Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244022T>ACA394489934MEFVn.881-130A>T
c.1760-130A>T (n.1760-130A>T)
c.1220-130A>T (n.1220-130A>T)
c.1127-130A>T (n.1127-130A>T)
c.*35+114A>T (n.*35+114A>T)
c.*385-130A>T (n.*385-130A>T)
c.681-130A>T (n.681-130A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1165-130A>T (n.1165-130A>T)
c.450-130A>T (n.450-130A>T)
c.532-130A>T (n.532-130A>T)
c.565-130A>T (n.565-130A>T)
c.1757-130A>T (n.1757-130A>T)
n.2066+114A>T
16g.3244022T>CCA276955630MEFVn.881-130A>G
c.1760-130A>G (n.1760-130A>G)
c.1220-130A>G (n.1220-130A>G)
c.1127-130A>G (n.1127-130A>G)
c.*35+114A>G (n.*35+114A>G)
c.*385-130A>G (n.*385-130A>G)
c.681-130A>G (n.681-130A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1165-130A>G (n.1165-130A>G)
c.450-130A>G (n.450-130A>G)
c.532-130A>G (n.532-130A>G)
c.565-130A>G (n.565-130A>G)
c.1757-130A>G (n.1757-130A>G)
n.2066+114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244022T>GCA394489939MEFVn.881-130A>C
c.1760-130A>C (n.1760-130A>C)
c.1220-130A>C (n.1220-130A>C)
c.1127-130A>C (n.1127-130A>C)
c.*35+114A>C (n.*35+114A>C)
c.*385-130A>C (n.*385-130A>C)
c.681-130A>C (n.681-130A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1165-130A>C (n.1165-130A>C)
c.450-130A>C (n.450-130A>C)
c.532-130A>C (n.532-130A>C)
c.565-130A>C (n.565-130A>C)
c.1757-130A>C (n.1757-130A>C)
n.2066+114A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244022T=CA2202658971MEFVn.881-130A=
c.1760-130A= (n.1760-130A=)
c.1220-130A= (n.1220-130A=)
c.1127-130A= (n.1127-130A=)
c.*35+114A= (n.*35+114A=)
c.*385-130A= (n.*385-130A=)
c.681-130A= (n.681-130A=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1165-130A= (n.1165-130A=)
c.450-130A= (n.450-130A=)
c.532-130A= (n.532-130A=)
c.565-130A= (n.565-130A=)
c.1757-130A= (n.1757-130A=)
n.2066+114A=
16g.3244023A>CCA394489944MEFVn.881-131T>G
c.1760-131T>G (n.1760-131T>G)
c.1220-131T>G (n.1220-131T>G)
c.1127-131T>G (n.1127-131T>G)
c.*35+113T>G (n.*35+113T>G)
c.*385-131T>G (n.*385-131T>G)
c.681-131T>G (n.681-131T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1165-131T>G (n.1165-131T>G)
c.450-131T>G (n.450-131T>G)
c.532-131T>G (n.532-131T>G)
c.565-131T>G (n.565-131T>G)
c.1757-131T>G (n.1757-131T>G)
n.2066+113T>G
16g.3244023A>GCA394489947MEFVn.881-131T>C
c.1760-131T>C (n.1760-131T>C)
c.1220-131T>C (n.1220-131T>C)
c.1127-131T>C (n.1127-131T>C)
c.*35+113T>C (n.*35+113T>C)
c.*385-131T>C (n.*385-131T>C)
c.681-131T>C (n.681-131T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1165-131T>C (n.1165-131T>C)
c.450-131T>C (n.450-131T>C)
c.532-131T>C (n.532-131T>C)
c.565-131T>C (n.565-131T>C)
c.1757-131T>C (n.1757-131T>C)
n.2066+113T>C
16g.3244023A>TCA394489942MEFVn.881-131T>A
c.1760-131T>A (n.1760-131T>A)
c.1220-131T>A (n.1220-131T>A)
c.1127-131T>A (n.1127-131T>A)
c.*35+113T>A (n.*35+113T>A)
c.*385-131T>A (n.*385-131T>A)
c.681-131T>A (n.681-131T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1165-131T>A (n.1165-131T>A)
c.450-131T>A (n.450-131T>A)
c.532-131T>A (n.532-131T>A)
c.565-131T>A (n.565-131T>A)
c.1757-131T>A (n.1757-131T>A)
n.2066+113T>A
16g.3244023_3244028delCA2805617359MEFVn.881-136_881-131del
c.1760-136_1760-131del (n.1760-136_1760-131del)
c.1220-136_1220-131del (n.1220-136_1220-131del)
c.1127-136_1127-131del (n.1127-136_1127-131del)
c.*35+108_*35+113del (n.*35+108_*35+113del)
c.*385-136_*385-131del (n.*385-136_*385-131del)
c.681-136_681-131del (n.681-136_681-131del)
c.1166_1171del (p.Arg389_Tyr391delinsHis)
c.1165-136_1165-131del (n.1165-136_1165-131del)
c.450-136_450-131del (n.450-136_450-131del)
c.532-136_532-131del (n.532-136_532-131del)
c.565-136_565-131del (n.565-136_565-131del)
c.1757-136_1757-131del (n.1757-136_1757-131del)
n.2066+108_2066+113del
16g.3244024A=CA2202658972MEFVn.881-132T=
c.1760-132T= (n.1760-132T=)
c.1220-132T= (n.1220-132T=)
c.1127-132T= (n.1127-132T=)
c.*35+112T= (n.*35+112T=)
c.*385-132T= (n.*385-132T=)
c.681-132T= (n.681-132T=)
c.1170T= (p.Asp390=)
c.1165-132T= (n.1165-132T=)
c.450-132T= (n.450-132T=)
c.532-132T= (n.532-132T=)
c.565-132T= (n.565-132T=)
c.1757-132T= (n.1757-132T=)
n.2066+112T=
16g.3244024A>CCA394489956MEFVn.881-132T>G
c.1760-132T>G (n.1760-132T>G)
c.1220-132T>G (n.1220-132T>G)
c.1127-132T>G (n.1127-132T>G)
c.*35+112T>G (n.*35+112T>G)
c.*385-132T>G (n.*385-132T>G)
c.681-132T>G (n.681-132T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1165-132T>G (n.1165-132T>G)
c.450-132T>G (n.450-132T>G)
c.532-132T>G (n.532-132T>G)
c.565-132T>G (n.565-132T>G)
c.1757-132T>G (n.1757-132T>G)
n.2066+112T>G
16g.3244024A>GCA7859969MEFVn.881-132T>C
c.1760-132T>C (n.1760-132T>C)
c.1220-132T>C (n.1220-132T>C)
c.1127-132T>C (n.1127-132T>C)
c.*35+112T>C (n.*35+112T>C)
c.*385-132T>C (n.*385-132T>C)
c.681-132T>C (n.681-132T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1165-132T>C (n.1165-132T>C)
c.450-132T>C (n.450-132T>C)
c.532-132T>C (n.532-132T>C)
c.565-132T>C (n.565-132T>C)
c.1757-132T>C (n.1757-132T>C)
n.2066+112T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244024A>TCA394489959MEFVn.881-132T>A
c.1760-132T>A (n.1760-132T>A)
c.1220-132T>A (n.1220-132T>A)
c.1127-132T>A (n.1127-132T>A)
c.*35+112T>A (n.*35+112T>A)
c.*385-132T>A (n.*385-132T>A)
c.681-132T>A (n.681-132T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1165-132T>A (n.1165-132T>A)
c.450-132T>A (n.450-132T>A)
c.532-132T>A (n.532-132T>A)
c.565-132T>A (n.565-132T>A)
c.1757-132T>A (n.1757-132T>A)
n.2066+112T>A
16g.3244025T>ACA394489964MEFVn.881-133A>T
c.1760-133A>T (n.1760-133A>T)
c.1220-133A>T (n.1220-133A>T)
c.1127-133A>T (n.1127-133A>T)
c.*35+111A>T (n.*35+111A>T)
c.*385-133A>T (n.*385-133A>T)
c.681-133A>T (n.681-133A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1165-133A>T (n.1165-133A>T)
c.450-133A>T (n.450-133A>T)
c.532-133A>T (n.532-133A>T)
c.565-133A>T (n.565-133A>T)
c.1757-133A>T (n.1757-133A>T)
n.2066+111A>T
16g.3244025T>CCA394489965MEFVn.881-133A>G
c.1760-133A>G (n.1760-133A>G)
c.1220-133A>G (n.1220-133A>G)
c.1127-133A>G (n.1127-133A>G)
c.*35+111A>G (n.*35+111A>G)
c.*385-133A>G (n.*385-133A>G)
c.681-133A>G (n.681-133A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1165-133A>G (n.1165-133A>G)
c.450-133A>G (n.450-133A>G)
c.532-133A>G (n.532-133A>G)
c.565-133A>G (n.565-133A>G)
c.1757-133A>G (n.1757-133A>G)
n.2066+111A>G
16g.3244025T>GCA394489968MEFVn.881-133A>C
c.1760-133A>C (n.1760-133A>C)
c.1220-133A>C (n.1220-133A>C)
c.1127-133A>C (n.1127-133A>C)
c.*35+111A>C (n.*35+111A>C)
c.*385-133A>C (n.*385-133A>C)
c.681-133A>C (n.681-133A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1165-133A>C (n.1165-133A>C)
c.450-133A>C (n.450-133A>C)
c.532-133A>C (n.532-133A>C)
c.565-133A>C (n.565-133A>C)
c.1757-133A>C (n.1757-133A>C)
n.2066+111A>C
16g.3244026C>ACA394489970MEFVn.881-134G>T
c.1760-134G>T (n.1760-134G>T)
c.1220-134G>T (n.1220-134G>T)
c.1127-134G>T (n.1127-134G>T)
c.*35+110G>T (n.*35+110G>T)
c.*385-134G>T (n.*385-134G>T)
c.681-134G>T (n.681-134G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1165-134G>T (n.1165-134G>T)
c.450-134G>T (n.450-134G>T)
c.532-134G>T (n.532-134G>T)
c.565-134G>T (n.565-134G>T)
c.1757-134G>T (n.1757-134G>T)
n.2066+110G>T
 gnomAD v4
16g.3244026C>GCA394489972MEFVn.881-134G>C
c.1760-134G>C (n.1760-134G>C)
c.1220-134G>C (n.1220-134G>C)
c.1127-134G>C (n.1127-134G>C)
c.*35+110G>C (n.*35+110G>C)
c.*385-134G>C (n.*385-134G>C)
c.681-134G>C (n.681-134G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1165-134G>C (n.1165-134G>C)
c.450-134G>C (n.450-134G>C)
c.532-134G>C (n.532-134G>C)
c.565-134G>C (n.565-134G>C)
c.1757-134G>C (n.1757-134G>C)
n.2066+110G>C
 gnomAD v4
16g.3244026C>TCA394489975MEFVn.881-134G>A
c.1760-134G>A (n.1760-134G>A)
c.1220-134G>A (n.1220-134G>A)
c.1127-134G>A (n.1127-134G>A)
c.*35+110G>A (n.*35+110G>A)
c.*385-134G>A (n.*385-134G>A)
c.681-134G>A (n.681-134G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1165-134G>A (n.1165-134G>A)
c.450-134G>A (n.450-134G>A)
c.532-134G>A (n.532-134G>A)
c.565-134G>A (n.565-134G>A)
c.1757-134G>A (n.1757-134G>A)
n.2066+110G>A
 COSMIC
16g.3244027C=CA2202658973MEFVn.881-135G=
c.1760-135G= (n.1760-135G=)
c.1220-135G= (n.1220-135G=)
c.1127-135G= (n.1127-135G=)
c.*35+109G= (n.*35+109G=)
c.*385-135G= (n.*385-135G=)
c.681-135G= (n.681-135G=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1165-135G= (n.1165-135G=)
c.450-135G= (n.450-135G=)
c.532-135G= (n.532-135G=)
c.565-135G= (n.565-135G=)
c.1757-135G= (n.1757-135G=)
n.2066+109G=
16g.3244027C>TCA2202658974MEFVn.881-135G>A
c.1760-135G>A (n.1760-135G>A)
c.1220-135G>A (n.1220-135G>A)
c.1127-135G>A (n.1127-135G>A)
c.*35+109G>A (n.*35+109G>A)
c.*385-135G>A (n.*385-135G>A)
c.681-135G>A (n.681-135G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1165-135G>A (n.1165-135G>A)
c.450-135G>A (n.450-135G>A)
c.532-135G>A (n.532-135G>A)
c.565-135G>A (n.565-135G>A)
c.1757-135G>A (n.1757-135G>A)
n.2066+109G>A
 dbSNP
16g.3244028C>ACA394489977MEFVn.881-136G>T
c.1760-136G>T (n.1760-136G>T)
c.1220-136G>T (n.1220-136G>T)
c.1127-136G>T (n.1127-136G>T)
c.*35+108G>T (n.*35+108G>T)
c.*385-136G>T (n.*385-136G>T)
c.681-136G>T (n.681-136G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1165-136G>T (n.1165-136G>T)
c.450-136G>T (n.450-136G>T)
c.532-136G>T (n.532-136G>T)
c.565-136G>T (n.565-136G>T)
c.1757-136G>T (n.1757-136G>T)
n.2066+108G>T
 gnomAD v4
16g.3244028C=CA2202658975MEFVn.881-136G=
c.1760-136G= (n.1760-136G=)
c.1220-136G= (n.1220-136G=)
c.1127-136G= (n.1127-136G=)
c.*35+108G= (n.*35+108G=)
c.*385-136G= (n.*385-136G=)
c.681-136G= (n.681-136G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1165-136G= (n.1165-136G=)
c.450-136G= (n.450-136G=)
c.532-136G= (n.532-136G=)
c.565-136G= (n.565-136G=)
c.1757-136G= (n.1757-136G=)
n.2066+108G=
16g.3244028C>GCA394489978MEFVn.881-136G>C
c.1760-136G>C (n.1760-136G>C)
c.1220-136G>C (n.1220-136G>C)
c.1127-136G>C (n.1127-136G>C)
c.*35+108G>C (n.*35+108G>C)
c.*385-136G>C (n.*385-136G>C)
c.681-136G>C (n.681-136G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1165-136G>C (n.1165-136G>C)
c.450-136G>C (n.450-136G>C)
c.532-136G>C (n.532-136G>C)
c.565-136G>C (n.565-136G>C)
c.1757-136G>C (n.1757-136G>C)
n.2066+108G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244028C>TCA7859970MEFVn.881-136G>A
c.1760-136G>A (n.1760-136G>A)
c.1220-136G>A (n.1220-136G>A)
c.1127-136G>A (n.1127-136G>A)
c.*35+108G>A (n.*35+108G>A)
c.*385-136G>A (n.*385-136G>A)
c.681-136G>A (n.681-136G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1165-136G>A (n.1165-136G>A)
c.450-136G>A (n.450-136G>A)
c.532-136G>A (n.532-136G>A)
c.565-136G>A (n.565-136G>A)
c.1757-136G>A (n.1757-136G>A)
n.2066+108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244029G>ACA7859971MEFVn.881-137C>T
c.1760-137C>T (n.1760-137C>T)
c.1220-137C>T (n.1220-137C>T)
c.1127-137C>T (n.1127-137C>T)
c.*35+107C>T (n.*35+107C>T)
c.*385-137C>T (n.*385-137C>T)
c.681-137C>T (n.681-137C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1165-137C>T (n.1165-137C>T)
c.450-137C>T (n.450-137C>T)
c.532-137C>T (n.532-137C>T)
c.565-137C>T (n.565-137C>T)
c.1757-137C>T (n.1757-137C>T)
n.2066+107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244029G>CCA394489982MEFVn.881-137C>G
c.1760-137C>G (n.1760-137C>G)
c.1220-137C>G (n.1220-137C>G)
c.1127-137C>G (n.1127-137C>G)
c.*35+107C>G (n.*35+107C>G)
c.*385-137C>G (n.*385-137C>G)
c.681-137C>G (n.681-137C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1165-137C>G (n.1165-137C>G)
c.450-137C>G (n.450-137C>G)
c.532-137C>G (n.532-137C>G)
c.565-137C>G (n.565-137C>G)
c.1757-137C>G (n.1757-137C>G)
n.2066+107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244029G=CA2202658976MEFVn.881-137C=
c.1760-137C= (n.1760-137C=)
c.1220-137C= (n.1220-137C=)
c.1127-137C= (n.1127-137C=)
c.*35+107C= (n.*35+107C=)
c.*385-137C= (n.*385-137C=)
c.681-137C= (n.681-137C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1165-137C= (n.1165-137C=)
c.450-137C= (n.450-137C=)
c.532-137C= (n.532-137C=)
c.565-137C= (n.565-137C=)
c.1757-137C= (n.1757-137C=)
n.2066+107C=
16g.3244030T>ACA394489983MEFVn.881-138A>T
c.1760-138A>T (n.1760-138A>T)
c.1220-138A>T (n.1220-138A>T)
c.1127-138A>T (n.1127-138A>T)
c.*35+106A>T (n.*35+106A>T)
c.*385-138A>T (n.*385-138A>T)
c.681-138A>T (n.681-138A>T)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.1165-138A>T (n.1165-138A>T)
c.450-138A>T (n.450-138A>T)
c.532-138A>T (n.532-138A>T)
c.565-138A>T (n.565-138A>T)
c.1757-138A>T (n.1757-138A>T)
n.2066+106A>T
16g.3244030T>GCA394489987MEFVn.881-138A>C
c.1760-138A>C (n.1760-138A>C)
c.1220-138A>C (n.1220-138A>C)
c.1127-138A>C (n.1127-138A>C)
c.*35+106A>C (n.*35+106A>C)
c.*385-138A>C (n.*385-138A>C)
c.681-138A>C (n.681-138A>C)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1165-138A>C (n.1165-138A>C)
c.450-138A>C (n.450-138A>C)
c.532-138A>C (n.532-138A>C)
c.565-138A>C (n.565-138A>C)
c.1757-138A>C (n.1757-138A>C)
n.2066+106A>C
16g.3244031T>ACA394489990MEFVn.881-139A>T
c.1760-139A>T (n.1760-139A>T)
c.1220-139A>T (n.1220-139A>T)
c.1127-139A>T (n.1127-139A>T)
c.*35+105A>T (n.*35+105A>T)
c.*385-139A>T (n.*385-139A>T)
c.681-139A>T (n.681-139A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1165-139A>T (n.1165-139A>T)
c.450-139A>T (n.450-139A>T)
c.532-139A>T (n.532-139A>T)
c.565-139A>T (n.565-139A>T)
c.1757-139A>T (n.1757-139A>T)
n.2066+105A>T
16g.3244031T>CCA394489998MEFVn.881-139A>G
c.1760-139A>G (n.1760-139A>G)
c.1220-139A>G (n.1220-139A>G)
c.1127-139A>G (n.1127-139A>G)
c.*35+105A>G (n.*35+105A>G)
c.*385-139A>G (n.*385-139A>G)
c.681-139A>G (n.681-139A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1165-139A>G (n.1165-139A>G)
c.450-139A>G (n.450-139A>G)
c.532-139A>G (n.532-139A>G)
c.565-139A>G (n.565-139A>G)
c.1757-139A>G (n.1757-139A>G)
n.2066+105A>G
16g.3244031T>GCA394489993MEFVn.881-139A>C
c.1760-139A>C (n.1760-139A>C)
c.1220-139A>C (n.1220-139A>C)
c.1127-139A>C (n.1127-139A>C)
c.*35+105A>C (n.*35+105A>C)
c.*385-139A>C (n.*385-139A>C)
c.681-139A>C (n.681-139A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1165-139A>C (n.1165-139A>C)
c.450-139A>C (n.450-139A>C)
c.532-139A>C (n.532-139A>C)
c.565-139A>C (n.565-139A>C)
c.1757-139A>C (n.1757-139A>C)
n.2066+105A>C
16g.3244032C>ACA394490000MEFVn.881-140G>T
c.1760-140G>T (n.1760-140G>T)
c.1220-140G>T (n.1220-140G>T)
c.1127-140G>T (n.1127-140G>T)
c.*35+104G>T (n.*35+104G>T)
c.*385-140G>T (n.*385-140G>T)
c.681-140G>T (n.681-140G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1165-140G>T (n.1165-140G>T)
c.450-140G>T (n.450-140G>T)
c.532-140G>T (n.532-140G>T)
c.565-140G>T (n.565-140G>T)
c.1757-140G>T (n.1757-140G>T)
n.2066+104G>T
16g.3244032C>GCA394490004MEFVn.881-140G>C
c.1760-140G>C (n.1760-140G>C)
c.1220-140G>C (n.1220-140G>C)
c.1127-140G>C (n.1127-140G>C)
c.*35+104G>C (n.*35+104G>C)
c.*385-140G>C (n.*385-140G>C)
c.681-140G>C (n.681-140G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1165-140G>C (n.1165-140G>C)
c.450-140G>C (n.450-140G>C)
c.532-140G>C (n.532-140G>C)
c.565-140G>C (n.565-140G>C)
c.1757-140G>C (n.1757-140G>C)
n.2066+104G>C
16g.3244032C>TCA394490006MEFVn.881-140G>A
c.1760-140G>A (n.1760-140G>A)
c.1220-140G>A (n.1220-140G>A)
c.1127-140G>A (n.1127-140G>A)
c.*35+104G>A (n.*35+104G>A)
c.*385-140G>A (n.*385-140G>A)
c.681-140G>A (n.681-140G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1165-140G>A (n.1165-140G>A)
c.450-140G>A (n.450-140G>A)
c.532-140G>A (n.532-140G>A)
c.565-140G>A (n.565-140G>A)
c.1757-140G>A (n.1757-140G>A)
n.2066+104G>A
 gnomAD v4
16g.3244033C>ACA394490009MEFVn.881-141G>T
c.1760-141G>T (n.1760-141G>T)
c.1220-141G>T (n.1220-141G>T)
c.1127-141G>T (n.1127-141G>T)
c.*35+103G>T (n.*35+103G>T)
c.*385-141G>T (n.*385-141G>T)
c.681-141G>T (n.681-141G>T)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1165-141G>T (n.1165-141G>T)
c.450-141G>T (n.450-141G>T)
c.532-141G>T (n.532-141G>T)
c.565-141G>T (n.565-141G>T)
c.1757-141G>T (n.1757-141G>T)
n.2066+103G>T
 gnomAD v4
16g.3244033C>GCA394490019MEFVn.881-141G>C
c.1760-141G>C (n.1760-141G>C)
c.1220-141G>C (n.1220-141G>C)
c.1127-141G>C (n.1127-141G>C)
c.*35+103G>C (n.*35+103G>C)
c.*385-141G>C (n.*385-141G>C)
c.681-141G>C (n.681-141G>C)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1165-141G>C (n.1165-141G>C)
c.450-141G>C (n.450-141G>C)
c.532-141G>C (n.532-141G>C)
c.565-141G>C (n.565-141G>C)
c.1757-141G>C (n.1757-141G>C)
n.2066+103G>C
16g.3244034T>ACA394490020MEFVn.881-142A>T
c.1760-142A>T (n.1760-142A>T)
c.1220-142A>T (n.1220-142A>T)
c.1127-142A>T (n.1127-142A>T)
c.*35+102A>T (n.*35+102A>T)
c.*385-142A>T (n.*385-142A>T)
c.681-142A>T (n.681-142A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1165-142A>T (n.1165-142A>T)
c.450-142A>T (n.450-142A>T)
c.532-142A>T (n.532-142A>T)
c.565-142A>T (n.565-142A>T)
c.1757-142A>T (n.1757-142A>T)
n.2066+102A>T
16g.3244034T>CCA394490024MEFVn.881-142A>G
c.1760-142A>G (n.1760-142A>G)
c.1220-142A>G (n.1220-142A>G)
c.1127-142A>G (n.1127-142A>G)
c.*35+102A>G (n.*35+102A>G)
c.*385-142A>G (n.*385-142A>G)
c.681-142A>G (n.681-142A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1165-142A>G (n.1165-142A>G)
c.450-142A>G (n.450-142A>G)
c.532-142A>G (n.532-142A>G)
c.565-142A>G (n.565-142A>G)
c.1757-142A>G (n.1757-142A>G)
n.2066+102A>G
16g.3244034T>GCA394490027MEFVn.881-142A>C
c.1760-142A>C (n.1760-142A>C)
c.1220-142A>C (n.1220-142A>C)
c.1127-142A>C (n.1127-142A>C)
c.*35+102A>C (n.*35+102A>C)
c.*385-142A>C (n.*385-142A>C)
c.681-142A>C (n.681-142A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1165-142A>C (n.1165-142A>C)
c.450-142A>C (n.450-142A>C)
c.532-142A>C (n.532-142A>C)
c.565-142A>C (n.565-142A>C)
c.1757-142A>C (n.1757-142A>C)
n.2066+102A>C
16g.3244035C>ACA394490030MEFVn.881-143G>T
c.1760-143G>T (n.1760-143G>T)
c.1220-143G>T (n.1220-143G>T)
c.1127-143G>T (n.1127-143G>T)
c.*35+101G>T (n.*35+101G>T)
c.*385-143G>T (n.*385-143G>T)
c.681-143G>T (n.681-143G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1165-143G>T (n.1165-143G>T)
c.450-143G>T (n.450-143G>T)
c.532-143G>T (n.532-143G>T)
c.565-143G>T (n.565-143G>T)
c.1757-143G>T (n.1757-143G>T)
n.2066+101G>T
16g.3244035C>GCA394490032MEFVn.881-143G>C
c.1760-143G>C (n.1760-143G>C)
c.1220-143G>C (n.1220-143G>C)
c.1127-143G>C (n.1127-143G>C)
c.*35+101G>C (n.*35+101G>C)
c.*385-143G>C (n.*385-143G>C)
c.681-143G>C (n.681-143G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1165-143G>C (n.1165-143G>C)
c.450-143G>C (n.450-143G>C)
c.532-143G>C (n.532-143G>C)
c.565-143G>C (n.565-143G>C)
c.1757-143G>C (n.1757-143G>C)
n.2066+101G>C
16g.3244035C>TCA394490033MEFVn.881-143G>A
c.1760-143G>A (n.1760-143G>A)
c.1220-143G>A (n.1220-143G>A)
c.1127-143G>A (n.1127-143G>A)
c.*35+101G>A (n.*35+101G>A)
c.*385-143G>A (n.*385-143G>A)
c.681-143G>A (n.681-143G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1165-143G>A (n.1165-143G>A)
c.450-143G>A (n.450-143G>A)
c.532-143G>A (n.532-143G>A)
c.565-143G>A (n.565-143G>A)
c.1757-143G>A (n.1757-143G>A)
n.2066+101G>A
16g.3244036C>ACA394490035MEFVn.881-144G>T
c.1760-144G>T (n.1760-144G>T)
c.1220-144G>T (n.1220-144G>T)
c.1127-144G>T (n.1127-144G>T)
c.*35+100G>T (n.*35+100G>T)
c.*385-144G>T (n.*385-144G>T)
c.681-144G>T (n.681-144G>T)
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1165-144G>T (n.1165-144G>T)
c.450-144G>T (n.450-144G>T)
c.532-144G>T (n.532-144G>T)
c.565-144G>T (n.565-144G>T)
c.1757-144G>T (n.1757-144G>T)
n.2066+100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244036C=CA2202658977MEFVn.881-144G=
c.1760-144G= (n.1760-144G=)
c.1220-144G= (n.1220-144G=)
c.1127-144G= (n.1127-144G=)
c.*35+100G= (n.*35+100G=)
c.*385-144G= (n.*385-144G=)
c.681-144G= (n.681-144G=)
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1165-144G= (n.1165-144G=)
c.450-144G= (n.450-144G=)
c.532-144G= (n.532-144G=)
c.565-144G= (n.565-144G=)
c.1757-144G= (n.1757-144G=)
n.2066+100G=
16g.3244036C>GCA394490036MEFVn.881-144G>C
c.1760-144G>C (n.1760-144G>C)
c.1220-144G>C (n.1220-144G>C)
c.1127-144G>C (n.1127-144G>C)
c.*35+100G>C (n.*35+100G>C)
c.*385-144G>C (n.*385-144G>C)
c.681-144G>C (n.681-144G>C)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1165-144G>C (n.1165-144G>C)
c.450-144G>C (n.450-144G>C)
c.532-144G>C (n.532-144G>C)
c.565-144G>C (n.565-144G>C)
c.1757-144G>C (n.1757-144G>C)
n.2066+100G>C
16g.3244036C>TCA394490034MEFVn.881-144G>A
c.1760-144G>A (n.1760-144G>A)
c.1220-144G>A (n.1220-144G>A)
c.1127-144G>A (n.1127-144G>A)
c.*35+100G>A (n.*35+100G>A)
c.*385-144G>A (n.*385-144G>A)
c.681-144G>A (n.681-144G>A)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1165-144G>A (n.1165-144G>A)
c.450-144G>A (n.450-144G>A)
c.532-144G>A (n.532-144G>A)
c.565-144G>A (n.565-144G>A)
c.1757-144G>A (n.1757-144G>A)
n.2066+100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244037C>ACA394490040MEFVn.881-145G>T
c.1760-145G>T (n.1760-145G>T)
c.1220-145G>T (n.1220-145G>T)
c.1127-145G>T (n.1127-145G>T)
c.*35+99G>T (n.*35+99G>T)
c.*385-145G>T (n.*385-145G>T)
c.681-145G>T (n.681-145G>T)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1165-145G>T (n.1165-145G>T)
c.450-145G>T (n.450-145G>T)
c.532-145G>T (n.532-145G>T)
c.565-145G>T (n.565-145G>T)
c.1757-145G>T (n.1757-145G>T)
n.2066+99G>T
16g.3244037C>GCA394490044MEFVn.881-145G>C
c.1760-145G>C (n.1760-145G>C)
c.1220-145G>C (n.1220-145G>C)
c.1127-145G>C (n.1127-145G>C)
c.*35+99G>C (n.*35+99G>C)
c.*385-145G>C (n.*385-145G>C)
c.681-145G>C (n.681-145G>C)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1165-145G>C (n.1165-145G>C)
c.450-145G>C (n.450-145G>C)
c.532-145G>C (n.532-145G>C)
c.565-145G>C (n.565-145G>C)
c.1757-145G>C (n.1757-145G>C)
n.2066+99G>C
16g.3244037C>TCA394490047MEFVn.881-145G>A
c.1760-145G>A (n.1760-145G>A)
c.1220-145G>A (n.1220-145G>A)
c.1127-145G>A (n.1127-145G>A)
c.*35+99G>A (n.*35+99G>A)
c.*385-145G>A (n.*385-145G>A)
c.681-145G>A (n.681-145G>A)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1165-145G>A (n.1165-145G>A)
c.450-145G>A (n.450-145G>A)
c.532-145G>A (n.532-145G>A)
c.565-145G>A (n.565-145G>A)
c.1757-145G>A (n.1757-145G>A)
n.2066+99G>A
16g.3244038A>CCA394490053MEFVn.881-146T>G
c.1760-146T>G (n.1760-146T>G)
c.1220-146T>G (n.1220-146T>G)
c.1127-146T>G (n.1127-146T>G)
c.*35+98T>G (n.*35+98T>G)
c.*385-146T>G (n.*385-146T>G)
c.681-146T>G (n.681-146T>G)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1165-146T>G (n.1165-146T>G)
c.450-146T>G (n.450-146T>G)
c.532-146T>G (n.532-146T>G)
c.565-146T>G (n.565-146T>G)
c.1757-146T>G (n.1757-146T>G)
n.2066+98T>G
 gnomAD v4
16g.3244038A>GCA394490059MEFVn.881-146T>C
c.1760-146T>C (n.1760-146T>C)
c.1220-146T>C (n.1220-146T>C)
c.1127-146T>C (n.1127-146T>C)
c.*35+98T>C (n.*35+98T>C)
c.*385-146T>C (n.*385-146T>C)
c.681-146T>C (n.681-146T>C)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1165-146T>C (n.1165-146T>C)
c.450-146T>C (n.450-146T>C)
c.532-146T>C (n.532-146T>C)
c.565-146T>C (n.565-146T>C)
c.1757-146T>C (n.1757-146T>C)
n.2066+98T>C
16g.3244038A>TCA394490061MEFVn.881-146T>A
c.1760-146T>A (n.1760-146T>A)
c.1220-146T>A (n.1220-146T>A)
c.1127-146T>A (n.1127-146T>A)
c.*35+98T>A (n.*35+98T>A)
c.*385-146T>A (n.*385-146T>A)
c.681-146T>A (n.681-146T>A)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1165-146T>A (n.1165-146T>A)
c.450-146T>A (n.450-146T>A)
c.532-146T>A (n.532-146T>A)
c.565-146T>A (n.565-146T>A)
c.1757-146T>A (n.1757-146T>A)
n.2066+98T>A
16g.3244039G>ACA620713097MEFVn.881-147C>T
c.1760-147C>T (n.1760-147C>T)
c.1220-147C>T (n.1220-147C>T)
c.1127-147C>T (n.1127-147C>T)
c.*35+97C>T (n.*35+97C>T)
c.*385-147C>T (n.*385-147C>T)
c.681-147C>T (n.681-147C>T)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.1165-147C>T (n.1165-147C>T)
c.450-147C>T (n.450-147C>T)
c.532-147C>T (n.532-147C>T)
c.565-147C>T (n.565-147C>T)
c.1757-147C>T (n.1757-147C>T)
n.2066+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244039G>CCA2631334055MEFVn.881-147C>G
c.1760-147C>G (n.1760-147C>G)
c.1220-147C>G (n.1220-147C>G)
c.1127-147C>G (n.1127-147C>G)
c.*35+97C>G (n.*35+97C>G)
c.*385-147C>G (n.*385-147C>G)
c.681-147C>G (n.681-147C>G)
c.1155C>G (p.Ser385=)
c.1165-147C>G (n.1165-147C>G)
c.450-147C>G (n.450-147C>G)
c.532-147C>G (n.532-147C>G)
c.565-147C>G (n.565-147C>G)
c.1757-147C>G (n.1757-147C>G)
n.2066+97C>G
 gnomAD v4
16g.3244039G=CA2202658978MEFVn.881-147C=
c.1760-147C= (n.1760-147C=)
c.1220-147C= (n.1220-147C=)
c.1127-147C= (n.1127-147C=)
c.*35+97C= (n.*35+97C=)
c.*385-147C= (n.*385-147C=)
c.681-147C= (n.681-147C=)
c.1155C= (p.Ser385=)
c.1165-147C= (n.1165-147C=)
c.450-147C= (n.450-147C=)
c.532-147C= (n.532-147C=)
c.565-147C= (n.565-147C=)
c.1757-147C= (n.1757-147C=)
n.2066+97C=
16g.3244040delCA2631334054MEFVn.881-147del
c.1760-147del (n.1760-147del)
c.1220-147del (n.1220-147del)
c.1127-147del (n.1127-147del)
c.*35+97del (n.*35+97del)
c.*385-147del (n.*385-147del)
c.681-147del (n.681-147del)
c.1155del (p.Trp386GlyfsTer?)
c.1165-147del (n.1165-147del)
c.450-147del (n.450-147del)
c.532-147del (n.532-147del)
c.565-147del (n.565-147del)
c.1757-147del (n.1757-147del)
n.2066+97del
 gnomAD v4
16g.3244040G>ACA276955641MEFVn.881-148C>T
c.1760-148C>T (n.1760-148C>T)
c.1220-148C>T (n.1220-148C>T)
c.1127-148C>T (n.1127-148C>T)
c.*35+96C>T (n.*35+96C>T)
c.*385-148C>T (n.*385-148C>T)
c.681-148C>T (n.681-148C>T)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1165-148C>T (n.1165-148C>T)
c.450-148C>T (n.450-148C>T)
c.532-148C>T (n.532-148C>T)
c.565-148C>T (n.565-148C>T)
c.1757-148C>T (n.1757-148C>T)
n.2066+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244040G>CCA276955644MEFVn.881-148C>G
c.1760-148C>G (n.1760-148C>G)
c.1220-148C>G (n.1220-148C>G)
c.1127-148C>G (n.1127-148C>G)
c.*35+96C>G (n.*35+96C>G)
c.*385-148C>G (n.*385-148C>G)
c.681-148C>G (n.681-148C>G)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1165-148C>G (n.1165-148C>G)
c.450-148C>G (n.450-148C>G)
c.532-148C>G (n.532-148C>G)
c.565-148C>G (n.565-148C>G)
c.1757-148C>G (n.1757-148C>G)
n.2066+96C>G
 dbSNP
16g.3244040G=CA2202658979MEFVn.881-148C=
c.1760-148C= (n.1760-148C=)
c.1220-148C= (n.1220-148C=)
c.1127-148C= (n.1127-148C=)
c.*35+96C= (n.*35+96C=)
c.*385-148C= (n.*385-148C=)
c.681-148C= (n.681-148C=)
c.1154C= (p.Ser385=)
c.1165-148C= (n.1165-148C=)
c.450-148C= (n.450-148C=)
c.532-148C= (n.532-148C=)
c.565-148C= (n.565-148C=)
c.1757-148C= (n.1757-148C=)
n.2066+96C=
16g.3244040G>TCA394490067MEFVn.881-148C>A
c.1760-148C>A (n.1760-148C>A)
c.1220-148C>A (n.1220-148C>A)
c.1127-148C>A (n.1127-148C>A)
c.*35+96C>A (n.*35+96C>A)
c.*385-148C>A (n.*385-148C>A)
c.681-148C>A (n.681-148C>A)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1165-148C>A (n.1165-148C>A)
c.450-148C>A (n.450-148C>A)
c.532-148C>A (n.532-148C>A)
c.565-148C>A (n.565-148C>A)
c.1757-148C>A (n.1757-148C>A)
n.2066+96C>A
16g.3244041A>CCA394490069MEFVn.881-149T>G
c.1760-149T>G (n.1760-149T>G)
c.1220-149T>G (n.1220-149T>G)
c.1127-149T>G (n.1127-149T>G)
c.*35+95T>G (n.*35+95T>G)
c.*385-149T>G (n.*385-149T>G)
c.681-149T>G (n.681-149T>G)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1165-149T>G (n.1165-149T>G)
c.450-149T>G (n.450-149T>G)
c.532-149T>G (n.532-149T>G)
c.565-149T>G (n.565-149T>G)
c.1757-149T>G (n.1757-149T>G)
n.2066+95T>G
16g.3244041A>GCA394490070MEFVn.881-149T>C
c.1760-149T>C (n.1760-149T>C)
c.1220-149T>C (n.1220-149T>C)
c.1127-149T>C (n.1127-149T>C)
c.*35+95T>C (n.*35+95T>C)
c.*385-149T>C (n.*385-149T>C)
c.681-149T>C (n.681-149T>C)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1165-149T>C (n.1165-149T>C)
c.450-149T>C (n.450-149T>C)
c.532-149T>C (n.532-149T>C)
c.565-149T>C (n.565-149T>C)
c.1757-149T>C (n.1757-149T>C)
n.2066+95T>C
16g.3244041A>TCA394490073MEFVn.881-149T>A
c.1760-149T>A (n.1760-149T>A)
c.1220-149T>A (n.1220-149T>A)
c.1127-149T>A (n.1127-149T>A)
c.*35+95T>A (n.*35+95T>A)
c.*385-149T>A (n.*385-149T>A)
c.681-149T>A (n.681-149T>A)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1165-149T>A (n.1165-149T>A)
c.450-149T>A (n.450-149T>A)
c.532-149T>A (n.532-149T>A)
c.565-149T>A (n.565-149T>A)
c.1757-149T>A (n.1757-149T>A)
n.2066+95T>A
16g.3244042dupCA2731751656MEFVn.881-149dup
c.1760-149dup (n.1760-149dup)
c.1220-149dup (n.1220-149dup)
c.1127-149dup (n.1127-149dup)
c.*35+95dup (n.*35+95dup)
c.*385-149dup (n.*385-149dup)
c.681-149dup (n.681-149dup)
c.1153dup (p.Ser385PhefsTer11)
c.1165-149dup (n.1165-149dup)
c.450-149dup (n.450-149dup)
c.532-149dup (n.532-149dup)
c.565-149dup (n.565-149dup)
c.1757-149dup (n.1757-149dup)
n.2066+95dup
 dbSNP
16g.3244042A=CA2202658980MEFVn.881-150T=
c.1760-150T= (n.1760-150T=)
c.1220-150T= (n.1220-150T=)
c.1127-150T= (n.1127-150T=)
c.*35+94T= (n.*35+94T=)
c.*385-150T= (n.*385-150T=)
c.681-150T= (n.681-150T=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.1165-150T= (n.1165-150T=)
c.450-150T= (n.450-150T=)
c.532-150T= (n.532-150T=)
c.565-150T= (n.565-150T=)
c.1757-150T= (n.1757-150T=)
n.2066+94T=
16g.3244042A>GCA7859972MEFVn.881-150T>C
c.1760-150T>C (n.1760-150T>C)
c.1220-150T>C (n.1220-150T>C)
c.1127-150T>C (n.1127-150T>C)
c.*35+94T>C (n.*35+94T>C)
c.*385-150T>C (n.*385-150T>C)
c.681-150T>C (n.681-150T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.1165-150T>C (n.1165-150T>C)
c.450-150T>C (n.450-150T>C)
c.532-150T>C (n.532-150T>C)
c.565-150T>C (n.565-150T>C)
c.1757-150T>C (n.1757-150T>C)
n.2066+94T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244043C>ACA394490086MEFVn.881-151G>T
c.1760-151G>T (n.1760-151G>T)
c.1220-151G>T (n.1220-151G>T)
c.1127-151G>T (n.1127-151G>T)
c.*35+93G>T (n.*35+93G>T)
c.*385-151G>T (n.*385-151G>T)
c.681-151G>T (n.681-151G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1165-151G>T (n.1165-151G>T)
c.450-151G>T (n.450-151G>T)
c.532-151G>T (n.532-151G>T)
c.565-151G>T (n.565-151G>T)
c.1757-151G>T (n.1757-151G>T)
n.2066+93G>T
16g.3244043C=CA2202658981MEFVn.881-151G=
c.1760-151G= (n.1760-151G=)
c.1220-151G= (n.1220-151G=)
c.1127-151G= (n.1127-151G=)
c.*35+93G= (n.*35+93G=)
c.*385-151G= (n.*385-151G=)
c.681-151G= (n.681-151G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1165-151G= (n.1165-151G=)
c.450-151G= (n.450-151G=)
c.532-151G= (n.532-151G=)
c.565-151G= (n.565-151G=)
c.1757-151G= (n.1757-151G=)
n.2066+93G=
16g.3244043C>GCA394490084MEFVn.881-151G>C
c.1760-151G>C (n.1760-151G>C)
c.1220-151G>C (n.1220-151G>C)
c.1127-151G>C (n.1127-151G>C)
c.*35+93G>C (n.*35+93G>C)
c.*385-151G>C (n.*385-151G>C)
c.681-151G>C (n.681-151G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1165-151G>C (n.1165-151G>C)
c.450-151G>C (n.450-151G>C)
c.532-151G>C (n.532-151G>C)
c.565-151G>C (n.565-151G>C)
c.1757-151G>C (n.1757-151G>C)
n.2066+93G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244043C>TCA394490080MEFVn.881-151G>A
c.1760-151G>A (n.1760-151G>A)
c.1220-151G>A (n.1220-151G>A)
c.1127-151G>A (n.1127-151G>A)
c.*35+93G>A (n.*35+93G>A)
c.*385-151G>A (n.*385-151G>A)
c.681-151G>A (n.681-151G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1165-151G>A (n.1165-151G>A)
c.450-151G>A (n.450-151G>A)
c.532-151G>A (n.532-151G>A)
c.565-151G>A (n.565-151G>A)
c.1757-151G>A (n.1757-151G>A)
n.2066+93G>A
16g.3244044C>ACA394490089MEFVn.881-152G>T
c.1760-152G>T (n.1760-152G>T)
c.1220-152G>T (n.1220-152G>T)
c.1127-152G>T (n.1127-152G>T)
c.*35+92G>T (n.*35+92G>T)
c.*385-152G>T (n.*385-152G>T)
c.681-152G>T (n.681-152G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1165-152G>T (n.1165-152G>T)
c.450-152G>T (n.450-152G>T)
c.532-152G>T (n.532-152G>T)
c.565-152G>T (n.565-152G>T)
c.1757-152G>T (n.1757-152G>T)
n.2066+92G>T
 gnomAD v4
16g.3244044C>GCA394490091MEFVn.881-152G>C
c.1760-152G>C (n.1760-152G>C)
c.1220-152G>C (n.1220-152G>C)
c.1127-152G>C (n.1127-152G>C)
c.*35+92G>C (n.*35+92G>C)
c.*385-152G>C (n.*385-152G>C)
c.681-152G>C (n.681-152G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1165-152G>C (n.1165-152G>C)
c.450-152G>C (n.450-152G>C)
c.532-152G>C (n.532-152G>C)
c.565-152G>C (n.565-152G>C)
c.1757-152G>C (n.1757-152G>C)
n.2066+92G>C
 gnomAD v4
16g.3244044C>TCA394490093MEFVn.881-152G>A
c.1760-152G>A (n.1760-152G>A)
c.1220-152G>A (n.1220-152G>A)
c.1127-152G>A (n.1127-152G>A)
c.*35+92G>A (n.*35+92G>A)
c.*385-152G>A (n.*385-152G>A)
c.681-152G>A (n.681-152G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1165-152G>A (n.1165-152G>A)
c.450-152G>A (n.450-152G>A)
c.532-152G>A (n.532-152G>A)
c.565-152G>A (n.565-152G>A)
c.1757-152G>A (n.1757-152G>A)
n.2066+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244046A>CCA394490102MEFVn.881-154T>G
c.1760-154T>G (n.1760-154T>G)
c.1220-154T>G (n.1220-154T>G)
c.1127-154T>G (n.1127-154T>G)
c.*35+90T>G (n.*35+90T>G)
c.*385-154T>G (n.*385-154T>G)
c.681-154T>G (n.681-154T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1165-154T>G (n.1165-154T>G)
c.450-154T>G (n.450-154T>G)
c.532-154T>G (n.532-154T>G)
c.565-154T>G (n.565-154T>G)
c.1757-154T>G (n.1757-154T>G)
n.2066+90T>G
16g.3244046A>GCA394490104MEFVn.881-154T>C
c.1760-154T>C (n.1760-154T>C)
c.1220-154T>C (n.1220-154T>C)
c.1127-154T>C (n.1127-154T>C)
c.*35+90T>C (n.*35+90T>C)
c.*385-154T>C (n.*385-154T>C)
c.681-154T>C (n.681-154T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1165-154T>C (n.1165-154T>C)
c.450-154T>C (n.450-154T>C)
c.532-154T>C (n.532-154T>C)
c.565-154T>C (n.565-154T>C)
c.1757-154T>C (n.1757-154T>C)
n.2066+90T>C
16g.3244046A>TCA394490109MEFVn.881-154T>A
c.1760-154T>A (n.1760-154T>A)
c.1220-154T>A (n.1220-154T>A)
c.1127-154T>A (n.1127-154T>A)
c.*35+90T>A (n.*35+90T>A)
c.*385-154T>A (n.*385-154T>A)
c.681-154T>A (n.681-154T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1165-154T>A (n.1165-154T>A)
c.450-154T>A (n.450-154T>A)
c.532-154T>A (n.532-154T>A)
c.565-154T>A (n.565-154T>A)
c.1757-154T>A (n.1757-154T>A)
n.2066+90T>A
16g.3244047G>CCA394490111MEFVn.881-155C>G
c.1760-155C>G (n.1760-155C>G)
c.1220-155C>G (n.1220-155C>G)
c.1127-155C>G (n.1127-155C>G)
c.*35+89C>G (n.*35+89C>G)
c.*385-155C>G (n.*385-155C>G)
c.681-155C>G (n.681-155C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1165-155C>G (n.1165-155C>G)
c.450-155C>G (n.450-155C>G)
c.532-155C>G (n.532-155C>G)
c.565-155C>G (n.565-155C>G)
c.1757-155C>G (n.1757-155C>G)
n.2066+89C>G
16g.3244047G>TCA394490114MEFVn.881-155C>A
c.1760-155C>A (n.1760-155C>A)
c.1220-155C>A (n.1220-155C>A)
c.1127-155C>A (n.1127-155C>A)
c.*35+89C>A (n.*35+89C>A)
c.*385-155C>A (n.*385-155C>A)
c.681-155C>A (n.681-155C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1165-155C>A (n.1165-155C>A)
c.450-155C>A (n.450-155C>A)
c.532-155C>A (n.532-155C>A)
c.565-155C>A (n.565-155C>A)
c.1757-155C>A (n.1757-155C>A)
n.2066+89C>A
16g.3244048G>ACA720025710MEFVn.881-156C>T
c.1760-156C>T (n.1760-156C>T)
c.1220-156C>T (n.1220-156C>T)
c.1127-156C>T (n.1127-156C>T)
c.*35+88C>T (n.*35+88C>T)
c.*385-156C>T (n.*385-156C>T)
c.681-156C>T (n.681-156C>T)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1165-156C>T (n.1165-156C>T)
c.450-156C>T (n.450-156C>T)
c.532-156C>T (n.532-156C>T)
c.565-156C>T (n.565-156C>T)
c.1757-156C>T (n.1757-156C>T)
n.2066+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244048G=CA2202658982MEFVn.881-156C=
c.1760-156C= (n.1760-156C=)
c.1220-156C= (n.1220-156C=)
c.1127-156C= (n.1127-156C=)
c.*35+88C= (n.*35+88C=)
c.*385-156C= (n.*385-156C=)
c.681-156C= (n.681-156C=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1165-156C= (n.1165-156C=)
c.450-156C= (n.450-156C=)
c.532-156C= (n.532-156C=)
c.565-156C= (n.565-156C=)
c.1757-156C= (n.1757-156C=)
n.2066+88C=
16g.3244049C>ACA394490119MEFVn.881-157G>T
c.1760-157G>T (n.1760-157G>T)
c.1220-157G>T (n.1220-157G>T)
c.1127-157G>T (n.1127-157G>T)
c.*35+87G>T (n.*35+87G>T)
c.*385-157G>T (n.*385-157G>T)
c.681-157G>T (n.681-157G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1165-157G>T (n.1165-157G>T)
c.450-157G>T (n.450-157G>T)
c.532-157G>T (n.532-157G>T)
c.565-157G>T (n.565-157G>T)
c.1757-157G>T (n.1757-157G>T)
n.2066+87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244049C=CA2202658983MEFVn.881-157G=
c.1760-157G= (n.1760-157G=)
c.1220-157G= (n.1220-157G=)
c.1127-157G= (n.1127-157G=)
c.*35+87G= (n.*35+87G=)
c.*385-157G= (n.*385-157G=)
c.681-157G= (n.681-157G=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1165-157G= (n.1165-157G=)
c.450-157G= (n.450-157G=)
c.532-157G= (n.532-157G=)
c.565-157G= (n.565-157G=)
c.1757-157G= (n.1757-157G=)
n.2066+87G=
16g.3244049C>GCA394490123MEFVn.881-157G>C
c.1760-157G>C (n.1760-157G>C)
c.1220-157G>C (n.1220-157G>C)
c.1127-157G>C (n.1127-157G>C)
c.*35+87G>C (n.*35+87G>C)
c.*385-157G>C (n.*385-157G>C)
c.681-157G>C (n.681-157G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1165-157G>C (n.1165-157G>C)
c.450-157G>C (n.450-157G>C)
c.532-157G>C (n.532-157G>C)
c.565-157G>C (n.565-157G>C)
c.1757-157G>C (n.1757-157G>C)
n.2066+87G>C
16g.3244049C>TCA276955650MEFVn.881-157G>A
c.1760-157G>A (n.1760-157G>A)
c.1220-157G>A (n.1220-157G>A)
c.1127-157G>A (n.1127-157G>A)
c.*35+87G>A (n.*35+87G>A)
c.*385-157G>A (n.*385-157G>A)
c.681-157G>A (n.681-157G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1165-157G>A (n.1165-157G>A)
c.450-157G>A (n.450-157G>A)
c.532-157G>A (n.532-157G>A)
c.565-157G>A (n.565-157G>A)
c.1757-157G>A (n.1757-157G>A)
n.2066+87G>A
 dbSNP
16g.3244050delCA2631334058MEFVn.881-157del
c.1760-157del (n.1760-157del)
c.1220-157del (n.1220-157del)
c.1127-157del (n.1127-157del)
c.*35+87del (n.*35+87del)
c.*385-157del (n.*385-157del)
c.681-157del (n.681-157del)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
c.1165-157del (n.1165-157del)
c.450-157del (n.450-157del)
c.532-157del (n.532-157del)
c.565-157del (n.565-157del)
c.1757-157del (n.1757-157del)
n.2066+87del
 gnomAD v4
16g.3244050C>ACA394490127MEFVn.881-158G>T
c.1760-158G>T (n.1760-158G>T)
c.1220-158G>T (n.1220-158G>T)
c.1127-158G>T (n.1127-158G>T)
c.*35+86G>T (n.*35+86G>T)
c.*385-158G>T (n.*385-158G>T)
c.681-158G>T (n.681-158G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1165-158G>T (n.1165-158G>T)
c.450-158G>T (n.450-158G>T)
c.532-158G>T (n.532-158G>T)
c.565-158G>T (n.565-158G>T)
c.1757-158G>T (n.1757-158G>T)
n.2066+86G>T
16g.3244050C=CA2202658984MEFVn.881-158G=
c.1760-158G= (n.1760-158G=)
c.1220-158G= (n.1220-158G=)
c.1127-158G= (n.1127-158G=)
c.*35+86G= (n.*35+86G=)
c.*385-158G= (n.*385-158G=)
c.681-158G= (n.681-158G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1165-158G= (n.1165-158G=)
c.450-158G= (n.450-158G=)
c.532-158G= (n.532-158G=)
c.565-158G= (n.565-158G=)
c.1757-158G= (n.1757-158G=)
n.2066+86G=
16g.3244050C>GCA276955653MEFVn.881-158G>C
c.1760-158G>C (n.1760-158G>C)
c.1220-158G>C (n.1220-158G>C)
c.1127-158G>C (n.1127-158G>C)
c.*35+86G>C (n.*35+86G>C)
c.*385-158G>C (n.*385-158G>C)
c.681-158G>C (n.681-158G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1165-158G>C (n.1165-158G>C)
c.450-158G>C (n.450-158G>C)
c.532-158G>C (n.532-158G>C)
c.565-158G>C (n.565-158G>C)
c.1757-158G>C (n.1757-158G>C)
n.2066+86G>C
 dbSNP
16g.3244050C>TCA394490132MEFVn.881-158G>A
c.1760-158G>A (n.1760-158G>A)
c.1220-158G>A (n.1220-158G>A)
c.1127-158G>A (n.1127-158G>A)
c.*35+86G>A (n.*35+86G>A)
c.*385-158G>A (n.*385-158G>A)
c.681-158G>A (n.681-158G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1165-158G>A (n.1165-158G>A)
c.450-158G>A (n.450-158G>A)
c.532-158G>A (n.532-158G>A)
c.565-158G>A (n.565-158G>A)
c.1757-158G>A (n.1757-158G>A)
n.2066+86G>A
 dbSNP
16g.3244051A=CA2202658985MEFVn.881-159T=
c.1760-159T= (n.1760-159T=)
c.1220-159T= (n.1220-159T=)
c.1127-159T= (n.1127-159T=)
c.*35+85T= (n.*35+85T=)
c.*385-159T= (n.*385-159T=)
c.681-159T= (n.681-159T=)
c.1143T= (p.His381=)
c.1165-159T= (n.1165-159T=)
c.450-159T= (n.450-159T=)
c.532-159T= (n.532-159T=)
c.565-159T= (n.565-159T=)
c.1757-159T= (n.1757-159T=)
n.2066+85T=
16g.3244051A>CCA7859973MEFVn.881-159T>G
c.1760-159T>G (n.1760-159T>G)
c.1220-159T>G (n.1220-159T>G)
c.1127-159T>G (n.1127-159T>G)
c.*35+85T>G (n.*35+85T>G)
c.*385-159T>G (n.*385-159T>G)
c.681-159T>G (n.681-159T>G)
c.1143T>G (p.His381Gln)
c.1165-159T>G (n.1165-159T>G)
c.450-159T>G (n.450-159T>G)
c.532-159T>G (n.532-159T>G)
c.565-159T>G (n.565-159T>G)
c.1757-159T>G (n.1757-159T>G)
n.2066+85T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244051A>TCA394490138MEFVn.881-159T>A
c.1760-159T>A (n.1760-159T>A)
c.1220-159T>A (n.1220-159T>A)
c.1127-159T>A (n.1127-159T>A)
c.*35+85T>A (n.*35+85T>A)
c.*385-159T>A (n.*385-159T>A)
c.681-159T>A (n.681-159T>A)
c.1143T>A (p.His381Gln)
c.1165-159T>A (n.1165-159T>A)
c.450-159T>A (n.450-159T>A)
c.532-159T>A (n.532-159T>A)
c.565-159T>A (n.565-159T>A)
c.1757-159T>A (n.1757-159T>A)
n.2066+85T>A
16g.3244052T>ACA394490144MEFVn.881-160A>T
c.1760-160A>T (n.1760-160A>T)
c.1220-160A>T (n.1220-160A>T)
c.1127-160A>T (n.1127-160A>T)
c.*35+84A>T (n.*35+84A>T)
c.*385-160A>T (n.*385-160A>T)
c.681-160A>T (n.681-160A>T)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.1165-160A>T (n.1165-160A>T)
c.450-160A>T (n.450-160A>T)
c.532-160A>T (n.532-160A>T)
c.565-160A>T (n.565-160A>T)
c.1757-160A>T (n.1757-160A>T)
n.2066+84A>T
16g.3244052T>CCA7859974MEFVn.881-160A>G
c.1760-160A>G (n.1760-160A>G)
c.1220-160A>G (n.1220-160A>G)
c.1127-160A>G (n.1127-160A>G)
c.*35+84A>G (n.*35+84A>G)
c.*385-160A>G (n.*385-160A>G)
c.681-160A>G (n.681-160A>G)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.1165-160A>G (n.1165-160A>G)
c.450-160A>G (n.450-160A>G)
c.532-160A>G (n.532-160A>G)
c.565-160A>G (n.565-160A>G)
c.1757-160A>G (n.1757-160A>G)
n.2066+84A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244052T>GCA394490145MEFVn.881-160A>C
c.1760-160A>C (n.1760-160A>C)
c.1220-160A>C (n.1220-160A>C)
c.1127-160A>C (n.1127-160A>C)
c.*35+84A>C (n.*35+84A>C)
c.*385-160A>C (n.*385-160A>C)
c.681-160A>C (n.681-160A>C)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.1165-160A>C (n.1165-160A>C)
c.450-160A>C (n.450-160A>C)
c.532-160A>C (n.532-160A>C)
c.565-160A>C (n.565-160A>C)
c.1757-160A>C (n.1757-160A>C)
n.2066+84A>C
16g.3244052T=CA2202658986MEFVn.881-160A=
c.1760-160A= (n.1760-160A=)
c.1220-160A= (n.1220-160A=)
c.1127-160A= (n.1127-160A=)
c.*35+84A= (n.*35+84A=)
c.*385-160A= (n.*385-160A=)
c.681-160A= (n.681-160A=)
c.1142A= (p.His381=)
c.1165-160A= (n.1165-160A=)
c.450-160A= (n.450-160A=)
c.532-160A= (n.532-160A=)
c.565-160A= (n.565-160A=)
c.1757-160A= (n.1757-160A=)
n.2066+84A=
16g.3244055_3244064delCA2631334059MEFVn.881-169_881-160del
c.1760-169_1760-160del (n.1760-169_1760-160del)
c.1220-169_1220-160del (n.1220-169_1220-160del)
c.1127-169_1127-160del (n.1127-169_1127-160del)
c.*35+75_*35+84del (n.*35+75_*35+84del)
c.*385-169_*385-160del (n.*385-169_*385-160del)
c.681-169_681-160del (n.681-169_681-160del)
c.1133_1142del (p.Ser378MetfsTer?)
c.1165-169_1165-160del (n.1165-169_1165-160del)
c.450-169_450-160del (n.450-169_450-160del)
c.532-169_532-160del (n.532-169_532-160del)
c.565-169_565-160del (n.565-169_565-160del)
c.1757-169_1757-160del (n.1757-169_1757-160del)
n.2066+75_2066+84del
 gnomAD v4
16g.3244053G>ACA394490146MEFVn.881-161C>T
c.1760-161C>T (n.1760-161C>T)
c.1220-161C>T (n.1220-161C>T)
c.1127-161C>T (n.1127-161C>T)
c.*35+83C>T (n.*35+83C>T)
c.*385-161C>T (n.*385-161C>T)
c.681-161C>T (n.681-161C>T)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.1165-161C>T (n.1165-161C>T)
c.450-161C>T (n.450-161C>T)
c.532-161C>T (n.532-161C>T)
c.565-161C>T (n.565-161C>T)
c.1757-161C>T (n.1757-161C>T)
n.2066+83C>T
 gnomAD v4
16g.3244053G>CCA394490147MEFVn.881-161C>G
c.1760-161C>G (n.1760-161C>G)
c.1220-161C>G (n.1220-161C>G)
c.1127-161C>G (n.1127-161C>G)
c.*35+83C>G (n.*35+83C>G)
c.*385-161C>G (n.*385-161C>G)
c.681-161C>G (n.681-161C>G)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.1165-161C>G (n.1165-161C>G)
c.450-161C>G (n.450-161C>G)
c.532-161C>G (n.532-161C>G)
c.565-161C>G (n.565-161C>G)
c.1757-161C>G (n.1757-161C>G)
n.2066+83C>G
 gnomAD v4
16g.3244053G>TCA394490150MEFVn.881-161C>A
c.1760-161C>A (n.1760-161C>A)
c.1220-161C>A (n.1220-161C>A)
c.1127-161C>A (n.1127-161C>A)
c.*35+83C>A (n.*35+83C>A)
c.*385-161C>A (n.*385-161C>A)
c.681-161C>A (n.681-161C>A)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1165-161C>A (n.1165-161C>A)
c.450-161C>A (n.450-161C>A)
c.532-161C>A (n.532-161C>A)
c.565-161C>A (n.565-161C>A)
c.1757-161C>A (n.1757-161C>A)
n.2066+83C>A
16g.3244054T>ACA394490153MEFVn.881-162A>T
c.1760-162A>T (n.1760-162A>T)
c.1220-162A>T (n.1220-162A>T)
c.1127-162A>T (n.1127-162A>T)
c.*35+82A>T (n.*35+82A>T)
c.*385-162A>T (n.*385-162A>T)
c.681-162A>T (n.681-162A>T)
c.1140A>T (p.Gln380His)
c.1165-162A>T (n.1165-162A>T)
c.450-162A>T (n.450-162A>T)
c.532-162A>T (n.532-162A>T)
c.565-162A>T (n.565-162A>T)
c.1757-162A>T (n.1757-162A>T)
n.2066+82A>T
16g.3244054T>CCA2202658988MEFVn.881-162A>G
c.1760-162A>G (n.1760-162A>G)
c.1220-162A>G (n.1220-162A>G)
c.1127-162A>G (n.1127-162A>G)
c.*35+82A>G (n.*35+82A>G)
c.*385-162A>G (n.*385-162A>G)
c.681-162A>G (n.681-162A>G)
c.1140A>G (p.Gln380=)
c.1165-162A>G (n.1165-162A>G)
c.450-162A>G (n.450-162A>G)
c.532-162A>G (n.532-162A>G)
c.565-162A>G (n.565-162A>G)
c.1757-162A>G (n.1757-162A>G)
n.2066+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244054T>GCA394490156MEFVn.881-162A>C
c.1760-162A>C (n.1760-162A>C)
c.1220-162A>C (n.1220-162A>C)
c.1127-162A>C (n.1127-162A>C)
c.*35+82A>C (n.*35+82A>C)
c.*385-162A>C (n.*385-162A>C)
c.681-162A>C (n.681-162A>C)
c.1140A>C (p.Gln380His)
c.1165-162A>C (n.1165-162A>C)
c.450-162A>C (n.450-162A>C)
c.532-162A>C (n.532-162A>C)
c.565-162A>C (n.565-162A>C)
c.1757-162A>C (n.1757-162A>C)
n.2066+82A>C
16g.3244054T=CA2202658987MEFVn.881-162A=
c.1760-162A= (n.1760-162A=)
c.1220-162A= (n.1220-162A=)
c.1127-162A= (n.1127-162A=)
c.*35+82A= (n.*35+82A=)
c.*385-162A= (n.*385-162A=)
c.681-162A= (n.681-162A=)
c.1140A= (p.Gln380=)
c.1165-162A= (n.1165-162A=)
c.450-162A= (n.450-162A=)
c.532-162A= (n.532-162A=)
c.565-162A= (n.565-162A=)
c.1757-162A= (n.1757-162A=)
n.2066+82A=
16g.3244055T>ACA394490163MEFVn.881-163A>T
c.1760-163A>T (n.1760-163A>T)
c.1220-163A>T (n.1220-163A>T)
c.1127-163A>T (n.1127-163A>T)
c.*35+81A>T (n.*35+81A>T)
c.*385-163A>T (n.*385-163A>T)
c.681-163A>T (n.681-163A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1165-163A>T (n.1165-163A>T)
c.450-163A>T (n.450-163A>T)
c.532-163A>T (n.532-163A>T)
c.565-163A>T (n.565-163A>T)
c.1757-163A>T (n.1757-163A>T)
n.2066+81A>T
16g.3244055T>CCA394490161MEFVn.881-163A>G
c.1760-163A>G (n.1760-163A>G)
c.1220-163A>G (n.1220-163A>G)
c.1127-163A>G (n.1127-163A>G)
c.*35+81A>G (n.*35+81A>G)
c.*385-163A>G (n.*385-163A>G)
c.681-163A>G (n.681-163A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1165-163A>G (n.1165-163A>G)
c.450-163A>G (n.450-163A>G)
c.532-163A>G (n.532-163A>G)
c.565-163A>G (n.565-163A>G)
c.1757-163A>G (n.1757-163A>G)
n.2066+81A>G
16g.3244055T>GCA394490159MEFVn.881-163A>C
c.1760-163A>C (n.1760-163A>C)
c.1220-163A>C (n.1220-163A>C)
c.1127-163A>C (n.1127-163A>C)
c.*35+81A>C (n.*35+81A>C)
c.*385-163A>C (n.*385-163A>C)
c.681-163A>C (n.681-163A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1165-163A>C (n.1165-163A>C)
c.450-163A>C (n.450-163A>C)
c.532-163A>C (n.532-163A>C)
c.565-163A>C (n.565-163A>C)
c.1757-163A>C (n.1757-163A>C)
n.2066+81A>C
16g.3244056G>ACA394490167MEFVn.881-164C>T
c.1760-164C>T (n.1760-164C>T)
c.1220-164C>T (n.1220-164C>T)
c.1127-164C>T (n.1127-164C>T)
c.*35+80C>T (n.*35+80C>T)
c.*385-164C>T (n.*385-164C>T)
c.681-164C>T (n.681-164C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1165-164C>T (n.1165-164C>T)
c.450-164C>T (n.450-164C>T)
c.532-164C>T (n.532-164C>T)
c.565-164C>T (n.565-164C>T)
c.1757-164C>T (n.1757-164C>T)
n.2066+80C>T
16g.3244056G>CCA394490168MEFVn.881-164C>G
c.1760-164C>G (n.1760-164C>G)
c.1220-164C>G (n.1220-164C>G)
c.1127-164C>G (n.1127-164C>G)
c.*35+80C>G (n.*35+80C>G)
c.*385-164C>G (n.*385-164C>G)
c.681-164C>G (n.681-164C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1165-164C>G (n.1165-164C>G)
c.450-164C>G (n.450-164C>G)
c.532-164C>G (n.532-164C>G)
c.565-164C>G (n.565-164C>G)
c.1757-164C>G (n.1757-164C>G)
n.2066+80C>G
16g.3244056G>TCA394490170MEFVn.881-164C>A
c.1760-164C>A (n.1760-164C>A)
c.1220-164C>A (n.1220-164C>A)
c.1127-164C>A (n.1127-164C>A)
c.*35+80C>A (n.*35+80C>A)
c.*385-164C>A (n.*385-164C>A)
c.681-164C>A (n.681-164C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1165-164C>A (n.1165-164C>A)
c.450-164C>A (n.450-164C>A)
c.532-164C>A (n.532-164C>A)
c.565-164C>A (n.565-164C>A)
c.1757-164C>A (n.1757-164C>A)
n.2066+80C>A
16g.3244057G>CCA2631334060MEFVn.881-165C>G
c.1760-165C>G (n.1760-165C>G)
c.1220-165C>G (n.1220-165C>G)
c.1127-165C>G (n.1127-165C>G)
c.*35+79C>G (n.*35+79C>G)
c.*385-165C>G (n.*385-165C>G)
c.681-165C>G (n.681-165C>G)
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.1165-165C>G (n.1165-165C>G)
c.450-165C>G (n.450-165C>G)
c.532-165C>G (n.532-165C>G)
c.565-165C>G (n.565-165C>G)
c.1757-165C>G (n.1757-165C>G)
n.2066+79C>G
 gnomAD v4
16g.3244058G>ACA394490175MEFVn.881-166C>T
c.1760-166C>T (n.1760-166C>T)
c.1220-166C>T (n.1220-166C>T)
c.1127-166C>T (n.1127-166C>T)
c.*35+78C>T (n.*35+78C>T)
c.*385-166C>T (n.*385-166C>T)
c.681-166C>T (n.681-166C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1165-166C>T (n.1165-166C>T)
c.450-166C>T (n.450-166C>T)
c.532-166C>T (n.532-166C>T)
c.565-166C>T (n.565-166C>T)
c.1757-166C>T (n.1757-166C>T)
n.2066+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244058G>CCA394490177MEFVn.881-166C>G
c.1760-166C>G (n.1760-166C>G)
c.1220-166C>G (n.1220-166C>G)
c.1127-166C>G (n.1127-166C>G)
c.*35+78C>G (n.*35+78C>G)
c.*385-166C>G (n.*385-166C>G)
c.681-166C>G (n.681-166C>G)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1165-166C>G (n.1165-166C>G)
c.450-166C>G (n.450-166C>G)
c.532-166C>G (n.532-166C>G)
c.565-166C>G (n.565-166C>G)
c.1757-166C>G (n.1757-166C>G)
n.2066+78C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244058G=CA2202658989MEFVn.881-166C=
c.1760-166C= (n.1760-166C=)
c.1220-166C= (n.1220-166C=)
c.1127-166C= (n.1127-166C=)
c.*35+78C= (n.*35+78C=)
c.*385-166C= (n.*385-166C=)
c.681-166C= (n.681-166C=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.1165-166C= (n.1165-166C=)
c.450-166C= (n.450-166C=)
c.532-166C= (n.532-166C=)
c.565-166C= (n.565-166C=)
c.1757-166C= (n.1757-166C=)
n.2066+78C=
16g.3244058G>TCA394490180MEFVn.881-166C>A
c.1760-166C>A (n.1760-166C>A)
c.1220-166C>A (n.1220-166C>A)
c.1127-166C>A (n.1127-166C>A)
c.*35+78C>A (n.*35+78C>A)
c.*385-166C>A (n.*385-166C>A)
c.681-166C>A (n.681-166C>A)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1165-166C>A (n.1165-166C>A)
c.450-166C>A (n.450-166C>A)
c.532-166C>A (n.532-166C>A)
c.565-166C>A (n.565-166C>A)
c.1757-166C>A (n.1757-166C>A)
n.2066+78C>A
 gnomAD v4
16g.3244059G>ACA394490187MEFVn.881-167C>T
c.1760-167C>T (n.1760-167C>T)
c.1220-167C>T (n.1220-167C>T)
c.1127-167C>T (n.1127-167C>T)
c.*35+77C>T (n.*35+77C>T)
c.*385-167C>T (n.*385-167C>T)
c.681-167C>T (n.681-167C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1165-167C>T (n.1165-167C>T)
c.450-167C>T (n.450-167C>T)
c.532-167C>T (n.532-167C>T)
c.565-167C>T (n.565-167C>T)
c.1757-167C>T (n.1757-167C>T)
n.2066+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244059G>CCA394490191MEFVn.881-167C>G
c.1760-167C>G (n.1760-167C>G)
c.1220-167C>G (n.1220-167C>G)
c.1127-167C>G (n.1127-167C>G)
c.*35+77C>G (n.*35+77C>G)
c.*385-167C>G (n.*385-167C>G)
c.681-167C>G (n.681-167C>G)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1165-167C>G (n.1165-167C>G)
c.450-167C>G (n.450-167C>G)
c.532-167C>G (n.532-167C>G)
c.565-167C>G (n.565-167C>G)
c.1757-167C>G (n.1757-167C>G)
n.2066+77C>G
16g.3244059G=CA2202658990MEFVn.881-167C=
c.1760-167C= (n.1760-167C=)
c.1220-167C= (n.1220-167C=)
c.1127-167C= (n.1127-167C=)
c.*35+77C= (n.*35+77C=)
c.*385-167C= (n.*385-167C=)
c.681-167C= (n.681-167C=)
c.1135C= (p.Pro379=)
c.1165-167C= (n.1165-167C=)
c.450-167C= (n.450-167C=)
c.532-167C= (n.532-167C=)
c.565-167C= (n.565-167C=)
c.1757-167C= (n.1757-167C=)
n.2066+77C=
16g.3244059G>TCA394490189MEFVn.881-167C>A
c.1760-167C>A (n.1760-167C>A)
c.1220-167C>A (n.1220-167C>A)
c.1127-167C>A (n.1127-167C>A)
c.*35+77C>A (n.*35+77C>A)
c.*385-167C>A (n.*385-167C>A)
c.681-167C>A (n.681-167C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1165-167C>A (n.1165-167C>A)
c.450-167C>A (n.450-167C>A)
c.532-167C>A (n.532-167C>A)
c.565-167C>A (n.565-167C>A)
c.1757-167C>A (n.1757-167C>A)
n.2066+77C>A
16g.3244060A>CCA394490192MEFVn.881-168T>G
c.1760-168T>G (n.1760-168T>G)
c.1220-168T>G (n.1220-168T>G)
c.1127-168T>G (n.1127-168T>G)
c.*35+76T>G (n.*35+76T>G)
c.*385-168T>G (n.*385-168T>G)
c.681-168T>G (n.681-168T>G)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.1165-168T>G (n.1165-168T>G)
c.450-168T>G (n.450-168T>G)
c.532-168T>G (n.532-168T>G)
c.565-168T>G (n.565-168T>G)
c.1757-168T>G (n.1757-168T>G)
n.2066+76T>G
16g.3244060A>TCA394490197MEFVn.881-168T>A
c.1760-168T>A (n.1760-168T>A)
c.1220-168T>A (n.1220-168T>A)
c.1127-168T>A (n.1127-168T>A)
c.*35+76T>A (n.*35+76T>A)
c.*385-168T>A (n.*385-168T>A)
c.681-168T>A (n.681-168T>A)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.1165-168T>A (n.1165-168T>A)
c.450-168T>A (n.450-168T>A)
c.532-168T>A (n.532-168T>A)
c.565-168T>A (n.565-168T>A)
c.1757-168T>A (n.1757-168T>A)
n.2066+76T>A
16g.3244061C>ACA394490198MEFVn.881-169G>T
c.1760-169G>T (n.1760-169G>T)
c.1220-169G>T (n.1220-169G>T)
c.1127-169G>T (n.1127-169G>T)
c.*35+75G>T (n.*35+75G>T)
c.*385-169G>T (n.*385-169G>T)
c.681-169G>T (n.681-169G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1165-169G>T (n.1165-169G>T)
c.450-169G>T (n.450-169G>T)
c.532-169G>T (n.532-169G>T)
c.565-169G>T (n.565-169G>T)
c.1757-169G>T (n.1757-169G>T)
n.2066+75G>T
16g.3244061C>GCA394490200MEFVn.881-169G>C
c.1760-169G>C (n.1760-169G>C)
c.1220-169G>C (n.1220-169G>C)
c.1127-169G>C (n.1127-169G>C)
c.*35+75G>C (n.*35+75G>C)
c.*385-169G>C (n.*385-169G>C)
c.681-169G>C (n.681-169G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1165-169G>C (n.1165-169G>C)
c.450-169G>C (n.450-169G>C)
c.532-169G>C (n.532-169G>C)
c.565-169G>C (n.565-169G>C)
c.1757-169G>C (n.1757-169G>C)
n.2066+75G>C
16g.3244061C>TCA394490203MEFVn.881-169G>A
c.1760-169G>A (n.1760-169G>A)
c.1220-169G>A (n.1220-169G>A)
c.1127-169G>A (n.1127-169G>A)
c.*35+75G>A (n.*35+75G>A)
c.*385-169G>A (n.*385-169G>A)
c.681-169G>A (n.681-169G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1165-169G>A (n.1165-169G>A)
c.450-169G>A (n.450-169G>A)
c.532-169G>A (n.532-169G>A)
c.565-169G>A (n.565-169G>A)
c.1757-169G>A (n.1757-169G>A)
n.2066+75G>A
16g.3244062T>ACA394490204MEFVn.881-170A>T
c.1760-170A>T (n.1760-170A>T)
c.1220-170A>T (n.1220-170A>T)
c.1127-170A>T (n.1127-170A>T)
c.*35+74A>T (n.*35+74A>T)
c.*385-170A>T (n.*385-170A>T)
c.681-170A>T (n.681-170A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1165-170A>T (n.1165-170A>T)
c.450-170A>T (n.450-170A>T)
c.532-170A>T (n.532-170A>T)
c.565-170A>T (n.565-170A>T)
c.1757-170A>T (n.1757-170A>T)
n.2066+74A>T
 gnomAD v4
16g.3244062T>CCA394490206MEFVn.881-170A>G
c.1760-170A>G (n.1760-170A>G)
c.1220-170A>G (n.1220-170A>G)
c.1127-170A>G (n.1127-170A>G)
c.*35+74A>G (n.*35+74A>G)
c.*385-170A>G (n.*385-170A>G)
c.681-170A>G (n.681-170A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.1165-170A>G (n.1165-170A>G)
c.450-170A>G (n.450-170A>G)
c.532-170A>G (n.532-170A>G)
c.565-170A>G (n.565-170A>G)
c.1757-170A>G (n.1757-170A>G)
n.2066+74A>G
16g.3244062T>GCA394490209MEFVn.881-170A>C
c.1760-170A>C (n.1760-170A>C)
c.1220-170A>C (n.1220-170A>C)
c.1127-170A>C (n.1127-170A>C)
c.*35+74A>C (n.*35+74A>C)
c.*385-170A>C (n.*385-170A>C)
c.681-170A>C (n.681-170A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1165-170A>C (n.1165-170A>C)
c.450-170A>C (n.450-170A>C)
c.532-170A>C (n.532-170A>C)
c.565-170A>C (n.565-170A>C)
c.1757-170A>C (n.1757-170A>C)
n.2066+74A>C
16g.3244063G>CCA394490212MEFVn.881-171C>G
c.1760-171C>G (n.1760-171C>G)
c.1220-171C>G (n.1220-171C>G)
c.1127-171C>G (n.1127-171C>G)
c.*35+73C>G (n.*35+73C>G)
c.*385-171C>G (n.*385-171C>G)
c.681-171C>G (n.681-171C>G)
c.1131C>G (p.His377Gln)
c.1165-171C>G (n.1165-171C>G)
c.450-171C>G (n.450-171C>G)
c.532-171C>G (n.532-171C>G)
c.565-171C>G (n.565-171C>G)
c.1757-171C>G (n.1757-171C>G)
n.2066+73C>G
16g.3244063G=CA2202658991MEFVn.881-171C=
c.1760-171C= (n.1760-171C=)
c.1220-171C= (n.1220-171C=)
c.1127-171C= (n.1127-171C=)
c.*35+73C= (n.*35+73C=)
c.*385-171C= (n.*385-171C=)
c.681-171C= (n.681-171C=)
c.1131C= (p.His377=)
c.1165-171C= (n.1165-171C=)
c.450-171C= (n.450-171C=)
c.532-171C= (n.532-171C=)
c.565-171C= (n.565-171C=)
c.1757-171C= (n.1757-171C=)
n.2066+73C=
16g.3244063G>TCA394490215MEFVn.881-171C>A
c.1760-171C>A (n.1760-171C>A)
c.1220-171C>A (n.1220-171C>A)
c.1127-171C>A (n.1127-171C>A)
c.*35+73C>A (n.*35+73C>A)
c.*385-171C>A (n.*385-171C>A)
c.681-171C>A (n.681-171C>A)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.1165-171C>A (n.1165-171C>A)
c.450-171C>A (n.450-171C>A)
c.532-171C>A (n.532-171C>A)
c.565-171C>A (n.565-171C>A)
c.1757-171C>A (n.1757-171C>A)
n.2066+73C>A
 dbSNP
16g.3244064T>ACA394490227MEFVn.881-172A>T
c.1760-172A>T (n.1760-172A>T)
c.1220-172A>T (n.1220-172A>T)
c.1127-172A>T (n.1127-172A>T)
c.*35+72A>T (n.*35+72A>T)
c.*385-172A>T (n.*385-172A>T)
c.681-172A>T (n.681-172A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1165-172A>T (n.1165-172A>T)
c.450-172A>T (n.450-172A>T)
c.532-172A>T (n.532-172A>T)
c.565-172A>T (n.565-172A>T)
c.1757-172A>T (n.1757-172A>T)
n.2066+72A>T
16g.3244064T>CCA394490224MEFVn.881-172A>G
c.1760-172A>G (n.1760-172A>G)
c.1220-172A>G (n.1220-172A>G)
c.1127-172A>G (n.1127-172A>G)
c.*35+72A>G (n.*35+72A>G)
c.*385-172A>G (n.*385-172A>G)
c.681-172A>G (n.681-172A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1165-172A>G (n.1165-172A>G)
c.450-172A>G (n.450-172A>G)
c.532-172A>G (n.532-172A>G)
c.565-172A>G (n.565-172A>G)
c.1757-172A>G (n.1757-172A>G)
n.2066+72A>G
16g.3244064T>GCA394490222MEFVn.881-172A>C
c.1760-172A>C (n.1760-172A>C)
c.1220-172A>C (n.1220-172A>C)
c.1127-172A>C (n.1127-172A>C)
c.*35+72A>C (n.*35+72A>C)
c.*385-172A>C (n.*385-172A>C)
c.681-172A>C (n.681-172A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1165-172A>C (n.1165-172A>C)
c.450-172A>C (n.450-172A>C)
c.532-172A>C (n.532-172A>C)
c.565-172A>C (n.565-172A>C)
c.1757-172A>C (n.1757-172A>C)
n.2066+72A>C
16g.3244065G>ACA394490235MEFVn.881-173C>T
c.1760-173C>T (n.1760-173C>T)
c.1220-173C>T (n.1220-173C>T)
c.1127-173C>T (n.1127-173C>T)
c.*35+71C>T (n.*35+71C>T)
c.*385-173C>T (n.*385-173C>T)
c.681-173C>T (n.681-173C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1165-173C>T (n.1165-173C>T)
c.450-173C>T (n.450-173C>T)
c.532-173C>T (n.532-173C>T)
c.565-173C>T (n.565-173C>T)
c.1757-173C>T (n.1757-173C>T)
n.2066+71C>T
16g.3244065G>CCA394490237MEFVn.881-173C>G
c.1760-173C>G (n.1760-173C>G)
c.1220-173C>G (n.1220-173C>G)
c.1127-173C>G (n.1127-173C>G)
c.*35+71C>G (n.*35+71C>G)
c.*385-173C>G (n.*385-173C>G)
c.681-173C>G (n.681-173C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1165-173C>G (n.1165-173C>G)
c.450-173C>G (n.450-173C>G)
c.532-173C>G (n.532-173C>G)
c.565-173C>G (n.565-173C>G)
c.1757-173C>G (n.1757-173C>G)
n.2066+71C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244065G=CA2202658992MEFVn.881-173C=
c.1760-173C= (n.1760-173C=)
c.1220-173C= (n.1220-173C=)
c.1127-173C= (n.1127-173C=)
c.*35+71C= (n.*35+71C=)
c.*385-173C= (n.*385-173C=)
c.681-173C= (n.681-173C=)
c.1129C= (p.His377=)
c.1165-173C= (n.1165-173C=)
c.450-173C= (n.450-173C=)
c.532-173C= (n.532-173C=)
c.565-173C= (n.565-173C=)
c.1757-173C= (n.1757-173C=)
n.2066+71C=
16g.3244065G>TCA394490240MEFVn.881-173C>A
c.1760-173C>A (n.1760-173C>A)
c.1220-173C>A (n.1220-173C>A)
c.1127-173C>A (n.1127-173C>A)
c.*35+71C>A (n.*35+71C>A)
c.*385-173C>A (n.*385-173C>A)
c.681-173C>A (n.681-173C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1165-173C>A (n.1165-173C>A)
c.450-173C>A (n.450-173C>A)
c.532-173C>A (n.532-173C>A)
c.565-173C>A (n.565-173C>A)
c.1757-173C>A (n.1757-173C>A)
n.2066+71C>A
 gnomAD v4
16g.3244066G>CCA394490242MEFVn.881-174C>G
c.1760-174C>G (n.1760-174C>G)
c.1220-174C>G (n.1220-174C>G)
c.1127-174C>G (n.1127-174C>G)
c.*35+70C>G (n.*35+70C>G)
c.*385-174C>G (n.*385-174C>G)
c.681-174C>G (n.681-174C>G)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1165-174C>G (n.1165-174C>G)
c.450-174C>G (n.450-174C>G)
c.532-174C>G (n.532-174C>G)
c.565-174C>G (n.565-174C>G)
c.1757-174C>G (n.1757-174C>G)
n.2066+70C>G
16g.3244066G>TCA394490247MEFVn.881-174C>A
c.1760-174C>A (n.1760-174C>A)
c.1220-174C>A (n.1220-174C>A)
c.1127-174C>A (n.1127-174C>A)
c.*35+70C>A (n.*35+70C>A)
c.*385-174C>A (n.*385-174C>A)
c.681-174C>A (n.681-174C>A)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1165-174C>A (n.1165-174C>A)
c.450-174C>A (n.450-174C>A)
c.532-174C>A (n.532-174C>A)
c.565-174C>A (n.565-174C>A)
c.1757-174C>A (n.1757-174C>A)
n.2066+70C>A
16g.3244067T>ACA394490252MEFVn.881-175A>T
c.1760-175A>T (n.1760-175A>T)
c.1220-175A>T (n.1220-175A>T)
c.1127-175A>T (n.1127-175A>T)
c.*35+69A>T (n.*35+69A>T)
c.*385-175A>T (n.*385-175A>T)
c.681-175A>T (n.681-175A>T)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1165-175A>T (n.1165-175A>T)
c.450-175A>T (n.450-175A>T)
c.532-175A>T (n.532-175A>T)
c.565-175A>T (n.565-175A>T)
c.1757-175A>T (n.1757-175A>T)
n.2066+69A>T
16g.3244067T>CCA394490254MEFVn.881-175A>G
c.1760-175A>G (n.1760-175A>G)
c.1220-175A>G (n.1220-175A>G)
c.1127-175A>G (n.1127-175A>G)
c.*35+69A>G (n.*35+69A>G)
c.*385-175A>G (n.*385-175A>G)
c.681-175A>G (n.681-175A>G)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1165-175A>G (n.1165-175A>G)
c.450-175A>G (n.450-175A>G)
c.532-175A>G (n.532-175A>G)
c.565-175A>G (n.565-175A>G)
c.1757-175A>G (n.1757-175A>G)
n.2066+69A>G
16g.3244067T>GCA394490256MEFVn.881-175A>C
c.1760-175A>C (n.1760-175A>C)
c.1220-175A>C (n.1220-175A>C)
c.1127-175A>C (n.1127-175A>C)
c.*35+69A>C (n.*35+69A>C)
c.*385-175A>C (n.*385-175A>C)
c.681-175A>C (n.681-175A>C)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1165-175A>C (n.1165-175A>C)
c.450-175A>C (n.450-175A>C)
c.532-175A>C (n.532-175A>C)
c.565-175A>C (n.565-175A>C)
c.1757-175A>C (n.1757-175A>C)
n.2066+69A>C
16g.3244068C>ACA394490260MEFVn.881-176G>T
c.1760-176G>T (n.1760-176G>T)
c.1220-176G>T (n.1220-176G>T)
c.1127-176G>T (n.1127-176G>T)
c.*35+68G>T (n.*35+68G>T)
c.*385-176G>T (n.*385-176G>T)
c.681-176G>T (n.681-176G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.1165-176G>T (n.1165-176G>T)
c.450-176G>T (n.450-176G>T)
c.532-176G>T (n.532-176G>T)
c.565-176G>T (n.565-176G>T)
c.1757-176G>T (n.1757-176G>T)
n.2066+68G>T
16g.3244068C=CA2202658993MEFVn.881-176G=
c.1760-176G= (n.1760-176G=)
c.1220-176G= (n.1220-176G=)
c.1127-176G= (n.1127-176G=)
c.*35+68G= (n.*35+68G=)
c.*385-176G= (n.*385-176G=)
c.681-176G= (n.681-176G=)
c.1127-1G= (n.1127-1G=)
c.1165-176G= (n.1165-176G=)
c.450-176G= (n.450-176G=)
c.532-176G= (n.532-176G=)
c.565-176G= (n.565-176G=)
c.1757-176G= (n.1757-176G=)
n.2066+68G=
16g.3244068C>GCA276955670MEFVn.881-176G>C
c.1760-176G>C (n.1760-176G>C)
c.1220-176G>C (n.1220-176G>C)
c.1127-176G>C (n.1127-176G>C)
c.*35+68G>C (n.*35+68G>C)
c.*385-176G>C (n.*385-176G>C)
c.681-176G>C (n.681-176G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.1165-176G>C (n.1165-176G>C)
c.450-176G>C (n.450-176G>C)
c.532-176G>C (n.532-176G>C)
c.565-176G>C (n.565-176G>C)
c.1757-176G>C (n.1757-176G>C)
n.2066+68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244068C>TCA394490264MEFVn.881-176G>A
c.1760-176G>A (n.1760-176G>A)
c.1220-176G>A (n.1220-176G>A)
c.1127-176G>A (n.1127-176G>A)
c.*35+68G>A (n.*35+68G>A)
c.*385-176G>A (n.*385-176G>A)
c.681-176G>A (n.681-176G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
c.1165-176G>A (n.1165-176G>A)
c.450-176G>A (n.450-176G>A)
c.532-176G>A (n.532-176G>A)
c.565-176G>A (n.565-176G>A)
c.1757-176G>A (n.1757-176G>A)
n.2066+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244069T>ACA394490267MEFVn.881-177A>T
c.1760-177A>T (n.1760-177A>T)
c.1220-177A>T (n.1220-177A>T)
c.1127-177A>T (n.1127-177A>T)
c.*35+67A>T (n.*35+67A>T)
c.*385-177A>T (n.*385-177A>T)
c.681-177A>T (n.681-177A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
c.1165-177A>T (n.1165-177A>T)
c.450-177A>T (n.450-177A>T)
c.532-177A>T (n.532-177A>T)
c.565-177A>T (n.565-177A>T)
c.1757-177A>T (n.1757-177A>T)
n.2066+67A>T
16g.3244069T>CCA394490272MEFVn.881-177A>G
c.1760-177A>G (n.1760-177A>G)
c.1220-177A>G (n.1220-177A>G)
c.1127-177A>G (n.1127-177A>G)
c.*35+67A>G (n.*35+67A>G)
c.*385-177A>G (n.*385-177A>G)
c.681-177A>G (n.681-177A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
c.1165-177A>G (n.1165-177A>G)
c.450-177A>G (n.450-177A>G)
c.532-177A>G (n.532-177A>G)
c.565-177A>G (n.565-177A>G)
c.1757-177A>G (n.1757-177A>G)
n.2066+67A>G
16g.3244069T>GCA394490275MEFVn.881-177A>C
c.1760-177A>C (n.1760-177A>C)
c.1220-177A>C (n.1220-177A>C)
c.1127-177A>C (n.1127-177A>C)
c.*35+67A>C (n.*35+67A>C)
c.*385-177A>C (n.*385-177A>C)
c.681-177A>C (n.681-177A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
c.1165-177A>C (n.1165-177A>C)
c.450-177A>C (n.450-177A>C)
c.532-177A>C (n.532-177A>C)
c.565-177A>C (n.565-177A>C)
c.1757-177A>C (n.1757-177A>C)
n.2066+67A>C
16g.3244069_3244086delinsTAATGAGTCAACTCAGTCCA2202658994MEFVn.880+168_881-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA
c.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1127-19_1127-2delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1127-19_1127-2delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
n.2066+50_2066+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA
16g.3244071delCA2631334063MEFVn.881-178del
c.1760-178del (n.1760-178del)
c.1220-178del (n.1220-178del)
c.1127-178del (n.1127-178del)
c.*35+66del (n.*35+66del)
c.*385-178del (n.*385-178del)
c.681-178del (n.681-178del)
c.1127-3del (n.1127-3del)
c.1165-178del (n.1165-178del)
c.450-178del (n.450-178del)
c.532-178del (n.532-178del)
c.565-178del (n.565-178del)
c.1757-178del (n.1757-178del)
n.2066+66del
 gnomAD v4
16g.3244079_3244095delCA2202658995MEFVn.880+168_881-178del
c.1759+168_1760-178del (n.1759+168_1760-178del)
c.1219+168_1220-178del (n.1219+168_1220-178del)
c.1126+168_1127-178del (n.1126+168_1127-178del)
c.*35+50_*35+66del (n.*35+50_*35+66del)
c.*384+168_*385-178del (n.*384+168_*385-178del)
c.680+168_681-178del (n.680+168_681-178del)
c.1127-19_1127-3del (n.1127-19_1127-3del)
c.1165-194_1165-178del (n.1165-194_1165-178del)
c.449+168_450-178del (n.449+168_450-178del)
c.532-194_532-178del (n.532-194_532-178del)
c.564+168_565-178del (n.564+168_565-178del)
c.1756+168_1757-178del (n.1756+168_1757-178del)
n.2066+50_2066+66del
 dbSNP
16g.3244071A>CCA2631334064MEFVn.881-179T>G
c.1760-179T>G (n.1760-179T>G)
c.1220-179T>G (n.1220-179T>G)
c.1127-179T>G (n.1127-179T>G)
c.*35+65T>G (n.*35+65T>G)
c.*385-179T>G (n.*385-179T>G)
c.681-179T>G (n.681-179T>G)
c.1127-4T>G (n.1127-4T>G)
c.1165-179T>G (n.1165-179T>G)
c.450-179T>G (n.450-179T>G)
c.532-179T>G (n.532-179T>G)
c.565-179T>G (n.565-179T>G)
c.1757-179T>G (n.1757-179T>G)
n.2066+65T>G
 gnomAD v4
16g.3244072T>GCA620713098MEFVn.881-180A>C
c.1760-180A>C (n.1760-180A>C)
c.1220-180A>C (n.1220-180A>C)
c.1127-180A>C (n.1127-180A>C)
c.*35+64A>C (n.*35+64A>C)
c.*385-180A>C (n.*385-180A>C)
c.681-180A>C (n.681-180A>C)
c.1127-5A>C (n.1127-5A>C)
c.1165-180A>C (n.1165-180A>C)
c.450-180A>C (n.450-180A>C)
c.532-180A>C (n.532-180A>C)
c.565-180A>C (n.565-180A>C)
c.1757-180A>C (n.1757-180A>C)
n.2066+64A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244072T=CA2202658996MEFVn.881-180A=
c.1760-180A= (n.1760-180A=)
c.1220-180A= (n.1220-180A=)
c.1127-180A= (n.1127-180A=)
c.*35+64A= (n.*35+64A=)
c.*385-180A= (n.*385-180A=)
c.681-180A= (n.681-180A=)
c.1127-5A= (n.1127-5A=)
c.1165-180A= (n.1165-180A=)
c.450-180A= (n.450-180A=)
c.532-180A= (n.532-180A=)
c.565-180A= (n.565-180A=)
c.1757-180A= (n.1757-180A=)
n.2066+64A=
16g.3244073G>ACA2575889664MEFVn.881-181C>T
c.1760-181C>T (n.1760-181C>T)
c.1220-181C>T (n.1220-181C>T)
c.1127-181C>T (n.1127-181C>T)
c.*35+63C>T (n.*35+63C>T)
c.*385-181C>T (n.*385-181C>T)
c.681-181C>T (n.681-181C>T)
