Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32370402_32380145delCA2581463483BRCA2c.8332_9256del
c.8332_*623del
c.7963_8887del
c.8332_*818del
c.8332_9205del
c.799_1672del
c.8340_9264del
c.897_2134del
c.8236_9160del
13g.32378158_32383530delCA2580087446BRCA2c.8755-1159_9256+3385del
c.*122-1159_*623+3385del
c.8386-1159_8887+3385del
c.*317-1159_*818+3385del
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c.8755-1159_9205+3385del
c.1222-1159_1672+3385del
n.882-1159_1383+3385del
c.8763-1159_9264+3385del
c.1633-1159_2134+3385del
c.8659-1159_9160+3385del
ClinVar
13g.32378942_32380826delCA10602552BRCA2c.8755-375_9256+681del
c.*122-375_*623+681del
c.8386-375_8887+681del
c.*317-375_*818+681del
c.8755-375_9205+681del
c.1222-375_1672+681del
n.882-375_1383+681del
c.8763-375_9264+681del
c.1633-375_2134+681del
c.8659-375_9160+681del
ClinVar
13g.32379315_32379819delCA2499222346BRCA2c.8755-2_9023del
c.*122-2_*390del
c.8386-2_8654del
c.*317-2_*585del
c.8755-2_8972del
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c.1633-2_1901del
c.8659-2_8927del
c.8755-435_*61del
ClinVar dbSNP
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c.*321-10_*502delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8585-10_8766delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.*516-10_*697delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8954-61_9084delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.1421-61_1551delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
n.1081-10_1262delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8962-10_9143delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.1832-10_2013delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
c.8858-10_9039delinsCTCCAAACAGTTATACTGAGTATTTGGCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACTCAGTATCAACAACTACCGGTACAAACCTTTCATTGTAATTTTTCAGTTTTGATAAGTGCTTGTTAGTTTATGGAATCTCCATATGTTGAATTTTTGTTTTGTTTTCTGTAGGTTTCAGATGAAATTTTA
13g.32379742_32380025delCA645369604BRCA2c.8954-8_9136del
c.*321-8_*503del
c.8585-8_8767del
c.*516-8_*698del
c.8954-59_9085del
c.1421-59_1552del
n.1081-8_1263del
c.8962-8_9144del
c.1832-8_2014del
c.8858-8_9040del
ClinVar dbSNP
13g.32379767_32379893delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACA2082837585BRCA2c.8971_9097delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2991=)
c.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*338_*464delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA)
c.8602_8728delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2868=)
c.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.*533_*659delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA)
c.8954-34_9046delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
c.1421-34_1513delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
n.1098_1224delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
c.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (n.8979_9105delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA)
c.1849_1975delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA
c.8875_9001delinsCGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAA (p.Arg2959=)
13g.32379768_32379893delCA10602556BRCA2c.8972_9097del (p.Arg2991_Thr3033delinsPro)
c.*339_*464del (n.*339_*464del)
c.8603_8728del (p.Arg2868_Thr2910delinsPro)
c.*534_*659del (n.*534_*659del)
c.8954-33_9046del
c.1421-33_1513del
n.1099_1224del
c.8980_9105del (n.8980_9105del)
c.1850_1975del
c.8876_9001del (p.Arg2959_Thr3001delinsPro)
ClinVar dbSNP
13g.32379768_32379894delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAACCA2082837616BRCA2c.8972_9098delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2991=)
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c.8603_8729delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2868=)
c.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.*534_*660delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC)
c.8954-33_9047delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
c.1421-33_1514delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
n.1099_1225delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
c.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (n.8980_9106delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC)
c.1850_1976delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC
c.8876_9002delinsGTCCATCATCAGATTTATATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTTATCATCTTGCAACTTCAAAATCTAAAAGTAAATCTGAAAGAGCTAACATACAGTTAGCAGCGACAAAAAAAAC (p.Arg2959=)
13g.32379771_32379896delCA025906BRCA2c.8975_9100del (p.Pro2992_Thr3033del)
c.*342_*467del (n.*342_*467del)
c.8606_8731del (p.Pro2869_Thr2910del)
c.*537_*662del (n.*537_*662del)
c.8954-30_9049del
c.1421-30_1516del
n.1102_1227del
c.8983_9108del (n.8983_9108del)
c.1853_1978del
c.8879_9004del (p.Pro2960_Thr3001del)
ClinVar dbSNP
13g.32379771_32379894delCA2499222357BRCA2c.8975_9098del (p.Pro2992LeufsTer29)
c.*342_*465del (n.*342_*465del)
c.8606_8729del (p.Pro2869LeufsTer29)
c.*537_*660del (n.*537_*660del)
c.8954-30_9047del
c.1421-30_1514del
n.1102_1225del
c.8983_9106del (n.8983_9106del)
c.1853_1976del
c.8879_9002del (p.Pro2960LeufsTer29)
dbSNP
13g.32379785_32379817delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGACA2082837827BRCA2c.8989_9021delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2997=)
c.*356_*388delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*356_*388delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
c.8620_8652delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2874=)
c.*551_*583delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*551_*583delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
c.8954-16_8970delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
c.1421-16_1437delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
n.1116_1148delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
c.8997_9029delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.8997_9029delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
c.1867_1899delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA
c.8893_8925delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (p.Tyr2965=)
c.*27_*59delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA (n.*27_*59delinsTATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGA)
13g.32379786_32379818delCA2695217959BRCA2c.8990_9022del (p.Tyr2997_Ile3008delinsPhe)
c.*357_*389del (n.*357_*389del)
c.8621_8653del (p.Tyr2874_Ile2885delinsPhe)
c.*552_*584del (n.*552_*584del)
c.8954-15_8971del
c.1421-15_1438del
n.1117_1149del
c.8998_9030del (n.8998_9030del)
c.1868_1900del
c.8894_8926del (p.Tyr2965_Ile2976delinsPhe)
c.*28_*60del (n.*28_*60del)
13g.32379786_32379820delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATTCA2082837848BRCA2c.8990_9024delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2997=)
c.*357_*391delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*357_*391delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
c.8621_8655delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2874=)
c.*552_*586delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*552_*586delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
c.8954-15_8973delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
c.1421-15_1440delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
n.1117_1151delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
c.8998_9032delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.8998_9032delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
c.1868_1902delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT
c.8894_8928delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (p.Tyr2965=)
c.*28_*62delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT (n.*28_*62delinsATTCTCTGTTAACAGAAGGAAAGAGATACAGAATT)
13g.32379789_32379820delCA10589536BRCA2c.8993_9024del (p.Ser2998LeufsTer9)
c.*360_*391del (n.*360_*391del)
c.8624_8655del (p.Ser2875LeufsTer9)
c.*555_*586del (n.*555_*586del)
c.8954-12_8973del
c.1421-12_1440del
n.1120_1151del
c.9001_9032del (n.9001_9032del)
c.1871_1902del
c.8897_8928del (p.Ser2966LeufsTer9)
c.*31_*62del (n.*31_*62del)
ClinVar dbSNP
13g.32379788_32379821delCA658683857BRCA2c.8992_9025del (p.Ser2998IlefsTer19)
c.*359_*392del (n.*359_*392del)
c.8623_8656del (p.Ser2875IlefsTer19)
c.*554_*587del (n.*554_*587del)
c.8954-13_8974del
c.1421-13_1441del
n.1119_1152del
c.9000_9033del (n.9000_9033del)
c.1870_1903del
c.8896_8929del (p.Ser2966IlefsTer19)
c.*30_*63del (n.*30_*63del)
ClinVar dbSNP
13g.32379832_32379833insTGATACAGAATTTATCATCTTGCACA2573149234BRCA2c.9036_9037insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.*403_*404insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*403_*404insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
c.8667_8668insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.*598_*599insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*598_*599insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
c.8985_8986insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.1452_1453insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
n.1163_1164insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.9044_9045insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.9044_9045insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
c.1914_1915insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.8940_8941insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA
c.*74_*75insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA (n.*74_*75insTGATACAGAATTTATCATCTTGCA)
ClinVar dbSNP
13g.32379812_32379817delinsTACAGACA2082838154BRCA2c.9016_9021delinsTACAGA (p.Tyr3006=)
c.*383_*388delinsTACAGA (n.*383_*388delinsTACAGA)
c.8647_8652delinsTACAGA (p.Tyr2883=)
c.*578_*583delinsTACAGA (n.*578_*583delinsTACAGA)
c.8965_8970delinsTACAGA (p.Tyr2989=)
c.1432_1437delinsTACAGA (p.Tyr478=)
n.1143_1148delinsTACAGA
c.9024_9029delinsTACAGA (n.9024_9029delinsTACAGA)
c.1894_1899delinsTACAGA
c.8920_8925delinsTACAGA (p.Tyr2974=)
c.*54_*59delinsTACAGA (n.*54_*59delinsTACAGA)
13g.32379814_32379818delCA645372937BRCA2c.9018_9022del (p.Arg3007LeufsTer9)
c.*385_*389del (n.*385_*389del)
c.8649_8653del (p.Arg2884LeufsTer9)
c.*580_*584del (n.*580_*584del)
c.8967_8971del (p.Arg2990LeufsTer9)
c.1434_1438del (p.Arg479LeufsTer9)
n.1145_1149del
c.9026_9030del (n.9026_9030del)
c.1896_1900del
c.8922_8926del (p.Arg2975LeufsTer9)
c.*56_*60del (n.*56_*60del)
ClinVar dbSNP
13g.32379814C>ACA025930BRCA2c.9018C>A (p.Tyr3006Ter)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.8649C>A (p.Tyr2883Ter)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.8967C>A (p.Tyr2989Ter)
c.1434C>A (p.Tyr478Ter)
n.1145C>A
c.9026C>A (n.9026C>A)
c.1896C>A
c.8922C>A (p.Tyr2974Ter)
c.*56C>A (n.*56C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379814C=CA2082838174BRCA2c.9018C= (p.Tyr3006=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.8649C= (p.Tyr2883=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.8967C= (p.Tyr2989=)
c.1434C= (p.Tyr478=)
n.1145C=
c.9026C= (n.9026C=)
c.1896C=
c.8922C= (p.Tyr2974=)
c.*56C= (n.*56C=)
13g.32379814C>GCA387757478BRCA2c.9018C>G (p.Tyr3006Ter)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.8649C>G (p.Tyr2883Ter)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.8967C>G (p.Tyr2989Ter)
c.1434C>G (p.Tyr478Ter)
n.1145C>G
c.9026C>G (n.9026C>G)
c.1896C>G
c.8922C>G (p.Tyr2974Ter)
c.*56C>G (n.*56C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379814C>TCA483439842BRCA2c.9018C>T (p.Tyr3006=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.8649C>T (p.Tyr2883=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.8967C>T (p.Tyr2989=)
c.1434C>T (p.Tyr478=)
n.1145C>T
c.9026C>T (n.9026C>T)
c.1896C>T
c.8922C>T (p.Tyr2974=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
dbSNP
13g.32379814_32379815insTCTACA025929BRCA2c.9018_9019insTCTA (p.Arg3007SerfsTer12)
c.*385_*386insTCTA (n.*385_*386insTCTA)
c.8649_8650insTCTA (p.Arg2884SerfsTer12)
c.*580_*581insTCTA (n.*580_*581insTCTA)
c.8967_8968insTCTA (p.Arg2990SerfsTer12)
c.1434_1435insTCTA (p.Arg479SerfsTer12)
n.1145_1146insTCTA
c.9026_9027insTCTA (n.9026_9027insTCTA)
c.1896_1897insTCTA
c.8922_8923insTCTA (p.Arg2975SerfsTer12)
c.*56_*57insTCTA (n.*56_*57insTCTA)
ClinVar dbSNP
13g.32379815A=CA2082838198BRCA2c.9019A= (p.Arg3007=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.8650A= (p.Arg2884=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.8968A= (p.Arg2990=)
c.1435A= (p.Arg479=)
n.1146A=
c.9027A= (n.9027A=)
c.1897A=
c.8923A= (p.Arg2975=)
c.*57A= (n.*57A=)
13g.32379815A>CCA483439843BRCA2c.9019A>C (p.Arg3007=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.8650A>C (p.Arg2884=)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.8968A>C (p.Arg2990=)
c.1435A>C (p.Arg479=)
n.1146A>C
c.9027A>C (n.9027A>C)
c.1897A>C
c.8923A>C (p.Arg2975=)
c.*57A>C (n.*57A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379815A>GCA025931BRCA2c.9019A>G (p.Arg3007Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.8650A>G (p.Arg2884Gly)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.8968A>G (p.Arg2990Gly)
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
n.1146A>G
c.9027A>G (n.9027A>G)
c.1897A>G
c.8923A>G (p.Arg2975Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379815A>TCA387757479BRCA2c.9019A>T (p.Arg3007Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.8650A>T (p.Arg2884Ter)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.8968A>T (p.Arg2990Ter)
c.1435A>T (p.Arg479Ter)
n.1146A>T
c.9027A>T (n.9027A>T)
c.1897A>T
c.8923A>T (p.Arg2975Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
13g.32379815_32379816insTCTACA10589538BRCA2c.9019_9020insTCTA (p.Arg3007IlefsTer2)
c.*386_*387insTCTA (n.*386_*387insTCTA)
c.8650_8651insTCTA (p.Arg2884IlefsTer2)
c.*581_*582insTCTA (n.*581_*582insTCTA)
c.8968_8969insTCTA (p.Arg2990IlefsTer2)
c.1435_1436insTCTA (p.Arg479IlefsTer2)
n.1146_1147insTCTA
c.9027_9028insTCTA (n.9027_9028insTCTA)
c.1897_1898insTCTA
c.8923_8924insTCTA (p.Arg2975IlefsTer2)
c.*57_*58insTCTA (n.*57_*58insTCTA)
ClinVar dbSNP
13g.32379816G>ACA10575934BRCA2c.9020G>A (p.Arg3007Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.8651G>A (p.Arg2884Lys)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.8969G>A (p.Arg2990Lys)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
n.1147G>A
c.9028G>A (n.9028G>A)
c.1898G>A
c.8924G>A (p.Arg2975Lys)
c.*58G>A (n.*58G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379816G>CCA387757480BRCA2c.9020G>C (p.Arg3007Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.8651G>C (p.Arg2884Thr)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.8969G>C (p.Arg2990Thr)
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
n.1147G>C
c.9028G>C (n.9028G>C)
c.1898G>C
c.8924G>C (p.Arg2975Thr)
c.*58G>C (n.*58G>C)
dbSNP
13g.32379816G=CA2082838226BRCA2c.9020G= (p.Arg3007=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.8651G= (p.Arg2884=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.8969G= (p.Arg2990=)
c.1436G= (p.Arg479=)
n.1147G=
c.9028G= (n.9028G=)
c.1898G=
c.8924G= (p.Arg2975=)
c.*58G= (n.*58G=)
13g.32379816G>TCA387757481BRCA2c.9020G>T (p.Arg3007Ile)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.8651G>T (p.Arg2884Ile)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.8969G>T (p.Arg2990Ile)
c.1436G>T (p.Arg479Ile)
n.1147G>T
c.9028G>T (n.9028G>T)
c.1898G>T
c.8924G>T (p.Arg2975Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
COSMIC COSMIC
13g.32379816_32379839delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAACA2082838223BRCA2c.9020_9043delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg3007=)
c.*387_*410delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*387_*410delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
c.8651_8674delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2884=)
c.*582_*605delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*582_*605delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
c.8969_8992delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2990=)
c.1436_1459delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg479=)
n.1147_1170delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA
c.9028_9051delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.9028_9051delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
c.1898_1921delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA
c.8924_8947delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (p.Arg2975=)
c.*58_*81delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA (n.*58_*81delinsGAATTTATCATCTTGCAACTTCAA)
13g.32379817A>CCA387757482BRCA2c.9021A>C (p.Arg3007Ser)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.8652A>C (p.Arg2884Ser)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.8970A>C (p.Arg2990Ser)
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
n.1148A>C
c.9029A>C (n.9029A>C)
c.1899A>C
c.8925A>C (p.Arg2975Ser)
c.*59A>C (n.*59A>C)
13g.32379817A>GCA483439844BRCA2c.9021A>G (p.Arg3007=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.8652A>G (p.Arg2884=)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.8970A>G (p.Arg2990=)
c.1437A>G (p.Arg479=)
n.1148A>G
c.9029A>G (n.9029A>G)
c.1899A>G
c.8925A>G (p.Arg2975=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
ClinVar
13g.32379817A>TCA387757483BRCA2c.9021A>T (p.Arg3007Ser)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.8652A>T (p.Arg2884Ser)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.8970A>T (p.Arg2990Ser)
c.1437A>T (p.Arg479Ser)
n.1148A>T
c.9029A>T (n.9029A>T)
c.1899A>T
c.8925A>T (p.Arg2975Ser)
c.*59A>T (n.*59A>T)
13g.32379820_32379842delCA10589539BRCA2c.9024_9046del (p.Tyr3009Ter)
c.*391_*413del (n.*391_*413del)
c.8655_8677del (p.Tyr2886Ter)
c.*586_*608del (n.*586_*608del)
c.8973_8995del (p.Tyr2992Ter)
c.1440_1462del (p.Tyr481Ter)
n.1151_1173del
c.9032_9054del (n.9032_9054del)
c.1902_1924del
c.8928_8950del (p.Tyr2977Ter)
c.*62_*84del (n.*62_*84del)
ClinVar dbSNP
13g.32379818A=CA2082838243BRCA2c.9022A= (p.Ile3008=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.8653A= (p.Ile2885=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.8971A= (p.Ile2991=)
c.1438A= (p.Ile480=)
n.1149A=
c.9030A= (n.9030A=)
c.1900A=
c.8926A= (p.Ile2976=)
c.*60A= (n.*60A=)
13g.32379818A>CCA387757484BRCA2c.9022A>C (p.Ile3008Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.8653A>C (p.Ile2885Leu)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.8971A>C (p.Ile2991Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.1149A>C
c.9030A>C (n.9030A>C)
c.1900A>C
c.8926A>C (p.Ile2976Leu)
c.*60A>C (n.*60A>C)
dbSNP
13g.32379818A>GCA350473BRCA2c.9022A>G (p.Ile3008Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.8653A>G (p.Ile2885Val)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.8971A>G (p.Ile2991Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.1149A>G
c.9030A>G (n.9030A>G)
c.1900A>G
c.8926A>G (p.Ile2976Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379818A>TCA387757485BRCA2c.9022A>T (p.Ile3008Phe)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.8653A>T (p.Ile2885Phe)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.8971A>T (p.Ile2991Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.1149A>T
c.9030A>T (n.9030A>T)
c.1900A>T
c.8926A>T (p.Ile2976Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379818_32379819delinsATCA2082838242BRCA2c.9022_9023delinsAT (p.Ile3008=)
c.*389_*390delinsAT (n.*389_*390delinsAT)
c.8653_8654delinsAT (p.Ile2885=)
c.*584_*585delinsAT (n.*584_*585delinsAT)
c.8971_8972delinsAT (p.Ile2991=)
c.1438_1439delinsAT (p.Ile480=)
n.1149_1150delinsAT
c.9030_9031delinsAT (n.9030_9031delinsAT)
c.1900_1901delinsAT
c.8926_8927delinsAT (p.Ile2976=)
c.*60_*61delinsAT (n.*60_*61delinsAT)
13g.32379819T>ACA387757486BRCA2c.9023T>A (p.Ile3008Asn)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.8654T>A (p.Ile2885Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.8972T>A (p.Ile2991Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.1150T>A
c.9031T>A (n.9031T>A)
c.1901T>A
c.8927T>A (p.Ile2976Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
dbSNP
13g.32379819T>CCA387757487BRCA2c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.8654T>C (p.Ile2885Thr)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.8972T>C (p.Ile2991Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.1150T>C
c.9031T>C (n.9031T>C)
c.1901T>C
c.8927T>C (p.Ile2976Thr)
c.*61T>C (n.*61T>C)
13g.32379819T>GCA387757488BRCA2c.9023T>G (p.Ile3008Ser)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.8654T>G (p.Ile2885Ser)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.8972T>G (p.Ile2991Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.1150T>G
c.9031T>G (n.9031T>G)
c.1901T>G
c.8927T>G (p.Ile2976Ser)
c.*61T>G (n.*61T>G)
13g.32379821dupCA10589540BRCA2c.9025dup (p.Tyr3009LeufsTer9)
c.*392dup (n.*392dup)
c.8656dup (p.Tyr2886LeufsTer9)
c.*587dup (n.*587dup)
c.8974dup (p.Tyr2992LeufsTer9)
c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer9)
n.1152dup
c.9033dup (n.9033dup)
c.1903dup
c.8929dup (p.Tyr2977LeufsTer9)
c.*63dup (n.*63dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379821delCA025932BRCA2c.9025del (p.Tyr3009IlefsTer19)
c.*392del (n.*392del)
c.8656del (p.Tyr2886IlefsTer19)
c.*587del (n.*587del)
c.8974del (p.Tyr2992IlefsTer19)
c.1441del (p.Tyr481IlefsTer19)
n.1152del
c.9033del (n.9033del)
c.1903del
c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer19)
c.*63del (n.*63del)
ClinVar dbSNP
13g.32379820T>ACA483439845BRCA2c.9024T>A (p.Ile3008=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.8655T>A (p.Ile2885=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.8973T>A (p.Ile2991=)
c.1440T>A (p.Ile480=)
n.1151T>A
c.9032T>A (n.9032T>A)
c.1902T>A
c.8928T>A (p.Ile2976=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
dbSNP
13g.32379820T>CCA483439846BRCA2c.9024T>C (p.Ile3008=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.8655T>C (p.Ile2885=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.8973T>C (p.Ile2991=)
c.1440T>C (p.Ile480=)
n.1151T>C
c.9032T>C (n.9032T>C)
c.1902T>C
c.8928T>C (p.Ile2976=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
13g.32379820T>GCA387757489BRCA2c.9024T>G (p.Ile3008Met)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.8655T>G (p.Ile2885Met)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.8973T>G (p.Ile2991Met)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.1151T>G
c.9032T>G (n.9032T>G)
c.1902T>G
c.8928T>G (p.Ile2976Met)
c.*62T>G (n.*62T>G)
ClinVar
13g.32379820_32379825delinsTTATCACA2082838260BRCA2c.9024_9029delinsTTATCA (p.Ile3008=)
c.*391_*396delinsTTATCA (n.*391_*396delinsTTATCA)
c.8655_8660delinsTTATCA (p.Ile2885=)
c.*586_*591delinsTTATCA (n.*586_*591delinsTTATCA)
c.8973_8978delinsTTATCA (p.Ile2991=)
c.1440_1445delinsTTATCA (p.Ile480=)
n.1151_1156delinsTTATCA
c.9032_9037delinsTTATCA (n.9032_9037delinsTTATCA)
c.1902_1907delinsTTATCA
c.8928_8933delinsTTATCA (p.Ile2976=)
c.*62_*67delinsTTATCA (n.*62_*67delinsTTATCA)
13g.32379821T>ACA387757490BRCA2c.9025T>A (p.Tyr3009Asn)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.8656T>A (p.Tyr2886Asn)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.8974T>A (p.Tyr2992Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
n.1152T>A
c.9033T>A (n.9033T>A)
c.1903T>A
c.8929T>A (p.Tyr2977Asn)
c.*63T>A (n.*63T>A)
dbSNP
13g.32379821T>CCA387757491BRCA2c.9025T>C (p.Tyr3009His)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.8656T>C (p.Tyr2886His)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.8974T>C (p.Tyr2992His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
n.1152T>C
c.9033T>C (n.9033T>C)
c.1903T>C
c.8929T>C (p.Tyr2977His)
c.*63T>C (n.*63T>C)
13g.32379821T>GCA387757492BRCA2c.9025T>G (p.Tyr3009Asp)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.8656T>G (p.Tyr2886Asp)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.8974T>G (p.Tyr2992Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
n.1152T>G
c.9033T>G (n.9033T>G)
c.1903T>G
c.8929T>G (p.Tyr2977Asp)
c.*63T>G (n.*63T>G)
13g.32379822_32379826delCA025933BRCA2c.9026_9030del (p.Tyr3009SerfsTer7)
c.*393_*397del (n.*393_*397del)
c.8657_8661del (p.Tyr2886SerfsTer7)
c.*588_*592del (n.*588_*592del)
c.8975_8979del (p.Tyr2992SerfsTer7)
c.1442_1446del (p.Tyr481SerfsTer7)
n.1153_1157del
c.9034_9038del (n.9034_9038del)
c.1904_1908del
c.8930_8934del (p.Tyr2977SerfsTer7)
c.*64_*68del (n.*64_*68del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379822A>CCA387757494BRCA2c.9026A>C (p.Tyr3009Ser)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.8657A>C (p.Tyr2886Ser)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.8975A>C (p.Tyr2992Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
n.1153A>C
c.9034A>C (n.9034A>C)
c.1904A>C
c.8930A>C (p.Tyr2977Ser)
c.*64A>C (n.*64A>C)
13g.32379822A>GCA387757495BRCA2c.9026A>G (p.Tyr3009Cys)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.8657A>G (p.Tyr2886Cys)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.8975A>G (p.Tyr2992Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
n.1153A>G
c.9034A>G (n.9034A>G)
c.1904A>G
c.8930A>G (p.Tyr2977Cys)
c.*64A>G (n.*64A>G)
ClinVar
13g.32379822A>TCA387757493BRCA2c.9026A>T (p.Tyr3009Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.8657A>T (p.Tyr2886Phe)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.8975A>T (p.Tyr2992Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
n.1153A>T
c.9034A>T (n.9034A>T)
c.1904A>T
c.8930A>T (p.Tyr2977Phe)
c.*64A>T (n.*64A>T)
dbSNP
13g.32379822_32379823delinsATCA2082838270BRCA2c.9026_9027delinsAT (p.Tyr3009=)
c.*393_*394delinsAT (n.*393_*394delinsAT)
c.8657_8658delinsAT (p.Tyr2886=)
c.*588_*589delinsAT (n.*588_*589delinsAT)
c.8975_8976delinsAT (p.Tyr2992=)
c.1442_1443delinsAT (p.Tyr481=)
n.1153_1154delinsAT
c.9034_9035delinsAT (n.9034_9035delinsAT)
c.1904_1905delinsAT
c.8930_8931delinsAT (p.Tyr2977=)
c.*64_*65delinsAT (n.*64_*65delinsAT)
13g.32379823delCA025935BRCA2c.9027del (p.His3010IlefsTer18)
c.*394del (n.*394del)
c.8658del (p.His2887IlefsTer18)
c.*589del (n.*589del)
c.8976del (p.His2993IlefsTer18)
c.1443del (p.His482IlefsTer18)
n.1154del
c.9035del (n.9035del)
c.1905del
c.8931del (p.His2978IlefsTer18)
c.*65del (n.*65del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379823T>ACA387757496BRCA2c.9027T>A (p.Tyr3009Ter)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.8658T>A (p.Tyr2886Ter)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.8976T>A (p.Tyr2992Ter)
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
n.1154T>A
c.9035T>A (n.9035T>A)
c.1905T>A
c.8931T>A (p.Tyr2977Ter)
c.*65T>A (n.*65T>A)
dbSNP
13g.32379823T>CCA483439847BRCA2c.9027T>C (p.Tyr3009=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.8658T>C (p.Tyr2886=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.8976T>C (p.Tyr2992=)
c.1443T>C (p.Tyr481=)
n.1154T>C
c.9035T>C (n.9035T>C)
c.1905T>C
c.8931T>C (p.Tyr2977=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
ClinVar
13g.32379823T>GCA349539BRCA2c.9027T>G (p.Tyr3009Ter)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.8658T>G (p.Tyr2886Ter)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.8976T>G (p.Tyr2992Ter)
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
n.1154T>G
c.9035T>G (n.9035T>G)
c.1905T>G
c.8931T>G (p.Tyr2977Ter)
c.*65T>G (n.*65T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379823T=CA2082838277BRCA2c.9027T= (p.Tyr3009=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.8658T= (p.Tyr2886=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.8976T= (p.Tyr2992=)
c.1443T= (p.Tyr481=)
n.1154T=
c.9035T= (n.9035T=)
c.1905T=
c.8931T= (p.Tyr2977=)
c.*65T= (n.*65T=)
13g.32379824C>ACA387757497BRCA2c.9028C>A (p.His3010Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.8659C>A (p.His2887Asn)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.8977C>A (p.His2993Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
n.1155C>A
c.9036C>A (n.9036C>A)
c.1906C>A
c.8932C>A (p.His2978Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
13g.32379824C>GCA387757498BRCA2c.9028C>G (p.His3010Asp)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.8659C>G (p.His2887Asp)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.8977C>G (p.His2993Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
n.1155C>G
c.9036C>G (n.9036C>G)
c.1906C>G
c.8932C>G (p.His2978Asp)
c.*66C>G (n.*66C>G)
13g.32379824C>TCA387757499BRCA2c.9028C>T (p.His3010Tyr)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.8659C>T (p.His2887Tyr)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.8977C>T (p.His2993Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.1155C>T
c.9036C>T (n.9036C>T)
c.1906C>T
c.8932C>T (p.His2978Tyr)
c.*66C>T (n.*66C>T)
13g.32379824_32379825insTTCCCA2580087489BRCA2c.9028_9029insTTCC (p.His3010LeufsTer9)
c.*395_*396insTTCC (n.*395_*396insTTCC)
c.8659_8660insTTCC (p.His2887LeufsTer9)
c.*590_*591insTTCC (n.*590_*591insTTCC)
c.8977_8978insTTCC (p.His2993LeufsTer9)
c.1444_1445insTTCC (p.His482LeufsTer9)
n.1155_1156insTTCC
c.9036_9037insTTCC (n.9036_9037insTTCC)
c.1906_1907insTTCC
c.8932_8933insTTCC (p.His2978LeufsTer9)
c.*66_*67insTTCC (n.*66_*67insTTCC)
ClinVar
13g.32379825A=CA2082838296BRCA2c.9029A= (p.His3010=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.8660A= (p.His2887=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.8978A= (p.His2993=)
c.1445A= (p.His482=)
n.1156A=
c.9037A= (n.9037A=)
c.1907A=
c.8933A= (p.His2978=)
c.*67A= (n.*67A=)
13g.32379825A>CCA387757500BRCA2c.9029A>C (p.His3010Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.8660A>C (p.His2887Pro)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.8978A>C (p.His2993Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
n.1156A>C
c.9037A>C (n.9037A>C)
c.1907A>C
c.8933A>C (p.His2978Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
dbSNP
13g.32379825A>GCA387757501BRCA2c.9029A>G (p.His3010Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.8660A>G (p.His2887Arg)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.8978A>G (p.His2993Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
n.1156A>G
c.9037A>G (n.9037A>G)
c.1907A>G
c.8933A>G (p.His2978Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379825A>TCA387757502BRCA2c.9029A>T (p.His3010Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.8660A>T (p.His2887Leu)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.8978A>T (p.His2993Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
n.1156A>T
c.9037A>T (n.9037A>T)
c.1907A>T
c.8933A>T (p.His2978Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
dbSNP
13g.32379826T>ACA387757503BRCA2c.9030T>A (p.His3010Gln)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.8661T>A (p.His2887Gln)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.8979T>A (p.His2993Gln)
c.1446T>A (p.His482Gln)
n.1157T>A
c.9038T>A (n.9038T>A)
c.1908T>A
c.8934T>A (p.His2978Gln)
c.*68T>A (n.*68T>A)
dbSNP
13g.32379826T>CCA16614238BRCA2c.9030T>C (p.His3010=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.8661T>C (p.His2887=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.8979T>C (p.His2993=)
c.1446T>C (p.His482=)
n.1157T>C
c.9038T>C (n.9038T>C)
c.1908T>C
c.8934T>C (p.His2978=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379826T>GCA387757504BRCA2c.9030T>G (p.His3010Gln)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.8661T>G (p.His2887Gln)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.8979T>G (p.His2993Gln)
c.1446T>G (p.His482Gln)
n.1157T>G
c.9038T>G (n.9038T>G)
c.1908T>G
c.8934T>G (p.His2978Gln)
c.*68T>G (n.*68T>G)
13g.32379826T=CA2082838314BRCA2c.9030T= (p.His3010=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.8661T= (p.His2887=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.8979T= (p.His2993=)
c.1446T= (p.His482=)
n.1157T=
c.9038T= (n.9038T=)
c.1908T=
c.8934T= (p.His2978=)
c.*68T= (n.*68T=)
13g.32379827C>ACA387757507BRCA2c.9031C>A (p.Leu3011Ile)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.8662C>A (p.Leu2888Ile)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.8980C>A (p.Leu2994Ile)
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
n.1158C>A
c.9039C>A (n.9039C>A)
c.1909C>A
c.8935C>A (p.Leu2979Ile)
c.*69C>A (n.*69C>A)
13g.32379827C>GCA387757506BRCA2c.9031C>G (p.Leu3011Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.8662C>G (p.Leu2888Val)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.8980C>G (p.Leu2994Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.1158C>G
c.9039C>G (n.9039C>G)
c.1909C>G
c.8935C>G (p.Leu2979Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
ClinVar gnomAD v4
13g.32379827C>TCA387757505BRCA2c.9031C>T (p.Leu3011Phe)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.8662C>T (p.Leu2888Phe)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.8980C>T (p.Leu2994Phe)
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
n.1158C>T
c.9039C>T (n.9039C>T)
c.1909C>T
c.8935C>T (p.Leu2979Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
COSMIC COSMIC
13g.32379828T>ACA387757508BRCA2c.9032T>A (p.Leu3011His)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.8663T>A (p.Leu2888His)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.8981T>A (p.Leu2994His)
c.1448T>A (p.Leu483His)
n.1159T>A
c.9040T>A (n.9040T>A)
c.1910T>A
c.8936T>A (p.Leu2979His)
c.*70T>A (n.*70T>A)
dbSNP
13g.32379828T>CCA025937BRCA2c.9032T>C (p.Leu3011Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.8663T>C (p.Leu2888Pro)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.8981T>C (p.Leu2994Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.1159T>C
c.9040T>C (n.9040T>C)
c.1910T>C
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379828T>GCA387757509BRCA2c.9032T>G (p.Leu3011Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.8663T>G (p.Leu2888Arg)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.8981T>G (p.Leu2994Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.1159T>G
c.9040T>G (n.9040T>G)
c.1910T>G
c.8936T>G (p.Leu2979Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379828T=CA2082838321BRCA2c.9032T= (p.Leu3011=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.8663T= (p.Leu2888=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.8981T= (p.Leu2994=)
c.1448T= (p.Leu483=)
n.1159T=
c.9040T= (n.9040T=)
c.1910T=
c.8936T= (p.Leu2979=)
c.*70T= (n.*70T=)
13g.32379829T>ACA483439849BRCA2c.9033T>A (p.Leu3011=)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.8664T>A (p.Leu2888=)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.8982T>A (p.Leu2994=)
c.1449T>A (p.Leu483=)
n.1160T>A
c.9041T>A (n.9041T>A)
c.1911T>A
c.8937T>A (p.Leu2979=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
dbSNP
13g.32379829T>CCA483439850BRCA2c.9033T>C (p.Leu3011=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.8664T>C (p.Leu2888=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.8982T>C (p.Leu2994=)
c.1449T>C (p.Leu483=)
n.1160T>C
c.9041T>C (n.9041T>C)
c.1911T>C
c.8937T>C (p.Leu2979=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
dbSNP
13g.32379829T>GCA483439848BRCA2c.9033T>G (p.Leu3011=)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.8664T>G (p.Leu2888=)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.8982T>G (p.Leu2994=)
c.1449T>G (p.Leu483=)
n.1160T>G
c.9041T>G (n.9041T>G)
c.1911T>G
c.8937T>G (p.Leu2979=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
13g.32379829T=CA2082838325BRCA2c.9033T= (p.Leu3011=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.8664T= (p.Leu2888=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.8982T= (p.Leu2994=)
c.1449T= (p.Leu483=)
n.1160T=
c.9041T= (n.9041T=)
c.1911T=
c.8937T= (p.Leu2979=)
c.*71T= (n.*71T=)
13g.32379830G>ACA387757510BRCA2c.9034G>A (p.Ala3012Thr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.8665G>A (p.Ala2889Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.8983G>A (p.Ala2995Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1161G>A
c.9042G>A (n.9042G>A)
c.1912G>A
c.8938G>A (p.Ala2980Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
dbSNP
13g.32379830G>CCA387757511BRCA2c.9034G>C (p.Ala3012Pro)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.8665G>C (p.Ala2889Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.8983G>C (p.Ala2995Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1161G>C
c.9042G>C (n.9042G>C)
c.1912G>C
c.8938G>C (p.Ala2980Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
dbSNP
13g.32379830G>TCA387757512BRCA2c.9034G>T (p.Ala3012Ser)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.8665G>T (p.Ala2889Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.8983G>T (p.Ala2995Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1161G>T
c.9042G>T (n.9042G>T)
c.1912G>T
c.8938G>T (p.Ala2980Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
13g.32379830dupCA10589541BRCA2c.9034dup (p.Ala3012GlyfsTer6)
c.*401dup (n.*401dup)
c.8665dup (p.Ala2889GlyfsTer6)
c.*596dup (n.*596dup)
c.8983dup (p.Ala2995GlyfsTer6)
c.1450dup (p.Ala484GlyfsTer6)
n.1161dup
c.9042dup (n.9042dup)
c.1912dup
c.8938dup (p.Ala2980GlyfsTer6)
c.*72dup (n.*72dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379831C>ACA6941329BRCA2c.9035C>A (p.Ala3012Glu)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.8666C>A (p.Ala2889Glu)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.8984C>A (p.Ala2995Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
n.1162C>A
c.9043C>A (n.9043C>A)
c.1913C>A
c.8939C>A (p.Ala2980Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379831C=CA2082838339BRCA2c.9035C= (p.Ala3012=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.8666C= (p.Ala2889=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.8984C= (p.Ala2995=)
c.1451C= (p.Ala484=)
n.1162C=
c.9043C= (n.9043C=)
c.1913C=
c.8939C= (p.Ala2980=)
c.*73C= (n.*73C=)
13g.32379831C>GCA16614386BRCA2c.9035C>G (p.Ala3012Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.8666C>G (p.Ala2889Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.8984C>G (p.Ala2995Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1162C>G
c.9043C>G (n.9043C>G)
c.1913C>G
c.8939C>G (p.Ala2980Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379831C>TCA387757513BRCA2c.9035C>T (p.Ala3012Val)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.8666C>T (p.Ala2889Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.8984C>T (p.Ala2995Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1162C>T
c.9043C>T (n.9043C>T)
c.1913C>T
c.8939C>T (p.Ala2980Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
dbSNP
13g.32379832A=CA2082838382BRCA2c.9036A= (p.Ala3012=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.8667A= (p.Ala2889=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.8985A= (p.Ala2995=)
c.1452A= (p.Ala484=)
n.1163A=
c.9044A= (n.9044A=)
c.1914A=
c.8940A= (p.Ala2980=)
c.*74A= (n.*74A=)
13g.32379832A>CCA483439853BRCA2c.9036A>C (p.Ala3012=)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.8667A>C (p.Ala2889=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.8985A>C (p.Ala2995=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
n.1163A>C
c.9044A>C (n.9044A>C)
c.1914A>C
c.8940A>C (p.Ala2980=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
13g.32379832A>GCA483439851BRCA2c.9036A>G (p.Ala3012=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.8667A>G (p.Ala2889=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.8985A>G (p.Ala2995=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
n.1163A>G
c.9044A>G (n.9044A>G)
c.1914A>G
c.8940A>G (p.Ala2980=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379832A>TCA483439852BRCA2c.9036A>T (p.Ala3012=)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.8667A>T (p.Ala2889=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.8985A>T (p.Ala2995=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
n.1163A>T
c.9044A>T (n.9044A>T)
c.1914A>T
c.8940A>T (p.Ala2980=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
dbSNP
13g.32379833delCA2499222360BRCA2c.9037del (p.Thr3013LeufsTer15)
c.*404del (n.*404del)
c.8668del (p.Thr2890LeufsTer15)
c.*599del (n.*599del)
c.8986del (p.Thr2996LeufsTer15)
c.1453del (p.Thr485LeufsTer15)
n.1164del
c.9045del (n.9045del)
c.1915del
c.8941del (p.Thr2981LeufsTer15)
c.*75del (n.*75del)
ClinVar dbSNP
13g.32379833A=CA2082838397BRCA2c.9037A= (p.Thr3013=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.8668A= (p.Thr2890=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.8986A= (p.Thr2996=)
c.1453A= (p.Thr485=)
n.1164A=
c.9045A= (n.9045A=)
c.1915A=
c.8941A= (p.Thr2981=)
c.*75A= (n.*75A=)
13g.32379833A>CCA387757514BRCA2c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.8668A>C (p.Thr2890Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.8986A>C (p.Thr2996Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1164A>C
c.9045A>C (n.9045A>C)
c.1915A>C
c.8941A>C (p.Thr2981Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379833A>GCA387757515BRCA2c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.8668A>G (p.Thr2890Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.8986A>G (p.Thr2996Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1164A>G
c.9045A>G (n.9045A>G)
c.1915A>G
c.8941A>G (p.Thr2981Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379833A>TCA387757516BRCA2c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.8668A>T (p.Thr2890Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.8986A>T (p.Thr2996Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1164A>T
c.9045A>T (n.9045A>T)
c.1915A>T
