Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.32391794_32392397delinsCCCTCTGGCA2830563743WT1c.1303+269_1387+187delinsCCAGAGGG
c.*538+269_*631+178delinsCCAGAGGG
c.703+269_787+187delinsCCAGAGGG
c.1354+269_1438+187delinsCCAGAGGG
c.1354+269_1447+178delinsCCAGAGGG
n.808+269_892+187delinsCCAGAGGG
c.1303+269_1396+178delinsCCAGAGGG
n.497+269_581+187delinsCCAGAGGG
c.679+269_772+178delinsCCAGAGGG
n.832_1257+178delinsCCAGAGGG
n.1935+269_2019+187delinsCCAGAGGG
c.125+269_218+178delinsCCAGAGGG
n.400+269_484+187delinsCCAGAGGG
n.291+269_384+178delinsCCAGAGGG
n.1197+269_1290+178delinsCCAGAGGG
n.279+269_372+178delinsCCAGAGGG
n.614+269_707+178delinsCCAGAGGG
n.544+269_637+178delinsCCAGAGGG
c.1339+269_1432+178delinsCCAGAGGG
c.1339+269_1423+187delinsCCAGAGGG
c.1288+269_1372+187delinsCCAGAGGG
c.321-333_413+178delinsCCAGAGGG
c.652+269_745+178delinsCCAGAGGG
c.166+269_259+178delinsCCAGAGGG
n.1686+269_1779+178delinsCCAGAGGG
11g.32391972_32392064delCA645577441WT1c.1307_1387+12del
c.*542_*631+3del
c.707_787+12del
c.1358_1438+12del
c.1358_1447+3del
n.812_892+12del
c.1307_1396+3del
n.501_581+12del
c.683_772+3del
n.1168_1257+3del
n.1939_2019+12del
n.21_110+3del
c.129_218+3del
n.404_484+12del
n.295_384+3del
n.1201_1290+3del
n.283_372+3del
n.618_707+3del
n.548_637+3del
c.1343_1432+3del
c.1343_1423+12del
c.1292_1372+12del
c.324_413+3del
c.656_745+3del
c.170_259+3del
n.1690_1779+3del
COSMIC
11g.32391983_32392061delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTTCA645577442WT1c.1307_1385delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val436_Thr462delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (n.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT)
c.707_785delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val236_Thr262delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.1358_1436delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val453_Thr479delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.812_890delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.501_579delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.683_761delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val228_Thr254delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.1168_1246delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1939_2017delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.21_99delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.129_207delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.404_482delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.295_373delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1201_1279delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.283_361delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.618_696delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.548_626delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.1343_1421delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val448_Thr474delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.1292_1370delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val431_Thr457delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.324_402delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.656_734delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val219_Thr245delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.170_248delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val57_Thr83delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.1690_1768delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
COSMIC
11g.32392017_32392032dupCA645577448WT1c.1337_1352dup (p.Asp452LysfsTer18)
c.*572_*587dup (n.*572_*587dup)
c.737_752dup (p.Asp252LysfsTer18)
c.1388_1403dup (p.Asp469LysfsTer18)
n.842_857dup
n.531_546dup
c.713_728dup (p.Asp244LysfsTer18)
n.1198_1213dup
n.1969_1984dup
n.51_66dup
c.159_174dup
n.434_449dup
n.325_340dup
n.1231_1246dup
n.313_328dup
n.648_663dup
n.578_593dup
c.1373_1388dup (p.Asp464LysfsTer18)
c.1322_1337dup (p.Asp447LysfsTer18)
c.354_369dup
c.686_701dup (p.Asp235LysfsTer18)
c.200_215dup (p.Asp73LysfsTer18)
n.1720_1735dup
COSMIC
11g.32392018_32392024delCA2790961090WT1c.1344_1350del (p.Ser449ProfsTer4)
c.*579_*585del (n.*579_*585del)
c.744_750del (p.Ser249ProfsTer4)
c.1395_1401del (p.Ser466ProfsTer4)
n.849_855del
n.538_544del
c.720_726del (p.Ser241ProfsTer4)
n.1205_1211del
n.1976_1982del
n.58_64del
c.166_172del
n.441_447del
n.332_338del
n.1238_1244del
n.320_326del
n.655_661del
n.585_591del
c.1380_1386del (p.Ser461ProfsTer4)
c.1329_1335del (p.Ser444ProfsTer4)
c.361_367del
c.693_699del (p.Ser232ProfsTer4)
c.207_213del (p.Ser70ProfsTer4)
n.1727_1733del
11g.32392020_32392023delinsGGGACA1962335271WT1c.1345_1348delinsTCCC (p.Ser449=)
c.*580_*583delinsTCCC (n.*580_*583delinsTCCC)
c.745_748delinsTCCC (p.Ser249=)
c.1396_1399delinsTCCC (p.Ser466=)
n.850_853delinsTCCC
n.539_542delinsTCCC
c.721_724delinsTCCC (p.Ser241=)
n.1206_1209delinsTCCC
n.1977_1980delinsTCCC
n.59_62delinsTCCC
c.167_170delinsTCCC
n.442_445delinsTCCC
n.333_336delinsTCCC
n.1239_1242delinsTCCC
n.321_324delinsTCCC
n.656_659delinsTCCC
n.586_589delinsTCCC
c.1381_1384delinsTCCC (p.Ser461=)
c.1330_1333delinsTCCC (p.Ser444=)
c.362_365delinsTCCC
c.694_697delinsTCCC (p.Ser232=)
c.208_211delinsTCCC (p.Ser70=)
n.1728_1731delinsTCCC
11g.32392021_32392024delCA936626181WT1c.1345_1348del (p.Ser449GlyfsTer5)
c.*580_*583del (n.*580_*583del)
c.745_748del (p.Ser249GlyfsTer5)
c.1396_1399del (p.Ser466GlyfsTer5)
n.850_853del
n.539_542del
c.721_724del (p.Ser241GlyfsTer5)
n.1206_1209del
n.1977_1980del
n.59_62del
c.167_170del
n.442_445del
n.333_336del
n.1239_1242del
n.321_324del
n.656_659del
n.586_589del
c.1381_1384del (p.Ser461GlyfsTer5)
c.1330_1333del (p.Ser444GlyfsTer5)
c.362_365del
c.694_697del (p.Ser232GlyfsTer5)
c.208_211del (p.Ser70GlyfsTer5)
n.1728_1731del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392022_32392024delCA598392668WT1c.1345_1347del (p.Ser449del)
c.*580_*582del (n.*580_*582del)
c.745_747del (p.Ser249del)
c.1396_1398del (p.Ser466del)
n.850_852del
n.539_541del
c.721_723del (p.Ser241del)
n.1206_1208del
n.1977_1979del
n.59_61del
c.167_169del
n.442_444del
n.333_335del
n.1239_1241del
n.321_323del
n.656_658del
n.586_588del
c.1381_1383del (p.Ser461del)
c.1330_1332del (p.Ser444del)
c.362_364del
c.694_696del (p.Ser232del)
c.208_210del (p.Ser70del)
n.1728_1730del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021_32392025delCA936626185WT1c.1343_1347del (p.Phe448SerfsTer15)
c.*578_*582del (n.*578_*582del)
c.743_747del (p.Phe248SerfsTer15)
c.1394_1398del (p.Phe465SerfsTer15)
n.848_852del
n.537_541del
c.719_723del (p.Phe240SerfsTer15)
n.1204_1208del
n.1975_1979del
n.57_61del
c.165_169del
n.440_444del
n.331_335del
n.1237_1241del
n.319_323del
n.654_658del
n.584_588del
c.1379_1383del (p.Phe460SerfsTer15)
c.1328_1332del (p.Phe443SerfsTer15)
c.360_364del
c.692_696del (p.Phe231SerfsTer15)
c.206_210del (p.Phe69SerfsTer15)
n.1726_1730del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392021_32392027delCA936626186WT1c.1341_1347del (p.Lys447AsnfsTer6)
c.*576_*582del (n.*576_*582del)
c.741_747del (p.Lys247AsnfsTer6)
c.1392_1398del (p.Lys464AsnfsTer6)
n.846_852del
n.535_541del
c.717_723del (p.Lys239AsnfsTer6)
n.1202_1208del
n.1973_1979del
n.55_61del
c.163_169del
n.438_444del
n.329_335del
n.1235_1241del
n.317_323del
n.652_658del
n.582_588del
c.1377_1383del (p.Lys459AsnfsTer6)
c.1326_1332del (p.Lys442AsnfsTer6)
c.358_364del
c.690_696del (p.Lys230AsnfsTer6)
c.204_210del (p.Lys68AsnfsTer6)
n.1724_1730del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392023A>CCA379958860WT1c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.850T>G
n.539T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1206T>G
n.1977T>G
n.59T>G
c.167T>G
n.442T>G
n.333T>G
n.1239T>G
n.321T>G
n.656T>G
n.586T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.362T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.1728T>G
11g.32392023A>GCA379958862WT1c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.850T>C
n.539T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1206T>C
n.1977T>C
n.59T>C
c.167T>C
n.442T>C
n.333T>C
n.1239T>C
n.321T>C
n.656T>C
n.586T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.362T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.1728T>C
dbSNP
11g.32392023A>TCA379958864WT1c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.850T>A
n.539T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1206T>A
n.1977T>A
n.59T>A
c.167T>A
n.442T>A
n.333T>A
n.1239T>A
n.321T>A
n.656T>A
n.586T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.362T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.1728T>A
dbSNP
11g.32392023_32392028delCA645577450WT1c.1340_1345del (p.Lys447_Ser449delinsThr)
c.*575_*580del (n.*575_*580del)
c.740_745del (p.Lys247_Ser249delinsThr)
c.1391_1396del (p.Lys464_Ser466delinsThr)
n.845_850del
n.534_539del
c.716_721del (p.Lys239_Ser241delinsThr)
n.1201_1206del
n.1972_1977del
n.54_59del
c.162_167del
n.437_442del
n.328_333del
n.1234_1239del
n.316_321del
n.651_656del
n.581_586del
c.1376_1381del (p.Lys459_Ser461delinsThr)
c.1325_1330del (p.Lys442_Ser444delinsThr)
c.357_362del
c.689_694del (p.Lys230_Ser232delinsThr)
c.203_208del (p.Lys68_Ser70delinsThr)
n.1723_1728del
COSMIC
11g.32392024G>ACA473565378WT1c.1344C>T (p.Phe448=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.1395C>T (p.Phe465=)
n.849C>T
n.538C>T
c.720C>T (p.Phe240=)
n.1205C>T
n.1976C>T
n.58C>T
c.166C>T
n.441C>T
n.332C>T
n.1238C>T
n.320C>T
n.655C>T
n.585C>T
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.1329C>T (p.Phe443=)
c.361C>T
c.693C>T (p.Phe231=)
c.207C>T (p.Phe69=)
n.1727C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024G>CCA379958865WT1c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
n.849C>G
n.538C>G
c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1205C>G
n.1976C>G
n.58C>G
c.166C>G
n.441C>G
n.332C>G
n.1238C>G
n.320C>G
n.655C>G
n.585C>G
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.361C>G
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.1727C>G
dbSNP
11g.32392024G=CA1962335274WT1c.1344C= (p.Phe448=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.1395C= (p.Phe465=)
n.849C=
n.538C=
c.720C= (p.Phe240=)
n.1205C=
n.1976C=
n.58C=
c.166C=
n.441C=
n.332C=
n.1238C=
n.320C=
n.655C=
n.585C=
c.1380C= (p.Phe460=)
c.1329C= (p.Phe443=)
c.361C=
c.693C= (p.Phe231=)
c.207C= (p.Phe69=)
n.1727C=
11g.32392024G>TCA379958866WT1c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
n.849C>A
n.538C>A
c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1205C>A
n.1976C>A
n.58C>A
c.166C>A
n.441C>A
n.332C>A
n.1238C>A
n.320C>A
n.655C>A
n.585C>A
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.361C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.1727C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024_32392025insTAAAACA936626199WT1c.1343_1344insTTTTA (p.Ser449PhefsTer8)
c.*578_*579insTTTTA (n.*578_*579insTTTTA)
c.743_744insTTTTA (p.Ser249PhefsTer8)
c.1394_1395insTTTTA (p.Ser466PhefsTer8)
n.848_849insTTTTA
n.537_538insTTTTA
c.719_720insTTTTA (p.Ser241PhefsTer8)
n.1204_1205insTTTTA
n.1975_1976insTTTTA
n.57_58insTTTTA
c.165_166insTTTTA
n.440_441insTTTTA
n.331_332insTTTTA
n.1237_1238insTTTTA
n.319_320insTTTTA
n.654_655insTTTTA
n.584_585insTTTTA
c.1379_1380insTTTTA (p.Ser461PhefsTer8)
c.1328_1329insTTTTA (p.Ser444PhefsTer8)
c.360_361insTTTTA
c.692_693insTTTTA (p.Ser232PhefsTer8)
c.206_207insTTTTA (p.Ser70PhefsTer8)
n.1726_1727insTTTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392024_32392025insTATCATTACA936626203WT1c.1343_1344insTAATGATA (p.Ser449AsnfsTer9)
c.*578_*579insTAATGATA (n.*578_*579insTAATGATA)
c.743_744insTAATGATA (p.Ser249AsnfsTer9)
c.1394_1395insTAATGATA (p.Ser466AsnfsTer9)
n.848_849insTAATGATA
n.537_538insTAATGATA
c.719_720insTAATGATA (p.Ser241AsnfsTer9)
n.1204_1205insTAATGATA
n.1975_1976insTAATGATA
n.57_58insTAATGATA
c.165_166insTAATGATA
n.440_441insTAATGATA
n.331_332insTAATGATA
n.1237_1238insTAATGATA
n.319_320insTAATGATA
n.654_655insTAATGATA
n.584_585insTAATGATA
c.1379_1380insTAATGATA (p.Ser461AsnfsTer9)
c.1328_1329insTAATGATA (p.Ser444AsnfsTer9)
c.360_361insTAATGATA
c.692_693insTAATGATA (p.Ser232AsnfsTer9)
c.206_207insTAATGATA (p.Ser70AsnfsTer9)
n.1726_1727insTAATGATA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392025A>CCA379958868WT1c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.848T>G
n.537T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1204T>G
n.1975T>G
n.57T>G
c.165T>G
n.440T>G
n.331T>G
n.1237T>G
n.319T>G
n.654T>G
n.584T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.360T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.1726T>G
11g.32392025A>GCA379958870WT1c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.848T>C
n.537T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1204T>C
n.1975T>C
n.57T>C
c.165T>C
n.440T>C
n.331T>C
n.1237T>C
n.319T>C
n.654T>C
n.584T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.360T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.1726T>C
11g.32392025A>TCA379958872WT1c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.848T>A
n.537T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1204T>A
n.1975T>A
n.57T>A
c.165T>A
n.440T>A
n.331T>A
n.1237T>A
n.319T>A
n.654T>A
n.584T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.360T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.1726T>A
dbSNP
11g.32392029_32392030insGGGGCAAACTTCA891842091WT1c.1343_1344insTGCCCCAAGTT (p.Ser449AlafsTer10)
c.*578_*579insTGCCCCAAGTT (n.*578_*579insTGCCCCAAGTT)
c.743_744insTGCCCCAAGTT (p.Ser249AlafsTer10)
c.1394_1395insTGCCCCAAGTT (p.Ser466AlafsTer10)
n.848_849insTGCCCCAAGTT
n.537_538insTGCCCCAAGTT
c.719_720insTGCCCCAAGTT (p.Ser241AlafsTer10)
n.1204_1205insTGCCCCAAGTT
n.1975_1976insTGCCCCAAGTT
n.57_58insTGCCCCAAGTT
c.165_166insTGCCCCAAGTT
n.440_441insTGCCCCAAGTT
n.331_332insTGCCCCAAGTT
n.1237_1238insTGCCCCAAGTT
n.319_320insTGCCCCAAGTT
n.654_655insTGCCCCAAGTT
n.584_585insTGCCCCAAGTT
c.1379_1380insTGCCCCAAGTT (p.Ser461AlafsTer10)
c.1328_1329insTGCCCCAAGTT (p.Ser444AlafsTer10)
c.360_361insTGCCCCAAGTT
c.692_693insTGCCCCAAGTT (p.Ser232AlafsTer10)
c.206_207insTGCCCCAAGTT (p.Ser70AlafsTer10)
n.1726_1727insTGCCCCAAGTT
11g.32392026A=CA1962335275WT1c.1342T= (p.Phe448=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.742T= (p.Phe248=)
c.1393T= (p.Phe465=)
n.847T=
n.536T=
c.718T= (p.Phe240=)
n.1203T=
n.1974T=
n.56T=
c.164T=
n.439T=
n.330T=
n.1236T=
n.318T=
n.653T=
n.583T=
c.1378T= (p.Phe460=)
c.1327T= (p.Phe443=)
c.359T=
c.691T= (p.Phe231=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.1725T=
11g.32392026A>CCA379958874WT1c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.847T>G
n.536T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1203T>G
n.1974T>G
n.56T>G
c.164T>G
n.439T>G
n.330T>G
n.1236T>G
n.318T>G
n.653T>G
n.583T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.359T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.1725T>G
11g.32392026A>GCA016316WT1c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.847T>C
n.536T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1203T>C
n.1974T>C
n.56T>C
c.164T>C
n.439T>C
n.330T>C
n.1236T>C
n.318T>C
n.653T>C
n.583T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.359T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.1725T>C
ClinVar dbSNP
11g.32392026A>TCA379958876WT1c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.847T>A
n.536T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1203T>A
n.1974T>A
n.56T>A
c.164T>A
n.439T>A
n.330T>A
n.1236T>A
n.318T>A
n.653T>A
n.583T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.359T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.1725T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392026_32392029dupCA645577451WT1c.1339_1342dup (p.Phe448Ter)
c.*574_*577dup (n.*574_*577dup)
c.739_742dup (p.Phe248Ter)
c.1390_1393dup (p.Phe465Ter)
n.844_847dup
n.533_536dup
c.715_718dup (p.Phe240Ter)
n.1200_1203dup
n.1971_1974dup
n.53_56dup
c.161_164dup
n.436_439dup
n.327_330dup
n.1233_1236dup
n.315_318dup
n.650_653dup
n.580_583dup
c.1375_1378dup (p.Phe460Ter)
c.1324_1327dup (p.Phe443Ter)
c.356_359dup
c.688_691dup (p.Phe231Ter)
c.202_205dup (p.Phe69Ter)
n.1722_1725dup
COSMIC
11g.32392026_32392027insTCA645577452WT1c.1341_1342insA (p.Phe448IlefsTer17)
c.*576_*577insA (n.*576_*577insA)
c.741_742insA (p.Phe248IlefsTer17)
c.1392_1393insA (p.Phe465IlefsTer17)
n.846_847insA
n.535_536insA
c.717_718insA (p.Phe240IlefsTer17)
n.1202_1203insA
n.1973_1974insA
n.55_56insA
c.163_164insA
n.438_439insA
n.329_330insA
n.1235_1236insA
n.317_318insA
n.652_653insA
n.582_583insA
c.1377_1378insA (p.Phe460IlefsTer17)
c.1326_1327insA (p.Phe443IlefsTer17)
c.358_359insA
c.690_691insA (p.Phe231IlefsTer17)
c.204_205insA (p.Phe69IlefsTer17)
n.1724_1725insA
COSMIC
11g.32392027C>ACA379958878WT1c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
n.846G>T
n.535G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1202G>T
n.1973G>T
n.55G>T
c.163G>T
n.438G>T
n.329G>T
n.1235G>T
n.317G>T
n.652G>T
n.582G>T
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.358G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.1724G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392027C=CA1962335276WT1c.1341G= (p.Lys447=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.1392G= (p.Lys464=)
n.846G=
n.535G=
c.717G= (p.Lys239=)
n.1202G=
n.1973G=
n.55G=
c.163G=
n.438G=
n.329G=
n.1235G=
n.317G=
n.652G=
n.582G=
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.358G=
c.690G= (p.Lys230=)
c.204G= (p.Lys68=)
n.1724G=
11g.32392027C>GCA379958880WT1c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
n.846G>C
n.535G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.1202G>C
n.1973G>C
n.55G>C
c.163G>C
n.438G>C
n.329G>C
n.1235G>C
n.317G>C
n.652G>C
n.582G>C
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.358G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.1724G>C
dbSNP
11g.32392027C>TCA473565385WT1c.1341G>A (p.Lys447=)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
n.846G>A
n.535G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
n.1202G>A
n.1973G>A
n.55G>A
c.163G>A
n.438G>A
n.329G>A
n.1235G>A
n.317G>A
n.652G>A
n.582G>A
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.358G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.1724G>A
11g.32392027_32392028delCA936626212WT1c.1340_1341del (p.Lys447IlefsTer17)
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
c.740_741del (p.Lys247IlefsTer17)
c.1391_1392del (p.Lys464IlefsTer17)
n.845_846del
n.534_535del
c.716_717del (p.Lys239IlefsTer17)
n.1201_1202del
n.1972_1973del
n.54_55del
c.162_163del
n.437_438del
n.328_329del
n.1234_1235del
n.316_317del
n.651_652del
n.581_582del
c.1376_1377del (p.Lys459IlefsTer17)
c.1325_1326del (p.Lys442IlefsTer17)
c.357_358del
c.689_690del (p.Lys230IlefsTer17)
c.203_204del (p.Lys68IlefsTer17)
n.1723_1724del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392027_32392029delCA936626214WT1c.1339_1341del (p.Lys447del)
c.*574_*576del (n.*574_*576del)
c.739_741del (p.Lys247del)
c.1390_1392del (p.Lys464del)
n.844_846del
n.533_535del
c.715_717del (p.Lys239del)
n.1200_1202del
n.1971_1973del
n.53_55del
c.161_163del
n.436_438del
n.327_329del
n.1233_1235del
n.315_317del
n.650_652del
n.580_582del
c.1375_1377del (p.Lys459del)
c.1324_1326del (p.Lys442del)
c.356_358del
c.688_690del (p.Lys230del)
c.202_204del (p.Lys68del)
n.1722_1724del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392027_32392028insACA473565387WT1c.1340_1341insT (p.Lys447AsnfsTer18)
c.*575_*576insT (n.*575_*576insT)
c.740_741insT (p.Lys247AsnfsTer18)
c.1391_1392insT (p.Lys464AsnfsTer18)
n.845_846insT
n.534_535insT
c.716_717insT (p.Lys239AsnfsTer18)
n.1201_1202insT
n.1972_1973insT
n.54_55insT
c.162_163insT
n.437_438insT
n.328_329insT
n.1234_1235insT
n.316_317insT
n.651_652insT
n.581_582insT
c.1376_1377insT (p.Lys459AsnfsTer18)
c.1325_1326insT (p.Lys442AsnfsTer18)
c.357_358insT
c.689_690insT (p.Lys230AsnfsTer18)
c.203_204insT (p.Lys68AsnfsTer18)
n.1723_1724insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392028T>ACA379958883WT1c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
n.845A>T
n.534A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.1201A>T
n.1972A>T
n.54A>T
c.162A>T
n.437A>T
n.328A>T
n.1234A>T
n.316A>T
n.651A>T
n.581A>T
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.357A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.1723A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392028T>CCA379958884WT1c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.845A>G
n.534A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1201A>G
n.1972A>G
n.54A>G
c.162A>G
n.437A>G
n.328A>G
n.1234A>G
n.316A>G
n.651A>G
n.581A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.357A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.1723A>G
dbSNP
11g.32392028T>GCA379958886WT1c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.845A>C
n.534A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1201A>C
n.1972A>C
n.54A>C
c.162A>C
n.437A>C
n.328A>C
n.1234A>C
n.316A>C
n.651A>C
n.581A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.357A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.1723A>C
COSMIC
11g.32392030dupCA645577453WT1c.1340dup (p.Phe448ValfsTer17)
c.*575dup (n.*575dup)
c.740dup (p.Phe248ValfsTer17)
c.1391dup (p.Phe465ValfsTer17)
n.845dup
n.534dup
c.716dup (p.Phe240ValfsTer17)
n.1201dup
n.1972dup
n.54dup
c.162dup
n.437dup
n.328dup
n.1234dup
n.316dup
n.651dup
n.581dup
c.1376dup (p.Phe460ValfsTer17)
c.1325dup (p.Phe443ValfsTer17)
c.357dup
c.689dup (p.Phe231ValfsTer17)
c.203dup (p.Phe69ValfsTer17)
n.1723dup
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392028_32392029insCACA936626219WT1c.1339_1340insTG (p.Lys447MetfsTer9)
c.*574_*575insTG (n.*574_*575insTG)
c.739_740insTG (p.Lys247MetfsTer9)
c.1390_1391insTG (p.Lys464MetfsTer9)
n.844_845insTG
n.533_534insTG
c.715_716insTG (p.Lys239MetfsTer9)
n.1200_1201insTG
n.1971_1972insTG
n.53_54insTG
c.161_162insTG
n.436_437insTG
n.327_328insTG
n.1233_1234insTG
n.315_316insTG
n.650_651insTG
n.580_581insTG
c.1375_1376insTG (p.Lys459MetfsTer9)
c.1324_1325insTG (p.Lys442MetfsTer9)
c.356_357insTG
c.688_689insTG (p.Lys230MetfsTer9)
c.202_203insTG (p.Lys68MetfsTer9)
n.1722_1723insTG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392028_32392029insGAGGCA645577454WT1c.1339_1340insCCTC (p.Lys447ThrfsTer19)
c.*574_*575insCCTC (n.*574_*575insCCTC)
c.739_740insCCTC (p.Lys247ThrfsTer19)
c.1390_1391insCCTC (p.Lys464ThrfsTer19)
n.844_845insCCTC
n.533_534insCCTC
c.715_716insCCTC (p.Lys239ThrfsTer19)
n.1200_1201insCCTC
n.1971_1972insCCTC
n.53_54insCCTC
c.161_162insCCTC
n.436_437insCCTC
n.327_328insCCTC
n.1233_1234insCCTC
n.315_316insCCTC
n.650_651insCCTC
n.580_581insCCTC
c.1375_1376insCCTC (p.Lys459ThrfsTer19)
c.1324_1325insCCTC (p.Lys442ThrfsTer19)
c.356_357insCCTC
c.688_689insCCTC (p.Lys230ThrfsTer19)
c.202_203insCCTC (p.Lys68ThrfsTer19)
n.1722_1723insCCTC
COSMIC
11g.32392029T>ACA379958889WT1c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.844A>T
n.533A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1200A>T
n.1971A>T
n.53A>T
c.161A>T
n.436A>T
n.327A>T
n.1233A>T
n.315A>T
n.650A>T
n.580A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.356A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.1722A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392029T>CCA379958890WT1c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.844A>G
n.533A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1200A>G
n.1971A>G
n.53A>G
c.161A>G
n.436A>G
n.327A>G
n.1233A>G
n.315A>G
n.650A>G
n.580A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.356A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.1722A>G
ClinVar
11g.32392029T>GCA379958892WT1c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.844A>C
n.533A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1200A>C
n.1971A>C
n.53A>C
c.161A>C
n.436A>C
n.327A>C
n.1233A>C
n.315A>C
n.650A>C
n.580A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.356A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.1722A>C
11g.32392029T=CA1962335277WT1c.1339A= (p.Lys447=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.739A= (p.Lys247=)
c.1390A= (p.Lys464=)
n.844A=
n.533A=
c.715A= (p.Lys239=)
n.1200A=
n.1971A=
n.53A=
c.161A=
n.436A=
n.327A=
n.1233A=
n.315A=
n.650A=
n.580A=
c.1375A= (p.Lys459=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.356A=
c.688A= (p.Lys230=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.1722A=
11g.32392029_32392031delinsTTCCA1962335278WT1c.1337_1339delinsGAA (p.Arg446=)
c.*572_*574delinsGAA (n.*572_*574delinsGAA)
c.737_739delinsGAA (p.Arg246=)
c.1388_1390delinsGAA (p.Arg463=)
n.842_844delinsGAA
n.531_533delinsGAA
c.713_715delinsGAA (p.Arg238=)
n.1198_1200delinsGAA
n.1969_1971delinsGAA
n.51_53delinsGAA
c.159_161delinsGAA
n.434_436delinsGAA
n.325_327delinsGAA
n.1231_1233delinsGAA
n.313_315delinsGAA
n.648_650delinsGAA
n.578_580delinsGAA
c.1373_1375delinsGAA (p.Arg458=)
c.1322_1324delinsGAA (p.Arg441=)
c.354_356delinsGAA
c.686_688delinsGAA (p.Arg229=)
c.200_202delinsGAA (p.Arg67=)
n.1720_1722delinsGAA
11g.32392029_32392030insAGAGCA645577457WT1c.1338_1339insCTCT (p.Lys447LeufsTer2)
c.*573_*574insCTCT (n.*573_*574insCTCT)
c.738_739insCTCT (p.Lys247LeufsTer2)
c.1389_1390insCTCT (p.Lys464LeufsTer2)
n.843_844insCTCT
n.532_533insCTCT
c.714_715insCTCT (p.Lys239LeufsTer2)
n.1199_1200insCTCT
n.1970_1971insCTCT
n.52_53insCTCT
c.160_161insCTCT
n.435_436insCTCT
n.326_327insCTCT
n.1232_1233insCTCT
n.314_315insCTCT
n.649_650insCTCT
n.579_580insCTCT
c.1374_1375insCTCT (p.Lys459LeufsTer2)
c.1323_1324insCTCT (p.Lys442LeufsTer2)
c.355_356insCTCT
c.687_688insCTCT (p.Lys230LeufsTer2)
c.201_202insCTCT (p.Lys68LeufsTer2)
n.1721_1722insCTCT
COSMIC
11g.32392029_32392030insAAAAAACA598392671WT1c.1338_1339insTTTTTT (p.Arg446_Lys447insPhePhe)
c.*573_*574insTTTTTT (n.*573_*574insTTTTTT)
c.738_739insTTTTTT (p.Arg246_Lys247insPhePhe)
c.1389_1390insTTTTTT (p.Arg463_Lys464insPhePhe)
n.843_844insTTTTTT
n.532_533insTTTTTT
c.714_715insTTTTTT (p.Arg238_Lys239insPhePhe)
n.1199_1200insTTTTTT
n.1970_1971insTTTTTT
n.52_53insTTTTTT
c.160_161insTTTTTT
n.435_436insTTTTTT
n.326_327insTTTTTT
n.1232_1233insTTTTTT
n.314_315insTTTTTT
n.649_650insTTTTTT
n.579_580insTTTTTT
c.1374_1375insTTTTTT (p.Arg458_Lys459insPhePhe)
c.1323_1324insTTTTTT (p.Arg441_Lys442insPhePhe)
c.355_356insTTTTTT
c.687_688insTTTTTT (p.Arg229_Lys230insPhePhe)
c.201_202insTTTTTT (p.Arg67_Lys68insPhePhe)
n.1721_1722insTTTTTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392030T>ACA473565394WT1c.1338A>T (p.Arg446=)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.738A>T (p.Arg246=)
c.1389A>T (p.Arg463=)
n.843A>T
n.532A>T
c.714A>T (p.Arg238=)
n.1199A>T
n.1970A>T
n.52A>T
c.160A>T
n.435A>T
n.326A>T
n.1232A>T
n.314A>T
n.649A>T
n.579A>T
c.1374A>T (p.Arg458=)
c.1323A>T (p.Arg441=)
c.355A>T
c.687A>T (p.Arg229=)
c.201A>T (p.Arg67=)
n.1721A>T
ClinVar dbSNP
11g.32392030T>CCA473565395WT1c.1338A>G (p.Arg446=)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.738A>G (p.Arg246=)
c.1389A>G (p.Arg463=)
n.843A>G
n.532A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
n.1199A>G
n.1970A>G
n.52A>G
c.160A>G
n.435A>G
n.326A>G
n.1232A>G
n.314A>G
n.649A>G
n.579A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.1323A>G (p.Arg441=)
c.355A>G
c.687A>G (p.Arg229=)
c.201A>G (p.Arg67=)
n.1721A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392030T>GCA473565392WT1c.1338A>C (p.Arg446=)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.738A>C (p.Arg246=)
c.1389A>C (p.Arg463=)
n.843A>C
n.532A>C
c.714A>C (p.Arg238=)
n.1199A>C
n.1970A>C
n.52A>C
c.160A>C
n.435A>C
n.326A>C
n.1232A>C
n.314A>C
n.649A>C
n.579A>C
c.1374A>C (p.Arg458=)
c.1323A>C (p.Arg441=)
c.355A>C
c.687A>C (p.Arg229=)
c.201A>C (p.Arg67=)
n.1721A>C
11g.32392030T=CA1962335279WT1c.1338A= (p.Arg446=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.738A= (p.Arg246=)
c.1389A= (p.Arg463=)
n.843A=
n.532A=
c.714A= (p.Arg238=)
n.1199A=
n.1970A=
n.52A=
c.160A=
n.435A=
n.326A=
n.1232A=
n.314A=
n.649A=
n.579A=
c.1374A= (p.Arg458=)
c.1323A= (p.Arg441=)
c.355A=
c.687A= (p.Arg229=)
c.201A= (p.Arg67=)
n.1721A=
11g.32392030_32392031insAAAAAATCA936626227WT1c.1338_1339insTTTTTTA (p.Lys447PhefsTer20)
c.*573_*574insTTTTTTA (n.*573_*574insTTTTTTA)
c.738_739insTTTTTTA (p.Lys247PhefsTer20)
c.1389_1390insTTTTTTA (p.Lys464PhefsTer20)
n.843_844insTTTTTTA
n.532_533insTTTTTTA
c.714_715insTTTTTTA (p.Lys239PhefsTer20)
n.1199_1200insTTTTTTA
n.1970_1971insTTTTTTA
n.52_53insTTTTTTA
c.160_161insTTTTTTA
n.435_436insTTTTTTA
n.326_327insTTTTTTA
n.1232_1233insTTTTTTA
n.314_315insTTTTTTA
n.649_650insTTTTTTA
n.579_580insTTTTTTA
c.1374_1375insTTTTTTA (p.Lys459PhefsTer20)
c.1323_1324insTTTTTTA (p.Lys442PhefsTer20)
c.355_356insTTTTTTA
c.687_688insTTTTTTA (p.Lys230PhefsTer20)
c.201_202insTTTTTTA (p.Lys68PhefsTer20)
n.1721_1722insTTTTTTA
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392030_32392031delCA936626228WT1c.1337_1338del (p.Arg446GlnfsTer18)
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.737_738del (p.Arg246GlnfsTer18)
c.1388_1389del (p.Arg463GlnfsTer18)
n.842_843del
n.531_532del
c.713_714del (p.Arg238GlnfsTer18)
n.1198_1199del
n.1969_1970del
n.51_52del
c.159_160del
n.434_435del
n.325_326del
n.1231_1232del
n.313_314del
n.648_649del
n.578_579del
c.1373_1374del (p.Arg458GlnfsTer18)
c.1322_1323del (p.Arg441GlnfsTer18)
c.354_355del
c.686_687del (p.Arg229GlnfsTer18)
c.200_201del (p.Arg67GlnfsTer18)
n.1720_1721del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392030_32392031delinsAGCA645577455WT1c.1337_1338delinsCT (p.Arg446Pro)
c.*572_*573delinsCT (n.*572_*573delinsCT)
c.737_738delinsCT (p.Arg246Pro)
c.1388_1389delinsCT (p.Arg463Pro)
n.842_843delinsCT
n.531_532delinsCT
c.713_714delinsCT (p.Arg238Pro)
n.1198_1199delinsCT
n.1969_1970delinsCT
n.51_52delinsCT
c.159_160delinsCT
n.434_435delinsCT
n.325_326delinsCT
n.1231_1232delinsCT
n.313_314delinsCT
n.648_649delinsCT
n.578_579delinsCT
c.1373_1374delinsCT (p.Arg458Pro)
c.1322_1323delinsCT (p.Arg441Pro)
c.354_355delinsCT
c.686_687delinsCT (p.Arg229Pro)
c.200_201delinsCT (p.Arg67Pro)
n.1720_1721delinsCT
COSMIC
11g.32392031_32392032insCCTCCA645577456WT1c.1338_1339insGGGA (p.Lys447GlyfsTer19)
c.*573_*574insGGGA (n.*573_*574insGGGA)
c.738_739insGGGA (p.Lys247GlyfsTer19)
c.1389_1390insGGGA (p.Lys464GlyfsTer19)
n.843_844insGGGA
n.532_533insGGGA
c.714_715insGGGA (p.Lys239GlyfsTer19)
n.1199_1200insGGGA
n.1970_1971insGGGA
n.52_53insGGGA
c.160_161insGGGA
n.435_436insGGGA
n.326_327insGGGA
n.1232_1233insGGGA
n.314_315insGGGA
n.649_650insGGGA
n.579_580insGGGA
c.1374_1375insGGGA (p.Lys459GlyfsTer19)
c.1323_1324insGGGA (p.Lys442GlyfsTer19)
c.355_356insGGGA
c.687_688insGGGA (p.Lys230GlyfsTer19)
c.201_202insGGGA (p.Lys68GlyfsTer19)
n.1721_1722insGGGA
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392031delCA645577458WT1c.1337del (p.Arg446GlnfsTer9)
c.*572del (n.*572del)
c.737del (p.Arg246GlnfsTer9)
c.1388del (p.Arg463GlnfsTer9)
n.842del
n.531del
c.713del (p.Arg238GlnfsTer9)
n.1198del
n.1969del
n.51del
c.159del
n.434del
n.325del
n.1231del
n.313del
n.648del
n.578del
c.1373del (p.Arg458GlnfsTer9)
c.1322del (p.Arg441GlnfsTer9)
c.354del
c.686del (p.Arg229GlnfsTer9)
c.200del (p.Arg67GlnfsTer9)
n.1720del
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392031C>ACA379958894WT1c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.842G>T
n.531G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.1198G>T
n.1969G>T
n.51G>T
c.159G>T
n.434G>T
n.325G>T
n.1231G>T
n.313G>T
n.648G>T
n.578G>T
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.354G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.1720G>T
dbSNP
11g.32392031C=CA1962335280WT1c.1337G= (p.Arg446=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.1388G= (p.Arg463=)
n.842G=
n.531G=
c.713G= (p.Arg238=)
n.1198G=
n.1969G=
n.51G=
c.159G=
n.434G=
n.325G=
n.1231G=
n.313G=
n.648G=
n.578G=
c.1373G= (p.Arg458=)
c.1322G= (p.Arg441=)
c.354G=
c.686G= (p.Arg229=)
c.200G= (p.Arg67=)
n.1720G=
11g.32392031C>GCA379958896WT1c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.842G>C
n.531G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.1198G>C
n.1969G>C
n.51G>C
c.159G>C
n.434G>C
n.325G>C
n.1231G>C
n.313G>C
n.648G>C
n.578G>C
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.354G>C
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.1720G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392031C>TCA219474059WT1c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.1388G>A (p.Arg463Gln)
n.842G>A
n.531G>A
c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.1198G>A
n.1969G>A
n.51G>A
c.159G>A
n.434G>A
n.325G>A
n.1231G>A
n.313G>A
n.648G>A
n.578G>A
c.1373G>A (p.Arg458Gln)
c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.354G>A
c.686G>A (p.Arg229Gln)
c.200G>A (p.Arg67Gln)
n.1720G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392031_32392033delCA2790961092WT1c.1335_1337del (p.Arg446del)
c.*570_*572del (n.*570_*572del)
c.735_737del (p.Arg246del)
c.1386_1388del (p.Arg463del)
n.840_842del
n.529_531del
c.711_713del (p.Arg238del)
n.1196_1198del
n.1967_1969del
n.49_51del
c.157_159del
n.432_434del
n.323_325del
n.1229_1231del
n.311_313del
n.646_648del
n.576_578del
c.1371_1373del (p.Arg458del)
c.1320_1322del (p.Arg441del)
c.352_354del
c.684_686del (p.Arg229del)
c.198_200del (p.Arg67del)
n.1718_1720del
11g.32392032_32392033delCA2790961091WT1c.1336_1337del (p.Arg446LysfsTer18)
c.*571_*572del (n.*571_*572del)
c.736_737del (p.Arg246LysfsTer18)
c.1387_1388del (p.Arg463LysfsTer18)
n.841_842del
n.530_531del
c.712_713del (p.Arg238LysfsTer18)
n.1197_1198del
n.1968_1969del
n.50_51del
c.158_159del
n.433_434del
n.324_325del
n.1230_1231del
n.312_313del
n.647_648del
n.577_578del
c.1372_1373del (p.Arg458LysfsTer18)
c.1321_1322del (p.Arg441LysfsTer18)
c.353_354del
c.685_686del (p.Arg229LysfsTer18)
c.199_200del (p.Arg67LysfsTer18)
n.1719_1720del
11g.32392031_32392032insATTAAAAAATGCA936626233WT1c.1336_1337insCATTTTTTAAT (p.Arg446ProfsTer13)
c.*571_*572insCATTTTTTAAT (n.*571_*572insCATTTTTTAAT)
c.736_737insCATTTTTTAAT (p.Arg246ProfsTer13)
c.1387_1388insCATTTTTTAAT (p.Arg463ProfsTer13)
n.841_842insCATTTTTTAAT
n.530_531insCATTTTTTAAT
c.712_713insCATTTTTTAAT (p.Arg238ProfsTer13)
n.1197_1198insCATTTTTTAAT
n.1968_1969insCATTTTTTAAT
n.50_51insCATTTTTTAAT
c.158_159insCATTTTTTAAT
n.433_434insCATTTTTTAAT
n.324_325insCATTTTTTAAT
n.1230_1231insCATTTTTTAAT
n.312_313insCATTTTTTAAT
n.647_648insCATTTTTTAAT
n.577_578insCATTTTTTAAT
c.1372_1373insCATTTTTTAAT (p.Arg458ProfsTer13)
c.1321_1322insCATTTTTTAAT (p.Arg441ProfsTer13)
c.353_354insCATTTTTTAAT
c.685_686insCATTTTTTAAT (p.Arg229ProfsTer13)
c.199_200insCATTTTTTAAT (p.Arg67ProfsTer13)
n.1719_1720insCATTTTTTAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392032G>ACA016309WT1c.1336C>T (p.Arg446Ter)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.1387C>T (p.Arg463Ter)
n.841C>T
n.530C>T
c.712C>T (p.Arg238Ter)
n.1197C>T
n.1968C>T
n.50C>T
c.158C>T
n.433C>T
n.324C>T
n.1230C>T
n.312C>T
n.647C>T
n.577C>T
c.1372C>T (p.Arg458Ter)
c.1321C>T (p.Arg441Ter)
c.353C>T
c.685C>T (p.Arg229Ter)
c.199C>T (p.Arg67Ter)
n.1719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392032G>CCA379958899WT1c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.841C>G
n.530C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.1197C>G
n.1968C>G
n.50C>G
c.158C>G
n.433C>G
n.324C>G
n.1230C>G
n.312C>G
n.647C>G
n.577C>G
c.1372C>G (p.Arg458Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.353C>G
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.1719C>G
dbSNP
11g.32392032G=CA1962335281WT1c.1336C= (p.Arg446=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.1387C= (p.Arg463=)
n.841C=
n.530C=
c.712C= (p.Arg238=)
n.1197C=
n.1968C=
n.50C=
c.158C=
n.433C=
n.324C=
n.1230C=
n.312C=
n.647C=
n.577C=
c.1372C= (p.Arg458=)
c.1321C= (p.Arg441=)
c.353C=
c.685C= (p.Arg229=)
c.199C= (p.Arg67=)
n.1719C=
11g.32392032G>TCA473565399WT1c.1336C>A (p.Arg446=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.1387C>A (p.Arg463=)
n.841C>A
n.530C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
n.1197C>A
n.1968C>A
n.50C>A
c.158C>A
n.433C>A
n.324C>A
n.1230C>A
n.312C>A
n.647C>A
n.577C>A
c.1372C>A (p.Arg458=)
c.1321C>A (p.Arg441=)
c.353C>A
c.685C>A (p.Arg229=)
c.199C>A (p.Arg67=)
n.1719C>A
dbSNP
11g.32392033C>ACA379958902WT1c.1335G>T (p.Gln445His)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.1386G>T (p.Gln462His)
n.840G>T
n.529G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
n.1196G>T
n.1967G>T
n.49G>T
c.157G>T
n.432G>T
n.323G>T
n.1229G>T
n.311G>T
n.646G>T
n.576G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.352G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.198G>T (p.Gln66His)
n.1718G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392033C>GCA379958904WT1c.1335G>C (p.Gln445His)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.1386G>C (p.Gln462His)
n.840G>C
n.529G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
n.1196G>C
n.1967G>C
n.49G>C
c.157G>C
n.432G>C
n.323G>C
n.1229G>C
n.311G>C
n.646G>C
n.576G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.352G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.198G>C (p.Gln66His)
n.1718G>C
dbSNP
11g.32392033C>TCA473565403WT1c.1335G>A (p.Gln445=)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.1386G>A (p.Gln462=)
n.840G>A
n.529G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
n.1196G>A
n.1967G>A
n.49G>A
c.157G>A
n.432G>A
n.323G>A
n.1229G>A
n.311G>A
n.646G>A
n.576G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.352G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
c.198G>A (p.Gln66=)
n.1718G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392033_32392034insATTAAAAAAAAAACA2790961093WT1c.1334_1335insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln445HisfsTer24)
c.*569_*570insTTTTTTTTTTAAT (n.*569_*570insTTTTTTTTTTAAT)
c.734_735insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln245HisfsTer24)
c.1385_1386insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln462HisfsTer24)
n.839_840insTTTTTTTTTTAAT
n.528_529insTTTTTTTTTTAAT
c.710_711insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln237HisfsTer24)
n.1195_1196insTTTTTTTTTTAAT
n.1966_1967insTTTTTTTTTTAAT
n.48_49insTTTTTTTTTTAAT
c.156_157insTTTTTTTTTTAAT
n.431_432insTTTTTTTTTTAAT
n.322_323insTTTTTTTTTTAAT
n.1228_1229insTTTTTTTTTTAAT
n.310_311insTTTTTTTTTTAAT
n.645_646insTTTTTTTTTTAAT
n.575_576insTTTTTTTTTTAAT
c.1370_1371insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln457HisfsTer24)
c.1319_1320insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln440HisfsTer24)
c.351_352insTTTTTTTTTTAAT
c.683_684insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln228HisfsTer24)
c.197_198insTTTTTTTTTTAAT (p.Gln66HisfsTer24)
n.1717_1718insTTTTTTTTTTAAT
11g.32392034T>ACA064525WT1c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
n.839A>T
n.528A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1195A>T
n.1966A>T
n.48A>T
c.156A>T
n.431A>T
n.322A>T
n.1228A>T
n.310A>T
n.645A>T
n.575A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.351A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.1717A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392034T>CCA379958905WT1c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
n.839A>G
n.528A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1195A>G
n.1966A>G
n.48A>G
c.156A>G
n.431A>G
n.322A>G
n.1228A>G
n.310A>G
n.645A>G
n.575A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.351A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.1717A>G
dbSNP
11g.32392034T>GCA379958907WT1c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
n.839A>C
n.528A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1195A>C
n.1966A>C
n.48A>C
c.156A>C
n.431A>C
n.322A>C
n.1228A>C
n.310A>C
n.645A>C
n.575A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.351A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.1717A>C
11g.32392034T=CA1962335282WT1c.1334A= (p.Gln445=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.734A= (p.Gln245=)
c.1385A= (p.Gln462=)
n.839A=
n.528A=
c.710A= (p.Gln237=)
n.1195A=
n.1966A=
n.48A=
c.156A=
n.431A=
n.322A=
n.1228A=
n.310A=
n.645A=
n.575A=
c.1370A= (p.Gln457=)
c.1319A= (p.Gln440=)
c.351A=
c.683A= (p.Gln228=)
c.197A= (p.Gln66=)
n.1717A=
11g.32392034_32392035insAAAAAAAAAAACA2790961094WT1c.1333_1334insTTTTTTTTTTT (p.Gln445LeufsTer14)
c.*568_*569insTTTTTTTTTTT (n.*568_*569insTTTTTTTTTTT)
c.733_734insTTTTTTTTTTT (p.Gln245LeufsTer14)
c.1384_1385insTTTTTTTTTTT (p.Gln462LeufsTer14)
n.838_839insTTTTTTTTTTT
n.527_528insTTTTTTTTTTT
c.709_710insTTTTTTTTTTT (p.Gln237LeufsTer14)
n.1194_1195insTTTTTTTTTTT
n.1965_1966insTTTTTTTTTTT
n.47_48insTTTTTTTTTTT
c.155_156insTTTTTTTTTTT
n.430_431insTTTTTTTTTTT
n.321_322insTTTTTTTTTTT
n.1227_1228insTTTTTTTTTTT
n.309_310insTTTTTTTTTTT
n.644_645insTTTTTTTTTTT
n.574_575insTTTTTTTTTTT
c.1369_1370insTTTTTTTTTTT (p.Gln457LeufsTer14)
c.1318_1319insTTTTTTTTTTT (p.Gln440LeufsTer14)
c.350_351insTTTTTTTTTTT
c.682_683insTTTTTTTTTTT (p.Gln228LeufsTer14)
c.196_197insTTTTTTTTTTT (p.Gln66LeufsTer14)
n.1716_1717insTTTTTTTTTTT
11g.32392035G>ACA379958911WT1c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
n.838C>T
n.527C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1194C>T
n.1965C>T
n.47C>T
c.155C>T
n.430C>T
n.321C>T
n.1227C>T
n.309C>T
n.644C>T
n.574C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.350C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.1716C>T
ClinVar dbSNP
11g.32392035G>CCA379958913WT1c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.838C>G
n.527C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1194C>G
n.1965C>G
n.47C>G
c.155C>G
n.430C>G
n.321C>G
n.1227C>G
n.309C>G
n.644C>G
n.574C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.350C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.1716C>G
dbSNP
11g.32392035G>TCA379958914WT1c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.838C>A
n.527C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1194C>A
n.1965C>A
n.47C>A
c.155C>A
n.430C>A
n.321C>A
n.1227C>A
n.309C>A
n.644C>A
n.574C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.350C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.1716C>A
11g.32392036A>CCA379958915WT1c.1332T>G (p.Cys444Trp)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.1383T>G (p.Cys461Trp)
n.837T>G
n.526T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.1193T>G
n.1964T>G
n.46T>G
c.154T>G
n.429T>G
n.320T>G
n.1226T>G
n.308T>G
n.643T>G
n.573T>G
c.1368T>G (p.Cys456Trp)
c.1317T>G (p.Cys439Trp)
c.349T>G
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
n.1715T>G
11g.32392036A>GCA473565411WT1c.1332T>C (p.Cys444=)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.1383T>C (p.Cys461=)
n.837T>C
n.526T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
n.1193T>C
n.1964T>C
n.46T>C
c.154T>C
n.429T>C
n.320T>C
n.1226T>C
n.308T>C
n.643T>C
n.573T>C
c.1368T>C (p.Cys456=)
c.1317T>C (p.Cys439=)
c.349T>C
c.681T>C (p.Cys227=)
c.195T>C (p.Cys65=)
n.1715T>C
gnomAD v4
11g.32392036A>TCA379958917WT1c.1332T>A (p.Cys444Ter)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
n.837T>A
n.526T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.1193T>A
n.1964T>A
n.46T>A
c.154T>A
n.429T>A
n.320T>A
n.1226T>A
n.308T>A
n.643T>A
n.573T>A
c.1368T>A (p.Cys456Ter)
c.1317T>A (p.Cys439Ter)
c.349T>A
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
n.1715T>A
dbSNP
11g.32392037C>ACA379958919WT1c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
n.836G>T
n.525G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.1192G>T
n.1963G>T
n.45G>T
c.153G>T
n.428G>T
n.319G>T
n.1225G>T
n.307G>T
n.642G>T
n.572G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.348G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1714G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392037C>GCA379958921WT1c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
n.836G>C
n.525G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.1192G>C
n.1963G>C
n.45G>C
c.153G>C
n.428G>C
n.319G>C
n.1225G>C
n.307G>C
n.642G>C
n.572G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.348G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1714G>C
dbSNP
11g.32392037C>TCA379958922WT1c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
n.836G>A
n.525G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.1192G>A
n.1963G>A
n.45G>A
c.153G>A
n.428G>A
n.319G>A
n.1225G>A
n.307G>A
n.642G>A
n.572G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.348G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1714G>A
dbSNP COSMIC
11g.32392038A>CCA379958924WT1c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
n.835T>G
n.524T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.1191T>G
n.1962T>G
n.44T>G
c.152T>G
n.427T>G
n.318T>G
n.1224T>G
n.306T>G
n.641T>G
n.571T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.347T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.1713T>G
11g.32392038A>GCA379958926WT1c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
n.835T>C
n.524T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.1191T>C
n.1962T>C
n.44T>C
c.152T>C
n.427T>C
n.318T>C
n.1224T>C
n.306T>C
n.641T>C
n.571T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.347T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.1713T>C
11g.32392038A>TCA379958928WT1c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
n.835T>A
n.524T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.1191T>A
n.1962T>A
n.44T>A
c.152T>A
n.427T>A
n.318T>A
n.1224T>A
n.306T>A
n.641T>A
n.571T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.347T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.1713T>A
dbSNP
11g.32392039A>CCA473565418WT1c.1329T>G (p.Thr443=)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.729T>G (p.Thr243=)
c.1380T>G (p.Thr460=)
n.834T>G
n.523T>G
c.705T>G (p.Thr235=)
n.1190T>G
n.1961T>G
n.43T>G
c.151T>G
n.426T>G
n.317T>G
n.1223T>G
n.305T>G
n.640T>G
n.570T>G
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.346T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
c.192T>G (p.Thr64=)
n.1712T>G
11g.32392039A>GCA473565419WT1c.1329T>C (p.Thr443=)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.729T>C (p.Thr243=)
c.1380T>C (p.Thr460=)
n.834T>C
n.523T>C
c.705T>C (p.Thr235=)
n.1190T>C
n.1961T>C
n.43T>C
c.151T>C
n.426T>C
n.317T>C
n.1223T>C
n.305T>C
n.640T>C
n.570T>C
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.346T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
c.192T>C (p.Thr64=)
n.1712T>C
11g.32392039A>TCA473565420WT1c.1329T>A (p.Thr443=)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.729T>A (p.Thr243=)
c.1380T>A (p.Thr460=)
n.834T>A
n.523T>A
c.705T>A (p.Thr235=)
n.1190T>A
n.1961T>A
n.43T>A
c.151T>A
n.426T>A
n.317T>A
n.1223T>A
n.305T>A
n.640T>A
n.570T>A
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.346T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.192T>A (p.Thr64=)
n.1712T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392040G>ACA064519WT1c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
n.833C>T
n.522C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1189C>T
n.1960C>T
n.42C>T
c.150C>T
n.425C>T
n.316C>T
n.1222C>T
n.304C>T
n.639C>T
n.569C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.345C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.1711C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392040G>CCA379958930WT1c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
n.833C>G
n.522C>G
c.704C>G (p.Thr235Ser)
n.1189C>G
n.1960C>G
n.42C>G
c.150C>G
n.425C>G
n.316C>G
n.1222C>G
n.304C>G
n.639C>G
n.569C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.345C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
n.1711C>G
11g.32392040G=CA1962335283WT1c.1328C= (p.Thr443=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.1379C= (p.Thr460=)
n.833C=
n.522C=
c.704C= (p.Thr235=)
n.1189C=
n.1960C=
n.42C=
c.150C=
n.425C=
n.316C=
n.1222C=
n.304C=
n.639C=
n.569C=
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.345C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.191C= (p.Thr64=)
n.1711C=
11g.32392040G>TCA219474077WT1c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
n.833C>A
n.522C>A
c.704C>A (p.Thr235Asn)
n.1189C>A
n.1960C>A
n.42C>A
c.150C>A
n.425C>A
n.316C>A
n.1222C>A
n.304C>A
n.639C>A
n.569C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.345C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
n.1711C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392041T>ACA379958932WT1c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
n.832A>T
n.521A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1188A>T
n.1959A>T
n.41A>T
c.149A>T
n.424A>T
n.315A>T
n.1221A>T
n.303A>T
n.638A>T
n.568A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.344A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.1710A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392041T>CCA064514WT1c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
n.832A>G
n.521A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1188A>G
n.1959A>G
n.41A>G
c.149A>G
n.424A>G
n.315A>G
n.1221A>G
n.303A>G
n.638A>G
n.568A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.344A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.1710A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392041T>GCA379958935WT1c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
n.832A>C
n.521A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1188A>C
n.1959A>C
n.41A>C
c.149A>C
n.424A>C
n.315A>C
n.1221A>C
n.303A>C
n.638A>C
n.568A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.344A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.1710A>C
dbSNP
11g.32392041T=CA1962335284WT1c.1327A= (p.Thr443=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.1378A= (p.Thr460=)
n.832A=
n.521A=
c.703A= (p.Thr235=)
n.1188A=
n.1959A=
n.41A=
c.149A=
n.424A=
n.315A=
n.1221A=
n.303A=
n.638A=
n.568A=
c.1363A= (p.Thr455=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.344A=
c.676A= (p.Thr226=)
c.190A= (p.Thr64=)
n.1710A=
11g.32392044dupCA2695213661WT1c.1327dup (p.Thr443AsnfsTer22)
c.*562dup (n.*562dup)
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer22)
c.1378dup (p.Thr460AsnfsTer22)
n.832dup
n.521dup
c.703dup (p.Thr235AsnfsTer22)
n.1188dup
n.1959dup
n.41dup
c.149dup
n.424dup
n.315dup
n.1221dup
n.303dup
n.638dup
n.568dup
c.1363dup (p.Thr455AsnfsTer22)
c.1312dup (p.Thr438AsnfsTer22)
c.344dup
c.676dup (p.Thr226AsnfsTer22)
c.190dup (p.Thr64AsnfsTer22)
n.1710dup
11g.32392042T>ACA379958937WT1c.1326A>T (p.Lys442Asn)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.831A>T
n.520A>T
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.1187A>T
n.1958A>T
n.40A>T
c.148A>T
n.423A>T
n.314A>T
n.1220A>T
n.302A>T
n.637A>T
n.567A>T
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.343A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.1709A>T
dbSNP COSMIC
11g.32392042T>CCA473565428WT1c.1326A>G (p.Lys442=)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1377A>G (p.Lys459=)
n.831A>G
n.520A>G
c.702A>G (p.Lys234=)
n.1187A>G
n.1958A>G
n.40A>G
c.148A>G
n.423A>G
n.314A>G
n.1220A>G
n.302A>G
n.637A>G
n.567A>G
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.343A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.189A>G (p.Lys63=)
n.1709A>G
11g.32392042T>GCA379958938WT1c.1326A>C (p.Lys442Asn)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.831A>C
n.520A>C
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.1187A>C
n.1958A>C
n.40A>C
c.148A>C
n.423A>C
n.314A>C
n.1220A>C
n.302A>C
n.637A>C
n.567A>C
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.343A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.1709A>C
11g.32392043T>ACA379958939WT1c.1325A>T (p.Lys442Ile)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.830A>T
n.519A>T
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.1186A>T
n.1957A>T
n.39A>T
c.147A>T
n.422A>T
n.313A>T
n.1219A>T
n.301A>T
n.636A>T
n.566A>T
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.342A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.1708A>T
dbSNP
11g.32392043T>CCA379958941WT1c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.830A>G
n.519A>G
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1186A>G
n.1957A>G
n.39A>G
c.147A>G
n.422A>G
n.313A>G
n.1219A>G
n.301A>G
n.636A>G
n.566A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.342A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.1708A>G
ClinVar dbSNP
11g.32392043T>GCA379958943WT1c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.830A>C
n.519A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1186A>C
n.1957A>C
n.39A>C
c.147A>C
n.422A>C
n.313A>C
n.1219A>C
n.301A>C
n.636A>C
n.566A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.342A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.1708A>C
11g.32392043T=CA1962335285WT1c.1325A= (p.Lys442=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.725A= (p.Lys242=)
c.1376A= (p.Lys459=)
n.830A=
n.519A=
c.701A= (p.Lys234=)
n.1186A=
n.1957A=
n.39A=
c.147A=
n.422A=
n.313A=
n.1219A=
n.301A=
n.636A=
n.566A=
c.1361A= (p.Lys454=)
c.1310A= (p.Lys437=)
c.342A=
c.674A= (p.Lys225=)
c.188A= (p.Lys63=)
n.1708A=
11g.32392043_32392047delinsACAGTTTACAAGTTCGCA645577459WT1c.1321_1325delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys441ArgfsTer6)
c.*556_*560delinsCGAACTTGTAAACTGT (n.*556_*560delinsCGAACTTGTAAACTGT)
c.721_725delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys241ArgfsTer6)
c.1372_1376delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys458ArgfsTer6)
n.826_830delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.515_519delinsCGAACTTGTAAACTGT
c.697_701delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys233ArgfsTer6)
n.1182_1186delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.1953_1957delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.35_39delinsCGAACTTGTAAACTGT
c.143_147delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.418_422delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.309_313delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.1215_1219delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.297_301delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.632_636delinsCGAACTTGTAAACTGT
n.562_566delinsCGAACTTGTAAACTGT
c.1357_1361delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys453ArgfsTer6)
c.1306_1310delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys436ArgfsTer6)
c.338_342delinsCGAACTTGTAAACTGT
c.670_674delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys224ArgfsTer6)
c.184_188delinsCGAACTTGTAAACTGT (p.Cys62ArgfsTer6)
n.1704_1708delinsCGAACTTGTAAACTGT
COSMIC
11g.32392044T>ACA379958945WT1c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.829A>T
n.518A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1185A>T
n.1956A>T
n.38A>T
c.146A>T
n.421A>T
n.312A>T
n.1218A>T
n.300A>T
n.635A>T
n.565A>T
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.341A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.1707A>T
dbSNP
11g.32392044T>CCA379958947WT1c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.829A>G
n.518A>G
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1185A>G
n.1956A>G
n.38A>G
c.146A>G
n.421A>G
n.312A>G
n.1218A>G
n.300A>G
n.635A>G
n.565A>G
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.341A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.1707A>G
11g.32392044T>GCA379958949WT1c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.829A>C
n.518A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1185A>C
n.1956A>C
n.38A>C
c.146A>C
n.421A>C
n.312A>C
n.1218A>C
n.300A>C
n.635A>C
n.565A>C
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.341A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.1707A>C
11g.32392045delCA2740093687WT1c.1323del (p.Cys441Ter)
c.*558del (n.*558del)
c.723del (p.Cys241Ter)
c.1374del (p.Cys458Ter)
n.828del
n.517del
c.699del (p.Cys233Ter)
n.1184del
n.1955del
n.37del
c.145del
n.420del
n.311del
n.1217del
n.299del
n.634del
n.564del
c.1359del (p.Cys453Ter)
c.1308del (p.Cys436Ter)
c.340del
c.672del (p.Cys224Ter)
c.186del (p.Cys62Ter)
n.1706del
ClinVar
11g.32392045A>CCA379958951WT1c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
c.1374T>G (p.Cys458Trp)
n.828T>G
n.517T>G
c.699T>G (p.Cys233Trp)
n.1184T>G
n.1955T>G
n.37T>G
c.145T>G
n.420T>G
n.311T>G
n.1217T>G
n.299T>G
n.634T>G
n.564T>G
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
c.1308T>G (p.Cys436Trp)
c.340T>G
c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
n.1706T>G
11g.32392045A>GCA473565435WT1c.1323T>C (p.Cys441=)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.723T>C (p.Cys241=)
c.1374T>C (p.Cys458=)
n.828T>C
n.517T>C
c.699T>C (p.Cys233=)
n.1184T>C
n.1955T>C
n.37T>C
c.145T>C
n.420T>C
n.311T>C
n.1217T>C
n.299T>C
n.634T>C
n.564T>C
c.1359T>C (p.Cys453=)
c.1308T>C (p.Cys436=)
c.340T>C
c.672T>C (p.Cys224=)
c.186T>C (p.Cys62=)
n.1706T>C
11g.32392045A>TCA379958952WT1c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.723T>A (p.Cys241Ter)
c.1374T>A (p.Cys458Ter)
n.828T>A
n.517T>A
c.699T>A (p.Cys233Ter)
n.1184T>A
n.1955T>A
n.37T>A
c.145T>A
n.420T>A
n.311T>A
n.1217T>A
n.299T>A
n.634T>A
n.564T>A
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
c.1308T>A (p.Cys436Ter)
c.340T>A
c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
n.1706T>A
11g.32392046C>ACA379958958WT1c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
n.827G>T
n.516G>T
c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.1183G>T
n.1954G>T
n.36G>T
c.144G>T
n.419G>T
n.310G>T
n.1216G>T
n.298G>T
n.633G>T
n.563G>T
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.339G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
n.1705G>T
dbSNP
11g.32392046C>GCA379958957WT1c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
n.827G>C
n.516G>C
c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.1183G>C
n.1954G>C
n.36G>C
c.144G>C
n.419G>C
n.310G>C
n.1216G>C
n.298G>C
n.633G>C
n.563G>C
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.339G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
n.1705G>C
ClinVar dbSNP
11g.32392046C>TCA379958955WT1c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
n.827G>A
n.516G>A
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
n.1183G>A
n.1954G>A
n.36G>A
c.144G>A
n.419G>A
n.310G>A
n.1216G>A
n.298G>A
n.633G>A
n.563G>A
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.339G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
n.1705G>A
ClinVar COSMIC
11g.32392047A=CA2695202574WT1c.1321T= (p.Cys441=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.721T= (p.Cys241=)
c.1372T= (p.Cys458=)
n.826T=
n.515T=
c.697T= (p.Cys233=)
n.1182T=
n.1953T=
n.35T=
c.143T=
n.418T=
n.309T=
n.1215T=
n.297T=
n.632T=
n.562T=
c.1357T= (p.Cys453=)
c.1306T= (p.Cys436=)
c.338T=
c.670T= (p.Cys224=)
c.184T= (p.Cys62=)
n.1704T=
11g.32392047A>CCA379958960WT1c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
n.826T>G
n.515T>G
c.697T>G (p.Cys233Gly)
n.1182T>G
n.1953T>G
n.35T>G
c.143T>G
n.418T>G
n.309T>G
n.1215T>G
n.297T>G
n.632T>G
n.562T>G
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.338T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
n.1704T>G
11g.32392047A>GCA379958962WT1c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
n.826T>C
n.515T>C
c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.1182T>C
n.1953T>C
n.35T>C
c.143T>C
n.418T>C
n.309T>C
n.1215T>C
n.297T>C
n.632T>C
n.562T>C
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.338T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
n.1704T>C
ClinVar
11g.32392047A>TCA379958964WT1c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
n.826T>A
n.515T>A
c.697T>A (p.Cys233Ser)
n.1182T>A
n.1953T>A
n.35T>A
c.143T>A
n.418T>A
n.309T>A
n.1215T>A
n.297T>A
n.632T>A
n.562T>A
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.338T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
n.1704T>A
dbSNP
11g.32392048C>ACA379958966WT1c.1320G>T (p.Gln440His)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.825G>T
n.514G>T
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1181G>T
n.1952G>T
n.34G>T
c.142G>T
n.417G>T
n.308G>T
n.1214G>T
n.296G>T
n.631G>T
n.561G>T
c.1356G>T (p.Gln452His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
c.337G>T
c.669G>T (p.Gln223His)
c.183G>T (p.Gln61His)
n.1703G>T
dbSNP
11g.32392048C=CA1962335286WT1c.1320G= (p.Gln440=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.720G= (p.Gln240=)
c.1371G= (p.Gln457=)
n.825G=
n.514G=
c.696G= (p.Gln232=)
n.1181G=
n.1952G=
n.34G=
c.142G=
n.417G=
n.308G=
n.1214G=
n.296G=
n.631G=
n.561G=
c.1356G= (p.Gln452=)
c.1305G= (p.Gln435=)
c.337G=
c.669G= (p.Gln223=)
c.183G= (p.Gln61=)
n.1703G=
11g.32392048C>GCA379958968WT1c.1320G>C (p.Gln440His)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.825G>C
n.514G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1181G>C
n.1952G>C
n.34G>C
c.142G>C
n.417G>C
n.308G>C
n.1214G>C
n.296G>C
n.631G>C
n.561G>C
c.1356G>C (p.Gln452His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
c.337G>C
c.669G>C (p.Gln223His)
c.183G>C (p.Gln61His)
n.1703G>C
dbSNP
11g.32392048C>TCA064510WT1c.1320G>A (p.Gln440=)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.825G>A
n.514G>A
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1181G>A
n.1952G>A
n.34G>A
c.142G>A
n.417G>A
n.308G>A
n.1214G>A
n.296G>A
n.631G>A
n.561G>A
c.1356G>A (p.Gln452=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
c.337G>A
c.669G>A (p.Gln223=)
c.183G>A (p.Gln61=)
n.1703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392049T>ACA379958971WT1c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.824A>T
n.513A>T
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1180A>T
n.1951A>T
n.33A>T
c.141A>T
n.416A>T
n.307A>T
n.1213A>T
n.295A>T
n.630A>T
n.560A>T
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.336A>T
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.1702A>T
dbSNP
11g.32392049T>CCA379958972WT1c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.824A>G
n.513A>G
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1180A>G
n.1951A>G
n.33A>G
c.141A>G
n.416A>G
n.307A>G
n.1213A>G
n.295A>G
n.630A>G
n.560A>G
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.336A>G
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.1702A>G
gnomAD v4
11g.32392049T>GCA379958974WT1c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.824A>C
n.513A>C
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1180A>C
n.1951A>C
n.33A>C
c.141A>C
n.416A>C
n.307A>C
n.1213A>C
n.295A>C
n.630A>C
n.560A>C
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.336A>C
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.1702A>C
11g.32392050G>ACA379958977WT1c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.823C>T
n.512C>T
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1179C>T
n.1950C>T
n.32C>T
c.140C>T
n.415C>T
n.306C>T
n.1212C>T
n.294C>T
n.629C>T
n.559C>T
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.335C>T
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.1701C>T
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392050G>CCA379958978WT1c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.823C>G
n.512C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1179C>G
n.1950C>G
n.32C>G
c.140C>G
n.415C>G
n.306C>G
n.1212C>G
n.294C>G
n.629C>G
n.559C>G
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.335C>G
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.1701C>G
11g.32392050G>TCA379958980WT1c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.823C>A
n.512C>A
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1179C>A
n.1950C>A
n.32C>A
c.140C>A
n.415C>A
n.306C>A
n.1212C>A
n.294C>A
n.629C>A
n.559C>A
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.335C>A
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.1701C>A
COSMIC
11g.32392051G>ACA473565449WT1c.1317C>T (p.Phe439=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
n.822C>T
n.511C>T
c.693C>T (p.Phe231=)
n.1178C>T
n.1949C>T
n.31C>T
c.139C>T
n.414C>T
n.305C>T
n.1211C>T
n.293C>T
n.628C>T
n.558C>T
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.334C>T
c.666C>T (p.Phe222=)
c.180C>T (p.Phe60=)
n.1700C>T
dbSNP
11g.32392051G>CCA379958982WT1c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
n.822C>G
n.511C>G
c.693C>G (p.Phe231Leu)
n.1178C>G
n.1949C>G
n.31C>G
c.139C>G
n.414C>G
n.305C>G
n.1211C>G
n.293C>G
n.628C>G
n.558C>G
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.334C>G
c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
n.1700C>G
dbSNP
11g.32392051G>TCA379958984WT1c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
n.822C>A
n.511C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
n.1178C>A
n.1949C>A
n.31C>A
c.139C>A
n.414C>A
n.305C>A
n.1211C>A
n.293C>A
n.628C>A
n.558C>A
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.334C>A
c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
n.1700C>A
11g.32392052A>CCA379958988WT1c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.821T>G
n.510T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1177T>G
n.1948T>G
n.30T>G
c.138T>G
n.413T>G
n.304T>G
n.1210T>G
n.292T>G
n.627T>G
n.557T>G
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.333T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.1699T>G
11g.32392052A>GCA379958990WT1c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.821T>C
n.510T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1177T>C
n.1948T>C
n.30T>C
c.138T>C
n.413T>C
n.304T>C
n.1210T>C
n.292T>C
n.627T>C
n.557T>C
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.333T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.1699T>C
11g.32392052A>TCA379958986WT1c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.821T>A
n.510T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1177T>A
n.1948T>A
n.30T>A
c.138T>A
n.413T>A
n.304T>A
n.1210T>A
n.292T>A
n.627T>A
n.557T>A
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.333T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.1699T>A
11g.32392053A=CA1962335287WT1c.1315T= (p.Phe439=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.1366T= (p.Phe456=)
n.820T=
n.509T=
c.691T= (p.Phe231=)
n.1176T=
n.1947T=
n.29T=
c.137T=
n.412T=
n.303T=
n.1209T=
n.291T=
n.626T=
n.556T=
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1300T= (p.Phe434=)
c.332T=
c.664T= (p.Phe222=)
c.178T= (p.Phe60=)
n.1698T=
11g.32392053A>CCA379958992WT1c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.820T>G
n.509T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1176T>G
n.1947T>G
n.29T>G
c.137T>G
n.412T>G
n.303T>G
n.1209T>G
n.291T>G
n.626T>G
n.556T>G
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.332T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.178T>G (p.Phe60Val)
n.1698T>G
11g.32392053A>GCA016305WT1c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.820T>C
n.509T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1176T>C
n.1947T>C
n.29T>C
c.137T>C
n.412T>C
n.303T>C
n.1209T>C
n.291T>C
n.626T>C
n.556T>C
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.332T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.1698T>C
ClinVar dbSNP
11g.32392053A>TCA379958994WT1c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.820T>A
n.509T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1176T>A
n.1947T>A
n.29T>A
c.137T>A
n.412T>A
n.303T>A
n.1209T>A
n.291T>A
n.626T>A
n.556T>A
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.332T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.1698T>A
11g.32392054T>ACA473565454WT1c.1314A>T (p.Pro438=)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.714A>T (p.Pro238=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
n.819A>T
n.508A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
n.1175A>T
n.1946A>T
n.28A>T
c.136A>T
n.411A>T
n.302A>T
n.1208A>T
n.290A>T
n.625A>T
n.555A>T
c.1350A>T (p.Pro450=)
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.331A>T
c.663A>T (p.Pro221=)
c.177A>T (p.Pro59=)
n.1697A>T
11g.32392054T>CCA473565455WT1c.1314A>G (p.Pro438=)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.714A>G (p.Pro238=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
n.819A>G
n.508A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
n.1175A>G
n.1946A>G
n.28A>G
c.136A>G
n.411A>G
n.302A>G
n.1208A>G
n.290A>G
n.625A>G
n.555A>G
c.1350A>G (p.Pro450=)
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.331A>G
c.663A>G (p.Pro221=)
c.177A>G (p.Pro59=)
n.1697A>G
11g.32392054T>GCA473565457WT1c.1314A>C (p.Pro438=)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.714A>C (p.Pro238=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
n.819A>C
n.508A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
n.1175A>C
n.1946A>C
n.28A>C
c.136A>C
n.411A>C
n.302A>C
n.1208A>C
n.290A>C
n.625A>C
n.555A>C
c.1350A>C (p.Pro450=)
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.331A>C
c.663A>C (p.Pro221=)
c.177A>C (p.Pro59=)
n.1697A>C
11g.32392055G>ACA379958996WT1c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.818C>T
n.507C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1174C>T
n.1945C>T
n.27C>T
c.135C>T
n.410C>T
n.301C>T
n.1207C>T
n.289C>T
n.624C>T
n.554C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.330C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1696C>T
dbSNP
11g.32392055G>CCA379958997WT1c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.818C>G
n.507C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1174C>G
n.1945C>G
n.27C>G
c.135C>G
n.410C>G
n.301C>G
n.1207C>G
n.289C>G
n.624C>G
n.554C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.330C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1696C>G
dbSNP
11g.32392055G>TCA379958999WT1c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
n.818C>A
n.507C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.1174C>A
n.1945C>A
n.27C>A
c.135C>A
n.410C>A
n.301C>A
n.1207C>A
n.289C>A
n.624C>A
n.554C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.330C>A
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.1696C>A
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392056G>ACA379959004WT1c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.817C>T
n.506C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1173C>T
n.1944C>T
n.26C>T
c.134C>T
n.409C>T
n.300C>T
n.1206C>T
n.288C>T
n.623C>T
n.553C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.329C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1695C>T
11g.32392056G>CCA379959005WT1c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.817C>G
n.506C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1173C>G
n.1944C>G
n.26C>G
c.134C>G
n.409C>G
n.300C>G
n.1206C>G
n.288C>G
n.623C>G
n.553C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.329C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1695C>G
dbSNP
11g.32392056G>TCA379959007WT1c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.817C>A
n.506C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1173C>A
n.1944C>A
n.26C>A
c.134C>A
n.409C>A
n.300C>A
n.1206C>A
n.288C>A
n.623C>A
n.553C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.329C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1695C>A
11g.32392057T>ACA379959009WT1c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
n.816A>T
n.505A>T
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.1172A>T
n.1943A>T
n.25A>T
c.133A>T
n.408A>T
n.299A>T
n.1205A>T
n.287A>T
n.622A>T
n.552A>T
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.328A>T
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.1694A>T
dbSNP
11g.32392057T>CCA473565463WT1c.1311A>G (p.Lys437=)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.711A>G (p.Lys237=)
c.1362A>G (p.Lys454=)
n.816A>G
n.505A>G
c.687A>G (p.Lys229=)
n.1172A>G
n.1943A>G
n.25A>G
c.133A>G
n.408A>G
n.299A>G
n.1205A>G
n.287A>G
n.622A>G
n.552A>G
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1296A>G (p.Lys432=)
c.328A>G
c.660A>G (p.Lys220=)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.1694A>G
11g.32392057T>GCA379959011WT1c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
n.816A>C
n.505A>C
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.1172A>C
n.1943A>C
n.25A>C
c.133A>C
n.408A>C
n.299A>C
n.1205A>C
n.287A>C
n.622A>C
n.552A>C
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.328A>C
c.660A>C (p.Lys220Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.1694A>C
11g.32392059delCA645577460WT1c.1311del (p.Lys437AsnfsTer18)
c.*546del (n.*546del)
c.711del (p.Lys237AsnfsTer18)
c.1362del (p.Lys454AsnfsTer18)
n.816del
n.505del
c.687del (p.Lys229AsnfsTer18)
n.1172del
n.1943del
n.25del
c.133del
n.408del
n.299del
n.1205del
n.287del
n.622del
n.552del
c.1347del (p.Lys449AsnfsTer18)
c.1296del (p.Lys432AsnfsTer18)
c.328del
c.660del (p.Lys220AsnfsTer18)
c.174del (p.Lys58AsnfsTer18)
n.1694del
COSMIC
11g.32392058T>ACA379959017WT1c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
n.815A>T
n.504A>T
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.1171A>T
n.1942A>T
n.24A>T
c.132A>T
n.407A>T
n.298A>T
n.1204A>T
n.286A>T
n.621A>T
n.551A>T
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.327A>T
c.659A>T (p.Lys220Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.1693A>T
dbSNP
11g.32392058T>CCA379959015WT1c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.815A>G
n.504A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.1171A>G
n.1942A>G
n.24A>G
c.132A>G
n.407A>G
n.298A>G
n.1204A>G
n.286A>G
n.621A>G
n.551A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.327A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.1693A>G
11g.32392058T>GCA379959014WT1c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.815A>C
n.504A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.1171A>C
n.1942A>C
n.24A>C
c.132A>C
n.407A>C
n.298A>C
n.1204A>C
n.286A>C
n.621A>C
n.551A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.327A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.1693A>C
dbSNP
11g.32392059T>ACA379959019WT1c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.814A>T
n.503A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.1170A>T
n.1941A>T
n.23A>T
c.131A>T
n.406A>T
n.297A>T
n.1203A>T
n.285A>T
n.620A>T
n.550A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.326A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.1692A>T
dbSNP
11g.32392059T>CCA379959021WT1c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.814A>G
n.503A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.1170A>G
n.1941A>G
n.23A>G
c.131A>G
n.406A>G
n.297A>G
n.1203A>G
n.285A>G
n.620A>G
n.550A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.326A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.1692A>G
11g.32392059T>GCA379959023WT1c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.814A>C
n.503A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.1170A>C
n.1941A>C
n.23A>C
c.131A>C
n.406A>C
n.297A>C
n.1203A>C
n.285A>C
n.620A>C
n.550A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.326A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.1692A>C
dbSNP
11g.32392060C>ACA473565469WT1c.1308G>T (p.Val436=)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.708G>T (p.Val236=)
c.1359G>T (p.Val453=)
n.813G>T
n.502G>T
c.684G>T (p.Val228=)
n.1169G>T
n.1940G>T
n.22G>T
c.130G>T
n.405G>T
n.296G>T
n.1202G>T
n.284G>T
n.619G>T
n.549G>T
c.1344G>T (p.Val448=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.325G>T
c.657G>T (p.Val219=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.1691G>T
11g.32392060C>GCA473565471WT1c.1308G>C (p.Val436=)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.708G>C (p.Val236=)
c.1359G>C (p.Val453=)
n.813G>C
n.502G>C
c.684G>C (p.Val228=)
n.1169G>C
n.1940G>C
n.22G>C
c.130G>C
n.405G>C
n.296G>C
n.1202G>C
n.284G>C
n.619G>C
n.549G>C
c.1344G>C (p.Val448=)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.325G>C
c.657G>C (p.Val219=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.1691G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.32392060C>TCA473565472WT1c.1308G>A (p.Val436=)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.708G>A (p.Val236=)
c.1359G>A (p.Val453=)
n.813G>A
n.502G>A
c.684G>A (p.Val228=)
n.1169G>A
n.1940G>A
n.22G>A
c.130G>A
n.405G>A
n.296G>A
n.1202G>A
n.284G>A
n.619G>A
n.549G>A
c.1344G>A (p.Val448=)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.325G>A
c.657G>A (p.Val219=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.1691G>A
11g.32392061A>CCA379959025WT1c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.812T>G
n.501T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1168T>G
n.1939T>G
n.21T>G
c.129T>G
n.404T>G
n.295T>G
n.1201T>G
n.283T>G
n.618T>G
n.548T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.324T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.1690T>G
dbSNP
11g.32392061A>GCA379959027WT1c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.812T>C
n.501T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1168T>C
n.1939T>C
n.21T>C
c.129T>C
n.404T>C
n.295T>C
n.1201T>C
n.283T>C
n.618T>C
n.548T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.324T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.1690T>C
11g.32392061A>TCA379959029WT1c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.812T>A
n.501T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.1168T>A
n.1939T>A
n.21T>A
c.129T>A
n.404T>A
n.295T>A
n.1201T>A
n.283T>A
n.618T>A
n.548T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.324T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.1690T>A
11g.32392062C>ACA379959031WT1c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.811G>T
n.500G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.1167G>T
n.1938G>T
n.20G>T
c.128G>T
n.403G>T
n.294G>T
n.1200G>T
n.282G>T
n.617G>T
n.547G>T
c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.323G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.1689G>T
11g.32392062C>GCA379959032WT1c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.811G>C
n.500G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1167G>C
n.1938G>C
n.20G>C
c.128G>C
n.403G>C
n.294G>C
n.1200G>C
n.282G>C
n.617G>C
n.547G>C
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.323G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.1689G>C
dbSNP
11g.32392062C>TCA379959034WT1c.1306G>A (p.Val436Met)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
n.811G>A
n.500G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
n.1167G>A
n.1938G>A
n.20G>A
c.128G>A
n.403G>A
n.294G>A
n.1200G>A
n.282G>A
n.617G>A
n.547G>A
c.1342G>A (p.Val448Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.323G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.1689G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.32392063A>CCA473565478WT1c.1305T>G (p.Gly435=)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.705T>G (p.Gly235=)
c.1356T>G (p.Gly452=)
n.810T>G
n.499T>G
c.681T>G (p.Gly227=)
n.1166T>G
n.1937T>G
n.19T>G
c.127T>G
n.402T>G
n.293T>G
n.1199T>G
n.281T>G
n.616T>G
n.546T>G
c.1341T>G (p.Gly447=)
c.1290T>G (p.Gly430=)
c.322T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
c.168T>G (p.Gly56=)
n.1688T>G
11g.32392063A>GCA473565481WT1c.1305T>C (p.Gly435=)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.705T>C (p.Gly235=)
c.1356T>C (p.Gly452=)
n.810T>C
n.499T>C
c.681T>C (p.Gly227=)
n.1166T>C
n.1937T>C
n.19T>C
c.127T>C
n.402T>C
n.293T>C
n.1199T>C
n.281T>C
n.616T>C
n.546T>C
c.1341T>C (p.Gly447=)
c.1290T>C (p.Gly430=)
c.322T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
c.168T>C (p.Gly56=)
n.1688T>C
11g.32392063A>TCA473565480WT1c.1305T>A (p.Gly435=)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.705T>A (p.Gly235=)
c.1356T>A (p.Gly452=)
n.810T>A
n.499T>A
c.681T>A (p.Gly227=)
n.1166T>A
n.1937T>A
n.19T>A
c.127T>A
n.402T>A
n.293T>A
n.1199T>A
n.281T>A
n.616T>A
n.546T>A
c.1341T>A (p.Gly447=)
c.1290T>A (p.Gly430=)
c.322T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
c.168T>A (p.Gly56=)
n.1688T>A
dbSNP
11g.32392064C>ACA379959036WT1c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.809G>T
n.498G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.1165G>T
n.1936G>T
n.18G>T
c.126G>T
n.401G>T
n.292G>T
n.1198G>T
n.280G>T
n.615G>T
n.545G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.321G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.1687G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392064C>GCA379959038WT1c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.809G>C
n.498G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1165G>C
n.1936G>C
n.18G>C
c.126G>C
n.401G>C
n.292G>C
n.1198G>C
n.280G>C
n.615G>C
n.545G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.321G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.1687G>C
dbSNP
11g.32392064C>TCA379959040WT1c.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.809G>A
n.498G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.1165G>A
n.1936G>A
n.18G>A
c.126G>A
n.401G>A
n.292G>A
n.1198G>A
n.280G>A
n.615G>A
n.545G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.321G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.1687G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392065C>ACA379959044WT1c.1304-1G>T (n.1304-1G>T)
c.*539-1G>T (n.*539-1G>T)
c.704-1G>T (n.704-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
n.809-1G>T
n.498-1G>T
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
n.1164G>T
n.1936-1G>T
n.17G>T
c.126-1G>T
n.401-1G>T
n.292-1G>T
n.1198-1G>T
n.280-1G>T
n.615-1G>T
n.545-1G>T
c.1340-1G>T (n.1340-1G>T)
c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.321-1G>T
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
c.167-1G>T (n.167-1G>T)
n.1687-1G>T
dbSNP
11g.32392065C>GCA379959043WT1c.1304-1G>C (n.1304-1G>C)
c.*539-1G>C (n.*539-1G>C)
c.704-1G>C (n.704-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
n.809-1G>C
n.498-1G>C
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
n.1164G>C
n.1936-1G>C
n.17G>C
c.126-1G>C
n.401-1G>C
n.292-1G>C
n.1198-1G>C
n.280-1G>C
n.615-1G>C
n.545-1G>C
c.1340-1G>C (n.1340-1G>C)
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.321-1G>C
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
c.167-1G>C (n.167-1G>C)
n.1687-1G>C
11g.32392065C>TCA379959042WT1c.1304-1G>A (n.1304-1G>A)
c.*539-1G>A (n.*539-1G>A)
c.704-1G>A (n.704-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
n.809-1G>A
n.498-1G>A
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
n.1164G>A
n.1936-1G>A
n.17G>A
c.126-1G>A
n.401-1G>A
n.292-1G>A
n.1198-1G>A
n.280-1G>A
n.615-1G>A
n.545-1G>A
c.1340-1G>A (n.1340-1G>A)
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.321-1G>A
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
c.167-1G>A (n.167-1G>A)
n.1687-1G>A
dbSNP COSMIC
11g.32392066T>ACA379959047WT1c.1304-2A>T (n.1304-2A>T)
c.*539-2A>T (n.*539-2A>T)
c.704-2A>T (n.704-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
n.809-2A>T
n.498-2A>T
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
n.1163A>T
n.1936-2A>T
n.16A>T
c.126-2A>T
n.401-2A>T
n.292-2A>T
n.1198-2A>T
n.280-2A>T
n.615-2A>T
n.545-2A>T
c.1340-2A>T (n.1340-2A>T)
c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.321-2A>T
c.653-2A>T (n.653-2A>T)
c.167-2A>T (n.167-2A>T)
n.1687-2A>T
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392066T>CCA379959050WT1c.1304-2A>G (n.1304-2A>G)
c.*539-2A>G (n.*539-2A>G)
c.704-2A>G (n.704-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
n.809-2A>G
n.498-2A>G
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
n.1163A>G
n.1936-2A>G
n.16A>G
c.126-2A>G
n.401-2A>G
n.292-2A>G
n.1198-2A>G
n.280-2A>G
n.615-2A>G
n.545-2A>G
c.1340-2A>G (n.1340-2A>G)
c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
c.321-2A>G
c.653-2A>G (n.653-2A>G)
c.167-2A>G (n.167-2A>G)
n.1687-2A>G
dbSNP
11g.32392066T>GCA379959049WT1c.1304-2A>C (n.1304-2A>C)
c.*539-2A>C (n.*539-2A>C)
c.704-2A>C (n.704-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
n.809-2A>C
n.498-2A>C
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
n.1163A>C
n.1936-2A>C
n.16A>C
c.126-2A>C
n.401-2A>C
n.292-2A>C
n.1198-2A>C
n.280-2A>C
n.615-2A>C
n.545-2A>C
c.1340-2A>C (n.1340-2A>C)
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.321-2A>C
c.653-2A>C (n.653-2A>C)
c.167-2A>C (n.167-2A>C)
n.1687-2A>C
11g.32392066_32392093delCA1139532626WT1c.1304-29_1304-2del (n.1304-29_1304-2del)
c.*539-29_*539-2del (n.*539-29_*539-2del)
c.704-29_704-2del (n.704-29_704-2del)
c.1355-29_1355-2del (n.1355-29_1355-2del)
n.809-29_809-2del
n.498-29_498-2del
c.680-29_680-2del (n.680-29_680-2del)
n.1136_1163del
n.1936-29_1936-2del
c.126-29_126-2del
n.401-29_401-2del
n.292-29_292-2del
n.1198-29_1198-2del
n.280-29_280-2del
n.615-29_615-2del
n.545-29_545-2del
c.1340-29_1340-2del (n.1340-29_1340-2del)
c.1289-29_1289-2del (n.1289-29_1289-2del)
c.321-29_321-2del
c.653-29_653-2del (n.653-29_653-2del)
c.167-29_167-2del (n.167-29_167-2del)
n.1687-29_1687-2del
11g.32392067A>TCA2723456686WT1c.1304-3T>A (n.1304-3T>A)
c.*539-3T>A (n.*539-3T>A)
c.704-3T>A (n.704-3T>A)
c.1355-3T>A (n.1355-3T>A)
n.809-3T>A
n.498-3T>A
c.680-3T>A (n.680-3T>A)
n.1162T>A
n.1936-3T>A
n.15T>A
c.126-3T>A
n.401-3T>A
n.292-3T>A
n.1198-3T>A
n.280-3T>A
n.615-3T>A
n.545-3T>A
c.1340-3T>A (n.1340-3T>A)
c.1289-3T>A (n.1289-3T>A)
c.321-3T>A
c.653-3T>A (n.653-3T>A)
c.167-3T>A (n.167-3T>A)
n.1687-3T>A
dbSNP
11g.32392069A>GCA2612972643WT1c.1304-5T>C (n.1304-5T>C)
c.*539-5T>C (n.*539-5T>C)
c.704-5T>C (n.704-5T>C)
c.1355-5T>C (n.1355-5T>C)
n.809-5T>C
n.498-5T>C
c.680-5T>C (n.680-5T>C)
n.1160T>C
n.1936-5T>C
n.13T>C
c.126-5T>C
n.401-5T>C
n.292-5T>C
n.1198-5T>C
n.280-5T>C
n.615-5T>C
n.545-5T>C
c.1340-5T>C (n.1340-5T>C)
c.1289-5T>C (n.1289-5T>C)
c.321-5T>C
c.653-5T>C (n.653-5T>C)
c.167-5T>C (n.167-5T>C)
n.1687-5T>C
gnomAD v4
11g.32392069_32392070delCA2580084087WT1c.1304-6_1304-5del (n.1304-6_1304-5del)
c.*539-6_*539-5del (n.*539-6_*539-5del)
c.704-6_704-5del (n.704-6_704-5del)
c.1355-6_1355-5del (n.1355-6_1355-5del)
n.809-6_809-5del
n.498-6_498-5del
c.680-6_680-5del (n.680-6_680-5del)
n.1159_1160del
n.1936-6_1936-5del
n.12_13del
c.126-6_126-5del
n.401-6_401-5del
n.292-6_292-5del
n.1198-6_1198-5del
n.280-6_280-5del
n.615-6_615-5del
n.545-6_545-5del
c.1340-6_1340-5del (n.1340-6_1340-5del)
c.1289-6_1289-5del (n.1289-6_1289-5del)
c.321-6_321-5del
c.653-6_653-5del (n.653-6_653-5del)
c.167-6_167-5del (n.167-6_167-5del)
n.1687-6_1687-5del
ClinVar
11g.32392070T>ACA2574790285WT1c.1304-6A>T (n.1304-6A>T)
c.*539-6A>T (n.*539-6A>T)
c.704-6A>T (n.704-6A>T)
c.1355-6A>T (n.1355-6A>T)
n.809-6A>T
n.498-6A>T
c.680-6A>T (n.680-6A>T)
n.1159A>T
n.1936-6A>T
n.12A>T
c.126-6A>T
n.401-6A>T
n.292-6A>T
n.1198-6A>T
n.280-6A>T
n.615-6A>T
n.545-6A>T
c.1340-6A>T (n.1340-6A>T)
c.1289-6A>T (n.1289-6A>T)
c.321-6A>T
c.653-6A>T (n.653-6A>T)
c.167-6A>T (n.167-6A>T)
n.1687-6A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392070T>CCA2574790286WT1c.1304-6A>G (n.1304-6A>G)
c.*539-6A>G (n.*539-6A>G)
c.704-6A>G (n.704-6A>G)
c.1355-6A>G (n.1355-6A>G)
n.809-6A>G
n.498-6A>G
c.680-6A>G (n.680-6A>G)
n.1159A>G
n.1936-6A>G
n.12A>G
c.126-6A>G
n.401-6A>G
n.292-6A>G
n.1198-6A>G
n.280-6A>G
n.615-6A>G
n.545-6A>G
c.1340-6A>G (n.1340-6A>G)
c.1289-6A>G (n.1289-6A>G)
c.321-6A>G
c.653-6A>G (n.653-6A>G)
c.167-6A>G (n.167-6A>G)
n.1687-6A>G
gnomAD v4
11g.32392071G>ACA064507WT1c.1304-7C>T (n.1304-7C>T)
c.*539-7C>T (n.*539-7C>T)
c.704-7C>T (n.704-7C>T)
c.1355-7C>T (n.1355-7C>T)
n.809-7C>T
n.498-7C>T
c.680-7C>T (n.680-7C>T)
n.1158C>T
n.1936-7C>T
n.11C>T
c.126-7C>T
n.401-7C>T
n.292-7C>T
n.1198-7C>T
n.280-7C>T
n.615-7C>T
n.545-7C>T
c.1340-7C>T (n.1340-7C>T)
c.1289-7C>T (n.1289-7C>T)
c.321-7C>T
c.653-7C>T (n.653-7C>T)
c.167-7C>T (n.167-7C>T)
n.1687-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392071G>CCA2723387379WT1c.1304-7C>G (n.1304-7C>G)
c.*539-7C>G (n.*539-7C>G)
c.704-7C>G (n.704-7C>G)
c.1355-7C>G (n.1355-7C>G)
n.809-7C>G
n.498-7C>G
c.680-7C>G (n.680-7C>G)
n.1158C>G
n.1936-7C>G
n.11C>G
c.126-7C>G
n.401-7C>G
n.292-7C>G
n.1198-7C>G
n.280-7C>G
n.615-7C>G
n.545-7C>G
c.1340-7C>G (n.1340-7C>G)
c.1289-7C>G (n.1289-7C>G)
c.321-7C>G
c.653-7C>G (n.653-7C>G)
c.167-7C>G (n.167-7C>G)
n.1687-7C>G
dbSNP
11g.32392071G=CA1962335288WT1c.1304-7C= (n.1304-7C=)
c.*539-7C= (n.*539-7C=)
c.704-7C= (n.704-7C=)
c.1355-7C= (n.1355-7C=)
n.809-7C=
n.498-7C=
c.680-7C= (n.680-7C=)
n.1158C=
n.1936-7C=
n.11C=
c.126-7C=
n.401-7C=
n.292-7C=
n.1198-7C=
n.280-7C=
n.615-7C=
n.545-7C=
c.1340-7C= (n.1340-7C=)
c.1289-7C= (n.1289-7C=)
c.321-7C=
c.653-7C= (n.653-7C=)
c.167-7C= (n.167-7C=)
n.1687-7C=
11g.32392072G>ACA1962335290WT1c.1304-8C>T (n.1304-8C>T)
c.*539-8C>T (n.*539-8C>T)
c.704-8C>T (n.704-8C>T)
c.1355-8C>T (n.1355-8C>T)
n.809-8C>T
n.498-8C>T
c.680-8C>T (n.680-8C>T)
n.1157C>T
n.1936-8C>T
n.10C>T
c.126-8C>T
n.401-8C>T
n.292-8C>T
n.1198-8C>T
n.280-8C>T
n.615-8C>T
n.545-8C>T
c.1340-8C>T (n.1340-8C>T)
c.1289-8C>T (n.1289-8C>T)
c.321-8C>T
c.653-8C>T (n.653-8C>T)
c.167-8C>T (n.167-8C>T)
n.1687-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392072G>CCA2723434139WT1c.1304-8C>G (n.1304-8C>G)
c.*539-8C>G (n.*539-8C>G)
c.704-8C>G (n.704-8C>G)
c.1355-8C>G (n.1355-8C>G)
n.809-8C>G
n.498-8C>G
c.680-8C>G (n.680-8C>G)
n.1157C>G
n.1936-8C>G
n.10C>G
c.126-8C>G
n.401-8C>G
n.292-8C>G
n.1198-8C>G
n.280-8C>G
n.615-8C>G
n.545-8C>G
c.1340-8C>G (n.1340-8C>G)
c.1289-8C>G (n.1289-8C>G)
c.321-8C>G
c.653-8C>G (n.653-8C>G)
c.167-8C>G (n.167-8C>G)
n.1687-8C>G
dbSNP
11g.32392072G=CA1962335289WT1c.1304-8C= (n.1304-8C=)
c.*539-8C= (n.*539-8C=)
c.704-8C= (n.704-8C=)
c.1355-8C= (n.1355-8C=)
n.809-8C=
n.498-8C=
c.680-8C= (n.680-8C=)
n.1157C=
n.1936-8C=
n.10C=
c.126-8C=
n.401-8C=
n.292-8C=
n.1198-8C=
n.280-8C=
n.615-8C=
n.545-8C=
c.1340-8C= (n.1340-8C=)
c.1289-8C= (n.1289-8C=)
c.321-8C=
c.653-8C= (n.653-8C=)
c.167-8C= (n.167-8C=)
n.1687-8C=
11g.32392072G>TCA2723434140WT1c.1304-8C>A (n.1304-8C>A)
c.*539-8C>A (n.*539-8C>A)
c.704-8C>A (n.704-8C>A)
c.1355-8C>A (n.1355-8C>A)
n.809-8C>A
n.498-8C>A
c.680-8C>A (n.680-8C>A)
n.1157C>A
n.1936-8C>A
n.10C>A
c.126-8C>A
n.401-8C>A
n.292-8C>A
n.1198-8C>A
n.280-8C>A
n.615-8C>A
n.545-8C>A
c.1340-8C>A (n.1340-8C>A)
c.1289-8C>A (n.1289-8C>A)
c.321-8C>A
c.653-8C>A (n.653-8C>A)
c.167-8C>A (n.167-8C>A)
n.1687-8C>A
dbSNP
11g.32392073A>GCA2612972649WT1c.1304-9T>C (n.1304-9T>C)
c.*539-9T>C (n.*539-9T>C)
c.704-9T>C (n.704-9T>C)
c.1355-9T>C (n.1355-9T>C)
n.809-9T>C
n.498-9T>C
c.680-9T>C (n.680-9T>C)
n.1156T>C
n.1936-9T>C
n.9T>C
c.126-9T>C
n.401-9T>C
n.292-9T>C
n.1198-9T>C
n.280-9T>C
n.615-9T>C
n.545-9T>C
c.1340-9T>C (n.1340-9T>C)
c.1289-9T>C (n.1289-9T>C)
c.321-9T>C
c.653-9T>C (n.653-9T>C)
c.167-9T>C (n.167-9T>C)
n.1687-9T>C
gnomAD v4
11g.32392074C=CA1962335291WT1c.1304-10G= (n.1304-10G=)
c.*539-10G= (n.*539-10G=)
c.704-10G= (n.704-10G=)
c.1355-10G= (n.1355-10G=)
n.809-10G=
n.498-10G=
c.680-10G= (n.680-10G=)
n.1155G=
n.1936-10G=
n.8G=
c.126-10G=
n.401-10G=
n.292-10G=
n.1198-10G=
n.280-10G=
n.615-10G=
n.545-10G=
c.1340-10G= (n.1340-10G=)
c.1289-10G= (n.1289-10G=)
c.321-10G=
c.653-10G= (n.653-10G=)
c.167-10G= (n.167-10G=)
n.1687-10G=
11g.32392074C>GCA915948092WT1c.1304-10G>C (n.1304-10G>C)
c.*539-10G>C (n.*539-10G>C)
c.704-10G>C (n.704-10G>C)
c.1355-10G>C (n.1355-10G>C)
n.809-10G>C
n.498-10G>C
c.680-10G>C (n.680-10G>C)
n.1155G>C
n.1936-10G>C
n.8G>C
c.126-10G>C
n.401-10G>C
n.292-10G>C
n.1198-10G>C
n.280-10G>C
n.615-10G>C
n.545-10G>C
c.1340-10G>C (n.1340-10G>C)
c.1289-10G>C (n.1289-10G>C)
c.321-10G>C
c.653-10G>C (n.653-10G>C)
c.167-10G>C (n.167-10G>C)
n.1687-10G>C
ClinVar dbSNP
11g.32392074C>TCA2574790287WT1c.1304-10G>A (n.1304-10G>A)
c.*539-10G>A (n.*539-10G>A)
c.704-10G>A (n.704-10G>A)
c.1355-10G>A (n.1355-10G>A)
n.809-10G>A
n.498-10G>A
c.680-10G>A (n.680-10G>A)
n.1155G>A
n.1936-10G>A
n.8G>A
c.126-10G>A
n.401-10G>A
n.292-10G>A
n.1198-10G>A
n.280-10G>A
n.615-10G>A
n.545-10G>A
c.1340-10G>A (n.1340-10G>A)
c.1289-10G>A (n.1289-10G>A)
c.321-10G>A
c.653-10G>A (n.653-10G>A)
c.167-10G>A (n.167-10G>A)
n.1687-10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32392075A>TCA2561337881WT1c.1304-11T>A (n.1304-11T>A)
c.*539-11T>A (n.*539-11T>A)
c.704-11T>A (n.704-11T>A)
c.1355-11T>A (n.1355-11T>A)
n.809-11T>A
n.498-11T>A
c.680-11T>A (n.680-11T>A)
n.1154T>A
n.1936-11T>A
n.7T>A
c.126-11T>A
n.401-11T>A
n.292-11T>A
n.1198-11T>A
n.280-11T>A
n.615-11T>A
n.545-11T>A
c.1340-11T>A (n.1340-11T>A)
c.1289-11T>A (n.1289-11T>A)
c.321-11T>A
c.653-11T>A (n.653-11T>A)
c.167-11T>A (n.167-11T>A)
n.1687-11T>A
11g.32392076G>ACA2723434142WT1c.1304-12C>T (n.1304-12C>T)
c.*539-12C>T (n.*539-12C>T)
c.704-12C>T (n.704-12C>T)
c.1355-12C>T (n.1355-12C>T)
n.809-12C>T
n.498-12C>T
c.680-12C>T (n.680-12C>T)
n.1153C>T
n.1936-12C>T
n.6C>T
c.126-12C>T
n.401-12C>T
n.292-12C>T
n.1198-12C>T
n.280-12C>T
n.615-12C>T
n.545-12C>T
c.1340-12C>T (n.1340-12C>T)
c.1289-12C>T (n.1289-12C>T)
c.321-12C>T
c.653-12C>T (n.653-12C>T)
c.167-12C>T (n.167-12C>T)
n.1687-12C>T
dbSNP
11g.32392076G>CCA936626243WT1c.1304-12C>G (n.1304-12C>G)
c.*539-12C>G (n.*539-12C>G)
c.704-12C>G (n.704-12C>G)
c.1355-12C>G (n.1355-12C>G)
n.809-12C>G
n.498-12C>G
c.680-12C>G (n.680-12C>G)
n.1153C>G
n.1936-12C>G
n.6C>G
c.126-12C>G
n.401-12C>G
n.292-12C>G
n.1198-12C>G
n.280-12C>G
n.615-12C>G
n.545-12C>G
c.1340-12C>G (n.1340-12C>G)
c.1289-12C>G (n.1289-12C>G)
c.321-12C>G
c.653-12C>G (n.653-12C>G)
c.167-12C>G (n.167-12C>G)
n.1687-12C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392076G=CA1962335292WT1c.1304-12C= (n.1304-12C=)
c.*539-12C= (n.*539-12C=)
c.704-12C= (n.704-12C=)
c.1355-12C= (n.1355-12C=)
n.809-12C=
n.498-12C=
c.680-12C= (n.680-12C=)
n.1153C=
n.1936-12C=
n.6C=
c.126-12C=
n.401-12C=
n.292-12C=
n.1198-12C=
n.280-12C=
n.615-12C=
n.545-12C=
c.1340-12C= (n.1340-12C=)
c.1289-12C= (n.1289-12C=)
c.321-12C=
c.653-12C= (n.653-12C=)
c.167-12C= (n.167-12C=)
n.1687-12C=
11g.32392078G>ACA2723456704WT1c.1304-14C>T (n.1304-14C>T)
c.*539-14C>T (n.*539-14C>T)
c.704-14C>T (n.704-14C>T)
c.1355-14C>T (n.1355-14C>T)
n.809-14C>T
n.498-14C>T
c.680-14C>T (n.680-14C>T)
n.1151C>T
n.1936-14C>T
n.4C>T
c.126-14C>T
n.401-14C>T
n.292-14C>T
n.1198-14C>T
n.280-14C>T
n.615-14C>T
n.545-14C>T
c.1340-14C>T (n.1340-14C>T)
c.1289-14C>T (n.1289-14C>T)
c.321-14C>T
c.653-14C>T (n.653-14C>T)
c.167-14C>T (n.167-14C>T)
n.1687-14C>T
dbSNP
11g.32392078G>CCA2723456705WT1c.1304-14C>G (n.1304-14C>G)
c.*539-14C>G (n.*539-14C>G)
c.704-14C>G (n.704-14C>G)
c.1355-14C>G (n.1355-14C>G)
n.809-14C>G
n.498-14C>G
c.680-14C>G (n.680-14C>G)
n.1151C>G
n.1936-14C>G
n.4C>G
c.126-14C>G
n.401-14C>G
n.292-14C>G
n.1198-14C>G
n.280-14C>G
n.615-14C>G
n.545-14C>G
c.1340-14C>G (n.1340-14C>G)
c.1289-14C>G (n.1289-14C>G)
c.321-14C>G
c.653-14C>G (n.653-14C>G)
c.167-14C>G (n.167-14C>G)
n.1687-14C>G
dbSNP
11g.32392078G>TCA2516834836WT1c.1304-14C>A (n.1304-14C>A)
c.*539-14C>A (n.*539-14C>A)
c.704-14C>A (n.704-14C>A)
c.1355-14C>A (n.1355-14C>A)
n.809-14C>A
n.498-14C>A
c.680-14C>A (n.680-14C>A)
n.1151C>A
n.1936-14C>A
n.4C>A
c.126-14C>A
n.401-14C>A
n.292-14C>A
n.1198-14C>A
n.280-14C>A
n.615-14C>A
n.545-14C>A
c.1340-14C>A (n.1340-14C>A)
c.1289-14C>A (n.1289-14C>A)
c.321-14C>A
c.653-14C>A (n.653-14C>A)
c.167-14C>A (n.167-14C>A)
n.1687-14C>A
11g.32392079_32392080insCCA2503405806WT1c.1304-16_1304-15insG (n.1304-16_1304-15insG)
c.*539-16_*539-15insG (n.*539-16_*539-15insG)
c.704-16_704-15insG (n.704-16_704-15insG)
c.1355-16_1355-15insG (n.1355-16_1355-15insG)
n.809-16_809-15insG
n.498-16_498-15insG
c.680-16_680-15insG (n.680-16_680-15insG)
n.1149_1150insG
n.1936-16_1936-15insG
n.2_3insG
c.126-16_126-15insG
n.401-16_401-15insG
n.292-16_292-15insG
n.1198-16_1198-15insG
n.280-16_280-15insG
n.615-16_615-15insG
n.545-16_545-15insG
c.1340-16_1340-15insG (n.1340-16_1340-15insG)
c.1289-16_1289-15insG (n.1289-16_1289-15insG)
c.321-16_321-15insG
c.653-16_653-15insG (n.653-16_653-15insG)
c.167-16_167-15insG (n.167-16_167-15insG)
n.1687-16_1687-15insG
11g.32392080A>TCA2723456708WT1c.1304-16T>A (n.1304-16T>A)
c.*539-16T>A (n.*539-16T>A)
c.704-16T>A (n.704-16T>A)
c.1355-16T>A (n.1355-16T>A)
n.809-16T>A
n.498-16T>A
c.680-16T>A (n.680-16T>A)
n.1149T>A
n.1936-16T>A
n.2T>A
c.126-16T>A
n.401-16T>A
n.292-16T>A
n.1198-16T>A
n.280-16T>A
n.615-16T>A
n.545-16T>A
c.1340-16T>A (n.1340-16T>A)
c.1289-16T>A (n.1289-16T>A)
c.321-16T>A
c.653-16T>A (n.653-16T>A)
c.167-16T>A (n.167-16T>A)
n.1687-16T>A
dbSNP
11g.32392081G>ACA654538806WT1c.1304-17C>T (n.1304-17C>T)
c.*539-17C>T (n.*539-17C>T)
c.704-17C>T (n.704-17C>T)
c.1355-17C>T (n.1355-17C>T)
n.809-17C>T
n.498-17C>T
c.680-17C>T (n.680-17C>T)
n.1148C>T
n.1936-17C>T
n.1C>T
c.126-17C>T
n.401-17C>T
n.292-17C>T
n.1198-17C>T
n.280-17C>T
n.615-17C>T
n.545-17C>T
c.1340-17C>T (n.1340-17C>T)
c.1289-17C>T (n.1289-17C>T)
c.321-17C>T
c.653-17C>T (n.653-17C>T)
c.167-17C>T (n.167-17C>T)
n.1687-17C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.32392082G>CCA2723456714WT1c.1304-18C>G (n.1304-18C>G)
c.*539-18C>G (n.*539-18C>G)
c.704-18C>G (n.704-18C>G)
c.1355-18C>G (n.1355-18C>G)
n.809-18C>G
n.498-18C>G
c.680-18C>G (n.680-18C>G)
n.1147C>G
n.1936-18C>G
c.126-18C>G
n.401-18C>G
n.292-18C>G
n.1198-18C>G
n.280-18C>G
n.615-18C>G
n.545-18C>G
c.1340-18C>G (n.1340-18C>G)
c.1289-18C>G (n.1289-18C>G)
c.321-18C>G
c.653-18C>G (n.653-18C>G)
c.167-18C>G (n.167-18C>G)
n.1687-18C>G
dbSNP
11g.32392083T>ACA064487WT1c.1304-19A>T (n.1304-19A>T)
c.*539-19A>T (n.*539-19A>T)
c.704-19A>T (n.704-19A>T)
c.1355-19A>T (n.1355-19A>T)
n.809-19A>T
n.498-19A>T
c.680-19A>T (n.680-19A>T)
n.1146A>T
n.1936-19A>T
c.126-19A>T
n.401-19A>T
n.292-19A>T
n.1198-19A>T
n.280-19A>T
n.615-19A>T
n.545-19A>T
c.1340-19A>T (n.1340-19A>T)
c.1289-19A>T (n.1289-19A>T)
c.321-19A>T
c.653-19A>T (n.653-19A>T)
c.167-19A>T (n.167-19A>T)
n.1687-19A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392083T>GCA2723386550WT1c.1304-19A>C (n.1304-19A>C)
c.*539-19A>C (n.*539-19A>C)
c.704-19A>C (n.704-19A>C)
c.1355-19A>C (n.1355-19A>C)
n.809-19A>C
n.498-19A>C
c.680-19A>C (n.680-19A>C)
n.1146A>C
n.1936-19A>C
c.126-19A>C
n.401-19A>C
n.292-19A>C
n.1198-19A>C
n.280-19A>C
n.615-19A>C
n.545-19A>C
c.1340-19A>C (n.1340-19A>C)
c.1289-19A>C (n.1289-19A>C)
c.321-19A>C
c.653-19A>C (n.653-19A>C)
c.167-19A>C (n.167-19A>C)
n.1687-19A>C
dbSNP
11g.32392083T=CA1962335293WT1c.1304-19A= (n.1304-19A=)
c.*539-19A= (n.*539-19A=)
c.704-19A= (n.704-19A=)
c.1355-19A= (n.1355-19A=)
n.809-19A=
n.498-19A=
c.680-19A= (n.680-19A=)
n.1146A=
n.1936-19A=
c.126-19A=
n.401-19A=
n.292-19A=
n.1198-19A=
n.280-19A=
n.615-19A=
n.545-19A=
c.1340-19A= (n.1340-19A=)
c.1289-19A= (n.1289-19A=)
c.321-19A=
c.653-19A= (n.653-19A=)
c.167-19A= (n.167-19A=)
n.1687-19A=
11g.32392084C>ACA2723456754WT1c.1304-20G>T (n.1304-20G>T)
c.*539-20G>T (n.*539-20G>T)
c.704-20G>T (n.704-20G>T)
c.1355-20G>T (n.1355-20G>T)
n.809-20G>T
n.498-20G>T
c.680-20G>T (n.680-20G>T)
n.1145G>T
n.1936-20G>T
c.126-20G>T
n.401-20G>T
n.292-20G>T
n.1198-20G>T
n.280-20G>T
n.615-20G>T
n.545-20G>T
c.1340-20G>T (n.1340-20G>T)
c.1289-20G>T (n.1289-20G>T)
c.321-20G>T
c.653-20G>T (n.653-20G>T)
c.167-20G>T (n.167-20G>T)
n.1687-20G>T
dbSNP
11g.32392084C>GCA2574790288WT1c.1304-20G>C (n.1304-20G>C)
c.*539-20G>C (n.*539-20G>C)
c.704-20G>C (n.704-20G>C)
c.1355-20G>C (n.1355-20G>C)
n.809-20G>C
n.498-20G>C
c.680-20G>C (n.680-20G>C)
n.1145G>C
n.1936-20G>C
c.126-20G>C
n.401-20G>C
n.292-20G>C
n.1198-20G>C
n.280-20G>C
n.615-20G>C
n.545-20G>C
c.1340-20G>C (n.1340-20G>C)
c.1289-20G>C (n.1289-20G>C)
c.321-20G>C
c.653-20G>C (n.653-20G>C)
c.167-20G>C (n.167-20G>C)
n.1687-20G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.32392086_32392090delCA2580084088WT1c.1304-24_1304-20del (n.1304-24_1304-20del)
c.*539-24_*539-20del (n.*539-24_*539-20del)
c.704-24_704-20del (n.704-24_704-20del)
c.1355-24_1355-20del (n.1355-24_1355-20del)
n.809-24_809-20del
n.498-24_498-20del
c.680-24_680-20del (n.680-24_680-20del)
n.1141_1145del
n.1936-24_1936-20del
c.126-24_126-20del
n.401-24_401-20del
n.292-24_292-20del
n.1198-24_1198-20del
n.280-24_280-20del
n.615-24_615-20del
n.545-24_545-20del
c.1340-24_1340-20del (n.1340-24_1340-20del)
c.1289-24_1289-20del (n.1289-24_1289-20del)
c.321-24_321-20del
c.653-24_653-20del (n.653-24_653-20del)
c.167-24_167-20del (n.167-24_167-20del)
n.1687-24_1687-20del
ClinVar
11g.32392085T>ACA2723456797WT1c.1304-21A>T (n.1304-21A>T)
c.*539-21A>T (n.*539-21A>T)
c.704-21A>T (n.704-21A>T)
c.1355-21A>T (n.1355-21A>T)
n.809-21A>T
n.498-21A>T
c.680-21A>T (n.680-21A>T)
n.1144A>T
n.1936-21A>T
c.126-21A>T
n.401-21A>T
n.292-21A>T
n.1198-21A>T
n.280-21A>T
n.615-21A>T
n.545-21A>T
c.1340-21A>T (n.1340-21A>T)
c.1289-21A>T (n.1289-21A>T)
c.321-21A>T
c.653-21A>T (n.653-21A>T)
c.167-21A>T (n.167-21A>T)
n.1687-21A>T
dbSNP
11g.32392086A=CA1962335294WT1c.1304-22T= (n.1304-22T=)
c.*539-22T= (n.*539-22T=)
c.704-22T= (n.704-22T=)
c.1355-22T= (n.1355-22T=)
n.809-22T=
n.498-22T=
c.680-22T= (n.680-22T=)
n.1143T=
n.1936-22T=
c.126-22T=
n.401-22T=
n.292-22T=
n.1198-22T=
n.280-22T=
n.615-22T=
n.545-22T=
c.1340-22T= (n.1340-22T=)
c.1289-22T= (n.1289-22T=)
c.321-22T=
c.653-22T= (n.653-22T=)
c.167-22T= (n.167-22T=)
n.1687-22T=
11g.32392086A>GCA2612972658WT1c.1304-22T>C (n.1304-22T>C)
c.*539-22T>C (n.*539-22T>C)
c.704-22T>C (n.704-22T>C)
c.1355-22T>C (n.1355-22T>C)
n.809-22T>C
n.498-22T>C
c.680-22T>C (n.680-22T>C)
n.1143T>C
n.1936-22T>C
c.126-22T>C
n.401-22T>C
n.292-22T>C
n.1198-22T>C
n.280-22T>C
n.615-22T>C
n.545-22T>C
c.1340-22T>C (n.1340-22T>C)
c.1289-22T>C (n.1289-22T>C)
c.321-22T>C
c.653-22T>C (n.653-22T>C)
c.167-22T>C (n.167-22T>C)
n.1687-22T>C
gnomAD v4
11g.32392086A>TCA936626252WT1c.1304-22T>A (n.1304-22T>A)
c.*539-22T>A (n.*539-22T>A)
c.704-22T>A (n.704-22T>A)
c.1355-22T>A (n.1355-22T>A)
n.809-22T>A
n.498-22T>A
c.680-22T>A (n.680-22T>A)
n.1143T>A
n.1936-22T>A
c.126-22T>A
n.401-22T>A
n.292-22T>A
n.1198-22T>A
n.280-22T>A
n.615-22T>A
n.545-22T>A
c.1340-22T>A (n.1340-22T>A)
c.1289-22T>A (n.1289-22T>A)
c.321-22T>A
c.653-22T>A (n.653-22T>A)
c.167-22T>A (n.167-22T>A)
n.1687-22T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392088C>ACA2612972661WT1c.1304-24G>T (n.1304-24G>T)
c.*539-24G>T (n.*539-24G>T)
c.704-24G>T (n.704-24G>T)
c.1355-24G>T (n.1355-24G>T)
n.809-24G>T
n.498-24G>T
c.680-24G>T (n.680-24G>T)
n.1141G>T
n.1936-24G>T
c.126-24G>T
n.401-24G>T
n.292-24G>T
n.1198-24G>T
n.280-24G>T
n.615-24G>T
n.545-24G>T
c.1340-24G>T (n.1340-24G>T)
c.1289-24G>T (n.1289-24G>T)
c.321-24G>T
c.653-24G>T (n.653-24G>T)
c.167-24G>T (n.167-24G>T)
n.1687-24G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392088C>TCA2580612085WT1c.1304-24G>A (n.1304-24G>A)
c.*539-24G>A (n.*539-24G>A)
c.704-24G>A (n.704-24G>A)
c.1355-24G>A (n.1355-24G>A)
n.809-24G>A
n.498-24G>A
c.680-24G>A (n.680-24G>A)
n.1141G>A
n.1936-24G>A
c.126-24G>A
n.401-24G>A
n.292-24G>A
n.1198-24G>A
n.280-24G>A
n.615-24G>A
n.545-24G>A
c.1340-24G>A (n.1340-24G>A)
c.1289-24G>A (n.1289-24G>A)
c.321-24G>A
c.653-24G>A (n.653-24G>A)
c.167-24G>A (n.167-24G>A)
n.1687-24G>A
dbSNP
11g.32392091_32392097delCA2574790289WT1c.1304-30_1304-24del (n.1304-30_1304-24del)
c.*539-30_*539-24del (n.*539-30_*539-24del)
c.704-30_704-24del (n.704-30_704-24del)
c.1355-30_1355-24del (n.1355-30_1355-24del)
n.809-30_809-24del
n.498-30_498-24del
c.680-30_680-24del (n.680-30_680-24del)
n.1135_1141del
n.1936-30_1936-24del
c.126-30_126-24del
n.401-30_401-24del
n.292-30_292-24del
n.1198-30_1198-24del
n.280-30_280-24del
n.615-30_615-24del
n.545-30_545-24del
c.1340-30_1340-24del (n.1340-30_1340-24del)
c.1289-30_1289-24del (n.1289-30_1289-24del)
c.321-30_321-24del
c.653-30_653-24del (n.653-30_653-24del)
c.167-30_167-24del (n.167-30_167-24del)
n.1687-30_1687-24del
11g.32392089C>ACA2723456799WT1c.1304-25G>T (n.1304-25G>T)
c.*539-25G>T (n.*539-25G>T)
c.704-25G>T (n.704-25G>T)
c.1355-25G>T (n.1355-25G>T)
n.809-25G>T
n.498-25G>T
c.680-25G>T (n.680-25G>T)
n.1140G>T
n.1936-25G>T
c.126-25G>T
n.401-25G>T
n.292-25G>T
n.1198-25G>T
n.280-25G>T
n.615-25G>T
n.545-25G>T
c.1340-25G>T (n.1340-25G>T)
c.1289-25G>T (n.1289-25G>T)
c.321-25G>T
c.653-25G>T (n.653-25G>T)
c.167-25G>T (n.167-25G>T)
n.1687-25G>T
dbSNP
11g.32392089C>GCA2723456802WT1c.1304-25G>C (n.1304-25G>C)
c.*539-25G>C (n.*539-25G>C)
c.704-25G>C (n.704-25G>C)
c.1355-25G>C (n.1355-25G>C)
n.809-25G>C
n.498-25G>C
c.680-25G>C (n.680-25G>C)
n.1140G>C
n.1936-25G>C
c.126-25G>C
n.401-25G>C
n.292-25G>C
n.1198-25G>C
n.280-25G>C
n.615-25G>C
n.545-25G>C
c.1340-25G>C (n.1340-25G>C)
c.1289-25G>C (n.1289-25G>C)
c.321-25G>C
c.653-25G>C (n.653-25G>C)
c.167-25G>C (n.167-25G>C)
n.1687-25G>C
dbSNP
11g.32392089C>TCA2612972663WT1c.1304-25G>A (n.1304-25G>A)
c.*539-25G>A (n.*539-25G>A)
c.704-25G>A (n.704-25G>A)
c.1355-25G>A (n.1355-25G>A)
n.809-25G>A
n.498-25G>A
c.680-25G>A (n.680-25G>A)
n.1140G>A
n.1936-25G>A
c.126-25G>A
n.401-25G>A
n.292-25G>A
n.1198-25G>A
n.280-25G>A
n.615-25G>A
n.545-25G>A
c.1340-25G>A (n.1340-25G>A)
c.1289-25G>A (n.1289-25G>A)
c.321-25G>A
c.653-25G>A (n.653-25G>A)
c.167-25G>A (n.167-25G>A)
n.1687-25G>A
gnomAD v4
11g.32392090T>ACA2723385589WT1c.1304-26A>T (n.1304-26A>T)
c.*539-26A>T (n.*539-26A>T)
c.704-26A>T (n.704-26A>T)
c.1355-26A>T (n.1355-26A>T)
n.809-26A>T
n.498-26A>T
c.680-26A>T (n.680-26A>T)
n.1139A>T
n.1936-26A>T
c.126-26A>T
n.401-26A>T
n.292-26A>T
n.1198-26A>T
n.280-26A>T
n.615-26A>T
n.545-26A>T
c.1340-26A>T (n.1340-26A>T)
c.1289-26A>T (n.1289-26A>T)
c.321-26A>T
c.653-26A>T (n.653-26A>T)
c.167-26A>T (n.167-26A>T)
n.1687-26A>T
dbSNP
11g.32392090T>CCA064489WT1c.1304-26A>G (n.1304-26A>G)
c.*539-26A>G (n.*539-26A>G)
c.704-26A>G (n.704-26A>G)
c.1355-26A>G (n.1355-26A>G)
n.809-26A>G
n.498-26A>G
c.680-26A>G (n.680-26A>G)
n.1139A>G
n.1936-26A>G
c.126-26A>G
n.401-26A>G
n.292-26A>G
n.1198-26A>G
n.280-26A>G
n.615-26A>G
n.545-26A>G
c.1340-26A>G (n.1340-26A>G)
c.1289-26A>G (n.1289-26A>G)
c.321-26A>G
c.653-26A>G (n.653-26A>G)
c.167-26A>G (n.167-26A>G)
n.1687-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392090T>GCA598392676WT1c.1304-26A>C (n.1304-26A>C)
c.*539-26A>C (n.*539-26A>C)
c.704-26A>C (n.704-26A>C)
c.1355-26A>C (n.1355-26A>C)
n.809-26A>C
n.498-26A>C
c.680-26A>C (n.680-26A>C)
n.1139A>C
n.1936-26A>C
c.126-26A>C
n.401-26A>C
n.292-26A>C
n.1198-26A>C
n.280-26A>C
n.615-26A>C
n.545-26A>C
c.1340-26A>C (n.1340-26A>C)
c.1289-26A>C (n.1289-26A>C)
c.321-26A>C
c.653-26A>C (n.653-26A>C)
c.167-26A>C (n.167-26A>C)
n.1687-26A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392090T=CA1962335295WT1c.1304-26A= (n.1304-26A=)
c.*539-26A= (n.*539-26A=)
c.704-26A= (n.704-26A=)
c.1355-26A= (n.1355-26A=)
n.809-26A=
n.498-26A=
c.680-26A= (n.680-26A=)
n.1139A=
n.1936-26A=
c.126-26A=
n.401-26A=
n.292-26A=
n.1198-26A=
n.280-26A=
n.615-26A=
n.545-26A=
c.1340-26A= (n.1340-26A=)
c.1289-26A= (n.1289-26A=)
c.321-26A=
c.653-26A= (n.653-26A=)
c.167-26A= (n.167-26A=)
n.1687-26A=
11g.32392091C>ACA2723383370WT1c.1304-27G>T (n.1304-27G>T)
c.*539-27G>T (n.*539-27G>T)
c.704-27G>T (n.704-27G>T)
c.1355-27G>T (n.1355-27G>T)
n.809-27G>T
n.498-27G>T
c.680-27G>T (n.680-27G>T)
n.1138G>T
n.1936-27G>T
c.126-27G>T
n.401-27G>T
n.292-27G>T
n.1198-27G>T
n.280-27G>T
n.615-27G>T
n.545-27G>T
c.1340-27G>T (n.1340-27G>T)
c.1289-27G>T (n.1289-27G>T)
c.321-27G>T
c.653-27G>T (n.653-27G>T)
c.167-27G>T (n.167-27G>T)
n.1687-27G>T
dbSNP
11g.32392091C=CA1962335296WT1c.1304-27G= (n.1304-27G=)
c.*539-27G= (n.*539-27G=)
c.704-27G= (n.704-27G=)
c.1355-27G= (n.1355-27G=)
n.809-27G=
n.498-27G=
c.680-27G= (n.680-27G=)
n.1138G=
n.1936-27G=
c.126-27G=
n.401-27G=
n.292-27G=
n.1198-27G=
n.280-27G=
n.615-27G=
n.545-27G=
c.1340-27G= (n.1340-27G=)
c.1289-27G= (n.1289-27G=)
c.321-27G=
c.653-27G= (n.653-27G=)
c.167-27G= (n.167-27G=)
n.1687-27G=
11g.32392091C>GCA2723383371WT1c.1304-27G>C (n.1304-27G>C)
c.*539-27G>C (n.*539-27G>C)
c.704-27G>C (n.704-27G>C)
c.1355-27G>C (n.1355-27G>C)
n.809-27G>C
n.498-27G>C
c.680-27G>C (n.680-27G>C)
n.1138G>C
n.1936-27G>C
c.126-27G>C
n.401-27G>C
n.292-27G>C
n.1198-27G>C
n.280-27G>C
n.615-27G>C
n.545-27G>C
c.1340-27G>C (n.1340-27G>C)
c.1289-27G>C (n.1289-27G>C)
c.321-27G>C
c.653-27G>C (n.653-27G>C)
c.167-27G>C (n.167-27G>C)
n.1687-27G>C
dbSNP
11g.32392091C>TCA219474100WT1c.1304-27G>A (n.1304-27G>A)
c.*539-27G>A (n.*539-27G>A)
c.704-27G>A (n.704-27G>A)
c.1355-27G>A (n.1355-27G>A)
n.809-27G>A
n.498-27G>A
c.680-27G>A (n.680-27G>A)
n.1138G>A
n.1936-27G>A
c.126-27G>A
n.401-27G>A
n.292-27G>A
n.1198-27G>A
n.280-27G>A
n.615-27G>A
n.545-27G>A
c.1340-27G>A (n.1340-27G>A)
c.1289-27G>A (n.1289-27G>A)
c.321-27G>A
c.653-27G>A (n.653-27G>A)
c.167-27G>A (n.167-27G>A)
n.1687-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392092G>ACA219474108WT1c.1304-28C>T (n.1304-28C>T)
c.*539-28C>T (n.*539-28C>T)
c.704-28C>T (n.704-28C>T)
c.1355-28C>T (n.1355-28C>T)
n.809-28C>T
n.498-28C>T
c.680-28C>T (n.680-28C>T)
n.1137C>T
n.1936-28C>T
c.126-28C>T
n.401-28C>T
n.292-28C>T
n.1198-28C>T
n.280-28C>T
n.615-28C>T
n.545-28C>T
c.1340-28C>T (n.1340-28C>T)
c.1289-28C>T (n.1289-28C>T)
c.321-28C>T
c.653-28C>T (n.653-28C>T)
c.167-28C>T (n.167-28C>T)
n.1687-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392092G>CCA598392678WT1c.1304-28C>G (n.1304-28C>G)
c.*539-28C>G (n.*539-28C>G)
c.704-28C>G (n.704-28C>G)
c.1355-28C>G (n.1355-28C>G)
n.809-28C>G
n.498-28C>G
c.680-28C>G (n.680-28C>G)
n.1137C>G
n.1936-28C>G
c.126-28C>G
n.401-28C>G
n.292-28C>G
n.1198-28C>G
n.280-28C>G
n.615-28C>G
n.545-28C>G
c.1340-28C>G (n.1340-28C>G)
c.1289-28C>G (n.1289-28C>G)
c.321-28C>G
c.653-28C>G (n.653-28C>G)
c.167-28C>G (n.167-28C>G)
n.1687-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392092G=CA1962335297WT1c.1304-28C= (n.1304-28C=)
c.*539-28C= (n.*539-28C=)
c.704-28C= (n.704-28C=)
c.1355-28C= (n.1355-28C=)
n.809-28C=
n.498-28C=
c.680-28C= (n.680-28C=)
n.1137C=
n.1936-28C=
c.126-28C=
n.401-28C=
n.292-28C=
n.1198-28C=
n.280-28C=
n.615-28C=
n.545-28C=
c.1340-28C= (n.1340-28C=)
c.1289-28C= (n.1289-28C=)
c.321-28C=
c.653-28C= (n.653-28C=)
c.167-28C= (n.167-28C=)
n.1687-28C=
11g.32392092G>TCA2723396744WT1c.1304-28C>A (n.1304-28C>A)
c.*539-28C>A (n.*539-28C>A)
c.704-28C>A (n.704-28C>A)
c.1355-28C>A (n.1355-28C>A)
n.809-28C>A
n.498-28C>A
c.680-28C>A (n.680-28C>A)
n.1137C>A
n.1936-28C>A
c.126-28C>A
n.401-28C>A
n.292-28C>A
n.1198-28C>A
n.280-28C>A
n.615-28C>A
n.545-28C>A
c.1340-28C>A (n.1340-28C>A)
c.1289-28C>A (n.1289-28C>A)
c.321-28C>A
c.653-28C>A (n.653-28C>A)
c.167-28C>A (n.167-28C>A)
n.1687-28C>A
dbSNP
11g.32392093G>ACA2723388218WT1c.1304-29C>T (n.1304-29C>T)
c.*539-29C>T (n.*539-29C>T)
c.704-29C>T (n.704-29C>T)
c.1355-29C>T (n.1355-29C>T)
n.809-29C>T
n.498-29C>T
c.680-29C>T (n.680-29C>T)
n.1136C>T
n.1936-29C>T
c.126-29C>T
n.401-29C>T
n.292-29C>T
n.1198-29C>T
n.280-29C>T
n.615-29C>T
n.545-29C>T
c.1340-29C>T (n.1340-29C>T)
c.1289-29C>T (n.1289-29C>T)
c.321-29C>T
c.653-29C>T (n.653-29C>T)
c.167-29C>T (n.167-29C>T)
n.1687-29C>T
dbSNP
11g.32392093G>CCA064493WT1c.1304-29C>G (n.1304-29C>G)
c.*539-29C>G (n.*539-29C>G)
c.704-29C>G (n.704-29C>G)
c.1355-29C>G (n.1355-29C>G)
n.809-29C>G
n.498-29C>G
c.680-29C>G (n.680-29C>G)
n.1136C>G
n.1936-29C>G
c.126-29C>G
n.401-29C>G
n.292-29C>G
n.1198-29C>G
n.280-29C>G
n.615-29C>G
n.545-29C>G
c.1340-29C>G (n.1340-29C>G)
c.1289-29C>G (n.1289-29C>G)
c.321-29C>G
c.653-29C>G (n.653-29C>G)
c.167-29C>G (n.167-29C>G)
n.1687-29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.32392093G=CA1962335298WT1c.1304-29C= (n.1304-29C=)
c.*539-29C= (n.*539-29C=)
c.704-29C= (n.704-29C=)
c.1355-29C= (n.1355-29C=)
n.809-29C=
n.498-29C=
c.680-29C= (n.680-29C=)
n.1136C=
n.1936-29C=
c.126-29C=
n.401-29C=
n.292-29C=
n.1198-29C=
n.280-29C=
n.615-29C=
n.545-29C=
c.1340-29C= (n.1340-29C=)
c.1289-29C= (n.1289-29C=)
c.321-29C=
c.653-29C= (n.653-29C=)
c.167-29C= (n.167-29C=)
n.1687-29C=
11g.32392093G>TCA936626258WT1c.1304-29C>A (n.1304-29C>A)
c.*539-29C>A (n.*539-29C>A)
c.704-29C>A (n.704-29C>A)
c.1355-29C>A (n.1355-29C>A)
n.809-29C>A
n.498-29C>A
c.680-29C>A (n.680-29C>A)
n.1136C>A
n.1936-29C>A
c.126-29C>A
n.401-29C>A
n.292-29C>A
n.1198-29C>A
n.280-29C>A
n.615-29C>A
n.545-29C>A
c.1340-29C>A (n.1340-29C>A)
c.1289-29C>A (n.1289-29C>A)
c.321-29C>A
c.653-29C>A (n.653-29C>A)
c.167-29C>A (n.167-29C>A)
n.1687-29C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392094C>ACA2612972674WT1c.1304-30G>T (n.1304-30G>T)
c.*539-30G>T (n.*539-30G>T)
c.704-30G>T (n.704-30G>T)
c.1355-30G>T (n.1355-30G>T)
n.809-30G>T
n.498-30G>T
c.680-30G>T (n.680-30G>T)
n.1135G>T
n.1936-30G>T
c.126-30G>T
n.401-30G>T
n.292-30G>T
n.1198-30G>T
n.280-30G>T
n.615-30G>T
n.545-30G>T
c.1340-30G>T (n.1340-30G>T)
c.1289-30G>T (n.1289-30G>T)
c.321-30G>T
c.653-30G>T (n.653-30G>T)
c.167-30G>T (n.167-30G>T)
n.1687-30G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392094C>GCA2723456823WT1c.1304-30G>C (n.1304-30G>C)
c.*539-30G>C (n.*539-30G>C)
c.704-30G>C (n.704-30G>C)
c.1355-30G>C (n.1355-30G>C)
n.809-30G>C
n.498-30G>C
c.680-30G>C (n.680-30G>C)
n.1135G>C
n.1936-30G>C
c.126-30G>C
n.401-30G>C
n.292-30G>C
n.1198-30G>C
n.280-30G>C
n.615-30G>C
n.545-30G>C
c.1340-30G>C (n.1340-30G>C)
c.1289-30G>C (n.1289-30G>C)
c.321-30G>C
c.653-30G>C (n.653-30G>C)
c.167-30G>C (n.167-30G>C)
n.1687-30G>C
dbSNP
11g.32392095C>ACA2723434143WT1c.1304-31G>T (n.1304-31G>T)
c.*539-31G>T (n.*539-31G>T)
c.704-31G>T (n.704-31G>T)
c.1355-31G>T (n.1355-31G>T)
n.809-31G>T
n.498-31G>T
c.680-31G>T (n.680-31G>T)
n.1134G>T
n.1936-31G>T
c.126-31G>T
n.401-31G>T
n.292-31G>T
n.1198-31G>T
n.280-31G>T
n.615-31G>T
n.545-31G>T
c.1340-31G>T (n.1340-31G>T)
c.1289-31G>T (n.1289-31G>T)
c.321-31G>T
c.653-31G>T (n.653-31G>T)
c.167-31G>T (n.167-31G>T)
n.1687-31G>T
dbSNP
11g.32392095C=CA1962335299WT1c.1304-31G= (n.1304-31G=)
c.*539-31G= (n.*539-31G=)
c.704-31G= (n.704-31G=)
c.1355-31G= (n.1355-31G=)
n.809-31G=
n.498-31G=
c.680-31G= (n.680-31G=)
n.1134G=
n.1936-31G=
c.126-31G=
n.401-31G=
n.292-31G=
n.1198-31G=
n.280-31G=
n.615-31G=
n.545-31G=
c.1340-31G= (n.1340-31G=)
c.1289-31G= (n.1289-31G=)
c.321-31G=
c.653-31G= (n.653-31G=)
c.167-31G= (n.167-31G=)
n.1687-31G=
11g.32392095C>GCA1962335300WT1c.1304-31G>C (n.1304-31G>C)
c.*539-31G>C (n.*539-31G>C)
c.704-31G>C (n.704-31G>C)
c.1355-31G>C (n.1355-31G>C)
n.809-31G>C
n.498-31G>C
c.680-31G>C (n.680-31G>C)
n.1134G>C
n.1936-31G>C
c.126-31G>C
n.401-31G>C
n.292-31G>C
n.1198-31G>C
n.280-31G>C
n.615-31G>C
n.545-31G>C
c.1340-31G>C (n.1340-31G>C)
c.1289-31G>C (n.1289-31G>C)
c.321-31G>C
c.653-31G>C (n.653-31G>C)
c.167-31G>C (n.167-31G>C)
n.1687-31G>C
dbSNP
11g.32392096C>ACA2723382622WT1c.1304-32G>T (n.1304-32G>T)
c.*539-32G>T (n.*539-32G>T)
c.704-32G>T (n.704-32G>T)
c.1355-32G>T (n.1355-32G>T)
n.809-32G>T
n.498-32G>T
c.680-32G>T (n.680-32G>T)
n.1133G>T
n.1936-32G>T
c.126-32G>T
n.401-32G>T
n.292-32G>T
n.1198-32G>T
n.280-32G>T
n.615-32G>T
n.545-32G>T
c.1340-32G>T (n.1340-32G>T)
c.1289-32G>T (n.1289-32G>T)
c.321-32G>T
c.653-32G>T (n.653-32G>T)
c.167-32G>T (n.167-32G>T)
n.1687-32G>T
dbSNP
11g.32392096C=CA1962335301WT1c.1304-32G= (n.1304-32G=)
c.*539-32G= (n.*539-32G=)
c.704-32G= (n.704-32G=)
c.1355-32G= (n.1355-32G=)
n.809-32G=
n.498-32G=
c.680-32G= (n.680-32G=)
n.1133G=
n.1936-32G=
c.126-32G=
n.401-32G=
n.292-32G=
n.1198-32G=
n.280-32G=
n.615-32G=
n.545-32G=
c.1340-32G= (n.1340-32G=)
c.1289-32G= (n.1289-32G=)
c.321-32G=
c.653-32G= (n.653-32G=)
c.167-32G= (n.167-32G=)
n.1687-32G=
11g.32392096C>TCA064497WT1c.1304-32G>A (n.1304-32G>A)
c.*539-32G>A (n.*539-32G>A)
c.704-32G>A (n.704-32G>A)
c.1355-32G>A (n.1355-32G>A)
n.809-32G>A
n.498-32G>A
c.680-32G>A (n.680-32G>A)
n.1133G>A
n.1936-32G>A
c.126-32G>A
n.401-32G>A
n.292-32G>A
n.1198-32G>A
n.280-32G>A
n.615-32G>A
n.545-32G>A
c.1340-32G>A (n.1340-32G>A)
c.1289-32G>A (n.1289-32G>A)
c.321-32G>A
c.653-32G>A (n.653-32G>A)
c.167-32G>A (n.167-32G>A)
n.1687-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392097T>ACA2723456856WT1c.1304-33A>T (n.1304-33A>T)
c.*539-33A>T (n.*539-33A>T)
c.704-33A>T (n.704-33A>T)
c.1355-33A>T (n.1355-33A>T)
n.809-33A>T
n.498-33A>T
c.680-33A>T (n.680-33A>T)
n.1132A>T
n.1936-33A>T
c.126-33A>T
n.401-33A>T
n.292-33A>T
n.1198-33A>T
n.280-33A>T
n.615-33A>T
n.545-33A>T
c.1340-33A>T (n.1340-33A>T)
c.1289-33A>T (n.1289-33A>T)
c.321-33A>T
c.653-33A>T (n.653-33A>T)
c.167-33A>T (n.167-33A>T)
n.1687-33A>T
dbSNP
11g.32392097T>CCA2723456857WT1c.1304-33A>G (n.1304-33A>G)
c.*539-33A>G (n.*539-33A>G)
c.704-33A>G (n.704-33A>G)
c.1355-33A>G (n.1355-33A>G)
n.809-33A>G
n.498-33A>G
c.680-33A>G (n.680-33A>G)
n.1132A>G
n.1936-33A>G
c.126-33A>G
n.401-33A>G
n.292-33A>G
n.1198-33A>G
n.280-33A>G
n.615-33A>G
n.545-33A>G
c.1340-33A>G (n.1340-33A>G)
c.1289-33A>G (n.1289-33A>G)
c.321-33A>G
c.653-33A>G (n.653-33A>G)
c.167-33A>G (n.167-33A>G)
n.1687-33A>G
dbSNP
11g.32392099A>CCA2723456906WT1c.1304-35T>G (n.1304-35T>G)
c.*539-35T>G (n.*539-35T>G)
c.704-35T>G (n.704-35T>G)
c.1355-35T>G (n.1355-35T>G)
n.809-35T>G
n.498-35T>G
c.680-35T>G (n.680-35T>G)
n.1130T>G
n.1936-35T>G
c.126-35T>G
n.401-35T>G
n.292-35T>G
n.1198-35T>G
n.280-35T>G
n.615-35T>G
n.545-35T>G
c.1340-35T>G (n.1340-35T>G)
c.1289-35T>G (n.1289-35T>G)
c.321-35T>G
c.653-35T>G (n.653-35T>G)
c.167-35T>G (n.167-35T>G)
n.1687-35T>G
dbSNP
11g.32392099A>GCA2723456904WT1c.1304-35T>C (n.1304-35T>C)
c.*539-35T>C (n.*539-35T>C)
c.704-35T>C (n.704-35T>C)
c.1355-35T>C (n.1355-35T>C)
n.809-35T>C
n.498-35T>C
c.680-35T>C (n.680-35T>C)
n.1130T>C
n.1936-35T>C
c.126-35T>C
n.401-35T>C
n.292-35T>C
n.1198-35T>C
n.280-35T>C
n.615-35T>C
n.545-35T>C
c.1340-35T>C (n.1340-35T>C)
c.1289-35T>C (n.1289-35T>C)
c.321-35T>C
c.653-35T>C (n.653-35T>C)
c.167-35T>C (n.167-35T>C)
n.1687-35T>C
dbSNP
11g.32392099A>TCA2574790290WT1c.1304-35T>A (n.1304-35T>A)
c.*539-35T>A (n.*539-35T>A)
c.704-35T>A (n.704-35T>A)
c.1355-35T>A (n.1355-35T>A)
n.809-35T>A
n.498-35T>A
c.680-35T>A (n.680-35T>A)
n.1130T>A
n.1936-35T>A
c.126-35T>A
n.401-35T>A
n.292-35T>A
n.1198-35T>A
n.280-35T>A
n.615-35T>A
n.545-35T>A
c.1340-35T>A (n.1340-35T>A)
c.1289-35T>A (n.1289-35T>A)
c.321-35T>A
c.653-35T>A (n.653-35T>A)
c.167-35T>A (n.167-35T>A)
n.1687-35T>A
dbSNP
11g.32392100C>ACA2612972678WT1c.1304-36G>T (n.1304-36G>T)
c.*539-36G>T (n.*539-36G>T)
c.704-36G>T (n.704-36G>T)
c.1355-36G>T (n.1355-36G>T)
n.809-36G>T
n.498-36G>T
c.680-36G>T (n.680-36G>T)
n.1129G>T
n.1936-36G>T
c.126-36G>T
n.401-36G>T
n.292-36G>T
n.1198-36G>T
n.280-36G>T
n.615-36G>T
n.545-36G>T
c.1340-36G>T (n.1340-36G>T)
c.1289-36G>T (n.1289-36G>T)
c.321-36G>T
c.653-36G>T (n.653-36G>T)
c.167-36G>T (n.167-36G>T)
n.1687-36G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392100C=CA1962335302WT1c.1304-36G= (n.1304-36G=)
c.*539-36G= (n.*539-36G=)
c.704-36G= (n.704-36G=)
c.1355-36G= (n.1355-36G=)
n.809-36G=
n.498-36G=
c.680-36G= (n.680-36G=)
n.1129G=
n.1936-36G=
c.126-36G=
n.401-36G=
n.292-36G=
n.1198-36G=
n.280-36G=
n.615-36G=
n.545-36G=
c.1340-36G= (n.1340-36G=)
c.1289-36G= (n.1289-36G=)
c.321-36G=
c.653-36G= (n.653-36G=)
c.167-36G= (n.167-36G=)
n.1687-36G=
11g.32392100C>GCA2612972677WT1c.1304-36G>C (n.1304-36G>C)
c.*539-36G>C (n.*539-36G>C)
c.704-36G>C (n.704-36G>C)
c.1355-36G>C (n.1355-36G>C)
n.809-36G>C
n.498-36G>C
c.680-36G>C (n.680-36G>C)
n.1129G>C
n.1936-36G>C
c.126-36G>C
n.401-36G>C
n.292-36G>C
n.1198-36G>C
n.280-36G>C
n.615-36G>C
n.545-36G>C
c.1340-36G>C (n.1340-36G>C)
c.1289-36G>C (n.1289-36G>C)
c.321-36G>C
c.653-36G>C (n.653-36G>C)
c.167-36G>C (n.167-36G>C)
n.1687-36G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.32392100C>TCA1962335303WT1c.1304-36G>A (n.1304-36G>A)
c.*539-36G>A (n.*539-36G>A)
c.704-36G>A (n.704-36G>A)
c.1355-36G>A (n.1355-36G>A)
n.809-36G>A
n.498-36G>A
c.680-36G>A (n.680-36G>A)
n.1129G>A
n.1936-36G>A
c.126-36G>A
n.401-36G>A
n.292-36G>A
n.1198-36G>A
n.280-36G>A
n.615-36G>A
n.545-36G>A
c.1340-36G>A (n.1340-36G>A)
c.1289-36G>A (n.1289-36G>A)
c.321-36G>A
c.653-36G>A (n.653-36G>A)
c.167-36G>A (n.167-36G>A)
n.1687-36G>A
dbSNP
11g.32392101A>CCA2790961095WT1c.1304-37T>G (n.1304-37T>G)
c.*539-37T>G (n.*539-37T>G)
c.704-37T>G (n.704-37T>G)
c.1355-37T>G (n.1355-37T>G)
n.809-37T>G
n.498-37T>G
c.680-37T>G (n.680-37T>G)
n.1128T>G
n.1936-37T>G
c.126-37T>G
n.401-37T>G
n.292-37T>G
n.1198-37T>G
n.280-37T>G
n.615-37T>G
n.545-37T>G
c.1340-37T>G (n.1340-37T>G)
c.1289-37T>G (n.1289-37T>G)
c.321-37T>G
c.653-37T>G (n.653-37T>G)
c.167-37T>G (n.167-37T>G)
n.1687-37T>G
11g.32392102A=CA1962335304WT1c.1304-38T= (n.1304-38T=)
c.*539-38T= (n.*539-38T=)
c.704-38T= (n.704-38T=)
c.1355-38T= (n.1355-38T=)
n.809-38T=
n.498-38T=
c.680-38T= (n.680-38T=)
n.1127T=
n.1936-38T=
c.126-38T=
n.401-38T=
n.292-38T=
n.1198-38T=
n.280-38T=
n.615-38T=
n.545-38T=
c.1340-38T= (n.1340-38T=)
c.1289-38T= (n.1289-38T=)
c.321-38T=
c.653-38T= (n.653-38T=)
c.167-38T= (n.167-38T=)
n.1687-38T=
11g.32392102A>GCA598392682WT1c.1304-38T>C (n.1304-38T>C)
c.*539-38T>C (n.*539-38T>C)
c.704-38T>C (n.704-38T>C)
c.1355-38T>C (n.1355-38T>C)
n.809-38T>C
n.498-38T>C
c.680-38T>C (n.680-38T>C)
n.1127T>C
n.1936-38T>C
c.126-38T>C
n.401-38T>C
n.292-38T>C
n.1198-38T>C
n.280-38T>C
n.615-38T>C
n.545-38T>C
c.1340-38T>C (n.1340-38T>C)
c.1289-38T>C (n.1289-38T>C)
c.321-38T>C
c.653-38T>C (n.653-38T>C)
c.167-38T>C (n.167-38T>C)
n.1687-38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392103T>ACA598392683WT1c.1304-39A>T (n.1304-39A>T)
c.*539-39A>T (n.*539-39A>T)
c.704-39A>T (n.704-39A>T)
c.1355-39A>T (n.1355-39A>T)
n.809-39A>T
n.498-39A>T
c.680-39A>T (n.680-39A>T)
n.1126A>T
n.1936-39A>T
c.126-39A>T
n.401-39A>T
n.292-39A>T
n.1198-39A>T
n.280-39A>T
n.615-39A>T
n.545-39A>T
c.1340-39A>T (n.1340-39A>T)
c.1289-39A>T (n.1289-39A>T)
c.321-39A>T
c.653-39A>T (n.653-39A>T)
c.167-39A>T (n.167-39A>T)
n.1687-39A>T
dbSNP gnomAD v2
11g.32392103T=CA1962335305WT1c.1304-39A= (n.1304-39A=)
c.*539-39A= (n.*539-39A=)
c.704-39A= (n.704-39A=)
c.1355-39A= (n.1355-39A=)
n.809-39A=
n.498-39A=
c.680-39A= (n.680-39A=)
n.1126A=
n.1936-39A=
c.126-39A=
n.401-39A=
n.292-39A=
n.1198-39A=
n.280-39A=
n.615-39A=
n.545-39A=
c.1340-39A= (n.1340-39A=)
c.1289-39A= (n.1289-39A=)
c.321-39A=
c.653-39A= (n.653-39A=)
c.167-39A= (n.167-39A=)
n.1687-39A=
11g.32392104G>ACA598392685WT1c.1304-40C>T (n.1304-40C>T)
c.*539-40C>T (n.*539-40C>T)
c.704-40C>T (n.704-40C>T)
c.1355-40C>T (n.1355-40C>T)
n.809-40C>T
n.498-40C>T
c.680-40C>T (n.680-40C>T)
n.1125C>T
n.1936-40C>T
c.126-40C>T
n.401-40C>T
n.292-40C>T
n.1198-40C>T
n.280-40C>T
n.615-40C>T
n.545-40C>T
c.1340-40C>T (n.1340-40C>T)
c.1289-40C>T (n.1289-40C>T)
c.321-40C>T
c.653-40C>T (n.653-40C>T)
c.167-40C>T (n.167-40C>T)
n.1687-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392104G>CCA2723409155WT1c.1304-40C>G (n.1304-40C>G)
c.*539-40C>G (n.*539-40C>G)
c.704-40C>G (n.704-40C>G)
c.1355-40C>G (n.1355-40C>G)
n.809-40C>G
n.498-40C>G
c.680-40C>G (n.680-40C>G)
n.1125C>G
n.1936-40C>G
c.126-40C>G
n.401-40C>G
n.292-40C>G
n.1198-40C>G
n.280-40C>G
n.615-40C>G
n.545-40C>G
c.1340-40C>G (n.1340-40C>G)
c.1289-40C>G (n.1289-40C>G)
c.321-40C>G
c.653-40C>G (n.653-40C>G)
c.167-40C>G (n.167-40C>G)
n.1687-40C>G
dbSNP
11g.32392104G=CA1962335306WT1c.1304-40C= (n.1304-40C=)
c.*539-40C= (n.*539-40C=)
c.704-40C= (n.704-40C=)
c.1355-40C= (n.1355-40C=)
n.809-40C=
n.498-40C=
c.680-40C= (n.680-40C=)
n.1125C=
n.1936-40C=
c.126-40C=
n.401-40C=
n.292-40C=
n.1198-40C=
n.280-40C=
n.615-40C=
n.545-40C=
c.1340-40C= (n.1340-40C=)
c.1289-40C= (n.1289-40C=)
c.321-40C=
c.653-40C= (n.653-40C=)
c.167-40C= (n.167-40C=)
n.1687-40C=
11g.32392105T>ACA2612972683WT1c.1304-41A>T (n.1304-41A>T)
c.*539-41A>T (n.*539-41A>T)
c.704-41A>T (n.704-41A>T)
c.1355-41A>T (n.1355-41A>T)
n.809-41A>T
n.498-41A>T
c.680-41A>T (n.680-41A>T)
n.1124A>T
n.1936-41A>T
c.126-41A>T
n.401-41A>T
n.292-41A>T
n.1198-41A>T
n.280-41A>T
n.615-41A>T
n.545-41A>T
c.1340-41A>T (n.1340-41A>T)
c.1289-41A>T (n.1289-41A>T)
c.321-41A>T
c.653-41A>T (n.653-41A>T)
c.167-41A>T (n.167-41A>T)
n.1687-41A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392105T>CCA2612972684WT1c.1304-41A>G (n.1304-41A>G)
c.*539-41A>G (n.*539-41A>G)
c.704-41A>G (n.704-41A>G)
c.1355-41A>G (n.1355-41A>G)
n.809-41A>G
n.498-41A>G
c.680-41A>G (n.680-41A>G)
n.1124A>G
n.1936-41A>G
c.126-41A>G
n.401-41A>G
n.292-41A>G
n.1198-41A>G
n.280-41A>G
n.615-41A>G
n.545-41A>G
c.1340-41A>G (n.1340-41A>G)
c.1289-41A>G (n.1289-41A>G)
c.321-41A>G
c.653-41A>G (n.653-41A>G)
c.167-41A>G (n.167-41A>G)
n.1687-41A>G
gnomAD v4
11g.32392106G>ACA2723456919WT1c.1304-42C>T (n.1304-42C>T)
c.*539-42C>T (n.*539-42C>T)
c.704-42C>T (n.704-42C>T)
c.1355-42C>T (n.1355-42C>T)
n.809-42C>T
n.498-42C>T
c.680-42C>T (n.680-42C>T)
n.1123C>T
n.1936-42C>T
c.126-42C>T
n.401-42C>T
n.292-42C>T
n.1198-42C>T
n.280-42C>T
n.615-42C>T
n.545-42C>T
c.1340-42C>T (n.1340-42C>T)
c.1289-42C>T (n.1289-42C>T)
c.321-42C>T
c.653-42C>T (n.653-42C>T)
c.167-42C>T (n.167-42C>T)
n.1687-42C>T
dbSNP
11g.32392106G>TCA2612972685WT1c.1304-42C>A (n.1304-42C>A)
c.*539-42C>A (n.*539-42C>A)
c.704-42C>A (n.704-42C>A)
c.1355-42C>A (n.1355-42C>A)
n.809-42C>A
n.498-42C>A
c.680-42C>A (n.680-42C>A)
n.1123C>A
n.1936-42C>A
c.126-42C>A
n.401-42C>A
n.292-42C>A
n.1198-42C>A
n.280-42C>A
n.615-42C>A
n.545-42C>A
c.1340-42C>A (n.1340-42C>A)
c.1289-42C>A (n.1289-42C>A)
c.321-42C>A
c.653-42C>A (n.653-42C>A)
c.167-42C>A (n.167-42C>A)
n.1687-42C>A
gnomAD v4
11g.32392107G>ACA598392686WT1c.1304-43C>T (n.1304-43C>T)
c.*539-43C>T (n.*539-43C>T)
c.704-43C>T (n.704-43C>T)
c.1355-43C>T (n.1355-43C>T)
n.809-43C>T
n.498-43C>T
c.680-43C>T (n.680-43C>T)
n.1122C>T
n.1936-43C>T
c.126-43C>T
n.401-43C>T
n.292-43C>T
n.1198-43C>T
n.280-43C>T
n.615-43C>T
n.545-43C>T
c.1340-43C>T (n.1340-43C>T)
c.1289-43C>T (n.1289-43C>T)
c.321-43C>T
c.653-43C>T (n.653-43C>T)
c.167-43C>T (n.167-43C>T)
n.1687-43C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.32392107G=CA1962335307WT1c.1304-43C= (n.1304-43C=)
c.*539-43C= (n.*539-43C=)
c.704-43C= (n.704-43C=)
c.1355-43C= (n.1355-43C=)
n.809-43C=
n.498-43C=
c.680-43C= (n.680-43C=)
n.1122C=
n.1936-43C=
c.126-43C=
n.401-43C=
n.292-43C=
n.1198-43C=
n.280-43C=
n.615-43C=
n.545-43C=
c.1340-43C= (n.1340-43C=)
c.1289-43C= (n.1289-43C=)
c.321-43C=
c.653-43C= (n.653-43C=)
c.167-43C= (n.167-43C=)
n.1687-43C=
11g.32392107G>TCA2723421039WT1c.1304-43C>A (n.1304-43C>A)
c.*539-43C>A (n.*539-43C>A)
c.704-43C>A (n.704-43C>A)
c.1355-43C>A (n.1355-43C>A)
n.809-43C>A
n.498-43C>A
c.680-43C>A (n.680-43C>A)
n.1122C>A
n.1936-43C>A
c.126-43C>A
n.401-43C>A
n.292-43C>A
n.1198-43C>A
n.280-43C>A
n.615-43C>A
n.545-43C>A
c.1340-43C>A (n.1340-43C>A)
c.1289-43C>A (n.1289-43C>A)
c.321-43C>A
c.653-43C>A (n.653-43C>A)
c.167-43C>A (n.167-43C>A)
n.1687-43C>A
dbSNP
11g.32392108G>ACA2612972686WT1c.1304-44C>T (n.1304-44C>T)
c.*539-44C>T (n.*539-44C>T)
c.704-44C>T (n.704-44C>T)
c.1355-44C>T (n.1355-44C>T)
n.809-44C>T
n.498-44C>T
c.680-44C>T (n.680-44C>T)
n.1121C>T
n.1936-44C>T
c.126-44C>T
n.401-44C>T
n.292-44C>T
n.1198-44C>T
n.280-44C>T
n.615-44C>T
n.545-44C>T
c.1340-44C>T (n.1340-44C>T)
c.1289-44C>T (n.1289-44C>T)
c.321-44C>T
c.653-44C>T (n.653-44C>T)
c.167-44C>T (n.167-44C>T)
n.1687-44C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.32392109C=CA1962335309WT1c.1304-45G= (n.1304-45G=)
c.*539-45G= (n.*539-45G=)
c.704-45G= (n.704-45G=)
c.1355-45G= (n.1355-45G=)
n.809-45G=
n.498-45G=
c.680-45G= (n.680-45G=)
n.1120G=
n.1936-45G=
c.126-45G=
n.401-45G=
n.292-45G=
n.1198-45G=
n.280-45G=
n.615-45G=
n.545-45G=
c.1340-45G= (n.1340-45G=)
c.1289-45G= (n.1289-45G=)
c.321-45G=
c.653-45G= (n.653-45G=)
c.167-45G= (n.167-45G=)
n.1687-45G=
11g.32392109C>GCA2723434147WT1c.1304-45G>C (n.1304-45G>C)
c.*539-45G>C (n.*539-45G>C)
c.704-45G>C (n.704-45G>C)
c.1355-45G>C (n.1355-45G>C)
n.809-45G>C
n.498-45G>C
c.680-45G>C (n.680-45G>C)
n.1120G>C
n.1936-45G>C
c.126-45G>C
n.401-45G>C
n.292-45G>C
n.1198-45G>C
n.280-45G>C
n.615-45G>C
n.545-45G>C
c.1340-45G>C (n.1340-45G>C)
c.1289-45G>C (n.1289-45G>C)
c.321-45G>C
c.653-45G>C (n.653-45G>C)
c.167-45G>C (n.167-45G>C)
n.1687-45G>C
dbSNP
11g.32392109C>TCA1962335308WT1c.1304-45G>A (n.1304-45G>A)
c.*539-45G>A (n.*539-45G>A)
c.704-45G>A (n.704-45G>A)
c.1355-45G>A (n.1355-45G>A)
n.809-45G>A
n.498-45G>A
c.680-45G>A (n.680-45G>A)
n.1120G>A
n.1936-45G>A
c.126-45G>A
n.401-45G>A
n.292-45G>A
n.1198-45G>A
n.280-45G>A
n.615-45G>A
n.545-45G>A
c.1340-45G>A (n.1340-45G>A)
c.1289-45G>A (n.1289-45G>A)
c.321-45G>A
c.653-45G>A (n.653-45G>A)
c.167-45G>A (n.167-45G>A)
n.1687-45G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.32392110A>CCA2723456936WT1c.1304-46T>G (n.1304-46T>G)
c.*539-46T>G (n.*539-46T>G)
c.704-46T>G (n.704-46T>G)
c.1355-46T>G (n.1355-46T>G)
n.809-46T>G
n.498-46T>G
c.680-46T>G (n.680-46T>G)
n.1119T>G
n.1936-46T>G
c.126-46T>G
n.401-46T>G
n.292-46T>G
n.1198-46T>G
n.280-46T>G
n.615-46T>G
n.545-46T>G
c.1340-46T>G (n.1340-46T>G)
c.1289-46T>G (n.1289-46T>G)
c.321-46T>G
c.653-46T>G (n.653-46T>G)
c.167-46T>G (n.167-46T>G)
n.1687-46T>G
dbSNP
11g.32392110A>TCA2723456940WT1c.1304-46T>A (n.1304-46T>A)
c.*539-46T>A (n.*539-46T>A)
c.704-46T>A (n.704-46T>A)
c.1355-46T>A (n.1355-46T>A)
n.809-46T>A
n.498-46T>A
c.680-46T>A (n.680-46T>A)
n.1119T>A
n.1936-46T>A
c.126-46T>A
n.401-46T>A
n.292-46T>A
n.1198-46T>A
n.280-46T>A
n.615-46T>A
n.545-46T>A
c.1340-46T>A (n.1340-46T>A)
c.1289-46T>A (n.1289-46T>A)
c.321-46T>A
c.653-46T>A (n.653-46T>A)
c.167-46T>A (n.167-46T>A)
n.1687-46T>A
dbSNP
11g.32392111C>ACA2549494704WT1c.1304-47G>T (n.1304-47G>T)
c.*539-47G>T (n.*539-47G>T)
c.704-47G>T (n.704-47G>T)
c.1355-47G>T (n.1355-47G>T)
n.809-47G>T
n.498-47G>T
c.680-47G>T (n.680-47G>T)
n.1118G>T
n.1936-47G>T
c.126-47G>T
n.401-47G>T
n.292-47G>T
n.1198-47G>T
n.280-47G>T
n.615-47G>T
n.545-47G>T
c.1340-47G>T (n.1340-47G>T)
c.1289-47G>T (n.1289-47G>T)
c.321-47G>T
c.653-47G>T (n.653-47G>T)
c.167-47G>T (n.167-47G>T)
n.1687-47G>T
dbSNP
11g.32392111C>GCA2723456950WT1c.1304-47G>C (n.1304-47G>C)
c.*539-47G>C (n.*539-47G>C)
c.704-47G>C (n.704-47G>C)
c.1355-47G>C (n.1355-47G>C)
n.809-47G>C
n.498-47G>C
c.680-47G>C (n.680-47G>C)
n.1118G>C
n.1936-47G>C
c.126-47G>C
n.401-47G>C
n.292-47G>C
n.1198-47G>C
n.280-47G>C
n.615-47G>C
n.545-47G>C
c.1340-47G>C (n.1340-47G>C)
c.1289-47G>C (n.1289-47G>C)
c.321-47G>C
c.653-47G>C (n.653-47G>C)
c.167-47G>C (n.167-47G>C)
n.1687-47G>C
dbSNP
11g.32392112A=CA1962335310WT1c.1304-48T= (n.1304-48T=)
c.*539-48T= (n.*539-48T=)
c.704-48T= (n.704-48T=)
c.1355-48T= (n.1355-48T=)
n.809-48T=
n.498-48T=
c.680-48T= (n.680-48T=)
n.1117T=
n.1936-48T=
c.126-48T=
n.401-48T=
n.292-48T=
n.1198-48T=
n.280-48T=
n.615-48T=
n.545-48T=
c.1340-48T= (n.1340-48T=)
c.1289-48T= (n.1289-48T=)
c.321-48T=
c.653-48T= (n.653-48T=)
c.167-48T= (n.167-48T=)
n.1687-48T=
11g.32392112A>GCA064502WT1c.1304-48T>C (n.1304-48T>C)
c.*539-48T>C (n.*539-48T>C)
c.704-48T>C (n.704-48T>C)
c.1355-48T>C (n.1355-48T>C)
n.809-48T>C
n.498-48T>C
c.680-48T>C (n.680-48T>C)
n.1117T>C
n.1936-48T>C
c.126-48T>C
n.401-48T>C
n.292-48T>C
n.1198-48T>C
n.280-48T>C
n.615-48T>C
n.545-48T>C
c.1340-48T>C (n.1340-48T>C)
c.1289-48T>C (n.1289-48T>C)
c.321-48T>C
c.653-48T>C (n.653-48T>C)
c.167-48T>C (n.167-48T>C)
n.1687-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392113G>ACA2723456962WT1c.1304-49C>T (n.1304-49C>T)
c.*539-49C>T (n.*539-49C>T)
c.704-49C>T (n.704-49C>T)
c.1355-49C>T (n.1355-49C>T)
n.809-49C>T
n.498-49C>T
c.680-49C>T (n.680-49C>T)
n.1116C>T
n.1936-49C>T
c.126-49C>T
n.401-49C>T
n.292-49C>T
n.1198-49C>T
n.280-49C>T
n.615-49C>T
n.545-49C>T
c.1340-49C>T (n.1340-49C>T)
c.1289-49C>T (n.1289-49C>T)
c.321-49C>T
c.653-49C>T (n.653-49C>T)
c.167-49C>T (n.167-49C>T)
n.1687-49C>T
dbSNP
11g.32392114T>ACA2723456965WT1c.1304-50A>T (n.1304-50A>T)
c.*539-50A>T (n.*539-50A>T)
c.704-50A>T (n.704-50A>T)
c.1355-50A>T (n.1355-50A>T)
n.809-50A>T
n.498-50A>T
c.680-50A>T (n.680-50A>T)
n.1115A>T
n.1936-50A>T
c.126-50A>T
n.401-50A>T
n.292-50A>T
n.1198-50A>T
n.280-50A>T
n.615-50A>T
n.545-50A>T
c.1340-50A>T (n.1340-50A>T)
c.1289-50A>T (n.1289-50A>T)
c.321-50A>T
c.653-50A>T (n.653-50A>T)
c.167-50A>T (n.167-50A>T)
n.1687-50A>T
dbSNP
11g.32392115G>ACA2723456967WT1c.1304-51C>T (n.1304-51C>T)
c.*539-51C>T (n.*539-51C>T)
c.704-51C>T (n.704-51C>T)
c.1355-51C>T (n.1355-51C>T)
n.809-51C>T
n.498-51C>T
c.680-51C>T (n.680-51C>T)
n.1114C>T
n.1936-51C>T
c.126-51C>T
n.401-51C>T
n.292-51C>T
n.1198-51C>T
n.280-51C>T
n.615-51C>T
n.545-51C>T
c.1340-51C>T (n.1340-51C>T)
c.1289-51C>T (n.1289-51C>T)
c.321-51C>T
c.653-51C>T (n.653-51C>T)
c.167-51C>T (n.167-51C>T)
n.1687-51C>T
dbSNP
11g.32392117G>ACA2574790291WT1c.1304-53C>T (n.1304-53C>T)
c.*539-53C>T (n.*539-53C>T)
c.704-53C>T (n.704-53C>T)
c.1355-53C>T (n.1355-53C>T)
n.809-53C>T
n.498-53C>T
c.680-53C>T (n.680-53C>T)
n.1112C>T
n.1936-53C>T
c.126-53C>T
n.401-53C>T
n.292-53C>T
n.1198-53C>T
n.280-53C>T
n.615-53C>T
n.545-53C>T
c.1340-53C>T (n.1340-53C>T)
c.1289-53C>T (n.1289-53C>T)
c.321-53C>T
c.653-53C>T (n.653-53C>T)
c.167-53C>T (n.167-53C>T)
n.1687-53C>T
gnomAD v4
11g.32392117G>TCA2574790292WT1c.1304-53C>A (n.1304-53C>A)
c.*539-53C>A (n.*539-53C>A)
c.704-53C>A (n.704-53C>A)
c.1355-53C>A (n.1355-53C>A)
n.809-53C>A
n.498-53C>A
c.680-53C>A (n.680-53C>A)
n.1112C>A
n.1936-53C>A
c.126-53C>A
n.401-53C>A
n.292-53C>A
n.1198-53C>A
n.280-53C>A
n.615-53C>A
n.545-53C>A
c.1340-53C>A (n.1340-53C>A)
c.1289-53C>A (n.1289-53C>A)
c.321-53C>A
c.653-53C>A (n.653-53C>A)
c.167-53C>A (n.167-53C>A)
n.1687-53C>A
11g.32392118G>ACA2723456975WT1c.1304-54C>T (n.1304-54C>T)
c.*539-54C>T (n.*539-54C>T)
c.704-54C>T (n.704-54C>T)
c.1355-54C>T (n.1355-54C>T)
n.809-54C>T
n.498-54C>T
c.680-54C>T (n.680-54C>T)
n.1111C>T
n.1936-54C>T
c.126-54C>T
n.401-54C>T
n.292-54C>T
n.1198-54C>T
n.280-54C>T
n.615-54C>T
n.545-54C>T
c.1340-54C>T (n.1340-54C>T)
c.1289-54C>T (n.1289-54C>T)
c.321-54C>T
c.653-54C>T (n.653-54C>T)
c.167-54C>T (n.167-54C>T)
n.1687-54C>T
dbSNP
11g.32392118G>CCA2723456974WT1c.1304-54C>G (n.1304-54C>G)
c.*539-54C>G (n.*539-54C>G)
c.704-54C>G (n.704-54C>G)
c.1355-54C>G (n.1355-54C>G)
n.809-54C>G
n.498-54C>G
c.680-54C>G (n.680-54C>G)
n.1111C>G
n.1936-54C>G
c.126-54C>G
n.401-54C>G
n.292-54C>G
n.1198-54C>G
n.280-54C>G
n.615-54C>G
n.545-54C>G
c.1340-54C>G (n.1340-54C>G)
c.1289-54C>G (n.1289-54C>G)
c.321-54C>G
c.653-54C>G (n.653-54C>G)
c.167-54C>G (n.167-54C>G)
n.1687-54C>G
dbSNP
11g.32392118G>TCA2574790293WT1c.1304-54C>A (n.1304-54C>A)
c.*539-54C>A (n.*539-54C>A)
c.704-54C>A (n.704-54C>A)
c.1355-54C>A (n.1355-54C>A)
n.809-54C>A
n.498-54C>A
c.680-54C>A (n.680-54C>A)
n.1111C>A
n.1936-54C>A
c.126-54C>A
n.401-54C>A
n.292-54C>A
n.1198-54C>A
n.280-54C>A
n.615-54C>A
n.545-54C>A
c.1340-54C>A (n.1340-54C>A)
c.1289-54C>A (n.1289-54C>A)
c.321-54C>A
c.653-54C>A (n.653-54C>A)
c.167-54C>A (n.167-54C>A)
n.1687-54C>A
11g.32392119C>ACA2723400543WT1c.1304-55G>T (n.1304-55G>T)
c.*539-55G>T (n.*539-55G>T)
c.704-55G>T (n.704-55G>T)
c.1355-55G>T (n.1355-55G>T)
n.809-55G>T
n.498-55G>T
c.680-55G>T (n.680-55G>T)
n.1110G>T
n.1936-55G>T
c.126-55G>T
n.401-55G>T
n.292-55G>T
n.1198-55G>T
n.280-55G>T
n.615-55G>T
n.545-55G>T
c.1340-55G>T (n.1340-55G>T)
c.1289-55G>T (n.1289-55G>T)
c.321-55G>T
c.653-55G>T (n.653-55G>T)
c.167-55G>T (n.167-55G>T)
n.1687-55G>T
dbSNP
11g.32392119C=CA1962335311WT1c.1304-55G= (n.1304-55G=)
c.*539-55G= (n.*539-55G=)
c.704-55G= (n.704-55G=)
c.1355-55G= (n.1355-55G=)
n.809-55G=
n.498-55G=
c.680-55G= (n.680-55G=)
n.1110G=
n.1936-55G=
c.126-55G=
n.401-55G=
n.292-55G=
n.1198-55G=
n.280-55G=
n.615-55G=
n.545-55G=
c.1340-55G= (n.1340-55G=)
c.1289-55G= (n.1289-55G=)
c.321-55G=
c.653-55G= (n.653-55G=)
c.167-55G= (n.167-55G=)
n.1687-55G=
11g.32392119C>TCA219474121WT1c.1304-55G>A (n.1304-55G>A)
c.*539-55G>A (n.*539-55G>A)
c.704-55G>A (n.704-55G>A)
c.1355-55G>A (n.1355-55G>A)
n.809-55G>A
n.498-55G>A
c.680-55G>A (n.680-55G>A)
n.1110G>A
n.1936-55G>A
c.126-55G>A
n.401-55G>A
n.292-55G>A
n.1198-55G>A
n.280-55G>A
n.615-55G>A
n.545-55G>A
c.1340-55G>A (n.1340-55G>A)
c.1289-55G>A (n.1289-55G>A)
c.321-55G>A
c.653-55G>A (n.653-55G>A)
c.167-55G>A (n.167-55G>A)
n.1687-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392121delCA2612972690WT1c.1304-55del (n.1304-55del)
c.*539-55del (n.*539-55del)
c.704-55del (n.704-55del)
c.1355-55del (n.1355-55del)
n.809-55del
n.498-55del
c.680-55del (n.680-55del)
n.1110del
n.1936-55del
c.126-55del
n.401-55del
n.292-55del
n.1198-55del
n.280-55del
n.615-55del
n.545-55del
c.1340-55del (n.1340-55del)
c.1289-55del (n.1289-55del)
c.321-55del
c.653-55del (n.653-55del)
c.167-55del (n.167-55del)
n.1687-55del
gnomAD v4
11g.32392120C>ACA2723456985WT1c.1304-56G>T (n.1304-56G>T)
c.*539-56G>T (n.*539-56G>T)
c.704-56G>T (n.704-56G>T)
c.1355-56G>T (n.1355-56G>T)
n.809-56G>T
n.498-56G>T
c.680-56G>T (n.680-56G>T)
n.1109G>T
n.1936-56G>T
c.126-56G>T
n.401-56G>T
n.292-56G>T
n.1198-56G>T
n.280-56G>T
n.615-56G>T
n.545-56G>T
c.1340-56G>T (n.1340-56G>T)
c.1289-56G>T (n.1289-56G>T)
c.321-56G>T
c.653-56G>T (n.653-56G>T)
c.167-56G>T (n.167-56G>T)
n.1687-56G>T
dbSNP
11g.32392120C>GCA2723456981WT1c.1304-56G>C (n.1304-56G>C)
c.*539-56G>C (n.*539-56G>C)
c.704-56G>C (n.704-56G>C)
c.1355-56G>C (n.1355-56G>C)
n.809-56G>C
n.498-56G>C
c.680-56G>C (n.680-56G>C)
n.1109G>C
n.1936-56G>C
c.126-56G>C
n.401-56G>C
n.292-56G>C
n.1198-56G>C
n.280-56G>C
n.615-56G>C
n.545-56G>C
c.1340-56G>C (n.1340-56G>C)
c.1289-56G>C (n.1289-56G>C)
c.321-56G>C
c.653-56G>C (n.653-56G>C)
c.167-56G>C (n.167-56G>C)
n.1687-56G>C
dbSNP
11g.32392121C>GCA2723456986WT1c.1304-57G>C (n.1304-57G>C)
c.*539-57G>C (n.*539-57G>C)
c.704-57G>C (n.704-57G>C)
c.1355-57G>C (n.1355-57G>C)
n.809-57G>C
n.498-57G>C
c.680-57G>C (n.680-57G>C)
n.1108G>C
n.1936-57G>C
c.126-57G>C
n.401-57G>C
n.292-57G>C
n.1198-57G>C
n.280-57G>C
n.615-57G>C
n.545-57G>C
c.1340-57G>C (n.1340-57G>C)
c.1289-57G>C (n.1289-57G>C)
c.321-57G>C
c.653-57G>C (n.653-57G>C)
c.167-57G>C (n.167-57G>C)
n.1687-57G>C
dbSNP
11g.32392122A>CCA2723456988WT1c.1304-58T>G (n.1304-58T>G)
c.*539-58T>G (n.*539-58T>G)
c.704-58T>G (n.704-58T>G)
c.1355-58T>G (n.1355-58T>G)
n.809-58T>G
n.498-58T>G
c.680-58T>G (n.680-58T>G)
n.1107T>G
n.1936-58T>G
c.126-58T>G
n.401-58T>G
n.292-58T>G
n.1198-58T>G
n.280-58T>G
n.615-58T>G
n.545-58T>G
c.1340-58T>G (n.1340-58T>G)
c.1289-58T>G (n.1289-58T>G)
c.321-58T>G
c.653-58T>G (n.653-58T>G)
c.167-58T>G (n.167-58T>G)
n.1687-58T>G
dbSNP
11g.32392122A>GCA2612972693WT1c.1304-58T>C (n.1304-58T>C)
c.*539-58T>C (n.*539-58T>C)
c.704-58T>C (n.704-58T>C)
c.1355-58T>C (n.1355-58T>C)
n.809-58T>C
n.498-58T>C
c.680-58T>C (n.680-58T>C)
n.1107T>C
n.1936-58T>C
c.126-58T>C
n.401-58T>C
n.292-58T>C
n.1198-58T>C
n.280-58T>C
n.615-58T>C
n.545-58T>C
c.1340-58T>C (n.1340-58T>C)
c.1289-58T>C (n.1289-58T>C)
c.321-58T>C
c.653-58T>C (n.653-58T>C)
c.167-58T>C (n.167-58T>C)
n.1687-58T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.32392122A>TCA2723456990WT1c.1304-58T>A (n.1304-58T>A)
c.*539-58T>A (n.*539-58T>A)
c.704-58T>A (n.704-58T>A)
c.1355-58T>A (n.1355-58T>A)
n.809-58T>A
n.498-58T>A
c.680-58T>A (n.680-58T>A)
n.1107T>A
n.1936-58T>A
c.126-58T>A
n.401-58T>A
n.292-58T>A
n.1198-58T>A
n.280-58T>A
n.615-58T>A
n.545-58T>A
c.1340-58T>A (n.1340-58T>A)
c.1289-58T>A (n.1289-58T>A)
c.321-58T>A
c.653-58T>A (n.653-58T>A)
c.167-58T>A (n.167-58T>A)
n.1687-58T>A
dbSNP
11g.32392123C>TCA2612972694WT1c.1304-59G>A (n.1304-59G>A)
c.*539-59G>A (n.*539-59G>A)
c.704-59G>A (n.704-59G>A)
c.1355-59G>A (n.1355-59G>A)
n.809-59G>A
n.498-59G>A
c.680-59G>A (n.680-59G>A)
n.1106G>A
n.1936-59G>A
c.126-59G>A
n.401-59G>A
n.292-59G>A
n.1198-59G>A
n.280-59G>A
n.615-59G>A
n.545-59G>A
c.1340-59G>A (n.1340-59G>A)
c.1289-59G>A (n.1289-59G>A)
c.321-59G>A
c.653-59G>A (n.653-59G>A)
c.167-59G>A (n.167-59G>A)
n.1687-59G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched