OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
| 13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
| 13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379444_32379510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836144 | BRCA2 | c.8882_8948delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8513_8579delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1349_1415delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1009_1075delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1760_1826delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8786_8852delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
| 13 | g.32379445_32379510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836148 | BRCA2 | c.8883_8948delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8514_8579delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1350_1415delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1010_1075delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1761_1826delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8787_8852delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
| 13 | g.32379447_32379512del | CA891843579 | BRCA2 | c.8885_8950del (p.Leu2962_Asp2983del) c.*252_*317del (n.*252_*317del) c.8516_8581del (p.Leu2839_Asp2860del) c.*447_*512del (n.*447_*512del) c.1352_1417del (p.Leu451_Asp472del) n.1012_1077del c.8893_8958del (n.8893_8958del) c.1763_1828del c.8789_8854del (p.Leu2930_Asp2951del) c.8755-303_8755-238del (n.8755-303_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379448_32379512del | CA658656406 | BRCA2 | c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer?) c.*253_*317del (n.*253_*317del) c.8517_8581del (p.Leu2839PhefsTer?) c.*448_*512del (n.*448_*512del) c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer17) c.1353_1417del (p.Leu451PhefsTer17) n.1013_1077del c.8894_8958del (n.8894_8958del) c.1764_1828del c.8790_8854del (p.Leu2930PhefsTer?) c.8755-302_8755-238del (n.8755-302_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379485_32379512del | CA2580087469 | BRCA2 | c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer4) c.*290_*317del (n.*290_*317del) c.8554_8581del (p.Val2852GlnfsTer4) c.*485_*512del (n.*485_*512del) c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer27) c.1390_1417del (p.Val464GlnfsTer27) n.1050_1077del c.8931_8958del (n.8931_8958del) c.1801_1828del c.8827_8854del (p.Val2943GlnfsTer4) c.8755-265_8755-238del (n.8755-265_8755-238del) | ClinVar |
| 13 | g.32379505_32379510del | CA2580614702 | BRCA2 | c.8943_8948del (p.Glu2981_Lys2982del) c.*310_*315del (n.*310_*315del) c.8574_8579del (p.Glu2858_Lys2859del) c.*505_*510del (n.*505_*510del) c.1410_1415del (p.Glu470_Lys471del) n.1070_1075del c.8951_8956del (n.8951_8956del) c.1821_1826del c.8847_8852del (p.Glu2949_Lys2950del) c.8755-245_8755-240del (n.8755-245_8755-240del) | ClinVar |
| 13 | g.32379506_32379517delinsAAAGATTCAGGT | CA2082836735 | BRCA2 | c.8944_8953+2delinsAAAGATTCAGGT c.*311_*320+2delinsAAAGATTCAGGT c.8575_8584+2delinsAAAGATTCAGGT c.*506_*515+2delinsAAAGATTCAGGT c.1411_1420+2delinsAAAGATTCAGGT n.1071_1080+2delinsAAAGATTCAGGT c.8952_8961+2delinsAAAGATTCAGGT c.1822_1831+2delinsAAAGATTCAGGT c.8848_8857+2delinsAAAGATTCAGGT c.8755-244_8755-233delinsAAAGATTCAGGT (n.8755-244_8755-233delinsAAAGATTCAGGT) | |
| 13 | g.32379510_32379520del | CA165434 | BRCA2 | c.8948_8953+5del c.*315_*320+5del c.8579_8584+5del c.*510_*515+5del c.1415_1420+5del n.1075_1080+5del c.8956_8961+5del c.1826_1831+5del c.8852_8857+5del c.8755-240_8755-230del (n.8755-240_8755-230del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379509_32379510del | CA919243091 | BRCA2 | c.8947_8948del (p.Asp2983PhefsTer?) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.8578_8579del (p.Asp2860PhefsTer?) c.*509_*510del (n.*509_*510del) c.8947_8948del (p.Asp2983PhefsTer17) c.1414_1415del (p.Asp472PhefsTer17) n.1074_1075del c.8955_8956del (n.8955_8956del) c.1825_1826del c.8851_8852del (p.Asp2951PhefsTer?) c.8755-241_8755-240del (n.8755-241_8755-240del) | dbSNP |
| 13 | g.32379510A>C | CA387757337 | BRCA2 | c.8948A>C (p.Asp2983Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.8579A>C (p.Asp2860Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1075A>C c.8956A>C (n.8956A>C) c.1826A>C c.8852A>C (p.Asp2951Ala) c.8755-240A>C (n.8755-240A>C) | |
| 13 | g.32379510A>G | CA387757338 | BRCA2 | c.8948A>G (p.Asp2983Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.8579A>G (p.Asp2860Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1075A>G c.8956A>G (n.8956A>G) c.1826A>G c.8852A>G (p.Asp2951Gly) c.8755-240A>G (n.8755-240A>G) | |
| 13 | g.32379510A>T | CA387757339 | BRCA2 | c.8948A>T (p.Asp2983Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.8579A>T (p.Asp2860Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1075A>T c.8956A>T (n.8956A>T) c.1826A>T c.8852A>T (p.Asp2951Val) c.8755-240A>T (n.8755-240A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379510_32379511delinsAT | CA2082836752 | BRCA2 | c.8948_8949delinsAT (p.Asp2983=) c.*315_*316delinsAT (n.*315_*316delinsAT) c.8579_8580delinsAT (p.Asp2860=) c.*510_*511delinsAT (n.*510_*511delinsAT) c.1415_1416delinsAT (p.Asp472=) n.1075_1076delinsAT c.8956_8957delinsAT (n.8956_8957delinsAT) c.1826_1827delinsAT c.8852_8853delinsAT (p.Asp2951=) c.8755-240_8755-239delinsAT (n.8755-240_8755-239delinsAT) | |
| 13 | g.32379511T>A | CA387757340 | BRCA2 | c.8949T>A (p.Asp2983Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.8580T>A (p.Asp2860Glu) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1076T>A c.8957T>A (n.8957T>A) c.1827T>A c.8853T>A (p.Asp2951Glu) c.8755-239T>A (n.8755-239T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379511T>C | CA483439714 | BRCA2 | c.8949T>C (p.Asp2983=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.8580T>C (p.Asp2860=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) n.1076T>C c.8957T>C (n.8957T>C) c.1827T>C c.8853T>C (p.Asp2951=) c.8755-239T>C (n.8755-239T>C) | |
| 13 | g.32379511T>G | CA387757341 | BRCA2 | c.8949T>G (p.Asp2983Glu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.8580T>G (p.Asp2860Glu) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1076T>G c.8957T>G (n.8957T>G) c.1827T>G c.8853T>G (p.Asp2951Glu) c.8755-239T>G (n.8755-239T>G) | |
| 13 | g.32379512del | CA025885 | BRCA2 | c.8950del (p.Ser2984GlnfsTer4) c.*317del (n.*317del) c.8581del (p.Ser2861GlnfsTer4) c.*512del (n.*512del) c.8950del (p.Ser2984GlnfsTer27) c.1417del (p.Ser473GlnfsTer27) n.1077del c.8958del (n.8958del) c.1828del c.8854del (p.Ser2952GlnfsTer4) c.8755-238del (n.8755-238del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379512T>A | CA10579803 | BRCA2 | c.8950T>A (p.Ser2984Thr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.8581T>A (p.Ser2861Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1077T>A c.8958T>A (n.8958T>A) c.1828T>A c.8854T>A (p.Ser2952Thr) c.8755-238T>A (n.8755-238T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379512T>C | CA387757342 | BRCA2 | c.8950T>C (p.Ser2984Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) c.8581T>C (p.Ser2861Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1077T>C c.8958T>C (n.8958T>C) c.1828T>C c.8854T>C (p.Ser2952Pro) c.8755-238T>C (n.8755-238T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379512T>G | CA387757343 | BRCA2 | c.8950T>G (p.Ser2984Ala) c.*317T>G (n.*317T>G) c.8581T>G (p.Ser2861Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1077T>G c.8958T>G (n.8958T>G) c.1828T>G c.8854T>G (p.Ser2952Ala) c.8755-238T>G (n.8755-238T>G) | |
| 13 | g.32379512T= | CA2082836761 | BRCA2 | c.8950T= (p.Ser2984=) c.*317T= (n.*317T=) c.8581T= (p.Ser2861=) c.*512T= (n.*512T=) c.1417T= (p.Ser473=) n.1077T= c.8958T= (n.8958T=) c.1828T= c.8854T= (p.Ser2952=) c.8755-238T= (n.8755-238T=) | |
| 13 | g.32379513C>A | CA10589532 | BRCA2 | c.8951C>A (p.Ser2984Ter) c.*318C>A (n.*318C>A) c.8582C>A (p.Ser2861Ter) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1078C>A c.8959C>A (n.8959C>A) c.1829C>A c.8855C>A (p.Ser2952Ter) c.8755-237C>A (n.8755-237C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379513C= | CA2082836768 | BRCA2 | c.8951C= (p.Ser2984=) c.*318C= (n.*318C=) c.8582C= (p.Ser2861=) c.*513C= (n.*513C=) c.1418C= (p.Ser473=) n.1078C= c.8959C= (n.8959C=) c.1829C= c.8855C= (p.Ser2952=) c.8755-237C= (n.8755-237C=) | |
| 13 | g.32379513C>G | CA025886 | BRCA2 | c.8951C>G (p.Ser2984Ter) c.*318C>G (n.*318C>G) c.8582C>G (p.Ser2861Ter) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.1078C>G c.8959C>G (n.8959C>G) c.1829C>G c.8855C>G (p.Ser2952Ter) c.8755-237C>G (n.8755-237C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379513C>T | CA387757344 | BRCA2 | c.8951C>T (p.Ser2984Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.8582C>T (p.Ser2861Leu) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1078C>T c.8959C>T (n.8959C>T) c.1829C>T c.8855C>T (p.Ser2952Leu) c.8755-237C>T (n.8755-237C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379514A= | CA2082836773 | BRCA2 | c.8952A= (p.Ser2984=) c.*319A= (n.*319A=) c.8583A= (p.Ser2861=) c.*514A= (n.*514A=) c.1419A= (p.Ser473=) n.1079A= c.8960A= (n.8960A=) c.1830A= c.8856A= (p.Ser2952=) c.8755-236A= (n.8755-236A=) | |
| 13 | g.32379514A>C | CA483439716 | BRCA2 | c.8952A>C (p.Ser2984=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.8583A>C (p.Ser2861=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1419A>C (p.Ser473=) n.1079A>C c.8960A>C (n.8960A>C) c.1830A>C c.8856A>C (p.Ser2952=) c.8755-236A>C (n.8755-236A>C) | |
| 13 | g.32379514A>G | CA10579804 | BRCA2 | c.8952A>G (p.Ser2984=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.8583A>G (p.Ser2861=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1419A>G (p.Ser473=) n.1079A>G c.8960A>G (n.8960A>G) c.1830A>G c.8856A>G (p.Ser2952=) c.8755-236A>G (n.8755-236A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379514A>T | CA483439717 | BRCA2 | c.8952A>T (p.Ser2984=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.8583A>T (p.Ser2861=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1419A>T (p.Ser473=) n.1079A>T c.8960A>T (n.8960A>T) c.1830A>T c.8856A>T (p.Ser2952=) c.8755-236A>T (n.8755-236A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379514_32379515delinsAG | CA2082836772 | BRCA2 | c.8952_8953delinsAG (p.Ser2984=) c.*319_*320delinsAG (n.*319_*320delinsAG) c.8583_8584delinsAG (p.Ser2861=) c.*514_*515delinsAG (n.*514_*515delinsAG) c.1419_1420delinsAG (p.Ser473=) n.1079_1080delinsAG c.8960_8961delinsAG (n.8960_8961delinsAG) c.1830_1831delinsAG c.8856_8857delinsAG (p.Ser2952=) c.8755-236_8755-235delinsAG (n.8755-236_8755-235delinsAG) | |
| 13 | g.32379515G>A | CA387757345 | BRCA2 | c.8953G>A (p.Val2985Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.8584G>A (p.Val2862Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.8953G>A (p.Glu2985Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1080G>A c.8961G>A (n.8961G>A) c.1831G>A c.8857G>A (p.Val2953Ile) c.8755-235G>A (n.8755-235G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379515G>C | CA387757346 | BRCA2 | c.8953G>C (p.Val2985Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.8584G>C (p.Val2862Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.8953G>C (p.Glu2985Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1080G>C c.8961G>C (n.8961G>C) c.1831G>C c.8857G>C (p.Val2953Leu) c.8755-235G>C (n.8755-235G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379515G= | CA2082836780 | BRCA2 | c.8953G= (p.Val2985=) c.*320G= (n.*320G=) c.8584G= (p.Val2862=) c.*515G= (n.*515G=) c.8953G= (p.Glu2985=) c.1420G= (p.Glu474=) n.1080G= c.8961G= (n.8961G=) c.1831G= c.8857G= (p.Val2953=) c.8755-235G= (n.8755-235G=) | |
| 13 | g.32379515G>T | CA387757347 | BRCA2 | c.8953G>T (p.Val2985Phe) c.*320G>T (n.*320G>T) c.8584G>T (p.Val2862Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.8953G>T (p.Glu2985Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1080G>T c.8961G>T (n.8961G>T) c.1831G>T c.8857G>T (p.Val2953Phe) c.8755-235G>T (n.8755-235G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379516del | CA025888 | BRCA2 | c.8953+1del c.*320+1del c.8584+1del c.*515+1del c.1420+1del n.1080+1del c.8961+1del c.1831+1del c.8857+1del c.8755-234del (n.8755-234del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379515_32379519delinsGGTAA | CA2082836778 | BRCA2 | c.8953_8953+4delinsGGTAA c.*320_*320+4delinsGGTAA c.8584_8584+4delinsGGTAA c.*515_*515+4delinsGGTAA c.1420_1420+4delinsGGTAA n.1080_1080+4delinsGGTAA c.8961_8961+4delinsGGTAA c.1831_1831+4delinsGGTAA c.8857_8857+4delinsGGTAA c.8755-235_8755-231delinsGGTAA (n.8755-235_8755-231delinsGGTAA) | |
| 13 | g.32379516G>A | CA025889 | BRCA2 | c.8953+1G>A (n.8953+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.8584+1G>A (n.8584+1G>A) c.*515+1G>A (n.*515+1G>A) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.1080+1G>A c.8961+1G>A (n.8961+1G>A) c.1831+1G>A c.8857+1G>A (n.8857+1G>A) c.8755-234G>A (n.8755-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379516G>C | CA387757348 | BRCA2 | c.8953+1G>C (n.8953+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.8584+1G>C (n.8584+1G>C) c.*515+1G>C (n.*515+1G>C) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.1080+1G>C c.8961+1G>C (n.8961+1G>C) c.1831+1G>C c.8857+1G>C (n.8857+1G>C) c.8755-234G>C (n.8755-234G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379516G= | CA2082836793 | BRCA2 | c.8953+1G= (n.8953+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.8584+1G= (n.8584+1G=) c.*515+1G= (n.*515+1G=) c.1420+1G= (n.1420+1G=) n.1080+1G= c.8961+1G= (n.8961+1G=) c.1831+1G= c.8857+1G= (n.8857+1G=) c.8755-234G= (n.8755-234G=) | |
| 13 | g.32379516G>T | CA025890 | BRCA2 | c.8953+1G>T (n.8953+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.8584+1G>T (n.8584+1G>T) c.*515+1G>T (n.*515+1G>T) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.1080+1G>T c.8961+1G>T (n.8961+1G>T) c.1831+1G>T c.8857+1G>T (n.8857+1G>T) c.8755-234G>T (n.8755-234G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379519_32379522del | CA915948615 | BRCA2 | c.8953+4_8953+7del (n.8953+4_8953+7del) c.*320+4_*320+7del (n.*320+4_*320+7del) c.8584+4_8584+7del (n.8584+4_8584+7del) c.*515+4_*515+7del (n.*515+4_*515+7del) c.1420+4_1420+7del (n.1420+4_1420+7del) n.1080+4_1080+7del c.8961+4_8961+7del (n.8961+4_8961+7del) c.1831+4_1831+7del c.8857+4_8857+7del (n.8857+4_8857+7del) c.8755-231_8755-228del (n.8755-231_8755-228del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379517T>A | CA387757349 | BRCA2 | c.8953+2T>A (n.8953+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.8584+2T>A (n.8584+2T>A) c.*515+2T>A (n.*515+2T>A) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.1080+2T>A c.8961+2T>A (n.8961+2T>A) c.1831+2T>A c.8857+2T>A (n.8857+2T>A) c.8755-233T>A (n.8755-233T>A) | |
| 13 | g.32379517T>C | CA387757350 | BRCA2 | c.8953+2T>C (n.8953+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.8584+2T>C (n.8584+2T>C) c.*515+2T>C (n.*515+2T>C) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.1080+2T>C c.8961+2T>C (n.8961+2T>C) c.1831+2T>C c.8857+2T>C (n.8857+2T>C) c.8755-233T>C (n.8755-233T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379517T>G | CA10602553 | BRCA2 | c.8953+2T>G (n.8953+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.8584+2T>G (n.8584+2T>G) c.*515+2T>G (n.*515+2T>G) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.1080+2T>G c.8961+2T>G (n.8961+2T>G) c.1831+2T>G c.8857+2T>G (n.8857+2T>G) c.8755-233T>G (n.8755-233T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379517T= | CA2082836802 | BRCA2 | c.8953+2T= (n.8953+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.8584+2T= (n.8584+2T=) c.*515+2T= (n.*515+2T=) c.1420+2T= (n.1420+2T=) n.1080+2T= c.8961+2T= (n.8961+2T=) c.1831+2T= c.8857+2T= (n.8857+2T=) c.8755-233T= (n.8755-233T=) | |
| 13 | g.32379517dup | CA2825002164 | BRCA2 | c.8953+2dup (n.8953+2dup) c.*320+2dup (n.*320+2dup) c.8584+2dup (n.8584+2dup) c.*515+2dup (n.*515+2dup) c.1420+2dup (n.1420+2dup) n.1080+2dup c.8961+2dup (n.8961+2dup) c.1831+2dup c.8857+2dup (n.8857+2dup) c.8755-233dup (n.8755-233dup) | ClinVar |
| 13 | g.32379518A>G | CA2622601799 | BRCA2 | c.8953+3A>G (n.8953+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.8584+3A>G (n.8584+3A>G) c.*515+3A>G (n.*515+3A>G) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.1080+3A>G c.8961+3A>G (n.8961+3A>G) c.1831+3A>G c.8857+3A>G (n.8857+3A>G) c.8755-232A>G (n.8755-232A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32379518A>T | CA2727921599 | BRCA2 | c.8953+3A>T (n.8953+3A>T) c.*320+3A>T (n.*320+3A>T) c.8584+3A>T (n.8584+3A>T) c.*515+3A>T (n.*515+3A>T) c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) n.1080+3A>T c.8961+3A>T (n.8961+3A>T) c.1831+3A>T c.8857+3A>T (n.8857+3A>T) c.8755-232A>T (n.8755-232A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379519A= | CA2082836823 | BRCA2 | c.8953+4A= (n.8953+4A=) c.*320+4A= (n.*320+4A=) c.8584+4A= (n.8584+4A=) c.*515+4A= (n.*515+4A=) c.1420+4A= (n.1420+4A=) n.1080+4A= c.8961+4A= (n.8961+4A=) c.1831+4A= c.8857+4A= (n.8857+4A=) c.8755-231A= (n.8755-231A=) | |
| 13 | g.32379519A>G | CA658656416 | BRCA2 | c.8953+4A>G (n.8953+4A>G) c.*320+4A>G (n.*320+4A>G) c.8584+4A>G (n.8584+4A>G) c.*515+4A>G (n.*515+4A>G) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.1080+4A>G c.8961+4A>G (n.8961+4A>G) c.1831+4A>G c.8857+4A>G (n.8857+4A>G) c.8755-231A>G (n.8755-231A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379519_32379520delinsAG | CA2082836812 | BRCA2 | c.8953+4_8953+5delinsAG (n.8953+4_8953+5delinsAG) c.*320+4_*320+5delinsAG (n.*320+4_*320+5delinsAG) c.8584+4_8584+5delinsAG (n.8584+4_8584+5delinsAG) c.*515+4_*515+5delinsAG (n.*515+4_*515+5delinsAG) c.1420+4_1420+5delinsAG (n.1420+4_1420+5delinsAG) n.1080+4_1080+5delinsAG c.8961+4_8961+5delinsAG (n.8961+4_8961+5delinsAG) c.1831+4_1831+5delinsAG c.8857+4_8857+5delinsAG (n.8857+4_8857+5delinsAG) c.8755-231_8755-230delinsAG (n.8755-231_8755-230delinsAG) | |
| 13 | g.32379520del | CA206910 | BRCA2 | c.8953+5del (n.8953+5del) c.*320+5del (n.*320+5del) c.8584+5del (n.8584+5del) c.*515+5del (n.*515+5del) c.1420+5del (n.1420+5del) n.1080+5del c.8961+5del (n.8961+5del) c.1831+5del c.8857+5del (n.8857+5del) c.8755-230del (n.8755-230del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379520G>A | CA2727836594 | BRCA2 | c.8953+5G>A (n.8953+5G>A) c.*320+5G>A (n.*320+5G>A) c.8584+5G>A (n.8584+5G>A) c.*515+5G>A (n.*515+5G>A) c.1420+5G>A (n.1420+5G>A) n.1080+5G>A c.8961+5G>A (n.8961+5G>A) c.1831+5G>A c.8857+5G>A (n.8857+5G>A) c.8755-230G>A (n.8755-230G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379520G>C | CA2499222354 | BRCA2 | c.8953+5G>C (n.8953+5G>C) c.*320+5G>C (n.*320+5G>C) c.8584+5G>C (n.8584+5G>C) c.*515+5G>C (n.*515+5G>C) c.1420+5G>C (n.1420+5G>C) n.1080+5G>C c.8961+5G>C (n.8961+5G>C) c.1831+5G>C c.8857+5G>C (n.8857+5G>C) c.8755-230G>C (n.8755-230G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379520G= | CA2082836837 | BRCA2 | c.8953+5G= (n.8953+5G=) c.*320+5G= (n.*320+5G=) c.8584+5G= (n.8584+5G=) c.*515+5G= (n.*515+5G=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.1080+5G= c.8961+5G= (n.8961+5G=) c.1831+5G= c.8857+5G= (n.8857+5G=) c.8755-230G= (n.8755-230G=) | |
| 13 | g.32379520G>T | CA025891 | BRCA2 | c.8953+5G>T (n.8953+5G>T) c.*320+5G>T (n.*320+5G>T) c.8584+5G>T (n.8584+5G>T) c.*515+5G>T (n.*515+5G>T) c.1420+5G>T (n.1420+5G>T) n.1080+5G>T c.8961+5G>T (n.8961+5G>T) c.1831+5G>T c.8857+5G>T (n.8857+5G>T) c.8755-230G>T (n.8755-230G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379521T>A | CA2727921602 | BRCA2 | c.8953+6T>A (n.8953+6T>A) c.*320+6T>A (n.*320+6T>A) c.8584+6T>A (n.8584+6T>A) c.*515+6T>A (n.*515+6T>A) c.1420+6T>A (n.1420+6T>A) n.1080+6T>A c.8961+6T>A (n.8961+6T>A) c.1831+6T>A c.8857+6T>A (n.8857+6T>A) c.8755-229T>A (n.8755-229T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379521T>C | CA2622601800 | BRCA2 | c.8953+6T>C (n.8953+6T>C) c.*320+6T>C (n.*320+6T>C) c.8584+6T>C (n.8584+6T>C) c.*515+6T>C (n.*515+6T>C) c.1420+6T>C (n.1420+6T>C) n.1080+6T>C c.8961+6T>C (n.8961+6T>C) c.1831+6T>C c.8857+6T>C (n.8857+6T>C) c.8755-229T>C (n.8755-229T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32379521T>G | CA2622601801 | BRCA2 | c.8953+6T>G (n.8953+6T>G) c.*320+6T>G (n.*320+6T>G) c.8584+6T>G (n.8584+6T>G) c.*515+6T>G (n.*515+6T>G) c.1420+6T>G (n.1420+6T>G) n.1080+6T>G c.8961+6T>G (n.8961+6T>G) c.1831+6T>G c.8857+6T>G (n.8857+6T>G) c.8755-229T>G (n.8755-229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379522A>G | CA2695217956 | BRCA2 | c.8953+7A>G (n.8953+7A>G) c.*320+7A>G (n.*320+7A>G) c.8584+7A>G (n.8584+7A>G) c.*515+7A>G (n.*515+7A>G) c.1420+7A>G (n.1420+7A>G) n.1080+7A>G c.8961+7A>G (n.8961+7A>G) c.1831+7A>G c.8857+7A>G (n.8857+7A>G) c.8755-228A>G (n.8755-228A>G) | |
| 13 | g.32379523T>A | CA913190731 | BRCA2 | c.8953+8T>A (n.8953+8T>A) c.*320+8T>A (n.*320+8T>A) c.8584+8T>A (n.8584+8T>A) c.*515+8T>A (n.*515+8T>A) c.1420+8T>A (n.1420+8T>A) n.1080+8T>A c.8961+8T>A (n.8961+8T>A) c.1831+8T>A c.8857+8T>A (n.8857+8T>A) c.8755-227T>A (n.8755-227T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379523T>G | CA2573149229 | BRCA2 | c.8953+8T>G (n.8953+8T>G) c.*320+8T>G (n.*320+8T>G) c.8584+8T>G (n.8584+8T>G) c.*515+8T>G (n.*515+8T>G) c.1420+8T>G (n.1420+8T>G) n.1080+8T>G c.8961+8T>G (n.8961+8T>G) c.1831+8T>G c.8857+8T>G (n.8857+8T>G) c.8755-227T>G (n.8755-227T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379523T= | CA2082836842 | BRCA2 | c.8953+8T= (n.8953+8T=) c.*320+8T= (n.*320+8T=) c.8584+8T= (n.8584+8T=) c.*515+8T= (n.*515+8T=) c.1420+8T= (n.1420+8T=) n.1080+8T= c.8961+8T= (n.8961+8T=) c.1831+8T= c.8857+8T= (n.8857+8T=) c.8755-227T= (n.8755-227T=) | |
| 13 | g.32379523dup | CA2580087476 | BRCA2 | c.8953+8dup (n.8953+8dup) c.*320+8dup (n.*320+8dup) c.8584+8dup (n.8584+8dup) c.*515+8dup (n.*515+8dup) c.1420+8dup (n.1420+8dup) n.1080+8dup c.8961+8dup (n.8961+8dup) c.1831+8dup c.8857+8dup (n.8857+8dup) c.8755-227dup (n.8755-227dup) | ClinVar |
| 13 | g.32379524G>A | CA2580087477 | BRCA2 | c.8953+9G>A (n.8953+9G>A) c.*320+9G>A (n.*320+9G>A) c.8584+9G>A (n.8584+9G>A) c.*515+9G>A (n.*515+9G>A) c.1420+9G>A (n.1420+9G>A) n.1080+9G>A c.8961+9G>A (n.8961+9G>A) c.1831+9G>A c.8857+9G>A (n.8857+9G>A) c.8755-226G>A (n.8755-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379524G>C | CA2727921605 | BRCA2 | c.8953+9G>C (n.8953+9G>C) c.*320+9G>C (n.*320+9G>C) c.8584+9G>C (n.8584+9G>C) c.*515+9G>C (n.*515+9G>C) c.1420+9G>C (n.1420+9G>C) n.1080+9G>C c.8961+9G>C (n.8961+9G>C) c.1831+9G>C c.8857+9G>C (n.8857+9G>C) c.8755-226G>C (n.8755-226G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379524G>T | CA2798720193 | BRCA2 | c.8953+9G>T (n.8953+9G>T) c.*320+9G>T (n.*320+9G>T) c.8584+9G>T (n.8584+9G>T) c.*515+9G>T (n.*515+9G>T) c.1420+9G>T (n.1420+9G>T) n.1080+9G>T c.8961+9G>T (n.8961+9G>T) c.1831+9G>T c.8857+9G>T (n.8857+9G>T) c.8755-226G>T (n.8755-226G>T) | |
| 13 | g.32379525T>C | CA2622601802 | BRCA2 | c.8953+10T>C (n.8953+10T>C) c.*320+10T>C (n.*320+10T>C) c.8584+10T>C (n.8584+10T>C) c.*515+10T>C (n.*515+10T>C) c.1420+10T>C (n.1420+10T>C) n.1080+10T>C c.8961+10T>C (n.8961+10T>C) c.1831+10T>C c.8857+10T>C (n.8857+10T>C) c.8755-225T>C (n.8755-225T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379525T>G | CA2727921764 | BRCA2 | c.8953+10T>G (n.8953+10T>G) c.*320+10T>G (n.*320+10T>G) c.8584+10T>G (n.8584+10T>G) c.*515+10T>G (n.*515+10T>G) c.1420+10T>G (n.1420+10T>G) n.1080+10T>G c.8961+10T>G (n.8961+10T>G) c.1831+10T>G c.8857+10T>G (n.8857+10T>G) c.8755-225T>G (n.8755-225T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379526A>C | CA2622601803 | BRCA2 | c.8953+11A>C (n.8953+11A>C) c.*320+11A>C (n.*320+11A>C) c.8584+11A>C (n.8584+11A>C) c.*515+11A>C (n.*515+11A>C) c.1420+11A>C (n.1420+11A>C) n.1080+11A>C c.8961+11A>C (n.8961+11A>C) c.1831+11A>C c.8857+11A>C (n.8857+11A>C) c.8755-224A>C (n.8755-224A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379526A>G | CA2580087478 | BRCA2 | c.8953+11A>G (n.8953+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) c.8584+11A>G (n.8584+11A>G) c.*515+11A>G (n.*515+11A>G) c.1420+11A>G (n.1420+11A>G) n.1080+11A>G c.8961+11A>G (n.8961+11A>G) c.1831+11A>G c.8857+11A>G (n.8857+11A>G) c.8755-224A>G (n.8755-224A>G) | ClinVar |
| 13 | g.32379526A>T | CA2727921766 | BRCA2 | c.8953+11A>T (n.8953+11A>T) c.*320+11A>T (n.*320+11A>T) c.8584+11A>T (n.8584+11A>T) c.*515+11A>T (n.*515+11A>T) c.1420+11A>T (n.1420+11A>T) n.1080+11A>T c.8961+11A>T (n.8961+11A>T) c.1831+11A>T c.8857+11A>T (n.8857+11A>T) c.8755-224A>T (n.8755-224A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379527A>G | CA2727921771 | BRCA2 | c.8953+12A>G (n.8953+12A>G) c.*320+12A>G (n.*320+12A>G) c.8584+12A>G (n.8584+12A>G) c.*515+12A>G (n.*515+12A>G) c.1420+12A>G (n.1420+12A>G) n.1080+12A>G c.8961+12A>G (n.8961+12A>G) c.1831+12A>G c.8857+12A>G (n.8857+12A>G) c.8755-223A>G (n.8755-223A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379527A>T | CA2727921769 | BRCA2 | c.8953+12A>T (n.8953+12A>T) c.*320+12A>T (n.*320+12A>T) c.8584+12A>T (n.8584+12A>T) c.*515+12A>T (n.*515+12A>T) c.1420+12A>T (n.1420+12A>T) n.1080+12A>T c.8961+12A>T (n.8961+12A>T) c.1831+12A>T c.8857+12A>T (n.8857+12A>T) c.8755-223A>T (n.8755-223A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379528A>T | CA2727921773 | BRCA2 | c.8953+13A>T (n.8953+13A>T) c.*320+13A>T (n.*320+13A>T) c.8584+13A>T (n.8584+13A>T) c.*515+13A>T (n.*515+13A>T) c.1420+13A>T (n.1420+13A>T) n.1080+13A>T c.8961+13A>T (n.8961+13A>T) c.1831+13A>T c.8857+13A>T (n.8857+13A>T) c.8755-222A>T (n.8755-222A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379529T>A | CA2727878238 | BRCA2 | c.8953+14T>A (n.8953+14T>A) c.*320+14T>A (n.*320+14T>A) c.8584+14T>A (n.8584+14T>A) c.*515+14T>A (n.*515+14T>A) c.1420+14T>A (n.1420+14T>A) n.1080+14T>A c.8961+14T>A (n.8961+14T>A) c.1831+14T>A c.8857+14T>A (n.8857+14T>A) c.8755-221T>A (n.8755-221T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379529T>C | CA915948616 | BRCA2 | c.8953+14T>C (n.8953+14T>C) c.*320+14T>C (n.*320+14T>C) c.8584+14T>C (n.8584+14T>C) c.*515+14T>C (n.*515+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1080+14T>C c.8961+14T>C (n.8961+14T>C) c.1831+14T>C c.8857+14T>C (n.8857+14T>C) c.8755-221T>C (n.8755-221T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379529T= | CA2082836849 | BRCA2 | c.8953+14T= (n.8953+14T=) c.*320+14T= (n.*320+14T=) c.8584+14T= (n.8584+14T=) c.*515+14T= (n.*515+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1080+14T= c.8961+14T= (n.8961+14T=) c.1831+14T= c.8857+14T= (n.8857+14T=) c.8755-221T= (n.8755-221T=) | |
| 13 | g.32379530G>A | CA2727857080 | BRCA2 | c.8953+15G>A (n.8953+15G>A) c.*320+15G>A (n.*320+15G>A) c.8584+15G>A (n.8584+15G>A) c.*515+15G>A (n.*515+15G>A) c.1420+15G>A (n.1420+15G>A) n.1080+15G>A c.8961+15G>A (n.8961+15G>A) c.1831+15G>A c.8857+15G>A (n.8857+15G>A) c.8755-220G>A (n.8755-220G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379530G>C | CA2727857081 | BRCA2 | c.8953+15G>C (n.8953+15G>C) c.*320+15G>C (n.*320+15G>C) c.8584+15G>C (n.8584+15G>C) c.*515+15G>C (n.*515+15G>C) c.1420+15G>C (n.1420+15G>C) n.1080+15G>C c.8961+15G>C (n.8961+15G>C) c.1831+15G>C c.8857+15G>C (n.8857+15G>C) c.8755-220G>C (n.8755-220G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379530G= | CA2082836862 | BRCA2 | c.8953+15G= (n.8953+15G=) c.*320+15G= (n.*320+15G=) c.8584+15G= (n.8584+15G=) c.*515+15G= (n.*515+15G=) c.1420+15G= (n.1420+15G=) n.1080+15G= c.8961+15G= (n.8961+15G=) c.1831+15G= c.8857+15G= (n.8857+15G=) c.8755-220G= (n.8755-220G=) | |
| 13 | g.32379530G>T | CA609453912 | BRCA2 | c.8953+15G>T (n.8953+15G>T) c.*320+15G>T (n.*320+15G>T) c.8584+15G>T (n.8584+15G>T) c.*515+15G>T (n.*515+15G>T) c.1420+15G>T (n.1420+15G>T) n.1080+15G>T c.8961+15G>T (n.8961+15G>T) c.1831+15G>T c.8857+15G>T (n.8857+15G>T) c.8755-220G>T (n.8755-220G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379530_32379531delinsGC | CA2082836864 | BRCA2 | c.8953+15_8953+16delinsGC (n.8953+15_8953+16delinsGC) c.*320+15_*320+16delinsGC (n.*320+15_*320+16delinsGC) c.8584+15_8584+16delinsGC (n.8584+15_8584+16delinsGC) c.*515+15_*515+16delinsGC (n.*515+15_*515+16delinsGC) c.1420+15_1420+16delinsGC (n.1420+15_1420+16delinsGC) n.1080+15_1080+16delinsGC c.8961+15_8961+16delinsGC (n.8961+15_8961+16delinsGC) c.1831+15_1831+16delinsGC c.8857+15_8857+16delinsGC (n.8857+15_8857+16delinsGC) c.8755-220_8755-219delinsGC (n.8755-220_8755-219delinsGC) | |
| 13 | g.32379531del | CA658823620 | BRCA2 | c.8953+16del (n.8953+16del) c.*320+16del (n.*320+16del) c.8584+16del (n.8584+16del) c.*515+16del (n.*515+16del) c.1420+16del (n.1420+16del) n.1080+16del c.8961+16del (n.8961+16del) c.1831+16del c.8857+16del (n.8857+16del) c.8755-219del (n.8755-219del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379531C>A | CA2727833964 | BRCA2 | c.8953+16C>A (n.8953+16C>A) c.*320+16C>A (n.*320+16C>A) c.8584+16C>A (n.8584+16C>A) c.*515+16C>A (n.*515+16C>A) c.1420+16C>A (n.1420+16C>A) n.1080+16C>A c.8961+16C>A (n.8961+16C>A) c.1831+16C>A c.8857+16C>A (n.8857+16C>A) c.8755-219C>A (n.8755-219C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379531C= | CA2082836870 | BRCA2 | c.8953+16C= (n.8953+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) c.8584+16C= (n.8584+16C=) c.*515+16C= (n.*515+16C=) c.1420+16C= (n.1420+16C=) n.1080+16C= c.8961+16C= (n.8961+16C=) c.1831+16C= c.8857+16C= (n.8857+16C=) c.8755-219C= (n.8755-219C=) | |
| 13 | g.32379531C>G | CA658683855 | BRCA2 | c.8953+16C>G (n.8953+16C>G) c.*320+16C>G (n.*320+16C>G) c.8584+16C>G (n.8584+16C>G) c.*515+16C>G (n.*515+16C>G) c.1420+16C>G (n.1420+16C>G) n.1080+16C>G c.8961+16C>G (n.8961+16C>G) c.1831+16C>G c.8857+16C>G (n.8857+16C>G) c.8755-219C>G (n.8755-219C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379531C>T | CA025887 | BRCA2 | c.8953+16C>T (n.8953+16C>T) c.*320+16C>T (n.*320+16C>T) c.8584+16C>T (n.8584+16C>T) c.*515+16C>T (n.*515+16C>T) c.1420+16C>T (n.1420+16C>T) n.1080+16C>T c.8961+16C>T (n.8961+16C>T) c.1831+16C>T c.8857+16C>T (n.8857+16C>T) c.8755-219C>T (n.8755-219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379531_32379532delinsCT | CA2082836873 | BRCA2 | c.8953+16_8953+17delinsCT (n.8953+16_8953+17delinsCT) c.*320+16_*320+17delinsCT (n.*320+16_*320+17delinsCT) c.8584+16_8584+17delinsCT (n.8584+16_8584+17delinsCT) c.*515+16_*515+17delinsCT (n.*515+16_*515+17delinsCT) c.1420+16_1420+17delinsCT (n.1420+16_1420+17delinsCT) n.1080+16_1080+17delinsCT c.8961+16_8961+17delinsCT (n.8961+16_8961+17delinsCT) c.1831+16_1831+17delinsCT c.8857+16_8857+17delinsCT (n.8857+16_8857+17delinsCT) c.8755-219_8755-218delinsCT (n.8755-219_8755-218delinsCT) | |
| 13 | g.32379532T>A | CA2727921778 | BRCA2 | c.8953+17T>A (n.8953+17T>A) c.*320+17T>A (n.*320+17T>A) c.8584+17T>A (n.8584+17T>A) c.*515+17T>A (n.*515+17T>A) c.1420+17T>A (n.1420+17T>A) n.1080+17T>A c.8961+17T>A (n.8961+17T>A) c.1831+17T>A c.8857+17T>A (n.8857+17T>A) c.8755-218T>A (n.8755-218T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379532T>C | CA2575387943 | BRCA2 | c.8953+17T>C (n.8953+17T>C) c.*320+17T>C (n.*320+17T>C) c.8584+17T>C (n.8584+17T>C) c.*515+17T>C (n.*515+17T>C) c.1420+17T>C (n.1420+17T>C) n.1080+17T>C c.8961+17T>C (n.8961+17T>C) c.1831+17T>C c.8857+17T>C (n.8857+17T>C) c.8755-218T>C (n.8755-218T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32379532T>G | CA2622601804 | BRCA2 | c.8953+17T>G (n.8953+17T>G) c.*320+17T>G (n.*320+17T>G) c.8584+17T>G (n.8584+17T>G) c.*515+17T>G (n.*515+17T>G) c.1420+17T>G (n.1420+17T>G) n.1080+17T>G c.8961+17T>G (n.8961+17T>G) c.1831+17T>G c.8857+17T>G (n.8857+17T>G) c.8755-218T>G (n.8755-218T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379534del | CA919243098 | BRCA2 | c.8953+19del (n.8953+19del) c.*320+19del (n.*320+19del) c.8584+19del (n.8584+19del) c.*515+19del (n.*515+19del) c.1420+19del (n.1420+19del) n.1080+19del c.8961+19del (n.8961+19del) c.1831+19del c.8857+19del (n.8857+19del) c.8755-216del (n.8755-216del) | dbSNP |
| 13 | g.32379535_32379540del | CA2573149230 | BRCA2 | c.8953+20_8953+25del (n.8953+20_8953+25del) c.*320+20_*320+25del (n.*320+20_*320+25del) c.8584+20_8584+25del (n.8584+20_8584+25del) c.*515+20_*515+25del (n.*515+20_*515+25del) c.1420+20_1420+25del (n.1420+20_1420+25del) n.1080+20_1080+25del c.8961+20_8961+25del (n.8961+20_8961+25del) c.1831+20_1831+25del c.8857+20_8857+25del (n.8857+20_8857+25del) c.8755-215_8755-210del (n.8755-215_8755-210del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379533T>A | CA2727861177 | BRCA2 | c.8953+18T>A (n.8953+18T>A) c.*320+18T>A (n.*320+18T>A) c.8584+18T>A (n.8584+18T>A) c.*515+18T>A (n.*515+18T>A) c.1420+18T>A (n.1420+18T>A) n.1080+18T>A c.8961+18T>A (n.8961+18T>A) c.1831+18T>A c.8857+18T>A (n.8857+18T>A) c.8755-217T>A (n.8755-217T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379533T>C | CA658798071 | BRCA2 | c.8953+18T>C (n.8953+18T>C) c.*320+18T>C (n.*320+18T>C) c.8584+18T>C (n.8584+18T>C) c.*515+18T>C (n.*515+18T>C) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.1080+18T>C c.8961+18T>C (n.8961+18T>C) c.1831+18T>C c.8857+18T>C (n.8857+18T>C) c.8755-217T>C (n.8755-217T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379533T= | CA2082836884 | BRCA2 | c.8953+18T= (n.8953+18T=) c.*320+18T= (n.*320+18T=) c.8584+18T= (n.8584+18T=) c.*515+18T= (n.*515+18T=) c.1420+18T= (n.1420+18T=) n.1080+18T= c.8961+18T= (n.8961+18T=) c.1831+18T= c.8857+18T= (n.8857+18T=) c.8755-217T= (n.8755-217T=) | |
| 13 | g.32379534T>A | CA2727921791 | BRCA2 | c.8953+19T>A (n.8953+19T>A) c.*320+19T>A (n.*320+19T>A) c.8584+19T>A (n.8584+19T>A) c.*515+19T>A (n.*515+19T>A) c.1420+19T>A (n.1420+19T>A) n.1080+19T>A c.8961+19T>A (n.8961+19T>A) c.1831+19T>A c.8857+19T>A (n.8857+19T>A) c.8755-216T>A (n.8755-216T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379534T>C | CA2573149231 | BRCA2 | c.8953+19T>C (n.8953+19T>C) c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.8584+19T>C (n.8584+19T>C) c.*515+19T>C (n.*515+19T>C) c.1420+19T>C (n.1420+19T>C) n.1080+19T>C c.8961+19T>C (n.8961+19T>C) c.1831+19T>C c.8857+19T>C (n.8857+19T>C) c.8755-216T>C (n.8755-216T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32379535G>A | CA954699933 | BRCA2 | c.8953+20G>A (n.8953+20G>A) c.*320+20G>A (n.*320+20G>A) c.8584+20G>A (n.8584+20G>A) c.*515+20G>A (n.*515+20G>A) c.1420+20G>A (n.1420+20G>A) n.1080+20G>A c.8961+20G>A (n.8961+20G>A) c.1831+20G>A c.8857+20G>A (n.8857+20G>A) c.8755-215G>A (n.8755-215G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379536T>C | CA2082836889 | BRCA2 | c.8953+21T>C (n.8953+21T>C) c.*320+21T>C (n.*320+21T>C) c.8584+21T>C (n.8584+21T>C) c.*515+21T>C (n.*515+21T>C) c.1420+21T>C (n.1420+21T>C) n.1080+21T>C c.8961+21T>C (n.8961+21T>C) c.1831+21T>C c.8857+21T>C (n.8857+21T>C) c.8755-214T>C (n.8755-214T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379536T= | CA2082836887 | BRCA2 | c.8953+21T= (n.8953+21T=) c.*320+21T= (n.*320+21T=) c.8584+21T= (n.8584+21T=) c.*515+21T= (n.*515+21T=) c.1420+21T= (n.1420+21T=) n.1080+21T= c.8961+21T= (n.8961+21T=) c.1831+21T= c.8857+21T= (n.8857+21T=) c.8755-214T= (n.8755-214T=) | |
| 13 | g.32379537T>C | CA2727921793 | BRCA2 | c.8953+22T>C (n.8953+22T>C) c.*320+22T>C (n.*320+22T>C) c.8584+22T>C (n.8584+22T>C) c.*515+22T>C (n.*515+22T>C) c.1420+22T>C (n.1420+22T>C) n.1080+22T>C c.8961+22T>C (n.8961+22T>C) c.1831+22T>C c.8857+22T>C (n.8857+22T>C) c.8755-213T>C (n.8755-213T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379538T>A | CA2727921800 | BRCA2 | c.8953+23T>A (n.8953+23T>A) c.*320+23T>A (n.*320+23T>A) c.8584+23T>A (n.8584+23T>A) c.*515+23T>A (n.*515+23T>A) c.1420+23T>A (n.1420+23T>A) n.1080+23T>A c.8961+23T>A (n.8961+23T>A) c.1831+23T>A c.8857+23T>A (n.8857+23T>A) c.8755-212T>A (n.8755-212T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379539T>A | CA2727862879 | BRCA2 | c.8953+24T>A (n.8953+24T>A) c.*320+24T>A (n.*320+24T>A) c.8584+24T>A (n.8584+24T>A) c.*515+24T>A (n.*515+24T>A) c.1420+24T>A (n.1420+24T>A) n.1080+24T>A c.8961+24T>A (n.8961+24T>A) c.1831+24T>A c.8857+24T>A (n.8857+24T>A) c.8755-211T>A (n.8755-211T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379539T>C | CA609453913 | BRCA2 | c.8953+24T>C (n.8953+24T>C) c.*320+24T>C (n.*320+24T>C) c.8584+24T>C (n.8584+24T>C) c.*515+24T>C (n.*515+24T>C) c.1420+24T>C (n.1420+24T>C) n.1080+24T>C c.8961+24T>C (n.8961+24T>C) c.1831+24T>C c.8857+24T>C (n.8857+24T>C) c.8755-211T>C (n.8755-211T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379539T= | CA2082836894 | BRCA2 | c.8953+24T= (n.8953+24T=) c.*320+24T= (n.*320+24T=) c.8584+24T= (n.8584+24T=) c.*515+24T= (n.*515+24T=) c.1420+24T= (n.1420+24T=) n.1080+24T= c.8961+24T= (n.8961+24T=) c.1831+24T= c.8857+24T= (n.8857+24T=) c.8755-211T= (n.8755-211T=) | |
| 13 | g.32379541A>T | CA2727921803 | BRCA2 | c.8953+26A>T (n.8953+26A>T) c.*320+26A>T (n.*320+26A>T) c.8584+26A>T (n.8584+26A>T) c.*515+26A>T (n.*515+26A>T) c.1420+26A>T (n.1420+26A>T) n.1080+26A>T c.8961+26A>T (n.8961+26A>T) c.1831+26A>T c.8857+26A>T (n.8857+26A>T) c.8755-209A>T (n.8755-209A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379542T>A | CA2727921838 | BRCA2 | c.8953+27T>A (n.8953+27T>A) c.*320+27T>A (n.*320+27T>A) c.8584+27T>A (n.8584+27T>A) c.*515+27T>A (n.*515+27T>A) c.1420+27T>A (n.1420+27T>A) n.1080+27T>A c.8961+27T>A (n.8961+27T>A) c.1831+27T>A c.8857+27T>A (n.8857+27T>A) c.8755-208T>A (n.8755-208T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379543C>A | CA2622601805 | BRCA2 | c.8953+28C>A (n.8953+28C>A) c.*320+28C>A (n.*320+28C>A) c.8584+28C>A (n.8584+28C>A) c.*515+28C>A (n.*515+28C>A) c.1420+28C>A (n.1420+28C>A) n.1080+28C>A c.8961+28C>A (n.8961+28C>A) c.1831+28C>A c.8857+28C>A (n.8857+28C>A) c.8755-207C>A (n.8755-207C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379543C>G | CA2727921851 | BRCA2 | c.8953+28C>G (n.8953+28C>G) c.*320+28C>G (n.*320+28C>G) c.8584+28C>G (n.8584+28C>G) c.*515+28C>G (n.*515+28C>G) c.1420+28C>G (n.1420+28C>G) n.1080+28C>G c.8961+28C>G (n.8961+28C>G) c.1831+28C>G c.8857+28C>G (n.8857+28C>G) c.8755-207C>G (n.8755-207C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379543C>T | CA2727921842 | BRCA2 | c.8953+28C>T (n.8953+28C>T) c.*320+28C>T (n.*320+28C>T) c.8584+28C>T (n.8584+28C>T) c.*515+28C>T (n.*515+28C>T) c.1420+28C>T (n.1420+28C>T) n.1080+28C>T c.8961+28C>T (n.8961+28C>T) c.1831+28C>T c.8857+28C>T (n.8857+28C>T) c.8755-207C>T (n.8755-207C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379544A= | CA2082836913 | BRCA2 | c.8953+29A= (n.8953+29A=) c.*320+29A= (n.*320+29A=) c.8584+29A= (n.8584+29A=) c.*515+29A= (n.*515+29A=) c.1420+29A= (n.1420+29A=) n.1080+29A= c.8961+29A= (n.8961+29A=) c.1831+29A= c.8857+29A= (n.8857+29A=) c.8755-206A= (n.8755-206A=) | |
| 13 | g.32379544A>C | CA247493605 | BRCA2 | c.8953+29A>C (n.8953+29A>C) c.*320+29A>C (n.*320+29A>C) c.8584+29A>C (n.8584+29A>C) c.*515+29A>C (n.*515+29A>C) c.1420+29A>C (n.1420+29A>C) n.1080+29A>C c.8961+29A>C (n.8961+29A>C) c.1831+29A>C c.8857+29A>C (n.8857+29A>C) c.8755-206A>C (n.8755-206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379544A>G | CA2727852005 | BRCA2 | c.8953+29A>G (n.8953+29A>G) c.*320+29A>G (n.*320+29A>G) c.8584+29A>G (n.8584+29A>G) c.*515+29A>G (n.*515+29A>G) c.1420+29A>G (n.1420+29A>G) n.1080+29A>G c.8961+29A>G (n.8961+29A>G) c.1831+29A>G c.8857+29A>G (n.8857+29A>G) c.8755-206A>G (n.8755-206A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379544_32379545insTTCAACATTTGCCT | CA2082836918 | BRCA2 | c.8953+29_8953+30insTTCAACATTTGCCT (n.8953+29_8953+30insTTCAACATTTGCCT) c.*320+29_*320+30insTTCAACATTTGCCT (n.*320+29_*320+30insTTCAACATTTGCCT) c.8584+29_8584+30insTTCAACATTTGCCT (n.8584+29_8584+30insTTCAACATTTGCCT) c.*515+29_*515+30insTTCAACATTTGCCT (n.*515+29_*515+30insTTCAACATTTGCCT) c.1420+29_1420+30insTTCAACATTTGCCT (n.1420+29_1420+30insTTCAACATTTGCCT) n.1080+29_1080+30insTTCAACATTTGCCT c.8961+29_8961+30insTTCAACATTTGCCT (n.8961+29_8961+30insTTCAACATTTGCCT) c.1831+29_1831+30insTTCAACATTTGCCT c.8857+29_8857+30insTTCAACATTTGCCT (n.8857+29_8857+30insTTCAACATTTGCCT) c.8755-206_8755-205insTTCAACATTTGCCT (n.8755-206_8755-205insTTCAACATTTGCCT) | dbSNP |
| 13 | g.32379545G= | CA2082836921 | BRCA2 | c.8953+30G= (n.8953+30G=) c.*320+30G= (n.*320+30G=) c.8584+30G= (n.8584+30G=) c.*515+30G= (n.*515+30G=) c.1420+30G= (n.1420+30G=) n.1080+30G= c.8961+30G= (n.8961+30G=) c.1831+30G= c.8857+30G= (n.8857+30G=) c.8755-205G= (n.8755-205G=) | |
| 13 | g.32379545G>T | CA609453914 | BRCA2 | c.8953+30G>T (n.8953+30G>T) c.*320+30G>T (n.*320+30G>T) c.8584+30G>T (n.8584+30G>T) c.*515+30G>T (n.*515+30G>T) c.1420+30G>T (n.1420+30G>T) n.1080+30G>T c.8961+30G>T (n.8961+30G>T) c.1831+30G>T c.8857+30G>T (n.8857+30G>T) c.8755-205G>T (n.8755-205G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32379546T>A | CA2727921854 | BRCA2 | c.8953+31T>A (n.8953+31T>A) c.*320+31T>A (n.*320+31T>A) c.8584+31T>A (n.8584+31T>A) c.*515+31T>A (n.*515+31T>A) c.1420+31T>A (n.1420+31T>A) n.1080+31T>A c.8961+31T>A (n.8961+31T>A) c.1831+31T>A c.8857+31T>A (n.8857+31T>A) c.8755-204T>A (n.8755-204T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379546T>C | CA2727921855 | BRCA2 | c.8953+31T>C (n.8953+31T>C) c.*320+31T>C (n.*320+31T>C) c.8584+31T>C (n.8584+31T>C) c.*515+31T>C (n.*515+31T>C) c.1420+31T>C (n.1420+31T>C) n.1080+31T>C c.8961+31T>C (n.8961+31T>C) c.1831+31T>C c.8857+31T>C (n.8857+31T>C) c.8755-204T>C (n.8755-204T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379546T= | CA2082836935 | BRCA2 | c.8953+31T= (n.8953+31T=) c.*320+31T= (n.*320+31T=) c.8584+31T= (n.8584+31T=) c.*515+31T= (n.*515+31T=) c.1420+31T= (n.1420+31T=) n.1080+31T= c.8961+31T= (n.8961+31T=) c.1831+31T= c.8857+31T= (n.8857+31T=) c.8755-204T= (n.8755-204T=) | |
| 13 | g.32379546_32379547insCAACA | CA609453915 | BRCA2 | c.8953+31_8953+32insCAACA (n.8953+31_8953+32insCAACA) c.*320+31_*320+32insCAACA (n.*320+31_*320+32insCAACA) c.8584+31_8584+32insCAACA (n.8584+31_8584+32insCAACA) c.*515+31_*515+32insCAACA (n.*515+31_*515+32insCAACA) c.1420+31_1420+32insCAACA (n.1420+31_1420+32insCAACA) n.1080+31_1080+32insCAACA c.8961+31_8961+32insCAACA (n.8961+31_8961+32insCAACA) c.1831+31_1831+32insCAACA c.8857+31_8857+32insCAACA (n.8857+31_8857+32insCAACA) c.8755-204_8755-203insCAACA (n.8755-204_8755-203insCAACA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32379548T>A | CA2727921941 | BRCA2 | c.8953+33T>A (n.8953+33T>A) c.*320+33T>A (n.*320+33T>A) c.8584+33T>A (n.8584+33T>A) c.*515+33T>A (n.*515+33T>A) c.1420+33T>A (n.1420+33T>A) n.1080+33T>A c.8961+33T>A (n.8961+33T>A) c.1831+33T>A c.8857+33T>A (n.8857+33T>A) c.8755-202T>A (n.8755-202T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379549T>C | CA6941312 | BRCA2 | c.8953+34T>C (n.8953+34T>C) c.*320+34T>C (n.*320+34T>C) c.8584+34T>C (n.8584+34T>C) c.*515+34T>C (n.*515+34T>C) c.1420+34T>C (n.1420+34T>C) n.1080+34T>C c.8961+34T>C (n.8961+34T>C) c.1831+34T>C c.8857+34T>C (n.8857+34T>C) c.8755-201T>C (n.8755-201T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379549T= | CA2082836944 | BRCA2 | c.8953+34T= (n.8953+34T=) c.*320+34T= (n.*320+34T=) c.8584+34T= (n.8584+34T=) c.*515+34T= (n.*515+34T=) c.1420+34T= (n.1420+34T=) n.1080+34T= c.8961+34T= (n.8961+34T=) c.1831+34T= c.8857+34T= (n.8857+34T=) c.8755-201T= (n.8755-201T=) | |
| 13 | g.32379551T>A | CA2727922052 | BRCA2 | c.8953+36T>A (n.8953+36T>A) c.*320+36T>A (n.*320+36T>A) c.8584+36T>A (n.8584+36T>A) c.*515+36T>A (n.*515+36T>A) c.1420+36T>A (n.1420+36T>A) n.1080+36T>A c.8961+36T>A (n.8961+36T>A) c.1831+36T>A c.8857+36T>A (n.8857+36T>A) c.8755-199T>A (n.8755-199T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379552del | CA2727921943 | BRCA2 | c.8953+37del (n.8953+37del) c.*320+37del (n.*320+37del) c.8584+37del (n.8584+37del) c.*515+37del (n.*515+37del) c.1420+37del (n.1420+37del) n.1080+37del c.8961+37del (n.8961+37del) c.1831+37del c.8857+37del (n.8857+37del) c.8755-198del (n.8755-198del) | dbSNP |
| 13 | g.32379552T>A | CA2727922087 | BRCA2 | c.8953+37T>A (n.8953+37T>A) c.*320+37T>A (n.*320+37T>A) c.8584+37T>A (n.8584+37T>A) c.*515+37T>A (n.*515+37T>A) c.1420+37T>A (n.1420+37T>A) n.1080+37T>A c.8961+37T>A (n.8961+37T>A) c.1831+37T>A c.8857+37T>A (n.8857+37T>A) c.8755-198T>A (n.8755-198T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379553A>G | CA2622601806 | BRCA2 | c.8953+38A>G (n.8953+38A>G) c.*320+38A>G (n.*320+38A>G) c.8584+38A>G (n.8584+38A>G) c.*515+38A>G (n.*515+38A>G) c.1420+38A>G (n.1420+38A>G) n.1080+38A>G c.8961+38A>G (n.8961+38A>G) c.1831+38A>G c.8857+38A>G (n.8857+38A>G) c.8755-197A>G (n.8755-197A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379553A>T | CA2727922088 | BRCA2 | c.8953+38A>T (n.8953+38A>T) c.*320+38A>T (n.*320+38A>T) c.8584+38A>T (n.8584+38A>T) c.*515+38A>T (n.*515+38A>T) c.1420+38A>T (n.1420+38A>T) n.1080+38A>T c.8961+38A>T (n.8961+38A>T) c.1831+38A>T c.8857+38A>T (n.8857+38A>T) c.8755-197A>T (n.8755-197A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379554A>C | CA2727922193 | BRCA2 | c.8953+39A>C (n.8953+39A>C) c.*320+39A>C (n.*320+39A>C) c.8584+39A>C (n.8584+39A>C) c.*515+39A>C (n.*515+39A>C) c.1420+39A>C (n.1420+39A>C) n.1080+39A>C c.8961+39A>C (n.8961+39A>C) c.1831+39A>C c.8857+39A>C (n.8857+39A>C) c.8755-196A>C (n.8755-196A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379554A>T | CA2727922191 | BRCA2 | c.8953+39A>T (n.8953+39A>T) c.*320+39A>T (n.*320+39A>T) c.8584+39A>T (n.8584+39A>T) c.*515+39A>T (n.*515+39A>T) c.1420+39A>T (n.1420+39A>T) n.1080+39A>T c.8961+39A>T (n.8961+39A>T) c.1831+39A>T c.8857+39A>T (n.8857+39A>T) c.8755-196A>T (n.8755-196A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379555C>A | CA2727922205 | BRCA2 | c.8953+40C>A (n.8953+40C>A) c.*320+40C>A (n.*320+40C>A) c.8584+40C>A (n.8584+40C>A) c.*515+40C>A (n.*515+40C>A) c.1420+40C>A (n.1420+40C>A) n.1080+40C>A c.8961+40C>A (n.8961+40C>A) c.1831+40C>A c.8857+40C>A (n.8857+40C>A) c.8755-195C>A (n.8755-195C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379555C>T | CA2622601807 | BRCA2 | c.8953+40C>T (n.8953+40C>T) c.*320+40C>T (n.*320+40C>T) c.8584+40C>T (n.8584+40C>T) c.*515+40C>T (n.*515+40C>T) c.1420+40C>T (n.1420+40C>T) n.1080+40C>T c.8961+40C>T (n.8961+40C>T) c.1831+40C>T c.8857+40C>T (n.8857+40C>T) c.8755-195C>T (n.8755-195C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379556T>A | CA2727860287 | BRCA2 | c.8953+41T>A (n.8953+41T>A) c.*320+41T>A (n.*320+41T>A) c.8584+41T>A (n.8584+41T>A) c.*515+41T>A (n.*515+41T>A) c.1420+41T>A (n.1420+41T>A) n.1080+41T>A c.8961+41T>A (n.8961+41T>A) c.1831+41T>A c.8857+41T>A (n.8857+41T>A) c.8755-194T>A (n.8755-194T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379556T>C | CA609453916 | BRCA2 | c.8953+41T>C (n.8953+41T>C) c.*320+41T>C (n.*320+41T>C) c.8584+41T>C (n.8584+41T>C) c.*515+41T>C (n.*515+41T>C) c.1420+41T>C (n.1420+41T>C) n.1080+41T>C c.8961+41T>C (n.8961+41T>C) c.1831+41T>C c.8857+41T>C (n.8857+41T>C) c.8755-194T>C (n.8755-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379556T= | CA2082836951 | BRCA2 | c.8953+41T= (n.8953+41T=) c.*320+41T= (n.*320+41T=) c.8584+41T= (n.8584+41T=) c.*515+41T= (n.*515+41T=) c.1420+41T= (n.1420+41T=) n.1080+41T= c.8961+41T= (n.8961+41T=) c.1831+41T= c.8857+41T= (n.8857+41T=) c.8755-194T= (n.8755-194T=) | |
| 13 | g.32379557_32379558delinsTA | CA2082836954 | BRCA2 | c.8953+42_8953+43delinsTA (n.8953+42_8953+43delinsTA) c.*320+42_*320+43delinsTA (n.*320+42_*320+43delinsTA) c.8584+42_8584+43delinsTA (n.8584+42_8584+43delinsTA) c.*515+42_*515+43delinsTA (n.*515+42_*515+43delinsTA) c.1420+42_1420+43delinsTA (n.1420+42_1420+43delinsTA) n.1080+42_1080+43delinsTA c.8961+42_8961+43delinsTA (n.8961+42_8961+43delinsTA) c.1831+42_1831+43delinsTA c.8857+42_8857+43delinsTA (n.8857+42_8857+43delinsTA) c.8755-193_8755-192delinsTA (n.8755-193_8755-192delinsTA) | |
| 13 | g.32379558A= | CA2082836956 | BRCA2 | c.8953+43A= (n.8953+43A=) c.*320+43A= (n.*320+43A=) c.8584+43A= (n.8584+43A=) c.*515+43A= (n.*515+43A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.1080+43A= c.8961+43A= (n.8961+43A=) c.1831+43A= c.8857+43A= (n.8857+43A=) c.8755-192A= (n.8755-192A=) | |
| 13 | g.32379558A>G | CA697350885 | BRCA2 | c.8953+43A>G (n.8953+43A>G) c.*320+43A>G (n.*320+43A>G) c.8584+43A>G (n.8584+43A>G) c.*515+43A>G (n.*515+43A>G) c.1420+43A>G (n.1420+43A>G) n.1080+43A>G c.8961+43A>G (n.8961+43A>G) c.1831+43A>G c.8857+43A>G (n.8857+43A>G) c.8755-192A>G (n.8755-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379563dup | CA6941313 | BRCA2 | c.8953+48dup (n.8953+48dup) c.*320+48dup (n.*320+48dup) c.8584+48dup (n.8584+48dup) c.*515+48dup (n.*515+48dup) c.1420+48dup (n.1420+48dup) n.1080+48dup c.8961+48dup (n.8961+48dup) c.1831+48dup c.8857+48dup (n.8857+48dup) c.8755-187dup (n.8755-187dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379563del | CA919243100 | BRCA2 | c.8953+48del (n.8953+48del) c.*320+48del (n.*320+48del) c.8584+48del (n.8584+48del) c.*515+48del (n.*515+48del) c.1420+48del (n.1420+48del) n.1080+48del c.8961+48del (n.8961+48del) c.1831+48del c.8857+48del (n.8857+48del) c.8755-187del (n.8755-187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379560A>T | CA2727922206 | BRCA2 | c.8953+45A>T (n.8953+45A>T) c.*320+45A>T (n.*320+45A>T) c.8584+45A>T (n.8584+45A>T) c.*515+45A>T (n.*515+45A>T) c.1420+45A>T (n.1420+45A>T) n.1080+45A>T c.8961+45A>T (n.8961+45A>T) c.1831+45A>T c.8857+45A>T (n.8857+45A>T) c.8755-190A>T (n.8755-190A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379561_32379564dup | CA2622601808 | BRCA2 | c.8953+46_8953+49dup (n.8953+46_8953+49dup) c.*320+46_*320+49dup (n.*320+46_*320+49dup) c.8584+46_8584+49dup (n.8584+46_8584+49dup) c.*515+46_*515+49dup (n.*515+46_*515+49dup) c.1420+46_1420+49dup (n.1420+46_1420+49dup) n.1080+46_1080+49dup c.8961+46_8961+49dup (n.8961+46_8961+49dup) c.1831+46_1831+49dup c.8857+46_8857+49dup (n.8857+46_8857+49dup) c.8755-189_8755-186dup (n.8755-189_8755-186dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379562A>T | CA2727922241 | BRCA2 | c.8953+47A>T (n.8953+47A>T) c.*320+47A>T (n.*320+47A>T) c.8584+47A>T (n.8584+47A>T) c.*515+47A>T (n.*515+47A>T) c.1420+47A>T (n.1420+47A>T) n.1080+47A>T c.8961+47A>T (n.8961+47A>T) c.1831+47A>T c.8857+47A>T (n.8857+47A>T) c.8755-188A>T (n.8755-188A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379563A= | CA2082836966 | BRCA2 | c.8953+48A= (n.8953+48A=) c.*320+48A= (n.*320+48A=) c.8584+48A= (n.8584+48A=) c.*515+48A= (n.*515+48A=) c.1420+48A= (n.1420+48A=) n.1080+48A= c.8961+48A= (n.8961+48A=) c.1831+48A= c.8857+48A= (n.8857+48A=) c.8755-187A= (n.8755-187A=) | |
| 13 | g.32379563A>G | CA247493609 | BRCA2 | c.8953+48A>G (n.8953+48A>G) c.*320+48A>G (n.*320+48A>G) c.8584+48A>G (n.8584+48A>G) c.*515+48A>G (n.*515+48A>G) c.1420+48A>G (n.1420+48A>G) n.1080+48A>G c.8961+48A>G (n.8961+48A>G) c.1831+48A>G c.8857+48A>G (n.8857+48A>G) c.8755-187A>G (n.8755-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379563A>T | CA609453917 | BRCA2 | c.8953+48A>T (n.8953+48A>T) c.*320+48A>T (n.*320+48A>T) c.8584+48A>T (n.8584+48A>T) c.*515+48A>T (n.*515+48A>T) c.1420+48A>T (n.1420+48A>T) n.1080+48A>T c.8961+48A>T (n.8961+48A>T) c.1831+48A>T c.8857+48A>T (n.8857+48A>T) c.8755-187A>T (n.8755-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379564T>A | CA2727922244 | BRCA2 | c.8953+49T>A (n.8953+49T>A) c.*320+49T>A (n.*320+49T>A) c.8584+49T>A (n.8584+49T>A) c.*515+49T>A (n.*515+49T>A) c.1420+49T>A (n.1420+49T>A) n.1080+49T>A c.8961+49T>A (n.8961+49T>A) c.1831+49T>A c.8857+49T>A (n.8857+49T>A) c.8755-186T>A (n.8755-186T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379565G>A | CA609453918 | BRCA2 | c.8953+50G>A (n.8953+50G>A) c.*320+50G>A (n.*320+50G>A) c.8584+50G>A (n.8584+50G>A) c.*515+50G>A (n.*515+50G>A) c.1420+50G>A (n.1420+50G>A) n.1080+50G>A c.8961+50G>A (n.8961+50G>A) c.1831+50G>A c.8857+50G>A (n.8857+50G>A) c.8755-185G>A (n.8755-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379565G>C | CA2727868283 | BRCA2 | c.8953+50G>C (n.8953+50G>C) c.*320+50G>C (n.*320+50G>C) c.8584+50G>C (n.8584+50G>C) c.*515+50G>C (n.*515+50G>C) c.1420+50G>C (n.1420+50G>C) n.1080+50G>C c.8961+50G>C (n.8961+50G>C) c.1831+50G>C c.8857+50G>C (n.8857+50G>C) c.8755-185G>C (n.8755-185G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379565G= | CA2082836969 | BRCA2 | c.8953+50G= (n.8953+50G=) c.*320+50G= (n.*320+50G=) c.8584+50G= (n.8584+50G=) c.*515+50G= (n.*515+50G=) c.1420+50G= (n.1420+50G=) n.1080+50G= c.8961+50G= (n.8961+50G=) c.1831+50G= c.8857+50G= (n.8857+50G=) c.8755-185G= (n.8755-185G=) | |
| 13 | g.32379565G>T | CA2622601809 | BRCA2 | c.8953+50G>T (n.8953+50G>T) c.*320+50G>T (n.*320+50G>T) c.8584+50G>T (n.8584+50G>T) c.*515+50G>T (n.*515+50G>T) c.1420+50G>T (n.1420+50G>T) n.1080+50G>T c.8961+50G>T (n.8961+50G>T) c.1831+50G>T c.8857+50G>T (n.8857+50G>T) c.8755-185G>T (n.8755-185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379566A>G | CA2727922246 | BRCA2 | c.8953+51A>G (n.8953+51A>G) c.*320+51A>G (n.*320+51A>G) c.8584+51A>G (n.8584+51A>G) c.*515+51A>G (n.*515+51A>G) c.1420+51A>G (n.1420+51A>G) n.1080+51A>G c.8961+51A>G (n.8961+51A>G) c.1831+51A>G c.8857+51A>G (n.8857+51A>G) c.8755-184A>G (n.8755-184A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379566A>T | CA2727922249 | BRCA2 | c.8953+51A>T (n.8953+51A>T) c.*320+51A>T (n.*320+51A>T) c.8584+51A>T (n.8584+51A>T) c.*515+51A>T (n.*515+51A>T) c.1420+51A>T (n.1420+51A>T) n.1080+51A>T c.8961+51A>T (n.8961+51A>T) c.1831+51A>T c.8857+51A>T (n.8857+51A>T) c.8755-184A>T (n.8755-184A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379567C>A | CA609453919 | BRCA2 | c.8953+52C>A (n.8953+52C>A) c.*320+52C>A (n.*320+52C>A) c.8584+52C>A (n.8584+52C>A) c.*515+52C>A (n.*515+52C>A) c.1420+52C>A (n.1420+52C>A) n.1080+52C>A c.8961+52C>A (n.8961+52C>A) c.1831+52C>A c.8857+52C>A (n.8857+52C>A) c.8755-183C>A (n.8755-183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379567C= | CA2082836973 | BRCA2 | c.8953+52C= (n.8953+52C=) c.*320+52C= (n.*320+52C=) c.8584+52C= (n.8584+52C=) c.*515+52C= (n.*515+52C=) c.1420+52C= (n.1420+52C=) n.1080+52C= c.8961+52C= (n.8961+52C=) c.1831+52C= c.8857+52C= (n.8857+52C=) c.8755-183C= (n.8755-183C=) | |
| 13 | g.32379568C>A | CA2082836976 | BRCA2 | c.8953+53C>A (n.8953+53C>A) c.*320+53C>A (n.*320+53C>A) c.8584+53C>A (n.8584+53C>A) c.*515+53C>A (n.*515+53C>A) c.1420+53C>A (n.1420+53C>A) n.1080+53C>A c.8961+53C>A (n.8961+53C>A) c.1831+53C>A c.8857+53C>A (n.8857+53C>A) c.8755-182C>A (n.8755-182C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379568C= | CA2082836975 | BRCA2 | c.8953+53C= (n.8953+53C=) c.*320+53C= (n.*320+53C=) c.8584+53C= (n.8584+53C=) c.*515+53C= (n.*515+53C=) c.1420+53C= (n.1420+53C=) n.1080+53C= c.8961+53C= (n.8961+53C=) c.1831+53C= c.8857+53C= (n.8857+53C=) c.8755-182C= (n.8755-182C=) | |
| 13 | g.32379568C>G | CA609453920 | BRCA2 | c.8953+53C>G (n.8953+53C>G) c.*320+53C>G (n.*320+53C>G) c.8584+53C>G (n.8584+53C>G) c.*515+53C>G (n.*515+53C>G) c.1420+53C>G (n.1420+53C>G) n.1080+53C>G c.8961+53C>G (n.8961+53C>G) c.1831+53C>G c.8857+53C>G (n.8857+53C>G) c.8755-182C>G (n.8755-182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379568C>T | CA954699958 | BRCA2 | c.8953+53C>T (n.8953+53C>T) c.*320+53C>T (n.*320+53C>T) c.8584+53C>T (n.8584+53C>T) c.*515+53C>T (n.*515+53C>T) c.1420+53C>T (n.1420+53C>T) n.1080+53C>T c.8961+53C>T (n.8961+53C>T) c.1831+53C>T c.8857+53C>T (n.8857+53C>T) c.8755-182C>T (n.8755-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379570_32379573del | CA2741310312 | BRCA2 | c.8953+55_8953+58del (n.8953+55_8953+58del) c.*320+55_*320+58del (n.*320+55_*320+58del) c.8584+55_8584+58del (n.8584+55_8584+58del) c.*515+55_*515+58del (n.*515+55_*515+58del) c.1420+55_1420+58del (n.1420+55_1420+58del) n.1080+55_1080+58del c.8961+55_8961+58del (n.8961+55_8961+58del) c.1831+55_1831+58del c.8857+55_8857+58del (n.8857+55_8857+58del) c.8755-180_8755-177del (n.8755-180_8755-177del) | |
| 13 | g.32379569T>A | CA2727922251 | BRCA2 | c.8953+54T>A (n.8953+54T>A) c.*320+54T>A (n.*320+54T>A) c.8584+54T>A (n.8584+54T>A) c.*515+54T>A (n.*515+54T>A) c.1420+54T>A (n.1420+54T>A) n.1080+54T>A c.8961+54T>A (n.8961+54T>A) c.1831+54T>A c.8857+54T>A (n.8857+54T>A) c.8755-181T>A (n.8755-181T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379571A>T | CA2727922254 | BRCA2 | c.8953+56A>T (n.8953+56A>T) c.*320+56A>T (n.*320+56A>T) c.8584+56A>T (n.8584+56A>T) c.*515+56A>T (n.*515+56A>T) c.1420+56A>T (n.1420+56A>T) n.1080+56A>T c.8961+56A>T (n.8961+56A>T) c.1831+56A>T c.8857+56A>T (n.8857+56A>T) c.8755-179A>T (n.8755-179A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379572C>A | CA2727874248 | BRCA2 | c.8953+57C>A (n.8953+57C>A) c.*320+57C>A (n.*320+57C>A) c.8584+57C>A (n.8584+57C>A) c.*515+57C>A (n.*515+57C>A) c.1420+57C>A (n.1420+57C>A) n.1080+57C>A c.8961+57C>A (n.8961+57C>A) c.1831+57C>A c.8857+57C>A (n.8857+57C>A) c.8755-178C>A (n.8755-178C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379572C= | CA2082836979 | BRCA2 | c.8953+57C= (n.8953+57C=) c.*320+57C= (n.*320+57C=) c.8584+57C= (n.8584+57C=) c.*515+57C= (n.*515+57C=) c.1420+57C= (n.1420+57C=) n.1080+57C= c.8961+57C= (n.8961+57C=) c.1831+57C= c.8857+57C= (n.8857+57C=) c.8755-178C= (n.8755-178C=) | |
| 13 | g.32379572C>G | CA2727874249 | BRCA2 | c.8953+57C>G (n.8953+57C>G) c.*320+57C>G (n.*320+57C>G) c.8584+57C>G (n.8584+57C>G) c.*515+57C>G (n.*515+57C>G) c.1420+57C>G (n.1420+57C>G) n.1080+57C>G c.8961+57C>G (n.8961+57C>G) c.1831+57C>G c.8857+57C>G (n.8857+57C>G) c.8755-178C>G (n.8755-178C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379572C>T | CA2082836981 | BRCA2 | c.8953+57C>T (n.8953+57C>T) c.*320+57C>T (n.*320+57C>T) c.8584+57C>T (n.8584+57C>T) c.*515+57C>T (n.*515+57C>T) c.1420+57C>T (n.1420+57C>T) n.1080+57C>T c.8961+57C>T (n.8961+57C>T) c.1831+57C>T c.8857+57C>T (n.8857+57C>T) c.8755-178C>T (n.8755-178C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379574A>C | CA2727922278 | BRCA2 | c.8953+59A>C (n.8953+59A>C) c.*320+59A>C (n.*320+59A>C) c.8584+59A>C (n.8584+59A>C) c.*515+59A>C (n.*515+59A>C) c.1420+59A>C (n.1420+59A>C) n.1080+59A>C c.8961+59A>C (n.8961+59A>C) c.1831+59A>C c.8857+59A>C (n.8857+59A>C) c.8755-176A>C (n.8755-176A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379574A>G | CA2727922332 | BRCA2 | c.8953+59A>G (n.8953+59A>G) c.*320+59A>G (n.*320+59A>G) c.8584+59A>G (n.8584+59A>G) c.*515+59A>G (n.*515+59A>G) c.1420+59A>G (n.1420+59A>G) n.1080+59A>G c.8961+59A>G (n.8961+59A>G) c.1831+59A>G c.8857+59A>G (n.8857+59A>G) c.8755-176A>G (n.8755-176A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379574A>T | CA2727922289 | BRCA2 | c.8953+59A>T (n.8953+59A>T) c.*320+59A>T (n.*320+59A>T) c.8584+59A>T (n.8584+59A>T) c.*515+59A>T (n.*515+59A>T) c.1420+59A>T (n.1420+59A>T) n.1080+59A>T c.8961+59A>T (n.8961+59A>T) c.1831+59A>T c.8857+59A>T (n.8857+59A>T) c.8755-176A>T (n.8755-176A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379575A>T | CA2727922340 | BRCA2 | c.8953+60A>T (n.8953+60A>T) c.*320+60A>T (n.*320+60A>T) c.8584+60A>T (n.8584+60A>T) c.*515+60A>T (n.*515+60A>T) c.1420+60A>T (n.1420+60A>T) n.1080+60A>T c.8961+60A>T (n.8961+60A>T) c.1831+60A>T c.8857+60A>T (n.8857+60A>T) c.8755-175A>T (n.8755-175A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379577A>C | CA2622601810 | BRCA2 | c.8953+62A>C (n.8953+62A>C) c.*320+62A>C (n.*320+62A>C) c.8584+62A>C (n.8584+62A>C) c.*515+62A>C (n.*515+62A>C) c.1420+62A>C (n.1420+62A>C) n.1080+62A>C c.8961+62A>C (n.8961+62A>C) c.1831+62A>C c.8857+62A>C (n.8857+62A>C) c.8755-173A>C (n.8755-173A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379577A>G | CA2727922382 | BRCA2 | c.8953+62A>G (n.8953+62A>G) c.*320+62A>G (n.*320+62A>G) c.8584+62A>G (n.8584+62A>G) c.*515+62A>G (n.*515+62A>G) c.1420+62A>G (n.1420+62A>G) n.1080+62A>G c.8961+62A>G (n.8961+62A>G) c.1831+62A>G c.8857+62A>G (n.8857+62A>G) c.8755-173A>G (n.8755-173A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379578A>C | CA2622601811 | BRCA2 | c.8953+63A>C (n.8953+63A>C) c.*320+63A>C (n.*320+63A>C) c.8584+63A>C (n.8584+63A>C) c.*515+63A>C (n.*515+63A>C) c.1420+63A>C (n.1420+63A>C) n.1080+63A>C c.8961+63A>C (n.8961+63A>C) c.1831+63A>C c.8857+63A>C (n.8857+63A>C) c.8755-172A>C (n.8755-172A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379578A>G | CA2727922385 | BRCA2 | c.8953+63A>G (n.8953+63A>G) c.*320+63A>G (n.*320+63A>G) c.8584+63A>G (n.8584+63A>G) c.*515+63A>G (n.*515+63A>G) c.1420+63A>G (n.1420+63A>G) n.1080+63A>G c.8961+63A>G (n.8961+63A>G) c.1831+63A>G c.8857+63A>G (n.8857+63A>G) c.8755-172A>G (n.8755-172A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379578A>T | CA2727922390 | BRCA2 | c.8953+63A>T (n.8953+63A>T) c.*320+63A>T (n.*320+63A>T) c.8584+63A>T (n.8584+63A>T) c.*515+63A>T (n.*515+63A>T) c.1420+63A>T (n.1420+63A>T) n.1080+63A>T c.8961+63A>T (n.8961+63A>T) c.1831+63A>T c.8857+63A>T (n.8857+63A>T) c.8755-172A>T (n.8755-172A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379579A>G | CA2727922401 | BRCA2 | c.8953+64A>G (n.8953+64A>G) c.*320+64A>G (n.*320+64A>G) c.8584+64A>G (n.8584+64A>G) c.*515+64A>G (n.*515+64A>G) c.1420+64A>G (n.1420+64A>G) n.1080+64A>G c.8961+64A>G (n.8961+64A>G) c.1831+64A>G c.8857+64A>G (n.8857+64A>G) c.8755-171A>G (n.8755-171A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379579A>T | CA2727922403 | BRCA2 | c.8953+64A>T (n.8953+64A>T) c.*320+64A>T (n.*320+64A>T) c.8584+64A>T (n.8584+64A>T) c.*515+64A>T (n.*515+64A>T) c.1420+64A>T (n.1420+64A>T) n.1080+64A>T c.8961+64A>T (n.8961+64A>T) c.1831+64A>T c.8857+64A>T (n.8857+64A>T) c.8755-171A>T (n.8755-171A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32379580A>C | CA2622601812 | BRCA2 | c.8953+65A>C (n.8953+65A>C) c.*320+65A>C (n.*320+65A>C) c.8584+65A>C (n.8584+65A>C) c.*515+65A>C (n.*515+65A>C) c.1420+65A>C (n.1420+65A>C) n.1080+65A>C c.8961+65A>C (n.8961+65A>C) c.1831+65A>C c.8857+65A>C (n.8857+65A>C) c.8755-170A>C (n.8755-170A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379581T>A | CA2727922457 | BRCA2 | c.8953+66T>A (n.8953+66T>A) c.*320+66T>A (n.*320+66T>A) c.8584+66T>A (n.8584+66T>A) c.*515+66T>A (n.*515+66T>A) c.1420+66T>A (n.1420+66T>A) n.1080+66T>A c.8961+66T>A (n.8961+66T>A) c.1831+66T>A c.8857+66T>A (n.8857+66T>A) c.8755-169T>A (n.8755-169T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379582G>A | CA2727839883 | BRCA2 | c.8953+67G>A (n.8953+67G>A) c.*320+67G>A (n.*320+67G>A) c.8584+67G>A (n.8584+67G>A) c.*515+67G>A (n.*515+67G>A) c.1420+67G>A (n.1420+67G>A) n.1080+67G>A c.8961+67G>A (n.8961+67G>A) c.1831+67G>A c.8857+67G>A (n.8857+67G>A) c.8755-168G>A (n.8755-168G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379582G>C | CA247493614 | BRCA2 | c.8953+67G>C (n.8953+67G>C) c.*320+67G>C (n.*320+67G>C) c.8584+67G>C (n.8584+67G>C) c.*515+67G>C (n.*515+67G>C) c.1420+67G>C (n.1420+67G>C) n.1080+67G>C c.8961+67G>C (n.8961+67G>C) c.1831+67G>C c.8857+67G>C (n.8857+67G>C) c.8755-168G>C (n.8755-168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379582G= | CA2082836985 | BRCA2 | c.8953+67G= (n.8953+67G=) c.*320+67G= (n.*320+67G=) c.8584+67G= (n.8584+67G=) c.*515+67G= (n.*515+67G=) c.1420+67G= (n.1420+67G=) n.1080+67G= c.8961+67G= (n.8961+67G=) c.1831+67G= c.8857+67G= (n.8857+67G=) c.8755-168G= (n.8755-168G=) | |
| 13 | g.32379582G>T | CA2622601813 | BRCA2 | c.8953+67G>T (n.8953+67G>T) c.*320+67G>T (n.*320+67G>T) c.8584+67G>T (n.8584+67G>T) c.*515+67G>T (n.*515+67G>T) c.1420+67G>T (n.1420+67G>T) n.1080+67G>T c.8961+67G>T (n.8961+67G>T) c.1831+67G>T c.8857+67G>T (n.8857+67G>T) c.8755-168G>T (n.8755-168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379583A>T | CA2798720201 | BRCA2 | c.8953+68A>T (n.8953+68A>T) c.*320+68A>T (n.*320+68A>T) c.8584+68A>T (n.8584+68A>T) c.*515+68A>T (n.*515+68A>T) c.1420+68A>T (n.1420+68A>T) n.1080+68A>T c.8961+68A>T (n.8961+68A>T) c.1831+68A>T c.8857+68A>T (n.8857+68A>T) c.8755-167A>T (n.8755-167A>T) | |
| 13 | g.32379584T>A | CA2727922473 | BRCA2 | c.8953+69T>A (n.8953+69T>A) c.*320+69T>A (n.*320+69T>A) c.8584+69T>A (n.8584+69T>A) c.*515+69T>A (n.*515+69T>A) c.1420+69T>A (n.1420+69T>A) n.1080+69T>A c.8961+69T>A (n.8961+69T>A) c.1831+69T>A c.8857+69T>A (n.8857+69T>A) c.8755-166T>A (n.8755-166T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379584T>C | CA2727922474 | BRCA2 | c.8953+69T>C (n.8953+69T>C) c.*320+69T>C (n.*320+69T>C) c.8584+69T>C (n.8584+69T>C) c.*515+69T>C (n.*515+69T>C) c.1420+69T>C (n.1420+69T>C) n.1080+69T>C c.8961+69T>C (n.8961+69T>C) c.1831+69T>C c.8857+69T>C (n.8857+69T>C) c.8755-166T>C (n.8755-166T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379585del | CA2622601814 | BRCA2 | c.8953+70del (n.8953+70del) c.*320+70del (n.*320+70del) c.8584+70del (n.8584+70del) c.*515+70del (n.*515+70del) c.1420+70del (n.1420+70del) n.1080+70del c.8961+70del (n.8961+70del) c.1831+70del c.8857+70del (n.8857+70del) c.8755-165del (n.8755-165del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379585T>A | CA2727922475 | BRCA2 | c.8953+70T>A (n.8953+70T>A) c.*320+70T>A (n.*320+70T>A) c.8584+70T>A (n.8584+70T>A) c.*515+70T>A (n.*515+70T>A) c.1420+70T>A (n.1420+70T>A) n.1080+70T>A c.8961+70T>A (n.8961+70T>A) c.1831+70T>A c.8857+70T>A (n.8857+70T>A) c.8755-165T>A (n.8755-165T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32379585T>C | CA2622601815 | BRCA2 | c.8953+70T>C (n.8953+70T>C) c.*320+70T>C (n.*320+70T>C) c.8584+70T>C (n.8584+70T>C) c.*515+70T>C (n.*515+70T>C) c.1420+70T>C (n.1420+70T>C) n.1080+70T>C c.8961+70T>C (n.8961+70T>C) c.1831+70T>C c.8857+70T>C (n.8857+70T>C) c.8755-165T>C (n.8755-165T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379585T>G | CA2727922477 | BRCA2 | c.8953+70T>G (n.8953+70T>G) c.*320+70T>G (n.*320+70T>G) c.8584+70T>G (n.8584+70T>G) c.*515+70T>G (n.*515+70T>G) c.1420+70T>G (n.1420+70T>G) n.1080+70T>G c.8961+70T>G (n.8961+70T>G) c.1831+70T>G c.8857+70T>G (n.8857+70T>G) c.8755-165T>G (n.8755-165T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379586A>C | CA2727922499 | BRCA2 | c.8953+71A>C (n.8953+71A>C) c.*320+71A>C (n.*320+71A>C) c.8584+71A>C (n.8584+71A>C) c.*515+71A>C (n.*515+71A>C) c.1420+71A>C (n.1420+71A>C) n.1080+71A>C c.8961+71A>C (n.8961+71A>C) c.1831+71A>C c.8857+71A>C (n.8857+71A>C) c.8755-164A>C (n.8755-164A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379586A>G | CA2622601816 | BRCA2 | c.8953+71A>G (n.8953+71A>G) c.*320+71A>G (n.*320+71A>G) c.8584+71A>G (n.8584+71A>G) c.*515+71A>G (n.*515+71A>G) c.1420+71A>G (n.1420+71A>G) n.1080+71A>G c.8961+71A>G (n.8961+71A>G) c.1831+71A>G c.8857+71A>G (n.8857+71A>G) c.8755-164A>G (n.8755-164A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379590A>G | CA2622601817 | BRCA2 | c.8953+75A>G (n.8953+75A>G) c.*320+75A>G (n.*320+75A>G) c.8584+75A>G (n.8584+75A>G) c.*515+75A>G (n.*515+75A>G) c.1420+75A>G (n.1420+75A>G) n.1080+75A>G c.8961+75A>G (n.8961+75A>G) c.1831+75A>G c.8857+75A>G (n.8857+75A>G) c.8755-160A>G (n.8755-160A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379592C>A | CA2622601818 | BRCA2 | c.8953+77C>A (n.8953+77C>A) c.*320+77C>A (n.*320+77C>A) c.8584+77C>A (n.8584+77C>A) c.*515+77C>A (n.*515+77C>A) c.1420+77C>A (n.1420+77C>A) n.1080+77C>A c.8961+77C>A (n.8961+77C>A) c.1831+77C>A c.8857+77C>A (n.8857+77C>A) c.8755-158C>A (n.8755-158C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379594A= | CA2082836996 | BRCA2 | c.8953+79A= (n.8953+79A=) c.*320+79A= (n.*320+79A=) c.8584+79A= (n.8584+79A=) c.*515+79A= (n.*515+79A=) c.1420+79A= (n.1420+79A=) n.1080+79A= c.8961+79A= (n.8961+79A=) c.1831+79A= c.8857+79A= (n.8857+79A=) c.8755-156A= (n.8755-156A=) | |
| 13 | g.32379594A>G | CA609453921 | BRCA2 | c.8953+79A>G (n.8953+79A>G) c.*320+79A>G (n.*320+79A>G) c.8584+79A>G (n.8584+79A>G) c.*515+79A>G (n.*515+79A>G) c.1420+79A>G (n.1420+79A>G) n.1080+79A>G c.8961+79A>G (n.8961+79A>G) c.1831+79A>G c.8857+79A>G (n.8857+79A>G) c.8755-156A>G (n.8755-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379594A>T | CA2575387944 | BRCA2 | c.8953+79A>T (n.8953+79A>T) c.*320+79A>T (n.*320+79A>T) c.8584+79A>T (n.8584+79A>T) c.*515+79A>T (n.*515+79A>T) c.1420+79A>T (n.1420+79A>T) n.1080+79A>T c.8961+79A>T (n.8961+79A>T) c.1831+79A>T c.8857+79A>T (n.8857+79A>T) c.8755-156A>T (n.8755-156A>T) | |
| 13 | g.32379595G>A | CA247493617 | BRCA2 | c.8953+80G>A (n.8953+80G>A) c.*320+80G>A (n.*320+80G>A) c.8584+80G>A (n.8584+80G>A) c.*515+80G>A (n.*515+80G>A) c.1420+80G>A (n.1420+80G>A) n.1080+80G>A c.8961+80G>A (n.8961+80G>A) c.1831+80G>A c.8857+80G>A (n.8857+80G>A) c.8755-155G>A (n.8755-155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379595G= | CA2082836998 | BRCA2 | c.8953+80G= (n.8953+80G=) c.*320+80G= (n.*320+80G=) c.8584+80G= (n.8584+80G=) c.*515+80G= (n.*515+80G=) c.1420+80G= (n.1420+80G=) n.1080+80G= c.8961+80G= (n.8961+80G=) c.1831+80G= c.8857+80G= (n.8857+80G=) c.8755-155G= (n.8755-155G=) | |
| 13 | g.32379595_32379602delinsGATAAAGT | CA2082836999 | BRCA2 | c.8953+80_8953+87delinsGATAAAGT (n.8953+80_8953+87delinsGATAAAGT) c.*320+80_*320+87delinsGATAAAGT (n.*320+80_*320+87delinsGATAAAGT) c.8584+80_8584+87delinsGATAAAGT (n.8584+80_8584+87delinsGATAAAGT) c.*515+80_*515+87delinsGATAAAGT (n.*515+80_*515+87delinsGATAAAGT) c.1420+80_1420+87delinsGATAAAGT (n.1420+80_1420+87delinsGATAAAGT) n.1080+80_1080+87delinsGATAAAGT c.8961+80_8961+87delinsGATAAAGT (n.8961+80_8961+87delinsGATAAAGT) c.1831+80_1831+87delinsGATAAAGT c.8857+80_8857+87delinsGATAAAGT (n.8857+80_8857+87delinsGATAAAGT) c.8755-155_8755-148delinsGATAAAGT (n.8755-155_8755-148delinsGATAAAGT) | |
| 13 | g.32379596A>G | CA2622601819 | BRCA2 | c.8953+81A>G (n.8953+81A>G) c.*320+81A>G (n.*320+81A>G) c.8584+81A>G (n.8584+81A>G) c.*515+81A>G (n.*515+81A>G) c.1420+81A>G (n.1420+81A>G) n.1080+81A>G c.8961+81A>G (n.8961+81A>G) c.1831+81A>G c.8857+81A>G (n.8857+81A>G) c.8755-154A>G (n.8755-154A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379603_32379609del | CA2082837003 | BRCA2 | c.8953+88_8953+94del (n.8953+88_8953+94del) c.*320+88_*320+94del (n.*320+88_*320+94del) c.8584+88_8584+94del (n.8584+88_8584+94del) c.*515+88_*515+94del (n.*515+88_*515+94del) c.1420+88_1420+94del (n.1420+88_1420+94del) n.1080+88_1080+94del c.8961+88_8961+94del (n.8961+88_8961+94del) c.1831+88_1831+94del c.8857+88_8857+94del (n.8857+88_8857+94del) c.8755-147_8755-141del (n.8755-147_8755-141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379597T>A | CA954699966 | BRCA2 | c.8953+82T>A (n.8953+82T>A) c.*320+82T>A (n.*320+82T>A) c.8584+82T>A (n.8584+82T>A) c.*515+82T>A (n.*515+82T>A) c.1420+82T>A (n.1420+82T>A) n.1080+82T>A c.8961+82T>A (n.8961+82T>A) c.1831+82T>A c.8857+82T>A (n.8857+82T>A) c.8755-153T>A (n.8755-153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379597T>C | CA2082837016 | BRCA2 | c.8953+82T>C (n.8953+82T>C) c.*320+82T>C (n.*320+82T>C) c.8584+82T>C (n.8584+82T>C) c.*515+82T>C (n.*515+82T>C) c.1420+82T>C (n.1420+82T>C) n.1080+82T>C c.8961+82T>C (n.8961+82T>C) c.1831+82T>C c.8857+82T>C (n.8857+82T>C) c.8755-153T>C (n.8755-153T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32379597T= | CA2082837014 | BRCA2 | c.8953+82T= (n.8953+82T=) c.*320+82T= (n.*320+82T=) c.8584+82T= (n.8584+82T=) c.*515+82T= (n.*515+82T=) c.1420+82T= (n.1420+82T=) n.1080+82T= c.8961+82T= (n.8961+82T=) c.1831+82T= c.8857+82T= (n.8857+82T=) c.8755-153T= (n.8755-153T=) | |
| 13 | g.32379598A= | CA2082837024 | BRCA2 | c.8953+83A= (n.8953+83A=) c.*320+83A= (n.*320+83A=) c.8584+83A= (n.8584+83A=) c.*515+83A= (n.*515+83A=) c.1420+83A= (n.1420+83A=) n.1080+83A= c.8961+83A= (n.8961+83A=) c.1831+83A= c.8857+83A= (n.8857+83A=) c.8755-152A= (n.8755-152A=) | |
| 13 | g.32379598A>G | CA247493624 | BRCA2 | c.8953+83A>G (n.8953+83A>G) c.*320+83A>G (n.*320+83A>G) c.8584+83A>G (n.8584+83A>G) c.*515+83A>G (n.*515+83A>G) c.1420+83A>G (n.1420+83A>G) n.1080+83A>G c.8961+83A>G (n.8961+83A>G) c.1831+83A>G c.8857+83A>G (n.8857+83A>G) c.8755-152A>G (n.8755-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379601G>A | CA954699968 | BRCA2 | c.8953+86G>A (n.8953+86G>A) c.*320+86G>A (n.*320+86G>A) c.8584+86G>A (n.8584+86G>A) c.*515+86G>A (n.*515+86G>A) c.1420+86G>A (n.1420+86G>A) n.1080+86G>A c.8961+86G>A (n.8961+86G>A) c.1831+86G>A c.8857+86G>A (n.8857+86G>A) c.8755-149G>A (n.8755-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32379601G= | CA2082837026 | BRCA2 | c.8953+86G= (n.8953+86G=) c.*320+86G= (n.*320+86G=) c.8584+86G= (n.8584+86G=) c.*515+86G= (n.*515+86G=) c.1420+86G= (n.1420+86G=) n.1080+86G= c.8961+86G= (n.8961+86G=) c.1831+86G= c.8857+86G= (n.8857+86G=) c.8755-149G= (n.8755-149G=) | |
| 13 | g.32379603A= | CA2082837031 | BRCA2 | c.8953+88A= (n.8953+88A=) c.*320+88A= (n.*320+88A=) c.8584+88A= (n.8584+88A=) c.*515+88A= (n.*515+88A=) c.1420+88A= (n.1420+88A=) n.1080+88A= c.8961+88A= (n.8961+88A=) c.1831+88A= c.8857+88A= (n.8857+88A=) c.8755-147A= (n.8755-147A=) | |
| 13 | g.32379603A>G | CA2082837035 | BRCA2 | c.8953+88A>G (n.8953+88A>G) c.*320+88A>G (n.*320+88A>G) c.8584+88A>G (n.8584+88A>G) c.*515+88A>G (n.*515+88A>G) c.1420+88A>G (n.1420+88A>G) n.1080+88A>G c.8961+88A>G (n.8961+88A>G) c.1831+88A>G c.8857+88A>G (n.8857+88A>G) c.8755-147A>G (n.8755-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32379604T>C | CA2575387945 | BRCA2 | c.8953+89T>C (n.8953+89T>C) c.*320+89T>C (n.*320+89T>C) c.8584+89T>C (n.8584+89T>C) c.*515+89T>C (n.*515+89T>C) c.1420+89T>C (n.1420+89T>C) n.1080+89T>C c.8961+89T>C (n.8961+89T>C) c.1831+89T>C c.8857+89T>C (n.8857+89T>C) c.8755-146T>C (n.8755-146T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379605A= | CA2082837036 | BRCA2 | c.8953+90A= (n.8953+90A=) c.*320+90A= (n.*320+90A=) c.8584+90A= (n.8584+90A=) c.*515+90A= (n.*515+90A=) c.1420+90A= (n.1420+90A=) n.1080+90A= c.8961+90A= (n.8961+90A=) c.1831+90A= c.8857+90A= (n.8857+90A=) c.8755-145A= (n.8755-145A=) | |
| 13 | g.32379605A>G | CA954699973 | BRCA2 | c.8953+90A>G (n.8953+90A>G) c.*320+90A>G (n.*320+90A>G) c.8584+90A>G (n.8584+90A>G) c.*515+90A>G (n.*515+90A>G) c.1420+90A>G (n.1420+90A>G) n.1080+90A>G c.8961+90A>G (n.8961+90A>G) c.1831+90A>G c.8857+90A>G (n.8857+90A>G) c.8755-145A>G (n.8755-145A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32379606_32379607del | CA2622601820 | BRCA2 | c.8953+91_8953+92del (n.8953+91_8953+92del) c.*320+91_*320+92del (n.*320+91_*320+92del) c.8584+91_8584+92del (n.8584+91_8584+92del) c.*515+91_*515+92del (n.*515+91_*515+92del) c.1420+91_1420+92del (n.1420+91_1420+92del) n.1080+91_1080+92del c.8961+91_8961+92del (n.8961+91_8961+92del) c.1831+91_1831+92del c.8857+91_8857+92del (n.8857+91_8857+92del) c.8755-144_8755-143del (n.8755-144_8755-143del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379607A>G | CA2622601821 | BRCA2 | c.8953+92A>G (n.8953+92A>G) c.*320+92A>G (n.*320+92A>G) c.8584+92A>G (n.8584+92A>G) c.*515+92A>G (n.*515+92A>G) c.1420+92A>G (n.1420+92A>G) n.1080+92A>G c.8961+92A>G (n.8961+92A>G) c.1831+92A>G c.8857+92A>G (n.8857+92A>G) c.8755-143A>G (n.8755-143A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379608G>C | CA2622601822 | BRCA2 | c.8953+93G>C (n.8953+93G>C) c.*320+93G>C (n.*320+93G>C) c.8584+93G>C (n.8584+93G>C) c.*515+93G>C (n.*515+93G>C) c.1420+93G>C (n.1420+93G>C) n.1080+93G>C c.8961+93G>C (n.8961+93G>C) c.1831+93G>C c.8857+93G>C (n.8857+93G>C) c.8755-142G>C (n.8755-142G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32379610T>C | CA2622601823 | BRCA2 | c.8953+95T>C (n.8953+95T>C) c.*320+95T>C (n.*320+95T>C) c.8584+95T>C (n.8584+95T>C) c.*515+95T>C (n.*515+95T>C) c.1420+95T>C (n.1420+95T>C) n.1080+95T>C c.8961+95T>C (n.8961+95T>C) c.1831+95T>C c.8857+95T>C (n.8857+95T>C) c.8755-140T>C (n.8755-140T>C) | gnomAD v4 |