Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32405429_32405501delCA2678148498BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1547_137+1619del
c.80-215_80-143del (n.80-215_80-143del)
c.80-212_80-140del (n.80-212_80-140del)
c.-229-212_-229-140del (n.-229-212_-229-140del)
c.482-25_529del
n.104-25_151del
n.303-25_350del
 gnomAD v4
6g.32405453_32405458delCA2678148525BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1589_137+1594del
c.80-173_80-168del (n.80-173_80-168del)
c.80-170_80-165del (n.80-170_80-165del)
c.-229-170_-229-165del (n.-229-170_-229-165del)
c.482-1_486del
n.104-1_108del
n.303-1_307del
 gnomAD v4
6g.32405453G>TCA2678148527BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1592C>A
c.80-170C>A (n.80-170C>A)
c.80-167C>A (n.80-167C>A)
c.-229-167C>A (n.-229-167C>A)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
n.104-1G>T
n.303-1G>T
 gnomAD v4
6g.32405455G>ACA2580592527BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1590C>T
c.80-172C>T (n.80-172C>T)
c.80-169C>T (n.80-169C>T)
c.-229-169C>T (n.-229-169C>T)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.105G>A
n.304G>A
6g.32405455G>CCA2580592526BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1590C>G
c.80-172C>G (n.80-172C>G)
c.80-169C>G (n.80-169C>G)
c.-229-169C>G (n.-229-169C>G)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.105G>C
n.304G>C
6g.32405455G=CA1619546095BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1590C=
c.80-172C= (n.80-172C=)
c.80-169C= (n.80-169C=)
c.-229-169C= (n.-229-169C=)
c.483G= (p.Glu161=)
n.105G=
n.304G=
6g.32405455G>TCA12421107BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1590C>A
c.80-172C>A (n.80-172C>A)
c.80-169C>A (n.80-169C>A)
c.-229-169C>A (n.-229-169C>A)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.105G>T
n.304G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405456T>ACA2678148528BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1589A>T
c.80-173A>T (n.80-173A>T)
c.80-170A>T (n.80-170A>T)
c.-229-170A>T (n.-229-170A>T)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.106T>A
n.305T>A
 gnomAD v4
6g.32405457C>ACA2678148529BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1588G>T
c.80-174G>T (n.80-174G>T)
c.80-171G>T (n.80-171G>T)
c.-229-171G>T (n.-229-171G>T)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.107C>A
n.306C>A
 gnomAD v4
6g.32405457C=CA1619546096BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1588G=
c.80-174G= (n.80-174G=)
c.80-171G= (n.80-171G=)
c.-229-171G= (n.-229-171G=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.107C=
n.306C=
6g.32405457C>GCA1619546097BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1588G>C
c.80-174G>C (n.80-174G>C)
c.80-171G>C (n.80-171G>C)
c.-229-171G>C (n.-229-171G>C)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.107C>G
n.306C>G
 dbSNP
6g.32405457C>TCA2678148530BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1588G>A
c.80-174G>A (n.80-174G>A)
c.80-171G>A (n.80-171G>A)
c.-229-171G>A (n.-229-171G>A)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.107C>T
n.306C>T
 gnomAD v4
6g.32405459A>GCA2678148531BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1586T>C
c.80-176T>C (n.80-176T>C)
c.80-173T>C (n.80-173T>C)
c.-229-173T>C (n.-229-173T>C)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.109A>G
n.308A>G
 gnomAD v4
6g.32405460T>GCA2678148532BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1585A>C
c.80-177A>C (n.80-177A>C)
c.80-174A>C (n.80-174A>C)
c.-229-174A>C (n.-229-174A>C)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.110T>G
n.309T>G
 gnomAD v4
6g.32405462T>CCA1087536121BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1583A>G
c.80-179A>G (n.80-179A>G)
c.80-176A>G (n.80-176A>G)
c.-229-176A>G (n.-229-176A>G)
c.490T>C (p.Leu164=)
n.112T>C
n.311T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405462T>GCA136945086BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1583A>C
c.80-179A>C (n.80-179A>C)
c.80-176A>C (n.80-176A>C)
c.-229-176A>C (n.-229-176A>C)
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.112T>G
n.311T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405462T=CA1619546098BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1583A=
c.80-179A= (n.80-179A=)
c.80-176A= (n.80-176A=)
c.-229-176A= (n.-229-176A=)
c.490T= (p.Leu164=)
n.112T=
n.311T=
6g.32405463T>ACA2678148533BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1582A>T
c.80-180A>T (n.80-180A>T)
c.80-177A>T (n.80-177A>T)
c.-229-177A>T (n.-229-177A>T)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.113T>A
n.312T>A
 gnomAD v4
6g.32405464G>ACA2678148534BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1581C>T
c.80-181C>T (n.80-181C>T)
c.80-178C>T (n.80-178C>T)
c.-229-178C>T (n.-229-178C>T)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.114G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
6g.32405464G>CCA2678148535BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1581C>G
c.80-181C>G (n.80-181C>G)
c.80-178C>G (n.80-178C>G)
c.-229-178C>G (n.-229-178C>G)
c.492G>C (p.Leu164Phe)
n.114G>C
n.313G>C
 gnomAD v4
6g.32405464G=CA1619546099BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1581C=
c.80-181C= (n.80-181C=)
c.80-178C= (n.80-178C=)
c.-229-178C= (n.-229-178C=)
c.492G= (p.Leu164=)
n.114G=
n.313G=
6g.32405464G>TCA1619546100BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1581C>A
c.80-181C>A (n.80-181C>A)
c.80-178C>A (n.80-178C>A)
c.-229-178C>A (n.-229-178C>A)
c.492G>T (p.Leu164Phe)
n.114G>T
n.313G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405465T>CCA2678148536BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1580A>G
c.80-182A>G (n.80-182A>G)
c.80-179A>G (n.80-179A>G)
c.-229-179A>G (n.-229-179A>G)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.115T>C
n.314T>C
 gnomAD v4
6g.32405466G>ACA136945088BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1579C>T
c.80-183C>T (n.80-183C>T)
c.80-180C>T (n.80-180C>T)
c.-229-180C>T (n.-229-180C>T)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.116G>A
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405466G=CA1619546101BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1579C=
c.80-183C= (n.80-183C=)
c.80-180C= (n.80-180C=)
c.-229-180C= (n.-229-180C=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.116G=
n.315G=
6g.32405466G>TCA2678148537BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1579C>A
c.80-183C>A (n.80-183C>A)
c.80-180C>A (n.80-180C>A)
c.-229-180C>A (n.-229-180C>A)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.116G>T
n.315G>T
 gnomAD v4
6g.32405467T>CCA1087536122BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1578A>G
c.80-184A>G (n.80-184A>G)
c.80-181A>G (n.80-181A>G)
c.-229-181A>G (n.-229-181A>G)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.117T>C
n.316T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405467T=CA1619546102BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1578A=
c.80-184A= (n.80-184A=)
c.80-181A= (n.80-181A=)
c.-229-181A= (n.-229-181A=)
c.495T= (p.Cys165=)
n.117T=
n.316T=
6g.32405468A>GCA2678148538BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1577T>C
c.80-185T>C (n.80-185T>C)
c.80-182T>C (n.80-182T>C)
c.-229-182T>C (n.-229-182T>C)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.118A>G
n.317A>G
 gnomAD v4
6g.32405469C>ACA2678148539BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1576G>T
c.80-186G>T (n.80-186G>T)
c.80-183G>T (n.80-183G>T)
c.-229-183G>T (n.-229-183G>T)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.119C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
6g.32405470T>ACA2678148540BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1575A>T
c.80-187A>T (n.80-187A>T)
c.80-184A>T (n.80-184A>T)
c.-229-184A>T (n.-229-184A>T)
c.498T>A (p.Thr166=)
n.120T>A
n.319T>A
 gnomAD v4
6g.32405470T>CCA2678148541BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1575A>G
c.80-187A>G (n.80-187A>G)
c.80-184A>G (n.80-184A>G)
c.-229-184A>G (n.-229-184A>G)
c.498T>C (p.Thr166=)
n.120T>C
n.319T>C
 gnomAD v4
6g.32405471G>TCA2678148542BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1574C>A
c.80-188C>A (n.80-188C>A)
c.80-185C>A (n.80-185C>A)
c.-229-185C>A (n.-229-185C>A)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.121G>T
n.320G>T
 gnomAD v4
6g.32405473A=CA1619546103BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1572T=
c.80-190T= (n.80-190T=)
c.80-187T= (n.80-187T=)
c.-229-187T= (n.-229-187T=)
c.501A= (p.Glu167=)
n.123A=
n.322A=
6g.32405473A>GCA1087536123BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1572T>C
c.80-190T>C (n.80-190T>C)
c.80-187T>C (n.80-187T>C)
c.-229-187T>C (n.-229-187T>C)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.123A>G
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405474A>CCA2770536755BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1571T>G
c.80-191T>G (n.80-191T>G)
c.80-188T>G (n.80-188T>G)
c.-229-188T>G (n.-229-188T>G)
c.502A>C (p.Asn168His)
n.124A>C
n.323A>C
6g.32405475_32405476delinsACCA1619546104BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1569_137+1570delinsGT
c.80-193_80-192delinsGT (n.80-193_80-192delinsGT)
c.80-190_80-189delinsGT (n.80-190_80-189delinsGT)
c.-229-190_-229-189delinsGT (n.-229-190_-229-189delinsGT)
c.503_504delinsAC (p.Asn168=)
n.125_126delinsAC
n.324_325delinsAC
6g.32405476delCA1619546105BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1569del
c.80-193del (n.80-193del)
c.80-190del (n.80-190del)
c.-229-190del (n.-229-190del)
c.504del (p.Asn168LysfsTer9)
n.126del
n.325del
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405476C>ACA2678148543BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1569G>T
c.80-193G>T (n.80-193G>T)
c.80-190G>T (n.80-190G>T)
c.-229-190G>T (n.-229-190G>T)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
n.126C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
6g.32405481G>ACA136945090BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1564C>T
c.80-198C>T (n.80-198C>T)
c.80-195C>T (n.80-195C>T)
c.-229-195C>T (n.-229-195C>T)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.131G>A
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405481G=CA1619546106BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1564C=
c.80-198C= (n.80-198C=)
c.80-195C= (n.80-195C=)
c.-229-195C= (n.-229-195C=)
c.509G= (p.Cys170=)
n.131G=
n.330G=
6g.32405482C=CA1619546107BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1563G=
c.80-199G= (n.80-199G=)
c.80-196G= (n.80-196G=)
c.-229-196G= (n.-229-196G=)
c.510C= (p.Cys170=)
n.132C=
n.331C=
6g.32405482C>TCA823999582BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1563G>A
c.80-199G>A (n.80-199G>A)
c.80-196G>A (n.80-196G>A)
c.-229-196G>A (n.-229-196G>A)
c.510C>T (p.Cys170=)
n.132C>T
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405484G>TCA2678148544BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1561C>A
c.80-201C>A (n.80-201C>A)
c.80-198C>A (n.80-198C>A)
c.-229-198C>A (n.-229-198C>A)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.134G>T
n.333G>T
 gnomAD v4
6g.32405486T>ACA2678148545BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1559A>T
c.80-203A>T (n.80-203A>T)
c.80-200A>T (n.80-200A>T)
c.-229-200A>T (n.-229-200A>T)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.136T>A
n.335T>A
 gnomAD v4
6g.32405487C>ACA823999589BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1558G>T
c.80-204G>T (n.80-204G>T)
c.80-201G>T (n.80-201G>T)
c.-229-201G>T (n.-229-201G>T)
c.515C>A (p.Ser172Ter)
n.137C>A
n.336C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405487C=CA1619546108BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1558G=
c.80-204G= (n.80-204G=)
c.80-201G= (n.80-201G=)
c.-229-201G= (n.-229-201G=)
c.515C= (p.Ser172=)
n.137C=
n.336C=
6g.32405491A>CCA2678148546BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1554T>G
c.80-208T>G (n.80-208T>G)
c.80-205T>G (n.80-205T>G)
c.-229-205T>G (n.-229-205T>G)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.141A>C
n.340A>C
 gnomAD v4
6g.32405494G>ACA1619546110BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1551C>T
c.80-211C>T (n.80-211C>T)
c.80-208C>T (n.80-208C>T)
c.-229-208C>T (n.-229-208C>T)
c.522G>A (p.Met174Ile)
n.144G>A
n.343G>A
 dbSNP
6g.32405494G=CA1619546109BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1551C=
c.80-211C= (n.80-211C=)
c.80-208C= (n.80-208C=)
c.-229-208C= (n.-229-208C=)
c.522G= (p.Met174=)
n.144G=
n.343G=
6g.32405496G>TCA2678148547BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1549C>A
c.80-213C>A (n.80-213C>A)
c.80-210C>A (n.80-210C>A)
c.-229-210C>A (n.-229-210C>A)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.146G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
6g.32405497G>ACA2678148548BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1548C>T
c.80-214C>T (n.80-214C>T)
c.80-211C>T (n.80-211C>T)
c.-229-211C>T (n.-229-211C>T)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.147G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
6g.32405498G>ACA2678148549BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1547C>T
c.80-215C>T (n.80-215C>T)
c.80-212C>T (n.80-212C>T)
c.-229-212C>T (n.-229-212C>T)
c.526G>A (p.Val176Met)
n.148G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
6g.32405499T>ACA650905107BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1546A>T
c.80-216A>T (n.80-216A>T)
c.80-213A>T (n.80-213A>T)
c.-229-213A>T (n.-229-213A>T)
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.149T>A
n.348T>A
 COSMIC
6g.32405502G>ACA2678148550BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1543C>T
c.80-219C>T (n.80-219C>T)
c.80-216C>T (n.80-216C>T)
c.-229-216C>T (n.-229-216C>T)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.152G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
6g.32405502G>TCA2678148551BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1543C>A
c.80-219C>A (n.80-219C>A)
c.80-216C>A (n.80-216C>A)
c.-229-216C>A (n.-229-216C>A)
c.530G>T (p.Arg177Met)
n.152G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
6g.32405503G>ACA1619546112BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1542C>T
c.80-220C>T (n.80-220C>T)
c.80-217C>T (n.80-217C>T)
c.-229-217C>T (n.-229-217C>T)
c.531G>A (p.Arg177=)
n.153G>A
n.352G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405503G=CA1619546111BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1542C=
c.80-220C= (n.80-220C=)
c.80-217C= (n.80-217C=)
c.-229-217C= (n.-229-217C=)
c.531G= (p.Arg177=)
n.153G=
n.352G=
6g.32405503G>TCA2678148552BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1542C>A
c.80-220C>A (n.80-220C>A)
c.80-217C>A (n.80-217C>A)
c.-229-217C>A (n.-229-217C>A)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
n.153G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
6g.32405504T>CCA2678148553BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1541A>G
c.80-221A>G (n.80-221A>G)
c.80-218A>G (n.80-218A>G)
c.-229-218A>G (n.-229-218A>G)
c.532T>C (p.Leu178=)
n.154T>C
n.353T>C
 gnomAD v4
6g.32405505T>GCA823999590BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1540A>C
c.80-222A>C (n.80-222A>C)
c.80-219A>C (n.80-219A>C)
c.-229-219A>C (n.-229-219A>C)
c.533T>G (p.Leu178Trp)
n.155T>G
n.354T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405505T=CA1619546113BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1540A=
c.80-222A= (n.80-222A=)
c.80-219A= (n.80-219A=)
c.-229-219A= (n.-229-219A=)
c.533T= (p.Leu178=)
n.155T=
n.354T=
6g.32405507_32405513delCA2678148554BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1534_137+1540del
c.80-228_80-222del (n.80-228_80-222del)
c.80-225_80-219del (n.80-225_80-219del)
c.-229-225_-229-219del (n.-229-225_-229-219del)
c.535_541del (p.Leu179SerfsTer15)
n.157_163del
n.356_362del
 gnomAD v4
6g.32405506G>ACA2678148555BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1539C>T
c.80-223C>T (n.80-223C>T)
c.80-220C>T (n.80-220C>T)
c.-229-220C>T (n.-229-220C>T)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.156G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
6g.32405506G=CA1619546114BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1539C=
c.80-223C= (n.80-223C=)
c.80-220C= (n.80-220C=)
c.-229-220C= (n.-229-220C=)
c.534G= (p.Leu178=)
n.156G=
n.355G=
6g.32405506G>TCA566377954BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1539C>A
c.80-223C>A (n.80-223C>A)
c.80-220C>A (n.80-220C>A)
c.-229-220C>A (n.-229-220C>A)
c.534G>T (p.Leu178Phe)
n.156G>T
n.355G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405507C>ACA2678148557BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1538G>T
c.80-224G>T (n.80-224G>T)
c.80-221G>T (n.80-221G>T)
c.-229-221G>T (n.-229-221G>T)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.157C>A
n.356C>A
 gnomAD v4
6g.32405507C>TCA2678148556BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1538G>A
c.80-224G>A (n.80-224G>A)
c.80-221G>A (n.80-221G>A)
c.-229-221G>A (n.-229-221G>A)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.157C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
6g.32405508T>ACA2678148558BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1537A>T
c.80-225A>T (n.80-225A>T)
c.80-222A>T (n.80-222A>T)
c.-229-222A>T (n.-229-222A>T)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.158T>A
n.357T>A
 gnomAD v4
6g.32405508T>GCA2678148559BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1537A>C
c.80-225A>C (n.80-225A>C)
c.80-222A>C (n.80-222A>C)
c.-229-222A>C (n.-229-222A>C)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.158T>G
n.357T>G
 gnomAD v4
6g.32405509G>ACA12400691BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1536C>T
c.80-226C>T (n.80-226C>T)
c.80-223C>T (n.80-223C>T)
c.-229-223C>T (n.-229-223C>T)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.159G>A
n.358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405509G=CA1619546115BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1536C=
c.80-226C= (n.80-226C=)
c.80-223C= (n.80-223C=)
c.-229-223C= (n.-229-223C=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.159G=
n.358G=
6g.32405509G>TCA2678148560BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1536C>A
c.80-226C>A (n.80-226C>A)
c.80-223C>A (n.80-223C>A)
c.-229-223C>A (n.-229-223C>A)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.159G>T
n.358G>T
 gnomAD v4
6g.32405510T>ACA2678148561BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1535A>T
c.80-227A>T (n.80-227A>T)
c.80-224A>T (n.80-224A>T)
c.-229-224A>T (n.-229-224A>T)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.160T>A
n.359T>A
 gnomAD v4
6g.32405510T>CCA2678148562BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1535A>G
c.80-227A>G (n.80-227A>G)
c.80-224A>G (n.80-224A>G)
c.-229-224A>G (n.-229-224A>G)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.160T>C
n.359T>C
 gnomAD v4
6g.32405511C>ACA2678148563BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1534G>T
c.80-228G>T (n.80-228G>T)
c.80-225G>T (n.80-225G>T)
c.-229-225G>T (n.-229-225G>T)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.161C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
6g.32405512T>ACA2678148564BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1533A>T
c.80-229A>T (n.80-229A>T)
c.80-226A>T (n.80-226A>T)
c.-229-226A>T (n.-229-226A>T)
c.540T>A (p.Ser180=)
n.162T>A
n.361T>A
 gnomAD v4
6g.32405512T>CCA2678148565BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1533A>G
c.80-229A>G (n.80-229A>G)
c.80-226A>G (n.80-226A>G)
c.-229-226A>G (n.-229-226A>G)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.162T>C
n.361T>C
 gnomAD v4
6g.32405513G>ACA1619546117BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1532C>T
c.80-230C>T (n.80-230C>T)
c.80-227C>T (n.80-227C>T)
c.-229-227C>T (n.-229-227C>T)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.163G>A
n.362G>A
 dbSNP
6g.32405513G=CA1619546116BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1532C=
c.80-230C= (n.80-230C=)
c.80-227C= (n.80-227C=)
c.-229-227C= (n.-229-227C=)
c.541G= (p.Val181=)
n.163G=
n.362G=
6g.32405513G>TCA2678148566BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1532C>A
c.80-230C>A (n.80-230C>A)
c.80-227C>A (n.80-227C>A)
c.-229-227C>A (n.-229-227C>A)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.163G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
6g.32405514T>CCA136945092BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1531A>G
c.80-231A>G (n.80-231A>G)
c.80-228A>G (n.80-228A>G)
c.-229-228A>G (n.-229-228A>G)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.164T>C
n.363T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405514T=CA1619546118BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1531A=
c.80-231A= (n.80-231A=)
c.80-228A= (n.80-228A=)
c.-229-228A= (n.-229-228A=)
c.542T= (p.Val181=)
n.164T=
n.363T=
6g.32405515C>ACA2678148567BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1530G>T
c.80-232G>T (n.80-232G>T)
c.80-229G>T (n.80-229G>T)
c.-229-229G>T (n.-229-229G>T)
c.543C>A (p.Val181=)
n.165C>A
n.364C>A
 gnomAD v4
6g.32405516A>GCA2678148568BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1529T>C
c.80-233T>C (n.80-233T>C)
c.80-230T>C (n.80-230T>C)
c.-229-230T>C (n.-229-230T>C)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.166A>G
n.365A>G
 gnomAD v4
6g.32405517C>ACA1619546120BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1528G>T
c.80-234G>T (n.80-234G>T)
c.80-231G>T (n.80-231G>T)
c.-229-231G>T (n.-229-231G>T)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.167C>A
n.366C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405517C=CA1619546119BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1528G=
c.80-234G= (n.80-234G=)
c.80-231G= (n.80-231G=)
c.-229-231G= (n.-229-231G=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.167C=
n.366C=
6g.32405517C>TCA2678148569BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1528G>A
c.80-234G>A (n.80-234G>A)
c.80-231G>A (n.80-231G>A)
c.-229-231G>A (n.-229-231G>A)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.167C>T
n.366C>T
 gnomAD v4
6g.32405518C>ACA2678148570BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1527G>T
c.80-235G>T (n.80-235G>T)
c.80-232G>T (n.80-232G>T)
c.-229-232G>T (n.-229-232G>T)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.168C>A
n.367C>A
 gnomAD v4
6g.32405518C>GCA2770536756BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1527G>C
c.80-235G>C (n.80-235G>C)
c.80-232G>C (n.80-232G>C)
c.-229-232G>C (n.-229-232G>C)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.168C>G
n.367C>G
6g.32405519T>CCA2678148571BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1526A>G
c.80-236A>G (n.80-236A>G)
c.80-233A>G (n.80-233A>G)
c.-229-233A>G (n.-229-233A>G)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.169T>C
n.368T>C
 gnomAD v4
6g.32405521C>ACA2678148573BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1524G>T
c.80-238G>T (n.80-238G>T)
c.80-235G>T (n.80-235G>T)
c.-229-235G>T (n.-229-235G>T)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.171C>A
n.370C>A
 gnomAD v4
6g.32405522delCA2678148572BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1524del
c.80-238del (n.80-238del)
c.80-235del (n.80-235del)
c.-229-235del (n.-229-235del)
c.550del (p.Gln184SerfsTer12)
n.172del
n.371del
 gnomAD v4
6g.32405522C>ACA2678148574BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1523G>T
c.80-239G>T (n.80-239G>T)
c.80-236G>T (n.80-236G>T)
c.-229-236G>T (n.-229-236G>T)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.172C>A
n.371C>A
 gnomAD v4
6g.32405522C=CA1619546121BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1523G=
c.80-239G= (n.80-239G=)
c.80-236G= (n.80-236G=)
c.-229-236G= (n.-229-236G=)
c.550C= (p.Gln184=)
n.172C=
n.371C=
6g.32405522C>TCA1619546122BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1523G>A
c.80-239G>A (n.80-239G>A)
c.80-236G>A (n.80-236G>A)
c.-229-236G>A (n.-229-236G>A)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.172C>T
n.371C>T
 dbSNP
6g.32405524G>TCA2678148575BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1521C>A
c.80-241C>A (n.80-241C>A)
c.80-238C>A (n.80-238C>A)
c.-229-238C>A (n.-229-238C>A)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.174G>T
n.373G>T
 gnomAD v4
6g.32405525C>ACA2678148576BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1520G>T
c.80-242G>T (n.80-242G>T)
c.80-239G>T (n.80-239G>T)
c.-229-239G>T (n.-229-239G>T)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.175C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
6g.32405525C=CA1619546123BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1520G=
c.80-242G= (n.80-242G=)
c.80-239G= (n.80-239G=)
c.-229-239G= (n.-229-239G=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.175C=
n.374C=
6g.32405525C>GCA1619546124BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1520G>C
c.80-242G>C (n.80-242G>C)
c.80-239G>C (n.80-239G>C)
c.-229-239G>C (n.-229-239G>C)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.175C>G
n.374C>G
 dbSNP
6g.32405526T>ACA2678148577BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1519A>T
c.80-243A>T (n.80-243A>T)
c.80-240A>T (n.80-240A>T)
c.-229-240A>T (n.-229-240A>T)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.176T>A
n.375T>A
 gnomAD v4
6g.32405526T>CCA136945094BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1519A>G
c.80-243A>G (n.80-243A>G)
c.80-240A>G (n.80-240A>G)
c.-229-240A>G (n.-229-240A>G)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.176T>C
n.375T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405526T=CA1619546125BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1519A=
c.80-243A= (n.80-243A=)
c.80-240A= (n.80-240A=)
c.-229-240A= (n.-229-240A=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.176T=
n.375T=
6g.32405527A=CA1619546126BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1518T=
c.80-244T= (n.80-244T=)
c.80-241T= (n.80-241T=)
c.-229-241T= (n.-229-241T=)
c.555A= (p.Leu185=)
n.177A=
n.376A=
6g.32405527A>GCA823999593BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1518T>C
c.80-244T>C (n.80-244T>C)
c.80-241T>C (n.80-241T>C)
c.-229-241T>C (n.-229-241T>C)
c.555A>G (p.Leu185=)
n.177A>G
n.376A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405529G>TCA2678148578BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1516C>A
c.80-246C>A (n.80-246C>A)
c.80-243C>A (n.80-243C>A)
c.-229-243C>A (n.-229-243C>A)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.179G>T
n.378G>T
 gnomAD v4
6g.32405531G>ACA566377957BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1514C>T
c.80-248C>T (n.80-248C>T)
c.80-245C>T (n.80-245C>T)
c.-229-245C>T (n.-229-245C>T)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.181G>A
n.380G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405531G=CA1619546127BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1514C=
c.80-248C= (n.80-248C=)
c.80-245C= (n.80-245C=)
c.-229-245C= (n.-229-245C=)
c.559G= (p.Asp187=)
n.181G=
n.380G=
6g.32405533T>ACA2678148579BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1512A>T
c.80-250A>T (n.80-250A>T)
c.80-247A>T (n.80-247A>T)
c.-229-247A>T (n.-229-247A>T)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.183T>A
n.382T>A
 gnomAD v4
6g.32405535C>ACA2580592529BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1510G>T
c.80-252G>T (n.80-252G>T)
c.80-249G>T (n.80-249G>T)
c.-229-249G>T (n.-229-249G>T)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.185C>A
n.384C>A
6g.32405535C=CA1619546128BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1510G=
c.80-252G= (n.80-252G=)
c.80-249G= (n.80-249G=)
c.-229-249G= (n.-229-249G=)
c.563C= (p.Ser188=)
n.185C=
n.384C=
6g.32405535C>GCA2580592528BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1510G>C
c.80-252G>C (n.80-252G>C)
c.80-249G>C (n.80-249G>C)
c.-229-249G>C (n.-229-249G>C)
c.563C>G (p.Ser188Trp)
n.185C>G
n.384C>G
6g.32405535C>TCA16259544BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1510G>A
c.80-252G>A (n.80-252G>A)
c.80-249G>A (n.80-249G>A)
c.-229-249G>A (n.-229-249G>A)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.185C>T
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405536G>ACA823999601BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1509C>T
c.80-253C>T (n.80-253C>T)
c.80-250C>T (n.80-250C>T)
c.-229-250C>T (n.-229-250C>T)
c.564G>A (p.Ser188=)
n.186G>A
n.385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32405536G=CA1619546129BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1509C=
c.80-253C= (n.80-253C=)
c.80-250C= (n.80-250C=)
c.-229-250C= (n.-229-250C=)
c.564G= (p.Ser188=)
n.186G=
n.385G=
6g.32405536G>TCA2678148580BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1509C>A
c.80-253C>A (n.80-253C>A)
c.80-250C>A (n.80-250C>A)
c.-229-250C>A (n.-229-250C>A)
c.564G>T (p.Ser188=)
n.186G>T
n.385G>T
 gnomAD v4
6g.32405537G>ACA1619546131BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1508C>T
c.80-254C>T (n.80-254C>T)
c.80-251C>T (n.80-251C>T)
c.-229-251C>T (n.-229-251C>T)
c.565G>A (p.Val189Met)
n.187G>A
n.386G>A
 dbSNP
6g.32405537G=CA1619546130BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1508C=
c.80-254C= (n.80-254C=)
c.80-251C= (n.80-251C=)
c.-229-251C= (n.-229-251C=)
c.565G= (p.Val189=)
n.187G=
n.386G=
6g.32405539G>ACA2678148581BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1506C>T
c.80-256C>T (n.80-256C>T)
c.80-253C>T (n.80-253C>T)
c.-229-253C>T (n.-229-253C>T)
c.567G>A (p.Val189=)
n.189G>A
n.388G>A
 gnomAD v4
6g.32405539G>TCA2678148582BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1506C>A
c.80-256C>A (n.80-256C>A)
c.80-253C>A (n.80-253C>A)
c.-229-253C>A (n.-229-253C>A)
c.567G>T (p.Val189=)
n.189G>T
n.388G>T
 gnomAD v4
6g.32405540G>ACA2678148583BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1505C>T
c.80-257C>T (n.80-257C>T)
c.80-254C>T (n.80-254C>T)
c.-229-254C>T (n.-229-254C>T)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.190G>A
n.389G>A
 gnomAD v4
6g.32405541C>ACA2678148584BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1504G>T
c.80-258G>T (n.80-258G>T)
c.80-255G>T (n.80-255G>T)
c.-229-255G>T (n.-229-255G>T)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.191C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
6g.32405544delCA2678148585BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1503del
c.80-259del (n.80-259del)
c.80-256del (n.80-256del)
c.-229-256del (n.-229-256del)
c.572del (p.Asn191IlefsTer5)
n.194del
n.393del
 gnomAD v4
6g.32405544A>CCA2678148586BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1501T>G
c.80-261T>G (n.80-261T>G)
c.80-258T>G (n.80-258T>G)
c.-229-258T>G (n.-229-258T>G)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.194A>C
n.393A>C
 gnomAD v4
6g.32405544A>TCA2678148587BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1501T>A
c.80-261T>A (n.80-261T>A)
c.80-258T>A (n.80-258T>A)
c.-229-258T>A (n.-229-258T>A)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.194A>T
n.393A>T
 gnomAD v4
6g.32405546C>ACA2678148588BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1499G>T
c.80-263G>T (n.80-263G>T)
c.80-260G>T (n.80-260G>T)
c.-229-260G>T (n.-229-260G>T)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.196C>A
n.395C>A
 gnomAD v4
6g.32405547T>ACA2678148589BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1498A>T
c.80-264A>T (n.80-264A>T)
c.80-261A>T (n.80-261A>T)
c.-229-261A>T (n.-229-261A>T)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.197T>A
n.396T>A
 gnomAD v4
6g.32405547T>CCA2678148590BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1498A>G
c.80-264A>G (n.80-264A>G)
c.80-261A>G (n.80-261A>G)
c.-229-261A>G (n.-229-261A>G)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.197T>C
n.396T>C
 gnomAD v4
6g.32405548A=CA1619546132BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1497T=
c.80-265T= (n.80-265T=)
c.80-262T= (n.80-262T=)
c.-229-262T= (n.-229-262T=)
c.576A= (p.Leu192=)
n.198A=
n.397A=
6g.32405548A>GCA823999603BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1497T>C
c.80-265T>C (n.80-265T>C)
c.80-262T>C (n.80-262T>C)
c.-229-262T>C (n.-229-262T>C)
c.576A>G (p.Leu192=)
n.198A>G
n.397A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32405548A>TCA2678148591BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1497T>A
c.80-265T>A (n.80-265T>A)
c.80-262T>A (n.80-262T>A)
c.-229-262T>A (n.-229-262T>A)
c.576A>T (p.Leu192=)
n.198A>T
n.397A>T
 gnomAD v4
6g.32405549T>ACA2678148592BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1496A>T
c.80-266A>T (n.80-266A>T)
c.80-263A>T (n.80-263A>T)
c.-229-263A>T (n.-229-263A>T)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
n.199T>A
n.398T>A
 gnomAD v4
6g.32405549T>CCA2678148593BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1496A>G
c.80-266A>G (n.80-266A>G)
c.80-263A>G (n.80-263A>G)
c.-229-263A>G (n.-229-263A>G)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.199T>C
n.398T>C
 gnomAD v4
6g.32405550T>ACA2678148594BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1495A>T
c.80-267A>T (n.80-267A>T)
c.80-264A>T (n.80-264A>T)
c.-229-264A>T (n.-229-264A>T)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.200T>A
n.399T>A
 gnomAD v4
6g.32405550T>CCA2678148595BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1495A>G
c.80-267A>G (n.80-267A>G)
c.80-264A>G (n.80-264A>G)
c.-229-264A>G (n.-229-264A>G)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.200T>C
n.399T>C
 gnomAD v4
6g.32405552C>ACA2678148596BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1493G>T
c.80-269G>T (n.80-269G>T)
c.80-266G>T (n.80-266G>T)
c.-229-266G>T (n.-229-266G>T)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.202C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
6g.32405553T>CCA2678148597BTNL2,TSBP1-AS1n.137+1492A>G
c.80-270A>G (n.80-270A>G)
c.80-267A>G (n.80-267A>G)
c.-229-267A>G (n.-229-267A>G)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.203T>C
n.402T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched