Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.336-237532_336-237530del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.32454597T>GCA2693396016DMDn.3810+65A>C
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c.94-89398A>C (n.94-89398A>C)
c.94-89887A>C (n.94-89887A>C)
n.336-237534A>C
c.3579+65A>C (n.3579+65A>C)
c.3234+65A>C (n.3234+65A>C)
c.3474+65A>C (n.3474+65A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454599G>ACA327996827DMDn.3810+63C>T
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n.336-237536C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454599G=CA2422811141DMDn.3810+63C=
c.3603+63C= (n.3603+63C=)
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c.3234+63C= (n.3234+63C=)
c.3474+63C= (n.3474+63C=)
Xg.32454599G>TCA2579579838DMDn.3810+63C>A
c.3603+63C>A (n.3603+63C>A)
c.3591+63C>A (n.3591+63C>A)
c.94-89400C>A (n.94-89400C>A)
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n.336-237536C>A
c.3579+63C>A (n.3579+63C>A)
c.3234+63C>A (n.3234+63C>A)
c.3474+63C>A (n.3474+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.32454600C>ACA2693396017DMDn.3810+62G>T
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 gnomAD v4
Xg.32454600C=CA2422811142DMDn.3810+62G=
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n.336-237537G=
c.3579+62G= (n.3579+62G=)
c.3234+62G= (n.3234+62G=)
c.3474+62G= (n.3474+62G=)
Xg.32454600C>TCA2422811143DMDn.3810+62G>A
c.3603+62G>A (n.3603+62G>A)
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c.94-89401G>A (n.94-89401G>A)
c.94-89890G>A (n.94-89890G>A)
n.336-237537G>A
c.3579+62G>A (n.3579+62G>A)
c.3234+62G>A (n.3234+62G>A)
c.3474+62G>A (n.3474+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454601A>GCA2579579839DMDn.3810+61T>C
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c.94-89891T>C (n.94-89891T>C)
n.336-237538T>C
c.3579+61T>C (n.3579+61T>C)
c.3234+61T>C (n.3234+61T>C)
c.3474+61T>C (n.3474+61T>C)
Xg.32454601_32454605delinsATTTCCA2422811144DMDn.3810+57_3810+61delinsGAAAT
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c.94-89406_94-89402delinsGAAAT (n.94-89406_94-89402delinsGAAAT)
c.94-89895_94-89891delinsGAAAT (n.94-89895_94-89891delinsGAAAT)
n.336-237542_336-237538delinsGAAAT
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c.3474+57_3474+61delinsGAAAT (n.3474+57_3474+61delinsGAAAT)
Xg.32454602T>ACA327996831DMDn.3810+60A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454602T>GCA2693396018DMDn.3810+60A>C
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n.336-237539A>C
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 gnomAD v4
Xg.32454602T=CA2422811145DMDn.3810+60A=
c.3603+60A= (n.3603+60A=)
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n.336-237539A=
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Xg.32454609_32454612delCA640970220DMDn.3810+57_3810+60del
c.3603+57_3603+60del (n.3603+57_3603+60del)
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c.94-89406_94-89403del (n.94-89406_94-89403del)
c.94-89895_94-89892del (n.94-89895_94-89892del)
n.336-237542_336-237539del
c.3579+57_3579+60del (n.3579+57_3579+60del)
c.3234+57_3234+60del (n.3234+57_3234+60del)
c.3474+57_3474+60del (n.3474+57_3474+60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454603T>GCA2693396019DMDn.3810+59A>C
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n.336-237540A>C
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 gnomAD v4
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n.336-237542G>T
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454605C=CA2422811146DMDn.3810+57G=
c.3603+57G= (n.3603+57G=)
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n.336-237542G=
c.3579+57G= (n.3579+57G=)
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c.3474+57G= (n.3474+57G=)
Xg.32454608T>GCA2422811149DMDn.3810+54A>C
c.3603+54A>C (n.3603+54A>C)
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n.336-237545A>C
c.3579+54A>C (n.3579+54A>C)
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 dbSNP
Xg.32454608T=CA2422811148DMDn.3810+54A=
c.3603+54A= (n.3603+54A=)
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n.336-237545A=
c.3579+54A= (n.3579+54A=)
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Xg.32454609delCA2693396020DMDn.3810+53del
c.3603+53del (n.3603+53del)
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n.336-237546del
c.3579+53del (n.3579+53del)
c.3234+53del (n.3234+53del)
c.3474+53del (n.3474+53del)
 gnomAD v4
Xg.32454609C>ACA2525429808DMDn.3810+53G>T
c.3603+53G>T (n.3603+53G>T)
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c.94-89410G>T (n.94-89410G>T)
c.94-89899G>T (n.94-89899G>T)
n.336-237546G>T
c.3579+53G>T (n.3579+53G>T)
c.3234+53G>T (n.3234+53G>T)
c.3474+53G>T (n.3474+53G>T)
 gnomAD v4
Xg.32454609C>GCA2693396021DMDn.3810+53G>C
c.3603+53G>C (n.3603+53G>C)
c.3591+53G>C (n.3591+53G>C)
c.94-89410G>C (n.94-89410G>C)
c.94-89899G>C (n.94-89899G>C)
n.336-237546G>C
c.3579+53G>C (n.3579+53G>C)
c.3234+53G>C (n.3234+53G>C)
c.3474+53G>C (n.3474+53G>C)
 gnomAD v4
Xg.32454609C>TCA2693396022DMDn.3810+53G>A
c.3603+53G>A (n.3603+53G>A)
c.3591+53G>A (n.3591+53G>A)
c.94-89410G>A (n.94-89410G>A)
c.94-89899G>A (n.94-89899G>A)
n.336-237546G>A
c.3579+53G>A (n.3579+53G>A)
c.3234+53G>A (n.3234+53G>A)
c.3474+53G>A (n.3474+53G>A)
 gnomAD v4
Xg.32454609_32454610insCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2499617225DMDn.3810+52_3810+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG
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c.94-89411_94-89410insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.94-89411_94-89410insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.94-89900_94-89899insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.94-89900_94-89899insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
n.336-237547_336-237546insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG
c.3579+52_3579+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3579+52_3579+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.3234+52_3234+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3234+52_3234+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.3474+52_3474+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3474+52_3474+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
Xg.32454610T>GCA2693396024DMDn.3810+52A>C
c.3603+52A>C (n.3603+52A>C)
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c.94-89411A>C (n.94-89411A>C)
c.94-89900A>C (n.94-89900A>C)
n.336-237547A>C
c.3579+52A>C (n.3579+52A>C)
c.3234+52A>C (n.3234+52A>C)
c.3474+52A>C (n.3474+52A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454614delCA2693396023DMDn.3810+52del
c.3603+52del (n.3603+52del)
c.3591+52del (n.3591+52del)
c.94-89411del (n.94-89411del)
c.94-89900del (n.94-89900del)
n.336-237547del
c.3579+52del (n.3579+52del)
c.3234+52del (n.3234+52del)
c.3474+52del (n.3474+52del)
 gnomAD v4
Xg.32454611T>GCA2693396025DMDn.3810+51A>C
c.3603+51A>C (n.3603+51A>C)
c.3591+51A>C (n.3591+51A>C)
c.94-89412A>C (n.94-89412A>C)
c.94-89901A>C (n.94-89901A>C)
n.336-237548A>C
c.3579+51A>C (n.3579+51A>C)
c.3234+51A>C (n.3234+51A>C)
c.3474+51A>C (n.3474+51A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454613T>ACA10379224DMDn.3810+49A>T
c.3603+49A>T (n.3603+49A>T)
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n.336-237550A>T
c.3579+49A>T (n.3579+49A>T)
c.3234+49A>T (n.3234+49A>T)
c.3474+49A>T (n.3474+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454613T>CCA2820327607DMDn.3810+49A>G
c.3603+49A>G (n.3603+49A>G)
c.3591+49A>G (n.3591+49A>G)
c.94-89414A>G (n.94-89414A>G)
c.94-89903A>G (n.94-89903A>G)
n.336-237550A>G
c.3579+49A>G (n.3579+49A>G)
c.3234+49A>G (n.3234+49A>G)
c.3474+49A>G (n.3474+49A>G)
Xg.32454613T=CA2422811150DMDn.3810+49A=
c.3603+49A= (n.3603+49A=)
c.3591+49A= (n.3591+49A=)
c.94-89414A= (n.94-89414A=)
c.94-89903A= (n.94-89903A=)
n.336-237550A=
c.3579+49A= (n.3579+49A=)
c.3234+49A= (n.3234+49A=)
c.3474+49A= (n.3474+49A=)
Xg.32454615C>ACA2693396027DMDn.3810+47G>T
c.3603+47G>T (n.3603+47G>T)
c.3591+47G>T (n.3591+47G>T)
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n.336-237552G>T
c.3579+47G>T (n.3579+47G>T)
c.3234+47G>T (n.3234+47G>T)
c.3474+47G>T (n.3474+47G>T)
 gnomAD v4
Xg.32454616delCA2693396026DMDn.3810+47del
c.3603+47del (n.3603+47del)
c.3591+47del (n.3591+47del)
c.94-89416del (n.94-89416del)
c.94-89905del (n.94-89905del)
n.336-237552del
c.3579+47del (n.3579+47del)
c.3234+47del (n.3234+47del)
c.3474+47del (n.3474+47del)
 gnomAD v4
Xg.32454616C>ACA2579579840DMDn.3810+46G>T
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c.94-89417G>T (n.94-89417G>T)
c.94-89906G>T (n.94-89906G>T)
n.336-237553G>T
c.3579+46G>T (n.3579+46G>T)
c.3234+46G>T (n.3234+46G>T)
c.3474+46G>T (n.3474+46G>T)
 gnomAD v4
Xg.32454616C>TCA2693396028DMDn.3810+46G>A
c.3603+46G>A (n.3603+46G>A)
c.3591+46G>A (n.3591+46G>A)
c.94-89417G>A (n.94-89417G>A)
c.94-89906G>A (n.94-89906G>A)
n.336-237553G>A
c.3579+46G>A (n.3579+46G>A)
c.3234+46G>A (n.3234+46G>A)
c.3474+46G>A (n.3474+46G>A)
 gnomAD v4
Xg.32454617A=CA2422811151DMDn.3810+45T=
c.3603+45T= (n.3603+45T=)
c.3591+45T= (n.3591+45T=)
c.94-89418T= (n.94-89418T=)
c.94-89907T= (n.94-89907T=)
n.336-237554T=
c.3579+45T= (n.3579+45T=)
c.3234+45T= (n.3234+45T=)
c.3474+45T= (n.3474+45T=)
Xg.32454617A>GCA327996855DMDn.3810+45T>C
c.3603+45T>C (n.3603+45T>C)
c.3591+45T>C (n.3591+45T>C)
c.94-89418T>C (n.94-89418T>C)
c.94-89907T>C (n.94-89907T>C)
n.336-237554T>C
c.3579+45T>C (n.3579+45T>C)
c.3234+45T>C (n.3234+45T>C)
c.3474+45T>C (n.3474+45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454617A>TCA1132139940DMDn.3810+45T>A
c.3603+45T>A (n.3603+45T>A)
c.3591+45T>A (n.3591+45T>A)
c.94-89418T>A (n.94-89418T>A)
c.94-89907T>A (n.94-89907T>A)
n.336-237554T>A
c.3579+45T>A (n.3579+45T>A)
c.3234+45T>A (n.3234+45T>A)
c.3474+45T>A (n.3474+45T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454618T>ACA10379225DMDn.3810+44A>T
c.3603+44A>T (n.3603+44A>T)
c.3591+44A>T (n.3591+44A>T)
c.94-89419A>T (n.94-89419A>T)
c.94-89908A>T (n.94-89908A>T)
n.336-237555A>T
c.3579+44A>T (n.3579+44A>T)
c.3234+44A>T (n.3234+44A>T)
c.3474+44A>T (n.3474+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454618T>GCA2693396029DMDn.3810+44A>C
c.3603+44A>C (n.3603+44A>C)
c.3591+44A>C (n.3591+44A>C)
c.94-89419A>C (n.94-89419A>C)
c.94-89908A>C (n.94-89908A>C)
n.336-237555A>C
c.3579+44A>C (n.3579+44A>C)
c.3234+44A>C (n.3234+44A>C)
c.3474+44A>C (n.3474+44A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454618T=CA2422811152DMDn.3810+44A=
c.3603+44A= (n.3603+44A=)
c.3591+44A= (n.3591+44A=)
c.94-89419A= (n.94-89419A=)
c.94-89908A= (n.94-89908A=)
n.336-237555A=
c.3579+44A= (n.3579+44A=)
c.3234+44A= (n.3234+44A=)
c.3474+44A= (n.3474+44A=)
Xg.32454620delCA2693396030DMDn.3810+44del
c.3603+44del (n.3603+44del)
c.3591+44del (n.3591+44del)
c.94-89419del (n.94-89419del)
c.94-89908del (n.94-89908del)
n.336-237555del
c.3579+44del (n.3579+44del)
c.3234+44del (n.3234+44del)
c.3474+44del (n.3474+44del)
 gnomAD v4
Xg.32454619T>GCA2693396031DMDn.3810+43A>C
c.3603+43A>C (n.3603+43A>C)
c.3591+43A>C (n.3591+43A>C)
c.94-89420A>C (n.94-89420A>C)
c.94-89909A>C (n.94-89909A>C)
n.336-237556A>C
c.3579+43A>C (n.3579+43A>C)
c.3234+43A>C (n.3234+43A>C)
c.3474+43A>C (n.3474+43A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454620T>ACA2531588247DMDn.3810+42A>T
c.3603+42A>T (n.3603+42A>T)
c.3591+42A>T (n.3591+42A>T)
c.94-89421A>T (n.94-89421A>T)
c.94-89910A>T (n.94-89910A>T)
n.336-237557A>T
c.3579+42A>T (n.3579+42A>T)
c.3234+42A>T (n.3234+42A>T)
c.3474+42A>T (n.3474+42A>T)
 gnomAD v4
Xg.32454620T>CCA874727611DMDn.3810+42A>G
c.3603+42A>G (n.3603+42A>G)
c.3591+42A>G (n.3591+42A>G)
c.94-89421A>G (n.94-89421A>G)
c.94-89910A>G (n.94-89910A>G)
n.336-237557A>G
c.3579+42A>G (n.3579+42A>G)
c.3234+42A>G (n.3234+42A>G)
c.3474+42A>G (n.3474+42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454620T=CA2422811153DMDn.3810+42A=
c.3603+42A= (n.3603+42A=)
c.3591+42A= (n.3591+42A=)
c.94-89421A= (n.94-89421A=)
c.94-89910A= (n.94-89910A=)
n.336-237557A=
c.3579+42A= (n.3579+42A=)
c.3234+42A= (n.3234+42A=)
c.3474+42A= (n.3474+42A=)
Xg.32454621A=CA2422811154DMDn.3810+41T=
c.3603+41T= (n.3603+41T=)
c.3591+41T= (n.3591+41T=)
c.94-89422T= (n.94-89422T=)
c.94-89911T= (n.94-89911T=)
n.336-237558T=
c.3579+41T= (n.3579+41T=)
c.3234+41T= (n.3234+41T=)
c.3474+41T= (n.3474+41T=)
Xg.32454621A>CCA2593015593DMDn.3810+41T>G
c.3603+41T>G (n.3603+41T>G)
c.3591+41T>G (n.3591+41T>G)
c.94-89422T>G (n.94-89422T>G)
c.94-89911T>G (n.94-89911T>G)
n.336-237558T>G
c.3579+41T>G (n.3579+41T>G)
c.3234+41T>G (n.3234+41T>G)
c.3474+41T>G (n.3474+41T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454621A>GCA641364229DMDn.3810+41T>C
c.3603+41T>C (n.3603+41T>C)
c.3591+41T>C (n.3591+41T>C)
c.94-89422T>C (n.94-89422T>C)
c.94-89911T>C (n.94-89911T>C)
n.336-237558T>C
c.3579+41T>C (n.3579+41T>C)
c.3234+41T>C (n.3234+41T>C)
c.3474+41T>C (n.3474+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454621A>TCA1132139941DMDn.3810+41T>A
c.3603+41T>A (n.3603+41T>A)
c.3591+41T>A (n.3591+41T>A)
c.94-89422T>A (n.94-89422T>A)
c.94-89911T>A (n.94-89911T>A)
n.336-237558T>A
c.3579+41T>A (n.3579+41T>A)
c.3234+41T>A (n.3234+41T>A)
c.3474+41T>A (n.3474+41T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454625C>ACA2693396032DMDn.3810+37G>T
c.3603+37G>T (n.3603+37G>T)
c.3591+37G>T (n.3591+37G>T)
c.94-89426G>T (n.94-89426G>T)
c.94-89915G>T (n.94-89915G>T)
n.336-237562G>T
c.3579+37G>T (n.3579+37G>T)
c.3234+37G>T (n.3234+37G>T)
c.3474+37G>T (n.3474+37G>T)
 gnomAD v4
Xg.32454625C>TCA2693396033DMDn.3810+37G>A
c.3603+37G>A (n.3603+37G>A)
c.3591+37G>A (n.3591+37G>A)
c.94-89426G>A (n.94-89426G>A)
c.94-89915G>A (n.94-89915G>A)
n.336-237562G>A
c.3579+37G>A (n.3579+37G>A)
c.3234+37G>A (n.3234+37G>A)
c.3474+37G>A (n.3474+37G>A)
 gnomAD v4
Xg.32454626C>ACA2693396034DMDn.3810+36G>T
c.3603+36G>T (n.3603+36G>T)
c.3591+36G>T (n.3591+36G>T)
c.94-89427G>T (n.94-89427G>T)
c.94-89916G>T (n.94-89916G>T)
n.336-237563G>T
c.3579+36G>T (n.3579+36G>T)
c.3234+36G>T (n.3234+36G>T)
c.3474+36G>T (n.3474+36G>T)
 gnomAD v4
Xg.32454626C>TCA1132139942DMDn.3810+36G>A
c.3603+36G>A (n.3603+36G>A)
c.3591+36G>A (n.3591+36G>A)
c.94-89427G>A (n.94-89427G>A)
c.94-89916G>A (n.94-89916G>A)
n.336-237563G>A
c.3579+36G>A (n.3579+36G>A)
c.3234+36G>A (n.3234+36G>A)
c.3474+36G>A (n.3474+36G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454627T>CCA10379226DMDn.3810+35A>G
c.3603+35A>G (n.3603+35A>G)
c.3591+35A>G (n.3591+35A>G)
c.94-89428A>G (n.94-89428A>G)
c.94-89917A>G (n.94-89917A>G)
n.336-237564A>G
c.3579+35A>G (n.3579+35A>G)
c.3234+35A>G (n.3234+35A>G)
c.3474+35A>G (n.3474+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454627T=CA2422811155DMDn.3810+35A=
c.3603+35A= (n.3603+35A=)
c.3591+35A= (n.3591+35A=)
c.94-89428A= (n.94-89428A=)
c.94-89917A= (n.94-89917A=)
n.336-237564A=
c.3579+35A= (n.3579+35A=)
c.3234+35A= (n.3234+35A=)
c.3474+35A= (n.3474+35A=)
Xg.32454630_32454634delCA2693396035DMDn.3810+31_3810+35del
c.3603+31_3603+35del (n.3603+31_3603+35del)
c.3591+31_3591+35del (n.3591+31_3591+35del)
c.94-89432_94-89428del (n.94-89432_94-89428del)
c.94-89921_94-89917del (n.94-89921_94-89917del)
n.336-237568_336-237564del
c.3579+31_3579+35del (n.3579+31_3579+35del)
c.3234+31_3234+35del (n.3234+31_3234+35del)
c.3474+31_3474+35del (n.3474+31_3474+35del)
 gnomAD v4
Xg.32454630delCA2693396036DMDn.3810+32del
c.3603+32del (n.3603+32del)
c.3591+32del (n.3591+32del)
c.94-89431del (n.94-89431del)
c.94-89920del (n.94-89920del)
n.336-237567del
c.3579+32del (n.3579+32del)
c.3234+32del (n.3234+32del)
c.3474+32del (n.3474+32del)
 gnomAD v4
Xg.32454630G>ACA874727613DMDn.3810+32C>T
c.3603+32C>T (n.3603+32C>T)
c.3591+32C>T (n.3591+32C>T)
c.94-89431C>T (n.94-89431C>T)
c.94-89920C>T (n.94-89920C>T)
n.336-237567C>T
c.3579+32C>T (n.3579+32C>T)
c.3234+32C>T (n.3234+32C>T)
c.3474+32C>T (n.3474+32C>T)
 dbSNP
Xg.32454630G>CCA2579579841DMDn.3810+32C>G
c.3603+32C>G (n.3603+32C>G)
c.3591+32C>G (n.3591+32C>G)
c.94-89431C>G (n.94-89431C>G)
c.94-89920C>G (n.94-89920C>G)
n.336-237567C>G
c.3579+32C>G (n.3579+32C>G)
c.3234+32C>G (n.3234+32C>G)
c.3474+32C>G (n.3474+32C>G)
Xg.32454630G=CA2422811156DMDn.3810+32C=
c.3603+32C= (n.3603+32C=)
c.3591+32C= (n.3591+32C=)
c.94-89431C= (n.94-89431C=)
c.94-89920C= (n.94-89920C=)
n.336-237567C=
c.3579+32C= (n.3579+32C=)
c.3234+32C= (n.3234+32C=)
c.3474+32C= (n.3474+32C=)
Xg.32454630G>TCA641364230DMDn.3810+32C>A
c.3603+32C>A (n.3603+32C>A)
c.3591+32C>A (n.3591+32C>A)
c.94-89431C>A (n.94-89431C>A)
c.94-89920C>A (n.94-89920C>A)
n.336-237567C>A
c.3579+32C>A (n.3579+32C>A)
c.3234+32C>A (n.3234+32C>A)
c.3474+32C>A (n.3474+32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454631T>CCA10379227DMDn.3810+31A>G
c.3603+31A>G (n.3603+31A>G)
c.3591+31A>G (n.3591+31A>G)
c.94-89432A>G (n.94-89432A>G)
c.94-89921A>G (n.94-89921A>G)
n.336-237568A>G
c.3579+31A>G (n.3579+31A>G)
c.3234+31A>G (n.3234+31A>G)
c.3474+31A>G (n.3474+31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454631T=CA2422811157DMDn.3810+31A=
c.3603+31A= (n.3603+31A=)
c.3591+31A= (n.3591+31A=)
c.94-89432A= (n.94-89432A=)
c.94-89921A= (n.94-89921A=)
n.336-237568A=
c.3579+31A= (n.3579+31A=)
c.3234+31A= (n.3234+31A=)
c.3474+31A= (n.3474+31A=)
Xg.32454634delCA2525893658DMDn.3810+31del
c.3603+31del (n.3603+31del)
c.3591+31del (n.3591+31del)
c.94-89432del (n.94-89432del)
c.94-89921del (n.94-89921del)
n.336-237568del
c.3579+31del (n.3579+31del)
c.3234+31del (n.3234+31del)
c.3474+31del (n.3474+31del)
Xg.32454633_32454634delCA2548633934DMDn.3810+30_3810+31del
c.3603+30_3603+31del (n.3603+30_3603+31del)
c.3591+30_3591+31del (n.3591+30_3591+31del)
c.94-89433_94-89432del (n.94-89433_94-89432del)
c.94-89922_94-89921del (n.94-89922_94-89921del)
n.336-237569_336-237568del
c.3579+30_3579+31del (n.3579+30_3579+31del)
c.3234+30_3234+31del (n.3234+30_3234+31del)
c.3474+30_3474+31del (n.3474+30_3474+31del)
Xg.32454632T>CCA2693396037DMDn.3810+30A>G
c.3603+30A>G (n.3603+30A>G)
c.3591+30A>G (n.3591+30A>G)
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n.336-237569A>G
c.3579+30A>G (n.3579+30A>G)
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c.3474+30A>G (n.3474+30A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454633T>ACA10379228DMDn.3810+29A>T
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n.336-237570A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.32454633T=CA2422811158DMDn.3810+29A=
c.3603+29A= (n.3603+29A=)
c.3591+29A= (n.3591+29A=)
c.94-89434A= (n.94-89434A=)
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n.336-237570A=
c.3579+29A= (n.3579+29A=)
c.3234+29A= (n.3234+29A=)
c.3474+29A= (n.3474+29A=)
Xg.32454636_32454639delCA2693396038DMDn.3810+26_3810+29del
c.3603+26_3603+29del (n.3603+26_3603+29del)
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c.94-89437_94-89434del (n.94-89437_94-89434del)
c.94-89926_94-89923del (n.94-89926_94-89923del)
n.336-237573_336-237570del
c.3579+26_3579+29del (n.3579+26_3579+29del)
c.3234+26_3234+29del (n.3234+26_3234+29del)
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 gnomAD v4
Xg.32454634T>CCA2693396039DMDn.3810+28A>G
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n.336-237571A>G
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 gnomAD v4
Xg.32454634T>GCA2693396040DMDn.3810+28A>C
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c.3591+28A>C (n.3591+28A>C)
c.94-89435A>C (n.94-89435A>C)
c.94-89924A>C (n.94-89924A>C)
n.336-237571A>C
c.3579+28A>C (n.3579+28A>C)
c.3234+28A>C (n.3234+28A>C)
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 gnomAD v4
Xg.32454635A=CA2422811159DMDn.3810+27T=
c.3603+27T= (n.3603+27T=)
c.3591+27T= (n.3591+27T=)
c.94-89436T= (n.94-89436T=)
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n.336-237572T=
c.3579+27T= (n.3579+27T=)
c.3234+27T= (n.3234+27T=)
c.3474+27T= (n.3474+27T=)
Xg.32454635A>GCA641364231DMDn.3810+27T>C
c.3603+27T>C (n.3603+27T>C)
c.3591+27T>C (n.3591+27T>C)
c.94-89436T>C (n.94-89436T>C)
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n.336-237572T>C
c.3579+27T>C (n.3579+27T>C)
c.3234+27T>C (n.3234+27T>C)
c.3474+27T>C (n.3474+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454635A>TCA10379229DMDn.3810+27T>A
c.3603+27T>A (n.3603+27T>A)
c.3591+27T>A (n.3591+27T>A)
c.94-89436T>A (n.94-89436T>A)
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n.336-237572T>A
c.3579+27T>A (n.3579+27T>A)
c.3234+27T>A (n.3234+27T>A)
c.3474+27T>A (n.3474+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454635_32454636delCA2693396041DMDn.3810+26_3810+27del
c.3603+26_3603+27del (n.3603+26_3603+27del)
c.3591+26_3591+27del (n.3591+26_3591+27del)
c.94-89437_94-89436del (n.94-89437_94-89436del)
c.94-89926_94-89925del (n.94-89926_94-89925del)
n.336-237573_336-237572del
c.3579+26_3579+27del (n.3579+26_3579+27del)
c.3234+26_3234+27del (n.3234+26_3234+27del)
c.3474+26_3474+27del (n.3474+26_3474+27del)
 gnomAD v4
Xg.32454636C>ACA2693396043DMDn.3810+26G>T
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c.94-89437G>T (n.94-89437G>T)
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n.336-237573G>T
c.3579+26G>T (n.3579+26G>T)
c.3234+26G>T (n.3234+26G>T)
c.3474+26G>T (n.3474+26G>T)
 gnomAD v4
Xg.32454636C>TCA2693396042DMDn.3810+26G>A
c.3603+26G>A (n.3603+26G>A)
c.3591+26G>A (n.3591+26G>A)
c.94-89437G>A (n.94-89437G>A)
c.94-89926G>A (n.94-89926G>A)
n.336-237573G>A
c.3579+26G>A (n.3579+26G>A)
c.3234+26G>A (n.3234+26G>A)
c.3474+26G>A (n.3474+26G>A)
 gnomAD v4
Xg.32454637T>ACA2693396044DMDn.3810+25A>T
c.3603+25A>T (n.3603+25A>T)
c.3591+25A>T (n.3591+25A>T)
c.94-89438A>T (n.94-89438A>T)
c.94-89927A>T (n.94-89927A>T)
n.336-237574A>T
c.3579+25A>T (n.3579+25A>T)
c.3234+25A>T (n.3234+25A>T)
c.3474+25A>T (n.3474+25A>T)
 gnomAD v4
Xg.32454637T>CCA2693396045DMDn.3810+25A>G
c.3603+25A>G (n.3603+25A>G)
c.3591+25A>G (n.3591+25A>G)
c.94-89438A>G (n.94-89438A>G)
c.94-89927A>G (n.94-89927A>G)
n.336-237574A>G
c.3579+25A>G (n.3579+25A>G)
c.3234+25A>G (n.3234+25A>G)
c.3474+25A>G (n.3474+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454637T>GCA10379230DMDn.3810+25A>C
c.3603+25A>C (n.3603+25A>C)
c.3591+25A>C (n.3591+25A>C)
c.94-89438A>C (n.94-89438A>C)
c.94-89927A>C (n.94-89927A>C)
n.336-237574A>C
c.3579+25A>C (n.3579+25A>C)
c.3234+25A>C (n.3234+25A>C)
c.3474+25A>C (n.3474+25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454637T=CA2422811160DMDn.3810+25A=
c.3603+25A= (n.3603+25A=)
c.3591+25A= (n.3591+25A=)
c.94-89438A= (n.94-89438A=)
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n.336-237574A=
c.3579+25A= (n.3579+25A=)
c.3234+25A= (n.3234+25A=)
c.3474+25A= (n.3474+25A=)
Xg.32454638T>CCA641364232DMDn.3810+24A>G
c.3603+24A>G (n.3603+24A>G)
c.3591+24A>G (n.3591+24A>G)
c.94-89439A>G (n.94-89439A>G)
c.94-89928A>G (n.94-89928A>G)
n.336-237575A>G
c.3579+24A>G (n.3579+24A>G)
c.3234+24A>G (n.3234+24A>G)
c.3474+24A>G (n.3474+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454638T>GCA2693396047DMDn.3810+24A>C
c.3603+24A>C (n.3603+24A>C)
c.3591+24A>C (n.3591+24A>C)
c.94-89439A>C (n.94-89439A>C)
c.94-89928A>C (n.94-89928A>C)
n.336-237575A>C
c.3579+24A>C (n.3579+24A>C)
c.3234+24A>C (n.3234+24A>C)
c.3474+24A>C (n.3474+24A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454638T=CA2422811161DMDn.3810+24A=
c.3603+24A= (n.3603+24A=)
c.3591+24A= (n.3591+24A=)
c.94-89439A= (n.94-89439A=)
c.94-89928A= (n.94-89928A=)
n.336-237575A=
c.3579+24A= (n.3579+24A=)
c.3234+24A= (n.3234+24A=)
c.3474+24A= (n.3474+24A=)
Xg.32454639_32454647delCA2693396046DMDn.3810+16_3810+24del
c.3603+16_3603+24del (n.3603+16_3603+24del)
c.3591+16_3591+24del (n.3591+16_3591+24del)
c.94-89447_94-89439del (n.94-89447_94-89439del)
c.94-89936_94-89928del (n.94-89936_94-89928del)
n.336-237583_336-237575del
c.3579+16_3579+24del (n.3579+16_3579+24del)
c.3234+16_3234+24del (n.3234+16_3234+24del)
c.3474+16_3474+24del (n.3474+16_3474+24del)
 gnomAD v4
Xg.32454639A=CA2422811162DMDn.3810+23T=
c.3603+23T= (n.3603+23T=)
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c.94-89440T= (n.94-89440T=)
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n.336-237576T=
c.3579+23T= (n.3579+23T=)
c.3234+23T= (n.3234+23T=)
c.3474+23T= (n.3474+23T=)
Xg.32454639A>GCA2693396049DMDn.3810+23T>C
c.3603+23T>C (n.3603+23T>C)
c.3591+23T>C (n.3591+23T>C)
c.94-89440T>C (n.94-89440T>C)
c.94-89929T>C (n.94-89929T>C)
n.336-237576T>C
c.3579+23T>C (n.3579+23T>C)
c.3234+23T>C (n.3234+23T>C)
c.3474+23T>C (n.3474+23T>C)
 gnomAD v4
Xg.32454639A>TCA641364233DMDn.3810+23T>A
c.3603+23T>A (n.3603+23T>A)
c.3591+23T>A (n.3591+23T>A)
c.94-89440T>A (n.94-89440T>A)
c.94-89929T>A (n.94-89929T>A)
n.336-237576T>A
c.3579+23T>A (n.3579+23T>A)
c.3234+23T>A (n.3234+23T>A)
c.3474+23T>A (n.3474+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454639_32454640delCA2693396048DMDn.3810+22_3810+23del
c.3603+22_3603+23del (n.3603+22_3603+23del)
c.3591+22_3591+23del (n.3591+22_3591+23del)
c.94-89441_94-89440del (n.94-89441_94-89440del)
c.94-89930_94-89929del (n.94-89930_94-89929del)
n.336-237577_336-237576del
c.3579+22_3579+23del (n.3579+22_3579+23del)
c.3234+22_3234+23del (n.3234+22_3234+23del)
c.3474+22_3474+23del (n.3474+22_3474+23del)
 gnomAD v4
Xg.32454640G>CCA2693396050DMDn.3810+22C>G
c.3603+22C>G (n.3603+22C>G)
c.3591+22C>G (n.3591+22C>G)
c.94-89441C>G (n.94-89441C>G)
c.94-89930C>G (n.94-89930C>G)
n.336-237577C>G
c.3579+22C>G (n.3579+22C>G)
c.3234+22C>G (n.3234+22C>G)
c.3474+22C>G (n.3474+22C>G)
 gnomAD v4
Xg.32454640G=CA2422811163DMDn.3810+22C=
c.3603+22C= (n.3603+22C=)
c.3591+22C= (n.3591+22C=)
c.94-89441C= (n.94-89441C=)
c.94-89930C= (n.94-89930C=)
n.336-237577C=
c.3579+22C= (n.3579+22C=)
c.3234+22C= (n.3234+22C=)
c.3474+22C= (n.3474+22C=)
Xg.32454640G>TCA641364234DMDn.3810+22C>A
c.3603+22C>A (n.3603+22C>A)
c.3591+22C>A (n.3591+22C>A)
c.94-89441C>A (n.94-89441C>A)
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n.336-237577C>A
c.3579+22C>A (n.3579+22C>A)
c.3234+22C>A (n.3234+22C>A)
c.3474+22C>A (n.3474+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454641T>ACA2693396054DMDn.3810+21A>T
c.3603+21A>T (n.3603+21A>T)
c.3591+21A>T (n.3591+21A>T)
c.94-89442A>T (n.94-89442A>T)
c.94-89931A>T (n.94-89931A>T)
n.336-237578A>T
c.3579+21A>T (n.3579+21A>T)
c.3234+21A>T (n.3234+21A>T)
c.3474+21A>T (n.3474+21A>T)
 gnomAD v4
Xg.32454641T>CCA2693396055DMDn.3810+21A>G
c.3603+21A>G (n.3603+21A>G)
c.3591+21A>G (n.3591+21A>G)
c.94-89442A>G (n.94-89442A>G)
c.94-89931A>G (n.94-89931A>G)
n.336-237578A>G
c.3579+21A>G (n.3579+21A>G)
c.3234+21A>G (n.3234+21A>G)
c.3474+21A>G (n.3474+21A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454641T>GCA2693396056DMDn.3810+21A>C
c.3603+21A>C (n.3603+21A>C)
c.3591+21A>C (n.3591+21A>C)
c.94-89442A>C (n.94-89442A>C)
c.94-89931A>C (n.94-89931A>C)
n.336-237578A>C
c.3579+21A>C (n.3579+21A>C)
c.3234+21A>C (n.3234+21A>C)
c.3474+21A>C (n.3474+21A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454645dupCA1132139943DMDn.3810+21dup
c.3603+21dup (n.3603+21dup)
c.3591+21dup (n.3591+21dup)
c.94-89442dup (n.94-89442dup)
c.94-89931dup (n.94-89931dup)
n.336-237578dup
c.3579+21dup (n.3579+21dup)
c.3234+21dup (n.3234+21dup)
c.3474+21dup (n.3474+21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454644_32454645dupCA2693396051DMDn.3810+20_3810+21dup
c.3603+20_3603+21dup (n.3603+20_3603+21dup)
c.3591+20_3591+21dup (n.3591+20_3591+21dup)
c.94-89443_94-89442dup (n.94-89443_94-89442dup)
c.94-89932_94-89931dup (n.94-89932_94-89931dup)
n.336-237579_336-237578dup
c.3579+20_3579+21dup (n.3579+20_3579+21dup)
c.3234+20_3234+21dup (n.3234+20_3234+21dup)
c.3474+20_3474+21dup (n.3474+20_3474+21dup)
 gnomAD v4
Xg.32454643_32454645dupCA2693396052DMDn.3810+19_3810+21dup
c.3603+19_3603+21dup (n.3603+19_3603+21dup)
c.3591+19_3591+21dup (n.3591+19_3591+21dup)
c.94-89444_94-89442dup (n.94-89444_94-89442dup)
c.94-89933_94-89931dup (n.94-89933_94-89931dup)
n.336-237580_336-237578dup
c.3579+19_3579+21dup (n.3579+19_3579+21dup)
c.3234+19_3234+21dup (n.3234+19_3234+21dup)
c.3474+19_3474+21dup (n.3474+19_3474+21dup)
 gnomAD v4
Xg.32454645delCA2693396053DMDn.3810+21del
c.3603+21del (n.3603+21del)
c.3591+21del (n.3591+21del)
c.94-89442del (n.94-89442del)
c.94-89931del (n.94-89931del)
n.336-237578del
c.3579+21del (n.3579+21del)
c.3234+21del (n.3234+21del)
c.3474+21del (n.3474+21del)
 gnomAD v4
Xg.32454642T>ACA2739273364DMDn.3810+20A>T
c.3603+20A>T (n.3603+20A>T)
c.3591+20A>T (n.3591+20A>T)
c.94-89443A>T (n.94-89443A>T)
c.94-89932A>T (n.94-89932A>T)
n.336-237579A>T
c.3579+20A>T (n.3579+20A>T)
c.3234+20A>T (n.3234+20A>T)
c.3474+20A>T (n.3474+20A>T)
 ClinVar
Xg.32454642_32454646delinsTTTTCCA2422811164DMDn.3810+16_3810+20delinsGAAAA
c.3603+16_3603+20delinsGAAAA (n.3603+16_3603+20delinsGAAAA)
c.3591+16_3591+20delinsGAAAA (n.3591+16_3591+20delinsGAAAA)
c.94-89447_94-89443delinsGAAAA (n.94-89447_94-89443delinsGAAAA)
c.94-89936_94-89932delinsGAAAA (n.94-89936_94-89932delinsGAAAA)
n.336-237583_336-237579delinsGAAAA
c.3579+16_3579+20delinsGAAAA (n.3579+16_3579+20delinsGAAAA)
c.3234+16_3234+20delinsGAAAA (n.3234+16_3234+20delinsGAAAA)
c.3474+16_3474+20delinsGAAAA (n.3474+16_3474+20delinsGAAAA)
Xg.32454643T>CCA2693396057DMDn.3810+19A>G
c.3603+19A>G (n.3603+19A>G)
c.3591+19A>G (n.3591+19A>G)
c.94-89444A>G (n.94-89444A>G)
c.94-89933A>G (n.94-89933A>G)
n.336-237580A>G
c.3579+19A>G (n.3579+19A>G)
c.3234+19A>G (n.3234+19A>G)
c.3474+19A>G (n.3474+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454643T>GCA641364235DMDn.3810+19A>C
c.3603+19A>C (n.3603+19A>C)
c.3591+19A>C (n.3591+19A>C)
c.94-89444A>C (n.94-89444A>C)
c.94-89933A>C (n.94-89933A>C)
n.336-237580A>C
c.3579+19A>C (n.3579+19A>C)
c.3234+19A>C (n.3234+19A>C)
c.3474+19A>C (n.3474+19A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454643T=CA2422811166DMDn.3810+19A=
c.3603+19A= (n.3603+19A=)
c.3591+19A= (n.3591+19A=)
c.94-89444A= (n.94-89444A=)
c.94-89933A= (n.94-89933A=)
n.336-237580A=
c.3579+19A= (n.3579+19A=)
c.3234+19A= (n.3234+19A=)
c.3474+19A= (n.3474+19A=)
Xg.32454646_32454649delCA2422811165DMDn.3810+16_3810+19del
c.3603+16_3603+19del (n.3603+16_3603+19del)
c.3591+16_3591+19del (n.3591+16_3591+19del)
c.94-89447_94-89444del (n.94-89447_94-89444del)
c.94-89936_94-89933del (n.94-89936_94-89933del)
n.336-237583_336-237580del
c.3579+16_3579+19del (n.3579+16_3579+19del)
c.3234+16_3234+19del (n.3234+16_3234+19del)
c.3474+16_3474+19del (n.3474+16_3474+19del)
 dbSNP
Xg.32454646_32454648delCA2693396058DMDn.3810+16_3810+18del
c.3603+16_3603+18del (n.3603+16_3603+18del)
c.3591+16_3591+18del (n.3591+16_3591+18del)
c.94-89447_94-89445del (n.94-89447_94-89445del)
c.94-89936_94-89934del (n.94-89936_94-89934del)
n.336-237583_336-237581del
c.3579+16_3579+18del (n.3579+16_3579+18del)
c.3234+16_3234+18del (n.3234+16_3234+18del)
c.3474+16_3474+18del (n.3474+16_3474+18del)
 gnomAD v4
Xg.32454645T>CCA10379231DMDn.3810+17A>G
c.3603+17A>G (n.3603+17A>G)
c.3591+17A>G (n.3591+17A>G)
c.94-89446A>G (n.94-89446A>G)
c.94-89935A>G (n.94-89935A>G)
n.336-237582A>G
c.3579+17A>G (n.3579+17A>G)
c.3234+17A>G (n.3234+17A>G)
c.3474+17A>G (n.3474+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454645T>GCA2693396060DMDn.3810+17A>C
c.3603+17A>C (n.3603+17A>C)
c.3591+17A>C (n.3591+17A>C)
c.94-89446A>C (n.94-89446A>C)
c.94-89935A>C (n.94-89935A>C)
n.336-237582A>C
c.3579+17A>C (n.3579+17A>C)
c.3234+17A>C (n.3234+17A>C)
c.3474+17A>C (n.3474+17A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454645T=CA2422811167DMDn.3810+17A=
c.3603+17A= (n.3603+17A=)
c.3591+17A= (n.3591+17A=)
c.94-89446A= (n.94-89446A=)
c.94-89935A= (n.94-89935A=)
n.336-237582A=
c.3579+17A= (n.3579+17A=)
c.3234+17A= (n.3234+17A=)
c.3474+17A= (n.3474+17A=)
Xg.32454646_32454647delCA2693396059DMDn.3810+16_3810+17del
c.3603+16_3603+17del (n.3603+16_3603+17del)
c.3591+16_3591+17del (n.3591+16_3591+17del)
c.94-89447_94-89446del (n.94-89447_94-89446del)
c.94-89936_94-89935del (n.94-89936_94-89935del)
n.336-237583_336-237582del
c.3579+16_3579+17del (n.3579+16_3579+17del)
c.3234+16_3234+17del (n.3234+16_3234+17del)
c.3474+16_3474+17del (n.3474+16_3474+17del)
 gnomAD v4
Xg.32454645_32454646insGCA2693396061DMDn.3810+16_3810+17insC
c.3603+16_3603+17insC (n.3603+16_3603+17insC)
c.3591+16_3591+17insC (n.3591+16_3591+17insC)
c.94-89447_94-89446insC (n.94-89447_94-89446insC)
c.94-89936_94-89935insC (n.94-89936_94-89935insC)
n.336-237583_336-237582insC
c.3579+16_3579+17insC (n.3579+16_3579+17insC)
c.3234+16_3234+17insC (n.3234+16_3234+17insC)
c.3474+16_3474+17insC (n.3474+16_3474+17insC)
 gnomAD v4
Xg.32454646delCA2693396062DMDn.3810+16del
c.3603+16del (n.3603+16del)
c.3591+16del (n.3591+16del)
c.94-89447del (n.94-89447del)
c.94-89936del (n.94-89936del)
n.336-237583del
c.3579+16del (n.3579+16del)
c.3234+16del (n.3234+16del)
c.3474+16del (n.3474+16del)
 gnomAD v4
Xg.32454646C=CA2422811168DMDn.3810+16G=
c.3603+16G= (n.3603+16G=)
c.3591+16G= (n.3591+16G=)
c.94-89447G= (n.94-89447G=)
c.94-89936G= (n.94-89936G=)
n.336-237583G=
c.3579+16G= (n.3579+16G=)
c.3234+16G= (n.3234+16G=)
c.3474+16G= (n.3474+16G=)
Xg.32454646C>TCA327996895DMDn.3810+16G>A
c.3603+16G>A (n.3603+16G>A)
c.3591+16G>A (n.3591+16G>A)
c.94-89447G>A (n.94-89447G>A)
c.94-89936G>A (n.94-89936G>A)
n.336-237583G>A
c.3579+16G>A (n.3579+16G>A)
c.3234+16G>A (n.3234+16G>A)
c.3474+16G>A (n.3474+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454646dupCA2580100680DMDn.3810+16dup
c.3603+16dup (n.3603+16dup)
c.3591+16dup (n.3591+16dup)
c.94-89447dup (n.94-89447dup)
c.94-89936dup (n.94-89936dup)
n.336-237583dup
c.3579+16dup (n.3579+16dup)
c.3234+16dup (n.3234+16dup)
c.3474+16dup (n.3474+16dup)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454646_32454649delinsCTTTCA2422811169DMDn.3810+13_3810+16delinsAAAG
c.3603+13_3603+16delinsAAAG (n.3603+13_3603+16delinsAAAG)
c.3591+13_3591+16delinsAAAG (n.3591+13_3591+16delinsAAAG)
c.94-89450_94-89447delinsAAAG (n.94-89450_94-89447delinsAAAG)
c.94-89939_94-89936delinsAAAG (n.94-89939_94-89936delinsAAAG)
n.336-237586_336-237583delinsAAAG
c.3579+13_3579+16delinsAAAG (n.3579+13_3579+16delinsAAAG)
c.3234+13_3234+16delinsAAAG (n.3234+13_3234+16delinsAAAG)
c.3474+13_3474+16delinsAAAG (n.3474+13_3474+16delinsAAAG)
Xg.32454646_32454647insACA1132139944DMDn.3810+15_3810+16insT
c.3603+15_3603+16insT (n.3603+15_3603+16insT)
c.3591+15_3591+16insT (n.3591+15_3591+16insT)
c.94-89448_94-89447insT (n.94-89448_94-89447insT)
c.94-89937_94-89936insT (n.94-89937_94-89936insT)
n.336-237584_336-237583insT
c.3579+15_3579+16insT (n.3579+15_3579+16insT)
c.3234+15_3234+16insT (n.3234+15_3234+16insT)
c.3474+15_3474+16insT (n.3474+15_3474+16insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454647T>ACA2693396064DMDn.3810+15A>T
c.3603+15A>T (n.3603+15A>T)
c.3591+15A>T (n.3591+15A>T)
c.94-89448A>T (n.94-89448A>T)
c.94-89937A>T (n.94-89937A>T)
n.336-237584A>T
c.3579+15A>T (n.3579+15A>T)
c.3234+15A>T (n.3234+15A>T)
c.3474+15A>T (n.3474+15A>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454647T>CCA641364236DMDn.3810+15A>G
c.3603+15A>G (n.3603+15A>G)
c.3591+15A>G (n.3591+15A>G)
c.94-89448A>G (n.94-89448A>G)
c.94-89937A>G (n.94-89937A>G)
n.336-237584A>G
c.3579+15A>G (n.3579+15A>G)
c.3234+15A>G (n.3234+15A>G)
c.3474+15A>G (n.3474+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454647T=CA2422811170DMDn.3810+15A=
c.3603+15A= (n.3603+15A=)
c.3591+15A= (n.3591+15A=)
c.94-89448A= (n.94-89448A=)
c.94-89937A= (n.94-89937A=)
n.336-237584A=
c.3579+15A= (n.3579+15A=)
c.3234+15A= (n.3234+15A=)
c.3474+15A= (n.3474+15A=)
Xg.32454659_32454660insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693396066DMDn.3810+15_3810+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.3603+15_3603+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3603+15_3603+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3591+15_3591+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3591+15_3591+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89448_94-89447insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89448_94-89447insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89937_94-89936insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89937_94-89936insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.336-237584_336-237583insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.3579+15_3579+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3579+15_3579+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3234+15_3234+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3234+15_3234+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3474+15_3474+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3474+15_3474+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
Xg.32454659dupCA202055DMDn.3810+15dup
c.3603+15dup (n.3603+15dup)
c.3591+15dup (n.3591+15dup)
c.94-89448dup (n.94-89448dup)
c.94-89937dup (n.94-89937dup)
n.336-237584dup
c.3579+15dup (n.3579+15dup)
c.3234+15dup (n.3234+15dup)
c.3474+15dup (n.3474+15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454658_32454659dupCA10379232DMDn.3810+14_3810+15dup
c.3603+14_3603+15dup (n.3603+14_3603+15dup)
c.3591+14_3591+15dup (n.3591+14_3591+15dup)
c.94-89449_94-89448dup (n.94-89449_94-89448dup)
c.94-89938_94-89937dup (n.94-89938_94-89937dup)
n.336-237585_336-237584dup
c.3579+14_3579+15dup (n.3579+14_3579+15dup)
c.3234+14_3234+15dup (n.3234+14_3234+15dup)
c.3474+14_3474+15dup (n.3474+14_3474+15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454657_32454659dupCA10379235DMDn.3810+13_3810+15dup
c.3603+13_3603+15dup (n.3603+13_3603+15dup)
c.3591+13_3591+15dup (n.3591+13_3591+15dup)
c.94-89450_94-89448dup (n.94-89450_94-89448dup)
c.94-89939_94-89937dup (n.94-89939_94-89937dup)
n.336-237586_336-237584dup
c.3579+13_3579+15dup (n.3579+13_3579+15dup)
c.3234+13_3234+15dup (n.3234+13_3234+15dup)
c.3474+13_3474+15dup (n.3474+13_3474+15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454656_32454659dupCA1132139945DMDn.3810+12_3810+15dup
c.3603+12_3603+15dup (n.3603+12_3603+15dup)
c.3591+12_3591+15dup (n.3591+12_3591+15dup)
c.94-89451_94-89448dup (n.94-89451_94-89448dup)
c.94-89940_94-89937dup (n.94-89940_94-89937dup)
n.336-237587_336-237584dup
c.3579+12_3579+15dup (n.3579+12_3579+15dup)
c.3234+12_3234+15dup (n.3234+12_3234+15dup)
c.3474+12_3474+15dup (n.3474+12_3474+15dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454655_32454659dupCA1132139946DMDn.3810+11_3810+15dup
c.3603+11_3603+15dup (n.3603+11_3603+15dup)
c.3591+11_3591+15dup (n.3591+11_3591+15dup)
c.94-89452_94-89448dup (n.94-89452_94-89448dup)
c.94-89941_94-89937dup (n.94-89941_94-89937dup)
n.336-237588_336-237584dup
c.3579+11_3579+15dup (n.3579+11_3579+15dup)
c.3234+11_3234+15dup (n.3234+11_3234+15dup)
c.3474+11_3474+15dup (n.3474+11_3474+15dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454659delCA285557DMDn.3810+15del
c.3603+15del (n.3603+15del)
c.3591+15del (n.3591+15del)
c.94-89448del (n.94-89448del)
c.94-89937del (n.94-89937del)
n.336-237584del
c.3579+15del (n.3579+15del)
c.3234+15del (n.3234+15del)
c.3474+15del (n.3474+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454658_32454659delCA10379233DMDn.3810+14_3810+15del
c.3603+14_3603+15del (n.3603+14_3603+15del)
c.3591+14_3591+15del (n.3591+14_3591+15del)
c.94-89449_94-89448del (n.94-89449_94-89448del)
c.94-89938_94-89937del (n.94-89938_94-89937del)
n.336-237585_336-237584del
c.3579+14_3579+15del (n.3579+14_3579+15del)
c.3234+14_3234+15del (n.3234+14_3234+15del)
c.3474+14_3474+15del (n.3474+14_3474+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454657_32454659delCA10379234DMDn.3810+13_3810+15del
c.3603+13_3603+15del (n.3603+13_3603+15del)
c.3591+13_3591+15del (n.3591+13_3591+15del)
c.94-89450_94-89448del (n.94-89450_94-89448del)
c.94-89939_94-89937del (n.94-89939_94-89937del)
n.336-237586_336-237584del
c.3579+13_3579+15del (n.3579+13_3579+15del)
c.3234+13_3234+15del (n.3234+13_3234+15del)
c.3474+13_3474+15del (n.3474+13_3474+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454656_32454659delCA2507368150DMDn.3810+12_3810+15del
c.3603+12_3603+15del (n.3603+12_3603+15del)
c.3591+12_3591+15del (n.3591+12_3591+15del)
c.94-89451_94-89448del (n.94-89451_94-89448del)
c.94-89940_94-89937del (n.94-89940_94-89937del)
n.336-237587_336-237584del
c.3579+12_3579+15del (n.3579+12_3579+15del)
c.3234+12_3234+15del (n.3234+12_3234+15del)
c.3474+12_3474+15del (n.3474+12_3474+15del)
 gnomAD v4
Xg.32454655_32454659delCA2693396063DMDn.3810+11_3810+15del
c.3603+11_3603+15del (n.3603+11_3603+15del)
c.3591+11_3591+15del (n.3591+11_3591+15del)
c.94-89452_94-89448del (n.94-89452_94-89448del)
c.94-89941_94-89937del (n.94-89941_94-89937del)
n.336-237588_336-237584del
c.3579+11_3579+15del (n.3579+11_3579+15del)
c.3234+11_3234+15del (n.3234+11_3234+15del)
c.3474+11_3474+15del (n.3474+11_3474+15del)
 gnomAD v4
Xg.32454652_32454659delCA2693396065DMDn.3810+8_3810+15del
c.3603+8_3603+15del (n.3603+8_3603+15del)
c.3591+8_3591+15del (n.3591+8_3591+15del)
c.94-89455_94-89448del (n.94-89455_94-89448del)
c.94-89944_94-89937del (n.94-89944_94-89937del)
n.336-237591_336-237584del
c.3579+8_3579+15del (n.3579+8_3579+15del)
c.3234+8_3234+15del (n.3234+8_3234+15del)
c.3474+8_3474+15del (n.3474+8_3474+15del)
 gnomAD v4
Xg.32454647_32454648insCCA641364237DMDn.3810+14_3810+15insG
c.3603+14_3603+15insG (n.3603+14_3603+15insG)
c.3591+14_3591+15insG (n.3591+14_3591+15insG)
c.94-89449_94-89448insG (n.94-89449_94-89448insG)
c.94-89938_94-89937insG (n.94-89938_94-89937insG)
n.336-237585_336-237584insG
c.3579+14_3579+15insG (n.3579+14_3579+15insG)
c.3234+14_3234+15insG (n.3234+14_3234+15insG)
c.3474+14_3474+15insG (n.3474+14_3474+15insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454648T>CCA2693396067DMDn.3810+14A>G
c.3603+14A>G (n.3603+14A>G)
c.3591+14A>G (n.3591+14A>G)
c.94-89449A>G (n.94-89449A>G)
c.94-89938A>G (n.94-89938A>G)
n.336-237585A>G
c.3579+14A>G (n.3579+14A>G)
c.3234+14A>G (n.3234+14A>G)
c.3474+14A>G (n.3474+14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454649T>ACA2580100686DMDn.3810+13A>T
c.3603+13A>T (n.3603+13A>T)
c.3591+13A>T (n.3591+13A>T)
c.94-89450A>T (n.94-89450A>T)
c.94-89939A>T (n.94-89939A>T)
n.336-237586A>T
c.3579+13A>T (n.3579+13A>T)
c.3234+13A>T (n.3234+13A>T)
c.3474+13A>T (n.3474+13A>T)
 ClinVar
Xg.32454649T>CCA2693396068DMDn.3810+13A>G
c.3603+13A>G (n.3603+13A>G)
c.3591+13A>G (n.3591+13A>G)
c.94-89450A>G (n.94-89450A>G)
c.94-89939A>G (n.94-89939A>G)
n.336-237586A>G
c.3579+13A>G (n.3579+13A>G)
c.3234+13A>G (n.3234+13A>G)
c.3474+13A>G (n.3474+13A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454649T=CA2422811171DMDn.3810+13A=
c.3603+13A= (n.3603+13A=)
c.3591+13A= (n.3591+13A=)
c.94-89450A= (n.94-89450A=)
c.94-89939A= (n.94-89939A=)
n.336-237586A=
c.3579+13A= (n.3579+13A=)
c.3234+13A= (n.3234+13A=)
c.3474+13A= (n.3474+13A=)
Xg.32454649_32454650insCTCA2820327608DMDn.3810+13_3810+14insGA
c.3603+13_3603+14insGA (n.3603+13_3603+14insGA)
c.3591+13_3591+14insGA (n.3591+13_3591+14insGA)
c.94-89450_94-89449insGA (n.94-89450_94-89449insGA)
c.94-89939_94-89938insGA (n.94-89939_94-89938insGA)
n.336-237586_336-237585insGA
c.3579+13_3579+14insGA (n.3579+13_3579+14insGA)
c.3234+13_3234+14insGA (n.3234+13_3234+14insGA)
c.3474+13_3474+14insGA (n.3474+13_3474+14insGA)
Xg.32454649_32454650insACA412662825DMDn.3810+12_3810+13insT
c.3603+12_3603+13insT (n.3603+12_3603+13insT)
c.3591+12_3591+13insT (n.3591+12_3591+13insT)
c.94-89451_94-89450insT (n.94-89451_94-89450insT)
c.94-89940_94-89939insT (n.94-89940_94-89939insT)
n.336-237587_336-237586insT
c.3579+12_3579+13insT (n.3579+12_3579+13insT)
c.3234+12_3234+13insT (n.3234+12_3234+13insT)
c.3474+12_3474+13insT (n.3474+12_3474+13insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454649_32454650insCCA2739273365DMDn.3810+12_3810+13insG
c.3603+12_3603+13insG (n.3603+12_3603+13insG)
c.3591+12_3591+13insG (n.3591+12_3591+13insG)
c.94-89451_94-89450insG (n.94-89451_94-89450insG)
c.94-89940_94-89939insG (n.94-89940_94-89939insG)
n.336-237587_336-237586insG
c.3579+12_3579+13insG (n.3579+12_3579+13insG)
c.3234+12_3234+13insG (n.3234+12_3234+13insG)
c.3474+12_3474+13insG (n.3474+12_3474+13insG)
 ClinVar
Xg.32454650T>CCA2693396069DMDn.3810+12A>G
c.3603+12A>G (n.3603+12A>G)
c.3591+12A>G (n.3591+12A>G)
c.94-89451A>G (n.94-89451A>G)
c.94-89940A>G (n.94-89940A>G)
n.336-237587A>G
c.3579+12A>G (n.3579+12A>G)
c.3234+12A>G (n.3234+12A>G)
c.3474+12A>G (n.3474+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454650T=CA2422811172DMDn.3810+12A=
c.3603+12A= (n.3603+12A=)
c.3591+12A= (n.3591+12A=)
c.94-89451A= (n.94-89451A=)
c.94-89940A= (n.94-89940A=)
n.336-237587A=
c.3579+12A= (n.3579+12A=)
c.3234+12A= (n.3234+12A=)
c.3474+12A= (n.3474+12A=)
Xg.32454650_32454651insCCA641364238DMDn.3810+11_3810+12insG
c.3603+11_3603+12insG (n.3603+11_3603+12insG)
c.3591+11_3591+12insG (n.3591+11_3591+12insG)
c.94-89452_94-89451insG (n.94-89452_94-89451insG)
c.94-89941_94-89940insG (n.94-89941_94-89940insG)
n.336-237588_336-237587insG
c.3579+11_3579+12insG (n.3579+11_3579+12insG)
c.3234+11_3234+12insG (n.3234+11_3234+12insG)
c.3474+11_3474+12insG (n.3474+11_3474+12insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454651T>CCA657787802DMDn.3810+11A>G
c.3603+11A>G (n.3603+11A>G)
c.3591+11A>G (n.3591+11A>G)
c.94-89452A>G (n.94-89452A>G)
c.94-89941A>G (n.94-89941A>G)
n.336-237588A>G
c.3579+11A>G (n.3579+11A>G)
c.3234+11A>G (n.3234+11A>G)
c.3474+11A>G (n.3474+11A>G)
 COSMIC
Xg.32454651T=CA2422811173DMDn.3810+11A=
c.3603+11A= (n.3603+11A=)
c.3591+11A= (n.3591+11A=)
c.94-89452A= (n.94-89452A=)
c.94-89941A= (n.94-89941A=)
n.336-237588A=
c.3579+11A= (n.3579+11A=)
c.3234+11A= (n.3234+11A=)
c.3474+11A= (n.3474+11A=)
Xg.32454651_32454652insCCA641364239DMDn.3810+10_3810+11insG
c.3603+10_3603+11insG (n.3603+10_3603+11insG)
c.3591+10_3591+11insG (n.3591+10_3591+11insG)
c.94-89453_94-89452insG (n.94-89453_94-89452insG)
c.94-89942_94-89941insG (n.94-89942_94-89941insG)
n.336-237589_336-237588insG
c.3579+10_3579+11insG (n.3579+10_3579+11insG)
c.3234+10_3234+11insG (n.3234+10_3234+11insG)
c.3474+10_3474+11insG (n.3474+10_3474+11insG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454652T>CCA10379236DMDn.3810+10A>G
c.3603+10A>G (n.3603+10A>G)
c.3591+10A>G (n.3591+10A>G)
c.94-89453A>G (n.94-89453A>G)
c.94-89942A>G (n.94-89942A>G)
n.336-237589A>G
c.3579+10A>G (n.3579+10A>G)
c.3234+10A>G (n.3234+10A>G)
c.3474+10A>G (n.3474+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454652T=CA2422811174DMDn.3810+10A=
c.3603+10A= (n.3603+10A=)
c.3591+10A= (n.3591+10A=)
c.94-89453A= (n.94-89453A=)
c.94-89942A= (n.94-89942A=)
n.336-237589A=
c.3579+10A= (n.3579+10A=)
c.3234+10A= (n.3234+10A=)
c.3474+10A= (n.3474+10A=)
Xg.32454652_32454653insCTCA2693396070DMDn.3810+10_3810+11insGA
c.3603+10_3603+11insGA (n.3603+10_3603+11insGA)
c.3591+10_3591+11insGA (n.3591+10_3591+11insGA)
c.94-89453_94-89452insGA (n.94-89453_94-89452insGA)
c.94-89942_94-89941insGA (n.94-89942_94-89941insGA)
n.336-237589_336-237588insGA
c.3579+10_3579+11insGA (n.3579+10_3579+11insGA)
c.3234+10_3234+11insGA (n.3234+10_3234+11insGA)
c.3474+10_3474+11insGA (n.3474+10_3474+11insGA)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454652_32454653insCCA2693396071DMDn.3810+9_3810+10insG
c.3603+9_3603+10insG (n.3603+9_3603+10insG)
c.3591+9_3591+10insG (n.3591+9_3591+10insG)
c.94-89454_94-89453insG (n.94-89454_94-89453insG)
c.94-89943_94-89942insG (n.94-89943_94-89942insG)
n.336-237590_336-237589insG
c.3579+9_3579+10insG (n.3579+9_3579+10insG)
c.3234+9_3234+10insG (n.3234+9_3234+10insG)
c.3474+9_3474+10insG (n.3474+9_3474+10insG)
 gnomAD v4
Xg.32454652_32454653insGCA10379237DMDn.3810+9_3810+10insC
c.3603+9_3603+10insC (n.3603+9_3603+10insC)
c.3591+9_3591+10insC (n.3591+9_3591+10insC)
c.94-89454_94-89453insC (n.94-89454_94-89453insC)
c.94-89943_94-89942insC (n.94-89943_94-89942insC)
n.336-237590_336-237589insC
c.3579+9_3579+10insC (n.3579+9_3579+10insC)
c.3234+9_3234+10insC (n.3234+9_3234+10insC)
c.3474+9_3474+10insC (n.3474+9_3474+10insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454653T>GCA10379238DMDn.3810+9A>C
c.3603+9A>C (n.3603+9A>C)
c.3591+9A>C (n.3591+9A>C)
c.94-89454A>C (n.94-89454A>C)
c.94-89943A>C (n.94-89943A>C)
n.336-237590A>C
c.3579+9A>C (n.3579+9A>C)
c.3234+9A>C (n.3234+9A>C)
c.3474+9A>C (n.3474+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454653T=CA2422811175DMDn.3810+9A=
c.3603+9A= (n.3603+9A=)
c.3591+9A= (n.3591+9A=)
c.94-89454A= (n.94-89454A=)
c.94-89943A= (n.94-89943A=)
n.336-237590A=
c.3579+9A= (n.3579+9A=)
c.3234+9A= (n.3234+9A=)
c.3474+9A= (n.3474+9A=)
Xg.32454653_32454654insGCA2573158575DMDn.3810+8_3810+9insC
c.3603+8_3603+9insC (n.3603+8_3603+9insC)
c.3591+8_3591+9insC (n.3591+8_3591+9insC)
c.94-89455_94-89454insC (n.94-89455_94-89454insC)
c.94-89944_94-89943insC (n.94-89944_94-89943insC)
n.336-237591_336-237590insC
c.3579+8_3579+9insC (n.3579+8_3579+9insC)
c.3234+8_3234+9insC (n.3234+8_3234+9insC)
c.3474+8_3474+9insC (n.3474+8_3474+9insC)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454654T>ACA1132139948DMDn.3810+8A>T
c.3603+8A>T (n.3603+8A>T)
c.3591+8A>T (n.3591+8A>T)
c.94-89455A>T (n.94-89455A>T)
c.94-89944A>T (n.94-89944A>T)
n.336-237591A>T
c.3579+8A>T (n.3579+8A>T)
c.3234+8A>T (n.3234+8A>T)
c.3474+8A>T (n.3474+8A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454654T>CCA285558DMDn.3810+8A>G
c.3603+8A>G (n.3603+8A>G)
c.3591+8A>G (n.3591+8A>G)
c.94-89455A>G (n.94-89455A>G)
c.94-89944A>G (n.94-89944A>G)
n.336-237591A>G
c.3579+8A>G (n.3579+8A>G)
c.3234+8A>G (n.3234+8A>G)
c.3474+8A>G (n.3474+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454654T=CA2422811176DMDn.3810+8A=
c.3603+8A= (n.3603+8A=)
c.3591+8A= (n.3591+8A=)
c.94-89455A= (n.94-89455A=)
c.94-89944A= (n.94-89944A=)
n.336-237591A=
c.3579+8A= (n.3579+8A=)
c.3234+8A= (n.3234+8A=)
c.3474+8A= (n.3474+8A=)
Xg.32454654_32454655insACA874727674DMDn.3810+7_3810+8insT
c.3603+7_3603+8insT (n.3603+7_3603+8insT)
c.3591+7_3591+8insT (n.3591+7_3591+8insT)
c.94-89456_94-89455insT (n.94-89456_94-89455insT)
c.94-89945_94-89944insT (n.94-89945_94-89944insT)
n.336-237592_336-237591insT
c.3579+7_3579+8insT (n.3579+7_3579+8insT)
c.3234+7_3234+8insT (n.3234+7_3234+8insT)
c.3474+7_3474+8insT (n.3474+7_3474+8insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454655T>ACA2693396072DMDn.3810+7A>T
c.3603+7A>T (n.3603+7A>T)
c.3591+7A>T (n.3591+7A>T)
c.94-89456A>T (n.94-89456A>T)
c.94-89945A>T (n.94-89945A>T)
n.336-237592A>T
c.3579+7A>T (n.3579+7A>T)
c.3234+7A>T (n.3234+7A>T)
c.3474+7A>T (n.3474+7A>T)
 gnomAD v4
Xg.32454655T>CCA10607032DMDn.3810+7A>G
c.3603+7A>G (n.3603+7A>G)
c.3591+7A>G (n.3591+7A>G)
c.94-89456A>G (n.94-89456A>G)
c.94-89945A>G (n.94-89945A>G)
n.336-237592A>G
c.3579+7A>G (n.3579+7A>G)
c.3234+7A>G (n.3234+7A>G)
c.3474+7A>G (n.3474+7A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454655T=CA2422811177DMDn.3810+7A=
c.3603+7A= (n.3603+7A=)
c.3591+7A= (n.3591+7A=)
c.94-89456A= (n.94-89456A=)
c.94-89945A= (n.94-89945A=)
n.336-237592A=
c.3579+7A= (n.3579+7A=)
c.3234+7A= (n.3234+7A=)
c.3474+7A= (n.3474+7A=)
Xg.32454656T=CA2422811178DMDn.3810+6A=
c.3603+6A= (n.3603+6A=)
c.3591+6A= (n.3591+6A=)
c.94-89457A= (n.94-89457A=)
c.94-89946A= (n.94-89946A=)
n.336-237593A=
c.3579+6A= (n.3579+6A=)
c.3234+6A= (n.3234+6A=)
c.3474+6A= (n.3474+6A=)
Xg.32454656_32454657insCCA1139667369DMDn.3810+5_3810+6insG
c.3603+5_3603+6insG (n.3603+5_3603+6insG)
c.3591+5_3591+6insG (n.3591+5_3591+6insG)
c.94-89458_94-89457insG (n.94-89458_94-89457insG)
c.94-89947_94-89946insG (n.94-89947_94-89946insG)
n.336-237594_336-237593insG
c.3579+5_3579+6insG (n.3579+5_3579+6insG)
c.3234+5_3234+6insG (n.3234+5_3234+6insG)
c.3474+5_3474+6insG (n.3474+5_3474+6insG)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454657T>ACA2579579876DMDn.3810+5A>T
c.3603+5A>T (n.3603+5A>T)
c.3591+5A>T (n.3591+5A>T)
c.94-89458A>T (n.94-89458A>T)
c.94-89947A>T (n.94-89947A>T)
n.336-237594A>T
c.3579+5A>T (n.3579+5A>T)
c.3234+5A>T (n.3234+5A>T)
c.3474+5A>T (n.3474+5A>T)
Xg.32454658T=CA2422811179DMDn.3810+4A=
c.3603+4A= (n.3603+4A=)
c.3591+4A= (n.3591+4A=)
c.94-89459A= (n.94-89459A=)
c.94-89948A= (n.94-89948A=)
n.336-237595A=
c.3579+4A= (n.3579+4A=)
c.3234+4A= (n.3234+4A=)
c.3474+4A= (n.3474+4A=)
Xg.32454659T>ACA16616684DMDn.3810+3A>T
c.3603+3A>T (n.3603+3A>T)
c.3591+3A>T (n.3591+3A>T)
c.94-89460A>T (n.94-89460A>T)
c.94-89949A>T (n.94-89949A>T)
n.336-237596A>T
c.3579+3A>T (n.3579+3A>T)
c.3234+3A>T (n.3234+3A>T)
c.3474+3A>T (n.3474+3A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454659T=CA2422811180DMDn.3810+3A=
c.3603+3A= (n.3603+3A=)
c.3591+3A= (n.3591+3A=)
c.94-89460A= (n.94-89460A=)
c.94-89949A= (n.94-89949A=)
n.336-237596A=
c.3579+3A= (n.3579+3A=)
c.3234+3A= (n.3234+3A=)
c.3474+3A= (n.3474+3A=)
Xg.32454659_32454660dupCA327996921DMDn.3810+2_3810+3dup
c.3603+2_3603+3dup (n.3603+2_3603+3dup)
c.3591+2_3591+3dup (n.3591+2_3591+3dup)
c.94-89461_94-89460dup (n.94-89461_94-89460dup)
c.94-89950_94-89949dup (n.94-89950_94-89949dup)
n.336-237597_336-237596dup
c.3579+2_3579+3dup (n.3579+2_3579+3dup)
c.3234+2_3234+3dup (n.3234+2_3234+3dup)
c.3474+2_3474+3dup (n.3474+2_3474+3dup)
 dbSNP
Xg.32454659_32454662delinsTACCCA2422811181DMDn.3810_3810+3delinsGGTA
c.3603_3603+3delinsGGTA
c.3591_3591+3delinsGGTA
c.94-89463_94-89460delinsGGTA (n.94-89463_94-89460delinsGGTA)
c.94-89952_94-89949delinsGGTA (n.94-89952_94-89949delinsGGTA)
n.336-237599_336-237596delinsGGTA
c.3579_3579+3delinsGGTA
c.3234_3234+3delinsGGTA
c.3474_3474+3delinsGGTA
Xg.32454659_32454660insGCA2573158576DMDn.3810+2_3810+3insC
c.3603+2_3603+3insC (n.3603+2_3603+3insC)
c.3591+2_3591+3insC (n.3591+2_3591+3insC)
c.94-89461_94-89460insC (n.94-89461_94-89460insC)
c.94-89950_94-89949insC (n.94-89950_94-89949insC)
n.336-237597_336-237596insC
c.3579+2_3579+3insC (n.3579+2_3579+3insC)
c.3234+2_3234+3insC (n.3234+2_3234+3insC)
c.3474+2_3474+3insC (n.3474+2_3474+3insC)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454659_32454660insTACA915950834DMDn.3810+2_3810+3insTA
c.3603+2_3603+3insTA (n.3603+2_3603+3insTA)
c.3591+2_3591+3insTA (n.3591+2_3591+3insTA)
c.94-89461_94-89460insTA (n.94-89461_94-89460insTA)
c.94-89950_94-89949insTA (n.94-89950_94-89949insTA)
n.336-237597_336-237596insTA
c.3579+2_3579+3insTA (n.3579+2_3579+3insTA)
c.3234+2_3234+3insTA (n.3234+2_3234+3insTA)
c.3474+2_3474+3insTA (n.3474+2_3474+3insTA)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454659_32454660insTAACA2693396073DMDn.3810+2_3810+3insTTA
c.3603+2_3603+3insTTA (n.3603+2_3603+3insTTA)
c.3591+2_3591+3insTTA (n.3591+2_3591+3insTTA)
c.94-89461_94-89460insTTA (n.94-89461_94-89460insTTA)
c.94-89950_94-89949insTTA (n.94-89950_94-89949insTTA)
n.336-237597_336-237596insTTA
c.3579+2_3579+3insTTA (n.3579+2_3579+3insTTA)
c.3234+2_3234+3insTTA (n.3234+2_3234+3insTTA)
c.3474+2_3474+3insTTA (n.3474+2_3474+3insTTA)
 gnomAD v4
Xg.32454659_32454660insTTAACA2693396074DMDn.3810+2_3810+3insTTAA
c.3603+2_3603+3insTTAA (n.3603+2_3603+3insTTAA)
c.3591+2_3591+3insTTAA (n.3591+2_3591+3insTTAA)
c.94-89461_94-89460insTTAA (n.94-89461_94-89460insTTAA)
c.94-89950_94-89949insTTAA (n.94-89950_94-89949insTTAA)
n.336-237597_336-237596insTTAA
c.3579+2_3579+3insTTAA (n.3579+2_3579+3insTTAA)
c.3234+2_3234+3insTTAA (n.3234+2_3234+3insTTAA)
c.3474+2_3474+3insTTAA (n.3474+2_3474+3insTTAA)
 gnomAD v4
Xg.32454659_32454660insTTTTTTTTTTTTTTTCCA2820327609DMDn.3810+2_3810+3insGAAAAAAAAAAAAAAA
c.3603+2_3603+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3603+2_3603+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3591+2_3591+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3591+2_3591+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89461_94-89460insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89461_94-89460insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89950_94-89949insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89950_94-89949insGAAAAAAAAAAAAAAA)
n.336-237597_336-237596insGAAAAAAAAAAAAAAA
c.3579+2_3579+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3579+2_3579+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3234+2_3234+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3234+2_3234+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3474+2_3474+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3474+2_3474+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
Xg.32454660delCA2579579877DMDn.3810+2del
c.3603+2del (n.3603+2del)
c.3591+2del (n.3591+2del)
c.94-89461del (n.94-89461del)
c.94-89950del (n.94-89950del)
n.336-237597del
c.3579+2del (n.3579+2del)
c.3234+2del (n.3234+2del)
c.3474+2del (n.3474+2del)
 ClinVar
Xg.32454660A=CA2422811182DMDn.3810+2T=
c.3603+2T= (n.3603+2T=)
c.3591+2T= (n.3591+2T=)
c.94-89461T= (n.94-89461T=)
c.94-89950T= (n.94-89950T=)
n.336-237597T=
c.3579+2T= (n.3579+2T=)
c.3234+2T= (n.3234+2T=)
c.3474+2T= (n.3474+2T=)
Xg.32454660A>CCA412662827DMDn.3810+2T>G
c.3603+2T>G (n.3603+2T>G)
c.3591+2T>G (n.3591+2T>G)
c.94-89461T>G (n.94-89461T>G)
c.94-89950T>G (n.94-89950T>G)
n.336-237597T>G
c.3579+2T>G (n.3579+2T>G)
c.3234+2T>G (n.3234+2T>G)
c.3474+2T>G (n.3474+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454660A>GCA412662826DMDn.3810+2T>C
c.3603+2T>C (n.3603+2T>C)
c.3591+2T>C (n.3591+2T>C)
c.94-89461T>C (n.94-89461T>C)
c.94-89950T>C (n.94-89950T>C)
n.336-237597T>C
c.3579+2T>C (n.3579+2T>C)
c.3234+2T>C (n.3234+2T>C)
c.3474+2T>C (n.3474+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454660A>TCA222388DMDn.3810+2T>A
c.3603+2T>A (n.3603+2T>A)
c.3591+2T>A (n.3591+2T>A)
c.94-89461T>A (n.94-89461T>A)
c.94-89950T>A (n.94-89950T>A)
n.336-237597T>A
c.3579+2T>A (n.3579+2T>A)
c.3234+2T>A (n.3234+2T>A)
c.3474+2T>A (n.3474+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32454660dupCA327996923DMDn.3810+2dup
c.3603+2dup (n.3603+2dup)
c.3591+2dup (n.3591+2dup)
c.94-89461dup (n.94-89461dup)
c.94-89950dup (n.94-89950dup)
n.336-237597dup
c.3579+2dup (n.3579+2dup)
c.3234+2dup (n.3234+2dup)
c.3474+2dup (n.3474+2dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454660_32454661delCA1132139952DMDn.3810+1_3810+2del
c.3603+1_3603+2del (n.3603+1_3603+2del)
c.3591+1_3591+2del (n.3591+1_3591+2del)
c.94-89462_94-89461del (n.94-89462_94-89461del)
c.94-89951_94-89950del (n.94-89951_94-89950del)
n.336-237598_336-237597del
c.3579+1_3579+2del (n.3579+1_3579+2del)
c.3234+1_3234+2del (n.3234+1_3234+2del)
c.3474+1_3474+2del (n.3474+1_3474+2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454660_32454662delCA641364240DMDn.3810_3810+2del
c.3603_3603+2del
c.3591_3591+2del
c.94-89463_94-89461del (n.94-89463_94-89461del)
c.94-89952_94-89950del (n.94-89952_94-89950del)
n.336-237599_336-237597del
c.3579_3579+2del
c.3234_3234+2del
c.3474_3474+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454661C>ACA412662828DMDn.3810+1G>T
c.3603+1G>T (n.3603+1G>T)
c.3591+1G>T (n.3591+1G>T)
c.94-89462G>T (n.94-89462G>T)
c.94-89951G>T (n.94-89951G>T)
n.336-237598G>T
c.3579+1G>T (n.3579+1G>T)
c.3234+1G>T (n.3234+1G>T)
c.3474+1G>T (n.3474+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454661C=CA2422811183DMDn.3810+1G=
c.3603+1G= (n.3603+1G=)
c.3591+1G= (n.3591+1G=)
c.94-89462G= (n.94-89462G=)
c.94-89951G= (n.94-89951G=)
n.336-237598G=
c.3579+1G= (n.3579+1G=)
c.3234+1G= (n.3234+1G=)
c.3474+1G= (n.3474+1G=)
Xg.32454661C>GCA412662829DMDn.3810+1G>C
c.3603+1G>C (n.3603+1G>C)
c.3591+1G>C (n.3591+1G>C)
c.94-89462G>C (n.94-89462G>C)
c.94-89951G>C (n.94-89951G>C)
n.336-237598G>C
c.3579+1G>C (n.3579+1G>C)
c.3234+1G>C (n.3234+1G>C)
c.3474+1G>C (n.3474+1G>C)
Xg.32454661C>TCA412662830DMDn.3810+1G>A
c.3603+1G>A (n.3603+1G>A)
c.3591+1G>A (n.3591+1G>A)
c.94-89462G>A (n.94-89462G>A)
c.94-89951G>A (n.94-89951G>A)
n.336-237598G>A
c.3579+1G>A (n.3579+1G>A)
c.3234+1G>A (n.3234+1G>A)
c.3474+1G>A (n.3474+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454661_32454662delCA2693396075DMDn.3810_3810+1del
c.3603_3603+1del
c.3591_3591+1del
c.94-89463_94-89462del (n.94-89463_94-89462del)
c.94-89952_94-89951del (n.94-89952_94-89951del)
n.336-237599_336-237598del
c.3579_3579+1del
c.3234_3234+1del
c.3474_3474+1del
 gnomAD v4
Xg.32454661_32454662insTTTCA1132139958DMDn.3810_3810+1insAAA
c.3603_3603+1insAAA (n.3603_3603+1insAAA)
c.3591_3591+1insAAA (n.3591_3591+1insAAA)
c.94-89463_94-89462insAAA (n.94-89463_94-89462insAAA)
c.94-89952_94-89951insAAA (n.94-89952_94-89951insAAA)
n.336-237599_336-237598insAAA
c.3579_3579+1insAAA (n.3579_3579+1insAAA)
c.3234_3234+1insAAA (n.3234_3234+1insAAA)
c.3474_3474+1insAAA (n.3474_3474+1insAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454662C>ACA412662831DMDn.3810G>T
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
c.94-89463G>T (n.94-89463G>T)
c.94-89952G>T (n.94-89952G>T)
n.336-237599G>T
c.3579G>T (p.Lys1193Asn)
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.3474G>T (p.Lys1158Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454662C=CA2422811184DMDn.3810G=
c.3603G= (p.Lys1201=)
c.3591G= (p.Lys1197=)
c.94-89463G= (n.94-89463G=)
c.94-89952G= (n.94-89952G=)
n.336-237599G=
c.3579G= (p.Lys1193=)
c.3234G= (p.Lys1078=)
c.3474G= (p.Lys1158=)
Xg.32454662C>GCA412662832DMDn.3810G>C
c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
c.3591G>C (p.Lys1197Asn)
c.94-89463G>C (n.94-89463G>C)
c.94-89952G>C (n.94-89952G>C)
n.336-237599G>C
c.3579G>C (p.Lys1193Asn)
c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
Xg.32454662C>TCA515715221DMDn.3810G>A
c.3603G>A (p.Lys1201=)
c.3591G>A (p.Lys1197=)
c.94-89463G>A (n.94-89463G>A)
c.94-89952G>A (n.94-89952G>A)
n.336-237599G>A
c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.3234G>A (p.Lys1078=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454663T>ACA412662833DMDn.3809A>T
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
c.3590A>T (p.Lys1197Met)
c.94-89464A>T (n.94-89464A>T)
c.94-89953A>T (n.94-89953A>T)
n.336-237600A>T
c.3578A>T (p.Lys1193Met)
c.3233A>T (p.Lys1078Met)
c.3473A>T (p.Lys1158Met)
 gnomAD v4
Xg.32454663T>CCA412662834DMDn.3809A>G
c.3602A>G (p.Lys1201Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.94-89464A>G (n.94-89464A>G)
c.94-89953A>G (n.94-89953A>G)
n.336-237600A>G
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
 gnomAD v4
Xg.32454663T>GCA412662835DMDn.3809A>C
c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.94-89464A>C (n.94-89464A>C)
c.94-89953A>C (n.94-89953A>C)
n.336-237600A>C
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
 gnomAD v4
Xg.32454664_32454665insTTTTCA641364241DMDn.3809_3810insAAAA
c.3602_3603insAAAA (p.Arg1202LysfsTer4)
c.3590_3591insAAAA (p.Arg1198LysfsTer4)
c.94-89464_94-89463insAAAA (n.94-89464_94-89463insAAAA)
c.94-89953_94-89952insAAAA (n.94-89953_94-89952insAAAA)
n.336-237600_336-237599insAAAA
c.3578_3579insAAAA (p.Arg1194LysfsTer4)
c.3233_3234insAAAA (p.Arg1079LysfsTer4)
c.3473_3474insAAAA (p.Arg1159LysfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454664delCA2517840573DMDn.3809del
c.3602del (p.Lys1201ArgfsTer14)
c.3590del (p.Lys1197ArgfsTer14)
c.94-89464del (n.94-89464del)
c.94-89953del (n.94-89953del)
n.336-237600del
c.3578del (p.Lys1193ArgfsTer14)
c.3233del (p.Lys1078ArgfsTer14)
c.3473del (p.Lys1158ArgfsTer14)
Xg.32454664T>ACA412662836DMDn.3808A>T
c.3601A>T (p.Lys1201Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.94-89465A>T (n.94-89465A>T)
c.94-89954A>T (n.94-89954A>T)
n.336-237601A>T
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
 gnomAD v4
Xg.32454664T>CCA412662838DMDn.3808A>G
c.3601A>G (p.Lys1201Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.94-89465A>G (n.94-89465A>G)
c.94-89954A>G (n.94-89954A>G)
n.336-237601A>G
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
 gnomAD v4
Xg.32454664T>GCA412662839DMDn.3808A>C
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.94-89465A>C (n.94-89465A>C)
c.94-89954A>C (n.94-89954A>C)
n.336-237601A>C
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454664T=CA2422811185DMDn.3808A=
c.3601A= (p.Lys1201=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
c.94-89465A= (n.94-89465A=)
c.94-89954A= (n.94-89954A=)
n.336-237601A=
c.3577A= (p.Lys1193=)
c.3232A= (p.Lys1078=)
c.3472A= (p.Lys1158=)
Xg.32454666_32454670delCA2697552971DMDn.3804_3808del
c.3597_3601del (p.Met1200GlufsTer3)
c.3585_3589del (p.Met1196GlufsTer3)
c.94-89469_94-89465del (n.94-89469_94-89465del)
c.94-89958_94-89954del (n.94-89958_94-89954del)
n.336-237605_336-237601del
c.3573_3577del (p.Met1192GlufsTer3)
c.3228_3232del (p.Met1077GlufsTer3)
c.3468_3472del (p.Met1157GlufsTer3)
 ClinVar
Xg.32454665C>ACA412662841DMDn.3807G>T
c.3600G>T (p.Met1200Ile)
c.3588G>T (p.Met1196Ile)
c.94-89466G>T (n.94-89466G>T)
c.94-89955G>T (n.94-89955G>T)
n.336-237602G>T
c.3576G>T (p.Met1192Ile)
c.3231G>T (p.Met1077Ile)
c.3471G>T (p.Met1157Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454665C=CA2422811186DMDn.3807G=
c.3600G= (p.Met1200=)
c.3588G= (p.Met1196=)
c.94-89466G= (n.94-89466G=)
c.94-89955G= (n.94-89955G=)
n.336-237602G=
c.3576G= (p.Met1192=)
c.3231G= (p.Met1077=)
c.3471G= (p.Met1157=)
Xg.32454665C>GCA412662842DMDn.3807G>C
c.3600G>C (p.Met1200Ile)
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c.94-89466G>C (n.94-89466G>C)
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n.336-237602G>C
c.3576G>C (p.Met1192Ile)
c.3231G>C (p.Met1077Ile)
c.3471G>C (p.Met1157Ile)
Xg.32454665C>TCA412662840DMDn.3807G>A
c.3600G>A (p.Met1200Ile)
c.3588G>A (p.Met1196Ile)
c.94-89466G>A (n.94-89466G>A)
c.94-89955G>A (n.94-89955G>A)
n.336-237602G>A
c.3576G>A (p.Met1192Ile)
c.3231G>A (p.Met1077Ile)
c.3471G>A (p.Met1157Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454665_32454666delCA1132139960DMDn.3806_3807del
c.3599_3600del (p.Met1200LysfsTer4)
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n.336-237603_336-237602del
c.3575_3576del (p.Met1192LysfsTer4)
c.3230_3231del (p.Met1077LysfsTer4)
c.3470_3471del (p.Met1157LysfsTer4)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454665_32454666insTTTTCA1132139962DMDn.3806_3807insAAAA
c.3599_3600insAAAA (p.Met1200IlefsTer6)
c.3587_3588insAAAA (p.Met1196IlefsTer6)
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n.336-237603_336-237602insAAAA
c.3575_3576insAAAA (p.Met1192IlefsTer6)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454666A>CCA412662843DMDn.3806T>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454666A>GCA412662844DMDn.3806T>C
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c.94-89467T>C (n.94-89467T>C)
c.94-89956T>C (n.94-89956T>C)
n.336-237603T>C
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 gnomAD v4
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n.336-237603T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454667T>ACA412662846DMDn.3805A>T
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c.94-89468A>T (n.94-89468A>T)
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n.336-237604A>T
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 gnomAD v4
Xg.32454667T>CCA412662847DMDn.3805A>G
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n.336-237604A>G
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c.3229A>G (p.Met1077Val)
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 gnomAD v4
Xg.32454667T>GCA412662848DMDn.3805A>C
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n.336-237604A>C
c.3574A>C (p.Met1192Leu)
c.3229A>C (p.Met1077Leu)
c.3469A>C (p.Met1157Leu)
Xg.32454667_32454668insTTTTTTCA1132139965DMDn.3805_3806insAAAAAA
c.3598_3599insAAAAAA (p.Glu1199_Met1200insLysLys)
c.3586_3587insAAAAAA (p.Glu1195_Met1196insLysLys)
c.94-89468_94-89467insAAAAAA (n.94-89468_94-89467insAAAAAA)
c.94-89957_94-89956insAAAAAA (n.94-89957_94-89956insAAAAAA)
n.336-237604_336-237603insAAAAAA
c.3574_3575insAAAAAA (p.Glu1191_Met1192insLysLys)
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c.3469_3470insAAAAAA (p.Glu1156_Met1157insLysLys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454668C>ACA412662849DMDn.3804G>T
c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
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n.336-237605G>T
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
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 gnomAD v4
Xg.32454668C>GCA412662850DMDn.3804G>C
c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
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c.94-89469G>C (n.94-89469G>C)
c.94-89958G>C (n.94-89958G>C)
n.336-237605G>C
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
Xg.32454668C>TCA515715227DMDn.3804G>A
c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.3585G>A (p.Glu1195=)
c.94-89469G>A (n.94-89469G>A)
c.94-89958G>A (n.94-89958G>A)
n.336-237605G>A
c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.3468G>A (p.Glu1156=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454669T>ACA412662851DMDn.3803A>T
c.3596A>T (p.Glu1199Val)
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c.94-89470A>T (n.94-89470A>T)
c.94-89959A>T (n.94-89959A>T)
n.336-237606A>T
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c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3467A>T (p.Glu1156Val)
 gnomAD v4
Xg.32454669T>CCA412662852DMDn.3803A>G
c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.94-89470A>G (n.94-89470A>G)
c.94-89959A>G (n.94-89959A>G)
n.336-237606A>G
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454669T>GCA412662853DMDn.3803A>C
c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.94-89470A>C (n.94-89470A>C)
c.94-89959A>C (n.94-89959A>C)
n.336-237606A>C
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
Xg.32454670C>ACA412662854DMDn.3802G>T
c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.94-89471G>T (n.94-89471G>T)
c.94-89960G>T (n.94-89960G>T)
n.336-237607G>T
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
 gnomAD v4
Xg.32454670C>GCA412662855DMDn.3802G>C
c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.94-89471G>C (n.94-89471G>C)
c.94-89960G>C (n.94-89960G>C)
n.336-237607G>C
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
 gnomAD v4
Xg.32454670C>TCA412662856DMDn.3802G>A
c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.94-89471G>A (n.94-89471G>A)
c.94-89960G>A (n.94-89960G>A)
n.336-237607G>A
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454671T>ACA412662857DMDn.3801A>T
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.3582A>T (p.Glu1194Asp)
c.94-89472A>T (n.94-89472A>T)
c.94-89961A>T (n.94-89961A>T)
n.336-237608A>T
c.3570A>T (p.Glu1190Asp)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
Xg.32454671T>CCA515715229DMDn.3801A>G
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.3582A>G (p.Glu1194=)
c.94-89472A>G (n.94-89472A>G)
c.94-89961A>G (n.94-89961A>G)
n.336-237608A>G
c.3570A>G (p.Glu1190=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
 gnomAD v4
Xg.32454671T>GCA412662858DMDn.3801A>C
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.3582A>C (p.Glu1194Asp)
c.94-89472A>C (n.94-89472A>C)
c.94-89961A>C (n.94-89961A>C)
n.336-237608A>C
c.3570A>C (p.Glu1190Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
Xg.32454672delCA2579579881DMDn.3801del
c.3594del (p.Glu1199ArgfsTer2)
c.3582del (p.Glu1195ArgfsTer2)
c.94-89472del (n.94-89472del)
c.94-89961del (n.94-89961del)
n.336-237608del
c.3570del (p.Glu1191ArgfsTer2)
c.3225del (p.Glu1076ArgfsTer2)
c.3465del (p.Glu1156ArgfsTer2)
Xg.32454672T>ACA412662859DMDn.3800A>T
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
c.94-89473A>T (n.94-89473A>T)
c.94-89962A>T (n.94-89962A>T)
n.336-237609A>T
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
Xg.32454672T>CCA412662860DMDn.3800A>G
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.94-89473A>G (n.94-89473A>G)
c.94-89962A>G (n.94-89962A>G)
n.336-237609A>G
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
Xg.32454672T>GCA412662861DMDn.3800A>C
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.94-89473A>C (n.94-89473A>C)
c.94-89962A>C (n.94-89962A>C)
n.336-237609A>C
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
Xg.32454673C>ACA412662862DMDn.3799G>T
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.94-89474G>T (n.94-89474G>T)
c.94-89963G>T (n.94-89963G>T)
n.336-237610G>T
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454673C=CA2422811187DMDn.3799G=
c.3592G= (p.Glu1198=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.94-89474G= (n.94-89474G=)
c.94-89963G= (n.94-89963G=)
n.336-237610G=
c.3568G= (p.Glu1190=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
Xg.32454673C>GCA412662863DMDn.3799G>C
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.94-89474G>C (n.94-89474G>C)
c.94-89963G>C (n.94-89963G>C)
n.336-237610G>C
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454673C>TCA10379239DMDn.3799G>A
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.94-89474G>A (n.94-89474G>A)
c.94-89963G>A (n.94-89963G>A)
n.336-237610G>A
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454673_32454676delCA2820327610DMDn.3796_3799del
c.3589_3592del (p.Val1197LysfsTer3)
c.3577_3580del (p.Val1193LysfsTer3)
c.94-89477_94-89474del (n.94-89477_94-89474del)
c.94-89966_94-89963del (n.94-89966_94-89963del)
n.336-237613_336-237610del
c.3565_3568del (p.Val1189LysfsTer3)
c.3220_3223del (p.Val1074LysfsTer3)
c.3460_3463del (p.Val1154LysfsTer3)
Xg.32454674A>CCA515715230DMDn.3798T>G
c.3591T>G (p.Val1197=)
c.3579T>G (p.Val1193=)
c.94-89475T>G (n.94-89475T>G)
c.94-89964T>G (n.94-89964T>G)
n.336-237611T>G
c.3567T>G (p.Val1189=)
c.3222T>G (p.Val1074=)
c.3462T>G (p.Val1154=)
Xg.32454674A>GCA515715231DMDn.3798T>C
c.3591T>C (p.Val1197=)
c.3579T>C (p.Val1193=)
c.94-89475T>C (n.94-89475T>C)
c.94-89964T>C (n.94-89964T>C)
n.336-237611T>C
c.3567T>C (p.Val1189=)
c.3222T>C (p.Val1074=)
c.3462T>C (p.Val1154=)
 gnomAD v4
Xg.32454674A>TCA515715232DMDn.3798T>A
c.3591T>A (p.Val1197=)
c.3579T>A (p.Val1193=)
c.94-89475T>A (n.94-89475T>A)
c.94-89964T>A (n.94-89964T>A)
n.336-237611T>A
c.3567T>A (p.Val1189=)
c.3222T>A (p.Val1074=)
c.3462T>A (p.Val1154=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454675A=CA2422811188DMDn.3797T=
c.3590T= (p.Val1197=)
c.3578T= (p.Val1193=)
c.94-89476T= (n.94-89476T=)
c.94-89965T= (n.94-89965T=)
n.336-237612T=
c.3566T= (p.Val1189=)
c.3221T= (p.Val1074=)
c.3461T= (p.Val1154=)
Xg.32454675A>CCA412662864DMDn.3797T>G
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.94-89476T>G (n.94-89476T>G)
c.94-89965T>G (n.94-89965T>G)
n.336-237612T>G
c.3566T>G (p.Val1189Gly)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
Xg.32454675A>GCA10379240DMDn.3797T>C
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.94-89476T>C (n.94-89476T>C)
c.94-89965T>C (n.94-89965T>C)
n.336-237612T>C
c.3566T>C (p.Val1189Ala)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454675A>TCA412662865DMDn.3797T>A
c.3590T>A (p.Val1197Asp)
c.3578T>A (p.Val1193Asp)
c.94-89476T>A (n.94-89476T>A)
c.94-89965T>A (n.94-89965T>A)
n.336-237612T>A
c.3566T>A (p.Val1189Asp)
c.3221T>A (p.Val1074Asp)
c.3461T>A (p.Val1154Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454676C>ACA327996937DMDn.3796G>T
c.3589G>T (p.Val1197Phe)
c.3577G>T (p.Val1193Phe)
c.94-89477G>T (n.94-89477G>T)
c.94-89966G>T (n.94-89966G>T)
n.336-237613G>T
c.3565G>T (p.Val1189Phe)
c.3220G>T (p.Val1074Phe)
c.3460G>T (p.Val1154Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454676C=CA2422811189DMDn.3796G=
c.3589G= (p.Val1197=)
c.3577G= (p.Val1193=)
c.94-89477G= (n.94-89477G=)
c.94-89966G= (n.94-89966G=)
n.336-237613G=
c.3565G= (p.Val1189=)
c.3220G= (p.Val1074=)
c.3460G= (p.Val1154=)
Xg.32454676C>GCA10379241DMDn.3796G>C
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.94-89477G>C (n.94-89477G>C)
c.94-89966G>C (n.94-89966G>C)
n.336-237613G>C
c.3565G>C (p.Val1189Leu)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454676C>TCA412662866DMDn.3796G>A
c.3589G>A (p.Val1197Ile)
c.3577G>A (p.Val1193Ile)
c.94-89477G>A (n.94-89477G>A)
c.94-89966G>A (n.94-89966G>A)
n.336-237613G>A
c.3565G>A (p.Val1189Ile)
c.3220G>A (p.Val1074Ile)
c.3460G>A (p.Val1154Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454677T>ACA515715236DMDn.3795A>T
c.3588A>T (p.Ala1196=)
c.3576A>T (p.Ala1192=)
c.94-89478A>T (n.94-89478A>T)
c.94-89967A>T (n.94-89967A>T)
n.336-237614A>T
c.3564A>T (p.Ala1188=)
c.3219A>T (p.Ala1073=)
c.3459A>T (p.Ala1153=)
Xg.32454677T>CCA515715235DMDn.3795A>G
c.3588A>G (p.Ala1196=)
c.3576A>G (p.Ala1192=)
c.94-89478A>G (n.94-89478A>G)
c.94-89967A>G (n.94-89967A>G)
n.336-237614A>G
c.3564A>G (p.Ala1188=)
c.3219A>G (p.Ala1073=)
c.3459A>G (p.Ala1153=)
 ClinVar
Xg.32454677T>GCA515715233DMDn.3795A>C
c.3588A>C (p.Ala1196=)
c.3576A>C (p.Ala1192=)
c.94-89478A>C (n.94-89478A>C)
c.94-89967A>C (n.94-89967A>C)
n.336-237614A>C
c.3564A>C (p.Ala1188=)
c.3219A>C (p.Ala1073=)
c.3459A>C (p.Ala1153=)
Xg.32454678G>ACA10379242DMDn.3794C>T
c.3587C>T (p.Ala1196Val)
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.94-89479C>T (n.94-89479C>T)
c.94-89968C>T (n.94-89968C>T)
n.336-237615C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454678G>CCA412662868DMDn.3794C>G
c.3587C>G (p.Ala1196Gly)
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.94-89479C>G (n.94-89479C>G)
c.94-89968C>G (n.94-89968C>G)
n.336-237615C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454678G=CA2422811190DMDn.3794C=
c.3587C= (p.Ala1196=)
c.3575C= (p.Ala1192=)
c.94-89479C= (n.94-89479C=)
c.94-89968C= (n.94-89968C=)
n.336-237615C=
c.3563C= (p.Ala1188=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.3458C= (p.Ala1153=)
Xg.32454678G>TCA412662867DMDn.3794C>A
c.3587C>A (p.Ala1196Glu)
c.3575C>A (p.Ala1192Glu)
c.94-89479C>A (n.94-89479C>A)
c.94-89968C>A (n.94-89968C>A)
n.336-237615C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
c.3218C>A (p.Ala1073Glu)
c.3458C>A (p.Ala1153Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454679C>ACA412662869DMDn.3793G>T
c.3586G>T (p.Ala1196Ser)
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
c.94-89480G>T (n.94-89480G>T)
c.94-89969G>T (n.94-89969G>T)
n.336-237616G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
Xg.32454679C>GCA412662871DMDn.3793G>C
c.3586G>C (p.Ala1196Pro)
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
c.94-89480G>C (n.94-89480G>C)
c.94-89969G>C (n.94-89969G>C)
n.336-237616G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
Xg.32454679C>TCA412662870DMDn.3793G>A
c.3586G>A (p.Ala1196Thr)
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.94-89480G>A (n.94-89480G>A)
c.94-89969G>A (n.94-89969G>A)
n.336-237616G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched