Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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Xg.32454494A=CA2422811097DMDn.3810+168T=
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Xg.32454494A>CCA327996802DMDn.3810+168T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.336-237433T=
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Xg.32454496A>GCA1132139933DMDn.3810+166T>C
c.3603+166T>C (n.3603+166T>C)
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c.3474+166T>C (n.3474+166T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.32454512G>ACA327996804DMDn.3810+150C>T
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.32454514A>GCA2693395971DMDn.3810+148T>C
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gnomAD v4
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n.336-237452C>A
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gnomAD v4
Xg.32454516C>ACA2693395973DMDn.3810+146G>T
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n.336-237453G>T
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gnomAD v4
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n.336-237453G=
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Xg.32454516C>GCA2422811105DMDn.3810+146G>C
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n.336-237453G>C
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32454516C>TCA2693395974DMDn.3810+146G>A
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gnomAD v4
Xg.32454517T>ACA2693395975DMDn.3810+145A>T
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n.336-237454A>T
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gnomAD v4
Xg.32454519_32454528delinsAATTAAAATTCA2422811106DMDn.3810+134_3810+143delinsAATTTTAATT
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c.94-89329_94-89320delinsAATTTTAATT (n.94-89329_94-89320delinsAATTTTAATT)
c.94-89818_94-89809delinsAATTTTAATT (n.94-89818_94-89809delinsAATTTTAATT)
n.336-237465_336-237456delinsAATTTTAATT
c.3579+134_3579+143delinsAATTTTAATT (n.3579+134_3579+143delinsAATTTTAATT)
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c.3474+134_3474+143delinsAATTTTAATT (n.3474+134_3474+143delinsAATTTTAATT)
Xg.32454520A=CA2422811107DMDn.3810+142T=
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n.336-237457T=
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c.3474+142T= (n.3474+142T=)
Xg.32454520A>TCA1132139935DMDn.3810+142T>A
c.3603+142T>A (n.3603+142T>A)
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c.94-89321T>A (n.94-89321T>A)
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n.336-237457T>A
c.3579+142T>A (n.3579+142T>A)
c.3234+142T>A (n.3234+142T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454525_32454533delCA874727569DMDn.3810+134_3810+142del
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c.3591+134_3591+142del (n.3591+134_3591+142del)
c.94-89329_94-89321del (n.94-89329_94-89321del)
c.94-89818_94-89810del (n.94-89818_94-89810del)
n.336-237465_336-237457del
c.3579+134_3579+142del (n.3579+134_3579+142del)
c.3234+134_3234+142del (n.3234+134_3234+142del)
c.3474+134_3474+142del (n.3474+134_3474+142del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454526_32454529delCA2693395976DMDn.3810+134_3810+137del
c.3603+134_3603+137del (n.3603+134_3603+137del)
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c.94-89329_94-89326del (n.94-89329_94-89326del)
c.94-89818_94-89815del (n.94-89818_94-89815del)
n.336-237465_336-237462del
c.3579+134_3579+137del (n.3579+134_3579+137del)
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c.3474+134_3474+137del (n.3474+134_3474+137del)
gnomAD v4
Xg.32454527T>CCA2820327605DMDn.3810+135A>G
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n.336-237464A>G
c.3579+135A>G (n.3579+135A>G)
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Xg.32454528T>ACA2422811109DMDn.3810+134A>T
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n.336-237465A>T
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dbSNP
Xg.32454528T>GCA2693395977DMDn.3810+134A>C
c.3603+134A>C (n.3603+134A>C)
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n.336-237465A>C
c.3579+134A>C (n.3579+134A>C)
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c.3474+134A>C (n.3474+134A>C)
gnomAD v4
Xg.32454528T=CA2422811110DMDn.3810+134A=
c.3603+134A= (n.3603+134A=)
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n.336-237465A=
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c.3474+134A= (n.3474+134A=)
Xg.32454528_32454532delinsTATTACA2422811108DMDn.3810+130_3810+134delinsTAATA
c.3603+130_3603+134delinsTAATA (n.3603+130_3603+134delinsTAATA)
c.3591+130_3591+134delinsTAATA (n.3591+130_3591+134delinsTAATA)
c.94-89333_94-89329delinsTAATA (n.94-89333_94-89329delinsTAATA)
c.94-89822_94-89818delinsTAATA (n.94-89822_94-89818delinsTAATA)
n.336-237469_336-237465delinsTAATA
c.3579+130_3579+134delinsTAATA (n.3579+130_3579+134delinsTAATA)
c.3234+130_3234+134delinsTAATA (n.3234+130_3234+134delinsTAATA)
c.3474+130_3474+134delinsTAATA (n.3474+130_3474+134delinsTAATA)
Xg.32454534_32454537delCA874727570DMDn.3810+130_3810+133del
c.3603+130_3603+133del (n.3603+130_3603+133del)
c.3591+130_3591+133del (n.3591+130_3591+133del)
c.94-89333_94-89330del (n.94-89333_94-89330del)
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n.336-237469_336-237466del
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c.3234+130_3234+133del (n.3234+130_3234+133del)
c.3474+130_3474+133del (n.3474+130_3474+133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454531delCA2593015589DMDn.3810+132del
c.3603+132del (n.3603+132del)
c.3591+132del (n.3591+132del)
c.94-89331del (n.94-89331del)
c.94-89820del (n.94-89820del)
n.336-237467del
c.3579+132del (n.3579+132del)
c.3234+132del (n.3234+132del)
c.3474+132del (n.3474+132del)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454531T>ACA2693395978DMDn.3810+131A>T
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n.336-237468A>T
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gnomAD v4
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n.336-237469T=
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Xg.32454532A>TCA1132139936DMDn.3810+130T>A
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n.336-237469T>A
c.3579+130T>A (n.3579+130T>A)
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c.3474+130T>A (n.3474+130T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454533A=CA2422811112DMDn.3810+129T=
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n.336-237470T=
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Xg.32454533A>GCA2422811113DMDn.3810+129T>C
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n.336-237470T>C
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dbSNP
Xg.32454534T>ACA640970211DMDn.3810+128A>T
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n.336-237471A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32454534T>GCA1132139937DMDn.3810+128A>C
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n.336-237471A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454534T=CA2422811114DMDn.3810+128A=
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n.336-237471A=
c.3579+128A= (n.3579+128A=)
c.3234+128A= (n.3234+128A=)
c.3474+128A= (n.3474+128A=)
Xg.32454536A>TCA2693395980DMDn.3810+126T>A
c.3603+126T>A (n.3603+126T>A)
c.3591+126T>A (n.3591+126T>A)
c.94-89337T>A (n.94-89337T>A)
c.94-89826T>A (n.94-89826T>A)
n.336-237473T>A
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gnomAD v4
Xg.32454538_32454540delCA2693395979DMDn.3810+124_3810+126del
c.3603+124_3603+126del (n.3603+124_3603+126del)
c.3591+124_3591+126del (n.3591+124_3591+126del)
c.94-89339_94-89337del (n.94-89339_94-89337del)
c.94-89828_94-89826del (n.94-89828_94-89826del)
n.336-237475_336-237473del
c.3579+124_3579+126del (n.3579+124_3579+126del)
c.3234+124_3234+126del (n.3234+124_3234+126del)
c.3474+124_3474+126del (n.3474+124_3474+126del)
gnomAD v4
Xg.32454539A>TCA2693395981DMDn.3810+123T>A
c.3603+123T>A (n.3603+123T>A)
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n.336-237476T>A
c.3579+123T>A (n.3579+123T>A)
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gnomAD v4
Xg.32454540A=CA2422811115DMDn.3810+122T=
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n.336-237477T=
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c.3474+122T= (n.3474+122T=)
Xg.32454540A>CCA640970214DMDn.3810+122T>G
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n.336-237477T>G
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c.3474+122T>G (n.3474+122T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454540A>GCA2693395982DMDn.3810+122T>C
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n.336-237477T>C
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gnomAD v4
Xg.32454541T>ACA2693395983DMDn.3810+121A>T
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n.336-237478A>T
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gnomAD v4
Xg.32454541T>CCA2511433105DMDn.3810+121A>G
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n.336-237478A>G
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c.3474+121A>G (n.3474+121A>G)
gnomAD v4
Xg.32454542C>ACA657787800DMDn.3810+120G>T
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n.336-237479G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Xg.32454542C>TCA2693395984DMDn.3810+120G>A
c.3603+120G>A (n.3603+120G>A)
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n.336-237479G>A
c.3579+120G>A (n.3579+120G>A)
c.3234+120G>A (n.3234+120G>A)
c.3474+120G>A (n.3474+120G>A)
gnomAD v4
Xg.32454543A>TCA2693395985DMDn.3810+119T>A
c.3603+119T>A (n.3603+119T>A)
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c.94-89344T>A (n.94-89344T>A)
c.94-89833T>A (n.94-89833T>A)
n.336-237480T>A
c.3579+119T>A (n.3579+119T>A)
c.3234+119T>A (n.3234+119T>A)
c.3474+119T>A (n.3474+119T>A)
gnomAD v4
Xg.32454545C>ACA2693395986DMDn.3810+117G>T
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n.336-237482G>T
c.3579+117G>T (n.3579+117G>T)
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c.3474+117G>T (n.3474+117G>T)
gnomAD v4
Xg.32454545C>TCA2693395987DMDn.3810+117G>A
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n.336-237482G>A
c.3579+117G>A (n.3579+117G>A)
c.3234+117G>A (n.3234+117G>A)
c.3474+117G>A (n.3474+117G>A)
gnomAD v4
Xg.32454546C>ACA2693395988DMDn.3810+116G>T
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n.336-237483G>T
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c.3234+116G>T (n.3234+116G>T)
c.3474+116G>T (n.3474+116G>T)
gnomAD v4
Xg.32454549T>CCA2693395990DMDn.3810+113A>G
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n.336-237486A>G
c.3579+113A>G (n.3579+113A>G)
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gnomAD v4
Xg.32454550dupCA2693395989DMDn.3810+113dup
c.3603+113dup (n.3603+113dup)
c.3591+113dup (n.3591+113dup)
c.94-89350dup (n.94-89350dup)
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n.336-237486dup
c.3579+113dup (n.3579+113dup)
c.3234+113dup (n.3234+113dup)
c.3474+113dup (n.3474+113dup)
gnomAD v4
Xg.32454551C>ACA2693395991DMDn.3810+111G>T
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n.336-237488G>T
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gnomAD v4
Xg.32454551_32454552insCTGGTCA2693395992DMDn.3810+110_3810+111insACCAG
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n.336-237489_336-237488insACCAG
c.3579+110_3579+111insACCAG (n.3579+110_3579+111insACCAG)
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c.3474+110_3474+111insACCAG (n.3474+110_3474+111insACCAG)
gnomAD v4
Xg.32454552T>ACA2422811117DMDn.3810+110A>T
c.3603+110A>T (n.3603+110A>T)
c.3591+110A>T (n.3591+110A>T)
c.94-89353A>T (n.94-89353A>T)
c.94-89842A>T (n.94-89842A>T)
n.336-237489A>T
c.3579+110A>T (n.3579+110A>T)
c.3234+110A>T (n.3234+110A>T)
c.3474+110A>T (n.3474+110A>T)
dbSNP
Xg.32454552T=CA2422811118DMDn.3810+110A=
c.3603+110A= (n.3603+110A=)
c.3591+110A= (n.3591+110A=)
c.94-89353A= (n.94-89353A=)
c.94-89842A= (n.94-89842A=)
n.336-237489A=
c.3579+110A= (n.3579+110A=)
c.3234+110A= (n.3234+110A=)
c.3474+110A= (n.3474+110A=)
Xg.32454553C>TCA2820327606DMDn.3810+109G>A
c.3603+109G>A (n.3603+109G>A)
c.3591+109G>A (n.3591+109G>A)
c.94-89354G>A (n.94-89354G>A)
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n.336-237490G>A
c.3579+109G>A (n.3579+109G>A)
c.3234+109G>A (n.3234+109G>A)
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Xg.32454554T>GCA874727575DMDn.3810+108A>C
c.3603+108A>C (n.3603+108A>C)
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n.336-237491A>C
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c.3474+108A>C (n.3474+108A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454554T=CA2422811119DMDn.3810+108A=
c.3603+108A= (n.3603+108A=)
c.3591+108A= (n.3591+108A=)
c.94-89355A= (n.94-89355A=)
c.94-89844A= (n.94-89844A=)
n.336-237491A=
c.3579+108A= (n.3579+108A=)
c.3234+108A= (n.3234+108A=)
c.3474+108A= (n.3474+108A=)
Xg.32454555T>CCA2422811121DMDn.3810+107A>G
c.3603+107A>G (n.3603+107A>G)
c.3591+107A>G (n.3591+107A>G)
c.94-89356A>G (n.94-89356A>G)
c.94-89845A>G (n.94-89845A>G)
n.336-237492A>G
c.3579+107A>G (n.3579+107A>G)
c.3234+107A>G (n.3234+107A>G)
c.3474+107A>G (n.3474+107A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454555T=CA2422811120DMDn.3810+107A=
c.3603+107A= (n.3603+107A=)
c.3591+107A= (n.3591+107A=)
c.94-89356A= (n.94-89356A=)
c.94-89845A= (n.94-89845A=)
n.336-237492A=
c.3579+107A= (n.3579+107A=)
c.3234+107A= (n.3234+107A=)
c.3474+107A= (n.3474+107A=)
Xg.32454556A>TCA2693395993DMDn.3810+106T>A
c.3603+106T>A (n.3603+106T>A)
c.3591+106T>A (n.3591+106T>A)
c.94-89357T>A (n.94-89357T>A)
c.94-89846T>A (n.94-89846T>A)
n.336-237493T>A
c.3579+106T>A (n.3579+106T>A)
c.3234+106T>A (n.3234+106T>A)
c.3474+106T>A (n.3474+106T>A)
gnomAD v4
Xg.32454557G>ACA640970215DMDn.3810+105C>T
c.3603+105C>T (n.3603+105C>T)
c.3591+105C>T (n.3591+105C>T)
c.94-89358C>T (n.94-89358C>T)
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n.336-237494C>T
c.3579+105C>T (n.3579+105C>T)
c.3234+105C>T (n.3234+105C>T)
c.3474+105C>T (n.3474+105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454557G>CCA2693395994DMDn.3810+105C>G
c.3603+105C>G (n.3603+105C>G)
c.3591+105C>G (n.3591+105C>G)
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n.336-237494C>G
c.3579+105C>G (n.3579+105C>G)
c.3234+105C>G (n.3234+105C>G)
c.3474+105C>G (n.3474+105C>G)
gnomAD v4
Xg.32454557G=CA2422811122DMDn.3810+105C=
c.3603+105C= (n.3603+105C=)
c.3591+105C= (n.3591+105C=)
c.94-89358C= (n.94-89358C=)
c.94-89847C= (n.94-89847C=)
n.336-237494C=
c.3579+105C= (n.3579+105C=)
c.3234+105C= (n.3234+105C=)
c.3474+105C= (n.3474+105C=)
Xg.32454557G>TCA2693395995DMDn.3810+105C>A
c.3603+105C>A (n.3603+105C>A)
c.3591+105C>A (n.3591+105C>A)
c.94-89358C>A (n.94-89358C>A)
c.94-89847C>A (n.94-89847C>A)
n.336-237494C>A
c.3579+105C>A (n.3579+105C>A)
c.3234+105C>A (n.3234+105C>A)
c.3474+105C>A (n.3474+105C>A)
gnomAD v4
Xg.32454560C>ACA2693395996DMDn.3810+102G>T
c.3603+102G>T (n.3603+102G>T)
c.3591+102G>T (n.3591+102G>T)
c.94-89361G>T (n.94-89361G>T)
c.94-89850G>T (n.94-89850G>T)
n.336-237497G>T
c.3579+102G>T (n.3579+102G>T)
c.3234+102G>T (n.3234+102G>T)
c.3474+102G>T (n.3474+102G>T)
gnomAD v4
Xg.32454560C=CA2422811123DMDn.3810+102G=
c.3603+102G= (n.3603+102G=)
c.3591+102G= (n.3591+102G=)
c.94-89361G= (n.94-89361G=)
c.94-89850G= (n.94-89850G=)
n.336-237497G=
c.3579+102G= (n.3579+102G=)
c.3234+102G= (n.3234+102G=)
c.3474+102G= (n.3474+102G=)
Xg.32454560C>GCA2693395997DMDn.3810+102G>C
c.3603+102G>C (n.3603+102G>C)
c.3591+102G>C (n.3591+102G>C)
c.94-89361G>C (n.94-89361G>C)
c.94-89850G>C (n.94-89850G>C)
n.336-237497G>C
c.3579+102G>C (n.3579+102G>C)
c.3234+102G>C (n.3234+102G>C)
c.3474+102G>C (n.3474+102G>C)
gnomAD v4
Xg.32454560C>TCA327996807DMDn.3810+102G>A
c.3603+102G>A (n.3603+102G>A)
c.3591+102G>A (n.3591+102G>A)
c.94-89361G>A (n.94-89361G>A)
c.94-89850G>A (n.94-89850G>A)
n.336-237497G>A
c.3579+102G>A (n.3579+102G>A)
c.3234+102G>A (n.3234+102G>A)
c.3474+102G>A (n.3474+102G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454561C>ACA1132139938DMDn.3810+101G>T
c.3603+101G>T (n.3603+101G>T)
c.3591+101G>T (n.3591+101G>T)
c.94-89362G>T (n.94-89362G>T)
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n.336-237498G>T
c.3579+101G>T (n.3579+101G>T)
c.3234+101G>T (n.3234+101G>T)
c.3474+101G>T (n.3474+101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454561C=CA2422811124DMDn.3810+101G=
c.3603+101G= (n.3603+101G=)
c.3591+101G= (n.3591+101G=)
c.94-89362G= (n.94-89362G=)
c.94-89851G= (n.94-89851G=)
n.336-237498G=
c.3579+101G= (n.3579+101G=)
c.3234+101G= (n.3234+101G=)
c.3474+101G= (n.3474+101G=)
Xg.32454562A=CA2422811125DMDn.3810+100T=
c.3603+100T= (n.3603+100T=)
c.3591+100T= (n.3591+100T=)
c.94-89363T= (n.94-89363T=)
c.94-89852T= (n.94-89852T=)
n.336-237499T=
c.3579+100T= (n.3579+100T=)
c.3234+100T= (n.3234+100T=)
c.3474+100T= (n.3474+100T=)
Xg.32454562A>GCA2422811126DMDn.3810+100T>C
c.3603+100T>C (n.3603+100T>C)
c.3591+100T>C (n.3591+100T>C)
c.94-89363T>C (n.94-89363T>C)
c.94-89852T>C (n.94-89852T>C)
n.336-237499T>C
c.3579+100T>C (n.3579+100T>C)
c.3234+100T>C (n.3234+100T>C)
c.3474+100T>C (n.3474+100T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454563G>CCA2422811127DMDn.3810+99C>G
c.3603+99C>G (n.3603+99C>G)
c.3591+99C>G (n.3591+99C>G)
c.94-89364C>G (n.94-89364C>G)
c.94-89853C>G (n.94-89853C>G)
n.336-237500C>G
c.3579+99C>G (n.3579+99C>G)
c.3234+99C>G (n.3234+99C>G)
c.3474+99C>G (n.3474+99C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454563G=CA2422811128DMDn.3810+99C=
c.3603+99C= (n.3603+99C=)
c.3591+99C= (n.3591+99C=)
c.94-89364C= (n.94-89364C=)
c.94-89853C= (n.94-89853C=)
n.336-237500C=
c.3579+99C= (n.3579+99C=)
c.3234+99C= (n.3234+99C=)
c.3474+99C= (n.3474+99C=)
Xg.32454565A>TCA2693395998DMDn.3810+97T>A
c.3603+97T>A (n.3603+97T>A)
c.3591+97T>A (n.3591+97T>A)
c.94-89366T>A (n.94-89366T>A)
c.94-89855T>A (n.94-89855T>A)
n.336-237502T>A
c.3579+97T>A (n.3579+97T>A)
c.3234+97T>A (n.3234+97T>A)
c.3474+97T>A (n.3474+97T>A)
gnomAD v4
Xg.32454566A>GCA2693395999DMDn.3810+96T>C
c.3603+96T>C (n.3603+96T>C)
c.3591+96T>C (n.3591+96T>C)
c.94-89367T>C (n.94-89367T>C)
c.94-89856T>C (n.94-89856T>C)
n.336-237503T>C
c.3579+96T>C (n.3579+96T>C)
c.3234+96T>C (n.3234+96T>C)
c.3474+96T>C (n.3474+96T>C)
gnomAD v4
Xg.32454569A>TCA2693396000DMDn.3810+93T>A
c.3603+93T>A (n.3603+93T>A)
c.3591+93T>A (n.3591+93T>A)
c.94-89370T>A (n.94-89370T>A)
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n.336-237506T>A
c.3579+93T>A (n.3579+93T>A)
c.3234+93T>A (n.3234+93T>A)
c.3474+93T>A (n.3474+93T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched