Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32394684_32394710del | CA165073 | BRCA2 | c.9257-5_9278del c.*624-5_*645del c.8888-5_8909del c.*819-5_*840del c.*102-5_*123del c.9206-5_9227del c.1673-5_1694del n.1384-5_1405del c.9265-5_9286del c.2135-5_2156del c.279-5_300del c.214-5_235del c.9161-5_9182del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394700_32394712del | CA2739277528 | BRCA2 | c.9268_9280del (p.Phe3090GlnfsTer10) c.*635_*647del (n.*635_*647del) c.8899_8911del (p.Phe2967GlnfsTer10) c.*830_*842del (n.*830_*842del) c.*113_*125del (n.*113_*125del) c.9217_9229del (p.Phe3073GlnfsTer10) c.1684_1696del (p.Phe562GlnfsTer10) n.1395_1407del c.9276_9288del (n.9276_9288del) c.2146_2158del c.290_302del (n.290_302del) c.225_237del c.9172_9184del (p.Phe3058GlnfsTer10) | ClinVar |
13 | g.32394702_32394720del | CA2582341822 | BRCA2 | c.9270_9288del (p.Tyr3092ThrfsTer6) c.*637_*655del (n.*637_*655del) c.8901_8919del (p.Tyr2969ThrfsTer6) c.*832_*850del (n.*832_*850del) c.*115_*133del (n.*115_*133del) c.9219_9237del (p.Tyr3075ThrfsTer6) c.1686_1704del (p.Tyr564ThrfsTer6) n.1397_1415del c.9278_9296del (n.9278_9296del) c.2148_2166del c.292_310del (n.292_310del) c.227_245del c.9174_9192del (p.Tyr3060ThrfsTer6) | ClinVar |
13 | g.32394705_32394710delinsCTATTT | CA2082822007 | BRCA2 | c.9273_9278delinsCTATTT (p.Val3091=) c.*640_*645delinsCTATTT (n.*640_*645delinsCTATTT) c.8904_8909delinsCTATTT (p.Val2968=) c.*835_*840delinsCTATTT (n.*835_*840delinsCTATTT) c.*118_*123delinsCTATTT (n.*118_*123delinsCTATTT) c.9222_9227delinsCTATTT (p.Val3074=) c.1689_1694delinsCTATTT (p.Val563=) n.1400_1405delinsCTATTT c.9281_9286delinsCTATTT (n.9281_9286delinsCTATTT) c.2151_2156delinsCTATTT c.295_300delinsCTATTT (n.295_300delinsCTATTT) c.230_235delinsCTATTT c.9177_9182delinsCTATTT (p.Val3059=) | |
13 | g.32394706_32394710del | CA919242907 | BRCA2 | c.9274_9278del (p.Tyr3092ValfsTer17) c.*641_*645del (n.*641_*645del) c.8905_8909del (p.Tyr2969ValfsTer17) c.*836_*840del (n.*836_*840del) c.*119_*123del (n.*119_*123del) c.9223_9227del (p.Tyr3075ValfsTer17) c.1690_1694del (p.Tyr564ValfsTer17) n.1401_1405del c.9282_9286del (n.9282_9286del) c.2152_2156del c.296_300del (n.296_300del) c.231_235del c.9178_9182del (p.Tyr3060ValfsTer17) | dbSNP |
13 | g.32394707_32394710del | CA026079 | BRCA2 | c.9275_9278del (p.Tyr3092CysfsTer11) c.*642_*645del (n.*642_*645del) c.8906_8909del (p.Tyr2969CysfsTer11) c.*837_*840del (n.*837_*840del) c.*120_*123del (n.*120_*123del) c.9224_9227del (p.Tyr3075CysfsTer11) c.1691_1694del (p.Tyr564CysfsTer11) n.1402_1405del c.9283_9286del (n.9283_9286del) c.2153_2156del c.297_300del (n.297_300del) c.232_235del c.9179_9182del (p.Tyr3060CysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394710del | CA10579823 | BRCA2 | c.9278del (p.Leu3093CysfsTer11) c.*645del (n.*645del) c.8909del (p.Leu2970CysfsTer11) c.*840del (n.*840del) c.*123del (n.*123del) c.9227del (p.Leu3076CysfsTer11) c.1694del (p.Leu565CysfsTer11) n.1405del c.9286del (n.9286del) c.2156del c.300del (n.300del) c.235del c.9182del (p.Leu3061CysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394708_32394719delinsTTTGTCAGACGA | CA2082822130 | BRCA2 | c.9276_9287delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3092=) c.*643_*654delinsTTTGTCAGACGA (n.*643_*654delinsTTTGTCAGACGA) c.8907_8918delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr2969=) c.*838_*849delinsTTTGTCAGACGA (n.*838_*849delinsTTTGTCAGACGA) c.*121_*132delinsTTTGTCAGACGA (n.*121_*132delinsTTTGTCAGACGA) c.9225_9236delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3075=) c.1692_1703delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr564=) n.1403_1414delinsTTTGTCAGACGA c.9284_9295delinsTTTGTCAGACGA (n.9284_9295delinsTTTGTCAGACGA) c.2154_2165delinsTTTGTCAGACGA c.298_309delinsTTTGTCAGACGA (n.298_309delinsTTTGTCAGACGA) c.233_244delinsTTTGTCAGACGA c.9180_9191delinsTTTGTCAGACGA (p.Tyr3060=) | |
13 | g.32394709_32394719del | CA10589555 | BRCA2 | c.9277_9287del (p.Leu3093MetfsTer14) c.*644_*654del (n.*644_*654del) c.8908_8918del (p.Leu2970MetfsTer14) c.*839_*849del (n.*839_*849del) c.*122_*132del (n.*122_*132del) c.9226_9236del (p.Leu3076MetfsTer14) c.1693_1703del (p.Leu565MetfsTer14) n.1404_1414del c.9285_9295del (n.9285_9295del) c.2155_2165del c.299_309del (n.299_309del) c.234_244del c.9181_9191del (p.Leu3061MetfsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394710T>A | CA387760791 | BRCA2 | c.9278T>A (p.Leu3093Ter) c.*645T>A (n.*645T>A) c.8909T>A (p.Leu2970Ter) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.9227T>A (p.Leu3076Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) n.1405T>A c.9286T>A (n.9286T>A) c.2156T>A c.300T>A (n.300T>A) c.235T>A c.9182T>A (p.Leu3061Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.32394710T>C | CA387760792 | BRCA2 | c.9278T>C (p.Leu3093Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) c.8909T>C (p.Leu2970Ser) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.9227T>C (p.Leu3076Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) n.1405T>C c.9286T>C (n.9286T>C) c.2156T>C c.300T>C (n.300T>C) c.235T>C c.9182T>C (p.Leu3061Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394710T>G | CA387760794 | BRCA2 | c.9278T>G (p.Leu3093Trp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.8909T>G (p.Leu2970Trp) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.9227T>G (p.Leu3076Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) n.1405T>G c.9286T>G (n.9286T>G) c.2156T>G c.300T>G (n.300T>G) c.235T>G c.9182T>G (p.Leu3061Trp) | |
13 | g.32394711G>A | CA483270992 | BRCA2 | c.9279G>A (p.Leu3093=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.8910G>A (p.Leu2970=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.9228G>A (p.Leu3076=) c.1695G>A (p.Leu565=) n.1406G>A c.9287G>A (n.9287G>A) c.2157G>A c.301G>A (n.301G>A) c.236G>A c.9183G>A (p.Leu3061=) | dbSNP |
13 | g.32394711G>C | CA387760796 | BRCA2 | c.9279G>C (p.Leu3093Phe) c.*646G>C (n.*646G>C) c.8910G>C (p.Leu2970Phe) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.9228G>C (p.Leu3076Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) n.1406G>C c.9287G>C (n.9287G>C) c.2157G>C c.301G>C (n.301G>C) c.236G>C c.9183G>C (p.Leu3061Phe) | dbSNP |
13 | g.32394711G>T | CA387760798 | BRCA2 | c.9279G>T (p.Leu3093Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.8910G>T (p.Leu2970Phe) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.9228G>T (p.Leu3076Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) n.1406G>T c.9287G>T (n.9287G>T) c.2157G>T c.301G>T (n.301G>T) c.236G>T c.9183G>T (p.Leu3061Phe) | |
13 | g.32394712T>A | CA387760801 | BRCA2 | c.9280T>A (p.Ser3094Thr) c.*647T>A (n.*647T>A) c.8911T>A (p.Ser2971Thr) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.9229T>A (p.Ser3077Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1407T>A c.9288T>A (n.9288T>A) c.2158T>A c.302T>A (n.302T>A) c.237T>A c.9184T>A (p.Ser3062Thr) | dbSNP |
13 | g.32394712T>C | CA387760802 | BRCA2 | c.9280T>C (p.Ser3094Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) c.8911T>C (p.Ser2971Pro) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.9229T>C (p.Ser3077Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1407T>C c.9288T>C (n.9288T>C) c.2158T>C c.302T>C (n.302T>C) c.237T>C c.9184T>C (p.Ser3062Pro) | dbSNP |
13 | g.32394712T>G | CA387760803 | BRCA2 | c.9280T>G (p.Ser3094Ala) c.*647T>G (n.*647T>G) c.8911T>G (p.Ser2971Ala) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.9229T>G (p.Ser3077Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1407T>G c.9288T>G (n.9288T>G) c.2158T>G c.302T>G (n.302T>G) c.237T>G c.9184T>G (p.Ser3062Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394713C>A | CA387760806 | BRCA2 | c.9281C>A (p.Ser3094Ter) c.*648C>A (n.*648C>A) c.8912C>A (p.Ser2971Ter) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.9230C>A (p.Ser3077Ter) c.1697C>A (p.Ser566Ter) n.1408C>A c.9289C>A (n.9289C>A) c.2159C>A c.303C>A (n.303C>A) c.238C>A c.9185C>A (p.Ser3062Ter) | |
13 | g.32394713C= | CA2082822154 | BRCA2 | c.9281C= (p.Ser3094=) c.*648C= (n.*648C=) c.8912C= (p.Ser2971=) c.*843C= (n.*843C=) c.*126C= (n.*126C=) c.9230C= (p.Ser3077=) c.1697C= (p.Ser566=) n.1408C= c.9289C= (n.9289C=) c.2159C= c.303C= (n.303C=) c.238C= c.9185C= (p.Ser3062=) | |
13 | g.32394713C>G | CA026085 | BRCA2 | c.9281C>G (p.Ser3094Ter) c.*648C>G (n.*648C>G) c.8912C>G (p.Ser2971Ter) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.9230C>G (p.Ser3077Ter) c.1697C>G (p.Ser566Ter) n.1408C>G c.9289C>G (n.9289C>G) c.2159C>G c.303C>G (n.303C>G) c.238C>G c.9185C>G (p.Ser3062Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394713C>T | CA387760808 | BRCA2 | c.9281C>T (p.Ser3094Leu) c.*648C>T (n.*648C>T) c.8912C>T (p.Ser2971Leu) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.9230C>T (p.Ser3077Leu) c.1697C>T (p.Ser566Leu) n.1408C>T c.9289C>T (n.9289C>T) c.2159C>T c.303C>T (n.303C>T) c.238C>T c.9185C>T (p.Ser3062Leu) | dbSNP |
13 | g.32394714A>C | CA483270995 | BRCA2 | c.9282A>C (p.Ser3094=) c.*649A>C (n.*649A>C) c.8913A>C (p.Ser2971=) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.9231A>C (p.Ser3077=) c.1698A>C (p.Ser566=) n.1409A>C c.9290A>C (n.9290A>C) c.2160A>C c.304A>C (n.304A>C) c.239A>C c.9186A>C (p.Ser3062=) | |
13 | g.32394714A>G | CA483270996 | BRCA2 | c.9282A>G (p.Ser3094=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.8913A>G (p.Ser2971=) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.9231A>G (p.Ser3077=) c.1698A>G (p.Ser566=) n.1409A>G c.9290A>G (n.9290A>G) c.2160A>G c.304A>G (n.304A>G) c.239A>G c.9186A>G (p.Ser3062=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394714A>T | CA483270997 | BRCA2 | c.9282A>T (p.Ser3094=) c.*649A>T (n.*649A>T) c.8913A>T (p.Ser2971=) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.9231A>T (p.Ser3077=) c.1698A>T (p.Ser566=) n.1409A>T c.9290A>T (n.9290A>T) c.2160A>T c.304A>T (n.304A>T) c.239A>T c.9186A>T (p.Ser3062=) | dbSNP |
13 | g.32394714_32394819del | CA2695217927 | BRCA2 | c.9282_9387del (p.Asp3095AsnfsTer?) c.*649_*754del (n.*649_*754del) c.8913_9018del (p.Asp2972AsnfsTer?) c.*844_*949del (n.*844_*949del) c.*127_*232del (n.*127_*232del) c.9231_9336del (p.Asp3078AsnfsTer?) c.1698_1803del (p.Asp567AsnfsTer?) n.1409_1514del c.9290_9395del (n.9290_9395del) c.2160_2265del c.304_409del (n.304_409del) c.239_344del c.9186_9291del (p.Asp3063AsnfsTer?) | |
13 | g.32394714_32394829del | CA2695217928 | BRCA2 | c.9282_9397del (p.Asp3095ArgfsTer16) c.*649_*764del (n.*649_*764del) c.8913_9028del (p.Asp2972ArgfsTer16) c.*844_*959del (n.*844_*959del) c.*127_*242del (n.*127_*242del) c.9231_9346del (p.Asp3078ArgfsTer16) c.1698_1813del (p.Asp567ArgfsTer16) n.1409_1524del c.9290_9405del (n.9290_9405del) c.2160_2275del c.304_419del (n.304_419del) c.239_354del c.9186_9301del (p.Asp3063ArgfsTer16) | |
13 | g.32394715G>A | CA387760815 | BRCA2 | c.9283G>A (p.Asp3095Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.8914G>A (p.Asp2972Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.9232G>A (p.Asp3078Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.1410G>A c.9291G>A (n.9291G>A) c.2161G>A c.305G>A (n.305G>A) c.240G>A c.9187G>A (p.Asp3063Asn) | dbSNP |
13 | g.32394715G>C | CA387760813 | BRCA2 | c.9283G>C (p.Asp3095His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.8914G>C (p.Asp2972His) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.9232G>C (p.Asp3078His) c.1699G>C (p.Asp567His) n.1410G>C c.9291G>C (n.9291G>C) c.2161G>C c.305G>C (n.305G>C) c.240G>C c.9187G>C (p.Asp3063His) | dbSNP |
13 | g.32394715G>T | CA387760811 | BRCA2 | c.9283G>T (p.Asp3095Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.8914G>T (p.Asp2972Tyr) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.9232G>T (p.Asp3078Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.1410G>T c.9291G>T (n.9291G>T) c.2161G>T c.305G>T (n.305G>T) c.240G>T c.9187G>T (p.Asp3063Tyr) | dbSNP |
13 | g.32394716A= | CA2082822182 | BRCA2 | c.9284A= (p.Asp3095=) c.*651A= (n.*651A=) c.8915A= (p.Asp2972=) c.*846A= (n.*846A=) c.*129A= (n.*129A=) c.9233A= (p.Asp3078=) c.1700A= (p.Asp567=) n.1411A= c.9292A= (n.9292A=) c.2162A= c.306A= (n.306A=) c.241A= c.9188A= (p.Asp3063=) | |
13 | g.32394716A>C | CA387760817 | BRCA2 | c.9284A>C (p.Asp3095Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.8915A>C (p.Asp2972Ala) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.9233A>C (p.Asp3078Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) n.1411A>C c.9292A>C (n.9292A>C) c.2162A>C c.306A>C (n.306A>C) c.241A>C c.9188A>C (p.Asp3063Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394716A>G | CA16614398 | BRCA2 | c.9284A>G (p.Asp3095Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.8915A>G (p.Asp2972Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.9233A>G (p.Asp3078Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) n.1411A>G c.9292A>G (n.9292A>G) c.2162A>G c.306A>G (n.306A>G) c.241A>G c.9188A>G (p.Asp3063Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394716A>T | CA387760818 | BRCA2 | c.9284A>T (p.Asp3095Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.8915A>T (p.Asp2972Val) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.9233A>T (p.Asp3078Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) n.1411A>T c.9292A>T (n.9292A>T) c.2162A>T c.306A>T (n.306A>T) c.241A>T c.9188A>T (p.Asp3063Val) | |
13 | g.32394717C>A | CA10586089 | BRCA2 | c.9285C>A (p.Asp3095Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.8916C>A (p.Asp2972Glu) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.9234C>A (p.Asp3078Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) n.1412C>A c.9293C>A (n.9293C>A) c.2163C>A c.307C>A (n.307C>A) c.242C>A c.9189C>A (p.Asp3063Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32394717C= | CA2082822192 | BRCA2 | c.9285C= (p.Asp3095=) c.*652C= (n.*652C=) c.8916C= (p.Asp2972=) c.*847C= (n.*847C=) c.*130C= (n.*130C=) c.9234C= (p.Asp3078=) c.1701C= (p.Asp567=) n.1412C= c.9293C= (n.9293C=) c.2163C= c.307C= (n.307C=) c.242C= c.9189C= (p.Asp3063=) | |
13 | g.32394717C>G | CA026086 | BRCA2 | c.9285C>G (p.Asp3095Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.8916C>G (p.Asp2972Glu) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.9234C>G (p.Asp3078Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) n.1412C>G c.9293C>G (n.9293C>G) c.2163C>G c.307C>G (n.307C>G) c.242C>G c.9189C>G (p.Asp3063Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394717C>T | CA026087 | BRCA2 | c.9285C>T (p.Asp3095=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.8916C>T (p.Asp2972=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.9234C>T (p.Asp3078=) c.1701C>T (p.Asp567=) n.1412C>T c.9293C>T (n.9293C>T) c.2163C>T c.307C>T (n.307C>T) c.242C>T c.9189C>T (p.Asp3063=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394718G>A | CA026088 | BRCA2 | c.9286G>A (p.Glu3096Lys) c.*653G>A (n.*653G>A) c.8917G>A (p.Glu2973Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.9235G>A (p.Glu3079Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1413G>A c.9294G>A (n.9294G>A) c.2164G>A c.308G>A (n.308G>A) c.243G>A c.9190G>A (p.Glu3064Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32394718G>C | CA387760826 | BRCA2 | c.9286G>C (p.Glu3096Gln) c.*653G>C (n.*653G>C) c.8917G>C (p.Glu2973Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.9235G>C (p.Glu3079Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1413G>C c.9294G>C (n.9294G>C) c.2164G>C c.308G>C (n.308G>C) c.243G>C c.9190G>C (p.Glu3064Gln) | ClinVar |
13 | g.32394718G= | CA2082822213 | BRCA2 | c.9286G= (p.Glu3096=) c.*653G= (n.*653G=) c.8917G= (p.Glu2973=) c.*848G= (n.*848G=) c.*131G= (n.*131G=) c.9235G= (p.Glu3079=) c.1702G= (p.Glu568=) n.1413G= c.9294G= (n.9294G=) c.2164G= c.308G= (n.308G=) c.243G= c.9190G= (p.Glu3064=) | |
13 | g.32394718G>T | CA026089 | BRCA2 | c.9286G>T (p.Glu3096Ter) c.*653G>T (n.*653G>T) c.8917G>T (p.Glu2973Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.9235G>T (p.Glu3079Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1413G>T c.9294G>T (n.9294G>T) c.2164G>T c.308G>T (n.308G>T) c.243G>T c.9190G>T (p.Glu3064Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394718dup | CA6941373 | BRCA2 | c.9286dup (p.Glu3096GlyfsTer15) c.*653dup (n.*653dup) c.8917dup (p.Glu2973GlyfsTer15) c.*848dup (n.*848dup) c.*131dup (n.*131dup) c.9235dup (p.Glu3079GlyfsTer15) c.1702dup (p.Glu568GlyfsTer15) n.1413dup c.9294dup (n.9294dup) c.2164dup c.308dup (n.308dup) c.243dup c.9190dup (p.Glu3064GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32394719A>C | CA387760829 | BRCA2 | c.9287A>C (p.Glu3096Ala) c.*654A>C (n.*654A>C) c.8918A>C (p.Glu2973Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.9236A>C (p.Glu3079Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1414A>C c.9295A>C (n.9295A>C) c.2165A>C c.309A>C (n.309A>C) c.244A>C c.9191A>C (p.Glu3064Ala) | |
13 | g.32394719A>G | CA387760833 | BRCA2 | c.9287A>G (p.Glu3096Gly) c.*654A>G (n.*654A>G) c.8918A>G (p.Glu2973Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.9236A>G (p.Glu3079Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1414A>G c.9295A>G (n.9295A>G) c.2165A>G c.309A>G (n.309A>G) c.244A>G c.9191A>G (p.Glu3064Gly) | dbSNP |
13 | g.32394719A>T | CA387760831 | BRCA2 | c.9287A>T (p.Glu3096Val) c.*654A>T (n.*654A>T) c.8918A>T (p.Glu2973Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.9236A>T (p.Glu3079Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1414A>T c.9295A>T (n.9295A>T) c.2165A>T c.309A>T (n.309A>T) c.244A>T c.9191A>T (p.Glu3064Val) | dbSNP |
13 | g.32394720A>C | CA387760835 | BRCA2 | c.9288A>C (p.Glu3096Asp) c.*655A>C (n.*655A>C) c.8919A>C (p.Glu2973Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.9237A>C (p.Glu3079Asp) c.1704A>C (p.Glu568Asp) n.1415A>C c.9296A>C (n.9296A>C) c.2166A>C c.310A>C (n.310A>C) c.245A>C c.9192A>C (p.Glu3064Asp) | |
13 | g.32394720A>G | CA483271001 | BRCA2 | c.9288A>G (p.Glu3096=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.8919A>G (p.Glu2973=) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.9237A>G (p.Glu3079=) c.1704A>G (p.Glu568=) n.1415A>G c.9296A>G (n.9296A>G) c.2166A>G c.310A>G (n.310A>G) c.245A>G c.9192A>G (p.Glu3064=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32394720A>T | CA387760836 | BRCA2 | c.9288A>T (p.Glu3096Asp) c.*655A>T (n.*655A>T) c.8919A>T (p.Glu2973Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.9237A>T (p.Glu3079Asp) c.1704A>T (p.Glu568Asp) n.1415A>T c.9296A>T (n.9296A>T) c.2166A>T c.310A>T (n.310A>T) c.245A>T c.9192A>T (p.Glu3064Asp) | dbSNP |
13 | g.32394720_32394721delinsAT | CA2082822221 | BRCA2 | c.9288_9289delinsAT (p.Glu3096=) c.*655_*656delinsAT (n.*655_*656delinsAT) c.8919_8920delinsAT (p.Glu2973=) c.*850_*851delinsAT (n.*850_*851delinsAT) c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT) c.9237_9238delinsAT (p.Glu3079=) c.1704_1705delinsAT (p.Glu568=) n.1415_1416delinsAT c.9296_9297delinsAT (n.9296_9297delinsAT) c.2166_2167delinsAT c.310_311delinsAT (n.310_311delinsAT) c.245_246delinsAT c.9192_9193delinsAT (p.Glu3064=) | |
13 | g.32394721_32394725dup | CA2580087336 | BRCA2 | c.9289_9293dup (p.Asn3099ValfsTer7) c.*656_*660dup (n.*656_*660dup) c.8920_8924dup (p.Asn2976ValfsTer7) c.*851_*855dup (n.*851_*855dup) c.*134_*138dup (n.*134_*138dup) c.9238_9242dup (p.Asn3082ValfsTer7) c.1705_1709dup (p.Asn571ValfsTer7) n.1416_1420dup c.9297_9301dup (n.9297_9301dup) c.2167_2171dup c.311_315dup (n.311_315dup) c.246_250dup c.9193_9197dup (p.Asn3067ValfsTer7) | ClinVar |
13 | g.32394721del | CA1139663182 | BRCA2 | c.9289del (p.Cys3097ValfsTer7) c.*656del (n.*656del) c.8920del (p.Cys2974ValfsTer7) c.*851del (n.*851del) c.*134del (n.*134del) c.9238del (p.Cys3080ValfsTer7) c.1705del (p.Cys569ValfsTer7) n.1416del c.9297del (n.9297del) c.2167del c.311del (n.311del) c.246del c.9193del (p.Cys3065ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394721T>A | CA387760838 | BRCA2 | c.9289T>A (p.Cys3097Ser) c.*656T>A (n.*656T>A) c.8920T>A (p.Cys2974Ser) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.9238T>A (p.Cys3080Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1416T>A c.9297T>A (n.9297T>A) c.2167T>A c.311T>A (n.311T>A) c.246T>A c.9193T>A (p.Cys3065Ser) | dbSNP |
13 | g.32394721T>C | CA387760840 | BRCA2 | c.9289T>C (p.Cys3097Arg) c.*656T>C (n.*656T>C) c.8920T>C (p.Cys2974Arg) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.9238T>C (p.Cys3080Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1416T>C c.9297T>C (n.9297T>C) c.2167T>C c.311T>C (n.311T>C) c.246T>C c.9193T>C (p.Cys3065Arg) | ClinVar |
13 | g.32394721T>G | CA387760841 | BRCA2 | c.9289T>G (p.Cys3097Gly) c.*656T>G (n.*656T>G) c.8920T>G (p.Cys2974Gly) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.9238T>G (p.Cys3080Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1416T>G c.9297T>G (n.9297T>G) c.2167T>G c.311T>G (n.311T>G) c.246T>G c.9193T>G (p.Cys3065Gly) | dbSNP |
13 | g.32394721dup | CA2573053830 | BRCA2 | c.9289dup (p.Cys3097LeufsTer14) c.*656dup (n.*656dup) c.8920dup (p.Cys2974LeufsTer14) c.*851dup (n.*851dup) c.*134dup (n.*134dup) c.9238dup (p.Cys3080LeufsTer14) c.1705dup (p.Cys569LeufsTer14) n.1416dup c.9297dup (n.9297dup) c.2167dup c.311dup (n.311dup) c.246dup c.9193dup (p.Cys3065LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394721_32394722delinsTG | CA2082822253 | BRCA2 | c.9289_9290delinsTG (p.Cys3097=) c.*656_*657delinsTG (n.*656_*657delinsTG) c.8920_8921delinsTG (p.Cys2974=) c.*851_*852delinsTG (n.*851_*852delinsTG) c.*134_*135delinsTG (n.*134_*135delinsTG) c.9238_9239delinsTG (p.Cys3080=) c.1705_1706delinsTG (p.Cys569=) n.1416_1417delinsTG c.9297_9298delinsTG (n.9297_9298delinsTG) c.2167_2168delinsTG c.311_312delinsTG (n.311_312delinsTG) c.246_247delinsTG c.9193_9194delinsTG (p.Cys3065=) | |
13 | g.32394721_32394725delinsTGTTA | CA2082822245 | BRCA2 | c.9289_9293delinsTGTTA (p.Cys3097=) c.*656_*660delinsTGTTA (n.*656_*660delinsTGTTA) c.8920_8924delinsTGTTA (p.Cys2974=) c.*851_*855delinsTGTTA (n.*851_*855delinsTGTTA) c.*134_*138delinsTGTTA (n.*134_*138delinsTGTTA) c.9238_9242delinsTGTTA (p.Cys3080=) c.1705_1709delinsTGTTA (p.Cys569=) n.1416_1420delinsTGTTA c.9297_9301delinsTGTTA (n.9297_9301delinsTGTTA) c.2167_2171delinsTGTTA c.311_315delinsTGTTA (n.311_315delinsTGTTA) c.246_250delinsTGTTA c.9193_9197delinsTGTTA (p.Cys3065=) | |
13 | g.32394722del | CA919242911 | BRCA2 | c.9290del (p.Cys3097PhefsTer7) c.*657del (n.*657del) c.8921del (p.Cys2974PhefsTer7) c.*852del (n.*852del) c.*135del (n.*135del) c.9239del (p.Cys3080PhefsTer7) c.1706del (p.Cys569PhefsTer7) n.1417del c.9298del (n.9298del) c.2168del c.312del (n.312del) c.247del c.9194del (p.Cys3065PhefsTer7) | dbSNP |
13 | g.32394722G>A | CA026090 | BRCA2 | c.9290G>A (p.Cys3097Tyr) c.*657G>A (n.*657G>A) c.8921G>A (p.Cys2974Tyr) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.9239G>A (p.Cys3080Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1417G>A c.9298G>A (n.9298G>A) c.2168G>A c.312G>A (n.312G>A) c.247G>A c.9194G>A (p.Cys3065Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394722G>C | CA387760844 | BRCA2 | c.9290G>C (p.Cys3097Ser) c.*657G>C (n.*657G>C) c.8921G>C (p.Cys2974Ser) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.9239G>C (p.Cys3080Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1417G>C c.9298G>C (n.9298G>C) c.2168G>C c.312G>C (n.312G>C) c.247G>C c.9194G>C (p.Cys3065Ser) | dbSNP |
13 | g.32394722G= | CA2082822276 | BRCA2 | c.9290G= (p.Cys3097=) c.*657G= (n.*657G=) c.8921G= (p.Cys2974=) c.*852G= (n.*852G=) c.*135G= (n.*135G=) c.9239G= (p.Cys3080=) c.1706G= (p.Cys569=) n.1417G= c.9298G= (n.9298G=) c.2168G= c.312G= (n.312G=) c.247G= c.9194G= (p.Cys3065=) | |
13 | g.32394722G>T | CA387760846 | BRCA2 | c.9290G>T (p.Cys3097Phe) c.*657G>T (n.*657G>T) c.8921G>T (p.Cys2974Phe) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.9239G>T (p.Cys3080Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1417G>T c.9298G>T (n.9298G>T) c.2168G>T c.312G>T (n.312G>T) c.247G>T c.9194G>T (p.Cys3065Phe) | |
13 | g.32394722_32394725del | CA658656354 | BRCA2 | c.9290_9293del (p.Cys3097SerfsTer6) c.*657_*660del (n.*657_*660del) c.8921_8924del (p.Cys2974SerfsTer6) c.*852_*855del (n.*852_*855del) c.*135_*138del (n.*135_*138del) c.9239_9242del (p.Cys3080SerfsTer6) c.1706_1709del (p.Cys569SerfsTer6) n.1417_1420del c.9298_9301del (n.9298_9301del) c.2168_2171del c.312_315del (n.312_315del) c.247_250del c.9194_9197del (p.Cys3065SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394722_32394729delinsGTTACAAT | CA2082822272 | BRCA2 | c.9290_9297delinsGTTACAAT (p.Cys3097=) c.*657_*664delinsGTTACAAT (n.*657_*664delinsGTTACAAT) c.8921_8928delinsGTTACAAT (p.Cys2974=) c.*852_*859delinsGTTACAAT (n.*852_*859delinsGTTACAAT) c.*135_*142delinsGTTACAAT (n.*135_*142delinsGTTACAAT) c.9239_9246delinsGTTACAAT (p.Cys3080=) c.1706_1713delinsGTTACAAT (p.Cys569=) n.1417_1424delinsGTTACAAT c.9298_9305delinsGTTACAAT (n.9298_9305delinsGTTACAAT) c.2168_2175delinsGTTACAAT c.312_319delinsGTTACAAT (n.312_319delinsGTTACAAT) c.247_254delinsGTTACAAT c.9194_9201delinsGTTACAAT (p.Cys3065=) | |
13 | g.32394722_32394738delinsGTTACAATTTACTGGCA | CA2082822269 | BRCA2 | c.9290_9306delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3097=) c.*657_*673delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*657_*673delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.8921_8937delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys2974=) c.*852_*868delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*852_*868delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.*135_*151delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.*135_*151delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.9239_9255delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3080=) c.1706_1722delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys569=) n.1417_1433delinsGTTACAATTTACTGGCA c.9298_9314delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.9298_9314delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.2168_2184delinsGTTACAATTTACTGGCA c.312_328delinsGTTACAATTTACTGGCA (n.312_328delinsGTTACAATTTACTGGCA) c.247_263delinsGTTACAATTTACTGGCA c.9194_9210delinsGTTACAATTTACTGGCA (p.Cys3065=) | |
13 | g.32394723T>A | CA026091 | BRCA2 | c.9291T>A (p.Cys3097Ter) c.*658T>A (n.*658T>A) c.8922T>A (p.Cys2974Ter) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.9240T>A (p.Cys3080Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1418T>A c.9299T>A (n.9299T>A) c.2169T>A c.313T>A (n.313T>A) c.248T>A c.9195T>A (p.Cys3065Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394723T>C | CA483271005 | BRCA2 | c.9291T>C (p.Cys3097=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.8922T>C (p.Cys2974=) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.9240T>C (p.Cys3080=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1418T>C c.9299T>C (n.9299T>C) c.2169T>C c.313T>C (n.313T>C) c.248T>C c.9195T>C (p.Cys3065=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394723T>G | CA387760850 | BRCA2 | c.9291T>G (p.Cys3097Trp) c.*658T>G (n.*658T>G) c.8922T>G (p.Cys2974Trp) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.9240T>G (p.Cys3080Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.1418T>G c.9299T>G (n.9299T>G) c.2169T>G c.313T>G (n.313T>G) c.248T>G c.9195T>G (p.Cys3065Trp) | |
13 | g.32394723T= | CA2082822298 | BRCA2 | c.9291T= (p.Cys3097=) c.*658T= (n.*658T=) c.8922T= (p.Cys2974=) c.*853T= (n.*853T=) c.*136T= (n.*136T=) c.9240T= (p.Cys3080=) c.1707T= (p.Cys569=) n.1418T= c.9299T= (n.9299T=) c.2169T= c.313T= (n.313T=) c.248T= c.9195T= (p.Cys3065=) | |
13 | g.32394727_32394733del | CA10586596 | BRCA2 | c.9295_9301del (p.Asn3099TrpfsTer3) c.*662_*668del (n.*662_*668del) c.8926_8932del (p.Asn2976TrpfsTer3) c.*857_*863del (n.*857_*863del) c.*140_*146del (n.*140_*146del) c.9244_9250del (p.Asn3082TrpfsTer3) c.1711_1717del (p.Asn571TrpfsTer3) n.1422_1428del c.9303_9309del (n.9303_9309del) c.2173_2179del c.317_323del (n.317_323del) c.252_258del c.9199_9205del (p.Asn3067TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394723_32394738del | CA10589556 | BRCA2 | c.9291_9306del (p.Cys3097Ter) c.*658_*673del (n.*658_*673del) c.8922_8937del (p.Cys2974Ter) c.*853_*868del (n.*853_*868del) c.*136_*151del (n.*136_*151del) c.9240_9255del (p.Cys3080Ter) c.1707_1722del (p.Cys569Ter) n.1418_1433del c.9299_9314del (n.9299_9314del) c.2169_2184del c.313_328del (n.313_328del) c.248_263del c.9195_9210del (p.Cys3065Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394724T>A | CA387760852 | BRCA2 | c.9292T>A (p.Tyr3098Asn) c.*659T>A (n.*659T>A) c.8923T>A (p.Tyr2975Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.9241T>A (p.Tyr3081Asn) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) n.1419T>A c.9300T>A (n.9300T>A) c.2170T>A c.314T>A (n.314T>A) c.249T>A c.9196T>A (p.Tyr3066Asn) | |
13 | g.32394724T>C | CA026092 | BRCA2 | c.9292T>C (p.Tyr3098His) c.*659T>C (n.*659T>C) c.8923T>C (p.Tyr2975His) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.9241T>C (p.Tyr3081His) c.1708T>C (p.Tyr570His) n.1419T>C c.9300T>C (n.9300T>C) c.2170T>C c.314T>C (n.314T>C) c.249T>C c.9196T>C (p.Tyr3066His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394724T>G | CA387760854 | BRCA2 | c.9292T>G (p.Tyr3098Asp) c.*659T>G (n.*659T>G) c.8923T>G (p.Tyr2975Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.9241T>G (p.Tyr3081Asp) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) n.1419T>G c.9300T>G (n.9300T>G) c.2170T>G c.314T>G (n.314T>G) c.249T>G c.9196T>G (p.Tyr3066Asp) | |
13 | g.32394724T= | CA2082822325 | BRCA2 | c.9292T= (p.Tyr3098=) c.*659T= (n.*659T=) c.8923T= (p.Tyr2975=) c.*854T= (n.*854T=) c.*137T= (n.*137T=) c.9241T= (p.Tyr3081=) c.1708T= (p.Tyr570=) n.1419T= c.9300T= (n.9300T=) c.2170T= c.314T= (n.314T=) c.249T= c.9196T= (p.Tyr3066=) | |
13 | g.32394725A>C | CA387760856 | BRCA2 | c.9293A>C (p.Tyr3098Ser) c.*660A>C (n.*660A>C) c.8924A>C (p.Tyr2975Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.9242A>C (p.Tyr3081Ser) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) n.1420A>C c.9301A>C (n.9301A>C) c.2171A>C c.315A>C (n.315A>C) c.250A>C c.9197A>C (p.Tyr3066Ser) | |
13 | g.32394725A>G | CA387760858 | BRCA2 | c.9293A>G (p.Tyr3098Cys) c.*660A>G (n.*660A>G) c.8924A>G (p.Tyr2975Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.9242A>G (p.Tyr3081Cys) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) n.1420A>G c.9301A>G (n.9301A>G) c.2171A>G c.315A>G (n.315A>G) c.250A>G c.9197A>G (p.Tyr3066Cys) | dbSNP |
13 | g.32394725A>T | CA387760860 | BRCA2 | c.9293A>T (p.Tyr3098Phe) c.*660A>T (n.*660A>T) c.8924A>T (p.Tyr2975Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.9242A>T (p.Tyr3081Phe) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) n.1420A>T c.9301A>T (n.9301A>T) c.2171A>T c.315A>T (n.315A>T) c.250A>T c.9197A>T (p.Tyr3066Phe) | dbSNP |
13 | g.32394726C>A | CA026093 | BRCA2 | c.9294C>A (p.Tyr3098Ter) c.*661C>A (n.*661C>A) c.8925C>A (p.Tyr2975Ter) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.9243C>A (p.Tyr3081Ter) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) n.1421C>A c.9302C>A (n.9302C>A) c.2172C>A c.316C>A (n.316C>A) c.251C>A c.9198C>A (p.Tyr3066Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394726C= | CA2082822362 | BRCA2 | c.9294C= (p.Tyr3098=) c.*661C= (n.*661C=) c.8925C= (p.Tyr2975=) c.*856C= (n.*856C=) c.*139C= (n.*139C=) c.9243C= (p.Tyr3081=) c.1710C= (p.Tyr570=) n.1421C= c.9302C= (n.9302C=) c.2172C= c.316C= (n.316C=) c.251C= c.9198C= (p.Tyr3066=) | |
13 | g.32394726C>G | CA026094 | BRCA2 | c.9294C>G (p.Tyr3098Ter) c.*661C>G (n.*661C>G) c.8925C>G (p.Tyr2975Ter) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.9243C>G (p.Tyr3081Ter) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) n.1421C>G c.9302C>G (n.9302C>G) c.2172C>G c.316C>G (n.316C>G) c.251C>G c.9198C>G (p.Tyr3066Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394726C>T | CA483271011 | BRCA2 | c.9294C>T (p.Tyr3098=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.8925C>T (p.Tyr2975=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.9243C>T (p.Tyr3081=) c.1710C>T (p.Tyr570=) n.1421C>T c.9302C>T (n.9302C>T) c.2172C>T c.316C>T (n.316C>T) c.251C>T c.9198C>T (p.Tyr3066=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394727A= | CA2082822368 | BRCA2 | c.9295A= (p.Asn3099=) c.*662A= (n.*662A=) c.8926A= (p.Asn2976=) c.*857A= (n.*857A=) c.*140A= (n.*140A=) c.9244A= (p.Asn3082=) c.1711A= (p.Asn571=) n.1422A= c.9303A= (n.9303A=) c.2173A= c.317A= (n.317A=) c.252A= c.9199A= (p.Asn3067=) | |
13 | g.32394727A>C | CA387760867 | BRCA2 | c.9295A>C (p.Asn3099His) c.*662A>C (n.*662A>C) c.8926A>C (p.Asn2976His) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.9244A>C (p.Asn3082His) c.1711A>C (p.Asn571His) n.1422A>C c.9303A>C (n.9303A>C) c.2173A>C c.317A>C (n.317A>C) c.252A>C c.9199A>C (p.Asn3067His) | |
13 | g.32394727A>G | CA387760865 | BRCA2 | c.9295A>G (p.Asn3099Asp) c.*662A>G (n.*662A>G) c.8926A>G (p.Asn2976Asp) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.9244A>G (p.Asn3082Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) n.1422A>G c.9303A>G (n.9303A>G) c.2173A>G c.317A>G (n.317A>G) c.252A>G c.9199A>G (p.Asn3067Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394727A>T | CA387760866 | BRCA2 | c.9295A>T (p.Asn3099Tyr) c.*662A>T (n.*662A>T) c.8926A>T (p.Asn2976Tyr) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.9244A>T (p.Asn3082Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) n.1422A>T c.9303A>T (n.9303A>T) c.2173A>T c.317A>T (n.317A>T) c.252A>T c.9199A>T (p.Asn3067Tyr) | dbSNP |
13 | g.32394728A= | CA2082822377 | BRCA2 | c.9296A= (p.Asn3099=) c.*663A= (n.*663A=) c.8927A= (p.Asn2976=) c.*858A= (n.*858A=) c.*141A= (n.*141A=) c.9245A= (p.Asn3082=) c.1712A= (p.Asn571=) n.1423A= c.9304A= (n.9304A=) c.2174A= c.318A= (n.318A=) c.253A= c.9200A= (p.Asn3067=) | |
13 | g.32394728A>C | CA387760868 | BRCA2 | c.9296A>C (p.Asn3099Thr) c.*663A>C (n.*663A>C) c.8927A>C (p.Asn2976Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.9245A>C (p.Asn3082Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) n.1423A>C c.9304A>C (n.9304A>C) c.2174A>C c.318A>C (n.318A>C) c.253A>C c.9200A>C (p.Asn3067Thr) | |
13 | g.32394728A>G | CA026095 | BRCA2 | c.9296A>G (p.Asn3099Ser) c.*663A>G (n.*663A>G) c.8927A>G (p.Asn2976Ser) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.9245A>G (p.Asn3082Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) n.1423A>G c.9304A>G (n.9304A>G) c.2174A>G c.318A>G (n.318A>G) c.253A>G c.9200A>G (p.Asn3067Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394728A>T | CA387760870 | BRCA2 | c.9296A>T (p.Asn3099Ile) c.*663A>T (n.*663A>T) c.8927A>T (p.Asn2976Ile) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.9245A>T (p.Asn3082Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) n.1423A>T c.9304A>T (n.9304A>T) c.2174A>T c.318A>T (n.318A>T) c.253A>T c.9200A>T (p.Asn3067Ile) | |
13 | g.32394729T>A | CA387760873 | BRCA2 | c.9297T>A (p.Asn3099Lys) c.*664T>A (n.*664T>A) c.8928T>A (p.Asn2976Lys) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.9246T>A (p.Asn3082Lys) c.1713T>A (p.Asn571Lys) n.1424T>A c.9305T>A (n.9305T>A) c.2175T>A c.319T>A (n.319T>A) c.254T>A c.9201T>A (p.Asn3067Lys) | |
13 | g.32394729T>C | CA483271016 | BRCA2 | c.9297T>C (p.Asn3099=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.8928T>C (p.Asn2976=) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.9246T>C (p.Asn3082=) c.1713T>C (p.Asn571=) n.1424T>C c.9305T>C (n.9305T>C) c.2175T>C c.319T>C (n.319T>C) c.254T>C c.9201T>C (p.Asn3067=) | dbSNP |
13 | g.32394729T>G | CA387760874 | BRCA2 | c.9297T>G (p.Asn3099Lys) c.*664T>G (n.*664T>G) c.8928T>G (p.Asn2976Lys) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.9246T>G (p.Asn3082Lys) c.1713T>G (p.Asn571Lys) n.1424T>G c.9305T>G (n.9305T>G) c.2175T>G c.319T>G (n.319T>G) c.254T>G c.9201T>G (p.Asn3067Lys) | |
13 | g.32394730T>A | CA387760876 | BRCA2 | c.9298T>A (p.Leu3100Ile) c.*665T>A (n.*665T>A) c.8929T>A (p.Leu2977Ile) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.9247T>A (p.Leu3083Ile) c.1714T>A (p.Leu572Ile) n.1425T>A c.9306T>A (n.9306T>A) c.2176T>A c.320T>A (n.320T>A) c.255T>A c.9202T>A (p.Leu3068Ile) | dbSNP |
13 | g.32394730T>C | CA483271018 | BRCA2 | c.9298T>C (p.Leu3100=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.8929T>C (p.Leu2977=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.9247T>C (p.Leu3083=) c.1714T>C (p.Leu572=) n.1425T>C c.9306T>C (n.9306T>C) c.2176T>C c.320T>C (n.320T>C) c.255T>C c.9202T>C (p.Leu3068=) | |
13 | g.32394730T>G | CA387760878 | BRCA2 | c.9298T>G (p.Leu3100Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.8929T>G (p.Leu2977Val) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.9247T>G (p.Leu3083Val) c.1714T>G (p.Leu572Val) n.1425T>G c.9306T>G (n.9306T>G) c.2176T>G c.320T>G (n.320T>G) c.255T>G c.9202T>G (p.Leu3068Val) | |
13 | g.32394731T>A | CA387760881 | BRCA2 | c.9299T>A (p.Leu3100Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.8930T>A (p.Leu2977Ter) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.9248T>A (p.Leu3083Ter) c.1715T>A (p.Leu572Ter) n.1426T>A c.9307T>A (n.9307T>A) c.2177T>A c.321T>A (n.321T>A) c.256T>A c.9203T>A (p.Leu3068Ter) | |
13 | g.32394731T>C | CA6941374 | BRCA2 | c.9299T>C (p.Leu3100Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.8930T>C (p.Leu2977Ser) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.9248T>C (p.Leu3083Ser) c.1715T>C (p.Leu572Ser) n.1426T>C c.9307T>C (n.9307T>C) c.2177T>C c.321T>C (n.321T>C) c.256T>C c.9203T>C (p.Leu3068Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394731T>G | CA387760883 | BRCA2 | c.9299T>G (p.Leu3100Ter) c.*666T>G (n.*666T>G) c.8930T>G (p.Leu2977Ter) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.9248T>G (p.Leu3083Ter) c.1715T>G (p.Leu572Ter) n.1426T>G c.9307T>G (n.9307T>G) c.2177T>G c.321T>G (n.321T>G) c.256T>G c.9203T>G (p.Leu3068Ter) | |
13 | g.32394731T= | CA2082822385 | BRCA2 | c.9299T= (p.Leu3100=) c.*666T= (n.*666T=) c.8930T= (p.Leu2977=) c.*861T= (n.*861T=) c.*144T= (n.*144T=) c.9248T= (p.Leu3083=) c.1715T= (p.Leu572=) n.1426T= c.9307T= (n.9307T=) c.2177T= c.321T= (n.321T=) c.256T= c.9203T= (p.Leu3068=) | |
13 | g.32394732A>C | CA387760885 | BRCA2 | c.9300A>C (p.Leu3100Phe) c.*667A>C (n.*667A>C) c.8931A>C (p.Leu2977Phe) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.9249A>C (p.Leu3083Phe) c.1716A>C (p.Leu572Phe) n.1427A>C c.9308A>C (n.9308A>C) c.2178A>C c.322A>C (n.322A>C) c.257A>C c.9204A>C (p.Leu3068Phe) | |
13 | g.32394732A>G | CA483271019 | BRCA2 | c.9300A>G (p.Leu3100=) c.*667A>G (n.*667A>G) c.8931A>G (p.Leu2977=) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.9249A>G (p.Leu3083=) c.1716A>G (p.Leu572=) n.1427A>G c.9308A>G (n.9308A>G) c.2178A>G c.322A>G (n.322A>G) c.257A>G c.9204A>G (p.Leu3068=) | dbSNP |
13 | g.32394732A>T | CA387760886 | BRCA2 | c.9300A>T (p.Leu3100Phe) c.*667A>T (n.*667A>T) c.8931A>T (p.Leu2977Phe) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.9249A>T (p.Leu3083Phe) c.1716A>T (p.Leu572Phe) n.1427A>T c.9308A>T (n.9308A>T) c.2178A>T c.322A>T (n.322A>T) c.257A>T c.9204A>T (p.Leu3068Phe) | dbSNP |
13 | g.32394733C>A | CA387760888 | BRCA2 | c.9301C>A (p.Leu3101Met) c.*668C>A (n.*668C>A) c.8932C>A (p.Leu2978Met) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.9250C>A (p.Leu3084Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1428C>A c.9309C>A (n.9309C>A) c.2179C>A c.323C>A (n.323C>A) c.258C>A c.9205C>A (p.Leu3069Met) | |
13 | g.32394733C= | CA2082822404 | BRCA2 | c.9301C= (p.Leu3101=) c.*668C= (n.*668C=) c.8932C= (p.Leu2978=) c.*863C= (n.*863C=) c.*146C= (n.*146C=) c.9250C= (p.Leu3084=) c.1717C= (p.Leu573=) n.1428C= c.9309C= (n.9309C=) c.2179C= c.323C= (n.323C=) c.258C= c.9205C= (p.Leu3069=) | |
13 | g.32394733C>G | CA026097 | BRCA2 | c.9301C>G (p.Leu3101Val) c.*668C>G (n.*668C>G) c.8932C>G (p.Leu2978Val) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.9250C>G (p.Leu3084Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1428C>G c.9309C>G (n.9309C>G) c.2179C>G c.323C>G (n.323C>G) c.258C>G c.9205C>G (p.Leu3069Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394733C>T | CA10583153 | BRCA2 | c.9301C>T (p.Leu3101=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.8932C>T (p.Leu2978=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.9250C>T (p.Leu3084=) c.1717C>T (p.Leu573=) n.1428C>T c.9309C>T (n.9309C>T) c.2179C>T c.323C>T (n.323C>T) c.258C>T c.9205C>T (p.Leu3069=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394733_32394734delinsCT | CA2082822397 | BRCA2 | c.9301_9302delinsCT (p.Leu3101=) c.*668_*669delinsCT (n.*668_*669delinsCT) c.8932_8933delinsCT (p.Leu2978=) c.*863_*864delinsCT (n.*863_*864delinsCT) c.*146_*147delinsCT (n.*146_*147delinsCT) c.9250_9251delinsCT (p.Leu3084=) c.1717_1718delinsCT (p.Leu573=) n.1428_1429delinsCT c.9309_9310delinsCT (n.9309_9310delinsCT) c.2179_2180delinsCT c.323_324delinsCT (n.323_324delinsCT) c.258_259delinsCT c.9205_9206delinsCT (p.Leu3069=) | |
13 | g.32394734del | CA1139663183 | BRCA2 | c.9302del (p.Leu3101ArgfsTer3) c.*669del (n.*669del) c.8933del (p.Leu2978ArgfsTer3) c.*864del (n.*864del) c.*147del (n.*147del) c.9251del (p.Leu3084ArgfsTer3) c.1718del (p.Leu573ArgfsTer3) n.1429del c.9310del (n.9310del) c.2180del c.324del (n.324del) c.259del c.9206del (p.Leu3069ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394734T>A | CA387760892 | BRCA2 | c.9302T>A (p.Leu3101Gln) c.*669T>A (n.*669T>A) c.8933T>A (p.Leu2978Gln) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.9251T>A (p.Leu3084Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1429T>A c.9310T>A (n.9310T>A) c.2180T>A c.324T>A (n.324T>A) c.259T>A c.9206T>A (p.Leu3069Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394734T>C | CA337754 | BRCA2 | c.9302T>C (p.Leu3101Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.8933T>C (p.Leu2978Pro) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.9251T>C (p.Leu3084Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1429T>C c.9310T>C (n.9310T>C) c.2180T>C c.324T>C (n.324T>C) c.259T>C c.9206T>C (p.Leu3069Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394734T>G | CA026098 | BRCA2 | c.9302T>G (p.Leu3101Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.8933T>G (p.Leu2978Arg) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.9251T>G (p.Leu3084Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1429T>G c.9310T>G (n.9310T>G) c.2180T>G c.324T>G (n.324T>G) c.259T>G c.9206T>G (p.Leu3069Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394734T= | CA2082822441 | BRCA2 | c.9302T= (p.Leu3101=) c.*669T= (n.*669T=) c.8933T= (p.Leu2978=) c.*864T= (n.*864T=) c.*147T= (n.*147T=) c.9251T= (p.Leu3084=) c.1718T= (p.Leu573=) n.1429T= c.9310T= (n.9310T=) c.2180T= c.324T= (n.324T=) c.259T= c.9206T= (p.Leu3069=) | |
13 | g.32394735G>A | CA483271023 | BRCA2 | c.9303G>A (p.Leu3101=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.8934G>A (p.Leu2978=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.9252G>A (p.Leu3084=) c.1719G>A (p.Leu573=) n.1430G>A c.9311G>A (n.9311G>A) c.2181G>A c.325G>A (n.325G>A) c.260G>A c.9207G>A (p.Leu3069=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394735G>C | CA483271024 | BRCA2 | c.9303G>C (p.Leu3101=) c.*670G>C (n.*670G>C) c.8934G>C (p.Leu2978=) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.9252G>C (p.Leu3084=) c.1719G>C (p.Leu573=) n.1430G>C c.9311G>C (n.9311G>C) c.2181G>C c.325G>C (n.325G>C) c.260G>C c.9207G>C (p.Leu3069=) | dbSNP |
13 | g.32394735G= | CA2082822462 | BRCA2 | c.9303G= (p.Leu3101=) c.*670G= (n.*670G=) c.8934G= (p.Leu2978=) c.*865G= (n.*865G=) c.*148G= (n.*148G=) c.9252G= (p.Leu3084=) c.1719G= (p.Leu573=) n.1430G= c.9311G= (n.9311G=) c.2181G= c.325G= (n.325G=) c.260G= c.9207G= (p.Leu3069=) | |
13 | g.32394735G>T | CA483271025 | BRCA2 | c.9303G>T (p.Leu3101=) c.*670G>T (n.*670G>T) c.8934G>T (p.Leu2978=) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.9252G>T (p.Leu3084=) c.1719G>T (p.Leu573=) n.1430G>T c.9311G>T (n.9311G>T) c.2181G>T c.325G>T (n.325G>T) c.260G>T c.9207G>T (p.Leu3069=) | dbSNP |
13 | g.32394736del | CA2499222377 | BRCA2 | c.9304del (p.Ala3102GlnfsTer2) c.*671del (n.*671del) c.8935del (p.Ala2979GlnfsTer2) c.*866del (n.*866del) c.*149del (n.*149del) c.9253del (p.Ala3085GlnfsTer2) c.1720del (p.Ala574GlnfsTer2) n.1431del c.9312del (n.9312del) c.2182del c.326del (n.326del) c.261del c.9208del (p.Ala3070GlnfsTer2) | |
13 | g.32394736G>A | CA6941375 | BRCA2 | c.9304G>A (p.Ala3102Thr) c.*671G>A (n.*671G>A) c.8935G>A (p.Ala2979Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.9253G>A (p.Ala3085Thr) c.1720G>A (p.Ala574Thr) n.1431G>A c.9312G>A (n.9312G>A) c.2182G>A c.326G>A (n.326G>A) c.261G>A c.9208G>A (p.Ala3070Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394736G>C | CA387760895 | BRCA2 | c.9304G>C (p.Ala3102Pro) c.*671G>C (n.*671G>C) c.8935G>C (p.Ala2979Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.9253G>C (p.Ala3085Pro) c.1720G>C (p.Ala574Pro) n.1431G>C c.9312G>C (n.9312G>C) c.2182G>C c.326G>C (n.326G>C) c.261G>C c.9208G>C (p.Ala3070Pro) | dbSNP |
13 | g.32394736G= | CA2082822472 | BRCA2 | c.9304G= (p.Ala3102=) c.*671G= (n.*671G=) c.8935G= (p.Ala2979=) c.*866G= (n.*866G=) c.*149G= (n.*149G=) c.9253G= (p.Ala3085=) c.1720G= (p.Ala574=) n.1431G= c.9312G= (n.9312G=) c.2182G= c.326G= (n.326G=) c.261G= c.9208G= (p.Ala3070=) | |
13 | g.32394736G>T | CA387760897 | BRCA2 | c.9304G>T (p.Ala3102Ser) c.*671G>T (n.*671G>T) c.8935G>T (p.Ala2979Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.9253G>T (p.Ala3085Ser) c.1720G>T (p.Ala574Ser) n.1431G>T c.9312G>T (n.9312G>T) c.2182G>T c.326G>T (n.326G>T) c.261G>T c.9208G>T (p.Ala3070Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394737C>A | CA387760898 | BRCA2 | c.9305C>A (p.Ala3102Glu) c.*672C>A (n.*672C>A) c.8936C>A (p.Ala2979Glu) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.9254C>A (p.Ala3085Glu) c.1721C>A (p.Ala574Glu) n.1432C>A c.9313C>A (n.9313C>A) c.2183C>A c.327C>A (n.327C>A) c.262C>A c.9209C>A (p.Ala3070Glu) | dbSNP |
13 | g.32394737C= | CA2082822488 | BRCA2 | c.9305C= (p.Ala3102=) c.*672C= (n.*672C=) c.8936C= (p.Ala2979=) c.*867C= (n.*867C=) c.*150C= (n.*150C=) c.9254C= (p.Ala3085=) c.1721C= (p.Ala574=) n.1432C= c.9313C= (n.9313C=) c.2183C= c.327C= (n.327C=) c.262C= c.9209C= (p.Ala3070=) | |
13 | g.32394737C>G | CA387760900 | BRCA2 | c.9305C>G (p.Ala3102Gly) c.*672C>G (n.*672C>G) c.8936C>G (p.Ala2979Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.9254C>G (p.Ala3085Gly) c.1721C>G (p.Ala574Gly) n.1432C>G c.9313C>G (n.9313C>G) c.2183C>G c.327C>G (n.327C>G) c.262C>G c.9209C>G (p.Ala3070Gly) | dbSNP |
13 | g.32394737C>T | CA387760901 | BRCA2 | c.9305C>T (p.Ala3102Val) c.*672C>T (n.*672C>T) c.8936C>T (p.Ala2979Val) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.9254C>T (p.Ala3085Val) c.1721C>T (p.Ala574Val) n.1432C>T c.9313C>T (n.9313C>T) c.2183C>T c.327C>T (n.327C>T) c.262C>T c.9209C>T (p.Ala3070Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394738A>C | CA483271032 | BRCA2 | c.9306A>C (p.Ala3102=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.8937A>C (p.Ala2979=) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.9255A>C (p.Ala3085=) c.1722A>C (p.Ala574=) n.1433A>C c.9314A>C (n.9314A>C) c.2184A>C c.328A>C (n.328A>C) c.263A>C c.9210A>C (p.Ala3070=) | ClinVar |
13 | g.32394738A>G | CA483271033 | BRCA2 | c.9306A>G (p.Ala3102=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.8937A>G (p.Ala2979=) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.9255A>G (p.Ala3085=) c.1722A>G (p.Ala574=) n.1433A>G c.9314A>G (n.9314A>G) c.2184A>G c.328A>G (n.328A>G) c.263A>G c.9210A>G (p.Ala3070=) | |
13 | g.32394738A>T | CA483271034 | BRCA2 | c.9306A>T (p.Ala3102=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.8937A>T (p.Ala2979=) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.9255A>T (p.Ala3085=) c.1722A>T (p.Ala574=) n.1433A>T c.9314A>T (n.9314A>T) c.2184A>T c.328A>T (n.328A>T) c.263A>T c.9210A>T (p.Ala3070=) | dbSNP |
13 | g.32394741_32394762dup | CA16619789 | BRCA2 | c.9309_9330dup (p.Glu3111LysfsTer7) c.*676_*697dup (n.*676_*697dup) c.8940_8961dup (p.Glu2988LysfsTer7) c.*871_*892dup (n.*871_*892dup) c.*154_*175dup (n.*154_*175dup) c.9258_9279dup (p.Glu3094LysfsTer7) c.1725_1746dup (p.Glu583LysfsTer7) n.1436_1457dup c.9317_9338dup (n.9317_9338dup) c.2187_2208dup c.331_352dup (n.331_352dup) c.266_287dup c.9213_9234dup (p.Glu3079LysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394739A= | CA2082822510 | BRCA2 | c.9307A= (p.Ile3103=) c.*674A= (n.*674A=) c.8938A= (p.Ile2980=) c.*869A= (n.*869A=) c.*152A= (n.*152A=) c.9256A= (p.Ile3086=) c.1723A= (p.Ile575=) n.1434A= c.9315A= (n.9315A=) c.2185A= c.329A= (n.329A=) c.264A= c.9211A= (p.Ile3071=) | |
13 | g.32394739A>C | CA387760904 | BRCA2 | c.9307A>C (p.Ile3103Leu) c.*674A>C (n.*674A>C) c.8938A>C (p.Ile2980Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.9256A>C (p.Ile3086Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1434A>C c.9315A>C (n.9315A>C) c.2185A>C c.329A>C (n.329A>C) c.264A>C c.9211A>C (p.Ile3071Leu) | |
13 | g.32394739A>G | CA026099 | BRCA2 | c.9307A>G (p.Ile3103Val) c.*674A>G (n.*674A>G) c.8938A>G (p.Ile2980Val) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.9256A>G (p.Ile3086Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1434A>G c.9315A>G (n.9315A>G) c.2185A>G c.329A>G (n.329A>G) c.264A>G c.9211A>G (p.Ile3071Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394739A>T | CA387760908 | BRCA2 | c.9307A>T (p.Ile3103Leu) c.*674A>T (n.*674A>T) c.8938A>T (p.Ile2980Leu) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.9256A>T (p.Ile3086Leu) c.1723A>T (p.Ile575Leu) n.1434A>T c.9315A>T (n.9315A>T) c.2185A>T c.329A>T (n.329A>T) c.264A>T c.9211A>T (p.Ile3071Leu) | dbSNP |
13 | g.32394740T>A | CA387760910 | BRCA2 | c.9308T>A (p.Ile3103Lys) c.*675T>A (n.*675T>A) c.8939T>A (p.Ile2980Lys) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.9257T>A (p.Ile3086Lys) c.1724T>A (p.Ile575Lys) n.1435T>A c.9316T>A (n.9316T>A) c.2186T>A c.330T>A (n.330T>A) c.265T>A c.9212T>A (p.Ile3071Lys) | |
13 | g.32394740T>C | CA387760914 | BRCA2 | c.9308T>C (p.Ile3103Thr) c.*675T>C (n.*675T>C) c.8939T>C (p.Ile2980Thr) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.9257T>C (p.Ile3086Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1435T>C c.9316T>C (n.9316T>C) c.2186T>C c.330T>C (n.330T>C) c.265T>C c.9212T>C (p.Ile3071Thr) | |
13 | g.32394740T>G | CA387760912 | BRCA2 | c.9308T>G (p.Ile3103Arg) c.*675T>G (n.*675T>G) c.8939T>G (p.Ile2980Arg) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.9257T>G (p.Ile3086Arg) c.1724T>G (p.Ile575Arg) n.1435T>G c.9316T>G (n.9316T>G) c.2186T>G c.330T>G (n.330T>G) c.265T>G c.9212T>G (p.Ile3071Arg) | |
13 | g.32394740_32394742delinsTAA | CA2082822527 | BRCA2 | c.9308_9310delinsTAA (p.Ile3103=) c.*675_*677delinsTAA (n.*675_*677delinsTAA) c.8939_8941delinsTAA (p.Ile2980=) c.*870_*872delinsTAA (n.*870_*872delinsTAA) c.*153_*155delinsTAA (n.*153_*155delinsTAA) c.9257_9259delinsTAA (p.Ile3086=) c.1724_1726delinsTAA (p.Ile575=) n.1435_1437delinsTAA c.9316_9318delinsTAA (n.9316_9318delinsTAA) c.2186_2188delinsTAA c.330_332delinsTAA (n.330_332delinsTAA) c.265_267delinsTAA c.9212_9214delinsTAA (p.Ile3071=) | |
13 | g.32394741A= | CA2082822537 | BRCA2 | c.9309A= (p.Ile3103=) c.*676A= (n.*676A=) c.8940A= (p.Ile2980=) c.*871A= (n.*871A=) c.*154A= (n.*154A=) c.9258A= (p.Ile3086=) c.1725A= (p.Ile575=) n.1436A= c.9317A= (n.9317A=) c.2187A= c.331A= (n.331A=) c.266A= c.9213A= (p.Ile3071=) | |
13 | g.32394741A>C | CA483271044 | BRCA2 | c.9309A>C (p.Ile3103=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.8940A>C (p.Ile2980=) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.9258A>C (p.Ile3086=) c.1725A>C (p.Ile575=) n.1436A>C c.9317A>C (n.9317A>C) c.2187A>C c.331A>C (n.331A>C) c.266A>C c.9213A>C (p.Ile3071=) | |
13 | g.32394741A>G | CA026101 | BRCA2 | c.9309A>G (p.Ile3103Met) c.*676A>G (n.*676A>G) c.8940A>G (p.Ile2980Met) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.9258A>G (p.Ile3086Met) c.1725A>G (p.Ile575Met) n.1436A>G c.9317A>G (n.9317A>G) c.2187A>G c.331A>G (n.331A>G) c.266A>G c.9213A>G (p.Ile3071Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32394741A>T | CA483271042 | BRCA2 | c.9309A>T (p.Ile3103=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.8940A>T (p.Ile2980=) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.9258A>T (p.Ile3086=) c.1725A>T (p.Ile575=) n.1436A>T c.9317A>T (n.9317A>T) c.2187A>T c.331A>T (n.331A>T) c.266A>T c.9213A>T (p.Ile3071=) | |
13 | g.32394743dup | CA10589557 | BRCA2 | c.9311dup (p.Phe3105ValfsTer6) c.*678dup (n.*678dup) c.8942dup (p.Phe2982ValfsTer6) c.*873dup (n.*873dup) c.*156dup (n.*156dup) c.9260dup (p.Phe3088ValfsTer6) c.1727dup (p.Phe577ValfsTer6) n.1438dup c.9319dup (n.9319dup) c.2189dup c.333dup (n.333dup) c.268dup c.9215dup (p.Phe3073ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394742_32394743del | CA026102 | BRCA2 | c.9310_9311del (p.Lys3104ValfsTer6) c.*677_*678del (n.*677_*678del) c.8941_8942del (p.Lys2981ValfsTer6) c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.9259_9260del (p.Lys3087ValfsTer6) c.1726_1727del (p.Lys576ValfsTer6) n.1437_1438del c.9318_9319del (n.9318_9319del) c.2188_2189del c.332_333del (n.332_333del) c.267_268del c.9214_9215del (p.Lys3072ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394742A= | CA2082822556 | BRCA2 | c.9310A= (p.Lys3104=) c.*677A= (n.*677A=) c.8941A= (p.Lys2981=) c.*872A= (n.*872A=) c.*155A= (n.*155A=) c.9259A= (p.Lys3087=) c.1726A= (p.Lys576=) n.1437A= c.9318A= (n.9318A=) c.2188A= c.332A= (n.332A=) c.267A= c.9214A= (p.Lys3072=) | |
13 | g.32394742A>C | CA387760915 | BRCA2 | c.9310A>C (p.Lys3104Gln) c.*677A>C (n.*677A>C) c.8941A>C (p.Lys2981Gln) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.9259A>C (p.Lys3087Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1437A>C c.9318A>C (n.9318A>C) c.2188A>C c.332A>C (n.332A>C) c.267A>C c.9214A>C (p.Lys3072Gln) | |
13 | g.32394742A>G | CA387760917 | BRCA2 | c.9310A>G (p.Lys3104Glu) c.*677A>G (n.*677A>G) c.8941A>G (p.Lys2981Glu) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.9259A>G (p.Lys3087Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1437A>G c.9318A>G (n.9318A>G) c.2188A>G c.332A>G (n.332A>G) c.267A>G c.9214A>G (p.Lys3072Glu) | |
13 | g.32394742A>T | CA387760919 | BRCA2 | c.9310A>T (p.Lys3104Ter) c.*677A>T (n.*677A>T) c.8941A>T (p.Lys2981Ter) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.9259A>T (p.Lys3087Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1437A>T c.9318A>T (n.9318A>T) c.2188A>T c.332A>T (n.332A>T) c.267A>T c.9214A>T (p.Lys3072Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394742_32394743insTTAT | CA658823570 | BRCA2 | c.9310_9311insTTAT (p.Lys3104IlefsTer8) c.*677_*678insTTAT (n.*677_*678insTTAT) c.8941_8942insTTAT (p.Lys2981IlefsTer8) c.*872_*873insTTAT (n.*872_*873insTTAT) c.*155_*156insTTAT (n.*155_*156insTTAT) c.9259_9260insTTAT (p.Lys3087IlefsTer8) c.1726_1727insTTAT (p.Lys576IlefsTer8) n.1437_1438insTTAT c.9318_9319insTTAT (n.9318_9319insTTAT) c.2188_2189insTTAT c.332_333insTTAT (n.332_333insTTAT) c.267_268insTTAT c.9214_9215insTTAT (p.Lys3072IlefsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394743A= | CA2082822567 | BRCA2 | c.9311A= (p.Lys3104=) c.*678A= (n.*678A=) c.8942A= (p.Lys2981=) c.*873A= (n.*873A=) c.*156A= (n.*156A=) c.9260A= (p.Lys3087=) c.1727A= (p.Lys576=) n.1438A= c.9319A= (n.9319A=) c.2189A= c.333A= (n.333A=) c.268A= c.9215A= (p.Lys3072=) | |
13 | g.32394743A>C | CA387760920 | BRCA2 | c.9311A>C (p.Lys3104Thr) c.*678A>C (n.*678A>C) c.8942A>C (p.Lys2981Thr) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.9260A>C (p.Lys3087Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1438A>C c.9319A>C (n.9319A>C) c.2189A>C c.333A>C (n.333A>C) c.268A>C c.9215A>C (p.Lys3072Thr) | |
13 | g.32394743A>G | CA16616711 | BRCA2 | c.9311A>G (p.Lys3104Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.8942A>G (p.Lys2981Arg) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.9260A>G (p.Lys3087Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1438A>G c.9319A>G (n.9319A>G) c.2189A>G c.333A>G (n.333A>G) c.268A>G c.9215A>G (p.Lys3072Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394743A>T | CA387760922 | BRCA2 | c.9311A>T (p.Lys3104Met) c.*678A>T (n.*678A>T) c.8942A>T (p.Lys2981Met) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.9260A>T (p.Lys3087Met) c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1438A>T c.9319A>T (n.9319A>T) c.2189A>T c.333A>T (n.333A>T) c.268A>T c.9215A>T (p.Lys3072Met) | dbSNP |
13 | g.32394743_32394744insTTAT | CA16613975 | BRCA2 | c.9311_9312insTTAT (p.Lys3104AsnfsTer8) c.*678_*679insTTAT (n.*678_*679insTTAT) c.8942_8943insTTAT (p.Lys2981AsnfsTer8) c.*873_*874insTTAT (n.*873_*874insTTAT) c.*156_*157insTTAT (n.*156_*157insTTAT) c.9260_9261insTTAT (p.Lys3087AsnfsTer8) c.1727_1728insTTAT (p.Lys576AsnfsTer8) n.1438_1439insTTAT c.9319_9320insTTAT (n.9319_9320insTTAT) c.2189_2190insTTAT c.333_334insTTAT (n.333_334insTTAT) c.268_269insTTAT c.9215_9216insTTAT (p.Lys3072AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394744del | CA2580087337 | BRCA2 | c.9312del (p.Lys3104AsnfsTer4) c.*679del (n.*679del) c.8943del (p.Lys2981AsnfsTer4) c.*874del (n.*874del) c.*157del (n.*157del) c.9261del (p.Lys3087AsnfsTer4) c.1728del (p.Lys576AsnfsTer4) n.1439del c.9320del (n.9320del) c.2190del c.334del (n.334del) c.269del c.9216del (p.Lys3072AsnfsTer4) | ClinVar |
13 | g.32394744G>A | CA483271047 | BRCA2 | c.9312G>A (p.Lys3104=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.8943G>A (p.Lys2981=) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.9261G>A (p.Lys3087=) c.1728G>A (p.Lys576=) n.1439G>A c.9320G>A (n.9320G>A) c.2190G>A c.334G>A (n.334G>A) c.269G>A c.9216G>A (p.Lys3072=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394744G>C | CA387760924 | BRCA2 | c.9312G>C (p.Lys3104Asn) c.*679G>C (n.*679G>C) c.8943G>C (p.Lys2981Asn) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.9261G>C (p.Lys3087Asn) c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1439G>C c.9320G>C (n.9320G>C) c.2190G>C c.334G>C (n.334G>C) c.269G>C c.9216G>C (p.Lys3072Asn) | |
13 | g.32394744G= | CA2082822572 | BRCA2 | c.9312G= (p.Lys3104=) c.*679G= (n.*679G=) c.8943G= (p.Lys2981=) c.*874G= (n.*874G=) c.*157G= (n.*157G=) c.9261G= (p.Lys3087=) c.1728G= (p.Lys576=) n.1439G= c.9320G= (n.9320G=) c.2190G= c.334G= (n.334G=) c.269G= c.9216G= (p.Lys3072=) | |
13 | g.32394744G>T | CA387760926 | BRCA2 | c.9312G>T (p.Lys3104Asn) c.*679G>T (n.*679G>T) c.8943G>T (p.Lys2981Asn) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.9261G>T (p.Lys3087Asn) c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1439G>T c.9320G>T (n.9320G>T) c.2190G>T c.334G>T (n.334G>T) c.269G>T c.9216G>T (p.Lys3072Asn) | |
13 | g.32394745T>A | CA387760928 | BRCA2 | c.9313T>A (p.Phe3105Ile) c.*680T>A (n.*680T>A) c.8944T>A (p.Phe2982Ile) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.9262T>A (p.Phe3088Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) n.1440T>A c.9321T>A (n.9321T>A) c.2191T>A c.335T>A (n.335T>A) c.270T>A c.9217T>A (p.Phe3073Ile) | dbSNP |
13 | g.32394745T>C | CA387760930 | BRCA2 | c.9313T>C (p.Phe3105Leu) c.*680T>C (n.*680T>C) c.8944T>C (p.Phe2982Leu) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.9262T>C (p.Phe3088Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) n.1440T>C c.9321T>C (n.9321T>C) c.2191T>C c.335T>C (n.335T>C) c.270T>C c.9217T>C (p.Phe3073Leu) | |
13 | g.32394745T>G | CA387760932 | BRCA2 | c.9313T>G (p.Phe3105Val) c.*680T>G (n.*680T>G) c.8944T>G (p.Phe2982Val) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.9262T>G (p.Phe3088Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) n.1440T>G c.9321T>G (n.9321T>G) c.2191T>G c.335T>G (n.335T>G) c.270T>G c.9217T>G (p.Phe3073Val) | |
13 | g.32394747_32394748del | CA2497029990 | BRCA2 | c.9315_9316del (p.Phe3105LeufsTer5) c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.8946_8947del (p.Phe2982LeufsTer5) c.*877_*878del (n.*877_*878del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.9264_9265del (p.Phe3088LeufsTer5) c.1731_1732del (p.Phe577LeufsTer5) n.1442_1443del c.9323_9324del (n.9323_9324del) c.2193_2194del c.337_338del (n.337_338del) c.272_273del c.9219_9220del (p.Phe3073LeufsTer5) | ClinVar |
13 | g.32394746T>A | CA387760940 | BRCA2 | c.9314T>A (p.Phe3105Tyr) c.*681T>A (n.*681T>A) c.8945T>A (p.Phe2982Tyr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.9263T>A (p.Phe3088Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) n.1441T>A c.9322T>A (n.9322T>A) c.2192T>A c.336T>A (n.336T>A) c.271T>A c.9218T>A (p.Phe3073Tyr) | dbSNP |
13 | g.32394746T>C | CA387760935 | BRCA2 | c.9314T>C (p.Phe3105Ser) c.*681T>C (n.*681T>C) c.8945T>C (p.Phe2982Ser) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.9263T>C (p.Phe3088Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) n.1441T>C c.9322T>C (n.9322T>C) c.2192T>C c.336T>C (n.336T>C) c.271T>C c.9218T>C (p.Phe3073Ser) | dbSNP |
13 | g.32394746T>G | CA387760939 | BRCA2 | c.9314T>G (p.Phe3105Cys) c.*681T>G (n.*681T>G) c.8945T>G (p.Phe2982Cys) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.9263T>G (p.Phe3088Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.1441T>G c.9322T>G (n.9322T>G) c.2192T>G c.336T>G (n.336T>G) c.271T>G c.9218T>G (p.Phe3073Cys) | |
13 | g.32394747T>A | CA387760943 | BRCA2 | c.9315T>A (p.Phe3105Leu) c.*682T>A (n.*682T>A) c.8946T>A (p.Phe2982Leu) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.9264T>A (p.Phe3088Leu) c.1731T>A (p.Phe577Leu) n.1442T>A c.9323T>A (n.9323T>A) c.2193T>A c.337T>A (n.337T>A) c.272T>A c.9219T>A (p.Phe3073Leu) | |
13 | g.32394747T>C | CA483271051 | BRCA2 | c.9315T>C (p.Phe3105=) c.*682T>C (n.*682T>C) c.8946T>C (p.Phe2982=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.9264T>C (p.Phe3088=) c.1731T>C (p.Phe577=) n.1442T>C c.9323T>C (n.9323T>C) c.2193T>C c.337T>C (n.337T>C) c.272T>C c.9219T>C (p.Phe3073=) | |
13 | g.32394747T>G | CA387760944 | BRCA2 | c.9315T>G (p.Phe3105Leu) c.*682T>G (n.*682T>G) c.8946T>G (p.Phe2982Leu) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.9264T>G (p.Phe3088Leu) c.1731T>G (p.Phe577Leu) n.1442T>G c.9323T>G (n.9323T>G) c.2193T>G c.337T>G (n.337T>G) c.272T>G c.9219T>G (p.Phe3073Leu) | |
13 | g.32394748T>A | CA387760946 | BRCA2 | c.9316T>A (p.Trp3106Arg) c.*683T>A (n.*683T>A) c.8947T>A (p.Trp2983Arg) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.9265T>A (p.Trp3089Arg) c.1732T>A (p.Trp578Arg) n.1443T>A c.9324T>A (n.9324T>A) c.2194T>A c.338T>A (n.338T>A) c.273T>A c.9220T>A (p.Trp3074Arg) | |
13 | g.32394748T>C | CA387760948 | BRCA2 | c.9316T>C (p.Trp3106Arg) c.*683T>C (n.*683T>C) c.8947T>C (p.Trp2983Arg) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.9265T>C (p.Trp3089Arg) c.1732T>C (p.Trp578Arg) n.1443T>C c.9324T>C (n.9324T>C) c.2194T>C c.338T>C (n.338T>C) c.273T>C c.9220T>C (p.Trp3074Arg) | ClinVar |
13 | g.32394748T>G | CA387760949 | BRCA2 | c.9316T>G (p.Trp3106Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.8947T>G (p.Trp2983Gly) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.9265T>G (p.Trp3089Gly) c.1732T>G (p.Trp578Gly) n.1443T>G c.9324T>G (n.9324T>G) c.2194T>G c.338T>G (n.338T>G) c.273T>G c.9220T>G (p.Trp3074Gly) | |
13 | g.32394749G>A | CA026103 | BRCA2 | c.9317G>A (p.Trp3106Ter) c.*684G>A (n.*684G>A) c.8948G>A (p.Trp2983Ter) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.9266G>A (p.Trp3089Ter) c.1733G>A (p.Trp578Ter) n.1444G>A c.9325G>A (n.9325G>A) c.2195G>A c.339G>A (n.339G>A) c.274G>A c.9221G>A (p.Trp3074Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394749G>C | CA387760951 | BRCA2 | c.9317G>C (p.Trp3106Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.8948G>C (p.Trp2983Ser) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.9266G>C (p.Trp3089Ser) c.1733G>C (p.Trp578Ser) n.1444G>C c.9325G>C (n.9325G>C) c.2195G>C c.339G>C (n.339G>C) c.274G>C c.9221G>C (p.Trp3074Ser) | dbSNP |
13 | g.32394749G= | CA2082822586 | BRCA2 | c.9317G= (p.Trp3106=) c.*684G= (n.*684G=) c.8948G= (p.Trp2983=) c.*879G= (n.*879G=) c.*162G= (n.*162G=) c.9266G= (p.Trp3089=) c.1733G= (p.Trp578=) n.1444G= c.9325G= (n.9325G=) c.2195G= c.339G= (n.339G=) c.274G= c.9221G= (p.Trp3074=) | |
13 | g.32394749G>T | CA387760953 | BRCA2 | c.9317G>T (p.Trp3106Leu) c.*684G>T (n.*684G>T) c.8948G>T (p.Trp2983Leu) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.9266G>T (p.Trp3089Leu) c.1733G>T (p.Trp578Leu) n.1444G>T c.9325G>T (n.9325G>T) c.2195G>T c.339G>T (n.339G>T) c.274G>T c.9221G>T (p.Trp3074Leu) | dbSNP |
13 | g.32394750G>A | CA10575935 | BRCA2 | c.9318G>A (p.Trp3106Ter) c.*685G>A (n.*685G>A) c.8949G>A (p.Trp2983Ter) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.9267G>A (p.Trp3089Ter) c.1734G>A (p.Trp578Ter) n.1445G>A c.9326G>A (n.9326G>A) c.2196G>A c.340G>A (n.340G>A) c.275G>A c.9222G>A (p.Trp3074Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394750G>C | CA6941376 | BRCA2 | c.9318G>C (p.Trp3106Cys) c.*685G>C (n.*685G>C) c.8949G>C (p.Trp2983Cys) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.9267G>C (p.Trp3089Cys) c.1734G>C (p.Trp578Cys) n.1445G>C c.9326G>C (n.9326G>C) c.2196G>C c.340G>C (n.340G>C) c.275G>C c.9222G>C (p.Trp3074Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394750G= | CA2082822609 | BRCA2 | c.9318G= (p.Trp3106=) c.*685G= (n.*685G=) c.8949G= (p.Trp2983=) c.*880G= (n.*880G=) c.*163G= (n.*163G=) c.9267G= (p.Trp3089=) c.1734G= (p.Trp578=) n.1445G= c.9326G= (n.9326G=) c.2196G= c.340G= (n.340G=) c.275G= c.9222G= (p.Trp3074=) | |
13 | g.32394750G>T | CA387760955 | BRCA2 | c.9318G>T (p.Trp3106Cys) c.*685G>T (n.*685G>T) c.8949G>T (p.Trp2983Cys) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.9267G>T (p.Trp3089Cys) c.1734G>T (p.Trp578Cys) n.1445G>T c.9326G>T (n.9326G>T) c.2196G>T c.340G>T (n.340G>T) c.275G>T c.9222G>T (p.Trp3074Cys) | dbSNP |
13 | g.32394751A= | CA2082822637 | BRCA2 | c.9319A= (p.Ile3107=) c.*686A= (n.*686A=) c.8950A= (p.Ile2984=) c.*881A= (n.*881A=) c.*164A= (n.*164A=) c.9268A= (p.Ile3090=) c.1735A= (p.Ile579=) n.1446A= c.9327A= (n.9327A=) c.2197A= c.341A= (n.341A=) c.276A= c.9223A= (p.Ile3075=) | |
13 | g.32394751A>C | CA387760957 | BRCA2 | c.9319A>C (p.Ile3107Leu) c.*686A>C (n.*686A>C) c.8950A>C (p.Ile2984Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.9268A>C (p.Ile3090Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.1446A>C c.9327A>C (n.9327A>C) c.2197A>C c.341A>C (n.341A>C) c.276A>C c.9223A>C (p.Ile3075Leu) | |
13 | g.32394751A>G | CA10586015 | BRCA2 | c.9319A>G (p.Ile3107Val) c.*686A>G (n.*686A>G) c.8950A>G (p.Ile2984Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.9268A>G (p.Ile3090Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1446A>G c.9327A>G (n.9327A>G) c.2197A>G c.341A>G (n.341A>G) c.276A>G c.9223A>G (p.Ile3075Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394751A>T | CA387760959 | BRCA2 | c.9319A>T (p.Ile3107Leu) c.*686A>T (n.*686A>T) c.8950A>T (p.Ile2984Leu) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.9268A>T (p.Ile3090Leu) c.1735A>T (p.Ile579Leu) n.1446A>T c.9327A>T (n.9327A>T) c.2197A>T c.341A>T (n.341A>T) c.276A>T c.9223A>T (p.Ile3075Leu) | dbSNP |
13 | g.32394752T>A | CA387760962 | BRCA2 | c.9320T>A (p.Ile3107Lys) c.*687T>A (n.*687T>A) c.8951T>A (p.Ile2984Lys) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.9269T>A (p.Ile3090Lys) c.1736T>A (p.Ile579Lys) n.1447T>A c.9328T>A (n.9328T>A) c.2198T>A c.342T>A (n.342T>A) c.277T>A c.9224T>A (p.Ile3075Lys) | dbSNP |
13 | g.32394752T>C | CA026104 | BRCA2 | c.9320T>C (p.Ile3107Thr) c.*687T>C (n.*687T>C) c.8951T>C (p.Ile2984Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.9269T>C (p.Ile3090Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.1447T>C c.9328T>C (n.9328T>C) c.2198T>C c.342T>C (n.342T>C) c.277T>C c.9224T>C (p.Ile3075Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394752T>G | CA387760964 | BRCA2 | c.9320T>G (p.Ile3107Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.8951T>G (p.Ile2984Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.9269T>G (p.Ile3090Arg) c.1736T>G (p.Ile579Arg) n.1447T>G c.9328T>G (n.9328T>G) c.2198T>G c.342T>G (n.342T>G) c.277T>G c.9224T>G (p.Ile3075Arg) | |
13 | g.32394752T= | CA2082822657 | BRCA2 | c.9320T= (p.Ile3107=) c.*687T= (n.*687T=) c.8951T= (p.Ile2984=) c.*882T= (n.*882T=) c.*165T= (n.*165T=) c.9269T= (p.Ile3090=) c.1736T= (p.Ile579=) n.1447T= c.9328T= (n.9328T=) c.2198T= c.342T= (n.342T=) c.277T= c.9224T= (p.Ile3075=) | |
13 | g.32394753A= | CA2082822664 | BRCA2 | c.9321A= (p.Ile3107=) c.*688A= (n.*688A=) c.8952A= (p.Ile2984=) c.*883A= (n.*883A=) c.*166A= (n.*166A=) c.9270A= (p.Ile3090=) c.1737A= (p.Ile579=) n.1448A= c.9329A= (n.9329A=) c.2199A= c.343A= (n.343A=) c.278A= c.9225A= (p.Ile3075=) | |
13 | g.32394753A>C | CA10579824 | BRCA2 | c.9321A>C (p.Ile3107=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.8952A>C (p.Ile2984=) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.9270A>C (p.Ile3090=) c.1737A>C (p.Ile579=) n.1448A>C c.9329A>C (n.9329A>C) c.2199A>C c.343A>C (n.343A>C) c.278A>C c.9225A>C (p.Ile3075=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394753A>G | CA387760968 | BRCA2 | c.9321A>G (p.Ile3107Met) c.*688A>G (n.*688A>G) c.8952A>G (p.Ile2984Met) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.9270A>G (p.Ile3090Met) c.1737A>G (p.Ile579Met) n.1448A>G c.9329A>G (n.9329A>G) c.2199A>G c.343A>G (n.343A>G) c.278A>G c.9225A>G (p.Ile3075Met) | dbSNP |
13 | g.32394753A>T | CA483271059 | BRCA2 | c.9321A>T (p.Ile3107=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.8952A>T (p.Ile2984=) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.9270A>T (p.Ile3090=) c.1737A>T (p.Ile579=) n.1448A>T c.9329A>T (n.9329A>T) c.2199A>T c.343A>T (n.343A>T) c.278A>T c.9225A>T (p.Ile3075=) | dbSNP |
13 | g.32394754G>A | CA387760971 | BRCA2 | c.9322G>A (p.Asp3108Asn) c.*689G>A (n.*689G>A) c.8953G>A (p.Asp2985Asn) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.9271G>A (p.Asp3091Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.1449G>A c.9330G>A (n.9330G>A) c.2200G>A c.344G>A (n.344G>A) c.279G>A c.9226G>A (p.Asp3076Asn) | dbSNP |
13 | g.32394754G>C | CA387760973 | BRCA2 | c.9322G>C (p.Asp3108His) c.*689G>C (n.*689G>C) c.8953G>C (p.Asp2985His) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.9271G>C (p.Asp3091His) c.1738G>C (p.Asp580His) n.1449G>C c.9330G>C (n.9330G>C) c.2200G>C c.344G>C (n.344G>C) c.279G>C c.9226G>C (p.Asp3076His) | dbSNP |
13 | g.32394754G= | CA2082822671 | BRCA2 | c.9322G= (p.Asp3108=) c.*689G= (n.*689G=) c.8953G= (p.Asp2985=) c.*884G= (n.*884G=) c.*167G= (n.*167G=) c.9271G= (p.Asp3091=) c.1738G= (p.Asp580=) n.1449G= c.9330G= (n.9330G=) c.2200G= c.344G= (n.344G=) c.279G= c.9226G= (p.Asp3076=) | |
13 | g.32394754G>T | CA387760975 | BRCA2 | c.9322G>T (p.Asp3108Tyr) c.*689G>T (n.*689G>T) c.8953G>T (p.Asp2985Tyr) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.9271G>T (p.Asp3091Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.1449G>T c.9330G>T (n.9330G>T) c.2200G>T c.344G>T (n.344G>T) c.279G>T c.9226G>T (p.Asp3076Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394755A>C | CA387760980 | BRCA2 | c.9323A>C (p.Asp3108Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) c.8954A>C (p.Asp2985Ala) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.9272A>C (p.Asp3091Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.1450A>C c.9331A>C (n.9331A>C) c.2201A>C c.345A>C (n.345A>C) c.280A>C c.9227A>C (p.Asp3076Ala) | |
13 | g.32394755A>G | CA387760979 | BRCA2 | c.9323A>G (p.Asp3108Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.8954A>G (p.Asp2985Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.9272A>G (p.Asp3091Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.1450A>G c.9331A>G (n.9331A>G) c.2201A>G c.345A>G (n.345A>G) c.280A>G c.9227A>G (p.Asp3076Gly) | dbSNP |
13 | g.32394755A>T | CA387760977 | BRCA2 | c.9323A>T (p.Asp3108Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.8954A>T (p.Asp2985Val) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.9272A>T (p.Asp3091Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) n.1450A>T c.9331A>T (n.9331A>T) c.2201A>T c.345A>T (n.345A>T) c.280A>T c.9227A>T (p.Asp3076Val) | dbSNP |
13 | g.32394755_32394756insATTA | CA658823571 | BRCA2 | c.9323_9324insATTA (p.Asp3108GlufsTer4) c.*690_*691insATTA (n.*690_*691insATTA) c.8954_8955insATTA (p.Asp2985GlufsTer4) c.*885_*886insATTA (n.*885_*886insATTA) c.*168_*169insATTA (n.*168_*169insATTA) c.9272_9273insATTA (p.Asp3091GlufsTer4) c.1739_1740insATTA (p.Asp580GlufsTer4) n.1450_1451insATTA c.9331_9332insATTA (n.9331_9332insATTA) c.2201_2202insATTA c.345_346insATTA (n.345_346insATTA) c.280_281insATTA c.9227_9228insATTA (p.Asp3076GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394755_32394756delinsAC | CA2082822680 | BRCA2 | c.9323_9324delinsAC (p.Asp3108=) c.*690_*691delinsAC (n.*690_*691delinsAC) c.8954_8955delinsAC (p.Asp2985=) c.*885_*886delinsAC (n.*885_*886delinsAC) c.*168_*169delinsAC (n.*168_*169delinsAC) c.9272_9273delinsAC (p.Asp3091=) c.1739_1740delinsAC (p.Asp580=) n.1450_1451delinsAC c.9331_9332delinsAC (n.9331_9332delinsAC) c.2201_2202delinsAC c.345_346delinsAC (n.345_346delinsAC) c.280_281delinsAC c.9227_9228delinsAC (p.Asp3076=) | |
13 | g.32394756C>A | CA387760981 | BRCA2 | c.9324C>A (p.Asp3108Glu) c.*691C>A (n.*691C>A) c.8955C>A (p.Asp2985Glu) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.9273C>A (p.Asp3091Glu) c.1740C>A (p.Asp580Glu) n.1451C>A c.9332C>A (n.9332C>A) c.2202C>A c.346C>A (n.346C>A) c.281C>A c.9228C>A (p.Asp3076Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394756C= | CA2082822685 | BRCA2 | c.9324C= (p.Asp3108=) c.*691C= (n.*691C=) c.8955C= (p.Asp2985=) c.*886C= (n.*886C=) c.*169C= (n.*169C=) c.9273C= (p.Asp3091=) c.1740C= (p.Asp580=) n.1451C= c.9332C= (n.9332C=) c.2202C= c.346C= (n.346C=) c.281C= c.9228C= (p.Asp3076=) | |
13 | g.32394756C>G | CA387760982 | BRCA2 | c.9324C>G (p.Asp3108Glu) c.*691C>G (n.*691C>G) c.8955C>G (p.Asp2985Glu) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.9273C>G (p.Asp3091Glu) c.1740C>G (p.Asp580Glu) n.1451C>G c.9332C>G (n.9332C>G) c.2202C>G c.346C>G (n.346C>G) c.281C>G c.9228C>G (p.Asp3076Glu) | dbSNP |
13 | g.32394756C>T | CA483271065 | BRCA2 | c.9324C>T (p.Asp3108=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.8955C>T (p.Asp2985=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.9273C>T (p.Asp3091=) c.1740C>T (p.Asp580=) n.1451C>T c.9332C>T (n.9332C>T) c.2202C>T c.346C>T (n.346C>T) c.281C>T c.9228C>T (p.Asp3076=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394757del | CA16619790 | BRCA2 | c.9325del (p.Asn3110MetfsTer10) c.*692del (n.*692del) c.8956del (p.Asn2987MetfsTer10) c.*887del (n.*887del) c.*170del (n.*170del) c.9274del (p.Asn3093MetfsTer10) c.1741del (p.Asn582MetfsTer10) n.1452del c.9333del (n.9333del) c.2203del c.347del (n.347del) c.282del c.9229del (p.Asn3078MetfsTer10) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394756_32394757insATTA | CA026105 | BRCA2 | c.9324_9325insATTA (p.Leu3109IlefsTer3) c.*691_*692insATTA (n.*691_*692insATTA) c.8955_8956insATTA (p.Leu2986IlefsTer3) c.*886_*887insATTA (n.*886_*887insATTA) c.*169_*170insATTA (n.*169_*170insATTA) c.9273_9274insATTA (p.Leu3092IlefsTer3) c.1740_1741insATTA (p.Leu581IlefsTer3) n.1451_1452insATTA c.9332_9333insATTA (n.9332_9333insATTA) c.2202_2203insATTA c.346_347insATTA (n.346_347insATTA) c.281_282insATTA c.9228_9229insATTA (p.Leu3077IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394757C>A | CA387760983 | BRCA2 | c.9325C>A (p.Leu3109Ile) c.*692C>A (n.*692C>A) c.8956C>A (p.Leu2986Ile) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.9274C>A (p.Leu3092Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.1452C>A c.9333C>A (n.9333C>A) c.2203C>A c.347C>A (n.347C>A) c.282C>A c.9229C>A (p.Leu3077Ile) | dbSNP |
13 | g.32394757C= | CA2082822710 | BRCA2 | c.9325C= (p.Leu3109=) c.*692C= (n.*692C=) c.8956C= (p.Leu2986=) c.*887C= (n.*887C=) c.*170C= (n.*170C=) c.9274C= (p.Leu3092=) c.1741C= (p.Leu581=) n.1452C= c.9333C= (n.9333C=) c.2203C= c.347C= (n.347C=) c.282C= c.9229C= (p.Leu3077=) | |
13 | g.32394757C>G | CA387760984 | BRCA2 | c.9325C>G (p.Leu3109Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.8956C>G (p.Leu2986Val) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.9274C>G (p.Leu3092Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1452C>G c.9333C>G (n.9333C>G) c.2203C>G c.347C>G (n.347C>G) c.282C>G c.9229C>G (p.Leu3077Val) | dbSNP |
13 | g.32394757C>T | CA387760985 | BRCA2 | c.9325C>T (p.Leu3109Phe) c.*692C>T (n.*692C>T) c.8956C>T (p.Leu2986Phe) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.9274C>T (p.Leu3092Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.1452C>T c.9333C>T (n.9333C>T) c.2203C>T c.347C>T (n.347C>T) c.282C>T c.9229C>T (p.Leu3077Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394758T>A | CA387760992 | BRCA2 | c.9326T>A (p.Leu3109His) c.*693T>A (n.*693T>A) c.8957T>A (p.Leu2986His) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.9275T>A (p.Leu3092His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.1453T>A c.9334T>A (n.9334T>A) c.2204T>A c.348T>A (n.348T>A) c.283T>A c.9230T>A (p.Leu3077His) | dbSNP |
13 | g.32394758T>C | CA387760988 | BRCA2 | c.9326T>C (p.Leu3109Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.8957T>C (p.Leu2986Pro) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.9275T>C (p.Leu3092Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1453T>C c.9334T>C (n.9334T>C) c.2204T>C c.348T>C (n.348T>C) c.283T>C c.9230T>C (p.Leu3077Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394758T>G | CA387760990 | BRCA2 | c.9326T>G (p.Leu3109Arg) c.*693T>G (n.*693T>G) c.8957T>G (p.Leu2986Arg) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.9275T>G (p.Leu3092Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1453T>G c.9334T>G (n.9334T>G) c.2204T>G c.348T>G (n.348T>G) c.283T>G c.9230T>G (p.Leu3077Arg) | |
13 | g.32394759T>A | CA483271068 | BRCA2 | c.9327T>A (p.Leu3109=) c.*694T>A (n.*694T>A) c.8958T>A (p.Leu2986=) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.9276T>A (p.Leu3092=) c.1743T>A (p.Leu581=) n.1454T>A c.9335T>A (n.9335T>A) c.2205T>A c.349T>A (n.349T>A) c.284T>A c.9231T>A (p.Leu3077=) | |
13 | g.32394759T>C | CA483271071 | BRCA2 | c.9327T>C (p.Leu3109=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.8958T>C (p.Leu2986=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.9276T>C (p.Leu3092=) c.1743T>C (p.Leu581=) n.1454T>C c.9335T>C (n.9335T>C) c.2205T>C c.349T>C (n.349T>C) c.284T>C c.9231T>C (p.Leu3077=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394759T>G | CA483271069 | BRCA2 | c.9327T>G (p.Leu3109=) c.*694T>G (n.*694T>G) c.8958T>G (p.Leu2986=) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.9276T>G (p.Leu3092=) c.1743T>G (p.Leu581=) n.1454T>G c.9335T>G (n.9335T>G) c.2205T>G c.349T>G (n.349T>G) c.284T>G c.9231T>G (p.Leu3077=) | ClinVar |
13 | g.32394759T= | CA2082822728 | BRCA2 | c.9327T= (p.Leu3109=) c.*694T= (n.*694T=) c.8958T= (p.Leu2986=) c.*889T= (n.*889T=) c.*172T= (n.*172T=) c.9276T= (p.Leu3092=) c.1743T= (p.Leu581=) n.1454T= c.9335T= (n.9335T=) c.2205T= c.349T= (n.349T=) c.284T= c.9231T= (p.Leu3077=) | |
13 | g.32394760A>C | CA387760993 | BRCA2 | c.9328A>C (p.Asn3110His) c.*695A>C (n.*695A>C) c.8959A>C (p.Asn2987His) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.9277A>C (p.Asn3093His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.1455A>C c.9336A>C (n.9336A>C) c.2206A>C c.350A>C (n.350A>C) c.285A>C c.9232A>C (p.Asn3078His) | |
13 | g.32394760A>G | CA387760995 | BRCA2 | c.9328A>G (p.Asn3110Asp) c.*695A>G (n.*695A>G) c.8959A>G (p.Asn2987Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.9277A>G (p.Asn3093Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.1455A>G c.9336A>G (n.9336A>G) c.2206A>G c.350A>G (n.350A>G) c.285A>G c.9232A>G (p.Asn3078Asp) | |
13 | g.32394760A>T | CA387760997 | BRCA2 | c.9328A>T (p.Asn3110Tyr) c.*695A>T (n.*695A>T) c.8959A>T (p.Asn2987Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.9277A>T (p.Asn3093Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.1455A>T c.9336A>T (n.9336A>T) c.2206A>T c.350A>T (n.350A>T) c.285A>T c.9232A>T (p.Asn3078Tyr) | dbSNP |
13 | g.32394761dup | CA609093422 | BRCA2 | c.9329dup (p.Asn3110LysfsTer2) c.*696dup (n.*696dup) c.8960dup (p.Asn2987LysfsTer2) c.*891dup (n.*891dup) c.*174dup (n.*174dup) c.9278dup (p.Asn3093LysfsTer2) c.1745dup (p.Asn582LysfsTer2) n.1456dup c.9337dup (n.9337dup) c.2207dup c.351dup (n.351dup) c.286dup c.9233dup (p.Asn3078LysfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394774_32394775insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT | CA2499222378 | BRCA2 | c.9342_9343insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT c.*709_*710insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT (n.*709_*710insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT) c.8973_8974insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT c.*904_*905insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT (n.*904_*905insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT) c.*187_*188insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT (n.*187_*188insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT) c.9291_9292insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT c.1758_1759insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT n.1469_1470insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT c.9350_9351insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT (n.9350_9351insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT) c.2220_2221insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT c.364_365insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT (n.364_365insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT) c.299_300insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT c.9246_9247insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGTGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGAGGACATTATT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394761A= | CA2082822756 | BRCA2 | c.9329A= (p.Asn3110=) c.*696A= (n.*696A=) c.8960A= (p.Asn2987=) c.*891A= (n.*891A=) c.*174A= (n.*174A=) c.9278A= (p.Asn3093=) c.1745A= (p.Asn582=) n.1456A= c.9337A= (n.9337A=) c.2207A= c.351A= (n.351A=) c.286A= c.9233A= (p.Asn3078=) | |
13 | g.32394761A>C | CA387761000 | BRCA2 | c.9329A>C (p.Asn3110Thr) c.*696A>C (n.*696A>C) c.8960A>C (p.Asn2987Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.9278A>C (p.Asn3093Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.1456A>C c.9337A>C (n.9337A>C) c.2207A>C c.351A>C (n.351A>C) c.286A>C c.9233A>C (p.Asn3078Thr) | dbSNP |
13 | g.32394761A>G | CA387761003 | BRCA2 | c.9329A>G (p.Asn3110Ser) c.*696A>G (n.*696A>G) c.8960A>G (p.Asn2987Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.9278A>G (p.Asn3093Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.1456A>G c.9337A>G (n.9337A>G) c.2207A>G c.351A>G (n.351A>G) c.286A>G c.9233A>G (p.Asn3078Ser) | |
13 | g.32394761A>T | CA387761005 | BRCA2 | c.9329A>T (p.Asn3110Ile) c.*696A>T (n.*696A>T) c.8960A>T (p.Asn2987Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.9278A>T (p.Asn3093Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.1456A>T c.9337A>T (n.9337A>T) c.2207A>T c.351A>T (n.351A>T) c.286A>T c.9233A>T (p.Asn3078Ile) | dbSNP |
13 | g.32394761_32394766delinsATGAGG | CA2082822755 | BRCA2 | c.9329_9334delinsATGAGG (p.Asn3110=) c.*696_*701delinsATGAGG (n.*696_*701delinsATGAGG) c.8960_8965delinsATGAGG (p.Asn2987=) c.*891_*896delinsATGAGG (n.*891_*896delinsATGAGG) c.*174_*179delinsATGAGG (n.*174_*179delinsATGAGG) c.9278_9283delinsATGAGG (p.Asn3093=) c.1745_1750delinsATGAGG (p.Asn582=) n.1456_1461delinsATGAGG c.9337_9342delinsATGAGG (n.9337_9342delinsATGAGG) c.2207_2212delinsATGAGG c.351_356delinsATGAGG (n.351_356delinsATGAGG) c.286_291delinsATGAGG c.9233_9238delinsATGAGG (p.Asn3078=) | |
13 | g.32394762T>A | CA387761008 | BRCA2 | c.9330T>A (p.Asn3110Lys) c.*697T>A (n.*697T>A) c.8961T>A (p.Asn2987Lys) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.9279T>A (p.Asn3093Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) n.1457T>A c.9338T>A (n.9338T>A) c.2208T>A c.352T>A (n.352T>A) c.287T>A c.9234T>A (p.Asn3078Lys) | dbSNP |
13 | g.32394762T>C | CA483271078 | BRCA2 | c.9330T>C (p.Asn3110=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.8961T>C (p.Asn2987=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.9279T>C (p.Asn3093=) c.1746T>C (p.Asn582=) n.1457T>C c.9338T>C (n.9338T>C) c.2208T>C c.352T>C (n.352T>C) c.287T>C c.9234T>C (p.Asn3078=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394762T>G | CA387761009 | BRCA2 | c.9330T>G (p.Asn3110Lys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.8961T>G (p.Asn2987Lys) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.9279T>G (p.Asn3093Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) n.1457T>G c.9338T>G (n.9338T>G) c.2208T>G c.352T>G (n.352T>G) c.287T>G c.9234T>G (p.Asn3078Lys) | |
13 | g.32394762T= | CA2082822787 | BRCA2 | c.9330T= (p.Asn3110=) c.*697T= (n.*697T=) c.8961T= (p.Asn2987=) c.*892T= (n.*892T=) c.*175T= (n.*175T=) c.9279T= (p.Asn3093=) c.1746T= (p.Asn582=) n.1457T= c.9338T= (n.9338T=) c.2208T= c.352T= (n.352T=) c.287T= c.9234T= (p.Asn3078=) | |
13 | g.32394762dup | CA658656359 | BRCA2 | c.9330dup (p.Glu3111Ter) c.*697dup (n.*697dup) c.8961dup (p.Glu2988Ter) c.*892dup (n.*892dup) c.*175dup (n.*175dup) c.9279dup (p.Glu3094Ter) c.1746dup (p.Glu583Ter) n.1457dup c.9338dup (n.9338dup) c.2208dup c.352dup (n.352dup) c.287dup c.9234dup (p.Glu3079Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394762_32394767delinsTGAGGA | CA2082822768 | BRCA2 | c.9330_9335delinsTGAGGA (p.Asn3110=) c.*697_*702delinsTGAGGA (n.*697_*702delinsTGAGGA) c.8961_8966delinsTGAGGA (p.Asn2987=) c.*892_*897delinsTGAGGA (n.*892_*897delinsTGAGGA) c.*175_*180delinsTGAGGA (n.*175_*180delinsTGAGGA) c.9279_9284delinsTGAGGA (p.Asn3093=) c.1746_1751delinsTGAGGA (p.Asn582=) n.1457_1462delinsTGAGGA c.9338_9343delinsTGAGGA (n.9338_9343delinsTGAGGA) c.2208_2213delinsTGAGGA c.352_357delinsTGAGGA (n.352_357delinsTGAGGA) c.287_292delinsTGAGGA c.9234_9239delinsTGAGGA (p.Asn3078=) | |
13 | g.32394763G>A | CA10579825 | BRCA2 | c.9331G>A (p.Glu3111Lys) c.*698G>A (n.*698G>A) c.8962G>A (p.Glu2988Lys) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.9280G>A (p.Glu3094Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1458G>A c.9339G>A (n.9339G>A) c.2209G>A c.353G>A (n.353G>A) c.288G>A c.9235G>A (p.Glu3079Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32394763G>C | CA387761011 | BRCA2 | c.9331G>C (p.Glu3111Gln) c.*698G>C (n.*698G>C) c.8962G>C (p.Glu2988Gln) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.9280G>C (p.Glu3094Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1458G>C c.9339G>C (n.9339G>C) c.2209G>C c.353G>C (n.353G>C) c.288G>C c.9235G>C (p.Glu3079Gln) | dbSNP |
13 | g.32394763G= | CA2082822812 | BRCA2 | c.9331G= (p.Glu3111=) c.*698G= (n.*698G=) c.8962G= (p.Glu2988=) c.*893G= (n.*893G=) c.*176G= (n.*176G=) c.9280G= (p.Glu3094=) c.1747G= (p.Glu583=) n.1458G= c.9339G= (n.9339G=) c.2209G= c.353G= (n.353G=) c.288G= c.9235G= (p.Glu3079=) | |
13 | g.32394763G>T | CA026106 | BRCA2 | c.9331G>T (p.Glu3111Ter) c.*698G>T (n.*698G>T) c.8962G>T (p.Glu2988Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.9280G>T (p.Glu3094Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1458G>T c.9339G>T (n.9339G>T) c.2209G>T c.353G>T (n.353G>T) c.288G>T c.9235G>T (p.Glu3079Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394763_32394767del | CA2499222379 | BRCA2 | c.9331_9335del (p.Glu3111HisfsTer3) c.*698_*702del (n.*698_*702del) c.8962_8966del (p.Glu2988HisfsTer3) c.*893_*897del (n.*893_*897del) c.*176_*180del (n.*176_*180del) c.9280_9284del (p.Glu3094HisfsTer3) c.1747_1751del (p.Glu583HisfsTer3) n.1458_1462del c.9339_9343del (n.9339_9343del) c.2209_2213del c.353_357del (n.353_357del) c.288_292del c.9235_9239del (p.Glu3079HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394763_32394767delinsCCT | CA10589558 | BRCA2 | c.9331_9335delinsCCT (p.Glu3111ProfsTer4) c.*698_*702delinsCCT (n.*698_*702delinsCCT) c.8962_8966delinsCCT (p.Glu2988ProfsTer4) c.*893_*897delinsCCT (n.*893_*897delinsCCT) c.*176_*180delinsCCT (n.*176_*180delinsCCT) c.9280_9284delinsCCT (p.Glu3094ProfsTer4) c.1747_1751delinsCCT (p.Glu583ProfsTer4) n.1458_1462delinsCCT c.9339_9343delinsCCT (n.9339_9343delinsCCT) c.2209_2213delinsCCT c.353_357delinsCCT (n.353_357delinsCCT) c.288_292delinsCCT c.9235_9239delinsCCT (p.Glu3079ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394763_32394764insT | CA919242913 | BRCA2 | c.9331_9332insT (p.Glu3111ValfsTer5) c.*698_*699insT (n.*698_*699insT) c.8962_8963insT (p.Glu2988ValfsTer5) c.*893_*894insT (n.*893_*894insT) c.*176_*177insT (n.*176_*177insT) c.9280_9281insT (p.Glu3094ValfsTer5) c.1747_1748insT (p.Glu583ValfsTer5) n.1458_1459insT c.9339_9340insT (n.9339_9340insT) c.2209_2210insT c.353_354insT (n.353_354insT) c.288_289insT c.9235_9236insT (p.Glu3079ValfsTer5) | dbSNP |
13 | g.32394764A>C | CA387761015 | BRCA2 | c.9332A>C (p.Glu3111Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.8963A>C (p.Glu2988Ala) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.9281A>C (p.Glu3094Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1459A>C c.9340A>C (n.9340A>C) c.2210A>C c.354A>C (n.354A>C) c.289A>C c.9236A>C (p.Glu3079Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.32394764A>G | CA387761018 | BRCA2 | c.9332A>G (p.Glu3111Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.8963A>G (p.Glu2988Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.9281A>G (p.Glu3094Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1459A>G c.9340A>G (n.9340A>G) c.2210A>G c.354A>G (n.354A>G) c.289A>G c.9236A>G (p.Glu3079Gly) | dbSNP |
13 | g.32394764A>T | CA387761016 | BRCA2 | c.9332A>T (p.Glu3111Val) c.*699A>T (n.*699A>T) c.8963A>T (p.Glu2988Val) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.9281A>T (p.Glu3094Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1459A>T c.9340A>T (n.9340A>T) c.2210A>T c.354A>T (n.354A>T) c.289A>T c.9236A>T (p.Glu3079Val) | dbSNP |
13 | g.32394764_32394765insT | CA2695217932 | BRCA2 | c.9332_9333insT (p.Glu3111AspfsTer5) c.*699_*700insT (n.*699_*700insT) c.8963_8964insT (p.Glu2988AspfsTer5) c.*894_*895insT (n.*894_*895insT) c.*177_*178insT (n.*177_*178insT) c.9281_9282insT (p.Glu3094AspfsTer5) c.1748_1749insT (p.Glu583AspfsTer5) n.1459_1460insT c.9340_9341insT (n.9340_9341insT) c.2210_2211insT c.354_355insT (n.354_355insT) c.289_290insT c.9236_9237insT (p.Glu3079AspfsTer5) | |
13 | g.32394765G>A | CA10579826 | BRCA2 | c.9333G>A (p.Glu3111=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.8964G>A (p.Glu2988=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.9282G>A (p.Glu3094=) c.1749G>A (p.Glu583=) n.1460G>A c.9341G>A (n.9341G>A) c.2211G>A c.355G>A (n.355G>A) c.290G>A c.9237G>A (p.Glu3079=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394765G>C | CA387761021 | BRCA2 | c.9333G>C (p.Glu3111Asp) c.*700G>C (n.*700G>C) c.8964G>C (p.Glu2988Asp) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.9282G>C (p.Glu3094Asp) c.1749G>C (p.Glu583Asp) n.1460G>C c.9341G>C (n.9341G>C) c.2211G>C c.355G>C (n.355G>C) c.290G>C c.9237G>C (p.Glu3079Asp) | dbSNP |
13 | g.32394765G= | CA2082822828 | BRCA2 | c.9333G= (p.Glu3111=) c.*700G= (n.*700G=) c.8964G= (p.Glu2988=) c.*895G= (n.*895G=) c.*178G= (n.*178G=) c.9282G= (p.Glu3094=) c.1749G= (p.Glu583=) n.1460G= c.9341G= (n.9341G=) c.2211G= c.355G= (n.355G=) c.290G= c.9237G= (p.Glu3079=) | |
13 | g.32394765G>T | CA387761022 | BRCA2 | c.9333G>T (p.Glu3111Asp) c.*700G>T (n.*700G>T) c.8964G>T (p.Glu2988Asp) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.9282G>T (p.Glu3094Asp) c.1749G>T (p.Glu583Asp) n.1460G>T c.9341G>T (n.9341G>T) c.2211G>T c.355G>T (n.355G>T) c.290G>T c.9237G>T (p.Glu3079Asp) | dbSNP |
13 | g.32394766G>A | CA6941377 | BRCA2 | c.9334G>A (p.Asp3112Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.8965G>A (p.Asp2989Asn) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.9283G>A (p.Asp3095Asn) c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.1461G>A c.9342G>A (n.9342G>A) c.2212G>A c.356G>A (n.356G>A) c.291G>A c.9238G>A (p.Asp3080Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394766G>C | CA387761024 | BRCA2 | c.9334G>C (p.Asp3112His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.8965G>C (p.Asp2989His) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.9283G>C (p.Asp3095His) c.1750G>C (p.Asp584His) n.1461G>C c.9342G>C (n.9342G>C) c.2212G>C c.356G>C (n.356G>C) c.291G>C c.9238G>C (p.Asp3080His) | dbSNP |
13 | g.32394766G= | CA2082822839 | BRCA2 | c.9334G= (p.Asp3112=) c.*701G= (n.*701G=) c.8965G= (p.Asp2989=) c.*896G= (n.*896G=) c.*179G= (n.*179G=) c.9283G= (p.Asp3095=) c.1750G= (p.Asp584=) n.1461G= c.9342G= (n.9342G=) c.2212G= c.356G= (n.356G=) c.291G= c.9238G= (p.Asp3080=) | |
13 | g.32394766G>T | CA387761026 | BRCA2 | c.9334G>T (p.Asp3112Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.8965G>T (p.Asp2989Tyr) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.9283G>T (p.Asp3095Tyr) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.1461G>T c.9342G>T (n.9342G>T) c.2212G>T c.356G>T (n.356G>T) c.291G>T c.9238G>T (p.Asp3080Tyr) | dbSNP |
13 | g.32394767A= | CA2082822848 | BRCA2 | c.9335A= (p.Asp3112=) c.*702A= (n.*702A=) c.8966A= (p.Asp2989=) c.*897A= (n.*897A=) c.*180A= (n.*180A=) c.9284A= (p.Asp3095=) c.1751A= (p.Asp584=) n.1462A= c.9343A= (n.9343A=) c.2213A= c.357A= (n.357A=) c.292A= c.9239A= (p.Asp3080=) | |
13 | g.32394767A>C | CA387761027 | BRCA2 | c.9335A>C (p.Asp3112Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.8966A>C (p.Asp2989Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.9284A>C (p.Asp3095Ala) c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.1462A>C c.9343A>C (n.9343A>C) c.2213A>C c.357A>C (n.357A>C) c.292A>C c.9239A>C (p.Asp3080Ala) | dbSNP |
13 | g.32394767A>G | CA16614027 | BRCA2 | c.9335A>G (p.Asp3112Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.8966A>G (p.Asp2989Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.9284A>G (p.Asp3095Gly) c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.1462A>G c.9343A>G (n.9343A>G) c.2213A>G c.357A>G (n.357A>G) c.292A>G c.9239A>G (p.Asp3080Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394767A>T | CA387761030 | BRCA2 | c.9335A>T (p.Asp3112Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.8966A>T (p.Asp2989Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.9284A>T (p.Asp3095Val) c.1751A>T (p.Asp584Val) n.1462A>T c.9343A>T (n.9343A>T) c.2213A>T c.357A>T (n.357A>T) c.292A>T c.9239A>T (p.Asp3080Val) | dbSNP |
13 | g.32394767dup | CA2580087352 | BRCA2 | c.9335dup (p.Asp3112GlufsTer4) c.*702dup (n.*702dup) c.8966dup (p.Asp2989GlufsTer4) c.*897dup (n.*897dup) c.*180dup (n.*180dup) c.9284dup (p.Asp3095GlufsTer4) c.1751dup (p.Asp584GlufsTer4) n.1462dup c.9343dup (n.9343dup) c.2213dup c.357dup (n.357dup) c.292dup c.9239dup (p.Asp3080GlufsTer4) | ClinVar |
13 | g.32394768C>A | CA387761032 | BRCA2 | c.9336C>A (p.Asp3112Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.8967C>A (p.Asp2989Glu) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.9285C>A (p.Asp3095Glu) c.1752C>A (p.Asp584Glu) n.1463C>A c.9344C>A (n.9344C>A) c.2214C>A c.358C>A (n.358C>A) c.293C>A c.9240C>A (p.Asp3080Glu) | dbSNP |
13 | g.32394768C>G | CA387761033 | BRCA2 | c.9336C>G (p.Asp3112Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.8967C>G (p.Asp2989Glu) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.9285C>G (p.Asp3095Glu) c.1752C>G (p.Asp584Glu) n.1463C>G c.9344C>G (n.9344C>G) c.2214C>G c.358C>G (n.358C>G) c.293C>G c.9240C>G (p.Asp3080Glu) | dbSNP |
13 | g.32394768C>T | CA483271081 | BRCA2 | c.9336C>T (p.Asp3112=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.8967C>T (p.Asp2989=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.9285C>T (p.Asp3095=) c.1752C>T (p.Asp584=) n.1463C>T c.9344C>T (n.9344C>T) c.2214C>T c.358C>T (n.358C>T) c.293C>T c.9240C>T (p.Asp3080=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394768_32394771delinsCATT | CA2082822858 | BRCA2 | c.9336_9339delinsCATT (p.Asp3112=) c.*703_*706delinsCATT (n.*703_*706delinsCATT) c.8967_8970delinsCATT (p.Asp2989=) c.*898_*901delinsCATT (n.*898_*901delinsCATT) c.*181_*184delinsCATT (n.*181_*184delinsCATT) c.9285_9288delinsCATT (p.Asp3095=) c.1752_1755delinsCATT (p.Asp584=) n.1463_1466delinsCATT c.9344_9347delinsCATT (n.9344_9347delinsCATT) c.2214_2217delinsCATT c.358_361delinsCATT (n.358_361delinsCATT) c.293_296delinsCATT c.9240_9243delinsCATT (p.Asp3080=) | |
13 | g.32394769A= | CA2082822887 | BRCA2 | c.9337A= (p.Ile3113=) c.*704A= (n.*704A=) c.8968A= (p.Ile2990=) c.*899A= (n.*899A=) c.*182A= (n.*182A=) c.9286A= (p.Ile3096=) c.1753A= (p.Ile585=) n.1464A= c.9345A= (n.9345A=) c.2215A= c.359A= (n.359A=) c.294A= c.9241A= (p.Ile3081=) | |
13 | g.32394769A>C | CA387761039 | BRCA2 | c.9337A>C (p.Ile3113Leu) c.*704A>C (n.*704A>C) c.8968A>C (p.Ile2990Leu) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.9286A>C (p.Ile3096Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.1464A>C c.9345A>C (n.9345A>C) c.2215A>C c.359A>C (n.359A>C) c.294A>C c.9241A>C (p.Ile3081Leu) | |
13 | g.32394769A>G | CA387761038 | BRCA2 | c.9337A>G (p.Ile3113Val) c.*704A>G (n.*704A>G) c.8968A>G (p.Ile2990Val) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.9286A>G (p.Ile3096Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) n.1464A>G c.9345A>G (n.9345A>G) c.2215A>G c.359A>G (n.359A>G) c.294A>G c.9241A>G (p.Ile3081Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394769A>T | CA387761035 | BRCA2 | c.9337A>T (p.Ile3113Phe) c.*704A>T (n.*704A>T) c.8968A>T (p.Ile2990Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.9286A>T (p.Ile3096Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.1464A>T c.9345A>T (n.9345A>T) c.2215A>T c.359A>T (n.359A>T) c.294A>T c.9241A>T (p.Ile3081Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394773_32394775del | CA10579827 | BRCA2 | c.9341_9343del (p.Ile3114del) c.*708_*710del (n.*708_*710del) c.8972_8974del (p.Ile2991del) c.*903_*905del (n.*903_*905del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.9290_9292del (p.Ile3097del) c.1757_1759del (p.Ile586del) n.1468_1470del c.9349_9351del (n.9349_9351del) c.2219_2221del c.363_365del (n.363_365del) c.298_300del c.9245_9247del (p.Ile3082del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394770T>A | CA387761040 | BRCA2 | c.9338T>A (p.Ile3113Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.8969T>A (p.Ile2990Asn) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.9287T>A (p.Ile3096Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.1465T>A c.9346T>A (n.9346T>A) c.2216T>A c.360T>A (n.360T>A) c.295T>A c.9242T>A (p.Ile3081Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394770T>C | CA026107 | BRCA2 | c.9338T>C (p.Ile3113Thr) c.*705T>C (n.*705T>C) c.8969T>C (p.Ile2990Thr) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.9287T>C (p.Ile3096Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.1465T>C c.9346T>C (n.9346T>C) c.2216T>C c.360T>C (n.360T>C) c.295T>C c.9242T>C (p.Ile3081Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394770T>G | CA387761041 | BRCA2 | c.9338T>G (p.Ile3113Ser) c.*705T>G (n.*705T>G) c.8969T>G (p.Ile2990Ser) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.9287T>G (p.Ile3096Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.1465T>G c.9346T>G (n.9346T>G) c.2216T>G c.360T>G (n.360T>G) c.295T>G c.9242T>G (p.Ile3081Ser) | |
13 | g.32394770T= | CA2082822899 | BRCA2 | c.9338T= (p.Ile3113=) c.*705T= (n.*705T=) c.8969T= (p.Ile2990=) c.*900T= (n.*900T=) c.*183T= (n.*183T=) c.9287T= (p.Ile3096=) c.1754T= (p.Ile585=) n.1465T= c.9346T= (n.9346T=) c.2216T= c.360T= (n.360T=) c.295T= c.9242T= (p.Ile3081=) | |
13 | g.32394771T>A | CA483271085 | BRCA2 | c.9339T>A (p.Ile3113=) c.*706T>A (n.*706T>A) c.8970T>A (p.Ile2990=) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.9288T>A (p.Ile3096=) c.1755T>A (p.Ile585=) n.1466T>A c.9347T>A (n.9347T>A) c.2217T>A c.361T>A (n.361T>A) c.296T>A c.9243T>A (p.Ile3081=) | dbSNP |
13 | g.32394771T>C | CA6941378 | BRCA2 | c.9339T>C (p.Ile3113=) c.*706T>C (n.*706T>C) c.8970T>C (p.Ile2990=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.9288T>C (p.Ile3096=) c.1755T>C (p.Ile585=) n.1466T>C c.9347T>C (n.9347T>C) c.2217T>C c.361T>C (n.361T>C) c.296T>C c.9243T>C (p.Ile3081=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394771T>G | CA387761042 | BRCA2 | c.9339T>G (p.Ile3113Met) c.*706T>G (n.*706T>G) c.8970T>G (p.Ile2990Met) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.9288T>G (p.Ile3096Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) n.1466T>G c.9347T>G (n.9347T>G) c.2217T>G c.361T>G (n.361T>G) c.296T>G c.9243T>G (p.Ile3081Met) | |
13 | g.32394771T= | CA2082822907 | BRCA2 | c.9339T= (p.Ile3113=) c.*706T= (n.*706T=) c.8970T= (p.Ile2990=) c.*901T= (n.*901T=) c.*184T= (n.*184T=) c.9288T= (p.Ile3096=) c.1755T= (p.Ile585=) n.1466T= c.9347T= (n.9347T=) c.2217T= c.361T= (n.361T=) c.296T= c.9243T= (p.Ile3081=) | |
13 | g.32394772A= | CA2082822928 | BRCA2 | c.9340A= (p.Ile3114=) c.*707A= (n.*707A=) c.8971A= (p.Ile2991=) c.*902A= (n.*902A=) c.*185A= (n.*185A=) c.9289A= (p.Ile3097=) c.1756A= (p.Ile586=) n.1467A= c.9348A= (n.9348A=) c.2218A= c.362A= (n.362A=) c.297A= c.9244A= (p.Ile3082=) | |
13 | g.32394772A>C | CA387761043 | BRCA2 | c.9340A>C (p.Ile3114Leu) c.*707A>C (n.*707A>C) c.8971A>C (p.Ile2991Leu) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.9289A>C (p.Ile3097Leu) c.1756A>C (p.Ile586Leu) n.1467A>C c.9348A>C (n.9348A>C) c.2218A>C c.362A>C (n.362A>C) c.297A>C c.9244A>C (p.Ile3082Leu) | dbSNP |
13 | g.32394772A>G | CA387761045 | BRCA2 | c.9340A>G (p.Ile3114Val) c.*707A>G (n.*707A>G) c.8971A>G (p.Ile2991Val) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.9289A>G (p.Ile3097Val) c.1756A>G (p.Ile586Val) n.1467A>G c.9348A>G (n.9348A>G) c.2218A>G c.362A>G (n.362A>G) c.297A>G c.9244A>G (p.Ile3082Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394772A>T | CA387761047 | BRCA2 | c.9340A>T (p.Ile3114Phe) c.*707A>T (n.*707A>T) c.8971A>T (p.Ile2991Phe) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.9289A>T (p.Ile3097Phe) c.1756A>T (p.Ile586Phe) n.1467A>T c.9348A>T (n.9348A>T) c.2218A>T c.362A>T (n.362A>T) c.297A>T c.9244A>T (p.Ile3082Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394773T>A | CA387761049 | BRCA2 | c.9341T>A (p.Ile3114Asn) c.*708T>A (n.*708T>A) c.8972T>A (p.Ile2991Asn) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.9290T>A (p.Ile3097Asn) c.1757T>A (p.Ile586Asn) n.1468T>A c.9349T>A (n.9349T>A) c.2219T>A c.363T>A (n.363T>A) c.298T>A c.9245T>A (p.Ile3082Asn) | dbSNP |
13 | g.32394773T>C | CA387761051 | BRCA2 | c.9341T>C (p.Ile3114Thr) c.*708T>C (n.*708T>C) c.8972T>C (p.Ile2991Thr) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.9290T>C (p.Ile3097Thr) c.1757T>C (p.Ile586Thr) n.1468T>C c.9349T>C (n.9349T>C) c.2219T>C c.363T>C (n.363T>C) c.298T>C c.9245T>C (p.Ile3082Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394773T>G | CA387761052 | BRCA2 | c.9341T>G (p.Ile3114Ser) c.*708T>G (n.*708T>G) c.8972T>G (p.Ile2991Ser) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.9290T>G (p.Ile3097Ser) c.1757T>G (p.Ile586Ser) n.1468T>G c.9349T>G (n.9349T>G) c.2219T>G c.363T>G (n.363T>G) c.298T>G c.9245T>G (p.Ile3082Ser) | dbSNP |
13 | g.32394774T>A | CA483271088 | BRCA2 | c.9342T>A (p.Ile3114=) c.*709T>A (n.*709T>A) c.8973T>A (p.Ile2991=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.9291T>A (p.Ile3097=) c.1758T>A (p.Ile586=) n.1469T>A c.9350T>A (n.9350T>A) c.2220T>A c.364T>A (n.364T>A) c.299T>A c.9246T>A (p.Ile3082=) | dbSNP |
13 | g.32394774T>C | CA483271089 | BRCA2 | c.9342T>C (p.Ile3114=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.8973T>C (p.Ile2991=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.9291T>C (p.Ile3097=) c.1758T>C (p.Ile586=) n.1469T>C c.9350T>C (n.9350T>C) c.2220T>C c.364T>C (n.364T>C) c.299T>C c.9246T>C (p.Ile3082=) | |
13 | g.32394774T>G | CA387761055 | BRCA2 | c.9342T>G (p.Ile3114Met) c.*709T>G (n.*709T>G) c.8973T>G (p.Ile2991Met) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.9291T>G (p.Ile3097Met) c.1758T>G (p.Ile586Met) n.1469T>G c.9350T>G (n.9350T>G) c.2220T>G c.364T>G (n.364T>G) c.299T>G c.9246T>G (p.Ile3082Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394774T= | CA2082822938 | BRCA2 | c.9342T= (p.Ile3114=) c.*709T= (n.*709T=) c.8973T= (p.Ile2991=) c.*904T= (n.*904T=) c.*187T= (n.*187T=) c.9291T= (p.Ile3097=) c.1758T= (p.Ile586=) n.1469T= c.9350T= (n.9350T=) c.2220T= c.364T= (n.364T=) c.299T= c.9246T= (p.Ile3082=) | |
13 | g.32394775A>C | CA387761057 | BRCA2 | c.9343A>C (p.Lys3115Gln) c.*710A>C (n.*710A>C) c.8974A>C (p.Lys2992Gln) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.9292A>C (p.Lys3098Gln) c.1759A>C (p.Lys587Gln) n.1470A>C c.9351A>C (n.9351A>C) c.2221A>C c.365A>C (n.365A>C) c.300A>C c.9247A>C (p.Lys3083Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32394775A>G | CA387761056 | BRCA2 | c.9343A>G (p.Lys3115Glu) c.*710A>G (n.*710A>G) c.8974A>G (p.Lys2992Glu) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.9292A>G (p.Lys3098Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) n.1470A>G c.9351A>G (n.9351A>G) c.2221A>G c.365A>G (n.365A>G) c.300A>G c.9247A>G (p.Lys3083Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394775A>T | CA387761058 | BRCA2 | c.9343A>T (p.Lys3115Ter) c.*710A>T (n.*710A>T) c.8974A>T (p.Lys2992Ter) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.9292A>T (p.Lys3098Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) n.1470A>T c.9351A>T (n.9351A>T) c.2221A>T c.365A>T (n.365A>T) c.300A>T c.9247A>T (p.Lys3083Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394776A= | CA2082822943 | BRCA2 | c.9344A= (p.Lys3115=) c.*711A= (n.*711A=) c.8975A= (p.Lys2992=) c.*906A= (n.*906A=) c.*189A= (n.*189A=) c.9293A= (p.Lys3098=) c.1760A= (p.Lys587=) n.1471A= c.9352A= (n.9352A=) c.2222A= c.366A= (n.366A=) c.301A= c.9248A= (p.Lys3083=) | |
13 | g.32394776A>C | CA387761061 | BRCA2 | c.9344A>C (p.Lys3115Thr) c.*711A>C (n.*711A>C) c.8975A>C (p.Lys2992Thr) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.9293A>C (p.Lys3098Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) n.1471A>C c.9352A>C (n.9352A>C) c.2222A>C c.366A>C (n.366A>C) c.301A>C c.9248A>C (p.Lys3083Thr) | |
13 | g.32394776A>G | CA026108 | BRCA2 | c.9344A>G (p.Lys3115Arg) c.*711A>G (n.*711A>G) c.8975A>G (p.Lys2992Arg) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.9293A>G (p.Lys3098Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) n.1471A>G c.9352A>G (n.9352A>G) c.2222A>G c.366A>G (n.366A>G) c.301A>G c.9248A>G (p.Lys3083Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394776A>T | CA387761063 | BRCA2 | c.9344A>T (p.Lys3115Met) c.*711A>T (n.*711A>T) c.8975A>T (p.Lys2992Met) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.9293A>T (p.Lys3098Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) n.1471A>T c.9352A>T (n.9352A>T) c.2222A>T c.366A>T (n.366A>T) c.301A>T c.9248A>T (p.Lys3083Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394777G>A | CA483271091 | BRCA2 | c.9345G>A (p.Lys3115=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.8976G>A (p.Lys2992=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.9294G>A (p.Lys3098=) c.1761G>A (p.Lys587=) n.1472G>A c.9353G>A (n.9353G>A) c.2223G>A c.367G>A (n.367G>A) c.302G>A c.9249G>A (p.Lys3083=) | dbSNP |
13 | g.32394777G>C | CA387761064 | BRCA2 | c.9345G>C (p.Lys3115Asn) c.*712G>C (n.*712G>C) c.8976G>C (p.Lys2992Asn) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.9294G>C (p.Lys3098Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) n.1472G>C c.9353G>C (n.9353G>C) c.2223G>C c.367G>C (n.367G>C) c.302G>C c.9249G>C (p.Lys3083Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394777G>T | CA387761065 | BRCA2 | c.9345G>T (p.Lys3115Asn) c.*712G>T (n.*712G>T) c.8976G>T (p.Lys2992Asn) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.9294G>T (p.Lys3098Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) n.1472G>T c.9353G>T (n.9353G>T) c.2223G>T c.367G>T (n.367G>T) c.302G>T c.9249G>T (p.Lys3083Asn) | dbSNP |
13 | g.32394778C>A | CA387761066 | BRCA2 | c.9346C>A (p.Pro3116Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.8977C>A (p.Pro2993Thr) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.9295C>A (p.Pro3099Thr) c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.1473C>A c.9354C>A (n.9354C>A) c.2224C>A c.368C>A (n.368C>A) c.303C>A c.9250C>A (p.Pro3084Thr) | dbSNP |
13 | g.32394778C= | CA2082822947 | BRCA2 | c.9346C= (p.Pro3116=) c.*713C= (n.*713C=) c.8977C= (p.Pro2993=) c.*908C= (n.*908C=) c.*191C= (n.*191C=) c.9295C= (p.Pro3099=) c.1762C= (p.Pro588=) n.1473C= c.9354C= (n.9354C=) c.2224C= c.368C= (n.368C=) c.303C= c.9250C= (p.Pro3084=) | |
13 | g.32394778C>G | CA387761071 | BRCA2 | c.9346C>G (p.Pro3116Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.8977C>G (p.Pro2993Ala) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.9295C>G (p.Pro3099Ala) c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.1473C>G c.9354C>G (n.9354C>G) c.2224C>G c.368C>G (n.368C>G) c.303C>G c.9250C>G (p.Pro3084Ala) | dbSNP |
13 | g.32394778C>T | CA387761073 | BRCA2 | c.9346C>T (p.Pro3116Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.8977C>T (p.Pro2993Ser) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.9295C>T (p.Pro3099Ser) c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.1473C>T c.9354C>T (n.9354C>T) c.2224C>T c.368C>T (n.368C>T) c.303C>T c.9250C>T (p.Pro3084Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394779C>A | CA387761074 | BRCA2 | c.9347C>A (p.Pro3116His) c.*714C>A (n.*714C>A) c.8978C>A (p.Pro2993His) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.9296C>A (p.Pro3099His) c.1763C>A (p.Pro588His) n.1474C>A c.9355C>A (n.9355C>A) c.2225C>A c.369C>A (n.369C>A) c.304C>A c.9251C>A (p.Pro3084His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394779C= | CA2082822959 | BRCA2 | c.9347C= (p.Pro3116=) c.*714C= (n.*714C=) c.8978C= (p.Pro2993=) c.*909C= (n.*909C=) c.*192C= (n.*192C=) c.9296C= (p.Pro3099=) c.1763C= (p.Pro588=) n.1474C= c.9355C= (n.9355C=) c.2225C= c.369C= (n.369C=) c.304C= c.9251C= (p.Pro3084=) | |
13 | g.32394779C>G | CA387761077 | BRCA2 | c.9347C>G (p.Pro3116Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.8978C>G (p.Pro2993Arg) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.9296C>G (p.Pro3099Arg) c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.1474C>G c.9355C>G (n.9355C>G) c.2225C>G c.369C>G (n.369C>G) c.304C>G c.9251C>G (p.Pro3084Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394779C>T | CA387761078 | BRCA2 | c.9347C>T (p.Pro3116Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.8978C>T (p.Pro2993Leu) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.9296C>T (p.Pro3099Leu) c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.1474C>T c.9355C>T (n.9355C>T) c.2225C>T c.369C>T (n.369C>T) c.304C>T c.9251C>T (p.Pro3084Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394780T>A | CA483271093 | BRCA2 | c.9348T>A (p.Pro3116=) c.*715T>A (n.*715T>A) c.8979T>A (p.Pro2993=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.9297T>A (p.Pro3099=) c.1764T>A (p.Pro588=) n.1475T>A c.9356T>A (n.9356T>A) c.2226T>A c.370T>A (n.370T>A) c.305T>A c.9252T>A (p.Pro3084=) | dbSNP |
13 | g.32394780T>C | CA483271094 | BRCA2 | c.9348T>C (p.Pro3116=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.8979T>C (p.Pro2993=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.9297T>C (p.Pro3099=) c.1764T>C (p.Pro588=) n.1475T>C c.9356T>C (n.9356T>C) c.2226T>C c.370T>C (n.370T>C) c.305T>C c.9252T>C (p.Pro3084=) | dbSNP |
13 | g.32394780T>G | CA483271095 | BRCA2 | c.9348T>G (p.Pro3116=) c.*715T>G (n.*715T>G) c.8979T>G (p.Pro2993=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.9297T>G (p.Pro3099=) c.1764T>G (p.Pro588=) n.1475T>G c.9356T>G (n.9356T>G) c.2226T>G c.370T>G (n.370T>G) c.305T>G c.9252T>G (p.Pro3084=) | |
13 | g.32394781C>A | CA387761084 | BRCA2 | c.9349C>A (p.His3117Asn) c.*716C>A (n.*716C>A) c.8980C>A (p.His2994Asn) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.9298C>A (p.His3100Asn) c.1765C>A (p.His589Asn) n.1476C>A c.9357C>A (n.9357C>A) c.2227C>A c.371C>A (n.371C>A) c.306C>A c.9253C>A (p.His3085Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32394781C= | CA2082822979 | BRCA2 | c.9349C= (p.His3117=) c.*716C= (n.*716C=) c.8980C= (p.His2994=) c.*911C= (n.*911C=) c.*194C= (n.*194C=) c.9298C= (p.His3100=) c.1765C= (p.His589=) n.1476C= c.9357C= (n.9357C=) c.2227C= c.371C= (n.371C=) c.306C= c.9253C= (p.His3085=) | |
13 | g.32394781C>G | CA387761082 | BRCA2 | c.9349C>G (p.His3117Asp) c.*716C>G (n.*716C>G) c.8980C>G (p.His2994Asp) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.9298C>G (p.His3100Asp) c.1765C>G (p.His589Asp) n.1476C>G c.9357C>G (n.9357C>G) c.2227C>G c.371C>G (n.371C>G) c.306C>G c.9253C>G (p.His3085Asp) | dbSNP |
13 | g.32394781C>T | CA387761080 | BRCA2 | c.9349C>T (p.His3117Tyr) c.*716C>T (n.*716C>T) c.8980C>T (p.His2994Tyr) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.9298C>T (p.His3100Tyr) c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1476C>T c.9357C>T (n.9357C>T) c.2227C>T c.371C>T (n.371C>T) c.306C>T c.9253C>T (p.His3085Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394781_32394782delinsCA | CA2082822983 | BRCA2 | c.9349_9350delinsCA (p.His3117=) c.*716_*717delinsCA (n.*716_*717delinsCA) c.8980_8981delinsCA (p.His2994=) c.*911_*912delinsCA (n.*911_*912delinsCA) c.*194_*195delinsCA (n.*194_*195delinsCA) c.9298_9299delinsCA (p.His3100=) c.1765_1766delinsCA (p.His589=) n.1476_1477delinsCA c.9357_9358delinsCA (n.9357_9358delinsCA) c.2227_2228delinsCA c.371_372delinsCA (n.371_372delinsCA) c.306_307delinsCA c.9253_9254delinsCA (p.His3085=) | |
13 | g.32394781_32394783delinsCAT | CA2082822974 | BRCA2 | c.9349_9351delinsCAT (p.His3117=) c.*716_*718delinsCAT (n.*716_*718delinsCAT) c.8980_8982delinsCAT (p.His2994=) c.*911_*913delinsCAT (n.*911_*913delinsCAT) c.*194_*196delinsCAT (n.*194_*196delinsCAT) c.9298_9300delinsCAT (p.His3100=) c.1765_1767delinsCAT (p.His589=) n.1476_1478delinsCAT c.9357_9359delinsCAT (n.9357_9359delinsCAT) c.2227_2229delinsCAT c.371_373delinsCAT (n.371_373delinsCAT) c.306_308delinsCAT c.9253_9255delinsCAT (p.His3085=) | |
13 | g.32394782del | CA10589559 | BRCA2 | c.9350del (p.His3117LeufsTer3) c.*717del (n.*717del) c.8981del (p.His2994LeufsTer3) c.*912del (n.*912del) c.*195del (n.*195del) c.9299del (p.His3100LeufsTer3) c.1766del (p.His589LeufsTer3) n.1477del c.9358del (n.9358del) c.2228del c.372del (n.372del) c.307del c.9254del (p.His3085LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394782A= | CA2082823010 | BRCA2 | c.9350A= (p.His3117=) c.*717A= (n.*717A=) c.8981A= (p.His2994=) c.*912A= (n.*912A=) c.*195A= (n.*195A=) c.9299A= (p.His3100=) c.1766A= (p.His589=) n.1477A= c.9358A= (n.9358A=) c.2228A= c.372A= (n.372A=) c.307A= c.9254A= (p.His3085=) | |
13 | g.32394782A>C | CA026109 | BRCA2 | c.9350A>C (p.His3117Pro) c.*717A>C (n.*717A>C) c.8981A>C (p.His2994Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.9299A>C (p.His3100Pro) c.1766A>C (p.His589Pro) n.1477A>C c.9358A>C (n.9358A>C) c.2228A>C c.372A>C (n.372A>C) c.307A>C c.9254A>C (p.His3085Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394782A>G | CA10579828 | BRCA2 | c.9350A>G (p.His3117Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.8981A>G (p.His2994Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.9299A>G (p.His3100Arg) c.1766A>G (p.His589Arg) n.1477A>G c.9358A>G (n.9358A>G) c.2228A>G c.372A>G (n.372A>G) c.307A>G c.9254A>G (p.His3085Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394782A>T | CA387761093 | BRCA2 | c.9350A>T (p.His3117Leu) c.*717A>T (n.*717A>T) c.8981A>T (p.His2994Leu) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.9299A>T (p.His3100Leu) c.1766A>T (p.His589Leu) n.1477A>T c.9358A>T (n.9358A>T) c.2228A>T c.372A>T (n.372A>T) c.307A>T c.9254A>T (p.His3085Leu) | dbSNP |
13 | g.32394784_32394785dup | CA658823572 | BRCA2 | c.9352_9353dup (p.Met3118IlefsTer3) c.*719_*720dup (n.*719_*720dup) c.8983_8984dup (p.Met2995IlefsTer3) c.*914_*915dup (n.*914_*915dup) c.*197_*198dup (n.*197_*198dup) c.9301_9302dup (p.Met3101IlefsTer3) c.1768_1769dup (p.Met590IlefsTer3) n.1479_1480dup c.9360_9361dup (n.9360_9361dup) c.2230_2231dup c.374_375dup (n.374_375dup) c.309_310dup c.9256_9257dup (p.Met3086IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394784_32394785del | CA026111 | BRCA2 | c.9352_9353del (p.Met3118ValfsTer?) c.*719_*720del (n.*719_*720del) c.8983_8984del (p.Met2995ValfsTer?) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*197_*198del (n.*197_*198del) c.9301_9302del (p.Met3101ValfsTer?) c.1768_1769del (p.Met590ValfsTer?) n.1479_1480del c.9360_9361del (n.9360_9361del) c.2230_2231del c.374_375del (n.374_375del) c.309_310del c.9256_9257del (p.Met3086ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394783del | CA2573149512 | BRCA2 | c.9351del (p.His3117GlnfsTer3) c.*718del (n.*718del) c.8982del (p.His2994GlnfsTer3) c.*913del (n.*913del) c.*196del (n.*196del) c.9300del (p.His3100GlnfsTer3) c.1767del (p.His589GlnfsTer3) n.1478del c.9359del (n.9359del) c.2229del c.373del (n.373del) c.308del c.9255del (p.His3085GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394783T>A | CA387761100 | BRCA2 | c.9351T>A (p.His3117Gln) c.*718T>A (n.*718T>A) c.8982T>A (p.His2994Gln) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.9300T>A (p.His3100Gln) c.1767T>A (p.His589Gln) n.1478T>A c.9359T>A (n.9359T>A) c.2229T>A c.373T>A (n.373T>A) c.308T>A c.9255T>A (p.His3085Gln) | dbSNP |
13 | g.32394783T>C | CA026110 | BRCA2 | c.9351T>C (p.His3117=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.8982T>C (p.His2994=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.9300T>C (p.His3100=) c.1767T>C (p.His589=) n.1478T>C c.9359T>C (n.9359T>C) c.2229T>C c.373T>C (n.373T>C) c.308T>C c.9255T>C (p.His3085=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394783T>G | CA387761103 | BRCA2 | c.9351T>G (p.His3117Gln) c.*718T>G (n.*718T>G) c.8982T>G (p.His2994Gln) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.9300T>G (p.His3100Gln) c.1767T>G (p.His589Gln) n.1478T>G c.9359T>G (n.9359T>G) c.2229T>G c.373T>G (n.373T>G) c.308T>G c.9255T>G (p.His3085Gln) | |
13 | g.32394783T= | CA2082823037 | BRCA2 | c.9351T= (p.His3117=) c.*718T= (n.*718T=) c.8982T= (p.His2994=) c.*913T= (n.*913T=) c.*196T= (n.*196T=) c.9300T= (p.His3100=) c.1767T= (p.His589=) n.1478T= c.9359T= (n.9359T=) c.2229T= c.373T= (n.373T=) c.308T= c.9255T= (p.His3085=) | |
13 | g.32394783dup | CA10589560 | BRCA2 | c.9351dup (p.Met3118TyrfsTer?) c.*718dup (n.*718dup) c.8982dup (p.Met2995TyrfsTer?) c.*913dup (n.*913dup) c.*196dup (n.*196dup) c.9300dup (p.Met3101TyrfsTer?) c.1767dup (p.Met590TyrfsTer?) n.1478dup c.9359dup (n.9359dup) c.2229dup c.373dup (n.373dup) c.308dup c.9255dup (p.Met3086TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394784A= | CA2082823049 | BRCA2 | c.9352A= (p.Met3118=) c.*719A= (n.*719A=) c.8983A= (p.Met2995=) c.*914A= (n.*914A=) c.*197A= (n.*197A=) c.9301A= (p.Met3101=) c.1768A= (p.Met590=) n.1479A= c.9360A= (n.9360A=) c.2230A= c.374A= (n.374A=) c.309A= c.9256A= (p.Met3086=) | |
13 | g.32394784A>C | CA387761105 | BRCA2 | c.9352A>C (p.Met3118Leu) c.*719A>C (n.*719A>C) c.8983A>C (p.Met2995Leu) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.9301A>C (p.Met3101Leu) c.1768A>C (p.Met590Leu) n.1479A>C c.9360A>C (n.9360A>C) c.2230A>C c.374A>C (n.374A>C) c.309A>C c.9256A>C (p.Met3086Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394784A>G | CA387761106 | BRCA2 | c.9352A>G (p.Met3118Val) c.*719A>G (n.*719A>G) c.8983A>G (p.Met2995Val) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.9301A>G (p.Met3101Val) c.1768A>G (p.Met590Val) n.1479A>G c.9360A>G (n.9360A>G) c.2230A>G c.374A>G (n.374A>G) c.309A>G c.9256A>G (p.Met3086Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394784A>T | CA387761108 | BRCA2 | c.9352A>T (p.Met3118Leu) c.*719A>T (n.*719A>T) c.8983A>T (p.Met2995Leu) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.9301A>T (p.Met3101Leu) c.1768A>T (p.Met590Leu) n.1479A>T c.9360A>T (n.9360A>T) c.2230A>T c.374A>T (n.374A>T) c.309A>T c.9256A>T (p.Met3086Leu) | |
13 | g.32394785_32394786insTCTTGAT | CA2695217934 | BRCA2 | c.9353_9354insTCTTGAT (p.Met3118IlefsTer?) c.*720_*721insTCTTGAT (n.*720_*721insTCTTGAT) c.8984_8985insTCTTGAT (p.Met2995IlefsTer?) c.*915_*916insTCTTGAT (n.*915_*916insTCTTGAT) c.*198_*199insTCTTGAT (n.*198_*199insTCTTGAT) c.9302_9303insTCTTGAT (p.Met3101IlefsTer?) c.1769_1770insTCTTGAT (p.Met590IlefsTer?) n.1480_1481insTCTTGAT c.9361_9362insTCTTGAT (n.9361_9362insTCTTGAT) c.2231_2232insTCTTGAT c.375_376insTCTTGAT (n.375_376insTCTTGAT) c.310_311insTCTTGAT c.9257_9258insTCTTGAT (p.Met3086IlefsTer?) | |
13 | g.32394784_32394786delinsATG | CA2082823052 | BRCA2 | c.9352_9354delinsATG (p.Met3118=) c.*719_*721delinsATG (n.*719_*721delinsATG) c.8983_8985delinsATG (p.Met2995=) c.*914_*916delinsATG (n.*914_*916delinsATG) c.*197_*199delinsATG (n.*197_*199delinsATG) c.9301_9303delinsATG (p.Met3101=) c.1768_1770delinsATG (p.Met590=) n.1479_1481delinsATG c.9360_9362delinsATG (n.9360_9362delinsATG) c.2230_2232delinsATG c.374_376delinsATG (n.374_376delinsATG) c.309_311delinsATG c.9256_9258delinsATG (p.Met3086=) | |
13 | g.32394784_32394785insAT | CA10589561 | BRCA2 | c.9352_9353insAT (p.Met3118AsnfsTer3) c.*719_*720insAT (n.*719_*720insAT) c.8983_8984insAT (p.Met2995AsnfsTer3) c.*914_*915insAT (n.*914_*915insAT) c.*197_*198insAT (n.*197_*198insAT) c.9301_9302insAT (p.Met3101AsnfsTer3) c.1768_1769insAT (p.Met590AsnfsTer3) n.1479_1480insAT c.9360_9361insAT (n.9360_9361insAT) c.2230_2231insAT c.374_375insAT (n.374_375insAT) c.309_310insAT c.9256_9257insAT (p.Met3086AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394784_32394785insAGACTGCCTTTACC | CA2695217935 | BRCA2 | c.9352_9353insAGACTGCCTTTACC (p.Met3118LysfsTer7) c.*719_*720insAGACTGCCTTTACC (n.*719_*720insAGACTGCCTTTACC) c.8983_8984insAGACTGCCTTTACC (p.Met2995LysfsTer7) c.*914_*915insAGACTGCCTTTACC (n.*914_*915insAGACTGCCTTTACC) c.*197_*198insAGACTGCCTTTACC (n.*197_*198insAGACTGCCTTTACC) c.9301_9302insAGACTGCCTTTACC (p.Met3101LysfsTer7) c.1768_1769insAGACTGCCTTTACC (p.Met590LysfsTer7) n.1479_1480insAGACTGCCTTTACC c.9360_9361insAGACTGCCTTTACC (n.9360_9361insAGACTGCCTTTACC) c.2230_2231insAGACTGCCTTTACC c.374_375insAGACTGCCTTTACC (n.374_375insAGACTGCCTTTACC) c.309_310insAGACTGCCTTTACC c.9256_9257insAGACTGCCTTTACC (p.Met3086LysfsTer7) | |
13 | g.32394785T>A | CA387761116 | BRCA2 | c.9353T>A (p.Met3118Lys) c.*720T>A (n.*720T>A) c.8984T>A (p.Met2995Lys) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.9302T>A (p.Met3101Lys) c.1769T>A (p.Met590Lys) n.1480T>A c.9361T>A (n.9361T>A) c.2231T>A c.375T>A (n.375T>A) c.310T>A c.9257T>A (p.Met3086Lys) | |
13 | g.32394785T>C | CA026112 | BRCA2 | c.9353T>C (p.Met3118Thr) c.*720T>C (n.*720T>C) c.8984T>C (p.Met2995Thr) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.9302T>C (p.Met3101Thr) c.1769T>C (p.Met590Thr) n.1480T>C c.9361T>C (n.9361T>C) c.2231T>C c.375T>C (n.375T>C) c.310T>C c.9257T>C (p.Met3086Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394785T>G | CA10577496 | BRCA2 | c.9353T>G (p.Met3118Arg) c.*720T>G (n.*720T>G) c.8984T>G (p.Met2995Arg) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.9302T>G (p.Met3101Arg) c.1769T>G (p.Met590Arg) n.1480T>G c.9361T>G (n.9361T>G) c.2231T>G c.375T>G (n.375T>G) c.310T>G c.9257T>G (p.Met3086Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394785T= | CA2082823069 | BRCA2 | c.9353T= (p.Met3118=) c.*720T= (n.*720T=) c.8984T= (p.Met2995=) c.*915T= (n.*915T=) c.*198T= (n.*198T=) c.9302T= (p.Met3101=) c.1769T= (p.Met590=) n.1480T= c.9361T= (n.9361T=) c.2231T= c.375T= (n.375T=) c.310T= c.9257T= (p.Met3086=) | |
13 | g.32394786_32394787del | CA10589562 | BRCA2 | c.9354_9355del (p.Met3118IlefsTer?) c.*721_*722del (n.*721_*722del) c.8985_8986del (p.Met2995IlefsTer?) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.*199_*200del (n.*199_*200del) c.9303_9304del (p.Met3101IlefsTer?) c.1770_1771del (p.Met590IlefsTer?) n.1481_1482del c.9362_9363del (n.9362_9363del) c.2232_2233del c.376_377del (n.376_377del) c.311_312del c.9258_9259del (p.Met3086IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394786G>A | CA387761125 | BRCA2 | c.9354G>A (p.Met3118Ile) c.*721G>A (n.*721G>A) c.8985G>A (p.Met2995Ile) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.9303G>A (p.Met3101Ile) c.1770G>A (p.Met590Ile) n.1481G>A c.9362G>A (n.9362G>A) c.2232G>A c.376G>A (n.376G>A) c.311G>A c.9258G>A (p.Met3086Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394786G>C | CA387761121 | BRCA2 | c.9354G>C (p.Met3118Ile) c.*721G>C (n.*721G>C) c.8985G>C (p.Met2995Ile) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.9303G>C (p.Met3101Ile) c.1770G>C (p.Met590Ile) n.1481G>C c.9362G>C (n.9362G>C) c.2232G>C c.376G>C (n.376G>C) c.311G>C c.9258G>C (p.Met3086Ile) | dbSNP |
13 | g.32394786G= | CA2082823076 | BRCA2 | c.9354G= (p.Met3118=) c.*721G= (n.*721G=) c.8985G= (p.Met2995=) c.*916G= (n.*916G=) c.*199G= (n.*199G=) c.9303G= (p.Met3101=) c.1770G= (p.Met590=) n.1481G= c.9362G= (n.9362G=) c.2232G= c.376G= (n.376G=) c.311G= c.9258G= (p.Met3086=) | |
13 | g.32394786G>T | CA387761123 | BRCA2 | c.9354G>T (p.Met3118Ile) c.*721G>T (n.*721G>T) c.8985G>T (p.Met2995Ile) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.9303G>T (p.Met3101Ile) c.1770G>T (p.Met590Ile) n.1481G>T c.9362G>T (n.9362G>T) c.2232G>T c.376G>T (n.376G>T) c.311G>T c.9258G>T (p.Met3086Ile) | |
13 | g.32394786_32394790delinsGTTAA | CA2082823075 | BRCA2 | c.9354_9358delinsGTTAA (p.Met3118=) c.*721_*725delinsGTTAA (n.*721_*725delinsGTTAA) c.8985_8989delinsGTTAA (p.Met2995=) c.*916_*920delinsGTTAA (n.*916_*920delinsGTTAA) c.*199_*203delinsGTTAA (n.*199_*203delinsGTTAA) c.9303_9307delinsGTTAA (p.Met3101=) c.1770_1774delinsGTTAA (p.Met590=) n.1481_1485delinsGTTAA c.9362_9366delinsGTTAA (n.9362_9366delinsGTTAA) c.2232_2236delinsGTTAA c.376_380delinsGTTAA (n.376_380delinsGTTAA) c.311_315delinsGTTAA c.9258_9262delinsGTTAA (p.Met3086=) | |
13 | g.32394787T>A | CA387761126 | BRCA2 | c.9355T>A (p.Leu3119Ile) c.*722T>A (n.*722T>A) c.8986T>A (p.Leu2996Ile) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.9304T>A (p.Leu3102Ile) c.1771T>A (p.Leu591Ile) n.1482T>A c.9363T>A (n.9363T>A) c.2233T>A c.377T>A (n.377T>A) c.312T>A c.9259T>A (p.Leu3087Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394787T>C | CA483271098 | BRCA2 | c.9355T>C (p.Leu3119=) c.*722T>C (n.*722T>C) c.8986T>C (p.Leu2996=) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.9304T>C (p.Leu3102=) c.1771T>C (p.Leu591=) n.1482T>C c.9363T>C (n.9363T>C) c.2233T>C c.377T>C (n.377T>C) c.312T>C c.9259T>C (p.Leu3087=) | dbSNP |
13 | g.32394787T>G | CA387761128 | BRCA2 | c.9355T>G (p.Leu3119Val) c.*722T>G (n.*722T>G) c.8986T>G (p.Leu2996Val) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.9304T>G (p.Leu3102Val) c.1771T>G (p.Leu591Val) n.1482T>G c.9363T>G (n.9363T>G) c.2233T>G c.377T>G (n.377T>G) c.312T>G c.9259T>G (p.Leu3087Val) | dbSNP |
13 | g.32394787_32394789delinsTTA | CA2082823093 | BRCA2 | c.9355_9357delinsTTA (p.Leu3119=) c.*722_*724delinsTTA (n.*722_*724delinsTTA) c.8986_8988delinsTTA (p.Leu2996=) c.*917_*919delinsTTA (n.*917_*919delinsTTA) c.*200_*202delinsTTA (n.*200_*202delinsTTA) c.9304_9306delinsTTA (p.Leu3102=) c.1771_1773delinsTTA (p.Leu591=) n.1482_1484delinsTTA c.9363_9365delinsTTA (n.9363_9365delinsTTA) c.2233_2235delinsTTA c.377_379delinsTTA (n.377_379delinsTTA) c.312_314delinsTTA c.9259_9261delinsTTA (p.Leu3087=) | |
13 | g.32394789_32394792del | CA10589563 | BRCA2 | c.9357_9360del (p.Ile3120LeufsTer?) c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.8988_8991del (p.Ile2997LeufsTer?) c.*919_*922del (n.*919_*922del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) c.9306_9309del (p.Ile3103LeufsTer?) c.1773_1776del (p.Ile592LeufsTer?) n.1484_1487del c.9365_9368del (n.9365_9368del) c.2235_2238del c.379_382del (n.379_382del) c.314_317del c.9261_9264del (p.Ile3088LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394788T>A | CA10579829 | BRCA2 | c.9356T>A (p.Leu3119Ter) c.*723T>A (n.*723T>A) c.8987T>A (p.Leu2996Ter) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.9305T>A (p.Leu3102Ter) c.1772T>A (p.Leu591Ter) n.1483T>A c.9364T>A (n.9364T>A) c.2234T>A c.378T>A (n.378T>A) c.313T>A c.9260T>A (p.Leu3087Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394788T>C | CA387761130 | BRCA2 | c.9356T>C (p.Leu3119Ser) c.*723T>C (n.*723T>C) c.8987T>C (p.Leu2996Ser) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.9305T>C (p.Leu3102Ser) c.1772T>C (p.Leu591Ser) n.1483T>C c.9364T>C (n.9364T>C) c.2234T>C c.378T>C (n.378T>C) c.313T>C c.9260T>C (p.Leu3087Ser) | ClinVar |
13 | g.32394788T>G | CA026114 | BRCA2 | c.9356T>G (p.Leu3119Ter) c.*723T>G (n.*723T>G) c.8987T>G (p.Leu2996Ter) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.9305T>G (p.Leu3102Ter) c.1772T>G (p.Leu591Ter) n.1483T>G c.9364T>G (n.9364T>G) c.2234T>G c.378T>G (n.378T>G) c.313T>G c.9260T>G (p.Leu3087Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394788T= | CA2082823107 | BRCA2 | c.9356T= (p.Leu3119=) c.*723T= (n.*723T=) c.8987T= (p.Leu2996=) c.*918T= (n.*918T=) c.*201T= (n.*201T=) c.9305T= (p.Leu3102=) c.1772T= (p.Leu591=) n.1483T= c.9364T= (n.9364T=) c.2234T= c.378T= (n.378T=) c.313T= c.9260T= (p.Leu3087=) | |
13 | g.32394788_32394789delinsG | CA026113 | BRCA2 | c.9356_9357delinsG (p.Leu3119Ter) c.*723_*724delinsG (n.*723_*724delinsG) c.8987_8988delinsG (p.Leu2996Ter) c.*918_*919delinsG (n.*918_*919delinsG) c.*201_*202delinsG (n.*201_*202delinsG) c.9305_9306delinsG (p.Leu3102Ter) c.1772_1773delinsG (p.Leu591Ter) n.1483_1484delinsG c.9364_9365delinsG (n.9364_9365delinsG) c.2234_2235delinsG c.378_379delinsG (n.378_379delinsG) c.313_314delinsG c.9260_9261delinsG (p.Leu3087Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394789A= | CA2082823119 | BRCA2 | c.9357A= (p.Leu3119=) c.*724A= (n.*724A=) c.8988A= (p.Leu2996=) c.*919A= (n.*919A=) c.*202A= (n.*202A=) c.9306A= (p.Leu3102=) c.1773A= (p.Leu591=) n.1484A= c.9365A= (n.9365A=) c.2235A= c.379A= (n.379A=) c.314A= c.9261A= (p.Leu3087=) | |
13 | g.32394789A>C | CA387761134 | BRCA2 | c.9357A>C (p.Leu3119Phe) c.*724A>C (n.*724A>C) c.8988A>C (p.Leu2996Phe) c.*919A>C (n.*919A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.9306A>C (p.Leu3102Phe) c.1773A>C (p.Leu591Phe) n.1484A>C c.9365A>C (n.9365A>C) c.2235A>C c.379A>C (n.379A>C) c.314A>C c.9261A>C (p.Leu3087Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394789A>G | CA483271102 | BRCA2 | c.9357A>G (p.Leu3119=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.8988A>G (p.Leu2996=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.9306A>G (p.Leu3102=) c.1773A>G (p.Leu591=) n.1484A>G c.9365A>G (n.9365A>G) c.2235A>G c.379A>G (n.379A>G) c.314A>G c.9261A>G (p.Leu3087=) | dbSNP |
13 | g.32394789A>T | CA387761135 | BRCA2 | c.9357A>T (p.Leu3119Phe) c.*724A>T (n.*724A>T) c.8988A>T (p.Leu2996Phe) c.*919A>T (n.*919A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.9306A>T (p.Leu3102Phe) c.1773A>T (p.Leu591Phe) n.1484A>T c.9365A>T (n.9365A>T) c.2235A>T c.379A>T (n.379A>T) c.314A>T c.9261A>T (p.Leu3087Phe) | dbSNP |
13 | g.32394790A>C | CA387761140 | BRCA2 | c.9358A>C (p.Ile3120Leu) c.*725A>C (n.*725A>C) c.8989A>C (p.Ile2997Leu) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.9307A>C (p.Ile3103Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1485A>C c.9366A>C (n.9366A>C) c.2236A>C c.380A>C (n.380A>C) c.315A>C c.9262A>C (p.Ile3088Leu) | dbSNP |
13 | g.32394790A>G | CA387761138 | BRCA2 | c.9358A>G (p.Ile3120Val) c.*725A>G (n.*725A>G) c.8989A>G (p.Ile2997Val) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.9307A>G (p.Ile3103Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1485A>G c.9366A>G (n.9366A>G) c.2236A>G c.380A>G (n.380A>G) c.315A>G c.9262A>G (p.Ile3088Val) | dbSNP |
13 | g.32394790A>T | CA387761136 | BRCA2 | c.9358A>T (p.Ile3120Phe) c.*725A>T (n.*725A>T) c.8989A>T (p.Ile2997Phe) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.9307A>T (p.Ile3103Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.1485A>T c.9366A>T (n.9366A>T) c.2236A>T c.380A>T (n.380A>T) c.315A>T c.9262A>T (p.Ile3088Phe) | dbSNP |
13 | g.32394790_32394791delinsAT | CA2082823133 | BRCA2 | c.9358_9359delinsAT (p.Ile3120=) c.*725_*726delinsAT (n.*725_*726delinsAT) c.8989_8990delinsAT (p.Ile2997=) c.*920_*921delinsAT (n.*920_*921delinsAT) c.*203_*204delinsAT (n.*203_*204delinsAT) c.9307_9308delinsAT (p.Ile3103=) c.1774_1775delinsAT (p.Ile592=) n.1485_1486delinsAT c.9366_9367delinsAT (n.9366_9367delinsAT) c.2236_2237delinsAT c.380_381delinsAT (n.380_381delinsAT) c.315_316delinsAT c.9262_9263delinsAT (p.Ile3088=) | |
13 | g.32394791T>A | CA387761142 | BRCA2 | c.9359T>A (p.Ile3120Asn) c.*726T>A (n.*726T>A) c.8990T>A (p.Ile2997Asn) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.9308T>A (p.Ile3103Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.1486T>A c.9367T>A (n.9367T>A) c.2237T>A c.381T>A (n.381T>A) c.316T>A c.9263T>A (p.Ile3088Asn) | dbSNP |
13 | g.32394791T>C | CA387761143 | BRCA2 | c.9359T>C (p.Ile3120Thr) c.*726T>C (n.*726T>C) c.8990T>C (p.Ile2997Thr) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.9308T>C (p.Ile3103Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1486T>C c.9367T>C (n.9367T>C) c.2237T>C c.381T>C (n.381T>C) c.316T>C c.9263T>C (p.Ile3088Thr) | dbSNP |
13 | g.32394791T>G | CA387761144 | BRCA2 | c.9359T>G (p.Ile3120Ser) c.*726T>G (n.*726T>G) c.8990T>G (p.Ile2997Ser) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.9308T>G (p.Ile3103Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.1486T>G c.9367T>G (n.9367T>G) c.2237T>G c.381T>G (n.381T>G) c.316T>G c.9263T>G (p.Ile3088Ser) | ClinVar |
13 | g.32394792del | CA026115 | BRCA2 | c.9360del (p.Ile3120MetfsTer?) c.*727del (n.*727del) c.8991del (p.Ile2997MetfsTer?) c.*922del (n.*922del) c.*205del (n.*205del) c.9309del (p.Ile3103MetfsTer?) c.1776del (p.Ile592MetfsTer?) n.1487del c.9368del (n.9368del) c.2238del c.382del (n.382del) c.317del c.9264del (p.Ile3088MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394792T>A | CA483271104 | BRCA2 | c.9360T>A (p.Ile3120=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.8991T>A (p.Ile2997=) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.9309T>A (p.Ile3103=) c.1776T>A (p.Ile592=) n.1487T>A c.9368T>A (n.9368T>A) c.2238T>A c.382T>A (n.382T>A) c.317T>A c.9264T>A (p.Ile3088=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394792T>C | CA483271105 | BRCA2 | c.9360T>C (p.Ile3120=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.8991T>C (p.Ile2997=) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.9309T>C (p.Ile3103=) c.1776T>C (p.Ile592=) n.1487T>C c.9368T>C (n.9368T>C) c.2238T>C c.382T>C (n.382T>C) c.317T>C c.9264T>C (p.Ile3088=) | |
13 | g.32394792T>G | CA387761146 | BRCA2 | c.9360T>G (p.Ile3120Met) c.*727T>G (n.*727T>G) c.8991T>G (p.Ile2997Met) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.9309T>G (p.Ile3103Met) c.1776T>G (p.Ile592Met) n.1487T>G c.9368T>G (n.9368T>G) c.2238T>G c.382T>G (n.382T>G) c.317T>G c.9264T>G (p.Ile3088Met) | |
13 | g.32394793G>A | CA387761147 | BRCA2 | c.9361G>A (p.Ala3121Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) c.8992G>A (p.Ala2998Thr) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.9310G>A (p.Ala3104Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) n.1488G>A c.9369G>A (n.9369G>A) c.2239G>A c.383G>A (n.383G>A) c.318G>A c.9265G>A (p.Ala3089Thr) | dbSNP |
13 | g.32394793G>C | CA387761149 | BRCA2 | c.9361G>C (p.Ala3121Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) c.8992G>C (p.Ala2998Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.9310G>C (p.Ala3104Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) n.1488G>C c.9369G>C (n.9369G>C) c.2239G>C c.383G>C (n.383G>C) c.318G>C c.9265G>C (p.Ala3089Pro) | dbSNP |
13 | g.32394793G>T | CA387761151 | BRCA2 | c.9361G>T (p.Ala3121Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) c.8992G>T (p.Ala2998Ser) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.9310G>T (p.Ala3104Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) n.1488G>T c.9369G>T (n.9369G>T) c.2239G>T c.383G>T (n.383G>T) c.318G>T c.9265G>T (p.Ala3089Ser) | |
13 | g.32394794C>A | CA387761154 | BRCA2 | c.9362C>A (p.Ala3121Asp) c.*729C>A (n.*729C>A) c.8993C>A (p.Ala2998Asp) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.9311C>A (p.Ala3104Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) n.1489C>A c.9370C>A (n.9370C>A) c.2240C>A c.384C>A (n.384C>A) c.319C>A c.9266C>A (p.Ala3089Asp) | dbSNP |
13 | g.32394794C= | CA2082823147 | BRCA2 | c.9362C= (p.Ala3121=) c.*729C= (n.*729C=) c.8993C= (p.Ala2998=) c.*924C= (n.*924C=) c.*207C= (n.*207C=) c.9311C= (p.Ala3104=) c.1778C= (p.Ala593=) n.1489C= c.9370C= (n.9370C=) c.2240C= c.384C= (n.384C=) c.319C= c.9266C= (p.Ala3089=) | |
13 | g.32394794C>G | CA387761155 | BRCA2 | c.9362C>G (p.Ala3121Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) c.8993C>G (p.Ala2998Gly) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.9311C>G (p.Ala3104Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) n.1489C>G c.9370C>G (n.9370C>G) c.2240C>G c.384C>G (n.384C>G) c.319C>G c.9266C>G (p.Ala3089Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394794C>T | CA387761157 | BRCA2 | c.9362C>T (p.Ala3121Val) c.*729C>T (n.*729C>T) c.8993C>T (p.Ala2998Val) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.9311C>T (p.Ala3104Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) n.1489C>T c.9370C>T (n.9370C>T) c.2240C>T c.384C>T (n.384C>T) c.319C>T c.9266C>T (p.Ala3089Val) | dbSNP |
13 | g.32394795T>A | CA483271106 | BRCA2 | c.9363T>A (p.Ala3121=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.8994T>A (p.Ala2998=) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.9312T>A (p.Ala3104=) c.1779T>A (p.Ala593=) n.1490T>A c.9371T>A (n.9371T>A) c.2241T>A c.385T>A (n.385T>A) c.320T>A c.9267T>A (p.Ala3089=) | dbSNP |
13 | g.32394795T>C | CA6941379 | BRCA2 | c.9363T>C (p.Ala3121=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.8994T>C (p.Ala2998=) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.9312T>C (p.Ala3104=) c.1779T>C (p.Ala593=) n.1490T>C c.9371T>C (n.9371T>C) c.2241T>C c.385T>C (n.385T>C) c.320T>C c.9267T>C (p.Ala3089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394795T>G | CA483271107 | BRCA2 | c.9363T>G (p.Ala3121=) c.*730T>G (n.*730T>G) c.8994T>G (p.Ala2998=) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.9312T>G (p.Ala3104=) c.1779T>G (p.Ala593=) n.1490T>G c.9371T>G (n.9371T>G) c.2241T>G c.385T>G (n.385T>G) c.320T>G c.9267T>G (p.Ala3089=) | |
13 | g.32394795T= | CA2082823156 | BRCA2 | c.9363T= (p.Ala3121=) c.*730T= (n.*730T=) c.8994T= (p.Ala2998=) c.*925T= (n.*925T=) c.*208T= (n.*208T=) c.9312T= (p.Ala3104=) c.1779T= (p.Ala593=) n.1490T= c.9371T= (n.9371T=) c.2241T= c.385T= (n.385T=) c.320T= c.9267T= (p.Ala3089=) | |
13 | g.32394796G>A | CA026116 | BRCA2 | c.9364G>A (p.Ala3122Thr) c.*731G>A (n.*731G>A) c.8995G>A (p.Ala2999Thr) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.9313G>A (p.Ala3105Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.1491G>A c.9372G>A (n.9372G>A) c.2242G>A c.386G>A (n.386G>A) c.321G>A c.9268G>A (p.Ala3090Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394796G>C | CA387761167 | BRCA2 | c.9364G>C (p.Ala3122Pro) c.*731G>C (n.*731G>C) c.8995G>C (p.Ala2999Pro) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.9313G>C (p.Ala3105Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.1491G>C c.9372G>C (n.9372G>C) c.2242G>C c.386G>C (n.386G>C) c.321G>C c.9268G>C (p.Ala3090Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394796G= | CA2082823166 | BRCA2 | c.9364G= (p.Ala3122=) c.*731G= (n.*731G=) c.8995G= (p.Ala2999=) c.*926G= (n.*926G=) c.*209G= (n.*209G=) c.9313G= (p.Ala3105=) c.1780G= (p.Ala594=) n.1491G= c.9372G= (n.9372G=) c.2242G= c.386G= (n.386G=) c.321G= c.9268G= (p.Ala3090=) | |
13 | g.32394796G>T | CA387761165 | BRCA2 | c.9364G>T (p.Ala3122Ser) c.*731G>T (n.*731G>T) c.8995G>T (p.Ala2999Ser) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.9313G>T (p.Ala3105Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.1491G>T c.9372G>T (n.9372G>T) c.2242G>T c.386G>T (n.386G>T) c.321G>T c.9268G>T (p.Ala3090Ser) | dbSNP |
13 | g.32394797C>A | CA387761168 | BRCA2 | c.9365C>A (p.Ala3122Glu) c.*732C>A (n.*732C>A) c.8996C>A (p.Ala2999Glu) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.9314C>A (p.Ala3105Glu) c.1781C>A (p.Ala594Glu) n.1492C>A c.9373C>A (n.9373C>A) c.2243C>A c.387C>A (n.387C>A) c.322C>A c.9269C>A (p.Ala3090Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394797C= | CA2082823185 | BRCA2 | c.9365C= (p.Ala3122=) c.*732C= (n.*732C=) c.8996C= (p.Ala2999=) c.*927C= (n.*927C=) c.*210C= (n.*210C=) c.9314C= (p.Ala3105=) c.1781C= (p.Ala594=) n.1492C= c.9373C= (n.9373C=) c.2243C= c.387C= (n.387C=) c.322C= c.9269C= (p.Ala3090=) | |
13 | g.32394797C>G | CA387761169 | BRCA2 | c.9365C>G (p.Ala3122Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.8996C>G (p.Ala2999Gly) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.9314C>G (p.Ala3105Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.1492C>G c.9373C>G (n.9373C>G) c.2243C>G c.387C>G (n.387C>G) c.322C>G c.9269C>G (p.Ala3090Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394797C>T | CA349533 | BRCA2 | c.9365C>T (p.Ala3122Val) c.*732C>T (n.*732C>T) c.8996C>T (p.Ala2999Val) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.9314C>T (p.Ala3105Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) n.1492C>T c.9373C>T (n.9373C>T) c.2243C>T c.387C>T (n.387C>T) c.322C>T c.9269C>T (p.Ala3090Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394797_32394799delinsCAA | CA2082823202 | BRCA2 | c.9365_9367delinsCAA (p.Ala3122=) c.*732_*734delinsCAA (n.*732_*734delinsCAA) c.8996_8998delinsCAA (p.Ala2999=) c.*927_*929delinsCAA (n.*927_*929delinsCAA) c.*210_*212delinsCAA (n.*210_*212delinsCAA) c.9314_9316delinsCAA (p.Ala3105=) c.1781_1783delinsCAA (p.Ala594=) n.1492_1494delinsCAA c.9373_9375delinsCAA (n.9373_9375delinsCAA) c.2243_2245delinsCAA c.387_389delinsCAA (n.387_389delinsCAA) c.322_324delinsCAA c.9269_9271delinsCAA (p.Ala3090=) | |
13 | g.32394798A= | CA2082823216 | BRCA2 | c.9366A= (p.Ala3122=) c.*733A= (n.*733A=) c.8997A= (p.Ala2999=) c.*928A= (n.*928A=) c.*211A= (n.*211A=) c.9315A= (p.Ala3105=) c.1782A= (p.Ala594=) n.1493A= c.9374A= (n.9374A=) c.2244A= c.388A= (n.388A=) c.323A= c.9270A= (p.Ala3090=) | |
13 | g.32394798A>C | CA483271110 | BRCA2 | c.9366A>C (p.Ala3122=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.8997A>C (p.Ala2999=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.9315A>C (p.Ala3105=) c.1782A>C (p.Ala594=) n.1493A>C c.9374A>C (n.9374A>C) c.2244A>C c.388A>C (n.388A>C) c.323A>C c.9270A>C (p.Ala3090=) | |
13 | g.32394798A>G | CA483271111 | BRCA2 | c.9366A>G (p.Ala3122=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.8997A>G (p.Ala2999=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.9315A>G (p.Ala3105=) c.1782A>G (p.Ala594=) n.1493A>G c.9374A>G (n.9374A>G) c.2244A>G c.388A>G (n.388A>G) c.323A>G c.9270A>G (p.Ala3090=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394798A>T | CA483271112 | BRCA2 | c.9366A>T (p.Ala3122=) c.*733A>T (n.*733A>T) c.8997A>T (p.Ala2999=) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.9315A>T (p.Ala3105=) c.1782A>T (p.Ala594=) n.1493A>T c.9374A>T (n.9374A>T) c.2244A>T c.388A>T (n.388A>T) c.323A>T c.9270A>T (p.Ala3090=) | dbSNP |
13 | g.32394798_32394799del | CA10586597 | BRCA2 | c.9366_9367del (p.Ser3123GlnfsTer26) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.8997_8998del (p.Ser3000GlnfsTer26) c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.9315_9316del (p.Ser3106GlnfsTer26) c.1782_1783del (p.Ser595GlnfsTer26) n.1493_1494del c.9374_9375del (n.9374_9375del) c.2244_2245del c.388_389del (n.388_389del) c.323_324del c.9270_9271del (p.Ser3091GlnfsTer26) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394799A= | CA2082823224 | BRCA2 | c.9367A= (p.Ser3123=) c.*734A= (n.*734A=) c.8998A= (p.Ser3000=) c.*929A= (n.*929A=) c.*212A= (n.*212A=) c.9316A= (p.Ser3106=) c.1783A= (p.Ser595=) n.1494A= c.9375A= (n.9375A=) c.2245A= c.389A= (n.389A=) c.324A= c.9271A= (p.Ser3091=) | |
13 | g.32394799A>C | CA387761172 | BRCA2 | c.9367A>C (p.Ser3123Arg) c.*734A>C (n.*734A>C) c.8998A>C (p.Ser3000Arg) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.9316A>C (p.Ser3106Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) n.1494A>C c.9375A>C (n.9375A>C) c.2245A>C c.389A>C (n.389A>C) c.324A>C c.9271A>C (p.Ser3091Arg) | ClinVar |
13 | g.32394799A>G | CA026117 | BRCA2 | c.9367A>G (p.Ser3123Gly) c.*734A>G (n.*734A>G) c.8998A>G (p.Ser3000Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.9316A>G (p.Ser3106Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.1494A>G c.9375A>G (n.9375A>G) c.2245A>G c.389A>G (n.389A>G) c.324A>G c.9271A>G (p.Ser3091Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32394799A>T | CA387761174 | BRCA2 | c.9367A>T (p.Ser3123Cys) c.*734A>T (n.*734A>T) c.8998A>T (p.Ser3000Cys) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.9316A>T (p.Ser3106Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) n.1494A>T c.9375A>T (n.9375A>T) c.2245A>T c.389A>T (n.389A>T) c.324A>T c.9271A>T (p.Ser3091Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394799_32394800insC | CA919242917 | BRCA2 | c.9367_9368insC (p.Ser3123ThrfsTer27) c.*734_*735insC (n.*734_*735insC) c.8998_8999insC (p.Ser3000ThrfsTer27) c.*929_*930insC (n.*929_*930insC) c.*212_*213insC (n.*212_*213insC) c.9316_9317insC (p.Ser3106ThrfsTer27) c.1783_1784insC (p.Ser595ThrfsTer27) n.1494_1495insC c.9375_9376insC (n.9375_9376insC) c.2245_2246insC c.389_390insC (n.389_390insC) c.324_325insC c.9271_9272insC (p.Ser3091ThrfsTer27) | dbSNP |
13 | g.32394800G>A | CA387761182 | BRCA2 | c.9368G>A (p.Ser3123Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.8999G>A (p.Ser3000Asn) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.9317G>A (p.Ser3106Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) n.1495G>A c.9376G>A (n.9376G>A) c.2246G>A c.390G>A (n.390G>A) c.325G>A c.9272G>A (p.Ser3091Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394800G>C | CA387761177 | BRCA2 | c.9368G>C (p.Ser3123Thr) c.*735G>C (n.*735G>C) c.8999G>C (p.Ser3000Thr) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.9317G>C (p.Ser3106Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.1495G>C c.9376G>C (n.9376G>C) c.2246G>C c.390G>C (n.390G>C) c.325G>C c.9272G>C (p.Ser3091Thr) | dbSNP |
13 | g.32394800G= | CA2082823236 | BRCA2 | c.9368G= (p.Ser3123=) c.*735G= (n.*735G=) c.8999G= (p.Ser3000=) c.*930G= (n.*930G=) c.*213G= (n.*213G=) c.9317G= (p.Ser3106=) c.1784G= (p.Ser595=) n.1495G= c.9376G= (n.9376G=) c.2246G= c.390G= (n.390G=) c.325G= c.9272G= (p.Ser3091=) | |
13 | g.32394800G>T | CA387761180 | BRCA2 | c.9368G>T (p.Ser3123Ile) c.*735G>T (n.*735G>T) c.8999G>T (p.Ser3000Ile) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.9317G>T (p.Ser3106Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.1495G>T c.9376G>T (n.9376G>T) c.2246G>T c.390G>T (n.390G>T) c.325G>T c.9272G>T (p.Ser3091Ile) | dbSNP |
13 | g.32394801del | CA2739277571 | BRCA2 | c.9369del (p.Ser3123ArgfsTer?) c.*736del (n.*736del) c.9000del (p.Ser3000ArgfsTer?) c.*931del (n.*931del) c.*214del (n.*214del) c.9318del (p.Ser3106ArgfsTer?) c.1785del (p.Ser595ArgfsTer?) n.1496del c.9377del (n.9377del) c.2247del c.391del (n.391del) c.326del c.9273del (p.Ser3091ArgfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32394801C>A | CA026118 | BRCA2 | c.9369C>A (p.Ser3123Arg) c.*736C>A (n.*736C>A) c.9000C>A (p.Ser3000Arg) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.9318C>A (p.Ser3106Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) n.1496C>A c.9377C>A (n.9377C>A) c.2247C>A c.391C>A (n.391C>A) c.326C>A c.9273C>A (p.Ser3091Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394801C= | CA2082823247 | BRCA2 | c.9369C= (p.Ser3123=) c.*736C= (n.*736C=) c.9000C= (p.Ser3000=) c.*931C= (n.*931C=) c.*214C= (n.*214C=) c.9318C= (p.Ser3106=) c.1785C= (p.Ser595=) n.1496C= c.9377C= (n.9377C=) c.2247C= c.391C= (n.391C=) c.326C= c.9273C= (p.Ser3091=) | |
13 | g.32394801C>G | CA387761196 | BRCA2 | c.9369C>G (p.Ser3123Arg) c.*736C>G (n.*736C>G) c.9000C>G (p.Ser3000Arg) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.9318C>G (p.Ser3106Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) n.1496C>G c.9377C>G (n.9377C>G) c.2247C>G c.391C>G (n.391C>G) c.326C>G c.9273C>G (p.Ser3091Arg) | dbSNP |
13 | g.32394801C>T | CA350037 | BRCA2 | c.9369C>T (p.Ser3123=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.9000C>T (p.Ser3000=) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.9318C>T (p.Ser3106=) c.1785C>T (p.Ser595=) n.1496C>T c.9377C>T (n.9377C>T) c.2247C>T c.391C>T (n.391C>T) c.326C>T c.9273C>T (p.Ser3091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394801dup | CA2695217938 | BRCA2 | c.9369dup (p.Asn3124GlnfsTer26) c.*736dup (n.*736dup) c.9000dup (p.Asn3001GlnfsTer26) c.*931dup (n.*931dup) c.*214dup (n.*214dup) c.9318dup (p.Asn3107GlnfsTer26) c.1785dup (p.Asn596GlnfsTer26) n.1496dup c.9377dup (n.9377dup) c.2247dup c.391dup (n.391dup) c.326dup c.9273dup (p.Asn3092GlnfsTer26) | |
13 | g.32394802A= | CA2082823267 | BRCA2 | c.9370A= (p.Asn3124=) c.*737A= (n.*737A=) c.9001A= (p.Asn3001=) c.*932A= (n.*932A=) c.*215A= (n.*215A=) c.9319A= (p.Asn3107=) c.1786A= (p.Asn596=) n.1497A= c.9378A= (n.9378A=) c.2248A= c.392A= (n.392A=) c.327A= c.9274A= (p.Asn3092=) | |
13 | g.32394802A>C | CA387761202 | BRCA2 | c.9370A>C (p.Asn3124His) c.*737A>C (n.*737A>C) c.9001A>C (p.Asn3001His) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.9319A>C (p.Asn3107His) c.1786A>C (p.Asn596His) n.1497A>C c.9378A>C (n.9378A>C) c.2248A>C c.392A>C (n.392A>C) c.327A>C c.9274A>C (p.Asn3092His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394802A>G | CA387761204 | BRCA2 | c.9370A>G (p.Asn3124Asp) c.*737A>G (n.*737A>G) c.9001A>G (p.Asn3001Asp) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.9319A>G (p.Asn3107Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) n.1497A>G c.9378A>G (n.9378A>G) c.2248A>G c.392A>G (n.392A>G) c.327A>G c.9274A>G (p.Asn3092Asp) | |
13 | g.32394802A>T | CA387761205 | BRCA2 | c.9370A>T (p.Asn3124Tyr) c.*737A>T (n.*737A>T) c.9001A>T (p.Asn3001Tyr) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.9319A>T (p.Asn3107Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) n.1497A>T c.9378A>T (n.9378A>T) c.2248A>T c.392A>T (n.392A>T) c.327A>T c.9274A>T (p.Asn3092Tyr) | dbSNP |
13 | g.32394802_32394813del | CA2573149510 | BRCA2 | c.9370_9381del (p.Asn3124_Trp3127del) c.*737_*748del (n.*737_*748del) c.9001_9012del (p.Asn3001_Trp3004del) c.*932_*943del (n.*932_*943del) c.*215_*226del (n.*215_*226del) c.9319_9330del (p.Asn3107_Trp3110del) c.1786_1797del (p.Asn596_Trp599del) n.1497_1508del c.9378_9389del (n.9378_9389del) c.2248_2259del c.392_403del (n.392_403del) c.327_338del c.9274_9285del (p.Asn3092_Trp3095del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394802_32394815delinsCT | CA2580087357 | BRCA2 | c.9370_9383delinsCT (p.Asn3124_Arg3128delinsLeu) c.*737_*750delinsCT (n.*737_*750delinsCT) c.9001_9014delinsCT (p.Asn3001_Arg3005delinsLeu) c.*932_*945delinsCT (n.*932_*945delinsCT) c.*215_*228delinsCT (n.*215_*228delinsCT) c.9319_9332delinsCT (p.Asn3107_Arg3111delinsLeu) c.1786_1799delinsCT (p.Asn596_Arg600delinsLeu) n.1497_1510delinsCT c.9378_9391delinsCT (n.9378_9391delinsCT) c.2248_2261delinsCT c.392_405delinsCT (n.392_405delinsCT) c.327_340delinsCT c.9274_9287delinsCT (p.Asn3092_Arg3096delinsLeu) | ClinVar |
13 | g.32394803A= | CA2082823279 | BRCA2 | c.9371A= (p.Asn3124=) c.*738A= (n.*738A=) c.9002A= (p.Asn3001=) c.*933A= (n.*933A=) c.*216A= (n.*216A=) c.9320A= (p.Asn3107=) c.1787A= (p.Asn596=) n.1498A= c.9379A= (n.9379A=) c.2249A= c.393A= (n.393A=) c.328A= c.9275A= (p.Asn3092=) | |
13 | g.32394803A>C | CA387761207 | BRCA2 | c.9371A>C (p.Asn3124Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) c.9002A>C (p.Asn3001Thr) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.9320A>C (p.Asn3107Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) n.1498A>C c.9379A>C (n.9379A>C) c.2249A>C c.393A>C (n.393A>C) c.328A>C c.9275A>C (p.Asn3092Thr) | dbSNP |
13 | g.32394803A>G | CA6941380 | BRCA2 | c.9371A>G (p.Asn3124Ser) c.*738A>G (n.*738A>G) c.9002A>G (p.Asn3001Ser) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.9320A>G (p.Asn3107Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) n.1498A>G c.9379A>G (n.9379A>G) c.2249A>G c.393A>G (n.393A>G) c.328A>G c.9275A>G (p.Asn3092Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32394803A>T | CA026119 | BRCA2 | c.9371A>T (p.Asn3124Ile) c.*738A>T (n.*738A>T) c.9002A>T (p.Asn3001Ile) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.9320A>T (p.Asn3107Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) n.1498A>T c.9379A>T (n.9379A>T) c.2249A>T c.393A>T (n.393A>T) c.328A>T c.9275A>T (p.Asn3092Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394804C>A | CA387761213 | BRCA2 | c.9372C>A (p.Asn3124Lys) c.*739C>A (n.*739C>A) c.9003C>A (p.Asn3001Lys) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.9321C>A (p.Asn3107Lys) c.1788C>A (p.Asn596Lys) n.1499C>A c.9380C>A (n.9380C>A) c.2250C>A c.394C>A (n.394C>A) c.329C>A c.9276C>A (p.Asn3092Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394804C= | CA2082823294 | BRCA2 | c.9372C= (p.Asn3124=) c.*739C= (n.*739C=) c.9003C= (p.Asn3001=) c.*934C= (n.*934C=) c.*217C= (n.*217C=) c.9321C= (p.Asn3107=) c.1788C= (p.Asn596=) n.1499C= c.9380C= (n.9380C=) c.2250C= c.394C= (n.394C=) c.329C= c.9276C= (p.Asn3092=) | |
13 | g.32394804C>G | CA387761215 | BRCA2 | c.9372C>G (p.Asn3124Lys) c.*739C>G (n.*739C>G) c.9003C>G (p.Asn3001Lys) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.9321C>G (p.Asn3107Lys) c.1788C>G (p.Asn596Lys) n.1499C>G c.9380C>G (n.9380C>G) c.2250C>G c.394C>G (n.394C>G) c.329C>G c.9276C>G (p.Asn3092Lys) | dbSNP |
13 | g.32394804C>T | CA483271116 | BRCA2 | c.9372C>T (p.Asn3124=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.9003C>T (p.Asn3001=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.9321C>T (p.Asn3107=) c.1788C>T (p.Asn596=) n.1499C>T c.9380C>T (n.9380C>T) c.2250C>T c.394C>T (n.394C>T) c.329C>T c.9276C>T (p.Asn3092=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32394805_32394808del | CA2573149511 | BRCA2 | c.9373_9376del (p.Leu3125SerfsTer?) c.*740_*743del (n.*740_*743del) c.9004_9007del (p.Leu3002SerfsTer?) c.*935_*938del (n.*935_*938del) c.*218_*221del (n.*218_*221del) c.9322_9325del (p.Leu3108SerfsTer?) c.1789_1792del (p.Leu597SerfsTer?) n.1500_1503del c.9381_9384del (n.9381_9384del) c.2251_2254del c.395_398del (n.395_398del) c.330_333del c.9277_9280del (p.Leu3093SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394805C>A | CA387761217 | BRCA2 | c.9373C>A (p.Leu3125Ile) c.*740C>A (n.*740C>A) c.9004C>A (p.Leu3002Ile) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.9322C>A (p.Leu3108Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.1500C>A c.9381C>A (n.9381C>A) c.2251C>A c.395C>A (n.395C>A) c.330C>A c.9277C>A (p.Leu3093Ile) | dbSNP |
13 | g.32394805C= | CA2082823308 | BRCA2 | c.9373C= (p.Leu3125=) c.*740C= (n.*740C=) c.9004C= (p.Leu3002=) c.*935C= (n.*935C=) c.*218C= (n.*218C=) c.9322C= (p.Leu3108=) c.1789C= (p.Leu597=) n.1500C= c.9381C= (n.9381C=) c.2251C= c.395C= (n.395C=) c.330C= c.9277C= (p.Leu3093=) | |
13 | g.32394805C>G | CA387761220 | BRCA2 | c.9373C>G (p.Leu3125Val) c.*740C>G (n.*740C>G) c.9004C>G (p.Leu3002Val) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.9322C>G (p.Leu3108Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.1500C>G c.9381C>G (n.9381C>G) c.2251C>G c.395C>G (n.395C>G) c.330C>G c.9277C>G (p.Leu3093Val) | dbSNP |
13 | g.32394805C>T | CA387761221 | BRCA2 | c.9373C>T (p.Leu3125Phe) c.*740C>T (n.*740C>T) c.9004C>T (p.Leu3002Phe) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.9322C>T (p.Leu3108Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.1500C>T c.9381C>T (n.9381C>T) c.2251C>T c.395C>T (n.395C>T) c.330C>T c.9277C>T (p.Leu3093Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394806T>A | CA026120 | BRCA2 | c.9374T>A (p.Leu3125His) c.*741T>A (n.*741T>A) c.9005T>A (p.Leu3002His) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.9323T>A (p.Leu3108His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.1501T>A c.9382T>A (n.9382T>A) c.2252T>A c.396T>A (n.396T>A) c.331T>A c.9278T>A (p.Leu3093His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394806T>C | CA387761226 | BRCA2 | c.9374T>C (p.Leu3125Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.9005T>C (p.Leu3002Pro) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.9323T>C (p.Leu3108Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1501T>C c.9382T>C (n.9382T>C) c.2252T>C c.396T>C (n.396T>C) c.331T>C c.9278T>C (p.Leu3093Pro) | dbSNP |
13 | g.32394806T>G | CA387761227 | BRCA2 | c.9374T>G (p.Leu3125Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.9005T>G (p.Leu3002Arg) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.9323T>G (p.Leu3108Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1501T>G c.9382T>G (n.9382T>G) c.2252T>G c.396T>G (n.396T>G) c.331T>G c.9278T>G (p.Leu3093Arg) | dbSNP |
13 | g.32394806T= | CA2082823322 | BRCA2 | c.9374T= (p.Leu3125=) c.*741T= (n.*741T=) c.9005T= (p.Leu3002=) c.*936T= (n.*936T=) c.*219T= (n.*219T=) c.9323T= (p.Leu3108=) c.1790T= (p.Leu597=) n.1501T= c.9382T= (n.9382T=) c.2252T= c.396T= (n.396T=) c.331T= c.9278T= (p.Leu3093=) | |
13 | g.32394806_32394807delinsTC | CA2082823326 | BRCA2 | c.9374_9375delinsTC (p.Leu3125=) c.*741_*742delinsTC (n.*741_*742delinsTC) c.9005_9006delinsTC (p.Leu3002=) c.*936_*937delinsTC (n.*936_*937delinsTC) c.*219_*220delinsTC (n.*219_*220delinsTC) c.9323_9324delinsTC (p.Leu3108=) c.1790_1791delinsTC (p.Leu597=) n.1501_1502delinsTC c.9382_9383delinsTC (n.9382_9383delinsTC) c.2252_2253delinsTC c.396_397delinsTC (n.396_397delinsTC) c.331_332delinsTC c.9278_9279delinsTC (p.Leu3093=) | |
13 | g.32394807C>A | CA483271119 | BRCA2 | c.9375C>A (p.Leu3125=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.9006C>A (p.Leu3002=) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.9324C>A (p.Leu3108=) c.1791C>A (p.Leu597=) n.1502C>A c.9383C>A (n.9383C>A) c.2253C>A c.397C>A (n.397C>A) c.332C>A c.9279C>A (p.Leu3093=) | dbSNP |
13 | g.32394807C= | CA2082823345 | BRCA2 | c.9375C= (p.Leu3125=) c.*742C= (n.*742C=) c.9006C= (p.Leu3002=) c.*937C= (n.*937C=) c.*220C= (n.*220C=) c.9324C= (p.Leu3108=) c.1791C= (p.Leu597=) n.1502C= c.9383C= (n.9383C=) c.2253C= c.397C= (n.397C=) c.332C= c.9279C= (p.Leu3093=) | |
13 | g.32394807C>G | CA026121 | BRCA2 | c.9375C>G (p.Leu3125=) c.*742C>G (n.*742C>G) c.9006C>G (p.Leu3002=) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.9324C>G (p.Leu3108=) c.1791C>G (p.Leu597=) n.1502C>G c.9383C>G (n.9383C>G) c.2253C>G c.397C>G (n.397C>G) c.332C>G c.9279C>G (p.Leu3093=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394807C>T | CA483271120 | BRCA2 | c.9375C>T (p.Leu3125=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.9006C>T (p.Leu3002=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.9324C>T (p.Leu3108=) c.1791C>T (p.Leu597=) n.1502C>T c.9383C>T (n.9383C>T) c.2253C>T c.397C>T (n.397C>T) c.332C>T c.9279C>T (p.Leu3093=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394808del | CA026123 | BRCA2 | c.9376del (p.Gln3126SerfsTer?) c.*743del (n.*743del) c.9007del (p.Gln3003SerfsTer?) c.*938del (n.*938del) c.*221del (n.*221del) c.9325del (p.Gln3109SerfsTer?) c.1792del (p.Gln598SerfsTer?) n.1503del c.9384del (n.9384del) c.2254del c.398del (n.398del) c.333del c.9280del (p.Gln3094SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394808C>A | CA387761233 | BRCA2 | c.9376C>A (p.Gln3126Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) c.9007C>A (p.Gln3003Lys) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.9325C>A (p.Gln3109Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.1503C>A c.9384C>A (n.9384C>A) c.2254C>A c.398C>A (n.398C>A) c.333C>A c.9280C>A (p.Gln3094Lys) | dbSNP |
13 | g.32394808C= | CA2082823365 | BRCA2 | c.9376C= (p.Gln3126=) c.*743C= (n.*743C=) c.9007C= (p.Gln3003=) c.*938C= (n.*938C=) c.*221C= (n.*221C=) c.9325C= (p.Gln3109=) c.1792C= (p.Gln598=) n.1503C= c.9384C= (n.9384C=) c.2254C= c.398C= (n.398C=) c.333C= c.9280C= (p.Gln3094=) | |
13 | g.32394808C>G | CA387761234 | BRCA2 | c.9376C>G (p.Gln3126Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) c.9007C>G (p.Gln3003Glu) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.9325C>G (p.Gln3109Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.1503C>G c.9384C>G (n.9384C>G) c.2254C>G c.398C>G (n.398C>G) c.333C>G c.9280C>G (p.Gln3094Glu) | dbSNP |
13 | g.32394808C>T | CA026122 | BRCA2 | c.9376C>T (p.Gln3126Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) c.9007C>T (p.Gln3003Ter) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.9325C>T (p.Gln3109Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.1503C>T c.9384C>T (n.9384C>T) c.2254C>T c.398C>T (n.398C>T) c.333C>T c.9280C>T (p.Gln3094Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394809A= | CA2082823375 | BRCA2 | c.9377A= (p.Gln3126=) c.*744A= (n.*744A=) c.9008A= (p.Gln3003=) c.*939A= (n.*939A=) c.*222A= (n.*222A=) c.9326A= (p.Gln3109=) c.1793A= (p.Gln598=) n.1504A= c.9385A= (n.9385A=) c.2255A= c.399A= (n.399A=) c.334A= c.9281A= (p.Gln3094=) | |
13 | g.32394809A>C | CA387761238 | BRCA2 | c.9377A>C (p.Gln3126Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) c.9008A>C (p.Gln3003Pro) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.9326A>C (p.Gln3109Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) n.1504A>C c.9385A>C (n.9385A>C) c.2255A>C c.399A>C (n.399A>C) c.334A>C c.9281A>C (p.Gln3094Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394809A>G | CA026124 | BRCA2 | c.9377A>G (p.Gln3126Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) c.9008A>G (p.Gln3003Arg) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.9326A>G (p.Gln3109Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) n.1504A>G c.9385A>G (n.9385A>G) c.2255A>G c.399A>G (n.399A>G) c.334A>G c.9281A>G (p.Gln3094Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394809A>T | CA387761240 | BRCA2 | c.9377A>T (p.Gln3126Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) c.9008A>T (p.Gln3003Leu) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.9326A>T (p.Gln3109Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) n.1504A>T c.9385A>T (n.9385A>T) c.2255A>T c.399A>T (n.399A>T) c.334A>T c.9281A>T (p.Gln3094Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394810G>A | CA026125 | BRCA2 | c.9378G>A (p.Gln3126=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.9009G>A (p.Gln3003=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.9327G>A (p.Gln3109=) c.1794G>A (p.Gln598=) n.1505G>A c.9386G>A (n.9386G>A) c.2256G>A c.400G>A (n.400G>A) c.335G>A c.9282G>A (p.Gln3094=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32394810G>C | CA387761244 | BRCA2 | c.9378G>C (p.Gln3126His) c.*745G>C (n.*745G>C) c.9009G>C (p.Gln3003His) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.9327G>C (p.Gln3109His) c.1794G>C (p.Gln598His) n.1505G>C c.9386G>C (n.9386G>C) c.2256G>C c.400G>C (n.400G>C) c.335G>C c.9282G>C (p.Gln3094His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32394810G= | CA2082823397 | BRCA2 | c.9378G= (p.Gln3126=) c.*745G= (n.*745G=) c.9009G= (p.Gln3003=) c.*940G= (n.*940G=) c.*223G= (n.*223G=) c.9327G= (p.Gln3109=) c.1794G= (p.Gln598=) n.1505G= c.9386G= (n.9386G=) c.2256G= c.400G= (n.400G=) c.335G= c.9282G= (p.Gln3094=) | |
13 | g.32394810G>T | CA387761247 | BRCA2 | c.9378G>T (p.Gln3126His) c.*745G>T (n.*745G>T) c.9009G>T (p.Gln3003His) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.9327G>T (p.Gln3109His) c.1794G>T (p.Gln598His) n.1505G>T c.9386G>T (n.9386G>T) c.2256G>T c.400G>T (n.400G>T) c.335G>T c.9282G>T (p.Gln3094His) | gnomAD v4 |