OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32411665T>C | CA2579579611 | DMD | c.4233+87A>G (n.4233+87A>G) c.201+87A>G (n.201+87A>G) c.4221+87A>G (n.4221+87A>G) c.94-46466A>G (n.94-46466A>G) c.94-46955A>G (n.94-46955A>G) n.336-194602A>G c.4209+87A>G (n.4209+87A>G) c.3864+87A>G (n.3864+87A>G) c.210+87A>G (n.210+87A>G) c.4104+87A>G (n.4104+87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32411666G>C | CA2422791637 | DMD | c.4233+86C>G (n.4233+86C>G) c.201+86C>G (n.201+86C>G) c.4221+86C>G (n.4221+86C>G) c.94-46467C>G (n.94-46467C>G) c.94-46956C>G (n.94-46956C>G) n.336-194603C>G c.4209+86C>G (n.4209+86C>G) c.3864+86C>G (n.3864+86C>G) c.210+86C>G (n.210+86C>G) c.4104+86C>G (n.4104+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411666G= | CA2422791636 | DMD | c.4233+86C= (n.4233+86C=) c.201+86C= (n.201+86C=) c.4221+86C= (n.4221+86C=) c.94-46467C= (n.94-46467C=) c.94-46956C= (n.94-46956C=) n.336-194603C= c.4209+86C= (n.4209+86C=) c.3864+86C= (n.3864+86C=) c.210+86C= (n.210+86C=) c.4104+86C= (n.4104+86C=) | |
| X | g.32411666G>T | CA2579579612 | DMD | c.4233+86C>A (n.4233+86C>A) c.201+86C>A (n.201+86C>A) c.4221+86C>A (n.4221+86C>A) c.94-46467C>A (n.94-46467C>A) c.94-46956C>A (n.94-46956C>A) n.336-194603C>A c.4209+86C>A (n.4209+86C>A) c.3864+86C>A (n.3864+86C>A) c.210+86C>A (n.210+86C>A) c.4104+86C>A (n.4104+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411669T>C | CA2693395281 | DMD | c.4233+83A>G (n.4233+83A>G) c.201+83A>G (n.201+83A>G) c.4221+83A>G (n.4221+83A>G) c.94-46470A>G (n.94-46470A>G) c.94-46959A>G (n.94-46959A>G) n.336-194606A>G c.4209+83A>G (n.4209+83A>G) c.3864+83A>G (n.3864+83A>G) c.210+83A>G (n.210+83A>G) c.4104+83A>G (n.4104+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32411670A= | CA2422791638 | DMD | c.4233+82T= (n.4233+82T=) c.201+82T= (n.201+82T=) c.4221+82T= (n.4221+82T=) c.94-46471T= (n.94-46471T=) c.94-46960T= (n.94-46960T=) n.336-194607T= c.4209+82T= (n.4209+82T=) c.3864+82T= (n.3864+82T=) c.210+82T= (n.210+82T=) c.4104+82T= (n.4104+82T=) | |
| X | g.32411670A>G | CA1132134906 | DMD | c.4233+82T>C (n.4233+82T>C) c.201+82T>C (n.201+82T>C) c.4221+82T>C (n.4221+82T>C) c.94-46471T>C (n.94-46471T>C) c.94-46960T>C (n.94-46960T>C) n.336-194607T>C c.4209+82T>C (n.4209+82T>C) c.3864+82T>C (n.3864+82T>C) c.210+82T>C (n.210+82T>C) c.4104+82T>C (n.4104+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411671A>C | CA2693395282 | DMD | c.4233+81T>G (n.4233+81T>G) c.201+81T>G (n.201+81T>G) c.4221+81T>G (n.4221+81T>G) c.94-46472T>G (n.94-46472T>G) c.94-46961T>G (n.94-46961T>G) n.336-194608T>G c.4209+81T>G (n.4209+81T>G) c.3864+81T>G (n.3864+81T>G) c.210+81T>G (n.210+81T>G) c.4104+81T>G (n.4104+81T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32411671A>G | CA2579579613 | DMD | c.4233+81T>C (n.4233+81T>C) c.201+81T>C (n.201+81T>C) c.4221+81T>C (n.4221+81T>C) c.94-46472T>C (n.94-46472T>C) c.94-46961T>C (n.94-46961T>C) n.336-194608T>C c.4209+81T>C (n.4209+81T>C) c.3864+81T>C (n.3864+81T>C) c.210+81T>C (n.210+81T>C) c.4104+81T>C (n.4104+81T>C) | |
| X | g.32411676A>T | CA2579579614 | DMD | c.4233+76T>A (n.4233+76T>A) c.201+76T>A (n.201+76T>A) c.4221+76T>A (n.4221+76T>A) c.94-46477T>A (n.94-46477T>A) c.94-46966T>A (n.94-46966T>A) n.336-194613T>A c.4209+76T>A (n.4209+76T>A) c.3864+76T>A (n.3864+76T>A) c.210+76T>A (n.210+76T>A) c.4104+76T>A (n.4104+76T>A) | |
| X | g.32411679G>T | CA2693395283 | DMD | c.4233+73C>A (n.4233+73C>A) c.201+73C>A (n.201+73C>A) c.4221+73C>A (n.4221+73C>A) c.94-46480C>A (n.94-46480C>A) c.94-46969C>A (n.94-46969C>A) n.336-194616C>A c.4209+73C>A (n.4209+73C>A) c.3864+73C>A (n.3864+73C>A) c.210+73C>A (n.210+73C>A) c.4104+73C>A (n.4104+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411683G>A | CA2579579615 | DMD | c.4233+69C>T (n.4233+69C>T) c.201+69C>T (n.201+69C>T) c.4221+69C>T (n.4221+69C>T) c.94-46484C>T (n.94-46484C>T) c.94-46973C>T (n.94-46973C>T) n.336-194620C>T c.4209+69C>T (n.4209+69C>T) c.3864+69C>T (n.3864+69C>T) c.210+69C>T (n.210+69C>T) c.4104+69C>T (n.4104+69C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32411683G>C | CA2693395284 | DMD | c.4233+69C>G (n.4233+69C>G) c.201+69C>G (n.201+69C>G) c.4221+69C>G (n.4221+69C>G) c.94-46484C>G (n.94-46484C>G) c.94-46973C>G (n.94-46973C>G) n.336-194620C>G c.4209+69C>G (n.4209+69C>G) c.3864+69C>G (n.3864+69C>G) c.210+69C>G (n.210+69C>G) c.4104+69C>G (n.4104+69C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32411683G>T | CA2693395285 | DMD | c.4233+69C>A (n.4233+69C>A) c.201+69C>A (n.201+69C>A) c.4221+69C>A (n.4221+69C>A) c.94-46484C>A (n.94-46484C>A) c.94-46973C>A (n.94-46973C>A) n.336-194620C>A c.4209+69C>A (n.4209+69C>A) c.3864+69C>A (n.3864+69C>A) c.210+69C>A (n.210+69C>A) c.4104+69C>A (n.4104+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411686A>G | CA2693395286 | DMD | c.4233+66T>C (n.4233+66T>C) c.201+66T>C (n.201+66T>C) c.4221+66T>C (n.4221+66T>C) c.94-46487T>C (n.94-46487T>C) c.94-46976T>C (n.94-46976T>C) n.336-194623T>C c.4209+66T>C (n.4209+66T>C) c.3864+66T>C (n.3864+66T>C) c.210+66T>C (n.210+66T>C) c.4104+66T>C (n.4104+66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32411686A>T | CA2693395287 | DMD | c.4233+66T>A (n.4233+66T>A) c.201+66T>A (n.201+66T>A) c.4221+66T>A (n.4221+66T>A) c.94-46487T>A (n.94-46487T>A) c.94-46976T>A (n.94-46976T>A) n.336-194623T>A c.4209+66T>A (n.4209+66T>A) c.3864+66T>A (n.3864+66T>A) c.210+66T>A (n.210+66T>A) c.4104+66T>A (n.4104+66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411687C>A | CA874719243 | DMD | c.4233+65G>T (n.4233+65G>T) c.201+65G>T (n.201+65G>T) c.4221+65G>T (n.4221+65G>T) c.94-46488G>T (n.94-46488G>T) c.94-46977G>T (n.94-46977G>T) n.336-194624G>T c.4209+65G>T (n.4209+65G>T) c.3864+65G>T (n.3864+65G>T) c.210+65G>T (n.210+65G>T) c.4104+65G>T (n.4104+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411687C= | CA2422791639 | DMD | c.4233+65G= (n.4233+65G=) c.201+65G= (n.201+65G=) c.4221+65G= (n.4221+65G=) c.94-46488G= (n.94-46488G=) c.94-46977G= (n.94-46977G=) n.336-194624G= c.4209+65G= (n.4209+65G=) c.3864+65G= (n.3864+65G=) c.210+65G= (n.210+65G=) c.4104+65G= (n.4104+65G=) | |
| X | g.32411691G>A | CA2579579616 | DMD | c.4233+61C>T (n.4233+61C>T) c.201+61C>T (n.201+61C>T) c.4221+61C>T (n.4221+61C>T) c.94-46492C>T (n.94-46492C>T) c.94-46981C>T (n.94-46981C>T) n.336-194628C>T c.4209+61C>T (n.4209+61C>T) c.3864+61C>T (n.3864+61C>T) c.210+61C>T (n.210+61C>T) c.4104+61C>T (n.4104+61C>T) | |
| X | g.32411691G>T | CA2579579617 | DMD | c.4233+61C>A (n.4233+61C>A) c.201+61C>A (n.201+61C>A) c.4221+61C>A (n.4221+61C>A) c.94-46492C>A (n.94-46492C>A) c.94-46981C>A (n.94-46981C>A) n.336-194628C>A c.4209+61C>A (n.4209+61C>A) c.3864+61C>A (n.3864+61C>A) c.210+61C>A (n.210+61C>A) c.4104+61C>A (n.4104+61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411695C>A | CA2693395288 | DMD | c.4233+57G>T (n.4233+57G>T) c.201+57G>T (n.201+57G>T) c.4221+57G>T (n.4221+57G>T) c.94-46496G>T (n.94-46496G>T) c.94-46985G>T (n.94-46985G>T) n.336-194632G>T c.4209+57G>T (n.4209+57G>T) c.3864+57G>T (n.3864+57G>T) c.210+57G>T (n.210+57G>T) c.4104+57G>T (n.4104+57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32411695C= | CA2422791640 | DMD | c.4233+57G= (n.4233+57G=) c.201+57G= (n.201+57G=) c.4221+57G= (n.4221+57G=) c.94-46496G= (n.94-46496G=) c.94-46985G= (n.94-46985G=) n.336-194632G= c.4209+57G= (n.4209+57G=) c.3864+57G= (n.3864+57G=) c.210+57G= (n.210+57G=) c.4104+57G= (n.4104+57G=) | |
| X | g.32411695C>T | CA328007381 | DMD | c.4233+57G>A (n.4233+57G>A) c.201+57G>A (n.201+57G>A) c.4221+57G>A (n.4221+57G>A) c.94-46496G>A (n.94-46496G>A) c.94-46985G>A (n.94-46985G>A) n.336-194632G>A c.4209+57G>A (n.4209+57G>A) c.3864+57G>A (n.3864+57G>A) c.210+57G>A (n.210+57G>A) c.4104+57G>A (n.4104+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411696A>G | CA2693395289 | DMD | c.4233+56T>C (n.4233+56T>C) c.201+56T>C (n.201+56T>C) c.4221+56T>C (n.4221+56T>C) c.94-46497T>C (n.94-46497T>C) c.94-46986T>C (n.94-46986T>C) n.336-194633T>C c.4209+56T>C (n.4209+56T>C) c.3864+56T>C (n.3864+56T>C) c.210+56T>C (n.210+56T>C) c.4104+56T>C (n.4104+56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32411697T>A | CA2422791642 | DMD | c.4233+55A>T (n.4233+55A>T) c.201+55A>T (n.201+55A>T) c.4221+55A>T (n.4221+55A>T) c.94-46498A>T (n.94-46498A>T) c.94-46987A>T (n.94-46987A>T) n.336-194634A>T c.4209+55A>T (n.4209+55A>T) c.3864+55A>T (n.3864+55A>T) c.210+55A>T (n.210+55A>T) c.4104+55A>T (n.4104+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411697T>C | CA641364213 | DMD | c.4233+55A>G (n.4233+55A>G) c.201+55A>G (n.201+55A>G) c.4221+55A>G (n.4221+55A>G) c.94-46498A>G (n.94-46498A>G) c.94-46987A>G (n.94-46987A>G) n.336-194634A>G c.4209+55A>G (n.4209+55A>G) c.3864+55A>G (n.3864+55A>G) c.210+55A>G (n.210+55A>G) c.4104+55A>G (n.4104+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411697T= | CA2422791641 | DMD | c.4233+55A= (n.4233+55A=) c.201+55A= (n.201+55A=) c.4221+55A= (n.4221+55A=) c.94-46498A= (n.94-46498A=) c.94-46987A= (n.94-46987A=) n.336-194634A= c.4209+55A= (n.4209+55A=) c.3864+55A= (n.3864+55A=) c.210+55A= (n.210+55A=) c.4104+55A= (n.4104+55A=) | |
| X | g.32411700del | CA2579579619 | DMD | c.4233+55del (n.4233+55del) c.201+55del (n.201+55del) c.4221+55del (n.4221+55del) c.94-46498del (n.94-46498del) c.94-46987del (n.94-46987del) n.336-194634del c.4209+55del (n.4209+55del) c.3864+55del (n.3864+55del) c.210+55del (n.210+55del) c.4104+55del (n.4104+55del) | |
| X | g.32411698T>G | CA2579579621 | DMD | c.4233+54A>C (n.4233+54A>C) c.201+54A>C (n.201+54A>C) c.4221+54A>C (n.4221+54A>C) c.94-46499A>C (n.94-46499A>C) c.94-46988A>C (n.94-46988A>C) n.336-194635A>C c.4209+54A>C (n.4209+54A>C) c.3864+54A>C (n.3864+54A>C) c.210+54A>C (n.210+54A>C) c.4104+54A>C (n.4104+54A>C) | |
| X | g.32411701G>A | CA2693395290 | DMD | c.4233+51C>T (n.4233+51C>T) c.201+51C>T (n.201+51C>T) c.4221+51C>T (n.4221+51C>T) c.94-46502C>T (n.94-46502C>T) c.94-46991C>T (n.94-46991C>T) n.336-194638C>T c.4209+51C>T (n.4209+51C>T) c.3864+51C>T (n.3864+51C>T) c.210+51C>T (n.210+51C>T) c.4104+51C>T (n.4104+51C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32411701G>T | CA2693395291 | DMD | c.4233+51C>A (n.4233+51C>A) c.201+51C>A (n.201+51C>A) c.4221+51C>A (n.4221+51C>A) c.94-46502C>A (n.94-46502C>A) c.94-46991C>A (n.94-46991C>A) n.336-194638C>A c.4209+51C>A (n.4209+51C>A) c.3864+51C>A (n.3864+51C>A) c.210+51C>A (n.210+51C>A) c.4104+51C>A (n.4104+51C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411702T>A | CA328007382 | DMD | c.4233+50A>T (n.4233+50A>T) c.201+50A>T (n.201+50A>T) c.4221+50A>T (n.4221+50A>T) c.94-46503A>T (n.94-46503A>T) c.94-46992A>T (n.94-46992A>T) n.336-194639A>T c.4209+50A>T (n.4209+50A>T) c.3864+50A>T (n.3864+50A>T) c.210+50A>T (n.210+50A>T) c.4104+50A>T (n.4104+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411702T>C | CA2693395292 | DMD | c.4233+50A>G (n.4233+50A>G) c.201+50A>G (n.201+50A>G) c.4221+50A>G (n.4221+50A>G) c.94-46503A>G (n.94-46503A>G) c.94-46992A>G (n.94-46992A>G) n.336-194639A>G c.4209+50A>G (n.4209+50A>G) c.3864+50A>G (n.3864+50A>G) c.210+50A>G (n.210+50A>G) c.4104+50A>G (n.4104+50A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32411702T>G | CA10379011 | DMD | c.4233+50A>C (n.4233+50A>C) c.201+50A>C (n.201+50A>C) c.4221+50A>C (n.4221+50A>C) c.94-46503A>C (n.94-46503A>C) c.94-46992A>C (n.94-46992A>C) n.336-194639A>C c.4209+50A>C (n.4209+50A>C) c.3864+50A>C (n.3864+50A>C) c.210+50A>C (n.210+50A>C) c.4104+50A>C (n.4104+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411702T= | CA2422791643 | DMD | c.4233+50A= (n.4233+50A=) c.201+50A= (n.201+50A=) c.4221+50A= (n.4221+50A=) c.94-46503A= (n.94-46503A=) c.94-46992A= (n.94-46992A=) n.336-194639A= c.4209+50A= (n.4209+50A=) c.3864+50A= (n.3864+50A=) c.210+50A= (n.210+50A=) c.4104+50A= (n.4104+50A=) | |
| X | g.32411703T>C | CA10379012 | DMD | c.4233+49A>G (n.4233+49A>G) c.201+49A>G (n.201+49A>G) c.4221+49A>G (n.4221+49A>G) c.94-46504A>G (n.94-46504A>G) c.94-46993A>G (n.94-46993A>G) n.336-194640A>G c.4209+49A>G (n.4209+49A>G) c.3864+49A>G (n.3864+49A>G) c.210+49A>G (n.210+49A>G) c.4104+49A>G (n.4104+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411703T= | CA2422791644 | DMD | c.4233+49A= (n.4233+49A=) c.201+49A= (n.201+49A=) c.4221+49A= (n.4221+49A=) c.94-46504A= (n.94-46504A=) c.94-46993A= (n.94-46993A=) n.336-194640A= c.4209+49A= (n.4209+49A=) c.3864+49A= (n.3864+49A=) c.210+49A= (n.210+49A=) c.4104+49A= (n.4104+49A=) | |
| X | g.32411704G>A | CA2693395293 | DMD | c.4233+48C>T (n.4233+48C>T) c.201+48C>T (n.201+48C>T) c.4221+48C>T (n.4221+48C>T) c.94-46505C>T (n.94-46505C>T) c.94-46994C>T (n.94-46994C>T) n.336-194641C>T c.4209+48C>T (n.4209+48C>T) c.3864+48C>T (n.3864+48C>T) c.210+48C>T (n.210+48C>T) c.4104+48C>T (n.4104+48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32411704G>T | CA2693395294 | DMD | c.4233+48C>A (n.4233+48C>A) c.201+48C>A (n.201+48C>A) c.4221+48C>A (n.4221+48C>A) c.94-46505C>A (n.94-46505C>A) c.94-46994C>A (n.94-46994C>A) n.336-194641C>A c.4209+48C>A (n.4209+48C>A) c.3864+48C>A (n.3864+48C>A) c.210+48C>A (n.210+48C>A) c.4104+48C>A (n.4104+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411705A>G | CA2579579625 | DMD | c.4233+47T>C (n.4233+47T>C) c.201+47T>C (n.201+47T>C) c.4221+47T>C (n.4221+47T>C) c.94-46506T>C (n.94-46506T>C) c.94-46995T>C (n.94-46995T>C) n.336-194642T>C c.4209+47T>C (n.4209+47T>C) c.3864+47T>C (n.3864+47T>C) c.210+47T>C (n.210+47T>C) c.4104+47T>C (n.4104+47T>C) | |
| X | g.32411705A>T | CA2579579624 | DMD | c.4233+47T>A (n.4233+47T>A) c.201+47T>A (n.201+47T>A) c.4221+47T>A (n.4221+47T>A) c.94-46506T>A (n.94-46506T>A) c.94-46995T>A (n.94-46995T>A) n.336-194642T>A c.4209+47T>A (n.4209+47T>A) c.3864+47T>A (n.3864+47T>A) c.210+47T>A (n.210+47T>A) c.4104+47T>A (n.4104+47T>A) | |
| X | g.32411706A>C | CA2579579626 | DMD | c.4233+46T>G (n.4233+46T>G) c.201+46T>G (n.201+46T>G) c.4221+46T>G (n.4221+46T>G) c.94-46507T>G (n.94-46507T>G) c.94-46996T>G (n.94-46996T>G) n.336-194643T>G c.4209+46T>G (n.4209+46T>G) c.3864+46T>G (n.3864+46T>G) c.210+46T>G (n.210+46T>G) c.4104+46T>G (n.4104+46T>G) | |
| X | g.32411706A>G | CA2693395295 | DMD | c.4233+46T>C (n.4233+46T>C) c.201+46T>C (n.201+46T>C) c.4221+46T>C (n.4221+46T>C) c.94-46507T>C (n.94-46507T>C) c.94-46996T>C (n.94-46996T>C) n.336-194643T>C c.4209+46T>C (n.4209+46T>C) c.3864+46T>C (n.3864+46T>C) c.210+46T>C (n.210+46T>C) c.4104+46T>C (n.4104+46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32411707G>A | CA2579579628 | DMD | c.4233+45C>T (n.4233+45C>T) c.201+45C>T (n.201+45C>T) c.4221+45C>T (n.4221+45C>T) c.94-46508C>T (n.94-46508C>T) c.94-46997C>T (n.94-46997C>T) n.336-194644C>T c.4209+45C>T (n.4209+45C>T) c.3864+45C>T (n.3864+45C>T) c.210+45C>T (n.210+45C>T) c.4104+45C>T (n.4104+45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32411707G>C | CA2693395296 | DMD | c.4233+45C>G (n.4233+45C>G) c.201+45C>G (n.201+45C>G) c.4221+45C>G (n.4221+45C>G) c.94-46508C>G (n.94-46508C>G) c.94-46997C>G (n.94-46997C>G) n.336-194644C>G c.4209+45C>G (n.4209+45C>G) c.3864+45C>G (n.3864+45C>G) c.210+45C>G (n.210+45C>G) c.4104+45C>G (n.4104+45C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32411707G>T | CA2693395297 | DMD | c.4233+45C>A (n.4233+45C>A) c.201+45C>A (n.201+45C>A) c.4221+45C>A (n.4221+45C>A) c.94-46508C>A (n.94-46508C>A) c.94-46997C>A (n.94-46997C>A) n.336-194644C>A c.4209+45C>A (n.4209+45C>A) c.3864+45C>A (n.3864+45C>A) c.210+45C>A (n.210+45C>A) c.4104+45C>A (n.4104+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411708T>C | CA641364214 | DMD | c.4233+44A>G (n.4233+44A>G) c.201+44A>G (n.201+44A>G) c.4221+44A>G (n.4221+44A>G) c.94-46509A>G (n.94-46509A>G) c.94-46998A>G (n.94-46998A>G) n.336-194645A>G c.4209+44A>G (n.4209+44A>G) c.3864+44A>G (n.3864+44A>G) c.210+44A>G (n.210+44A>G) c.4104+44A>G (n.4104+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411708T>G | CA641364215 | DMD | c.4233+44A>C (n.4233+44A>C) c.201+44A>C (n.201+44A>C) c.4221+44A>C (n.4221+44A>C) c.94-46509A>C (n.94-46509A>C) c.94-46998A>C (n.94-46998A>C) n.336-194645A>C c.4209+44A>C (n.4209+44A>C) c.3864+44A>C (n.3864+44A>C) c.210+44A>C (n.210+44A>C) c.4104+44A>C (n.4104+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411708T= | CA2422791645 | DMD | c.4233+44A= (n.4233+44A=) c.201+44A= (n.201+44A=) c.4221+44A= (n.4221+44A=) c.94-46509A= (n.94-46509A=) c.94-46998A= (n.94-46998A=) n.336-194645A= c.4209+44A= (n.4209+44A=) c.3864+44A= (n.3864+44A=) c.210+44A= (n.210+44A=) c.4104+44A= (n.4104+44A=) | |
| X | g.32411709A>T | CA2693395298 | DMD | c.4233+43T>A (n.4233+43T>A) c.201+43T>A (n.201+43T>A) c.4221+43T>A (n.4221+43T>A) c.94-46510T>A (n.94-46510T>A) c.94-46999T>A (n.94-46999T>A) n.336-194646T>A c.4209+43T>A (n.4209+43T>A) c.3864+43T>A (n.3864+43T>A) c.210+43T>A (n.210+43T>A) c.4104+43T>A (n.4104+43T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411711T>C | CA10379013 | DMD | c.4233+41A>G (n.4233+41A>G) c.201+41A>G (n.201+41A>G) c.4221+41A>G (n.4221+41A>G) c.94-46512A>G (n.94-46512A>G) c.94-47001A>G (n.94-47001A>G) n.336-194648A>G c.4209+41A>G (n.4209+41A>G) c.3864+41A>G (n.3864+41A>G) c.210+41A>G (n.210+41A>G) c.4104+41A>G (n.4104+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411711T>G | CA2693395299 | DMD | c.4233+41A>C (n.4233+41A>C) c.201+41A>C (n.201+41A>C) c.4221+41A>C (n.4221+41A>C) c.94-46512A>C (n.94-46512A>C) c.94-47001A>C (n.94-47001A>C) n.336-194648A>C c.4209+41A>C (n.4209+41A>C) c.3864+41A>C (n.3864+41A>C) c.210+41A>C (n.210+41A>C) c.4104+41A>C (n.4104+41A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32411711T= | CA2422791646 | DMD | c.4233+41A= (n.4233+41A=) c.201+41A= (n.201+41A=) c.4221+41A= (n.4221+41A=) c.94-46512A= (n.94-46512A=) c.94-47001A= (n.94-47001A=) n.336-194648A= c.4209+41A= (n.4209+41A=) c.3864+41A= (n.3864+41A=) c.210+41A= (n.210+41A=) c.4104+41A= (n.4104+41A=) | |
| X | g.32411716del | CA2579579631 | DMD | c.4233+40del (n.4233+40del) c.201+40del (n.201+40del) c.4221+40del (n.4221+40del) c.94-46513del (n.94-46513del) c.94-47002del (n.94-47002del) n.336-194649del c.4209+40del (n.4209+40del) c.3864+40del (n.3864+40del) c.210+40del (n.210+40del) c.4104+40del (n.4104+40del) | |
| X | g.32411713A= | CA2422791647 | DMD | c.4233+39T= (n.4233+39T=) c.201+39T= (n.201+39T=) c.4221+39T= (n.4221+39T=) c.94-46514T= (n.94-46514T=) c.94-47003T= (n.94-47003T=) n.336-194650T= c.4209+39T= (n.4209+39T=) c.3864+39T= (n.3864+39T=) c.210+39T= (n.210+39T=) c.4104+39T= (n.4104+39T=) | |
| X | g.32411713A>C | CA641364216 | DMD | c.4233+39T>G (n.4233+39T>G) c.201+39T>G (n.201+39T>G) c.4221+39T>G (n.4221+39T>G) c.94-46514T>G (n.94-46514T>G) c.94-47003T>G (n.94-47003T>G) n.336-194650T>G c.4209+39T>G (n.4209+39T>G) c.3864+39T>G (n.3864+39T>G) c.210+39T>G (n.210+39T>G) c.4104+39T>G (n.4104+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411713A>G | CA328007399 | DMD | c.4233+39T>C (n.4233+39T>C) c.201+39T>C (n.201+39T>C) c.4221+39T>C (n.4221+39T>C) c.94-46514T>C (n.94-46514T>C) c.94-47003T>C (n.94-47003T>C) n.336-194650T>C c.4209+39T>C (n.4209+39T>C) c.3864+39T>C (n.3864+39T>C) c.210+39T>C (n.210+39T>C) c.4104+39T>C (n.4104+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.32411713A>T | CA2693395300 | DMD | c.4233+39T>A (n.4233+39T>A) c.201+39T>A (n.201+39T>A) c.4221+39T>A (n.4221+39T>A) c.94-46514T>A (n.94-46514T>A) c.94-47003T>A (n.94-47003T>A) n.336-194650T>A c.4209+39T>A (n.4209+39T>A) c.3864+39T>A (n.3864+39T>A) c.210+39T>A (n.210+39T>A) c.4104+39T>A (n.4104+39T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411715A>G | CA2693395301 | DMD | c.4233+37T>C (n.4233+37T>C) c.201+37T>C (n.201+37T>C) c.4221+37T>C (n.4221+37T>C) c.94-46516T>C (n.94-46516T>C) c.94-47005T>C (n.94-47005T>C) n.336-194652T>C c.4209+37T>C (n.4209+37T>C) c.3864+37T>C (n.3864+37T>C) c.210+37T>C (n.210+37T>C) c.4104+37T>C (n.4104+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411716A>G | CA2693395302 | DMD | c.4233+36T>C (n.4233+36T>C) c.201+36T>C (n.201+36T>C) c.4221+36T>C (n.4221+36T>C) c.94-46517T>C (n.94-46517T>C) c.94-47006T>C (n.94-47006T>C) n.336-194653T>C c.4209+36T>C (n.4209+36T>C) c.3864+36T>C (n.3864+36T>C) c.210+36T>C (n.210+36T>C) c.4104+36T>C (n.4104+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32411717C>A | CA2693395303 | DMD | c.4233+35G>T (n.4233+35G>T) c.201+35G>T (n.201+35G>T) c.4221+35G>T (n.4221+35G>T) c.94-46518G>T (n.94-46518G>T) c.94-47007G>T (n.94-47007G>T) n.336-194654G>T c.4209+35G>T (n.4209+35G>T) c.3864+35G>T (n.3864+35G>T) c.210+35G>T (n.210+35G>T) c.4104+35G>T (n.4104+35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32411718A>G | CA657813562 | DMD | c.4233+34T>C (n.4233+34T>C) c.201+34T>C (n.201+34T>C) c.4221+34T>C (n.4221+34T>C) c.94-46519T>C (n.94-46519T>C) c.94-47008T>C (n.94-47008T>C) n.336-194655T>C c.4209+34T>C (n.4209+34T>C) c.3864+34T>C (n.3864+34T>C) c.210+34T>C (n.210+34T>C) c.4104+34T>C (n.4104+34T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32411721A= | CA2422791648 | DMD | c.4233+31T= (n.4233+31T=) c.201+31T= (n.201+31T=) c.4221+31T= (n.4221+31T=) c.94-46522T= (n.94-46522T=) c.94-47011T= (n.94-47011T=) n.336-194658T= c.4209+31T= (n.4209+31T=) c.3864+31T= (n.3864+31T=) c.210+31T= (n.210+31T=) c.4104+31T= (n.4104+31T=) | |
| X | g.32411721A>G | CA641364217 | DMD | c.4233+31T>C (n.4233+31T>C) c.201+31T>C (n.201+31T>C) c.4221+31T>C (n.4221+31T>C) c.94-46522T>C (n.94-46522T>C) c.94-47011T>C (n.94-47011T>C) n.336-194658T>C c.4209+31T>C (n.4209+31T>C) c.3864+31T>C (n.3864+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) c.4104+31T>C (n.4104+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411722del | CA2693395304 | DMD | c.4233+30del (n.4233+30del) c.201+30del (n.201+30del) c.4221+30del (n.4221+30del) c.94-46523del (n.94-46523del) c.94-47012del (n.94-47012del) n.336-194659del c.4209+30del (n.4209+30del) c.3864+30del (n.3864+30del) c.210+30del (n.210+30del) c.4104+30del (n.4104+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.32411722G>A | CA2422791650 | DMD | c.4233+30C>T (n.4233+30C>T) c.201+30C>T (n.201+30C>T) c.4221+30C>T (n.4221+30C>T) c.94-46523C>T (n.94-46523C>T) c.94-47012C>T (n.94-47012C>T) n.336-194659C>T c.4209+30C>T (n.4209+30C>T) c.3864+30C>T (n.3864+30C>T) c.210+30C>T (n.210+30C>T) c.4104+30C>T (n.4104+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411722G= | CA2422791649 | DMD | c.4233+30C= (n.4233+30C=) c.201+30C= (n.201+30C=) c.4221+30C= (n.4221+30C=) c.94-46523C= (n.94-46523C=) c.94-47012C= (n.94-47012C=) n.336-194659C= c.4209+30C= (n.4209+30C=) c.3864+30C= (n.3864+30C=) c.210+30C= (n.210+30C=) c.4104+30C= (n.4104+30C=) | |
| X | g.32411722G>T | CA2693395305 | DMD | c.4233+30C>A (n.4233+30C>A) c.201+30C>A (n.201+30C>A) c.4221+30C>A (n.4221+30C>A) c.94-46523C>A (n.94-46523C>A) c.94-47012C>A (n.94-47012C>A) n.336-194659C>A c.4209+30C>A (n.4209+30C>A) c.3864+30C>A (n.3864+30C>A) c.210+30C>A (n.210+30C>A) c.4104+30C>A (n.4104+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411725T>A | CA10379014 | DMD | c.4233+27A>T (n.4233+27A>T) c.201+27A>T (n.201+27A>T) c.4221+27A>T (n.4221+27A>T) c.94-46526A>T (n.94-46526A>T) c.94-47015A>T (n.94-47015A>T) n.336-194662A>T c.4209+27A>T (n.4209+27A>T) c.3864+27A>T (n.3864+27A>T) c.210+27A>T (n.210+27A>T) c.4104+27A>T (n.4104+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411725T= | CA2422791651 | DMD | c.4233+27A= (n.4233+27A=) c.201+27A= (n.201+27A=) c.4221+27A= (n.4221+27A=) c.94-46526A= (n.94-46526A=) c.94-47015A= (n.94-47015A=) n.336-194662A= c.4209+27A= (n.4209+27A=) c.3864+27A= (n.3864+27A=) c.210+27A= (n.210+27A=) c.4104+27A= (n.4104+27A=) | |
| X | g.32411726G>A | CA2579579632 | DMD | c.4233+26C>T (n.4233+26C>T) c.201+26C>T (n.201+26C>T) c.4221+26C>T (n.4221+26C>T) c.94-46527C>T (n.94-46527C>T) c.94-47016C>T (n.94-47016C>T) n.336-194663C>T c.4209+26C>T (n.4209+26C>T) c.3864+26C>T (n.3864+26C>T) c.210+26C>T (n.210+26C>T) c.4104+26C>T (n.4104+26C>T) | |
| X | g.32411728A= | CA2422791652 | DMD | c.4233+24T= (n.4233+24T=) c.201+24T= (n.201+24T=) c.4221+24T= (n.4221+24T=) c.94-46529T= (n.94-46529T=) c.94-47018T= (n.94-47018T=) n.336-194665T= c.4209+24T= (n.4209+24T=) c.3864+24T= (n.3864+24T=) c.210+24T= (n.210+24T=) c.4104+24T= (n.4104+24T=) | |
| X | g.32411728A>T | CA2422791653 | DMD | c.4233+24T>A (n.4233+24T>A) c.201+24T>A (n.201+24T>A) c.4221+24T>A (n.4221+24T>A) c.94-46529T>A (n.94-46529T>A) c.94-47018T>A (n.94-47018T>A) n.336-194665T>A c.4209+24T>A (n.4209+24T>A) c.3864+24T>A (n.3864+24T>A) c.210+24T>A (n.210+24T>A) c.4104+24T>A (n.4104+24T>A) | dbSNP |
| X | g.32411731C>A | CA10379015 | DMD | c.4233+21G>T (n.4233+21G>T) c.201+21G>T (n.201+21G>T) c.4221+21G>T (n.4221+21G>T) c.94-46532G>T (n.94-46532G>T) c.94-47021G>T (n.94-47021G>T) n.336-194668G>T c.4209+21G>T (n.4209+21G>T) c.3864+21G>T (n.3864+21G>T) c.210+21G>T (n.210+21G>T) c.4104+21G>T (n.4104+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411731C= | CA2422791654 | DMD | c.4233+21G= (n.4233+21G=) c.201+21G= (n.201+21G=) c.4221+21G= (n.4221+21G=) c.94-46532G= (n.94-46532G=) c.94-47021G= (n.94-47021G=) n.336-194668G= c.4209+21G= (n.4209+21G=) c.3864+21G= (n.3864+21G=) c.210+21G= (n.210+21G=) c.4104+21G= (n.4104+21G=) | |
| X | g.32411731C>T | CA2579579633 | DMD | c.4233+21G>A (n.4233+21G>A) c.201+21G>A (n.201+21G>A) c.4221+21G>A (n.4221+21G>A) c.94-46532G>A (n.94-46532G>A) c.94-47021G>A (n.94-47021G>A) n.336-194668G>A c.4209+21G>A (n.4209+21G>A) c.3864+21G>A (n.3864+21G>A) c.210+21G>A (n.210+21G>A) c.4104+21G>A (n.4104+21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32411732T>A | CA2739273362 | DMD | c.4233+20A>T (n.4233+20A>T) c.201+20A>T (n.201+20A>T) c.4221+20A>T (n.4221+20A>T) c.94-46533A>T (n.94-46533A>T) c.94-47022A>T (n.94-47022A>T) n.336-194669A>T c.4209+20A>T (n.4209+20A>T) c.3864+20A>T (n.3864+20A>T) c.210+20A>T (n.210+20A>T) c.4104+20A>T (n.4104+20A>T) | ClinVar |
| X | g.32411733G>C | CA2580100651 | DMD | c.4233+19C>G (n.4233+19C>G) c.201+19C>G (n.201+19C>G) c.4221+19C>G (n.4221+19C>G) c.94-46534C>G (n.94-46534C>G) c.94-47023C>G (n.94-47023C>G) n.336-194670C>G c.4209+19C>G (n.4209+19C>G) c.3864+19C>G (n.3864+19C>G) c.210+19C>G (n.210+19C>G) c.4104+19C>G (n.4104+19C>G) | ClinVar |
| X | g.32411733G>T | CA2579579635 | DMD | c.4233+19C>A (n.4233+19C>A) c.201+19C>A (n.201+19C>A) c.4221+19C>A (n.4221+19C>A) c.94-46534C>A (n.94-46534C>A) c.94-47023C>A (n.94-47023C>A) n.336-194670C>A c.4209+19C>A (n.4209+19C>A) c.3864+19C>A (n.3864+19C>A) c.210+19C>A (n.210+19C>A) c.4104+19C>A (n.4104+19C>A) | |
| X | g.32411735T>C | CA2422791656 | DMD | c.4233+17A>G (n.4233+17A>G) c.201+17A>G (n.201+17A>G) c.4221+17A>G (n.4221+17A>G) c.94-46536A>G (n.94-46536A>G) c.94-47025A>G (n.94-47025A>G) n.336-194672A>G c.4209+17A>G (n.4209+17A>G) c.3864+17A>G (n.3864+17A>G) c.210+17A>G (n.210+17A>G) c.4104+17A>G (n.4104+17A>G) | dbSNP |
| X | g.32411735T>G | CA2422791657 | DMD | c.4233+17A>C (n.4233+17A>C) c.201+17A>C (n.201+17A>C) c.4221+17A>C (n.4221+17A>C) c.94-46536A>C (n.94-46536A>C) c.94-47025A>C (n.94-47025A>C) n.336-194672A>C c.4209+17A>C (n.4209+17A>C) c.3864+17A>C (n.3864+17A>C) c.210+17A>C (n.210+17A>C) c.4104+17A>C (n.4104+17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411735T= | CA2422791655 | DMD | c.4233+17A= (n.4233+17A=) c.201+17A= (n.201+17A=) c.4221+17A= (n.4221+17A=) c.94-46536A= (n.94-46536A=) c.94-47025A= (n.94-47025A=) n.336-194672A= c.4209+17A= (n.4209+17A=) c.3864+17A= (n.3864+17A=) c.210+17A= (n.210+17A=) c.4104+17A= (n.4104+17A=) | |
| X | g.32411737C>A | CA2531103868 | DMD | c.4233+15G>T (n.4233+15G>T) c.201+15G>T (n.201+15G>T) c.4221+15G>T (n.4221+15G>T) c.94-46538G>T (n.94-46538G>T) c.94-47027G>T (n.94-47027G>T) n.336-194674G>T c.4209+15G>T (n.4209+15G>T) c.3864+15G>T (n.3864+15G>T) c.210+15G>T (n.210+15G>T) c.4104+15G>T (n.4104+15G>T) | |
| X | g.32411739del | CA2579579638 | DMD | c.4233+15del (n.4233+15del) c.201+15del (n.201+15del) c.4221+15del (n.4221+15del) c.94-46538del (n.94-46538del) c.94-47027del (n.94-47027del) n.336-194674del c.4209+15del (n.4209+15del) c.3864+15del (n.3864+15del) c.210+15del (n.210+15del) c.4104+15del (n.4104+15del) | |
| X | g.32411738_32411739del | CA2579579637 | DMD | c.4233+14_4233+15del (n.4233+14_4233+15del) c.201+14_201+15del (n.201+14_201+15del) c.4221+14_4221+15del (n.4221+14_4221+15del) c.94-46539_94-46538del (n.94-46539_94-46538del) c.94-47028_94-47027del (n.94-47028_94-47027del) n.336-194675_336-194674del c.4209+14_4209+15del (n.4209+14_4209+15del) c.3864+14_3864+15del (n.3864+14_3864+15del) c.210+14_210+15del (n.210+14_210+15del) c.4104+14_4104+15del (n.4104+14_4104+15del) | |
| X | g.32411738C>A | CA328007414 | DMD | c.4233+14G>T (n.4233+14G>T) c.201+14G>T (n.201+14G>T) c.4221+14G>T (n.4221+14G>T) c.94-46539G>T (n.94-46539G>T) c.94-47028G>T (n.94-47028G>T) n.336-194675G>T c.4209+14G>T (n.4209+14G>T) c.3864+14G>T (n.3864+14G>T) c.210+14G>T (n.210+14G>T) c.4104+14G>T (n.4104+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411738C= | CA2422791658 | DMD | c.4233+14G= (n.4233+14G=) c.201+14G= (n.201+14G=) c.4221+14G= (n.4221+14G=) c.94-46539G= (n.94-46539G=) c.94-47028G= (n.94-47028G=) n.336-194675G= c.4209+14G= (n.4209+14G=) c.3864+14G= (n.3864+14G=) c.210+14G= (n.210+14G=) c.4104+14G= (n.4104+14G=) | |
| X | g.32411738C>T | CA10379016 | DMD | c.4233+14G>A (n.4233+14G>A) c.201+14G>A (n.201+14G>A) c.4221+14G>A (n.4221+14G>A) c.94-46539G>A (n.94-46539G>A) c.94-47028G>A (n.94-47028G>A) n.336-194675G>A c.4209+14G>A (n.4209+14G>A) c.3864+14G>A (n.3864+14G>A) c.210+14G>A (n.210+14G>A) c.4104+14G>A (n.4104+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411739C>T | CA2579579646 | DMD | c.4233+13G>A (n.4233+13G>A) c.201+13G>A (n.201+13G>A) c.4221+13G>A (n.4221+13G>A) c.94-46540G>A (n.94-46540G>A) c.94-47029G>A (n.94-47029G>A) n.336-194676G>A c.4209+13G>A (n.4209+13G>A) c.3864+13G>A (n.3864+13G>A) c.210+13G>A (n.210+13G>A) c.4104+13G>A (n.4104+13G>A) | |
| X | g.32411740A= | CA2422791659 | DMD | c.4233+12T= (n.4233+12T=) c.201+12T= (n.201+12T=) c.4221+12T= (n.4221+12T=) c.94-46541T= (n.94-46541T=) c.94-47030T= (n.94-47030T=) n.336-194677T= c.4209+12T= (n.4209+12T=) c.3864+12T= (n.3864+12T=) c.210+12T= (n.210+12T=) c.4104+12T= (n.4104+12T=) | |
| X | g.32411740A>G | CA2693395306 | DMD | c.4233+12T>C (n.4233+12T>C) c.201+12T>C (n.201+12T>C) c.4221+12T>C (n.4221+12T>C) c.94-46541T>C (n.94-46541T>C) c.94-47030T>C (n.94-47030T>C) n.336-194677T>C c.4209+12T>C (n.4209+12T>C) c.3864+12T>C (n.3864+12T>C) c.210+12T>C (n.210+12T>C) c.4104+12T>C (n.4104+12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32411740A>T | CA10379017 | DMD | c.4233+12T>A (n.4233+12T>A) c.201+12T>A (n.201+12T>A) c.4221+12T>A (n.4221+12T>A) c.94-46541T>A (n.94-46541T>A) c.94-47030T>A (n.94-47030T>A) n.336-194677T>A c.4209+12T>A (n.4209+12T>A) c.3864+12T>A (n.3864+12T>A) c.210+12T>A (n.210+12T>A) c.4104+12T>A (n.4104+12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411743T>G | CA2422791661 | DMD | c.4233+9A>C (n.4233+9A>C) c.201+9A>C (n.201+9A>C) c.4221+9A>C (n.4221+9A>C) c.94-46544A>C (n.94-46544A>C) c.94-47033A>C (n.94-47033A>C) n.336-194680A>C c.4209+9A>C (n.4209+9A>C) c.3864+9A>C (n.3864+9A>C) c.210+9A>C (n.210+9A>C) c.4104+9A>C (n.4104+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411743T= | CA2422791660 | DMD | c.4233+9A= (n.4233+9A=) c.201+9A= (n.201+9A=) c.4221+9A= (n.4221+9A=) c.94-46544A= (n.94-46544A=) c.94-47033A= (n.94-47033A=) n.336-194680A= c.4209+9A= (n.4209+9A=) c.3864+9A= (n.3864+9A=) c.210+9A= (n.210+9A=) c.4104+9A= (n.4104+9A=) | |
| X | g.32411744G>A | CA645614463 | DMD | c.4233+8C>T (n.4233+8C>T) c.201+8C>T (n.201+8C>T) c.4221+8C>T (n.4221+8C>T) c.94-46545C>T (n.94-46545C>T) c.94-47034C>T (n.94-47034C>T) n.336-194681C>T c.4209+8C>T (n.4209+8C>T) c.3864+8C>T (n.3864+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) c.4104+8C>T (n.4104+8C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32411745T>C | CA658799661 | DMD | c.4233+7A>G (n.4233+7A>G) c.201+7A>G (n.201+7A>G) c.4221+7A>G (n.4221+7A>G) c.94-46546A>G (n.94-46546A>G) c.94-47035A>G (n.94-47035A>G) n.336-194682A>G c.4209+7A>G (n.4209+7A>G) c.3864+7A>G (n.3864+7A>G) c.210+7A>G (n.210+7A>G) c.4104+7A>G (n.4104+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32411745T= | CA2422791662 | DMD | c.4233+7A= (n.4233+7A=) c.201+7A= (n.201+7A=) c.4221+7A= (n.4221+7A=) c.94-46546A= (n.94-46546A=) c.94-47035A= (n.94-47035A=) n.336-194682A= c.4209+7A= (n.4209+7A=) c.3864+7A= (n.3864+7A=) c.210+7A= (n.210+7A=) c.4104+7A= (n.4104+7A=) | |
| X | g.32411746A= | CA2422791663 | DMD | c.4233+6T= (n.4233+6T=) c.201+6T= (n.201+6T=) c.4221+6T= (n.4221+6T=) c.94-46547T= (n.94-46547T=) c.94-47036T= (n.94-47036T=) n.336-194683T= c.4209+6T= (n.4209+6T=) c.3864+6T= (n.3864+6T=) c.210+6T= (n.210+6T=) c.4104+6T= (n.4104+6T=) | |
| X | g.32411746A>G | CA641364218 | DMD | c.4233+6T>C (n.4233+6T>C) c.201+6T>C (n.201+6T>C) c.4221+6T>C (n.4221+6T>C) c.94-46547T>C (n.94-46547T>C) c.94-47036T>C (n.94-47036T>C) n.336-194683T>C c.4209+6T>C (n.4209+6T>C) c.3864+6T>C (n.3864+6T>C) c.210+6T>C (n.210+6T>C) c.4104+6T>C (n.4104+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411748T>C | CA2519250821 | DMD | c.4233+4A>G (n.4233+4A>G) c.201+4A>G (n.201+4A>G) c.4221+4A>G (n.4221+4A>G) c.94-46549A>G (n.94-46549A>G) c.94-47038A>G (n.94-47038A>G) n.336-194685A>G c.4209+4A>G (n.4209+4A>G) c.3864+4A>G (n.3864+4A>G) c.210+4A>G (n.210+4A>G) c.4104+4A>G (n.4104+4A>G) | |
| X | g.32411748T>G | CA16616675 | DMD | c.4233+4A>C (n.4233+4A>C) c.201+4A>C (n.201+4A>C) c.4221+4A>C (n.4221+4A>C) c.94-46549A>C (n.94-46549A>C) c.94-47038A>C (n.94-47038A>C) n.336-194685A>C c.4209+4A>C (n.4209+4A>C) c.3864+4A>C (n.3864+4A>C) c.210+4A>C (n.210+4A>C) c.4104+4A>C (n.4104+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32411748T= | CA2422791664 | DMD | c.4233+4A= (n.4233+4A=) c.201+4A= (n.201+4A=) c.4221+4A= (n.4221+4A=) c.94-46549A= (n.94-46549A=) c.94-47038A= (n.94-47038A=) n.336-194685A= c.4209+4A= (n.4209+4A=) c.3864+4A= (n.3864+4A=) c.210+4A= (n.210+4A=) c.4104+4A= (n.4104+4A=) | |
| X | g.32411750G>A | CA090924 | DMD | c.4233+2C>T (n.4233+2C>T) c.201+2C>T (n.201+2C>T) c.4221+2C>T (n.4221+2C>T) c.94-46551C>T (n.94-46551C>T) c.94-47040C>T (n.94-47040C>T) n.336-194687C>T c.4209+2C>T (n.4209+2C>T) c.3864+2C>T (n.3864+2C>T) c.210+2C>T (n.210+2C>T) c.4104+2C>T (n.4104+2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32411750G>C | CA412665917 | DMD | c.4233+2C>G (n.4233+2C>G) c.201+2C>G (n.201+2C>G) c.4221+2C>G (n.4221+2C>G) c.94-46551C>G (n.94-46551C>G) c.94-47040C>G (n.94-47040C>G) n.336-194687C>G c.4209+2C>G (n.4209+2C>G) c.3864+2C>G (n.3864+2C>G) c.210+2C>G (n.210+2C>G) c.4104+2C>G (n.4104+2C>G) | |
| X | g.32411750G= | CA2422791665 | DMD | c.4233+2C= (n.4233+2C=) c.201+2C= (n.201+2C=) c.4221+2C= (n.4221+2C=) c.94-46551C= (n.94-46551C=) c.94-47040C= (n.94-47040C=) n.336-194687C= c.4209+2C= (n.4209+2C=) c.3864+2C= (n.3864+2C=) c.210+2C= (n.210+2C=) c.4104+2C= (n.4104+2C=) | |
| X | g.32411750G>T | CA412665920 | DMD | c.4233+2C>A (n.4233+2C>A) c.201+2C>A (n.201+2C>A) c.4221+2C>A (n.4221+2C>A) c.94-46551C>A (n.94-46551C>A) c.94-47040C>A (n.94-47040C>A) n.336-194687C>A c.4209+2C>A (n.4209+2C>A) c.3864+2C>A (n.3864+2C>A) c.210+2C>A (n.210+2C>A) c.4104+2C>A (n.4104+2C>A) | |
| X | g.32411751C>A | CA412665925 | DMD | c.4233+1G>T (n.4233+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.4221+1G>T (n.4221+1G>T) c.94-46552G>T (n.94-46552G>T) c.94-47041G>T (n.94-47041G>T) n.336-194688G>T c.4209+1G>T (n.4209+1G>T) c.3864+1G>T (n.3864+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.4104+1G>T (n.4104+1G>T) | |
| X | g.32411751C>G | CA412665928 | DMD | c.4233+1G>C (n.4233+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.4221+1G>C (n.4221+1G>C) c.94-46552G>C (n.94-46552G>C) c.94-47041G>C (n.94-47041G>C) n.336-194688G>C c.4209+1G>C (n.4209+1G>C) c.3864+1G>C (n.3864+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.4104+1G>C (n.4104+1G>C) | |
| X | g.32411751C>T | CA412665927 | DMD | c.4233+1G>A (n.4233+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.4221+1G>A (n.4221+1G>A) c.94-46552G>A (n.94-46552G>A) c.94-47041G>A (n.94-47041G>A) n.336-194688G>A c.4209+1G>A (n.4209+1G>A) c.3864+1G>A (n.3864+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.4104+1G>A (n.4104+1G>A) | |
| X | g.32411752C>A | CA412665942 | DMD | c.4233G>T (p.Gln1411His) c.201G>T (p.Gln67His) c.4221G>T (p.Gln1407His) c.94-46553G>T (n.94-46553G>T) c.94-47042G>T (n.94-47042G>T) n.336-194689G>T c.4209G>T (p.Gln1403His) c.3864G>T (p.Gln1288His) c.210G>T (p.Gln70His) c.4104G>T (p.Gln1368His) | |
| X | g.32411752C>G | CA412665944 | DMD | c.4233G>C (p.Gln1411His) c.201G>C (p.Gln67His) c.4221G>C (p.Gln1407His) c.94-46553G>C (n.94-46553G>C) c.94-47042G>C (n.94-47042G>C) n.336-194689G>C c.4209G>C (p.Gln1403His) c.3864G>C (p.Gln1288His) c.210G>C (p.Gln70His) c.4104G>C (p.Gln1368His) | |
| X | g.32411752C>T | CA515717262 | DMD | c.4233G>A (p.Gln1411=) c.201G>A (p.Gln67=) c.4221G>A (p.Gln1407=) c.94-46553G>A (n.94-46553G>A) c.94-47042G>A (n.94-47042G>A) n.336-194689G>A c.4209G>A (p.Gln1403=) c.3864G>A (p.Gln1288=) c.210G>A (p.Gln70=) c.4104G>A (p.Gln1368=) | |
| X | g.32411753T>A | CA412665946 | DMD | c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.4220A>T (p.Gln1407Leu) c.94-46554A>T (n.94-46554A>T) c.94-47043A>T (n.94-47043A>T) n.336-194690A>T c.4208A>T (p.Gln1403Leu) c.3863A>T (p.Gln1288Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.4103A>T (p.Gln1368Leu) | |
| X | g.32411753T>C | CA412665949 | DMD | c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.4220A>G (p.Gln1407Arg) c.94-46554A>G (n.94-46554A>G) c.94-47043A>G (n.94-47043A>G) n.336-194690A>G c.4208A>G (p.Gln1403Arg) c.3863A>G (p.Gln1288Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.4103A>G (p.Gln1368Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32411753T>G | CA412665953 | DMD | c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.4220A>C (p.Gln1407Pro) c.94-46554A>C (n.94-46554A>C) c.94-47043A>C (n.94-47043A>C) n.336-194690A>C c.4208A>C (p.Gln1403Pro) c.3863A>C (p.Gln1288Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.4103A>C (p.Gln1368Pro) | |
| X | g.32411753T= | CA2422791666 | DMD | c.4232A= (p.Gln1411=) c.200A= (p.Gln67=) c.4220A= (p.Gln1407=) c.94-46554A= (n.94-46554A=) c.94-47043A= (n.94-47043A=) n.336-194690A= c.4208A= (p.Gln1403=) c.3863A= (p.Gln1288=) c.209A= (p.Gln70=) c.4103A= (p.Gln1368=) | |
| X | g.32411754G>A | CA412665956 | DMD | c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.4219C>T (p.Gln1407Ter) c.94-46555C>T (n.94-46555C>T) c.94-47044C>T (n.94-47044C>T) n.336-194691C>T c.4207C>T (p.Gln1403Ter) c.3862C>T (p.Gln1288Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.4102C>T (p.Gln1368Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32411754G>C | CA412665959 | DMD | c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.4219C>G (p.Gln1407Glu) c.94-46555C>G (n.94-46555C>G) c.94-47044C>G (n.94-47044C>G) n.336-194691C>G c.4207C>G (p.Gln1403Glu) c.3862C>G (p.Gln1288Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.4102C>G (p.Gln1368Glu) | |
| X | g.32411754G= | CA2422791667 | DMD | c.4231C= (p.Gln1411=) c.199C= (p.Gln67=) c.4219C= (p.Gln1407=) c.94-46555C= (n.94-46555C=) c.94-47044C= (n.94-47044C=) n.336-194691C= c.4207C= (p.Gln1403=) c.3862C= (p.Gln1288=) c.208C= (p.Gln70=) c.4102C= (p.Gln1368=) | |
| X | g.32411754G>T | CA328007454 | DMD | c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.4219C>A (p.Gln1407Lys) c.94-46555C>A (n.94-46555C>A) c.94-47044C>A (n.94-47044C>A) n.336-194691C>A c.4207C>A (p.Gln1403Lys) c.3862C>A (p.Gln1288Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.4102C>A (p.Gln1368Lys) | dbSNP |
| X | g.32411756dup | CA2695232796 | DMD | c.4231dup (p.Gln1411ProfsTer6) c.199dup (p.Gln67ProfsTer6) c.4219dup (p.Gln1407ProfsTer6) c.94-46555dup (n.94-46555dup) c.94-47044dup (n.94-47044dup) n.336-194691dup c.4207dup (p.Gln1403ProfsTer6) c.3862dup (p.Gln1288ProfsTer6) c.208dup (p.Gln70ProfsTer6) c.4102dup (p.Gln1368ProfsTer6) | |
| X | g.32411755G>A | CA515717266 | DMD | c.4230C>T (p.Ala1410=) c.198C>T (p.Ala66=) c.4218C>T (p.Ala1406=) c.94-46556C>T (n.94-46556C>T) c.94-47045C>T (n.94-47045C>T) n.336-194692C>T c.4206C>T (p.Ala1402=) c.3861C>T (p.Ala1287=) c.207C>T (p.Ala69=) c.4101C>T (p.Ala1367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.32411755G>C | CA515717267 | DMD | c.4230C>G (p.Ala1410=) c.198C>G (p.Ala66=) c.4218C>G (p.Ala1406=) c.94-46556C>G (n.94-46556C>G) c.94-47045C>G (n.94-47045C>G) n.336-194692C>G c.4206C>G (p.Ala1402=) c.3861C>G (p.Ala1287=) c.207C>G (p.Ala69=) c.4101C>G (p.Ala1367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32411755G= | CA2422791668 | DMD | c.4230C= (p.Ala1410=) c.198C= (p.Ala66=) c.4218C= (p.Ala1406=) c.94-46556C= (n.94-46556C=) c.94-47045C= (n.94-47045C=) n.336-194692C= c.4206C= (p.Ala1402=) c.3861C= (p.Ala1287=) c.207C= (p.Ala69=) c.4101C= (p.Ala1367=) | |
| X | g.32411755G>T | CA515717268 | DMD | c.4230C>A (p.Ala1410=) c.198C>A (p.Ala66=) c.4218C>A (p.Ala1406=) c.94-46556C>A (n.94-46556C>A) c.94-47045C>A (n.94-47045C>A) n.336-194692C>A c.4206C>A (p.Ala1402=) c.3861C>A (p.Ala1287=) c.207C>A (p.Ala69=) c.4101C>A (p.Ala1367=) | |
| X | g.32411756G>A | CA412665964 | DMD | c.4229C>T (p.Ala1410Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.4217C>T (p.Ala1406Val) c.94-46557C>T (n.94-46557C>T) c.94-47046C>T (n.94-47046C>T) n.336-194693C>T c.4205C>T (p.Ala1402Val) c.3860C>T (p.Ala1287Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.4100C>T (p.Ala1367Val) | gnomAD v4 |
| X | g.32411756G>C | CA412665965 | DMD | c.4229C>G (p.Ala1410Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.4217C>G (p.Ala1406Gly) c.94-46557C>G (n.94-46557C>G) c.94-47046C>G (n.94-47046C>G) n.336-194693C>G c.4205C>G (p.Ala1402Gly) c.3860C>G (p.Ala1287Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.4100C>G (p.Ala1367Gly) | |
| X | g.32411756G>T | CA412665967 | DMD | c.4229C>A (p.Ala1410Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.4217C>A (p.Ala1406Asp) c.94-46557C>A (n.94-46557C>A) c.94-47046C>A (n.94-47046C>A) n.336-194693C>A c.4205C>A (p.Ala1402Asp) c.3860C>A (p.Ala1287Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.4100C>A (p.Ala1367Asp) | |
| X | g.32411757C>A | CA412665971 | DMD | c.4228G>T (p.Ala1410Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.4216G>T (p.Ala1406Ser) c.94-46558G>T (n.94-46558G>T) c.94-47047G>T (n.94-47047G>T) n.336-194694G>T c.4204G>T (p.Ala1402Ser) c.3859G>T (p.Ala1287Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.4099G>T (p.Ala1367Ser) | |
| X | g.32411757C>G | CA412665974 | DMD | c.4228G>C (p.Ala1410Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.4216G>C (p.Ala1406Pro) c.94-46558G>C (n.94-46558G>C) c.94-47047G>C (n.94-47047G>C) n.336-194694G>C c.4204G>C (p.Ala1402Pro) c.3859G>C (p.Ala1287Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.4099G>C (p.Ala1367Pro) | |
| X | g.32411757C>T | CA412665969 | DMD | c.4228G>A (p.Ala1410Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.4216G>A (p.Ala1406Thr) c.94-46558G>A (n.94-46558G>A) c.94-47047G>A (n.94-47047G>A) n.336-194694G>A c.4204G>A (p.Ala1402Thr) c.3859G>A (p.Ala1287Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.4099G>A (p.Ala1367Thr) | |
| X | g.32411758T>A | CA412665977 | DMD | c.4227A>T (p.Glu1409Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.94-46559A>T (n.94-46559A>T) c.94-47048A>T (n.94-47048A>T) n.336-194695A>T c.4203A>T (p.Glu1401Asp) c.3858A>T (p.Glu1286Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.4098A>T (p.Glu1366Asp) | ClinVar |
| X | g.32411758T>C | CA515717270 | DMD | c.4227A>G (p.Glu1409=) c.195A>G (p.Glu65=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.94-46559A>G (n.94-46559A>G) c.94-47048A>G (n.94-47048A>G) n.336-194695A>G c.4203A>G (p.Glu1401=) c.3858A>G (p.Glu1286=) c.204A>G (p.Glu68=) c.4098A>G (p.Glu1366=) | |
| X | g.32411758T>G | CA412665976 | DMD | c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.94-46559A>C (n.94-46559A>C) c.94-47048A>C (n.94-47048A>C) n.336-194695A>C c.4203A>C (p.Glu1401Asp) c.3858A>C (p.Glu1286Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.4098A>C (p.Glu1366Asp) | |
| X | g.32411759T>A | CA412665982 | DMD | c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.94-46560A>T (n.94-46560A>T) c.94-47049A>T (n.94-47049A>T) n.336-194696A>T c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.3857A>T (p.Glu1286Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.4097A>T (p.Glu1366Val) | gnomAD v4 |
| X | g.32411759T>C | CA412665985 | DMD | c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.94-46560A>G (n.94-46560A>G) c.94-47049A>G (n.94-47049A>G) n.336-194696A>G c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.3857A>G (p.Glu1286Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.4097A>G (p.Glu1366Gly) | |
| X | g.32411759T>G | CA412665989 | DMD | c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.94-46560A>C (n.94-46560A>C) c.94-47049A>C (n.94-47049A>C) n.336-194696A>C c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.3857A>C (p.Glu1286Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.4097A>C (p.Glu1366Ala) | |
| X | g.32411760C>A | CA412665990 | DMD | c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.94-46561G>T (n.94-46561G>T) c.94-47050G>T (n.94-47050G>T) n.336-194697G>T c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.3856G>T (p.Glu1286Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.4096G>T (p.Glu1366Ter) | |
| X | g.32411760C>G | CA412665991 | DMD | c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.94-46561G>C (n.94-46561G>C) c.94-47050G>C (n.94-47050G>C) n.336-194697G>C c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.4096G>C (p.Glu1366Gln) | |
| X | g.32411760C>T | CA412665993 | DMD | c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.94-46561G>A (n.94-46561G>A) c.94-47050G>A (n.94-47050G>A) n.336-194697G>A c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.4096G>A (p.Glu1366Lys) | |
| X | g.32411761C>A | CA412665996 | DMD | c.4224G>T (p.Gln1408His) c.192G>T (p.Gln64His) c.4212G>T (p.Gln1404His) c.94-46562G>T (n.94-46562G>T) c.94-47051G>T (n.94-47051G>T) n.336-194698G>T c.4200G>T (p.Gln1400His) c.3855G>T (p.Gln1285His) c.201G>T (p.Gln67His) c.4095G>T (p.Gln1365His) | |
| X | g.32411761C>G | CA412665999 | DMD | c.4224G>C (p.Gln1408His) c.192G>C (p.Gln64His) c.4212G>C (p.Gln1404His) c.94-46562G>C (n.94-46562G>C) c.94-47051G>C (n.94-47051G>C) n.336-194698G>C c.4200G>C (p.Gln1400His) c.3855G>C (p.Gln1285His) c.201G>C (p.Gln67His) c.4095G>C (p.Gln1365His) | |
| X | g.32411761C>T | CA515717273 | DMD | c.4224G>A (p.Gln1408=) c.192G>A (p.Gln64=) c.4212G>A (p.Gln1404=) c.94-46562G>A (n.94-46562G>A) c.94-47051G>A (n.94-47051G>A) n.336-194698G>A c.4200G>A (p.Gln1400=) c.3855G>A (p.Gln1285=) c.201G>A (p.Gln67=) c.4095G>A (p.Gln1365=) | |
| X | g.32411762T>A | CA412666001 | DMD | c.4223A>T (p.Gln1408Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.4211A>T (p.Gln1404Leu) c.94-46563A>T (n.94-46563A>T) c.94-47052A>T (n.94-47052A>T) n.336-194699A>T c.4199A>T (p.Gln1400Leu) c.3854A>T (p.Gln1285Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.4094A>T (p.Gln1365Leu) | |
| X | g.32411762T>C | CA412666009 | DMD | c.4223A>G (p.Gln1408Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.4211A>G (p.Gln1404Arg) c.94-46563A>G (n.94-46563A>G) c.94-47052A>G (n.94-47052A>G) n.336-194699A>G c.4199A>G (p.Gln1400Arg) c.3854A>G (p.Gln1285Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.4094A>G (p.Gln1365Arg) | ClinVar |
| X | g.32411762T>G | CA412666012 | DMD | c.4223A>C (p.Gln1408Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.4211A>C (p.Gln1404Pro) c.94-46563A>C (n.94-46563A>C) c.94-47052A>C (n.94-47052A>C) n.336-194699A>C c.4199A>C (p.Gln1400Pro) c.3854A>C (p.Gln1285Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.4094A>C (p.Gln1365Pro) | |
| X | g.32411763G>A | CA16609178 | DMD | c.4222C>T (p.Gln1408Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.4210C>T (p.Gln1404Ter) c.94-46564C>T (n.94-46564C>T) c.94-47053C>T (n.94-47053C>T) n.336-194700C>T c.4198C>T (p.Gln1400Ter) c.3853C>T (p.Gln1285Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.4093C>T (p.Gln1365Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32411763G>C | CA412666016 | DMD | c.4222C>G (p.Gln1408Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.4210C>G (p.Gln1404Glu) c.94-46564C>G (n.94-46564C>G) c.94-47053C>G (n.94-47053C>G) n.336-194700C>G c.4198C>G (p.Gln1400Glu) c.3853C>G (p.Gln1285Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.4093C>G (p.Gln1365Glu) | |
| X | g.32411763G= | CA2422791669 | DMD | c.4222C= (p.Gln1408=) c.190C= (p.Gln64=) c.4210C= (p.Gln1404=) c.94-46564C= (n.94-46564C=) c.94-47053C= (n.94-47053C=) n.336-194700C= c.4198C= (p.Gln1400=) c.3853C= (p.Gln1285=) c.199C= (p.Gln67=) c.4093C= (p.Gln1365=) | |
| X | g.32411763G>T | CA412666018 | DMD | c.4222C>A (p.Gln1408Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.4210C>A (p.Gln1404Lys) c.94-46564C>A (n.94-46564C>A) c.94-47053C>A (n.94-47053C>A) n.336-194700C>A c.4198C>A (p.Gln1400Lys) c.3853C>A (p.Gln1285Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.4093C>A (p.Gln1365Lys) | |
| X | g.32411764A>C | CA515717277 | DMD | c.4221T>G (p.Pro1407=) c.189T>G (p.Pro63=) c.4209T>G (p.Pro1403=) c.94-46565T>G (n.94-46565T>G) c.94-47054T>G (n.94-47054T>G) n.336-194701T>G c.4197T>G (p.Pro1399=) c.3852T>G (p.Pro1284=) c.198T>G (p.Pro66=) c.4092T>G (p.Pro1364=) | |
| X | g.32411764A>G | CA515717278 | DMD | c.4221T>C (p.Pro1407=) c.189T>C (p.Pro63=) c.4209T>C (p.Pro1403=) c.94-46565T>C (n.94-46565T>C) c.94-47054T>C (n.94-47054T>C) n.336-194701T>C c.4197T>C (p.Pro1399=) c.3852T>C (p.Pro1284=) c.198T>C (p.Pro66=) c.4092T>C (p.Pro1364=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32411764A>T | CA515717279 | DMD | c.4221T>A (p.Pro1407=) c.189T>A (p.Pro63=) c.4209T>A (p.Pro1403=) c.94-46565T>A (n.94-46565T>A) c.94-47054T>A (n.94-47054T>A) n.336-194701T>A c.4197T>A (p.Pro1399=) c.3852T>A (p.Pro1284=) c.198T>A (p.Pro66=) c.4092T>A (p.Pro1364=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32411764_32411769delinsGGCTTCC | CA2695232797 | DMD | c.4216_4221delinsGGAAGCC (p.Met1406GlyfsTer11) c.184_189delinsGGAAGCC (p.Met62GlyfsTer11) c.4204_4209delinsGGAAGCC (p.Met1402GlyfsTer11) c.94-46570_94-46565delinsGGAAGCC (n.94-46570_94-46565delinsGGAAGCC) c.94-47059_94-47054delinsGGAAGCC (n.94-47059_94-47054delinsGGAAGCC) n.336-194706_336-194701delinsGGAAGCC c.4192_4197delinsGGAAGCC (p.Met1398GlyfsTer11) c.3847_3852delinsGGAAGCC (p.Met1283GlyfsTer11) c.193_198delinsGGAAGCC (p.Met65GlyfsTer11) c.4087_4092delinsGGAAGCC (p.Met1363GlyfsTer11) | |
| X | g.32411765G>A | CA10379018 | DMD | c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.4208C>T (p.Pro1403Leu) c.94-46566C>T (n.94-46566C>T) c.94-47055C>T (n.94-47055C>T) n.336-194702C>T c.4196C>T (p.Pro1399Leu) c.3851C>T (p.Pro1284Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.4091C>T (p.Pro1364Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32411765G>C | CA412666022 | DMD | c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.4208C>G (p.Pro1403Arg) c.94-46566C>G (n.94-46566C>G) c.94-47055C>G (n.94-47055C>G) n.336-194702C>G c.4196C>G (p.Pro1399Arg) c.3851C>G (p.Pro1284Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.4091C>G (p.Pro1364Arg) | |
| X | g.32411765G= | CA2422791670 | DMD | c.4220C= (p.Pro1407=) c.188C= (p.Pro63=) c.4208C= (p.Pro1403=) c.94-46566C= (n.94-46566C=) c.94-47055C= (n.94-47055C=) n.336-194702C= c.4196C= (p.Pro1399=) c.3851C= (p.Pro1284=) c.197C= (p.Pro66=) c.4091C= (p.Pro1364=) | |
| X | g.32411765G>T | CA412666023 | DMD | c.4220C>A (p.Pro1407His) c.188C>A (p.Pro63His) c.4208C>A (p.Pro1403His) c.94-46566C>A (n.94-46566C>A) c.94-47055C>A (n.94-47055C>A) n.336-194702C>A c.4196C>A (p.Pro1399His) c.3851C>A (p.Pro1284His) c.197C>A (p.Pro66His) c.4091C>A (p.Pro1364His) | ClinVar dbSNP |