c.8941A>T (p.Thr2981Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379834C>ACA387757518BRCA2c.9038C>A (p.Thr3013Asn)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.8669C>A (p.Thr2890Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.8987C>A (p.Thr2996Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.1165C>A
c.9046C>A (n.9046C>A)
c.1916C>A
c.8942C>A (p.Thr2981Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
dbSNP
13g.32379834C=CA2082838409BRCA2c.9038C= (p.Thr3013=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.8669C= (p.Thr2890=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.8987C= (p.Thr2996=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.1165C=
c.9046C= (n.9046C=)
c.1916C=
c.8942C= (p.Thr2981=)
c.*76C= (n.*76C=)
13g.32379834C>GCA387757517BRCA2c.9038C>G (p.Thr3013Ser)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.8669C>G (p.Thr2890Ser)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.8987C>G (p.Thr2996Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.1165C>G
c.9046C>G (n.9046C>G)
c.1916C>G
c.8942C>G (p.Thr2981Ser)
c.*76C>G (n.*76C>G)
dbSNP
13g.32379834C>TCA025938BRCA2c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.8669C>T (p.Thr2890Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.8987C>T (p.Thr2996Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.1165C>T
c.9046C>T (n.9046C>T)
c.1916C>T
c.8942C>T (p.Thr2981Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379835T>ACA483439855BRCA2c.9039T>A (p.Thr3013=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.8670T>A (p.Thr2890=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.8988T>A (p.Thr2996=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
n.1166T>A
c.9047T>A (n.9047T>A)
c.1917T>A
c.8943T>A (p.Thr2981=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379835T>CCA483439856BRCA2c.9039T>C (p.Thr3013=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.8670T>C (p.Thr2890=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.8988T>C (p.Thr2996=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
n.1166T>C
c.9047T>C (n.9047T>C)
c.1917T>C
c.8943T>C (p.Thr2981=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
dbSNP
13g.32379835T>GCA483439854BRCA2c.9039T>G (p.Thr3013=)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.8670T>G (p.Thr2890=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.8988T>G (p.Thr2996=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
n.1166T>G
c.9047T>G (n.9047T>G)
c.1917T>G
c.8943T>G (p.Thr2981=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
ClinVar
13g.32379836T>ACA387757519BRCA2c.9040T>A (p.Ser3014Thr)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.8671T>A (p.Ser2891Thr)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.8989T>A (p.Ser2997Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.1167T>A
c.9048T>A (n.9048T>A)
c.1918T>A
c.8944T>A (p.Ser2982Thr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
dbSNP
13g.32379836T>CCA387757520BRCA2c.9040T>C (p.Ser3014Pro)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.8671T>C (p.Ser2891Pro)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.8989T>C (p.Ser2997Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.1167T>C
c.9048T>C (n.9048T>C)
c.1918T>C
c.8944T>C (p.Ser2982Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
dbSNP
13g.32379836T>GCA387757521BRCA2c.9040T>G (p.Ser3014Ala)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.8671T>G (p.Ser2891Ala)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.8989T>G (p.Ser2997Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.1167T>G
c.9048T>G (n.9048T>G)
c.1918T>G
c.8944T>G (p.Ser2982Ala)
c.*78T>G (n.*78T>G)
ClinVar
13g.32379837C>ACA025939BRCA2c.9041C>A (p.Ser3014Ter)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.8672C>A (p.Ser2891Ter)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.8990C>A (p.Ser2997Ter)
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.1168C>A
c.9049C>A (n.9049C>A)
c.1919C>A
c.8945C>A (p.Ser2982Ter)
c.*79C>A (n.*79C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379837C=CA2082838426BRCA2c.9041C= (p.Ser3014=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.8672C= (p.Ser2891=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.8990C= (p.Ser2997=)
c.1457C= (p.Ser486=)
n.1168C=
c.9049C= (n.9049C=)
c.1919C=
c.8945C= (p.Ser2982=)
c.*79C= (n.*79C=)
13g.32379837C>GCA025940BRCA2c.9041C>G (p.Ser3014Ter)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.8672C>G (p.Ser2891Ter)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.8990C>G (p.Ser2997Ter)
c.1457C>G (p.Ser486Ter)
n.1168C>G
c.9049C>G (n.9049C>G)
c.1919C>G
c.8945C>G (p.Ser2982Ter)
c.*79C>G (n.*79C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379837C>TCA387757522BRCA2c.9041C>T (p.Ser3014Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.8672C>T (p.Ser2891Leu)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.8990C>T (p.Ser2997Leu)
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.1168C>T
c.9049C>T (n.9049C>T)
c.1919C>T
c.8945C>T (p.Ser2982Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
gnomAD v4
13g.32379837_32379849delCA2622601877BRCA2c.9041_9053del (p.Ser3014LeufsTer10)
c.*408_*420del (n.*408_*420del)
c.8672_8684del (p.Ser2891LeufsTer10)
c.*603_*615del (n.*603_*615del)
c.8990_9002del (p.Ser2997LeufsTer10)
c.1457_1469del (p.Ser486LeufsTer10)
n.1168_1180del
c.9049_9061del (n.9049_9061del)
c.1919_1931del
c.8945_8957del (p.Ser2982LeufsTer10)
gnomAD v4
13g.32379838A>CCA483439857BRCA2c.9042A>C (p.Ser3014=)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.8673A>C (p.Ser2891=)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.8991A>C (p.Ser2997=)
c.1458A>C (p.Ser486=)
n.1169A>C
c.9050A>C (n.9050A>C)
c.1920A>C
c.8946A>C (p.Ser2982=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
13g.32379838A>GCA483439858BRCA2c.9042A>G (p.Ser3014=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.8673A>G (p.Ser2891=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.8991A>G (p.Ser2997=)
c.1458A>G (p.Ser486=)
n.1169A>G
c.9050A>G (n.9050A>G)
c.1920A>G
c.8946A>G (p.Ser2982=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379838A>TCA483439859BRCA2c.9042A>T (p.Ser3014=)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.8673A>T (p.Ser2891=)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.8991A>T (p.Ser2997=)
c.1458A>T (p.Ser486=)
n.1169A>T
c.9050A>T (n.9050A>T)
c.1920A>T
c.8946A>T (p.Ser2982=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
dbSNP
13g.32379841delCA2573053827BRCA2c.9045del (p.Lys3015AsnfsTer13)
c.*412del (n.*412del)
c.8676del (p.Lys2892AsnfsTer13)
c.*607del (n.*607del)
c.8994del (p.Lys2998AsnfsTer13)
c.1461del (p.Lys487AsnfsTer13)
n.1172del
c.9053del (n.9053del)
c.1923del
c.8949del (p.Lys2983AsnfsTer13)
c.*83del (n.*83del)
ClinVar dbSNP
13g.32379839A=CA2082838434BRCA2c.9043A= (p.Lys3015=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.8674A= (p.Lys2892=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.8992A= (p.Lys2998=)
c.1459A= (p.Lys487=)
n.1170A=
c.9051A= (n.9051A=)
c.1921A=
c.8947A= (p.Lys2983=)
c.*81A= (n.*81A=)
13g.32379839A>CCA387757523BRCA2c.9043A>C (p.Lys3015Gln)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.8674A>C (p.Lys2892Gln)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.8992A>C (p.Lys2998Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1170A>C
c.9051A>C (n.9051A>C)
c.1921A>C
c.8947A>C (p.Lys2983Gln)
c.*81A>C (n.*81A>C)
13g.32379839A>GCA025941BRCA2c.9043A>G (p.Lys3015Glu)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.8674A>G (p.Lys2892Glu)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.8992A>G (p.Lys2998Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1170A>G
c.9051A>G (n.9051A>G)
c.1921A>G
c.8947A>G (p.Lys2983Glu)
c.*81A>G (n.*81A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379839A>TCA387757524BRCA2c.9043A>T (p.Lys3015Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.8674A>T (p.Lys2892Ter)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.8992A>T (p.Lys2998Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1170A>T
c.9051A>T (n.9051A>T)
c.1921A>T
c.8947A>T (p.Lys2983Ter)
c.*81A>T (n.*81A>T)
13g.32379845_32379856delCA2573149235BRCA2c.9049_9060del (p.Lys3017_Ser3020del)
c.*416_*427del (n.*416_*427del)
c.8680_8691del (p.Lys2894_Ser2897del)
c.*611_*622del (n.*611_*622del)
c.8998_9009del (p.Lys3000_Ser3003del)
c.1465_1476del (p.Lys489_Ser492del)
n.1176_1187del
c.9057_9068del (n.9057_9068del)
c.1927_1938del
c.8953_8964del (p.Lys2985_Ser2988del)
ClinVar dbSNP
13g.32379840A>CCA387757525BRCA2c.9044A>C (p.Lys3015Thr)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.8675A>C (p.Lys2892Thr)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.8993A>C (p.Lys2998Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1171A>C
c.9052A>C (n.9052A>C)
c.1922A>C
c.1A>C
c.8948A>C (p.Lys2983Thr)
c.*82A>C (n.*82A>C)
13g.32379840A>GCA387757526BRCA2c.9044A>G (p.Lys3015Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.8675A>G (p.Lys2892Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.8993A>G (p.Lys2998Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1171A>G
c.9052A>G (n.9052A>G)
c.1922A>G
c.1A>G
c.8948A>G (p.Lys2983Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
13g.32379840A>TCA387757527BRCA2c.9044A>T (p.Lys3015Ile)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.8675A>T (p.Lys2892Ile)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.8993A>T (p.Lys2998Ile)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
n.1171A>T
c.9052A>T (n.9052A>T)
c.1922A>T
c.1A>T
c.8948A>T (p.Lys2983Ile)
c.*82A>T (n.*82A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379841A>CCA387757528BRCA2c.9045A>C (p.Lys3015Asn)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.8676A>C (p.Lys2892Asn)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.8994A>C (p.Lys2998Asn)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
n.1172A>C
c.9053A>C (n.9053A>C)
c.1923A>C
c.2A>C
c.8949A>C (p.Lys2983Asn)
c.*83A>C (n.*83A>C)
13g.32379841A>GCA483439860BRCA2c.9045A>G (p.Lys3015=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.8676A>G (p.Lys2892=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.8994A>G (p.Lys2998=)
c.1461A>G (p.Lys487=)
n.1172A>G
c.9053A>G (n.9053A>G)
c.1923A>G
c.2A>G
c.8949A>G (p.Lys2983=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
13g.32379841A>TCA387757529BRCA2c.9045A>T (p.Lys3015Asn)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.8676A>T (p.Lys2892Asn)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.8994A>T (p.Lys2998Asn)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
n.1172A>T
c.9053A>T (n.9053A>T)
c.1923A>T
c.2A>T
c.8949A>T (p.Lys2983Asn)
c.*83A>T (n.*83A>T)
13g.32379842T>ACA387757532BRCA2c.9046T>A (p.Ser3016Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.8677T>A (p.Ser2893Thr)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.8995T>A (p.Ser2999Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1173T>A
c.9054T>A (n.9054T>A)
c.1924T>A
c.3T>A
c.8950T>A (p.Ser2984Thr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
dbSNP
13g.32379842T>CCA387757531BRCA2c.9046T>C (p.Ser3016Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.8677T>C (p.Ser2893Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.8995T>C (p.Ser2999Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1173T>C
c.9054T>C (n.9054T>C)
c.1924T>C
c.3T>C
c.8950T>C (p.Ser2984Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
dbSNP
13g.32379842T>GCA387757530BRCA2c.9046T>G (p.Ser3016Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.8677T>G (p.Ser2893Ala)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.8995T>G (p.Ser2999Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1173T>G
c.9054T>G (n.9054T>G)
c.1924T>G
c.3T>G
c.8950T>G (p.Ser2984Ala)
c.*84T>G (n.*84T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379843C>ACA387757533BRCA2c.9047C>A (p.Ser3016Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.8678C>A (p.Ser2893Tyr)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.8996C>A (p.Ser2999Tyr)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1174C>A
c.9055C>A (n.9055C>A)
c.1925C>A
c.4C>A
c.8951C>A (p.Ser2984Tyr)
c.*85C>A (n.*85C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379843C=CA2082838453BRCA2c.9047C= (p.Ser3016=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.8678C= (p.Ser2893=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.8996C= (p.Ser2999=)
c.1463C= (p.Ser488=)
n.1174C=
c.9055C= (n.9055C=)
c.1925C=
c.4C=
c.8951C= (p.Ser2984=)
c.*85C= (n.*85C=)
13g.32379843C>GCA387757534BRCA2c.9047C>G (p.Ser3016Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.8678C>G (p.Ser2893Cys)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.8996C>G (p.Ser2999Cys)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1174C>G
c.9055C>G (n.9055C>G)
c.1925C>G
c.4C>G
c.8951C>G (p.Ser2984Cys)
c.*85C>G (n.*85C>G)
dbSNP
13g.32379843C>TCA247494091BRCA2c.9047C>T (p.Ser3016Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.8678C>T (p.Ser2893Phe)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.8996C>T (p.Ser2999Phe)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1174C>T
c.9055C>T (n.9055C>T)
c.1925C>T
c.4C>T
c.8951C>T (p.Ser2984Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
dbSNP
13g.32379843_32379849delinsCTAAAAGCA2082838448BRCA2c.9047_9053delinsCTAAAAG (p.Ser3016=)
c.*414_*420delinsCTAAAAG (n.*414_*420delinsCTAAAAG)
c.8678_8684delinsCTAAAAG (p.Ser2893=)
c.*609_*615delinsCTAAAAG (n.*609_*615delinsCTAAAAG)
c.8996_9002delinsCTAAAAG (p.Ser2999=)
c.1463_1469delinsCTAAAAG (p.Ser488=)
n.1174_1180delinsCTAAAAG
c.9055_9061delinsCTAAAAG (n.9055_9061delinsCTAAAAG)
c.1925_1931delinsCTAAAAG
c.4_10delinsCTAAAAG
c.8951_8957delinsCTAAAAG (p.Ser2984=)
13g.32379844T>ACA483439861BRCA2c.9048T>A (p.Ser3016=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.8679T>A (p.Ser2893=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.8997T>A (p.Ser2999=)
c.1464T>A (p.Ser488=)
n.1175T>A
c.9056T>A (n.9056T>A)
c.1926T>A
c.5T>A
c.8952T>A (p.Ser2984=)
13g.32379844T>CCA483439862BRCA2c.9048T>C (p.Ser3016=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.8679T>C (p.Ser2893=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.8997T>C (p.Ser2999=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
n.1175T>C
c.9056T>C (n.9056T>C)
c.1926T>C
c.5T>C
c.8952T>C (p.Ser2984=)
13g.32379844T>GCA483439863BRCA2c.9048T>G (p.Ser3016=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.8679T>G (p.Ser2893=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.8997T>G (p.Ser2999=)
c.1464T>G (p.Ser488=)
n.1175T>G
c.9056T>G (n.9056T>G)
c.1926T>G
c.5T>G
c.8952T>G (p.Ser2984=)
ClinVar
13g.32379844_32379845delinsTACA2082838469BRCA2c.9048_9049delinsTA (p.Ser3016=)
c.*415_*416delinsTA (n.*415_*416delinsTA)
c.8679_8680delinsTA (p.Ser2893=)
c.*610_*611delinsTA (n.*610_*611delinsTA)
c.8997_8998delinsTA (p.Ser2999=)
c.1464_1465delinsTA (p.Ser488=)
n.1175_1176delinsTA
c.9056_9057delinsTA (n.9056_9057delinsTA)
c.1926_1927delinsTA
c.5_6delinsTA
c.8952_8953delinsTA (p.Ser2984=)
13g.32379848_32379853delCA025942BRCA2c.9052_9057del (p.Ser3018_Lys3019del)
c.*419_*424del (n.*419_*424del)
c.8683_8688del (p.Ser2895_Lys2896del)
c.*614_*619del (n.*614_*619del)
c.9001_9006del (p.Ser3001_Lys3002del)
c.1468_1473del (p.Ser490_Lys491del)
n.1179_1184del
c.9060_9065del (n.9060_9065del)
c.1930_1935del
c.9_14del
c.8956_8961del (p.Ser2986_Lys2987del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379845A=CA2082838490BRCA2c.9049A= (p.Lys3017=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.8680A= (p.Lys2894=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.8998A= (p.Lys3000=)
c.1465A= (p.Lys489=)
n.1176A=
c.9057A= (n.9057A=)
c.1927A=
c.6A=
c.8953A= (p.Lys2985=)
13g.32379845A>CCA387757535BRCA2c.9049A>C (p.Lys3017Gln)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.8680A>C (p.Lys2894Gln)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.8998A>C (p.Lys3000Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.1176A>C
c.9057A>C (n.9057A>C)
c.1927A>C
c.6A>C
c.8953A>C (p.Lys2985Gln)
13g.32379845A>GCA387757536BRCA2c.9049A>G (p.Lys3017Glu)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.8680A>G (p.Lys2894Glu)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.8998A>G (p.Lys3000Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.1176A>G
c.9057A>G (n.9057A>G)
c.1927A>G
c.6A>G
c.8953A>G (p.Lys2985Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379845A>TCA387757537BRCA2c.9049A>T (p.Lys3017Ter)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.8680A>T (p.Lys2894Ter)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.8998A>T (p.Lys3000Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.1176A>T
c.9057A>T (n.9057A>T)
c.1927A>T
c.6A>T
c.8953A>T (p.Lys2985Ter)
dbSNP
13g.32379848delCA10589542BRCA2c.9052del (p.Ser3018ValfsTer10)
c.*419del (n.*419del)
c.8683del (p.Ser2895ValfsTer10)
c.*614del (n.*614del)
c.9001del (p.Ser3001ValfsTer10)
c.1468del (p.Ser490ValfsTer10)
n.1179del
c.9060del (n.9060del)
c.1930del
c.9del
c.8956del (p.Ser2986ValfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32379845_32379850delinsAAAAGTCA2082838478BRCA2c.9049_9054delinsAAAAGT (p.Lys3017=)
c.*416_*421delinsAAAAGT (n.*416_*421delinsAAAAGT)
c.8680_8685delinsAAAAGT (p.Lys2894=)
c.*611_*616delinsAAAAGT (n.*611_*616delinsAAAAGT)
c.8998_9003delinsAAAAGT (p.Lys3000=)
c.1465_1470delinsAAAAGT (p.Lys489=)
n.1176_1181delinsAAAAGT
c.9057_9062delinsAAAAGT (n.9057_9062delinsAAAAGT)
c.1927_1932delinsAAAAGT
c.6_11delinsAAAAGT
c.8953_8958delinsAAAAGT (p.Lys2985=)
13g.32379846A>CCA387757538BRCA2c.9050A>C (p.Lys3017Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.8681A>C (p.Lys2894Thr)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.8999A>C (p.Lys3000Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.1177A>C
c.9058A>C (n.9058A>C)
c.1928A>C
c.7A>C
c.8954A>C (p.Lys2985Thr)
13g.32379846A>GCA387757540BRCA2c.9050A>G (p.Lys3017Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.8681A>G (p.Lys2894Arg)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.8999A>G (p.Lys3000Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.1177A>G
c.9058A>G (n.9058A>G)
c.1928A>G
c.7A>G
c.8954A>G (p.Lys2985Arg)
13g.32379846A>TCA387757539BRCA2c.9050A>T (p.Lys3017Ile)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.8681A>T (p.Lys2894Ile)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.8999A>T (p.Lys3000Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
n.1177A>T
c.9058A>T (n.9058A>T)
c.1928A>T
c.7A>T
c.8954A>T (p.Lys2985Ile)
dbSNP
13g.32379846_32379849delCA2695217960BRCA2c.9050_9053del (p.Lys3017IlefsTer10)
c.*417_*420del (n.*417_*420del)
c.8681_8684del (p.Lys2894IlefsTer10)
c.*612_*615del (n.*612_*615del)
c.8999_9002del (p.Lys3000IlefsTer10)
c.1466_1469del (p.Lys489IlefsTer10)
n.1177_1180del
c.9058_9061del (n.9058_9061del)
c.1928_1931del
c.7_10del
c.8954_8957del (p.Lys2985IlefsTer10)
13g.32379849_32379853delCA10576076BRCA2c.9053_9057del (p.Ser3018IlefsTer2)
c.*420_*424del (n.*420_*424del)
c.8684_8688del (p.Ser2895IlefsTer2)
c.*615_*619del (n.*615_*619del)
c.9002_9006del (p.Ser3001IlefsTer2)
c.1469_1473del (p.Ser490IlefsTer2)
n.1180_1184del
c.9061_9065del (n.9061_9065del)
c.1931_1935del
c.10_14del
c.8957_8961del (p.Ser2986IlefsTer2)
ClinVar dbSNP
13g.32379847A>CCA387757542BRCA2c.9051A>C (p.Lys3017Asn)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.8682A>C (p.Lys2894Asn)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.9000A>C (p.Lys3000Asn)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
n.1178A>C
c.9059A>C (n.9059A>C)
c.1929A>C
c.8A>C
c.8955A>C (p.Lys2985Asn)
13g.32379847A>GCA483439864BRCA2c.9051A>G (p.Lys3017=)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.8682A>G (p.Lys2894=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.9000A>G (p.Lys3000=)
c.1467A>G (p.Lys489=)
n.1178A>G
c.9059A>G (n.9059A>G)
c.1929A>G
c.8A>G
c.8955A>G (p.Lys2985=)
13g.32379847A>TCA387757541BRCA2c.9051A>T (p.Lys3017Asn)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.8682A>T (p.Lys2894Asn)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.9000A>T (p.Lys3000Asn)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
n.1178A>T
c.9059A>T (n.9059A>T)
c.1929A>T
c.8A>T
c.8955A>T (p.Lys2985Asn)
13g.32379848A=CA2082838511BRCA2c.9052A= (p.Ser3018=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.8683A= (p.Ser2895=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.9001A= (p.Ser3001=)
c.1468A= (p.Ser490=)
n.1179A=
c.9060A= (n.9060A=)
c.1930A=
c.9A=
c.8956A= (p.Ser2986=)
13g.32379848A>CCA387757543BRCA2c.9052A>C (p.Ser3018Arg)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.8683A>C (p.Ser2895Arg)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.9001A>C (p.Ser3001Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
n.1179A>C
c.9060A>C (n.9060A>C)
c.1930A>C
c.9A>C
c.8956A>C (p.Ser2986Arg)
13g.32379848A>GCA025943BRCA2c.9052A>G (p.Ser3018Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.8683A>G (p.Ser2895Gly)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.9001A>G (p.Ser3001Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
n.1179A>G
c.9060A>G (n.9060A>G)
c.1930A>G
c.9A>G
c.8956A>G (p.Ser2986Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32379848A>TCA387757544BRCA2c.9052A>T (p.Ser3018Cys)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.8683A>T (p.Ser2895Cys)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.9001A>T (p.Ser3001Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
n.1179A>T
c.9060A>T (n.9060A>T)
c.1930A>T
c.9A>T
c.8956A>T (p.Ser2986Cys)
13g.32379849delCA2499222361BRCA2c.9053del (p.Ser3018IlefsTer10)
c.*420del (n.*420del)
c.8684del (p.Ser2895IlefsTer10)
c.*615del (n.*615del)
c.9002del (p.Ser3001IlefsTer10)
c.1469del (p.Ser490IlefsTer10)
n.1180del
c.9061del (n.9061del)
c.1931del
c.10del
c.8957del (p.Ser2986IlefsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32379849G>ACA025944BRCA2c.9053G>A (p.Ser3018Asn)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.8684G>A (p.Ser2895Asn)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.9002G>A (p.Ser3001Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
n.1180G>A
c.9061G>A (n.9061G>A)
c.1931G>A
c.10G>A
c.8957G>A (p.Ser2986Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32379849G>CCA387757545BRCA2c.9053G>C (p.Ser3018Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.8684G>C (p.Ser2895Thr)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.9002G>C (p.Ser3001Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
n.1180G>C
c.9061G>C (n.9061G>C)
c.1931G>C
c.10G>C
c.8957G>C (p.Ser2986Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379849G=CA2082838521BRCA2c.9053G= (p.Ser3018=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.8684G= (p.Ser2895=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.9002G= (p.Ser3001=)
c.1469G= (p.Ser490=)
n.1180G=
c.9061G= (n.9061G=)
c.1931G=
c.10G=
c.8957G= (p.Ser2986=)
13g.32379849G>TCA387757546BRCA2c.9053G>T (p.Ser3018Ile)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.8684G>T (p.Ser2895Ile)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.9002G>T (p.Ser3001Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
n.1180G>T
c.9061G>T (n.9061G>T)
c.1931G>T
c.10G>T
c.8957G>T (p.Ser2986Ile)
13g.32379849_32379851delinsGTACA2082838519BRCA2c.9053_9055delinsGTA (p.Ser3018=)
c.*420_*422delinsGTA (n.*420_*422delinsGTA)
c.8684_8686delinsGTA (p.Ser2895=)
c.*615_*617delinsGTA (n.*615_*617delinsGTA)
c.9002_9004delinsGTA (p.Ser3001=)
c.1469_1471delinsGTA (p.Ser490=)
n.1180_1182delinsGTA
c.9061_9063delinsGTA (n.9061_9063delinsGTA)
c.1931_1933delinsGTA
c.10_12delinsGTA
c.8957_8959delinsGTA (p.Ser2986=)
13g.32379850T>ACA387757547BRCA2c.9054T>A (p.Ser3018Arg)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.8685T>A (p.Ser2895Arg)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.9003T>A (p.Ser3001Arg)
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
n.1181T>A
c.9062T>A (n.9062T>A)
c.1932T>A
c.11T>A
c.8958T>A (p.Ser2986Arg)
13g.32379850T>CCA483439865BRCA2c.9054T>C (p.Ser3018=)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.8685T>C (p.Ser2895=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.9003T>C (p.Ser3001=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
n.1181T>C
c.9062T>C (n.9062T>C)
c.1932T>C
c.11T>C
c.8958T>C (p.Ser2986=)
13g.32379850T>GCA387757548BRCA2c.9054T>G (p.Ser3018Arg)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.8685T>G (p.Ser2895Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.9003T>G (p.Ser3001Arg)
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
n.1181T>G
c.9062T>G (n.9062T>G)
c.1932T>G
c.11T>G
c.8958T>G (p.Ser2986Arg)
13g.32379850_32379851delCA025945BRCA2c.9054_9055del (p.Ser3018ArgfsTer3)
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
c.8685_8686del (p.Ser2895ArgfsTer3)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.9003_9004del (p.Ser3001ArgfsTer3)
c.1470_1471del (p.Ser490ArgfsTer3)
n.1181_1182del
c.9062_9063del (n.9062_9063del)
c.1932_1933del
c.11_12del
c.8958_8959del (p.Ser2986ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379850_32379851delinsTACA2082838532BRCA2c.9054_9055delinsTA (p.Ser3018=)
c.*421_*422delinsTA (n.*421_*422delinsTA)
c.8685_8686delinsTA (p.Ser2895=)
c.*616_*617delinsTA (n.*616_*617delinsTA)
c.9003_9004delinsTA (p.Ser3001=)
c.1470_1471delinsTA (p.Ser490=)
n.1181_1182delinsTA
c.9062_9063delinsTA (n.9062_9063delinsTA)
c.1932_1933delinsTA
c.11_12delinsTA
c.8958_8959delinsTA (p.Ser2986=)
13g.32379851A>CCA387757549BRCA2c.9055A>C (p.Lys3019Gln)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.8686A>C (p.Lys2896Gln)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.9004A>C (p.Lys3002Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1182A>C
c.9063A>C (n.9063A>C)
c.1933A>C
c.12A>C
c.8959A>C (p.Lys2987Gln)
13g.32379851A>GCA387757550BRCA2c.9055A>G (p.Lys3019Glu)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.8686A>G (p.Lys2896Glu)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.9004A>G (p.Lys3002Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1182A>G
c.9063A>G (n.9063A>G)
c.1933A>G
c.12A>G
c.8959A>G (p.Lys2987Glu)
13g.32379851A>TCA387757551BRCA2c.9055A>T (p.Lys3019Ter)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.8686A>T (p.Lys2896Ter)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.9004A>T (p.Lys3002Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1182A>T
c.9063A>T (n.9063A>T)
c.1933A>T
c.12A>T
c.8959A>T (p.Lys2987Ter)
dbSNP
13g.32379853delCA025947BRCA2c.9057del (p.Lys3019AsnfsTer9)
c.*424del (n.*424del)
c.8688del (p.Lys2896AsnfsTer9)
c.*619del (n.*619del)
c.9006del (p.Lys3002AsnfsTer9)
c.1473del (p.Lys491AsnfsTer9)
n.1184del
c.9065del (n.9065del)
c.1935del
c.14del
c.8961del (p.Lys2987AsnfsTer9)
ClinVar dbSNP
13g.32379852A=CA2082838540BRCA2c.9056A= (p.Lys3019=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.8687A= (p.Lys2896=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.9005A= (p.Lys3002=)
c.1472A= (p.Lys491=)
n.1183A=
c.9064A= (n.9064A=)
c.1934A=
c.13A=
c.8960A= (p.Lys2987=)
13g.32379852A>CCA387757552BRCA2c.9056A>C (p.Lys3019Thr)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.8687A>C (p.Lys2896Thr)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.9005A>C (p.Lys3002Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1183A>C
c.9064A>C (n.9064A>C)
c.1934A>C
c.13A>C
c.8960A>C (p.Lys2987Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32379852A>GCA387757553BRCA2c.9056A>G (p.Lys3019Arg)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.8687A>G (p.Lys2896Arg)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.9005A>G (p.Lys3002Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1183A>G
c.9064A>G (n.9064A>G)
c.1934A>G
c.13A>G
c.8960A>G (p.Lys2987Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379852A>TCA387757554BRCA2c.9056A>T (p.Lys3019Ile)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.8687A>T (p.Lys2896Ile)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.9005A>T (p.Lys3002Ile)
c.1472A>T (p.Lys491Ile)
n.1183A>T
c.9064A>T (n.9064A>T)
c.1934A>T
c.13A>T
c.8960A>T (p.Lys2987Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32379853A=CA2018046954BRCA2c.9057A= (p.Lys3019=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.8688A= (p.Lys2896=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.9006A= (p.Lys3002=)
c.1473A= (p.Lys491=)
n.1184A=
c.9065A= (n.9065A=)
c.1935A=
c.14A=
c.8961A= (p.Lys2987=)
13g.32379853A>CCA387757555BRCA2c.9057A>C (p.Lys3019Asn)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.8688A>C (p.Lys2896Asn)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.9006A>C (p.Lys3002Asn)
c.1473A>C (p.Lys491Asn)
n.1184A>C
c.9065A>C (n.9065A>C)
c.1935A>C
c.14A>C
c.8961A>C (p.Lys2987Asn)
dbSNP
13g.32379853A>GCA025946BRCA2c.9057A>G (p.Lys3019=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.8688A>G (p.Lys2896=)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.9006A>G (p.Lys3002=)
c.1473A>G (p.Lys491=)
n.1184A>G
c.9065A>G (n.9065A>G)
c.1935A>G
c.14A>G
c.8961A>G (p.Lys2987=)
ClinVar dbSNP
13g.32379853A>TCA387757556BRCA2c.9057A>T (p.Lys3019Asn)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.8688A>T (p.Lys2896Asn)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.9006A>T (p.Lys3002Asn)
c.1473A>T (p.Lys491Asn)
n.1184A>T
c.9065A>T (n.9065A>T)
c.1935A>T
c.14A>T
c.8961A>T (p.Lys2987Asn)
dbSNP
13g.32379854T>ACA387757557BRCA2c.9058T>A (p.Ser3020Thr)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.8689T>A (p.Ser2897Thr)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.9007T>A (p.Ser3003Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.1185T>A
c.9066T>A (n.9066T>A)
c.1936T>A
c.15T>A
c.8962T>A (p.Ser2988Thr)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379854T>CCA025948BRCA2c.9058T>C (p.Ser3020Pro)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.8689T>C (p.Ser2897Pro)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.9007T>C (p.Ser3003Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.1185T>C
c.9066T>C (n.9066T>C)
c.1936T>C
c.15T>C
c.8962T>C (p.Ser2988Pro)
ClinVar dbSNP
13g.32379854T>GCA387757558BRCA2c.9058T>G (p.Ser3020Ala)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.8689T>G (p.Ser2897Ala)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.9007T>G (p.Ser3003Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.1185T>G
c.9066T>G (n.9066T>G)
c.1936T>G
c.15T>G
c.8962T>G (p.Ser2988Ala)
13g.32379854T=CA2082838550BRCA2c.9058T= (p.Ser3020=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.8689T= (p.Ser2897=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.9007T= (p.Ser3003=)
c.1474T= (p.Ser492=)
n.1185T=
c.9066T= (n.9066T=)
c.1936T=
c.15T=
c.8962T= (p.Ser2988=)
13g.32379855C>ACA387757559BRCA2c.9059C>A (p.Ser3020Tyr)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.8690C>A (p.Ser2897Tyr)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.9008C>A (p.Ser3003Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.1186C>A
c.9067C>A (n.9067C>A)
c.1937C>A
c.16C>A
c.8963C>A (p.Ser2988Tyr)
dbSNP
13g.32379855C=CA2082838555BRCA2c.9059C= (p.Ser3020=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.8690C= (p.Ser2897=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.9008C= (p.Ser3003=)
c.1475C= (p.Ser492=)
n.1186C=
c.9067C= (n.9067C=)
c.1937C=
c.16C=
c.8963C= (p.Ser2988=)
13g.32379855C>GCA025949BRCA2c.9059C>G (p.Ser3020Cys)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.8690C>G (p.Ser2897Cys)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.9008C>G (p.Ser3003Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
n.1186C>G
c.9067C>G (n.9067C>G)
c.1937C>G
c.16C>G
c.8963C>G (p.Ser2988Cys)
ClinVar dbSNP
13g.32379855C>TCA387757560BRCA2c.9059C>T (p.Ser3020Phe)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.8690C>T (p.Ser2897Phe)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.9008C>T (p.Ser3003Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
n.1186C>T
c.9067C>T (n.9067C>T)
c.1937C>T
c.16C>T
c.8963C>T (p.Ser2988Phe)
ClinVar dbSNP
13g.32379855_32379856delinsCTCA2082838558BRCA2c.9059_9060delinsCT (p.Ser3020=)
c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT)
c.8690_8691delinsCT (p.Ser2897=)
c.*621_*622delinsCT (n.*621_*622delinsCT)
c.9008_9009delinsCT (p.Ser3003=)
c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=)
n.1186_1187delinsCT
c.9067_9068delinsCT (n.9067_9068delinsCT)
c.1937_1938delinsCT
c.16_17delinsCT
c.8963_8964delinsCT (p.Ser2988=)
13g.32379856delCA025953BRCA2c.9060del (p.Glu3021LysfsTer7)
c.*427del (n.*427del)
c.8691del (p.Glu2898LysfsTer7)
c.*622del (n.*622del)
c.9009del (p.Glu3004LysfsTer7)
c.1476del (p.Glu493LysfsTer7)
n.1187del
c.9068del (n.9068del)
c.1938del
c.17del
c.8964del (p.Glu2989LysfsTer7)
ClinVar dbSNP
13g.32379856T>ACA483439866BRCA2c.9060T>A (p.Ser3020=)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.8691T>A (p.Ser2897=)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.9009T>A (p.Ser3003=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
n.1187T>A
c.9068T>A (n.9068T>A)
c.1938T>A
c.17T>A
c.8964T>A (p.Ser2988=)
ClinVar dbSNP
13g.32379856T>CCA483439867BRCA2c.9060T>C (p.Ser3020=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.8691T>C (p.Ser2897=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.9009T>C (p.Ser3003=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
n.1187T>C
c.9068T>C (n.9068T>C)
c.1938T>C
c.17T>C
c.8964T>C (p.Ser2988=)
dbSNP
13g.32379856T>GCA483439868BRCA2c.9060T>G (p.Ser3020=)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.8691T>G (p.Ser2897=)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.9009T>G (p.Ser3003=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
n.1187T>G
c.9068T>G (n.9068T>G)
c.1938T>G
c.17T>G
c.8964T>G (p.Ser2988=)
13g.32379856_32379857insTTCA025952BRCA2c.9060_9061insTT (p.Glu3021LeufsTer8)
c.*427_*428insTT (n.*427_*428insTT)
c.8691_8692insTT (p.Glu2898LeufsTer8)
c.*622_*623insTT (n.*622_*623insTT)
c.9009_9010insTT (p.Glu3004LeufsTer8)
c.1476_1477insTT (p.Glu493LeufsTer8)
n.1187_1188insTT
c.9068_9069insTT (n.9068_9069insTT)
c.1938_1939insTT
c.17_18insTT
c.8964_8965insTT (p.Glu2989LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
13g.32379856dupCA10589543BRCA2c.9060dup (p.Glu3021Ter)
c.*427dup (n.*427dup)
c.8691dup (p.Glu2898Ter)
c.*622dup (n.*622dup)
c.9009dup (p.Glu3004Ter)
c.1476dup (p.Glu493Ter)
n.1187dup
c.9068dup (n.9068dup)
c.1938dup
c.17dup
c.8964dup (p.Glu2989Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379857G>ACA387757563BRCA2c.9061G>A (p.Glu3021Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.8692G>A (p.Glu2898Lys)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.9010G>A (p.Glu3004Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1188G>A
c.9069G>A (n.9069G>A)
c.1939G>A
c.18G>A
c.8965G>A (p.Glu2989Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379857G>CCA387757562BRCA2c.9061G>C (p.Glu3021Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.8692G>C (p.Glu2898Gln)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.9010G>C (p.Glu3004Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1188G>C
c.9069G>C (n.9069G>C)
c.1939G>C
c.18G>C
c.8965G>C (p.Glu2989Gln)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379857G=CA2082838580BRCA2c.9061G= (p.Glu3021=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.8692G= (p.Glu2898=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.9010G= (p.Glu3004=)
c.1477G= (p.Glu493=)
n.1188G=
c.9069G= (n.9069G=)
c.1939G=
c.18G=
c.8965G= (p.Glu2989=)
13g.32379857G>TCA387757561BRCA2c.9061G>T (p.Glu3021Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.8692G>T (p.Glu2898Ter)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.9010G>T (p.Glu3004Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1188G>T
c.9069G>T (n.9069G>T)
c.1939G>T
c.18G>T
c.8965G>T (p.Glu2989Ter)
ClinVar
13g.32379858A>CCA387757564BRCA2c.9062A>C (p.Glu3021Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.8693A>C (p.Glu2898Ala)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.9011A>C (p.Glu3004Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1189A>C
c.9070A>C (n.9070A>C)
c.1940A>C
c.19A>C
c.8966A>C (p.Glu2989Ala)
13g.32379858A>GCA387757565BRCA2c.9062A>G (p.Glu3021Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.8693A>G (p.Glu2898Gly)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.9011A>G (p.Glu3004Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1189A>G
c.9070A>G (n.9070A>G)
c.1940A>G
c.19A>G
c.8966A>G (p.Glu2989Gly)
13g.32379858A>TCA387757566BRCA2c.9062A>T (p.Glu3021Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.8693A>T (p.Glu2898Val)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.9011A>T (p.Glu3004Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1189A>T
c.9070A>T (n.9070A>T)
c.1940A>T
c.19A>T
c.8966A>T (p.Glu2989Val)
dbSNP
13g.32379859_32379860dupCA10589544BRCA2c.9063_9064dup (p.Arg3022LysfsTer7)
c.*430_*431dup (n.*430_*431dup)
c.8694_8695dup (p.Arg2899LysfsTer7)
c.*625_*626dup (n.*625_*626dup)
c.9012_9013dup (p.Arg3005LysfsTer7)
c.1479_1480dup (p.Arg494LysfsTer7)
n.1190_1191dup
c.9071_9072dup (n.9071_9072dup)
c.1941_1942dup
c.20_21dup
c.8967_8968dup (p.Arg2990LysfsTer7)
ClinVar dbSNP
13g.32379860delCA2580087494BRCA2c.9064del (p.Arg3022GlufsTer6)
c.*431del (n.*431del)
c.8695del (p.Arg2899GlufsTer6)
c.*626del (n.*626del)
c.9013del (p.Arg3005GlufsTer6)
c.1480del (p.Arg494GlufsTer6)
n.1191del
c.9072del (n.9072del)
c.1942del
c.21del
c.8968del (p.Arg2990GlufsTer6)
ClinVar
13g.32379858_32379874delinsAAAGAGCTAACATACAGCA2082838591BRCA2c.9062_9078delinsAAAGAGCTAACATACAG (p.Glu3021=)
c.*429_*445delinsAAAGAGCTAACATACAG (n.*429_*445delinsAAAGAGCTAACATACAG)
c.8693_8709delinsAAAGAGCTAACATACAG (p.Glu2898=)
c.*624_*640delinsAAAGAGCTAACATACAG (n.*624_*640delinsAAAGAGCTAACATACAG)
c.9011_9027delinsAAAGAGCTAACATACAG (p.Glu3004=)
c.1478_1494delinsAAAGAGCTAACATACAG (p.Glu493=)
n.1189_1205delinsAAAGAGCTAACATACAG
c.9070_9086delinsAAAGAGCTAACATACAG (n.9070_9086delinsAAAGAGCTAACATACAG)
c.1940_1956delinsAAAGAGCTAACATACAG
c.19_35delinsAAAGAGCTAACATACAG
c.8966_8982delinsAAAGAGCTAACATACAG (p.Glu2989=)
13g.32379859A=CA2082838613BRCA2c.9063A= (p.Glu3021=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.8694A= (p.Glu2898=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.9012A= (p.Glu3004=)
c.1479A= (p.Glu493=)
n.1190A=
c.9071A= (n.9071A=)
c.1941A=
c.20A=
c.8967A= (p.Glu2989=)
13g.32379859A>CCA387757567BRCA2c.9063A>C (p.Glu3021Asp)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.8694A>C (p.Glu2898Asp)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.9012A>C (p.Glu3004Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
n.1190A>C
c.9071A>C (n.9071A>C)
c.1941A>C
c.20A>C
c.8967A>C (p.Glu2989Asp)
13g.32379859A>GCA025955BRCA2c.9063A>G (p.Glu3021=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.8694A>G (p.Glu2898=)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.9012A>G (p.Glu3004=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
n.1190A>G
c.9071A>G (n.9071A>G)
c.1941A>G
c.20A>G
c.8967A>G (p.Glu2989=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379859A>TCA387757568BRCA2c.9063A>T (p.Glu3021Asp)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.8694A>T (p.Glu2898Asp)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.9012A>T (p.Glu3004Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
n.1190A>T
c.9071A>T (n.9071A>T)
c.1941A>T
c.20A>T
c.8967A>T (p.Glu2989Asp)
dbSNP
13g.32379859_32379860delinsAACA2082838602BRCA2c.9063_9064delinsAA (p.Glu3021=)
c.*430_*431delinsAA (n.*430_*431delinsAA)
c.8694_8695delinsAA (p.Glu2898=)
c.*625_*626delinsAA (n.*625_*626delinsAA)
c.9012_9013delinsAA (p.Glu3004=)
c.1479_1480delinsAA (p.Glu493=)
n.1190_1191delinsAA
c.9071_9072delinsAA (n.9071_9072delinsAA)
c.1941_1942delinsAA
c.20_21delinsAA
c.8967_8968delinsAA (p.Glu2989=)
13g.32379859_32379868delinsAAGAGCTAACCA2082838605BRCA2c.9063_9072delinsAAGAGCTAAC (p.Glu3021=)
c.*430_*439delinsAAGAGCTAAC (n.*430_*439delinsAAGAGCTAAC)
c.8694_8703delinsAAGAGCTAAC (p.Glu2898=)
c.*625_*634delinsAAGAGCTAAC (n.*625_*634delinsAAGAGCTAAC)
c.9012_9021delinsAAGAGCTAAC (p.Glu3004=)
c.1479_1488delinsAAGAGCTAAC (p.Glu493=)
n.1190_1199delinsAAGAGCTAAC
c.9071_9080delinsAAGAGCTAAC (n.9071_9080delinsAAGAGCTAAC)
c.1941_1950delinsAAGAGCTAAC
c.20_29delinsAAGAGCTAAC
c.8967_8976delinsAAGAGCTAAC (p.Glu2989=)
13g.32379859_32379874delCA025954BRCA2c.9063_9078del (p.Glu3021AspfsTer2)
c.*430_*445del (n.*430_*445del)
c.8694_8709del (p.Glu2898AspfsTer2)
c.*625_*640del (n.*625_*640del)
c.9012_9027del (p.Glu3004AspfsTer2)
c.1479_1494del (p.Glu493AspfsTer2)
n.1190_1205del
c.9071_9086del (n.9071_9086del)
c.1941_1956del
c.20_35del
c.8967_8982del (p.Glu2989AspfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379860A=CA2082838633BRCA2c.9064A= (p.Arg3022=)
c.*431A= (n.*431A=)
c.8695A= (p.Arg2899=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.9013A= (p.Arg3005=)
c.1480A= (p.Arg494=)
n.1191A=
c.9072A= (n.9072A=)
c.1942A=
c.21A=
c.8968A= (p.Arg2990=)
13g.32379860A>CCA483439869BRCA2c.9064A>C (p.Arg3022=)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.8695A>C (p.Arg2899=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.9013A>C (p.Arg3005=)
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.1191A>C
c.9072A>C (n.9072A>C)
c.1942A>C
c.21A>C
c.8968A>C (p.Arg2990=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379860A>GCA387757569BRCA2c.9064A>G (p.Arg3022Gly)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.8695A>G (p.Arg2899Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.9013A>G (p.Arg3005Gly)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.1191A>G
c.9072A>G (n.9072A>G)
c.1942A>G
c.21A>G
c.8968A>G (p.Arg2990Gly)
dbSNP
13g.32379860A>TCA387757570BRCA2c.9064A>T (p.Arg3022Ter)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.8695A>T (p.Arg2899Ter)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.9013A>T (p.Arg3005Ter)
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.1191A>T
c.9072A>T (n.9072A>T)
c.1942A>T
c.21A>T
c.8968A>T (p.Arg2990Ter)
dbSNP
13g.32379860delinsGGCA913190733BRCA2c.9064delinsGG (p.Arg3022GlyfsTer3)
c.*431delinsGG (n.*431delinsGG)
c.8695delinsGG (p.Arg2899GlyfsTer3)
c.*626delinsGG (n.*626delinsGG)
c.9013delinsGG (p.Arg3005GlyfsTer3)
c.1480delinsGG (p.Arg494GlyfsTer3)
n.1191delinsGG
c.9072delinsGG (n.9072delinsGG)
c.1942delinsGG
c.21delinsGG
c.8968delinsGG (p.Arg2990GlyfsTer3)
ClinVar dbSNP
13g.32379861_32379869delCA658798073BRCA2c.9065_9073del (p.Arg3022_Asn3024del)
c.*432_*440del (n.*432_*440del)
c.8696_8704del (p.Arg2899_Asn2901del)
c.*627_*635del (n.*627_*635del)
c.9014_9022del (p.Arg3005_Asn3007del)
c.1481_1489del (p.Arg494_Asn496del)
n.1192_1200del
c.9073_9081del (n.9073_9081del)
c.1943_1951del
c.22_30del
c.8969_8977del (p.Arg2990_Asn2992del)
ClinVar dbSNP
13g.32379861G>ACA387757571BRCA2c.9065G>A (p.Arg3022Lys)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.8696G>A (p.Arg2899Lys)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.9014G>A (p.Arg3005Lys)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.1192G>A
c.9073G>A (n.9073G>A)
c.1943G>A
c.22G>A
c.8969G>A (p.Arg2990Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379861G>CCA387757572BRCA2c.9065G>C (p.Arg3022Thr)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.8696G>C (p.Arg2899Thr)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.9014G>C (p.Arg3005Thr)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.1192G>C
c.9073G>C (n.9073G>C)
c.1943G>C
c.22G>C
c.8969G>C (p.Arg2990Thr)
dbSNP
13g.32379861G=CA2082838638BRCA2c.9065G= (p.Arg3022=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.8696G= (p.Arg2899=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.9014G= (p.Arg3005=)
c.1481G= (p.Arg494=)
n.1192G=
c.9073G= (n.9073G=)
c.1943G=
c.22G=
c.8969G= (p.Arg2990=)
13g.32379861G>TCA387757573BRCA2c.9065G>T (p.Arg3022Ile)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.8696G>T (p.Arg2899Ile)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.9014G>T (p.Arg3005Ile)
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.1192G>T
c.9073G>T (n.9073G>T)
c.1943G>T
c.22G>T
c.8969G>T (p.Arg2990Ile)
13g.32379862A>CCA387757574BRCA2c.9066A>C (p.Arg3022Ser)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.8697A>C (p.Arg2899Ser)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.9015A>C (p.Arg3005Ser)
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.1193A>C
c.9074A>C (n.9074A>C)
c.1944A>C
c.23A>C
c.8970A>C (p.Arg2990Ser)
13g.32379862A>GCA483439870BRCA2c.9066A>G (p.Arg3022=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.8697A>G (p.Arg2899=)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.9015A>G (p.Arg3005=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.1193A>G
c.9074A>G (n.9074A>G)
c.1944A>G
c.23A>G
c.8970A>G (p.Arg2990=)
13g.32379862A>TCA387757575BRCA2c.9066A>T (p.Arg3022Ser)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.8697A>T (p.Arg2899Ser)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.9015A>T (p.Arg3005Ser)
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.1193A>T
c.9074A>T (n.9074A>T)
c.1944A>T
c.23A>T
c.8970A>T (p.Arg2990Ser)
dbSNP
13g.32379862_32379863insAACA025956BRCA2c.9066_9067insAA (p.Ala3023LysfsTer6)
c.*433_*434insAA (n.*433_*434insAA)
c.8697_8698insAA (p.Ala2900LysfsTer6)
c.*628_*629insAA (n.*628_*629insAA)
c.9015_9016insAA (p.Ala3006LysfsTer6)
c.1482_1483insAA (p.Ala495LysfsTer6)
n.1193_1194insAA
c.9074_9075insAA (n.9074_9075insAA)
c.1944_1945insAA
c.23_24insAA
c.8970_8971insAA (p.Ala2991LysfsTer6)
ClinVar dbSNP
13g.32379863G>ACA387757576BRCA2c.9067G>A (p.Ala3023Thr)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.8698G>A (p.Ala2900Thr)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.9016G>A (p.Ala3006Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.1194G>A
c.9075G>A (n.9075G>A)
c.1945G>A
c.24G>A
c.8971G>A (p.Ala2991Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32379863G>CCA387757578BRCA2c.9067G>C (p.Ala3023Pro)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.8698G>C (p.Ala2900Pro)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.9016G>C (p.Ala3006Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.1194G>C
c.9075G>C (n.9075G>C)
c.1945G>C
c.24G>C
c.8971G>C (p.Ala2991Pro)
dbSNP
13g.32379863G=CA2082838651BRCA2c.9067G= (p.Ala3023=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.8698G= (p.Ala2900=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.9016G= (p.Ala3006=)
c.1483G= (p.Ala495=)
n.1194G=
c.9075G= (n.9075G=)
c.1945G=
c.24G=
c.8971G= (p.Ala2991=)
13g.32379863G>TCA387757577BRCA2c.9067G>T (p.Ala3023Ser)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.8698G>T (p.Ala2900Ser)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.9016G>T (p.Ala3006Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.1194G>T
c.9075G>T (n.9075G>T)
c.1945G>T
c.24G>T
c.8971G>T (p.Ala2991Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32379863_32379871delinsGCTAACATACA2082838647BRCA2c.9067_9075delinsGCTAACATA (p.Ala3023=)
c.*434_*442delinsGCTAACATA (n.*434_*442delinsGCTAACATA)
c.8698_8706delinsGCTAACATA (p.Ala2900=)
c.*629_*637delinsGCTAACATA (n.*629_*637delinsGCTAACATA)
c.9016_9024delinsGCTAACATA (p.Ala3006=)
c.1483_1491delinsGCTAACATA (p.Ala495=)
n.1194_1202delinsGCTAACATA
c.9075_9083delinsGCTAACATA (n.9075_9083delinsGCTAACATA)
c.1945_1953delinsGCTAACATA
c.24_32delinsGCTAACATA
c.8971_8979delinsGCTAACATA (p.Ala2991=)
13g.32379864C>ACA387757579BRCA2c.9068C>A (p.Ala3023Asp)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.8699C>A (p.Ala2900Asp)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.9017C>A (p.Ala3006Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
n.1195C>A
c.9076C>A (n.9076C>A)
c.1946C>A
c.25C>A
c.8972C>A (p.Ala2991Asp)
dbSNP
13g.32379864C=CA2082838663BRCA2c.9068C= (p.Ala3023=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.8699C= (p.Ala2900=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.9017C= (p.Ala3006=)
c.1484C= (p.Ala495=)
n.1195C=
c.9076C= (n.9076C=)
c.1946C=
c.25C=
c.8972C= (p.Ala2991=)
13g.32379864C>GCA387757580BRCA2c.9068C>G (p.Ala3023Gly)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.8699C>G (p.Ala2900Gly)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.9017C>G (p.Ala3006Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.1195C>G
c.9076C>G (n.9076C>G)
c.1946C>G
c.25C>G
c.8972C>G (p.Ala2991Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32379864C>TCA387757581BRCA2c.9068C>T (p.Ala3023Val)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.8699C>T (p.Ala2900Val)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.9017C>T (p.Ala3006Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.1195C>T
c.9076C>T (n.9076C>T)
c.1946C>T
c.25C>T
c.8972C>T (p.Ala2991Val)
dbSNP
13g.32379865_32379872delCA025957BRCA2c.9069_9076del (p.Asn3024ValfsTer17)
c.*436_*443del (n.*436_*443del)
c.8700_8707del (p.Asn2901ValfsTer17)
c.*631_*638del (n.*631_*638del)
c.9018_9025del (p.Asn3007ValfsTer17)
c.1485_1492del (p.Asn496ValfsTer17)
n.1196_1203del
c.9077_9084del (n.9077_9084del)
c.1947_1954del
c.26_33del
c.8973_8980del (p.Asn2992ValfsTer17)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379865T>ACA483439871BRCA2c.9069T>A (p.Ala3023=)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.8700T>A (p.Ala2900=)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.9018T>A (p.Ala3006=)
c.1485T>A (p.Ala495=)
n.1196T>A
c.9077T>A (n.9077T>A)
c.1947T>A
c.26T>A
c.8973T>A (p.Ala2991=)
ClinVar
13g.32379865T>CCA483439872BRCA2c.9069T>C (p.Ala3023=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.8700T>C (p.Ala2900=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.9018T>C (p.Ala3006=)
c.1485T>C (p.Ala495=)
n.1196T>C
c.9077T>C (n.9077T>C)
c.1947T>C
c.26T>C
c.8973T>C (p.Ala2991=)
gnomAD v4
13g.32379865T>GCA483439873BRCA2c.9069T>G (p.Ala3023=)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.8700T>G (p.Ala2900=)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.9018T>G (p.Ala3006=)
c.1485T>G (p.Ala495=)
n.1196T>G
c.9077T>G (n.9077T>G)
c.1947T>G
c.26T>G
c.8973T>G (p.Ala2991=)
ClinVar dbSNP
13g.32379865T=CA2082838692BRCA2c.9069T= (p.Ala3023=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.8700T= (p.Ala2900=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.9018T= (p.Ala3006=)
c.1485T= (p.Ala495=)
n.1196T=
c.9077T= (n.9077T=)
c.1947T=
c.26T=
c.8973T= (p.Ala2991=)
13g.32379865_32379869delinsTAACACA2082838703BRCA2c.9069_9073delinsTAACA (p.Ala3023=)
c.*436_*440delinsTAACA (n.*436_*440delinsTAACA)
c.8700_8704delinsTAACA (p.Ala2900=)
c.*631_*635delinsTAACA (n.*631_*635delinsTAACA)
c.9018_9022delinsTAACA (p.Ala3006=)
c.1485_1489delinsTAACA (p.Ala495=)
n.1196_1200delinsTAACA
c.9077_9081delinsTAACA (n.9077_9081delinsTAACA)
c.1947_1951delinsTAACA
c.26_30delinsTAACA
c.8973_8977delinsTAACA (p.Ala2991=)
13g.32379866A=CA2082838715BRCA2c.9070A= (p.Asn3024=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.8701A= (p.Asn2901=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.9019A= (p.Asn3007=)
c.1486A= (p.Asn496=)
n.1197A=
c.9078A= (n.9078A=)
c.1948A=
c.27A=
c.8974A= (p.Asn2992=)
13g.32379866A>CCA387757582BRCA2c.9070A>C (p.Asn3024His)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.8701A>C (p.Asn2901His)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.9019A>C (p.Asn3007His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
n.1197A>C
c.9078A>C (n.9078A>C)
c.1948A>C
c.27A>C
c.8974A>C (p.Asn2992His)
13g.32379866A>GCA387757583BRCA2c.9070A>G (p.Asn3024Asp)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.8701A>G (p.Asn2901Asp)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.9019A>G (p.Asn3007Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.1197A>G
c.9078A>G (n.9078A>G)
c.1948A>G
c.27A>G
c.8974A>G (p.Asn2992Asp)
ClinVar dbSNP
13g.32379866A>TCA387757584BRCA2c.9070A>T (p.Asn3024Tyr)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.8701A>T (p.Asn2901Tyr)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.9019A>T (p.Asn3007Tyr)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.1197A>T
c.9078A>T (n.9078A>T)
c.1948A>T
c.27A>T
c.8974A>T (p.Asn2992Tyr)
dbSNP
13g.32379866_32379869delCA919243127BRCA2c.9070_9073del (p.Asn3024TyrfsTer3)
c.*437_*440del (n.*437_*440del)
c.8701_8704del (p.Asn2901TyrfsTer3)
c.*632_*635del (n.*632_*635del)
c.9019_9022del (p.Asn3007TyrfsTer3)
c.1486_1489del (p.Asn496TyrfsTer3)
n.1197_1200del
c.9078_9081del (n.9078_9081del)
c.1948_1951del
c.27_30del
c.8974_8977del (p.Asn2992TyrfsTer3)
dbSNP
13g.32379867A=CA2082838721BRCA2c.9071A= (p.Asn3024=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.8702A= (p.Asn2901=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.9020A= (p.Asn3007=)
c.1487A= (p.Asn496=)
n.1198A=
c.9079A= (n.9079A=)
c.1949A=
c.28A=
c.8975A= (p.Asn2992=)
13g.32379867A>CCA025959BRCA2c.9071A>C (p.Asn3024Thr)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.8702A>C (p.Asn2901Thr)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.9020A>C (p.Asn3007Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.1198A>C
c.9079A>C (n.9079A>C)
c.1949A>C
c.28A>C
c.8975A>C (p.Asn2992Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379867A>GCA387757585BRCA2c.9071A>G (p.Asn3024Ser)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.8702A>G (p.Asn2901Ser)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.9020A>G (p.Asn3007Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.1198A>G
c.9079A>G (n.9079A>G)
c.1949A>G
c.28A>G
c.8975A>G (p.Asn2992Ser)
dbSNP
13g.32379867A>TCA387757586BRCA2c.9071A>T (p.Asn3024Ile)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.8702A>T (p.Asn2901Ile)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.9020A>T (p.Asn3007Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.1198A>T
c.9079A>T (n.9079A>T)
c.1949A>T
c.28A>T
c.8975A>T (p.Asn2992Ile)
dbSNP
13g.32379870_32379873delCA2573149236BRCA2c.9074_9077del (p.Ile3025SerfsTer2)
c.*441_*444del (n.*441_*444del)
c.8705_8708del (p.Ile2902SerfsTer2)
c.*636_*639del (n.*636_*639del)
c.9023_9026del (p.Ile3008SerfsTer2)
c.1490_1493del (p.Ile497SerfsTer2)
n.1201_1204del
c.9082_9085del (n.9082_9085del)
c.1952_1955del
c.31_34del
c.8978_8981del (p.Ile2993SerfsTer2)
ClinVar dbSNP
13g.32379868C>ACA387757587BRCA2c.9072C>A (p.Asn3024Lys)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.8703C>A (p.Asn2901Lys)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.9021C>A (p.Asn3007Lys)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
n.1199C>A
c.9080C>A (n.9080C>A)
c.1950C>A
c.29C>A
c.8976C>A (p.Asn2992Lys)
dbSNP
13g.32379868C=CA2082838735BRCA2c.9072C= (p.Asn3024=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.8703C= (p.Asn2901=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.9021C= (p.Asn3007=)
c.1488C= (p.Asn496=)
n.1199C=
c.9080C= (n.9080C=)
c.1950C=
c.29C=
c.8976C= (p.Asn2992=)
13g.32379868C>GCA387757588BRCA2c.9072C>G (p.Asn3024Lys)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.8703C>G (p.Asn2901Lys)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.9021C>G (p.Asn3007Lys)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
n.1199C>G
c.9080C>G (n.9080C>G)
c.1950C>G
c.29C>G
c.8976C>G (p.Asn2992Lys)
dbSNP
13g.32379868C>TCA483439874BRCA2c.9072C>T (p.Asn3024=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.8703C>T (p.Asn2901=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.9021C>T (p.Asn3007=)
c.1488C>T (p.Asn496=)
n.1199C>T
c.9080C>T (n.9080C>T)
c.1950C>T
c.29C>T
c.8976C>T (p.Asn2992=)
ClinVar dbSNP
13g.32379868_32379870delinsCATCA2082838729BRCA2c.9072_9074delinsCAT (p.Asn3024=)
c.*439_*441delinsCAT (n.*439_*441delinsCAT)
c.8703_8705delinsCAT (p.Asn2901=)
c.*634_*636delinsCAT (n.*634_*636delinsCAT)
c.9021_9023delinsCAT (p.Asn3007=)
c.1488_1490delinsCAT (p.Asn496=)
n.1199_1201delinsCAT
c.9080_9082delinsCAT (n.9080_9082delinsCAT)
c.1950_1952delinsCAT
c.29_31delinsCAT
c.8976_8978delinsCAT (p.Asn2992=)
13g.32379869A=CA2082838750BRCA2c.9073A= (p.Ile3025=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.8704A= (p.Ile2902=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.9022A= (p.Ile3008=)
c.1489A= (p.Ile497=)
n.1200A=
c.9081A= (n.9081A=)
c.1951A=
c.30A=
c.8977A= (p.Ile2993=)
13g.32379869A>CCA387757589BRCA2c.9073A>C (p.Ile3025Leu)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.8704A>C (p.Ile2902Leu)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.9022A>C (p.Ile3008Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.1200A>C
c.9081A>C (n.9081A>C)
c.1951A>C
c.30A>C
c.8977A>C (p.Ile2993Leu)
13g.32379869A>GCA10586085BRCA2c.9073A>G (p.Ile3025Val)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.8704A>G (p.Ile2902Val)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.9022A>G (p.Ile3008Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.1200A>G
c.9081A>G (n.9081A>G)
c.1951A>G
c.30A>G
c.8977A>G (p.Ile2993Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379869A>TCA387757590BRCA2c.9073A>T (p.Ile3025Leu)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.8704A>T (p.Ile2902Leu)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.9022A>T (p.Ile3008Leu)
c.1489A>T (p.Ile497Leu)
n.1200A>T
c.9081A>T (n.9081A>T)
c.1951A>T
c.30A>T
c.8977A>T (p.Ile2993Leu)
dbSNP
13g.32379870_32379871delCA025960BRCA2c.9074_9075del (p.Ile3025ThrfsTer18)
c.*441_*442del (n.*441_*442del)
c.8705_8706del (p.Ile2902ThrfsTer18)
c.*636_*637del (n.*636_*637del)
c.9023_9024del (p.Ile3008ThrfsTer18)
c.1490_1491del (p.Ile497ThrfsTer18)
n.1201_1202del
c.9082_9083del (n.9082_9083del)
c.1952_1953del
c.31_32del
c.8978_8979del (p.Ile2993ThrfsTer18)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379869_32379874delCA2573149237BRCA2c.9073_9078del (p.Ile3025_Gln3026del)
c.*440_*445del (n.*440_*445del)
c.8704_8709del (p.Ile2902_Gln2903del)
c.*635_*640del (n.*635_*640del)
c.9022_9027del (p.Ile3008_Gln3009del)
c.1489_1494del (p.Ile497_Gln498del)
n.1200_1205del
c.9081_9086del (n.9081_9086del)
c.1951_1956del
c.30_35del
c.8977_8982del (p.Ile2993_Gln2994del)
ClinVar dbSNP
13g.32379870T>ACA387757591BRCA2c.9074T>A (p.Ile3025Lys)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.8705T>A (p.Ile2902Lys)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.9023T>A (p.Ile3008Lys)
c.1490T>A (p.Ile497Lys)
n.1201T>A
c.9082T>A (n.9082T>A)
c.1952T>A
c.31T>A
c.8978T>A (p.Ile2993Lys)
13g.32379870T>CCA387757592BRCA2c.9074T>C (p.Ile3025Thr)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.8705T>C (p.Ile2902Thr)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.1201T>C
c.9082T>C (n.9082T>C)
c.1952T>C
c.31T>C
c.8978T>C (p.Ile2993Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379870T>GCA387757593BRCA2c.9074T>G (p.Ile3025Arg)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.8705T>G (p.Ile2902Arg)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.9023T>G (p.Ile3008Arg)
c.1490T>G (p.Ile497Arg)
n.1201T>G
c.9082T>G (n.9082T>G)
c.1952T>G
c.31T>G
c.8978T>G (p.Ile2993Arg)
13g.32379870T=CA2082838755BRCA2c.9074T= (p.Ile3025=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.8705T= (p.Ile2902=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.9023T= (p.Ile3008=)
c.1490T= (p.Ile497=)
n.1201T=
c.9082T= (n.9082T=)
c.1952T=
c.31T=
c.8978T= (p.Ile2993=)
13g.32379871A>CCA483439875BRCA2c.9075A>C (p.Ile3025=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.8706A>C (p.Ile2902=)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.9024A>C (p.Ile3008=)
c.1491A>C (p.Ile497=)
n.1202A>C
c.9083A>C (n.9083A>C)
c.1953A>C
c.32A>C
c.8979A>C (p.Ile2993=)
dbSNP
13g.32379871A>GCA387757594BRCA2c.9075A>G (p.Ile3025Met)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.8706A>G (p.Ile2902Met)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.9024A>G (p.Ile3008Met)
c.1491A>G (p.Ile497Met)
n.1202A>G
c.9083A>G (n.9083A>G)
c.1953A>G
c.32A>G
c.8979A>G (p.Ile2993Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379871A>TCA483439876BRCA2c.9075A>T (p.Ile3025=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.8706A>T (p.Ile2902=)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.9024A>T (p.Ile3008=)
c.1491A>T (p.Ile497=)
n.1202A>T
c.9083A>T (n.9083A>T)
c.1953A>T
c.32A>T
c.8979A>T (p.Ile2993=)
dbSNP
13g.32379871dupCA1139663159BRCA2c.9075dup (p.Gln3026ThrfsTer18)
c.*442dup (n.*442dup)
c.8706dup (p.Gln2903ThrfsTer18)
c.*637dup (n.*637dup)
c.9024dup (p.Gln3009ThrfsTer18)
c.1491dup (p.Gln498ThrfsTer18)
n.1202dup
c.9083dup (n.9083dup)
c.1953dup
c.32dup
c.8979dup (p.Gln2994ThrfsTer18)
ClinVar dbSNP
13g.32379872_32379873delCA2573149238BRCA2c.9076_9077del (p.Gln3026ValfsTer17)
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.8707_8708del (p.Gln2903ValfsTer17)
c.*638_*639del (n.*638_*639del)
c.9025_9026del (p.Gln3009ValfsTer17)
c.1492_1493del (p.Gln498ValfsTer17)
n.1203_1204del
c.9084_9085del (n.9084_9085del)
c.1954_1955del
c.33_34del
c.8980_8981del (p.Gln2994ValfsTer17)
ClinVar dbSNP
13g.32379872C>ACA387757595BRCA2c.9076C>A (p.Gln3026Lys)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.8707C>A (p.Gln2903Lys)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.9025C>A (p.Gln3009Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.1203C>A
c.9084C>A (n.9084C>A)
c.1954C>A
c.33C>A
c.8980C>A (p.Gln2994Lys)
dbSNP
13g.32379872C=CA2082838767BRCA2c.9076C= (p.Gln3026=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.8707C= (p.Gln2903=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.9025C= (p.Gln3009=)
c.1492C= (p.Gln498=)
n.1203C=
c.9084C= (n.9084C=)
c.1954C=
c.33C=
c.8980C= (p.Gln2994=)
13g.32379872C>GCA025961BRCA2c.9076C>G (p.Gln3026Glu)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.8707C>G (p.Gln2903Glu)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.9025C>G (p.Gln3009Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.1203C>G
c.9084C>G (n.9084C>G)
c.1954C>G
c.33C>G
c.8980C>G (p.Gln2994Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379872C>TCA025962BRCA2c.9076C>T (p.Gln3026Ter)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.8707C>T (p.Gln2903Ter)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.9025C>T (p.Gln3009Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.1203C>T
c.9084C>T (n.9084C>T)
c.1954C>T
c.33C>T
c.8980C>T (p.Gln2994Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379875_32379881delCA2580087495BRCA2c.9079_9085del (p.Leu3027ArgfsTer?)
c.*446_*452del (n.*446_*452del)
c.8710_8716del (p.Leu2904ArgfsTer?)
c.*641_*647del (n.*641_*647del)
c.9028_9034del (p.Leu3010ArgfsTer?)
c.1495_1501del (p.Leu499ArgfsTer?)
n.1206_1212del
c.9087_9093del (n.9087_9093del)
c.1957_1963del
c.36_42del
c.8983_8989del (p.Leu2995ArgfsTer?)
ClinVar
13g.32379873A>CCA387757596BRCA2c.9077A>C (p.Gln3026Pro)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.8708A>C (p.Gln2903Pro)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.9026A>C (p.Gln3009Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.1204A>C
c.9085A>C (n.9085A>C)
c.1955A>C
c.34A>C
c.8981A>C (p.Gln2994Pro)
13g.32379873A>GCA387757597BRCA2c.9077A>G (p.Gln3026Arg)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.8708A>G (p.Gln2903Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.9026A>G (p.Gln3009Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.1204A>G
c.9085A>G (n.9085A>G)
c.1955A>G
c.34A>G
c.8981A>G (p.Gln2994Arg)
dbSNP
13g.32379873A>TCA387757598BRCA2c.9077A>T (p.Gln3026Leu)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.8708A>T (p.Gln2903Leu)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.9026A>T (p.Gln3009Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.1204A>T
c.9085A>T (n.9085A>T)
c.1955A>T
c.34A>T
c.8981A>T (p.Gln2994Leu)
dbSNP
13g.32379874_32379892dupCA2499222362BRCA2c.9078_9096dup (p.Thr3033ValfsTer17)
c.*445_*463dup (n.*445_*463dup)
c.8709_8727dup (p.Thr2910ValfsTer17)
c.*640_*658dup (n.*640_*658dup)
c.9027_9045dup (p.Thr3016ValfsTer17)
c.1494_1512dup (p.Thr505ValfsTer17)
n.1205_1223dup
c.9086_9104dup (n.9086_9104dup)
c.1956_1974dup
c.35_53dup
c.8982_9000dup (p.Thr3001ValfsTer17)
ClinVar dbSNP
13g.32379874G>ACA483439877BRCA2c.9078G>A (p.Gln3026=)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.8709G>A (p.Gln2903=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.9027G>A (p.Gln3009=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.1205G>A
c.9086G>A (n.9086G>A)
c.1956G>A
c.35G>A
c.8982G>A (p.Gln2994=)
ClinVar dbSNP
13g.32379874G>CCA387757600BRCA2c.9078G>C (p.Gln3026His)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.8709G>C (p.Gln2903His)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.9027G>C (p.Gln3009His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.1205G>C
c.9086G>C (n.9086G>C)
c.1956G>C
c.35G>C
c.8982G>C (p.Gln2994His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379874G=CA2082838770BRCA2c.9078G= (p.Gln3026=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.8709G= (p.Gln2903=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.9027G= (p.Gln3009=)
c.1494G= (p.Gln498=)
n.1205G=
c.9086G= (n.9086G=)
c.1956G=
c.35G=
c.8982G= (p.Gln2994=)
13g.32379874G>TCA387757601BRCA2c.9078G>T (p.Gln3026His)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.8709G>T (p.Gln2903His)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.9027G>T (p.Gln3009His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.1205G>T
c.9086G>T (n.9086G>T)
c.1956G>T
c.35G>T
c.8982G>T (p.Gln2994His)
13g.32379875T>ACA387757605BRCA2c.9079T>A (p.Leu3027Ile)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.8710T>A (p.Leu2904Ile)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.9028T>A (p.Leu3010Ile)
c.1495T>A (p.Leu499Ile)
n.1206T>A
c.9087T>A (n.9087T>A)
c.1957T>A
c.36T>A
c.8983T>A (p.Leu2995Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32379875T>CCA483439878BRCA2c.9079T>C (p.Leu3027=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.8710T>C (p.Leu2904=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.9028T>C (p.Leu3010=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
n.1206T>C
c.9087T>C (n.9087T>C)
c.1957T>C
c.36T>C
c.8983T>C (p.Leu2995=)
dbSNP
13g.32379875T>GCA387757603BRCA2c.9079T>G (p.Leu3027Val)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.8710T>G (p.Leu2904Val)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.9028T>G (p.Leu3010Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
n.1206T>G
c.9087T>G (n.9087T>G)
c.1957T>G
c.36T>G
c.8983T>G (p.Leu2995Val)
ClinVar dbSNP
13g.32379875T=CA2082838777BRCA2c.9079T= (p.Leu3027=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.8710T= (p.Leu2904=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.9028T= (p.Leu3010=)
c.1495T= (p.Leu499=)
n.1206T=
c.9087T= (n.9087T=)
c.1957T=
c.36T=
c.8983T= (p.Leu2995=)
13g.32379876T>ACA387757606BRCA2c.9080T>A (p.Leu3027Ter)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.8711T>A (p.Leu2904Ter)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.9029T>A (p.Leu3010Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
n.1207T>A
c.9088T>A (n.9088T>A)
c.1958T>A
c.37T>A
c.8984T>A (p.Leu2995Ter)
dbSNP
13g.32379876T>CCA387757608BRCA2c.9080T>C (p.Leu3027Ser)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.8711T>C (p.Leu2904Ser)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.9029T>C (p.Leu3010Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
n.1207T>C
c.9088T>C (n.9088T>C)
c.1958T>C
c.37T>C
c.8984T>C (p.Leu2995Ser)
dbSNP
13g.32379876T>GCA387757610BRCA2c.9080T>G (p.Leu3027Ter)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.8711T>G (p.Leu2904Ter)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.9029T>G (p.Leu3010Ter)
c.1496T>G (p.Leu499Ter)
n.1207T>G
c.9088T>G (n.9088T>G)
c.1958T>G
c.37T>G
c.8984T>G (p.Leu2995Ter)
dbSNP
13g.32379876_32379879delinsTAGCCA2082838787BRCA2c.9080_9083delinsTAGC (p.Leu3027=)
c.*447_*450delinsTAGC (n.*447_*450delinsTAGC)
c.8711_8714delinsTAGC (p.Leu2904=)
c.*642_*645delinsTAGC (n.*642_*645delinsTAGC)
c.9029_9032delinsTAGC (p.Leu3010=)
c.1496_1499delinsTAGC (p.Leu499=)
n.1207_1210delinsTAGC
c.9088_9091delinsTAGC (n.9088_9091delinsTAGC)
c.1958_1961delinsTAGC
c.37_40delinsTAGC
c.8984_8987delinsTAGC (p.Leu2995=)
13g.32379877A>CCA387757611BRCA2c.9081A>C (p.Leu3027Phe)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.8712A>C (p.Leu2904Phe)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.9030A>C (p.Leu3010Phe)
c.1497A>C (p.Leu499Phe)
n.1208A>C
c.9089A>C (n.9089A>C)
c.1959A>C
c.38A>C
c.8985A>C (p.Leu2995Phe)
13g.32379877A>GCA483439879BRCA2c.9081A>G (p.Leu3027=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.8712A>G (p.Leu2904=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.9030A>G (p.Leu3010=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
n.1208A>G
c.9089A>G (n.9089A>G)
c.1959A>G
c.38A>G
c.8985A>G (p.Leu2995=)
13g.32379877A>TCA387757613BRCA2c.9081A>T (p.Leu3027Phe)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.8712A>T (p.Leu2904Phe)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.9030A>T (p.Leu3010Phe)
c.1497A>T (p.Leu499Phe)
n.1208A>T
c.9089A>T (n.9089A>T)
c.1959A>T
c.38A>T
c.8985A>T (p.Leu2995Phe)
dbSNP
13g.32379880_32379882delCA025964BRCA2c.9084_9086del (p.Ala3029del)
c.*451_*453del (n.*451_*453del)
c.8715_8717del (p.Ala2906del)
c.*646_*648del (n.*646_*648del)
c.9033_9035del (p.Ala3012del)
c.1500_1502del (p.Ala501del)
n.1211_1213del
c.9092_9094del (n.9092_9094del)
c.1962_1964del
c.41_43del
c.8988_8990del (p.Ala2997del)
ClinVar dbSNP
13g.32379878G>ACA387757616BRCA2c.9082G>A (p.Ala3028Thr)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.8713G>A (p.Ala2905Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.9031G>A (p.Ala3011Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1209G>A
c.9090G>A (n.9090G>A)
c.1960G>A
c.39G>A
c.8986G>A (p.Ala2996Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32379878G>CCA025963BRCA2c.9082G>C (p.Ala3028Pro)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.8713G>C (p.Ala2905Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.9031G>C (p.Ala3011Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1209G>C
c.9090G>C (n.9090G>C)
c.1960G>C
c.39G>C
c.8986G>C (p.Ala2996Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379878G=CA2082838802BRCA2c.9082G= (p.Ala3028=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.8713G= (p.Ala2905=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.9031G= (p.Ala3011=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.1209G=
c.9090G= (n.9090G=)
c.1960G=
c.39G=
c.8986G= (p.Ala2996=)
13g.32379878G>TCA387757619BRCA2c.9082G>T (p.Ala3028Ser)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.8713G>T (p.Ala2905Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.9031G>T (p.Ala3011Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1209G>T
c.9090G>T (n.9090G>T)
c.1960G>T
c.39G>T
c.8986G>T (p.Ala2996Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32379879C>ACA387757622BRCA2c.9083C>A (p.Ala3028Glu)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.8714C>A (p.Ala2905Glu)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.9032C>A (p.Ala3011Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
n.1210C>A
c.9091C>A (n.9091C>A)
c.1961C>A
c.40C>A
c.8987C>A (p.Ala2996Glu)
dbSNP
13g.32379879C>GCA387757624BRCA2c.9083C>G (p.Ala3028Gly)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.8714C>G (p.Ala2905Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.9032C>G (p.Ala3011Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1210C>G
c.9091C>G (n.9091C>G)
c.1961C>G
c.40C>G
c.8987C>G (p.Ala2996Gly)
dbSNP
13g.32379879C>TCA387757625BRCA2c.9083C>T (p.Ala3028Val)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.8714C>T (p.Ala2905Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.9032C>T (p.Ala3011Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1210C>T
c.9091C>T (n.9091C>T)
c.1961C>T
c.40C>T
c.8987C>T (p.Ala2996Val)
ClinVar dbSNP
13g.32379880A>CCA483439882BRCA2c.9084A>C (p.Ala3028=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.8715A>C (p.Ala2905=)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.9033A>C (p.Ala3011=)
c.1500A>C (p.Ala500=)
n.1211A>C
c.9092A>C (n.9092A>C)
c.1962A>C
c.41A>C
c.8988A>C (p.Ala2996=)
13g.32379880A>GCA483439880BRCA2c.9084A>G (p.Ala3028=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.8715A>G (p.Ala2905=)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.9033A>G (p.Ala3011=)
c.1500A>G (p.Ala500=)
n.1211A>G
c.9092A>G (n.9092A>G)
c.1962A>G
c.41A>G
c.8988A>G (p.Ala2996=)
dbSNP
13g.32379880A>TCA483439881BRCA2c.9084A>T (p.Ala3028=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.8715A>T (p.Ala2905=)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.9033A>T (p.Ala3011=)
c.1500A>T (p.Ala500=)
n.1211A>T
c.9092A>T (n.9092A>T)
c.1962A>T
c.41A>T
c.8988A>T (p.Ala2996=)
dbSNP
13g.32379881G>ACA025965BRCA2c.9085G>A (p.Ala3029Thr)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.8716G>A (p.Ala2906Thr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.9034G>A (p.Ala3012Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.1212G>A
c.9093G>A (n.9093G>A)
c.1963G>A
c.42G>A
c.8989G>A (p.Ala2997Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379881G>CCA387757627BRCA2c.9085G>C (p.Ala3029Pro)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.8716G>C (p.Ala2906Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.9034G>C (p.Ala3012Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.1212G>C
c.9093G>C (n.9093G>C)
c.1963G>C
c.42G>C
c.8989G>C (p.Ala2997Pro)
dbSNP
13g.32379881G=CA2082838815BRCA2c.9085G= (p.Ala3029=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.8716G= (p.Ala2906=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.9034G= (p.Ala3012=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.1212G=
c.9093G= (n.9093G=)
c.1963G=
c.42G=
c.8989G= (p.Ala2997=)
13g.32379881G>TCA387757629BRCA2c.9085G>T (p.Ala3029Ser)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.8716G>T (p.Ala2906Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.9034G>T (p.Ala3012Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.1212G>T
c.9093G>T (n.9093G>T)
c.1963G>T
c.42G>T
c.8989G>T (p.Ala2997Ser)
13g.32379882C>ACA387757631BRCA2c.9086C>A (p.Ala3029Glu)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.8717C>A (p.Ala2906Glu)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.9035C>A (p.Ala3012Glu)
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
n.1213C>A
c.9094C>A (n.9094C>A)
c.1964C>A
c.43C>A
c.8990C>A (p.Ala2997Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379882C=CA2082838840BRCA2c.9086C= (p.Ala3029=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.8717C= (p.Ala2906=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.9035C= (p.Ala3012=)
c.1502C= (p.Ala501=)
n.1213C=
c.9094C= (n.9094C=)
c.1964C=
c.43C=
c.8990C= (p.Ala2997=)
13g.32379882C>GCA387757632BRCA2c.9086C>G (p.Ala3029Gly)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.8717C>G (p.Ala2906Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.9035C>G (p.Ala3012Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.1213C>G
c.9094C>G (n.9094C>G)
c.1964C>G
c.43C>G
c.8990C>G (p.Ala2997Gly)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379882C>TCA025966BRCA2c.9086C>T (p.Ala3029Val)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.8717C>T (p.Ala2906Val)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.9035C>T (p.Ala3012Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.1213C>T
c.9094C>T (n.9094C>T)
c.1964C>T
c.43C>T
c.8990C>T (p.Ala2997Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379883G>ACA025967BRCA2c.9087G>A (p.Ala3029=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.8718G>A (p.Ala2906=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.9036G>A (p.Ala3012=)
c.1503G>A (p.Ala501=)
n.1214G>A
c.9095G>A (n.9095G>A)
c.1965G>A
c.44G>A
c.8991G>A (p.Ala2997=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379883G>CCA483439883BRCA2c.9087G>C (p.Ala3029=)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.8718G>C (p.Ala2906=)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.9036G>C (p.Ala3012=)
c.1503G>C (p.Ala501=)
n.1214G>C
c.9095G>C (n.9095G>C)
c.1965G>C
c.44G>C
c.8991G>C (p.Ala2997=)
ClinVar dbSNP
13g.32379883G=CA2082838949BRCA2c.9087G= (p.Ala3029=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.8718G= (p.Ala2906=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.9036G= (p.Ala3012=)
c.1503G= (p.Ala501=)
n.1214G=
c.9095G= (n.9095G=)
c.1965G=
c.44G=
c.8991G= (p.Ala2997=)
13g.32379883G>TCA483439884BRCA2c.9087G>T (p.Ala3029=)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.8718G>T (p.Ala2906=)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.9036G>T (p.Ala3012=)
c.1503G>T (p.Ala501=)
n.1214G>T
c.9095G>T (n.9095G>T)
c.1965G>T
c.44G>T
c.8991G>T (p.Ala2997=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379884A>CCA387757636BRCA2c.9088A>C (p.Thr3030Pro)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.8719A>C (p.Thr2907Pro)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.1215A>C
c.9096A>C (n.9096A>C)
c.1966A>C
c.45A>C
c.8992A>C (p.Thr2998Pro)
dbSNP
13g.32379884A>GCA387757637BRCA2c.9088A>G (p.Thr3030Ala)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.8719A>G (p.Thr2907Ala)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.1215A>G
c.9096A>G (n.9096A>G)
c.1966A>G
c.45A>G
c.8992A>G (p.Thr2998Ala)
ClinVar dbSNP
13g.32379884A>TCA387757638BRCA2c.9088A>T (p.Thr3030Ser)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.8719A>T (p.Thr2907Ser)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.1215A>T
c.9096A>T (n.9096A>T)
c.1966A>T
c.45A>T
c.8992A>T (p.Thr2998Ser)
dbSNP
13g.32379884dupCA919243129BRCA2c.9088dup (p.Thr3030AsnfsTer14)
c.*455dup (n.*455dup)
c.8719dup (p.Thr2907AsnfsTer14)
c.*650dup (n.*650dup)
c.9037dup (p.Thr3013AsnfsTer14)
c.1504dup (p.Thr502AsnfsTer14)
n.1215dup
c.9096dup (n.9096dup)
c.1966dup
c.45dup
c.8992dup (p.Thr2998AsnfsTer14)
dbSNP
13g.32379884_32379885delinsACCA2082838966BRCA2c.9088_9089delinsAC (p.Thr3030=)
c.*455_*456delinsAC (n.*455_*456delinsAC)
c.8719_8720delinsAC (p.Thr2907=)
c.*650_*651delinsAC (n.*650_*651delinsAC)
c.9037_9038delinsAC (p.Thr3013=)
c.1504_1505delinsAC (p.Thr502=)
n.1215_1216delinsAC
c.9096_9097delinsAC (n.9096_9097delinsAC)
c.1966_1967delinsAC
c.45_46delinsAC
c.8992_8993delinsAC (p.Thr2998=)
13g.32379888_32379907delCA2580087496BRCA2c.9092_9111del (p.Lys3031ThrfsTer6)
c.*459_*478del (n.*459_*478del)
c.8723_8742del (p.Lys2908ThrfsTer6)
c.*654_*673del (n.*654_*673del)
c.9041_9060del (p.Lys3014ThrfsTer6)
c.1508_1527del (p.Lys503ThrfsTer6)
n.1219_1238del
c.9100_9119del (n.9100_9119del)
c.1970_1989del
c.49_68del
c.8996_9015del (p.Lys2999ThrfsTer6)
ClinVar
13g.32379885delCA10589545BRCA2c.9089del (p.Thr3030LysfsTer?)
c.*456del (n.*456del)
c.8720del (p.Thr2907LysfsTer?)
c.*651del (n.*651del)
c.9038del (p.Thr3013LysfsTer?)
c.1505del (p.Thr502LysfsTer?)
n.1216del
c.9097del (n.9097del)
c.1967del
c.46del
c.8993del (p.Thr2998LysfsTer?)
ClinVar dbSNP
13g.32379885C>ACA387757639BRCA2c.9089C>A (p.Thr3030Lys)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.8720C>A (p.Thr2907Lys)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.9038C>A (p.Thr3013Lys)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
n.1216C>A
c.9097C>A (n.9097C>A)
c.1967C>A
c.46C>A
c.8993C>A (p.Thr2998Lys)
13g.32379885C=CA2082838989BRCA2c.9089C= (p.Thr3030=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.8720C= (p.Thr2907=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.9038C= (p.Thr3013=)
c.1505C= (p.Thr502=)
n.1216C=
c.9097C= (n.9097C=)
c.1967C=
c.46C=
c.8993C= (p.Thr2998=)
13g.32379885C>GCA387757641BRCA2c.9089C>G (p.Thr3030Arg)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.8720C>G (p.Thr2907Arg)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.9038C>G (p.Thr3013Arg)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
n.1216C>G
c.9097C>G (n.9097C>G)
c.1967C>G
c.46C>G
c.8993C>G (p.Thr2998Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32379885C>TCA025968BRCA2c.9089C>T (p.Thr3030Ile)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.8720C>T (p.Thr2907Ile)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.1216C>T
c.9097C>T (n.9097C>T)
c.1967C>T
c.46C>T
c.8993C>T (p.Thr2998Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379885_32379889delinsCAAAACA2082838976BRCA2c.9089_9093delinsCAAAA (p.Thr3030=)
c.*456_*460delinsCAAAA (n.*456_*460delinsCAAAA)
c.8720_8724delinsCAAAA (p.Thr2907=)
c.*651_*655delinsCAAAA (n.*651_*655delinsCAAAA)
c.9038_9042delinsCAAAA (p.Thr3013=)
c.1505_1509delinsCAAAA (p.Thr502=)
n.1216_1220delinsCAAAA
c.9097_9101delinsCAAAA (n.9097_9101delinsCAAAA)
c.1967_1971delinsCAAAA
c.46_50delinsCAAAA
c.8993_8997delinsCAAAA (p.Thr2998=)
13g.32379886A=CA2082839027BRCA2c.9090A= (p.Thr3030=)
c.*457A= (n.*457A=)
c.8721A= (p.Thr2907=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.9039A= (p.Thr3013=)
c.1506A= (p.Thr502=)
n.1217A=
c.9098A= (n.9098A=)
c.1968A=
c.47A=
c.8994A= (p.Thr2998=)
13g.32379886A>CCA10579808BRCA2c.9090A>C (p.Thr3030=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.8721A>C (p.Thr2907=)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.9039A>C (p.Thr3013=)
c.1506A>C (p.Thr502=)
n.1217A>C
c.9098A>C (n.9098A>C)
c.1968A>C
c.47A>C
c.8994A>C (p.Thr2998=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379886A>GCA483439886BRCA2c.9090A>G (p.Thr3030=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.8721A>G (p.Thr2907=)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.9039A>G (p.Thr3013=)
c.1506A>G (p.Thr502=)
n.1217A>G
c.9098A>G (n.9098A>G)
c.1968A>G
c.47A>G
c.8994A>G (p.Thr2998=)
ClinVar dbSNP
13g.32379886A>TCA483439885BRCA2c.9090A>T (p.Thr3030=)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.8721A>T (p.Thr2907=)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.9039A>T (p.Thr3013=)
c.1506A>T (p.Thr502=)
n.1217A>T
c.9098A>T (n.9098A>T)
c.1968A>T
c.47A>T
c.8994A>T (p.Thr2998=)
dbSNP
13g.32379893dupCA025970BRCA2c.9097dup (p.Thr3033AsnfsTer11)
c.*464dup (n.*464dup)
c.8728dup (p.Thr2910AsnfsTer11)
c.*659dup (n.*659dup)
c.9046dup (p.Thr3016AsnfsTer11)
c.1513dup (p.Thr505AsnfsTer11)
n.1224dup
c.9105dup (n.9105dup)
c.1975dup
c.54dup
c.9001dup (p.Thr3001AsnfsTer11)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
13g.32379893delCA025971BRCA2c.9097del (p.Thr3033LeufsTer29)
c.*464del (n.*464del)
c.8728del (p.Thr2910LeufsTer29)
c.*659del (n.*659del)
c.9046del (p.Thr3016LeufsTer29)
c.1513del (p.Thr505LeufsTer29)
n.1224del
c.9105del (n.9105del)
c.1975del
c.54del
c.9001del (p.Thr3001LeufsTer29)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379892_32379893delCA913188549BRCA2c.9096_9097del (p.Lys3032AsnfsTer11)
c.*463_*464del (n.*463_*464del)
c.8727_8728del (p.Lys2909AsnfsTer11)
c.*658_*659del (n.*658_*659del)
c.9045_9046del (p.Lys3015AsnfsTer11)
c.1512_1513del (p.Lys504AsnfsTer11)
n.1223_1224del
c.9104_9105del (n.9104_9105del)
c.1974_1975del
c.53_54del
c.9000_9001del (p.Lys3000AsnfsTer11)
ClinVar dbSNP
13g.32379890_32379893delCA025969BRCA2c.9094_9097del (p.Lys3032LeufsTer29)
c.*461_*464del (n.*461_*464del)
c.8725_8728del (p.Lys2909LeufsTer29)
c.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.9043_9046del (p.Lys3015LeufsTer29)
c.1510_1513del (p.Lys504LeufsTer29)
n.1221_1224del
c.9102_9105del (n.9102_9105del)
c.1972_1975del
c.51_54del
c.8998_9001del (p.Lys3000LeufsTer29)
ClinVar dbSNP
13g.32379887A>CCA387757648BRCA2c.9091A>C (p.Lys3031Gln)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.8722A>C (p.Lys2908Gln)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.9040A>C (p.Lys3014Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1218A>C
c.9099A>C (n.9099A>C)
c.1969A>C
c.48A>C
c.8995A>C (p.Lys2999Gln)
13g.32379887A>GCA387757650BRCA2c.9091A>G (p.Lys3031Glu)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.8722A>G (p.Lys2908Glu)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.9040A>G (p.Lys3014Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1218A>G
c.9099A>G (n.9099A>G)
c.1969A>G
c.48A>G
c.8995A>G (p.Lys2999Glu)
13g.32379887A>TCA387757652BRCA2c.9091A>T (p.Lys3031Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.8722A>T (p.Lys2908Ter)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.9040A>T (p.Lys3014Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1218A>T
c.9099A>T (n.9099A>T)
c.1969A>T
c.48A>T
c.8995A>T (p.Lys2999Ter)
dbSNP
13g.32379888A>CCA387757653BRCA2c.9092A>C (p.Lys3031Thr)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.8723A>C (p.Lys2908Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.9041A>C (p.Lys3014Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1219A>C
c.9100A>C (n.9100A>C)
c.1970A>C
c.49A>C
c.8996A>C (p.Lys2999Thr)
13g.32379888A>GCA387757654BRCA2c.9092A>G (p.Lys3031Arg)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.8723A>G (p.Lys2908Arg)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.9041A>G (p.Lys3014Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1219A>G
c.9100A>G (n.9100A>G)
c.1970A>G
c.49A>G
c.8996A>G (p.Lys2999Arg)
13g.32379888A>TCA387757655BRCA2c.9092A>T (p.Lys3031Ile)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.8723A>T (p.Lys2908Ile)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.9041A>T (p.Lys3014Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1219A>T
c.9100A>T (n.9100A>T)
c.1970A>T
c.49A>T
c.8996A>T (p.Lys2999Ile)
13g.32379888_32379890delinsAAACA2082839045BRCA2c.9092_9094delinsAAA (p.Lys3031=)
c.*459_*461delinsAAA (n.*459_*461delinsAAA)
c.8723_8725delinsAAA (p.Lys2908=)
c.*654_*656delinsAAA (n.*654_*656delinsAAA)
c.9041_9043delinsAAA (p.Lys3014=)
c.1508_1510delinsAAA (p.Lys503=)
n.1219_1221delinsAAA
c.9100_9102delinsAAA (n.9100_9102delinsAAA)
c.1970_1972delinsAAA
c.49_51delinsAAA
c.8996_8998delinsAAA (p.Lys2999=)
13g.32379889A=CA2082839054BRCA2c.9093A= (p.Lys3031=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.8724A= (p.Lys2908=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.9042A= (p.Lys3014=)
c.1509A= (p.Lys503=)
n.1220A=
c.9101A= (n.9101A=)
c.1971A=
c.50A=
c.8997A= (p.Lys2999=)
13g.32379889A>CCA387757659BRCA2c.9093A>C (p.Lys3031Asn)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.8724A>C (p.Lys2908Asn)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.9042A>C (p.Lys3014Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1220A>C
c.9101A>C (n.9101A>C)
c.1971A>C
c.50A>C
c.8997A>C (p.Lys2999Asn)
dbSNP
13g.32379889A>GCA483439887BRCA2c.9093A>G (p.Lys3031=)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.8724A>G (p.Lys2908=)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.9042A>G (p.Lys3014=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
n.1220A>G
c.9101A>G (n.9101A>G)
c.1971A>G
c.50A>G
c.8997A>G (p.Lys2999=)
ClinVar dbSNP
13g.32379889A>TCA387757657BRCA2c.9093A>T (p.Lys3031Asn)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.8724A>T (p.Lys2908Asn)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.9042A>T (p.Lys3014Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1220A>T
c.9101A>T (n.9101A>T)
c.1971A>T
c.50A>T
c.8997A>T (p.Lys2999Asn)
dbSNP
13g.32379889_32379890delinsGCA10579809BRCA2c.9093_9094delinsG (p.Thr3033LeufsTer29)
c.*460_*461delinsG (n.*460_*461delinsG)
c.8724_8725delinsG (p.Thr2910LeufsTer29)
c.*655_*656delinsG (n.*655_*656delinsG)
c.9042_9043delinsG (p.Thr3016LeufsTer29)
c.1509_1510delinsG (p.Thr505LeufsTer29)
n.1220_1221delinsG
c.9101_9102delinsG (n.9101_9102delinsG)
c.1971_1972delinsG
c.50_51delinsG
c.8997_8998delinsG (p.Thr3001LeufsTer29)
ClinVar dbSNP
13g.32379890A=CA2082839068BRCA2c.9094A= (p.Lys3032=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.8725A= (p.Lys2909=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.9043A= (p.Lys3015=)
c.1510A= (p.Lys504=)
n.1221A=
c.9102A= (n.9102A=)
c.1972A=
c.51A=
c.8998A= (p.Lys3000=)
13g.32379890A>CCA387757660BRCA2c.9094A>C (p.Lys3032Gln)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.8725A>C (p.Lys2909Gln)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.9043A>C (p.Lys3015Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.1221A>C
c.9102A>C (n.9102A>C)
c.1972A>C
c.51A>C
c.8998A>C (p.Lys3000Gln)
ClinVar dbSNP
13g.32379890A>GCA387757662BRCA2c.9094A>G (p.Lys3032Glu)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.8725A>G (p.Lys2909Glu)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.9043A>G (p.Lys3015Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.1221A>G
c.9102A>G (n.9102A>G)
c.1972A>G
c.51A>G
c.8998A>G (p.Lys3000Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32379890A>TCA387757664BRCA2c.9094A>T (p.Lys3032Ter)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.8725A>T (p.Lys2909Ter)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.9043A>T (p.Lys3015Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.1221A>T
c.9102A>T (n.9102A>T)
c.1972A>T
c.51A>T
c.8998A>T (p.Lys3000Ter)
13g.32379891A=CA2082839073BRCA2c.9095A= (p.Lys3032=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.8726A= (p.Lys2909=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.9044A= (p.Lys3015=)
c.1511A= (p.Lys504=)
n.1222A=
c.9103A= (n.9103A=)
c.1973A=
c.52A=
c.8999A= (p.Lys3000=)
13g.32379891A>CCA387757666BRCA2c.9095A>C (p.Lys3032Thr)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.8726A>C (p.Lys2909Thr)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.9044A>C (p.Lys3015Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.1222A>C
c.9103A>C (n.9103A>C)
c.1973A>C
c.52A>C
c.8999A>C (p.Lys3000Thr)
13g.32379891A>GCA387757668BRCA2c.9095A>G (p.Lys3032Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.8726A>G (p.Lys2909Arg)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.9044A>G (p.Lys3015Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.1222A>G
c.9103A>G (n.9103A>G)
c.1973A>G
c.52A>G
c.8999A>G (p.Lys3000Arg)
dbSNP
13g.32379891A>TCA387757669BRCA2c.9095A>T (p.Lys3032Ile)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.8726A>T (p.Lys2909Ile)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.9044A>T (p.Lys3015Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.1222A>T
c.9103A>T (n.9103A>T)
c.1973A>T
c.52A>T
c.8999A>T (p.Lys3000Ile)
13g.32379891_32379892insTCA2695217961BRCA2c.9095_9096insT (p.Lys3032AsnfsTer12)
c.*462_*463insT (n.*462_*463insT)
c.8726_8727insT (p.Lys2909AsnfsTer12)
c.*657_*658insT (n.*657_*658insT)
c.9044_9045insT (p.Lys3015AsnfsTer12)
c.1511_1512insT (p.Lys504AsnfsTer12)
n.1222_1223insT
c.9103_9104insT (n.9103_9104insT)
c.1973_1974insT
c.52_53insT
c.8999_9000insT (p.Lys3000AsnfsTer12)
13g.32379892A=CA2082839082BRCA2c.9096A= (p.Lys3032=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.8727A= (p.Lys2909=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.9045A= (p.Lys3015=)
c.1512A= (p.Lys504=)
n.1223A=
c.9104A= (n.9104A=)
c.1974A=
c.53A=
c.9000A= (p.Lys3000=)
13g.32379892A>CCA348978BRCA2c.9096A>C (p.Lys3032Asn)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.8727A>C (p.Lys2909Asn)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.9045A>C (p.Lys3015Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.1223A>C
c.9104A>C (n.9104A>C)
c.1974A>C
c.53A>C
c.9000A>C (p.Lys3000Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379892A>GCA483439888BRCA2c.9096A>G (p.Lys3032=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.8727A>G (p.Lys2909=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.9045A>G (p.Lys3015=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
n.1223A>G
c.9104A>G (n.9104A>G)
c.1974A>G
c.53A>G
c.9000A>G (p.Lys3000=)
13g.32379892A>TCA387757672BRCA2c.9096A>T (p.Lys3032Asn)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.8727A>T (p.Lys2909Asn)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.9045A>T (p.Lys3015Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.1223A>T
c.9104A>T (n.9104A>T)
c.1974A>T
c.53A>T
c.9000A>T (p.Lys3000Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32379892_32379893insTCA658823629BRCA2c.9096_9097insT (p.Thr3033TyrfsTer11)
c.*463_*464insT (n.*463_*464insT)
c.8727_8728insT (p.Thr2910TyrfsTer11)
c.*658_*659insT (n.*658_*659insT)
c.9045_9046insT (p.Thr3016TyrfsTer11)
c.1512_1513insT (p.Thr505TyrfsTer11)
n.1223_1224insT
c.9104_9105insT (n.9104_9105insT)
c.1974_1975insT
c.53_54insT
c.9000_9001insT (p.Thr3001TyrfsTer11)
ClinVar dbSNP
13g.32379893A=CA2082839102BRCA2c.9097A= (p.Thr3033=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.8728A= (p.Thr2910=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.9046A= (p.Thr3016=)
c.1513A= (p.Thr505=)
n.1224A=
c.9105A= (n.9105A=)
c.1975A=
c.54A=
c.9001A= (p.Thr3001=)
13g.32379893A>CCA6941330BRCA2c.9097A>C (p.Thr3033Pro)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.8728A>C (p.Thr2910Pro)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.9046A>C (p.Thr3016Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.1224A>C
c.9105A>C (n.9105A>C)
c.1975A>C
c.54A>C
c.9001A>C (p.Thr3001Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379893A>GCA387757674BRCA2c.9097A>G (p.Thr3033Ala)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.8728A>G (p.Thr2910Ala)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.9046A>G (p.Thr3016Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.1224A>G
c.9105A>G (n.9105A>G)
c.1975A>G
c.54A>G
c.9001A>G (p.Thr3001Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379893A>TCA387757676BRCA2c.9097A>T (p.Thr3033Ser)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.8728A>T (p.Thr2910Ser)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.9046A>T (p.Thr3016Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.1224A>T
c.9105A>T (n.9105A>T)
c.1975A>T
c.54A>T
c.9001A>T (p.Thr3001Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32379893_32379895delinsACTCA2082839109BRCA2c.9097_9099delinsACT (p.Thr3033=)
c.*464_*466delinsACT (n.*464_*466delinsACT)
c.8728_8730delinsACT (p.Thr2910=)
c.*659_*661delinsACT (n.*659_*661delinsACT)
c.9046_9048delinsACT (p.Thr3016=)
c.1513_1515delinsACT (p.Thr505=)
n.1224_1226delinsACT
c.9105_9107delinsACT (n.9105_9107delinsACT)
c.1975_1977delinsACT
c.54_56delinsACT
c.9001_9003delinsACT (p.Thr3001=)
13g.32379893_32379894insTCA16614239BRCA2c.9097_9098insT (p.Thr3033IlefsTer11)
c.*464_*465insT (n.*464_*465insT)
c.8728_8729insT (p.Thr2910IlefsTer11)
c.*659_*660insT (n.*659_*660insT)
c.9046_9047insT (p.Thr3016IlefsTer11)
c.1513_1514insT (p.Thr505IlefsTer11)
n.1224_1225insT
c.9105_9106insT (n.9105_9106insT)
c.1975_1976insT
c.54_55insT
c.9001_9002insT (p.Thr3001IlefsTer11)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.32379894C>ACA387757680BRCA2c.9098C>A (p.Thr3033Asn)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.8729C>A (p.Thr2910Asn)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.9047C>A (p.Thr3016Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
n.1225C>A
c.9106C>A (n.9106C>A)
c.1976C>A
c.55C>A
c.9002C>A (p.Thr3001Asn)
dbSNP
13g.32379894C=CA2082839134BRCA2c.9098C= (p.Thr3033=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.8729C= (p.Thr2910=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.9047C= (p.Thr3016=)
c.1514C= (p.Thr505=)
n.1225C=
c.9106C= (n.9106C=)
c.1976C=
c.55C=
c.9002C= (p.Thr3001=)
13g.32379894C>GCA387757682BRCA2c.9098C>G (p.Thr3033Ser)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.8729C>G (p.Thr2910Ser)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.9047C>G (p.Thr3016Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
n.1225C>G
c.9106C>G (n.9106C>G)
c.1976C>G
c.55C>G
c.9002C>G (p.Thr3001Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379894C>TCA025974BRCA2c.9098C>T (p.Thr3033Ile)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.8729C>T (p.Thr2910Ile)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.9047C>T (p.Thr3016Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
n.1225C>T
c.9106C>T (n.9106C>T)
c.1976C>T
c.55C>T
c.9002C>T (p.Thr3001Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379894dupCA025973BRCA2c.9098dup (p.Gln3034SerfsTer10)
c.*465dup (n.*465dup)
c.8729dup (p.Gln2911SerfsTer10)
c.*660dup (n.*660dup)
c.9047dup (p.Gln3017SerfsTer10)
c.1514dup (p.Gln506SerfsTer10)
n.1225dup
c.9106dup (n.9106dup)
c.1976dup
c.55dup
c.9002dup (p.Gln3002SerfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32379895_32379896delCA025975BRCA2c.9099_9100del (p.Gln3034ValfsTer9)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.8730_8731del (p.Gln2911ValfsTer9)
c.*661_*662del (n.*661_*662del)
c.9048_9049del (p.Gln3017ValfsTer9)
c.1515_1516del (p.Gln506ValfsTer9)
n.1226_1227del
c.9107_9108del (n.9107_9108del)
c.1977_1978del
c.56_57del
c.9003_9004del (p.Gln3002ValfsTer9)
ClinVar dbSNP
13g.32379894_32379895insACA025972BRCA2c.9098_9099insA (p.Gln3034SerfsTer10)
c.*465_*466insA (n.*465_*466insA)
c.8729_8730insA (p.Gln2911SerfsTer10)
c.*660_*661insA (n.*660_*661insA)
c.9047_9048insA (p.Gln3017SerfsTer10)
c.1514_1515insA (p.Gln506SerfsTer10)
n.1225_1226insA
c.9106_9107insA (n.9106_9107insA)
c.1976_1977insA
c.55_56insA
c.9002_9003insA (p.Gln3002SerfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32379895T>ACA483439889BRCA2c.9099T>A (p.Thr3033=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.8730T>A (p.Thr2910=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.9048T>A (p.Thr3016=)
c.1515T>A (p.Thr505=)
n.1226T>A
c.9107T>A (n.9107T>A)
c.1977T>A
c.56T>A
c.9003T>A (p.Thr3001=)
dbSNP
13g.32379895T>CCA10579810BRCA2c.9099T>C (p.Thr3033=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.8730T>C (p.Thr2910=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.9048T>C (p.Thr3016=)
c.1515T>C (p.Thr505=)
n.1226T>C
c.9107T>C (n.9107T>C)
c.1977T>C
c.56T>C
c.9003T>C (p.Thr3001=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.32379895T>GCA483439890BRCA2c.9099T>G (p.Thr3033=)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.8730T>G (p.Thr2910=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.9048T>G (p.Thr3016=)
c.1515T>G (p.Thr505=)
n.1226T>G
c.9107T>G (n.9107T>G)
c.1977T>G
c.56T>G
c.9003T>G (p.Thr3001=)
13g.32379895T=CA2082839140BRCA2c.9099T= (p.Thr3033=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.8730T= (p.Thr2910=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.9048T= (p.Thr3016=)
c.1515T= (p.Thr505=)
n.1226T=
c.9107T= (n.9107T=)
c.1977T=
c.56T=
c.9003T= (p.Thr3001=)
13g.32379896C>ACA387757688BRCA2c.9100C>A (p.Gln3034Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.8731C>A (p.Gln2911Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.9049C>A (p.Gln3017Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
n.1227C>A
c.9108C>A (n.9108C>A)
c.1978C>A
c.57C>A
c.9004C>A (p.Gln3002Lys)
dbSNP
13g.32379896C=CA2082839162BRCA2c.9100C= (p.Gln3034=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.8731C= (p.Gln2911=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.9049C= (p.Gln3017=)
c.1516C= (p.Gln506=)
n.1227C=
c.9108C= (n.9108C=)
c.1978C=
c.57C=
c.9004C= (p.Gln3002=)
13g.32379896C>GCA387757689BRCA2c.9100C>G (p.Gln3034Glu)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.8731C>G (p.Gln2911Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.9049C>G (p.Gln3017Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
n.1227C>G
c.9108C>G (n.9108C>G)
c.1978C>G
c.57C>G
c.9004C>G (p.Gln3002Glu)
dbSNP
13g.32379896C>TCA025978BRCA2c.9100C>T (p.Gln3034Ter)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.8731C>T (p.Gln2911Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.9049C>T (p.Gln3017Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
n.1227C>T
c.9108C>T (n.9108C>T)
c.1978C>T
c.57C>T
c.9004C>T (p.Gln3002Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379896dupCA025977BRCA2c.9100dup (p.Gln3034ProfsTer10)
c.*467dup (n.*467dup)
c.8731dup (p.Gln2911ProfsTer10)
c.*662dup (n.*662dup)
c.9049dup (p.Gln3017ProfsTer10)
c.1516dup (p.Gln506ProfsTer10)
n.1227dup
c.9108dup (n.9108dup)
c.1978dup
c.57dup
c.9004dup (p.Gln3002ProfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32379897A=CA2082839174BRCA2c.9101A= (p.Gln3034=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.8732A= (p.Gln2911=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.9050A= (p.Gln3017=)
c.1517A= (p.Gln506=)
n.1228A=
c.9109A= (n.9109A=)
c.1979A=
c.58A=
c.9005A= (p.Gln3002=)
13g.32379897A>CCA387757693BRCA2c.9101A>C (p.Gln3034Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.8732A>C (p.Gln2911Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.9050A>C (p.Gln3017Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
n.1228A>C
c.9109A>C (n.9109A>C)
c.1979A>C
c.58A>C
c.9005A>C (p.Gln3002Pro)
13g.32379897A>GCA025979BRCA2c.9101A>G (p.Gln3034Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.8732A>G (p.Gln2911Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.9050A>G (p.Gln3017Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
n.1228A>G
c.9109A>G (n.9109A>G)
c.1979A>G
c.58A>G
c.9005A>G (p.Gln3002Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379897A>TCA387757695BRCA2c.9101A>T (p.Gln3034Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.8732A>T (p.Gln2911Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.9050A>T (p.Gln3017Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
n.1228A>T
c.9109A>T (n.9109A>T)
c.1979A>T
c.58A>T
c.9005A>T (p.Gln3002Leu)
dbSNP
13g.32379898G>ACA483439891BRCA2c.9102G>A (p.Gln3034=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.8733G>A (p.Gln2911=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.9051G>A (p.Gln3017=)
c.1518G>A (p.Gln506=)
n.1229G>A
c.9110G>A (n.9110G>A)
c.1980G>A
c.59G>A
c.9006G>A (p.Gln3002=)
ClinVar dbSNP
13g.32379898G>CCA387757698BRCA2c.9102G>C (p.Gln3034His)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.8733G>C (p.Gln2911His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.9051G>C (p.Gln3017His)
c.1518G>C (p.Gln506His)
n.1229G>C
c.9110G>C (n.9110G>C)
c.1980G>C
c.59G>C
c.9006G>C (p.Gln3002His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379898G=CA2082839185BRCA2c.9102G= (p.Gln3034=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.8733G= (p.Gln2911=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.9051G= (p.Gln3017=)
c.1518G= (p.Gln506=)
n.1229G=
c.9110G= (n.9110G=)
c.1980G=
c.59G=
c.9006G= (p.Gln3002=)
13g.32379898G>TCA387757699BRCA2c.9102G>T (p.Gln3034His)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.8733G>T (p.Gln2911His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.9051G>T (p.Gln3017His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
n.1229G>T
c.9110G>T (n.9110G>T)
c.1980G>T
c.59G>T
c.9006G>T (p.Gln3002His)
ClinVar gnomAD v4
13g.32379899T>ACA387757700BRCA2c.9103T>A (p.Tyr3035Asn)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.8734T>A (p.Tyr2912Asn)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.9052T>A (p.Tyr3018Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
n.1230T>A
c.9111T>A (n.9111T>A)
c.1981T>A
c.60T>A
c.9007T>A (p.Tyr3003Asn)
dbSNP
13g.32379899T>CCA387757701BRCA2c.9103T>C (p.Tyr3035His)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.8734T>C (p.Tyr2912His)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.9052T>C (p.Tyr3018His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
n.1230T>C
c.9111T>C (n.9111T>C)
c.1981T>C
c.60T>C
c.9007T>C (p.Tyr3003His)
ClinVar dbSNP
13g.32379899T>GCA387757703BRCA2c.9103T>G (p.Tyr3035Asp)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.8734T>G (p.Tyr2912Asp)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.9052T>G (p.Tyr3018Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
n.1230T>G
c.9111T>G (n.9111T>G)
c.1981T>G
c.60T>G
c.9007T>G (p.Tyr3003Asp)
dbSNP
13g.32379899dupCA645372938BRCA2c.9103dup (p.Tyr3035LeufsTer9)
c.*470dup (n.*470dup)
c.8734dup (p.Tyr2912LeufsTer9)
c.*665dup (n.*665dup)
c.9052dup (p.Tyr3018LeufsTer9)
c.1519dup (p.Tyr507LeufsTer9)
n.1230dup
c.9111dup (n.9111dup)
c.1981dup
c.60dup
c.9007dup (p.Tyr3003LeufsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379900A=CA2082839205BRCA2c.9104A= (p.Tyr3035=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.8735A= (p.Tyr2912=)
c.*666A= (n.*666A=)
c.9053A= (p.Tyr3018=)
c.1520A= (p.Tyr507=)
n.1231A=
c.9112A= (n.9112A=)
c.1982A=
c.61A=
c.9008A= (p.Tyr3003=)
13g.32379900A>CCA025980BRCA2c.9104A>C (p.Tyr3035Ser)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.8735A>C (p.Tyr2912Ser)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.9053A>C (p.Tyr3018Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
n.1231A>C
c.9112A>C (n.9112A>C)
c.1982A>C
c.61A>C
c.9008A>C (p.Tyr3003Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379900A>GCA025981BRCA2c.9104A>G (p.Tyr3035Cys)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.8735A>G (p.Tyr2912Cys)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.9053A>G (p.Tyr3018Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
n.1231A>G
c.9112A>G (n.9112A>G)
c.1982A>G
c.61A>G
c.9008A>G (p.Tyr3003Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379900A>TCA10579811BRCA2c.9104A>T (p.Tyr3035Phe)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.8735A>T (p.Tyr2912Phe)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.9053A>T (p.Tyr3018Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
n.1231A>T
c.9112A>T (n.9112A>T)
c.1982A>T
c.61A>T
c.9008A>T (p.Tyr3003Phe)
ClinVar dbSNP
13g.32379901T>ACA387757707BRCA2c.9105T>A (p.Tyr3035Ter)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.8736T>A (p.Tyr2912Ter)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.9054T>A (p.Tyr3018Ter)
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
n.1232T>A
c.9113T>A (n.9113T>A)
c.1983T>A
c.62T>A
c.9009T>A (p.Tyr3003Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379901T>CCA483439892BRCA2c.9105T>C (p.Tyr3035=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.8736T>C (p.Tyr2912=)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.9054T>C (p.Tyr3018=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
n.1232T>C
c.9113T>C (n.9113T>C)
c.1983T>C
c.62T>C
c.9009T>C (p.Tyr3003=)
13g.32379901T>GCA10589546BRCA2c.9105T>G (p.Tyr3035Ter)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.8736T>G (p.Tyr2912Ter)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.9054T>G (p.Tyr3018Ter)
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
n.1232T>G
c.9113T>G (n.9113T>G)
c.1983T>G
c.62T>G
c.9009T>G (p.Tyr3003Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379901T=CA2082839223BRCA2c.9105T= (p.Tyr3035=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.8736T= (p.Tyr2912=)
c.*667T= (n.*667T=)
c.9054T= (p.Tyr3018=)
c.1521T= (p.Tyr507=)
n.1232T=
c.9113T= (n.9113T=)
c.1983T=
c.62T=
c.9009T= (p.Tyr3003=)
13g.32379901_32379902delinsTCCA2082839226BRCA2c.9105_9106delinsTC (p.Tyr3035=)
c.*472_*473delinsTC (n.*472_*473delinsTC)
c.8736_8737delinsTC (p.Tyr2912=)
c.*667_*668delinsTC (n.*667_*668delinsTC)
c.9054_9055delinsTC (p.Tyr3018=)
c.1521_1522delinsTC (p.Tyr507=)
n.1232_1233delinsTC
c.9113_9114delinsTC (n.9113_9114delinsTC)
c.1983_1984delinsTC
c.62_63delinsTC
c.9009_9010delinsTC (p.Tyr3003=)
13g.32379901_32379902delinsCAAAAAACA2580087498BRCA2c.9105_9106delinsCAAAAAA (p.Gln3036LysfsTer28)
c.*472_*473delinsCAAAAAA (n.*472_*473delinsCAAAAAA)
c.8736_8737delinsCAAAAAA (p.Gln2913LysfsTer28)
c.*667_*668delinsCAAAAAA (n.*667_*668delinsCAAAAAA)
c.9054_9055delinsCAAAAAA (p.Gln3019LysfsTer28)
c.1521_1522delinsCAAAAAA (p.Gln508LysfsTer28)
n.1232_1233delinsCAAAAAA
c.9113_9114delinsCAAAAAA (n.9113_9114delinsCAAAAAA)
c.1983_1984delinsCAAAAAA
c.62_63delinsCAAAAAA
c.9009_9010delinsCAAAAAA (p.Gln3004LysfsTer28)
ClinVar
13g.32379901_32379904delinsTCAACA2082839230BRCA2c.9105_9108delinsTCAA (p.Tyr3035=)
c.*472_*475delinsTCAA (n.*472_*475delinsTCAA)
c.8736_8739delinsTCAA (p.Tyr2912=)
c.*667_*670delinsTCAA (n.*667_*670delinsTCAA)
c.9054_9057delinsTCAA (p.Tyr3018=)
c.1521_1524delinsTCAA (p.Tyr507=)
n.1232_1235delinsTCAA
c.9113_9116delinsTCAA (n.9113_9116delinsTCAA)
c.1983_1986delinsTCAA
c.62_65delinsTCAA
c.9009_9012delinsTCAA (p.Tyr3003=)
13g.32379902C>ACA025982BRCA2c.9106C>A (p.Gln3036Lys)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.8737C>A (p.Gln2913Lys)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.9055C>A (p.Gln3019Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.1233C>A
c.9114C>A (n.9114C>A)
c.1984C>A
c.63C>A
c.9010C>A (p.Gln3004Lys)
ClinVar dbSNP
13g.32379902C=CA2082839260BRCA2c.9106C= (p.Gln3036=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.8737C= (p.Gln2913=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.9055C= (p.Gln3019=)
c.1522C= (p.Gln508=)
n.1233C=
c.9114C= (n.9114C=)
c.1984C=
c.63C=
c.9010C= (p.Gln3004=)
13g.32379902C>GCA025983BRCA2c.9106C>G (p.Gln3036Glu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.8737C>G (p.Gln2913Glu)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.9055C>G (p.Gln3019Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.1233C>G
c.9114C>G (n.9114C>G)
c.1984C>G
c.63C>G
c.9010C>G (p.Gln3004Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379902C>TCA10589547BRCA2c.9106C>T (p.Gln3036Ter)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.8737C>T (p.Gln2913Ter)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.9055C>T (p.Gln3019Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.1233C>T
c.9114C>T (n.9114C>T)
c.1984C>T
c.63C>T
c.9010C>T (p.Gln3004Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32379902delinsTACTCA10589548BRCA2c.9106delinsTACT (p.Gln3036TyrfsTer2)
c.*473delinsTACT (n.*473delinsTACT)
c.8737delinsTACT (p.Gln2913TyrfsTer2)
c.*668delinsTACT (n.*668delinsTACT)
c.9055delinsTACT (p.Gln3019TyrfsTer2)
c.1522delinsTACT (p.Gln508TyrfsTer2)
n.1233delinsTACT
c.9114delinsTACT (n.9114delinsTACT)
c.1984delinsTACT
c.63delinsTACT
c.9010delinsTACT (p.Gln3004TyrfsTer2)
ClinVar dbSNP
13g.32379906_32379908delCA16619787BRCA2c.9110_9112del (p.Gln3037del)
c.*477_*479del (n.*477_*479del)
c.8741_8743del (p.Gln2914del)
c.*672_*674del (n.*672_*674del)
c.9059_9061del (p.Gln3020del)
c.1526_1528del (p.Gln509del)
n.1237_1239del
c.9118_9120del (n.9118_9120del)
c.1988_1990del
c.67_69del
c.9014_9016del (p.Gln3005del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379903A>CCA387757716BRCA2c.9107A>C (p.Gln3036Pro)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.8738A>C (p.Gln2913Pro)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.9056A>C (p.Gln3019Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.1234A>C
c.9115A>C (n.9115A>C)
c.1985A>C
c.64A>C
c.9011A>C (p.Gln3004Pro)
ClinVar dbSNP
13g.32379903A>GCA387757713BRCA2c.9107A>G (p.Gln3036Arg)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.8738A>G (p.Gln2913Arg)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.9056A>G (p.Gln3019Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.1234A>G
c.9115A>G (n.9115A>G)
c.1985A>G
c.64A>G
c.9011A>G (p.Gln3004Arg)
ClinVar
13g.32379903A>TCA387757718BRCA2c.9107A>T (p.Gln3036Leu)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.8738A>T (p.Gln2913Leu)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.9056A>T (p.Gln3019Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.1234A>T
c.9115A>T (n.9115A>T)
c.1985A>T
c.64A>T
c.9011A>T (p.Gln3004Leu)
dbSNP
13g.32379904A=CA2082839271BRCA2c.9108A= (p.Gln3036=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.8739A= (p.Gln2913=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.9057A= (p.Gln3019=)
c.1524A= (p.Gln508=)
n.1235A=
c.9116A= (n.9116A=)
c.1986A=
c.65A=
c.9012A= (p.Gln3004=)
13g.32379904A>CCA387757720BRCA2c.9108A>C (p.Gln3036His)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.8739A>C (p.Gln2913His)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.9057A>C (p.Gln3019His)
c.1524A>C (p.Gln508His)
n.1235A>C
c.9116A>C (n.9116A>C)
c.1986A>C
c.65A>C
c.9012A>C (p.Gln3004His)
dbSNP
13g.32379904A>GCA025984BRCA2c.9108A>G (p.Gln3036=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.8739A>G (p.Gln2913=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.9057A>G (p.Gln3019=)
c.1524A>G (p.Gln508=)
n.1235A>G
c.9116A>G (n.9116A>G)
c.1986A>G
c.65A>G
c.9012A>G (p.Gln3004=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379904A>TCA387757723BRCA2c.9108A>T (p.Gln3036His)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.8739A>T (p.Gln2913His)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.9057A>T (p.Gln3019His)
c.1524A>T (p.Gln508His)
n.1235A>T
c.9116A>T (n.9116A>T)
c.1986A>T
c.65A>T
c.9012A>T (p.Gln3004His)
dbSNP
13g.32379905C>ACA387757725BRCA2c.9109C>A (p.Gln3037Lys)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.8740C>A (p.Gln2914Lys)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.9058C>A (p.Gln3020Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
n.1236C>A
c.9117C>A (n.9117C>A)
c.1987C>A
c.66C>A
c.9013C>A (p.Gln3005Lys)
ClinVar dbSNP
13g.32379905C=CA2082839311BRCA2c.9109C= (p.Gln3037=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.8740C= (p.Gln2914=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.9058C= (p.Gln3020=)
c.1525C= (p.Gln509=)
n.1236C=
c.9117C= (n.9117C=)
c.1987C=
c.66C=
c.9013C= (p.Gln3005=)
13g.32379905C>GCA387757727BRCA2c.9109C>G (p.Gln3037Glu)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.8740C>G (p.Gln2914Glu)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.9058C>G (p.Gln3020Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
n.1236C>G
c.9117C>G (n.9117C>G)
c.1987C>G
c.66C>G
c.9013C>G (p.Gln3005Glu)
dbSNP
13g.32379905C>TCA025985BRCA2c.9109C>T (p.Gln3037Ter)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.8740C>T (p.Gln2914Ter)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.9058C>T (p.Gln3020Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.1236C>T
c.9117C>T (n.9117C>T)
c.1987C>T
c.66C>T
c.9013C>T (p.Gln3005Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379906A=CA2082839338BRCA2c.9110A= (p.Gln3037=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.8741A= (p.Gln2914=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.9059A= (p.Gln3020=)
c.1526A= (p.Gln509=)
n.1237A=
c.9118A= (n.9118A=)
c.1988A=
c.67A=
c.9014A= (p.Gln3005=)
13g.32379906A>CCA387757730BRCA2c.9110A>C (p.Gln3037Pro)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.8741A>C (p.Gln2914Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.9059A>C (p.Gln3020Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
n.1237A>C
c.9118A>C (n.9118A>C)
c.1988A>C
c.67A>C
c.9014A>C (p.Gln3005Pro)
13g.32379906A>GCA387757732BRCA2c.9110A>G (p.Gln3037Arg)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.8741A>G (p.Gln2914Arg)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.9059A>G (p.Gln3020Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.1237A>G
c.9118A>G (n.9118A>G)
c.1988A>G
c.67A>G
c.9014A>G (p.Gln3005Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32379906A>TCA387757734BRCA2c.9110A>T (p.Gln3037Leu)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.8741A>T (p.Gln2914Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.9059A>T (p.Gln3020Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.1237A>T
c.9118A>T (n.9118A>T)
c.1988A>T
c.67A>T
c.9014A>T (p.Gln3005Leu)
dbSNP
13g.32379907A=CA2082839351BRCA2c.9111A= (p.Gln3037=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.8742A= (p.Gln2914=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.9060A= (p.Gln3020=)
c.1527A= (p.Gln509=)
n.1238A=
c.9119A= (n.9119A=)
c.1989A=
c.68A=
c.9015A= (p.Gln3005=)
13g.32379907A>CCA387757739BRCA2c.9111A>C (p.Gln3037His)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.8742A>C (p.Gln2914His)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.9060A>C (p.Gln3020His)
c.1527A>C (p.Gln509His)
n.1238A>C
c.9119A>C (n.9119A>C)
c.1989A>C
c.68A>C
c.9015A>C (p.Gln3005His)
dbSNP
13g.32379907A>GCA483439893BRCA2c.9111A>G (p.Gln3037=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.8742A>G (p.Gln2914=)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.9060A>G (p.Gln3020=)
c.1527A>G (p.Gln509=)
n.1238A>G
c.9119A>G (n.9119A>G)
c.1989A>G
c.68A>G
c.9015A>G (p.Gln3005=)
ClinVar dbSNP
13g.32379907A>TCA10586086BRCA2c.9111A>T (p.Gln3037His)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.8742A>T (p.Gln2914His)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.9060A>T (p.Gln3020His)
c.1527A>T (p.Gln509His)
n.1238A>T
c.9119A>T (n.9119A>T)
c.1989A>T
c.68A>T
c.9015A>T (p.Gln3005His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379909_32379911dupCA025986BRCA2c.9113_9115dup (p.Leu3038_Pro3039insLeu)
c.*480_*482dup (n.*480_*482dup)
c.8744_8746dup (p.Leu2915_Pro2916insLeu)
c.*675_*677dup (n.*675_*677dup)
c.9062_9064dup (p.Leu3021_Pro3022insLeu)
c.1529_1531dup (p.Leu510_Pro511insLeu)
n.1240_1242dup
c.9121_9123dup (n.9121_9123dup)
c.1991_1993dup
c.70_72dup
c.9017_9019dup (p.Leu3006_Pro3007insLeu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379908C>ACA387757743BRCA2c.9112C>A (p.Leu3038Ile)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.8743C>A (p.Leu2915Ile)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.9061C>A (p.Leu3021Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.1239C>A
c.9120C>A (n.9120C>A)
c.1990C>A
c.69C>A
c.9016C>A (p.Leu3006Ile)
dbSNP
13g.32379908C=CA2082839365BRCA2c.9112C= (p.Leu3038=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.8743C= (p.Leu2915=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.9061C= (p.Leu3021=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.1239C=
c.9120C= (n.9120C=)
c.1990C=
c.69C=
c.9016C= (p.Leu3006=)
13g.32379908C>GCA387757742BRCA2c.9112C>G (p.Leu3038Val)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.8743C>G (p.Leu2915Val)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.9061C>G (p.Leu3021Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1239C>G
c.9120C>G (n.9120C>G)
c.1990C>G
c.69C>G
c.9016C>G (p.Leu3006Val)
dbSNP
13g.32379908C>TCA483439894BRCA2c.9112C>T (p.Leu3038=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.8743C>T (p.Leu2915=)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.9061C>T (p.Leu3021=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
n.1239C>T
c.9120C>T (n.9120C>T)
c.1990C>T
c.69C>T
c.9016C>T (p.Leu3006=)
13g.32379909T>ACA387757745BRCA2c.9113T>A (p.Leu3038Gln)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.8744T>A (p.Leu2915Gln)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.9062T>A (p.Leu3021Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.1240T>A
c.9121T>A (n.9121T>A)
c.1991T>A
c.70T>A
c.9017T>A (p.Leu3006Gln)
dbSNP
13g.32379909T>CCA387757746BRCA2c.9113T>C (p.Leu3038Pro)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.8744T>C (p.Leu2915Pro)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.9062T>C (p.Leu3021Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1240T>C
c.9121T>C (n.9121T>C)
c.1991T>C
c.70T>C
c.9017T>C (p.Leu3006Pro)
ClinVar dbSNP
13g.32379909T>GCA387757747BRCA2c.9113T>G (p.Leu3038Arg)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.8744T>G (p.Leu2915Arg)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.9062T>G (p.Leu3021Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1240T>G
c.9121T>G (n.9121T>G)
c.1991T>G
c.70T>G
c.9017T>G (p.Leu3006Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379909T=CA2082839372BRCA2c.9113T= (p.Leu3038=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.8744T= (p.Leu2915=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.9062T= (p.Leu3021=)
c.1529T= (p.Leu510=)
n.1240T=
c.9121T= (n.9121T=)
c.1991T=
c.70T=
c.9017T= (p.Leu3006=)
13g.32379909dupCA916080541BRCA2c.9113dup (p.Pro3039ThrfsTer5)
c.*480dup (n.*480dup)
c.8744dup (p.Pro2916ThrfsTer5)
c.*675dup (n.*675dup)
c.9062dup (p.Pro3022ThrfsTer5)
c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer5)
n.1240dup
c.9121dup (n.9121dup)
c.1991dup
c.70dup
c.9017dup (p.Pro3007ThrfsTer5)
ClinVar dbSNP
13g.32379912_32379917delCA2580087500BRCA2c.9116_9117+4del
c.*483_*484+4del
c.8747_8748+4del
c.*678_*679+4del
c.9065_9066+4del
c.1532_1533+4del
n.1243_1244+4del
c.9124_9125+4del
c.1994_1995+4del
c.73_74+4del
c.9020_9021+4del
ClinVar
13g.32379910A=CA2082839382BRCA2c.9114A= (p.Leu3038=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.8745A= (p.Leu2915=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.9063A= (p.Leu3021=)
c.1530A= (p.Leu510=)
n.1241A=
c.9122A= (n.9122A=)
c.1992A=
c.71A=
c.9018A= (p.Leu3006=)
13g.32379910A>CCA483439895BRCA2c.9114A>C (p.Leu3038=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.8745A>C (p.Leu2915=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.9063A>C (p.Leu3021=)
c.1530A>C (p.Leu510=)
n.1241A>C
c.9122A>C (n.9122A>C)
c.1992A>C
c.71A>C
c.9018A>C (p.Leu3006=)
dbSNP
13g.32379910A>GCA483439896BRCA2c.9114A>G (p.Leu3038=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.8745A>G (p.Leu2915=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.9063A>G (p.Leu3021=)
c.1530A>G (p.Leu510=)
n.1241A>G
c.9122A>G (n.9122A>G)
c.1992A>G
c.71A>G
c.9018A>G (p.Leu3006=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379910A>TCA483439897BRCA2c.9114A>T (p.Leu3038=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.8745A>T (p.Leu2915=)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.9063A>T (p.Leu3021=)
c.1530A>T (p.Leu510=)
n.1241A>T
c.9122A>T (n.9122A>T)
c.1992A>T
c.71A>T
c.9018A>T (p.Leu3006=)
ClinVar dbSNP
13g.32379911C>ACA387757749BRCA2c.9115C>A (p.Pro3039Thr)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.8746C>A (p.Pro2916Thr)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.9064C>A (p.Pro3022Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.1242C>A
c.9123C>A (n.9123C>A)
c.1993C>A
c.72C>A
c.9019C>A (p.Pro3007Thr)
13g.32379911C=CA2082839388BRCA2c.9115C= (p.Pro3039=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.8746C= (p.Pro2916=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.9064C= (p.Pro3022=)
c.1531C= (p.Pro511=)
n.1242C=
c.9123C= (n.9123C=)
c.1993C=
c.72C=
c.9019C= (p.Pro3007=)
13g.32379911C>GCA387757751BRCA2c.9115C>G (p.Pro3039Ala)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.8746C>G (p.Pro2916Ala)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.9064C>G (p.Pro3022Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.1242C>G
c.9123C>G (n.9123C>G)
c.1993C>G
c.72C>G
c.9019C>G (p.Pro3007Ala)
13g.32379911C>TCA387757752BRCA2c.9115C>T (p.Pro3039Ser)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.8746C>T (p.Pro2916Ser)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.9064C>T (p.Pro3022Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.1242C>T
c.9123C>T (n.9123C>T)
c.1993C>T
c.72C>T
c.9019C>T (p.Pro3007Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379912C>ACA387757753BRCA2c.9116C>A (p.Pro3039Gln)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.8747C>A (p.Pro2916Gln)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.9065C>A (p.Pro3022Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.1243C>A
c.9124C>A (n.9124C>A)
c.1994C>A
c.73C>A
c.9020C>A (p.Pro3007Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.32379912C=CA2082839400BRCA2c.9116C= (p.Pro3039=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.8747C= (p.Pro2916=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.9065C= (p.Pro3022=)
c.1532C= (p.Pro511=)
n.1243C=
c.9124C= (n.9124C=)
c.1994C=
c.73C=
c.9020C= (p.Pro3007=)
13g.32379912C>GCA025987BRCA2c.9116C>G (p.Pro3039Arg)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.8747C>G (p.Pro2916Arg)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.9065C>G (p.Pro3022Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.1243C>G
c.9124C>G (n.9124C>G)
c.1994C>G
c.73C>G
c.9020C>G (p.Pro3007Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379912C>TCA025988BRCA2c.9116C>T (p.Pro3039Leu)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.8747C>T (p.Pro2916Leu)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.9065C>T (p.Pro3022Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.1243C>T
c.9124C>T (n.9124C>T)
c.1994C>T
c.73C>T
c.9020C>T (p.Pro3007Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379912_32379913delinsCGCA2082839407BRCA2c.9116_9117delinsCG (p.Pro3039=)
c.*483_*484delinsCG (n.*483_*484delinsCG)
c.8747_8748delinsCG (p.Pro2916=)
c.*678_*679delinsCG (n.*678_*679delinsCG)
c.9065_9066delinsCG (p.Pro3022=)
c.1532_1533delinsCG (p.Pro511=)
n.1243_1244delinsCG
c.9124_9125delinsCG (n.9124_9125delinsCG)
c.1994_1995delinsCG
c.73_74delinsCG
c.9020_9021delinsCG (p.Pro3007=)
13g.32379912_32379924delinsCGGTACAAACCTTCA2082839409BRCA2c.9116_9117+11delinsCGGTACAAACCTT
c.*483_*484+11delinsCGGTACAAACCTT
c.8747_8748+11delinsCGGTACAAACCTT
c.*678_*679+11delinsCGGTACAAACCTT
c.9065_9066+11delinsCGGTACAAACCTT
c.1532_1533+11delinsCGGTACAAACCTT
n.1243_1244+11delinsCGGTACAAACCTT
c.9124_9125+11delinsCGGTACAAACCTT
c.1994_1995+11delinsCGGTACAAACCTT
c.73_74+11delinsCGGTACAAACCTT
c.9020_9021+11delinsCGGTACAAACCTT
13g.32379913G>ACA025994BRCA2c.9117G>A (p.Pro3039=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.8748G>A (p.Pro2916=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.9066G>A (p.Pro3022=)
c.1533G>A (p.Pro511=)
n.1244G>A
c.9125G>A (n.9125G>A)
c.1995G>A
c.74G>A
c.9021G>A (p.Pro3007=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379913G>CCA483439898BRCA2c.9117G>C (p.Pro3039=)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.8748G>C (p.Pro2916=)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.9066G>C (p.Pro3022=)
c.1533G>C (p.Pro511=)
n.1244G>C
c.9125G>C (n.9125G>C)
c.1995G>C
c.74G>C
c.9021G>C (p.Pro3007=)
ClinVar dbSNP
13g.32379913G=CA2082839424BRCA2c.9117G= (p.Pro3039=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.8748G= (p.Pro2916=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.9066G= (p.Pro3022=)
c.1533G= (p.Pro511=)
n.1244G=
c.9125G= (n.9125G=)
c.1995G=
c.74G=
c.9021G= (p.Pro3007=)
13g.32379913G>TCA10602557BRCA2c.9117G>T (p.Pro3039=)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.8748G>T (p.Pro2916=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.9066G>T (p.Pro3022=)
c.1533G>T (p.Pro511=)
n.1244G>T
c.9125G>T (n.9125G>T)
c.1995G>T
c.74G>T
c.9021G>T (p.Pro3007=)
ClinVar dbSNP
13g.32379914delCA10576077BRCA2c.9117+1del
c.*484+1del
c.8748+1del
c.*679+1del
c.9066+1del
c.1533+1del
n.1244+1del
c.9125+1del
c.1995+1del
c.74+1del
c.9021+1del
ClinVar dbSNP
13g.32379913_32379924delCA915948619BRCA2c.9117_9117+11del
c.*484_*484+11del
c.8748_8748+11del
c.*679_*679+11del
c.9066_9066+11del
c.1533_1533+11del
n.1244_1244+11del
c.9125_9125+11del
c.1995_1995+11del
c.74_74+11del
c.9021_9021+11del
ClinVar dbSNP
13g.32379914G>ACA025989BRCA2c.9117+1G>A (n.9117+1G>A)
c.*484+1G>A (n.*484+1G>A)
c.8748+1G>A (n.8748+1G>A)
c.*679+1G>A (n.*679+1G>A)
c.9066+1G>A (n.9066+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
n.1244+1G>A
c.9125+1G>A (n.9125+1G>A)
c.1995+1G>A
c.74+1G>A
c.9021+1G>A (n.9021+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379914G>CCA387757756BRCA2c.9117+1G>C (n.9117+1G>C)
c.*484+1G>C (n.*484+1G>C)
c.8748+1G>C (n.8748+1G>C)
c.*679+1G>C (n.*679+1G>C)
c.9066+1G>C (n.9066+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
n.1244+1G>C
c.9125+1G>C (n.9125+1G>C)
c.1995+1G>C
c.74+1G>C
c.9021+1G>C (n.9021+1G>C)
dbSNP
13g.32379914G=CA2082839471BRCA2c.9117+1G= (n.9117+1G=)
c.*484+1G= (n.*484+1G=)
c.8748+1G= (n.8748+1G=)
c.*679+1G= (n.*679+1G=)
c.9066+1G= (n.9066+1G=)
c.1533+1G= (n.1533+1G=)
n.1244+1G=
c.9125+1G= (n.9125+1G=)
c.1995+1G=
c.74+1G=
c.9021+1G= (n.9021+1G=)
13g.32379914G>TCA025990BRCA2c.9117+1G>T (n.9117+1G>T)
c.*484+1G>T (n.*484+1G>T)
c.8748+1G>T (n.8748+1G>T)
c.*679+1G>T (n.*679+1G>T)
c.9066+1G>T (n.9066+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
n.1244+1G>T
c.9125+1G>T (n.9125+1G>T)
c.1995+1G>T
c.74+1G>T
c.9021+1G>T (n.9021+1G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379914_32379915delinsGTCA2082839476BRCA2c.9117+1_9117+2delinsGT (n.9117+1_9117+2delinsGT)
c.*484+1_*484+2delinsGT (n.*484+1_*484+2delinsGT)
c.8748+1_8748+2delinsGT (n.8748+1_8748+2delinsGT)
c.*679+1_*679+2delinsGT (n.*679+1_*679+2delinsGT)
c.9066+1_9066+2delinsGT (n.9066+1_9066+2delinsGT)
c.1533+1_1533+2delinsGT (n.1533+1_1533+2delinsGT)
n.1244+1_1244+2delinsGT
c.9125+1_9125+2delinsGT (n.9125+1_9125+2delinsGT)
c.1995+1_1995+2delinsGT
c.74+1_74+2delinsGT
c.9021+1_9021+2delinsGT (n.9021+1_9021+2delinsGT)
13g.32379914_32379915delinsTCCA891843582BRCA2c.9117+1_9117+2delinsTC (n.9117+1_9117+2delinsTC)
c.*484+1_*484+2delinsTC (n.*484+1_*484+2delinsTC)
c.8748+1_8748+2delinsTC (n.8748+1_8748+2delinsTC)
c.*679+1_*679+2delinsTC (n.*679+1_*679+2delinsTC)
c.9066+1_9066+2delinsTC (n.9066+1_9066+2delinsTC)
c.1533+1_1533+2delinsTC (n.1533+1_1533+2delinsTC)
n.1244+1_1244+2delinsTC
c.9125+1_9125+2delinsTC (n.9125+1_9125+2delinsTC)
c.1995+1_1995+2delinsTC
c.74+1_74+2delinsTC
c.9021+1_9021+2delinsTC (n.9021+1_9021+2delinsTC)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched