UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32409099T>C | CA192367155 | ACO1 | c.404+448T>C (n.404+448T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32409099T= | CA1844617734 | ACO1 | c.404+448T= (n.404+448T=) | |
| 9 | g.32409100G>A | CA192367167 | ACO1 | c.404+449G>A (n.404+449G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32409100G= | CA1844617736 | ACO1 | c.404+449G= (n.404+449G=) | |
| 9 | g.32409103_32409106delinsTTTC | CA1844617738 | ACO1 | c.404+452_404+455delinsTTTC (n.404+452_404+455delinsTTTC) | |
| 9 | g.32409109_32409111del | CA587162910 | ACO1 | c.404+458_404+460del (n.404+458_404+460del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409105T>C | CA1122983544 | ACO1 | c.404+454T>C (n.404+454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409105T= | CA1844617740 | ACO1 | c.404+454T= (n.404+454T=) | |
| 9 | g.32409109C= | CA1844617742 | ACO1 | c.404+458C= (n.404+458C=) | |
| 9 | g.32409109C>G | CA1122983547 | ACO1 | c.404+458C>G (n.404+458C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409110T>C | CA1122983548 | ACO1 | c.404+459T>C (n.404+459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409110T= | CA1844617743 | ACO1 | c.404+459T= (n.404+459T=) | |
| 9 | g.32409112T>C | CA192367180 | ACO1 | c.404+461T>C (n.404+461T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32409112T= | CA1844617745 | ACO1 | c.404+461T= (n.404+461T=) | |
| 9 | g.32409116T>C | CA192367181 | ACO1 | c.404+465T>C (n.404+465T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32409116T>G | CA192367182 | ACO1 | c.404+465T>G (n.404+465T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409116T= | CA1844617748 | ACO1 | c.404+465T= (n.404+465T=) | |
| 9 | g.32409122C>A | CA1844617752 | ACO1 | c.404+471C>A (n.404+471C>A) | dbSNP |
| 9 | g.32409122C= | CA1844617750 | ACO1 | c.404+471C= (n.404+471C=) | |
| 9 | g.32409122C>G | CA2719124740 | ACO1 | c.404+471C>G (n.404+471C>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409122C>T | CA192367190 | ACO1 | c.404+471C>T (n.404+471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409125C= | CA1844617753 | ACO1 | c.404+474C= (n.404+474C=) | |
| 9 | g.32409125C>T | CA1122983559 | ACO1 | c.404+474C>T (n.404+474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409126C= | CA1844617754 | ACO1 | c.404+475C= (n.404+475C=) | |
| 9 | g.32409126C>G | CA863262324 | ACO1 | c.404+475C>G (n.404+475C>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409127T>G | CA192367200 | ACO1 | c.404+476T>G (n.404+476T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409127T= | CA1844617756 | ACO1 | c.404+476T= (n.404+476T=) | |
| 9 | g.32409131C= | CA1844617757 | ACO1 | c.404+480C= (n.404+480C=) | |
| 9 | g.32409131C>T | CA1122983564 | ACO1 | c.404+480C>T (n.404+480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409132T>G | CA1844617760 | ACO1 | c.404+481T>G (n.404+481T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409132T= | CA1844617758 | ACO1 | c.404+481T= (n.404+481T=) | |
| 9 | g.32409133C= | CA1844617761 | ACO1 | c.404+482C= (n.404+482C=) | |
| 9 | g.32409133C>T | CA192367211 | ACO1 | c.404+482C>T (n.404+482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409135G>A | CA192367241 | ACO1 | c.404+484G>A (n.404+484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409135G= | CA1844617763 | ACO1 | c.404+484G= (n.404+484G=) | |
| 9 | g.32409138C= | CA1844617764 | ACO1 | c.404+487C= (n.404+487C=) | |
| 9 | g.32409138C>T | CA863262334 | ACO1 | c.404+487C>T (n.404+487C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409139C= | CA1844617766 | ACO1 | c.404+488C= (n.404+488C=) | |
| 9 | g.32409139C>T | CA915755407 | ACO1 | c.404+488C>T (n.404+488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409141G>C | CA192367249 | ACO1 | c.404+490G>C (n.404+490G>C) | dbSNP |
| 9 | g.32409141G= | CA1844617768 | ACO1 | c.404+490G= (n.404+490G=) | |
| 9 | g.32409143C>A | CA2719125972 | ACO1 | c.404+492C>A (n.404+492C>A) | dbSNP |
| 9 | g.32409143C= | CA1844617771 | ACO1 | c.404+492C= (n.404+492C=) | |
| 9 | g.32409143C>G | CA192367251 | ACO1 | c.404+492C>G (n.404+492C>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409145A= | CA1844617773 | ACO1 | c.404+494A= (n.404+494A=) | |
| 9 | g.32409145A>G | CA192367261 | ACO1 | c.404+494A>G (n.404+494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409152C= | CA1844617775 | ACO1 | c.404+501C= (n.404+501C=) | |
| 9 | g.32409152C>T | CA863262341 | ACO1 | c.404+501C>T (n.404+501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409153C= | CA1844617776 | ACO1 | c.404+502C= (n.404+502C=) | |
| 9 | g.32409153C>T | CA1844617777 | ACO1 | c.404+502C>T (n.404+502C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32409155G>C | CA192367274 | ACO1 | c.404+504G>C (n.404+504G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409155G= | CA1844617779 | ACO1 | c.404+504G= (n.404+504G=) | |
| 9 | g.32409158C= | CA1844617781 | ACO1 | c.404+507C= (n.404+507C=) | |
| 9 | g.32409158C>T | CA1844617782 | ACO1 | c.404+507C>T (n.404+507C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32409159T>G | CA863262352 | ACO1 | c.404+508T>G (n.404+508T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409159T= | CA1844617783 | ACO1 | c.404+508T= (n.404+508T=) | |
| 9 | g.32409160T>A | CA863262363 | ACO1 | c.404+509T>A (n.404+509T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409160T= | CA1844617784 | ACO1 | c.404+509T= (n.404+509T=) | |
| 9 | g.32409161C= | CA1844617787 | ACO1 | c.404+510C= (n.404+510C=) | |
| 9 | g.32409161C>T | CA587162911 | ACO1 | c.404+510C>T (n.404+510C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409169G>A | CA587162913 | ACO1 | c.404+518G>A (n.404+518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409169G= | CA1844617788 | ACO1 | c.404+518G= (n.404+518G=) | |
| 9 | g.32409170C>A | CA192367285 | ACO1 | c.404+519C>A (n.404+519C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409170C= | CA1844617790 | ACO1 | c.404+519C= (n.404+519C=) | |
| 9 | g.32409171T>C | CA587162915 | ACO1 | c.404+520T>C (n.404+520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409171T= | CA1844617792 | ACO1 | c.404+520T= (n.404+520T=) | |
| 9 | g.32409174A= | CA1844617794 | ACO1 | c.404+523A= (n.404+523A=) | |
| 9 | g.32409174A>G | CA863262392 | ACO1 | c.404+523A>G (n.404+523A>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409177C>A | CA1844617798 | ACO1 | c.404+526C>A (n.404+526C>A) | dbSNP |
| 9 | g.32409177C= | CA1844617797 | ACO1 | c.404+526C= (n.404+526C=) | |
| 9 | g.32409181T>C | CA192367293 | ACO1 | c.404+530T>C (n.404+530T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409181T= | CA1844617801 | ACO1 | c.404+530T= (n.404+530T=) | |
| 9 | g.32409184T>C | CA192367306 | ACO1 | c.404+533T>C (n.404+533T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409184T= | CA1844617803 | ACO1 | c.404+533T= (n.404+533T=) | |
| 9 | g.32409186T>C | CA1122983578 | ACO1 | c.404+535T>C (n.404+535T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409186T= | CA1844617805 | ACO1 | c.404+535T= (n.404+535T=) | |
| 9 | g.32409192A= | CA1844617806 | ACO1 | c.404+541A= (n.404+541A=) | |
| 9 | g.32409192A>C | CA192367308 | ACO1 | c.404+541A>C (n.404+541A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409193T>C | CA192367315 | ACO1 | c.404+542T>C (n.404+542T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409193T= | CA1844617809 | ACO1 | c.404+542T= (n.404+542T=) | |
| 9 | g.32409194C= | CA1844617811 | ACO1 | c.404+543C= (n.404+543C=) | |
| 9 | g.32409194C>T | CA192367316 | ACO1 | c.404+543C>T (n.404+543C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32409195_32409196delinsCT | CA1844617812 | ACO1 | c.404+544_404+545delinsCT (n.404+544_404+545delinsCT) | |
| 9 | g.32409196T>G | CA1844617815 | ACO1 | c.404+545T>G (n.404+545T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409196T= | CA1844617814 | ACO1 | c.404+545T= (n.404+545T=) | |
| 9 | g.32409198del | CA1844617813 | ACO1 | c.404+547del (n.404+547del) | dbSNP |
| 9 | g.32409199A= | CA1844617817 | ACO1 | c.404+548A= (n.404+548A=) | |
| 9 | g.32409199A>C | CA192367319 | ACO1 | c.404+548A>C (n.404+548A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |