Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1779+32A>T
11g.32391942A=CA1962335237WT1c.1387+39T= (n.1387+39T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.32391952G>TCA2612972512WT1c.1387+29C>A (n.1387+29C>A)
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c.413+20C>A
c.745+20C>A (n.745+20C>A)
c.259+20C>A (n.259+20C>A)
n.1779+20C>A
 gnomAD v4
11g.32391953T>ACA2723455810WT1c.1387+28A>T (n.1387+28A>T)
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n.581+28A>T
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n.1779+19A>T
 dbSNP
11g.32391953T>CCA2573146196WT1c.1387+28A>G (n.1387+28A>G)
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n.1779+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391953_32391956delinsTGAACA1962335240WT1c.1387+25_1387+28delinsTTCA (n.1387+25_1387+28delinsTTCA)
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n.1779+16_1779+19delinsTTCA
11g.32391954G>TCA2612972519WT1c.1387+27C>A (n.1387+27C>A)
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c.787+27C>A (n.787+27C>A)
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n.892+27C>A
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n.581+27C>A
c.772+18C>A (n.772+18C>A)
n.1257+18C>A
n.2019+27C>A
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n.484+27C>A
n.384+18C>A
n.1290+18C>A
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n.707+18C>A
n.637+18C>A
c.1432+18C>A (n.1432+18C>A)
c.1423+27C>A (n.1423+27C>A)
c.1372+27C>A (n.1372+27C>A)
c.413+18C>A
c.745+18C>A (n.745+18C>A)
c.259+18C>A (n.259+18C>A)
n.1779+18C>A
 gnomAD v4
11g.32391957_32391959delCA675631963WT1c.1387+25_1387+27del (n.1387+25_1387+27del)
c.*631+16_*631+18del (n.*631+16_*631+18del)
c.787+25_787+27del (n.787+25_787+27del)
c.1438+25_1438+27del (n.1438+25_1438+27del)
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n.892+25_892+27del
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c.413+16_413+18del
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n.1779+16_1779+18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391955A>TCA2723455814WT1c.1387+26T>A (n.1387+26T>A)
c.*631+17T>A (n.*631+17T>A)
c.787+26T>A (n.787+26T>A)
c.1438+26T>A (n.1438+26T>A)
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n.892+26T>A
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n.581+26T>A
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n.1257+17T>A
n.2019+26T>A
n.110+17T>A
c.218+17T>A
n.484+26T>A
n.384+17T>A
n.1290+17T>A
n.372+17T>A
n.707+17T>A
n.637+17T>A
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c.413+17T>A
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c.259+17T>A (n.259+17T>A)
n.1779+17T>A
 dbSNP
11g.32391956A>GCA2612972524WT1c.1387+25T>C (n.1387+25T>C)
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n.892+25T>C
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n.1257+16T>C
n.2019+25T>C
n.110+16T>C
c.218+16T>C
n.484+25T>C
n.384+16T>C
n.1290+16T>C
n.372+16T>C
n.707+16T>C
n.637+16T>C
c.1432+16T>C (n.1432+16T>C)
c.1423+25T>C (n.1423+25T>C)
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n.1779+16T>C
 gnomAD v4
11g.32391956A>TCA2723455817WT1c.1387+25T>A (n.1387+25T>A)
c.*631+16T>A (n.*631+16T>A)
c.787+25T>A (n.787+25T>A)
c.1438+25T>A (n.1438+25T>A)
c.1447+16T>A (n.1447+16T>A)
n.892+25T>A
c.1396+16T>A (n.1396+16T>A)
n.581+25T>A
c.772+16T>A (n.772+16T>A)
n.1257+16T>A
n.2019+25T>A
n.110+16T>A
c.218+16T>A
n.484+25T>A
n.384+16T>A
n.1290+16T>A
n.372+16T>A
n.707+16T>A
n.637+16T>A
c.1432+16T>A (n.1432+16T>A)
c.1423+25T>A (n.1423+25T>A)
c.1372+25T>A (n.1372+25T>A)
c.413+16T>A
c.745+16T>A (n.745+16T>A)
c.259+16T>A (n.259+16T>A)
n.1779+16T>A
 dbSNP
11g.32391957G>ACA2612972526WT1c.1387+24C>T (n.1387+24C>T)
c.*631+15C>T (n.*631+15C>T)
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n.892+24C>T
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n.581+24C>T
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n.1257+15C>T
n.2019+24C>T
n.110+15C>T
c.218+15C>T
n.484+24C>T
n.384+15C>T
n.1290+15C>T
n.372+15C>T
n.707+15C>T
n.637+15C>T
c.1432+15C>T (n.1432+15C>T)
c.1423+24C>T (n.1423+24C>T)
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c.413+15C>T
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n.1779+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391957G>CCA2723455820WT1c.1387+24C>G (n.1387+24C>G)
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n.1257+15C>G
n.2019+24C>G
n.110+15C>G
c.218+15C>G
n.484+24C>G
n.384+15C>G
n.1290+15C>G
n.372+15C>G
n.707+15C>G
n.637+15C>G
c.1432+15C>G (n.1432+15C>G)
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n.1779+15C>G
 dbSNP
11g.32391957_32391959delinsGAACA1962335241WT1c.1387+22_1387+24delinsTTC (n.1387+22_1387+24delinsTTC)
c.*631+13_*631+15delinsTTC (n.*631+13_*631+15delinsTTC)
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c.413+13_413+15delinsTTC
c.745+13_745+15delinsTTC (n.745+13_745+15delinsTTC)
c.259+13_259+15delinsTTC (n.259+13_259+15delinsTTC)
n.1779+13_1779+15delinsTTC
11g.32391958A>TCA2723455824WT1c.1387+23T>A (n.1387+23T>A)
c.*631+14T>A (n.*631+14T>A)
c.787+23T>A (n.787+23T>A)
c.1438+23T>A (n.1438+23T>A)
c.1447+14T>A (n.1447+14T>A)
n.892+23T>A
c.1396+14T>A (n.1396+14T>A)
n.581+23T>A
c.772+14T>A (n.772+14T>A)
n.1257+14T>A
n.2019+23T>A
n.110+14T>A
c.218+14T>A
n.484+23T>A
n.384+14T>A
n.1290+14T>A
n.372+14T>A
n.707+14T>A
n.637+14T>A
c.1432+14T>A (n.1432+14T>A)
c.1423+23T>A (n.1423+23T>A)
c.1372+23T>A (n.1372+23T>A)
c.413+14T>A
c.745+14T>A (n.745+14T>A)
c.259+14T>A (n.259+14T>A)
n.1779+14T>A
 dbSNP
11g.32391960_32391961delCA1962335242WT1c.1387+22_1387+23del (n.1387+22_1387+23del)
c.*631+13_*631+14del (n.*631+13_*631+14del)
c.787+22_787+23del (n.787+22_787+23del)
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c.413+13_413+14del
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c.259+13_259+14del (n.259+13_259+14del)
n.1779+13_1779+14del
 dbSNP
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n.1779+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.32391964T>ACA2723455834WT1c.1387+17A>T (n.1387+17A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1779+6T>G
 dbSNP
11g.32391966A>GCA675631990WT1c.1387+15T>C (n.1387+15T>C)
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n.1779+6T>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1779+5G>T
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c.413+5G=
c.745+5G= (n.745+5G=)
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n.1779+5G=
11g.32391967C>GCA473565230WT1c.1387+14G>C (n.1387+14G>C)
c.*631+5G>C (n.*631+5G>C)
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n.110+5G>C
c.218+5G>C
n.484+14G>C
n.384+5G>C
n.1290+5G>C
n.372+5G>C
n.707+5G>C
n.637+5G>C
c.1432+5G>C (n.1432+5G>C)
c.1423+14G>C (n.1423+14G>C)
c.1372+14G>C (n.1372+14G>C)
c.413+5G>C
c.745+5G>C (n.745+5G>C)
c.259+5G>C (n.259+5G>C)
n.1779+5G>C
 dbSNP
11g.32391967C>TCA016607WT1c.1387+14G>A (n.1387+14G>A)
c.*631+5G>A (n.*631+5G>A)
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n.1779+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
11g.32391969C>ACA2582343064WT1c.1387+12G>T (n.1387+12G>T)
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n.1779+3G>C
 dbSNP
11g.32391969C>TCA2573146198WT1c.1387+12G>A (n.1387+12G>A)
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n.1257+3G>A
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c.218+3G>A
n.484+12G>A
n.384+3G>A
n.1290+3G>A
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n.707+3G>A
n.637+3G>A
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c.413+3G>A
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c.259+3G>A (n.259+3G>A)
n.1779+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391972_32392064delCA645577441WT1c.1307_1387+12del
c.*542_*631+3del
c.707_787+12del
c.1358_1438+12del
c.1358_1447+3del
n.812_892+12del
c.1307_1396+3del
n.501_581+12del
c.683_772+3del
n.1168_1257+3del
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n.21_110+3del
c.129_218+3del
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n.283_372+3del
n.618_707+3del
n.548_637+3del
c.1343_1432+3del
c.1343_1423+12del
c.1292_1372+12del
c.324_413+3del
c.656_745+3del
c.170_259+3del
n.1690_1779+3del
 COSMIC
11g.32391970A=CA1962335246WT1c.1387+11T= (n.1387+11T=)
c.*631+2T= (n.*631+2T=)
c.787+11T= (n.787+11T=)
c.1438+11T= (n.1438+11T=)
c.1447+2T= (n.1447+2T=)
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n.384+2T=
n.1290+2T=
n.372+2T=
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n.637+2T=
c.1432+2T= (n.1432+2T=)
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c.413+2T=
c.745+2T= (n.745+2T=)
c.259+2T= (n.259+2T=)
n.1779+2T=
11g.32391970A>CCA379958635WT1c.1387+11T>G (n.1387+11T>G)
c.*631+2T>G (n.*631+2T>G)
c.787+11T>G (n.787+11T>G)
c.1438+11T>G (n.1438+11T>G)
c.1447+2T>G (n.1447+2T>G)
n.892+11T>G
c.1396+2T>G (n.1396+2T>G)
n.581+11T>G
c.772+2T>G (n.772+2T>G)
n.1257+2T>G
n.2019+11T>G
n.110+2T>G
c.218+2T>G
n.484+11T>G
n.384+2T>G
n.1290+2T>G
n.372+2T>G
n.707+2T>G
n.637+2T>G
c.1432+2T>G (n.1432+2T>G)
c.1423+11T>G (n.1423+11T>G)
c.1372+11T>G (n.1372+11T>G)
c.413+2T>G
c.745+2T>G (n.745+2T>G)
c.259+2T>G (n.259+2T>G)
n.1779+2T>G
11g.32391970A>GCA379958638WT1c.1387+11T>C (n.1387+11T>C)
c.*631+2T>C (n.*631+2T>C)
c.787+11T>C (n.787+11T>C)
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n.892+11T>C
c.1396+2T>C (n.1396+2T>C)
n.581+11T>C
c.772+2T>C (n.772+2T>C)
n.1257+2T>C
n.2019+11T>C
n.110+2T>C
c.218+2T>C
n.484+11T>C
n.384+2T>C
n.1290+2T>C
n.372+2T>C
n.707+2T>C
n.637+2T>C
c.1432+2T>C (n.1432+2T>C)
c.1423+11T>C (n.1423+11T>C)
c.1372+11T>C (n.1372+11T>C)
c.413+2T>C
c.745+2T>C (n.745+2T>C)
c.259+2T>C (n.259+2T>C)
n.1779+2T>C
 ClinVar dbSNP
11g.32391970A>TCA379958640WT1c.1387+11T>A (n.1387+11T>A)
c.*631+2T>A (n.*631+2T>A)
c.787+11T>A (n.787+11T>A)
c.1438+11T>A (n.1438+11T>A)
c.1447+2T>A (n.1447+2T>A)
n.892+11T>A
c.1396+2T>A (n.1396+2T>A)
n.581+11T>A
c.772+2T>A (n.772+2T>A)
n.1257+2T>A
n.2019+11T>A
n.110+2T>A
c.218+2T>A
n.484+11T>A
n.384+2T>A
n.1290+2T>A
n.372+2T>A
n.707+2T>A
n.637+2T>A
c.1432+2T>A (n.1432+2T>A)
c.1423+11T>A (n.1423+11T>A)
c.1372+11T>A (n.1372+11T>A)
c.413+2T>A
c.745+2T>A (n.745+2T>A)
c.259+2T>A (n.259+2T>A)
n.1779+2T>A
 dbSNP
11g.32391971C>ACA379958642WT1c.1387+10G>T (n.1387+10G>T)
c.*631+1G>T (n.*631+1G>T)
c.787+10G>T (n.787+10G>T)
c.1438+10G>T (n.1438+10G>T)
c.1447+1G>T (n.1447+1G>T)
n.892+10G>T
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n.581+10G>T
c.772+1G>T (n.772+1G>T)
n.1257+1G>T
n.2019+10G>T
n.110+1G>T
c.218+1G>T
n.484+10G>T
n.384+1G>T
n.1290+1G>T
n.372+1G>T
n.707+1G>T
n.637+1G>T
c.1432+1G>T (n.1432+1G>T)
c.1423+10G>T (n.1423+10G>T)
c.1372+10G>T (n.1372+10G>T)
c.413+1G>T
c.745+1G>T (n.745+1G>T)
c.259+1G>T (n.259+1G>T)
n.1779+1G>T
 dbSNP
11g.32391971C>GCA379958644WT1c.1387+10G>C (n.1387+10G>C)
c.*631+1G>C (n.*631+1G>C)
c.787+10G>C (n.787+10G>C)
c.1438+10G>C (n.1438+10G>C)
c.1447+1G>C (n.1447+1G>C)
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n.581+10G>C
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n.1257+1G>C
n.2019+10G>C
n.110+1G>C
c.218+1G>C
n.484+10G>C
n.384+1G>C
n.1290+1G>C
n.372+1G>C
n.707+1G>C
n.637+1G>C
c.1432+1G>C (n.1432+1G>C)
c.1423+10G>C (n.1423+10G>C)
c.1372+10G>C (n.1372+10G>C)
c.413+1G>C
c.745+1G>C (n.745+1G>C)
c.259+1G>C (n.259+1G>C)
n.1779+1G>C
 dbSNP COSMIC
11g.32391971C>TCA379958646WT1c.1387+10G>A (n.1387+10G>A)
c.*631+1G>A (n.*631+1G>A)
c.787+10G>A (n.787+10G>A)
c.1438+10G>A (n.1438+10G>A)
c.1447+1G>A (n.1447+1G>A)
n.892+10G>A
c.1396+1G>A (n.1396+1G>A)
n.581+10G>A
c.772+1G>A (n.772+1G>A)
n.1257+1G>A
n.2019+10G>A
n.110+1G>A
c.218+1G>A
n.484+10G>A
n.384+1G>A
n.1290+1G>A
n.372+1G>A
n.707+1G>A
n.637+1G>A
c.1432+1G>A (n.1432+1G>A)
c.1423+10G>A (n.1423+10G>A)
c.1372+10G>A (n.1372+10G>A)
c.413+1G>A
c.745+1G>A (n.745+1G>A)
c.259+1G>A (n.259+1G>A)
n.1779+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391972T>ACA379958648WT1c.1387+9A>T (n.1387+9A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.787+9A>T (n.787+9A>T)
c.1438+9A>T (n.1438+9A>T)
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n.1779A>T
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n.1779A>G
11g.32391972T>GCA379958652WT1c.1387+9A>C (n.1387+9A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.787+9A>C (n.787+9A>C)
c.1438+9A>C (n.1438+9A>C)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.892+9A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.581+9A>C
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n.1257A>C
n.2019+9A>C
n.110A>C
c.218A>C
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n.384A>C
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n.372A>C
n.707A>C
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c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.1423+9A>C (n.1423+9A>C)
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n.1779A>C
11g.32391973T>ACA473565245WT1c.1387+8A>T (n.1387+8A>T)
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n.109A>T
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n.383A>T
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n.706A>T
n.636A>T
c.1431A>T (p.Thr477=)
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c.412A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.1778A>T
 dbSNP
11g.32391973T>CCA473565246WT1c.1387+8A>G (n.1387+8A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.787+8A>G (n.787+8A>G)
c.1438+8A>G (n.1438+8A>G)
c.1446A>G (p.Thr482=)
n.892+8A>G
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n.636A>G
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c.412A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.1778A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391973T>GCA473565247WT1c.1387+8A>C (n.1387+8A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
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n.1256A>C
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c.217A>C
n.484+8A>C
n.383A>C
n.1289A>C
n.371A>C
n.706A>C
n.636A>C
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1423+8A>C (n.1423+8A>C)
c.1372+8A>C (n.1372+8A>C)
c.412A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.1778A>C
11g.32391974G>ACA379958654WT1c.1387+7C>T (n.1387+7C>T)
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n.1777C>T
11g.32391974G>CCA379958658WT1c.1387+7C>G (n.1387+7C>G)
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n.1777C>G
11g.32391974G>TCA379958656WT1c.1387+7C>A (n.1387+7C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
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n.1255C>A
n.2019+7C>A
n.108C>A
c.216C>A
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n.382C>A
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n.370C>A
n.705C>A
n.635C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1423+7C>A (n.1423+7C>A)
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c.411C>A
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c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.1777C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391975T>ACA379958659WT1c.1387+6A>T (n.1387+6A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
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n.1254A>T
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c.215A>T
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n.704A>T
n.634A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
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c.1372+6A>T (n.1372+6A>T)
c.410A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.1776A>T
 dbSNP
11g.32391975T>CCA379958660WT1c.1387+6A>G (n.1387+6A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.787+6A>G (n.787+6A>G)
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n.634A>G
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c.742A>G (p.Thr248Ala)
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n.1776A>G
11g.32391975T>GCA379958661WT1c.1387+6A>C (n.1387+6A>C)
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n.369A>C
n.704A>C
n.634A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1423+6A>C (n.1423+6A>C)
c.1372+6A>C (n.1372+6A>C)
c.410A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.1776A>C
 COSMIC
11g.32391976T>ACA379958663WT1c.1387+5A>T (n.1387+5A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
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c.1443A>T (p.Lys481Asn)
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n.1253A>T
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n.368A>T
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n.633A>T
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c.409A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.255A>T (p.Lys85Asn)
n.1775A>T
11g.32391976T>CCA473565254WT1c.1387+5A>G (n.1387+5A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
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c.409A>G
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n.1775A>G
 dbSNP
11g.32391976T>GCA379958664WT1c.1387+5A>C (n.1387+5A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.787+5A>C (n.787+5A>C)
c.1438+5A>C (n.1438+5A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
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c.1392A>C (p.Lys464Asn)
n.581+5A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
n.1253A>C
n.2019+5A>C
n.106A>C
c.214A>C
n.484+5A>C
n.380A>C
n.1286A>C
n.368A>C
n.703A>C
n.633A>C
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1423+5A>C (n.1423+5A>C)
c.1372+5A>C (n.1372+5A>C)
c.409A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.255A>C (p.Lys85Asn)
n.1775A>C
11g.32391977T>ACA379958666WT1c.1387+4A>T (n.1387+4A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
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n.105A>T
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n.379A>T
n.1285A>T
n.367A>T
n.702A>T
n.632A>T
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.1423+4A>T (n.1423+4A>T)
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c.408A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.254A>T (p.Lys85Ile)
n.1774A>T
11g.32391977T>CCA379958668WT1c.1387+4A>G (n.1387+4A>G)
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n.105A>G
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n.379A>G
n.1285A>G
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n.702A>G
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c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1423+4A>G (n.1423+4A>G)
c.1372+4A>G (n.1372+4A>G)
c.408A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.1774A>G
11g.32391977T>GCA379958670WT1c.1387+4A>C (n.1387+4A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.787+4A>C (n.787+4A>C)
c.1438+4A>C (n.1438+4A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.892+4A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.581+4A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1252A>C
n.2019+4A>C
n.105A>C
c.213A>C
n.484+4A>C
n.379A>C
n.1285A>C
n.367A>C
n.702A>C
n.632A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1423+4A>C (n.1423+4A>C)
c.1372+4A>C (n.1372+4A>C)
c.408A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.1774A>C
11g.32391978T>ACA379958673WT1c.1387+3A>T (n.1387+3A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.787+3A>T (n.787+3A>T)
c.1438+3A>T (n.1438+3A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.892+3A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
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n.1251A>T
n.2019+3A>T
n.104A>T
c.212A>T
n.484+3A>T
n.378A>T
n.1284A>T
n.366A>T
n.701A>T
n.631A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1423+3A>T (n.1423+3A>T)
c.1372+3A>T (n.1372+3A>T)
c.407A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.1773A>T
11g.32391978T>CCA379958674WT1c.1387+3A>G (n.1387+3A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.787+3A>G (n.787+3A>G)
c.1438+3A>G (n.1438+3A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.892+3A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.581+3A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.1251A>G
n.2019+3A>G
n.104A>G
c.212A>G
n.484+3A>G
n.378A>G
n.1284A>G
n.366A>G
n.701A>G
n.631A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1423+3A>G (n.1423+3A>G)
c.1372+3A>G (n.1372+3A>G)
c.407A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.1773A>G
11g.32391978T>GCA379958676WT1c.1387+3A>C (n.1387+3A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.787+3A>C (n.787+3A>C)
c.1438+3A>C (n.1438+3A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.892+3A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.581+3A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1251A>C
n.2019+3A>C
n.104A>C
c.212A>C
n.484+3A>C
n.378A>C
n.1284A>C
n.366A>C
n.701A>C
n.631A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1423+3A>C (n.1423+3A>C)
c.1372+3A>C (n.1372+3A>C)
c.407A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.1773A>C
11g.32391979delCA2695213658WT1c.1387+2del (n.1387+2del)
c.*624del (n.*624del)
c.787+2del (n.787+2del)
c.1438+2del (n.1438+2del)
c.1440del (p.Thr482GlnfsTer23)
n.892+2del
c.1389del (p.Thr465GlnfsTer23)
n.581+2del
c.765del (p.Thr257GlnfsTer23)
n.1250del
n.2019+2del
n.103del
c.211del
n.484+2del
n.377del
n.1283del
n.365del
n.700del
n.630del
c.1425del (p.Thr477GlnfsTer23)
c.1423+2del (n.1423+2del)
c.1372+2del (n.1372+2del)
c.406del
c.738del (p.Thr248GlnfsTer23)
c.252del (p.Thr86GlnfsTer23)
n.1772del
11g.32391979A>CCA379958682WT1c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.1438+2T>G (n.1438+2T>G)
c.1440T>G (p.Gly480=)
n.892+2T>G
c.1389T>G (p.Gly463=)
n.581+2T>G
c.765T>G (p.Gly255=)
n.1250T>G
n.2019+2T>G
n.103T>G
c.211T>G
n.484+2T>G
n.377T>G
n.1283T>G
n.365T>G
n.700T>G
n.630T>G
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
c.406T>G
c.738T>G (p.Gly246=)
c.252T>G (p.Gly84=)
n.1772T>G
 dbSNP
11g.32391979A>GCA379958680WT1c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.1438+2T>C (n.1438+2T>C)
c.1440T>C (p.Gly480=)
n.892+2T>C
c.1389T>C (p.Gly463=)
n.581+2T>C
c.765T>C (p.Gly255=)
n.1250T>C
n.2019+2T>C
n.103T>C
c.211T>C
n.484+2T>C
n.377T>C
n.1283T>C
n.365T>C
n.700T>C
n.630T>C
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
c.406T>C
c.738T>C (p.Gly246=)
c.252T>C (p.Gly84=)
n.1772T>C
 ClinVar dbSNP
11g.32391979A>TCA379958679WT1c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.1438+2T>A (n.1438+2T>A)
c.1440T>A (p.Gly480=)
n.892+2T>A
c.1389T>A (p.Gly463=)
n.581+2T>A
c.765T>A (p.Gly255=)
n.1250T>A
n.2019+2T>A
n.103T>A
c.211T>A
n.484+2T>A
n.377T>A
n.1283T>A
n.365T>A
n.700T>A
n.630T>A
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
c.406T>A
c.738T>A (p.Gly246=)
c.252T>A (p.Gly84=)
n.1772T>A
 dbSNP
11g.32391980C>ACA379958683WT1c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.1438+1G>T (n.1438+1G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.892+1G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.581+1G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1249G>T
n.2019+1G>T
n.102G>T
c.210G>T
n.484+1G>T
n.376G>T
n.1282G>T
n.364G>T
n.699G>T
n.629G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
c.405G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1771G>T
11g.32391980C>GCA379958685WT1c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.1438+1G>C (n.1438+1G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.892+1G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.581+1G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1249G>C
n.2019+1G>C
n.102G>C
c.210G>C
n.484+1G>C
n.376G>C
n.1282G>C
n.364G>C
n.699G>C
n.629G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
c.405G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.1771G>C
 dbSNP
11g.32391980C>TCA379958686WT1c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.1438+1G>A (n.1438+1G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
n.892+1G>A
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.581+1G>A
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.1249G>A
n.2019+1G>A
n.102G>A
c.210G>A
n.484+1G>A
n.376G>A
n.1282G>A
n.364G>A
n.699G>A
n.629G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
c.405G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.1771G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391981C>ACA379958689WT1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
n.892G>T
n.581G>T
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.1248G>T
n.2019G>T
n.101G>T
c.209G>T
n.484G>T
n.375G>T
n.1281G>T
n.363G>T
n.698G>T
n.628G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.404G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.1770G>T
11g.32391981C=CA1962335247WT1c.1387G= (p.Gly463=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.787G= (p.Gly263=)
c.1438G= (p.Gly480=)
n.892G=
n.581G=
c.763G= (p.Gly255=)
n.1248G=
n.2019G=
n.101G=
c.209G=
n.484G=
n.375G=
n.1281G=
n.363G=
n.698G=
n.628G=
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.404G=
c.736G= (p.Gly246=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.1770G=
11g.32391981C>GCA379958691WT1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.892G>C
n.581G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.1248G>C
n.2019G>C
n.101G>C
c.209G>C
n.484G>C
n.375G>C
n.1281G>C
n.363G>C
n.698G>C
n.628G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.404G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1770G>C
11g.32391981C>TCA219473985WT1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
n.892G>A
n.581G>A
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.1248G>A
n.2019G>A
n.101G>A
c.209G>A
n.484G>A
n.375G>A
n.1281G>A
n.363G>A
n.698G>A
n.628G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.404G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.1770G>A
 dbSNP
11g.32391982T>ACA473565262WT1c.1386A>T (p.Thr462=)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.786A>T (p.Thr262=)
c.1437A>T (p.Thr479=)
n.891A>T
n.580A>T
c.762A>T (p.Thr254=)
n.1247A>T
n.2018A>T
n.100A>T
c.208A>T
n.483A>T
n.374A>T
n.1280A>T
n.362A>T
n.697A>T
n.627A>T
c.1422A>T (p.Thr474=)
c.1371A>T (p.Thr457=)
c.403A>T
c.735A>T (p.Thr245=)
c.249A>T (p.Thr83=)
n.1769A>T
11g.32391982T>CCA473565264WT1c.1386A>G (p.Thr462=)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.786A>G (p.Thr262=)
c.1437A>G (p.Thr479=)
n.891A>G
n.580A>G
c.762A>G (p.Thr254=)
n.1247A>G
n.2018A>G
n.100A>G
c.208A>G
n.483A>G
n.374A>G
n.1280A>G
n.362A>G
n.697A>G
n.627A>G
c.1422A>G (p.Thr474=)
c.1371A>G (p.Thr457=)
c.403A>G
c.735A>G (p.Thr245=)
c.249A>G (p.Thr83=)
n.1769A>G
 ClinVar dbSNP
11g.32391982T>GCA473565265WT1c.1386A>C (p.Thr462=)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.786A>C (p.Thr262=)
c.1437A>C (p.Thr479=)
n.891A>C
n.580A>C
c.762A>C (p.Thr254=)
n.1247A>C
n.2018A>C
n.100A>C
c.208A>C
n.483A>C
n.374A>C
n.1280A>C
n.362A>C
n.697A>C
n.627A>C
c.1422A>C (p.Thr474=)
c.1371A>C (p.Thr457=)
c.403A>C
c.735A>C (p.Thr245=)
c.249A>C (p.Thr83=)
n.1769A>C
11g.32391982T=CA1962335248WT1c.1386A= (p.Thr462=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.786A= (p.Thr262=)
c.1437A= (p.Thr479=)
n.891A=
n.580A=
c.762A= (p.Thr254=)
n.1247A=
n.2018A=
n.100A=
c.208A=
n.483A=
n.374A=
n.1280A=
n.362A=
n.697A=
n.627A=
c.1422A= (p.Thr474=)
c.1371A= (p.Thr457=)
c.403A=
c.735A= (p.Thr245=)
c.249A= (p.Thr83=)
n.1769A=
11g.32391983G>ACA379958694WT1c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.890C>T
n.579C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1246C>T
n.2017C>T
n.99C>T
c.207C>T
n.482C>T
n.373C>T
n.1279C>T
n.361C>T
n.696C>T
n.626C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.402C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.1768C>T
 dbSNP
11g.32391983G>CCA379958696WT1c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
n.890C>G
n.579C>G
c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.1246C>G
n.2017C>G
n.99C>G
c.207C>G
n.482C>G
n.373C>G
n.1279C>G
n.361C>G
n.696C>G
n.626C>G
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.402C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.1768C>G
 dbSNP
11g.32391983G>TCA379958698WT1c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
n.890C>A
n.579C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.1246C>A
n.2017C>A
n.99C>A
c.207C>A
n.482C>A
n.373C>A
n.1279C>A
n.361C>A
n.696C>A
n.626C>A
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.402C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.1768C>A
11g.32391983_32392061delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTTCA645577442WT1c.1307_1385delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val436_Thr462delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (n.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT)
c.707_785delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val236_Thr262delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.1358_1436delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val453_Thr479delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.812_890delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.501_579delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.683_761delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val228_Thr254delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.1168_1246delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1939_2017delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.21_99delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.129_207delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.404_482delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.295_373delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.1201_1279delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.283_361delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.618_696delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
n.548_626delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.1343_1421delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val448_Thr474delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.1292_1370delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val431_Thr457delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.324_402delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
c.656_734delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val219_Thr245delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
c.170_248delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val57_Thr83delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle)
n.1690_1768delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT
 COSMIC
11g.32391984T>ACA379958700WT1c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.*619A>T (n.*619A>T)
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c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.889A>T
n.578A>T
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n.98A>T
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n.372A>T
n.1278A>T
n.360A>T
n.695A>T
n.625A>T
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c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.401A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.1767A>T
 dbSNP
11g.32391984T>CCA379958702WT1c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.889A>G
n.578A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
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n.625A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.401A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.1767A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391984T>GCA379958704WT1c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.889A>C
n.578A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1245A>C
n.2016A>C
n.98A>C
c.206A>C
n.481A>C
n.372A>C
n.1278A>C
n.360A>C
n.695A>C
n.625A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.401A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.1767A>C
11g.32391985delCA645577443WT1c.1383del (p.His461GlnfsTer24)
c.*618del (n.*618del)
c.783del (p.His261GlnfsTer24)
c.1434del (p.His478GlnfsTer24)
c.1434del (p.His478GlnfsTer27)
n.888del
c.1383del (p.His461GlnfsTer27)
n.577del
c.759del (p.His253GlnfsTer27)
n.1244del
n.2015del
n.97del
c.205del
n.480del
n.371del
n.1277del
n.359del
n.694del
n.624del
c.1419del (p.His473GlnfsTer27)
c.1419del (p.His473GlnfsTer24)
c.1368del (p.His456GlnfsTer24)
c.400del
c.732del (p.His244GlnfsTer27)
c.246del (p.His82GlnfsTer27)
n.1766del
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391985A=CA1962335249WT1c.1383T= (p.His461=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.783T= (p.His261=)
c.1434T= (p.His478=)
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n.2015T=
n.97T=
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n.371T=
n.1277T=
n.359T=
n.694T=
n.624T=
c.1419T= (p.His473=)
c.1368T= (p.His456=)
c.400T=
c.732T= (p.His244=)
c.246T= (p.His82=)
n.1766T=
11g.32391985A>CCA379958708WT1c.1383T>G (p.His461Gln)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.783T>G (p.His261Gln)
c.1434T>G (p.His478Gln)
n.888T>G
n.577T>G
c.759T>G (p.His253Gln)
n.1244T>G
n.2015T>G
n.97T>G
c.205T>G
n.480T>G
n.371T>G
n.1277T>G
n.359T>G
n.694T>G
n.624T>G
c.1419T>G (p.His473Gln)
c.1368T>G (p.His456Gln)
c.400T>G
c.732T>G (p.His244Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.1766T>G
11g.32391985A>GCA064550WT1c.1383T>C (p.His461=)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.783T>C (p.His261=)
c.1434T>C (p.His478=)
n.888T>C
n.577T>C
c.759T>C (p.His253=)
n.1244T>C
n.2015T>C
n.97T>C
c.205T>C
n.480T>C
n.371T>C
n.1277T>C
n.359T>C
n.694T>C
n.624T>C
c.1419T>C (p.His473=)
c.1368T>C (p.His456=)
c.400T>C
c.732T>C (p.His244=)
c.246T>C (p.His82=)
n.1766T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32391985A>TCA379958706WT1c.1383T>A (p.His461Gln)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.783T>A (p.His261Gln)
c.1434T>A (p.His478Gln)
n.888T>A
n.577T>A
c.759T>A (p.His253Gln)
n.1244T>A
n.2015T>A
n.97T>A
c.205T>A
n.480T>A
n.371T>A
n.1277T>A
n.359T>A
n.694T>A
n.624T>A
c.1419T>A (p.His473Gln)
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.400T>A
c.732T>A (p.His244Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.1766T>A
 dbSNP
11g.32391986T>ACA379958711WT1c.1382A>T (p.His461Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.1433A>T (p.His478Leu)
n.887A>T
n.576A>T
c.758A>T (p.His253Leu)
n.1243A>T
n.2014A>T
n.96A>T
c.204A>T
n.479A>T
n.370A>T
n.1276A>T
n.358A>T
n.693A>T
n.623A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.399A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.1765A>T
 ClinVar COSMIC
11g.32391986T>CCA379958713WT1c.1382A>G (p.His461Arg)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.1433A>G (p.His478Arg)
n.887A>G
n.576A>G
c.758A>G (p.His253Arg)
n.1243A>G
n.2014A>G
n.96A>G
c.204A>G
n.479A>G
n.370A>G
n.1276A>G
n.358A>G
n.693A>G
n.623A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.399A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.1765A>G
11g.32391986T>GCA379958715WT1c.1382A>C (p.His461Pro)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.1433A>C (p.His478Pro)
n.887A>C
n.576A>C
c.758A>C (p.His253Pro)
n.1243A>C
n.2014A>C
n.96A>C
c.204A>C
n.479A>C
n.370A>C
n.1276A>C
n.358A>C
n.693A>C
n.623A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.399A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.1765A>C
11g.32391986dupCA645577444WT1c.1382dup (p.His461GlnfsTer4)
c.*617dup (n.*617dup)
c.782dup (p.His261GlnfsTer4)
c.1433dup (p.His478GlnfsTer4)
n.887dup
n.576dup
c.758dup (p.His253GlnfsTer4)
n.1243dup
n.2014dup
n.96dup
c.204dup
n.479dup
n.370dup
n.1276dup
n.358dup
n.693dup
n.623dup
c.1418dup (p.His473GlnfsTer4)
c.1367dup (p.His456GlnfsTer4)
c.399dup
c.731dup (p.His244GlnfsTer4)
c.245dup (p.His82GlnfsTer4)
n.1765dup
 COSMIC
11g.32391986_32391987insACA473565276WT1c.1381_1382insT (p.His461LeufsTer4)
c.*616_*617insT (n.*616_*617insT)
c.781_782insT (p.His261LeufsTer4)
c.1432_1433insT (p.His478LeufsTer4)
n.886_887insT
n.575_576insT
c.757_758insT (p.His253LeufsTer4)
n.1242_1243insT
n.2013_2014insT
n.95_96insT
c.203_204insT
n.478_479insT
n.369_370insT
n.1275_1276insT
n.357_358insT
n.692_693insT
n.622_623insT
c.1417_1418insT (p.His473LeufsTer4)
c.1366_1367insT (p.His456LeufsTer4)
c.398_399insT
c.730_731insT (p.His244LeufsTer4)
c.244_245insT (p.His82LeufsTer4)
n.1764_1765insT
11g.32391987G>ACA379958717WT1c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.1432C>T (p.His478Tyr)
n.886C>T
n.575C>T
c.757C>T (p.His253Tyr)
n.1242C>T
n.2013C>T
n.95C>T
c.203C>T
n.478C>T
n.369C>T
n.1275C>T
n.357C>T
n.692C>T
n.622C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.398C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.1764C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391987G>CCA379958719WT1c.1381C>G (p.His461Asp)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.1432C>G (p.His478Asp)
n.886C>G
n.575C>G
c.757C>G (p.His253Asp)
n.1242C>G
n.2013C>G
n.95C>G
c.203C>G
n.478C>G
n.369C>G
n.1275C>G
n.357C>G
n.692C>G
n.622C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.398C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.1764C>G
 dbSNP
11g.32391987G>TCA379958721WT1c.1381C>A (p.His461Asn)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.1432C>A (p.His478Asn)
n.886C>A
n.575C>A
c.757C>A (p.His253Asn)
n.1242C>A
n.2013C>A
n.95C>A
c.203C>A
n.478C>A
n.369C>A
n.1275C>A
n.357C>A
n.692C>A
n.622C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.398C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.1764C>A
11g.32391988A>CCA473565280WT1c.1380T>G (p.Thr460=)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.780T>G (p.Thr260=)
c.1431T>G (p.Thr477=)
n.885T>G
n.574T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
n.1241T>G
n.2012T>G
n.94T>G
c.202T>G
n.477T>G
n.368T>G
n.1274T>G
n.356T>G
n.691T>G
n.621T>G
c.1416T>G (p.Thr472=)
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.397T>G
c.729T>G (p.Thr243=)
c.243T>G (p.Thr81=)
n.1763T>G
11g.32391988A>GCA473565281WT1c.1380T>C (p.Thr460=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.780T>C (p.Thr260=)
c.1431T>C (p.Thr477=)
n.885T>C
n.574T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
n.1241T>C
n.2012T>C
n.94T>C
c.202T>C
n.477T>C
n.368T>C
n.1274T>C
n.356T>C
n.691T>C
n.621T>C
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.397T>C
c.729T>C (p.Thr243=)
c.243T>C (p.Thr81=)
n.1763T>C
 gnomAD v4
11g.32391988A>TCA473565283WT1c.1380T>A (p.Thr460=)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.780T>A (p.Thr260=)
c.1431T>A (p.Thr477=)
n.885T>A
n.574T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
n.1241T>A
n.2012T>A
n.94T>A
c.202T>A
n.477T>A
n.368T>A
n.1274T>A
n.356T>A
n.691T>A
n.621T>A
c.1416T>A (p.Thr472=)
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.397T>A
c.729T>A (p.Thr243=)
c.243T>A (p.Thr81=)
n.1763T>A
 dbSNP
11g.32391989G>ACA379958726WT1c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
n.884C>T
n.573C>T
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n.1762C>T
 dbSNP
11g.32391989G>CCA379958722WT1c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.*614C>G (n.*614C>G)
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n.884C>G
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c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.1762C>G
 dbSNP
11g.32391989G=CA1962335250WT1c.1379C= (p.Thr460=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.1430C= (p.Thr477=)
n.884C=
n.573C=
c.755C= (p.Thr252=)
n.1240C=
n.2011C=
n.93C=
c.201C=
n.476C=
n.367C=
n.1273C=
n.355C=
n.690C=
n.620C=
c.1415C= (p.Thr472=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.396C=
c.728C= (p.Thr243=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.1762C=
11g.32391989G>TCA379958724WT1c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
n.884C>A
n.573C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
n.1240C>A
n.2011C>A
n.93C>A
c.201C>A
n.476C>A
n.367C>A
n.1273C>A
n.355C>A
n.690C>A
n.620C>A
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.396C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.1762C>A
11g.32391992_32392003delCA2695213659WT1c.1368_1379del (p.His457_Thr460del)
c.*603_*614del (n.*603_*614del)
c.768_779del (p.His257_Thr260del)
c.1419_1430del (p.His474_Thr477del)
n.873_884del
n.562_573del
c.744_755del (p.His249_Thr252del)
n.1229_1240del
n.2000_2011del
n.82_93del
c.190_201del
n.465_476del
n.356_367del
n.1262_1273del
n.344_355del
n.679_690del
n.609_620del
c.1404_1415del (p.His469_Thr472del)
c.1353_1364del (p.His452_Thr455del)
c.385_396del
c.717_728del (p.His240_Thr243del)
c.231_242del (p.His78_Thr81del)
n.1751_1762del
11g.32391990T>ACA379958728WT1c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.883A>T
n.572A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1239A>T
n.2010A>T
n.92A>T
c.200A>T
n.475A>T
n.366A>T
n.1272A>T
n.354A>T
n.689A>T
n.619A>T
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.395A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1761A>T
 dbSNP
11g.32391990T>CCA379958729WT1c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.883A>G
n.572A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1239A>G
n.2010A>G
n.92A>G
c.200A>G
n.475A>G
n.366A>G
n.1272A>G
n.354A>G
n.689A>G
n.619A>G
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.395A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.1761A>G
11g.32391990T>GCA379958731WT1c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.883A>C
n.572A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1239A>C
n.2010A>C
n.92A>C
c.200A>C
n.475A>C
n.366A>C
n.1272A>C
n.354A>C
n.689A>C
n.619A>C
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.395A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.1761A>C
11g.32391991C>ACA379958733WT1c.1377G>T (p.Arg459Ser)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
n.882G>T
n.571G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
n.1238G>T
n.2009G>T
n.91G>T
c.199G>T
n.474G>T
n.365G>T
n.1271G>T
n.353G>T
n.688G>T
n.618G>T
c.1413G>T (p.Arg471Ser)
c.1362G>T (p.Arg454Ser)
c.394G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.240G>T (p.Arg80Ser)
n.1760G>T
11g.32391991C>GCA379958735WT1c.1377G>C (p.Arg459Ser)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
n.882G>C
n.571G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
n.1238G>C
n.2009G>C
n.91G>C
c.199G>C
n.474G>C
n.365G>C
n.1271G>C
n.353G>C
n.688G>C
n.618G>C
c.1413G>C (p.Arg471Ser)
c.1362G>C (p.Arg454Ser)
c.394G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
n.1760G>C
 dbSNP
11g.32391991C>TCA473565289WT1c.1377G>A (p.Arg459=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
n.882G>A
n.571G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
n.1238G>A
n.2009G>A
n.91G>A
c.199G>A
n.474G>A
n.365G>A
n.1271G>A
n.353G>A
n.688G>A
n.618G>A
c.1413G>A (p.Arg471=)
c.1362G>A (p.Arg454=)
c.394G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.240G>A (p.Arg80=)
n.1760G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391991_32391992delinsAACA2830563741WT1c.1376_1377delinsTT (p.Arg459Ile)
c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT)
c.776_777delinsTT (p.Arg259Ile)
c.1427_1428delinsTT (p.Arg476Ile)
n.881_882delinsTT
n.570_571delinsTT
c.752_753delinsTT (p.Arg251Ile)
n.1237_1238delinsTT
n.2008_2009delinsTT
n.90_91delinsTT
c.198_199delinsTT
n.473_474delinsTT
n.364_365delinsTT
n.1270_1271delinsTT
n.352_353delinsTT
n.687_688delinsTT
n.617_618delinsTT
c.1412_1413delinsTT (p.Arg471Ile)
c.1361_1362delinsTT (p.Arg454Ile)
c.393_394delinsTT
c.725_726delinsTT (p.Arg242Ile)
c.239_240delinsTT (p.Arg80Ile)
n.1759_1760delinsTT
11g.32391992C>ACA379958741WT1c.1376G>T (p.Arg459Met)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
n.881G>T
n.570G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
n.1237G>T
n.2008G>T
n.90G>T
c.198G>T
n.473G>T
n.364G>T
n.1270G>T
n.352G>T
n.687G>T
n.617G>T
c.1412G>T (p.Arg471Met)
c.1361G>T (p.Arg454Met)
c.393G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.1759G>T
 dbSNP
11g.32391992C>GCA379958737WT1c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
n.881G>C
n.570G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.1237G>C
n.2008G>C
n.90G>C
c.198G>C
n.473G>C
n.364G>C
n.1270G>C
n.352G>C
n.687G>C
n.617G>C
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.1361G>C (p.Arg454Thr)
c.393G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.1759G>C
 dbSNP
11g.32391992C>TCA379958739WT1c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
n.881G>A
n.570G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.1237G>A
n.2008G>A
n.90G>A
c.198G>A
n.473G>A
n.364G>A
n.1270G>A
n.352G>A
n.687G>A
n.617G>A
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.1361G>A (p.Arg454Lys)
c.393G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.1759G>A
 dbSNP
11g.32391993T>ACA379958743WT1c.1375A>T (p.Arg459Trp)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
n.880A>T
n.569A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
n.1236A>T
n.2007A>T
n.89A>T
c.197A>T
n.472A>T
n.363A>T
n.1269A>T
n.351A>T
n.686A>T
n.616A>T
c.1411A>T (p.Arg471Trp)
c.1360A>T (p.Arg454Trp)
c.392A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
n.1758A>T
11g.32391993T>CCA379958745WT1c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
n.880A>G
n.569A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.1236A>G
n.2007A>G
n.89A>G
c.197A>G
n.472A>G
n.363A>G
n.1269A>G
n.351A>G
n.686A>G
n.616A>G
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.1360A>G (p.Arg454Gly)
c.392A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
n.1758A>G
11g.32391993T>GCA473565294WT1c.1375A>C (p.Arg459=)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
n.880A>C
n.569A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
n.1236A>C
n.2007A>C
n.89A>C
c.197A>C
n.472A>C
n.363A>C
n.1269A>C
n.351A>C
n.686A>C
n.616A>C
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.1360A>C (p.Arg454=)
c.392A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.238A>C (p.Arg80=)
n.1758A>C
 ClinVar dbSNP
11g.32391994G>ACA473565299WT1c.1374C>T (p.Thr458=)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.774C>T (p.Thr258=)
c.1425C>T (p.Thr475=)
n.879C>T
n.568C>T
c.750C>T (p.Thr250=)
n.1235C>T
n.2006C>T
n.88C>T
c.196C>T
n.471C>T
n.362C>T
n.1268C>T
n.350C>T
n.685C>T
n.615C>T
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.391C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.237C>T (p.Thr79=)
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP
11g.32391994G>CCA473565296WT1c.1374C>G (p.Thr458=)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.774C>G (p.Thr258=)
c.1425C>G (p.Thr475=)
n.879C>G
n.568C>G
c.750C>G (p.Thr250=)
n.1235C>G
n.2006C>G
n.88C>G
c.196C>G
n.471C>G
n.362C>G
n.1268C>G
n.350C>G
n.685C>G
n.615C>G
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.391C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.237C>G (p.Thr79=)
n.1757C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.32391994G>TCA473565297WT1c.1374C>A (p.Thr458=)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.774C>A (p.Thr258=)
c.1425C>A (p.Thr475=)
n.879C>A
n.568C>A
c.750C>A (p.Thr250=)
n.1235C>A
n.2006C>A
n.88C>A
c.196C>A
n.471C>A
n.362C>A
n.1268C>A
n.350C>A
n.685C>A
n.615C>A
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.391C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.237C>A (p.Thr79=)
n.1757C>A
11g.32391995G>ACA379958747WT1c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.878C>T
n.567C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1234C>T
n.2005C>T
n.87C>T
c.195C>T
n.470C>T
n.361C>T
n.1267C>T
n.349C>T
n.684C>T
n.614C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.390C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32391995G>CCA379958749WT1c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
n.878C>G
n.567C>G
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1234C>G
n.2005C>G
n.87C>G
c.195C>G
n.470C>G
n.361C>G
n.1267C>G
n.349C>G
n.684C>G
n.614C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.390C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
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n.1756C>G
 dbSNP
11g.32391995G=CA1962335251WT1c.1373C= (p.Thr458=)
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c.1409C= (p.Thr470=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.390C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.1756C=
11g.32391995G>TCA379958751WT1c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.*608C>A (n.*608C>A)
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c.1424C>A (p.Thr475Asn)
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n.684C>A
n.614C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.390C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.1756C>A
 dbSNP
11g.32391996T>ACA379958753WT1c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.*607A>T (n.*607A>T)
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n.1755A>T
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n.1755A>G
11g.32391996T>GCA379958756WT1c.1372A>C (p.Thr458Pro)
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c.389A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
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n.1755A>C
11g.32391997G>ACA473565304WT1c.1371C>T (p.His457=)
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 ClinVar dbSNP
11g.32391997G>CCA379958758WT1c.1371C>G (p.His457Gln)
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n.1754C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32391997G=CA1962335252WT1c.1371C= (p.His457=)
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c.720C= (p.His240=)
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n.1754C=
11g.32391997G>TCA379958759WT1c.1371C>A (p.His457Gln)
c.*606C>A (n.*606C>A)
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n.1265C>A
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n.682C>A
n.612C>A
c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.388C>A
c.720C>A (p.His240Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
n.1754C>A
 dbSNP
11g.32391998T>ACA379958762WT1c.1370A>T (p.His457Leu)
c.*605A>T (n.*605A>T)
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n.1753A>T
11g.32391998T>CCA379958764WT1c.1370A>G (p.His457Arg)
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n.1753A>G
11g.32391998T>GCA379958765WT1c.1370A>C (p.His457Pro)
c.*605A>C (n.*605A>C)
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c.1355A>C (p.His452Pro)
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n.1753A>C
 ClinVar dbSNP
11g.32391998T=CA1962335253WT1c.1370A= (p.His457=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.770A= (p.His257=)
c.1421A= (p.His474=)
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c.719A= (p.His240=)
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n.1753A=
11g.32391999G>ACA379958767WT1c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.*604C>T (n.*604C>T)
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n.1230C>T
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c.232C>T (p.His78Tyr)
n.1752C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32391999G>CCA379958771WT1c.1369C>G (p.His457Asp)
c.*604C>G (n.*604C>G)
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c.386C>G
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c.232C>G (p.His78Asp)
n.1752C>G
11g.32391999G=CA1962335254WT1c.1369C= (p.His457=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.769C= (p.His257=)
c.1420C= (p.His474=)
n.874C=
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n.610C=
c.1405C= (p.His469=)
c.1354C= (p.His452=)
c.386C=
c.718C= (p.His240=)
c.232C= (p.His78=)
n.1752C=
11g.32391999G>TCA379958769WT1c.1369C>A (p.His457Asn)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
n.874C>A
n.563C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
n.1230C>A
n.2001C>A
n.83C>A
c.191C>A
n.466C>A
n.357C>A
n.1263C>A
n.345C>A
n.680C>A
n.610C>A
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.386C>A
c.718C>A (p.His240Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
n.1752C>A
 dbSNP
11g.32392000G>ACA064542WT1c.1368C>T (p.Thr456=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
n.873C>T
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c.744C>T (p.Thr248=)
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n.1262C>T
n.344C>T
n.679C>T
n.609C>T
c.1404C>T (p.Thr468=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.385C>T
c.717C>T (p.Thr239=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.1751C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.32392000G>CCA473565311WT1c.1368C>G (p.Thr456=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
n.873C>G
n.562C>G
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1229C>G
n.2000C>G
n.82C>G
c.190C>G
n.465C>G
n.356C>G
n.1262C>G
n.344C>G
n.679C>G
n.609C>G
c.1404C>G (p.Thr468=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.385C>G
c.717C>G (p.Thr239=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.1751C>G
 ClinVar dbSNP
11g.32392000G=CA1962335255WT1c.1368C= (p.Thr456=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.768C= (p.Thr256=)
c.1419C= (p.Thr473=)
n.873C=
n.562C=
c.744C= (p.Thr248=)
n.1229C=
n.2000C=
n.82C=
c.190C=
n.465C=
n.356C=
n.1262C=
n.344C=
n.679C=
n.609C=
c.1404C= (p.Thr468=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.385C=
c.717C= (p.Thr239=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.1751C=
11g.32392000G>TCA473565313WT1c.1368C>A (p.Thr456=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
n.873C>A
n.562C>A
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1229C>A
n.2000C>A
n.82C>A
c.190C>A
n.465C>A
n.356C>A
n.1262C>A
n.344C>A
n.679C>A
n.609C>A
c.1404C>A (p.Thr468=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.385C>A
c.717C>A (p.Thr239=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.1751C>A
 dbSNP
11g.32392004_32392014delCA645577445WT1c.1358_1368del (p.His453ProfsTer8)
c.*593_*603del (n.*593_*603del)
c.758_768del (p.His253ProfsTer8)
c.1409_1419del (p.His470ProfsTer8)
n.863_873del
n.552_562del
c.734_744del (p.His245ProfsTer8)
n.1219_1229del
n.1990_2000del
n.72_82del
c.180_190del
n.455_465del
n.346_356del
n.1252_1262del
n.334_344del
n.669_679del
n.599_609del
c.1394_1404del (p.His465ProfsTer8)
c.1343_1353del (p.His448ProfsTer8)
c.375_385del
c.707_717del (p.His236ProfsTer8)
c.221_231del (p.His74ProfsTer8)
n.1741_1751del
 COSMIC
11g.32392001G>ACA379958774WT1c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
n.872C>T
n.561C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1228C>T
n.1999C>T
n.81C>T
c.189C>T
n.464C>T
n.355C>T
n.1261C>T
n.343C>T
n.678C>T
n.608C>T
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.384C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.1750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392001G>CCA379958776WT1c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
n.872C>G
n.561C>G
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n.1748_1750dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392002T>ACA379958778WT1c.1366A>T (p.Thr456Ser)
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n.1749A>T
 dbSNP
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n.1749A>G
 dbSNP
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n.1749A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1748G>A
 dbSNP
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n.1747_1748delinsAG
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n.1747A>T
 dbSNP
11g.32392004T>CCA379958789WT1c.1364A>G (p.Lys455Arg)
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n.1747A>G
 dbSNP
11g.32392004T>GCA379958791WT1c.1364A>C (p.Lys455Thr)
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n.1747A>C
11g.32392005delCA598392663WT1c.1364del (p.Lys455ArgfsTer30)
c.*599del (n.*599del)
c.764del (p.Lys255ArgfsTer30)
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c.1415del (p.Lys472ArgfsTer?)
n.869del
c.1364del (p.Lys455ArgfsTer?)
n.558del
c.740del (p.Lys247ArgfsTer?)
n.1225del
n.1996del
n.78del
c.186del
n.461del
n.352del
n.1258del
n.340del
n.675del
n.605del
c.1400del (p.Lys467ArgfsTer?)
c.1400del (p.Lys467ArgfsTer30)
c.1349del (p.Lys450ArgfsTer30)
c.381del
c.713del (p.Lys238ArgfsTer?)
c.227del (p.Lys76ArgfsTer?)
n.1747del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392004_32392006delinsTTCCA1962335258WT1c.1362_1364delinsGAA (p.Leu454=)
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n.867_869delinsGAA
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n.1745_1747delinsGAA
11g.32392005_32392013delCA936626168WT1c.1356_1364del (p.Asp452_Lys455delinsGlu)
c.*591_*599del (n.*591_*599del)
c.756_764del (p.Asp252_Lys255delinsGlu)
c.1407_1415del (p.Asp469_Lys472delinsGlu)
n.861_869del
n.550_558del
c.732_740del (p.Asp244_Lys247delinsGlu)
n.1217_1225del
n.1988_1996del
n.70_78del
c.178_186del
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n.667_675del
n.597_605del
c.1392_1400del (p.Asp464_Lys467delinsGlu)
c.1341_1349del (p.Asp447_Lys450delinsGlu)
c.373_381del
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n.1739_1747del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392004_32392005insCGATGGTCGCCGTACA2509278814WT1c.1363_1364insTACGGCGACCATCG (p.Lys455IlefsTer35)
c.*598_*599insTACGGCGACCATCG (n.*598_*599insTACGGCGACCATCG)
c.763_764insTACGGCGACCATCG (p.Lys255IlefsTer35)
c.1414_1415insTACGGCGACCATCG (p.Lys472IlefsTer35)
c.1414_1415insTACGGCGACCATCG (p.Lys472IlefsTer?)
n.868_869insTACGGCGACCATCG
c.1363_1364insTACGGCGACCATCG (p.Lys455IlefsTer?)
n.557_558insTACGGCGACCATCG
c.739_740insTACGGCGACCATCG (p.Lys247IlefsTer?)
n.1224_1225insTACGGCGACCATCG
n.1995_1996insTACGGCGACCATCG
n.77_78insTACGGCGACCATCG
c.185_186insTACGGCGACCATCG
n.460_461insTACGGCGACCATCG
n.351_352insTACGGCGACCATCG
n.1257_1258insTACGGCGACCATCG
n.339_340insTACGGCGACCATCG
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n.604_605insTACGGCGACCATCG
c.1399_1400insTACGGCGACCATCG (p.Lys467IlefsTer?)
c.1399_1400insTACGGCGACCATCG (p.Lys467IlefsTer35)
c.1348_1349insTACGGCGACCATCG (p.Lys450IlefsTer35)
c.380_381insTACGGCGACCATCG
c.712_713insTACGGCGACCATCG (p.Lys238IlefsTer?)
c.226_227insTACGGCGACCATCG (p.Lys76IlefsTer?)
n.1746_1747insTACGGCGACCATCG
11g.32392005T>ACA379958797WT1c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.*598A>T (n.*598A>T)
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n.868A>T
n.557A>T
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n.1224A>T
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n.77A>T
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n.674A>T
n.604A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.380A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.1746A>T
11g.32392005T>CCA379958795WT1c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
n.868A>G
n.557A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1224A>G
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n.1257A>G
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n.604A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.380A>G
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c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.1746A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392005T>GCA379958793WT1c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
n.868A>C
n.557A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1224A>C
n.1995A>C
n.77A>C
c.185A>C
n.460A>C
n.351A>C
n.1257A>C
n.339A>C
n.674A>C
n.604A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.380A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.1746A>C
11g.32392005_32392006delCA1962335259WT1c.1362_1363del (p.Lys455AspfsTer9)
c.*597_*598del (n.*597_*598del)
c.762_763del (p.Lys255AspfsTer9)
c.1413_1414del (p.Lys472AspfsTer9)
n.867_868del
n.556_557del
c.738_739del (p.Lys247AspfsTer9)
n.1223_1224del
n.1994_1995del
n.76_77del
c.184_185del
n.459_460del
n.350_351del
n.1256_1257del
n.338_339del
n.673_674del
n.603_604del
c.1398_1399del (p.Lys467AspfsTer9)
c.1347_1348del (p.Lys450AspfsTer9)
c.379_380del
c.711_712del (p.Lys238AspfsTer9)
c.225_226del (p.Lys76AspfsTer9)
n.1745_1746del
 dbSNP
11g.32392006C>ACA473565327WT1c.1362G>T (p.Leu454=)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
n.867G>T
n.556G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
n.1223G>T
n.1994G>T
n.76G>T
c.184G>T
n.459G>T
n.350G>T
n.1256G>T
n.338G>T
n.673G>T
n.603G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.379G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.1745G>T
11g.32392006C>GCA473565329WT1c.1362G>C (p.Leu454=)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
n.867G>C
n.556G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
n.1223G>C
n.1994G>C
n.76G>C
c.184G>C
n.459G>C
n.350G>C
n.1256G>C
n.338G>C
n.673G>C
n.603G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.379G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.1745G>C
 dbSNP
11g.32392006C>TCA473565330WT1c.1362G>A (p.Leu454=)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.867G>A
n.556G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1223G>A
n.1994G>A
n.76G>A
c.184G>A
n.459G>A
n.350G>A
n.1256G>A
n.338G>A
n.673G>A
n.603G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.379G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.1745G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392006_32392007delinsCACA1962335260WT1c.1361_1362delinsTG (p.Leu454=)
c.*596_*597delinsTG (n.*596_*597delinsTG)
c.761_762delinsTG (p.Leu254=)
c.1412_1413delinsTG (p.Leu471=)
n.866_867delinsTG
n.555_556delinsTG
c.737_738delinsTG (p.Leu246=)
n.1222_1223delinsTG
n.1993_1994delinsTG
n.75_76delinsTG
c.183_184delinsTG
n.458_459delinsTG
n.349_350delinsTG
n.1255_1256delinsTG
n.337_338delinsTG
n.672_673delinsTG
n.602_603delinsTG
c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=)
c.1346_1347delinsTG (p.Leu449=)
c.378_379delinsTG
c.710_711delinsTG (p.Leu237=)
c.224_225delinsTG (p.Leu75=)
n.1744_1745delinsTG
11g.32392007delCA598392665WT1c.1361del (p.Leu454ArgfsTer?)
c.*596del (n.*596del)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer?)
c.1412del (p.Leu471ArgfsTer?)
n.866del
n.555del
c.737del (p.Leu246ArgfsTer?)
n.1222del
n.1993del
n.75del
c.183del
n.458del
n.349del
n.1255del
n.337del
n.672del
n.602del
c.1397del (p.Leu466ArgfsTer?)
c.1346del (p.Leu449ArgfsTer?)
c.378del
c.710del (p.Leu237ArgfsTer?)
c.224del (p.Leu75ArgfsTer?)
n.1744del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392007A=CA1962335261WT1c.1361T= (p.Leu454=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.1412T= (p.Leu471=)
n.866T=
n.555T=
c.737T= (p.Leu246=)
n.1222T=
n.1993T=
n.75T=
c.183T=
n.458T=
n.349T=
n.1255T=
n.337T=
n.672T=
n.602T=
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.378T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.1744T=
11g.32392007A>CCA379958799WT1c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
n.866T>G
n.555T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
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n.1993T>G
n.75T>G
c.183T>G
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n.337T>G
n.672T>G
n.602T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.378T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1744T>G
 dbSNP
11g.32392007A>GCA379958801WT1c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
n.866T>C
n.555T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.1222T>C
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c.183T>C
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n.1255T>C
n.337T>C
n.672T>C
n.602T>C
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c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.378T>C
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c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1744T>C
 dbSNP
11g.32392007A>TCA379958803WT1c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
n.866T>A
n.555T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.1222T>A
n.1993T>A
n.75T>A
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n.1255T>A
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n.672T>A
n.602T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.378T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.1744T>A
 dbSNP
11g.32392008G>ACA473565334WT1c.1360C>T (p.Leu454=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
n.865C>T
n.554C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
n.1221C>T
n.1992C>T
n.74C>T
c.182C>T
n.457C>T
n.348C>T
n.1254C>T
n.336C>T
n.671C>T
n.601C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.377C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.1743C>T
 ClinVar dbSNP
11g.32392008G>CCA379958805WT1c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
n.865C>G
n.554C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.1221C>G
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n.74C>G
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c.377C>G
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c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1743C>G
11g.32392008G=CA1962335262WT1c.1360C= (p.Leu454=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.1411C= (p.Leu471=)
n.865C=
n.554C=
c.736C= (p.Leu246=)
n.1221C=
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n.74C=
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n.336C=
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n.601C=
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.377C=
c.709C= (p.Leu237=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.1743C=
11g.32392008G>TCA379958807WT1c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
n.865C>A
n.554C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.1221C>A
n.1992C>A
n.74C>A
c.182C>A
n.457C>A
n.348C>A
n.1254C>A
n.336C>A
n.671C>A
n.601C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.377C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.1743C>A
 ClinVar dbSNP
11g.32392009delCA2695213660WT1c.1360del (p.Leu454Ter)
c.*595del (n.*595del)
c.760del (p.Leu254Ter)
c.1411del (p.Leu471Ter)
n.865del
n.554del
c.736del (p.Leu246Ter)
n.1221del
n.1992del
n.74del
c.182del
n.457del
n.348del
n.1254del
n.336del
n.671del
n.601del
c.1396del (p.Leu466Ter)
c.1345del (p.Leu449Ter)
c.377del
c.709del (p.Leu237Ter)
c.223del (p.Leu75Ter)
n.1743del
11g.32392009G>ACA473565337WT1c.1359C>T (p.His453=)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.759C>T (p.His253=)
c.1410C>T (p.His470=)
n.864C>T
n.553C>T
c.735C>T (p.His245=)
n.1220C>T
n.1991C>T
n.73C>T
c.181C>T
n.456C>T
n.347C>T
n.1253C>T
n.335C>T
n.670C>T
n.600C>T
c.1395C>T (p.His465=)
c.1344C>T (p.His448=)
c.376C>T
c.708C>T (p.His236=)
c.222C>T (p.His74=)
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392009G>CCA379958808WT1c.1359C>G (p.His453Gln)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
n.864C>G
n.553C>G
c.735C>G (p.His245Gln)
n.1220C>G
n.1991C>G
n.73C>G
c.181C>G
n.456C>G
n.347C>G
n.1253C>G
n.335C>G
n.670C>G
n.600C>G
c.1395C>G (p.His465Gln)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.376C>G
c.708C>G (p.His236Gln)
c.222C>G (p.His74Gln)
n.1742C>G
 dbSNP
11g.32392009G=CA1962335263WT1c.1359C= (p.His453=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.759C= (p.His253=)
c.1410C= (p.His470=)
n.864C=
n.553C=
c.735C= (p.His245=)
n.1220C=
n.1991C=
n.73C=
c.181C=
n.456C=
n.347C=
n.1253C=
n.335C=
n.670C=
n.600C=
c.1395C= (p.His465=)
c.1344C= (p.His448=)
c.376C=
c.708C= (p.His236=)
c.222C= (p.His74=)
n.1742C=
11g.32392009G>TCA379958810WT1c.1359C>A (p.His453Gln)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
n.864C>A
n.553C>A
c.735C>A (p.His245Gln)
n.1220C>A
n.1991C>A
n.73C>A
c.181C>A
n.456C>A
n.347C>A
n.1253C>A
n.335C>A
n.670C>A
n.600C>A
c.1395C>A (p.His465Gln)
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.376C>A
c.708C>A (p.His236Gln)
c.222C>A (p.His74Gln)
n.1742C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392010T>ACA379958812WT1c.1358A>T (p.His453Leu)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.863A>T
n.552A>T
c.734A>T (p.His245Leu)
n.1219A>T
n.1990A>T
n.72A>T
c.180A>T
n.455A>T
n.346A>T
n.1252A>T
n.334A>T
n.669A>T
n.599A>T
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.375A>T
c.707A>T (p.His236Leu)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.1741A>T
11g.32392010T>CCA379958814WT1c.1358A>G (p.His453Arg)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.863A>G
n.552A>G
c.734A>G (p.His245Arg)
n.1219A>G
n.1990A>G
n.72A>G
c.180A>G
n.455A>G
n.346A>G
n.1252A>G
n.334A>G
n.669A>G
n.599A>G
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.375A>G
c.707A>G (p.His236Arg)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.1741A>G
11g.32392010T>GCA379958816WT1c.1358A>C (p.His453Pro)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.863A>C
n.552A>C
c.734A>C (p.His245Pro)
n.1219A>C
n.1990A>C
n.72A>C
c.180A>C
n.455A>C
n.346A>C
n.1252A>C
n.334A>C
n.669A>C
n.599A>C
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.375A>C
c.707A>C (p.His236Pro)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.1741A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392011G>ACA379958818WT1c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.862C>T
n.551C>T
c.733C>T (p.His245Tyr)
n.1218C>T
n.1989C>T
n.71C>T
c.179C>T
n.454C>T
n.345C>T
n.1251C>T
n.333C>T
n.668C>T
n.598C>T
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.374C>T
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.1740C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.32392011G>CCA379958820WT1c.1357C>G (p.His453Asp)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.862C>G
n.551C>G
c.733C>G (p.His245Asp)
n.1218C>G
n.1989C>G
n.71C>G
c.179C>G
n.454C>G
n.345C>G
n.1251C>G
n.333C>G
n.668C>G
n.598C>G
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.374C>G
c.706C>G (p.His236Asp)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.1740C>G
 dbSNP COSMIC
11g.32392011G=CA1962335264WT1c.1357C= (p.His453=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.757C= (p.His253=)
c.1408C= (p.His470=)
n.862C=
n.551C=
c.733C= (p.His245=)
n.1218C=
n.1989C=
n.71C=
c.179C=
n.454C=
n.345C=
n.1251C=
n.333C=
n.668C=
n.598C=
c.1393C= (p.His465=)
c.1342C= (p.His448=)
c.374C=
c.706C= (p.His236=)
c.220C= (p.His74=)
n.1740C=
11g.32392011G>TCA379958821WT1c.1357C>A (p.His453Asn)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.862C>A
n.551C>A
c.733C>A (p.His245Asn)
n.1218C>A
n.1989C>A
n.71C>A
c.179C>A
n.454C>A
n.345C>A
n.1251C>A
n.333C>A
n.668C>A
n.598C>A
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.374C>A
c.706C>A (p.His236Asn)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.1740C>A
11g.32392011_32392012insAGAGAAGGAATAGTCA1962335265WT1c.1356_1357insACTATTCCTTCTCT (p.His453ThrfsTer7)
c.*591_*592insACTATTCCTTCTCT (n.*591_*592insACTATTCCTTCTCT)
c.756_757insACTATTCCTTCTCT (p.His253ThrfsTer7)
c.1407_1408insACTATTCCTTCTCT (p.His470ThrfsTer7)
n.861_862insACTATTCCTTCTCT
n.550_551insACTATTCCTTCTCT
c.732_733insACTATTCCTTCTCT (p.His245ThrfsTer7)
n.1217_1218insACTATTCCTTCTCT
n.1988_1989insACTATTCCTTCTCT
n.70_71insACTATTCCTTCTCT
c.178_179insACTATTCCTTCTCT
n.453_454insACTATTCCTTCTCT
n.344_345insACTATTCCTTCTCT
n.1250_1251insACTATTCCTTCTCT
n.332_333insACTATTCCTTCTCT
n.667_668insACTATTCCTTCTCT
n.597_598insACTATTCCTTCTCT
c.1392_1393insACTATTCCTTCTCT (p.His465ThrfsTer7)
c.1341_1342insACTATTCCTTCTCT (p.His448ThrfsTer7)
c.373_374insACTATTCCTTCTCT
c.705_706insACTATTCCTTCTCT (p.His236ThrfsTer7)
c.219_220insACTATTCCTTCTCT (p.His74ThrfsTer7)
n.1739_1740insACTATTCCTTCTCT
 dbSNP
11g.32392012G>ACA473565345WT1c.1356C>T (p.Asp452=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.756C>T (p.Asp252=)
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c.732C>T (p.Asp244=)
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n.667C>T
n.597C>T
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c.1341C>T (p.Asp447=)
c.373C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
c.219C>T (p.Asp73=)
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP
11g.32392012G>CCA379958823WT1c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.*591C>G (n.*591C>G)
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n.597C>G
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c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.373C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
n.1739C>G
 dbSNP
11g.32392012G>TCA379958825WT1c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
n.861C>A
n.550C>A
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.1217C>A
n.1988C>A
n.70C>A
c.178C>A
n.453C>A
n.344C>A
n.1250C>A
n.332C>A
n.667C>A
n.597C>A
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.373C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
n.1739C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392013T>ACA379958827WT1c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.860A>T
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n.666A>T
n.596A>T
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c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.372A>T
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c.218A>T (p.Asp73Val)
n.1738A>T
 dbSNP
11g.32392013T>CCA016344WT1c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
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n.596A>G
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c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.372A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.32392013T>GCA379958829WT1c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
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n.1249A>C
n.331A>C
n.666A>C
n.596A>C
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.372A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.1738A>C
 ClinVar dbSNP
11g.32392013T=CA1962335266WT1c.1355A= (p.Asp452=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.755A= (p.Asp252=)
c.1406A= (p.Asp469=)
n.860A=
n.549A=
c.731A= (p.Asp244=)
n.1216A=
n.1987A=
n.69A=
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n.343A=
n.1249A=
n.331A=
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n.596A=
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c.1340A= (p.Asp447=)
c.372A=
c.704A= (p.Asp235=)
c.218A= (p.Asp73=)
n.1738A=
11g.32392013dupCA645577447WT1c.1355dup (p.Asp452GlufsTer13)
c.*590dup (n.*590dup)
c.755dup (p.Asp252GlufsTer13)
c.1406dup (p.Asp469GlufsTer13)
n.860dup
n.549dup
c.731dup (p.Asp244GlufsTer13)
n.1216dup
n.1987dup
n.69dup
c.177dup
n.452dup
n.343dup
n.1249dup
n.331dup
n.666dup
n.596dup
c.1391dup (p.Asp464GlufsTer13)
c.1340dup (p.Asp447GlufsTer13)
c.372dup
c.704dup (p.Asp235GlufsTer13)
c.218dup (p.Asp73GlufsTer13)
n.1738dup
 COSMIC
11g.32392014C>ACA379958830WT1c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.859G>T
n.548G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.1215G>T
n.1986G>T
n.68G>T
c.176G>T
n.451G>T
n.342G>T
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n.330G>T
n.665G>T
n.595G>T
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.371G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.1737G>T
 ClinVar dbSNP
11g.32392014C=CA1962335267WT1c.1354G= (p.Asp452=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.1405G= (p.Asp469=)
n.859G=
n.548G=
c.730G= (p.Asp244=)
n.1215G=
n.1986G=
n.68G=
c.176G=
n.451G=
n.342G=
n.1248G=
n.330G=
n.665G=
n.595G=
c.1390G= (p.Asp464=)
c.1339G= (p.Asp447=)
c.371G=
c.703G= (p.Asp235=)
c.217G= (p.Asp73=)
n.1737G=
11g.32392014C>GCA379958833WT1c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
n.859G>C
n.548G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
n.1215G>C
n.1986G>C
n.68G>C
c.176G>C
n.451G>C
n.342G>C
n.1248G>C
n.330G>C
n.665G>C
n.595G>C
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.371G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.217G>C (p.Asp73His)
n.1737G>C
 dbSNP COSMIC
11g.32392014C>TCA016338WT1c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.859G>A
n.548G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.1215G>A
n.1986G>A
n.68G>A
c.176G>A
n.451G>A
n.342G>A
n.1248G>A
n.330G>A
n.665G>A
n.595G>A
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.371G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.1737G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392014_32392015delinsTCCA2695202602WT1c.1353_1354delinsGA (p.Asp452Asn)
c.*588_*589delinsGA (n.*588_*589delinsGA)
c.753_754delinsGA (p.Asp252Asn)
c.1404_1405delinsGA (p.Asp469Asn)
n.858_859delinsGA
n.547_548delinsGA
c.729_730delinsGA (p.Asp244Asn)
n.1214_1215delinsGA
n.1985_1986delinsGA
n.67_68delinsGA
c.175_176delinsGA
n.450_451delinsGA
n.341_342delinsGA
n.1247_1248delinsGA
n.329_330delinsGA
n.664_665delinsGA
n.594_595delinsGA
c.1389_1390delinsGA (p.Asp464Asn)
c.1338_1339delinsGA (p.Asp447Asn)
c.370_371delinsGA
c.702_703delinsGA (p.Asp235Asn)
c.216_217delinsGA (p.Asp73Asn)
n.1736_1737delinsGA
11g.32392015G>ACA064530WT1c.1353C>T (p.Ser451=)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.753C>T (p.Ser251=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
n.858C>T
n.547C>T
c.729C>T (p.Ser243=)
n.1214C>T
n.1985C>T
n.67C>T
c.175C>T
n.450C>T
n.341C>T
n.1247C>T
n.329C>T
n.664C>T
n.594C>T
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.370C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.1736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392015G>CCA473565354WT1c.1353C>G (p.Ser451=)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.753C>G (p.Ser251=)
c.1404C>G (p.Ser468=)
n.858C>G
n.547C>G
c.729C>G (p.Ser243=)
n.1214C>G
n.1985C>G
n.67C>G
c.175C>G
n.450C>G
n.341C>G
n.1247C>G
n.329C>G
n.664C>G
n.594C>G
c.1389C>G (p.Ser463=)
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.370C>G
c.702C>G (p.Ser234=)
c.216C>G (p.Ser72=)
n.1736C>G
 dbSNP
11g.32392015G=CA1962335268WT1c.1353C= (p.Ser451=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.753C= (p.Ser251=)
c.1404C= (p.Ser468=)
n.858C=
n.547C=
c.729C= (p.Ser243=)
n.1214C=
n.1985C=
n.67C=
c.175C=
n.450C=
n.341C=
n.1247C=
n.329C=
n.664C=
n.594C=
c.1389C= (p.Ser463=)
c.1338C= (p.Ser446=)
c.370C=
c.702C= (p.Ser234=)
c.216C= (p.Ser72=)
n.1736C=
11g.32392015G>TCA473565352WT1c.1353C>A (p.Ser451=)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.753C>A (p.Ser251=)
c.1404C>A (p.Ser468=)
n.858C>A
n.547C>A
c.729C>A (p.Ser243=)
n.1214C>A
n.1985C>A
n.67C>A
c.175C>A
n.450C>A
n.341C>A
n.1247C>A
n.329C>A
n.664C>A
n.594C>A
c.1389C>A (p.Ser463=)
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.370C>A
c.702C>A (p.Ser234=)
c.216C>A (p.Ser72=)
n.1736C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392015_32392017delinsGGACA1962335269WT1c.1351_1353delinsTCC (p.Ser451=)
c.*586_*588delinsTCC (n.*586_*588delinsTCC)
c.751_753delinsTCC (p.Ser251=)
c.1402_1404delinsTCC (p.Ser468=)
n.856_858delinsTCC
n.545_547delinsTCC
c.727_729delinsTCC (p.Ser243=)
n.1212_1214delinsTCC
n.1983_1985delinsTCC
n.65_67delinsTCC
c.173_175delinsTCC
n.448_450delinsTCC
n.339_341delinsTCC
n.1245_1247delinsTCC
n.327_329delinsTCC
n.662_664delinsTCC
n.592_594delinsTCC
c.1387_1389delinsTCC (p.Ser463=)
c.1336_1338delinsTCC (p.Ser446=)
c.368_370delinsTCC
c.700_702delinsTCC (p.Ser234=)
c.214_216delinsTCC (p.Ser72=)
n.1734_1736delinsTCC
11g.32392016G>ACA379958836WT1c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
n.857C>T
n.546C>T
c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.1213C>T
n.1984C>T
n.66C>T
c.174C>T
n.449C>T
n.340C>T
n.1246C>T
n.328C>T
n.663C>T
n.593C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.369C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.1735C>T
 dbSNP
11g.32392016G>CCA379958838WT1c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
n.857C>G
n.546C>G
c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.1213C>G
n.1984C>G
n.66C>G
c.174C>G
n.449C>G
n.340C>G
n.1246C>G
n.328C>G
n.663C>G
n.593C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.369C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.1735C>G
 dbSNP
11g.32392016G>TCA379958840WT1c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
n.857C>A
n.546C>A
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.1213C>A
n.1984C>A
n.66C>A
c.174C>A
n.449C>A
n.340C>A
n.1246C>A
n.328C>A
n.663C>A
n.593C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.369C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.1735C>A
 dbSNP
11g.32392016_32392017delCA598392667WT1c.1351_1352del (p.Ser451ArgfsTer13)
c.*586_*587del (n.*586_*587del)
c.751_752del (p.Ser251ArgfsTer13)
c.1402_1403del (p.Ser468ArgfsTer13)
n.856_857del
n.545_546del
c.727_728del (p.Ser243ArgfsTer13)
n.1212_1213del
n.1983_1984del
n.65_66del
c.173_174del
n.448_449del
n.339_340del
n.1245_1246del
n.327_328del
n.662_663del
n.592_593del
c.1387_1388del (p.Ser463ArgfsTer13)
c.1336_1337del (p.Ser446ArgfsTer13)
c.368_369del
c.700_701del (p.Ser234ArgfsTer13)
c.214_215del (p.Ser72ArgfsTer13)
n.1734_1735del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392017_32392032dupCA645577448WT1c.1337_1352dup (p.Asp452LysfsTer18)
c.*572_*587dup (n.*572_*587dup)
c.737_752dup (p.Asp252LysfsTer18)
c.1388_1403dup (p.Asp469LysfsTer18)
n.842_857dup
n.531_546dup
c.713_728dup (p.Asp244LysfsTer18)
n.1198_1213dup
n.1969_1984dup
n.51_66dup
c.159_174dup
n.434_449dup
n.325_340dup
n.1231_1246dup
n.313_328dup
n.648_663dup
n.578_593dup
c.1373_1388dup (p.Asp464LysfsTer18)
c.1322_1337dup (p.Asp447LysfsTer18)
c.354_369dup
c.686_701dup (p.Asp235LysfsTer18)
c.200_215dup (p.Asp73LysfsTer18)
n.1720_1735dup
 COSMIC
11g.32392017delCA2790961089WT1c.1351del (p.Ser451ProfsTer4)
c.*586del (n.*586del)
c.751del (p.Ser251ProfsTer4)
c.1402del (p.Ser468ProfsTer4)
n.856del
n.545del
c.727del (p.Ser243ProfsTer4)
n.1212del
n.1983del
n.65del
c.173del
n.448del
n.339del
n.1245del
n.327del
n.662del
n.592del
c.1387del (p.Ser463ProfsTer4)
c.1336del (p.Ser446ProfsTer4)
c.368del
c.700del (p.Ser234ProfsTer4)
c.214del (p.Ser72ProfsTer4)
n.1734del
11g.32392017A>CCA379958842WT1c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
n.856T>G
n.545T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1212T>G
n.1983T>G
n.65T>G
c.173T>G
n.448T>G
n.339T>G
n.1245T>G
n.327T>G
n.662T>G
n.592T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.368T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1734T>G
11g.32392017A>GCA379958844WT1c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
n.856T>C
n.545T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1212T>C
n.1983T>C
n.65T>C
c.173T>C
n.448T>C
n.339T>C
n.1245T>C
n.327T>C
n.662T>C
n.592T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.368T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1734T>C
 dbSNP
11g.32392017A>TCA379958845WT1c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
n.856T>A
n.545T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1212T>A
n.1983T>A
n.65T>A
c.173T>A
n.448T>A
n.339T>A
n.1245T>A
n.327T>A
n.662T>A
n.592T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.368T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1734T>A
 dbSNP
11g.32392018C>ACA473565360WT1c.1350G>T (p.Arg450=)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.750G>T (p.Arg250=)
c.1401G>T (p.Arg467=)
n.855G>T
n.544G>T
c.726G>T (p.Arg242=)
n.1211G>T
n.1982G>T
n.64G>T
c.172G>T
n.447G>T
n.338G>T
n.1244G>T
n.326G>T
n.661G>T
n.591G>T
c.1386G>T (p.Arg462=)
c.1335G>T (p.Arg445=)
c.367G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
c.213G>T (p.Arg71=)
n.1733G>T
11g.32392018C>GCA473565362WT1c.1350G>C (p.Arg450=)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.750G>C (p.Arg250=)
c.1401G>C (p.Arg467=)
n.855G>C
n.544G>C
c.726G>C (p.Arg242=)
n.1211G>C
n.1982G>C
n.64G>C
c.172G>C
n.447G>C
n.338G>C
n.1244G>C
n.326G>C
n.661G>C
n.591G>C
c.1386G>C (p.Arg462=)
c.1335G>C (p.Arg445=)
c.367G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
c.213G>C (p.Arg71=)
n.1733G>C
 dbSNP
11g.32392018C>TCA473565364WT1c.1350G>A (p.Arg450=)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
n.855G>A
n.544G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
n.1211G>A
n.1982G>A
n.64G>A
c.172G>A
n.447G>A
n.338G>A
n.1244G>A
n.326G>A
n.661G>A
n.591G>A
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.367G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.213G>A (p.Arg71=)
n.1733G>A
 ClinVar dbSNP
11g.32392018_32392024delCA2790961090WT1c.1344_1350del (p.Ser449ProfsTer4)
c.*579_*585del (n.*579_*585del)
c.744_750del (p.Ser249ProfsTer4)
c.1395_1401del (p.Ser466ProfsTer4)
n.849_855del
n.538_544del
c.720_726del (p.Ser241ProfsTer4)
n.1205_1211del
n.1976_1982del
n.58_64del
c.166_172del
n.441_447del
n.332_338del
n.1238_1244del
n.320_326del
n.655_661del
n.585_591del
c.1380_1386del (p.Ser461ProfsTer4)
c.1329_1335del (p.Ser444ProfsTer4)
c.361_367del
c.693_699del (p.Ser232ProfsTer4)
c.207_213del (p.Ser70ProfsTer4)
n.1727_1733del
11g.32392019C>ACA379958847WT1c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
n.854G>T
n.543G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
n.1210G>T
n.1981G>T
n.63G>T
c.171G>T
n.446G>T
n.337G>T
n.1243G>T
n.325G>T
n.660G>T
n.590G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.366G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.1732G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019C=CA1962335270WT1c.1349G= (p.Arg450=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.1400G= (p.Arg467=)
n.854G=
n.543G=
c.725G= (p.Arg242=)
n.1210G=
n.1981G=
n.63G=
c.171G=
n.446G=
n.337G=
n.1243G=
n.325G=
n.660G=
n.590G=
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.366G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.1732G=
11g.32392019C>GCA016330WT1c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
n.854G>C
n.543G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
n.1210G>C
n.1981G>C
n.63G>C
c.171G>C
n.446G>C
n.337G>C
n.1243G>C
n.325G>C
n.660G>C
n.590G>C
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.366G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.1732G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019C>TCA16619314WT1c.1349G>A (p.Arg450Gln)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
n.854G>A
n.543G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
n.1210G>A
n.1981G>A
n.63G>A
c.171G>A
n.446G>A
n.337G>A
n.1243G>A
n.325G>A
n.660G>A
n.590G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.366G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.1732G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392019_32392020delinsACCA645577449WT1c.1348_1349delinsGT (p.Arg450Val)
c.*583_*584delinsGT (n.*583_*584delinsGT)
c.748_749delinsGT (p.Arg250Val)
c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val)
n.853_854delinsGT
n.542_543delinsGT
c.724_725delinsGT (p.Arg242Val)
n.1209_1210delinsGT
n.1980_1981delinsGT
n.62_63delinsGT
c.170_171delinsGT
n.445_446delinsGT
n.336_337delinsGT
n.1242_1243delinsGT
n.324_325delinsGT
n.659_660delinsGT
n.589_590delinsGT
c.1384_1385delinsGT (p.Arg462Val)
c.1333_1334delinsGT (p.Arg445Val)
c.365_366delinsGT
c.697_698delinsGT (p.Arg233Val)
c.211_212delinsGT (p.Arg71Val)
n.1731_1732delinsGT
 COSMIC
11g.32392020G>ACA016324WT1c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.1399C>T (p.Arg467Trp)
n.853C>T
n.542C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
n.1209C>T
n.1980C>T
n.62C>T
c.170C>T
n.445C>T
n.336C>T
n.1242C>T
n.324C>T
n.659C>T
n.589C>T
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.365C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.211C>T (p.Arg71Trp)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.32392020G>CCA379958852WT1c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
n.853C>G
n.542C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
n.1209C>G
n.1980C>G
n.62C>G
c.170C>G
n.445C>G
n.336C>G
n.1242C>G
n.324C>G
n.659C>G
n.589C>G
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.365C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.1731C>G
 dbSNP COSMIC
11g.32392020G=CA1962335272WT1c.1348C= (p.Arg450=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.1399C= (p.Arg467=)
n.853C=
n.542C=
c.724C= (p.Arg242=)
n.1209C=
n.1980C=
n.62C=
c.170C=
n.445C=
n.336C=
n.1242C=
n.324C=
n.659C=
n.589C=
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1333C= (p.Arg445=)
c.365C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.211C= (p.Arg71=)
n.1731C=
11g.32392020G>TCA473565368WT1c.1348C>A (p.Arg450=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.1399C>A (p.Arg467=)
n.853C>A
n.542C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
n.1209C>A
n.1980C>A
n.62C>A
c.170C>A
n.445C>A
n.336C>A
n.1242C>A
n.324C>A
n.659C>A
n.589C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.365C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.211C>A (p.Arg71=)
n.1731C>A
 dbSNP
11g.32392021_32392022delCA936626182WT1c.1347_1348del (p.Arg450ValfsTer14)
c.*582_*583del (n.*582_*583del)
c.747_748del (p.Arg250ValfsTer14)
c.1398_1399del (p.Arg467ValfsTer14)
n.852_853del
n.541_542del
c.723_724del (p.Arg242ValfsTer14)
n.1208_1209del
n.1979_1980del
n.61_62del
c.169_170del
n.444_445del
n.335_336del
n.1241_1242del
n.323_324del
n.658_659del
n.588_589del
c.1383_1384del (p.Arg462ValfsTer14)
c.1332_1333del (p.Arg445ValfsTer14)
c.364_365del
c.696_697del (p.Arg233ValfsTer14)
c.210_211del (p.Arg71ValfsTer14)
n.1730_1731del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392020_32392023delinsGGGACA1962335271WT1c.1345_1348delinsTCCC (p.Ser449=)
c.*580_*583delinsTCCC (n.*580_*583delinsTCCC)
c.745_748delinsTCCC (p.Ser249=)
c.1396_1399delinsTCCC (p.Ser466=)
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n.1977_1980del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1724_1730del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.59_60insTAATGATA
c.167_168insTAATGATA
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n.1728_1729insTAATGATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.32392023A>CCA379958860WT1c.1345T>G (p.Ser449Ala)
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11g.32392023A>GCA379958862WT1c.1345T>C (p.Ser449Pro)
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n.1728T>C
 dbSNP
11g.32392023A>TCA379958864WT1c.1345T>A (p.Ser449Thr)
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c.745T>A (p.Ser249Thr)
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n.1728T>A
 dbSNP
11g.32392023_32392028delCA645577450WT1c.1340_1345del (p.Lys447_Ser449delinsThr)
c.*575_*580del (n.*575_*580del)
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c.203_208del (p.Lys68_Ser70delinsThr)
n.1723_1728del
 COSMIC

Number of alleles fetched