UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32408956A>C | CA2719390020 | ACO1 | c.404+305A>C (n.404+305A>C) | dbSNP |
| 9 | g.32408959A>G | CA2508992614 | ACO1 | c.404+308A>G (n.404+308A>G) | |
| 9 | g.32408960T>C | CA1844617619 | ACO1 | c.404+309T>C (n.404+309T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32408960T= | CA1844617618 | ACO1 | c.404+309T= (n.404+309T=) | |
| 9 | g.32408961A= | CA1844617622 | ACO1 | c.404+310A= (n.404+310A=) | |
| 9 | g.32408961A>G | CA652736032 | ACO1 | c.404+310A>G (n.404+310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.32408962T>C | CA192367003 | ACO1 | c.404+311T>C (n.404+311T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32408962T= | CA1844617624 | ACO1 | c.404+311T= (n.404+311T=) | |
| 9 | g.32408963G>A | CA1844617626 | ACO1 | c.404+312G>A (n.404+312G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32408963G= | CA1844617625 | ACO1 | c.404+312G= (n.404+312G=) | |
| 9 | g.32408968T>C | CA587162810 | ACO1 | c.404+317T>C (n.404+317T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32408968T= | CA1844617628 | ACO1 | c.404+317T= (n.404+317T=) | |
| 9 | g.32408971A= | CA1844617630 | ACO1 | c.404+320A= (n.404+320A=) | |
| 9 | g.32408971A>G | CA192367016 | ACO1 | c.404+320A>G (n.404+320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32408974T>A | CA1844617633 | ACO1 | c.404+323T>A (n.404+323T>A) | dbSNP |
| 9 | g.32408974T= | CA1844617632 | ACO1 | c.404+323T= (n.404+323T=) | |
| 9 | g.32408975A= | CA1844617636 | ACO1 | c.404+324A= (n.404+324A=) | |
| 9 | g.32408975A>C | CA863262252 | ACO1 | c.404+324A>C (n.404+324A>C) | dbSNP |
| 9 | g.32408975A>G | CA1122983495 | ACO1 | c.404+324A>G (n.404+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32408976T>C | CA1844617640 | ACO1 | c.404+325T>C (n.404+325T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32408976T= | CA1844617639 | ACO1 | c.404+325T= (n.404+325T=) | |
| 9 | g.32408978T>C | CA1844617644 | ACO1 | c.404+327T>C (n.404+327T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32408978T= | CA1844617643 | ACO1 | c.404+327T= (n.404+327T=) | |
| 9 | g.32408979G>A | CA192367025 | ACO1 | c.404+328G>A (n.404+328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32408979G= | CA1844617645 | ACO1 | c.404+328G= (n.404+328G=) | |
| 9 | g.32408988T>G | CA192367030 | ACO1 | c.404+337T>G (n.404+337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32408988T= | CA1844617647 | ACO1 | c.404+337T= (n.404+337T=) | |
| 9 | g.32408993_32408994insGAAGATATCTT | CA2558375565 | ACO1 | c.404+342_404+343insGAAGATATCTT (n.404+342_404+343insGAAGATATCTT) | |
| 9 | g.32408999T>C | CA192367035 | ACO1 | c.404+348T>C (n.404+348T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32408999T= | CA1844617649 | ACO1 | c.404+348T= (n.404+348T=) | |
| 9 | g.32409006T>C | CA192367037 | ACO1 | c.404+355T>C (n.404+355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409006T= | CA1844617651 | ACO1 | c.404+355T= (n.404+355T=) | |
| 9 | g.32409007T>C | CA863262253 | ACO1 | c.404+356T>C (n.404+356T>C) | dbSNP |
| 9 | g.32409007T= | CA1844617653 | ACO1 | c.404+356T= (n.404+356T=) | |
| 9 | g.32409008dup | CA1844617655 | ACO1 | c.404+357dup (n.404+357dup) | dbSNP |
| 9 | g.32409010T>G | CA863262254 | ACO1 | c.404+359T>G (n.404+359T>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409010T= | CA1844617656 | ACO1 | c.404+359T= (n.404+359T=) | |
| 9 | g.32409011C= | CA1844617658 | ACO1 | c.404+360C= (n.404+360C=) | |
| 9 | g.32409011C>G | CA863262255 | ACO1 | c.404+360C>G (n.404+360C>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409012C= | CA1844617661 | ACO1 | c.404+361C= (n.404+361C=) | |
| 9 | g.32409012C>T | CA863262256 | ACO1 | c.404+361C>T (n.404+361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409012_32409013delinsCT | CA1844617660 | ACO1 | c.404+361_404+362delinsCT (n.404+361_404+362delinsCT) | |
| 9 | g.32409019dup | CA192367040 | ACO1 | c.404+368dup (n.404+368dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409019del | CA918441048 | ACO1 | c.404+368del (n.404+368del) | dbSNP |
| 9 | g.32409019T>G | CA192367041 | ACO1 | c.404+368T>G (n.404+368T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409019T= | CA1844617666 | ACO1 | c.404+368T= (n.404+368T=) | |
| 9 | g.32409020_32409028del | CA1122983509 | ACO1 | c.404+369_404+377del (n.404+369_404+377del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409022T>A | CA192367042 | ACO1 | c.404+371T>A (n.404+371T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409022T= | CA1844617667 | ACO1 | c.404+371T= (n.404+371T=) | |
| 9 | g.32409025C= | CA1844617671 | ACO1 | c.404+374C= (n.404+374C=) | |
| 9 | g.32409025C>G | CA1844617672 | ACO1 | c.404+374C>G (n.404+374C>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409027A= | CA1844617675 | ACO1 | c.404+376A= (n.404+376A=) | |
| 9 | g.32409027A>G | CA863262259 | ACO1 | c.404+376A>G (n.404+376A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409029_32409030insTTTTTTTTT | CA1122983513 | ACO1 | c.404+378_404+379insTTTTTTTTT (n.404+378_404+379insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409032C= | CA1844617677 | ACO1 | c.404+381C= (n.404+381C=) | |
| 9 | g.32409032C>T | CA1844617678 | ACO1 | c.404+381C>T (n.404+381C>T) | dbSNP |
| 9 | g.32409034G>A | CA1122983518 | ACO1 | c.404+383G>A (n.404+383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409034G= | CA1844617681 | ACO1 | c.404+383G= (n.404+383G=) | |
| 9 | g.32409034G>T | CA863262260 | ACO1 | c.404+383G>T (n.404+383G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409037G>A | CA1844617685 | ACO1 | c.404+386G>A (n.404+386G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32409037G= | CA1844617684 | ACO1 | c.404+386G= (n.404+386G=) | |
| 9 | g.32409038C= | CA1844617688 | ACO1 | c.404+387C= (n.404+387C=) | |
| 9 | g.32409038C>G | CA192367046 | ACO1 | c.404+387C>G (n.404+387C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409038C>T | CA587162813 | ACO1 | c.404+387C>T (n.404+387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409039A= | CA1844617690 | ACO1 | c.404+388A= (n.404+388A=) | |
| 9 | g.32409039A>C | CA863262280 | ACO1 | c.404+388A>C (n.404+388A>C) | dbSNP |
| 9 | g.32409041A= | CA1844617691 | ACO1 | c.404+390A= (n.404+390A=) | |
| 9 | g.32409041A>G | CA1844617693 | ACO1 | c.404+390A>G (n.404+390A>G) | dbSNP |
| 9 | g.32409042T>A | CA192367095 | ACO1 | c.404+391T>A (n.404+391T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409042T>C | CA1844617695 | ACO1 | c.404+391T>C (n.404+391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409042T= | CA1844617694 | ACO1 | c.404+391T= (n.404+391T=) | |
| 9 | g.32409045A= | CA1844617697 | ACO1 | c.404+394A= (n.404+394A=) | |
| 9 | g.32409045A>T | CA587162819 | ACO1 | c.404+394A>T (n.404+394A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409047C= | CA1844617699 | ACO1 | c.404+396C= (n.404+396C=) | |
| 9 | g.32409047C>T | CA863262291 | ACO1 | c.404+396C>T (n.404+396C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409048G>A | CA13048539 | ACO1 | c.404+397G>A (n.404+397G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409048G= | CA1844617700 | ACO1 | c.404+397G= (n.404+397G=) | |
| 9 | g.32409049A= | CA1844617703 | ACO1 | c.404+398A= (n.404+398A=) | |
| 9 | g.32409049A>T | CA1122983530 | ACO1 | c.404+398A>T (n.404+398A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409051C= | CA1844617705 | ACO1 | c.404+400C= (n.404+400C=) | |
| 9 | g.32409051C>G | CA1122983534 | ACO1 | c.404+400C>G (n.404+400C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32409055G>A | CA1844617708 | ACO1 | c.404+404G>A (n.404+404G>A) | dbSNP |
| 9 | g.32409055G= | CA1844617707 | ACO1 | c.404+404G= (n.404+404G=) | |
| 9 | g.32409055G>T | CA1844617709 | ACO1 | c.404+404G>T (n.404+404G>T) | dbSNP |