UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243251A= | CA2202658557 | MEFV | n.1357T= c.2236T= (p.Cys746=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1603T= (p.Cys535=) c.*512T= (n.*512T=) c.*861T= (n.*861T=) c.1157T= (n.1157T=) c.1778T= (n.1778T=) c.1641T= (n.1641T=) c.926T= (n.926T=) c.1008T= (n.1008T=) c.1041T= (n.1041T=) c.1773T= (n.1773T=) c.*440T= (n.*440T=) c.2233T= (p.Cys745=) | |
| 16 | g.3243251A>C | CA394485038 | MEFV | n.1357T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243251A>G | CA394485040 | MEFV | n.1357T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243251A>T | CA394485043 | MEFV | n.1357T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.1041T>A (n.1041T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) | |
| 16 | g.3243252G>A | CA493258126 | MEFV | n.1356C>T c.2235C>T (p.Ser745=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1772C>T (n.1772C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.2232C>T (p.Ser744=) | |
| 16 | g.3243252G>C | CA394485045 | MEFV | n.1356C>G c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.2232C>G (p.Ser744Arg) | |
| 16 | g.3243252G>T | CA394485046 | MEFV | n.1356C>A c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.2232C>A (p.Ser744Arg) | |
| 16 | g.3243253C>A | CA394485047 | MEFV | n.1355G>T c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) | |
| 16 | g.3243253C= | CA2202658558 | MEFV | n.1355G= c.2234G= (p.Ser745=) c.1694G= (p.Ser565=) c.1601G= (p.Ser534=) c.*510G= (n.*510G=) c.*859G= (n.*859G=) c.1155G= (n.1155G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1639G= (n.1639G=) c.924G= (n.924G=) c.1006G= (n.1006G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1771G= (n.1771G=) c.*438G= (n.*438G=) c.2231G= (p.Ser744=) | |
| 16 | g.3243253C>G | CA394485048 | MEFV | n.1355G>C c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) | |
| 16 | g.3243253C>T | CA276955004 | MEFV | n.1355G>A c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243254T>A | CA394485051 | MEFV | n.1354A>T c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) | dbSNP |
| 16 | g.3243254T>C | CA394485073 | MEFV | n.1354A>G c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) | |
| 16 | g.3243254T>G | CA394485063 | MEFV | n.1354A>C c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) | |
| 16 | g.3243254T= | CA2202658559 | MEFV | n.1354A= c.2233A= (p.Ser745=) c.1693A= (p.Ser565=) c.1600A= (p.Ser534=) c.*509A= (n.*509A=) c.*858A= (n.*858A=) c.1154A= (n.1154A=) c.1775A= (n.1775A=) c.1638A= (n.1638A=) c.923A= (n.923A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1038A= (n.1038A=) c.1770A= (n.1770A=) c.*437A= (n.*437A=) c.2230A= (p.Ser744=) | |
| 16 | g.3243255G>A | CA493258129 | MEFV | n.1353C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243255G>C | CA493258130 | MEFV | n.1353C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1769C>G (n.1769C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243255G>T | CA493258131 | MEFV | n.1353C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243256G>A | CA394485075 | MEFV | n.1352C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) | dbSNP |
| 16 | g.3243256G>C | CA394485080 | MEFV | n.1352C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) | |
| 16 | g.3243256G= | CA2202658560 | MEFV | n.1352C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*507C= (n.*507C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1152C= (n.1152C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1636C= (n.1636C=) c.921C= (n.921C=) c.1003C= (n.1003C=) c.1036C= (n.1036C=) c.1768C= (n.1768C=) c.*435C= (n.*435C=) c.2228C= (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243256G>T | CA394485091 | MEFV | n.1352C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) | |
| 16 | g.3243257C>A | CA280107 | MEFV | n.1351G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243257C= | CA2202658561 | MEFV | n.1351G= c.2230G= (p.Ala744=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1597G= (p.Ala533=) c.*506G= (n.*506G=) c.*855G= (n.*855G=) c.1151G= (n.1151G=) c.1772G= (n.1772G=) c.1635G= (n.1635G=) c.920G= (n.920G=) c.1002G= (n.1002G=) c.1035G= (n.1035G=) c.1767G= (n.1767G=) c.*434G= (n.*434G=) c.2227G= (p.Ala743=) | |
| 16 | g.3243257C>G | CA394485093 | MEFV | n.1351G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1767G>C (n.1767G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243257C>T | CA276955010 | MEFV | n.1351G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243258G>A | CA280552 | MEFV | n.1350C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.2226C>T (p.Phe742=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243258G>C | CA280550 | MEFV | n.1350C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.2226C>G (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243258G= | CA2202658562 | MEFV | n.1350C= c.2229C= (p.Phe743=) c.1689C= (p.Phe563=) c.1596C= (p.Phe532=) c.*505C= (n.*505C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1150C= (n.1150C=) c.1771C= (n.1771C=) c.1634C= (n.1634C=) c.919C= (n.919C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1766C= (n.1766C=) c.*433C= (n.*433C=) c.2226C= (p.Phe742=) | |
| 16 | g.3243258G>T | CA394485100 | MEFV | n.1350C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.2226C>A (p.Phe742Leu) | |
| 16 | g.3243259A= | CA2202658563 | MEFV | n.1349T= c.2228T= (p.Phe743=) c.1688T= (p.Phe563=) c.1595T= (p.Phe532=) c.*504T= (n.*504T=) c.*853T= (n.*853T=) c.1149T= (n.1149T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1633T= (n.1633T=) c.918T= (n.918T=) c.1000T= (n.1000T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1765T= (n.1765T=) c.*432T= (n.*432T=) c.2225T= (p.Phe742=) | |
| 16 | g.3243259A>C | CA394485107 | MEFV | n.1349T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2225T>G (p.Phe742Cys) | |
| 16 | g.3243259A>G | CA394485105 | MEFV | n.1349T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2225T>C (p.Phe742Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243259A>T | CA280547 | MEFV | n.1349T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243260A= | CA2202658564 | MEFV | n.1348T= c.2227T= (p.Phe743=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1594T= (p.Phe532=) c.*503T= (n.*503T=) c.*852T= (n.*852T=) c.1148T= (n.1148T=) c.1769T= (n.1769T=) c.1632T= (n.1632T=) c.917T= (n.917T=) c.999T= (n.999T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1764T= (n.1764T=) c.*431T= (n.*431T=) c.2224T= (p.Phe742=) | |
| 16 | g.3243260A>C | CA394485110 | MEFV | n.1348T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1764T>G (n.1764T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.2224T>G (p.Phe742Val) | |
| 16 | g.3243260A>G | CA10577516 | MEFV | n.1348T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1764T>C (n.1764T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.2224T>C (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243260A>T | CA394485115 | MEFV | n.1348T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1764T>A (n.1764T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.2224T>A (p.Phe742Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243261T>A | CA493383579 | MEFV | n.1347A>T c.2226A>T (p.Thr742=) c.1686A>T (p.Thr562=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.2223A>T (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243261T>C | CA493383580 | MEFV | n.1347A>G c.2226A>G (p.Thr742=) c.1686A>G (p.Thr562=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.2223A>G (p.Thr741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243261T>G | CA493383581 | MEFV | n.1347A>C c.2226A>C (p.Thr742=) c.1686A>C (p.Thr562=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.2223A>C (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243261T= | CA2202658565 | MEFV | n.1347A= c.2226A= (p.Thr742=) c.1686A= (p.Thr562=) c.1593A= (p.Thr531=) c.*502A= (n.*502A=) c.*851A= (n.*851A=) c.1147A= (n.1147A=) c.1768A= (n.1768A=) c.1631A= (n.1631A=) c.916A= (n.916A=) c.998A= (n.998A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1763A= (n.1763A=) c.*430A= (n.*430A=) c.2223A= (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243262G>A | CA394485119 | MEFV | n.1346C>T c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.2222C>T (p.Thr741Ile) | |
| 16 | g.3243262G>C | CA7859850 | MEFV | n.1346C>G c.2225C>G (p.Thr742Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.2222C>G (p.Thr741Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243262G= | CA2202658566 | MEFV | n.1346C= c.2225C= (p.Thr742=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1592C= (p.Thr531=) c.*501C= (n.*501C=) c.*850C= (n.*850C=) c.1146C= (n.1146C=) c.1767C= (n.1767C=) c.1630C= (n.1630C=) c.915C= (n.915C=) c.997C= (n.997C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1762C= (n.1762C=) c.*429C= (n.*429C=) c.2222C= (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243262G>T | CA394485125 | MEFV | n.1346C>A c.2225C>A (p.Thr742Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.2222C>A (p.Thr741Lys) | |
| 16 | g.3243263T>A | CA394485126 | MEFV | n.1345A>T c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2221A>T (p.Thr741Ser) | |
| 16 | g.3243263T>C | CA394485128 | MEFV | n.1345A>G c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2221A>G (p.Thr741Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243263T>G | CA394485134 | MEFV | n.1345A>C c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1766A>C (n.1766A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2221A>C (p.Thr741Pro) | |
| 16 | g.3243263T= | CA2202658567 | MEFV | n.1345A= c.2224A= (p.Thr742=) c.1684A= (p.Thr562=) c.1591A= (p.Thr531=) c.*500A= (n.*500A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1145A= (n.1145A=) c.1766A= (n.1766A=) c.1629A= (n.1629A=) c.914A= (n.914A=) c.996A= (n.996A=) c.1029A= (n.1029A=) c.1761A= (n.1761A=) c.*428A= (n.*428A=) c.2221A= (p.Thr741=) | |
| 16 | g.3243264A= | CA2202658568 | MEFV | n.1344T= c.2223T= (p.Tyr741=) c.1683T= (p.Tyr561=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.*499T= (n.*499T=) c.*848T= (n.*848T=) c.1144T= (n.1144T=) c.1765T= (n.1765T=) c.1628T= (n.1628T=) c.913T= (n.913T=) c.995T= (n.995T=) c.1028T= (n.1028T=) c.1760T= (n.1760T=) c.*427T= (n.*427T=) c.2220T= (p.Tyr740=) | |
| 16 | g.3243264A>C | CA394485138 | MEFV | n.1344T>G c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1760T>G (n.1760T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.2220T>G (p.Tyr740Ter) | |
| 16 | g.3243264A>G | CA493383582 | MEFV | n.1344T>C c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.2220T>C (p.Tyr740=) | dbSNP |
| 16 | g.3243264A>T | CA394485140 | MEFV | n.1344T>A c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1760T>A (n.1760T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.2220T>A (p.Tyr740Ter) | |
| 16 | g.3243265T>A | CA394485142 | MEFV | n.1343A>T c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1759A>T (n.1759A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.2219A>T (p.Tyr740Phe) | |
| 16 | g.3243265T>C | CA7859851 | MEFV | n.1343A>G c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.2219A>G (p.Tyr740Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243265T>G | CA394485141 | MEFV | n.1343A>C c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1759A>C (n.1759A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.2219A>C (p.Tyr740Ser) | |
| 16 | g.3243265T= | CA2202658569 | MEFV | n.1343A= c.2222A= (p.Tyr741=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1589A= (p.Tyr530=) c.*498A= (n.*498A=) c.*847A= (n.*847A=) c.1143A= (n.1143A=) c.1764A= (n.1764A=) c.1627A= (n.1627A=) c.912A= (n.912A=) c.994A= (n.994A=) c.1027A= (n.1027A=) c.1759A= (n.1759A=) c.*426A= (n.*426A=) c.2219A= (p.Tyr740=) | |
| 16 | g.3243266A>C | CA394485144 | MEFV | n.1342T>G c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.2218T>G (p.Tyr740Asp) | |
| 16 | g.3243266A>G | CA394485145 | MEFV | n.1342T>C c.2221T>C (p.Tyr741His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.2218T>C (p.Tyr740His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243266A>T | CA394485147 | MEFV | n.1342T>A c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.2218T>A (p.Tyr740Asn) | |
| 16 | g.3243267G>A | CA493383583 | MEFV | n.1341C>T c.2220C>T (p.Ile740=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.2217C>T (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243267G>C | CA394485150 | MEFV | n.1341C>G c.2220C>G (p.Ile740Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.2217C>G (p.Ile739Met) | |
| 16 | g.3243267G= | CA2202658570 | MEFV | n.1341C= c.2220C= (p.Ile740=) c.1680C= (p.Ile560=) c.1587C= (p.Ile529=) c.*496C= (n.*496C=) c.*845C= (n.*845C=) c.1141C= (n.1141C=) c.1762C= (n.1762C=) c.1625C= (n.1625C=) c.910C= (n.910C=) c.992C= (n.992C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1757C= (n.1757C=) c.*424C= (n.*424C=) c.2217C= (p.Ile739=) | |
| 16 | g.3243267G>T | CA493383584 | MEFV | n.1341C>A c.2220C>A (p.Ile740=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.2217C>A (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243268A>C | CA394485154 | MEFV | n.1340T>G c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) c.1624T>G (n.1624T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1756T>G (n.1756T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) | COSMIC |
| 16 | g.3243268A>G | CA394485156 | MEFV | n.1340T>C c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.1624T>C (n.1624T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1756T>C (n.1756T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | |
| 16 | g.3243268A>T | CA394485159 | MEFV | n.1340T>A c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.1624T>A (n.1624T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1756T>A (n.1756T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) | |
| 16 | g.3243269T>A | CA394485163 | MEFV | n.1339A>T c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) | |
| 16 | g.3243269T>C | CA394485164 | MEFV | n.1339A>G c.2218A>G (p.Ile740Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) | |
| 16 | g.3243269T>G | CA394485175 | MEFV | n.1339A>C c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.1623A>C (n.1623A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | |
| 16 | g.3243270G>A | CA493383585 | MEFV | n.1338C>T c.2217C>T (p.His739=) c.1677C>T (p.His559=) c.1584C>T (p.His528=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1622C>T (n.1622C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2214C>T (p.His738=) | COSMIC |
| 16 | g.3243270G>C | CA394485176 | MEFV | n.1338C>G c.2217C>G (p.His739Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1622C>G (n.1622C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2214C>G (p.His738Gln) | COSMIC |
| 16 | g.3243270G>T | CA394485177 | MEFV | n.1338C>A c.2217C>A (p.His739Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1622C>A (n.1622C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2214C>A (p.His738Gln) | |
| 16 | g.3243271T>A | CA394485181 | MEFV | n.1337A>T c.2216A>T (p.His739Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.2213A>T (p.His738Leu) | |
| 16 | g.3243271T>C | CA394485179 | MEFV | n.1337A>G c.2216A>G (p.His739Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.2213A>G (p.His738Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243271T>G | CA394485178 | MEFV | n.1337A>C c.2216A>C (p.His739Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.2213A>C (p.His738Pro) | |
| 16 | g.3243271T= | CA2202658571 | MEFV | n.1337A= c.2216A= (p.His739=) c.1676A= (p.His559=) c.1583A= (p.His528=) c.*492A= (n.*492A=) c.*841A= (n.*841A=) c.1137A= (n.1137A=) c.1758A= (n.1758A=) c.1621A= (n.1621A=) c.906A= (n.906A=) c.988A= (n.988A=) c.1021A= (n.1021A=) c.1753A= (n.1753A=) c.*420A= (n.*420A=) c.2213A= (p.His738=) | |
| 16 | g.3243272G>A | CA394485189 | MEFV | n.1336C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1620C>T (n.1620C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.2212C>T (p.His738Tyr) | |
| 16 | g.3243272G>C | CA394485207 | MEFV | n.1336C>G c.2215C>G (p.His739Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1620C>G (n.1620C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.2212C>G (p.His738Asp) | |
| 16 | g.3243272G>T | CA394485192 | MEFV | n.1336C>A c.2215C>A (p.His739Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.2212C>A (p.His738Asn) | |
| 16 | g.3243273G>A | CA493383586 | MEFV | n.1335C>T c.2214C>T (p.Ser738=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.2211C>T (p.Ser737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243273G>C | CA493383587 | MEFV | n.1335C>G c.2214C>G (p.Ser738=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1581C>G (p.Ser527=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.1756C>G (n.1756C>G) c.1619C>G (n.1619C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.2211C>G (p.Ser737=) | |
| 16 | g.3243273G= | CA2202658572 | MEFV | n.1335C= c.2214C= (p.Ser738=) c.1674C= (p.Ser558=) c.1581C= (p.Ser527=) c.*490C= (n.*490C=) c.*839C= (n.*839C=) c.1135C= (n.1135C=) c.1756C= (n.1756C=) c.1619C= (n.1619C=) c.904C= (n.904C=) c.986C= (n.986C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1751C= (n.1751C=) c.*418C= (n.*418C=) c.2211C= (p.Ser737=) | |
| 16 | g.3243273G>T | CA493383588 | MEFV | n.1335C>A c.2214C>A (p.Ser738=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1581C>A (p.Ser527=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.2211C>A (p.Ser737=) | |
| 16 | g.3243274G>A | CA394485210 | MEFV | n.1334C>T c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.2210C>T (p.Ser737Phe) | COSMIC |
| 16 | g.3243274G>C | CA394485211 | MEFV | n.1334C>G c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.2210C>G (p.Ser737Cys) | |
| 16 | g.3243274G= | CA2202658573 | MEFV | n.1334C= c.2213C= (p.Ser738=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1580C= (p.Ser527=) c.*489C= (n.*489C=) c.*838C= (n.*838C=) c.1134C= (n.1134C=) c.1755C= (n.1755C=) c.1618C= (n.1618C=) c.903C= (n.903C=) c.985C= (n.985C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1750C= (n.1750C=) c.*417C= (n.*417C=) c.2210C= (p.Ser737=) | |
| 16 | g.3243274G>T | CA394485212 | MEFV | n.1334C>A c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.2210C>A (p.Ser737Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243275A= | CA2202658574 | MEFV | n.1333T= c.2212T= (p.Ser738=) c.1672T= (p.Ser558=) c.1579T= (p.Ser527=) c.*488T= (n.*488T=) c.*837T= (n.*837T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1754T= (n.1754T=) c.1617T= (n.1617T=) c.902T= (n.902T=) c.984T= (n.984T=) c.1017T= (n.1017T=) c.1749T= (n.1749T=) c.*416T= (n.*416T=) c.2209T= (p.Ser737=) | |
| 16 | g.3243275A>C | CA394485216 | MEFV | n.1333T>G c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.2209T>G (p.Ser737Ala) | |
| 16 | g.3243275A>G | CA7859852 | MEFV | n.1333T>C c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.2209T>C (p.Ser737Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243275A>T | CA394485224 | MEFV | n.1333T>A c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.2209T>A (p.Ser737Thr) | |
| 16 | g.3243276T>A | CA394485225 | MEFV | n.1332A>T c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1748A>T (n.1748A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser) | |
| 16 | g.3243276T>C | CA493383589 | MEFV | n.1332A>G c.2211A>G (p.Arg737=) c.1671A>G (p.Arg557=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.2208A>G (p.Arg736=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243276T>G | CA394485228 | MEFV | n.1332A>C c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.2208A>C (p.Arg736Ser) | |
| 16 | g.3243276T= | CA2202658575 | MEFV | n.1332A= c.2211A= (p.Arg737=) c.1671A= (p.Arg557=) c.1578A= (p.Arg526=) c.*487A= (n.*487A=) c.*836A= (n.*836A=) c.1132A= (n.1132A=) c.1753A= (n.1753A=) c.1616A= (n.1616A=) c.901A= (n.901A=) c.983A= (n.983A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1748A= (n.1748A=) c.*415A= (n.*415A=) c.2208A= (p.Arg736=) | |
| 16 | g.3243277C>A | CA7859853 | MEFV | n.1331G>T c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.2207G>T (p.Arg736Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243277C= | CA2202658576 | MEFV | n.1331G= c.2210G= (p.Arg737=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1577G= (p.Arg526=) c.*486G= (n.*486G=) c.*835G= (n.*835G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1752G= (n.1752G=) c.1615G= (n.1615G=) c.900G= (n.900G=) c.982G= (n.982G=) c.1015G= (n.1015G=) c.1747G= (n.1747G=) c.*414G= (n.*414G=) c.2207G= (p.Arg736=) | |
| 16 | g.3243277C>G | CA394485230 | MEFV | n.1331G>C c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1747G>C (n.1747G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.2207G>C (p.Arg736Thr) | |
| 16 | g.3243277C>T | CA276955026 | MEFV | n.1331G>A c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.2207G>A (p.Arg736Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3243278T>A | CA394485231 | MEFV | n.1330A>T c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.2206A>T (p.Arg736Ter) | |
| 16 | g.3243278T>C | CA394485234 | MEFV | n.1330A>G c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.2206A>G (p.Arg736Gly) | |
| 16 | g.3243278T>G | CA493383590 | MEFV | n.1330A>C c.2209A>C (p.Arg737=) c.1669A>C (p.Arg557=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.2206A>C (p.Arg736=) | |
| 16 | g.3243279G>A | CA493383592 | MEFV | n.1329C>T c.2208C>T (p.Ala736=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.1745C>T (n.1745C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.2205C>T (p.Ala735=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243279G>C | CA493383593 | MEFV | n.1329C>G c.2208C>G (p.Ala736=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.1745C>G (n.1745C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.2205C>G (p.Ala735=) | |
| 16 | g.3243279G>T | CA493383594 | MEFV | n.1329C>A c.2208C>A (p.Ala736=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.1745C>A (n.1745C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.2205C>A (p.Ala735=) | |
| 16 | g.3243280G>A | CA394485235 | MEFV | n.1328C>T c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1749C>T (n.1749C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.2204C>T (p.Ala735Val) | |
| 16 | g.3243280G>C | CA394485240 | MEFV | n.1328C>G c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.1749C>G (n.1749C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.2204C>G (p.Ala735Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243280G= | CA2202658577 | MEFV | n.1328C= c.2207C= (p.Ala736=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*483C= (n.*483C=) c.*832C= (n.*832C=) c.1128C= (n.1128C=) c.1749C= (n.1749C=) c.1612C= (n.1612C=) c.897C= (n.897C=) c.979C= (n.979C=) c.1012C= (n.1012C=) c.1744C= (n.1744C=) c.*411C= (n.*411C=) c.2204C= (p.Ala735=) | |
| 16 | g.3243280G>T | CA394485236 | MEFV | n.1328C>A c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.1749C>A (n.1749C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.2204C>A (p.Ala735Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3243281C>A | CA394485252 | MEFV | n.1327G>T c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1743G>T (n.1743G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.2203G>T (p.Ala735Ser) | |
| 16 | g.3243281C>G | CA394485261 | MEFV | n.1327G>C c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1743G>C (n.1743G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.2203G>C (p.Ala735Pro) | |
| 16 | g.3243281C>T | CA394485268 | MEFV | n.1327G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1743G>A (n.1743G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.2203G>A (p.Ala735Thr) | |
| 16 | g.3243282T>A | CA493383598 | MEFV | n.1326A>T c.2205A>T (p.Thr735=) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.2202A>T (p.Thr734=) | |
| 16 | g.3243282T>C | CA7859854 | MEFV | n.1326A>G c.2205A>G (p.Thr735=) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.2202A>G (p.Thr734=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243282T>G | CA493383599 | MEFV | n.1326A>C c.2205A>C (p.Thr735=) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.2202A>C (p.Thr734=) | |
| 16 | g.3243282T= | CA2202658578 | MEFV | n.1326A= c.2205A= (p.Thr735=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1572A= (p.Thr524=) c.*481A= (n.*481A=) c.*830A= (n.*830A=) c.1126A= (n.1126A=) c.1747A= (n.1747A=) c.1610A= (n.1610A=) c.895A= (n.895A=) c.977A= (n.977A=) c.1010A= (n.1010A=) c.1742A= (n.1742A=) c.*409A= (n.*409A=) c.2202A= (p.Thr734=) | |
| 16 | g.3243283G>A | CA394485291 | MEFV | n.1325C>T c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243283G>C | CA394485293 | MEFV | n.1325C>G c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.2201C>G (p.Thr734Arg) | |
| 16 | g.3243283G= | CA2202658579 | MEFV | n.1325C= c.2204C= (p.Thr735=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1571C= (p.Thr524=) c.*480C= (n.*480C=) c.*829C= (n.*829C=) c.1125C= (n.1125C=) c.1746C= (n.1746C=) c.1609C= (n.1609C=) c.894C= (n.894C=) c.976C= (n.976C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1741C= (n.1741C=) c.*408C= (n.*408C=) c.2201C= (p.Thr734=) | |
| 16 | g.3243283G>T | CA394485294 | MEFV | n.1325C>A c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.2201C>A (p.Thr734Lys) | |
| 16 | g.3243284T>A | CA394485296 | MEFV | n.1324A>T c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1124A>T (n.1124A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) | |
| 16 | g.3243284T>C | CA394485301 | MEFV | n.1324A>G c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) | COSMIC |
| 16 | g.3243284T>G | CA394485304 | MEFV | n.1324A>C c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) | |
| 16 | g.3243285C>A | CA493383603 | MEFV | n.1323G>T c.2202G>T (p.Val734=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1569G>T (p.Val523=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.2199G>T (p.Val733=) | |
| 16 | g.3243285C= | CA2202658580 | MEFV | n.1323G= c.2202G= (p.Val734=) c.1662G= (p.Val554=) c.1569G= (p.Val523=) c.*478G= (n.*478G=) c.*827G= (n.*827G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1744G= (n.1744G=) c.1607G= (n.1607G=) c.892G= (n.892G=) c.974G= (n.974G=) c.1007G= (n.1007G=) c.1739G= (n.1739G=) c.*406G= (n.*406G=) c.2199G= (p.Val733=) | |
| 16 | g.3243285C>G | CA493383604 | MEFV | n.1323G>C c.2202G>C (p.Val734=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1569G>C (p.Val523=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.2199G>C (p.Val733=) | |
| 16 | g.3243285C>T | CA276955032 | MEFV | n.1323G>A c.2202G>A (p.Val734=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1569G>A (p.Val523=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.2199G>A (p.Val733=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243286A= | CA2202658581 | MEFV | n.1322T= c.2201T= (p.Val734=) c.1661T= (p.Val554=) c.1568T= (p.Val523=) c.*477T= (n.*477T=) c.*826T= (n.*826T=) c.1122T= (n.1122T=) c.1743T= (n.1743T=) c.1606T= (n.1606T=) c.891T= (n.891T=) c.973T= (n.973T=) c.1006T= (n.1006T=) c.1738T= (n.1738T=) c.*405T= (n.*405T=) c.2198T= (p.Val733=) | |
| 16 | g.3243286A>C | CA394485322 | MEFV | n.1322T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.2198T>G (p.Val733Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243286A>G | CA394485312 | MEFV | n.1322T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.2198T>C (p.Val733Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243286A>T | CA394485309 | MEFV | n.1322T>A c.2201T>A (p.Val734Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.2198T>A (p.Val733Glu) | |
| 16 | g.3243287C>A | CA394485323 | MEFV | n.1321G>T c.2200G>T (p.Val734Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.2197G>T (p.Val733Leu) | |
| 16 | g.3243287C>G | CA394485324 | MEFV | n.1321G>C c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.2197G>C (p.Val733Leu) | |
| 16 | g.3243287C>T | CA394485325 | MEFV | n.1321G>A c.2200G>A (p.Val734Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.2197G>A (p.Val733Met) | |
| 16 | g.3243288A>C | CA394485326 | MEFV | n.1320T>G c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.2196T>G (p.Asn732Lys) | |
| 16 | g.3243288A>G | CA493383606 | MEFV | n.1320T>C c.2199T>C (p.Asn733=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.2196T>C (p.Asn732=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243288A>T | CA394485330 | MEFV | n.1320T>A c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.2196T>A (p.Asn732Lys) | |
| 16 | g.3243289T>A | CA394485338 | MEFV | n.1319A>T c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.1735A>T (n.1735A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.2195A>T (p.Asn732Ile) | |
| 16 | g.3243289T>C | CA276955035 | MEFV | n.1319A>G c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.2195A>G (p.Asn732Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243289T>G | CA394485344 | MEFV | n.1319A>C c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.2195A>C (p.Asn732Thr) | |
| 16 | g.3243289T= | CA2202658582 | MEFV | n.1319A= c.2198A= (p.Asn733=) c.1658A= (p.Asn553=) c.1565A= (p.Asn522=) c.*474A= (n.*474A=) c.*823A= (n.*823A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1603A= (n.1603A=) c.888A= (n.888A=) c.970A= (n.970A=) c.1003A= (n.1003A=) c.1735A= (n.1735A=) c.*402A= (n.*402A=) c.2195A= (p.Asn732=) | |
| 16 | g.3243290T>A | CA394485347 | MEFV | n.1318A>T c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) | |
| 16 | g.3243290T>C | CA394485351 | MEFV | n.1318A>G c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2194A>G (p.Asn732Asp) | |
| 16 | g.3243290T>G | CA394485352 | MEFV | n.1318A>C c.2197A>C (p.Asn733His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2194A>C (p.Asn732His) | |
| 16 | g.3243291G>A | CA493383607 | MEFV | n.1317C>T c.2196C>T (p.Tyr732=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.2193C>T (p.Tyr731=) | |
| 16 | g.3243291G>C | CA394485353 | MEFV | n.1317C>G c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.2193C>G (p.Tyr731Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243291G>T | CA394485354 | MEFV | n.1317C>A c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.2193C>A (p.Tyr731Ter) | |
| 16 | g.3243292T>A | CA394485360 | MEFV | n.1316A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.2192A>T (p.Tyr731Phe) | |
| 16 | g.3243292T>C | CA394485355 | MEFV | n.1316A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.2192A>G (p.Tyr731Cys) | |
| 16 | g.3243292T>G | CA394485357 | MEFV | n.1316A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.2192A>C (p.Tyr731Ser) | |
| 16 | g.3243293A= | CA2202658583 | MEFV | n.1315T= c.2194T= (p.Tyr732=) c.1654T= (p.Tyr552=) c.1561T= (p.Tyr521=) c.*470T= (n.*470T=) c.*819T= (n.*819T=) c.1115T= (n.1115T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1599T= (n.1599T=) c.884T= (n.884T=) c.966T= (n.966T=) c.999T= (n.999T=) c.1731T= (n.1731T=) c.*398T= (n.*398T=) c.2191T= (p.Tyr731=) | |
| 16 | g.3243293A>C | CA394485362 | MEFV | n.1315T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.2191T>G (p.Tyr731Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243293A>G | CA394485369 | MEFV | n.1315T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.2191T>C (p.Tyr731His) | ClinVar |
| 16 | g.3243293A>T | CA394485372 | MEFV | n.1315T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.2191T>A (p.Tyr731Asn) | |
| 16 | g.3243294A= | CA2202658584 | MEFV | n.1314T= c.2193T= (p.Phe731=) c.1653T= (p.Phe551=) c.1560T= (p.Phe520=) c.*469T= (n.*469T=) c.*818T= (n.*818T=) c.1114T= (n.1114T=) c.1735T= (n.1735T=) c.1598T= (n.1598T=) c.883T= (n.883T=) c.965T= (n.965T=) c.998T= (n.998T=) c.1730T= (n.1730T=) c.*397T= (n.*397T=) c.2190T= (p.Phe730=) | |
| 16 | g.3243294A>C | CA276955037 | MEFV | n.1314T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.1735T>G (n.1735T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.2190T>G (p.Phe730Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3243294A>G | CA493383609 | MEFV | n.1314T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.2190T>C (p.Phe730=) | |
| 16 | g.3243294A>T | CA394485380 | MEFV | n.1314T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.1598T>A (n.1598T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.2190T>A (p.Phe730Leu) | |
| 16 | g.3243295A>C | CA394485386 | MEFV | n.1313T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2189T>G (p.Phe730Cys) | |
| 16 | g.3243295A>G | CA394485394 | MEFV | n.1313T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2189T>C (p.Phe730Ser) | |
| 16 | g.3243295A>T | CA394485398 | MEFV | n.1313T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2189T>A (p.Phe730Tyr) | |
| 16 | g.3243296A= | CA2202658585 | MEFV | n.1312T= c.2191T= (p.Phe731=) c.1651T= (p.Phe551=) c.1558T= (p.Phe520=) c.*467T= (n.*467T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1112T= (n.1112T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1596T= (n.1596T=) c.881T= (n.881T=) c.963T= (n.963T=) c.996T= (n.996T=) c.1728T= (n.1728T=) c.*395T= (n.*395T=) c.2188T= (p.Phe730=) | |
| 16 | g.3243296A>C | CA7859855 | MEFV | n.1312T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.2188T>G (p.Phe730Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243296A>G | CA394485402 | MEFV | n.1312T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.2188T>C (p.Phe730Leu) | |
| 16 | g.3243296A>T | CA394485409 | MEFV | n.1312T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.2188T>A (p.Phe730Ile) | |
| 16 | g.3243297G>A | CA493383614 | MEFV | n.1311C>T c.2190C>T (p.Ser730=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.2187C>T (p.Ser729=) | |
| 16 | g.3243297G>C | CA493383615 | MEFV | n.1311C>G c.2190C>G (p.Ser730=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.2187C>G (p.Ser729=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243297G= | CA2202658586 | MEFV | n.1311C= c.2190C= (p.Ser730=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1557C= (p.Ser519=) c.*466C= (n.*466C=) c.*815C= (n.*815C=) c.1111C= (n.1111C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1595C= (n.1595C=) c.880C= (n.880C=) c.962C= (n.962C=) c.995C= (n.995C=) c.1727C= (n.1727C=) c.*394C= (n.*394C=) c.2187C= (p.Ser729=) | |
| 16 | g.3243297G>T | CA493383616 | MEFV | n.1311C>A c.2190C>A (p.Ser730=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.2187C>A (p.Ser729=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243298G>A | CA394485418 | MEFV | n.1310C>T c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.2186C>T (p.Ser729Phe) | COSMIC |
| 16 | g.3243298G>C | CA394485416 | MEFV | n.1310C>G c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.2186C>G (p.Ser729Cys) | ClinVar |
| 16 | g.3243298G>T | CA394485413 | MEFV | n.1310C>A c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) | |
| 16 | g.3243299A>C | CA394485428 | MEFV | n.1309T>G c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.2185T>G (p.Ser729Ala) | |
| 16 | g.3243299A>G | CA394485439 | MEFV | n.1309T>C c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.2185T>C (p.Ser729Pro) | |
| 16 | g.3243299A>T | CA394485433 | MEFV | n.1309T>A c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.2185T>A (p.Ser729Thr) | |
| 16 | g.3243300G>A | CA493383618 | MEFV | n.1308C>T c.2187C>T (p.Ile729=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.2184C>T (p.Ile728=) | |
| 16 | g.3243300G>C | CA394485441 | MEFV | n.1308C>G c.2187C>G (p.Ile729Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met) | |
| 16 | g.3243300G>T | CA493383617 | MEFV | n.1308C>A c.2187C>A (p.Ile729=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.2184C>A (p.Ile728=) | |
| 16 | g.3243301A>C | CA394485442 | MEFV | n.1307T>G c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser) | |
| 16 | g.3243301A>G | CA394485443 | MEFV | n.1307T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr) | |
| 16 | g.3243301A>T | CA394485445 | MEFV | n.1307T>A c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3243302T>A | CA394485448 | MEFV | n.1306A>T c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe) | |
| 16 | g.3243302T>C | CA7859856 | MEFV | n.1306A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243302T>G | CA394485451 | MEFV | n.1306A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
| 16 | g.3243302T= | CA2202658587 | MEFV | n.1306A= c.2185A= (p.Ile729=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1552A= (p.Ile518=) c.*461A= (n.*461A=) c.*810A= (n.*810A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1590A= (n.1590A=) c.875A= (n.875A=) c.957A= (n.957A=) c.990A= (n.990A=) c.1722A= (n.1722A=) c.*389A= (n.*389A=) c.2182A= (p.Ile728=) | |
| 16 | g.3243303G>A | CA493383620 | MEFV | n.1305C>T c.2184C>T (p.Ser728=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.2181C>T (p.Ser727=) | |
| 16 | g.3243303G>C | CA394485457 | MEFV | n.1305C>G c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.2181C>G (p.Ser727Arg) | |
| 16 | g.3243303G= | CA2202658588 | MEFV | n.1305C= c.2184C= (p.Ser728=) c.1644C= (p.Ser548=) c.1551C= (p.Ser517=) c.*460C= (n.*460C=) c.*809C= (n.*809C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1589C= (n.1589C=) c.874C= (n.874C=) c.956C= (n.956C=) c.989C= (n.989C=) c.1721C= (n.1721C=) c.*388C= (n.*388C=) c.2181C= (p.Ser727=) | |
| 16 | g.3243303G>T | CA394485454 | MEFV | n.1305C>A c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.2181C>A (p.Ser727Arg) | dbSNP |
| 16 | g.3243304C>A | CA394485471 | MEFV | n.1304G>T c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.2180G>T (p.Ser727Ile) | |
| 16 | g.3243304C= | CA2202658589 | MEFV | n.1304G= c.2183G= (p.Ser728=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1550G= (p.Ser517=) c.*459G= (n.*459G=) c.*808G= (n.*808G=) c.1104G= (n.1104G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1588G= (n.1588G=) c.873G= (n.873G=) c.955G= (n.955G=) c.988G= (n.988G=) c.1720G= (n.1720G=) c.*387G= (n.*387G=) c.2180G= (p.Ser727=) | |
| 16 | g.3243304C>G | CA7859857 | MEFV | n.1304G>C c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.2180G>C (p.Ser727Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243304C>T | CA394485483 | MEFV | n.1304G>A c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.2180G>A (p.Ser727Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243305T>A | CA394485489 | MEFV | n.1303A>T c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.2179A>T (p.Ser727Cys) | |
| 16 | g.3243305T>C | CA394485492 | MEFV | n.1303A>G c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.2179A>G (p.Ser727Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243305T>G | CA394485495 | MEFV | n.1303A>C c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.2179A>C (p.Ser727Arg) | |
| 16 | g.3243306T>A | CA493383622 | MEFV | n.1302A>T c.2181A>T (p.Gly727=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.2178A>T (p.Gly726=) | |
| 16 | g.3243306T>C | CA493383624 | MEFV | n.1302A>G c.2181A>G (p.Gly727=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.2178A>G (p.Gly726=) | |
| 16 | g.3243306T>G | CA493383623 | MEFV | n.1302A>C c.2181A>C (p.Gly727=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.2178A>C (p.Gly726=) | |
| 16 | g.3243307C>A | CA394485499 | MEFV | n.1301G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val) | |
| 16 | g.3243307C>G | CA394485505 | MEFV | n.1301G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | COSMIC |
| 16 | g.3243307C>T | CA394485501 | MEFV | n.1301G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.2177G>A (p.Gly726Glu) | |
| 16 | g.3243308C>A | CA394485508 | MEFV | n.1300G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.2176G>T (p.Gly726Ter) | |
| 16 | g.3243308C>G | CA394485514 | MEFV | n.1300G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
| 16 | g.3243308C>T | CA394485517 | MEFV | n.1300G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.2176G>A (p.Gly726Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243309A>C | CA493383628 | MEFV | n.1299T>G c.2178T>G (p.Val726=) c.1638T>G (p.Val546=) c.1545T>G (p.Val515=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.2175T>G (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243309A>G | CA493383630 | MEFV | n.1299T>C c.2178T>C (p.Val726=) c.1638T>C (p.Val546=) c.1545T>C (p.Val515=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.2175T>C (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243309A>T | CA493383631 | MEFV | n.1299T>A c.2178T>A (p.Val726=) c.1638T>A (p.Val546=) c.1545T>A (p.Val515=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.2175T>A (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243310A= | CA2202658590 | MEFV | n.1298T= c.2177T= (p.Val726=) c.1637T= (p.Val546=) c.1544T= (p.Val515=) c.*453T= (n.*453T=) c.*802T= (n.*802T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1582T= (n.1582T=) c.867T= (n.867T=) c.949T= (n.949T=) c.982T= (n.982T=) c.1714T= (n.1714T=) c.*381T= (n.*381T=) c.2174T= (p.Val725=) | |
| 16 | g.3243310A>C | CA394485521 | MEFV | n.1298T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) | ClinVar |
| 16 | g.3243310A>G | CA280095 | MEFV | n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243310A>T | CA7859858 | MEFV | n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243311C>A | CA394485530 | MEFV | n.1297G>T c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe) | |
| 16 | g.3243311C>G | CA394485532 | MEFV | n.1297G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) | |
| 16 | g.3243311C>T | CA394485536 | MEFV | n.1297G>A c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243312T>A | CA394485537 | MEFV | n.1296A>T c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.2172A>T (p.Arg724Ser) | |
| 16 | g.3243312T>C | CA493383634 | MEFV | n.1296A>G c.2175A>G (p.Arg725=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) | |
| 16 | g.3243312T>G | CA394485538 | MEFV | n.1296A>C c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.2172A>C (p.Arg724Ser) | |
| 16 | g.3243313C>A | CA394485539 | MEFV | n.1295G>T c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.2171G>T (p.Arg724Ile) | |
| 16 | g.3243313C>G | CA394485542 | MEFV | n.1295G>C c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.2171G>C (p.Arg724Thr) | |
| 16 | g.3243313C>T | CA394485540 | MEFV | n.1295G>A c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.2171G>A (p.Arg724Lys) | |
| 16 | g.3243314T>A | CA394485546 | MEFV | n.1294A>T c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter) | |
| 16 | g.3243314T>C | CA394485551 | MEFV | n.1294A>G c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3243314T>G | CA493383636 | MEFV | n.1294A>C c.2173A>C (p.Arg725=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.2170A>C (p.Arg724=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243315G>A | CA493383639 | MEFV | n.1293C>T c.2172C>T (p.Tyr724=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.2169C>T (p.Tyr723=) | |
| 16 | g.3243315G>C | CA394485554 | MEFV | n.1293C>G c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.2169C>G (p.Tyr723Ter) | |
| 16 | g.3243315G>T | CA394485556 | MEFV | n.1293C>A c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.2169C>A (p.Tyr723Ter) | |
| 16 | g.3243316T>A | CA394485560 | MEFV | n.1292A>T c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2168A>T (p.Tyr723Phe) | |
| 16 | g.3243316T>C | CA7859859 | MEFV | n.1292A>G c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2168A>G (p.Tyr723Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243316T>G | CA394485563 | MEFV | n.1292A>C c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2168A>C (p.Tyr723Ser) | |
| 16 | g.3243316T= | CA2202658591 | MEFV | n.1292A= c.2171A= (p.Tyr724=) c.1631A= (p.Tyr544=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.*447A= (n.*447A=) c.*796A= (n.*796A=) c.1092A= (n.1092A=) c.1713A= (n.1713A=) c.1576A= (n.1576A=) c.861A= (n.861A=) c.943A= (n.943A=) c.976A= (n.976A=) c.1708A= (n.1708A=) c.*375A= (n.*375A=) c.2168A= (p.Tyr723=) | |
| 16 | g.3243317A>C | CA394485564 | MEFV | n.1291T>G c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.2167T>G (p.Tyr723Asp) | |
| 16 | g.3243317A>G | CA394485567 | MEFV | n.1291T>C c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.2167T>C (p.Tyr723His) | |
| 16 | g.3243317A>T | CA394485571 | MEFV | n.1291T>A c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.2167T>A (p.Tyr723Asn) | |
| 16 | g.3243318G>A | CA280544 | MEFV | n.1290C>T c.2169C>T (p.Asp723=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243318G>C | CA394485575 | MEFV | n.1290C>G c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) | |
| 16 | g.3243318G= | CA2202658592 | MEFV | n.1290C= c.2169C= (p.Asp723=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*445C= (n.*445C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1090C= (n.1090C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1574C= (n.1574C=) c.859C= (n.859C=) c.941C= (n.941C=) c.974C= (n.974C=) c.1706C= (n.1706C=) c.*373C= (n.*373C=) c.2166C= (p.Asp722=) | |
| 16 | g.3243318G>T | CA394485581 | MEFV | n.1290C>A c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243319T>A | CA394485582 | MEFV | n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) | |
| 16 | g.3243319T>C | CA394485584 | MEFV | n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) | |
| 16 | g.3243319T>G | CA394485583 | MEFV | n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) | |
| 16 | g.3243320C>A | CA394485587 | MEFV | n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) | |
| 16 | g.3243320C>G | CA394485594 | MEFV | n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) | |
| 16 | g.3243320C>T | CA394485595 | MEFV | n.1288G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) | COSMIC |
| 16 | g.3243321C>A | CA493383646 | MEFV | n.1287G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1533G>T (p.Val511=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.2163G>T (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243321C= | CA2202658593 | MEFV | n.1287G= c.2166G= (p.Val722=) c.1626G= (p.Val542=) c.1533G= (p.Val511=) c.*442G= (n.*442G=) c.*791G= (n.*791G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1571G= (n.1571G=) c.856G= (n.856G=) c.938G= (n.938G=) c.971G= (n.971G=) c.1703G= (n.1703G=) c.*370G= (n.*370G=) c.2163G= (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243321C>G | CA493383647 | MEFV | n.1287G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1533G>C (p.Val511=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.2163G>C (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243321C>T | CA7859860 | MEFV | n.1287G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1533G>A (p.Val511=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.2163G>A (p.Val721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243322A>C | CA394485600 | MEFV | n.1286T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly) | |
| 16 | g.3243322A>G | CA394485601 | MEFV | n.1286T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala) | |
| 16 | g.3243322A>T | CA394485602 | MEFV | n.1286T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2162T>A (p.Val721Glu) | |
| 16 | g.3243323C>A | CA7859861 | MEFV | n.1285G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.2161G>T (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243323C= | CA2202658594 | MEFV | n.1285G= c.2164G= (p.Val722=) c.1624G= (p.Val542=) c.1531G= (p.Val511=) c.*440G= (n.*440G=) c.*789G= (n.*789G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1706G= (n.1706G=) c.1569G= (n.1569G=) c.854G= (n.854G=) c.936G= (n.936G=) c.969G= (n.969G=) c.1701G= (n.1701G=) c.*368G= (n.*368G=) c.2161G= (p.Val721=) | |
| 16 | g.3243323C>G | CA7859862 | MEFV | n.1285G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243323C>T | CA280541 | MEFV | n.1285G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.2161G>A (p.Val721Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243324G>A | CA7859863 | MEFV | n.1284C>T c.2163C>T (p.Phe721=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.2160C>T (p.Phe720=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243324G>C | CA394485612 | MEFV | n.1284C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.2160C>G (p.Phe720Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243324G= | CA2202658595 | MEFV | n.1284C= c.2163C= (p.Phe721=) c.1623C= (p.Phe541=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*439C= (n.*439C=) c.*788C= (n.*788C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1705C= (n.1705C=) c.1568C= (n.1568C=) c.853C= (n.853C=) c.935C= (n.935C=) c.968C= (n.968C=) c.1700C= (n.1700C=) c.*367C= (n.*367C=) c.2160C= (p.Phe720=) | |
| 16 | g.3243324G>T | CA394485610 | MEFV | n.1284C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.2160C>A (p.Phe720Leu) | |
| 16 | g.3243325A>C | CA394485620 | MEFV | n.1283T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.2159T>G (p.Phe720Cys) | |
| 16 | g.3243325A>G | CA394485624 | MEFV | n.1283T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.2159T>C (p.Phe720Ser) | |
| 16 | g.3243325A>T | CA394485623 | MEFV | n.1283T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) | |
| 16 | g.3243326A= | CA2202658596 | MEFV | n.1282T= c.2161T= (p.Phe721=) c.1621T= (p.Phe541=) c.1528T= (p.Phe510=) c.*437T= (n.*437T=) c.*786T= (n.*786T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1566T= (n.1566T=) c.851T= (n.851T=) c.933T= (n.933T=) c.966T= (n.966T=) c.1698T= (n.1698T=) c.*365T= (n.*365T=) c.2158T= (p.Phe720=) | |
| 16 | g.3243326A>C | CA394485625 | MEFV | n.1282T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.2158T>G (p.Phe720Val) | |
| 16 | g.3243326A>G | CA7859864 | MEFV | n.1282T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.2158T>C (p.Phe720Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243326A>T | CA394485626 | MEFV | n.1282T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.2158T>A (p.Phe720Ile) | |
| 16 | g.3243327G>A | CA493383656 | MEFV | n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243327G>C | CA280539 | MEFV | n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243327G= | CA2202658597 | MEFV | n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.*436C= (n.*436C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.*364C= (n.*364C=) c.2157C= (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243327G>T | CA493383657 | MEFV | n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243328A= | CA2202658598 | MEFV | n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.*435T= (n.*435T=) c.*784T= (n.*784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2156T= (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243328A>C | CA394485629 | MEFV | n.1280T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser) | |
| 16 | g.3243328A>G | CA394485632 | MEFV | n.1280T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243328A>T | CA394485633 | MEFV | n.1280T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn) | |
| 16 | g.3243329T>A | CA394485637 | MEFV | n.1279A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe) | |
| 16 | g.3243329T>C | CA276955063 | MEFV | n.1279A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243329T>G | CA394485647 | MEFV | n.1279A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu) | |
| 16 | g.3243329T= | CA2202658599 | MEFV | n.1279A= c.2158A= (p.Ile720=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1525A= (p.Ile509=) c.*434A= (n.*434A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1079A= (n.1079A=) c.1700A= (n.1700A=) c.1563A= (n.1563A=) c.848A= (n.848A=) c.930A= (n.930A=) c.963A= (n.963A=) c.1695A= (n.1695A=) c.*362A= (n.*362A=) c.2155A= (p.Ile719=) | |
| 16 | g.3243330G>A | CA493383661 | MEFV | n.1278C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2154C>T (p.Gly718=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243330G>C | CA493383662 | MEFV | n.1278C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2154C>G (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243330G>T | CA493383663 | MEFV | n.1278C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.2154C>A (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243331C>A | CA394485665 | MEFV | n.1277G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val) | COSMIC |
| 16 | g.3243331C= | CA2202658600 | MEFV | n.1277G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1616G= (p.Gly539=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*432G= (n.*432G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1561G= (n.1561G=) c.846G= (n.846G=) c.928G= (n.928G=) c.961G= (n.961G=) c.1693G= (n.1693G=) c.*360G= (n.*360G=) c.2153G= (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243331C>G | CA394485662 | MEFV | n.1277G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala) | |
| 16 | g.3243331C>T | CA394485653 | MEFV | n.1277G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.2153G>A (p.Gly718Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243332C>A | CA394485667 | MEFV | n.1276G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.2152G>T (p.Gly718Cys) | dbSNP |
| 16 | g.3243332C= | CA2202658601 | MEFV | n.1276G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1522G= (p.Gly508=) c.*431G= (n.*431G=) c.*780G= (n.*780G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1697G= (n.1697G=) c.1560G= (n.1560G=) c.845G= (n.845G=) c.927G= (n.927G=) c.960G= (n.960G=) c.1692G= (n.1692G=) c.*359G= (n.*359G=) c.2152G= (p.Gly718=) | |
| 16 | g.3243332C>G | CA394485670 | MEFV | n.1276G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg) | |
| 16 | g.3243332C>T | CA394485672 | MEFV | n.1276G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.2152G>A (p.Gly718Ser) | |
| 16 | g.3243333C>A | CA493383669 | MEFV | n.1275G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1521G>T (p.Val507=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.2151G>T (p.Val717=) | |
| 16 | g.3243333C= | CA2202658602 | MEFV | n.1275G= c.2154G= (p.Val718=) c.1614G= (p.Val538=) c.1521G= (p.Val507=) c.*430G= (n.*430G=) c.*779G= (n.*779G=) c.1075G= (n.1075G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1559G= (n.1559G=) c.844G= (n.844G=) c.926G= (n.926G=) c.959G= (n.959G=) c.1691G= (n.1691G=) c.*358G= (n.*358G=) c.2151G= (p.Val717=) | |
| 16 | g.3243333C>G | CA493383670 | MEFV | n.1275G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1521G>C (p.Val507=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.2151G>C (p.Val717=) | |
| 16 | g.3243333C>T | CA493383671 | MEFV | n.1275G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1521G>A (p.Val507=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.2151G>A (p.Val717=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243334A>C | CA394485677 | MEFV | n.1274T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) | |
| 16 | g.3243334A>G | CA394485679 | MEFV | n.1274T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala) | |
| 16 | g.3243334A>T | CA394485684 | MEFV | n.1274T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) | |
| 16 | g.3243335C>A | CA394485687 | MEFV | n.1273G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) | |
| 16 | g.3243335C= | CA2202658603 | MEFV | n.1273G= c.2152G= (p.Val718=) c.1612G= (p.Val538=) c.1519G= (p.Val507=) c.*428G= (n.*428G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1073G= (n.1073G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1557G= (n.1557G=) c.842G= (n.842G=) c.924G= (n.924G=) c.957G= (n.957G=) c.1689G= (n.1689G=) c.*356G= (n.*356G=) c.2149G= (p.Val717=) | |
| 16 | g.3243335C>G | CA394485688 | MEFV | n.1273G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) | |
| 16 | g.3243335C>T | CA7859865 | MEFV | n.1273G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243336A>C | CA493383681 | MEFV | n.1272T>G c.2151T>G (p.Arg717=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1518T>G (p.Arg506=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.2148T>G (p.Arg716=) | |
| 16 | g.3243336A>G | CA493383680 | MEFV | n.1272T>C c.2151T>C (p.Arg717=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1518T>C (p.Arg506=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.2148T>C (p.Arg716=) | |
| 16 | g.3243336A>T | CA493383679 | MEFV | n.1272T>A c.2151T>A (p.Arg717=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1518T>A (p.Arg506=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.2148T>A (p.Arg716=) | COSMIC |
| 16 | g.3243337C>A | CA7859866 | MEFV | n.1271G>T c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243337C= | CA2202658604 | MEFV | n.1271G= c.2150G= (p.Arg717=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1517G= (p.Arg506=) c.*426G= (n.*426G=) c.*775G= (n.*775G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1555G= (n.1555G=) c.840G= (n.840G=) c.922G= (n.922G=) c.955G= (n.955G=) c.1687G= (n.1687G=) c.*354G= (n.*354G=) c.2147G= (p.Arg716=) | |
| 16 | g.3243337C>G | CA394485692 | MEFV | n.1271G>C c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) | |
| 16 | g.3243337C>T | CA276955068 | MEFV | n.1271G>A c.2150G>A (p.Arg717His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243338G>A | CA7859867 | MEFV | n.1270C>T c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243338G>C | CA394485706 | MEFV | n.1270C>G c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) | |
| 16 | g.3243338G= | CA2202658605 | MEFV | n.1270C= c.2149C= (p.Arg717=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1516C= (p.Arg506=) c.*425C= (n.*425C=) c.*774C= (n.*774C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1691C= (n.1691C=) c.1554C= (n.1554C=) c.839C= (n.839C=) c.921C= (n.921C=) c.954C= (n.954C=) c.1686C= (n.1686C=) c.*353C= (n.*353C=) c.2146C= (p.Arg716=) | |
| 16 | g.3243338G>T | CA280536 | MEFV | n.1270C>A c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243339C>A | CA394485709 | MEFV | n.1269G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.2145G>T (p.Lys715Asn) | |
| 16 | g.3243339C>G | CA394485711 | MEFV | n.1269G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.2145G>C (p.Lys715Asn) | |
| 16 | g.3243339C>T | CA493383688 | MEFV | n.1269G>A c.2148G>A (p.Lys716=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.2145G>A (p.Lys715=) | |
| 16 | g.3243340T>A | CA394485715 | MEFV | n.1268A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2144A>T (p.Lys715Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243340T>C | CA394485719 | MEFV | n.1268A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243340T>G | CA394485720 | MEFV | n.1268A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr) | |
| 16 | g.3243340T= | CA2202658606 | MEFV | n.1268A= c.2147A= (p.Lys716=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1514A= (p.Lys505=) c.*423A= (n.*423A=) c.*772A= (n.*772A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1552A= (n.1552A=) c.837A= (n.837A=) c.919A= (n.919A=) c.952A= (n.952A=) c.1684A= (n.1684A=) c.*351A= (n.*351A=) c.2144A= (p.Lys715=) | |
| 16 | g.3243341T>A | CA394485721 | MEFV | n.1267A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter) | |
| 16 | g.3243341T>C | CA7859868 | MEFV | n.1267A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243341T>G | CA394485723 | MEFV | n.1267A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln) | |
| 16 | g.3243341T= | CA2202658607 | MEFV | n.1267A= c.2146A= (p.Lys716=) c.1606A= (p.Lys536=) c.1513A= (p.Lys505=) c.*422A= (n.*422A=) c.*771A= (n.*771A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1688A= (n.1688A=) c.1551A= (n.1551A=) c.836A= (n.836A=) c.918A= (n.918A=) c.951A= (n.951A=) c.1683A= (n.1683A=) c.*350A= (n.*350A=) c.2143A= (p.Lys715=) | |
| 16 | g.3243342G>A | CA493383690 | MEFV | n.1266C>T c.2145C>T (p.Pro715=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1512C>T (p.Pro504=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.2142C>T (p.Pro714=) | |
| 16 | g.3243342G>C | CA276955077 | MEFV | n.1266C>G c.2145C>G (p.Pro715=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1512C>G (p.Pro504=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.2142C>G (p.Pro714=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243342G= | CA2202658608 | MEFV | n.1266C= c.2145C= (p.Pro715=) c.1605C= (p.Pro535=) c.1512C= (p.Pro504=) c.*421C= (n.*421C=) c.*770C= (n.*770C=) c.1066C= (n.1066C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1550C= (n.1550C=) c.835C= (n.835C=) c.917C= (n.917C=) c.950C= (n.950C=) c.1682C= (n.1682C=) c.*349C= (n.*349C=) c.2142C= (p.Pro714=) | |
| 16 | g.3243342G>T | CA493383691 | MEFV | n.1266C>A c.2145C>A (p.Pro715=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1512C>A (p.Pro504=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.2142C>A (p.Pro714=) | |
| 16 | g.3243343G>A | CA394485728 | MEFV | n.1265C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) | |
| 16 | g.3243343G>C | CA394485730 | MEFV | n.1265C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) | dbSNP |
| 16 | g.3243343G>T | CA394485731 | MEFV | n.1265C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) | |
| 16 | g.3243344G>A | CA394485737 | MEFV | n.1264C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1680C>T (n.1680C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243344G>C | CA394485738 | MEFV | n.1264C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1680C>G (n.1680C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) | |
| 16 | g.3243344G= | CA2202658609 | MEFV | n.1264C= c.2143C= (p.Pro715=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*419C= (n.*419C=) c.*768C= (n.*768C=) c.1064C= (n.1064C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1548C= (n.1548C=) c.833C= (n.833C=) c.915C= (n.915C=) c.948C= (n.948C=) c.1680C= (n.1680C=) c.*347C= (n.*347C=) c.2140C= (p.Pro714=) | |
| 16 | g.3243344G>T | CA394485734 | MEFV | n.1264C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1680C>A (n.1680C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) | |
| 16 | g.3243345A>C | CA493383693 | MEFV | n.1263T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1684T>G (n.1684T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) | |
| 16 | g.3243345A>G | CA493383694 | MEFV | n.1263T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1684T>C (n.1684T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) | |
| 16 | g.3243345A>T | CA493383695 | MEFV | n.1263T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) | |
| 16 | g.3243346G>A | CA7859869 | MEFV | n.1262C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243346G>C | CA394485742 | MEFV | n.1262C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243346G= | CA2202658610 | MEFV | n.1262C= c.2141C= (p.Pro714=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1508C= (p.Pro503=) c.*417C= (n.*417C=) c.*766C= (n.*766C=) c.1062C= (n.1062C=) c.1683C= (n.1683C=) c.1546C= (n.1546C=) c.831C= (n.831C=) c.913C= (n.913C=) c.946C= (n.946C=) c.1678C= (n.1678C=) c.*345C= (n.*345C=) c.2138C= (p.Pro713=) | |
| 16 | g.3243346G>T | CA394485745 | MEFV | n.1262C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243347G>A | CA394485750 | MEFV | n.1261C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243347G>C | CA394485753 | MEFV | n.1261C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) | |
| 16 | g.3243347G= | CA2202658611 | MEFV | n.1261C= c.2140C= (p.Pro714=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1507C= (p.Pro503=) c.*416C= (n.*416C=) c.*765C= (n.*765C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1545C= (n.1545C=) c.830C= (n.830C=) c.912C= (n.912C=) c.945C= (n.945C=) c.1677C= (n.1677C=) c.*344C= (n.*344C=) c.2137C= (p.Pro713=) | |
| 16 | g.3243347G>T | CA394485756 | MEFV | n.1261C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) | |
| 16 | g.3243348C>A | CA394485761 | MEFV | n.1260G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3243348C= | CA2202658612 | MEFV | n.1260G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1506G= (p.Glu502=) c.*415G= (n.*415G=) c.*764G= (n.*764G=) c.1060G= (n.1060G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1544G= (n.1544G=) c.829G= (n.829G=) c.911G= (n.911G=) c.944G= (n.944G=) c.1676G= (n.1676G=) c.*343G= (n.*343G=) c.2136G= (p.Glu712=) | |
| 16 | g.3243348C>G | CA394485763 | MEFV | n.1260G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) | |
| 16 | g.3243348C>T | CA493383699 | MEFV | n.1260G>A c.2139G>A (p.Glu713=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243349T>A | CA394485771 | MEFV | n.1259A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243349T>C | CA394485773 | MEFV | n.1259A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) | |
| 16 | g.3243349T>G | CA394485778 | MEFV | n.1259A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) | |
| 16 | g.3243350C>A | CA394485780 | MEFV | n.1258G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) | |
| 16 | g.3243350C= | CA2202658613 | MEFV | n.1258G= c.2137G= (p.Glu713=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1504G= (p.Glu502=) c.*413G= (n.*413G=) c.*762G= (n.*762G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1542G= (n.1542G=) c.827G= (n.827G=) c.909G= (n.909G=) c.942G= (n.942G=) c.1674G= (n.1674G=) c.*341G= (n.*341G=) c.2134G= (p.Glu712=) | |
| 16 | g.3243350C>G | CA394485782 | MEFV | n.1258G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243350C>T | CA394485783 | MEFV | n.1258G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) | |
| 16 | g.3243351C>A | CA394485787 | MEFV | n.1257G>T c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) | |
| 16 | g.3243351C>G | CA394485790 | MEFV | n.1257G>C c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) | |
| 16 | g.3243351C>T | CA493383703 | MEFV | n.1257G>A c.2136G>A (p.Lys712=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) |