Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.808+59C>A
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n.400+59C>A
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n.544+59C>A
c.1339+59C>A (n.1339+59C>A)
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gnomAD v4
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n.1686+58T=
11g.32392608A>GCA936626332WT1c.1303+58T>C (n.1303+58T>C)
c.*538+58T>C (n.*538+58T>C)
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n.808+58T>C
n.497+58T>C
c.679+58T>C (n.679+58T>C)
n.621T>C
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c.125+58T>C
n.400+58T>C
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n.279+58T>C
n.614+58T>C
n.544+58T>C
c.1339+58T>C (n.1339+58T>C)
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c.321-544T>C
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n.1686+58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1686+57T>G
gnomAD v4
11g.32392609A>TCA2723457328WT1c.1303+57T>A (n.1303+57T>A)
c.*538+57T>A (n.*538+57T>A)
c.703+57T>A (n.703+57T>A)
c.1354+57T>A (n.1354+57T>A)
n.808+57T>A
n.497+57T>A
c.679+57T>A (n.679+57T>A)
n.620T>A
n.1935+57T>A
c.125+57T>A
n.400+57T>A
n.291+57T>A
n.1197+57T>A
n.279+57T>A
n.614+57T>A
n.544+57T>A
c.1339+57T>A (n.1339+57T>A)
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c.321-545T>A
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c.166+57T>A (n.166+57T>A)
n.1686+57T>A
dbSNP
11g.32392610A>GCA2612972965WT1c.1303+56T>C (n.1303+56T>C)
c.*538+56T>C (n.*538+56T>C)
c.703+56T>C (n.703+56T>C)
c.1354+56T>C (n.1354+56T>C)
n.808+56T>C
n.497+56T>C
c.679+56T>C (n.679+56T>C)
n.619T>C
n.1935+56T>C
c.125+56T>C
n.400+56T>C
n.291+56T>C
n.1197+56T>C
n.279+56T>C
n.614+56T>C
n.544+56T>C
c.1339+56T>C (n.1339+56T>C)
c.1288+56T>C (n.1288+56T>C)
c.321-546T>C
c.652+56T>C (n.652+56T>C)
c.166+56T>C (n.166+56T>C)
n.1686+56T>C
gnomAD v4
11g.32392610A>TCA2723457332WT1c.1303+56T>A (n.1303+56T>A)
c.*538+56T>A (n.*538+56T>A)
c.703+56T>A (n.703+56T>A)
c.1354+56T>A (n.1354+56T>A)
n.808+56T>A
n.497+56T>A
c.679+56T>A (n.679+56T>A)
n.619T>A
n.1935+56T>A
c.125+56T>A
n.400+56T>A
n.291+56T>A
n.1197+56T>A
n.279+56T>A
n.614+56T>A
n.544+56T>A
c.1339+56T>A (n.1339+56T>A)
c.1288+56T>A (n.1288+56T>A)
c.321-546T>A
c.652+56T>A (n.652+56T>A)
c.166+56T>A (n.166+56T>A)
n.1686+56T>A
dbSNP
11g.32392611T>ACA2723434162WT1c.1303+55A>T (n.1303+55A>T)
c.*538+55A>T (n.*538+55A>T)
c.703+55A>T (n.703+55A>T)
c.1354+55A>T (n.1354+55A>T)
n.808+55A>T
n.497+55A>T
c.679+55A>T (n.679+55A>T)
n.618A>T
n.1935+55A>T
c.125+55A>T
n.400+55A>T
n.291+55A>T
n.1197+55A>T
n.279+55A>T
n.614+55A>T
n.544+55A>T
c.1339+55A>T (n.1339+55A>T)
c.1288+55A>T (n.1288+55A>T)
c.321-547A>T
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n.1686+55A>T
dbSNP
11g.32392611T>CCA936626341WT1c.1303+55A>G (n.1303+55A>G)
c.*538+55A>G (n.*538+55A>G)
c.703+55A>G (n.703+55A>G)
c.1354+55A>G (n.1354+55A>G)
n.808+55A>G
n.497+55A>G
c.679+55A>G (n.679+55A>G)
n.618A>G
n.1935+55A>G
c.125+55A>G
n.400+55A>G
n.291+55A>G
n.1197+55A>G
n.279+55A>G
n.614+55A>G
n.544+55A>G
c.1339+55A>G (n.1339+55A>G)
c.1288+55A>G (n.1288+55A>G)
c.321-547A>G
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c.166+55A>G (n.166+55A>G)
n.1686+55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392611T>GCA2723434163WT1c.1303+55A>C (n.1303+55A>C)
c.*538+55A>C (n.*538+55A>C)
c.703+55A>C (n.703+55A>C)
c.1354+55A>C (n.1354+55A>C)
n.808+55A>C
n.497+55A>C
c.679+55A>C (n.679+55A>C)
n.618A>C
n.1935+55A>C
c.125+55A>C
n.400+55A>C
n.291+55A>C
n.1197+55A>C
n.279+55A>C
n.614+55A>C
n.544+55A>C
c.1339+55A>C (n.1339+55A>C)
c.1288+55A>C (n.1288+55A>C)
c.321-547A>C
c.652+55A>C (n.652+55A>C)
c.166+55A>C (n.166+55A>C)
n.1686+55A>C
dbSNP
11g.32392611T=CA1962335519WT1c.1303+55A= (n.1303+55A=)
c.*538+55A= (n.*538+55A=)
c.703+55A= (n.703+55A=)
c.1354+55A= (n.1354+55A=)
n.808+55A=
n.497+55A=
c.679+55A= (n.679+55A=)
n.618A=
n.1935+55A=
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n.400+55A=
n.291+55A=
n.1197+55A=
n.279+55A=
n.614+55A=
n.544+55A=
c.1339+55A= (n.1339+55A=)
c.1288+55A= (n.1288+55A=)
c.321-547A=
c.652+55A= (n.652+55A=)
c.166+55A= (n.166+55A=)
n.1686+55A=
11g.32392612C>ACA654538810WT1c.1303+54G>T (n.1303+54G>T)
c.*538+54G>T (n.*538+54G>T)
c.703+54G>T (n.703+54G>T)
c.1354+54G>T (n.1354+54G>T)
n.808+54G>T
n.497+54G>T
c.679+54G>T (n.679+54G>T)
n.617G>T
n.1935+54G>T
c.125+54G>T
n.400+54G>T
n.291+54G>T
n.1197+54G>T
n.279+54G>T
n.614+54G>T
n.544+54G>T
c.1339+54G>T (n.1339+54G>T)
c.1288+54G>T (n.1288+54G>T)
c.321-548G>T
c.652+54G>T (n.652+54G>T)
c.166+54G>T (n.166+54G>T)
n.1686+54G>T
dbSNP COSMIC
11g.32392612C>GCA2723457335WT1c.1303+54G>C (n.1303+54G>C)
c.*538+54G>C (n.*538+54G>C)
c.703+54G>C (n.703+54G>C)
c.1354+54G>C (n.1354+54G>C)
n.808+54G>C
n.497+54G>C
c.679+54G>C (n.679+54G>C)
n.617G>C
n.1935+54G>C
c.125+54G>C
n.400+54G>C
n.291+54G>C
n.1197+54G>C
n.279+54G>C
n.614+54G>C
n.544+54G>C
c.1339+54G>C (n.1339+54G>C)
c.1288+54G>C (n.1288+54G>C)
c.321-548G>C
c.652+54G>C (n.652+54G>C)
c.166+54G>C (n.166+54G>C)
n.1686+54G>C
dbSNP
11g.32392612C>TCA2723457334WT1c.1303+54G>A (n.1303+54G>A)
c.*538+54G>A (n.*538+54G>A)
c.703+54G>A (n.703+54G>A)
c.1354+54G>A (n.1354+54G>A)
n.808+54G>A
n.497+54G>A
c.679+54G>A (n.679+54G>A)
n.617G>A
n.1935+54G>A
c.125+54G>A
n.400+54G>A
n.291+54G>A
n.1197+54G>A
n.279+54G>A
n.614+54G>A
n.544+54G>A
c.1339+54G>A (n.1339+54G>A)
c.1288+54G>A (n.1288+54G>A)
c.321-548G>A
c.652+54G>A (n.652+54G>A)
c.166+54G>A (n.166+54G>A)
n.1686+54G>A
dbSNP
11g.32392613A>TCA2723457338WT1c.1303+53T>A (n.1303+53T>A)
c.*538+53T>A (n.*538+53T>A)
c.703+53T>A (n.703+53T>A)
c.1354+53T>A (n.1354+53T>A)
n.808+53T>A
n.497+53T>A
c.679+53T>A (n.679+53T>A)
n.616T>A
n.1935+53T>A
c.125+53T>A
n.400+53T>A
n.291+53T>A
n.1197+53T>A
n.279+53T>A
n.614+53T>A
n.544+53T>A
c.1339+53T>A (n.1339+53T>A)
c.1288+53T>A (n.1288+53T>A)
c.321-549T>A
c.652+53T>A (n.652+53T>A)
c.166+53T>A (n.166+53T>A)
n.1686+53T>A
dbSNP
11g.32392614A=CA1962335520WT1c.1303+52T= (n.1303+52T=)
c.*538+52T= (n.*538+52T=)
c.703+52T= (n.703+52T=)
c.1354+52T= (n.1354+52T=)
n.808+52T=
n.497+52T=
c.679+52T= (n.679+52T=)
n.615T=
n.1935+52T=
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n.400+52T=
n.291+52T=
n.1197+52T=
n.279+52T=
n.614+52T=
n.544+52T=
c.1339+52T= (n.1339+52T=)
c.1288+52T= (n.1288+52T=)
c.321-550T=
c.652+52T= (n.652+52T=)
c.166+52T= (n.166+52T=)
n.1686+52T=
11g.32392614A>CCA1962335521WT1c.1303+52T>G (n.1303+52T>G)
c.*538+52T>G (n.*538+52T>G)
c.703+52T>G (n.703+52T>G)
c.1354+52T>G (n.1354+52T>G)
n.808+52T>G
n.497+52T>G
c.679+52T>G (n.679+52T>G)
n.615T>G
n.1935+52T>G
c.125+52T>G
n.400+52T>G
n.291+52T>G
n.1197+52T>G
n.279+52T>G
n.614+52T>G
n.544+52T>G
c.1339+52T>G (n.1339+52T>G)
c.1288+52T>G (n.1288+52T>G)
c.321-550T>G
c.652+52T>G (n.652+52T>G)
c.166+52T>G (n.166+52T>G)
n.1686+52T>G
dbSNP
11g.32392615C>ACA2723457356WT1c.1303+51G>T (n.1303+51G>T)
c.*538+51G>T (n.*538+51G>T)
c.703+51G>T (n.703+51G>T)
c.1354+51G>T (n.1354+51G>T)
n.808+51G>T
n.497+51G>T
c.679+51G>T (n.679+51G>T)
n.614G>T
n.1935+51G>T
c.125+51G>T
n.400+51G>T
n.291+51G>T
n.1197+51G>T
n.279+51G>T
n.614+51G>T
n.544+51G>T
c.1339+51G>T (n.1339+51G>T)
c.1288+51G>T (n.1288+51G>T)
c.321-551G>T
c.652+51G>T (n.652+51G>T)
c.166+51G>T (n.166+51G>T)
n.1686+51G>T
dbSNP
11g.32392615C>GCA2723457357WT1c.1303+51G>C (n.1303+51G>C)
c.*538+51G>C (n.*538+51G>C)
c.703+51G>C (n.703+51G>C)
c.1354+51G>C (n.1354+51G>C)
n.808+51G>C
n.497+51G>C
c.679+51G>C (n.679+51G>C)
n.614G>C
n.1935+51G>C
c.125+51G>C
n.400+51G>C
n.291+51G>C
n.1197+51G>C
n.279+51G>C
n.614+51G>C
n.544+51G>C
c.1339+51G>C (n.1339+51G>C)
c.1288+51G>C (n.1288+51G>C)
c.321-551G>C
c.652+51G>C (n.652+51G>C)
c.166+51G>C (n.166+51G>C)
n.1686+51G>C
dbSNP
11g.32392615C>TCA2574790318WT1c.1303+51G>A (n.1303+51G>A)
c.*538+51G>A (n.*538+51G>A)
c.703+51G>A (n.703+51G>A)
c.1354+51G>A (n.1354+51G>A)
n.808+51G>A
n.497+51G>A
c.679+51G>A (n.679+51G>A)
n.614G>A
n.1935+51G>A
c.125+51G>A
n.400+51G>A
n.291+51G>A
n.1197+51G>A
n.279+51G>A
n.614+51G>A
n.544+51G>A
c.1339+51G>A (n.1339+51G>A)
c.1288+51G>A (n.1288+51G>A)
c.321-551G>A
c.652+51G>A (n.652+51G>A)
c.166+51G>A (n.166+51G>A)
n.1686+51G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392616C>ACA2723457385WT1c.1303+50G>T (n.1303+50G>T)
c.*538+50G>T (n.*538+50G>T)
c.703+50G>T (n.703+50G>T)
c.1354+50G>T (n.1354+50G>T)
n.808+50G>T
n.497+50G>T
c.679+50G>T (n.679+50G>T)
n.613G>T
n.1935+50G>T
c.125+50G>T
n.400+50G>T
n.291+50G>T
n.1197+50G>T
n.279+50G>T
n.614+50G>T
n.544+50G>T
c.1339+50G>T (n.1339+50G>T)
c.1288+50G>T (n.1288+50G>T)
c.321-552G>T
c.652+50G>T (n.652+50G>T)
c.166+50G>T (n.166+50G>T)
n.1686+50G>T
dbSNP
11g.32392616C>TCA2612972968WT1c.1303+50G>A (n.1303+50G>A)
c.*538+50G>A (n.*538+50G>A)
c.703+50G>A (n.703+50G>A)
c.1354+50G>A (n.1354+50G>A)
n.808+50G>A
n.497+50G>A
c.679+50G>A (n.679+50G>A)
n.613G>A
n.1935+50G>A
c.125+50G>A
n.400+50G>A
n.291+50G>A
n.1197+50G>A
n.279+50G>A
n.614+50G>A
n.544+50G>A
c.1339+50G>A (n.1339+50G>A)
c.1288+50G>A (n.1288+50G>A)
c.321-552G>A
c.652+50G>A (n.652+50G>A)
c.166+50G>A (n.166+50G>A)
n.1686+50G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392617C>ACA2723388219WT1c.1303+49G>T (n.1303+49G>T)
c.*538+49G>T (n.*538+49G>T)
c.703+49G>T (n.703+49G>T)
c.1354+49G>T (n.1354+49G>T)
n.808+49G>T
n.497+49G>T
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
n.612G>T
n.1935+49G>T
c.125+49G>T
n.400+49G>T
n.291+49G>T
n.1197+49G>T
n.279+49G>T
n.614+49G>T
n.544+49G>T
c.1339+49G>T (n.1339+49G>T)
c.1288+49G>T (n.1288+49G>T)
c.321-553G>T
c.652+49G>T (n.652+49G>T)
c.166+49G>T (n.166+49G>T)
n.1686+49G>T
dbSNP
11g.32392617C=CA1962335522WT1c.1303+49G= (n.1303+49G=)
c.*538+49G= (n.*538+49G=)
c.703+49G= (n.703+49G=)
c.1354+49G= (n.1354+49G=)
n.808+49G=
n.497+49G=
c.679+49G= (n.679+49G=)
n.612G=
n.1935+49G=
c.125+49G=
n.400+49G=
n.291+49G=
n.1197+49G=
n.279+49G=
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n.808+49G>A
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n.400+49G>A
n.291+49G>A
n.1197+49G>A
n.279+49G>A
n.614+49G>A
n.544+49G>A
c.1339+49G>A (n.1339+49G>A)
c.1288+49G>A (n.1288+49G>A)
c.321-553G>A
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n.1686+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392618T>ACA2723420152WT1c.1303+48A>T (n.1303+48A>T)
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n.614+48A>T
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dbSNP
11g.32392618T>CCA598392724WT1c.1303+48A>G (n.1303+48A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1686+48A=
11g.32392619A>GCA2723457437WT1c.1303+47T>C (n.1303+47T>C)
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n.808+47T>C
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n.614+47T>C
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n.1686+47T>C
dbSNP
11g.32392619A>TCA2723457412WT1c.1303+47T>A (n.1303+47T>A)
c.*538+47T>A (n.*538+47T>A)
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n.808+47T>A
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n.610T>A
n.1935+47T>A
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n.1197+47T>A
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n.614+47T>A
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c.1339+47T>A (n.1339+47T>A)
c.1288+47T>A (n.1288+47T>A)
c.321-555T>A
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n.1686+47T>A
dbSNP
11g.32392620G>ACA2723457448WT1c.1303+46C>T (n.1303+46C>T)
c.*538+46C>T (n.*538+46C>T)
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n.808+46C>T
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n.1935+46C>T
c.125+46C>T
n.400+46C>T
n.291+46C>T
n.1197+46C>T
n.279+46C>T
n.614+46C>T
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dbSNP
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n.1686+46C>G
dbSNP
11g.32392620G>TCA2612972971WT1c.1303+46C>A (n.1303+46C>A)
c.*538+46C>A (n.*538+46C>A)
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n.808+46C>A
n.497+46C>A
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n.609C>A
n.1935+46C>A
c.125+46C>A
n.400+46C>A
n.291+46C>A
n.1197+46C>A
n.279+46C>A
n.614+46C>A
n.544+46C>A
c.1339+46C>A (n.1339+46C>A)
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c.321-556C>A
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n.1686+46C>A
gnomAD v4
11g.32392621C>ACA2723457494WT1c.1303+45G>T (n.1303+45G>T)
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n.1935+45G>T
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n.291+45G>T
n.1197+45G>T
n.279+45G>T
n.614+45G>T
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n.1686+45G>T
dbSNP
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n.1686+45G>C
dbSNP
11g.32392621C>TCA2574790319WT1c.1303+45G>A (n.1303+45G>A)
c.*538+45G>A (n.*538+45G>A)
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n.808+45G>A
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n.608G>A
n.1935+45G>A
c.125+45G>A
n.400+45G>A
n.291+45G>A
n.1197+45G>A
n.279+45G>A
n.614+45G>A
n.544+45G>A
c.1339+45G>A (n.1339+45G>A)
c.1288+45G>A (n.1288+45G>A)
c.321-557G>A
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c.166+45G>A (n.166+45G>A)
n.1686+45G>A
dbSNP
11g.32392622C>ACA2723457520WT1c.1303+44G>T (n.1303+44G>T)
c.*538+44G>T (n.*538+44G>T)
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n.808+44G>T
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n.607G>T
n.1935+44G>T
c.125+44G>T
n.400+44G>T
n.291+44G>T
n.1197+44G>T
n.279+44G>T
n.614+44G>T
n.544+44G>T
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n.1686+44G>T
dbSNP
11g.32392622C>GCA2612972973WT1c.1303+44G>C (n.1303+44G>C)
c.*538+44G>C (n.*538+44G>C)
c.703+44G>C (n.703+44G>C)
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n.808+44G>C
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n.607G>C
n.1935+44G>C
c.125+44G>C
n.400+44G>C
n.291+44G>C
n.1197+44G>C
n.279+44G>C
n.614+44G>C
n.544+44G>C
c.1339+44G>C (n.1339+44G>C)
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c.321-558G>C
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n.1686+44G>C
gnomAD v4
11g.32392623C>ACA2612972974WT1c.1303+43G>T (n.1303+43G>T)
c.*538+43G>T (n.*538+43G>T)
c.703+43G>T (n.703+43G>T)
c.1354+43G>T (n.1354+43G>T)
n.808+43G>T
n.497+43G>T
c.679+43G>T (n.679+43G>T)
n.606G>T
n.1935+43G>T
c.125+43G>T
n.400+43G>T
n.291+43G>T
n.1197+43G>T
n.279+43G>T
n.614+43G>T
n.544+43G>T
c.1339+43G>T (n.1339+43G>T)
c.1288+43G>T (n.1288+43G>T)
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n.1686+43G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392623C>TCA2574790320WT1c.1303+43G>A (n.1303+43G>A)
c.*538+43G>A (n.*538+43G>A)
c.703+43G>A (n.703+43G>A)
c.1354+43G>A (n.1354+43G>A)
n.808+43G>A
n.497+43G>A
c.679+43G>A (n.679+43G>A)
n.606G>A
n.1935+43G>A
c.125+43G>A
n.400+43G>A
n.291+43G>A
n.1197+43G>A
n.279+43G>A
n.614+43G>A
n.544+43G>A
c.1339+43G>A (n.1339+43G>A)
c.1288+43G>A (n.1288+43G>A)
c.321-559G>A
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c.166+43G>A (n.166+43G>A)
n.1686+43G>A
dbSNP
11g.32392624A>TCA2723457624WT1c.1303+42T>A (n.1303+42T>A)
c.*538+42T>A (n.*538+42T>A)
c.703+42T>A (n.703+42T>A)
c.1354+42T>A (n.1354+42T>A)
n.808+42T>A
n.497+42T>A
c.679+42T>A (n.679+42T>A)
n.605T>A
n.1935+42T>A
c.125+42T>A
n.400+42T>A
n.291+42T>A
n.1197+42T>A
n.279+42T>A
n.614+42T>A
n.544+42T>A
c.1339+42T>A (n.1339+42T>A)
c.1288+42T>A (n.1288+42T>A)
c.321-560T>A
c.652+42T>A (n.652+42T>A)
c.166+42T>A (n.166+42T>A)
n.1686+42T>A
dbSNP
11g.32392625A>GCA2612972975WT1c.1303+41T>C (n.1303+41T>C)
c.*538+41T>C (n.*538+41T>C)
c.703+41T>C (n.703+41T>C)
c.1354+41T>C (n.1354+41T>C)
n.808+41T>C
n.497+41T>C
c.679+41T>C (n.679+41T>C)
n.604T>C
n.1935+41T>C
c.125+41T>C
n.400+41T>C
n.291+41T>C
n.1197+41T>C
n.279+41T>C
n.614+41T>C
n.544+41T>C
c.1339+41T>C (n.1339+41T>C)
c.1288+41T>C (n.1288+41T>C)
c.321-561T>C
c.652+41T>C (n.652+41T>C)
c.166+41T>C (n.166+41T>C)
n.1686+41T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.32392625A>TCA2723457641WT1c.1303+41T>A (n.1303+41T>A)
c.*538+41T>A (n.*538+41T>A)
c.703+41T>A (n.703+41T>A)
c.1354+41T>A (n.1354+41T>A)
n.808+41T>A
n.497+41T>A
c.679+41T>A (n.679+41T>A)
n.604T>A
n.1935+41T>A
c.125+41T>A
n.400+41T>A
n.291+41T>A
n.1197+41T>A
n.279+41T>A
n.614+41T>A
n.544+41T>A
c.1339+41T>A (n.1339+41T>A)
c.1288+41T>A (n.1288+41T>A)
c.321-561T>A
c.652+41T>A (n.652+41T>A)
c.166+41T>A (n.166+41T>A)
n.1686+41T>A
dbSNP
11g.32392626_32392629delCA2723457645WT1c.1303+38_1303+41del (n.1303+38_1303+41del)
c.*538+38_*538+41del (n.*538+38_*538+41del)
c.703+38_703+41del (n.703+38_703+41del)
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n.808+38_808+41del
n.497+38_497+41del
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n.601_604del
n.1935+38_1935+41del
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n.400+38_400+41del
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n.279+38_279+41del
n.614+38_614+41del
n.544+38_544+41del
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c.1288+38_1288+41del (n.1288+38_1288+41del)
c.321-564_321-561del
c.652+38_652+41del (n.652+38_652+41del)
c.166+38_166+41del (n.166+38_166+41del)
n.1686+38_1686+41del
dbSNP
11g.32392626G>ACA2723457681WT1c.1303+40C>T (n.1303+40C>T)
c.*538+40C>T (n.*538+40C>T)
c.703+40C>T (n.703+40C>T)
c.1354+40C>T (n.1354+40C>T)
n.808+40C>T
n.497+40C>T
c.679+40C>T (n.679+40C>T)
n.603C>T
n.1935+40C>T
c.125+40C>T
n.400+40C>T
n.291+40C>T
n.1197+40C>T
n.279+40C>T
n.614+40C>T
n.544+40C>T
c.1339+40C>T (n.1339+40C>T)
c.1288+40C>T (n.1288+40C>T)
c.321-562C>T
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n.1686+40C>T
dbSNP
11g.32392626G>CCA2723457682WT1c.1303+40C>G (n.1303+40C>G)
c.*538+40C>G (n.*538+40C>G)
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n.291+40C>G
n.1197+40C>G
n.279+40C>G
n.614+40C>G
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c.321-562C>G
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n.1686+40C>G
dbSNP
11g.32392626G>TCA2574790321WT1c.1303+40C>A (n.1303+40C>A)
c.*538+40C>A (n.*538+40C>A)
c.703+40C>A (n.703+40C>A)
c.1354+40C>A (n.1354+40C>A)
n.808+40C>A
n.497+40C>A
c.679+40C>A (n.679+40C>A)
n.603C>A
n.1935+40C>A
c.125+40C>A
n.400+40C>A
n.291+40C>A
n.1197+40C>A
n.279+40C>A
n.614+40C>A
n.544+40C>A
c.1339+40C>A (n.1339+40C>A)
c.1288+40C>A (n.1288+40C>A)
c.321-562C>A
c.652+40C>A (n.652+40C>A)
c.166+40C>A (n.166+40C>A)
n.1686+40C>A
dbSNP
11g.32392627G>ACA2723386199WT1c.1303+39C>T (n.1303+39C>T)
c.*538+39C>T (n.*538+39C>T)
c.703+39C>T (n.703+39C>T)
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n.808+39C>T
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n.602C>T
n.1935+39C>T
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n.400+39C>T
n.291+39C>T
n.1197+39C>T
n.279+39C>T
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n.1686+39C>T
dbSNP
11g.32392627G>CCA2723386200WT1c.1303+39C>G (n.1303+39C>G)
c.*538+39C>G (n.*538+39C>G)
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n.808+39C>G
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n.1686+39C>G
dbSNP
11g.32392627G=CA1962335524WT1c.1303+39C= (n.1303+39C=)
c.*538+39C= (n.*538+39C=)
c.703+39C= (n.703+39C=)
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c.652+39C= (n.652+39C=)
c.166+39C= (n.166+39C=)
n.1686+39C=
11g.32392627G>TCA064478WT1c.1303+39C>A (n.1303+39C>A)
c.*538+39C>A (n.*538+39C>A)
c.703+39C>A (n.703+39C>A)
c.1354+39C>A (n.1354+39C>A)
n.808+39C>A
n.497+39C>A
c.679+39C>A (n.679+39C>A)
n.602C>A
n.1935+39C>A
c.125+39C>A
n.400+39C>A
n.291+39C>A
n.1197+39C>A
n.279+39C>A
n.614+39C>A
n.544+39C>A
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c.1288+39C>A (n.1288+39C>A)
c.321-563C>A
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c.166+39C>A (n.166+39C>A)
n.1686+39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392628G>ACA2612972977WT1c.1303+38C>T (n.1303+38C>T)
c.*538+38C>T (n.*538+38C>T)
c.703+38C>T (n.703+38C>T)
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n.808+38C>T
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n.601C>T
n.1935+38C>T
c.125+38C>T
n.400+38C>T
n.291+38C>T
n.1197+38C>T
n.279+38C>T
n.614+38C>T
n.544+38C>T
c.1339+38C>T (n.1339+38C>T)
c.1288+38C>T (n.1288+38C>T)
c.321-564C>T
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c.166+38C>T (n.166+38C>T)
n.1686+38C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392628G>CCA2723387381WT1c.1303+38C>G (n.1303+38C>G)
c.*538+38C>G (n.*538+38C>G)
c.703+38C>G (n.703+38C>G)
c.1354+38C>G (n.1354+38C>G)
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n.279+38C>G
n.614+38C>G
n.544+38C>G
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c.321-564C>G
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n.1686+38C>G
dbSNP
11g.32392628G=CA1962335525WT1c.1303+38C= (n.1303+38C=)
c.*538+38C= (n.*538+38C=)
c.703+38C= (n.703+38C=)
c.1354+38C= (n.1354+38C=)
n.808+38C=
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c.652+38C= (n.652+38C=)
c.166+38C= (n.166+38C=)
n.1686+38C=
11g.32392628G>TCA064472WT1c.1303+38C>A (n.1303+38C>A)
c.*538+38C>A (n.*538+38C>A)
c.703+38C>A (n.703+38C>A)
c.1354+38C>A (n.1354+38C>A)
n.808+38C>A
n.497+38C>A
c.679+38C>A (n.679+38C>A)
n.601C>A
n.1935+38C>A
c.125+38C>A
n.400+38C>A
n.291+38C>A
n.1197+38C>A
n.279+38C>A
n.614+38C>A
n.544+38C>A
c.1339+38C>A (n.1339+38C>A)
c.1288+38C>A (n.1288+38C>A)
c.321-564C>A
c.652+38C>A (n.652+38C>A)
c.166+38C>A (n.166+38C>A)
n.1686+38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392629A=CA1962335526WT1c.1303+37T= (n.1303+37T=)
c.*538+37T= (n.*538+37T=)
c.703+37T= (n.703+37T=)
c.1354+37T= (n.1354+37T=)
n.808+37T=
n.497+37T=
c.679+37T= (n.679+37T=)
n.600T=
n.1935+37T=
c.125+37T=
n.400+37T=
n.291+37T=
n.1197+37T=
n.279+37T=
n.614+37T=
n.544+37T=
c.1339+37T= (n.1339+37T=)
c.1288+37T= (n.1288+37T=)
c.321-565T=
c.652+37T= (n.652+37T=)
c.166+37T= (n.166+37T=)
n.1686+37T=
11g.32392629A>TCA064470WT1c.1303+37T>A (n.1303+37T>A)
c.*538+37T>A (n.*538+37T>A)
c.703+37T>A (n.703+37T>A)
c.1354+37T>A (n.1354+37T>A)
n.808+37T>A
n.497+37T>A
c.679+37T>A (n.679+37T>A)
n.600T>A
n.1935+37T>A
c.125+37T>A
n.400+37T>A
n.291+37T>A
n.1197+37T>A
n.279+37T>A
n.614+37T>A
n.544+37T>A
c.1339+37T>A (n.1339+37T>A)
c.1288+37T>A (n.1288+37T>A)
c.321-565T>A
c.652+37T>A (n.652+37T>A)
c.166+37T>A (n.166+37T>A)
n.1686+37T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392630A>GCA2574790322WT1c.1303+36T>C (n.1303+36T>C)
c.*538+36T>C (n.*538+36T>C)
c.703+36T>C (n.703+36T>C)
c.1354+36T>C (n.1354+36T>C)
n.808+36T>C
n.497+36T>C
c.679+36T>C (n.679+36T>C)
n.599T>C
n.1935+36T>C
c.125+36T>C
n.400+36T>C
n.291+36T>C
n.1197+36T>C
n.279+36T>C
n.614+36T>C
n.544+36T>C
c.1339+36T>C (n.1339+36T>C)
c.1288+36T>C (n.1288+36T>C)
c.321-566T>C
c.652+36T>C (n.652+36T>C)
c.166+36T>C (n.166+36T>C)
n.1686+36T>C
11g.32392630A>TCA2723457747WT1c.1303+36T>A (n.1303+36T>A)
c.*538+36T>A (n.*538+36T>A)
c.703+36T>A (n.703+36T>A)
c.1354+36T>A (n.1354+36T>A)
n.808+36T>A
n.497+36T>A
c.679+36T>A (n.679+36T>A)
n.599T>A
n.1935+36T>A
c.125+36T>A
n.400+36T>A
n.291+36T>A
n.1197+36T>A
n.279+36T>A
n.614+36T>A
n.544+36T>A
c.1339+36T>A (n.1339+36T>A)
c.1288+36T>A (n.1288+36T>A)
c.321-566T>A
c.652+36T>A (n.652+36T>A)
c.166+36T>A (n.166+36T>A)
n.1686+36T>A
dbSNP
11g.32392631C>ACA2723457748WT1c.1303+35G>T (n.1303+35G>T)
c.*538+35G>T (n.*538+35G>T)
c.703+35G>T (n.703+35G>T)
c.1354+35G>T (n.1354+35G>T)
n.808+35G>T
n.497+35G>T
c.679+35G>T (n.679+35G>T)
n.598G>T
n.1935+35G>T
c.125+35G>T
n.400+35G>T
n.291+35G>T
n.1197+35G>T
n.279+35G>T
n.614+35G>T
n.544+35G>T
c.1339+35G>T (n.1339+35G>T)
c.1288+35G>T (n.1288+35G>T)
c.321-567G>T
c.652+35G>T (n.652+35G>T)
c.166+35G>T (n.166+35G>T)
n.1686+35G>T
dbSNP
11g.32392631C>GCA2723457752WT1c.1303+35G>C (n.1303+35G>C)
c.*538+35G>C (n.*538+35G>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1686+30G>T
dbSNP
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n.1686+30G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.321-573A>C
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n.1686+29A>C
11g.32392638G>ACA2723457949WT1c.1303+28C>T (n.1303+28C>T)
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n.1686+28C>T
dbSNP
11g.32392638G>CCA2723457940WT1c.1303+28C>G (n.1303+28C>G)
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dbSNP
11g.32392638G>TCA2574790324WT1c.1303+28C>A (n.1303+28C>A)
c.*538+28C>A (n.*538+28C>A)
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c.1354+28C>A (n.1354+28C>A)
n.808+28C>A
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n.591C>A
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c.125+28C>A
n.400+28C>A
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n.1197+28C>A
n.279+28C>A
n.614+28C>A
n.544+28C>A
c.1339+28C>A (n.1339+28C>A)
c.1288+28C>A (n.1288+28C>A)
c.321-574C>A
c.652+28C>A (n.652+28C>A)
c.166+28C>A (n.166+28C>A)
n.1686+28C>A
gnomAD v4
11g.32392639C>ACA2723457984WT1c.1303+27G>T (n.1303+27G>T)
c.*538+27G>T (n.*538+27G>T)
c.703+27G>T (n.703+27G>T)
c.1354+27G>T (n.1354+27G>T)
n.808+27G>T
n.497+27G>T
c.679+27G>T (n.679+27G>T)
n.590G>T
n.1935+27G>T
c.125+27G>T
n.400+27G>T
n.291+27G>T
n.1197+27G>T
n.279+27G>T
n.614+27G>T
n.544+27G>T
c.1339+27G>T (n.1339+27G>T)
c.1288+27G>T (n.1288+27G>T)
c.321-575G>T
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n.1686+27G>T
dbSNP
11g.32392639C>TCA2723457969WT1c.1303+27G>A (n.1303+27G>A)
c.*538+27G>A (n.*538+27G>A)
c.703+27G>A (n.703+27G>A)
c.1354+27G>A (n.1354+27G>A)
n.808+27G>A
n.497+27G>A
c.679+27G>A (n.679+27G>A)
n.590G>A
n.1935+27G>A
c.125+27G>A
n.400+27G>A
n.291+27G>A
n.1197+27G>A
n.279+27G>A
n.614+27G>A
n.544+27G>A
c.1339+27G>A (n.1339+27G>A)
c.1288+27G>A (n.1288+27G>A)
c.321-575G>A
c.652+27G>A (n.652+27G>A)
c.166+27G>A (n.166+27G>A)
n.1686+27G>A
dbSNP
11g.32392640C>ACA2723458036WT1c.1303+26G>T (n.1303+26G>T)
c.*538+26G>T (n.*538+26G>T)
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n.808+26G>T
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n.589G>T
n.1935+26G>T
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n.400+26G>T
n.291+26G>T
n.1197+26G>T
n.279+26G>T
n.614+26G>T
n.544+26G>T
c.1339+26G>T (n.1339+26G>T)
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c.321-576G>T
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n.1686+26G>T
dbSNP
11g.32392640C>TCA654538811WT1c.1303+26G>A (n.1303+26G>A)
c.*538+26G>A (n.*538+26G>A)
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n.808+26G>A
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n.589G>A
n.1935+26G>A
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n.400+26G>A
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n.614+26G>A
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c.1339+26G>A (n.1339+26G>A)
c.1288+26G>A (n.1288+26G>A)
c.321-576G>A
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n.1686+26G>A
dbSNP COSMIC
11g.32392641A=CA1962335528WT1c.1303+25T= (n.1303+25T=)
c.*538+25T= (n.*538+25T=)
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c.652+25T= (n.652+25T=)
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n.1686+25T=
11g.32392641A>CCA598392726WT1c.1303+25T>G (n.1303+25T>G)
c.*538+25T>G (n.*538+25T>G)
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n.808+25T>G
n.497+25T>G
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n.588T>G
n.1935+25T>G
c.125+25T>G
n.400+25T>G
n.291+25T>G
n.1197+25T>G
n.279+25T>G
n.614+25T>G
n.544+25T>G
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c.321-577T>G
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c.166+25T>G (n.166+25T>G)
n.1686+25T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392643_32392652dupCA2790961108WT1c.1303+16_1303+25dup (n.1303+16_1303+25dup)
c.*538+16_*538+25dup (n.*538+16_*538+25dup)
c.703+16_703+25dup (n.703+16_703+25dup)
c.1354+16_1354+25dup (n.1354+16_1354+25dup)
n.808+16_808+25dup
n.497+16_497+25dup
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n.579_588dup
n.1935+16_1935+25dup
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n.400+16_400+25dup
n.291+16_291+25dup
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n.614+16_614+25dup
n.544+16_544+25dup
c.1339+16_1339+25dup (n.1339+16_1339+25dup)
c.1288+16_1288+25dup (n.1288+16_1288+25dup)
c.321-586_321-577dup
c.652+16_652+25dup (n.652+16_652+25dup)
c.166+16_166+25dup (n.166+16_166+25dup)
n.1686+16_1686+25dup
11g.32392642G>ACA2612972983WT1c.1303+24C>T (n.1303+24C>T)
c.*538+24C>T (n.*538+24C>T)
c.703+24C>T (n.703+24C>T)
c.1354+24C>T (n.1354+24C>T)
n.808+24C>T
n.497+24C>T
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n.587C>T
n.1935+24C>T
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n.279+24C>T
n.614+24C>T
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c.1288+24C>T (n.1288+24C>T)
c.321-578C>T
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c.166+24C>T (n.166+24C>T)
n.1686+24C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392642G>CCA2723458086WT1c.1303+24C>G (n.1303+24C>G)
c.*538+24C>G (n.*538+24C>G)
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n.614+24C>G
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c.321-578C>G
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n.1686+24C>G
dbSNP
11g.32392642G>TCA2612972984WT1c.1303+24C>A (n.1303+24C>A)
c.*538+24C>A (n.*538+24C>A)
c.703+24C>A (n.703+24C>A)
c.1354+24C>A (n.1354+24C>A)
n.808+24C>A
n.497+24C>A
c.679+24C>A (n.679+24C>A)
n.587C>A
n.1935+24C>A
c.125+24C>A
n.400+24C>A
n.291+24C>A
n.1197+24C>A
n.279+24C>A
n.614+24C>A
n.544+24C>A
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c.1288+24C>A (n.1288+24C>A)
c.321-578C>A
c.652+24C>A (n.652+24C>A)
c.166+24C>A (n.166+24C>A)
n.1686+24C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392643C>ACA2723458132WT1c.1303+23G>T (n.1303+23G>T)
c.*538+23G>T (n.*538+23G>T)
c.703+23G>T (n.703+23G>T)
c.1354+23G>T (n.1354+23G>T)
n.808+23G>T
n.497+23G>T
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n.586G>T
n.1935+23G>T
c.125+23G>T
n.400+23G>T
n.291+23G>T
n.1197+23G>T
n.279+23G>T
n.614+23G>T
n.544+23G>T
c.1339+23G>T (n.1339+23G>T)
c.1288+23G>T (n.1288+23G>T)
c.321-579G>T
c.652+23G>T (n.652+23G>T)
c.166+23G>T (n.166+23G>T)
n.1686+23G>T
dbSNP
11g.32392643C>GCA2723458134WT1c.1303+23G>C (n.1303+23G>C)
c.*538+23G>C (n.*538+23G>C)
c.703+23G>C (n.703+23G>C)
c.1354+23G>C (n.1354+23G>C)
n.808+23G>C
n.497+23G>C
c.679+23G>C (n.679+23G>C)
n.586G>C
n.1935+23G>C
c.125+23G>C
n.400+23G>C
n.291+23G>C
n.1197+23G>C
n.279+23G>C
n.614+23G>C
n.544+23G>C
c.1339+23G>C (n.1339+23G>C)
c.1288+23G>C (n.1288+23G>C)
c.321-579G>C
c.652+23G>C (n.652+23G>C)
c.166+23G>C (n.166+23G>C)
n.1686+23G>C
dbSNP
11g.32392643C>TCA2612972985WT1c.1303+23G>A (n.1303+23G>A)
c.*538+23G>A (n.*538+23G>A)
c.703+23G>A (n.703+23G>A)
c.1354+23G>A (n.1354+23G>A)
n.808+23G>A
n.497+23G>A
c.679+23G>A (n.679+23G>A)
n.586G>A
n.1935+23G>A
c.125+23G>A
n.400+23G>A
n.291+23G>A
n.1197+23G>A
n.279+23G>A
n.614+23G>A
n.544+23G>A
c.1339+23G>A (n.1339+23G>A)
c.1288+23G>A (n.1288+23G>A)
c.321-579G>A
c.652+23G>A (n.652+23G>A)
c.166+23G>A (n.166+23G>A)
n.1686+23G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392645A>TCA2723458171WT1c.1303+21T>A (n.1303+21T>A)
c.*538+21T>A (n.*538+21T>A)
c.703+21T>A (n.703+21T>A)
c.1354+21T>A (n.1354+21T>A)
n.808+21T>A
n.497+21T>A
c.679+21T>A (n.679+21T>A)
n.584T>A
n.1935+21T>A
c.125+21T>A
n.400+21T>A
n.291+21T>A
n.1197+21T>A
n.279+21T>A
n.614+21T>A
n.544+21T>A
c.1339+21T>A (n.1339+21T>A)
c.1288+21T>A (n.1288+21T>A)
c.321-581T>A
c.652+21T>A (n.652+21T>A)
c.166+21T>A (n.166+21T>A)
n.1686+21T>A
dbSNP
11g.32392646T>ACA2723458195WT1c.1303+20A>T (n.1303+20A>T)
c.*538+20A>T (n.*538+20A>T)
c.703+20A>T (n.703+20A>T)
c.1354+20A>T (n.1354+20A>T)
n.808+20A>T
n.497+20A>T
c.679+20A>T (n.679+20A>T)
n.583A>T
n.1935+20A>T
c.125+20A>T
n.400+20A>T
n.291+20A>T
n.1197+20A>T
n.279+20A>T
n.614+20A>T
n.544+20A>T
c.1339+20A>T (n.1339+20A>T)
c.1288+20A>T (n.1288+20A>T)
c.321-582A>T
c.652+20A>T (n.652+20A>T)
c.166+20A>T (n.166+20A>T)
n.1686+20A>T
dbSNP
11g.32392646T>CCA2612972987WT1c.1303+20A>G (n.1303+20A>G)
c.*538+20A>G (n.*538+20A>G)
c.703+20A>G (n.703+20A>G)
c.1354+20A>G (n.1354+20A>G)
n.808+20A>G
n.497+20A>G
c.679+20A>G (n.679+20A>G)
n.583A>G
n.1935+20A>G
c.125+20A>G
n.400+20A>G
n.291+20A>G
n.1197+20A>G
n.279+20A>G
n.614+20A>G
n.544+20A>G
c.1339+20A>G (n.1339+20A>G)
c.1288+20A>G (n.1288+20A>G)
c.321-582A>G
c.652+20A>G (n.652+20A>G)
c.166+20A>G (n.166+20A>G)
n.1686+20A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.32392646T>GCA2612972989WT1c.1303+20A>C (n.1303+20A>C)
c.*538+20A>C (n.*538+20A>C)
c.703+20A>C (n.703+20A>C)
c.1354+20A>C (n.1354+20A>C)
n.808+20A>C
n.497+20A>C
c.679+20A>C (n.679+20A>C)
n.583A>C
n.1935+20A>C
c.125+20A>C
n.400+20A>C
n.291+20A>C
n.1197+20A>C
n.279+20A>C
n.614+20A>C
n.544+20A>C
c.1339+20A>C (n.1339+20A>C)
c.1288+20A>C (n.1288+20A>C)
c.321-582A>C
c.652+20A>C (n.652+20A>C)
c.166+20A>C (n.166+20A>C)
n.1686+20A>C
gnomAD v4
11g.32392647G>ACA2573146199WT1c.1303+19C>T (n.1303+19C>T)
c.*538+19C>T (n.*538+19C>T)
c.703+19C>T (n.703+19C>T)
c.1354+19C>T (n.1354+19C>T)
n.808+19C>T
n.497+19C>T
c.679+19C>T (n.679+19C>T)
n.582C>T
n.1935+19C>T
c.125+19C>T
n.400+19C>T
n.291+19C>T
n.1197+19C>T
n.279+19C>T
n.614+19C>T
n.544+19C>T
c.1339+19C>T (n.1339+19C>T)
c.1288+19C>T (n.1288+19C>T)
c.321-583C>T
c.652+19C>T (n.652+19C>T)
c.166+19C>T (n.166+19C>T)
n.1686+19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392647G>CCA2723458240WT1c.1303+19C>G (n.1303+19C>G)
c.*538+19C>G (n.*538+19C>G)
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n.582C>G
n.1935+19C>G
c.125+19C>G
n.400+19C>G
n.291+19C>G
n.1197+19C>G
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n.614+19C>G
n.544+19C>G
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c.1288+19C>G (n.1288+19C>G)
c.321-583C>G
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c.166+19C>G (n.166+19C>G)
n.1686+19C>G
dbSNP
11g.32392647G>TCA2612972993WT1c.1303+19C>A (n.1303+19C>A)
c.*538+19C>A (n.*538+19C>A)
c.703+19C>A (n.703+19C>A)
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n.808+19C>A
n.497+19C>A
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n.582C>A
n.1935+19C>A
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n.400+19C>A
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n.1197+19C>A
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n.614+19C>A
n.544+19C>A
c.1339+19C>A (n.1339+19C>A)
c.1288+19C>A (n.1288+19C>A)
c.321-583C>A
c.652+19C>A (n.652+19C>A)
c.166+19C>A (n.166+19C>A)
n.1686+19C>A
gnomAD v4
11g.32392648A>GCA2612972994WT1c.1303+18T>C (n.1303+18T>C)
c.*538+18T>C (n.*538+18T>C)
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n.1197+18T>C
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n.614+18T>C
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c.321-584T>C
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n.1686+18T>C
gnomAD v4
11g.32392648A>TCA2723458298WT1c.1303+18T>A (n.1303+18T>A)
c.*538+18T>A (n.*538+18T>A)
c.703+18T>A (n.703+18T>A)
c.1354+18T>A (n.1354+18T>A)
n.808+18T>A
n.497+18T>A
c.679+18T>A (n.679+18T>A)
n.581T>A
n.1935+18T>A
c.125+18T>A
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n.1197+18T>A
n.279+18T>A
n.614+18T>A
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c.1339+18T>A (n.1339+18T>A)
c.1288+18T>A (n.1288+18T>A)
c.321-584T>A
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c.166+18T>A (n.166+18T>A)
n.1686+18T>A
dbSNP
11g.32392649G>ACA2723458300WT1c.1303+17C>T (n.1303+17C>T)
c.*538+17C>T (n.*538+17C>T)
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n.808+17C>T
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n.580C>T
n.1935+17C>T
c.125+17C>T
n.400+17C>T
n.291+17C>T
n.1197+17C>T
n.279+17C>T
n.614+17C>T
n.544+17C>T
c.1339+17C>T (n.1339+17C>T)
c.1288+17C>T (n.1288+17C>T)
c.321-585C>T
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n.1686+17C>T
dbSNP
11g.32392649G>CCA2723458358WT1c.1303+17C>G (n.1303+17C>G)
c.*538+17C>G (n.*538+17C>G)
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n.808+17C>G
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n.580C>G
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c.125+17C>G
n.400+17C>G
n.291+17C>G
n.1197+17C>G
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c.321-585C>G
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n.1686+17C>G
dbSNP
11g.32392650A>TCA2723458359WT1c.1303+16T>A (n.1303+16T>A)
c.*538+16T>A (n.*538+16T>A)
c.703+16T>A (n.703+16T>A)
c.1354+16T>A (n.1354+16T>A)
n.808+16T>A
n.497+16T>A
c.679+16T>A (n.679+16T>A)
n.579T>A
n.1935+16T>A
c.125+16T>A
n.400+16T>A
n.291+16T>A
n.1197+16T>A
n.279+16T>A
n.614+16T>A
n.544+16T>A
c.1339+16T>A (n.1339+16T>A)
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c.321-586T>A
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n.1686+16T>A
dbSNP
11g.32392651A=CA1962335529WT1c.1303+15T= (n.1303+15T=)
c.*538+15T= (n.*538+15T=)
c.703+15T= (n.703+15T=)
c.1354+15T= (n.1354+15T=)
n.808+15T=
n.497+15T=
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n.578T=
n.1935+15T=
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n.400+15T=
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n.279+15T=
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n.544+15T=
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c.321-587T=
c.652+15T= (n.652+15T=)
c.166+15T= (n.166+15T=)
n.1686+15T=
11g.32392651A>CCA064466WT1c.1303+15T>G (n.1303+15T>G)
c.*538+15T>G (n.*538+15T>G)
c.703+15T>G (n.703+15T>G)
c.1354+15T>G (n.1354+15T>G)
n.808+15T>G
n.497+15T>G
c.679+15T>G (n.679+15T>G)
n.578T>G
n.1935+15T>G
c.125+15T>G
n.400+15T>G
n.291+15T>G
n.1197+15T>G
n.279+15T>G
n.614+15T>G
n.544+15T>G
c.1339+15T>G (n.1339+15T>G)
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c.321-587T>G
c.652+15T>G (n.652+15T>G)
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n.1686+15T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392651A>TCA2723386551WT1c.1303+15T>A (n.1303+15T>A)
c.*538+15T>A (n.*538+15T>A)
c.703+15T>A (n.703+15T>A)
c.1354+15T>A (n.1354+15T>A)
n.808+15T>A
n.497+15T>A
c.679+15T>A (n.679+15T>A)
n.578T>A
n.1935+15T>A
c.125+15T>A
n.400+15T>A
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n.1197+15T>A
n.279+15T>A
n.614+15T>A
n.544+15T>A
c.1339+15T>A (n.1339+15T>A)
c.1288+15T>A (n.1288+15T>A)
c.321-587T>A
c.652+15T>A (n.652+15T>A)
c.166+15T>A (n.166+15T>A)
n.1686+15T>A
dbSNP
11g.32392652G>ACA675632575WT1c.1303+14C>T (n.1303+14C>T)
c.*538+14C>T (n.*538+14C>T)
c.703+14C>T (n.703+14C>T)
c.1354+14C>T (n.1354+14C>T)
n.808+14C>T
n.497+14C>T
c.679+14C>T (n.679+14C>T)
n.577C>T
n.1935+14C>T
c.125+14C>T
n.400+14C>T
n.291+14C>T
n.1197+14C>T
n.279+14C>T
n.614+14C>T
n.544+14C>T
c.1339+14C>T (n.1339+14C>T)
c.1288+14C>T (n.1288+14C>T)
c.321-588C>T
c.652+14C>T (n.652+14C>T)
c.166+14C>T (n.166+14C>T)
n.1686+14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392652G>CCA2723402915WT1c.1303+14C>G (n.1303+14C>G)
c.*538+14C>G (n.*538+14C>G)
c.703+14C>G (n.703+14C>G)
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n.808+14C>G
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n.577C>G
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c.125+14C>G
n.400+14C>G
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n.1197+14C>G
n.279+14C>G
n.614+14C>G
n.544+14C>G
c.1339+14C>G (n.1339+14C>G)
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c.321-588C>G
c.652+14C>G (n.652+14C>G)
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n.1686+14C>G
dbSNP
11g.32392652G=CA1962335530WT1c.1303+14C= (n.1303+14C=)
c.*538+14C= (n.*538+14C=)
c.703+14C= (n.703+14C=)
c.1354+14C= (n.1354+14C=)
n.808+14C=
n.497+14C=
c.679+14C= (n.679+14C=)
n.577C=
n.1935+14C=
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n.614+14C=
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c.321-588C=
c.652+14C= (n.652+14C=)
c.166+14C= (n.166+14C=)
n.1686+14C=
11g.32392652G>TCA2574790325WT1c.1303+14C>A (n.1303+14C>A)
c.*538+14C>A (n.*538+14C>A)
c.703+14C>A (n.703+14C>A)
c.1354+14C>A (n.1354+14C>A)
n.808+14C>A
n.497+14C>A
c.679+14C>A (n.679+14C>A)
n.577C>A
n.1935+14C>A
c.125+14C>A
n.400+14C>A
n.291+14C>A
n.1197+14C>A
n.279+14C>A
n.614+14C>A
n.544+14C>A
c.1339+14C>A (n.1339+14C>A)
c.1288+14C>A (n.1288+14C>A)
c.321-588C>A
c.652+14C>A (n.652+14C>A)
c.166+14C>A (n.166+14C>A)
n.1686+14C>A
11g.32392653T>ACA2723458384WT1c.1303+13A>T (n.1303+13A>T)
c.*538+13A>T (n.*538+13A>T)
c.703+13A>T (n.703+13A>T)
c.1354+13A>T (n.1354+13A>T)
n.808+13A>T
n.497+13A>T
c.679+13A>T (n.679+13A>T)
n.576A>T
n.1935+13A>T
c.125+13A>T
n.400+13A>T
n.291+13A>T
n.1197+13A>T
n.279+13A>T
n.614+13A>T
n.544+13A>T
c.1339+13A>T (n.1339+13A>T)
c.1288+13A>T (n.1288+13A>T)
c.321-589A>T
c.652+13A>T (n.652+13A>T)
c.166+13A>T (n.166+13A>T)
n.1686+13A>T
dbSNP
11g.32392653T>CCA2723458437WT1c.1303+13A>G (n.1303+13A>G)
c.*538+13A>G (n.*538+13A>G)
c.703+13A>G (n.703+13A>G)
c.1354+13A>G (n.1354+13A>G)
n.808+13A>G
n.497+13A>G
c.679+13A>G (n.679+13A>G)
n.576A>G
n.1935+13A>G
c.125+13A>G
n.400+13A>G
n.291+13A>G
n.1197+13A>G
n.279+13A>G
n.614+13A>G
n.544+13A>G
c.1339+13A>G (n.1339+13A>G)
c.1288+13A>G (n.1288+13A>G)
c.321-589A>G
c.652+13A>G (n.652+13A>G)
c.166+13A>G (n.166+13A>G)
n.1686+13A>G
dbSNP
11g.32392653T>GCA2723458445WT1c.1303+13A>C (n.1303+13A>C)
c.*538+13A>C (n.*538+13A>C)
c.703+13A>C (n.703+13A>C)
c.1354+13A>C (n.1354+13A>C)
n.808+13A>C
n.497+13A>C
c.679+13A>C (n.679+13A>C)
n.576A>C
n.1935+13A>C
c.125+13A>C
n.400+13A>C
n.291+13A>C
n.1197+13A>C
n.279+13A>C
n.614+13A>C
n.544+13A>C
c.1339+13A>C (n.1339+13A>C)
c.1288+13A>C (n.1288+13A>C)
c.321-589A>C
c.652+13A>C (n.652+13A>C)
c.166+13A>C (n.166+13A>C)
n.1686+13A>C
dbSNP
11g.32392654G>ACA2740093689WT1c.1303+12C>T (n.1303+12C>T)
c.*538+12C>T (n.*538+12C>T)
c.703+12C>T (n.703+12C>T)
c.1354+12C>T (n.1354+12C>T)
n.808+12C>T
n.497+12C>T
c.679+12C>T (n.679+12C>T)
n.575C>T
n.1935+12C>T
c.125+12C>T
n.400+12C>T
n.291+12C>T
n.1197+12C>T
n.279+12C>T
n.614+12C>T
n.544+12C>T
c.1339+12C>T (n.1339+12C>T)
c.1288+12C>T (n.1288+12C>T)
c.321-590C>T
c.652+12C>T (n.652+12C>T)
c.166+12C>T (n.166+12C>T)
n.1686+12C>T
ClinVar
11g.32392654G>CCA2723458447WT1c.1303+12C>G (n.1303+12C>G)
c.*538+12C>G (n.*538+12C>G)
c.703+12C>G (n.703+12C>G)
c.1354+12C>G (n.1354+12C>G)
n.808+12C>G
n.497+12C>G
c.679+12C>G (n.679+12C>G)
n.575C>G
n.1935+12C>G
c.125+12C>G
n.400+12C>G
n.291+12C>G
n.1197+12C>G
n.279+12C>G
n.614+12C>G
n.544+12C>G
c.1339+12C>G (n.1339+12C>G)
c.1288+12C>G (n.1288+12C>G)
c.321-590C>G
c.652+12C>G (n.652+12C>G)
c.166+12C>G (n.166+12C>G)
n.1686+12C>G
dbSNP
11g.32392654G>TCA2612973000WT1c.1303+12C>A (n.1303+12C>A)
c.*538+12C>A (n.*538+12C>A)
c.703+12C>A (n.703+12C>A)
c.1354+12C>A (n.1354+12C>A)
n.808+12C>A
n.497+12C>A
c.679+12C>A (n.679+12C>A)
n.575C>A
n.1935+12C>A
c.125+12C>A
n.400+12C>A
n.291+12C>A
n.1197+12C>A
n.279+12C>A
n.614+12C>A
n.544+12C>A
c.1339+12C>A (n.1339+12C>A)
c.1288+12C>A (n.1288+12C>A)
c.321-590C>A
c.652+12C>A (n.652+12C>A)
c.166+12C>A (n.166+12C>A)
n.1686+12C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392654_32392662delinsGAACCTACACA1962335531WT1c.1303+4_1303+12delinsTGTAGGTTC (n.1303+4_1303+12delinsTGTAGGTTC)
c.*538+4_*538+12delinsTGTAGGTTC (n.*538+4_*538+12delinsTGTAGGTTC)
c.703+4_703+12delinsTGTAGGTTC (n.703+4_703+12delinsTGTAGGTTC)
c.1354+4_1354+12delinsTGTAGGTTC (n.1354+4_1354+12delinsTGTAGGTTC)
n.808+4_808+12delinsTGTAGGTTC
n.497+4_497+12delinsTGTAGGTTC
c.679+4_679+12delinsTGTAGGTTC (n.679+4_679+12delinsTGTAGGTTC)
n.567_575delinsTGTAGGTTC
n.1935+4_1935+12delinsTGTAGGTTC
c.125+4_125+12delinsTGTAGGTTC
n.400+4_400+12delinsTGTAGGTTC
n.291+4_291+12delinsTGTAGGTTC
n.1197+4_1197+12delinsTGTAGGTTC
n.279+4_279+12delinsTGTAGGTTC
n.614+4_614+12delinsTGTAGGTTC
n.544+4_544+12delinsTGTAGGTTC
c.1339+4_1339+12delinsTGTAGGTTC (n.1339+4_1339+12delinsTGTAGGTTC)
c.1288+4_1288+12delinsTGTAGGTTC (n.1288+4_1288+12delinsTGTAGGTTC)
c.321-598_321-590delinsTGTAGGTTC
c.652+4_652+12delinsTGTAGGTTC (n.652+4_652+12delinsTGTAGGTTC)
c.166+4_166+12delinsTGTAGGTTC (n.166+4_166+12delinsTGTAGGTTC)
n.1686+4_1686+12delinsTGTAGGTTC
11g.32392655A>GCA2612973003WT1c.1303+11T>C (n.1303+11T>C)
c.*538+11T>C (n.*538+11T>C)
c.703+11T>C (n.703+11T>C)
c.1354+11T>C (n.1354+11T>C)
n.808+11T>C
n.497+11T>C
c.679+11T>C (n.679+11T>C)
n.574T>C
n.1935+11T>C
c.125+11T>C
n.400+11T>C
n.291+11T>C
n.1197+11T>C
n.279+11T>C
n.614+11T>C
n.544+11T>C
c.1339+11T>C (n.1339+11T>C)
c.1288+11T>C (n.1288+11T>C)
c.321-591T>C
c.652+11T>C (n.652+11T>C)
c.166+11T>C (n.166+11T>C)
n.1686+11T>C
gnomAD v4
11g.32392655A>TCA2723458512WT1c.1303+11T>A (n.1303+11T>A)
c.*538+11T>A (n.*538+11T>A)
c.703+11T>A (n.703+11T>A)
c.1354+11T>A (n.1354+11T>A)
n.808+11T>A
n.497+11T>A
c.679+11T>A (n.679+11T>A)
n.574T>A
n.1935+11T>A
c.125+11T>A
n.400+11T>A
n.291+11T>A
n.1197+11T>A
n.279+11T>A
n.614+11T>A
n.544+11T>A
c.1339+11T>A (n.1339+11T>A)
c.1288+11T>A (n.1288+11T>A)
c.321-591T>A
c.652+11T>A (n.652+11T>A)
c.166+11T>A (n.166+11T>A)
n.1686+11T>A
dbSNP
11g.32392660_32392667delCA915948093WT1c.1303+4_1303+11del
c.*538+4_*538+11del
c.703+4_703+11del
c.1354+4_1354+11del
n.808+4_808+11del
n.497+4_497+11del
c.679+4_679+11del
n.567_574del
n.1935+4_1935+11del
c.125+4_125+11del
n.400+4_400+11del
n.291+4_291+11del
n.1197+4_1197+11del
n.279+4_279+11del
n.614+4_614+11del
n.544+4_544+11del
c.1339+4_1339+11del
c.1288+4_1288+11del
c.321-598_321-591del
c.652+4_652+11del
c.166+4_166+11del
n.1686+4_1686+11del
ClinVar dbSNP
11g.32392656A>CCA2723458621WT1c.1303+10T>G (n.1303+10T>G)
c.*538+10T>G (n.*538+10T>G)
c.703+10T>G (n.703+10T>G)
c.1354+10T>G (n.1354+10T>G)
n.808+10T>G
n.497+10T>G
c.679+10T>G (n.679+10T>G)
n.573T>G
n.1935+10T>G
c.125+10T>G
n.400+10T>G
n.291+10T>G
n.1197+10T>G
n.279+10T>G
n.614+10T>G
n.544+10T>G
c.1339+10T>G (n.1339+10T>G)
c.1288+10T>G (n.1288+10T>G)
c.321-592T>G
c.652+10T>G (n.652+10T>G)
c.166+10T>G (n.166+10T>G)
n.1686+10T>G
dbSNP
11g.32392656A>GCA2499220911WT1c.1303+10T>C (n.1303+10T>C)
c.*538+10T>C (n.*538+10T>C)
c.703+10T>C (n.703+10T>C)
c.1354+10T>C (n.1354+10T>C)
n.808+10T>C
n.497+10T>C
c.679+10T>C (n.679+10T>C)
n.573T>C
n.1935+10T>C
c.125+10T>C
n.400+10T>C
n.291+10T>C
n.1197+10T>C
n.279+10T>C
n.614+10T>C
n.544+10T>C
c.1339+10T>C (n.1339+10T>C)
c.1288+10T>C (n.1288+10T>C)
c.321-592T>C
c.652+10T>C (n.652+10T>C)
c.166+10T>C (n.166+10T>C)
n.1686+10T>C
ClinVar dbSNP
11g.32392656A>TCA2723458561WT1c.1303+10T>A (n.1303+10T>A)
c.*538+10T>A (n.*538+10T>A)
c.703+10T>A (n.703+10T>A)
c.1354+10T>A (n.1354+10T>A)
n.808+10T>A
n.497+10T>A
c.679+10T>A (n.679+10T>A)
n.573T>A
n.1935+10T>A
c.125+10T>A
n.400+10T>A
n.291+10T>A
n.1197+10T>A
n.279+10T>A
n.614+10T>A
n.544+10T>A
c.1339+10T>A (n.1339+10T>A)
c.1288+10T>A (n.1288+10T>A)
c.321-592T>A
c.652+10T>A (n.652+10T>A)
c.166+10T>A (n.166+10T>A)
n.1686+10T>A
dbSNP
11g.32392657C>ACA598392729WT1c.1303+9G>T (n.1303+9G>T)
c.*538+9G>T (n.*538+9G>T)
c.703+9G>T (n.703+9G>T)
c.1354+9G>T (n.1354+9G>T)
n.808+9G>T
n.497+9G>T
c.679+9G>T (n.679+9G>T)
n.572G>T
n.1935+9G>T
c.125+9G>T
n.400+9G>T
n.291+9G>T
n.1197+9G>T
n.279+9G>T
n.614+9G>T
n.544+9G>T
c.1339+9G>T (n.1339+9G>T)
c.1288+9G>T (n.1288+9G>T)
c.321-593G>T
c.652+9G>T (n.652+9G>T)
c.166+9G>T (n.166+9G>T)
n.1686+9G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392657C=CA1962335532WT1c.1303+9G= (n.1303+9G=)
c.*538+9G= (n.*538+9G=)
c.703+9G= (n.703+9G=)
c.1354+9G= (n.1354+9G=)
n.808+9G=
n.497+9G=
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n.572G=
n.1935+9G=
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n.291+9G=
n.1197+9G=
n.279+9G=
n.614+9G=
n.544+9G=
c.1339+9G= (n.1339+9G=)
c.1288+9G= (n.1288+9G=)
c.321-593G=
c.652+9G= (n.652+9G=)
c.166+9G= (n.166+9G=)
n.1686+9G=
11g.32392657C>GCA2723387382WT1c.1303+9G>C (n.1303+9G>C)
c.*538+9G>C (n.*538+9G>C)
c.703+9G>C (n.703+9G>C)
c.1354+9G>C (n.1354+9G>C)
n.808+9G>C
n.497+9G>C
c.679+9G>C (n.679+9G>C)
n.572G>C
n.1935+9G>C
c.125+9G>C
n.400+9G>C
n.291+9G>C
n.1197+9G>C
n.279+9G>C
n.614+9G>C
n.544+9G>C
c.1339+9G>C (n.1339+9G>C)
c.1288+9G>C (n.1288+9G>C)
c.321-593G>C
c.652+9G>C (n.652+9G>C)
c.166+9G>C (n.166+9G>C)
n.1686+9G>C
dbSNP
11g.32392657C>TCA16613313WT1c.1303+9G>A (n.1303+9G>A)
c.*538+9G>A (n.*538+9G>A)
c.703+9G>A (n.703+9G>A)
c.1354+9G>A (n.1354+9G>A)
n.808+9G>A
n.497+9G>A
c.679+9G>A (n.679+9G>A)
n.572G>A
n.1935+9G>A
c.125+9G>A
n.400+9G>A
n.291+9G>A
n.1197+9G>A
n.279+9G>A
n.614+9G>A
n.544+9G>A
c.1339+9G>A (n.1339+9G>A)
c.1288+9G>A (n.1288+9G>A)
c.321-593G>A
c.652+9G>A (n.652+9G>A)
c.166+9G>A (n.166+9G>A)
n.1686+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392658C>ACA2612973008WT1c.1303+8G>T (n.1303+8G>T)
c.*538+8G>T (n.*538+8G>T)
c.703+8G>T (n.703+8G>T)
c.1354+8G>T (n.1354+8G>T)
n.808+8G>T
n.497+8G>T
c.679+8G>T (n.679+8G>T)
n.571G>T
n.1935+8G>T
c.125+8G>T
n.400+8G>T
n.291+8G>T
n.1197+8G>T
n.279+8G>T
n.614+8G>T
n.544+8G>T
c.1339+8G>T (n.1339+8G>T)
c.1288+8G>T (n.1288+8G>T)
c.321-594G>T
c.652+8G>T (n.652+8G>T)
c.166+8G>T (n.166+8G>T)
n.1686+8G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392658C>TCA2612973009WT1c.1303+8G>A (n.1303+8G>A)
c.*538+8G>A (n.*538+8G>A)
c.703+8G>A (n.703+8G>A)
c.1354+8G>A (n.1354+8G>A)
n.808+8G>A
n.497+8G>A
c.679+8G>A (n.679+8G>A)
n.571G>A
n.1935+8G>A
c.125+8G>A
n.400+8G>A
n.291+8G>A
n.1197+8G>A
n.279+8G>A
n.614+8G>A
n.544+8G>A
c.1339+8G>A (n.1339+8G>A)
c.1288+8G>A (n.1288+8G>A)
c.321-594G>A
c.652+8G>A (n.652+8G>A)
c.166+8G>A (n.166+8G>A)
n.1686+8G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392659T>ACA2723434164WT1c.1303+7A>T (n.1303+7A>T)
c.*538+7A>T (n.*538+7A>T)
c.703+7A>T (n.703+7A>T)
c.1354+7A>T (n.1354+7A>T)
n.808+7A>T
n.497+7A>T
c.679+7A>T (n.679+7A>T)
n.570A>T
n.1935+7A>T
c.125+7A>T
n.400+7A>T
n.291+7A>T
n.1197+7A>T
n.279+7A>T
n.614+7A>T
n.544+7A>T
c.1339+7A>T (n.1339+7A>T)
c.1288+7A>T (n.1288+7A>T)
c.321-595A>T
c.652+7A>T (n.652+7A>T)
c.166+7A>T (n.166+7A>T)
n.1686+7A>T
dbSNP
11g.32392659T>CCA1962335535WT1c.1303+7A>G (n.1303+7A>G)
c.*538+7A>G (n.*538+7A>G)
c.703+7A>G (n.703+7A>G)
c.1354+7A>G (n.1354+7A>G)
n.808+7A>G
n.497+7A>G
c.679+7A>G (n.679+7A>G)
n.570A>G
n.1935+7A>G
c.125+7A>G
n.400+7A>G
n.291+7A>G
n.1197+7A>G
n.279+7A>G
n.614+7A>G
n.544+7A>G
c.1339+7A>G (n.1339+7A>G)
c.1288+7A>G (n.1288+7A>G)
c.321-595A>G
c.652+7A>G (n.652+7A>G)
c.166+7A>G (n.166+7A>G)
n.1686+7A>G
dbSNP
11g.32392659T=CA1962335534WT1c.1303+7A= (n.1303+7A=)
c.*538+7A= (n.*538+7A=)
c.703+7A= (n.703+7A=)
c.1354+7A= (n.1354+7A=)
n.808+7A=
n.497+7A=
c.679+7A= (n.679+7A=)
n.570A=
n.1935+7A=
c.125+7A=
n.400+7A=
n.291+7A=
n.1197+7A=
n.279+7A=
n.614+7A=
n.544+7A=
c.1339+7A= (n.1339+7A=)
c.1288+7A= (n.1288+7A=)
c.321-595A=
c.652+7A= (n.652+7A=)
c.166+7A= (n.166+7A=)
n.1686+7A=
11g.32392659_32392661delinsTACCA1962335533WT1c.1303+5_1303+7delinsGTA (n.1303+5_1303+7delinsGTA)
c.*538+5_*538+7delinsGTA (n.*538+5_*538+7delinsGTA)
c.703+5_703+7delinsGTA (n.703+5_703+7delinsGTA)
c.1354+5_1354+7delinsGTA (n.1354+5_1354+7delinsGTA)
n.808+5_808+7delinsGTA
n.497+5_497+7delinsGTA
c.679+5_679+7delinsGTA (n.679+5_679+7delinsGTA)
n.568_570delinsGTA
n.1935+5_1935+7delinsGTA
c.125+5_125+7delinsGTA
n.400+5_400+7delinsGTA
n.291+5_291+7delinsGTA
n.1197+5_1197+7delinsGTA
n.279+5_279+7delinsGTA
n.614+5_614+7delinsGTA
n.544+5_544+7delinsGTA
c.1339+5_1339+7delinsGTA (n.1339+5_1339+7delinsGTA)
c.1288+5_1288+7delinsGTA (n.1288+5_1288+7delinsGTA)
c.321-597_321-595delinsGTA
c.652+5_652+7delinsGTA (n.652+5_652+7delinsGTA)
c.166+5_166+7delinsGTA (n.166+5_166+7delinsGTA)
n.1686+5_1686+7delinsGTA
11g.32392660A>TCA2723458644WT1c.1303+6T>A (n.1303+6T>A)
c.*538+6T>A (n.*538+6T>A)
c.703+6T>A (n.703+6T>A)
c.1354+6T>A (n.1354+6T>A)
n.808+6T>A
n.497+6T>A
c.679+6T>A (n.679+6T>A)
n.569T>A
n.1935+6T>A
c.125+6T>A
n.400+6T>A
n.291+6T>A
n.1197+6T>A
n.279+6T>A
n.614+6T>A
n.544+6T>A
c.1339+6T>A (n.1339+6T>A)
c.1288+6T>A (n.1288+6T>A)
c.321-596T>A
c.652+6T>A (n.652+6T>A)
c.166+6T>A (n.166+6T>A)
n.1686+6T>A
dbSNP
11g.32392661_32392662delCA10606654WT1c.1303+5_1303+6del (n.1303+5_1303+6del)
c.*538+5_*538+6del (n.*538+5_*538+6del)
c.703+5_703+6del (n.703+5_703+6del)
c.1354+5_1354+6del (n.1354+5_1354+6del)
n.808+5_808+6del
n.497+5_497+6del
c.679+5_679+6del (n.679+5_679+6del)
n.568_569del
n.1935+5_1935+6del
c.125+5_125+6del
n.400+5_400+6del
n.291+5_291+6del
n.1197+5_1197+6del
n.279+5_279+6del
n.614+5_614+6del
n.544+5_544+6del
c.1339+5_1339+6del (n.1339+5_1339+6del)
c.1288+5_1288+6del (n.1288+5_1288+6del)
c.321-597_321-596del
c.652+5_652+6del (n.652+5_652+6del)
c.166+5_166+6del (n.166+5_166+6del)
n.1686+5_1686+6del
ClinVar dbSNP
11g.32392661C>ACA2723458680WT1c.1303+5G>T (n.1303+5G>T)
c.*538+5G>T (n.*538+5G>T)
c.703+5G>T (n.703+5G>T)
c.1354+5G>T (n.1354+5G>T)
n.808+5G>T
n.497+5G>T
c.679+5G>T (n.679+5G>T)
n.568G>T
n.1935+5G>T
c.125+5G>T
n.400+5G>T
n.291+5G>T
n.1197+5G>T
n.279+5G>T
n.614+5G>T
n.544+5G>T
c.1339+5G>T (n.1339+5G>T)
c.1288+5G>T (n.1288+5G>T)
c.321-597G>T
c.652+5G>T (n.652+5G>T)
c.166+5G>T (n.166+5G>T)
n.1686+5G>T
dbSNP
11g.32392661C>GCA2723458702WT1c.1303+5G>C (n.1303+5G>C)
c.*538+5G>C (n.*538+5G>C)
c.703+5G>C (n.703+5G>C)
c.1354+5G>C (n.1354+5G>C)
n.808+5G>C
n.497+5G>C
c.679+5G>C (n.679+5G>C)
n.568G>C
n.1935+5G>C
c.125+5G>C
n.400+5G>C
n.291+5G>C
n.1197+5G>C
n.279+5G>C
n.614+5G>C
n.544+5G>C
c.1339+5G>C (n.1339+5G>C)
c.1288+5G>C (n.1288+5G>C)
c.321-597G>C
c.652+5G>C (n.652+5G>C)
c.166+5G>C (n.166+5G>C)
n.1686+5G>C
dbSNP
11g.32392661C>TCA2573053494WT1c.1303+5G>A (n.1303+5G>A)
c.*538+5G>A (n.*538+5G>A)
c.703+5G>A (n.703+5G>A)
c.1354+5G>A (n.1354+5G>A)
n.808+5G>A
n.497+5G>A
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.568G>A
n.1935+5G>A
c.125+5G>A
n.400+5G>A
n.291+5G>A
n.1197+5G>A
n.279+5G>A
n.614+5G>A
n.544+5G>A
c.1339+5G>A (n.1339+5G>A)
c.1288+5G>A (n.1288+5G>A)
c.321-597G>A
c.652+5G>A (n.652+5G>A)
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
n.1686+5G>A
ClinVar dbSNP
11g.32392662A=CA1962335536WT1c.1303+4T= (n.1303+4T=)
c.*538+4T= (n.*538+4T=)
c.703+4T= (n.703+4T=)
c.1354+4T= (n.1354+4T=)
n.808+4T=
n.497+4T=
c.679+4T= (n.679+4T=)
n.567T=
n.1935+4T=
c.125+4T=
n.400+4T=
n.291+4T=
n.1197+4T=
n.279+4T=
n.614+4T=
n.544+4T=
c.1339+4T= (n.1339+4T=)
c.1288+4T= (n.1288+4T=)
c.321-598T=
c.652+4T= (n.652+4T=)
c.166+4T= (n.166+4T=)
n.1686+4T=
11g.32392662A>TCA675632585WT1c.1303+4T>A (n.1303+4T>A)
c.*538+4T>A (n.*538+4T>A)
c.703+4T>A (n.703+4T>A)
c.1354+4T>A (n.1354+4T>A)
n.808+4T>A
n.497+4T>A
c.679+4T>A (n.679+4T>A)
n.567T>A
n.1935+4T>A
c.125+4T>A
n.400+4T>A
n.291+4T>A
n.1197+4T>A
n.279+4T>A
n.614+4T>A
n.544+4T>A
c.1339+4T>A (n.1339+4T>A)
c.1288+4T>A (n.1288+4T>A)
c.321-598T>A
c.652+4T>A (n.652+4T>A)
c.166+4T>A (n.166+4T>A)
n.1686+4T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392663_32392664insCCA645577461WT1c.1303+2_1303+3insG (n.1303+2_1303+3insG)
c.*538+2_*538+3insG (n.*538+2_*538+3insG)
c.703+2_703+3insG (n.703+2_703+3insG)
c.1354+2_1354+3insG (n.1354+2_1354+3insG)
n.808+2_808+3insG
n.497+2_497+3insG
c.679+2_679+3insG (n.679+2_679+3insG)
n.565_566insG
n.1935+2_1935+3insG
c.125+2_125+3insG
n.400+2_400+3insG
n.291+2_291+3insG
n.1197+2_1197+3insG
n.279+2_279+3insG
n.614+2_614+3insG
n.544+2_544+3insG
c.1339+2_1339+3insG (n.1339+2_1339+3insG)
c.1288+2_1288+3insG (n.1288+2_1288+3insG)
c.321-600_321-599insG
c.652+2_652+3insG (n.652+2_652+3insG)
c.166+2_166+3insG (n.166+2_166+3insG)
n.1686+2_1686+3insG
COSMIC
11g.32392664A>CCA379959093WT1c.1303+2T>G (n.1303+2T>G)
c.*538+2T>G (n.*538+2T>G)
c.703+2T>G (n.703+2T>G)
c.1354+2T>G (n.1354+2T>G)
n.808+2T>G
n.497+2T>G
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.565T>G
n.1935+2T>G
c.125+2T>G
n.400+2T>G
n.291+2T>G
n.1197+2T>G
n.279+2T>G
n.614+2T>G
n.544+2T>G
c.1339+2T>G (n.1339+2T>G)
c.1288+2T>G (n.1288+2T>G)
c.321-600T>G
c.652+2T>G (n.652+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
n.1686+2T>G
11g.32392664A>GCA379959094WT1c.1303+2T>C (n.1303+2T>C)
c.*538+2T>C (n.*538+2T>C)
c.703+2T>C (n.703+2T>C)
c.1354+2T>C (n.1354+2T>C)
n.808+2T>C
n.497+2T>C
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.565T>C
n.1935+2T>C
c.125+2T>C
n.400+2T>C
n.291+2T>C
n.1197+2T>C
n.279+2T>C
n.614+2T>C
n.544+2T>C
c.1339+2T>C (n.1339+2T>C)
c.1288+2T>C (n.1288+2T>C)
c.321-600T>C
c.652+2T>C (n.652+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
n.1686+2T>C
ClinVar dbSNP
11g.32392664A>TCA379959097WT1c.1303+2T>A (n.1303+2T>A)
c.*538+2T>A (n.*538+2T>A)
c.703+2T>A (n.703+2T>A)
c.1354+2T>A (n.1354+2T>A)
n.808+2T>A
n.497+2T>A
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.565T>A
n.1935+2T>A
c.125+2T>A
n.400+2T>A
n.291+2T>A
n.1197+2T>A
n.279+2T>A
n.614+2T>A
n.544+2T>A
c.1339+2T>A (n.1339+2T>A)
c.1288+2T>A (n.1288+2T>A)
c.321-600T>A
c.652+2T>A (n.652+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
n.1686+2T>A
dbSNP
11g.32392665C>ACA379959099WT1c.1303+1G>T (n.1303+1G>T)
c.*538+1G>T (n.*538+1G>T)
c.703+1G>T (n.703+1G>T)
c.1354+1G>T (n.1354+1G>T)
n.808+1G>T
n.497+1G>T
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.564G>T
n.1935+1G>T
c.125+1G>T
n.400+1G>T
n.291+1G>T
n.1197+1G>T
n.279+1G>T
n.614+1G>T
n.544+1G>T
c.1339+1G>T (n.1339+1G>T)
c.1288+1G>T (n.1288+1G>T)
c.321-601G>T
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
n.1686+1G>T
11g.32392665C>GCA379959100WT1c.1303+1G>C (n.1303+1G>C)
c.*538+1G>C (n.*538+1G>C)
c.703+1G>C (n.703+1G>C)
c.1354+1G>C (n.1354+1G>C)
n.808+1G>C
n.497+1G>C
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.564G>C
n.1935+1G>C
c.125+1G>C
n.400+1G>C
n.291+1G>C
n.1197+1G>C
n.279+1G>C
n.614+1G>C
n.544+1G>C
c.1339+1G>C (n.1339+1G>C)
c.1288+1G>C (n.1288+1G>C)
c.321-601G>C
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
n.1686+1G>C
dbSNP
11g.32392665C>TCA379959102WT1c.1303+1G>A (n.1303+1G>A)
c.*538+1G>A (n.*538+1G>A)
c.703+1G>A (n.703+1G>A)
c.1354+1G>A (n.1354+1G>A)
n.808+1G>A
n.497+1G>A
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.564G>A
n.1935+1G>A
c.125+1G>A
n.400+1G>A
n.291+1G>A
n.1197+1G>A
n.279+1G>A
n.614+1G>A
n.544+1G>A
c.1339+1G>A (n.1339+1G>A)
c.1288+1G>A (n.1288+1G>A)
c.321-601G>A
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
n.1686+1G>A
dbSNP
11g.32392666C>ACA379959104WT1c.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.808G>T
n.497G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.563G>T
n.1935G>T
c.125G>T
n.400G>T
n.291G>T
n.1197G>T
n.279G>T
n.614G>T
n.544G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.321-602G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.1686G>T
dbSNP COSMIC
11g.32392666C>GCA379959105WT1c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.808G>C
n.497G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.563G>C
n.1935G>C
c.125G>C
n.400G>C
n.291G>C
n.1197G>C
n.279G>C
n.614G>C
n.544G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.321-602G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.1686G>C
dbSNP
11g.32392666C>TCA379959107WT1c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.808G>A
n.497G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.563G>A
n.1935G>A
c.125G>A
n.400G>A
n.291G>A
n.1197G>A
n.279G>A
n.614G>A
n.544G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.321-602G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.1686G>A
dbSNP
11g.32392667T>ACA473565734WT1c.1302A>T (p.Thr434=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.702A>T (p.Thr234=)
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.807A>T
n.496A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.562A>T
n.1934A>T
c.124A>T
n.399A>T
n.290A>T
n.1196A>T
n.278A>T
n.613A>T
n.543A>T
c.1338A>T (p.Thr446=)
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.321-603A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.165A>T (p.Thr55=)
n.1685A>T
dbSNP
11g.32392667T>CCA473565736WT1c.1302A>G (p.Thr434=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.702A>G (p.Thr234=)
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.807A>G
n.496A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.562A>G
n.1934A>G
c.124A>G
n.399A>G
n.290A>G
n.1196A>G
n.278A>G
n.613A>G
n.543A>G
c.1338A>G (p.Thr446=)
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.321-603A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.165A>G (p.Thr55=)
n.1685A>G
dbSNP
11g.32392667T>GCA473565737WT1c.1302A>C (p.Thr434=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.702A>C (p.Thr234=)
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.807A>C
n.496A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.562A>C
n.1934A>C
c.124A>C
n.399A>C
n.290A>C
n.1196A>C
n.278A>C
n.613A>C
n.543A>C
c.1338A>C (p.Thr446=)
c.1287A>C (p.Thr429=)
c.321-603A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.165A>C (p.Thr55=)
n.1685A>C
11g.32392668G>ACA379959110WT1c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.806C>T
n.495C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.561C>T
n.1933C>T
c.123C>T
n.398C>T
n.289C>T
n.1195C>T
n.277C>T
n.612C>T
n.542C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.321-604C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.1684C>T
dbSNP
11g.32392668G>CCA379959111WT1c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.806C>G
n.495C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.561C>G
n.1933C>G
c.123C>G
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n.289C>G
n.1195C>G
n.277C>G
n.612C>G
n.542C>G
c.1337C>G (p.Thr446Arg)
c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.321-604C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.1684C>G
dbSNP
11g.32392668G>TCA379959112WT1c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.806C>A
n.495C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.561C>A
n.1933C>A
c.123C>A
n.398C>A
n.289C>A
n.1195C>A
n.277C>A
n.612C>A
n.542C>A
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.321-604C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.1684C>A
11g.32392669T>ACA379959114WT1c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.805A>T
n.494A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.560A>T
n.1932A>T
c.122A>T
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n.288A>T
n.1194A>T
n.276A>T
n.611A>T
n.541A>T
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.321-605A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.1683A>T
ClinVar dbSNP
11g.32392669T>CCA379959117WT1c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.805A>G
n.494A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.560A>G
n.1932A>G
c.122A>G
n.397A>G
n.288A>G
n.1194A>G
n.276A>G
n.611A>G
n.541A>G
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.321-605A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.1683A>G
dbSNP
11g.32392669T>GCA379959115WT1c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.805A>C
n.494A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.560A>C
n.1932A>C
c.122A>C
n.397A>C
n.288A>C
n.1194A>C
n.276A>C
n.611A>C
n.541A>C
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.321-605A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.1683A>C
ClinVar dbSNP
11g.32392669T=CA1962335537WT1c.1300A= (p.Thr434=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.700A= (p.Thr234=)
c.1351A= (p.Thr451=)
n.805A=
n.494A=
c.676A= (p.Thr226=)
n.560A=
n.1932A=
c.122A=
n.397A=
n.288A=
n.1194A=
n.276A=
n.611A=
n.541A=
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1285A= (p.Thr429=)
c.321-605A=
c.649A= (p.Thr217=)
c.163A= (p.Thr55=)
n.1683A=
11g.32392670A=CA1962335538WT1c.1299T= (p.His433=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.699T= (p.His233=)
c.1350T= (p.His450=)
n.804T=
n.493T=
c.675T= (p.His225=)
n.559T=
n.1931T=
c.121T=
n.396T=
n.287T=
n.1193T=
n.275T=
n.610T=
n.540T=
c.1335T= (p.His445=)
c.1284T= (p.His428=)
c.321-606T=
c.648T= (p.His216=)
c.162T= (p.His54=)
n.1682T=
11g.32392670A>CCA379959119WT1c.1299T>G (p.His433Gln)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.699T>G (p.His233Gln)
c.1350T>G (p.His450Gln)
n.804T>G
n.493T>G
c.675T>G (p.His225Gln)
n.559T>G
n.1931T>G
c.121T>G
n.396T>G
n.287T>G
n.1193T>G
n.275T>G
n.610T>G
n.540T>G
c.1335T>G (p.His445Gln)
c.1284T>G (p.His428Gln)
c.321-606T>G
c.648T>G (p.His216Gln)
c.162T>G (p.His54Gln)
n.1682T>G
11g.32392670A>GCA473565743WT1c.1299T>C (p.His433=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.699T>C (p.His233=)
c.1350T>C (p.His450=)
n.804T>C
n.493T>C
c.675T>C (p.His225=)
n.559T>C
n.1931T>C
c.121T>C
n.396T>C
n.287T>C
n.1193T>C
n.275T>C
n.610T>C
n.540T>C
c.1335T>C (p.His445=)
c.1284T>C (p.His428=)
c.321-606T>C
c.648T>C (p.His216=)
c.162T>C (p.His54=)
n.1682T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392670A>TCA379959121WT1c.1299T>A (p.His433Gln)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.699T>A (p.His233Gln)
c.1350T>A (p.His450Gln)
n.804T>A
n.493T>A
c.675T>A (p.His225Gln)
n.559T>A
n.1931T>A
c.121T>A
n.396T>A
n.287T>A
n.1193T>A
n.275T>A
n.610T>A
n.540T>A
c.1335T>A (p.His445Gln)
c.1284T>A (p.His428Gln)
c.321-606T>A
c.648T>A (p.His216Gln)
c.162T>A (p.His54Gln)
n.1682T>A
dbSNP
11g.32392671T>ACA379959122WT1c.1298A>T (p.His433Leu)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.1349A>T (p.His450Leu)
n.803A>T
n.492A>T
c.674A>T (p.His225Leu)
n.558A>T
n.1930A>T
c.120A>T
n.395A>T
n.286A>T
n.1192A>T
n.274A>T
n.609A>T
n.539A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.321-607A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
n.1681A>T
11g.32392671T>CCA379959124WT1c.1298A>G (p.His433Arg)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.1349A>G (p.His450Arg)
n.803A>G
n.492A>G
c.674A>G (p.His225Arg)
n.558A>G
n.1930A>G
c.120A>G
n.395A>G
n.286A>G
n.1192A>G
n.274A>G
n.609A>G
n.539A>G
c.1334A>G (p.His445Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.321-607A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
n.1681A>G
ClinVar dbSNP
11g.32392671T>GCA379959126WT1c.1298A>C (p.His433Pro)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.1349A>C (p.His450Pro)
n.803A>C
n.492A>C
c.674A>C (p.His225Pro)
n.558A>C
n.1930A>C
c.120A>C
n.395A>C
n.286A>C
n.1192A>C
n.274A>C
n.609A>C
n.539A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.321-607A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
n.1681A>C
11g.32392671T=CA1962335539WT1c.1298A= (p.His433=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.698A= (p.His233=)
c.1349A= (p.His450=)
n.803A=
n.492A=
c.674A= (p.His225=)
n.558A=
n.1930A=
c.120A=
n.395A=
n.286A=
n.1192A=
n.274A=
n.609A=
n.539A=
c.1334A= (p.His445=)
c.1283A= (p.His428=)
c.321-607A=
c.647A= (p.His216=)
c.161A= (p.His54=)
n.1681A=
11g.32392672_32392675dupCA645577462WT1c.1295_1298dup (p.His433GlnfsTer11)
c.*530_*533dup (n.*530_*533dup)
c.695_698dup (p.His233GlnfsTer11)
c.1346_1349dup (p.His450GlnfsTer11)
n.800_803dup
n.489_492dup
c.671_674dup (p.His225GlnfsTer11)
n.555_558dup
n.1927_1930dup
c.117_120dup
n.392_395dup
n.283_286dup
n.1189_1192dup
n.271_274dup
n.606_609dup
n.536_539dup
c.1331_1334dup (p.His445GlnfsTer11)
c.1280_1283dup (p.His428GlnfsTer11)
c.321-610_321-607dup
c.644_647dup (p.His216GlnfsTer11)
c.158_161dup (p.His54GlnfsTer11)
n.1678_1681dup
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392672G>ACA016298WT1c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
n.802C>T
n.491C>T
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.557C>T
n.1929C>T
c.119C>T
n.394C>T
n.285C>T
n.1191C>T
n.273C>T
n.608C>T
n.538C>T
c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.321-608C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
n.1680C>T
ClinVar dbSNP
11g.32392672G>CCA379959129WT1c.1297C>G (p.His433Asp)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.1348C>G (p.His450Asp)
n.802C>G
n.491C>G
c.673C>G (p.His225Asp)
n.557C>G
n.1929C>G
c.119C>G
n.394C>G
n.285C>G
n.1191C>G
n.273C>G
n.608C>G
n.538C>G
c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.321-608C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
n.1680C>G
dbSNP
11g.32392672G=CA1962335540WT1c.1297C= (p.His433=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.697C= (p.His233=)
c.1348C= (p.His450=)
n.802C=
n.491C=
c.673C= (p.His225=)
n.557C=
n.1929C=
c.119C=
n.394C=
n.285C=
n.1191C=
n.273C=
n.608C=
n.538C=
c.1333C= (p.His445=)
c.1282C= (p.His428=)
c.321-608C=
c.646C= (p.His216=)
c.160C= (p.His54=)
n.1680C=
11g.32392672G>TCA379959131WT1c.1297C>A (p.His433Asn)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
n.802C>A
n.491C>A
c.673C>A (p.His225Asn)
n.557C>A
n.1929C>A
c.119C>A
n.394C>A
n.285C>A
n.1191C>A
n.273C>A
n.608C>A
n.538C>A
c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.321-608C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
n.1680C>A
dbSNP
11g.32392673T>ACA379959133WT1c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
n.801A>T
n.490A>T
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.556A>T
n.1928A>T
c.118A>T
n.393A>T
n.284A>T
n.1190A>T
n.272A>T
n.607A>T
n.537A>T
c.1332A>T (p.Arg444Ser)
c.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.321-609A>T
c.645A>T (p.Arg215Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
n.1679A>T
dbSNP
11g.32392673T>CCA473565749WT1c.1296A>G (p.Arg432=)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.696A>G (p.Arg232=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
n.801A>G
n.490A>G
c.672A>G (p.Arg224=)
n.556A>G
n.1928A>G
c.118A>G
n.393A>G
n.284A>G
n.1190A>G
n.272A>G
n.607A>G
n.537A>G
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.321-609A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.1679A>G
11g.32392673T>GCA379959135WT1c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
n.801A>C
n.490A>C
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.556A>C
n.1928A>C
c.118A>C
n.393A>C
n.284A>C
n.1190A>C
n.272A>C
n.607A>C
n.537A>C
c.1332A>C (p.Arg444Ser)
c.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.321-609A>C
c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
n.1679A>C
11g.32392674_32392679delCA2695213662WT1c.1291_1296del (p.Arg431_Arg432del)
c.*526_*531del (n.*526_*531del)
c.691_696del (p.Arg231_Arg232del)
c.1342_1347del (p.Arg448_Arg449del)
n.796_801del
n.485_490del
c.667_672del (p.Arg223_Arg224del)
n.551_556del
n.1923_1928del
c.113_118del
n.388_393del
n.279_284del
n.1185_1190del
n.267_272del
n.602_607del
n.532_537del
c.1327_1332del (p.Arg443_Arg444del)
c.1276_1281del (p.Arg426_Arg427del)
c.321-614_321-609del
c.640_645del (p.Arg214_Arg215del)
c.154_159del (p.Arg52_Arg53del)
n.1674_1679del
11g.32392674C>ACA379959140WT1c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
n.800G>T
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n.1927G>T
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n.283G>T
n.1189G>T
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c.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.321-610G>T
c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
n.1678G>T
11g.32392674C=CA1962335541WT1c.1295G= (p.Arg432=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.1346G= (p.Arg449=)
n.800G=
n.489G=
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n.555G=
n.1927G=
c.117G=
n.392G=
n.283G=
n.1189G=
n.271G=
n.606G=
n.536G=
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.321-610G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.1678G=
11g.32392674C>GCA379959138WT1c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
n.800G>C
n.489G>C
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.555G>C
n.1927G>C
c.117G>C
n.392G>C
n.283G>C
n.1189G>C
n.271G>C
n.606G>C
n.536G>C
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.321-610G>C
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.1678G>C
dbSNP
11g.32392674C>TCA064462WT1c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
n.800G>A
n.489G>A
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.555G>A
n.1927G>A
c.117G>A
n.392G>A
n.283G>A
n.1189G>A
n.271G>A
n.606G>A
n.536G>A
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.321-610G>A
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.1678G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.32392674_32392751delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTCA645577463WT1c.1218_1295delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr409_Arg432delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.*453_*530delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (n.*453_*530delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT)
c.618_695delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr209_Arg232delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.1269_1346delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr426_Arg449delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.723_800delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.412_489delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.594_671delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr201_Arg224delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.478_555delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1850_1927delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.40_117delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.315_392delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.206_283delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1112_1189delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.194_271delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.529_606delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.459_536delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.1254_1331delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr421_Arg444delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.1203_1280delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr404_Arg427delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.321-687_321-610delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.567_644delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr192_Arg215delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.81_158delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Tyr30_Arg53delinsPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.1601_1678delinsAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
COSMIC
11g.32392675T>ACA379959142WT1c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
n.799A>T
n.488A>T
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.554A>T
n.1926A>T
c.116A>T
n.391A>T
n.282A>T
n.1188A>T
n.270A>T
n.605A>T
n.535A>T
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
c.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.321-611A>T
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
n.1677A>T
dbSNP
11g.32392675T>CCA379959144WT1c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
n.799A>G
n.488A>G
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.554A>G
n.1926A>G
c.116A>G
n.391A>G
n.282A>G
n.1188A>G
n.270A>G
n.605A>G
n.535A>G
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.321-611A>G
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.1677A>G
11g.32392675T>GCA473565753WT1c.1294A>C (p.Arg432=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
n.799A>C
n.488A>C
c.670A>C (p.Arg224=)
n.554A>C
n.1926A>C
c.116A>C
n.391A>C
n.282A>C
n.1188A>C
n.270A>C
n.605A>C
n.535A>C
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.321-611A>C
c.643A>C (p.Arg215=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.1677A>C
ClinVar dbSNP
11g.32392676C>ACA379959145WT1c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.693G>T (p.Arg231Ser)
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
n.798G>T
n.487G>T
c.669G>T (p.Arg223Ser)
n.553G>T
n.1925G>T
c.115G>T
n.390G>T
n.281G>T
n.1187G>T
n.269G>T
n.604G>T
n.534G>T
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.1278G>T (p.Arg426Ser)
c.321-612G>T
c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
n.1676G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392676C=CA1962335542WT1c.1293G= (p.Arg431=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.693G= (p.Arg231=)
c.1344G= (p.Arg448=)
n.798G=
n.487G=
c.669G= (p.Arg223=)
n.553G=
n.1925G=
c.115G=
n.390G=
n.281G=
n.1187G=
n.269G=
n.604G=
n.534G=
c.1329G= (p.Arg443=)
c.1278G= (p.Arg426=)
c.321-612G=
c.642G= (p.Arg214=)
c.156G= (p.Arg52=)
n.1676G=
11g.32392676C>GCA379959147WT1c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.693G>C (p.Arg231Ser)
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
n.798G>C
n.487G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
n.553G>C
n.1925G>C
c.115G>C
n.390G>C
n.281G>C
n.1187G>C
n.269G>C
n.604G>C
n.534G>C
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1278G>C (p.Arg426Ser)
c.321-612G>C
c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
n.1676G>C
ClinVar dbSNP
11g.32392676C>TCA473565757WT1c.1293G>A (p.Arg431=)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.693G>A (p.Arg231=)
c.1344G>A (p.Arg448=)
n.798G>A
n.487G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
n.553G>A
n.1925G>A
c.115G>A
n.390G>A
n.281G>A
n.1187G>A
n.269G>A
n.604G>A
n.534G>A
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1278G>A (p.Arg426=)
c.321-612G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
c.156G>A (p.Arg52=)
n.1676G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392677C>ACA379959150WT1c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.692G>T (p.Arg231Met)
c.1343G>T (p.Arg448Met)
n.797G>T
n.486G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
n.552G>T
n.1924G>T
c.114G>T
n.389G>T
n.280G>T
n.1186G>T
n.268G>T
n.603G>T
n.533G>T
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1277G>T (p.Arg426Met)
c.321-613G>T
c.641G>T (p.Arg214Met)
c.155G>T (p.Arg52Met)
n.1675G>T
dbSNP
11g.32392677C>GCA379959151WT1c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
n.797G>C
n.486G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
n.552G>C
n.1924G>C
c.114G>C
n.389G>C
n.280G>C
n.1186G>C
n.268G>C
n.603G>C
n.533G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.321-613G>C
c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.1675G>C
dbSNP
11g.32392677C>TCA379959152WT1c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
n.797G>A
n.486G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
n.552G>A
n.1924G>A
c.114G>A
n.389G>A
n.280G>A
n.1186G>A
n.268G>A
n.603G>A
n.533G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.321-613G>A
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.1675G>A
dbSNP
11g.32392678T>ACA379959155WT1c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.691A>T (p.Arg231Trp)
c.1342A>T (p.Arg448Trp)
n.796A>T
n.485A>T
c.667A>T (p.Arg223Trp)
n.551A>T
n.1923A>T
c.113A>T
n.388A>T
n.279A>T
n.1185A>T
n.267A>T
n.602A>T
n.532A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1276A>T (p.Arg426Trp)
c.321-614A>T
c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.1674A>T
dbSNP
11g.32392678T>CCA379959157WT1c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
n.796A>G
n.485A>G
c.667A>G (p.Arg223Gly)
n.551A>G
n.1923A>G
c.113A>G
n.388A>G
n.279A>G
n.1185A>G
n.267A>G
n.602A>G
n.532A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.321-614A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.1674A>G
11g.32392678T>GCA473565761WT1c.1291A>C (p.Arg431=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.691A>C (p.Arg231=)
c.1342A>C (p.Arg448=)
n.796A>C
n.485A>C
c.667A>C (p.Arg223=)
n.551A>C
n.1923A>C
c.113A>C
n.388A>C
n.279A>C
n.1185A>C
n.267A>C
n.602A>C
n.532A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.321-614A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.1674A>C
gnomAD v4
11g.32392680delCA645577464WT1c.1291del (p.Arg431GlyfsTer6)
c.*526del (n.*526del)
c.691del (p.Arg231GlyfsTer6)
c.1342del (p.Arg448GlyfsTer6)
n.796del
n.485del
c.667del (p.Arg223GlyfsTer6)
n.551del
n.1923del
c.113del
n.388del
n.279del
n.1185del
n.267del
n.602del
n.532del
c.1327del (p.Arg443GlyfsTer6)
c.1276del (p.Arg426GlyfsTer6)
c.321-614del
c.640del (p.Arg214GlyfsTer6)
c.154del (p.Arg52GlyfsTer6)
n.1674del
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392679T>ACA064457WT1c.1290A>T (p.Gln430His)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.690A>T (p.Gln230His)
c.1341A>T (p.Gln447His)
n.795A>T
n.484A>T
c.666A>T (p.Gln222His)
n.550A>T
n.1922A>T
c.112A>T
n.387A>T
n.278A>T
n.1184A>T
n.266A>T
n.601A>T
n.531A>T
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c.1275A>T (p.Gln425His)
c.321-615A>T
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c.153A>T (p.Gln51His)
n.1673A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392679T>CCA16613589WT1c.1290A>G (p.Gln430=)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.690A>G (p.Gln230=)
c.1341A>G (p.Gln447=)
n.795A>G
n.484A>G
c.666A>G (p.Gln222=)
n.550A>G
n.1922A>G
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n.278A>G
n.1184A>G
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n.531A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.321-615A>G
c.639A>G (p.Gln213=)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.1673A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392679T>GCA379959159WT1c.1290A>C (p.Gln430His)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.690A>C (p.Gln230His)
c.1341A>C (p.Gln447His)
n.795A>C
n.484A>C
c.666A>C (p.Gln222His)
n.550A>C
n.1922A>C
c.112A>C
n.387A>C
n.278A>C
n.1184A>C
n.266A>C
n.601A>C
n.531A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.321-615A>C
c.639A>C (p.Gln213His)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.1673A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.32392679T=CA1962335543WT1c.1290A= (p.Gln430=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.690A= (p.Gln230=)
c.1341A= (p.Gln447=)
n.795A=
n.484A=
c.666A= (p.Gln222=)
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n.1922A=
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n.266A=
n.601A=
n.531A=
c.1326A= (p.Gln442=)
c.1275A= (p.Gln425=)
c.321-615A=
c.639A= (p.Gln213=)
c.153A= (p.Gln51=)
n.1673A=
11g.32392680T>ACA379959162WT1c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.*524A>T (n.*524A>T)
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n.794A>T
n.483A>T
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n.549A>T
n.1921A>T
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n.1672A>T
11g.32392680T>CCA379959163WT1c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
n.794A>G
n.483A>G
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n.549A>G
n.1921A>G
c.111A>G
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n.1183A>G
n.265A>G
n.600A>G
n.530A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.321-616A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.1672A>G
11g.32392680T>GCA379959164WT1c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
n.794A>C
n.483A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.549A>C
n.1921A>C
c.111A>C
n.386A>C
n.277A>C
n.1183A>C
n.265A>C
n.600A>C
n.530A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.321-616A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.1672A>C
11g.32392684_32392698delCA645577465WT1c.1275_1289del (p.Leu426_Gln430del)
c.*510_*524del (n.*510_*524del)
c.675_689del (p.Leu226_Gln230del)
c.1326_1340del (p.Leu443_Gln447del)
n.780_794del
n.469_483del
c.651_665del (p.Leu218_Gln222del)
n.535_549del
n.1907_1921del
c.97_111del
n.372_386del
n.263_277del
n.1169_1183del
n.251_265del
n.586_600del
n.516_530del
c.1311_1325del (p.Leu438_Gln442del)
c.1260_1274del (p.Leu421_Gln425del)
c.321-630_321-616del
c.624_638del (p.Leu209_Gln213del)
c.138_152del (p.Leu47_Gln51del)
n.1658_1672del
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392681G>ACA379959165WT1c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
n.793C>T
n.482C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.548C>T
n.1920C>T
c.110C>T
n.385C>T
n.276C>T
n.1182C>T
n.264C>T
n.599C>T
n.529C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.321-617C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.1671C>T
dbSNP
11g.32392681G>CCA379959167WT1c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
n.793C>G
n.482C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.548C>G
n.1920C>G
c.110C>G
n.385C>G
n.276C>G
n.1182C>G
n.264C>G
n.599C>G
n.529C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.321-617C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.1671C>G
dbSNP
11g.32392681G=CA2695202575WT1c.1288C= (p.Gln430=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.1339C= (p.Gln447=)
n.793C=
n.482C=
c.664C= (p.Gln222=)
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n.1920C=
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n.276C=
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n.599C=
n.529C=
c.1324C= (p.Gln442=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.321-617C=
c.637C= (p.Gln213=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.1671C=
11g.32392681G>TCA379959166WT1c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
n.793C>A
n.482C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.548C>A
n.1920C>A
c.110C>A
n.385C>A
n.276C>A
n.1182C>A
n.264C>A
n.599C>A
n.529C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.321-617C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.1671C>A
dbSNP
11g.32392682delCA2723459109WT1c.1288del (p.Gln430LysfsTer7)
c.*523del (n.*523del)
c.688del (p.Gln230LysfsTer7)
c.1339del (p.Gln447LysfsTer7)
n.793del
n.482del
c.664del (p.Gln222LysfsTer7)
n.548del
n.1920del
c.110del
n.385del
n.276del
n.1182del
n.264del
n.599del
n.529del
c.1324del (p.Gln442LysfsTer7)
c.1273del (p.Gln425LysfsTer7)
c.321-617del
c.637del (p.Gln213LysfsTer7)
c.151del (p.Gln51LysfsTer7)
n.1671del
dbSNP
11g.32392682G>ACA473565769WT1c.1287C>T (p.His429=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.687C>T (p.His229=)
c.1338C>T (p.His446=)
n.792C>T
n.481C>T
c.663C>T (p.His221=)
n.547C>T
n.1919C>T
c.109C>T
n.384C>T
n.275C>T
n.1181C>T
n.263C>T
n.598C>T
n.528C>T
c.1323C>T (p.His441=)
c.1272C>T (p.His424=)
c.321-618C>T
c.636C>T (p.His212=)
c.150C>T (p.His50=)
n.1670C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392682G>CCA016292WT1c.1287C>G (p.His429Gln)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.687C>G (p.His229Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
n.792C>G
n.481C>G
c.663C>G (p.His221Gln)
n.547C>G
n.1919C>G
c.109C>G
n.384C>G
n.275C>G
n.1181C>G
n.263C>G
n.598C>G
n.528C>G
c.1323C>G (p.His441Gln)
c.1272C>G (p.His424Gln)
c.321-618C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.1670C>G
ClinVar dbSNP
11g.32392682G=CA1962335544WT1c.1287C= (p.His429=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.687C= (p.His229=)
c.1338C= (p.His446=)
n.792C=
n.481C=
c.663C= (p.His221=)
n.547C=
n.1919C=
c.109C=
n.384C=
n.275C=
n.1181C=
n.263C=
n.598C=
n.528C=
c.1323C= (p.His441=)
c.1272C= (p.His424=)
c.321-618C=
c.636C= (p.His212=)
c.150C= (p.His50=)
n.1670C=
11g.32392682G>TCA379959168WT1c.1287C>A (p.His429Gln)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.687C>A (p.His229Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
n.792C>A
n.481C>A
c.663C>A (p.His221Gln)
n.547C>A
n.1919C>A
c.109C>A
n.384C>A
n.275C>A
n.1181C>A
n.263C>A
n.598C>A
n.528C>A
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1272C>A (p.His424Gln)
c.321-618C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.1670C>A
ClinVar dbSNP
11g.32392683T>ACA379959169WT1c.1286A>T (p.His429Leu)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.686A>T (p.His229Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
n.791A>T
n.480A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
n.546A>T
n.1918A>T
c.108A>T
n.383A>T
n.274A>T
n.1180A>T
n.262A>T
n.597A>T
n.527A>T
c.1322A>T (p.His441Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.321-619A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.1669A>T
dbSNP
11g.32392683T>CCA379959170WT1c.1286A>G (p.His429Arg)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.686A>G (p.His229Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
n.791A>G
n.480A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
n.546A>G
n.1918A>G
c.108A>G
n.383A>G
n.274A>G
n.1180A>G
n.262A>G
n.597A>G
n.527A>G
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.321-619A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.1669A>G
11g.32392683T>GCA379959171WT1c.1286A>C (p.His429Pro)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.686A>C (p.His229Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
n.791A>C
n.480A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
n.546A>C
n.1918A>C
c.108A>C
n.383A>C
n.274A>C
n.1180A>C
n.262A>C
n.597A>C
n.527A>C
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.321-619A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.1669A>C
11g.32392684G>ACA379959172WT1c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
n.790C>T
n.479C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.545C>T
n.1917C>T
c.107C>T
n.382C>T
n.273C>T
n.1179C>T
n.261C>T
n.596C>T
n.526C>T
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.321-620C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.1668C>T
dbSNP COSMIC
11g.32392684G>CCA379959173WT1c.1285C>G (p.His429Asp)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.685C>G (p.His229Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
n.790C>G
n.479C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
n.545C>G
n.1917C>G
c.107C>G
n.382C>G
n.273C>G
n.1179C>G
n.261C>G
n.596C>G
n.526C>G
c.1321C>G (p.His441Asp)
c.1270C>G (p.His424Asp)
c.321-620C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.1668C>G
dbSNP
11g.32392684G>TCA379959174WT1c.1285C>A (p.His429Asn)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.685C>A (p.His229Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
n.790C>A
n.479C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
n.545C>A
n.1917C>A
c.107C>A
n.382C>A
n.273C>A
n.1179C>A
n.261C>A
n.596C>A
n.526C>A
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.321-620C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.1668C>A
11g.32392685T>ACA379959175WT1c.1284A>T (p.Arg428Ser)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.1335A>T (p.Arg445Ser)
n.789A>T
n.478A>T
c.660A>T (p.Arg220Ser)
n.544A>T
n.1916A>T
c.106A>T
n.381A>T
n.272A>T
n.1178A>T
n.260A>T
n.595A>T
n.525A>T
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
c.321-621A>T
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
n.1667A>T
dbSNP
11g.32392685T>CCA473565778WT1c.1284A>G (p.Arg428=)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.684A>G (p.Arg228=)
c.1335A>G (p.Arg445=)
n.789A>G
n.478A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
n.544A>G
n.1916A>G
c.106A>G
n.381A>G
n.272A>G
n.1178A>G
n.260A>G
n.595A>G
n.525A>G
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1269A>G (p.Arg423=)
c.321-621A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.1667A>G
dbSNP
11g.32392685T>GCA379959176WT1c.1284A>C (p.Arg428Ser)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.1335A>C (p.Arg445Ser)
n.789A>C
n.478A>C
c.660A>C (p.Arg220Ser)
n.544A>C
n.1916A>C
c.106A>C
n.381A>C
n.272A>C
n.1178A>C
n.260A>C
n.595A>C
n.525A>C
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1269A>C (p.Arg423Ser)
c.321-621A>C
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
n.1667A>C
11g.32392685_32392686insTCCA645577466WT1c.1283_1284insGA (p.His429AsnfsTer9)
c.*518_*519insGA (n.*518_*519insGA)
c.683_684insGA (p.His229AsnfsTer9)
c.1334_1335insGA (p.His446AsnfsTer9)
n.788_789insGA
n.477_478insGA
c.659_660insGA (p.His221AsnfsTer9)
n.543_544insGA
n.1915_1916insGA
c.105_106insGA
n.380_381insGA
n.271_272insGA
n.1177_1178insGA
n.259_260insGA
n.594_595insGA
n.524_525insGA
c.1319_1320insGA (p.His441AsnfsTer9)
c.1268_1269insGA (p.His424AsnfsTer9)
c.321-622_321-621insGA
c.632_633insGA (p.His212AsnfsTer9)
c.146_147insGA (p.His50AsnfsTer9)
n.1666_1667insGA
COSMIC
11g.32392686C>ACA379959178WT1c.1283G>T (p.Arg428Ile)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.1334G>T (p.Arg445Ile)
n.788G>T
n.477G>T
c.659G>T (p.Arg220Ile)
n.543G>T
n.1915G>T
c.105G>T
n.380G>T
n.271G>T
n.1177G>T
n.259G>T
n.594G>T
n.524G>T
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1268G>T (p.Arg423Ile)
c.321-622G>T
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
n.1666G>T
11g.32392686C>GCA379959179WT1c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
n.788G>C
n.477G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.543G>C
n.1915G>C
c.105G>C
n.380G>C
n.271G>C
n.1177G>C
n.259G>C
n.594G>C
n.524G>C
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.321-622G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
n.1666G>C
11g.32392686C>TCA379959177WT1c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
n.788G>A
n.477G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.543G>A
n.1915G>A
c.105G>A
n.380G>A
n.271G>A
n.1177G>A
n.259G>A
n.594G>A
n.524G>A
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.321-622G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
n.1666G>A
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392687T>ACA379959180WT1c.1282A>T (p.Arg428Ter)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.1333A>T (p.Arg445Ter)
n.787A>T
n.476A>T
c.658A>T (p.Arg220Ter)
n.542A>T
n.1914A>T
c.104A>T
n.379A>T
n.270A>T
n.1176A>T
n.258A>T
n.593A>T
n.523A>T
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1267A>T (p.Arg423Ter)
c.321-623A>T
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.145A>T (p.Arg49Ter)
n.1665A>T
dbSNP
11g.32392687T>CCA379959181WT1c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
n.787A>G
n.476A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.542A>G
n.1914A>G
c.104A>G
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n.270A>G
n.1176A>G
n.258A>G
n.593A>G
n.523A>G
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.321-623A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
n.1665A>G
dbSNP
11g.32392687T>GCA473565782WT1c.1282A>C (p.Arg428=)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.1333A>C (p.Arg445=)
n.787A>C
n.476A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
n.542A>C
n.1914A>C
c.104A>C
n.379A>C
n.270A>C
n.1176A>C
n.258A>C
n.593A>C
n.523A>C
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.321-623A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.145A>C (p.Arg49=)
n.1665A>C
11g.32392690delCA2723459242WT1c.1282del (p.Arg428AspfsTer9)
c.*517del (n.*517del)
c.682del (p.Arg228AspfsTer9)
c.1333del (p.Arg445AspfsTer9)
n.787del
n.476del
c.658del (p.Arg220AspfsTer9)
n.542del
n.1914del
c.104del
n.379del
n.270del
n.1176del
n.258del
n.593del
n.523del
c.1318del (p.Arg440AspfsTer9)
c.1267del (p.Arg423AspfsTer9)
c.321-623del
c.631del (p.Arg211AspfsTer9)
c.145del (p.Arg49AspfsTer9)
n.1665del
dbSNP
11g.32392688T>ACA379959182WT1c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
n.786A>T
n.475A>T
c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.541A>T
n.1913A>T
c.103A>T
n.378A>T
n.269A>T
n.1175A>T
n.257A>T
n.592A>T
n.522A>T
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.321-624A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.1664A>T
dbSNP
11g.32392688T>CCA473565785WT1c.1281A>G (p.Lys427=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
n.786A>G
n.475A>G
c.657A>G (p.Lys219=)
n.541A>G
n.1913A>G
c.103A>G
n.378A>G
n.269A>G
n.1175A>G
n.257A>G
n.592A>G
n.522A>G
c.1317A>G (p.Lys439=)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.321-624A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.1664A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392688T>GCA379959184WT1c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
n.786A>C
n.475A>C
c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.541A>C
n.1913A>C
c.103A>C
n.378A>C
n.269A>C
n.1175A>C
n.257A>C
n.592A>C
n.522A>C
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.321-624A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.1664A>C
11g.32392688T=CA1962335545WT1c.1281A= (p.Lys427=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.681A= (p.Lys227=)
c.1332A= (p.Lys444=)
n.786A=
n.475A=
c.657A= (p.Lys219=)
n.541A=
n.1913A=
c.103A=
n.378A=
n.269A=
n.1175A=
n.257A=
n.592A=
n.522A=
c.1317A= (p.Lys439=)
c.1266A= (p.Lys422=)
c.321-624A=
c.630A= (p.Lys210=)
c.144A= (p.Lys48=)
n.1664A=
11g.32392689T>ACA379959186WT1c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
n.785A>T
n.474A>T
c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.540A>T
n.1912A>T
c.102A>T
n.377A>T
n.268A>T
n.1174A>T
n.256A>T
n.591A>T
n.521A>T
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.321-625A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.1663A>T
11g.32392689T>CCA379959188WT1c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.785A>G
n.474A>G
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.540A>G
n.1912A>G
c.102A>G
n.377A>G
n.268A>G
n.1174A>G
n.256A>G
n.591A>G
n.521A>G
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.321-625A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.1663A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.32392689T>GCA379959190WT1c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.785A>C
n.474A>C
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.540A>C
n.1912A>C
c.102A>C
n.377A>C
n.268A>C
n.1174A>C
n.256A>C
n.591A>C
n.521A>C
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.321-625A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.1663A>C
11g.32392689T=CA1962335546WT1c.1280A= (p.Lys427=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.1331A= (p.Lys444=)
n.785A=
n.474A=
c.656A= (p.Lys219=)
n.540A=
n.1912A=
c.102A=
n.377A=
n.268A=
n.1174A=
n.256A=
n.591A=
n.521A=
c.1316A= (p.Lys439=)
c.1265A= (p.Lys422=)
c.321-625A=
c.629A= (p.Lys210=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.1663A=
11g.32392690T>ACA379959192WT1c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.784A>T
n.473A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.539A>T
n.1911A>T
c.101A>T
n.376A>T
n.267A>T
n.1173A>T
n.255A>T
n.590A>T
n.520A>T
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.321-626A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.1662A>T
dbSNP
11g.32392690T>CCA379959194WT1c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.784A>G
n.473A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.539A>G
n.1911A>G
c.101A>G
n.376A>G
n.267A>G
n.1173A>G
n.255A>G
n.590A>G
n.520A>G
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.321-626A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.1662A>G
11g.32392690T>GCA379959196WT1c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.784A>C
n.473A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.539A>C
n.1911A>C
c.101A>C
n.376A>C
n.267A>C
n.1173A>C
n.255A>C
n.590A>C
n.520A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.321-626A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.1662A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392691G>ACA473565792WT1c.1278C>T (p.Leu426=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.678C>T (p.Leu226=)
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.783C>T
n.472C>T
c.654C>T (p.Leu218=)
n.538C>T
n.1910C>T
c.100C>T
n.375C>T
n.266C>T
n.1172C>T
n.254C>T
n.589C>T
n.519C>T
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.321-627C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.1661C>T
dbSNP
11g.32392691G>CCA473565793WT1c.1278C>G (p.Leu426=)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.678C>G (p.Leu226=)
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.783C>G
n.472C>G
c.654C>G (p.Leu218=)
n.538C>G
n.1910C>G
c.100C>G
n.375C>G
n.266C>G
n.1172C>G
n.254C>G
n.589C>G
n.519C>G
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.321-627C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.1661C>G
dbSNP
11g.32392691G>TCA473565795WT1c.1278C>A (p.Leu426=)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.678C>A (p.Leu226=)
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.783C>A
n.472C>A
c.654C>A (p.Leu218=)
n.538C>A
n.1910C>A
c.100C>A
n.375C>A
n.266C>A
n.1172C>A
n.254C>A
n.589C>A
n.519C>A
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.321-627C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.1661C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.32392692A>CCA379959198WT1c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.782T>G
n.471T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.537T>G
n.1909T>G
c.99T>G
n.374T>G
n.265T>G
n.1171T>G
n.253T>G
n.588T>G
n.518T>G
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n.1660T>G
11g.32392692A>GCA379959199WT1c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.*512T>C (n.*512T>C)
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c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.782T>C
n.471T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.537T>C
n.1909T>C
c.99T>C
n.374T>C
n.265T>C
n.1171T>C
n.253T>C
n.588T>C
n.518T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.321-628T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1660T>C
dbSNP
11g.32392692A>TCA379959201WT1c.1277T>A (p.Leu426His)
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n.471T>A
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n.537T>A
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c.99T>A
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n.1171T>A
n.253T>A
n.588T>A
n.518T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.321-628T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.1660T>A
dbSNP
11g.32392693G>ACA379959208WT1c.1276C>T (p.Leu426Phe)
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n.1659C>T
11g.32392693G>CCA379959205WT1c.1276C>G (p.Leu426Val)
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c.625C>G (p.Leu209Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1659C>G
dbSNP
11g.32392693G>TCA379959204WT1c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.781C>A
n.470C>A
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n.536C>A
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n.1170C>A
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n.517C>A
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.321-629C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.1659C>A
dbSNP
11g.32392694C>ACA379959210WT1c.1275G>T (p.Gln425His)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.675G>T (p.Gln225His)
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n.1658G>T
dbSNP
11g.32392694C>GCA379959212WT1c.1275G>C (p.Gln425His)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.675G>C (p.Gln225His)
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c.138G>C (p.Gln46His)
n.1658G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.32392694C>TCA473565800WT1c.1275G>A (p.Gln425=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.675G>A (p.Gln225=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.780G>A
n.469G>A
c.651G>A (p.Gln217=)
n.535G>A
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c.97G>A
n.372G>A
n.263G>A
n.1169G>A
n.251G>A
n.586G>A
n.516G>A
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.321-630G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.1658G>A
dbSNP
11g.32392695T>ACA379959214WT1c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.779A>T
n.468A>T
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n.534A>T
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c.321-631A>T
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c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.1657A>T
11g.32392695T>CCA379959215WT1c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.*509A>G (n.*509A>G)
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n.779A>G
n.468A>G
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c.321-631A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.1657A>G
11g.32392695T>GCA379959218WT1c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.779A>C
n.468A>C
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.534A>C
n.1906A>C
c.96A>C
n.371A>C
n.262A>C
n.1168A>C
n.250A>C
n.585A>C
n.515A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.321-631A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.1657A>C
11g.32392696G>ACA379959220WT1c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.778C>T
n.467C>T
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.533C>T
n.1905C>T
c.95C>T
n.370C>T
n.261C>T
n.1167C>T
n.249C>T
n.584C>T
n.514C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.321-632C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.1656C>T
dbSNP COSMIC
11g.32392696G>CCA379959221WT1c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.778C>G
n.467C>G
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.533C>G
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c.95C>G
n.370C>G
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n.1167C>G
n.249C>G
n.584C>G
n.514C>G
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c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.321-632C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.1656C>G
dbSNP
11g.32392696G>TCA379959223WT1c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.778C>A
n.467C>A
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.533C>A
n.1905C>A
c.95C>A
n.370C>A
n.261C>A
n.1167C>A
n.249C>A
n.584C>A
n.514C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.321-632C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.1656C>A
dbSNP
11g.32392697G>ACA473565807WT1c.1272C>T (p.Asp424=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.1323C>T (p.Asp441=)
n.777C>T
n.466C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
n.532C>T
n.1904C>T
c.94C>T
n.369C>T
n.260C>T
n.1166C>T
n.248C>T
n.583C>T
n.513C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.321-633C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.1655C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392697G>CCA379959226WT1c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
n.777C>G
n.466C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.532C>G
n.1904C>G
c.94C>G
n.369C>G
n.260C>G
n.1166C>G
n.248C>G
n.583C>G
n.513C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.321-633C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1655C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.32392697G>TCA379959227WT1c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
n.777C>A
n.466C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.532C>A
n.1904C>A
c.94C>A
n.369C>A
n.260C>A
n.1166C>A
n.248C>A
n.583C>A
n.513C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.321-633C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1655C>A
11g.32392698T>ACA379959230WT1c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.776A>T
n.465A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.531A>T
n.1903A>T
c.93A>T
n.368A>T
n.259A>T
n.1165A>T
n.247A>T
n.582A>T
n.512A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.321-634A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1654A>T
ClinVar dbSNP
11g.32392698T>CCA379959231WT1c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.776A>G
n.465A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.531A>G
n.1903A>G
c.93A>G
n.368A>G
n.259A>G
n.1165A>G
n.247A>G
n.582A>G
n.512A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.321-634A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1654A>G
dbSNP
11g.32392698T>GCA379959233WT1c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.776A>C
n.465A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.531A>C
n.1903A>C
c.93A>C
n.368A>C
n.259A>C
n.1165A>C
n.247A>C
n.582A>C
n.512A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.321-634A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1654A>C
11g.32392699C>ACA379959236WT1c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.775G>T
n.464G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.530G>T
n.1902G>T
c.92G>T
n.367G>T
n.258G>T
n.1164G>T
n.246G>T
n.581G>T
n.511G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.321-635G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1653G>T
ClinVar
11g.32392699C>GCA379959238WT1c.1270G>C (p.Asp424His)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.775G>C
n.464G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.530G>C
n.1902G>C
c.92G>C
n.367G>C
n.258G>C
n.1164G>C
n.246G>C
n.581G>C
n.511G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.321-635G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1653G>C
ClinVar dbSNP
11g.32392699C>TCA379959234WT1c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.775G>A
n.464G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.530G>A
n.1902G>A
c.92G>A
n.367G>A
n.258G>A
n.1164G>A
n.246G>A
n.581G>A
n.511G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.321-635G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1653G>A
dbSNP
11g.32392700T>ACA473565814WT1c.1269A>T (p.Ser423=)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
c.1320A>T (p.Ser440=)
n.774A>T
n.463A>T
c.645A>T (p.Ser215=)
n.529A>T
n.1901A>T
c.91A>T
n.366A>T
n.257A>T
n.1163A>T
n.245A>T
n.580A>T
n.510A>T
c.1305A>T (p.Ser435=)
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.321-636A>T
c.618A>T (p.Ser206=)
c.132A>T (p.Ser44=)
n.1652A>T
dbSNP
11g.32392700T>CCA473565816WT1c.1269A>G (p.Ser423=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.1320A>G (p.Ser440=)
n.774A>G
n.463A>G
c.645A>G (p.Ser215=)
n.529A>G
n.1901A>G
c.91A>G
n.366A>G
n.257A>G
n.1163A>G
n.245A>G
n.580A>G
n.510A>G
c.1305A>G (p.Ser435=)
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.321-636A>G
c.618A>G (p.Ser206=)
c.132A>G (p.Ser44=)
n.1652A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392700T>GCA473565818WT1c.1269A>C (p.Ser423=)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.1320A>C (p.Ser440=)
n.774A>C
n.463A>C
c.645A>C (p.Ser215=)
n.529A>C
n.1901A>C
c.91A>C
n.366A>C
n.257A>C
n.1163A>C
n.245A>C
n.580A>C
n.510A>C
c.1305A>C (p.Ser435=)
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.321-636A>C
c.618A>C (p.Ser206=)
c.132A>C (p.Ser44=)
n.1652A>C
11g.32392700_32392701insACA645577467WT1c.1268_1269insT (p.Asp424ArgfsTer19)
c.*503_*504insT (n.*503_*504insT)
c.668_669insT (p.Asp224ArgfsTer19)
c.1319_1320insT (p.Asp441ArgfsTer19)
n.773_774insT
n.462_463insT
c.644_645insT (p.Asp216ArgfsTer19)
n.528_529insT
n.1900_1901insT
c.90_91insT
n.365_366insT
n.256_257insT
n.1162_1163insT
n.244_245insT
n.579_580insT
n.509_510insT
c.1304_1305insT (p.Asp436ArgfsTer19)
c.1253_1254insT (p.Asp419ArgfsTer19)
c.321-637_321-636insT
c.617_618insT (p.Asp207ArgfsTer19)
c.131_132insT (p.Asp45ArgfsTer19)
n.1651_1652insT
COSMIC
11g.32392701G>ACA379959242WT1c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
n.773C>T
n.462C>T
c.644C>T (p.Ser215Leu)
n.528C>T
n.1900C>T
c.90C>T
n.365C>T
n.256C>T
n.1162C>T
n.244C>T
n.579C>T
n.509C>T
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.321-637C>T
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.131C>T (p.Ser44Leu)
n.1651C>T
11g.32392701G>CCA379959240WT1c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
n.773C>G
n.462C>G
c.644C>G (p.Ser215Ter)
n.528C>G
n.1900C>G
c.90C>G
n.365C>G
n.256C>G
n.1162C>G
n.244C>G
n.579C>G
n.509C>G
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.321-637C>G
c.617C>G (p.Ser206Ter)
c.131C>G (p.Ser44Ter)
n.1651C>G
11g.32392701G>TCA379959244WT1c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
n.773C>A
n.462C>A
c.644C>A (p.Ser215Ter)
n.528C>A
n.1900C>A
c.90C>A
n.365C>A
n.256C>A
n.1162C>A
n.244C>A
n.579C>A
n.509C>A
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.321-637C>A
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.131C>A (p.Ser44Ter)
n.1651C>A
11g.32392702A>CCA379959246WT1c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.772T>G
n.461T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.527T>G
n.1899T>G
c.89T>G
n.364T>G
n.255T>G
n.1161T>G
n.243T>G
n.578T>G
n.508T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.321-638T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.1650T>G
11g.32392702A>GCA379959248WT1c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.772T>C
n.461T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.527T>C
n.1899T>C
c.89T>C
n.364T>C
n.255T>C
n.1161T>C
n.243T>C
n.578T>C
n.508T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.321-638T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.1650T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392702A>TCA379959249WT1c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.772T>A
n.461T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.527T>A
n.1899T>A
c.89T>A
n.364T>A
n.255T>A
n.1161T>A
n.243T>A
n.578T>A
n.508T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.321-638T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.1650T>A
dbSNP
11g.32392704_32392705insAGAAAACCA645577468WT1c.1267_1268insTTCTGTT (p.Ser423PhefsTer22)
c.*502_*503insTTCTGTT (n.*502_*503insTTCTGTT)
c.667_668insTTCTGTT (p.Ser223PhefsTer22)
c.1318_1319insTTCTGTT (p.Ser440PhefsTer22)
n.772_773insTTCTGTT
n.461_462insTTCTGTT
c.643_644insTTCTGTT (p.Ser215PhefsTer22)
n.527_528insTTCTGTT
n.1899_1900insTTCTGTT
c.89_90insTTCTGTT
n.364_365insTTCTGTT
n.255_256insTTCTGTT
n.1161_1162insTTCTGTT
n.243_244insTTCTGTT
n.578_579insTTCTGTT
n.508_509insTTCTGTT
c.1303_1304insTTCTGTT (p.Ser435PhefsTer22)
c.1252_1253insTTCTGTT (p.Ser418PhefsTer22)
c.321-638_321-637insTTCTGTT
c.616_617insTTCTGTT (p.Ser206PhefsTer22)
c.130_131insTTCTGTT (p.Ser44PhefsTer22)
n.1650_1651insTTCTGTT
COSMIC
11g.32392702_32392703insCCCGACCCA645577469WT1c.1266_1267insGGTCGGG (p.Ser423GlyfsTer22)
c.*501_*502insGGTCGGG (n.*501_*502insGGTCGGG)
c.666_667insGGTCGGG (p.Ser223GlyfsTer22)
c.1317_1318insGGTCGGG (p.Ser440GlyfsTer22)
n.771_772insGGTCGGG
n.460_461insGGTCGGG
c.642_643insGGTCGGG (p.Ser215GlyfsTer22)
n.526_527insGGTCGGG
n.1898_1899insGGTCGGG
c.88_89insGGTCGGG
n.363_364insGGTCGGG
n.254_255insGGTCGGG
n.1160_1161insGGTCGGG
n.242_243insGGTCGGG
n.577_578insGGTCGGG
n.507_508insGGTCGGG
c.1302_1303insGGTCGGG (p.Ser435GlyfsTer22)
c.1251_1252insGGTCGGG (p.Ser418GlyfsTer22)
c.321-639_321-638insGGTCGGG
c.615_616insGGTCGGG (p.Ser206GlyfsTer22)
c.129_130insGGTCGGG (p.Ser44GlyfsTer22)
n.1649_1650insGGTCGGG
COSMIC
11g.32392703A>CCA473565824WT1c.1266T>G (p.Arg422=)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.666T>G (p.Arg222=)
c.1317T>G (p.Arg439=)
n.771T>G
n.460T>G
c.642T>G (p.Arg214=)
n.526T>G
n.1898T>G
c.88T>G
n.363T>G
n.254T>G
n.1160T>G
n.242T>G
n.577T>G
n.507T>G
c.1302T>G (p.Arg434=)
c.1251T>G (p.Arg417=)
c.321-639T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
c.129T>G (p.Arg43=)
n.1649T>G
dbSNP
11g.32392703A>GCA473565825WT1c.1266T>C (p.Arg422=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.666T>C (p.Arg222=)
c.1317T>C (p.Arg439=)
n.771T>C
n.460T>C
c.642T>C (p.Arg214=)
n.526T>C
n.1898T>C
c.88T>C
n.363T>C
n.254T>C
n.1160T>C
n.242T>C
n.577T>C
n.507T>C
c.1302T>C (p.Arg434=)
c.1251T>C (p.Arg417=)
c.321-639T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
c.129T>C (p.Arg43=)
n.1649T>C
gnomAD v4
11g.32392703A>TCA473565827WT1c.1266T>A (p.Arg422=)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.666T>A (p.Arg222=)
c.1317T>A (p.Arg439=)
n.771T>A
n.460T>A
c.642T>A (p.Arg214=)
n.526T>A
n.1898T>A
c.88T>A
n.363T>A
n.254T>A
n.1160T>A
n.242T>A
n.577T>A
n.507T>A
c.1302T>A (p.Arg434=)
c.1251T>A (p.Arg417=)
c.321-639T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
c.129T>A (p.Arg43=)
n.1649T>A
dbSNP
11g.32392704C>ACA379959251WT1c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
n.770G>T
n.459G>T
c.641G>T (p.Arg214Leu)
n.525G>T
n.1897G>T
c.87G>T
n.362G>T
n.253G>T
n.1159G>T
n.241G>T
n.576G>T
n.506G>T
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.321-640G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.1648G>T
11g.32392704C=CA1962335547WT1c.1265G= (p.Arg422=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.665G= (p.Arg222=)
c.1316G= (p.Arg439=)
n.770G=
n.459G=
c.641G= (p.Arg214=)
n.525G=
n.1897G=
c.87G=
n.362G=
n.253G=
n.1159G=
n.241G=
n.576G=
n.506G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.321-640G=
c.614G= (p.Arg205=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.1648G=
11g.32392704C>GCA379959252WT1c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
n.770G>C
n.459G>C
c.641G>C (p.Arg214Pro)
n.525G>C
n.1897G>C
c.87G>C
n.362G>C
n.253G>C
n.1159G>C
n.241G>C
n.576G>C
n.506G>C
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.321-640G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.1648G>C
dbSNP COSMIC
11g.32392704C>TCA016285WT1c.1265G>A (p.Arg422His)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.665G>A (p.Arg222His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
n.770G>A
n.459G>A
c.641G>A (p.Arg214His)
n.525G>A
n.1897G>A
c.87G>A
n.362G>A
n.253G>A
n.1159G>A
n.241G>A
n.576G>A
n.506G>A
c.1301G>A (p.Arg434His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.321-640G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.1648G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392704delinsGGAAATCA645577470WT1c.1265delinsATTTCC (p.Arg422HisfsTer17)
c.*500delinsATTTCC (n.*500delinsATTTCC)
c.665delinsATTTCC (p.Arg222HisfsTer17)
c.1316delinsATTTCC (p.Arg439HisfsTer17)
n.770delinsATTTCC
n.459delinsATTTCC
c.641delinsATTTCC (p.Arg214HisfsTer17)
n.525delinsATTTCC
n.1897delinsATTTCC
c.87delinsATTTCC
n.362delinsATTTCC
n.253delinsATTTCC
n.1159delinsATTTCC
n.241delinsATTTCC
n.576delinsATTTCC
n.506delinsATTTCC
c.1301delinsATTTCC (p.Arg434HisfsTer17)
c.1250delinsATTTCC (p.Arg417HisfsTer17)
c.321-640delinsATTTCC
c.614delinsATTTCC (p.Arg205HisfsTer17)
c.128delinsATTTCC (p.Arg43HisfsTer17)
n.1648delinsATTTCC
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392704_32392705insAGCTCCCCTCCA645577471WT1c.1265_1266insAGGGGAGCTG (p.Ser423GlyfsTer23)
c.*500_*501insAGGGGAGCTG (n.*500_*501insAGGGGAGCTG)
c.665_666insAGGGGAGCTG (p.Ser223GlyfsTer23)
c.1316_1317insAGGGGAGCTG (p.Ser440GlyfsTer23)
n.770_771insAGGGGAGCTG
n.459_460insAGGGGAGCTG
c.641_642insAGGGGAGCTG (p.Ser215GlyfsTer23)
n.525_526insAGGGGAGCTG
n.1897_1898insAGGGGAGCTG
c.87_88insAGGGGAGCTG
n.362_363insAGGGGAGCTG
n.253_254insAGGGGAGCTG
n.1159_1160insAGGGGAGCTG
n.241_242insAGGGGAGCTG
n.576_577insAGGGGAGCTG
n.506_507insAGGGGAGCTG
c.1301_1302insAGGGGAGCTG (p.Ser435GlyfsTer23)
c.1250_1251insAGGGGAGCTG (p.Ser418GlyfsTer23)
c.321-640_321-639insAGGGGAGCTG
c.614_615insAGGGGAGCTG (p.Ser206GlyfsTer23)
c.128_129insAGGGGAGCTG (p.Ser44GlyfsTer23)
n.1648_1649insAGGGGAGCTG
COSMIC

Number of alleles fetched