Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32370402_32380145delCA2581463483BRCA2c.8332_9256del
c.8332_*623del
c.7963_8887del
c.8332_*818del
c.8332_9205del
c.799_1672del
c.8340_9264del
c.897_2134del
c.8236_9160del
13g.32378158_32383530delCA2580087446BRCA2c.8755-1159_9256+3385del
c.*122-1159_*623+3385del
c.8386-1159_8887+3385del
c.*317-1159_*818+3385del
c.8755-1159_9257-363del
c.8755-1159_9205+3385del
c.1222-1159_1672+3385del
n.882-1159_1383+3385del
c.8763-1159_9264+3385del
c.1633-1159_2134+3385del
c.8659-1159_9160+3385del
ClinVar
13g.32378942_32380826delCA10602552BRCA2c.8755-375_9256+681del
c.*122-375_*623+681del
c.8386-375_8887+681del
c.*317-375_*818+681del
c.8755-375_9205+681del
c.1222-375_1672+681del
n.882-375_1383+681del
c.8763-375_9264+681del
c.1633-375_2134+681del
c.8659-375_9160+681del
ClinVar
13g.32379315_32379819delCA2499222346BRCA2c.8755-2_9023del
c.*122-2_*390del
c.8386-2_8654del
c.*317-2_*585del
c.8755-2_8972del
c.1222-2_1439del
n.882-2_1150del
c.8763-2_9031del
c.1633-2_1901del
c.8659-2_8927del
c.8755-435_*61del
ClinVar dbSNP
13g.32379396A=CA2082835862BRCA2c.8834A= (p.Gln2945=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.8465A= (p.Gln2822=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.1301A= (p.Gln434=)
n.961A=
c.8842A= (n.8842A=)
c.1712A=
c.396A= (n.396A=)
c.8738A= (p.Gln2913=)
c.8755-354A= (n.8755-354A=)
13g.32379396A>CCA387756187BRCA2c.8834A>C (p.Gln2945Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.8465A>C (p.Gln2822Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
n.961A>C
c.8842A>C (n.8842A>C)
c.1712A>C
c.396A>C (n.396A>C)
c.8738A>C (p.Gln2913Pro)
c.8755-354A>C (n.8755-354A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379396A>GCA025844BRCA2c.8834A>G (p.Gln2945Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.8465A>G (p.Gln2822Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
n.961A>G
c.8842A>G (n.8842A>G)
c.1712A>G
c.396A>G (n.396A>G)
c.8738A>G (p.Gln2913Arg)
c.8755-354A>G (n.8755-354A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379396A>TCA387756190BRCA2c.8834A>T (p.Gln2945Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.8465A>T (p.Gln2822Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
n.961A>T
c.8842A>T (n.8842A>T)
c.1712A>T
c.396A>T (n.396A>T)
c.8738A>T (p.Gln2913Leu)
c.8755-354A>T (n.8755-354A>T)
dbSNP
13g.32379397G>ACA483261955BRCA2c.8835G>A (p.Gln2945=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.8466G>A (p.Gln2822=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1302G>A (p.Gln434=)
n.962G>A
c.8843G>A (n.8843G>A)
c.1713G>A
c.397G>A (n.397G>A)
c.8739G>A (p.Gln2913=)
c.8755-353G>A (n.8755-353G>A)
ClinVar
13g.32379397G>CCA387756192BRCA2c.8835G>C (p.Gln2945His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.8466G>C (p.Gln2822His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1302G>C (p.Gln434His)
n.962G>C
c.8843G>C (n.8843G>C)
c.1713G>C
c.397G>C (n.397G>C)
c.8739G>C (p.Gln2913His)
c.8755-353G>C (n.8755-353G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379397G=CA2082835869BRCA2c.8835G= (p.Gln2945=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.8466G= (p.Gln2822=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.1302G= (p.Gln434=)
n.962G=
c.8843G= (n.8843G=)
c.1713G=
c.397G= (n.397G=)
c.8739G= (p.Gln2913=)
c.8755-353G= (n.8755-353G=)
13g.32379397G>TCA387756194BRCA2c.8835G>T (p.Gln2945His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.8466G>T (p.Gln2822His)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1302G>T (p.Gln434His)
n.962G>T
c.8843G>T (n.8843G>T)
c.1713G>T
c.397G>T (n.397G>T)
c.8739G>T (p.Gln2913His)
c.8755-353G>T (n.8755-353G>T)
13g.32379398T>ACA387756200BRCA2c.8836T>A (p.Leu2946Met)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.8467T>A (p.Leu2823Met)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
n.963T>A
c.8844T>A (n.8844T>A)
c.1714T>A
c.398T>A (n.398T>A)
c.8740T>A (p.Leu2914Met)
c.8755-352T>A (n.8755-352T>A)
dbSNP
13g.32379398T>CCA6941304BRCA2c.8836T>C (p.Leu2946=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.8467T>C (p.Leu2823=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.1303T>C (p.Leu435=)
n.963T>C
c.8844T>C (n.8844T>C)
c.1714T>C
c.398T>C (n.398T>C)
c.8740T>C (p.Leu2914=)
c.8755-352T>C (n.8755-352T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379398T>GCA387756197BRCA2c.8836T>G (p.Leu2946Val)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.8467T>G (p.Leu2823Val)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
n.963T>G
c.8844T>G (n.8844T>G)
c.1714T>G
c.398T>G (n.398T>G)
c.8740T>G (p.Leu2914Val)
c.8755-352T>G (n.8755-352T>G)
13g.32379398T=CA2082835877BRCA2c.8836T= (p.Leu2946=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.8467T= (p.Leu2823=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.1303T= (p.Leu435=)
n.963T=
c.8844T= (n.8844T=)
c.1714T=
c.398T= (n.398T=)
c.8740T= (p.Leu2914=)
c.8755-352T= (n.8755-352T=)
13g.32379399T>ACA025845BRCA2c.8837T>A (p.Leu2946Ter)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.8468T>A (p.Leu2823Ter)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
n.964T>A
c.8845T>A (n.8845T>A)
c.1715T>A
c.399T>A (n.399T>A)
c.8741T>A (p.Leu2914Ter)
c.8755-351T>A (n.8755-351T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379399T>CCA387756206BRCA2c.8837T>C (p.Leu2946Ser)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.8468T>C (p.Leu2823Ser)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
n.964T>C
c.8845T>C (n.8845T>C)
c.1715T>C
c.399T>C (n.399T>C)
c.8741T>C (p.Leu2914Ser)
c.8755-351T>C (n.8755-351T>C)
dbSNP
13g.32379399T>GCA387756204BRCA2c.8837T>G (p.Leu2946Trp)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.8468T>G (p.Leu2823Trp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
n.964T>G
c.8845T>G (n.8845T>G)
c.1715T>G
c.399T>G (n.399T>G)
c.8741T>G (p.Leu2914Trp)
c.8755-351T>G (n.8755-351T>G)
13g.32379399T=CA2082835883BRCA2c.8837T= (p.Leu2946=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.8468T= (p.Leu2823=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.1304T= (p.Leu435=)
n.964T=
c.8845T= (n.8845T=)
c.1715T=
c.399T= (n.399T=)
c.8741T= (p.Leu2914=)
c.8755-351T= (n.8755-351T=)
13g.32379400G>ACA483261956BRCA2c.8838G>A (p.Leu2946=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.8469G>A (p.Leu2823=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.965G>A
c.8846G>A (n.8846G>A)
c.1716G>A
c.400G>A (n.400G>A)
c.8742G>A (p.Leu2914=)
c.8755-350G>A (n.8755-350G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379400G>CCA387756207BRCA2c.8838G>C (p.Leu2946Phe)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.8469G>C (p.Leu2823Phe)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
n.965G>C
c.8846G>C (n.8846G>C)
c.1716G>C
c.400G>C (n.400G>C)
c.8742G>C (p.Leu2914Phe)
c.8755-350G>C (n.8755-350G>C)
dbSNP
13g.32379400G>TCA387756209BRCA2c.8838G>T (p.Leu2946Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.8469G>T (p.Leu2823Phe)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
n.965G>T
c.8846G>T (n.8846G>T)
c.1716G>T
c.400G>T (n.400G>T)
c.8742G>T (p.Leu2914Phe)
c.8755-350G>T (n.8755-350G>T)
dbSNP
13g.32379401G>ACA387756213BRCA2c.8839G>A (p.Glu2947Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.8470G>A (p.Glu2824Lys)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.966G>A
c.8847G>A (n.8847G>A)
c.1717G>A
c.401G>A (n.401G>A)
c.8743G>A (p.Glu2915Lys)
c.8755-349G>A (n.8755-349G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379401G>CCA387756214BRCA2c.8839G>C (p.Glu2947Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.8470G>C (p.Glu2824Gln)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.966G>C
c.8847G>C (n.8847G>C)
c.1717G>C
c.401G>C (n.401G>C)
c.8743G>C (p.Glu2915Gln)
c.8755-349G>C (n.8755-349G>C)
dbSNP
13g.32379401G=CA2082835889BRCA2c.8839G= (p.Glu2947=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.8470G= (p.Glu2824=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.966G=
c.8847G= (n.8847G=)
c.1717G=
c.401G= (n.401G=)
c.8743G= (p.Glu2915=)
c.8755-349G= (n.8755-349G=)
13g.32379401G>TCA025846BRCA2c.8839G>T (p.Glu2947Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.8470G>T (p.Glu2824Ter)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.966G>T
c.8847G>T (n.8847G>T)
c.1717G>T
c.401G>T (n.401G>T)
c.8743G>T (p.Glu2915Ter)
c.8755-349G>T (n.8755-349G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379401_32379402delinsGACA2082835886BRCA2c.8839_8840delinsGA (p.Glu2947=)
c.*206_*207delinsGA (n.*206_*207delinsGA)
c.8470_8471delinsGA (p.Glu2824=)
c.*401_*402delinsGA (n.*401_*402delinsGA)
c.1306_1307delinsGA (p.Glu436=)
n.966_967delinsGA
c.8847_8848delinsGA (n.8847_8848delinsGA)
c.1717_1718delinsGA
c.401_402delinsGA (n.401_402delinsGA)
c.8743_8744delinsGA (p.Glu2915=)
c.8755-349_8755-348delinsGA (n.8755-349_8755-348delinsGA)
13g.32379402A=CA2082835900BRCA2c.8840A= (p.Glu2947=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.8471A= (p.Glu2824=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.1307A= (p.Glu436=)
n.967A=
c.8848A= (n.8848A=)
c.1718A=
c.402A= (n.402A=)
c.8744A= (p.Glu2915=)
c.8755-348A= (n.8755-348A=)
13g.32379402A>CCA387756221BRCA2c.8840A>C (p.Glu2947Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.8471A>C (p.Glu2824Ala)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.967A>C
c.8848A>C (n.8848A>C)
c.1718A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.8744A>C (p.Glu2915Ala)
c.8755-348A>C (n.8755-348A>C)
13g.32379402A>GCA387756223BRCA2c.8840A>G (p.Glu2947Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.8471A>G (p.Glu2824Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.967A>G
c.8848A>G (n.8848A>G)
c.1718A>G
c.402A>G (n.402A>G)
c.8744A>G (p.Glu2915Gly)
c.8755-348A>G (n.8755-348A>G)
13g.32379402A>TCA387756218BRCA2c.8840A>T (p.Glu2947Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.8471A>T (p.Glu2824Val)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.967A>T
c.8848A>T (n.8848A>T)
c.1718A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.8744A>T (p.Glu2915Val)
c.8755-348A>T (n.8755-348A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379404delCA025847BRCA2c.8842del (p.Ile2948LeufsTer28)
c.*209del (n.*209del)
c.8473del (p.Ile2825LeufsTer28)
c.*404del (n.*404del)
c.1309del (p.Ile437LeufsTer28)
n.969del
c.8850del (n.8850del)
c.1720del
c.404del (n.404del)
c.8746del (p.Ile2916LeufsTer28)
c.8755-346del (n.8755-346del)
ClinVar dbSNP
13g.32379403A>CCA387756225BRCA2c.8841A>C (p.Glu2947Asp)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.8472A>C (p.Glu2824Asp)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.968A>C
c.8849A>C (n.8849A>C)
c.1719A>C
c.403A>C (n.403A>C)
c.8745A>C (p.Glu2915Asp)
c.8755-347A>C (n.8755-347A>C)
13g.32379403A>GCA483261957BRCA2c.8841A>G (p.Glu2947=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.8472A>G (p.Glu2824=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.968A>G
c.8849A>G (n.8849A>G)
c.1719A>G
c.403A>G (n.403A>G)
c.8745A>G (p.Glu2915=)
c.8755-347A>G (n.8755-347A>G)
13g.32379403A>TCA387756228BRCA2c.8841A>T (p.Glu2947Asp)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.8472A>T (p.Glu2824Asp)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.968A>T
c.8849A>T (n.8849A>T)
c.1719A>T
c.403A>T (n.403A>T)
c.8745A>T (p.Glu2915Asp)
c.8755-347A>T (n.8755-347A>T)
dbSNP
13g.32379404A=CA2082835907BRCA2c.8842A= (p.Ile2948=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.8473A= (p.Ile2825=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.1309A= (p.Ile437=)
n.969A=
c.8850A= (n.8850A=)
c.1720A=
c.404A= (n.404A=)
c.8746A= (p.Ile2916=)
c.8755-346A= (n.8755-346A=)
13g.32379404A>CCA387756230BRCA2c.8842A>C (p.Ile2948Leu)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.8473A>C (p.Ile2825Leu)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.969A>C
c.8850A>C (n.8850A>C)
c.1720A>C
c.404A>C (n.404A>C)
c.8746A>C (p.Ile2916Leu)
c.8755-346A>C (n.8755-346A>C)
13g.32379404A>GCA387756231BRCA2c.8842A>G (p.Ile2948Val)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.8473A>G (p.Ile2825Val)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.969A>G
c.8850A>G (n.8850A>G)
c.1720A>G
c.404A>G (n.404A>G)
c.8746A>G (p.Ile2916Val)
c.8755-346A>G (n.8755-346A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379404A>TCA387756234BRCA2c.8842A>T (p.Ile2948Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.8473A>T (p.Ile2825Phe)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
n.969A>T
c.8850A>T (n.8850A>T)
c.1720A>T
c.404A>T (n.404A>T)
c.8746A>T (p.Ile2916Phe)
c.8755-346A>T (n.8755-346A>T)
13g.32379405T>ACA387756236BRCA2c.8843T>A (p.Ile2948Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.8474T>A (p.Ile2825Asn)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
n.970T>A
c.8851T>A (n.8851T>A)
c.1721T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.8747T>A (p.Ile2916Asn)
c.8755-345T>A (n.8755-345T>A)
dbSNP
13g.32379405T>CCA387756239BRCA2c.8843T>C (p.Ile2948Thr)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.8474T>C (p.Ile2825Thr)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.970T>C
c.8851T>C (n.8851T>C)
c.1721T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.8747T>C (p.Ile2916Thr)
c.8755-345T>C (n.8755-345T>C)
13g.32379405T>GCA387756241BRCA2c.8843T>G (p.Ile2948Ser)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.8474T>G (p.Ile2825Ser)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
n.970T>G
c.8851T>G (n.8851T>G)
c.1721T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.8747T>G (p.Ile2916Ser)
c.8755-345T>G (n.8755-345T>G)
dbSNP
13g.32379406T>ACA483261958BRCA2c.8844T>A (p.Ile2948=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.8475T>A (p.Ile2825=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1311T>A (p.Ile437=)
n.971T>A
c.8852T>A (n.8852T>A)
c.1722T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.8748T>A (p.Ile2916=)
c.8755-344T>A (n.8755-344T>A)
13g.32379406T>CCA483261959BRCA2c.8844T>C (p.Ile2948=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.8475T>C (p.Ile2825=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1311T>C (p.Ile437=)
n.971T>C
c.8852T>C (n.8852T>C)
c.1722T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.8748T>C (p.Ile2916=)
c.8755-344T>C (n.8755-344T>C)
ClinVar
13g.32379406T>GCA16619784BRCA2c.8844T>G (p.Ile2948Met)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.8475T>G (p.Ile2825Met)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1311T>G (p.Ile437Met)
n.971T>G
c.8852T>G (n.8852T>G)
c.1722T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.8748T>G (p.Ile2916Met)
c.8755-344T>G (n.8755-344T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379406T=CA2082835914BRCA2c.8844T= (p.Ile2948=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.8475T= (p.Ile2825=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.1311T= (p.Ile437=)
n.971T=
c.8852T= (n.8852T=)
c.1722T=
c.406T= (n.406T=)
c.8748T= (p.Ile2916=)
c.8755-344T= (n.8755-344T=)
13g.32379406_32379410delinsTAGGACA2082835913BRCA2c.8844_8848delinsTAGGA (p.Ile2948=)
c.*211_*215delinsTAGGA (n.*211_*215delinsTAGGA)
c.8475_8479delinsTAGGA (p.Ile2825=)
c.*406_*410delinsTAGGA (n.*406_*410delinsTAGGA)
c.1311_1315delinsTAGGA (p.Ile437=)
n.971_975delinsTAGGA
c.8852_8856delinsTAGGA (n.8852_8856delinsTAGGA)
c.1722_1726delinsTAGGA
c.406_410delinsTAGGA (n.406_410delinsTAGGA)
c.8748_8752delinsTAGGA (p.Ile2916=)
c.8755-344_8755-340delinsTAGGA (n.8755-344_8755-340delinsTAGGA)
13g.32379407A>CCA483261960BRCA2c.8845A>C (p.Arg2949=)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.8476A>C (p.Arg2826=)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.1312A>C (p.Arg438=)
n.972A>C
c.8853A>C (n.8853A>C)
c.1723A>C
c.407A>C (n.407A>C)
c.8749A>C (p.Arg2917=)
c.8755-343A>C (n.8755-343A>C)
13g.32379407A>GCA387756244BRCA2c.8845A>G (p.Arg2949Gly)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.8476A>G (p.Arg2826Gly)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
n.972A>G
c.8853A>G (n.8853A>G)
c.1723A>G
c.407A>G (n.407A>G)
c.8749A>G (p.Arg2917Gly)
c.8755-343A>G (n.8755-343A>G)
13g.32379407A>TCA387756245BRCA2c.8845A>T (p.Arg2949Trp)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.8476A>T (p.Arg2826Trp)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
n.972A>T
c.8853A>T (n.8853A>T)
c.1723A>T
c.407A>T (n.407A>T)
c.8749A>T (p.Arg2917Trp)
c.8755-343A>T (n.8755-343A>T)
13g.32379410_32379413delCA025848BRCA2c.8848_8851del (p.Lys2950ProfsTer25)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
c.8479_8482del (p.Lys2827ProfsTer25)
c.*410_*413del (n.*410_*413del)
c.1315_1318del (p.Lys439ProfsTer25)
n.975_978del
c.8856_8859del (n.8856_8859del)
c.1726_1729del
c.410_413del (n.410_413del)
c.8752_8755del (p.Lys2918ProfsTer25)
c.8755-340_8755-337del (n.8755-340_8755-337del)
ClinVar dbSNP
13g.32379408G>ACA387756250BRCA2c.8846G>A (p.Arg2949Lys)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.8477G>A (p.Arg2826Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
n.973G>A
c.8854G>A (n.8854G>A)
c.1724G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.8750G>A (p.Arg2917Lys)
c.8755-342G>A (n.8755-342G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379408G>CCA387756251BRCA2c.8846G>C (p.Arg2949Thr)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.8477G>C (p.Arg2826Thr)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
n.973G>C
c.8854G>C (n.8854G>C)
c.1724G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.8750G>C (p.Arg2917Thr)
c.8755-342G>C (n.8755-342G>C)
dbSNP
13g.32379408G>TCA387756254BRCA2c.8846G>T (p.Arg2949Met)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.8477G>T (p.Arg2826Met)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1313G>T (p.Arg438Met)
n.973G>T
c.8854G>T (n.8854G>T)
c.1724G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.8750G>T (p.Arg2917Met)
c.8755-342G>T (n.8755-342G>T)
dbSNP
13g.32379412_32379421delCA2695217948BRCA2c.8850_8859del (p.Lys2950AsnfsTer23)
c.*217_*226del (n.*217_*226del)
c.8481_8490del (p.Lys2827AsnfsTer23)
c.*412_*421del (n.*412_*421del)
c.1317_1326del (p.Lys439AsnfsTer23)
n.977_986del
c.8858_8867del (n.8858_8867del)
c.1728_1737del
c.412_421del (n.412_421del)
c.8754_8763del (p.Lys2918AsnfsTer23)
c.8755-338_8755-329del (n.8755-338_8755-329del)
13g.32379409G>ACA483261961BRCA2c.8847G>A (p.Arg2949=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.8478G>A (p.Arg2826=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.1314G>A (p.Arg438=)
n.974G>A
c.8855G>A (n.8855G>A)
c.1725G>A
c.409G>A (n.409G>A)
c.8751G>A (p.Arg2917=)
c.8755-341G>A (n.8755-341G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379409G>CCA387756255BRCA2c.8847G>C (p.Arg2949Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.8478G>C (p.Arg2826Ser)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.1314G>C (p.Arg438Ser)
n.974G>C
c.8855G>C (n.8855G>C)
c.1725G>C
c.409G>C (n.409G>C)
c.8751G>C (p.Arg2917Ser)
c.8755-341G>C (n.8755-341G>C)
dbSNP
13g.32379409G>TCA387756258BRCA2c.8847G>T (p.Arg2949Ser)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.8478G>T (p.Arg2826Ser)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.1314G>T (p.Arg438Ser)
n.974G>T
c.8855G>T (n.8855G>T)
c.1725G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.8751G>T (p.Arg2917Ser)
c.8755-341G>T (n.8755-341G>T)
dbSNP
13g.32379409_32379410delinsGACA2082835916BRCA2c.8847_8848delinsGA (p.Arg2949=)
c.*214_*215delinsGA (n.*214_*215delinsGA)
c.8478_8479delinsGA (p.Arg2826=)
c.*409_*410delinsGA (n.*409_*410delinsGA)
c.1314_1315delinsGA (p.Arg438=)
n.974_975delinsGA
c.8855_8856delinsGA (n.8855_8856delinsGA)
c.1725_1726delinsGA
c.409_410delinsGA (n.409_410delinsGA)
c.8751_8752delinsGA (p.Arg2917=)
c.8755-341_8755-340delinsGA (n.8755-341_8755-340delinsGA)
13g.32379409_32379410insCCA2499222351BRCA2c.8847_8848insC (p.Lys2950GlnfsTer7)
c.*214_*215insC (n.*214_*215insC)
c.8478_8479insC (p.Lys2827GlnfsTer7)
c.*409_*410insC (n.*409_*410insC)
c.1314_1315insC (p.Lys439GlnfsTer7)
n.974_975insC
c.8855_8856insC (n.8855_8856insC)
c.1725_1726insC
c.409_410insC (n.409_410insC)
c.8751_8752insC (p.Lys2918GlnfsTer7)
c.8755-341_8755-340insC (n.8755-341_8755-340insC)
dbSNP
13g.32379410A>CCA387756267BRCA2c.8848A>C (p.Lys2950Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.8479A>C (p.Lys2827Gln)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.975A>C
c.8856A>C (n.8856A>C)
c.1726A>C
c.410A>C (n.410A>C)
c.8752A>C (p.Lys2918Gln)
c.8755-340A>C (n.8755-340A>C)
13g.32379410A>GCA387756262BRCA2c.8848A>G (p.Lys2950Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.8479A>G (p.Lys2827Glu)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.975A>G
c.8856A>G (n.8856A>G)
c.1726A>G
c.410A>G (n.410A>G)
c.8752A>G (p.Lys2918Glu)
c.8755-340A>G (n.8755-340A>G)
ClinVar
13g.32379410A>TCA387756264BRCA2c.8848A>T (p.Lys2950Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.8479A>T (p.Lys2827Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.975A>T
c.8856A>T (n.8856A>T)
c.1726A>T
c.410A>T (n.410A>T)
c.8752A>T (p.Lys2918Ter)
c.8755-340A>T (n.8755-340A>T)
dbSNP
13g.32379410delinsCTCA269340BRCA2c.8848delinsCT (p.Lys2950LeufsTer7)
c.*215delinsCT (n.*215delinsCT)
c.8479delinsCT (p.Lys2827LeufsTer7)
c.*410delinsCT (n.*410delinsCT)
c.1315delinsCT (p.Lys439LeufsTer7)
n.975delinsCT
c.8856delinsCT (n.8856delinsCT)
c.1726delinsCT
c.410delinsCT (n.410delinsCT)
c.8752delinsCT (p.Lys2918LeufsTer7)
c.8755-340delinsCT (n.8755-340delinsCT)
ClinVar dbSNP
13g.32379411A=CA2082835923BRCA2c.8849A= (p.Lys2950=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.8480A= (p.Lys2827=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.1316A= (p.Lys439=)
n.976A=
c.8857A= (n.8857A=)
c.1727A=
c.411A= (n.411A=)
c.8753A= (p.Lys2918=)
c.8755-339A= (n.8755-339A=)
13g.32379411A>CCA387756268BRCA2c.8849A>C (p.Lys2950Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.8480A>C (p.Lys2827Thr)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.976A>C
c.8857A>C (n.8857A>C)
c.1727A>C
c.411A>C (n.411A>C)
c.8753A>C (p.Lys2918Thr)
c.8755-339A>C (n.8755-339A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379411A>GCA10579799BRCA2c.8849A>G (p.Lys2950Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.8480A>G (p.Lys2827Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.976A>G
c.8857A>G (n.8857A>G)
c.1727A>G
c.411A>G (n.411A>G)
c.8753A>G (p.Lys2918Arg)
c.8755-339A>G (n.8755-339A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379411A>TCA387756272BRCA2c.8849A>T (p.Lys2950Met)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.8480A>T (p.Lys2827Met)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
n.976A>T
c.8857A>T (n.8857A>T)
c.1727A>T
c.411A>T (n.411A>T)
c.8753A>T (p.Lys2918Met)
c.8755-339A>T (n.8755-339A>T)
dbSNP
13g.32379412G>ACA025849BRCA2c.8850G>A (p.Lys2950=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.8481G>A (p.Lys2827=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.977G>A
c.8858G>A (n.8858G>A)
c.1728G>A
c.412G>A (n.412G>A)
c.8754G>A (p.Lys2918=)
c.8755-338G>A (n.8755-338G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379412G>CCA387756275BRCA2c.8850G>C (p.Lys2950Asn)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.8481G>C (p.Lys2827Asn)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
n.977G>C
c.8858G>C (n.8858G>C)
c.1728G>C
c.412G>C (n.412G>C)
c.8754G>C (p.Lys2918Asn)
c.8755-338G>C (n.8755-338G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379412G=CA2082835933BRCA2c.8850G= (p.Lys2950=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.8481G= (p.Lys2827=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1317G= (p.Lys439=)
n.977G=
c.8858G= (n.8858G=)
c.1728G=
c.412G= (n.412G=)
c.8754G= (p.Lys2918=)
c.8755-338G= (n.8755-338G=)
13g.32379412G>TCA025850BRCA2c.8850G>T (p.Lys2950Asn)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.8481G>T (p.Lys2827Asn)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.977G>T
c.8858G>T (n.8858G>T)
c.1728G>T
c.412G>T (n.412G>T)
c.8754G>T (p.Lys2918Asn)
c.8755-338G>T (n.8755-338G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379412_32379413dupCA10589520BRCA2c.8850_8851dup (p.Ala2951GlyfsTer26)
c.*217_*218dup (n.*217_*218dup)
c.8481_8482dup (p.Ala2828GlyfsTer26)
c.*412_*413dup (n.*412_*413dup)
c.1317_1318dup (p.Ala440GlyfsTer26)
n.977_978dup
c.8858_8859dup (n.8858_8859dup)
c.1728_1729dup
c.412_413dup (n.412_413dup)
c.8754_8755dup (p.Ala2919GlyfsTer26)
c.8755-338_8755-337dup (n.8755-338_8755-337dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379413G>ACA025851BRCA2c.8851G>A (p.Ala2951Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.8482G>A (p.Ala2828Thr)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.978G>A
c.8859G>A (n.8859G>A)
c.1729G>A
c.413G>A (n.413G>A)
c.8755G>A (p.Ala2919Thr)
c.8755-337G>A (n.8755-337G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379413G>CCA387756282BRCA2c.8851G>C (p.Ala2951Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.8482G>C (p.Ala2828Pro)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.978G>C
c.8859G>C (n.8859G>C)
c.1729G>C
c.413G>C (n.413G>C)
c.8755G>C (p.Ala2919Pro)
c.8755-337G>C (n.8755-337G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379413G=CA2082835960BRCA2c.8851G= (p.Ala2951=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.8482G= (p.Ala2828=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.978G=
c.8859G= (n.8859G=)
c.1729G=
c.413G= (n.413G=)
c.8755G= (p.Ala2919=)
c.8755-337G= (n.8755-337G=)
13g.32379413G>TCA387756284BRCA2c.8851G>T (p.Ala2951Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.8482G>T (p.Ala2828Ser)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.978G>T
c.8859G>T (n.8859G>T)
c.1729G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.8755G>T (p.Ala2919Ser)
c.8755-337G>T (n.8755-337G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379414C>ACA387756286BRCA2c.8852C>A (p.Ala2951Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.8483C>A (p.Ala2828Asp)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.979C>A
c.8860C>A (n.8860C>A)
c.1730C>A
c.414C>A (n.414C>A)
c.8756C>A (p.Ala2919Asp)
c.8755-336C>A (n.8755-336C>A)
dbSNP
13g.32379414C>GCA387756288BRCA2c.8852C>G (p.Ala2951Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.8483C>G (p.Ala2828Gly)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.979C>G
c.8860C>G (n.8860C>G)
c.1730C>G
c.414C>G (n.414C>G)
c.8756C>G (p.Ala2919Gly)
c.8755-336C>G (n.8755-336C>G)
ClinVar
13g.32379414C>TCA387756292BRCA2c.8852C>T (p.Ala2951Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.8483C>T (p.Ala2828Val)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.979C>T
c.8860C>T (n.8860C>T)
c.1730C>T
c.414C>T (n.414C>T)
c.8756C>T (p.Ala2919Val)
c.8755-336C>T (n.8755-336C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379415delCA2695217949BRCA2c.8853del (p.Met2952TrpfsTer24)
c.*220del (n.*220del)
c.8484del (p.Met2829TrpfsTer24)
c.*415del (n.*415del)
c.1320del (p.Met441TrpfsTer24)
n.980del
c.8861del (n.8861del)
c.1731del
c.415del (n.415del)
c.8757del (p.Met2920TrpfsTer24)
c.8755-335del (n.8755-335del)
13g.32379415C>ACA025852BRCA2c.8853C>A (p.Ala2951=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.8484C>A (p.Ala2828=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1320C>A (p.Ala440=)
n.980C>A
c.8861C>A (n.8861C>A)
c.1731C>A
c.415C>A (n.415C>A)
c.8757C>A (p.Ala2919=)
c.8755-335C>A (n.8755-335C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379415C=CA2082835967BRCA2c.8853C= (p.Ala2951=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.8484C= (p.Ala2828=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.1320C= (p.Ala440=)
n.980C=
c.8861C= (n.8861C=)
c.1731C=
c.415C= (n.415C=)
c.8757C= (p.Ala2919=)
c.8755-335C= (n.8755-335C=)
13g.32379415C>GCA483261963BRCA2c.8853C>G (p.Ala2951=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.8484C>G (p.Ala2828=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1320C>G (p.Ala440=)
n.980C>G
c.8861C>G (n.8861C>G)
c.1731C>G
c.415C>G (n.415C>G)
c.8757C>G (p.Ala2919=)
c.8755-335C>G (n.8755-335C>G)
dbSNP
13g.32379415C>TCA483261962BRCA2c.8853C>T (p.Ala2951=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.8484C>T (p.Ala2828=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1320C>T (p.Ala440=)
n.980C>T
c.8861C>T (n.8861C>T)
c.1731C>T
c.415C>T (n.415C>T)
c.8757C>T (p.Ala2919=)
c.8755-335C>T (n.8755-335C>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379416A=CA2082835971BRCA2c.8854A= (p.Met2952=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.8485A= (p.Met2829=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.1321A= (p.Met441=)
n.981A=
c.8862A= (n.8862A=)
c.1732A=
c.416A= (n.416A=)
c.8758A= (p.Met2920=)
c.8755-334A= (n.8755-334A=)
13g.32379416A>CCA387756296BRCA2c.8854A>C (p.Met2952Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.8485A>C (p.Met2829Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
n.981A>C
c.8862A>C (n.8862A>C)
c.1732A>C
c.416A>C (n.416A>C)
c.8758A>C (p.Met2920Leu)
c.8755-334A>C (n.8755-334A>C)
dbSNP
13g.32379416A>GCA025853BRCA2c.8854A>G (p.Met2952Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.8485A>G (p.Met2829Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1321A>G (p.Met441Val)
n.981A>G
c.8862A>G (n.8862A>G)
c.1732A>G
c.416A>G (n.416A>G)
c.8758A>G (p.Met2920Val)
c.8755-334A>G (n.8755-334A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379416A>TCA387756299BRCA2c.8854A>T (p.Met2952Leu)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.8485A>T (p.Met2829Leu)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
n.981A>T
c.8862A>T (n.8862A>T)
c.1732A>T
c.416A>T (n.416A>T)
c.8758A>T (p.Met2920Leu)
c.8755-334A>T (n.8755-334A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379417delCA2825002165BRCA2c.8855del (p.Met2952ArgfsTer24)
c.*222del (n.*222del)
c.8486del (p.Met2829ArgfsTer24)
c.*417del (n.*417del)
c.1322del (p.Met441ArgfsTer24)
n.982del
c.8863del (n.8863del)
c.1733del
c.417del (n.417del)
c.8759del (p.Met2920ArgfsTer24)
c.8755-333del (n.8755-333del)
ClinVar
13g.32379417T>ACA387756302BRCA2c.8855T>A (p.Met2952Lys)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.8486T>A (p.Met2829Lys)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
n.982T>A
c.8863T>A (n.8863T>A)
c.1733T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.8759T>A (p.Met2920Lys)
c.8755-333T>A (n.8755-333T>A)
13g.32379417T>CCA387756304BRCA2c.8855T>C (p.Met2952Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.8486T>C (p.Met2829Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
n.982T>C
c.8863T>C (n.8863T>C)
c.1733T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.8759T>C (p.Met2920Thr)
c.8755-333T>C (n.8755-333T>C)
ClinVar
13g.32379417T>GCA387756306BRCA2c.8855T>G (p.Met2952Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.8486T>G (p.Met2829Arg)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
n.982T>G
c.8863T>G (n.8863T>G)
c.1733T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.8759T>G (p.Met2920Arg)
c.8755-333T>G (n.8755-333T>G)
13g.32379419_32379425delCA2580087464BRCA2c.8857_8863del (p.Glu2953LeufsTer21)
c.*224_*230del (n.*224_*230del)
c.8488_8494del (p.Glu2830LeufsTer21)
c.*419_*425del (n.*419_*425del)
c.1324_1330del (p.Glu442LeufsTer21)
n.984_990del
c.8865_8871del (n.8865_8871del)
c.1735_1741del
c.419_425del (n.419_425del)
c.8761_8767del (p.Glu2921LeufsTer21)
c.8755-331_8755-325del (n.8755-331_8755-325del)
ClinVar
13g.32379418G>ACA387756309BRCA2c.8856G>A (p.Met2952Ile)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.8487G>A (p.Met2829Ile)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.983G>A
c.8864G>A (n.8864G>A)
c.1734G>A
c.418G>A (n.418G>A)
c.8760G>A (p.Met2920Ile)
c.8755-332G>A (n.8755-332G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379418G>CCA387756312BRCA2c.8856G>C (p.Met2952Ile)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.8487G>C (p.Met2829Ile)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.983G>C
c.8864G>C (n.8864G>C)
c.1734G>C
c.418G>C (n.418G>C)
c.8760G>C (p.Met2920Ile)
c.8755-332G>C (n.8755-332G>C)
13g.32379418G>TCA387756314BRCA2c.8856G>T (p.Met2952Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.8487G>T (p.Met2829Ile)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.983G>T
c.8864G>T (n.8864G>T)
c.1734G>T
c.418G>T (n.418G>T)
c.8760G>T (p.Met2920Ile)
c.8755-332G>T (n.8755-332G>T)
13g.32379419G>ACA6941305BRCA2c.8857G>A (p.Glu2953Lys)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.8488G>A (p.Glu2830Lys)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.984G>A
c.8865G>A (n.8865G>A)
c.1735G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.8761G>A (p.Glu2921Lys)
c.8755-331G>A (n.8755-331G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.32379419G>CCA387756317BRCA2c.8857G>C (p.Glu2953Gln)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.8488G>C (p.Glu2830Gln)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.984G>C
c.8865G>C (n.8865G>C)
c.1735G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.8761G>C (p.Glu2921Gln)
c.8755-331G>C (n.8755-331G>C)
dbSNP
13g.32379419G=CA2082835980BRCA2c.8857G= (p.Glu2953=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.8488G= (p.Glu2830=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
n.984G=
c.8865G= (n.8865G=)
c.1735G=
c.419G= (n.419G=)
c.8761G= (p.Glu2921=)
c.8755-331G= (n.8755-331G=)
13g.32379419G>TCA387756319BRCA2c.8857G>T (p.Glu2953Ter)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.8488G>T (p.Glu2830Ter)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.984G>T
c.8865G>T (n.8865G>T)
c.1735G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.8761G>T (p.Glu2921Ter)
c.8755-331G>T (n.8755-331G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379419_32379420insTACA2499222353BRCA2c.8857_8858insTA (p.Glu2953ValfsTer24)
c.*224_*225insTA (n.*224_*225insTA)
c.8488_8489insTA (p.Glu2830ValfsTer24)
c.*419_*420insTA (n.*419_*420insTA)
c.1324_1325insTA (p.Glu442ValfsTer24)
n.984_985insTA
c.8865_8866insTA (n.8865_8866insTA)
c.1735_1736insTA
c.419_420insTA (n.419_420insTA)
c.8761_8762insTA (p.Glu2921ValfsTer24)
c.8755-331_8755-330insTA (n.8755-331_8755-330insTA)
13g.32379420A>CCA387756321BRCA2c.8858A>C (p.Glu2953Ala)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.8489A>C (p.Glu2830Ala)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.985A>C
c.8866A>C (n.8866A>C)
c.1736A>C
c.420A>C (n.420A>C)
c.8762A>C (p.Glu2921Ala)
c.8755-330A>C (n.8755-330A>C)
COSMIC COSMIC
13g.32379420A>GCA387756325BRCA2c.8858A>G (p.Glu2953Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.8489A>G (p.Glu2830Gly)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.985A>G
c.8866A>G (n.8866A>G)
c.1736A>G
c.420A>G (n.420A>G)
c.8762A>G (p.Glu2921Gly)
c.8755-330A>G (n.8755-330A>G)
13g.32379420A>TCA387756326BRCA2c.8858A>T (p.Glu2953Val)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.8489A>T (p.Glu2830Val)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.985A>T
c.8866A>T (n.8866A>T)
c.1736A>T
c.420A>T (n.420A>T)
c.8762A>T (p.Glu2921Val)
c.8755-330A>T (n.8755-330A>T)
dbSNP
13g.32379421A>CCA387756329BRCA2c.8859A>C (p.Glu2953Asp)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.8490A>C (p.Glu2830Asp)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.986A>C
c.8867A>C (n.8867A>C)
c.1737A>C
c.421A>C (n.421A>C)
c.8763A>C (p.Glu2921Asp)
c.8755-329A>C (n.8755-329A>C)
dbSNP
13g.32379421A>GCA483261964BRCA2c.8859A>G (p.Glu2953=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.8490A>G (p.Glu2830=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.1326A>G (p.Glu442=)
n.986A>G
c.8867A>G (n.8867A>G)
c.1737A>G
c.421A>G (n.421A>G)
c.8763A>G (p.Glu2921=)
c.8755-329A>G (n.8755-329A>G)
13g.32379421A>TCA387756330BRCA2c.8859A>T (p.Glu2953Asp)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.8490A>T (p.Glu2830Asp)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.986A>T
c.8867A>T (n.8867A>T)
c.1737A>T
c.421A>T (n.421A>T)
c.8763A>T (p.Glu2921Asp)
c.8755-329A>T (n.8755-329A>T)
dbSNP
13g.32379422T>ACA387756334BRCA2c.8860T>A (p.Ser2954Thr)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.8491T>A (p.Ser2831Thr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.987T>A
c.8868T>A (n.8868T>A)
c.1738T>A
c.422T>A (n.422T>A)
c.8764T>A (p.Ser2922Thr)
c.8755-328T>A (n.8755-328T>A)
dbSNP
13g.32379422T>CCA10603184BRCA2c.8860T>C (p.Ser2954Pro)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.8491T>C (p.Ser2831Pro)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.987T>C
c.8868T>C (n.8868T>C)
c.1738T>C
c.422T>C (n.422T>C)
c.8764T>C (p.Ser2922Pro)
c.8755-328T>C (n.8755-328T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379422T>GCA387756336BRCA2c.8860T>G (p.Ser2954Ala)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.8491T>G (p.Ser2831Ala)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.987T>G
c.8868T>G (n.8868T>G)
c.1738T>G
c.422T>G (n.422T>G)
c.8764T>G (p.Ser2922Ala)
c.8755-328T>G (n.8755-328T>G)
dbSNP
13g.32379422T=CA2082835986BRCA2c.8860T= (p.Ser2954=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.8491T= (p.Ser2831=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.1327T= (p.Ser443=)
n.987T=
c.8868T= (n.8868T=)
c.1738T=
c.422T= (n.422T=)
c.8764T= (p.Ser2922=)
c.8755-328T= (n.8755-328T=)
13g.32379423C>ACA387756340BRCA2c.8861C>A (p.Ser2954Tyr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.8492C>A (p.Ser2831Tyr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.988C>A
c.8869C>A (n.8869C>A)
c.1739C>A
c.423C>A (n.423C>A)
c.8765C>A (p.Ser2922Tyr)
c.8755-327C>A (n.8755-327C>A)
13g.32379423C>GCA387756342BRCA2c.8861C>G (p.Ser2954Cys)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.8492C>G (p.Ser2831Cys)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.988C>G
c.8869C>G (n.8869C>G)
c.1739C>G
c.423C>G (n.423C>G)
c.8765C>G (p.Ser2922Cys)
c.8755-327C>G (n.8755-327C>G)
dbSNP
13g.32379423C>TCA387756345BRCA2c.8861C>T (p.Ser2954Phe)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.8492C>T (p.Ser2831Phe)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.988C>T
c.8869C>T (n.8869C>T)
c.1739C>T
c.423C>T (n.423C>T)
c.8765C>T (p.Ser2922Phe)
c.8755-327C>T (n.8755-327C>T)
dbSNP
13g.32379424T>ACA483261965BRCA2c.8862T>A (p.Ser2954=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.8493T>A (p.Ser2831=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.1329T>A (p.Ser443=)
n.989T>A
c.8870T>A (n.8870T>A)
c.1740T>A
c.424T>A (n.424T>A)
c.8766T>A (p.Ser2922=)
c.8755-326T>A (n.8755-326T>A)
dbSNP
13g.32379424T>CCA483261966BRCA2c.8862T>C (p.Ser2954=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.8493T>C (p.Ser2831=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.1329T>C (p.Ser443=)
n.989T>C
c.8870T>C (n.8870T>C)
c.1740T>C
c.424T>C (n.424T>C)
c.8766T>C (p.Ser2922=)
c.8755-326T>C (n.8755-326T>C)
13g.32379424T>GCA483261967BRCA2c.8862T>G (p.Ser2954=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.8493T>G (p.Ser2831=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.1329T>G (p.Ser443=)
n.989T>G
c.8870T>G (n.8870T>G)
c.1740T>G
c.424T>G (n.424T>G)
c.8766T>G (p.Ser2922=)
c.8755-326T>G (n.8755-326T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379425G>ACA387756347BRCA2c.8863G>A (p.Ala2955Thr)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.8494G>A (p.Ala2832Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.990G>A
c.8871G>A (n.8871G>A)
c.1741G>A
c.425G>A (n.425G>A)
c.8767G>A (p.Ala2923Thr)
c.8755-325G>A (n.8755-325G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379425G>CCA387756348BRCA2c.8863G>C (p.Ala2955Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.8494G>C (p.Ala2832Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.990G>C
c.8871G>C (n.8871G>C)
c.1741G>C
c.425G>C (n.425G>C)
c.8767G>C (p.Ala2923Pro)
c.8755-325G>C (n.8755-325G>C)
dbSNP
13g.32379425G=CA2082835995BRCA2c.8863G= (p.Ala2955=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.8494G= (p.Ala2832=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.1330G= (p.Ala444=)
n.990G=
c.8871G= (n.8871G=)
c.1741G=
c.425G= (n.425G=)
c.8767G= (p.Ala2923=)
c.8755-325G= (n.8755-325G=)
13g.32379425G>TCA387756351BRCA2c.8863G>T (p.Ala2955Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.8494G>T (p.Ala2832Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.990G>T
c.8871G>T (n.8871G>T)
c.1741G>T
c.425G>T (n.425G>T)
c.8767G>T (p.Ala2923Ser)
c.8755-325G>T (n.8755-325G>T)
13g.32379426C>ACA387756355BRCA2c.8864C>A (p.Ala2955Asp)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.8495C>A (p.Ala2832Asp)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.991C>A
c.8872C>A (n.8872C>A)
c.1742C>A
c.426C>A (n.426C>A)
c.8768C>A (p.Ala2923Asp)
c.8755-324C>A (n.8755-324C>A)
dbSNP
13g.32379426C>GCA387756357BRCA2c.8864C>G (p.Ala2955Gly)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.8495C>G (p.Ala2832Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.991C>G
c.8872C>G (n.8872C>G)
c.1742C>G
c.426C>G (n.426C>G)
c.8768C>G (p.Ala2923Gly)
c.8755-324C>G (n.8755-324C>G)
dbSNP
13g.32379426C>TCA387756359BRCA2c.8864C>T (p.Ala2955Val)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.8495C>T (p.Ala2832Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.991C>T
c.8872C>T (n.8872C>T)
c.1742C>T
c.426C>T (n.426C>T)
c.8768C>T (p.Ala2923Val)
c.8755-324C>T (n.8755-324C>T)
dbSNP
13g.32379427T>ACA483261968BRCA2c.8865T>A (p.Ala2955=)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.8496T>A (p.Ala2832=)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.1332T>A (p.Ala444=)
n.992T>A
c.8873T>A (n.8873T>A)
c.1743T>A
c.427T>A (n.427T>A)
c.8769T>A (p.Ala2923=)
c.8755-323T>A (n.8755-323T>A)
13g.32379427T>CCA483261969BRCA2c.8865T>C (p.Ala2955=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.8496T>C (p.Ala2832=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1332T>C (p.Ala444=)
n.992T>C
c.8873T>C (n.8873T>C)
c.1743T>C
c.427T>C (n.427T>C)
c.8769T>C (p.Ala2923=)
c.8755-323T>C (n.8755-323T>C)
13g.32379427T>GCA483261970BRCA2c.8865T>G (p.Ala2955=)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.8496T>G (p.Ala2832=)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.1332T>G (p.Ala444=)
n.992T>G
c.8873T>G (n.8873T>G)
c.1743T>G
c.427T>G (n.427T>G)
c.8769T>G (p.Ala2923=)
c.8755-323T>G (n.8755-323T>G)
13g.32379428G>ACA387756360BRCA2c.8866G>A (p.Glu2956Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.8497G>A (p.Glu2833Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.993G>A
c.8874G>A (n.8874G>A)
c.1744G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.8770G>A (p.Glu2924Lys)
c.8755-322G>A (n.8755-322G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379428G>CCA025854BRCA2c.8866G>C (p.Glu2956Gln)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.8497G>C (p.Glu2833Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.993G>C
c.8874G>C (n.8874G>C)
c.1744G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.8770G>C (p.Glu2924Gln)
c.8755-322G>C (n.8755-322G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379428G=CA2082836003BRCA2c.8866G= (p.Glu2956=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.8497G= (p.Glu2833=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.1333G= (p.Glu445=)
n.993G=
c.8874G= (n.8874G=)
c.1744G=
c.428G= (n.428G=)
c.8770G= (p.Glu2924=)
c.8755-322G= (n.8755-322G=)
13g.32379428G>TCA387756364BRCA2c.8866G>T (p.Glu2956Ter)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.8497G>T (p.Glu2833Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.993G>T
c.8874G>T (n.8874G>T)
c.1744G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.8770G>T (p.Glu2924Ter)
c.8755-322G>T (n.8755-322G>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379434_32379442delCA2739277524BRCA2c.8872_8880del (p.Lys2958_Gln2960del)
c.*239_*247del (n.*239_*247del)
c.8503_8511del (p.Lys2835_Gln2837del)
c.*434_*442del (n.*434_*442del)
c.1339_1347del (p.Lys447_Gln449del)
n.999_1007del
c.8880_8888del (n.8880_8888del)
c.1750_1758del
c.434_442del (n.434_442del)
c.8776_8784del (p.Lys2926_Gln2928del)
c.8755-316_8755-308del (n.8755-316_8755-308del)
ClinVar
13g.32379429A=CA2082836013BRCA2c.8867A= (p.Glu2956=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.8498A= (p.Glu2833=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.1334A= (p.Glu445=)
n.994A=
c.8875A= (n.8875A=)
c.1745A=
c.429A= (n.429A=)
c.8771A= (p.Glu2924=)
c.8755-321A= (n.8755-321A=)
13g.32379429A>CCA025855BRCA2c.8867A>C (p.Glu2956Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.8498A>C (p.Glu2833Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.994A>C
c.8875A>C (n.8875A>C)
c.1745A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.8771A>C (p.Glu2924Ala)
c.8755-321A>C (n.8755-321A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379429A>GCA387756370BRCA2c.8867A>G (p.Glu2956Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.8498A>G (p.Glu2833Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.994A>G
c.8875A>G (n.8875A>G)
c.1745A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.8771A>G (p.Glu2924Gly)
c.8755-321A>G (n.8755-321A>G)
13g.32379429A>TCA387756368BRCA2c.8867A>T (p.Glu2956Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.8498A>T (p.Glu2833Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.994A>T
c.8875A>T (n.8875A>T)
c.1745A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.8771A>T (p.Glu2924Val)
c.8755-321A>T (n.8755-321A>T)
13g.32379430dupCA658683851BRCA2c.8868dup (p.Gln2957ThrfsTer?)
c.*235dup (n.*235dup)
c.8499dup (p.Gln2834ThrfsTer?)
c.*430dup (n.*430dup)
c.1335dup (p.Gln446ThrfsTer?)
n.995dup
c.8876dup (n.8876dup)
c.1746dup
c.430dup (n.430dup)
c.8772dup (p.Gln2925ThrfsTer?)
c.8755-320dup (n.8755-320dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379430A=CA2082836024BRCA2c.8868A= (p.Glu2956=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.8499A= (p.Glu2833=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.1335A= (p.Glu445=)
n.995A=
c.8876A= (n.8876A=)
c.1746A=
c.430A= (n.430A=)
c.8772A= (p.Glu2924=)
c.8755-320A= (n.8755-320A=)
13g.32379430A>CCA387756371BRCA2c.8868A>C (p.Glu2956Asp)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.8499A>C (p.Glu2833Asp)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
n.995A>C
c.8876A>C (n.8876A>C)
c.1746A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.8772A>C (p.Glu2924Asp)
c.8755-320A>C (n.8755-320A>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379430A>GCA483261971BRCA2c.8868A>G (p.Glu2956=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.8499A>G (p.Glu2833=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1335A>G (p.Glu445=)
n.995A>G
c.8876A>G (n.8876A>G)
c.1746A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.8772A>G (p.Glu2924=)
c.8755-320A>G (n.8755-320A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379430A>TCA387756374BRCA2c.8868A>T (p.Glu2956Asp)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.8499A>T (p.Glu2833Asp)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
n.995A>T
c.8876A>T (n.8876A>T)
c.1746A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.8772A>T (p.Glu2924Asp)
c.8755-320A>T (n.8755-320A>T)
dbSNP
13g.32379431delCA2695217951BRCA2c.8869del (p.Gln2957LysfsTer19)
c.*236del (n.*236del)
c.8500del (p.Gln2834LysfsTer19)
c.*431del (n.*431del)
c.1336del (p.Gln446LysfsTer19)
n.996del
c.8877del (n.8877del)
c.1747del
c.431del (n.431del)
c.8773del (p.Gln2925LysfsTer19)
c.8755-319del (n.8755-319del)
13g.32379431C>ACA387756378BRCA2c.8869C>A (p.Gln2957Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.8500C>A (p.Gln2834Lys)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
n.996C>A
c.8877C>A (n.8877C>A)
c.1747C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.8773C>A (p.Gln2925Lys)
c.8755-319C>A (n.8755-319C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379431C=CA2082836050BRCA2c.8869C= (p.Gln2957=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.8500C= (p.Gln2834=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.1336C= (p.Gln446=)
n.996C=
c.8877C= (n.8877C=)
c.1747C=
c.431C= (n.431C=)
c.8773C= (p.Gln2925=)
c.8755-319C= (n.8755-319C=)
13g.32379431C>GCA387756380BRCA2c.8869C>G (p.Gln2957Glu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.8500C>G (p.Gln2834Glu)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
n.996C>G
c.8877C>G (n.8877C>G)
c.1747C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.8773C>G (p.Gln2925Glu)
c.8755-319C>G (n.8755-319C>G)
13g.32379431C>TCA025856BRCA2c.8869C>T (p.Gln2957Ter)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.8500C>T (p.Gln2834Ter)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
n.996C>T
c.8877C>T (n.8877C>T)
c.1747C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.8773C>T (p.Gln2925Ter)
c.8755-319C>T (n.8755-319C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379431_32379432delinsCACA2082836047BRCA2c.8869_8870delinsCA (p.Gln2957=)
c.*236_*237delinsCA (n.*236_*237delinsCA)
c.8500_8501delinsCA (p.Gln2834=)
c.*431_*432delinsCA (n.*431_*432delinsCA)
c.1336_1337delinsCA (p.Gln446=)
n.996_997delinsCA
c.8877_8878delinsCA (n.8877_8878delinsCA)
c.1747_1748delinsCA
c.431_432delinsCA (n.431_432delinsCA)
c.8773_8774delinsCA (p.Gln2925=)
c.8755-319_8755-318delinsCA (n.8755-319_8755-318delinsCA)
13g.32379432A=CA2082836065BRCA2c.8870A= (p.Gln2957=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.8501A= (p.Gln2834=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.1337A= (p.Gln446=)
n.997A=
c.8878A= (n.8878A=)
c.1748A=
c.432A= (n.432A=)
c.8774A= (p.Gln2925=)
c.8755-318A= (n.8755-318A=)
13g.32379432A>CCA387756383BRCA2c.8870A>C (p.Gln2957Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.8501A>C (p.Gln2834Pro)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
n.997A>C
c.8878A>C (n.8878A>C)
c.1748A>C
c.432A>C (n.432A>C)
c.8774A>C (p.Gln2925Pro)
c.8755-318A>C (n.8755-318A>C)
13g.32379432A>GCA6941306BRCA2c.8870A>G (p.Gln2957Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.8501A>G (p.Gln2834Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
n.997A>G
c.8878A>G (n.8878A>G)
c.1748A>G
c.432A>G (n.432A>G)
c.8774A>G (p.Gln2925Arg)
c.8755-318A>G (n.8755-318A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.32379432A>TCA387756386BRCA2c.8870A>T (p.Gln2957Leu)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.8501A>T (p.Gln2834Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
n.997A>T
c.8878A>T (n.8878A>T)
c.1748A>T
c.432A>T (n.432A>T)
c.8774A>T (p.Gln2925Leu)
c.8755-318A>T (n.8755-318A>T)
13g.32379435dupCA1139663191BRCA2c.8873dup (p.Glu2959GlyfsTer?)
c.*240dup (n.*240dup)
c.8504dup (p.Glu2836GlyfsTer?)
c.*435dup (n.*435dup)
c.1340dup (p.Glu448GlyfsTer?)
n.1000dup
c.8881dup (n.8881dup)
c.1751dup
c.435dup (n.435dup)
c.8777dup (p.Glu2927GlyfsTer?)
c.8755-315dup (n.8755-315dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379435delCA915948612BRCA2c.8873del (p.Lys2958ArgfsTer18)
c.*240del (n.*240del)
c.8504del (p.Lys2835ArgfsTer18)
c.*435del (n.*435del)
c.1340del (p.Lys447ArgfsTer18)
n.1000del
c.8881del (n.8881del)
c.1751del
c.435del (n.435del)
c.8777del (p.Lys2926ArgfsTer18)
c.8755-315del (n.8755-315del)
ClinVar dbSNP
13g.32379433A=CA2082836069BRCA2c.8871A= (p.Gln2957=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.8502A= (p.Gln2834=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.1338A= (p.Gln446=)
n.998A=
c.8879A= (n.8879A=)
c.1749A=
c.433A= (n.433A=)
c.8775A= (p.Gln2925=)
c.8755-317A= (n.8755-317A=)
13g.32379433A>CCA387756388BRCA2c.8871A>C (p.Gln2957His)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.8502A>C (p.Gln2834His)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1338A>C (p.Gln446His)
n.998A>C
c.8879A>C (n.8879A>C)
c.1749A>C
c.433A>C (n.433A>C)
c.8775A>C (p.Gln2925His)
c.8755-317A>C (n.8755-317A>C)
13g.32379433A>GCA483261972BRCA2c.8871A>G (p.Gln2957=)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.8502A>G (p.Gln2834=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1338A>G (p.Gln446=)
n.998A>G
c.8879A>G (n.8879A>G)
c.1749A>G
c.433A>G (n.433A>G)
c.8775A>G (p.Gln2925=)
c.8755-317A>G (n.8755-317A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379433A>TCA10579800BRCA2c.8871A>T (p.Gln2957His)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.8502A>T (p.Gln2834His)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1338A>T (p.Gln446His)
n.998A>T
c.8879A>T (n.8879A>T)
c.1749A>T
c.433A>T (n.433A>T)
c.8775A>T (p.Gln2925His)
c.8755-317A>T (n.8755-317A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379434A>CCA387756393BRCA2c.8872A>C (p.Lys2958Gln)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.8503A>C (p.Lys2835Gln)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.999A>C
c.8880A>C (n.8880A>C)
c.1750A>C
c.434A>C (n.434A>C)
c.8776A>C (p.Lys2926Gln)
c.8755-316A>C (n.8755-316A>C)
13g.32379434A>GCA387756395BRCA2c.8872A>G (p.Lys2958Glu)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.8503A>G (p.Lys2835Glu)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.999A>G
c.8880A>G (n.8880A>G)
c.1750A>G
c.434A>G (n.434A>G)
c.8776A>G (p.Lys2926Glu)
c.8755-316A>G (n.8755-316A>G)
13g.32379434A>TCA387756392BRCA2c.8872A>T (p.Lys2958Ter)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.8503A>T (p.Lys2835Ter)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.999A>T
c.8880A>T (n.8880A>T)
c.1750A>T
c.434A>T (n.434A>T)
c.8776A>T (p.Lys2926Ter)
c.8755-316A>T (n.8755-316A>T)
13g.32379435A>CCA387756398BRCA2c.8873A>C (p.Lys2958Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.8504A>C (p.Lys2835Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.1000A>C
c.8881A>C (n.8881A>C)
c.1751A>C
c.435A>C (n.435A>C)
c.8777A>C (p.Lys2926Thr)
c.8755-315A>C (n.8755-315A>C)
13g.32379435A>GCA387756400BRCA2c.8873A>G (p.Lys2958Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.8504A>G (p.Lys2835Arg)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.1000A>G
c.8881A>G (n.8881A>G)
c.1751A>G
c.435A>G (n.435A>G)
c.8777A>G (p.Lys2926Arg)
c.8755-315A>G (n.8755-315A>G)
13g.32379435A>TCA387756402BRCA2c.8873A>T (p.Lys2958Met)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.8504A>T (p.Lys2835Met)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.1000A>T
c.8881A>T (n.8881A>T)
c.1751A>T
c.435A>T (n.435A>T)
c.8777A>T (p.Lys2926Met)
c.8755-315A>T (n.8755-315A>T)
dbSNP
13g.32379436G>ACA025857BRCA2c.8874G>A (p.Lys2958=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.8505G>A (p.Lys2835=)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1341G>A (p.Lys447=)
n.1001G>A
c.8882G>A (n.8882G>A)
c.1752G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.8778G>A (p.Lys2926=)
c.8755-314G>A (n.8755-314G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379436G>CCA387756407BRCA2c.8874G>C (p.Lys2958Asn)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.8505G>C (p.Lys2835Asn)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
n.1001G>C
c.8882G>C (n.8882G>C)
c.1752G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.8778G>C (p.Lys2926Asn)
c.8755-314G>C (n.8755-314G>C)
dbSNP
13g.32379436G=CA2082836075BRCA2c.8874G= (p.Lys2958=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.8505G= (p.Lys2835=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.1341G= (p.Lys447=)
n.1001G=
c.8882G= (n.8882G=)
c.1752G=
c.436G= (n.436G=)
c.8778G= (p.Lys2926=)
c.8755-314G= (n.8755-314G=)
13g.32379436G>TCA387756408BRCA2c.8874G>T (p.Lys2958Asn)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.8505G>T (p.Lys2835Asn)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
n.1001G>T
c.8882G>T (n.8882G>T)
c.1752G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.8778G>T (p.Lys2926Asn)
c.8755-314G>T (n.8755-314G>T)
13g.32379437dupCA2573149228BRCA2c.8875dup (p.Glu2959GlyfsTer?)
c.*242dup (n.*242dup)
c.8506dup (p.Glu2836GlyfsTer?)
c.*437dup (n.*437dup)
c.1342dup (p.Glu448GlyfsTer?)
n.1002dup
c.8883dup (n.8883dup)
c.1753dup
c.437dup (n.437dup)
c.8779dup (p.Glu2927GlyfsTer?)
c.8755-313dup (n.8755-313dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379437G>ACA16614376BRCA2c.8875G>A (p.Glu2959Lys)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.8506G>A (p.Glu2836Lys)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1002G>A
c.8883G>A (n.8883G>A)
c.1753G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.8779G>A (p.Glu2927Lys)
c.8755-313G>A (n.8755-313G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379437G>CCA387756412BRCA2c.8875G>C (p.Glu2959Gln)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.8506G>C (p.Glu2836Gln)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.1002G>C
c.8883G>C (n.8883G>C)
c.1753G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.8779G>C (p.Glu2927Gln)
c.8755-313G>C (n.8755-313G>C)
dbSNP
13g.32379437G=CA2082836083BRCA2c.8875G= (p.Glu2959=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.8506G= (p.Glu2836=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.1342G= (p.Glu448=)
n.1002G=
c.8883G= (n.8883G=)
c.1753G=
c.437G= (n.437G=)
c.8779G= (p.Glu2927=)
c.8755-313G= (n.8755-313G=)
13g.32379437G>TCA025858BRCA2c.8875G>T (p.Glu2959Ter)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.8506G>T (p.Glu2836Ter)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.1002G>T
c.8883G>T (n.8883G>T)
c.1753G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.8779G>T (p.Glu2927Ter)
c.8755-313G>T (n.8755-313G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379438A>CCA387756415BRCA2c.8876A>C (p.Glu2959Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.8507A>C (p.Glu2836Ala)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.1003A>C
c.8884A>C (n.8884A>C)
c.1754A>C
c.438A>C (n.438A>C)
c.8780A>C (p.Glu2927Ala)
c.8755-312A>C (n.8755-312A>C)
13g.32379438A>GCA387756418BRCA2c.8876A>G (p.Glu2959Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.8507A>G (p.Glu2836Gly)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.1003A>G
c.8884A>G (n.8884A>G)
c.1754A>G
c.438A>G (n.438A>G)
c.8780A>G (p.Glu2927Gly)
c.8755-312A>G (n.8755-312A>G)
13g.32379438A>TCA387756419BRCA2c.8876A>T (p.Glu2959Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.8507A>T (p.Glu2836Val)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.1003A>T
c.8884A>T (n.8884A>T)
c.1754A>T
c.438A>T (n.438A>T)
c.8780A>T (p.Glu2927Val)
c.8755-312A>T (n.8755-312A>T)
13g.32379439A=CA2082836097BRCA2c.8877A= (p.Glu2959=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.8508A= (p.Glu2836=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.1344A= (p.Glu448=)
n.1004A=
c.8885A= (n.8885A=)
c.1755A=
c.439A= (n.439A=)
c.8781A= (p.Glu2927=)
c.8755-311A= (n.8755-311A=)
13g.32379439A>CCA387756426BRCA2c.8877A>C (p.Glu2959Asp)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.8508A>C (p.Glu2836Asp)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
n.1004A>C
c.8885A>C (n.8885A>C)
c.1755A>C
c.439A>C (n.439A>C)
c.8781A>C (p.Glu2927Asp)
c.8755-311A>C (n.8755-311A>C)
dbSNP
13g.32379439A>GCA6941307BRCA2c.8877A>G (p.Glu2959=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.8508A>G (p.Glu2836=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1344A>G (p.Glu448=)
n.1004A>G
c.8885A>G (n.8885A>G)
c.1755A>G
c.439A>G (n.439A>G)
c.8781A>G (p.Glu2927=)
c.8755-311A>G (n.8755-311A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379439A>TCA387756423BRCA2c.8877A>T (p.Glu2959Asp)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.8508A>T (p.Glu2836Asp)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
n.1004A>T
c.8885A>T (n.8885A>T)
c.1755A>T
c.439A>T (n.439A>T)
c.8781A>T (p.Glu2927Asp)
c.8755-311A>T (n.8755-311A>T)
dbSNP
13g.32379440C>ACA387756428BRCA2c.8878C>A (p.Gln2960Lys)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.8509C>A (p.Gln2837Lys)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.1005C>A
c.8886C>A (n.8886C>A)
c.1756C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.8782C>A (p.Gln2928Lys)
c.8755-310C>A (n.8755-310C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379440C=CA2082836110BRCA2c.8878C= (p.Gln2960=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.8509C= (p.Gln2837=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.1005C=
c.8886C= (n.8886C=)
c.1756C=
c.440C= (n.440C=)
c.8782C= (p.Gln2928=)
c.8755-310C= (n.8755-310C=)
13g.32379440C>GCA387756431BRCA2c.8878C>G (p.Gln2960Glu)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.8509C>G (p.Gln2837Glu)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.1005C>G
c.8886C>G (n.8886C>G)
c.1756C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.8782C>G (p.Gln2928Glu)
c.8755-310C>G (n.8755-310C>G)
dbSNP
13g.32379440C>TCA025859BRCA2c.8878C>T (p.Gln2960Ter)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.8509C>T (p.Gln2837Ter)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.1005C>T
c.8886C>T (n.8886C>T)
c.1756C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.8782C>T (p.Gln2928Ter)
c.8755-310C>T (n.8755-310C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379441A=CA2082836117BRCA2c.8879A= (p.Gln2960=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.8510A= (p.Gln2837=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.1346A= (p.Gln449=)
n.1006A=
c.8887A= (n.8887A=)
c.1757A=
c.441A= (n.441A=)
c.8783A= (p.Gln2928=)
c.8755-309A= (n.8755-309A=)
13g.32379441A>CCA387756434BRCA2c.8879A>C (p.Gln2960Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.8510A>C (p.Gln2837Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.1006A>C
c.8887A>C (n.8887A>C)
c.1757A>C
c.441A>C (n.441A>C)
c.8783A>C (p.Gln2928Pro)
c.8755-309A>C (n.8755-309A>C)
13g.32379441A>GCA6941308BRCA2c.8879A>G (p.Gln2960Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.8510A>G (p.Gln2837Arg)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.1006A>G
c.8887A>G (n.8887A>G)
c.1757A>G
c.441A>G (n.441A>G)
c.8783A>G (p.Gln2928Arg)
c.8755-309A>G (n.8755-309A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379441A>TCA387756438BRCA2c.8879A>T (p.Gln2960Leu)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.8510A>T (p.Gln2837Leu)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.1006A>T
c.8887A>T (n.8887A>T)
c.1757A>T
c.441A>T (n.441A>T)
c.8783A>T (p.Gln2928Leu)
c.8755-309A>T (n.8755-309A>T)
13g.32379442A=CA2082836125BRCA2c.8880A= (p.Gln2960=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.8511A= (p.Gln2837=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.1347A= (p.Gln449=)
n.1007A=
c.8888A= (n.8888A=)
c.1758A=
c.442A= (n.442A=)
c.8784A= (p.Gln2928=)
c.8755-308A= (n.8755-308A=)
13g.32379442A>CCA387756440BRCA2c.8880A>C (p.Gln2960His)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.8511A>C (p.Gln2837His)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1347A>C (p.Gln449His)
n.1007A>C
c.8888A>C (n.8888A>C)
c.1758A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.8784A>C (p.Gln2928His)
c.8755-308A>C (n.8755-308A>C)
13g.32379442A>GCA483261973BRCA2c.8880A>G (p.Gln2960=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.8511A>G (p.Gln2837=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1347A>G (p.Gln449=)
n.1007A>G
c.8888A>G (n.8888A>G)
c.1758A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.8784A>G (p.Gln2928=)
c.8755-308A>G (n.8755-308A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379442A>TCA387756442BRCA2c.8880A>T (p.Gln2960His)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.8511A>T (p.Gln2837His)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1347A>T (p.Gln449His)
n.1007A>T
c.8888A>T (n.8888A>T)
c.1758A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.8784A>T (p.Gln2928His)
c.8755-308A>T (n.8755-308A>T)
dbSNP
13g.32379443G>ACA10583147BRCA2c.8881G>A (p.Gly2961Ser)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.8512G>A (p.Gly2838Ser)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.1008G>A
c.8889G>A (n.8889G>A)
c.1759G>A
c.443G>A (n.443G>A)
c.8785G>A (p.Gly2929Ser)
c.8755-307G>A (n.8755-307G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379443G>CCA387756446BRCA2c.8881G>C (p.Gly2961Arg)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.8512G>C (p.Gly2838Arg)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1008G>C
c.8889G>C (n.8889G>C)
c.1759G>C
c.443G>C (n.443G>C)
c.8785G>C (p.Gly2929Arg)
c.8755-307G>C (n.8755-307G>C)
dbSNP
13g.32379443G=CA2082836130BRCA2c.8881G= (p.Gly2961=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.8512G= (p.Gly2838=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.1348G= (p.Gly450=)
n.1008G=
c.8889G= (n.8889G=)
c.1759G=
c.443G= (n.443G=)
c.8785G= (p.Gly2929=)
c.8755-307G= (n.8755-307G=)
13g.32379443G>TCA387756448BRCA2c.8881G>T (p.Gly2961Cys)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.8512G>T (p.Gly2838Cys)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.1008G>T
c.8889G>T (n.8889G>T)
c.1759G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.8785G>T (p.Gly2929Cys)
c.8755-307G>T (n.8755-307G>T)
dbSNP
13g.32379443_32379444delCA2695199710BRCA2c.8881_8882del (p.Gly2961PhefsTer?)
c.*248_*249del (n.*248_*249del)
c.8512_8513del (p.Gly2838PhefsTer?)
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.1348_1349del (p.Gly450PhefsTer?)
n.1008_1009del
c.8889_8890del (n.8889_8890del)
c.1759_1760del
c.443_444del (n.443_444del)
c.8785_8786del (p.Gly2929PhefsTer?)
c.8755-307_8755-306del (n.8755-307_8755-306del)
ClinVar
13g.32379444G>ACA387756450BRCA2c.8882G>A (p.Gly2961Asp)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.8513G>A (p.Gly2838Asp)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.1009G>A
c.8890G>A (n.8890G>A)
c.1760G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.8786G>A (p.Gly2929Asp)
c.8755-306G>A (n.8755-306G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379444G>CCA387756451BRCA2c.8882G>C (p.Gly2961Ala)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.8513G>C (p.Gly2838Ala)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1009G>C
c.8890G>C (n.8890G>C)
c.1760G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.8786G>C (p.Gly2929Ala)
c.8755-306G>C (n.8755-306G>C)
13g.32379444G=CA2082836137BRCA2c.8882G= (p.Gly2961=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.8513G= (p.Gly2838=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.1349G= (p.Gly450=)
n.1009G=
c.8890G= (n.8890G=)
c.1760G=
c.444G= (n.444G=)
c.8786G= (p.Gly2929=)
c.8755-306G= (n.8755-306G=)
13g.32379444G>TCA387756453BRCA2c.8882G>T (p.Gly2961Val)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.8513G>T (p.Gly2838Val)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.1009G>T
c.8890G>T (n.8890G>T)
c.1760G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.8786G>T (p.Gly2929Val)
c.8755-306G>T (n.8755-306G>T)
13g.32379444_32379510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGACA2082836144BRCA2c.8882_8948delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=)
c.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*249_*315delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
c.8513_8579delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=)
c.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*444_*510delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
c.1349_1415delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=)
n.1009_1075delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA
c.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8890_8956delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
c.1760_1826delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA
c.8786_8852delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=)
c.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-306_8755-240delinsGTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
13g.32379445T>ACA483261974BRCA2c.8883T>A (p.Gly2961=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.8514T>A (p.Gly2838=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.1350T>A (p.Gly450=)
n.1010T>A
c.8891T>A (n.8891T>A)
c.1761T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.8787T>A (p.Gly2929=)
c.8755-305T>A (n.8755-305T>A)
dbSNP
13g.32379445T>CCA483261975BRCA2c.8883T>C (p.Gly2961=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.8514T>C (p.Gly2838=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.1350T>C (p.Gly450=)
n.1010T>C
c.8891T>C (n.8891T>C)
c.1761T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.8787T>C (p.Gly2929=)
c.8755-305T>C (n.8755-305T>C)
dbSNP
13g.32379445T>GCA483261976BRCA2c.8883T>G (p.Gly2961=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.8514T>G (p.Gly2838=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.1350T>G (p.Gly450=)
n.1010T>G
c.8891T>G (n.8891T>G)
c.1761T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.8787T>G (p.Gly2929=)
c.8755-305T>G (n.8755-305T>G)
13g.32379445_32379510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGACA2082836148BRCA2c.8883_8948delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2961=)
c.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*250_*315delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
c.8514_8579delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2838=)
c.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.*445_*510delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
c.1350_1415delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly450=)
n.1010_1075delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA
c.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8891_8956delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
c.1761_1826delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA
c.8787_8852delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (p.Gly2929=)
c.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA (n.8755-305_8755-240delinsTTTATCAAGGGATGTCACAACCGTGTGGAAGTTGCGTATTGTAAGCTATTCAAAAAAAGAAAAAGA)
13g.32379447_32379512delCA891843579BRCA2c.8885_8950del (p.Leu2962_Asp2983del)
c.*252_*317del (n.*252_*317del)
c.8516_8581del (p.Leu2839_Asp2860del)
c.*447_*512del (n.*447_*512del)
c.1352_1417del (p.Leu451_Asp472del)
n.1012_1077del
c.8893_8958del (n.8893_8958del)
c.1763_1828del
c.8789_8854del (p.Leu2930_Asp2951del)
c.8755-303_8755-238del (n.8755-303_8755-238del)
ClinVar dbSNP
13g.32379446T>ACA387756455BRCA2c.8884T>A (p.Leu2962Ile)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.8515T>A (p.Leu2839Ile)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1351T>A (p.Leu451Ile)
n.1011T>A
c.8892T>A (n.8892T>A)
c.1762T>A
c.446T>A (n.446T>A)
c.8788T>A (p.Leu2930Ile)
c.8755-304T>A (n.8755-304T>A)
dbSNP
13g.32379446T>CCA483261977BRCA2c.8884T>C (p.Leu2962=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.8515T>C (p.Leu2839=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1351T>C (p.Leu451=)
n.1011T>C
c.8892T>C (n.8892T>C)
c.1762T>C
c.446T>C (n.446T>C)
c.8788T>C (p.Leu2930=)
c.8755-304T>C (n.8755-304T>C)
gnomAD v4
13g.32379446T>GCA387756457BRCA2c.8884T>G (p.Leu2962Val)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.8515T>G (p.Leu2839Val)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
n.1011T>G
c.8892T>G (n.8892T>G)
c.1762T>G
c.446T>G (n.446T>G)
c.8788T>G (p.Leu2930Val)
c.8755-304T>G (n.8755-304T>G)
13g.32379446delinsCCCA2580614701BRCA2c.8884delinsCC (p.Leu2962ProfsTer?)
c.*251delinsCC (n.*251delinsCC)
c.8515delinsCC (p.Leu2839ProfsTer?)
c.*446delinsCC (n.*446delinsCC)
c.1351delinsCC (p.Leu451ProfsTer?)
n.1011delinsCC
c.8892delinsCC (n.8892delinsCC)
c.1762delinsCC
c.446delinsCC (n.446delinsCC)
c.8788delinsCC (p.Leu2930ProfsTer?)
c.8755-304delinsCC (n.8755-304delinsCC)
ClinVar
13g.32379448_32379512delCA658656406BRCA2c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer?)
c.*253_*317del (n.*253_*317del)
c.8517_8581del (p.Leu2839PhefsTer?)
c.*448_*512del (n.*448_*512del)
c.8886_8950del (p.Leu2962PhefsTer17)
c.1353_1417del (p.Leu451PhefsTer17)
n.1013_1077del
c.8894_8958del (n.8894_8958del)
c.1764_1828del
c.8790_8854del (p.Leu2930PhefsTer?)
c.8755-302_8755-238del (n.8755-302_8755-238del)
ClinVar dbSNP
13g.32379447T>ACA387756459BRCA2c.8885T>A (p.Leu2962Ter)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.8516T>A (p.Leu2839Ter)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
n.1012T>A
c.8893T>A (n.8893T>A)
c.1763T>A
c.447T>A (n.447T>A)
c.8789T>A (p.Leu2930Ter)
c.8755-303T>A (n.8755-303T>A)
dbSNP
13g.32379447T>CCA387756465BRCA2c.8885T>C (p.Leu2962Ser)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.8516T>C (p.Leu2839Ser)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
n.1012T>C
c.8893T>C (n.8893T>C)
c.1763T>C
c.447T>C (n.447T>C)
c.8789T>C (p.Leu2930Ser)
c.8755-303T>C (n.8755-303T>C)
13g.32379447T>GCA387756462BRCA2c.8885T>G (p.Leu2962Ter)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.8516T>G (p.Leu2839Ter)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Ter)
n.1012T>G
c.8893T>G (n.8893T>G)
c.1763T>G
c.447T>G (n.447T>G)
c.8789T>G (p.Leu2930Ter)
c.8755-303T>G (n.8755-303T>G)
13g.32379448A>CCA387756468BRCA2c.8886A>C (p.Leu2962Phe)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.8517A>C (p.Leu2839Phe)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1353A>C (p.Leu451Phe)
n.1013A>C
c.8894A>C (n.8894A>C)
c.1764A>C
c.448A>C (n.448A>C)
c.8790A>C (p.Leu2930Phe)
c.8755-302A>C (n.8755-302A>C)
dbSNP
13g.32379448A>GCA483261978BRCA2c.8886A>G (p.Leu2962=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.8517A>G (p.Leu2839=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1353A>G (p.Leu451=)
n.1013A>G
c.8894A>G (n.8894A>G)
c.1764A>G
c.448A>G (n.448A>G)
c.8790A>G (p.Leu2930=)
c.8755-302A>G (n.8755-302A>G)
13g.32379448A>TCA387756470BRCA2c.8886A>T (p.Leu2962Phe)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.8517A>T (p.Leu2839Phe)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1353A>T (p.Leu451Phe)
n.1013A>T
c.8894A>T (n.8894A>T)
c.1764A>T
c.448A>T (n.448A>T)
c.8790A>T (p.Leu2930Phe)
c.8755-302A>T (n.8755-302A>T)
13g.32379448_32379449delinsATCA2082836155BRCA2c.8886_8887delinsAT (p.Leu2962=)
c.*253_*254delinsAT (n.*253_*254delinsAT)
c.8517_8518delinsAT (p.Leu2839=)
c.*448_*449delinsAT (n.*448_*449delinsAT)
c.1353_1354delinsAT (p.Leu451=)
n.1013_1014delinsAT
c.8894_8895delinsAT (n.8894_8895delinsAT)
c.1764_1765delinsAT
c.448_449delinsAT (n.448_449delinsAT)
c.8790_8791delinsAT (p.Leu2930=)
c.8755-302_8755-301delinsAT (n.8755-302_8755-301delinsAT)
13g.32379449delCA10589521BRCA2c.8887del (p.Ser2963GlnfsTer13)
c.*254del (n.*254del)
c.8518del (p.Ser2840GlnfsTer13)
c.*449del (n.*449del)
c.1354del (p.Ser452GlnfsTer13)
n.1014del
c.8895del (n.8895del)
c.1765del
c.449del (n.449del)
c.8791del (p.Ser2931GlnfsTer13)
c.8755-301del (n.8755-301del)
ClinVar dbSNP
13g.32379449T>ACA387756474BRCA2c.8887T>A (p.Ser2963Thr)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.8518T>A (p.Ser2840Thr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.1014T>A
c.8895T>A (n.8895T>A)
c.1765T>A
c.449T>A (n.449T>A)
c.8791T>A (p.Ser2931Thr)
c.8755-301T>A (n.8755-301T>A)
dbSNP
13g.32379449T>CCA387756478BRCA2c.8887T>C (p.Ser2963Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.8518T>C (p.Ser2840Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.1014T>C
c.8895T>C (n.8895T>C)
c.1765T>C
c.449T>C (n.449T>C)
c.8791T>C (p.Ser2931Pro)
c.8755-301T>C (n.8755-301T>C)
13g.32379449T>GCA387756480BRCA2c.8887T>G (p.Ser2963Ala)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.8518T>G (p.Ser2840Ala)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.1014T>G
c.8895T>G (n.8895T>G)
c.1765T>G
c.449T>G (n.449T>G)
c.8791T>G (p.Ser2931Ala)
c.8755-301T>G (n.8755-301T>G)
dbSNP
13g.32379450C>ACA387756482BRCA2c.8888C>A (p.Ser2963Ter)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.8519C>A (p.Ser2840Ter)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
n.1015C>A
c.8896C>A (n.8896C>A)
c.1766C>A
c.450C>A (n.450C>A)
c.8792C>A (p.Ser2931Ter)
c.8755-300C>A (n.8755-300C>A)
dbSNP
13g.32379450C=CA2082836165BRCA2c.8888C= (p.Ser2963=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.8519C= (p.Ser2840=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.1015C=
c.8896C= (n.8896C=)
c.1766C=
c.450C= (n.450C=)
c.8792C= (p.Ser2931=)
c.8755-300C= (n.8755-300C=)
13g.32379450C>GCA10589522BRCA2c.8888C>G (p.Ser2963Ter)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.8519C>G (p.Ser2840Ter)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
n.1015C>G
c.8896C>G (n.8896C>G)
c.1766C>G
c.450C>G (n.450C>G)
c.8792C>G (p.Ser2931Ter)
c.8755-300C>G (n.8755-300C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379450C>TCA387756484BRCA2c.8888C>T (p.Ser2963Leu)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.8519C>T (p.Ser2840Leu)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
n.1015C>T
c.8896C>T (n.8896C>T)
c.1766C>T
c.450C>T (n.450C>T)
c.8792C>T (p.Ser2931Leu)
c.8755-300C>T (n.8755-300C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379451A=CA2082836179BRCA2c.8889A= (p.Ser2963=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.8520A= (p.Ser2840=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.1356A= (p.Ser452=)
n.1016A=
c.8897A= (n.8897A=)
c.1767A=
c.451A= (n.451A=)
c.8793A= (p.Ser2931=)
c.8755-299A= (n.8755-299A=)
13g.32379451A>CCA483261979BRCA2c.8889A>C (p.Ser2963=)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.8520A>C (p.Ser2840=)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1356A>C (p.Ser452=)
n.1016A>C
c.8897A>C (n.8897A>C)
c.1767A>C
c.451A>C (n.451A>C)
c.8793A>C (p.Ser2931=)
c.8755-299A>C (n.8755-299A>C)
13g.32379451A>GCA483261980BRCA2c.8889A>G (p.Ser2963=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.8520A>G (p.Ser2840=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1356A>G (p.Ser452=)
n.1016A>G
c.8897A>G (n.8897A>G)
c.1767A>G
c.451A>G (n.451A>G)
c.8793A>G (p.Ser2931=)
c.8755-299A>G (n.8755-299A>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379451A>TCA483261981BRCA2c.8889A>T (p.Ser2963=)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.8520A>T (p.Ser2840=)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1356A>T (p.Ser452=)
n.1016A>T
c.8897A>T (n.8897A>T)
c.1767A>T
c.451A>T (n.451A>T)
c.8793A>T (p.Ser2931=)
c.8755-299A>T (n.8755-299A>T)
dbSNP
13g.32379452dupCA025861BRCA2c.8890dup (p.Arg2964LysfsTer?)
c.*257dup (n.*257dup)
c.8521dup (p.Arg2841LysfsTer?)
c.*452dup (n.*452dup)
c.1357dup (p.Arg453LysfsTer?)
n.1017dup
c.8898dup (n.8898dup)
c.1768dup
c.452dup (n.452dup)
c.8794dup (p.Arg2932LysfsTer?)
c.8755-298dup (n.8755-298dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379452A>CCA483261982BRCA2c.8890A>C (p.Arg2964=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.8521A>C (p.Arg2841=)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.1357A>C (p.Arg453=)
n.1017A>C
c.8898A>C (n.8898A>C)
c.1768A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.8794A>C (p.Arg2932=)
c.8755-298A>C (n.8755-298A>C)
13g.32379452A>GCA387756488BRCA2c.8890A>G (p.Arg2964Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.8521A>G (p.Arg2841Gly)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
n.1017A>G
c.8898A>G (n.8898A>G)
c.1768A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.8794A>G (p.Arg2932Gly)
c.8755-298A>G (n.8755-298A>G)
dbSNP
13g.32379452A>TCA387756490BRCA2c.8890A>T (p.Arg2964Trp)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.8521A>T (p.Arg2841Trp)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.1357A>T (p.Arg453Trp)
n.1017A>T
c.8898A>T (n.8898A>T)
c.1768A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.8794A>T (p.Arg2932Trp)
c.8755-298A>T (n.8755-298A>T)
dbSNP
13g.32379453G>ACA387756492BRCA2c.8891G>A (p.Arg2964Lys)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.8522G>A (p.Arg2841Lys)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
n.1018G>A
c.8899G>A (n.8899G>A)
c.1769G>A
c.453G>A (n.453G>A)
c.8795G>A (p.Arg2932Lys)
c.8755-297G>A (n.8755-297G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379453G>CCA387756495BRCA2c.8891G>C (p.Arg2964Thr)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.8522G>C (p.Arg2841Thr)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
n.1018G>C
c.8899G>C (n.8899G>C)
c.1769G>C
c.453G>C (n.453G>C)
c.8795G>C (p.Arg2932Thr)
c.8755-297G>C (n.8755-297G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379453G=CA2082836189BRCA2c.8891G= (p.Arg2964=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.8522G= (p.Arg2841=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.1018G=
c.8899G= (n.8899G=)
c.1769G=
c.453G= (n.453G=)
c.8795G= (p.Arg2932=)
c.8755-297G= (n.8755-297G=)
13g.32379453G>TCA387756497BRCA2c.8891G>T (p.Arg2964Met)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.8522G>T (p.Arg2841Met)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1358G>T (p.Arg453Met)
n.1018G>T
c.8899G>T (n.8899G>T)
c.1769G>T
c.453G>T (n.453G>T)
c.8795G>T (p.Arg2932Met)
c.8755-297G>T (n.8755-297G>T)
13g.32379454G>ACA483261983BRCA2c.8892G>A (p.Arg2964=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.8523G>A (p.Arg2841=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.1359G>A (p.Arg453=)
n.1019G>A
c.8900G>A (n.8900G>A)
c.1770G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.8796G>A (p.Arg2932=)
c.8755-296G>A (n.8755-296G>A)
dbSNP
13g.32379454G>CCA387756499BRCA2c.8892G>C (p.Arg2964Ser)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.8523G>C (p.Arg2841Ser)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.1359G>C (p.Arg453Ser)
n.1019G>C
c.8900G>C (n.8900G>C)
c.1770G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.8796G>C (p.Arg2932Ser)
c.8755-296G>C (n.8755-296G>C)
dbSNP
13g.32379454G>TCA387756502BRCA2c.8892G>T (p.Arg2964Ser)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.8523G>T (p.Arg2841Ser)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.1359G>T (p.Arg453Ser)
n.1019G>T
c.8900G>T (n.8900G>T)
c.1770G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.8796G>T (p.Arg2932Ser)
c.8755-296G>T (n.8755-296G>T)
dbSNP
13g.32379455G>ACA387756505BRCA2c.8893G>A (p.Asp2965Asn)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.8524G>A (p.Asp2842Asn)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.1020G>A
c.8901G>A (n.8901G>A)
c.1771G>A
c.455G>A (n.455G>A)
c.8797G>A (p.Asp2933Asn)
c.8755-295G>A (n.8755-295G>A)
dbSNP
13g.32379455G>CCA025862BRCA2c.8893G>C (p.Asp2965His)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.8524G>C (p.Asp2842His)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.1020G>C
c.8901G>C (n.8901G>C)
c.1771G>C
c.455G>C (n.455G>C)
c.8797G>C (p.Asp2933His)
c.8755-295G>C (n.8755-295G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379455G=CA2082836198BRCA2c.8893G= (p.Asp2965=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.8524G= (p.Asp2842=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.1360G= (p.Asp454=)
n.1020G=
c.8901G= (n.8901G=)
c.1771G=
c.455G= (n.455G=)
c.8797G= (p.Asp2933=)
c.8755-295G= (n.8755-295G=)
13g.32379455G>TCA387756510BRCA2c.8893G>T (p.Asp2965Tyr)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.8524G>T (p.Asp2842Tyr)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.1020G>T
c.8901G>T (n.8901G>T)
c.1771G>T
c.455G>T (n.455G>T)
c.8797G>T (p.Asp2933Tyr)
c.8755-295G>T (n.8755-295G>T)
dbSNP
13g.32379456A=CA2082836207BRCA2c.8894A= (p.Asp2965=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.8525A= (p.Asp2842=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.1361A= (p.Asp454=)
n.1021A=
c.8902A= (n.8902A=)
c.1772A=
c.456A= (n.456A=)
c.8798A= (p.Asp2933=)
c.8755-294A= (n.8755-294A=)
13g.32379456A>CCA387756513BRCA2c.8894A>C (p.Asp2965Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.8525A>C (p.Asp2842Ala)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.1021A>C
c.8902A>C (n.8902A>C)
c.1772A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.8798A>C (p.Asp2933Ala)
c.8755-294A>C (n.8755-294A>C)
ClinVar
13g.32379456A>GCA6941309BRCA2c.8894A>G (p.Asp2965Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.8525A>G (p.Asp2842Gly)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.1021A>G
c.8902A>G (n.8902A>G)
c.1772A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.8798A>G (p.Asp2933Gly)
c.8755-294A>G (n.8755-294A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379456A>TCA387756517BRCA2c.8894A>T (p.Asp2965Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.8525A>T (p.Asp2842Val)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
n.1021A>T
c.8902A>T (n.8902A>T)
c.1772A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.8798A>T (p.Asp2933Val)
c.8755-294A>T (n.8755-294A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379457T>ACA247493376BRCA2c.8895T>A (p.Asp2965Glu)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.8526T>A (p.Asp2842Glu)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
n.1022T>A
c.8903T>A (n.8903T>A)
c.1773T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.8799T>A (p.Asp2933Glu)
c.8755-293T>A (n.8755-293T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379457T>CCA483261984BRCA2c.8895T>C (p.Asp2965=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.8526T>C (p.Asp2842=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1362T>C (p.Asp454=)
n.1022T>C
c.8903T>C (n.8903T>C)
c.1773T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.8799T>C (p.Asp2933=)
c.8755-293T>C (n.8755-293T>C)
ClinVar
13g.32379457T>GCA387756521BRCA2c.8895T>G (p.Asp2965Glu)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.8526T>G (p.Asp2842Glu)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
n.1022T>G
c.8903T>G (n.8903T>G)
c.1773T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.8799T>G (p.Asp2933Glu)
c.8755-293T>G (n.8755-293T>G)
13g.32379457T=CA2082836215BRCA2c.8895T= (p.Asp2965=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.8526T= (p.Asp2842=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.1362T= (p.Asp454=)
n.1022T=
c.8903T= (n.8903T=)
c.1773T=
c.457T= (n.457T=)
c.8799T= (p.Asp2933=)
c.8755-293T= (n.8755-293T=)
13g.32379458G>ACA247493382BRCA2c.8896G>A (p.Val2966Ile)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.8527G>A (p.Val2843Ile)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.1023G>A
c.8904G>A (n.8904G>A)
c.1774G>A
c.458G>A (n.458G>A)
c.8800G>A (p.Val2934Ile)
c.8755-292G>A (n.8755-292G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379458G>CCA387756526BRCA2c.8896G>C (p.Val2966Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.8527G>C (p.Val2843Leu)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1023G>C
c.8904G>C (n.8904G>C)
c.1774G>C
c.458G>C (n.458G>C)
c.8800G>C (p.Val2934Leu)
c.8755-292G>C (n.8755-292G>C)
dbSNP
13g.32379458G=CA2082836222BRCA2c.8896G= (p.Val2966=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.8527G= (p.Val2843=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.1363G= (p.Val455=)
n.1023G=
c.8904G= (n.8904G=)
c.1774G=
c.458G= (n.458G=)
c.8800G= (p.Val2934=)
c.8755-292G= (n.8755-292G=)
13g.32379458G>TCA387756527BRCA2c.8896G>T (p.Val2966Phe)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.8527G>T (p.Val2843Phe)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
n.1023G>T
c.8904G>T (n.8904G>T)
c.1774G>T
c.458G>T (n.458G>T)
c.8800G>T (p.Val2934Phe)
c.8755-292G>T (n.8755-292G>T)
13g.32379459T>ACA387757190BRCA2c.8897T>A (p.Val2966Asp)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.8528T>A (p.Val2843Asp)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
n.1024T>A
c.8905T>A (n.8905T>A)
c.1775T>A
c.459T>A (n.459T>A)
c.8801T>A (p.Val2934Asp)
c.8755-291T>A (n.8755-291T>A)
13g.32379459T>CCA10579801BRCA2c.8897T>C (p.Val2966Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.8528T>C (p.Val2843Ala)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1024T>C
c.8905T>C (n.8905T>C)
c.1775T>C
c.459T>C (n.459T>C)
c.8801T>C (p.Val2934Ala)
c.8755-291T>C (n.8755-291T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379459T>GCA387757183BRCA2c.8897T>G (p.Val2966Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.8528T>G (p.Val2843Gly)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1024T>G
c.8905T>G (n.8905T>G)
c.1775T>G
c.459T>G (n.459T>G)
c.8801T>G (p.Val2934Gly)
c.8755-291T>G (n.8755-291T>G)
13g.32379459T=CA2082836228BRCA2c.8897T= (p.Val2966=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.8528T= (p.Val2843=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.1364T= (p.Val455=)
n.1024T=
c.8905T= (n.8905T=)
c.1775T=
c.459T= (n.459T=)
c.8801T= (p.Val2934=)
c.8755-291T= (n.8755-291T=)
13g.32379459_32379461delinsTCACA2082836230BRCA2c.8897_8899delinsTCA (p.Val2966=)
c.*264_*266delinsTCA (n.*264_*266delinsTCA)
c.8528_8530delinsTCA (p.Val2843=)
c.*459_*461delinsTCA (n.*459_*461delinsTCA)
c.1364_1366delinsTCA (p.Val455=)
n.1024_1026delinsTCA
c.8905_8907delinsTCA (n.8905_8907delinsTCA)
c.1775_1777delinsTCA
c.459_461delinsTCA (n.459_461delinsTCA)
c.8801_8803delinsTCA (p.Val2934=)
c.8755-291_8755-289delinsTCA (n.8755-291_8755-289delinsTCA)
13g.32379460C>ACA483439647BRCA2c.8898C>A (p.Val2966=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.8529C>A (p.Val2843=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1365C>A (p.Val455=)
n.1025C>A
c.8906C>A (n.8906C>A)
c.1776C>A
c.460C>A (n.460C>A)
c.8802C>A (p.Val2934=)
c.8755-290C>A (n.8755-290C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379460C=CA2082836240BRCA2c.8898C= (p.Val2966=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.8529C= (p.Val2843=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.1365C= (p.Val455=)
n.1025C=
c.8906C= (n.8906C=)
c.1776C=
c.460C= (n.460C=)
c.8802C= (p.Val2934=)
c.8755-290C= (n.8755-290C=)
13g.32379460C>GCA483439648BRCA2c.8898C>G (p.Val2966=)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.8529C>G (p.Val2843=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1365C>G (p.Val455=)
n.1025C>G
c.8906C>G (n.8906C>G)
c.1776C>G
c.460C>G (n.460C>G)
c.8802C>G (p.Val2934=)
c.8755-290C>G (n.8755-290C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379460C>TCA483439650BRCA2c.8898C>T (p.Val2966=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.8529C>T (p.Val2843=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1365C>T (p.Val455=)
n.1025C>T
c.8906C>T (n.8906C>T)
c.1776C>T
c.460C>T (n.460C>T)
c.8802C>T (p.Val2934=)
c.8755-290C>T (n.8755-290C>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379460_32379461delinsCACA2082836236BRCA2c.8898_8899delinsCA (p.Val2966=)
c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA)
c.8529_8530delinsCA (p.Val2843=)
c.*460_*461delinsCA (n.*460_*461delinsCA)
c.1365_1366delinsCA (p.Val455=)
n.1025_1026delinsCA
c.8906_8907delinsCA (n.8906_8907delinsCA)
c.1776_1777delinsCA
c.460_461delinsCA (n.460_461delinsCA)
c.8802_8803delinsCA (p.Val2934=)
c.8755-290_8755-289delinsCA (n.8755-290_8755-289delinsCA)
13g.32379462_32379463delCA913190917BRCA2c.8900_8901del (p.Thr2967AsnfsTer?)
c.*267_*268del (n.*267_*268del)
c.8531_8532del (p.Thr2844AsnfsTer?)
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.1367_1368del (p.Thr456AsnfsTer?)
n.1027_1028del
c.8908_8909del (n.8908_8909del)
c.1778_1779del
c.462_463del (n.462_463del)
c.8804_8805del (p.Thr2935AsnfsTer?)
c.8755-288_8755-287del (n.8755-288_8755-287del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379460_32379466dupCA2695217953BRCA2c.8898_8904dup (p.Val2969HisfsTer?)
c.*265_*271dup (n.*265_*271dup)
c.8529_8535dup (p.Val2846HisfsTer?)
c.*460_*466dup (n.*460_*466dup)
c.1365_1371dup (p.Val458HisfsTer?)
n.1025_1031dup
c.8906_8912dup (n.8906_8912dup)
c.1776_1782dup
c.460_466dup (n.460_466dup)
c.8802_8808dup (p.Val2937HisfsTer?)
c.8755-290_8755-284dup (n.8755-290_8755-284dup)
13g.32379461delCA919243083BRCA2c.8899del (p.Thr2967GlnfsTer9)
c.*266del (n.*266del)
c.8530del (p.Thr2844GlnfsTer9)
c.*461del (n.*461del)
c.1366del (p.Thr456GlnfsTer9)
n.1026del
c.8907del (n.8907del)
c.1777del
c.461del (n.461del)
c.8803del (p.Thr2935GlnfsTer9)
c.8755-289del (n.8755-289del)
dbSNP
13g.32379461A>CCA387757196BRCA2c.8899A>C (p.Thr2967Pro)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.8530A>C (p.Thr2844Pro)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1026A>C
c.8907A>C (n.8907A>C)
c.1777A>C
c.461A>C (n.461A>C)
c.8803A>C (p.Thr2935Pro)
c.8755-289A>C (n.8755-289A>C)
13g.32379461A>GCA387757198BRCA2c.8899A>G (p.Thr2967Ala)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.8530A>G (p.Thr2844Ala)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1026A>G
c.8907A>G (n.8907A>G)
c.1777A>G
c.461A>G (n.461A>G)
c.8803A>G (p.Thr2935Ala)
c.8755-289A>G (n.8755-289A>G)
13g.32379461A>TCA387757200BRCA2c.8899A>T (p.Thr2967Ser)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.8530A>T (p.Thr2844Ser)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1026A>T
c.8907A>T (n.8907A>T)
c.1777A>T
c.461A>T (n.461A>T)
c.8803A>T (p.Thr2935Ser)
c.8755-289A>T (n.8755-289A>T)
13g.32379461_32379462delinsACCA2082836246BRCA2c.8899_8900delinsAC (p.Thr2967=)
c.*266_*267delinsAC (n.*266_*267delinsAC)
c.8530_8531delinsAC (p.Thr2844=)
c.*461_*462delinsAC (n.*461_*462delinsAC)
c.1366_1367delinsAC (p.Thr456=)
n.1026_1027delinsAC
c.8907_8908delinsAC (n.8907_8908delinsAC)
c.1777_1778delinsAC
c.461_462delinsAC (n.461_462delinsAC)
c.8803_8804delinsAC (p.Thr2935=)
c.8755-289_8755-288delinsAC (n.8755-289_8755-288delinsAC)
13g.32379462delCA891843580BRCA2c.8900del (p.Thr2967LysfsTer9)
c.*267del (n.*267del)
c.8531del (p.Thr2844LysfsTer9)
c.*462del (n.*462del)
c.1367del (p.Thr456LysfsTer9)
n.1027del
c.8908del (n.8908del)
c.1778del
c.462del (n.462del)
c.8804del (p.Thr2935LysfsTer9)
c.8755-288del (n.8755-288del)
ClinVar dbSNP
13g.32379462C>ACA387757209BRCA2c.8900C>A (p.Thr2967Lys)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.8531C>A (p.Thr2844Lys)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
n.1027C>A
c.8908C>A (n.8908C>A)
c.1778C>A
c.462C>A (n.462C>A)
c.8804C>A (p.Thr2935Lys)
c.8755-288C>A (n.8755-288C>A)
13g.32379462C>GCA387757211BRCA2c.8900C>G (p.Thr2967Arg)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.8531C>G (p.Thr2844Arg)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1367C>G (p.Thr456Arg)
n.1027C>G
c.8908C>G (n.8908C>G)
c.1778C>G
c.462C>G (n.462C>G)
c.8804C>G (p.Thr2935Arg)
c.8755-288C>G (n.8755-288C>G)
dbSNP
13g.32379462C>TCA387757213BRCA2c.8900C>T (p.Thr2967Ile)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.8531C>T (p.Thr2844Ile)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
n.1027C>T
c.8908C>T (n.8908C>T)
c.1778C>T
c.462C>T (n.462C>T)
c.8804C>T (p.Thr2935Ile)
c.8755-288C>T (n.8755-288C>T)
dbSNP
13g.32379463A=CA2082836261BRCA2c.8901A= (p.Thr2967=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.8532A= (p.Thr2844=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.1368A= (p.Thr456=)
n.1028A=
c.8909A= (n.8909A=)
c.1779A=
c.463A= (n.463A=)
c.8805A= (p.Thr2935=)
c.8755-287A= (n.8755-287A=)
13g.32379463A>CCA483439651BRCA2c.8901A>C (p.Thr2967=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.8532A>C (p.Thr2844=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1368A>C (p.Thr456=)
n.1028A>C
c.8909A>C (n.8909A>C)
c.1779A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.8805A>C (p.Thr2935=)
c.8755-287A>C (n.8755-287A>C)
13g.32379463A>GCA025863BRCA2c.8901A>G (p.Thr2967=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.8532A>G (p.Thr2844=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1368A>G (p.Thr456=)
n.1028A>G
c.8909A>G (n.8909A>G)
c.1779A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.8805A>G (p.Thr2935=)
c.8755-287A>G (n.8755-287A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379463A>TCA483439652BRCA2c.8901A>T (p.Thr2967=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.8532A>T (p.Thr2844=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1368A>T (p.Thr456=)
n.1028A>T
c.8909A>T (n.8909A>T)
c.1779A>T
c.463A>T (n.463A>T)
c.8805A>T (p.Thr2935=)
c.8755-287A>T (n.8755-287A>T)
13g.32379464dupCA2695217954BRCA2c.8902dup (p.Thr2968AsnfsTer?)
c.*269dup (n.*269dup)
c.8533dup (p.Thr2845AsnfsTer?)
c.*464dup (n.*464dup)
c.1369dup (p.Thr457AsnfsTer?)
n.1029dup
c.8910dup (n.8910dup)
c.1780dup
c.464dup (n.464dup)
c.8806dup (p.Thr2936AsnfsTer?)
c.8755-286dup (n.8755-286dup)
13g.32379463_32379475delinsAACCGTGTGGAAGCA2082836266BRCA2c.8901_8913delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2967=)
c.*268_*280delinsAACCGTGTGGAAG (n.*268_*280delinsAACCGTGTGGAAG)
c.8532_8544delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2844=)
c.*463_*475delinsAACCGTGTGGAAG (n.*463_*475delinsAACCGTGTGGAAG)
c.1368_1380delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr456=)
n.1028_1040delinsAACCGTGTGGAAG
c.8909_8921delinsAACCGTGTGGAAG (n.8909_8921delinsAACCGTGTGGAAG)
c.1779_1791delinsAACCGTGTGGAAG
c.463_475delinsAACCGTGTGGAAG (n.463_475delinsAACCGTGTGGAAG)
c.8805_8817delinsAACCGTGTGGAAG (p.Thr2935=)
c.8755-287_8755-275delinsAACCGTGTGGAAG (n.8755-287_8755-275delinsAACCGTGTGGAAG)
13g.32379464A=CA2082836282BRCA2c.8902A= (p.Thr2968=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.8533A= (p.Thr2845=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.1369A= (p.Thr457=)
n.1029A=
c.8910A= (n.8910A=)
c.1780A=
c.464A= (n.464A=)
c.8806A= (p.Thr2936=)
c.8755-286A= (n.8755-286A=)
13g.32379464A>CCA387757219BRCA2c.8902A>C (p.Thr2968Pro)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.8533A>C (p.Thr2845Pro)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.1029A>C
c.8910A>C (n.8910A>C)
c.1780A>C
c.464A>C (n.464A>C)
c.8806A>C (p.Thr2936Pro)
c.8755-286A>C (n.8755-286A>C)
13g.32379464A>GCA025864BRCA2c.8902A>G (p.Thr2968Ala)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.8533A>G (p.Thr2845Ala)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.1029A>G
c.8910A>G (n.8910A>G)
c.1780A>G
c.464A>G (n.464A>G)
c.8806A>G (p.Thr2936Ala)
c.8755-286A>G (n.8755-286A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379464A>TCA387757229BRCA2c.8902A>T (p.Thr2968Ser)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.8533A>T (p.Thr2845Ser)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.1029A>T
c.8910A>T (n.8910A>T)
c.1780A>T
c.464A>T (n.464A>T)
c.8806A>T (p.Thr2936Ser)
c.8755-286A>T (n.8755-286A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379464_32379465delinsACCA2082836277BRCA2c.8902_8903delinsAC (p.Thr2968=)
c.*269_*270delinsAC (n.*269_*270delinsAC)
c.8533_8534delinsAC (p.Thr2845=)
c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC)
c.1369_1370delinsAC (p.Thr457=)
n.1029_1030delinsAC
c.8910_8911delinsAC (n.8910_8911delinsAC)
c.1780_1781delinsAC
c.464_465delinsAC (n.464_465delinsAC)
c.8806_8807delinsAC (p.Thr2936=)
c.8755-286_8755-285delinsAC (n.8755-286_8755-285delinsAC)
13g.32379464_32379475delinsTCCCCA348803BRCA2c.8902_8913delinsTCCC (p.Thr2968SerfsTer?)
c.*269_*280delinsTCCC (n.*269_*280delinsTCCC)
c.8533_8544delinsTCCC (p.Thr2845SerfsTer?)
c.*464_*475delinsTCCC (n.*464_*475delinsTCCC)
c.8902_8913delinsTCCC (p.Thr2968SerfsTer30)
c.1369_1380delinsTCCC (p.Thr457SerfsTer30)
n.1029_1040delinsTCCC
c.8910_8921delinsTCCC (n.8910_8921delinsTCCC)
c.1780_1791delinsTCCC
c.464_475delinsTCCC (n.464_475delinsTCCC)
c.8806_8817delinsTCCC (p.Thr2936SerfsTer?)
c.8755-286_8755-275delinsTCCC (n.8755-286_8755-275delinsTCCC)
ClinVar dbSNP
13g.32379465C>ACA387757237BRCA2c.8903C>A (p.Thr2968Asn)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.8534C>A (p.Thr2845Asn)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.1030C>A
c.8911C>A (n.8911C>A)
c.1781C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.8807C>A (p.Thr2936Asn)
c.8755-285C>A (n.8755-285C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379465C>GCA387757236BRCA2c.8903C>G (p.Thr2968Ser)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.8534C>G (p.Thr2845Ser)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
n.1030C>G
c.8911C>G (n.8911C>G)
c.1781C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.8807C>G (p.Thr2936Ser)
c.8755-285C>G (n.8755-285C>G)
dbSNP
13g.32379465C>TCA387757234BRCA2c.8903C>T (p.Thr2968Ile)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.8534C>T (p.Thr2845Ile)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.1030C>T
c.8911C>T (n.8911C>T)
c.1781C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.8807C>T (p.Thr2936Ile)
c.8755-285C>T (n.8755-285C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379466delCA025865BRCA2c.8904del (p.Val2969CysfsTer7)
c.*271del (n.*271del)
c.8535del (p.Val2846CysfsTer7)
c.*466del (n.*466del)
c.1371del (p.Val458CysfsTer7)
n.1031del
c.8912del (n.8912del)
c.1782del
c.466del (n.466del)
c.8808del (p.Val2937CysfsTer7)
c.8755-284del (n.8755-284del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379466C>ACA483439656BRCA2c.8904C>A (p.Thr2968=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.8535C>A (p.Thr2845=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1371C>A (p.Thr457=)
n.1031C>A
c.8912C>A (n.8912C>A)
c.1782C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.8808C>A (p.Thr2936=)
c.8755-284C>A (n.8755-284C>A)
dbSNP
13g.32379466C=CA2082836293BRCA2c.8904C= (p.Thr2968=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.8535C= (p.Thr2845=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.1371C= (p.Thr457=)
n.1031C=
c.8912C= (n.8912C=)
c.1782C=
c.466C= (n.466C=)
c.8808C= (p.Thr2936=)
c.8755-284C= (n.8755-284C=)
13g.32379466C>GCA483439657BRCA2c.8904C>G (p.Thr2968=)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.8535C>G (p.Thr2845=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1371C>G (p.Thr457=)
n.1031C>G
c.8912C>G (n.8912C>G)
c.1782C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.8808C>G (p.Thr2936=)
c.8755-284C>G (n.8755-284C>G)
gnomAD v4
13g.32379466C>TCA350041BRCA2c.8904C>T (p.Thr2968=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.8535C>T (p.Thr2845=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1371C>T (p.Thr457=)
n.1031C>T
c.8912C>T (n.8912C>T)
c.1782C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.8808C>T (p.Thr2936=)
c.8755-284C>T (n.8755-284C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379467G>ACA025866BRCA2c.8905G>A (p.Val2969Met)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.8536G>A (p.Val2846Met)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1372G>A (p.Val458Met)
n.1032G>A
c.8913G>A (n.8913G>A)
c.1783G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.8809G>A (p.Val2937Met)
c.8755-283G>A (n.8755-283G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379467G>CCA387757241BRCA2c.8905G>C (p.Val2969Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.8536G>C (p.Val2846Leu)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1032G>C
c.8913G>C (n.8913G>C)
c.1783G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.8809G>C (p.Val2937Leu)
c.8755-283G>C (n.8755-283G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379467G=CA2082836306BRCA2c.8905G= (p.Val2969=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.8536G= (p.Val2846=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.1372G= (p.Val458=)
n.1032G=
c.8913G= (n.8913G=)
c.1783G=
c.467G= (n.467G=)
c.8809G= (p.Val2937=)
c.8755-283G= (n.8755-283G=)
13g.32379467G>TCA387757243BRCA2c.8905G>T (p.Val2969Leu)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.8536G>T (p.Val2846Leu)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
n.1032G>T
c.8913G>T (n.8913G>T)
c.1783G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.8809G>T (p.Val2937Leu)
c.8755-283G>T (n.8755-283G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379469_32379476delCA1139768290BRCA2c.8907_8914del (p.Trp2970AlafsTer?)
c.*274_*281del (n.*274_*281del)
c.8538_8545del (p.Trp2847AlafsTer?)
c.*469_*476del (n.*469_*476del)
c.8907_8914del (p.Trp2970AlafsTer28)
c.1374_1381del (p.Trp459AlafsTer28)
n.1034_1041del
c.8915_8922del (n.8915_8922del)
c.1785_1792del
c.469_476del (n.469_476del)
c.8811_8818del (p.Trp2938AlafsTer?)
c.8755-281_8755-274del (n.8755-281_8755-274del)
13g.32379468T>ACA387757245BRCA2c.8906T>A (p.Val2969Glu)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.8537T>A (p.Val2846Glu)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
n.1033T>A
c.8914T>A (n.8914T>A)
c.1784T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.8810T>A (p.Val2937Glu)
c.8755-282T>A (n.8755-282T>A)
dbSNP
13g.32379468T>CCA387757247BRCA2c.8906T>C (p.Val2969Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.8537T>C (p.Val2846Ala)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1033T>C
c.8914T>C (n.8914T>C)
c.1784T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.8810T>C (p.Val2937Ala)
c.8755-282T>C (n.8755-282T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379468T>GCA387757248BRCA2c.8906T>G (p.Val2969Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.8537T>G (p.Val2846Gly)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1033T>G
c.8914T>G (n.8914T>G)
c.1784T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.8810T>G (p.Val2937Gly)
c.8755-282T>G (n.8755-282T>G)
13g.32379469G>ACA483439659BRCA2c.8907G>A (p.Val2969=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.8538G>A (p.Val2846=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.1374G>A (p.Val458=)
n.1034G>A
c.8915G>A (n.8915G>A)
c.1785G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.8811G>A (p.Val2937=)
c.8755-281G>A (n.8755-281G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379469G>CCA483439660BRCA2c.8907G>C (p.Val2969=)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.8538G>C (p.Val2846=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.1374G>C (p.Val458=)
n.1034G>C
c.8915G>C (n.8915G>C)
c.1785G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.8811G>C (p.Val2937=)
c.8755-281G>C (n.8755-281G>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379469G=CA2082836320BRCA2c.8907G= (p.Val2969=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.8538G= (p.Val2846=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.1374G= (p.Val458=)
n.1034G=
c.8915G= (n.8915G=)
c.1785G=
c.469G= (n.469G=)
c.8811G= (p.Val2937=)
c.8755-281G= (n.8755-281G=)
13g.32379469G>TCA483439661BRCA2c.8907G>T (p.Val2969=)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.8538G>T (p.Val2846=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.1374G>T (p.Val458=)
n.1034G>T
c.8915G>T (n.8915G>T)
c.1785G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.8811G>T (p.Val2937=)
c.8755-281G>T (n.8755-281G>T)
13g.32379470T>ACA387757250BRCA2c.8908T>A (p.Trp2970Arg)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.8539T>A (p.Trp2847Arg)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
n.1035T>A
c.8916T>A (n.8916T>A)
c.1786T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.8812T>A (p.Trp2938Arg)
c.8755-280T>A (n.8755-280T>A)
13g.32379470T>CCA387757251BRCA2c.8908T>C (p.Trp2970Arg)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.8539T>C (p.Trp2847Arg)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
n.1035T>C
c.8916T>C (n.8916T>C)
c.1786T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.8812T>C (p.Trp2938Arg)
c.8755-280T>C (n.8755-280T>C)
13g.32379470T>GCA387757252BRCA2c.8908T>G (p.Trp2970Gly)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.8539T>G (p.Trp2847Gly)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.1375T>G (p.Trp459Gly)
n.1035T>G
c.8916T>G (n.8916T>G)
c.1786T>G
c.470T>G (n.470T>G)
c.8812T>G (p.Trp2938Gly)
c.8755-280T>G (n.8755-280T>G)
13g.32379471G>ACA387757254BRCA2c.8909G>A (p.Trp2970Ter)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.8540G>A (p.Trp2847Ter)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
n.1036G>A
c.8917G>A (n.8917G>A)
c.1787G>A
c.471G>A (n.471G>A)
c.8813G>A (p.Trp2938Ter)
c.8755-279G>A (n.8755-279G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32379471G>CCA387757255BRCA2c.8909G>C (p.Trp2970Ser)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.8540G>C (p.Trp2847Ser)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
n.1036G>C
c.8917G>C (n.8917G>C)
c.1787G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.8813G>C (p.Trp2938Ser)
c.8755-279G>C (n.8755-279G>C)
13g.32379471G=CA2082836333BRCA2c.8909G= (p.Trp2970=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.8540G= (p.Trp2847=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.1376G= (p.Trp459=)
n.1036G=
c.8917G= (n.8917G=)
c.1787G=
c.471G= (n.471G=)
c.8813G= (p.Trp2938=)
c.8755-279G= (n.8755-279G=)
13g.32379471G>TCA387757256BRCA2c.8909G>T (p.Trp2970Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.8540G>T (p.Trp2847Leu)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1376G>T (p.Trp459Leu)
n.1036G>T
c.8917G>T (n.8917G>T)
c.1787G>T
c.471G>T (n.471G>T)
c.8813G>T (p.Trp2938Leu)
c.8755-279G>T (n.8755-279G>T)
13g.32379472G>ACA10589523BRCA2c.8910G>A (p.Trp2970Ter)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.8541G>A (p.Trp2847Ter)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.1377G>A (p.Trp459Ter)
n.1037G>A
c.8918G>A (n.8918G>A)
c.1788G>A
c.472G>A (n.472G>A)
c.8814G>A (p.Trp2938Ter)
c.8755-278G>A (n.8755-278G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379472G>CCA387757258BRCA2c.8910G>C (p.Trp2970Cys)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.8541G>C (p.Trp2847Cys)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
n.1037G>C
c.8918G>C (n.8918G>C)
c.1788G>C
c.472G>C (n.472G>C)
c.8814G>C (p.Trp2938Cys)
c.8755-278G>C (n.8755-278G>C)
dbSNP
13g.32379472G=CA2082836342BRCA2c.8910G= (p.Trp2970=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.8541G= (p.Trp2847=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.1377G= (p.Trp459=)
n.1037G=
c.8918G= (n.8918G=)
c.1788G=
c.472G= (n.472G=)
c.8814G= (p.Trp2938=)
c.8755-278G= (n.8755-278G=)
13g.32379472G>TCA387757257BRCA2c.8910G>T (p.Trp2970Cys)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.8541G>T (p.Trp2847Cys)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
n.1037G>T
c.8918G>T (n.8918G>T)
c.1788G>T
c.472G>T (n.472G>T)
c.8814G>T (p.Trp2938Cys)
c.8755-278G>T (n.8755-278G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379472_32379473delinsGACA2082836340BRCA2c.8910_8911delinsGA (p.Trp2970=)
c.*277_*278delinsGA (n.*277_*278delinsGA)
c.8541_8542delinsGA (p.Trp2847=)
c.*472_*473delinsGA (n.*472_*473delinsGA)
c.1377_1378delinsGA (p.Trp459=)
n.1037_1038delinsGA
c.8918_8919delinsGA (n.8918_8919delinsGA)
c.1788_1789delinsGA
c.472_473delinsGA (n.472_473delinsGA)
c.8814_8815delinsGA (p.Trp2938=)
c.8755-278_8755-277delinsGA (n.8755-278_8755-277delinsGA)
13g.32379473A=CA2082836353BRCA2c.8911A= (p.Lys2971=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.8542A= (p.Lys2848=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.1378A= (p.Lys460=)
n.1038A=
c.8919A= (n.8919A=)
c.1789A=
c.473A= (n.473A=)
c.8815A= (p.Lys2939=)
c.8755-277A= (n.8755-277A=)
13g.32379473A>CCA387757264BRCA2c.8911A>C (p.Lys2971Gln)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.8542A>C (p.Lys2848Gln)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
n.1038A>C
c.8919A>C (n.8919A>C)
c.1789A>C
c.473A>C (n.473A>C)
c.8815A>C (p.Lys2939Gln)
c.8755-277A>C (n.8755-277A>C)
13g.32379473A>GCA387757262BRCA2c.8911A>G (p.Lys2971Glu)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.8542A>G (p.Lys2848Glu)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
n.1038A>G
c.8919A>G (n.8919A>G)
c.1789A>G
c.473A>G (n.473A>G)
c.8815A>G (p.Lys2939Glu)
c.8755-277A>G (n.8755-277A>G)
13g.32379473A>TCA10586593BRCA2c.8911A>T (p.Lys2971Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.8542A>T (p.Lys2848Ter)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
n.1038A>T
c.8919A>T (n.8919A>T)
c.1789A>T
c.473A>T (n.473A>T)
c.8815A>T (p.Lys2939Ter)
c.8755-277A>T (n.8755-277A>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379474dupCA025867BRCA2c.8912dup (p.Leu2972ValfsTer?)
c.*279dup (n.*279dup)
c.8543dup (p.Leu2849ValfsTer?)
c.*474dup (n.*474dup)
c.8912dup (p.Leu2972ValfsTer29)
c.1379dup (p.Leu461ValfsTer29)
n.1039dup
c.8920dup (n.8920dup)
c.1790dup
c.474dup (n.474dup)
c.8816dup (p.Leu2940ValfsTer?)
c.8755-276dup (n.8755-276dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379474delCA025868BRCA2c.8912del (p.Lys2971SerfsTer5)
c.*279del (n.*279del)
c.8543del (p.Lys2848SerfsTer5)
c.*474del (n.*474del)
c.1379del (p.Lys460SerfsTer5)
n.1039del
c.8920del (n.8920del)
c.1790del
c.474del (n.474del)
c.8816del (p.Lys2939SerfsTer5)
c.8755-276del (n.8755-276del)
ClinVar dbSNP
13g.32379474A>CCA387757267BRCA2c.8912A>C (p.Lys2971Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.8543A>C (p.Lys2848Thr)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
n.1039A>C
c.8920A>C (n.8920A>C)
c.1790A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.8816A>C (p.Lys2939Thr)
c.8755-276A>C (n.8755-276A>C)
ClinVar
13g.32379474A>GCA387757268BRCA2c.8912A>G (p.Lys2971Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.8543A>G (p.Lys2848Arg)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
n.1039A>G
c.8920A>G (n.8920A>G)
c.1790A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.8816A>G (p.Lys2939Arg)
c.8755-276A>G (n.8755-276A>G)
dbSNP
13g.32379474A>TCA387757269BRCA2c.8912A>T (p.Lys2971Met)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.8543A>T (p.Lys2848Met)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
n.1039A>T
c.8920A>T (n.8920A>T)
c.1790A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.8816A>T (p.Lys2939Met)
c.8755-276A>T (n.8755-276A>T)
13g.32379475G>ACA483439663BRCA2c.8913G>A (p.Lys2971=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.8544G>A (p.Lys2848=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
n.1040G>A
c.8921G>A (n.8921G>A)
c.1791G>A
c.475G>A (n.475G>A)
c.8817G>A (p.Lys2939=)
c.8755-275G>A (n.8755-275G>A)
13g.32379475G>CCA387757270BRCA2c.8913G>C (p.Lys2971Asn)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.8544G>C (p.Lys2848Asn)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.1040G>C
c.8921G>C (n.8921G>C)
c.1791G>C
c.475G>C (n.475G>C)
c.8817G>C (p.Lys2939Asn)
c.8755-275G>C (n.8755-275G>C)
ClinVar
13g.32379475G=CA2082836364BRCA2c.8913G= (p.Lys2971=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.8544G= (p.Lys2848=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.1380G= (p.Lys460=)
n.1040G=
c.8921G= (n.8921G=)
c.1791G=
c.475G= (n.475G=)
c.8817G= (p.Lys2939=)
c.8755-275G= (n.8755-275G=)
13g.32379475G>TCA387757271BRCA2c.8913G>T (p.Lys2971Asn)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.8544G>T (p.Lys2848Asn)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
n.1040G>T
c.8921G>T (n.8921G>T)
c.1791G>T
c.475G>T (n.475G>T)
c.8817G>T (p.Lys2939Asn)
c.8755-275G>T (n.8755-275G>T)
13g.32379475_32379476delinsGTCA2082836360BRCA2c.8913_8914delinsGT (p.Lys2971=)
c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT)
c.8544_8545delinsGT (p.Lys2848=)
c.*475_*476delinsGT (n.*475_*476delinsGT)
c.1380_1381delinsGT (p.Lys460=)
n.1040_1041delinsGT
c.8921_8922delinsGT (n.8921_8922delinsGT)
c.1791_1792delinsGT
c.475_476delinsGT (n.475_476delinsGT)
c.8817_8818delinsGT (p.Lys2939=)
c.8755-275_8755-274delinsGT (n.8755-275_8755-274delinsGT)
13g.32379475_32379483delinsGTTGCGTATCA2082836363BRCA2c.8913_8921delinsGTTGCGTAT (p.Lys2971=)
c.*280_*288delinsGTTGCGTAT (n.*280_*288delinsGTTGCGTAT)
c.8544_8552delinsGTTGCGTAT (p.Lys2848=)
c.*475_*483delinsGTTGCGTAT (n.*475_*483delinsGTTGCGTAT)
c.1380_1388delinsGTTGCGTAT (p.Lys460=)
n.1040_1048delinsGTTGCGTAT
c.8921_8929delinsGTTGCGTAT (n.8921_8929delinsGTTGCGTAT)
c.1791_1799delinsGTTGCGTAT
c.475_483delinsGTTGCGTAT (n.475_483delinsGTTGCGTAT)
c.8817_8825delinsGTTGCGTAT (p.Lys2939=)
c.8755-275_8755-267delinsGTTGCGTAT (n.8755-275_8755-267delinsGTTGCGTAT)
13g.32379476T>ACA387757272BRCA2c.8914T>A (p.Leu2972Met)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.8545T>A (p.Leu2849Met)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1381T>A (p.Leu461Met)
n.1041T>A
c.8922T>A (n.8922T>A)
c.1792T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.8818T>A (p.Leu2940Met)
c.8755-274T>A (n.8755-274T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379476T>CCA483439666BRCA2c.8914T>C (p.Leu2972=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.8545T>C (p.Leu2849=)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1381T>C (p.Leu461=)
n.1041T>C
c.8922T>C (n.8922T>C)
c.1792T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.8818T>C (p.Leu2940=)
c.8755-274T>C (n.8755-274T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379476T>GCA387757273BRCA2c.8914T>G (p.Leu2972Val)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.8545T>G (p.Leu2849Val)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
n.1041T>G
c.8922T>G (n.8922T>G)
c.1792T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.8818T>G (p.Leu2940Val)
c.8755-274T>G (n.8755-274T>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.32379476T=CA2082836373BRCA2c.8914T= (p.Leu2972=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.8545T= (p.Leu2849=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.1381T= (p.Leu461=)
n.1041T=
c.8922T= (n.8922T=)
c.1792T=
c.476T= (n.476T=)
c.8818T= (p.Leu2940=)
c.8755-274T= (n.8755-274T=)
13g.32379477delCA025869BRCA2c.8915del (p.Leu2972CysfsTer4)
c.*282del (n.*282del)
c.8546del (p.Leu2849CysfsTer4)
c.*477del (n.*477del)
c.1382del (p.Leu461CysfsTer4)
n.1042del
c.8923del (n.8923del)
c.1793del
c.477del (n.477del)
c.8819del (p.Leu2940CysfsTer4)
c.8755-273del (n.8755-273del)
ClinVar dbSNP
13g.32379476_32379479dupCA915948613BRCA2c.8914_8917dup (p.Arg2973LeufsTer?)
c.*281_*284dup (n.*281_*284dup)
c.8545_8548dup (p.Arg2850LeufsTer?)
c.*476_*479dup (n.*476_*479dup)
c.8914_8917dup (p.Arg2973LeufsTer29)
c.1381_1384dup (p.Arg462LeufsTer29)
n.1041_1044dup
c.8922_8925dup (n.8922_8925dup)
c.1792_1795dup
c.476_479dup (n.476_479dup)
c.8818_8821dup (p.Arg2941LeufsTer?)
c.8755-274_8755-271dup (n.8755-274_8755-271dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379477_32379484delCA919243085BRCA2c.8915_8922del (p.Leu2972CysfsTer?)
c.*282_*289del (n.*282_*289del)
c.8546_8553del (p.Leu2849CysfsTer?)
c.*477_*484del (n.*477_*484del)
c.8915_8922del (p.Leu2972CysfsTer26)
c.1382_1389del (p.Leu461CysfsTer26)
n.1042_1049del
c.8923_8930del (n.8923_8930del)
c.1793_1800del
c.477_484del (n.477_484del)
c.8819_8826del (p.Leu2940CysfsTer?)
c.8755-273_8755-266del (n.8755-273_8755-266del)
dbSNP
13g.32379477T>ACA10589524BRCA2c.8915T>A (p.Leu2972Ter)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.8546T>A (p.Leu2849Ter)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
n.1042T>A
c.8923T>A (n.8923T>A)
c.1793T>A
c.477T>A (n.477T>A)
c.8819T>A (p.Leu2940Ter)
c.8755-273T>A (n.8755-273T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379477T>CCA387757274BRCA2c.8915T>C (p.Leu2972Ser)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.8546T>C (p.Leu2849Ser)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
n.1042T>C
c.8923T>C (n.8923T>C)
c.1793T>C
c.477T>C (n.477T>C)
c.8819T>C (p.Leu2940Ser)
c.8755-273T>C (n.8755-273T>C)
13g.32379477T>GCA025870BRCA2c.8915T>G (p.Leu2972Trp)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.8546T>G (p.Leu2849Trp)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
n.1042T>G
c.8923T>G (n.8923T>G)
c.1793T>G
c.477T>G (n.477T>G)
c.8819T>G (p.Leu2940Trp)
c.8755-273T>G (n.8755-273T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379477T=CA2082836402BRCA2c.8915T= (p.Leu2972=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.8546T= (p.Leu2849=)
c.*477T= (n.*477T=)
c.1382T= (p.Leu461=)
n.1042T=
c.8923T= (n.8923T=)
c.1793T=
c.477T= (n.477T=)
c.8819T= (p.Leu2940=)
c.8755-273T= (n.8755-273T=)
13g.32379478G>ACA16614232BRCA2c.8916G>A (p.Leu2972=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.8547G>A (p.Leu2849=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1043G>A
c.8924G>A (n.8924G>A)
c.1794G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.8820G>A (p.Leu2940=)
c.8755-272G>A (n.8755-272G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379478G>CCA387757276BRCA2c.8916G>C (p.Leu2972Phe)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.8547G>C (p.Leu2849Phe)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
n.1043G>C
c.8924G>C (n.8924G>C)
c.1794G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.8820G>C (p.Leu2940Phe)
c.8755-272G>C (n.8755-272G>C)
dbSNP
13g.32379478G=CA2082836409BRCA2c.8916G= (p.Leu2972=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.8547G= (p.Leu2849=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.1383G= (p.Leu461=)
n.1043G=
c.8924G= (n.8924G=)
c.1794G=
c.478G= (n.478G=)
c.8820G= (p.Leu2940=)
c.8755-272G= (n.8755-272G=)
13g.32379478G>TCA387757275BRCA2c.8916G>T (p.Leu2972Phe)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.8547G>T (p.Leu2849Phe)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
n.1043G>T
c.8924G>T (n.8924G>T)
c.1794G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.8820G>T (p.Leu2940Phe)
c.8755-272G>T (n.8755-272G>T)
ClinVar dbSNP
13g.32379479delCA2695199711BRCA2c.8917del (p.Arg2973ValfsTer3)
c.*284del (n.*284del)
c.8548del (p.Arg2850ValfsTer3)
c.*479del (n.*479del)
c.1384del (p.Arg462ValfsTer3)
n.1044del
c.8925del (n.8925del)
c.1795del
c.479del (n.479del)
c.8821del (p.Arg2941ValfsTer3)
c.8755-271del (n.8755-271del)
ClinVar
13g.32379479C>ACA387757277BRCA2c.8917C>A (p.Arg2973Ser)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.8548C>A (p.Arg2850Ser)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
n.1044C>A
c.8925C>A (n.8925C>A)
c.1795C>A
c.479C>A (n.479C>A)
c.8821C>A (p.Arg2941Ser)
c.8755-271C>A (n.8755-271C>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379479C=CA2082836422BRCA2c.8917C= (p.Arg2973=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.8548C= (p.Arg2850=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.1384C= (p.Arg462=)
n.1044C=
c.8925C= (n.8925C=)
c.1795C=
c.479C= (n.479C=)
c.8821C= (p.Arg2941=)
c.8755-271C= (n.8755-271C=)
13g.32379479C>GCA025871BRCA2c.8917C>G (p.Arg2973Gly)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.8548C>G (p.Arg2850Gly)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
n.1044C>G
c.8925C>G (n.8925C>G)
c.1795C>G
c.479C>G (n.479C>G)
c.8821C>G (p.Arg2941Gly)
c.8755-271C>G (n.8755-271C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379479C>TCA025872BRCA2c.8917C>T (p.Arg2973Cys)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.8548C>T (p.Arg2850Cys)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
n.1044C>T
c.8925C>T (n.8925C>T)
c.1795C>T
c.479C>T (n.479C>T)
c.8821C>T (p.Arg2941Cys)
c.8755-271C>T (n.8755-271C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379480G>ACA025874BRCA2c.8918G>A (p.Arg2973His)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.8549G>A (p.Arg2850His)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.1385G>A (p.Arg462His)
n.1045G>A
c.8926G>A (n.8926G>A)
c.1796G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.8822G>A (p.Arg2941His)
c.8755-270G>A (n.8755-270G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379480G>CCA387757278BRCA2c.8918G>C (p.Arg2973Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.8549G>C (p.Arg2850Pro)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
n.1045G>C
c.8926G>C (n.8926G>C)
c.1796G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.8822G>C (p.Arg2941Pro)
c.8755-270G>C (n.8755-270G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379480G=CA2082836434BRCA2c.8918G= (p.Arg2973=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.8549G= (p.Arg2850=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
n.1045G=
c.8926G= (n.8926G=)
c.1796G=
c.480G= (n.480G=)
c.8822G= (p.Arg2941=)
c.8755-270G= (n.8755-270G=)
13g.32379480G>TCA387757279BRCA2c.8918G>T (p.Arg2973Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.8549G>T (p.Arg2850Leu)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
n.1045G>T
c.8926G>T (n.8926G>T)
c.1796G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.8822G>T (p.Arg2941Leu)
c.8755-270G>T (n.8755-270G>T)
13g.32379481T>ACA483439671BRCA2c.8919T>A (p.Arg2973=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.8550T>A (p.Arg2850=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.1386T>A (p.Arg462=)
n.1046T>A
c.8927T>A (n.8927T>A)
c.1797T>A
c.481T>A (n.481T>A)
c.8823T>A (p.Arg2941=)
c.8755-269T>A (n.8755-269T>A)
dbSNP
13g.32379481T>CCA483439672BRCA2c.8919T>C (p.Arg2973=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.8550T>C (p.Arg2850=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.1386T>C (p.Arg462=)
n.1046T>C
c.8927T>C (n.8927T>C)
c.1797T>C
c.481T>C (n.481T>C)
c.8823T>C (p.Arg2941=)
c.8755-269T>C (n.8755-269T>C)
13g.32379481T>GCA483439674BRCA2c.8919T>G (p.Arg2973=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.8550T>G (p.Arg2850=)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1386T>G (p.Arg462=)
n.1046T>G
c.8927T>G (n.8927T>G)
c.1797T>G
c.481T>G (n.481T>G)
c.8823T>G (p.Arg2941=)
c.8755-269T>G (n.8755-269T>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379481T=CA2082836444BRCA2c.8919T= (p.Arg2973=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.8550T= (p.Arg2850=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.1386T= (p.Arg462=)
n.1046T=
c.8927T= (n.8927T=)
c.1797T=
c.481T= (n.481T=)
c.8823T= (p.Arg2941=)
c.8755-269T= (n.8755-269T=)
13g.32379481dupCA10589525BRCA2c.8919dup (p.Ile2974TyrfsTer?)
c.*286dup (n.*286dup)
c.8550dup (p.Ile2851TyrfsTer?)
c.*481dup (n.*481dup)
c.8919dup (p.Ile2974TyrfsTer27)
c.1386dup (p.Ile463TyrfsTer27)
n.1046dup
c.8927dup (n.8927dup)
c.1797dup
c.481dup (n.481dup)
c.8823dup (p.Ile2942TyrfsTer?)
c.8755-269dup (n.8755-269dup)
ClinVar dbSNP
13g.32379482A=CA2082836491BRCA2c.8920A= (p.Ile2974=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.8551A= (p.Ile2851=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.1387A= (p.Ile463=)
n.1047A=
c.8928A= (n.8928A=)
c.1798A=
c.482A= (n.482A=)
c.8824A= (p.Ile2942=)
c.8755-268A= (n.8755-268A=)
13g.32379482A>CCA387757282BRCA2c.8920A>C (p.Ile2974Leu)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.8551A>C (p.Ile2851Leu)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.1047A>C
c.8928A>C (n.8928A>C)
c.1798A>C
c.482A>C (n.482A>C)
c.8824A>C (p.Ile2942Leu)
c.8755-268A>C (n.8755-268A>C)
13g.32379482A>GCA387757280BRCA2c.8920A>G (p.Ile2974Val)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.8551A>G (p.Ile2851Val)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
n.1047A>G
c.8928A>G (n.8928A>G)
c.1798A>G
c.482A>G (n.482A>G)
c.8824A>G (p.Ile2942Val)
c.8755-268A>G (n.8755-268A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379482A>TCA387757281BRCA2c.8920A>T (p.Ile2974Phe)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.8551A>T (p.Ile2851Phe)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.1047A>T
c.8928A>T (n.8928A>T)
c.1798A>T
c.482A>T (n.482A>T)
c.8824A>T (p.Ile2942Phe)
c.8755-268A>T (n.8755-268A>T)
dbSNP
13g.32379485_32379512delCA2580087469BRCA2c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer4)
c.*290_*317del (n.*290_*317del)
c.8554_8581del (p.Val2852GlnfsTer4)
c.*485_*512del (n.*485_*512del)
c.8923_8950del (p.Val2975GlnfsTer27)
c.1390_1417del (p.Val464GlnfsTer27)
n.1050_1077del
c.8931_8958del (n.8931_8958del)
c.1801_1828del
c.8827_8854del (p.Val2943GlnfsTer4)
c.8755-265_8755-238del (n.8755-265_8755-238del)
ClinVar
13g.32379483T>ACA387757283BRCA2c.8921T>A (p.Ile2974Asn)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.8552T>A (p.Ile2851Asn)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.1048T>A
c.8929T>A (n.8929T>A)
c.1799T>A
c.483T>A (n.483T>A)
c.8825T>A (p.Ile2942Asn)
c.8755-267T>A (n.8755-267T>A)
dbSNP
13g.32379483T>CCA387757284BRCA2c.8921T>C (p.Ile2974Thr)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.8552T>C (p.Ile2851Thr)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.1048T>C
c.8929T>C (n.8929T>C)
c.1799T>C
c.483T>C (n.483T>C)
c.8825T>C (p.Ile2942Thr)
c.8755-267T>C (n.8755-267T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379483T>GCA387757285BRCA2c.8921T>G (p.Ile2974Ser)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.8552T>G (p.Ile2851Ser)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.1048T>G
c.8929T>G (n.8929T>G)
c.1799T>G
c.483T>G (n.483T>G)
c.8825T>G (p.Ile2942Ser)
c.8755-267T>G (n.8755-267T>G)
dbSNP
13g.32379484T>ACA483439677BRCA2c.8922T>A (p.Ile2974=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.8553T>A (p.Ile2851=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1389T>A (p.Ile463=)
n.1049T>A
c.8930T>A (n.8930T>A)
c.1800T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.8826T>A (p.Ile2942=)
c.8755-266T>A (n.8755-266T>A)
13g.32379484T>CCA10583148BRCA2c.8922T>C (p.Ile2974=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.8553T>C (p.Ile2851=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1389T>C (p.Ile463=)
n.1049T>C
c.8930T>C (n.8930T>C)
c.1800T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.8826T>C (p.Ile2942=)
c.8755-266T>C (n.8755-266T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379484T>GCA387757286BRCA2c.8922T>G (p.Ile2974Met)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.8553T>G (p.Ile2851Met)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1389T>G (p.Ile463Met)
n.1049T>G
c.8930T>G (n.8930T>G)
c.1800T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.8826T>G (p.Ile2942Met)
c.8755-266T>G (n.8755-266T>G)
13g.32379484T=CA2082836505BRCA2c.8922T= (p.Ile2974=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.8553T= (p.Ile2851=)
c.*484T= (n.*484T=)
c.1389T= (p.Ile463=)
n.1049T=
c.8930T= (n.8930T=)
c.1800T=
c.484T= (n.484T=)
c.8826T= (p.Ile2942=)
c.8755-266T= (n.8755-266T=)
13g.32379485G>ACA247493447BRCA2c.8923G>A (p.Val2975Ile)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.8554G>A (p.Val2852Ile)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.1050G>A
c.8931G>A (n.8931G>A)
c.1801G>A
c.485G>A (n.485G>A)
c.8827G>A (p.Val2943Ile)
c.8755-265G>A (n.8755-265G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379485G>CCA387757288BRCA2c.8923G>C (p.Val2975Leu)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.8554G>C (p.Val2852Leu)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.1050G>C
c.8931G>C (n.8931G>C)
c.1801G>C
c.485G>C (n.485G>C)
c.8827G>C (p.Val2943Leu)
c.8755-265G>C (n.8755-265G>C)
dbSNP
13g.32379485G=CA2082836512BRCA2c.8923G= (p.Val2975=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.8554G= (p.Val2852=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.1390G= (p.Val464=)
n.1050G=
c.8931G= (n.8931G=)
c.1801G=
c.485G= (n.485G=)
c.8827G= (p.Val2943=)
c.8755-265G= (n.8755-265G=)
13g.32379485G>TCA387757287BRCA2c.8923G>T (p.Val2975Leu)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.8554G>T (p.Val2852Leu)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.1050G>T
c.8931G>T (n.8931G>T)
c.1801G>T
c.485G>T (n.485G>T)
c.8827G>T (p.Val2943Leu)
c.8755-265G>T (n.8755-265G>T)
13g.32379485_32379486delinsGTCA2082836510BRCA2c.8923_8924delinsGT (p.Val2975=)
c.*290_*291delinsGT (n.*290_*291delinsGT)
c.8554_8555delinsGT (p.Val2852=)
c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT)
c.1390_1391delinsGT (p.Val464=)
n.1050_1051delinsGT
c.8931_8932delinsGT (n.8931_8932delinsGT)
c.1801_1802delinsGT
c.485_486delinsGT (n.485_486delinsGT)
c.8827_8828delinsGT (p.Val2943=)
c.8755-265_8755-264delinsGT (n.8755-265_8755-264delinsGT)
13g.32379486delCA025875BRCA2c.8924del (p.Val2975GlufsTer13)
c.*291del (n.*291del)
c.8555del (p.Val2852GlufsTer13)
c.*486del (n.*486del)
c.8924del (p.Val2975GlufsTer?)
c.1391del (p.Val464GlufsTer?)
n.1051del
c.8932del (n.8932del)
c.1802del
c.486del (n.486del)
c.8828del (p.Val2943GlufsTer13)
c.8755-264del (n.8755-264del)
ClinVar dbSNP
13g.32379486T>ACA387757289BRCA2c.8924T>A (p.Val2975Glu)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.8555T>A (p.Val2852Glu)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.1051T>A
c.8932T>A (n.8932T>A)
c.1802T>A
c.486T>A (n.486T>A)
c.8828T>A (p.Val2943Glu)
c.8755-264T>A (n.8755-264T>A)
ClinVar
13g.32379486T>CCA387757290BRCA2c.8924T>C (p.Val2975Ala)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.8555T>C (p.Val2852Ala)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1051T>C
c.8932T>C (n.8932T>C)
c.1802T>C
c.486T>C (n.486T>C)
c.8828T>C (p.Val2943Ala)
c.8755-264T>C (n.8755-264T>C)
13g.32379486T>GCA387757291BRCA2c.8924T>G (p.Val2975Gly)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.8555T>G (p.Val2852Gly)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.1051T>G
c.8932T>G (n.8932T>G)
c.1802T>G
c.486T>G (n.486T>G)
c.8828T>G (p.Val2943Gly)
c.8755-264T>G (n.8755-264T>G)
13g.32379487A=CA2082836531BRCA2c.8925A= (p.Val2975=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.8556A= (p.Val2852=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.1392A= (p.Val464=)
n.1052A=
c.8933A= (n.8933A=)
c.1803A=
c.487A= (n.487A=)
c.8829A= (p.Val2943=)
c.8755-263A= (n.8755-263A=)
13g.32379487A>CCA483439682BRCA2c.8925A>C (p.Val2975=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.8556A>C (p.Val2852=)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1392A>C (p.Val464=)
n.1052A>C
c.8933A>C (n.8933A>C)
c.1803A>C
c.487A>C (n.487A>C)
c.8829A>C (p.Val2943=)
c.8755-263A>C (n.8755-263A>C)
13g.32379487A>GCA483439681BRCA2c.8925A>G (p.Val2975=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.8556A>G (p.Val2852=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1392A>G (p.Val464=)
n.1052A>G
c.8933A>G (n.8933A>G)
c.1803A>G
c.487A>G (n.487A>G)
c.8829A>G (p.Val2943=)
c.8755-263A>G (n.8755-263A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379487A>TCA483439680BRCA2c.8925A>T (p.Val2975=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.8556A>T (p.Val2852=)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1392A>T (p.Val464=)
n.1052A>T
c.8933A>T (n.8933A>T)
c.1803A>T
c.487A>T (n.487A>T)
c.8829A>T (p.Val2943=)
c.8755-263A>T (n.8755-263A>T)
13g.32379488A>CCA387757292BRCA2c.8926A>C (p.Ser2976Arg)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.8557A>C (p.Ser2853Arg)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
n.1053A>C
c.8934A>C (n.8934A>C)
c.1804A>C
c.488A>C (n.488A>C)
c.8830A>C (p.Ser2944Arg)
c.8755-262A>C (n.8755-262A>C)
gnomAD v4
13g.32379488A>GCA387757293BRCA2c.8926A>G (p.Ser2976Gly)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.8557A>G (p.Ser2853Gly)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
n.1053A>G
c.8934A>G (n.8934A>G)
c.1804A>G
c.488A>G (n.488A>G)
c.8830A>G (p.Ser2944Gly)
c.8755-262A>G (n.8755-262A>G)
dbSNP
13g.32379488A>TCA387757294BRCA2c.8926A>T (p.Ser2976Cys)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.8557A>T (p.Ser2853Cys)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
n.1053A>T
c.8934A>T (n.8934A>T)
c.1804A>T
c.488A>T (n.488A>T)
c.8830A>T (p.Ser2944Cys)
c.8755-262A>T (n.8755-262A>T)
dbSNP
13g.32379489G>ACA387757295BRCA2c.8927G>A (p.Ser2976Asn)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.8558G>A (p.Ser2853Asn)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
n.1054G>A
c.8935G>A (n.8935G>A)
c.1805G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.8831G>A (p.Ser2944Asn)
c.8755-261G>A (n.8755-261G>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379489G>CCA387757296BRCA2c.8927G>C (p.Ser2976Thr)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.8558G>C (p.Ser2853Thr)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
n.1054G>C
c.8935G>C (n.8935G>C)
c.1805G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.8831G>C (p.Ser2944Thr)
c.8755-261G>C (n.8755-261G>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379489G=CA2082836538BRCA2c.8927G= (p.Ser2976=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.8558G= (p.Ser2853=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.1394G= (p.Ser465=)
n.1054G=
c.8935G= (n.8935G=)
c.1805G=
c.489G= (n.489G=)
c.8831G= (p.Ser2944=)
c.8755-261G= (n.8755-261G=)
13g.32379489G>TCA387757297BRCA2c.8927G>T (p.Ser2976Ile)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.8558G>T (p.Ser2853Ile)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
n.1054G>T
c.8935G>T (n.8935G>T)
c.1805G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.8831G>T (p.Ser2944Ile)
c.8755-261G>T (n.8755-261G>T)
dbSNP
13g.32379489_32379495delCA2622601798BRCA2c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer10)
c.*294_*300del (n.*294_*300del)
c.8558_8564del (p.Ser2853LysfsTer10)
c.*489_*495del (n.*489_*495del)
c.8927_8933del (p.Ser2976LysfsTer?)
c.1394_1400del (p.Ser465LysfsTer?)
n.1054_1060del
c.8935_8941del (n.8935_8941del)
c.1805_1811del
c.489_495del (n.489_495del)
c.8831_8837del (p.Ser2944LysfsTer10)
c.8755-261_8755-255del (n.8755-261_8755-255del)
gnomAD v4
13g.32379490C>ACA387757298BRCA2c.8928C>A (p.Ser2976Arg)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.8559C>A (p.Ser2853Arg)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
n.1055C>A
c.8936C>A (n.8936C>A)
c.1806C>A
c.490C>A (n.490C>A)
c.8832C>A (p.Ser2944Arg)
c.8755-260C>A (n.8755-260C>A)
dbSNP
13g.32379490C=CA2082836553BRCA2c.8928C= (p.Ser2976=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.8559C= (p.Ser2853=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.1395C= (p.Ser465=)
n.1055C=
c.8936C= (n.8936C=)
c.1806C=
c.490C= (n.490C=)
c.8832C= (p.Ser2944=)
c.8755-260C= (n.8755-260C=)
13g.32379490C>GCA10579802BRCA2c.8928C>G (p.Ser2976Arg)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.8559C>G (p.Ser2853Arg)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1395C>G (p.Ser465Arg)
n.1055C>G
c.8936C>G (n.8936C>G)
c.1806C>G
c.490C>G (n.490C>G)
c.8832C>G (p.Ser2944Arg)
c.8755-260C>G (n.8755-260C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379490C>TCA6941310BRCA2c.8928C>T (p.Ser2976=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.8559C>T (p.Ser2853=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
n.1055C>T
c.8936C>T (n.8936C>T)
c.1806C>T
c.490C>T (n.490C>T)
c.8832C>T (p.Ser2944=)
c.8755-260C>T (n.8755-260C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379491delCA2825002162BRCA2c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer11)
c.*296del (n.*296del)
c.8560del (p.Tyr2854IlefsTer11)
c.*491del (n.*491del)
c.8929del (p.Tyr2977IlefsTer?)
c.1396del (p.Tyr466IlefsTer?)
n.1056del
c.8937del (n.8937del)
c.1807del
c.491del (n.491del)
c.8833del (p.Tyr2945IlefsTer11)
c.8755-259del (n.8755-259del)
ClinVar
13g.32379491T>ACA025876BRCA2c.8929T>A (p.Tyr2977Asn)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.8560T>A (p.Tyr2854Asn)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.1056T>A
c.8937T>A (n.8937T>A)
c.1807T>A
c.491T>A (n.491T>A)
c.8833T>A (p.Tyr2945Asn)
c.8755-259T>A (n.8755-259T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379491T>CCA387757299BRCA2c.8929T>C (p.Tyr2977His)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.8560T>C (p.Tyr2854His)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
n.1056T>C
c.8937T>C (n.8937T>C)
c.1807T>C
c.491T>C (n.491T>C)
c.8833T>C (p.Tyr2945His)
c.8755-259T>C (n.8755-259T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379491T>GCA387757300BRCA2c.8929T>G (p.Tyr2977Asp)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.8560T>G (p.Tyr2854Asp)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.1056T>G
c.8937T>G (n.8937T>G)
c.1807T>G
c.491T>G (n.491T>G)
c.8833T>G (p.Tyr2945Asp)
c.8755-259T>G (n.8755-259T>G)
13g.32379491T=CA2082836565BRCA2c.8929T= (p.Tyr2977=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.8560T= (p.Tyr2854=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.1396T= (p.Tyr466=)
n.1056T=
c.8937T= (n.8937T=)
c.1807T=
c.491T= (n.491T=)
c.8833T= (p.Tyr2945=)
c.8755-259T= (n.8755-259T=)
13g.32379491_32379492delinsTACA2082836573BRCA2c.8929_8930delinsTA (p.Tyr2977=)
c.*296_*297delinsTA (n.*296_*297delinsTA)
c.8560_8561delinsTA (p.Tyr2854=)
c.*491_*492delinsTA (n.*491_*492delinsTA)
c.1396_1397delinsTA (p.Tyr466=)
n.1056_1057delinsTA
c.8937_8938delinsTA (n.8937_8938delinsTA)
c.1807_1808delinsTA
c.491_492delinsTA (n.491_492delinsTA)
c.8833_8834delinsTA (p.Tyr2945=)
c.8755-259_8755-258delinsTA (n.8755-259_8755-258delinsTA)
13g.32379491_32379492insTGGCA954699916BRCA2c.8929_8930insTGG (p.Tyr2977delinsLeuAsp)
c.*296_*297insTGG (n.*296_*297insTGG)
c.8560_8561insTGG (p.Tyr2854delinsLeuAsp)
c.*491_*492insTGG (n.*491_*492insTGG)
c.1396_1397insTGG (p.Tyr466delinsLeuAsp)
n.1056_1057insTGG
c.8937_8938insTGG (n.8937_8938insTGG)
c.1807_1808insTGG
c.491_492insTGG (n.491_492insTGG)
c.8833_8834insTGG (p.Tyr2945delinsLeuAsp)
c.8755-259_8755-258insTGG (n.8755-259_8755-258insTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379492delCA10576075BRCA2c.8930del (p.Tyr2977PhefsTer11)
c.*297del (n.*297del)
c.8561del (p.Tyr2854PhefsTer11)
c.*492del (n.*492del)
c.8930del (p.Tyr2977PhefsTer?)
c.1397del (p.Tyr466PhefsTer?)
n.1057del
c.8938del (n.8938del)
c.1808del
c.492del (n.492del)
c.8834del (p.Tyr2945PhefsTer11)
c.8755-258del (n.8755-258del)
ClinVar dbSNP
13g.32379492A=CA2082836584BRCA2c.8930A= (p.Tyr2977=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.8561A= (p.Tyr2854=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.1397A= (p.Tyr466=)
n.1057A=
c.8938A= (n.8938A=)
c.1808A=
c.492A= (n.492A=)
c.8834A= (p.Tyr2945=)
c.8755-258A= (n.8755-258A=)
13g.32379492A>CCA6941311BRCA2c.8930A>C (p.Tyr2977Ser)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.8561A>C (p.Tyr2854Ser)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.1057A>C
c.8938A>C (n.8938A>C)
c.1808A>C
c.492A>C (n.492A>C)
c.8834A>C (p.Tyr2945Ser)
c.8755-258A>C (n.8755-258A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32379492A>GCA387757301BRCA2c.8930A>G (p.Tyr2977Cys)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.8561A>G (p.Tyr2854Cys)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.1057A>G
c.8938A>G (n.8938A>G)
c.1808A>G
c.492A>G (n.492A>G)
c.8834A>G (p.Tyr2945Cys)
c.8755-258A>G (n.8755-258A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32379492A>TCA387757302BRCA2c.8930A>T (p.Tyr2977Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.8561A>T (p.Tyr2854Phe)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.1057A>T
c.8938A>T (n.8938A>T)
c.1808A>T
c.492A>T (n.492A>T)
c.8834A>T (p.Tyr2945Phe)
c.8755-258A>T (n.8755-258A>T)
dbSNP
13g.32379493T>ACA10589526BRCA2c.8931T>A (p.Tyr2977Ter)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.8562T>A (p.Tyr2854Ter)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
n.1058T>A
c.8939T>A (n.8939T>A)
c.1809T>A
c.493T>A (n.493T>A)
c.8835T>A (p.Tyr2945Ter)
c.8755-257T>A (n.8755-257T>A)
ClinVar dbSNP
13g.32379493T>CCA483439690BRCA2c.8931T>C (p.Tyr2977=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.8562T>C (p.Tyr2854=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
n.1058T>C
c.8939T>C (n.8939T>C)
c.1809T>C
c.493T>C (n.493T>C)
c.8835T>C (p.Tyr2945=)
c.8755-257T>C (n.8755-257T>C)
ClinVar
13g.32379493T>GCA387757303BRCA2c.8931T>G (p.Tyr2977Ter)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.8562T>G (p.Tyr2854Ter)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
n.1058T>G
c.8939T>G (n.8939T>G)
c.1809T>G
c.493T>G (n.493T>G)
c.8835T>G (p.Tyr2945Ter)
c.8755-257T>G (n.8755-257T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
13g.32379493T=CA2082836601BRCA2c.8931T= (p.Tyr2977=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.8562T= (p.Tyr2854=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.1398T= (p.Tyr466=)
n.1058T=
c.8939T= (n.8939T=)
c.1809T=
c.493T= (n.493T=)
c.8835T= (p.Tyr2945=)
c.8755-257T= (n.8755-257T=)
13g.32379494T>ACA387757304BRCA2c.8932T>A (p.Ser2978Thr)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.8563T>A (p.Ser2855Thr)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.1059T>A
c.8940T>A (n.8940T>A)
c.1810T>A
c.494T>A (n.494T>A)
c.8836T>A (p.Ser2946Thr)
c.8755-256T>A (n.8755-256T>A)
dbSNP
13g.32379494T>CCA247493461BRCA2c.8932T>C (p.Ser2978Pro)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.8563T>C (p.Ser2855Pro)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.1059T>C
c.8940T>C (n.8940T>C)
c.1810T>C
c.494T>C (n.494T>C)
c.8836T>C (p.Ser2946Pro)
c.8755-256T>C (n.8755-256T>C)
ClinVar dbSNP
13g.32379494T>GCA387757305BRCA2c.8932T>G (p.Ser2978Ala)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.8563T>G (p.Ser2855Ala)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
n.1059T>G
c.8940T>G (n.8940T>G)
c.1810T>G
c.494T>G (n.494T>G)
c.8836T>G (p.Ser2946Ala)
c.8755-256T>G (n.8755-256T>G)
13g.32379494T=CA2082836604BRCA2c.8932T= (p.Ser2978=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.8563T= (p.Ser2855=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.1399T= (p.Ser467=)
n.1059T=
c.8940T= (n.8940T=)
c.1810T=
c.494T= (n.494T=)
c.8836T= (p.Ser2946=)
c.8755-256T= (n.8755-256T=)
13g.32379495C>ACA025877BRCA2c.8933C>A (p.Ser2978Ter)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.8564C>A (p.Ser2855Ter)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.1060C>A
c.8941C>A (n.8941C>A)
c.1811C>A
c.495C>A (n.495C>A)
c.8837C>A (p.Ser2946Ter)
c.8755-255C>A (n.8755-255C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32379495C=CA2082836615BRCA2c.8933C= (p.Ser2978=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.8564C= (p.Ser2855=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.1400C= (p.Ser467=)
n.1060C=
c.8941C= (n.8941C=)
c.1811C=
c.495C= (n.495C=)
c.8837C= (p.Ser2946=)
c.8755-255C= (n.8755-255C=)
13g.32379495C>GCA025878BRCA2c.8933C>G (p.Ser2978Ter)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.8564C>G (p.Ser2855Ter)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
n.1060C>G
c.8941C>G (n.8941C>G)
c.1811C>G
c.495C>G (n.495C>G)
c.8837C>G (p.Ser2946Ter)
c.8755-255C>G (n.8755-255C>G)
ClinVar dbSNP
13g.32379495C>TCA387757306BRCA2c.8933C>T (p.Ser2978Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.8564C>T (p.Ser2855Leu)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
n.1060C>T
c.8941C>T (n.8941C>T)
c.1811C>T
c.495C>T (n.495C>T)
c.8837C>T (p.Ser2946Leu)
c.8755-255C>T (n.8755-255C>T)
13g.32379495_32379496delinsCACA2082836610BRCA2c.8933_8934delinsCA (p.Ser2978=)
c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA)
c.8564_8565delinsCA (p.Ser2855=)
c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA)
c.1400_1401delinsCA (p.Ser467=)
n.1060_1061delinsCA
c.8941_8942delinsCA (n.8941_8942delinsCA)
c.1811_1812delinsCA
c.8837_8838delinsCA (p.Ser2946=)
c.8755-255_8755-254delinsCA (n.8755-255_8755-254delinsCA)
13g.32379496A>CCA483439691BRCA2c.8934A>C (p.Ser2978=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.8565A>C (p.Ser2855=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1401A>C (p.Ser467=)
n.1061A>C
c.8942A>C (n.8942A>C)
c.1812A>C
c.8838A>C (p.Ser2946=)
c.8755-254A>C (n.8755-254A>C)
dbSNP
13g.32379496A>GCA483439692BRCA2c.8934A>G (p.Ser2978=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.8565A>G (p.Ser2855=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.1401A>G (p.Ser467=)
n.1061A>G
c.8942A>G (n.8942A>G)
c.1812A>G
c.8838A>G (p.Ser2946=)
c.8755-254A>G (n.8755-254A>G)
COSMIC COSMIC
13g.32379496A>TCA483439693BRCA2c.8934A>T (p.Ser2978=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.8565A>T (p.Ser2855=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.1401A>T (p.Ser467=)
n.1061A>T
c.8942A>T (n.8942A>T)
c.1812A>T
c.8838A>T (p.Ser2946=)
c.8755-254A>T (n.8755-254A>T)
dbSNP
13g.32379496_32379497delinsCCA2739277525BRCA2c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer7)
c.*301_*302delinsC (n.*301_*302delinsC)
c.8565_8566delinsC (p.Glu2858LysfsTer7)
c.*496_*497delinsC (n.*496_*497delinsC)
c.8934_8935delinsC (p.Glu2981LysfsTer?)
c.1401_1402delinsC (p.Glu470LysfsTer?)
n.1061_1062delinsC
c.8942_8943delinsC (n.8942_8943delinsC)
c.1812_1813delinsC
c.8838_8839delinsC (p.Glu2949LysfsTer7)
c.8755-254_8755-253delinsC (n.8755-254_8755-253delinsC)
ClinVar
13g.32379502dupCA025879BRCA2c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer?)
c.*307dup (n.*307dup)
c.8571dup (p.Glu2858ArgfsTer?)
c.*502dup (n.*502dup)
c.8940dup (p.Glu2981ArgfsTer20)
c.1407dup (p.Glu470ArgfsTer20)
n.1067dup
c.8948dup (n.8948dup)
c.1818dup
c.8844dup (p.Glu2949ArgfsTer?)
c.8755-248dup (n.8755-248dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32379502delCA16619785BRCA2c.8940del (p.Glu2981LysfsTer7)
c.*307del (n.*307del)
c.8571del (p.Glu2858LysfsTer7)
c.*502del (n.*502del)
c.8940del (p.Glu2981LysfsTer?)
c.1407del (p.Glu470LysfsTer?)
n.1067del
c.8948del (n.8948del)
c.1818del
c.8844del (p.Glu2949LysfsTer7)
c.8755-248del (n.8755-248del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched