UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.32428404C>A | CA236144 | ASXL1 | c.453C>A (p.Ser151Arg) n.472C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) c.*292C>A (n.*292C>A) n.157C>A n.277C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.633C>A (p.Ser211Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428404C= | CA2360290029 | ASXL1 | c.453C= (p.Ser151=) n.472C= c.369C= (p.Ser123=) c.*292C= (n.*292C=) n.157C= n.277C= c.423C= (p.Ser141=) c.438C= (p.Ser146=) c.450C= (p.Ser150=) c.717C= (p.Ser239=) c.714C= (p.Ser238=) c.633C= (p.Ser211=) c.432C= (p.Ser144=) | |
| 20 | g.32428404C>G | CA408552095 | ASXL1 | c.453C>G (p.Ser151Arg) n.472C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) n.157C>G n.277C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.633C>G (p.Ser211Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) | |
| 20 | g.32428404C>T | CA510200530 | ASXL1 | c.453C>T (p.Ser151=) n.472C>T c.369C>T (p.Ser123=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.157C>T n.277C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.438C>T (p.Ser146=) c.450C>T (p.Ser150=) c.717C>T (p.Ser239=) c.714C>T (p.Ser238=) c.633C>T (p.Ser211=) c.432C>T (p.Ser144=) | |
| 20 | g.32428405T>A | CA408552098 | ASXL1 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.473T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.*293T>A (n.*293T>A) n.158T>A n.278T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) | |
| 20 | g.32428405T>C | CA408552099 | ASXL1 | c.454T>C (p.Tyr152His) n.473T>C c.370T>C (p.Tyr124His) c.*293T>C (n.*293T>C) n.158T>C n.278T>C c.424T>C (p.Tyr142His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.433T>C (p.Tyr145His) | |
| 20 | g.32428405T>G | CA408552102 | ASXL1 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.473T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.*293T>G (n.*293T>G) n.158T>G n.278T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) | |
| 20 | g.32428406A= | CA2360290030 | ASXL1 | c.455A= (p.Tyr152=) n.474A= c.371A= (p.Tyr124=) c.*294A= (n.*294A=) n.159A= n.279A= c.425A= (p.Tyr142=) c.440A= (p.Tyr147=) c.452A= (p.Tyr151=) c.719A= (p.Tyr240=) c.716A= (p.Tyr239=) c.635A= (p.Tyr212=) c.434A= (p.Tyr145=) | |
| 20 | g.32428406A>C | CA408552104 | ASXL1 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.474A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.*294A>C (n.*294A>C) n.159A>C n.279A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428406A>G | CA408552106 | ASXL1 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.474A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.*294A>G (n.*294A>G) n.159A>G n.279A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428406A>T | CA408552107 | ASXL1 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.474A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) n.159A>T n.279A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) | |
| 20 | g.32428407C>A | CA408552111 | ASXL1 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.475C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.*295C>A (n.*295C>A) n.160C>A n.280C>A c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) | |
| 20 | g.32428407C>G | CA408552113 | ASXL1 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.475C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.*295C>G (n.*295C>G) n.160C>G n.280C>G c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) | |
| 20 | g.32428407C>T | CA510200531 | ASXL1 | c.456C>T (p.Tyr152=) n.475C>T c.372C>T (p.Tyr124=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.160C>T n.280C>T c.426C>T (p.Tyr142=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.717C>T (p.Tyr239=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.435C>T (p.Tyr145=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428408A>C | CA510200532 | ASXL1 | c.457A>C (p.Arg153=) n.476A>C c.373A>C (p.Arg125=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.161A>C n.281A>C c.427A>C (p.Arg143=) c.442A>C (p.Arg148=) c.454A>C (p.Arg152=) c.721A>C (p.Arg241=) c.718A>C (p.Arg240=) c.637A>C (p.Arg213=) c.436A>C (p.Arg146=) | |
| 20 | g.32428408A>G | CA408552115 | ASXL1 | c.457A>G (p.Arg153Gly) n.476A>G c.373A>G (p.Arg125Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) n.161A>G n.281A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) | |
| 20 | g.32428408A>T | CA408552118 | ASXL1 | c.457A>T (p.Arg153Ter) n.476A>T c.373A>T (p.Arg125Ter) c.*296A>T (n.*296A>T) n.161A>T n.281A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) c.721A>T (p.Arg241Ter) c.718A>T (p.Arg240Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) c.436A>T (p.Arg146Ter) | |
| 20 | g.32428409G>A | CA408552125 | ASXL1 | c.458G>A (p.Arg153Lys) n.477G>A c.374G>A (p.Arg125Lys) c.*297G>A (n.*297G>A) n.162G>A n.282G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) | |
| 20 | g.32428409G>C | CA408552123 | ASXL1 | c.458G>C (p.Arg153Thr) n.477G>C c.374G>C (p.Arg125Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) n.162G>C n.282G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) | |
| 20 | g.32428409G>T | CA408552121 | ASXL1 | c.458G>T (p.Arg153Ile) n.477G>T c.374G>T (p.Arg125Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) n.162G>T n.282G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) c.437G>T (p.Arg146Ile) | |
| 20 | g.32428410A>C | CA408552128 | ASXL1 | c.459A>C (p.Arg153Ser) n.478A>C c.375A>C (p.Arg125Ser) c.*298A>C (n.*298A>C) n.163A>C n.283A>C c.429A>C (p.Arg143Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) c.438A>C (p.Arg146Ser) | |
| 20 | g.32428410A>G | CA510200533 | ASXL1 | c.459A>G (p.Arg153=) n.478A>G c.375A>G (p.Arg125=) c.*298A>G (n.*298A>G) n.163A>G n.283A>G c.429A>G (p.Arg143=) c.444A>G (p.Arg148=) c.456A>G (p.Arg152=) c.723A>G (p.Arg241=) c.720A>G (p.Arg240=) c.639A>G (p.Arg213=) c.438A>G (p.Arg146=) | |
| 20 | g.32428410A>T | CA408552131 | ASXL1 | c.459A>T (p.Arg153Ser) n.478A>T c.375A>T (p.Arg125Ser) c.*298A>T (n.*298A>T) n.163A>T n.283A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) c.438A>T (p.Arg146Ser) | |
| 20 | g.32428411G>A | CA408552134 | ASXL1 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.479G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*299G>A (n.*299G>A) n.164G>A n.284G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428411G>C | CA408552135 | ASXL1 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.479G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) n.164G>C n.284G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.32428411G>T | CA408552136 | ASXL1 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.479G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) n.164G>T n.284G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
| 20 | g.32428412C>A | CA408552142 | ASXL1 | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.480C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*300C>A (n.*300C>A) n.165C>A n.285C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | |
| 20 | g.32428412C>G | CA408552139 | ASXL1 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.480C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) n.165C>G n.285C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
| 20 | g.32428412C>T | CA408552137 | ASXL1 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.480C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.*300C>T (n.*300C>T) n.165C>T n.285C>T c.431C>T (p.Ala144Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | |
| 20 | g.32428413T>A | CA510200534 | ASXL1 | c.462T>A (p.Ala154=) n.481T>A c.378T>A (p.Ala126=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.166T>A n.286T>A c.432T>A (p.Ala144=) c.447T>A (p.Ala149=) c.459T>A (p.Ala153=) c.726T>A (p.Ala242=) c.723T>A (p.Ala241=) c.642T>A (p.Ala214=) c.441T>A (p.Ala147=) | |
| 20 | g.32428413T>C | CA510200535 | ASXL1 | c.462T>C (p.Ala154=) n.481T>C c.378T>C (p.Ala126=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.166T>C n.286T>C c.432T>C (p.Ala144=) c.447T>C (p.Ala149=) c.459T>C (p.Ala153=) c.726T>C (p.Ala242=) c.723T>C (p.Ala241=) c.642T>C (p.Ala214=) c.441T>C (p.Ala147=) | COSMIC |
| 20 | g.32428413T>G | CA510200536 | ASXL1 | c.462T>G (p.Ala154=) n.481T>G c.378T>G (p.Ala126=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.166T>G n.286T>G c.432T>G (p.Ala144=) c.447T>G (p.Ala149=) c.459T>G (p.Ala153=) c.726T>G (p.Ala242=) c.723T>G (p.Ala241=) c.642T>G (p.Ala214=) c.441T>G (p.Ala147=) | |
| 20 | g.32428414T>A | CA408552145 | ASXL1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) n.482T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.*302T>A (n.*302T>A) n.167T>A n.287T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) | |
| 20 | g.32428414T>C | CA408552147 | ASXL1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) n.482T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) n.167T>C n.287T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) | |
| 20 | g.32428414T>G | CA408552150 | ASXL1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) n.482T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.*302T>G (n.*302T>G) n.167T>G n.287T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) | |
| 20 | g.32428415C>A | CA408552152 | ASXL1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.483C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.*303C>A (n.*303C>A) n.168C>A n.288C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) | |
| 20 | g.32428415C>G | CA408552155 | ASXL1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) n.483C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.*303C>G (n.*303C>G) n.168C>G n.288C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) | |
| 20 | g.32428415C>T | CA408552156 | ASXL1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) n.483C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) n.168C>T n.288C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) | |
| 20 | g.32428416C>A | CA510200537 | ASXL1 | c.465C>A (p.Ser155=) n.484C>A c.381C>A (p.Ser127=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.169C>A n.289C>A c.435C>A (p.Ser145=) c.450C>A (p.Ser150=) c.462C>A (p.Ser154=) c.729C>A (p.Ser243=) c.726C>A (p.Ser242=) c.645C>A (p.Ser215=) c.444C>A (p.Ser148=) | |
| 20 | g.32428416C>G | CA510200539 | ASXL1 | c.465C>G (p.Ser155=) n.484C>G c.381C>G (p.Ser127=) c.*304C>G (n.*304C>G) n.169C>G n.289C>G c.435C>G (p.Ser145=) c.450C>G (p.Ser150=) c.462C>G (p.Ser154=) c.729C>G (p.Ser243=) c.726C>G (p.Ser242=) c.645C>G (p.Ser215=) c.444C>G (p.Ser148=) | |
| 20 | g.32428416C>T | CA510200538 | ASXL1 | c.465C>T (p.Ser155=) n.484C>T c.381C>T (p.Ser127=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.169C>T n.289C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.450C>T (p.Ser150=) c.462C>T (p.Ser154=) c.729C>T (p.Ser243=) c.726C>T (p.Ser242=) c.645C>T (p.Ser215=) c.444C>T (p.Ser148=) | |
| 20 | g.32428417T>A | CA408552157 | ASXL1 | c.466T>A (p.Ser156Thr) n.485T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*305T>A (n.*305T>A) n.170T>A n.290T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) | dbSNP |
| 20 | g.32428417T>C | CA408552159 | ASXL1 | c.466T>C (p.Ser156Pro) n.485T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*305T>C (n.*305T>C) n.170T>C n.290T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) | |
| 20 | g.32428417T>G | CA408552158 | ASXL1 | c.466T>G (p.Ser156Ala) n.485T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*305T>G (n.*305T>G) n.170T>G n.290T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) | |
| 20 | g.32428418C>A | CA408552160 | ASXL1 | c.467C>A (p.Ser156Ter) n.486C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) c.*306C>A (n.*306C>A) n.171C>A n.291C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) c.452C>A (p.Ser151Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) c.647C>A (p.Ser216Ter) c.446C>A (p.Ser149Ter) | |
| 20 | g.32428418C>G | CA408552163 | ASXL1 | c.467C>G (p.Ser156Ter) n.486C>G c.383C>G (p.Ser128Ter) c.*306C>G (n.*306C>G) n.171C>G n.291C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) c.452C>G (p.Ser151Ter) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.731C>G (p.Ser244Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) c.647C>G (p.Ser216Ter) c.446C>G (p.Ser149Ter) | |
| 20 | g.32428418C>T | CA408552167 | ASXL1 | c.467C>T (p.Ser156Leu) n.486C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) c.*306C>T (n.*306C>T) n.171C>T n.291C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) c.452C>T (p.Ser151Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) c.647C>T (p.Ser216Leu) c.446C>T (p.Ser149Leu) | |
| 20 | g.32428419A>C | CA510200541 | ASXL1 | c.468A>C (p.Ser156=) n.487A>C c.384A>C (p.Ser128=) c.*307A>C (n.*307A>C) n.172A>C n.292A>C c.438A>C (p.Ser146=) c.453A>C (p.Ser151=) c.465A>C (p.Ser155=) c.732A>C (p.Ser244=) c.729A>C (p.Ser243=) c.648A>C (p.Ser216=) c.447A>C (p.Ser149=) | |
| 20 | g.32428419A>G | CA510200542 | ASXL1 | c.468A>G (p.Ser156=) n.487A>G c.384A>G (p.Ser128=) c.*307A>G (n.*307A>G) n.172A>G n.292A>G c.438A>G (p.Ser146=) c.453A>G (p.Ser151=) c.465A>G (p.Ser155=) c.732A>G (p.Ser244=) c.729A>G (p.Ser243=) c.648A>G (p.Ser216=) c.447A>G (p.Ser149=) | |
| 20 | g.32428419A>T | CA510200543 | ASXL1 | c.468A>T (p.Ser156=) n.487A>T c.384A>T (p.Ser128=) c.*307A>T (n.*307A>T) n.172A>T n.292A>T c.438A>T (p.Ser146=) c.453A>T (p.Ser151=) c.465A>T (p.Ser155=) c.732A>T (p.Ser244=) c.729A>T (p.Ser243=) c.648A>T (p.Ser216=) c.447A>T (p.Ser149=) | |
| 20 | g.32428420C>A | CA408552169 | ASXL1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.488C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) n.173C>A n.293C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) | |
| 20 | g.32428420C>G | CA408552171 | ASXL1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.488C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.*308C>G (n.*308C>G) n.173C>G n.293C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) | |
| 20 | g.32428420C>T | CA408552173 | ASXL1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.488C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.*308C>T (n.*308C>T) n.173C>T n.293C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) | |
| 20 | g.32428421A= | CA2360290031 | ASXL1 | c.470A= (p.Gln157=) n.489A= c.386A= (p.Gln129=) c.*309A= (n.*309A=) n.174A= n.294A= c.440A= (p.Gln147=) c.455A= (p.Gln152=) c.467A= (p.Gln156=) c.734A= (p.Gln245=) c.731A= (p.Gln244=) c.650A= (p.Gln217=) c.449A= (p.Gln150=) | |
| 20 | g.32428421A>C | CA408552177 | ASXL1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.489A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.174A>C n.294A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) | |
| 20 | g.32428421A>G | CA313924217 | ASXL1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.489A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.174A>G n.294A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428421A>T | CA408552180 | ASXL1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.489A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) n.174A>T n.294A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428422G>A | CA510200544 | ASXL1 | c.471G>A (p.Gln157=) n.490G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.*310G>A (n.*310G>A) n.175G>A n.295G>A c.441G>A (p.Gln147=) c.456G>A (p.Gln152=) c.468G>A (p.Gln156=) c.735G>A (p.Gln245=) c.732G>A (p.Gln244=) c.651G>A (p.Gln217=) c.450G>A (p.Gln150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428422G>C | CA408552182 | ASXL1 | c.471G>C (p.Gln157His) n.490G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.175G>C n.295G>C c.441G>C (p.Gln147His) c.456G>C (p.Gln152His) c.468G>C (p.Gln156His) c.735G>C (p.Gln245His) c.732G>C (p.Gln244His) c.651G>C (p.Gln217His) c.450G>C (p.Gln150His) | |
| 20 | g.32428422G= | CA2360290032 | ASXL1 | c.471G= (p.Gln157=) n.490G= c.387G= (p.Gln129=) c.*310G= (n.*310G=) n.175G= n.295G= c.441G= (p.Gln147=) c.456G= (p.Gln152=) c.468G= (p.Gln156=) c.735G= (p.Gln245=) c.732G= (p.Gln244=) c.651G= (p.Gln217=) c.450G= (p.Gln150=) | |
| 20 | g.32428422G>T | CA408552184 | ASXL1 | c.471G>T (p.Gln157His) n.490G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.*310G>T (n.*310G>T) n.175G>T n.295G>T c.441G>T (p.Gln147His) c.456G>T (p.Gln152His) c.468G>T (p.Gln156His) c.735G>T (p.Gln245His) c.732G>T (p.Gln244His) c.651G>T (p.Gln217His) c.450G>T (p.Gln150His) | |
| 20 | g.32428423G>A | CA408552189 | ASXL1 | c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.490+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.175+1G>A n.295+1G>A c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428423G>C | CA408552192 | ASXL1 | c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.490+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.175+1G>C n.295+1G>C c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) | |
| 20 | g.32428423G>T | CA408552187 | ASXL1 | c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.490+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.175+1G>T n.295+1G>T c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) | |
| 20 | g.32428424T>A | CA408552198 | ASXL1 | c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.490+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.175+2T>A n.295+2T>A c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) | |
| 20 | g.32428424T>C | CA408552194 | ASXL1 | c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.490+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.175+2T>C n.295+2T>C c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) | |
| 20 | g.32428424T>G | CA408552200 | ASXL1 | c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.490+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.175+2T>G n.295+2T>G c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) | |
| 20 | g.32428425A= | CA2360290033 | ASXL1 | c.471+3A= (n.471+3A=) n.490+3A= c.387+3A= (n.387+3A=) c.*310+3A= (n.*310+3A=) n.175+3A= n.295+3A= c.441+3A= (n.441+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) c.468+3A= (n.468+3A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.732+3A= (n.732+3A=) c.651+3A= (n.651+3A=) c.450+3A= (n.450+3A=) | |
| 20 | g.32428425A>G | CA2360290034 | ASXL1 | c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.490+3A>G c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.*310+3A>G (n.*310+3A>G) n.175+3A>G n.295+3A>G c.441+3A>G (n.441+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.732+3A>G (n.732+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.450+3A>G (n.450+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428425A>T | CA2652398660 | ASXL1 | c.471+3A>T (n.471+3A>T) n.490+3A>T c.387+3A>T (n.387+3A>T) c.*310+3A>T (n.*310+3A>T) n.175+3A>T n.295+3A>T c.441+3A>T (n.441+3A>T) c.456+3A>T (n.456+3A>T) c.468+3A>T (n.468+3A>T) c.735+3A>T (n.735+3A>T) c.732+3A>T (n.732+3A>T) c.651+3A>T (n.651+3A>T) c.450+3A>T (n.450+3A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428426A>G | CA2652398661 | ASXL1 | c.471+4A>G (n.471+4A>G) n.490+4A>G c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.*310+4A>G (n.*310+4A>G) n.175+4A>G n.295+4A>G c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.468+4A>G (n.468+4A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.732+4A>G (n.732+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) c.450+4A>G (n.450+4A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428427G>A | CA635268585 | ASXL1 | c.471+5G>A (n.471+5G>A) n.490+5G>A c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.*310+5G>A (n.*310+5G>A) n.175+5G>A n.295+5G>A c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428427G= | CA2360290035 | ASXL1 | c.471+5G= (n.471+5G=) n.490+5G= c.387+5G= (n.387+5G=) c.*310+5G= (n.*310+5G=) n.175+5G= n.295+5G= c.441+5G= (n.441+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.468+5G= (n.468+5G=) c.735+5G= (n.735+5G=) c.732+5G= (n.732+5G=) c.651+5G= (n.651+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) | |
| 20 | g.32428428G>A | CA2517339576 | ASXL1 | c.471+6G>A (n.471+6G>A) n.490+6G>A c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.*310+6G>A (n.*310+6G>A) n.175+6G>A n.295+6G>A c.441+6G>A (n.441+6G>A) c.456+6G>A (n.456+6G>A) c.468+6G>A (n.468+6G>A) c.735+6G>A (n.735+6G>A) c.732+6G>A (n.732+6G>A) c.651+6G>A (n.651+6G>A) c.450+6G>A (n.450+6G>A) | |
| 20 | g.32428429A= | CA2360290036 | ASXL1 | c.471+7A= (n.471+7A=) n.490+7A= c.387+7A= (n.387+7A=) c.*310+7A= (n.*310+7A=) n.175+7A= n.295+7A= c.441+7A= (n.441+7A=) c.456+7A= (n.456+7A=) c.468+7A= (n.468+7A=) c.735+7A= (n.735+7A=) c.732+7A= (n.732+7A=) c.651+7A= (n.651+7A=) c.450+7A= (n.450+7A=) | |
| 20 | g.32428429A>G | CA635268586 | ASXL1 | c.471+7A>G (n.471+7A>G) n.490+7A>G c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.*310+7A>G (n.*310+7A>G) n.175+7A>G n.295+7A>G c.441+7A>G (n.441+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.468+7A>G (n.468+7A>G) c.735+7A>G (n.735+7A>G) c.732+7A>G (n.732+7A>G) c.651+7A>G (n.651+7A>G) c.450+7A>G (n.450+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428430A= | CA2360290037 | ASXL1 | c.471+8A= (n.471+8A=) n.490+8A= c.387+8A= (n.387+8A=) c.*310+8A= (n.*310+8A=) n.175+8A= n.295+8A= c.441+8A= (n.441+8A=) c.456+8A= (n.456+8A=) c.468+8A= (n.468+8A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.732+8A= (n.732+8A=) c.651+8A= (n.651+8A=) c.450+8A= (n.450+8A=) | |
| 20 | g.32428430A>G | CA9808089 | ASXL1 | c.471+8A>G (n.471+8A>G) n.490+8A>G c.387+8A>G (n.387+8A>G) c.*310+8A>G (n.*310+8A>G) n.175+8A>G n.295+8A>G c.441+8A>G (n.441+8A>G) c.456+8A>G (n.456+8A>G) c.468+8A>G (n.468+8A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.732+8A>G (n.732+8A>G) c.651+8A>G (n.651+8A>G) c.450+8A>G (n.450+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428431G>A | CA635268587 | ASXL1 | c.471+9G>A (n.471+9G>A) n.490+9G>A c.387+9G>A (n.387+9G>A) c.*310+9G>A (n.*310+9G>A) n.175+9G>A n.295+9G>A c.441+9G>A (n.441+9G>A) c.456+9G>A (n.456+9G>A) c.468+9G>A (n.468+9G>A) c.735+9G>A (n.735+9G>A) c.732+9G>A (n.732+9G>A) c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.450+9G>A (n.450+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428431G= | CA2360290038 | ASXL1 | c.471+9G= (n.471+9G=) n.490+9G= c.387+9G= (n.387+9G=) c.*310+9G= (n.*310+9G=) n.175+9G= n.295+9G= c.441+9G= (n.441+9G=) c.456+9G= (n.456+9G=) c.468+9G= (n.468+9G=) c.735+9G= (n.735+9G=) c.732+9G= (n.732+9G=) c.651+9G= (n.651+9G=) c.450+9G= (n.450+9G=) | |
| 20 | g.32428431_32428432insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA | CA2816136635 | ASXL1 | c.471+9_471+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.471+9_471+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) n.490+9_490+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA c.387+9_387+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.387+9_387+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.*310+9_*310+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.*310+9_*310+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) n.175+9_175+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA n.295+9_295+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA c.441+9_441+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.441+9_441+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.456+9_456+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.456+9_456+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.468+9_468+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.468+9_468+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.735+9_735+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.735+9_735+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.732+9_732+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.732+9_732+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.651+9_651+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.651+9_651+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.450+9_450+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.450+9_450+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) | |
| 20 | g.32428434_32428437dup | CA313924232 | ASXL1 | c.471+12_471+15dup (n.471+12_471+15dup) n.490+12_490+15dup c.387+12_387+15dup (n.387+12_387+15dup) c.*310+12_*310+15dup (n.*310+12_*310+15dup) n.175+12_175+15dup n.295+12_295+15dup c.441+12_441+15dup (n.441+12_441+15dup) c.456+12_456+15dup (n.456+12_456+15dup) c.468+12_468+15dup (n.468+12_468+15dup) c.735+12_735+15dup (n.735+12_735+15dup) c.732+12_732+15dup (n.732+12_732+15dup) c.651+12_651+15dup (n.651+12_651+15dup) c.450+12_450+15dup (n.450+12_450+15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428433G>T | CA2652398662 | ASXL1 | c.471+11G>T (n.471+11G>T) n.490+11G>T c.387+11G>T (n.387+11G>T) c.*310+11G>T (n.*310+11G>T) n.175+11G>T n.295+11G>T c.441+11G>T (n.441+11G>T) c.456+11G>T (n.456+11G>T) c.468+11G>T (n.468+11G>T) c.735+11G>T (n.735+11G>T) c.732+11G>T (n.732+11G>T) c.651+11G>T (n.651+11G>T) c.450+11G>T (n.450+11G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428434G>A | CA9808090 | ASXL1 | c.471+12G>A (n.471+12G>A) n.490+12G>A c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.*310+12G>A (n.*310+12G>A) n.175+12G>A n.295+12G>A c.441+12G>A (n.441+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) c.468+12G>A (n.468+12G>A) c.735+12G>A (n.735+12G>A) c.732+12G>A (n.732+12G>A) c.651+12G>A (n.651+12G>A) c.450+12G>A (n.450+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428434G= | CA2360290039 | ASXL1 | c.471+12G= (n.471+12G=) n.490+12G= c.387+12G= (n.387+12G=) c.*310+12G= (n.*310+12G=) n.175+12G= n.295+12G= c.441+12G= (n.441+12G=) c.456+12G= (n.456+12G=) c.468+12G= (n.468+12G=) c.735+12G= (n.735+12G=) c.732+12G= (n.732+12G=) c.651+12G= (n.651+12G=) c.450+12G= (n.450+12G=) | |
| 20 | g.32428436A>T | CA2652398663 | ASXL1 | c.471+14A>T (n.471+14A>T) n.490+14A>T c.387+14A>T (n.387+14A>T) c.*310+14A>T (n.*310+14A>T) n.175+14A>T n.295+14A>T c.441+14A>T (n.441+14A>T) c.456+14A>T (n.456+14A>T) c.468+14A>T (n.468+14A>T) c.735+14A>T (n.735+14A>T) c.732+14A>T (n.732+14A>T) c.651+14A>T (n.651+14A>T) c.450+14A>T (n.450+14A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428437G>T | CA2816136637 | ASXL1 | c.471+15G>T (n.471+15G>T) n.490+15G>T c.387+15G>T (n.387+15G>T) c.*310+15G>T (n.*310+15G>T) n.175+15G>T n.295+15G>T c.441+15G>T (n.441+15G>T) c.456+15G>T (n.456+15G>T) c.468+15G>T (n.468+15G>T) c.735+15G>T (n.735+15G>T) c.732+15G>T (n.732+15G>T) c.651+15G>T (n.651+15G>T) c.450+15G>T (n.450+15G>T) | |
| 20 | g.32428439G>A | CA9808091 | ASXL1 | c.471+17G>A (n.471+17G>A) n.490+17G>A c.387+17G>A (n.387+17G>A) c.*310+17G>A (n.*310+17G>A) n.175+17G>A n.295+17G>A c.441+17G>A (n.441+17G>A) c.456+17G>A (n.456+17G>A) c.468+17G>A (n.468+17G>A) c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.732+17G>A (n.732+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A) c.450+17G>A (n.450+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428439G= | CA2360290040 | ASXL1 | c.471+17G= (n.471+17G=) n.490+17G= c.387+17G= (n.387+17G=) c.*310+17G= (n.*310+17G=) n.175+17G= n.295+17G= c.441+17G= (n.441+17G=) c.456+17G= (n.456+17G=) c.468+17G= (n.468+17G=) c.735+17G= (n.735+17G=) c.732+17G= (n.732+17G=) c.651+17G= (n.651+17G=) c.450+17G= (n.450+17G=) | |
| 20 | g.32428440C= | CA2360290041 | ASXL1 | c.471+18C= (n.471+18C=) n.490+18C= c.387+18C= (n.387+18C=) c.*310+18C= (n.*310+18C=) n.175+18C= n.295+18C= c.441+18C= (n.441+18C=) c.456+18C= (n.456+18C=) c.468+18C= (n.468+18C=) c.735+18C= (n.735+18C=) c.732+18C= (n.732+18C=) c.651+18C= (n.651+18C=) c.450+18C= (n.450+18C=) | |
| 20 | g.32428440C>T | CA635268588 | ASXL1 | c.471+18C>T (n.471+18C>T) n.490+18C>T c.387+18C>T (n.387+18C>T) c.*310+18C>T (n.*310+18C>T) n.175+18C>T n.295+18C>T c.441+18C>T (n.441+18C>T) c.456+18C>T (n.456+18C>T) c.468+18C>T (n.468+18C>T) c.735+18C>T (n.735+18C>T) c.732+18C>T (n.732+18C>T) c.651+18C>T (n.651+18C>T) c.450+18C>T (n.450+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428441C>A | CA2577366014 | ASXL1 | c.471+19C>A (n.471+19C>A) n.490+19C>A c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.*310+19C>A (n.*310+19C>A) n.175+19C>A n.295+19C>A c.441+19C>A (n.441+19C>A) c.456+19C>A (n.456+19C>A) c.468+19C>A (n.468+19C>A) c.735+19C>A (n.735+19C>A) c.732+19C>A (n.732+19C>A) c.651+19C>A (n.651+19C>A) c.450+19C>A (n.450+19C>A) | |
| 20 | g.32428441C>T | CA2652398664 | ASXL1 | c.471+19C>T (n.471+19C>T) n.490+19C>T c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.*310+19C>T (n.*310+19C>T) n.175+19C>T n.295+19C>T c.441+19C>T (n.441+19C>T) c.456+19C>T (n.456+19C>T) c.468+19C>T (n.468+19C>T) c.735+19C>T (n.735+19C>T) c.732+19C>T (n.732+19C>T) c.651+19C>T (n.651+19C>T) c.450+19C>T (n.450+19C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428445C>A | CA2736511914 | ASXL1 | c.471+23C>A (n.471+23C>A) n.490+23C>A c.387+23C>A (n.387+23C>A) c.*310+23C>A (n.*310+23C>A) n.175+23C>A n.295+23C>A c.441+23C>A (n.441+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.468+23C>A (n.468+23C>A) c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.732+23C>A (n.732+23C>A) c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.450+23C>A (n.450+23C>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428445C= | CA2360290042 | ASXL1 | c.471+23C= (n.471+23C=) n.490+23C= c.387+23C= (n.387+23C=) c.*310+23C= (n.*310+23C=) n.175+23C= n.295+23C= c.441+23C= (n.441+23C=) c.456+23C= (n.456+23C=) c.468+23C= (n.468+23C=) c.735+23C= (n.735+23C=) c.732+23C= (n.732+23C=) c.651+23C= (n.651+23C=) c.450+23C= (n.450+23C=) | |
| 20 | g.32428445C>T | CA2360290043 | ASXL1 | c.471+23C>T (n.471+23C>T) n.490+23C>T c.387+23C>T (n.387+23C>T) c.*310+23C>T (n.*310+23C>T) n.175+23C>T n.295+23C>T c.441+23C>T (n.441+23C>T) c.456+23C>T (n.456+23C>T) c.468+23C>T (n.468+23C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.732+23C>T (n.732+23C>T) c.651+23C>T (n.651+23C>T) c.450+23C>T (n.450+23C>T) | dbSNP |
| 20 | g.32428447T>C | CA2736729034 | ASXL1 | c.471+25T>C (n.471+25T>C) n.490+25T>C c.387+25T>C (n.387+25T>C) c.*310+25T>C (n.*310+25T>C) n.175+25T>C n.295+25T>C c.441+25T>C (n.441+25T>C) c.456+25T>C (n.456+25T>C) c.468+25T>C (n.468+25T>C) c.735+25T>C (n.735+25T>C) c.732+25T>C (n.732+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) c.450+25T>C (n.450+25T>C) | dbSNP |
| 20 | g.32428447T>G | CA2652398665 | ASXL1 | c.471+25T>G (n.471+25T>G) n.490+25T>G c.387+25T>G (n.387+25T>G) c.*310+25T>G (n.*310+25T>G) n.175+25T>G n.295+25T>G c.441+25T>G (n.441+25T>G) c.456+25T>G (n.456+25T>G) c.468+25T>G (n.468+25T>G) c.735+25T>G (n.735+25T>G) c.732+25T>G (n.732+25T>G) c.651+25T>G (n.651+25T>G) c.450+25T>G (n.450+25T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428448G>T | CA2652398666 | ASXL1 | c.471+26G>T (n.471+26G>T) n.490+26G>T c.387+26G>T (n.387+26G>T) c.*310+26G>T (n.*310+26G>T) n.175+26G>T n.295+26G>T c.441+26G>T (n.441+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.468+26G>T (n.468+26G>T) c.735+26G>T (n.735+26G>T) c.732+26G>T (n.732+26G>T) c.651+26G>T (n.651+26G>T) c.450+26G>T (n.450+26G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428450G>A | CA9808092 | ASXL1 | c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.490+28G>A c.387+28G>A (n.387+28G>A) c.*310+28G>A (n.*310+28G>A) n.175+28G>A n.295+28G>A c.441+28G>A (n.441+28G>A) c.456+28G>A (n.456+28G>A) c.468+28G>A (n.468+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.732+28G>A (n.732+28G>A) c.651+28G>A (n.651+28G>A) c.450+28G>A (n.450+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428450G>C | CA2360290045 | ASXL1 | c.471+28G>C (n.471+28G>C) n.490+28G>C c.387+28G>C (n.387+28G>C) c.*310+28G>C (n.*310+28G>C) n.175+28G>C n.295+28G>C c.441+28G>C (n.441+28G>C) c.456+28G>C (n.456+28G>C) c.468+28G>C (n.468+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.732+28G>C (n.732+28G>C) c.651+28G>C (n.651+28G>C) c.450+28G>C (n.450+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428450G= | CA2360290044 | ASXL1 | c.471+28G= (n.471+28G=) n.490+28G= c.387+28G= (n.387+28G=) c.*310+28G= (n.*310+28G=) n.175+28G= n.295+28G= c.441+28G= (n.441+28G=) c.456+28G= (n.456+28G=) c.468+28G= (n.468+28G=) c.735+28G= (n.735+28G=) c.732+28G= (n.732+28G=) c.651+28G= (n.651+28G=) c.450+28G= (n.450+28G=) | |
| 20 | g.32428451A= | CA2360290047 | ASXL1 | c.471+29A= (n.471+29A=) n.490+29A= c.387+29A= (n.387+29A=) c.*310+29A= (n.*310+29A=) n.175+29A= n.295+29A= c.441+29A= (n.441+29A=) c.456+29A= (n.456+29A=) c.468+29A= (n.468+29A=) c.735+29A= (n.735+29A=) c.732+29A= (n.732+29A=) c.651+29A= (n.651+29A=) c.450+29A= (n.450+29A=) | |
| 20 | g.32428451A>G | CA2360290046 | ASXL1 | c.471+29A>G (n.471+29A>G) n.490+29A>G c.387+29A>G (n.387+29A>G) c.*310+29A>G (n.*310+29A>G) n.175+29A>G n.295+29A>G c.441+29A>G (n.441+29A>G) c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.468+29A>G (n.468+29A>G) c.735+29A>G (n.735+29A>G) c.732+29A>G (n.732+29A>G) c.651+29A>G (n.651+29A>G) c.450+29A>G (n.450+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428452G>A | CA2736729121 | ASXL1 | c.471+30G>A (n.471+30G>A) n.490+30G>A c.387+30G>A (n.387+30G>A) c.*310+30G>A (n.*310+30G>A) n.175+30G>A n.295+30G>A c.441+30G>A (n.441+30G>A) c.456+30G>A (n.456+30G>A) c.468+30G>A (n.468+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.732+30G>A (n.732+30G>A) c.651+30G>A (n.651+30G>A) c.450+30G>A (n.450+30G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428452G>T | CA2652398667 | ASXL1 | c.471+30G>T (n.471+30G>T) n.490+30G>T c.387+30G>T (n.387+30G>T) c.*310+30G>T (n.*310+30G>T) n.175+30G>T n.295+30G>T c.441+30G>T (n.441+30G>T) c.456+30G>T (n.456+30G>T) c.468+30G>T (n.468+30G>T) c.735+30G>T (n.735+30G>T) c.732+30G>T (n.732+30G>T) c.651+30G>T (n.651+30G>T) c.450+30G>T (n.450+30G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428454A= | CA2360290048 | ASXL1 | c.471+32A= (n.471+32A=) n.490+32A= c.387+32A= (n.387+32A=) c.*310+32A= (n.*310+32A=) n.175+32A= n.295+32A= c.441+32A= (n.441+32A=) c.456+32A= (n.456+32A=) c.468+32A= (n.468+32A=) c.735+32A= (n.735+32A=) c.732+32A= (n.732+32A=) c.651+32A= (n.651+32A=) c.450+32A= (n.450+32A=) | |
| 20 | g.32428454A>G | CA9808093 | ASXL1 | c.471+32A>G (n.471+32A>G) n.490+32A>G c.387+32A>G (n.387+32A>G) c.*310+32A>G (n.*310+32A>G) n.175+32A>G n.295+32A>G c.441+32A>G (n.441+32A>G) c.456+32A>G (n.456+32A>G) c.468+32A>G (n.468+32A>G) c.735+32A>G (n.735+32A>G) c.732+32A>G (n.732+32A>G) c.651+32A>G (n.651+32A>G) c.450+32A>G (n.450+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428455del | CA2652398668 | ASXL1 | c.471+33del (n.471+33del) n.490+33del c.387+33del (n.387+33del) c.*310+33del (n.*310+33del) n.175+33del n.295+33del c.441+33del (n.441+33del) c.456+33del (n.456+33del) c.468+33del (n.468+33del) c.735+33del (n.735+33del) c.732+33del (n.732+33del) c.651+33del (n.651+33del) c.450+33del (n.450+33del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428455T>C | CA635268589 | ASXL1 | c.471+33T>C (n.471+33T>C) n.490+33T>C c.387+33T>C (n.387+33T>C) c.*310+33T>C (n.*310+33T>C) n.175+33T>C n.295+33T>C c.441+33T>C (n.441+33T>C) c.456+33T>C (n.456+33T>C) c.468+33T>C (n.468+33T>C) c.735+33T>C (n.735+33T>C) c.732+33T>C (n.732+33T>C) c.651+33T>C (n.651+33T>C) c.450+33T>C (n.450+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428455T= | CA2360290049 | ASXL1 | c.471+33T= (n.471+33T=) n.490+33T= c.387+33T= (n.387+33T=) c.*310+33T= (n.*310+33T=) n.175+33T= n.295+33T= c.441+33T= (n.441+33T=) c.456+33T= (n.456+33T=) c.468+33T= (n.468+33T=) c.735+33T= (n.735+33T=) c.732+33T= (n.732+33T=) c.651+33T= (n.651+33T=) c.450+33T= (n.450+33T=) | |
| 20 | g.32428456G>A | CA2736729133 | ASXL1 | c.471+34G>A (n.471+34G>A) n.490+34G>A c.387+34G>A (n.387+34G>A) c.*310+34G>A (n.*310+34G>A) n.175+34G>A n.295+34G>A c.441+34G>A (n.441+34G>A) c.456+34G>A (n.456+34G>A) c.468+34G>A (n.468+34G>A) c.735+34G>A (n.735+34G>A) c.732+34G>A (n.732+34G>A) c.651+34G>A (n.651+34G>A) c.450+34G>A (n.450+34G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428457A>G | CA2652398669 | ASXL1 | c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.490+35A>G c.387+35A>G (n.387+35A>G) c.*310+35A>G (n.*310+35A>G) n.175+35A>G n.295+35A>G c.441+35A>G (n.441+35A>G) c.456+35A>G (n.456+35A>G) c.468+35A>G (n.468+35A>G) c.735+35A>G (n.735+35A>G) c.732+35A>G (n.732+35A>G) c.651+35A>G (n.651+35A>G) c.450+35A>G (n.450+35A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428457_32428471delinsAATGATGACAGGTAT | CA2360290050 | ASXL1 | c.471+35_471+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.471+35_471+49delinsAATGATGACAGGTAT) n.490+35_490+49delinsAATGATGACAGGTAT c.387+35_387+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.387+35_387+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.*310+35_*310+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.*310+35_*310+49delinsAATGATGACAGGTAT) n.175+35_175+49delinsAATGATGACAGGTAT n.295+35_295+49delinsAATGATGACAGGTAT c.441+35_441+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.441+35_441+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.456+35_456+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.456+35_456+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.468+35_468+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.468+35_468+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.735+35_735+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.735+35_735+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.732+35_732+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.732+35_732+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.651+35_651+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.651+35_651+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.450+35_450+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.450+35_450+49delinsAATGATGACAGGTAT) | |
| 20 | g.32428458A>G | CA2577366015 | ASXL1 | c.471+36A>G (n.471+36A>G) n.490+36A>G c.387+36A>G (n.387+36A>G) c.*310+36A>G (n.*310+36A>G) n.175+36A>G n.295+36A>G c.441+36A>G (n.441+36A>G) c.456+36A>G (n.456+36A>G) c.468+36A>G (n.468+36A>G) c.735+36A>G (n.735+36A>G) c.732+36A>G (n.732+36A>G) c.651+36A>G (n.651+36A>G) c.450+36A>G (n.450+36A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428459_32428472del | CA635268590 | ASXL1 | c.471+37_471+50del (n.471+37_471+50del) n.490+37_490+50del c.387+37_387+50del (n.387+37_387+50del) c.*310+37_*310+50del (n.*310+37_*310+50del) n.175+37_175+50del n.295+37_295+50del c.441+37_441+50del (n.441+37_441+50del) c.456+37_456+50del (n.456+37_456+50del) c.468+37_468+50del (n.468+37_468+50del) c.735+37_735+50del (n.735+37_735+50del) c.732+37_732+50del (n.732+37_732+50del) c.651+37_651+50del (n.651+37_651+50del) c.450+37_450+50del (n.450+37_450+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428461A= | CA2360290051 | ASXL1 | c.471+39A= (n.471+39A=) n.490+39A= c.387+39A= (n.387+39A=) c.*310+39A= (n.*310+39A=) n.175+39A= n.295+39A= c.441+39A= (n.441+39A=) c.456+39A= (n.456+39A=) c.468+39A= (n.468+39A=) c.735+39A= (n.735+39A=) c.732+39A= (n.732+39A=) c.651+39A= (n.651+39A=) c.450+39A= (n.450+39A=) | |
| 20 | g.32428461A>G | CA9808094 | ASXL1 | c.471+39A>G (n.471+39A>G) n.490+39A>G c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.*310+39A>G (n.*310+39A>G) n.175+39A>G n.295+39A>G c.441+39A>G (n.441+39A>G) c.456+39A>G (n.456+39A>G) c.468+39A>G (n.468+39A>G) c.735+39A>G (n.735+39A>G) c.732+39A>G (n.732+39A>G) c.651+39A>G (n.651+39A>G) c.450+39A>G (n.450+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428462T>C | CA2816136639 | ASXL1 | c.471+40T>C (n.471+40T>C) n.490+40T>C c.387+40T>C (n.387+40T>C) c.*310+40T>C (n.*310+40T>C) n.175+40T>C n.295+40T>C c.441+40T>C (n.441+40T>C) c.456+40T>C (n.456+40T>C) c.468+40T>C (n.468+40T>C) c.735+40T>C (n.735+40T>C) c.732+40T>C (n.732+40T>C) c.651+40T>C (n.651+40T>C) c.450+40T>C (n.450+40T>C) | |
| 20 | g.32428463G>A | CA2652398670 | ASXL1 | c.471+41G>A (n.471+41G>A) n.490+41G>A c.387+41G>A (n.387+41G>A) c.*310+41G>A (n.*310+41G>A) n.175+41G>A n.295+41G>A c.441+41G>A (n.441+41G>A) c.456+41G>A (n.456+41G>A) c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.732+41G>A (n.732+41G>A) c.651+41G>A (n.651+41G>A) c.450+41G>A (n.450+41G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428464A>T | CA2652398671 | ASXL1 | c.471+42A>T (n.471+42A>T) n.490+42A>T c.387+42A>T (n.387+42A>T) c.*310+42A>T (n.*310+42A>T) n.175+42A>T n.295+42A>T c.441+42A>T (n.441+42A>T) c.456+42A>T (n.456+42A>T) c.468+42A>T (n.468+42A>T) c.735+42A>T (n.735+42A>T) c.732+42A>T (n.732+42A>T) c.651+42A>T (n.651+42A>T) c.450+42A>T (n.450+42A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428465C>A | CA2652398672 | ASXL1 | c.471+43C>A (n.471+43C>A) n.490+43C>A c.387+43C>A (n.387+43C>A) c.*310+43C>A (n.*310+43C>A) n.175+43C>A n.295+43C>A c.441+43C>A (n.441+43C>A) c.456+43C>A (n.456+43C>A) c.468+43C>A (n.468+43C>A) c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.732+43C>A (n.732+43C>A) c.651+43C>A (n.651+43C>A) c.450+43C>A (n.450+43C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428465C= | CA2360290052 | ASXL1 | c.471+43C= (n.471+43C=) n.490+43C= c.387+43C= (n.387+43C=) c.*310+43C= (n.*310+43C=) n.175+43C= n.295+43C= c.441+43C= (n.441+43C=) c.456+43C= (n.456+43C=) c.468+43C= (n.468+43C=) c.735+43C= (n.735+43C=) c.732+43C= (n.732+43C=) c.651+43C= (n.651+43C=) c.450+43C= (n.450+43C=) | |
| 20 | g.32428465C>G | CA2652398673 | ASXL1 | c.471+43C>G (n.471+43C>G) n.490+43C>G c.387+43C>G (n.387+43C>G) c.*310+43C>G (n.*310+43C>G) n.175+43C>G n.295+43C>G c.441+43C>G (n.441+43C>G) c.456+43C>G (n.456+43C>G) c.468+43C>G (n.468+43C>G) c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.732+43C>G (n.732+43C>G) c.651+43C>G (n.651+43C>G) c.450+43C>G (n.450+43C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428465C>T | CA9808095 | ASXL1 | c.471+43C>T (n.471+43C>T) n.490+43C>T c.387+43C>T (n.387+43C>T) c.*310+43C>T (n.*310+43C>T) n.175+43C>T n.295+43C>T c.441+43C>T (n.441+43C>T) c.456+43C>T (n.456+43C>T) c.468+43C>T (n.468+43C>T) c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.732+43C>T (n.732+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) c.450+43C>T (n.450+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428467G>A | CA2652398674 | ASXL1 | c.471+45G>A (n.471+45G>A) n.490+45G>A c.387+45G>A (n.387+45G>A) c.*310+45G>A (n.*310+45G>A) n.175+45G>A n.295+45G>A c.441+45G>A (n.441+45G>A) c.456+45G>A (n.456+45G>A) c.468+45G>A (n.468+45G>A) c.735+45G>A (n.735+45G>A) c.732+45G>A (n.732+45G>A) c.651+45G>A (n.651+45G>A) c.450+45G>A (n.450+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428469T>G | CA2577366016 | ASXL1 | c.471+47T>G (n.471+47T>G) n.490+47T>G c.387+47T>G (n.387+47T>G) c.*310+47T>G (n.*310+47T>G) n.175+47T>G n.295+47T>G c.441+47T>G (n.441+47T>G) c.456+47T>G (n.456+47T>G) c.468+47T>G (n.468+47T>G) c.735+47T>G (n.735+47T>G) c.732+47T>G (n.732+47T>G) c.651+47T>G (n.651+47T>G) c.450+47T>G (n.450+47T>G) | |
| 20 | g.32428470A= | CA2360290053 | ASXL1 | c.471+48A= (n.471+48A=) n.490+48A= c.387+48A= (n.387+48A=) c.*310+48A= (n.*310+48A=) n.175+48A= n.295+48A= c.441+48A= (n.441+48A=) c.456+48A= (n.456+48A=) c.468+48A= (n.468+48A=) c.735+48A= (n.735+48A=) c.732+48A= (n.732+48A=) c.651+48A= (n.651+48A=) c.450+48A= (n.450+48A=) | |
| 20 | g.32428470A>G | CA9808096 | ASXL1 | c.471+48A>G (n.471+48A>G) n.490+48A>G c.387+48A>G (n.387+48A>G) c.*310+48A>G (n.*310+48A>G) n.175+48A>G n.295+48A>G c.441+48A>G (n.441+48A>G) c.456+48A>G (n.456+48A>G) c.468+48A>G (n.468+48A>G) c.735+48A>G (n.735+48A>G) c.732+48A>G (n.732+48A>G) c.651+48A>G (n.651+48A>G) c.450+48A>G (n.450+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428470A>T | CA2577366017 | ASXL1 | c.471+48A>T (n.471+48A>T) n.490+48A>T c.387+48A>T (n.387+48A>T) c.*310+48A>T (n.*310+48A>T) n.175+48A>T n.295+48A>T c.441+48A>T (n.441+48A>T) c.456+48A>T (n.456+48A>T) c.468+48A>T (n.468+48A>T) c.735+48A>T (n.735+48A>T) c.732+48A>T (n.732+48A>T) c.651+48A>T (n.651+48A>T) c.450+48A>T (n.450+48A>T) | |
| 20 | g.32428472A= | CA2360290054 | ASXL1 | c.471+50A= (n.471+50A=) n.490+50A= c.387+50A= (n.387+50A=) c.*310+50A= (n.*310+50A=) n.175+50A= n.295+50A= c.441+50A= (n.441+50A=) c.456+50A= (n.456+50A=) c.468+50A= (n.468+50A=) c.735+50A= (n.735+50A=) c.732+50A= (n.732+50A=) c.651+50A= (n.651+50A=) c.450+50A= (n.450+50A=) | |
| 20 | g.32428472A>C | CA2577366018 | ASXL1 | c.471+50A>C (n.471+50A>C) n.490+50A>C c.387+50A>C (n.387+50A>C) c.*310+50A>C (n.*310+50A>C) n.175+50A>C n.295+50A>C c.441+50A>C (n.441+50A>C) c.456+50A>C (n.456+50A>C) c.468+50A>C (n.468+50A>C) c.735+50A>C (n.735+50A>C) c.732+50A>C (n.732+50A>C) c.651+50A>C (n.651+50A>C) c.450+50A>C (n.450+50A>C) | |
| 20 | g.32428472A>G | CA9808097 | ASXL1 | c.471+50A>G (n.471+50A>G) n.490+50A>G c.387+50A>G (n.387+50A>G) c.*310+50A>G (n.*310+50A>G) n.175+50A>G n.295+50A>G c.441+50A>G (n.441+50A>G) c.456+50A>G (n.456+50A>G) c.468+50A>G (n.468+50A>G) c.735+50A>G (n.735+50A>G) c.732+50A>G (n.732+50A>G) c.651+50A>G (n.651+50A>G) c.450+50A>G (n.450+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428474G>T | CA2652398675 | ASXL1 | c.471+52G>T (n.471+52G>T) n.490+52G>T c.387+52G>T (n.387+52G>T) c.*310+52G>T (n.*310+52G>T) n.175+52G>T n.295+52G>T c.441+52G>T (n.441+52G>T) c.456+52G>T (n.456+52G>T) c.468+52G>T (n.468+52G>T) c.735+52G>T (n.735+52G>T) c.732+52G>T (n.732+52G>T) c.651+52G>T (n.651+52G>T) c.450+52G>T (n.450+52G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428475G>T | CA2652398676 | ASXL1 | c.471+53G>T (n.471+53G>T) n.490+53G>T c.387+53G>T (n.387+53G>T) c.*310+53G>T (n.*310+53G>T) n.175+53G>T n.295+53G>T c.441+53G>T (n.441+53G>T) c.456+53G>T (n.456+53G>T) c.468+53G>T (n.468+53G>T) c.735+53G>T (n.735+53G>T) c.732+53G>T (n.732+53G>T) c.651+53G>T (n.651+53G>T) c.450+53G>T (n.450+53G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428476C>A | CA2577366019 | ASXL1 | c.471+54C>A (n.471+54C>A) n.490+54C>A c.387+54C>A (n.387+54C>A) c.*310+54C>A (n.*310+54C>A) n.175+54C>A n.295+54C>A c.441+54C>A (n.441+54C>A) c.456+54C>A (n.456+54C>A) c.468+54C>A (n.468+54C>A) c.735+54C>A (n.735+54C>A) c.732+54C>A (n.732+54C>A) c.651+54C>A (n.651+54C>A) c.450+54C>A (n.450+54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428476C>G | CA2652398677 | ASXL1 | c.471+54C>G (n.471+54C>G) n.490+54C>G c.387+54C>G (n.387+54C>G) c.*310+54C>G (n.*310+54C>G) n.175+54C>G n.295+54C>G c.441+54C>G (n.441+54C>G) c.456+54C>G (n.456+54C>G) c.468+54C>G (n.468+54C>G) c.735+54C>G (n.735+54C>G) c.732+54C>G (n.732+54C>G) c.651+54C>G (n.651+54C>G) c.450+54C>G (n.450+54C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428477A= | CA2360290055 | ASXL1 | c.471+55A= (n.471+55A=) n.490+55A= c.387+55A= (n.387+55A=) c.*310+55A= (n.*310+55A=) n.175+55A= n.295+55A= c.441+55A= (n.441+55A=) c.456+55A= (n.456+55A=) c.468+55A= (n.468+55A=) c.735+55A= (n.735+55A=) c.732+55A= (n.732+55A=) c.651+55A= (n.651+55A=) c.450+55A= (n.450+55A=) | |
| 20 | g.32428477A>C | CA743608392 | ASXL1 | c.471+55A>C (n.471+55A>C) n.490+55A>C c.387+55A>C (n.387+55A>C) c.*310+55A>C (n.*310+55A>C) n.175+55A>C n.295+55A>C c.441+55A>C (n.441+55A>C) c.456+55A>C (n.456+55A>C) c.468+55A>C (n.468+55A>C) c.735+55A>C (n.735+55A>C) c.732+55A>C (n.732+55A>C) c.651+55A>C (n.651+55A>C) c.450+55A>C (n.450+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428477_32428481dup | CA2652398678 | ASXL1 | c.471+55_471+59dup (n.471+55_471+59dup) n.490+55_490+59dup c.387+55_387+59dup (n.387+55_387+59dup) c.*310+55_*310+59dup (n.*310+55_*310+59dup) n.175+55_175+59dup n.295+55_295+59dup c.441+55_441+59dup (n.441+55_441+59dup) c.456+55_456+59dup (n.456+55_456+59dup) c.468+55_468+59dup (n.468+55_468+59dup) c.735+55_735+59dup (n.735+55_735+59dup) c.732+55_732+59dup (n.732+55_732+59dup) c.651+55_651+59dup (n.651+55_651+59dup) c.450+55_450+59dup (n.450+55_450+59dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428479G>A | CA2736729252 | ASXL1 | c.471+57G>A (n.471+57G>A) n.490+57G>A c.387+57G>A (n.387+57G>A) c.*310+57G>A (n.*310+57G>A) n.175+57G>A n.295+57G>A c.441+57G>A (n.441+57G>A) c.456+57G>A (n.456+57G>A) c.468+57G>A (n.468+57G>A) c.735+57G>A (n.735+57G>A) c.732+57G>A (n.732+57G>A) c.651+57G>A (n.651+57G>A) c.450+57G>A (n.450+57G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428479G>T | CA2652398679 | ASXL1 | c.471+57G>T (n.471+57G>T) n.490+57G>T c.387+57G>T (n.387+57G>T) c.*310+57G>T (n.*310+57G>T) n.175+57G>T n.295+57G>T c.441+57G>T (n.441+57G>T) c.456+57G>T (n.456+57G>T) c.468+57G>T (n.468+57G>T) c.735+57G>T (n.735+57G>T) c.732+57G>T (n.732+57G>T) c.651+57G>T (n.651+57G>T) c.450+57G>T (n.450+57G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428480A>T | CA2652398680 | ASXL1 | c.471+58A>T (n.471+58A>T) n.490+58A>T c.387+58A>T (n.387+58A>T) c.*310+58A>T (n.*310+58A>T) n.175+58A>T n.295+58A>T c.441+58A>T (n.441+58A>T) c.456+58A>T (n.456+58A>T) c.468+58A>T (n.468+58A>T) c.735+58A>T (n.735+58A>T) c.732+58A>T (n.732+58A>T) c.651+58A>T (n.651+58A>T) c.450+58A>T (n.450+58A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428480_32428489dup | CA2577366020 | ASXL1 | c.471+58_471+67dup (n.471+58_471+67dup) n.490+58_490+67dup c.387+58_387+67dup (n.387+58_387+67dup) c.*310+58_*310+67dup (n.*310+58_*310+67dup) n.175+58_175+67dup n.295+58_295+67dup c.441+58_441+67dup (n.441+58_441+67dup) c.456+58_456+67dup (n.456+58_456+67dup) c.468+58_468+67dup (n.468+58_468+67dup) c.735+58_735+67dup (n.735+58_735+67dup) c.732+58_732+67dup (n.732+58_732+67dup) c.651+58_651+67dup (n.651+58_651+67dup) c.450+58_450+67dup (n.450+58_450+67dup) | |
| 20 | g.32428481T>G | CA2652398681 | ASXL1 | c.471+59T>G (n.471+59T>G) n.490+59T>G c.387+59T>G (n.387+59T>G) c.*310+59T>G (n.*310+59T>G) n.175+59T>G n.295+59T>G c.441+59T>G (n.441+59T>G) c.456+59T>G (n.456+59T>G) c.468+59T>G (n.468+59T>G) c.735+59T>G (n.735+59T>G) c.732+59T>G (n.732+59T>G) c.651+59T>G (n.651+59T>G) c.450+59T>G (n.450+59T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428482C>A | CA2652398682 | ASXL1 | c.471+60C>A (n.471+60C>A) n.490+60C>A c.387+60C>A (n.387+60C>A) c.*310+60C>A (n.*310+60C>A) n.175+60C>A n.295+60C>A c.441+60C>A (n.441+60C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) c.468+60C>A (n.468+60C>A) c.735+60C>A (n.735+60C>A) c.732+60C>A (n.732+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428482C= | CA2360290056 | ASXL1 | c.471+60C= (n.471+60C=) n.490+60C= c.387+60C= (n.387+60C=) c.*310+60C= (n.*310+60C=) n.175+60C= n.295+60C= c.441+60C= (n.441+60C=) c.456+60C= (n.456+60C=) c.468+60C= (n.468+60C=) c.735+60C= (n.735+60C=) c.732+60C= (n.732+60C=) c.651+60C= (n.651+60C=) c.450+60C= (n.450+60C=) | |
| 20 | g.32428482C>G | CA2360290057 | ASXL1 | c.471+60C>G (n.471+60C>G) n.490+60C>G c.387+60C>G (n.387+60C>G) c.*310+60C>G (n.*310+60C>G) n.175+60C>G n.295+60C>G c.441+60C>G (n.441+60C>G) c.456+60C>G (n.456+60C>G) c.468+60C>G (n.468+60C>G) c.735+60C>G (n.735+60C>G) c.732+60C>G (n.732+60C>G) c.651+60C>G (n.651+60C>G) c.450+60C>G (n.450+60C>G) | dbSNP |
| 20 | g.32428483C>A | CA2652398683 | ASXL1 | c.471+61C>A (n.471+61C>A) n.490+61C>A c.387+61C>A (n.387+61C>A) c.*310+61C>A (n.*310+61C>A) n.175+61C>A n.295+61C>A c.441+61C>A (n.441+61C>A) c.456+61C>A (n.456+61C>A) c.468+61C>A (n.468+61C>A) c.735+61C>A (n.735+61C>A) c.732+61C>A (n.732+61C>A) c.651+61C>A (n.651+61C>A) c.450+61C>A (n.450+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428483C>T | CA2652398684 | ASXL1 | c.471+61C>T (n.471+61C>T) n.490+61C>T c.387+61C>T (n.387+61C>T) c.*310+61C>T (n.*310+61C>T) n.175+61C>T n.295+61C>T c.441+61C>T (n.441+61C>T) c.456+61C>T (n.456+61C>T) c.468+61C>T (n.468+61C>T) c.735+61C>T (n.735+61C>T) c.732+61C>T (n.732+61C>T) c.651+61C>T (n.651+61C>T) c.450+61C>T (n.450+61C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428484C>A | CA2577366021 | ASXL1 | c.471+62C>A (n.471+62C>A) n.490+62C>A c.387+62C>A (n.387+62C>A) c.*310+62C>A (n.*310+62C>A) n.175+62C>A n.295+62C>A c.441+62C>A (n.441+62C>A) c.456+62C>A (n.456+62C>A) c.468+62C>A (n.468+62C>A) c.735+62C>A (n.735+62C>A) c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.651+62C>A (n.651+62C>A) c.450+62C>A (n.450+62C>A) | |
| 20 | g.32428484C>G | CA2652398685 | ASXL1 | c.471+62C>G (n.471+62C>G) n.490+62C>G c.387+62C>G (n.387+62C>G) c.*310+62C>G (n.*310+62C>G) n.175+62C>G n.295+62C>G c.441+62C>G (n.441+62C>G) c.456+62C>G (n.456+62C>G) c.468+62C>G (n.468+62C>G) c.735+62C>G (n.735+62C>G) c.732+62C>G (n.732+62C>G) c.651+62C>G (n.651+62C>G) c.450+62C>G (n.450+62C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428485T>C | CA743608396 | ASXL1 | c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.490+63T>C c.387+63T>C (n.387+63T>C) c.*310+63T>C (n.*310+63T>C) n.175+63T>C n.295+63T>C c.441+63T>C (n.441+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) c.468+63T>C (n.468+63T>C) c.735+63T>C (n.735+63T>C) c.732+63T>C (n.732+63T>C) c.651+63T>C (n.651+63T>C) c.450+63T>C (n.450+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428485T= | CA2360290058 | ASXL1 | c.471+63T= (n.471+63T=) n.490+63T= c.387+63T= (n.387+63T=) c.*310+63T= (n.*310+63T=) n.175+63T= n.295+63T= c.441+63T= (n.441+63T=) c.456+63T= (n.456+63T=) c.468+63T= (n.468+63T=) c.735+63T= (n.735+63T=) c.732+63T= (n.732+63T=) c.651+63T= (n.651+63T=) c.450+63T= (n.450+63T=) | |
| 20 | g.32428486C>A | CA2652398686 | ASXL1 | c.471+64C>A (n.471+64C>A) n.490+64C>A c.387+64C>A (n.387+64C>A) c.*310+64C>A (n.*310+64C>A) n.175+64C>A n.295+64C>A c.441+64C>A (n.441+64C>A) c.456+64C>A (n.456+64C>A) c.468+64C>A (n.468+64C>A) c.735+64C>A (n.735+64C>A) c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.651+64C>A (n.651+64C>A) c.450+64C>A (n.450+64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428486C>T | CA2652398687 | ASXL1 | c.471+64C>T (n.471+64C>T) n.490+64C>T c.387+64C>T (n.387+64C>T) c.*310+64C>T (n.*310+64C>T) n.175+64C>T n.295+64C>T c.441+64C>T (n.441+64C>T) c.456+64C>T (n.456+64C>T) c.468+64C>T (n.468+64C>T) c.735+64C>T (n.735+64C>T) c.732+64C>T (n.732+64C>T) c.651+64C>T (n.651+64C>T) c.450+64C>T (n.450+64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428487C>A | CA2652398689 | ASXL1 | c.471+65C>A (n.471+65C>A) n.490+65C>A c.387+65C>A (n.387+65C>A) c.*310+65C>A (n.*310+65C>A) n.175+65C>A n.295+65C>A c.441+65C>A (n.441+65C>A) c.456+65C>A (n.456+65C>A) c.468+65C>A (n.468+65C>A) c.735+65C>A (n.735+65C>A) c.732+65C>A (n.732+65C>A) c.651+65C>A (n.651+65C>A) c.450+65C>A (n.450+65C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428489_32428491del | CA2652398688 | ASXL1 | c.471+67_471+69del (n.471+67_471+69del) n.490+67_490+69del c.387+67_387+69del (n.387+67_387+69del) c.*310+67_*310+69del (n.*310+67_*310+69del) n.175+67_175+69del n.295+67_295+69del c.441+67_441+69del (n.441+67_441+69del) c.456+67_456+69del (n.456+67_456+69del) c.468+67_468+69del (n.468+67_468+69del) c.735+67_735+69del (n.735+67_735+69del) c.732+67_732+69del (n.732+67_732+69del) c.651+67_651+69del (n.651+67_651+69del) c.450+67_450+69del (n.450+67_450+69del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428488T>A | CA2652398690 | ASXL1 | c.471+66T>A (n.471+66T>A) n.490+66T>A c.387+66T>A (n.387+66T>A) c.*310+66T>A (n.*310+66T>A) n.175+66T>A n.295+66T>A c.441+66T>A (n.441+66T>A) c.456+66T>A (n.456+66T>A) c.468+66T>A (n.468+66T>A) c.735+66T>A (n.735+66T>A) c.732+66T>A (n.732+66T>A) c.651+66T>A (n.651+66T>A) c.450+66T>A (n.450+66T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428489T>A | CA2652398691 | ASXL1 | c.471+67T>A (n.471+67T>A) n.490+67T>A c.387+67T>A (n.387+67T>A) c.*310+67T>A (n.*310+67T>A) n.175+67T>A n.295+67T>A c.441+67T>A (n.441+67T>A) c.456+67T>A (n.456+67T>A) c.468+67T>A (n.468+67T>A) c.735+67T>A (n.735+67T>A) c.732+67T>A (n.732+67T>A) c.651+67T>A (n.651+67T>A) c.450+67T>A (n.450+67T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428490C>A | CA2652398692 | ASXL1 | c.471+68C>A (n.471+68C>A) n.490+68C>A c.387+68C>A (n.387+68C>A) c.*310+68C>A (n.*310+68C>A) n.175+68C>A n.295+68C>A c.441+68C>A (n.441+68C>A) c.456+68C>A (n.456+68C>A) c.468+68C>A (n.468+68C>A) c.735+68C>A (n.735+68C>A) c.732+68C>A (n.732+68C>A) c.651+68C>A (n.651+68C>A) c.450+68C>A (n.450+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428492C>A | CA2652398693 | ASXL1 | c.471+70C>A (n.471+70C>A) n.490+70C>A c.387+70C>A (n.387+70C>A) c.*310+70C>A (n.*310+70C>A) n.175+70C>A n.295+70C>A c.441+70C>A (n.441+70C>A) c.456+70C>A (n.456+70C>A) c.468+70C>A (n.468+70C>A) c.735+70C>A (n.735+70C>A) c.732+70C>A (n.732+70C>A) c.651+70C>A (n.651+70C>A) c.450+70C>A (n.450+70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428492C= | CA2360290059 | ASXL1 | c.471+70C= (n.471+70C=) n.490+70C= c.387+70C= (n.387+70C=) c.*310+70C= (n.*310+70C=) n.175+70C= n.295+70C= c.441+70C= (n.441+70C=) c.456+70C= (n.456+70C=) c.468+70C= (n.468+70C=) c.735+70C= (n.735+70C=) c.732+70C= (n.732+70C=) c.651+70C= (n.651+70C=) c.450+70C= (n.450+70C=) | |
| 20 | g.32428492C>T | CA2360290060 | ASXL1 | c.471+70C>T (n.471+70C>T) n.490+70C>T c.387+70C>T (n.387+70C>T) c.*310+70C>T (n.*310+70C>T) n.175+70C>T n.295+70C>T c.441+70C>T (n.441+70C>T) c.456+70C>T (n.456+70C>T) c.468+70C>T (n.468+70C>T) c.735+70C>T (n.735+70C>T) c.732+70C>T (n.732+70C>T) c.651+70C>T (n.651+70C>T) c.450+70C>T (n.450+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428494dup | CA2652398694 | ASXL1 | c.471+72dup (n.471+72dup) n.490+72dup c.387+72dup (n.387+72dup) c.*310+72dup (n.*310+72dup) n.175+72dup n.295+72dup c.441+72dup (n.441+72dup) c.456+72dup (n.456+72dup) c.468+72dup (n.468+72dup) c.735+72dup (n.735+72dup) c.732+72dup (n.732+72dup) c.651+72dup (n.651+72dup) c.450+72dup (n.450+72dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428495G>A | CA2577366022 | ASXL1 | c.471+73G>A (n.471+73G>A) n.490+73G>A c.387+73G>A (n.387+73G>A) c.*310+73G>A (n.*310+73G>A) n.175+73G>A n.295+73G>A c.441+73G>A (n.441+73G>A) c.456+73G>A (n.456+73G>A) c.468+73G>A (n.468+73G>A) c.735+73G>A (n.735+73G>A) c.732+73G>A (n.732+73G>A) c.651+73G>A (n.651+73G>A) c.450+73G>A (n.450+73G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428496T>A | CA2652398695 | ASXL1 | c.471+74T>A (n.471+74T>A) n.490+74T>A c.387+74T>A (n.387+74T>A) c.*310+74T>A (n.*310+74T>A) n.175+74T>A n.295+74T>A c.441+74T>A (n.441+74T>A) c.456+74T>A (n.456+74T>A) c.468+74T>A (n.468+74T>A) c.735+74T>A (n.735+74T>A) c.732+74T>A (n.732+74T>A) c.651+74T>A (n.651+74T>A) c.450+74T>A (n.450+74T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428497A>G | CA2816136640 | ASXL1 | c.471+75A>G (n.471+75A>G) n.490+75A>G c.387+75A>G (n.387+75A>G) c.*310+75A>G (n.*310+75A>G) n.175+75A>G n.295+75A>G c.441+75A>G (n.441+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) c.468+75A>G (n.468+75A>G) c.735+75A>G (n.735+75A>G) c.732+75A>G (n.732+75A>G) c.651+75A>G (n.651+75A>G) c.450+75A>G (n.450+75A>G) | |
| 20 | g.32428500G>A | CA2652398696 | ASXL1 | c.471+78G>A (n.471+78G>A) n.490+78G>A c.387+78G>A (n.387+78G>A) c.*310+78G>A (n.*310+78G>A) n.175+78G>A n.295+78G>A c.441+78G>A (n.441+78G>A) c.456+78G>A (n.456+78G>A) c.468+78G>A (n.468+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.732+78G>A (n.732+78G>A) c.651+78G>A (n.651+78G>A) c.450+78G>A (n.450+78G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428500G>T | CA2652398697 | ASXL1 | c.471+78G>T (n.471+78G>T) n.490+78G>T c.387+78G>T (n.387+78G>T) c.*310+78G>T (n.*310+78G>T) n.175+78G>T n.295+78G>T c.441+78G>T (n.441+78G>T) c.456+78G>T (n.456+78G>T) c.468+78G>T (n.468+78G>T) c.735+78G>T (n.735+78G>T) c.732+78G>T (n.732+78G>T) c.651+78G>T (n.651+78G>T) c.450+78G>T (n.450+78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428502G>A | CA635268591 | ASXL1 | c.471+80G>A (n.471+80G>A) n.490+80G>A c.387+80G>A (n.387+80G>A) c.*310+80G>A (n.*310+80G>A) n.175+80G>A n.295+80G>A c.441+80G>A (n.441+80G>A) c.456+80G>A (n.456+80G>A) c.468+80G>A (n.468+80G>A) c.735+80G>A (n.735+80G>A) c.732+80G>A (n.732+80G>A) c.651+80G>A (n.651+80G>A) c.450+80G>A (n.450+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428502G= | CA2360290061 | ASXL1 | c.471+80G= (n.471+80G=) n.490+80G= c.387+80G= (n.387+80G=) c.*310+80G= (n.*310+80G=) n.175+80G= n.295+80G= c.441+80G= (n.441+80G=) c.456+80G= (n.456+80G=) c.468+80G= (n.468+80G=) c.735+80G= (n.735+80G=) c.732+80G= (n.732+80G=) c.651+80G= (n.651+80G=) c.450+80G= (n.450+80G=) | |
| 20 | g.32428502G>T | CA2652398698 | ASXL1 | c.471+80G>T (n.471+80G>T) n.490+80G>T c.387+80G>T (n.387+80G>T) c.*310+80G>T (n.*310+80G>T) n.175+80G>T n.295+80G>T c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.456+80G>T (n.456+80G>T) c.468+80G>T (n.468+80G>T) c.735+80G>T (n.735+80G>T) c.732+80G>T (n.732+80G>T) c.651+80G>T (n.651+80G>T) c.450+80G>T (n.450+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428503C>A | CA2652398699 | ASXL1 | c.471+81C>A (n.471+81C>A) n.490+81C>A c.387+81C>A (n.387+81C>A) c.*310+81C>A (n.*310+81C>A) n.175+81C>A n.295+81C>A c.441+81C>A (n.441+81C>A) c.456+81C>A (n.456+81C>A) c.468+81C>A (n.468+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.732+81C>A (n.732+81C>A) c.651+81C>A (n.651+81C>A) c.450+81C>A (n.450+81C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428504T>C | CA635268592 | ASXL1 | c.471+82T>C (n.471+82T>C) n.490+82T>C c.387+82T>C (n.387+82T>C) c.*310+82T>C (n.*310+82T>C) n.175+82T>C n.295+82T>C c.441+82T>C (n.441+82T>C) c.456+82T>C (n.456+82T>C) c.468+82T>C (n.468+82T>C) c.735+82T>C (n.735+82T>C) c.732+82T>C (n.732+82T>C) c.651+82T>C (n.651+82T>C) c.450+82T>C (n.450+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428504T= | CA2360290062 | ASXL1 | c.471+82T= (n.471+82T=) n.490+82T= c.387+82T= (n.387+82T=) c.*310+82T= (n.*310+82T=) n.175+82T= n.295+82T= c.441+82T= (n.441+82T=) c.456+82T= (n.456+82T=) c.468+82T= (n.468+82T=) c.735+82T= (n.735+82T=) c.732+82T= (n.732+82T=) c.651+82T= (n.651+82T=) c.450+82T= (n.450+82T=) |