Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAACA2082833839BRCA2c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
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c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
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c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
13g.32398162_32398770delCA913190737BRCA2c.*172_*780del (n.*172_*780del)
c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del)
c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del)
c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del)
c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del)
c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del)
n.1776_2384del
c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del)
c.9657_10265del (n.9657_10265del)
c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del)
ClinVar dbSNP
13g.32398162_32399672delCA658798102BRCA2c.*172_*1682del (n.*172_*1682del)
c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18])
c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18])
c.9657_11167del (n.9657_11167del)
c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=])
c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18])
ClinVar
13g.32398267_32398278delCA645586594BRCA2c.*277_*288del (n.*277_*288del)
c.*1121_*1132del (n.*1121_*1132del)
c.9385_9396del (p.Ser3129_Gly3132del)
c.*1316_*1327del (n.*1316_*1327del)
c.9703_9714del (p.Ser3235_Gly3238del)
c.2170_2181del (p.Ser724_Gly727del)
n.1881_1892del
c.9754_9765del (p.Ser3252_Gly3255del)
c.9762_9773del (n.9762_9773del)
n.342_353del
c.9658_9669del (p.Ser3220_Gly3223del)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398269_32398272dupCA2580087450BRCA2c.*279_*282dup (n.*279_*282dup)
c.*1123_*1126dup (n.*1123_*1126dup)
c.9387_9390dup (p.Lys3131LeufsTer2)
c.*1318_*1321dup (n.*1318_*1321dup)
c.9705_9708dup (p.Lys3237LeufsTer2)
c.2172_2175dup (p.Lys726LeufsTer2)
n.1883_1886dup
c.9756_9759dup (p.Lys3254LeufsTer2)
c.9764_9767dup (n.9764_9767dup)
n.344_347dup
c.9660_9663dup (p.Lys3222LeufsTer2)
ClinVar
13g.32398270T>ACA387765721BRCA2c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.9388T>A (p.Cys3130Ser)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.9706T>A (p.Cys3236Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
n.1884T>A
c.9757T>A (p.Cys3253Ser)
c.9765T>A (n.9765T>A)
c.840T>A
n.345T>A
c.9661T>A (p.Cys3221Ser)
dbSNP
13g.32398270T>CCA387765722BRCA2c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.9388T>C (p.Cys3130Arg)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.9706T>C (p.Cys3236Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
n.1884T>C
c.9757T>C (p.Cys3253Arg)
c.9765T>C (n.9765T>C)
c.840T>C
n.345T>C
c.9661T>C (p.Cys3221Arg)
dbSNP
13g.32398270T>GCA387765726BRCA2c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.9388T>G (p.Cys3130Gly)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.9706T>G (p.Cys3236Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
n.1884T>G
c.9757T>G (p.Cys3253Gly)
c.9765T>G (n.9765T>G)
c.840T>G
n.345T>G
c.9661T>G (p.Cys3221Gly)
13g.32398271G>ACA026292BRCA2c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.9389G>A (p.Cys3130Tyr)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.9707G>A (p.Cys3236Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
n.1885G>A
c.9758G>A (p.Cys3253Tyr)
c.9766G>A (n.9766G>A)
c.841G>A
n.346G>A
c.9662G>A (p.Cys3221Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398271G>CCA387765734BRCA2c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.9389G>C (p.Cys3130Ser)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.9707G>C (p.Cys3236Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
n.1885G>C
c.9758G>C (p.Cys3253Ser)
c.9766G>C (n.9766G>C)
c.841G>C
n.346G>C
c.9662G>C (p.Cys3221Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398271G=CA2082834882BRCA2c.*281G= (n.*281G=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.9389G= (p.Cys3130=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.9707G= (p.Cys3236=)
c.2174G= (p.Cys725=)
n.1885G=
c.9758G= (p.Cys3253=)
c.9766G= (n.9766G=)
c.841G=
n.346G=
c.9662G= (p.Cys3221=)
13g.32398271G>TCA387765730BRCA2c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.9389G>T (p.Cys3130Phe)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.9707G>T (p.Cys3236Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
n.1885G>T
c.9758G>T (p.Cys3253Phe)
c.9766G>T (n.9766G>T)
c.841G>T
n.346G>T
c.9662G>T (p.Cys3221Phe)
dbSNP
13g.32398272T>ACA387765736BRCA2c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.9390T>A (p.Cys3130Ter)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.9708T>A (p.Cys3236Ter)
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
n.1886T>A
c.9759T>A (p.Cys3253Ter)
c.9767T>A (n.9767T>A)
c.842T>A
n.347T>A
c.9663T>A (p.Cys3221Ter)
13g.32398272T>CCA483439965BRCA2c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.9390T>C (p.Cys3130=)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.9708T>C (p.Cys3236=)
c.2175T>C (p.Cys725=)
n.1886T>C
c.9759T>C (p.Cys3253=)
c.9767T>C (n.9767T>C)
c.842T>C
n.347T>C
c.9663T>C (p.Cys3221=)
13g.32398272T>GCA387765737BRCA2c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.9390T>G (p.Cys3130Trp)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.9708T>G (p.Cys3236Trp)
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
n.1886T>G
c.9759T>G (p.Cys3253Trp)
c.9767T>G (n.9767T>G)
c.842T>G
n.347T>G
c.9663T>G (p.Cys3221Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398272T=CA2082834894BRCA2c.*282T= (n.*282T=)
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.9390T= (p.Cys3130=)
c.*1321T= (n.*1321T=)
c.9708T= (p.Cys3236=)
c.2175T= (p.Cys725=)
n.1886T=
c.9759T= (p.Cys3253=)
c.9767T= (n.9767T=)
c.842T=
n.347T=
c.9663T= (p.Cys3221=)
13g.32398273A=CA2082834898BRCA2c.*283A= (n.*283A=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.9391A= (p.Lys3131=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
c.9709A= (p.Lys3237=)
c.2176A= (p.Lys726=)
n.1887A=
c.9760A= (p.Lys3254=)
c.9768A= (n.9768A=)
n.348A=
c.9664A= (p.Lys3222=)
13g.32398273A>CCA387765742BRCA2c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.9391A>C (p.Lys3131Gln)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.9709A>C (p.Lys3237Gln)
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
n.1887A>C
c.9760A>C (p.Lys3254Gln)
c.9768A>C (n.9768A>C)
n.348A>C
c.9664A>C (p.Lys3222Gln)
13g.32398273A>GCA387765743BRCA2c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.9391A>G (p.Lys3131Glu)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.9709A>G (p.Lys3237Glu)
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
n.1887A>G
c.9760A>G (p.Lys3254Glu)
c.9768A>G (n.9768A>G)
n.348A>G
c.9664A>G (p.Lys3222Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398273A>TCA387765746BRCA2c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.9391A>T (p.Lys3131Ter)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.9709A>T (p.Lys3237Ter)
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
n.1887A>T
c.9760A>T (p.Lys3254Ter)
c.9768A>T (n.9768A>T)
n.348A>T
c.9664A>T (p.Lys3222Ter)
dbSNP
13g.32398275delCA2727928013BRCA2c.*285del (n.*285del)
c.*1129del (n.*1129del)
c.9393del (p.Glu3133ArgfsTer19)
c.*1324del (n.*1324del)
c.9711del (p.Glu3239ArgfsTer19)
c.2178del (p.Glu728ArgfsTer19)
n.1889del
c.9762del (p.Glu3256ArgfsTer19)
c.9770del (n.9770del)
n.350del
c.9666del (p.Glu3224ArgfsTer19)
dbSNP
13g.32398274A>CCA387765748BRCA2c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.9392A>C (p.Lys3131Thr)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.9710A>C (p.Lys3237Thr)
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
n.1888A>C
c.9761A>C (p.Lys3254Thr)
c.9769A>C (n.9769A>C)
n.349A>C
c.9665A>C (p.Lys3222Thr)
13g.32398274A>GCA387765750BRCA2c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.9392A>G (p.Lys3131Arg)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.9710A>G (p.Lys3237Arg)
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
n.1888A>G
c.9761A>G (p.Lys3254Arg)
c.9769A>G (n.9769A>G)
n.349A>G
c.9665A>G (p.Lys3222Arg)
13g.32398274A>TCA387765754BRCA2c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.9392A>T (p.Lys3131Ile)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.9710A>T (p.Lys3237Ile)
c.2177A>T (p.Lys726Ile)
n.1888A>T
c.9761A>T (p.Lys3254Ile)
c.9769A>T (n.9769A>T)
n.349A>T
c.9665A>T (p.Lys3222Ile)
13g.32398275A>CCA387765755BRCA2c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.9393A>C (p.Lys3131Asn)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.9711A>C (p.Lys3237Asn)
c.2178A>C (p.Lys726Asn)
n.1889A>C
c.9762A>C (p.Lys3254Asn)
c.9770A>C (n.9770A>C)
n.350A>C
c.9666A>C (p.Lys3222Asn)
13g.32398275A>GCA483440042BRCA2c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.9393A>G (p.Lys3131=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.9711A>G (p.Lys3237=)
c.2178A>G (p.Lys726=)
n.1889A>G
c.9762A>G (p.Lys3254=)
c.9770A>G (n.9770A>G)
n.350A>G
c.9666A>G (p.Lys3222=)
13g.32398275A>TCA387765756BRCA2c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.9393A>T (p.Lys3131Asn)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.9711A>T (p.Lys3237Asn)
c.2178A>T (p.Lys726Asn)
n.1889A>T
c.9762A>T (p.Lys3254Asn)
c.9770A>T (n.9770A>T)
n.350A>T
c.9666A>T (p.Lys3222Asn)
13g.32398276G>ACA6941446BRCA2c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.9394G>A (p.Gly3132Arg)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.9712G>A (p.Gly3238Arg)
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
n.1890G>A
c.9763G>A (p.Gly3255Arg)
c.9771G>A (n.9771G>A)
n.351G>A
c.9667G>A (p.Gly3223Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398276G>CCA387765759BRCA2c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.9394G>C (p.Gly3132Arg)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.9712G>C (p.Gly3238Arg)
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
n.1890G>C
c.9763G>C (p.Gly3255Arg)
c.9771G>C (n.9771G>C)
n.351G>C
c.9667G>C (p.Gly3223Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398276G=CA2082834906BRCA2c.*286G= (n.*286G=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.9394G= (p.Gly3132=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.9712G= (p.Gly3238=)
c.2179G= (p.Gly727=)
n.1890G=
c.9763G= (p.Gly3255=)
c.9771G= (n.9771G=)
n.351G=
c.9667G= (p.Gly3223=)
13g.32398276G>TCA387765758BRCA2c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.9394G>T (p.Gly3132Trp)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.9712G>T (p.Gly3238Trp)
c.2179G>T (p.Gly727Trp)
n.1890G>T
c.9763G>T (p.Gly3255Trp)
c.9771G>T (n.9771G>T)
n.351G>T
c.9667G>T (p.Gly3223Trp)
ClinVar dbSNP
13g.32398279delCA645586595BRCA2c.*289del (n.*289del)
c.*1133del (n.*1133del)
c.9397del (p.Glu3133ArgfsTer19)
c.*1328del (n.*1328del)
c.9715del (p.Glu3239ArgfsTer19)
c.2182del (p.Glu728ArgfsTer19)
n.1893del
c.9766del (p.Glu3256ArgfsTer19)
c.9774del (n.9774del)
n.354del
c.9670del (p.Glu3224ArgfsTer19)
COSMIC COSMIC
13g.32398277G>ACA387765762BRCA2c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.9395G>A (p.Gly3132Glu)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.9713G>A (p.Gly3238Glu)
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
n.1891G>A
c.9764G>A (p.Gly3255Glu)
c.9772G>A (n.9772G>A)
n.352G>A
c.9668G>A (p.Gly3223Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398277G>CCA387765765BRCA2c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.9395G>C (p.Gly3132Ala)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.9713G>C (p.Gly3238Ala)
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
n.1891G>C
c.9764G>C (p.Gly3255Ala)
c.9772G>C (n.9772G>C)
n.352G>C
c.9668G>C (p.Gly3223Ala)
dbSNP
13g.32398277G=CA2082834932BRCA2c.*287G= (n.*287G=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.9395G= (p.Gly3132=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.9713G= (p.Gly3238=)
c.2180G= (p.Gly727=)
n.1891G=
c.9764G= (p.Gly3255=)
c.9772G= (n.9772G=)
n.352G=
c.9668G= (p.Gly3223=)
13g.32398277G>TCA387765767BRCA2c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.9395G>T (p.Gly3132Val)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.9713G>T (p.Gly3238Val)
c.2180G>T (p.Gly727Val)
n.1891G>T
c.9764G>T (p.Gly3255Val)
c.9772G>T (n.9772G>T)
n.352G>T
c.9668G>T (p.Gly3223Val)
dbSNP
13g.32398278G>ACA483440044BRCA2c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.9396G>A (p.Gly3132=)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.9714G>A (p.Gly3238=)
c.2181G>A (p.Gly727=)
n.1892G>A
c.9765G>A (p.Gly3255=)
c.9773G>A (n.9773G>A)
n.353G>A
c.9669G>A (p.Gly3223=)
ClinVar dbSNP
13g.32398278G>CCA483440046BRCA2c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.9396G>C (p.Gly3132=)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.9714G>C (p.Gly3238=)
c.2181G>C (p.Gly727=)
n.1892G>C
c.9765G>C (p.Gly3255=)
c.9773G>C (n.9773G>C)
n.353G>C
c.9669G>C (p.Gly3223=)
dbSNP
13g.32398278G=CA2082834942BRCA2c.*288G= (n.*288G=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.9396G= (p.Gly3132=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.9714G= (p.Gly3238=)
c.2181G= (p.Gly727=)
n.1892G=
c.9765G= (p.Gly3255=)
c.9773G= (n.9773G=)
n.353G=
c.9669G= (p.Gly3223=)
13g.32398278G>TCA483440045BRCA2c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.9396G>T (p.Gly3132=)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.9714G>T (p.Gly3238=)
c.2181G>T (p.Gly727=)
n.1892G>T
c.9765G>T (p.Gly3255=)
c.9773G>T (n.9773G>T)
n.353G>T
c.9669G>T (p.Gly3223=)
ClinVar dbSNP
13g.32398278_32398283delinsGGAGAACA2082834950BRCA2c.*288_*293delinsGGAGAA (n.*288_*293delinsGGAGAA)
c.*1132_*1137delinsGGAGAA (n.*1132_*1137delinsGGAGAA)
c.9396_9401delinsGGAGAA (p.Gly3132=)
c.*1327_*1332delinsGGAGAA (n.*1327_*1332delinsGGAGAA)
c.9714_9719delinsGGAGAA (p.Gly3238=)
c.2181_2186delinsGGAGAA (p.Gly727=)
n.1892_1897delinsGGAGAA
c.9765_9770delinsGGAGAA (p.Gly3255=)
c.9773_9778delinsGGAGAA (n.9773_9778delinsGGAGAA)
n.353_358delinsGGAGAA
c.9669_9674delinsGGAGAA (p.Gly3223=)
13g.32398279G>ACA387765772BRCA2c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.9397G>A (p.Glu3133Lys)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.9715G>A (p.Glu3239Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
n.1893G>A
c.9766G>A (p.Glu3256Lys)
c.9774G>A (n.9774G>A)
n.354G>A
c.9670G>A (p.Glu3224Lys)
ClinVar dbSNP
13g.32398279G>CCA387765775BRCA2c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.9397G>C (p.Glu3133Gln)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.9715G>C (p.Glu3239Gln)
c.2182G>C (p.Glu728Gln)
n.1893G>C
c.9766G>C (p.Glu3256Gln)
c.9774G>C (n.9774G>C)
n.354G>C
c.9670G>C (p.Glu3224Gln)
13g.32398279G=CA2082834967BRCA2c.*289G= (n.*289G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.9397G= (p.Glu3133=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.9715G= (p.Glu3239=)
c.2182G= (p.Glu728=)
n.1893G=
c.9766G= (p.Glu3256=)
c.9774G= (n.9774G=)
n.354G=
c.9670G= (p.Glu3224=)
13g.32398279G>TCA387765778BRCA2c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.9397G>T (p.Glu3133Ter)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.9715G>T (p.Glu3239Ter)
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
n.1893G>T
c.9766G>T (p.Glu3256Ter)
c.9774G>T (n.9774G>T)
n.354G>T
c.9670G>T (p.Glu3224Ter)
ClinVar
13g.32398279_32398283delCA658683834BRCA2c.*289_*293del (n.*289_*293del)
c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del)
c.9397_9401del (p.Glu3133ArgfsTer3)
c.*1328_*1332del (n.*1328_*1332del)
c.9715_9719del (p.Glu3239ArgfsTer3)
c.2182_2186del (p.Glu728ArgfsTer3)
n.1893_1897del
c.9766_9770del (p.Glu3256ArgfsTer3)
c.9774_9778del (n.9774_9778del)
n.354_358del
c.9670_9674del (p.Glu3224ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
13g.32398279_32398283delinsGAGAACA2082834972BRCA2c.*289_*293delinsGAGAA (n.*289_*293delinsGAGAA)
c.*1133_*1137delinsGAGAA (n.*1133_*1137delinsGAGAA)
c.9397_9401delinsGAGAA (p.Glu3133=)
c.*1328_*1332delinsGAGAA (n.*1328_*1332delinsGAGAA)
c.9715_9719delinsGAGAA (p.Glu3239=)
c.2182_2186delinsGAGAA (p.Glu728=)
n.1893_1897delinsGAGAA
c.9766_9770delinsGAGAA (p.Glu3256=)
c.9774_9778delinsGAGAA (n.9774_9778delinsGAGAA)
n.354_358delinsGAGAA
c.9670_9674delinsGAGAA (p.Glu3224=)
13g.32398280A=CA2082834988BRCA2c.*290A= (n.*290A=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
c.9398A= (p.Glu3133=)
c.*1329A= (n.*1329A=)
c.9716A= (p.Glu3239=)
c.2183A= (p.Glu728=)
n.1894A=
c.9767A= (p.Glu3256=)
c.9775A= (n.9775A=)
n.355A=
c.9671A= (p.Glu3224=)
13g.32398280A>CCA387765781BRCA2c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.9398A>C (p.Glu3133Ala)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.9716A>C (p.Glu3239Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
n.1894A>C
c.9767A>C (p.Glu3256Ala)
c.9775A>C (n.9775A>C)
n.355A>C
c.9671A>C (p.Glu3224Ala)
13g.32398280A>GCA387765784BRCA2c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.9398A>G (p.Glu3133Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.9716A>G (p.Glu3239Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
n.1894A>G
c.9767A>G (p.Glu3256Gly)
c.9775A>G (n.9775A>G)
n.355A>G
c.9671A>G (p.Glu3224Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398280A>TCA387765785BRCA2c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.9398A>T (p.Glu3133Val)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.9716A>T (p.Glu3239Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
n.1894A>T
c.9767A>T (p.Glu3256Val)
c.9775A>T (n.9775A>T)
n.355A>T
c.9671A>T (p.Glu3224Val)
dbSNP
13g.32398283_32398286delCA026293BRCA2c.*293_*296del (n.*293_*296del)
c.*1137_*1140del (n.*1137_*1140del)
c.9401_9404del (p.Lys3134ArgfsTer17)
c.*1332_*1335del (n.*1332_*1335del)
c.9719_9722del (p.Lys3240ArgfsTer17)
c.2186_2189del (p.Lys729ArgfsTer17)
n.1897_1900del
c.9770_9773del (p.Lys3257ArgfsTer17)
c.9778_9781del (n.9778_9781del)
n.358_361del
c.9674_9677del (p.Lys3225ArgfsTer17)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398281G>ACA483440047BRCA2c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.9399G>A (p.Glu3133=)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.9717G>A (p.Glu3239=)
c.2184G>A (p.Glu728=)
n.1895G>A
c.9768G>A (p.Glu3256=)
c.9776G>A (n.9776G>A)
n.356G>A
c.9672G>A (p.Glu3224=)
ClinVar dbSNP
13g.32398281G>CCA387765795BRCA2c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.9399G>C (p.Glu3133Asp)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.9717G>C (p.Glu3239Asp)
c.2184G>C (p.Glu728Asp)
n.1895G>C
c.9768G>C (p.Glu3256Asp)
c.9776G>C (n.9776G>C)
n.356G>C
c.9672G>C (p.Glu3224Asp)
ClinVar dbSNP
13g.32398281G>TCA387765797BRCA2c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.9399G>T (p.Glu3133Asp)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.9717G>T (p.Glu3239Asp)
c.2184G>T (p.Glu728Asp)
n.1895G>T
c.9768G>T (p.Glu3256Asp)
c.9776G>T (n.9776G>T)
n.356G>T
c.9672G>T (p.Glu3224Asp)
13g.32398281_32398283delinsGAACA2082834997BRCA2c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA)
c.*1135_*1137delinsGAA (n.*1135_*1137delinsGAA)
c.9399_9401delinsGAA (p.Glu3133=)
c.*1330_*1332delinsGAA (n.*1330_*1332delinsGAA)
c.9717_9719delinsGAA (p.Glu3239=)
c.2184_2186delinsGAA (p.Glu728=)
n.1895_1897delinsGAA
c.9768_9770delinsGAA (p.Glu3256=)
c.9776_9778delinsGAA (n.9776_9778delinsGAA)
n.356_358delinsGAA
c.9672_9674delinsGAA (p.Glu3224=)
13g.32398282A>CCA387765805BRCA2c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.9400A>C (p.Lys3134Gln)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.9718A>C (p.Lys3240Gln)
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
n.1896A>C
c.9769A>C (p.Lys3257Gln)
c.9777A>C (n.9777A>C)
n.357A>C
c.9673A>C (p.Lys3225Gln)
13g.32398282A>GCA387765803BRCA2c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.9400A>G (p.Lys3134Glu)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.9718A>G (p.Lys3240Glu)
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
n.1896A>G
c.9769A>G (p.Lys3257Glu)
c.9777A>G (n.9777A>G)
n.357A>G
c.9673A>G (p.Lys3225Glu)
dbSNP
13g.32398282A>TCA387765801BRCA2c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.9400A>T (p.Lys3134Ter)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.9718A>T (p.Lys3240Ter)
c.2185A>T (p.Lys729Ter)
n.1896A>T
c.9769A>T (p.Lys3257Ter)
c.9777A>T (n.9777A>T)
n.357A>T
c.9673A>T (p.Lys3225Ter)
dbSNP
13g.32398284delCA658761186BRCA2c.*294del (n.*294del)
c.*1138del (n.*1138del)
c.9402del (p.Glu3135ArgfsTer17)
c.*1333del (n.*1333del)
c.9720del (p.Glu3241ArgfsTer17)
c.2187del (p.Glu730ArgfsTer17)
n.1898del
c.9771del (p.Glu3258ArgfsTer17)
c.9779del (n.9779del)
n.359del
c.9675del (p.Glu3226ArgfsTer17)
13g.32398283_32398284delCA913190738BRCA2c.*293_*294del (n.*293_*294del)
c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del)
c.9401_9402del (p.Lys3134ArgfsTer3)
c.*1332_*1333del (n.*1332_*1333del)
c.9719_9720del (p.Lys3240ArgfsTer3)
c.2186_2187del (p.Lys729ArgfsTer3)
n.1897_1898del
c.9770_9771del (p.Lys3257ArgfsTer3)
c.9778_9779del (n.9778_9779del)
n.358_359del
c.9674_9675del (p.Lys3225ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
13g.32398283A=CA2082835013BRCA2c.*293A= (n.*293A=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.9401A= (p.Lys3134=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.9719A= (p.Lys3240=)
c.2186A= (p.Lys729=)
n.1897A=
c.9770A= (p.Lys3257=)
c.9778A= (n.9778A=)
n.358A=
c.9674A= (p.Lys3225=)
13g.32398283A>CCA387765810BRCA2c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.9401A>C (p.Lys3134Thr)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.9719A>C (p.Lys3240Thr)
c.2186A>C (p.Lys729Thr)
n.1897A>C
c.9770A>C (p.Lys3257Thr)
c.9778A>C (n.9778A>C)
n.358A>C
c.9674A>C (p.Lys3225Thr)
13g.32398283A>GCA026294BRCA2c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.9401A>G (p.Lys3134Arg)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.9719A>G (p.Lys3240Arg)
c.2186A>G (p.Lys729Arg)
n.1897A>G
c.9770A>G (p.Lys3257Arg)
c.9778A>G (n.9778A>G)
n.358A>G
c.9674A>G (p.Lys3225Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398283A>TCA387765814BRCA2c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.9401A>T (p.Lys3134Ile)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.9719A>T (p.Lys3240Ile)
c.2186A>T (p.Lys729Ile)
n.1897A>T
c.9770A>T (p.Lys3257Ile)
c.9778A>T (n.9778A>T)
n.358A>T
c.9674A>T (p.Lys3225Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32398283_32398287delinsAAGAGCA2082835021BRCA2c.*293_*297delinsAAGAG (n.*293_*297delinsAAGAG)
c.*1137_*1141delinsAAGAG (n.*1137_*1141delinsAAGAG)
c.9401_9405delinsAAGAG (p.Lys3134=)
c.*1332_*1336delinsAAGAG (n.*1332_*1336delinsAAGAG)
c.9719_9723delinsAAGAG (p.Lys3240=)
c.2186_2190delinsAAGAG (p.Lys729=)
n.1897_1901delinsAAGAG
c.9770_9774delinsAAGAG (p.Lys3257=)
c.9778_9782delinsAAGAG (n.9778_9782delinsAAGAG)
n.358_362delinsAAGAG
c.9674_9678delinsAAGAG (p.Lys3225=)
13g.32398284A=CA2082835029BRCA2c.*294A= (n.*294A=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.9402A= (p.Lys3134=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.9720A= (p.Lys3240=)
c.2187A= (p.Lys729=)
n.1898A=
c.9771A= (p.Lys3257=)
c.9779A= (n.9779A=)
n.359A=
c.9675A= (p.Lys3225=)
13g.32398284A>CCA387765816BRCA2c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.9402A>C (p.Lys3134Asn)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.9720A>C (p.Lys3240Asn)
c.2187A>C (p.Lys729Asn)
n.1898A>C
c.9771A>C (p.Lys3257Asn)
c.9779A>C (n.9779A>C)
n.359A>C
c.9675A>C (p.Lys3225Asn)
13g.32398284A>GCA483440052BRCA2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.9402A>G (p.Lys3134=)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.9720A>G (p.Lys3240=)
c.2187A>G (p.Lys729=)
n.1898A>G
c.9771A>G (p.Lys3257=)
c.9779A>G (n.9779A>G)
n.359A>G
c.9675A>G (p.Lys3225=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398284A>TCA387765818BRCA2c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.9402A>T (p.Lys3134Asn)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.9720A>T (p.Lys3240Asn)
c.2187A>T (p.Lys729Asn)
n.1898A>T
c.9771A>T (p.Lys3257Asn)
c.9779A>T (n.9779A>T)
n.359A>T
c.9675A>T (p.Lys3225Asn)
dbSNP
13g.32398287_32398288delCA2580614703BRCA2c.*297_*298del (n.*297_*298del)
c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del)
c.9405_9406del (p.Glu3135AspfsTer2)
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
c.9723_9724del (p.Glu3241AspfsTer2)
c.2190_2191del (p.Glu730AspfsTer2)
n.1901_1902del
c.9774_9775del (p.Glu3258AspfsTer2)
c.9782_9783del (n.9782_9783del)
n.362_363del
c.9678_9679del (p.Glu3226AspfsTer2)
ClinVar
13g.32398285_32398288delCA915948631BRCA2c.*295_*298del (n.*295_*298del)
c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del)
c.9403_9406del (p.Glu3135LeufsTer16)
c.*1334_*1337del (n.*1334_*1337del)
c.9721_9724del (p.Glu3241LeufsTer16)
c.2188_2191del (p.Glu730LeufsTer16)
n.1899_1902del
c.9772_9775del (p.Glu3258LeufsTer16)
c.9780_9783del (n.9780_9783del)
n.360_363del
c.9676_9679del (p.Glu3226LeufsTer16)
ClinVar dbSNP
13g.32398285G>ACA387765825BRCA2c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.9403G>A (p.Glu3135Lys)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.9721G>A (p.Glu3241Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.1899G>A
c.9772G>A (p.Glu3258Lys)
c.9780G>A (n.9780G>A)
n.360G>A
c.9676G>A (p.Glu3226Lys)
dbSNP
13g.32398285G>CCA387765833BRCA2c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.9403G>C (p.Glu3135Gln)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.9721G>C (p.Glu3241Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.1899G>C
c.9772G>C (p.Glu3258Gln)
c.9780G>C (n.9780G>C)
n.360G>C
c.9676G>C (p.Glu3226Gln)
dbSNP
13g.32398285G>TCA387765835BRCA2c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.9403G>T (p.Glu3135Ter)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.9721G>T (p.Glu3241Ter)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.1899G>T
c.9772G>T (p.Glu3258Ter)
c.9780G>T (n.9780G>T)
n.360G>T
c.9676G>T (p.Glu3226Ter)
13g.32398287_32398292dupCA2622602748BRCA2c.*297_*302dup (n.*297_*302dup)
c.*1141_*1146dup (n.*1141_*1146dup)
c.9405_9410dup (p.Ile3136_Asp3137insGluIle)
c.*1336_*1341dup (n.*1336_*1341dup)
c.9723_9728dup (p.Ile3242_Asp3243insGluIle)
c.2190_2195dup (p.Ile731_Asp732insGluIle)
n.1901_1906dup
c.9774_9779dup (p.Ile3259_Asp3260insGluIle)
c.9782_9787dup (n.9782_9787dup)
n.362_367dup
c.9678_9683dup (p.Ile3227_Asp3228insGluIle)
gnomAD v4
13g.32398286A>CCA387765836BRCA2c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.9404A>C (p.Glu3135Ala)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.9722A>C (p.Glu3241Ala)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.1900A>C
c.9773A>C (p.Glu3258Ala)
c.9781A>C (n.9781A>C)
n.361A>C
c.9677A>C (p.Glu3226Ala)
13g.32398286A>GCA387765840BRCA2c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.9404A>G (p.Glu3135Gly)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.9722A>G (p.Glu3241Gly)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
n.1900A>G
c.9773A>G (p.Glu3258Gly)
c.9781A>G (n.9781A>G)
n.361A>G
c.9677A>G (p.Glu3226Gly)
dbSNP
13g.32398286A>TCA387765843BRCA2c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.9404A>T (p.Glu3135Val)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.9722A>T (p.Glu3241Val)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
n.1900A>T
c.9773A>T (p.Glu3258Val)
c.9781A>T (n.9781A>T)
n.361A>T
c.9677A>T (p.Glu3226Val)
dbSNP
13g.32398287G>ACA483440054BRCA2c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.9405G>A (p.Glu3135=)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.9723G>A (p.Glu3241=)
c.2190G>A (p.Glu730=)
n.1901G>A
c.9774G>A (p.Glu3258=)
c.9782G>A (n.9782G>A)
n.362G>A
c.9678G>A (p.Glu3226=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398287G>CCA387765845BRCA2c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.9405G>C (p.Glu3135Asp)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.9723G>C (p.Glu3241Asp)
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
n.1901G>C
c.9774G>C (p.Glu3258Asp)
c.9782G>C (n.9782G>C)
n.362G>C
c.9678G>C (p.Glu3226Asp)
dbSNP
13g.32398287G>TCA387765848BRCA2c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.9405G>T (p.Glu3135Asp)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.9723G>T (p.Glu3241Asp)
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
n.1901G>T
c.9774G>T (p.Glu3258Asp)
c.9782G>T (n.9782G>T)
n.362G>T
c.9678G>T (p.Glu3226Asp)
dbSNP
13g.32398288A>CCA387765855BRCA2c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.9406A>C (p.Ile3136Leu)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.9724A>C (p.Ile3242Leu)
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
n.1902A>C
c.9775A>C (p.Ile3259Leu)
c.9783A>C (n.9783A>C)
n.363A>C
c.9679A>C (p.Ile3227Leu)
13g.32398288A>GCA387765857BRCA2c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.9406A>G (p.Ile3136Val)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.9724A>G (p.Ile3242Val)
c.2191A>G (p.Ile731Val)
n.1902A>G
c.9775A>G (p.Ile3259Val)
c.9783A>G (n.9783A>G)
n.363A>G
c.9679A>G (p.Ile3227Val)
13g.32398288A>TCA387765852BRCA2c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.9406A>T (p.Ile3136Phe)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.9724A>T (p.Ile3242Phe)
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
n.1902A>T
c.9775A>T (p.Ile3259Phe)
c.9783A>T (n.9783A>T)
n.363A>T
c.9679A>T (p.Ile3227Phe)
ClinVar dbSNP
13g.32398288_32398289delinsATCA2082835044BRCA2c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT)
c.*1142_*1143delinsAT (n.*1142_*1143delinsAT)
c.9406_9407delinsAT (p.Ile3136=)
c.*1337_*1338delinsAT (n.*1337_*1338delinsAT)
c.9724_9725delinsAT (p.Ile3242=)
c.2191_2192delinsAT (p.Ile731=)
n.1902_1903delinsAT
c.9775_9776delinsAT (p.Ile3259=)
c.9783_9784delinsAT (n.9783_9784delinsAT)
n.363_364delinsAT
c.9679_9680delinsAT (p.Ile3227=)
13g.32398289T>ACA387765862BRCA2c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.9407T>A (p.Ile3136Asn)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.9725T>A (p.Ile3242Asn)
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
n.1903T>A
c.9776T>A (p.Ile3259Asn)
c.9784T>A (n.9784T>A)
n.364T>A
c.9680T>A (p.Ile3227Asn)
dbSNP
13g.32398289T>CCA10585903BRCA2c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.9407T>C (p.Ile3136Thr)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.9725T>C (p.Ile3242Thr)
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
n.1903T>C
c.9776T>C (p.Ile3259Thr)
c.9784T>C (n.9784T>C)
n.364T>C
c.9680T>C (p.Ile3227Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398289T>GCA387765859BRCA2c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.9407T>G (p.Ile3136Ser)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.9725T>G (p.Ile3242Ser)
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
n.1903T>G
c.9776T>G (p.Ile3259Ser)
c.9784T>G (n.9784T>G)
n.364T>G
c.9680T>G (p.Ile3227Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398289T=CA2082835056BRCA2c.*299T= (n.*299T=)
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.9407T= (p.Ile3136=)
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.9725T= (p.Ile3242=)
c.2192T= (p.Ile731=)
n.1903T=
c.9776T= (p.Ile3259=)
c.9784T= (n.9784T=)
n.364T=
c.9680T= (p.Ile3227=)
13g.32398290delCA913188612BRCA2c.*300del (n.*300del)
c.*1144del (n.*1144del)
c.9408del (p.Ile3136MetfsTer16)
c.*1339del (n.*1339del)
c.9726del (p.Ile3242MetfsTer16)
c.2193del (p.Ile731MetfsTer16)
n.1904del
c.9777del (p.Ile3259MetfsTer16)
c.9785del (n.9785del)
n.365del
c.9681del (p.Ile3227MetfsTer16)
ClinVar dbSNP
13g.32398290T>ACA483440057BRCA2c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.9408T>A (p.Ile3136=)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.9726T>A (p.Ile3242=)
c.2193T>A (p.Ile731=)
n.1904T>A
c.9777T>A (p.Ile3259=)
c.9785T>A (n.9785T>A)
n.365T>A
c.9681T>A (p.Ile3227=)
dbSNP
13g.32398290T>CCA483440058BRCA2c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.9408T>C (p.Ile3136=)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.9726T>C (p.Ile3242=)
c.2193T>C (p.Ile731=)
n.1904T>C
c.9777T>C (p.Ile3259=)
c.9785T>C (n.9785T>C)
n.365T>C
c.9681T>C (p.Ile3227=)
ClinVar dbSNP
13g.32398290T>GCA387765868BRCA2c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.9408T>G (p.Ile3136Met)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.9726T>G (p.Ile3242Met)
c.2193T>G (p.Ile731Met)
n.1904T>G
c.9777T>G (p.Ile3259Met)
c.9785T>G (n.9785T>G)
n.365T>G
c.9681T>G (p.Ile3227Met)
ClinVar dbSNP
13g.32398290T=CA2082835070BRCA2c.*300T= (n.*300T=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.9408T= (p.Ile3136=)
c.*1339T= (n.*1339T=)
c.9726T= (p.Ile3242=)
c.2193T= (p.Ile731=)
n.1904T=
c.9777T= (p.Ile3259=)
c.9785T= (n.9785T=)
n.365T=
c.9681T= (p.Ile3227=)
13g.32398291G>ACA387765872BRCA2c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.9409G>A (p.Asp3137Asn)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.9727G>A (p.Asp3243Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
n.1905G>A
c.9778G>A (p.Asp3260Asn)
c.9786G>A (n.9786G>A)
n.366G>A
c.9682G>A (p.Asp3228Asn)
dbSNP
13g.32398291G>CCA387765881BRCA2c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.9409G>C (p.Asp3137His)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.9727G>C (p.Asp3243His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
n.1905G>C
c.9778G>C (p.Asp3260His)
c.9786G>C (n.9786G>C)
n.366G>C
c.9682G>C (p.Asp3228His)
dbSNP
13g.32398291G>TCA387765884BRCA2c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.9409G>T (p.Asp3137Tyr)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.9727G>T (p.Asp3243Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.1905G>T
c.9778G>T (p.Asp3260Tyr)
c.9786G>T (n.9786G>T)
n.366G>T
c.9682G>T (p.Asp3228Tyr)
dbSNP
13g.32398291_32398293delinsGATCA2082835086BRCA2c.*301_*303delinsGAT (n.*301_*303delinsGAT)
c.*1145_*1147delinsGAT (n.*1145_*1147delinsGAT)
c.9409_9411delinsGAT (p.Asp3137=)
c.*1340_*1342delinsGAT (n.*1340_*1342delinsGAT)
c.9727_9729delinsGAT (p.Asp3243=)
c.2194_2196delinsGAT (p.Asp732=)
n.1905_1907delinsGAT
c.9778_9780delinsGAT (p.Asp3260=)
c.9786_9788delinsGAT (n.9786_9788delinsGAT)
n.366_368delinsGAT
c.9682_9684delinsGAT (p.Asp3228=)
13g.32398292A>CCA387765899BRCA2c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.9410A>C (p.Asp3137Ala)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.9728A>C (p.Asp3243Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
n.1906A>C
c.9779A>C (p.Asp3260Ala)
c.9787A>C (n.9787A>C)
n.367A>C
c.9683A>C (p.Asp3228Ala)
13g.32398292A>GCA387765892BRCA2c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.9410A>G (p.Asp3137Gly)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.9728A>G (p.Asp3243Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
n.1906A>G
c.9779A>G (p.Asp3260Gly)
c.9787A>G (n.9787A>G)
n.367A>G
c.9683A>G (p.Asp3228Gly)
dbSNP
13g.32398292A>TCA387765893BRCA2c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.9410A>T (p.Asp3137Val)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.9728A>T (p.Asp3243Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
n.1906A>T
c.9779A>T (p.Asp3260Val)
c.9787A>T (n.9787A>T)
n.367A>T
c.9683A>T (p.Asp3228Val)
dbSNP
13g.32398292_32398293delCA915948632BRCA2c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del)
c.9410_9411del (p.Asp3137GlyfsTer16)
c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del)
c.9728_9729del (p.Asp3243GlyfsTer16)
c.2195_2196del (p.Asp732GlyfsTer16)
n.1906_1907del
c.9779_9780del (p.Asp3260GlyfsTer16)
c.9787_9788del (n.9787_9788del)
n.367_368del
c.9683_9684del (p.Asp3228GlyfsTer16)
ClinVar dbSNP
13g.32398293T>ACA247509036BRCA2c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.9411T>A (p.Asp3137Glu)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.9729T>A (p.Asp3243Glu)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
n.1907T>A
c.9780T>A (p.Asp3260Glu)
c.9788T>A (n.9788T>A)
n.368T>A
c.9684T>A (p.Asp3228Glu)
dbSNP
13g.32398293T>CCA483440060BRCA2c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.9411T>C (p.Asp3137=)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.9729T>C (p.Asp3243=)
c.2196T>C (p.Asp732=)
n.1907T>C
c.9780T>C (p.Asp3260=)
c.9788T>C (n.9788T>C)
n.368T>C
c.9684T>C (p.Asp3228=)
dbSNP
13g.32398293T>GCA387765902BRCA2c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.9411T>G (p.Asp3137Glu)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.9729T>G (p.Asp3243Glu)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
n.1907T>G
c.9780T>G (p.Asp3260Glu)
c.9788T>G (n.9788T>G)
n.368T>G
c.9684T>G (p.Asp3228Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398293T=CA2082835098BRCA2c.*303T= (n.*303T=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.9411T= (p.Asp3137=)
c.*1342T= (n.*1342T=)
c.9729T= (p.Asp3243=)
c.2196T= (p.Asp732=)
n.1907T=
c.9780T= (p.Asp3260=)
c.9788T= (n.9788T=)
n.368T=
c.9684T= (p.Asp3228=)
13g.32398294G>ACA387765906BRCA2c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.9412G>A (p.Asp3138Asn)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.9730G>A (p.Asp3244Asn)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
n.1908G>A
c.9781G>A (p.Asp3261Asn)
c.9789G>A (n.9789G>A)
n.369G>A
c.9685G>A (p.Asp3229Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398294G>CCA387765909BRCA2c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.9412G>C (p.Asp3138His)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.9730G>C (p.Asp3244His)
c.2197G>C (p.Asp733His)
n.1908G>C
c.9781G>C (p.Asp3261His)
c.9789G>C (n.9789G>C)
n.369G>C
c.9685G>C (p.Asp3229His)
dbSNP
13g.32398294G=CA2082835101BRCA2c.*304G= (n.*304G=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.9412G= (p.Asp3138=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.9730G= (p.Asp3244=)
c.2197G= (p.Asp733=)
n.1908G=
c.9781G= (p.Asp3261=)
c.9789G= (n.9789G=)
n.369G=
c.9685G= (p.Asp3229=)
13g.32398294G>TCA387765912BRCA2c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.9412G>T (p.Asp3138Tyr)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.9730G>T (p.Asp3244Tyr)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
n.1908G>T
c.9781G>T (p.Asp3261Tyr)
c.9789G>T (n.9789G>T)
n.369G>T
c.9685G>T (p.Asp3229Tyr)
ClinVar gnomAD v4
13g.32398295A>CCA387765915BRCA2c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.9413A>C (p.Asp3138Ala)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.9731A>C (p.Asp3244Ala)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
n.1909A>C
c.9782A>C (p.Asp3261Ala)
c.9790A>C (n.9790A>C)
n.370A>C
c.9686A>C (p.Asp3229Ala)
13g.32398295A>GCA387765922BRCA2c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.9413A>G (p.Asp3138Gly)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.9731A>G (p.Asp3244Gly)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
n.1909A>G
c.9782A>G (p.Asp3261Gly)
c.9790A>G (n.9790A>G)
n.370A>G
c.9686A>G (p.Asp3229Gly)
13g.32398295A>TCA387765919BRCA2c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.9413A>T (p.Asp3138Val)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.9731A>T (p.Asp3244Val)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
n.1909A>T
c.9782A>T (p.Asp3261Val)
c.9790A>T (n.9790A>T)
n.370A>T
c.9686A>T (p.Asp3229Val)
13g.32398296C>ACA387765925BRCA2c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.9414C>A (p.Asp3138Glu)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.9732C>A (p.Asp3244Glu)
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
n.1910C>A
c.9783C>A (p.Asp3261Glu)
c.9791C>A (n.9791C>A)
n.371C>A
c.9687C>A (p.Asp3229Glu)
dbSNP
13g.32398296C=CA2082835109BRCA2c.*306C= (n.*306C=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.9414C= (p.Asp3138=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.9732C= (p.Asp3244=)
c.2199C= (p.Asp733=)
n.1910C=
c.9783C= (p.Asp3261=)
c.9791C= (n.9791C=)
n.371C=
c.9687C= (p.Asp3229=)
13g.32398296C>GCA387765929BRCA2c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.9414C>G (p.Asp3138Glu)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.9732C>G (p.Asp3244Glu)
c.2199C>G (p.Asp733Glu)
n.1910C>G
c.9783C>G (p.Asp3261Glu)
c.9791C>G (n.9791C>G)
n.371C>G
c.9687C>G (p.Asp3229Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398296C>TCA10579845BRCA2c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.9414C>T (p.Asp3138=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.9732C>T (p.Asp3244=)
c.2199C>T (p.Asp733=)
n.1910C>T
c.9783C>T (p.Asp3261=)
c.9791C>T (n.9791C>T)
n.371C>T
c.9687C>T (p.Asp3229=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398297C>ACA387765936BRCA2c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.9415C>A (p.Gln3139Lys)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.9733C>A (p.Gln3245Lys)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.1911C>A
c.9784C>A (p.Gln3262Lys)
c.9792C>A (n.9792C>A)
n.372C>A
c.9688C>A (p.Gln3230Lys)
dbSNP
13g.32398297C=CA2082835128BRCA2c.*307C= (n.*307C=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
c.9415C= (p.Gln3139=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.9733C= (p.Gln3245=)
c.2200C= (p.Gln734=)
n.1911C=
c.9784C= (p.Gln3262=)
c.9792C= (n.9792C=)
n.372C=
c.9688C= (p.Gln3230=)
13g.32398297C>GCA387765940BRCA2c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.9415C>G (p.Gln3139Glu)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.9733C>G (p.Gln3245Glu)
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.1911C>G
c.9784C>G (p.Gln3262Glu)
c.9792C>G (n.9792C>G)
n.372C>G
c.9688C>G (p.Gln3230Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398297C>TCA387765945BRCA2c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.9415C>T (p.Gln3139Ter)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.9733C>T (p.Gln3245Ter)
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.1911C>T
c.9784C>T (p.Gln3262Ter)
c.9792C>T (n.9792C>T)
n.372C>T
c.9688C>T (p.Gln3230Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32398297_32398298delinsCACA2082835136BRCA2c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA)
c.*1151_*1152delinsCA (n.*1151_*1152delinsCA)
c.9415_9416delinsCA (p.Gln3139=)
c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA)
c.9733_9734delinsCA (p.Gln3245=)
c.2200_2201delinsCA (p.Gln734=)
n.1911_1912delinsCA
c.9784_9785delinsCA (p.Gln3262=)
c.9792_9793delinsCA (n.9792_9793delinsCA)
n.372_373delinsCA
c.9688_9689delinsCA (p.Gln3230=)
13g.32398298A=CA2082835145BRCA2c.*308A= (n.*308A=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.9416A= (p.Gln3139=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.9734A= (p.Gln3245=)
c.2201A= (p.Gln734=)
n.1912A=
c.9785A= (p.Gln3262=)
c.9793A= (n.9793A=)
n.373A=
c.9689A= (p.Gln3230=)
13g.32398298A>CCA387765948BRCA2c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.9416A>C (p.Gln3139Pro)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.9734A>C (p.Gln3245Pro)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.1912A>C
c.9785A>C (p.Gln3262Pro)
c.9793A>C (n.9793A>C)
n.373A>C
c.9689A>C (p.Gln3230Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32398298A>GCA387765950BRCA2c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.9416A>G (p.Gln3139Arg)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.9734A>G (p.Gln3245Arg)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.1912A>G
c.9785A>G (p.Gln3262Arg)
c.9793A>G (n.9793A>G)
n.373A>G
c.9689A>G (p.Gln3230Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398298A>TCA387765954BRCA2c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.9416A>T (p.Gln3139Leu)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.9734A>T (p.Gln3245Leu)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.1912A>T
c.9785A>T (p.Gln3262Leu)
c.9793A>T (n.9793A>T)
n.373A>T
c.9689A>T (p.Gln3230Leu)
dbSNP
13g.32398301delCA919242998BRCA2c.*311del (n.*311del)
c.*1155del (n.*1155del)
c.9419del (p.Lys3140ArgfsTer12)
c.*1350del (n.*1350del)
c.9737del (p.Lys3246ArgfsTer12)
c.2204del (p.Lys735ArgfsTer12)
n.1915del
c.9788del (p.Lys3263ArgfsTer12)
c.9796del (n.9796del)
n.376del
c.9692del (p.Lys3231ArgfsTer12)
dbSNP
13g.32398299A=CA2082835152BRCA2c.*309A= (n.*309A=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.9417A= (p.Gln3139=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.9735A= (p.Gln3245=)
c.2202A= (p.Gln734=)
n.1913A=
c.9786A= (p.Gln3262=)
c.9794A= (n.9794A=)
n.374A=
c.9690A= (p.Gln3230=)
13g.32398299A>CCA387765957BRCA2c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.9417A>C (p.Gln3139His)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.9735A>C (p.Gln3245His)
c.2202A>C (p.Gln734His)
n.1913A>C
c.9786A>C (p.Gln3262His)
c.9794A>C (n.9794A>C)
n.374A>C
c.9690A>C (p.Gln3230His)
13g.32398299A>GCA483440066BRCA2c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.9417A>G (p.Gln3139=)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.9735A>G (p.Gln3245=)
c.2202A>G (p.Gln734=)
n.1913A>G
c.9786A>G (p.Gln3262=)
c.9794A>G (n.9794A>G)
n.374A>G
c.9690A>G (p.Gln3230=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398299A>TCA387765961BRCA2c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.9417A>T (p.Gln3139His)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.9735A>T (p.Gln3245His)
c.2202A>T (p.Gln734His)
n.1913A>T
c.9786A>T (p.Gln3262His)
c.9794A>T (n.9794A>T)
n.374A>T
c.9690A>T (p.Gln3230His)
dbSNP
13g.32398300A=CA2082835160BRCA2c.*310A= (n.*310A=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
c.9418A= (p.Lys3140=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
c.9736A= (p.Lys3246=)
c.2203A= (p.Lys735=)
n.1914A=
c.9787A= (p.Lys3263=)
c.9795A= (n.9795A=)
n.375A=
c.9691A= (p.Lys3231=)
13g.32398300A>CCA387765979BRCA2c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.9418A>C (p.Lys3140Gln)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.9736A>C (p.Lys3246Gln)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
n.1914A>C
c.9787A>C (p.Lys3263Gln)
c.9795A>C (n.9795A>C)
n.375A>C
c.9691A>C (p.Lys3231Gln)
13g.32398300A>GCA387765972BRCA2c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.9418A>G (p.Lys3140Glu)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.9736A>G (p.Lys3246Glu)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
n.1914A>G
c.9787A>G (p.Lys3263Glu)
c.9795A>G (n.9795A>G)
n.375A>G
c.9691A>G (p.Lys3231Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398300A>TCA387765968BRCA2c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.9418A>T (p.Lys3140Ter)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.9736A>T (p.Lys3246Ter)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
n.1914A>T
c.9787A>T (p.Lys3263Ter)
c.9795A>T (n.9795A>T)
n.375A>T
c.9691A>T (p.Lys3231Ter)
dbSNP
13g.32398300_32398302delinsAAGCA2082835159BRCA2c.*310_*312delinsAAG (n.*310_*312delinsAAG)
c.*1154_*1156delinsAAG (n.*1154_*1156delinsAAG)
c.9418_9420delinsAAG (p.Lys3140=)
c.*1349_*1351delinsAAG (n.*1349_*1351delinsAAG)
c.9736_9738delinsAAG (p.Lys3246=)
c.2203_2205delinsAAG (p.Lys735=)
n.1914_1916delinsAAG
c.9787_9789delinsAAG (p.Lys3263=)
c.9795_9797delinsAAG (n.9795_9797delinsAAG)
n.375_377delinsAAG
c.9691_9693delinsAAG (p.Lys3231=)
13g.32398301A>CCA387765993BRCA2c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.9419A>C (p.Lys3140Thr)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.9737A>C (p.Lys3246Thr)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
n.1915A>C
c.9788A>C (p.Lys3263Thr)
c.9796A>C (n.9796A>C)
n.376A>C
c.9692A>C (p.Lys3231Thr)
13g.32398301A>GCA387765983BRCA2c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.9419A>G (p.Lys3140Arg)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.9737A>G (p.Lys3246Arg)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
n.1915A>G
c.9788A>G (p.Lys3263Arg)
c.9796A>G (n.9796A>G)
n.376A>G
c.9692A>G (p.Lys3231Arg)
dbSNP
13g.32398301A>TCA387765987BRCA2c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.9419A>T (p.Lys3140Met)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.9737A>T (p.Lys3246Met)
c.2204A>T (p.Lys735Met)
n.1915A>T
c.9788A>T (p.Lys3263Met)
c.9796A>T (n.9796A>T)
n.376A>T
c.9692A>T (p.Lys3231Met)
dbSNP
13g.32398302_32398303delCA10589574BRCA2c.*312_*313del (n.*312_*313del)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.9420_9421del (p.Asn3141LeufsTer12)
c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del)
c.9738_9739del (p.Asn3247LeufsTer12)
c.2205_2206del (p.Asn736LeufsTer12)
n.1916_1917del
c.9789_9790del (p.Asn3264LeufsTer12)
c.9797_9798del (n.9797_9798del)
n.377_378del
c.9693_9694del (p.Asn3232LeufsTer12)
ClinVar dbSNP
13g.32398302G>ACA483440070BRCA2c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.9420G>A (p.Lys3140=)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.9738G>A (p.Lys3246=)
c.2205G>A (p.Lys735=)
n.1916G>A
c.9789G>A (p.Lys3263=)
c.9797G>A (n.9797G>A)
n.377G>A
c.9693G>A (p.Lys3231=)
ClinVar dbSNP
13g.32398302G>CCA387765996BRCA2c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.9420G>C (p.Lys3140Asn)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.9738G>C (p.Lys3246Asn)
c.2205G>C (p.Lys735Asn)
n.1916G>C
c.9789G>C (p.Lys3263Asn)
c.9797G>C (n.9797G>C)
n.377G>C
c.9693G>C (p.Lys3231Asn)
dbSNP
13g.32398302G=CA2082835179BRCA2c.*312G= (n.*312G=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.9420G= (p.Lys3140=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
c.9738G= (p.Lys3246=)
c.2205G= (p.Lys735=)
n.1916G=
c.9789G= (p.Lys3263=)
c.9797G= (n.9797G=)
n.377G=
c.9693G= (p.Lys3231=)
13g.32398302G>TCA387765997BRCA2c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.9420G>T (p.Lys3140Asn)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.9738G>T (p.Lys3246Asn)
c.2205G>T (p.Lys735Asn)
n.1916G>T
c.9789G>T (p.Lys3263Asn)
c.9797G>T (n.9797G>T)
n.377G>T
c.9693G>T (p.Lys3231Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398303A>CCA387765998BRCA2c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.9421A>C (p.Asn3141His)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.9739A>C (p.Asn3247His)
c.2206A>C (p.Asn736His)
n.1917A>C
c.9790A>C (p.Asn3264His)
c.9798A>C (n.9798A>C)
n.378A>C
c.9694A>C (p.Asn3232His)
13g.32398303A>GCA387765999BRCA2c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.9421A>G (p.Asn3141Asp)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.9739A>G (p.Asn3247Asp)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
n.1917A>G
c.9790A>G (p.Asn3264Asp)
c.9798A>G (n.9798A>G)
n.378A>G
c.9694A>G (p.Asn3232Asp)
dbSNP
13g.32398303A>TCA387766000BRCA2c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.9421A>T (p.Asn3141Tyr)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.9739A>T (p.Asn3247Tyr)
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
n.1917A>T
c.9790A>T (p.Asn3264Tyr)
c.9798A>T (n.9798A>T)
n.378A>T
c.9694A>T (p.Asn3232Tyr)
dbSNP
13g.32398304A>CCA387766002BRCA2c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.9422A>C (p.Asn3141Thr)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.9740A>C (p.Asn3247Thr)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
n.1918A>C
c.9791A>C (p.Asn3264Thr)
c.9799A>C (n.9799A>C)
n.379A>C
c.9695A>C (p.Asn3232Thr)
13g.32398304A>GCA387766004BRCA2c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.9422A>G (p.Asn3141Ser)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.9740A>G (p.Asn3247Ser)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
n.1918A>G
c.9791A>G (p.Asn3264Ser)
c.9799A>G (n.9799A>G)
n.379A>G
c.9695A>G (p.Asn3232Ser)
13g.32398304A>TCA387766006BRCA2c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.9422A>T (p.Asn3141Ile)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.9740A>T (p.Asn3247Ile)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
n.1918A>T
c.9791A>T (p.Asn3264Ile)
c.9799A>T (n.9799A>T)
n.379A>T
c.9695A>T (p.Asn3232Ile)
dbSNP
13g.32398305C>ACA387766009BRCA2c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.9423C>A (p.Asn3141Lys)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.9741C>A (p.Asn3247Lys)
c.2208C>A (p.Asn736Lys)
n.1919C>A
c.9792C>A (p.Asn3264Lys)
c.9800C>A (n.9800C>A)
n.380C>A
c.9696C>A (p.Asn3232Lys)
ClinVar dbSNP
13g.32398305C=CA2082835186BRCA2c.*315C= (n.*315C=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.9423C= (p.Asn3141=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.9741C= (p.Asn3247=)
c.2208C= (p.Asn736=)
n.1919C=
c.9792C= (p.Asn3264=)
c.9800C= (n.9800C=)
n.380C=
c.9696C= (p.Asn3232=)
13g.32398305C>GCA387766014BRCA2c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.9423C>G (p.Asn3141Lys)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.9741C>G (p.Asn3247Lys)
c.2208C>G (p.Asn736Lys)
n.1919C>G
c.9792C>G (p.Asn3264Lys)
c.9800C>G (n.9800C>G)
n.380C>G
c.9696C>G (p.Asn3232Lys)
dbSNP
13g.32398305C>TCA483440075BRCA2c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.9423C>T (p.Asn3141=)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.9741C>T (p.Asn3247=)
c.2208C>T (p.Asn736=)
n.1919C>T
c.9792C>T (p.Asn3264=)
c.9800C>T (n.9800C>T)
n.380C>T
c.9696C>T (p.Asn3232=)
ClinVar dbSNP
13g.32398306T>ACA387766023BRCA2c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.9424T>A (p.Cys3142Ser)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.9742T>A (p.Cys3248Ser)
c.2209T>A (p.Cys737Ser)
n.1920T>A
c.9793T>A (p.Cys3265Ser)
c.9801T>A (n.9801T>A)
n.381T>A
c.9697T>A (p.Cys3233Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398306T>CCA026297BRCA2c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.9424T>C (p.Cys3142Arg)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.9742T>C (p.Cys3248Arg)
c.2209T>C (p.Cys737Arg)
n.1920T>C
c.9793T>C (p.Cys3265Arg)
c.9801T>C (n.9801T>C)
n.381T>C
c.9697T>C (p.Cys3233Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398306T>GCA387766019BRCA2c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.9424T>G (p.Cys3142Gly)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.9742T>G (p.Cys3248Gly)
c.2209T>G (p.Cys737Gly)
n.1920T>G
c.9793T>G (p.Cys3265Gly)
c.9801T>G (n.9801T>G)
n.381T>G
c.9697T>G (p.Cys3233Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32398306T=CA2082835195BRCA2c.*316T= (n.*316T=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.9424T= (p.Cys3142=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.9742T= (p.Cys3248=)
c.2209T= (p.Cys737=)
n.1920T=
c.9793T= (p.Cys3265=)
c.9801T= (n.9801T=)
n.381T=
c.9697T= (p.Cys3233=)
13g.32398307G>ACA247509053BRCA2c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.9425G>A (p.Cys3142Tyr)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.9743G>A (p.Cys3248Tyr)
c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
n.1921G>A
c.9794G>A (p.Cys3265Tyr)
c.9802G>A (n.9802G>A)
n.382G>A
c.9698G>A (p.Cys3233Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398307G>CCA387766030BRCA2c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.9425G>C (p.Cys3142Ser)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.9743G>C (p.Cys3248Ser)
c.2210G>C (p.Cys737Ser)
n.1921G>C
c.9794G>C (p.Cys3265Ser)
c.9802G>C (n.9802G>C)
n.382G>C
c.9698G>C (p.Cys3233Ser)
dbSNP
13g.32398307G=CA2082835211BRCA2c.*317G= (n.*317G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.9425G= (p.Cys3142=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
c.9743G= (p.Cys3248=)
c.2210G= (p.Cys737=)
n.1921G=
c.9794G= (p.Cys3265=)
c.9802G= (n.9802G=)
n.382G=
c.9698G= (p.Cys3233=)
13g.32398307G>TCA387766032BRCA2c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.9425G>T (p.Cys3142Phe)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.9743G>T (p.Cys3248Phe)
c.2210G>T (p.Cys737Phe)
n.1921G>T
c.9794G>T (p.Cys3265Phe)
c.9802G>T (n.9802G>T)
n.382G>T
c.9698G>T (p.Cys3233Phe)
dbSNP
13g.32398308C>ACA387766036BRCA2c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.9426C>A (p.Cys3142Ter)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.9744C>A (p.Cys3248Ter)
c.2211C>A (p.Cys737Ter)
n.1922C>A
c.9795C>A (p.Cys3265Ter)
c.9803C>A (n.9803C>A)
n.383C>A
c.9699C>A (p.Cys3233Ter)
dbSNP
13g.32398308C=CA2082835219BRCA2c.*318C= (n.*318C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.9426C= (p.Cys3142=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.9744C= (p.Cys3248=)
c.2211C= (p.Cys737=)
n.1922C=
c.9795C= (p.Cys3265=)
c.9803C= (n.9803C=)
n.383C=
c.9699C= (p.Cys3233=)
13g.32398308C>GCA10579846BRCA2c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.9426C>G (p.Cys3142Trp)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.9744C>G (p.Cys3248Trp)
c.2211C>G (p.Cys737Trp)
n.1922C>G
c.9795C>G (p.Cys3265Trp)
c.9803C>G (n.9803C>G)
n.383C>G
c.9699C>G (p.Cys3233Trp)
ClinVar dbSNP
13g.32398308C>TCA483440082BRCA2c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.9426C>T (p.Cys3142=)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.9744C>T (p.Cys3248=)
c.2211C>T (p.Cys737=)
n.1922C>T
c.9795C>T (p.Cys3265=)
c.9803C>T (n.9803C>T)
n.383C>T
c.9699C>T (p.Cys3233=)
dbSNP
13g.32398308_32398309delinsCACA2082835222BRCA2c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA)
c.*1162_*1163delinsCA (n.*1162_*1163delinsCA)
c.9426_9427delinsCA (p.Cys3142=)
c.*1357_*1358delinsCA (n.*1357_*1358delinsCA)
c.9744_9745delinsCA (p.Cys3248=)
c.2211_2212delinsCA (p.Cys737=)
n.1922_1923delinsCA
c.9795_9796delinsCA (p.Cys3265=)
c.9803_9804delinsCA (n.9803_9804delinsCA)
n.383_384delinsCA
c.9699_9700delinsCA (p.Cys3233=)
13g.32398309A>CCA387766038BRCA2c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.9427A>C (p.Lys3143Gln)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.9745A>C (p.Lys3249Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
n.1923A>C
c.9796A>C (p.Lys3266Gln)
c.9804A>C (n.9804A>C)
n.384A>C
c.9700A>C (p.Lys3234Gln)
13g.32398309A>GCA387766040BRCA2c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.9427A>G (p.Lys3143Glu)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.9745A>G (p.Lys3249Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
n.1923A>G
c.9796A>G (p.Lys3266Glu)
c.9804A>G (n.9804A>G)
n.384A>G
c.9700A>G (p.Lys3234Glu)
13g.32398309A>TCA387766041BRCA2c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.9427A>T (p.Lys3143Ter)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.9745A>T (p.Lys3249Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
n.1923A>T
c.9796A>T (p.Lys3266Ter)
c.9804A>T (n.9804A>T)
n.384A>T
c.9700A>T (p.Lys3234Ter)
dbSNP
13g.32398313dupCA1139663204BRCA2c.*323dup (n.*323dup)
c.*1167dup (n.*1167dup)
c.9431dup (p.Arg3145GlufsTer9)
c.*1362dup (n.*1362dup)
c.9749dup (p.Arg3251GlufsTer9)
c.2216dup (p.Arg740GlufsTer9)
n.1927dup
c.9800dup (p.Arg3268GlufsTer9)
c.9808dup (n.9808dup)
n.388dup
c.9704dup (p.Arg3236GlufsTer9)
ClinVar dbSNP
13g.32398313delCA919242999BRCA2c.*323del (n.*323del)
c.*1167del (n.*1167del)
c.9431del (p.Lys3144ArgfsTer8)
c.*1362del (n.*1362del)
c.9749del (p.Lys3250ArgfsTer8)
c.2216del (p.Lys739ArgfsTer8)
n.1927del
c.9800del (p.Lys3267ArgfsTer8)
c.9808del (n.9808del)
n.388del
c.9704del (p.Lys3235ArgfsTer8)
ClinVar dbSNP
13g.32398312_32398313delCA2580087457BRCA2c.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del)
c.9430_9431del (p.Lys3144GlufsTer9)
c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del)
c.9748_9749del (p.Lys3250GlufsTer9)
c.2215_2216del (p.Lys739GlufsTer9)
n.1926_1927del
c.9799_9800del (p.Lys3267GlufsTer9)
c.9807_9808del (n.9807_9808del)
n.387_388del
c.9703_9704del (p.Lys3235GlufsTer9)
ClinVar
13g.32398310A>CCA387766043BRCA2c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.9428A>C (p.Lys3143Thr)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.9746A>C (p.Lys3249Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
n.1924A>C
c.9797A>C (p.Lys3266Thr)
c.9805A>C (n.9805A>C)
n.385A>C
c.9701A>C (p.Lys3234Thr)
13g.32398310A>GCA387766045BRCA2c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.9428A>G (p.Lys3143Arg)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.9746A>G (p.Lys3249Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
n.1924A>G
c.9797A>G (p.Lys3266Arg)
c.9805A>G (n.9805A>G)
n.385A>G
c.9701A>G (p.Lys3234Arg)
13g.32398310A>TCA387766046BRCA2c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.9428A>T (p.Lys3143Ile)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.9746A>T (p.Lys3249Ile)
c.2213A>T (p.Lys738Ile)
n.1924A>T
c.9797A>T (p.Lys3266Ile)
c.9805A>T (n.9805A>T)
n.385A>T
c.9701A>T (p.Lys3234Ile)
dbSNP
13g.32398311A>CCA387766047BRCA2c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.9429A>C (p.Lys3143Asn)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.9747A>C (p.Lys3249Asn)
c.2214A>C (p.Lys738Asn)
n.1925A>C
c.9798A>C (p.Lys3266Asn)
c.9806A>C (n.9806A>C)
n.386A>C
c.9702A>C (p.Lys3234Asn)
13g.32398311A>GCA483440087BRCA2c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.9429A>G (p.Lys3143=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.9747A>G (p.Lys3249=)
c.2214A>G (p.Lys738=)
n.1925A>G
c.9798A>G (p.Lys3266=)
c.9806A>G (n.9806A>G)
n.386A>G
c.9702A>G (p.Lys3234=)
13g.32398311A>TCA387766048BRCA2c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.9429A>T (p.Lys3143Asn)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.9747A>T (p.Lys3249Asn)
c.2214A>T (p.Lys738Asn)
n.1925A>T
c.9798A>T (p.Lys3266Asn)
c.9806A>T (n.9806A>T)
n.386A>T
c.9702A>T (p.Lys3234Asn)
dbSNP
13g.32398312A>CCA387766050BRCA2c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.9430A>C (p.Lys3144Gln)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.9748A>C (p.Lys3250Gln)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.1926A>C
c.9799A>C (p.Lys3267Gln)
c.9807A>C (n.9807A>C)
n.387A>C
c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
13g.32398312A>GCA387766051BRCA2c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.9430A>G (p.Lys3144Glu)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.9748A>G (p.Lys3250Glu)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.1926A>G
c.9799A>G (p.Lys3267Glu)
c.9807A>G (n.9807A>G)
n.387A>G
c.9703A>G (p.Lys3235Glu)
dbSNP
13g.32398312A>TCA387766049BRCA2c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.9430A>T (p.Lys3144Ter)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.9748A>T (p.Lys3250Ter)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.1926A>T
c.9799A>T (p.Lys3267Ter)
c.9807A>T (n.9807A>T)
n.387A>T
c.9703A>T (p.Lys3235Ter)
dbSNP
13g.32398313A=CA2082835240BRCA2c.*323A= (n.*323A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.9431A= (p.Lys3144=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.9749A= (p.Lys3250=)
c.2216A= (p.Lys739=)
n.1927A=
c.9800A= (p.Lys3267=)
c.9808A= (n.9808A=)
n.388A=
c.9704A= (p.Lys3235=)
13g.32398313A>CCA387766055BRCA2c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.9431A>C (p.Lys3144Thr)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.9749A>C (p.Lys3250Thr)
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.1927A>C
c.9800A>C (p.Lys3267Thr)
c.9808A>C (n.9808A>C)
n.388A>C
c.9704A>C (p.Lys3235Thr)
ClinVar gnomAD v4
13g.32398313A>GCA387766061BRCA2c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.9431A>G (p.Lys3144Arg)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.9749A>G (p.Lys3250Arg)
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.1927A>G
c.9800A>G (p.Lys3267Arg)
c.9808A>G (n.9808A>G)
n.388A>G
c.9704A>G (p.Lys3235Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398313A>TCA387766057BRCA2c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.9431A>T (p.Lys3144Met)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.9749A>T (p.Lys3250Met)
c.2216A>T (p.Lys739Met)
n.1927A>T
c.9800A>T (p.Lys3267Met)
c.9808A>T (n.9808A>T)
n.388A>T
c.9704A>T (p.Lys3235Met)
dbSNP
13g.32398314G>ACA483440093BRCA2c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.9432G>A (p.Lys3144=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.9750G>A (p.Lys3250=)
c.2217G>A (p.Lys739=)
n.1928G>A
c.9801G>A (p.Lys3267=)
c.9809G>A (n.9809G>A)
n.389G>A
c.9705G>A (p.Lys3235=)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398314G>CCA387766069BRCA2c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.9432G>C (p.Lys3144Asn)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.9750G>C (p.Lys3250Asn)
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
n.1928G>C
c.9801G>C (p.Lys3267Asn)
c.9809G>C (n.9809G>C)
n.389G>C
c.9705G>C (p.Lys3235Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398314G=CA2082835253BRCA2c.*324G= (n.*324G=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.9432G= (p.Lys3144=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.9750G= (p.Lys3250=)
c.2217G= (p.Lys739=)
n.1928G=
c.9801G= (p.Lys3267=)
c.9809G= (n.9809G=)
n.389G=
c.9705G= (p.Lys3235=)
13g.32398314G>TCA387766071BRCA2c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.9432G>T (p.Lys3144Asn)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.9750G>T (p.Lys3250Asn)
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
n.1928G>T
c.9801G>T (p.Lys3267Asn)
c.9809G>T (n.9809G>T)
n.389G>T
c.9705G>T (p.Lys3235Asn)
13g.32398315A>CCA483440096BRCA2c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.9433A>C (p.Arg3145=)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.9751A>C (p.Arg3251=)
c.2218A>C (p.Arg740=)
n.1929A>C
c.9802A>C (p.Arg3268=)
c.9810A>C (n.9810A>C)
n.390A>C
c.9706A>C (p.Arg3236=)
13g.32398315A>GCA387766077BRCA2c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.9433A>G (p.Arg3145Gly)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.9751A>G (p.Arg3251Gly)
c.2218A>G (p.Arg740Gly)
n.1929A>G
c.9802A>G (p.Arg3268Gly)
c.9810A>G (n.9810A>G)
n.390A>G
c.9706A>G (p.Arg3236Gly)
13g.32398315A>TCA387766082BRCA2c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.9433A>T (p.Arg3145Ter)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.9751A>T (p.Arg3251Ter)
c.2218A>T (p.Arg740Ter)
n.1929A>T
c.9802A>T (p.Arg3268Ter)
c.9810A>T (n.9810A>T)
n.390A>T
c.9706A>T (p.Arg3236Ter)
13g.32398318_32398320dupCA915948633BRCA2c.*328_*330dup (n.*328_*330dup)
c.*1172_*1174dup (n.*1172_*1174dup)
c.9436_9438dup (p.Arg3146_Ala3147insArg)
c.*1367_*1369dup (n.*1367_*1369dup)
c.9754_9756dup (p.Arg3252_Ala3253insArg)
c.2221_2223dup (p.Arg741_Ala742insArg)
n.1932_1934dup
c.9805_9807dup (p.Arg3269_Ala3270insArg)
c.9813_9815dup (n.9813_9815dup)
n.393_395dup
c.9709_9711dup (p.Arg3237_Ala3238insArg)
ClinVar dbSNP
13g.32398316G>ACA387766086BRCA2c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.9434G>A (p.Arg3145Lys)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.9752G>A (p.Arg3251Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
n.1930G>A
c.9803G>A (p.Arg3268Lys)
c.9811G>A (n.9811G>A)
n.391G>A
c.9707G>A (p.Arg3236Lys)
dbSNP
13g.32398316G>CCA387766089BRCA2c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.9434G>C (p.Arg3145Thr)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.9752G>C (p.Arg3251Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
n.1930G>C
c.9803G>C (p.Arg3268Thr)
c.9811G>C (n.9811G>C)
n.391G>C
c.9707G>C (p.Arg3236Thr)
dbSNP
13g.32398316G>TCA387766090BRCA2c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.9434G>T (p.Arg3145Ile)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.9752G>T (p.Arg3251Ile)
c.2219G>T (p.Arg740Ile)
n.1930G>T
c.9803G>T (p.Arg3268Ile)
c.9811G>T (n.9811G>T)
n.391G>T
c.9707G>T (p.Arg3236Ile)
13g.32398317A=CA2082835267BRCA2c.*327A= (n.*327A=)
c.*1171A= (n.*1171A=)
c.9435A= (p.Arg3145=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.9753A= (p.Arg3251=)
c.2220A= (p.Arg740=)
n.1931A=
c.9804A= (p.Arg3268=)
c.9812A= (n.9812A=)
n.392A=
c.9708A= (p.Arg3236=)
13g.32398317A>CCA387766091BRCA2c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.9435A>C (p.Arg3145Ser)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.9753A>C (p.Arg3251Ser)
c.2220A>C (p.Arg740Ser)
n.1931A>C
c.9804A>C (p.Arg3268Ser)
c.9812A>C (n.9812A>C)
n.392A>C
c.9708A>C (p.Arg3236Ser)
gnomAD v4
13g.32398317A>GCA483440099BRCA2c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.9435A>G (p.Arg3145=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.9753A>G (p.Arg3251=)
c.2220A>G (p.Arg740=)
n.1931A>G
c.9804A>G (p.Arg3268=)
c.9812A>G (n.9812A>G)
n.392A>G
c.9708A>G (p.Arg3236=)
ClinVar dbSNP
13g.32398317A>TCA387766092BRCA2c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.9435A>T (p.Arg3145Ser)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.9753A>T (p.Arg3251Ser)
c.2220A>T (p.Arg740Ser)
n.1931A>T
c.9804A>T (p.Arg3268Ser)
c.9812A>T (n.9812A>T)
n.392A>T
c.9708A>T (p.Arg3236Ser)
13g.32398318dupCA2740097650BRCA2c.*328dup (n.*328dup)
c.*1172dup (n.*1172dup)
c.9436dup (p.Arg3146LysfsTer8)
c.*1367dup (n.*1367dup)
c.9754dup (p.Arg3252LysfsTer8)
c.2221dup (p.Arg741LysfsTer8)
n.1932dup
c.9805dup (p.Arg3269LysfsTer8)
c.9813dup (n.9813dup)
n.393dup
c.9709dup (p.Arg3237LysfsTer8)
ClinVar
13g.32398318A=CA2082835280BRCA2c.*328A= (n.*328A=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
c.9436A= (p.Arg3146=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.9754A= (p.Arg3252=)
c.2221A= (p.Arg741=)
n.1932A=
c.9805A= (p.Arg3269=)
c.9813A= (n.9813A=)
n.393A=
c.9709A= (p.Arg3237=)
13g.32398318A>CCA483440103BRCA2c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.9436A>C (p.Arg3146=)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.9754A>C (p.Arg3252=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
n.1932A>C
c.9805A>C (p.Arg3269=)
c.9813A>C (n.9813A>C)
n.393A>C
c.9709A>C (p.Arg3237=)
dbSNP
13g.32398318A>GCA387766093BRCA2c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.9436A>G (p.Arg3146Gly)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.9754A>G (p.Arg3252Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
n.1932A>G
c.9805A>G (p.Arg3269Gly)
c.9813A>G (n.9813A>G)
n.393A>G
c.9709A>G (p.Arg3237Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32398318A>TCA387766094BRCA2c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.9436A>T (p.Arg3146Ter)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.9754A>T (p.Arg3252Ter)
c.2221A>T (p.Arg741Ter)
n.1932A>T
c.9805A>T (p.Arg3269Ter)
c.9813A>T (n.9813A>T)
n.393A>T
c.9709A>T (p.Arg3237Ter)
dbSNP
13g.32398319G>ACA026300BRCA2c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.9437G>A (p.Arg3146Lys)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.9755G>A (p.Arg3252Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
n.1933G>A
c.9806G>A (p.Arg3269Lys)
c.9814G>A (n.9814G>A)
n.394G>A
c.9710G>A (p.Arg3237Lys)
ClinVar dbSNP
13g.32398319G>CCA10579847BRCA2c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.9437G>C (p.Arg3146Thr)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.9755G>C (p.Arg3252Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
n.1933G>C
c.9806G>C (p.Arg3269Thr)
c.9814G>C (n.9814G>C)
n.394G>C
c.9710G>C (p.Arg3237Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398319G=CA2082835287BRCA2c.*329G= (n.*329G=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.9437G= (p.Arg3146=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.9755G= (p.Arg3252=)
c.2222G= (p.Arg741=)
n.1933G=
c.9806G= (p.Arg3269=)
c.9814G= (n.9814G=)
n.394G=
c.9710G= (p.Arg3237=)
13g.32398319G>TCA387766102BRCA2c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.9437G>T (p.Arg3146Ile)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.9755G>T (p.Arg3252Ile)
c.2222G>T (p.Arg741Ile)
n.1933G>T
c.9806G>T (p.Arg3269Ile)
c.9814G>T (n.9814G>T)
n.394G>T
c.9710G>T (p.Arg3237Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32398320A>CCA387766105BRCA2c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.9438A>C (p.Arg3146Ser)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.9756A>C (p.Arg3252Ser)
c.2223A>C (p.Arg741Ser)
n.1934A>C
c.9807A>C (p.Arg3269Ser)
c.9815A>C (n.9815A>C)
n.395A>C
c.9711A>C (p.Arg3237Ser)
ClinVar
13g.32398320A>GCA483440105BRCA2c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.9438A>G (p.Arg3146=)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.9756A>G (p.Arg3252=)
c.2223A>G (p.Arg741=)
n.1934A>G
c.9807A>G (p.Arg3269=)
c.9815A>G (n.9815A>G)
n.395A>G
c.9711A>G (p.Arg3237=)
dbSNP
13g.32398320A>TCA387766110BRCA2c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.9438A>T (p.Arg3146Ser)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.9756A>T (p.Arg3252Ser)
c.2223A>T (p.Arg741Ser)
n.1934A>T
c.9807A>T (p.Arg3269Ser)
c.9815A>T (n.9815A>T)
n.395A>T
c.9711A>T (p.Arg3237Ser)
dbSNP
13g.32398320_32398321delinsAGCA2082835300BRCA2c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG)
c.*1174_*1175delinsAG (n.*1174_*1175delinsAG)
c.9438_9439delinsAG (p.Arg3146=)
c.*1369_*1370delinsAG (n.*1369_*1370delinsAG)
c.9756_9757delinsAG (p.Arg3252=)
c.2223_2224delinsAG (p.Arg741=)
n.1934_1935delinsAG
c.9807_9808delinsAG (p.Arg3269=)
c.9815_9816delinsAG (n.9815_9816delinsAG)
n.395_396delinsAG
c.9711_9712delinsAG (p.Arg3237=)
13g.32398321delCA026301BRCA2c.*331del (n.*331del)
c.*1175del (n.*1175del)
c.9439del (p.Ala3147ProfsTer5)
c.*1370del (n.*1370del)
c.9757del (p.Ala3253ProfsTer5)
c.2224del (p.Ala742ProfsTer5)
n.1935del
c.9808del (p.Ala3270ProfsTer5)
c.9816del (n.9816del)
n.396del
c.9712del (p.Ala3238ProfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398321G>ACA387766115BRCA2c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.9439G>A (p.Ala3147Thr)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.9757G>A (p.Ala3253Thr)
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
n.1935G>A
c.9808G>A (p.Ala3270Thr)
c.9816G>A (n.9816G>A)
n.396G>A
c.9712G>A (p.Ala3238Thr)
dbSNP gnomAD v4
13g.32398321G>CCA387766119BRCA2c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.9439G>C (p.Ala3147Pro)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.9757G>C (p.Ala3253Pro)
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
n.1935G>C
c.9808G>C (p.Ala3270Pro)
c.9816G>C (n.9816G>C)
n.396G>C
c.9712G>C (p.Ala3238Pro)
dbSNP
13g.32398321G=CA2082835311BRCA2c.*331G= (n.*331G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.9439G= (p.Ala3147=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.9757G= (p.Ala3253=)
c.2224G= (p.Ala742=)
n.1935G=
c.9808G= (p.Ala3270=)
c.9816G= (n.9816G=)
n.396G=
c.9712G= (p.Ala3238=)
13g.32398321G>TCA387766127BRCA2c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.9439G>T (p.Ala3147Ser)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.9757G>T (p.Ala3253Ser)
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
n.1935G>T
c.9808G>T (p.Ala3270Ser)
c.9816G>T (n.9816G>T)
n.396G>T
c.9712G>T (p.Ala3238Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398322C>ACA387766137BRCA2c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.9440C>A (p.Ala3147Asp)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.9758C>A (p.Ala3253Asp)
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
n.1936C>A
c.9809C>A (p.Ala3270Asp)
c.9817C>A (n.9817C>A)
n.397C>A
c.9713C>A (p.Ala3238Asp)
dbSNP
13g.32398322C>GCA387766152BRCA2c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.9440C>G (p.Ala3147Gly)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.9758C>G (p.Ala3253Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
n.1936C>G
c.9809C>G (p.Ala3270Gly)
c.9817C>G (n.9817C>G)
n.397C>G
c.9713C>G (p.Ala3238Gly)
dbSNP
13g.32398322C>TCA387766155BRCA2c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.9440C>T (p.Ala3147Val)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.9758C>T (p.Ala3253Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
n.1936C>T
c.9809C>T (p.Ala3270Val)
c.9817C>T (n.9817C>T)
n.397C>T
c.9713C>T (p.Ala3238Val)
dbSNP gnomAD v4
13g.32398323dupCA658683837BRCA2c.*333dup (n.*333dup)
c.*1177dup (n.*1177dup)
c.9441dup (p.Asp3149GlyfsTer5)
c.*1372dup (n.*1372dup)
c.9759dup (p.Asp3255GlyfsTer5)
c.2226dup (p.Asp744GlyfsTer5)
n.1937dup
c.9810dup (p.Asp3272GlyfsTer5)
c.9818dup (n.9818dup)
n.398dup
c.9714dup (p.Asp3240GlyfsTer5)
ClinVar dbSNP
13g.32398323C>ACA483440115BRCA2c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.9441C>A (p.Ala3147=)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.9759C>A (p.Ala3253=)
c.2226C>A (p.Ala742=)
n.1937C>A
c.9810C>A (p.Ala3270=)
c.9818C>A (n.9818C>A)
n.398C>A
c.9714C>A (p.Ala3238=)
ClinVar dbSNP
13g.32398323C=CA2082835327BRCA2c.*333C= (n.*333C=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.9441C= (p.Ala3147=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.9759C= (p.Ala3253=)
c.2226C= (p.Ala742=)
n.1937C=
c.9810C= (p.Ala3270=)
c.9818C= (n.9818C=)
n.398C=
c.9714C= (p.Ala3238=)
13g.32398323C>GCA483440116BRCA2c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.9441C>G (p.Ala3147=)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.9759C>G (p.Ala3253=)
c.2226C>G (p.Ala742=)
n.1937C>G
c.9810C>G (p.Ala3270=)
c.9818C>G (n.9818C>G)
n.398C>G
c.9714C>G (p.Ala3238=)
ClinVar dbSNP
13g.32398323C>TCA483440118BRCA2c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.9441C>T (p.Ala3147=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.9759C>T (p.Ala3253=)
c.2226C>T (p.Ala742=)
n.1937C>T
c.9810C>T (p.Ala3270=)
c.9818C>T (n.9818C>T)
n.398C>T
c.9714C>T (p.Ala3238=)
dbSNP
13g.32398324T>ACA387766162BRCA2c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.9442T>A (p.Leu3148Met)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.9760T>A (p.Leu3254Met)
c.2227T>A (p.Leu743Met)
n.1938T>A
c.9811T>A (p.Leu3271Met)
c.9819T>A (n.9819T>A)
n.399T>A
c.9715T>A (p.Leu3239Met)
dbSNP
13g.32398324T>CCA483440121BRCA2c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.9442T>C (p.Leu3148=)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.9760T>C (p.Leu3254=)
c.2227T>C (p.Leu743=)
n.1938T>C
c.9811T>C (p.Leu3271=)
c.9819T>C (n.9819T>C)
n.399T>C
c.9715T>C (p.Leu3239=)
ClinVar
13g.32398324T>GCA387766165BRCA2c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.9442T>G (p.Leu3148Val)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.9760T>G (p.Leu3254Val)
c.2227T>G (p.Leu743Val)
n.1938T>G
c.9811T>G (p.Leu3271Val)
c.9819T>G (n.9819T>G)
n.399T>G
c.9715T>G (p.Leu3239Val)
dbSNP
13g.32398325T>ACA387766174BRCA2c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.9443T>A (p.Leu3148Ter)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.9761T>A (p.Leu3254Ter)
c.2228T>A (p.Leu743Ter)
n.1939T>A
c.9812T>A (p.Leu3271Ter)
c.9820T>A (n.9820T>A)
n.400T>A
c.9716T>A (p.Leu3239Ter)
13g.32398325T>CCA026302BRCA2c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.9443T>C (p.Leu3148Ser)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.9761T>C (p.Leu3254Ser)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
n.1939T>C
c.9812T>C (p.Leu3271Ser)
c.9820T>C (n.9820T>C)
n.400T>C
c.9716T>C (p.Leu3239Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398325T>GCA387766170BRCA2c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.9443T>G (p.Leu3148Trp)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.9761T>G (p.Leu3254Trp)
c.2228T>G (p.Leu743Trp)
n.1939T>G
c.9812T>G (p.Leu3271Trp)
c.9820T>G (n.9820T>G)
n.400T>G
c.9716T>G (p.Leu3239Trp)
13g.32398325T=CA2082835336BRCA2c.*335T= (n.*335T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.9443T= (p.Leu3148=)
c.*1374T= (n.*1374T=)
c.9761T= (p.Leu3254=)
c.2228T= (p.Leu743=)
n.1939T=
c.9812T= (p.Leu3271=)
c.9820T= (n.9820T=)
n.400T=
c.9716T= (p.Leu3239=)
13g.32398326G>ACA483440123BRCA2c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.9444G>A (p.Leu3148=)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.9762G>A (p.Leu3254=)
c.2229G>A (p.Leu743=)
n.1940G>A
c.9813G>A (p.Leu3271=)
c.9821G>A (n.9821G>A)
n.401G>A
c.9717G>A (p.Leu3239=)
ClinVar dbSNP
13g.32398326G>CCA387766189BRCA2c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.9444G>C (p.Leu3148Phe)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.9762G>C (p.Leu3254Phe)
c.2229G>C (p.Leu743Phe)
n.1940G>C
c.9813G>C (p.Leu3271Phe)
c.9821G>C (n.9821G>C)
n.401G>C
c.9717G>C (p.Leu3239Phe)
dbSNP
13g.32398326G>TCA387766195BRCA2c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.9444G>T (p.Leu3148Phe)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.9762G>T (p.Leu3254Phe)
c.2229G>T (p.Leu743Phe)
n.1940G>T
c.9813G>T (p.Leu3271Phe)
c.9821G>T (n.9821G>T)
n.401G>T
c.9717G>T (p.Leu3239Phe)
ClinVar dbSNP
13g.32398327G>ACA387766199BRCA2c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.9445G>A (p.Asp3149Asn)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.9763G>A (p.Asp3255Asn)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.1941G>A
c.9814G>A (p.Asp3272Asn)
c.9822G>A (n.9822G>A)
n.402G>A
c.9718G>A (p.Asp3240Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398327G>CCA10586091BRCA2c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.9445G>C (p.Asp3149His)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.9763G>C (p.Asp3255His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
n.1941G>C
c.9814G>C (p.Asp3272His)
c.9822G>C (n.9822G>C)
n.402G>C
c.9718G>C (p.Asp3240His)
ClinVar dbSNP
13g.32398327G=CA2082835346BRCA2c.*337G= (n.*337G=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.9445G= (p.Asp3149=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.9763G= (p.Asp3255=)
c.2230G= (p.Asp744=)
n.1941G=
c.9814G= (p.Asp3272=)
c.9822G= (n.9822G=)
n.402G=
c.9718G= (p.Asp3240=)
13g.32398327G>TCA387766204BRCA2c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.9445G>T (p.Asp3149Tyr)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.9763G>T (p.Asp3255Tyr)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.1941G>T
c.9814G>T (p.Asp3272Tyr)
c.9822G>T (n.9822G>T)
n.402G>T
c.9718G>T (p.Asp3240Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398328A>CCA387766207BRCA2c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.9446A>C (p.Asp3149Ala)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.9764A>C (p.Asp3255Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.1942A>C
c.9815A>C (p.Asp3272Ala)
c.9823A>C (n.9823A>C)
n.403A>C
c.9719A>C (p.Asp3240Ala)
dbSNP
13g.32398328A>GCA387766208BRCA2c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.9446A>G (p.Asp3149Gly)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.9764A>G (p.Asp3255Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.1942A>G
c.9815A>G (p.Asp3272Gly)
c.9823A>G (n.9823A>G)
n.403A>G
c.9719A>G (p.Asp3240Gly)
dbSNP
13g.32398328A>TCA387766209BRCA2c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.9446A>T (p.Asp3149Val)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.9764A>T (p.Asp3255Val)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.1942A>T
c.9815A>T (p.Asp3272Val)
c.9823A>T (n.9823A>T)
n.403A>T
c.9719A>T (p.Asp3240Val)
dbSNP
13g.32398329T>ACA387766210BRCA2c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.9447T>A (p.Asp3149Glu)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.9765T>A (p.Asp3255Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
n.1943T>A
c.9816T>A (p.Asp3272Glu)
c.9824T>A (n.9824T>A)
n.404T>A
c.9720T>A (p.Asp3240Glu)
dbSNP
13g.32398329T>CCA483440131BRCA2c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.9447T>C (p.Asp3149=)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.9765T>C (p.Asp3255=)
c.2232T>C (p.Asp744=)
n.1943T>C
c.9816T>C (p.Asp3272=)
c.9824T>C (n.9824T>C)
n.404T>C
c.9720T>C (p.Asp3240=)
ClinVar dbSNP
13g.32398329T>GCA026303BRCA2c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.9447T>G (p.Asp3149Glu)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.9765T>G (p.Asp3255Glu)
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
n.1943T>G
c.9816T>G (p.Asp3272Glu)
c.9824T>G (n.9824T>G)
n.404T>G
c.9720T>G (p.Asp3240Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398329T=CA2082835353BRCA2c.*339T= (n.*339T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.9447T= (p.Asp3149=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
c.9765T= (p.Asp3255=)
c.2232T= (p.Asp744=)
n.1943T=
c.9816T= (p.Asp3272=)
c.9824T= (n.9824T=)
n.404T=
c.9720T= (p.Asp3240=)
13g.32398330T>ACA387766212BRCA2c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.9448T>A (p.Phe3150Ile)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.9766T>A (p.Phe3256Ile)
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
n.1944T>A
c.9817T>A (p.Phe3273Ile)
c.9825T>A (n.9825T>A)
n.405T>A
c.9721T>A (p.Phe3241Ile)
dbSNP
13g.32398330T>CCA387766214BRCA2c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.9448T>C (p.Phe3150Leu)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.9766T>C (p.Phe3256Leu)
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
n.1944T>C
c.9817T>C (p.Phe3273Leu)
c.9825T>C (n.9825T>C)
n.405T>C
c.9721T>C (p.Phe3241Leu)
dbSNP
13g.32398330T>GCA387766217BRCA2c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.9448T>G (p.Phe3150Val)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.9766T>G (p.Phe3256Val)
c.2233T>G (p.Phe745Val)
n.1944T>G
c.9817T>G (p.Phe3273Val)
c.9825T>G (n.9825T>G)
n.405T>G
c.9721T>G (p.Phe3241Val)
13g.32398332_32398334delCA2697551703BRCA2c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del)
c.9450_9452del (p.Phe3150del)
c.*1381_*1383del (n.*1381_*1383del)
c.9768_9770del (p.Phe3256del)
c.2235_2237del (p.Phe745del)
n.1946_1948del
c.9819_9821del (p.Phe3273del)
c.9827_9829del (n.9827_9829del)
n.407_409del
c.9723_9725del (p.Phe3241del)
ClinVar
13g.32398331T>ACA387766234BRCA2c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
c.9449T>A (p.Phe3150Tyr)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.9767T>A (p.Phe3256Tyr)
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
n.1945T>A
c.9818T>A (p.Phe3273Tyr)
c.9826T>A (n.9826T>A)
n.406T>A
c.9722T>A (p.Phe3241Tyr)
dbSNP
13g.32398331T>CCA387766226BRCA2c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
c.9449T>C (p.Phe3150Ser)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.9767T>C (p.Phe3256Ser)
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
n.1945T>C
c.9818T>C (p.Phe3273Ser)
c.9826T>C (n.9826T>C)
n.406T>C
c.9722T>C (p.Phe3241Ser)
13g.32398331T>GCA387766222BRCA2c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.9449T>G (p.Phe3150Cys)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.9767T>G (p.Phe3256Cys)
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
n.1945T>G
c.9818T>G (p.Phe3273Cys)
c.9826T>G (n.9826T>G)
n.406T>G
c.9722T>G (p.Phe3241Cys)
13g.32398332C>ACA387766240BRCA2c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.9450C>A (p.Phe3150Leu)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.9768C>A (p.Phe3256Leu)
c.2235C>A (p.Phe745Leu)
n.1946C>A
c.9819C>A (p.Phe3273Leu)
c.9827C>A (n.9827C>A)
n.407C>A
c.9723C>A (p.Phe3241Leu)
dbSNP
13g.32398332C>GCA387766243BRCA2c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.9450C>G (p.Phe3150Leu)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.9768C>G (p.Phe3256Leu)
c.2235C>G (p.Phe745Leu)
n.1946C>G
c.9819C>G (p.Phe3273Leu)
c.9827C>G (n.9827C>G)
n.407C>G
c.9723C>G (p.Phe3241Leu)
dbSNP
13g.32398332C>TCA483440135BRCA2c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.9450C>T (p.Phe3150=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.9768C>T (p.Phe3256=)
c.2235C>T (p.Phe745=)
n.1946C>T
c.9819C>T (p.Phe3273=)
c.9827C>T (n.9827C>T)
n.407C>T
c.9723C>T (p.Phe3241=)
dbSNP
13g.32398333T>ACA387766245BRCA2c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.9451T>A (p.Leu3151Met)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.9769T>A (p.Leu3257Met)
c.2236T>A (p.Leu746Met)
n.1947T>A
c.9820T>A (p.Leu3274Met)
c.9828T>A (n.9828T>A)
n.408T>A
c.9724T>A (p.Leu3242Met)
dbSNP
13g.32398333T>CCA483440137BRCA2c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.9451T>C (p.Leu3151=)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.9769T>C (p.Leu3257=)
c.2236T>C (p.Leu746=)
n.1947T>C
c.9820T>C (p.Leu3274=)
c.9828T>C (n.9828T>C)
n.408T>C
c.9724T>C (p.Leu3242=)
dbSNP
13g.32398333T>GCA026305BRCA2c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.9451T>G (p.Leu3151Val)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.9769T>G (p.Leu3257Val)
c.2236T>G (p.Leu746Val)
n.1947T>G
c.9820T>G (p.Leu3274Val)
c.9828T>G (n.9828T>G)
n.408T>G
c.9724T>G (p.Leu3242Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398333T=CA2082835358BRCA2c.*343T= (n.*343T=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.9451T= (p.Leu3151=)
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.9769T= (p.Leu3257=)
c.2236T= (p.Leu746=)
n.1947T=
c.9820T= (p.Leu3274=)
c.9828T= (n.9828T=)
n.408T=
c.9724T= (p.Leu3242=)
13g.32398334T>ACA387766255BRCA2c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.9452T>A (p.Leu3151Ter)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.9770T>A (p.Leu3257Ter)
c.2237T>A (p.Leu746Ter)
n.1948T>A
c.9821T>A (p.Leu3274Ter)
c.9829T>A (n.9829T>A)
n.409T>A
c.9725T>A (p.Leu3242Ter)
dbSNP
13g.32398334T>CCA387766258BRCA2c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.9452T>C (p.Leu3151Ser)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.9770T>C (p.Leu3257Ser)
c.2237T>C (p.Leu746Ser)
n.1948T>C
c.9821T>C (p.Leu3274Ser)
c.9829T>C (n.9829T>C)
n.409T>C
c.9725T>C (p.Leu3242Ser)
dbSNP gnomAD v4
13g.32398334T>GCA026306BRCA2c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.9452T>G (p.Leu3151Trp)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.9770T>G (p.Leu3257Trp)
c.2237T>G (p.Leu746Trp)
n.1948T>G
c.9821T>G (p.Leu3274Trp)
c.9829T>G (n.9829T>G)
n.409T>G
c.9725T>G (p.Leu3242Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398334T=CA2082835367BRCA2c.*344T= (n.*344T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.9452T= (p.Leu3151=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.9770T= (p.Leu3257=)
c.2237T= (p.Leu746=)
n.1948T=
c.9821T= (p.Leu3274=)
c.9829T= (n.9829T=)
n.409T=
c.9725T= (p.Leu3242=)
13g.32398335G>ACA483440141BRCA2c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.9453G>A (p.Leu3151=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.9771G>A (p.Leu3257=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
n.1949G>A
c.9822G>A (p.Leu3274=)
c.9830G>A (n.9830G>A)
n.410G>A
c.9726G>A (p.Leu3242=)
ClinVar dbSNP
13g.32398335G>CCA387766264BRCA2c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.9453G>C (p.Leu3151Phe)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.9771G>C (p.Leu3257Phe)
c.2238G>C (p.Leu746Phe)
n.1949G>C
c.9822G>C (p.Leu3274Phe)
c.9830G>C (n.9830G>C)
n.410G>C
c.9726G>C (p.Leu3242Phe)
dbSNP
13g.32398335G>TCA387766267BRCA2c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.9453G>T (p.Leu3151Phe)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.9771G>T (p.Leu3257Phe)
c.2238G>T (p.Leu746Phe)
n.1949G>T
c.9822G>T (p.Leu3274Phe)
c.9830G>T (n.9830G>T)
n.410G>T
c.9726G>T (p.Leu3242Phe)
ClinVar dbSNP
13g.32398336A>CCA387766271BRCA2c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.9454A>C (p.Ser3152Arg)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.9772A>C (p.Ser3258Arg)
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
n.1950A>C
c.9823A>C (p.Ser3275Arg)
c.9831A>C (n.9831A>C)
n.411A>C
c.9727A>C (p.Ser3243Arg)
13g.32398336A>GCA387766272BRCA2c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.9454A>G (p.Ser3152Gly)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.9772A>G (p.Ser3258Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
n.1950A>G
c.9823A>G (p.Ser3275Gly)
c.9831A>G (n.9831A>G)
n.411A>G
c.9727A>G (p.Ser3243Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32398336A>TCA387766274BRCA2c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.9454A>T (p.Ser3152Cys)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.9772A>T (p.Ser3258Cys)
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
n.1950A>T
c.9823A>T (p.Ser3275Cys)
c.9831A>T (n.9831A>T)
n.411A>T
c.9727A>T (p.Ser3243Cys)
dbSNP
13g.32398336_32398337delinsAGCA2082835374BRCA2c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG)
c.*1190_*1191delinsAG (n.*1190_*1191delinsAG)
c.9454_9455delinsAG (p.Ser3152=)
c.*1385_*1386delinsAG (n.*1385_*1386delinsAG)
c.9772_9773delinsAG (p.Ser3258=)
c.2239_2240delinsAG (p.Ser747=)
n.1950_1951delinsAG
c.9823_9824delinsAG (p.Ser3275=)
c.9831_9832delinsAG (n.9831_9832delinsAG)
n.411_412delinsAG
c.9727_9728delinsAG (p.Ser3243=)
13g.32398337delCA026307BRCA2c.*347del (n.*347del)
c.*1191del (n.*1191del)
c.9455del (p.Ser3152IlefsTer?)
c.*1386del (n.*1386del)
c.9773del (p.Ser3258IlefsTer?)
c.2240del (p.Ser747IlefsTer?)
n.1951del
c.9824del (p.Ser3275IlefsTer?)
c.9832del (n.9832del)
n.412del
c.9728del (p.Ser3243IlefsTer?)
ClinVar dbSNP
13g.32398337G>ACA350174BRCA2c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.9455G>A (p.Ser3152Asn)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.9773G>A (p.Ser3258Asn)
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
n.1951G>A
c.9824G>A (p.Ser3275Asn)
c.9832G>A (n.9832G>A)
n.412G>A
c.9728G>A (p.Ser3243Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398337G>CCA387766279BRCA2c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.9455G>C (p.Ser3152Thr)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.9773G>C (p.Ser3258Thr)
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
n.1951G>C
c.9824G>C (p.Ser3275Thr)
c.9832G>C (n.9832G>C)
n.412G>C
c.9728G>C (p.Ser3243Thr)
dbSNP
13g.32398337G=CA2082835389BRCA2c.*347G= (n.*347G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.9455G= (p.Ser3152=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.9773G= (p.Ser3258=)
c.2240G= (p.Ser747=)
n.1951G=
c.9824G= (p.Ser3275=)
c.9832G= (n.9832G=)
n.412G=
c.9728G= (p.Ser3243=)
13g.32398337G>TCA387766275BRCA2c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.9455G>T (p.Ser3152Ile)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.9773G>T (p.Ser3258Ile)
c.2240G>T (p.Ser747Ile)
n.1951G>T
c.9824G>T (p.Ser3275Ile)
c.9832G>T (n.9832G>T)
n.412G>T
c.9728G>T (p.Ser3243Ile)
dbSNP
13g.32398338T>ACA387766284BRCA2c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.9456T>A (p.Ser3152Arg)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.9774T>A (p.Ser3258Arg)
c.2241T>A (p.Ser747Arg)
n.1952T>A
c.9825T>A (p.Ser3275Arg)
c.9833T>A (n.9833T>A)
n.413T>A
c.9729T>A (p.Ser3243Arg)
dbSNP
13g.32398338T>CCA483440147BRCA2c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.9456T>C (p.Ser3152=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.9774T>C (p.Ser3258=)
c.2241T>C (p.Ser747=)
n.1952T>C
c.9825T>C (p.Ser3275=)
c.9833T>C (n.9833T>C)
n.413T>C
c.9729T>C (p.Ser3243=)
13g.32398338T>GCA387766281BRCA2c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.9456T>G (p.Ser3152Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.9774T>G (p.Ser3258Arg)
c.2241T>G (p.Ser747Arg)
n.1952T>G
c.9825T>G (p.Ser3275Arg)
c.9833T>G (n.9833T>G)
n.413T>G
c.9729T>G (p.Ser3243Arg)
dbSNP
13g.32398339A=CA2082835395BRCA2c.*349A= (n.*349A=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.9457A= (p.Arg3153=)
c.*1388A= (n.*1388A=)
c.9775A= (p.Arg3259=)
c.2242A= (p.Arg748=)
n.1953A=
c.9826A= (p.Arg3276=)
c.9834A= (n.9834A=)
n.414A=
c.9730A= (p.Arg3244=)
13g.32398339A>CCA483440148BRCA2c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.9457A>C (p.Arg3153=)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.9775A>C (p.Arg3259=)
c.2242A>C (p.Arg748=)
n.1953A>C
c.9826A>C (p.Arg3276=)
c.9834A>C (n.9834A>C)
n.414A>C
c.9730A>C (p.Arg3244=)
13g.32398339A>GCA387766287BRCA2c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.9457A>G (p.Arg3153Gly)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.9775A>G (p.Arg3259Gly)
c.2242A>G (p.Arg748Gly)
n.1953A>G
c.9826A>G (p.Arg3276Gly)
c.9834A>G (n.9834A>G)
n.414A>G
c.9730A>G (p.Arg3244Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398339A>TCA387766290BRCA2c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.9457A>T (p.Arg3153Ter)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.9775A>T (p.Arg3259Ter)
c.2242A>T (p.Arg748Ter)
n.1953A>T
c.9826A>T (p.Arg3276Ter)
c.9834A>T (n.9834A>T)
n.414A>T
c.9730A>T (p.Arg3244Ter)
dbSNP
13g.32398340G>ACA387766303BRCA2c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.9458G>A (p.Arg3153Lys)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.9776G>A (p.Arg3259Lys)
c.2243G>A (p.Arg748Lys)
n.1954G>A
c.9827G>A (p.Arg3276Lys)
c.9835G>A (n.9835G>A)
n.415G>A
c.9731G>A (p.Arg3244Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398340G>CCA387766306BRCA2c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.9458G>C (p.Arg3153Thr)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.9776G>C (p.Arg3259Thr)
c.2243G>C (p.Arg748Thr)
n.1954G>C
c.9827G>C (p.Arg3276Thr)
c.9835G>C (n.9835G>C)
n.415G>C
c.9731G>C (p.Arg3244Thr)
dbSNP
13g.32398340G=CA2082835403BRCA2c.*350G= (n.*350G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.9458G= (p.Arg3153=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
c.9776G= (p.Arg3259=)
c.2243G= (p.Arg748=)
n.1954G=
c.9827G= (p.Arg3276=)
c.9835G= (n.9835G=)
n.415G=
c.9731G= (p.Arg3244=)
13g.32398340G>TCA387766316BRCA2c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.9458G>T (p.Arg3153Ile)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.9776G>T (p.Arg3259Ile)
c.2243G>T (p.Arg748Ile)
n.1954G>T
c.9827G>T (p.Arg3276Ile)
c.9835G>T (n.9835G>T)
n.415G>T
c.9731G>T (p.Arg3244Ile)
13g.32398341A=CA2082835414BRCA2c.*351A= (n.*351A=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.9459A= (p.Arg3153=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.9777A= (p.Arg3259=)
c.2244A= (p.Arg748=)
n.1955A=
c.9828A= (p.Arg3276=)
c.9836A= (n.9836A=)
n.416A=
c.9732A= (p.Arg3244=)
13g.32398341A>CCA387766322BRCA2c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.9459A>C (p.Arg3153Ser)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.9777A>C (p.Arg3259Ser)
c.2244A>C (p.Arg748Ser)
n.1955A>C
c.9828A>C (p.Arg3276Ser)
c.9836A>C (n.9836A>C)
n.416A>C
c.9732A>C (p.Arg3244Ser)
dbSNP
13g.32398341A>GCA483440152BRCA2c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.9459A>G (p.Arg3153=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.9777A>G (p.Arg3259=)
c.2244A>G (p.Arg748=)
n.1955A>G
c.9828A>G (p.Arg3276=)
c.9836A>G (n.9836A>G)
n.416A>G
c.9732A>G (p.Arg3244=)
13g.32398341A>TCA026308BRCA2c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.9459A>T (p.Arg3153Ser)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.9777A>T (p.Arg3259Ser)
c.2244A>T (p.Arg748Ser)
n.1955A>T
c.9828A>T (p.Arg3276Ser)
c.9836A>T (n.9836A>T)
n.416A>T
c.9732A>T (p.Arg3244Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398342C>ACA387766325BRCA2c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.9460C>A (p.Leu3154Met)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.9778C>A (p.Leu3260Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
n.1956C>A
c.9829C>A (p.Leu3277Met)
c.9837C>A (n.9837C>A)
n.417C>A
c.9733C>A (p.Leu3245Met)
dbSNP
13g.32398342C=CA2082835420BRCA2c.*352C= (n.*352C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.9460C= (p.Leu3154=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.9778C= (p.Leu3260=)
c.2245C= (p.Leu749=)
n.1956C=
c.9829C= (p.Leu3277=)
c.9837C= (n.9837C=)
n.417C=
c.9733C= (p.Leu3245=)
13g.32398342C>GCA387766327BRCA2c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.9460C>G (p.Leu3154Val)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.9778C>G (p.Leu3260Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
n.1956C>G
c.9829C>G (p.Leu3277Val)
c.9837C>G (n.9837C>G)
n.417C>G
c.9733C>G (p.Leu3245Val)
dbSNP gnomAD v4
13g.32398342C>TCA6941447BRCA2c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.9460C>T (p.Leu3154=)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.9778C>T (p.Leu3260=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
n.1956C>T
c.9829C>T (p.Leu3277=)
c.9837C>T (n.9837C>T)
n.417C>T
c.9733C>T (p.Leu3245=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32398343T>ACA387766332BRCA2c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.9461T>A (p.Leu3154Gln)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.9779T>A (p.Leu3260Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
n.1957T>A
c.9830T>A (p.Leu3277Gln)
c.9838T>A (n.9838T>A)
n.418T>A
c.9734T>A (p.Leu3245Gln)
dbSNP
13g.32398343T>CCA387766336BRCA2c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.9461T>C (p.Leu3154Pro)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.9779T>C (p.Leu3260Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
n.1957T>C
c.9830T>C (p.Leu3277Pro)
c.9838T>C (n.9838T>C)
n.418T>C
c.9734T>C (p.Leu3245Pro)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398343T>GCA387766338BRCA2c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.9461T>G (p.Leu3154Arg)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.9779T>G (p.Leu3260Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
n.1957T>G
c.9830T>G (p.Leu3277Arg)
c.9838T>G (n.9838T>G)
n.418T>G
c.9734T>G (p.Leu3245Arg)
13g.32398344delCA483440157BRCA2c.*354del (n.*354del)
c.*1198del (n.*1198del)
c.9462del (p.Pro3155LeufsTer?)
c.*1393del (n.*1393del)
c.9780del (p.Pro3261LeufsTer?)
c.2247del (p.Pro750LeufsTer?)
n.1958del
c.9831del (p.Pro3278LeufsTer?)
c.9839del (n.9839del)
n.419del
c.9735del (p.Pro3246LeufsTer?)
COSMIC
13g.32398344G>ACA483440155BRCA2c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.9462G>A (p.Leu3154=)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.9780G>A (p.Leu3260=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
n.1958G>A
c.9831G>A (p.Leu3277=)
c.9839G>A (n.9839G>A)
n.419G>A
c.9735G>A (p.Leu3245=)
dbSNP
13g.32398344G>CCA247509101BRCA2c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.9462G>C (p.Leu3154=)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.9780G>C (p.Leu3260=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
n.1958G>C
c.9831G>C (p.Leu3277=)
c.9839G>C (n.9839G>C)
n.419G>C
c.9735G>C (p.Leu3245=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398344G=CA2082835428BRCA2c.*354G= (n.*354G=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.9462G= (p.Leu3154=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.9780G= (p.Leu3260=)
c.2247G= (p.Leu749=)
n.1958G=
c.9831G= (p.Leu3277=)
c.9839G= (n.9839G=)
n.419G=
c.9735G= (p.Leu3245=)
13g.32398344G>TCA483440156BRCA2c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.9462G>T (p.Leu3154=)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.9780G>T (p.Leu3260=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
n.1958G>T
c.9831G>T (p.Leu3277=)
c.9839G>T (n.9839G>T)
n.419G>T
c.9735G>T (p.Leu3245=)
13g.32398345C>ACA387766349BRCA2c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.9463C>A (p.Pro3155Thr)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.9781C>A (p.Pro3261Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
n.1959C>A
c.9832C>A (p.Pro3278Thr)
c.9840C>A (n.9840C>A)
n.420C>A
c.9736C>A (p.Pro3246Thr)
dbSNP
13g.32398345C>GCA387766346BRCA2c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.9463C>G (p.Pro3155Ala)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.9781C>G (p.Pro3261Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
n.1959C>G
c.9832C>G (p.Pro3278Ala)
c.9840C>G (n.9840C>G)
n.420C>G
c.9736C>G (p.Pro3246Ala)
dbSNP
13g.32398345C>TCA387766342BRCA2c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.9463C>T (p.Pro3155Ser)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.9781C>T (p.Pro3261Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
n.1959C>T
c.9832C>T (p.Pro3278Ser)
c.9840C>T (n.9840C>T)
n.420C>T
c.9736C>T (p.Pro3246Ser)
dbSNP
13g.32398346_32398355delCA2573149523BRCA2c.*356_*365del (n.*356_*365del)
c.*1200_*1209del (n.*1200_*1209del)
c.9464_9473del (p.Pro3155HisfsTer?)
c.*1395_*1404del (n.*1395_*1404del)
c.9782_9791del (p.Pro3261HisfsTer?)
c.2249_2258del (p.Pro750HisfsTer?)
n.1960_1969del
c.9833_9842del (p.Pro3278HisfsTer?)
c.9841_9850del (n.9841_9850del)
n.421_430del
c.9737_9746del (p.Pro3246HisfsTer?)
ClinVar dbSNP
13g.32398346C>ACA387766352BRCA2c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.9464C>A (p.Pro3155His)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.9782C>A (p.Pro3261His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
n.1960C>A
c.9833C>A (p.Pro3278His)
c.9841C>A (n.9841C>A)
n.421C>A
c.9737C>A (p.Pro3246His)
dbSNP
13g.32398346C=CA2082835432BRCA2c.*356C= (n.*356C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.9464C= (p.Pro3155=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.9782C= (p.Pro3261=)
c.2249C= (p.Pro750=)
n.1960C=
c.9833C= (p.Pro3278=)
c.9841C= (n.9841C=)
n.421C=
c.9737C= (p.Pro3246=)
13g.32398346C>GCA387766356BRCA2c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.9464C>G (p.Pro3155Arg)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.9782C>G (p.Pro3261Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
n.1960C>G
c.9833C>G (p.Pro3278Arg)
c.9841C>G (n.9841C>G)
n.421C>G
c.9737C>G (p.Pro3246Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398346C>TCA6941448BRCA2c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.9464C>T (p.Pro3155Leu)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.9782C>T (p.Pro3261Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
n.1960C>T
c.9833C>T (p.Pro3278Leu)
c.9841C>T (n.9841C>T)
n.421C>T
c.9737C>T (p.Pro3246Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398347T>ACA483440161BRCA2c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.9465T>A (p.Pro3155=)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.9783T>A (p.Pro3261=)
c.2250T>A (p.Pro750=)
n.1961T>A
c.9834T>A (p.Pro3278=)
c.9842T>A (n.9842T>A)
n.422T>A
c.9738T>A (p.Pro3246=)
dbSNP
13g.32398347T>CCA483440163BRCA2c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.9465T>C (p.Pro3155=)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.9783T>C (p.Pro3261=)
c.2250T>C (p.Pro750=)
n.1961T>C
c.9834T>C (p.Pro3278=)
c.9842T>C (n.9842T>C)
n.422T>C
c.9738T>C (p.Pro3246=)
dbSNP
13g.32398347T>GCA483440165BRCA2c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.9465T>G (p.Pro3155=)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.9783T>G (p.Pro3261=)
c.2250T>G (p.Pro750=)
n.1961T>G
c.9834T>G (p.Pro3278=)
c.9842T>G (n.9842T>G)
n.422T>G
c.9738T>G (p.Pro3246=)
13g.32398349dupCA2573149524BRCA2c.*359dup (n.*359dup)
c.*1203dup (n.*1203dup)
c.9467dup (p.Leu3156PhefsTer6)
c.*1398dup (n.*1398dup)
c.9785dup (p.Leu3262PhefsTer6)
c.2252dup (p.Leu751PhefsTer6)
n.1963dup
c.9836dup (p.Leu3279PhefsTer6)
c.9844dup (n.9844dup)
n.424dup
c.9740dup (p.Leu3247PhefsTer6)
ClinVar dbSNP
13g.32398348T>ACA387766362BRCA2c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.9466T>A (p.Leu3156Ile)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.9784T>A (p.Leu3262Ile)
c.2251T>A (p.Leu751Ile)
n.1962T>A
c.9835T>A (p.Leu3279Ile)
c.9843T>A (n.9843T>A)
n.423T>A
c.9739T>A (p.Leu3247Ile)
dbSNP
13g.32398348T>CCA483440166BRCA2c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.9466T>C (p.Leu3156=)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.9784T>C (p.Leu3262=)
c.2251T>C (p.Leu751=)
n.1962T>C
c.9835T>C (p.Leu3279=)
c.9843T>C (n.9843T>C)
n.423T>C
c.9739T>C (p.Leu3247=)
dbSNP
13g.32398348T>GCA387766370BRCA2c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.9466T>G (p.Leu3156Val)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.9784T>G (p.Leu3262Val)
c.2251T>G (p.Leu751Val)
n.1962T>G
c.9835T>G (p.Leu3279Val)
c.9843T>G (n.9843T>G)
n.423T>G
c.9739T>G (p.Leu3247Val)
13g.32398349T>ACA10589575BRCA2c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.9467T>A (p.Leu3156Ter)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.9785T>A (p.Leu3262Ter)
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
n.1963T>A
c.9836T>A (p.Leu3279Ter)
c.9844T>A (n.9844T>A)
n.424T>A
c.9740T>A (p.Leu3247Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32398349T>CCA387766376BRCA2c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.9467T>C (p.Leu3156Ser)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.9785T>C (p.Leu3262Ser)
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
n.1963T>C
c.9836T>C (p.Leu3279Ser)
c.9844T>C (n.9844T>C)
n.424T>C
c.9740T>C (p.Leu3247Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398349T>GCA387766380BRCA2c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.9467T>G (p.Leu3156Ter)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.9785T>G (p.Leu3262Ter)
c.2252T>G (p.Leu751Ter)
n.1963T>G
c.9836T>G (p.Leu3279Ter)
c.9844T>G (n.9844T>G)
n.424T>G
c.9740T>G (p.Leu3247Ter)
13g.32398349T=CA2082835440BRCA2c.*359T= (n.*359T=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.9467T= (p.Leu3156=)
c.*1398T= (n.*1398T=)
c.9785T= (p.Leu3262=)
c.2252T= (p.Leu751=)
n.1963T=
c.9836T= (p.Leu3279=)
c.9844T= (n.9844T=)
n.424T=
c.9740T= (p.Leu3247=)
13g.32398349_32398350insTGGCCATACCA919243003BRCA2c.*359_*360insTGGCCATAC (n.*359_*360insTGGCCATAC)
c.*1203_*1204insTGGCCATAC (n.*1203_*1204insTGGCCATAC)
c.9467_9468insTGGCCATAC (p.Leu3156delinsPheGlyHisThr)
c.*1398_*1399insTGGCCATAC (n.*1398_*1399insTGGCCATAC)
c.9785_9786insTGGCCATAC (p.Leu3262delinsPheGlyHisThr)
c.2252_2253insTGGCCATAC (p.Leu751delinsPheGlyHisThr)
n.1963_1964insTGGCCATAC
c.9836_9837insTGGCCATAC (p.Leu3279delinsPheGlyHisThr)
c.9844_9845insTGGCCATAC (n.9844_9845insTGGCCATAC)
n.424_425insTGGCCATAC
c.9740_9741insTGGCCATAC (p.Leu3247delinsPheGlyHisThr)
dbSNP
13g.32398350A=CA2082835468BRCA2c.*360A= (n.*360A=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
c.9468A= (p.Leu3156=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
c.9786A= (p.Leu3262=)
c.2253A= (p.Leu751=)
n.1964A=
c.9837A= (p.Leu3279=)
c.9845A= (n.9845A=)
n.425A=
c.9741A= (p.Leu3247=)
13g.32398350A>CCA387766383BRCA2c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.9468A>C (p.Leu3156Phe)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.9786A>C (p.Leu3262Phe)
c.2253A>C (p.Leu751Phe)
n.1964A>C
c.9837A>C (p.Leu3279Phe)
c.9845A>C (n.9845A>C)
n.425A>C
c.9741A>C (p.Leu3247Phe)
dbSNP
13g.32398350A>GCA026309BRCA2c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.9468A>G (p.Leu3156=)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.9786A>G (p.Leu3262=)
c.2253A>G (p.Leu751=)
n.1964A>G
c.9837A>G (p.Leu3279=)
c.9845A>G (n.9845A>G)
n.425A>G
c.9741A>G (p.Leu3247=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398350A>TCA387766386BRCA2c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.9468A>T (p.Leu3156Phe)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.9786A>T (p.Leu3262Phe)
c.2253A>T (p.Leu751Phe)
n.1964A>T
c.9837A>T (p.Leu3279Phe)
c.9845A>T (n.9845A>T)
n.425A>T
c.9741A>T (p.Leu3247Phe)
dbSNP
13g.32398351C>ACA387766391BRCA2c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.9469C>A (p.Pro3157Thr)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.9787C>A (p.Pro3263Thr)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
n.1965C>A
c.9838C>A (p.Pro3280Thr)
c.9846C>A (n.9846C>A)
n.426C>A
c.9742C>A (p.Pro3248Thr)
dbSNP
13g.32398351C=CA2082835477BRCA2c.*361C= (n.*361C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.9469C= (p.Pro3157=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.9787C= (p.Pro3263=)
c.2254C= (p.Pro752=)
n.1965C=
c.9838C= (p.Pro3280=)
c.9846C= (n.9846C=)
n.426C=
c.9742C= (p.Pro3248=)
13g.32398351C>GCA387766395BRCA2c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.9469C>G (p.Pro3157Ala)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.9787C>G (p.Pro3263Ala)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
n.1965C>G
c.9838C>G (p.Pro3280Ala)
c.9846C>G (n.9846C>G)
n.426C>G
c.9742C>G (p.Pro3248Ala)
dbSNP
13g.32398351C>TCA026310BRCA2c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.9469C>T (p.Pro3157Ser)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.9787C>T (p.Pro3263Ser)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
n.1965C>T
c.9838C>T (p.Pro3280Ser)
c.9846C>T (n.9846C>T)
n.426C>T
c.9742C>T (p.Pro3248Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398352C>ACA026311BRCA2c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.9470C>A (p.Pro3157His)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.9788C>A (p.Pro3263His)
c.2255C>A (p.Pro752His)
n.1966C>A
c.9839C>A (p.Pro3280His)
c.9847C>A (n.9847C>A)
n.427C>A
c.9743C>A (p.Pro3248His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398352C=CA2082835483BRCA2c.*362C= (n.*362C=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
c.9470C= (p.Pro3157=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.9788C= (p.Pro3263=)
c.2255C= (p.Pro752=)
n.1966C=
c.9839C= (p.Pro3280=)
c.9847C= (n.9847C=)
n.427C=
c.9743C= (p.Pro3248=)
13g.32398352C>GCA387766409BRCA2c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.9470C>G (p.Pro3157Arg)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.9788C>G (p.Pro3263Arg)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
n.1966C>G
c.9839C>G (p.Pro3280Arg)
c.9847C>G (n.9847C>G)
n.427C>G
c.9743C>G (p.Pro3248Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398352C>TCA387766401BRCA2c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.9470C>T (p.Pro3157Leu)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.9788C>T (p.Pro3263Leu)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
n.1966C>T
c.9839C>T (p.Pro3280Leu)
c.9847C>T (n.9847C>T)
n.427C>T
c.9743C>T (p.Pro3248Leu)
dbSNP gnomAD v4
13g.32398353T>ACA483440171BRCA2c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.9471T>A (p.Pro3157=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.9789T>A (p.Pro3263=)
c.2256T>A (p.Pro752=)
n.1967T>A
c.9840T>A (p.Pro3280=)
c.9848T>A (n.9848T>A)
n.428T>A
c.9744T>A (p.Pro3248=)
13g.32398353T>CCA483440172BRCA2c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.9471T>C (p.Pro3157=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.9789T>C (p.Pro3263=)
c.2256T>C (p.Pro752=)
n.1967T>C
c.9840T>C (p.Pro3280=)
c.9848T>C (n.9848T>C)
n.428T>C
c.9744T>C (p.Pro3248=)
gnomAD v4
13g.32398353T>GCA483440173BRCA2c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.9471T>G (p.Pro3157=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.9789T>G (p.Pro3263=)
c.2256T>G (p.Pro752=)
n.1967T>G
c.9840T>G (p.Pro3280=)
c.9848T>G (n.9848T>G)
n.428T>G
c.9744T>G (p.Pro3248=)
13g.32398353_32398354delinsTCCA2082835497BRCA2c.*363_*364delinsTC (n.*363_*364delinsTC)
c.*1207_*1208delinsTC (n.*1207_*1208delinsTC)
c.9471_9472delinsTC (p.Pro3157=)
c.*1402_*1403delinsTC (n.*1402_*1403delinsTC)
c.9789_9790delinsTC (p.Pro3263=)
c.2256_2257delinsTC (p.Pro752=)
n.1967_1968delinsTC
c.9840_9841delinsTC (p.Pro3280=)
c.9848_9849delinsTC (n.9848_9849delinsTC)
n.428_429delinsTC
c.9744_9745delinsTC (p.Pro3248=)
13g.32398354C>ACA387766413BRCA2c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.9472C>A (p.Pro3158Thr)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.9790C>A (p.Pro3264Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
n.1968C>A
c.9841C>A (p.Pro3281Thr)
c.9849C>A (n.9849C>A)
n.429C>A
c.9745C>A (p.Pro3249Thr)
dbSNP
13g.32398354C>GCA387766414BRCA2c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.9472C>G (p.Pro3158Ala)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.9790C>G (p.Pro3264Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
n.1968C>G
c.9841C>G (p.Pro3281Ala)
c.9849C>G (n.9849C>G)
n.429C>G
c.9745C>G (p.Pro3249Ala)
13g.32398354C>TCA387766415BRCA2c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.9472C>T (p.Pro3158Ser)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.9790C>T (p.Pro3264Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
n.1968C>T
c.9841C>T (p.Pro3281Ser)
c.9849C>T (n.9849C>T)
n.429C>T
c.9745C>T (p.Pro3249Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398355delCA919243005BRCA2c.*365del (n.*365del)
c.*1209del (n.*1209del)
c.9473del (p.Pro3158HisfsTer?)
c.*1404del (n.*1404del)
c.9791del (p.Pro3264HisfsTer?)
c.2258del (p.Pro753HisfsTer?)
n.1969del
c.9842del (p.Pro3281HisfsTer?)
c.9850del (n.9850del)
n.430del
c.9746del (p.Pro3249HisfsTer?)
dbSNP
13g.32398355C>ACA387766416BRCA2c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.9473C>A (p.Pro3158Gln)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.9791C>A (p.Pro3264Gln)
c.2258C>A (p.Pro753Gln)
n.1969C>A
c.9842C>A (p.Pro3281Gln)
c.9850C>A (n.9850C>A)
n.430C>A
c.9746C>A (p.Pro3249Gln)
dbSNP
13g.32398355C=CA2082835499BRCA2c.*365C= (n.*365C=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.9473C= (p.Pro3158=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.9791C= (p.Pro3264=)
c.2258C= (p.Pro753=)
n.1969C=
c.9842C= (p.Pro3281=)
c.9850C= (n.9850C=)
n.430C=
c.9746C= (p.Pro3249=)
13g.32398355C>GCA387766417BRCA2c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.9473C>G (p.Pro3158Arg)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.9791C>G (p.Pro3264Arg)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
n.1969C>G
c.9842C>G (p.Pro3281Arg)
c.9850C>G (n.9850C>G)
n.430C>G
c.9746C>G (p.Pro3249Arg)
dbSNP
13g.32398355C>TCA387766418BRCA2c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.9473C>T (p.Pro3158Leu)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.9791C>T (p.Pro3264Leu)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
n.1969C>T
c.9842C>T (p.Pro3281Leu)
c.9850C>T (n.9850C>T)
n.430C>T
c.9746C>T (p.Pro3249Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398356delCA658761188BRCA2c.*366del (n.*366del)
c.*1210del (n.*1210del)
c.9474del (p.Pro3159LeufsTer?)
c.*1405del (n.*1405del)
c.9792del (p.Pro3265LeufsTer?)
c.2259del (p.Pro754LeufsTer?)
n.1970del
c.9843del (p.Pro3282LeufsTer?)
c.9851del (n.9851del)
n.431del
c.9747del (p.Pro3250LeufsTer?)
13g.32398356A=CA2082835507BRCA2c.*366A= (n.*366A=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.9474A= (p.Pro3158=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
c.9792A= (p.Pro3264=)
c.2259A= (p.Pro753=)
n.1970A=
c.9843A= (p.Pro3281=)
c.9851A= (n.9851A=)
n.431A=
c.9747A= (p.Pro3249=)
13g.32398356A>CCA026312BRCA2c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.9474A>C (p.Pro3158=)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.9792A>C (p.Pro3264=)
c.2259A>C (p.Pro753=)
n.1970A>C
c.9843A>C (p.Pro3281=)
c.9851A>C (n.9851A>C)
n.431A>C
c.9747A>C (p.Pro3249=)
ClinVar dbSNP
13g.32398356A>GCA026313BRCA2c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.9474A>G (p.Pro3158=)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.9792A>G (p.Pro3264=)
c.2259A>G (p.Pro753=)
n.1970A>G
c.9843A>G (p.Pro3281=)
c.9851A>G (n.9851A>G)
n.431A>G
c.9747A>G (p.Pro3249=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398356A>TCA483440174BRCA2c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.9474A>T (p.Pro3158=)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.9792A>T (p.Pro3264=)
c.2259A>T (p.Pro753=)
n.1970A>T
c.9843A>T (p.Pro3281=)
c.9851A>T (n.9851A>T)
n.431A>T
c.9747A>T (p.Pro3249=)
dbSNP
13g.32398357C>ACA387766422BRCA2c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.9475C>A (p.Pro3159Thr)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.9793C>A (p.Pro3265Thr)
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
n.1971C>A
c.9844C>A (p.Pro3282Thr)
c.9852C>A (n.9852C>A)
n.432C>A
c.9748C>A (p.Pro3250Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398357C=CA2082835514BRCA2c.*367C= (n.*367C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
c.9475C= (p.Pro3159=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.9793C= (p.Pro3265=)
c.2260C= (p.Pro754=)
n.1971C=
c.9844C= (p.Pro3282=)
c.9852C= (n.9852C=)
n.432C=
c.9748C= (p.Pro3250=)
13g.32398357C>GCA387766425BRCA2c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.9475C>G (p.Pro3159Ala)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.9793C>G (p.Pro3265Ala)
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
n.1971C>G
c.9844C>G (p.Pro3282Ala)
c.9852C>G (n.9852C>G)
n.432C>G
c.9748C>G (p.Pro3250Ala)
13g.32398357C>TCA387766435BRCA2c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.9475C>T (p.Pro3159Ser)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.9793C>T (p.Pro3265Ser)
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
n.1971C>T
c.9844C>T (p.Pro3282Ser)
c.9852C>T (n.9852C>T)
n.432C>T
c.9748C>T (p.Pro3250Ser)
13g.32398358C>ACA387766439BRCA2c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.9476C>A (p.Pro3159His)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.9794C>A (p.Pro3265His)
c.2261C>A (p.Pro754His)
n.1972C>A
c.9845C>A (p.Pro3282His)
c.9853C>A (n.9853C>A)
n.433C>A
c.9749C>A (p.Pro3250His)
dbSNP
13g.32398358C=CA2082835517BRCA2c.*368C= (n.*368C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.9476C= (p.Pro3159=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.9794C= (p.Pro3265=)
c.2261C= (p.Pro754=)
n.1972C=
c.9845C= (p.Pro3282=)
c.9853C= (n.9853C=)
n.433C=
c.9749C= (p.Pro3250=)
13g.32398358C>GCA387766442BRCA2c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.9476C>G (p.Pro3159Arg)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.9794C>G (p.Pro3265Arg)
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
n.1972C>G
c.9845C>G (p.Pro3282Arg)
c.9853C>G (n.9853C>G)
n.433C>G
c.9749C>G (p.Pro3250Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398358C>TCA387766444BRCA2c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.9476C>T (p.Pro3159Leu)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.9794C>T (p.Pro3265Leu)
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
n.1972C>T
c.9845C>T (p.Pro3282Leu)
c.9853C>T (n.9853C>T)
n.433C>T
c.9749C>T (p.Pro3250Leu)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398358_32398359delinsCTCA2082835520BRCA2c.*368_*369delinsCT (n.*368_*369delinsCT)
c.*1212_*1213delinsCT (n.*1212_*1213delinsCT)
c.9476_9477delinsCT (p.Pro3159=)
c.*1407_*1408delinsCT (n.*1407_*1408delinsCT)
c.9794_9795delinsCT (p.Pro3265=)
c.2261_2262delinsCT (p.Pro754=)
n.1972_1973delinsCT
c.9845_9846delinsCT (p.Pro3282=)
c.9853_9854delinsCT (n.9853_9854delinsCT)
n.433_434delinsCT
c.9749_9750delinsCT (p.Pro3250=)
13g.32398359delCA1139663205BRCA2c.*369del (n.*369del)
c.*1213del (n.*1213del)
c.9477del (p.Val3160LeufsTer?)
c.*1408del (n.*1408del)
c.9795del (p.Val3266LeufsTer?)
c.2262del (p.Val755LeufsTer?)
n.1973del
c.9846del (p.Val3283LeufsTer?)
c.9854del (n.9854del)
n.434del
c.9750del (p.Val3251LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
13g.32398359T>ACA483440178BRCA2c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.9477T>A (p.Pro3159=)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.9795T>A (p.Pro3265=)
c.2262T>A (p.Pro754=)
n.1973T>A
c.9846T>A (p.Pro3282=)
c.9854T>A (n.9854T>A)
n.434T>A
c.9750T>A (p.Pro3250=)
dbSNP
13g.32398359T>CCA483440176BRCA2c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.9477T>C (p.Pro3159=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.9795T>C (p.Pro3265=)
c.2262T>C (p.Pro754=)
n.1973T>C
c.9846T>C (p.Pro3282=)
c.9854T>C (n.9854T>C)
n.434T>C
c.9750T>C (p.Pro3250=)
ClinVar dbSNP
13g.32398359T>GCA483440177BRCA2c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.9477T>G (p.Pro3159=)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.9795T>G (p.Pro3265=)
c.2262T>G (p.Pro754=)
n.1973T>G
c.9846T>G (p.Pro3282=)
c.9854T>G (n.9854T>G)
n.434T>G
c.9750T>G (p.Pro3250=)
ClinVar dbSNP
13g.32398359dupCA10589576BRCA2c.*369dup (n.*369dup)
c.*1213dup (n.*1213dup)
c.9477dup (p.Val3160CysfsTer2)
c.*1408dup (n.*1408dup)
c.9795dup (p.Val3266CysfsTer2)
c.2262dup (p.Val755CysfsTer2)
n.1973dup
c.9846dup (p.Val3283CysfsTer2)
c.9854dup (n.9854dup)
n.434dup
c.9750dup (p.Val3251CysfsTer2)
ClinVar dbSNP
13g.32398360G>ACA387766450BRCA2c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.9478G>A (p.Val3160Ile)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.9796G>A (p.Val3266Ile)
c.2263G>A (p.Val755Ile)
n.1974G>A
c.9847G>A (p.Val3283Ile)
c.9855G>A (n.9855G>A)
n.435G>A
c.9751G>A (p.Val3251Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32398360G>CCA387766457BRCA2c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.9478G>C (p.Val3160Leu)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.9796G>C (p.Val3266Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
n.1974G>C
c.9847G>C (p.Val3283Leu)
c.9855G>C (n.9855G>C)
n.435G>C
c.9751G>C (p.Val3251Leu)
13g.32398360G>TCA387766452BRCA2c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.9478G>T (p.Val3160Phe)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.9796G>T (p.Val3266Phe)
c.2263G>T (p.Val755Phe)
n.1974G>T
c.9847G>T (p.Val3283Phe)
c.9855G>T (n.9855G>T)
n.435G>T
c.9751G>T (p.Val3251Phe)
13g.32398360_32398377delinsGTTAGTCCCATTTGTACACA2082835531BRCA2c.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
c.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
c.9478_9495delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3160=)
c.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
c.9796_9813delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3266=)
c.2263_2280delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val755=)
n.1974_1991delinsGTTAGTCCCATTTGTACA
c.9847_9864delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3283=)
c.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
n.435_452delinsGTTAGTCCCATTTGTACA
c.9751_9768delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3251=)
13g.32398361T>ACA387766459BRCA2c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.9479T>A (p.Val3160Asp)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.9797T>A (p.Val3266Asp)
c.2264T>A (p.Val755Asp)
n.1975T>A
c.9848T>A (p.Val3283Asp)
c.9856T>A (n.9856T>A)
n.436T>A
c.9752T>A (p.Val3251Asp)
dbSNP
13g.32398361T>CCA387766463BRCA2c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.9479T>C (p.Val3160Ala)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.9797T>C (p.Val3266Ala)
c.2264T>C (p.Val755Ala)
n.1975T>C
c.9848T>C (p.Val3283Ala)
c.9856T>C (n.9856T>C)
n.436T>C
c.9752T>C (p.Val3251Ala)
dbSNP
13g.32398361T>GCA387766464BRCA2c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.9479T>G (p.Val3160Gly)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.9797T>G (p.Val3266Gly)
c.2264T>G (p.Val755Gly)
n.1975T>G
c.9848T>G (p.Val3283Gly)
c.9856T>G (n.9856T>G)
n.436T>G
c.9752T>G (p.Val3251Gly)
dbSNP
13g.32398363_32398379delCA913188614BRCA2c.*373_*389del (n.*373_*389del)
c.*1217_*1233del (n.*1217_*1233del)
c.9481_9497del (p.Ser3161CysfsTer?)
c.*1412_*1428del (n.*1412_*1428del)
c.9799_9815del (p.Ser3267CysfsTer?)
c.2266_2282del (p.Ser756CysfsTer?)
n.1977_1993del
c.9850_9866del (p.Ser3284CysfsTer?)
c.9858_9874del (n.9858_9874del)
n.438_454del
c.9754_9770del (p.Ser3252CysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398362T>ACA483440183BRCA2c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.9480T>A (p.Val3160=)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.9798T>A (p.Val3266=)
c.2265T>A (p.Val755=)
n.1976T>A
c.9849T>A (p.Val3283=)
c.9857T>A (n.9857T>A)
n.437T>A
c.9753T>A (p.Val3251=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398362T>CCA483440184BRCA2c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.9480T>C (p.Val3160=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.9798T>C (p.Val3266=)
c.2265T>C (p.Val755=)
n.1976T>C
c.9849T>C (p.Val3283=)
c.9857T>C (n.9857T>C)
n.437T>C
c.9753T>C (p.Val3251=)
ClinVar
13g.32398362T>GCA483440181BRCA2c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.9480T>G (p.Val3160=)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.9798T>G (p.Val3266=)
c.2265T>G (p.Val755=)
n.1976T>G
c.9849T>G (p.Val3283=)
c.9857T>G (n.9857T>G)
n.437T>G
c.9753T>G (p.Val3251=)
13g.32398362T=CA2082835539BRCA2c.*372T= (n.*372T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.9480T= (p.Val3160=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.9798T= (p.Val3266=)
c.2265T= (p.Val755=)
n.1976T=
c.9849T= (p.Val3283=)
c.9857T= (n.9857T=)
n.437T=
c.9753T= (p.Val3251=)
13g.32398363A=CA2082835542BRCA2c.*373A= (n.*373A=)
c.*1217A= (n.*1217A=)
c.9481A= (p.Ser3161=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.9799A= (p.Ser3267=)
c.2266A= (p.Ser756=)
n.1977A=
c.9850A= (p.Ser3284=)
c.9858A= (n.9858A=)
n.438A=
c.9754A= (p.Ser3252=)
13g.32398363A>CCA387766466BRCA2c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.9481A>C (p.Ser3161Arg)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.9799A>C (p.Ser3267Arg)
c.2266A>C (p.Ser756Arg)
n.1977A>C
c.9850A>C (p.Ser3284Arg)
c.9858A>C (n.9858A>C)
n.438A>C
c.9754A>C (p.Ser3252Arg)
13g.32398363A>GCA387766470BRCA2c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.9481A>G (p.Ser3161Gly)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.9799A>G (p.Ser3267Gly)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
n.1977A>G
c.9850A>G (p.Ser3284Gly)
c.9858A>G (n.9858A>G)
n.438A>G
c.9754A>G (p.Ser3252Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398363A>TCA387766473BRCA2c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.9481A>T (p.Ser3161Cys)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.9799A>T (p.Ser3267Cys)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
n.1977A>T
c.9850A>T (p.Ser3284Cys)
c.9858A>T (n.9858A>T)
n.438A>T
c.9754A>T (p.Ser3252Cys)
dbSNP
13g.32398364G>ACA387766476BRCA2c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.9482G>A (p.Ser3161Asn)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.9800G>A (p.Ser3267Asn)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
n.1978G>A
c.9851G>A (p.Ser3284Asn)
c.9859G>A (n.9859G>A)
n.439G>A
c.9755G>A (p.Ser3252Asn)
dbSNP
13g.32398364G>CCA387766478BRCA2c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.9482G>C (p.Ser3161Thr)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.9800G>C (p.Ser3267Thr)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
n.1978G>C
c.9851G>C (p.Ser3284Thr)
c.9859G>C (n.9859G>C)
n.439G>C
c.9755G>C (p.Ser3252Thr)
dbSNP
13g.32398364G>TCA387766482BRCA2c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.9482G>T (p.Ser3161Ile)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.9800G>T (p.Ser3267Ile)
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
n.1978G>T
c.9851G>T (p.Ser3284Ile)
c.9859G>T (n.9859G>T)
n.439G>T
c.9755G>T (p.Ser3252Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32398365T>ACA387766501BRCA2c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.9483T>A (p.Ser3161Arg)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.9801T>A (p.Ser3267Arg)
c.2268T>A (p.Ser756Arg)
n.1979T>A
c.9852T>A (p.Ser3284Arg)
c.9860T>A (n.9860T>A)
n.440T>A
c.9756T>A (p.Ser3252Arg)
13g.32398365T>CCA483440188BRCA2c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.9483T>C (p.Ser3161=)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.9801T>C (p.Ser3267=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
n.1979T>C
c.9852T>C (p.Ser3284=)
c.9860T>C (n.9860T>C)
n.440T>C
c.9756T>C (p.Ser3252=)
13g.32398365T>GCA387766503BRCA2c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.9483T>G (p.Ser3161Arg)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.9801T>G (p.Ser3267Arg)
c.2268T>G (p.Ser756Arg)
n.1979T>G
c.9852T>G (p.Ser3284Arg)
c.9860T>G (n.9860T>G)
n.440T>G
c.9756T>G (p.Ser3252Arg)
13g.32398365_32398366delinsTCCA2082835548BRCA2c.*375_*376delinsTC (n.*375_*376delinsTC)
c.*1219_*1220delinsTC (n.*1219_*1220delinsTC)
c.9483_9484delinsTC (p.Ser3161=)
c.*1414_*1415delinsTC (n.*1414_*1415delinsTC)
c.9801_9802delinsTC (p.Ser3267=)
c.2268_2269delinsTC (p.Ser756=)
n.1979_1980delinsTC
c.9852_9853delinsTC (p.Ser3284=)
c.9860_9861delinsTC (n.9860_9861delinsTC)
n.440_441delinsTC
c.9756_9757delinsTC (p.Ser3252=)
13g.32398366C>ACA026314BRCA2c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.9484C>A (p.Pro3162Thr)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.9802C>A (p.Pro3268Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
n.1980C>A
c.9853C>A (p.Pro3285Thr)
c.9861C>A (n.9861C>A)
n.441C>A
c.9757C>A (p.Pro3253Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398366C=CA2082835565BRCA2c.*376C= (n.*376C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
c.9484C= (p.Pro3162=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.9802C= (p.Pro3268=)
c.2269C= (p.Pro757=)
n.1980C=
c.9853C= (p.Pro3285=)
c.9861C= (n.9861C=)
n.441C=
c.9757C= (p.Pro3253=)
13g.32398366C>GCA387766511BRCA2c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.9484C>G (p.Pro3162Ala)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.9802C>G (p.Pro3268Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
n.1980C>G
c.9853C>G (p.Pro3285Ala)
c.9861C>G (n.9861C>G)
n.441C>G
c.9757C>G (p.Pro3253Ala)
ClinVar dbSNP
13g.32398366C>TCA387766507BRCA2c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.9484C>T (p.Pro3162Ser)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.9802C>T (p.Pro3268Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
n.1980C>T
c.9853C>T (p.Pro3285Ser)
c.9861C>T (n.9861C>T)
n.441C>T
c.9757C>T (p.Pro3253Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398368delCA1139663206BRCA2c.*378del (n.*378del)
c.*1222del (n.*1222del)
c.9486del (p.Ile3163PhefsTer27)
c.*1417del (n.*1417del)
c.9804del (p.Ile3269PhefsTer27)
c.2271del (p.Ile758PhefsTer27)
n.1982del
c.9855del (p.Ile3286PhefsTer27)
c.9863del (n.9863del)
n.443del
c.9759del (p.Ile3254PhefsTer27)
ClinVar dbSNP
13g.32398367C>ACA387766514BRCA2c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.9485C>A (p.Pro3162His)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.9803C>A (p.Pro3268His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
n.1981C>A
c.9854C>A (p.Pro3285His)
c.9862C>A (n.9862C>A)
n.442C>A
c.9758C>A (p.Pro3253His)
13g.32398367C>GCA387766522BRCA2c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.9485C>G (p.Pro3162Arg)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.9803C>G (p.Pro3268Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
n.1981C>G
c.9854C>G (p.Pro3285Arg)
c.9862C>G (n.9862C>G)
n.442C>G
c.9758C>G (p.Pro3253Arg)
ClinVar
13g.32398367C>TCA387766518BRCA2c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.9485C>T (p.Pro3162Leu)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.9803C>T (p.Pro3268Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
n.1981C>T
c.9854C>T (p.Pro3285Leu)
c.9862C>T (n.9862C>T)
n.442C>T
c.9758C>T (p.Pro3253Leu)
gnomAD v4
13g.32398368C>ACA483440190BRCA2c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.9486C>A (p.Pro3162=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.9804C>A (p.Pro3268=)
c.2271C>A (p.Pro757=)
n.1982C>A
c.9855C>A (p.Pro3285=)
c.9863C>A (n.9863C>A)
n.443C>A
c.9759C>A (p.Pro3253=)
dbSNP
13g.32398368C>GCA483440192BRCA2c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.9486C>G (p.Pro3162=)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.9804C>G (p.Pro3268=)
c.2271C>G (p.Pro757=)
n.1982C>G
c.9855C>G (p.Pro3285=)
c.9863C>G (n.9863C>G)
n.443C>G
c.9759C>G (p.Pro3253=)
dbSNP
13g.32398368C>TCA483440191BRCA2c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.9486C>T (p.Pro3162=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.9804C>T (p.Pro3268=)
c.2271C>T (p.Pro757=)
n.1982C>T
c.9855C>T (p.Pro3285=)
c.9863C>T (n.9863C>T)
n.443C>T
c.9759C>T (p.Pro3253=)
dbSNP
13g.32398369A=CA2082835570BRCA2c.*379A= (n.*379A=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.9487A= (p.Ile3163=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.9805A= (p.Ile3269=)
c.2272A= (p.Ile758=)
n.1983A=
c.9856A= (p.Ile3286=)
c.9864A= (n.9864A=)
n.444A=
c.9760A= (p.Ile3254=)
13g.32398369A>CCA387766536BRCA2c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.9487A>C (p.Ile3163Leu)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.9805A>C (p.Ile3269Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
n.1983A>C
c.9856A>C (p.Ile3286Leu)
c.9864A>C (n.9864A>C)
n.444A>C
c.9760A>C (p.Ile3254Leu)
13g.32398369A>GCA387766539BRCA2c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.9487A>G (p.Ile3163Val)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.9805A>G (p.Ile3269Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
n.1983A>G
c.9856A>G (p.Ile3286Val)
c.9864A>G (n.9864A>G)
n.444A>G
c.9760A>G (p.Ile3254Val)
ClinVar dbSNP
13g.32398369A>TCA387766542BRCA2c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.9487A>T (p.Ile3163Phe)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.9805A>T (p.Ile3269Phe)
c.2272A>T (p.Ile758Phe)
n.1983A>T
c.9856A>T (p.Ile3286Phe)
c.9864A>T (n.9864A>T)
n.444A>T
c.9760A>T (p.Ile3254Phe)
13g.32398370T>ACA026315BRCA2c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.9488T>A (p.Ile3163Asn)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.9806T>A (p.Ile3269Asn)
c.2273T>A (p.Ile758Asn)
n.1984T>A
c.9857T>A (p.Ile3286Asn)
c.9865T>A (n.9865T>A)
n.445T>A
c.9761T>A (p.Ile3254Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398370T>CCA6941449BRCA2c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.9488T>C (p.Ile3163Thr)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.9806T>C (p.Ile3269Thr)
c.2273T>C (p.Ile758Thr)
n.1984T>C
c.9857T>C (p.Ile3286Thr)
c.9865T>C (n.9865T>C)
n.445T>C
c.9761T>C (p.Ile3254Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.32398370T>GCA387766552BRCA2c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.9488T>G (p.Ile3163Ser)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.9806T>G (p.Ile3269Ser)
c.2273T>G (p.Ile758Ser)
n.1984T>G
c.9857T>G (p.Ile3286Ser)
c.9865T>G (n.9865T>G)
n.445T>G
c.9761T>G (p.Ile3254Ser)
13g.32398370T=CA2082835577BRCA2c.*380T= (n.*380T=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
c.9488T= (p.Ile3163=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.9806T= (p.Ile3269=)
c.2273T= (p.Ile758=)
n.1984T=
c.9857T= (p.Ile3286=)
c.9865T= (n.9865T=)
n.445T=
c.9761T= (p.Ile3254=)

Number of alleles fetched