UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32370402_32370557del | CA2580087346 | BRCA2 | c.8332_8487del c.7963_8118del c.799_954del c.8340_8495del c.897_1052del c.8236_8391del | ClinVar |
| 13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
| 13 | g.32370401_32370703dup | CA2499222326 | BRCA2 | c.8332-1_8487+146dup c.7963-1_8118+146dup c.799-1_954+146dup c.8340-1_8495+146dup c.897-1_1052+146dup c.8236-1_8391+146dup | ClinVar |
| 13 | g.32370503_32371631dup | CA2580087371 | BRCA2 | c.8433_8632+531dup c.8064_8263+531dup c.900_1099+531dup c.8441_8640+531dup c.998_1197+531dup c.8337_8536+531dup | ClinVar |
| 13 | g.32370530_32370533delinsAATT | CA2082814222 | BRCA2 | c.8460_8463delinsAATT (p.Val2820=) c.8091_8094delinsAATT (p.Val2697=) c.927_930delinsAATT (p.Val309=) c.8468_8471delinsAATT (n.8468_8471delinsAATT) c.1025_1028delinsAATT c.8364_8367delinsAATT (p.Val2788=) | |
| 13 | g.32370534_32370536del | CA025657 | BRCA2 | c.8464_8466del (p.Ile2822del) c.8095_8097del (p.Ile2699del) c.931_933del (p.Ile311del) c.8472_8474del (n.8472_8474del) c.1029_1031del c.8368_8370del (p.Ile2790del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370533dup | CA025655 | BRCA2 | c.8463dup (p.Ile2822TyrfsTer23) c.8094dup (p.Ile2699TyrfsTer23) c.930dup (p.Ile311TyrfsTer23) c.8471dup (n.8471dup) c.1028dup c.8367dup (p.Ile2790TyrfsTer23) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370533del | CA025656 | BRCA2 | c.8463del (p.Ile2822PhefsTer?) c.8094del (p.Ile2699PhefsTer?) c.930del (p.Ile311PhefsTer?) c.8471del (n.8471del) c.1028del c.8367del (p.Ile2790PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370533T>A | CA483261279 | BRCA2 | c.8463T>A (p.Ile2821=) c.8094T>A (p.Ile2698=) c.930T>A (p.Ile310=) c.8471T>A (n.8471T>A) c.1028T>A c.8367T>A (p.Ile2789=) | |
| 13 | g.32370533T>C | CA483261280 | BRCA2 | c.8463T>C (p.Ile2821=) c.8094T>C (p.Ile2698=) c.930T>C (p.Ile310=) c.8471T>C (n.8471T>C) c.1028T>C c.8367T>C (p.Ile2789=) | |
| 13 | g.32370533T>G | CA387752605 | BRCA2 | c.8463T>G (p.Ile2821Met) c.8094T>G (p.Ile2698Met) c.930T>G (p.Ile310Met) c.8471T>G (n.8471T>G) c.1028T>G c.8367T>G (p.Ile2789Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370533_32370541delinsTATTCAAAG | CA2082814260 | BRCA2 | c.8463_8471delinsTATTCAAAG (p.Ile2821=) c.8094_8102delinsTATTCAAAG (p.Ile2698=) c.930_938delinsTATTCAAAG (p.Ile310=) c.8471_8479delinsTATTCAAAG (n.8471_8479delinsTATTCAAAG) c.1028_1036delinsTATTCAAAG c.8367_8375delinsTATTCAAAG (p.Ile2789=) | |
| 13 | g.32370534A= | CA2082814269 | BRCA2 | c.8464A= (p.Ile2822=) c.8095A= (p.Ile2699=) c.931A= (p.Ile311=) c.8472A= (n.8472A=) c.1029A= c.8368A= (p.Ile2790=) | |
| 13 | g.32370534A>C | CA387752606 | BRCA2 | c.8464A>C (p.Ile2822Leu) c.8095A>C (p.Ile2699Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.8472A>C (n.8472A>C) c.1029A>C c.8368A>C (p.Ile2790Leu) | |
| 13 | g.32370534A>G | CA387752607 | BRCA2 | c.8464A>G (p.Ile2822Val) c.8095A>G (p.Ile2699Val) c.931A>G (p.Ile311Val) c.8472A>G (n.8472A>G) c.1029A>G c.8368A>G (p.Ile2790Val) | |
| 13 | g.32370534A>T | CA025658 | BRCA2 | c.8464A>T (p.Ile2822Phe) c.8095A>T (p.Ile2699Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.8472A>T (n.8472A>T) c.1029A>T c.8368A>T (p.Ile2790Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370535_32370542del | CA658823585 | BRCA2 | c.8465_8472del (p.Ile2822SerfsTer20) c.8096_8103del (p.Ile2699SerfsTer20) c.932_939del (p.Ile311SerfsTer20) c.8473_8480del (n.8473_8480del) c.1030_1037del c.8369_8376del (p.Ile2790SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370535T>A | CA387752608 | BRCA2 | c.8465T>A (p.Ile2822Asn) c.8096T>A (p.Ile2699Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.8473T>A (n.8473T>A) c.1030T>A c.8369T>A (p.Ile2790Asn) | ClinVar |
| 13 | g.32370535T>C | CA387752609 | BRCA2 | c.8465T>C (p.Ile2822Thr) c.8096T>C (p.Ile2699Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.8473T>C (n.8473T>C) c.1030T>C c.8369T>C (p.Ile2790Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32370535T>G | CA387752610 | BRCA2 | c.8465T>G (p.Ile2822Ser) c.8096T>G (p.Ile2699Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.8473T>G (n.8473T>G) c.1030T>G c.8369T>G (p.Ile2790Ser) | |
| 13 | g.32370535T= | CA2082814283 | BRCA2 | c.8465T= (p.Ile2822=) c.8096T= (p.Ile2699=) c.932T= (p.Ile311=) c.8473T= (n.8473T=) c.1030T= c.8369T= (p.Ile2790=) | |
| 13 | g.32370536dup | CA10589498 | BRCA2 | c.8466dup (p.Gln2823SerfsTer22) c.8097dup (p.Gln2700SerfsTer22) c.933dup (p.Gln312SerfsTer22) c.8474dup (n.8474dup) c.1031dup c.8370dup (p.Gln2791SerfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370536T>A | CA483261281 | BRCA2 | c.8466T>A (p.Ile2822=) c.8097T>A (p.Ile2699=) c.933T>A (p.Ile311=) c.8474T>A (n.8474T>A) c.1031T>A c.8370T>A (p.Ile2790=) | dbSNP |
| 13 | g.32370536T>C | CA483261282 | BRCA2 | c.8466T>C (p.Ile2822=) c.8097T>C (p.Ile2699=) c.933T>C (p.Ile311=) c.8474T>C (n.8474T>C) c.1031T>C c.8370T>C (p.Ile2790=) | |
| 13 | g.32370536T>G | CA387752611 | BRCA2 | c.8466T>G (p.Ile2822Met) c.8097T>G (p.Ile2699Met) c.933T>G (p.Ile311Met) c.8474T>G (n.8474T>G) c.1031T>G c.8370T>G (p.Ile2790Met) | |
| 13 | g.32370537C>A | CA387752614 | BRCA2 | c.8467C>A (p.Gln2823Lys) c.8098C>A (p.Gln2700Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.8475C>A (n.8475C>A) c.1032C>A c.8371C>A (p.Gln2791Lys) | |
| 13 | g.32370537C>G | CA387752612 | BRCA2 | c.8467C>G (p.Gln2823Glu) c.8098C>G (p.Gln2700Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.8475C>G (n.8475C>G) c.1032C>G c.8371C>G (p.Gln2791Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370537C>T | CA387752613 | BRCA2 | c.8467C>T (p.Gln2823Ter) c.8098C>T (p.Gln2700Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.8475C>T (n.8475C>T) c.1032C>T c.8371C>T (p.Gln2791Ter) | dbSNP |
| 13 | g.32370539_32370545del | CA2499222333 | BRCA2 | c.8469_8475del (p.Gln2823HisfsTer?) c.8100_8106del (p.Gln2700HisfsTer?) c.936_942del (p.Gln312HisfsTer?) c.8477_8483del (n.8477_8483del) c.1034_1040del c.8373_8379del (p.Gln2791HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370538A= | CA2082814289 | BRCA2 | c.8468A= (p.Gln2823=) c.8099A= (p.Gln2700=) c.935A= (p.Gln312=) c.8476A= (n.8476A=) c.1033A= c.8372A= (p.Gln2791=) | |
| 13 | g.32370538A>C | CA387752615 | BRCA2 | c.8468A>C (p.Gln2823Pro) c.8099A>C (p.Gln2700Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.8476A>C (n.8476A>C) c.1033A>C c.8372A>C (p.Gln2791Pro) | |
| 13 | g.32370538A>G | CA10579788 | BRCA2 | c.8468A>G (p.Gln2823Arg) c.8099A>G (p.Gln2700Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.8476A>G (n.8476A>G) c.1033A>G c.8372A>G (p.Gln2791Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370538A>T | CA387752616 | BRCA2 | c.8468A>T (p.Gln2823Leu) c.8099A>T (p.Gln2700Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.8476A>T (n.8476A>T) c.1033A>T c.8372A>T (p.Gln2791Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32370539A= | CA2082814306 | BRCA2 | c.8469A= (p.Gln2823=) c.8100A= (p.Gln2700=) c.936A= (p.Gln312=) c.8477A= (n.8477A=) c.1034A= c.8373A= (p.Gln2791=) | |
| 13 | g.32370539A>C | CA387752617 | BRCA2 | c.8469A>C (p.Gln2823His) c.8100A>C (p.Gln2700His) c.936A>C (p.Gln312His) c.8477A>C (n.8477A>C) c.1034A>C c.8373A>C (p.Gln2791His) | |
| 13 | g.32370539A>G | CA483261284 | BRCA2 | c.8469A>G (p.Gln2823=) c.8100A>G (p.Gln2700=) c.936A>G (p.Gln312=) c.8477A>G (n.8477A>G) c.1034A>G c.8373A>G (p.Gln2791=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370539A>T | CA387752618 | BRCA2 | c.8469A>T (p.Gln2823His) c.8100A>T (p.Gln2700His) c.936A>T (p.Gln312His) c.8477A>T (n.8477A>T) c.1034A>T c.8373A>T (p.Gln2791His) | dbSNP |
| 13 | g.32370539_32370541delinsAAG | CA2082814303 | BRCA2 | c.8469_8471delinsAAG (p.Gln2823=) c.8100_8102delinsAAG (p.Gln2700=) c.936_938delinsAAG (p.Gln312=) c.8477_8479delinsAAG (n.8477_8479delinsAAG) c.1034_1036delinsAAG c.8373_8375delinsAAG (p.Gln2791=) | |
| 13 | g.32370540A= | CA2082814318 | BRCA2 | c.8470A= (p.Arg2824=) c.8101A= (p.Arg2701=) c.937A= (p.Arg313=) c.8478A= (n.8478A=) c.1035A= c.8374A= (p.Arg2792=) | |
| 13 | g.32370540A>C | CA483261285 | BRCA2 | c.8470A>C (p.Arg2824=) c.8101A>C (p.Arg2701=) c.937A>C (p.Arg313=) c.8478A>C (n.8478A>C) c.1035A>C c.8374A>C (p.Arg2792=) | |
| 13 | g.32370540A>G | CA387752619 | BRCA2 | c.8470A>G (p.Arg2824Gly) c.8101A>G (p.Arg2701Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.8478A>G (n.8478A>G) c.1035A>G c.8374A>G (p.Arg2792Gly) | |
| 13 | g.32370540A>T | CA10589499 | BRCA2 | c.8470A>T (p.Arg2824Ter) c.8101A>T (p.Arg2701Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.8478A>T (n.8478A>T) c.1035A>T c.8374A>T (p.Arg2792Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370542_32370543del | CA891843897 | BRCA2 | c.8472_8473del (p.Arg2824SerfsTer20) c.8103_8104del (p.Arg2701SerfsTer20) c.939_940del (p.Arg313SerfsTer20) c.8480_8481del (n.8480_8481del) c.1037_1038del c.8376_8377del (p.Arg2792SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370541G>A | CA387752620 | BRCA2 | c.8471G>A (p.Arg2824Lys) c.8102G>A (p.Arg2701Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.8479G>A (n.8479G>A) c.1036G>A c.8375G>A (p.Arg2792Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32370541G>C | CA025659 | BRCA2 | c.8471G>C (p.Arg2824Thr) c.8102G>C (p.Arg2701Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.8479G>C (n.8479G>C) c.1036G>C c.8375G>C (p.Arg2792Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370541G= | CA2082814322 | BRCA2 | c.8471G= (p.Arg2824=) c.8102G= (p.Arg2701=) c.938G= (p.Arg313=) c.8479G= (n.8479G=) c.1036G= c.8375G= (p.Arg2792=) | |
| 13 | g.32370541G>T | CA387752621 | BRCA2 | c.8471G>T (p.Arg2824Ile) c.8102G>T (p.Arg2701Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.8479G>T (n.8479G>T) c.1036G>T c.8375G>T (p.Arg2792Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370541_32370544delinsGAGC | CA2082814328 | BRCA2 | c.8471_8474delinsGAGC (p.Arg2824=) c.8102_8105delinsGAGC (p.Arg2701=) c.938_941delinsGAGC (p.Arg313=) c.8479_8482delinsGAGC (n.8479_8482delinsGAGC) c.1036_1039delinsGAGC c.8375_8378delinsGAGC (p.Arg2792=) | |
| 13 | g.32370541_32370555delinsGAGCATACCCTATAC | CA2082814325 | BRCA2 | c.8471_8485delinsGAGCATACCCTATAC (p.Arg2824=) c.8102_8116delinsGAGCATACCCTATAC (p.Arg2701=) c.938_952delinsGAGCATACCCTATAC (p.Arg313=) c.8479_8493delinsGAGCATACCCTATAC (n.8479_8493delinsGAGCATACCCTATAC) c.1036_1050delinsGAGCATACCCTATAC c.8375_8389delinsGAGCATACCCTATAC (p.Arg2792=) | |
| 13 | g.32370542A= | CA2082814343 | BRCA2 | c.8472A= (p.Arg2824=) c.8103A= (p.Arg2701=) c.939A= (p.Arg313=) c.8480A= (n.8480A=) c.1037A= c.8376A= (p.Arg2792=) | |
| 13 | g.32370542A>C | CA387752623 | BRCA2 | c.8472A>C (p.Arg2824Ser) c.8103A>C (p.Arg2701Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.8480A>C (n.8480A>C) c.1037A>C c.8376A>C (p.Arg2792Ser) | |
| 13 | g.32370542A>G | CA483261288 | BRCA2 | c.8472A>G (p.Arg2824=) c.8103A>G (p.Arg2701=) c.939A>G (p.Arg313=) c.8480A>G (n.8480A>G) c.1037A>G c.8376A>G (p.Arg2792=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370542A>T | CA387752622 | BRCA2 | c.8472A>T (p.Arg2824Ser) c.8103A>T (p.Arg2701Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.8480A>T (n.8480A>T) c.1037A>T c.8376A>T (p.Arg2792Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32370542_32370545delinsC | CA2580087376 | BRCA2 | c.8472_8475delinsC (p.Arg2824_Ala2825delinsSer) c.8103_8106delinsC (p.Arg2701_Ala2702delinsSer) c.939_942delinsC (p.Arg313_Ala314delinsSer) c.8480_8483delinsC (n.8480_8483delinsC) c.1037_1040delinsC c.8376_8379delinsC (p.Arg2792_Ala2793delinsSer) | ClinVar |
| 13 | g.32370543_32370545del | CA2082814338 | BRCA2 | c.8473_8475del (p.Ala2825del) c.8104_8106del (p.Ala2702del) c.940_942del (p.Ala314del) c.8481_8483del (n.8481_8483del) c.1038_1040del c.8377_8379del (p.Ala2793del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370544_32370557del | CA915946895 | BRCA2 | c.8474_8487del (p.Ala2825ValfsTer15) c.8105_8118del (p.Ala2702ValfsTer15) c.941_954del (p.Ala314ValfsTer15) c.8482_8495del (n.8482_8495del) c.1039_1052del c.8378_8391del (p.Ala2793ValfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370543G>A | CA387752624 | BRCA2 | c.8473G>A (p.Ala2825Thr) c.8104G>A (p.Ala2702Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.8481G>A (n.8481G>A) c.1038G>A c.8377G>A (p.Ala2793Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370543G>C | CA387752625 | BRCA2 | c.8473G>C (p.Ala2825Pro) c.8104G>C (p.Ala2702Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.8481G>C (n.8481G>C) c.1038G>C c.8377G>C (p.Ala2793Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370543G= | CA2082814356 | BRCA2 | c.8473G= (p.Ala2825=) c.8104G= (p.Ala2702=) c.940G= (p.Ala314=) c.8481G= (n.8481G=) c.1038G= c.8377G= (p.Ala2793=) | |
| 13 | g.32370543G>T | CA025660 | BRCA2 | c.8473G>T (p.Ala2825Ser) c.8104G>T (p.Ala2702Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.8481G>T (n.8481G>T) c.1038G>T c.8377G>T (p.Ala2793Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370543_32370544delinsGC | CA2082814351 | BRCA2 | c.8473_8474delinsGC (p.Ala2825=) c.8104_8105delinsGC (p.Ala2702=) c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.8481_8482delinsGC (n.8481_8482delinsGC) c.1038_1039delinsGC c.8377_8378delinsGC (p.Ala2793=) | |
| 13 | g.32370544del | CA025661 | BRCA2 | c.8474del (p.Ala2825AspfsTer?) c.8105del (p.Ala2702AspfsTer?) c.941del (p.Ala314AspfsTer?) c.8482del (n.8482del) c.1039del c.8378del (p.Ala2793AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370544C>A | CA387752626 | BRCA2 | c.8474C>A (p.Ala2825Glu) c.8105C>A (p.Ala2702Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) c.8482C>A (n.8482C>A) c.1039C>A c.8378C>A (p.Ala2793Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370544C= | CA2082814364 | BRCA2 | c.8474C= (p.Ala2825=) c.8105C= (p.Ala2702=) c.941C= (p.Ala314=) c.8482C= (n.8482C=) c.1039C= c.8378C= (p.Ala2793=) | |
| 13 | g.32370544C>G | CA387752627 | BRCA2 | c.8474C>G (p.Ala2825Gly) c.8105C>G (p.Ala2702Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.8482C>G (n.8482C>G) c.1039C>G c.8378C>G (p.Ala2793Gly) | dbSNP |
| 13 | g.32370544C>T | CA387752628 | BRCA2 | c.8474C>T (p.Ala2825Val) c.8105C>T (p.Ala2702Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.8482C>T (n.8482C>T) c.1039C>T c.8378C>T (p.Ala2793Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370545A= | CA2082814375 | BRCA2 | c.8475A= (p.Ala2825=) c.8106A= (p.Ala2702=) c.942A= (p.Ala314=) c.8483A= (n.8483A=) c.1040A= c.8379A= (p.Ala2793=) | |
| 13 | g.32370545A>C | CA483261290 | BRCA2 | c.8475A>C (p.Ala2825=) c.8106A>C (p.Ala2702=) c.942A>C (p.Ala314=) c.8483A>C (n.8483A>C) c.1040A>C c.8379A>C (p.Ala2793=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370545A>G | CA483261291 | BRCA2 | c.8475A>G (p.Ala2825=) c.8106A>G (p.Ala2702=) c.942A>G (p.Ala314=) c.8483A>G (n.8483A>G) c.1040A>G c.8379A>G (p.Ala2793=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370545A>T | CA483261292 | BRCA2 | c.8475A>T (p.Ala2825=) c.8106A>T (p.Ala2702=) c.942A>T (p.Ala314=) c.8483A>T (n.8483A>T) c.1040A>T c.8379A>T (p.Ala2793=) | dbSNP |
| 13 | g.32370546T>A | CA387752629 | BRCA2 | c.8476T>A (p.Tyr2826Asn) c.8107T>A (p.Tyr2703Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.8484T>A (n.8484T>A) c.1041T>A c.8380T>A (p.Tyr2794Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370546T>C | CA387752630 | BRCA2 | c.8476T>C (p.Tyr2826His) c.8107T>C (p.Tyr2703His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.8484T>C (n.8484T>C) c.1041T>C c.8380T>C (p.Tyr2794His) | |
| 13 | g.32370546T>G | CA387752631 | BRCA2 | c.8476T>G (p.Tyr2826Asp) c.8107T>G (p.Tyr2703Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.8484T>G (n.8484T>G) c.1041T>G c.8380T>G (p.Tyr2794Asp) | dbSNP |
| 13 | g.32370547A= | CA2082814392 | BRCA2 | c.8477A= (p.Tyr2826=) c.8108A= (p.Tyr2703=) c.944A= (p.Tyr315=) c.8485A= (n.8485A=) c.1042A= c.8381A= (p.Tyr2794=) | |
| 13 | g.32370547A>C | CA387752632 | BRCA2 | c.8477A>C (p.Tyr2826Ser) c.8108A>C (p.Tyr2703Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.8485A>C (n.8485A>C) c.1042A>C c.8381A>C (p.Tyr2794Ser) | dbSNP |
| 13 | g.32370547A>G | CA387752633 | BRCA2 | c.8477A>G (p.Tyr2826Cys) c.8108A>G (p.Tyr2703Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.8485A>G (n.8485A>G) c.1042A>G c.8381A>G (p.Tyr2794Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370547A>T | CA387752634 | BRCA2 | c.8477A>T (p.Tyr2826Phe) c.8108A>T (p.Tyr2703Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.8485A>T (n.8485A>T) c.1042A>T c.8381A>T (p.Tyr2794Phe) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370547_32370548delinsAC | CA2082814385 | BRCA2 | c.8477_8478delinsAC (p.Tyr2826=) c.8108_8109delinsAC (p.Tyr2703=) c.944_945delinsAC (p.Tyr315=) c.8485_8486delinsAC (n.8485_8486delinsAC) c.1042_1043delinsAC c.8381_8382delinsAC (p.Tyr2794=) | |
| 13 | g.32370548C>A | CA6941230 | BRCA2 | c.8478C>A (p.Tyr2826Ter) c.8109C>A (p.Tyr2703Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.8486C>A (n.8486C>A) c.1043C>A c.8382C>A (p.Tyr2794Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370548C= | CA2082814402 | BRCA2 | c.8478C= (p.Tyr2826=) c.8109C= (p.Tyr2703=) c.945C= (p.Tyr315=) c.8486C= (n.8486C=) c.1043C= c.8382C= (p.Tyr2794=) | |
| 13 | g.32370548C>G | CA10589500 | BRCA2 | c.8478C>G (p.Tyr2826Ter) c.8109C>G (p.Tyr2703Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.8486C>G (n.8486C>G) c.1043C>G c.8382C>G (p.Tyr2794Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370548C>T | CA483261295 | BRCA2 | c.8478C>T (p.Tyr2826=) c.8109C>T (p.Tyr2703=) c.945C>T (p.Tyr315=) c.8486C>T (n.8486C>T) c.1043C>T c.8382C>T (p.Tyr2794=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370550del | CA919242933 | BRCA2 | c.8480del (p.Pro2827LeufsTer?) c.8111del (p.Pro2704LeufsTer?) c.947del (p.Pro316LeufsTer?) c.8488del (n.8488del) c.1045del c.8384del (p.Pro2795LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370548_32370565delinsCCCTATACAGGTATGATG | CA2082814410 | BRCA2 | c.8478_8487+8delinsCCCTATACAGGTATGATG c.8109_8118+8delinsCCCTATACAGGTATGATG c.945_954+8delinsCCCTATACAGGTATGATG c.8486_8495+8delinsCCCTATACAGGTATGATG c.1043_1052+8delinsCCCTATACAGGTATGATG c.8382_8391+8delinsCCCTATACAGGTATGATG | |
| 13 | g.32370549C>A | CA387752635 | BRCA2 | c.8479C>A (p.Pro2827Thr) c.8110C>A (p.Pro2704Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.8487C>A (n.8487C>A) c.1044C>A c.8383C>A (p.Pro2795Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32370549C= | CA2082814419 | BRCA2 | c.8479C= (p.Pro2827=) c.8110C= (p.Pro2704=) c.946C= (p.Pro316=) c.8487C= (n.8487C=) c.1044C= c.8383C= (p.Pro2795=) | |
| 13 | g.32370549C>G | CA10579789 | BRCA2 | c.8479C>G (p.Pro2827Ala) c.8110C>G (p.Pro2704Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.8487C>G (n.8487C>G) c.1044C>G c.8383C>G (p.Pro2795Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32370549C>T | CA025662 | BRCA2 | c.8479C>T (p.Pro2827Ser) c.8110C>T (p.Pro2704Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.8487C>T (n.8487C>T) c.1044C>T c.8383C>T (p.Pro2795Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370549_32370565del | CA891843898 | BRCA2 | c.8479_8487+8del c.8110_8118+8del c.946_954+8del c.8487_8495+8del c.1044_1052+8del c.8383_8391+8del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370550C>A | CA387752636 | BRCA2 | c.8480C>A (p.Pro2827His) c.8111C>A (p.Pro2704His) c.947C>A (p.Pro316His) c.8488C>A (n.8488C>A) c.1045C>A c.8384C>A (p.Pro2795His) | dbSNP |
| 13 | g.32370550C>G | CA387752637 | BRCA2 | c.8480C>G (p.Pro2827Arg) c.8111C>G (p.Pro2704Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.8488C>G (n.8488C>G) c.1045C>G c.8384C>G (p.Pro2795Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32370550C>T | CA387752638 | BRCA2 | c.8480C>T (p.Pro2827Leu) c.8111C>T (p.Pro2704Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.8488C>T (n.8488C>T) c.1045C>T c.8384C>T (p.Pro2795Leu) | dbSNP |
| 13 | g.32370551T>A | CA16606449 | BRCA2 | c.8481T>A (p.Pro2827=) c.8112T>A (p.Pro2704=) c.948T>A (p.Pro316=) c.8489T>A (n.8489T>A) c.1046T>A c.8385T>A (p.Pro2795=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370551T>C | CA483261302 | BRCA2 | c.8481T>C (p.Pro2827=) c.8112T>C (p.Pro2704=) c.948T>C (p.Pro316=) c.8489T>C (n.8489T>C) c.1046T>C c.8385T>C (p.Pro2795=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370551T>G | CA483261303 | BRCA2 | c.8481T>G (p.Pro2827=) c.8112T>G (p.Pro2704=) c.948T>G (p.Pro316=) c.8489T>G (n.8489T>G) c.1046T>G c.8385T>G (p.Pro2795=) | |
| 13 | g.32370551T= | CA2082814430 | BRCA2 | c.8481T= (p.Pro2827=) c.8112T= (p.Pro2704=) c.948T= (p.Pro316=) c.8489T= (n.8489T=) c.1046T= c.8385T= (p.Pro2795=) | |
| 13 | g.32370552A= | CA2082814441 | BRCA2 | c.8482A= (p.Ile2828=) c.8113A= (p.Ile2705=) c.949A= (p.Ile317=) c.8490A= (n.8490A=) c.1047A= c.8386A= (p.Ile2796=) | |
| 13 | g.32370552A>C | CA387752639 | BRCA2 | c.8482A>C (p.Ile2828Leu) c.8113A>C (p.Ile2705Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.8490A>C (n.8490A>C) c.1047A>C c.8386A>C (p.Ile2796Leu) | |
| 13 | g.32370552A>G | CA025664 | BRCA2 | c.8482A>G (p.Ile2828Val) c.8113A>G (p.Ile2705Val) c.949A>G (p.Ile317Val) c.8490A>G (n.8490A>G) c.1047A>G c.8386A>G (p.Ile2796Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370552A>T | CA387752640 | BRCA2 | c.8482A>T (p.Ile2828Leu) c.8113A>T (p.Ile2705Leu) c.949A>T (p.Ile317Leu) c.8490A>T (n.8490A>T) c.1047A>T c.8386A>T (p.Ile2796Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370552dup | CA2697551747 | BRCA2 | c.8482dup (p.Ile2828AsnfsTer17) c.8113dup (p.Ile2705AsnfsTer17) c.949dup (p.Ile317AsnfsTer17) c.8490dup (n.8490dup) c.1047dup c.8386dup (p.Ile2796AsnfsTer17) | ClinVar |
| 13 | g.32370553_32370554insGAATATGAAAT | CA2739277518 | BRCA2 | c.8483_8484insGAATATGAAAT (p.Ile2828MetfsTer?) c.8114_8115insGAATATGAAAT (p.Ile2705MetfsTer?) c.950_951insGAATATGAAAT (p.Ile317MetfsTer?) c.8491_8492insGAATATGAAAT (n.8491_8492insGAATATGAAAT) c.1048_1049insGAATATGAAAT c.8387_8388insGAATATGAAAT (p.Ile2796MetfsTer?) | ClinVar |
| 13 | g.32370553T>A | CA387752641 | BRCA2 | c.8483T>A (p.Ile2828Lys) c.8114T>A (p.Ile2705Lys) c.950T>A (p.Ile317Lys) c.8491T>A (n.8491T>A) c.1048T>A c.8387T>A (p.Ile2796Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370553T>C | CA387752642 | BRCA2 | c.8483T>C (p.Ile2828Thr) c.8114T>C (p.Ile2705Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.8491T>C (n.8491T>C) c.1048T>C c.8387T>C (p.Ile2796Thr) | dbSNP |
| 13 | g.32370553T>G | CA387752643 | BRCA2 | c.8483T>G (p.Ile2828Arg) c.8114T>G (p.Ile2705Arg) c.950T>G (p.Ile317Arg) c.8491T>G (n.8491T>G) c.1048T>G c.8387T>G (p.Ile2796Arg) | dbSNP |
| 13 | g.32370553T= | CA2082814451 | BRCA2 | c.8483T= (p.Ile2828=) c.8114T= (p.Ile2705=) c.950T= (p.Ile317=) c.8491T= (n.8491T=) c.1048T= c.8387T= (p.Ile2796=) | |
| 13 | g.32370553_32370554delinsTA | CA2082814452 | BRCA2 | c.8483_8484delinsTA (p.Ile2828=) c.8114_8115delinsTA (p.Ile2705=) c.950_951delinsTA (p.Ile317=) c.8491_8492delinsTA (n.8491_8492delinsTA) c.1048_1049delinsTA c.8387_8388delinsTA (p.Ile2796=) | |
| 13 | g.32370554del | CA919242935 | BRCA2 | c.8484del (p.Gln2829SerfsTer?) c.8115del (p.Gln2706SerfsTer?) c.951del (p.Gln318SerfsTer?) c.8492del (n.8492del) c.1049del c.8388del (p.Gln2797SerfsTer?) | dbSNP |
| 13 | g.32370554A= | CA2082814461 | BRCA2 | c.8484A= (p.Ile2828=) c.8115A= (p.Ile2705=) c.951A= (p.Ile317=) c.8492A= (n.8492A=) c.1049A= c.8388A= (p.Ile2796=) | |
| 13 | g.32370554A>C | CA483261305 | BRCA2 | c.8484A>C (p.Ile2828=) c.8115A>C (p.Ile2705=) c.951A>C (p.Ile317=) c.8492A>C (n.8492A>C) c.1049A>C c.8388A>C (p.Ile2796=) | dbSNP |
| 13 | g.32370554A>G | CA247483644 | BRCA2 | c.8484A>G (p.Ile2828Met) c.8115A>G (p.Ile2705Met) c.951A>G (p.Ile317Met) c.8492A>G (n.8492A>G) c.1049A>G c.8388A>G (p.Ile2796Met) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370554A>T | CA483261306 | BRCA2 | c.8484A>T (p.Ile2828=) c.8115A>T (p.Ile2705=) c.951A>T (p.Ile317=) c.8492A>T (n.8492A>T) c.1049A>T c.8388A>T (p.Ile2796=) | dbSNP |
| 13 | g.32370554dup | CA2499222334 | BRCA2 | c.8484dup (p.Gln2829ThrfsTer16) c.8115dup (p.Gln2706ThrfsTer16) c.951dup (p.Gln318ThrfsTer16) c.8492dup (n.8492dup) c.1049dup c.8388dup (p.Gln2797ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370555C>A | CA387752644 | BRCA2 | c.8485C>A (p.Gln2829Lys) c.8116C>A (p.Gln2706Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.8493C>A (n.8493C>A) c.1050C>A c.8389C>A (p.Gln2797Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370555C= | CA2082814471 | BRCA2 | c.8485C= (p.Gln2829=) c.8116C= (p.Gln2706=) c.952C= (p.Gln318=) c.8493C= (n.8493C=) c.1050C= c.8389C= (p.Gln2797=) | |
| 13 | g.32370555C>G | CA387752645 | BRCA2 | c.8485C>G (p.Gln2829Glu) c.8116C>G (p.Gln2706Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.8493C>G (n.8493C>G) c.1050C>G c.8389C>G (p.Gln2797Glu) | dbSNP |
| 13 | g.32370555C>T | CA025665 | BRCA2 | c.8485C>T (p.Gln2829Ter) c.8116C>T (p.Gln2706Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.8493C>T (n.8493C>T) c.1050C>T c.8389C>T (p.Gln2797Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370556A= | CA2082814488 | BRCA2 | c.8486A= (p.Gln2829=) c.8117A= (p.Gln2706=) c.953A= (p.Gln318=) c.8494A= (n.8494A=) c.1051A= c.8390A= (p.Gln2797=) | |
| 13 | g.32370556A>C | CA387752646 | BRCA2 | c.8486A>C (p.Gln2829Pro) c.8117A>C (p.Gln2706Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.8494A>C (n.8494A>C) c.1051A>C c.8390A>C (p.Gln2797Pro) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370556A>G | CA025666 | BRCA2 | c.8486A>G (p.Gln2829Arg) c.8117A>G (p.Gln2706Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.8494A>G (n.8494A>G) c.1051A>G c.8390A>G (p.Gln2797Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370556A>T | CA025667 | BRCA2 | c.8486A>T (p.Gln2829Leu) c.8117A>T (p.Gln2706Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.8494A>T (n.8494A>T) c.1051A>T c.8390A>T (p.Gln2797Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370556_32370564delinsCCTATG | CA2580087380 | BRCA2 | c.8486_8487+7delinsCCTATG c.8117_8118+7delinsCCTATG c.953_954+7delinsCCTATG c.8494_8495+7delinsCCTATG c.1051_1052+7delinsCCTATG c.8390_8391+7delinsCCTATG | ClinVar |
| 13 | g.32370557G>A | CA483261310 | BRCA2 | c.8487G>A (p.Gln2829=) c.8118G>A (p.Gln2706=) c.954G>A (p.Gln318=) c.8495G>A (n.8495G>A) c.1052G>A c.8391G>A (p.Gln2797=) | dbSNP |
| 13 | g.32370557G>C | CA387752647 | BRCA2 | c.8487G>C (p.Gln2829His) c.8118G>C (p.Gln2706His) c.954G>C (p.Gln318His) c.8495G>C (n.8495G>C) c.1052G>C c.8391G>C (p.Gln2797His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32370557G>T | CA387752648 | BRCA2 | c.8487G>T (p.Gln2829His) c.8118G>T (p.Gln2706His) c.954G>T (p.Gln318His) c.8495G>T (n.8495G>T) c.1052G>T c.8391G>T (p.Gln2797His) | dbSNP |
| 13 | g.32370558G>A | CA025670 | BRCA2 | c.8487+1G>A (n.8487+1G>A) c.8118+1G>A (n.8118+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.8495+1G>A (n.8495+1G>A) c.1052+1G>A c.8391+1G>A (n.8391+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370558G>C | CA387752649 | BRCA2 | c.8487+1G>C (n.8487+1G>C) c.8118+1G>C (n.8118+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.8495+1G>C (n.8495+1G>C) c.1052+1G>C c.8391+1G>C (n.8391+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370558G= | CA2082814502 | BRCA2 | c.8487+1G= (n.8487+1G=) c.8118+1G= (n.8118+1G=) c.954+1G= (n.954+1G=) c.8495+1G= (n.8495+1G=) c.1052+1G= c.8391+1G= (n.8391+1G=) | |
| 13 | g.32370558G>T | CA025671 | BRCA2 | c.8487+1G>T (n.8487+1G>T) c.8118+1G>T (n.8118+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.8495+1G>T (n.8495+1G>T) c.1052+1G>T c.8391+1G>T (n.8391+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370558_32370559delinsGT | CA2082814504 | BRCA2 | c.8487+1_8487+2delinsGT (n.8487+1_8487+2delinsGT) c.8118+1_8118+2delinsGT (n.8118+1_8118+2delinsGT) c.954+1_954+2delinsGT (n.954+1_954+2delinsGT) c.8495+1_8495+2delinsGT (n.8495+1_8495+2delinsGT) c.1052+1_1052+2delinsGT c.8391+1_8391+2delinsGT (n.8391+1_8391+2delinsGT) | |
| 13 | g.32370559del | CA6941231 | BRCA2 | c.8487+2del (n.8487+2del) c.8118+2del (n.8118+2del) c.954+2del (n.954+2del) c.8495+2del (n.8495+2del) c.1052+2del c.8391+2del (n.8391+2del) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.32370559T>A | CA387752650 | BRCA2 | c.8487+2T>A (n.8487+2T>A) c.8118+2T>A (n.8118+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.8495+2T>A (n.8495+2T>A) c.1052+2T>A c.8391+2T>A (n.8391+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370559T>C | CA10602548 | BRCA2 | c.8487+2T>C (n.8487+2T>C) c.8118+2T>C (n.8118+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.8495+2T>C (n.8495+2T>C) c.1052+2T>C c.8391+2T>C (n.8391+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370559T>G | CA387752651 | BRCA2 | c.8487+2T>G (n.8487+2T>G) c.8118+2T>G (n.8118+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.8495+2T>G (n.8495+2T>G) c.1052+2T>G c.8391+2T>G (n.8391+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370559T= | CA2082814514 | BRCA2 | c.8487+2T= (n.8487+2T=) c.8118+2T= (n.8118+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) c.8495+2T= (n.8495+2T=) c.1052+2T= c.8391+2T= (n.8391+2T=) | |
| 13 | g.32370560A= | CA2082814522 | BRCA2 | c.8487+3A= (n.8487+3A=) c.8118+3A= (n.8118+3A=) c.954+3A= (n.954+3A=) c.8495+3A= (n.8495+3A=) c.1052+3A= c.8391+3A= (n.8391+3A=) | |
| 13 | g.32370560A>C | CA2622601171 | BRCA2 | c.8487+3A>C (n.8487+3A>C) c.8118+3A>C (n.8118+3A>C) c.954+3A>C (n.954+3A>C) c.8495+3A>C (n.8495+3A>C) c.1052+3A>C c.8391+3A>C (n.8391+3A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370560A>G | CA025672 | BRCA2 | c.8487+3A>G (n.8487+3A>G) c.8118+3A>G (n.8118+3A>G) c.954+3A>G (n.954+3A>G) c.8495+3A>G (n.8495+3A>G) c.1052+3A>G c.8391+3A>G (n.8391+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370560A>T | CA2727833976 | BRCA2 | c.8487+3A>T (n.8487+3A>T) c.8118+3A>T (n.8118+3A>T) c.954+3A>T (n.954+3A>T) c.8495+3A>T (n.8495+3A>T) c.1052+3A>T c.8391+3A>T (n.8391+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370561T>A | CA2727833977 | BRCA2 | c.8487+4T>A (n.8487+4T>A) c.8118+4T>A (n.8118+4T>A) c.954+4T>A (n.954+4T>A) c.8495+4T>A (n.8495+4T>A) c.1052+4T>A c.8391+4T>A (n.8391+4T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370561T>C | CA025674 | BRCA2 | c.8487+4T>C (n.8487+4T>C) c.8118+4T>C (n.8118+4T>C) c.954+4T>C (n.954+4T>C) c.8495+4T>C (n.8495+4T>C) c.1052+4T>C c.8391+4T>C (n.8391+4T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370561T>G | CA6941232 | BRCA2 | c.8487+4T>G (n.8487+4T>G) c.8118+4T>G (n.8118+4T>G) c.954+4T>G (n.954+4T>G) c.8495+4T>G (n.8495+4T>G) c.1052+4T>G c.8391+4T>G (n.8391+4T>G) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.32370561T= | CA2082814526 | BRCA2 | c.8487+4T= (n.8487+4T=) c.8118+4T= (n.8118+4T=) c.954+4T= (n.954+4T=) c.8495+4T= (n.8495+4T=) c.1052+4T= c.8391+4T= (n.8391+4T=) | |
| 13 | g.32370562G>A | CA2727874234 | BRCA2 | c.8487+5G>A (n.8487+5G>A) c.8118+5G>A (n.8118+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) c.8495+5G>A (n.8495+5G>A) c.1052+5G>A c.8391+5G>A (n.8391+5G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370562G>C | CA2573149207 | BRCA2 | c.8487+5G>C (n.8487+5G>C) c.8118+5G>C (n.8118+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) c.8495+5G>C (n.8495+5G>C) c.1052+5G>C c.8391+5G>C (n.8391+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370562G= | CA2082814535 | BRCA2 | c.8487+5G= (n.8487+5G=) c.8118+5G= (n.8118+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) c.8495+5G= (n.8495+5G=) c.1052+5G= c.8391+5G= (n.8391+5G=) | |
| 13 | g.32370562G>T | CA913190913 | BRCA2 | c.8487+5G>T (n.8487+5G>T) c.8118+5G>T (n.8118+5G>T) c.954+5G>T (n.954+5G>T) c.8495+5G>T (n.8495+5G>T) c.1052+5G>T c.8391+5G>T (n.8391+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370562_32370581delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC | CA2082814533 | BRCA2 | c.8487+5_8487+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC (n.8487+5_8487+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC) c.8118+5_8118+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC (n.8118+5_8118+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC) c.954+5_954+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC (n.954+5_954+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC) c.8495+5_8495+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC (n.8495+5_8495+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC) c.1052+5_1052+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC c.8391+5_8391+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC (n.8391+5_8391+24delinsGATGTATTCTTGAAACTTAC) | |
| 13 | g.32370563A= | CA2082814543 | BRCA2 | c.8487+6A= (n.8487+6A=) c.8118+6A= (n.8118+6A=) c.954+6A= (n.954+6A=) c.8495+6A= (n.8495+6A=) c.1052+6A= c.8391+6A= (n.8391+6A=) | |
| 13 | g.32370563A>C | CA2727858471 | BRCA2 | c.8487+6A>C (n.8487+6A>C) c.8118+6A>C (n.8118+6A>C) c.954+6A>C (n.954+6A>C) c.8495+6A>C (n.8495+6A>C) c.1052+6A>C c.8391+6A>C (n.8391+6A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370563A>G | CA2622601172 | BRCA2 | c.8487+6A>G (n.8487+6A>G) c.8118+6A>G (n.8118+6A>G) c.954+6A>G (n.954+6A>G) c.8495+6A>G (n.8495+6A>G) c.1052+6A>G c.8391+6A>G (n.8391+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370563A>T | CA697344477 | BRCA2 | c.8487+6A>T (n.8487+6A>T) c.8118+6A>T (n.8118+6A>T) c.954+6A>T (n.954+6A>T) c.8495+6A>T (n.8495+6A>T) c.1052+6A>T c.8391+6A>T (n.8391+6A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370563_32370581del | CA6941233 | BRCA2 | c.8487+6_8487+24del (n.8487+6_8487+24del) c.8118+6_8118+24del (n.8118+6_8118+24del) c.954+6_954+24del (n.954+6_954+24del) c.8495+6_8495+24del (n.8495+6_8495+24del) c.1052+6_1052+24del c.8391+6_8391+24del (n.8391+6_8391+24del) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.32370564T>A | CA2622601173 | BRCA2 | c.8487+7T>A (n.8487+7T>A) c.8118+7T>A (n.8118+7T>A) c.954+7T>A (n.954+7T>A) c.8495+7T>A (n.8495+7T>A) c.1052+7T>A c.8391+7T>A (n.8391+7T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370564T>C | CA954695192 | BRCA2 | c.8487+7T>C (n.8487+7T>C) c.8118+7T>C (n.8118+7T>C) c.954+7T>C (n.954+7T>C) c.8495+7T>C (n.8495+7T>C) c.1052+7T>C c.8391+7T>C (n.8391+7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370564T>G | CA2727913128 | BRCA2 | c.8487+7T>G (n.8487+7T>G) c.8118+7T>G (n.8118+7T>G) c.954+7T>G (n.954+7T>G) c.8495+7T>G (n.8495+7T>G) c.1052+7T>G c.8391+7T>G (n.8391+7T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370564T= | CA2082814550 | BRCA2 | c.8487+7T= (n.8487+7T=) c.8118+7T= (n.8118+7T=) c.954+7T= (n.954+7T=) c.8495+7T= (n.8495+7T=) c.1052+7T= c.8391+7T= (n.8391+7T=) | |
| 13 | g.32370565G>A | CA025675 | BRCA2 | c.8487+8G>A (n.8487+8G>A) c.8118+8G>A (n.8118+8G>A) c.954+8G>A (n.954+8G>A) c.8495+8G>A (n.8495+8G>A) c.1052+8G>A c.8391+8G>A (n.8391+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370565G>C | CA2727833978 | BRCA2 | c.8487+8G>C (n.8487+8G>C) c.8118+8G>C (n.8118+8G>C) c.954+8G>C (n.954+8G>C) c.8495+8G>C (n.8495+8G>C) c.1052+8G>C c.8391+8G>C (n.8391+8G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370565G= | CA2082814562 | BRCA2 | c.8487+8G= (n.8487+8G=) c.8118+8G= (n.8118+8G=) c.954+8G= (n.954+8G=) c.8495+8G= (n.8495+8G=) c.1052+8G= c.8391+8G= (n.8391+8G=) | |
| 13 | g.32370565G>T | CA6941234 | BRCA2 | c.8487+8G>T (n.8487+8G>T) c.8118+8G>T (n.8118+8G>T) c.954+8G>T (n.954+8G>T) c.8495+8G>T (n.8495+8G>T) c.1052+8G>T c.8391+8G>T (n.8391+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370566T>A | CA915946896 | BRCA2 | c.8487+9T>A (n.8487+9T>A) c.8118+9T>A (n.8118+9T>A) c.954+9T>A (n.954+9T>A) c.8495+9T>A (n.8495+9T>A) c.1052+9T>A c.8391+9T>A (n.8391+9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370566T>G | CA1139663164 | BRCA2 | c.8487+9T>G (n.8487+9T>G) c.8118+9T>G (n.8118+9T>G) c.954+9T>G (n.954+9T>G) c.8495+9T>G (n.8495+9T>G) c.1052+9T>G c.8391+9T>G (n.8391+9T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370566T= | CA2082814567 | BRCA2 | c.8487+9T= (n.8487+9T=) c.8118+9T= (n.8118+9T=) c.954+9T= (n.954+9T=) c.8495+9T= (n.8495+9T=) c.1052+9T= c.8391+9T= (n.8391+9T=) | |
| 13 | g.32370567A= | CA2082814574 | BRCA2 | c.8487+10A= (n.8487+10A=) c.8118+10A= (n.8118+10A=) c.954+10A= (n.954+10A=) c.8495+10A= (n.8495+10A=) c.1052+10A= c.8391+10A= (n.8391+10A=) | |
| 13 | g.32370567A>C | CA2727836600 | BRCA2 | c.8487+10A>C (n.8487+10A>C) c.8118+10A>C (n.8118+10A>C) c.954+10A>C (n.954+10A>C) c.8495+10A>C (n.8495+10A>C) c.1052+10A>C c.8391+10A>C (n.8391+10A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370567A>G | CA025668 | BRCA2 | c.8487+10A>G (n.8487+10A>G) c.8118+10A>G (n.8118+10A>G) c.954+10A>G (n.954+10A>G) c.8495+10A>G (n.8495+10A>G) c.1052+10A>G c.8391+10A>G (n.8391+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370567A>T | CA2580087384 | BRCA2 | c.8487+10A>T (n.8487+10A>T) c.8118+10A>T (n.8118+10A>T) c.954+10A>T (n.954+10A>T) c.8495+10A>T (n.8495+10A>T) c.1052+10A>T c.8391+10A>T (n.8391+10A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370568T>A | CA2727868280 | BRCA2 | c.8487+11T>A (n.8487+11T>A) c.8118+11T>A (n.8118+11T>A) c.954+11T>A (n.954+11T>A) c.8495+11T>A (n.8495+11T>A) c.1052+11T>A c.8391+11T>A (n.8391+11T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370568T>C | CA609453962 | BRCA2 | c.8487+11T>C (n.8487+11T>C) c.8118+11T>C (n.8118+11T>C) c.954+11T>C (n.954+11T>C) c.8495+11T>C (n.8495+11T>C) c.1052+11T>C c.8391+11T>C (n.8391+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370568T= | CA2082814582 | BRCA2 | c.8487+11T= (n.8487+11T=) c.8118+11T= (n.8118+11T=) c.954+11T= (n.954+11T=) c.8495+11T= (n.8495+11T=) c.1052+11T= c.8391+11T= (n.8391+11T=) | |
| 13 | g.32370569del | CA2573149208 | BRCA2 | c.8487+12del (n.8487+12del) c.8118+12del (n.8118+12del) c.954+12del (n.954+12del) c.8495+12del (n.8495+12del) c.1052+12del c.8391+12del (n.8391+12del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370569T>A | CA2727857537 | BRCA2 | c.8487+12T>A (n.8487+12T>A) c.8118+12T>A (n.8118+12T>A) c.954+12T>A (n.954+12T>A) c.8495+12T>A (n.8495+12T>A) c.1052+12T>A c.8391+12T>A (n.8391+12T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370569T>C | CA697344501 | BRCA2 | c.8487+12T>C (n.8487+12T>C) c.8118+12T>C (n.8118+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) c.8495+12T>C (n.8495+12T>C) c.1052+12T>C c.8391+12T>C (n.8391+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370569T= | CA2082814584 | BRCA2 | c.8487+12T= (n.8487+12T=) c.8118+12T= (n.8118+12T=) c.954+12T= (n.954+12T=) c.8495+12T= (n.8495+12T=) c.1052+12T= c.8391+12T= (n.8391+12T=) | |
| 13 | g.32370570C>A | CA2622601174 | BRCA2 | c.8487+13C>A (n.8487+13C>A) c.8118+13C>A (n.8118+13C>A) c.954+13C>A (n.954+13C>A) c.8495+13C>A (n.8495+13C>A) c.1052+13C>A c.8391+13C>A (n.8391+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370570C>G | CA2727917348 | BRCA2 | c.8487+13C>G (n.8487+13C>G) c.8118+13C>G (n.8118+13C>G) c.954+13C>G (n.954+13C>G) c.8495+13C>G (n.8495+13C>G) c.1052+13C>G c.8391+13C>G (n.8391+13C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370570C>T | CA2727917315 | BRCA2 | c.8487+13C>T (n.8487+13C>T) c.8118+13C>T (n.8118+13C>T) c.954+13C>T (n.954+13C>T) c.8495+13C>T (n.8495+13C>T) c.1052+13C>T c.8391+13C>T (n.8391+13C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370571T>A | CA10583142 | BRCA2 | c.8487+14T>A (n.8487+14T>A) c.8118+14T>A (n.8118+14T>A) c.954+14T>A (n.954+14T>A) c.8495+14T>A (n.8495+14T>A) c.1052+14T>A c.8391+14T>A (n.8391+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370571T>C | CA2580087385 | BRCA2 | c.8487+14T>C (n.8487+14T>C) c.8118+14T>C (n.8118+14T>C) c.954+14T>C (n.954+14T>C) c.8495+14T>C (n.8495+14T>C) c.1052+14T>C c.8391+14T>C (n.8391+14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32370571T>G | CA6941235 | BRCA2 | c.8487+14T>G (n.8487+14T>G) c.8118+14T>G (n.8118+14T>G) c.954+14T>G (n.954+14T>G) c.8495+14T>G (n.8495+14T>G) c.1052+14T>G c.8391+14T>G (n.8391+14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32370571T= | CA2082814592 | BRCA2 | c.8487+14T= (n.8487+14T=) c.8118+14T= (n.8118+14T=) c.954+14T= (n.954+14T=) c.8495+14T= (n.8495+14T=) c.1052+14T= c.8391+14T= (n.8391+14T=) | |
| 13 | g.32370572T>C | CA913188606 | BRCA2 | c.8487+15T>C (n.8487+15T>C) c.8118+15T>C (n.8118+15T>C) c.954+15T>C (n.954+15T>C) c.8495+15T>C (n.8495+15T>C) c.1052+15T>C c.8391+15T>C (n.8391+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370572T>G | CA2573149209 | BRCA2 | c.8487+15T>G (n.8487+15T>G) c.8118+15T>G (n.8118+15T>G) c.954+15T>G (n.954+15T>G) c.8495+15T>G (n.8495+15T>G) c.1052+15T>G c.8391+15T>G (n.8391+15T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370572T= | CA2082814599 | BRCA2 | c.8487+15T= (n.8487+15T=) c.8118+15T= (n.8118+15T=) c.954+15T= (n.954+15T=) c.8495+15T= (n.8495+15T=) c.1052+15T= c.8391+15T= (n.8391+15T=) | |
| 13 | g.32370573G>A | CA609453963 | BRCA2 | c.8487+16G>A (n.8487+16G>A) c.8118+16G>A (n.8118+16G>A) c.954+16G>A (n.954+16G>A) c.8495+16G>A (n.8495+16G>A) c.1052+16G>A c.8391+16G>A (n.8391+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370573G>C | CA2727870973 | BRCA2 | c.8487+16G>C (n.8487+16G>C) c.8118+16G>C (n.8118+16G>C) c.954+16G>C (n.954+16G>C) c.8495+16G>C (n.8495+16G>C) c.1052+16G>C c.8391+16G>C (n.8391+16G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370573G= | CA2082814605 | BRCA2 | c.8487+16G= (n.8487+16G=) c.8118+16G= (n.8118+16G=) c.954+16G= (n.954+16G=) c.8495+16G= (n.8495+16G=) c.1052+16G= c.8391+16G= (n.8391+16G=) | |
| 13 | g.32370574A>T | CA2727917362 | BRCA2 | c.8487+17A>T (n.8487+17A>T) c.8118+17A>T (n.8118+17A>T) c.954+17A>T (n.954+17A>T) c.8495+17A>T (n.8495+17A>T) c.1052+17A>T c.8391+17A>T (n.8391+17A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370575A>T | CA2727917383 | BRCA2 | c.8487+18A>T (n.8487+18A>T) c.8118+18A>T (n.8118+18A>T) c.954+18A>T (n.954+18A>T) c.8495+18A>T (n.8495+18A>T) c.1052+18A>T c.8391+18A>T (n.8391+18A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370576A= | CA2082814608 | BRCA2 | c.8487+19A= (n.8487+19A=) c.8118+19A= (n.8118+19A=) c.954+19A= (n.954+19A=) c.8495+19A= (n.8495+19A=) c.1052+19A= c.8391+19A= (n.8391+19A=) | |
| 13 | g.32370576A>C | CA2573149210 | BRCA2 | c.8487+19A>C (n.8487+19A>C) c.8118+19A>C (n.8118+19A>C) c.954+19A>C (n.954+19A>C) c.8495+19A>C (n.8495+19A>C) c.1052+19A>C c.8391+19A>C (n.8391+19A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32370576A>G | CA025669 | BRCA2 | c.8487+19A>G (n.8487+19A>G) c.8118+19A>G (n.8118+19A>G) c.954+19A>G (n.954+19A>G) c.8495+19A>G (n.8495+19A>G) c.1052+19A>G c.8391+19A>G (n.8391+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370576A>T | CA2727832526 | BRCA2 | c.8487+19A>T (n.8487+19A>T) c.8118+19A>T (n.8118+19A>T) c.954+19A>T (n.954+19A>T) c.8495+19A>T (n.8495+19A>T) c.1052+19A>T c.8391+19A>T (n.8391+19A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370577C>A | CA609453964 | BRCA2 | c.8487+20C>A (n.8487+20C>A) c.8118+20C>A (n.8118+20C>A) c.954+20C>A (n.954+20C>A) c.8495+20C>A (n.8495+20C>A) c.1052+20C>A c.8391+20C>A (n.8391+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370577C= | CA2082814614 | BRCA2 | c.8487+20C= (n.8487+20C=) c.8118+20C= (n.8118+20C=) c.954+20C= (n.954+20C=) c.8495+20C= (n.8495+20C=) c.1052+20C= c.8391+20C= (n.8391+20C=) | |
| 13 | g.32370577C>G | CA2727853387 | BRCA2 | c.8487+20C>G (n.8487+20C>G) c.8118+20C>G (n.8118+20C>G) c.954+20C>G (n.954+20C>G) c.8495+20C>G (n.8495+20C>G) c.1052+20C>G c.8391+20C>G (n.8391+20C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370577C>T | CA609453965 | BRCA2 | c.8487+20C>T (n.8487+20C>T) c.8118+20C>T (n.8118+20C>T) c.954+20C>T (n.954+20C>T) c.8495+20C>T (n.8495+20C>T) c.1052+20C>T c.8391+20C>T (n.8391+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370578T>A | CA2727917385 | BRCA2 | c.8487+21T>A (n.8487+21T>A) c.8118+21T>A (n.8118+21T>A) c.954+21T>A (n.954+21T>A) c.8495+21T>A (n.8495+21T>A) c.1052+21T>A c.8391+21T>A (n.8391+21T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370579T>A | CA2727870105 | BRCA2 | c.8487+22T>A (n.8487+22T>A) c.8118+22T>A (n.8118+22T>A) c.954+22T>A (n.954+22T>A) c.8495+22T>A (n.8495+22T>A) c.1052+22T>A c.8391+22T>A (n.8391+22T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370579T>C | CA609453966 | BRCA2 | c.8487+22T>C (n.8487+22T>C) c.8118+22T>C (n.8118+22T>C) c.954+22T>C (n.954+22T>C) c.8495+22T>C (n.8495+22T>C) c.1052+22T>C c.8391+22T>C (n.8391+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370579T= | CA2082814622 | BRCA2 | c.8487+22T= (n.8487+22T=) c.8118+22T= (n.8118+22T=) c.954+22T= (n.954+22T=) c.8495+22T= (n.8495+22T=) c.1052+22T= c.8391+22T= (n.8391+22T=) | |
| 13 | g.32370580A= | CA2082814624 | BRCA2 | c.8487+23A= (n.8487+23A=) c.8118+23A= (n.8118+23A=) c.954+23A= (n.954+23A=) c.8495+23A= (n.8495+23A=) c.1052+23A= c.8391+23A= (n.8391+23A=) | |
| 13 | g.32370580A>C | CA2727913129 | BRCA2 | c.8487+23A>C (n.8487+23A>C) c.8118+23A>C (n.8118+23A>C) c.954+23A>C (n.954+23A>C) c.8495+23A>C (n.8495+23A>C) c.1052+23A>C c.8391+23A>C (n.8391+23A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370580A>G | CA2082814625 | BRCA2 | c.8487+23A>G (n.8487+23A>G) c.8118+23A>G (n.8118+23A>G) c.954+23A>G (n.954+23A>G) c.8495+23A>G (n.8495+23A>G) c.1052+23A>G c.8391+23A>G (n.8391+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370581C>A | CA247483705 | BRCA2 | c.8487+24C>A (n.8487+24C>A) c.8118+24C>A (n.8118+24C>A) c.954+24C>A (n.954+24C>A) c.8495+24C>A (n.8495+24C>A) c.1052+24C>A c.8391+24C>A (n.8391+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370581C= | CA2082814628 | BRCA2 | c.8487+24C= (n.8487+24C=) c.8118+24C= (n.8118+24C=) c.954+24C= (n.954+24C=) c.8495+24C= (n.8495+24C=) c.1052+24C= c.8391+24C= (n.8391+24C=) | |
| 13 | g.32370581C>G | CA2727839509 | BRCA2 | c.8487+24C>G (n.8487+24C>G) c.8118+24C>G (n.8118+24C>G) c.954+24C>G (n.954+24C>G) c.8495+24C>G (n.8495+24C>G) c.1052+24C>G c.8391+24C>G (n.8391+24C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370581C>T | CA6941236 | BRCA2 | c.8487+24C>T (n.8487+24C>T) c.8118+24C>T (n.8118+24C>T) c.954+24C>T (n.954+24C>T) c.8495+24C>T (n.8495+24C>T) c.1052+24C>T c.8391+24C>T (n.8391+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370582del | CA2575387974 | BRCA2 | c.8487+25del (n.8487+25del) c.8118+25del (n.8118+25del) c.954+25del (n.954+25del) c.8495+25del (n.8495+25del) c.1052+25del c.8391+25del (n.8391+25del) | |
| 13 | g.32370582C>A | CA2727917388 | BRCA2 | c.8487+25C>A (n.8487+25C>A) c.8118+25C>A (n.8118+25C>A) c.954+25C>A (n.954+25C>A) c.8495+25C>A (n.8495+25C>A) c.1052+25C>A c.8391+25C>A (n.8391+25C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370582C>G | CA2727917387 | BRCA2 | c.8487+25C>G (n.8487+25C>G) c.8118+25C>G (n.8118+25C>G) c.954+25C>G (n.954+25C>G) c.8495+25C>G (n.8495+25C>G) c.1052+25C>G c.8391+25C>G (n.8391+25C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370582C>T | CA2622601175 | BRCA2 | c.8487+25C>T (n.8487+25C>T) c.8118+25C>T (n.8118+25C>T) c.954+25C>T (n.954+25C>T) c.8495+25C>T (n.8495+25C>T) c.1052+25C>T c.8391+25C>T (n.8391+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370583A>G | CA2575387976 | BRCA2 | c.8487+26A>G (n.8487+26A>G) c.8118+26A>G (n.8118+26A>G) c.954+26A>G (n.954+26A>G) c.8495+26A>G (n.8495+26A>G) c.1052+26A>G c.8391+26A>G (n.8391+26A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370583A>T | CA2727917391 | BRCA2 | c.8487+26A>T (n.8487+26A>T) c.8118+26A>T (n.8118+26A>T) c.954+26A>T (n.954+26A>T) c.8495+26A>T (n.8495+26A>T) c.1052+26A>T c.8391+26A>T (n.8391+26A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370584T>A | CA2727917393 | BRCA2 | c.8487+27T>A (n.8487+27T>A) c.8118+27T>A (n.8118+27T>A) c.954+27T>A (n.954+27T>A) c.8495+27T>A (n.8495+27T>A) c.1052+27T>A c.8391+27T>A (n.8391+27T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370584T>C | CA2575387977 | BRCA2 | c.8487+27T>C (n.8487+27T>C) c.8118+27T>C (n.8118+27T>C) c.954+27T>C (n.954+27T>C) c.8495+27T>C (n.8495+27T>C) c.1052+27T>C c.8391+27T>C (n.8391+27T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370584_32370637del | CA6941237 | BRCA2 | c.8487+27_8487+80del (n.8487+27_8487+80del) c.8118+27_8118+80del (n.8118+27_8118+80del) c.954+27_954+80del (n.954+27_954+80del) c.8495+27_8495+80del (n.8495+27_8495+80del) c.1052+27_1052+80del c.8391+27_8391+80del (n.8391+27_8391+80del) | ExAC |
| 13 | g.32370585A= | CA2082814633 | BRCA2 | c.8487+28A= (n.8487+28A=) c.8118+28A= (n.8118+28A=) c.954+28A= (n.954+28A=) c.8495+28A= (n.8495+28A=) c.1052+28A= c.8391+28A= (n.8391+28A=) | |
| 13 | g.32370585A>C | CA6941238 | BRCA2 | c.8487+28A>C (n.8487+28A>C) c.8118+28A>C (n.8118+28A>C) c.954+28A>C (n.954+28A>C) c.8495+28A>C (n.8495+28A>C) c.1052+28A>C c.8391+28A>C (n.8391+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370585A>G | CA247483716 | BRCA2 | c.8487+28A>G (n.8487+28A>G) c.8118+28A>G (n.8118+28A>G) c.954+28A>G (n.954+28A>G) c.8495+28A>G (n.8495+28A>G) c.1052+28A>G c.8391+28A>G (n.8391+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370585A>T | CA2727840315 | BRCA2 | c.8487+28A>T (n.8487+28A>T) c.8118+28A>T (n.8118+28A>T) c.954+28A>T (n.954+28A>T) c.8495+28A>T (n.8495+28A>T) c.1052+28A>T c.8391+28A>T (n.8391+28A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370586T>A | CA2727917401 | BRCA2 | c.8487+29T>A (n.8487+29T>A) c.8118+29T>A (n.8118+29T>A) c.954+29T>A (n.954+29T>A) c.8495+29T>A (n.8495+29T>A) c.1052+29T>A c.8391+29T>A (n.8391+29T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370587A>C | CA2727917413 | BRCA2 | c.8487+30A>C (n.8487+30A>C) c.8118+30A>C (n.8118+30A>C) c.954+30A>C (n.954+30A>C) c.8495+30A>C (n.8495+30A>C) c.1052+30A>C c.8391+30A>C (n.8391+30A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370587A>T | CA2727917414 | BRCA2 | c.8487+30A>T (n.8487+30A>T) c.8118+30A>T (n.8118+30A>T) c.954+30A>T (n.954+30A>T) c.8495+30A>T (n.8495+30A>T) c.1052+30A>T c.8391+30A>T (n.8391+30A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370588T>C | CA2727917415 | BRCA2 | c.8487+31T>C (n.8487+31T>C) c.8118+31T>C (n.8118+31T>C) c.954+31T>C (n.954+31T>C) c.8495+31T>C (n.8495+31T>C) c.1052+31T>C c.8391+31T>C (n.8391+31T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370589T>A | CA2727917417 | BRCA2 | c.8487+32T>A (n.8487+32T>A) c.8118+32T>A (n.8118+32T>A) c.954+32T>A (n.954+32T>A) c.8495+32T>A (n.8495+32T>A) c.1052+32T>A c.8391+32T>A (n.8391+32T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370589T>C | CA2727917436 | BRCA2 | c.8487+32T>C (n.8487+32T>C) c.8118+32T>C (n.8118+32T>C) c.954+32T>C (n.954+32T>C) c.8495+32T>C (n.8495+32T>C) c.1052+32T>C c.8391+32T>C (n.8391+32T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370591C>A | CA609453967 | BRCA2 | c.8487+34C>A (n.8487+34C>A) c.8118+34C>A (n.8118+34C>A) c.954+34C>A (n.954+34C>A) c.8495+34C>A (n.8495+34C>A) c.1052+34C>A c.8391+34C>A (n.8391+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370591C= | CA2082814641 | BRCA2 | c.8487+34C= (n.8487+34C=) c.8118+34C= (n.8118+34C=) c.954+34C= (n.954+34C=) c.8495+34C= (n.8495+34C=) c.1052+34C= c.8391+34C= (n.8391+34C=) | |
| 13 | g.32370591C>G | CA2727865994 | BRCA2 | c.8487+34C>G (n.8487+34C>G) c.8118+34C>G (n.8118+34C>G) c.954+34C>G (n.954+34C>G) c.8495+34C>G (n.8495+34C>G) c.1052+34C>G c.8391+34C>G (n.8391+34C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370591C>T | CA2727865995 | BRCA2 | c.8487+34C>T (n.8487+34C>T) c.8118+34C>T (n.8118+34C>T) c.954+34C>T (n.954+34C>T) c.8495+34C>T (n.8495+34C>T) c.1052+34C>T c.8391+34C>T (n.8391+34C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370592T>C | CA2727917456 | BRCA2 | c.8487+35T>C (n.8487+35T>C) c.8118+35T>C (n.8118+35T>C) c.954+35T>C (n.954+35T>C) c.8495+35T>C (n.8495+35T>C) c.1052+35T>C c.8391+35T>C (n.8391+35T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370595C>A | CA2727917473 | BRCA2 | c.8487+38C>A (n.8487+38C>A) c.8118+38C>A (n.8118+38C>A) c.954+38C>A (n.954+38C>A) c.8495+38C>A (n.8495+38C>A) c.1052+38C>A c.8391+38C>A (n.8391+38C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370595C>G | CA2622601176 | BRCA2 | c.8487+38C>G (n.8487+38C>G) c.8118+38C>G (n.8118+38C>G) c.954+38C>G (n.954+38C>G) c.8495+38C>G (n.8495+38C>G) c.1052+38C>G c.8391+38C>G (n.8391+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370595C>T | CA2727917478 | BRCA2 | c.8487+38C>T (n.8487+38C>T) c.8118+38C>T (n.8118+38C>T) c.954+38C>T (n.954+38C>T) c.8495+38C>T (n.8495+38C>T) c.1052+38C>T c.8391+38C>T (n.8391+38C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370596T>C | CA2580087386 | BRCA2 | c.8487+39T>C (n.8487+39T>C) c.8118+39T>C (n.8118+39T>C) c.954+39T>C (n.954+39T>C) c.8495+39T>C (n.8495+39T>C) c.1052+39T>C c.8391+39T>C (n.8391+39T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370597T>C | CA6941239 | BRCA2 | c.8487+40T>C (n.8487+40T>C) c.8118+40T>C (n.8118+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) c.8495+40T>C (n.8495+40T>C) c.1052+40T>C c.8391+40T>C (n.8391+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370597T= | CA2082814664 | BRCA2 | c.8487+40T= (n.8487+40T=) c.8118+40T= (n.8118+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) c.8495+40T= (n.8495+40T=) c.1052+40T= c.8391+40T= (n.8391+40T=) | |
| 13 | g.32370599T>C | CA2082814667 | BRCA2 | c.8487+42T>C (n.8487+42T>C) c.8118+42T>C (n.8118+42T>C) c.954+42T>C (n.954+42T>C) c.8495+42T>C (n.8495+42T>C) c.1052+42T>C c.8391+42T>C (n.8391+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370599T= | CA2082814666 | BRCA2 | c.8487+42T= (n.8487+42T=) c.8118+42T= (n.8118+42T=) c.954+42T= (n.954+42T=) c.8495+42T= (n.8495+42T=) c.1052+42T= c.8391+42T= (n.8391+42T=) | |
| 13 | g.32370600G>A | CA2082814670 | BRCA2 | c.8487+43G>A (n.8487+43G>A) c.8118+43G>A (n.8118+43G>A) c.954+43G>A (n.954+43G>A) c.8495+43G>A (n.8495+43G>A) c.1052+43G>A c.8391+43G>A (n.8391+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370600G>C | CA2727913131 | BRCA2 | c.8487+43G>C (n.8487+43G>C) c.8118+43G>C (n.8118+43G>C) c.954+43G>C (n.954+43G>C) c.8495+43G>C (n.8495+43G>C) c.1052+43G>C c.8391+43G>C (n.8391+43G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370600G= | CA2082814672 | BRCA2 | c.8487+43G= (n.8487+43G=) c.8118+43G= (n.8118+43G=) c.954+43G= (n.954+43G=) c.8495+43G= (n.8495+43G=) c.1052+43G= c.8391+43G= (n.8391+43G=) | |
| 13 | g.32370600G>T | CA2727913132 | BRCA2 | c.8487+43G>T (n.8487+43G>T) c.8118+43G>T (n.8118+43G>T) c.954+43G>T (n.954+43G>T) c.8495+43G>T (n.8495+43G>T) c.1052+43G>T c.8391+43G>T (n.8391+43G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370601A>C | CA2727917560 | BRCA2 | c.8487+44A>C (n.8487+44A>C) c.8118+44A>C (n.8118+44A>C) c.954+44A>C (n.954+44A>C) c.8495+44A>C (n.8495+44A>C) c.1052+44A>C c.8391+44A>C (n.8391+44A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370601A>T | CA2727917520 | BRCA2 | c.8487+44A>T (n.8487+44A>T) c.8118+44A>T (n.8118+44A>T) c.954+44A>T (n.954+44A>T) c.8495+44A>T (n.8495+44A>T) c.1052+44A>T c.8391+44A>T (n.8391+44A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370602T>A | CA2727917572 | BRCA2 | c.8487+45T>A (n.8487+45T>A) c.8118+45T>A (n.8118+45T>A) c.954+45T>A (n.954+45T>A) c.8495+45T>A (n.8495+45T>A) c.1052+45T>A c.8391+45T>A (n.8391+45T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370603A>C | CA2727917601 | BRCA2 | c.8487+46A>C (n.8487+46A>C) c.8118+46A>C (n.8118+46A>C) c.954+46A>C (n.954+46A>C) c.8495+46A>C (n.8495+46A>C) c.1052+46A>C c.8391+46A>C (n.8391+46A>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370603A>G | CA2727917581 | BRCA2 | c.8487+46A>G (n.8487+46A>G) c.8118+46A>G (n.8118+46A>G) c.954+46A>G (n.954+46A>G) c.8495+46A>G (n.8495+46A>G) c.1052+46A>G c.8391+46A>G (n.8391+46A>G) | dbSNP |
| 13 | g.32370603A>T | CA2727917629 | BRCA2 | c.8487+46A>T (n.8487+46A>T) c.8118+46A>T (n.8118+46A>T) c.954+46A>T (n.954+46A>T) c.8495+46A>T (n.8495+46A>T) c.1052+46A>T c.8391+46A>T (n.8391+46A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370604C>A | CA6941240 | BRCA2 | c.8487+47C>A (n.8487+47C>A) c.8118+47C>A (n.8118+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) c.8495+47C>A (n.8495+47C>A) c.1052+47C>A c.8391+47C>A (n.8391+47C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370604C= | CA2082814679 | BRCA2 | c.8487+47C= (n.8487+47C=) c.8118+47C= (n.8118+47C=) c.954+47C= (n.954+47C=) c.8495+47C= (n.8495+47C=) c.1052+47C= c.8391+47C= (n.8391+47C=) | |
| 13 | g.32370604C>G | CA609453968 | BRCA2 | c.8487+47C>G (n.8487+47C>G) c.8118+47C>G (n.8118+47C>G) c.954+47C>G (n.954+47C>G) c.8495+47C>G (n.8495+47C>G) c.1052+47C>G c.8391+47C>G (n.8391+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370604C>T | CA025673 | BRCA2 | c.8487+47C>T (n.8487+47C>T) c.8118+47C>T (n.8118+47C>T) c.954+47C>T (n.954+47C>T) c.8495+47C>T (n.8495+47C>T) c.1052+47C>T c.8391+47C>T (n.8391+47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370605A>G | CA2622601177 | BRCA2 | c.8487+48A>G (n.8487+48A>G) c.8118+48A>G (n.8118+48A>G) c.954+48A>G (n.954+48A>G) c.8495+48A>G (n.8495+48A>G) c.1052+48A>G c.8391+48A>G (n.8391+48A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370605A>T | CA2727917651 | BRCA2 | c.8487+48A>T (n.8487+48A>T) c.8118+48A>T (n.8118+48A>T) c.954+48A>T (n.954+48A>T) c.8495+48A>T (n.8495+48A>T) c.1052+48A>T c.8391+48A>T (n.8391+48A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370606A= | CA2082814687 | BRCA2 | c.8487+49A= (n.8487+49A=) c.8118+49A= (n.8118+49A=) c.954+49A= (n.954+49A=) c.8495+49A= (n.8495+49A=) c.1052+49A= c.8391+49A= (n.8391+49A=) | |
| 13 | g.32370606A>G | CA6941241 | BRCA2 | c.8487+49A>G (n.8487+49A>G) c.8118+49A>G (n.8118+49A>G) c.954+49A>G (n.954+49A>G) c.8495+49A>G (n.8495+49A>G) c.1052+49A>G c.8391+49A>G (n.8391+49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370606A>T | CA2727839510 | BRCA2 | c.8487+49A>T (n.8487+49A>T) c.8118+49A>T (n.8118+49A>T) c.954+49A>T (n.954+49A>T) c.8495+49A>T (n.8495+49A>T) c.1052+49A>T c.8391+49A>T (n.8391+49A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370607T>A | CA2727917656 | BRCA2 | c.8487+50T>A (n.8487+50T>A) c.8118+50T>A (n.8118+50T>A) c.954+50T>A (n.954+50T>A) c.8495+50T>A (n.8495+50T>A) c.1052+50T>A c.8391+50T>A (n.8391+50T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370608T>A | CA2727917716 | BRCA2 | c.8487+51T>A (n.8487+51T>A) c.8118+51T>A (n.8118+51T>A) c.954+51T>A (n.954+51T>A) c.8495+51T>A (n.8495+51T>A) c.1052+51T>A c.8391+51T>A (n.8391+51T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370609A= | CA2082814691 | BRCA2 | c.8487+52A= (n.8487+52A=) c.8118+52A= (n.8118+52A=) c.954+52A= (n.954+52A=) c.8495+52A= (n.8495+52A=) c.1052+52A= c.8391+52A= (n.8391+52A=) | |
| 13 | g.32370609A>G | CA6941242 | BRCA2 | c.8487+52A>G (n.8487+52A>G) c.8118+52A>G (n.8118+52A>G) c.954+52A>G (n.954+52A>G) c.8495+52A>G (n.8495+52A>G) c.1052+52A>G c.8391+52A>G (n.8391+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370609A>T | CA2727839889 | BRCA2 | c.8487+52A>T (n.8487+52A>T) c.8118+52A>T (n.8118+52A>T) c.954+52A>T (n.954+52A>T) c.8495+52A>T (n.8495+52A>T) c.1052+52A>T c.8391+52A>T (n.8391+52A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370610A>G | CA2798730065 | BRCA2 | c.8487+53A>G (n.8487+53A>G) c.8118+53A>G (n.8118+53A>G) c.954+53A>G (n.954+53A>G) c.8495+53A>G (n.8495+53A>G) c.1052+53A>G c.8391+53A>G (n.8391+53A>G) | |
| 13 | g.32370610_32370614delinsATTTG | CA2082814693 | BRCA2 | c.8487+53_8487+57delinsATTTG (n.8487+53_8487+57delinsATTTG) c.8118+53_8118+57delinsATTTG (n.8118+53_8118+57delinsATTTG) c.954+53_954+57delinsATTTG (n.954+53_954+57delinsATTTG) c.8495+53_8495+57delinsATTTG (n.8495+53_8495+57delinsATTTG) c.1052+53_1052+57delinsATTTG c.8391+53_8391+57delinsATTTG (n.8391+53_8391+57delinsATTTG) | |
| 13 | g.32370611T>C | CA2727917735 | BRCA2 | c.8487+54T>C (n.8487+54T>C) c.8118+54T>C (n.8118+54T>C) c.954+54T>C (n.954+54T>C) c.8495+54T>C (n.8495+54T>C) c.1052+54T>C c.8391+54T>C (n.8391+54T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370623_32370626dup | CA697344533 | BRCA2 | c.8487+66_8487+69dup (n.8487+66_8487+69dup) c.8118+66_8118+69dup (n.8118+66_8118+69dup) c.954+66_954+69dup (n.954+66_954+69dup) c.8495+66_8495+69dup (n.8495+66_8495+69dup) c.1052+66_1052+69dup c.8391+66_8391+69dup (n.8391+66_8391+69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370623_32370626del | CA609453969 | BRCA2 | c.8487+66_8487+69del (n.8487+66_8487+69del) c.8118+66_8118+69del (n.8118+66_8118+69del) c.954+66_954+69del (n.954+66_954+69del) c.8495+66_8495+69del (n.8495+66_8495+69del) c.1052+66_1052+69del c.8391+66_8391+69del (n.8391+66_8391+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370619_32370626del | CA2622601178 | BRCA2 | c.8487+62_8487+69del (n.8487+62_8487+69del) c.8118+62_8118+69del (n.8118+62_8118+69del) c.954+62_954+69del (n.954+62_954+69del) c.8495+62_8495+69del (n.8495+62_8495+69del) c.1052+62_1052+69del c.8391+62_8391+69del (n.8391+62_8391+69del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370612T>A | CA2727917738 | BRCA2 | c.8487+55T>A (n.8487+55T>A) c.8118+55T>A (n.8118+55T>A) c.954+55T>A (n.954+55T>A) c.8495+55T>A (n.8495+55T>A) c.1052+55T>A c.8391+55T>A (n.8391+55T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370613T>C | CA247483751 | BRCA2 | c.8487+56T>C (n.8487+56T>C) c.8118+56T>C (n.8118+56T>C) c.954+56T>C (n.954+56T>C) c.8495+56T>C (n.8495+56T>C) c.1052+56T>C c.8391+56T>C (n.8391+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370613T= | CA2082814698 | BRCA2 | c.8487+56T= (n.8487+56T=) c.8118+56T= (n.8118+56T=) c.954+56T= (n.954+56T=) c.8495+56T= (n.8495+56T=) c.1052+56T= c.8391+56T= (n.8391+56T=) | |
| 13 | g.32370614G>A | CA2082814701 | BRCA2 | c.8487+57G>A (n.8487+57G>A) c.8118+57G>A (n.8118+57G>A) c.954+57G>A (n.954+57G>A) c.8495+57G>A (n.8495+57G>A) c.1052+57G>A c.8391+57G>A (n.8391+57G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370614G= | CA2082814699 | BRCA2 | c.8487+57G= (n.8487+57G=) c.8118+57G= (n.8118+57G=) c.954+57G= (n.954+57G=) c.8495+57G= (n.8495+57G=) c.1052+57G= c.8391+57G= (n.8391+57G=) | |
| 13 | g.32370615T>C | CA2727917745 | BRCA2 | c.8487+58T>C (n.8487+58T>C) c.8118+58T>C (n.8118+58T>C) c.954+58T>C (n.954+58T>C) c.8495+58T>C (n.8495+58T>C) c.1052+58T>C c.8391+58T>C (n.8391+58T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370616T>G | CA2575387979 | BRCA2 | c.8487+59T>G (n.8487+59T>G) c.8118+59T>G (n.8118+59T>G) c.954+59T>G (n.954+59T>G) c.8495+59T>G (n.8495+59T>G) c.1052+59T>G c.8391+59T>G (n.8391+59T>G) | |
| 13 | g.32370618G>A | CA2622601179 | BRCA2 | c.8487+61G>A (n.8487+61G>A) c.8118+61G>A (n.8118+61G>A) c.954+61G>A (n.954+61G>A) c.8495+61G>A (n.8495+61G>A) c.1052+61G>A c.8391+61G>A (n.8391+61G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370618G>C | CA2727917783 | BRCA2 | c.8487+61G>C (n.8487+61G>C) c.8118+61G>C (n.8118+61G>C) c.954+61G>C (n.954+61G>C) c.8495+61G>C (n.8495+61G>C) c.1052+61G>C c.8391+61G>C (n.8391+61G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370618G>T | CA2622601180 | BRCA2 | c.8487+61G>T (n.8487+61G>T) c.8118+61G>T (n.8118+61G>T) c.954+61G>T (n.954+61G>T) c.8495+61G>T (n.8495+61G>T) c.1052+61G>T c.8391+61G>T (n.8391+61G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370619T>A | CA2727917791 | BRCA2 | c.8487+62T>A (n.8487+62T>A) c.8118+62T>A (n.8118+62T>A) c.954+62T>A (n.954+62T>A) c.8495+62T>A (n.8495+62T>A) c.1052+62T>A c.8391+62T>A (n.8391+62T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370621T>G | CA2622601181 | BRCA2 | c.8487+64T>G (n.8487+64T>G) c.8118+64T>G (n.8118+64T>G) c.954+64T>G (n.954+64T>G) c.8495+64T>G (n.8495+64T>G) c.1052+64T>G c.8391+64T>G (n.8391+64T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370622G>A | CA2082814706 | BRCA2 | c.8487+65G>A (n.8487+65G>A) c.8118+65G>A (n.8118+65G>A) c.954+65G>A (n.954+65G>A) c.8495+65G>A (n.8495+65G>A) c.1052+65G>A c.8391+65G>A (n.8391+65G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370622G>C | CA2622601182 | BRCA2 | c.8487+65G>C (n.8487+65G>C) c.8118+65G>C (n.8118+65G>C) c.954+65G>C (n.954+65G>C) c.8495+65G>C (n.8495+65G>C) c.1052+65G>C c.8391+65G>C (n.8391+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370622G= | CA2082814705 | BRCA2 | c.8487+65G= (n.8487+65G=) c.8118+65G= (n.8118+65G=) c.954+65G= (n.954+65G=) c.8495+65G= (n.8495+65G=) c.1052+65G= c.8391+65G= (n.8391+65G=) | |
| 13 | g.32370622G>T | CA2727878239 | BRCA2 | c.8487+65G>T (n.8487+65G>T) c.8118+65G>T (n.8118+65G>T) c.954+65G>T (n.954+65G>T) c.8495+65G>T (n.8495+65G>T) c.1052+65G>T c.8391+65G>T (n.8391+65G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370623T>A | CA2727917816 | BRCA2 | c.8487+66T>A (n.8487+66T>A) c.8118+66T>A (n.8118+66T>A) c.954+66T>A (n.954+66T>A) c.8495+66T>A (n.8495+66T>A) c.1052+66T>A c.8391+66T>A (n.8391+66T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370624T>A | CA2727917901 | BRCA2 | c.8487+67T>A (n.8487+67T>A) c.8118+67T>A (n.8118+67T>A) c.954+67T>A (n.954+67T>A) c.8495+67T>A (n.8495+67T>A) c.1052+67T>A c.8391+67T>A (n.8391+67T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370625T>A | CA2727917915 | BRCA2 | c.8487+68T>A (n.8487+68T>A) c.8118+68T>A (n.8118+68T>A) c.954+68T>A (n.954+68T>A) c.8495+68T>A (n.8495+68T>A) c.1052+68T>A c.8391+68T>A (n.8391+68T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370626G>A | CA2575387980 | BRCA2 | c.8487+69G>A (n.8487+69G>A) c.8118+69G>A (n.8118+69G>A) c.954+69G>A (n.954+69G>A) c.8495+69G>A (n.8495+69G>A) c.1052+69G>A c.8391+69G>A (n.8391+69G>A) | |
| 13 | g.32370626G>C | CA2575387981 | BRCA2 | c.8487+69G>C (n.8487+69G>C) c.8118+69G>C (n.8118+69G>C) c.954+69G>C (n.954+69G>C) c.8495+69G>C (n.8495+69G>C) c.1052+69G>C c.8391+69G>C (n.8391+69G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370626G>T | CA2622601183 | BRCA2 | c.8487+69G>T (n.8487+69G>T) c.8118+69G>T (n.8118+69G>T) c.954+69G>T (n.954+69G>T) c.8495+69G>T (n.8495+69G>T) c.1052+69G>T c.8391+69G>T (n.8391+69G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370627A>G | CA2622601184 | BRCA2 | c.8487+70A>G (n.8487+70A>G) c.8118+70A>G (n.8118+70A>G) c.954+70A>G (n.954+70A>G) c.8495+70A>G (n.8495+70A>G) c.1052+70A>G c.8391+70A>G (n.8391+70A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370627A>T | CA2575387982 | BRCA2 | c.8487+70A>T (n.8487+70A>T) c.8118+70A>T (n.8118+70A>T) c.954+70A>T (n.954+70A>T) c.8495+70A>T (n.8495+70A>T) c.1052+70A>T c.8391+70A>T (n.8391+70A>T) | |
| 13 | g.32370628G>A | CA654745735 | BRCA2 | c.8487+71G>A (n.8487+71G>A) c.8118+71G>A (n.8118+71G>A) c.954+71G>A (n.954+71G>A) c.8495+71G>A (n.8495+71G>A) c.1052+71G>A c.8391+71G>A (n.8391+71G>A) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32370628G>C | CA2727917949 | BRCA2 | c.8487+71G>C (n.8487+71G>C) c.8118+71G>C (n.8118+71G>C) c.954+71G>C (n.954+71G>C) c.8495+71G>C (n.8495+71G>C) c.1052+71G>C c.8391+71G>C (n.8391+71G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370628G>T | CA2622601185 | BRCA2 | c.8487+71G>T (n.8487+71G>T) c.8118+71G>T (n.8118+71G>T) c.954+71G>T (n.954+71G>T) c.8495+71G>T (n.8495+71G>T) c.1052+71G>T c.8391+71G>T (n.8391+71G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370629A>T | CA2622601186 | BRCA2 | c.8487+72A>T (n.8487+72A>T) c.8118+72A>T (n.8118+72A>T) c.954+72A>T (n.954+72A>T) c.8495+72A>T (n.8495+72A>T) c.1052+72A>T c.8391+72A>T (n.8391+72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370630T>A | CA2727917977 | BRCA2 | c.8487+73T>A (n.8487+73T>A) c.8118+73T>A (n.8118+73T>A) c.954+73T>A (n.954+73T>A) c.8495+73T>A (n.8495+73T>A) c.1052+73T>A c.8391+73T>A (n.8391+73T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370630T>C | CA2727917976 | BRCA2 | c.8487+73T>C (n.8487+73T>C) c.8118+73T>C (n.8118+73T>C) c.954+73T>C (n.954+73T>C) c.8495+73T>C (n.8495+73T>C) c.1052+73T>C c.8391+73T>C (n.8391+73T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370630T>G | CA2798730066 | BRCA2 | c.8487+73T>G (n.8487+73T>G) c.8118+73T>G (n.8118+73T>G) c.954+73T>G (n.954+73T>G) c.8495+73T>G (n.8495+73T>G) c.1052+73T>G c.8391+73T>G (n.8391+73T>G) | |
| 13 | g.32370631G>A | CA247483779 | BRCA2 | c.8487+74G>A (n.8487+74G>A) c.8118+74G>A (n.8118+74G>A) c.954+74G>A (n.954+74G>A) c.8495+74G>A (n.8495+74G>A) c.1052+74G>A c.8391+74G>A (n.8391+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32370631G>C | CA2727850654 | BRCA2 | c.8487+74G>C (n.8487+74G>C) c.8118+74G>C (n.8118+74G>C) c.954+74G>C (n.954+74G>C) c.8495+74G>C (n.8495+74G>C) c.1052+74G>C c.8391+74G>C (n.8391+74G>C) | dbSNP |
| 13 | g.32370631G= | CA2082814710 | BRCA2 | c.8487+74G= (n.8487+74G=) c.8118+74G= (n.8118+74G=) c.954+74G= (n.954+74G=) c.8495+74G= (n.8495+74G=) c.1052+74G= c.8391+74G= (n.8391+74G=) | |
| 13 | g.32370631G>T | CA2727850655 | BRCA2 | c.8487+74G>T (n.8487+74G>T) c.8118+74G>T (n.8118+74G>T) c.954+74G>T (n.954+74G>T) c.8495+74G>T (n.8495+74G>T) c.1052+74G>T c.8391+74G>T (n.8391+74G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370632del | CA2622601187 | BRCA2 | c.8487+75del (n.8487+75del) c.8118+75del (n.8118+75del) c.954+75del (n.954+75del) c.8495+75del (n.8495+75del) c.1052+75del c.8391+75del (n.8391+75del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.32370632G>A | CA2727917997 | BRCA2 | c.8487+75G>A (n.8487+75G>A) c.8118+75G>A (n.8118+75G>A) c.954+75G>A (n.954+75G>A) c.8495+75G>A (n.8495+75G>A) c.1052+75G>A c.8391+75G>A (n.8391+75G>A) | dbSNP |
| 13 | g.32370632G>C | CA2622601188 | BRCA2 | c.8487+75G>C (n.8487+75G>C) c.8118+75G>C (n.8118+75G>C) c.954+75G>C (n.954+75G>C) c.8495+75G>C (n.8495+75G>C) c.1052+75G>C c.8391+75G>C (n.8391+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370632G>T | CA2727918042 | BRCA2 | c.8487+75G>T (n.8487+75G>T) c.8118+75G>T (n.8118+75G>T) c.954+75G>T (n.954+75G>T) c.8495+75G>T (n.8495+75G>T) c.1052+75G>T c.8391+75G>T (n.8391+75G>T) | dbSNP |
| 13 | g.32370633A>G | CA2622601189 | BRCA2 | c.8487+76A>G (n.8487+76A>G) c.8118+76A>G (n.8118+76A>G) c.954+76A>G (n.954+76A>G) c.8495+76A>G (n.8495+76A>G) c.1052+76A>G c.8391+76A>G (n.8391+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32370633A>T | CA2727918093 | BRCA2 | c.8487+76A>T (n.8487+76A>T) c.8118+76A>T (n.8118+76A>T) c.954+76A>T (n.954+76A>T) c.8495+76A>T (n.8495+76A>T) c.1052+76A>T c.8391+76A>T (n.8391+76A>T) | dbSNP |