Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32378158_32383530del | CA2580087446 | BRCA2 | c.8755-1159_9256+3385del c.*122-1159_*623+3385del c.8386-1159_8887+3385del c.*317-1159_*818+3385del c.8755-1159_9257-363del c.8755-1159_9205+3385del c.1222-1159_1672+3385del n.882-1159_1383+3385del c.8763-1159_9264+3385del c.1633-1159_2134+3385del c.8659-1159_9160+3385del | ClinVar |
13 | g.32378942_32380826del | CA10602552 | BRCA2 | c.8755-375_9256+681del c.*122-375_*623+681del c.8386-375_8887+681del c.*317-375_*818+681del c.8755-375_9205+681del c.1222-375_1672+681del n.882-375_1383+681del c.8763-375_9264+681del c.1633-375_2134+681del c.8659-375_9160+681del | ClinVar |
13 | g.32379315_32379819del | CA2499222346 | BRCA2 | c.8755-2_9023del c.*122-2_*390del c.8386-2_8654del c.*317-2_*585del c.8755-2_8972del c.1222-2_1439del n.882-2_1150del c.8763-2_9031del c.1633-2_1901del c.8659-2_8927del c.8755-435_*61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379396A= | CA2082835862 | BRCA2 | c.8834A= (p.Gln2945=) c.*201A= (n.*201A=) c.8465A= (p.Gln2822=) c.*396A= (n.*396A=) c.1301A= (p.Gln434=) n.961A= c.8842A= (n.8842A=) c.1712A= c.396A= (n.396A=) c.8738A= (p.Gln2913=) c.8755-354A= (n.8755-354A=) | |
13 | g.32379396A>C | CA387756187 | BRCA2 | c.8834A>C (p.Gln2945Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.961A>C c.8842A>C (n.8842A>C) c.1712A>C c.396A>C (n.396A>C) c.8738A>C (p.Gln2913Pro) c.8755-354A>C (n.8755-354A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379396A>G | CA025844 | BRCA2 | c.8834A>G (p.Gln2945Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.961A>G c.8842A>G (n.8842A>G) c.1712A>G c.396A>G (n.396A>G) c.8738A>G (p.Gln2913Arg) c.8755-354A>G (n.8755-354A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379396A>T | CA387756190 | BRCA2 | c.8834A>T (p.Gln2945Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.961A>T c.8842A>T (n.8842A>T) c.1712A>T c.396A>T (n.396A>T) c.8738A>T (p.Gln2913Leu) c.8755-354A>T (n.8755-354A>T) | dbSNP |
13 | g.32379397G>A | CA483261955 | BRCA2 | c.8835G>A (p.Gln2945=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.8466G>A (p.Gln2822=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) n.962G>A c.8843G>A (n.8843G>A) c.1713G>A c.397G>A (n.397G>A) c.8739G>A (p.Gln2913=) c.8755-353G>A (n.8755-353G>A) | ClinVar |
13 | g.32379397G>C | CA387756192 | BRCA2 | c.8835G>C (p.Gln2945His) c.*202G>C (n.*202G>C) c.8466G>C (p.Gln2822His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) n.962G>C c.8843G>C (n.8843G>C) c.1713G>C c.397G>C (n.397G>C) c.8739G>C (p.Gln2913His) c.8755-353G>C (n.8755-353G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379397G= | CA2082835869 | BRCA2 | c.8835G= (p.Gln2945=) c.*202G= (n.*202G=) c.8466G= (p.Gln2822=) c.*397G= (n.*397G=) c.1302G= (p.Gln434=) n.962G= c.8843G= (n.8843G=) c.1713G= c.397G= (n.397G=) c.8739G= (p.Gln2913=) c.8755-353G= (n.8755-353G=) | |
13 | g.32379397G>T | CA387756194 | BRCA2 | c.8835G>T (p.Gln2945His) c.*202G>T (n.*202G>T) c.8466G>T (p.Gln2822His) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) n.962G>T c.8843G>T (n.8843G>T) c.1713G>T c.397G>T (n.397G>T) c.8739G>T (p.Gln2913His) c.8755-353G>T (n.8755-353G>T) | |
13 | g.32379398T>A | CA387756200 | BRCA2 | c.8836T>A (p.Leu2946Met) c.*203T>A (n.*203T>A) c.8467T>A (p.Leu2823Met) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.963T>A c.8844T>A (n.8844T>A) c.1714T>A c.398T>A (n.398T>A) c.8740T>A (p.Leu2914Met) c.8755-352T>A (n.8755-352T>A) | dbSNP |
13 | g.32379398T>C | CA6941304 | BRCA2 | c.8836T>C (p.Leu2946=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.8467T>C (p.Leu2823=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1303T>C (p.Leu435=) n.963T>C c.8844T>C (n.8844T>C) c.1714T>C c.398T>C (n.398T>C) c.8740T>C (p.Leu2914=) c.8755-352T>C (n.8755-352T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379398T>G | CA387756197 | BRCA2 | c.8836T>G (p.Leu2946Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.8467T>G (p.Leu2823Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.963T>G c.8844T>G (n.8844T>G) c.1714T>G c.398T>G (n.398T>G) c.8740T>G (p.Leu2914Val) c.8755-352T>G (n.8755-352T>G) | |
13 | g.32379398T= | CA2082835877 | BRCA2 | c.8836T= (p.Leu2946=) c.*203T= (n.*203T=) c.8467T= (p.Leu2823=) c.*398T= (n.*398T=) c.1303T= (p.Leu435=) n.963T= c.8844T= (n.8844T=) c.1714T= c.398T= (n.398T=) c.8740T= (p.Leu2914=) c.8755-352T= (n.8755-352T=) | |
13 | g.32379399T>A | CA025845 | BRCA2 | c.8837T>A (p.Leu2946Ter) c.*204T>A (n.*204T>A) c.8468T>A (p.Leu2823Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.964T>A c.8845T>A (n.8845T>A) c.1715T>A c.399T>A (n.399T>A) c.8741T>A (p.Leu2914Ter) c.8755-351T>A (n.8755-351T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379399T>C | CA387756206 | BRCA2 | c.8837T>C (p.Leu2946Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.8468T>C (p.Leu2823Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.964T>C c.8845T>C (n.8845T>C) c.1715T>C c.399T>C (n.399T>C) c.8741T>C (p.Leu2914Ser) c.8755-351T>C (n.8755-351T>C) | dbSNP |
13 | g.32379399T>G | CA387756204 | BRCA2 | c.8837T>G (p.Leu2946Trp) c.*204T>G (n.*204T>G) c.8468T>G (p.Leu2823Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.964T>G c.8845T>G (n.8845T>G) c.1715T>G c.399T>G (n.399T>G) c.8741T>G (p.Leu2914Trp) c.8755-351T>G (n.8755-351T>G) | |
13 | g.32379399T= | CA2082835883 | BRCA2 | c.8837T= (p.Leu2946=) c.*204T= (n.*204T=) c.8468T= (p.Leu2823=) c.*399T= (n.*399T=) c.1304T= (p.Leu435=) n.964T= c.8845T= (n.8845T=) c.1715T= c.399T= (n.399T=) c.8741T= (p.Leu2914=) c.8755-351T= (n.8755-351T=) | |
13 | g.32379400G>A | CA483261956 | BRCA2 | c.8838G>A (p.Leu2946=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.8469G>A (p.Leu2823=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) n.965G>A c.8846G>A (n.8846G>A) c.1716G>A c.400G>A (n.400G>A) c.8742G>A (p.Leu2914=) c.8755-350G>A (n.8755-350G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379400G>C | CA387756207 | BRCA2 | c.8838G>C (p.Leu2946Phe) c.*205G>C (n.*205G>C) c.8469G>C (p.Leu2823Phe) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.965G>C c.8846G>C (n.8846G>C) c.1716G>C c.400G>C (n.400G>C) c.8742G>C (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>C (n.8755-350G>C) | dbSNP |
13 | g.32379400G>T | CA387756209 | BRCA2 | c.8838G>T (p.Leu2946Phe) c.*205G>T (n.*205G>T) c.8469G>T (p.Leu2823Phe) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.965G>T c.8846G>T (n.8846G>T) c.1716G>T c.400G>T (n.400G>T) c.8742G>T (p.Leu2914Phe) c.8755-350G>T (n.8755-350G>T) | dbSNP |
13 | g.32379401G>A | CA387756213 | BRCA2 | c.8839G>A (p.Glu2947Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.8470G>A (p.Glu2824Lys) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.966G>A c.8847G>A (n.8847G>A) c.1717G>A c.401G>A (n.401G>A) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.8755-349G>A (n.8755-349G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379401G>C | CA387756214 | BRCA2 | c.8839G>C (p.Glu2947Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.8470G>C (p.Glu2824Gln) c.*401G>C (n.*401G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.966G>C c.8847G>C (n.8847G>C) c.1717G>C c.401G>C (n.401G>C) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.8755-349G>C (n.8755-349G>C) | dbSNP |
13 | g.32379401G= | CA2082835889 | BRCA2 | c.8839G= (p.Glu2947=) c.*206G= (n.*206G=) c.8470G= (p.Glu2824=) c.*401G= (n.*401G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.966G= c.8847G= (n.8847G=) c.1717G= c.401G= (n.401G=) c.8743G= (p.Glu2915=) c.8755-349G= (n.8755-349G=) | |
13 | g.32379401G>T | CA025846 | BRCA2 | c.8839G>T (p.Glu2947Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.8470G>T (p.Glu2824Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.966G>T c.8847G>T (n.8847G>T) c.1717G>T c.401G>T (n.401G>T) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.8755-349G>T (n.8755-349G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379401_32379402delinsGA | CA2082835886 | BRCA2 | c.8839_8840delinsGA (p.Glu2947=) c.*206_*207delinsGA (n.*206_*207delinsGA) c.8470_8471delinsGA (p.Glu2824=) c.*401_*402delinsGA (n.*401_*402delinsGA) c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=) n.966_967delinsGA c.8847_8848delinsGA (n.8847_8848delinsGA) c.1717_1718delinsGA c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA) c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=) c.8755-349_8755-348delinsGA (n.8755-349_8755-348delinsGA) | |
13 | g.32379402A= | CA2082835900 | BRCA2 | c.8840A= (p.Glu2947=) c.*207A= (n.*207A=) c.8471A= (p.Glu2824=) c.*402A= (n.*402A=) c.1307A= (p.Glu436=) n.967A= c.8848A= (n.8848A=) c.1718A= c.402A= (n.402A=) c.8744A= (p.Glu2915=) c.8755-348A= (n.8755-348A=) | |
13 | g.32379402A>C | CA387756221 | BRCA2 | c.8840A>C (p.Glu2947Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.8471A>C (p.Glu2824Ala) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.967A>C c.8848A>C (n.8848A>C) c.1718A>C c.402A>C (n.402A>C) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.8755-348A>C (n.8755-348A>C) | |
13 | g.32379402A>G | CA387756223 | BRCA2 | c.8840A>G (p.Glu2947Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.8471A>G (p.Glu2824Gly) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.967A>G c.8848A>G (n.8848A>G) c.1718A>G c.402A>G (n.402A>G) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.8755-348A>G (n.8755-348A>G) | |
13 | g.32379402A>T | CA387756218 | BRCA2 | c.8840A>T (p.Glu2947Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.8471A>T (p.Glu2824Val) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.967A>T c.8848A>T (n.8848A>T) c.1718A>T c.402A>T (n.402A>T) c.8744A>T (p.Glu2915Val) c.8755-348A>T (n.8755-348A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379404del | CA025847 | BRCA2 | c.8842del (p.Ile2948LeufsTer28) c.*209del (n.*209del) c.8473del (p.Ile2825LeufsTer28) c.*404del (n.*404del) c.1309del (p.Ile437LeufsTer28) n.969del c.8850del (n.8850del) c.1720del c.404del (n.404del) c.8746del (p.Ile2916LeufsTer28) c.8755-346del (n.8755-346del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379403A>C | CA387756225 | BRCA2 | c.8841A>C (p.Glu2947Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) c.8472A>C (p.Glu2824Asp) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.968A>C c.8849A>C (n.8849A>C) c.1719A>C c.403A>C (n.403A>C) c.8745A>C (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>C (n.8755-347A>C) | |
13 | g.32379403A>G | CA483261957 | BRCA2 | c.8841A>G (p.Glu2947=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.8472A>G (p.Glu2824=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.968A>G c.8849A>G (n.8849A>G) c.1719A>G c.403A>G (n.403A>G) c.8745A>G (p.Glu2915=) c.8755-347A>G (n.8755-347A>G) | |
13 | g.32379403A>T | CA387756228 | BRCA2 | c.8841A>T (p.Glu2947Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) c.8472A>T (p.Glu2824Asp) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.968A>T c.8849A>T (n.8849A>T) c.1719A>T c.403A>T (n.403A>T) c.8745A>T (p.Glu2915Asp) c.8755-347A>T (n.8755-347A>T) | dbSNP |
13 | g.32379404A= | CA2082835907 | BRCA2 | c.8842A= (p.Ile2948=) c.*209A= (n.*209A=) c.8473A= (p.Ile2825=) c.*404A= (n.*404A=) c.1309A= (p.Ile437=) n.969A= c.8850A= (n.8850A=) c.1720A= c.404A= (n.404A=) c.8746A= (p.Ile2916=) c.8755-346A= (n.8755-346A=) | |
13 | g.32379404A>C | CA387756230 | BRCA2 | c.8842A>C (p.Ile2948Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.8473A>C (p.Ile2825Leu) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.969A>C c.8850A>C (n.8850A>C) c.1720A>C c.404A>C (n.404A>C) c.8746A>C (p.Ile2916Leu) c.8755-346A>C (n.8755-346A>C) | |
13 | g.32379404A>G | CA387756231 | BRCA2 | c.8842A>G (p.Ile2948Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.8473A>G (p.Ile2825Val) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.969A>G c.8850A>G (n.8850A>G) c.1720A>G c.404A>G (n.404A>G) c.8746A>G (p.Ile2916Val) c.8755-346A>G (n.8755-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379404A>T | CA387756234 | BRCA2 | c.8842A>T (p.Ile2948Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.8473A>T (p.Ile2825Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.969A>T c.8850A>T (n.8850A>T) c.1720A>T c.404A>T (n.404A>T) c.8746A>T (p.Ile2916Phe) c.8755-346A>T (n.8755-346A>T) | |
13 | g.32379405T>A | CA387756236 | BRCA2 | c.8843T>A (p.Ile2948Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.8474T>A (p.Ile2825Asn) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.970T>A c.8851T>A (n.8851T>A) c.1721T>A c.405T>A (n.405T>A) c.8747T>A (p.Ile2916Asn) c.8755-345T>A (n.8755-345T>A) | dbSNP |
13 | g.32379405T>C | CA387756239 | BRCA2 | c.8843T>C (p.Ile2948Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.8474T>C (p.Ile2825Thr) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.970T>C c.8851T>C (n.8851T>C) c.1721T>C c.405T>C (n.405T>C) c.8747T>C (p.Ile2916Thr) c.8755-345T>C (n.8755-345T>C) | |
13 | g.32379405T>G | CA387756241 | BRCA2 | c.8843T>G (p.Ile2948Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.8474T>G (p.Ile2825Ser) c.*405T>G (n.*405T>G) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.970T>G c.8851T>G (n.8851T>G) c.1721T>G c.405T>G (n.405T>G) c.8747T>G (p.Ile2916Ser) c.8755-345T>G (n.8755-345T>G) | dbSNP |
13 | g.32379406T>A | CA483261958 | BRCA2 | c.8844T>A (p.Ile2948=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.8475T>A (p.Ile2825=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1311T>A (p.Ile437=) n.971T>A c.8852T>A (n.8852T>A) c.1722T>A c.406T>A (n.406T>A) c.8748T>A (p.Ile2916=) c.8755-344T>A (n.8755-344T>A) | |
13 | g.32379406T>C | CA483261959 | BRCA2 | c.8844T>C (p.Ile2948=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.8475T>C (p.Ile2825=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1311T>C (p.Ile437=) n.971T>C c.8852T>C (n.8852T>C) c.1722T>C c.406T>C (n.406T>C) c.8748T>C (p.Ile2916=) c.8755-344T>C (n.8755-344T>C) | ClinVar |
13 | g.32379406T>G | CA16619784 | BRCA2 | c.8844T>G (p.Ile2948Met) c.*211T>G (n.*211T>G) c.8475T>G (p.Ile2825Met) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1311T>G (p.Ile437Met) n.971T>G c.8852T>G (n.8852T>G) c.1722T>G c.406T>G (n.406T>G) c.8748T>G (p.Ile2916Met) c.8755-344T>G (n.8755-344T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379406T= | CA2082835914 | BRCA2 | c.8844T= (p.Ile2948=) c.*211T= (n.*211T=) c.8475T= (p.Ile2825=) c.*406T= (n.*406T=) c.1311T= (p.Ile437=) n.971T= c.8852T= (n.8852T=) c.1722T= c.406T= (n.406T=) c.8748T= (p.Ile2916=) c.8755-344T= (n.8755-344T=) | |
13 | g.32379406_32379410delinsTAGGA | CA2082835913 | BRCA2 | c.8844_8848delinsTAGGA (p.Ile2948=) c.*211_*215delinsTAGGA (n.*211_*215delinsTAGGA) c.8475_8479delinsTAGGA (p.Ile2825=) c.*406_*410delinsTAGGA (n.*406_*410delinsTAGGA) c.1311_1315delinsTAGGA (p.Ile437=) n.971_975delinsTAGGA c.8852_8856delinsTAGGA (n.8852_8856delinsTAGGA) c.1722_1726delinsTAGGA c.406_410delinsTAGGA (n.406_410delinsTAGGA) c.8748_8752delinsTAGGA (p.Ile2916=) c.8755-344_8755-340delinsTAGGA (n.8755-344_8755-340delinsTAGGA) | |
13 | g.32379407A>C | CA483261960 | BRCA2 | c.8845A>C (p.Arg2949=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.8476A>C (p.Arg2826=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.1312A>C (p.Arg438=) n.972A>C c.8853A>C (n.8853A>C) c.1723A>C c.407A>C (n.407A>C) c.8749A>C (p.Arg2917=) c.8755-343A>C (n.8755-343A>C) | |
13 | g.32379407A>G | CA387756244 | BRCA2 | c.8845A>G (p.Arg2949Gly) c.*212A>G (n.*212A>G) c.8476A>G (p.Arg2826Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.972A>G c.8853A>G (n.8853A>G) c.1723A>G c.407A>G (n.407A>G) c.8749A>G (p.Arg2917Gly) c.8755-343A>G (n.8755-343A>G) | |
13 | g.32379407A>T | CA387756245 | BRCA2 | c.8845A>T (p.Arg2949Trp) c.*212A>T (n.*212A>T) c.8476A>T (p.Arg2826Trp) c.*407A>T (n.*407A>T) c.1312A>T (p.Arg438Trp) n.972A>T c.8853A>T (n.8853A>T) c.1723A>T c.407A>T (n.407A>T) c.8749A>T (p.Arg2917Trp) c.8755-343A>T (n.8755-343A>T) | |
13 | g.32379410_32379413del | CA025848 | BRCA2 | c.8848_8851del (p.Lys2950ProfsTer25) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.8479_8482del (p.Lys2827ProfsTer25) c.*410_*413del (n.*410_*413del) c.1315_1318del (p.Lys439ProfsTer25) n.975_978del c.8856_8859del (n.8856_8859del) c.1726_1729del c.410_413del (n.410_413del) c.8752_8755del (p.Lys2918ProfsTer25) c.8755-340_8755-337del (n.8755-340_8755-337del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379408G>A | CA387756250 | BRCA2 | c.8846G>A (p.Arg2949Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.8477G>A (p.Arg2826Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.973G>A c.8854G>A (n.8854G>A) c.1724G>A c.408G>A (n.408G>A) c.8750G>A (p.Arg2917Lys) c.8755-342G>A (n.8755-342G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379408G>C | CA387756251 | BRCA2 | c.8846G>C (p.Arg2949Thr) c.*213G>C (n.*213G>C) c.8477G>C (p.Arg2826Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.973G>C c.8854G>C (n.8854G>C) c.1724G>C c.408G>C (n.408G>C) c.8750G>C (p.Arg2917Thr) c.8755-342G>C (n.8755-342G>C) | dbSNP |
13 | g.32379408G>T | CA387756254 | BRCA2 | c.8846G>T (p.Arg2949Met) c.*213G>T (n.*213G>T) c.8477G>T (p.Arg2826Met) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1313G>T (p.Arg438Met) n.973G>T c.8854G>T (n.8854G>T) c.1724G>T c.408G>T (n.408G>T) c.8750G>T (p.Arg2917Met) c.8755-342G>T (n.8755-342G>T) | dbSNP |
13 | g.32379412_32379421del | CA2695217948 | BRCA2 | c.8850_8859del (p.Lys2950AsnfsTer23) c.*217_*226del (n.*217_*226del) c.8481_8490del (p.Lys2827AsnfsTer23) c.*412_*421del (n.*412_*421del) c.1317_1326del (p.Lys439AsnfsTer23) n.977_986del c.8858_8867del (n.8858_8867del) c.1728_1737del c.412_421del (n.412_421del) c.8754_8763del (p.Lys2918AsnfsTer23) c.8755-338_8755-329del (n.8755-338_8755-329del) | |
13 | g.32379409G>A | CA483261961 | BRCA2 | c.8847G>A (p.Arg2949=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.8478G>A (p.Arg2826=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1314G>A (p.Arg438=) n.974G>A c.8855G>A (n.8855G>A) c.1725G>A c.409G>A (n.409G>A) c.8751G>A (p.Arg2917=) c.8755-341G>A (n.8755-341G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379409G>C | CA387756255 | BRCA2 | c.8847G>C (p.Arg2949Ser) c.*214G>C (n.*214G>C) c.8478G>C (p.Arg2826Ser) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1314G>C (p.Arg438Ser) n.974G>C c.8855G>C (n.8855G>C) c.1725G>C c.409G>C (n.409G>C) c.8751G>C (p.Arg2917Ser) c.8755-341G>C (n.8755-341G>C) | dbSNP |
13 | g.32379409G>T | CA387756258 | BRCA2 | c.8847G>T (p.Arg2949Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) c.8478G>T (p.Arg2826Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1314G>T (p.Arg438Ser) n.974G>T c.8855G>T (n.8855G>T) c.1725G>T c.409G>T (n.409G>T) c.8751G>T (p.Arg2917Ser) c.8755-341G>T (n.8755-341G>T) | dbSNP |
13 | g.32379409_32379410delinsGA | CA2082835916 | BRCA2 | c.8847_8848delinsGA (p.Arg2949=) c.*214_*215delinsGA (n.*214_*215delinsGA) c.8478_8479delinsGA (p.Arg2826=) c.*409_*410delinsGA (n.*409_*410delinsGA) c.1314_1315delinsGA (p.Arg438=) n.974_975delinsGA c.8855_8856delinsGA (n.8855_8856delinsGA) c.1725_1726delinsGA c.409_410delinsGA (n.409_410delinsGA) c.8751_8752delinsGA (p.Arg2917=) c.8755-341_8755-340delinsGA (n.8755-341_8755-340delinsGA) | |
13 | g.32379409_32379410insC | CA2499222351 | BRCA2 | c.8847_8848insC (p.Lys2950GlnfsTer7) c.*214_*215insC (n.*214_*215insC) c.8478_8479insC (p.Lys2827GlnfsTer7) c.*409_*410insC (n.*409_*410insC) c.1314_1315insC (p.Lys439GlnfsTer7) n.974_975insC c.8855_8856insC (n.8855_8856insC) c.1725_1726insC c.409_410insC (n.409_410insC) c.8751_8752insC (p.Lys2918GlnfsTer7) c.8755-341_8755-340insC (n.8755-341_8755-340insC) | dbSNP |
13 | g.32379410A>C | CA387756267 | BRCA2 | c.8848A>C (p.Lys2950Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.8479A>C (p.Lys2827Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.975A>C c.8856A>C (n.8856A>C) c.1726A>C c.410A>C (n.410A>C) c.8752A>C (p.Lys2918Gln) c.8755-340A>C (n.8755-340A>C) | |
13 | g.32379410A>G | CA387756262 | BRCA2 | c.8848A>G (p.Lys2950Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.8479A>G (p.Lys2827Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.975A>G c.8856A>G (n.8856A>G) c.1726A>G c.410A>G (n.410A>G) c.8752A>G (p.Lys2918Glu) c.8755-340A>G (n.8755-340A>G) | ClinVar |
13 | g.32379410A>T | CA387756264 | BRCA2 | c.8848A>T (p.Lys2950Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.8479A>T (p.Lys2827Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.975A>T c.8856A>T (n.8856A>T) c.1726A>T c.410A>T (n.410A>T) c.8752A>T (p.Lys2918Ter) c.8755-340A>T (n.8755-340A>T) | dbSNP |
13 | g.32379410delinsCT | CA269340 | BRCA2 | c.8848delinsCT (p.Lys2950LeufsTer7) c.*215delinsCT (n.*215delinsCT) c.8479delinsCT (p.Lys2827LeufsTer7) c.*410delinsCT (n.*410delinsCT) c.1315delinsCT (p.Lys439LeufsTer7) n.975delinsCT c.8856delinsCT (n.8856delinsCT) c.1726delinsCT c.410delinsCT (n.410delinsCT) c.8752delinsCT (p.Lys2918LeufsTer7) c.8755-340delinsCT (n.8755-340delinsCT) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379411A= | CA2082835923 | BRCA2 | c.8849A= (p.Lys2950=) c.*216A= (n.*216A=) c.8480A= (p.Lys2827=) c.*411A= (n.*411A=) c.1316A= (p.Lys439=) n.976A= c.8857A= (n.8857A=) c.1727A= c.411A= (n.411A=) c.8753A= (p.Lys2918=) c.8755-339A= (n.8755-339A=) | |
13 | g.32379411A>C | CA387756268 | BRCA2 | c.8849A>C (p.Lys2950Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.8480A>C (p.Lys2827Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.976A>C c.8857A>C (n.8857A>C) c.1727A>C c.411A>C (n.411A>C) c.8753A>C (p.Lys2918Thr) c.8755-339A>C (n.8755-339A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379411A>G | CA10579799 | BRCA2 | c.8849A>G (p.Lys2950Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.8480A>G (p.Lys2827Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.976A>G c.8857A>G (n.8857A>G) c.1727A>G c.411A>G (n.411A>G) c.8753A>G (p.Lys2918Arg) c.8755-339A>G (n.8755-339A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379411A>T | CA387756272 | BRCA2 | c.8849A>T (p.Lys2950Met) c.*216A>T (n.*216A>T) c.8480A>T (p.Lys2827Met) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) n.976A>T c.8857A>T (n.8857A>T) c.1727A>T c.411A>T (n.411A>T) c.8753A>T (p.Lys2918Met) c.8755-339A>T (n.8755-339A>T) | dbSNP |
13 | g.32379412G>A | CA025849 | BRCA2 | c.8850G>A (p.Lys2950=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.8481G>A (p.Lys2827=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) n.977G>A c.8858G>A (n.8858G>A) c.1728G>A c.412G>A (n.412G>A) c.8754G>A (p.Lys2918=) c.8755-338G>A (n.8755-338G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379412G>C | CA387756275 | BRCA2 | c.8850G>C (p.Lys2950Asn) c.*217G>C (n.*217G>C) c.8481G>C (p.Lys2827Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.977G>C c.8858G>C (n.8858G>C) c.1728G>C c.412G>C (n.412G>C) c.8754G>C (p.Lys2918Asn) c.8755-338G>C (n.8755-338G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379412G= | CA2082835933 | BRCA2 | c.8850G= (p.Lys2950=) c.*217G= (n.*217G=) c.8481G= (p.Lys2827=) c.*412G= (n.*412G=) c.1317G= (p.Lys439=) n.977G= c.8858G= (n.8858G=) c.1728G= c.412G= (n.412G=) c.8754G= (p.Lys2918=) c.8755-338G= (n.8755-338G=) | |
13 | g.32379412G>T | CA025850 | BRCA2 | c.8850G>T (p.Lys2950Asn) c.*217G>T (n.*217G>T) c.8481G>T (p.Lys2827Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.977G>T c.8858G>T (n.8858G>T) c.1728G>T c.412G>T (n.412G>T) c.8754G>T (p.Lys2918Asn) c.8755-338G>T (n.8755-338G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379412_32379413dup | CA10589520 | BRCA2 | c.8850_8851dup (p.Ala2951GlyfsTer26) c.*217_*218dup (n.*217_*218dup) c.8481_8482dup (p.Ala2828GlyfsTer26) c.*412_*413dup (n.*412_*413dup) c.1317_1318dup (p.Ala440GlyfsTer26) n.977_978dup c.8858_8859dup (n.8858_8859dup) c.1728_1729dup c.412_413dup (n.412_413dup) c.8754_8755dup (p.Ala2919GlyfsTer26) c.8755-338_8755-337dup (n.8755-338_8755-337dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379413G>A | CA025851 | BRCA2 | c.8851G>A (p.Ala2951Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) c.8482G>A (p.Ala2828Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.978G>A c.8859G>A (n.8859G>A) c.1729G>A c.413G>A (n.413G>A) c.8755G>A (p.Ala2919Thr) c.8755-337G>A (n.8755-337G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379413G>C | CA387756282 | BRCA2 | c.8851G>C (p.Ala2951Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) c.8482G>C (p.Ala2828Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.978G>C c.8859G>C (n.8859G>C) c.1729G>C c.413G>C (n.413G>C) c.8755G>C (p.Ala2919Pro) c.8755-337G>C (n.8755-337G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379413G= | CA2082835960 | BRCA2 | c.8851G= (p.Ala2951=) c.*218G= (n.*218G=) c.8482G= (p.Ala2828=) c.*413G= (n.*413G=) c.1318G= (p.Ala440=) n.978G= c.8859G= (n.8859G=) c.1729G= c.413G= (n.413G=) c.8755G= (p.Ala2919=) c.8755-337G= (n.8755-337G=) | |
13 | g.32379413G>T | CA387756284 | BRCA2 | c.8851G>T (p.Ala2951Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.8482G>T (p.Ala2828Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.978G>T c.8859G>T (n.8859G>T) c.1729G>T c.413G>T (n.413G>T) c.8755G>T (p.Ala2919Ser) c.8755-337G>T (n.8755-337G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379414C>A | CA387756286 | BRCA2 | c.8852C>A (p.Ala2951Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) c.8483C>A (p.Ala2828Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.979C>A c.8860C>A (n.8860C>A) c.1730C>A c.414C>A (n.414C>A) c.8756C>A (p.Ala2919Asp) c.8755-336C>A (n.8755-336C>A) | dbSNP |
13 | g.32379414C>G | CA387756288 | BRCA2 | c.8852C>G (p.Ala2951Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) c.8483C>G (p.Ala2828Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.979C>G c.8860C>G (n.8860C>G) c.1730C>G c.414C>G (n.414C>G) c.8756C>G (p.Ala2919Gly) c.8755-336C>G (n.8755-336C>G) | ClinVar |
13 | g.32379414C>T | CA387756292 | BRCA2 | c.8852C>T (p.Ala2951Val) c.*219C>T (n.*219C>T) c.8483C>T (p.Ala2828Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.979C>T c.8860C>T (n.8860C>T) c.1730C>T c.414C>T (n.414C>T) c.8756C>T (p.Ala2919Val) c.8755-336C>T (n.8755-336C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379415del | CA2695217949 | BRCA2 | c.8853del (p.Met2952TrpfsTer24) c.*220del (n.*220del) c.8484del (p.Met2829TrpfsTer24) c.*415del (n.*415del) c.1320del (p.Met441TrpfsTer24) n.980del c.8861del (n.8861del) c.1731del c.415del (n.415del) c.8757del (p.Met2920TrpfsTer24) c.8755-335del (n.8755-335del) | |
13 | g.32379415C>A | CA025852 | BRCA2 | c.8853C>A (p.Ala2951=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.8484C>A (p.Ala2828=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1320C>A (p.Ala440=) n.980C>A c.8861C>A (n.8861C>A) c.1731C>A c.415C>A (n.415C>A) c.8757C>A (p.Ala2919=) c.8755-335C>A (n.8755-335C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379415C= | CA2082835967 | BRCA2 | c.8853C= (p.Ala2951=) c.*220C= (n.*220C=) c.8484C= (p.Ala2828=) c.*415C= (n.*415C=) c.1320C= (p.Ala440=) n.980C= c.8861C= (n.8861C=) c.1731C= c.415C= (n.415C=) c.8757C= (p.Ala2919=) c.8755-335C= (n.8755-335C=) | |
13 | g.32379415C>G | CA483261963 | BRCA2 | c.8853C>G (p.Ala2951=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.8484C>G (p.Ala2828=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1320C>G (p.Ala440=) n.980C>G c.8861C>G (n.8861C>G) c.1731C>G c.415C>G (n.415C>G) c.8757C>G (p.Ala2919=) c.8755-335C>G (n.8755-335C>G) | dbSNP |
13 | g.32379415C>T | CA483261962 | BRCA2 | c.8853C>T (p.Ala2951=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.8484C>T (p.Ala2828=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1320C>T (p.Ala440=) n.980C>T c.8861C>T (n.8861C>T) c.1731C>T c.415C>T (n.415C>T) c.8757C>T (p.Ala2919=) c.8755-335C>T (n.8755-335C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379416A= | CA2082835971 | BRCA2 | c.8854A= (p.Met2952=) c.*221A= (n.*221A=) c.8485A= (p.Met2829=) c.*416A= (n.*416A=) c.1321A= (p.Met441=) n.981A= c.8862A= (n.8862A=) c.1732A= c.416A= (n.416A=) c.8758A= (p.Met2920=) c.8755-334A= (n.8755-334A=) | |
13 | g.32379416A>C | CA387756296 | BRCA2 | c.8854A>C (p.Met2952Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.8485A>C (p.Met2829Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.981A>C c.8862A>C (n.8862A>C) c.1732A>C c.416A>C (n.416A>C) c.8758A>C (p.Met2920Leu) c.8755-334A>C (n.8755-334A>C) | dbSNP |
13 | g.32379416A>G | CA025853 | BRCA2 | c.8854A>G (p.Met2952Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.8485A>G (p.Met2829Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1321A>G (p.Met441Val) n.981A>G c.8862A>G (n.8862A>G) c.1732A>G c.416A>G (n.416A>G) c.8758A>G (p.Met2920Val) c.8755-334A>G (n.8755-334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379416A>T | CA387756299 | BRCA2 | c.8854A>T (p.Met2952Leu) c.*221A>T (n.*221A>T) c.8485A>T (p.Met2829Leu) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.981A>T c.8862A>T (n.8862A>T) c.1732A>T c.416A>T (n.416A>T) c.8758A>T (p.Met2920Leu) c.8755-334A>T (n.8755-334A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379417del | CA2825002165 | BRCA2 | c.8855del (p.Met2952ArgfsTer24) c.*222del (n.*222del) c.8486del (p.Met2829ArgfsTer24) c.*417del (n.*417del) c.1322del (p.Met441ArgfsTer24) n.982del c.8863del (n.8863del) c.1733del c.417del (n.417del) c.8759del (p.Met2920ArgfsTer24) c.8755-333del (n.8755-333del) | ClinVar |
13 | g.32379417T>A | CA387756302 | BRCA2 | c.8855T>A (p.Met2952Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) c.8486T>A (p.Met2829Lys) c.*417T>A (n.*417T>A) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.982T>A c.8863T>A (n.8863T>A) c.1733T>A c.417T>A (n.417T>A) c.8759T>A (p.Met2920Lys) c.8755-333T>A (n.8755-333T>A) | |
13 | g.32379417T>C | CA387756304 | BRCA2 | c.8855T>C (p.Met2952Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.8486T>C (p.Met2829Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.982T>C c.8863T>C (n.8863T>C) c.1733T>C c.417T>C (n.417T>C) c.8759T>C (p.Met2920Thr) c.8755-333T>C (n.8755-333T>C) | ClinVar |
13 | g.32379417T>G | CA387756306 | BRCA2 | c.8855T>G (p.Met2952Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.8486T>G (p.Met2829Arg) c.*417T>G (n.*417T>G) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.982T>G c.8863T>G (n.8863T>G) c.1733T>G c.417T>G (n.417T>G) c.8759T>G (p.Met2920Arg) c.8755-333T>G (n.8755-333T>G) | |
13 | g.32379419_32379425del | CA2580087464 | BRCA2 | c.8857_8863del (p.Glu2953LeufsTer21) c.*224_*230del (n.*224_*230del) c.8488_8494del (p.Glu2830LeufsTer21) c.*419_*425del (n.*419_*425del) c.1324_1330del (p.Glu442LeufsTer21) n.984_990del c.8865_8871del (n.8865_8871del) c.1735_1741del c.419_425del (n.419_425del) c.8761_8767del (p.Glu2921LeufsTer21) c.8755-331_8755-325del (n.8755-331_8755-325del) | ClinVar |
13 | g.32379418G>A | CA387756309 | BRCA2 | c.8856G>A (p.Met2952Ile) c.*223G>A (n.*223G>A) c.8487G>A (p.Met2829Ile) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.983G>A c.8864G>A (n.8864G>A) c.1734G>A c.418G>A (n.418G>A) c.8760G>A (p.Met2920Ile) c.8755-332G>A (n.8755-332G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379418G>C | CA387756312 | BRCA2 | c.8856G>C (p.Met2952Ile) c.*223G>C (n.*223G>C) c.8487G>C (p.Met2829Ile) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.983G>C c.8864G>C (n.8864G>C) c.1734G>C c.418G>C (n.418G>C) c.8760G>C (p.Met2920Ile) c.8755-332G>C (n.8755-332G>C) | |
13 | g.32379418G>T | CA387756314 | BRCA2 | c.8856G>T (p.Met2952Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.8487G>T (p.Met2829Ile) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.983G>T c.8864G>T (n.8864G>T) c.1734G>T c.418G>T (n.418G>T) c.8760G>T (p.Met2920Ile) c.8755-332G>T (n.8755-332G>T) | |
13 | g.32379419G>A | CA6941305 | BRCA2 | c.8857G>A (p.Glu2953Lys) c.*224G>A (n.*224G>A) c.8488G>A (p.Glu2830Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.984G>A c.8865G>A (n.8865G>A) c.1735G>A c.419G>A (n.419G>A) c.8761G>A (p.Glu2921Lys) c.8755-331G>A (n.8755-331G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379419G>C | CA387756317 | BRCA2 | c.8857G>C (p.Glu2953Gln) c.*224G>C (n.*224G>C) c.8488G>C (p.Glu2830Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.984G>C c.8865G>C (n.8865G>C) c.1735G>C c.419G>C (n.419G>C) c.8761G>C (p.Glu2921Gln) c.8755-331G>C (n.8755-331G>C) | dbSNP |
13 | g.32379419G= | CA2082835980 | BRCA2 | c.8857G= (p.Glu2953=) c.*224G= (n.*224G=) c.8488G= (p.Glu2830=) c.*419G= (n.*419G=) c.1324G= (p.Glu442=) n.984G= c.8865G= (n.8865G=) c.1735G= c.419G= (n.419G=) c.8761G= (p.Glu2921=) c.8755-331G= (n.8755-331G=) | |
13 | g.32379419G>T | CA387756319 | BRCA2 | c.8857G>T (p.Glu2953Ter) c.*224G>T (n.*224G>T) c.8488G>T (p.Glu2830Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.984G>T c.8865G>T (n.8865G>T) c.1735G>T c.419G>T (n.419G>T) c.8761G>T (p.Glu2921Ter) c.8755-331G>T (n.8755-331G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379419_32379420insTA | CA2499222353 | BRCA2 | c.8857_8858insTA (p.Glu2953ValfsTer24) c.*224_*225insTA (n.*224_*225insTA) c.8488_8489insTA (p.Glu2830ValfsTer24) c.*419_*420insTA (n.*419_*420insTA) c.1324_1325insTA (p.Glu442ValfsTer24) n.984_985insTA c.8865_8866insTA (n.8865_8866insTA) c.1735_1736insTA c.419_420insTA (n.419_420insTA) c.8761_8762insTA (p.Glu2921ValfsTer24) c.8755-331_8755-330insTA (n.8755-331_8755-330insTA) | |
13 | g.32379420A>C | CA387756321 | BRCA2 | c.8858A>C (p.Glu2953Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.8489A>C (p.Glu2830Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.985A>C c.8866A>C (n.8866A>C) c.1736A>C c.420A>C (n.420A>C) c.8762A>C (p.Glu2921Ala) c.8755-330A>C (n.8755-330A>C) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379420A>G | CA387756325 | BRCA2 | c.8858A>G (p.Glu2953Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.8489A>G (p.Glu2830Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.985A>G c.8866A>G (n.8866A>G) c.1736A>G c.420A>G (n.420A>G) c.8762A>G (p.Glu2921Gly) c.8755-330A>G (n.8755-330A>G) | |
13 | g.32379420A>T | CA387756326 | BRCA2 | c.8858A>T (p.Glu2953Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.8489A>T (p.Glu2830Val) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.985A>T c.8866A>T (n.8866A>T) c.1736A>T c.420A>T (n.420A>T) c.8762A>T (p.Glu2921Val) c.8755-330A>T (n.8755-330A>T) | dbSNP |
13 | g.32379421A>C | CA387756329 | BRCA2 | c.8859A>C (p.Glu2953Asp) c.*226A>C (n.*226A>C) c.8490A>C (p.Glu2830Asp) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.986A>C c.8867A>C (n.8867A>C) c.1737A>C c.421A>C (n.421A>C) c.8763A>C (p.Glu2921Asp) c.8755-329A>C (n.8755-329A>C) | dbSNP |
13 | g.32379421A>G | CA483261964 | BRCA2 | c.8859A>G (p.Glu2953=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.8490A>G (p.Glu2830=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1326A>G (p.Glu442=) n.986A>G c.8867A>G (n.8867A>G) c.1737A>G c.421A>G (n.421A>G) c.8763A>G (p.Glu2921=) c.8755-329A>G (n.8755-329A>G) | |
13 | g.32379421A>T | CA387756330 | BRCA2 | c.8859A>T (p.Glu2953Asp) c.*226A>T (n.*226A>T) c.8490A>T (p.Glu2830Asp) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.986A>T c.8867A>T (n.8867A>T) c.1737A>T c.421A>T (n.421A>T) c.8763A>T (p.Glu2921Asp) c.8755-329A>T (n.8755-329A>T) | dbSNP |
13 | g.32379422T>A | CA387756334 | BRCA2 | c.8860T>A (p.Ser2954Thr) c.*227T>A (n.*227T>A) c.8491T>A (p.Ser2831Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.987T>A c.8868T>A (n.8868T>A) c.1738T>A c.422T>A (n.422T>A) c.8764T>A (p.Ser2922Thr) c.8755-328T>A (n.8755-328T>A) | dbSNP |
13 | g.32379422T>C | CA10603184 | BRCA2 | c.8860T>C (p.Ser2954Pro) c.*227T>C (n.*227T>C) c.8491T>C (p.Ser2831Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.987T>C c.8868T>C (n.8868T>C) c.1738T>C c.422T>C (n.422T>C) c.8764T>C (p.Ser2922Pro) c.8755-328T>C (n.8755-328T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379422T>G | CA387756336 | BRCA2 | c.8860T>G (p.Ser2954Ala) c.*227T>G (n.*227T>G) c.8491T>G (p.Ser2831Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.987T>G c.8868T>G (n.8868T>G) c.1738T>G c.422T>G (n.422T>G) c.8764T>G (p.Ser2922Ala) c.8755-328T>G (n.8755-328T>G) | dbSNP |
13 | g.32379422T= | CA2082835986 | BRCA2 | c.8860T= (p.Ser2954=) c.*227T= (n.*227T=) c.8491T= (p.Ser2831=) c.*422T= (n.*422T=) c.1327T= (p.Ser443=) n.987T= c.8868T= (n.8868T=) c.1738T= c.422T= (n.422T=) c.8764T= (p.Ser2922=) c.8755-328T= (n.8755-328T=) | |
13 | g.32379423C>A | CA387756340 | BRCA2 | c.8861C>A (p.Ser2954Tyr) c.*228C>A (n.*228C>A) c.8492C>A (p.Ser2831Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.988C>A c.8869C>A (n.8869C>A) c.1739C>A c.423C>A (n.423C>A) c.8765C>A (p.Ser2922Tyr) c.8755-327C>A (n.8755-327C>A) | |
13 | g.32379423C>G | CA387756342 | BRCA2 | c.8861C>G (p.Ser2954Cys) c.*228C>G (n.*228C>G) c.8492C>G (p.Ser2831Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.988C>G c.8869C>G (n.8869C>G) c.1739C>G c.423C>G (n.423C>G) c.8765C>G (p.Ser2922Cys) c.8755-327C>G (n.8755-327C>G) | dbSNP |
13 | g.32379423C>T | CA387756345 | BRCA2 | c.8861C>T (p.Ser2954Phe) c.*228C>T (n.*228C>T) c.8492C>T (p.Ser2831Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.988C>T c.8869C>T (n.8869C>T) c.1739C>T c.423C>T (n.423C>T) c.8765C>T (p.Ser2922Phe) c.8755-327C>T (n.8755-327C>T) | dbSNP |
13 | g.32379424T>A | CA483261965 | BRCA2 | c.8862T>A (p.Ser2954=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.8493T>A (p.Ser2831=) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1329T>A (p.Ser443=) n.989T>A c.8870T>A (n.8870T>A) c.1740T>A c.424T>A (n.424T>A) c.8766T>A (p.Ser2922=) c.8755-326T>A (n.8755-326T>A) | dbSNP |
13 | g.32379424T>C | CA483261966 | BRCA2 | c.8862T>C (p.Ser2954=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.8493T>C (p.Ser2831=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1329T>C (p.Ser443=) n.989T>C c.8870T>C (n.8870T>C) c.1740T>C c.424T>C (n.424T>C) c.8766T>C (p.Ser2922=) c.8755-326T>C (n.8755-326T>C) | |
13 | g.32379424T>G | CA483261967 | BRCA2 | c.8862T>G (p.Ser2954=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.8493T>G (p.Ser2831=) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1329T>G (p.Ser443=) n.989T>G c.8870T>G (n.8870T>G) c.1740T>G c.424T>G (n.424T>G) c.8766T>G (p.Ser2922=) c.8755-326T>G (n.8755-326T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379425G>A | CA387756347 | BRCA2 | c.8863G>A (p.Ala2955Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.8494G>A (p.Ala2832Thr) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.990G>A c.8871G>A (n.8871G>A) c.1741G>A c.425G>A (n.425G>A) c.8767G>A (p.Ala2923Thr) c.8755-325G>A (n.8755-325G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379425G>C | CA387756348 | BRCA2 | c.8863G>C (p.Ala2955Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.8494G>C (p.Ala2832Pro) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.990G>C c.8871G>C (n.8871G>C) c.1741G>C c.425G>C (n.425G>C) c.8767G>C (p.Ala2923Pro) c.8755-325G>C (n.8755-325G>C) | dbSNP |
13 | g.32379425G= | CA2082835995 | BRCA2 | c.8863G= (p.Ala2955=) c.*230G= (n.*230G=) c.8494G= (p.Ala2832=) c.*425G= (n.*425G=) c.1330G= (p.Ala444=) n.990G= c.8871G= (n.8871G=) c.1741G= c.425G= (n.425G=) c.8767G= (p.Ala2923=) c.8755-325G= (n.8755-325G=) | |
13 | g.32379425G>T | CA387756351 | BRCA2 | c.8863G>T (p.Ala2955Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.8494G>T (p.Ala2832Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.990G>T c.8871G>T (n.8871G>T) c.1741G>T c.425G>T (n.425G>T) c.8767G>T (p.Ala2923Ser) c.8755-325G>T (n.8755-325G>T) | |
13 | g.32379426C>A | CA387756355 | BRCA2 | c.8864C>A (p.Ala2955Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.8495C>A (p.Ala2832Asp) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.991C>A c.8872C>A (n.8872C>A) c.1742C>A c.426C>A (n.426C>A) c.8768C>A (p.Ala2923Asp) c.8755-324C>A (n.8755-324C>A) | dbSNP |
13 | g.32379426C>G | CA387756357 | BRCA2 | c.8864C>G (p.Ala2955Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.8495C>G (p.Ala2832Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.991C>G c.8872C>G (n.8872C>G) c.1742C>G c.426C>G (n.426C>G) c.8768C>G (p.Ala2923Gly) c.8755-324C>G (n.8755-324C>G) | dbSNP |
13 | g.32379426C>T | CA387756359 | BRCA2 | c.8864C>T (p.Ala2955Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.8495C>T (p.Ala2832Val) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.991C>T c.8872C>T (n.8872C>T) c.1742C>T c.426C>T (n.426C>T) c.8768C>T (p.Ala2923Val) c.8755-324C>T (n.8755-324C>T) | dbSNP |
13 | g.32379427T>A | CA483261968 | BRCA2 | c.8865T>A (p.Ala2955=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.8496T>A (p.Ala2832=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.1332T>A (p.Ala444=) n.992T>A c.8873T>A (n.8873T>A) c.1743T>A c.427T>A (n.427T>A) c.8769T>A (p.Ala2923=) c.8755-323T>A (n.8755-323T>A) | |
13 | g.32379427T>C | CA483261969 | BRCA2 | c.8865T>C (p.Ala2955=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.8496T>C (p.Ala2832=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.1332T>C (p.Ala444=) n.992T>C c.8873T>C (n.8873T>C) c.1743T>C c.427T>C (n.427T>C) c.8769T>C (p.Ala2923=) c.8755-323T>C (n.8755-323T>C) | |
13 | g.32379427T>G | CA483261970 | BRCA2 | c.8865T>G (p.Ala2955=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.8496T>G (p.Ala2832=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.1332T>G (p.Ala444=) n.992T>G c.8873T>G (n.8873T>G) c.1743T>G c.427T>G (n.427T>G) c.8769T>G (p.Ala2923=) c.8755-323T>G (n.8755-323T>G) | |
13 | g.32379428G>A | CA387756360 | BRCA2 | c.8866G>A (p.Glu2956Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.8497G>A (p.Glu2833Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.993G>A c.8874G>A (n.8874G>A) c.1744G>A c.428G>A (n.428G>A) c.8770G>A (p.Glu2924Lys) c.8755-322G>A (n.8755-322G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379428G>C | CA025854 | BRCA2 | c.8866G>C (p.Glu2956Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.8497G>C (p.Glu2833Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.993G>C c.8874G>C (n.8874G>C) c.1744G>C c.428G>C (n.428G>C) c.8770G>C (p.Glu2924Gln) c.8755-322G>C (n.8755-322G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379428G= | CA2082836003 | BRCA2 | c.8866G= (p.Glu2956=) c.*233G= (n.*233G=) c.8497G= (p.Glu2833=) c.*428G= (n.*428G=) c.1333G= (p.Glu445=) n.993G= c.8874G= (n.8874G=) c.1744G= c.428G= (n.428G=) c.8770G= (p.Glu2924=) c.8755-322G= (n.8755-322G=) | |
13 | g.32379428G>T | CA387756364 | BRCA2 | c.8866G>T (p.Glu2956Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.8497G>T (p.Glu2833Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.993G>T c.8874G>T (n.8874G>T) c.1744G>T c.428G>T (n.428G>T) c.8770G>T (p.Glu2924Ter) c.8755-322G>T (n.8755-322G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379434_32379442del | CA2739277524 | BRCA2 | c.8872_8880del (p.Lys2958_Gln2960del) c.*239_*247del (n.*239_*247del) c.8503_8511del (p.Lys2835_Gln2837del) c.*434_*442del (n.*434_*442del) c.1339_1347del (p.Lys447_Gln449del) n.999_1007del c.8880_8888del (n.8880_8888del) c.1750_1758del c.434_442del (n.434_442del) c.8776_8784del (p.Lys2926_Gln2928del) c.8755-316_8755-308del (n.8755-316_8755-308del) | ClinVar |
13 | g.32379429A= | CA2082836013 | BRCA2 | c.8867A= (p.Glu2956=) c.*234A= (n.*234A=) c.8498A= (p.Glu2833=) c.*429A= (n.*429A=) c.1334A= (p.Glu445=) n.994A= c.8875A= (n.8875A=) c.1745A= c.429A= (n.429A=) c.8771A= (p.Glu2924=) c.8755-321A= (n.8755-321A=) | |
13 | g.32379429A>C | CA025855 | BRCA2 | c.8867A>C (p.Glu2956Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.8498A>C (p.Glu2833Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.994A>C c.8875A>C (n.8875A>C) c.1745A>C c.429A>C (n.429A>C) c.8771A>C (p.Glu2924Ala) c.8755-321A>C (n.8755-321A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379429A>G | CA387756370 | BRCA2 | c.8867A>G (p.Glu2956Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.8498A>G (p.Glu2833Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.994A>G c.8875A>G (n.8875A>G) c.1745A>G c.429A>G (n.429A>G) c.8771A>G (p.Glu2924Gly) c.8755-321A>G (n.8755-321A>G) | |
13 | g.32379429A>T | CA387756368 | BRCA2 | c.8867A>T (p.Glu2956Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.8498A>T (p.Glu2833Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.994A>T c.8875A>T (n.8875A>T) c.1745A>T c.429A>T (n.429A>T) c.8771A>T (p.Glu2924Val) c.8755-321A>T (n.8755-321A>T) | |
13 | g.32379430dup | CA658683851 | BRCA2 | c.8868dup (p.Gln2957ThrfsTer?) c.*235dup (n.*235dup) c.8499dup (p.Gln2834ThrfsTer?) c.*430dup (n.*430dup) c.1335dup (p.Gln446ThrfsTer?) n.995dup c.8876dup (n.8876dup) c.1746dup c.430dup (n.430dup) c.8772dup (p.Gln2925ThrfsTer?) c.8755-320dup (n.8755-320dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379430A= | CA2082836024 | BRCA2 | c.8868A= (p.Glu2956=) c.*235A= (n.*235A=) c.8499A= (p.Glu2833=) c.*430A= (n.*430A=) c.1335A= (p.Glu445=) n.995A= c.8876A= (n.8876A=) c.1746A= c.430A= (n.430A=) c.8772A= (p.Glu2924=) c.8755-320A= (n.8755-320A=) | |
13 | g.32379430A>C | CA387756371 | BRCA2 | c.8868A>C (p.Glu2956Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) c.8499A>C (p.Glu2833Asp) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1335A>C (p.Glu445Asp) n.995A>C c.8876A>C (n.8876A>C) c.1746A>C c.430A>C (n.430A>C) c.8772A>C (p.Glu2924Asp) c.8755-320A>C (n.8755-320A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379430A>G | CA483261971 | BRCA2 | c.8868A>G (p.Glu2956=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.8499A>G (p.Glu2833=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1335A>G (p.Glu445=) n.995A>G c.8876A>G (n.8876A>G) c.1746A>G c.430A>G (n.430A>G) c.8772A>G (p.Glu2924=) c.8755-320A>G (n.8755-320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379430A>T | CA387756374 | BRCA2 | c.8868A>T (p.Glu2956Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) c.8499A>T (p.Glu2833Asp) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1335A>T (p.Glu445Asp) n.995A>T c.8876A>T (n.8876A>T) c.1746A>T c.430A>T (n.430A>T) c.8772A>T (p.Glu2924Asp) c.8755-320A>T (n.8755-320A>T) | dbSNP |
13 | g.32379431del | CA2695217951 | BRCA2 | c.8869del (p.Gln2957LysfsTer19) c.*236del (n.*236del) c.8500del (p.Gln2834LysfsTer19) c.*431del (n.*431del) c.1336del (p.Gln446LysfsTer19) n.996del c.8877del (n.8877del) c.1747del c.431del (n.431del) c.8773del (p.Gln2925LysfsTer19) c.8755-319del (n.8755-319del) | |
13 | g.32379431C>A | CA387756378 | BRCA2 | c.8869C>A (p.Gln2957Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.8500C>A (p.Gln2834Lys) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.996C>A c.8877C>A (n.8877C>A) c.1747C>A c.431C>A (n.431C>A) c.8773C>A (p.Gln2925Lys) c.8755-319C>A (n.8755-319C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379431C= | CA2082836050 | BRCA2 | c.8869C= (p.Gln2957=) c.*236C= (n.*236C=) c.8500C= (p.Gln2834=) c.*431C= (n.*431C=) c.1336C= (p.Gln446=) n.996C= c.8877C= (n.8877C=) c.1747C= c.431C= (n.431C=) c.8773C= (p.Gln2925=) c.8755-319C= (n.8755-319C=) | |
13 | g.32379431C>G | CA387756380 | BRCA2 | c.8869C>G (p.Gln2957Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.8500C>G (p.Gln2834Glu) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.996C>G c.8877C>G (n.8877C>G) c.1747C>G c.431C>G (n.431C>G) c.8773C>G (p.Gln2925Glu) c.8755-319C>G (n.8755-319C>G) | |
13 | g.32379431C>T | CA025856 | BRCA2 | c.8869C>T (p.Gln2957Ter) c.*236C>T (n.*236C>T) c.8500C>T (p.Gln2834Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.996C>T c.8877C>T (n.8877C>T) c.1747C>T c.431C>T (n.431C>T) c.8773C>T (p.Gln2925Ter) c.8755-319C>T (n.8755-319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379431_32379432delinsCA | CA2082836047 | BRCA2 | c.8869_8870delinsCA (p.Gln2957=) c.*236_*237delinsCA (n.*236_*237delinsCA) c.8500_8501delinsCA (p.Gln2834=) c.*431_*432delinsCA (n.*431_*432delinsCA) c.1336_1337delinsCA (p.Gln446=) n.996_997delinsCA c.8877_8878delinsCA (n.8877_8878delinsCA) c.1747_1748delinsCA c.431_432delinsCA (n.431_432delinsCA) c.8773_8774delinsCA (p.Gln2925=) c.8755-319_8755-318delinsCA (n.8755-319_8755-318delinsCA) | |
13 | g.32379432A= | CA2082836065 | BRCA2 | c.8870A= (p.Gln2957=) c.*237A= (n.*237A=) c.8501A= (p.Gln2834=) c.*432A= (n.*432A=) c.1337A= (p.Gln446=) n.997A= c.8878A= (n.8878A=) c.1748A= c.432A= (n.432A=) c.8774A= (p.Gln2925=) c.8755-318A= (n.8755-318A=) | |
13 | g.32379432A>C | CA387756383 | BRCA2 | c.8870A>C (p.Gln2957Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.8501A>C (p.Gln2834Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.997A>C c.8878A>C (n.8878A>C) c.1748A>C c.432A>C (n.432A>C) c.8774A>C (p.Gln2925Pro) c.8755-318A>C (n.8755-318A>C) | |
13 | g.32379432A>G | CA6941306 | BRCA2 | c.8870A>G (p.Gln2957Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.8501A>G (p.Gln2834Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.997A>G c.8878A>G (n.8878A>G) c.1748A>G c.432A>G (n.432A>G) c.8774A>G (p.Gln2925Arg) c.8755-318A>G (n.8755-318A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32379432A>T | CA387756386 | BRCA2 | c.8870A>T (p.Gln2957Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.8501A>T (p.Gln2834Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.997A>T c.8878A>T (n.8878A>T) c.1748A>T c.432A>T (n.432A>T) c.8774A>T (p.Gln2925Leu) c.8755-318A>T (n.8755-318A>T) | |
13 | g.32379435dup | CA1139663191 | BRCA2 | c.8873dup (p.Glu2959GlyfsTer?) c.*240dup (n.*240dup) c.8504dup (p.Glu2836GlyfsTer?) c.*435dup (n.*435dup) c.1340dup (p.Glu448GlyfsTer?) n.1000dup c.8881dup (n.8881dup) c.1751dup c.435dup (n.435dup) c.8777dup (p.Glu2927GlyfsTer?) c.8755-315dup (n.8755-315dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379435del | CA915948612 | BRCA2 | c.8873del (p.Lys2958ArgfsTer18) c.*240del (n.*240del) c.8504del (p.Lys2835ArgfsTer18) c.*435del (n.*435del) c.1340del (p.Lys447ArgfsTer18) n.1000del c.8881del (n.8881del) c.1751del c.435del (n.435del) c.8777del (p.Lys2926ArgfsTer18) c.8755-315del (n.8755-315del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379433A= | CA2082836069 | BRCA2 | c.8871A= (p.Gln2957=) c.*238A= (n.*238A=) c.8502A= (p.Gln2834=) c.*433A= (n.*433A=) c.1338A= (p.Gln446=) n.998A= c.8879A= (n.8879A=) c.1749A= c.433A= (n.433A=) c.8775A= (p.Gln2925=) c.8755-317A= (n.8755-317A=) | |
13 | g.32379433A>C | CA387756388 | BRCA2 | c.8871A>C (p.Gln2957His) c.*238A>C (n.*238A>C) c.8502A>C (p.Gln2834His) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1338A>C (p.Gln446His) n.998A>C c.8879A>C (n.8879A>C) c.1749A>C c.433A>C (n.433A>C) c.8775A>C (p.Gln2925His) c.8755-317A>C (n.8755-317A>C) | |
13 | g.32379433A>G | CA483261972 | BRCA2 | c.8871A>G (p.Gln2957=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.8502A>G (p.Gln2834=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1338A>G (p.Gln446=) n.998A>G c.8879A>G (n.8879A>G) c.1749A>G c.433A>G (n.433A>G) c.8775A>G (p.Gln2925=) c.8755-317A>G (n.8755-317A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379433A>T | CA10579800 | BRCA2 | c.8871A>T (p.Gln2957His) c.*238A>T (n.*238A>T) c.8502A>T (p.Gln2834His) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1338A>T (p.Gln446His) n.998A>T c.8879A>T (n.8879A>T) c.1749A>T c.433A>T (n.433A>T) c.8775A>T (p.Gln2925His) c.8755-317A>T (n.8755-317A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379434A>C | CA387756393 | BRCA2 | c.8872A>C (p.Lys2958Gln) c.*239A>C (n.*239A>C) c.8503A>C (p.Lys2835Gln) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.999A>C c.8880A>C (n.8880A>C) c.1750A>C c.434A>C (n.434A>C) c.8776A>C (p.Lys2926Gln) c.8755-316A>C (n.8755-316A>C) | |
13 | g.32379434A>G | CA387756395 | BRCA2 | c.8872A>G (p.Lys2958Glu) c.*239A>G (n.*239A>G) c.8503A>G (p.Lys2835Glu) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.999A>G c.8880A>G (n.8880A>G) c.1750A>G c.434A>G (n.434A>G) c.8776A>G (p.Lys2926Glu) c.8755-316A>G (n.8755-316A>G) | |
13 | g.32379434A>T | CA387756392 | BRCA2 | c.8872A>T (p.Lys2958Ter) c.*239A>T (n.*239A>T) c.8503A>T (p.Lys2835Ter) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.999A>T c.8880A>T (n.8880A>T) c.1750A>T c.434A>T (n.434A>T) c.8776A>T (p.Lys2926Ter) c.8755-316A>T (n.8755-316A>T) | |
13 | g.32379435A>C | CA387756398 | BRCA2 | c.8873A>C (p.Lys2958Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.8504A>C (p.Lys2835Thr) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.1000A>C c.8881A>C (n.8881A>C) c.1751A>C c.435A>C (n.435A>C) c.8777A>C (p.Lys2926Thr) c.8755-315A>C (n.8755-315A>C) | |
13 | g.32379435A>G | CA387756400 | BRCA2 | c.8873A>G (p.Lys2958Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.8504A>G (p.Lys2835Arg) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.1000A>G c.8881A>G (n.8881A>G) c.1751A>G c.435A>G (n.435A>G) c.8777A>G (p.Lys2926Arg) c.8755-315A>G (n.8755-315A>G) | |
13 | g.32379435A>T | CA387756402 | BRCA2 | c.8873A>T (p.Lys2958Met) c.*240A>T (n.*240A>T) c.8504A>T (p.Lys2835Met) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1340A>T (p.Lys447Met) n.1000A>T c.8881A>T (n.8881A>T) c.1751A>T c.435A>T (n.435A>T) c.8777A>T (p.Lys2926Met) c.8755-315A>T (n.8755-315A>T) | dbSNP |
13 | g.32379436G>A | CA025857 | BRCA2 | c.8874G>A (p.Lys2958=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.8505G>A (p.Lys2835=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1341G>A (p.Lys447=) n.1001G>A c.8882G>A (n.8882G>A) c.1752G>A c.436G>A (n.436G>A) c.8778G>A (p.Lys2926=) c.8755-314G>A (n.8755-314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379436G>C | CA387756407 | BRCA2 | c.8874G>C (p.Lys2958Asn) c.*241G>C (n.*241G>C) c.8505G>C (p.Lys2835Asn) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1341G>C (p.Lys447Asn) n.1001G>C c.8882G>C (n.8882G>C) c.1752G>C c.436G>C (n.436G>C) c.8778G>C (p.Lys2926Asn) c.8755-314G>C (n.8755-314G>C) | dbSNP |
13 | g.32379436G= | CA2082836075 | BRCA2 | c.8874G= (p.Lys2958=) c.*241G= (n.*241G=) c.8505G= (p.Lys2835=) c.*436G= (n.*436G=) c.1341G= (p.Lys447=) n.1001G= c.8882G= (n.8882G=) c.1752G= c.436G= (n.436G=) c.8778G= (p.Lys2926=) c.8755-314G= (n.8755-314G=) | |
13 | g.32379436G>T | CA387756408 | BRCA2 | c.8874G>T (p.Lys2958Asn) c.*241G>T (n.*241G>T) c.8505G>T (p.Lys2835Asn) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1341G>T (p.Lys447Asn) n.1001G>T c.8882G>T (n.8882G>T) c.1752G>T c.436G>T (n.436G>T) c.8778G>T (p.Lys2926Asn) c.8755-314G>T (n.8755-314G>T) | |
13 | g.32379437dup | CA2573149228 | BRCA2 | c.8875dup (p.Glu2959GlyfsTer?) c.*242dup (n.*242dup) c.8506dup (p.Glu2836GlyfsTer?) c.*437dup (n.*437dup) c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer?) n.1002dup c.8883dup (n.8883dup) c.1753dup c.437dup (n.437dup) c.8779dup (p.Glu2927GlyfsTer?) c.8755-313dup (n.8755-313dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379437G>A | CA16614376 | BRCA2 | c.8875G>A (p.Glu2959Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) c.8506G>A (p.Glu2836Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1002G>A c.8883G>A (n.8883G>A) c.1753G>A c.437G>A (n.437G>A) c.8779G>A (p.Glu2927Lys) c.8755-313G>A (n.8755-313G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379437G>C | CA387756412 | BRCA2 | c.8875G>C (p.Glu2959Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) c.8506G>C (p.Glu2836Gln) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1002G>C c.8883G>C (n.8883G>C) c.1753G>C c.437G>C (n.437G>C) c.8779G>C (p.Glu2927Gln) c.8755-313G>C (n.8755-313G>C) | dbSNP |
13 | g.32379437G= | CA2082836083 | BRCA2 | c.8875G= (p.Glu2959=) c.*242G= (n.*242G=) c.8506G= (p.Glu2836=) c.*437G= (n.*437G=) c.1342G= (p.Glu448=) n.1002G= c.8883G= (n.8883G=) c.1753G= c.437G= (n.437G=) c.8779G= (p.Glu2927=) c.8755-313G= (n.8755-313G=) | |
13 | g.32379437G>T | CA025858 | BRCA2 | c.8875G>T (p.Glu2959Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.8506G>T (p.Glu2836Ter) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1002G>T c.8883G>T (n.8883G>T) c.1753G>T c.437G>T (n.437G>T) c.8779G>T (p.Glu2927Ter) c.8755-313G>T (n.8755-313G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379438A>C | CA387756415 | BRCA2 | c.8876A>C (p.Glu2959Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.8507A>C (p.Glu2836Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1003A>C c.8884A>C (n.8884A>C) c.1754A>C c.438A>C (n.438A>C) c.8780A>C (p.Glu2927Ala) c.8755-312A>C (n.8755-312A>C) | |
13 | g.32379438A>G | CA387756418 | BRCA2 | c.8876A>G (p.Glu2959Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.8507A>G (p.Glu2836Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1003A>G c.8884A>G (n.8884A>G) c.1754A>G c.438A>G (n.438A>G) c.8780A>G (p.Glu2927Gly) c.8755-312A>G (n.8755-312A>G) | |
13 | g.32379438A>T | CA387756419 | BRCA2 | c.8876A>T (p.Glu2959Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.8507A>T (p.Glu2836Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1003A>T c.8884A>T (n.8884A>T) c.1754A>T c.438A>T (n.438A>T) c.8780A>T (p.Glu2927Val) c.8755-312A>T (n.8755-312A>T) | |
13 | g.32379439A= | CA2082836097 | BRCA2 | c.8877A= (p.Glu2959=) c.*244A= (n.*244A=) c.8508A= (p.Glu2836=) c.*439A= (n.*439A=) c.1344A= (p.Glu448=) n.1004A= c.8885A= (n.8885A=) c.1755A= c.439A= (n.439A=) c.8781A= (p.Glu2927=) c.8755-311A= (n.8755-311A=) | |
13 | g.32379439A>C | CA387756426 | BRCA2 | c.8877A>C (p.Glu2959Asp) c.*244A>C (n.*244A>C) c.8508A>C (p.Glu2836Asp) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1344A>C (p.Glu448Asp) n.1004A>C c.8885A>C (n.8885A>C) c.1755A>C c.439A>C (n.439A>C) c.8781A>C (p.Glu2927Asp) c.8755-311A>C (n.8755-311A>C) | dbSNP |
13 | g.32379439A>G | CA6941307 | BRCA2 | c.8877A>G (p.Glu2959=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.8508A>G (p.Glu2836=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1344A>G (p.Glu448=) n.1004A>G c.8885A>G (n.8885A>G) c.1755A>G c.439A>G (n.439A>G) c.8781A>G (p.Glu2927=) c.8755-311A>G (n.8755-311A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379439A>T | CA387756423 | BRCA2 | c.8877A>T (p.Glu2959Asp) c.*244A>T (n.*244A>T) c.8508A>T (p.Glu2836Asp) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1344A>T (p.Glu448Asp) n.1004A>T c.8885A>T (n.8885A>T) c.1755A>T c.439A>T (n.439A>T) c.8781A>T (p.Glu2927Asp) c.8755-311A>T (n.8755-311A>T) | dbSNP |
13 | g.32379440C>A | CA387756428 | BRCA2 | c.8878C>A (p.Gln2960Lys) c.*245C>A (n.*245C>A) c.8509C>A (p.Gln2837Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1005C>A c.8886C>A (n.8886C>A) c.1756C>A c.440C>A (n.440C>A) c.8782C>A (p.Gln2928Lys) c.8755-310C>A (n.8755-310C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379440C= | CA2082836110 | BRCA2 | c.8878C= (p.Gln2960=) c.*245C= (n.*245C=) c.8509C= (p.Gln2837=) c.*440C= (n.*440C=) c.1345C= (p.Gln449=) n.1005C= c.8886C= (n.8886C=) c.1756C= c.440C= (n.440C=) c.8782C= (p.Gln2928=) c.8755-310C= (n.8755-310C=) | |
13 | g.32379440C>G | CA387756431 | BRCA2 | c.8878C>G (p.Gln2960Glu) c.*245C>G (n.*245C>G) c.8509C>G (p.Gln2837Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1005C>G c.8886C>G (n.8886C>G) c.1756C>G c.440C>G (n.440C>G) c.8782C>G (p.Gln2928Glu) c.8755-310C>G (n.8755-310C>G) | dbSNP |
13 | g.32379440C>T | CA025859 | BRCA2 | c.8878C>T (p.Gln2960Ter) c.*245C>T (n.*245C>T) c.8509C>T (p.Gln2837Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1005C>T c.8886C>T (n.8886C>T) c.1756C>T c.440C>T (n.440C>T) c.8782C>T (p.Gln2928Ter) c.8755-310C>T (n.8755-310C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379441A= | CA2082836117 | BRCA2 | c.8879A= (p.Gln2960=) c.*246A= (n.*246A=) c.8510A= (p.Gln2837=) c.*441A= (n.*441A=) c.1346A= (p.Gln449=) n.1006A= c.8887A= (n.8887A=) c.1757A= c.441A= (n.441A=) c.8783A= (p.Gln2928=) c.8755-309A= (n.8755-309A=) | |
13 | g.32379441A>C | CA387756434 | BRCA2 | c.8879A>C (p.Gln2960Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.8510A>C (p.Gln2837Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.1006A>C c.8887A>C (n.8887A>C) c.1757A>C c.441A>C (n.441A>C) c.8783A>C (p.Gln2928Pro) c.8755-309A>C (n.8755-309A>C) | |
13 | g.32379441A>G | CA6941308 | BRCA2 | c.8879A>G (p.Gln2960Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) c.8510A>G (p.Gln2837Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1006A>G c.8887A>G (n.8887A>G) c.1757A>G c.441A>G (n.441A>G) c.8783A>G (p.Gln2928Arg) c.8755-309A>G (n.8755-309A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379441A>T | CA387756438 | BRCA2 | c.8879A>T (p.Gln2960Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.8510A>T (p.Gln2837Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.1006A>T c.8887A>T (n.8887A>T) c.1757A>T c.441A>T (n.441A>T) c.8783A>T (p.Gln2928Leu) c.8755-309A>T (n.8755-309A>T) | |
13 | g.32379442A= | CA2082836125 | BRCA2 | c.8880A= (p.Gln2960=) c.*247A= (n.*247A=) c.8511A= (p.Gln2837=) c.*442A= (n.*442A=) c.1347A= (p.Gln449=) n.1007A= c.8888A= (n.8888A=) c.1758A= c.442A= (n.442A=) c.8784A= (p.Gln2928=) c.8755-308A= (n.8755-308A=) | |
13 | g.32379442A>C | CA387756440 | BRCA2 | c.8880A>C (p.Gln2960His) c.*247A>C (n.*247A>C) c.8511A>C (p.Gln2837His) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1347A>C (p.Gln449His) n.1007A>C c.8888A>C (n.8888A>C) c.1758A>C c.442A>C (n.442A>C) c.8784A>C (p.Gln2928His) c.8755-308A>C (n.8755-308A>C) | |
13 | g.32379442A>G | CA483261973 | BRCA2 | c.8880A>G (p.Gln2960=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.8511A>G (p.Gln2837=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1347A>G (p.Gln449=) n.1007A>G c.8888A>G (n.8888A>G) c.1758A>G c.442A>G (n.442A>G) c.8784A>G (p.Gln2928=) c.8755-308A>G (n.8755-308A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379442A>T | CA387756442 | BRCA2 | c.8880A>T (p.Gln2960His) c.*247A>T (n.*247A>T) c.8511A>T (p.Gln2837His) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1347A>T (p.Gln449His) n.1007A>T c.8888A>T (n.8888A>T) c.1758A>T c.442A>T (n.442A>T) c.8784A>T (p.Gln2928His) c.8755-308A>T (n.8755-308A>T) | dbSNP |
13 | g.32379443G>A | CA10583147 | BRCA2 | c.8881G>A (p.Gly2961Ser) c.*248G>A (n.*248G>A) c.8512G>A (p.Gly2838Ser) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1008G>A c.8889G>A (n.8889G>A) c.1759G>A c.443G>A (n.443G>A) c.8785G>A (p.Gly2929Ser) c.8755-307G>A (n.8755-307G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379443G>C | CA387756446 | BRCA2 | c.8881G>C (p.Gly2961Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) c.8512G>C (p.Gly2838Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1008G>C c.8889G>C (n.8889G>C) c.1759G>C c.443G>C (n.443G>C) c.8785G>C (p.Gly2929Arg) c.8755-307G>C (n.8755-307G>C) | dbSNP |
13 | g.32379443G= | CA2082836130 | BRCA2 | c.8881G= (p.Gly2961=) c.*248G= (n.*248G=) c.8512G= (p.Gly2838=) c.*443G= (n.*443G=) c.1348G= (p.Gly450=) n.1008G= c.8889G= (n.8889G=) c.1759G= c.443G= (n.443G=) c.8785G= (p.Gly2929=) c.8755-307G= (n.8755-307G=) | |
13 | g.32379443G>T | CA387756448 | BRCA2 | c.8881G>T (p.Gly2961Cys) c.*248G>T (n.*248G>T) c.8512G>T (p.Gly2838Cys) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1008G>T c.8889G>T (n.8889G>T) c.1759G>T c.443G>T (n.443G>T) c.8785G>T (p.Gly2929Cys) c.8755-307G>T (n.8755-307G>T) | dbSNP |
13 | g.32379443_32379444del | CA2695199710 | BRCA2 | c.8881_8882del (p.Gly2961PhefsTer?) c.*248_*249del (n.*248_*249del) c.8512_8513del (p.Gly2838PhefsTer?) c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.1348_1349del (p.Gly450PhefsTer?) n.1008_1009del c.8889_8890del (n.8889_8890del) c.1759_1760del c.443_444del (n.443_444del) c.8785_8786del (p.Gly2929PhefsTer?) c.8755-307_8755-306del (n.8755-307_8755-306del) | ClinVar |
13 | g.32379444G>A | CA387756450 | BRCA2 | c.8882G>A (p.Gly2961Asp) c.*249G>A (n.*249G>A) c.8513G>A (p.Gly2838Asp) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1009G>A c.8890G>A (n.8890G>A) c.1760G>A c.444G>A (n.444G>A) c.8786G>A (p.Gly2929Asp) c.8755-306G>A (n.8755-306G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379444G>C | CA387756451 | BRCA2 | c.8882G>C (p.Gly2961Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) c.8513G>C (p.Gly2838Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1009G>C c.8890G>C (n.8890G>C) c.1760G>C c.444G>C (n.444G>C) c.8786G>C (p.Gly2929Ala) c.8755-306G>C (n.8755-306G>C) | |
13 | g.32379444G= | CA2082836137 | BRCA2 | c.8882G= (p.Gly2961=) c.*249G= (n.*249G=) c.8513G= (p.Gly2838=) c.*444G= (n.*444G=) c.1349G= (p.Gly450=) n.1009G= c.8890G= (n.8890G=) c.1760G= c.444G= (n.444G=) c.8786G= (p.Gly2929=) c.8755-306G= (n.8755-306G=) | |
13 | g.32379444G>T | CA387756453 | BRCA2 | c.8882G>T (p.Gly2961Val) c.*249G>T (n.*249G>T) c.8513G>T (p.Gly2838Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1009G>T c.8890G>T (n.8890G>T) c.1760G>T c.444G>T (n.444G>T) c.8786G>T (p.Gly2929Val) c.8755-306G>T (n.8755-306G>T) | |
13 | g.32379444_32379510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836144 | BRCA2 | c.8882_8948delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8513_8579delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1349_1415delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1009_1075delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1760_1826delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8786_8852delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
13 | g.32379445T>A | CA483261974 | BRCA2 | c.8883T>A (p.Gly2961=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.8514T>A (p.Gly2838=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.1350T>A (p.Gly450=) n.1010T>A c.8891T>A (n.8891T>A) c.1761T>A c.445T>A (n.445T>A) c.8787T>A (p.Gly2929=) c.8755-305T>A (n.8755-305T>A) | dbSNP |
13 | g.32379445T>C | CA483261975 | BRCA2 | c.8883T>C (p.Gly2961=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.8514T>C (p.Gly2838=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.1350T>C (p.Gly450=) n.1010T>C c.8891T>C (n.8891T>C) c.1761T>C c.445T>C (n.445T>C) c.8787T>C (p.Gly2929=) c.8755-305T>C (n.8755-305T>C) | dbSNP |
13 | g.32379445T>G | CA483261976 | BRCA2 | c.8883T>G (p.Gly2961=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.8514T>G (p.Gly2838=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.1350T>G (p.Gly450=) n.1010T>G c.8891T>G (n.8891T>G) c.1761T>G c.445T>G (n.445T>G) c.8787T>G (p.Gly2929=) c.8755-305T>G (n.8755-305T>G) | |
13 | g.32379445_32379510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA | CA2082836148 | BRCA2 | c.8883_8948delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=) c.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.8514_8579delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=) c.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1350_1415delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=) n.1010_1075delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) c.1761_1826delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA c.8787_8852delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=) c.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA) | |
13 | g.32379447_32379512del | CA891843579 | BRCA2 | c.8885_8950del (p.Leu2962_Asp2983del) c.*252_*317del (n.*252_*317del) c.8516_8581del (p.Leu2839_Asp2860del) c.*447_*512del (n.*447_*512del) c.1352_1417del (p.Leu451_Asp472del) n.1012_1077del c.8893_8958del (n.8893_8958del) c.1763_1828del c.8789_8854del (p.Leu2930_Asp2951del) c.8755-303_8755-238del (n.8755-303_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379446T>A | CA387756455 | BRCA2 | c.8884T>A (p.Leu2962Ile) c.*251T>A (n.*251T>A) c.8515T>A (p.Leu2839Ile) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1351T>A (p.Leu451Ile) n.1011T>A c.8892T>A (n.8892T>A) c.1762T>A c.446T>A (n.446T>A) c.8788T>A (p.Leu2930Ile) c.8755-304T>A (n.8755-304T>A) | dbSNP |
13 | g.32379446T>C | CA483261977 | BRCA2 | c.8884T>C (p.Leu2962=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.8515T>C (p.Leu2839=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1011T>C c.8892T>C (n.8892T>C) c.1762T>C c.446T>C (n.446T>C) c.8788T>C (p.Leu2930=) c.8755-304T>C (n.8755-304T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379446T>G | CA387756457 | BRCA2 | c.8884T>G (p.Leu2962Val) c.*251T>G (n.*251T>G) c.8515T>G (p.Leu2839Val) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1011T>G c.8892T>G (n.8892T>G) c.1762T>G c.446T>G (n.446T>G) c.8788T>G (p.Leu2930Val) c.8755-304T>G (n.8755-304T>G) | |
13 | g.32379446delinsCC | CA2580614701 | BRCA2 | c.8884delinsCC (p.Leu2962ProfsTer?) c.*251delinsCC (n.*251delinsCC) c.8515delinsCC (p.Leu2839ProfsTer?) c.*446delinsCC (n.*446delinsCC) c.1351delinsCC (p.Leu451ProfsTer?) n.1011delinsCC c.8892delinsCC (n.8892delinsCC) c.1762delinsCC c.446delinsCC (n.446delinsCC) c.8788delinsCC (p.Leu2930ProfsTer?) c.8755-304delinsCC (n.8755-304delinsCC) | ClinVar |
13 | g.32379448_32379512del | CA658656406 | BRCA2 | c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer?) c.*253_*317del (n.*253_*317del) c.8517_8581del (p.Leu2839PhefsTer?) c.*448_*512del (n.*448_*512del) c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer17) c.1353_1417del (p.Leu451PhefsTer17) n.1013_1077del c.8894_8958del (n.8894_8958del) c.1764_1828del c.8790_8854del (p.Leu2930PhefsTer?) c.8755-302_8755-238del (n.8755-302_8755-238del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379447T>A | CA387756459 | BRCA2 | c.8885T>A (p.Leu2962Ter) c.*252T>A (n.*252T>A) c.8516T>A (p.Leu2839Ter) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1012T>A c.8893T>A (n.8893T>A) c.1763T>A c.447T>A (n.447T>A) c.8789T>A (p.Leu2930Ter) c.8755-303T>A (n.8755-303T>A) | dbSNP |
13 | g.32379447T>C | CA387756465 | BRCA2 | c.8885T>C (p.Leu2962Ser) c.*252T>C (n.*252T>C) c.8516T>C (p.Leu2839Ser) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1012T>C c.8893T>C (n.8893T>C) c.1763T>C c.447T>C (n.447T>C) c.8789T>C (p.Leu2930Ser) c.8755-303T>C (n.8755-303T>C) | |
13 | g.32379447T>G | CA387756462 | BRCA2 | c.8885T>G (p.Leu2962Ter) c.*252T>G (n.*252T>G) c.8516T>G (p.Leu2839Ter) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1352T>G (p.Leu451Ter) n.1012T>G c.8893T>G (n.8893T>G) c.1763T>G c.447T>G (n.447T>G) c.8789T>G (p.Leu2930Ter) c.8755-303T>G (n.8755-303T>G) | |
13 | g.32379448A>C | CA387756468 | BRCA2 | c.8886A>C (p.Leu2962Phe) c.*253A>C (n.*253A>C) c.8517A>C (p.Leu2839Phe) c.*448A>C (n.*448A>C) c.1353A>C (p.Leu451Phe) n.1013A>C c.8894A>C (n.8894A>C) c.1764A>C c.448A>C (n.448A>C) c.8790A>C (p.Leu2930Phe) c.8755-302A>C (n.8755-302A>C) | dbSNP |
13 | g.32379448A>G | CA483261978 | BRCA2 | c.8886A>G (p.Leu2962=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.8517A>G (p.Leu2839=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.1353A>G (p.Leu451=) n.1013A>G c.8894A>G (n.8894A>G) c.1764A>G c.448A>G (n.448A>G) c.8790A>G (p.Leu2930=) c.8755-302A>G (n.8755-302A>G) | |
13 | g.32379448A>T | CA387756470 | BRCA2 | c.8886A>T (p.Leu2962Phe) c.*253A>T (n.*253A>T) c.8517A>T (p.Leu2839Phe) c.*448A>T (n.*448A>T) c.1353A>T (p.Leu451Phe) n.1013A>T c.8894A>T (n.8894A>T) c.1764A>T c.448A>T (n.448A>T) c.8790A>T (p.Leu2930Phe) c.8755-302A>T (n.8755-302A>T) | |
13 | g.32379448_32379449delinsAT | CA2082836155 | BRCA2 | c.8886_8887delinsAT (p.Leu2962=) c.*253_*254delinsAT (n.*253_*254delinsAT) c.8517_8518delinsAT (p.Leu2839=) c.*448_*449delinsAT (n.*448_*449delinsAT) c.1353_1354delinsAT (p.Leu451=) n.1013_1014delinsAT c.8894_8895delinsAT (n.8894_8895delinsAT) c.1764_1765delinsAT c.448_449delinsAT (n.448_449delinsAT) c.8790_8791delinsAT (p.Leu2930=) c.8755-302_8755-301delinsAT (n.8755-302_8755-301delinsAT) | |
13 | g.32379449del | CA10589521 | BRCA2 | c.8887del (p.Ser2963GlnfsTer13) c.*254del (n.*254del) c.8518del (p.Ser2840GlnfsTer13) c.*449del (n.*449del) c.1354del (p.Ser452GlnfsTer13) n.1014del c.8895del (n.8895del) c.1765del c.449del (n.449del) c.8791del (p.Ser2931GlnfsTer13) c.8755-301del (n.8755-301del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379449T>A | CA387756474 | BRCA2 | c.8887T>A (p.Ser2963Thr) c.*254T>A (n.*254T>A) c.8518T>A (p.Ser2840Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1014T>A c.8895T>A (n.8895T>A) c.1765T>A c.449T>A (n.449T>A) c.8791T>A (p.Ser2931Thr) c.8755-301T>A (n.8755-301T>A) | dbSNP |
13 | g.32379449T>C | CA387756478 | BRCA2 | c.8887T>C (p.Ser2963Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) c.8518T>C (p.Ser2840Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1014T>C c.8895T>C (n.8895T>C) c.1765T>C c.449T>C (n.449T>C) c.8791T>C (p.Ser2931Pro) c.8755-301T>C (n.8755-301T>C) | |
13 | g.32379449T>G | CA387756480 | BRCA2 | c.8887T>G (p.Ser2963Ala) c.*254T>G (n.*254T>G) c.8518T>G (p.Ser2840Ala) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1014T>G c.8895T>G (n.8895T>G) c.1765T>G c.449T>G (n.449T>G) c.8791T>G (p.Ser2931Ala) c.8755-301T>G (n.8755-301T>G) | dbSNP |
13 | g.32379450C>A | CA387756482 | BRCA2 | c.8888C>A (p.Ser2963Ter) c.*255C>A (n.*255C>A) c.8519C>A (p.Ser2840Ter) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1355C>A (p.Ser452Ter) n.1015C>A c.8896C>A (n.8896C>A) c.1766C>A c.450C>A (n.450C>A) c.8792C>A (p.Ser2931Ter) c.8755-300C>A (n.8755-300C>A) | dbSNP |
13 | g.32379450C= | CA2082836165 | BRCA2 | c.8888C= (p.Ser2963=) c.*255C= (n.*255C=) c.8519C= (p.Ser2840=) c.*450C= (n.*450C=) c.1355C= (p.Ser452=) n.1015C= c.8896C= (n.8896C=) c.1766C= c.450C= (n.450C=) c.8792C= (p.Ser2931=) c.8755-300C= (n.8755-300C=) | |
13 | g.32379450C>G | CA10589522 | BRCA2 | c.8888C>G (p.Ser2963Ter) c.*255C>G (n.*255C>G) c.8519C>G (p.Ser2840Ter) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1355C>G (p.Ser452Ter) n.1015C>G c.8896C>G (n.8896C>G) c.1766C>G c.450C>G (n.450C>G) c.8792C>G (p.Ser2931Ter) c.8755-300C>G (n.8755-300C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379450C>T | CA387756484 | BRCA2 | c.8888C>T (p.Ser2963Leu) c.*255C>T (n.*255C>T) c.8519C>T (p.Ser2840Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1355C>T (p.Ser452Leu) n.1015C>T c.8896C>T (n.8896C>T) c.1766C>T c.450C>T (n.450C>T) c.8792C>T (p.Ser2931Leu) c.8755-300C>T (n.8755-300C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379451A= | CA2082836179 | BRCA2 | c.8889A= (p.Ser2963=) c.*256A= (n.*256A=) c.8520A= (p.Ser2840=) c.*451A= (n.*451A=) c.1356A= (p.Ser452=) n.1016A= c.8897A= (n.8897A=) c.1767A= c.451A= (n.451A=) c.8793A= (p.Ser2931=) c.8755-299A= (n.8755-299A=) | |
13 | g.32379451A>C | CA483261979 | BRCA2 | c.8889A>C (p.Ser2963=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.8520A>C (p.Ser2840=) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1356A>C (p.Ser452=) n.1016A>C c.8897A>C (n.8897A>C) c.1767A>C c.451A>C (n.451A>C) c.8793A>C (p.Ser2931=) c.8755-299A>C (n.8755-299A>C) | |
13 | g.32379451A>G | CA483261980 | BRCA2 | c.8889A>G (p.Ser2963=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.8520A>G (p.Ser2840=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1356A>G (p.Ser452=) n.1016A>G c.8897A>G (n.8897A>G) c.1767A>G c.451A>G (n.451A>G) c.8793A>G (p.Ser2931=) c.8755-299A>G (n.8755-299A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379451A>T | CA483261981 | BRCA2 | c.8889A>T (p.Ser2963=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.8520A>T (p.Ser2840=) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1356A>T (p.Ser452=) n.1016A>T c.8897A>T (n.8897A>T) c.1767A>T c.451A>T (n.451A>T) c.8793A>T (p.Ser2931=) c.8755-299A>T (n.8755-299A>T) | dbSNP |
13 | g.32379452dup | CA025861 | BRCA2 | c.8890dup (p.Arg2964LysfsTer?) c.*257dup (n.*257dup) c.8521dup (p.Arg2841LysfsTer?) c.*452dup (n.*452dup) c.1357dup (p.Arg453LysfsTer?) n.1017dup c.8898dup (n.8898dup) c.1768dup c.452dup (n.452dup) c.8794dup (p.Arg2932LysfsTer?) c.8755-298dup (n.8755-298dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379452A>C | CA483261982 | BRCA2 | c.8890A>C (p.Arg2964=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.8521A>C (p.Arg2841=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1357A>C (p.Arg453=) n.1017A>C c.8898A>C (n.8898A>C) c.1768A>C c.452A>C (n.452A>C) c.8794A>C (p.Arg2932=) c.8755-298A>C (n.8755-298A>C) | |
13 | g.32379452A>G | CA387756488 | BRCA2 | c.8890A>G (p.Arg2964Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.8521A>G (p.Arg2841Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1357A>G (p.Arg453Gly) n.1017A>G c.8898A>G (n.8898A>G) c.1768A>G c.452A>G (n.452A>G) c.8794A>G (p.Arg2932Gly) c.8755-298A>G (n.8755-298A>G) | dbSNP |
13 | g.32379452A>T | CA387756490 | BRCA2 | c.8890A>T (p.Arg2964Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) c.8521A>T (p.Arg2841Trp) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1357A>T (p.Arg453Trp) n.1017A>T c.8898A>T (n.8898A>T) c.1768A>T c.452A>T (n.452A>T) c.8794A>T (p.Arg2932Trp) c.8755-298A>T (n.8755-298A>T) | dbSNP |
13 | g.32379453G>A | CA387756492 | BRCA2 | c.8891G>A (p.Arg2964Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.8522G>A (p.Arg2841Lys) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1358G>A (p.Arg453Lys) n.1018G>A c.8899G>A (n.8899G>A) c.1769G>A c.453G>A (n.453G>A) c.8795G>A (p.Arg2932Lys) c.8755-297G>A (n.8755-297G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379453G>C | CA387756495 | BRCA2 | c.8891G>C (p.Arg2964Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) c.8522G>C (p.Arg2841Thr) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1358G>C (p.Arg453Thr) n.1018G>C c.8899G>C (n.8899G>C) c.1769G>C c.453G>C (n.453G>C) c.8795G>C (p.Arg2932Thr) c.8755-297G>C (n.8755-297G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379453G= | CA2082836189 | BRCA2 | c.8891G= (p.Arg2964=) c.*258G= (n.*258G=) c.8522G= (p.Arg2841=) c.*453G= (n.*453G=) c.1358G= (p.Arg453=) n.1018G= c.8899G= (n.8899G=) c.1769G= c.453G= (n.453G=) c.8795G= (p.Arg2932=) c.8755-297G= (n.8755-297G=) | |
13 | g.32379453G>T | CA387756497 | BRCA2 | c.8891G>T (p.Arg2964Met) c.*258G>T (n.*258G>T) c.8522G>T (p.Arg2841Met) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1358G>T (p.Arg453Met) n.1018G>T c.8899G>T (n.8899G>T) c.1769G>T c.453G>T (n.453G>T) c.8795G>T (p.Arg2932Met) c.8755-297G>T (n.8755-297G>T) | |
13 | g.32379454G>A | CA483261983 | BRCA2 | c.8892G>A (p.Arg2964=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.8523G>A (p.Arg2841=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1359G>A (p.Arg453=) n.1019G>A c.8900G>A (n.8900G>A) c.1770G>A c.454G>A (n.454G>A) c.8796G>A (p.Arg2932=) c.8755-296G>A (n.8755-296G>A) | dbSNP |
13 | g.32379454G>C | CA387756499 | BRCA2 | c.8892G>C (p.Arg2964Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) c.8523G>C (p.Arg2841Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1359G>C (p.Arg453Ser) n.1019G>C c.8900G>C (n.8900G>C) c.1770G>C c.454G>C (n.454G>C) c.8796G>C (p.Arg2932Ser) c.8755-296G>C (n.8755-296G>C) | dbSNP |
13 | g.32379454G>T | CA387756502 | BRCA2 | c.8892G>T (p.Arg2964Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) c.8523G>T (p.Arg2841Ser) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1359G>T (p.Arg453Ser) n.1019G>T c.8900G>T (n.8900G>T) c.1770G>T c.454G>T (n.454G>T) c.8796G>T (p.Arg2932Ser) c.8755-296G>T (n.8755-296G>T) | dbSNP |
13 | g.32379455G>A | CA387756505 | BRCA2 | c.8893G>A (p.Asp2965Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) c.8524G>A (p.Asp2842Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1020G>A c.8901G>A (n.8901G>A) c.1771G>A c.455G>A (n.455G>A) c.8797G>A (p.Asp2933Asn) c.8755-295G>A (n.8755-295G>A) | dbSNP |
13 | g.32379455G>C | CA025862 | BRCA2 | c.8893G>C (p.Asp2965His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.8524G>C (p.Asp2842His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1360G>C (p.Asp454His) n.1020G>C c.8901G>C (n.8901G>C) c.1771G>C c.455G>C (n.455G>C) c.8797G>C (p.Asp2933His) c.8755-295G>C (n.8755-295G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379455G= | CA2082836198 | BRCA2 | c.8893G= (p.Asp2965=) c.*260G= (n.*260G=) c.8524G= (p.Asp2842=) c.*455G= (n.*455G=) c.1360G= (p.Asp454=) n.1020G= c.8901G= (n.8901G=) c.1771G= c.455G= (n.455G=) c.8797G= (p.Asp2933=) c.8755-295G= (n.8755-295G=) | |
13 | g.32379455G>T | CA387756510 | BRCA2 | c.8893G>T (p.Asp2965Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) c.8524G>T (p.Asp2842Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1020G>T c.8901G>T (n.8901G>T) c.1771G>T c.455G>T (n.455G>T) c.8797G>T (p.Asp2933Tyr) c.8755-295G>T (n.8755-295G>T) | dbSNP |
13 | g.32379456A= | CA2082836207 | BRCA2 | c.8894A= (p.Asp2965=) c.*261A= (n.*261A=) c.8525A= (p.Asp2842=) c.*456A= (n.*456A=) c.1361A= (p.Asp454=) n.1021A= c.8902A= (n.8902A=) c.1772A= c.456A= (n.456A=) c.8798A= (p.Asp2933=) c.8755-294A= (n.8755-294A=) | |
13 | g.32379456A>C | CA387756513 | BRCA2 | c.8894A>C (p.Asp2965Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.8525A>C (p.Asp2842Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1021A>C c.8902A>C (n.8902A>C) c.1772A>C c.456A>C (n.456A>C) c.8798A>C (p.Asp2933Ala) c.8755-294A>C (n.8755-294A>C) | ClinVar |
13 | g.32379456A>G | CA6941309 | BRCA2 | c.8894A>G (p.Asp2965Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.8525A>G (p.Asp2842Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1021A>G c.8902A>G (n.8902A>G) c.1772A>G c.456A>G (n.456A>G) c.8798A>G (p.Asp2933Gly) c.8755-294A>G (n.8755-294A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379456A>T | CA387756517 | BRCA2 | c.8894A>T (p.Asp2965Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.8525A>T (p.Asp2842Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1021A>T c.8902A>T (n.8902A>T) c.1772A>T c.456A>T (n.456A>T) c.8798A>T (p.Asp2933Val) c.8755-294A>T (n.8755-294A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379457T>A | CA247493376 | BRCA2 | c.8895T>A (p.Asp2965Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.8526T>A (p.Asp2842Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.1022T>A c.8903T>A (n.8903T>A) c.1773T>A c.457T>A (n.457T>A) c.8799T>A (p.Asp2933Glu) c.8755-293T>A (n.8755-293T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379457T>C | CA483261984 | BRCA2 | c.8895T>C (p.Asp2965=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.8526T>C (p.Asp2842=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1362T>C (p.Asp454=) n.1022T>C c.8903T>C (n.8903T>C) c.1773T>C c.457T>C (n.457T>C) c.8799T>C (p.Asp2933=) c.8755-293T>C (n.8755-293T>C) | ClinVar |
13 | g.32379457T>G | CA387756521 | BRCA2 | c.8895T>G (p.Asp2965Glu) c.*262T>G (n.*262T>G) c.8526T>G (p.Asp2842Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.1022T>G c.8903T>G (n.8903T>G) c.1773T>G c.457T>G (n.457T>G) c.8799T>G (p.Asp2933Glu) c.8755-293T>G (n.8755-293T>G) | |
13 | g.32379457T= | CA2082836215 | BRCA2 | c.8895T= (p.Asp2965=) c.*262T= (n.*262T=) c.8526T= (p.Asp2842=) c.*457T= (n.*457T=) c.1362T= (p.Asp454=) n.1022T= c.8903T= (n.8903T=) c.1773T= c.457T= (n.457T=) c.8799T= (p.Asp2933=) c.8755-293T= (n.8755-293T=) | |
13 | g.32379458G>A | CA247493382 | BRCA2 | c.8896G>A (p.Val2966Ile) c.*263G>A (n.*263G>A) c.8527G>A (p.Val2843Ile) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1023G>A c.8904G>A (n.8904G>A) c.1774G>A c.458G>A (n.458G>A) c.8800G>A (p.Val2934Ile) c.8755-292G>A (n.8755-292G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379458G>C | CA387756526 | BRCA2 | c.8896G>C (p.Val2966Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.8527G>C (p.Val2843Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1023G>C c.8904G>C (n.8904G>C) c.1774G>C c.458G>C (n.458G>C) c.8800G>C (p.Val2934Leu) c.8755-292G>C (n.8755-292G>C) | dbSNP |
13 | g.32379458G= | CA2082836222 | BRCA2 | c.8896G= (p.Val2966=) c.*263G= (n.*263G=) c.8527G= (p.Val2843=) c.*458G= (n.*458G=) c.1363G= (p.Val455=) n.1023G= c.8904G= (n.8904G=) c.1774G= c.458G= (n.458G=) c.8800G= (p.Val2934=) c.8755-292G= (n.8755-292G=) | |
13 | g.32379458G>T | CA387756527 | BRCA2 | c.8896G>T (p.Val2966Phe) c.*263G>T (n.*263G>T) c.8527G>T (p.Val2843Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.1023G>T c.8904G>T (n.8904G>T) c.1774G>T c.458G>T (n.458G>T) c.8800G>T (p.Val2934Phe) c.8755-292G>T (n.8755-292G>T) | |
13 | g.32379459T>A | CA387757190 | BRCA2 | c.8897T>A (p.Val2966Asp) c.*264T>A (n.*264T>A) c.8528T>A (p.Val2843Asp) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.1024T>A c.8905T>A (n.8905T>A) c.1775T>A c.459T>A (n.459T>A) c.8801T>A (p.Val2934Asp) c.8755-291T>A (n.8755-291T>A) | |
13 | g.32379459T>C | CA10579801 | BRCA2 | c.8897T>C (p.Val2966Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.8528T>C (p.Val2843Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1024T>C c.8905T>C (n.8905T>C) c.1775T>C c.459T>C (n.459T>C) c.8801T>C (p.Val2934Ala) c.8755-291T>C (n.8755-291T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379459T>G | CA387757183 | BRCA2 | c.8897T>G (p.Val2966Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.8528T>G (p.Val2843Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1024T>G c.8905T>G (n.8905T>G) c.1775T>G c.459T>G (n.459T>G) c.8801T>G (p.Val2934Gly) c.8755-291T>G (n.8755-291T>G) | |
13 | g.32379459T= | CA2082836228 | BRCA2 | c.8897T= (p.Val2966=) c.*264T= (n.*264T=) c.8528T= (p.Val2843=) c.*459T= (n.*459T=) c.1364T= (p.Val455=) n.1024T= c.8905T= (n.8905T=) c.1775T= c.459T= (n.459T=) c.8801T= (p.Val2934=) c.8755-291T= (n.8755-291T=) | |
13 | g.32379459_32379461delinsTCA | CA2082836230 | BRCA2 | c.8897_8899delinsTCA (p.Val2966=) c.*264_*266delinsTCA (n.*264_*266delinsTCA) c.8528_8530delinsTCA (p.Val2843=) c.*459_*461delinsTCA (n.*459_*461delinsTCA) c.1364_1366delinsTCA (p.Val455=) n.1024_1026delinsTCA c.8905_8907delinsTCA (n.8905_8907delinsTCA) c.1775_1777delinsTCA c.459_461delinsTCA (n.459_461delinsTCA) c.8801_8803delinsTCA (p.Val2934=) c.8755-291_8755-289delinsTCA (n.8755-291_8755-289delinsTCA) | |
13 | g.32379460C>A | CA483439647 | BRCA2 | c.8898C>A (p.Val2966=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.8529C>A (p.Val2843=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1365C>A (p.Val455=) n.1025C>A c.8906C>A (n.8906C>A) c.1776C>A c.460C>A (n.460C>A) c.8802C>A (p.Val2934=) c.8755-290C>A (n.8755-290C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379460C= | CA2082836240 | BRCA2 | c.8898C= (p.Val2966=) c.*265C= (n.*265C=) c.8529C= (p.Val2843=) c.*460C= (n.*460C=) c.1365C= (p.Val455=) n.1025C= c.8906C= (n.8906C=) c.1776C= c.460C= (n.460C=) c.8802C= (p.Val2934=) c.8755-290C= (n.8755-290C=) | |
13 | g.32379460C>G | CA483439648 | BRCA2 | c.8898C>G (p.Val2966=) c.*265C>G (n.*265C>G) c.8529C>G (p.Val2843=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1365C>G (p.Val455=) n.1025C>G c.8906C>G (n.8906C>G) c.1776C>G c.460C>G (n.460C>G) c.8802C>G (p.Val2934=) c.8755-290C>G (n.8755-290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379460C>T | CA483439650 | BRCA2 | c.8898C>T (p.Val2966=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.8529C>T (p.Val2843=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1365C>T (p.Val455=) n.1025C>T c.8906C>T (n.8906C>T) c.1776C>T c.460C>T (n.460C>T) c.8802C>T (p.Val2934=) c.8755-290C>T (n.8755-290C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379460_32379461delinsCA | CA2082836236 | BRCA2 | c.8898_8899delinsCA (p.Val2966=) c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA) c.8529_8530delinsCA (p.Val2843=) c.*460_*461delinsCA (n.*460_*461delinsCA) c.1365_1366delinsCA (p.Val455=) n.1025_1026delinsCA c.8906_8907delinsCA (n.8906_8907delinsCA) c.1776_1777delinsCA c.460_461delinsCA (n.460_461delinsCA) c.8802_8803delinsCA (p.Val2934=) c.8755-290_8755-289delinsCA (n.8755-290_8755-289delinsCA) | |
13 | g.32379462_32379463del | CA913190917 | BRCA2 | c.8900_8901del (p.Thr2967AsnfsTer?) c.*267_*268del (n.*267_*268del) c.8531_8532del (p.Thr2844AsnfsTer?) c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.1367_1368del (p.Thr456AsnfsTer?) n.1027_1028del c.8908_8909del (n.8908_8909del) c.1778_1779del c.462_463del (n.462_463del) c.8804_8805del (p.Thr2935AsnfsTer?) c.8755-288_8755-287del (n.8755-288_8755-287del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379460_32379466dup | CA2695217953 | BRCA2 | c.8898_8904dup (p.Val2969HisfsTer?) c.*265_*271dup (n.*265_*271dup) c.8529_8535dup (p.Val2846HisfsTer?) c.*460_*466dup (n.*460_*466dup) c.1365_1371dup (p.Val458HisfsTer?) n.1025_1031dup c.8906_8912dup (n.8906_8912dup) c.1776_1782dup c.460_466dup (n.460_466dup) c.8802_8808dup (p.Val2937HisfsTer?) c.8755-290_8755-284dup (n.8755-290_8755-284dup) | |
13 | g.32379461del | CA919243083 | BRCA2 | c.8899del (p.Thr2967GlnfsTer9) c.*266del (n.*266del) c.8530del (p.Thr2844GlnfsTer9) c.*461del (n.*461del) c.1366del (p.Thr456GlnfsTer9) n.1026del c.8907del (n.8907del) c.1777del c.461del (n.461del) c.8803del (p.Thr2935GlnfsTer9) c.8755-289del (n.8755-289del) | dbSNP |
13 | g.32379461A>C | CA387757196 | BRCA2 | c.8899A>C (p.Thr2967Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.8530A>C (p.Thr2844Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1026A>C c.8907A>C (n.8907A>C) c.1777A>C c.461A>C (n.461A>C) c.8803A>C (p.Thr2935Pro) c.8755-289A>C (n.8755-289A>C) | |
13 | g.32379461A>G | CA387757198 | BRCA2 | c.8899A>G (p.Thr2967Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.8530A>G (p.Thr2844Ala) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1026A>G c.8907A>G (n.8907A>G) c.1777A>G c.461A>G (n.461A>G) c.8803A>G (p.Thr2935Ala) c.8755-289A>G (n.8755-289A>G) | |
13 | g.32379461A>T | CA387757200 | BRCA2 | c.8899A>T (p.Thr2967Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.8530A>T (p.Thr2844Ser) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1026A>T c.8907A>T (n.8907A>T) c.1777A>T c.461A>T (n.461A>T) c.8803A>T (p.Thr2935Ser) c.8755-289A>T (n.8755-289A>T) | |
13 | g.32379461_32379462delinsAC | CA2082836246 | BRCA2 | c.8899_8900delinsAC (p.Thr2967=) c.*266_*267delinsAC (n.*266_*267delinsAC) c.8530_8531delinsAC (p.Thr2844=) c.*461_*462delinsAC (n.*461_*462delinsAC) c.1366_1367delinsAC (p.Thr456=) n.1026_1027delinsAC c.8907_8908delinsAC (n.8907_8908delinsAC) c.1777_1778delinsAC c.461_462delinsAC (n.461_462delinsAC) c.8803_8804delinsAC (p.Thr2935=) c.8755-289_8755-288delinsAC (n.8755-289_8755-288delinsAC) | |
13 | g.32379462del | CA891843580 | BRCA2 | c.8900del (p.Thr2967LysfsTer9) c.*267del (n.*267del) c.8531del (p.Thr2844LysfsTer9) c.*462del (n.*462del) c.1367del (p.Thr456LysfsTer9) n.1027del c.8908del (n.8908del) c.1778del c.462del (n.462del) c.8804del (p.Thr2935LysfsTer9) c.8755-288del (n.8755-288del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379462C>A | CA387757209 | BRCA2 | c.8900C>A (p.Thr2967Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.8531C>A (p.Thr2844Lys) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) n.1027C>A c.8908C>A (n.8908C>A) c.1778C>A c.462C>A (n.462C>A) c.8804C>A (p.Thr2935Lys) c.8755-288C>A (n.8755-288C>A) | |
13 | g.32379462C>G | CA387757211 | BRCA2 | c.8900C>G (p.Thr2967Arg) c.*267C>G (n.*267C>G) c.8531C>G (p.Thr2844Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) n.1027C>G c.8908C>G (n.8908C>G) c.1778C>G c.462C>G (n.462C>G) c.8804C>G (p.Thr2935Arg) c.8755-288C>G (n.8755-288C>G) | dbSNP |
13 | g.32379462C>T | CA387757213 | BRCA2 | c.8900C>T (p.Thr2967Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.8531C>T (p.Thr2844Ile) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1027C>T c.8908C>T (n.8908C>T) c.1778C>T c.462C>T (n.462C>T) c.8804C>T (p.Thr2935Ile) c.8755-288C>T (n.8755-288C>T) | dbSNP |
13 | g.32379463A= | CA2082836261 | BRCA2 | c.8901A= (p.Thr2967=) c.*268A= (n.*268A=) c.8532A= (p.Thr2844=) c.*463A= (n.*463A=) c.1368A= (p.Thr456=) n.1028A= c.8909A= (n.8909A=) c.1779A= c.463A= (n.463A=) c.8805A= (p.Thr2935=) c.8755-287A= (n.8755-287A=) | |
13 | g.32379463A>C | CA483439651 | BRCA2 | c.8901A>C (p.Thr2967=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.8532A>C (p.Thr2844=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1368A>C (p.Thr456=) n.1028A>C c.8909A>C (n.8909A>C) c.1779A>C c.463A>C (n.463A>C) c.8805A>C (p.Thr2935=) c.8755-287A>C (n.8755-287A>C) | |
13 | g.32379463A>G | CA025863 | BRCA2 | c.8901A>G (p.Thr2967=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.8532A>G (p.Thr2844=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1368A>G (p.Thr456=) n.1028A>G c.8909A>G (n.8909A>G) c.1779A>G c.463A>G (n.463A>G) c.8805A>G (p.Thr2935=) c.8755-287A>G (n.8755-287A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379463A>T | CA483439652 | BRCA2 | c.8901A>T (p.Thr2967=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.8532A>T (p.Thr2844=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.1368A>T (p.Thr456=) n.1028A>T c.8909A>T (n.8909A>T) c.1779A>T c.463A>T (n.463A>T) c.8805A>T (p.Thr2935=) c.8755-287A>T (n.8755-287A>T) | |
13 | g.32379464dup | CA2695217954 | BRCA2 | c.8902dup (p.Thr2968AsnfsTer?) c.*269dup (n.*269dup) c.8533dup (p.Thr2845AsnfsTer?) c.*464dup (n.*464dup) c.1369dup (p.Thr457AsnfsTer?) n.1029dup c.8910dup (n.8910dup) c.1780dup c.464dup (n.464dup) c.8806dup (p.Thr2936AsnfsTer?) c.8755-286dup (n.8755-286dup) | |
13 | g.32379463_32379475delinsAACCGTGTGGAAG | CA2082836266 | BRCA2 | c.8901_8913delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2967=) c.*268_*280delinsAACCGTGTGGAAG (n.*268_*280delinsAACCGTGTGGAAG) c.8532_8544delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2844=) c.*463_*475delinsAACCGTGTGGAAG (n.*463_*475delinsAACCGTGTGGAAG) c.1368_1380delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr456=) n.1028_1040delinsAACCGTGTGGAAG c.8909_8921delinsAACCGTGTGGAAG (n.8909_8921delinsAACCGTGTGGAAG) c.1779_1791delinsAACCGTGTGGAAG c.463_475delinsAACCGTGTGGAAG (n.463_475delinsAACCGTGTGGAAG) c.8805_8817delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2935=) c.8755-287_8755-275delinsAACCGTGTGGAAG (n.8755-287_8755-275delinsAACCGTGTGGAAG) | |
13 | g.32379464A= | CA2082836282 | BRCA2 | c.8902A= (p.Thr2968=) c.*269A= (n.*269A=) c.8533A= (p.Thr2845=) c.*464A= (n.*464A=) c.1369A= (p.Thr457=) n.1029A= c.8910A= (n.8910A=) c.1780A= c.464A= (n.464A=) c.8806A= (p.Thr2936=) c.8755-286A= (n.8755-286A=) | |
13 | g.32379464A>C | CA387757219 | BRCA2 | c.8902A>C (p.Thr2968Pro) c.*269A>C (n.*269A>C) c.8533A>C (p.Thr2845Pro) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1029A>C c.8910A>C (n.8910A>C) c.1780A>C c.464A>C (n.464A>C) c.8806A>C (p.Thr2936Pro) c.8755-286A>C (n.8755-286A>C) | |
13 | g.32379464A>G | CA025864 | BRCA2 | c.8902A>G (p.Thr2968Ala) c.*269A>G (n.*269A>G) c.8533A>G (p.Thr2845Ala) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1029A>G c.8910A>G (n.8910A>G) c.1780A>G c.464A>G (n.464A>G) c.8806A>G (p.Thr2936Ala) c.8755-286A>G (n.8755-286A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379464A>T | CA387757229 | BRCA2 | c.8902A>T (p.Thr2968Ser) c.*269A>T (n.*269A>T) c.8533A>T (p.Thr2845Ser) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1029A>T c.8910A>T (n.8910A>T) c.1780A>T c.464A>T (n.464A>T) c.8806A>T (p.Thr2936Ser) c.8755-286A>T (n.8755-286A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379464_32379465delinsAC | CA2082836277 | BRCA2 | c.8902_8903delinsAC (p.Thr2968=) c.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC) c.8533_8534delinsAC (p.Thr2845=) c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC) c.1369_1370delinsAC (p.Thr457=) n.1029_1030delinsAC c.8910_8911delinsAC (n.8910_8911delinsAC) c.1780_1781delinsAC c.464_465delinsAC (n.464_465delinsAC) c.8806_8807delinsAC (p.Thr2936=) c.8755-286_8755-285delinsAC (n.8755-286_8755-285delinsAC) | |
13 | g.32379464_32379475delinsTCCC | CA348803 | BRCA2 | c.8902_8913delinsTCCC (p.Thr2968SerfsTer?) c.*269_*280delinsTCCC (n.*269_*280delinsTCCC) c.8533_8544delinsTCCC (p.Thr2845SerfsTer?) c.*464_*475delinsTCCC (n.*464_*475delinsTCCC) c.8902_8913delinsTCCC (p.Thr2968SerfsTer30) c.1369_1380delinsTCCC (p.Thr457SerfsTer30) n.1029_1040delinsTCCC c.8910_8921delinsTCCC (n.8910_8921delinsTCCC) c.1780_1791delinsTCCC c.464_475delinsTCCC (n.464_475delinsTCCC) c.8806_8817delinsTCCC (p.Thr2936SerfsTer?) c.8755-286_8755-275delinsTCCC (n.8755-286_8755-275delinsTCCC) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379465C>A | CA387757237 | BRCA2 | c.8903C>A (p.Thr2968Asn) c.*270C>A (n.*270C>A) c.8534C>A (p.Thr2845Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.1030C>A c.8911C>A (n.8911C>A) c.1781C>A c.465C>A (n.465C>A) c.8807C>A (p.Thr2936Asn) c.8755-285C>A (n.8755-285C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379465C>G | CA387757236 | BRCA2 | c.8903C>G (p.Thr2968Ser) c.*270C>G (n.*270C>G) c.8534C>G (p.Thr2845Ser) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.1030C>G c.8911C>G (n.8911C>G) c.1781C>G c.465C>G (n.465C>G) c.8807C>G (p.Thr2936Ser) c.8755-285C>G (n.8755-285C>G) | dbSNP |
13 | g.32379465C>T | CA387757234 | BRCA2 | c.8903C>T (p.Thr2968Ile) c.*270C>T (n.*270C>T) c.8534C>T (p.Thr2845Ile) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1030C>T c.8911C>T (n.8911C>T) c.1781C>T c.465C>T (n.465C>T) c.8807C>T (p.Thr2936Ile) c.8755-285C>T (n.8755-285C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379466del | CA025865 | BRCA2 | c.8904del (p.Val2969CysfsTer7) c.*271del (n.*271del) c.8535del (p.Val2846CysfsTer7) c.*466del (n.*466del) c.1371del (p.Val458CysfsTer7) n.1031del c.8912del (n.8912del) c.1782del c.466del (n.466del) c.8808del (p.Val2937CysfsTer7) c.8755-284del (n.8755-284del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379466C>A | CA483439656 | BRCA2 | c.8904C>A (p.Thr2968=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.8535C>A (p.Thr2845=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.1371C>A (p.Thr457=) n.1031C>A c.8912C>A (n.8912C>A) c.1782C>A c.466C>A (n.466C>A) c.8808C>A (p.Thr2936=) c.8755-284C>A (n.8755-284C>A) | dbSNP |
13 | g.32379466C= | CA2082836293 | BRCA2 | c.8904C= (p.Thr2968=) c.*271C= (n.*271C=) c.8535C= (p.Thr2845=) c.*466C= (n.*466C=) c.1371C= (p.Thr457=) n.1031C= c.8912C= (n.8912C=) c.1782C= c.466C= (n.466C=) c.8808C= (p.Thr2936=) c.8755-284C= (n.8755-284C=) | |
13 | g.32379466C>G | CA483439657 | BRCA2 | c.8904C>G (p.Thr2968=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.8535C>G (p.Thr2845=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.1371C>G (p.Thr457=) n.1031C>G c.8912C>G (n.8912C>G) c.1782C>G c.466C>G (n.466C>G) c.8808C>G (p.Thr2936=) c.8755-284C>G (n.8755-284C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32379466C>T | CA350041 | BRCA2 | c.8904C>T (p.Thr2968=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.8535C>T (p.Thr2845=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.1371C>T (p.Thr457=) n.1031C>T c.8912C>T (n.8912C>T) c.1782C>T c.466C>T (n.466C>T) c.8808C>T (p.Thr2936=) c.8755-284C>T (n.8755-284C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379467G>A | CA025866 | BRCA2 | c.8905G>A (p.Val2969Met) c.*272G>A (n.*272G>A) c.8536G>A (p.Val2846Met) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1372G>A (p.Val458Met) n.1032G>A c.8913G>A (n.8913G>A) c.1783G>A c.467G>A (n.467G>A) c.8809G>A (p.Val2937Met) c.8755-283G>A (n.8755-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379467G>C | CA387757241 | BRCA2 | c.8905G>C (p.Val2969Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.8536G>C (p.Val2846Leu) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1032G>C c.8913G>C (n.8913G>C) c.1783G>C c.467G>C (n.467G>C) c.8809G>C (p.Val2937Leu) c.8755-283G>C (n.8755-283G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379467G= | CA2082836306 | BRCA2 | c.8905G= (p.Val2969=) c.*272G= (n.*272G=) c.8536G= (p.Val2846=) c.*467G= (n.*467G=) c.1372G= (p.Val458=) n.1032G= c.8913G= (n.8913G=) c.1783G= c.467G= (n.467G=) c.8809G= (p.Val2937=) c.8755-283G= (n.8755-283G=) | |
13 | g.32379467G>T | CA387757243 | BRCA2 | c.8905G>T (p.Val2969Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.8536G>T (p.Val2846Leu) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.1032G>T c.8913G>T (n.8913G>T) c.1783G>T c.467G>T (n.467G>T) c.8809G>T (p.Val2937Leu) c.8755-283G>T (n.8755-283G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379469_32379476del | CA1139768290 | BRCA2 | c.8907_8914del (p.Trp2970AlafsTer?) c.*274_*281del (n.*274_*281del) c.8538_8545del (p.Trp2847AlafsTer?) c.*469_*476del (n.*469_*476del) c.8907_8914del (p.Trp2970AlafsTer28) c.1374_1381del (p.Trp459AlafsTer28) n.1034_1041del c.8915_8922del (n.8915_8922del) c.1785_1792del c.469_476del (n.469_476del) c.8811_8818del (p.Trp2938AlafsTer?) c.8755-281_8755-274del (n.8755-281_8755-274del) | |
13 | g.32379468T>A | CA387757245 | BRCA2 | c.8906T>A (p.Val2969Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.8537T>A (p.Val2846Glu) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.1033T>A c.8914T>A (n.8914T>A) c.1784T>A c.468T>A (n.468T>A) c.8810T>A (p.Val2937Glu) c.8755-282T>A (n.8755-282T>A) | dbSNP |
13 | g.32379468T>C | CA387757247 | BRCA2 | c.8906T>C (p.Val2969Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.8537T>C (p.Val2846Ala) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1033T>C c.8914T>C (n.8914T>C) c.1784T>C c.468T>C (n.468T>C) c.8810T>C (p.Val2937Ala) c.8755-282T>C (n.8755-282T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379468T>G | CA387757248 | BRCA2 | c.8906T>G (p.Val2969Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.8537T>G (p.Val2846Gly) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1033T>G c.8914T>G (n.8914T>G) c.1784T>G c.468T>G (n.468T>G) c.8810T>G (p.Val2937Gly) c.8755-282T>G (n.8755-282T>G) | |
13 | g.32379469G>A | CA483439659 | BRCA2 | c.8907G>A (p.Val2969=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.8538G>A (p.Val2846=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.1374G>A (p.Val458=) n.1034G>A c.8915G>A (n.8915G>A) c.1785G>A c.469G>A (n.469G>A) c.8811G>A (p.Val2937=) c.8755-281G>A (n.8755-281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379469G>C | CA483439660 | BRCA2 | c.8907G>C (p.Val2969=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.8538G>C (p.Val2846=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.1374G>C (p.Val458=) n.1034G>C c.8915G>C (n.8915G>C) c.1785G>C c.469G>C (n.469G>C) c.8811G>C (p.Val2937=) c.8755-281G>C (n.8755-281G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379469G= | CA2082836320 | BRCA2 | c.8907G= (p.Val2969=) c.*274G= (n.*274G=) c.8538G= (p.Val2846=) c.*469G= (n.*469G=) c.1374G= (p.Val458=) n.1034G= c.8915G= (n.8915G=) c.1785G= c.469G= (n.469G=) c.8811G= (p.Val2937=) c.8755-281G= (n.8755-281G=) | |
13 | g.32379469G>T | CA483439661 | BRCA2 | c.8907G>T (p.Val2969=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.8538G>T (p.Val2846=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.1374G>T (p.Val458=) n.1034G>T c.8915G>T (n.8915G>T) c.1785G>T c.469G>T (n.469G>T) c.8811G>T (p.Val2937=) c.8755-281G>T (n.8755-281G>T) | |
13 | g.32379470T>A | CA387757250 | BRCA2 | c.8908T>A (p.Trp2970Arg) c.*275T>A (n.*275T>A) c.8539T>A (p.Trp2847Arg) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1375T>A (p.Trp459Arg) n.1035T>A c.8916T>A (n.8916T>A) c.1786T>A c.470T>A (n.470T>A) c.8812T>A (p.Trp2938Arg) c.8755-280T>A (n.8755-280T>A) | |
13 | g.32379470T>C | CA387757251 | BRCA2 | c.8908T>C (p.Trp2970Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.8539T>C (p.Trp2847Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1375T>C (p.Trp459Arg) n.1035T>C c.8916T>C (n.8916T>C) c.1786T>C c.470T>C (n.470T>C) c.8812T>C (p.Trp2938Arg) c.8755-280T>C (n.8755-280T>C) | |
13 | g.32379470T>G | CA387757252 | BRCA2 | c.8908T>G (p.Trp2970Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.8539T>G (p.Trp2847Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1375T>G (p.Trp459Gly) n.1035T>G c.8916T>G (n.8916T>G) c.1786T>G c.470T>G (n.470T>G) c.8812T>G (p.Trp2938Gly) c.8755-280T>G (n.8755-280T>G) | |
13 | g.32379471G>A | CA387757254 | BRCA2 | c.8909G>A (p.Trp2970Ter) c.*276G>A (n.*276G>A) c.8540G>A (p.Trp2847Ter) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1376G>A (p.Trp459Ter) n.1036G>A c.8917G>A (n.8917G>A) c.1787G>A c.471G>A (n.471G>A) c.8813G>A (p.Trp2938Ter) c.8755-279G>A (n.8755-279G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32379471G>C | CA387757255 | BRCA2 | c.8909G>C (p.Trp2970Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.8540G>C (p.Trp2847Ser) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1376G>C (p.Trp459Ser) n.1036G>C c.8917G>C (n.8917G>C) c.1787G>C c.471G>C (n.471G>C) c.8813G>C (p.Trp2938Ser) c.8755-279G>C (n.8755-279G>C) | |
13 | g.32379471G= | CA2082836333 | BRCA2 | c.8909G= (p.Trp2970=) c.*276G= (n.*276G=) c.8540G= (p.Trp2847=) c.*471G= (n.*471G=) c.1376G= (p.Trp459=) n.1036G= c.8917G= (n.8917G=) c.1787G= c.471G= (n.471G=) c.8813G= (p.Trp2938=) c.8755-279G= (n.8755-279G=) | |
13 | g.32379471G>T | CA387757256 | BRCA2 | c.8909G>T (p.Trp2970Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.8540G>T (p.Trp2847Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) n.1036G>T c.8917G>T (n.8917G>T) c.1787G>T c.471G>T (n.471G>T) c.8813G>T (p.Trp2938Leu) c.8755-279G>T (n.8755-279G>T) | |
13 | g.32379472G>A | CA10589523 | BRCA2 | c.8910G>A (p.Trp2970Ter) c.*277G>A (n.*277G>A) c.8541G>A (p.Trp2847Ter) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1377G>A (p.Trp459Ter) n.1037G>A c.8918G>A (n.8918G>A) c.1788G>A c.472G>A (n.472G>A) c.8814G>A (p.Trp2938Ter) c.8755-278G>A (n.8755-278G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379472G>C | CA387757258 | BRCA2 | c.8910G>C (p.Trp2970Cys) c.*277G>C (n.*277G>C) c.8541G>C (p.Trp2847Cys) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1377G>C (p.Trp459Cys) n.1037G>C c.8918G>C (n.8918G>C) c.1788G>C c.472G>C (n.472G>C) c.8814G>C (p.Trp2938Cys) c.8755-278G>C (n.8755-278G>C) | dbSNP |
13 | g.32379472G= | CA2082836342 | BRCA2 | c.8910G= (p.Trp2970=) c.*277G= (n.*277G=) c.8541G= (p.Trp2847=) c.*472G= (n.*472G=) c.1377G= (p.Trp459=) n.1037G= c.8918G= (n.8918G=) c.1788G= c.472G= (n.472G=) c.8814G= (p.Trp2938=) c.8755-278G= (n.8755-278G=) | |
13 | g.32379472G>T | CA387757257 | BRCA2 | c.8910G>T (p.Trp2970Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.8541G>T (p.Trp2847Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1377G>T (p.Trp459Cys) n.1037G>T c.8918G>T (n.8918G>T) c.1788G>T c.472G>T (n.472G>T) c.8814G>T (p.Trp2938Cys) c.8755-278G>T (n.8755-278G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379472_32379473delinsGA | CA2082836340 | BRCA2 | c.8910_8911delinsGA (p.Trp2970=) c.*277_*278delinsGA (n.*277_*278delinsGA) c.8541_8542delinsGA (p.Trp2847=) c.*472_*473delinsGA (n.*472_*473delinsGA) c.1377_1378delinsGA (p.Trp459=) n.1037_1038delinsGA c.8918_8919delinsGA (n.8918_8919delinsGA) c.1788_1789delinsGA c.472_473delinsGA (n.472_473delinsGA) c.8814_8815delinsGA (p.Trp2938=) c.8755-278_8755-277delinsGA (n.8755-278_8755-277delinsGA) | |
13 | g.32379473A= | CA2082836353 | BRCA2 | c.8911A= (p.Lys2971=) c.*278A= (n.*278A=) c.8542A= (p.Lys2848=) c.*473A= (n.*473A=) c.1378A= (p.Lys460=) n.1038A= c.8919A= (n.8919A=) c.1789A= c.473A= (n.473A=) c.8815A= (p.Lys2939=) c.8755-277A= (n.8755-277A=) | |
13 | g.32379473A>C | CA387757264 | BRCA2 | c.8911A>C (p.Lys2971Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.8542A>C (p.Lys2848Gln) c.*473A>C (n.*473A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.1038A>C c.8919A>C (n.8919A>C) c.1789A>C c.473A>C (n.473A>C) c.8815A>C (p.Lys2939Gln) c.8755-277A>C (n.8755-277A>C) | |
13 | g.32379473A>G | CA387757262 | BRCA2 | c.8911A>G (p.Lys2971Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.8542A>G (p.Lys2848Glu) c.*473A>G (n.*473A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.1038A>G c.8919A>G (n.8919A>G) c.1789A>G c.473A>G (n.473A>G) c.8815A>G (p.Lys2939Glu) c.8755-277A>G (n.8755-277A>G) | |
13 | g.32379473A>T | CA10586593 | BRCA2 | c.8911A>T (p.Lys2971Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.8542A>T (p.Lys2848Ter) c.*473A>T (n.*473A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.1038A>T c.8919A>T (n.8919A>T) c.1789A>T c.473A>T (n.473A>T) c.8815A>T (p.Lys2939Ter) c.8755-277A>T (n.8755-277A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379474dup | CA025867 | BRCA2 | c.8912dup (p.Leu2972ValfsTer?) c.*279dup (n.*279dup) c.8543dup (p.Leu2849ValfsTer?) c.*474dup (n.*474dup) c.8912dup (p.Leu2972ValfsTer29) c.1379dup (p.Leu461ValfsTer29) n.1039dup c.8920dup (n.8920dup) c.1790dup c.474dup (n.474dup) c.8816dup (p.Leu2940ValfsTer?) c.8755-276dup (n.8755-276dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379474del | CA025868 | BRCA2 | c.8912del (p.Lys2971SerfsTer5) c.*279del (n.*279del) c.8543del (p.Lys2848SerfsTer5) c.*474del (n.*474del) c.1379del (p.Lys460SerfsTer5) n.1039del c.8920del (n.8920del) c.1790del c.474del (n.474del) c.8816del (p.Lys2939SerfsTer5) c.8755-276del (n.8755-276del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379474A>C | CA387757267 | BRCA2 | c.8912A>C (p.Lys2971Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.8543A>C (p.Lys2848Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.1039A>C c.8920A>C (n.8920A>C) c.1790A>C c.474A>C (n.474A>C) c.8816A>C (p.Lys2939Thr) c.8755-276A>C (n.8755-276A>C) | ClinVar |
13 | g.32379474A>G | CA387757268 | BRCA2 | c.8912A>G (p.Lys2971Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.8543A>G (p.Lys2848Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.1039A>G c.8920A>G (n.8920A>G) c.1790A>G c.474A>G (n.474A>G) c.8816A>G (p.Lys2939Arg) c.8755-276A>G (n.8755-276A>G) | dbSNP |
13 | g.32379474A>T | CA387757269 | BRCA2 | c.8912A>T (p.Lys2971Met) c.*279A>T (n.*279A>T) c.8543A>T (p.Lys2848Met) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.1039A>T c.8920A>T (n.8920A>T) c.1790A>T c.474A>T (n.474A>T) c.8816A>T (p.Lys2939Met) c.8755-276A>T (n.8755-276A>T) | |
13 | g.32379475G>A | CA483439663 | BRCA2 | c.8913G>A (p.Lys2971=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.8544G>A (p.Lys2848=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) n.1040G>A c.8921G>A (n.8921G>A) c.1791G>A c.475G>A (n.475G>A) c.8817G>A (p.Lys2939=) c.8755-275G>A (n.8755-275G>A) | |
13 | g.32379475G>C | CA387757270 | BRCA2 | c.8913G>C (p.Lys2971Asn) c.*280G>C (n.*280G>C) c.8544G>C (p.Lys2848Asn) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.1040G>C c.8921G>C (n.8921G>C) c.1791G>C c.475G>C (n.475G>C) c.8817G>C (p.Lys2939Asn) c.8755-275G>C (n.8755-275G>C) | ClinVar |
13 | g.32379475G= | CA2082836364 | BRCA2 | c.8913G= (p.Lys2971=) c.*280G= (n.*280G=) c.8544G= (p.Lys2848=) c.*475G= (n.*475G=) c.1380G= (p.Lys460=) n.1040G= c.8921G= (n.8921G=) c.1791G= c.475G= (n.475G=) c.8817G= (p.Lys2939=) c.8755-275G= (n.8755-275G=) | |
13 | g.32379475G>T | CA387757271 | BRCA2 | c.8913G>T (p.Lys2971Asn) c.*280G>T (n.*280G>T) c.8544G>T (p.Lys2848Asn) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.1040G>T c.8921G>T (n.8921G>T) c.1791G>T c.475G>T (n.475G>T) c.8817G>T (p.Lys2939Asn) c.8755-275G>T (n.8755-275G>T) | |
13 | g.32379475_32379476delinsGT | CA2082836360 | BRCA2 | c.8913_8914delinsGT (p.Lys2971=) c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT) c.8544_8545delinsGT (p.Lys2848=) c.*475_*476delinsGT (n.*475_*476delinsGT) c.1380_1381delinsGT (p.Lys460=) n.1040_1041delinsGT c.8921_8922delinsGT (n.8921_8922delinsGT) c.1791_1792delinsGT c.475_476delinsGT (n.475_476delinsGT) c.8817_8818delinsGT (p.Lys2939=) c.8755-275_8755-274delinsGT (n.8755-275_8755-274delinsGT) | |
13 | g.32379475_32379483delinsGTTGCGTAT | CA2082836363 | BRCA2 | c.8913_8921delinsGTTGCGTAT (p.Lys2971=) c.*280_*288delinsGTTGCGTAT (n.*280_*288delinsGTTGCGTAT) c.8544_8552delinsGTTGCGTAT (p.Lys2848=) c.*475_*483delinsGTTGCGTAT (n.*475_*483delinsGTTGCGTAT) c.1380_1388delinsGTTGCGTAT (p.Lys460=) n.1040_1048delinsGTTGCGTAT c.8921_8929delinsGTTGCGTAT (n.8921_8929delinsGTTGCGTAT) c.1791_1799delinsGTTGCGTAT c.475_483delinsGTTGCGTAT (n.475_483delinsGTTGCGTAT) c.8817_8825delinsGTTGCGTAT (p.Lys2939=) c.8755-275_8755-267delinsGTTGCGTAT (n.8755-275_8755-267delinsGTTGCGTAT) | |
13 | g.32379476T>A | CA387757272 | BRCA2 | c.8914T>A (p.Leu2972Met) c.*281T>A (n.*281T>A) c.8545T>A (p.Leu2849Met) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) n.1041T>A c.8922T>A (n.8922T>A) c.1792T>A c.476T>A (n.476T>A) c.8818T>A (p.Leu2940Met) c.8755-274T>A (n.8755-274T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379476T>C | CA483439666 | BRCA2 | c.8914T>C (p.Leu2972=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.8545T>C (p.Leu2849=) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) n.1041T>C c.8922T>C (n.8922T>C) c.1792T>C c.476T>C (n.476T>C) c.8818T>C (p.Leu2940=) c.8755-274T>C (n.8755-274T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379476T>G | CA387757273 | BRCA2 | c.8914T>G (p.Leu2972Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.8545T>G (p.Leu2849Val) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.1041T>G c.8922T>G (n.8922T>G) c.1792T>G c.476T>G (n.476T>G) c.8818T>G (p.Leu2940Val) c.8755-274T>G (n.8755-274T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379476T= | CA2082836373 | BRCA2 | c.8914T= (p.Leu2972=) c.*281T= (n.*281T=) c.8545T= (p.Leu2849=) c.*476T= (n.*476T=) c.1381T= (p.Leu461=) n.1041T= c.8922T= (n.8922T=) c.1792T= c.476T= (n.476T=) c.8818T= (p.Leu2940=) c.8755-274T= (n.8755-274T=) | |
13 | g.32379477del | CA025869 | BRCA2 | c.8915del (p.Leu2972CysfsTer4) c.*282del (n.*282del) c.8546del (p.Leu2849CysfsTer4) c.*477del (n.*477del) c.1382del (p.Leu461CysfsTer4) n.1042del c.8923del (n.8923del) c.1793del c.477del (n.477del) c.8819del (p.Leu2940CysfsTer4) c.8755-273del (n.8755-273del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379476_32379479dup | CA915948613 | BRCA2 | c.8914_8917dup (p.Arg2973LeufsTer?) c.*281_*284dup (n.*281_*284dup) c.8545_8548dup (p.Arg2850LeufsTer?) c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) c.8914_8917dup (p.Arg2973LeufsTer29) c.1381_1384dup (p.Arg462LeufsTer29) n.1041_1044dup c.8922_8925dup (n.8922_8925dup) c.1792_1795dup c.476_479dup (n.476_479dup) c.8818_8821dup (p.Arg2941LeufsTer?) c.8755-274_8755-271dup (n.8755-274_8755-271dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379477_32379484del | CA919243085 | BRCA2 | c.8915_8922del (p.Leu2972CysfsTer?) c.*282_*289del (n.*282_*289del) c.8546_8553del (p.Leu2849CysfsTer?) c.*477_*484del (n.*477_*484del) c.8915_8922del (p.Leu2972CysfsTer26) c.1382_1389del (p.Leu461CysfsTer26) n.1042_1049del c.8923_8930del (n.8923_8930del) c.1793_1800del c.477_484del (n.477_484del) c.8819_8826del (p.Leu2940CysfsTer?) c.8755-273_8755-266del (n.8755-273_8755-266del) | dbSNP |
13 | g.32379477T>A | CA10589524 | BRCA2 | c.8915T>A (p.Leu2972Ter) c.*282T>A (n.*282T>A) c.8546T>A (p.Leu2849Ter) c.*477T>A (n.*477T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.1042T>A c.8923T>A (n.8923T>A) c.1793T>A c.477T>A (n.477T>A) c.8819T>A (p.Leu2940Ter) c.8755-273T>A (n.8755-273T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379477T>C | CA387757274 | BRCA2 | c.8915T>C (p.Leu2972Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.8546T>C (p.Leu2849Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.1042T>C c.8923T>C (n.8923T>C) c.1793T>C c.477T>C (n.477T>C) c.8819T>C (p.Leu2940Ser) c.8755-273T>C (n.8755-273T>C) | |
13 | g.32379477T>G | CA025870 | BRCA2 | c.8915T>G (p.Leu2972Trp) c.*282T>G (n.*282T>G) c.8546T>G (p.Leu2849Trp) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.1042T>G c.8923T>G (n.8923T>G) c.1793T>G c.477T>G (n.477T>G) c.8819T>G (p.Leu2940Trp) c.8755-273T>G (n.8755-273T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379477T= | CA2082836402 | BRCA2 | c.8915T= (p.Leu2972=) c.*282T= (n.*282T=) c.8546T= (p.Leu2849=) c.*477T= (n.*477T=) c.1382T= (p.Leu461=) n.1042T= c.8923T= (n.8923T=) c.1793T= c.477T= (n.477T=) c.8819T= (p.Leu2940=) c.8755-273T= (n.8755-273T=) | |
13 | g.32379478G>A | CA16614232 | BRCA2 | c.8916G>A (p.Leu2972=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.8547G>A (p.Leu2849=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.1043G>A c.8924G>A (n.8924G>A) c.1794G>A c.478G>A (n.478G>A) c.8820G>A (p.Leu2940=) c.8755-272G>A (n.8755-272G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379478G>C | CA387757276 | BRCA2 | c.8916G>C (p.Leu2972Phe) c.*283G>C (n.*283G>C) c.8547G>C (p.Leu2849Phe) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.1043G>C c.8924G>C (n.8924G>C) c.1794G>C c.478G>C (n.478G>C) c.8820G>C (p.Leu2940Phe) c.8755-272G>C (n.8755-272G>C) | dbSNP |
13 | g.32379478G= | CA2082836409 | BRCA2 | c.8916G= (p.Leu2972=) c.*283G= (n.*283G=) c.8547G= (p.Leu2849=) c.*478G= (n.*478G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.1043G= c.8924G= (n.8924G=) c.1794G= c.478G= (n.478G=) c.8820G= (p.Leu2940=) c.8755-272G= (n.8755-272G=) | |
13 | g.32379478G>T | CA387757275 | BRCA2 | c.8916G>T (p.Leu2972Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.8547G>T (p.Leu2849Phe) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.1043G>T c.8924G>T (n.8924G>T) c.1794G>T c.478G>T (n.478G>T) c.8820G>T (p.Leu2940Phe) c.8755-272G>T (n.8755-272G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379479del | CA2695199711 | BRCA2 | c.8917del (p.Arg2973ValfsTer3) c.*284del (n.*284del) c.8548del (p.Arg2850ValfsTer3) c.*479del (n.*479del) c.1384del (p.Arg462ValfsTer3) n.1044del c.8925del (n.8925del) c.1795del c.479del (n.479del) c.8821del (p.Arg2941ValfsTer3) c.8755-271del (n.8755-271del) | ClinVar |
13 | g.32379479C>A | CA387757277 | BRCA2 | c.8917C>A (p.Arg2973Ser) c.*284C>A (n.*284C>A) c.8548C>A (p.Arg2850Ser) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1384C>A (p.Arg462Ser) n.1044C>A c.8925C>A (n.8925C>A) c.1795C>A c.479C>A (n.479C>A) c.8821C>A (p.Arg2941Ser) c.8755-271C>A (n.8755-271C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379479C= | CA2082836422 | BRCA2 | c.8917C= (p.Arg2973=) c.*284C= (n.*284C=) c.8548C= (p.Arg2850=) c.*479C= (n.*479C=) c.1384C= (p.Arg462=) n.1044C= c.8925C= (n.8925C=) c.1795C= c.479C= (n.479C=) c.8821C= (p.Arg2941=) c.8755-271C= (n.8755-271C=) | |
13 | g.32379479C>G | CA025871 | BRCA2 | c.8917C>G (p.Arg2973Gly) c.*284C>G (n.*284C>G) c.8548C>G (p.Arg2850Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1044C>G c.8925C>G (n.8925C>G) c.1795C>G c.479C>G (n.479C>G) c.8821C>G (p.Arg2941Gly) c.8755-271C>G (n.8755-271C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379479C>T | CA025872 | BRCA2 | c.8917C>T (p.Arg2973Cys) c.*284C>T (n.*284C>T) c.8548C>T (p.Arg2850Cys) c.*479C>T (n.*479C>T) c.1384C>T (p.Arg462Cys) n.1044C>T c.8925C>T (n.8925C>T) c.1795C>T c.479C>T (n.479C>T) c.8821C>T (p.Arg2941Cys) c.8755-271C>T (n.8755-271C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379480G>A | CA025874 | BRCA2 | c.8918G>A (p.Arg2973His) c.*285G>A (n.*285G>A) c.8549G>A (p.Arg2850His) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) n.1045G>A c.8926G>A (n.8926G>A) c.1796G>A c.480G>A (n.480G>A) c.8822G>A (p.Arg2941His) c.8755-270G>A (n.8755-270G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379480G>C | CA387757278 | BRCA2 | c.8918G>C (p.Arg2973Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.8549G>C (p.Arg2850Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1045G>C c.8926G>C (n.8926G>C) c.1796G>C c.480G>C (n.480G>C) c.8822G>C (p.Arg2941Pro) c.8755-270G>C (n.8755-270G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379480G= | CA2082836434 | BRCA2 | c.8918G= (p.Arg2973=) c.*285G= (n.*285G=) c.8549G= (p.Arg2850=) c.*480G= (n.*480G=) c.1385G= (p.Arg462=) n.1045G= c.8926G= (n.8926G=) c.1796G= c.480G= (n.480G=) c.8822G= (p.Arg2941=) c.8755-270G= (n.8755-270G=) | |
13 | g.32379480G>T | CA387757279 | BRCA2 | c.8918G>T (p.Arg2973Leu) c.*285G>T (n.*285G>T) c.8549G>T (p.Arg2850Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.1045G>T c.8926G>T (n.8926G>T) c.1796G>T c.480G>T (n.480G>T) c.8822G>T (p.Arg2941Leu) c.8755-270G>T (n.8755-270G>T) | |
13 | g.32379481T>A | CA483439671 | BRCA2 | c.8919T>A (p.Arg2973=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.8550T>A (p.Arg2850=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.1386T>A (p.Arg462=) n.1046T>A c.8927T>A (n.8927T>A) c.1797T>A c.481T>A (n.481T>A) c.8823T>A (p.Arg2941=) c.8755-269T>A (n.8755-269T>A) | dbSNP |
13 | g.32379481T>C | CA483439672 | BRCA2 | c.8919T>C (p.Arg2973=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.8550T>C (p.Arg2850=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.1386T>C (p.Arg462=) n.1046T>C c.8927T>C (n.8927T>C) c.1797T>C c.481T>C (n.481T>C) c.8823T>C (p.Arg2941=) c.8755-269T>C (n.8755-269T>C) | |
13 | g.32379481T>G | CA483439674 | BRCA2 | c.8919T>G (p.Arg2973=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.8550T>G (p.Arg2850=) c.*481T>G (n.*481T>G) c.1386T>G (p.Arg462=) n.1046T>G c.8927T>G (n.8927T>G) c.1797T>G c.481T>G (n.481T>G) c.8823T>G (p.Arg2941=) c.8755-269T>G (n.8755-269T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379481T= | CA2082836444 | BRCA2 | c.8919T= (p.Arg2973=) c.*286T= (n.*286T=) c.8550T= (p.Arg2850=) c.*481T= (n.*481T=) c.1386T= (p.Arg462=) n.1046T= c.8927T= (n.8927T=) c.1797T= c.481T= (n.481T=) c.8823T= (p.Arg2941=) c.8755-269T= (n.8755-269T=) | |
13 | g.32379481dup | CA10589525 | BRCA2 | c.8919dup (p.Ile2974TyrfsTer?) c.*286dup (n.*286dup) c.8550dup (p.Ile2851TyrfsTer?) c.*481dup (n.*481dup) c.8919dup (p.Ile2974TyrfsTer27) c.1386dup (p.Ile463TyrfsTer27) n.1046dup c.8927dup (n.8927dup) c.1797dup c.481dup (n.481dup) c.8823dup (p.Ile2942TyrfsTer?) c.8755-269dup (n.8755-269dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379482A= | CA2082836491 | BRCA2 | c.8920A= (p.Ile2974=) c.*287A= (n.*287A=) c.8551A= (p.Ile2851=) c.*482A= (n.*482A=) c.1387A= (p.Ile463=) n.1047A= c.8928A= (n.8928A=) c.1798A= c.482A= (n.482A=) c.8824A= (p.Ile2942=) c.8755-268A= (n.8755-268A=) | |
13 | g.32379482A>C | CA387757282 | BRCA2 | c.8920A>C (p.Ile2974Leu) c.*287A>C (n.*287A>C) c.8551A>C (p.Ile2851Leu) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1047A>C c.8928A>C (n.8928A>C) c.1798A>C c.482A>C (n.482A>C) c.8824A>C (p.Ile2942Leu) c.8755-268A>C (n.8755-268A>C) | |
13 | g.32379482A>G | CA387757280 | BRCA2 | c.8920A>G (p.Ile2974Val) c.*287A>G (n.*287A>G) c.8551A>G (p.Ile2851Val) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1047A>G c.8928A>G (n.8928A>G) c.1798A>G c.482A>G (n.482A>G) c.8824A>G (p.Ile2942Val) c.8755-268A>G (n.8755-268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379482A>T | CA387757281 | BRCA2 | c.8920A>T (p.Ile2974Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) c.8551A>T (p.Ile2851Phe) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1047A>T c.8928A>T (n.8928A>T) c.1798A>T c.482A>T (n.482A>T) c.8824A>T (p.Ile2942Phe) c.8755-268A>T (n.8755-268A>T) | dbSNP |
13 | g.32379485_32379512del | CA2580087469 | BRCA2 | c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer4) c.*290_*317del (n.*290_*317del) c.8554_8581del (p.Val2852GlnfsTer4) c.*485_*512del (n.*485_*512del) c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer27) c.1390_1417del (p.Val464GlnfsTer27) n.1050_1077del c.8931_8958del (n.8931_8958del) c.1801_1828del c.8827_8854del (p.Val2943GlnfsTer4) c.8755-265_8755-238del (n.8755-265_8755-238del) | ClinVar |
13 | g.32379483T>A | CA387757283 | BRCA2 | c.8921T>A (p.Ile2974Asn) c.*288T>A (n.*288T>A) c.8552T>A (p.Ile2851Asn) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1048T>A c.8929T>A (n.8929T>A) c.1799T>A c.483T>A (n.483T>A) c.8825T>A (p.Ile2942Asn) c.8755-267T>A (n.8755-267T>A) | dbSNP |
13 | g.32379483T>C | CA387757284 | BRCA2 | c.8921T>C (p.Ile2974Thr) c.*288T>C (n.*288T>C) c.8552T>C (p.Ile2851Thr) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1048T>C c.8929T>C (n.8929T>C) c.1799T>C c.483T>C (n.483T>C) c.8825T>C (p.Ile2942Thr) c.8755-267T>C (n.8755-267T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379483T>G | CA387757285 | BRCA2 | c.8921T>G (p.Ile2974Ser) c.*288T>G (n.*288T>G) c.8552T>G (p.Ile2851Ser) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1048T>G c.8929T>G (n.8929T>G) c.1799T>G c.483T>G (n.483T>G) c.8825T>G (p.Ile2942Ser) c.8755-267T>G (n.8755-267T>G) | dbSNP |
13 | g.32379484T>A | CA483439677 | BRCA2 | c.8922T>A (p.Ile2974=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.8553T>A (p.Ile2851=) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1389T>A (p.Ile463=) n.1049T>A c.8930T>A (n.8930T>A) c.1800T>A c.484T>A (n.484T>A) c.8826T>A (p.Ile2942=) c.8755-266T>A (n.8755-266T>A) | |
13 | g.32379484T>C | CA10583148 | BRCA2 | c.8922T>C (p.Ile2974=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.8553T>C (p.Ile2851=) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1389T>C (p.Ile463=) n.1049T>C c.8930T>C (n.8930T>C) c.1800T>C c.484T>C (n.484T>C) c.8826T>C (p.Ile2942=) c.8755-266T>C (n.8755-266T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379484T>G | CA387757286 | BRCA2 | c.8922T>G (p.Ile2974Met) c.*289T>G (n.*289T>G) c.8553T>G (p.Ile2851Met) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1389T>G (p.Ile463Met) n.1049T>G c.8930T>G (n.8930T>G) c.1800T>G c.484T>G (n.484T>G) c.8826T>G (p.Ile2942Met) c.8755-266T>G (n.8755-266T>G) | |
13 | g.32379484T= | CA2082836505 | BRCA2 | c.8922T= (p.Ile2974=) c.*289T= (n.*289T=) c.8553T= (p.Ile2851=) c.*484T= (n.*484T=) c.1389T= (p.Ile463=) n.1049T= c.8930T= (n.8930T=) c.1800T= c.484T= (n.484T=) c.8826T= (p.Ile2942=) c.8755-266T= (n.8755-266T=) | |
13 | g.32379485G>A | CA247493447 | BRCA2 | c.8923G>A (p.Val2975Ile) c.*290G>A (n.*290G>A) c.8554G>A (p.Val2852Ile) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) n.1050G>A c.8931G>A (n.8931G>A) c.1801G>A c.485G>A (n.485G>A) c.8827G>A (p.Val2943Ile) c.8755-265G>A (n.8755-265G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379485G>C | CA387757288 | BRCA2 | c.8923G>C (p.Val2975Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.8554G>C (p.Val2852Leu) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1050G>C c.8931G>C (n.8931G>C) c.1801G>C c.485G>C (n.485G>C) c.8827G>C (p.Val2943Leu) c.8755-265G>C (n.8755-265G>C) | dbSNP |
13 | g.32379485G= | CA2082836512 | BRCA2 | c.8923G= (p.Val2975=) c.*290G= (n.*290G=) c.8554G= (p.Val2852=) c.*485G= (n.*485G=) c.1390G= (p.Val464=) n.1050G= c.8931G= (n.8931G=) c.1801G= c.485G= (n.485G=) c.8827G= (p.Val2943=) c.8755-265G= (n.8755-265G=) | |
13 | g.32379485G>T | CA387757287 | BRCA2 | c.8923G>T (p.Val2975Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.8554G>T (p.Val2852Leu) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.1050G>T c.8931G>T (n.8931G>T) c.1801G>T c.485G>T (n.485G>T) c.8827G>T (p.Val2943Leu) c.8755-265G>T (n.8755-265G>T) | |
13 | g.32379485_32379486delinsGT | CA2082836510 | BRCA2 | c.8923_8924delinsGT (p.Val2975=) c.*290_*291delinsGT (n.*290_*291delinsGT) c.8554_8555delinsGT (p.Val2852=) c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT) c.1390_1391delinsGT (p.Val464=) n.1050_1051delinsGT c.8931_8932delinsGT (n.8931_8932delinsGT) c.1801_1802delinsGT c.485_486delinsGT (n.485_486delinsGT) c.8827_8828delinsGT (p.Val2943=) c.8755-265_8755-264delinsGT (n.8755-265_8755-264delinsGT) | |
13 | g.32379486del | CA025875 | BRCA2 | c.8924del (p.Val2975GlufsTer13) c.*291del (n.*291del) c.8555del (p.Val2852GlufsTer13) c.*486del (n.*486del) c.8924del (p.Val2975GlufsTer?) c.1391del (p.Val464GlufsTer?) n.1051del c.8932del (n.8932del) c.1802del c.486del (n.486del) c.8828del (p.Val2943GlufsTer13) c.8755-264del (n.8755-264del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379486T>A | CA387757289 | BRCA2 | c.8924T>A (p.Val2975Glu) c.*291T>A (n.*291T>A) c.8555T>A (p.Val2852Glu) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.1051T>A c.8932T>A (n.8932T>A) c.1802T>A c.486T>A (n.486T>A) c.8828T>A (p.Val2943Glu) c.8755-264T>A (n.8755-264T>A) | ClinVar |
13 | g.32379486T>C | CA387757290 | BRCA2 | c.8924T>C (p.Val2975Ala) c.*291T>C (n.*291T>C) c.8555T>C (p.Val2852Ala) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1051T>C c.8932T>C (n.8932T>C) c.1802T>C c.486T>C (n.486T>C) c.8828T>C (p.Val2943Ala) c.8755-264T>C (n.8755-264T>C) | |
13 | g.32379486T>G | CA387757291 | BRCA2 | c.8924T>G (p.Val2975Gly) c.*291T>G (n.*291T>G) c.8555T>G (p.Val2852Gly) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1051T>G c.8932T>G (n.8932T>G) c.1802T>G c.486T>G (n.486T>G) c.8828T>G (p.Val2943Gly) c.8755-264T>G (n.8755-264T>G) | |
13 | g.32379487A= | CA2082836531 | BRCA2 | c.8925A= (p.Val2975=) c.*292A= (n.*292A=) c.8556A= (p.Val2852=) c.*487A= (n.*487A=) c.1392A= (p.Val464=) n.1052A= c.8933A= (n.8933A=) c.1803A= c.487A= (n.487A=) c.8829A= (p.Val2943=) c.8755-263A= (n.8755-263A=) | |
13 | g.32379487A>C | CA483439682 | BRCA2 | c.8925A>C (p.Val2975=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.8556A>C (p.Val2852=) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1392A>C (p.Val464=) n.1052A>C c.8933A>C (n.8933A>C) c.1803A>C c.487A>C (n.487A>C) c.8829A>C (p.Val2943=) c.8755-263A>C (n.8755-263A>C) | |
13 | g.32379487A>G | CA483439681 | BRCA2 | c.8925A>G (p.Val2975=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.8556A>G (p.Val2852=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1392A>G (p.Val464=) n.1052A>G c.8933A>G (n.8933A>G) c.1803A>G c.487A>G (n.487A>G) c.8829A>G (p.Val2943=) c.8755-263A>G (n.8755-263A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379487A>T | CA483439680 | BRCA2 | c.8925A>T (p.Val2975=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.8556A>T (p.Val2852=) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1392A>T (p.Val464=) n.1052A>T c.8933A>T (n.8933A>T) c.1803A>T c.487A>T (n.487A>T) c.8829A>T (p.Val2943=) c.8755-263A>T (n.8755-263A>T) | |
13 | g.32379488A>C | CA387757292 | BRCA2 | c.8926A>C (p.Ser2976Arg) c.*293A>C (n.*293A>C) c.8557A>C (p.Ser2853Arg) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1053A>C c.8934A>C (n.8934A>C) c.1804A>C c.488A>C (n.488A>C) c.8830A>C (p.Ser2944Arg) c.8755-262A>C (n.8755-262A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32379488A>G | CA387757293 | BRCA2 | c.8926A>G (p.Ser2976Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) c.8557A>G (p.Ser2853Gly) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1053A>G c.8934A>G (n.8934A>G) c.1804A>G c.488A>G (n.488A>G) c.8830A>G (p.Ser2944Gly) c.8755-262A>G (n.8755-262A>G) | dbSNP |
13 | g.32379488A>T | CA387757294 | BRCA2 | c.8926A>T (p.Ser2976Cys) c.*293A>T (n.*293A>T) c.8557A>T (p.Ser2853Cys) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1053A>T c.8934A>T (n.8934A>T) c.1804A>T c.488A>T (n.488A>T) c.8830A>T (p.Ser2944Cys) c.8755-262A>T (n.8755-262A>T) | dbSNP |
13 | g.32379489G>A | CA387757295 | BRCA2 | c.8927G>A (p.Ser2976Asn) c.*294G>A (n.*294G>A) c.8558G>A (p.Ser2853Asn) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1054G>A c.8935G>A (n.8935G>A) c.1805G>A c.489G>A (n.489G>A) c.8831G>A (p.Ser2944Asn) c.8755-261G>A (n.8755-261G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379489G>C | CA387757296 | BRCA2 | c.8927G>C (p.Ser2976Thr) c.*294G>C (n.*294G>C) c.8558G>C (p.Ser2853Thr) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1054G>C c.8935G>C (n.8935G>C) c.1805G>C c.489G>C (n.489G>C) c.8831G>C (p.Ser2944Thr) c.8755-261G>C (n.8755-261G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379489G= | CA2082836538 | BRCA2 | c.8927G= (p.Ser2976=) c.*294G= (n.*294G=) c.8558G= (p.Ser2853=) c.*489G= (n.*489G=) c.1394G= (p.Ser465=) n.1054G= c.8935G= (n.8935G=) c.1805G= c.489G= (n.489G=) c.8831G= (p.Ser2944=) c.8755-261G= (n.8755-261G=) | |
13 | g.32379489G>T | CA387757297 | BRCA2 | c.8927G>T (p.Ser2976Ile) c.*294G>T (n.*294G>T) c.8558G>T (p.Ser2853Ile) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1054G>T c.8935G>T (n.8935G>T) c.1805G>T c.489G>T (n.489G>T) c.8831G>T (p.Ser2944Ile) c.8755-261G>T (n.8755-261G>T) | dbSNP |
13 | g.32379489_32379495del | CA2622601798 | BRCA2 | c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer10) c.*294_*300del (n.*294_*300del) c.8558_8564del (p.Ser2853LysfsTer10) c.*489_*495del (n.*489_*495del) c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer?) c.1394_1400del (p.Ser465LysfsTer?) n.1054_1060del c.8935_8941del (n.8935_8941del) c.1805_1811del c.489_495del (n.489_495del) c.8831_8837del (p.Ser2944LysfsTer10) c.8755-261_8755-255del (n.8755-261_8755-255del) | gnomAD v4 |
13 | g.32379490C>A | CA387757298 | BRCA2 | c.8928C>A (p.Ser2976Arg) c.*295C>A (n.*295C>A) c.8559C>A (p.Ser2853Arg) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.1055C>A c.8936C>A (n.8936C>A) c.1806C>A c.490C>A (n.490C>A) c.8832C>A (p.Ser2944Arg) c.8755-260C>A (n.8755-260C>A) | dbSNP |
13 | g.32379490C= | CA2082836553 | BRCA2 | c.8928C= (p.Ser2976=) c.*295C= (n.*295C=) c.8559C= (p.Ser2853=) c.*490C= (n.*490C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.1055C= c.8936C= (n.8936C=) c.1806C= c.490C= (n.490C=) c.8832C= (p.Ser2944=) c.8755-260C= (n.8755-260C=) | |
13 | g.32379490C>G | CA10579802 | BRCA2 | c.8928C>G (p.Ser2976Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.8559C>G (p.Ser2853Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.1055C>G c.8936C>G (n.8936C>G) c.1806C>G c.490C>G (n.490C>G) c.8832C>G (p.Ser2944Arg) c.8755-260C>G (n.8755-260C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379490C>T | CA6941310 | BRCA2 | c.8928C>T (p.Ser2976=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.8559C>T (p.Ser2853=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.1055C>T c.8936C>T (n.8936C>T) c.1806C>T c.490C>T (n.490C>T) c.8832C>T (p.Ser2944=) c.8755-260C>T (n.8755-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379491del | CA2825002162 | BRCA2 | c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer11) c.*296del (n.*296del) c.8560del (p.Tyr2854IlefsTer11) c.*491del (n.*491del) c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer?) c.1396del (p.Tyr466IlefsTer?) n.1056del c.8937del (n.8937del) c.1807del c.491del (n.491del) c.8833del (p.Tyr2945IlefsTer11) c.8755-259del (n.8755-259del) | ClinVar |
13 | g.32379491T>A | CA025876 | BRCA2 | c.8929T>A (p.Tyr2977Asn) c.*296T>A (n.*296T>A) c.8560T>A (p.Tyr2854Asn) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.1056T>A c.8937T>A (n.8937T>A) c.1807T>A c.491T>A (n.491T>A) c.8833T>A (p.Tyr2945Asn) c.8755-259T>A (n.8755-259T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379491T>C | CA387757299 | BRCA2 | c.8929T>C (p.Tyr2977His) c.*296T>C (n.*296T>C) c.8560T>C (p.Tyr2854His) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1396T>C (p.Tyr466His) n.1056T>C c.8937T>C (n.8937T>C) c.1807T>C c.491T>C (n.491T>C) c.8833T>C (p.Tyr2945His) c.8755-259T>C (n.8755-259T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379491T>G | CA387757300 | BRCA2 | c.8929T>G (p.Tyr2977Asp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.8560T>G (p.Tyr2854Asp) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.1056T>G c.8937T>G (n.8937T>G) c.1807T>G c.491T>G (n.491T>G) c.8833T>G (p.Tyr2945Asp) c.8755-259T>G (n.8755-259T>G) | |
13 | g.32379491T= | CA2082836565 | BRCA2 | c.8929T= (p.Tyr2977=) c.*296T= (n.*296T=) c.8560T= (p.Tyr2854=) c.*491T= (n.*491T=) c.1396T= (p.Tyr466=) n.1056T= c.8937T= (n.8937T=) c.1807T= c.491T= (n.491T=) c.8833T= (p.Tyr2945=) c.8755-259T= (n.8755-259T=) | |
13 | g.32379491_32379492delinsTA | CA2082836573 | BRCA2 | c.8929_8930delinsTA (p.Tyr2977=) c.*296_*297delinsTA (n.*296_*297delinsTA) c.8560_8561delinsTA (p.Tyr2854=) c.*491_*492delinsTA (n.*491_*492delinsTA) c.1396_1397delinsTA (p.Tyr466=) n.1056_1057delinsTA c.8937_8938delinsTA (n.8937_8938delinsTA) c.1807_1808delinsTA c.491_492delinsTA (n.491_492delinsTA) c.8833_8834delinsTA (p.Tyr2945=) c.8755-259_8755-258delinsTA (n.8755-259_8755-258delinsTA) | |
13 | g.32379491_32379492insTGG | CA954699916 | BRCA2 | c.8929_8930insTGG (p.Tyr2977delinsLeuAsp) c.*296_*297insTGG (n.*296_*297insTGG) c.8560_8561insTGG (p.Tyr2854delinsLeuAsp) c.*491_*492insTGG (n.*491_*492insTGG) c.1396_1397insTGG (p.Tyr466delinsLeuAsp) n.1056_1057insTGG c.8937_8938insTGG (n.8937_8938insTGG) c.1807_1808insTGG c.491_492insTGG (n.491_492insTGG) c.8833_8834insTGG (p.Tyr2945delinsLeuAsp) c.8755-259_8755-258insTGG (n.8755-259_8755-258insTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379492del | CA10576075 | BRCA2 | c.8930del (p.Tyr2977PhefsTer11) c.*297del (n.*297del) c.8561del (p.Tyr2854PhefsTer11) c.*492del (n.*492del) c.8930del (p.Tyr2977PhefsTer?) c.1397del (p.Tyr466PhefsTer?) n.1057del c.8938del (n.8938del) c.1808del c.492del (n.492del) c.8834del (p.Tyr2945PhefsTer11) c.8755-258del (n.8755-258del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379492A= | CA2082836584 | BRCA2 | c.8930A= (p.Tyr2977=) c.*297A= (n.*297A=) c.8561A= (p.Tyr2854=) c.*492A= (n.*492A=) c.1397A= (p.Tyr466=) n.1057A= c.8938A= (n.8938A=) c.1808A= c.492A= (n.492A=) c.8834A= (p.Tyr2945=) c.8755-258A= (n.8755-258A=) | |
13 | g.32379492A>C | CA6941311 | BRCA2 | c.8930A>C (p.Tyr2977Ser) c.*297A>C (n.*297A>C) c.8561A>C (p.Tyr2854Ser) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.1057A>C c.8938A>C (n.8938A>C) c.1808A>C c.492A>C (n.492A>C) c.8834A>C (p.Tyr2945Ser) c.8755-258A>C (n.8755-258A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32379492A>G | CA387757301 | BRCA2 | c.8930A>G (p.Tyr2977Cys) c.*297A>G (n.*297A>G) c.8561A>G (p.Tyr2854Cys) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.1057A>G c.8938A>G (n.8938A>G) c.1808A>G c.492A>G (n.492A>G) c.8834A>G (p.Tyr2945Cys) c.8755-258A>G (n.8755-258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32379492A>T | CA387757302 | BRCA2 | c.8930A>T (p.Tyr2977Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.8561A>T (p.Tyr2854Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.1057A>T c.8938A>T (n.8938A>T) c.1808A>T c.492A>T (n.492A>T) c.8834A>T (p.Tyr2945Phe) c.8755-258A>T (n.8755-258A>T) | dbSNP |
13 | g.32379493T>A | CA10589526 | BRCA2 | c.8931T>A (p.Tyr2977Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) c.8562T>A (p.Tyr2854Ter) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) n.1058T>A c.8939T>A (n.8939T>A) c.1809T>A c.493T>A (n.493T>A) c.8835T>A (p.Tyr2945Ter) c.8755-257T>A (n.8755-257T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379493T>C | CA483439690 | BRCA2 | c.8931T>C (p.Tyr2977=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.8562T>C (p.Tyr2854=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1398T>C (p.Tyr466=) n.1058T>C c.8939T>C (n.8939T>C) c.1809T>C c.493T>C (n.493T>C) c.8835T>C (p.Tyr2945=) c.8755-257T>C (n.8755-257T>C) | ClinVar |
13 | g.32379493T>G | CA387757303 | BRCA2 | c.8931T>G (p.Tyr2977Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) c.8562T>G (p.Tyr2854Ter) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) n.1058T>G c.8939T>G (n.8939T>G) c.1809T>G c.493T>G (n.493T>G) c.8835T>G (p.Tyr2945Ter) c.8755-257T>G (n.8755-257T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32379493T= | CA2082836601 | BRCA2 | c.8931T= (p.Tyr2977=) c.*298T= (n.*298T=) c.8562T= (p.Tyr2854=) c.*493T= (n.*493T=) c.1398T= (p.Tyr466=) n.1058T= c.8939T= (n.8939T=) c.1809T= c.493T= (n.493T=) c.8835T= (p.Tyr2945=) c.8755-257T= (n.8755-257T=) | |
13 | g.32379494T>A | CA387757304 | BRCA2 | c.8932T>A (p.Ser2978Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.8563T>A (p.Ser2855Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.1059T>A c.8940T>A (n.8940T>A) c.1810T>A c.494T>A (n.494T>A) c.8836T>A (p.Ser2946Thr) c.8755-256T>A (n.8755-256T>A) | dbSNP |
13 | g.32379494T>C | CA247493461 | BRCA2 | c.8932T>C (p.Ser2978Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.8563T>C (p.Ser2855Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.1059T>C c.8940T>C (n.8940T>C) c.1810T>C c.494T>C (n.494T>C) c.8836T>C (p.Ser2946Pro) c.8755-256T>C (n.8755-256T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379494T>G | CA387757305 | BRCA2 | c.8932T>G (p.Ser2978Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.8563T>G (p.Ser2855Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.1059T>G c.8940T>G (n.8940T>G) c.1810T>G c.494T>G (n.494T>G) c.8836T>G (p.Ser2946Ala) c.8755-256T>G (n.8755-256T>G) | |
13 | g.32379494T= | CA2082836604 | BRCA2 | c.8932T= (p.Ser2978=) c.*299T= (n.*299T=) c.8563T= (p.Ser2855=) c.*494T= (n.*494T=) c.1399T= (p.Ser467=) n.1059T= c.8940T= (n.8940T=) c.1810T= c.494T= (n.494T=) c.8836T= (p.Ser2946=) c.8755-256T= (n.8755-256T=) | |
13 | g.32379495C>A | CA025877 | BRCA2 | c.8933C>A (p.Ser2978Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.8564C>A (p.Ser2855Ter) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.1060C>A c.8941C>A (n.8941C>A) c.1811C>A c.495C>A (n.495C>A) c.8837C>A (p.Ser2946Ter) c.8755-255C>A (n.8755-255C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32379495C= | CA2082836615 | BRCA2 | c.8933C= (p.Ser2978=) c.*300C= (n.*300C=) c.8564C= (p.Ser2855=) c.*495C= (n.*495C=) c.1400C= (p.Ser467=) n.1060C= c.8941C= (n.8941C=) c.1811C= c.495C= (n.495C=) c.8837C= (p.Ser2946=) c.8755-255C= (n.8755-255C=) | |
13 | g.32379495C>G | CA025878 | BRCA2 | c.8933C>G (p.Ser2978Ter) c.*300C>G (n.*300C>G) c.8564C>G (p.Ser2855Ter) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.1060C>G c.8941C>G (n.8941C>G) c.1811C>G c.495C>G (n.495C>G) c.8837C>G (p.Ser2946Ter) c.8755-255C>G (n.8755-255C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32379495C>T | CA387757306 | BRCA2 | c.8933C>T (p.Ser2978Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.8564C>T (p.Ser2855Leu) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.1060C>T c.8941C>T (n.8941C>T) c.1811C>T c.495C>T (n.495C>T) c.8837C>T (p.Ser2946Leu) c.8755-255C>T (n.8755-255C>T) | |
13 | g.32379495_32379496delinsCA | CA2082836610 | BRCA2 | c.8933_8934delinsCA (p.Ser2978=) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) c.8564_8565delinsCA (p.Ser2855=) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) c.1400_1401delinsCA (p.Ser467=) n.1060_1061delinsCA c.8941_8942delinsCA (n.8941_8942delinsCA) c.1811_1812delinsCA c.8837_8838delinsCA (p.Ser2946=) c.8755-255_8755-254delinsCA (n.8755-255_8755-254delinsCA) | |
13 | g.32379496A>C | CA483439691 | BRCA2 | c.8934A>C (p.Ser2978=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.8565A>C (p.Ser2855=) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1401A>C (p.Ser467=) n.1061A>C c.8942A>C (n.8942A>C) c.1812A>C c.8838A>C (p.Ser2946=) c.8755-254A>C (n.8755-254A>C) | dbSNP |
13 | g.32379496A>G | CA483439692 | BRCA2 | c.8934A>G (p.Ser2978=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.8565A>G (p.Ser2855=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1401A>G (p.Ser467=) n.1061A>G c.8942A>G (n.8942A>G) c.1812A>G c.8838A>G (p.Ser2946=) c.8755-254A>G (n.8755-254A>G) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32379496A>T | CA483439693 | BRCA2 | c.8934A>T (p.Ser2978=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.8565A>T (p.Ser2855=) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1401A>T (p.Ser467=) n.1061A>T c.8942A>T (n.8942A>T) c.1812A>T c.8838A>T (p.Ser2946=) c.8755-254A>T (n.8755-254A>T) | dbSNP |
13 | g.32379496_32379497delinsC | CA2739277525 | BRCA2 | c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer7) c.*301_*302delinsC (n.*301_*302delinsC) c.8565_8566delinsC (p.Glu2858LysfsTer7) c.*496_*497delinsC (n.*496_*497delinsC) c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer?) c.1401_1402delinsC (p.Glu470LysfsTer?) n.1061_1062delinsC c.8942_8943delinsC (n.8942_8943delinsC) c.1812_1813delinsC c.8838_8839delinsC (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-254_8755-253delinsC (n.8755-254_8755-253delinsC) | ClinVar |
13 | g.32379502dup | CA025879 | BRCA2 | c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer?) c.*307dup (n.*307dup) c.8571dup (p.Glu2858ArgfsTer?) c.*502dup (n.*502dup) c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer20) c.1407dup (p.Glu470ArgfsTer20) n.1067dup c.8948dup (n.8948dup) c.1818dup c.8844dup (p.Glu2949ArgfsTer?) c.8755-248dup (n.8755-248dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32379502del | CA16619785 | BRCA2 | c.8940del (p.Glu2981LysfsTer7) c.*307del (n.*307del) c.8571del (p.Glu2858LysfsTer7) c.*502del (n.*502del) c.8940del (p.Glu2981LysfsTer?) c.1407del (p.Glu470LysfsTer?) n.1067del c.8948del (n.8948del) c.1818del c.8844del (p.Glu2949LysfsTer7) c.8755-248del (n.8755-248del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |