Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32399167_32399169delinsCTT | CA2082839554 | BRCA2 | c.*1177_*1179delinsCTT (n.*1177_*1179delinsCTT) c.*397_*399delinsCTT (n.*397_*399delinsCTT) c.10662_10664delinsCTT (n.10662_10664delinsCTT) | |
13 | g.32399168T>A | CA2622603338 | BRCA2 | c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.10663T>A (n.10663T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399168T>C | CA247510114 | BRCA2 | c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.10663T>C (n.10663T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399168T= | CA2082839567 | BRCA2 | c.*1178T= (n.*1178T=) c.*398T= (n.*398T=) c.10663T= (n.10663T=) | |
13 | g.32399171_32399172insCCCCTCTTTTT | CA2741310335 | BRCA2 | c.*1181_*1182insCCCCTCTTTTT (n.*1181_*1182insCCCCTCTTTTT) c.*401_*402insCCCCTCTTTTT (n.*401_*402insCCCCTCTTTTT) c.10666_10667insCCCCTCTTTTT (n.10666_10667insCCCCTCTTTTT) | |
13 | g.32399170_32399171del | CA697351461 | BRCA2 | c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del) c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.10665_10666del (n.10665_10666del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399169T>A | CA2622603341 | BRCA2 | c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.10664T>A (n.10664T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399169T>C | CA10644151 | BRCA2 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.10664T>C (n.10664T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399169T= | CA2082839574 | BRCA2 | c.*1179T= (n.*1179T=) c.*399T= (n.*399T=) c.10664T= (n.10664T=) | |
13 | g.32399170T>A | CA2727945883 | BRCA2 | c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.10665T>A (n.10665T>A) | dbSNP |
13 | g.32399171T>C | CA2622603342 | BRCA2 | c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.10666T>C (n.10666T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32399171T>G | CA2727945884 | BRCA2 | c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.10666T>G (n.10666T>G) | dbSNP |
13 | g.32399172A>T | CA2727945925 | BRCA2 | c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.10667A>T (n.10667A>T) | dbSNP |
13 | g.32399173A>G | CA2727945950 | BRCA2 | c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.10668A>G (n.10668A>G) | dbSNP |
13 | g.32399173A>T | CA2727946006 | BRCA2 | c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.10668A>T (n.10668A>T) | dbSNP |
13 | g.32399173_32399174insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT | CA2741310336 | BRCA2 | c.*1183_*1184insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT (n.*1183_*1184insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT) c.*403_*404insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT (n.*403_*404insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT) c.10668_10669insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT (n.10668_10669insCTTTCAGTGTATGAGTCGAGTCATTTCCGCAGAAGCCGGTAAATGCGTAAATAAACGCCACGGCTTTTGTTCAGCCAACAT) | |
13 | g.32399174A>G | CA2727946036 | BRCA2 | c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.10669A>G (n.10669A>G) | dbSNP |
13 | g.32399174A>T | CA2727946031 | BRCA2 | c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.10669A>T (n.10669A>T) | dbSNP |
13 | g.32399175T>A | CA2622603343 | BRCA2 | c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.10670T>A (n.10670T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399176C>A | CA954699401 | BRCA2 | c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.10671C>A (n.10671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399176C= | CA2082839580 | BRCA2 | c.*1186C= (n.*1186C=) c.*406C= (n.*406C=) c.10671C= (n.10671C=) | |
13 | g.32399176C>G | CA2727912889 | BRCA2 | c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.10671C>G (n.10671C>G) | dbSNP |
13 | g.32399176C>T | CA954699404 | BRCA2 | c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.10671C>T (n.10671C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399177T>A | CA2727946044 | BRCA2 | c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.10672T>A (n.10672T>A) | dbSNP |
13 | g.32399179T>C | CA247510115 | BRCA2 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.10674T>C (n.10674T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399179T= | CA2082839589 | BRCA2 | c.*1189T= (n.*1189T=) c.*409T= (n.*409T=) c.10674T= (n.10674T=) | |
13 | g.32399180G>A | CA2622603345 | BRCA2 | c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.10675G>A (n.10675G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399180G>C | CA2727946053 | BRCA2 | c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.10675G>C (n.10675G>C) | dbSNP |
13 | g.32399180G>T | CA2622603346 | BRCA2 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.10675G>T (n.10675G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399181del | CA2727946054 | BRCA2 | c.*1191del (n.*1191del) c.*411del (n.*411del) c.10676del (n.10676del) | dbSNP |
13 | g.32399181G>A | CA2727946059 | BRCA2 | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.10676G>A (n.10676G>A) | dbSNP |
13 | g.32399181G>C | CA2727946062 | BRCA2 | c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.10676G>C (n.10676G>C) | dbSNP |
13 | g.32399181G>T | CA2622603347 | BRCA2 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.10676G>T (n.10676G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399182A>T | CA2727946072 | BRCA2 | c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.10677A>T (n.10677A>T) | dbSNP |
13 | g.32399183T>A | CA2727946088 | BRCA2 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.10678T>A (n.10678T>A) | dbSNP |
13 | g.32399185T>A | CA2727946110 | BRCA2 | c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.10680T>A (n.10680T>A) | dbSNP |
13 | g.32399186G>A | CA2727841622 | BRCA2 | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.10681G>A (n.10681G>A) | dbSNP |
13 | g.32399186G>C | CA2727841621 | BRCA2 | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.10681G>C (n.10681G>C) | dbSNP |
13 | g.32399186G= | CA2082839597 | BRCA2 | c.*1196G= (n.*1196G=) c.*416G= (n.*416G=) c.10681G= (n.10681G=) | |
13 | g.32399186G>T | CA10643176 | BRCA2 | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.10681G>T (n.10681G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32399187A>G | CA2622603348 | BRCA2 | c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.10682A>G (n.10682A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399187A>T | CA2727946112 | BRCA2 | c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.10682A>T (n.10682A>T) | dbSNP |
13 | g.32399188T>A | CA2727946146 | BRCA2 | c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.10683T>A (n.10683T>A) | dbSNP |
13 | g.32399188T>G | CA2622603349 | BRCA2 | c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.10683T>G (n.10683T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399189C>A | CA2622603350 | BRCA2 | c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.10684C>A (n.10684C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399190A>T | CA2727946158 | BRCA2 | c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.10685A>T (n.10685A>T) | dbSNP |
13 | g.32399191C= | CA2082839605 | BRCA2 | c.*1201C= (n.*1201C=) c.*421C= (n.*421C=) c.10686C= (n.10686C=) | |
13 | g.32399191C>G | CA2727855208 | BRCA2 | c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.10686C>G (n.10686C>G) | dbSNP |
13 | g.32399191C>T | CA697351471 | BRCA2 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.10686C>T (n.10686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399192T>A | CA2727946439 | BRCA2 | c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.10687T>A (n.10687T>A) | dbSNP |
13 | g.32399192T>C | CA2622603351 | BRCA2 | c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.10687T>C (n.10687T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32399193A>G | CA2798720328 | BRCA2 | c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.10688A>G (n.10688A>G) | |
13 | g.32399193A>T | CA2727946440 | BRCA2 | c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.10688A>T (n.10688A>T) | dbSNP |
13 | g.32399194C>A | CA2622603353 | BRCA2 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.10689C>A (n.10689C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399194C>G | CA2727946621 | BRCA2 | c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.10689C>G (n.10689C>G) | dbSNP |
13 | g.32399194C>T | CA2727946459 | BRCA2 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.10689C>T (n.10689C>T) | dbSNP |
13 | g.32399195A>G | CA2727946627 | BRCA2 | c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.10690A>G (n.10690A>G) | dbSNP |
13 | g.32399196A>G | CA2622603355 | BRCA2 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.10691A>G (n.10691A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399196A>T | CA2727946687 | BRCA2 | c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.10691A>T (n.10691A>T) | dbSNP |
13 | g.32399197G>A | CA2622603356 | BRCA2 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.10692G>A (n.10692G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399197G>C | CA2727946713 | BRCA2 | c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.10692G>C (n.10692G>C) | dbSNP |
13 | g.32399197G>T | CA2622603357 | BRCA2 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.10692G>T (n.10692G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399198T>A | CA2727946970 | BRCA2 | c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.10693T>A (n.10693T>A) | dbSNP |
13 | g.32399198T>C | CA2727946965 | BRCA2 | c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.10693T>C (n.10693T>C) | dbSNP |
13 | g.32399198T>G | CA2727946963 | BRCA2 | c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.10693T>G (n.10693T>G) | dbSNP |
13 | g.32399199A>G | CA2622603358 | BRCA2 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.10694A>G (n.10694A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399199A>T | CA2727946974 | BRCA2 | c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.10694A>T (n.10694A>T) | dbSNP |
13 | g.32399200T>A | CA2727947094 | BRCA2 | c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.10695T>A (n.10695T>A) | dbSNP |
13 | g.32399200T>C | CA2622603360 | BRCA2 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.10695T>C (n.10695T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32399201T>A | CA2727847439 | BRCA2 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.10696T>A (n.10696T>A) | dbSNP |
13 | g.32399201T>C | CA247510123 | BRCA2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.10696T>C (n.10696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399201T= | CA2082839613 | BRCA2 | c.*1211T= (n.*1211T=) c.*431T= (n.*431T=) c.10696T= (n.10696T=) | |
13 | g.32399202A= | CA2082839614 | BRCA2 | c.*1212A= (n.*1212A=) c.*432A= (n.*432A=) c.10697A= (n.10697A=) | |
13 | g.32399202A>G | CA2082839615 | BRCA2 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.10697A>G (n.10697A>G) | dbSNP |
13 | g.32399203T>A | CA2727947095 | BRCA2 | c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.10698T>A (n.10698T>A) | dbSNP |
13 | g.32399205T>A | CA2727947096 | BRCA2 | c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.10700T>A (n.10700T>A) | dbSNP |
13 | g.32399206T>A | CA2727947098 | BRCA2 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.10701T>A (n.10701T>A) | dbSNP |
13 | g.32399206T>C | CA2622603361 | BRCA2 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.10701T>C (n.10701T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32399207A>G | CA2727947118 | BRCA2 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.10702A>G (n.10702A>G) | dbSNP |
13 | g.32399207A>T | CA2727947100 | BRCA2 | c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.10702A>T (n.10702A>T) | dbSNP |
13 | g.32399208C>A | CA2622603363 | BRCA2 | c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.10703C>A (n.10703C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399208C>G | CA2727947131 | BRCA2 | c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.10703C>G (n.10703C>G) | dbSNP |
13 | g.32399209A>G | CA2798720331 | BRCA2 | c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.10704A>G (n.10704A>G) | |
13 | g.32399211G>A | CA2622603364 | BRCA2 | c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.10706G>A (n.10706G>A) c.*440+1G>A (n.*440+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399211G>C | CA2727947136 | BRCA2 | c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.10706G>C (n.10706G>C) c.*440+1G>C (n.*440+1G>C) | dbSNP |
13 | g.32399212T>A | CA2727947281 | BRCA2 | c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.10707T>A (n.10707T>A) c.*440+2T>A (n.*440+2T>A) | dbSNP |
13 | g.32399213G>A | CA2727947305 | BRCA2 | c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.10708G>A (n.10708G>A) c.*440+3G>A (n.*440+3G>A) | dbSNP |
13 | g.32399213G>C | CA2727947308 | BRCA2 | c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.10708G>C (n.10708G>C) c.*440+3G>C (n.*440+3G>C) | dbSNP |
13 | g.32399213G>T | CA2622603365 | BRCA2 | c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.10708G>T (n.10708G>T) c.*440+3G>T (n.*440+3G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399215A>G | CA2622603366 | BRCA2 | c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.10710A>G (n.10710A>G) c.*440+5A>G (n.*440+5A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399216A= | CA2082839617 | BRCA2 | c.*1226A= (n.*1226A=) c.*446A= (n.*446A=) c.10711A= (n.10711A=) c.*440+6A= (n.*440+6A=) | |
13 | g.32399216A>G | CA697351472 | BRCA2 | c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.10711A>G (n.10711A>G) c.*440+6A>G (n.*440+6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399217T>A | CA2727855209 | BRCA2 | c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.10712T>A (n.10712T>A) c.*440+7T>A (n.*440+7T>A) | dbSNP |
13 | g.32399217T>C | CA609093552 | BRCA2 | c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.10712T>C (n.10712T>C) c.*440+7T>C (n.*440+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399217T= | CA2082839622 | BRCA2 | c.*1227T= (n.*1227T=) c.*447T= (n.*447T=) c.10712T= (n.10712T=) c.*440+7T= (n.*440+7T=) | |
13 | g.32399218_32399219insT | CA654753062 | BRCA2 | c.*1228_*1229insT (n.*1228_*1229insT) c.*448_*449insT (n.*448_*449insT) c.10713_10714insT (n.10713_10714insT) c.*440+8_*440+9insT (n.*440+8_*440+9insT) | COSMIC |
13 | g.32399220A= | CA2082839628 | BRCA2 | c.*1230A= (n.*1230A=) c.*450A= (n.*450A=) c.10715A= (n.10715A=) c.*440+10A= (n.*440+10A=) | |
13 | g.32399220A>G | CA247510124 | BRCA2 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.10715A>G (n.10715A>G) c.*440+10A>G (n.*440+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399220A>T | CA2727849763 | BRCA2 | c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.10715A>T (n.10715A>T) c.*440+10A>T (n.*440+10A>T) | dbSNP |
13 | g.32399221C>A | CA2622603367 | BRCA2 | c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.10716C>A (n.10716C>A) c.*440+11C>A (n.*440+11C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399221C>G | CA2727947312 | BRCA2 | c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.10716C>G (n.10716C>G) c.*440+11C>G (n.*440+11C>G) | dbSNP |
13 | g.32399222A>C | CA2727947391 | BRCA2 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.10717A>C (n.10717A>C) c.*440+12A>C (n.*440+12A>C) | dbSNP |
13 | g.32399222A>G | CA2727947340 | BRCA2 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.10717A>G (n.10717A>G) c.*440+12A>G (n.*440+12A>G) | dbSNP |
13 | g.32399222A>T | CA2727947315 | BRCA2 | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.10717A>T (n.10717A>T) c.*440+12A>T (n.*440+12A>T) | dbSNP |
13 | g.32399223T>A | CA2727947401 | BRCA2 | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.10718T>A (n.10718T>A) c.*440+13T>A (n.*440+13T>A) | dbSNP |
13 | g.32399225C>A | CA2622603369 | BRCA2 | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.10720C>A (n.10720C>A) c.*440+15C>A (n.*440+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399225C= | CA2082839637 | BRCA2 | c.*1235C= (n.*1235C=) c.*455C= (n.*455C=) c.10720C= (n.10720C=) c.*440+15C= (n.*440+15C=) | |
13 | g.32399225C>G | CA2727868755 | BRCA2 | c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.10720C>G (n.10720C>G) c.*440+15C>G (n.*440+15C>G) | dbSNP |
13 | g.32399225C>T | CA609093553 | BRCA2 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.10720C>T (n.10720C>T) c.*440+15C>T (n.*440+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399226del | CA2622603370 | BRCA2 | c.*1236del (n.*1236del) c.*456del (n.*456del) c.10721del (n.10721del) c.*440+16del (n.*440+16del) | gnomAD v4 |
13 | g.32399226C>A | CA2622603373 | BRCA2 | c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.10721C>A (n.10721C>A) c.*440+16C>A (n.*440+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399226C>G | CA2727947537 | BRCA2 | c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.10721C>G (n.10721C>G) c.*440+16C>G (n.*440+16C>G) | dbSNP |
13 | g.32399226C>T | CA2622603374 | BRCA2 | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.10721C>T (n.10721C>T) c.*440+16C>T (n.*440+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399226_32399227delinsCA | CA2082839642 | BRCA2 | c.*1236_*1237delinsCA (n.*1236_*1237delinsCA) c.*456_*457delinsCA (n.*456_*457delinsCA) c.10721_10722delinsCA (n.10721_10722delinsCA) c.*440+16_*440+17delinsCA (n.*440+16_*440+17delinsCA) | |
13 | g.32399227del | CA609093554 | BRCA2 | c.*1237del (n.*1237del) c.*457del (n.*457del) c.10722del (n.10722del) c.*440+17del (n.*440+17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399227A>G | CA2622603375 | BRCA2 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.10722A>G (n.10722A>G) c.*440+17A>G (n.*440+17A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399231del | CA2622603376 | BRCA2 | c.*1241del (n.*1241del) c.*461del (n.*461del) c.10726del (n.10726del) c.*440+21del (n.*440+21del) | gnomAD v4 |
13 | g.32399229T>A | CA2727947572 | BRCA2 | c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.10724T>A (n.10724T>A) c.*440+19T>A (n.*440+19T>A) | dbSNP |
13 | g.32399230T>A | CA2727947799 | BRCA2 | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.10725T>A (n.10725T>A) c.*440+20T>A (n.*440+20T>A) | dbSNP |
13 | g.32399231T>A | CA2727947818 | BRCA2 | c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.10726T>A (n.10726T>A) c.*440+21T>A (n.*440+21T>A) | dbSNP |
13 | g.32399231T>C | CA2727947820 | BRCA2 | c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.10726T>C (n.10726T>C) c.*440+21T>C (n.*440+21T>C) | dbSNP |
13 | g.32399232C>A | CA2622603377 | BRCA2 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.10727C>A (n.10727C>A) c.*440+22C>A (n.*440+22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399233T>A | CA2727947962 | BRCA2 | c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.10728T>A (n.10728T>A) c.*440+23T>A (n.*440+23T>A) | dbSNP |
13 | g.32399236del | CA2622603378 | BRCA2 | c.*1246del (n.*1246del) c.*466del (n.*466del) c.10731del (n.10731del) c.*440+26del (n.*440+26del) | gnomAD v4 |
13 | g.32399235T>A | CA2727856598 | BRCA2 | c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.10730T>A (n.10730T>A) c.*440+25T>A (n.*440+25T>A) | dbSNP |
13 | g.32399235T>C | CA697351481 | BRCA2 | c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.10730T>C (n.10730T>C) c.*440+25T>C (n.*440+25T>C) | dbSNP |
13 | g.32399235T= | CA2082839649 | BRCA2 | c.*1245T= (n.*1245T=) c.*465T= (n.*465T=) c.10730T= (n.10730T=) c.*440+25T= (n.*440+25T=) | |
13 | g.32399236T>A | CA2727947967 | BRCA2 | c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.10731T>A (n.10731T>A) c.*440+26T>A (n.*440+26T>A) | dbSNP |
13 | g.32399236T>G | CA2622603379 | BRCA2 | c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.10731T>G (n.10731T>G) c.*440+26T>G (n.*440+26T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399237A>T | CA2727947969 | BRCA2 | c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.10732A>T (n.10732A>T) c.*440+27A>T (n.*440+27A>T) | dbSNP |
13 | g.32399238G>A | CA2727947991 | BRCA2 | c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.10733G>A (n.10733G>A) c.*440+28G>A (n.*440+28G>A) | dbSNP |
13 | g.32399238G>C | CA2727947981 | BRCA2 | c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.10733G>C (n.10733G>C) c.*440+28G>C (n.*440+28G>C) | dbSNP |
13 | g.32399238G>T | CA2622603380 | BRCA2 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.10733G>T (n.10733G>T) c.*440+28G>T (n.*440+28G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399239A>T | CA2727948163 | BRCA2 | c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.10734A>T (n.10734A>T) c.*440+29A>T (n.*440+29A>T) | dbSNP |
13 | g.32399240T>A | CA2727874217 | BRCA2 | c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.10735T>A (n.10735T>A) c.*440+30T>A (n.*440+30T>A) | dbSNP |
13 | g.32399240T>C | CA2082839652 | BRCA2 | c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.10735T>C (n.10735T>C) c.*440+30T>C (n.*440+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399240T= | CA2082839651 | BRCA2 | c.*1250T= (n.*1250T=) c.*470T= (n.*470T=) c.10735T= (n.10735T=) c.*440+30T= (n.*440+30T=) | |
13 | g.32399241del | CA2727948169 | BRCA2 | c.*1251del (n.*1251del) c.*471del (n.*471del) c.10736del (n.10736del) c.*440+31del (n.*440+31del) | dbSNP |
13 | g.32399242G>A | CA2622603381 | BRCA2 | c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.10737G>A (n.10737G>A) c.*440+32G>A (n.*440+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399242G>C | CA2727948279 | BRCA2 | c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.10737G>C (n.10737G>C) c.*440+32G>C (n.*440+32G>C) | dbSNP |
13 | g.32399242G>T | CA2622603382 | BRCA2 | c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.10737G>T (n.10737G>T) c.*440+32G>T (n.*440+32G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399243T>C | CA2727948314 | BRCA2 | c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.10738T>C (n.10738T>C) c.*440+33T>C (n.*440+33T>C) | dbSNP |
13 | g.32399244G>C | CA2727878710 | BRCA2 | c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.10739G>C (n.10739G>C) c.*440+34G>C (n.*440+34G>C) | dbSNP |
13 | g.32399244G= | CA2082839655 | BRCA2 | c.*1254G= (n.*1254G=) c.*474G= (n.*474G=) c.10739G= (n.10739G=) c.*440+34G= (n.*440+34G=) | |
13 | g.32399244G>T | CA2082839660 | BRCA2 | c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.10739G>T (n.10739G>T) c.*440+34G>T (n.*440+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399245T>A | CA2727948475 | BRCA2 | c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.10740T>A (n.10740T>A) c.*440+35T>A (n.*440+35T>A) | dbSNP |
13 | g.32399245T>C | CA2622603383 | BRCA2 | c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.10740T>C (n.10740T>C) c.*440+35T>C (n.*440+35T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32399246C>A | CA2727912891 | BRCA2 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.10741C>A (n.10741C>A) c.*440+36C>A (n.*440+36C>A) | dbSNP |
13 | g.32399246C= | CA2082839663 | BRCA2 | c.*1256C= (n.*1256C=) c.*476C= (n.*476C=) c.10741C= (n.10741C=) c.*440+36C= (n.*440+36C=) | |
13 | g.32399246C>G | CA2727912890 | BRCA2 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.10741C>G (n.10741C>G) c.*440+36C>G (n.*440+36C>G) | dbSNP |
13 | g.32399246C>T | CA654753064 | BRCA2 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.10741C>T (n.10741C>T) c.*440+36C>T (n.*440+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32399247A= | CA2082839682 | BRCA2 | c.*1257A= (n.*1257A=) c.*477A= (n.*477A=) c.10742A= (n.10742A=) c.*440+37A= (n.*440+37A=) | |
13 | g.32399247A>G | CA697351482 | BRCA2 | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.10742A>G (n.10742A>G) c.*440+37A>G (n.*440+37A>G) | dbSNP |
13 | g.32399248T>G | CA2082839689 | BRCA2 | c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.10743T>G (n.10743T>G) c.*440+38T>G (n.*440+38T>G) | dbSNP |
13 | g.32399248T= | CA2082839686 | BRCA2 | c.*1258T= (n.*1258T=) c.*478T= (n.*478T=) c.10743T= (n.10743T=) c.*440+38T= (n.*440+38T=) | |
13 | g.32399249del | CA2727948481 | BRCA2 | c.*1259del (n.*1259del) c.*479del (n.*479del) c.10744del (n.10744del) c.*440+39del (n.*440+39del) | dbSNP |
13 | g.32399249T>A | CA2727948488 | BRCA2 | c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.10744T>A (n.10744T>A) c.*440+39T>A (n.*440+39T>A) | dbSNP |
13 | g.32399249T>C | CA2622603384 | BRCA2 | c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.10744T>C (n.10744T>C) c.*440+39T>C (n.*440+39T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32399250A>G | CA2622603385 | BRCA2 | c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.10745A>G (n.10745A>G) c.*440+40A>G (n.*440+40A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399250A>T | CA2798720333 | BRCA2 | c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.10745A>T (n.10745A>T) c.*440+40A>T (n.*440+40A>T) | |
13 | g.32399251A= | CA2082839693 | BRCA2 | c.*1261A= (n.*1261A=) c.*481A= (n.*481A=) c.10746A= (n.10746A=) c.*440+41A= (n.*440+41A=) | |
13 | g.32399251A>G | CA2622603386 | BRCA2 | c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.10746A>G (n.10746A>G) c.*440+41A>G (n.*440+41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399251A>T | CA2082839695 | BRCA2 | c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.10746A>T (n.10746A>T) c.*440+41A>T (n.*440+41A>T) | dbSNP |
13 | g.32399254G>A | CA2622603387 | BRCA2 | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.10749G>A (n.10749G>A) c.*440+44G>A (n.*440+44G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399254G>T | CA2622603388 | BRCA2 | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.10749G>T (n.10749G>T) c.*440+44G>T (n.*440+44G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399255G>A | CA2727948493 | BRCA2 | c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.10750G>A (n.10750G>A) c.*440+45G>A (n.*440+45G>A) | dbSNP |
13 | g.32399255G>T | CA2622603389 | BRCA2 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.10750G>T (n.10750G>T) c.*440+45G>T (n.*440+45G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399256A>T | CA2798720334 | BRCA2 | c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.10751A>T (n.10751A>T) c.*440+46A>T (n.*440+46A>T) | |
13 | g.32399257A>G | CA2622603390 | BRCA2 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.10752A>G (n.10752A>G) c.*440+47A>G (n.*440+47A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32399258T>A | CA2727948498 | BRCA2 | c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.10753T>A (n.10753T>A) c.*440+48T>A (n.*440+48T>A) | dbSNP |
13 | g.32399259G>A | CA2727848378 | BRCA2 | c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.10754G>A (n.10754G>A) c.*440+49G>A (n.*440+49G>A) | dbSNP |
13 | g.32399259G>C | CA2727848379 | BRCA2 | c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.10754G>C (n.10754G>C) c.*440+49G>C (n.*440+49G>C) | dbSNP |
13 | g.32399259G= | CA2082839705 | BRCA2 | c.*1269G= (n.*1269G=) c.*489G= (n.*489G=) c.10754G= (n.10754G=) c.*440+49G= (n.*440+49G=) | |
13 | g.32399259G>T | CA247510125 | BRCA2 | c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.10754G>T (n.10754G>T) c.*440+49G>T (n.*440+49G>T) | dbSNP |
13 | g.32399260A>T | CA2622603392 | BRCA2 | c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.10755A>T (n.10755A>T) c.*440+50A>T (n.*440+50A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399261G>A | CA2622603393 | BRCA2 | c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.10756G>A (n.10756G>A) c.*440+51G>A (n.*440+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399261G>T | CA2622603394 | BRCA2 | c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.10756G>T (n.10756G>T) c.*440+51G>T (n.*440+51G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32399262G>A | CA247510127 | BRCA2 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.10757G>A (n.10757G>A) c.*440+52G>A (n.*440+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399262G>C | CA2727834947 | BRCA2 | c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.10757G>C (n.10757G>C) c.*440+52G>C (n.*440+52G>C) | dbSNP |
13 | g.32399262G= | CA2082839719 | BRCA2 | c.*1272G= (n.*1272G=) c.*492G= (n.*492G=) c.10757G= (n.10757G=) c.*440+52G= (n.*440+52G=) | |
13 | g.32399262G>T | CA954699416 | BRCA2 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.10757G>T (n.10757G>T) c.*440+52G>T (n.*440+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399263T>A | CA609093555 | BRCA2 | c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.10758T>A (n.10758T>A) c.*440+53T>A (n.*440+53T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399263T>G | CA697351488 | BRCA2 | c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.10758T>G (n.10758T>G) c.*440+53T>G (n.*440+53T>G) | dbSNP |
13 | g.32399263T= | CA2082839726 | BRCA2 | c.*1273T= (n.*1273T=) c.*493T= (n.*493T=) c.10758T= (n.10758T=) c.*440+53T= (n.*440+53T=) | |
13 | g.32399264C>G | CA2727948629 | BRCA2 | c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.10759C>G (n.10759C>G) c.*440+54C>G (n.*440+54C>G) | dbSNP |
13 | g.32399264C>T | CA2727948638 | BRCA2 | c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.10759C>T (n.10759C>T) c.*440+54C>T (n.*440+54C>T) | dbSNP |
13 | g.32399265T>C | CA2727948667 | BRCA2 | c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.10760T>C (n.10760T>C) c.*440+55T>C (n.*440+55T>C) | dbSNP |
13 | g.32399266C>A | CA2622603396 | BRCA2 | c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.10761C>A (n.10761C>A) c.*440+56C>A (n.*440+56C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32399266C= | CA2082839729 | BRCA2 | c.*1276C= (n.*1276C=) c.*496C= (n.*496C=) c.10761C= (n.10761C=) c.*440+56C= (n.*440+56C=) | |
13 | g.32399266C>G | CA247510131 | BRCA2 | c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.10761C>G (n.10761C>G) c.*440+56C>G (n.*440+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32399266_32399268delinsCTT | CA2082839728 | BRCA2 | c.*1276_*1278delinsCTT (n.*1276_*1278delinsCTT) c.*496_*498delinsCTT (n.*496_*498delinsCTT) c.10761_10763delinsCTT (n.10761_10763delinsCTT) c.*440+56_*440+58delinsCTT (n.*440+56_*440+58delinsCTT) | |
13 | g.32399266_32399269dup | CA2622603395 | BRCA2 | c.*1276_*1279dup (n.*1276_*1279dup) c.*496_*499dup (n.*496_*499dup) c.10761_10764dup (n.10761_10764dup) c.*440+56_*440+59dup (n.*440+56_*440+59dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32399267_32399268del | CA697351492 | BRCA2 | c.*1277_*1278del (n.*1277_*1278del) c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.10762_10763del (n.10762_10763del) c.*440+57_*440+58del (n.*440+57_*440+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32399268del | CA2798720335 | BRCA2 | c.*1278del (n.*1278del) c.*498del (n.*498del) c.10763del (n.10763del) c.*440+58del (n.*440+58del) | |
13 | g.32399268T>C | CA2622603398 | BRCA2 | c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.10763T>C (n.10763T>C) c.*440+58T>C (n.*440+58T>C) | gnomAD v4 |