Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243454C>A	CA394486626	MEFV	n.1154G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.309G>T (n.309G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.2030G>T (p.Gly677Val)
16	g.3243454C=	CA2202658675	MEFV	n.1154G= c.2033G= (p.Gly678=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1400G= (p.Gly467=) c.309G= (n.309G=) c.658G= (n.658G=) c.954G= (n.954G=) c.1575G= (n.1575G=) c.1438G= (n.1438G=) c.723G= (n.723G=) c.805G= (n.805G=) c.838G= (n.838G=) c.1570G= (n.1570G=) c.237G= (n.237G=) c.2030G= (p.Gly677=)
16	g.3243454C>G	CA394486628	MEFV	n.1154G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.309G>C (n.309G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.2030G>C (p.Gly677Ala)
16	g.3243454C>T	CA280487	MEFV	n.1154G>A c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.309G>A (n.309G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.2030G>A (p.Gly677Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243455C>A	CA394486637	MEFV	n.1153G>T c.2032G>T (p.Gly678Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.308G>T (n.308G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.2029G>T (p.Gly677Trp)
16	g.3243455C=	CA2202658676	MEFV	n.1153G= c.2032G= (p.Gly678=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1399G= (p.Gly467=) c.308G= (n.308G=) c.657G= (n.657G=) c.953G= (n.953G=) c.1574G= (n.1574G=) c.1437G= (n.1437G=) c.722G= (n.722G=) c.804G= (n.804G=) c.837G= (n.837G=) c.1569G= (n.1569G=) c.236G= (n.236G=) c.2029G= (p.Gly677=)
16	g.3243455C>G	CA7859883	MEFV	n.1153G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.308G>C (n.308G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.2029G>C (p.Gly677Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243455C>T	CA394486640	MEFV	n.1153G>A c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.308G>A (n.308G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.2029G>A (p.Gly677Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.3243456T>A	CA394486648	MEFV	n.1152A>T c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.307A>T (n.307A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.2028A>T (p.Lys676Asn)
16	g.3243456T>C	CA493383781	MEFV	n.1152A>G c.2031A>G (p.Lys677=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1398A>G (p.Lys466=) c.307A>G (n.307A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.2028A>G (p.Lys676=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243456T>G	CA394486647	MEFV	n.1152A>C c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.307A>C (n.307A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.2028A>C (p.Lys676Asn)
16	g.3243456T=	CA2202658677	MEFV	n.1152A= c.2031A= (p.Lys677=) c.1491A= (p.Lys497=) c.1398A= (p.Lys466=) c.307A= (n.307A=) c.656A= (n.656A=) c.952A= (n.952A=) c.1573A= (n.1573A=) c.1436A= (n.1436A=) c.721A= (n.721A=) c.803A= (n.803A=) c.836A= (n.836A=) c.1568A= (n.1568A=) c.235A= (n.235A=) c.2028A= (p.Lys676=)
16	g.3243457T>A	CA394486650	MEFV	n.1151A>T c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.306A>T (n.306A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.2027A>T (p.Lys676Ile)
16	g.3243457T>C	CA394486661	MEFV	n.1151A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.306A>G (n.306A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243457T>G	CA394486653	MEFV	n.1151A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.306A>C (n.306A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr)
16	g.3243457T=	CA2202658678	MEFV	n.1151A= c.2030A= (p.Lys677=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1397A= (p.Lys466=) c.306A= (n.306A=) c.655A= (n.655A=) c.951A= (n.951A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1435A= (n.1435A=) c.720A= (n.720A=) c.802A= (n.802A=) c.835A= (n.835A=) c.1567A= (n.1567A=) c.234A= (n.234A=) c.2027A= (p.Lys676=)
16	g.3243458T>A	CA394486664	MEFV	n.1150A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.305A>T (n.305A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter)
16	g.3243458T>C	CA394486676	MEFV	n.1150A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.305A>G (n.305A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.233A>G (n.233A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu)
16	g.3243458T>G	CA394486671	MEFV	n.1150A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.305A>C (n.305A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln)
16	g.3243459C>A	CA394486681	MEFV	n.1149G>T c.2028G>T (p.Arg676Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.304G>T (n.304G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.2025G>T (p.Arg675Ser)
16	g.3243459C>G	CA394486687	MEFV	n.1149G>C c.2028G>C (p.Arg676Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.304G>C (n.304G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.2025G>C (p.Arg675Ser)
16	g.3243459C>T	CA493383785	MEFV	n.1149G>A c.2028G>A (p.Arg676=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.1395G>A (p.Arg465=) c.304G>A (n.304G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.2025G>A (p.Arg675=)
16	g.3243460C>A	CA394486692	MEFV	n.1148G>T c.2027G>T (p.Arg676Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1394G>T (p.Arg465Met) c.303G>T (n.303G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.2024G>T (p.Arg675Met)
16	g.3243460C>G	CA394486697	MEFV	n.1148G>C c.2027G>C (p.Arg676Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.303G>C (n.303G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.2024G>C (p.Arg675Thr)
16	g.3243460C>T	CA394486700	MEFV	n.1148G>A c.2027G>A (p.Arg676Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.303G>A (n.303G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.2024G>A (p.Arg675Lys)
16	g.3243461del	CA2631333791	MEFV	n.1147del c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5) c.1486del (p.Arg496GlyfsTer5) c.1393del (p.Arg465GlyfsTer5) c.302del (n.302del) c.651del (n.651del) c.947del (n.947del) c.1568del (n.1568del) c.1431del (n.1431del) c.716del (n.716del) c.798del (n.798del) c.831del (n.831del) c.1563del (n.1563del) c.230del (n.230del) c.2023del (p.Arg675GlyfsTer5)	gnomAD v4
16	g.3243461T>A	CA394486704	MEFV	n.1147A>T c.2026A>T (p.Arg676Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.302A>T (n.302A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.2023A>T (p.Arg675Trp)	dbSNP
16	g.3243461T>C	CA394486710	MEFV	n.1147A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.302A>G (n.302A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.2023A>G (p.Arg675Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243461T>G	CA493383789	MEFV	n.1147A>C c.2026A>C (p.Arg676=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.302A>C (n.302A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.2023A>C (p.Arg675=)
16	g.3243461T=	CA2202658679	MEFV	n.1147A= c.2026A= (p.Arg676=) c.1486A= (p.Arg496=) c.1393A= (p.Arg465=) c.302A= (n.302A=) c.651A= (n.651A=) c.947A= (n.947A=) c.1568A= (n.1568A=) c.1431A= (n.1431A=) c.716A= (n.716A=) c.798A= (n.798A=) c.831A= (n.831A=) c.1563A= (n.1563A=) c.230A= (n.230A=) c.2023A= (p.Arg675=)
16	g.3243462G>A	CA493383790	MEFV	n.1146C>T c.2025C>T (p.Ser675=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.301C>T (n.301C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.2022C>T (p.Ser674=)	gnomAD v4
16	g.3243462G>C	CA394486713	MEFV	n.1146C>G c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.301C>G (n.301C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.2022C>G (p.Ser674Arg)
16	g.3243462G>T	CA394486714	MEFV	n.1146C>A c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.301C>A (n.301C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.2022C>A (p.Ser674Arg)
16	g.3243463C>A	CA394486719	MEFV	n.1145G>T c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.300G>T (n.300G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.2021G>T (p.Ser674Ile)
16	g.3243463C=	CA2202658680	MEFV	n.1145G= c.2024G= (p.Ser675=) c.1484G= (p.Ser495=) c.1391G= (p.Ser464=) c.300G= (n.300G=) c.649G= (n.649G=) c.945G= (n.945G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1429G= (n.1429G=) c.714G= (n.714G=) c.796G= (n.796G=) c.829G= (n.829G=) c.1561G= (n.1561G=) c.228G= (n.228G=) c.2021G= (p.Ser674=)
16	g.3243463C>G	CA394486721	MEFV	n.1145G>C c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.300G>C (n.300G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.945G>C (n.945G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.2021G>C (p.Ser674Thr)
16	g.3243463C>T	CA280485	MEFV	n.1145G>A c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.300G>A (n.300G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.2021G>A (p.Ser674Asn)	ClinVar dbSNP
16	g.3243464T>A	CA394486733	MEFV	n.1144A>T c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.299A>T (n.299A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.227A>T (n.227A>T) c.2020A>T (p.Ser674Cys)
16	g.3243464T>C	CA394486740	MEFV	n.1144A>G c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.299A>G (n.299A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.2020A>G (p.Ser674Gly)
16	g.3243464T>G	CA394486743	MEFV	n.1144A>C c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.299A>C (n.299A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.2020A>C (p.Ser674Arg)	dbSNP
16	g.3243464T=	CA2202658681	MEFV	n.1144A= c.2023A= (p.Ser675=) c.1483A= (p.Ser495=) c.1390A= (p.Ser464=) c.299A= (n.299A=) c.648A= (n.648A=) c.944A= (n.944A=) c.1565A= (n.1565A=) c.1428A= (n.1428A=) c.713A= (n.713A=) c.795A= (n.795A=) c.828A= (n.828A=) c.1560A= (n.1560A=) c.227A= (n.227A=) c.2020A= (p.Ser674=)
16	g.3243465T>A	CA493383791	MEFV	n.1143A>T c.2022A>T (p.Ile674=) c.1482A>T (p.Ile494=) c.1389A>T (p.Ile463=) c.298A>T (n.298A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.2019A>T (p.Ile673=)
16	g.3243465T>C	CA394486746	MEFV	n.1143A>G c.2022A>G (p.Ile674Met) c.1482A>G (p.Ile494Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) c.298A>G (n.298A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.2019A>G (p.Ile673Met)
16	g.3243465T>G	CA493383792	MEFV	n.1143A>C c.2022A>C (p.Ile674=) c.1482A>C (p.Ile494=) c.1389A>C (p.Ile463=) c.298A>C (n.298A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.2019A>C (p.Ile673=)
16	g.3243466A=	CA2202658682	MEFV	n.1142T= c.2021T= (p.Ile674=) c.1481T= (p.Ile494=) c.1388T= (p.Ile463=) c.297T= (n.297T=) c.646T= (n.646T=) c.942T= (n.942T=) c.1563T= (n.1563T=) c.1426T= (n.1426T=) c.711T= (n.711T=) c.793T= (n.793T=) c.826T= (n.826T=) c.1558T= (n.1558T=) c.225T= (n.225T=) c.2018T= (p.Ile673=)
16	g.3243466A>C	CA394486755	MEFV	n.1142T>G c.2021T>G (p.Ile674Arg) c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.1388T>G (p.Ile463Arg) c.297T>G (n.297T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.2018T>G (p.Ile673Arg)
16	g.3243466A>G	CA394486758	MEFV	n.1142T>C c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.297T>C (n.297T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.2018T>C (p.Ile673Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243466A>T	CA394486763	MEFV	n.1142T>A c.2021T>A (p.Ile674Lys) c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) c.297T>A (n.297T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.2018T>A (p.Ile673Lys)
16	g.3243467T>A	CA394486766	MEFV	n.1141A>T c.2020A>T (p.Ile674Leu) c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) c.296A>T (n.296A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.224A>T (n.224A>T) c.2017A>T (p.Ile673Leu)
16	g.3243467T>C	CA394486774	MEFV	n.1141A>G c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.296A>G (n.296A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.2017A>G (p.Ile673Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243467T>G	CA394486776	MEFV	n.1141A>C c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.296A>C (n.296A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.2017A>C (p.Ile673Leu)
16	g.3243467T=	CA2202658683	MEFV	n.1141A= c.2020A= (p.Ile674=) c.1480A= (p.Ile494=) c.1387A= (p.Ile463=) c.296A= (n.296A=) c.645A= (n.645A=) c.941A= (n.941A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1425A= (n.1425A=) c.710A= (n.710A=) c.792A= (n.792A=) c.825A= (n.825A=) c.1557A= (n.1557A=) c.224A= (n.224A=) c.2017A= (p.Ile673=)
16	g.3243468G>A	CA493383793	MEFV	n.1140C>T c.2019C>T (p.Ser673=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.295C>T (n.295C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.1556C>T (n.1556C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.2016C>T (p.Ser672=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243468G>C	CA493383794	MEFV	n.1140C>G c.2019C>G (p.Ser673=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1386C>G (p.Ser462=) c.295C>G (n.295C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.1556C>G (n.1556C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.2016C>G (p.Ser672=)
16	g.3243468G=	CA2202658684	MEFV	n.1140C= c.2019C= (p.Ser673=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1386C= (p.Ser462=) c.295C= (n.295C=) c.644C= (n.644C=) c.940C= (n.940C=) c.1561C= (n.1561C=) c.1424C= (n.1424C=) c.709C= (n.709C=) c.791C= (n.791C=) c.824C= (n.824C=) c.1556C= (n.1556C=) c.223C= (n.223C=) c.2016C= (p.Ser672=)
16	g.3243468G>T	CA493383795	MEFV	n.1140C>A c.2019C>A (p.Ser673=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1386C>A (p.Ser462=) c.295C>A (n.295C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.1556C>A (n.1556C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.2016C>A (p.Ser672=)
16	g.3243469G>A	CA394486780	MEFV	n.1139C>T c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.294C>T (n.294C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.2015C>T (p.Ser672Phe)	gnomAD v4
16	g.3243469G>C	CA394486782	MEFV	n.1139C>G c.2018C>G (p.Ser673Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.294C>G (n.294C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.2015C>G (p.Ser672Cys)
16	g.3243469G>T	CA394486788	MEFV	n.1139C>A c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.294C>A (n.294C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.2015C>A (p.Ser672Tyr)	COSMIC
16	g.3243470A>C	CA394486800	MEFV	n.1138T>G c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.293T>G (n.293T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.2014T>G (p.Ser672Ala)
16	g.3243470A>G	CA394486802	MEFV	n.1138T>C c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.293T>C (n.293T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.2014T>C (p.Ser672Pro)
16	g.3243470A>T	CA394486806	MEFV	n.1138T>A c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.293T>A (n.293T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.2014T>A (p.Ser672Thr)
16	g.3243471T>A	CA493383799	MEFV	n.1137A>T c.2016A>T (p.Thr672=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.292A>T (n.292A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.2013A>T (p.Thr671=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.3243471T>C	CA7859884	MEFV	n.1137A>G c.2016A>G (p.Thr672=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.292A>G (n.292A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.2013A>G (p.Thr671=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243471T>G	CA493383800	MEFV	n.1137A>C c.2016A>C (p.Thr672=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.292A>C (n.292A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.2013A>C (p.Thr671=)
16	g.3243471T=	CA2202658685	MEFV	n.1137A= c.2016A= (p.Thr672=) c.1476A= (p.Thr492=) c.1383A= (p.Thr461=) c.292A= (n.292A=) c.641A= (n.641A=) c.937A= (n.937A=) c.1558A= (n.1558A=) c.1421A= (n.1421A=) c.706A= (n.706A=) c.788A= (n.788A=) c.821A= (n.821A=) c.1553A= (n.1553A=) c.220A= (n.220A=) c.2013A= (p.Thr671=)
16	g.3243472G>A	CA394486812	MEFV	n.1136C>T c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.291C>T (n.291C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.2012C>T (p.Thr671Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243472G>C	CA394486820	MEFV	n.1136C>G c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.291C>G (n.291C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg)	gnomAD v4
16	g.3243472G=	CA2202658686	MEFV	n.1136C= c.2015C= (p.Thr672=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1382C= (p.Thr461=) c.291C= (n.291C=) c.640C= (n.640C=) c.936C= (n.936C=) c.1557C= (n.1557C=) c.1420C= (n.1420C=) c.705C= (n.705C=) c.787C= (n.787C=) c.820C= (n.820C=) c.1552C= (n.1552C=) c.219C= (n.219C=) c.2012C= (p.Thr671=)
16	g.3243472G>T	CA394486814	MEFV	n.1136C>A c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.291C>A (n.291C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys)
16	g.3243473T>A	CA394486825	MEFV	n.1135A>T c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.290A>T (n.290A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser)
16	g.3243473T>C	CA394486836	MEFV	n.1135A>G c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.290A>G (n.290A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.2011A>G (p.Thr671Ala)
16	g.3243473T>G	CA394486845	MEFV	n.1135A>C c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.290A>C (n.290A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro)
16	g.3243474C>A	CA394486848	MEFV	n.1134G>T c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.289G>T (n.289G>T) c.638G>T (n.638G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.217G>T (n.217G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn)
16	g.3243474C>G	CA394486851	MEFV	n.1134G>C c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.289G>C (n.289G>C) c.638G>C (n.638G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.217G>C (n.217G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn)
16	g.3243474C>T	CA493383804	MEFV	n.1134G>A c.2013G>A (p.Lys671=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.289G>A (n.289G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.217G>A (n.217G>A) c.2010G>A (p.Lys670=)
16	g.3243475T>A	CA394486857	MEFV	n.1133A>T c.2012A>T (p.Lys671Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.288A>T (n.288A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met)
16	g.3243475T>C	CA394486860	MEFV	n.1133A>G c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.288A>G (n.288A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg)	gnomAD v4
16	g.3243475T>G	CA394486871	MEFV	n.1133A>C c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.288A>C (n.288A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr)
16	g.3243476T>A	CA394486874	MEFV	n.1132A>T c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.287A>T (n.287A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.2008A>T (p.Lys670Ter)
16	g.3243476T>C	CA394486877	MEFV	n.1132A>G c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.287A>G (n.287A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.2008A>G (p.Lys670Glu)
16	g.3243476T>G	CA394486879	MEFV	n.1132A>C c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.287A>C (n.287A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.2008A>C (p.Lys670Gln)
16	g.3243477G>A	CA493383805	MEFV	n.1131C>T c.2010C>T (p.Cys670=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1377C>T (p.Cys459=) c.286C>T (n.286C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.2007C>T (p.Cys669=)	dbSNP
16	g.3243477G>C	CA394486887	MEFV	n.1131C>G c.2010C>G (p.Cys670Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.286C>G (n.286C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.2007C>G (p.Cys669Trp)
16	g.3243477G=	CA2202658687	MEFV	n.1131C= c.2010C= (p.Cys670=) c.1470C= (p.Cys490=) c.1377C= (p.Cys459=) c.286C= (n.286C=) c.635C= (n.635C=) c.931C= (n.931C=) c.1552C= (n.1552C=) c.1415C= (n.1415C=) c.700C= (n.700C=) c.782C= (n.782C=) c.815C= (n.815C=) c.1547C= (n.1547C=) c.214C= (n.214C=) c.2007C= (p.Cys669=)
16	g.3243477G>T	CA394486891	MEFV	n.1131C>A c.2010C>A (p.Cys670Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.286C>A (n.286C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.2007C>A (p.Cys669Ter)
16	g.3243478C>A	CA394486898	MEFV	n.1130G>T c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.285G>T (n.285G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.2006G>T (p.Cys669Phe)
16	g.3243478C>G	CA394486917	MEFV	n.1130G>C c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.285G>C (n.285G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.2006G>C (p.Cys669Ser)
16	g.3243478C>T	CA394486912	MEFV	n.1130G>A c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.285G>A (n.285G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.2006G>A (p.Cys669Tyr)	gnomAD v4
16	g.3243479A>C	CA394486920	MEFV	n.1129T>G c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.284T>G (n.284T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.2005T>G (p.Cys669Gly)
16	g.3243479A>G	CA394486924	MEFV	n.1129T>C c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.284T>C (n.284T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.2005T>C (p.Cys669Arg)
16	g.3243479A>T	CA394486938	MEFV	n.1129T>A c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.284T>A (n.284T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.2005T>A (p.Cys669Ser)
16	g.3243480G>A	CA493383806	MEFV	n.1128C>T c.2007C>T (p.Ala669=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.283C>T (n.283C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.2004C>T (p.Ala668=)	ClinVar dbSNP
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16	g.3243480G>T	CA493383807	MEFV	n.1128C>A c.2007C>A (p.Ala669=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.283C>A (n.283C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.2004C>A (p.Ala668=)
16	g.3243481G>A	CA394486942	MEFV	n.1127C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.282C>T (n.282C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.2003C>T (p.Ala668Val)
16	g.3243481G>C	CA394486969	MEFV	n.1127C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.282C>G (n.282C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.2003C>G (p.Ala668Gly)
16	g.3243481G>T	CA394486972	MEFV	n.1127C>A c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.282C>A (n.282C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.2003C>A (p.Ala668Asp)
16	g.3243482C>A	CA394486985	MEFV	n.1126G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.281G>T (n.281G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.2002G>T (p.Ala668Ser)
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16	g.3243482C>T	CA394486998	MEFV	n.1126G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.281G>A (n.281G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.2002G>A (p.Ala668Thr)
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16	g.3243483T>A	CA493383812	MEFV	n.1125A>T c.2004A>T (p.Gly668=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.280A>T (n.280A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.2001A>T (p.Gly667=)
16	g.3243483T>C	CA493383813	MEFV	n.1125A>G c.2004A>G (p.Gly668=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.280A>G (n.280A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.2001A>G (p.Gly667=)
16	g.3243483T>G	CA493383814	MEFV	n.1125A>C c.2004A>C (p.Gly668=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.280A>C (n.280A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.2001A>C (p.Gly667=)
16	g.3243484C>A	CA394487002	MEFV	n.1124G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.279G>T (n.279G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val)
16	g.3243484C>G	CA394487001	MEFV	n.1124G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.279G>C (n.279G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala)
16	g.3243484C>T	CA394487000	MEFV	n.1124G>A c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.279G>A (n.279G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.2000G>A (p.Gly667Glu)
16	g.3243485C>A	CA394487006	MEFV	n.1123G>T c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.278G>T (n.278G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.1999G>T (p.Gly667Ter)
16	g.3243485C=	CA2202658688	MEFV	n.1123G= c.2002G= (p.Gly668=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1369G= (p.Gly457=) c.278G= (n.278G=) c.627G= (n.627G=) c.923G= (n.923G=) c.1544G= (n.1544G=) c.1407G= (n.1407G=) c.692G= (n.692G=) c.774G= (n.774G=) c.807G= (n.807G=) c.1539G= (n.1539G=) c.206G= (n.206G=) c.1999G= (p.Gly667=)
16	g.3243485C>G	CA394487018	MEFV	n.1123G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.278G>C (n.278G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg)
16	g.3243485C>T	CA276955184	MEFV	n.1123G>A c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.278G>A (n.278G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.1999G>A (p.Gly667Arg)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243486C>A	CA493383817	MEFV	n.1122G>T c.2001G>T (p.Leu667=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.277G>T (n.277G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.1998G>T (p.Leu666=)
16	g.3243486C>G	CA493383818	MEFV	n.1122G>C c.2001G>C (p.Leu667=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.277G>C (n.277G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.1998G>C (p.Leu666=)
16	g.3243486C>T	CA493383819	MEFV	n.1122G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.277G>A (n.277G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.1998G>A (p.Leu666=)
16	g.3243487A=	CA2202658689	MEFV	n.1121T= c.2000T= (p.Leu667=) c.1460T= (p.Leu487=) c.1367T= (p.Leu456=) c.276T= (n.276T=) c.625T= (n.625T=) c.921T= (n.921T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1405T= (n.1405T=) c.690T= (n.690T=) c.772T= (n.772T=) c.805T= (n.805T=) c.1537T= (n.1537T=) c.204T= (n.204T=) c.1997T= (p.Leu666=)
16	g.3243487A>C	CA394487023	MEFV	n.1121T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.276T>G (n.276T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg)
16	g.3243487A>G	CA394487025	MEFV	n.1121T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.276T>C (n.276T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243487A>T	CA394487026	MEFV	n.1121T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.276T>A (n.276T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1405T>A (n.1405T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.1997T>A (p.Leu666Gln)
16	g.3243488G>A	CA493383820	MEFV	n.1120C>T c.1999C>T (p.Leu667=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.275C>T (n.275C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.1996C>T (p.Leu666=)	gnomAD v4
16	g.3243488G>C	CA394487027	MEFV	n.1120C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.275C>G (n.275C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val)
16	g.3243488G>T	CA394487028	MEFV	n.1120C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.275C>A (n.275C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.1996C>A (p.Leu666Met)
16	g.3243489G>A	CA493383821	MEFV	n.1119C>T c.1998C>T (p.Ile666=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.274C>T (n.274C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.1995C>T (p.Ile665=)	COSMIC
16	g.3243489G>C	CA394487030	MEFV	n.1119C>G c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.274C>G (n.274C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.1995C>G (p.Ile665Met)	gnomAD v4
16	g.3243489G>T	CA493383822	MEFV	n.1119C>A c.1998C>A (p.Ile666=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.274C>A (n.274C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.202C>A (n.202C>A) c.1995C>A (p.Ile665=)
16	g.3243490A>C	CA394487031	MEFV	n.1118T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.273T>G (n.273T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser)
16	g.3243490A>G	CA394487032	MEFV	n.1118T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.273T>C (n.273T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr)
16	g.3243490A>T	CA394487036	MEFV	n.1118T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.273T>A (n.273T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn)
16	g.3243491T>A	CA7859885	MEFV	n.1117A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.272A>T (n.272A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243491T>C	CA280320	MEFV	n.1117A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.272A>G (n.272A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val)	ClinVar dbSNP
16	g.3243491T>G	CA394487052	MEFV	n.1117A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.272A>C (n.272A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu)
16	g.3243491T=	CA2202658690	MEFV	n.1117A= c.1996A= (p.Ile666=) c.1456A= (p.Ile486=) c.1363A= (p.Ile455=) c.272A= (n.272A=) c.621A= (n.621A=) c.917A= (n.917A=) c.1538A= (n.1538A=) c.1401A= (n.1401A=) c.686A= (n.686A=) c.768A= (n.768A=) c.801A= (n.801A=) c.1533A= (n.1533A=) c.200A= (n.200A=) c.1993A= (p.Ile665=)
16	g.3243492C>A	CA394487056	MEFV	n.1116G>T c.1995G>T (p.Trp665Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.271G>T (n.271G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.1992G>T (p.Trp664Cys)
16	g.3243492C>G	CA394487066	MEFV	n.1116G>C c.1995G>C (p.Trp665Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.271G>C (n.271G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.199G>C (n.199G>C) c.1992G>C (p.Trp664Cys)
16	g.3243492C>T	CA394487064	MEFV	n.1116G>A c.1995G>A (p.Trp665Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.271G>A (n.271G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.199G>A (n.199G>A) c.1992G>A (p.Trp664Ter)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243493C>A	CA394487069	MEFV	n.1115G>T c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.270G>T (n.270G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.1991G>T (p.Trp664Leu)
16	g.3243493C>G	CA394487072	MEFV	n.1115G>C c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.270G>C (n.270G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.1991G>C (p.Trp664Ser)
16	g.3243493C>T	CA394487075	MEFV	n.1115G>A c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.270G>A (n.270G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.1991G>A (p.Trp664Ter)	COSMIC
16	g.3243494A>C	CA394487079	MEFV	n.1114T>G c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.269T>G (n.269T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.1990T>G (p.Trp664Gly)
16	g.3243494A>G	CA394487088	MEFV	n.1114T>C c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.269T>C (n.269T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.1990T>C (p.Trp664Arg)
16	g.3243494A>T	CA394487094	MEFV	n.1114T>A c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.269T>A (n.269T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.1990T>A (p.Trp664Arg)
16	g.3243495T>A	CA493383826	MEFV	n.1113A>T c.1992A>T (p.Ala664=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.268A>T (n.268A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.1989A>T (p.Ala663=)
16	g.3243495T>C	CA493383828	MEFV	n.1113A>G c.1992A>G (p.Ala664=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.268A>G (n.268A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.1989A>G (p.Ala663=)	gnomAD v4
16	g.3243495T>G	CA493383827	MEFV	n.1113A>C c.1992A>C (p.Ala664=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.268A>C (n.268A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.1989A>C (p.Ala663=)	gnomAD v4
16	g.3243496G>A	CA394487097	MEFV	n.1112C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.267C>T (n.267C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243496G>C	CA394487104	MEFV	n.1112C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.267C>G (n.267C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly)
16	g.3243496G>T	CA394487111	MEFV	n.1112C>A c.1991C>A (p.Ala664Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.267C>A (n.267C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu)
16	g.3243497C>A	CA394487116	MEFV	n.1111G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.266G>T (n.266G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243497C=	CA2202658691	MEFV	n.1111G= c.1990G= (p.Ala664=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1357G= (p.Ala453=) c.266G= (n.266G=) c.615G= (n.615G=) c.911G= (n.911G=) c.1532G= (n.1532G=) c.1395G= (n.1395G=) c.680G= (n.680G=) c.762G= (n.762G=) c.795G= (n.795G=) c.1527G= (n.1527G=) c.194G= (n.194G=) c.1987G= (p.Ala663=)
16	g.3243497C>G	CA394487117	MEFV	n.1111G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.266G>C (n.266G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro)
16	g.3243497C>T	CA394487115	MEFV	n.1111G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.266G>A (n.266G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr)	gnomAD v4
16	g.3243498T>A	CA493383830	MEFV	n.1110A>T c.1989A>T (p.Thr663=) c.1449A>T (p.Thr483=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.265A>T (n.265A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.1986A>T (p.Thr662=)
16	g.3243498T>C	CA493383831	MEFV	n.1110A>G c.1989A>G (p.Thr663=) c.1449A>G (p.Thr483=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.265A>G (n.265A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.1986A>G (p.Thr662=)
16	g.3243498T>G	CA493383832	MEFV	n.1110A>C c.1989A>C (p.Thr663=) c.1449A>C (p.Thr483=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.265A>C (n.265A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.1986A>C (p.Thr662=)
16	g.3243499G>A	CA394487118	MEFV	n.1109C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.264C>T (n.264C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile)	gnomAD v4
16	g.3243499G>C	CA394487119	MEFV	n.1109C>G c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.264C>G (n.264C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.1985C>G (p.Thr662Arg)
16	g.3243499G>T	CA394487120	MEFV	n.1109C>A c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.264C>A (n.264C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.1985C>A (p.Thr662Lys)
16	g.3243500T>A	CA394487121	MEFV	n.1108A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.263A>T (n.263A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser)
16	g.3243500T>C	CA394487122	MEFV	n.1108A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.263A>G (n.263A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala)
16	g.3243500T>G	CA394487123	MEFV	n.1108A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.263A>C (n.263A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro)
16	g.3243501C>A	CA394487125	MEFV	n.1107G>T c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.262G>T (n.262G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.1983G>T (p.Lys661Asn)	gnomAD v4
16	g.3243501C=	CA2202658692	MEFV	n.1107G= c.1986G= (p.Lys662=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1353G= (p.Lys451=) c.262G= (n.262G=) c.611G= (n.611G=) c.907G= (n.907G=) c.1528G= (n.1528G=) c.1391G= (n.1391G=) c.676G= (n.676G=) c.758G= (n.758G=) c.791G= (n.791G=) c.1523G= (n.1523G=) c.190G= (n.190G=) c.1983G= (p.Lys661=)
16	g.3243501C>G	CA394487126	MEFV	n.1107G>C c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.262G>C (n.262G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.1983G>C (p.Lys661Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243501C>T	CA7859886	MEFV	n.1107G>A c.1986G>A (p.Lys662=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.262G>A (n.262G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.1983G>A (p.Lys661=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243502T>A	CA394487130	MEFV	n.1106A>T c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.261A>T (n.261A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.1982A>T (p.Lys661Met)
16	g.3243502T>C	CA394487138	MEFV	n.1106A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.261A>G (n.261A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243502T>G	CA394487149	MEFV	n.1106A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.261A>C (n.261A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr)
16	g.3243502T=	CA2202658693	MEFV	n.1106A= c.1985A= (p.Lys662=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1352A= (p.Lys451=) c.261A= (n.261A=) c.610A= (n.610A=) c.906A= (n.906A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1390A= (n.1390A=) c.675A= (n.675A=) c.757A= (n.757A=) c.790A= (n.790A=) c.1522A= (n.1522A=) c.189A= (n.189A=) c.1982A= (p.Lys661=)
16	g.3243503T>A	CA394487156	MEFV	n.1105A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.260A>T (n.260A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter)
16	g.3243503T>C	CA394487158	MEFV	n.1105A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.260A>G (n.260A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243503T>G	CA394487154	MEFV	n.1105A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.260A>C (n.260A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln)
16	g.3243503T=	CA2202658694	MEFV	n.1105A= c.1984A= (p.Lys662=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1351A= (p.Lys451=) c.260A= (n.260A=) c.609A= (n.609A=) c.905A= (n.905A=) c.1526A= (n.1526A=) c.1389A= (n.1389A=) c.674A= (n.674A=) c.756A= (n.756A=) c.789A= (n.789A=) c.1521A= (n.1521A=) c.188A= (n.188A=) c.1981A= (p.Lys661=)
16	g.3243504G>A	CA493383835	MEFV	n.1104C>T c.1983C>T (p.Asp661=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.259C>T (n.259C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.1980C>T (p.Asp660=)
16	g.3243504G>C	CA394487162	MEFV	n.1104C>G c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.259C>G (n.259C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu)
16	g.3243504G>T	CA394487164	MEFV	n.1104C>A c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.259C>A (n.259C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu)
16	g.3243505T>A	CA394487166	MEFV	n.1103A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.258A>T (n.258A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val)
16	g.3243505T>C	CA394487168	MEFV	n.1103A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.258A>G (n.258A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly)	gnomAD v4
16	g.3243505T>G	CA394487169	MEFV	n.1103A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.258A>C (n.258A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala)
16	g.3243506C>A	CA394487178	MEFV	n.1102G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.257G>T (n.257G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
16	g.3243506C=	CA2202658695	MEFV	n.1102G= c.1981G= (p.Asp661=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1348G= (p.Asp450=) c.257G= (n.257G=) c.606G= (n.606G=) c.902G= (n.902G=) c.1523G= (n.1523G=) c.1386G= (n.1386G=) c.671G= (n.671G=) c.753G= (n.753G=) c.786G= (n.786G=) c.1518G= (n.1518G=) c.185G= (n.185G=) c.1978G= (p.Asp660=)
16	g.3243506C>G	CA394487172	MEFV	n.1102G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.257G>C (n.257G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.1978G>C (p.Asp660His)
16	g.3243506C>T	CA280483	MEFV	n.1102G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.257G>A (n.257G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn)	ClinVar dbSNP
16	g.3243507T>A	CA493383837	MEFV	n.1101A>T c.1980A>T (p.Gly660=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.256A>T (n.256A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1385A>T (n.1385A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.1977A>T (p.Gly659=)
16	g.3243507T>C	CA493383838	MEFV	n.1101A>G c.1980A>G (p.Gly660=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.256A>G (n.256A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.1977A>G (p.Gly659=)
16	g.3243507T>G	CA493383839	MEFV	n.1101A>C c.1980A>C (p.Gly660=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.256A>C (n.256A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.1977A>C (p.Gly659=)
16	g.3243508C>A	CA394487189	MEFV	n.1100G>T c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.255G>T (n.255G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val)
16	g.3243508C=	CA2202658696	MEFV	n.1100G= c.1979G= (p.Gly660=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1346G= (p.Gly449=) c.255G= (n.255G=) c.604G= (n.604G=) c.900G= (n.900G=) c.1521G= (n.1521G=) c.1384G= (n.1384G=) c.669G= (n.669G=) c.751G= (n.751G=) c.784G= (n.784G=) c.1516G= (n.1516G=) c.183G= (n.183G=) c.1976G= (p.Gly659=)
16	g.3243508C>G	CA7859887	MEFV	n.1100G>C c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.255G>C (n.255G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243508C>T	CA394487204	MEFV	n.1100G>A c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.255G>A (n.255G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.1976G>A (p.Gly659Glu)
16	g.3243509C>A	CA394487208	MEFV	n.1099G>T c.1978G>T (p.Gly660Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.254G>T (n.254G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.1975G>T (p.Gly659Ter)	COSMIC
16	g.3243509C=	CA2202658697	MEFV	n.1099G= c.1978G= (p.Gly660=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1345G= (p.Gly449=) c.254G= (n.254G=) c.603G= (n.603G=) c.899G= (n.899G=) c.1520G= (n.1520G=) c.1383G= (n.1383G=) c.668G= (n.668G=) c.750G= (n.750G=) c.783G= (n.783G=) c.1515G= (n.1515G=) c.182G= (n.182G=) c.1975G= (p.Gly659=)
16	g.3243509C>G	CA394487211	MEFV	n.1099G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.254G>C (n.254G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg)
16	g.3243509C>T	CA7859888	MEFV	n.1099G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.254G>A (n.254G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.1975G>A (p.Gly659Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243510A>C	CA493383840	MEFV	n.1098T>G c.1977T>G (p.Val659=) c.1437T>G (p.Val479=) c.1344T>G (p.Val448=) c.253T>G (n.253T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.1974T>G (p.Val658=)
16	g.3243510A>G	CA493383841	MEFV	n.1098T>C c.1977T>C (p.Val659=) c.1437T>C (p.Val479=) c.1344T>C (p.Val448=) c.253T>C (n.253T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.1974T>C (p.Val658=)	dbSNP
16	g.3243510A>T	CA493383842	MEFV	n.1098T>A c.1977T>A (p.Val659=) c.1437T>A (p.Val479=) c.1344T>A (p.Val448=) c.253T>A (n.253T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1514T>A (n.1514T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.1974T>A (p.Val658=)
16	g.3243511A>C	CA394487215	MEFV	n.1097T>G c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.252T>G (n.252T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.1973T>G (p.Val658Gly)
16	g.3243511A>G	CA394487217	MEFV	n.1097T>C c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.252T>C (n.252T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.1973T>C (p.Val658Ala)
16	g.3243511A>T	CA394487212	MEFV	n.1097T>A c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.252T>A (n.252T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.1973T>A (p.Val658Asp)
16	g.3243512C>A	CA280480	MEFV	n.1096G>T c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.251G>T (n.251G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.1972G>T (p.Val658Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243512C=	CA2202658698	MEFV	n.1096G= c.1975G= (p.Val659=) c.1435G= (p.Val479=) c.1342G= (p.Val448=) c.251G= (n.251G=) c.600G= (n.600G=) c.896G= (n.896G=) c.1517G= (n.1517G=) c.1380G= (n.1380G=) c.665G= (n.665G=) c.747G= (n.747G=) c.780G= (n.780G=) c.1512G= (n.1512G=) c.179G= (n.179G=) c.1972G= (p.Val658=)
16	g.3243512C>G	CA394487218	MEFV	n.1096G>C c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.251G>C (n.251G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1512G>C (n.1512G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.1972G>C (p.Val658Leu)
16	g.3243512C>T	CA394487223	MEFV	n.1096G>A c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.251G>A (n.251G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.1972G>A (p.Val658Ile)
16	g.3243513del	CA2731750919	MEFV	n.1096del c.1975del (p.Val659LeufsTer16) c.1435del (p.Val479LeufsTer16) c.1342del (p.Val448LeufsTer16) c.251del (n.251del) c.600del (n.600del) c.896del (n.896del) c.1517del (n.1517del) c.1380del (n.1380del) c.665del (n.665del) c.747del (n.747del) c.780del (n.780del) c.1512del (n.1512del) c.179del (n.179del) c.1972del (p.Val658LeufsTer16)	dbSNP
16	g.3243513C>A	CA394487227	MEFV	n.1095G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.250G>T (n.250G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.664G>T (n.664G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp)	dbSNP
16	g.3243513C=	CA2202658699	MEFV	n.1095G= c.1974G= (p.Glu658=) c.1434G= (p.Glu478=) c.1341G= (p.Glu447=) c.250G= (n.250G=) c.599G= (n.599G=) c.895G= (n.895G=) c.1516G= (n.1516G=) c.1379G= (n.1379G=) c.664G= (n.664G=) c.746G= (n.746G=) c.779G= (n.779G=) c.1511G= (n.1511G=) c.178G= (n.178G=) c.1971G= (p.Glu657=)
16	g.3243513C>G	CA394487231	MEFV	n.1095G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.250G>C (n.250G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.664G>C (n.664G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp)	dbSNP
16	g.3243513C>T	CA7859889	MEFV	n.1095G>A c.1974G>A (p.Glu658=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.250G>A (n.250G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.1971G>A (p.Glu657=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243514T>A	CA394487248	MEFV	n.1094A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.249A>T (n.249A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val)
16	g.3243514T>C	CA394487242	MEFV	n.1094A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.249A>G (n.249A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly)
16	g.3243514T>G	CA394487240	MEFV	n.1094A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.249A>C (n.249A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala)
16	g.3243515C>A	CA394487250	MEFV	n.1093G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.248G>T (n.248G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter)
16	g.3243515C>G	CA394487253	MEFV	n.1093G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.248G>C (n.248G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln)
16	g.3243515C>T	CA394487254	MEFV	n.1093G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.248G>A (n.248G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys)
16	g.3243516_3243519del	CA2631333826	MEFV	n.1090_1093del c.1969_1972del (p.Val657ArgfsTer17) c.1429_1432del (p.Val477ArgfsTer17) c.1336_1339del (p.Val446ArgfsTer17) c.245_248del (n.245_248del) c.594_597del (n.594_597del) c.890_893del (n.890_893del) c.1511_1514del (n.1511_1514del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.659_662del (n.659_662del) c.741_744del (n.741_744del) c.774_777del (n.774_777del) c.1506_1509del (n.1506_1509del) c.173_176del (n.173_176del) c.1966_1969del (p.Val656ArgfsTer17)	gnomAD v4
16	g.3243516C>A	CA493383469	MEFV	n.1092G>T c.1971G>T (p.Val657=) c.1431G>T (p.Val477=) c.1338G>T (p.Val446=) c.247G>T (n.247G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.1968G>T (p.Val656=)	COSMIC
16	g.3243516C>G	CA493383470	MEFV	n.1092G>C c.1971G>C (p.Val657=) c.1431G>C (p.Val477=) c.1338G>C (p.Val446=) c.247G>C (n.247G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.1968G>C (p.Val656=)
16	g.3243516C>T	CA493383468	MEFV	n.1092G>A c.1971G>A (p.Val657=) c.1431G>A (p.Val477=) c.1338G>A (p.Val446=) c.247G>A (n.247G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.1968G>A (p.Val656=)
16	g.3243517A=	CA2202658700	MEFV	n.1091T= c.1970T= (p.Val657=) c.1430T= (p.Val477=) c.1337T= (p.Val446=) c.246T= (n.246T=) c.595T= (n.595T=) c.891T= (n.891T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1375T= (n.1375T=) c.660T= (n.660T=) c.742T= (n.742T=) c.775T= (n.775T=) c.1507T= (n.1507T=) c.174T= (n.174T=) c.1967T= (p.Val656=)
16	g.3243517A>C	CA394487258	MEFV	n.1091T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.246T>G (n.246T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly)	dbSNP
16	g.3243517A>G	CA394487269	MEFV	n.1091T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.246T>C (n.246T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala)
16	g.3243517A>T	CA394487272	MEFV	n.1091T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.246T>A (n.246T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.1967T>A (p.Val656Glu)
16	g.3243518C>A	CA394487279	MEFV	n.1090G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.245G>T (n.245G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.741G>T (n.741G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.1966G>T (p.Val656Leu)
16	g.3243518C=	CA2202658701	MEFV	n.1090G= c.1969G= (p.Val657=) c.1429G= (p.Val477=) c.1336G= (p.Val446=) c.245G= (n.245G=) c.594G= (n.594G=) c.890G= (n.890G=) c.1511G= (n.1511G=) c.1374G= (n.1374G=) c.659G= (n.659G=) c.741G= (n.741G=) c.774G= (n.774G=) c.1506G= (n.1506G=) c.173G= (n.173G=) c.1966G= (p.Val656=)
16	g.3243518C>G	CA394487290	MEFV	n.1090G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.245G>C (n.245G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu)	ClinVar
16	g.3243518C>T	CA394487280	MEFV	n.1090G>A c.1969G>A (p.Val657Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.245G>A (n.245G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.1966G>A (p.Val656Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243519C>A	CA394487297	MEFV	n.1089G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.244G>T (n.244G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp)
16	g.3243519C>G	CA394487298	MEFV	n.1089G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.244G>C (n.244G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp)
16	g.3243519C>T	CA493383471	MEFV	n.1089G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.244G>A (n.244G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.1965G>A (p.Glu655=)
16	g.3243520T>A	CA394487308	MEFV	n.1088A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.243A>T (n.243A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val)	gnomAD v4
16	g.3243520T>C	CA394487317	MEFV	n.1088A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.243A>G (n.243A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly)
16	g.3243520T>G	CA280478	MEFV	n.1088A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.243A>C (n.243A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243520T=	CA2202658702	MEFV	n.1088A= c.1967A= (p.Glu656=) c.1427A= (p.Glu476=) c.1334A= (p.Glu445=) c.243A= (n.243A=) c.592A= (n.592A=) c.888A= (n.888A=) c.1509A= (n.1509A=) c.1372A= (n.1372A=) c.657A= (n.657A=) c.739A= (n.739A=) c.772A= (n.772A=) c.1504A= (n.1504A=) c.171A= (n.171A=) c.1964A= (p.Glu655=)
16	g.3243521C>A	CA394487333	MEFV	n.1087G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.242G>T (n.242G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter)
16	g.3243521C=	CA2202658703	MEFV	n.1087G= c.1966G= (p.Glu656=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1333G= (p.Glu445=) c.242G= (n.242G=) c.591G= (n.591G=) c.887G= (n.887G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1371G= (n.1371G=) c.656G= (n.656G=) c.738G= (n.738G=) c.771G= (n.771G=) c.1503G= (n.1503G=) c.170G= (n.170G=) c.1963G= (p.Glu655=)
16	g.3243521C>G	CA394487335	MEFV	n.1087G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.242G>C (n.242G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln)
16	g.3243521C>T	CA276955203	MEFV	n.1087G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.242G>A (n.242G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243522C>A	CA394487343	MEFV	n.1086G>T c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.241G>T (n.241G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.1962G>T (p.Trp654Cys)
16	g.3243522C>G	CA394487353	MEFV	n.1086G>C c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.241G>C (n.241G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.1962G>C (p.Trp654Cys)
16	g.3243522C>T	CA394487355	MEFV	n.1086G>A c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.241G>A (n.241G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.1962G>A (p.Trp654Ter)
16	g.3243523C>A	CA394487364	MEFV	n.1085G>T c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.240G>T (n.240G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1961G>T (p.Trp654Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243523C=	CA2202658704	MEFV	n.1085G= c.1964G= (p.Trp655=) c.1424G= (p.Trp475=) c.1331G= (p.Trp444=) c.240G= (n.240G=) c.589G= (n.589G=) c.885G= (n.885G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1369G= (n.1369G=) c.654G= (n.654G=) c.736G= (n.736G=) c.769G= (n.769G=) c.1501G= (n.1501G=) c.168G= (n.168G=) c.1961G= (p.Trp654=)
16	g.3243523C>G	CA394487360	MEFV	n.1085G>C c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.240G>C (n.240G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1961G>C (p.Trp654Ser)
16	g.3243523C>T	CA394487358	MEFV	n.1085G>A c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.240G>A (n.240G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1961G>A (p.Trp654Ter)
16	g.3243524A>C	CA394487376	MEFV	n.1084T>G c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.239T>G (n.239T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.653T>G (n.653T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.1960T>G (p.Trp654Gly)
16	g.3243524A>G	CA394487367	MEFV	n.1084T>C c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.239T>C (n.239T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.653T>C (n.653T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.1960T>C (p.Trp654Arg)	gnomAD v4
16	g.3243524A>T	CA394487374	MEFV	n.1084T>A c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.239T>A (n.239T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.653T>A (n.653T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.1960T>A (p.Trp654Arg)
16	g.3243525G>A	CA493383472	MEFV	n.1083C>T c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.238C>T (n.238C>T) c.587C>T (n.587C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.1959C>T (p.Tyr653=)
16	g.3243525G>C	CA394487380	MEFV	n.1083C>G c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.238C>G (n.238C>G) c.587C>G (n.587C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
16	g.3243525G>T	CA394487389	MEFV	n.1083C>A c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.238C>A (n.238C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
16	g.3243526T>A	CA394487392	MEFV	n.1082A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.237A>T (n.237A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
16	g.3243526T>C	CA394487393	MEFV	n.1082A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.237A>G (n.237A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
16	g.3243526T>G	CA394487395	MEFV	n.1082A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.237A>C (n.237A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
16	g.3243527A>C	CA394487397	MEFV	n.1081T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.236T>G (n.236T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
16	g.3243527A>G	CA394487399	MEFV	n.1081T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.236T>C (n.236T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.1957T>C (p.Tyr653His)
16	g.3243527A>T	CA394487401	MEFV	n.1081T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.236T>A (n.236T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
16	g.3243528A>C	CA493383473	MEFV	n.1080T>G c.1959T>G (p.Arg653=) c.1419T>G (p.Arg473=) c.1326T>G (p.Arg442=) c.235T>G (n.235T>G) c.584T>G (n.584T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.163T>G (n.163T>G) c.1956T>G (p.Arg652=)
16	g.3243528A>G	CA493383474	MEFV	n.1080T>C c.1959T>C (p.Arg653=) c.1419T>C (p.Arg473=) c.1326T>C (p.Arg442=) c.235T>C (n.235T>C) c.584T>C (n.584T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.163T>C (n.163T>C) c.1956T>C (p.Arg652=)	ClinVar
16	g.3243528A>T	CA493383475	MEFV	n.1080T>A c.1959T>A (p.Arg653=) c.1419T>A (p.Arg473=) c.1326T>A (p.Arg442=) c.235T>A (n.235T>A) c.584T>A (n.584T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.163T>A (n.163T>A) c.1956T>A (p.Arg652=)
16	g.3243529C>A	CA394487405	MEFV	n.1079G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.234G>T (n.234G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu)	gnomAD v4
16	g.3243529C=	CA2202658705	MEFV	n.1079G= c.1958G= (p.Arg653=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1325G= (p.Arg442=) c.234G= (n.234G=) c.583G= (n.583G=) c.879G= (n.879G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1363G= (n.1363G=) c.648G= (n.648G=) c.730G= (n.730G=) c.763G= (n.763G=) c.1495G= (n.1495G=) c.162G= (n.162G=) c.1955G= (p.Arg652=)
16	g.3243529C>G	CA394487410	MEFV	n.1079G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.234G>C (n.234G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro)
16	g.3243529C>T	CA280118	MEFV	n.1079G>A c.1958G>A (p.Arg653His) c.1418G>A (p.Arg473His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.234G>A (n.234G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.1955G>A (p.Arg652His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243530G>A	CA7859890	MEFV	n.1078C>T c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.233C>T (n.233C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.1954C>T (p.Arg652Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243530G>C	CA394487417	MEFV	n.1078C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.233C>G (n.233C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.1954C>G (p.Arg652Gly)	gnomAD v4
16	g.3243530G=	CA2202658706	MEFV	n.1078C= c.1957C= (p.Arg653=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1324C= (p.Arg442=) c.233C= (n.233C=) c.582C= (n.582C=) c.878C= (n.878C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1362C= (n.1362C=) c.647C= (n.647C=) c.729C= (n.729C=) c.762C= (n.762C=) c.1494C= (n.1494C=) c.161C= (n.161C=) c.1954C= (p.Arg652=)
16	g.3243530G>T	CA394487420	MEFV	n.1078C>A c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.233C>A (n.233C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.1954C>A (p.Arg652Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243531G>A	CA493383476	MEFV	n.1077C>T c.1956C>T (p.Arg652=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.1323C>T (p.Arg441=) c.232C>T (n.232C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.1953C>T (p.Arg651=)
16	g.3243531G>C	CA493383477	MEFV	n.1077C>G c.1956C>G (p.Arg652=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.1323C>G (p.Arg441=) c.232C>G (n.232C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.1953C>G (p.Arg651=)
16	g.3243531G=	CA2202658707	MEFV	n.1077C= c.1956C= (p.Arg652=) c.1416C= (p.Arg472=) c.1323C= (p.Arg441=) c.232C= (n.232C=) c.581C= (n.581C=) c.877C= (n.877C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1361C= (n.1361C=) c.646C= (n.646C=) c.728C= (n.728C=) c.761C= (n.761C=) c.1493C= (n.1493C=) c.160C= (n.160C=) c.1953C= (p.Arg651=)
16	g.3243531G>T	CA280472	MEFV	n.1077C>A c.1956C>A (p.Arg652=) c.1416C>A (p.Arg472=) c.1323C>A (p.Arg441=) c.232C>A (n.232C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.1953C>A (p.Arg651=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243532C>A	CA394487439	MEFV	n.1076G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.231G>T (n.231G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu)
16	g.3243532C=	CA2202658708	MEFV	n.1076G= c.1955G= (p.Arg652=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1322G= (p.Arg441=) c.231G= (n.231G=) c.580G= (n.580G=) c.876G= (n.876G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1360G= (n.1360G=) c.645G= (n.645G=) c.727G= (n.727G=) c.760G= (n.760G=) c.1492G= (n.1492G=) c.159G= (n.159G=) c.1952G= (p.Arg651=)
16	g.3243532C>G	CA394487442	MEFV	n.1076G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.231G>C (n.231G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1492G>C (n.1492G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro)
16	g.3243532C>T	CA7859891	MEFV	n.1076G>A c.1955G>A (p.Arg652His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1322G>A (p.Arg441His) c.231G>A (n.231G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.1952G>A (p.Arg651His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243533G>A	CA7859892	MEFV	n.1075C>T c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.230C>T (n.230C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243533G>C	CA394487456	MEFV	n.1075C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.230C>G (n.230C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly)
16	g.3243533G=	CA2202658709	MEFV	n.1075C= c.1954C= (p.Arg652=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1321C= (p.Arg441=) c.230C= (n.230C=) c.579C= (n.579C=) c.875C= (n.875C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1359C= (n.1359C=) c.644C= (n.644C=) c.726C= (n.726C=) c.759C= (n.759C=) c.1491C= (n.1491C=) c.158C= (n.158C=) c.1951C= (p.Arg651=)
16	g.3243533G>T	CA394487465	MEFV	n.1075C>A c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.230C>A (n.230C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser)
16	g.3243534G>A	CA493383478	MEFV	n.1074C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.229C>T (n.229C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.1950C>T (p.Gly650=)
16	g.3243534G>C	CA493383479	MEFV	n.1074C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.229C>G (n.229C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.1950C>G (p.Gly650=)
16	g.3243534G>T	CA493383480	MEFV	n.1074C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.229C>A (n.229C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.1950C>A (p.Gly650=)
16	g.3243535C>A	CA394487468	MEFV	n.1073G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.228G>T (n.228G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.156G>T (n.156G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val)
16	g.3243535C>G	CA394487471	MEFV	n.1073G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.228G>C (n.228G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.156G>C (n.156G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala)
16	g.3243535C>T	CA394487472	MEFV	n.1073G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.228G>A (n.228G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.156G>A (n.156G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp)	gnomAD v4
16	g.3243536C>A	CA394487473	MEFV	n.1072G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.227G>T (n.227G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.155G>T (n.155G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys)
16	g.3243536C>G	CA394487474	MEFV	n.1072G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.227G>C (n.227G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg)
16	g.3243536C>T	CA394487477	MEFV	n.1072G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.227G>A (n.227G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser)
16	g.3243537A=	CA2202658710	MEFV	n.1071T= c.1950T= (p.Ser650=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1317T= (p.Ser439=) c.226T= (n.226T=) c.575T= (n.575T=) c.871T= (n.871T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1355T= (n.1355T=) c.640T= (n.640T=) c.722T= (n.722T=) c.755T= (n.755T=) c.1487T= (n.1487T=) c.154T= (n.154T=) c.1947T= (p.Ser649=)
16	g.3243537A>C	CA493383483	MEFV	n.1071T>G c.1950T>G (p.Ser650=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.226T>G (n.226T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.1947T>G (p.Ser649=)	dbSNP
16	g.3243537A>G	CA493383482	MEFV	n.1071T>C c.1950T>C (p.Ser650=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.226T>C (n.226T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.1947T>C (p.Ser649=)	dbSNP
16	g.3243537A>T	CA493383481	MEFV	n.1071T>A c.1950T>A (p.Ser650=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.226T>A (n.226T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.1947T>A (p.Ser649=)
16	g.3243538G>A	CA394487480	MEFV	n.1070C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.225C>T (n.225C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.153C>T (n.153C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe)
16	g.3243538G>C	CA7859893	MEFV	n.1070C>G c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.225C>G (n.225C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.153C>G (n.153C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243538G=	CA2202658711	MEFV	n.1070C= c.1949C= (p.Ser650=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1316C= (p.Ser439=) c.225C= (n.225C=) c.574C= (n.574C=) c.870C= (n.870C=) c.1491C= (n.1491C=) c.1354C= (n.1354C=) c.639C= (n.639C=) c.721C= (n.721C=) c.754C= (n.754C=) c.1486C= (n.1486C=) c.153C= (n.153C=) c.1946C= (p.Ser649=)
16	g.3243538G>T	CA280317	MEFV	n.1070C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.225C>A (n.225C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.153C>A (n.153C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr)	ClinVar dbSNP
16	g.3243539A>C	CA394487484	MEFV	n.1069T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.224T>G (n.224T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala)
16	g.3243539A>G	CA394487490	MEFV	n.1069T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.224T>C (n.224T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro)	gnomAD v4
16	g.3243539A>T	CA394487493	MEFV	n.1069T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.224T>A (n.224T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.152T>A (n.152T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr)
16	g.3243540G>A	CA493383484	MEFV	n.1068C>T c.1947C>T (p.Leu649=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.223C>T (n.223C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.1944C>T (p.Leu648=)
16	g.3243540G>C	CA493383485	MEFV	n.1068C>G c.1947C>G (p.Leu649=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.223C>G (n.223C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.1944C>G (p.Leu648=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.3243540G>T	CA493383486	MEFV	n.1068C>A c.1947C>A (p.Leu649=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.223C>A (n.223C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.1944C>A (p.Leu648=)
16	g.3243541A=	CA2202658712	MEFV	n.1067T= c.1946T= (p.Leu649=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1313T= (p.Leu438=) c.222T= (n.222T=) c.571T= (n.571T=) c.867T= (n.867T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1351T= (n.1351T=) c.636T= (n.636T=) c.718T= (n.718T=) c.751T= (n.751T=) c.1483T= (n.1483T=) c.150T= (n.150T=) c.1943T= (p.Leu648=)
16	g.3243541A>C	CA394487496	MEFV	n.1067T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.222T>G (n.222T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg)
16	g.3243541A>G	CA280470	MEFV	n.1067T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.222T>C (n.222T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243541A>T	CA394487500	MEFV	n.1067T>A c.1946T>A (p.Leu649His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.222T>A (n.222T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.1943T>A (p.Leu648His)
16	g.3243542G>A	CA394487513	MEFV	n.1066C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.221C>T (n.221C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.149C>T (n.149C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe)	ClinVar
16	g.3243542G>C	CA394487511	MEFV	n.1066C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.221C>G (n.221C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.149C>G (n.149C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val)	ClinVar dbSNP
16	g.3243542G>T	CA394487505	MEFV	n.1066C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.221C>A (n.221C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.149C>A (n.149C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile)
16	g.3243543G>A	CA7859894	MEFV	n.1065C>T c.1944C>T (p.Phe648=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.220C>T (n.220C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.1941C>T (p.Phe647=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243543G>C	CA276955223	MEFV	n.1065C>G c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.220C>G (n.220C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.148C>G (n.148C>G) c.1941C>G (p.Phe647Leu)	dbSNP
16	g.3243543G=	CA2202658713	MEFV	n.1065C= c.1944C= (p.Phe648=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1311C= (p.Phe437=) c.220C= (n.220C=) c.569C= (n.569C=) c.865C= (n.865C=) c.1486C= (n.1486C=) c.1349C= (n.1349C=) c.634C= (n.634C=) c.716C= (n.716C=) c.749C= (n.749C=) c.1481C= (n.1481C=) c.148C= (n.148C=) c.1941C= (p.Phe647=)
16	g.3243543G>T	CA394487526	MEFV	n.1065C>A c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.220C>A (n.220C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.1941C>A (p.Phe647Leu)	gnomAD v4
16	g.3243544A>C	CA394487540	MEFV	n.1064T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.219T>G (n.219T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.1940T>G (p.Phe647Cys)
16	g.3243544A>G	CA394487543	MEFV	n.1064T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.219T>C (n.219T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.1940T>C (p.Phe647Ser)
16	g.3243544A>T	CA394487547	MEFV	n.1064T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.219T>A (n.219T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
16	g.3243545A>C	CA394487548	MEFV	n.1063T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.218T>G (n.218T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.146T>G (n.146T>G) c.1939T>G (p.Phe647Val)
16	g.3243545A>G	CA394487553	MEFV	n.1063T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.218T>C (n.218T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.1939T>C (p.Phe647Leu)	ClinVar dbSNP
16	g.3243545A>T	CA394487550	MEFV	n.1063T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.218T>A (n.218T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.146T>A (n.146T>A) c.1939T>A (p.Phe647Ile)
16	g.3243546A>C	CA394487555	MEFV	n.1062T>G c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.1938T>G (p.Ser646Arg)
16	g.3243546A>G	CA493383487	MEFV	n.1062T>C c.1941T>C (p.Ser647=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.217T>C (n.217T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.1938T>C (p.Ser646=)
16	g.3243546A>T	CA394487556	MEFV	n.1062T>A c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.217T>A (n.217T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.1938T>A (p.Ser646Arg)
16	g.3243547C>A	CA394487558	MEFV	n.1061G>T c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.216G>T (n.216G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile)
16	g.3243547C>G	CA394487561	MEFV	n.1061G>C c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.216G>C (n.216G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr)
16	g.3243547C>T	CA394487563	MEFV	n.1061G>A c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.216G>A (n.216G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn)	gnomAD v4
16	g.3243548T>A	CA394487566	MEFV	n.1060A>T c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.215A>T (n.215A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.1936A>T (p.Ser646Cys)
16	g.3243548T>C	CA394487567	MEFV	n.1060A>G c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.215A>G (n.215A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.1936A>G (p.Ser646Gly)
16	g.3243548T>G	CA394487568	MEFV	n.1060A>C c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.215A>C (n.215A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.1936A>C (p.Ser646Arg)
16	g.3243549C>A	CA493383489	MEFV	n.1059G>T c.1938G>T (p.Pro646=) c.1398G>T (p.Pro466=) c.1305G>T (p.Pro435=) c.214G>T (n.214G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.142G>T (n.142G>T) c.1935G>T (p.Pro645=)
16	g.3243549C=	CA2202658714	MEFV	n.1059G= c.1938G= (p.Pro646=) c.1398G= (p.Pro466=) c.1305G= (p.Pro435=) c.214G= (n.214G=) c.563G= (n.563G=) c.859G= (n.859G=) c.1480G= (n.1480G=) c.1343G= (n.1343G=) c.628G= (n.628G=) c.710G= (n.710G=) c.743G= (n.743G=) c.1475G= (n.1475G=) c.142G= (n.142G=) c.1935G= (p.Pro645=)
16	g.3243549C>G	CA493383488	MEFV	n.1059G>C c.1938G>C (p.Pro646=) c.1398G>C (p.Pro466=) c.1305G>C (p.Pro435=) c.214G>C (n.214G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.142G>C (n.142G>C) c.1935G>C (p.Pro645=)
16	g.3243549C>T	CA280467	MEFV	n.1059G>A c.1938G>A (p.Pro646=) c.1398G>A (p.Pro466=) c.1305G>A (p.Pro435=) c.214G>A (n.214G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.142G>A (n.142G>A) c.1935G>A (p.Pro645=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243550G>A	CA280465	MEFV	n.1058C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.213C>T (n.213C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243550G>C	CA394487571	MEFV	n.1058C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.213C>G (n.213C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg)
16	g.3243550G=	CA2202658715	MEFV	n.1058C= c.1937C= (p.Pro646=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1304C= (p.Pro435=) c.213C= (n.213C=) c.562C= (n.562C=) c.858C= (n.858C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1342C= (n.1342C=) c.627C= (n.627C=) c.709C= (n.709C=) c.742C= (n.742C=) c.1474C= (n.1474C=) c.141C= (n.141C=) c.1934C= (p.Pro645=)
16	g.3243550G>T	CA394487575	MEFV	n.1058C>A c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.213C>A (n.213C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.1934C>A (p.Pro645Gln)
16	g.3243551dup	CA2631333885	MEFV	n.1058dup c.1937dup (p.Ser647GlufsTer?) c.1397dup (p.Ser467GlufsTer?) c.1304dup (p.Ser436GlufsTer?) c.213dup (n.213dup) c.562dup (n.562dup) c.858dup (n.858dup) c.1479dup (n.1479dup) c.1342dup (n.1342dup) c.627dup (n.627dup) c.709dup (n.709dup) c.742dup (n.742dup) c.1474dup (n.1474dup) c.141dup (n.141dup) c.1934dup (p.Ser646GlufsTer?)	gnomAD v4
16	g.3243551G>A	CA394487577	MEFV	n.1057C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.212C>T (n.212C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser)
16	g.3243551G>C	CA394487582	MEFV	n.1057C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.212C>G (n.212C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala)
16	g.3243551G>T	CA394487580	MEFV	n.1057C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.212C>A (n.212C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr)
16	g.3243552A=	CA2202658716	MEFV	n.1056T= c.1935T= (p.Ser645=) c.1395T= (p.Ser465=) c.1302T= (p.Ser434=) c.211T= (n.211T=) c.560T= (n.560T=) c.856T= (n.856T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1340T= (n.1340T=) c.625T= (n.625T=) c.707T= (n.707T=) c.740T= (n.740T=) c.1472T= (n.1472T=) c.139T= (n.139T=) c.1932T= (p.Ser644=)
16	g.3243552A>C	CA493383490	MEFV	n.1056T>G c.1935T>G (p.Ser645=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.211T>G (n.211T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.139T>G (n.139T>G) c.1932T>G (p.Ser644=)
16	g.3243552A>G	CA493383491	MEFV	n.1056T>C c.1935T>C (p.Ser645=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.211T>C (n.211T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.139T>C (n.139T>C) c.1932T>C (p.Ser644=)
16	g.3243552A>T	CA493383492	MEFV	n.1056T>A c.1935T>A (p.Ser645=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.211T>A (n.211T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.139T>A (n.139T>A) c.1932T>A (p.Ser644=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243553G>A	CA394487586	MEFV	n.1055C>T c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.210C>T (n.210C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.138C>T (n.138C>T) c.1931C>T (p.Ser644Phe)	gnomAD v4
16	g.3243553G>C	CA394487591	MEFV	n.1055C>G c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.210C>G (n.210C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.138C>G (n.138C>G) c.1931C>G (p.Ser644Cys)
16	g.3243553G>T	CA394487596	MEFV	n.1055C>A c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.210C>A (n.210C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.138C>A (n.138C>A) c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
16	g.3243554A>C	CA394487599	MEFV	n.1054T>G c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.209T>G (n.209T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1338T>G (n.1338T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala)
16	g.3243554A>G	CA394487602	MEFV	n.1054T>C c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.209T>C (n.209T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.137T>C (n.137T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243554A>T	CA394487605	MEFV	n.1054T>A c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.209T>A (n.209T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1338T>A (n.1338T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr)

Number of alleles fetched