Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379444_32379510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836144 | BRCA2 | c.8882_8948delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8513_8579delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1349_1415delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1009_1075delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1760_1826delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8786_8852delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
13 | g.32379445T>A | CA483261974 | BRCA2 | c.8883T>A (p.Gly2961=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.8514T>A (p.Gly2838=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.1350T>A (p.Gly450=) n.1010T>A c.8891T>A (n.8891T>A) c.1761T>A c.445T>A (n.445T>A) c.8787T>A (p.Gly2929=) c.8755-305T>A (n.8755-305T>A) | dbSNP |
13 | g.32379445T>C | CA483261975 | BRCA2 | c.8883T>C (p.Gly2961=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.8514T>C (p.Gly2838=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.1350T>C (p.Gly450=) n.1010T>C c.8891T>C (n.8891T>C) c.1761T>C c.445T>C (n.445T>C) c.8787T>C (p.Gly2929=) c.8755-305T>C (n.8755-305T>C) | dbSNP |
13 | g.32379445T>G | CA483261976 | BRCA2 | c.8883T>G (p.Gly2961=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.8514T>G (p.Gly2838=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.1350T>G (p.Gly450=) n.1010T>G c.8891T>G (n.8891T>G) c.1761T>G c.445T>G (n.445T>G) c.8787T>G (p.Gly2929=) c.8755-305T>G (n.8755-305T>G) | |
13 | g.32379445_32379510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836148 | BRCA2 | c.8883_8948delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8514_8579delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1350_1415delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1010_1075delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1761_1826delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8787_8852delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
13 | g.32379447_32379512del | CA891843579 | BRCA2 | c.8885_8950del (p.Leu2962_Asp2983del) c.*252_*317del (n.*252_*317del) c.8516_8581del (p.Leu2839_Asp2860del) c.*447_*512del (n.*447_*512del) c.1352_1417del (p.Leu451_Asp472del) n.1012_1077del c.8893_8958del (n.8893_8958del) c.1763_1828del c.8789_8854del (p.Leu2930_Asp2951del) c.8755-303_8755-238del (n.8755-303_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379446T>A | CA387756455 | BRCA2 | c.8884T>A (p.Leu2962Ile) c.*251T>A (n.*251T>A) c.8515T>A (p.Leu2839Ile) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1351T>A (p.Leu451Ile) n.1011T>A c.8892T>A (n.8892T>A) c.1762T>A c.446T>A (n.446T>A) c.8788T>A (p.Leu2930Ile) c.8755-304T>A (n.8755-304T>A) | dbSNP |
13 | g.32379446T>C | CA483261977 | BRCA2 | c.8884T>C (p.Leu2962=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.8515T>C (p.Leu2839=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1011T>C c.8892T>C (n.8892T>C) c.1762T>C c.446T>C (n.446T>C) c.8788T>C (p.Leu2930=) c.8755-304T>C (n.8755-304T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379446T>G | CA387756457 | BRCA2 | c.8884T>G (p.Leu2962Val) c.*251T>G (n.*251T>G) c.8515T>G (p.Leu2839Val) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1011T>G c.8892T>G (n.8892T>G) c.1762T>G c.446T>G (n.446T>G) c.8788T>G (p.Leu2930Val) c.8755-304T>G (n.8755-304T>G) | |
13 | g.32379446delinsCC | CA2580614701 | BRCA2 | c.8884delinsCC (p.Leu2962ProfsTer?) c.*251delinsCC (n.*251delinsCC) c.8515delinsCC (p.Leu2839ProfsTer?) c.*446delinsCC (n.*446delinsCC) c.1351delinsCC (p.Leu451ProfsTer?) n.1011delinsCC c.8892delinsCC (n.8892delinsCC) c.1762delinsCC c.446delinsCC (n.446delinsCC) c.8788delinsCC (p.Leu2930ProfsTer?) c.8755-304delinsCC (n.8755-304delinsCC) | ClinVar |
13 | g.32379448_32379512del | CA658656406 | BRCA2 | c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer?) c.*253_*317del (n.*253_*317del) c.8517_8581del (p.Leu2839PhefsTer?) c.*448_*512del (n.*448_*512del) c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer17) c.1353_1417del (p.Leu451PhefsTer17) n.1013_1077del c.8894_8958del (n.8894_8958del) c.1764_1828del c.8790_8854del (p.Leu2930PhefsTer?) c.8755-302_8755-238del (n.8755-302_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379447T>A | CA387756459 | BRCA2 | c.8885T>A (p.Leu2962Ter) c.*252T>A (n.*252T>A) c.8516T>A (p.Leu2839Ter) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1012T>A c.8893T>A (n.8893T>A) c.1763T>A c.447T>A (n.447T>A) c.8789T>A (p.Leu2930Ter) c.8755-303T>A (n.8755-303T>A) | dbSNP |
13 | g.32379447T>C | CA387756465 | BRCA2 | c.8885T>C (p.Leu2962Ser) c.*252T>C (n.*252T>C) c.8516T>C (p.Leu2839Ser) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1012T>C c.8893T>C (n.8893T>C) c.1763T>C c.447T>C (n.447T>C) c.8789T>C (p.Leu2930Ser) c.8755-303T>C (n.8755-303T>C) | |
13 | g.32379447T>G | CA387756462 | BRCA2 | c.8885T>G (p.Leu2962Ter) c.*252T>G (n.*252T>G) c.8516T>G (p.Leu2839Ter) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1352T>G (p.Leu451Ter) n.1012T>G c.8893T>G (n.8893T>G) c.1763T>G c.447T>G (n.447T>G) c.8789T>G (p.Leu2930Ter) c.8755-303T>G (n.8755-303T>G) | |
13 | g.32379448A>C | CA387756468 | BRCA2 | c.8886A>C (p.Leu2962Phe) c.*253A>C (n.*253A>C) c.8517A>C (p.Leu2839Phe) c.*448A>C (n.*448A>C) c.1353A>C (p.Leu451Phe) n.1013A>C c.8894A>C (n.8894A>C) c.1764A>C c.448A>C (n.448A>C) c.8790A>C (p.Leu2930Phe) c.8755-302A>C (n.8755-302A>C) | dbSNP |
13 | g.32379448A>G | CA483261978 | BRCA2 | c.8886A>G (p.Leu2962=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.8517A>G (p.Leu2839=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.1353A>G (p.Leu451=) n.1013A>G c.8894A>G (n.8894A>G) c.1764A>G c.448A>G (n.448A>G) c.8790A>G (p.Leu2930=) c.8755-302A>G (n.8755-302A>G) | |
13 | g.32379448A>T | CA387756470 | BRCA2 | c.8886A>T (p.Leu2962Phe) c.*253A>T (n.*253A>T) c.8517A>T (p.Leu2839Phe) c.*448A>T (n.*448A>T) c.1353A>T (p.Leu451Phe) n.1013A>T c.8894A>T (n.8894A>T) c.1764A>T c.448A>T (n.448A>T) c.8790A>T (p.Leu2930Phe) c.8755-302A>T (n.8755-302A>T) | |
13 | g.32379448_32379449delinsAT | CA2082836155 | BRCA2 | c.8886_8887delinsAT (p.Leu2962=) c.*253_*254delinsAT (n.*253_*254delinsAT) c.8517_8518delinsAT (p.Leu2839=) c.*448_*449delinsAT (n.*448_*449delinsAT) c.1353_1354delinsAT (p.Leu451=) n.1013_1014delinsAT c.8894_8895delinsAT (n.8894_8895delinsAT) c.1764_1765delinsAT c.448_449delinsAT (n.448_449delinsAT) c.8790_8791delinsAT (p.Leu2930=) c.8755-302_8755-301delinsAT (n.8755-302_8755-301delinsAT) | |
13 | g.32379449del | CA10589521 | BRCA2 | c.8887del (p.Ser2963GlnfsTer13) c.*254del (n.*254del) c.8518del (p.Ser2840GlnfsTer13) c.*449del (n.*449del) c.1354del (p.Ser452GlnfsTer13) n.1014del c.8895del (n.8895del) c.1765del c.449del (n.449del) c.8791del (p.Ser2931GlnfsTer13) c.8755-301del (n.8755-301del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379449T>A | CA387756474 | BRCA2 | c.8887T>A (p.Ser2963Thr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.8518T>A (p.Ser2840Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1014T>A c.8895T>A (n.8895T>A) c.1765T>A c.449T>A (n.449T>A) c.8791T>A (p.Ser2931Thr) c.8755-301T>A (n.8755-301T>A) | dbSNP |
13 | g.32379449T>C | CA387756478 | BRCA2 | c.8887T>C (p.Ser2963Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.8518T>C (p.Ser2840Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1014T>C c.8895T>C (n.8895T>C) c.1765T>C c.449T>C (n.449T>C) c.8791T>C (p.Ser2931Pro) c.8755-301T>C (n.8755-301T>C) | |
13 | g.32379449T>G | CA387756480 | BRCA2 | c.8887T>G (p.Ser2963Ala) c.*254T>G (n.*254T>G) c.8518T>G (p.Ser2840Ala) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1014T>G c.8895T>G (n.8895T>G) c.1765T>G c.449T>G (n.449T>G) c.8791T>G (p.Ser2931Ala) c.8755-301T>G (n.8755-301T>G) | dbSNP |
13 | g.32379450C>A | CA387756482 | BRCA2 | c.8888C>A (p.Ser2963Ter) c.*255C>A (n.*255C>A) c.8519C>A (p.Ser2840Ter) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1355C>A (p.Ser452Ter) n.1015C>A c.8896C>A (n.8896C>A) c.1766C>A c.450C>A (n.450C>A) c.8792C>A (p.Ser2931Ter) c.8755-300C>A (n.8755-300C>A) | dbSNP |
13 | g.32379450C= | CA2082836165 | BRCA2 | c.8888C= (p.Ser2963=) c.*255C= (n.*255C=) c.8519C= (p.Ser2840=) c.*450C= (n.*450C=) c.1355C= (p.Ser452=) n.1015C= c.8896C= (n.8896C=) c.1766C= c.450C= (n.450C=) c.8792C= (p.Ser2931=) c.8755-300C= (n.8755-300C=) | |
13 | g.32379450C>G | CA10589522 | BRCA2 | c.8888C>G (p.Ser2963Ter) c.*255C>G (n.*255C>G) c.8519C>G (p.Ser2840Ter) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1355C>G (p.Ser452Ter) n.1015C>G c.8896C>G (n.8896C>G) c.1766C>G c.450C>G (n.450C>G) c.8792C>G (p.Ser2931Ter) c.8755-300C>G (n.8755-300C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379450C>T | CA387756484 | BRCA2 | c.8888C>T (p.Ser2963Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.8519C>T (p.Ser2840Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1355C>T (p.Ser452Leu) n.1015C>T c.8896C>T (n.8896C>T) c.1766C>T c.450C>T (n.450C>T) c.8792C>T (p.Ser2931Leu) c.8755-300C>T (n.8755-300C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379451A= | CA2082836179 | BRCA2 | c.8889A= (p.Ser2963=) c.*256A= (n.*256A=) c.8520A= (p.Ser2840=) c.*451A= (n.*451A=) c.1356A= (p.Ser452=) n.1016A= c.8897A= (n.8897A=) c.1767A= c.451A= (n.451A=) c.8793A= (p.Ser2931=) c.8755-299A= (n.8755-299A=) | |
13 | g.32379451A>C | CA483261979 | BRCA2 | c.8889A>C (p.Ser2963=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.8520A>C (p.Ser2840=) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1356A>C (p.Ser452=) n.1016A>C c.8897A>C (n.8897A>C) c.1767A>C c.451A>C (n.451A>C) c.8793A>C (p.Ser2931=) c.8755-299A>C (n.8755-299A>C) | |
13 | g.32379451A>G | CA483261980 | BRCA2 | c.8889A>G (p.Ser2963=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.8520A>G (p.Ser2840=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1356A>G (p.Ser452=) n.1016A>G c.8897A>G (n.8897A>G) c.1767A>G c.451A>G (n.451A>G) c.8793A>G (p.Ser2931=) c.8755-299A>G (n.8755-299A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379451A>T | CA483261981 | BRCA2 | c.8889A>T (p.Ser2963=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.8520A>T (p.Ser2840=) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1356A>T (p.Ser452=) n.1016A>T c.8897A>T (n.8897A>T) c.1767A>T c.451A>T (n.451A>T) c.8793A>T (p.Ser2931=) c.8755-299A>T (n.8755-299A>T) | dbSNP |
13 | g.32379452dup | CA025861 | BRCA2 | c.8890dup (p.Arg2964LysfsTer?) c.*257dup (n.*257dup) c.8521dup (p.Arg2841LysfsTer?) c.*452dup (n.*452dup) c.1357dup (p.Arg453LysfsTer?) n.1017dup c.8898dup (n.8898dup) c.1768dup c.452dup (n.452dup) c.8794dup (p.Arg2932LysfsTer?) c.8755-298dup (n.8755-298dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379452A>C | CA483261982 | BRCA2 | c.8890A>C (p.Arg2964=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.8521A>C (p.Arg2841=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1357A>C (p.Arg453=) n.1017A>C c.8898A>C (n.8898A>C) c.1768A>C c.452A>C (n.452A>C) c.8794A>C (p.Arg2932=) c.8755-298A>C (n.8755-298A>C) | |
13 | g.32379452A>G | CA387756488 | BRCA2 | c.8890A>G (p.Arg2964Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.8521A>G (p.Arg2841Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1357A>G (p.Arg453Gly) n.1017A>G c.8898A>G (n.8898A>G) c.1768A>G c.452A>G (n.452A>G) c.8794A>G (p.Arg2932Gly) c.8755-298A>G (n.8755-298A>G) | dbSNP |
13 | g.32379452A>T | CA387756490 | BRCA2 | c.8890A>T (p.Arg2964Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) c.8521A>T (p.Arg2841Trp) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1357A>T (p.Arg453Trp) n.1017A>T c.8898A>T (n.8898A>T) c.1768A>T c.452A>T (n.452A>T) c.8794A>T (p.Arg2932Trp) c.8755-298A>T (n.8755-298A>T) | dbSNP |
13 | g.32379453G>A | CA387756492 | BRCA2 | c.8891G>A (p.Arg2964Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.8522G>A (p.Arg2841Lys) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1358G>A (p.Arg453Lys) n.1018G>A c.8899G>A (n.8899G>A) c.1769G>A c.453G>A (n.453G>A) c.8795G>A (p.Arg2932Lys) c.8755-297G>A (n.8755-297G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379453G>C | CA387756495 | BRCA2 | c.8891G>C (p.Arg2964Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) c.8522G>C (p.Arg2841Thr) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1358G>C (p.Arg453Thr) n.1018G>C c.8899G>C (n.8899G>C) c.1769G>C c.453G>C (n.453G>C) c.8795G>C (p.Arg2932Thr) c.8755-297G>C (n.8755-297G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379453G= | CA2082836189 | BRCA2 | c.8891G= (p.Arg2964=) c.*258G= (n.*258G=) c.8522G= (p.Arg2841=) c.*453G= (n.*453G=) c.1358G= (p.Arg453=) n.1018G= c.8899G= (n.8899G=) c.1769G= c.453G= (n.453G=) c.8795G= (p.Arg2932=) c.8755-297G= (n.8755-297G=) | |
13 | g.32379453G>T | CA387756497 | BRCA2 | c.8891G>T (p.Arg2964Met) c.*258G>T (n.*258G>T) c.8522G>T (p.Arg2841Met) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1358G>T (p.Arg453Met) n.1018G>T c.8899G>T (n.8899G>T) c.1769G>T c.453G>T (n.453G>T) c.8795G>T (p.Arg2932Met) c.8755-297G>T (n.8755-297G>T) | |
13 | g.32379454G>A | CA483261983 | BRCA2 | c.8892G>A (p.Arg2964=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.8523G>A (p.Arg2841=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1359G>A (p.Arg453=) n.1019G>A c.8900G>A (n.8900G>A) c.1770G>A c.454G>A (n.454G>A) c.8796G>A (p.Arg2932=) c.8755-296G>A (n.8755-296G>A) | dbSNP |
13 | g.32379454G>C | CA387756499 | BRCA2 | c.8892G>C (p.Arg2964Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) c.8523G>C (p.Arg2841Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1359G>C (p.Arg453Ser) n.1019G>C c.8900G>C (n.8900G>C) c.1770G>C c.454G>C (n.454G>C) c.8796G>C (p.Arg2932Ser) c.8755-296G>C (n.8755-296G>C) | dbSNP |
13 | g.32379454G>T | CA387756502 | BRCA2 | c.8892G>T (p.Arg2964Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) c.8523G>T (p.Arg2841Ser) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1359G>T (p.Arg453Ser) n.1019G>T c.8900G>T (n.8900G>T) c.1770G>T c.454G>T (n.454G>T) c.8796G>T (p.Arg2932Ser) c.8755-296G>T (n.8755-296G>T) | dbSNP |
13 | g.32379455G>A | CA387756505 | BRCA2 | c.8893G>A (p.Asp2965Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) c.8524G>A (p.Asp2842Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1020G>A c.8901G>A (n.8901G>A) c.1771G>A c.455G>A (n.455G>A) c.8797G>A (p.Asp2933Asn) c.8755-295G>A (n.8755-295G>A) | dbSNP |
13 | g.32379455G>C | CA025862 | BRCA2 | c.8893G>C (p.Asp2965His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.8524G>C (p.Asp2842His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1360G>C (p.Asp454His) n.1020G>C c.8901G>C (n.8901G>C) c.1771G>C c.455G>C (n.455G>C) c.8797G>C (p.Asp2933His) c.8755-295G>C (n.8755-295G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379455G= | CA2082836198 | BRCA2 | c.8893G= (p.Asp2965=) c.*260G= (n.*260G=) c.8524G= (p.Asp2842=) c.*455G= (n.*455G=) c.1360G= (p.Asp454=) n.1020G= c.8901G= (n.8901G=) c.1771G= c.455G= (n.455G=) c.8797G= (p.Asp2933=) c.8755-295G= (n.8755-295G=) | |
13 | g.32379455G>T | CA387756510 | BRCA2 | c.8893G>T (p.Asp2965Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) c.8524G>T (p.Asp2842Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1020G>T c.8901G>T (n.8901G>T) c.1771G>T c.455G>T (n.455G>T) c.8797G>T (p.Asp2933Tyr) c.8755-295G>T (n.8755-295G>T) | dbSNP |
13 | g.32379456A= | CA2082836207 | BRCA2 | c.8894A= (p.Asp2965=) c.*261A= (n.*261A=) c.8525A= (p.Asp2842=) c.*456A= (n.*456A=) c.1361A= (p.Asp454=) n.1021A= c.8902A= (n.8902A=) c.1772A= c.456A= (n.456A=) c.8798A= (p.Asp2933=) c.8755-294A= (n.8755-294A=) | |
13 | g.32379456A>C | CA387756513 | BRCA2 | c.8894A>C (p.Asp2965Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.8525A>C (p.Asp2842Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1021A>C c.8902A>C (n.8902A>C) c.1772A>C c.456A>C (n.456A>C) c.8798A>C (p.Asp2933Ala) c.8755-294A>C (n.8755-294A>C) | ClinVar |
13 | g.32379456A>G | CA6941309 | BRCA2 | c.8894A>G (p.Asp2965Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.8525A>G (p.Asp2842Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1021A>G c.8902A>G (n.8902A>G) c.1772A>G c.456A>G (n.456A>G) c.8798A>G (p.Asp2933Gly) c.8755-294A>G (n.8755-294A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379456A>T | CA387756517 | BRCA2 | c.8894A>T (p.Asp2965Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.8525A>T (p.Asp2842Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1021A>T c.8902A>T (n.8902A>T) c.1772A>T c.456A>T (n.456A>T) c.8798A>T (p.Asp2933Val) c.8755-294A>T (n.8755-294A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379457T>A | CA247493376 | BRCA2 | c.8895T>A (p.Asp2965Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.8526T>A (p.Asp2842Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.1022T>A c.8903T>A (n.8903T>A) c.1773T>A c.457T>A (n.457T>A) c.8799T>A (p.Asp2933Glu) c.8755-293T>A (n.8755-293T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379457T>C | CA483261984 | BRCA2 | c.8895T>C (p.Asp2965=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.8526T>C (p.Asp2842=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1362T>C (p.Asp454=) n.1022T>C c.8903T>C (n.8903T>C) c.1773T>C c.457T>C (n.457T>C) c.8799T>C (p.Asp2933=) c.8755-293T>C (n.8755-293T>C) | ClinVar |
13 | g.32379457T>G | CA387756521 | BRCA2 | c.8895T>G (p.Asp2965Glu) c.*262T>G (n.*262T>G) c.8526T>G (p.Asp2842Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.1022T>G c.8903T>G (n.8903T>G) c.1773T>G c.457T>G (n.457T>G) c.8799T>G (p.Asp2933Glu) c.8755-293T>G (n.8755-293T>G) | |
13 | g.32379457T= | CA2082836215 | BRCA2 | c.8895T= (p.Asp2965=) c.*262T= (n.*262T=) c.8526T= (p.Asp2842=) c.*457T= (n.*457T=) c.1362T= (p.Asp454=) n.1022T= c.8903T= (n.8903T=) c.1773T= c.457T= (n.457T=) c.8799T= (p.Asp2933=) c.8755-293T= (n.8755-293T=) | |
13 | g.32379458G>A | CA247493382 | BRCA2 | c.8896G>A (p.Val2966Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.8527G>A (p.Val2843Ile) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1023G>A c.8904G>A (n.8904G>A) c.1774G>A c.458G>A (n.458G>A) c.8800G>A (p.Val2934Ile) c.8755-292G>A (n.8755-292G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379458G>C | CA387756526 | BRCA2 | c.8896G>C (p.Val2966Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.8527G>C (p.Val2843Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1023G>C c.8904G>C (n.8904G>C) c.1774G>C c.458G>C (n.458G>C) c.8800G>C (p.Val2934Leu) c.8755-292G>C (n.8755-292G>C) | dbSNP |
13 | g.32379458G= | CA2082836222 | BRCA2 | c.8896G= (p.Val2966=) c.*263G= (n.*263G=) c.8527G= (p.Val2843=) c.*458G= (n.*458G=) c.1363G= (p.Val455=) n.1023G= c.8904G= (n.8904G=) c.1774G= c.458G= (n.458G=) c.8800G= (p.Val2934=) c.8755-292G= (n.8755-292G=) | |
13 | g.32379458G>T | CA387756527 | BRCA2 | c.8896G>T (p.Val2966Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.8527G>T (p.Val2843Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1023G>T c.8904G>T (n.8904G>T) c.1774G>T c.458G>T (n.458G>T) c.8800G>T (p.Val2934Phe) c.8755-292G>T (n.8755-292G>T) | |
13 | g.32379459T>A | CA387757190 | BRCA2 | c.8897T>A (p.Val2966Asp) c.*264T>A (n.*264T>A) c.8528T>A (p.Val2843Asp) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1024T>A c.8905T>A (n.8905T>A) c.1775T>A c.459T>A (n.459T>A) c.8801T>A (p.Val2934Asp) c.8755-291T>A (n.8755-291T>A) | |
13 | g.32379459T>C | CA10579801 | BRCA2 | c.8897T>C (p.Val2966Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.8528T>C (p.Val2843Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1024T>C c.8905T>C (n.8905T>C) c.1775T>C c.459T>C (n.459T>C) c.8801T>C (p.Val2934Ala) c.8755-291T>C (n.8755-291T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379459T>G | CA387757183 | BRCA2 | c.8897T>G (p.Val2966Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.8528T>G (p.Val2843Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1024T>G c.8905T>G (n.8905T>G) c.1775T>G c.459T>G (n.459T>G) c.8801T>G (p.Val2934Gly) c.8755-291T>G (n.8755-291T>G) | |
13 | g.32379459T= | CA2082836228 | BRCA2 | c.8897T= (p.Val2966=) c.*264T= (n.*264T=) c.8528T= (p.Val2843=) c.*459T= (n.*459T=) c.1364T= (p.Val455=) n.1024T= c.8905T= (n.8905T=) c.1775T= c.459T= (n.459T=) c.8801T= (p.Val2934=) c.8755-291T= (n.8755-291T=) | |
13 | g.32379459_32379461delinsTCA | CA2082836230 | BRCA2 | c.8897_8899delinsTCA (p.Val2966=) c.*264_*266delinsTCA (n.*264_*266delinsTCA) c.8528_8530delinsTCA (p.Val2843=) c.*459_*461delinsTCA (n.*459_*461delinsTCA) c.1364_1366delinsTCA (p.Val455=) n.1024_1026delinsTCA c.8905_8907delinsTCA (n.8905_8907delinsTCA) c.1775_1777delinsTCA c.459_461delinsTCA (n.459_461delinsTCA) c.8801_8803delinsTCA (p.Val2934=) c.8755-291_8755-289delinsTCA (n.8755-291_8755-289delinsTCA) | |
13 | g.32379460C>A | CA483439647 | BRCA2 | c.8898C>A (p.Val2966=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.8529C>A (p.Val2843=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1365C>A (p.Val455=) n.1025C>A c.8906C>A (n.8906C>A) c.1776C>A c.460C>A (n.460C>A) c.8802C>A (p.Val2934=) c.8755-290C>A (n.8755-290C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379460C= | CA2082836240 | BRCA2 | c.8898C= (p.Val2966=) c.*265C= (n.*265C=) c.8529C= (p.Val2843=) c.*460C= (n.*460C=) c.1365C= (p.Val455=) n.1025C= c.8906C= (n.8906C=) c.1776C= c.460C= (n.460C=) c.8802C= (p.Val2934=) c.8755-290C= (n.8755-290C=) | |
13 | g.32379460C>G | CA483439648 | BRCA2 | c.8898C>G (p.Val2966=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.8529C>G (p.Val2843=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1365C>G (p.Val455=) n.1025C>G c.8906C>G (n.8906C>G) c.1776C>G c.460C>G (n.460C>G) c.8802C>G (p.Val2934=) c.8755-290C>G (n.8755-290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379460C>T | CA483439650 | BRCA2 | c.8898C>T (p.Val2966=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.8529C>T (p.Val2843=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1365C>T (p.Val455=) n.1025C>T c.8906C>T (n.8906C>T) c.1776C>T c.460C>T (n.460C>T) c.8802C>T (p.Val2934=) c.8755-290C>T (n.8755-290C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379460_32379461delinsCA | CA2082836236 | BRCA2 | c.8898_8899delinsCA (p.Val2966=) c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA) c.8529_8530delinsCA (p.Val2843=) c.*460_*461delinsCA (n.*460_*461delinsCA) c.1365_1366delinsCA (p.Val455=) n.1025_1026delinsCA c.8906_8907delinsCA (n.8906_8907delinsCA) c.1776_1777delinsCA c.460_461delinsCA (n.460_461delinsCA) c.8802_8803delinsCA (p.Val2934=) c.8755-290_8755-289delinsCA (n.8755-290_8755-289delinsCA) | |
13 | g.32379462_32379463del | CA913190917 | BRCA2 | c.8900_8901del (p.Thr2967AsnfsTer?) c.*267_*268del (n.*267_*268del) c.8531_8532del (p.Thr2844AsnfsTer?) c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.1367_1368del (p.Thr456AsnfsTer?) n.1027_1028del c.8908_8909del (n.8908_8909del) c.1778_1779del c.462_463del (n.462_463del) c.8804_8805del (p.Thr2935AsnfsTer?) c.8755-288_8755-287del (n.8755-288_8755-287del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379460_32379466dup | CA2695217953 | BRCA2 | c.8898_8904dup (p.Val2969HisfsTer?) c.*265_*271dup (n.*265_*271dup) c.8529_8535dup (p.Val2846HisfsTer?) c.*460_*466dup (n.*460_*466dup) c.1365_1371dup (p.Val458HisfsTer?) n.1025_1031dup c.8906_8912dup (n.8906_8912dup) c.1776_1782dup c.460_466dup (n.460_466dup) c.8802_8808dup (p.Val2937HisfsTer?) c.8755-290_8755-284dup (n.8755-290_8755-284dup) | |
13 | g.32379461del | CA919243083 | BRCA2 | c.8899del (p.Thr2967GlnfsTer9) c.*266del (n.*266del) c.8530del (p.Thr2844GlnfsTer9) c.*461del (n.*461del) c.1366del (p.Thr456GlnfsTer9) n.1026del c.8907del (n.8907del) c.1777del c.461del (n.461del) c.8803del (p.Thr2935GlnfsTer9) c.8755-289del (n.8755-289del) | dbSNP |
13 | g.32379461A>C | CA387757196 | BRCA2 | c.8899A>C (p.Thr2967Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.8530A>C (p.Thr2844Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1026A>C c.8907A>C (n.8907A>C) c.1777A>C c.461A>C (n.461A>C) c.8803A>C (p.Thr2935Pro) c.8755-289A>C (n.8755-289A>C) | |
13 | g.32379461A>G | CA387757198 | BRCA2 | c.8899A>G (p.Thr2967Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.8530A>G (p.Thr2844Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1026A>G c.8907A>G (n.8907A>G) c.1777A>G c.461A>G (n.461A>G) c.8803A>G (p.Thr2935Ala) c.8755-289A>G (n.8755-289A>G) | |
13 | g.32379461A>T | CA387757200 | BRCA2 | c.8899A>T (p.Thr2967Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.8530A>T (p.Thr2844Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1026A>T c.8907A>T (n.8907A>T) c.1777A>T c.461A>T (n.461A>T) c.8803A>T (p.Thr2935Ser) c.8755-289A>T (n.8755-289A>T) | |
13 | g.32379461_32379462delinsAC | CA2082836246 | BRCA2 | c.8899_8900delinsAC (p.Thr2967=) c.*266_*267delinsAC (n.*266_*267delinsAC) c.8530_8531delinsAC (p.Thr2844=) c.*461_*462delinsAC (n.*461_*462delinsAC) c.1366_1367delinsAC (p.Thr456=) n.1026_1027delinsAC c.8907_8908delinsAC (n.8907_8908delinsAC) c.1777_1778delinsAC c.461_462delinsAC (n.461_462delinsAC) c.8803_8804delinsAC (p.Thr2935=) c.8755-289_8755-288delinsAC (n.8755-289_8755-288delinsAC) | |
13 | g.32379462del | CA891843580 | BRCA2 | c.8900del (p.Thr2967LysfsTer9) c.*267del (n.*267del) c.8531del (p.Thr2844LysfsTer9) c.*462del (n.*462del) c.1367del (p.Thr456LysfsTer9) n.1027del c.8908del (n.8908del) c.1778del c.462del (n.462del) c.8804del (p.Thr2935LysfsTer9) c.8755-288del (n.8755-288del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379462C>A | CA387757209 | BRCA2 | c.8900C>A (p.Thr2967Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.8531C>A (p.Thr2844Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.1027C>A c.8908C>A (n.8908C>A) c.1778C>A c.462C>A (n.462C>A) c.8804C>A (p.Thr2935Lys) c.8755-288C>A (n.8755-288C>A) | |
13 | g.32379462C>G | CA387757211 | BRCA2 | c.8900C>G (p.Thr2967Arg) c.*267C>G (n.*267C>G) c.8531C>G (p.Thr2844Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.1027C>G c.8908C>G (n.8908C>G) c.1778C>G c.462C>G (n.462C>G) c.8804C>G (p.Thr2935Arg) c.8755-288C>G (n.8755-288C>G) | dbSNP |
13 | g.32379462C>T | CA387757213 | BRCA2 | c.8900C>T (p.Thr2967Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.8531C>T (p.Thr2844Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1027C>T c.8908C>T (n.8908C>T) c.1778C>T c.462C>T (n.462C>T) c.8804C>T (p.Thr2935Ile) c.8755-288C>T (n.8755-288C>T) | dbSNP |
13 | g.32379463A= | CA2082836261 | BRCA2 | c.8901A= (p.Thr2967=) c.*268A= (n.*268A=) c.8532A= (p.Thr2844=) c.*463A= (n.*463A=) c.1368A= (p.Thr456=) n.1028A= c.8909A= (n.8909A=) c.1779A= c.463A= (n.463A=) c.8805A= (p.Thr2935=) c.8755-287A= (n.8755-287A=) | |
13 | g.32379463A>C | CA483439651 | BRCA2 | c.8901A>C (p.Thr2967=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.8532A>C (p.Thr2844=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1368A>C (p.Thr456=) n.1028A>C c.8909A>C (n.8909A>C) c.1779A>C c.463A>C (n.463A>C) c.8805A>C (p.Thr2935=) c.8755-287A>C (n.8755-287A>C) | |
13 | g.32379463A>G | CA025863 | BRCA2 | c.8901A>G (p.Thr2967=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.8532A>G (p.Thr2844=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1368A>G (p.Thr456=) n.1028A>G c.8909A>G (n.8909A>G) c.1779A>G c.463A>G (n.463A>G) c.8805A>G (p.Thr2935=) c.8755-287A>G (n.8755-287A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379463A>T | CA483439652 | BRCA2 | c.8901A>T (p.Thr2967=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.8532A>T (p.Thr2844=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.1368A>T (p.Thr456=) n.1028A>T c.8909A>T (n.8909A>T) c.1779A>T c.463A>T (n.463A>T) c.8805A>T (p.Thr2935=) c.8755-287A>T (n.8755-287A>T) | |
13 | g.32379464dup | CA2695217954 | BRCA2 | c.8902dup (p.Thr2968AsnfsTer?) c.*269dup (n.*269dup) c.8533dup (p.Thr2845AsnfsTer?) c.*464dup (n.*464dup) c.1369dup (p.Thr457AsnfsTer?) n.1029dup c.8910dup (n.8910dup) c.1780dup c.464dup (n.464dup) c.8806dup (p.Thr2936AsnfsTer?) c.8755-286dup (n.8755-286dup) | |
13 | g.32379463_32379475delinsAACCGTGTGGAAG | CA2082836266 | BRCA2 | c.8901_8913delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2967=) c.*268_*280delinsAACCGTGTGGAAG (n.*268_*280delinsAACCGTGTGGAAG) c.8532_8544delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2844=) c.*463_*475delinsAACCGTGTGGAAG (n.*463_*475delinsAACCGTGTGGAAG) c.1368_1380delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr456=) n.1028_1040delinsAACCGTGTGGAAG c.8909_8921delinsAACCGTGTGGAAG (n.8909_8921delinsAACCGTGTGGAAG) c.1779_1791delinsAACCGTGTGGAAG c.463_475delinsAACCGTGTGGAAG (n.463_475delinsAACCGTGTGGAAG) c.8805_8817delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2935=) c.8755-287_8755-275delinsAACCGTGTGGAAG (n.8755-287_8755-275delinsAACCGTGTGGAAG) | |
13 | g.32379464A= | CA2082836282 | BRCA2 | c.8902A= (p.Thr2968=) c.*269A= (n.*269A=) c.8533A= (p.Thr2845=) c.*464A= (n.*464A=) c.1369A= (p.Thr457=) n.1029A= c.8910A= (n.8910A=) c.1780A= c.464A= (n.464A=) c.8806A= (p.Thr2936=) c.8755-286A= (n.8755-286A=) | |
13 | g.32379464A>C | CA387757219 | BRCA2 | c.8902A>C (p.Thr2968Pro) c.*269A>C (n.*269A>C) c.8533A>C (p.Thr2845Pro) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1029A>C c.8910A>C (n.8910A>C) c.1780A>C c.464A>C (n.464A>C) c.8806A>C (p.Thr2936Pro) c.8755-286A>C (n.8755-286A>C) | |
13 | g.32379464A>G | CA025864 | BRCA2 | c.8902A>G (p.Thr2968Ala) c.*269A>G (n.*269A>G) c.8533A>G (p.Thr2845Ala) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1029A>G c.8910A>G (n.8910A>G) c.1780A>G c.464A>G (n.464A>G) c.8806A>G (p.Thr2936Ala) c.8755-286A>G (n.8755-286A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379464A>T | CA387757229 | BRCA2 | c.8902A>T (p.Thr2968Ser) c.*269A>T (n.*269A>T) c.8533A>T (p.Thr2845Ser) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1029A>T c.8910A>T (n.8910A>T) c.1780A>T c.464A>T (n.464A>T) c.8806A>T (p.Thr2936Ser) c.8755-286A>T (n.8755-286A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379464_32379465delinsAC | CA2082836277 | BRCA2 | c.8902_8903delinsAC (p.Thr2968=) c.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC) c.8533_8534delinsAC (p.Thr2845=) c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC) c.1369_1370delinsAC (p.Thr457=) n.1029_1030delinsAC c.8910_8911delinsAC (n.8910_8911delinsAC) c.1780_1781delinsAC c.464_465delinsAC (n.464_465delinsAC) c.8806_8807delinsAC (p.Thr2936=) c.8755-286_8755-285delinsAC (n.8755-286_8755-285delinsAC) | |
13 | g.32379464_32379475delinsTCCC | CA348803 | BRCA2 | c.8902_8913delinsTCCC (p.Thr2968SerfsTer?) c.*269_*280delinsTCCC (n.*269_*280delinsTCCC) c.8533_8544delinsTCCC (p.Thr2845SerfsTer?) c.*464_*475delinsTCCC (n.*464_*475delinsTCCC) c.8902_8913delinsTCCC (p.Thr2968SerfsTer30) c.1369_1380delinsTCCC (p.Thr457SerfsTer30) n.1029_1040delinsTCCC c.8910_8921delinsTCCC (n.8910_8921delinsTCCC) c.1780_1791delinsTCCC c.464_475delinsTCCC (n.464_475delinsTCCC) c.8806_8817delinsTCCC (p.Thr2936SerfsTer?) c.8755-286_8755-275delinsTCCC (n.8755-286_8755-275delinsTCCC) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379465C>A | CA387757237 | BRCA2 | c.8903C>A (p.Thr2968Asn) c.*270C>A (n.*270C>A) c.8534C>A (p.Thr2845Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.1030C>A c.8911C>A (n.8911C>A) c.1781C>A c.465C>A (n.465C>A) c.8807C>A (p.Thr2936Asn) c.8755-285C>A (n.8755-285C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379465C>G | CA387757236 | BRCA2 | c.8903C>G (p.Thr2968Ser) c.*270C>G (n.*270C>G) c.8534C>G (p.Thr2845Ser) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.1030C>G c.8911C>G (n.8911C>G) c.1781C>G c.465C>G (n.465C>G) c.8807C>G (p.Thr2936Ser) c.8755-285C>G (n.8755-285C>G) | dbSNP |
13 | g.32379465C>T | CA387757234 | BRCA2 | c.8903C>T (p.Thr2968Ile) c.*270C>T (n.*270C>T) c.8534C>T (p.Thr2845Ile) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1030C>T c.8911C>T (n.8911C>T) c.1781C>T c.465C>T (n.465C>T) c.8807C>T (p.Thr2936Ile) c.8755-285C>T (n.8755-285C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379466del | CA025865 | BRCA2 | c.8904del (p.Val2969CysfsTer7) c.*271del (n.*271del) c.8535del (p.Val2846CysfsTer7) c.*466del (n.*466del) c.1371del (p.Val458CysfsTer7) n.1031del c.8912del (n.8912del) c.1782del c.466del (n.466del) c.8808del (p.Val2937CysfsTer7) c.8755-284del (n.8755-284del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379466C>A | CA483439656 | BRCA2 | c.8904C>A (p.Thr2968=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.8535C>A (p.Thr2845=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.1371C>A (p.Thr457=) n.1031C>A c.8912C>A (n.8912C>A) c.1782C>A c.466C>A (n.466C>A) c.8808C>A (p.Thr2936=) c.8755-284C>A (n.8755-284C>A) | dbSNP |
13 | g.32379466C= | CA2082836293 | BRCA2 | c.8904C= (p.Thr2968=) c.*271C= (n.*271C=) c.8535C= (p.Thr2845=) c.*466C= (n.*466C=) c.1371C= (p.Thr457=) n.1031C= c.8912C= (n.8912C=) c.1782C= c.466C= (n.466C=) c.8808C= (p.Thr2936=) c.8755-284C= (n.8755-284C=) | |
13 | g.32379466C>G | CA483439657 | BRCA2 | c.8904C>G (p.Thr2968=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.8535C>G (p.Thr2845=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.1371C>G (p.Thr457=) n.1031C>G c.8912C>G (n.8912C>G) c.1782C>G c.466C>G (n.466C>G) c.8808C>G (p.Thr2936=) c.8755-284C>G (n.8755-284C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379466C>T | CA350041 | BRCA2 | c.8904C>T (p.Thr2968=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.8535C>T (p.Thr2845=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1371C>T (p.Thr457=) n.1031C>T c.8912C>T (n.8912C>T) c.1782C>T c.466C>T (n.466C>T) c.8808C>T (p.Thr2936=) c.8755-284C>T (n.8755-284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379467G>A | CA025866 | BRCA2 | c.8905G>A (p.Val2969Met) c.*272G>A (n.*272G>A) c.8536G>A (p.Val2846Met) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1372G>A (p.Val458Met) n.1032G>A c.8913G>A (n.8913G>A) c.1783G>A c.467G>A (n.467G>A) c.8809G>A (p.Val2937Met) c.8755-283G>A (n.8755-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379467G>C | CA387757241 | BRCA2 | c.8905G>C (p.Val2969Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.8536G>C (p.Val2846Leu) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1032G>C c.8913G>C (n.8913G>C) c.1783G>C c.467G>C (n.467G>C) c.8809G>C (p.Val2937Leu) c.8755-283G>C (n.8755-283G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379467G= | CA2082836306 | BRCA2 | c.8905G= (p.Val2969=) c.*272G= (n.*272G=) c.8536G= (p.Val2846=) c.*467G= (n.*467G=) c.1372G= (p.Val458=) n.1032G= c.8913G= (n.8913G=) c.1783G= c.467G= (n.467G=) c.8809G= (p.Val2937=) c.8755-283G= (n.8755-283G=) | |
13 | g.32379467G>T | CA387757243 | BRCA2 | c.8905G>T (p.Val2969Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.8536G>T (p.Val2846Leu) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.1032G>T c.8913G>T (n.8913G>T) c.1783G>T c.467G>T (n.467G>T) c.8809G>T (p.Val2937Leu) c.8755-283G>T (n.8755-283G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379469_32379476del | CA1139768290 | BRCA2 | c.8907_8914del (p.Trp2970AlafsTer?) c.*274_*281del (n.*274_*281del) c.8538_8545del (p.Trp2847AlafsTer?) c.*469_*476del (n.*469_*476del) c.8907_8914del (p.Trp2970AlafsTer28) c.1374_1381del (p.Trp459AlafsTer28) n.1034_1041del c.8915_8922del (n.8915_8922del) c.1785_1792del c.469_476del (n.469_476del) c.8811_8818del (p.Trp2938AlafsTer?) c.8755-281_8755-274del (n.8755-281_8755-274del) | |
13 | g.32379468T>A | CA387757245 | BRCA2 | c.8906T>A (p.Val2969Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.8537T>A (p.Val2846Glu) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.1033T>A c.8914T>A (n.8914T>A) c.1784T>A c.468T>A (n.468T>A) c.8810T>A (p.Val2937Glu) c.8755-282T>A (n.8755-282T>A) | dbSNP |
13 | g.32379468T>C | CA387757247 | BRCA2 | c.8906T>C (p.Val2969Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.8537T>C (p.Val2846Ala) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1033T>C c.8914T>C (n.8914T>C) c.1784T>C c.468T>C (n.468T>C) c.8810T>C (p.Val2937Ala) c.8755-282T>C (n.8755-282T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379468T>G | CA387757248 | BRCA2 | c.8906T>G (p.Val2969Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.8537T>G (p.Val2846Gly) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1033T>G c.8914T>G (n.8914T>G) c.1784T>G c.468T>G (n.468T>G) c.8810T>G (p.Val2937Gly) c.8755-282T>G (n.8755-282T>G) | |
13 | g.32379469G>A | CA483439659 | BRCA2 | c.8907G>A (p.Val2969=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.8538G>A (p.Val2846=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.1374G>A (p.Val458=) n.1034G>A c.8915G>A (n.8915G>A) c.1785G>A c.469G>A (n.469G>A) c.8811G>A (p.Val2937=) c.8755-281G>A (n.8755-281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379469G>C | CA483439660 | BRCA2 | c.8907G>C (p.Val2969=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.8538G>C (p.Val2846=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.1374G>C (p.Val458=) n.1034G>C c.8915G>C (n.8915G>C) c.1785G>C c.469G>C (n.469G>C) c.8811G>C (p.Val2937=) c.8755-281G>C (n.8755-281G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379469G= | CA2082836320 | BRCA2 | c.8907G= (p.Val2969=) c.*274G= (n.*274G=) c.8538G= (p.Val2846=) c.*469G= (n.*469G=) c.1374G= (p.Val458=) n.1034G= c.8915G= (n.8915G=) c.1785G= c.469G= (n.469G=) c.8811G= (p.Val2937=) c.8755-281G= (n.8755-281G=) | |
13 | g.32379469G>T | CA483439661 | BRCA2 | c.8907G>T (p.Val2969=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.8538G>T (p.Val2846=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.1374G>T (p.Val458=) n.1034G>T c.8915G>T (n.8915G>T) c.1785G>T c.469G>T (n.469G>T) c.8811G>T (p.Val2937=) c.8755-281G>T (n.8755-281G>T) | |
13 | g.32379470T>A | CA387757250 | BRCA2 | c.8908T>A (p.Trp2970Arg) c.*275T>A (n.*275T>A) c.8539T>A (p.Trp2847Arg) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1375T>A (p.Trp459Arg) n.1035T>A c.8916T>A (n.8916T>A) c.1786T>A c.470T>A (n.470T>A) c.8812T>A (p.Trp2938Arg) c.8755-280T>A (n.8755-280T>A) | |
13 | g.32379470T>C | CA387757251 | BRCA2 | c.8908T>C (p.Trp2970Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.8539T>C (p.Trp2847Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1375T>C (p.Trp459Arg) n.1035T>C c.8916T>C (n.8916T>C) c.1786T>C c.470T>C (n.470T>C) c.8812T>C (p.Trp2938Arg) c.8755-280T>C (n.8755-280T>C) | |
13 | g.32379470T>G | CA387757252 | BRCA2 | c.8908T>G (p.Trp2970Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.8539T>G (p.Trp2847Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1375T>G (p.Trp459Gly) n.1035T>G c.8916T>G (n.8916T>G) c.1786T>G c.470T>G (n.470T>G) c.8812T>G (p.Trp2938Gly) c.8755-280T>G (n.8755-280T>G) | |
13 | g.32379471G>A | CA387757254 | BRCA2 | c.8909G>A (p.Trp2970Ter) c.*276G>A (n.*276G>A) c.8540G>A (p.Trp2847Ter) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1376G>A (p.Trp459Ter) n.1036G>A c.8917G>A (n.8917G>A) c.1787G>A c.471G>A (n.471G>A) c.8813G>A (p.Trp2938Ter) c.8755-279G>A (n.8755-279G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379471G>C | CA387757255 | BRCA2 | c.8909G>C (p.Trp2970Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.8540G>C (p.Trp2847Ser) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1376G>C (p.Trp459Ser) n.1036G>C c.8917G>C (n.8917G>C) c.1787G>C c.471G>C (n.471G>C) c.8813G>C (p.Trp2938Ser) c.8755-279G>C (n.8755-279G>C) | |
13 | g.32379471G= | CA2082836333 | BRCA2 | c.8909G= (p.Trp2970=) c.*276G= (n.*276G=) c.8540G= (p.Trp2847=) c.*471G= (n.*471G=) c.1376G= (p.Trp459=) n.1036G= c.8917G= (n.8917G=) c.1787G= c.471G= (n.471G=) c.8813G= (p.Trp2938=) c.8755-279G= (n.8755-279G=) | |
13 | g.32379471G>T | CA387757256 | BRCA2 | c.8909G>T (p.Trp2970Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.8540G>T (p.Trp2847Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) n.1036G>T c.8917G>T (n.8917G>T) c.1787G>T c.471G>T (n.471G>T) c.8813G>T (p.Trp2938Leu) c.8755-279G>T (n.8755-279G>T) | |
13 | g.32379472G>A | CA10589523 | BRCA2 | c.8910G>A (p.Trp2970Ter) c.*277G>A (n.*277G>A) c.8541G>A (p.Trp2847Ter) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1377G>A (p.Trp459Ter) n.1037G>A c.8918G>A (n.8918G>A) c.1788G>A c.472G>A (n.472G>A) c.8814G>A (p.Trp2938Ter) c.8755-278G>A (n.8755-278G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379472G>C | CA387757258 | BRCA2 | c.8910G>C (p.Trp2970Cys) c.*277G>C (n.*277G>C) c.8541G>C (p.Trp2847Cys) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1377G>C (p.Trp459Cys) n.1037G>C c.8918G>C (n.8918G>C) c.1788G>C c.472G>C (n.472G>C) c.8814G>C (p.Trp2938Cys) c.8755-278G>C (n.8755-278G>C) | dbSNP |
13 | g.32379472G= | CA2082836342 | BRCA2 | c.8910G= (p.Trp2970=) c.*277G= (n.*277G=) c.8541G= (p.Trp2847=) c.*472G= (n.*472G=) c.1377G= (p.Trp459=) n.1037G= c.8918G= (n.8918G=) c.1788G= c.472G= (n.472G=) c.8814G= (p.Trp2938=) c.8755-278G= (n.8755-278G=) | |
13 | g.32379472G>T | CA387757257 | BRCA2 | c.8910G>T (p.Trp2970Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.8541G>T (p.Trp2847Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1377G>T (p.Trp459Cys) n.1037G>T c.8918G>T (n.8918G>T) c.1788G>T c.472G>T (n.472G>T) c.8814G>T (p.Trp2938Cys) c.8755-278G>T (n.8755-278G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379472_32379473delinsGA | CA2082836340 | BRCA2 | c.8910_8911delinsGA (p.Trp2970=) c.*277_*278delinsGA (n.*277_*278delinsGA) c.8541_8542delinsGA (p.Trp2847=) c.*472_*473delinsGA (n.*472_*473delinsGA) c.1377_1378delinsGA (p.Trp459=) n.1037_1038delinsGA c.8918_8919delinsGA (n.8918_8919delinsGA) c.1788_1789delinsGA c.472_473delinsGA (n.472_473delinsGA) c.8814_8815delinsGA (p.Trp2938=) c.8755-278_8755-277delinsGA (n.8755-278_8755-277delinsGA) | |
13 | g.32379473A= | CA2082836353 | BRCA2 | c.8911A= (p.Lys2971=) c.*278A= (n.*278A=) c.8542A= (p.Lys2848=) c.*473A= (n.*473A=) c.1378A= (p.Lys460=) n.1038A= c.8919A= (n.8919A=) c.1789A= c.473A= (n.473A=) c.8815A= (p.Lys2939=) c.8755-277A= (n.8755-277A=) | |
13 | g.32379473A>C | CA387757264 | BRCA2 | c.8911A>C (p.Lys2971Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.8542A>C (p.Lys2848Gln) c.*473A>C (n.*473A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.1038A>C c.8919A>C (n.8919A>C) c.1789A>C c.473A>C (n.473A>C) c.8815A>C (p.Lys2939Gln) c.8755-277A>C (n.8755-277A>C) | |
13 | g.32379473A>G | CA387757262 | BRCA2 | c.8911A>G (p.Lys2971Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.8542A>G (p.Lys2848Glu) c.*473A>G (n.*473A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.1038A>G c.8919A>G (n.8919A>G) c.1789A>G c.473A>G (n.473A>G) c.8815A>G (p.Lys2939Glu) c.8755-277A>G (n.8755-277A>G) | |
13 | g.32379473A>T | CA10586593 | BRCA2 | c.8911A>T (p.Lys2971Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.8542A>T (p.Lys2848Ter) c.*473A>T (n.*473A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.1038A>T c.8919A>T (n.8919A>T) c.1789A>T c.473A>T (n.473A>T) c.8815A>T (p.Lys2939Ter) c.8755-277A>T (n.8755-277A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379474dup | CA025867 | BRCA2 | c.8912dup (p.Leu2972ValfsTer?) c.*279dup (n.*279dup) c.8543dup (p.Leu2849ValfsTer?) c.*474dup (n.*474dup) c.8912dup (p.Leu2972ValfsTer29) c.1379dup (p.Leu461ValfsTer29) n.1039dup c.8920dup (n.8920dup) c.1790dup c.474dup (n.474dup) c.8816dup (p.Leu2940ValfsTer?) c.8755-276dup (n.8755-276dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379474del | CA025868 | BRCA2 | c.8912del (p.Lys2971SerfsTer5) c.*279del (n.*279del) c.8543del (p.Lys2848SerfsTer5) c.*474del (n.*474del) c.1379del (p.Lys460SerfsTer5) n.1039del c.8920del (n.8920del) c.1790del c.474del (n.474del) c.8816del (p.Lys2939SerfsTer5) c.8755-276del (n.8755-276del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379474A>C | CA387757267 | BRCA2 | c.8912A>C (p.Lys2971Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.8543A>C (p.Lys2848Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.1039A>C c.8920A>C (n.8920A>C) c.1790A>C c.474A>C (n.474A>C) c.8816A>C (p.Lys2939Thr) c.8755-276A>C (n.8755-276A>C) | ClinVar |
13 | g.32379474A>G | CA387757268 | BRCA2 | c.8912A>G (p.Lys2971Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.8543A>G (p.Lys2848Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.1039A>G c.8920A>G (n.8920A>G) c.1790A>G c.474A>G (n.474A>G) c.8816A>G (p.Lys2939Arg) c.8755-276A>G (n.8755-276A>G) | dbSNP |
13 | g.32379474A>T | CA387757269 | BRCA2 | c.8912A>T (p.Lys2971Met) c.*279A>T (n.*279A>T) c.8543A>T (p.Lys2848Met) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.1039A>T c.8920A>T (n.8920A>T) c.1790A>T c.474A>T (n.474A>T) c.8816A>T (p.Lys2939Met) c.8755-276A>T (n.8755-276A>T) | |
13 | g.32379475G>A | CA483439663 | BRCA2 | c.8913G>A (p.Lys2971=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.8544G>A (p.Lys2848=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) n.1040G>A c.8921G>A (n.8921G>A) c.1791G>A c.475G>A (n.475G>A) c.8817G>A (p.Lys2939=) c.8755-275G>A (n.8755-275G>A) | |
13 | g.32379475G>C | CA387757270 | BRCA2 | c.8913G>C (p.Lys2971Asn) c.*280G>C (n.*280G>C) c.8544G>C (p.Lys2848Asn) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.1040G>C c.8921G>C (n.8921G>C) c.1791G>C c.475G>C (n.475G>C) c.8817G>C (p.Lys2939Asn) c.8755-275G>C (n.8755-275G>C) | ClinVar |
13 | g.32379475G= | CA2082836364 | BRCA2 | c.8913G= (p.Lys2971=) c.*280G= (n.*280G=) c.8544G= (p.Lys2848=) c.*475G= (n.*475G=) c.1380G= (p.Lys460=) n.1040G= c.8921G= (n.8921G=) c.1791G= c.475G= (n.475G=) c.8817G= (p.Lys2939=) c.8755-275G= (n.8755-275G=) | |
13 | g.32379475G>T | CA387757271 | BRCA2 | c.8913G>T (p.Lys2971Asn) c.*280G>T (n.*280G>T) c.8544G>T (p.Lys2848Asn) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.1040G>T c.8921G>T (n.8921G>T) c.1791G>T c.475G>T (n.475G>T) c.8817G>T (p.Lys2939Asn) c.8755-275G>T (n.8755-275G>T) | |
13 | g.32379475_32379476delinsGT | CA2082836360 | BRCA2 | c.8913_8914delinsGT (p.Lys2971=) c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT) c.8544_8545delinsGT (p.Lys2848=) c.*475_*476delinsGT (n.*475_*476delinsGT) c.1380_1381delinsGT (p.Lys460=) n.1040_1041delinsGT c.8921_8922delinsGT (n.8921_8922delinsGT) c.1791_1792delinsGT c.475_476delinsGT (n.475_476delinsGT) c.8817_8818delinsGT (p.Lys2939=) c.8755-275_8755-274delinsGT (n.8755-275_8755-274delinsGT) | |
13 | g.32379475_32379483delinsGTTGCGTAT | CA2082836363 | BRCA2 | c.8913_8921delinsGTTGCGTAT (p.Lys2971=) c.*280_*288delinsGTTGCGTAT (n.*280_*288delinsGTTGCGTAT) c.8544_8552delinsGTTGCGTAT (p.Lys2848=) c.*475_*483delinsGTTGCGTAT (n.*475_*483delinsGTTGCGTAT) c.1380_1388delinsGTTGCGTAT (p.Lys460=) n.1040_1048delinsGTTGCGTAT c.8921_8929delinsGTTGCGTAT (n.8921_8929delinsGTTGCGTAT) c.1791_1799delinsGTTGCGTAT c.475_483delinsGTTGCGTAT (n.475_483delinsGTTGCGTAT) c.8817_8825delinsGTTGCGTAT (p.Lys2939=) c.8755-275_8755-267delinsGTTGCGTAT (n.8755-275_8755-267delinsGTTGCGTAT) | |
13 | g.32379476T>A | CA387757272 | BRCA2 | c.8914T>A (p.Leu2972Met) c.*281T>A (n.*281T>A) c.8545T>A (p.Leu2849Met) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) n.1041T>A c.8922T>A (n.8922T>A) c.1792T>A c.476T>A (n.476T>A) c.8818T>A (p.Leu2940Met) c.8755-274T>A (n.8755-274T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379476T>C | CA483439666 | BRCA2 | c.8914T>C (p.Leu2972=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.8545T>C (p.Leu2849=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) n.1041T>C c.8922T>C (n.8922T>C) c.1792T>C c.476T>C (n.476T>C) c.8818T>C (p.Leu2940=) c.8755-274T>C (n.8755-274T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379476T>G | CA387757273 | BRCA2 | c.8914T>G (p.Leu2972Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.8545T>G (p.Leu2849Val) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.1041T>G c.8922T>G (n.8922T>G) c.1792T>G c.476T>G (n.476T>G) c.8818T>G (p.Leu2940Val) c.8755-274T>G (n.8755-274T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379476T= | CA2082836373 | BRCA2 | c.8914T= (p.Leu2972=) c.*281T= (n.*281T=) c.8545T= (p.Leu2849=) c.*476T= (n.*476T=) c.1381T= (p.Leu461=) n.1041T= c.8922T= (n.8922T=) c.1792T= c.476T= (n.476T=) c.8818T= (p.Leu2940=) c.8755-274T= (n.8755-274T=) | |
13 | g.32379477del | CA025869 | BRCA2 | c.8915del (p.Leu2972CysfsTer4) c.*282del (n.*282del) c.8546del (p.Leu2849CysfsTer4) c.*477del (n.*477del) c.1382del (p.Leu461CysfsTer4) n.1042del c.8923del (n.8923del) c.1793del c.477del (n.477del) c.8819del (p.Leu2940CysfsTer4) c.8755-273del (n.8755-273del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379476_32379479dup | CA915948613 | BRCA2 | c.8914_8917dup (p.Arg2973LeufsTer?) c.*281_*284dup (n.*281_*284dup) c.8545_8548dup (p.Arg2850LeufsTer?) c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) c.8914_8917dup (p.Arg2973LeufsTer29) c.1381_1384dup (p.Arg462LeufsTer29) n.1041_1044dup c.8922_8925dup (n.8922_8925dup) c.1792_1795dup c.476_479dup (n.476_479dup) c.8818_8821dup (p.Arg2941LeufsTer?) c.8755-274_8755-271dup (n.8755-274_8755-271dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379477_32379484del | CA919243085 | BRCA2 | c.8915_8922del (p.Leu2972CysfsTer?) c.*282_*289del (n.*282_*289del) c.8546_8553del (p.Leu2849CysfsTer?) c.*477_*484del (n.*477_*484del) c.8915_8922del (p.Leu2972CysfsTer26) c.1382_1389del (p.Leu461CysfsTer26) n.1042_1049del c.8923_8930del (n.8923_8930del) c.1793_1800del c.477_484del (n.477_484del) c.8819_8826del (p.Leu2940CysfsTer?) c.8755-273_8755-266del (n.8755-273_8755-266del) | dbSNP |
13 | g.32379477T>A | CA10589524 | BRCA2 | c.8915T>A (p.Leu2972Ter) c.*282T>A (n.*282T>A) c.8546T>A (p.Leu2849Ter) c.*477T>A (n.*477T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.1042T>A c.8923T>A (n.8923T>A) c.1793T>A c.477T>A (n.477T>A) c.8819T>A (p.Leu2940Ter) c.8755-273T>A (n.8755-273T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379477T>C | CA387757274 | BRCA2 | c.8915T>C (p.Leu2972Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.8546T>C (p.Leu2849Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.1042T>C c.8923T>C (n.8923T>C) c.1793T>C c.477T>C (n.477T>C) c.8819T>C (p.Leu2940Ser) c.8755-273T>C (n.8755-273T>C) | |
13 | g.32379477T>G | CA025870 | BRCA2 | c.8915T>G (p.Leu2972Trp) c.*282T>G (n.*282T>G) c.8546T>G (p.Leu2849Trp) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.1042T>G c.8923T>G (n.8923T>G) c.1793T>G c.477T>G (n.477T>G) c.8819T>G (p.Leu2940Trp) c.8755-273T>G (n.8755-273T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379477T= | CA2082836402 | BRCA2 | c.8915T= (p.Leu2972=) c.*282T= (n.*282T=) c.8546T= (p.Leu2849=) c.*477T= (n.*477T=) c.1382T= (p.Leu461=) n.1042T= c.8923T= (n.8923T=) c.1793T= c.477T= (n.477T=) c.8819T= (p.Leu2940=) c.8755-273T= (n.8755-273T=) | |
13 | g.32379478G>A | CA16614232 | BRCA2 | c.8916G>A (p.Leu2972=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.8547G>A (p.Leu2849=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.1043G>A c.8924G>A (n.8924G>A) c.1794G>A c.478G>A (n.478G>A) c.8820G>A (p.Leu2940=) c.8755-272G>A (n.8755-272G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379478G>C | CA387757276 | BRCA2 | c.8916G>C (p.Leu2972Phe) c.*283G>C (n.*283G>C) c.8547G>C (p.Leu2849Phe) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.1043G>C c.8924G>C (n.8924G>C) c.1794G>C c.478G>C (n.478G>C) c.8820G>C (p.Leu2940Phe) c.8755-272G>C (n.8755-272G>C) | dbSNP |
13 | g.32379478G= | CA2082836409 | BRCA2 | c.8916G= (p.Leu2972=) c.*283G= (n.*283G=) c.8547G= (p.Leu2849=) c.*478G= (n.*478G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.1043G= c.8924G= (n.8924G=) c.1794G= c.478G= (n.478G=) c.8820G= (p.Leu2940=) c.8755-272G= (n.8755-272G=) | |
13 | g.32379478G>T | CA387757275 | BRCA2 | c.8916G>T (p.Leu2972Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.8547G>T (p.Leu2849Phe) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.1043G>T c.8924G>T (n.8924G>T) c.1794G>T c.478G>T (n.478G>T) c.8820G>T (p.Leu2940Phe) c.8755-272G>T (n.8755-272G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379479del | CA2695199711 | BRCA2 | c.8917del (p.Arg2973ValfsTer3) c.*284del (n.*284del) c.8548del (p.Arg2850ValfsTer3) c.*479del (n.*479del) c.1384del (p.Arg462ValfsTer3) n.1044del c.8925del (n.8925del) c.1795del c.479del (n.479del) c.8821del (p.Arg2941ValfsTer3) c.8755-271del (n.8755-271del) | ClinVar |
13 | g.32379479C>A | CA387757277 | BRCA2 | c.8917C>A (p.Arg2973Ser) c.*284C>A (n.*284C>A) c.8548C>A (p.Arg2850Ser) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1384C>A (p.Arg462Ser) n.1044C>A c.8925C>A (n.8925C>A) c.1795C>A c.479C>A (n.479C>A) c.8821C>A (p.Arg2941Ser) c.8755-271C>A (n.8755-271C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379479C= | CA2082836422 | BRCA2 | c.8917C= (p.Arg2973=) c.*284C= (n.*284C=) c.8548C= (p.Arg2850=) c.*479C= (n.*479C=) c.1384C= (p.Arg462=) n.1044C= c.8925C= (n.8925C=) c.1795C= c.479C= (n.479C=) c.8821C= (p.Arg2941=) c.8755-271C= (n.8755-271C=) | |
13 | g.32379479C>G | CA025871 | BRCA2 | c.8917C>G (p.Arg2973Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.8548C>G (p.Arg2850Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1044C>G c.8925C>G (n.8925C>G) c.1795C>G c.479C>G (n.479C>G) c.8821C>G (p.Arg2941Gly) c.8755-271C>G (n.8755-271C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379479C>T | CA025872 | BRCA2 | c.8917C>T (p.Arg2973Cys) c.*284C>T (n.*284C>T) c.8548C>T (p.Arg2850Cys) c.*479C>T (n.*479C>T) c.1384C>T (p.Arg462Cys) n.1044C>T c.8925C>T (n.8925C>T) c.1795C>T c.479C>T (n.479C>T) c.8821C>T (p.Arg2941Cys) c.8755-271C>T (n.8755-271C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379480G>A | CA025874 | BRCA2 | c.8918G>A (p.Arg2973His) c.*285G>A (n.*285G>A) c.8549G>A (p.Arg2850His) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) n.1045G>A c.8926G>A (n.8926G>A) c.1796G>A c.480G>A (n.480G>A) c.8822G>A (p.Arg2941His) c.8755-270G>A (n.8755-270G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379480G>C | CA387757278 | BRCA2 | c.8918G>C (p.Arg2973Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.8549G>C (p.Arg2850Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1045G>C c.8926G>C (n.8926G>C) c.1796G>C c.480G>C (n.480G>C) c.8822G>C (p.Arg2941Pro) c.8755-270G>C (n.8755-270G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379480G= | CA2082836434 | BRCA2 | c.8918G= (p.Arg2973=) c.*285G= (n.*285G=) c.8549G= (p.Arg2850=) c.*480G= (n.*480G=) c.1385G= (p.Arg462=) n.1045G= c.8926G= (n.8926G=) c.1796G= c.480G= (n.480G=) c.8822G= (p.Arg2941=) c.8755-270G= (n.8755-270G=) | |
13 | g.32379480G>T | CA387757279 | BRCA2 | c.8918G>T (p.Arg2973Leu) c.*285G>T (n.*285G>T) c.8549G>T (p.Arg2850Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.1045G>T c.8926G>T (n.8926G>T) c.1796G>T c.480G>T (n.480G>T) c.8822G>T (p.Arg2941Leu) c.8755-270G>T (n.8755-270G>T) | |
13 | g.32379481T>A | CA483439671 | BRCA2 | c.8919T>A (p.Arg2973=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.8550T>A (p.Arg2850=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.1386T>A (p.Arg462=) n.1046T>A c.8927T>A (n.8927T>A) c.1797T>A c.481T>A (n.481T>A) c.8823T>A (p.Arg2941=) c.8755-269T>A (n.8755-269T>A) | dbSNP |
13 | g.32379481T>C | CA483439672 | BRCA2 | c.8919T>C (p.Arg2973=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.8550T>C (p.Arg2850=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.1386T>C (p.Arg462=) n.1046T>C c.8927T>C (n.8927T>C) c.1797T>C c.481T>C (n.481T>C) c.8823T>C (p.Arg2941=) c.8755-269T>C (n.8755-269T>C) | |
13 | g.32379481T>G | CA483439674 | BRCA2 | c.8919T>G (p.Arg2973=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.8550T>G (p.Arg2850=) c.*481T>G (n.*481T>G) c.1386T>G (p.Arg462=) n.1046T>G c.8927T>G (n.8927T>G) c.1797T>G c.481T>G (n.481T>G) c.8823T>G (p.Arg2941=) c.8755-269T>G (n.8755-269T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379481T= | CA2082836444 | BRCA2 | c.8919T= (p.Arg2973=) c.*286T= (n.*286T=) c.8550T= (p.Arg2850=) c.*481T= (n.*481T=) c.1386T= (p.Arg462=) n.1046T= c.8927T= (n.8927T=) c.1797T= c.481T= (n.481T=) c.8823T= (p.Arg2941=) c.8755-269T= (n.8755-269T=) | |
13 | g.32379481dup | CA10589525 | BRCA2 | c.8919dup (p.Ile2974TyrfsTer?) c.*286dup (n.*286dup) c.8550dup (p.Ile2851TyrfsTer?) c.*481dup (n.*481dup) c.8919dup (p.Ile2974TyrfsTer27) c.1386dup (p.Ile463TyrfsTer27) n.1046dup c.8927dup (n.8927dup) c.1797dup c.481dup (n.481dup) c.8823dup (p.Ile2942TyrfsTer?) c.8755-269dup (n.8755-269dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379482A= | CA2082836491 | BRCA2 | c.8920A= (p.Ile2974=) c.*287A= (n.*287A=) c.8551A= (p.Ile2851=) c.*482A= (n.*482A=) c.1387A= (p.Ile463=) n.1047A= c.8928A= (n.8928A=) c.1798A= c.482A= (n.482A=) c.8824A= (p.Ile2942=) c.8755-268A= (n.8755-268A=) | |
13 | g.32379482A>C | CA387757282 | BRCA2 | c.8920A>C (p.Ile2974Leu) c.*287A>C (n.*287A>C) c.8551A>C (p.Ile2851Leu) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1047A>C c.8928A>C (n.8928A>C) c.1798A>C c.482A>C (n.482A>C) c.8824A>C (p.Ile2942Leu) c.8755-268A>C (n.8755-268A>C) | |
13 | g.32379482A>G | CA387757280 | BRCA2 | c.8920A>G (p.Ile2974Val) c.*287A>G (n.*287A>G) c.8551A>G (p.Ile2851Val) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1047A>G c.8928A>G (n.8928A>G) c.1798A>G c.482A>G (n.482A>G) c.8824A>G (p.Ile2942Val) c.8755-268A>G (n.8755-268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379482A>T | CA387757281 | BRCA2 | c.8920A>T (p.Ile2974Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) c.8551A>T (p.Ile2851Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1047A>T c.8928A>T (n.8928A>T) c.1798A>T c.482A>T (n.482A>T) c.8824A>T (p.Ile2942Phe) c.8755-268A>T (n.8755-268A>T) | dbSNP |
13 | g.32379485_32379512del | CA2580087469 | BRCA2 | c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer4) c.*290_*317del (n.*290_*317del) c.8554_8581del (p.Val2852GlnfsTer4) c.*485_*512del (n.*485_*512del) c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer27) c.1390_1417del (p.Val464GlnfsTer27) n.1050_1077del c.8931_8958del (n.8931_8958del) c.1801_1828del c.8827_8854del (p.Val2943GlnfsTer4) c.8755-265_8755-238del (n.8755-265_8755-238del) | ClinVar |
13 | g.32379483T>A | CA387757283 | BRCA2 | c.8921T>A (p.Ile2974Asn) c.*288T>A (n.*288T>A) c.8552T>A (p.Ile2851Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1048T>A c.8929T>A (n.8929T>A) c.1799T>A c.483T>A (n.483T>A) c.8825T>A (p.Ile2942Asn) c.8755-267T>A (n.8755-267T>A) | dbSNP |
13 | g.32379483T>C | CA387757284 | BRCA2 | c.8921T>C (p.Ile2974Thr) c.*288T>C (n.*288T>C) c.8552T>C (p.Ile2851Thr) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1048T>C c.8929T>C (n.8929T>C) c.1799T>C c.483T>C (n.483T>C) c.8825T>C (p.Ile2942Thr) c.8755-267T>C (n.8755-267T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379483T>G | CA387757285 | BRCA2 | c.8921T>G (p.Ile2974Ser) c.*288T>G (n.*288T>G) c.8552T>G (p.Ile2851Ser) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1048T>G c.8929T>G (n.8929T>G) c.1799T>G c.483T>G (n.483T>G) c.8825T>G (p.Ile2942Ser) c.8755-267T>G (n.8755-267T>G) | dbSNP |
13 | g.32379484T>A | CA483439677 | BRCA2 | c.8922T>A (p.Ile2974=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.8553T>A (p.Ile2851=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1389T>A (p.Ile463=) n.1049T>A c.8930T>A (n.8930T>A) c.1800T>A c.484T>A (n.484T>A) c.8826T>A (p.Ile2942=) c.8755-266T>A (n.8755-266T>A) | |
13 | g.32379484T>C | CA10583148 | BRCA2 | c.8922T>C (p.Ile2974=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.8553T>C (p.Ile2851=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1389T>C (p.Ile463=) n.1049T>C c.8930T>C (n.8930T>C) c.1800T>C c.484T>C (n.484T>C) c.8826T>C (p.Ile2942=) c.8755-266T>C (n.8755-266T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379484T>G | CA387757286 | BRCA2 | c.8922T>G (p.Ile2974Met) c.*289T>G (n.*289T>G) c.8553T>G (p.Ile2851Met) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1389T>G (p.Ile463Met) n.1049T>G c.8930T>G (n.8930T>G) c.1800T>G c.484T>G (n.484T>G) c.8826T>G (p.Ile2942Met) c.8755-266T>G (n.8755-266T>G) | |
13 | g.32379484T= | CA2082836505 | BRCA2 | c.8922T= (p.Ile2974=) c.*289T= (n.*289T=) c.8553T= (p.Ile2851=) c.*484T= (n.*484T=) c.1389T= (p.Ile463=) n.1049T= c.8930T= (n.8930T=) c.1800T= c.484T= (n.484T=) c.8826T= (p.Ile2942=) c.8755-266T= (n.8755-266T=) | |
13 | g.32379485G>A | CA247493447 | BRCA2 | c.8923G>A (p.Val2975Ile) c.*290G>A (n.*290G>A) c.8554G>A (p.Val2852Ile) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) n.1050G>A c.8931G>A (n.8931G>A) c.1801G>A c.485G>A (n.485G>A) c.8827G>A (p.Val2943Ile) c.8755-265G>A (n.8755-265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379485G>C | CA387757288 | BRCA2 | c.8923G>C (p.Val2975Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.8554G>C (p.Val2852Leu) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1050G>C c.8931G>C (n.8931G>C) c.1801G>C c.485G>C (n.485G>C) c.8827G>C (p.Val2943Leu) c.8755-265G>C (n.8755-265G>C) | dbSNP |
13 | g.32379485G= | CA2082836512 | BRCA2 | c.8923G= (p.Val2975=) c.*290G= (n.*290G=) c.8554G= (p.Val2852=) c.*485G= (n.*485G=) c.1390G= (p.Val464=) n.1050G= c.8931G= (n.8931G=) c.1801G= c.485G= (n.485G=) c.8827G= (p.Val2943=) c.8755-265G= (n.8755-265G=) | |
13 | g.32379485G>T | CA387757287 | BRCA2 | c.8923G>T (p.Val2975Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.8554G>T (p.Val2852Leu) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1050G>T c.8931G>T (n.8931G>T) c.1801G>T c.485G>T (n.485G>T) c.8827G>T (p.Val2943Leu) c.8755-265G>T (n.8755-265G>T) | |
13 | g.32379485_32379486delinsGT | CA2082836510 | BRCA2 | c.8923_8924delinsGT (p.Val2975=) c.*290_*291delinsGT (n.*290_*291delinsGT) c.8554_8555delinsGT (p.Val2852=) c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT) c.1390_1391delinsGT (p.Val464=) n.1050_1051delinsGT c.8931_8932delinsGT (n.8931_8932delinsGT) c.1801_1802delinsGT c.485_486delinsGT (n.485_486delinsGT) c.8827_8828delinsGT (p.Val2943=) c.8755-265_8755-264delinsGT (n.8755-265_8755-264delinsGT) | |
13 | g.32379486del | CA025875 | BRCA2 | c.8924del (p.Val2975GlufsTer13) c.*291del (n.*291del) c.8555del (p.Val2852GlufsTer13) c.*486del (n.*486del) c.8924del (p.Val2975GlufsTer?) c.1391del (p.Val464GlufsTer?) n.1051del c.8932del (n.8932del) c.1802del c.486del (n.486del) c.8828del (p.Val2943GlufsTer13) c.8755-264del (n.8755-264del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379486T>A | CA387757289 | BRCA2 | c.8924T>A (p.Val2975Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.8555T>A (p.Val2852Glu) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1051T>A c.8932T>A (n.8932T>A) c.1802T>A c.486T>A (n.486T>A) c.8828T>A (p.Val2943Glu) c.8755-264T>A (n.8755-264T>A) | ClinVar |
13 | g.32379486T>C | CA387757290 | BRCA2 | c.8924T>C (p.Val2975Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.8555T>C (p.Val2852Ala) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1051T>C c.8932T>C (n.8932T>C) c.1802T>C c.486T>C (n.486T>C) c.8828T>C (p.Val2943Ala) c.8755-264T>C (n.8755-264T>C) | |
13 | g.32379486T>G | CA387757291 | BRCA2 | c.8924T>G (p.Val2975Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.8555T>G (p.Val2852Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1051T>G c.8932T>G (n.8932T>G) c.1802T>G c.486T>G (n.486T>G) c.8828T>G (p.Val2943Gly) c.8755-264T>G (n.8755-264T>G) | |
13 | g.32379487A= | CA2082836531 | BRCA2 | c.8925A= (p.Val2975=) c.*292A= (n.*292A=) c.8556A= (p.Val2852=) c.*487A= (n.*487A=) c.1392A= (p.Val464=) n.1052A= c.8933A= (n.8933A=) c.1803A= c.487A= (n.487A=) c.8829A= (p.Val2943=) c.8755-263A= (n.8755-263A=) | |
13 | g.32379487A>C | CA483439682 | BRCA2 | c.8925A>C (p.Val2975=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.8556A>C (p.Val2852=) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1392A>C (p.Val464=) n.1052A>C c.8933A>C (n.8933A>C) c.1803A>C c.487A>C (n.487A>C) c.8829A>C (p.Val2943=) c.8755-263A>C (n.8755-263A>C) | |
13 | g.32379487A>G | CA483439681 | BRCA2 | c.8925A>G (p.Val2975=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.8556A>G (p.Val2852=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1392A>G (p.Val464=) n.1052A>G c.8933A>G (n.8933A>G) c.1803A>G c.487A>G (n.487A>G) c.8829A>G (p.Val2943=) c.8755-263A>G (n.8755-263A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379487A>T | CA483439680 | BRCA2 | c.8925A>T (p.Val2975=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.8556A>T (p.Val2852=) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1392A>T (p.Val464=) n.1052A>T c.8933A>T (n.8933A>T) c.1803A>T c.487A>T (n.487A>T) c.8829A>T (p.Val2943=) c.8755-263A>T (n.8755-263A>T) | |
13 | g.32379488A>C | CA387757292 | BRCA2 | c.8926A>C (p.Ser2976Arg) c.*293A>C (n.*293A>C) c.8557A>C (p.Ser2853Arg) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1053A>C c.8934A>C (n.8934A>C) c.1804A>C c.488A>C (n.488A>C) c.8830A>C (p.Ser2944Arg) c.8755-262A>C (n.8755-262A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379488A>G | CA387757293 | BRCA2 | c.8926A>G (p.Ser2976Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) c.8557A>G (p.Ser2853Gly) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1053A>G c.8934A>G (n.8934A>G) c.1804A>G c.488A>G (n.488A>G) c.8830A>G (p.Ser2944Gly) c.8755-262A>G (n.8755-262A>G) | dbSNP |
13 | g.32379488A>T | CA387757294 | BRCA2 | c.8926A>T (p.Ser2976Cys) c.*293A>T (n.*293A>T) c.8557A>T (p.Ser2853Cys) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1053A>T c.8934A>T (n.8934A>T) c.1804A>T c.488A>T (n.488A>T) c.8830A>T (p.Ser2944Cys) c.8755-262A>T (n.8755-262A>T) | dbSNP |
13 | g.32379489G>A | CA387757295 | BRCA2 | c.8927G>A (p.Ser2976Asn) c.*294G>A (n.*294G>A) c.8558G>A (p.Ser2853Asn) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1054G>A c.8935G>A (n.8935G>A) c.1805G>A c.489G>A (n.489G>A) c.8831G>A (p.Ser2944Asn) c.8755-261G>A (n.8755-261G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379489G>C | CA387757296 | BRCA2 | c.8927G>C (p.Ser2976Thr) c.*294G>C (n.*294G>C) c.8558G>C (p.Ser2853Thr) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1054G>C c.8935G>C (n.8935G>C) c.1805G>C c.489G>C (n.489G>C) c.8831G>C (p.Ser2944Thr) c.8755-261G>C (n.8755-261G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379489G= | CA2082836538 | BRCA2 | c.8927G= (p.Ser2976=) c.*294G= (n.*294G=) c.8558G= (p.Ser2853=) c.*489G= (n.*489G=) c.1394G= (p.Ser465=) n.1054G= c.8935G= (n.8935G=) c.1805G= c.489G= (n.489G=) c.8831G= (p.Ser2944=) c.8755-261G= (n.8755-261G=) | |
13 | g.32379489G>T | CA387757297 | BRCA2 | c.8927G>T (p.Ser2976Ile) c.*294G>T (n.*294G>T) c.8558G>T (p.Ser2853Ile) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1054G>T c.8935G>T (n.8935G>T) c.1805G>T c.489G>T (n.489G>T) c.8831G>T (p.Ser2944Ile) c.8755-261G>T (n.8755-261G>T) | dbSNP |
13 | g.32379489_32379495del | CA2622601798 | BRCA2 | c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer10) c.*294_*300del (n.*294_*300del) c.8558_8564del (p.Ser2853LysfsTer10) c.*489_*495del (n.*489_*495del) c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer?) c.1394_1400del (p.Ser465LysfsTer?) n.1054_1060del c.8935_8941del (n.8935_8941del) c.1805_1811del c.489_495del (n.489_495del) c.8831_8837del (p.Ser2944LysfsTer10) c.8755-261_8755-255del (n.8755-261_8755-255del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379490C>A | CA387757298 | BRCA2 | c.8928C>A (p.Ser2976Arg) c.*295C>A (n.*295C>A) c.8559C>A (p.Ser2853Arg) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.1055C>A c.8936C>A (n.8936C>A) c.1806C>A c.490C>A (n.490C>A) c.8832C>A (p.Ser2944Arg) c.8755-260C>A (n.8755-260C>A) | dbSNP |
13 | g.32379490C= | CA2082836553 | BRCA2 | c.8928C= (p.Ser2976=) c.*295C= (n.*295C=) c.8559C= (p.Ser2853=) c.*490C= (n.*490C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.1055C= c.8936C= (n.8936C=) c.1806C= c.490C= (n.490C=) c.8832C= (p.Ser2944=) c.8755-260C= (n.8755-260C=) | |
13 | g.32379490C>G | CA10579802 | BRCA2 | c.8928C>G (p.Ser2976Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.8559C>G (p.Ser2853Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.1055C>G c.8936C>G (n.8936C>G) c.1806C>G c.490C>G (n.490C>G) c.8832C>G (p.Ser2944Arg) c.8755-260C>G (n.8755-260C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379490C>T | CA6941310 | BRCA2 | c.8928C>T (p.Ser2976=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.8559C>T (p.Ser2853=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.1055C>T c.8936C>T (n.8936C>T) c.1806C>T c.490C>T (n.490C>T) c.8832C>T (p.Ser2944=) c.8755-260C>T (n.8755-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379491T>A | CA025876 | BRCA2 | c.8929T>A (p.Tyr2977Asn) c.*296T>A (n.*296T>A) c.8560T>A (p.Tyr2854Asn) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.1056T>A c.8937T>A (n.8937T>A) c.1807T>A c.491T>A (n.491T>A) c.8833T>A (p.Tyr2945Asn) c.8755-259T>A (n.8755-259T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379491T>C | CA387757299 | BRCA2 | c.8929T>C (p.Tyr2977His) c.*296T>C (n.*296T>C) c.8560T>C (p.Tyr2854His) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1396T>C (p.Tyr466His) n.1056T>C c.8937T>C (n.8937T>C) c.1807T>C c.491T>C (n.491T>C) c.8833T>C (p.Tyr2945His) c.8755-259T>C (n.8755-259T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379491T>G | CA387757300 | BRCA2 | c.8929T>G (p.Tyr2977Asp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.8560T>G (p.Tyr2854Asp) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.1056T>G c.8937T>G (n.8937T>G) c.1807T>G c.491T>G (n.491T>G) c.8833T>G (p.Tyr2945Asp) c.8755-259T>G (n.8755-259T>G) | |
13 | g.32379491T= | CA2082836565 | BRCA2 | c.8929T= (p.Tyr2977=) c.*296T= (n.*296T=) c.8560T= (p.Tyr2854=) c.*491T= (n.*491T=) c.1396T= (p.Tyr466=) n.1056T= c.8937T= (n.8937T=) c.1807T= c.491T= (n.491T=) c.8833T= (p.Tyr2945=) c.8755-259T= (n.8755-259T=) | |
13 | g.32379491_32379492delinsTA | CA2082836573 | BRCA2 | c.8929_8930delinsTA (p.Tyr2977=) c.*296_*297delinsTA (n.*296_*297delinsTA) c.8560_8561delinsTA (p.Tyr2854=) c.*491_*492delinsTA (n.*491_*492delinsTA) c.1396_1397delinsTA (p.Tyr466=) n.1056_1057delinsTA c.8937_8938delinsTA (n.8937_8938delinsTA) c.1807_1808delinsTA c.491_492delinsTA (n.491_492delinsTA) c.8833_8834delinsTA (p.Tyr2945=) c.8755-259_8755-258delinsTA (n.8755-259_8755-258delinsTA) | |
13 | g.32379491_32379492insTGG | CA954699916 | BRCA2 | c.8929_8930insTGG (p.Tyr2977delinsLeuAsp) c.*296_*297insTGG (n.*296_*297insTGG) c.8560_8561insTGG (p.Tyr2854delinsLeuAsp) c.*491_*492insTGG (n.*491_*492insTGG) c.1396_1397insTGG (p.Tyr466delinsLeuAsp) n.1056_1057insTGG c.8937_8938insTGG (n.8937_8938insTGG) c.1807_1808insTGG c.491_492insTGG (n.491_492insTGG) c.8833_8834insTGG (p.Tyr2945delinsLeuAsp) c.8755-259_8755-258insTGG (n.8755-259_8755-258insTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379492del | CA10576075 | BRCA2 | c.8930del (p.Tyr2977PhefsTer11) c.*297del (n.*297del) c.8561del (p.Tyr2854PhefsTer11) c.*492del (n.*492del) c.8930del (p.Tyr2977PhefsTer?) c.1397del (p.Tyr466PhefsTer?) n.1057del c.8938del (n.8938del) c.1808del c.492del (n.492del) c.8834del (p.Tyr2945PhefsTer11) c.8755-258del (n.8755-258del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379492A= | CA2082836584 | BRCA2 | c.8930A= (p.Tyr2977=) c.*297A= (n.*297A=) c.8561A= (p.Tyr2854=) c.*492A= (n.*492A=) c.1397A= (p.Tyr466=) n.1057A= c.8938A= (n.8938A=) c.1808A= c.492A= (n.492A=) c.8834A= (p.Tyr2945=) c.8755-258A= (n.8755-258A=) | |
13 | g.32379492A>C | CA6941311 | BRCA2 | c.8930A>C (p.Tyr2977Ser) c.*297A>C (n.*297A>C) c.8561A>C (p.Tyr2854Ser) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.1057A>C c.8938A>C (n.8938A>C) c.1808A>C c.492A>C (n.492A>C) c.8834A>C (p.Tyr2945Ser) c.8755-258A>C (n.8755-258A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379492A>G | CA387757301 | BRCA2 | c.8930A>G (p.Tyr2977Cys) c.*297A>G (n.*297A>G) c.8561A>G (p.Tyr2854Cys) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.1057A>G c.8938A>G (n.8938A>G) c.1808A>G c.492A>G (n.492A>G) c.8834A>G (p.Tyr2945Cys) c.8755-258A>G (n.8755-258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379492A>T | CA387757302 | BRCA2 | c.8930A>T (p.Tyr2977Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.8561A>T (p.Tyr2854Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.1057A>T c.8938A>T (n.8938A>T) c.1808A>T c.492A>T (n.492A>T) c.8834A>T (p.Tyr2945Phe) c.8755-258A>T (n.8755-258A>T) | dbSNP |
13 | g.32379493T>A | CA10589526 | BRCA2 | c.8931T>A (p.Tyr2977Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) c.8562T>A (p.Tyr2854Ter) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) n.1058T>A c.8939T>A (n.8939T>A) c.1809T>A c.493T>A (n.493T>A) c.8835T>A (p.Tyr2945Ter) c.8755-257T>A (n.8755-257T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379493T>C | CA483439690 | BRCA2 | c.8931T>C (p.Tyr2977=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.8562T>C (p.Tyr2854=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1398T>C (p.Tyr466=) n.1058T>C c.8939T>C (n.8939T>C) c.1809T>C c.493T>C (n.493T>C) c.8835T>C (p.Tyr2945=) c.8755-257T>C (n.8755-257T>C) | ClinVar |
13 | g.32379493T>G | CA387757303 | BRCA2 | c.8931T>G (p.Tyr2977Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) c.8562T>G (p.Tyr2854Ter) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) n.1058T>G c.8939T>G (n.8939T>G) c.1809T>G c.493T>G (n.493T>G) c.8835T>G (p.Tyr2945Ter) c.8755-257T>G (n.8755-257T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32379493T= | CA2082836601 | BRCA2 | c.8931T= (p.Tyr2977=) c.*298T= (n.*298T=) c.8562T= (p.Tyr2854=) c.*493T= (n.*493T=) c.1398T= (p.Tyr466=) n.1058T= c.8939T= (n.8939T=) c.1809T= c.493T= (n.493T=) c.8835T= (p.Tyr2945=) c.8755-257T= (n.8755-257T=) | |
13 | g.32379494T>A | CA387757304 | BRCA2 | c.8932T>A (p.Ser2978Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.8563T>A (p.Ser2855Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1059T>A c.8940T>A (n.8940T>A) c.1810T>A c.494T>A (n.494T>A) c.8836T>A (p.Ser2946Thr) c.8755-256T>A (n.8755-256T>A) | dbSNP |
13 | g.32379494T>C | CA247493461 | BRCA2 | c.8932T>C (p.Ser2978Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.8563T>C (p.Ser2855Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1059T>C c.8940T>C (n.8940T>C) c.1810T>C c.494T>C (n.494T>C) c.8836T>C (p.Ser2946Pro) c.8755-256T>C (n.8755-256T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379494T>G | CA387757305 | BRCA2 | c.8932T>G (p.Ser2978Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.8563T>G (p.Ser2855Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1059T>G c.8940T>G (n.8940T>G) c.1810T>G c.494T>G (n.494T>G) c.8836T>G (p.Ser2946Ala) c.8755-256T>G (n.8755-256T>G) | |
13 | g.32379494T= | CA2082836604 | BRCA2 | c.8932T= (p.Ser2978=) c.*299T= (n.*299T=) c.8563T= (p.Ser2855=) c.*494T= (n.*494T=) c.1399T= (p.Ser467=) n.1059T= c.8940T= (n.8940T=) c.1810T= c.494T= (n.494T=) c.8836T= (p.Ser2946=) c.8755-256T= (n.8755-256T=) | |
13 | g.32379495C>A | CA025877 | BRCA2 | c.8933C>A (p.Ser2978Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.8564C>A (p.Ser2855Ter) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1060C>A c.8941C>A (n.8941C>A) c.1811C>A c.495C>A (n.495C>A) c.8837C>A (p.Ser2946Ter) c.8755-255C>A (n.8755-255C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379495C= | CA2082836615 | BRCA2 | c.8933C= (p.Ser2978=) c.*300C= (n.*300C=) c.8564C= (p.Ser2855=) c.*495C= (n.*495C=) c.1400C= (p.Ser467=) n.1060C= c.8941C= (n.8941C=) c.1811C= c.495C= (n.495C=) c.8837C= (p.Ser2946=) c.8755-255C= (n.8755-255C=) | |
13 | g.32379495C>G | CA025878 | BRCA2 | c.8933C>G (p.Ser2978Ter) c.*300C>G (n.*300C>G) c.8564C>G (p.Ser2855Ter) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.1060C>G c.8941C>G (n.8941C>G) c.1811C>G c.495C>G (n.495C>G) c.8837C>G (p.Ser2946Ter) c.8755-255C>G (n.8755-255C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379495C>T | CA387757306 | BRCA2 | c.8933C>T (p.Ser2978Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.8564C>T (p.Ser2855Leu) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1060C>T c.8941C>T (n.8941C>T) c.1811C>T c.495C>T (n.495C>T) c.8837C>T (p.Ser2946Leu) c.8755-255C>T (n.8755-255C>T) | |
13 | g.32379495_32379496delinsCA | CA2082836610 | BRCA2 | c.8933_8934delinsCA (p.Ser2978=) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) c.8564_8565delinsCA (p.Ser2855=) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) c.1400_1401delinsCA (p.Ser467=) n.1060_1061delinsCA c.8941_8942delinsCA (n.8941_8942delinsCA) c.1811_1812delinsCA c.8837_8838delinsCA (p.Ser2946=) c.8755-255_8755-254delinsCA (n.8755-255_8755-254delinsCA) | |
13 | g.32379496A>C | CA483439691 | BRCA2 | c.8934A>C (p.Ser2978=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.8565A>C (p.Ser2855=) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1401A>C (p.Ser467=) n.1061A>C c.8942A>C (n.8942A>C) c.1812A>C c.8838A>C (p.Ser2946=) c.8755-254A>C (n.8755-254A>C) | dbSNP |
13 | g.32379496A>G | CA483439692 | BRCA2 | c.8934A>G (p.Ser2978=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.8565A>G (p.Ser2855=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1401A>G (p.Ser467=) n.1061A>G c.8942A>G (n.8942A>G) c.1812A>G c.8838A>G (p.Ser2946=) c.8755-254A>G (n.8755-254A>G) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379496A>T | CA483439693 | BRCA2 | c.8934A>T (p.Ser2978=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.8565A>T (p.Ser2855=) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1401A>T (p.Ser467=) n.1061A>T c.8942A>T (n.8942A>T) c.1812A>T c.8838A>T (p.Ser2946=) c.8755-254A>T (n.8755-254A>T) | dbSNP |
13 | g.32379496_32379497delinsC | CA2739277525 | BRCA2 | c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer7) c.*301_*302delinsC (n.*301_*302delinsC) c.8565_8566delinsC (p.Glu2858LysfsTer7) c.*496_*497delinsC (n.*496_*497delinsC) c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer?) c.1401_1402delinsC (p.Glu470LysfsTer?) n.1061_1062delinsC c.8942_8943delinsC (n.8942_8943delinsC) c.1812_1813delinsC c.8838_8839delinsC (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-254_8755-253delinsC (n.8755-254_8755-253delinsC) | ClinVar |
13 | g.32379502dup | CA025879 | BRCA2 | c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer?) c.*307dup (n.*307dup) c.8571dup (p.Glu2858ArgfsTer?) c.*502dup (n.*502dup) c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer20) c.1407dup (p.Glu470ArgfsTer20) n.1067dup c.8948dup (n.8948dup) c.1818dup c.8844dup (p.Glu2949ArgfsTer?) c.8755-248dup (n.8755-248dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379502del | CA16619785 | BRCA2 | c.8940del (p.Glu2981LysfsTer7) c.*307del (n.*307del) c.8571del (p.Glu2858LysfsTer7) c.*502del (n.*502del) c.8940del (p.Glu2981LysfsTer?) c.1407del (p.Glu470LysfsTer?) n.1067del c.8948del (n.8948del) c.1818del c.8844del (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-248del (n.8755-248del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379497A= | CA2082836630 | BRCA2 | c.8935A= (p.Lys2979=) c.*302A= (n.*302A=) c.8566A= (p.Lys2856=) c.*497A= (n.*497A=) c.1402A= (p.Lys468=) n.1062A= c.8943A= (n.8943A=) c.1813A= c.8839A= (p.Lys2947=) c.8755-253A= (n.8755-253A=) | |
13 | g.32379497A>C | CA387757308 | BRCA2 | c.8935A>C (p.Lys2979Gln) c.*302A>C (n.*302A>C) c.8566A>C (p.Lys2856Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1062A>C c.8943A>C (n.8943A>C) c.1813A>C c.8839A>C (p.Lys2947Gln) c.8755-253A>C (n.8755-253A>C) | ClinVar |
13 | g.32379497A>G | CA387757309 | BRCA2 | c.8935A>G (p.Lys2979Glu) c.*302A>G (n.*302A>G) c.8566A>G (p.Lys2856Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1062A>G c.8943A>G (n.8943A>G) c.1813A>G c.8839A>G (p.Lys2947Glu) c.8755-253A>G (n.8755-253A>G) | |
13 | g.32379497A>T | CA387757307 | BRCA2 | c.8935A>T (p.Lys2979Ter) c.*302A>T (n.*302A>T) c.8566A>T (p.Lys2856Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1062A>T c.8943A>T (n.8943A>T) c.1813A>T c.8839A>T (p.Lys2947Ter) c.8755-253A>T (n.8755-253A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379498A>C | CA387757310 | BRCA2 | c.8936A>C (p.Lys2979Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.8567A>C (p.Lys2856Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1063A>C c.8944A>C (n.8944A>C) c.1814A>C c.8840A>C (p.Lys2947Thr) c.8755-252A>C (n.8755-252A>C) | |
13 | g.32379498A>G | CA387757312 | BRCA2 | c.8936A>G (p.Lys2979Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) c.8567A>G (p.Lys2856Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1063A>G c.8944A>G (n.8944A>G) c.1814A>G c.8840A>G (p.Lys2947Arg) c.8755-252A>G (n.8755-252A>G) | dbSNP |
13 | g.32379498A>T | CA387757311 | BRCA2 | c.8936A>T (p.Lys2979Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.8567A>T (p.Lys2856Ile) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.1063A>T c.8944A>T (n.8944A>T) c.1814A>T c.8840A>T (p.Lys2947Ile) c.8755-252A>T (n.8755-252A>T) | |
13 | g.32379505_32379510del | CA2580614702 | BRCA2 | c.8943_8948del (p.Glu2981_Lys2982del) c.*310_*315del (n.*310_*315del) c.8574_8579del (p.Glu2858_Lys2859del) c.*505_*510del (n.*505_*510del) c.1410_1415del (p.Glu470_Lys471del) n.1070_1075del c.8951_8956del (n.8951_8956del) c.1821_1826del c.8847_8852del (p.Glu2949_Lys2950del) c.8755-245_8755-240del (n.8755-245_8755-240del) | ClinVar |
13 | g.32379499A>C | CA387757313 | BRCA2 | c.8937A>C (p.Lys2979Asn) c.*304A>C (n.*304A>C) c.8568A>C (p.Lys2856Asn) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.1064A>C c.8945A>C (n.8945A>C) c.1815A>C c.8841A>C (p.Lys2947Asn) c.8755-251A>C (n.8755-251A>C) | |
13 | g.32379499A>G | CA483439694 | BRCA2 | c.8937A>G (p.Lys2979=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.8568A>G (p.Lys2856=) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1404A>G (p.Lys468=) n.1064A>G c.8945A>G (n.8945A>G) c.1815A>G c.8841A>G (p.Lys2947=) c.8755-251A>G (n.8755-251A>G) | |
13 | g.32379499A>T | CA387757314 | BRCA2 | c.8937A>T (p.Lys2979Asn) c.*304A>T (n.*304A>T) c.8568A>T (p.Lys2856Asn) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.1064A>T c.8945A>T (n.8945A>T) c.1815A>T c.8841A>T (p.Lys2947Asn) c.8755-251A>T (n.8755-251A>T) | |
13 | g.32379499_32379503delinsAAAAG | CA2082836639 | BRCA2 | c.8937_8941delinsAAAAG (p.Lys2979=) c.*304_*308delinsAAAAG (n.*304_*308delinsAAAAG) c.8568_8572delinsAAAAG (p.Lys2856=) c.*499_*503delinsAAAAG (n.*499_*503delinsAAAAG) c.1404_1408delinsAAAAG (p.Lys468=) n.1064_1068delinsAAAAG c.8945_8949delinsAAAAG (n.8945_8949delinsAAAAG) c.1815_1819delinsAAAAG c.8841_8845delinsAAAAG (p.Lys2947=) c.8755-251_8755-247delinsAAAAG (n.8755-251_8755-247delinsAAAAG) | |
13 | g.32379503_32379507del | CA2580087472 | BRCA2 | c.8941_8945del (p.Glu2981ArgfsTer?) c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.8572_8576del (p.Glu2858ArgfsTer?) c.*503_*507del (n.*503_*507del) c.8941_8945del (p.Glu2981ArgfsTer18) c.1408_1412del (p.Glu470ArgfsTer18) n.1068_1072del c.8949_8953del (n.8949_8953del) c.1819_1823del c.8845_8849del (p.Glu2949ArgfsTer?) c.8755-247_8755-243del (n.8755-247_8755-243del) | ClinVar |
13 | g.32379500A= | CA2082836651 | BRCA2 | c.8938A= (p.Lys2980=) c.*305A= (n.*305A=) c.8569A= (p.Lys2857=) c.*500A= (n.*500A=) c.1405A= (p.Lys469=) n.1065A= c.8946A= (n.8946A=) c.1816A= c.8842A= (p.Lys2948=) c.8755-250A= (n.8755-250A=) | |
13 | g.32379500A>C | CA387757315 | BRCA2 | c.8938A>C (p.Lys2980Gln) c.*305A>C (n.*305A>C) c.8569A>C (p.Lys2857Gln) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.1065A>C c.8946A>C (n.8946A>C) c.1816A>C c.8842A>C (p.Lys2948Gln) c.8755-250A>C (n.8755-250A>C) | |
13 | g.32379500A>G | CA387757316 | BRCA2 | c.8938A>G (p.Lys2980Glu) c.*305A>G (n.*305A>G) c.8569A>G (p.Lys2857Glu) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.1065A>G c.8946A>G (n.8946A>G) c.1816A>G c.8842A>G (p.Lys2948Glu) c.8755-250A>G (n.8755-250A>G) | |
13 | g.32379500A>T | CA10589527 | BRCA2 | c.8938A>T (p.Lys2980Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.8569A>T (p.Lys2857Ter) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.1065A>T c.8946A>T (n.8946A>T) c.1816A>T c.8842A>T (p.Lys2948Ter) c.8755-250A>T (n.8755-250A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503_32379506del | CA915948614 | BRCA2 | c.8941_8944del (p.Glu2981LysfsTer6) c.*308_*311del (n.*308_*311del) c.8572_8575del (p.Glu2858LysfsTer6) c.*503_*506del (n.*503_*506del) c.8941_8944del (p.Glu2981LysfsTer29) c.1408_1411del (p.Glu470LysfsTer29) n.1068_1071del c.8949_8952del (n.8949_8952del) c.1819_1822del c.8845_8848del (p.Glu2949LysfsTer6) c.8755-247_8755-244del (n.8755-247_8755-244del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379501A>C | CA387757317 | BRCA2 | c.8939A>C (p.Lys2980Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.8570A>C (p.Lys2857Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.1066A>C c.8947A>C (n.8947A>C) c.1817A>C c.8843A>C (p.Lys2948Thr) c.8755-249A>C (n.8755-249A>C) | |
13 | g.32379501A>G | CA387757318 | BRCA2 | c.8939A>G (p.Lys2980Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.8570A>G (p.Lys2857Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.1066A>G c.8947A>G (n.8947A>G) c.1817A>G c.8843A>G (p.Lys2948Arg) c.8755-249A>G (n.8755-249A>G) | |
13 | g.32379501A>T | CA387757319 | BRCA2 | c.8939A>T (p.Lys2980Ile) c.*306A>T (n.*306A>T) c.8570A>T (p.Lys2857Ile) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.1066A>T c.8947A>T (n.8947A>T) c.1817A>T c.8843A>T (p.Lys2948Ile) c.8755-249A>T (n.8755-249A>T) | |
13 | g.32379501_32379503delinsAAG | CA2082836660 | BRCA2 | c.8939_8941delinsAAG (p.Lys2980=) c.*306_*308delinsAAG (n.*306_*308delinsAAG) c.8570_8572delinsAAG (p.Lys2857=) c.*501_*503delinsAAG (n.*501_*503delinsAAG) c.1406_1408delinsAAG (p.Lys469=) n.1066_1068delinsAAG c.8947_8949delinsAAG (n.8947_8949delinsAAG) c.1817_1819delinsAAG c.8843_8845delinsAAG (p.Lys2948=) c.8755-249_8755-247delinsAAG (n.8755-249_8755-247delinsAAG) | |
13 | g.32379502A>C | CA387757320 | BRCA2 | c.8940A>C (p.Lys2980Asn) c.*307A>C (n.*307A>C) c.8571A>C (p.Lys2857Asn) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.1067A>C c.8948A>C (n.8948A>C) c.1818A>C c.8844A>C (p.Lys2948Asn) c.8755-248A>C (n.8755-248A>C) | |
13 | g.32379502A>G | CA483439696 | BRCA2 | c.8940A>G (p.Lys2980=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.8571A>G (p.Lys2857=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1407A>G (p.Lys469=) n.1067A>G c.8948A>G (n.8948A>G) c.1818A>G c.8844A>G (p.Lys2948=) c.8755-248A>G (n.8755-248A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379502A>T | CA387757321 | BRCA2 | c.8940A>T (p.Lys2980Asn) c.*307A>T (n.*307A>T) c.8571A>T (p.Lys2857Asn) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.1067A>T c.8948A>T (n.8948A>T) c.1818A>T c.8844A>T (p.Lys2948Asn) c.8755-248A>T (n.8755-248A>T) | |
13 | g.32379502_32379503delinsAG | CA2082836667 | BRCA2 | c.8940_8941delinsAG (p.Lys2980=) c.*307_*308delinsAG (n.*307_*308delinsAG) c.8571_8572delinsAG (p.Lys2857=) c.*502_*503delinsAG (n.*502_*503delinsAG) c.1407_1408delinsAG (p.Lys469=) n.1067_1068delinsAG c.8948_8949delinsAG (n.8948_8949delinsAG) c.1818_1819delinsAG c.8844_8845delinsAG (p.Lys2948=) c.8755-248_8755-247delinsAG (n.8755-248_8755-247delinsAG) | |
13 | g.32379503_32379504del | CA10589529 | BRCA2 | c.8941_8942del (p.Glu2981LysfsTer?) c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.8572_8573del (p.Glu2858LysfsTer?) c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.8941_8942del (p.Glu2981LysfsTer19) c.1408_1409del (p.Glu470LysfsTer19) n.1068_1069del c.8949_8950del (n.8949_8950del) c.1819_1820del c.8845_8846del (p.Glu2949LysfsTer?) c.8755-247_8755-246del (n.8755-247_8755-246del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503del | CA10589530 | BRCA2 | c.8941del (p.Glu2981LysfsTer7) c.*308del (n.*308del) c.8572del (p.Glu2858LysfsTer7) c.*503del (n.*503del) c.8941del (p.Glu2981LysfsTer30) c.1408del (p.Glu470LysfsTer30) n.1068del c.8949del (n.8949del) c.1819del c.8845del (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-247del (n.8755-247del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503G>A | CA025880 | BRCA2 | c.8941G>A (p.Glu2981Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.8572G>A (p.Glu2858Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1068G>A c.8949G>A (n.8949G>A) c.1819G>A c.8845G>A (p.Glu2949Lys) c.8755-247G>A (n.8755-247G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32379503G>C | CA387757322 | BRCA2 | c.8941G>C (p.Glu2981Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.8572G>C (p.Glu2858Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1068G>C c.8949G>C (n.8949G>C) c.1819G>C c.8845G>C (p.Glu2949Gln) c.8755-247G>C (n.8755-247G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503G= | CA2082836677 | BRCA2 | c.8941G= (p.Glu2981=) c.*308G= (n.*308G=) c.8572G= (p.Glu2858=) c.*503G= (n.*503G=) c.1408G= (p.Glu470=) n.1068G= c.8949G= (n.8949G=) c.1819G= c.8845G= (p.Glu2949=) c.8755-247G= (n.8755-247G=) | |
13 | g.32379503G>T | CA10589528 | BRCA2 | c.8941G>T (p.Glu2981Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.8572G>T (p.Glu2858Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1068G>T c.8949G>T (n.8949G>T) c.1819G>T c.8845G>T (p.Glu2949Ter) c.8755-247G>T (n.8755-247G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379503_32379506delinsGAAA | CA2082836675 | BRCA2 | c.8941_8944delinsGAAA (p.Glu2981=) c.*308_*311delinsGAAA (n.*308_*311delinsGAAA) c.8572_8575delinsGAAA (p.Glu2858=) c.*503_*506delinsGAAA (n.*503_*506delinsGAAA) c.1408_1411delinsGAAA (p.Glu470=) n.1068_1071delinsGAAA c.8949_8952delinsGAAA (n.8949_8952delinsGAAA) c.1819_1822delinsGAAA c.8845_8848delinsGAAA (p.Glu2949=) c.8755-247_8755-244delinsGAAA (n.8755-247_8755-244delinsGAAA) | |
13 | g.32379504A= | CA2082836696 | BRCA2 | c.8942A= (p.Glu2981=) c.*309A= (n.*309A=) c.8573A= (p.Glu2858=) c.*504A= (n.*504A=) c.1409A= (p.Glu470=) n.1069A= c.8950A= (n.8950A=) c.1820A= c.8846A= (p.Glu2949=) c.8755-246A= (n.8755-246A=) | |
13 | g.32379504A>C | CA387757323 | BRCA2 | c.8942A>C (p.Glu2981Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.8573A>C (p.Glu2858Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1069A>C c.8950A>C (n.8950A>C) c.1820A>C c.8846A>C (p.Glu2949Ala) c.8755-246A>C (n.8755-246A>C) | |
13 | g.32379504A>G | CA025881 | BRCA2 | c.8942A>G (p.Glu2981Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.8573A>G (p.Glu2858Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1069A>G c.8950A>G (n.8950A>G) c.1820A>G c.8846A>G (p.Glu2949Gly) c.8755-246A>G (n.8755-246A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379504A>T | CA387757324 | BRCA2 | c.8942A>T (p.Glu2981Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.8573A>T (p.Glu2858Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1069A>T c.8950A>T (n.8950A>T) c.1820A>T c.8846A>T (p.Glu2949Val) c.8755-246A>T (n.8755-246A>T) | dbSNP |
13 | g.32379508dup | CA025883 | BRCA2 | c.8946dup (p.Asp2983ArgfsTer?) c.*313dup (n.*313dup) c.8577dup (p.Asp2860ArgfsTer?) c.*508dup (n.*508dup) c.8946dup (p.Asp2983ArgfsTer18) c.1413dup (p.Asp472ArgfsTer18) n.1073dup c.8954dup (n.8954dup) c.1824dup c.8850dup (p.Asp2951ArgfsTer?) c.8755-242dup (n.8755-242dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379508del | CA025884 | BRCA2 | c.8946del (p.Asp2983IlefsTer5) c.*313del (n.*313del) c.8577del (p.Asp2860IlefsTer5) c.*508del (n.*508del) c.8946del (p.Asp2983IlefsTer28) c.1413del (p.Asp472IlefsTer28) n.1073del c.8954del (n.8954del) c.1824del c.8850del (p.Asp2951IlefsTer5) c.8755-242del (n.8755-242del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379507_32379508del | CA658656412 | BRCA2 | c.8945_8946del (p.Lys2982ArgfsTer?) c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.8576_8577del (p.Lys2859ArgfsTer?) c.*507_*508del (n.*507_*508del) c.8945_8946del (p.Lys2982ArgfsTer18) c.1412_1413del (p.Lys471ArgfsTer18) n.1072_1073del c.8953_8954del (n.8953_8954del) c.1823_1824del c.8849_8850del (p.Lys2950ArgfsTer?) c.8755-243_8755-242del (n.8755-243_8755-242del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379506_32379508del | CA1139663195 | BRCA2 | c.8944_8946del (p.Lys2982del) c.*311_*313del (n.*311_*313del) c.8575_8577del (p.Lys2859del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) c.1411_1413del (p.Lys471del) n.1071_1073del c.8952_8954del (n.8952_8954del) c.1822_1824del c.8848_8850del (p.Lys2950del) c.8755-244_8755-242del (n.8755-244_8755-242del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379505A= | CA2082836722 | BRCA2 | c.8943A= (p.Glu2981=) c.*310A= (n.*310A=) c.8574A= (p.Glu2858=) c.*505A= (n.*505A=) c.1410A= (p.Glu470=) n.1070A= c.8951A= (n.8951A=) c.1821A= c.8847A= (p.Glu2949=) c.8755-245A= (n.8755-245A=) | |
13 | g.32379505A>C | CA387757325 | BRCA2 | c.8943A>C (p.Glu2981Asp) c.*310A>C (n.*310A>C) c.8574A>C (p.Glu2858Asp) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.1070A>C c.8951A>C (n.8951A>C) c.1821A>C c.8847A>C (p.Glu2949Asp) c.8755-245A>C (n.8755-245A>C) | |
13 | g.32379505A>G | CA483439701 | BRCA2 | c.8943A>G (p.Glu2981=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.8574A>G (p.Glu2858=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) n.1070A>G c.8951A>G (n.8951A>G) c.1821A>G c.8847A>G (p.Glu2949=) c.8755-245A>G (n.8755-245A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379505A>T | CA387757326 | BRCA2 | c.8943A>T (p.Glu2981Asp) c.*310A>T (n.*310A>T) c.8574A>T (p.Glu2858Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1070A>T c.8951A>T (n.8951A>T) c.1821A>T c.8847A>T (p.Glu2949Asp) c.8755-245A>T (n.8755-245A>T) | |
13 | g.32379506A= | CA2082836731 | BRCA2 | c.8944A= (p.Lys2982=) c.*311A= (n.*311A=) c.8575A= (p.Lys2859=) c.*506A= (n.*506A=) c.1411A= (p.Lys471=) n.1071A= c.8952A= (n.8952A=) c.1822A= c.8848A= (p.Lys2950=) c.8755-244A= (n.8755-244A=) | |
13 | g.32379506A>C | CA025882 | BRCA2 | c.8944A>C (p.Lys2982Gln) c.*311A>C (n.*311A>C) c.8575A>C (p.Lys2859Gln) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1071A>C c.8952A>C (n.8952A>C) c.1822A>C c.8848A>C (p.Lys2950Gln) c.8755-244A>C (n.8755-244A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379506A>G | CA387757327 | BRCA2 | c.8944A>G (p.Lys2982Glu) c.*311A>G (n.*311A>G) c.8575A>G (p.Lys2859Glu) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1071A>G c.8952A>G (n.8952A>G) c.1822A>G c.8848A>G (p.Lys2950Glu) c.8755-244A>G (n.8755-244A>G) | dbSNP |
13 | g.32379506A>T | CA387757328 | BRCA2 | c.8944A>T (p.Lys2982Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) c.8575A>T (p.Lys2859Ter) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1071A>T c.8952A>T (n.8952A>T) c.1822A>T c.8848A>T (p.Lys2950Ter) c.8755-244A>T (n.8755-244A>T) | dbSNP |
13 | g.32379506_32379517delinsAAAGATTCAGGT | CA2082836735 | BRCA2 | c.8944_8953+2delinsAAAGATTCAGGT c.*311_*320+2delinsAAAGATTCAGGT c.8575_8584+2delinsAAAGATTCAGGT c.*506_*515+2delinsAAAGATTCAGGT c.1411_1420+2delinsAAAGATTCAGGT n.1071_1080+2delinsAAAGATTCAGGT c.8952_8961+2delinsAAAGATTCAGGT c.1822_1831+2delinsAAAGATTCAGGT c.8848_8857+2delinsAAAGATTCAGGT c.8755-244_8755-233delinsAAAGATTCAGGT (n.8755-244_8755-233delinsAAAGATTCAGGT) | |
13 | g.32379507A>C | CA387757329 | BRCA2 | c.8945A>C (p.Lys2982Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.8576A>C (p.Lys2859Thr) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1072A>C c.8953A>C (n.8953A>C) c.1823A>C c.8849A>C (p.Lys2950Thr) c.8755-243A>C (n.8755-243A>C) | |
13 | g.32379507A>G | CA387757330 | BRCA2 | c.8945A>G (p.Lys2982Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.8576A>G (p.Lys2859Arg) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1072A>G c.8953A>G (n.8953A>G) c.1823A>G c.8849A>G (p.Lys2950Arg) c.8755-243A>G (n.8755-243A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379507A>T | CA387757331 | BRCA2 | c.8945A>T (p.Lys2982Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.8576A>T (p.Lys2859Ile) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.1072A>T c.8953A>T (n.8953A>T) c.1823A>T c.8849A>T (p.Lys2950Ile) c.8755-243A>T (n.8755-243A>T) | |
13 | g.32379507_32379509delinsAAG | CA2082836736 | BRCA2 | c.8945_8947delinsAAG (p.Lys2982=) c.*312_*314delinsAAG (n.*312_*314delinsAAG) c.8576_8578delinsAAG (p.Lys2859=) c.*507_*509delinsAAG (n.*507_*509delinsAAG) c.1412_1414delinsAAG (p.Lys471=) n.1072_1074delinsAAG c.8953_8955delinsAAG (n.8953_8955delinsAAG) c.1823_1825delinsAAG c.8849_8851delinsAAG (p.Lys2950=) c.8755-243_8755-241delinsAAG (n.8755-243_8755-241delinsAAG) | |
13 | g.32379510_32379520del | CA165434 | BRCA2 | c.8948_8953+5del c.*315_*320+5del c.8579_8584+5del c.*510_*515+5del c.1415_1420+5del n.1075_1080+5del c.8956_8961+5del c.1826_1831+5del c.8852_8857+5del c.8755-240_8755-230del (n.8755-240_8755-230del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379508A= | CA2082836743 | BRCA2 | c.8946A= (p.Lys2982=) c.*313A= (n.*313A=) c.8577A= (p.Lys2859=) c.*508A= (n.*508A=) c.1413A= (p.Lys471=) n.1073A= c.8954A= (n.8954A=) c.1824A= c.8850A= (p.Lys2950=) c.8755-242A= (n.8755-242A=) | |
13 | g.32379508A>C | CA387757332 | BRCA2 | c.8946A>C (p.Lys2982Asn) c.*313A>C (n.*313A>C) c.8577A>C (p.Lys2859Asn) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.1073A>C c.8954A>C (n.8954A>C) c.1824A>C c.8850A>C (p.Lys2950Asn) c.8755-242A>C (n.8755-242A>C) | |
13 | g.32379508A>G | CA483439707 | BRCA2 | c.8946A>G (p.Lys2982=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.8577A>G (p.Lys2859=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) n.1073A>G c.8954A>G (n.8954A>G) c.1824A>G c.8850A>G (p.Lys2950=) c.8755-242A>G (n.8755-242A>G) | dbSNP |
13 | g.32379508A>T | CA387757333 | BRCA2 | c.8946A>T (p.Lys2982Asn) c.*313A>T (n.*313A>T) c.8577A>T (p.Lys2859Asn) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.1073A>T c.8954A>T (n.8954A>T) c.1824A>T c.8850A>T (p.Lys2950Asn) c.8755-242A>T (n.8755-242A>T) | dbSNP |
13 | g.32379509_32379510del | CA919243091 | BRCA2 | c.8947_8948del (p.Asp2983PhefsTer?) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.8578_8579del (p.Asp2860PhefsTer?) c.*509_*510del (n.*509_*510del) c.8947_8948del (p.Asp2983PhefsTer17) c.1414_1415del (p.Asp472PhefsTer17) n.1074_1075del c.8955_8956del (n.8955_8956del) c.1825_1826del c.8851_8852del (p.Asp2951PhefsTer?) c.8755-241_8755-240del (n.8755-241_8755-240del) | dbSNP |
13 | g.32379509G>A | CA387757334 | BRCA2 | c.8947G>A (p.Asp2983Asn) c.*314G>A (n.*314G>A) c.8578G>A (p.Asp2860Asn) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1074G>A c.8955G>A (n.8955G>A) c.1825G>A c.8851G>A (p.Asp2951Asn) c.8755-241G>A (n.8755-241G>A) | dbSNP |
13 | g.32379509G>C | CA387757335 | BRCA2 | c.8947G>C (p.Asp2983His) c.*314G>C (n.*314G>C) c.8578G>C (p.Asp2860His) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) n.1074G>C c.8955G>C (n.8955G>C) c.1825G>C c.8851G>C (p.Asp2951His) c.8755-241G>C (n.8755-241G>C) | dbSNP |
13 | g.32379509G>T | CA387757336 | BRCA2 | c.8947G>T (p.Asp2983Tyr) c.*314G>T (n.*314G>T) c.8578G>T (p.Asp2860Tyr) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1074G>T c.8955G>T (n.8955G>T) c.1825G>T c.8851G>T (p.Asp2951Tyr) c.8755-241G>T (n.8755-241G>T) | dbSNP |
13 | g.32379509dup | CA10589531 | BRCA2 | c.8947dup (p.Asp2983GlyfsTer?) c.*314dup (n.*314dup) c.8578dup (p.Asp2860GlyfsTer?) c.*509dup (n.*509dup) c.8947dup (p.Asp2983GlyfsTer18) c.1414dup (p.Asp472GlyfsTer18) n.1074dup c.8955dup (n.8955dup) c.1825dup c.8851dup (p.Asp2951GlyfsTer?) c.8755-241dup (n.8755-241dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379510A>C | CA387757337 | BRCA2 | c.8948A>C (p.Asp2983Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.8579A>C (p.Asp2860Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1075A>C c.8956A>C (n.8956A>C) c.1826A>C c.8852A>C (p.Asp2951Ala) c.8755-240A>C (n.8755-240A>C) | |
13 | g.32379510A>G | CA387757338 | BRCA2 | c.8948A>G (p.Asp2983Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.8579A>G (p.Asp2860Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1075A>G c.8956A>G (n.8956A>G) c.1826A>G c.8852A>G (p.Asp2951Gly) c.8755-240A>G (n.8755-240A>G) | |
13 | g.32379510A>T | CA387757339 | BRCA2 | c.8948A>T (p.Asp2983Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.8579A>T (p.Asp2860Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1075A>T c.8956A>T (n.8956A>T) c.1826A>T c.8852A>T (p.Asp2951Val) c.8755-240A>T (n.8755-240A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379510_32379511delinsAT | CA2082836752 | BRCA2 | c.8948_8949delinsAT (p.Asp2983=) c.*315_*316delinsAT (n.*315_*316delinsAT) c.8579_8580delinsAT (p.Asp2860=) c.*510_*511delinsAT (n.*510_*511delinsAT) c.1415_1416delinsAT (p.Asp472=) n.1075_1076delinsAT c.8956_8957delinsAT (n.8956_8957delinsAT) c.1826_1827delinsAT c.8852_8853delinsAT (p.Asp2951=) c.8755-240_8755-239delinsAT (n.8755-240_8755-239delinsAT) | |
13 | g.32379511T>A | CA387757340 | BRCA2 | c.8949T>A (p.Asp2983Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.8580T>A (p.Asp2860Glu) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1076T>A c.8957T>A (n.8957T>A) c.1827T>A c.8853T>A (p.Asp2951Glu) c.8755-239T>A (n.8755-239T>A) | dbSNP |
13 | g.32379511T>C | CA483439714 | BRCA2 | c.8949T>C (p.Asp2983=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.8580T>C (p.Asp2860=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) n.1076T>C c.8957T>C (n.8957T>C) c.1827T>C c.8853T>C (p.Asp2951=) c.8755-239T>C (n.8755-239T>C) | |
13 | g.32379511T>G | CA387757341 | BRCA2 | c.8949T>G (p.Asp2983Glu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.8580T>G (p.Asp2860Glu) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1076T>G c.8957T>G (n.8957T>G) c.1827T>G c.8853T>G (p.Asp2951Glu) c.8755-239T>G (n.8755-239T>G) | |
13 | g.32379512del | CA025885 | BRCA2 | c.8950del (p.Ser2984GlnfsTer4) c.*317del (n.*317del) c.8581del (p.Ser2861GlnfsTer4) c.*512del (n.*512del) c.8950del (p.Ser2984GlnfsTer27) c.1417del (p.Ser473GlnfsTer27) n.1077del c.8958del (n.8958del) c.1828del c.8854del (p.Ser2952GlnfsTer4) c.8755-238del (n.8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379512T>A | CA10579803 | BRCA2 | c.8950T>A (p.Ser2984Thr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.8581T>A (p.Ser2861Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1077T>A c.8958T>A (n.8958T>A) c.1828T>A c.8854T>A (p.Ser2952Thr) c.8755-238T>A (n.8755-238T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379512T>C | CA387757342 | BRCA2 | c.8950T>C (p.Ser2984Pro) c.*317T>C (n.*317T>C) c.8581T>C (p.Ser2861Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1077T>C c.8958T>C (n.8958T>C) c.1828T>C c.8854T>C (p.Ser2952Pro) c.8755-238T>C (n.8755-238T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379512T>G | CA387757343 | BRCA2 | c.8950T>G (p.Ser2984Ala) c.*317T>G (n.*317T>G) c.8581T>G (p.Ser2861Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1077T>G c.8958T>G (n.8958T>G) c.1828T>G c.8854T>G (p.Ser2952Ala) c.8755-238T>G (n.8755-238T>G) | |
13 | g.32379512T= | CA2082836761 | BRCA2 | c.8950T= (p.Ser2984=) c.*317T= (n.*317T=) c.8581T= (p.Ser2861=) c.*512T= (n.*512T=) c.1417T= (p.Ser473=) n.1077T= c.8958T= (n.8958T=) c.1828T= c.8854T= (p.Ser2952=) c.8755-238T= (n.8755-238T=) | |
13 | g.32379513C>A | CA10589532 | BRCA2 | c.8951C>A (p.Ser2984Ter) c.*318C>A (n.*318C>A) c.8582C>A (p.Ser2861Ter) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1078C>A c.8959C>A (n.8959C>A) c.1829C>A c.8855C>A (p.Ser2952Ter) c.8755-237C>A (n.8755-237C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379513C= | CA2082836768 | BRCA2 | c.8951C= (p.Ser2984=) c.*318C= (n.*318C=) c.8582C= (p.Ser2861=) c.*513C= (n.*513C=) c.1418C= (p.Ser473=) n.1078C= c.8959C= (n.8959C=) c.1829C= c.8855C= (p.Ser2952=) c.8755-237C= (n.8755-237C=) | |
13 | g.32379513C>G | CA025886 | BRCA2 | c.8951C>G (p.Ser2984Ter) c.*318C>G (n.*318C>G) c.8582C>G (p.Ser2861Ter) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.1078C>G c.8959C>G (n.8959C>G) c.1829C>G c.8855C>G (p.Ser2952Ter) c.8755-237C>G (n.8755-237C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379513C>T | CA387757344 | BRCA2 | c.8951C>T (p.Ser2984Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.8582C>T (p.Ser2861Leu) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1078C>T c.8959C>T (n.8959C>T) c.1829C>T c.8855C>T (p.Ser2952Leu) c.8755-237C>T (n.8755-237C>T) | dbSNP |
13 | g.32379514A= | CA2082836773 | BRCA2 | c.8952A= (p.Ser2984=) c.*319A= (n.*319A=) c.8583A= (p.Ser2861=) c.*514A= (n.*514A=) c.1419A= (p.Ser473=) n.1079A= c.8960A= (n.8960A=) c.1830A= c.8856A= (p.Ser2952=) c.8755-236A= (n.8755-236A=) | |
13 | g.32379514A>C | CA483439716 | BRCA2 | c.8952A>C (p.Ser2984=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.8583A>C (p.Ser2861=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1419A>C (p.Ser473=) n.1079A>C c.8960A>C (n.8960A>C) c.1830A>C c.8856A>C (p.Ser2952=) c.8755-236A>C (n.8755-236A>C) | |
13 | g.32379514A>G | CA10579804 | BRCA2 | c.8952A>G (p.Ser2984=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.8583A>G (p.Ser2861=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1419A>G (p.Ser473=) n.1079A>G c.8960A>G (n.8960A>G) c.1830A>G c.8856A>G (p.Ser2952=) c.8755-236A>G (n.8755-236A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379514A>T | CA483439717 | BRCA2 | c.8952A>T (p.Ser2984=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.8583A>T (p.Ser2861=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1419A>T (p.Ser473=) n.1079A>T c.8960A>T (n.8960A>T) c.1830A>T c.8856A>T (p.Ser2952=) c.8755-236A>T (n.8755-236A>T) | dbSNP |
13 | g.32379514_32379515delinsAG | CA2082836772 | BRCA2 | c.8952_8953delinsAG (p.Ser2984=) c.*319_*320delinsAG (n.*319_*320delinsAG) c.8583_8584delinsAG (p.Ser2861=) c.*514_*515delinsAG (n.*514_*515delinsAG) c.1419_1420delinsAG (p.Ser473=) n.1079_1080delinsAG c.8960_8961delinsAG (n.8960_8961delinsAG) c.1830_1831delinsAG c.8856_8857delinsAG (p.Ser2952=) c.8755-236_8755-235delinsAG (n.8755-236_8755-235delinsAG) | |
13 | g.32379515G>A | CA387757345 | BRCA2 | c.8953G>A (p.Val2985Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.8584G>A (p.Val2862Ile) c.*515G>A (n.*515G>A) c.8953G>A (p.Glu2985Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1080G>A c.8961G>A (n.8961G>A) c.1831G>A c.8857G>A (p.Val2953Ile) c.8755-235G>A (n.8755-235G>A) | dbSNP |
13 | g.32379515G>C | CA387757346 | BRCA2 | c.8953G>C (p.Val2985Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.8584G>C (p.Val2862Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.8953G>C (p.Glu2985Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1080G>C c.8961G>C (n.8961G>C) c.1831G>C c.8857G>C (p.Val2953Leu) c.8755-235G>C (n.8755-235G>C) | dbSNP |
13 | g.32379515G= | CA2082836780 | BRCA2 | c.8953G= (p.Val2985=) c.*320G= (n.*320G=) c.8584G= (p.Val2862=) c.*515G= (n.*515G=) c.8953G= (p.Glu2985=) c.1420G= (p.Glu474=) n.1080G= c.8961G= (n.8961G=) c.1831G= c.8857G= (p.Val2953=) c.8755-235G= (n.8755-235G=) | |
13 | g.32379515G>T | CA387757347 | BRCA2 | c.8953G>T (p.Val2985Phe) c.*320G>T (n.*320G>T) c.8584G>T (p.Val2862Phe) c.*515G>T (n.*515G>T) c.8953G>T (p.Glu2985Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1080G>T c.8961G>T (n.8961G>T) c.1831G>T c.8857G>T (p.Val2953Phe) c.8755-235G>T (n.8755-235G>T) | dbSNP |
13 | g.32379516del | CA025888 | BRCA2 | c.8953+1del c.*320+1del c.8584+1del c.*515+1del c.1420+1del n.1080+1del c.8961+1del c.1831+1del c.8857+1del c.8755-234del (n.8755-234del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379515_32379519delinsGGTAA | CA2082836778 | BRCA2 | c.8953_8953+4delinsGGTAA c.*320_*320+4delinsGGTAA c.8584_8584+4delinsGGTAA c.*515_*515+4delinsGGTAA c.1420_1420+4delinsGGTAA n.1080_1080+4delinsGGTAA c.8961_8961+4delinsGGTAA c.1831_1831+4delinsGGTAA c.8857_8857+4delinsGGTAA c.8755-235_8755-231delinsGGTAA (n.8755-235_8755-231delinsGGTAA) | |
13 | g.32379516G>A | CA025889 | BRCA2 | c.8953+1G>A (n.8953+1G>A) c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.8584+1G>A (n.8584+1G>A) c.*515+1G>A (n.*515+1G>A) c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) n.1080+1G>A c.8961+1G>A (n.8961+1G>A) c.1831+1G>A c.8857+1G>A (n.8857+1G>A) c.8755-234G>A (n.8755-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379516G>C | CA387757348 | BRCA2 | c.8953+1G>C (n.8953+1G>C) c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.8584+1G>C (n.8584+1G>C) c.*515+1G>C (n.*515+1G>C) c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) n.1080+1G>C c.8961+1G>C (n.8961+1G>C) c.1831+1G>C c.8857+1G>C (n.8857+1G>C) c.8755-234G>C (n.8755-234G>C) | dbSNP |
13 | g.32379516G= | CA2082836793 | BRCA2 | c.8953+1G= (n.8953+1G=) c.*320+1G= (n.*320+1G=) c.8584+1G= (n.8584+1G=) c.*515+1G= (n.*515+1G=) c.1420+1G= (n.1420+1G=) n.1080+1G= c.8961+1G= (n.8961+1G=) c.1831+1G= c.8857+1G= (n.8857+1G=) c.8755-234G= (n.8755-234G=) | |
13 | g.32379516G>T | CA025890 | BRCA2 | c.8953+1G>T (n.8953+1G>T) c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.8584+1G>T (n.8584+1G>T) c.*515+1G>T (n.*515+1G>T) c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) n.1080+1G>T c.8961+1G>T (n.8961+1G>T) c.1831+1G>T c.8857+1G>T (n.8857+1G>T) c.8755-234G>T (n.8755-234G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379519_32379522del | CA915948615 | BRCA2 | c.8953+4_8953+7del (n.8953+4_8953+7del) c.*320+4_*320+7del (n.*320+4_*320+7del) c.8584+4_8584+7del (n.8584+4_8584+7del) c.*515+4_*515+7del (n.*515+4_*515+7del) c.1420+4_1420+7del (n.1420+4_1420+7del) n.1080+4_1080+7del c.8961+4_8961+7del (n.8961+4_8961+7del) c.1831+4_1831+7del c.8857+4_8857+7del (n.8857+4_8857+7del) c.8755-231_8755-228del (n.8755-231_8755-228del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379517T>A | CA387757349 | BRCA2 | c.8953+2T>A (n.8953+2T>A) c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.8584+2T>A (n.8584+2T>A) c.*515+2T>A (n.*515+2T>A) c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) n.1080+2T>A c.8961+2T>A (n.8961+2T>A) c.1831+2T>A c.8857+2T>A (n.8857+2T>A) c.8755-233T>A (n.8755-233T>A) | |
13 | g.32379517T>C | CA387757350 | BRCA2 | c.8953+2T>C (n.8953+2T>C) c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.8584+2T>C (n.8584+2T>C) c.*515+2T>C (n.*515+2T>C) c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) n.1080+2T>C c.8961+2T>C (n.8961+2T>C) c.1831+2T>C c.8857+2T>C (n.8857+2T>C) c.8755-233T>C (n.8755-233T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379517T>G | CA10602553 | BRCA2 | c.8953+2T>G (n.8953+2T>G) c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.8584+2T>G (n.8584+2T>G) c.*515+2T>G (n.*515+2T>G) c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) n.1080+2T>G c.8961+2T>G (n.8961+2T>G) c.1831+2T>G c.8857+2T>G (n.8857+2T>G) c.8755-233T>G (n.8755-233T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379517T= | CA2082836802 | BRCA2 | c.8953+2T= (n.8953+2T=) c.*320+2T= (n.*320+2T=) c.8584+2T= (n.8584+2T=) c.*515+2T= (n.*515+2T=) c.1420+2T= (n.1420+2T=) n.1080+2T= c.8961+2T= (n.8961+2T=) c.1831+2T= c.8857+2T= (n.8857+2T=) c.8755-233T= (n.8755-233T=) | |
13 | g.32379518A>G | CA2622601799 | BRCA2 | c.8953+3A>G (n.8953+3A>G) c.*320+3A>G (n.*320+3A>G) c.8584+3A>G (n.8584+3A>G) c.*515+3A>G (n.*515+3A>G) c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) n.1080+3A>G c.8961+3A>G (n.8961+3A>G) c.1831+3A>G c.8857+3A>G (n.8857+3A>G) c.8755-232A>G (n.8755-232A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379518A>T | CA2727921599 | BRCA2 | c.8953+3A>T (n.8953+3A>T) c.*320+3A>T (n.*320+3A>T) c.8584+3A>T (n.8584+3A>T) c.*515+3A>T (n.*515+3A>T) c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) n.1080+3A>T c.8961+3A>T (n.8961+3A>T) c.1831+3A>T c.8857+3A>T (n.8857+3A>T) c.8755-232A>T (n.8755-232A>T) | dbSNP |
13 | g.32379519A= | CA2082836823 | BRCA2 | c.8953+4A= (n.8953+4A=) c.*320+4A= (n.*320+4A=) c.8584+4A= (n.8584+4A=) c.*515+4A= (n.*515+4A=) c.1420+4A= (n.1420+4A=) n.1080+4A= c.8961+4A= (n.8961+4A=) c.1831+4A= c.8857+4A= (n.8857+4A=) c.8755-231A= (n.8755-231A=) | |
13 | g.32379519A>G | CA658656416 | BRCA2 | c.8953+4A>G (n.8953+4A>G) c.*320+4A>G (n.*320+4A>G) c.8584+4A>G (n.8584+4A>G) c.*515+4A>G (n.*515+4A>G) c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) n.1080+4A>G c.8961+4A>G (n.8961+4A>G) c.1831+4A>G c.8857+4A>G (n.8857+4A>G) c.8755-231A>G (n.8755-231A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379519_32379520delinsAG | CA2082836812 | BRCA2 | c.8953+4_8953+5delinsAG (n.8953+4_8953+5delinsAG) c.*320+4_*320+5delinsAG (n.*320+4_*320+5delinsAG) c.8584+4_8584+5delinsAG (n.8584+4_8584+5delinsAG) c.*515+4_*515+5delinsAG (n.*515+4_*515+5delinsAG) c.1420+4_1420+5delinsAG (n.1420+4_1420+5delinsAG) n.1080+4_1080+5delinsAG c.8961+4_8961+5delinsAG (n.8961+4_8961+5delinsAG) c.1831+4_1831+5delinsAG c.8857+4_8857+5delinsAG (n.8857+4_8857+5delinsAG) c.8755-231_8755-230delinsAG (n.8755-231_8755-230delinsAG) | |
13 | g.32379520del | CA206910 | BRCA2 | c.8953+5del (n.8953+5del) c.*320+5del (n.*320+5del) c.8584+5del (n.8584+5del) c.*515+5del (n.*515+5del) c.1420+5del (n.1420+5del) n.1080+5del c.8961+5del (n.8961+5del) c.1831+5del c.8857+5del (n.8857+5del) c.8755-230del (n.8755-230del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379520G>A | CA2727836594 | BRCA2 | c.8953+5G>A (n.8953+5G>A) c.*320+5G>A (n.*320+5G>A) c.8584+5G>A (n.8584+5G>A) c.*515+5G>A (n.*515+5G>A) c.1420+5G>A (n.1420+5G>A) n.1080+5G>A c.8961+5G>A (n.8961+5G>A) c.1831+5G>A c.8857+5G>A (n.8857+5G>A) c.8755-230G>A (n.8755-230G>A) | dbSNP |
13 | g.32379520G>C | CA2499222354 | BRCA2 | c.8953+5G>C (n.8953+5G>C) c.*320+5G>C (n.*320+5G>C) c.8584+5G>C (n.8584+5G>C) c.*515+5G>C (n.*515+5G>C) c.1420+5G>C (n.1420+5G>C) n.1080+5G>C c.8961+5G>C (n.8961+5G>C) c.1831+5G>C c.8857+5G>C (n.8857+5G>C) c.8755-230G>C (n.8755-230G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379520G= | CA2082836837 | BRCA2 | c.8953+5G= (n.8953+5G=) c.*320+5G= (n.*320+5G=) c.8584+5G= (n.8584+5G=) c.*515+5G= (n.*515+5G=) c.1420+5G= (n.1420+5G=) n.1080+5G= c.8961+5G= (n.8961+5G=) c.1831+5G= c.8857+5G= (n.8857+5G=) c.8755-230G= (n.8755-230G=) | |
13 | g.32379520G>T | CA025891 | BRCA2 | c.8953+5G>T (n.8953+5G>T) c.*320+5G>T (n.*320+5G>T) c.8584+5G>T (n.8584+5G>T) c.*515+5G>T (n.*515+5G>T) c.1420+5G>T (n.1420+5G>T) n.1080+5G>T c.8961+5G>T (n.8961+5G>T) c.1831+5G>T c.8857+5G>T (n.8857+5G>T) c.8755-230G>T (n.8755-230G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379521T>A | CA2727921602 | BRCA2 | c.8953+6T>A (n.8953+6T>A) c.*320+6T>A (n.*320+6T>A) c.8584+6T>A (n.8584+6T>A) c.*515+6T>A (n.*515+6T>A) c.1420+6T>A (n.1420+6T>A) n.1080+6T>A c.8961+6T>A (n.8961+6T>A) c.1831+6T>A c.8857+6T>A (n.8857+6T>A) c.8755-229T>A (n.8755-229T>A) | dbSNP |
13 | g.32379521T>C | CA2622601800 | BRCA2 | c.8953+6T>C (n.8953+6T>C) c.*320+6T>C (n.*320+6T>C) c.8584+6T>C (n.8584+6T>C) c.*515+6T>C (n.*515+6T>C) c.1420+6T>C (n.1420+6T>C) n.1080+6T>C c.8961+6T>C (n.8961+6T>C) c.1831+6T>C c.8857+6T>C (n.8857+6T>C) c.8755-229T>C (n.8755-229T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379521T>G | CA2622601801 | BRCA2 | c.8953+6T>G (n.8953+6T>G) c.*320+6T>G (n.*320+6T>G) c.8584+6T>G (n.8584+6T>G) c.*515+6T>G (n.*515+6T>G) c.1420+6T>G (n.1420+6T>G) n.1080+6T>G c.8961+6T>G (n.8961+6T>G) c.1831+6T>G c.8857+6T>G (n.8857+6T>G) c.8755-229T>G (n.8755-229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379522A>G | CA2695217956 | BRCA2 | c.8953+7A>G (n.8953+7A>G) c.*320+7A>G (n.*320+7A>G) c.8584+7A>G (n.8584+7A>G) c.*515+7A>G (n.*515+7A>G) c.1420+7A>G (n.1420+7A>G) n.1080+7A>G c.8961+7A>G (n.8961+7A>G) c.1831+7A>G c.8857+7A>G (n.8857+7A>G) c.8755-228A>G (n.8755-228A>G) | |
13 | g.32379523T>A | CA913190731 | BRCA2 | c.8953+8T>A (n.8953+8T>A) c.*320+8T>A (n.*320+8T>A) c.8584+8T>A (n.8584+8T>A) c.*515+8T>A (n.*515+8T>A) c.1420+8T>A (n.1420+8T>A) n.1080+8T>A c.8961+8T>A (n.8961+8T>A) c.1831+8T>A c.8857+8T>A (n.8857+8T>A) c.8755-227T>A (n.8755-227T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379523T>G | CA2573149229 | BRCA2 | c.8953+8T>G (n.8953+8T>G) c.*320+8T>G (n.*320+8T>G) c.8584+8T>G (n.8584+8T>G) c.*515+8T>G (n.*515+8T>G) c.1420+8T>G (n.1420+8T>G) n.1080+8T>G c.8961+8T>G (n.8961+8T>G) c.1831+8T>G c.8857+8T>G (n.8857+8T>G) c.8755-227T>G (n.8755-227T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379523T= | CA2082836842 | BRCA2 | c.8953+8T= (n.8953+8T=) c.*320+8T= (n.*320+8T=) c.8584+8T= (n.8584+8T=) c.*515+8T= (n.*515+8T=) c.1420+8T= (n.1420+8T=) n.1080+8T= c.8961+8T= (n.8961+8T=) c.1831+8T= c.8857+8T= (n.8857+8T=) c.8755-227T= (n.8755-227T=) | |
13 | g.32379523dup | CA2580087476 | BRCA2 | c.8953+8dup (n.8953+8dup) c.*320+8dup (n.*320+8dup) c.8584+8dup (n.8584+8dup) c.*515+8dup (n.*515+8dup) c.1420+8dup (n.1420+8dup) n.1080+8dup c.8961+8dup (n.8961+8dup) c.1831+8dup c.8857+8dup (n.8857+8dup) c.8755-227dup (n.8755-227dup) | ClinVar |
13 | g.32379524G>A | CA2580087477 | BRCA2 | c.8953+9G>A (n.8953+9G>A) c.*320+9G>A (n.*320+9G>A) c.8584+9G>A (n.8584+9G>A) c.*515+9G>A (n.*515+9G>A) c.1420+9G>A (n.1420+9G>A) n.1080+9G>A c.8961+9G>A (n.8961+9G>A) c.1831+9G>A c.8857+9G>A (n.8857+9G>A) c.8755-226G>A (n.8755-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379524G>C | CA2727921605 | BRCA2 | c.8953+9G>C (n.8953+9G>C) c.*320+9G>C (n.*320+9G>C) c.8584+9G>C (n.8584+9G>C) c.*515+9G>C (n.*515+9G>C) c.1420+9G>C (n.1420+9G>C) n.1080+9G>C c.8961+9G>C (n.8961+9G>C) c.1831+9G>C c.8857+9G>C (n.8857+9G>C) c.8755-226G>C (n.8755-226G>C) | dbSNP |
13 | g.32379524G>T | CA2798720193 | BRCA2 | c.8953+9G>T (n.8953+9G>T) c.*320+9G>T (n.*320+9G>T) c.8584+9G>T (n.8584+9G>T) c.*515+9G>T (n.*515+9G>T) c.1420+9G>T (n.1420+9G>T) n.1080+9G>T c.8961+9G>T (n.8961+9G>T) c.1831+9G>T c.8857+9G>T (n.8857+9G>T) c.8755-226G>T (n.8755-226G>T) | |
13 | g.32379525T>C | CA2622601802 | BRCA2 | c.8953+10T>C (n.8953+10T>C) c.*320+10T>C (n.*320+10T>C) c.8584+10T>C (n.8584+10T>C) c.*515+10T>C (n.*515+10T>C) c.1420+10T>C (n.1420+10T>C) n.1080+10T>C c.8961+10T>C (n.8961+10T>C) c.1831+10T>C c.8857+10T>C (n.8857+10T>C) c.8755-225T>C (n.8755-225T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379525T>G | CA2727921764 | BRCA2 | c.8953+10T>G (n.8953+10T>G) c.*320+10T>G (n.*320+10T>G) c.8584+10T>G (n.8584+10T>G) c.*515+10T>G (n.*515+10T>G) c.1420+10T>G (n.1420+10T>G) n.1080+10T>G c.8961+10T>G (n.8961+10T>G) c.1831+10T>G c.8857+10T>G (n.8857+10T>G) c.8755-225T>G (n.8755-225T>G) | dbSNP |
13 | g.32379526A>C | CA2622601803 | BRCA2 | c.8953+11A>C (n.8953+11A>C) c.*320+11A>C (n.*320+11A>C) c.8584+11A>C (n.8584+11A>C) c.*515+11A>C (n.*515+11A>C) c.1420+11A>C (n.1420+11A>C) n.1080+11A>C c.8961+11A>C (n.8961+11A>C) c.1831+11A>C c.8857+11A>C (n.8857+11A>C) c.8755-224A>C (n.8755-224A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379526A>G | CA2580087478 | BRCA2 | c.8953+11A>G (n.8953+11A>G) c.*320+11A>G (n.*320+11A>G) c.8584+11A>G (n.8584+11A>G) c.*515+11A>G (n.*515+11A>G) c.1420+11A>G (n.1420+11A>G) n.1080+11A>G c.8961+11A>G (n.8961+11A>G) c.1831+11A>G c.8857+11A>G (n.8857+11A>G) c.8755-224A>G (n.8755-224A>G) | ClinVar |
13 | g.32379526A>T | CA2727921766 | BRCA2 | c.8953+11A>T (n.8953+11A>T) c.*320+11A>T (n.*320+11A>T) c.8584+11A>T (n.8584+11A>T) c.*515+11A>T (n.*515+11A>T) c.1420+11A>T (n.1420+11A>T) n.1080+11A>T c.8961+11A>T (n.8961+11A>T) c.1831+11A>T c.8857+11A>T (n.8857+11A>T) c.8755-224A>T (n.8755-224A>T) | dbSNP |
13 | g.32379527A>G | CA2727921771 | BRCA2 | c.8953+12A>G (n.8953+12A>G) c.*320+12A>G (n.*320+12A>G) c.8584+12A>G (n.8584+12A>G) c.*515+12A>G (n.*515+12A>G) c.1420+12A>G (n.1420+12A>G) n.1080+12A>G c.8961+12A>G (n.8961+12A>G) c.1831+12A>G c.8857+12A>G (n.8857+12A>G) c.8755-223A>G (n.8755-223A>G) | dbSNP |
13 | g.32379527A>T | CA2727921769 | BRCA2 | c.8953+12A>T (n.8953+12A>T) c.*320+12A>T (n.*320+12A>T) c.8584+12A>T (n.8584+12A>T) c.*515+12A>T (n.*515+12A>T) c.1420+12A>T (n.1420+12A>T) n.1080+12A>T c.8961+12A>T (n.8961+12A>T) c.1831+12A>T c.8857+12A>T (n.8857+12A>T) c.8755-223A>T (n.8755-223A>T) | dbSNP |
13 | g.32379528A>T | CA2727921773 | BRCA2 | c.8953+13A>T (n.8953+13A>T) c.*320+13A>T (n.*320+13A>T) c.8584+13A>T (n.8584+13A>T) c.*515+13A>T (n.*515+13A>T) c.1420+13A>T (n.1420+13A>T) n.1080+13A>T c.8961+13A>T (n.8961+13A>T) c.1831+13A>T c.8857+13A>T (n.8857+13A>T) c.8755-222A>T (n.8755-222A>T) | dbSNP |
13 | g.32379529T>A | CA2727878238 | BRCA2 | c.8953+14T>A (n.8953+14T>A) c.*320+14T>A (n.*320+14T>A) c.8584+14T>A (n.8584+14T>A) c.*515+14T>A (n.*515+14T>A) c.1420+14T>A (n.1420+14T>A) n.1080+14T>A c.8961+14T>A (n.8961+14T>A) c.1831+14T>A c.8857+14T>A (n.8857+14T>A) c.8755-221T>A (n.8755-221T>A) | dbSNP |
13 | g.32379529T>C | CA915948616 | BRCA2 | c.8953+14T>C (n.8953+14T>C) c.*320+14T>C (n.*320+14T>C) c.8584+14T>C (n.8584+14T>C) c.*515+14T>C (n.*515+14T>C) c.1420+14T>C (n.1420+14T>C) n.1080+14T>C c.8961+14T>C (n.8961+14T>C) c.1831+14T>C c.8857+14T>C (n.8857+14T>C) c.8755-221T>C (n.8755-221T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379529T= | CA2082836849 | BRCA2 | c.8953+14T= (n.8953+14T=) c.*320+14T= (n.*320+14T=) c.8584+14T= (n.8584+14T=) c.*515+14T= (n.*515+14T=) c.1420+14T= (n.1420+14T=) n.1080+14T= c.8961+14T= (n.8961+14T=) c.1831+14T= c.8857+14T= (n.8857+14T=) c.8755-221T= (n.8755-221T=) | |
13 | g.32379530G>A | CA2727857080 | BRCA2 | c.8953+15G>A (n.8953+15G>A) c.*320+15G>A (n.*320+15G>A) c.8584+15G>A (n.8584+15G>A) c.*515+15G>A (n.*515+15G>A) c.1420+15G>A (n.1420+15G>A) n.1080+15G>A c.8961+15G>A (n.8961+15G>A) c.1831+15G>A c.8857+15G>A (n.8857+15G>A) c.8755-220G>A (n.8755-220G>A) | dbSNP |
13 | g.32379530G>C | CA2727857081 | BRCA2 | c.8953+15G>C (n.8953+15G>C) c.*320+15G>C (n.*320+15G>C) c.8584+15G>C (n.8584+15G>C) c.*515+15G>C (n.*515+15G>C) c.1420+15G>C (n.1420+15G>C) n.1080+15G>C c.8961+15G>C (n.8961+15G>C) c.1831+15G>C c.8857+15G>C (n.8857+15G>C) c.8755-220G>C (n.8755-220G>C) | dbSNP |
13 | g.32379530G= | CA2082836862 | BRCA2 | c.8953+15G= (n.8953+15G=) c.*320+15G= (n.*320+15G=) c.8584+15G= (n.8584+15G=) c.*515+15G= (n.*515+15G=) c.1420+15G= (n.1420+15G=) n.1080+15G= c.8961+15G= (n.8961+15G=) c.1831+15G= c.8857+15G= (n.8857+15G=) c.8755-220G= (n.8755-220G=) | |
13 | g.32379530G>T | CA609453912 | BRCA2 | c.8953+15G>T (n.8953+15G>T) c.*320+15G>T (n.*320+15G>T) c.8584+15G>T (n.8584+15G>T) c.*515+15G>T (n.*515+15G>T) c.1420+15G>T (n.1420+15G>T) n.1080+15G>T c.8961+15G>T (n.8961+15G>T) c.1831+15G>T c.8857+15G>T (n.8857+15G>T) c.8755-220G>T (n.8755-220G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379530_32379531delinsGC | CA2082836864 | BRCA2 | c.8953+15_8953+16delinsGC (n.8953+15_8953+16delinsGC) c.*320+15_*320+16delinsGC (n.*320+15_*320+16delinsGC) c.8584+15_8584+16delinsGC (n.8584+15_8584+16delinsGC) c.*515+15_*515+16delinsGC (n.*515+15_*515+16delinsGC) c.1420+15_1420+16delinsGC (n.1420+15_1420+16delinsGC) n.1080+15_1080+16delinsGC c.8961+15_8961+16delinsGC (n.8961+15_8961+16delinsGC) c.1831+15_1831+16delinsGC c.8857+15_8857+16delinsGC (n.8857+15_8857+16delinsGC) c.8755-220_8755-219delinsGC (n.8755-220_8755-219delinsGC) | |
13 | g.32379531del | CA658823620 | BRCA2 | c.8953+16del (n.8953+16del) c.*320+16del (n.*320+16del) c.8584+16del (n.8584+16del) c.*515+16del (n.*515+16del) c.1420+16del (n.1420+16del) n.1080+16del c.8961+16del (n.8961+16del) c.1831+16del c.8857+16del (n.8857+16del) c.8755-219del (n.8755-219del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379531C>A | CA2727833964 | BRCA2 | c.8953+16C>A (n.8953+16C>A) c.*320+16C>A (n.*320+16C>A) c.8584+16C>A (n.8584+16C>A) c.*515+16C>A (n.*515+16C>A) c.1420+16C>A (n.1420+16C>A) n.1080+16C>A c.8961+16C>A (n.8961+16C>A) c.1831+16C>A c.8857+16C>A (n.8857+16C>A) c.8755-219C>A (n.8755-219C>A) | dbSNP |
13 | g.32379531C= | CA2082836870 | BRCA2 | c.8953+16C= (n.8953+16C=) c.*320+16C= (n.*320+16C=) c.8584+16C= (n.8584+16C=) c.*515+16C= (n.*515+16C=) c.1420+16C= (n.1420+16C=) n.1080+16C= c.8961+16C= (n.8961+16C=) c.1831+16C= c.8857+16C= (n.8857+16C=) c.8755-219C= (n.8755-219C=) | |
13 | g.32379531C>G | CA658683855 | BRCA2 | c.8953+16C>G (n.8953+16C>G) c.*320+16C>G (n.*320+16C>G) c.8584+16C>G (n.8584+16C>G) c.*515+16C>G (n.*515+16C>G) c.1420+16C>G (n.1420+16C>G) n.1080+16C>G c.8961+16C>G (n.8961+16C>G) c.1831+16C>G c.8857+16C>G (n.8857+16C>G) c.8755-219C>G (n.8755-219C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379531C>T | CA025887 | BRCA2 | c.8953+16C>T (n.8953+16C>T) c.*320+16C>T (n.*320+16C>T) c.8584+16C>T (n.8584+16C>T) c.*515+16C>T (n.*515+16C>T) c.1420+16C>T (n.1420+16C>T) n.1080+16C>T c.8961+16C>T (n.8961+16C>T) c.1831+16C>T c.8857+16C>T (n.8857+16C>T) c.8755-219C>T (n.8755-219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379531_32379532delinsCT | CA2082836873 | BRCA2 | c.8953+16_8953+17delinsCT (n.8953+16_8953+17delinsCT) c.*320+16_*320+17delinsCT (n.*320+16_*320+17delinsCT) c.8584+16_8584+17delinsCT (n.8584+16_8584+17delinsCT) c.*515+16_*515+17delinsCT (n.*515+16_*515+17delinsCT) c.1420+16_1420+17delinsCT (n.1420+16_1420+17delinsCT) n.1080+16_1080+17delinsCT c.8961+16_8961+17delinsCT (n.8961+16_8961+17delinsCT) c.1831+16_1831+17delinsCT c.8857+16_8857+17delinsCT (n.8857+16_8857+17delinsCT) c.8755-219_8755-218delinsCT (n.8755-219_8755-218delinsCT) | |
13 | g.32379532T>A | CA2727921778 | BRCA2 | c.8953+17T>A (n.8953+17T>A) c.*320+17T>A (n.*320+17T>A) c.8584+17T>A (n.8584+17T>A) c.*515+17T>A (n.*515+17T>A) c.1420+17T>A (n.1420+17T>A) n.1080+17T>A c.8961+17T>A (n.8961+17T>A) c.1831+17T>A c.8857+17T>A (n.8857+17T>A) c.8755-218T>A (n.8755-218T>A) | dbSNP |
13 | g.32379532T>C | CA2575387943 | BRCA2 | c.8953+17T>C (n.8953+17T>C) c.*320+17T>C (n.*320+17T>C) c.8584+17T>C (n.8584+17T>C) c.*515+17T>C (n.*515+17T>C) c.1420+17T>C (n.1420+17T>C) n.1080+17T>C c.8961+17T>C (n.8961+17T>C) c.1831+17T>C c.8857+17T>C (n.8857+17T>C) c.8755-218T>C (n.8755-218T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32379532T>G | CA2622601804 | BRCA2 | c.8953+17T>G (n.8953+17T>G) c.*320+17T>G (n.*320+17T>G) c.8584+17T>G (n.8584+17T>G) c.*515+17T>G (n.*515+17T>G) c.1420+17T>G (n.1420+17T>G) n.1080+17T>G c.8961+17T>G (n.8961+17T>G) c.1831+17T>G c.8857+17T>G (n.8857+17T>G) c.8755-218T>G (n.8755-218T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379534del | CA919243098 | BRCA2 | c.8953+19del (n.8953+19del) c.*320+19del (n.*320+19del) c.8584+19del (n.8584+19del) c.*515+19del (n.*515+19del) c.1420+19del (n.1420+19del) n.1080+19del c.8961+19del (n.8961+19del) c.1831+19del c.8857+19del (n.8857+19del) c.8755-216del (n.8755-216del) | dbSNP |
13 | g.32379535_32379540del | CA2573149230 | BRCA2 | c.8953+20_8953+25del (n.8953+20_8953+25del) c.*320+20_*320+25del (n.*320+20_*320+25del) c.8584+20_8584+25del (n.8584+20_8584+25del) c.*515+20_*515+25del (n.*515+20_*515+25del) c.1420+20_1420+25del (n.1420+20_1420+25del) n.1080+20_1080+25del c.8961+20_8961+25del (n.8961+20_8961+25del) c.1831+20_1831+25del c.8857+20_8857+25del (n.8857+20_8857+25del) c.8755-215_8755-210del (n.8755-215_8755-210del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379533T>A | CA2727861177 | BRCA2 | c.8953+18T>A (n.8953+18T>A) c.*320+18T>A (n.*320+18T>A) c.8584+18T>A (n.8584+18T>A) c.*515+18T>A (n.*515+18T>A) c.1420+18T>A (n.1420+18T>A) n.1080+18T>A c.8961+18T>A (n.8961+18T>A) c.1831+18T>A c.8857+18T>A (n.8857+18T>A) c.8755-217T>A (n.8755-217T>A) | dbSNP |
13 | g.32379533T>C | CA658798071 | BRCA2 | c.8953+18T>C (n.8953+18T>C) c.*320+18T>C (n.*320+18T>C) c.8584+18T>C (n.8584+18T>C) c.*515+18T>C (n.*515+18T>C) c.1420+18T>C (n.1420+18T>C) n.1080+18T>C c.8961+18T>C (n.8961+18T>C) c.1831+18T>C c.8857+18T>C (n.8857+18T>C) c.8755-217T>C (n.8755-217T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379533T= | CA2082836884 | BRCA2 | c.8953+18T= (n.8953+18T=) c.*320+18T= (n.*320+18T=) c.8584+18T= (n.8584+18T=) c.*515+18T= (n.*515+18T=) c.1420+18T= (n.1420+18T=) n.1080+18T= c.8961+18T= (n.8961+18T=) c.1831+18T= c.8857+18T= (n.8857+18T=) c.8755-217T= (n.8755-217T=) | |
13 | g.32379534T>A | CA2727921791 | BRCA2 | c.8953+19T>A (n.8953+19T>A) c.*320+19T>A (n.*320+19T>A) c.8584+19T>A (n.8584+19T>A) c.*515+19T>A (n.*515+19T>A) c.1420+19T>A (n.1420+19T>A) n.1080+19T>A c.8961+19T>A (n.8961+19T>A) c.1831+19T>A c.8857+19T>A (n.8857+19T>A) c.8755-216T>A (n.8755-216T>A) | dbSNP |
13 | g.32379534T>C | CA2573149231 | BRCA2 | c.8953+19T>C (n.8953+19T>C) c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.8584+19T>C (n.8584+19T>C) c.*515+19T>C (n.*515+19T>C) c.1420+19T>C (n.1420+19T>C) n.1080+19T>C c.8961+19T>C (n.8961+19T>C) c.1831+19T>C c.8857+19T>C (n.8857+19T>C) c.8755-216T>C (n.8755-216T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379535G>A | CA954699933 | BRCA2 | c.8953+20G>A (n.8953+20G>A) c.*320+20G>A (n.*320+20G>A) c.8584+20G>A (n.8584+20G>A) c.*515+20G>A (n.*515+20G>A) c.1420+20G>A (n.1420+20G>A) n.1080+20G>A c.8961+20G>A (n.8961+20G>A) c.1831+20G>A c.8857+20G>A (n.8857+20G>A) c.8755-215G>A (n.8755-215G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379536T>C | CA2082836889 | BRCA2 | c.8953+21T>C (n.8953+21T>C) c.*320+21T>C (n.*320+21T>C) c.8584+21T>C (n.8584+21T>C) c.*515+21T>C (n.*515+21T>C) c.1420+21T>C (n.1420+21T>C) n.1080+21T>C c.8961+21T>C (n.8961+21T>C) c.1831+21T>C c.8857+21T>C (n.8857+21T>C) c.8755-214T>C (n.8755-214T>C) | dbSNP |
13 | g.32379536T= | CA2082836887 | BRCA2 | c.8953+21T= (n.8953+21T=) c.*320+21T= (n.*320+21T=) c.8584+21T= (n.8584+21T=) c.*515+21T= (n.*515+21T=) c.1420+21T= (n.1420+21T=) n.1080+21T= c.8961+21T= (n.8961+21T=) c.1831+21T= c.8857+21T= (n.8857+21T=) c.8755-214T= (n.8755-214T=) | |
13 | g.32379537T>C | CA2727921793 | BRCA2 | c.8953+22T>C (n.8953+22T>C) c.*320+22T>C (n.*320+22T>C) c.8584+22T>C (n.8584+22T>C) c.*515+22T>C (n.*515+22T>C) c.1420+22T>C (n.1420+22T>C) n.1080+22T>C c.8961+22T>C (n.8961+22T>C) c.1831+22T>C c.8857+22T>C (n.8857+22T>C) c.8755-213T>C (n.8755-213T>C) | dbSNP |
13 | g.32379538T>A | CA2727921800 | BRCA2 | c.8953+23T>A (n.8953+23T>A) c.*320+23T>A (n.*320+23T>A) c.8584+23T>A (n.8584+23T>A) c.*515+23T>A (n.*515+23T>A) c.1420+23T>A (n.1420+23T>A) n.1080+23T>A c.8961+23T>A (n.8961+23T>A) c.1831+23T>A c.8857+23T>A (n.8857+23T>A) c.8755-212T>A (n.8755-212T>A) | dbSNP |
13 | g.32379539T>A | CA2727862879 | BRCA2 | c.8953+24T>A (n.8953+24T>A) c.*320+24T>A (n.*320+24T>A) c.8584+24T>A (n.8584+24T>A) c.*515+24T>A (n.*515+24T>A) c.1420+24T>A (n.1420+24T>A) n.1080+24T>A c.8961+24T>A (n.8961+24T>A) c.1831+24T>A c.8857+24T>A (n.8857+24T>A) c.8755-211T>A (n.8755-211T>A) | dbSNP |
13 | g.32379539T>C | CA609453913 | BRCA2 | c.8953+24T>C (n.8953+24T>C) c.*320+24T>C (n.*320+24T>C) c.8584+24T>C (n.8584+24T>C) c.*515+24T>C (n.*515+24T>C) c.1420+24T>C (n.1420+24T>C) n.1080+24T>C c.8961+24T>C (n.8961+24T>C) c.1831+24T>C c.8857+24T>C (n.8857+24T>C) c.8755-211T>C (n.8755-211T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379539T= | CA2082836894 | BRCA2 | c.8953+24T= (n.8953+24T=) c.*320+24T= (n.*320+24T=) c.8584+24T= (n.8584+24T=) c.*515+24T= (n.*515+24T=) c.1420+24T= (n.1420+24T=) n.1080+24T= c.8961+24T= (n.8961+24T=) c.1831+24T= c.8857+24T= (n.8857+24T=) c.8755-211T= (n.8755-211T=) | |
13 | g.32379541A>T | CA2727921803 | BRCA2 | c.8953+26A>T (n.8953+26A>T) c.*320+26A>T (n.*320+26A>T) c.8584+26A>T (n.8584+26A>T) c.*515+26A>T (n.*515+26A>T) c.1420+26A>T (n.1420+26A>T) n.1080+26A>T c.8961+26A>T (n.8961+26A>T) c.1831+26A>T c.8857+26A>T (n.8857+26A>T) c.8755-209A>T (n.8755-209A>T) | dbSNP |
13 | g.32379542T>A | CA2727921838 | BRCA2 | c.8953+27T>A (n.8953+27T>A) c.*320+27T>A (n.*320+27T>A) c.8584+27T>A (n.8584+27T>A) c.*515+27T>A (n.*515+27T>A) c.1420+27T>A (n.1420+27T>A) n.1080+27T>A c.8961+27T>A (n.8961+27T>A) c.1831+27T>A c.8857+27T>A (n.8857+27T>A) c.8755-208T>A (n.8755-208T>A) | dbSNP |
13 | g.32379543C>A | CA2622601805 | BRCA2 | c.8953+28C>A (n.8953+28C>A) c.*320+28C>A (n.*320+28C>A) c.8584+28C>A (n.8584+28C>A) c.*515+28C>A (n.*515+28C>A) c.1420+28C>A (n.1420+28C>A) n.1080+28C>A c.8961+28C>A (n.8961+28C>A) c.1831+28C>A c.8857+28C>A (n.8857+28C>A) c.8755-207C>A (n.8755-207C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379543C>G | CA2727921851 | BRCA2 | c.8953+28C>G (n.8953+28C>G) c.*320+28C>G (n.*320+28C>G) c.8584+28C>G (n.8584+28C>G) c.*515+28C>G (n.*515+28C>G) c.1420+28C>G (n.1420+28C>G) n.1080+28C>G c.8961+28C>G (n.8961+28C>G) c.1831+28C>G c.8857+28C>G (n.8857+28C>G) c.8755-207C>G (n.8755-207C>G) | dbSNP |
13 | g.32379543C>T | CA2727921842 | BRCA2 | c.8953+28C>T (n.8953+28C>T) c.*320+28C>T (n.*320+28C>T) c.8584+28C>T (n.8584+28C>T) c.*515+28C>T (n.*515+28C>T) c.1420+28C>T (n.1420+28C>T) n.1080+28C>T c.8961+28C>T (n.8961+28C>T) c.1831+28C>T c.8857+28C>T (n.8857+28C>T) c.8755-207C>T (n.8755-207C>T) | dbSNP |
13 | g.32379544A= | CA2082836913 | BRCA2 | c.8953+29A= (n.8953+29A=) c.*320+29A= (n.*320+29A=) c.8584+29A= (n.8584+29A=) c.*515+29A= (n.*515+29A=) c.1420+29A= (n.1420+29A=) n.1080+29A= c.8961+29A= (n.8961+29A=) c.1831+29A= c.8857+29A= (n.8857+29A=) c.8755-206A= (n.8755-206A=) | |
13 | g.32379544A>C | CA247493605 | BRCA2 | c.8953+29A>C (n.8953+29A>C) c.*320+29A>C (n.*320+29A>C) c.8584+29A>C (n.8584+29A>C) c.*515+29A>C (n.*515+29A>C) c.1420+29A>C (n.1420+29A>C) n.1080+29A>C c.8961+29A>C (n.8961+29A>C) c.1831+29A>C c.8857+29A>C (n.8857+29A>C) c.8755-206A>C (n.8755-206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379544A>G | CA2727852005 | BRCA2 | c.8953+29A>G (n.8953+29A>G) c.*320+29A>G (n.*320+29A>G) c.8584+29A>G (n.8584+29A>G) c.*515+29A>G (n.*515+29A>G) c.1420+29A>G (n.1420+29A>G) n.1080+29A>G c.8961+29A>G (n.8961+29A>G) c.1831+29A>G c.8857+29A>G (n.8857+29A>G) c.8755-206A>G (n.8755-206A>G) | dbSNP |
13 | g.32379544_32379545insTTCAACATTTGCCT | CA2082836918 | BRCA2 | c.8953+29_8953+30insTTCAACATTTGCCT (n.8953+29_8953+30insTTCAACATTTGCCT) c.*320+29_*320+30insTTCAACATTTGCCT (n.*320+29_*320+30insTTCAACATTTGCCT) c.8584+29_8584+30insTTCAACATTTGCCT (n.8584+29_8584+30insTTCAACATTTGCCT) c.*515+29_*515+30insTTCAACATTTGCCT (n.*515+29_*515+30insTTCAACATTTGCCT) c.1420+29_1420+30insTTCAACATTTGCCT (n.1420+29_1420+30insTTCAACATTTGCCT) n.1080+29_1080+30insTTCAACATTTGCCT c.8961+29_8961+30insTTCAACATTTGCCT (n.8961+29_8961+30insTTCAACATTTGCCT) c.1831+29_1831+30insTTCAACATTTGCCT c.8857+29_8857+30insTTCAACATTTGCCT (n.8857+29_8857+30insTTCAACATTTGCCT) c.8755-206_8755-205insTTCAACATTTGCCT (n.8755-206_8755-205insTTCAACATTTGCCT) | dbSNP |
13 | g.32379545G= | CA2082836921 | BRCA2 | c.8953+30G= (n.8953+30G=) c.*320+30G= (n.*320+30G=) c.8584+30G= (n.8584+30G=) c.*515+30G= (n.*515+30G=) c.1420+30G= (n.1420+30G=) n.1080+30G= c.8961+30G= (n.8961+30G=) c.1831+30G= c.8857+30G= (n.8857+30G=) c.8755-205G= (n.8755-205G=) | |
13 | g.32379545G>T | CA609453914 | BRCA2 | c.8953+30G>T (n.8953+30G>T) c.*320+30G>T (n.*320+30G>T) c.8584+30G>T (n.8584+30G>T) c.*515+30G>T (n.*515+30G>T) c.1420+30G>T (n.1420+30G>T) n.1080+30G>T c.8961+30G>T (n.8961+30G>T) c.1831+30G>T c.8857+30G>T (n.8857+30G>T) c.8755-205G>T (n.8755-205G>T) | dbSNP gnomAD v2 |