UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32454561C>A | CA1132139938 | DMD | n.3810+101G>T c.3603+101G>T (n.3603+101G>T) c.3591+101G>T (n.3591+101G>T) c.94-89362G>T (n.94-89362G>T) c.94-89851G>T (n.94-89851G>T) n.336-237498G>T c.3579+101G>T (n.3579+101G>T) c.3234+101G>T (n.3234+101G>T) c.3474+101G>T (n.3474+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454561C= | CA2422811124 | DMD | n.3810+101G= c.3603+101G= (n.3603+101G=) c.3591+101G= (n.3591+101G=) c.94-89362G= (n.94-89362G=) c.94-89851G= (n.94-89851G=) n.336-237498G= c.3579+101G= (n.3579+101G=) c.3234+101G= (n.3234+101G=) c.3474+101G= (n.3474+101G=) | |
| X | g.32454562A= | CA2422811125 | DMD | n.3810+100T= c.3603+100T= (n.3603+100T=) c.3591+100T= (n.3591+100T=) c.94-89363T= (n.94-89363T=) c.94-89852T= (n.94-89852T=) n.336-237499T= c.3579+100T= (n.3579+100T=) c.3234+100T= (n.3234+100T=) c.3474+100T= (n.3474+100T=) | |
| X | g.32454562A>G | CA2422811126 | DMD | n.3810+100T>C c.3603+100T>C (n.3603+100T>C) c.3591+100T>C (n.3591+100T>C) c.94-89363T>C (n.94-89363T>C) c.94-89852T>C (n.94-89852T>C) n.336-237499T>C c.3579+100T>C (n.3579+100T>C) c.3234+100T>C (n.3234+100T>C) c.3474+100T>C (n.3474+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454563G>C | CA2422811127 | DMD | n.3810+99C>G c.3603+99C>G (n.3603+99C>G) c.3591+99C>G (n.3591+99C>G) c.94-89364C>G (n.94-89364C>G) c.94-89853C>G (n.94-89853C>G) n.336-237500C>G c.3579+99C>G (n.3579+99C>G) c.3234+99C>G (n.3234+99C>G) c.3474+99C>G (n.3474+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454563G= | CA2422811128 | DMD | n.3810+99C= c.3603+99C= (n.3603+99C=) c.3591+99C= (n.3591+99C=) c.94-89364C= (n.94-89364C=) c.94-89853C= (n.94-89853C=) n.336-237500C= c.3579+99C= (n.3579+99C=) c.3234+99C= (n.3234+99C=) c.3474+99C= (n.3474+99C=) | |
| X | g.32454565A>T | CA2693395998 | DMD | n.3810+97T>A c.3603+97T>A (n.3603+97T>A) c.3591+97T>A (n.3591+97T>A) c.94-89366T>A (n.94-89366T>A) c.94-89855T>A (n.94-89855T>A) n.336-237502T>A c.3579+97T>A (n.3579+97T>A) c.3234+97T>A (n.3234+97T>A) c.3474+97T>A (n.3474+97T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454566A>G | CA2693395999 | DMD | n.3810+96T>C c.3603+96T>C (n.3603+96T>C) c.3591+96T>C (n.3591+96T>C) c.94-89367T>C (n.94-89367T>C) c.94-89856T>C (n.94-89856T>C) n.336-237503T>C c.3579+96T>C (n.3579+96T>C) c.3234+96T>C (n.3234+96T>C) c.3474+96T>C (n.3474+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454569A>T | CA2693396000 | DMD | n.3810+93T>A c.3603+93T>A (n.3603+93T>A) c.3591+93T>A (n.3591+93T>A) c.94-89370T>A (n.94-89370T>A) c.94-89859T>A (n.94-89859T>A) n.336-237506T>A c.3579+93T>A (n.3579+93T>A) c.3234+93T>A (n.3234+93T>A) c.3474+93T>A (n.3474+93T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454570G>T | CA2693396001 | DMD | n.3810+92C>A c.3603+92C>A (n.3603+92C>A) c.3591+92C>A (n.3591+92C>A) c.94-89371C>A (n.94-89371C>A) c.94-89860C>A (n.94-89860C>A) n.336-237507C>A c.3579+92C>A (n.3579+92C>A) c.3234+92C>A (n.3234+92C>A) c.3474+92C>A (n.3474+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454571C>A | CA2693396002 | DMD | n.3810+91G>T c.3603+91G>T (n.3603+91G>T) c.3591+91G>T (n.3591+91G>T) c.94-89372G>T (n.94-89372G>T) c.94-89861G>T (n.94-89861G>T) n.336-237508G>T c.3579+91G>T (n.3579+91G>T) c.3234+91G>T (n.3234+91G>T) c.3474+91G>T (n.3474+91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454571C>G | CA2693396003 | DMD | n.3810+91G>C c.3603+91G>C (n.3603+91G>C) c.3591+91G>C (n.3591+91G>C) c.94-89372G>C (n.94-89372G>C) c.94-89861G>C (n.94-89861G>C) n.336-237508G>C c.3579+91G>C (n.3579+91G>C) c.3234+91G>C (n.3234+91G>C) c.3474+91G>C (n.3474+91G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454572A= | CA2422811129 | DMD | n.3810+90T= c.3603+90T= (n.3603+90T=) c.3591+90T= (n.3591+90T=) c.94-89373T= (n.94-89373T=) c.94-89862T= (n.94-89862T=) n.336-237509T= c.3579+90T= (n.3579+90T=) c.3234+90T= (n.3234+90T=) c.3474+90T= (n.3474+90T=) | |
| X | g.32454572A>C | CA2422811130 | DMD | n.3810+90T>G c.3603+90T>G (n.3603+90T>G) c.3591+90T>G (n.3591+90T>G) c.94-89373T>G (n.94-89373T>G) c.94-89862T>G (n.94-89862T>G) n.336-237509T>G c.3579+90T>G (n.3579+90T>G) c.3234+90T>G (n.3234+90T>G) c.3474+90T>G (n.3474+90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454573G>C | CA2693396004 | DMD | n.3810+89C>G c.3603+89C>G (n.3603+89C>G) c.3591+89C>G (n.3591+89C>G) c.94-89374C>G (n.94-89374C>G) c.94-89863C>G (n.94-89863C>G) n.336-237510C>G c.3579+89C>G (n.3579+89C>G) c.3234+89C>G (n.3234+89C>G) c.3474+89C>G (n.3474+89C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454573G>T | CA2693396005 | DMD | n.3810+89C>A c.3603+89C>A (n.3603+89C>A) c.3591+89C>A (n.3591+89C>A) c.94-89374C>A (n.94-89374C>A) c.94-89863C>A (n.94-89863C>A) n.336-237510C>A c.3579+89C>A (n.3579+89C>A) c.3234+89C>A (n.3234+89C>A) c.3474+89C>A (n.3474+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454575C>A | CA2579579834 | DMD | n.3810+87G>T c.3603+87G>T (n.3603+87G>T) c.3591+87G>T (n.3591+87G>T) c.94-89376G>T (n.94-89376G>T) c.94-89865G>T (n.94-89865G>T) n.336-237512G>T c.3579+87G>T (n.3579+87G>T) c.3234+87G>T (n.3234+87G>T) c.3474+87G>T (n.3474+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454575C>T | CA2693396006 | DMD | n.3810+87G>A c.3603+87G>A (n.3603+87G>A) c.3591+87G>A (n.3591+87G>A) c.94-89376G>A (n.94-89376G>A) c.94-89865G>A (n.94-89865G>A) n.336-237512G>A c.3579+87G>A (n.3579+87G>A) c.3234+87G>A (n.3234+87G>A) c.3474+87G>A (n.3474+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454576T>C | CA2693396007 | DMD | n.3810+86A>G c.3603+86A>G (n.3603+86A>G) c.3591+86A>G (n.3591+86A>G) c.94-89377A>G (n.94-89377A>G) c.94-89866A>G (n.94-89866A>G) n.336-237513A>G c.3579+86A>G (n.3579+86A>G) c.3234+86A>G (n.3234+86A>G) c.3474+86A>G (n.3474+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454577G>A | CA640970216 | DMD | n.3810+85C>T c.3603+85C>T (n.3603+85C>T) c.3591+85C>T (n.3591+85C>T) c.94-89378C>T (n.94-89378C>T) c.94-89867C>T (n.94-89867C>T) n.336-237514C>T c.3579+85C>T (n.3579+85C>T) c.3234+85C>T (n.3234+85C>T) c.3474+85C>T (n.3474+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454577G= | CA2422811131 | DMD | n.3810+85C= c.3603+85C= (n.3603+85C=) c.3591+85C= (n.3591+85C=) c.94-89378C= (n.94-89378C=) c.94-89867C= (n.94-89867C=) n.336-237514C= c.3579+85C= (n.3579+85C=) c.3234+85C= (n.3234+85C=) c.3474+85C= (n.3474+85C=) | |
| X | g.32454577G>T | CA2579579835 | DMD | n.3810+85C>A c.3603+85C>A (n.3603+85C>A) c.3591+85C>A (n.3591+85C>A) c.94-89378C>A (n.94-89378C>A) c.94-89867C>A (n.94-89867C>A) n.336-237514C>A c.3579+85C>A (n.3579+85C>A) c.3234+85C>A (n.3234+85C>A) c.3474+85C>A (n.3474+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454579A= | CA2422811132 | DMD | n.3810+83T= c.3603+83T= (n.3603+83T=) c.3591+83T= (n.3591+83T=) c.94-89380T= (n.94-89380T=) c.94-89869T= (n.94-89869T=) n.336-237516T= c.3579+83T= (n.3579+83T=) c.3234+83T= (n.3234+83T=) c.3474+83T= (n.3474+83T=) | |
| X | g.32454579A>G | CA2422811133 | DMD | n.3810+83T>C c.3603+83T>C (n.3603+83T>C) c.3591+83T>C (n.3591+83T>C) c.94-89380T>C (n.94-89380T>C) c.94-89869T>C (n.94-89869T>C) n.336-237516T>C c.3579+83T>C (n.3579+83T>C) c.3234+83T>C (n.3234+83T>C) c.3474+83T>C (n.3474+83T>C) | dbSNP |
| X | g.32454580T>C | CA874727580 | DMD | n.3810+82A>G c.3603+82A>G (n.3603+82A>G) c.3591+82A>G (n.3591+82A>G) c.94-89381A>G (n.94-89381A>G) c.94-89870A>G (n.94-89870A>G) n.336-237517A>G c.3579+82A>G (n.3579+82A>G) c.3234+82A>G (n.3234+82A>G) c.3474+82A>G (n.3474+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454580T= | CA2422811134 | DMD | n.3810+82A= c.3603+82A= (n.3603+82A=) c.3591+82A= (n.3591+82A=) c.94-89381A= (n.94-89381A=) c.94-89870A= (n.94-89870A=) n.336-237517A= c.3579+82A= (n.3579+82A=) c.3234+82A= (n.3234+82A=) c.3474+82A= (n.3474+82A=) | |
| X | g.32454581A= | CA2422811135 | DMD | n.3810+81T= c.3603+81T= (n.3603+81T=) c.3591+81T= (n.3591+81T=) c.94-89382T= (n.94-89382T=) c.94-89871T= (n.94-89871T=) n.336-237518T= c.3579+81T= (n.3579+81T=) c.3234+81T= (n.3234+81T=) c.3474+81T= (n.3474+81T=) | |
| X | g.32454581A>G | CA327996811 | DMD | n.3810+81T>C c.3603+81T>C (n.3603+81T>C) c.3591+81T>C (n.3591+81T>C) c.94-89382T>C (n.94-89382T>C) c.94-89871T>C (n.94-89871T>C) n.336-237518T>C c.3579+81T>C (n.3579+81T>C) c.3234+81T>C (n.3234+81T>C) c.3474+81T>C (n.3474+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454583A= | CA2422811136 | DMD | n.3810+79T= c.3603+79T= (n.3603+79T=) c.3591+79T= (n.3591+79T=) c.94-89384T= (n.94-89384T=) c.94-89873T= (n.94-89873T=) n.336-237520T= c.3579+79T= (n.3579+79T=) c.3234+79T= (n.3234+79T=) c.3474+79T= (n.3474+79T=) | |
| X | g.32454583A>T | CA915856977 | DMD | n.3810+79T>A c.3603+79T>A (n.3603+79T>A) c.3591+79T>A (n.3591+79T>A) c.94-89384T>A (n.94-89384T>A) c.94-89873T>A (n.94-89873T>A) n.336-237520T>A c.3579+79T>A (n.3579+79T>A) c.3234+79T>A (n.3234+79T>A) c.3474+79T>A (n.3474+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454585C>A | CA327996816 | DMD | n.3810+77G>T c.3603+77G>T (n.3603+77G>T) c.3591+77G>T (n.3591+77G>T) c.94-89386G>T (n.94-89386G>T) c.94-89875G>T (n.94-89875G>T) n.336-237522G>T c.3579+77G>T (n.3579+77G>T) c.3234+77G>T (n.3234+77G>T) c.3474+77G>T (n.3474+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454585C= | CA2422811137 | DMD | n.3810+77G= c.3603+77G= (n.3603+77G=) c.3591+77G= (n.3591+77G=) c.94-89386G= (n.94-89386G=) c.94-89875G= (n.94-89875G=) n.336-237522G= c.3579+77G= (n.3579+77G=) c.3234+77G= (n.3234+77G=) c.3474+77G= (n.3474+77G=) | |
| X | g.32454587T>C | CA2579579836 | DMD | n.3810+75A>G c.3603+75A>G (n.3603+75A>G) c.3591+75A>G (n.3591+75A>G) c.94-89388A>G (n.94-89388A>G) c.94-89877A>G (n.94-89877A>G) n.336-237524A>G c.3579+75A>G (n.3579+75A>G) c.3234+75A>G (n.3234+75A>G) c.3474+75A>G (n.3474+75A>G) | |
| X | g.32454588del | CA2541445604 | DMD | n.3810+74del c.3603+74del (n.3603+74del) c.3591+74del (n.3591+74del) c.94-89389del (n.94-89389del) c.94-89878del (n.94-89878del) n.336-237525del c.3579+74del (n.3579+74del) c.3234+74del (n.3234+74del) c.3474+74del (n.3474+74del) | |
| X | g.32454588C>A | CA2693396008 | DMD | n.3810+74G>T c.3603+74G>T (n.3603+74G>T) c.3591+74G>T (n.3591+74G>T) c.94-89389G>T (n.94-89389G>T) c.94-89878G>T (n.94-89878G>T) n.336-237525G>T c.3579+74G>T (n.3579+74G>T) c.3234+74G>T (n.3234+74G>T) c.3474+74G>T (n.3474+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454589A>C | CA2693396009 | DMD | n.3810+73T>G c.3603+73T>G (n.3603+73T>G) c.3591+73T>G (n.3591+73T>G) c.94-89390T>G (n.94-89390T>G) c.94-89879T>G (n.94-89879T>G) n.336-237526T>G c.3579+73T>G (n.3579+73T>G) c.3234+73T>G (n.3234+73T>G) c.3474+73T>G (n.3474+73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454590A>G | CA2693396010 | DMD | n.3810+72T>C c.3603+72T>C (n.3603+72T>C) c.3591+72T>C (n.3591+72T>C) c.94-89391T>C (n.94-89391T>C) c.94-89880T>C (n.94-89880T>C) n.336-237527T>C c.3579+72T>C (n.3579+72T>C) c.3234+72T>C (n.3234+72T>C) c.3474+72T>C (n.3474+72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454591G>A | CA2693396011 | DMD | n.3810+71C>T c.3603+71C>T (n.3603+71C>T) c.3591+71C>T (n.3591+71C>T) c.94-89392C>T (n.94-89392C>T) c.94-89881C>T (n.94-89881C>T) n.336-237528C>T c.3579+71C>T (n.3579+71C>T) c.3234+71C>T (n.3234+71C>T) c.3474+71C>T (n.3474+71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454591G= | CA2422811138 | DMD | n.3810+71C= c.3603+71C= (n.3603+71C=) c.3591+71C= (n.3591+71C=) c.94-89392C= (n.94-89392C=) c.94-89881C= (n.94-89881C=) n.336-237528C= c.3579+71C= (n.3579+71C=) c.3234+71C= (n.3234+71C=) c.3474+71C= (n.3474+71C=) | |
| X | g.32454591G>T | CA327996822 | DMD | n.3810+71C>A c.3603+71C>A (n.3603+71C>A) c.3591+71C>A (n.3591+71C>A) c.94-89392C>A (n.94-89392C>A) c.94-89881C>A (n.94-89881C>A) n.336-237528C>A c.3579+71C>A (n.3579+71C>A) c.3234+71C>A (n.3234+71C>A) c.3474+71C>A (n.3474+71C>A) | dbSNP |
| X | g.32454592C>A | CA1132139939 | DMD | n.3810+70G>T c.3603+70G>T (n.3603+70G>T) c.3591+70G>T (n.3591+70G>T) c.94-89393G>T (n.94-89393G>T) c.94-89882G>T (n.94-89882G>T) n.336-237529G>T c.3579+70G>T (n.3579+70G>T) c.3234+70G>T (n.3234+70G>T) c.3474+70G>T (n.3474+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454592C= | CA2422811140 | DMD | n.3810+70G= c.3603+70G= (n.3603+70G=) c.3591+70G= (n.3591+70G=) c.94-89393G= (n.94-89393G=) c.94-89882G= (n.94-89882G=) n.336-237529G= c.3579+70G= (n.3579+70G=) c.3234+70G= (n.3234+70G=) c.3474+70G= (n.3474+70G=) | |
| X | g.32454592C>T | CA874727589 | DMD | n.3810+70G>A c.3603+70G>A (n.3603+70G>A) c.3591+70G>A (n.3591+70G>A) c.94-89393G>A (n.94-89393G>A) c.94-89882G>A (n.94-89882G>A) n.336-237529G>A c.3579+70G>A (n.3579+70G>A) c.3234+70G>A (n.3234+70G>A) c.3474+70G>A (n.3474+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454592_32454595delinsCATT | CA2422811139 | DMD | n.3810+67_3810+70delinsAATG c.3603+67_3603+70delinsAATG (n.3603+67_3603+70delinsAATG) c.3591+67_3591+70delinsAATG (n.3591+67_3591+70delinsAATG) c.94-89396_94-89393delinsAATG (n.94-89396_94-89393delinsAATG) c.94-89885_94-89882delinsAATG (n.94-89885_94-89882delinsAATG) n.336-237532_336-237529delinsAATG c.3579+67_3579+70delinsAATG (n.3579+67_3579+70delinsAATG) c.3234+67_3234+70delinsAATG (n.3234+67_3234+70delinsAATG) c.3474+67_3474+70delinsAATG (n.3474+67_3474+70delinsAATG) | |
| X | g.32454593_32454595del | CA874727601 | DMD | n.3810+67_3810+69del c.3603+67_3603+69del (n.3603+67_3603+69del) c.3591+67_3591+69del (n.3591+67_3591+69del) c.94-89396_94-89394del (n.94-89396_94-89394del) c.94-89885_94-89883del (n.94-89885_94-89883del) n.336-237532_336-237530del c.3579+67_3579+69del (n.3579+67_3579+69del) c.3234+67_3234+69del (n.3234+67_3234+69del) c.3474+67_3474+69del (n.3474+67_3474+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454594T>C | CA2693396012 | DMD | n.3810+68A>G c.3603+68A>G (n.3603+68A>G) c.3591+68A>G (n.3591+68A>G) c.94-89395A>G (n.94-89395A>G) c.94-89884A>G (n.94-89884A>G) n.336-237531A>G c.3579+68A>G (n.3579+68A>G) c.3234+68A>G (n.3234+68A>G) c.3474+68A>G (n.3474+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454594T>G | CA2693396013 | DMD | n.3810+68A>C c.3603+68A>C (n.3603+68A>C) c.3591+68A>C (n.3591+68A>C) c.94-89395A>C (n.94-89395A>C) c.94-89884A>C (n.94-89884A>C) n.336-237531A>C c.3579+68A>C (n.3579+68A>C) c.3234+68A>C (n.3234+68A>C) c.3474+68A>C (n.3474+68A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454595T>G | CA2693396014 | DMD | n.3810+67A>C c.3603+67A>C (n.3603+67A>C) c.3591+67A>C (n.3591+67A>C) c.94-89396A>C (n.94-89396A>C) c.94-89885A>C (n.94-89885A>C) n.336-237532A>C c.3579+67A>C (n.3579+67A>C) c.3234+67A>C (n.3234+67A>C) c.3474+67A>C (n.3474+67A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454596G>T | CA2693396015 | DMD | n.3810+66C>A c.3603+66C>A (n.3603+66C>A) c.3591+66C>A (n.3591+66C>A) c.94-89397C>A (n.94-89397C>A) c.94-89886C>A (n.94-89886C>A) n.336-237533C>A c.3579+66C>A (n.3579+66C>A) c.3234+66C>A (n.3234+66C>A) c.3474+66C>A (n.3474+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454597T>C | CA2579579837 | DMD | n.3810+65A>G c.3603+65A>G (n.3603+65A>G) c.3591+65A>G (n.3591+65A>G) c.94-89398A>G (n.94-89398A>G) c.94-89887A>G (n.94-89887A>G) n.336-237534A>G c.3579+65A>G (n.3579+65A>G) c.3234+65A>G (n.3234+65A>G) c.3474+65A>G (n.3474+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454597T>G | CA2693396016 | DMD | n.3810+65A>C c.3603+65A>C (n.3603+65A>C) c.3591+65A>C (n.3591+65A>C) c.94-89398A>C (n.94-89398A>C) c.94-89887A>C (n.94-89887A>C) n.336-237534A>C c.3579+65A>C (n.3579+65A>C) c.3234+65A>C (n.3234+65A>C) c.3474+65A>C (n.3474+65A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454599G>A | CA327996827 | DMD | n.3810+63C>T c.3603+63C>T (n.3603+63C>T) c.3591+63C>T (n.3591+63C>T) c.94-89400C>T (n.94-89400C>T) c.94-89889C>T (n.94-89889C>T) n.336-237536C>T c.3579+63C>T (n.3579+63C>T) c.3234+63C>T (n.3234+63C>T) c.3474+63C>T (n.3474+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454599G= | CA2422811141 | DMD | n.3810+63C= c.3603+63C= (n.3603+63C=) c.3591+63C= (n.3591+63C=) c.94-89400C= (n.94-89400C=) c.94-89889C= (n.94-89889C=) n.336-237536C= c.3579+63C= (n.3579+63C=) c.3234+63C= (n.3234+63C=) c.3474+63C= (n.3474+63C=) | |
| X | g.32454599G>T | CA2579579838 | DMD | n.3810+63C>A c.3603+63C>A (n.3603+63C>A) c.3591+63C>A (n.3591+63C>A) c.94-89400C>A (n.94-89400C>A) c.94-89889C>A (n.94-89889C>A) n.336-237536C>A c.3579+63C>A (n.3579+63C>A) c.3234+63C>A (n.3234+63C>A) c.3474+63C>A (n.3474+63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454600C>A | CA2693396017 | DMD | n.3810+62G>T c.3603+62G>T (n.3603+62G>T) c.3591+62G>T (n.3591+62G>T) c.94-89401G>T (n.94-89401G>T) c.94-89890G>T (n.94-89890G>T) n.336-237537G>T c.3579+62G>T (n.3579+62G>T) c.3234+62G>T (n.3234+62G>T) c.3474+62G>T (n.3474+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454600C= | CA2422811142 | DMD | n.3810+62G= c.3603+62G= (n.3603+62G=) c.3591+62G= (n.3591+62G=) c.94-89401G= (n.94-89401G=) c.94-89890G= (n.94-89890G=) n.336-237537G= c.3579+62G= (n.3579+62G=) c.3234+62G= (n.3234+62G=) c.3474+62G= (n.3474+62G=) | |
| X | g.32454600C>T | CA2422811143 | DMD | n.3810+62G>A c.3603+62G>A (n.3603+62G>A) c.3591+62G>A (n.3591+62G>A) c.94-89401G>A (n.94-89401G>A) c.94-89890G>A (n.94-89890G>A) n.336-237537G>A c.3579+62G>A (n.3579+62G>A) c.3234+62G>A (n.3234+62G>A) c.3474+62G>A (n.3474+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454601A>G | CA2579579839 | DMD | n.3810+61T>C c.3603+61T>C (n.3603+61T>C) c.3591+61T>C (n.3591+61T>C) c.94-89402T>C (n.94-89402T>C) c.94-89891T>C (n.94-89891T>C) n.336-237538T>C c.3579+61T>C (n.3579+61T>C) c.3234+61T>C (n.3234+61T>C) c.3474+61T>C (n.3474+61T>C) | |
| X | g.32454601_32454605delinsATTTC | CA2422811144 | DMD | n.3810+57_3810+61delinsGAAAT c.3603+57_3603+61delinsGAAAT (n.3603+57_3603+61delinsGAAAT) c.3591+57_3591+61delinsGAAAT (n.3591+57_3591+61delinsGAAAT) c.94-89406_94-89402delinsGAAAT (n.94-89406_94-89402delinsGAAAT) c.94-89895_94-89891delinsGAAAT (n.94-89895_94-89891delinsGAAAT) n.336-237542_336-237538delinsGAAAT c.3579+57_3579+61delinsGAAAT (n.3579+57_3579+61delinsGAAAT) c.3234+57_3234+61delinsGAAAT (n.3234+57_3234+61delinsGAAAT) c.3474+57_3474+61delinsGAAAT (n.3474+57_3474+61delinsGAAAT) | |
| X | g.32454602T>A | CA327996831 | DMD | n.3810+60A>T c.3603+60A>T (n.3603+60A>T) c.3591+60A>T (n.3591+60A>T) c.94-89403A>T (n.94-89403A>T) c.94-89892A>T (n.94-89892A>T) n.336-237539A>T c.3579+60A>T (n.3579+60A>T) c.3234+60A>T (n.3234+60A>T) c.3474+60A>T (n.3474+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454602T>G | CA2693396018 | DMD | n.3810+60A>C c.3603+60A>C (n.3603+60A>C) c.3591+60A>C (n.3591+60A>C) c.94-89403A>C (n.94-89403A>C) c.94-89892A>C (n.94-89892A>C) n.336-237539A>C c.3579+60A>C (n.3579+60A>C) c.3234+60A>C (n.3234+60A>C) c.3474+60A>C (n.3474+60A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454602T= | CA2422811145 | DMD | n.3810+60A= c.3603+60A= (n.3603+60A=) c.3591+60A= (n.3591+60A=) c.94-89403A= (n.94-89403A=) c.94-89892A= (n.94-89892A=) n.336-237539A= c.3579+60A= (n.3579+60A=) c.3234+60A= (n.3234+60A=) c.3474+60A= (n.3474+60A=) | |
| X | g.32454609_32454612del | CA640970220 | DMD | n.3810+57_3810+60del c.3603+57_3603+60del (n.3603+57_3603+60del) c.3591+57_3591+60del (n.3591+57_3591+60del) c.94-89406_94-89403del (n.94-89406_94-89403del) c.94-89895_94-89892del (n.94-89895_94-89892del) n.336-237542_336-237539del c.3579+57_3579+60del (n.3579+57_3579+60del) c.3234+57_3234+60del (n.3234+57_3234+60del) c.3474+57_3474+60del (n.3474+57_3474+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454603T>G | CA2693396019 | DMD | n.3810+59A>C c.3603+59A>C (n.3603+59A>C) c.3591+59A>C (n.3591+59A>C) c.94-89404A>C (n.94-89404A>C) c.94-89893A>C (n.94-89893A>C) n.336-237540A>C c.3579+59A>C (n.3579+59A>C) c.3234+59A>C (n.3234+59A>C) c.3474+59A>C (n.3474+59A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454605C>A | CA2422811147 | DMD | n.3810+57G>T c.3603+57G>T (n.3603+57G>T) c.3591+57G>T (n.3591+57G>T) c.94-89406G>T (n.94-89406G>T) c.94-89895G>T (n.94-89895G>T) n.336-237542G>T c.3579+57G>T (n.3579+57G>T) c.3234+57G>T (n.3234+57G>T) c.3474+57G>T (n.3474+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454605C= | CA2422811146 | DMD | n.3810+57G= c.3603+57G= (n.3603+57G=) c.3591+57G= (n.3591+57G=) c.94-89406G= (n.94-89406G=) c.94-89895G= (n.94-89895G=) n.336-237542G= c.3579+57G= (n.3579+57G=) c.3234+57G= (n.3234+57G=) c.3474+57G= (n.3474+57G=) | |
| X | g.32454608T>G | CA2422811149 | DMD | n.3810+54A>C c.3603+54A>C (n.3603+54A>C) c.3591+54A>C (n.3591+54A>C) c.94-89409A>C (n.94-89409A>C) c.94-89898A>C (n.94-89898A>C) n.336-237545A>C c.3579+54A>C (n.3579+54A>C) c.3234+54A>C (n.3234+54A>C) c.3474+54A>C (n.3474+54A>C) | dbSNP |
| X | g.32454608T= | CA2422811148 | DMD | n.3810+54A= c.3603+54A= (n.3603+54A=) c.3591+54A= (n.3591+54A=) c.94-89409A= (n.94-89409A=) c.94-89898A= (n.94-89898A=) n.336-237545A= c.3579+54A= (n.3579+54A=) c.3234+54A= (n.3234+54A=) c.3474+54A= (n.3474+54A=) | |
| X | g.32454609del | CA2693396020 | DMD | n.3810+53del c.3603+53del (n.3603+53del) c.3591+53del (n.3591+53del) c.94-89410del (n.94-89410del) c.94-89899del (n.94-89899del) n.336-237546del c.3579+53del (n.3579+53del) c.3234+53del (n.3234+53del) c.3474+53del (n.3474+53del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454609C>A | CA2525429808 | DMD | n.3810+53G>T c.3603+53G>T (n.3603+53G>T) c.3591+53G>T (n.3591+53G>T) c.94-89410G>T (n.94-89410G>T) c.94-89899G>T (n.94-89899G>T) n.336-237546G>T c.3579+53G>T (n.3579+53G>T) c.3234+53G>T (n.3234+53G>T) c.3474+53G>T (n.3474+53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454609C>G | CA2693396021 | DMD | n.3810+53G>C c.3603+53G>C (n.3603+53G>C) c.3591+53G>C (n.3591+53G>C) c.94-89410G>C (n.94-89410G>C) c.94-89899G>C (n.94-89899G>C) n.336-237546G>C c.3579+53G>C (n.3579+53G>C) c.3234+53G>C (n.3234+53G>C) c.3474+53G>C (n.3474+53G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454609C>T | CA2693396022 | DMD | n.3810+53G>A c.3603+53G>A (n.3603+53G>A) c.3591+53G>A (n.3591+53G>A) c.94-89410G>A (n.94-89410G>A) c.94-89899G>A (n.94-89899G>A) n.336-237546G>A c.3579+53G>A (n.3579+53G>A) c.3234+53G>A (n.3234+53G>A) c.3474+53G>A (n.3474+53G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454609_32454610insCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2499617225 | DMD | n.3810+52_3810+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG c.3603+52_3603+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3603+52_3603+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) c.3591+52_3591+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3591+52_3591+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) c.94-89411_94-89410insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.94-89411_94-89410insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) c.94-89900_94-89899insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.94-89900_94-89899insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) n.336-237547_336-237546insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG c.3579+52_3579+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3579+52_3579+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) c.3234+52_3234+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3234+52_3234+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) c.3474+52_3474+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3474+52_3474+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG) | |
| X | g.32454610T>G | CA2693396024 | DMD | n.3810+52A>C c.3603+52A>C (n.3603+52A>C) c.3591+52A>C (n.3591+52A>C) c.94-89411A>C (n.94-89411A>C) c.94-89900A>C (n.94-89900A>C) n.336-237547A>C c.3579+52A>C (n.3579+52A>C) c.3234+52A>C (n.3234+52A>C) c.3474+52A>C (n.3474+52A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454614del | CA2693396023 | DMD | n.3810+52del c.3603+52del (n.3603+52del) c.3591+52del (n.3591+52del) c.94-89411del (n.94-89411del) c.94-89900del (n.94-89900del) n.336-237547del c.3579+52del (n.3579+52del) c.3234+52del (n.3234+52del) c.3474+52del (n.3474+52del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454611T>G | CA2693396025 | DMD | n.3810+51A>C c.3603+51A>C (n.3603+51A>C) c.3591+51A>C (n.3591+51A>C) c.94-89412A>C (n.94-89412A>C) c.94-89901A>C (n.94-89901A>C) n.336-237548A>C c.3579+51A>C (n.3579+51A>C) c.3234+51A>C (n.3234+51A>C) c.3474+51A>C (n.3474+51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454613T>A | CA10379224 | DMD | n.3810+49A>T c.3603+49A>T (n.3603+49A>T) c.3591+49A>T (n.3591+49A>T) c.94-89414A>T (n.94-89414A>T) c.94-89903A>T (n.94-89903A>T) n.336-237550A>T c.3579+49A>T (n.3579+49A>T) c.3234+49A>T (n.3234+49A>T) c.3474+49A>T (n.3474+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454613T>C | CA2820327607 | DMD | n.3810+49A>G c.3603+49A>G (n.3603+49A>G) c.3591+49A>G (n.3591+49A>G) c.94-89414A>G (n.94-89414A>G) c.94-89903A>G (n.94-89903A>G) n.336-237550A>G c.3579+49A>G (n.3579+49A>G) c.3234+49A>G (n.3234+49A>G) c.3474+49A>G (n.3474+49A>G) | |
| X | g.32454613T= | CA2422811150 | DMD | n.3810+49A= c.3603+49A= (n.3603+49A=) c.3591+49A= (n.3591+49A=) c.94-89414A= (n.94-89414A=) c.94-89903A= (n.94-89903A=) n.336-237550A= c.3579+49A= (n.3579+49A=) c.3234+49A= (n.3234+49A=) c.3474+49A= (n.3474+49A=) | |
| X | g.32454615C>A | CA2693396027 | DMD | n.3810+47G>T c.3603+47G>T (n.3603+47G>T) c.3591+47G>T (n.3591+47G>T) c.94-89416G>T (n.94-89416G>T) c.94-89905G>T (n.94-89905G>T) n.336-237552G>T c.3579+47G>T (n.3579+47G>T) c.3234+47G>T (n.3234+47G>T) c.3474+47G>T (n.3474+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454616del | CA2693396026 | DMD | n.3810+47del c.3603+47del (n.3603+47del) c.3591+47del (n.3591+47del) c.94-89416del (n.94-89416del) c.94-89905del (n.94-89905del) n.336-237552del c.3579+47del (n.3579+47del) c.3234+47del (n.3234+47del) c.3474+47del (n.3474+47del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454616C>A | CA2579579840 | DMD | n.3810+46G>T c.3603+46G>T (n.3603+46G>T) c.3591+46G>T (n.3591+46G>T) c.94-89417G>T (n.94-89417G>T) c.94-89906G>T (n.94-89906G>T) n.336-237553G>T c.3579+46G>T (n.3579+46G>T) c.3234+46G>T (n.3234+46G>T) c.3474+46G>T (n.3474+46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454616C>T | CA2693396028 | DMD | n.3810+46G>A c.3603+46G>A (n.3603+46G>A) c.3591+46G>A (n.3591+46G>A) c.94-89417G>A (n.94-89417G>A) c.94-89906G>A (n.94-89906G>A) n.336-237553G>A c.3579+46G>A (n.3579+46G>A) c.3234+46G>A (n.3234+46G>A) c.3474+46G>A (n.3474+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454617A= | CA2422811151 | DMD | n.3810+45T= c.3603+45T= (n.3603+45T=) c.3591+45T= (n.3591+45T=) c.94-89418T= (n.94-89418T=) c.94-89907T= (n.94-89907T=) n.336-237554T= c.3579+45T= (n.3579+45T=) c.3234+45T= (n.3234+45T=) c.3474+45T= (n.3474+45T=) | |
| X | g.32454617A>G | CA327996855 | DMD | n.3810+45T>C c.3603+45T>C (n.3603+45T>C) c.3591+45T>C (n.3591+45T>C) c.94-89418T>C (n.94-89418T>C) c.94-89907T>C (n.94-89907T>C) n.336-237554T>C c.3579+45T>C (n.3579+45T>C) c.3234+45T>C (n.3234+45T>C) c.3474+45T>C (n.3474+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454617A>T | CA1132139940 | DMD | n.3810+45T>A c.3603+45T>A (n.3603+45T>A) c.3591+45T>A (n.3591+45T>A) c.94-89418T>A (n.94-89418T>A) c.94-89907T>A (n.94-89907T>A) n.336-237554T>A c.3579+45T>A (n.3579+45T>A) c.3234+45T>A (n.3234+45T>A) c.3474+45T>A (n.3474+45T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454618T>A | CA10379225 | DMD | n.3810+44A>T c.3603+44A>T (n.3603+44A>T) c.3591+44A>T (n.3591+44A>T) c.94-89419A>T (n.94-89419A>T) c.94-89908A>T (n.94-89908A>T) n.336-237555A>T c.3579+44A>T (n.3579+44A>T) c.3234+44A>T (n.3234+44A>T) c.3474+44A>T (n.3474+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454618T>G | CA2693396029 | DMD | n.3810+44A>C c.3603+44A>C (n.3603+44A>C) c.3591+44A>C (n.3591+44A>C) c.94-89419A>C (n.94-89419A>C) c.94-89908A>C (n.94-89908A>C) n.336-237555A>C c.3579+44A>C (n.3579+44A>C) c.3234+44A>C (n.3234+44A>C) c.3474+44A>C (n.3474+44A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454618T= | CA2422811152 | DMD | n.3810+44A= c.3603+44A= (n.3603+44A=) c.3591+44A= (n.3591+44A=) c.94-89419A= (n.94-89419A=) c.94-89908A= (n.94-89908A=) n.336-237555A= c.3579+44A= (n.3579+44A=) c.3234+44A= (n.3234+44A=) c.3474+44A= (n.3474+44A=) | |
| X | g.32454620del | CA2693396030 | DMD | n.3810+44del c.3603+44del (n.3603+44del) c.3591+44del (n.3591+44del) c.94-89419del (n.94-89419del) c.94-89908del (n.94-89908del) n.336-237555del c.3579+44del (n.3579+44del) c.3234+44del (n.3234+44del) c.3474+44del (n.3474+44del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454619T>G | CA2693396031 | DMD | n.3810+43A>C c.3603+43A>C (n.3603+43A>C) c.3591+43A>C (n.3591+43A>C) c.94-89420A>C (n.94-89420A>C) c.94-89909A>C (n.94-89909A>C) n.336-237556A>C c.3579+43A>C (n.3579+43A>C) c.3234+43A>C (n.3234+43A>C) c.3474+43A>C (n.3474+43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454620T>A | CA2531588247 | DMD | n.3810+42A>T c.3603+42A>T (n.3603+42A>T) c.3591+42A>T (n.3591+42A>T) c.94-89421A>T (n.94-89421A>T) c.94-89910A>T (n.94-89910A>T) n.336-237557A>T c.3579+42A>T (n.3579+42A>T) c.3234+42A>T (n.3234+42A>T) c.3474+42A>T (n.3474+42A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454620T>C | CA874727611 | DMD | n.3810+42A>G c.3603+42A>G (n.3603+42A>G) c.3591+42A>G (n.3591+42A>G) c.94-89421A>G (n.94-89421A>G) c.94-89910A>G (n.94-89910A>G) n.336-237557A>G c.3579+42A>G (n.3579+42A>G) c.3234+42A>G (n.3234+42A>G) c.3474+42A>G (n.3474+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454620T= | CA2422811153 | DMD | n.3810+42A= c.3603+42A= (n.3603+42A=) c.3591+42A= (n.3591+42A=) c.94-89421A= (n.94-89421A=) c.94-89910A= (n.94-89910A=) n.336-237557A= c.3579+42A= (n.3579+42A=) c.3234+42A= (n.3234+42A=) c.3474+42A= (n.3474+42A=) | |
| X | g.32454621A= | CA2422811154 | DMD | n.3810+41T= c.3603+41T= (n.3603+41T=) c.3591+41T= (n.3591+41T=) c.94-89422T= (n.94-89422T=) c.94-89911T= (n.94-89911T=) n.336-237558T= c.3579+41T= (n.3579+41T=) c.3234+41T= (n.3234+41T=) c.3474+41T= (n.3474+41T=) | |
| X | g.32454621A>C | CA2593015593 | DMD | n.3810+41T>G c.3603+41T>G (n.3603+41T>G) c.3591+41T>G (n.3591+41T>G) c.94-89422T>G (n.94-89422T>G) c.94-89911T>G (n.94-89911T>G) n.336-237558T>G c.3579+41T>G (n.3579+41T>G) c.3234+41T>G (n.3234+41T>G) c.3474+41T>G (n.3474+41T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454621A>G | CA641364229 | DMD | n.3810+41T>C c.3603+41T>C (n.3603+41T>C) c.3591+41T>C (n.3591+41T>C) c.94-89422T>C (n.94-89422T>C) c.94-89911T>C (n.94-89911T>C) n.336-237558T>C c.3579+41T>C (n.3579+41T>C) c.3234+41T>C (n.3234+41T>C) c.3474+41T>C (n.3474+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454621A>T | CA1132139941 | DMD | n.3810+41T>A c.3603+41T>A (n.3603+41T>A) c.3591+41T>A (n.3591+41T>A) c.94-89422T>A (n.94-89422T>A) c.94-89911T>A (n.94-89911T>A) n.336-237558T>A c.3579+41T>A (n.3579+41T>A) c.3234+41T>A (n.3234+41T>A) c.3474+41T>A (n.3474+41T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454625C>A | CA2693396032 | DMD | n.3810+37G>T c.3603+37G>T (n.3603+37G>T) c.3591+37G>T (n.3591+37G>T) c.94-89426G>T (n.94-89426G>T) c.94-89915G>T (n.94-89915G>T) n.336-237562G>T c.3579+37G>T (n.3579+37G>T) c.3234+37G>T (n.3234+37G>T) c.3474+37G>T (n.3474+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454625C>T | CA2693396033 | DMD | n.3810+37G>A c.3603+37G>A (n.3603+37G>A) c.3591+37G>A (n.3591+37G>A) c.94-89426G>A (n.94-89426G>A) c.94-89915G>A (n.94-89915G>A) n.336-237562G>A c.3579+37G>A (n.3579+37G>A) c.3234+37G>A (n.3234+37G>A) c.3474+37G>A (n.3474+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454626C>A | CA2693396034 | DMD | n.3810+36G>T c.3603+36G>T (n.3603+36G>T) c.3591+36G>T (n.3591+36G>T) c.94-89427G>T (n.94-89427G>T) c.94-89916G>T (n.94-89916G>T) n.336-237563G>T c.3579+36G>T (n.3579+36G>T) c.3234+36G>T (n.3234+36G>T) c.3474+36G>T (n.3474+36G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454626C>T | CA1132139942 | DMD | n.3810+36G>A c.3603+36G>A (n.3603+36G>A) c.3591+36G>A (n.3591+36G>A) c.94-89427G>A (n.94-89427G>A) c.94-89916G>A (n.94-89916G>A) n.336-237563G>A c.3579+36G>A (n.3579+36G>A) c.3234+36G>A (n.3234+36G>A) c.3474+36G>A (n.3474+36G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454627T>C | CA10379226 | DMD | n.3810+35A>G c.3603+35A>G (n.3603+35A>G) c.3591+35A>G (n.3591+35A>G) c.94-89428A>G (n.94-89428A>G) c.94-89917A>G (n.94-89917A>G) n.336-237564A>G c.3579+35A>G (n.3579+35A>G) c.3234+35A>G (n.3234+35A>G) c.3474+35A>G (n.3474+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454627T= | CA2422811155 | DMD | n.3810+35A= c.3603+35A= (n.3603+35A=) c.3591+35A= (n.3591+35A=) c.94-89428A= (n.94-89428A=) c.94-89917A= (n.94-89917A=) n.336-237564A= c.3579+35A= (n.3579+35A=) c.3234+35A= (n.3234+35A=) c.3474+35A= (n.3474+35A=) | |
| X | g.32454630_32454634del | CA2693396035 | DMD | n.3810+31_3810+35del c.3603+31_3603+35del (n.3603+31_3603+35del) c.3591+31_3591+35del (n.3591+31_3591+35del) c.94-89432_94-89428del (n.94-89432_94-89428del) c.94-89921_94-89917del (n.94-89921_94-89917del) n.336-237568_336-237564del c.3579+31_3579+35del (n.3579+31_3579+35del) c.3234+31_3234+35del (n.3234+31_3234+35del) c.3474+31_3474+35del (n.3474+31_3474+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454630del | CA2693396036 | DMD | n.3810+32del c.3603+32del (n.3603+32del) c.3591+32del (n.3591+32del) c.94-89431del (n.94-89431del) c.94-89920del (n.94-89920del) n.336-237567del c.3579+32del (n.3579+32del) c.3234+32del (n.3234+32del) c.3474+32del (n.3474+32del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454630G>A | CA874727613 | DMD | n.3810+32C>T c.3603+32C>T (n.3603+32C>T) c.3591+32C>T (n.3591+32C>T) c.94-89431C>T (n.94-89431C>T) c.94-89920C>T (n.94-89920C>T) n.336-237567C>T c.3579+32C>T (n.3579+32C>T) c.3234+32C>T (n.3234+32C>T) c.3474+32C>T (n.3474+32C>T) | dbSNP |
| X | g.32454630G>C | CA2579579841 | DMD | n.3810+32C>G c.3603+32C>G (n.3603+32C>G) c.3591+32C>G (n.3591+32C>G) c.94-89431C>G (n.94-89431C>G) c.94-89920C>G (n.94-89920C>G) n.336-237567C>G c.3579+32C>G (n.3579+32C>G) c.3234+32C>G (n.3234+32C>G) c.3474+32C>G (n.3474+32C>G) | |
| X | g.32454630G= | CA2422811156 | DMD | n.3810+32C= c.3603+32C= (n.3603+32C=) c.3591+32C= (n.3591+32C=) c.94-89431C= (n.94-89431C=) c.94-89920C= (n.94-89920C=) n.336-237567C= c.3579+32C= (n.3579+32C=) c.3234+32C= (n.3234+32C=) c.3474+32C= (n.3474+32C=) | |
| X | g.32454630G>T | CA641364230 | DMD | n.3810+32C>A c.3603+32C>A (n.3603+32C>A) c.3591+32C>A (n.3591+32C>A) c.94-89431C>A (n.94-89431C>A) c.94-89920C>A (n.94-89920C>A) n.336-237567C>A c.3579+32C>A (n.3579+32C>A) c.3234+32C>A (n.3234+32C>A) c.3474+32C>A (n.3474+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454631T>C | CA10379227 | DMD | n.3810+31A>G c.3603+31A>G (n.3603+31A>G) c.3591+31A>G (n.3591+31A>G) c.94-89432A>G (n.94-89432A>G) c.94-89921A>G (n.94-89921A>G) n.336-237568A>G c.3579+31A>G (n.3579+31A>G) c.3234+31A>G (n.3234+31A>G) c.3474+31A>G (n.3474+31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454631T= | CA2422811157 | DMD | n.3810+31A= c.3603+31A= (n.3603+31A=) c.3591+31A= (n.3591+31A=) c.94-89432A= (n.94-89432A=) c.94-89921A= (n.94-89921A=) n.336-237568A= c.3579+31A= (n.3579+31A=) c.3234+31A= (n.3234+31A=) c.3474+31A= (n.3474+31A=) | |
| X | g.32454634del | CA2525893658 | DMD | n.3810+31del c.3603+31del (n.3603+31del) c.3591+31del (n.3591+31del) c.94-89432del (n.94-89432del) c.94-89921del (n.94-89921del) n.336-237568del c.3579+31del (n.3579+31del) c.3234+31del (n.3234+31del) c.3474+31del (n.3474+31del) | |
| X | g.32454633_32454634del | CA2548633934 | DMD | n.3810+30_3810+31del c.3603+30_3603+31del (n.3603+30_3603+31del) c.3591+30_3591+31del (n.3591+30_3591+31del) c.94-89433_94-89432del (n.94-89433_94-89432del) c.94-89922_94-89921del (n.94-89922_94-89921del) n.336-237569_336-237568del c.3579+30_3579+31del (n.3579+30_3579+31del) c.3234+30_3234+31del (n.3234+30_3234+31del) c.3474+30_3474+31del (n.3474+30_3474+31del) | |
| X | g.32454632T>C | CA2693396037 | DMD | n.3810+30A>G c.3603+30A>G (n.3603+30A>G) c.3591+30A>G (n.3591+30A>G) c.94-89433A>G (n.94-89433A>G) c.94-89922A>G (n.94-89922A>G) n.336-237569A>G c.3579+30A>G (n.3579+30A>G) c.3234+30A>G (n.3234+30A>G) c.3474+30A>G (n.3474+30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454633T>A | CA10379228 | DMD | n.3810+29A>T c.3603+29A>T (n.3603+29A>T) c.3591+29A>T (n.3591+29A>T) c.94-89434A>T (n.94-89434A>T) c.94-89923A>T (n.94-89923A>T) n.336-237570A>T c.3579+29A>T (n.3579+29A>T) c.3234+29A>T (n.3234+29A>T) c.3474+29A>T (n.3474+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32454633T= | CA2422811158 | DMD | n.3810+29A= c.3603+29A= (n.3603+29A=) c.3591+29A= (n.3591+29A=) c.94-89434A= (n.94-89434A=) c.94-89923A= (n.94-89923A=) n.336-237570A= c.3579+29A= (n.3579+29A=) c.3234+29A= (n.3234+29A=) c.3474+29A= (n.3474+29A=) | |
| X | g.32454636_32454639del | CA2693396038 | DMD | n.3810+26_3810+29del c.3603+26_3603+29del (n.3603+26_3603+29del) c.3591+26_3591+29del (n.3591+26_3591+29del) c.94-89437_94-89434del (n.94-89437_94-89434del) c.94-89926_94-89923del (n.94-89926_94-89923del) n.336-237573_336-237570del c.3579+26_3579+29del (n.3579+26_3579+29del) c.3234+26_3234+29del (n.3234+26_3234+29del) c.3474+26_3474+29del (n.3474+26_3474+29del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454634T>C | CA2693396039 | DMD | n.3810+28A>G c.3603+28A>G (n.3603+28A>G) c.3591+28A>G (n.3591+28A>G) c.94-89435A>G (n.94-89435A>G) c.94-89924A>G (n.94-89924A>G) n.336-237571A>G c.3579+28A>G (n.3579+28A>G) c.3234+28A>G (n.3234+28A>G) c.3474+28A>G (n.3474+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454634T>G | CA2693396040 | DMD | n.3810+28A>C c.3603+28A>C (n.3603+28A>C) c.3591+28A>C (n.3591+28A>C) c.94-89435A>C (n.94-89435A>C) c.94-89924A>C (n.94-89924A>C) n.336-237571A>C c.3579+28A>C (n.3579+28A>C) c.3234+28A>C (n.3234+28A>C) c.3474+28A>C (n.3474+28A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454635A= | CA2422811159 | DMD | n.3810+27T= c.3603+27T= (n.3603+27T=) c.3591+27T= (n.3591+27T=) c.94-89436T= (n.94-89436T=) c.94-89925T= (n.94-89925T=) n.336-237572T= c.3579+27T= (n.3579+27T=) c.3234+27T= (n.3234+27T=) c.3474+27T= (n.3474+27T=) | |
| X | g.32454635A>G | CA641364231 | DMD | n.3810+27T>C c.3603+27T>C (n.3603+27T>C) c.3591+27T>C (n.3591+27T>C) c.94-89436T>C (n.94-89436T>C) c.94-89925T>C (n.94-89925T>C) n.336-237572T>C c.3579+27T>C (n.3579+27T>C) c.3234+27T>C (n.3234+27T>C) c.3474+27T>C (n.3474+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454635A>T | CA10379229 | DMD | n.3810+27T>A c.3603+27T>A (n.3603+27T>A) c.3591+27T>A (n.3591+27T>A) c.94-89436T>A (n.94-89436T>A) c.94-89925T>A (n.94-89925T>A) n.336-237572T>A c.3579+27T>A (n.3579+27T>A) c.3234+27T>A (n.3234+27T>A) c.3474+27T>A (n.3474+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454635_32454636del | CA2693396041 | DMD | n.3810+26_3810+27del c.3603+26_3603+27del (n.3603+26_3603+27del) c.3591+26_3591+27del (n.3591+26_3591+27del) c.94-89437_94-89436del (n.94-89437_94-89436del) c.94-89926_94-89925del (n.94-89926_94-89925del) n.336-237573_336-237572del c.3579+26_3579+27del (n.3579+26_3579+27del) c.3234+26_3234+27del (n.3234+26_3234+27del) c.3474+26_3474+27del (n.3474+26_3474+27del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454636C>A | CA2693396043 | DMD | n.3810+26G>T c.3603+26G>T (n.3603+26G>T) c.3591+26G>T (n.3591+26G>T) c.94-89437G>T (n.94-89437G>T) c.94-89926G>T (n.94-89926G>T) n.336-237573G>T c.3579+26G>T (n.3579+26G>T) c.3234+26G>T (n.3234+26G>T) c.3474+26G>T (n.3474+26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454636C>T | CA2693396042 | DMD | n.3810+26G>A c.3603+26G>A (n.3603+26G>A) c.3591+26G>A (n.3591+26G>A) c.94-89437G>A (n.94-89437G>A) c.94-89926G>A (n.94-89926G>A) n.336-237573G>A c.3579+26G>A (n.3579+26G>A) c.3234+26G>A (n.3234+26G>A) c.3474+26G>A (n.3474+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32454637T>A | CA2693396044 | DMD | n.3810+25A>T c.3603+25A>T (n.3603+25A>T) c.3591+25A>T (n.3591+25A>T) c.94-89438A>T (n.94-89438A>T) c.94-89927A>T (n.94-89927A>T) n.336-237574A>T c.3579+25A>T (n.3579+25A>T) c.3234+25A>T (n.3234+25A>T) c.3474+25A>T (n.3474+25A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454637T>C | CA2693396045 | DMD | n.3810+25A>G c.3603+25A>G (n.3603+25A>G) c.3591+25A>G (n.3591+25A>G) c.94-89438A>G (n.94-89438A>G) c.94-89927A>G (n.94-89927A>G) n.336-237574A>G c.3579+25A>G (n.3579+25A>G) c.3234+25A>G (n.3234+25A>G) c.3474+25A>G (n.3474+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454637T>G | CA10379230 | DMD | n.3810+25A>C c.3603+25A>C (n.3603+25A>C) c.3591+25A>C (n.3591+25A>C) c.94-89438A>C (n.94-89438A>C) c.94-89927A>C (n.94-89927A>C) n.336-237574A>C c.3579+25A>C (n.3579+25A>C) c.3234+25A>C (n.3234+25A>C) c.3474+25A>C (n.3474+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454637T= | CA2422811160 | DMD | n.3810+25A= c.3603+25A= (n.3603+25A=) c.3591+25A= (n.3591+25A=) c.94-89438A= (n.94-89438A=) c.94-89927A= (n.94-89927A=) n.336-237574A= c.3579+25A= (n.3579+25A=) c.3234+25A= (n.3234+25A=) c.3474+25A= (n.3474+25A=) | |
| X | g.32454638T>C | CA641364232 | DMD | n.3810+24A>G c.3603+24A>G (n.3603+24A>G) c.3591+24A>G (n.3591+24A>G) c.94-89439A>G (n.94-89439A>G) c.94-89928A>G (n.94-89928A>G) n.336-237575A>G c.3579+24A>G (n.3579+24A>G) c.3234+24A>G (n.3234+24A>G) c.3474+24A>G (n.3474+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454638T>G | CA2693396047 | DMD | n.3810+24A>C c.3603+24A>C (n.3603+24A>C) c.3591+24A>C (n.3591+24A>C) c.94-89439A>C (n.94-89439A>C) c.94-89928A>C (n.94-89928A>C) n.336-237575A>C c.3579+24A>C (n.3579+24A>C) c.3234+24A>C (n.3234+24A>C) c.3474+24A>C (n.3474+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454638T= | CA2422811161 | DMD | n.3810+24A= c.3603+24A= (n.3603+24A=) c.3591+24A= (n.3591+24A=) c.94-89439A= (n.94-89439A=) c.94-89928A= (n.94-89928A=) n.336-237575A= c.3579+24A= (n.3579+24A=) c.3234+24A= (n.3234+24A=) c.3474+24A= (n.3474+24A=) | |
| X | g.32454639_32454647del | CA2693396046 | DMD | n.3810+16_3810+24del c.3603+16_3603+24del (n.3603+16_3603+24del) c.3591+16_3591+24del (n.3591+16_3591+24del) c.94-89447_94-89439del (n.94-89447_94-89439del) c.94-89936_94-89928del (n.94-89936_94-89928del) n.336-237583_336-237575del c.3579+16_3579+24del (n.3579+16_3579+24del) c.3234+16_3234+24del (n.3234+16_3234+24del) c.3474+16_3474+24del (n.3474+16_3474+24del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454639A= | CA2422811162 | DMD | n.3810+23T= c.3603+23T= (n.3603+23T=) c.3591+23T= (n.3591+23T=) c.94-89440T= (n.94-89440T=) c.94-89929T= (n.94-89929T=) n.336-237576T= c.3579+23T= (n.3579+23T=) c.3234+23T= (n.3234+23T=) c.3474+23T= (n.3474+23T=) | |
| X | g.32454639A>G | CA2693396049 | DMD | n.3810+23T>C c.3603+23T>C (n.3603+23T>C) c.3591+23T>C (n.3591+23T>C) c.94-89440T>C (n.94-89440T>C) c.94-89929T>C (n.94-89929T>C) n.336-237576T>C c.3579+23T>C (n.3579+23T>C) c.3234+23T>C (n.3234+23T>C) c.3474+23T>C (n.3474+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454639A>T | CA641364233 | DMD | n.3810+23T>A c.3603+23T>A (n.3603+23T>A) c.3591+23T>A (n.3591+23T>A) c.94-89440T>A (n.94-89440T>A) c.94-89929T>A (n.94-89929T>A) n.336-237576T>A c.3579+23T>A (n.3579+23T>A) c.3234+23T>A (n.3234+23T>A) c.3474+23T>A (n.3474+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454639_32454640del | CA2693396048 | DMD | n.3810+22_3810+23del c.3603+22_3603+23del (n.3603+22_3603+23del) c.3591+22_3591+23del (n.3591+22_3591+23del) c.94-89441_94-89440del (n.94-89441_94-89440del) c.94-89930_94-89929del (n.94-89930_94-89929del) n.336-237577_336-237576del c.3579+22_3579+23del (n.3579+22_3579+23del) c.3234+22_3234+23del (n.3234+22_3234+23del) c.3474+22_3474+23del (n.3474+22_3474+23del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454640G>C | CA2693396050 | DMD | n.3810+22C>G c.3603+22C>G (n.3603+22C>G) c.3591+22C>G (n.3591+22C>G) c.94-89441C>G (n.94-89441C>G) c.94-89930C>G (n.94-89930C>G) n.336-237577C>G c.3579+22C>G (n.3579+22C>G) c.3234+22C>G (n.3234+22C>G) c.3474+22C>G (n.3474+22C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454640G= | CA2422811163 | DMD | n.3810+22C= c.3603+22C= (n.3603+22C=) c.3591+22C= (n.3591+22C=) c.94-89441C= (n.94-89441C=) c.94-89930C= (n.94-89930C=) n.336-237577C= c.3579+22C= (n.3579+22C=) c.3234+22C= (n.3234+22C=) c.3474+22C= (n.3474+22C=) | |
| X | g.32454640G>T | CA641364234 | DMD | n.3810+22C>A c.3603+22C>A (n.3603+22C>A) c.3591+22C>A (n.3591+22C>A) c.94-89441C>A (n.94-89441C>A) c.94-89930C>A (n.94-89930C>A) n.336-237577C>A c.3579+22C>A (n.3579+22C>A) c.3234+22C>A (n.3234+22C>A) c.3474+22C>A (n.3474+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454641T>A | CA2693396054 | DMD | n.3810+21A>T c.3603+21A>T (n.3603+21A>T) c.3591+21A>T (n.3591+21A>T) c.94-89442A>T (n.94-89442A>T) c.94-89931A>T (n.94-89931A>T) n.336-237578A>T c.3579+21A>T (n.3579+21A>T) c.3234+21A>T (n.3234+21A>T) c.3474+21A>T (n.3474+21A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454641T>C | CA2693396055 | DMD | n.3810+21A>G c.3603+21A>G (n.3603+21A>G) c.3591+21A>G (n.3591+21A>G) c.94-89442A>G (n.94-89442A>G) c.94-89931A>G (n.94-89931A>G) n.336-237578A>G c.3579+21A>G (n.3579+21A>G) c.3234+21A>G (n.3234+21A>G) c.3474+21A>G (n.3474+21A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454641T>G | CA2693396056 | DMD | n.3810+21A>C c.3603+21A>C (n.3603+21A>C) c.3591+21A>C (n.3591+21A>C) c.94-89442A>C (n.94-89442A>C) c.94-89931A>C (n.94-89931A>C) n.336-237578A>C c.3579+21A>C (n.3579+21A>C) c.3234+21A>C (n.3234+21A>C) c.3474+21A>C (n.3474+21A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454645dup | CA1132139943 | DMD | n.3810+21dup c.3603+21dup (n.3603+21dup) c.3591+21dup (n.3591+21dup) c.94-89442dup (n.94-89442dup) c.94-89931dup (n.94-89931dup) n.336-237578dup c.3579+21dup (n.3579+21dup) c.3234+21dup (n.3234+21dup) c.3474+21dup (n.3474+21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454644_32454645dup | CA2693396051 | DMD | n.3810+20_3810+21dup c.3603+20_3603+21dup (n.3603+20_3603+21dup) c.3591+20_3591+21dup (n.3591+20_3591+21dup) c.94-89443_94-89442dup (n.94-89443_94-89442dup) c.94-89932_94-89931dup (n.94-89932_94-89931dup) n.336-237579_336-237578dup c.3579+20_3579+21dup (n.3579+20_3579+21dup) c.3234+20_3234+21dup (n.3234+20_3234+21dup) c.3474+20_3474+21dup (n.3474+20_3474+21dup) | gnomAD v4 |
| X | g.32454643_32454645dup | CA2693396052 | DMD | n.3810+19_3810+21dup c.3603+19_3603+21dup (n.3603+19_3603+21dup) c.3591+19_3591+21dup (n.3591+19_3591+21dup) c.94-89444_94-89442dup (n.94-89444_94-89442dup) c.94-89933_94-89931dup (n.94-89933_94-89931dup) n.336-237580_336-237578dup c.3579+19_3579+21dup (n.3579+19_3579+21dup) c.3234+19_3234+21dup (n.3234+19_3234+21dup) c.3474+19_3474+21dup (n.3474+19_3474+21dup) | gnomAD v4 |
| X | g.32454645del | CA2693396053 | DMD | n.3810+21del c.3603+21del (n.3603+21del) c.3591+21del (n.3591+21del) c.94-89442del (n.94-89442del) c.94-89931del (n.94-89931del) n.336-237578del c.3579+21del (n.3579+21del) c.3234+21del (n.3234+21del) c.3474+21del (n.3474+21del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454642T>A | CA2739273364 | DMD | n.3810+20A>T c.3603+20A>T (n.3603+20A>T) c.3591+20A>T (n.3591+20A>T) c.94-89443A>T (n.94-89443A>T) c.94-89932A>T (n.94-89932A>T) n.336-237579A>T c.3579+20A>T (n.3579+20A>T) c.3234+20A>T (n.3234+20A>T) c.3474+20A>T (n.3474+20A>T) | ClinVar |
| X | g.32454642_32454646delinsTTTTC | CA2422811164 | DMD | n.3810+16_3810+20delinsGAAAA c.3603+16_3603+20delinsGAAAA (n.3603+16_3603+20delinsGAAAA) c.3591+16_3591+20delinsGAAAA (n.3591+16_3591+20delinsGAAAA) c.94-89447_94-89443delinsGAAAA (n.94-89447_94-89443delinsGAAAA) c.94-89936_94-89932delinsGAAAA (n.94-89936_94-89932delinsGAAAA) n.336-237583_336-237579delinsGAAAA c.3579+16_3579+20delinsGAAAA (n.3579+16_3579+20delinsGAAAA) c.3234+16_3234+20delinsGAAAA (n.3234+16_3234+20delinsGAAAA) c.3474+16_3474+20delinsGAAAA (n.3474+16_3474+20delinsGAAAA) | |
| X | g.32454643T>C | CA2693396057 | DMD | n.3810+19A>G c.3603+19A>G (n.3603+19A>G) c.3591+19A>G (n.3591+19A>G) c.94-89444A>G (n.94-89444A>G) c.94-89933A>G (n.94-89933A>G) n.336-237580A>G c.3579+19A>G (n.3579+19A>G) c.3234+19A>G (n.3234+19A>G) c.3474+19A>G (n.3474+19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454643T>G | CA641364235 | DMD | n.3810+19A>C c.3603+19A>C (n.3603+19A>C) c.3591+19A>C (n.3591+19A>C) c.94-89444A>C (n.94-89444A>C) c.94-89933A>C (n.94-89933A>C) n.336-237580A>C c.3579+19A>C (n.3579+19A>C) c.3234+19A>C (n.3234+19A>C) c.3474+19A>C (n.3474+19A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454643T= | CA2422811166 | DMD | n.3810+19A= c.3603+19A= (n.3603+19A=) c.3591+19A= (n.3591+19A=) c.94-89444A= (n.94-89444A=) c.94-89933A= (n.94-89933A=) n.336-237580A= c.3579+19A= (n.3579+19A=) c.3234+19A= (n.3234+19A=) c.3474+19A= (n.3474+19A=) | |
| X | g.32454646_32454649del | CA2422811165 | DMD | n.3810+16_3810+19del c.3603+16_3603+19del (n.3603+16_3603+19del) c.3591+16_3591+19del (n.3591+16_3591+19del) c.94-89447_94-89444del (n.94-89447_94-89444del) c.94-89936_94-89933del (n.94-89936_94-89933del) n.336-237583_336-237580del c.3579+16_3579+19del (n.3579+16_3579+19del) c.3234+16_3234+19del (n.3234+16_3234+19del) c.3474+16_3474+19del (n.3474+16_3474+19del) | dbSNP |
| X | g.32454646_32454648del | CA2693396058 | DMD | n.3810+16_3810+18del c.3603+16_3603+18del (n.3603+16_3603+18del) c.3591+16_3591+18del (n.3591+16_3591+18del) c.94-89447_94-89445del (n.94-89447_94-89445del) c.94-89936_94-89934del (n.94-89936_94-89934del) n.336-237583_336-237581del c.3579+16_3579+18del (n.3579+16_3579+18del) c.3234+16_3234+18del (n.3234+16_3234+18del) c.3474+16_3474+18del (n.3474+16_3474+18del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454645T>C | CA10379231 | DMD | n.3810+17A>G c.3603+17A>G (n.3603+17A>G) c.3591+17A>G (n.3591+17A>G) c.94-89446A>G (n.94-89446A>G) c.94-89935A>G (n.94-89935A>G) n.336-237582A>G c.3579+17A>G (n.3579+17A>G) c.3234+17A>G (n.3234+17A>G) c.3474+17A>G (n.3474+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454645T>G | CA2693396060 | DMD | n.3810+17A>C c.3603+17A>C (n.3603+17A>C) c.3591+17A>C (n.3591+17A>C) c.94-89446A>C (n.94-89446A>C) c.94-89935A>C (n.94-89935A>C) n.336-237582A>C c.3579+17A>C (n.3579+17A>C) c.3234+17A>C (n.3234+17A>C) c.3474+17A>C (n.3474+17A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32454645T= | CA2422811167 | DMD | n.3810+17A= c.3603+17A= (n.3603+17A=) c.3591+17A= (n.3591+17A=) c.94-89446A= (n.94-89446A=) c.94-89935A= (n.94-89935A=) n.336-237582A= c.3579+17A= (n.3579+17A=) c.3234+17A= (n.3234+17A=) c.3474+17A= (n.3474+17A=) | |
| X | g.32454646_32454647del | CA2693396059 | DMD | n.3810+16_3810+17del c.3603+16_3603+17del (n.3603+16_3603+17del) c.3591+16_3591+17del (n.3591+16_3591+17del) c.94-89447_94-89446del (n.94-89447_94-89446del) c.94-89936_94-89935del (n.94-89936_94-89935del) n.336-237583_336-237582del c.3579+16_3579+17del (n.3579+16_3579+17del) c.3234+16_3234+17del (n.3234+16_3234+17del) c.3474+16_3474+17del (n.3474+16_3474+17del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454645_32454646insG | CA2693396061 | DMD | n.3810+16_3810+17insC c.3603+16_3603+17insC (n.3603+16_3603+17insC) c.3591+16_3591+17insC (n.3591+16_3591+17insC) c.94-89447_94-89446insC (n.94-89447_94-89446insC) c.94-89936_94-89935insC (n.94-89936_94-89935insC) n.336-237583_336-237582insC c.3579+16_3579+17insC (n.3579+16_3579+17insC) c.3234+16_3234+17insC (n.3234+16_3234+17insC) c.3474+16_3474+17insC (n.3474+16_3474+17insC) | gnomAD v4 |
| X | g.32454646del | CA2693396062 | DMD | n.3810+16del c.3603+16del (n.3603+16del) c.3591+16del (n.3591+16del) c.94-89447del (n.94-89447del) c.94-89936del (n.94-89936del) n.336-237583del c.3579+16del (n.3579+16del) c.3234+16del (n.3234+16del) c.3474+16del (n.3474+16del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454646C= | CA2422811168 | DMD | n.3810+16G= c.3603+16G= (n.3603+16G=) c.3591+16G= (n.3591+16G=) c.94-89447G= (n.94-89447G=) c.94-89936G= (n.94-89936G=) n.336-237583G= c.3579+16G= (n.3579+16G=) c.3234+16G= (n.3234+16G=) c.3474+16G= (n.3474+16G=) | |
| X | g.32454646C>T | CA327996895 | DMD | n.3810+16G>A c.3603+16G>A (n.3603+16G>A) c.3591+16G>A (n.3591+16G>A) c.94-89447G>A (n.94-89447G>A) c.94-89936G>A (n.94-89936G>A) n.336-237583G>A c.3579+16G>A (n.3579+16G>A) c.3234+16G>A (n.3234+16G>A) c.3474+16G>A (n.3474+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454646dup | CA2580100680 | DMD | n.3810+16dup c.3603+16dup (n.3603+16dup) c.3591+16dup (n.3591+16dup) c.94-89447dup (n.94-89447dup) c.94-89936dup (n.94-89936dup) n.336-237583dup c.3579+16dup (n.3579+16dup) c.3234+16dup (n.3234+16dup) c.3474+16dup (n.3474+16dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32454646_32454649delinsCTTT | CA2422811169 | DMD | n.3810+13_3810+16delinsAAAG c.3603+13_3603+16delinsAAAG (n.3603+13_3603+16delinsAAAG) c.3591+13_3591+16delinsAAAG (n.3591+13_3591+16delinsAAAG) c.94-89450_94-89447delinsAAAG (n.94-89450_94-89447delinsAAAG) c.94-89939_94-89936delinsAAAG (n.94-89939_94-89936delinsAAAG) n.336-237586_336-237583delinsAAAG c.3579+13_3579+16delinsAAAG (n.3579+13_3579+16delinsAAAG) c.3234+13_3234+16delinsAAAG (n.3234+13_3234+16delinsAAAG) c.3474+13_3474+16delinsAAAG (n.3474+13_3474+16delinsAAAG) | |
| X | g.32454646_32454647insA | CA1132139944 | DMD | n.3810+15_3810+16insT c.3603+15_3603+16insT (n.3603+15_3603+16insT) c.3591+15_3591+16insT (n.3591+15_3591+16insT) c.94-89448_94-89447insT (n.94-89448_94-89447insT) c.94-89937_94-89936insT (n.94-89937_94-89936insT) n.336-237584_336-237583insT c.3579+15_3579+16insT (n.3579+15_3579+16insT) c.3234+15_3234+16insT (n.3234+15_3234+16insT) c.3474+15_3474+16insT (n.3474+15_3474+16insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454647T>A | CA2693396064 | DMD | n.3810+15A>T c.3603+15A>T (n.3603+15A>T) c.3591+15A>T (n.3591+15A>T) c.94-89448A>T (n.94-89448A>T) c.94-89937A>T (n.94-89937A>T) n.336-237584A>T c.3579+15A>T (n.3579+15A>T) c.3234+15A>T (n.3234+15A>T) c.3474+15A>T (n.3474+15A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32454647T>C | CA641364236 | DMD | n.3810+15A>G c.3603+15A>G (n.3603+15A>G) c.3591+15A>G (n.3591+15A>G) c.94-89448A>G (n.94-89448A>G) c.94-89937A>G (n.94-89937A>G) n.336-237584A>G c.3579+15A>G (n.3579+15A>G) c.3234+15A>G (n.3234+15A>G) c.3474+15A>G (n.3474+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454647T= | CA2422811170 | DMD | n.3810+15A= c.3603+15A= (n.3603+15A=) c.3591+15A= (n.3591+15A=) c.94-89448A= (n.94-89448A=) c.94-89937A= (n.94-89937A=) n.336-237584A= c.3579+15A= (n.3579+15A=) c.3234+15A= (n.3234+15A=) c.3474+15A= (n.3474+15A=) | |
| X | g.32454659_32454660insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2693396066 | DMD | n.3810+15_3810+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.3603+15_3603+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3603+15_3603+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.3591+15_3591+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3591+15_3591+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.94-89448_94-89447insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89448_94-89447insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.94-89937_94-89936insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89937_94-89936insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.336-237584_336-237583insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.3579+15_3579+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3579+15_3579+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.3234+15_3234+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3234+15_3234+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.3474+15_3474+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3474+15_3474+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| X | g.32454659dup | CA202055 | DMD | n.3810+15dup c.3603+15dup (n.3603+15dup) c.3591+15dup (n.3591+15dup) c.94-89448dup (n.94-89448dup) c.94-89937dup (n.94-89937dup) n.336-237584dup c.3579+15dup (n.3579+15dup) c.3234+15dup (n.3234+15dup) c.3474+15dup (n.3474+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454658_32454659dup | CA10379232 | DMD | n.3810+14_3810+15dup c.3603+14_3603+15dup (n.3603+14_3603+15dup) c.3591+14_3591+15dup (n.3591+14_3591+15dup) c.94-89449_94-89448dup (n.94-89449_94-89448dup) c.94-89938_94-89937dup (n.94-89938_94-89937dup) n.336-237585_336-237584dup c.3579+14_3579+15dup (n.3579+14_3579+15dup) c.3234+14_3234+15dup (n.3234+14_3234+15dup) c.3474+14_3474+15dup (n.3474+14_3474+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454657_32454659dup | CA10379235 | DMD | n.3810+13_3810+15dup c.3603+13_3603+15dup (n.3603+13_3603+15dup) c.3591+13_3591+15dup (n.3591+13_3591+15dup) c.94-89450_94-89448dup (n.94-89450_94-89448dup) c.94-89939_94-89937dup (n.94-89939_94-89937dup) n.336-237586_336-237584dup c.3579+13_3579+15dup (n.3579+13_3579+15dup) c.3234+13_3234+15dup (n.3234+13_3234+15dup) c.3474+13_3474+15dup (n.3474+13_3474+15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454656_32454659dup | CA1132139945 | DMD | n.3810+12_3810+15dup c.3603+12_3603+15dup (n.3603+12_3603+15dup) c.3591+12_3591+15dup (n.3591+12_3591+15dup) c.94-89451_94-89448dup (n.94-89451_94-89448dup) c.94-89940_94-89937dup (n.94-89940_94-89937dup) n.336-237587_336-237584dup c.3579+12_3579+15dup (n.3579+12_3579+15dup) c.3234+12_3234+15dup (n.3234+12_3234+15dup) c.3474+12_3474+15dup (n.3474+12_3474+15dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454655_32454659dup | CA1132139946 | DMD | n.3810+11_3810+15dup c.3603+11_3603+15dup (n.3603+11_3603+15dup) c.3591+11_3591+15dup (n.3591+11_3591+15dup) c.94-89452_94-89448dup (n.94-89452_94-89448dup) c.94-89941_94-89937dup (n.94-89941_94-89937dup) n.336-237588_336-237584dup c.3579+11_3579+15dup (n.3579+11_3579+15dup) c.3234+11_3234+15dup (n.3234+11_3234+15dup) c.3474+11_3474+15dup (n.3474+11_3474+15dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454659del | CA285557 | DMD | n.3810+15del c.3603+15del (n.3603+15del) c.3591+15del (n.3591+15del) c.94-89448del (n.94-89448del) c.94-89937del (n.94-89937del) n.336-237584del c.3579+15del (n.3579+15del) c.3234+15del (n.3234+15del) c.3474+15del (n.3474+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454658_32454659del | CA10379233 | DMD | n.3810+14_3810+15del c.3603+14_3603+15del (n.3603+14_3603+15del) c.3591+14_3591+15del (n.3591+14_3591+15del) c.94-89449_94-89448del (n.94-89449_94-89448del) c.94-89938_94-89937del (n.94-89938_94-89937del) n.336-237585_336-237584del c.3579+14_3579+15del (n.3579+14_3579+15del) c.3234+14_3234+15del (n.3234+14_3234+15del) c.3474+14_3474+15del (n.3474+14_3474+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454657_32454659del | CA10379234 | DMD | n.3810+13_3810+15del c.3603+13_3603+15del (n.3603+13_3603+15del) c.3591+13_3591+15del (n.3591+13_3591+15del) c.94-89450_94-89448del (n.94-89450_94-89448del) c.94-89939_94-89937del (n.94-89939_94-89937del) n.336-237586_336-237584del c.3579+13_3579+15del (n.3579+13_3579+15del) c.3234+13_3234+15del (n.3234+13_3234+15del) c.3474+13_3474+15del (n.3474+13_3474+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454656_32454659del | CA2507368150 | DMD | n.3810+12_3810+15del c.3603+12_3603+15del (n.3603+12_3603+15del) c.3591+12_3591+15del (n.3591+12_3591+15del) c.94-89451_94-89448del (n.94-89451_94-89448del) c.94-89940_94-89937del (n.94-89940_94-89937del) n.336-237587_336-237584del c.3579+12_3579+15del (n.3579+12_3579+15del) c.3234+12_3234+15del (n.3234+12_3234+15del) c.3474+12_3474+15del (n.3474+12_3474+15del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454655_32454659del | CA2693396063 | DMD | n.3810+11_3810+15del c.3603+11_3603+15del (n.3603+11_3603+15del) c.3591+11_3591+15del (n.3591+11_3591+15del) c.94-89452_94-89448del (n.94-89452_94-89448del) c.94-89941_94-89937del (n.94-89941_94-89937del) n.336-237588_336-237584del c.3579+11_3579+15del (n.3579+11_3579+15del) c.3234+11_3234+15del (n.3234+11_3234+15del) c.3474+11_3474+15del (n.3474+11_3474+15del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454652_32454659del | CA2693396065 | DMD | n.3810+8_3810+15del c.3603+8_3603+15del (n.3603+8_3603+15del) c.3591+8_3591+15del (n.3591+8_3591+15del) c.94-89455_94-89448del (n.94-89455_94-89448del) c.94-89944_94-89937del (n.94-89944_94-89937del) n.336-237591_336-237584del c.3579+8_3579+15del (n.3579+8_3579+15del) c.3234+8_3234+15del (n.3234+8_3234+15del) c.3474+8_3474+15del (n.3474+8_3474+15del) | gnomAD v4 |
| X | g.32454647_32454648insC | CA641364237 | DMD | n.3810+14_3810+15insG c.3603+14_3603+15insG (n.3603+14_3603+15insG) c.3591+14_3591+15insG (n.3591+14_3591+15insG) c.94-89449_94-89448insG (n.94-89449_94-89448insG) c.94-89938_94-89937insG (n.94-89938_94-89937insG) n.336-237585_336-237584insG c.3579+14_3579+15insG (n.3579+14_3579+15insG) c.3234+14_3234+15insG (n.3234+14_3234+15insG) c.3474+14_3474+15insG (n.3474+14_3474+15insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454648T>C | CA2693396067 | DMD | n.3810+14A>G c.3603+14A>G (n.3603+14A>G) c.3591+14A>G (n.3591+14A>G) c.94-89449A>G (n.94-89449A>G) c.94-89938A>G (n.94-89938A>G) n.336-237585A>G c.3579+14A>G (n.3579+14A>G) c.3234+14A>G (n.3234+14A>G) c.3474+14A>G (n.3474+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32454649T>A | CA2580100686 | DMD | n.3810+13A>T c.3603+13A>T (n.3603+13A>T) c.3591+13A>T (n.3591+13A>T) c.94-89450A>T (n.94-89450A>T) c.94-89939A>T (n.94-89939A>T) n.336-237586A>T c.3579+13A>T (n.3579+13A>T) c.3234+13A>T (n.3234+13A>T) c.3474+13A>T (n.3474+13A>T) | ClinVar |
| X | g.32454649T>C | CA2693396068 | DMD | n.3810+13A>G c.3603+13A>G (n.3603+13A>G) c.3591+13A>G (n.3591+13A>G) c.94-89450A>G (n.94-89450A>G) c.94-89939A>G (n.94-89939A>G) n.336-237586A>G c.3579+13A>G (n.3579+13A>G) c.3234+13A>G (n.3234+13A>G) c.3474+13A>G (n.3474+13A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454649T= | CA2422811171 | DMD | n.3810+13A= c.3603+13A= (n.3603+13A=) c.3591+13A= (n.3591+13A=) c.94-89450A= (n.94-89450A=) c.94-89939A= (n.94-89939A=) n.336-237586A= c.3579+13A= (n.3579+13A=) c.3234+13A= (n.3234+13A=) c.3474+13A= (n.3474+13A=) | |
| X | g.32454649_32454650insCT | CA2820327608 | DMD | n.3810+13_3810+14insGA c.3603+13_3603+14insGA (n.3603+13_3603+14insGA) c.3591+13_3591+14insGA (n.3591+13_3591+14insGA) c.94-89450_94-89449insGA (n.94-89450_94-89449insGA) c.94-89939_94-89938insGA (n.94-89939_94-89938insGA) n.336-237586_336-237585insGA c.3579+13_3579+14insGA (n.3579+13_3579+14insGA) c.3234+13_3234+14insGA (n.3234+13_3234+14insGA) c.3474+13_3474+14insGA (n.3474+13_3474+14insGA) | |
| X | g.32454649_32454650insA | CA412662825 | DMD | n.3810+12_3810+13insT c.3603+12_3603+13insT (n.3603+12_3603+13insT) c.3591+12_3591+13insT (n.3591+12_3591+13insT) c.94-89451_94-89450insT (n.94-89451_94-89450insT) c.94-89940_94-89939insT (n.94-89940_94-89939insT) n.336-237587_336-237586insT c.3579+12_3579+13insT (n.3579+12_3579+13insT) c.3234+12_3234+13insT (n.3234+12_3234+13insT) c.3474+12_3474+13insT (n.3474+12_3474+13insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454649_32454650insC | CA2739273365 | DMD | n.3810+12_3810+13insG c.3603+12_3603+13insG (n.3603+12_3603+13insG) c.3591+12_3591+13insG (n.3591+12_3591+13insG) c.94-89451_94-89450insG (n.94-89451_94-89450insG) c.94-89940_94-89939insG (n.94-89940_94-89939insG) n.336-237587_336-237586insG c.3579+12_3579+13insG (n.3579+12_3579+13insG) c.3234+12_3234+13insG (n.3234+12_3234+13insG) c.3474+12_3474+13insG (n.3474+12_3474+13insG) | ClinVar |
| X | g.32454650T>C | CA2693396069 | DMD | n.3810+12A>G c.3603+12A>G (n.3603+12A>G) c.3591+12A>G (n.3591+12A>G) c.94-89451A>G (n.94-89451A>G) c.94-89940A>G (n.94-89940A>G) n.336-237587A>G c.3579+12A>G (n.3579+12A>G) c.3234+12A>G (n.3234+12A>G) c.3474+12A>G (n.3474+12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32454650T= | CA2422811172 | DMD | n.3810+12A= c.3603+12A= (n.3603+12A=) c.3591+12A= (n.3591+12A=) c.94-89451A= (n.94-89451A=) c.94-89940A= (n.94-89940A=) n.336-237587A= c.3579+12A= (n.3579+12A=) c.3234+12A= (n.3234+12A=) c.3474+12A= (n.3474+12A=) | |
| X | g.32454650_32454651insC | CA641364238 | DMD | n.3810+11_3810+12insG c.3603+11_3603+12insG (n.3603+11_3603+12insG) c.3591+11_3591+12insG (n.3591+11_3591+12insG) c.94-89452_94-89451insG (n.94-89452_94-89451insG) c.94-89941_94-89940insG (n.94-89941_94-89940insG) n.336-237588_336-237587insG c.3579+11_3579+12insG (n.3579+11_3579+12insG) c.3234+11_3234+12insG (n.3234+11_3234+12insG) c.3474+11_3474+12insG (n.3474+11_3474+12insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454651T>C | CA657787802 | DMD | n.3810+11A>G c.3603+11A>G (n.3603+11A>G) c.3591+11A>G (n.3591+11A>G) c.94-89452A>G (n.94-89452A>G) c.94-89941A>G (n.94-89941A>G) n.336-237588A>G c.3579+11A>G (n.3579+11A>G) c.3234+11A>G (n.3234+11A>G) c.3474+11A>G (n.3474+11A>G) | COSMIC |
| X | g.32454651T= | CA2422811173 | DMD | n.3810+11A= c.3603+11A= (n.3603+11A=) c.3591+11A= (n.3591+11A=) c.94-89452A= (n.94-89452A=) c.94-89941A= (n.94-89941A=) n.336-237588A= c.3579+11A= (n.3579+11A=) c.3234+11A= (n.3234+11A=) c.3474+11A= (n.3474+11A=) | |
| X | g.32454651_32454652insC | CA641364239 | DMD | n.3810+10_3810+11insG c.3603+10_3603+11insG (n.3603+10_3603+11insG) c.3591+10_3591+11insG (n.3591+10_3591+11insG) c.94-89453_94-89452insG (n.94-89453_94-89452insG) c.94-89942_94-89941insG (n.94-89942_94-89941insG) n.336-237589_336-237588insG c.3579+10_3579+11insG (n.3579+10_3579+11insG) c.3234+10_3234+11insG (n.3234+10_3234+11insG) c.3474+10_3474+11insG (n.3474+10_3474+11insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454652T>C | CA10379236 | DMD | n.3810+10A>G c.3603+10A>G (n.3603+10A>G) c.3591+10A>G (n.3591+10A>G) c.94-89453A>G (n.94-89453A>G) c.94-89942A>G (n.94-89942A>G) n.336-237589A>G c.3579+10A>G (n.3579+10A>G) c.3234+10A>G (n.3234+10A>G) c.3474+10A>G (n.3474+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454652T= | CA2422811174 | DMD | n.3810+10A= c.3603+10A= (n.3603+10A=) c.3591+10A= (n.3591+10A=) c.94-89453A= (n.94-89453A=) c.94-89942A= (n.94-89942A=) n.336-237589A= c.3579+10A= (n.3579+10A=) c.3234+10A= (n.3234+10A=) c.3474+10A= (n.3474+10A=) | |
| X | g.32454652_32454653insCT | CA2693396070 | DMD | n.3810+10_3810+11insGA c.3603+10_3603+11insGA (n.3603+10_3603+11insGA) c.3591+10_3591+11insGA (n.3591+10_3591+11insGA) c.94-89453_94-89452insGA (n.94-89453_94-89452insGA) c.94-89942_94-89941insGA (n.94-89942_94-89941insGA) n.336-237589_336-237588insGA c.3579+10_3579+11insGA (n.3579+10_3579+11insGA) c.3234+10_3234+11insGA (n.3234+10_3234+11insGA) c.3474+10_3474+11insGA (n.3474+10_3474+11insGA) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32454652_32454653insC | CA2693396071 | DMD | n.3810+9_3810+10insG c.3603+9_3603+10insG (n.3603+9_3603+10insG) c.3591+9_3591+10insG (n.3591+9_3591+10insG) c.94-89454_94-89453insG (n.94-89454_94-89453insG) c.94-89943_94-89942insG (n.94-89943_94-89942insG) n.336-237590_336-237589insG c.3579+9_3579+10insG (n.3579+9_3579+10insG) c.3234+9_3234+10insG (n.3234+9_3234+10insG) c.3474+9_3474+10insG (n.3474+9_3474+10insG) | gnomAD v4 |
| X | g.32454652_32454653insG | CA10379237 | DMD | n.3810+9_3810+10insC c.3603+9_3603+10insC (n.3603+9_3603+10insC) c.3591+9_3591+10insC (n.3591+9_3591+10insC) c.94-89454_94-89453insC (n.94-89454_94-89453insC) c.94-89943_94-89942insC (n.94-89943_94-89942insC) n.336-237590_336-237589insC c.3579+9_3579+10insC (n.3579+9_3579+10insC) c.3234+9_3234+10insC (n.3234+9_3234+10insC) c.3474+9_3474+10insC (n.3474+9_3474+10insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32454653T>G | CA10379238 | DMD | n.3810+9A>C c.3603+9A>C (n.3603+9A>C) c.3591+9A>C (n.3591+9A>C) c.94-89454A>C (n.94-89454A>C) c.94-89943A>C (n.94-89943A>C) n.336-237590A>C c.3579+9A>C (n.3579+9A>C) c.3234+9A>C (n.3234+9A>C) c.3474+9A>C (n.3474+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454653T= | CA2422811175 | DMD | n.3810+9A= c.3603+9A= (n.3603+9A=) c.3591+9A= (n.3591+9A=) c.94-89454A= (n.94-89454A=) c.94-89943A= (n.94-89943A=) n.336-237590A= c.3579+9A= (n.3579+9A=) c.3234+9A= (n.3234+9A=) c.3474+9A= (n.3474+9A=) | |
| X | g.32454653_32454654insG | CA2573158575 | DMD | n.3810+8_3810+9insC c.3603+8_3603+9insC (n.3603+8_3603+9insC) c.3591+8_3591+9insC (n.3591+8_3591+9insC) c.94-89455_94-89454insC (n.94-89455_94-89454insC) c.94-89944_94-89943insC (n.94-89944_94-89943insC) n.336-237591_336-237590insC c.3579+8_3579+9insC (n.3579+8_3579+9insC) c.3234+8_3234+9insC (n.3234+8_3234+9insC) c.3474+8_3474+9insC (n.3474+8_3474+9insC) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454654T>A | CA1132139948 | DMD | n.3810+8A>T c.3603+8A>T (n.3603+8A>T) c.3591+8A>T (n.3591+8A>T) c.94-89455A>T (n.94-89455A>T) c.94-89944A>T (n.94-89944A>T) n.336-237591A>T c.3579+8A>T (n.3579+8A>T) c.3234+8A>T (n.3234+8A>T) c.3474+8A>T (n.3474+8A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454654T>C | CA285558 | DMD | n.3810+8A>G c.3603+8A>G (n.3603+8A>G) c.3591+8A>G (n.3591+8A>G) c.94-89455A>G (n.94-89455A>G) c.94-89944A>G (n.94-89944A>G) n.336-237591A>G c.3579+8A>G (n.3579+8A>G) c.3234+8A>G (n.3234+8A>G) c.3474+8A>G (n.3474+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454654T= | CA2422811176 | DMD | n.3810+8A= c.3603+8A= (n.3603+8A=) c.3591+8A= (n.3591+8A=) c.94-89455A= (n.94-89455A=) c.94-89944A= (n.94-89944A=) n.336-237591A= c.3579+8A= (n.3579+8A=) c.3234+8A= (n.3234+8A=) c.3474+8A= (n.3474+8A=) | |
| X | g.32454654_32454655insA | CA874727674 | DMD | n.3810+7_3810+8insT c.3603+7_3603+8insT (n.3603+7_3603+8insT) c.3591+7_3591+8insT (n.3591+7_3591+8insT) c.94-89456_94-89455insT (n.94-89456_94-89455insT) c.94-89945_94-89944insT (n.94-89945_94-89944insT) n.336-237592_336-237591insT c.3579+7_3579+8insT (n.3579+7_3579+8insT) c.3234+7_3234+8insT (n.3234+7_3234+8insT) c.3474+7_3474+8insT (n.3474+7_3474+8insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454655T>A | CA2693396072 | DMD | n.3810+7A>T c.3603+7A>T (n.3603+7A>T) c.3591+7A>T (n.3591+7A>T) c.94-89456A>T (n.94-89456A>T) c.94-89945A>T (n.94-89945A>T) n.336-237592A>T c.3579+7A>T (n.3579+7A>T) c.3234+7A>T (n.3234+7A>T) c.3474+7A>T (n.3474+7A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32454655T>C | CA10607032 | DMD | n.3810+7A>G c.3603+7A>G (n.3603+7A>G) c.3591+7A>G (n.3591+7A>G) c.94-89456A>G (n.94-89456A>G) c.94-89945A>G (n.94-89945A>G) n.336-237592A>G c.3579+7A>G (n.3579+7A>G) c.3234+7A>G (n.3234+7A>G) c.3474+7A>G (n.3474+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454655T= | CA2422811177 | DMD | n.3810+7A= c.3603+7A= (n.3603+7A=) c.3591+7A= (n.3591+7A=) c.94-89456A= (n.94-89456A=) c.94-89945A= (n.94-89945A=) n.336-237592A= c.3579+7A= (n.3579+7A=) c.3234+7A= (n.3234+7A=) c.3474+7A= (n.3474+7A=) | |
| X | g.32454656T= | CA2422811178 | DMD | n.3810+6A= c.3603+6A= (n.3603+6A=) c.3591+6A= (n.3591+6A=) c.94-89457A= (n.94-89457A=) c.94-89946A= (n.94-89946A=) n.336-237593A= c.3579+6A= (n.3579+6A=) c.3234+6A= (n.3234+6A=) c.3474+6A= (n.3474+6A=) | |
| X | g.32454656_32454657insC | CA1139667369 | DMD | n.3810+5_3810+6insG c.3603+5_3603+6insG (n.3603+5_3603+6insG) c.3591+5_3591+6insG (n.3591+5_3591+6insG) c.94-89458_94-89457insG (n.94-89458_94-89457insG) c.94-89947_94-89946insG (n.94-89947_94-89946insG) n.336-237594_336-237593insG c.3579+5_3579+6insG (n.3579+5_3579+6insG) c.3234+5_3234+6insG (n.3234+5_3234+6insG) c.3474+5_3474+6insG (n.3474+5_3474+6insG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454657T>A | CA2579579876 | DMD | n.3810+5A>T c.3603+5A>T (n.3603+5A>T) c.3591+5A>T (n.3591+5A>T) c.94-89458A>T (n.94-89458A>T) c.94-89947A>T (n.94-89947A>T) n.336-237594A>T c.3579+5A>T (n.3579+5A>T) c.3234+5A>T (n.3234+5A>T) c.3474+5A>T (n.3474+5A>T) | |
| X | g.32454658T= | CA2422811179 | DMD | n.3810+4A= c.3603+4A= (n.3603+4A=) c.3591+4A= (n.3591+4A=) c.94-89459A= (n.94-89459A=) c.94-89948A= (n.94-89948A=) n.336-237595A= c.3579+4A= (n.3579+4A=) c.3234+4A= (n.3234+4A=) c.3474+4A= (n.3474+4A=) | |
| X | g.32454659T>A | CA16616684 | DMD | n.3810+3A>T c.3603+3A>T (n.3603+3A>T) c.3591+3A>T (n.3591+3A>T) c.94-89460A>T (n.94-89460A>T) c.94-89949A>T (n.94-89949A>T) n.336-237596A>T c.3579+3A>T (n.3579+3A>T) c.3234+3A>T (n.3234+3A>T) c.3474+3A>T (n.3474+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454659T= | CA2422811180 | DMD | n.3810+3A= c.3603+3A= (n.3603+3A=) c.3591+3A= (n.3591+3A=) c.94-89460A= (n.94-89460A=) c.94-89949A= (n.94-89949A=) n.336-237596A= c.3579+3A= (n.3579+3A=) c.3234+3A= (n.3234+3A=) c.3474+3A= (n.3474+3A=) | |
| X | g.32454659_32454660dup | CA327996921 | DMD | n.3810+2_3810+3dup c.3603+2_3603+3dup (n.3603+2_3603+3dup) c.3591+2_3591+3dup (n.3591+2_3591+3dup) c.94-89461_94-89460dup (n.94-89461_94-89460dup) c.94-89950_94-89949dup (n.94-89950_94-89949dup) n.336-237597_336-237596dup c.3579+2_3579+3dup (n.3579+2_3579+3dup) c.3234+2_3234+3dup (n.3234+2_3234+3dup) c.3474+2_3474+3dup (n.3474+2_3474+3dup) | dbSNP |
| X | g.32454659_32454662delinsTACC | CA2422811181 | DMD | n.3810_3810+3delinsGGTA c.3603_3603+3delinsGGTA c.3591_3591+3delinsGGTA c.94-89463_94-89460delinsGGTA (n.94-89463_94-89460delinsGGTA) c.94-89952_94-89949delinsGGTA (n.94-89952_94-89949delinsGGTA) n.336-237599_336-237596delinsGGTA c.3579_3579+3delinsGGTA c.3234_3234+3delinsGGTA c.3474_3474+3delinsGGTA | |
| X | g.32454659_32454660insG | CA2573158576 | DMD | n.3810+2_3810+3insC c.3603+2_3603+3insC (n.3603+2_3603+3insC) c.3591+2_3591+3insC (n.3591+2_3591+3insC) c.94-89461_94-89460insC (n.94-89461_94-89460insC) c.94-89950_94-89949insC (n.94-89950_94-89949insC) n.336-237597_336-237596insC c.3579+2_3579+3insC (n.3579+2_3579+3insC) c.3234+2_3234+3insC (n.3234+2_3234+3insC) c.3474+2_3474+3insC (n.3474+2_3474+3insC) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454659_32454660insTA | CA915950834 | DMD | n.3810+2_3810+3insTA c.3603+2_3603+3insTA (n.3603+2_3603+3insTA) c.3591+2_3591+3insTA (n.3591+2_3591+3insTA) c.94-89461_94-89460insTA (n.94-89461_94-89460insTA) c.94-89950_94-89949insTA (n.94-89950_94-89949insTA) n.336-237597_336-237596insTA c.3579+2_3579+3insTA (n.3579+2_3579+3insTA) c.3234+2_3234+3insTA (n.3234+2_3234+3insTA) c.3474+2_3474+3insTA (n.3474+2_3474+3insTA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454659_32454660insTAA | CA2693396073 | DMD | n.3810+2_3810+3insTTA c.3603+2_3603+3insTTA (n.3603+2_3603+3insTTA) c.3591+2_3591+3insTTA (n.3591+2_3591+3insTTA) c.94-89461_94-89460insTTA (n.94-89461_94-89460insTTA) c.94-89950_94-89949insTTA (n.94-89950_94-89949insTTA) n.336-237597_336-237596insTTA c.3579+2_3579+3insTTA (n.3579+2_3579+3insTTA) c.3234+2_3234+3insTTA (n.3234+2_3234+3insTTA) c.3474+2_3474+3insTTA (n.3474+2_3474+3insTTA) | gnomAD v4 |
| X | g.32454659_32454660insTTAA | CA2693396074 | DMD | n.3810+2_3810+3insTTAA c.3603+2_3603+3insTTAA (n.3603+2_3603+3insTTAA) c.3591+2_3591+3insTTAA (n.3591+2_3591+3insTTAA) c.94-89461_94-89460insTTAA (n.94-89461_94-89460insTTAA) c.94-89950_94-89949insTTAA (n.94-89950_94-89949insTTAA) n.336-237597_336-237596insTTAA c.3579+2_3579+3insTTAA (n.3579+2_3579+3insTTAA) c.3234+2_3234+3insTTAA (n.3234+2_3234+3insTTAA) c.3474+2_3474+3insTTAA (n.3474+2_3474+3insTTAA) | gnomAD v4 |
| X | g.32454659_32454660insTTTTTTTTTTTTTTTC | CA2820327609 | DMD | n.3810+2_3810+3insGAAAAAAAAAAAAAAA c.3603+2_3603+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3603+2_3603+3insGAAAAAAAAAAAAAAA) c.3591+2_3591+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3591+2_3591+3insGAAAAAAAAAAAAAAA) c.94-89461_94-89460insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89461_94-89460insGAAAAAAAAAAAAAAA) c.94-89950_94-89949insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89950_94-89949insGAAAAAAAAAAAAAAA) n.336-237597_336-237596insGAAAAAAAAAAAAAAA c.3579+2_3579+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3579+2_3579+3insGAAAAAAAAAAAAAAA) c.3234+2_3234+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3234+2_3234+3insGAAAAAAAAAAAAAAA) c.3474+2_3474+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3474+2_3474+3insGAAAAAAAAAAAAAAA) | |
| X | g.32454660del | CA2579579877 | DMD | n.3810+2del c.3603+2del (n.3603+2del) c.3591+2del (n.3591+2del) c.94-89461del (n.94-89461del) c.94-89950del (n.94-89950del) n.336-237597del c.3579+2del (n.3579+2del) c.3234+2del (n.3234+2del) c.3474+2del (n.3474+2del) | ClinVar |
| X | g.32454660A= | CA2422811182 | DMD | n.3810+2T= c.3603+2T= (n.3603+2T=) c.3591+2T= (n.3591+2T=) c.94-89461T= (n.94-89461T=) c.94-89950T= (n.94-89950T=) n.336-237597T= c.3579+2T= (n.3579+2T=) c.3234+2T= (n.3234+2T=) c.3474+2T= (n.3474+2T=) | |
| X | g.32454660A>C | CA412662827 | DMD | n.3810+2T>G c.3603+2T>G (n.3603+2T>G) c.3591+2T>G (n.3591+2T>G) c.94-89461T>G (n.94-89461T>G) c.94-89950T>G (n.94-89950T>G) n.336-237597T>G c.3579+2T>G (n.3579+2T>G) c.3234+2T>G (n.3234+2T>G) c.3474+2T>G (n.3474+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454660A>G | CA412662826 | DMD | n.3810+2T>C c.3603+2T>C (n.3603+2T>C) c.3591+2T>C (n.3591+2T>C) c.94-89461T>C (n.94-89461T>C) c.94-89950T>C (n.94-89950T>C) n.336-237597T>C c.3579+2T>C (n.3579+2T>C) c.3234+2T>C (n.3234+2T>C) c.3474+2T>C (n.3474+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454660A>T | CA222388 | DMD | n.3810+2T>A c.3603+2T>A (n.3603+2T>A) c.3591+2T>A (n.3591+2T>A) c.94-89461T>A (n.94-89461T>A) c.94-89950T>A (n.94-89950T>A) n.336-237597T>A c.3579+2T>A (n.3579+2T>A) c.3234+2T>A (n.3234+2T>A) c.3474+2T>A (n.3474+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32454660dup | CA327996923 | DMD | n.3810+2dup c.3603+2dup (n.3603+2dup) c.3591+2dup (n.3591+2dup) c.94-89461dup (n.94-89461dup) c.94-89950dup (n.94-89950dup) n.336-237597dup c.3579+2dup (n.3579+2dup) c.3234+2dup (n.3234+2dup) c.3474+2dup (n.3474+2dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32454660_32454661del | CA1132139952 | DMD | n.3810+1_3810+2del c.3603+1_3603+2del (n.3603+1_3603+2del) c.3591+1_3591+2del (n.3591+1_3591+2del) c.94-89462_94-89461del (n.94-89462_94-89461del) c.94-89951_94-89950del (n.94-89951_94-89950del) n.336-237598_336-237597del c.3579+1_3579+2del (n.3579+1_3579+2del) c.3234+1_3234+2del (n.3234+1_3234+2del) c.3474+1_3474+2del (n.3474+1_3474+2del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454660_32454662del | CA641364240 | DMD | n.3810_3810+2del c.3603_3603+2del c.3591_3591+2del c.94-89463_94-89461del (n.94-89463_94-89461del) c.94-89952_94-89950del (n.94-89952_94-89950del) n.336-237599_336-237597del c.3579_3579+2del c.3234_3234+2del c.3474_3474+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454661C>A | CA412662828 | DMD | n.3810+1G>T c.3603+1G>T (n.3603+1G>T) c.3591+1G>T (n.3591+1G>T) c.94-89462G>T (n.94-89462G>T) c.94-89951G>T (n.94-89951G>T) n.336-237598G>T c.3579+1G>T (n.3579+1G>T) c.3234+1G>T (n.3234+1G>T) c.3474+1G>T (n.3474+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32454661C= | CA2422811183 | DMD | n.3810+1G= c.3603+1G= (n.3603+1G=) c.3591+1G= (n.3591+1G=) c.94-89462G= (n.94-89462G=) c.94-89951G= (n.94-89951G=) n.336-237598G= c.3579+1G= (n.3579+1G=) c.3234+1G= (n.3234+1G=) c.3474+1G= (n.3474+1G=) | |
| X | g.32454661C>G | CA412662829 | DMD | n.3810+1G>C c.3603+1G>C (n.3603+1G>C) c.3591+1G>C (n.3591+1G>C) c.94-89462G>C (n.94-89462G>C) c.94-89951G>C (n.94-89951G>C) n.336-237598G>C c.3579+1G>C (n.3579+1G>C) c.3234+1G>C (n.3234+1G>C) c.3474+1G>C (n.3474+1G>C) | |
| X | g.32454661C>T | CA412662830 | DMD | n.3810+1G>A c.3603+1G>A (n.3603+1G>A) c.3591+1G>A (n.3591+1G>A) c.94-89462G>A (n.94-89462G>A) c.94-89951G>A (n.94-89951G>A) n.336-237598G>A c.3579+1G>A (n.3579+1G>A) c.3234+1G>A (n.3234+1G>A) c.3474+1G>A (n.3474+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32454661_32454662del | CA2693396075 | DMD | n.3810_3810+1del c.3603_3603+1del c.3591_3591+1del c.94-89463_94-89462del (n.94-89463_94-89462del) c.94-89952_94-89951del (n.94-89952_94-89951del) n.336-237599_336-237598del c.3579_3579+1del c.3234_3234+1del c.3474_3474+1del | gnomAD v4 |