Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243461del | CA2631333791 | MEFV | n.1147del c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5) c.1486del (p.Arg496GlyfsTer5) c.1393del (p.Arg465GlyfsTer5) c.*302del (n.*302del) c.*651del (n.*651del) c.947del (n.947del) c.1568del (n.1568del) c.1431del (n.1431del) c.716del (n.716del) c.798del (n.798del) c.831del (n.831del) c.1563del (n.1563del) c.*230del (n.*230del) c.2023del (p.Arg675GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
16 | g.3243461T>A | CA394486704 | MEFV | n.1147A>T c.2026A>T (p.Arg676Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.2023A>T (p.Arg675Trp) | dbSNP |
16 | g.3243461T>C | CA394486710 | MEFV | n.1147A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.2023A>G (p.Arg675Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243461T>G | CA493383789 | MEFV | n.1147A>C c.2026A>C (p.Arg676=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.2023A>C (p.Arg675=) | |
16 | g.3243461T= | CA2202658679 | MEFV | n.1147A= c.2026A= (p.Arg676=) c.1486A= (p.Arg496=) c.1393A= (p.Arg465=) c.*302A= (n.*302A=) c.*651A= (n.*651A=) c.947A= (n.947A=) c.1568A= (n.1568A=) c.1431A= (n.1431A=) c.716A= (n.716A=) c.798A= (n.798A=) c.831A= (n.831A=) c.1563A= (n.1563A=) c.*230A= (n.*230A=) c.2023A= (p.Arg675=) | |
16 | g.3243462G>A | CA493383790 | MEFV | n.1146C>T c.2025C>T (p.Ser675=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2022C>T (p.Ser674=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243462G>C | CA394486713 | MEFV | n.1146C>G c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2022C>G (p.Ser674Arg) | |
16 | g.3243462G>T | CA394486714 | MEFV | n.1146C>A c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2022C>A (p.Ser674Arg) | |
16 | g.3243463C>A | CA394486719 | MEFV | n.1145G>T c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.2021G>T (p.Ser674Ile) | |
16 | g.3243463C= | CA2202658680 | MEFV | n.1145G= c.2024G= (p.Ser675=) c.1484G= (p.Ser495=) c.1391G= (p.Ser464=) c.*300G= (n.*300G=) c.*649G= (n.*649G=) c.945G= (n.945G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1429G= (n.1429G=) c.714G= (n.714G=) c.796G= (n.796G=) c.829G= (n.829G=) c.1561G= (n.1561G=) c.*228G= (n.*228G=) c.2021G= (p.Ser674=) | |
16 | g.3243463C>G | CA394486721 | MEFV | n.1145G>C c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.945G>C (n.945G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.2021G>C (p.Ser674Thr) | |
16 | g.3243463C>T | CA280485 | MEFV | n.1145G>A c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.2021G>A (p.Ser674Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243464T>A | CA394486733 | MEFV | n.1144A>T c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.2020A>T (p.Ser674Cys) | |
16 | g.3243464T>C | CA394486740 | MEFV | n.1144A>G c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.2020A>G (p.Ser674Gly) | |
16 | g.3243464T>G | CA394486743 | MEFV | n.1144A>C c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.2020A>C (p.Ser674Arg) | dbSNP |
16 | g.3243464T= | CA2202658681 | MEFV | n.1144A= c.2023A= (p.Ser675=) c.1483A= (p.Ser495=) c.1390A= (p.Ser464=) c.*299A= (n.*299A=) c.*648A= (n.*648A=) c.944A= (n.944A=) c.1565A= (n.1565A=) c.1428A= (n.1428A=) c.713A= (n.713A=) c.795A= (n.795A=) c.828A= (n.828A=) c.1560A= (n.1560A=) c.*227A= (n.*227A=) c.2020A= (p.Ser674=) | |
16 | g.3243465T>A | CA493383791 | MEFV | n.1143A>T c.2022A>T (p.Ile674=) c.1482A>T (p.Ile494=) c.1389A>T (p.Ile463=) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.2019A>T (p.Ile673=) | |
16 | g.3243465T>C | CA394486746 | MEFV | n.1143A>G c.2022A>G (p.Ile674Met) c.1482A>G (p.Ile494Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.2019A>G (p.Ile673Met) | |
16 | g.3243465T>G | CA493383792 | MEFV | n.1143A>C c.2022A>C (p.Ile674=) c.1482A>C (p.Ile494=) c.1389A>C (p.Ile463=) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.2019A>C (p.Ile673=) | |
16 | g.3243466A= | CA2202658682 | MEFV | n.1142T= c.2021T= (p.Ile674=) c.1481T= (p.Ile494=) c.1388T= (p.Ile463=) c.*297T= (n.*297T=) c.*646T= (n.*646T=) c.942T= (n.942T=) c.1563T= (n.1563T=) c.1426T= (n.1426T=) c.711T= (n.711T=) c.793T= (n.793T=) c.826T= (n.826T=) c.1558T= (n.1558T=) c.*225T= (n.*225T=) c.2018T= (p.Ile673=) | |
16 | g.3243466A>C | CA394486755 | MEFV | n.1142T>G c.2021T>G (p.Ile674Arg) c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.1388T>G (p.Ile463Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.2018T>G (p.Ile673Arg) | |
16 | g.3243466A>G | CA394486758 | MEFV | n.1142T>C c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.2018T>C (p.Ile673Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243466A>T | CA394486763 | MEFV | n.1142T>A c.2021T>A (p.Ile674Lys) c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.2018T>A (p.Ile673Lys) | |
16 | g.3243467T>A | CA394486766 | MEFV | n.1141A>T c.2020A>T (p.Ile674Leu) c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.2017A>T (p.Ile673Leu) | |
16 | g.3243467T>C | CA394486774 | MEFV | n.1141A>G c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.2017A>G (p.Ile673Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243467T>G | CA394486776 | MEFV | n.1141A>C c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.2017A>C (p.Ile673Leu) | |
16 | g.3243467T= | CA2202658683 | MEFV | n.1141A= c.2020A= (p.Ile674=) c.1480A= (p.Ile494=) c.1387A= (p.Ile463=) c.*296A= (n.*296A=) c.*645A= (n.*645A=) c.941A= (n.941A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1425A= (n.1425A=) c.710A= (n.710A=) c.792A= (n.792A=) c.825A= (n.825A=) c.1557A= (n.1557A=) c.*224A= (n.*224A=) c.2017A= (p.Ile673=) | |
16 | g.3243468G>A | CA493383793 | MEFV | n.1140C>T c.2019C>T (p.Ser673=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.1556C>T (n.1556C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.2016C>T (p.Ser672=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243468G>C | CA493383794 | MEFV | n.1140C>G c.2019C>G (p.Ser673=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1386C>G (p.Ser462=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.1556C>G (n.1556C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.2016C>G (p.Ser672=) | |
16 | g.3243468G= | CA2202658684 | MEFV | n.1140C= c.2019C= (p.Ser673=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1386C= (p.Ser462=) c.*295C= (n.*295C=) c.*644C= (n.*644C=) c.940C= (n.940C=) c.1561C= (n.1561C=) c.1424C= (n.1424C=) c.709C= (n.709C=) c.791C= (n.791C=) c.824C= (n.824C=) c.1556C= (n.1556C=) c.*223C= (n.*223C=) c.2016C= (p.Ser672=) | |
16 | g.3243468G>T | CA493383795 | MEFV | n.1140C>A c.2019C>A (p.Ser673=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1386C>A (p.Ser462=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.1556C>A (n.1556C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.2016C>A (p.Ser672=) | |
16 | g.3243469G>A | CA394486780 | MEFV | n.1139C>T c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.2015C>T (p.Ser672Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.3243469G>C | CA394486782 | MEFV | n.1139C>G c.2018C>G (p.Ser673Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.2015C>G (p.Ser672Cys) | |
16 | g.3243469G>T | CA394486788 | MEFV | n.1139C>A c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) | COSMIC |
16 | g.3243470A>C | CA394486800 | MEFV | n.1138T>G c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.2014T>G (p.Ser672Ala) | |
16 | g.3243470A>G | CA394486802 | MEFV | n.1138T>C c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.2014T>C (p.Ser672Pro) | |
16 | g.3243470A>T | CA394486806 | MEFV | n.1138T>A c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.2014T>A (p.Ser672Thr) | |
16 | g.3243471T>A | CA493383799 | MEFV | n.1137A>T c.2016A>T (p.Thr672=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.2013A>T (p.Thr671=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3243471T>C | CA7859884 | MEFV | n.1137A>G c.2016A>G (p.Thr672=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.2013A>G (p.Thr671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243471T>G | CA493383800 | MEFV | n.1137A>C c.2016A>C (p.Thr672=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.2013A>C (p.Thr671=) | |
16 | g.3243471T= | CA2202658685 | MEFV | n.1137A= c.2016A= (p.Thr672=) c.1476A= (p.Thr492=) c.1383A= (p.Thr461=) c.*292A= (n.*292A=) c.*641A= (n.*641A=) c.937A= (n.937A=) c.1558A= (n.1558A=) c.1421A= (n.1421A=) c.706A= (n.706A=) c.788A= (n.788A=) c.821A= (n.821A=) c.1553A= (n.1553A=) c.*220A= (n.*220A=) c.2013A= (p.Thr671=) | |
16 | g.3243472G>A | CA394486812 | MEFV | n.1136C>T c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.2012C>T (p.Thr671Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243472G>C | CA394486820 | MEFV | n.1136C>G c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243472G= | CA2202658686 | MEFV | n.1136C= c.2015C= (p.Thr672=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*291C= (n.*291C=) c.*640C= (n.*640C=) c.936C= (n.936C=) c.1557C= (n.1557C=) c.1420C= (n.1420C=) c.705C= (n.705C=) c.787C= (n.787C=) c.820C= (n.820C=) c.1552C= (n.1552C=) c.*219C= (n.*219C=) c.2012C= (p.Thr671=) | |
16 | g.3243472G>T | CA394486814 | MEFV | n.1136C>A c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) | |
16 | g.3243473T>A | CA394486825 | MEFV | n.1135A>T c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) | |
16 | g.3243473T>C | CA394486836 | MEFV | n.1135A>G c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.2011A>G (p.Thr671Ala) | |
16 | g.3243473T>G | CA394486845 | MEFV | n.1135A>C c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) | |
16 | g.3243474C>A | CA394486848 | MEFV | n.1134G>T c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn) | |
16 | g.3243474C>G | CA394486851 | MEFV | n.1134G>C c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn) | |
16 | g.3243474C>T | CA493383804 | MEFV | n.1134G>A c.2013G>A (p.Lys671=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.2010G>A (p.Lys670=) | |
16 | g.3243475T>A | CA394486857 | MEFV | n.1133A>T c.2012A>T (p.Lys671Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met) | |
16 | g.3243475T>C | CA394486860 | MEFV | n.1133A>G c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243475T>G | CA394486871 | MEFV | n.1133A>C c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) | |
16 | g.3243476T>A | CA394486874 | MEFV | n.1132A>T c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.2008A>T (p.Lys670Ter) | |
16 | g.3243476T>C | CA394486877 | MEFV | n.1132A>G c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.2008A>G (p.Lys670Glu) | |
16 | g.3243476T>G | CA394486879 | MEFV | n.1132A>C c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.2008A>C (p.Lys670Gln) | |
16 | g.3243477G>A | CA493383805 | MEFV | n.1131C>T c.2010C>T (p.Cys670=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1377C>T (p.Cys459=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.2007C>T (p.Cys669=) | dbSNP |
16 | g.3243477G>C | CA394486887 | MEFV | n.1131C>G c.2010C>G (p.Cys670Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.2007C>G (p.Cys669Trp) | |
16 | g.3243477G= | CA2202658687 | MEFV | n.1131C= c.2010C= (p.Cys670=) c.1470C= (p.Cys490=) c.1377C= (p.Cys459=) c.*286C= (n.*286C=) c.*635C= (n.*635C=) c.931C= (n.931C=) c.1552C= (n.1552C=) c.1415C= (n.1415C=) c.700C= (n.700C=) c.782C= (n.782C=) c.815C= (n.815C=) c.1547C= (n.1547C=) c.*214C= (n.*214C=) c.2007C= (p.Cys669=) | |
16 | g.3243477G>T | CA394486891 | MEFV | n.1131C>A c.2010C>A (p.Cys670Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.2007C>A (p.Cys669Ter) | |
16 | g.3243478C>A | CA394486898 | MEFV | n.1130G>T c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.2006G>T (p.Cys669Phe) | |
16 | g.3243478C>G | CA394486917 | MEFV | n.1130G>C c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.2006G>C (p.Cys669Ser) | |
16 | g.3243478C>T | CA394486912 | MEFV | n.1130G>A c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243479A>C | CA394486920 | MEFV | n.1129T>G c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.2005T>G (p.Cys669Gly) | |
16 | g.3243479A>G | CA394486924 | MEFV | n.1129T>C c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.2005T>C (p.Cys669Arg) | |
16 | g.3243479A>T | CA394486938 | MEFV | n.1129T>A c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.2005T>A (p.Cys669Ser) | |
16 | g.3243480G>A | CA493383806 | MEFV | n.1128C>T c.2007C>T (p.Ala669=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.2004C>T (p.Ala668=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243480G>C | CA493383808 | MEFV | n.1128C>G c.2007C>G (p.Ala669=) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.2004C>G (p.Ala668=) | |
16 | g.3243480G>T | CA493383807 | MEFV | n.1128C>A c.2007C>A (p.Ala669=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.2004C>A (p.Ala668=) | |
16 | g.3243481G>A | CA394486942 | MEFV | n.1127C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.2003C>T (p.Ala668Val) | |
16 | g.3243481G>C | CA394486969 | MEFV | n.1127C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.2003C>G (p.Ala668Gly) | |
16 | g.3243481G>T | CA394486972 | MEFV | n.1127C>A c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.2003C>A (p.Ala668Asp) | |
16 | g.3243482C>A | CA394486985 | MEFV | n.1126G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.2002G>T (p.Ala668Ser) | |
16 | g.3243482C>G | CA394486989 | MEFV | n.1126G>C c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.2002G>C (p.Ala668Pro) | |
16 | g.3243482C>T | CA394486998 | MEFV | n.1126G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.2002G>A (p.Ala668Thr) | |
16 | g.3243486_3243516del | CA2631333799 | MEFV | n.1096_1126del c.1975_2005del (p.Val659ProfsTer6) c.1435_1465del (p.Val479ProfsTer6) c.1342_1372del (p.Val448ProfsTer6) c.*251_*281del (n.*251_*281del) c.*600_*630del (n.*600_*630del) c.896_926del (n.896_926del) c.1517_1547del (n.1517_1547del) c.1380_1410del (n.1380_1410del) c.665_695del (n.665_695del) c.747_777del (n.747_777del) c.780_810del (n.780_810del) c.1512_1542del (n.1512_1542del) c.*179_*209del (n.*179_*209del) c.1972_2002del (p.Val658ProfsTer6) | gnomAD v4 |
16 | g.3243483T>A | CA493383812 | MEFV | n.1125A>T c.2004A>T (p.Gly668=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.2001A>T (p.Gly667=) | |
16 | g.3243483T>C | CA493383813 | MEFV | n.1125A>G c.2004A>G (p.Gly668=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.2001A>G (p.Gly667=) | |
16 | g.3243483T>G | CA493383814 | MEFV | n.1125A>C c.2004A>C (p.Gly668=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.2001A>C (p.Gly667=) | |
16 | g.3243484C>A | CA394487002 | MEFV | n.1124G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) | |
16 | g.3243484C>G | CA394487001 | MEFV | n.1124G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) | |
16 | g.3243484C>T | CA394487000 | MEFV | n.1124G>A c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.2000G>A (p.Gly667Glu) | |
16 | g.3243485C>A | CA394487006 | MEFV | n.1123G>T c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1999G>T (p.Gly667Ter) | |
16 | g.3243485C= | CA2202658688 | MEFV | n.1123G= c.2002G= (p.Gly668=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*278G= (n.*278G=) c.*627G= (n.*627G=) c.923G= (n.923G=) c.1544G= (n.1544G=) c.1407G= (n.1407G=) c.692G= (n.692G=) c.774G= (n.774G=) c.807G= (n.807G=) c.1539G= (n.1539G=) c.*206G= (n.*206G=) c.1999G= (p.Gly667=) | |
16 | g.3243485C>G | CA394487018 | MEFV | n.1123G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg) | |
16 | g.3243485C>T | CA276955184 | MEFV | n.1123G>A c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1999G>A (p.Gly667Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243486C>A | CA493383817 | MEFV | n.1122G>T c.2001G>T (p.Leu667=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1998G>T (p.Leu666=) | |
16 | g.3243486C>G | CA493383818 | MEFV | n.1122G>C c.2001G>C (p.Leu667=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1998G>C (p.Leu666=) | |
16 | g.3243486C>T | CA493383819 | MEFV | n.1122G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1998G>A (p.Leu666=) | |
16 | g.3243487A= | CA2202658689 | MEFV | n.1121T= c.2000T= (p.Leu667=) c.1460T= (p.Leu487=) c.1367T= (p.Leu456=) c.*276T= (n.*276T=) c.*625T= (n.*625T=) c.921T= (n.921T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1405T= (n.1405T=) c.690T= (n.690T=) c.772T= (n.772T=) c.805T= (n.805T=) c.1537T= (n.1537T=) c.*204T= (n.*204T=) c.1997T= (p.Leu666=) | |
16 | g.3243487A>C | CA394487023 | MEFV | n.1121T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) | |
16 | g.3243487A>G | CA394487025 | MEFV | n.1121T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243487A>T | CA394487026 | MEFV | n.1121T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1405T>A (n.1405T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1997T>A (p.Leu666Gln) | |
16 | g.3243488G>A | CA493383820 | MEFV | n.1120C>T c.1999C>T (p.Leu667=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1996C>T (p.Leu666=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243488G>C | CA394487027 | MEFV | n.1120C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) | |
16 | g.3243488G>T | CA394487028 | MEFV | n.1120C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1996C>A (p.Leu666Met) | |
16 | g.3243489G>A | CA493383821 | MEFV | n.1119C>T c.1998C>T (p.Ile666=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1995C>T (p.Ile665=) | COSMIC |
16 | g.3243489G>C | CA394487030 | MEFV | n.1119C>G c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1995C>G (p.Ile665Met) | gnomAD v4 |
16 | g.3243489G>T | CA493383822 | MEFV | n.1119C>A c.1998C>A (p.Ile666=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1995C>A (p.Ile665=) | |
16 | g.3243490A>C | CA394487031 | MEFV | n.1118T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) | |
16 | g.3243490A>G | CA394487032 | MEFV | n.1118T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) | |
16 | g.3243490A>T | CA394487036 | MEFV | n.1118T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) | |
16 | g.3243491T>A | CA7859885 | MEFV | n.1117A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243491T>C | CA280320 | MEFV | n.1117A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243491T>G | CA394487052 | MEFV | n.1117A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) | |
16 | g.3243491T= | CA2202658690 | MEFV | n.1117A= c.1996A= (p.Ile666=) c.1456A= (p.Ile486=) c.1363A= (p.Ile455=) c.*272A= (n.*272A=) c.*621A= (n.*621A=) c.917A= (n.917A=) c.1538A= (n.1538A=) c.1401A= (n.1401A=) c.686A= (n.686A=) c.768A= (n.768A=) c.801A= (n.801A=) c.1533A= (n.1533A=) c.*200A= (n.*200A=) c.1993A= (p.Ile665=) | |
16 | g.3243492C>A | CA394487056 | MEFV | n.1116G>T c.1995G>T (p.Trp665Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1992G>T (p.Trp664Cys) | |
16 | g.3243492C>G | CA394487066 | MEFV | n.1116G>C c.1995G>C (p.Trp665Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1992G>C (p.Trp664Cys) | |
16 | g.3243492C>T | CA394487064 | MEFV | n.1116G>A c.1995G>A (p.Trp665Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1992G>A (p.Trp664Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243493C>A | CA394487069 | MEFV | n.1115G>T c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1991G>T (p.Trp664Leu) | |
16 | g.3243493C>G | CA394487072 | MEFV | n.1115G>C c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1991G>C (p.Trp664Ser) | |
16 | g.3243493C>T | CA394487075 | MEFV | n.1115G>A c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1991G>A (p.Trp664Ter) | COSMIC |
16 | g.3243494A>C | CA394487079 | MEFV | n.1114T>G c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1990T>G (p.Trp664Gly) | |
16 | g.3243494A>G | CA394487088 | MEFV | n.1114T>C c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1990T>C (p.Trp664Arg) | |
16 | g.3243494A>T | CA394487094 | MEFV | n.1114T>A c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1990T>A (p.Trp664Arg) | |
16 | g.3243495T>A | CA493383826 | MEFV | n.1113A>T c.1992A>T (p.Ala664=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) | |
16 | g.3243495T>C | CA493383828 | MEFV | n.1113A>G c.1992A>G (p.Ala664=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243495T>G | CA493383827 | MEFV | n.1113A>C c.1992A>C (p.Ala664=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243496G>A | CA394487097 | MEFV | n.1112C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243496G>C | CA394487104 | MEFV | n.1112C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) | |
16 | g.3243496G>T | CA394487111 | MEFV | n.1112C>A c.1991C>A (p.Ala664Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu) | |
16 | g.3243497C>A | CA394487116 | MEFV | n.1111G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243497C= | CA2202658691 | MEFV | n.1111G= c.1990G= (p.Ala664=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1357G= (p.Ala453=) c.*266G= (n.*266G=) c.*615G= (n.*615G=) c.911G= (n.911G=) c.1532G= (n.1532G=) c.1395G= (n.1395G=) c.680G= (n.680G=) c.762G= (n.762G=) c.795G= (n.795G=) c.1527G= (n.1527G=) c.*194G= (n.*194G=) c.1987G= (p.Ala663=) | |
16 | g.3243497C>G | CA394487117 | MEFV | n.1111G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) | |
16 | g.3243497C>T | CA394487115 | MEFV | n.1111G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243498T>A | CA493383830 | MEFV | n.1110A>T c.1989A>T (p.Thr663=) c.1449A>T (p.Thr483=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1986A>T (p.Thr662=) | |
16 | g.3243498T>C | CA493383831 | MEFV | n.1110A>G c.1989A>G (p.Thr663=) c.1449A>G (p.Thr483=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.1986A>G (p.Thr662=) | |
16 | g.3243498T>G | CA493383832 | MEFV | n.1110A>C c.1989A>C (p.Thr663=) c.1449A>C (p.Thr483=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.1986A>C (p.Thr662=) | |
16 | g.3243499G>A | CA394487118 | MEFV | n.1109C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243499G>C | CA394487119 | MEFV | n.1109C>G c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1985C>G (p.Thr662Arg) | |
16 | g.3243499G>T | CA394487120 | MEFV | n.1109C>A c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1985C>A (p.Thr662Lys) | |
16 | g.3243500T>A | CA394487121 | MEFV | n.1108A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | |
16 | g.3243500T>C | CA394487122 | MEFV | n.1108A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | |
16 | g.3243500T>G | CA394487123 | MEFV | n.1108A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro) | |
16 | g.3243501C>A | CA394487125 | MEFV | n.1107G>T c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1983G>T (p.Lys661Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.3243501C= | CA2202658692 | MEFV | n.1107G= c.1986G= (p.Lys662=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1353G= (p.Lys451=) c.*262G= (n.*262G=) c.*611G= (n.*611G=) c.907G= (n.907G=) c.1528G= (n.1528G=) c.1391G= (n.1391G=) c.676G= (n.676G=) c.758G= (n.758G=) c.791G= (n.791G=) c.1523G= (n.1523G=) c.*190G= (n.*190G=) c.1983G= (p.Lys661=) | |
16 | g.3243501C>G | CA394487126 | MEFV | n.1107G>C c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1983G>C (p.Lys661Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243501C>T | CA7859886 | MEFV | n.1107G>A c.1986G>A (p.Lys662=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1983G>A (p.Lys661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243502T>A | CA394487130 | MEFV | n.1106A>T c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.1982A>T (p.Lys661Met) | |
16 | g.3243502T>C | CA394487138 | MEFV | n.1106A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243502T>G | CA394487149 | MEFV | n.1106A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) | |
16 | g.3243502T= | CA2202658693 | MEFV | n.1106A= c.1985A= (p.Lys662=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1352A= (p.Lys451=) c.*261A= (n.*261A=) c.*610A= (n.*610A=) c.906A= (n.906A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1390A= (n.1390A=) c.675A= (n.675A=) c.757A= (n.757A=) c.790A= (n.790A=) c.1522A= (n.1522A=) c.*189A= (n.*189A=) c.1982A= (p.Lys661=) | |
16 | g.3243503T>A | CA394487156 | MEFV | n.1105A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) | |
16 | g.3243503T>C | CA394487158 | MEFV | n.1105A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243503T>G | CA394487154 | MEFV | n.1105A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) | |
16 | g.3243503T= | CA2202658694 | MEFV | n.1105A= c.1984A= (p.Lys662=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1351A= (p.Lys451=) c.*260A= (n.*260A=) c.*609A= (n.*609A=) c.905A= (n.905A=) c.1526A= (n.1526A=) c.1389A= (n.1389A=) c.674A= (n.674A=) c.756A= (n.756A=) c.789A= (n.789A=) c.1521A= (n.1521A=) c.*188A= (n.*188A=) c.1981A= (p.Lys661=) | |
16 | g.3243504G>A | CA493383835 | MEFV | n.1104C>T c.1983C>T (p.Asp661=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1980C>T (p.Asp660=) | |
16 | g.3243504G>C | CA394487162 | MEFV | n.1104C>G c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu) | |
16 | g.3243504G>T | CA394487164 | MEFV | n.1104C>A c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu) | |
16 | g.3243505T>A | CA394487166 | MEFV | n.1103A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val) | |
16 | g.3243505T>C | CA394487168 | MEFV | n.1103A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.3243505T>G | CA394487169 | MEFV | n.1103A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala) | |
16 | g.3243506C>A | CA394487178 | MEFV | n.1102G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) | |
16 | g.3243506C= | CA2202658695 | MEFV | n.1102G= c.1981G= (p.Asp661=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1348G= (p.Asp450=) c.*257G= (n.*257G=) c.*606G= (n.*606G=) c.902G= (n.902G=) c.1523G= (n.1523G=) c.1386G= (n.1386G=) c.671G= (n.671G=) c.753G= (n.753G=) c.786G= (n.786G=) c.1518G= (n.1518G=) c.*185G= (n.*185G=) c.1978G= (p.Asp660=) | |
16 | g.3243506C>G | CA394487172 | MEFV | n.1102G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1978G>C (p.Asp660His) | |
16 | g.3243506C>T | CA280483 | MEFV | n.1102G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243507T>A | CA493383837 | MEFV | n.1101A>T c.1980A>T (p.Gly660=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1385A>T (n.1385A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1977A>T (p.Gly659=) | |
16 | g.3243507T>C | CA493383838 | MEFV | n.1101A>G c.1980A>G (p.Gly660=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1977A>G (p.Gly659=) | |
16 | g.3243507T>G | CA493383839 | MEFV | n.1101A>C c.1980A>C (p.Gly660=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1977A>C (p.Gly659=) | |
16 | g.3243508C>A | CA394487189 | MEFV | n.1100G>T c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val) | |
16 | g.3243508C= | CA2202658696 | MEFV | n.1100G= c.1979G= (p.Gly660=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1346G= (p.Gly449=) c.*255G= (n.*255G=) c.*604G= (n.*604G=) c.900G= (n.900G=) c.1521G= (n.1521G=) c.1384G= (n.1384G=) c.669G= (n.669G=) c.751G= (n.751G=) c.784G= (n.784G=) c.1516G= (n.1516G=) c.*183G= (n.*183G=) c.1976G= (p.Gly659=) | |
16 | g.3243508C>G | CA7859887 | MEFV | n.1100G>C c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243508C>T | CA394487204 | MEFV | n.1100G>A c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1976G>A (p.Gly659Glu) | |
16 | g.3243509C>A | CA394487208 | MEFV | n.1099G>T c.1978G>T (p.Gly660Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1975G>T (p.Gly659Ter) | COSMIC |
16 | g.3243509C= | CA2202658697 | MEFV | n.1099G= c.1978G= (p.Gly660=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1345G= (p.Gly449=) c.*254G= (n.*254G=) c.*603G= (n.*603G=) c.899G= (n.899G=) c.1520G= (n.1520G=) c.1383G= (n.1383G=) c.668G= (n.668G=) c.750G= (n.750G=) c.783G= (n.783G=) c.1515G= (n.1515G=) c.*182G= (n.*182G=) c.1975G= (p.Gly659=) | |
16 | g.3243509C>G | CA394487211 | MEFV | n.1099G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg) | |
16 | g.3243509C>T | CA7859888 | MEFV | n.1099G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1975G>A (p.Gly659Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243510A>C | CA493383840 | MEFV | n.1098T>G c.1977T>G (p.Val659=) c.1437T>G (p.Val479=) c.1344T>G (p.Val448=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.1974T>G (p.Val658=) | |
16 | g.3243510A>G | CA493383841 | MEFV | n.1098T>C c.1977T>C (p.Val659=) c.1437T>C (p.Val479=) c.1344T>C (p.Val448=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1974T>C (p.Val658=) | dbSNP |
16 | g.3243510A>T | CA493383842 | MEFV | n.1098T>A c.1977T>A (p.Val659=) c.1437T>A (p.Val479=) c.1344T>A (p.Val448=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1514T>A (n.1514T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.1974T>A (p.Val658=) | |
16 | g.3243511A>C | CA394487215 | MEFV | n.1097T>G c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.1973T>G (p.Val658Gly) | |
16 | g.3243511A>G | CA394487217 | MEFV | n.1097T>C c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.1973T>C (p.Val658Ala) | |
16 | g.3243511A>T | CA394487212 | MEFV | n.1097T>A c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.1973T>A (p.Val658Asp) | |
16 | g.3243512C>A | CA280480 | MEFV | n.1096G>T c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1972G>T (p.Val658Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243512C= | CA2202658698 | MEFV | n.1096G= c.1975G= (p.Val659=) c.1435G= (p.Val479=) c.1342G= (p.Val448=) c.*251G= (n.*251G=) c.*600G= (n.*600G=) c.896G= (n.896G=) c.1517G= (n.1517G=) c.1380G= (n.1380G=) c.665G= (n.665G=) c.747G= (n.747G=) c.780G= (n.780G=) c.1512G= (n.1512G=) c.*179G= (n.*179G=) c.1972G= (p.Val658=) | |
16 | g.3243512C>G | CA394487218 | MEFV | n.1096G>C c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1512G>C (n.1512G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1972G>C (p.Val658Leu) | |
16 | g.3243512C>T | CA394487223 | MEFV | n.1096G>A c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1972G>A (p.Val658Ile) | |
16 | g.3243513del | CA2731750919 | MEFV | n.1096del c.1975del (p.Val659LeufsTer16) c.1435del (p.Val479LeufsTer16) c.1342del (p.Val448LeufsTer16) c.*251del (n.*251del) c.*600del (n.*600del) c.896del (n.896del) c.1517del (n.1517del) c.1380del (n.1380del) c.665del (n.665del) c.747del (n.747del) c.780del (n.780del) c.1512del (n.1512del) c.*179del (n.*179del) c.1972del (p.Val658LeufsTer16) | dbSNP |
16 | g.3243513C>A | CA394487227 | MEFV | n.1095G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.664G>T (n.664G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp) | dbSNP |
16 | g.3243513C= | CA2202658699 | MEFV | n.1095G= c.1974G= (p.Glu658=) c.1434G= (p.Glu478=) c.1341G= (p.Glu447=) c.*250G= (n.*250G=) c.*599G= (n.*599G=) c.895G= (n.895G=) c.1516G= (n.1516G=) c.1379G= (n.1379G=) c.664G= (n.664G=) c.746G= (n.746G=) c.779G= (n.779G=) c.1511G= (n.1511G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1971G= (p.Glu657=) | |
16 | g.3243513C>G | CA394487231 | MEFV | n.1095G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.664G>C (n.664G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp) | dbSNP |
16 | g.3243513C>T | CA7859889 | MEFV | n.1095G>A c.1974G>A (p.Glu658=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1971G>A (p.Glu657=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243514T>A | CA394487248 | MEFV | n.1094A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val) | |
16 | g.3243514T>C | CA394487242 | MEFV | n.1094A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly) | |
16 | g.3243514T>G | CA394487240 | MEFV | n.1094A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala) | |
16 | g.3243515C>A | CA394487250 | MEFV | n.1093G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter) | |
16 | g.3243515C>G | CA394487253 | MEFV | n.1093G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln) | |
16 | g.3243515C>T | CA394487254 | MEFV | n.1093G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys) | |
16 | g.3243516_3243519del | CA2631333826 | MEFV | n.1090_1093del c.1969_1972del (p.Val657ArgfsTer17) c.1429_1432del (p.Val477ArgfsTer17) c.1336_1339del (p.Val446ArgfsTer17) c.*245_*248del (n.*245_*248del) c.*594_*597del (n.*594_*597del) c.890_893del (n.890_893del) c.1511_1514del (n.1511_1514del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.659_662del (n.659_662del) c.741_744del (n.741_744del) c.774_777del (n.774_777del) c.1506_1509del (n.1506_1509del) c.*173_*176del (n.*173_*176del) c.1966_1969del (p.Val656ArgfsTer17) | gnomAD v4 |
16 | g.3243516C>A | CA493383469 | MEFV | n.1092G>T c.1971G>T (p.Val657=) c.1431G>T (p.Val477=) c.1338G>T (p.Val446=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1968G>T (p.Val656=) | COSMIC |
16 | g.3243516C>G | CA493383470 | MEFV | n.1092G>C c.1971G>C (p.Val657=) c.1431G>C (p.Val477=) c.1338G>C (p.Val446=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1968G>C (p.Val656=) | |
16 | g.3243516C>T | CA493383468 | MEFV | n.1092G>A c.1971G>A (p.Val657=) c.1431G>A (p.Val477=) c.1338G>A (p.Val446=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1968G>A (p.Val656=) | |
16 | g.3243517A= | CA2202658700 | MEFV | n.1091T= c.1970T= (p.Val657=) c.1430T= (p.Val477=) c.1337T= (p.Val446=) c.*246T= (n.*246T=) c.*595T= (n.*595T=) c.891T= (n.891T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1375T= (n.1375T=) c.660T= (n.660T=) c.742T= (n.742T=) c.775T= (n.775T=) c.1507T= (n.1507T=) c.*174T= (n.*174T=) c.1967T= (p.Val656=) | |
16 | g.3243517A>C | CA394487258 | MEFV | n.1091T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly) | dbSNP |
16 | g.3243517A>G | CA394487269 | MEFV | n.1091T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala) | |
16 | g.3243517A>T | CA394487272 | MEFV | n.1091T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1967T>A (p.Val656Glu) | |
16 | g.3243518C>A | CA394487279 | MEFV | n.1090G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.741G>T (n.741G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1966G>T (p.Val656Leu) | |
16 | g.3243518C= | CA2202658701 | MEFV | n.1090G= c.1969G= (p.Val657=) c.1429G= (p.Val477=) c.1336G= (p.Val446=) c.*245G= (n.*245G=) c.*594G= (n.*594G=) c.890G= (n.890G=) c.1511G= (n.1511G=) c.1374G= (n.1374G=) c.659G= (n.659G=) c.741G= (n.741G=) c.774G= (n.774G=) c.1506G= (n.1506G=) c.*173G= (n.*173G=) c.1966G= (p.Val656=) | |
16 | g.3243518C>G | CA394487290 | MEFV | n.1090G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu) | ClinVar |
16 | g.3243518C>T | CA394487280 | MEFV | n.1090G>A c.1969G>A (p.Val657Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1966G>A (p.Val656Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243519C>A | CA394487297 | MEFV | n.1089G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) | |
16 | g.3243519C>G | CA394487298 | MEFV | n.1089G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) | |
16 | g.3243519C>T | CA493383471 | MEFV | n.1089G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) | |
16 | g.3243520T>A | CA394487308 | MEFV | n.1088A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) | gnomAD v4 |
16 | g.3243520T>C | CA394487317 | MEFV | n.1088A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) | |
16 | g.3243520T>G | CA280478 | MEFV | n.1088A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243520T= | CA2202658702 | MEFV | n.1088A= c.1967A= (p.Glu656=) c.1427A= (p.Glu476=) c.1334A= (p.Glu445=) c.*243A= (n.*243A=) c.*592A= (n.*592A=) c.888A= (n.888A=) c.1509A= (n.1509A=) c.1372A= (n.1372A=) c.657A= (n.657A=) c.739A= (n.739A=) c.772A= (n.772A=) c.1504A= (n.1504A=) c.*171A= (n.*171A=) c.1964A= (p.Glu655=) | |
16 | g.3243521C>A | CA394487333 | MEFV | n.1087G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) | |
16 | g.3243521C= | CA2202658703 | MEFV | n.1087G= c.1966G= (p.Glu656=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1333G= (p.Glu445=) c.*242G= (n.*242G=) c.*591G= (n.*591G=) c.887G= (n.887G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1371G= (n.1371G=) c.656G= (n.656G=) c.738G= (n.738G=) c.771G= (n.771G=) c.1503G= (n.1503G=) c.*170G= (n.*170G=) c.1963G= (p.Glu655=) | |
16 | g.3243521C>G | CA394487335 | MEFV | n.1087G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) | |
16 | g.3243521C>T | CA276955203 | MEFV | n.1087G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243522C>A | CA394487343 | MEFV | n.1086G>T c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1962G>T (p.Trp654Cys) | |
16 | g.3243522C>G | CA394487353 | MEFV | n.1086G>C c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1962G>C (p.Trp654Cys) | |
16 | g.3243522C>T | CA394487355 | MEFV | n.1086G>A c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1962G>A (p.Trp654Ter) | |
16 | g.3243523C>A | CA394487364 | MEFV | n.1085G>T c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.1961G>T (p.Trp654Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243523C= | CA2202658704 | MEFV | n.1085G= c.1964G= (p.Trp655=) c.1424G= (p.Trp475=) c.1331G= (p.Trp444=) c.*240G= (n.*240G=) c.*589G= (n.*589G=) c.885G= (n.885G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1369G= (n.1369G=) c.654G= (n.654G=) c.736G= (n.736G=) c.769G= (n.769G=) c.1501G= (n.1501G=) c.*168G= (n.*168G=) c.1961G= (p.Trp654=) | |
16 | g.3243523C>G | CA394487360 | MEFV | n.1085G>C c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.1961G>C (p.Trp654Ser) | |
16 | g.3243523C>T | CA394487358 | MEFV | n.1085G>A c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.1961G>A (p.Trp654Ter) | |
16 | g.3243524A>C | CA394487376 | MEFV | n.1084T>G c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.653T>G (n.653T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1960T>G (p.Trp654Gly) | |
16 | g.3243524A>G | CA394487367 | MEFV | n.1084T>C c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.653T>C (n.653T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1960T>C (p.Trp654Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243524A>T | CA394487374 | MEFV | n.1084T>A c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.653T>A (n.653T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1960T>A (p.Trp654Arg) | |
16 | g.3243525G>A | CA493383472 | MEFV | n.1083C>T c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1959C>T (p.Tyr653=) | |
16 | g.3243525G>C | CA394487380 | MEFV | n.1083C>G c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1959C>G (p.Tyr653Ter) | |
16 | g.3243525G>T | CA394487389 | MEFV | n.1083C>A c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1959C>A (p.Tyr653Ter) | |
16 | g.3243526T>A | CA394487392 | MEFV | n.1082A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) | |
16 | g.3243526T>C | CA394487393 | MEFV | n.1082A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) | |
16 | g.3243526T>G | CA394487395 | MEFV | n.1082A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) | |
16 | g.3243527A>C | CA394487397 | MEFV | n.1081T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) | |
16 | g.3243527A>G | CA394487399 | MEFV | n.1081T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1957T>C (p.Tyr653His) | |
16 | g.3243527A>T | CA394487401 | MEFV | n.1081T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) | |
16 | g.3243528A>C | CA493383473 | MEFV | n.1080T>G c.1959T>G (p.Arg653=) c.1419T>G (p.Arg473=) c.1326T>G (p.Arg442=) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1956T>G (p.Arg652=) | |
16 | g.3243528A>G | CA493383474 | MEFV | n.1080T>C c.1959T>C (p.Arg653=) c.1419T>C (p.Arg473=) c.1326T>C (p.Arg442=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1956T>C (p.Arg652=) | ClinVar |
16 | g.3243528A>T | CA493383475 | MEFV | n.1080T>A c.1959T>A (p.Arg653=) c.1419T>A (p.Arg473=) c.1326T>A (p.Arg442=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1956T>A (p.Arg652=) | |
16 | g.3243529C>A | CA394487405 | MEFV | n.1079G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243529C= | CA2202658705 | MEFV | n.1079G= c.1958G= (p.Arg653=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*234G= (n.*234G=) c.*583G= (n.*583G=) c.879G= (n.879G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1363G= (n.1363G=) c.648G= (n.648G=) c.730G= (n.730G=) c.763G= (n.763G=) c.1495G= (n.1495G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
16 | g.3243529C>G | CA394487410 | MEFV | n.1079G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro) | |
16 | g.3243529C>T | CA280118 | MEFV | n.1079G>A c.1958G>A (p.Arg653His) c.1418G>A (p.Arg473His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1955G>A (p.Arg652His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243530G>A | CA7859890 | MEFV | n.1078C>T c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1954C>T (p.Arg652Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243530G>C | CA394487417 | MEFV | n.1078C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1954C>G (p.Arg652Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.3243530G= | CA2202658706 | MEFV | n.1078C= c.1957C= (p.Arg653=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*233C= (n.*233C=) c.*582C= (n.*582C=) c.878C= (n.878C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1362C= (n.1362C=) c.647C= (n.647C=) c.729C= (n.729C=) c.762C= (n.762C=) c.1494C= (n.1494C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1954C= (p.Arg652=) | |
16 | g.3243530G>T | CA394487420 | MEFV | n.1078C>A c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1954C>A (p.Arg652Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243531G>A | CA493383476 | MEFV | n.1077C>T c.1956C>T (p.Arg652=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.1323C>T (p.Arg441=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1953C>T (p.Arg651=) | |
16 | g.3243531G>C | CA493383477 | MEFV | n.1077C>G c.1956C>G (p.Arg652=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.1323C>G (p.Arg441=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1953C>G (p.Arg651=) | |
16 | g.3243531G= | CA2202658707 | MEFV | n.1077C= c.1956C= (p.Arg652=) c.1416C= (p.Arg472=) c.1323C= (p.Arg441=) c.*232C= (n.*232C=) c.*581C= (n.*581C=) c.877C= (n.877C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1361C= (n.1361C=) c.646C= (n.646C=) c.728C= (n.728C=) c.761C= (n.761C=) c.1493C= (n.1493C=) c.*160C= (n.*160C=) c.1953C= (p.Arg651=) | |
16 | g.3243531G>T | CA280472 | MEFV | n.1077C>A c.1956C>A (p.Arg652=) c.1416C>A (p.Arg472=) c.1323C>A (p.Arg441=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1953C>A (p.Arg651=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243532C>A | CA394487439 | MEFV | n.1076G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) | |
16 | g.3243532C= | CA2202658708 | MEFV | n.1076G= c.1955G= (p.Arg652=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1322G= (p.Arg441=) c.*231G= (n.*231G=) c.*580G= (n.*580G=) c.876G= (n.876G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1360G= (n.1360G=) c.645G= (n.645G=) c.727G= (n.727G=) c.760G= (n.760G=) c.1492G= (n.1492G=) c.*159G= (n.*159G=) c.1952G= (p.Arg651=) | |
16 | g.3243532C>G | CA394487442 | MEFV | n.1076G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1492G>C (n.1492G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) | |
16 | g.3243532C>T | CA7859891 | MEFV | n.1076G>A c.1955G>A (p.Arg652His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1322G>A (p.Arg441His) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1952G>A (p.Arg651His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243533G>A | CA7859892 | MEFV | n.1075C>T c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243533G>C | CA394487456 | MEFV | n.1075C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
16 | g.3243533G= | CA2202658709 | MEFV | n.1075C= c.1954C= (p.Arg652=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1321C= (p.Arg441=) c.*230C= (n.*230C=) c.*579C= (n.*579C=) c.875C= (n.875C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1359C= (n.1359C=) c.644C= (n.644C=) c.726C= (n.726C=) c.759C= (n.759C=) c.1491C= (n.1491C=) c.*158C= (n.*158C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
16 | g.3243533G>T | CA394487465 | MEFV | n.1075C>A c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | |
16 | g.3243534G>A | CA493383478 | MEFV | n.1074C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1950C>T (p.Gly650=) | |
16 | g.3243534G>C | CA493383479 | MEFV | n.1074C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1950C>G (p.Gly650=) | |
16 | g.3243534G>T | CA493383480 | MEFV | n.1074C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1950C>A (p.Gly650=) | |
16 | g.3243535C>A | CA394487468 | MEFV | n.1073G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val) | |
16 | g.3243535C>G | CA394487471 | MEFV | n.1073G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
16 | g.3243535C>T | CA394487472 | MEFV | n.1073G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.3243536C>A | CA394487473 | MEFV | n.1072G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys) | |
16 | g.3243536C>G | CA394487474 | MEFV | n.1072G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
16 | g.3243536C>T | CA394487477 | MEFV | n.1072G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser) | |
16 | g.3243537A= | CA2202658710 | MEFV | n.1071T= c.1950T= (p.Ser650=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*226T= (n.*226T=) c.*575T= (n.*575T=) c.871T= (n.871T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1355T= (n.1355T=) c.640T= (n.640T=) c.722T= (n.722T=) c.755T= (n.755T=) c.1487T= (n.1487T=) c.*154T= (n.*154T=) c.1947T= (p.Ser649=) | |
16 | g.3243537A>C | CA493383483 | MEFV | n.1071T>G c.1950T>G (p.Ser650=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1947T>G (p.Ser649=) | dbSNP |
16 | g.3243537A>G | CA493383482 | MEFV | n.1071T>C c.1950T>C (p.Ser650=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) | dbSNP |
16 | g.3243537A>T | CA493383481 | MEFV | n.1071T>A c.1950T>A (p.Ser650=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1947T>A (p.Ser649=) | |
16 | g.3243538G>A | CA394487480 | MEFV | n.1070C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) | |
16 | g.3243538G>C | CA7859893 | MEFV | n.1070C>G c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243538G= | CA2202658711 | MEFV | n.1070C= c.1949C= (p.Ser650=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1316C= (p.Ser439=) c.*225C= (n.*225C=) c.*574C= (n.*574C=) c.870C= (n.870C=) c.1491C= (n.1491C=) c.1354C= (n.1354C=) c.639C= (n.639C=) c.721C= (n.721C=) c.754C= (n.754C=) c.1486C= (n.1486C=) c.*153C= (n.*153C=) c.1946C= (p.Ser649=) | |
16 | g.3243538G>T | CA280317 | MEFV | n.1070C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243539A>C | CA394487484 | MEFV | n.1069T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) | |
16 | g.3243539A>G | CA394487490 | MEFV | n.1069T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.3243539A>T | CA394487493 | MEFV | n.1069T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) | |
16 | g.3243540G>A | CA493383484 | MEFV | n.1068C>T c.1947C>T (p.Leu649=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.1944C>T (p.Leu648=) | |
16 | g.3243540G>C | CA493383485 | MEFV | n.1068C>G c.1947C>G (p.Leu649=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.1944C>G (p.Leu648=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3243540G>T | CA493383486 | MEFV | n.1068C>A c.1947C>A (p.Leu649=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1944C>A (p.Leu648=) | |
16 | g.3243541A= | CA2202658712 | MEFV | n.1067T= c.1946T= (p.Leu649=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1313T= (p.Leu438=) c.*222T= (n.*222T=) c.*571T= (n.*571T=) c.867T= (n.867T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1351T= (n.1351T=) c.636T= (n.636T=) c.718T= (n.718T=) c.751T= (n.751T=) c.1483T= (n.1483T=) c.*150T= (n.*150T=) c.1943T= (p.Leu648=) | |
16 | g.3243541A>C | CA394487496 | MEFV | n.1067T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
16 | g.3243541A>G | CA280470 | MEFV | n.1067T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243541A>T | CA394487500 | MEFV | n.1067T>A c.1946T>A (p.Leu649His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) | |
16 | g.3243542G>A | CA394487513 | MEFV | n.1066C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) | ClinVar |
16 | g.3243542G>C | CA394487511 | MEFV | n.1066C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243542G>T | CA394487505 | MEFV | n.1066C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) | |
16 | g.3243543G>A | CA7859894 | MEFV | n.1065C>T c.1944C>T (p.Phe648=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1941C>T (p.Phe647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243543G>C | CA276955223 | MEFV | n.1065C>G c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1941C>G (p.Phe647Leu) | dbSNP |
16 | g.3243543G= | CA2202658713 | MEFV | n.1065C= c.1944C= (p.Phe648=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1311C= (p.Phe437=) c.*220C= (n.*220C=) c.*569C= (n.*569C=) c.865C= (n.865C=) c.1486C= (n.1486C=) c.1349C= (n.1349C=) c.634C= (n.634C=) c.716C= (n.716C=) c.749C= (n.749C=) c.1481C= (n.1481C=) c.*148C= (n.*148C=) c.1941C= (p.Phe647=) | |
16 | g.3243543G>T | CA394487526 | MEFV | n.1065C>A c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.1941C>A (p.Phe647Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243544A>C | CA394487540 | MEFV | n.1064T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1940T>G (p.Phe647Cys) | |
16 | g.3243544A>G | CA394487543 | MEFV | n.1064T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1940T>C (p.Phe647Ser) | |
16 | g.3243544A>T | CA394487547 | MEFV | n.1064T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) | |
16 | g.3243545A>C | CA394487548 | MEFV | n.1063T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.1939T>G (p.Phe647Val) | |
16 | g.3243545A>G | CA394487553 | MEFV | n.1063T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.1939T>C (p.Phe647Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243545A>T | CA394487550 | MEFV | n.1063T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.1939T>A (p.Phe647Ile) | |
16 | g.3243546A>C | CA394487555 | MEFV | n.1062T>G c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1938T>G (p.Ser646Arg) | |
16 | g.3243546A>G | CA493383487 | MEFV | n.1062T>C c.1941T>C (p.Ser647=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1938T>C (p.Ser646=) | |
16 | g.3243546A>T | CA394487556 | MEFV | n.1062T>A c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1938T>A (p.Ser646Arg) | |
16 | g.3243547C>A | CA394487558 | MEFV | n.1061G>T c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile) | |
16 | g.3243547C>G | CA394487561 | MEFV | n.1061G>C c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr) | |
16 | g.3243547C>T | CA394487563 | MEFV | n.1061G>A c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.3243548T>A | CA394487566 | MEFV | n.1060A>T c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.1936A>T (p.Ser646Cys) | |
16 | g.3243548T>C | CA394487567 | MEFV | n.1060A>G c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.1936A>G (p.Ser646Gly) | |
16 | g.3243548T>G | CA394487568 | MEFV | n.1060A>C c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1936A>C (p.Ser646Arg) | |
16 | g.3243549C>A | CA493383489 | MEFV | n.1059G>T c.1938G>T (p.Pro646=) c.1398G>T (p.Pro466=) c.1305G>T (p.Pro435=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1935G>T (p.Pro645=) | |
16 | g.3243549C= | CA2202658714 | MEFV | n.1059G= c.1938G= (p.Pro646=) c.1398G= (p.Pro466=) c.1305G= (p.Pro435=) c.*214G= (n.*214G=) c.*563G= (n.*563G=) c.859G= (n.859G=) c.1480G= (n.1480G=) c.1343G= (n.1343G=) c.628G= (n.628G=) c.710G= (n.710G=) c.743G= (n.743G=) c.1475G= (n.1475G=) c.*142G= (n.*142G=) c.1935G= (p.Pro645=) | |
16 | g.3243549C>G | CA493383488 | MEFV | n.1059G>C c.1938G>C (p.Pro646=) c.1398G>C (p.Pro466=) c.1305G>C (p.Pro435=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.1935G>C (p.Pro645=) | |
16 | g.3243549C>T | CA280467 | MEFV | n.1059G>A c.1938G>A (p.Pro646=) c.1398G>A (p.Pro466=) c.1305G>A (p.Pro435=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1935G>A (p.Pro645=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243550G>A | CA280465 | MEFV | n.1058C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243550G>C | CA394487571 | MEFV | n.1058C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg) | |
16 | g.3243550G= | CA2202658715 | MEFV | n.1058C= c.1937C= (p.Pro646=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1304C= (p.Pro435=) c.*213C= (n.*213C=) c.*562C= (n.*562C=) c.858C= (n.858C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1342C= (n.1342C=) c.627C= (n.627C=) c.709C= (n.709C=) c.742C= (n.742C=) c.1474C= (n.1474C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1934C= (p.Pro645=) | |
16 | g.3243550G>T | CA394487575 | MEFV | n.1058C>A c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1934C>A (p.Pro645Gln) | |
16 | g.3243551dup | CA2631333885 | MEFV | n.1058dup c.1937dup (p.Ser647GlufsTer?) c.1397dup (p.Ser467GlufsTer?) c.1304dup (p.Ser436GlufsTer?) c.*213dup (n.*213dup) c.*562dup (n.*562dup) c.858dup (n.858dup) c.1479dup (n.1479dup) c.1342dup (n.1342dup) c.627dup (n.627dup) c.709dup (n.709dup) c.742dup (n.742dup) c.1474dup (n.1474dup) c.*141dup (n.*141dup) c.1934dup (p.Ser646GlufsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.3243551G>A | CA394487577 | MEFV | n.1057C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser) | |
16 | g.3243551G>C | CA394487582 | MEFV | n.1057C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala) | |
16 | g.3243551G>T | CA394487580 | MEFV | n.1057C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr) | |
16 | g.3243552A= | CA2202658716 | MEFV | n.1056T= c.1935T= (p.Ser645=) c.1395T= (p.Ser465=) c.1302T= (p.Ser434=) c.*211T= (n.*211T=) c.*560T= (n.*560T=) c.856T= (n.856T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1340T= (n.1340T=) c.625T= (n.625T=) c.707T= (n.707T=) c.740T= (n.740T=) c.1472T= (n.1472T=) c.*139T= (n.*139T=) c.1932T= (p.Ser644=) | |
16 | g.3243552A>C | CA493383490 | MEFV | n.1056T>G c.1935T>G (p.Ser645=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.1932T>G (p.Ser644=) | |
16 | g.3243552A>G | CA493383491 | MEFV | n.1056T>C c.1935T>C (p.Ser645=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.1932T>C (p.Ser644=) | |
16 | g.3243552A>T | CA493383492 | MEFV | n.1056T>A c.1935T>A (p.Ser645=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1932T>A (p.Ser644=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243553G>A | CA394487586 | MEFV | n.1055C>T c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1931C>T (p.Ser644Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.3243553G>C | CA394487591 | MEFV | n.1055C>G c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1931C>G (p.Ser644Cys) | |
16 | g.3243553G>T | CA394487596 | MEFV | n.1055C>A c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) | |
16 | g.3243554A>C | CA394487599 | MEFV | n.1054T>G c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1338T>G (n.1338T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala) | |
16 | g.3243554A>G | CA394487602 | MEFV | n.1054T>C c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243554A>T | CA394487605 | MEFV | n.1054T>A c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1338T>A (n.1338T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr) | |
16 | g.3243555G>A | CA493383493 | MEFV | n.1053C>T c.1932C>T (p.Gly644=) c.1392C>T (p.Gly464=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1929C>T (p.Gly643=) | |
16 | g.3243555G>C | CA493383494 | MEFV | n.1053C>G c.1932C>G (p.Gly644=) c.1392C>G (p.Gly464=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1929C>G (p.Gly643=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243555G>T | CA493383495 | MEFV | n.1053C>A c.1932C>A (p.Gly644=) c.1392C>A (p.Gly464=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1929C>A (p.Gly643=) | |
16 | g.3243556C>A | CA394487608 | MEFV | n.1052G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.1928G>T (p.Gly643Val) | |
16 | g.3243556C>G | CA394487609 | MEFV | n.1052G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.1928G>C (p.Gly643Ala) | |
16 | g.3243556C>T | CA394487610 | MEFV | n.1052G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.1928G>A (p.Gly643Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.3243557C>A | CA394487612 | MEFV | n.1051G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1927G>T (p.Gly643Cys) | |
16 | g.3243557C>G | CA394487613 | MEFV | n.1051G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1335G>C (n.1335G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1927G>C (p.Gly643Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243557C>T | CA394487615 | MEFV | n.1051G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1927G>A (p.Gly643Ser) | |
16 | g.3243558C>A | CA493383496 | MEFV | n.1050G>T c.1929G>T (p.Leu643=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.1926G>T (p.Leu642=) | |
16 | g.3243558C= | CA2202658717 | MEFV | n.1050G= c.1929G= (p.Leu643=) c.1389G= (p.Leu463=) c.1296G= (p.Leu432=) c.*205G= (n.*205G=) c.*554G= (n.*554G=) c.850G= (n.850G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1334G= (n.1334G=) c.619G= (n.619G=) c.701G= (n.701G=) c.734G= (n.734G=) c.1466G= (n.1466G=) c.*133G= (n.*133G=) c.1926G= (p.Leu642=) | |
16 | g.3243558C>G | CA493383497 | MEFV | n.1050G>C c.1929G>C (p.Leu643=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.1926G>C (p.Leu642=) | dbSNP |
16 | g.3243558C>T | CA493383498 | MEFV | n.1050G>A c.1929G>A (p.Leu643=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1926G>A (p.Leu642=) | |
16 | g.3243559A>C | CA394487625 | MEFV | n.1049T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg) | |
16 | g.3243559A>G | CA394487621 | MEFV | n.1049T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro) | |
16 | g.3243559A>T | CA394487619 | MEFV | n.1049T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1925T>A (p.Leu642Gln) | |
16 | g.3243560G>A | CA493383499 | MEFV | n.1048C>T c.1927C>T (p.Leu643=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.1924C>T (p.Leu642=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243560G>C | CA394487626 | MEFV | n.1048C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243560G= | CA2202658718 | MEFV | n.1048C= c.1927C= (p.Leu643=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1294C= (p.Leu432=) c.*203C= (n.*203C=) c.*552C= (n.*552C=) c.848C= (n.848C=) c.1469C= (n.1469C=) c.1332C= (n.1332C=) c.617C= (n.617C=) c.699C= (n.699C=) c.732C= (n.732C=) c.1464C= (n.1464C=) c.*131C= (n.*131C=) c.1924C= (p.Leu642=) | |
16 | g.3243560G>T | CA394487627 | MEFV | n.1048C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.1924C>A (p.Leu642Met) | COSMIC |
16 | g.3243561A>C | CA493383500 | MEFV | n.1047T>G c.1926T>G (p.Val642=) c.1386T>G (p.Val462=) c.1293T>G (p.Val431=) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1923T>G (p.Val641=) | |
16 | g.3243561A>G | CA493383501 | MEFV | n.1047T>C c.1926T>C (p.Val642=) c.1386T>C (p.Val462=) c.1293T>C (p.Val431=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1923T>C (p.Val641=) | |
16 | g.3243561A>T | CA493383502 | MEFV | n.1047T>A c.1926T>A (p.Val642=) c.1386T>A (p.Val462=) c.1293T>A (p.Val431=) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1923T>A (p.Val641=) |