c.1127-6C>T (n.1127-6C>T)
c.1165-181C>T (n.1165-181C>T)
c.450-181C>T (n.450-181C>T)
c.532-181C>T (n.532-181C>T)
c.565-181C>T (n.565-181C>T)
c.1757-181C>T (n.1757-181C>T)
n.2066+63C>T
 gnomAD v4
16g.3244073_3244082delinsGAGTCAACTCCA2202658997MEFVn.880+172_881-181delinsGAGTTGACTC
c.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC (n.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC)
c.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC (n.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC)
c.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC (n.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC)
c.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC (n.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC)
c.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC (n.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC)
c.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC (n.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC)
c.1127-15_1127-6delinsGAGTTGACTC (n.1127-15_1127-6delinsGAGTTGACTC)
c.1165-190_1165-181delinsGAGTTGACTC (n.1165-190_1165-181delinsGAGTTGACTC)
c.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC (n.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC)
c.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC (n.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC)
c.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC (n.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC)
c.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC (n.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC)
n.2066+54_2066+63delinsGAGTTGACTC
16g.3244074A=CA2202658998MEFVn.880+180T=
c.1759+180T= (n.1759+180T=)
c.1219+180T= (n.1219+180T=)
c.1126+180T= (n.1126+180T=)
c.*35+62T= (n.*35+62T=)
c.*384+180T= (n.*384+180T=)
c.680+180T= (n.680+180T=)
c.1127-7T= (n.1127-7T=)
c.1165-182T= (n.1165-182T=)
c.449+180T= (n.449+180T=)
c.532-182T= (n.532-182T=)
c.564+180T= (n.564+180T=)
c.1756+180T= (n.1756+180T=)
n.2066+62T=
16g.3244074A>GCA720025750MEFVn.880+180T>C
c.1759+180T>C (n.1759+180T>C)
c.1219+180T>C (n.1219+180T>C)
c.1126+180T>C (n.1126+180T>C)
c.*35+62T>C (n.*35+62T>C)
c.*384+180T>C (n.*384+180T>C)
c.680+180T>C (n.680+180T>C)
c.1127-7T>C (n.1127-7T>C)
c.1165-182T>C (n.1165-182T>C)
c.449+180T>C (n.449+180T>C)
c.532-182T>C (n.532-182T>C)
c.564+180T>C (n.564+180T>C)
c.1756+180T>C (n.1756+180T>C)
n.2066+62T>C
 dbSNP
16g.3244080_3244088delCA7859975MEFVn.880+172_880+180del
c.1759+172_1759+180del (n.1759+172_1759+180del)
c.1219+172_1219+180del (n.1219+172_1219+180del)
c.1126+172_1126+180del (n.1126+172_1126+180del)
c.*35+54_*35+62del (n.*35+54_*35+62del)
c.*384+172_*384+180del (n.*384+172_*384+180del)
c.680+172_680+180del (n.680+172_680+180del)
c.1127-15_1127-7del (n.1127-15_1127-7del)
c.1165-190_1165-182del (n.1165-190_1165-182del)
c.449+172_449+180del (n.449+172_449+180del)
c.532-190_532-182del (n.532-190_532-182del)
c.564+172_564+180del (n.564+172_564+180del)
c.1756+172_1756+180del (n.1756+172_1756+180del)
n.2066+54_2066+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244075_3244092delCA2575889665MEFVn.880+162_880+179del
c.1759+162_1759+179del (n.1759+162_1759+179del)
c.1219+162_1219+179del (n.1219+162_1219+179del)
c.1126+162_1126+179del (n.1126+162_1126+179del)
c.*35+44_*35+61del (n.*35+44_*35+61del)
c.*384+162_*384+179del (n.*384+162_*384+179del)
c.680+162_680+179del (n.680+162_680+179del)
c.1127-25_1127-8del (n.1127-25_1127-8del)
c.1165-200_1165-183del (n.1165-200_1165-183del)
c.449+162_449+179del (n.449+162_449+179del)
c.532-200_532-183del (n.532-200_532-183del)
c.564+162_564+179del (n.564+162_564+179del)
c.1756+162_1756+179del (n.1756+162_1756+179del)
n.2066+44_2066+61del
16g.3244076T>GCA2631334065MEFVn.880+178A>C
c.1759+178A>C (n.1759+178A>C)
c.1219+178A>C (n.1219+178A>C)
c.1126+178A>C (n.1126+178A>C)
c.*35+60A>C (n.*35+60A>C)
c.*384+178A>C (n.*384+178A>C)
c.680+178A>C (n.680+178A>C)
c.1127-9A>C (n.1127-9A>C)
c.1165-184A>C (n.1165-184A>C)
c.449+178A>C (n.449+178A>C)
c.532-184A>C (n.532-184A>C)
c.564+178A>C (n.564+178A>C)
c.1756+178A>C (n.1756+178A>C)
n.2066+60A>C
 gnomAD v4
16g.3244077C>ACA2631334066MEFVn.880+177G>T
c.1759+177G>T (n.1759+177G>T)
c.1219+177G>T (n.1219+177G>T)
c.1126+177G>T (n.1126+177G>T)
c.*35+59G>T (n.*35+59G>T)
c.*384+177G>T (n.*384+177G>T)
c.680+177G>T (n.680+177G>T)
c.1127-10G>T (n.1127-10G>T)
c.1165-185G>T (n.1165-185G>T)
c.449+177G>T (n.449+177G>T)
c.532-185G>T (n.532-185G>T)
c.564+177G>T (n.564+177G>T)
c.1756+177G>T (n.1756+177G>T)
n.2066+59G>T
 gnomAD v4
16g.3244077C=CA2202658999MEFVn.880+177G=
c.1759+177G= (n.1759+177G=)
c.1219+177G= (n.1219+177G=)
c.1126+177G= (n.1126+177G=)
c.*35+59G= (n.*35+59G=)
c.*384+177G= (n.*384+177G=)
c.680+177G= (n.680+177G=)
c.1127-10G= (n.1127-10G=)
c.1165-185G= (n.1165-185G=)
c.449+177G= (n.449+177G=)
c.532-185G= (n.532-185G=)
c.564+177G= (n.564+177G=)
c.1756+177G= (n.1756+177G=)
n.2066+59G=
16g.3244077C>GCA276955675MEFVn.880+177G>C
c.1759+177G>C (n.1759+177G>C)
c.1219+177G>C (n.1219+177G>C)
c.1126+177G>C (n.1126+177G>C)
c.*35+59G>C (n.*35+59G>C)
c.*384+177G>C (n.*384+177G>C)
c.680+177G>C (n.680+177G>C)
c.1127-10G>C (n.1127-10G>C)
c.1165-185G>C (n.1165-185G>C)
c.449+177G>C (n.449+177G>C)
c.532-185G>C (n.532-185G>C)
c.564+177G>C (n.564+177G>C)
c.1756+177G>C (n.1756+177G>C)
n.2066+59G>C
 dbSNP
16g.3244077C>TCA2631334067MEFVn.880+177G>A
c.1759+177G>A (n.1759+177G>A)
c.1219+177G>A (n.1219+177G>A)
c.1126+177G>A (n.1126+177G>A)
c.*35+59G>A (n.*35+59G>A)
c.*384+177G>A (n.*384+177G>A)
c.680+177G>A (n.680+177G>A)
c.1127-10G>A (n.1127-10G>A)
c.1165-185G>A (n.1165-185G>A)
c.449+177G>A (n.449+177G>A)
c.532-185G>A (n.532-185G>A)
c.564+177G>A (n.564+177G>A)
c.1756+177G>A (n.1756+177G>A)
n.2066+59G>A
 gnomAD v4
16g.3244079A=CA2202659000MEFVn.880+175T=
c.1759+175T= (n.1759+175T=)
c.1219+175T= (n.1219+175T=)
c.1126+175T= (n.1126+175T=)
c.*35+57T= (n.*35+57T=)
c.*384+175T= (n.*384+175T=)
c.680+175T= (n.680+175T=)
c.1127-12T= (n.1127-12T=)
c.1165-187T= (n.1165-187T=)
c.449+175T= (n.449+175T=)
c.532-187T= (n.532-187T=)
c.564+175T= (n.564+175T=)
c.1756+175T= (n.1756+175T=)
n.2066+57T=
16g.3244079A>CCA620713099MEFVn.880+175T>G
c.1759+175T>G (n.1759+175T>G)
c.1219+175T>G (n.1219+175T>G)
c.1126+175T>G (n.1126+175T>G)
c.*35+57T>G (n.*35+57T>G)
c.*384+175T>G (n.*384+175T>G)
c.680+175T>G (n.680+175T>G)
c.1127-12T>G (n.1127-12T>G)
c.1165-187T>G (n.1165-187T>G)
c.449+175T>G (n.449+175T>G)
c.532-187T>G (n.532-187T>G)
c.564+175T>G (n.564+175T>G)
c.1756+175T>G (n.1756+175T>G)
n.2066+57T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244079A>GCA7859976MEFVn.880+175T>C
c.1759+175T>C (n.1759+175T>C)
c.1219+175T>C (n.1219+175T>C)
c.1126+175T>C (n.1126+175T>C)
c.*35+57T>C (n.*35+57T>C)
c.*384+175T>C (n.*384+175T>C)
c.680+175T>C (n.680+175T>C)
c.1127-12T>C (n.1127-12T>C)
c.1165-187T>C (n.1165-187T>C)
c.449+175T>C (n.449+175T>C)
c.532-187T>C (n.532-187T>C)
c.564+175T>C (n.564+175T>C)
c.1756+175T>C (n.1756+175T>C)
n.2066+57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244080C=CA2202659002MEFVn.880+174G=
c.1759+174G= (n.1759+174G=)
c.1219+174G= (n.1219+174G=)
c.1126+174G= (n.1126+174G=)
c.*35+56G= (n.*35+56G=)
c.*384+174G= (n.*384+174G=)
c.680+174G= (n.680+174G=)
c.1127-13G= (n.1127-13G=)
c.1165-188G= (n.1165-188G=)
c.449+174G= (n.449+174G=)
c.532-188G= (n.532-188G=)
c.564+174G= (n.564+174G=)
c.1756+174G= (n.1756+174G=)
n.2066+56G=
16g.3244080C>TCA2202659001MEFVn.880+174G>A
c.1759+174G>A (n.1759+174G>A)
c.1219+174G>A (n.1219+174G>A)
c.1126+174G>A (n.1126+174G>A)
c.*35+56G>A (n.*35+56G>A)
c.*384+174G>A (n.*384+174G>A)
c.680+174G>A (n.680+174G>A)
c.1127-13G>A (n.1127-13G>A)
c.1165-188G>A (n.1165-188G>A)
c.449+174G>A (n.449+174G>A)
c.532-188G>A (n.532-188G>A)
c.564+174G>A (n.564+174G>A)
c.1756+174G>A (n.1756+174G>A)
n.2066+56G>A
 dbSNP
16g.3244080_3244084delinsCTCAGCA2202659003MEFVn.880+170_880+174delinsCTGAG
c.1759+170_1759+174delinsCTGAG (n.1759+170_1759+174delinsCTGAG)
c.1219+170_1219+174delinsCTGAG (n.1219+170_1219+174delinsCTGAG)
c.1126+170_1126+174delinsCTGAG (n.1126+170_1126+174delinsCTGAG)
c.*35+52_*35+56delinsCTGAG (n.*35+52_*35+56delinsCTGAG)
c.*384+170_*384+174delinsCTGAG (n.*384+170_*384+174delinsCTGAG)
c.680+170_680+174delinsCTGAG (n.680+170_680+174delinsCTGAG)
c.1127-17_1127-13delinsCTGAG (n.1127-17_1127-13delinsCTGAG)
c.1165-192_1165-188delinsCTGAG (n.1165-192_1165-188delinsCTGAG)
c.449+170_449+174delinsCTGAG (n.449+170_449+174delinsCTGAG)
c.532-192_532-188delinsCTGAG (n.532-192_532-188delinsCTGAG)
c.564+170_564+174delinsCTGAG (n.564+170_564+174delinsCTGAG)
c.1756+170_1756+174delinsCTGAG (n.1756+170_1756+174delinsCTGAG)
n.2066+52_2066+56delinsCTGAG
16g.3244084_3244087delCA620713100MEFVn.880+170_880+173del
c.1759+170_1759+173del (n.1759+170_1759+173del)
c.1219+170_1219+173del (n.1219+170_1219+173del)
c.1126+170_1126+173del (n.1126+170_1126+173del)
c.*35+52_*35+55del (n.*35+52_*35+55del)
c.*384+170_*384+173del (n.*384+170_*384+173del)
c.680+170_680+173del (n.680+170_680+173del)
c.1127-17_1127-14del (n.1127-17_1127-14del)
c.1165-192_1165-189del (n.1165-192_1165-189del)
c.449+170_449+173del (n.449+170_449+173del)
c.532-192_532-189del (n.532-192_532-189del)
c.564+170_564+173del (n.564+170_564+173del)
c.1756+170_1756+173del (n.1756+170_1756+173del)
n.2066+52_2066+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244082C=CA2202659004MEFVn.880+172G=
c.1759+172G= (n.1759+172G=)
c.1219+172G= (n.1219+172G=)
c.1126+172G= (n.1126+172G=)
c.*35+54G= (n.*35+54G=)
c.*384+172G= (n.*384+172G=)
c.680+172G= (n.680+172G=)
c.1127-15G= (n.1127-15G=)
c.1165-190G= (n.1165-190G=)
c.449+172G= (n.449+172G=)
c.532-190G= (n.532-190G=)
c.564+172G= (n.564+172G=)
c.1756+172G= (n.1756+172G=)
n.2066+54G=
16g.3244082C>GCA7859977MEFVn.880+172G>C
c.1759+172G>C (n.1759+172G>C)
c.1219+172G>C (n.1219+172G>C)
c.1126+172G>C (n.1126+172G>C)
c.*35+54G>C (n.*35+54G>C)
c.*384+172G>C (n.*384+172G>C)
c.680+172G>C (n.680+172G>C)
c.1127-15G>C (n.1127-15G>C)
c.1165-190G>C (n.1165-190G>C)
c.449+172G>C (n.449+172G>C)
c.532-190G>C (n.532-190G>C)
c.564+172G>C (n.564+172G>C)
c.1756+172G>C (n.1756+172G>C)
n.2066+54G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244083A=CA2202659005MEFVn.880+171T=
c.1759+171T= (n.1759+171T=)
c.1219+171T= (n.1219+171T=)
c.1126+171T= (n.1126+171T=)
c.*35+53T= (n.*35+53T=)
c.*384+171T= (n.*384+171T=)
c.680+171T= (n.680+171T=)
c.1127-16T= (n.1127-16T=)
c.1165-191T= (n.1165-191T=)
c.449+171T= (n.449+171T=)
c.532-191T= (n.532-191T=)
c.564+171T= (n.564+171T=)
c.1756+171T= (n.1756+171T=)
n.2066+53T=
16g.3244083A>CCA620713101MEFVn.880+171T>G
c.1759+171T>G (n.1759+171T>G)
c.1219+171T>G (n.1219+171T>G)
c.1126+171T>G (n.1126+171T>G)
c.*35+53T>G (n.*35+53T>G)
c.*384+171T>G (n.*384+171T>G)
c.680+171T>G (n.680+171T>G)
c.1127-16T>G (n.1127-16T>G)
c.1165-191T>G (n.1165-191T>G)
c.449+171T>G (n.449+171T>G)
c.532-191T>G (n.532-191T>G)
c.564+171T>G (n.564+171T>G)
c.1756+171T>G (n.1756+171T>G)
n.2066+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244083dupCA2631334069MEFVn.880+171dup
c.1759+171dup (n.1759+171dup)
c.1219+171dup (n.1219+171dup)
c.1126+171dup (n.1126+171dup)
c.*35+53dup (n.*35+53dup)
c.*384+171dup (n.*384+171dup)
c.680+171dup (n.680+171dup)
c.1127-16dup (n.1127-16dup)
c.1165-191dup (n.1165-191dup)
c.449+171dup (n.449+171dup)
c.532-191dup (n.532-191dup)
c.564+171dup (n.564+171dup)
c.1756+171dup (n.1756+171dup)
n.2066+53dup
 gnomAD v4
16g.3244084G>ACA720025768MEFVn.880+170C>T
c.1759+170C>T (n.1759+170C>T)
c.1219+170C>T (n.1219+170C>T)
c.1126+170C>T (n.1126+170C>T)
c.*35+52C>T (n.*35+52C>T)
c.*384+170C>T (n.*384+170C>T)
c.680+170C>T (n.680+170C>T)
c.1127-17C>T (n.1127-17C>T)
c.1165-192C>T (n.1165-192C>T)
c.449+170C>T (n.449+170C>T)
c.532-192C>T (n.532-192C>T)
c.564+170C>T (n.564+170C>T)
c.1756+170C>T (n.1756+170C>T)
n.2066+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244084G=CA2202659006MEFVn.880+170C=
c.1759+170C= (n.1759+170C=)
c.1219+170C= (n.1219+170C=)
c.1126+170C= (n.1126+170C=)
c.*35+52C= (n.*35+52C=)
c.*384+170C= (n.*384+170C=)
c.680+170C= (n.680+170C=)
c.1127-17C= (n.1127-17C=)
c.1165-192C= (n.1165-192C=)
c.449+170C= (n.449+170C=)
c.532-192C= (n.532-192C=)
c.564+170C= (n.564+170C=)
c.1756+170C= (n.1756+170C=)
n.2066+52C=
16g.3244085T>GCA973870867MEFVn.880+169A>C
c.1759+169A>C (n.1759+169A>C)
c.1219+169A>C (n.1219+169A>C)
c.1126+169A>C (n.1126+169A>C)
c.*35+51A>C (n.*35+51A>C)
c.*384+169A>C (n.*384+169A>C)
c.680+169A>C (n.680+169A>C)
c.1127-18A>C (n.1127-18A>C)
c.1165-193A>C (n.1165-193A>C)
c.449+169A>C (n.449+169A>C)
c.532-193A>C (n.532-193A>C)
c.564+169A>C (n.564+169A>C)
c.1756+169A>C (n.1756+169A>C)
n.2066+51A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244085T=CA2202659007MEFVn.880+169A=
c.1759+169A= (n.1759+169A=)
c.1219+169A= (n.1219+169A=)
c.1126+169A= (n.1126+169A=)
c.*35+51A= (n.*35+51A=)
c.*384+169A= (n.*384+169A=)
c.680+169A= (n.680+169A=)
c.1127-18A= (n.1127-18A=)
c.1165-193A= (n.1165-193A=)
c.449+169A= (n.449+169A=)
c.532-193A= (n.532-193A=)
c.564+169A= (n.564+169A=)
c.1756+169A= (n.1756+169A=)
n.2066+51A=
16g.3244087A=CA2202659008MEFVn.880+167T=
c.1759+167T= (n.1759+167T=)
c.1219+167T= (n.1219+167T=)
c.1126+167T= (n.1126+167T=)
c.*35+49T= (n.*35+49T=)
c.*384+167T= (n.*384+167T=)
c.680+167T= (n.680+167T=)
c.1127-20T= (n.1127-20T=)
c.1165-195T= (n.1165-195T=)
c.449+167T= (n.449+167T=)
c.532-195T= (n.532-195T=)
c.564+167T= (n.564+167T=)
c.1756+167T= (n.1756+167T=)
n.2066+49T=
16g.3244087A>TCA973870868MEFVn.880+167T>A
c.1759+167T>A (n.1759+167T>A)
c.1219+167T>A (n.1219+167T>A)
c.1126+167T>A (n.1126+167T>A)
c.*35+49T>A (n.*35+49T>A)
c.*384+167T>A (n.*384+167T>A)
c.680+167T>A (n.680+167T>A)
c.1127-20T>A (n.1127-20T>A)
c.1165-195T>A (n.1165-195T>A)
c.449+167T>A (n.449+167T>A)
c.532-195T>A (n.532-195T>A)
c.564+167T>A (n.564+167T>A)
c.1756+167T>A (n.1756+167T>A)
n.2066+49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244088A=CA2202659009MEFVn.880+166T=
c.1759+166T= (n.1759+166T=)
c.1219+166T= (n.1219+166T=)
c.1126+166T= (n.1126+166T=)
c.*35+48T= (n.*35+48T=)
c.*384+166T= (n.*384+166T=)
c.680+166T= (n.680+166T=)
c.1127-21T= (n.1127-21T=)
c.1165-196T= (n.1165-196T=)
c.449+166T= (n.449+166T=)
c.532-196T= (n.532-196T=)
c.564+166T= (n.564+166T=)
c.1756+166T= (n.1756+166T=)
n.2066+48T=
16g.3244088A>GCA276955685MEFVn.880+166T>C
c.1759+166T>C (n.1759+166T>C)
c.1219+166T>C (n.1219+166T>C)
c.1126+166T>C (n.1126+166T>C)
c.*35+48T>C (n.*35+48T>C)
c.*384+166T>C (n.*384+166T>C)
c.680+166T>C (n.680+166T>C)
c.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
c.1165-196T>C (n.1165-196T>C)
c.449+166T>C (n.449+166T>C)
c.532-196T>C (n.532-196T>C)
c.564+166T>C (n.564+166T>C)
c.1756+166T>C (n.1756+166T>C)
n.2066+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244089T>CCA2631334071MEFVn.880+165A>G
c.1759+165A>G (n.1759+165A>G)
c.1219+165A>G (n.1219+165A>G)
c.1126+165A>G (n.1126+165A>G)
c.*35+47A>G (n.*35+47A>G)
c.*384+165A>G (n.*384+165A>G)
c.680+165A>G (n.680+165A>G)
c.1127-22A>G (n.1127-22A>G)
c.1165-197A>G (n.1165-197A>G)
c.449+165A>G (n.449+165A>G)
c.532-197A>G (n.532-197A>G)
c.564+165A>G (n.564+165A>G)
c.1756+165A>G (n.1756+165A>G)
n.2066+47A>G
 gnomAD v4
16g.3244090G>ACA2631334073MEFVn.880+164C>T
c.1759+164C>T (n.1759+164C>T)
c.1219+164C>T (n.1219+164C>T)
c.1126+164C>T (n.1126+164C>T)
c.*35+46C>T (n.*35+46C>T)
c.*384+164C>T (n.*384+164C>T)
c.680+164C>T (n.680+164C>T)
c.1127-23C>T (n.1127-23C>T)
c.1165-198C>T (n.1165-198C>T)
c.449+164C>T (n.449+164C>T)
c.532-198C>T (n.532-198C>T)
c.564+164C>T (n.564+164C>T)
c.1756+164C>T (n.1756+164C>T)
n.2066+46C>T
 gnomAD v4
16g.3244090G>CCA2631334072MEFVn.880+164C>G
c.1759+164C>G (n.1759+164C>G)
c.1219+164C>G (n.1219+164C>G)
c.1126+164C>G (n.1126+164C>G)
c.*35+46C>G (n.*35+46C>G)
c.*384+164C>G (n.*384+164C>G)
c.680+164C>G (n.680+164C>G)
c.1127-23C>G (n.1127-23C>G)
c.1165-198C>G (n.1165-198C>G)
c.449+164C>G (n.449+164C>G)
c.532-198C>G (n.532-198C>G)
c.564+164C>G (n.564+164C>G)
c.1756+164C>G (n.1756+164C>G)
n.2066+46C>G
 gnomAD v4
16g.3244090G=CA2202659010MEFVn.880+164C=
c.1759+164C= (n.1759+164C=)
c.1219+164C= (n.1219+164C=)
c.1126+164C= (n.1126+164C=)
c.*35+46C= (n.*35+46C=)
c.*384+164C= (n.*384+164C=)
c.680+164C= (n.680+164C=)
c.1127-23C= (n.1127-23C=)
c.1165-198C= (n.1165-198C=)
c.449+164C= (n.449+164C=)
c.532-198C= (n.532-198C=)
c.564+164C= (n.564+164C=)
c.1756+164C= (n.1756+164C=)
n.2066+46C=
16g.3244090G>TCA7859978MEFVn.880+164C>A
c.1759+164C>A (n.1759+164C>A)
c.1219+164C>A (n.1219+164C>A)
c.1126+164C>A (n.1126+164C>A)
c.*35+46C>A (n.*35+46C>A)
c.*384+164C>A (n.*384+164C>A)
c.680+164C>A (n.680+164C>A)
c.1127-23C>A (n.1127-23C>A)
c.1165-198C>A (n.1165-198C>A)
c.449+164C>A (n.449+164C>A)
c.532-198C>A (n.532-198C>A)
c.564+164C>A (n.564+164C>A)
c.1756+164C>A (n.1756+164C>A)
n.2066+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244091A>GCA2631334074MEFVn.880+163T>C
c.1759+163T>C (n.1759+163T>C)
c.1219+163T>C (n.1219+163T>C)
c.1126+163T>C (n.1126+163T>C)
c.*35+45T>C (n.*35+45T>C)
c.*384+163T>C (n.*384+163T>C)
c.680+163T>C (n.680+163T>C)
c.1127-24T>C (n.1127-24T>C)
c.1165-199T>C (n.1165-199T>C)
c.449+163T>C (n.449+163T>C)
c.532-199T>C (n.532-199T>C)
c.564+163T>C (n.564+163T>C)
c.1756+163T>C (n.1756+163T>C)
n.2066+45T>C
 gnomAD v4
16g.3244092G>CCA2575889666MEFVn.880+162C>G
c.1759+162C>G (n.1759+162C>G)
c.1219+162C>G (n.1219+162C>G)
c.1126+162C>G (n.1126+162C>G)
c.*35+44C>G (n.*35+44C>G)
c.*384+162C>G (n.*384+162C>G)
c.680+162C>G (n.680+162C>G)
c.1127-25C>G (n.1127-25C>G)
c.1165-200C>G (n.1165-200C>G)
c.449+162C>G (n.449+162C>G)
c.532-200C>G (n.532-200C>G)
c.564+162C>G (n.564+162C>G)
c.1756+162C>G (n.1756+162C>G)
n.2066+44C>G
 gnomAD v4
16g.3244093T>CCA656221877MEFVn.880+161A>G
c.1759+161A>G (n.1759+161A>G)
c.1219+161A>G (n.1219+161A>G)
c.1126+161A>G (n.1126+161A>G)
c.*35+43A>G (n.*35+43A>G)
c.*384+161A>G (n.*384+161A>G)
c.680+161A>G (n.680+161A>G)
c.1127-26A>G (n.1127-26A>G)
c.1165-201A>G (n.1165-201A>G)
c.449+161A>G (n.449+161A>G)
c.532-201A>G (n.532-201A>G)
c.564+161A>G (n.564+161A>G)
c.1756+161A>G (n.1756+161A>G)
n.2066+43A>G
16g.3244096C=CA2202659011MEFVn.880+158G=
c.1759+158G= (n.1759+158G=)
c.1219+158G= (n.1219+158G=)
c.1126+158G= (n.1126+158G=)
c.*35+40G= (n.*35+40G=)
c.*384+158G= (n.*384+158G=)
c.680+158G= (n.680+158G=)
c.1127-29G= (n.1127-29G=)
c.1165-204G= (n.1165-204G=)
c.449+158G= (n.449+158G=)
c.532-204G= (n.532-204G=)
c.564+158G= (n.564+158G=)
c.1756+158G= (n.1756+158G=)
n.2066+40G=
16g.3244096C>TCA7859979MEFVn.880+158G>A
c.1759+158G>A (n.1759+158G>A)
c.1219+158G>A (n.1219+158G>A)
c.1126+158G>A (n.1126+158G>A)
c.*35+40G>A (n.*35+40G>A)
c.*384+158G>A (n.*384+158G>A)
c.680+158G>A (n.680+158G>A)
c.1127-29G>A (n.1127-29G>A)
c.1165-204G>A (n.1165-204G>A)
c.449+158G>A (n.449+158G>A)
c.532-204G>A (n.532-204G>A)
c.564+158G>A (n.564+158G>A)
c.1756+158G>A (n.1756+158G>A)
n.2066+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244097G>ACA276955694MEFVn.880+157C>T
c.1759+157C>T (n.1759+157C>T)
c.1219+157C>T (n.1219+157C>T)
c.1126+157C>T (n.1126+157C>T)
c.*35+39C>T (n.*35+39C>T)
c.*384+157C>T (n.*384+157C>T)
c.680+157C>T (n.680+157C>T)
c.1127-30C>T (n.1127-30C>T)
c.1165-205C>T (n.1165-205C>T)
c.449+157C>T (n.449+157C>T)
c.532-205C>T (n.532-205C>T)
c.564+157C>T (n.564+157C>T)
c.1756+157C>T (n.1756+157C>T)
n.2066+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244097G>CCA2631334075MEFVn.880+157C>G
c.1759+157C>G (n.1759+157C>G)
c.1219+157C>G (n.1219+157C>G)
c.1126+157C>G (n.1126+157C>G)
c.*35+39C>G (n.*35+39C>G)
c.*384+157C>G (n.*384+157C>G)
c.680+157C>G (n.680+157C>G)
c.1127-30C>G (n.1127-30C>G)
c.1165-205C>G (n.1165-205C>G)
c.449+157C>G (n.449+157C>G)
c.532-205C>G (n.532-205C>G)
c.564+157C>G (n.564+157C>G)
c.1756+157C>G (n.1756+157C>G)
n.2066+39C>G
 gnomAD v4
16g.3244097G=CA2202659012MEFVn.880+157C=
c.1759+157C= (n.1759+157C=)
c.1219+157C= (n.1219+157C=)
c.1126+157C= (n.1126+157C=)
c.*35+39C= (n.*35+39C=)
c.*384+157C= (n.*384+157C=)
c.680+157C= (n.680+157C=)
c.1127-30C= (n.1127-30C=)
c.1165-205C= (n.1165-205C=)
c.449+157C= (n.449+157C=)
c.532-205C= (n.532-205C=)
c.564+157C= (n.564+157C=)
c.1756+157C= (n.1756+157C=)
n.2066+39C=
16g.3244097G>TCA2631334076MEFVn.880+157C>A
c.1759+157C>A (n.1759+157C>A)
c.1219+157C>A (n.1219+157C>A)
c.1126+157C>A (n.1126+157C>A)
c.*35+39C>A (n.*35+39C>A)
c.*384+157C>A (n.*384+157C>A)
c.680+157C>A (n.680+157C>A)
c.1127-30C>A (n.1127-30C>A)
c.1165-205C>A (n.1165-205C>A)
c.449+157C>A (n.449+157C>A)
c.532-205C>A (n.532-205C>A)
c.564+157C>A (n.564+157C>A)
c.1756+157C>A (n.1756+157C>A)
n.2066+39C>A
 gnomAD v4
16g.3244098C>GCA2805617360MEFVn.880+156G>C
c.1759+156G>C (n.1759+156G>C)
c.1219+156G>C (n.1219+156G>C)
c.1126+156G>C (n.1126+156G>C)
c.*35+38G>C (n.*35+38G>C)
c.*384+156G>C (n.*384+156G>C)
c.680+156G>C (n.680+156G>C)
c.1127-31G>C (n.1127-31G>C)
c.1165-206G>C (n.1165-206G>C)
c.449+156G>C (n.449+156G>C)
c.532-206G>C (n.532-206G>C)
c.564+156G>C (n.564+156G>C)
c.1756+156G>C (n.1756+156G>C)
n.2066+38G>C
16g.3244099A>CCA2631334077MEFVn.880+155T>G
c.1759+155T>G (n.1759+155T>G)
c.1219+155T>G (n.1219+155T>G)
c.1126+155T>G (n.1126+155T>G)
c.*35+37T>G (n.*35+37T>G)
c.*384+155T>G (n.*384+155T>G)
c.680+155T>G (n.680+155T>G)
c.1127-32T>G (n.1127-32T>G)
c.1165-207T>G (n.1165-207T>G)
c.449+155T>G (n.449+155T>G)
c.532-207T>G (n.532-207T>G)
c.564+155T>G (n.564+155T>G)
c.1756+155T>G (n.1756+155T>G)
n.2066+37T>G
 gnomAD v4
16g.3244100C>GCA2631334078MEFVn.880+154G>C
c.1759+154G>C (n.1759+154G>C)
c.1219+154G>C (n.1219+154G>C)
c.1126+154G>C (n.1126+154G>C)
c.*35+36G>C (n.*35+36G>C)
c.*384+154G>C (n.*384+154G>C)
c.680+154G>C (n.680+154G>C)
c.1127-33G>C (n.1127-33G>C)
c.1165-208G>C (n.1165-208G>C)
c.449+154G>C (n.449+154G>C)
c.532-208G>C (n.532-208G>C)
c.564+154G>C (n.564+154G>C)
c.1756+154G>C (n.1756+154G>C)
n.2066+36G>C
 gnomAD v4
16g.3244103A=CA2202659013MEFVn.880+151T=
c.1759+151T= (n.1759+151T=)
c.1219+151T= (n.1219+151T=)
c.1126+151T= (n.1126+151T=)
c.*35+33T= (n.*35+33T=)
c.*384+151T= (n.*384+151T=)
c.680+151T= (n.680+151T=)
c.1127-36T= (n.1127-36T=)
c.1165-211T= (n.1165-211T=)
c.449+151T= (n.449+151T=)
c.532-211T= (n.532-211T=)
c.564+151T= (n.564+151T=)
c.1756+151T= (n.1756+151T=)
n.2066+33T=
16g.3244103A>GCA276955697MEFVn.880+151T>C
c.1759+151T>C (n.1759+151T>C)
c.1219+151T>C (n.1219+151T>C)
c.1126+151T>C (n.1126+151T>C)
c.*35+33T>C (n.*35+33T>C)
c.*384+151T>C (n.*384+151T>C)
c.680+151T>C (n.680+151T>C)
c.1127-36T>C (n.1127-36T>C)
c.1165-211T>C (n.1165-211T>C)
c.449+151T>C (n.449+151T>C)
c.532-211T>C (n.532-211T>C)
c.564+151T>C (n.564+151T>C)
c.1756+151T>C (n.1756+151T>C)
n.2066+33T>C
 dbSNP
16g.3244104G>ACA973870872MEFVn.880+150C>T
c.1759+150C>T (n.1759+150C>T)
c.1219+150C>T (n.1219+150C>T)
c.1126+150C>T (n.1126+150C>T)
c.*35+32C>T (n.*35+32C>T)
c.*384+150C>T (n.*384+150C>T)
c.680+150C>T (n.680+150C>T)
c.1127-37C>T (n.1127-37C>T)
c.1165-212C>T (n.1165-212C>T)
c.449+150C>T (n.449+150C>T)
c.532-212C>T (n.532-212C>T)
c.564+150C>T (n.564+150C>T)
c.1756+150C>T (n.1756+150C>T)
n.2066+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244104G>CCA276955700MEFVn.880+150C>G
c.1759+150C>G (n.1759+150C>G)
c.1219+150C>G (n.1219+150C>G)
c.1126+150C>G (n.1126+150C>G)
c.*35+32C>G (n.*35+32C>G)
c.*384+150C>G (n.*384+150C>G)
c.680+150C>G (n.680+150C>G)
c.1127-37C>G (n.1127-37C>G)
c.1165-212C>G (n.1165-212C>G)
c.449+150C>G (n.449+150C>G)
c.532-212C>G (n.532-212C>G)
c.564+150C>G (n.564+150C>G)
c.1756+150C>G (n.1756+150C>G)
n.2066+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244104G=CA2202659014MEFVn.880+150C=
c.1759+150C= (n.1759+150C=)
c.1219+150C= (n.1219+150C=)
c.1126+150C= (n.1126+150C=)
c.*35+32C= (n.*35+32C=)
c.*384+150C= (n.*384+150C=)
c.680+150C= (n.680+150C=)
c.1127-37C= (n.1127-37C=)
c.1165-212C= (n.1165-212C=)
c.449+150C= (n.449+150C=)
c.532-212C= (n.532-212C=)
c.564+150C= (n.564+150C=)
c.1756+150C= (n.1756+150C=)
n.2066+32C=
16g.3244105C=CA2202659015MEFVn.880+149G=
c.1759+149G= (n.1759+149G=)
c.1219+149G= (n.1219+149G=)
c.1126+149G= (n.1126+149G=)
c.*35+31G= (n.*35+31G=)
c.*384+149G= (n.*384+149G=)
c.680+149G= (n.680+149G=)
c.1127-38G= (n.1127-38G=)
c.1165-213G= (n.1165-213G=)
c.449+149G= (n.449+149G=)
c.532-213G= (n.532-213G=)
c.564+149G= (n.564+149G=)
c.1756+149G= (n.1756+149G=)
n.2066+31G=
16g.3244105C>GCA276955703MEFVn.880+149G>C
c.1759+149G>C (n.1759+149G>C)
c.1219+149G>C (n.1219+149G>C)
c.1126+149G>C (n.1126+149G>C)
c.*35+31G>C (n.*35+31G>C)
c.*384+149G>C (n.*384+149G>C)
c.680+149G>C (n.680+149G>C)
c.1127-38G>C (n.1127-38G>C)
c.1165-213G>C (n.1165-213G>C)
c.449+149G>C (n.449+149G>C)
c.532-213G>C (n.532-213G>C)
c.564+149G>C (n.564+149G>C)
c.1756+149G>C (n.1756+149G>C)
n.2066+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244107T>GCA2202659017MEFVn.880+147A>C
c.1759+147A>C (n.1759+147A>C)
c.1219+147A>C (n.1219+147A>C)
c.1126+147A>C (n.1126+147A>C)
c.*35+29A>C (n.*35+29A>C)
c.*384+147A>C (n.*384+147A>C)
c.680+147A>C (n.680+147A>C)
c.1127-40A>C (n.1127-40A>C)
c.1165-215A>C (n.1165-215A>C)
c.449+147A>C (n.449+147A>C)
c.532-215A>C (n.532-215A>C)
c.564+147A>C (n.564+147A>C)
c.1756+147A>C (n.1756+147A>C)
n.2066+29A>C
 dbSNP
16g.3244107T=CA2202659016MEFVn.880+147A=
c.1759+147A= (n.1759+147A=)
c.1219+147A= (n.1219+147A=)
c.1126+147A= (n.1126+147A=)
c.*35+29A= (n.*35+29A=)
c.*384+147A= (n.*384+147A=)
c.680+147A= (n.680+147A=)
c.1127-40A= (n.1127-40A=)
c.1165-215A= (n.1165-215A=)
c.449+147A= (n.449+147A=)
c.532-215A= (n.532-215A=)
c.564+147A= (n.564+147A=)
c.1756+147A= (n.1756+147A=)
n.2066+29A=
16g.3244108G=CA2202659018MEFVn.880+146C=
c.1759+146C= (n.1759+146C=)
c.1219+146C= (n.1219+146C=)
c.1126+146C= (n.1126+146C=)
c.*35+28C= (n.*35+28C=)
c.*384+146C= (n.*384+146C=)
c.680+146C= (n.680+146C=)
c.1127-41C= (n.1127-41C=)
c.1165-216C= (n.1165-216C=)
c.449+146C= (n.449+146C=)
c.532-216C= (n.532-216C=)
c.564+146C= (n.564+146C=)
c.1756+146C= (n.1756+146C=)
n.2066+28C=
16g.3244108G>TCA2202659019MEFVn.880+146C>A
c.1759+146C>A (n.1759+146C>A)
c.1219+146C>A (n.1219+146C>A)
c.1126+146C>A (n.1126+146C>A)
c.*35+28C>A (n.*35+28C>A)
c.*384+146C>A (n.*384+146C>A)
c.680+146C>A (n.680+146C>A)
c.1127-41C>A (n.1127-41C>A)
c.1165-216C>A (n.1165-216C>A)
c.449+146C>A (n.449+146C>A)
c.532-216C>A (n.532-216C>A)
c.564+146C>A (n.564+146C>A)
c.1756+146C>A (n.1756+146C>A)
n.2066+28C>A
 dbSNP
16g.3244113dupCA720025777MEFVn.880+146dup
c.1759+146dup (n.1759+146dup)
c.1219+146dup (n.1219+146dup)
c.1126+146dup (n.1126+146dup)
c.*35+28dup (n.*35+28dup)
c.*384+146dup (n.*384+146dup)
c.680+146dup (n.680+146dup)
c.1127-41dup (n.1127-41dup)
c.1165-216dup (n.1165-216dup)
c.449+146dup (n.449+146dup)
c.532-216dup (n.532-216dup)
c.564+146dup (n.564+146dup)
c.1756+146dup (n.1756+146dup)
n.2066+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244113delCA2631334079MEFVn.880+146del
c.1759+146del (n.1759+146del)
c.1219+146del (n.1219+146del)
c.1126+146del (n.1126+146del)
c.*35+28del (n.*35+28del)
c.*384+146del (n.*384+146del)
c.680+146del (n.680+146del)
c.1127-41del (n.1127-41del)
c.1165-216del (n.1165-216del)
c.449+146del (n.449+146del)
c.532-216del (n.532-216del)
c.564+146del (n.564+146del)
c.1756+146del (n.1756+146del)
n.2066+28del
 gnomAD v4
16g.3244110G>ACA620713102MEFVn.880+144C>T
c.1759+144C>T (n.1759+144C>T)
c.1219+144C>T (n.1219+144C>T)
c.1126+144C>T (n.1126+144C>T)
c.*35+26C>T (n.*35+26C>T)
c.*384+144C>T (n.*384+144C>T)
c.680+144C>T (n.680+144C>T)
c.1127-43C>T (n.1127-43C>T)
c.1165-218C>T (n.1165-218C>T)
c.449+144C>T (n.449+144C>T)
c.532-218C>T (n.532-218C>T)
c.564+144C>T (n.564+144C>T)
c.1756+144C>T (n.1756+144C>T)
n.2066+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244110G>CCA2631334080MEFVn.880+144C>G
c.1759+144C>G (n.1759+144C>G)
c.1219+144C>G (n.1219+144C>G)
c.1126+144C>G (n.1126+144C>G)
c.*35+26C>G (n.*35+26C>G)
c.*384+144C>G (n.*384+144C>G)
c.680+144C>G (n.680+144C>G)
c.1127-43C>G (n.1127-43C>G)
c.1165-218C>G (n.1165-218C>G)
c.449+144C>G (n.449+144C>G)
c.532-218C>G (n.532-218C>G)
c.564+144C>G (n.564+144C>G)
c.1756+144C>G (n.1756+144C>G)
n.2066+26C>G
 gnomAD v4
16g.3244110G=CA2202659020MEFVn.880+144C=
c.1759+144C= (n.1759+144C=)
c.1219+144C= (n.1219+144C=)
c.1126+144C= (n.1126+144C=)
c.*35+26C= (n.*35+26C=)
c.*384+144C= (n.*384+144C=)
c.680+144C= (n.680+144C=)
c.1127-43C= (n.1127-43C=)
c.1165-218C= (n.1165-218C=)
c.449+144C= (n.449+144C=)
c.532-218C= (n.532-218C=)
c.564+144C= (n.564+144C=)
c.1756+144C= (n.1756+144C=)
n.2066+26C=
16g.3244110G>TCA7859980MEFVn.880+144C>A
c.1759+144C>A (n.1759+144C>A)
c.1219+144C>A (n.1219+144C>A)
c.1126+144C>A (n.1126+144C>A)
c.*35+26C>A (n.*35+26C>A)
c.*384+144C>A (n.*384+144C>A)
c.680+144C>A (n.680+144C>A)
c.1127-43C>A (n.1127-43C>A)
c.1165-218C>A (n.1165-218C>A)
c.449+144C>A (n.449+144C>A)
c.532-218C>A (n.532-218C>A)
c.564+144C>A (n.564+144C>A)
c.1756+144C>A (n.1756+144C>A)
n.2066+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244111G>ACA620713103MEFVn.880+143C>T
c.1759+143C>T (n.1759+143C>T)
c.1219+143C>T (n.1219+143C>T)
c.1126+143C>T (n.1126+143C>T)
c.*35+25C>T (n.*35+25C>T)
c.*384+143C>T (n.*384+143C>T)
c.680+143C>T (n.680+143C>T)
c.1127-44C>T (n.1127-44C>T)
c.1165-219C>T (n.1165-219C>T)
c.449+143C>T (n.449+143C>T)
c.532-219C>T (n.532-219C>T)
c.564+143C>T (n.564+143C>T)
c.1756+143C>T (n.1756+143C>T)
n.2066+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244111G>CCA2631334081MEFVn.880+143C>G
c.1759+143C>G (n.1759+143C>G)
c.1219+143C>G (n.1219+143C>G)
c.1126+143C>G (n.1126+143C>G)
c.*35+25C>G (n.*35+25C>G)
c.*384+143C>G (n.*384+143C>G)
c.680+143C>G (n.680+143C>G)
c.1127-44C>G (n.1127-44C>G)
c.1165-219C>G (n.1165-219C>G)
c.449+143C>G (n.449+143C>G)
c.532-219C>G (n.532-219C>G)
c.564+143C>G (n.564+143C>G)
c.1756+143C>G (n.1756+143C>G)
n.2066+25C>G
 gnomAD v4
16g.3244111G=CA2202659021MEFVn.880+143C=
c.1759+143C= (n.1759+143C=)
c.1219+143C= (n.1219+143C=)
c.1126+143C= (n.1126+143C=)
c.*35+25C= (n.*35+25C=)
c.*384+143C= (n.*384+143C=)
c.680+143C= (n.680+143C=)
c.1127-44C= (n.1127-44C=)
c.1165-219C= (n.1165-219C=)
c.449+143C= (n.449+143C=)
c.532-219C= (n.532-219C=)
c.564+143C= (n.564+143C=)
c.1756+143C= (n.1756+143C=)
n.2066+25C=
16g.3244112G>ACA7859981MEFVn.880+142C>T
c.1759+142C>T (n.1759+142C>T)
c.1219+142C>T (n.1219+142C>T)
c.1126+142C>T (n.1126+142C>T)
c.*35+24C>T (n.*35+24C>T)
c.*384+142C>T (n.*384+142C>T)
c.680+142C>T (n.680+142C>T)
c.1127-45C>T (n.1127-45C>T)
c.1165-220C>T (n.1165-220C>T)
c.449+142C>T (n.449+142C>T)
c.532-220C>T (n.532-220C>T)
c.564+142C>T (n.564+142C>T)
c.1756+142C>T (n.1756+142C>T)
n.2066+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244112G=CA2202659022MEFVn.880+142C=
c.1759+142C= (n.1759+142C=)
c.1219+142C= (n.1219+142C=)
c.1126+142C= (n.1126+142C=)
c.*35+24C= (n.*35+24C=)
c.*384+142C= (n.*384+142C=)
c.680+142C= (n.680+142C=)
c.1127-45C= (n.1127-45C=)
c.1165-220C= (n.1165-220C=)
c.449+142C= (n.449+142C=)
c.532-220C= (n.532-220C=)
c.564+142C= (n.564+142C=)
c.1756+142C= (n.1756+142C=)
n.2066+24C=
16g.3244112G>TCA2631334082MEFVn.880+142C>A
c.1759+142C>A (n.1759+142C>A)
c.1219+142C>A (n.1219+142C>A)
c.1126+142C>A (n.1126+142C>A)
c.*35+24C>A (n.*35+24C>A)
c.*384+142C>A (n.*384+142C>A)
c.680+142C>A (n.680+142C>A)
c.1127-45C>A (n.1127-45C>A)
c.1165-220C>A (n.1165-220C>A)
c.449+142C>A (n.449+142C>A)
c.532-220C>A (n.532-220C>A)
c.564+142C>A (n.564+142C>A)
c.1756+142C>A (n.1756+142C>A)
n.2066+24C>A
 gnomAD v4
16g.3244113G>ACA2631334083MEFVn.880+141C>T
c.1759+141C>T (n.1759+141C>T)
c.1219+141C>T (n.1219+141C>T)
c.1126+141C>T (n.1126+141C>T)
c.*35+23C>T (n.*35+23C>T)
c.*384+141C>T (n.*384+141C>T)
c.680+141C>T (n.680+141C>T)
c.1127-46C>T (n.1127-46C>T)
c.1165-221C>T (n.1165-221C>T)
c.449+141C>T (n.449+141C>T)
c.532-221C>T (n.532-221C>T)
c.564+141C>T (n.564+141C>T)
c.1756+141C>T (n.1756+141C>T)
n.2066+23C>T
 gnomAD v4
16g.3244113G>CCA2202659024MEFVn.880+141C>G
c.1759+141C>G (n.1759+141C>G)
c.1219+141C>G (n.1219+141C>G)
c.1126+141C>G (n.1126+141C>G)
c.*35+23C>G (n.*35+23C>G)
c.*384+141C>G (n.*384+141C>G)
c.680+141C>G (n.680+141C>G)
c.1127-46C>G (n.1127-46C>G)
c.1165-221C>G (n.1165-221C>G)
c.449+141C>G (n.449+141C>G)
c.532-221C>G (n.532-221C>G)
c.564+141C>G (n.564+141C>G)
c.1756+141C>G (n.1756+141C>G)
n.2066+23C>G
 dbSNP
16g.3244113G=CA2202659023MEFVn.880+141C=
c.1759+141C= (n.1759+141C=)
c.1219+141C= (n.1219+141C=)
c.1126+141C= (n.1126+141C=)
c.*35+23C= (n.*35+23C=)
c.*384+141C= (n.*384+141C=)
c.680+141C= (n.680+141C=)
c.1127-46C= (n.1127-46C=)
c.1165-221C= (n.1165-221C=)
c.449+141C= (n.449+141C=)
c.532-221C= (n.532-221C=)
c.564+141C= (n.564+141C=)
c.1756+141C= (n.1756+141C=)
n.2066+23C=
16g.3244113G>TCA276955714MEFVn.880+141C>A
c.1759+141C>A (n.1759+141C>A)
c.1219+141C>A (n.1219+141C>A)
c.1126+141C>A (n.1126+141C>A)
c.*35+23C>A (n.*35+23C>A)
c.*384+141C>A (n.*384+141C>A)
c.680+141C>A (n.680+141C>A)
c.1127-46C>A (n.1127-46C>A)
c.1165-221C>A (n.1165-221C>A)
c.449+141C>A (n.449+141C>A)
c.532-221C>A (n.532-221C>A)
c.564+141C>A (n.564+141C>A)
c.1756+141C>A (n.1756+141C>A)
n.2066+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244114C>ACA2575889667MEFVn.880+140G>T
c.1759+140G>T (n.1759+140G>T)
c.1219+140G>T (n.1219+140G>T)
c.1126+140G>T (n.1126+140G>T)
c.*35+22G>T (n.*35+22G>T)
c.*384+140G>T (n.*384+140G>T)
c.680+140G>T (n.680+140G>T)
c.1127-47G>T (n.1127-47G>T)
c.1165-222G>T (n.1165-222G>T)
c.449+140G>T (n.449+140G>T)
c.532-222G>T (n.532-222G>T)
c.564+140G>T (n.564+140G>T)
c.1756+140G>T (n.1756+140G>T)
n.2066+22G>T
16g.3244114C>GCA2631334084MEFVn.880+140G>C
c.1759+140G>C (n.1759+140G>C)
c.1219+140G>C (n.1219+140G>C)
c.1126+140G>C (n.1126+140G>C)
c.*35+22G>C (n.*35+22G>C)
c.*384+140G>C (n.*384+140G>C)
c.680+140G>C (n.680+140G>C)
c.1127-47G>C (n.1127-47G>C)
c.1165-222G>C (n.1165-222G>C)
c.449+140G>C (n.449+140G>C)
c.532-222G>C (n.532-222G>C)
c.564+140G>C (n.564+140G>C)
c.1756+140G>C (n.1756+140G>C)
n.2066+22G>C
 gnomAD v4
16g.3244117G>ACA2631334085MEFVn.880+137C>T
c.1759+137C>T (n.1759+137C>T)
c.1219+137C>T (n.1219+137C>T)
c.1126+137C>T (n.1126+137C>T)
c.*35+19C>T (n.*35+19C>T)
c.*384+137C>T (n.*384+137C>T)
c.680+137C>T (n.680+137C>T)
c.1127-50C>T (n.1127-50C>T)
c.1165-225C>T (n.1165-225C>T)
c.449+137C>T (n.449+137C>T)
c.532-225C>T (n.532-225C>T)
c.564+137C>T (n.564+137C>T)
c.1756+137C>T (n.1756+137C>T)
n.2066+19C>T
 gnomAD v4
16g.3244119C>ACA2631334086MEFVn.880+135G>T
c.1759+135G>T (n.1759+135G>T)
c.1219+135G>T (n.1219+135G>T)
c.1126+135G>T (n.1126+135G>T)
c.*35+17G>T (n.*35+17G>T)
c.*384+135G>T (n.*384+135G>T)
c.680+135G>T (n.680+135G>T)
c.1127-52G>T (n.1127-52G>T)
c.1165-227G>T (n.1165-227G>T)
c.449+135G>T (n.449+135G>T)
c.532-227G>T (n.532-227G>T)
c.564+135G>T (n.564+135G>T)
c.1756+135G>T (n.1756+135G>T)
n.2066+17G>T
 gnomAD v4
16g.3244119C>TCA2575889668MEFVn.880+135G>A
c.1759+135G>A (n.1759+135G>A)
c.1219+135G>A (n.1219+135G>A)
c.1126+135G>A (n.1126+135G>A)
c.*35+17G>A (n.*35+17G>A)
c.*384+135G>A (n.*384+135G>A)
c.680+135G>A (n.680+135G>A)
c.1127-52G>A (n.1127-52G>A)
c.1165-227G>A (n.1165-227G>A)
c.449+135G>A (n.449+135G>A)
c.532-227G>A (n.532-227G>A)
c.564+135G>A (n.564+135G>A)
c.1756+135G>A (n.1756+135G>A)
n.2066+17G>A
16g.3244120A=CA2202659025MEFVn.880+134T=
c.1759+134T= (n.1759+134T=)
c.1219+134T= (n.1219+134T=)
c.1126+134T= (n.1126+134T=)
c.*35+16T= (n.*35+16T=)
c.*384+134T= (n.*384+134T=)
c.680+134T= (n.680+134T=)
c.1127-53T= (n.1127-53T=)
c.1165-228T= (n.1165-228T=)
c.449+134T= (n.449+134T=)
c.532-228T= (n.532-228T=)
c.564+134T= (n.564+134T=)
c.1756+134T= (n.1756+134T=)
n.2066+16T=
16g.3244120A>CCA2631334087MEFVn.880+134T>G
c.1759+134T>G (n.1759+134T>G)
c.1219+134T>G (n.1219+134T>G)
c.1126+134T>G (n.1126+134T>G)
c.*35+16T>G (n.*35+16T>G)
c.*384+134T>G (n.*384+134T>G)
c.680+134T>G (n.680+134T>G)
c.1127-53T>G (n.1127-53T>G)
c.1165-228T>G (n.1165-228T>G)
c.449+134T>G (n.449+134T>G)
c.532-228T>G (n.532-228T>G)
c.564+134T>G (n.564+134T>G)
c.1756+134T>G (n.1756+134T>G)
n.2066+16T>G
 gnomAD v4
16g.3244120A>GCA2202659026MEFVn.880+134T>C
c.1759+134T>C (n.1759+134T>C)
c.1219+134T>C (n.1219+134T>C)
c.1126+134T>C (n.1126+134T>C)
c.*35+16T>C (n.*35+16T>C)
c.*384+134T>C (n.*384+134T>C)
c.680+134T>C (n.680+134T>C)
c.1127-53T>C (n.1127-53T>C)
c.1165-228T>C (n.1165-228T>C)
c.449+134T>C (n.449+134T>C)
c.532-228T>C (n.532-228T>C)
c.564+134T>C (n.564+134T>C)
c.1756+134T>C (n.1756+134T>C)
n.2066+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T>CCA720025787MEFVn.880+133A>G
c.1759+133A>G (n.1759+133A>G)
c.1219+133A>G (n.1219+133A>G)
c.1126+133A>G (n.1126+133A>G)
c.*35+15A>G (n.*35+15A>G)
c.*384+133A>G (n.*384+133A>G)
c.680+133A>G (n.680+133A>G)
c.1127-54A>G (n.1127-54A>G)
c.1165-229A>G (n.1165-229A>G)
c.449+133A>G (n.449+133A>G)
c.532-229A>G (n.532-229A>G)
c.564+133A>G (n.564+133A>G)
c.1756+133A>G (n.1756+133A>G)
n.2066+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T=CA2202659027MEFVn.880+133A=
c.1759+133A= (n.1759+133A=)
c.1219+133A= (n.1219+133A=)
c.1126+133A= (n.1126+133A=)
c.*35+15A= (n.*35+15A=)
c.*384+133A= (n.*384+133A=)
c.680+133A= (n.680+133A=)
c.1127-54A= (n.1127-54A=)
c.1165-229A= (n.1165-229A=)
c.449+133A= (n.449+133A=)
c.532-229A= (n.532-229A=)
c.564+133A= (n.564+133A=)
c.1756+133A= (n.1756+133A=)
n.2066+15A=
16g.3244122G>ACA2631334089MEFVn.880+132C>T
c.1759+132C>T (n.1759+132C>T)
c.1219+132C>T (n.1219+132C>T)
c.1126+132C>T (n.1126+132C>T)
c.*35+14C>T (n.*35+14C>T)
c.*384+132C>T (n.*384+132C>T)
c.680+132C>T (n.680+132C>T)
c.1127-55C>T (n.1127-55C>T)
c.1165-230C>T (n.1165-230C>T)
c.449+132C>T (n.449+132C>T)
c.532-230C>T (n.532-230C>T)
c.564+132C>T (n.564+132C>T)
c.1756+132C>T (n.1756+132C>T)
n.2066+14C>T
 gnomAD v4
16g.3244122G>TCA2631334088MEFVn.880+132C>A
c.1759+132C>A (n.1759+132C>A)
c.1219+132C>A (n.1219+132C>A)
c.1126+132C>A (n.1126+132C>A)
c.*35+14C>A (n.*35+14C>A)
c.*384+132C>A (n.*384+132C>A)
c.680+132C>A (n.680+132C>A)
c.1127-55C>A (n.1127-55C>A)
c.1165-230C>A (n.1165-230C>A)
c.449+132C>A (n.449+132C>A)
c.532-230C>A (n.532-230C>A)
c.564+132C>A (n.564+132C>A)
c.1756+132C>A (n.1756+132C>A)
n.2066+14C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched