UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243351C>A | CA394485787 | MEFV | n.1257G>T c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) | |
| 16 | g.3243351C>G | CA394485790 | MEFV | n.1257G>C c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) | |
| 16 | g.3243351C>T | CA493383703 | MEFV | n.1257G>A c.2136G>A (p.Lys712=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) | |
| 16 | g.3243352T>A | CA394485793 | MEFV | n.1256A>T c.2135A>T (p.Lys712Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) | |
| 16 | g.3243352T>C | CA394485796 | MEFV | n.1256A>G c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) | |
| 16 | g.3243352T>G | CA394485795 | MEFV | n.1256A>C c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) | |
| 16 | g.3243353T>A | CA394485798 | MEFV | n.1255A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter) | |
| 16 | g.3243353T>C | CA394485802 | MEFV | n.1255A>G c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) | |
| 16 | g.3243353T>G | CA394485799 | MEFV | n.1255A>C c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) | |
| 16 | g.3243354T>A | CA493383705 | MEFV | n.1254A>T c.2133A>T (p.Ile711=) c.1593A>T (p.Ile531=) c.1500A>T (p.Ile500=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2130A>T (p.Ile710=) | |
| 16 | g.3243354T>C | CA394485805 | MEFV | n.1254A>G c.2133A>G (p.Ile711Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2130A>G (p.Ile710Met) | dbSNP |
| 16 | g.3243354T>G | CA493383706 | MEFV | n.1254A>C c.2133A>C (p.Ile711=) c.1593A>C (p.Ile531=) c.1500A>C (p.Ile500=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2130A>C (p.Ile710=) | |
| 16 | g.3243354T= | CA2202658614 | MEFV | n.1254A= c.2133A= (p.Ile711=) c.1593A= (p.Ile531=) c.1500A= (p.Ile500=) c.*409A= (n.*409A=) c.*758A= (n.*758A=) c.1054A= (n.1054A=) c.1675A= (n.1675A=) c.1538A= (n.1538A=) c.823A= (n.823A=) c.905A= (n.905A=) c.938A= (n.938A=) c.1670A= (n.1670A=) c.*337A= (n.*337A=) c.2130A= (p.Ile710=) | |
| 16 | g.3243355A>C | CA394485807 | MEFV | n.1253T>G c.2132T>G (p.Ile711Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.2129T>G (p.Ile710Arg) | |
| 16 | g.3243355A>G | CA394485811 | MEFV | n.1253T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243355A>T | CA394485816 | MEFV | n.1253T>A c.2132T>A (p.Ile711Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.2129T>A (p.Ile710Lys) | |
| 16 | g.3243356T>A | CA394485822 | MEFV | n.1252A>T c.2131A>T (p.Ile711Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.2128A>T (p.Ile710Leu) | |
| 16 | g.3243356T>C | CA394485826 | MEFV | n.1252A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val) | |
| 16 | g.3243356T>G | CA394485827 | MEFV | n.1252A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu) | |
| 16 | g.3243357T>A | CA493383707 | MEFV | n.1251A>T c.2130A>T (p.Leu710=) c.1590A>T (p.Leu530=) c.1497A>T (p.Leu499=) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2127A>T (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243357T>C | CA276955083 | MEFV | n.1251A>G c.2130A>G (p.Leu710=) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1497A>G (p.Leu499=) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2127A>G (p.Leu709=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243357T>G | CA493383708 | MEFV | n.1251A>C c.2130A>C (p.Leu710=) c.1590A>C (p.Leu530=) c.1497A>C (p.Leu499=) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2127A>C (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243357T= | CA2202658615 | MEFV | n.1251A= c.2130A= (p.Leu710=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1497A= (p.Leu499=) c.*406A= (n.*406A=) c.*755A= (n.*755A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1535A= (n.1535A=) c.820A= (n.820A=) c.902A= (n.902A=) c.935A= (n.935A=) c.1667A= (n.1667A=) c.*334A= (n.*334A=) c.2127A= (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243358A= | CA2202658616 | MEFV | n.1250T= c.2129T= (p.Leu710=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1496T= (p.Leu499=) c.*405T= (n.*405T=) c.*754T= (n.*754T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1671T= (n.1671T=) c.1534T= (n.1534T=) c.819T= (n.819T=) c.901T= (n.901T=) c.934T= (n.934T=) c.1666T= (n.1666T=) c.*333T= (n.*333T=) c.2126T= (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243358A>C | CA394485828 | MEFV | n.1250T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) | |
| 16 | g.3243358A>G | CA394485829 | MEFV | n.1250T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3243358A>T | CA394485832 | MEFV | n.1250T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln) | |
| 16 | g.3243359G>A | CA493383709 | MEFV | n.1249C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243359G>C | CA394485837 | MEFV | n.1249C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) | |
| 16 | g.3243359G= | CA2202658617 | MEFV | n.1249C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1495C= (p.Leu499=) c.*404C= (n.*404C=) c.*753C= (n.*753C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1533C= (n.1533C=) c.818C= (n.818C=) c.900C= (n.900C=) c.933C= (n.933C=) c.1665C= (n.1665C=) c.*332C= (n.*332C=) c.2125C= (p.Leu709=) | |
| 16 | g.3243359G>T | CA394485840 | MEFV | n.1249C>A c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.2125C>A (p.Leu709Ile) | |
| 16 | g.3243360C>A | CA493383710 | MEFV | n.1248G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243360C>G | CA493383711 | MEFV | n.1248G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243360C>T | CA493383712 | MEFV | n.1248G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243361A= | CA2202658618 | MEFV | n.1247T= c.2126T= (p.Leu709=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1493T= (p.Leu498=) c.*402T= (n.*402T=) c.*751T= (n.*751T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1531T= (n.1531T=) c.816T= (n.816T=) c.898T= (n.898T=) c.931T= (n.931T=) c.1663T= (n.1663T=) c.*330T= (n.*330T=) c.2123T= (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243361A>C | CA280533 | MEFV | n.1247T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243361A>G | CA394485848 | MEFV | n.1247T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) | |
| 16 | g.3243361A>T | CA394485853 | MEFV | n.1247T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) | |
| 16 | g.3243362G>A | CA493383713 | MEFV | n.1246C>T c.2125C>T (p.Leu709=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) | |
| 16 | g.3243362G>C | CA394485857 | MEFV | n.1246C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) | |
| 16 | g.3243362G>T | CA394485861 | MEFV | n.1246C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) | |
| 16 | g.3243363G>A | CA493383714 | MEFV | n.1245C>T c.2124C>T (p.Arg708=) c.1584C>T (p.Arg528=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.2121C>T (p.Arg707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243363G>C | CA493383715 | MEFV | n.1245C>G c.2124C>G (p.Arg708=) c.1584C>G (p.Arg528=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.2121C>G (p.Arg707=) | |
| 16 | g.3243363G= | CA2202658619 | MEFV | n.1245C= c.2124C= (p.Arg708=) c.1584C= (p.Arg528=) c.1491C= (p.Arg497=) c.*400C= (n.*400C=) c.*749C= (n.*749C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1666C= (n.1666C=) c.1529C= (n.1529C=) c.814C= (n.814C=) c.896C= (n.896C=) c.929C= (n.929C=) c.1661C= (n.1661C=) c.*328C= (n.*328C=) c.2121C= (p.Arg707=) | |
| 16 | g.3243363G>T | CA493383716 | MEFV | n.1245C>A c.2124C>A (p.Arg708=) c.1584C>A (p.Arg528=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.2121C>A (p.Arg707=) | |
| 16 | g.3243364C>A | CA394485864 | MEFV | n.1244G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1665G>T (n.1665G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2120G>T (p.Arg707Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243364C= | CA2202658620 | MEFV | n.1244G= c.2123G= (p.Arg708=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*399G= (n.*399G=) c.*748G= (n.*748G=) c.1044G= (n.1044G=) c.1665G= (n.1665G=) c.1528G= (n.1528G=) c.813G= (n.813G=) c.895G= (n.895G=) c.928G= (n.928G=) c.1660G= (n.1660G=) c.*327G= (n.*327G=) c.2120G= (p.Arg707=) | |
| 16 | g.3243364C>G | CA7859870 | MEFV | n.1244G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1665G>C (n.1665G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.2120G>C (p.Arg707Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243364C>T | CA276955088 | MEFV | n.1244G>A c.2123G>A (p.Arg708His) c.1583G>A (p.Arg528His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1665G>A (n.1665G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2120G>A (p.Arg707His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243365G>A | CA280530 | MEFV | n.1243C>T c.2122C>T (p.Arg708Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.2119C>T (p.Arg707Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243365G>C | CA394485870 | MEFV | n.1243C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.2119C>G (p.Arg707Gly) | |
| 16 | g.3243365G= | CA2202658621 | MEFV | n.1243C= c.2122C= (p.Arg708=) c.1582C= (p.Arg528=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*398C= (n.*398C=) c.*747C= (n.*747C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1664C= (n.1664C=) c.1527C= (n.1527C=) c.812C= (n.812C=) c.894C= (n.894C=) c.927C= (n.927C=) c.1659C= (n.1659C=) c.*326C= (n.*326C=) c.2119C= (p.Arg707=) | |
| 16 | g.3243365G>T | CA394485873 | MEFV | n.1243C>A c.2122C>A (p.Arg708Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.2119C>A (p.Arg707Ser) | |
| 16 | g.3243366G>A | CA493383717 | MEFV | n.1242C>T c.2121C>T (p.Thr707=) c.1581C>T (p.Thr527=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.2118C>T (p.Thr706=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243366G>C | CA493383718 | MEFV | n.1242C>G c.2121C>G (p.Thr707=) c.1581C>G (p.Thr527=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.2118C>G (p.Thr706=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243366G= | CA2202658622 | MEFV | n.1242C= c.2121C= (p.Thr707=) c.1581C= (p.Thr527=) c.1488C= (p.Thr496=) c.*397C= (n.*397C=) c.*746C= (n.*746C=) c.1042C= (n.1042C=) c.1663C= (n.1663C=) c.1526C= (n.1526C=) c.811C= (n.811C=) c.893C= (n.893C=) c.926C= (n.926C=) c.1658C= (n.1658C=) c.*325C= (n.*325C=) c.2118C= (p.Thr706=) | |
| 16 | g.3243366G>T | CA493383719 | MEFV | n.1242C>A c.2121C>A (p.Thr707=) c.1581C>A (p.Thr527=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.2118C>A (p.Thr706=) | |
| 16 | g.3243367G>A | CA394485876 | MEFV | n.1241C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243367G>C | CA394485877 | MEFV | n.1241C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) | |
| 16 | g.3243367G= | CA2202658623 | MEFV | n.1241C= c.2120C= (p.Thr707=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1487C= (p.Thr496=) c.*396C= (n.*396C=) c.*745C= (n.*745C=) c.1041C= (n.1041C=) c.1662C= (n.1662C=) c.1525C= (n.1525C=) c.810C= (n.810C=) c.892C= (n.892C=) c.925C= (n.925C=) c.1657C= (n.1657C=) c.*324C= (n.*324C=) c.2117C= (p.Thr706=) | |
| 16 | g.3243367G>T | CA394485880 | MEFV | n.1241C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) | COSMIC |
| 16 | g.3243368T>A | CA7859871 | MEFV | n.1240A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243368T>C | CA394485881 | MEFV | n.1240A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) | |
| 16 | g.3243368T>G | CA394485882 | MEFV | n.1240A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243368T= | CA2202658624 | MEFV | n.1240A= c.2119A= (p.Thr707=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1486A= (p.Thr496=) c.*395A= (n.*395A=) c.*744A= (n.*744A=) c.1040A= (n.1040A=) c.1661A= (n.1661A=) c.1524A= (n.1524A=) c.809A= (n.809A=) c.891A= (n.891A=) c.924A= (n.924A=) c.1656A= (n.1656A=) c.*323A= (n.*323A=) c.2116A= (p.Thr706=) | |
| 16 | g.3243369C>A | CA493383720 | MEFV | n.1239G>T c.2118G>T (p.Pro706=) c.1578G>T (p.Pro526=) c.1485G>T (p.Pro495=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.2115G>T (p.Pro705=) | |
| 16 | g.3243369C= | CA2202658625 | MEFV | n.1239G= c.2118G= (p.Pro706=) c.1578G= (p.Pro526=) c.1485G= (p.Pro495=) c.*394G= (n.*394G=) c.*743G= (n.*743G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1660G= (n.1660G=) c.1523G= (n.1523G=) c.808G= (n.808G=) c.890G= (n.890G=) c.923G= (n.923G=) c.1655G= (n.1655G=) c.*322G= (n.*322G=) c.2115G= (p.Pro705=) | |
| 16 | g.3243369C>G | CA493383721 | MEFV | n.1239G>C c.2118G>C (p.Pro706=) c.1578G>C (p.Pro526=) c.1485G>C (p.Pro495=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.2115G>C (p.Pro705=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243369C>T | CA280268 | MEFV | n.1239G>A c.2118G>A (p.Pro706=) c.1578G>A (p.Pro526=) c.1485G>A (p.Pro495=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.2115G>A (p.Pro705=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243370G>A | CA7859872 | MEFV | n.1238C>T c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243370G>C | CA394485890 | MEFV | n.1238C>G c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) | |
| 16 | g.3243370G= | CA2202658626 | MEFV | n.1238C= c.2117C= (p.Pro706=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1484C= (p.Pro495=) c.*393C= (n.*393C=) c.*742C= (n.*742C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1659C= (n.1659C=) c.1522C= (n.1522C=) c.807C= (n.807C=) c.889C= (n.889C=) c.922C= (n.922C=) c.1654C= (n.1654C=) c.*321C= (n.*321C=) c.2114C= (p.Pro705=) | |
| 16 | g.3243370G>T | CA394485886 | MEFV | n.1238C>A c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1522C>A (n.1522C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.2114C>A (p.Pro705Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3243371G>A | CA394485893 | MEFV | n.1237C>T c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243371G>C | CA394485894 | MEFV | n.1237C>G c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala) | |
| 16 | g.3243371G>T | CA394485895 | MEFV | n.1237C>A c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr) | |
| 16 | g.3243372G>A | CA493383722 | MEFV | n.1236C>T c.2115C>T (p.Pro705=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.2112C>T (p.Pro704=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243372G>C | CA493383723 | MEFV | n.1236C>G c.2115C>G (p.Pro705=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.2112C>G (p.Pro704=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243372G>T | CA493383724 | MEFV | n.1236C>A c.2115C>A (p.Pro705=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.2112C>A (p.Pro704=) | |
| 16 | g.3243373G>A | CA276955098 | MEFV | n.1235C>T c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.2111C>T (p.Pro704Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243373G>C | CA394485896 | MEFV | n.1235C>G c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.2111C>G (p.Pro704Arg) | |
| 16 | g.3243373G= | CA2202658627 | MEFV | n.1235C= c.2114C= (p.Pro705=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*390C= (n.*390C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1035C= (n.1035C=) c.1656C= (n.1656C=) c.1519C= (n.1519C=) c.804C= (n.804C=) c.886C= (n.886C=) c.919C= (n.919C=) c.1651C= (n.1651C=) c.*318C= (n.*318C=) c.2111C= (p.Pro704=) | |
| 16 | g.3243373G>T | CA394485899 | MEFV | n.1235C>A c.2114C>A (p.Pro705His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.2111C>A (p.Pro704His) | |
| 16 | g.3243374G>A | CA280528 | MEFV | n.1234C>T c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1655C>T (n.1655C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.2110C>T (p.Pro704Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243374G>C | CA394485902 | MEFV | n.1234C>G c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1655C>G (n.1655C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.2110C>G (p.Pro704Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243374G= | CA2202658628 | MEFV | n.1234C= c.2113C= (p.Pro705=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*389C= (n.*389C=) c.*738C= (n.*738C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1655C= (n.1655C=) c.1518C= (n.1518C=) c.803C= (n.803C=) c.885C= (n.885C=) c.918C= (n.918C=) c.1650C= (n.1650C=) c.*317C= (n.*317C=) c.2110C= (p.Pro704=) | |
| 16 | g.3243374G>T | CA394485905 | MEFV | n.1234C>A c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1655C>A (n.1655C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.2110C>A (p.Pro704Thr) | |
| 16 | g.3243375A= | CA2202658629 | MEFV | n.1233T= c.2112T= (p.Val704=) c.1572T= (p.Val524=) c.1479T= (p.Val493=) c.*388T= (n.*388T=) c.*737T= (n.*737T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1654T= (n.1654T=) c.1517T= (n.1517T=) c.802T= (n.802T=) c.884T= (n.884T=) c.917T= (n.917T=) c.1649T= (n.1649T=) c.*316T= (n.*316T=) c.2109T= (p.Val703=) | |
| 16 | g.3243375A>C | CA493383725 | MEFV | n.1233T>G c.2112T>G (p.Val704=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1479T>G (p.Val493=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.2109T>G (p.Val703=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243375A>G | CA493383727 | MEFV | n.1233T>C c.2112T>C (p.Val704=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1479T>C (p.Val493=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.2109T>C (p.Val703=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243375A>T | CA493383726 | MEFV | n.1233T>A c.2112T>A (p.Val704=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1479T>A (p.Val493=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.2109T>A (p.Val703=) | |
| 16 | g.3243376A= | CA2202658630 | MEFV | n.1232T= c.2111T= (p.Val704=) c.1571T= (p.Val524=) c.1478T= (p.Val493=) c.*387T= (n.*387T=) c.*736T= (n.*736T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1653T= (n.1653T=) c.1516T= (n.1516T=) c.801T= (n.801T=) c.883T= (n.883T=) c.916T= (n.916T=) c.1648T= (n.1648T=) c.*315T= (n.*315T=) c.2108T= (p.Val703=) | |
| 16 | g.3243376A>C | CA7859873 | MEFV | n.1232T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243376A>G | CA394485909 | MEFV | n.1232T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243376A>T | CA394485910 | MEFV | n.1232T>A c.2111T>A (p.Val704Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp) | |
| 16 | g.3243377C>A | CA394485918 | MEFV | n.1231G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe) | dbSNP |
| 16 | g.3243377C= | CA2202658631 | MEFV | n.1231G= c.2110G= (p.Val704=) c.1570G= (p.Val524=) c.1477G= (p.Val493=) c.*386G= (n.*386G=) c.*735G= (n.*735G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1652G= (n.1652G=) c.1515G= (n.1515G=) c.800G= (n.800G=) c.882G= (n.882G=) c.915G= (n.915G=) c.1647G= (n.1647G=) c.*314G= (n.*314G=) c.2107G= (p.Val703=) | |
| 16 | g.3243377C>G | CA394485917 | MEFV | n.1231G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243377C>T | CA280526 | MEFV | n.1231G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243378G>A | CA280523 | MEFV | n.1230C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.2106C>T (p.Ser702=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243378G>C | CA394485923 | MEFV | n.1230C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.2106C>G (p.Ser702Arg) | |
| 16 | g.3243378G= | CA2202658632 | MEFV | n.1230C= c.2109C= (p.Ser703=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1476C= (p.Ser492=) c.*385C= (n.*385C=) c.*734C= (n.*734C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1651C= (n.1651C=) c.1514C= (n.1514C=) c.799C= (n.799C=) c.881C= (n.881C=) c.914C= (n.914C=) c.1646C= (n.1646C=) c.*313C= (n.*313C=) c.2106C= (p.Ser702=) | |
| 16 | g.3243378G>T | CA394485925 | MEFV | n.1230C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.2106C>A (p.Ser702Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243379C>A | CA394485929 | MEFV | n.1229G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.2105G>T (p.Ser702Ile) | |
| 16 | g.3243379C>G | CA394485933 | MEFV | n.1229G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.2105G>C (p.Ser702Thr) | |
| 16 | g.3243379C>T | CA394485936 | MEFV | n.1229G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.2105G>A (p.Ser702Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243380T>A | CA394485939 | MEFV | n.1228A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.2104A>T (p.Ser702Cys) | |
| 16 | g.3243380T>C | CA394485941 | MEFV | n.1228A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.2104A>G (p.Ser702Gly) | |
| 16 | g.3243380T>G | CA394485944 | MEFV | n.1228A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.2104A>C (p.Ser702Arg) | |
| 16 | g.3243381G>A | CA493383728 | MEFV | n.1227C>T c.2106C>T (p.Ser702=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.2103C>T (p.Ser701=) | |
| 16 | g.3243381G>C | CA493383729 | MEFV | n.1227C>G c.2106C>G (p.Ser702=) c.1566C>G (p.Ser522=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.2103C>G (p.Ser701=) | |
| 16 | g.3243381G>T | CA493383730 | MEFV | n.1227C>A c.2106C>A (p.Ser702=) c.1566C>A (p.Ser522=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.2103C>A (p.Ser701=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243382G>A | CA7859875 | MEFV | n.1226C>T c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.2102C>T (p.Ser701Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243382G>C | CA280520 | MEFV | n.1226C>G c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.2102C>G (p.Ser701Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243382G= | CA2202658633 | MEFV | n.1226C= c.2105C= (p.Ser702=) c.1565C= (p.Ser522=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*381C= (n.*381C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1026C= (n.1026C=) c.1647C= (n.1647C=) c.1510C= (n.1510C=) c.795C= (n.795C=) c.877C= (n.877C=) c.910C= (n.910C=) c.1642C= (n.1642C=) c.*309C= (n.*309C=) c.2102C= (p.Ser701=) | |
| 16 | g.3243382G>T | CA7859874 | MEFV | n.1226C>A c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243383A>C | CA394485956 | MEFV | n.1225T>G c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.2101T>G (p.Ser701Ala) | |
| 16 | g.3243383A>G | CA394485962 | MEFV | n.1225T>C c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.2101T>C (p.Ser701Pro) | |
| 16 | g.3243383A>T | CA394485960 | MEFV | n.1225T>A c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.2101T>A (p.Ser701Thr) | |
| 16 | g.3243384C>A | CA493383732 | MEFV | n.1224G>T c.2103G>T (p.Ala701=) c.1563G>T (p.Ala521=) c.1470G>T (p.Ala490=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.2100G>T (p.Ala700=) | |
| 16 | g.3243384C= | CA2202658634 | MEFV | n.1224G= c.2103G= (p.Ala701=) c.1563G= (p.Ala521=) c.1470G= (p.Ala490=) c.*379G= (n.*379G=) c.*728G= (n.*728G=) c.1024G= (n.1024G=) c.1645G= (n.1645G=) c.1508G= (n.1508G=) c.793G= (n.793G=) c.875G= (n.875G=) c.908G= (n.908G=) c.1640G= (n.1640G=) c.*307G= (n.*307G=) c.2100G= (p.Ala700=) | |
| 16 | g.3243384C>G | CA493383731 | MEFV | n.1224G>C c.2103G>C (p.Ala701=) c.1563G>C (p.Ala521=) c.1470G>C (p.Ala490=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.2100G>C (p.Ala700=) | |
| 16 | g.3243384C>T | CA280517 | MEFV | n.1224G>A c.2103G>A (p.Ala701=) c.1563G>A (p.Ala521=) c.1470G>A (p.Ala490=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.2100G>A (p.Ala700=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243385G>A | CA7859876 | MEFV | n.1223C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.2099C>T (p.Ala700Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243385G>C | CA394485969 | MEFV | n.1223C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.1507C>G (n.1507C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.2099C>G (p.Ala700Gly) | |
| 16 | g.3243385G= | CA2202658635 | MEFV | n.1223C= c.2102C= (p.Ala701=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1469C= (p.Ala490=) c.*378C= (n.*378C=) c.*727C= (n.*727C=) c.1023C= (n.1023C=) c.1644C= (n.1644C=) c.1507C= (n.1507C=) c.792C= (n.792C=) c.874C= (n.874C=) c.907C= (n.907C=) c.1639C= (n.1639C=) c.*306C= (n.*306C=) c.2099C= (p.Ala700=) | |
| 16 | g.3243385G>T | CA394485971 | MEFV | n.1223C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu) | ClinVar |
| 16 | g.3243386C>A | CA394485974 | MEFV | n.1222G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.2098G>T (p.Ala700Ser) | |
| 16 | g.3243386C= | CA2202658636 | MEFV | n.1222G= c.2101G= (p.Ala701=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1468G= (p.Ala490=) c.*377G= (n.*377G=) c.*726G= (n.*726G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1643G= (n.1643G=) c.1506G= (n.1506G=) c.791G= (n.791G=) c.873G= (n.873G=) c.906G= (n.906G=) c.1638G= (n.1638G=) c.*305G= (n.*305G=) c.2098G= (p.Ala700=) | |
| 16 | g.3243386C>G | CA276955114 | MEFV | n.1222G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.2098G>C (p.Ala700Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243386C>T | CA394485978 | MEFV | n.1222G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.2098G>A (p.Ala700Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243387C>A | CA394485981 | MEFV | n.1221G>T c.2100G>T (p.Gln700His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.2097G>T (p.Gln699His) | |
| 16 | g.3243387C= | CA2202658637 | MEFV | n.1221G= c.2100G= (p.Gln700=) c.1560G= (p.Gln520=) c.1467G= (p.Gln489=) c.*376G= (n.*376G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1021G= (n.1021G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1505G= (n.1505G=) c.790G= (n.790G=) c.872G= (n.872G=) c.905G= (n.905G=) c.1637G= (n.1637G=) c.*304G= (n.*304G=) c.2097G= (p.Gln699=) | |
| 16 | g.3243387C>G | CA394485982 | MEFV | n.1221G>C c.2100G>C (p.Gln700His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.2097G>C (p.Gln699His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243387C>T | CA493383733 | MEFV | n.1221G>A c.2100G>A (p.Gln700=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.2097G>A (p.Gln699=) | |
| 16 | g.3243388T>A | CA394485987 | MEFV | n.1220A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.2096A>T (p.Gln699Leu) | |
| 16 | g.3243388T>C | CA394485990 | MEFV | n.1220A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.2096A>G (p.Gln699Arg) | |
| 16 | g.3243388T>G | CA394485991 | MEFV | n.1220A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.2096A>C (p.Gln699Pro) | |
| 16 | g.3243389G>A | CA276955115 | MEFV | n.1219C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.2095C>T (p.Gln699Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3243389G>C | CA394485995 | MEFV | n.1219C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.2095C>G (p.Gln699Glu) | |
| 16 | g.3243389G= | CA2202658638 | MEFV | n.1219C= c.2098C= (p.Gln700=) c.1558C= (p.Gln520=) c.1465C= (p.Gln489=) c.*374C= (n.*374C=) c.*723C= (n.*723C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1640C= (n.1640C=) c.1503C= (n.1503C=) c.788C= (n.788C=) c.870C= (n.870C=) c.903C= (n.903C=) c.1635C= (n.1635C=) c.*302C= (n.*302C=) c.2095C= (p.Gln699=) | |
| 16 | g.3243389G>T | CA394485998 | MEFV | n.1219C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243390G>A | CA493383734 | MEFV | n.1218C>T c.2097C>T (p.Tyr699=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.2094C>T (p.Tyr698=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243390G>C | CA394486003 | MEFV | n.1218C>G c.2097C>G (p.Tyr699Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.2094C>G (p.Tyr698Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243390G= | CA2202658639 | MEFV | n.1218C= c.2097C= (p.Tyr699=) c.1557C= (p.Tyr519=) c.1464C= (p.Tyr488=) c.*373C= (n.*373C=) c.*722C= (n.*722C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1639C= (n.1639C=) c.1502C= (n.1502C=) c.787C= (n.787C=) c.869C= (n.869C=) c.902C= (n.902C=) c.1634C= (n.1634C=) c.*301C= (n.*301C=) c.2094C= (p.Tyr698=) | |
| 16 | g.3243390G>T | CA394486004 | MEFV | n.1218C>A c.2097C>A (p.Tyr699Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.2094C>A (p.Tyr698Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243391T>A | CA394486009 | MEFV | n.1217A>T c.2096A>T (p.Tyr699Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1633A>T (n.1633A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) | |
| 16 | g.3243391T>C | CA394486010 | MEFV | n.1217A>G c.2096A>G (p.Tyr699Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.1633A>G (n.1633A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) | |
| 16 | g.3243391T>G | CA394486013 | MEFV | n.1217A>C c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.1633A>C (n.1633A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.2093A>C (p.Tyr698Ser) | |
| 16 | g.3243391T= | CA2202658640 | MEFV | n.1217A= c.2096A= (p.Tyr699=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1463A= (p.Tyr488=) c.*372A= (n.*372A=) c.*721A= (n.*721A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1638A= (n.1638A=) c.1501A= (n.1501A=) c.786A= (n.786A=) c.868A= (n.868A=) c.901A= (n.901A=) c.1633A= (n.1633A=) c.*300A= (n.*300A=) c.2093A= (p.Tyr698=) | |
| 16 | g.3243392A>C | CA394486016 | MEFV | n.1216T>G c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.2092T>G (p.Tyr698Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243392A>G | CA394486017 | MEFV | n.1216T>C c.2095T>C (p.Tyr699His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.2092T>C (p.Tyr698His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243392A>T | CA394486020 | MEFV | n.1216T>A c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.2092T>A (p.Tyr698Asn) | |
| 16 | g.3243392dup | CA7859877 | MEFV | n.1216dup c.2095dup (p.Tyr699LeufsTer?) c.1555dup (p.Tyr519LeufsTer?) c.1462dup (p.Tyr488LeufsTer?) c.*371dup (n.*371dup) c.*720dup (n.*720dup) c.1016dup (n.1016dup) c.1637dup (n.1637dup) c.1500dup (n.1500dup) c.785dup (n.785dup) c.867dup (n.867dup) c.900dup (n.900dup) c.1632dup (n.1632dup) c.*299dup (n.*299dup) c.2092dup (p.Tyr698LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243393C>A | CA394486024 | MEFV | n.1215G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1636G>T (n.1636G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2091G>T (p.Glu697Asp) | COSMIC |
| 16 | g.3243393C= | CA2202658641 | MEFV | n.1215G= c.2094G= (p.Glu698=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1461G= (p.Glu487=) c.*370G= (n.*370G=) c.*719G= (n.*719G=) c.1015G= (n.1015G=) c.1636G= (n.1636G=) c.1499G= (n.1499G=) c.784G= (n.784G=) c.866G= (n.866G=) c.899G= (n.899G=) c.1631G= (n.1631G=) c.*298G= (n.*298G=) c.2091G= (p.Glu697=) | |
| 16 | g.3243393C>G | CA394486025 | MEFV | n.1215G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2091G>C (p.Glu697Asp) | |
| 16 | g.3243393C>T | CA493383735 | MEFV | n.1215G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.2091G>A (p.Glu697=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243394T>A | CA394486026 | MEFV | n.1214A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.2090A>T (p.Glu697Val) | |
| 16 | g.3243394T>C | CA394486027 | MEFV | n.1214A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.2090A>G (p.Glu697Gly) | |
| 16 | g.3243394T>G | CA394486030 | MEFV | n.1214A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.2090A>C (p.Glu697Ala) | |
| 16 | g.3243395C>A | CA394486034 | MEFV | n.1213G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243395C>G | CA394486038 | MEFV | n.1213G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln) | |
| 16 | g.3243395C>T | CA394486036 | MEFV | n.1213G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.2089G>A (p.Glu697Lys) | |
| 16 | g.3243396A>C | CA394486039 | MEFV | n.1212T>G c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.2088T>G (p.Asn696Lys) | |
| 16 | g.3243396A>G | CA493383736 | MEFV | n.1212T>C c.2091T>C (p.Asn697=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.2088T>C (p.Asn696=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243396A>T | CA394486040 | MEFV | n.1212T>A c.2091T>A (p.Asn697Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.2088T>A (p.Asn696Lys) | |
| 16 | g.3243397T>A | CA394486041 | MEFV | n.1211A>T c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1632A>T (n.1632A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.2087A>T (p.Asn696Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243397T>C | CA394486042 | MEFV | n.1211A>G c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.2087A>G (p.Asn696Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243397T>G | CA394486043 | MEFV | n.1211A>C c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.2087A>C (p.Asn696Thr) | |
| 16 | g.3243398T>A | CA394486045 | MEFV | n.1210A>T c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) | |
| 16 | g.3243398T>C | CA394486047 | MEFV | n.1210A>G c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.2086A>G (p.Asn696Asp) | |
| 16 | g.3243398T>G | CA394486050 | MEFV | n.1210A>C c.2089A>C (p.Asn697His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.2086A>C (p.Asn696His) | ClinVar |
| 16 | g.3243399T>A | CA394486052 | MEFV | n.1209A>T c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.2085A>T (p.Glu695Asp) | |
| 16 | g.3243399T>C | CA493383737 | MEFV | n.1209A>G c.2088A>G (p.Glu696=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.1455A>G (p.Glu485=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.2085A>G (p.Glu695=) | |
| 16 | g.3243399T>G | CA394486054 | MEFV | n.1209A>C c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.2085A>C (p.Glu695Asp) | |
| 16 | g.3243400T>A | CA394486057 | MEFV | n.1208A>T c.2087A>T (p.Glu696Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1624A>T (n.1624A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) | |
| 16 | g.3243400T>C | CA394486061 | MEFV | n.1208A>G c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) | |
| 16 | g.3243400T>G | CA394486062 | MEFV | n.1208A>C c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1624A>C (n.1624A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) | |
| 16 | g.3243401C>A | CA394486066 | MEFV | n.1207G>T c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) | |
| 16 | g.3243401C>G | CA394486079 | MEFV | n.1207G>C c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) | |
| 16 | g.3243401C>T | CA394486074 | MEFV | n.1207G>A c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) | |
| 16 | g.3243402C>A | CA394486080 | MEFV | n.1206G>T c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.2082G>T (p.Lys694Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243402C= | CA2202658642 | MEFV | n.1206G= c.2085G= (p.Lys695=) c.1545G= (p.Lys515=) c.1452G= (p.Lys484=) c.*361G= (n.*361G=) c.*710G= (n.*710G=) c.1006G= (n.1006G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1490G= (n.1490G=) c.775G= (n.775G=) c.857G= (n.857G=) c.890G= (n.890G=) c.1622G= (n.1622G=) c.*289G= (n.*289G=) c.2082G= (p.Lys694=) | |
| 16 | g.3243402C>G | CA280514 | MEFV | n.1206G>C c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.2082G>C (p.Lys694Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243402C>T | CA493383738 | MEFV | n.1206G>A c.2085G>A (p.Lys695=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.2082G>A (p.Lys694=) | ClinVar |
| 16 | g.3243403T>A | CA280512 | MEFV | n.1205A>T c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.2081A>T (p.Lys694Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243403T>C | CA280105 | MEFV | n.1205A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.2081A>G (p.Lys694Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243403T>G | CA394486083 | MEFV | n.1205A>C c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.2081A>C (p.Lys694Thr) | |
| 16 | g.3243403T= | CA2202658644 | MEFV | n.1205A= c.2084A= (p.Lys695=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1451A= (p.Lys484=) c.*360A= (n.*360A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1626A= (n.1626A=) c.1489A= (n.1489A=) c.774A= (n.774A=) c.856A= (n.856A=) c.889A= (n.889A=) c.1621A= (n.1621A=) c.*288A= (n.*288A=) c.2081A= (p.Lys694=) | |
| 16 | g.3243403_3243406delinsTTCA | CA2202658643 | MEFV | n.1202_1205delinsTGAA c.2081_2084delinsTGAA (p.Met694=) c.1541_1544delinsTGAA (p.Met514=) c.1448_1451delinsTGAA (p.Met483=) c.*357_*360delinsTGAA (n.*357_*360delinsTGAA) c.*706_*709delinsTGAA (n.*706_*709delinsTGAA) c.1002_1005delinsTGAA (n.1002_1005delinsTGAA) c.1623_1626delinsTGAA (n.1623_1626delinsTGAA) c.1486_1489delinsTGAA (n.1486_1489delinsTGAA) c.771_774delinsTGAA (n.771_774delinsTGAA) c.853_856delinsTGAA (n.853_856delinsTGAA) c.886_889delinsTGAA (n.886_889delinsTGAA) c.1618_1621delinsTGAA (n.1618_1621delinsTGAA) c.*285_*288delinsTGAA (n.*285_*288delinsTGAA) c.2078_2081delinsTGAA (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243404T>A | CA394486085 | MEFV | n.1204A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.2080A>T (p.Lys694Ter) | |
| 16 | g.3243404T>C | CA394486091 | MEFV | n.1204A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.2080A>G (p.Lys694Glu) | |
| 16 | g.3243404T>G | CA394486093 | MEFV | n.1204A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.2080A>C (p.Lys694Gln) | |
| 16 | g.3243408_3243410dup | CA2580613406 | MEFV | n.1202_1204dup c.2081_2083dup (p.Met694_Lys695insMet) c.1541_1543dup (p.Met514_Lys515insMet) c.1448_1450dup (p.Met483_Lys484insMet) c.*357_*359dup (n.*357_*359dup) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.1002_1004dup (n.1002_1004dup) c.1623_1625dup (n.1623_1625dup) c.1486_1488dup (n.1486_1488dup) c.771_773dup (n.771_773dup) c.853_855dup (n.853_855dup) c.886_888dup (n.886_888dup) c.1618_1620dup (n.1618_1620dup) c.*285_*287dup (n.*285_*287dup) c.2078_2080dup (p.Met693_Lys694insMet) | ClinVar |
| 16 | g.3243408_3243410del | CA280509 | MEFV | n.1202_1204del c.2081_2083del (p.Met694del) c.1541_1543del (p.Met514del) c.1448_1450del (p.Met483del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.1002_1004del (n.1002_1004del) c.1623_1625del (n.1623_1625del) c.1486_1488del (n.1486_1488del) c.771_773del (n.771_773del) c.853_855del (n.853_855del) c.886_888del (n.886_888del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.2078_2080del (p.Met693del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243405C>A | CA394486111 | MEFV | n.1203G>T c.2082G>T (p.Met694Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.2079G>T (p.Met693Ile) | |
| 16 | g.3243405C= | CA2202658645 | MEFV | n.1203G= c.2082G= (p.Met694=) c.1542G= (p.Met514=) c.1449G= (p.Met483=) c.*358G= (n.*358G=) c.*707G= (n.*707G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1624G= (n.1624G=) c.1487G= (n.1487G=) c.772G= (n.772G=) c.854G= (n.854G=) c.887G= (n.887G=) c.1619G= (n.1619G=) c.*286G= (n.*286G=) c.2079G= (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243405C>G | CA394486098 | MEFV | n.1203G>C c.2082G>C (p.Met694Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.2079G>C (p.Met693Ile) | |
| 16 | g.3243405C>T | CA280093 | MEFV | n.1203G>A c.2082G>A (p.Met694Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2079G>A (p.Met693Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.[3243405C>T;3254626C>G] | CA027824 | MEFV | c.[442G>C;2082G>A] (p.[Glu148Gln;Met694Ile]) c.[277+1685G>C;1542G>A] (p.Met514Ile) c.[277+1685G>C;1449G>A] (p.Met483Ile) c.[277+1685G>C;*358G>A] (n.[277+1685G>C;*358G>A]) c.[442G>C;*358G>A] ([p.Glu148Gln;n.*358G>A]) c.[442G>C;*707G>A] ([p.Glu148Gln;n.*707G>A]) c.[277+1685G>C;1003G>A] (n.[277+1685G>C;1003G>A]) c.[277+1685G>C;1624G>A] (n.[277+1685G>C;1624G>A]) c.[442G>C;1487G>A] ([p.Glu148Gln;n.1487G>A]) c.[277+1685G>C;772G>A] (n.[277+1685G>C;772G>A]) c.[277+1685G>C;854G>A] (n.[277+1685G>C;854G>A]) c.[277+1685G>C;887G>A] (n.[277+1685G>C;887G>A]) c.[277+1685G>C;1619G>A] (n.[277+1685G>C;1619G>A]) c.[277+1685G>C;*286G>A] (n.[277+1685G>C;*286G>A]) c.[442G>C;2079G>A] (p.[Glu148Gln;Met693Ile]) | ClinVar |
| 16 | g.3243405_3243407delinsCAT | CA2202658646 | MEFV | n.1201_1203delinsATG c.2080_2082delinsATG (p.Met694=) c.1540_1542delinsATG (p.Met514=) c.1447_1449delinsATG (p.Met483=) c.*356_*358delinsATG (n.*356_*358delinsATG) c.*705_*707delinsATG (n.*705_*707delinsATG) c.1001_1003delinsATG (n.1001_1003delinsATG) c.1622_1624delinsATG (n.1622_1624delinsATG) c.1485_1487delinsATG (n.1485_1487delinsATG) c.770_772delinsATG (n.770_772delinsATG) c.852_854delinsATG (n.852_854delinsATG) c.885_887delinsATG (n.885_887delinsATG) c.1617_1619delinsATG (n.1617_1619delinsATG) c.*284_*286delinsATG (n.*284_*286delinsATG) c.2077_2079delinsATG (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243405_3243407delinsTAC | CA658656509 | MEFV | n.1201_1203delinsGTA c.2080_2082delinsGTA (p.Met694Val) c.1540_1542delinsGTA (p.Met514Val) c.1447_1449delinsGTA (p.Met483Val) c.*356_*358delinsGTA (n.*356_*358delinsGTA) c.*705_*707delinsGTA (n.*705_*707delinsGTA) c.1001_1003delinsGTA (n.1001_1003delinsGTA) c.1622_1624delinsGTA (n.1622_1624delinsGTA) c.1485_1487delinsGTA (n.1485_1487delinsGTA) c.770_772delinsGTA (n.770_772delinsGTA) c.852_854delinsGTA (n.852_854delinsGTA) c.885_887delinsGTA (n.885_887delinsGTA) c.1617_1619delinsGTA (n.1617_1619delinsGTA) c.*284_*286delinsGTA (n.*284_*286delinsGTA) c.2077_2079delinsGTA (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243406A= | CA2202658647 | MEFV | n.1202T= c.2081T= (p.Met694=) c.1541T= (p.Met514=) c.1448T= (p.Met483=) c.*357T= (n.*357T=) c.*706T= (n.*706T=) c.1002T= (n.1002T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1486T= (n.1486T=) c.771T= (n.771T=) c.853T= (n.853T=) c.886T= (n.886T=) c.1618T= (n.1618T=) c.*285T= (n.*285T=) c.2078T= (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243406A>C | CA394486116 | MEFV | n.1202T>G c.2081T>G (p.Met694Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.2078T>G (p.Met693Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243406A>G | CA394486119 | MEFV | n.1202T>C c.2081T>C (p.Met694Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.2078T>C (p.Met693Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243406A>T | CA394486120 | MEFV | n.1202T>A c.2081T>A (p.Met694Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.2078T>A (p.Met693Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T>A | CA280507 | MEFV | n.1201A>T c.2080A>T (p.Met694Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.2077A>T (p.Met693Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T>C | CA280091 | MEFV | n.1201A>G c.2080A>G (p.Met694Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1447A>G (p.Met483Val) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.2077A>G (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T>G | CA394486124 | MEFV | n.1201A>C c.2080A>C (p.Met694Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.2077A>C (p.Met693Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243407T= | CA2202658648 | MEFV | n.1201A= c.2080A= (p.Met694=) c.1540A= (p.Met514=) c.1447A= (p.Met483=) c.*356A= (n.*356A=) c.*705A= (n.*705A=) c.1001A= (n.1001A=) c.1622A= (n.1622A=) c.1485A= (n.1485A=) c.770A= (n.770A=) c.852A= (n.852A=) c.885A= (n.885A=) c.1617A= (n.1617A=) c.*284A= (n.*284A=) c.2077A= (p.Met693=) | |
| 16 | g.3243408C>A | CA394486129 | MEFV | n.1200G>T c.2079G>T (p.Met693Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.2076G>T (p.Met692Ile) | |
| 16 | g.3243408C= | CA2202658650 | MEFV | n.1200G= c.2079G= (p.Met693=) c.1539G= (p.Met513=) c.1446G= (p.Met482=) c.*355G= (n.*355G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1000G= (n.1000G=) c.1621G= (n.1621G=) c.1484G= (n.1484G=) c.769G= (n.769G=) c.851G= (n.851G=) c.884G= (n.884G=) c.1616G= (n.1616G=) c.*283G= (n.*283G=) c.2076G= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243408C>G | CA280504 | MEFV | n.1200G>C c.2079G>C (p.Met693Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.2076G>C (p.Met692Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243408C>T | CA394486134 | MEFV | n.1200G>A c.2079G>A (p.Met693Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.2076G>A (p.Met692Ile) | COSMIC |
| 16 | g.3243408_3243411delinsCATT | CA2202658649 | MEFV | n.1197_1200delinsAATG c.2076_2079delinsAATG (p.Ile692=) c.1536_1539delinsAATG (p.Ile512=) c.1443_1446delinsAATG (p.Ile481=) c.*352_*355delinsAATG (n.*352_*355delinsAATG) c.*701_*704delinsAATG (n.*701_*704delinsAATG) c.997_1000delinsAATG (n.997_1000delinsAATG) c.1618_1621delinsAATG (n.1618_1621delinsAATG) c.1481_1484delinsAATG (n.1481_1484delinsAATG) c.766_769delinsAATG (n.766_769delinsAATG) c.848_851delinsAATG (n.848_851delinsAATG) c.881_884delinsAATG (n.881_884delinsAATG) c.1613_1616delinsAATG (n.1613_1616delinsAATG) c.*280_*283delinsAATG (n.*280_*283delinsAATG) c.2073_2076delinsAATG (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243409del | CA2631333775 | MEFV | n.1199del c.2078del (p.Met693ArgfsTer2) c.1538del (p.Met513ArgfsTer2) c.1445del (p.Met482ArgfsTer2) c.*354del (n.*354del) c.*703del (n.*703del) c.999del (n.999del) c.1620del (n.1620del) c.1483del (n.1483del) c.768del (n.768del) c.850del (n.850del) c.883del (n.883del) c.1615del (n.1615del) c.*282del (n.*282del) c.2075del (p.Met692ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243409A= | CA2202658651 | MEFV | n.1199T= c.2078T= (p.Met693=) c.1538T= (p.Met513=) c.1445T= (p.Met482=) c.*354T= (n.*354T=) c.*703T= (n.*703T=) c.999T= (n.999T=) c.1620T= (n.1620T=) c.1483T= (n.1483T=) c.768T= (n.768T=) c.850T= (n.850T=) c.883T= (n.883T=) c.1615T= (n.1615T=) c.*282T= (n.*282T=) c.2075T= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243409A>C | CA394486144 | MEFV | n.1199T>G c.2078T>G (p.Met693Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.2075T>G (p.Met692Arg) | |
| 16 | g.3243409A>G | CA394486148 | MEFV | n.1199T>C c.2078T>C (p.Met693Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2075T>C (p.Met692Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243409A>T | CA276955135 | MEFV | n.1199T>A c.2078T>A (p.Met693Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2075T>A (p.Met692Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411_3243413del | CA280501 | MEFV | n.1197_1199del c.2076_2078del (p.Ile692del) c.1536_1538del (p.Ile512del) c.1443_1445del (p.Ile481del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) c.997_999del (n.997_999del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.1481_1483del (n.1481_1483del) c.766_768del (n.766_768del) c.848_850del (n.848_850del) c.881_883del (n.881_883del) c.1613_1615del (n.1613_1615del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.2073_2075del (p.Ile691del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243410T>A | CA394486188 | MEFV | n.1198A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.2074A>T (p.Met692Leu) | |
| 16 | g.3243410T>C | CA276955137 | MEFV | n.1198A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.2074A>G (p.Met692Val) | dbSNP |
| 16 | g.3243410T>G | CA394486170 | MEFV | n.1198A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.2074A>C (p.Met692Leu) | |
| 16 | g.3243410T= | CA2202658652 | MEFV | n.1198A= c.2077A= (p.Met693=) c.1537A= (p.Met513=) c.1444A= (p.Met482=) c.*353A= (n.*353A=) c.*702A= (n.*702A=) c.998A= (n.998A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1482A= (n.1482A=) c.767A= (n.767A=) c.849A= (n.849A=) c.882A= (n.882A=) c.1614A= (n.1614A=) c.*281A= (n.*281A=) c.2074A= (p.Met692=) | |
| 16 | g.3243411T>A | CA493383739 | MEFV | n.1197A>T c.2076A>T (p.Ile692=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1443A>T (p.Ile481=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.2073A>T (p.Ile691=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411T>C | CA394486209 | MEFV | n.1197A>G c.2076A>G (p.Ile692Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.2073A>G (p.Ile691Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243411T>G | CA493383740 | MEFV | n.1197A>C c.2076A>C (p.Ile692=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1443A>C (p.Ile481=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.2073A>C (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243411_3243413delinsCAC | CA915949043 | MEFV | n.1195_1197delinsGTG c.2074_2076delinsGTG (p.Ile692Val) c.1534_1536delinsGTG (p.Ile512Val) c.1441_1443delinsGTG (p.Ile481Val) c.*350_*352delinsGTG (n.*350_*352delinsGTG) c.*699_*701delinsGTG (n.*699_*701delinsGTG) c.995_997delinsGTG (n.995_997delinsGTG) c.1616_1618delinsGTG (n.1616_1618delinsGTG) c.1479_1481delinsGTG (n.1479_1481delinsGTG) c.764_766delinsGTG (n.764_766delinsGTG) c.846_848delinsGTG (n.846_848delinsGTG) c.879_881delinsGTG (n.879_881delinsGTG) c.1611_1613delinsGTG (n.1611_1613delinsGTG) c.*278_*280delinsGTG (n.*278_*280delinsGTG) c.2071_2073delinsGTG (p.Ile691Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243411_3243413delinsTAT | CA2202658653 | MEFV | n.1195_1197delinsATA c.2074_2076delinsATA (p.Ile692=) c.1534_1536delinsATA (p.Ile512=) c.1441_1443delinsATA (p.Ile481=) c.*350_*352delinsATA (n.*350_*352delinsATA) c.*699_*701delinsATA (n.*699_*701delinsATA) c.995_997delinsATA (n.995_997delinsATA) c.1616_1618delinsATA (n.1616_1618delinsATA) c.1479_1481delinsATA (n.1479_1481delinsATA) c.764_766delinsATA (n.764_766delinsATA) c.846_848delinsATA (n.846_848delinsATA) c.879_881delinsATA (n.879_881delinsATA) c.1611_1613delinsATA (n.1611_1613delinsATA) c.*278_*280delinsATA (n.*278_*280delinsATA) c.2071_2073delinsATA (p.Ile691=) | |
| 16 | g.3243412A>C | CA394486212 | MEFV | n.1196T>G c.2075T>G (p.Ile692Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.2072T>G (p.Ile691Arg) | |
| 16 | g.3243412A>G | CA394486217 | MEFV | n.1196T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243412A>T | CA394486219 | MEFV | n.1196T>A c.2075T>A (p.Ile692Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.2072T>A (p.Ile691Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243413T>A | CA394486220 | MEFV | n.1195A>T c.2074A>T (p.Ile692Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.2071A>T (p.Ile691Leu) | |
| 16 | g.3243413T>C | CA394486221 | MEFV | n.1195A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243413T>G | CA394486222 | MEFV | n.1195A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) | |
| 16 | g.3243414C>A | CA493383741 | MEFV | n.1194G>T c.2073G>T (p.Val691=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1440G>T (p.Val480=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2070G>T (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C= | CA2202658654 | MEFV | n.1194G= c.2073G= (p.Val691=) c.1533G= (p.Val511=) c.1440G= (p.Val480=) c.*349G= (n.*349G=) c.*698G= (n.*698G=) c.994G= (n.994G=) c.1615G= (n.1615G=) c.1478G= (n.1478G=) c.763G= (n.763G=) c.845G= (n.845G=) c.878G= (n.878G=) c.1610G= (n.1610G=) c.*277G= (n.*277G=) c.2070G= (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C>G | CA493383742 | MEFV | n.1194G>C c.2073G>C (p.Val691=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1440G>C (p.Val480=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.2070G>C (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243414C>T | CA276955140 | MEFV | n.1194G>A c.2073G>A (p.Val691=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1440G>A (p.Val480=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.2070G>A (p.Val690=) | dbSNP |
| 16 | g.3243415A= | CA2202658655 | MEFV | n.1193T= c.2072T= (p.Val691=) c.1532T= (p.Val511=) c.1439T= (p.Val480=) c.*348T= (n.*348T=) c.*697T= (n.*697T=) c.993T= (n.993T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1477T= (n.1477T=) c.762T= (n.762T=) c.844T= (n.844T=) c.877T= (n.877T=) c.1609T= (n.1609T=) c.*276T= (n.*276T=) c.2069T= (p.Val690=) | |
| 16 | g.3243415A>C | CA7859878 | MEFV | n.1193T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.2069T>G (p.Val690Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3243415A>G | CA394486226 | MEFV | n.1193T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.2069T>C (p.Val690Ala) | |
| 16 | g.3243415A>T | CA394486231 | MEFV | n.1193T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.2069T>A (p.Val690Glu) | |
| 16 | g.3243416C>A | CA394486235 | MEFV | n.1192G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.2068G>T (p.Val690Leu) | |
| 16 | g.3243416C>G | CA394486237 | MEFV | n.1192G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.2068G>C (p.Val690Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243416C>T | CA394486242 | MEFV | n.1192G>A c.2071G>A (p.Val691Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1438G>A (p.Val480Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.2068G>A (p.Val690Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243417C>A | CA493383743 | MEFV | n.1191G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1437G>T (p.Val479=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2067G>T (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243417C>G | CA493383744 | MEFV | n.1191G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1437G>C (p.Val479=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2067G>C (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243417C>T | CA493383745 | MEFV | n.1191G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1437G>A (p.Val479=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2067G>A (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243418A= | CA2202658656 | MEFV | n.1190T= c.2069T= (p.Val690=) c.1529T= (p.Val510=) c.1436T= (p.Val479=) c.*345T= (n.*345T=) c.*694T= (n.*694T=) c.990T= (n.990T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1474T= (n.1474T=) c.759T= (n.759T=) c.841T= (n.841T=) c.874T= (n.874T=) c.1606T= (n.1606T=) c.*273T= (n.*273T=) c.2066T= (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243418A>C | CA7859879 | MEFV | n.1190T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243418A>G | CA394486254 | MEFV | n.1190T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.2066T>C (p.Val689Ala) | |
| 16 | g.3243418A>T | CA394486246 | MEFV | n.1190T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.2066T>A (p.Val689Glu) | |
| 16 | g.3243419C>A | CA394486274 | MEFV | n.1189G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.2065G>T (p.Val689Leu) | |
| 16 | g.3243419C= | CA2202658657 | MEFV | n.1189G= c.2068G= (p.Val690=) c.1528G= (p.Val510=) c.1435G= (p.Val479=) c.*344G= (n.*344G=) c.*693G= (n.*693G=) c.989G= (n.989G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1473G= (n.1473G=) c.758G= (n.758G=) c.840G= (n.840G=) c.873G= (n.873G=) c.1605G= (n.1605G=) c.*272G= (n.*272G=) c.2065G= (p.Val689=) | |
| 16 | g.3243419C>G | CA394486275 | MEFV | n.1189G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.2065G>C (p.Val689Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243419C>T | CA394486276 | MEFV | n.1189G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.2065G>A (p.Val689Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243420C>A | CA394486279 | MEFV | n.1188G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243420C>G | CA394486284 | MEFV | n.1188G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) | |
| 16 | g.3243420C>T | CA394486288 | MEFV | n.1188G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) | |
| 16 | g.3243421C>A | CA394486312 | MEFV | n.1187G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243421C= | CA2202658658 | MEFV | n.1187G= c.2066G= (p.Trp689=) c.1526G= (p.Trp509=) c.1433G= (p.Trp478=) c.*342G= (n.*342G=) c.*691G= (n.*691G=) c.987G= (n.987G=) c.1608G= (n.1608G=) c.1471G= (n.1471G=) c.756G= (n.756G=) c.838G= (n.838G=) c.871G= (n.871G=) c.1603G= (n.1603G=) c.*270G= (n.*270G=) c.2063G= (p.Trp688=) | |
| 16 | g.3243421C>G | CA394486306 | MEFV | n.1187G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243421C>T | CA394486309 | MEFV | n.1187G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) | |
| 16 | g.3243422A= | CA2202658659 | MEFV | n.1186T= c.2065T= (p.Trp689=) c.1525T= (p.Trp509=) c.1432T= (p.Trp478=) c.*341T= (n.*341T=) c.*690T= (n.*690T=) c.986T= (n.986T=) c.1607T= (n.1607T=) c.1470T= (n.1470T=) c.755T= (n.755T=) c.837T= (n.837T=) c.870T= (n.870T=) c.1602T= (n.1602T=) c.*269T= (n.*269T=) c.2062T= (p.Trp688=) | |
| 16 | g.3243422A>C | CA394486319 | MEFV | n.1186T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) | |
| 16 | g.3243422A>G | CA7859880 | MEFV | n.1186T>C c.2065T>C (p.Trp689Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.2062T>C (p.Trp688Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243422A>T | CA394486326 | MEFV | n.1186T>A c.2065T>A (p.Trp689Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.2062T>A (p.Trp688Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G>A | CA493383746 | MEFV | n.1185C>T c.2064C>T (p.Tyr688=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.2061C>T (p.Tyr687=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G>C | CA280498 | MEFV | n.1185C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.2061C>G (p.Tyr687Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243423G= | CA2202658660 | MEFV | n.1185C= c.2064C= (p.Tyr688=) c.1524C= (p.Tyr508=) c.1431C= (p.Tyr477=) c.*340C= (n.*340C=) c.*689C= (n.*689C=) c.985C= (n.985C=) c.1606C= (n.1606C=) c.1469C= (n.1469C=) c.754C= (n.754C=) c.836C= (n.836C=) c.869C= (n.869C=) c.1601C= (n.1601C=) c.*268C= (n.*268C=) c.2061C= (p.Tyr687=) | |
| 16 | g.3243423G>T | CA394486327 | MEFV | n.1185C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) | |
| 16 | g.3243424T>A | CA394486328 | MEFV | n.1184A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) | |
| 16 | g.3243424T>C | CA280496 | MEFV | n.1184A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243424T>G | CA394486329 | MEFV | n.1184A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243424T= | CA2202658661 | MEFV | n.1184A= c.2063A= (p.Tyr688=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.*339A= (n.*339A=) c.*688A= (n.*688A=) c.984A= (n.984A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1468A= (n.1468A=) c.753A= (n.753A=) c.835A= (n.835A=) c.868A= (n.868A=) c.1600A= (n.1600A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2060A= (p.Tyr687=) | |
| 16 | g.3243425A>C | CA394486333 | MEFV | n.1183T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) | |
| 16 | g.3243425A>G | CA394486337 | MEFV | n.1183T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2059T>C (p.Tyr687His) | COSMIC |
| 16 | g.3243425A>T | CA394486344 | MEFV | n.1183T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) | |
| 16 | g.3243426G>A | CA493383747 | MEFV | n.1182C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243426G>C | CA493383748 | MEFV | n.1182C>G c.2061C>G (p.Gly687=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243426G>T | CA493383749 | MEFV | n.1182C>A c.2061C>A (p.Gly687=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243427C>A | CA394486349 | MEFV | n.1181G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) | |
| 16 | g.3243427C= | CA2202658662 | MEFV | n.1181G= c.2060G= (p.Gly687=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1427G= (p.Gly476=) c.*336G= (n.*336G=) c.*685G= (n.*685G=) c.981G= (n.981G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1465G= (n.1465G=) c.750G= (n.750G=) c.832G= (n.832G=) c.865G= (n.865G=) c.1597G= (n.1597G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2057G= (p.Gly686=) | |
| 16 | g.3243427C>G | CA394486353 | MEFV | n.1181G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) | |
| 16 | g.3243427C>T | CA280323 | MEFV | n.1181G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243428C>A | CA394486358 | MEFV | n.1180G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2056G>T (p.Gly686Cys) | |
| 16 | g.3243428C>G | CA394486360 | MEFV | n.1180G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) | |
| 16 | g.3243428C>T | CA394486370 | MEFV | n.1180G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2056G>A (p.Gly686Ser) | |
| 16 | g.3243429A>C | CA394486376 | MEFV | n.1179T>G c.2058T>G (p.Asn686Lys) c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.2055T>G (p.Asn685Lys) | |
| 16 | g.3243429A>G | CA493383750 | MEFV | n.1179T>C c.2058T>C (p.Asn686=) c.1518T>C (p.Asn506=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.2055T>C (p.Asn685=) | |
| 16 | g.3243429A>T | CA394486381 | MEFV | n.1179T>A c.2058T>A (p.Asn686Lys) c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.2055T>A (p.Asn685Lys) | |
| 16 | g.3243430T>A | CA394486382 | MEFV | n.1178A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.2054A>T (p.Asn685Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243430T>C | CA394486385 | MEFV | n.1178A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.2054A>G (p.Asn685Ser) | |
| 16 | g.3243430T>G | CA394486383 | MEFV | n.1178A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.2054A>C (p.Asn685Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243430T= | CA2202658663 | MEFV | n.1178A= c.2057A= (p.Asn686=) c.1517A= (p.Asn506=) c.1424A= (p.Asn475=) c.*333A= (n.*333A=) c.*682A= (n.*682A=) c.978A= (n.978A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1462A= (n.1462A=) c.747A= (n.747A=) c.829A= (n.829A=) c.862A= (n.862A=) c.1594A= (n.1594A=) c.*261A= (n.*261A=) c.2054A= (p.Asn685=) | |
| 16 | g.3243431T>A | CA394486386 | MEFV | n.1177A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) | |
| 16 | g.3243431T>C | CA394486388 | MEFV | n.1177A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.2053A>G (p.Asn685Asp) | |
| 16 | g.3243431T>G | CA394486387 | MEFV | n.1177A>C c.2056A>C (p.Asn686His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.2053A>C (p.Asn685His) | |
| 16 | g.3243432C>A | CA394486391 | MEFV | n.1176G>T c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2052G>T (p.Glu684Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243432C= | CA2202658664 | MEFV | n.1176G= c.2055G= (p.Glu685=) c.1515G= (p.Glu505=) c.1422G= (p.Glu474=) c.*331G= (n.*331G=) c.*680G= (n.*680G=) c.976G= (n.976G=) c.1597G= (n.1597G=) c.1460G= (n.1460G=) c.745G= (n.745G=) c.827G= (n.827G=) c.860G= (n.860G=) c.1592G= (n.1592G=) c.*259G= (n.*259G=) c.2052G= (p.Glu684=) | |
| 16 | g.3243432C>G | CA394486393 | MEFV | n.1176G>C c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2052G>C (p.Glu684Asp) | |
| 16 | g.3243432C>T | CA7859881 | MEFV | n.1176G>A c.2055G>A (p.Glu685=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2052G>A (p.Glu684=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243433T>A | CA394486412 | MEFV | n.1175A>T c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) | COSMIC |
| 16 | g.3243433T>C | CA394486417 | MEFV | n.1175A>G c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) | |
| 16 | g.3243433T>G | CA394486424 | MEFV | n.1175A>C c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) | |
| 16 | g.3243434C>A | CA394486428 | MEFV | n.1174G>T c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) | |
| 16 | g.3243434C= | CA2202658665 | MEFV | n.1174G= c.2053G= (p.Glu685=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1420G= (p.Glu474=) c.*329G= (n.*329G=) c.*678G= (n.*678G=) c.974G= (n.974G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1458G= (n.1458G=) c.743G= (n.743G=) c.825G= (n.825G=) c.858G= (n.858G=) c.1590G= (n.1590G=) c.*257G= (n.*257G=) c.2050G= (p.Glu684=) | |
| 16 | g.3243434C>G | CA394486441 | MEFV | n.1174G>C c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | |
| 16 | g.3243434C>T | CA280899 | MEFV | n.1174G>A c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243435T>A | CA493383754 | MEFV | n.1173A>T c.2052A>T (p.Pro684=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.2049A>T (p.Pro683=) | |
| 16 | g.3243435T>C | CA493383756 | MEFV | n.1173A>G c.2052A>G (p.Pro684=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.2049A>G (p.Pro683=) | |
| 16 | g.3243435T>G | CA493383758 | MEFV | n.1173A>C c.2052A>C (p.Pro684=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.2049A>C (p.Pro683=) | |
| 16 | g.3243436G>A | CA394486446 | MEFV | n.1172C>T c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.2048C>T (p.Pro683Leu) | |
| 16 | g.3243436G>C | CA394486450 | MEFV | n.1172C>G c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.2048C>G (p.Pro683Arg) | |
| 16 | g.3243436G>T | CA394486457 | MEFV | n.1172C>A c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.2048C>A (p.Pro683Gln) | |
| 16 | g.3243437G>A | CA394486463 | MEFV | n.1171C>T c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.2047C>T (p.Pro683Ser) | |
| 16 | g.3243437G>C | CA394486470 | MEFV | n.1171C>G c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.2047C>G (p.Pro683Ala) | |
| 16 | g.3243437G>T | CA394486467 | MEFV | n.1171C>A c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.2047C>A (p.Pro683Thr) | |
| 16 | g.3243438C>A | CA493383760 | MEFV | n.1170G>T c.2049G>T (p.Ser683=) c.1509G>T (p.Ser503=) c.1416G>T (p.Ser472=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.2046G>T (p.Ser682=) | |
| 16 | g.3243438C= | CA2202658666 | MEFV | n.1170G= c.2049G= (p.Ser683=) c.1509G= (p.Ser503=) c.1416G= (p.Ser472=) c.*325G= (n.*325G=) c.*674G= (n.*674G=) c.970G= (n.970G=) c.1591G= (n.1591G=) c.1454G= (n.1454G=) c.739G= (n.739G=) c.821G= (n.821G=) c.854G= (n.854G=) c.1586G= (n.1586G=) c.*253G= (n.*253G=) c.2046G= (p.Ser682=) | |
| 16 | g.3243438C>G | CA493383761 | MEFV | n.1170G>C c.2049G>C (p.Ser683=) c.1509G>C (p.Ser503=) c.1416G>C (p.Ser472=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.2046G>C (p.Ser682=) | |
| 16 | g.3243438C>T | CA280493 | MEFV | n.1170G>A c.2049G>A (p.Ser683=) c.1509G>A (p.Ser503=) c.1416G>A (p.Ser472=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.2046G>A (p.Ser682=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243439G>A | CA7859882 | MEFV | n.1169C>T c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1590C>T (n.1590C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.2045C>T (p.Ser682Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243439G>C | CA394486473 | MEFV | n.1169C>G c.2048C>G (p.Ser683Trp) c.1508C>G (p.Ser503Trp) c.1415C>G (p.Ser472Trp) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1590C>G (n.1590C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.2045C>G (p.Ser682Trp) | |
| 16 | g.3243439G= | CA2202658667 | MEFV | n.1169C= c.2048C= (p.Ser683=) c.1508C= (p.Ser503=) c.1415C= (p.Ser472=) c.*324C= (n.*324C=) c.*673C= (n.*673C=) c.969C= (n.969C=) c.1590C= (n.1590C=) c.1453C= (n.1453C=) c.738C= (n.738C=) c.820C= (n.820C=) c.853C= (n.853C=) c.1585C= (n.1585C=) c.*252C= (n.*252C=) c.2045C= (p.Ser682=) | |
| 16 | g.3243439G>T | CA394486475 | MEFV | n.1169C>A c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.2045C>A (p.Ser682Ter) | |
| 16 | g.3243440A>C | CA394486478 | MEFV | n.1168T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) | |
| 16 | g.3243440A>G | CA394486480 | MEFV | n.1168T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) | |
| 16 | g.3243440A>T | CA394486482 | MEFV | n.1168T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) | |
| 16 | g.3243441C>A | CA493383763 | MEFV | n.1167G>T c.2046G>T (p.Leu682=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.2043G>T (p.Leu681=) | COSMIC |
| 16 | g.3243441C= | CA2202658668 | MEFV | n.1167G= c.2046G= (p.Leu682=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1413G= (p.Leu471=) c.*322G= (n.*322G=) c.*671G= (n.*671G=) c.967G= (n.967G=) c.1588G= (n.1588G=) c.1451G= (n.1451G=) c.736G= (n.736G=) c.818G= (n.818G=) c.851G= (n.851G=) c.1583G= (n.1583G=) c.*250G= (n.*250G=) c.2043G= (p.Leu681=) | |
| 16 | g.3243441C>G | CA493383765 | MEFV | n.1167G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.2043G>C (p.Leu681=) | |
| 16 | g.3243441C>T | CA493383764 | MEFV | n.1167G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243441_3243443delinsCAG | CA2202658669 | MEFV | n.1165_1167delinsCTG c.2044_2046delinsCTG (p.Leu682=) c.1504_1506delinsCTG (p.Leu502=) c.1411_1413delinsCTG (p.Leu471=) c.*320_*322delinsCTG (n.*320_*322delinsCTG) c.*669_*671delinsCTG (n.*669_*671delinsCTG) c.965_967delinsCTG (n.965_967delinsCTG) c.1586_1588delinsCTG (n.1586_1588delinsCTG) c.1449_1451delinsCTG (n.1449_1451delinsCTG) c.734_736delinsCTG (n.734_736delinsCTG) c.816_818delinsCTG (n.816_818delinsCTG) c.849_851delinsCTG (n.849_851delinsCTG) c.1581_1583delinsCTG (n.1581_1583delinsCTG) c.*248_*250delinsCTG (n.*248_*250delinsCTG) c.2041_2043delinsCTG (p.Leu681=) | |
| 16 | g.3243442A= | CA2202658670 | MEFV | n.1166T= c.2045T= (p.Leu682=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1412T= (p.Leu471=) c.*321T= (n.*321T=) c.*670T= (n.*670T=) c.966T= (n.966T=) c.1587T= (n.1587T=) c.1450T= (n.1450T=) c.735T= (n.735T=) c.817T= (n.817T=) c.850T= (n.850T=) c.1582T= (n.1582T=) c.*249T= (n.*249T=) c.2042T= (p.Leu681=) | |
| 16 | g.3243442A>C | CA394486495 | MEFV | n.1166T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
| 16 | g.3243442A>G | CA394486496 | MEFV | n.1166T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243442A>T | CA394486497 | MEFV | n.1166T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.2042T>A (p.Leu681Gln) | |
| 16 | g.3243442dup | CA720024633 | MEFV | n.1166dup c.2045dup (p.Ser683ValfsTer16) c.1505dup (p.Ser503ValfsTer16) c.1412dup (p.Ser472ValfsTer16) c.*321dup (n.*321dup) c.*670dup (n.*670dup) c.966dup (n.966dup) c.1587dup (n.1587dup) c.1450dup (n.1450dup) c.735dup (n.735dup) c.817dup (n.817dup) c.850dup (n.850dup) c.1582dup (n.1582dup) c.*249dup (n.*249dup) c.2042dup (p.Ser682ValfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243444_3243445del | CA720024641 | MEFV | n.1165_1166del c.2044_2045del (p.Leu682ValfsTer16) c.1504_1505del (p.Leu502ValfsTer16) c.1411_1412del (p.Leu471ValfsTer16) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.965_966del (n.965_966del) c.1586_1587del (n.1586_1587del) c.1449_1450del (n.1449_1450del) c.734_735del (n.734_735del) c.816_817del (n.816_817del) c.849_850del (n.849_850del) c.1581_1582del (n.1581_1582del) c.*248_*249del (n.*248_*249del) c.2041_2042del (p.Leu681ValfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243443G>A | CA493383766 | MEFV | n.1165C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.2041C>T (p.Leu681=) | |
| 16 | g.3243443G>C | CA394486508 | MEFV | n.1165C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) | |
| 16 | g.3243443G>T | CA394486499 | MEFV | n.1165C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.2041C>A (p.Leu681Met) | |
| 16 | g.3243444A>C | CA493383770 | MEFV | n.1164T>G c.2043T>G (p.Thr681=) c.1503T>G (p.Thr501=) c.1410T>G (p.Thr470=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.2040T>G (p.Thr680=) | |
| 16 | g.3243444A>G | CA493383771 | MEFV | n.1164T>C c.2043T>C (p.Thr681=) c.1503T>C (p.Thr501=) c.1410T>C (p.Thr470=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.2040T>C (p.Thr680=) | |
| 16 | g.3243444A>T | CA493383772 | MEFV | n.1164T>A c.2043T>A (p.Thr681=) c.1503T>A (p.Thr501=) c.1410T>A (p.Thr470=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.2040T>A (p.Thr680=) | |
| 16 | g.3243445G>A | CA280491 | MEFV | n.1163C>T c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.2039C>T (p.Thr680Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243445G>C | CA394486517 | MEFV | n.1163C>G c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.2039C>G (p.Thr680Ser) | |
| 16 | g.3243445G= | CA2202658671 | MEFV | n.1163C= c.2042C= (p.Thr681=) c.1502C= (p.Thr501=) c.1409C= (p.Thr470=) c.*318C= (n.*318C=) c.*667C= (n.*667C=) c.963C= (n.963C=) c.1584C= (n.1584C=) c.1447C= (n.1447C=) c.732C= (n.732C=) c.814C= (n.814C=) c.847C= (n.847C=) c.1579C= (n.1579C=) c.*246C= (n.*246C=) c.2039C= (p.Thr680=) | |
| 16 | g.3243445G>T | CA394486518 | MEFV | n.1163C>A c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.2039C>A (p.Thr680Asn) | |
| 16 | g.3243446T>A | CA394486520 | MEFV | n.1162A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.2038A>T (p.Thr680Ser) | |
| 16 | g.3243446T>C | CA394486523 | MEFV | n.1162A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.2038A>G (p.Thr680Ala) | |
| 16 | g.3243446T>G | CA394486535 | MEFV | n.1162A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.2038A>C (p.Thr680Pro) | |
| 16 | g.3243447C>A | CA10577519 | MEFV | n.1161G>T c.2040G>T (p.Met680Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.2037G>T (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243447C= | CA2202658672 | MEFV | n.1161G= c.2040G= (p.Met680=) c.1500G= (p.Met500=) c.1407G= (p.Met469=) c.*316G= (n.*316G=) c.*665G= (n.*665G=) c.961G= (n.961G=) c.1582G= (n.1582G=) c.1445G= (n.1445G=) c.730G= (n.730G=) c.812G= (n.812G=) c.845G= (n.845G=) c.1577G= (n.1577G=) c.*244G= (n.*244G=) c.2037G= (p.Met679=) | |
| 16 | g.3243447C>G | CA280267 | MEFV | n.1161G>C c.2040G>C (p.Met680Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.2037G>C (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243447C>T | CA280112 | MEFV | n.1161G>A c.2040G>A (p.Met680Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.2037G>A (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243448A>C | CA394486555 | MEFV | n.1160T>G c.2039T>G (p.Met680Arg) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.2036T>G (p.Met679Arg) | |
| 16 | g.3243448A>G | CA394486559 | MEFV | n.1160T>C c.2039T>C (p.Met680Thr) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.2036T>C (p.Met679Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243448A>T | CA394486565 | MEFV | n.1160T>A c.2039T>A (p.Met680Lys) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.2036T>A (p.Met679Lys) | |
| 16 | g.3243449T>A | CA394486568 | MEFV | n.1159A>T c.2038A>T (p.Met680Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.2035A>T (p.Met679Leu) | |
| 16 | g.3243449T>C | CA276955172 | MEFV | n.1159A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2035A>G (p.Met679Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243449T>G | CA280489 | MEFV | n.1159A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2035A>C (p.Met679Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243449T= | CA2202658673 | MEFV | n.1159A= c.2038A= (p.Met680=) c.1498A= (p.Met500=) c.1405A= (p.Met469=) c.*314A= (n.*314A=) c.*663A= (n.*663A=) c.959A= (n.959A=) c.1580A= (n.1580A=) c.1443A= (n.1443A=) c.728A= (n.728A=) c.810A= (n.810A=) c.843A= (n.843A=) c.1575A= (n.1575A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2035A= (p.Met679=) | |
| 16 | g.3243450G>A | CA493383773 | MEFV | n.1158C>T c.2037C>T (p.Asn679=) c.1497C>T (p.Asn499=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2034C>T (p.Asn678=) | |
| 16 | g.3243450G>C | CA394486582 | MEFV | n.1158C>G c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.2034C>G (p.Asn678Lys) | |
| 16 | g.3243450G>T | CA394486593 | MEFV | n.1158C>A c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2034C>A (p.Asn678Lys) | |
| 16 | g.3243451T>A | CA394486599 | MEFV | n.1157A>T c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243451T>C | CA276955174 | MEFV | n.1157A>G c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243451T>G | CA394486612 | MEFV | n.1157A>C c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) | |
| 16 | g.3243451T= | CA2202658674 | MEFV | n.1157A= c.2036A= (p.Asn679=) c.1496A= (p.Asn499=) c.1403A= (p.Asn468=) c.*312A= (n.*312A=) c.*661A= (n.*661A=) c.957A= (n.957A=) c.1578A= (n.1578A=) c.1441A= (n.1441A=) c.726A= (n.726A=) c.808A= (n.808A=) c.841A= (n.841A=) c.1573A= (n.1573A=) c.*240A= (n.*240A=) c.2033A= (p.Asn678=) |