Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32405429_32405501del | CA2678148498 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1547_137+1619del c.80-215_80-143del (n.80-215_80-143del) c.80-212_80-140del (n.80-212_80-140del) c.-229-212_-229-140del (n.-229-212_-229-140del) c.482-25_529del n.104-25_151del n.303-25_350del | gnomAD v4 |
6 | g.32405462T>C | CA1087536121 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1583A>G c.80-179A>G (n.80-179A>G) c.80-176A>G (n.80-176A>G) c.-229-176A>G (n.-229-176A>G) c.490T>C (p.Leu164=) n.112T>C n.311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405462T>G | CA136945086 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1583A>C c.80-179A>C (n.80-179A>C) c.80-176A>C (n.80-176A>C) c.-229-176A>C (n.-229-176A>C) c.490T>G (p.Leu164Val) n.112T>G n.311T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405462T= | CA1619546098 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1583A= c.80-179A= (n.80-179A=) c.80-176A= (n.80-176A=) c.-229-176A= (n.-229-176A=) c.490T= (p.Leu164=) n.112T= n.311T= | |
6 | g.32405463T>A | CA2678148533 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1582A>T c.80-180A>T (n.80-180A>T) c.80-177A>T (n.80-177A>T) c.-229-177A>T (n.-229-177A>T) c.491T>A (p.Leu164Ter) n.113T>A n.312T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405464G>A | CA2678148534 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1581C>T c.80-181C>T (n.80-181C>T) c.80-178C>T (n.80-178C>T) c.-229-178C>T (n.-229-178C>T) c.492G>A (p.Leu164=) n.114G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405464G>C | CA2678148535 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1581C>G c.80-181C>G (n.80-181C>G) c.80-178C>G (n.80-178C>G) c.-229-178C>G (n.-229-178C>G) c.492G>C (p.Leu164Phe) n.114G>C n.313G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405464G= | CA1619546099 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1581C= c.80-181C= (n.80-181C=) c.80-178C= (n.80-178C=) c.-229-178C= (n.-229-178C=) c.492G= (p.Leu164=) n.114G= n.313G= | |
6 | g.32405464G>T | CA1619546100 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1581C>A c.80-181C>A (n.80-181C>A) c.80-178C>A (n.80-178C>A) c.-229-178C>A (n.-229-178C>A) c.492G>T (p.Leu164Phe) n.114G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405465T>C | CA2678148536 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1580A>G c.80-182A>G (n.80-182A>G) c.80-179A>G (n.80-179A>G) c.-229-179A>G (n.-229-179A>G) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.115T>C n.314T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405466G>A | CA136945088 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1579C>T c.80-183C>T (n.80-183C>T) c.80-180C>T (n.80-180C>T) c.-229-180C>T (n.-229-180C>T) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.116G>A n.315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405466G= | CA1619546101 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1579C= c.80-183C= (n.80-183C=) c.80-180C= (n.80-180C=) c.-229-180C= (n.-229-180C=) c.494G= (p.Cys165=) n.116G= n.315G= | |
6 | g.32405466G>T | CA2678148537 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1579C>A c.80-183C>A (n.80-183C>A) c.80-180C>A (n.80-180C>A) c.-229-180C>A (n.-229-180C>A) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.116G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405467T>C | CA1087536122 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1578A>G c.80-184A>G (n.80-184A>G) c.80-181A>G (n.80-181A>G) c.-229-181A>G (n.-229-181A>G) c.495T>C (p.Cys165=) n.117T>C n.316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405467T= | CA1619546102 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1578A= c.80-184A= (n.80-184A=) c.80-181A= (n.80-181A=) c.-229-181A= (n.-229-181A=) c.495T= (p.Cys165=) n.117T= n.316T= | |
6 | g.32405468A>G | CA2678148538 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1577T>C c.80-185T>C (n.80-185T>C) c.80-182T>C (n.80-182T>C) c.-229-182T>C (n.-229-182T>C) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.118A>G n.317A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405469C>A | CA2678148539 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1576G>T c.80-186G>T (n.80-186G>T) c.80-183G>T (n.80-183G>T) c.-229-183G>T (n.-229-183G>T) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.119C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405470T>A | CA2678148540 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1575A>T c.80-187A>T (n.80-187A>T) c.80-184A>T (n.80-184A>T) c.-229-184A>T (n.-229-184A>T) c.498T>A (p.Thr166=) n.120T>A n.319T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405470T>C | CA2678148541 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1575A>G c.80-187A>G (n.80-187A>G) c.80-184A>G (n.80-184A>G) c.-229-184A>G (n.-229-184A>G) c.498T>C (p.Thr166=) n.120T>C n.319T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405471G>T | CA2678148542 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1574C>A c.80-188C>A (n.80-188C>A) c.80-185C>A (n.80-185C>A) c.-229-185C>A (n.-229-185C>A) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.121G>T n.320G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405473A= | CA1619546103 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1572T= c.80-190T= (n.80-190T=) c.80-187T= (n.80-187T=) c.-229-187T= (n.-229-187T=) c.501A= (p.Glu167=) n.123A= n.322A= | |
6 | g.32405473A>G | CA1087536123 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1572T>C c.80-190T>C (n.80-190T>C) c.80-187T>C (n.80-187T>C) c.-229-187T>C (n.-229-187T>C) c.501A>G (p.Glu167=) n.123A>G n.322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405474A>C | CA2770536755 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1571T>G c.80-191T>G (n.80-191T>G) c.80-188T>G (n.80-188T>G) c.-229-188T>G (n.-229-188T>G) c.502A>C (p.Asn168His) n.124A>C n.323A>C | |
6 | g.32405475_32405476delinsAC | CA1619546104 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1569_137+1570delinsGT c.80-193_80-192delinsGT (n.80-193_80-192delinsGT) c.80-190_80-189delinsGT (n.80-190_80-189delinsGT) c.-229-190_-229-189delinsGT (n.-229-190_-229-189delinsGT) c.503_504delinsAC (p.Asn168=) n.125_126delinsAC n.324_325delinsAC | |
6 | g.32405476del | CA1619546105 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1569del c.80-193del (n.80-193del) c.80-190del (n.80-190del) c.-229-190del (n.-229-190del) c.504del (p.Asn168LysfsTer9) n.126del n.325del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405476C>A | CA2678148543 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1569G>T c.80-193G>T (n.80-193G>T) c.80-190G>T (n.80-190G>T) c.-229-190G>T (n.-229-190G>T) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.126C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405481G>A | CA136945090 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1564C>T c.80-198C>T (n.80-198C>T) c.80-195C>T (n.80-195C>T) c.-229-195C>T (n.-229-195C>T) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.131G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405481G= | CA1619546106 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1564C= c.80-198C= (n.80-198C=) c.80-195C= (n.80-195C=) c.-229-195C= (n.-229-195C=) c.509G= (p.Cys170=) n.131G= n.330G= | |
6 | g.32405482C= | CA1619546107 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1563G= c.80-199G= (n.80-199G=) c.80-196G= (n.80-196G=) c.-229-196G= (n.-229-196G=) c.510C= (p.Cys170=) n.132C= n.331C= | |
6 | g.32405482C>T | CA823999582 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1563G>A c.80-199G>A (n.80-199G>A) c.80-196G>A (n.80-196G>A) c.-229-196G>A (n.-229-196G>A) c.510C>T (p.Cys170=) n.132C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405484G>T | CA2678148544 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1561C>A c.80-201C>A (n.80-201C>A) c.80-198C>A (n.80-198C>A) c.-229-198C>A (n.-229-198C>A) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.134G>T n.333G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405486T>A | CA2678148545 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1559A>T c.80-203A>T (n.80-203A>T) c.80-200A>T (n.80-200A>T) c.-229-200A>T (n.-229-200A>T) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.136T>A n.335T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405487C>A | CA823999589 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1558G>T c.80-204G>T (n.80-204G>T) c.80-201G>T (n.80-201G>T) c.-229-201G>T (n.-229-201G>T) c.515C>A (p.Ser172Ter) n.137C>A n.336C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405487C= | CA1619546108 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1558G= c.80-204G= (n.80-204G=) c.80-201G= (n.80-201G=) c.-229-201G= (n.-229-201G=) c.515C= (p.Ser172=) n.137C= n.336C= | |
6 | g.32405491A>C | CA2678148546 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1554T>G c.80-208T>G (n.80-208T>G) c.80-205T>G (n.80-205T>G) c.-229-205T>G (n.-229-205T>G) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.141A>C n.340A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405494G>A | CA1619546110 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1551C>T c.80-211C>T (n.80-211C>T) c.80-208C>T (n.80-208C>T) c.-229-208C>T (n.-229-208C>T) c.522G>A (p.Met174Ile) n.144G>A n.343G>A | dbSNP |
6 | g.32405494G= | CA1619546109 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1551C= c.80-211C= (n.80-211C=) c.80-208C= (n.80-208C=) c.-229-208C= (n.-229-208C=) c.522G= (p.Met174=) n.144G= n.343G= | |
6 | g.32405496G>T | CA2678148547 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1549C>A c.80-213C>A (n.80-213C>A) c.80-210C>A (n.80-210C>A) c.-229-210C>A (n.-229-210C>A) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.146G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405497G>A | CA2678148548 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1548C>T c.80-214C>T (n.80-214C>T) c.80-211C>T (n.80-211C>T) c.-229-211C>T (n.-229-211C>T) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.147G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405498G>A | CA2678148549 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1547C>T c.80-215C>T (n.80-215C>T) c.80-212C>T (n.80-212C>T) c.-229-212C>T (n.-229-212C>T) c.526G>A (p.Val176Met) n.148G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405499T>A | CA650905107 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1546A>T c.80-216A>T (n.80-216A>T) c.80-213A>T (n.80-213A>T) c.-229-213A>T (n.-229-213A>T) c.527T>A (p.Val176Glu) n.149T>A n.348T>A | COSMIC |
6 | g.32405502G>A | CA2678148550 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1543C>T c.80-219C>T (n.80-219C>T) c.80-216C>T (n.80-216C>T) c.-229-216C>T (n.-229-216C>T) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.152G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405502G>T | CA2678148551 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1543C>A c.80-219C>A (n.80-219C>A) c.80-216C>A (n.80-216C>A) c.-229-216C>A (n.-229-216C>A) c.530G>T (p.Arg177Met) n.152G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405503G>A | CA1619546112 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1542C>T c.80-220C>T (n.80-220C>T) c.80-217C>T (n.80-217C>T) c.-229-217C>T (n.-229-217C>T) c.531G>A (p.Arg177=) n.153G>A n.352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405503G= | CA1619546111 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1542C= c.80-220C= (n.80-220C=) c.80-217C= (n.80-217C=) c.-229-217C= (n.-229-217C=) c.531G= (p.Arg177=) n.153G= n.352G= | |
6 | g.32405503G>T | CA2678148552 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1542C>A c.80-220C>A (n.80-220C>A) c.80-217C>A (n.80-217C>A) c.-229-217C>A (n.-229-217C>A) c.531G>T (p.Arg177Ser) n.153G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405504T>C | CA2678148553 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1541A>G c.80-221A>G (n.80-221A>G) c.80-218A>G (n.80-218A>G) c.-229-218A>G (n.-229-218A>G) c.532T>C (p.Leu178=) n.154T>C n.353T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405505T>G | CA823999590 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1540A>C c.80-222A>C (n.80-222A>C) c.80-219A>C (n.80-219A>C) c.-229-219A>C (n.-229-219A>C) c.533T>G (p.Leu178Trp) n.155T>G n.354T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405505T= | CA1619546113 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1540A= c.80-222A= (n.80-222A=) c.80-219A= (n.80-219A=) c.-229-219A= (n.-229-219A=) c.533T= (p.Leu178=) n.155T= n.354T= | |
6 | g.32405507_32405513del | CA2678148554 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1534_137+1540del c.80-228_80-222del (n.80-228_80-222del) c.80-225_80-219del (n.80-225_80-219del) c.-229-225_-229-219del (n.-229-225_-229-219del) c.535_541del (p.Leu179SerfsTer15) n.157_163del n.356_362del | gnomAD v4 |
6 | g.32405506G>A | CA2678148555 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1539C>T c.80-223C>T (n.80-223C>T) c.80-220C>T (n.80-220C>T) c.-229-220C>T (n.-229-220C>T) c.534G>A (p.Leu178=) n.156G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405506G= | CA1619546114 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1539C= c.80-223C= (n.80-223C=) c.80-220C= (n.80-220C=) c.-229-220C= (n.-229-220C=) c.534G= (p.Leu178=) n.156G= n.355G= | |
6 | g.32405506G>T | CA566377954 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1539C>A c.80-223C>A (n.80-223C>A) c.80-220C>A (n.80-220C>A) c.-229-220C>A (n.-229-220C>A) c.534G>T (p.Leu178Phe) n.156G>T n.355G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405507C>A | CA2678148557 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1538G>T c.80-224G>T (n.80-224G>T) c.80-221G>T (n.80-221G>T) c.-229-221G>T (n.-229-221G>T) c.535C>A (p.Leu179Met) n.157C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405507C>T | CA2678148556 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1538G>A c.80-224G>A (n.80-224G>A) c.80-221G>A (n.80-221G>A) c.-229-221G>A (n.-229-221G>A) c.535C>T (p.Leu179=) n.157C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405508T>A | CA2678148558 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1537A>T c.80-225A>T (n.80-225A>T) c.80-222A>T (n.80-222A>T) c.-229-222A>T (n.-229-222A>T) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.158T>A n.357T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405508T>G | CA2678148559 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1537A>C c.80-225A>C (n.80-225A>C) c.80-222A>C (n.80-222A>C) c.-229-222A>C (n.-229-222A>C) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.158T>G n.357T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405509G>A | CA12400691 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1536C>T c.80-226C>T (n.80-226C>T) c.80-223C>T (n.80-223C>T) c.-229-223C>T (n.-229-223C>T) c.537G>A (p.Leu179=) n.159G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405509G= | CA1619546115 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1536C= c.80-226C= (n.80-226C=) c.80-223C= (n.80-223C=) c.-229-223C= (n.-229-223C=) c.537G= (p.Leu179=) n.159G= n.358G= | |
6 | g.32405509G>T | CA2678148560 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1536C>A c.80-226C>A (n.80-226C>A) c.80-223C>A (n.80-223C>A) c.-229-223C>A (n.-229-223C>A) c.537G>T (p.Leu179=) n.159G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405510T>A | CA2678148561 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1535A>T c.80-227A>T (n.80-227A>T) c.80-224A>T (n.80-224A>T) c.-229-224A>T (n.-229-224A>T) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.160T>A n.359T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405510T>C | CA2678148562 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1535A>G c.80-227A>G (n.80-227A>G) c.80-224A>G (n.80-224A>G) c.-229-224A>G (n.-229-224A>G) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.160T>C n.359T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405511C>A | CA2678148563 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1534G>T c.80-228G>T (n.80-228G>T) c.80-225G>T (n.80-225G>T) c.-229-225G>T (n.-229-225G>T) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.161C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405512T>A | CA2678148564 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1533A>T c.80-229A>T (n.80-229A>T) c.80-226A>T (n.80-226A>T) c.-229-226A>T (n.-229-226A>T) c.540T>A (p.Ser180=) n.162T>A n.361T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405512T>C | CA2678148565 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1533A>G c.80-229A>G (n.80-229A>G) c.80-226A>G (n.80-226A>G) c.-229-226A>G (n.-229-226A>G) c.540T>C (p.Ser180=) n.162T>C n.361T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405513G>A | CA1619546117 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1532C>T c.80-230C>T (n.80-230C>T) c.80-227C>T (n.80-227C>T) c.-229-227C>T (n.-229-227C>T) c.541G>A (p.Val181Ile) n.163G>A n.362G>A | dbSNP |
6 | g.32405513G= | CA1619546116 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1532C= c.80-230C= (n.80-230C=) c.80-227C= (n.80-227C=) c.-229-227C= (n.-229-227C=) c.541G= (p.Val181=) n.163G= n.362G= | |
6 | g.32405513G>T | CA2678148566 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1532C>A c.80-230C>A (n.80-230C>A) c.80-227C>A (n.80-227C>A) c.-229-227C>A (n.-229-227C>A) c.541G>T (p.Val181Phe) n.163G>T n.362G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405514T>C | CA136945092 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1531A>G c.80-231A>G (n.80-231A>G) c.80-228A>G (n.80-228A>G) c.-229-228A>G (n.-229-228A>G) c.542T>C (p.Val181Ala) n.164T>C n.363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405514T= | CA1619546118 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1531A= c.80-231A= (n.80-231A=) c.80-228A= (n.80-228A=) c.-229-228A= (n.-229-228A=) c.542T= (p.Val181=) n.164T= n.363T= | |
6 | g.32405515C>A | CA2678148567 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1530G>T c.80-232G>T (n.80-232G>T) c.80-229G>T (n.80-229G>T) c.-229-229G>T (n.-229-229G>T) c.543C>A (p.Val181=) n.165C>A n.364C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405516A>G | CA2678148568 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1529T>C c.80-233T>C (n.80-233T>C) c.80-230T>C (n.80-230T>C) c.-229-230T>C (n.-229-230T>C) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.166A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405517C>A | CA1619546120 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1528G>T c.80-234G>T (n.80-234G>T) c.80-231G>T (n.80-231G>T) c.-229-231G>T (n.-229-231G>T) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.167C>A n.366C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405517C= | CA1619546119 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1528G= c.80-234G= (n.80-234G=) c.80-231G= (n.80-231G=) c.-229-231G= (n.-229-231G=) c.545C= (p.Thr182=) n.167C= n.366C= | |
6 | g.32405517C>T | CA2678148569 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1528G>A c.80-234G>A (n.80-234G>A) c.80-231G>A (n.80-231G>A) c.-229-231G>A (n.-229-231G>A) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.167C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405518C>A | CA2678148570 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1527G>T c.80-235G>T (n.80-235G>T) c.80-232G>T (n.80-232G>T) c.-229-232G>T (n.-229-232G>T) c.546C>A (p.Thr182=) n.168C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405518C>G | CA2770536756 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1527G>C c.80-235G>C (n.80-235G>C) c.80-232G>C (n.80-232G>C) c.-229-232G>C (n.-229-232G>C) c.546C>G (p.Thr182=) n.168C>G n.367C>G | |
6 | g.32405519T>C | CA2678148571 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1526A>G c.80-236A>G (n.80-236A>G) c.80-233A>G (n.80-233A>G) c.-229-233A>G (n.-229-233A>G) c.547T>C (p.Tyr183His) n.169T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405521C>A | CA2678148573 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1524G>T c.80-238G>T (n.80-238G>T) c.80-235G>T (n.80-235G>T) c.-229-235G>T (n.-229-235G>T) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.171C>A n.370C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405522del | CA2678148572 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1524del c.80-238del (n.80-238del) c.80-235del (n.80-235del) c.-229-235del (n.-229-235del) c.550del (p.Gln184SerfsTer12) n.172del n.371del | gnomAD v4 |
6 | g.32405522C>A | CA2678148574 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1523G>T c.80-239G>T (n.80-239G>T) c.80-236G>T (n.80-236G>T) c.-229-236G>T (n.-229-236G>T) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.172C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405522C= | CA1619546121 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1523G= c.80-239G= (n.80-239G=) c.80-236G= (n.80-236G=) c.-229-236G= (n.-229-236G=) c.550C= (p.Gln184=) n.172C= n.371C= | |
6 | g.32405522C>T | CA1619546122 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1523G>A c.80-239G>A (n.80-239G>A) c.80-236G>A (n.80-236G>A) c.-229-236G>A (n.-229-236G>A) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.172C>T n.371C>T | dbSNP |
6 | g.32405524G>T | CA2678148575 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1521C>A c.80-241C>A (n.80-241C>A) c.80-238C>A (n.80-238C>A) c.-229-238C>A (n.-229-238C>A) c.552G>T (p.Gln184His) n.174G>T n.373G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405525C>A | CA2678148576 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1520G>T c.80-242G>T (n.80-242G>T) c.80-239G>T (n.80-239G>T) c.-229-239G>T (n.-229-239G>T) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.175C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405525C= | CA1619546123 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1520G= c.80-242G= (n.80-242G=) c.80-239G= (n.80-239G=) c.-229-239G= (n.-229-239G=) c.553C= (p.Leu185=) n.175C= n.374C= | |
6 | g.32405525C>G | CA1619546124 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1520G>C c.80-242G>C (n.80-242G>C) c.80-239G>C (n.80-239G>C) c.-229-239G>C (n.-229-239G>C) c.553C>G (p.Leu185Val) n.175C>G n.374C>G | dbSNP |
6 | g.32405526T>A | CA2678148577 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1519A>T c.80-243A>T (n.80-243A>T) c.80-240A>T (n.80-240A>T) c.-229-240A>T (n.-229-240A>T) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.176T>A n.375T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405526T>C | CA136945094 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1519A>G c.80-243A>G (n.80-243A>G) c.80-240A>G (n.80-240A>G) c.-229-240A>G (n.-229-240A>G) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.176T>C n.375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405526T= | CA1619546125 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1519A= c.80-243A= (n.80-243A=) c.80-240A= (n.80-240A=) c.-229-240A= (n.-229-240A=) c.554T= (p.Leu185=) n.176T= n.375T= | |
6 | g.32405527A= | CA1619546126 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1518T= c.80-244T= (n.80-244T=) c.80-241T= (n.80-241T=) c.-229-241T= (n.-229-241T=) c.555A= (p.Leu185=) n.177A= n.376A= | |
6 | g.32405527A>G | CA823999593 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1518T>C c.80-244T>C (n.80-244T>C) c.80-241T>C (n.80-241T>C) c.-229-241T>C (n.-229-241T>C) c.555A>G (p.Leu185=) n.177A>G n.376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405529G>T | CA2678148578 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1516C>A c.80-246C>A (n.80-246C>A) c.80-243C>A (n.80-243C>A) c.-229-243C>A (n.-229-243C>A) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.179G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405531G>A | CA566377957 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1514C>T c.80-248C>T (n.80-248C>T) c.80-245C>T (n.80-245C>T) c.-229-245C>T (n.-229-245C>T) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.181G>A n.380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405531G= | CA1619546127 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1514C= c.80-248C= (n.80-248C=) c.80-245C= (n.80-245C=) c.-229-245C= (n.-229-245C=) c.559G= (p.Asp187=) n.181G= n.380G= | |
6 | g.32405533T>A | CA2678148579 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1512A>T c.80-250A>T (n.80-250A>T) c.80-247A>T (n.80-247A>T) c.-229-247A>T (n.-229-247A>T) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.183T>A n.382T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405535C>A | CA2580592529 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1510G>T c.80-252G>T (n.80-252G>T) c.80-249G>T (n.80-249G>T) c.-229-249G>T (n.-229-249G>T) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.185C>A n.384C>A | |
6 | g.32405535C= | CA1619546128 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1510G= c.80-252G= (n.80-252G=) c.80-249G= (n.80-249G=) c.-229-249G= (n.-229-249G=) c.563C= (p.Ser188=) n.185C= n.384C= | |
6 | g.32405535C>G | CA2580592528 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1510G>C c.80-252G>C (n.80-252G>C) c.80-249G>C (n.80-249G>C) c.-229-249G>C (n.-229-249G>C) c.563C>G (p.Ser188Trp) n.185C>G n.384C>G | |
6 | g.32405535C>T | CA16259544 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1510G>A c.80-252G>A (n.80-252G>A) c.80-249G>A (n.80-249G>A) c.-229-249G>A (n.-229-249G>A) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.185C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405536G>A | CA823999601 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1509C>T c.80-253C>T (n.80-253C>T) c.80-250C>T (n.80-250C>T) c.-229-250C>T (n.-229-250C>T) c.564G>A (p.Ser188=) n.186G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405536G= | CA1619546129 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1509C= c.80-253C= (n.80-253C=) c.80-250C= (n.80-250C=) c.-229-250C= (n.-229-250C=) c.564G= (p.Ser188=) n.186G= n.385G= | |
6 | g.32405536G>T | CA2678148580 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1509C>A c.80-253C>A (n.80-253C>A) c.80-250C>A (n.80-250C>A) c.-229-250C>A (n.-229-250C>A) c.564G>T (p.Ser188=) n.186G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405537G>A | CA1619546131 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1508C>T c.80-254C>T (n.80-254C>T) c.80-251C>T (n.80-251C>T) c.-229-251C>T (n.-229-251C>T) c.565G>A (p.Val189Met) n.187G>A n.386G>A | dbSNP |
6 | g.32405537G= | CA1619546130 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1508C= c.80-254C= (n.80-254C=) c.80-251C= (n.80-251C=) c.-229-251C= (n.-229-251C=) c.565G= (p.Val189=) n.187G= n.386G= | |
6 | g.32405539G>A | CA2678148581 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1506C>T c.80-256C>T (n.80-256C>T) c.80-253C>T (n.80-253C>T) c.-229-253C>T (n.-229-253C>T) c.567G>A (p.Val189=) n.189G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405539G>T | CA2678148582 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1506C>A c.80-256C>A (n.80-256C>A) c.80-253C>A (n.80-253C>A) c.-229-253C>A (n.-229-253C>A) c.567G>T (p.Val189=) n.189G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405540G>A | CA2678148583 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1505C>T c.80-257C>T (n.80-257C>T) c.80-254C>T (n.80-254C>T) c.-229-254C>T (n.-229-254C>T) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.190G>A n.389G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405541C>A | CA2678148584 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1504G>T c.80-258G>T (n.80-258G>T) c.80-255G>T (n.80-255G>T) c.-229-255G>T (n.-229-255G>T) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.191C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405544del | CA2678148585 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1503del c.80-259del (n.80-259del) c.80-256del (n.80-256del) c.-229-256del (n.-229-256del) c.572del (p.Asn191IlefsTer5) n.194del n.393del | gnomAD v4 |
6 | g.32405544A>C | CA2678148586 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1501T>G c.80-261T>G (n.80-261T>G) c.80-258T>G (n.80-258T>G) c.-229-258T>G (n.-229-258T>G) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.194A>C n.393A>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405544A>T | CA2678148587 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1501T>A c.80-261T>A (n.80-261T>A) c.80-258T>A (n.80-258T>A) c.-229-258T>A (n.-229-258T>A) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.194A>T n.393A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405546C>A | CA2678148588 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1499G>T c.80-263G>T (n.80-263G>T) c.80-260G>T (n.80-260G>T) c.-229-260G>T (n.-229-260G>T) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.196C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405547T>A | CA2678148589 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1498A>T c.80-264A>T (n.80-264A>T) c.80-261A>T (n.80-261A>T) c.-229-261A>T (n.-229-261A>T) c.575T>A (p.Leu192Gln) n.197T>A n.396T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405547T>C | CA2678148590 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1498A>G c.80-264A>G (n.80-264A>G) c.80-261A>G (n.80-261A>G) c.-229-261A>G (n.-229-261A>G) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.197T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405548A= | CA1619546132 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1497T= c.80-265T= (n.80-265T=) c.80-262T= (n.80-262T=) c.-229-262T= (n.-229-262T=) c.576A= (p.Leu192=) n.198A= n.397A= | |
6 | g.32405548A>G | CA823999603 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1497T>C c.80-265T>C (n.80-265T>C) c.80-262T>C (n.80-262T>C) c.-229-262T>C (n.-229-262T>C) c.576A>G (p.Leu192=) n.198A>G n.397A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32405548A>T | CA2678148591 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1497T>A c.80-265T>A (n.80-265T>A) c.80-262T>A (n.80-262T>A) c.-229-262T>A (n.-229-262T>A) c.576A>T (p.Leu192=) n.198A>T n.397A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405549T>A | CA2678148592 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1496A>T c.80-266A>T (n.80-266A>T) c.80-263A>T (n.80-263A>T) c.-229-263A>T (n.-229-263A>T) c.577T>A (p.Leu193Ile) n.199T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405549T>C | CA2678148593 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1496A>G c.80-266A>G (n.80-266A>G) c.80-263A>G (n.80-263A>G) c.-229-263A>G (n.-229-263A>G) c.577T>C (p.Leu193=) n.199T>C n.398T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405550T>A | CA2678148594 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1495A>T c.80-267A>T (n.80-267A>T) c.80-264A>T (n.80-264A>T) c.-229-264A>T (n.-229-264A>T) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.200T>A n.399T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405550T>C | CA2678148595 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1495A>G c.80-267A>G (n.80-267A>G) c.80-264A>G (n.80-264A>G) c.-229-264A>G (n.-229-264A>G) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.200T>C n.399T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405552C>A | CA2678148596 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1493G>T c.80-269G>T (n.80-269G>T) c.80-266G>T (n.80-266G>T) c.-229-266G>T (n.-229-266G>T) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.202C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405553T>C | CA2678148597 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1492A>G c.80-270A>G (n.80-270A>G) c.80-267A>G (n.80-267A>G) c.-229-267A>G (n.-229-267A>G) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.203T>C n.402T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405554C>A | CA2678148598 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1491G>T c.80-271G>T (n.80-271G>T) c.80-268G>T (n.80-268G>T) c.-229-268G>T (n.-229-268G>T) c.582C>A (p.Leu194=) n.204C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405554C>T | CA2678148599 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1491G>A c.80-271G>A (n.80-271G>A) c.80-268G>A (n.80-268G>A) c.-229-268G>A (n.-229-268G>A) c.582C>T (p.Leu194=) n.204C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405555T>C | CA2678148600 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1490A>G c.80-272A>G (n.80-272A>G) c.80-269A>G (n.80-269A>G) c.-229-269A>G (n.-229-269A>G) c.583T>C (p.Leu195=) n.205T>C n.404T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405557G>A | CA2678148601 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1488C>T c.80-274C>T (n.80-274C>T) c.80-271C>T (n.80-271C>T) c.-229-271C>T (n.-229-271C>T) c.585G>A (p.Leu195=) n.207G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405557G>C | CA2678148602 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1488C>G c.80-274C>G (n.80-274C>G) c.80-271C>G (n.80-271C>G) c.-229-271C>G (n.-229-271C>G) c.585G>C (p.Leu195Phe) n.207G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32405557G>T | CA2678148603 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1488C>A c.80-274C>A (n.80-274C>A) c.80-271C>A (n.80-271C>A) c.-229-271C>A (n.-229-271C>A) c.585G>T (p.Leu195Phe) n.207G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405558G>A | CA2678148605 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1487C>T c.80-275C>T (n.80-275C>T) c.80-272C>T (n.80-272C>T) c.-229-272C>T (n.-229-272C>T) c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.207+1G>A n.406+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32405558G>T | CA2678148606 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1487C>A c.80-275C>A (n.80-275C>A) c.80-272C>A (n.80-272C>A) c.-229-272C>A (n.-229-272C>A) c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.207+1G>T n.406+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32405562_32405643del | CA2678148604 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1406_137+1487del c.80-356_80-275del (n.80-356_80-275del) c.80-353_80-272del (n.80-353_80-272del) c.-229-353_-229-272del (n.-229-353_-229-272del) c.585+5_585+86del (n.585+5_585+86del) n.207+5_207+86del n.406+5_406+86del | gnomAD v4 |
6 | g.32405560A>G | CA2678148607 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1485T>C c.80-277T>C (n.80-277T>C) c.80-274T>C (n.80-274T>C) c.-229-274T>C (n.-229-274T>C) c.585+3A>G (n.585+3A>G) n.207+3A>G n.406+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32405562G>A | CA823999604 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1483C>T c.80-279C>T (n.80-279C>T) c.80-276C>T (n.80-276C>T) c.-229-276C>T (n.-229-276C>T) c.585+5G>A (n.585+5G>A) n.207+5G>A n.406+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32405562G= | CA1619546133 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.137+1483C= c.80-279C= (n.80-279C=) c.80-276C= (n.80-276C=) c.-229-276C= (n.-229-276C=) c.585+5G= (n.585+5G=) n.207+5G= n.406+5G= |