UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244240A>G | CA2580091066 | MEFV | n.880+14T>C c.1759+14T>C (n.1759+14T>C) c.1219+14T>C (n.1219+14T>C) c.1126+14T>C (n.1126+14T>C) c.1140T>C (p.Gly380=) c.1773T>C (p.Gly591=) c.*384+14T>C (n.*384+14T>C) c.680+14T>C (n.680+14T>C) c.1866T>C (p.Gly622=) c.1165-348T>C (n.1165-348T>C) c.449+14T>C (n.449+14T>C) c.532-348T>C (n.532-348T>C) c.564+14T>C (n.564+14T>C) c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) n.1962T>C | ClinVar |
| 16 | g.3244240A>T | CA2739269957 | MEFV | n.880+14T>A c.1759+14T>A (n.1759+14T>A) c.1219+14T>A (n.1219+14T>A) c.1126+14T>A (n.1126+14T>A) c.1140T>A (p.Gly380=) c.1773T>A (p.Gly591=) c.*384+14T>A (n.*384+14T>A) c.680+14T>A (n.680+14T>A) c.1866T>A (p.Gly622=) c.1165-348T>A (n.1165-348T>A) c.449+14T>A (n.449+14T>A) c.532-348T>A (n.532-348T>A) c.564+14T>A (n.564+14T>A) c.1756+14T>A (n.1756+14T>A) n.1962T>A | ClinVar |
| 16 | g.3244241C>A | CA2740096863 | MEFV | n.880+13G>T c.1759+13G>T (n.1759+13G>T) c.1219+13G>T (n.1219+13G>T) c.1126+13G>T (n.1126+13G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*384+13G>T (n.*384+13G>T) c.680+13G>T (n.680+13G>T) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1165-349G>T (n.1165-349G>T) c.449+13G>T (n.449+13G>T) c.532-349G>T (n.532-349G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.1756+13G>T (n.1756+13G>T) n.1961G>T | ClinVar |
| 16 | g.3244241C>T | CA2731751896 | MEFV | n.880+13G>A c.1759+13G>A (n.1759+13G>A) c.1219+13G>A (n.1219+13G>A) c.1126+13G>A (n.1126+13G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*384+13G>A (n.*384+13G>A) c.680+13G>A (n.680+13G>A) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1165-349G>A (n.1165-349G>A) c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.532-349G>A (n.532-349G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.1756+13G>A (n.1756+13G>A) n.1961G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244242C= | CA2202659104 | MEFV | n.880+12G= c.1759+12G= (n.1759+12G=) c.1219+12G= (n.1219+12G=) c.1126+12G= (n.1126+12G=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1771G= (p.Gly591=) c.*384+12G= (n.*384+12G=) c.680+12G= (n.680+12G=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1165-350G= (n.1165-350G=) c.449+12G= (n.449+12G=) c.532-350G= (n.532-350G=) c.564+12G= (n.564+12G=) c.1756+12G= (n.1756+12G=) n.1960G= | |
| 16 | g.3244242C>T | CA7860002 | MEFV | n.880+12G>A c.1759+12G>A (n.1759+12G>A) c.1219+12G>A (n.1219+12G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*384+12G>A (n.*384+12G>A) c.680+12G>A (n.680+12G>A) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1165-350G>A (n.1165-350G>A) c.449+12G>A (n.449+12G>A) c.532-350G>A (n.532-350G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) c.1756+12G>A (n.1756+12G>A) n.1960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244243G>A | CA7860003 | MEFV | n.880+11C>T c.1759+11C>T (n.1759+11C>T) c.1219+11C>T (n.1219+11C>T) c.1126+11C>T (n.1126+11C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.*384+11C>T (n.*384+11C>T) c.680+11C>T (n.680+11C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) c.1165-351C>T (n.1165-351C>T) c.449+11C>T (n.449+11C>T) c.532-351C>T (n.532-351C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.1756+11C>T (n.1756+11C>T) n.1959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244243G>C | CA2631334148 | MEFV | n.880+11C>G c.1759+11C>G (n.1759+11C>G) c.1219+11C>G (n.1219+11C>G) c.1126+11C>G (n.1126+11C>G) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.*384+11C>G (n.*384+11C>G) c.680+11C>G (n.680+11C>G) c.1863C>G (p.Ser621Arg) c.1165-351C>G (n.1165-351C>G) c.449+11C>G (n.449+11C>G) c.532-351C>G (n.532-351C>G) c.564+11C>G (n.564+11C>G) c.1756+11C>G (n.1756+11C>G) n.1959C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244243G= | CA2202659105 | MEFV | n.880+11C= c.1759+11C= (n.1759+11C=) c.1219+11C= (n.1219+11C=) c.1126+11C= (n.1126+11C=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1770C= (p.Ser590=) c.*384+11C= (n.*384+11C=) c.680+11C= (n.680+11C=) c.1863C= (p.Ser621=) c.1165-351C= (n.1165-351C=) c.449+11C= (n.449+11C=) c.532-351C= (n.532-351C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.1756+11C= (n.1756+11C=) n.1959C= | |
| 16 | g.3244243G>T | CA7860004 | MEFV | n.880+11C>A c.1759+11C>A (n.1759+11C>A) c.1219+11C>A (n.1219+11C>A) c.1126+11C>A (n.1126+11C>A) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.*384+11C>A (n.*384+11C>A) c.680+11C>A (n.680+11C>A) c.1863C>A (p.Ser621Arg) c.1165-351C>A (n.1165-351C>A) c.449+11C>A (n.449+11C>A) c.532-351C>A (n.532-351C>A) c.564+11C>A (n.564+11C>A) c.1756+11C>A (n.1756+11C>A) n.1959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244244C>A | CA2575889673 | MEFV | n.880+10G>T c.1759+10G>T (n.1759+10G>T) c.1219+10G>T (n.1219+10G>T) c.1126+10G>T (n.1126+10G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*384+10G>T (n.*384+10G>T) c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1165-352G>T (n.1165-352G>T) c.449+10G>T (n.449+10G>T) c.532-352G>T (n.532-352G>T) c.564+10G>T (n.564+10G>T) c.1756+10G>T (n.1756+10G>T) n.1958G>T | |
| 16 | g.3244244C= | CA2202659106 | MEFV | n.880+10G= c.1759+10G= (n.1759+10G=) c.1219+10G= (n.1219+10G=) c.1126+10G= (n.1126+10G=) c.1136G= (p.Ser379=) c.1769G= (p.Ser590=) c.*384+10G= (n.*384+10G=) c.680+10G= (n.680+10G=) c.1862G= (p.Ser621=) c.1165-352G= (n.1165-352G=) c.449+10G= (n.449+10G=) c.532-352G= (n.532-352G=) c.564+10G= (n.564+10G=) c.1756+10G= (n.1756+10G=) n.1958G= | |
| 16 | g.3244244C>T | CA973870933 | MEFV | n.880+10G>A c.1759+10G>A (n.1759+10G>A) c.1219+10G>A (n.1219+10G>A) c.1126+10G>A (n.1126+10G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*384+10G>A (n.*384+10G>A) c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1165-352G>A (n.1165-352G>A) c.449+10G>A (n.449+10G>A) c.532-352G>A (n.532-352G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.1756+10G>A (n.1756+10G>A) n.1958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244245T>C | CA620713123 | MEFV | n.880+9A>G c.1759+9A>G (n.1759+9A>G) c.1219+9A>G (n.1219+9A>G) c.1126+9A>G (n.1126+9A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*384+9A>G (n.*384+9A>G) c.680+9A>G (n.680+9A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1165-353A>G (n.1165-353A>G) c.449+9A>G (n.449+9A>G) c.532-353A>G (n.532-353A>G) c.564+9A>G (n.564+9A>G) c.1756+9A>G (n.1756+9A>G) n.1957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244245T>G | CA2631334150 | MEFV | n.880+9A>C c.1759+9A>C (n.1759+9A>C) c.1219+9A>C (n.1219+9A>C) c.1126+9A>C (n.1126+9A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*384+9A>C (n.*384+9A>C) c.680+9A>C (n.680+9A>C) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.1165-353A>C (n.1165-353A>C) c.449+9A>C (n.449+9A>C) c.532-353A>C (n.532-353A>C) c.564+9A>C (n.564+9A>C) c.1756+9A>C (n.1756+9A>C) n.1957A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244245T= | CA2202659107 | MEFV | n.880+9A= c.1759+9A= (n.1759+9A=) c.1219+9A= (n.1219+9A=) c.1126+9A= (n.1126+9A=) c.1135A= (p.Ser379=) c.1768A= (p.Ser590=) c.*384+9A= (n.*384+9A=) c.680+9A= (n.680+9A=) c.1861A= (p.Ser621=) c.1165-353A= (n.1165-353A=) c.449+9A= (n.449+9A=) c.532-353A= (n.532-353A=) c.564+9A= (n.564+9A=) c.1756+9A= (n.1756+9A=) n.1957A= | |
| 16 | g.3244246G>A | CA203563 | MEFV | n.880+8C>T c.1759+8C>T (n.1759+8C>T) c.1219+8C>T (n.1219+8C>T) c.1126+8C>T (n.1126+8C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1767C>T (p.Ser589=) c.*384+8C>T (n.*384+8C>T) c.680+8C>T (n.680+8C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.1165-354C>T (n.1165-354C>T) c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.532-354C>T (n.532-354C>T) c.564+8C>T (n.564+8C>T) c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) n.1956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244246G>C | CA2581245247 | MEFV | n.880+8C>G c.1759+8C>G (n.1759+8C>G) c.1219+8C>G (n.1219+8C>G) c.1126+8C>G (n.1126+8C>G) c.1134C>G (p.Ser378=) c.1767C>G (p.Ser589=) c.*384+8C>G (n.*384+8C>G) c.680+8C>G (n.680+8C>G) c.1860C>G (p.Ser620=) c.1165-354C>G (n.1165-354C>G) c.449+8C>G (n.449+8C>G) c.532-354C>G (n.532-354C>G) c.564+8C>G (n.564+8C>G) c.1756+8C>G (n.1756+8C>G) n.1956C>G | |
| 16 | g.3244246G= | CA2202659108 | MEFV | n.880+8C= c.1759+8C= (n.1759+8C=) c.1219+8C= (n.1219+8C=) c.1126+8C= (n.1126+8C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1767C= (p.Ser589=) c.*384+8C= (n.*384+8C=) c.680+8C= (n.680+8C=) c.1860C= (p.Ser620=) c.1165-354C= (n.1165-354C=) c.449+8C= (n.449+8C=) c.532-354C= (n.532-354C=) c.564+8C= (n.564+8C=) c.1756+8C= (n.1756+8C=) n.1956C= | |
| 16 | g.3244246G>T | CA720025911 | MEFV | n.880+8C>A c.1759+8C>A (n.1759+8C>A) c.1219+8C>A (n.1219+8C>A) c.1126+8C>A (n.1126+8C>A) c.1134C>A (p.Ser378=) c.1767C>A (p.Ser589=) c.*384+8C>A (n.*384+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.1860C>A (p.Ser620=) c.1165-354C>A (n.1165-354C>A) c.449+8C>A (n.449+8C>A) c.532-354C>A (n.532-354C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) c.1756+8C>A (n.1756+8C>A) n.1956C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244247G>A | CA7860005 | MEFV | n.880+7C>T c.1759+7C>T (n.1759+7C>T) c.1219+7C>T (n.1219+7C>T) c.1126+7C>T (n.1126+7C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.*384+7C>T (n.*384+7C>T) c.680+7C>T (n.680+7C>T) c.1859C>T (p.Ser620Phe) c.1165-355C>T (n.1165-355C>T) c.449+7C>T (n.449+7C>T) c.532-355C>T (n.532-355C>T) c.564+7C>T (n.564+7C>T) c.1756+7C>T (n.1756+7C>T) n.1955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244247G>C | CA973870944 | MEFV | n.880+7C>G c.1759+7C>G (n.1759+7C>G) c.1219+7C>G (n.1219+7C>G) c.1126+7C>G (n.1126+7C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.*384+7C>G (n.*384+7C>G) c.680+7C>G (n.680+7C>G) c.1859C>G (p.Ser620Cys) c.1165-355C>G (n.1165-355C>G) c.449+7C>G (n.449+7C>G) c.532-355C>G (n.532-355C>G) c.564+7C>G (n.564+7C>G) c.1756+7C>G (n.1756+7C>G) n.1955C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244247G= | CA2202659109 | MEFV | n.880+7C= c.1759+7C= (n.1759+7C=) c.1219+7C= (n.1219+7C=) c.1126+7C= (n.1126+7C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1766C= (p.Ser589=) c.*384+7C= (n.*384+7C=) c.680+7C= (n.680+7C=) c.1859C= (p.Ser620=) c.1165-355C= (n.1165-355C=) c.449+7C= (n.449+7C=) c.532-355C= (n.532-355C=) c.564+7C= (n.564+7C=) c.1756+7C= (n.1756+7C=) n.1955C= | |
| 16 | g.3244249C>T | CA2631334151 | MEFV | n.880+5G>A c.1759+5G>A (n.1759+5G>A) c.1219+5G>A (n.1219+5G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1764G>A (p.Glu588=) c.*384+5G>A (n.*384+5G>A) c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.1857G>A (p.Glu619=) c.1165-357G>A (n.1165-357G>A) c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.532-357G>A (n.532-357G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) n.1953G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244250T>G | CA2631334152 | MEFV | n.880+4A>C c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) c.1219+4A>C (n.1219+4A>C) c.1126+4A>C (n.1126+4A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*384+4A>C (n.*384+4A>C) c.680+4A>C (n.680+4A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1165-358A>C (n.1165-358A>C) c.449+4A>C (n.449+4A>C) c.532-358A>C (n.532-358A>C) c.564+4A>C (n.564+4A>C) c.1756+4A>C (n.1756+4A>C) n.1952A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244251C>T | CA2631334153 | MEFV | n.880+3G>A c.1759+3G>A (n.1759+3G>A) c.1219+3G>A (n.1219+3G>A) c.1126+3G>A (n.1126+3G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*384+3G>A (n.*384+3G>A) c.680+3G>A (n.680+3G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1165-359G>A (n.1165-359G>A) c.449+3G>A (n.449+3G>A) c.532-359G>A (n.532-359G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) n.1951G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244252A>C | CA394490334 | MEFV | n.880+2T>G c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) c.1219+2T>G (n.1219+2T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.1128T>G (p.Gly376=) c.1761T>G (p.Gly587=) c.*384+2T>G (n.*384+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.1854T>G (p.Gly618=) c.1165-360T>G (n.1165-360T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.532-360T>G (n.532-360T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) n.1950T>G | |
| 16 | g.3244252A>G | CA394490335 | MEFV | n.880+2T>C c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) c.1219+2T>C (n.1219+2T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.1128T>C (p.Gly376=) c.1761T>C (p.Gly587=) c.*384+2T>C (n.*384+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.1854T>C (p.Gly618=) c.1165-360T>C (n.1165-360T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.532-360T>C (n.532-360T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) n.1950T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244252A>T | CA394490337 | MEFV | n.880+2T>A c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) c.1219+2T>A (n.1219+2T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.1128T>A (p.Gly376=) c.1761T>A (p.Gly587=) c.*384+2T>A (n.*384+2T>A) c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.1854T>A (p.Gly618=) c.1165-360T>A (n.1165-360T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.532-360T>A (n.532-360T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) n.1950T>A | |
| 16 | g.3244253C>A | CA394490341 | MEFV | n.880+1G>T c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) c.1219+1G>T (n.1219+1G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.*384+1G>T (n.*384+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1165-361G>T (n.1165-361G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.532-361G>T (n.532-361G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) n.1949G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244253C= | CA2202659110 | MEFV | n.880+1G= c.1759+1G= (n.1759+1G=) c.1219+1G= (n.1219+1G=) c.1126+1G= (n.1126+1G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1760G= (p.Gly587=) c.*384+1G= (n.*384+1G=) c.680+1G= (n.680+1G=) c.1853G= (p.Gly618=) c.1165-361G= (n.1165-361G=) c.449+1G= (n.449+1G=) c.532-361G= (n.532-361G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.1756+1G= (n.1756+1G=) n.1949G= | |
| 16 | g.3244253C>G | CA394490343 | MEFV | n.880+1G>C c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) c.1219+1G>C (n.1219+1G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.*384+1G>C (n.*384+1G>C) c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1165-361G>C (n.1165-361G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.532-361G>C (n.532-361G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) n.1949G>C | |
| 16 | g.3244253C>T | CA10577518 | MEFV | n.880+1G>A c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.1219+1G>A (n.1219+1G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.*384+1G>A (n.*384+1G>A) c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.1165-361G>A (n.1165-361G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.532-361G>A (n.532-361G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244254C>A | CA394490347 | MEFV | n.880G>T c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.*384G>T (n.*384G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.1165-362G>T (n.1165-362G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.532-362G>T (n.532-362G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.1756G>T (p.Val586Phe) n.1948G>T | |
| 16 | g.3244254C>G | CA394490348 | MEFV | n.880G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.*384G>C (n.*384G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1165-362G>C (n.1165-362G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.532-362G>C (n.532-362G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1948G>C | |
| 16 | g.3244254C>T | CA394490351 | MEFV | n.880G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.*384G>A (n.*384G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.1165-362G>A (n.1165-362G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.532-362G>A (n.532-362G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.1756G>A (p.Val586Ile) n.1948G>A | |
| 16 | g.3244255A= | CA2202659111 | MEFV | n.879T= c.1758T= (p.Asn586=) c.1218T= (p.Asn406=) c.1125T= (p.Asn375=) c.*383T= (n.*383T=) c.679T= (n.679T=) c.1851T= (p.Asn617=) c.1165-363T= (n.1165-363T=) c.448T= (n.448T=) c.532-363T= (n.532-363T=) c.563T= (n.563T=) c.1755T= (p.Asn585=) n.1947T= | |
| 16 | g.3244255A>C | CA394490358 | MEFV | n.879T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.*383T>G (n.*383T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.1165-363T>G (n.1165-363T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.532-363T>G (n.532-363T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.1947T>G | |
| 16 | g.3244255A>G | CA7860006 | MEFV | n.879T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.1851T>C (p.Asn617=) c.1165-363T>C (n.1165-363T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.532-363T>C (n.532-363T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) n.1947T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244255A>T | CA394490360 | MEFV | n.879T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.*383T>A (n.*383T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.1165-363T>A (n.1165-363T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.532-363T>A (n.532-363T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.1947T>A | |
| 16 | g.3244256T>A | CA394490365 | MEFV | n.878A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1165-364A>T (n.1165-364A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.532-364A>T (n.532-364A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1946A>T | |
| 16 | g.3244256T>C | CA276955797 | MEFV | n.878A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.*382A>G (n.*382A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1165-364A>G (n.1165-364A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.532-364A>G (n.532-364A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1946A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244256T>G | CA394490364 | MEFV | n.878A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1165-364A>C (n.1165-364A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.532-364A>C (n.532-364A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1946A>C | |
| 16 | g.3244256T= | CA2202659112 | MEFV | n.878A= c.1757A= (p.Asn586=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1124A= (p.Asn375=) c.*382A= (n.*382A=) c.678A= (n.678A=) c.1850A= (p.Asn617=) c.1165-364A= (n.1165-364A=) c.447A= (n.447A=) c.532-364A= (n.532-364A=) c.562A= (n.562A=) c.1754A= (p.Asn585=) n.1946A= | |
| 16 | g.3244257T>A | CA394490369 | MEFV | n.877A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.*381A>T (n.*381A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1165-365A>T (n.1165-365A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.532-365A>T (n.532-365A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1945A>T | |
| 16 | g.3244257T>C | CA394490371 | MEFV | n.877A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.*381A>G (n.*381A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1165-365A>G (n.1165-365A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.532-365A>G (n.532-365A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1945A>G | |
| 16 | g.3244257T>G | CA394490372 | MEFV | n.877A>C c.1756A>C (p.Asn586His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.*381A>C (n.*381A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1165-365A>C (n.1165-365A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.532-365A>C (n.532-365A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) n.1945A>C | |
| 16 | g.3244258G>A | CA493383640 | MEFV | n.876C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.1848C>T (p.Phe616=) c.1165-366C>T (n.1165-366C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.532-366C>T (n.532-366C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.1752C>T (p.Phe584=) n.1944C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244258G>C | CA394490380 | MEFV | n.876C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*380C>G (n.*380C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1165-366C>G (n.1165-366C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.532-366C>G (n.532-366C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.1752C>G (p.Phe584Leu) n.1944C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244258G= | CA2202659113 | MEFV | n.876C= c.1755C= (p.Phe585=) c.1215C= (p.Phe405=) c.1122C= (p.Phe374=) c.*380C= (n.*380C=) c.676C= (n.676C=) c.1848C= (p.Phe616=) c.1165-366C= (n.1165-366C=) c.445C= (n.445C=) c.532-366C= (n.532-366C=) c.560C= (n.560C=) c.1752C= (p.Phe584=) n.1944C= | |
| 16 | g.3244258G>T | CA276955801 | MEFV | n.876C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*380C>A (n.*380C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1165-366C>A (n.1165-366C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.532-366C>A (n.532-366C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.1752C>A (p.Phe584Leu) n.1944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244259A>C | CA394490389 | MEFV | n.875T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*379T>G (n.*379T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1165-367T>G (n.1165-367T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.532-367T>G (n.532-367T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) n.1943T>G | |
| 16 | g.3244259A>G | CA394490388 | MEFV | n.875T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*379T>C (n.*379T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1165-367T>C (n.1165-367T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.532-367T>C (n.532-367T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) n.1943T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244259A>T | CA394490385 | MEFV | n.875T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*379T>A (n.*379T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1165-367T>A (n.1165-367T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.532-367T>A (n.532-367T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) n.1943T>A | |
| 16 | g.3244260A= | CA2202659114 | MEFV | n.874T= c.1753T= (p.Phe585=) c.1213T= (p.Phe405=) c.1120T= (p.Phe374=) c.*378T= (n.*378T=) c.674T= (n.674T=) c.1846T= (p.Phe616=) c.1165-368T= (n.1165-368T=) c.443T= (n.443T=) c.532-368T= (n.532-368T=) c.558T= (n.558T=) c.1750T= (p.Phe584=) n.1942T= | |
| 16 | g.3244260A>C | CA394490391 | MEFV | n.874T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*378T>G (n.*378T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.1165-368T>G (n.1165-368T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.532-368T>G (n.532-368T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) n.1942T>G | |
| 16 | g.3244260A>G | CA394490393 | MEFV | n.874T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*378T>C (n.*378T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1165-368T>C (n.1165-368T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.532-368T>C (n.532-368T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) n.1942T>C | |
| 16 | g.3244260A>T | CA394490394 | MEFV | n.874T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*378T>A (n.*378T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1165-368T>A (n.1165-368T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.532-368T>A (n.532-368T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) n.1942T>A | dbSNP |
| 16 | g.3244261C>A | CA394490397 | MEFV | n.873G>T c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.*377G>T (n.*377G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1165-369G>T (n.1165-369G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.532-369G>T (n.532-369G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.1749G>T (p.Met583Ile) n.1941G>T | |
| 16 | g.3244261C>G | CA394490399 | MEFV | n.873G>C c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.*377G>C (n.*377G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1165-369G>C (n.1165-369G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.532-369G>C (n.532-369G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.1749G>C (p.Met583Ile) n.1941G>C | |
| 16 | g.3244261C>T | CA394490401 | MEFV | n.873G>A c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.*377G>A (n.*377G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1165-369G>A (n.1165-369G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.532-369G>A (n.532-369G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.1749G>A (p.Met583Ile) n.1941G>A | |
| 16 | g.3244262A= | CA2202659115 | MEFV | n.872T= c.1751T= (p.Met584=) c.1211T= (p.Met404=) c.1118T= (p.Met373=) c.*376T= (n.*376T=) c.672T= (n.672T=) c.1844T= (p.Met615=) c.1165-370T= (n.1165-370T=) c.441T= (n.441T=) c.532-370T= (n.532-370T=) c.556T= (n.556T=) c.1748T= (p.Met583=) n.1940T= | |
| 16 | g.3244262A>C | CA394490404 | MEFV | n.872T>G c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1165-370T>G (n.1165-370T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.532-370T>G (n.532-370T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.1748T>G (p.Met583Arg) n.1940T>G | |
| 16 | g.3244262A>G | CA394490409 | MEFV | n.872T>C c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1165-370T>C (n.1165-370T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.532-370T>C (n.532-370T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.1748T>C (p.Met583Thr) n.1940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244262A>T | CA394490406 | MEFV | n.872T>A c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.*376T>A (n.*376T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1165-370T>A (n.1165-370T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.532-370T>A (n.532-370T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.1748T>A (p.Met583Lys) n.1940T>A | |
| 16 | g.3244263T>A | CA394490411 | MEFV | n.871A>T c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1165-371A>T (n.1165-371A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.532-371A>T (n.532-371A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1747A>T (p.Met583Leu) n.1939A>T | |
| 16 | g.3244263T>C | CA394490414 | MEFV | n.871A>G c.1750A>G (p.Met584Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.*375A>G (n.*375A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.1843A>G (p.Met615Val) c.1165-371A>G (n.1165-371A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.532-371A>G (n.532-371A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1747A>G (p.Met583Val) n.1939A>G | |
| 16 | g.3244263T>G | CA394490417 | MEFV | n.871A>C c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1165-371A>C (n.1165-371A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.532-371A>C (n.532-371A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1747A>C (p.Met583Leu) n.1939A>C | |
| 16 | g.3244264T>A | CA394490418 | MEFV | n.870A>T c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.*374A>T (n.*374A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1165-372A>T (n.1165-372A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.532-372A>T (n.532-372A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.1938A>T | |
| 16 | g.3244264T>C | CA493383648 | MEFV | n.870A>G c.1749A>G (p.Glu583=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.1842A>G (p.Glu614=) c.1165-372A>G (n.1165-372A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.532-372A>G (n.532-372A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1746A>G (p.Glu582=) n.1938A>G | |
| 16 | g.3244264T>G | CA394490421 | MEFV | n.870A>C c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.*374A>C (n.*374A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1165-372A>C (n.1165-372A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.532-372A>C (n.532-372A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.1938A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244265T>A | CA394490423 | MEFV | n.869A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.*373A>T (n.*373A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1165-373A>T (n.1165-373A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.532-373A>T (n.532-373A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1937A>T | |
| 16 | g.3244265T>C | CA394490425 | MEFV | n.869A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1165-373A>G (n.1165-373A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.532-373A>G (n.532-373A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1937A>G | |
| 16 | g.3244265T>G | CA394490427 | MEFV | n.869A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.*373A>C (n.*373A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1165-373A>C (n.1165-373A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.532-373A>C (n.532-373A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1937A>C | |
| 16 | g.3244266C>A | CA394490431 | MEFV | n.868G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.*372G>T (n.*372G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1165-374G>T (n.1165-374G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.532-374G>T (n.532-374G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1936G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244266C= | CA2202659116 | MEFV | n.868G= c.1747G= (p.Glu583=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1114G= (p.Glu372=) c.*372G= (n.*372G=) c.668G= (n.668G=) c.1840G= (p.Glu614=) c.1165-374G= (n.1165-374G=) c.437G= (n.437G=) c.532-374G= (n.532-374G=) c.552G= (n.552G=) c.1744G= (p.Glu582=) n.1936G= | |
| 16 | g.3244266C>G | CA394490432 | MEFV | n.868G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*372G>C (n.*372G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1165-374G>C (n.1165-374G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.532-374G>C (n.532-374G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1936G>C | |
| 16 | g.3244266C>T | CA394490433 | MEFV | n.868G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*372G>A (n.*372G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1165-374G>A (n.1165-374G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.532-374G>A (n.532-374G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1936G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244267C>A | CA394490436 | MEFV | n.867G>T c.1746G>T (p.Met582Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.*371G>T (n.*371G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1165-375G>T (n.1165-375G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.532-375G>T (n.532-375G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1935G>T | |
| 16 | g.3244267C= | CA2202659117 | MEFV | n.867G= c.1746G= (p.Met582=) c.1206G= (p.Met402=) c.1113G= (p.Met371=) c.*371G= (n.*371G=) c.667G= (n.667G=) c.1839G= (p.Met613=) c.1165-375G= (n.1165-375G=) c.436G= (n.436G=) c.532-375G= (n.532-375G=) c.551G= (n.551G=) c.1743G= (p.Met581=) n.1935G= | |
| 16 | g.3244267C>G | CA394490435 | MEFV | n.867G>C c.1746G>C (p.Met582Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.*371G>C (n.*371G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1165-375G>C (n.1165-375G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.532-375G>C (n.532-375G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1935G>C | |
| 16 | g.3244267C>T | CA394490434 | MEFV | n.867G>A c.1746G>A (p.Met582Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1165-375G>A (n.1165-375G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.532-375G>A (n.532-375G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1935G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244268A= | CA2202659118 | MEFV | n.866T= c.1745T= (p.Met582=) c.1205T= (p.Met402=) c.1112T= (p.Met371=) c.*370T= (n.*370T=) c.666T= (n.666T=) c.1838T= (p.Met613=) c.1165-376T= (n.1165-376T=) c.435T= (n.435T=) c.532-376T= (n.532-376T=) c.550T= (n.550T=) c.1742T= (p.Met581=) n.1934T= | |
| 16 | g.3244268A>C | CA394490437 | MEFV | n.866T>G c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1165-376T>G (n.1165-376T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.532-376T>G (n.532-376T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1934T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244268A>G | CA394490442 | MEFV | n.866T>C c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1165-376T>C (n.1165-376T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.532-376T>C (n.532-376T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1934T>C | |
| 16 | g.3244268A>T | CA394490439 | MEFV | n.866T>A c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.*370T>A (n.*370T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1165-376T>A (n.1165-376T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.532-376T>A (n.532-376T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1934T>A | |
| 16 | g.3244269T>A | CA394490445 | MEFV | n.865A>T c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1165-377A>T (n.1165-377A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.532-377A>T (n.532-377A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1933A>T | |
| 16 | g.3244269T>C | CA394490448 | MEFV | n.865A>G c.1744A>G (p.Met582Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.1837A>G (p.Met613Val) c.1165-377A>G (n.1165-377A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.532-377A>G (n.532-377A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.1741A>G (p.Met581Val) n.1933A>G | |
| 16 | g.3244269T>G | CA280431 | MEFV | n.865A>C c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1165-377A>C (n.1165-377A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.532-377A>C (n.532-377A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1933A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244269T= | CA2202659119 | MEFV | n.865A= c.1744A= (p.Met582=) c.1204A= (p.Met402=) c.1111A= (p.Met371=) c.*369A= (n.*369A=) c.665A= (n.665A=) c.1837A= (p.Met613=) c.1165-377A= (n.1165-377A=) c.434A= (n.434A=) c.532-377A= (n.532-377A=) c.549A= (n.549A=) c.1741A= (p.Met581=) n.1933A= | |
| 16 | g.3244270T>A | CA394490451 | MEFV | n.864A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*368A>T (n.*368A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1165-378A>T (n.1165-378A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.532-378A>T (n.532-378A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.1740A>T (p.Glu580Asp) n.1932A>T | |
| 16 | g.3244270T>C | CA493383655 | MEFV | n.864A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1165-378A>G (n.1165-378A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.532-378A>G (n.532-378A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1740A>G (p.Glu580=) n.1932A>G | |
| 16 | g.3244270T>G | CA394490453 | MEFV | n.864A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*368A>C (n.*368A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1165-378A>C (n.1165-378A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.532-378A>C (n.532-378A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.1740A>C (p.Glu580Asp) n.1932A>C | |
| 16 | g.3244271T>A | CA394490456 | MEFV | n.863A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1165-379A>T (n.1165-379A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.532-379A>T (n.532-379A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.1739A>T (p.Glu580Val) n.1931A>T | |
| 16 | g.3244271T>C | CA394490458 | MEFV | n.863A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1165-379A>G (n.1165-379A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.532-379A>G (n.532-379A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.1931A>G | |
| 16 | g.3244271T>G | CA394490461 | MEFV | n.863A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1165-379A>C (n.1165-379A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.532-379A>C (n.532-379A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.1931A>C | |
| 16 | g.3244272C>A | CA394490464 | MEFV | n.862G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1165-380G>T (n.1165-380G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.532-380G>T (n.532-380G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1930G>T | |
| 16 | g.3244272C>G | CA394490465 | MEFV | n.862G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1165-380G>C (n.1165-380G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.532-380G>C (n.532-380G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1930G>C | |
| 16 | g.3244272C>T | CA394490468 | MEFV | n.862G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1165-380G>A (n.1165-380G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.532-380G>A (n.532-380G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1930G>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244273T>A | CA493383658 | MEFV | n.861A>T c.1740A>T (p.Ser580=) c.1200A>T (p.Ser400=) c.1107A>T (p.Ser369=) c.*365A>T (n.*365A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.1833A>T (p.Ser611=) c.1165-381A>T (n.1165-381A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.532-381A>T (n.532-381A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.1737A>T (p.Ser579=) n.1929A>T | |
| 16 | g.3244273T>C | CA493383659 | MEFV | n.861A>G c.1740A>G (p.Ser580=) c.1200A>G (p.Ser400=) c.1107A>G (p.Ser369=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.1833A>G (p.Ser611=) c.1165-381A>G (n.1165-381A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.532-381A>G (n.532-381A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.1737A>G (p.Ser579=) n.1929A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244273T>G | CA493383660 | MEFV | n.861A>C c.1740A>C (p.Ser580=) c.1200A>C (p.Ser400=) c.1107A>C (p.Ser369=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.1833A>C (p.Ser611=) c.1165-381A>C (n.1165-381A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.532-381A>C (n.532-381A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.1737A>C (p.Ser579=) n.1929A>C | |
| 16 | g.3244274G>A | CA394490476 | MEFV | n.860C>T c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.1165-382C>T (n.1165-382C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.532-382C>T (n.532-382C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1736C>T (p.Ser579Leu) n.1928C>T | |
| 16 | g.3244274G>C | CA394490474 | MEFV | n.860C>G c.1739C>G (p.Ser580Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.*364C>G (n.*364C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.1165-382C>G (n.1165-382C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.532-382C>G (n.532-382C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1736C>G (p.Ser579Ter) n.1928C>G | |
| 16 | g.3244274G>T | CA394490471 | MEFV | n.860C>A c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.1165-382C>A (n.1165-382C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.532-382C>A (n.532-382C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1736C>A (p.Ser579Ter) n.1928C>A | |
| 16 | g.3244275A>C | CA394490479 | MEFV | n.859T>G c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*363T>G (n.*363T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.1165-383T>G (n.1165-383T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.532-383T>G (n.532-383T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) n.1927T>G | |
| 16 | g.3244275A>G | CA394490482 | MEFV | n.859T>C c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1165-383T>C (n.1165-383T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.532-383T>C (n.532-383T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) n.1927T>C | |
| 16 | g.3244275A>T | CA394490483 | MEFV | n.859T>A c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*363T>A (n.*363T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.1165-383T>A (n.1165-383T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.532-383T>A (n.532-383T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) n.1927T>A | |
| 16 | g.3244276A>C | CA493383664 | MEFV | n.858T>G c.1737T>G (p.Arg579=) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1104T>G (p.Arg368=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.1830T>G (p.Arg610=) c.1165-384T>G (n.1165-384T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.532-384T>G (n.532-384T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1734T>G (p.Arg578=) n.1926T>G | |
| 16 | g.3244276A>G | CA493383666 | MEFV | n.858T>C c.1737T>C (p.Arg579=) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1104T>C (p.Arg368=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.1830T>C (p.Arg610=) c.1165-384T>C (n.1165-384T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.532-384T>C (n.532-384T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.1734T>C (p.Arg578=) n.1926T>C | |
| 16 | g.3244276A>T | CA493383668 | MEFV | n.858T>A c.1737T>A (p.Arg579=) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1104T>A (p.Arg368=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.1830T>A (p.Arg610=) c.1165-384T>A (n.1165-384T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.532-384T>A (n.532-384T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.1734T>A (p.Arg578=) n.1926T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244277C>A | CA7860008 | MEFV | n.857G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1165-385G>T (n.1165-385G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.532-385G>T (n.532-385G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1925G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244277C= | CA2202659120 | MEFV | n.857G= c.1736G= (p.Arg579=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1103G= (p.Arg368=) c.*361G= (n.*361G=) c.657G= (n.657G=) c.1829G= (p.Arg610=) c.1165-385G= (n.1165-385G=) c.426G= (n.426G=) c.532-385G= (n.532-385G=) c.541G= (n.541G=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1925G= | |
| 16 | g.3244277C>G | CA394490487 | MEFV | n.857G>C c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1165-385G>C (n.1165-385G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.532-385G>C (n.532-385G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1925G>C | |
| 16 | g.3244277C>T | CA7860007 | MEFV | n.857G>A c.1736G>A (p.Arg579His) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.*361G>A (n.*361G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.1829G>A (p.Arg610His) c.1165-385G>A (n.1165-385G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.532-385G>A (n.532-385G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3244278G>A | CA7860009 | MEFV | n.856C>T c.1735C>T (p.Arg579Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.*360C>T (n.*360C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.1165-386C>T (n.1165-386C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.532-386C>T (n.532-386C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244278G>C | CA394490488 | MEFV | n.856C>G c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) c.656C>G (n.656C>G) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.1165-386C>G (n.1165-386C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.532-386C>G (n.532-386C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1924C>G | |
| 16 | g.3244278G= | CA2202659121 | MEFV | n.856C= c.1735C= (p.Arg579=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1102C= (p.Arg368=) c.*360C= (n.*360C=) c.656C= (n.656C=) c.1828C= (p.Arg610=) c.1165-386C= (n.1165-386C=) c.425C= (n.425C=) c.532-386C= (n.532-386C=) c.540C= (n.540C=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1924C= | |
| 16 | g.3244278G>T | CA394490489 | MEFV | n.856C>A c.1735C>A (p.Arg579Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.*360C>A (n.*360C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.1165-386C>A (n.1165-386C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.532-386C>A (n.532-386C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1924C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244279C>A | CA493383673 | MEFV | n.855G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.*359G>T (n.*359G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1165-387G>T (n.1165-387G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.532-387G>T (n.532-387G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1923G>T | |
| 16 | g.3244279C>G | CA493383675 | MEFV | n.855G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.*359G>C (n.*359G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1165-387G>C (n.1165-387G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.532-387G>C (n.532-387G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1923G>C | |
| 16 | g.3244279C>T | CA493383677 | MEFV | n.855G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1165-387G>A (n.1165-387G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.532-387G>A (n.532-387G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1923G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3244280A>C | CA394490490 | MEFV | n.854T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1165-388T>G (n.1165-388T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.532-388T>G (n.532-388T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1922T>G | |
| 16 | g.3244280A>G | CA394490492 | MEFV | n.854T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*358T>C (n.*358T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1165-388T>C (n.1165-388T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.532-388T>C (n.532-388T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1922T>C | |
| 16 | g.3244280A>T | CA394490494 | MEFV | n.854T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*358T>A (n.*358T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1165-388T>A (n.1165-388T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.532-388T>A (n.532-388T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1922T>A | |
| 16 | g.3244281G>A | CA493383678 | MEFV | n.853C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.*357C>T (n.*357C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1165-389C>T (n.1165-389C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.532-389C>T (n.532-389C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1921C>T | |
| 16 | g.3244281G>C | CA394490498 | MEFV | n.853C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*357C>G (n.*357C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1165-389C>G (n.1165-389C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.532-389C>G (n.532-389C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1921C>G | |
| 16 | g.3244281G>T | CA394490495 | MEFV | n.853C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*357C>A (n.*357C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1165-389C>A (n.1165-389C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.532-389C>A (n.532-389C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1921C>A | |
| 16 | g.3244282G>A | CA493383686 | MEFV | n.852C>T c.1731C>T (p.Thr577=) c.1191C>T (p.Thr397=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.1824C>T (p.Thr608=) c.1165-390C>T (n.1165-390C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.532-390C>T (n.532-390C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.1728C>T (p.Thr576=) n.1920C>T | |
| 16 | g.3244282G>C | CA493383684 | MEFV | n.852C>G c.1731C>G (p.Thr577=) c.1191C>G (p.Thr397=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.*356C>G (n.*356C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.1824C>G (p.Thr608=) c.1165-390C>G (n.1165-390C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.532-390C>G (n.532-390C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.1728C>G (p.Thr576=) n.1920C>G | |
| 16 | g.3244282G>T | CA493383682 | MEFV | n.852C>A c.1731C>A (p.Thr577=) c.1191C>A (p.Thr397=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.1824C>A (p.Thr608=) c.1165-390C>A (n.1165-390C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.532-390C>A (n.532-390C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.1728C>A (p.Thr576=) n.1920C>A | |
| 16 | g.3244283G>A | CA394490501 | MEFV | n.851C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1165-391C>T (n.1165-391C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.532-391C>T (n.532-391C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G>C | CA394490502 | MEFV | n.851C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1165-391C>G (n.1165-391C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.532-391C>G (n.532-391C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) n.1919C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G= | CA2202659122 | MEFV | n.851C= c.1730C= (p.Thr577=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*355C= (n.*355C=) c.651C= (n.651C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1165-391C= (n.1165-391C=) c.420C= (n.420C=) c.532-391C= (n.532-391C=) c.535C= (n.535C=) c.1727C= (p.Thr576=) n.1919C= | |
| 16 | g.3244283G>T | CA10654935 | MEFV | n.851C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1165-391C>A (n.1165-391C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.532-391C>A (n.532-391C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) n.1919C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244284T>A | CA280429 | MEFV | n.850A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1165-392A>T (n.1165-392A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.532-392A>T (n.532-392A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1918A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244284T>C | CA394457427 | MEFV | n.850A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1165-392A>G (n.1165-392A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.532-392A>G (n.532-392A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) n.1918A>G | |
| 16 | g.3244284T>G | CA394457428 | MEFV | n.850A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1165-392A>C (n.1165-392A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.532-392A>C (n.532-392A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1918A>C | |
| 16 | g.3244284T= | CA2202659123 | MEFV | n.850A= c.1729A= (p.Thr577=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1096A= (p.Thr366=) c.*354A= (n.*354A=) c.650A= (n.650A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1165-392A= (n.1165-392A=) c.419A= (n.419A=) c.532-392A= (n.532-392A=) c.534A= (n.534A=) c.1726A= (p.Thr576=) n.1918A= | |
| 16 | g.3244285T>A | CA394457441 | MEFV | n.849A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.*353A>T (n.*353A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1165-393A>T (n.1165-393A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.532-393A>T (n.532-393A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.1725A>T (p.Glu575Asp) n.1917A>T | |
| 16 | g.3244285T>C | CA493208079 | MEFV | n.849A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1165-393A>G (n.1165-393A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.532-393A>G (n.532-393A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) n.1917A>G | |
| 16 | g.3244285T>G | CA394457432 | MEFV | n.849A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.*353A>C (n.*353A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1165-393A>C (n.1165-393A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.532-393A>C (n.532-393A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) n.1917A>C | |
| 16 | g.3244286T>A | CA394457444 | MEFV | n.848A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*352A>T (n.*352A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1165-394A>T (n.1165-394A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.532-394A>T (n.532-394A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.1916A>T | |
| 16 | g.3244286T>C | CA394457446 | MEFV | n.848A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1165-394A>G (n.1165-394A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.532-394A>G (n.532-394A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.1916A>G | |
| 16 | g.3244286T>G | CA394457448 | MEFV | n.848A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1165-394A>C (n.1165-394A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.532-394A>C (n.532-394A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.1916A>C | |
| 16 | g.3244287C>A | CA394457457 | MEFV | n.848-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.*352-1G>T (n.*352-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.1820-1G>T (n.1820-1G>T) c.1165-395G>T (n.1165-395G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) c.532-395G>T (n.532-395G>T) c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.1916-1G>T | |
| 16 | g.3244287C>G | CA394457460 | MEFV | n.848-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.1820-1G>C (n.1820-1G>C) c.1165-395G>C (n.1165-395G>C) c.417-1G>C (n.417-1G>C) c.532-395G>C (n.532-395G>C) c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.1916-1G>C | |
| 16 | g.3244287C>T | CA394457463 | MEFV | n.848-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.1820-1G>A (n.1820-1G>A) c.1165-395G>A (n.1165-395G>A) c.417-1G>A (n.417-1G>A) c.532-395G>A (n.532-395G>A) c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.1916-1G>A | |
| 16 | g.3244288T>A | CA394457468 | MEFV | n.848-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.1820-2A>T (n.1820-2A>T) c.1165-396A>T (n.1165-396A>T) c.417-2A>T (n.417-2A>T) c.532-396A>T (n.532-396A>T) c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.1916-2A>T | |
| 16 | g.3244288T>C | CA7860010 | MEFV | n.848-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.1820-2A>G (n.1820-2A>G) c.1165-396A>G (n.1165-396A>G) c.417-2A>G (n.417-2A>G) c.532-396A>G (n.532-396A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.1916-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244288T>G | CA394457472 | MEFV | n.848-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.*352-2A>C (n.*352-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.1820-2A>C (n.1820-2A>C) c.1165-396A>C (n.1165-396A>C) c.417-2A>C (n.417-2A>C) c.532-396A>C (n.532-396A>C) c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.1916-2A>C | ClinVar |
| 16 | g.3244288T= | CA2202659124 | MEFV | n.848-2A= c.1727-2A= (n.1727-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1094-2A= (n.1094-2A=) c.*352-2A= (n.*352-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) c.1820-2A= (n.1820-2A=) c.1165-396A= (n.1165-396A=) c.417-2A= (n.417-2A=) c.532-396A= (n.532-396A=) c.532-2A= (n.532-2A=) c.1724-2A= (n.1724-2A=) n.1916-2A= | |
| 16 | g.3244292del | CA2631334166 | MEFV | n.848-3del c.1727-3del (n.1727-3del) c.1187-3del (n.1187-3del) c.1094-3del (n.1094-3del) c.*352-3del (n.*352-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.1820-3del (n.1820-3del) c.1165-397del (n.1165-397del) c.417-3del (n.417-3del) c.532-397del (n.532-397del) c.532-3del (n.532-3del) c.1724-3del (n.1724-3del) n.1916-3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244291A>C | CA2631334167 | MEFV | n.848-5T>G c.1727-5T>G (n.1727-5T>G) c.1187-5T>G (n.1187-5T>G) c.1094-5T>G (n.1094-5T>G) c.*352-5T>G (n.*352-5T>G) c.648-5T>G (n.648-5T>G) c.1820-5T>G (n.1820-5T>G) c.1165-399T>G (n.1165-399T>G) c.417-5T>G (n.417-5T>G) c.532-399T>G (n.532-399T>G) c.532-5T>G (n.532-5T>G) c.1724-5T>G (n.1724-5T>G) n.1916-5T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244292_3244296del | CA2697549669 | MEFV | n.848-10_848-6del c.1727-10_1727-6del (n.1727-10_1727-6del) c.1187-10_1187-6del (n.1187-10_1187-6del) c.1094-10_1094-6del (n.1094-10_1094-6del) c.*352-10_*352-6del (n.*352-10_*352-6del) c.648-10_648-6del (n.648-10_648-6del) c.1820-10_1820-6del (n.1820-10_1820-6del) c.1165-404_1165-400del (n.1165-404_1165-400del) c.417-10_417-6del (n.417-10_417-6del) c.532-404_532-400del (n.532-404_532-400del) c.532-10_532-6del (n.532-10_532-6del) c.1724-10_1724-6del (n.1724-10_1724-6del) n.1916-10_1916-6del | ClinVar |
| 16 | g.3244293T>C | CA7860011 | MEFV | n.848-7A>G c.1727-7A>G (n.1727-7A>G) c.1187-7A>G (n.1187-7A>G) c.1094-7A>G (n.1094-7A>G) c.*352-7A>G (n.*352-7A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.1820-7A>G (n.1820-7A>G) c.1165-401A>G (n.1165-401A>G) c.417-7A>G (n.417-7A>G) c.532-401A>G (n.532-401A>G) c.532-7A>G (n.532-7A>G) c.1724-7A>G (n.1724-7A>G) n.1916-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244293T= | CA2202659125 | MEFV | n.848-7A= c.1727-7A= (n.1727-7A=) c.1187-7A= (n.1187-7A=) c.1094-7A= (n.1094-7A=) c.*352-7A= (n.*352-7A=) c.648-7A= (n.648-7A=) c.1820-7A= (n.1820-7A=) c.1165-401A= (n.1165-401A=) c.417-7A= (n.417-7A=) c.532-401A= (n.532-401A=) c.532-7A= (n.532-7A=) c.1724-7A= (n.1724-7A=) n.1916-7A= | |
| 16 | g.3244294G>A | CA7860012 | MEFV | n.848-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.1187-8C>T (n.1187-8C>T) c.1094-8C>T (n.1094-8C>T) c.*352-8C>T (n.*352-8C>T) c.648-8C>T (n.648-8C>T) c.1820-8C>T (n.1820-8C>T) c.1165-402C>T (n.1165-402C>T) c.417-8C>T (n.417-8C>T) c.532-402C>T (n.532-402C>T) c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) n.1916-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244294G= | CA2202659126 | MEFV | n.848-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.1187-8C= (n.1187-8C=) c.1094-8C= (n.1094-8C=) c.*352-8C= (n.*352-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.1820-8C= (n.1820-8C=) c.1165-402C= (n.1165-402C=) c.417-8C= (n.417-8C=) c.532-402C= (n.532-402C=) c.532-8C= (n.532-8C=) c.1724-8C= (n.1724-8C=) n.1916-8C= | |
| 16 | g.3244294G>T | CA620433185 | MEFV | n.848-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.1187-8C>A (n.1187-8C>A) c.1094-8C>A (n.1094-8C>A) c.*352-8C>A (n.*352-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.1820-8C>A (n.1820-8C>A) c.1165-402C>A (n.1165-402C>A) c.417-8C>A (n.417-8C>A) c.532-402C>A (n.532-402C>A) c.532-8C>A (n.532-8C>A) c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) n.1916-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T>C | CA2573152023 | MEFV | n.848-9A>G c.1727-9A>G (n.1727-9A>G) c.1187-9A>G (n.1187-9A>G) c.1094-9A>G (n.1094-9A>G) c.*352-9A>G (n.*352-9A>G) c.648-9A>G (n.648-9A>G) c.1820-9A>G (n.1820-9A>G) c.1165-403A>G (n.1165-403A>G) c.417-9A>G (n.417-9A>G) c.532-403A>G (n.532-403A>G) c.532-9A>G (n.532-9A>G) c.1724-9A>G (n.1724-9A>G) n.1916-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244295T>G | CA973870968 | MEFV | n.848-9A>C c.1727-9A>C (n.1727-9A>C) c.1187-9A>C (n.1187-9A>C) c.1094-9A>C (n.1094-9A>C) c.*352-9A>C (n.*352-9A>C) c.648-9A>C (n.648-9A>C) c.1820-9A>C (n.1820-9A>C) c.1165-403A>C (n.1165-403A>C) c.417-9A>C (n.417-9A>C) c.532-403A>C (n.532-403A>C) c.532-9A>C (n.532-9A>C) c.1724-9A>C (n.1724-9A>C) n.1916-9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T= | CA2202659127 | MEFV | n.848-9A= c.1727-9A= (n.1727-9A=) c.1187-9A= (n.1187-9A=) c.1094-9A= (n.1094-9A=) c.*352-9A= (n.*352-9A=) c.648-9A= (n.648-9A=) c.1820-9A= (n.1820-9A=) c.1165-403A= (n.1165-403A=) c.417-9A= (n.417-9A=) c.532-403A= (n.532-403A=) c.532-9A= (n.532-9A=) c.1724-9A= (n.1724-9A=) n.1916-9A= | |
| 16 | g.3244296G>A | CA620433186 | MEFV | n.848-10C>T c.1727-10C>T (n.1727-10C>T) c.1187-10C>T (n.1187-10C>T) c.1094-10C>T (n.1094-10C>T) c.*352-10C>T (n.*352-10C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) c.1820-10C>T (n.1820-10C>T) c.1165-404C>T (n.1165-404C>T) c.417-10C>T (n.417-10C>T) c.532-404C>T (n.532-404C>T) c.532-10C>T (n.532-10C>T) c.1724-10C>T (n.1724-10C>T) n.1916-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244296G= | CA2202659128 | MEFV | n.848-10C= c.1727-10C= (n.1727-10C=) c.1187-10C= (n.1187-10C=) c.1094-10C= (n.1094-10C=) c.*352-10C= (n.*352-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.1820-10C= (n.1820-10C=) c.1165-404C= (n.1165-404C=) c.417-10C= (n.417-10C=) c.532-404C= (n.532-404C=) c.532-10C= (n.532-10C=) c.1724-10C= (n.1724-10C=) n.1916-10C= | |
| 16 | g.3244298G>A | CA2573152024 | MEFV | n.848-12C>T c.1727-12C>T (n.1727-12C>T) c.1187-12C>T (n.1187-12C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) c.*352-12C>T (n.*352-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) c.1820-12C>T (n.1820-12C>T) c.1165-406C>T (n.1165-406C>T) c.417-12C>T (n.417-12C>T) c.532-406C>T (n.532-406C>T) c.532-12C>T (n.532-12C>T) c.1724-12C>T (n.1724-12C>T) n.1916-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244298G>C | CA720026015 | MEFV | n.848-12C>G c.1727-12C>G (n.1727-12C>G) c.1187-12C>G (n.1187-12C>G) c.1094-12C>G (n.1094-12C>G) c.*352-12C>G (n.*352-12C>G) c.648-12C>G (n.648-12C>G) c.1820-12C>G (n.1820-12C>G) c.1165-406C>G (n.1165-406C>G) c.417-12C>G (n.417-12C>G) c.532-406C>G (n.532-406C>G) c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.1724-12C>G (n.1724-12C>G) n.1916-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244298G= | CA2202659129 | MEFV | n.848-12C= c.1727-12C= (n.1727-12C=) c.1187-12C= (n.1187-12C=) c.1094-12C= (n.1094-12C=) c.*352-12C= (n.*352-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) c.1820-12C= (n.1820-12C=) c.1165-406C= (n.1165-406C=) c.417-12C= (n.417-12C=) c.532-406C= (n.532-406C=) c.532-12C= (n.532-12C=) c.1724-12C= (n.1724-12C=) n.1916-12C= | |
| 16 | g.3244301del | CA2575889674 | MEFV | n.848-13del c.1727-13del (n.1727-13del) c.1187-13del (n.1187-13del) c.1094-13del (n.1094-13del) c.*352-13del (n.*352-13del) c.648-13del (n.648-13del) c.1820-13del (n.1820-13del) c.1165-407del (n.1165-407del) c.417-13del (n.417-13del) c.532-407del (n.532-407del) c.532-13del (n.532-13del) c.1724-13del (n.1724-13del) n.1916-13del | |
| 16 | g.3244300A= | CA2202659130 | MEFV | n.848-14T= c.1727-14T= (n.1727-14T=) c.1187-14T= (n.1187-14T=) c.1094-14T= (n.1094-14T=) c.*352-14T= (n.*352-14T=) c.648-14T= (n.648-14T=) c.1820-14T= (n.1820-14T=) c.1165-408T= (n.1165-408T=) c.417-14T= (n.417-14T=) c.532-408T= (n.532-408T=) c.532-14T= (n.532-14T=) c.1724-14T= (n.1724-14T=) n.1916-14T= | |
| 16 | g.3244300A>G | CA620433187 | MEFV | n.848-14T>C c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) c.1094-14T>C (n.1094-14T>C) c.*352-14T>C (n.*352-14T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.1820-14T>C (n.1820-14T>C) c.1165-408T>C (n.1165-408T>C) c.417-14T>C (n.417-14T>C) c.532-408T>C (n.532-408T>C) c.532-14T>C (n.532-14T>C) c.1724-14T>C (n.1724-14T>C) n.1916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244301A= | CA2202659131 | MEFV | n.848-15T= c.1727-15T= (n.1727-15T=) c.1187-15T= (n.1187-15T=) c.1094-15T= (n.1094-15T=) c.*352-15T= (n.*352-15T=) c.648-15T= (n.648-15T=) c.1820-15T= (n.1820-15T=) c.1165-409T= (n.1165-409T=) c.417-15T= (n.417-15T=) c.532-409T= (n.532-409T=) c.532-15T= (n.532-15T=) c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.1916-15T= | |
| 16 | g.3244301A>G | CA7860013 | MEFV | n.848-15T>C c.1727-15T>C (n.1727-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1094-15T>C (n.1094-15T>C) c.*352-15T>C (n.*352-15T>C) c.648-15T>C (n.648-15T>C) c.1820-15T>C (n.1820-15T>C) c.1165-409T>C (n.1165-409T>C) c.417-15T>C (n.417-15T>C) c.532-409T>C (n.532-409T>C) c.532-15T>C (n.532-15T>C) c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.1916-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G>A | CA276896003 | MEFV | n.848-16C>T c.1727-16C>T (n.1727-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1094-16C>T (n.1094-16C>T) c.*352-16C>T (n.*352-16C>T) c.648-16C>T (n.648-16C>T) c.1820-16C>T (n.1820-16C>T) c.1165-410C>T (n.1165-410C>T) c.417-16C>T (n.417-16C>T) c.532-410C>T (n.532-410C>T) c.532-16C>T (n.532-16C>T) c.1724-16C>T (n.1724-16C>T) n.1916-16C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244302G>C | CA7860014 | MEFV | n.848-16C>G c.1727-16C>G (n.1727-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1094-16C>G (n.1094-16C>G) c.*352-16C>G (n.*352-16C>G) c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.1820-16C>G (n.1820-16C>G) c.1165-410C>G (n.1165-410C>G) c.417-16C>G (n.417-16C>G) c.532-410C>G (n.532-410C>G) c.532-16C>G (n.532-16C>G) c.1724-16C>G (n.1724-16C>G) n.1916-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G= | CA2202659132 | MEFV | n.848-16C= c.1727-16C= (n.1727-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1094-16C= (n.1094-16C=) c.*352-16C= (n.*352-16C=) c.648-16C= (n.648-16C=) c.1820-16C= (n.1820-16C=) c.1165-410C= (n.1165-410C=) c.417-16C= (n.417-16C=) c.532-410C= (n.532-410C=) c.532-16C= (n.532-16C=) c.1724-16C= (n.1724-16C=) n.1916-16C= | |
| 16 | g.3244304G>A | CA276896008 | MEFV | n.848-18C>T c.1727-18C>T (n.1727-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1094-18C>T (n.1094-18C>T) c.*352-18C>T (n.*352-18C>T) c.648-18C>T (n.648-18C>T) c.1820-18C>T (n.1820-18C>T) c.1165-412C>T (n.1165-412C>T) c.417-18C>T (n.417-18C>T) c.532-412C>T (n.532-412C>T) c.532-18C>T (n.532-18C>T) c.1724-18C>T (n.1724-18C>T) n.1916-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3244304G= | CA2202659133 | MEFV | n.848-18C= c.1727-18C= (n.1727-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1094-18C= (n.1094-18C=) c.*352-18C= (n.*352-18C=) c.648-18C= (n.648-18C=) c.1820-18C= (n.1820-18C=) c.1165-412C= (n.1165-412C=) c.417-18C= (n.417-18C=) c.532-412C= (n.532-412C=) c.532-18C= (n.532-18C=) c.1724-18C= (n.1724-18C=) n.1916-18C= | |
| 16 | g.3244306G>A | CA2631334169 | MEFV | n.848-20C>T c.1727-20C>T (n.1727-20C>T) c.1187-20C>T (n.1187-20C>T) c.1094-20C>T (n.1094-20C>T) c.*352-20C>T (n.*352-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.1820-20C>T (n.1820-20C>T) c.1165-414C>T (n.1165-414C>T) c.417-20C>T (n.417-20C>T) c.532-414C>T (n.532-414C>T) c.532-20C>T (n.532-20C>T) c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.1916-20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C>A | CA620433188 | MEFV | n.848-21G>T c.1727-21G>T (n.1727-21G>T) c.1187-21G>T (n.1187-21G>T) c.1094-21G>T (n.1094-21G>T) c.*352-21G>T (n.*352-21G>T) c.648-21G>T (n.648-21G>T) c.1820-21G>T (n.1820-21G>T) c.1165-415G>T (n.1165-415G>T) c.417-21G>T (n.417-21G>T) c.532-415G>T (n.532-415G>T) c.532-21G>T (n.532-21G>T) c.1724-21G>T (n.1724-21G>T) n.1916-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C= | CA2202659134 | MEFV | n.848-21G= c.1727-21G= (n.1727-21G=) c.1187-21G= (n.1187-21G=) c.1094-21G= (n.1094-21G=) c.*352-21G= (n.*352-21G=) c.648-21G= (n.648-21G=) c.1820-21G= (n.1820-21G=) c.1165-415G= (n.1165-415G=) c.417-21G= (n.417-21G=) c.532-415G= (n.532-415G=) c.532-21G= (n.532-21G=) c.1724-21G= (n.1724-21G=) n.1916-21G= | |
| 16 | g.3244308A= | CA2202659135 | MEFV | n.848-22T= c.1727-22T= (n.1727-22T=) c.1187-22T= (n.1187-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) c.*352-22T= (n.*352-22T=) c.648-22T= (n.648-22T=) c.1820-22T= (n.1820-22T=) c.1165-416T= (n.1165-416T=) c.417-22T= (n.417-22T=) c.532-416T= (n.532-416T=) c.532-22T= (n.532-22T=) c.1724-22T= (n.1724-22T=) n.1916-22T= | |
| 16 | g.3244308A>G | CA620433189 | MEFV | n.848-22T>C c.1727-22T>C (n.1727-22T>C) c.1187-22T>C (n.1187-22T>C) c.1094-22T>C (n.1094-22T>C) c.*352-22T>C (n.*352-22T>C) c.648-22T>C (n.648-22T>C) c.1820-22T>C (n.1820-22T>C) c.1165-416T>C (n.1165-416T>C) c.417-22T>C (n.417-22T>C) c.532-416T>C (n.532-416T>C) c.532-22T>C (n.532-22T>C) c.1724-22T>C (n.1724-22T>C) n.1916-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313_3244314del | CA2631334170 | MEFV | n.848-23_848-22del c.1727-23_1727-22del (n.1727-23_1727-22del) c.1187-23_1187-22del (n.1187-23_1187-22del) c.1094-23_1094-22del (n.1094-23_1094-22del) c.*352-23_*352-22del (n.*352-23_*352-22del) c.648-23_648-22del (n.648-23_648-22del) c.1820-23_1820-22del (n.1820-23_1820-22del) c.1165-417_1165-416del (n.1165-417_1165-416del) c.417-23_417-22del (n.417-23_417-22del) c.532-417_532-416del (n.532-417_532-416del) c.532-23_532-22del (n.532-23_532-22del) c.1724-23_1724-22del (n.1724-23_1724-22del) n.1916-23_1916-22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244309G>C | CA2631334171 | MEFV | n.848-23C>G c.1727-23C>G (n.1727-23C>G) c.1187-23C>G (n.1187-23C>G) c.1094-23C>G (n.1094-23C>G) c.*352-23C>G (n.*352-23C>G) c.648-23C>G (n.648-23C>G) c.1820-23C>G (n.1820-23C>G) c.1165-417C>G (n.1165-417C>G) c.417-23C>G (n.417-23C>G) c.532-417C>G (n.532-417C>G) c.532-23C>G (n.532-23C>G) c.1724-23C>G (n.1724-23C>G) n.1916-23C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244309G= | CA2202659136 | MEFV | n.848-23C= c.1727-23C= (n.1727-23C=) c.1187-23C= (n.1187-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) c.*352-23C= (n.*352-23C=) c.648-23C= (n.648-23C=) c.1820-23C= (n.1820-23C=) c.1165-417C= (n.1165-417C=) c.417-23C= (n.417-23C=) c.532-417C= (n.532-417C=) c.532-23C= (n.532-23C=) c.1724-23C= (n.1724-23C=) n.1916-23C= | |
| 16 | g.3244309G>T | CA620433190 | MEFV | n.848-23C>A c.1727-23C>A (n.1727-23C>A) c.1187-23C>A (n.1187-23C>A) c.1094-23C>A (n.1094-23C>A) c.*352-23C>A (n.*352-23C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) c.1820-23C>A (n.1820-23C>A) c.1165-417C>A (n.1165-417C>A) c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.532-417C>A (n.532-417C>A) c.532-23C>A (n.532-23C>A) c.1724-23C>A (n.1724-23C>A) n.1916-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244310A>G | CA2805617369 | MEFV | n.848-24T>C c.1727-24T>C (n.1727-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) c.*352-24T>C (n.*352-24T>C) c.648-24T>C (n.648-24T>C) c.1820-24T>C (n.1820-24T>C) c.1165-418T>C (n.1165-418T>C) c.417-24T>C (n.417-24T>C) c.532-418T>C (n.532-418T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) c.1724-24T>C (n.1724-24T>C) n.1916-24T>C | |
| 16 | g.3244311G>A | CA973870979 | MEFV | n.848-25C>T c.1727-25C>T (n.1727-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1094-25C>T (n.1094-25C>T) c.*352-25C>T (n.*352-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.1820-25C>T (n.1820-25C>T) c.1165-419C>T (n.1165-419C>T) c.417-25C>T (n.417-25C>T) c.532-419C>T (n.532-419C>T) c.532-25C>T (n.532-25C>T) c.1724-25C>T (n.1724-25C>T) n.1916-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244311G>C | CA2631334172 | MEFV | n.848-25C>G c.1727-25C>G (n.1727-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1094-25C>G (n.1094-25C>G) c.*352-25C>G (n.*352-25C>G) c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.1820-25C>G (n.1820-25C>G) c.1165-419C>G (n.1165-419C>G) c.417-25C>G (n.417-25C>G) c.532-419C>G (n.532-419C>G) c.532-25C>G (n.532-25C>G) c.1724-25C>G (n.1724-25C>G) n.1916-25C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244311G= | CA2202659137 | MEFV | n.848-25C= c.1727-25C= (n.1727-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1094-25C= (n.1094-25C=) c.*352-25C= (n.*352-25C=) c.648-25C= (n.648-25C=) c.1820-25C= (n.1820-25C=) c.1165-419C= (n.1165-419C=) c.417-25C= (n.417-25C=) c.532-419C= (n.532-419C=) c.532-25C= (n.532-25C=) c.1724-25C= (n.1724-25C=) n.1916-25C= | |
| 16 | g.3244311_3244312insTTC | CA2631334173 | MEFV | n.848-26_848-25insGAA c.1727-26_1727-25insGAA (n.1727-26_1727-25insGAA) c.1187-26_1187-25insGAA (n.1187-26_1187-25insGAA) c.1094-26_1094-25insGAA (n.1094-26_1094-25insGAA) c.*352-26_*352-25insGAA (n.*352-26_*352-25insGAA) c.648-26_648-25insGAA (n.648-26_648-25insGAA) c.1820-26_1820-25insGAA (n.1820-26_1820-25insGAA) c.1165-420_1165-419insGAA (n.1165-420_1165-419insGAA) c.417-26_417-25insGAA (n.417-26_417-25insGAA) c.532-420_532-419insGAA (n.532-420_532-419insGAA) c.532-26_532-25insGAA (n.532-26_532-25insGAA) c.1724-26_1724-25insGAA (n.1724-26_1724-25insGAA) n.1916-26_1916-25insGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G>A | CA7860015 | MEFV | n.848-27C>T c.1727-27C>T (n.1727-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.*352-27C>T (n.*352-27C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.1820-27C>T (n.1820-27C>T) c.1165-421C>T (n.1165-421C>T) c.417-27C>T (n.417-27C>T) c.532-421C>T (n.532-421C>T) c.532-27C>T (n.532-27C>T) c.1724-27C>T (n.1724-27C>T) n.1916-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G>C | CA7860016 | MEFV | n.848-27C>G c.1727-27C>G (n.1727-27C>G) c.1187-27C>G (n.1187-27C>G) c.1094-27C>G (n.1094-27C>G) c.*352-27C>G (n.*352-27C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) c.1820-27C>G (n.1820-27C>G) c.1165-421C>G (n.1165-421C>G) c.417-27C>G (n.417-27C>G) c.532-421C>G (n.532-421C>G) c.532-27C>G (n.532-27C>G) c.1724-27C>G (n.1724-27C>G) n.1916-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G= | CA2202659138 | MEFV | n.848-27C= c.1727-27C= (n.1727-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.*352-27C= (n.*352-27C=) c.648-27C= (n.648-27C=) c.1820-27C= (n.1820-27C=) c.1165-421C= (n.1165-421C=) c.417-27C= (n.417-27C=) c.532-421C= (n.532-421C=) c.532-27C= (n.532-27C=) c.1724-27C= (n.1724-27C=) n.1916-27C= | |
| 16 | g.3244313G>T | CA620433191 | MEFV | n.848-27C>A c.1727-27C>A (n.1727-27C>A) c.1187-27C>A (n.1187-27C>A) c.1094-27C>A (n.1094-27C>A) c.*352-27C>A (n.*352-27C>A) c.648-27C>A (n.648-27C>A) c.1820-27C>A (n.1820-27C>A) c.1165-421C>A (n.1165-421C>A) c.417-27C>A (n.417-27C>A) c.532-421C>A (n.532-421C>A) c.532-27C>A (n.532-27C>A) c.1724-27C>A (n.1724-27C>A) n.1916-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244315A= | CA2202659139 | MEFV | n.848-29T= c.1727-29T= (n.1727-29T=) c.1187-29T= (n.1187-29T=) c.1094-29T= (n.1094-29T=) c.*352-29T= (n.*352-29T=) c.648-29T= (n.648-29T=) c.1820-29T= (n.1820-29T=) c.1165-423T= (n.1165-423T=) c.417-29T= (n.417-29T=) c.532-423T= (n.532-423T=) c.532-29T= (n.532-29T=) c.1724-29T= (n.1724-29T=) n.1916-29T= | |
| 16 | g.3244315A>G | CA720026044 | MEFV | n.848-29T>C c.1727-29T>C (n.1727-29T>C) c.1187-29T>C (n.1187-29T>C) c.1094-29T>C (n.1094-29T>C) c.*352-29T>C (n.*352-29T>C) c.648-29T>C (n.648-29T>C) c.1820-29T>C (n.1820-29T>C) c.1165-423T>C (n.1165-423T>C) c.417-29T>C (n.417-29T>C) c.532-423T>C (n.532-423T>C) c.532-29T>C (n.532-29T>C) c.1724-29T>C (n.1724-29T>C) n.1916-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244317C>T | CA2631334174 | MEFV | n.848-31G>A c.1727-31G>A (n.1727-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1094-31G>A (n.1094-31G>A) c.*352-31G>A (n.*352-31G>A) c.648-31G>A (n.648-31G>A) c.1820-31G>A (n.1820-31G>A) c.1165-425G>A (n.1165-425G>A) c.417-31G>A (n.417-31G>A) c.532-425G>A (n.532-425G>A) c.532-31G>A (n.532-31G>A) c.1724-31G>A (n.1724-31G>A) n.1916-31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G>A | CA7860017 | MEFV | n.848-33C>T c.1727-33C>T (n.1727-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) c.*352-33C>T (n.*352-33C>T) c.648-33C>T (n.648-33C>T) c.1820-33C>T (n.1820-33C>T) c.1165-427C>T (n.1165-427C>T) c.417-33C>T (n.417-33C>T) c.532-427C>T (n.532-427C>T) c.532-33C>T (n.532-33C>T) c.1724-33C>T (n.1724-33C>T) n.1916-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G>C | CA7860018 | MEFV | n.848-33C>G c.1727-33C>G (n.1727-33C>G) c.1187-33C>G (n.1187-33C>G) c.1094-33C>G (n.1094-33C>G) c.*352-33C>G (n.*352-33C>G) c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.1820-33C>G (n.1820-33C>G) c.1165-427C>G (n.1165-427C>G) c.417-33C>G (n.417-33C>G) c.532-427C>G (n.532-427C>G) c.532-33C>G (n.532-33C>G) c.1724-33C>G (n.1724-33C>G) n.1916-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G= | CA2202659140 | MEFV | n.848-33C= c.1727-33C= (n.1727-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1094-33C= (n.1094-33C=) c.*352-33C= (n.*352-33C=) c.648-33C= (n.648-33C=) c.1820-33C= (n.1820-33C=) c.1165-427C= (n.1165-427C=) c.417-33C= (n.417-33C=) c.532-427C= (n.532-427C=) c.532-33C= (n.532-33C=) c.1724-33C= (n.1724-33C=) n.1916-33C= | |
| 16 | g.3244320G>C | CA620433192 | MEFV | n.848-34C>G c.1727-34C>G (n.1727-34C>G) c.1187-34C>G (n.1187-34C>G) c.1094-34C>G (n.1094-34C>G) c.*352-34C>G (n.*352-34C>G) c.648-34C>G (n.648-34C>G) c.1820-34C>G (n.1820-34C>G) c.1165-428C>G (n.1165-428C>G) c.417-34C>G (n.417-34C>G) c.532-428C>G (n.532-428C>G) c.532-34C>G (n.532-34C>G) c.1724-34C>G (n.1724-34C>G) n.1916-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244320G= | CA2202659141 | MEFV | n.848-34C= c.1727-34C= (n.1727-34C=) c.1187-34C= (n.1187-34C=) c.1094-34C= (n.1094-34C=) c.*352-34C= (n.*352-34C=) c.648-34C= (n.648-34C=) c.1820-34C= (n.1820-34C=) c.1165-428C= (n.1165-428C=) c.417-34C= (n.417-34C=) c.532-428C= (n.532-428C=) c.532-34C= (n.532-34C=) c.1724-34C= (n.1724-34C=) n.1916-34C= | |
| 16 | g.3244320G>T | CA620433193 | MEFV | n.848-34C>A c.1727-34C>A (n.1727-34C>A) c.1187-34C>A (n.1187-34C>A) c.1094-34C>A (n.1094-34C>A) c.*352-34C>A (n.*352-34C>A) c.648-34C>A (n.648-34C>A) c.1820-34C>A (n.1820-34C>A) c.1165-428C>A (n.1165-428C>A) c.417-34C>A (n.417-34C>A) c.532-428C>A (n.532-428C>A) c.532-34C>A (n.532-34C>A) c.1724-34C>A (n.1724-34C>A) n.1916-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244322G>C | CA720026071 | MEFV | n.848-36C>G c.1727-36C>G (n.1727-36C>G) c.1187-36C>G (n.1187-36C>G) c.1094-36C>G (n.1094-36C>G) c.*352-36C>G (n.*352-36C>G) c.648-36C>G (n.648-36C>G) c.1820-36C>G (n.1820-36C>G) c.1165-430C>G (n.1165-430C>G) c.417-36C>G (n.417-36C>G) c.532-430C>G (n.532-430C>G) c.532-36C>G (n.532-36C>G) c.1724-36C>G (n.1724-36C>G) n.1916-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244322G= | CA2202659142 | MEFV | n.848-36C= c.1727-36C= (n.1727-36C=) c.1187-36C= (n.1187-36C=) c.1094-36C= (n.1094-36C=) c.*352-36C= (n.*352-36C=) c.648-36C= (n.648-36C=) c.1820-36C= (n.1820-36C=) c.1165-430C= (n.1165-430C=) c.417-36C= (n.417-36C=) c.532-430C= (n.532-430C=) c.532-36C= (n.532-36C=) c.1724-36C= (n.1724-36C=) n.1916-36C= | |
| 16 | g.3244325A>C | CA2631334175 | MEFV | n.848-39T>G c.1727-39T>G (n.1727-39T>G) c.1187-39T>G (n.1187-39T>G) c.1094-39T>G (n.1094-39T>G) c.*352-39T>G (n.*352-39T>G) c.648-39T>G (n.648-39T>G) c.1820-39T>G (n.1820-39T>G) c.1165-433T>G (n.1165-433T>G) c.417-39T>G (n.417-39T>G) c.532-433T>G (n.532-433T>G) c.532-39T>G (n.532-39T>G) c.1724-39T>G (n.1724-39T>G) n.1916-39T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244326G>C | CA276896032 | MEFV | n.848-40C>G c.1727-40C>G (n.1727-40C>G) c.1187-40C>G (n.1187-40C>G) c.1094-40C>G (n.1094-40C>G) c.*352-40C>G (n.*352-40C>G) c.648-40C>G (n.648-40C>G) c.1820-40C>G (n.1820-40C>G) c.1165-434C>G (n.1165-434C>G) c.417-40C>G (n.417-40C>G) c.532-434C>G (n.532-434C>G) c.532-40C>G (n.532-40C>G) c.1724-40C>G (n.1724-40C>G) n.1916-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244326G= | CA2202659143 | MEFV | n.848-40C= c.1727-40C= (n.1727-40C=) c.1187-40C= (n.1187-40C=) c.1094-40C= (n.1094-40C=) c.*352-40C= (n.*352-40C=) c.648-40C= (n.648-40C=) c.1820-40C= (n.1820-40C=) c.1165-434C= (n.1165-434C=) c.417-40C= (n.417-40C=) c.532-434C= (n.532-434C=) c.532-40C= (n.532-40C=) c.1724-40C= (n.1724-40C=) n.1916-40C= | |
| 16 | g.3244329C>A | CA2202659144 | MEFV | n.848-43G>T c.1727-43G>T (n.1727-43G>T) c.1187-43G>T (n.1187-43G>T) c.1094-43G>T (n.1094-43G>T) c.*352-43G>T (n.*352-43G>T) c.648-43G>T (n.648-43G>T) c.1820-43G>T (n.1820-43G>T) c.1165-437G>T (n.1165-437G>T) c.417-43G>T (n.417-43G>T) c.532-437G>T (n.532-437G>T) c.532-43G>T (n.532-43G>T) c.1724-43G>T (n.1724-43G>T) n.1916-43G>T | dbSNP |
| 16 | g.3244329C= | CA2202659145 | MEFV | n.848-43G= c.1727-43G= (n.1727-43G=) c.1187-43G= (n.1187-43G=) c.1094-43G= (n.1094-43G=) c.*352-43G= (n.*352-43G=) c.648-43G= (n.648-43G=) c.1820-43G= (n.1820-43G=) c.1165-437G= (n.1165-437G=) c.417-43G= (n.417-43G=) c.532-437G= (n.532-437G=) c.532-43G= (n.532-43G=) c.1724-43G= (n.1724-43G=) n.1916-43G= | |
| 16 | g.3244329C>G | CA2575889675 | MEFV | n.848-43G>C c.1727-43G>C (n.1727-43G>C) c.1187-43G>C (n.1187-43G>C) c.1094-43G>C (n.1094-43G>C) c.*352-43G>C (n.*352-43G>C) c.648-43G>C (n.648-43G>C) c.1820-43G>C (n.1820-43G>C) c.1165-437G>C (n.1165-437G>C) c.417-43G>C (n.417-43G>C) c.532-437G>C (n.532-437G>C) c.532-43G>C (n.532-43G>C) c.1724-43G>C (n.1724-43G>C) n.1916-43G>C | |
| 16 | g.3244329C>T | CA620433194 | MEFV | n.848-43G>A c.1727-43G>A (n.1727-43G>A) c.1187-43G>A (n.1187-43G>A) c.1094-43G>A (n.1094-43G>A) c.*352-43G>A (n.*352-43G>A) c.648-43G>A (n.648-43G>A) c.1820-43G>A (n.1820-43G>A) c.1165-437G>A (n.1165-437G>A) c.417-43G>A (n.417-43G>A) c.532-437G>A (n.532-437G>A) c.532-43G>A (n.532-43G>A) c.1724-43G>A (n.1724-43G>A) n.1916-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244330C>A | CA2631334176 | MEFV | n.848-44G>T c.1727-44G>T (n.1727-44G>T) c.1187-44G>T (n.1187-44G>T) c.1094-44G>T (n.1094-44G>T) c.*352-44G>T (n.*352-44G>T) c.648-44G>T (n.648-44G>T) c.1820-44G>T (n.1820-44G>T) c.1165-438G>T (n.1165-438G>T) c.417-44G>T (n.417-44G>T) c.532-438G>T (n.532-438G>T) c.532-44G>T (n.532-44G>T) c.1724-44G>T (n.1724-44G>T) n.1916-44G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244330C>T | CA2631334177 | MEFV | n.848-44G>A c.1727-44G>A (n.1727-44G>A) c.1187-44G>A (n.1187-44G>A) c.1094-44G>A (n.1094-44G>A) c.*352-44G>A (n.*352-44G>A) c.648-44G>A (n.648-44G>A) c.1820-44G>A (n.1820-44G>A) c.1165-438G>A (n.1165-438G>A) c.417-44G>A (n.417-44G>A) c.532-438G>A (n.532-438G>A) c.532-44G>A (n.532-44G>A) c.1724-44G>A (n.1724-44G>A) n.1916-44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244333C= | CA2202659146 | MEFV | n.848-47G= c.1727-47G= (n.1727-47G=) c.1187-47G= (n.1187-47G=) c.1094-47G= (n.1094-47G=) c.*352-47G= (n.*352-47G=) c.648-47G= (n.648-47G=) c.1820-47G= (n.1820-47G=) c.1165-441G= (n.1165-441G=) c.417-47G= (n.417-47G=) c.532-441G= (n.532-441G=) c.532-47G= (n.532-47G=) c.1724-47G= (n.1724-47G=) n.1916-47G= | |
| 16 | g.3244333C>G | CA7860019 | MEFV | n.848-47G>C c.1727-47G>C (n.1727-47G>C) c.1187-47G>C (n.1187-47G>C) c.1094-47G>C (n.1094-47G>C) c.*352-47G>C (n.*352-47G>C) c.648-47G>C (n.648-47G>C) c.1820-47G>C (n.1820-47G>C) c.1165-441G>C (n.1165-441G>C) c.417-47G>C (n.417-47G>C) c.532-441G>C (n.532-441G>C) c.532-47G>C (n.532-47G>C) c.1724-47G>C (n.1724-47G>C) n.1916-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244334A= | CA2202659147 | MEFV | n.848-48T= c.1727-48T= (n.1727-48T=) c.1187-48T= (n.1187-48T=) c.1094-48T= (n.1094-48T=) c.*352-48T= (n.*352-48T=) c.648-48T= (n.648-48T=) c.1820-48T= (n.1820-48T=) c.1165-442T= (n.1165-442T=) c.417-48T= (n.417-48T=) c.532-442T= (n.532-442T=) c.532-48T= (n.532-48T=) c.1724-48T= (n.1724-48T=) n.1916-48T= | |
| 16 | g.3244334A>G | CA276896034 | MEFV | n.848-48T>C c.1727-48T>C (n.1727-48T>C) c.1187-48T>C (n.1187-48T>C) c.1094-48T>C (n.1094-48T>C) c.*352-48T>C (n.*352-48T>C) c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.1820-48T>C (n.1820-48T>C) c.1165-442T>C (n.1165-442T>C) c.417-48T>C (n.417-48T>C) c.532-442T>C (n.532-442T>C) c.532-48T>C (n.532-48T>C) c.1724-48T>C (n.1724-48T>C) n.1916-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244335G>A | CA2631334178 | MEFV | n.848-49C>T c.1727-49C>T (n.1727-49C>T) c.1187-49C>T (n.1187-49C>T) c.1094-49C>T (n.1094-49C>T) c.*352-49C>T (n.*352-49C>T) c.648-49C>T (n.648-49C>T) c.1820-49C>T (n.1820-49C>T) c.1165-443C>T (n.1165-443C>T) c.417-49C>T (n.417-49C>T) c.532-443C>T (n.532-443C>T) c.532-49C>T (n.532-49C>T) c.1724-49C>T (n.1724-49C>T) n.1916-49C>T | gnomAD v4 |
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