OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244129_3244139del | CA2631334090 | MEFV | n.880+121_880+131del c.1759+121_1759+131del (n.1759+121_1759+131del) c.1219+121_1219+131del (n.1219+121_1219+131del) c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del) c.*35+3_*35+13del c.*384+121_*384+131del (n.*384+121_*384+131del) c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del) c.1127-66_1127-56del (n.1127-66_1127-56del) c.1165-241_1165-231del (n.1165-241_1165-231del) c.449+121_449+131del (n.449+121_449+131del) c.532-241_532-231del (n.532-241_532-231del) c.564+121_564+131del (n.564+121_564+131del) c.1756+121_1756+131del (n.1756+121_1756+131del) n.2066+3_2066+13del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244128T>A | CA620713105 | MEFV | n.880+126A>T c.1759+126A>T (n.1759+126A>T) c.1219+126A>T (n.1219+126A>T) c.1126+126A>T (n.1126+126A>T) c.*35+8A>T (n.*35+8A>T) c.*384+126A>T (n.*384+126A>T) c.680+126A>T (n.680+126A>T) c.1127-61A>T (n.1127-61A>T) c.1165-236A>T (n.1165-236A>T) c.449+126A>T (n.449+126A>T) c.532-236A>T (n.532-236A>T) c.564+126A>T (n.564+126A>T) c.1756+126A>T (n.1756+126A>T) n.2066+8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244128T= | CA2202659032 | MEFV | n.880+126A= c.1759+126A= (n.1759+126A=) c.1219+126A= (n.1219+126A=) c.1126+126A= (n.1126+126A=) c.*35+8A= (n.*35+8A=) c.*384+126A= (n.*384+126A=) c.680+126A= (n.680+126A=) c.1127-61A= (n.1127-61A=) c.1165-236A= (n.1165-236A=) c.449+126A= (n.449+126A=) c.532-236A= (n.532-236A=) c.564+126A= (n.564+126A=) c.1756+126A= (n.1756+126A=) n.2066+8A= | |
| 16 | g.3244131C>A | CA2631334093 | MEFV | n.880+123G>T c.1759+123G>T (n.1759+123G>T) c.1219+123G>T (n.1219+123G>T) c.1126+123G>T (n.1126+123G>T) c.*35+5G>T (n.*35+5G>T) c.*384+123G>T (n.*384+123G>T) c.680+123G>T (n.680+123G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.1165-239G>T (n.1165-239G>T) c.449+123G>T (n.449+123G>T) c.532-239G>T (n.532-239G>T) c.564+123G>T (n.564+123G>T) c.1756+123G>T (n.1756+123G>T) n.2066+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244131C= | CA2202659033 | MEFV | n.880+123G= c.1759+123G= (n.1759+123G=) c.1219+123G= (n.1219+123G=) c.1126+123G= (n.1126+123G=) c.*35+5G= (n.*35+5G=) c.*384+123G= (n.*384+123G=) c.680+123G= (n.680+123G=) c.1127-64G= (n.1127-64G=) c.1165-239G= (n.1165-239G=) c.449+123G= (n.449+123G=) c.532-239G= (n.532-239G=) c.564+123G= (n.564+123G=) c.1756+123G= (n.1756+123G=) n.2066+5G= | |
| 16 | g.3244131C>T | CA620713106 | MEFV | n.880+123G>A c.1759+123G>A (n.1759+123G>A) c.1219+123G>A (n.1219+123G>A) c.1126+123G>A (n.1126+123G>A) c.*35+5G>A (n.*35+5G>A) c.*384+123G>A (n.*384+123G>A) c.680+123G>A (n.680+123G>A) c.1127-64G>A (n.1127-64G>A) c.1165-239G>A (n.1165-239G>A) c.449+123G>A (n.449+123G>A) c.532-239G>A (n.532-239G>A) c.564+123G>A (n.564+123G>A) c.1756+123G>A (n.1756+123G>A) n.2066+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244133T>C | CA620713107 | MEFV | n.880+121A>G c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) c.1219+121A>G (n.1219+121A>G) c.1126+121A>G (n.1126+121A>G) c.*35+3A>G (n.*35+3A>G) c.*384+121A>G (n.*384+121A>G) c.680+121A>G (n.680+121A>G) c.1127-66A>G (n.1127-66A>G) c.1165-241A>G (n.1165-241A>G) c.449+121A>G (n.449+121A>G) c.532-241A>G (n.532-241A>G) c.564+121A>G (n.564+121A>G) c.1756+121A>G (n.1756+121A>G) n.2066+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244133T= | CA2202659034 | MEFV | n.880+121A= c.1759+121A= (n.1759+121A=) c.1219+121A= (n.1219+121A=) c.1126+121A= (n.1126+121A=) c.*35+3A= (n.*35+3A=) c.*384+121A= (n.*384+121A=) c.680+121A= (n.680+121A=) c.1127-66A= (n.1127-66A=) c.1165-241A= (n.1165-241A=) c.449+121A= (n.449+121A=) c.532-241A= (n.532-241A=) c.564+121A= (n.564+121A=) c.1756+121A= (n.1756+121A=) n.2066+3A= | |
| 16 | g.3244135C= | CA2202659035 | MEFV | n.880+119G= c.1759+119G= (n.1759+119G=) c.1219+119G= (n.1219+119G=) c.1126+119G= (n.1126+119G=) c.*35+1G= (n.*35+1G=) c.*384+119G= (n.*384+119G=) c.680+119G= (n.680+119G=) c.1127-68G= (n.1127-68G=) c.1165-243G= (n.1165-243G=) c.449+119G= (n.449+119G=) c.532-243G= (n.532-243G=) c.564+119G= (n.564+119G=) c.1756+119G= (n.1756+119G=) n.2066+1G= | |
| 16 | g.3244135C>G | CA2631334094 | MEFV | n.880+119G>C c.1759+119G>C (n.1759+119G>C) c.1219+119G>C (n.1219+119G>C) c.1126+119G>C (n.1126+119G>C) c.*35+1G>C (n.*35+1G>C) c.*384+119G>C (n.*384+119G>C) c.680+119G>C (n.680+119G>C) c.1127-68G>C (n.1127-68G>C) c.1165-243G>C (n.1165-243G>C) c.449+119G>C (n.449+119G>C) c.532-243G>C (n.532-243G>C) c.564+119G>C (n.564+119G>C) c.1756+119G>C (n.1756+119G>C) n.2066+1G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244135C>T | CA620713108 | MEFV | n.880+119G>A c.1759+119G>A (n.1759+119G>A) c.1219+119G>A (n.1219+119G>A) c.1126+119G>A (n.1126+119G>A) c.*35+1G>A (n.*35+1G>A) c.*384+119G>A (n.*384+119G>A) c.680+119G>A (n.680+119G>A) c.1127-68G>A (n.1127-68G>A) c.1165-243G>A (n.1165-243G>A) c.449+119G>A (n.449+119G>A) c.532-243G>A (n.532-243G>A) c.564+119G>A (n.564+119G>A) c.1756+119G>A (n.1756+119G>A) n.2066+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3244136C= | CA2202659036 | MEFV | n.880+118G= c.1759+118G= (n.1759+118G=) c.1219+118G= (n.1219+118G=) c.1126+118G= (n.1126+118G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*384+118G= (n.*384+118G=) c.680+118G= (n.680+118G=) c.1127-69G= (n.1127-69G=) c.1165-244G= (n.1165-244G=) c.449+118G= (n.449+118G=) c.532-244G= (n.532-244G=) c.564+118G= (n.564+118G=) c.1756+118G= (n.1756+118G=) n.2066G= | |
| 16 | g.3244136C>T | CA7859982 | MEFV | n.880+118G>A c.1759+118G>A (n.1759+118G>A) c.1219+118G>A (n.1219+118G>A) c.1126+118G>A (n.1126+118G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*384+118G>A (n.*384+118G>A) c.680+118G>A (n.680+118G>A) c.1127-69G>A (n.1127-69G>A) c.1165-244G>A (n.1165-244G>A) c.449+118G>A (n.449+118G>A) c.532-244G>A (n.532-244G>A) c.564+118G>A (n.564+118G>A) c.1756+118G>A (n.1756+118G>A) n.2066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244138T>A | CA276955719 | MEFV | n.880+116A>T c.1759+116A>T (n.1759+116A>T) c.1219+116A>T (n.1219+116A>T) c.1126+116A>T (n.1126+116A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*384+116A>T (n.*384+116A>T) c.680+116A>T (n.680+116A>T) c.1127-71A>T (n.1127-71A>T) c.1165-246A>T (n.1165-246A>T) c.449+116A>T (n.449+116A>T) c.532-246A>T (n.532-246A>T) c.564+116A>T (n.564+116A>T) c.1756+116A>T (n.1756+116A>T) n.2064A>T | dbSNP |
| 16 | g.3244138T= | CA2202659037 | MEFV | n.880+116A= c.1759+116A= (n.1759+116A=) c.1219+116A= (n.1219+116A=) c.1126+116A= (n.1126+116A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*384+116A= (n.*384+116A=) c.680+116A= (n.680+116A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.1165-246A= (n.1165-246A=) c.449+116A= (n.449+116A=) c.532-246A= (n.532-246A=) c.564+116A= (n.564+116A=) c.1756+116A= (n.1756+116A=) n.2064A= | |
| 16 | g.3244140G>A | CA620713109 | MEFV | n.880+114C>T c.1759+114C>T (n.1759+114C>T) c.1219+114C>T (n.1219+114C>T) c.1126+114C>T (n.1126+114C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*384+114C>T (n.*384+114C>T) c.680+114C>T (n.680+114C>T) c.1127-73C>T (n.1127-73C>T) c.1165-248C>T (n.1165-248C>T) c.449+114C>T (n.449+114C>T) c.532-248C>T (n.532-248C>T) c.564+114C>T (n.564+114C>T) c.1756+114C>T (n.1756+114C>T) n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244140G= | CA2202659038 | MEFV | n.880+114C= c.1759+114C= (n.1759+114C=) c.1219+114C= (n.1219+114C=) c.1126+114C= (n.1126+114C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*384+114C= (n.*384+114C=) c.680+114C= (n.680+114C=) c.1127-73C= (n.1127-73C=) c.1165-248C= (n.1165-248C=) c.449+114C= (n.449+114C=) c.532-248C= (n.532-248C=) c.564+114C= (n.564+114C=) c.1756+114C= (n.1756+114C=) n.2062C= | |
| 16 | g.3244141C= | CA2202659039 | MEFV | n.880+113G= c.1759+113G= (n.1759+113G=) c.1219+113G= (n.1219+113G=) c.1126+113G= (n.1126+113G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*384+113G= (n.*384+113G=) c.680+113G= (n.680+113G=) c.1127-74G= (n.1127-74G=) c.1165-249G= (n.1165-249G=) c.449+113G= (n.449+113G=) c.532-249G= (n.532-249G=) c.564+113G= (n.564+113G=) c.1756+113G= (n.1756+113G=) n.2061G= | |
| 16 | g.3244141C>T | CA973870879 | MEFV | n.880+113G>A c.1759+113G>A (n.1759+113G>A) c.1219+113G>A (n.1219+113G>A) c.1126+113G>A (n.1126+113G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*384+113G>A (n.*384+113G>A) c.680+113G>A (n.680+113G>A) c.1127-74G>A (n.1127-74G>A) c.1165-249G>A (n.1165-249G>A) c.449+113G>A (n.449+113G>A) c.532-249G>A (n.532-249G>A) c.564+113G>A (n.564+113G>A) c.1756+113G>A (n.1756+113G>A) n.2061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244142T>C | CA2202659041 | MEFV | n.880+112A>G c.1759+112A>G (n.1759+112A>G) c.1219+112A>G (n.1219+112A>G) c.1126+112A>G (n.1126+112A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*384+112A>G (n.*384+112A>G) c.680+112A>G (n.680+112A>G) c.1127-75A>G (n.1127-75A>G) c.1165-250A>G (n.1165-250A>G) c.449+112A>G (n.449+112A>G) c.532-250A>G (n.532-250A>G) c.564+112A>G (n.564+112A>G) c.1756+112A>G (n.1756+112A>G) n.2060A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244142T= | CA2202659040 | MEFV | n.880+112A= c.1759+112A= (n.1759+112A=) c.1219+112A= (n.1219+112A=) c.1126+112A= (n.1126+112A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*384+112A= (n.*384+112A=) c.680+112A= (n.680+112A=) c.1127-75A= (n.1127-75A=) c.1165-250A= (n.1165-250A=) c.449+112A= (n.449+112A=) c.532-250A= (n.532-250A=) c.564+112A= (n.564+112A=) c.1756+112A= (n.1756+112A=) n.2060A= | |
| 16 | g.3244144C= | CA2202659042 | MEFV | n.880+110G= c.1759+110G= (n.1759+110G=) c.1219+110G= (n.1219+110G=) c.1126+110G= (n.1126+110G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*384+110G= (n.*384+110G=) c.680+110G= (n.680+110G=) c.1127-77G= (n.1127-77G=) c.1165-252G= (n.1165-252G=) c.449+110G= (n.449+110G=) c.532-252G= (n.532-252G=) c.564+110G= (n.564+110G=) c.1756+110G= (n.1756+110G=) n.2058G= | |
| 16 | g.3244144C>T | CA620713110 | MEFV | n.880+110G>A c.1759+110G>A (n.1759+110G>A) c.1219+110G>A (n.1219+110G>A) c.1126+110G>A (n.1126+110G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*384+110G>A (n.*384+110G>A) c.680+110G>A (n.680+110G>A) c.1127-77G>A (n.1127-77G>A) c.1165-252G>A (n.1165-252G>A) c.449+110G>A (n.449+110G>A) c.532-252G>A (n.532-252G>A) c.564+110G>A (n.564+110G>A) c.1756+110G>A (n.1756+110G>A) n.2058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244145A= | CA2202659043 | MEFV | n.880+109T= c.1759+109T= (n.1759+109T=) c.1219+109T= (n.1219+109T=) c.1126+109T= (n.1126+109T=) c.*26T= (n.*26T=) c.*384+109T= (n.*384+109T=) c.680+109T= (n.680+109T=) c.1127-78T= (n.1127-78T=) c.1165-253T= (n.1165-253T=) c.449+109T= (n.449+109T=) c.532-253T= (n.532-253T=) c.564+109T= (n.564+109T=) c.1756+109T= (n.1756+109T=) n.2057T= | |
| 16 | g.3244145A>G | CA2202659044 | MEFV | n.880+109T>C c.1759+109T>C (n.1759+109T>C) c.1219+109T>C (n.1219+109T>C) c.1126+109T>C (n.1126+109T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*384+109T>C (n.*384+109T>C) c.680+109T>C (n.680+109T>C) c.1127-78T>C (n.1127-78T>C) c.1165-253T>C (n.1165-253T>C) c.449+109T>C (n.449+109T>C) c.532-253T>C (n.532-253T>C) c.564+109T>C (n.564+109T>C) c.1756+109T>C (n.1756+109T>C) n.2057T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244145A>T | CA2575889669 | MEFV | n.880+109T>A c.1759+109T>A (n.1759+109T>A) c.1219+109T>A (n.1219+109T>A) c.1126+109T>A (n.1126+109T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*384+109T>A (n.*384+109T>A) c.680+109T>A (n.680+109T>A) c.1127-78T>A (n.1127-78T>A) c.1165-253T>A (n.1165-253T>A) c.449+109T>A (n.449+109T>A) c.532-253T>A (n.532-253T>A) c.564+109T>A (n.564+109T>A) c.1756+109T>A (n.1756+109T>A) n.2057T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244146G>A | CA2631334096 | MEFV | n.880+108C>T c.1759+108C>T (n.1759+108C>T) c.1219+108C>T (n.1219+108C>T) c.1126+108C>T (n.1126+108C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*384+108C>T (n.*384+108C>T) c.680+108C>T (n.680+108C>T) c.1127-79C>T (n.1127-79C>T) c.1165-254C>T (n.1165-254C>T) c.449+108C>T (n.449+108C>T) c.532-254C>T (n.532-254C>T) c.564+108C>T (n.564+108C>T) c.1756+108C>T (n.1756+108C>T) n.2056C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244148T>A | CA973870880 | MEFV | n.880+106A>T c.1759+106A>T (n.1759+106A>T) c.1219+106A>T (n.1219+106A>T) c.1126+106A>T (n.1126+106A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*384+106A>T (n.*384+106A>T) c.680+106A>T (n.680+106A>T) c.1127-81A>T (n.1127-81A>T) c.1165-256A>T (n.1165-256A>T) c.449+106A>T (n.449+106A>T) c.532-256A>T (n.532-256A>T) c.564+106A>T (n.564+106A>T) c.1756+106A>T (n.1756+106A>T) n.2054A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244149G>A | CA2631334097 | MEFV | n.880+105C>T c.1759+105C>T (n.1759+105C>T) c.1219+105C>T (n.1219+105C>T) c.1126+105C>T (n.1126+105C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*384+105C>T (n.*384+105C>T) c.680+105C>T (n.680+105C>T) c.1127-82C>T (n.1127-82C>T) c.1165-257C>T (n.1165-257C>T) c.449+105C>T (n.449+105C>T) c.532-257C>T (n.532-257C>T) c.564+105C>T (n.564+105C>T) c.1756+105C>T (n.1756+105C>T) n.2053C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244149G>T | CA2631334098 | MEFV | n.880+105C>A c.1759+105C>A (n.1759+105C>A) c.1219+105C>A (n.1219+105C>A) c.1126+105C>A (n.1126+105C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*384+105C>A (n.*384+105C>A) c.680+105C>A (n.680+105C>A) c.1127-82C>A (n.1127-82C>A) c.1165-257C>A (n.1165-257C>A) c.449+105C>A (n.449+105C>A) c.532-257C>A (n.532-257C>A) c.564+105C>A (n.564+105C>A) c.1756+105C>A (n.1756+105C>A) n.2053C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244149_3244150delinsGT | CA2202659045 | MEFV | n.880+104_880+105delinsAC c.1759+104_1759+105delinsAC (n.1759+104_1759+105delinsAC) c.1219+104_1219+105delinsAC (n.1219+104_1219+105delinsAC) c.1126+104_1126+105delinsAC (n.1126+104_1126+105delinsAC) c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) c.*384+104_*384+105delinsAC (n.*384+104_*384+105delinsAC) c.680+104_680+105delinsAC (n.680+104_680+105delinsAC) c.1127-83_1127-82delinsAC (n.1127-83_1127-82delinsAC) c.1165-258_1165-257delinsAC (n.1165-258_1165-257delinsAC) c.449+104_449+105delinsAC (n.449+104_449+105delinsAC) c.532-258_532-257delinsAC (n.532-258_532-257delinsAC) c.564+104_564+105delinsAC (n.564+104_564+105delinsAC) c.1756+104_1756+105delinsAC (n.1756+104_1756+105delinsAC) n.2052_2053delinsAC | |
| 16 | g.3244152del | CA973870881 | MEFV | n.880+104del c.1759+104del (n.1759+104del) c.1219+104del (n.1219+104del) c.1126+104del (n.1126+104del) c.*21del (n.*21del) c.*384+104del (n.*384+104del) c.680+104del (n.680+104del) c.1127-83del (n.1127-83del) c.1165-258del (n.1165-258del) c.449+104del (n.449+104del) c.532-258del (n.532-258del) c.564+104del (n.564+104del) c.1756+104del (n.1756+104del) n.2052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244151T>C | CA720025827 | MEFV | n.880+103A>G c.1759+103A>G (n.1759+103A>G) c.1219+103A>G (n.1219+103A>G) c.1126+103A>G (n.1126+103A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*384+103A>G (n.*384+103A>G) c.680+103A>G (n.680+103A>G) c.1127-84A>G (n.1127-84A>G) c.1165-259A>G (n.1165-259A>G) c.449+103A>G (n.449+103A>G) c.532-259A>G (n.532-259A>G) c.564+103A>G (n.564+103A>G) c.1756+103A>G (n.1756+103A>G) n.2051A>G | dbSNP |
| 16 | g.3244151T>G | CA7859983 | MEFV | n.880+103A>C c.1759+103A>C (n.1759+103A>C) c.1219+103A>C (n.1219+103A>C) c.1126+103A>C (n.1126+103A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*384+103A>C (n.*384+103A>C) c.680+103A>C (n.680+103A>C) c.1127-84A>C (n.1127-84A>C) c.1165-259A>C (n.1165-259A>C) c.449+103A>C (n.449+103A>C) c.532-259A>C (n.532-259A>C) c.564+103A>C (n.564+103A>C) c.1756+103A>C (n.1756+103A>C) n.2051A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244151T= | CA2202659046 | MEFV | n.880+103A= c.1759+103A= (n.1759+103A=) c.1219+103A= (n.1219+103A=) c.1126+103A= (n.1126+103A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*384+103A= (n.*384+103A=) c.680+103A= (n.680+103A=) c.1127-84A= (n.1127-84A=) c.1165-259A= (n.1165-259A=) c.449+103A= (n.449+103A=) c.532-259A= (n.532-259A=) c.564+103A= (n.564+103A=) c.1756+103A= (n.1756+103A=) n.2051A= | |
| 16 | g.3244151_3244153delinsTTG | CA2202659047 | MEFV | n.880+101_880+103delinsCAA c.1759+101_1759+103delinsCAA (n.1759+101_1759+103delinsCAA) c.1219+101_1219+103delinsCAA (n.1219+101_1219+103delinsCAA) c.1126+101_1126+103delinsCAA (n.1126+101_1126+103delinsCAA) c.*18_*20delinsCAA (n.*18_*20delinsCAA) c.*384+101_*384+103delinsCAA (n.*384+101_*384+103delinsCAA) c.680+101_680+103delinsCAA (n.680+101_680+103delinsCAA) c.1127-86_1127-84delinsCAA (n.1127-86_1127-84delinsCAA) c.1165-261_1165-259delinsCAA (n.1165-261_1165-259delinsCAA) c.449+101_449+103delinsCAA (n.449+101_449+103delinsCAA) c.532-261_532-259delinsCAA (n.532-261_532-259delinsCAA) c.564+101_564+103delinsCAA (n.564+101_564+103delinsCAA) c.1756+101_1756+103delinsCAA (n.1756+101_1756+103delinsCAA) n.2049_2051delinsCAA | |
| 16 | g.3244152_3244153del | CA2202659048 | MEFV | n.880+101_880+102del c.1759+101_1759+102del (n.1759+101_1759+102del) c.1219+101_1219+102del (n.1219+101_1219+102del) c.1126+101_1126+102del (n.1126+101_1126+102del) c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*384+101_*384+102del (n.*384+101_*384+102del) c.680+101_680+102del (n.680+101_680+102del) c.1127-86_1127-85del (n.1127-86_1127-85del) c.1165-261_1165-260del (n.1165-261_1165-260del) c.449+101_449+102del (n.449+101_449+102del) c.532-261_532-260del (n.532-261_532-260del) c.564+101_564+102del (n.564+101_564+102del) c.1756+101_1756+102del (n.1756+101_1756+102del) n.2049_2050del | dbSNP |
| 16 | g.3244152_3244153delinsTG | CA2202659049 | MEFV | n.880+101_880+102delinsCA c.1759+101_1759+102delinsCA (n.1759+101_1759+102delinsCA) c.1219+101_1219+102delinsCA (n.1219+101_1219+102delinsCA) c.1126+101_1126+102delinsCA (n.1126+101_1126+102delinsCA) c.*18_*19delinsCA (n.*18_*19delinsCA) c.*384+101_*384+102delinsCA (n.*384+101_*384+102delinsCA) c.680+101_680+102delinsCA (n.680+101_680+102delinsCA) c.1127-86_1127-85delinsCA (n.1127-86_1127-85delinsCA) c.1165-261_1165-260delinsCA (n.1165-261_1165-260delinsCA) c.449+101_449+102delinsCA (n.449+101_449+102delinsCA) c.532-261_532-260delinsCA (n.532-261_532-260delinsCA) c.564+101_564+102delinsCA (n.564+101_564+102delinsCA) c.1756+101_1756+102delinsCA (n.1756+101_1756+102delinsCA) n.2049_2050delinsCA | |
| 16 | g.3244153G>C | CA2631334099 | MEFV | n.880+101C>G c.1759+101C>G (n.1759+101C>G) c.1219+101C>G (n.1219+101C>G) c.1126+101C>G (n.1126+101C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*384+101C>G (n.*384+101C>G) c.680+101C>G (n.680+101C>G) c.1127-86C>G (n.1127-86C>G) c.1165-261C>G (n.1165-261C>G) c.449+101C>G (n.449+101C>G) c.532-261C>G (n.532-261C>G) c.564+101C>G (n.564+101C>G) c.1756+101C>G (n.1756+101C>G) n.2049C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244153G= | CA2202659050 | MEFV | n.880+101C= c.1759+101C= (n.1759+101C=) c.1219+101C= (n.1219+101C=) c.1126+101C= (n.1126+101C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*384+101C= (n.*384+101C=) c.680+101C= (n.680+101C=) c.1127-86C= (n.1127-86C=) c.1165-261C= (n.1165-261C=) c.449+101C= (n.449+101C=) c.532-261C= (n.532-261C=) c.564+101C= (n.564+101C=) c.1756+101C= (n.1756+101C=) n.2049C= | |
| 16 | g.3244153G>T | CA2202659051 | MEFV | n.880+101C>A c.1759+101C>A (n.1759+101C>A) c.1219+101C>A (n.1219+101C>A) c.1126+101C>A (n.1126+101C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*384+101C>A (n.*384+101C>A) c.680+101C>A (n.680+101C>A) c.1127-86C>A (n.1127-86C>A) c.1165-261C>A (n.1165-261C>A) c.449+101C>A (n.449+101C>A) c.532-261C>A (n.532-261C>A) c.564+101C>A (n.564+101C>A) c.1756+101C>A (n.1756+101C>A) n.2049C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244154del | CA720025829 | MEFV | n.880+101del c.1759+101del (n.1759+101del) c.1219+101del (n.1219+101del) c.1126+101del (n.1126+101del) c.*18del (n.*18del) c.*384+101del (n.*384+101del) c.680+101del (n.680+101del) c.1127-86del (n.1127-86del) c.1165-261del (n.1165-261del) c.449+101del (n.449+101del) c.532-261del (n.532-261del) c.564+101del (n.564+101del) c.1756+101del (n.1756+101del) n.2049del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244153_3244154insT | CA2631334101 | MEFV | n.880+100_880+101insA c.1759+100_1759+101insA (n.1759+100_1759+101insA) c.1219+100_1219+101insA (n.1219+100_1219+101insA) c.1126+100_1126+101insA (n.1126+100_1126+101insA) c.*17_*18insA (n.*17_*18insA) c.*384+100_*384+101insA (n.*384+100_*384+101insA) c.680+100_680+101insA (n.680+100_680+101insA) c.1127-87_1127-86insA (n.1127-87_1127-86insA) c.1165-262_1165-261insA (n.1165-262_1165-261insA) c.449+100_449+101insA (n.449+100_449+101insA) c.532-262_532-261insA (n.532-262_532-261insA) c.564+100_564+101insA (n.564+100_564+101insA) c.1756+100_1756+101insA (n.1756+100_1756+101insA) n.2048_2049insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244154G= | CA2202659053 | MEFV | n.880+100C= c.1759+100C= (n.1759+100C=) c.1219+100C= (n.1219+100C=) c.1126+100C= (n.1126+100C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*384+100C= (n.*384+100C=) c.680+100C= (n.680+100C=) c.1127-87C= (n.1127-87C=) c.1165-262C= (n.1165-262C=) c.449+100C= (n.449+100C=) c.532-262C= (n.532-262C=) c.564+100C= (n.564+100C=) c.1756+100C= (n.1756+100C=) n.2048C= | |
| 16 | g.3244154G>T | CA7859988 | MEFV | n.880+100C>A c.1759+100C>A (n.1759+100C>A) c.1219+100C>A (n.1219+100C>A) c.1126+100C>A (n.1126+100C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*384+100C>A (n.*384+100C>A) c.680+100C>A (n.680+100C>A) c.1127-87C>A (n.1127-87C>A) c.1165-262C>A (n.1165-262C>A) c.449+100C>A (n.449+100C>A) c.532-262C>A (n.532-262C>A) c.564+100C>A (n.564+100C>A) c.1756+100C>A (n.1756+100C>A) n.2048C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244154_3244155del | CA2805617361 | MEFV | n.880+99_880+100del c.1759+99_1759+100del (n.1759+99_1759+100del) c.1219+99_1219+100del (n.1219+99_1219+100del) c.1126+99_1126+100del (n.1126+99_1126+100del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.*384+99_*384+100del (n.*384+99_*384+100del) c.680+99_680+100del (n.680+99_680+100del) c.1127-88_1127-87del (n.1127-88_1127-87del) c.1165-263_1165-262del (n.1165-263_1165-262del) c.449+99_449+100del (n.449+99_449+100del) c.532-263_532-262del (n.532-263_532-262del) c.564+99_564+100del (n.564+99_564+100del) c.1756+99_1756+100del (n.1756+99_1756+100del) n.2047_2048del | |
| 16 | g.3244154_3244155delinsGT | CA2695196386 | MEFV | n.880+99_880+100delinsAC c.1759+99_1759+100delinsAC (n.1759+99_1759+100delinsAC) c.1219+99_1219+100delinsAC (n.1219+99_1219+100delinsAC) c.1126+99_1126+100delinsAC (n.1126+99_1126+100delinsAC) c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC) c.*384+99_*384+100delinsAC (n.*384+99_*384+100delinsAC) c.680+99_680+100delinsAC (n.680+99_680+100delinsAC) c.1127-88_1127-87delinsAC (n.1127-88_1127-87delinsAC) c.1165-263_1165-262delinsAC (n.1165-263_1165-262delinsAC) c.449+99_449+100delinsAC (n.449+99_449+100delinsAC) c.532-263_532-262delinsAC (n.532-263_532-262delinsAC) c.564+99_564+100delinsAC (n.564+99_564+100delinsAC) c.1756+99_1756+100delinsAC (n.1756+99_1756+100delinsAC) n.2047_2048delinsAC | |
| 16 | g.3244154_3244156del | CA2631334100 | MEFV | n.880+98_880+100del c.1759+98_1759+100del (n.1759+98_1759+100del) c.1219+98_1219+100del (n.1219+98_1219+100del) c.1126+98_1126+100del (n.1126+98_1126+100del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) c.*384+98_*384+100del (n.*384+98_*384+100del) c.680+98_680+100del (n.680+98_680+100del) c.1127-89_1127-87del (n.1127-89_1127-87del) c.1165-264_1165-262del (n.1165-264_1165-262del) c.449+98_449+100del (n.449+98_449+100del) c.532-264_532-262del (n.532-264_532-262del) c.564+98_564+100del (n.564+98_564+100del) c.1756+98_1756+100del (n.1756+98_1756+100del) n.2046_2048del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244154_3244156delinsGTT | CA2202659052 | MEFV | n.880+98_880+100delinsAAC c.1759+98_1759+100delinsAAC (n.1759+98_1759+100delinsAAC) c.1219+98_1219+100delinsAAC (n.1219+98_1219+100delinsAAC) c.1126+98_1126+100delinsAAC (n.1126+98_1126+100delinsAAC) c.*15_*17delinsAAC (n.*15_*17delinsAAC) c.*384+98_*384+100delinsAAC (n.*384+98_*384+100delinsAAC) c.680+98_680+100delinsAAC (n.680+98_680+100delinsAAC) c.1127-89_1127-87delinsAAC (n.1127-89_1127-87delinsAAC) c.1165-264_1165-262delinsAAC (n.1165-264_1165-262delinsAAC) c.449+98_449+100delinsAAC (n.449+98_449+100delinsAAC) c.532-264_532-262delinsAAC (n.532-264_532-262delinsAAC) c.564+98_564+100delinsAAC (n.564+98_564+100delinsAAC) c.1756+98_1756+100delinsAAC (n.1756+98_1756+100delinsAAC) n.2046_2048delinsAAC | |
| 16 | g.3244155T>C | CA2631334102 | MEFV | n.880+99A>G c.1759+99A>G (n.1759+99A>G) c.1219+99A>G (n.1219+99A>G) c.1126+99A>G (n.1126+99A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*384+99A>G (n.*384+99A>G) c.680+99A>G (n.680+99A>G) c.1127-88A>G (n.1127-88A>G) c.1165-263A>G (n.1165-263A>G) c.449+99A>G (n.449+99A>G) c.532-263A>G (n.532-263A>G) c.564+99A>G (n.564+99A>G) c.1756+99A>G (n.1756+99A>G) n.2047A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244155T>G | CA7859989 | MEFV | n.880+99A>C c.1759+99A>C (n.1759+99A>C) c.1219+99A>C (n.1219+99A>C) c.1126+99A>C (n.1126+99A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*384+99A>C (n.*384+99A>C) c.680+99A>C (n.680+99A>C) c.1127-88A>C (n.1127-88A>C) c.1165-263A>C (n.1165-263A>C) c.449+99A>C (n.449+99A>C) c.532-263A>C (n.532-263A>C) c.564+99A>C (n.564+99A>C) c.1756+99A>C (n.1756+99A>C) n.2047A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3244155T= | CA2202659054 | MEFV | n.880+99A= c.1759+99A= (n.1759+99A=) c.1219+99A= (n.1219+99A=) c.1126+99A= (n.1126+99A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*384+99A= (n.*384+99A=) c.680+99A= (n.680+99A=) c.1127-88A= (n.1127-88A=) c.1165-263A= (n.1165-263A=) c.449+99A= (n.449+99A=) c.532-263A= (n.532-263A=) c.564+99A= (n.564+99A=) c.1756+99A= (n.1756+99A=) n.2047A= | |
| 16 | g.3244165dup | CA7859986 | MEFV | n.880+99dup c.1759+99dup (n.1759+99dup) c.1219+99dup (n.1219+99dup) c.1126+99dup (n.1126+99dup) c.*16dup (n.*16dup) c.*384+99dup (n.*384+99dup) c.680+99dup (n.680+99dup) c.1127-88dup (n.1127-88dup) c.1165-263dup (n.1165-263dup) c.449+99dup (n.449+99dup) c.532-263dup (n.532-263dup) c.564+99dup (n.564+99dup) c.1756+99dup (n.1756+99dup) n.2047dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244164_3244165dup | CA7859987 | MEFV | n.880+98_880+99dup c.1759+98_1759+99dup (n.1759+98_1759+99dup) c.1219+98_1219+99dup (n.1219+98_1219+99dup) c.1126+98_1126+99dup (n.1126+98_1126+99dup) c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) c.*384+98_*384+99dup (n.*384+98_*384+99dup) c.680+98_680+99dup (n.680+98_680+99dup) c.1127-89_1127-88dup (n.1127-89_1127-88dup) c.1165-264_1165-263dup (n.1165-264_1165-263dup) c.449+98_449+99dup (n.449+98_449+99dup) c.532-264_532-263dup (n.532-264_532-263dup) c.564+98_564+99dup (n.564+98_564+99dup) c.1756+98_1756+99dup (n.1756+98_1756+99dup) n.2046_2047dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244163_3244165dup | CA2631334106 | MEFV | n.880+97_880+99dup c.1759+97_1759+99dup (n.1759+97_1759+99dup) c.1219+97_1219+99dup (n.1219+97_1219+99dup) c.1126+97_1126+99dup (n.1126+97_1126+99dup) c.*14_*16dup (n.*14_*16dup) c.*384+97_*384+99dup (n.*384+97_*384+99dup) c.680+97_680+99dup (n.680+97_680+99dup) c.1127-90_1127-88dup (n.1127-90_1127-88dup) c.1165-265_1165-263dup (n.1165-265_1165-263dup) c.449+97_449+99dup (n.449+97_449+99dup) c.532-265_532-263dup (n.532-265_532-263dup) c.564+97_564+99dup (n.564+97_564+99dup) c.1756+97_1756+99dup (n.1756+97_1756+99dup) n.2045_2047dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244161_3244165dup | CA2631334105 | MEFV | n.880+95_880+99dup c.1759+95_1759+99dup (n.1759+95_1759+99dup) c.1219+95_1219+99dup (n.1219+95_1219+99dup) c.1126+95_1126+99dup (n.1126+95_1126+99dup) c.*12_*16dup (n.*12_*16dup) c.*384+95_*384+99dup (n.*384+95_*384+99dup) c.680+95_680+99dup (n.680+95_680+99dup) c.1127-92_1127-88dup (n.1127-92_1127-88dup) c.1165-267_1165-263dup (n.1165-267_1165-263dup) c.449+95_449+99dup (n.449+95_449+99dup) c.532-267_532-263dup (n.532-267_532-263dup) c.564+95_564+99dup (n.564+95_564+99dup) c.1756+95_1756+99dup (n.1756+95_1756+99dup) n.2043_2047dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244160_3244165dup | CA919641739 | MEFV | n.880+94_880+99dup c.1759+94_1759+99dup (n.1759+94_1759+99dup) c.1219+94_1219+99dup (n.1219+94_1219+99dup) c.1126+94_1126+99dup (n.1126+94_1126+99dup) c.*11_*16dup (n.*11_*16dup) c.*384+94_*384+99dup (n.*384+94_*384+99dup) c.680+94_680+99dup (n.680+94_680+99dup) c.1127-93_1127-88dup (n.1127-93_1127-88dup) c.1165-268_1165-263dup (n.1165-268_1165-263dup) c.449+94_449+99dup (n.449+94_449+99dup) c.532-268_532-263dup (n.532-268_532-263dup) c.564+94_564+99dup (n.564+94_564+99dup) c.1756+94_1756+99dup (n.1756+94_1756+99dup) n.2042_2047dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244159_3244165dup | CA2631334104 | MEFV | n.880+93_880+99dup c.1759+93_1759+99dup (n.1759+93_1759+99dup) c.1219+93_1219+99dup (n.1219+93_1219+99dup) c.1126+93_1126+99dup (n.1126+93_1126+99dup) c.*10_*16dup (n.*10_*16dup) c.*384+93_*384+99dup (n.*384+93_*384+99dup) c.680+93_680+99dup (n.680+93_680+99dup) c.1127-94_1127-88dup (n.1127-94_1127-88dup) c.1165-269_1165-263dup (n.1165-269_1165-263dup) c.449+93_449+99dup (n.449+93_449+99dup) c.532-269_532-263dup (n.532-269_532-263dup) c.564+93_564+99dup (n.564+93_564+99dup) c.1756+93_1756+99dup (n.1756+93_1756+99dup) n.2041_2047dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244157_3244165dup | CA2631334107 | MEFV | n.880+91_880+99dup c.1759+91_1759+99dup (n.1759+91_1759+99dup) c.1219+91_1219+99dup (n.1219+91_1219+99dup) c.1126+91_1126+99dup (n.1126+91_1126+99dup) c.*8_*16dup (n.*8_*16dup) c.*384+91_*384+99dup (n.*384+91_*384+99dup) c.680+91_680+99dup (n.680+91_680+99dup) c.1126+91_1127-88dup (n.1126+91_1127-88dup) c.1165-271_1165-263dup (n.1165-271_1165-263dup) c.449+91_449+99dup (n.449+91_449+99dup) c.532-271_532-263dup (n.532-271_532-263dup) c.564+91_564+99dup (n.564+91_564+99dup) c.1756+91_1756+99dup (n.1756+91_1756+99dup) n.2039_2047dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244165del | CA7859985 | MEFV | n.880+99del c.1759+99del (n.1759+99del) c.1219+99del (n.1219+99del) c.1126+99del (n.1126+99del) c.*16del (n.*16del) c.*384+99del (n.*384+99del) c.680+99del (n.680+99del) c.1127-88del (n.1127-88del) c.1165-263del (n.1165-263del) c.449+99del (n.449+99del) c.532-263del (n.532-263del) c.564+99del (n.564+99del) c.1756+99del (n.1756+99del) n.2047del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244164_3244165del | CA7859984 | MEFV | n.880+98_880+99del c.1759+98_1759+99del (n.1759+98_1759+99del) c.1219+98_1219+99del (n.1219+98_1219+99del) c.1126+98_1126+99del (n.1126+98_1126+99del) c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*384+98_*384+99del (n.*384+98_*384+99del) c.680+98_680+99del (n.680+98_680+99del) c.1127-89_1127-88del (n.1127-89_1127-88del) c.1165-264_1165-263del (n.1165-264_1165-263del) c.449+98_449+99del (n.449+98_449+99del) c.532-264_532-263del (n.532-264_532-263del) c.564+98_564+99del (n.564+98_564+99del) c.1756+98_1756+99del (n.1756+98_1756+99del) n.2046_2047del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244163_3244165del | CA973870890 | MEFV | n.880+97_880+99del c.1759+97_1759+99del (n.1759+97_1759+99del) c.1219+97_1219+99del (n.1219+97_1219+99del) c.1126+97_1126+99del (n.1126+97_1126+99del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.*384+97_*384+99del (n.*384+97_*384+99del) c.680+97_680+99del (n.680+97_680+99del) c.1127-90_1127-88del (n.1127-90_1127-88del) c.1165-265_1165-263del (n.1165-265_1165-263del) c.449+97_449+99del (n.449+97_449+99del) c.532-265_532-263del (n.532-265_532-263del) c.564+97_564+99del (n.564+97_564+99del) c.1756+97_1756+99del (n.1756+97_1756+99del) n.2045_2047del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244162_3244165del | CA2631334103 | MEFV | n.880+96_880+99del c.1759+96_1759+99del (n.1759+96_1759+99del) c.1219+96_1219+99del (n.1219+96_1219+99del) c.1126+96_1126+99del (n.1126+96_1126+99del) c.*13_*16del (n.*13_*16del) c.*384+96_*384+99del (n.*384+96_*384+99del) c.680+96_680+99del (n.680+96_680+99del) c.1127-91_1127-88del (n.1127-91_1127-88del) c.1165-266_1165-263del (n.1165-266_1165-263del) c.449+96_449+99del (n.449+96_449+99del) c.532-266_532-263del (n.532-266_532-263del) c.564+96_564+99del (n.564+96_564+99del) c.1756+96_1756+99del (n.1756+96_1756+99del) n.2044_2047del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244156T>C | CA620713111 | MEFV | n.880+98A>G c.1759+98A>G (n.1759+98A>G) c.1219+98A>G (n.1219+98A>G) c.1126+98A>G (n.1126+98A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*384+98A>G (n.*384+98A>G) c.680+98A>G (n.680+98A>G) c.1127-89A>G (n.1127-89A>G) c.1165-264A>G (n.1165-264A>G) c.449+98A>G (n.449+98A>G) c.532-264A>G (n.532-264A>G) c.564+98A>G (n.564+98A>G) c.1756+98A>G (n.1756+98A>G) n.2046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244156T>G | CA620713112 | MEFV | n.880+98A>C c.1759+98A>C (n.1759+98A>C) c.1219+98A>C (n.1219+98A>C) c.1126+98A>C (n.1126+98A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*384+98A>C (n.*384+98A>C) c.680+98A>C (n.680+98A>C) c.1127-89A>C (n.1127-89A>C) c.1165-264A>C (n.1165-264A>C) c.449+98A>C (n.449+98A>C) c.532-264A>C (n.532-264A>C) c.564+98A>C (n.564+98A>C) c.1756+98A>C (n.1756+98A>C) n.2046A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244156T= | CA2202659055 | MEFV | n.880+98A= c.1759+98A= (n.1759+98A=) c.1219+98A= (n.1219+98A=) c.1126+98A= (n.1126+98A=) c.*15A= (n.*15A=) c.*384+98A= (n.*384+98A=) c.680+98A= (n.680+98A=) c.1127-89A= (n.1127-89A=) c.1165-264A= (n.1165-264A=) c.449+98A= (n.449+98A=) c.532-264A= (n.532-264A=) c.564+98A= (n.564+98A=) c.1756+98A= (n.1756+98A=) n.2046A= | |
| 16 | g.3244157T>C | CA2631334108 | MEFV | n.880+97A>G c.1759+97A>G (n.1759+97A>G) c.1219+97A>G (n.1219+97A>G) c.1126+97A>G (n.1126+97A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*384+97A>G (n.*384+97A>G) c.680+97A>G (n.680+97A>G) c.1127-90A>G (n.1127-90A>G) c.1165-265A>G (n.1165-265A>G) c.449+97A>G (n.449+97A>G) c.532-265A>G (n.532-265A>G) c.564+97A>G (n.564+97A>G) c.1756+97A>G (n.1756+97A>G) n.2045A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244162_3244170del | CA2631334109 | MEFV | n.880+86_880+94del c.1759+86_1759+94del (n.1759+86_1759+94del) c.1219+86_1219+94del (n.1219+86_1219+94del) c.1126+86_1126+94del (n.1126+86_1126+94del) c.*3_*11del (n.*3_*11del) c.*384+86_*384+94del (n.*384+86_*384+94del) c.680+86_680+94del (n.680+86_680+94del) c.1126+86_1127-93del (n.1126+86_1127-93del) c.1165-276_1165-268del (n.1165-276_1165-268del) c.449+86_449+94del (n.449+86_449+94del) c.532-276_532-268del (n.532-276_532-268del) c.564+86_564+94del (n.564+86_564+94del) c.1756+86_1756+94del (n.1756+86_1756+94del) n.2034_2042del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244161T>C | CA720025846 | MEFV | n.880+93A>G c.1759+93A>G (n.1759+93A>G) c.1219+93A>G (n.1219+93A>G) c.1126+93A>G (n.1126+93A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*384+93A>G (n.*384+93A>G) c.680+93A>G (n.680+93A>G) c.1127-94A>G (n.1127-94A>G) c.1165-269A>G (n.1165-269A>G) c.449+93A>G (n.449+93A>G) c.532-269A>G (n.532-269A>G) c.564+93A>G (n.564+93A>G) c.1756+93A>G (n.1756+93A>G) n.2041A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244161T= | CA2202659056 | MEFV | n.880+93A= c.1759+93A= (n.1759+93A=) c.1219+93A= (n.1219+93A=) c.1126+93A= (n.1126+93A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*384+93A= (n.*384+93A=) c.680+93A= (n.680+93A=) c.1127-94A= (n.1127-94A=) c.1165-269A= (n.1165-269A=) c.449+93A= (n.449+93A=) c.532-269A= (n.532-269A=) c.564+93A= (n.564+93A=) c.1756+93A= (n.1756+93A=) n.2041A= | |
| 16 | g.3244164T>C | CA2509658169 | MEFV | n.880+90A>G c.1759+90A>G (n.1759+90A>G) c.1219+90A>G (n.1219+90A>G) c.1126+90A>G (n.1126+90A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*384+90A>G (n.*384+90A>G) c.680+90A>G (n.680+90A>G) c.1165-272A>G (n.1165-272A>G) c.449+90A>G (n.449+90A>G) c.532-272A>G (n.532-272A>G) c.564+90A>G (n.564+90A>G) c.1756+90A>G (n.1756+90A>G) n.2038A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244164T>G | CA2202659058 | MEFV | n.880+90A>C c.1759+90A>C (n.1759+90A>C) c.1219+90A>C (n.1219+90A>C) c.1126+90A>C (n.1126+90A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*384+90A>C (n.*384+90A>C) c.680+90A>C (n.680+90A>C) c.1165-272A>C (n.1165-272A>C) c.449+90A>C (n.449+90A>C) c.532-272A>C (n.532-272A>C) c.564+90A>C (n.564+90A>C) c.1756+90A>C (n.1756+90A>C) n.2038A>C | dbSNP |
| 16 | g.3244164T= | CA2202659057 | MEFV | n.880+90A= c.1759+90A= (n.1759+90A=) c.1219+90A= (n.1219+90A=) c.1126+90A= (n.1126+90A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*384+90A= (n.*384+90A=) c.680+90A= (n.680+90A=) c.1165-272A= (n.1165-272A=) c.449+90A= (n.449+90A=) c.532-272A= (n.532-272A=) c.564+90A= (n.564+90A=) c.1756+90A= (n.1756+90A=) n.2038A= | |
| 16 | g.3244165_3244166delinsTG | CA2202659059 | MEFV | n.880+88_880+89delinsCA c.1759+88_1759+89delinsCA (n.1759+88_1759+89delinsCA) c.1219+88_1219+89delinsCA (n.1219+88_1219+89delinsCA) c.1126+88_1126+89delinsCA (n.1126+88_1126+89delinsCA) c.*5_*6delinsCA (n.*5_*6delinsCA) c.*384+88_*384+89delinsCA (n.*384+88_*384+89delinsCA) c.680+88_680+89delinsCA (n.680+88_680+89delinsCA) c.1165-274_1165-273delinsCA (n.1165-274_1165-273delinsCA) c.449+88_449+89delinsCA (n.449+88_449+89delinsCA) c.532-274_532-273delinsCA (n.532-274_532-273delinsCA) c.564+88_564+89delinsCA (n.564+88_564+89delinsCA) c.1756+88_1756+89delinsCA (n.1756+88_1756+89delinsCA) n.2036_2037delinsCA | |
| 16 | g.3244166del | CA620713113 | MEFV | n.880+88del c.1759+88del (n.1759+88del) c.1219+88del (n.1219+88del) c.1126+88del (n.1126+88del) c.*5del (n.*5del) c.*384+88del (n.*384+88del) c.680+88del (n.680+88del) c.1165-274del (n.1165-274del) c.449+88del (n.449+88del) c.532-274del (n.532-274del) c.564+88del (n.564+88del) c.1756+88del (n.1756+88del) n.2036del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244166G>A | CA7859991 | MEFV | n.880+88C>T c.1759+88C>T (n.1759+88C>T) c.1219+88C>T (n.1219+88C>T) c.1126+88C>T (n.1126+88C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*384+88C>T (n.*384+88C>T) c.680+88C>T (n.680+88C>T) c.1165-274C>T (n.1165-274C>T) c.449+88C>T (n.449+88C>T) c.532-274C>T (n.532-274C>T) c.564+88C>T (n.564+88C>T) c.1756+88C>T (n.1756+88C>T) n.2036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244166G= | CA2202659060 | MEFV | n.880+88C= c.1759+88C= (n.1759+88C=) c.1219+88C= (n.1219+88C=) c.1126+88C= (n.1126+88C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*384+88C= (n.*384+88C=) c.680+88C= (n.680+88C=) c.1165-274C= (n.1165-274C=) c.449+88C= (n.449+88C=) c.532-274C= (n.532-274C=) c.564+88C= (n.564+88C=) c.1756+88C= (n.1756+88C=) n.2036C= | |
| 16 | g.3244166G>T | CA7859990 | MEFV | n.880+88C>A c.1759+88C>A (n.1759+88C>A) c.1219+88C>A (n.1219+88C>A) c.1126+88C>A (n.1126+88C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*384+88C>A (n.*384+88C>A) c.680+88C>A (n.680+88C>A) c.1165-274C>A (n.1165-274C>A) c.449+88C>A (n.449+88C>A) c.532-274C>A (n.532-274C>A) c.564+88C>A (n.564+88C>A) c.1756+88C>A (n.1756+88C>A) n.2036C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244167T>C | CA620713114 | MEFV | n.880+87A>G c.1759+87A>G (n.1759+87A>G) c.1219+87A>G (n.1219+87A>G) c.1126+87A>G (n.1126+87A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*384+87A>G (n.*384+87A>G) c.680+87A>G (n.680+87A>G) c.1165-275A>G (n.1165-275A>G) c.449+87A>G (n.449+87A>G) c.532-275A>G (n.532-275A>G) c.564+87A>G (n.564+87A>G) c.1756+87A>G (n.1756+87A>G) n.2035A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244167T>G | CA2631334110 | MEFV | n.880+87A>C c.1759+87A>C (n.1759+87A>C) c.1219+87A>C (n.1219+87A>C) c.1126+87A>C (n.1126+87A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*384+87A>C (n.*384+87A>C) c.680+87A>C (n.680+87A>C) c.1165-275A>C (n.1165-275A>C) c.449+87A>C (n.449+87A>C) c.532-275A>C (n.532-275A>C) c.564+87A>C (n.564+87A>C) c.1756+87A>C (n.1756+87A>C) n.2035A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244167T= | CA2202659061 | MEFV | n.880+87A= c.1759+87A= (n.1759+87A=) c.1219+87A= (n.1219+87A=) c.1126+87A= (n.1126+87A=) c.*4A= (n.*4A=) c.*384+87A= (n.*384+87A=) c.680+87A= (n.680+87A=) c.1165-275A= (n.1165-275A=) c.449+87A= (n.449+87A=) c.532-275A= (n.532-275A=) c.564+87A= (n.564+87A=) c.1756+87A= (n.1756+87A=) n.2035A= | |
| 16 | g.3244168C= | CA2202659062 | MEFV | n.880+86G= c.1759+86G= (n.1759+86G=) c.1219+86G= (n.1219+86G=) c.1126+86G= (n.1126+86G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*384+86G= (n.*384+86G=) c.680+86G= (n.680+86G=) c.1165-276G= (n.1165-276G=) c.449+86G= (n.449+86G=) c.532-276G= (n.532-276G=) c.564+86G= (n.564+86G=) c.1756+86G= (n.1756+86G=) n.2034G= | |
| 16 | g.3244168C>G | CA7859992 | MEFV | n.880+86G>C c.1759+86G>C (n.1759+86G>C) c.1219+86G>C (n.1219+86G>C) c.1126+86G>C (n.1126+86G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*384+86G>C (n.*384+86G>C) c.680+86G>C (n.680+86G>C) c.1165-276G>C (n.1165-276G>C) c.449+86G>C (n.449+86G>C) c.532-276G>C (n.532-276G>C) c.564+86G>C (n.564+86G>C) c.1756+86G>C (n.1756+86G>C) n.2034G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244168C>T | CA620713115 | MEFV | n.880+86G>A c.1759+86G>A (n.1759+86G>A) c.1219+86G>A (n.1219+86G>A) c.1126+86G>A (n.1126+86G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*384+86G>A (n.*384+86G>A) c.680+86G>A (n.680+86G>A) c.1165-276G>A (n.1165-276G>A) c.449+86G>A (n.449+86G>A) c.532-276G>A (n.532-276G>A) c.564+86G>A (n.564+86G>A) c.1756+86G>A (n.1756+86G>A) n.2034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244171C>A | CA2631334111 | MEFV | n.880+83G>T c.1759+83G>T (n.1759+83G>T) c.1219+83G>T (n.1219+83G>T) c.1126+83G>T (n.1126+83G>T) c.1209G>T (p.Ter403Tyr) c.1842G>T (p.Ter614Tyr) c.*384+83G>T (n.*384+83G>T) c.680+83G>T (n.680+83G>T) c.1935G>T (p.Ter645Tyr) c.1165-279G>T (n.1165-279G>T) c.449+83G>T (n.449+83G>T) c.532-279G>T (n.532-279G>T) c.564+83G>T (n.564+83G>T) c.1756+83G>T (n.1756+83G>T) n.2031G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244171C= | CA2202659063 | MEFV | n.880+83G= c.1759+83G= (n.1759+83G=) c.1219+83G= (n.1219+83G=) c.1126+83G= (n.1126+83G=) c.1209G= (p.Ter403=) c.1842G= (p.Ter614=) c.*384+83G= (n.*384+83G=) c.680+83G= (n.680+83G=) c.1935G= (p.Ter645=) c.1165-279G= (n.1165-279G=) c.449+83G= (n.449+83G=) c.532-279G= (n.532-279G=) c.564+83G= (n.564+83G=) c.1756+83G= (n.1756+83G=) n.2031G= | |
| 16 | g.3244171C>T | CA620713116 | MEFV | n.880+83G>A c.1759+83G>A (n.1759+83G>A) c.1219+83G>A (n.1219+83G>A) c.1126+83G>A (n.1126+83G>A) c.1209G>A (p.Ter403=) c.1842G>A (p.Ter614=) c.*384+83G>A (n.*384+83G>A) c.680+83G>A (n.680+83G>A) c.1935G>A (p.Ter645=) c.1165-279G>A (n.1165-279G>A) c.449+83G>A (n.449+83G>A) c.532-279G>A (n.532-279G>A) c.564+83G>A (n.564+83G>A) c.1756+83G>A (n.1756+83G>A) n.2031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244173A= | CA2202659064 | MEFV | n.880+81T= c.1759+81T= (n.1759+81T=) c.1219+81T= (n.1219+81T=) c.1126+81T= (n.1126+81T=) c.1207T= (p.Ter403=) c.1840T= (p.Ter614=) c.*384+81T= (n.*384+81T=) c.680+81T= (n.680+81T=) c.1933T= (p.Ter645=) c.1165-281T= (n.1165-281T=) c.449+81T= (n.449+81T=) c.532-281T= (n.532-281T=) c.564+81T= (n.564+81T=) c.1756+81T= (n.1756+81T=) n.2029T= | |
| 16 | g.3244173A>C | CA620713117 | MEFV | n.880+81T>G c.1759+81T>G (n.1759+81T>G) c.1219+81T>G (n.1219+81T>G) c.1126+81T>G (n.1126+81T>G) c.1207T>G (p.Ter403Glu) c.1840T>G (p.Ter614Glu) c.*384+81T>G (n.*384+81T>G) c.680+81T>G (n.680+81T>G) c.1933T>G (p.Ter645Glu) c.1165-281T>G (n.1165-281T>G) c.449+81T>G (n.449+81T>G) c.532-281T>G (n.532-281T>G) c.564+81T>G (n.564+81T>G) c.1756+81T>G (n.1756+81T>G) n.2029T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3244173A>G | CA720025859 | MEFV | n.880+81T>C c.1759+81T>C (n.1759+81T>C) c.1219+81T>C (n.1219+81T>C) c.1126+81T>C (n.1126+81T>C) c.1207T>C (p.Ter403Gln) c.1840T>C (p.Ter614Gln) c.*384+81T>C (n.*384+81T>C) c.680+81T>C (n.680+81T>C) c.1933T>C (p.Ter645Gln) c.1165-281T>C (n.1165-281T>C) c.449+81T>C (n.449+81T>C) c.532-281T>C (n.532-281T>C) c.564+81T>C (n.564+81T>C) c.1756+81T>C (n.1756+81T>C) n.2029T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244173A>T | CA2631334112 | MEFV | n.880+81T>A c.1759+81T>A (n.1759+81T>A) c.1219+81T>A (n.1219+81T>A) c.1126+81T>A (n.1126+81T>A) c.1207T>A (p.Ter403Lys) c.1840T>A (p.Ter614Lys) c.*384+81T>A (n.*384+81T>A) c.680+81T>A (n.680+81T>A) c.1933T>A (p.Ter645Lys) c.1165-281T>A (n.1165-281T>A) c.449+81T>A (n.449+81T>A) c.532-281T>A (n.532-281T>A) c.564+81T>A (n.564+81T>A) c.1756+81T>A (n.1756+81T>A) n.2029T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244174A= | CA2202659065 | MEFV | n.880+80T= c.1759+80T= (n.1759+80T=) c.1219+80T= (n.1219+80T=) c.1126+80T= (n.1126+80T=) c.1206T= (p.Ile402=) c.1839T= (p.Ile613=) c.*384+80T= (n.*384+80T=) c.680+80T= (n.680+80T=) c.1932T= (p.Ile644=) c.1165-282T= (n.1165-282T=) c.449+80T= (n.449+80T=) c.532-282T= (n.532-282T=) c.564+80T= (n.564+80T=) c.1756+80T= (n.1756+80T=) n.2028T= | |
| 16 | g.3244174A>C | CA7859993 | MEFV | n.880+80T>G c.1759+80T>G (n.1759+80T>G) c.1219+80T>G (n.1219+80T>G) c.1126+80T>G (n.1126+80T>G) c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) c.*384+80T>G (n.*384+80T>G) c.680+80T>G (n.680+80T>G) c.1932T>G (p.Ile644Met) c.1165-282T>G (n.1165-282T>G) c.449+80T>G (n.449+80T>G) c.532-282T>G (n.532-282T>G) c.564+80T>G (n.564+80T>G) c.1756+80T>G (n.1756+80T>G) n.2028T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244175A= | CA2202659066 | MEFV | n.880+79T= c.1759+79T= (n.1759+79T=) c.1219+79T= (n.1219+79T=) c.1126+79T= (n.1126+79T=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1838T= (p.Ile613=) c.*384+79T= (n.*384+79T=) c.680+79T= (n.680+79T=) c.1931T= (p.Ile644=) c.1165-283T= (n.1165-283T=) c.449+79T= (n.449+79T=) c.532-283T= (n.532-283T=) c.564+79T= (n.564+79T=) c.1756+79T= (n.1756+79T=) n.2027T= | |
| 16 | g.3244175A>G | CA973870897 | MEFV | n.880+79T>C c.1759+79T>C (n.1759+79T>C) c.1219+79T>C (n.1219+79T>C) c.1126+79T>C (n.1126+79T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*384+79T>C (n.*384+79T>C) c.680+79T>C (n.680+79T>C) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1165-283T>C (n.1165-283T>C) c.449+79T>C (n.449+79T>C) c.532-283T>C (n.532-283T>C) c.564+79T>C (n.564+79T>C) c.1756+79T>C (n.1756+79T>C) n.2027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244176T>C | CA2202659068 | MEFV | n.880+78A>G c.1759+78A>G (n.1759+78A>G) c.1219+78A>G (n.1219+78A>G) c.1126+78A>G (n.1126+78A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*384+78A>G (n.*384+78A>G) c.680+78A>G (n.680+78A>G) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1165-284A>G (n.1165-284A>G) c.449+78A>G (n.449+78A>G) c.532-284A>G (n.532-284A>G) c.564+78A>G (n.564+78A>G) c.1756+78A>G (n.1756+78A>G) n.2026A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244176T= | CA2202659067 | MEFV | n.880+78A= c.1759+78A= (n.1759+78A=) c.1219+78A= (n.1219+78A=) c.1126+78A= (n.1126+78A=) c.1204A= (p.Ile402=) c.1837A= (p.Ile613=) c.*384+78A= (n.*384+78A=) c.680+78A= (n.680+78A=) c.1930A= (p.Ile644=) c.1165-284A= (n.1165-284A=) c.449+78A= (n.449+78A=) c.532-284A= (n.532-284A=) c.564+78A= (n.564+78A=) c.1756+78A= (n.1756+78A=) n.2026A= | |
| 16 | g.3244176_3244177insTT | CA2805617362 | MEFV | n.880+78_880+79insAA c.1759+78_1759+79insAA (n.1759+78_1759+79insAA) c.1219+78_1219+79insAA (n.1219+78_1219+79insAA) c.1126+78_1126+79insAA (n.1126+78_1126+79insAA) c.1204_1205insAA (p.Ile402LysfsTer?) c.1837_1838insAA (p.Ile613LysfsTer?) c.*384+78_*384+79insAA (n.*384+78_*384+79insAA) c.680+78_680+79insAA (n.680+78_680+79insAA) c.1930_1931insAA (p.Ile644LysfsTer?) c.1165-284_1165-283insAA (n.1165-284_1165-283insAA) c.449+78_449+79insAA (n.449+78_449+79insAA) c.532-284_532-283insAA (n.532-284_532-283insAA) c.564+78_564+79insAA (n.564+78_564+79insAA) c.1756+78_1756+79insAA (n.1756+78_1756+79insAA) n.2026_2027insAA | |
| 16 | g.3244176_3244177insTTTT | CA2805617363 | MEFV | n.880+78_880+79insAAAA c.1759+78_1759+79insAAAA (n.1759+78_1759+79insAAAA) c.1219+78_1219+79insAAAA (n.1219+78_1219+79insAAAA) c.1126+78_1126+79insAAAA (n.1126+78_1126+79insAAAA) c.1204_1205insAAAA (p.Ile402LysfsTer19) c.1837_1838insAAAA (p.Ile613LysfsTer19) c.*384+78_*384+79insAAAA (n.*384+78_*384+79insAAAA) c.680+78_680+79insAAAA (n.680+78_680+79insAAAA) c.1930_1931insAAAA (p.Ile644LysfsTer19) c.1165-284_1165-283insAAAA (n.1165-284_1165-283insAAAA) c.449+78_449+79insAAAA (n.449+78_449+79insAAAA) c.532-284_532-283insAAAA (n.532-284_532-283insAAAA) c.564+78_564+79insAAAA (n.564+78_564+79insAAAA) c.1756+78_1756+79insAAAA (n.1756+78_1756+79insAAAA) n.2026_2027insAAAA | |
| 16 | g.3244177A= | CA2202659069 | MEFV | n.880+77T= c.1759+77T= (n.1759+77T=) c.1219+77T= (n.1219+77T=) c.1126+77T= (n.1126+77T=) c.1203T= (p.Pro401=) c.1836T= (p.Pro612=) c.*384+77T= (n.*384+77T=) c.680+77T= (n.680+77T=) c.1929T= (p.Pro643=) c.1165-285T= (n.1165-285T=) c.449+77T= (n.449+77T=) c.532-285T= (n.532-285T=) c.564+77T= (n.564+77T=) c.1756+77T= (n.1756+77T=) n.2025T= | |
| 16 | g.3244178G>A | CA2805617364 | MEFV | n.880+76C>T c.1759+76C>T (n.1759+76C>T) c.1219+76C>T (n.1219+76C>T) c.1126+76C>T (n.1126+76C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.*384+76C>T (n.*384+76C>T) c.680+76C>T (n.680+76C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1165-286C>T (n.1165-286C>T) c.449+76C>T (n.449+76C>T) c.532-286C>T (n.532-286C>T) c.564+76C>T (n.564+76C>T) c.1756+76C>T (n.1756+76C>T) n.2024C>T | |
| 16 | g.3244180dup | CA2202659070 | MEFV | n.880+76dup c.1759+76dup (n.1759+76dup) c.1219+76dup (n.1219+76dup) c.1126+76dup (n.1126+76dup) c.1202dup (p.Ile402TyrfsTer18) c.1835dup (p.Ile613TyrfsTer18) c.*384+76dup (n.*384+76dup) c.680+76dup (n.680+76dup) c.1928dup (p.Ile644TyrfsTer18) c.1165-286dup (n.1165-286dup) c.449+76dup (n.449+76dup) c.532-286dup (n.532-286dup) c.564+76dup (n.564+76dup) c.1756+76dup (n.1756+76dup) n.2024dup | dbSNP |
| 16 | g.3244179G>A | CA7859994 | MEFV | n.880+75C>T c.1759+75C>T (n.1759+75C>T) c.1219+75C>T (n.1219+75C>T) c.1126+75C>T (n.1126+75C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.*384+75C>T (n.*384+75C>T) c.680+75C>T (n.680+75C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1165-287C>T (n.1165-287C>T) c.449+75C>T (n.449+75C>T) c.532-287C>T (n.532-287C>T) c.564+75C>T (n.564+75C>T) c.1756+75C>T (n.1756+75C>T) n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244179G= | CA2202659071 | MEFV | n.880+75C= c.1759+75C= (n.1759+75C=) c.1219+75C= (n.1219+75C=) c.1126+75C= (n.1126+75C=) c.1201C= (p.Pro401=) c.1834C= (p.Pro612=) c.*384+75C= (n.*384+75C=) c.680+75C= (n.680+75C=) c.1927C= (p.Pro643=) c.1165-287C= (n.1165-287C=) c.449+75C= (n.449+75C=) c.532-287C= (n.532-287C=) c.564+75C= (n.564+75C=) c.1756+75C= (n.1756+75C=) n.2023C= | |
| 16 | g.3244180G>A | CA7859995 | MEFV | n.880+74C>T c.1759+74C>T (n.1759+74C>T) c.1219+74C>T (n.1219+74C>T) c.1126+74C>T (n.1126+74C>T) c.1200C>T (p.Gly400=) c.1833C>T (p.Gly611=) c.*384+74C>T (n.*384+74C>T) c.680+74C>T (n.680+74C>T) c.1926C>T (p.Gly642=) c.1165-288C>T (n.1165-288C>T) c.449+74C>T (n.449+74C>T) c.532-288C>T (n.532-288C>T) c.564+74C>T (n.564+74C>T) c.1756+74C>T (n.1756+74C>T) n.2022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244180G= | CA2202659072 | MEFV | n.880+74C= c.1759+74C= (n.1759+74C=) c.1219+74C= (n.1219+74C=) c.1126+74C= (n.1126+74C=) c.1200C= (p.Gly400=) c.1833C= (p.Gly611=) c.*384+74C= (n.*384+74C=) c.680+74C= (n.680+74C=) c.1926C= (p.Gly642=) c.1165-288C= (n.1165-288C=) c.449+74C= (n.449+74C=) c.532-288C= (n.532-288C=) c.564+74C= (n.564+74C=) c.1756+74C= (n.1756+74C=) n.2022C= | |
| 16 | g.3244181C= | CA2202659073 | MEFV | n.880+73G= c.1759+73G= (n.1759+73G=) c.1219+73G= (n.1219+73G=) c.1126+73G= (n.1126+73G=) c.1199G= (p.Gly400=) c.1832G= (p.Gly611=) c.*384+73G= (n.*384+73G=) c.680+73G= (n.680+73G=) c.1925G= (p.Gly642=) c.1165-289G= (n.1165-289G=) c.449+73G= (n.449+73G=) c.532-289G= (n.532-289G=) c.564+73G= (n.564+73G=) c.1756+73G= (n.1756+73G=) n.2021G= | |
| 16 | g.3244181C>T | CA620713118 | MEFV | n.880+73G>A c.1759+73G>A (n.1759+73G>A) c.1219+73G>A (n.1219+73G>A) c.1126+73G>A (n.1126+73G>A) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.*384+73G>A (n.*384+73G>A) c.680+73G>A (n.680+73G>A) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.1165-289G>A (n.1165-289G>A) c.449+73G>A (n.449+73G>A) c.532-289G>A (n.532-289G>A) c.564+73G>A (n.564+73G>A) c.1756+73G>A (n.1756+73G>A) n.2021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244182C>A | CA973870900 | MEFV | n.880+72G>T c.1759+72G>T (n.1759+72G>T) c.1219+72G>T (n.1219+72G>T) c.1126+72G>T (n.1126+72G>T) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.*384+72G>T (n.*384+72G>T) c.680+72G>T (n.680+72G>T) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.1165-290G>T (n.1165-290G>T) c.449+72G>T (n.449+72G>T) c.532-290G>T (n.532-290G>T) c.564+72G>T (n.564+72G>T) c.1756+72G>T (n.1756+72G>T) n.2020G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244182C= | CA2202659074 | MEFV | n.880+72G= c.1759+72G= (n.1759+72G=) c.1219+72G= (n.1219+72G=) c.1126+72G= (n.1126+72G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.1831G= (p.Gly611=) c.*384+72G= (n.*384+72G=) c.680+72G= (n.680+72G=) c.1924G= (p.Gly642=) c.1165-290G= (n.1165-290G=) c.449+72G= (n.449+72G=) c.532-290G= (n.532-290G=) c.564+72G= (n.564+72G=) c.1756+72G= (n.1756+72G=) n.2020G= | |
| 16 | g.3244182C>T | CA2202659075 | MEFV | n.880+72G>A c.1759+72G>A (n.1759+72G>A) c.1219+72G>A (n.1219+72G>A) c.1126+72G>A (n.1126+72G>A) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.*384+72G>A (n.*384+72G>A) c.680+72G>A (n.680+72G>A) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.1165-290G>A (n.1165-290G>A) c.449+72G>A (n.449+72G>A) c.532-290G>A (n.532-290G>A) c.564+72G>A (n.564+72G>A) c.1756+72G>A (n.1756+72G>A) n.2020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244183C= | CA2202659076 | MEFV | n.880+71G= c.1759+71G= (n.1759+71G=) c.1219+71G= (n.1219+71G=) c.1126+71G= (n.1126+71G=) c.1197G= (p.Arg399=) c.1830G= (p.Arg610=) c.*384+71G= (n.*384+71G=) c.680+71G= (n.680+71G=) c.1923G= (p.Arg641=) c.1165-291G= (n.1165-291G=) c.449+71G= (n.449+71G=) c.532-291G= (n.532-291G=) c.564+71G= (n.564+71G=) c.1756+71G= (n.1756+71G=) n.2019G= | |
| 16 | g.3244183C>T | CA2202659077 | MEFV | n.880+71G>A c.1759+71G>A (n.1759+71G>A) c.1219+71G>A (n.1219+71G>A) c.1126+71G>A (n.1126+71G>A) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1830G>A (p.Arg610=) c.*384+71G>A (n.*384+71G>A) c.680+71G>A (n.680+71G>A) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1165-291G>A (n.1165-291G>A) c.449+71G>A (n.449+71G>A) c.532-291G>A (n.532-291G>A) c.564+71G>A (n.564+71G>A) c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) n.2019G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244184C>T | CA2631334116 | MEFV | n.880+70G>A c.1759+70G>A (n.1759+70G>A) c.1219+70G>A (n.1219+70G>A) c.1126+70G>A (n.1126+70G>A) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.*384+70G>A (n.*384+70G>A) c.680+70G>A (n.680+70G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1165-292G>A (n.1165-292G>A) c.449+70G>A (n.449+70G>A) c.532-292G>A (n.532-292G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.1756+70G>A (n.1756+70G>A) n.2018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244186C>G | CA2631334117 | MEFV | n.880+68G>C c.1759+68G>C (n.1759+68G>C) c.1219+68G>C (n.1219+68G>C) c.1126+68G>C (n.1126+68G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.*384+68G>C (n.*384+68G>C) c.680+68G>C (n.680+68G>C) c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.1165-294G>C (n.1165-294G>C) c.449+68G>C (n.449+68G>C) c.532-294G>C (n.532-294G>C) c.564+68G>C (n.564+68G>C) c.1756+68G>C (n.1756+68G>C) n.2016G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244187A= | CA2202659078 | MEFV | n.880+67T= c.1759+67T= (n.1759+67T=) c.1219+67T= (n.1219+67T=) c.1126+67T= (n.1126+67T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1826T= (p.Leu609=) c.*384+67T= (n.*384+67T=) c.680+67T= (n.680+67T=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1165-295T= (n.1165-295T=) c.449+67T= (n.449+67T=) c.532-295T= (n.532-295T=) c.564+67T= (n.564+67T=) c.1756+67T= (n.1756+67T=) n.2015T= | |
| 16 | g.3244187A>G | CA276955760 | MEFV | n.880+67T>C c.1759+67T>C (n.1759+67T>C) c.1219+67T>C (n.1219+67T>C) c.1126+67T>C (n.1126+67T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.*384+67T>C (n.*384+67T>C) c.680+67T>C (n.680+67T>C) c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1165-295T>C (n.1165-295T>C) c.449+67T>C (n.449+67T>C) c.532-295T>C (n.532-295T>C) c.564+67T>C (n.564+67T>C) c.1756+67T>C (n.1756+67T>C) n.2015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244188A>G | CA2631334118 | MEFV | n.880+66T>C c.1759+66T>C (n.1759+66T>C) c.1219+66T>C (n.1219+66T>C) c.1126+66T>C (n.1126+66T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.*384+66T>C (n.*384+66T>C) c.680+66T>C (n.680+66T>C) c.1918T>C (p.Leu640=) c.1165-296T>C (n.1165-296T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C) c.532-296T>C (n.532-296T>C) c.564+66T>C (n.564+66T>C) c.1756+66T>C (n.1756+66T>C) n.2014T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244189G>A | CA620713119 | MEFV | n.880+65C>T c.1759+65C>T (n.1759+65C>T) c.1219+65C>T (n.1219+65C>T) c.1126+65C>T (n.1126+65C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*384+65C>T (n.*384+65C>T) c.680+65C>T (n.680+65C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1165-297C>T (n.1165-297C>T) c.449+65C>T (n.449+65C>T) c.532-297C>T (n.532-297C>T) c.564+65C>T (n.564+65C>T) c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) n.2013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244189G>C | CA7859996 | MEFV | n.880+65C>G c.1759+65C>G (n.1759+65C>G) c.1219+65C>G (n.1219+65C>G) c.1126+65C>G (n.1126+65C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*384+65C>G (n.*384+65C>G) c.680+65C>G (n.680+65C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1165-297C>G (n.1165-297C>G) c.449+65C>G (n.449+65C>G) c.532-297C>G (n.532-297C>G) c.564+65C>G (n.564+65C>G) c.1756+65C>G (n.1756+65C>G) n.2013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244189G= | CA2202659079 | MEFV | n.880+65C= c.1759+65C= (n.1759+65C=) c.1219+65C= (n.1219+65C=) c.1126+65C= (n.1126+65C=) c.1191C= (p.Asp397=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*384+65C= (n.*384+65C=) c.680+65C= (n.680+65C=) c.1917C= (p.Asp639=) c.1165-297C= (n.1165-297C=) c.449+65C= (n.449+65C=) c.532-297C= (n.532-297C=) c.564+65C= (n.564+65C=) c.1756+65C= (n.1756+65C=) n.2013C= | |
| 16 | g.3244190T>C | CA656221882 | MEFV | n.880+64A>G c.1759+64A>G (n.1759+64A>G) c.1219+64A>G (n.1219+64A>G) c.1126+64A>G (n.1126+64A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*384+64A>G (n.*384+64A>G) c.680+64A>G (n.680+64A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1165-298A>G (n.1165-298A>G) c.449+64A>G (n.449+64A>G) c.532-298A>G (n.532-298A>G) c.564+64A>G (n.564+64A>G) c.1756+64A>G (n.1756+64A>G) n.2012A>G | COSMIC |
| 16 | g.3244190T>G | CA2805617365 | MEFV | n.880+64A>C c.1759+64A>C (n.1759+64A>C) c.1219+64A>C (n.1219+64A>C) c.1126+64A>C (n.1126+64A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*384+64A>C (n.*384+64A>C) c.680+64A>C (n.680+64A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1165-298A>C (n.1165-298A>C) c.449+64A>C (n.449+64A>C) c.532-298A>C (n.532-298A>C) c.564+64A>C (n.564+64A>C) c.1756+64A>C (n.1756+64A>C) n.2012A>C | |
| 16 | g.3244191C>A | CA2631334120 | MEFV | n.880+63G>T c.1759+63G>T (n.1759+63G>T) c.1219+63G>T (n.1219+63G>T) c.1126+63G>T (n.1126+63G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*384+63G>T (n.*384+63G>T) c.680+63G>T (n.680+63G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1165-299G>T (n.1165-299G>T) c.449+63G>T (n.449+63G>T) c.532-299G>T (n.532-299G>T) c.564+63G>T (n.564+63G>T) c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) n.2011G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244194C= | CA2202659080 | MEFV | n.880+60G= c.1759+60G= (n.1759+60G=) c.1219+60G= (n.1219+60G=) c.1126+60G= (n.1126+60G=) c.1186G= (p.Val396=) c.1819G= (p.Val607=) c.*384+60G= (n.*384+60G=) c.680+60G= (n.680+60G=) c.1912G= (p.Val638=) c.1165-302G= (n.1165-302G=) c.449+60G= (n.449+60G=) c.532-302G= (n.532-302G=) c.564+60G= (n.564+60G=) c.1756+60G= (n.1756+60G=) n.2008G= | |
| 16 | g.3244194C>G | CA7859997 | MEFV | n.880+60G>C c.1759+60G>C (n.1759+60G>C) c.1219+60G>C (n.1219+60G>C) c.1126+60G>C (n.1126+60G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.*384+60G>C (n.*384+60G>C) c.680+60G>C (n.680+60G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1165-302G>C (n.1165-302G>C) c.449+60G>C (n.449+60G>C) c.532-302G>C (n.532-302G>C) c.564+60G>C (n.564+60G>C) c.1756+60G>C (n.1756+60G>C) n.2008G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244196G>C | CA720025872 | MEFV | n.880+58C>G c.1759+58C>G (n.1759+58C>G) c.1219+58C>G (n.1219+58C>G) c.1126+58C>G (n.1126+58C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*384+58C>G (n.*384+58C>G) c.680+58C>G (n.680+58C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1165-304C>G (n.1165-304C>G) c.449+58C>G (n.449+58C>G) c.532-304C>G (n.532-304C>G) c.564+58C>G (n.564+58C>G) c.1756+58C>G (n.1756+58C>G) n.2006C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244196G= | CA2202659081 | MEFV | n.880+58C= c.1759+58C= (n.1759+58C=) c.1219+58C= (n.1219+58C=) c.1126+58C= (n.1126+58C=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1817C= (p.Ala606=) c.*384+58C= (n.*384+58C=) c.680+58C= (n.680+58C=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1165-304C= (n.1165-304C=) c.449+58C= (n.449+58C=) c.532-304C= (n.532-304C=) c.564+58C= (n.564+58C=) c.1756+58C= (n.1756+58C=) n.2006C= | |
| 16 | g.3244196G>T | CA2631334122 | MEFV | n.880+58C>A c.1759+58C>A (n.1759+58C>A) c.1219+58C>A (n.1219+58C>A) c.1126+58C>A (n.1126+58C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*384+58C>A (n.*384+58C>A) c.680+58C>A (n.680+58C>A) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1165-304C>A (n.1165-304C>A) c.449+58C>A (n.449+58C>A) c.532-304C>A (n.532-304C>A) c.564+58C>A (n.564+58C>A) c.1756+58C>A (n.1756+58C>A) n.2006C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244197C>A | CA973870903 | MEFV | n.880+57G>T c.1759+57G>T (n.1759+57G>T) c.1219+57G>T (n.1219+57G>T) c.1126+57G>T (n.1126+57G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*384+57G>T (n.*384+57G>T) c.680+57G>T (n.680+57G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1165-305G>T (n.1165-305G>T) c.449+57G>T (n.449+57G>T) c.532-305G>T (n.532-305G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) n.2005G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244197C>T | CA2731751811 | MEFV | n.880+57G>A c.1759+57G>A (n.1759+57G>A) c.1219+57G>A (n.1219+57G>A) c.1126+57G>A (n.1126+57G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*384+57G>A (n.*384+57G>A) c.680+57G>A (n.680+57G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1165-305G>A (n.1165-305G>A) c.449+57G>A (n.449+57G>A) c.532-305G>A (n.532-305G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.1756+57G>A (n.1756+57G>A) n.2005G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244198A>C | CA2631334124 | MEFV | n.880+56T>G c.1759+56T>G (n.1759+56T>G) c.1219+56T>G (n.1219+56T>G) c.1126+56T>G (n.1126+56T>G) c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) c.*384+56T>G (n.*384+56T>G) c.680+56T>G (n.680+56T>G) c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.1165-306T>G (n.1165-306T>G) c.449+56T>G (n.449+56T>G) c.532-306T>G (n.532-306T>G) c.564+56T>G (n.564+56T>G) c.1756+56T>G (n.1756+56T>G) n.2004T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244202G>A | CA2631334126 | MEFV | n.880+52C>T c.1759+52C>T (n.1759+52C>T) c.1219+52C>T (n.1219+52C>T) c.1126+52C>T (n.1126+52C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*384+52C>T (n.*384+52C>T) c.680+52C>T (n.680+52C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1165-310C>T (n.1165-310C>T) c.449+52C>T (n.449+52C>T) c.532-310C>T (n.532-310C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.1756+52C>T (n.1756+52C>T) n.2000C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244203G>A | CA620713120 | MEFV | n.880+51C>T c.1759+51C>T (n.1759+51C>T) c.1219+51C>T (n.1219+51C>T) c.1126+51C>T (n.1126+51C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*384+51C>T (n.*384+51C>T) c.680+51C>T (n.680+51C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1165-311C>T (n.1165-311C>T) c.449+51C>T (n.449+51C>T) c.532-311C>T (n.532-311C>T) c.564+51C>T (n.564+51C>T) c.1756+51C>T (n.1756+51C>T) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244203G= | CA2202659082 | MEFV | n.880+51C= c.1759+51C= (n.1759+51C=) c.1219+51C= (n.1219+51C=) c.1126+51C= (n.1126+51C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1810C= (p.Pro604=) c.*384+51C= (n.*384+51C=) c.680+51C= (n.680+51C=) c.1903C= (p.Pro635=) c.1165-311C= (n.1165-311C=) c.449+51C= (n.449+51C=) c.532-311C= (n.532-311C=) c.564+51C= (n.564+51C=) c.1756+51C= (n.1756+51C=) n.1999C= | |
| 16 | g.3244203G>T | CA2805617366 | MEFV | n.880+51C>A c.1759+51C>A (n.1759+51C>A) c.1219+51C>A (n.1219+51C>A) c.1126+51C>A (n.1126+51C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*384+51C>A (n.*384+51C>A) c.680+51C>A (n.680+51C>A) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1165-311C>A (n.1165-311C>A) c.449+51C>A (n.449+51C>A) c.532-311C>A (n.532-311C>A) c.564+51C>A (n.564+51C>A) c.1756+51C>A (n.1756+51C>A) n.1999C>A | |
| 16 | g.3244204G>C | CA2202659083 | MEFV | n.880+50C>G c.1759+50C>G (n.1759+50C>G) c.1219+50C>G (n.1219+50C>G) c.1126+50C>G (n.1126+50C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.*384+50C>G (n.*384+50C>G) c.680+50C>G (n.680+50C>G) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.1165-312C>G (n.1165-312C>G) c.449+50C>G (n.449+50C>G) c.532-312C>G (n.532-312C>G) c.564+50C>G (n.564+50C>G) c.1756+50C>G (n.1756+50C>G) n.1998C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244204G= | CA2202659084 | MEFV | n.880+50C= c.1759+50C= (n.1759+50C=) c.1219+50C= (n.1219+50C=) c.1126+50C= (n.1126+50C=) c.1176C= (p.Phe392=) c.1809C= (p.Phe603=) c.*384+50C= (n.*384+50C=) c.680+50C= (n.680+50C=) c.1902C= (p.Phe634=) c.1165-312C= (n.1165-312C=) c.449+50C= (n.449+50C=) c.532-312C= (n.532-312C=) c.564+50C= (n.564+50C=) c.1756+50C= (n.1756+50C=) n.1998C= | |
| 16 | g.3244205A>C | CA2741461190 | MEFV | n.880+49T>G c.1759+49T>G (n.1759+49T>G) c.1219+49T>G (n.1219+49T>G) c.1126+49T>G (n.1126+49T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.*384+49T>G (n.*384+49T>G) c.680+49T>G (n.680+49T>G) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1165-313T>G (n.1165-313T>G) c.449+49T>G (n.449+49T>G) c.532-313T>G (n.532-313T>G) c.564+49T>G (n.564+49T>G) c.1756+49T>G (n.1756+49T>G) n.1997T>G | |
| 16 | g.3244208A= | CA2202659085 | MEFV | n.880+46T= c.1759+46T= (n.1759+46T=) c.1219+46T= (n.1219+46T=) c.1126+46T= (n.1126+46T=) c.1172T= (p.Val391=) c.1805T= (p.Val602=) c.*384+46T= (n.*384+46T=) c.680+46T= (n.680+46T=) c.1898T= (p.Val633=) c.1165-316T= (n.1165-316T=) c.449+46T= (n.449+46T=) c.532-316T= (n.532-316T=) c.564+46T= (n.564+46T=) c.1756+46T= (n.1756+46T=) n.1994T= | |
| 16 | g.3244208A>G | CA2631334127 | MEFV | n.880+46T>C c.1759+46T>C (n.1759+46T>C) c.1219+46T>C (n.1219+46T>C) c.1126+46T>C (n.1126+46T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.*384+46T>C (n.*384+46T>C) c.680+46T>C (n.680+46T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1165-316T>C (n.1165-316T>C) c.449+46T>C (n.449+46T>C) c.532-316T>C (n.532-316T>C) c.564+46T>C (n.564+46T>C) c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) n.1994T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244208A>T | CA276955769 | MEFV | n.880+46T>A c.1759+46T>A (n.1759+46T>A) c.1219+46T>A (n.1219+46T>A) c.1126+46T>A (n.1126+46T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.*384+46T>A (n.*384+46T>A) c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1165-316T>A (n.1165-316T>A) c.449+46T>A (n.449+46T>A) c.532-316T>A (n.532-316T>A) c.564+46T>A (n.564+46T>A) c.1756+46T>A (n.1756+46T>A) n.1994T>A | dbSNP |
| 16 | g.3244209C>A | CA7859998 | MEFV | n.880+45G>T c.1759+45G>T (n.1759+45G>T) c.1219+45G>T (n.1219+45G>T) c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.*384+45G>T (n.*384+45G>T) c.680+45G>T (n.680+45G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1165-317G>T (n.1165-317G>T) c.449+45G>T (n.449+45G>T) c.532-317G>T (n.532-317G>T) c.564+45G>T (n.564+45G>T) c.1756+45G>T (n.1756+45G>T) n.1993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244209C= | CA2202659086 | MEFV | n.880+45G= c.1759+45G= (n.1759+45G=) c.1219+45G= (n.1219+45G=) c.1126+45G= (n.1126+45G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1804G= (p.Val602=) c.*384+45G= (n.*384+45G=) c.680+45G= (n.680+45G=) c.1897G= (p.Val633=) c.1165-317G= (n.1165-317G=) c.449+45G= (n.449+45G=) c.532-317G= (n.532-317G=) c.564+45G= (n.564+45G=) c.1756+45G= (n.1756+45G=) n.1993G= | |
| 16 | g.3244209C>T | CA2631334128 | MEFV | n.880+45G>A c.1759+45G>A (n.1759+45G>A) c.1219+45G>A (n.1219+45G>A) c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.*384+45G>A (n.*384+45G>A) c.680+45G>A (n.680+45G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1165-317G>A (n.1165-317G>A) c.449+45G>A (n.449+45G>A) c.532-317G>A (n.532-317G>A) c.564+45G>A (n.564+45G>A) c.1756+45G>A (n.1756+45G>A) n.1993G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244210T>G | CA973870906 | MEFV | n.880+44A>C c.1759+44A>C (n.1759+44A>C) c.1219+44A>C (n.1219+44A>C) c.1126+44A>C (n.1126+44A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1803A>C (p.Ala601=) c.*384+44A>C (n.*384+44A>C) c.680+44A>C (n.680+44A>C) c.1896A>C (p.Ala632=) c.1165-318A>C (n.1165-318A>C) c.449+44A>C (n.449+44A>C) c.532-318A>C (n.532-318A>C) c.564+44A>C (n.564+44A>C) c.1756+44A>C (n.1756+44A>C) n.1992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244210T= | CA2202659087 | MEFV | n.880+44A= c.1759+44A= (n.1759+44A=) c.1219+44A= (n.1219+44A=) c.1126+44A= (n.1126+44A=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1803A= (p.Ala601=) c.*384+44A= (n.*384+44A=) c.680+44A= (n.680+44A=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1165-318A= (n.1165-318A=) c.449+44A= (n.449+44A=) c.532-318A= (n.532-318A=) c.564+44A= (n.564+44A=) c.1756+44A= (n.1756+44A=) n.1992A= | |
| 16 | g.3244211_3244214delinsGCAA | CA2202659088 | MEFV | n.880+40_880+43delinsTTGC c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC) c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC) c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC) c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=) c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=) c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC) c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC) c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=) c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC) c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC) c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC) c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC) c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC) n.1988_1991delinsTTGC | |
| 16 | g.3244212C>T | CA2575889670 | MEFV | n.880+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) c.1219+42G>A (n.1219+42G>A) c.1126+42G>A (n.1126+42G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.*384+42G>A (n.*384+42G>A) c.680+42G>A (n.680+42G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1165-320G>A (n.1165-320G>A) c.449+42G>A (n.449+42G>A) c.532-320G>A (n.532-320G>A) c.564+42G>A (n.564+42G>A) c.1756+42G>A (n.1756+42G>A) n.1990G>A | |
| 16 | g.3244212dup | CA2631334129 | MEFV | n.880+42dup c.1759+42dup (n.1759+42dup) c.1219+42dup (n.1219+42dup) c.1126+42dup (n.1126+42dup) c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8) c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8) c.*384+42dup (n.*384+42dup) c.680+42dup (n.680+42dup) c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8) c.1165-320dup (n.1165-320dup) c.449+42dup (n.449+42dup) c.532-320dup (n.532-320dup) c.564+42dup (n.564+42dup) c.1756+42dup (n.1756+42dup) n.1990dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244216_3244218del | CA2202659089 | MEFV | n.880+40_880+42del c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del) c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del) c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del) c.1166_1168del (p.Val389del) c.1799_1801del (p.Val600del) c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del) c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del) c.1892_1894del (p.Val631del) c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del) c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del) c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del) c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del) c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del) n.1988_1990del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244213A= | CA2202659090 | MEFV | n.880+41T= c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1219+41T= (n.1219+41T=) c.1126+41T= (n.1126+41T=) c.1167T= (p.Val389=) c.1800T= (p.Val600=) c.*384+41T= (n.*384+41T=) c.680+41T= (n.680+41T=) c.1893T= (p.Val631=) c.1165-321T= (n.1165-321T=) c.449+41T= (n.449+41T=) c.532-321T= (n.532-321T=) c.564+41T= (n.564+41T=) c.1756+41T= (n.1756+41T=) n.1989T= | |
| 16 | g.3244213A>C | CA720025879 | MEFV | n.880+41T>G c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) c.1219+41T>G (n.1219+41T>G) c.1126+41T>G (n.1126+41T>G) c.1167T>G (p.Val389=) c.1800T>G (p.Val600=) c.*384+41T>G (n.*384+41T>G) c.680+41T>G (n.680+41T>G) c.1893T>G (p.Val631=) c.1165-321T>G (n.1165-321T>G) c.449+41T>G (n.449+41T>G) c.532-321T>G (n.532-321T>G) c.564+41T>G (n.564+41T>G) c.1756+41T>G (n.1756+41T>G) n.1989T>G | dbSNP |
| 16 | g.3244216A>T | CA2631334131 | MEFV | n.880+38T>A c.1759+38T>A (n.1759+38T>A) c.1219+38T>A (n.1219+38T>A) c.1126+38T>A (n.1126+38T>A) c.1164T>A (p.Val388=) c.1797T>A (p.Val599=) c.*384+38T>A (n.*384+38T>A) c.680+38T>A (n.680+38T>A) c.1890T>A (p.Val630=) c.1165-324T>A (n.1165-324T>A) c.449+38T>A (n.449+38T>A) c.532-324T>A (n.532-324T>A) c.564+38T>A (n.564+38T>A) c.1756+38T>A (n.1756+38T>A) n.1986T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244218C>A | CA2631334132 | MEFV | n.880+36G>T c.1759+36G>T (n.1759+36G>T) c.1219+36G>T (n.1219+36G>T) c.1126+36G>T (n.1126+36G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*384+36G>T (n.*384+36G>T) c.680+36G>T (n.680+36G>T) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.1165-326G>T (n.1165-326G>T) c.449+36G>T (n.449+36G>T) c.532-326G>T (n.532-326G>T) c.564+36G>T (n.564+36G>T) c.1756+36G>T (n.1756+36G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244218C= | CA2202659091 | MEFV | n.880+36G= c.1759+36G= (n.1759+36G=) c.1219+36G= (n.1219+36G=) c.1126+36G= (n.1126+36G=) c.1162G= (p.Val388=) c.1795G= (p.Val599=) c.*384+36G= (n.*384+36G=) c.680+36G= (n.680+36G=) c.1888G= (p.Val630=) c.1165-326G= (n.1165-326G=) c.449+36G= (n.449+36G=) c.532-326G= (n.532-326G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.1756+36G= (n.1756+36G=) n.1984G= | |
| 16 | g.3244218C>T | CA720025884 | MEFV | n.880+36G>A c.1759+36G>A (n.1759+36G>A) c.1219+36G>A (n.1219+36G>A) c.1126+36G>A (n.1126+36G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*384+36G>A (n.*384+36G>A) c.680+36G>A (n.680+36G>A) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1165-326G>A (n.1165-326G>A) c.449+36G>A (n.449+36G>A) c.532-326G>A (n.532-326G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) n.1984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244219C>G | CA2805617367 | MEFV | n.880+35G>C c.1759+35G>C (n.1759+35G>C) c.1219+35G>C (n.1219+35G>C) c.1126+35G>C (n.1126+35G>C) c.1161G>C (p.Gly387=) c.1794G>C (p.Gly598=) c.*384+35G>C (n.*384+35G>C) c.680+35G>C (n.680+35G>C) c.1887G>C (p.Gly629=) c.1165-327G>C (n.1165-327G>C) c.449+35G>C (n.449+35G>C) c.532-327G>C (n.532-327G>C) c.564+35G>C (n.564+35G>C) c.1756+35G>C (n.1756+35G>C) n.1983G>C | |
| 16 | g.3244219C>T | CA2805617368 | MEFV | n.880+35G>A c.1759+35G>A (n.1759+35G>A) c.1219+35G>A (n.1219+35G>A) c.1126+35G>A (n.1126+35G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) c.1794G>A (p.Gly598=) c.*384+35G>A (n.*384+35G>A) c.680+35G>A (n.680+35G>A) c.1887G>A (p.Gly629=) c.1165-327G>A (n.1165-327G>A) c.449+35G>A (n.449+35G>A) c.532-327G>A (n.532-327G>A) c.564+35G>A (n.564+35G>A) c.1756+35G>A (n.1756+35G>A) n.1983G>A | |
| 16 | g.3244219_3244224delinsCCCAGG | CA2202659092 | MEFV | n.880+30_880+35delinsCCTGGG c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG) c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG) c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG) c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=) c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=) c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG) c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG) c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=) c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG) c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG) c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG) c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG) c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG) n.1978_1983delinsCCTGGG | |
| 16 | g.3244220C>G | CA2631334133 | MEFV | n.880+34G>C c.1759+34G>C (n.1759+34G>C) c.1219+34G>C (n.1219+34G>C) c.1126+34G>C (n.1126+34G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.*384+34G>C (n.*384+34G>C) c.680+34G>C (n.680+34G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1165-328G>C (n.1165-328G>C) c.449+34G>C (n.449+34G>C) c.532-328G>C (n.532-328G>C) c.564+34G>C (n.564+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) n.1982G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244224_3244228del | CA2202659093 | MEFV | n.880+30_880+34del c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del) c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del) c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del) c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10) c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10) c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del) c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del) c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10) c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del) c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del) c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del) c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del) c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del) n.1978_1982del | dbSNP |
| 16 | g.3244222A= | CA2202659094 | MEFV | n.880+32T= c.1759+32T= (n.1759+32T=) c.1219+32T= (n.1219+32T=) c.1126+32T= (n.1126+32T=) c.1158T= (p.Pro386=) c.1791T= (p.Pro597=) c.*384+32T= (n.*384+32T=) c.680+32T= (n.680+32T=) c.1884T= (p.Pro628=) c.1165-330T= (n.1165-330T=) c.449+32T= (n.449+32T=) c.532-330T= (n.532-330T=) c.564+32T= (n.564+32T=) c.1756+32T= (n.1756+32T=) n.1980T= | |
| 16 | g.3244222A>C | CA620713121 | MEFV | n.880+32T>G c.1759+32T>G (n.1759+32T>G) c.1219+32T>G (n.1219+32T>G) c.1126+32T>G (n.1126+32T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) c.1791T>G (p.Pro597=) c.*384+32T>G (n.*384+32T>G) c.680+32T>G (n.680+32T>G) c.1884T>G (p.Pro628=) c.1165-330T>G (n.1165-330T>G) c.449+32T>G (n.449+32T>G) c.532-330T>G (n.532-330T>G) c.564+32T>G (n.564+32T>G) c.1756+32T>G (n.1756+32T>G) n.1980T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244223G>A | CA973870911 | MEFV | n.880+31C>T c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) c.1219+31C>T (n.1219+31C>T) c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*384+31C>T (n.*384+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1165-331C>T (n.1165-331C>T) c.449+31C>T (n.449+31C>T) c.532-331C>T (n.532-331C>T) c.564+31C>T (n.564+31C>T) c.1756+31C>T (n.1756+31C>T) n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244223G= | CA2202659095 | MEFV | n.880+31C= c.1759+31C= (n.1759+31C=) c.1219+31C= (n.1219+31C=) c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.1157C= (p.Pro386=) c.1790C= (p.Pro597=) c.*384+31C= (n.*384+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1165-331C= (n.1165-331C=) c.449+31C= (n.449+31C=) c.532-331C= (n.532-331C=) c.564+31C= (n.564+31C=) c.1756+31C= (n.1756+31C=) n.1979C= | |
| 16 | g.3244226C= | CA2202659096 | MEFV | n.880+28G= c.1759+28G= (n.1759+28G=) c.1219+28G= (n.1219+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.1154G= (p.Trp385=) c.1787G= (p.Trp596=) c.*384+28G= (n.*384+28G=) c.680+28G= (n.680+28G=) c.1880G= (p.Trp627=) c.1165-334G= (n.1165-334G=) c.449+28G= (n.449+28G=) c.532-334G= (n.532-334G=) c.564+28G= (n.564+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) n.1976G= | |
| 16 | g.3244226C>G | CA2575889671 | MEFV | n.880+28G>C c.1759+28G>C (n.1759+28G>C) c.1219+28G>C (n.1219+28G>C) c.1126+28G>C (n.1126+28G>C) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) c.*384+28G>C (n.*384+28G>C) c.680+28G>C (n.680+28G>C) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1165-334G>C (n.1165-334G>C) c.449+28G>C (n.449+28G>C) c.532-334G>C (n.532-334G>C) c.564+28G>C (n.564+28G>C) c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) n.1976G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244226C>T | CA7859999 | MEFV | n.880+28G>A c.1759+28G>A (n.1759+28G>A) c.1219+28G>A (n.1219+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) c.*384+28G>A (n.*384+28G>A) c.680+28G>A (n.680+28G>A) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1165-334G>A (n.1165-334G>A) c.449+28G>A (n.449+28G>A) c.532-334G>A (n.532-334G>A) c.564+28G>A (n.564+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) n.1976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244227A>G | CA2631334135 | MEFV | n.880+27T>C c.1759+27T>C (n.1759+27T>C) c.1219+27T>C (n.1219+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) c.*384+27T>C (n.*384+27T>C) c.680+27T>C (n.680+27T>C) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1165-335T>C (n.1165-335T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.532-335T>C (n.532-335T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.1756+27T>C (n.1756+27T>C) n.1975T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244228G>A | CA7860000 | MEFV | n.880+26C>T c.1759+26C>T (n.1759+26C>T) c.1219+26C>T (n.1219+26C>T) c.1126+26C>T (n.1126+26C>T) c.1152C>T (p.Cys384=) c.1785C>T (p.Cys595=) c.*384+26C>T (n.*384+26C>T) c.680+26C>T (n.680+26C>T) c.1878C>T (p.Cys626=) c.1165-336C>T (n.1165-336C>T) c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.532-336C>T (n.532-336C>T) c.564+26C>T (n.564+26C>T) c.1756+26C>T (n.1756+26C>T) n.1974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244228G= | CA2202659097 | MEFV | n.880+26C= c.1759+26C= (n.1759+26C=) c.1219+26C= (n.1219+26C=) c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.1152C= (p.Cys384=) c.1785C= (p.Cys595=) c.*384+26C= (n.*384+26C=) c.680+26C= (n.680+26C=) c.1878C= (p.Cys626=) c.1165-336C= (n.1165-336C=) c.449+26C= (n.449+26C=) c.532-336C= (n.532-336C=) c.564+26C= (n.564+26C=) c.1756+26C= (n.1756+26C=) n.1974C= | |
| 16 | g.3244228G>T | CA2631334136 | MEFV | n.880+26C>A c.1759+26C>A (n.1759+26C>A) c.1219+26C>A (n.1219+26C>A) c.1126+26C>A (n.1126+26C>A) c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*384+26C>A (n.*384+26C>A) c.680+26C>A (n.680+26C>A) c.1878C>A (p.Cys626Ter) c.1165-336C>A (n.1165-336C>A) c.449+26C>A (n.449+26C>A) c.532-336C>A (n.532-336C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.1756+26C>A (n.1756+26C>A) n.1974C>A | gnomAD v4 |