Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379444_32379510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836144 | BRCA2 | c.8882_8948delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8513_8579delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1349_1415delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1009_1075delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1760_1826delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8786_8852delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
13 | g.32379445_32379510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836148 | BRCA2 | c.8883_8948delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8514_8579delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1350_1415delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1010_1075delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1761_1826delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8787_8852delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
13 | g.32379447_32379512del | CA891843579 | BRCA2 | c.8885_8950del (p.Leu2962_Asp2983del) c.*252_*317del (n.*252_*317del) c.8516_8581del (p.Leu2839_Asp2860del) c.*447_*512del (n.*447_*512del) c.1352_1417del (p.Leu451_Asp472del) n.1012_1077del c.8893_8958del (n.8893_8958del) c.1763_1828del c.8789_8854del (p.Leu2930_Asp2951del) c.8755-303_8755-238del (n.8755-303_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379448_32379512del | CA658656406 | BRCA2 | c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer?) c.*253_*317del (n.*253_*317del) c.8517_8581del (p.Leu2839PhefsTer?) c.*448_*512del (n.*448_*512del) c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer17) c.1353_1417del (p.Leu451PhefsTer17) n.1013_1077del c.8894_8958del (n.8894_8958del) c.1764_1828del c.8790_8854del (p.Leu2930PhefsTer?) c.8755-302_8755-238del (n.8755-302_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379485_32379512del | CA2580087469 | BRCA2 | c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer4) c.*290_*317del (n.*290_*317del) c.8554_8581del (p.Val2852GlnfsTer4) c.*485_*512del (n.*485_*512del) c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer27) c.1390_1417del (p.Val464GlnfsTer27) n.1050_1077del c.8931_8958del (n.8931_8958del) c.1801_1828del c.8827_8854del (p.Val2943GlnfsTer4) c.8755-265_8755-238del (n.8755-265_8755-238del) | ClinVar |
13 | g.32379489_32379495del | CA2622601798 | BRCA2 | c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer10) c.*294_*300del (n.*294_*300del) c.8558_8564del (p.Ser2853LysfsTer10) c.*489_*495del (n.*489_*495del) c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer?) c.1394_1400del (p.Ser465LysfsTer?) n.1054_1060del c.8935_8941del (n.8935_8941del) c.1805_1811del c.489_495del (n.489_495del) c.8831_8837del (p.Ser2944LysfsTer10) c.8755-261_8755-255del (n.8755-261_8755-255del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379495C>A | CA025877 | BRCA2 | c.8933C>A (p.Ser2978Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.8564C>A (p.Ser2855Ter) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1060C>A c.8941C>A (n.8941C>A) c.1811C>A c.495C>A (n.495C>A) c.8837C>A (p.Ser2946Ter) c.8755-255C>A (n.8755-255C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379495C= | CA2082836615 | BRCA2 | c.8933C= (p.Ser2978=) c.*300C= (n.*300C=) c.8564C= (p.Ser2855=) c.*495C= (n.*495C=) c.1400C= (p.Ser467=) n.1060C= c.8941C= (n.8941C=) c.1811C= c.495C= (n.495C=) c.8837C= (p.Ser2946=) c.8755-255C= (n.8755-255C=) | |
13 | g.32379495C>G | CA025878 | BRCA2 | c.8933C>G (p.Ser2978Ter) c.*300C>G (n.*300C>G) c.8564C>G (p.Ser2855Ter) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.1060C>G c.8941C>G (n.8941C>G) c.1811C>G c.495C>G (n.495C>G) c.8837C>G (p.Ser2946Ter) c.8755-255C>G (n.8755-255C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379495C>T | CA387757306 | BRCA2 | c.8933C>T (p.Ser2978Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.8564C>T (p.Ser2855Leu) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1060C>T c.8941C>T (n.8941C>T) c.1811C>T c.495C>T (n.495C>T) c.8837C>T (p.Ser2946Leu) c.8755-255C>T (n.8755-255C>T) | |
13 | g.32379495_32379496delinsCA | CA2082836610 | BRCA2 | c.8933_8934delinsCA (p.Ser2978=) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) c.8564_8565delinsCA (p.Ser2855=) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) c.1400_1401delinsCA (p.Ser467=) n.1060_1061delinsCA c.8941_8942delinsCA (n.8941_8942delinsCA) c.1811_1812delinsCA c.8837_8838delinsCA (p.Ser2946=) c.8755-255_8755-254delinsCA (n.8755-255_8755-254delinsCA) | |
13 | g.32379496A>C | CA483439691 | BRCA2 | c.8934A>C (p.Ser2978=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.8565A>C (p.Ser2855=) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1401A>C (p.Ser467=) n.1061A>C c.8942A>C (n.8942A>C) c.1812A>C c.8838A>C (p.Ser2946=) c.8755-254A>C (n.8755-254A>C) | dbSNP |
13 | g.32379496A>G | CA483439692 | BRCA2 | c.8934A>G (p.Ser2978=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.8565A>G (p.Ser2855=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1401A>G (p.Ser467=) n.1061A>G c.8942A>G (n.8942A>G) c.1812A>G c.8838A>G (p.Ser2946=) c.8755-254A>G (n.8755-254A>G) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379496A>T | CA483439693 | BRCA2 | c.8934A>T (p.Ser2978=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.8565A>T (p.Ser2855=) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1401A>T (p.Ser467=) n.1061A>T c.8942A>T (n.8942A>T) c.1812A>T c.8838A>T (p.Ser2946=) c.8755-254A>T (n.8755-254A>T) | dbSNP |
13 | g.32379496_32379497delinsC | CA2739277525 | BRCA2 | c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer7) c.*301_*302delinsC (n.*301_*302delinsC) c.8565_8566delinsC (p.Glu2858LysfsTer7) c.*496_*497delinsC (n.*496_*497delinsC) c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer?) c.1401_1402delinsC (p.Glu470LysfsTer?) n.1061_1062delinsC c.8942_8943delinsC (n.8942_8943delinsC) c.1812_1813delinsC c.8838_8839delinsC (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-254_8755-253delinsC (n.8755-254_8755-253delinsC) | ClinVar |
13 | g.32379502dup | CA025879 | BRCA2 | c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer?) c.*307dup (n.*307dup) c.8571dup (p.Glu2858ArgfsTer?) c.*502dup (n.*502dup) c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer20) c.1407dup (p.Glu470ArgfsTer20) n.1067dup c.8948dup (n.8948dup) c.1818dup c.8844dup (p.Glu2949ArgfsTer?) c.8755-248dup (n.8755-248dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379502del | CA16619785 | BRCA2 | c.8940del (p.Glu2981LysfsTer7) c.*307del (n.*307del) c.8571del (p.Glu2858LysfsTer7) c.*502del (n.*502del) c.8940del (p.Glu2981LysfsTer?) c.1407del (p.Glu470LysfsTer?) n.1067del c.8948del (n.8948del) c.1818del c.8844del (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-248del (n.8755-248del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379497A= | CA2082836630 | BRCA2 | c.8935A= (p.Lys2979=) c.*302A= (n.*302A=) c.8566A= (p.Lys2856=) c.*497A= (n.*497A=) c.1402A= (p.Lys468=) n.1062A= c.8943A= (n.8943A=) c.1813A= c.8839A= (p.Lys2947=) c.8755-253A= (n.8755-253A=) | |
13 | g.32379497A>C | CA387757308 | BRCA2 | c.8935A>C (p.Lys2979Gln) c.*302A>C (n.*302A>C) c.8566A>C (p.Lys2856Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1062A>C c.8943A>C (n.8943A>C) c.1813A>C c.8839A>C (p.Lys2947Gln) c.8755-253A>C (n.8755-253A>C) | ClinVar |
13 | g.32379497A>G | CA387757309 | BRCA2 | c.8935A>G (p.Lys2979Glu) c.*302A>G (n.*302A>G) c.8566A>G (p.Lys2856Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1062A>G c.8943A>G (n.8943A>G) c.1813A>G c.8839A>G (p.Lys2947Glu) c.8755-253A>G (n.8755-253A>G) | |
13 | g.32379497A>T | CA387757307 | BRCA2 | c.8935A>T (p.Lys2979Ter) c.*302A>T (n.*302A>T) c.8566A>T (p.Lys2856Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1062A>T c.8943A>T (n.8943A>T) c.1813A>T c.8839A>T (p.Lys2947Ter) c.8755-253A>T (n.8755-253A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379498A>C | CA387757310 | BRCA2 | c.8936A>C (p.Lys2979Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.8567A>C (p.Lys2856Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1063A>C c.8944A>C (n.8944A>C) c.1814A>C c.8840A>C (p.Lys2947Thr) c.8755-252A>C (n.8755-252A>C) | |
13 | g.32379498A>G | CA387757312 | BRCA2 | c.8936A>G (p.Lys2979Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) c.8567A>G (p.Lys2856Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1063A>G c.8944A>G (n.8944A>G) c.1814A>G c.8840A>G (p.Lys2947Arg) c.8755-252A>G (n.8755-252A>G) | dbSNP |
13 | g.32379498A>T | CA387757311 | BRCA2 | c.8936A>T (p.Lys2979Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.8567A>T (p.Lys2856Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.1063A>T c.8944A>T (n.8944A>T) c.1814A>T c.8840A>T (p.Lys2947Ile) c.8755-252A>T (n.8755-252A>T) | |
13 | g.32379505_32379510del | CA2580614702 | BRCA2 | c.8943_8948del (p.Glu2981_Lys2982del) c.*310_*315del (n.*310_*315del) c.8574_8579del (p.Glu2858_Lys2859del) c.*505_*510del (n.*505_*510del) c.1410_1415del (p.Glu470_Lys471del) n.1070_1075del c.8951_8956del (n.8951_8956del) c.1821_1826del c.8847_8852del (p.Glu2949_Lys2950del) c.8755-245_8755-240del (n.8755-245_8755-240del) | ClinVar |
13 | g.32379499A>C | CA387757313 | BRCA2 | c.8937A>C (p.Lys2979Asn) c.*304A>C (n.*304A>C) c.8568A>C (p.Lys2856Asn) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.1064A>C c.8945A>C (n.8945A>C) c.1815A>C c.8841A>C (p.Lys2947Asn) c.8755-251A>C (n.8755-251A>C) | |
13 | g.32379499A>G | CA483439694 | BRCA2 | c.8937A>G (p.Lys2979=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.8568A>G (p.Lys2856=) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1404A>G (p.Lys468=) n.1064A>G c.8945A>G (n.8945A>G) c.1815A>G c.8841A>G (p.Lys2947=) c.8755-251A>G (n.8755-251A>G) | |
13 | g.32379499A>T | CA387757314 | BRCA2 | c.8937A>T (p.Lys2979Asn) c.*304A>T (n.*304A>T) c.8568A>T (p.Lys2856Asn) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.1064A>T c.8945A>T (n.8945A>T) c.1815A>T c.8841A>T (p.Lys2947Asn) c.8755-251A>T (n.8755-251A>T) | |
13 | g.32379499_32379503delinsAAAAG | CA2082836639 | BRCA2 | c.8937_8941delinsAAAAG (p.Lys2979=) c.*304_*308delinsAAAAG (n.*304_*308delinsAAAAG) c.8568_8572delinsAAAAG (p.Lys2856=) c.*499_*503delinsAAAAG (n.*499_*503delinsAAAAG) c.1404_1408delinsAAAAG (p.Lys468=) n.1064_1068delinsAAAAG c.8945_8949delinsAAAAG (n.8945_8949delinsAAAAG) c.1815_1819delinsAAAAG c.8841_8845delinsAAAAG (p.Lys2947=) c.8755-251_8755-247delinsAAAAG (n.8755-251_8755-247delinsAAAAG) | |
13 | g.32379503_32379507del | CA2580087472 | BRCA2 | c.8941_8945del (p.Glu2981ArgfsTer?) c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.8572_8576del (p.Glu2858ArgfsTer?) c.*503_*507del (n.*503_*507del) c.8941_8945del (p.Glu2981ArgfsTer18) c.1408_1412del (p.Glu470ArgfsTer18) n.1068_1072del c.8949_8953del (n.8949_8953del) c.1819_1823del c.8845_8849del (p.Glu2949ArgfsTer?) c.8755-247_8755-243del (n.8755-247_8755-243del) | ClinVar |
13 | g.32379500A= | CA2082836651 | BRCA2 | c.8938A= (p.Lys2980=) c.*305A= (n.*305A=) c.8569A= (p.Lys2857=) c.*500A= (n.*500A=) c.1405A= (p.Lys469=) n.1065A= c.8946A= (n.8946A=) c.1816A= c.8842A= (p.Lys2948=) c.8755-250A= (n.8755-250A=) | |
13 | g.32379500A>C | CA387757315 | BRCA2 | c.8938A>C (p.Lys2980Gln) c.*305A>C (n.*305A>C) c.8569A>C (p.Lys2857Gln) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1065A>C c.8946A>C (n.8946A>C) c.1816A>C c.8842A>C (p.Lys2948Gln) c.8755-250A>C (n.8755-250A>C) | |
13 | g.32379500A>G | CA387757316 | BRCA2 | c.8938A>G (p.Lys2980Glu) c.*305A>G (n.*305A>G) c.8569A>G (p.Lys2857Glu) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1065A>G c.8946A>G (n.8946A>G) c.1816A>G c.8842A>G (p.Lys2948Glu) c.8755-250A>G (n.8755-250A>G) | |
13 | g.32379500A>T | CA10589527 | BRCA2 | c.8938A>T (p.Lys2980Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.8569A>T (p.Lys2857Ter) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1065A>T c.8946A>T (n.8946A>T) c.1816A>T c.8842A>T (p.Lys2948Ter) c.8755-250A>T (n.8755-250A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503_32379506del | CA915948614 | BRCA2 | c.8941_8944del (p.Glu2981LysfsTer6) c.*308_*311del (n.*308_*311del) c.8572_8575del (p.Glu2858LysfsTer6) c.*503_*506del (n.*503_*506del) c.8941_8944del (p.Glu2981LysfsTer29) c.1408_1411del (p.Glu470LysfsTer29) n.1068_1071del c.8949_8952del (n.8949_8952del) c.1819_1822del c.8845_8848del (p.Glu2949LysfsTer6) c.8755-247_8755-244del (n.8755-247_8755-244del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379501A>C | CA387757317 | BRCA2 | c.8939A>C (p.Lys2980Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.8570A>C (p.Lys2857Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1066A>C c.8947A>C (n.8947A>C) c.1817A>C c.8843A>C (p.Lys2948Thr) c.8755-249A>C (n.8755-249A>C) | |
13 | g.32379501A>G | CA387757318 | BRCA2 | c.8939A>G (p.Lys2980Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.8570A>G (p.Lys2857Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1066A>G c.8947A>G (n.8947A>G) c.1817A>G c.8843A>G (p.Lys2948Arg) c.8755-249A>G (n.8755-249A>G) | |
13 | g.32379501A>T | CA387757319 | BRCA2 | c.8939A>T (p.Lys2980Ile) c.*306A>T (n.*306A>T) c.8570A>T (p.Lys2857Ile) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1066A>T c.8947A>T (n.8947A>T) c.1817A>T c.8843A>T (p.Lys2948Ile) c.8755-249A>T (n.8755-249A>T) | |
13 | g.32379501_32379503delinsAAG | CA2082836660 | BRCA2 | c.8939_8941delinsAAG (p.Lys2980=) c.*306_*308delinsAAG (n.*306_*308delinsAAG) c.8570_8572delinsAAG (p.Lys2857=) c.*501_*503delinsAAG (n.*501_*503delinsAAG) c.1406_1408delinsAAG (p.Lys469=) n.1066_1068delinsAAG c.8947_8949delinsAAG (n.8947_8949delinsAAG) c.1817_1819delinsAAG c.8843_8845delinsAAG (p.Lys2948=) c.8755-249_8755-247delinsAAG (n.8755-249_8755-247delinsAAG) | |
13 | g.32379502A>C | CA387757320 | BRCA2 | c.8940A>C (p.Lys2980Asn) c.*307A>C (n.*307A>C) c.8571A>C (p.Lys2857Asn) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1067A>C c.8948A>C (n.8948A>C) c.1818A>C c.8844A>C (p.Lys2948Asn) c.8755-248A>C (n.8755-248A>C) | |
13 | g.32379502A>G | CA483439696 | BRCA2 | c.8940A>G (p.Lys2980=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.8571A>G (p.Lys2857=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1407A>G (p.Lys469=) n.1067A>G c.8948A>G (n.8948A>G) c.1818A>G c.8844A>G (p.Lys2948=) c.8755-248A>G (n.8755-248A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379502A>T | CA387757321 | BRCA2 | c.8940A>T (p.Lys2980Asn) c.*307A>T (n.*307A>T) c.8571A>T (p.Lys2857Asn) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1067A>T c.8948A>T (n.8948A>T) c.1818A>T c.8844A>T (p.Lys2948Asn) c.8755-248A>T (n.8755-248A>T) | |
13 | g.32379502_32379503delinsAG | CA2082836667 | BRCA2 | c.8940_8941delinsAG (p.Lys2980=) c.*307_*308delinsAG (n.*307_*308delinsAG) c.8571_8572delinsAG (p.Lys2857=) c.*502_*503delinsAG (n.*502_*503delinsAG) c.1407_1408delinsAG (p.Lys469=) n.1067_1068delinsAG c.8948_8949delinsAG (n.8948_8949delinsAG) c.1818_1819delinsAG c.8844_8845delinsAG (p.Lys2948=) c.8755-248_8755-247delinsAG (n.8755-248_8755-247delinsAG) | |
13 | g.32379503_32379504del | CA10589529 | BRCA2 | c.8941_8942del (p.Glu2981LysfsTer?) c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.8572_8573del (p.Glu2858LysfsTer?) c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.8941_8942del (p.Glu2981LysfsTer19) c.1408_1409del (p.Glu470LysfsTer19) n.1068_1069del c.8949_8950del (n.8949_8950del) c.1819_1820del c.8845_8846del (p.Glu2949LysfsTer?) c.8755-247_8755-246del (n.8755-247_8755-246del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503del | CA10589530 | BRCA2 | c.8941del (p.Glu2981LysfsTer7) c.*308del (n.*308del) c.8572del (p.Glu2858LysfsTer7) c.*503del (n.*503del) c.8941del (p.Glu2981LysfsTer30) c.1408del (p.Glu470LysfsTer30) n.1068del c.8949del (n.8949del) c.1819del c.8845del (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-247del (n.8755-247del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503G>A | CA025880 | BRCA2 | c.8941G>A (p.Glu2981Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.8572G>A (p.Glu2858Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1068G>A c.8949G>A (n.8949G>A) c.1819G>A c.8845G>A (p.Glu2949Lys) c.8755-247G>A (n.8755-247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32379503G>C | CA387757322 | BRCA2 | c.8941G>C (p.Glu2981Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.8572G>C (p.Glu2858Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1068G>C c.8949G>C (n.8949G>C) c.1819G>C c.8845G>C (p.Glu2949Gln) c.8755-247G>C (n.8755-247G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503G= | CA2082836677 | BRCA2 | c.8941G= (p.Glu2981=) c.*308G= (n.*308G=) c.8572G= (p.Glu2858=) c.*503G= (n.*503G=) c.1408G= (p.Glu470=) n.1068G= c.8949G= (n.8949G=) c.1819G= c.8845G= (p.Glu2949=) c.8755-247G= (n.8755-247G=) | |
13 | g.32379503G>T | CA10589528 | BRCA2 | c.8941G>T (p.Glu2981Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.8572G>T (p.Glu2858Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1068G>T c.8949G>T (n.8949G>T) c.1819G>T c.8845G>T (p.Glu2949Ter) c.8755-247G>T (n.8755-247G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503_32379506delinsGAAA | CA2082836675 | BRCA2 | c.8941_8944delinsGAAA (p.Glu2981=) c.*308_*311delinsGAAA (n.*308_*311delinsGAAA) c.8572_8575delinsGAAA (p.Glu2858=) c.*503_*506delinsGAAA (n.*503_*506delinsGAAA) c.1408_1411delinsGAAA (p.Glu470=) n.1068_1071delinsGAAA c.8949_8952delinsGAAA (n.8949_8952delinsGAAA) c.1819_1822delinsGAAA c.8845_8848delinsGAAA (p.Glu2949=) c.8755-247_8755-244delinsGAAA (n.8755-247_8755-244delinsGAAA) | |
13 | g.32379504A= | CA2082836696 | BRCA2 | c.8942A= (p.Glu2981=) c.*309A= (n.*309A=) c.8573A= (p.Glu2858=) c.*504A= (n.*504A=) c.1409A= (p.Glu470=) n.1069A= c.8950A= (n.8950A=) c.1820A= c.8846A= (p.Glu2949=) c.8755-246A= (n.8755-246A=) | |
13 | g.32379504A>C | CA387757323 | BRCA2 | c.8942A>C (p.Glu2981Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.8573A>C (p.Glu2858Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1069A>C c.8950A>C (n.8950A>C) c.1820A>C c.8846A>C (p.Glu2949Ala) c.8755-246A>C (n.8755-246A>C) | |
13 | g.32379504A>G | CA025881 | BRCA2 | c.8942A>G (p.Glu2981Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.8573A>G (p.Glu2858Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1069A>G c.8950A>G (n.8950A>G) c.1820A>G c.8846A>G (p.Glu2949Gly) c.8755-246A>G (n.8755-246A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379504A>T | CA387757324 | BRCA2 | c.8942A>T (p.Glu2981Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.8573A>T (p.Glu2858Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1069A>T c.8950A>T (n.8950A>T) c.1820A>T c.8846A>T (p.Glu2949Val) c.8755-246A>T (n.8755-246A>T) | dbSNP |
13 | g.32379508dup | CA025883 | BRCA2 | c.8946dup (p.Asp2983ArgfsTer?) c.*313dup (n.*313dup) c.8577dup (p.Asp2860ArgfsTer?) c.*508dup (n.*508dup) c.8946dup (p.Asp2983ArgfsTer18) c.1413dup (p.Asp472ArgfsTer18) n.1073dup c.8954dup (n.8954dup) c.1824dup c.8850dup (p.Asp2951ArgfsTer?) c.8755-242dup (n.8755-242dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379508del | CA025884 | BRCA2 | c.8946del (p.Asp2983IlefsTer5) c.*313del (n.*313del) c.8577del (p.Asp2860IlefsTer5) c.*508del (n.*508del) c.8946del (p.Asp2983IlefsTer28) c.1413del (p.Asp472IlefsTer28) n.1073del c.8954del (n.8954del) c.1824del c.8850del (p.Asp2951IlefsTer5) c.8755-242del (n.8755-242del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379507_32379508del | CA658656412 | BRCA2 | c.8945_8946del (p.Lys2982ArgfsTer?) c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.8576_8577del (p.Lys2859ArgfsTer?) c.*507_*508del (n.*507_*508del) c.8945_8946del (p.Lys2982ArgfsTer18) c.1412_1413del (p.Lys471ArgfsTer18) n.1072_1073del c.8953_8954del (n.8953_8954del) c.1823_1824del c.8849_8850del (p.Lys2950ArgfsTer?) c.8755-243_8755-242del (n.8755-243_8755-242del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379506_32379508del | CA1139663195 | BRCA2 | c.8944_8946del (p.Lys2982del) c.*311_*313del (n.*311_*313del) c.8575_8577del (p.Lys2859del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) c.1411_1413del (p.Lys471del) n.1071_1073del c.8952_8954del (n.8952_8954del) c.1822_1824del c.8848_8850del (p.Lys2950del) c.8755-244_8755-242del (n.8755-244_8755-242del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379505A= | CA2082836722 | BRCA2 | c.8943A= (p.Glu2981=) c.*310A= (n.*310A=) c.8574A= (p.Glu2858=) c.*505A= (n.*505A=) c.1410A= (p.Glu470=) n.1070A= c.8951A= (n.8951A=) c.1821A= c.8847A= (p.Glu2949=) c.8755-245A= (n.8755-245A=) | |
13 | g.32379505A>C | CA387757325 | BRCA2 | c.8943A>C (p.Glu2981Asp) c.*310A>C (n.*310A>C) c.8574A>C (p.Glu2858Asp) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1070A>C c.8951A>C (n.8951A>C) c.1821A>C c.8847A>C (p.Glu2949Asp) c.8755-245A>C (n.8755-245A>C) | |
13 | g.32379505A>G | CA483439701 | BRCA2 | c.8943A>G (p.Glu2981=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.8574A>G (p.Glu2858=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) n.1070A>G c.8951A>G (n.8951A>G) c.1821A>G c.8847A>G (p.Glu2949=) c.8755-245A>G (n.8755-245A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379505A>T | CA387757326 | BRCA2 | c.8943A>T (p.Glu2981Asp) c.*310A>T (n.*310A>T) c.8574A>T (p.Glu2858Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1070A>T c.8951A>T (n.8951A>T) c.1821A>T c.8847A>T (p.Glu2949Asp) c.8755-245A>T (n.8755-245A>T) | |
13 | g.32379506A= | CA2082836731 | BRCA2 | c.8944A= (p.Lys2982=) c.*311A= (n.*311A=) c.8575A= (p.Lys2859=) c.*506A= (n.*506A=) c.1411A= (p.Lys471=) n.1071A= c.8952A= (n.8952A=) c.1822A= c.8848A= (p.Lys2950=) c.8755-244A= (n.8755-244A=) | |
13 | g.32379506A>C | CA025882 | BRCA2 | c.8944A>C (p.Lys2982Gln) c.*311A>C (n.*311A>C) c.8575A>C (p.Lys2859Gln) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1071A>C c.8952A>C (n.8952A>C) c.1822A>C c.8848A>C (p.Lys2950Gln) c.8755-244A>C (n.8755-244A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379506A>G | CA387757327 | BRCA2 | c.8944A>G (p.Lys2982Glu) c.*311A>G (n.*311A>G) c.8575A>G (p.Lys2859Glu) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1071A>G c.8952A>G (n.8952A>G) c.1822A>G c.8848A>G (p.Lys2950Glu) c.8755-244A>G (n.8755-244A>G) | dbSNP |
13 | g.32379506A>T | CA387757328 | BRCA2 | c.8944A>T (p.Lys2982Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) c.8575A>T (p.Lys2859Ter) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1071A>T c.8952A>T (n.8952A>T) c.1822A>T c.8848A>T (p.Lys2950Ter) c.8755-244A>T (n.8755-244A>T) | dbSNP |
13 | g.32379506_32379517delinsAAAGATTCAGGT | CA2082836735 | BRCA2 | c.8944_8953+2delinsAAAGATTCAGGT c.*311_*320+2delinsAAAGATTCAGGT c.8575_8584+2delinsAAAGATTCAGGT c.*506_*515+2delinsAAAGATTCAGGT c.1411_1420+2delinsAAAGATTCAGGT n.1071_1080+2delinsAAAGATTCAGGT c.8952_8961+2delinsAAAGATTCAGGT c.1822_1831+2delinsAAAGATTCAGGT c.8848_8857+2delinsAAAGATTCAGGT c.8755-244_8755-233delinsAAAGATTCAGGT (n.8755-244_8755-233delinsAAAGATTCAGGT) | |
13 | g.32379507A>C | CA387757329 | BRCA2 | c.8945A>C (p.Lys2982Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.8576A>C (p.Lys2859Thr) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1072A>C c.8953A>C (n.8953A>C) c.1823A>C c.8849A>C (p.Lys2950Thr) c.8755-243A>C (n.8755-243A>C) | |
13 | g.32379507A>G | CA387757330 | BRCA2 | c.8945A>G (p.Lys2982Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.8576A>G (p.Lys2859Arg) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1072A>G c.8953A>G (n.8953A>G) c.1823A>G c.8849A>G (p.Lys2950Arg) c.8755-243A>G (n.8755-243A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379507A>T | CA387757331 | BRCA2 | c.8945A>T (p.Lys2982Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.8576A>T (p.Lys2859Ile) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.1072A>T c.8953A>T (n.8953A>T) c.1823A>T c.8849A>T (p.Lys2950Ile) c.8755-243A>T (n.8755-243A>T) | |
13 | g.32379507_32379509delinsAAG | CA2082836736 | BRCA2 | c.8945_8947delinsAAG (p.Lys2982=) c.*312_*314delinsAAG (n.*312_*314delinsAAG) c.8576_8578delinsAAG (p.Lys2859=) c.*507_*509delinsAAG (n.*507_*509delinsAAG) c.1412_1414delinsAAG (p.Lys471=) n.1072_1074delinsAAG c.8953_8955delinsAAG (n.8953_8955delinsAAG) c.1823_1825delinsAAG c.8849_8851delinsAAG (p.Lys2950=) c.8755-243_8755-241delinsAAG (n.8755-243_8755-241delinsAAG) | |
13 | g.32379510_32379520del | CA165434 | BRCA2 | c.8948_8953+5del c.*315_*320+5del c.8579_8584+5del c.*510_*515+5del c.1415_1420+5del n.1075_1080+5del c.8956_8961+5del c.1826_1831+5del c.8852_8857+5del c.8755-240_8755-230del (n.8755-240_8755-230del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379508A= | CA2082836743 | BRCA2 | c.8946A= (p.Lys2982=) c.*313A= (n.*313A=) c.8577A= (p.Lys2859=) c.*508A= (n.*508A=) c.1413A= (p.Lys471=) n.1073A= c.8954A= (n.8954A=) c.1824A= c.8850A= (p.Lys2950=) c.8755-242A= (n.8755-242A=) | |
13 | g.32379508A>C | CA387757332 | BRCA2 | c.8946A>C (p.Lys2982Asn) c.*313A>C (n.*313A>C) c.8577A>C (p.Lys2859Asn) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.1073A>C c.8954A>C (n.8954A>C) c.1824A>C c.8850A>C (p.Lys2950Asn) c.8755-242A>C (n.8755-242A>C) | |
13 | g.32379508A>G | CA483439707 | BRCA2 | c.8946A>G (p.Lys2982=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.8577A>G (p.Lys2859=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) n.1073A>G c.8954A>G (n.8954A>G) c.1824A>G c.8850A>G (p.Lys2950=) c.8755-242A>G (n.8755-242A>G) | dbSNP |
13 | g.32379508A>T | CA387757333 | BRCA2 | c.8946A>T (p.Lys2982Asn) c.*313A>T (n.*313A>T) c.8577A>T (p.Lys2859Asn) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.1073A>T c.8954A>T (n.8954A>T) c.1824A>T c.8850A>T (p.Lys2950Asn) c.8755-242A>T (n.8755-242A>T) | dbSNP |
13 | g.32379509_32379510del | CA919243091 | BRCA2 | c.8947_8948del (p.Asp2983PhefsTer?) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.8578_8579del (p.Asp2860PhefsTer?) c.*509_*510del (n.*509_*510del) c.8947_8948del (p.Asp2983PhefsTer17) c.1414_1415del (p.Asp472PhefsTer17) n.1074_1075del c.8955_8956del (n.8955_8956del) c.1825_1826del c.8851_8852del (p.Asp2951PhefsTer?) c.8755-241_8755-240del (n.8755-241_8755-240del) | dbSNP |
13 | g.32379509G>A | CA387757334 | BRCA2 | c.8947G>A (p.Asp2983Asn) c.*314G>A (n.*314G>A) c.8578G>A (p.Asp2860Asn) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1074G>A c.8955G>A (n.8955G>A) c.1825G>A c.8851G>A (p.Asp2951Asn) c.8755-241G>A (n.8755-241G>A) | dbSNP |
13 | g.32379509G>C | CA387757335 | BRCA2 | c.8947G>C (p.Asp2983His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.8578G>C (p.Asp2860His) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) n.1074G>C c.8955G>C (n.8955G>C) c.1825G>C c.8851G>C (p.Asp2951His) c.8755-241G>C (n.8755-241G>C) | dbSNP |
13 | g.32379509G>T | CA387757336 | BRCA2 | c.8947G>T (p.Asp2983Tyr) c.*314G>T (n.*314G>T) c.8578G>T (p.Asp2860Tyr) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1074G>T c.8955G>T (n.8955G>T) c.1825G>T c.8851G>T (p.Asp2951Tyr) c.8755-241G>T (n.8755-241G>T) | dbSNP |
13 | g.32379509dup | CA10589531 | BRCA2 | c.8947dup (p.Asp2983GlyfsTer?) c.*314dup (n.*314dup) c.8578dup (p.Asp2860GlyfsTer?) c.*509dup (n.*509dup) c.8947dup (p.Asp2983GlyfsTer18) c.1414dup (p.Asp472GlyfsTer18) n.1074dup c.8955dup (n.8955dup) c.1825dup c.8851dup (p.Asp2951GlyfsTer?) c.8755-241dup (n.8755-241dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379510A>C | CA387757337 | BRCA2 | c.8948A>C (p.Asp2983Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.8579A>C (p.Asp2860Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1075A>C c.8956A>C (n.8956A>C) c.1826A>C c.8852A>C (p.Asp2951Ala) c.8755-240A>C (n.8755-240A>C) | |
13 | g.32379510A>G | CA387757338 | BRCA2 | c.8948A>G (p.Asp2983Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.8579A>G (p.Asp2860Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1075A>G c.8956A>G (n.8956A>G) c.1826A>G c.8852A>G (p.Asp2951Gly) c.8755-240A>G (n.8755-240A>G) | |
13 | g.32379510A>T | CA387757339 | BRCA2 | c.8948A>T (p.Asp2983Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.8579A>T (p.Asp2860Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1075A>T c.8956A>T (n.8956A>T) c.1826A>T c.8852A>T (p.Asp2951Val) c.8755-240A>T (n.8755-240A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379510_32379511delinsAT | CA2082836752 | BRCA2 | c.8948_8949delinsAT (p.Asp2983=) c.*315_*316delinsAT (n.*315_*316delinsAT) c.8579_8580delinsAT (p.Asp2860=) c.*510_*511delinsAT (n.*510_*511delinsAT) c.1415_1416delinsAT (p.Asp472=) n.1075_1076delinsAT c.8956_8957delinsAT (n.8956_8957delinsAT) c.1826_1827delinsAT c.8852_8853delinsAT (p.Asp2951=) c.8755-240_8755-239delinsAT (n.8755-240_8755-239delinsAT) | |
13 | g.32379511T>A | CA387757340 | BRCA2 | c.8949T>A (p.Asp2983Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.8580T>A (p.Asp2860Glu) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1076T>A c.8957T>A (n.8957T>A) c.1827T>A c.8853T>A (p.Asp2951Glu) c.8755-239T>A (n.8755-239T>A) | dbSNP |
13 | g.32379511T>C | CA483439714 | BRCA2 | c.8949T>C (p.Asp2983=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.8580T>C (p.Asp2860=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) n.1076T>C c.8957T>C (n.8957T>C) c.1827T>C c.8853T>C (p.Asp2951=) c.8755-239T>C (n.8755-239T>C) | |
13 | g.32379511T>G | CA387757341 | BRCA2 | c.8949T>G (p.Asp2983Glu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.8580T>G (p.Asp2860Glu) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1076T>G c.8957T>G (n.8957T>G) c.1827T>G c.8853T>G (p.Asp2951Glu) c.8755-239T>G (n.8755-239T>G) | |
13 | g.32379512del | CA025885 | BRCA2 | c.8950del (p.Ser2984GlnfsTer4) c.*317del (n.*317del) c.8581del (p.Ser2861GlnfsTer4) c.*512del (n.*512del) c.8950del (p.Ser2984GlnfsTer27) c.1417del (p.Ser473GlnfsTer27) n.1077del c.8958del (n.8958del) c.1828del c.8854del (p.Ser2952GlnfsTer4) c.8755-238del (n.8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379512T>A | CA10579803 | BRCA2 | c.8950T>A (p.Ser2984Thr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.8581T>A (p.Ser2861Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1077T>A c.8958T>A (n.8958T>A) c.1828T>A c.8854T>A (p.Ser2952Thr) c.8755-238T>A (n.8755-238T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379512T>C | CA387757342 | BRCA2 | c.8950T>C (p.Ser2984Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) c.8581T>C (p.Ser2861Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1077T>C c.8958T>C (n.8958T>C) c.1828T>C c.8854T>C (p.Ser2952Pro) c.8755-238T>C (n.8755-238T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379512T>G | CA387757343 | BRCA2 | c.8950T>G (p.Ser2984Ala) c.*317T>G (n.*317T>G) c.8581T>G (p.Ser2861Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1077T>G c.8958T>G (n.8958T>G) c.1828T>G c.8854T>G (p.Ser2952Ala) c.8755-238T>G (n.8755-238T>G) | |
13 | g.32379512T= | CA2082836761 | BRCA2 | c.8950T= (p.Ser2984=) c.*317T= (n.*317T=) c.8581T= (p.Ser2861=) c.*512T= (n.*512T=) c.1417T= (p.Ser473=) n.1077T= c.8958T= (n.8958T=) c.1828T= c.8854T= (p.Ser2952=) c.8755-238T= (n.8755-238T=) | |
13 | g.32379513C>A | CA10589532 | BRCA2 | c.8951C>A (p.Ser2984Ter) c.*318C>A (n.*318C>A) c.8582C>A (p.Ser2861Ter) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1078C>A c.8959C>A (n.8959C>A) c.1829C>A c.8855C>A (p.Ser2952Ter) c.8755-237C>A (n.8755-237C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379513C= | CA2082836768 | BRCA2 | c.8951C= (p.Ser2984=) c.*318C= (n.*318C=) c.8582C= (p.Ser2861=) c.*513C= (n.*513C=) c.1418C= (p.Ser473=) n.1078C= c.8959C= (n.8959C=) c.1829C= c.8855C= (p.Ser2952=) c.8755-237C= (n.8755-237C=) | |
13 | g.32379513C>G | CA025886 | BRCA2 | c.8951C>G (p.Ser2984Ter) c.*318C>G (n.*318C>G) c.8582C>G (p.Ser2861Ter) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.1078C>G c.8959C>G (n.8959C>G) c.1829C>G c.8855C>G (p.Ser2952Ter) c.8755-237C>G (n.8755-237C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379513C>T | CA387757344 | BRCA2 | c.8951C>T (p.Ser2984Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.8582C>T (p.Ser2861Leu) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1078C>T c.8959C>T (n.8959C>T) c.1829C>T c.8855C>T (p.Ser2952Leu) c.8755-237C>T (n.8755-237C>T) | dbSNP |
13 | g.32379514A= | CA2082836773 | BRCA2 | c.8952A= (p.Ser2984=) c.*319A= (n.*319A=) c.8583A= (p.Ser2861=) c.*514A= (n.*514A=) c.1419A= (p.Ser473=) n.1079A= c.8960A= (n.8960A=) c.1830A= c.8856A= (p.Ser2952=) c.8755-236A= (n.8755-236A=) | |
13 | g.32379514A>C | CA483439716 | BRCA2 | c.8952A>C (p.Ser2984=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.8583A>C (p.Ser2861=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1419A>C (p.Ser473=) n.1079A>C c.8960A>C (n.8960A>C) c.1830A>C c.8856A>C (p.Ser2952=) c.8755-236A>C (n.8755-236A>C) | |
13 | g.32379514A>G | CA10579804 | BRCA2 | c.8952A>G (p.Ser2984=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.8583A>G (p.Ser2861=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1419A>G (p.Ser473=) n.1079A>G c.8960A>G (n.8960A>G) c.1830A>G c.8856A>G (p.Ser2952=) c.8755-236A>G (n.8755-236A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379514A>T | CA483439717 | BRCA2 | c.8952A>T (p.Ser2984=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.8583A>T (p.Ser2861=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1419A>T (p.Ser473=) n.1079A>T c.8960A>T (n.8960A>T) c.1830A>T c.8856A>T (p.Ser2952=) c.8755-236A>T (n.8755-236A>T) | dbSNP |
13 | g.32379514_32379515delinsAG | CA2082836772 | BRCA2 | c.8952_8953delinsAG (p.Ser2984=) c.*319_*320delinsAG (n.*319_*320delinsAG) c.8583_8584delinsAG (p.Ser2861=) c.*514_*515delinsAG (n.*514_*515delinsAG) c.1419_1420delinsAG (p.Ser473=) n.1079_1080delinsAG c.8960_8961delinsAG (n.8960_8961delinsAG) c.1830_1831delinsAG c.8856_8857delinsAG (p.Ser2952=) c.8755-236_8755-235delinsAG (n.8755-236_8755-235delinsAG) | |
13 | g.32379515G>A | CA387757345 | BRCA2 | c.8953G>A (p.Val2985Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.8584G>A (p.Val2862Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.8953G>A (p.Glu2985Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1080G>A c.8961G>A (n.8961G>A) c.1831G>A c.8857G>A (p.Val2953Ile) c.8755-235G>A (n.8755-235G>A) | dbSNP |
13 | g.32379515G>C | CA387757346 | BRCA2 | c.8953G>C (p.Val2985Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.8584G>C (p.Val2862Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.8953G>C (p.Glu2985Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1080G>C c.8961G>C (n.8961G>C) c.1831G>C c.8857G>C (p.Val2953Leu) c.8755-235G>C (n.8755-235G>C) | dbSNP |
13 | g.32379515G= | CA2082836780 | BRCA2 | c.8953G= (p.Val2985=) c.*320G= (n.*320G=) c.8584G= (p.Val2862=) c.*515G= (n.*515G=) c.8953G= (p.Glu2985=) c.1420G= (p.Glu474=) n.1080G= c.8961G= (n.8961G=) c.1831G= c.8857G= (p.Val2953=) c.8755-235G= (n.8755-235G=) | |
13 | g.32379515G>T | CA387757347 | BRCA2 | c.8953G>T (p.Val2985Phe) c.*320G>T (n.*320G>T) c.8584G>T (p.Val2862Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.8953G>T (p.Glu2985Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1080G>T c.8961G>T (n.8961G>T) c.1831G>T c.8857G>T (p.Val2953Phe) c.8755-235G>T (n.8755-235G>T) | dbSNP |
13 | g.32379516del | CA025888 | BRCA2 | c.8953+1del c.*320+1del c.8584+1del c.*515+1del c.1420+1del n.1080+1del c.8961+1del c.1831+1del c.8857+1del c.8755-234del (n.8755-234del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379515_32379519delinsGGTAA | CA2082836778 | BRCA2 | c.8953_8953+4delinsGGTAA c.*320_*320+4delinsGGTAA c.8584_8584+4delinsGGTAA c.*515_*515+4delinsGGTAA c.1420_1420+4delinsGGTAA n.1080_1080+4delinsGGTAA c.8961_8961+4delinsGGTAA c.1831_1831+4delinsGGTAA c.8857_8857+4delinsGGTAA c.8755-235_8755-231delinsGGTAA (n.8755-235_8755-231delinsGGTAA) | |
13 | g.32379516G>A | CA025889 | BRCA2 | c.8953+1G>A (n.8953+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.8584+1G>A (n.8584+1G>A) c.*515+1G>A (n.*515+1G>A) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.1080+1G>A c.8961+1G>A (n.8961+1G>A) c.1831+1G>A c.8857+1G>A (n.8857+1G>A) c.8755-234G>A (n.8755-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379516G>C | CA387757348 | BRCA2 | c.8953+1G>C (n.8953+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.8584+1G>C (n.8584+1G>C) c.*515+1G>C (n.*515+1G>C) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.1080+1G>C c.8961+1G>C (n.8961+1G>C) c.1831+1G>C c.8857+1G>C (n.8857+1G>C) c.8755-234G>C (n.8755-234G>C) | dbSNP |
13 | g.32379516G= | CA2082836793 | BRCA2 | c.8953+1G= (n.8953+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.8584+1G= (n.8584+1G=) c.*515+1G= (n.*515+1G=) c.1420+1G= (n.1420+1G=) n.1080+1G= c.8961+1G= (n.8961+1G=) c.1831+1G= c.8857+1G= (n.8857+1G=) c.8755-234G= (n.8755-234G=) | |
13 | g.32379516G>T | CA025890 | BRCA2 | c.8953+1G>T (n.8953+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.8584+1G>T (n.8584+1G>T) c.*515+1G>T (n.*515+1G>T) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.1080+1G>T c.8961+1G>T (n.8961+1G>T) c.1831+1G>T c.8857+1G>T (n.8857+1G>T) c.8755-234G>T (n.8755-234G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379519_32379522del | CA915948615 | BRCA2 | c.8953+4_8953+7del (n.8953+4_8953+7del) c.*320+4_*320+7del (n.*320+4_*320+7del) c.8584+4_8584+7del (n.8584+4_8584+7del) c.*515+4_*515+7del (n.*515+4_*515+7del) c.1420+4_1420+7del (n.1420+4_1420+7del) n.1080+4_1080+7del c.8961+4_8961+7del (n.8961+4_8961+7del) c.1831+4_1831+7del c.8857+4_8857+7del (n.8857+4_8857+7del) c.8755-231_8755-228del (n.8755-231_8755-228del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379517T>A | CA387757349 | BRCA2 | c.8953+2T>A (n.8953+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.8584+2T>A (n.8584+2T>A) c.*515+2T>A (n.*515+2T>A) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.1080+2T>A c.8961+2T>A (n.8961+2T>A) c.1831+2T>A c.8857+2T>A (n.8857+2T>A) c.8755-233T>A (n.8755-233T>A) | |
13 | g.32379517T>C | CA387757350 | BRCA2 | c.8953+2T>C (n.8953+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.8584+2T>C (n.8584+2T>C) c.*515+2T>C (n.*515+2T>C) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.1080+2T>C c.8961+2T>C (n.8961+2T>C) c.1831+2T>C c.8857+2T>C (n.8857+2T>C) c.8755-233T>C (n.8755-233T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379517T>G | CA10602553 | BRCA2 | c.8953+2T>G (n.8953+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.8584+2T>G (n.8584+2T>G) c.*515+2T>G (n.*515+2T>G) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.1080+2T>G c.8961+2T>G (n.8961+2T>G) c.1831+2T>G c.8857+2T>G (n.8857+2T>G) c.8755-233T>G (n.8755-233T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379517T= | CA2082836802 | BRCA2 | c.8953+2T= (n.8953+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.8584+2T= (n.8584+2T=) c.*515+2T= (n.*515+2T=) c.1420+2T= (n.1420+2T=) n.1080+2T= c.8961+2T= (n.8961+2T=) c.1831+2T= c.8857+2T= (n.8857+2T=) c.8755-233T= (n.8755-233T=) | |
13 | g.32379517dup | CA2825002164 | BRCA2 | c.8953+2dup (n.8953+2dup) c.*320+2dup (n.*320+2dup) c.8584+2dup (n.8584+2dup) c.*515+2dup (n.*515+2dup) c.1420+2dup (n.1420+2dup) n.1080+2dup c.8961+2dup (n.8961+2dup) c.1831+2dup c.8857+2dup (n.8857+2dup) c.8755-233dup (n.8755-233dup) | ClinVar |
13 | g.32379518A>G | CA2622601799 | BRCA2 | c.8953+3A>G (n.8953+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.8584+3A>G (n.8584+3A>G) c.*515+3A>G (n.*515+3A>G) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.1080+3A>G c.8961+3A>G (n.8961+3A>G) c.1831+3A>G c.8857+3A>G (n.8857+3A>G) c.8755-232A>G (n.8755-232A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379518A>T | CA2727921599 | BRCA2 | c.8953+3A>T (n.8953+3A>T) c.*320+3A>T (n.*320+3A>T) c.8584+3A>T (n.8584+3A>T) c.*515+3A>T (n.*515+3A>T) c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) n.1080+3A>T c.8961+3A>T (n.8961+3A>T) c.1831+3A>T c.8857+3A>T (n.8857+3A>T) c.8755-232A>T (n.8755-232A>T) | dbSNP |
13 | g.32379519A= | CA2082836823 | BRCA2 | c.8953+4A= (n.8953+4A=) c.*320+4A= (n.*320+4A=) c.8584+4A= (n.8584+4A=) c.*515+4A= (n.*515+4A=) c.1420+4A= (n.1420+4A=) n.1080+4A= c.8961+4A= (n.8961+4A=) c.1831+4A= c.8857+4A= (n.8857+4A=) c.8755-231A= (n.8755-231A=) | |
13 | g.32379519A>G | CA658656416 | BRCA2 | c.8953+4A>G (n.8953+4A>G) c.*320+4A>G (n.*320+4A>G) c.8584+4A>G (n.8584+4A>G) c.*515+4A>G (n.*515+4A>G) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.1080+4A>G c.8961+4A>G (n.8961+4A>G) c.1831+4A>G c.8857+4A>G (n.8857+4A>G) c.8755-231A>G (n.8755-231A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379519_32379520delinsAG | CA2082836812 | BRCA2 | c.8953+4_8953+5delinsAG (n.8953+4_8953+5delinsAG) c.*320+4_*320+5delinsAG (n.*320+4_*320+5delinsAG) c.8584+4_8584+5delinsAG (n.8584+4_8584+5delinsAG) c.*515+4_*515+5delinsAG (n.*515+4_*515+5delinsAG) c.1420+4_1420+5delinsAG (n.1420+4_1420+5delinsAG) n.1080+4_1080+5delinsAG c.8961+4_8961+5delinsAG (n.8961+4_8961+5delinsAG) c.1831+4_1831+5delinsAG c.8857+4_8857+5delinsAG (n.8857+4_8857+5delinsAG) c.8755-231_8755-230delinsAG (n.8755-231_8755-230delinsAG) | |
13 | g.32379520del | CA206910 | BRCA2 | c.8953+5del (n.8953+5del) c.*320+5del (n.*320+5del) c.8584+5del (n.8584+5del) c.*515+5del (n.*515+5del) c.1420+5del (n.1420+5del) n.1080+5del c.8961+5del (n.8961+5del) c.1831+5del c.8857+5del (n.8857+5del) c.8755-230del (n.8755-230del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379520G>A | CA2727836594 | BRCA2 | c.8953+5G>A (n.8953+5G>A) c.*320+5G>A (n.*320+5G>A) c.8584+5G>A (n.8584+5G>A) c.*515+5G>A (n.*515+5G>A) c.1420+5G>A (n.1420+5G>A) n.1080+5G>A c.8961+5G>A (n.8961+5G>A) c.1831+5G>A c.8857+5G>A (n.8857+5G>A) c.8755-230G>A (n.8755-230G>A) | dbSNP |
13 | g.32379520G>C | CA2499222354 | BRCA2 | c.8953+5G>C (n.8953+5G>C) c.*320+5G>C (n.*320+5G>C) c.8584+5G>C (n.8584+5G>C) c.*515+5G>C (n.*515+5G>C) c.1420+5G>C (n.1420+5G>C) n.1080+5G>C c.8961+5G>C (n.8961+5G>C) c.1831+5G>C c.8857+5G>C (n.8857+5G>C) c.8755-230G>C (n.8755-230G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379520G= | CA2082836837 | BRCA2 | c.8953+5G= (n.8953+5G=) c.*320+5G= (n.*320+5G=) c.8584+5G= (n.8584+5G=) c.*515+5G= (n.*515+5G=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.1080+5G= c.8961+5G= (n.8961+5G=) c.1831+5G= c.8857+5G= (n.8857+5G=) c.8755-230G= (n.8755-230G=) | |
13 | g.32379520G>T | CA025891 | BRCA2 | c.8953+5G>T (n.8953+5G>T) c.*320+5G>T (n.*320+5G>T) c.8584+5G>T (n.8584+5G>T) c.*515+5G>T (n.*515+5G>T) c.1420+5G>T (n.1420+5G>T) n.1080+5G>T c.8961+5G>T (n.8961+5G>T) c.1831+5G>T c.8857+5G>T (n.8857+5G>T) c.8755-230G>T (n.8755-230G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379521T>A | CA2727921602 | BRCA2 | c.8953+6T>A (n.8953+6T>A) c.*320+6T>A (n.*320+6T>A) c.8584+6T>A (n.8584+6T>A) c.*515+6T>A (n.*515+6T>A) c.1420+6T>A (n.1420+6T>A) n.1080+6T>A c.8961+6T>A (n.8961+6T>A) c.1831+6T>A c.8857+6T>A (n.8857+6T>A) c.8755-229T>A (n.8755-229T>A) | dbSNP |
13 | g.32379521T>C | CA2622601800 | BRCA2 | c.8953+6T>C (n.8953+6T>C) c.*320+6T>C (n.*320+6T>C) c.8584+6T>C (n.8584+6T>C) c.*515+6T>C (n.*515+6T>C) c.1420+6T>C (n.1420+6T>C) n.1080+6T>C c.8961+6T>C (n.8961+6T>C) c.1831+6T>C c.8857+6T>C (n.8857+6T>C) c.8755-229T>C (n.8755-229T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379521T>G | CA2622601801 | BRCA2 | c.8953+6T>G (n.8953+6T>G) c.*320+6T>G (n.*320+6T>G) c.8584+6T>G (n.8584+6T>G) c.*515+6T>G (n.*515+6T>G) c.1420+6T>G (n.1420+6T>G) n.1080+6T>G c.8961+6T>G (n.8961+6T>G) c.1831+6T>G c.8857+6T>G (n.8857+6T>G) c.8755-229T>G (n.8755-229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379522A>G | CA2695217956 | BRCA2 | c.8953+7A>G (n.8953+7A>G) c.*320+7A>G (n.*320+7A>G) c.8584+7A>G (n.8584+7A>G) c.*515+7A>G (n.*515+7A>G) c.1420+7A>G (n.1420+7A>G) n.1080+7A>G c.8961+7A>G (n.8961+7A>G) c.1831+7A>G c.8857+7A>G (n.8857+7A>G) c.8755-228A>G (n.8755-228A>G) | |
13 | g.32379523T>A | CA913190731 | BRCA2 | c.8953+8T>A (n.8953+8T>A) c.*320+8T>A (n.*320+8T>A) c.8584+8T>A (n.8584+8T>A) c.*515+8T>A (n.*515+8T>A) c.1420+8T>A (n.1420+8T>A) n.1080+8T>A c.8961+8T>A (n.8961+8T>A) c.1831+8T>A c.8857+8T>A (n.8857+8T>A) c.8755-227T>A (n.8755-227T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379523T>G | CA2573149229 | BRCA2 | c.8953+8T>G (n.8953+8T>G) c.*320+8T>G (n.*320+8T>G) c.8584+8T>G (n.8584+8T>G) c.*515+8T>G (n.*515+8T>G) c.1420+8T>G (n.1420+8T>G) n.1080+8T>G c.8961+8T>G (n.8961+8T>G) c.1831+8T>G c.8857+8T>G (n.8857+8T>G) c.8755-227T>G (n.8755-227T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379523T= | CA2082836842 | BRCA2 | c.8953+8T= (n.8953+8T=) c.*320+8T= (n.*320+8T=) c.8584+8T= (n.8584+8T=) c.*515+8T= (n.*515+8T=) c.1420+8T= (n.1420+8T=) n.1080+8T= c.8961+8T= (n.8961+8T=) c.1831+8T= c.8857+8T= (n.8857+8T=) c.8755-227T= (n.8755-227T=) | |
13 | g.32379523dup | CA2580087476 | BRCA2 | c.8953+8dup (n.8953+8dup) c.*320+8dup (n.*320+8dup) c.8584+8dup (n.8584+8dup) c.*515+8dup (n.*515+8dup) c.1420+8dup (n.1420+8dup) n.1080+8dup c.8961+8dup (n.8961+8dup) c.1831+8dup c.8857+8dup (n.8857+8dup) c.8755-227dup (n.8755-227dup) | ClinVar |
13 | g.32379524G>A | CA2580087477 | BRCA2 | c.8953+9G>A (n.8953+9G>A) c.*320+9G>A (n.*320+9G>A) c.8584+9G>A (n.8584+9G>A) c.*515+9G>A (n.*515+9G>A) c.1420+9G>A (n.1420+9G>A) n.1080+9G>A c.8961+9G>A (n.8961+9G>A) c.1831+9G>A c.8857+9G>A (n.8857+9G>A) c.8755-226G>A (n.8755-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379524G>C | CA2727921605 | BRCA2 | c.8953+9G>C (n.8953+9G>C) c.*320+9G>C (n.*320+9G>C) c.8584+9G>C (n.8584+9G>C) c.*515+9G>C (n.*515+9G>C) c.1420+9G>C (n.1420+9G>C) n.1080+9G>C c.8961+9G>C (n.8961+9G>C) c.1831+9G>C c.8857+9G>C (n.8857+9G>C) c.8755-226G>C (n.8755-226G>C) | dbSNP |
13 | g.32379524G>T | CA2798720193 | BRCA2 | c.8953+9G>T (n.8953+9G>T) c.*320+9G>T (n.*320+9G>T) c.8584+9G>T (n.8584+9G>T) c.*515+9G>T (n.*515+9G>T) c.1420+9G>T (n.1420+9G>T) n.1080+9G>T c.8961+9G>T (n.8961+9G>T) c.1831+9G>T c.8857+9G>T (n.8857+9G>T) c.8755-226G>T (n.8755-226G>T) | |
13 | g.32379525T>C | CA2622601802 | BRCA2 | c.8953+10T>C (n.8953+10T>C) c.*320+10T>C (n.*320+10T>C) c.8584+10T>C (n.8584+10T>C) c.*515+10T>C (n.*515+10T>C) c.1420+10T>C (n.1420+10T>C) n.1080+10T>C c.8961+10T>C (n.8961+10T>C) c.1831+10T>C c.8857+10T>C (n.8857+10T>C) c.8755-225T>C (n.8755-225T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379525T>G | CA2727921764 | BRCA2 | c.8953+10T>G (n.8953+10T>G) c.*320+10T>G (n.*320+10T>G) c.8584+10T>G (n.8584+10T>G) c.*515+10T>G (n.*515+10T>G) c.1420+10T>G (n.1420+10T>G) n.1080+10T>G c.8961+10T>G (n.8961+10T>G) c.1831+10T>G c.8857+10T>G (n.8857+10T>G) c.8755-225T>G (n.8755-225T>G) | dbSNP |
13 | g.32379526A>C | CA2622601803 | BRCA2 | c.8953+11A>C (n.8953+11A>C) c.*320+11A>C (n.*320+11A>C) c.8584+11A>C (n.8584+11A>C) c.*515+11A>C (n.*515+11A>C) c.1420+11A>C (n.1420+11A>C) n.1080+11A>C c.8961+11A>C (n.8961+11A>C) c.1831+11A>C c.8857+11A>C (n.8857+11A>C) c.8755-224A>C (n.8755-224A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379526A>G | CA2580087478 | BRCA2 | c.8953+11A>G (n.8953+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) c.8584+11A>G (n.8584+11A>G) c.*515+11A>G (n.*515+11A>G) c.1420+11A>G (n.1420+11A>G) n.1080+11A>G c.8961+11A>G (n.8961+11A>G) c.1831+11A>G c.8857+11A>G (n.8857+11A>G) c.8755-224A>G (n.8755-224A>G) | ClinVar |
13 | g.32379526A>T | CA2727921766 | BRCA2 | c.8953+11A>T (n.8953+11A>T) c.*320+11A>T (n.*320+11A>T) c.8584+11A>T (n.8584+11A>T) c.*515+11A>T (n.*515+11A>T) c.1420+11A>T (n.1420+11A>T) n.1080+11A>T c.8961+11A>T (n.8961+11A>T) c.1831+11A>T c.8857+11A>T (n.8857+11A>T) c.8755-224A>T (n.8755-224A>T) | dbSNP |
13 | g.32379527A>G | CA2727921771 | BRCA2 | c.8953+12A>G (n.8953+12A>G) c.*320+12A>G (n.*320+12A>G) c.8584+12A>G (n.8584+12A>G) c.*515+12A>G (n.*515+12A>G) c.1420+12A>G (n.1420+12A>G) n.1080+12A>G c.8961+12A>G (n.8961+12A>G) c.1831+12A>G c.8857+12A>G (n.8857+12A>G) c.8755-223A>G (n.8755-223A>G) | dbSNP |
13 | g.32379527A>T | CA2727921769 | BRCA2 | c.8953+12A>T (n.8953+12A>T) c.*320+12A>T (n.*320+12A>T) c.8584+12A>T (n.8584+12A>T) c.*515+12A>T (n.*515+12A>T) c.1420+12A>T (n.1420+12A>T) n.1080+12A>T c.8961+12A>T (n.8961+12A>T) c.1831+12A>T c.8857+12A>T (n.8857+12A>T) c.8755-223A>T (n.8755-223A>T) | dbSNP |
13 | g.32379528A>T | CA2727921773 | BRCA2 | c.8953+13A>T (n.8953+13A>T) c.*320+13A>T (n.*320+13A>T) c.8584+13A>T (n.8584+13A>T) c.*515+13A>T (n.*515+13A>T) c.1420+13A>T (n.1420+13A>T) n.1080+13A>T c.8961+13A>T (n.8961+13A>T) c.1831+13A>T c.8857+13A>T (n.8857+13A>T) c.8755-222A>T (n.8755-222A>T) | dbSNP |
13 | g.32379529T>A | CA2727878238 | BRCA2 | c.8953+14T>A (n.8953+14T>A) c.*320+14T>A (n.*320+14T>A) c.8584+14T>A (n.8584+14T>A) c.*515+14T>A (n.*515+14T>A) c.1420+14T>A (n.1420+14T>A) n.1080+14T>A c.8961+14T>A (n.8961+14T>A) c.1831+14T>A c.8857+14T>A (n.8857+14T>A) c.8755-221T>A (n.8755-221T>A) | dbSNP |
13 | g.32379529T>C | CA915948616 | BRCA2 | c.8953+14T>C (n.8953+14T>C) c.*320+14T>C (n.*320+14T>C) c.8584+14T>C (n.8584+14T>C) c.*515+14T>C (n.*515+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1080+14T>C c.8961+14T>C (n.8961+14T>C) c.1831+14T>C c.8857+14T>C (n.8857+14T>C) c.8755-221T>C (n.8755-221T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379529T= | CA2082836849 | BRCA2 | c.8953+14T= (n.8953+14T=) c.*320+14T= (n.*320+14T=) c.8584+14T= (n.8584+14T=) c.*515+14T= (n.*515+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1080+14T= c.8961+14T= (n.8961+14T=) c.1831+14T= c.8857+14T= (n.8857+14T=) c.8755-221T= (n.8755-221T=) | |
13 | g.32379530G>A | CA2727857080 | BRCA2 | c.8953+15G>A (n.8953+15G>A) c.*320+15G>A (n.*320+15G>A) c.8584+15G>A (n.8584+15G>A) c.*515+15G>A (n.*515+15G>A) c.1420+15G>A (n.1420+15G>A) n.1080+15G>A c.8961+15G>A (n.8961+15G>A) c.1831+15G>A c.8857+15G>A (n.8857+15G>A) c.8755-220G>A (n.8755-220G>A) | dbSNP |
13 | g.32379530G>C | CA2727857081 | BRCA2 | c.8953+15G>C (n.8953+15G>C) c.*320+15G>C (n.*320+15G>C) c.8584+15G>C (n.8584+15G>C) c.*515+15G>C (n.*515+15G>C) c.1420+15G>C (n.1420+15G>C) n.1080+15G>C c.8961+15G>C (n.8961+15G>C) c.1831+15G>C c.8857+15G>C (n.8857+15G>C) c.8755-220G>C (n.8755-220G>C) | dbSNP |
13 | g.32379530G= | CA2082836862 | BRCA2 | c.8953+15G= (n.8953+15G=) c.*320+15G= (n.*320+15G=) c.8584+15G= (n.8584+15G=) c.*515+15G= (n.*515+15G=) c.1420+15G= (n.1420+15G=) n.1080+15G= c.8961+15G= (n.8961+15G=) c.1831+15G= c.8857+15G= (n.8857+15G=) c.8755-220G= (n.8755-220G=) | |
13 | g.32379530G>T | CA609453912 | BRCA2 | c.8953+15G>T (n.8953+15G>T) c.*320+15G>T (n.*320+15G>T) c.8584+15G>T (n.8584+15G>T) c.*515+15G>T (n.*515+15G>T) c.1420+15G>T (n.1420+15G>T) n.1080+15G>T c.8961+15G>T (n.8961+15G>T) c.1831+15G>T c.8857+15G>T (n.8857+15G>T) c.8755-220G>T (n.8755-220G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379530_32379531delinsGC | CA2082836864 | BRCA2 | c.8953+15_8953+16delinsGC (n.8953+15_8953+16delinsGC) c.*320+15_*320+16delinsGC (n.*320+15_*320+16delinsGC) c.8584+15_8584+16delinsGC (n.8584+15_8584+16delinsGC) c.*515+15_*515+16delinsGC (n.*515+15_*515+16delinsGC) c.1420+15_1420+16delinsGC (n.1420+15_1420+16delinsGC) n.1080+15_1080+16delinsGC c.8961+15_8961+16delinsGC (n.8961+15_8961+16delinsGC) c.1831+15_1831+16delinsGC c.8857+15_8857+16delinsGC (n.8857+15_8857+16delinsGC) c.8755-220_8755-219delinsGC (n.8755-220_8755-219delinsGC) | |
13 | g.32379531del | CA658823620 | BRCA2 | c.8953+16del (n.8953+16del) c.*320+16del (n.*320+16del) c.8584+16del (n.8584+16del) c.*515+16del (n.*515+16del) c.1420+16del (n.1420+16del) n.1080+16del c.8961+16del (n.8961+16del) c.1831+16del c.8857+16del (n.8857+16del) c.8755-219del (n.8755-219del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379531C>A | CA2727833964 | BRCA2 | c.8953+16C>A (n.8953+16C>A) c.*320+16C>A (n.*320+16C>A) c.8584+16C>A (n.8584+16C>A) c.*515+16C>A (n.*515+16C>A) c.1420+16C>A (n.1420+16C>A) n.1080+16C>A c.8961+16C>A (n.8961+16C>A) c.1831+16C>A c.8857+16C>A (n.8857+16C>A) c.8755-219C>A (n.8755-219C>A) | dbSNP |
13 | g.32379531C= | CA2082836870 | BRCA2 | c.8953+16C= (n.8953+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) c.8584+16C= (n.8584+16C=) c.*515+16C= (n.*515+16C=) c.1420+16C= (n.1420+16C=) n.1080+16C= c.8961+16C= (n.8961+16C=) c.1831+16C= c.8857+16C= (n.8857+16C=) c.8755-219C= (n.8755-219C=) | |
13 | g.32379531C>G | CA658683855 | BRCA2 | c.8953+16C>G (n.8953+16C>G) c.*320+16C>G (n.*320+16C>G) c.8584+16C>G (n.8584+16C>G) c.*515+16C>G (n.*515+16C>G) c.1420+16C>G (n.1420+16C>G) n.1080+16C>G c.8961+16C>G (n.8961+16C>G) c.1831+16C>G c.8857+16C>G (n.8857+16C>G) c.8755-219C>G (n.8755-219C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379531C>T | CA025887 | BRCA2 | c.8953+16C>T (n.8953+16C>T) c.*320+16C>T (n.*320+16C>T) c.8584+16C>T (n.8584+16C>T) c.*515+16C>T (n.*515+16C>T) c.1420+16C>T (n.1420+16C>T) n.1080+16C>T c.8961+16C>T (n.8961+16C>T) c.1831+16C>T c.8857+16C>T (n.8857+16C>T) c.8755-219C>T (n.8755-219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379531_32379532delinsCT | CA2082836873 | BRCA2 | c.8953+16_8953+17delinsCT (n.8953+16_8953+17delinsCT) c.*320+16_*320+17delinsCT (n.*320+16_*320+17delinsCT) c.8584+16_8584+17delinsCT (n.8584+16_8584+17delinsCT) c.*515+16_*515+17delinsCT (n.*515+16_*515+17delinsCT) c.1420+16_1420+17delinsCT (n.1420+16_1420+17delinsCT) n.1080+16_1080+17delinsCT c.8961+16_8961+17delinsCT (n.8961+16_8961+17delinsCT) c.1831+16_1831+17delinsCT c.8857+16_8857+17delinsCT (n.8857+16_8857+17delinsCT) c.8755-219_8755-218delinsCT (n.8755-219_8755-218delinsCT) | |
13 | g.32379532T>A | CA2727921778 | BRCA2 | c.8953+17T>A (n.8953+17T>A) c.*320+17T>A (n.*320+17T>A) c.8584+17T>A (n.8584+17T>A) c.*515+17T>A (n.*515+17T>A) c.1420+17T>A (n.1420+17T>A) n.1080+17T>A c.8961+17T>A (n.8961+17T>A) c.1831+17T>A c.8857+17T>A (n.8857+17T>A) c.8755-218T>A (n.8755-218T>A) | dbSNP |
13 | g.32379532T>C | CA2575387943 | BRCA2 | c.8953+17T>C (n.8953+17T>C) c.*320+17T>C (n.*320+17T>C) c.8584+17T>C (n.8584+17T>C) c.*515+17T>C (n.*515+17T>C) c.1420+17T>C (n.1420+17T>C) n.1080+17T>C c.8961+17T>C (n.8961+17T>C) c.1831+17T>C c.8857+17T>C (n.8857+17T>C) c.8755-218T>C (n.8755-218T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379532T>G | CA2622601804 | BRCA2 | c.8953+17T>G (n.8953+17T>G) c.*320+17T>G (n.*320+17T>G) c.8584+17T>G (n.8584+17T>G) c.*515+17T>G (n.*515+17T>G) c.1420+17T>G (n.1420+17T>G) n.1080+17T>G c.8961+17T>G (n.8961+17T>G) c.1831+17T>G c.8857+17T>G (n.8857+17T>G) c.8755-218T>G (n.8755-218T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379534del | CA919243098 | BRCA2 | c.8953+19del (n.8953+19del) c.*320+19del (n.*320+19del) c.8584+19del (n.8584+19del) c.*515+19del (n.*515+19del) c.1420+19del (n.1420+19del) n.1080+19del c.8961+19del (n.8961+19del) c.1831+19del c.8857+19del (n.8857+19del) c.8755-216del (n.8755-216del) | dbSNP |
13 | g.32379535_32379540del | CA2573149230 | BRCA2 | c.8953+20_8953+25del (n.8953+20_8953+25del) c.*320+20_*320+25del (n.*320+20_*320+25del) c.8584+20_8584+25del (n.8584+20_8584+25del) c.*515+20_*515+25del (n.*515+20_*515+25del) c.1420+20_1420+25del (n.1420+20_1420+25del) n.1080+20_1080+25del c.8961+20_8961+25del (n.8961+20_8961+25del) c.1831+20_1831+25del c.8857+20_8857+25del (n.8857+20_8857+25del) c.8755-215_8755-210del (n.8755-215_8755-210del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379533T>A | CA2727861177 | BRCA2 | c.8953+18T>A (n.8953+18T>A) c.*320+18T>A (n.*320+18T>A) c.8584+18T>A (n.8584+18T>A) c.*515+18T>A (n.*515+18T>A) c.1420+18T>A (n.1420+18T>A) n.1080+18T>A c.8961+18T>A (n.8961+18T>A) c.1831+18T>A c.8857+18T>A (n.8857+18T>A) c.8755-217T>A (n.8755-217T>A) | dbSNP |
13 | g.32379533T>C | CA658798071 | BRCA2 | c.8953+18T>C (n.8953+18T>C) c.*320+18T>C (n.*320+18T>C) c.8584+18T>C (n.8584+18T>C) c.*515+18T>C (n.*515+18T>C) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.1080+18T>C c.8961+18T>C (n.8961+18T>C) c.1831+18T>C c.8857+18T>C (n.8857+18T>C) c.8755-217T>C (n.8755-217T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379533T= | CA2082836884 | BRCA2 | c.8953+18T= (n.8953+18T=) c.*320+18T= (n.*320+18T=) c.8584+18T= (n.8584+18T=) c.*515+18T= (n.*515+18T=) c.1420+18T= (n.1420+18T=) n.1080+18T= c.8961+18T= (n.8961+18T=) c.1831+18T= c.8857+18T= (n.8857+18T=) c.8755-217T= (n.8755-217T=) | |
13 | g.32379534T>A | CA2727921791 | BRCA2 | c.8953+19T>A (n.8953+19T>A) c.*320+19T>A (n.*320+19T>A) c.8584+19T>A (n.8584+19T>A) c.*515+19T>A (n.*515+19T>A) c.1420+19T>A (n.1420+19T>A) n.1080+19T>A c.8961+19T>A (n.8961+19T>A) c.1831+19T>A c.8857+19T>A (n.8857+19T>A) c.8755-216T>A (n.8755-216T>A) | dbSNP |
13 | g.32379534T>C | CA2573149231 | BRCA2 | c.8953+19T>C (n.8953+19T>C) c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.8584+19T>C (n.8584+19T>C) c.*515+19T>C (n.*515+19T>C) c.1420+19T>C (n.1420+19T>C) n.1080+19T>C c.8961+19T>C (n.8961+19T>C) c.1831+19T>C c.8857+19T>C (n.8857+19T>C) c.8755-216T>C (n.8755-216T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379535G>A | CA954699933 | BRCA2 | c.8953+20G>A (n.8953+20G>A) c.*320+20G>A (n.*320+20G>A) c.8584+20G>A (n.8584+20G>A) c.*515+20G>A (n.*515+20G>A) c.1420+20G>A (n.1420+20G>A) n.1080+20G>A c.8961+20G>A (n.8961+20G>A) c.1831+20G>A c.8857+20G>A (n.8857+20G>A) c.8755-215G>A (n.8755-215G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379536T>C | CA2082836889 | BRCA2 | c.8953+21T>C (n.8953+21T>C) c.*320+21T>C (n.*320+21T>C) c.8584+21T>C (n.8584+21T>C) c.*515+21T>C (n.*515+21T>C) c.1420+21T>C (n.1420+21T>C) n.1080+21T>C c.8961+21T>C (n.8961+21T>C) c.1831+21T>C c.8857+21T>C (n.8857+21T>C) c.8755-214T>C (n.8755-214T>C) | dbSNP |
13 | g.32379536T= | CA2082836887 | BRCA2 | c.8953+21T= (n.8953+21T=) c.*320+21T= (n.*320+21T=) c.8584+21T= (n.8584+21T=) c.*515+21T= (n.*515+21T=) c.1420+21T= (n.1420+21T=) n.1080+21T= c.8961+21T= (n.8961+21T=) c.1831+21T= c.8857+21T= (n.8857+21T=) c.8755-214T= (n.8755-214T=) | |
13 | g.32379537T>C | CA2727921793 | BRCA2 | c.8953+22T>C (n.8953+22T>C) c.*320+22T>C (n.*320+22T>C) c.8584+22T>C (n.8584+22T>C) c.*515+22T>C (n.*515+22T>C) c.1420+22T>C (n.1420+22T>C) n.1080+22T>C c.8961+22T>C (n.8961+22T>C) c.1831+22T>C c.8857+22T>C (n.8857+22T>C) c.8755-213T>C (n.8755-213T>C) | dbSNP |
13 | g.32379538T>A | CA2727921800 | BRCA2 | c.8953+23T>A (n.8953+23T>A) c.*320+23T>A (n.*320+23T>A) c.8584+23T>A (n.8584+23T>A) c.*515+23T>A (n.*515+23T>A) c.1420+23T>A (n.1420+23T>A) n.1080+23T>A c.8961+23T>A (n.8961+23T>A) c.1831+23T>A c.8857+23T>A (n.8857+23T>A) c.8755-212T>A (n.8755-212T>A) | dbSNP |
13 | g.32379539T>A | CA2727862879 | BRCA2 | c.8953+24T>A (n.8953+24T>A) c.*320+24T>A (n.*320+24T>A) c.8584+24T>A (n.8584+24T>A) c.*515+24T>A (n.*515+24T>A) c.1420+24T>A (n.1420+24T>A) n.1080+24T>A c.8961+24T>A (n.8961+24T>A) c.1831+24T>A c.8857+24T>A (n.8857+24T>A) c.8755-211T>A (n.8755-211T>A) | dbSNP |
13 | g.32379539T>C | CA609453913 | BRCA2 | c.8953+24T>C (n.8953+24T>C) c.*320+24T>C (n.*320+24T>C) c.8584+24T>C (n.8584+24T>C) c.*515+24T>C (n.*515+24T>C) c.1420+24T>C (n.1420+24T>C) n.1080+24T>C c.8961+24T>C (n.8961+24T>C) c.1831+24T>C c.8857+24T>C (n.8857+24T>C) c.8755-211T>C (n.8755-211T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379539T= | CA2082836894 | BRCA2 | c.8953+24T= (n.8953+24T=) c.*320+24T= (n.*320+24T=) c.8584+24T= (n.8584+24T=) c.*515+24T= (n.*515+24T=) c.1420+24T= (n.1420+24T=) n.1080+24T= c.8961+24T= (n.8961+24T=) c.1831+24T= c.8857+24T= (n.8857+24T=) c.8755-211T= (n.8755-211T=) | |
13 | g.32379541A>T | CA2727921803 | BRCA2 | c.8953+26A>T (n.8953+26A>T) c.*320+26A>T (n.*320+26A>T) c.8584+26A>T (n.8584+26A>T) c.*515+26A>T (n.*515+26A>T) c.1420+26A>T (n.1420+26A>T) n.1080+26A>T c.8961+26A>T (n.8961+26A>T) c.1831+26A>T c.8857+26A>T (n.8857+26A>T) c.8755-209A>T (n.8755-209A>T) | dbSNP |
13 | g.32379542T>A | CA2727921838 | BRCA2 | c.8953+27T>A (n.8953+27T>A) c.*320+27T>A (n.*320+27T>A) c.8584+27T>A (n.8584+27T>A) c.*515+27T>A (n.*515+27T>A) c.1420+27T>A (n.1420+27T>A) n.1080+27T>A c.8961+27T>A (n.8961+27T>A) c.1831+27T>A c.8857+27T>A (n.8857+27T>A) c.8755-208T>A (n.8755-208T>A) | dbSNP |
13 | g.32379543C>A | CA2622601805 | BRCA2 | c.8953+28C>A (n.8953+28C>A) c.*320+28C>A (n.*320+28C>A) c.8584+28C>A (n.8584+28C>A) c.*515+28C>A (n.*515+28C>A) c.1420+28C>A (n.1420+28C>A) n.1080+28C>A c.8961+28C>A (n.8961+28C>A) c.1831+28C>A c.8857+28C>A (n.8857+28C>A) c.8755-207C>A (n.8755-207C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379543C>G | CA2727921851 | BRCA2 | c.8953+28C>G (n.8953+28C>G) c.*320+28C>G (n.*320+28C>G) c.8584+28C>G (n.8584+28C>G) c.*515+28C>G (n.*515+28C>G) c.1420+28C>G (n.1420+28C>G) n.1080+28C>G c.8961+28C>G (n.8961+28C>G) c.1831+28C>G c.8857+28C>G (n.8857+28C>G) c.8755-207C>G (n.8755-207C>G) | dbSNP |
13 | g.32379543C>T | CA2727921842 | BRCA2 | c.8953+28C>T (n.8953+28C>T) c.*320+28C>T (n.*320+28C>T) c.8584+28C>T (n.8584+28C>T) c.*515+28C>T (n.*515+28C>T) c.1420+28C>T (n.1420+28C>T) n.1080+28C>T c.8961+28C>T (n.8961+28C>T) c.1831+28C>T c.8857+28C>T (n.8857+28C>T) c.8755-207C>T (n.8755-207C>T) | dbSNP |
13 | g.32379544A= | CA2082836913 | BRCA2 | c.8953+29A= (n.8953+29A=) c.*320+29A= (n.*320+29A=) c.8584+29A= (n.8584+29A=) c.*515+29A= (n.*515+29A=) c.1420+29A= (n.1420+29A=) n.1080+29A= c.8961+29A= (n.8961+29A=) c.1831+29A= c.8857+29A= (n.8857+29A=) c.8755-206A= (n.8755-206A=) | |
13 | g.32379544A>C | CA247493605 | BRCA2 | c.8953+29A>C (n.8953+29A>C) c.*320+29A>C (n.*320+29A>C) c.8584+29A>C (n.8584+29A>C) c.*515+29A>C (n.*515+29A>C) c.1420+29A>C (n.1420+29A>C) n.1080+29A>C c.8961+29A>C (n.8961+29A>C) c.1831+29A>C c.8857+29A>C (n.8857+29A>C) c.8755-206A>C (n.8755-206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379544A>G | CA2727852005 | BRCA2 | c.8953+29A>G (n.8953+29A>G) c.*320+29A>G (n.*320+29A>G) c.8584+29A>G (n.8584+29A>G) c.*515+29A>G (n.*515+29A>G) c.1420+29A>G (n.1420+29A>G) n.1080+29A>G c.8961+29A>G (n.8961+29A>G) c.1831+29A>G c.8857+29A>G (n.8857+29A>G) c.8755-206A>G (n.8755-206A>G) | dbSNP |
13 | g.32379544_32379545insTTCAACATTTGCCT | CA2082836918 | BRCA2 | c.8953+29_8953+30insTTCAACATTTGCCT (n.8953+29_8953+30insTTCAACATTTGCCT) c.*320+29_*320+30insTTCAACATTTGCCT (n.*320+29_*320+30insTTCAACATTTGCCT) c.8584+29_8584+30insTTCAACATTTGCCT (n.8584+29_8584+30insTTCAACATTTGCCT) c.*515+29_*515+30insTTCAACATTTGCCT (n.*515+29_*515+30insTTCAACATTTGCCT) c.1420+29_1420+30insTTCAACATTTGCCT (n.1420+29_1420+30insTTCAACATTTGCCT) n.1080+29_1080+30insTTCAACATTTGCCT c.8961+29_8961+30insTTCAACATTTGCCT (n.8961+29_8961+30insTTCAACATTTGCCT) c.1831+29_1831+30insTTCAACATTTGCCT c.8857+29_8857+30insTTCAACATTTGCCT (n.8857+29_8857+30insTTCAACATTTGCCT) c.8755-206_8755-205insTTCAACATTTGCCT (n.8755-206_8755-205insTTCAACATTTGCCT) | dbSNP |
13 | g.32379545G= | CA2082836921 | BRCA2 | c.8953+30G= (n.8953+30G=) c.*320+30G= (n.*320+30G=) c.8584+30G= (n.8584+30G=) c.*515+30G= (n.*515+30G=) c.1420+30G= (n.1420+30G=) n.1080+30G= c.8961+30G= (n.8961+30G=) c.1831+30G= c.8857+30G= (n.8857+30G=) c.8755-205G= (n.8755-205G=) | |
13 | g.32379545G>T | CA609453914 | BRCA2 | c.8953+30G>T (n.8953+30G>T) c.*320+30G>T (n.*320+30G>T) c.8584+30G>T (n.8584+30G>T) c.*515+30G>T (n.*515+30G>T) c.1420+30G>T (n.1420+30G>T) n.1080+30G>T c.8961+30G>T (n.8961+30G>T) c.1831+30G>T c.8857+30G>T (n.8857+30G>T) c.8755-205G>T (n.8755-205G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32379546T>A | CA2727921854 | BRCA2 | c.8953+31T>A (n.8953+31T>A) c.*320+31T>A (n.*320+31T>A) c.8584+31T>A (n.8584+31T>A) c.*515+31T>A (n.*515+31T>A) c.1420+31T>A (n.1420+31T>A) n.1080+31T>A c.8961+31T>A (n.8961+31T>A) c.1831+31T>A c.8857+31T>A (n.8857+31T>A) c.8755-204T>A (n.8755-204T>A) | dbSNP |
13 | g.32379546T>C | CA2727921855 | BRCA2 | c.8953+31T>C (n.8953+31T>C) c.*320+31T>C (n.*320+31T>C) c.8584+31T>C (n.8584+31T>C) c.*515+31T>C (n.*515+31T>C) c.1420+31T>C (n.1420+31T>C) n.1080+31T>C c.8961+31T>C (n.8961+31T>C) c.1831+31T>C c.8857+31T>C (n.8857+31T>C) c.8755-204T>C (n.8755-204T>C) | dbSNP |
13 | g.32379546T= | CA2082836935 | BRCA2 | c.8953+31T= (n.8953+31T=) c.*320+31T= (n.*320+31T=) c.8584+31T= (n.8584+31T=) c.*515+31T= (n.*515+31T=) c.1420+31T= (n.1420+31T=) n.1080+31T= c.8961+31T= (n.8961+31T=) c.1831+31T= c.8857+31T= (n.8857+31T=) c.8755-204T= (n.8755-204T=) | |
13 | g.32379546_32379547insCAACA | CA609453915 | BRCA2 | c.8953+31_8953+32insCAACA (n.8953+31_8953+32insCAACA) c.*320+31_*320+32insCAACA (n.*320+31_*320+32insCAACA) c.8584+31_8584+32insCAACA (n.8584+31_8584+32insCAACA) c.*515+31_*515+32insCAACA (n.*515+31_*515+32insCAACA) c.1420+31_1420+32insCAACA (n.1420+31_1420+32insCAACA) n.1080+31_1080+32insCAACA c.8961+31_8961+32insCAACA (n.8961+31_8961+32insCAACA) c.1831+31_1831+32insCAACA c.8857+31_8857+32insCAACA (n.8857+31_8857+32insCAACA) c.8755-204_8755-203insCAACA (n.8755-204_8755-203insCAACA) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32379548T>A | CA2727921941 | BRCA2 | c.8953+33T>A (n.8953+33T>A) c.*320+33T>A (n.*320+33T>A) c.8584+33T>A (n.8584+33T>A) c.*515+33T>A (n.*515+33T>A) c.1420+33T>A (n.1420+33T>A) n.1080+33T>A c.8961+33T>A (n.8961+33T>A) c.1831+33T>A c.8857+33T>A (n.8857+33T>A) c.8755-202T>A (n.8755-202T>A) | dbSNP |
13 | g.32379549T>C | CA6941312 | BRCA2 | c.8953+34T>C (n.8953+34T>C) c.*320+34T>C (n.*320+34T>C) c.8584+34T>C (n.8584+34T>C) c.*515+34T>C (n.*515+34T>C) c.1420+34T>C (n.1420+34T>C) n.1080+34T>C c.8961+34T>C (n.8961+34T>C) c.1831+34T>C c.8857+34T>C (n.8857+34T>C) c.8755-201T>C (n.8755-201T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379549T= | CA2082836944 | BRCA2 | c.8953+34T= (n.8953+34T=) c.*320+34T= (n.*320+34T=) c.8584+34T= (n.8584+34T=) c.*515+34T= (n.*515+34T=) c.1420+34T= (n.1420+34T=) n.1080+34T= c.8961+34T= (n.8961+34T=) c.1831+34T= c.8857+34T= (n.8857+34T=) c.8755-201T= (n.8755-201T=) | |
13 | g.32379551T>A | CA2727922052 | BRCA2 | c.8953+36T>A (n.8953+36T>A) c.*320+36T>A (n.*320+36T>A) c.8584+36T>A (n.8584+36T>A) c.*515+36T>A (n.*515+36T>A) c.1420+36T>A (n.1420+36T>A) n.1080+36T>A c.8961+36T>A (n.8961+36T>A) c.1831+36T>A c.8857+36T>A (n.8857+36T>A) c.8755-199T>A (n.8755-199T>A) | dbSNP |
13 | g.32379552del | CA2727921943 | BRCA2 | c.8953+37del (n.8953+37del) c.*320+37del (n.*320+37del) c.8584+37del (n.8584+37del) c.*515+37del (n.*515+37del) c.1420+37del (n.1420+37del) n.1080+37del c.8961+37del (n.8961+37del) c.1831+37del c.8857+37del (n.8857+37del) c.8755-198del (n.8755-198del) | dbSNP |
13 | g.32379552T>A | CA2727922087 | BRCA2 | c.8953+37T>A (n.8953+37T>A) c.*320+37T>A (n.*320+37T>A) c.8584+37T>A (n.8584+37T>A) c.*515+37T>A (n.*515+37T>A) c.1420+37T>A (n.1420+37T>A) n.1080+37T>A c.8961+37T>A (n.8961+37T>A) c.1831+37T>A c.8857+37T>A (n.8857+37T>A) c.8755-198T>A (n.8755-198T>A) | dbSNP |
13 | g.32379553A>G | CA2622601806 | BRCA2 | c.8953+38A>G (n.8953+38A>G) c.*320+38A>G (n.*320+38A>G) c.8584+38A>G (n.8584+38A>G) c.*515+38A>G (n.*515+38A>G) c.1420+38A>G (n.1420+38A>G) n.1080+38A>G c.8961+38A>G (n.8961+38A>G) c.1831+38A>G c.8857+38A>G (n.8857+38A>G) c.8755-197A>G (n.8755-197A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379553A>T | CA2727922088 | BRCA2 | c.8953+38A>T (n.8953+38A>T) c.*320+38A>T (n.*320+38A>T) c.8584+38A>T (n.8584+38A>T) c.*515+38A>T (n.*515+38A>T) c.1420+38A>T (n.1420+38A>T) n.1080+38A>T c.8961+38A>T (n.8961+38A>T) c.1831+38A>T c.8857+38A>T (n.8857+38A>T) c.8755-197A>T (n.8755-197A>T) | dbSNP |
13 | g.32379554A>C | CA2727922193 | BRCA2 | c.8953+39A>C (n.8953+39A>C) c.*320+39A>C (n.*320+39A>C) c.8584+39A>C (n.8584+39A>C) c.*515+39A>C (n.*515+39A>C) c.1420+39A>C (n.1420+39A>C) n.1080+39A>C c.8961+39A>C (n.8961+39A>C) c.1831+39A>C c.8857+39A>C (n.8857+39A>C) c.8755-196A>C (n.8755-196A>C) | dbSNP |
13 | g.32379554A>T | CA2727922191 | BRCA2 | c.8953+39A>T (n.8953+39A>T) c.*320+39A>T (n.*320+39A>T) c.8584+39A>T (n.8584+39A>T) c.*515+39A>T (n.*515+39A>T) c.1420+39A>T (n.1420+39A>T) n.1080+39A>T c.8961+39A>T (n.8961+39A>T) c.1831+39A>T c.8857+39A>T (n.8857+39A>T) c.8755-196A>T (n.8755-196A>T) | dbSNP |
13 | g.32379555C>A | CA2727922205 | BRCA2 | c.8953+40C>A (n.8953+40C>A) c.*320+40C>A (n.*320+40C>A) c.8584+40C>A (n.8584+40C>A) c.*515+40C>A (n.*515+40C>A) c.1420+40C>A (n.1420+40C>A) n.1080+40C>A c.8961+40C>A (n.8961+40C>A) c.1831+40C>A c.8857+40C>A (n.8857+40C>A) c.8755-195C>A (n.8755-195C>A) | dbSNP |
13 | g.32379555C>T | CA2622601807 | BRCA2 | c.8953+40C>T (n.8953+40C>T) c.*320+40C>T (n.*320+40C>T) c.8584+40C>T (n.8584+40C>T) c.*515+40C>T (n.*515+40C>T) c.1420+40C>T (n.1420+40C>T) n.1080+40C>T c.8961+40C>T (n.8961+40C>T) c.1831+40C>T c.8857+40C>T (n.8857+40C>T) c.8755-195C>T (n.8755-195C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32379556T>A | CA2727860287 | BRCA2 | c.8953+41T>A (n.8953+41T>A) c.*320+41T>A (n.*320+41T>A) c.8584+41T>A (n.8584+41T>A) c.*515+41T>A (n.*515+41T>A) c.1420+41T>A (n.1420+41T>A) n.1080+41T>A c.8961+41T>A (n.8961+41T>A) c.1831+41T>A c.8857+41T>A (n.8857+41T>A) c.8755-194T>A (n.8755-194T>A) | dbSNP |
13 | g.32379556T>C | CA609453916 | BRCA2 | c.8953+41T>C (n.8953+41T>C) c.*320+41T>C (n.*320+41T>C) c.8584+41T>C (n.8584+41T>C) c.*515+41T>C (n.*515+41T>C) c.1420+41T>C (n.1420+41T>C) n.1080+41T>C c.8961+41T>C (n.8961+41T>C) c.1831+41T>C c.8857+41T>C (n.8857+41T>C) c.8755-194T>C (n.8755-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379556T= | CA2082836951 | BRCA2 | c.8953+41T= (n.8953+41T=) c.*320+41T= (n.*320+41T=) c.8584+41T= (n.8584+41T=) c.*515+41T= (n.*515+41T=) c.1420+41T= (n.1420+41T=) n.1080+41T= c.8961+41T= (n.8961+41T=) c.1831+41T= c.8857+41T= (n.8857+41T=) c.8755-194T= (n.8755-194T=) | |
13 | g.32379557_32379558delinsTA | CA2082836954 | BRCA2 | c.8953+42_8953+43delinsTA (n.8953+42_8953+43delinsTA) c.*320+42_*320+43delinsTA (n.*320+42_*320+43delinsTA) c.8584+42_8584+43delinsTA (n.8584+42_8584+43delinsTA) c.*515+42_*515+43delinsTA (n.*515+42_*515+43delinsTA) c.1420+42_1420+43delinsTA (n.1420+42_1420+43delinsTA) n.1080+42_1080+43delinsTA c.8961+42_8961+43delinsTA (n.8961+42_8961+43delinsTA) c.1831+42_1831+43delinsTA c.8857+42_8857+43delinsTA (n.8857+42_8857+43delinsTA) c.8755-193_8755-192delinsTA (n.8755-193_8755-192delinsTA) | |
13 | g.32379558A= | CA2082836956 | BRCA2 | c.8953+43A= (n.8953+43A=) c.*320+43A= (n.*320+43A=) c.8584+43A= (n.8584+43A=) c.*515+43A= (n.*515+43A=) c.1420+43A= (n.1420+43A=) n.1080+43A= c.8961+43A= (n.8961+43A=) c.1831+43A= c.8857+43A= (n.8857+43A=) c.8755-192A= (n.8755-192A=) | |
13 | g.32379558A>G | CA697350885 | BRCA2 | c.8953+43A>G (n.8953+43A>G) c.*320+43A>G (n.*320+43A>G) c.8584+43A>G (n.8584+43A>G) c.*515+43A>G (n.*515+43A>G) c.1420+43A>G (n.1420+43A>G) n.1080+43A>G c.8961+43A>G (n.8961+43A>G) c.1831+43A>G c.8857+43A>G (n.8857+43A>G) c.8755-192A>G (n.8755-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379563dup | CA6941313 | BRCA2 | c.8953+48dup (n.8953+48dup) c.*320+48dup (n.*320+48dup) c.8584+48dup (n.8584+48dup) c.*515+48dup (n.*515+48dup) c.1420+48dup (n.1420+48dup) n.1080+48dup c.8961+48dup (n.8961+48dup) c.1831+48dup c.8857+48dup (n.8857+48dup) c.8755-187dup (n.8755-187dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379563del | CA919243100 | BRCA2 | c.8953+48del (n.8953+48del) c.*320+48del (n.*320+48del) c.8584+48del (n.8584+48del) c.*515+48del (n.*515+48del) c.1420+48del (n.1420+48del) n.1080+48del c.8961+48del (n.8961+48del) c.1831+48del c.8857+48del (n.8857+48del) c.8755-187del (n.8755-187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379560A>T | CA2727922206 | BRCA2 | c.8953+45A>T (n.8953+45A>T) c.*320+45A>T (n.*320+45A>T) c.8584+45A>T (n.8584+45A>T) c.*515+45A>T (n.*515+45A>T) c.1420+45A>T (n.1420+45A>T) n.1080+45A>T c.8961+45A>T (n.8961+45A>T) c.1831+45A>T c.8857+45A>T (n.8857+45A>T) c.8755-190A>T (n.8755-190A>T) | dbSNP |
13 | g.32379561_32379564dup | CA2622601808 | BRCA2 | c.8953+46_8953+49dup (n.8953+46_8953+49dup) c.*320+46_*320+49dup (n.*320+46_*320+49dup) c.8584+46_8584+49dup (n.8584+46_8584+49dup) c.*515+46_*515+49dup (n.*515+46_*515+49dup) c.1420+46_1420+49dup (n.1420+46_1420+49dup) n.1080+46_1080+49dup c.8961+46_8961+49dup (n.8961+46_8961+49dup) c.1831+46_1831+49dup c.8857+46_8857+49dup (n.8857+46_8857+49dup) c.8755-189_8755-186dup (n.8755-189_8755-186dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32379562A>T | CA2727922241 | BRCA2 | c.8953+47A>T (n.8953+47A>T) c.*320+47A>T (n.*320+47A>T) c.8584+47A>T (n.8584+47A>T) c.*515+47A>T (n.*515+47A>T) c.1420+47A>T (n.1420+47A>T) n.1080+47A>T c.8961+47A>T (n.8961+47A>T) c.1831+47A>T c.8857+47A>T (n.8857+47A>T) c.8755-188A>T (n.8755-188A>T) | dbSNP |
13 | g.32379563A= | CA2082836966 | BRCA2 | c.8953+48A= (n.8953+48A=) c.*320+48A= (n.*320+48A=) c.8584+48A= (n.8584+48A=) c.*515+48A= (n.*515+48A=) c.1420+48A= (n.1420+48A=) n.1080+48A= c.8961+48A= (n.8961+48A=) c.1831+48A= c.8857+48A= (n.8857+48A=) c.8755-187A= (n.8755-187A=) | |
13 | g.32379563A>G | CA247493609 | BRCA2 | c.8953+48A>G (n.8953+48A>G) c.*320+48A>G (n.*320+48A>G) c.8584+48A>G (n.8584+48A>G) c.*515+48A>G (n.*515+48A>G) c.1420+48A>G (n.1420+48A>G) n.1080+48A>G c.8961+48A>G (n.8961+48A>G) c.1831+48A>G c.8857+48A>G (n.8857+48A>G) c.8755-187A>G (n.8755-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379563A>T | CA609453917 | BRCA2 | c.8953+48A>T (n.8953+48A>T) c.*320+48A>T (n.*320+48A>T) c.8584+48A>T (n.8584+48A>T) c.*515+48A>T (n.*515+48A>T) c.1420+48A>T (n.1420+48A>T) n.1080+48A>T c.8961+48A>T (n.8961+48A>T) c.1831+48A>T c.8857+48A>T (n.8857+48A>T) c.8755-187A>T (n.8755-187A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379564T>A | CA2727922244 | BRCA2 | c.8953+49T>A (n.8953+49T>A) c.*320+49T>A (n.*320+49T>A) c.8584+49T>A (n.8584+49T>A) c.*515+49T>A (n.*515+49T>A) c.1420+49T>A (n.1420+49T>A) n.1080+49T>A c.8961+49T>A (n.8961+49T>A) c.1831+49T>A c.8857+49T>A (n.8857+49T>A) c.8755-186T>A (n.8755-186T>A) | dbSNP |
13 | g.32379565G>A | CA609453918 | BRCA2 | c.8953+50G>A (n.8953+50G>A) c.*320+50G>A (n.*320+50G>A) c.8584+50G>A (n.8584+50G>A) c.*515+50G>A (n.*515+50G>A) c.1420+50G>A (n.1420+50G>A) n.1080+50G>A c.8961+50G>A (n.8961+50G>A) c.1831+50G>A c.8857+50G>A (n.8857+50G>A) c.8755-185G>A (n.8755-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379565G>C | CA2727868283 | BRCA2 | c.8953+50G>C (n.8953+50G>C) c.*320+50G>C (n.*320+50G>C) c.8584+50G>C (n.8584+50G>C) c.*515+50G>C (n.*515+50G>C) c.1420+50G>C (n.1420+50G>C) n.1080+50G>C c.8961+50G>C (n.8961+50G>C) c.1831+50G>C c.8857+50G>C (n.8857+50G>C) c.8755-185G>C (n.8755-185G>C) | dbSNP |
13 | g.32379565G= | CA2082836969 | BRCA2 | c.8953+50G= (n.8953+50G=) c.*320+50G= (n.*320+50G=) c.8584+50G= (n.8584+50G=) c.*515+50G= (n.*515+50G=) c.1420+50G= (n.1420+50G=) n.1080+50G= c.8961+50G= (n.8961+50G=) c.1831+50G= c.8857+50G= (n.8857+50G=) c.8755-185G= (n.8755-185G=) | |
13 | g.32379565G>T | CA2622601809 | BRCA2 | c.8953+50G>T (n.8953+50G>T) c.*320+50G>T (n.*320+50G>T) c.8584+50G>T (n.8584+50G>T) c.*515+50G>T (n.*515+50G>T) c.1420+50G>T (n.1420+50G>T) n.1080+50G>T c.8961+50G>T (n.8961+50G>T) c.1831+50G>T c.8857+50G>T (n.8857+50G>T) c.8755-185G>T (n.8755-185G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379566A>G | CA2727922246 | BRCA2 | c.8953+51A>G (n.8953+51A>G) c.*320+51A>G (n.*320+51A>G) c.8584+51A>G (n.8584+51A>G) c.*515+51A>G (n.*515+51A>G) c.1420+51A>G (n.1420+51A>G) n.1080+51A>G c.8961+51A>G (n.8961+51A>G) c.1831+51A>G c.8857+51A>G (n.8857+51A>G) c.8755-184A>G (n.8755-184A>G) | dbSNP |
13 | g.32379566A>T | CA2727922249 | BRCA2 | c.8953+51A>T (n.8953+51A>T) c.*320+51A>T (n.*320+51A>T) c.8584+51A>T (n.8584+51A>T) c.*515+51A>T (n.*515+51A>T) c.1420+51A>T (n.1420+51A>T) n.1080+51A>T c.8961+51A>T (n.8961+51A>T) c.1831+51A>T c.8857+51A>T (n.8857+51A>T) c.8755-184A>T (n.8755-184A>T) | dbSNP |
13 | g.32379567C>A | CA609453919 | BRCA2 | c.8953+52C>A (n.8953+52C>A) c.*320+52C>A (n.*320+52C>A) c.8584+52C>A (n.8584+52C>A) c.*515+52C>A (n.*515+52C>A) c.1420+52C>A (n.1420+52C>A) n.1080+52C>A c.8961+52C>A (n.8961+52C>A) c.1831+52C>A c.8857+52C>A (n.8857+52C>A) c.8755-183C>A (n.8755-183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379567C= | CA2082836973 | BRCA2 | c.8953+52C= (n.8953+52C=) c.*320+52C= (n.*320+52C=) c.8584+52C= (n.8584+52C=) c.*515+52C= (n.*515+52C=) c.1420+52C= (n.1420+52C=) n.1080+52C= c.8961+52C= (n.8961+52C=) c.1831+52C= c.8857+52C= (n.8857+52C=) c.8755-183C= (n.8755-183C=) | |
13 | g.32379568C>A | CA2082836976 | BRCA2 | c.8953+53C>A (n.8953+53C>A) c.*320+53C>A (n.*320+53C>A) c.8584+53C>A (n.8584+53C>A) c.*515+53C>A (n.*515+53C>A) c.1420+53C>A (n.1420+53C>A) n.1080+53C>A c.8961+53C>A (n.8961+53C>A) c.1831+53C>A c.8857+53C>A (n.8857+53C>A) c.8755-182C>A (n.8755-182C>A) | dbSNP |
13 | g.32379568C= | CA2082836975 | BRCA2 | c.8953+53C= (n.8953+53C=) c.*320+53C= (n.*320+53C=) c.8584+53C= (n.8584+53C=) c.*515+53C= (n.*515+53C=) c.1420+53C= (n.1420+53C=) n.1080+53C= c.8961+53C= (n.8961+53C=) c.1831+53C= c.8857+53C= (n.8857+53C=) c.8755-182C= (n.8755-182C=) | |
13 | g.32379568C>G | CA609453920 | BRCA2 | c.8953+53C>G (n.8953+53C>G) c.*320+53C>G (n.*320+53C>G) c.8584+53C>G (n.8584+53C>G) c.*515+53C>G (n.*515+53C>G) c.1420+53C>G (n.1420+53C>G) n.1080+53C>G c.8961+53C>G (n.8961+53C>G) c.1831+53C>G c.8857+53C>G (n.8857+53C>G) c.8755-182C>G (n.8755-182C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379568C>T | CA954699958 | BRCA2 | c.8953+53C>T (n.8953+53C>T) c.*320+53C>T (n.*320+53C>T) c.8584+53C>T (n.8584+53C>T) c.*515+53C>T (n.*515+53C>T) c.1420+53C>T (n.1420+53C>T) n.1080+53C>T c.8961+53C>T (n.8961+53C>T) c.1831+53C>T c.8857+53C>T (n.8857+53C>T) c.8755-182C>T (n.8755-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379570_32379573del | CA2741310312 | BRCA2 | c.8953+55_8953+58del (n.8953+55_8953+58del) c.*320+55_*320+58del (n.*320+55_*320+58del) c.8584+55_8584+58del (n.8584+55_8584+58del) c.*515+55_*515+58del (n.*515+55_*515+58del) c.1420+55_1420+58del (n.1420+55_1420+58del) n.1080+55_1080+58del c.8961+55_8961+58del (n.8961+55_8961+58del) c.1831+55_1831+58del c.8857+55_8857+58del (n.8857+55_8857+58del) c.8755-180_8755-177del (n.8755-180_8755-177del) | |
13 | g.32379569T>A | CA2727922251 | BRCA2 | c.8953+54T>A (n.8953+54T>A) c.*320+54T>A (n.*320+54T>A) c.8584+54T>A (n.8584+54T>A) c.*515+54T>A (n.*515+54T>A) c.1420+54T>A (n.1420+54T>A) n.1080+54T>A c.8961+54T>A (n.8961+54T>A) c.1831+54T>A c.8857+54T>A (n.8857+54T>A) c.8755-181T>A (n.8755-181T>A) | dbSNP |
13 | g.32379571A>T | CA2727922254 | BRCA2 | c.8953+56A>T (n.8953+56A>T) c.*320+56A>T (n.*320+56A>T) c.8584+56A>T (n.8584+56A>T) c.*515+56A>T (n.*515+56A>T) c.1420+56A>T (n.1420+56A>T) n.1080+56A>T c.8961+56A>T (n.8961+56A>T) c.1831+56A>T c.8857+56A>T (n.8857+56A>T) c.8755-179A>T (n.8755-179A>T) | dbSNP |
13 | g.32379572C>A | CA2727874248 | BRCA2 | c.8953+57C>A (n.8953+57C>A) c.*320+57C>A (n.*320+57C>A) c.8584+57C>A (n.8584+57C>A) c.*515+57C>A (n.*515+57C>A) c.1420+57C>A (n.1420+57C>A) n.1080+57C>A c.8961+57C>A (n.8961+57C>A) c.1831+57C>A c.8857+57C>A (n.8857+57C>A) c.8755-178C>A (n.8755-178C>A) | dbSNP |
13 | g.32379572C= | CA2082836979 | BRCA2 | c.8953+57C= (n.8953+57C=) c.*320+57C= (n.*320+57C=) c.8584+57C= (n.8584+57C=) c.*515+57C= (n.*515+57C=) c.1420+57C= (n.1420+57C=) n.1080+57C= c.8961+57C= (n.8961+57C=) c.1831+57C= c.8857+57C= (n.8857+57C=) c.8755-178C= (n.8755-178C=) | |
13 | g.32379572C>G | CA2727874249 | BRCA2 | c.8953+57C>G (n.8953+57C>G) c.*320+57C>G (n.*320+57C>G) c.8584+57C>G (n.8584+57C>G) c.*515+57C>G (n.*515+57C>G) c.1420+57C>G (n.1420+57C>G) n.1080+57C>G c.8961+57C>G (n.8961+57C>G) c.1831+57C>G c.8857+57C>G (n.8857+57C>G) c.8755-178C>G (n.8755-178C>G) | dbSNP |
13 | g.32379572C>T | CA2082836981 | BRCA2 | c.8953+57C>T (n.8953+57C>T) c.*320+57C>T (n.*320+57C>T) c.8584+57C>T (n.8584+57C>T) c.*515+57C>T (n.*515+57C>T) c.1420+57C>T (n.1420+57C>T) n.1080+57C>T c.8961+57C>T (n.8961+57C>T) c.1831+57C>T c.8857+57C>T (n.8857+57C>T) c.8755-178C>T (n.8755-178C>T) | dbSNP |
13 | g.32379574A>C | CA2727922278 | BRCA2 | c.8953+59A>C (n.8953+59A>C) c.*320+59A>C (n.*320+59A>C) c.8584+59A>C (n.8584+59A>C) c.*515+59A>C (n.*515+59A>C) c.1420+59A>C (n.1420+59A>C) n.1080+59A>C c.8961+59A>C (n.8961+59A>C) c.1831+59A>C c.8857+59A>C (n.8857+59A>C) c.8755-176A>C (n.8755-176A>C) | dbSNP |
13 | g.32379574A>G | CA2727922332 | BRCA2 | c.8953+59A>G (n.8953+59A>G) c.*320+59A>G (n.*320+59A>G) c.8584+59A>G (n.8584+59A>G) c.*515+59A>G (n.*515+59A>G) c.1420+59A>G (n.1420+59A>G) n.1080+59A>G c.8961+59A>G (n.8961+59A>G) c.1831+59A>G c.8857+59A>G (n.8857+59A>G) c.8755-176A>G (n.8755-176A>G) | dbSNP |
13 | g.32379574A>T | CA2727922289 | BRCA2 | c.8953+59A>T (n.8953+59A>T) c.*320+59A>T (n.*320+59A>T) c.8584+59A>T (n.8584+59A>T) c.*515+59A>T (n.*515+59A>T) c.1420+59A>T (n.1420+59A>T) n.1080+59A>T c.8961+59A>T (n.8961+59A>T) c.1831+59A>T c.8857+59A>T (n.8857+59A>T) c.8755-176A>T (n.8755-176A>T) | dbSNP |
13 | g.32379575A>T | CA2727922340 | BRCA2 | c.8953+60A>T (n.8953+60A>T) c.*320+60A>T (n.*320+60A>T) c.8584+60A>T (n.8584+60A>T) c.*515+60A>T (n.*515+60A>T) c.1420+60A>T (n.1420+60A>T) n.1080+60A>T c.8961+60A>T (n.8961+60A>T) c.1831+60A>T c.8857+60A>T (n.8857+60A>T) c.8755-175A>T (n.8755-175A>T) | dbSNP |
13 | g.32379577A>C | CA2622601810 | BRCA2 | c.8953+62A>C (n.8953+62A>C) c.*320+62A>C (n.*320+62A>C) c.8584+62A>C (n.8584+62A>C) c.*515+62A>C (n.*515+62A>C) c.1420+62A>C (n.1420+62A>C) n.1080+62A>C c.8961+62A>C (n.8961+62A>C) c.1831+62A>C c.8857+62A>C (n.8857+62A>C) c.8755-173A>C (n.8755-173A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379577A>G | CA2727922382 | BRCA2 | c.8953+62A>G (n.8953+62A>G) c.*320+62A>G (n.*320+62A>G) c.8584+62A>G (n.8584+62A>G) c.*515+62A>G (n.*515+62A>G) c.1420+62A>G (n.1420+62A>G) n.1080+62A>G c.8961+62A>G (n.8961+62A>G) c.1831+62A>G c.8857+62A>G (n.8857+62A>G) c.8755-173A>G (n.8755-173A>G) | dbSNP |
13 | g.32379578A>C | CA2622601811 | BRCA2 | c.8953+63A>C (n.8953+63A>C) c.*320+63A>C (n.*320+63A>C) c.8584+63A>C (n.8584+63A>C) c.*515+63A>C (n.*515+63A>C) c.1420+63A>C (n.1420+63A>C) n.1080+63A>C c.8961+63A>C (n.8961+63A>C) c.1831+63A>C c.8857+63A>C (n.8857+63A>C) c.8755-172A>C (n.8755-172A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379578A>G | CA2727922385 | BRCA2 | c.8953+63A>G (n.8953+63A>G) c.*320+63A>G (n.*320+63A>G) c.8584+63A>G (n.8584+63A>G) c.*515+63A>G (n.*515+63A>G) c.1420+63A>G (n.1420+63A>G) n.1080+63A>G c.8961+63A>G (n.8961+63A>G) c.1831+63A>G c.8857+63A>G (n.8857+63A>G) c.8755-172A>G (n.8755-172A>G) | dbSNP |
13 | g.32379578A>T | CA2727922390 | BRCA2 | c.8953+63A>T (n.8953+63A>T) c.*320+63A>T (n.*320+63A>T) c.8584+63A>T (n.8584+63A>T) c.*515+63A>T (n.*515+63A>T) c.1420+63A>T (n.1420+63A>T) n.1080+63A>T c.8961+63A>T (n.8961+63A>T) c.1831+63A>T c.8857+63A>T (n.8857+63A>T) c.8755-172A>T (n.8755-172A>T) | dbSNP |
13 | g.32379579A>G | CA2727922401 | BRCA2 | c.8953+64A>G (n.8953+64A>G) c.*320+64A>G (n.*320+64A>G) c.8584+64A>G (n.8584+64A>G) c.*515+64A>G (n.*515+64A>G) c.1420+64A>G (n.1420+64A>G) n.1080+64A>G c.8961+64A>G (n.8961+64A>G) c.1831+64A>G c.8857+64A>G (n.8857+64A>G) c.8755-171A>G (n.8755-171A>G) | dbSNP |
13 | g.32379579A>T | CA2727922403 | BRCA2 | c.8953+64A>T (n.8953+64A>T) c.*320+64A>T (n.*320+64A>T) c.8584+64A>T (n.8584+64A>T) c.*515+64A>T (n.*515+64A>T) c.1420+64A>T (n.1420+64A>T) n.1080+64A>T c.8961+64A>T (n.8961+64A>T) c.1831+64A>T c.8857+64A>T (n.8857+64A>T) c.8755-171A>T (n.8755-171A>T) | dbSNP |
13 | g.32379580A>C | CA2622601812 | BRCA2 | c.8953+65A>C (n.8953+65A>C) c.*320+65A>C (n.*320+65A>C) c.8584+65A>C (n.8584+65A>C) c.*515+65A>C (n.*515+65A>C) c.1420+65A>C (n.1420+65A>C) n.1080+65A>C c.8961+65A>C (n.8961+65A>C) c.1831+65A>C c.8857+65A>C (n.8857+65A>C) c.8755-170A>C (n.8755-170A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379581T>A | CA2727922457 | BRCA2 | c.8953+66T>A (n.8953+66T>A) c.*320+66T>A (n.*320+66T>A) c.8584+66T>A (n.8584+66T>A) c.*515+66T>A (n.*515+66T>A) c.1420+66T>A (n.1420+66T>A) n.1080+66T>A c.8961+66T>A (n.8961+66T>A) c.1831+66T>A c.8857+66T>A (n.8857+66T>A) c.8755-169T>A (n.8755-169T>A) | dbSNP |
13 | g.32379582G>A | CA2727839883 | BRCA2 | c.8953+67G>A (n.8953+67G>A) c.*320+67G>A (n.*320+67G>A) c.8584+67G>A (n.8584+67G>A) c.*515+67G>A (n.*515+67G>A) c.1420+67G>A (n.1420+67G>A) n.1080+67G>A c.8961+67G>A (n.8961+67G>A) c.1831+67G>A c.8857+67G>A (n.8857+67G>A) c.8755-168G>A (n.8755-168G>A) | dbSNP |
13 | g.32379582G>C | CA247493614 | BRCA2 | c.8953+67G>C (n.8953+67G>C) c.*320+67G>C (n.*320+67G>C) c.8584+67G>C (n.8584+67G>C) c.*515+67G>C (n.*515+67G>C) c.1420+67G>C (n.1420+67G>C) n.1080+67G>C c.8961+67G>C (n.8961+67G>C) c.1831+67G>C c.8857+67G>C (n.8857+67G>C) c.8755-168G>C (n.8755-168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379582G= | CA2082836985 | BRCA2 | c.8953+67G= (n.8953+67G=) c.*320+67G= (n.*320+67G=) c.8584+67G= (n.8584+67G=) c.*515+67G= (n.*515+67G=) c.1420+67G= (n.1420+67G=) n.1080+67G= c.8961+67G= (n.8961+67G=) c.1831+67G= c.8857+67G= (n.8857+67G=) c.8755-168G= (n.8755-168G=) | |
13 | g.32379582G>T | CA2622601813 | BRCA2 | c.8953+67G>T (n.8953+67G>T) c.*320+67G>T (n.*320+67G>T) c.8584+67G>T (n.8584+67G>T) c.*515+67G>T (n.*515+67G>T) c.1420+67G>T (n.1420+67G>T) n.1080+67G>T c.8961+67G>T (n.8961+67G>T) c.1831+67G>T c.8857+67G>T (n.8857+67G>T) c.8755-168G>T (n.8755-168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379583A>T | CA2798720201 | BRCA2 | c.8953+68A>T (n.8953+68A>T) c.*320+68A>T (n.*320+68A>T) c.8584+68A>T (n.8584+68A>T) c.*515+68A>T (n.*515+68A>T) c.1420+68A>T (n.1420+68A>T) n.1080+68A>T c.8961+68A>T (n.8961+68A>T) c.1831+68A>T c.8857+68A>T (n.8857+68A>T) c.8755-167A>T (n.8755-167A>T) | |
13 | g.32379584T>A | CA2727922473 | BRCA2 | c.8953+69T>A (n.8953+69T>A) c.*320+69T>A (n.*320+69T>A) c.8584+69T>A (n.8584+69T>A) c.*515+69T>A (n.*515+69T>A) c.1420+69T>A (n.1420+69T>A) n.1080+69T>A c.8961+69T>A (n.8961+69T>A) c.1831+69T>A c.8857+69T>A (n.8857+69T>A) c.8755-166T>A (n.8755-166T>A) | dbSNP |
13 | g.32379584T>C | CA2727922474 | BRCA2 | c.8953+69T>C (n.8953+69T>C) c.*320+69T>C (n.*320+69T>C) c.8584+69T>C (n.8584+69T>C) c.*515+69T>C (n.*515+69T>C) c.1420+69T>C (n.1420+69T>C) n.1080+69T>C c.8961+69T>C (n.8961+69T>C) c.1831+69T>C c.8857+69T>C (n.8857+69T>C) c.8755-166T>C (n.8755-166T>C) | dbSNP |
13 | g.32379585del | CA2622601814 | BRCA2 | c.8953+70del (n.8953+70del) c.*320+70del (n.*320+70del) c.8584+70del (n.8584+70del) c.*515+70del (n.*515+70del) c.1420+70del (n.1420+70del) n.1080+70del c.8961+70del (n.8961+70del) c.1831+70del c.8857+70del (n.8857+70del) c.8755-165del (n.8755-165del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379585T>A | CA2727922475 | BRCA2 | c.8953+70T>A (n.8953+70T>A) c.*320+70T>A (n.*320+70T>A) c.8584+70T>A (n.8584+70T>A) c.*515+70T>A (n.*515+70T>A) c.1420+70T>A (n.1420+70T>A) n.1080+70T>A c.8961+70T>A (n.8961+70T>A) c.1831+70T>A c.8857+70T>A (n.8857+70T>A) c.8755-165T>A (n.8755-165T>A) | dbSNP |
13 | g.32379585T>C | CA2622601815 | BRCA2 | c.8953+70T>C (n.8953+70T>C) c.*320+70T>C (n.*320+70T>C) c.8584+70T>C (n.8584+70T>C) c.*515+70T>C (n.*515+70T>C) c.1420+70T>C (n.1420+70T>C) n.1080+70T>C c.8961+70T>C (n.8961+70T>C) c.1831+70T>C c.8857+70T>C (n.8857+70T>C) c.8755-165T>C (n.8755-165T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379585T>G | CA2727922477 | BRCA2 | c.8953+70T>G (n.8953+70T>G) c.*320+70T>G (n.*320+70T>G) c.8584+70T>G (n.8584+70T>G) c.*515+70T>G (n.*515+70T>G) c.1420+70T>G (n.1420+70T>G) n.1080+70T>G c.8961+70T>G (n.8961+70T>G) c.1831+70T>G c.8857+70T>G (n.8857+70T>G) c.8755-165T>G (n.8755-165T>G) | dbSNP |
13 | g.32379586A>C | CA2727922499 | BRCA2 | c.8953+71A>C (n.8953+71A>C) c.*320+71A>C (n.*320+71A>C) c.8584+71A>C (n.8584+71A>C) c.*515+71A>C (n.*515+71A>C) c.1420+71A>C (n.1420+71A>C) n.1080+71A>C c.8961+71A>C (n.8961+71A>C) c.1831+71A>C c.8857+71A>C (n.8857+71A>C) c.8755-164A>C (n.8755-164A>C) | dbSNP |
13 | g.32379586A>G | CA2622601816 | BRCA2 | c.8953+71A>G (n.8953+71A>G) c.*320+71A>G (n.*320+71A>G) c.8584+71A>G (n.8584+71A>G) c.*515+71A>G (n.*515+71A>G) c.1420+71A>G (n.1420+71A>G) n.1080+71A>G c.8961+71A>G (n.8961+71A>G) c.1831+71A>G c.8857+71A>G (n.8857+71A>G) c.8755-164A>G (n.8755-164A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379590A>G | CA2622601817 | BRCA2 | c.8953+75A>G (n.8953+75A>G) c.*320+75A>G (n.*320+75A>G) c.8584+75A>G (n.8584+75A>G) c.*515+75A>G (n.*515+75A>G) c.1420+75A>G (n.1420+75A>G) n.1080+75A>G c.8961+75A>G (n.8961+75A>G) c.1831+75A>G c.8857+75A>G (n.8857+75A>G) c.8755-160A>G (n.8755-160A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379592C>A | CA2622601818 | BRCA2 | c.8953+77C>A (n.8953+77C>A) c.*320+77C>A (n.*320+77C>A) c.8584+77C>A (n.8584+77C>A) c.*515+77C>A (n.*515+77C>A) c.1420+77C>A (n.1420+77C>A) n.1080+77C>A c.8961+77C>A (n.8961+77C>A) c.1831+77C>A c.8857+77C>A (n.8857+77C>A) c.8755-158C>A (n.8755-158C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32379594A= | CA2082836996 | BRCA2 | c.8953+79A= (n.8953+79A=) c.*320+79A= (n.*320+79A=) c.8584+79A= (n.8584+79A=) c.*515+79A= (n.*515+79A=) c.1420+79A= (n.1420+79A=) n.1080+79A= c.8961+79A= (n.8961+79A=) c.1831+79A= c.8857+79A= (n.8857+79A=) c.8755-156A= (n.8755-156A=) | |
13 | g.32379594A>G | CA609453921 | BRCA2 | c.8953+79A>G (n.8953+79A>G) c.*320+79A>G (n.*320+79A>G) c.8584+79A>G (n.8584+79A>G) c.*515+79A>G (n.*515+79A>G) c.1420+79A>G (n.1420+79A>G) n.1080+79A>G c.8961+79A>G (n.8961+79A>G) c.1831+79A>G c.8857+79A>G (n.8857+79A>G) c.8755-156A>G (n.8755-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379594A>T | CA2575387944 | BRCA2 | c.8953+79A>T (n.8953+79A>T) c.*320+79A>T (n.*320+79A>T) c.8584+79A>T (n.8584+79A>T) c.*515+79A>T (n.*515+79A>T) c.1420+79A>T (n.1420+79A>T) n.1080+79A>T c.8961+79A>T (n.8961+79A>T) c.1831+79A>T c.8857+79A>T (n.8857+79A>T) c.8755-156A>T (n.8755-156A>T) | |
13 | g.32379595G>A | CA247493617 | BRCA2 | c.8953+80G>A (n.8953+80G>A) c.*320+80G>A (n.*320+80G>A) c.8584+80G>A (n.8584+80G>A) c.*515+80G>A (n.*515+80G>A) c.1420+80G>A (n.1420+80G>A) n.1080+80G>A c.8961+80G>A (n.8961+80G>A) c.1831+80G>A c.8857+80G>A (n.8857+80G>A) c.8755-155G>A (n.8755-155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379595G= | CA2082836998 | BRCA2 | c.8953+80G= (n.8953+80G=) c.*320+80G= (n.*320+80G=) c.8584+80G= (n.8584+80G=) c.*515+80G= (n.*515+80G=) c.1420+80G= (n.1420+80G=) n.1080+80G= c.8961+80G= (n.8961+80G=) c.1831+80G= c.8857+80G= (n.8857+80G=) c.8755-155G= (n.8755-155G=) | |
13 | g.32379595_32379602delinsGATAAAGT | CA2082836999 | BRCA2 | c.8953+80_8953+87delinsGATAAAGT (n.8953+80_8953+87delinsGATAAAGT) c.*320+80_*320+87delinsGATAAAGT (n.*320+80_*320+87delinsGATAAAGT) c.8584+80_8584+87delinsGATAAAGT (n.8584+80_8584+87delinsGATAAAGT) c.*515+80_*515+87delinsGATAAAGT (n.*515+80_*515+87delinsGATAAAGT) c.1420+80_1420+87delinsGATAAAGT (n.1420+80_1420+87delinsGATAAAGT) n.1080+80_1080+87delinsGATAAAGT c.8961+80_8961+87delinsGATAAAGT (n.8961+80_8961+87delinsGATAAAGT) c.1831+80_1831+87delinsGATAAAGT c.8857+80_8857+87delinsGATAAAGT (n.8857+80_8857+87delinsGATAAAGT) c.8755-155_8755-148delinsGATAAAGT (n.8755-155_8755-148delinsGATAAAGT) |