UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32364700T>A | CA412671679 | DMD | c.5036A>T (p.Lys1679Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.5024A>T (p.Lys1675Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) n.336-147637A>T c.5012A>T (p.Lys1671Ile) c.4667A>T (p.Lys1556Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.4907A>T (p.Lys1636Ile) | |
| X | g.32364700T>C | CA412671680 | DMD | c.5036A>G (p.Lys1679Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) n.336-147637A>G c.5012A>G (p.Lys1671Arg) c.4667A>G (p.Lys1556Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.4907A>G (p.Lys1636Arg) | |
| X | g.32364700T>G | CA412671681 | DMD | c.5036A>C (p.Lys1679Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) n.336-147637A>C c.5012A>C (p.Lys1671Thr) c.4667A>C (p.Lys1556Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.4907A>C (p.Lys1636Thr) | |
| X | g.32364701T>A | CA412671682 | DMD | c.5035A>T (p.Lys1679Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) n.336-147638A>T c.5011A>T (p.Lys1671Ter) c.4666A>T (p.Lys1556Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.4906A>T (p.Lys1636Ter) | |
| X | g.32364701T>C | CA412671683 | DMD | c.5035A>G (p.Lys1679Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.336-147638A>G c.5011A>G (p.Lys1671Glu) c.4666A>G (p.Lys1556Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.4906A>G (p.Lys1636Glu) | |
| X | g.32364701T>G | CA412671684 | DMD | c.5035A>C (p.Lys1679Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) n.336-147638A>C c.5011A>C (p.Lys1671Gln) c.4666A>C (p.Lys1556Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.4906A>C (p.Lys1636Gln) | |
| X | g.32364702C>A | CA412671685 | DMD | c.5034G>T (p.Gln1678His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.5022G>T (p.Gln1674His) c.282G>T (p.Gln94His) c.102G>T (p.Gln34His) n.336-147639G>T c.5010G>T (p.Gln1670His) c.4665G>T (p.Gln1555His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.4905G>T (p.Gln1635His) | |
| X | g.32364702C>G | CA412671686 | DMD | c.5034G>C (p.Gln1678His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.5022G>C (p.Gln1674His) c.282G>C (p.Gln94His) c.102G>C (p.Gln34His) n.336-147639G>C c.5010G>C (p.Gln1670His) c.4665G>C (p.Gln1555His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.4905G>C (p.Gln1635His) | gnomAD v4 |
| X | g.32364702C>T | CA515714737 | DMD | c.5034G>A (p.Gln1678=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.5022G>A (p.Gln1674=) c.282G>A (p.Gln94=) c.102G>A (p.Gln34=) n.336-147639G>A c.5010G>A (p.Gln1670=) c.4665G>A (p.Gln1555=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.4905G>A (p.Gln1635=) | |
| X | g.32364703T>A | CA412671687 | DMD | c.5033A>T (p.Gln1678Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.5021A>T (p.Gln1674Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) n.336-147640A>T c.5009A>T (p.Gln1670Leu) c.4664A>T (p.Gln1555Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.4904A>T (p.Gln1635Leu) | |
| X | g.32364703T>C | CA412671688 | DMD | c.5033A>G (p.Gln1678Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.5021A>G (p.Gln1674Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) n.336-147640A>G c.5009A>G (p.Gln1670Arg) c.4664A>G (p.Gln1555Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.4904A>G (p.Gln1635Arg) | |
| X | g.32364703T>G | CA412671689 | DMD | c.5033A>C (p.Gln1678Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.5021A>C (p.Gln1674Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) n.336-147640A>C c.5009A>C (p.Gln1670Pro) c.4664A>C (p.Gln1555Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.4904A>C (p.Gln1635Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32364704G>A | CA10603873 | DMD | c.5032C>T (p.Gln1678Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.5020C>T (p.Gln1674Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) n.336-147641C>T c.5008C>T (p.Gln1670Ter) c.4663C>T (p.Gln1555Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.4903C>T (p.Gln1635Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32364704G>C | CA412671690 | DMD | c.5032C>G (p.Gln1678Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.5020C>G (p.Gln1674Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) n.336-147641C>G c.5008C>G (p.Gln1670Glu) c.4663C>G (p.Gln1555Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.4903C>G (p.Gln1635Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.32364704G= | CA2422769947 | DMD | c.5032C= (p.Gln1678=) c.1000C= (p.Gln334=) c.5020C= (p.Gln1674=) c.280C= (p.Gln94=) c.100C= (p.Gln34=) n.336-147641C= c.5008C= (p.Gln1670=) c.4663C= (p.Gln1555=) c.1009C= (p.Gln337=) c.4903C= (p.Gln1635=) | |
| X | g.32364704G>T | CA412671691 | DMD | c.5032C>A (p.Gln1678Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.5020C>A (p.Gln1674Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) n.336-147641C>A c.5008C>A (p.Gln1670Lys) c.4663C>A (p.Gln1555Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.4903C>A (p.Gln1635Lys) | |
| X | g.32364705G>A | CA10378783 | DMD | c.5031C>T (p.Tyr1677=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.5019C>T (p.Tyr1673=) c.279C>T (p.Tyr93=) c.99C>T (p.Tyr33=) n.336-147642C>T c.5007C>T (p.Tyr1669=) c.4662C>T (p.Tyr1554=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.4902C>T (p.Tyr1634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364705G>C | CA412671692 | DMD | c.5031C>G (p.Tyr1677Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.5019C>G (p.Tyr1673Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) n.336-147642C>G c.5007C>G (p.Tyr1669Ter) c.4662C>G (p.Tyr1554Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.4902C>G (p.Tyr1634Ter) | ClinVar |
| X | g.32364705G= | CA2422769948 | DMD | c.5031C= (p.Tyr1677=) c.999C= (p.Tyr333=) c.5019C= (p.Tyr1673=) c.279C= (p.Tyr93=) c.99C= (p.Tyr33=) n.336-147642C= c.5007C= (p.Tyr1669=) c.4662C= (p.Tyr1554=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.4902C= (p.Tyr1634=) | |
| X | g.32364705G>T | CA412671693 | DMD | c.5031C>A (p.Tyr1677Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.5019C>A (p.Tyr1673Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) n.336-147642C>A c.5007C>A (p.Tyr1669Ter) c.4662C>A (p.Tyr1554Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.4902C>A (p.Tyr1634Ter) | dbSNP |
| X | g.32364706T>A | CA412671694 | DMD | c.5030A>T (p.Tyr1677Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.5018A>T (p.Tyr1673Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.336-147643A>T c.5006A>T (p.Tyr1669Phe) c.4661A>T (p.Tyr1554Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.4901A>T (p.Tyr1634Phe) | |
| X | g.32364706T>C | CA412671695 | DMD | c.5030A>G (p.Tyr1677Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.5018A>G (p.Tyr1673Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.336-147643A>G c.5006A>G (p.Tyr1669Cys) c.4661A>G (p.Tyr1554Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.4901A>G (p.Tyr1634Cys) | |
| X | g.32364706T>G | CA412671696 | DMD | c.5030A>C (p.Tyr1677Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.5018A>C (p.Tyr1673Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.336-147643A>C c.5006A>C (p.Tyr1669Ser) c.4661A>C (p.Tyr1554Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.4901A>C (p.Tyr1634Ser) | |
| X | g.32364707A= | CA2422769949 | DMD | c.5029T= (p.Tyr1677=) c.997T= (p.Tyr333=) c.5017T= (p.Tyr1673=) c.277T= (p.Tyr93=) c.97T= (p.Tyr33=) n.336-147644T= c.5005T= (p.Tyr1669=) c.4660T= (p.Tyr1554=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.4900T= (p.Tyr1634=) | |
| X | g.32364707A>C | CA412671698 | DMD | c.5029T>G (p.Tyr1677Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.5017T>G (p.Tyr1673Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.336-147644T>G c.5005T>G (p.Tyr1669Asp) c.4660T>G (p.Tyr1554Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.4900T>G (p.Tyr1634Asp) | |
| X | g.32364707A>G | CA10378784 | DMD | c.5029T>C (p.Tyr1677His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.5017T>C (p.Tyr1673His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.97T>C (p.Tyr33His) n.336-147644T>C c.5005T>C (p.Tyr1669His) c.4660T>C (p.Tyr1554His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.4900T>C (p.Tyr1634His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364707A>T | CA412671697 | DMD | c.5029T>A (p.Tyr1677Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.5017T>A (p.Tyr1673Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.336-147644T>A c.5005T>A (p.Tyr1669Asn) c.4660T>A (p.Tyr1554Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.4900T>A (p.Tyr1634Asn) | |
| X | g.32364708T>A | CA412671699 | DMD | c.5028A>T (p.Glu1676Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.5016A>T (p.Glu1672Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.336-147645A>T c.5004A>T (p.Glu1668Asp) c.4659A>T (p.Glu1553Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.4899A>T (p.Glu1633Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364708T>C | CA515714738 | DMD | c.5028A>G (p.Glu1676=) c.996A>G (p.Glu332=) c.5016A>G (p.Glu1672=) c.276A>G (p.Glu92=) c.96A>G (p.Glu32=) n.336-147645A>G c.5004A>G (p.Glu1668=) c.4659A>G (p.Glu1553=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.4899A>G (p.Glu1633=) | |
| X | g.32364708T>G | CA412671700 | DMD | c.5028A>C (p.Glu1676Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.5016A>C (p.Glu1672Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.336-147645A>C c.5004A>C (p.Glu1668Asp) c.4659A>C (p.Glu1553Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.4899A>C (p.Glu1633Asp) | |
| X | g.32364709del | CA2695234099 | DMD | c.5028del (p.Glu1676AspfsTer?) c.996del (p.Glu332AspfsTer?) c.5016del (p.Glu1672AspfsTer?) c.276del (p.Glu92AspfsTer?) c.96del (p.Glu32AspfsTer?) n.336-147645del c.5004del (p.Glu1668AspfsTer?) c.4659del (p.Glu1553AspfsTer?) c.1005del (p.Glu335AspfsTer?) c.4899del (p.Glu1633AspfsTer?) | |
| X | g.32364709T>A | CA412671701 | DMD | c.5027A>T (p.Glu1676Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.5015A>T (p.Glu1672Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.336-147646A>T c.5003A>T (p.Glu1668Val) c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) | |
| X | g.32364709T>C | CA412671702 | DMD | c.5027A>G (p.Glu1676Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.5015A>G (p.Glu1672Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.336-147646A>G c.5003A>G (p.Glu1668Gly) c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) | |
| X | g.32364709T>G | CA412671703 | DMD | c.5027A>C (p.Glu1676Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.5015A>C (p.Glu1672Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.336-147646A>C c.5003A>C (p.Glu1668Ala) c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) | |
| X | g.32364710C>A | CA412671704 | DMD | c.5026G>T (p.Glu1676Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.5014G>T (p.Glu1672Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.336-147647G>T c.5002G>T (p.Glu1668Ter) c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32364710C= | CA2422769950 | DMD | c.5026G= (p.Glu1676=) c.994G= (p.Glu332=) c.5014G= (p.Glu1672=) c.274G= (p.Glu92=) c.94G= (p.Glu32=) n.336-147647G= c.5002G= (p.Glu1668=) c.4657G= (p.Glu1553=) c.1003G= (p.Glu335=) c.4897G= (p.Glu1633=) | |
| X | g.32364710C>G | CA412671705 | DMD | c.5026G>C (p.Glu1676Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.5014G>C (p.Glu1672Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.336-147647G>C c.5002G>C (p.Glu1668Gln) c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) | |
| X | g.32364710C>T | CA327995323 | DMD | c.5026G>A (p.Glu1676Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.5014G>A (p.Glu1672Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.336-147647G>A c.5002G>A (p.Glu1668Lys) c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) | dbSNP |
| X | g.32364711C>A | CA412671706 | DMD | c.5026-1G>T (n.5026-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.5014-1G>T (n.5014-1G>T) c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.336-147648G>T c.5002-1G>T (n.5002-1G>T) c.4657-1G>T (n.4657-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.4897-1G>T (n.4897-1G>T) | |
| X | g.32364711C>G | CA412671707 | DMD | c.5026-1G>C (n.5026-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.5014-1G>C (n.5014-1G>C) c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.336-147648G>C c.5002-1G>C (n.5002-1G>C) c.4657-1G>C (n.4657-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.4897-1G>C (n.4897-1G>C) | |
| X | g.32364711C>T | CA412671708 | DMD | c.5026-1G>A (n.5026-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.5014-1G>A (n.5014-1G>A) c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.336-147648G>A c.5002-1G>A (n.5002-1G>A) c.4657-1G>A (n.4657-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.4897-1G>A (n.4897-1G>A) | |
| X | g.32364712T>A | CA412671709 | DMD | c.5026-2A>T (n.5026-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.5014-2A>T (n.5014-2A>T) c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.336-147649A>T c.5002-2A>T (n.5002-2A>T) c.4657-2A>T (n.4657-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.4897-2A>T (n.4897-2A>T) | |
| X | g.32364712T>C | CA412671710 | DMD | c.5026-2A>G (n.5026-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.5014-2A>G (n.5014-2A>G) c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.336-147649A>G c.5002-2A>G (n.5002-2A>G) c.4657-2A>G (n.4657-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.4897-2A>G (n.4897-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32364712T>G | CA412671711 | DMD | c.5026-2A>C (n.5026-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.5014-2A>C (n.5014-2A>C) c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.336-147649A>C c.5002-2A>C (n.5002-2A>C) c.4657-2A>C (n.4657-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.4897-2A>C (n.4897-2A>C) | |
| X | g.32364712T= | CA2422769951 | DMD | c.5026-2A= (n.5026-2A=) c.994-2A= (n.994-2A=) c.5014-2A= (n.5014-2A=) c.274-2A= (n.274-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) n.336-147649A= c.5002-2A= (n.5002-2A=) c.4657-2A= (n.4657-2A=) c.1003-2A= (n.1003-2A=) c.4897-2A= (n.4897-2A=) | |
| X | g.32364715A= | CA2422769952 | DMD | c.5026-5T= (n.5026-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=) c.5014-5T= (n.5014-5T=) c.274-5T= (n.274-5T=) c.94-5T= (n.94-5T=) n.336-147652T= c.5002-5T= (n.5002-5T=) c.4657-5T= (n.4657-5T=) c.1003-5T= (n.1003-5T=) c.4897-5T= (n.4897-5T=) | |
| X | g.32364715A>G | CA640966165 | DMD | c.5026-5T>C (n.5026-5T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C) c.5014-5T>C (n.5014-5T>C) c.274-5T>C (n.274-5T>C) c.94-5T>C (n.94-5T>C) n.336-147652T>C c.5002-5T>C (n.5002-5T>C) c.4657-5T>C (n.4657-5T>C) c.1003-5T>C (n.1003-5T>C) c.4897-5T>C (n.4897-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364716T>C | CA2695234100 | DMD | c.5026-6A>G (n.5026-6A>G) c.994-6A>G (n.994-6A>G) c.5014-6A>G (n.5014-6A>G) c.274-6A>G (n.274-6A>G) c.94-6A>G (n.94-6A>G) n.336-147653A>G c.5002-6A>G (n.5002-6A>G) c.4657-6A>G (n.4657-6A>G) c.1003-6A>G (n.1003-6A>G) c.4897-6A>G (n.4897-6A>G) | |
| X | g.32364717T>C | CA222422 | DMD | c.5026-7A>G (n.5026-7A>G) c.994-7A>G (n.994-7A>G) c.5014-7A>G (n.5014-7A>G) c.274-7A>G (n.274-7A>G) c.94-7A>G (n.94-7A>G) n.336-147654A>G c.5002-7A>G (n.5002-7A>G) c.4657-7A>G (n.4657-7A>G) c.1003-7A>G (n.1003-7A>G) c.4897-7A>G (n.4897-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364717T= | CA2422769953 | DMD | c.5026-7A= (n.5026-7A=) c.994-7A= (n.994-7A=) c.5014-7A= (n.5014-7A=) c.274-7A= (n.274-7A=) c.94-7A= (n.94-7A=) n.336-147654A= c.5002-7A= (n.5002-7A=) c.4657-7A= (n.4657-7A=) c.1003-7A= (n.1003-7A=) c.4897-7A= (n.4897-7A=) | |
| X | g.32364718G>A | CA16609177 | DMD | c.5026-8C>T (n.5026-8C>T) c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.5014-8C>T (n.5014-8C>T) c.274-8C>T (n.274-8C>T) c.94-8C>T (n.94-8C>T) n.336-147655C>T c.5002-8C>T (n.5002-8C>T) c.4657-8C>T (n.4657-8C>T) c.1003-8C>T (n.1003-8C>T) c.4897-8C>T (n.4897-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364718G= | CA2422769954 | DMD | c.5026-8C= (n.5026-8C=) c.994-8C= (n.994-8C=) c.5014-8C= (n.5014-8C=) c.274-8C= (n.274-8C=) c.94-8C= (n.94-8C=) n.336-147655C= c.5002-8C= (n.5002-8C=) c.4657-8C= (n.4657-8C=) c.1003-8C= (n.1003-8C=) c.4897-8C= (n.4897-8C=) | |
| X | g.32364720A>C | CA2693407108 | DMD | c.5026-10T>G (n.5026-10T>G) c.994-10T>G (n.994-10T>G) c.5014-10T>G (n.5014-10T>G) c.274-10T>G (n.274-10T>G) c.94-10T>G (n.94-10T>G) n.336-147657T>G c.5002-10T>G (n.5002-10T>G) c.4657-10T>G (n.4657-10T>G) c.1003-10T>G (n.1003-10T>G) c.4897-10T>G (n.4897-10T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.32364721_32364722del | CA2693407107 | DMD | c.5026-11_5026-10del (n.5026-11_5026-10del) c.994-11_994-10del (n.994-11_994-10del) c.5014-11_5014-10del (n.5014-11_5014-10del) c.274-11_274-10del (n.274-11_274-10del) c.94-11_94-10del (n.94-11_94-10del) n.336-147658_336-147657del c.5002-11_5002-10del (n.5002-11_5002-10del) c.4657-11_4657-10del (n.4657-11_4657-10del) c.1003-11_1003-10del (n.1003-11_1003-10del) c.4897-11_4897-10del (n.4897-11_4897-10del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364722A= | CA2422769955 | DMD | c.5026-12T= (n.5026-12T=) c.994-12T= (n.994-12T=) c.5014-12T= (n.5014-12T=) c.274-12T= (n.274-12T=) c.94-12T= (n.94-12T=) n.336-147659T= c.5002-12T= (n.5002-12T=) c.4657-12T= (n.4657-12T=) c.1003-12T= (n.1003-12T=) c.4897-12T= (n.4897-12T=) | |
| X | g.32364722A>G | CA10378785 | DMD | c.5026-12T>C (n.5026-12T>C) c.994-12T>C (n.994-12T>C) c.5014-12T>C (n.5014-12T>C) c.274-12T>C (n.274-12T>C) c.94-12T>C (n.94-12T>C) n.336-147659T>C c.5002-12T>C (n.5002-12T>C) c.4657-12T>C (n.4657-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) c.4897-12T>C (n.4897-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32364723G>A | CA2693407109 | DMD | c.5026-13C>T (n.5026-13C>T) c.994-13C>T (n.994-13C>T) c.5014-13C>T (n.5014-13C>T) c.274-13C>T (n.274-13C>T) c.94-13C>T (n.94-13C>T) n.336-147660C>T c.5002-13C>T (n.5002-13C>T) c.4657-13C>T (n.4657-13C>T) c.1003-13C>T (n.1003-13C>T) c.4897-13C>T (n.4897-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364725G>A | CA2738489301 | DMD | c.5026-15C>T (n.5026-15C>T) c.994-15C>T (n.994-15C>T) c.5014-15C>T (n.5014-15C>T) c.274-15C>T (n.274-15C>T) c.94-15C>T (n.94-15C>T) n.336-147662C>T c.5002-15C>T (n.5002-15C>T) c.4657-15C>T (n.4657-15C>T) c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) c.4897-15C>T (n.4897-15C>T) | dbSNP |
| X | g.32364726A>C | CA2693407110 | DMD | c.5026-16T>G (n.5026-16T>G) c.994-16T>G (n.994-16T>G) c.5014-16T>G (n.5014-16T>G) c.274-16T>G (n.274-16T>G) c.94-16T>G (n.94-16T>G) n.336-147663T>G c.5002-16T>G (n.5002-16T>G) c.4657-16T>G (n.4657-16T>G) c.1003-16T>G (n.1003-16T>G) c.4897-16T>G (n.4897-16T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364727C>A | CA640966167 | DMD | c.5026-17G>T (n.5026-17G>T) c.994-17G>T (n.994-17G>T) c.5014-17G>T (n.5014-17G>T) c.274-17G>T (n.274-17G>T) c.94-17G>T (n.94-17G>T) n.336-147664G>T c.5002-17G>T (n.5002-17G>T) c.4657-17G>T (n.4657-17G>T) c.1003-17G>T (n.1003-17G>T) c.4897-17G>T (n.4897-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364727C= | CA2422769956 | DMD | c.5026-17G= (n.5026-17G=) c.994-17G= (n.994-17G=) c.5014-17G= (n.5014-17G=) c.274-17G= (n.274-17G=) c.94-17G= (n.94-17G=) n.336-147664G= c.5002-17G= (n.5002-17G=) c.4657-17G= (n.4657-17G=) c.1003-17G= (n.1003-17G=) c.4897-17G= (n.4897-17G=) | |
| X | g.32364729T>C | CA2422769958 | DMD | c.5026-19A>G (n.5026-19A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G) c.5014-19A>G (n.5014-19A>G) c.274-19A>G (n.274-19A>G) c.94-19A>G (n.94-19A>G) n.336-147666A>G c.5002-19A>G (n.5002-19A>G) c.4657-19A>G (n.4657-19A>G) c.1003-19A>G (n.1003-19A>G) c.4897-19A>G (n.4897-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364729T= | CA2422769957 | DMD | c.5026-19A= (n.5026-19A=) c.994-19A= (n.994-19A=) c.5014-19A= (n.5014-19A=) c.274-19A= (n.274-19A=) c.94-19A= (n.94-19A=) n.336-147666A= c.5002-19A= (n.5002-19A=) c.4657-19A= (n.4657-19A=) c.1003-19A= (n.1003-19A=) c.4897-19A= (n.4897-19A=) | |
| X | g.32364730A= | CA2422769959 | DMD | c.5026-20T= (n.5026-20T=) c.994-20T= (n.994-20T=) c.5014-20T= (n.5014-20T=) c.274-20T= (n.274-20T=) c.94-20T= (n.94-20T=) n.336-147667T= c.5002-20T= (n.5002-20T=) c.4657-20T= (n.4657-20T=) c.1003-20T= (n.1003-20T=) c.4897-20T= (n.4897-20T=) | |
| X | g.32364730A>T | CA10378786 | DMD | c.5026-20T>A (n.5026-20T>A) c.994-20T>A (n.994-20T>A) c.5014-20T>A (n.5014-20T>A) c.274-20T>A (n.274-20T>A) c.94-20T>A (n.94-20T>A) n.336-147667T>A c.5002-20T>A (n.5002-20T>A) c.4657-20T>A (n.4657-20T>A) c.1003-20T>A (n.1003-20T>A) c.4897-20T>A (n.4897-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364731C>T | CA2579579557 | DMD | c.5026-21G>A (n.5026-21G>A) c.994-21G>A (n.994-21G>A) c.5014-21G>A (n.5014-21G>A) c.274-21G>A (n.274-21G>A) c.94-21G>A (n.94-21G>A) n.336-147668G>A c.5002-21G>A (n.5002-21G>A) c.4657-21G>A (n.4657-21G>A) c.1003-21G>A (n.1003-21G>A) c.4897-21G>A (n.4897-21G>A) | |
| X | g.32364732dup | CA2738489334 | DMD | c.5026-21dup (n.5026-21dup) c.994-21dup (n.994-21dup) c.5014-21dup (n.5014-21dup) c.274-21dup (n.274-21dup) c.94-21dup (n.94-21dup) n.336-147668dup c.5002-21dup (n.5002-21dup) c.4657-21dup (n.4657-21dup) c.1003-21dup (n.1003-21dup) c.4897-21dup (n.4897-21dup) | dbSNP |
| X | g.32364732C>G | CA2693407111 | DMD | c.5026-22G>C (n.5026-22G>C) c.994-22G>C (n.994-22G>C) c.5014-22G>C (n.5014-22G>C) c.274-22G>C (n.274-22G>C) c.94-22G>C (n.94-22G>C) n.336-147669G>C c.5002-22G>C (n.5002-22G>C) c.4657-22G>C (n.4657-22G>C) c.1003-22G>C (n.1003-22G>C) c.4897-22G>C (n.4897-22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364732C>T | CA2738489337 | DMD | c.5026-22G>A (n.5026-22G>A) c.994-22G>A (n.994-22G>A) c.5014-22G>A (n.5014-22G>A) c.274-22G>A (n.274-22G>A) c.94-22G>A (n.94-22G>A) n.336-147669G>A c.5002-22G>A (n.5002-22G>A) c.4657-22G>A (n.4657-22G>A) c.1003-22G>A (n.1003-22G>A) c.4897-22G>A (n.4897-22G>A) | dbSNP |
| X | g.32364734T>C | CA2693407112 | DMD | c.5026-24A>G (n.5026-24A>G) c.994-24A>G (n.994-24A>G) c.5014-24A>G (n.5014-24A>G) c.274-24A>G (n.274-24A>G) c.94-24A>G (n.94-24A>G) n.336-147671A>G c.5002-24A>G (n.5002-24A>G) c.4657-24A>G (n.4657-24A>G) c.1003-24A>G (n.1003-24A>G) c.4897-24A>G (n.4897-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364735G>A | CA640966168 | DMD | c.5026-25C>T (n.5026-25C>T) c.994-25C>T (n.994-25C>T) c.5014-25C>T (n.5014-25C>T) c.274-25C>T (n.274-25C>T) c.94-25C>T (n.94-25C>T) n.336-147672C>T c.5002-25C>T (n.5002-25C>T) c.4657-25C>T (n.4657-25C>T) c.1003-25C>T (n.1003-25C>T) c.4897-25C>T (n.4897-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364735G= | CA2422769960 | DMD | c.5026-25C= (n.5026-25C=) c.994-25C= (n.994-25C=) c.5014-25C= (n.5014-25C=) c.274-25C= (n.274-25C=) c.94-25C= (n.94-25C=) n.336-147672C= c.5002-25C= (n.5002-25C=) c.4657-25C= (n.4657-25C=) c.1003-25C= (n.1003-25C=) c.4897-25C= (n.4897-25C=) | |
| X | g.32364735G>T | CA640966169 | DMD | c.5026-25C>A (n.5026-25C>A) c.994-25C>A (n.994-25C>A) c.5014-25C>A (n.5014-25C>A) c.274-25C>A (n.274-25C>A) c.94-25C>A (n.94-25C>A) n.336-147672C>A c.5002-25C>A (n.5002-25C>A) c.4657-25C>A (n.4657-25C>A) c.1003-25C>A (n.1003-25C>A) c.4897-25C>A (n.4897-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364736G>A | CA2693407113 | DMD | c.5026-26C>T (n.5026-26C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.5014-26C>T (n.5014-26C>T) c.274-26C>T (n.274-26C>T) c.94-26C>T (n.94-26C>T) n.336-147673C>T c.5002-26C>T (n.5002-26C>T) c.4657-26C>T (n.4657-26C>T) c.1003-26C>T (n.1003-26C>T) c.4897-26C>T (n.4897-26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364737C>T | CA2519637807 | DMD | c.5026-27G>A (n.5026-27G>A) c.994-27G>A (n.994-27G>A) c.5014-27G>A (n.5014-27G>A) c.274-27G>A (n.274-27G>A) c.94-27G>A (n.94-27G>A) n.336-147674G>A c.5002-27G>A (n.5002-27G>A) c.4657-27G>A (n.4657-27G>A) c.1003-27G>A (n.1003-27G>A) c.4897-27G>A (n.4897-27G>A) | |
| X | g.32364738A= | CA2422769961 | DMD | c.5026-28T= (n.5026-28T=) c.994-28T= (n.994-28T=) c.5014-28T= (n.5014-28T=) c.274-28T= (n.274-28T=) c.94-28T= (n.94-28T=) n.336-147675T= c.5002-28T= (n.5002-28T=) c.4657-28T= (n.4657-28T=) c.1003-28T= (n.1003-28T=) c.4897-28T= (n.4897-28T=) | |
| X | g.32364738A>G | CA10378787 | DMD | c.5026-28T>C (n.5026-28T>C) c.994-28T>C (n.994-28T>C) c.5014-28T>C (n.5014-28T>C) c.274-28T>C (n.274-28T>C) c.94-28T>C (n.94-28T>C) n.336-147675T>C c.5002-28T>C (n.5002-28T>C) c.4657-28T>C (n.4657-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) c.4897-28T>C (n.4897-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364739T>C | CA10378788 | DMD | c.5026-29A>G (n.5026-29A>G) c.994-29A>G (n.994-29A>G) c.5014-29A>G (n.5014-29A>G) c.274-29A>G (n.274-29A>G) c.94-29A>G (n.94-29A>G) n.336-147676A>G c.5002-29A>G (n.5002-29A>G) c.4657-29A>G (n.4657-29A>G) c.1003-29A>G (n.1003-29A>G) c.4897-29A>G (n.4897-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364739T= | CA2422769962 | DMD | c.5026-29A= (n.5026-29A=) c.994-29A= (n.994-29A=) c.5014-29A= (n.5014-29A=) c.274-29A= (n.274-29A=) c.94-29A= (n.94-29A=) n.336-147676A= c.5002-29A= (n.5002-29A=) c.4657-29A= (n.4657-29A=) c.1003-29A= (n.1003-29A=) c.4897-29A= (n.4897-29A=) | |
| X | g.32364740T>C | CA2693407114 | DMD | c.5026-30A>G (n.5026-30A>G) c.994-30A>G (n.994-30A>G) c.5014-30A>G (n.5014-30A>G) c.274-30A>G (n.274-30A>G) c.94-30A>G (n.94-30A>G) n.336-147677A>G c.5002-30A>G (n.5002-30A>G) c.4657-30A>G (n.4657-30A>G) c.1003-30A>G (n.1003-30A>G) c.4897-30A>G (n.4897-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364742T>C | CA2513328019 | DMD | c.5026-32A>G (n.5026-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G) c.5014-32A>G (n.5014-32A>G) c.274-32A>G (n.274-32A>G) c.94-32A>G (n.94-32A>G) n.336-147679A>G c.5002-32A>G (n.5002-32A>G) c.4657-32A>G (n.4657-32A>G) c.1003-32A>G (n.1003-32A>G) c.4897-32A>G (n.4897-32A>G) | |
| X | g.32364743T>C | CA327995338 | DMD | c.5026-33A>G (n.5026-33A>G) c.994-33A>G (n.994-33A>G) c.5014-33A>G (n.5014-33A>G) c.274-33A>G (n.274-33A>G) c.94-33A>G (n.94-33A>G) n.336-147680A>G c.5002-33A>G (n.5002-33A>G) c.4657-33A>G (n.4657-33A>G) c.1003-33A>G (n.1003-33A>G) c.4897-33A>G (n.4897-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364743T= | CA2422769963 | DMD | c.5026-33A= (n.5026-33A=) c.994-33A= (n.994-33A=) c.5014-33A= (n.5014-33A=) c.274-33A= (n.274-33A=) c.94-33A= (n.94-33A=) n.336-147680A= c.5002-33A= (n.5002-33A=) c.4657-33A= (n.4657-33A=) c.1003-33A= (n.1003-33A=) c.4897-33A= (n.4897-33A=) | |
| X | g.32364744G>A | CA327995360 | DMD | c.5026-34C>T (n.5026-34C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T) c.5014-34C>T (n.5014-34C>T) c.274-34C>T (n.274-34C>T) c.94-34C>T (n.94-34C>T) n.336-147681C>T c.5002-34C>T (n.5002-34C>T) c.4657-34C>T (n.4657-34C>T) c.1003-34C>T (n.1003-34C>T) c.4897-34C>T (n.4897-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364744G= | CA2422769964 | DMD | c.5026-34C= (n.5026-34C=) c.994-34C= (n.994-34C=) c.5014-34C= (n.5014-34C=) c.274-34C= (n.274-34C=) c.94-34C= (n.94-34C=) n.336-147681C= c.5002-34C= (n.5002-34C=) c.4657-34C= (n.4657-34C=) c.1003-34C= (n.1003-34C=) c.4897-34C= (n.4897-34C=) | |
| X | g.32364745G>C | CA2693407115 | DMD | c.5026-35C>G (n.5026-35C>G) c.994-35C>G (n.994-35C>G) c.5014-35C>G (n.5014-35C>G) c.274-35C>G (n.274-35C>G) c.94-35C>G (n.94-35C>G) n.336-147682C>G c.5002-35C>G (n.5002-35C>G) c.4657-35C>G (n.4657-35C>G) c.1003-35C>G (n.1003-35C>G) c.4897-35C>G (n.4897-35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364746T>C | CA10378789 | DMD | c.5026-36A>G (n.5026-36A>G) c.994-36A>G (n.994-36A>G) c.5014-36A>G (n.5014-36A>G) c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.94-36A>G (n.94-36A>G) n.336-147683A>G c.5002-36A>G (n.5002-36A>G) c.4657-36A>G (n.4657-36A>G) c.1003-36A>G (n.1003-36A>G) c.4897-36A>G (n.4897-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32364746T= | CA2422769965 | DMD | c.5026-36A= (n.5026-36A=) c.994-36A= (n.994-36A=) c.5014-36A= (n.5014-36A=) c.274-36A= (n.274-36A=) c.94-36A= (n.94-36A=) n.336-147683A= c.5002-36A= (n.5002-36A=) c.4657-36A= (n.4657-36A=) c.1003-36A= (n.1003-36A=) c.4897-36A= (n.4897-36A=) | |
| X | g.32364747del | CA2579579558 | DMD | c.5026-36del (n.5026-36del) c.994-36del (n.994-36del) c.5014-36del (n.5014-36del) c.274-36del (n.274-36del) c.94-36del (n.94-36del) n.336-147683del c.5002-36del (n.5002-36del) c.4657-36del (n.4657-36del) c.1003-36del (n.1003-36del) c.4897-36del (n.4897-36del) | |
| X | g.32364748del | CA2579579559 | DMD | c.5026-38del (n.5026-38del) c.994-38del (n.994-38del) c.5014-38del (n.5014-38del) c.274-38del (n.274-38del) c.94-38del (n.94-38del) n.336-147685del c.5002-38del (n.5002-38del) c.4657-38del (n.4657-38del) c.1003-38del (n.1003-38del) c.4897-38del (n.4897-38del) | |
| X | g.32364749G>A | CA10378790 | DMD | c.5026-39C>T (n.5026-39C>T) c.994-39C>T (n.994-39C>T) c.5014-39C>T (n.5014-39C>T) c.274-39C>T (n.274-39C>T) c.94-39C>T (n.94-39C>T) n.336-147686C>T c.5002-39C>T (n.5002-39C>T) c.4657-39C>T (n.4657-39C>T) c.1003-39C>T (n.1003-39C>T) c.4897-39C>T (n.4897-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364749G>C | CA2422769966 | DMD | c.5026-39C>G (n.5026-39C>G) c.994-39C>G (n.994-39C>G) c.5014-39C>G (n.5014-39C>G) c.274-39C>G (n.274-39C>G) c.94-39C>G (n.94-39C>G) n.336-147686C>G c.5002-39C>G (n.5002-39C>G) c.4657-39C>G (n.4657-39C>G) c.1003-39C>G (n.1003-39C>G) c.4897-39C>G (n.4897-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364749G= | CA2422769967 | DMD | c.5026-39C= (n.5026-39C=) c.994-39C= (n.994-39C=) c.5014-39C= (n.5014-39C=) c.274-39C= (n.274-39C=) c.94-39C= (n.94-39C=) n.336-147686C= c.5002-39C= (n.5002-39C=) c.4657-39C= (n.4657-39C=) c.1003-39C= (n.1003-39C=) c.4897-39C= (n.4897-39C=) | |
| X | g.32364749G>T | CA2820322495 | DMD | c.5026-39C>A (n.5026-39C>A) c.994-39C>A (n.994-39C>A) c.5014-39C>A (n.5014-39C>A) c.274-39C>A (n.274-39C>A) c.94-39C>A (n.94-39C>A) n.336-147686C>A c.5002-39C>A (n.5002-39C>A) c.4657-39C>A (n.4657-39C>A) c.1003-39C>A (n.1003-39C>A) c.4897-39C>A (n.4897-39C>A) | |
| X | g.32364751C>A | CA10378791 | DMD | c.5026-41G>T (n.5026-41G>T) c.994-41G>T (n.994-41G>T) c.5014-41G>T (n.5014-41G>T) c.274-41G>T (n.274-41G>T) c.94-41G>T (n.94-41G>T) n.336-147688G>T c.5002-41G>T (n.5002-41G>T) c.4657-41G>T (n.4657-41G>T) c.1003-41G>T (n.1003-41G>T) c.4897-41G>T (n.4897-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364751C= | CA2422769968 | DMD | c.5026-41G= (n.5026-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=) c.5014-41G= (n.5014-41G=) c.274-41G= (n.274-41G=) c.94-41G= (n.94-41G=) n.336-147688G= c.5002-41G= (n.5002-41G=) c.4657-41G= (n.4657-41G=) c.1003-41G= (n.1003-41G=) c.4897-41G= (n.4897-41G=) | |
| X | g.32364751C>T | CA2579579560 | DMD | c.5026-41G>A (n.5026-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A) c.5014-41G>A (n.5014-41G>A) c.274-41G>A (n.274-41G>A) c.94-41G>A (n.94-41G>A) n.336-147688G>A c.5002-41G>A (n.5002-41G>A) c.4657-41G>A (n.4657-41G>A) c.1003-41G>A (n.1003-41G>A) c.4897-41G>A (n.4897-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364753A= | CA2422769969 | DMD | c.5026-43T= (n.5026-43T=) c.994-43T= (n.994-43T=) c.5014-43T= (n.5014-43T=) c.274-43T= (n.274-43T=) c.94-43T= (n.94-43T=) n.336-147690T= c.5002-43T= (n.5002-43T=) c.4657-43T= (n.4657-43T=) c.1003-43T= (n.1003-43T=) c.4897-43T= (n.4897-43T=) | |
| X | g.32364753A>G | CA2422769970 | DMD | c.5026-43T>C (n.5026-43T>C) c.994-43T>C (n.994-43T>C) c.5014-43T>C (n.5014-43T>C) c.274-43T>C (n.274-43T>C) c.94-43T>C (n.94-43T>C) n.336-147690T>C c.5002-43T>C (n.5002-43T>C) c.4657-43T>C (n.4657-43T>C) c.1003-43T>C (n.1003-43T>C) c.4897-43T>C (n.4897-43T>C) | dbSNP |
| X | g.32364754T>A | CA2693407116 | DMD | c.5026-44A>T (n.5026-44A>T) c.994-44A>T (n.994-44A>T) c.5014-44A>T (n.5014-44A>T) c.274-44A>T (n.274-44A>T) c.94-44A>T (n.94-44A>T) n.336-147691A>T c.5002-44A>T (n.5002-44A>T) c.4657-44A>T (n.4657-44A>T) c.1003-44A>T (n.1003-44A>T) c.4897-44A>T (n.4897-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364754T>C | CA640966170 | DMD | c.5026-44A>G (n.5026-44A>G) c.994-44A>G (n.994-44A>G) c.5014-44A>G (n.5014-44A>G) c.274-44A>G (n.274-44A>G) c.94-44A>G (n.94-44A>G) n.336-147691A>G c.5002-44A>G (n.5002-44A>G) c.4657-44A>G (n.4657-44A>G) c.1003-44A>G (n.1003-44A>G) c.4897-44A>G (n.4897-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364754T= | CA2422769971 | DMD | c.5026-44A= (n.5026-44A=) c.994-44A= (n.994-44A=) c.5014-44A= (n.5014-44A=) c.274-44A= (n.274-44A=) c.94-44A= (n.94-44A=) n.336-147691A= c.5002-44A= (n.5002-44A=) c.4657-44A= (n.4657-44A=) c.1003-44A= (n.1003-44A=) c.4897-44A= (n.4897-44A=) | |
| X | g.32364755A= | CA2422769972 | DMD | c.5026-45T= (n.5026-45T=) c.994-45T= (n.994-45T=) c.5014-45T= (n.5014-45T=) c.274-45T= (n.274-45T=) c.94-45T= (n.94-45T=) n.336-147692T= c.5002-45T= (n.5002-45T=) c.4657-45T= (n.4657-45T=) c.1003-45T= (n.1003-45T=) c.4897-45T= (n.4897-45T=) | |
| X | g.32364755A>G | CA10378792 | DMD | c.5026-45T>C (n.5026-45T>C) c.994-45T>C (n.994-45T>C) c.5014-45T>C (n.5014-45T>C) c.274-45T>C (n.274-45T>C) c.94-45T>C (n.94-45T>C) n.336-147692T>C c.5002-45T>C (n.5002-45T>C) c.4657-45T>C (n.4657-45T>C) c.1003-45T>C (n.1003-45T>C) c.4897-45T>C (n.4897-45T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364756T>C | CA10378793 | DMD | c.5026-46A>G (n.5026-46A>G) c.994-46A>G (n.994-46A>G) c.5014-46A>G (n.5014-46A>G) c.274-46A>G (n.274-46A>G) c.94-46A>G (n.94-46A>G) n.336-147693A>G c.5002-46A>G (n.5002-46A>G) c.4657-46A>G (n.4657-46A>G) c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) c.4897-46A>G (n.4897-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364756T= | CA2422769973 | DMD | c.5026-46A= (n.5026-46A=) c.994-46A= (n.994-46A=) c.5014-46A= (n.5014-46A=) c.274-46A= (n.274-46A=) c.94-46A= (n.94-46A=) n.336-147693A= c.5002-46A= (n.5002-46A=) c.4657-46A= (n.4657-46A=) c.1003-46A= (n.1003-46A=) c.4897-46A= (n.4897-46A=) | |
| X | g.32364757T>C | CA2693407117 | DMD | c.5026-47A>G (n.5026-47A>G) c.994-47A>G (n.994-47A>G) c.5014-47A>G (n.5014-47A>G) c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.94-47A>G (n.94-47A>G) n.336-147694A>G c.5002-47A>G (n.5002-47A>G) c.4657-47A>G (n.4657-47A>G) c.1003-47A>G (n.1003-47A>G) c.4897-47A>G (n.4897-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364757T>G | CA2693407118 | DMD | c.5026-47A>C (n.5026-47A>C) c.994-47A>C (n.994-47A>C) c.5014-47A>C (n.5014-47A>C) c.274-47A>C (n.274-47A>C) c.94-47A>C (n.94-47A>C) n.336-147694A>C c.5002-47A>C (n.5002-47A>C) c.4657-47A>C (n.4657-47A>C) c.1003-47A>C (n.1003-47A>C) c.4897-47A>C (n.4897-47A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364759T>A | CA2693407119 | DMD | c.5026-49A>T (n.5026-49A>T) c.994-49A>T (n.994-49A>T) c.5014-49A>T (n.5014-49A>T) c.274-49A>T (n.274-49A>T) c.94-49A>T (n.94-49A>T) n.336-147696A>T c.5002-49A>T (n.5002-49A>T) c.4657-49A>T (n.4657-49A>T) c.1003-49A>T (n.1003-49A>T) c.4897-49A>T (n.4897-49A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364760_32364764delinsTAAAG | CA2422769974 | DMD | c.5026-54_5026-50delinsCTTTA (n.5026-54_5026-50delinsCTTTA) c.994-54_994-50delinsCTTTA (n.994-54_994-50delinsCTTTA) c.5014-54_5014-50delinsCTTTA (n.5014-54_5014-50delinsCTTTA) c.274-54_274-50delinsCTTTA (n.274-54_274-50delinsCTTTA) c.94-54_94-50delinsCTTTA (n.94-54_94-50delinsCTTTA) n.336-147701_336-147697delinsCTTTA c.5002-54_5002-50delinsCTTTA (n.5002-54_5002-50delinsCTTTA) c.4657-54_4657-50delinsCTTTA (n.4657-54_4657-50delinsCTTTA) c.1003-54_1003-50delinsCTTTA (n.1003-54_1003-50delinsCTTTA) c.4897-54_4897-50delinsCTTTA (n.4897-54_4897-50delinsCTTTA) | |
| X | g.32364761A>G | CA2579579561 | DMD | c.5026-51T>C (n.5026-51T>C) c.994-51T>C (n.994-51T>C) c.5014-51T>C (n.5014-51T>C) c.274-51T>C (n.274-51T>C) c.94-51T>C (n.94-51T>C) n.336-147698T>C c.5002-51T>C (n.5002-51T>C) c.4657-51T>C (n.4657-51T>C) c.1003-51T>C (n.1003-51T>C) c.4897-51T>C (n.4897-51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364763_32364766del | CA640966171 | DMD | c.5026-54_5026-51del (n.5026-54_5026-51del) c.994-54_994-51del (n.994-54_994-51del) c.5014-54_5014-51del (n.5014-54_5014-51del) c.274-54_274-51del (n.274-54_274-51del) c.94-54_94-51del (n.94-54_94-51del) n.336-147701_336-147698del c.5002-54_5002-51del (n.5002-54_5002-51del) c.4657-54_4657-51del (n.4657-54_4657-51del) c.1003-54_1003-51del (n.1003-54_1003-51del) c.4897-54_4897-51del (n.4897-54_4897-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364763A= | CA2422769975 | DMD | c.5026-53T= (n.5026-53T=) c.994-53T= (n.994-53T=) c.5014-53T= (n.5014-53T=) c.274-53T= (n.274-53T=) c.94-53T= (n.94-53T=) n.336-147700T= c.5002-53T= (n.5002-53T=) c.4657-53T= (n.4657-53T=) c.1003-53T= (n.1003-53T=) c.4897-53T= (n.4897-53T=) | |
| X | g.32364763A>C | CA2422769976 | DMD | c.5026-53T>G (n.5026-53T>G) c.994-53T>G (n.994-53T>G) c.5014-53T>G (n.5014-53T>G) c.274-53T>G (n.274-53T>G) c.94-53T>G (n.94-53T>G) n.336-147700T>G c.5002-53T>G (n.5002-53T>G) c.4657-53T>G (n.4657-53T>G) c.1003-53T>G (n.1003-53T>G) c.4897-53T>G (n.4897-53T>G) | dbSNP |
| X | g.32364763A>G | CA2693407120 | DMD | c.5026-53T>C (n.5026-53T>C) c.994-53T>C (n.994-53T>C) c.5014-53T>C (n.5014-53T>C) c.274-53T>C (n.274-53T>C) c.94-53T>C (n.94-53T>C) n.336-147700T>C c.5002-53T>C (n.5002-53T>C) c.4657-53T>C (n.4657-53T>C) c.1003-53T>C (n.1003-53T>C) c.4897-53T>C (n.4897-53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364764G>C | CA2693407121 | DMD | c.5026-54C>G (n.5026-54C>G) c.994-54C>G (n.994-54C>G) c.5014-54C>G (n.5014-54C>G) c.274-54C>G (n.274-54C>G) c.94-54C>G (n.94-54C>G) n.336-147701C>G c.5002-54C>G (n.5002-54C>G) c.4657-54C>G (n.4657-54C>G) c.1003-54C>G (n.1003-54C>G) c.4897-54C>G (n.4897-54C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364764G= | CA2422769977 | DMD | c.5026-54C= (n.5026-54C=) c.994-54C= (n.994-54C=) c.5014-54C= (n.5014-54C=) c.274-54C= (n.274-54C=) c.94-54C= (n.94-54C=) n.336-147701C= c.5002-54C= (n.5002-54C=) c.4657-54C= (n.4657-54C=) c.1003-54C= (n.1003-54C=) c.4897-54C= (n.4897-54C=) | |
| X | g.32364764G>T | CA657807659 | DMD | c.5026-54C>A (n.5026-54C>A) c.994-54C>A (n.994-54C>A) c.5014-54C>A (n.5014-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) c.94-54C>A (n.94-54C>A) n.336-147701C>A c.5002-54C>A (n.5002-54C>A) c.4657-54C>A (n.4657-54C>A) c.1003-54C>A (n.1003-54C>A) c.4897-54C>A (n.4897-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32364765A= | CA2422769978 | DMD | c.5026-55T= (n.5026-55T=) c.994-55T= (n.994-55T=) c.5014-55T= (n.5014-55T=) c.274-55T= (n.274-55T=) c.94-55T= (n.94-55T=) n.336-147702T= c.5002-55T= (n.5002-55T=) c.4657-55T= (n.4657-55T=) c.1003-55T= (n.1003-55T=) c.4897-55T= (n.4897-55T=) | |
| X | g.32364765A>T | CA327995378 | DMD | c.5026-55T>A (n.5026-55T>A) c.994-55T>A (n.994-55T>A) c.5014-55T>A (n.5014-55T>A) c.274-55T>A (n.274-55T>A) c.94-55T>A (n.94-55T>A) n.336-147702T>A c.5002-55T>A (n.5002-55T>A) c.4657-55T>A (n.4657-55T>A) c.1003-55T>A (n.1003-55T>A) c.4897-55T>A (n.4897-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364766A>T | CA2693407122 | DMD | c.5026-56T>A (n.5026-56T>A) c.994-56T>A (n.994-56T>A) c.5014-56T>A (n.5014-56T>A) c.274-56T>A (n.274-56T>A) c.94-56T>A (n.94-56T>A) n.336-147703T>A c.5002-56T>A (n.5002-56T>A) c.4657-56T>A (n.4657-56T>A) c.1003-56T>A (n.1003-56T>A) c.4897-56T>A (n.4897-56T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364767T>C | CA2422769980 | DMD | c.5026-57A>G (n.5026-57A>G) c.994-57A>G (n.994-57A>G) c.5014-57A>G (n.5014-57A>G) c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.94-57A>G (n.94-57A>G) n.336-147704A>G c.5002-57A>G (n.5002-57A>G) c.4657-57A>G (n.4657-57A>G) c.1003-57A>G (n.1003-57A>G) c.4897-57A>G (n.4897-57A>G) | dbSNP |
| X | g.32364767T>G | CA2693407123 | DMD | c.5026-57A>C (n.5026-57A>C) c.994-57A>C (n.994-57A>C) c.5014-57A>C (n.5014-57A>C) c.274-57A>C (n.274-57A>C) c.94-57A>C (n.94-57A>C) n.336-147704A>C c.5002-57A>C (n.5002-57A>C) c.4657-57A>C (n.4657-57A>C) c.1003-57A>C (n.1003-57A>C) c.4897-57A>C (n.4897-57A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364767T= | CA2422769979 | DMD | c.5026-57A= (n.5026-57A=) c.994-57A= (n.994-57A=) c.5014-57A= (n.5014-57A=) c.274-57A= (n.274-57A=) c.94-57A= (n.94-57A=) n.336-147704A= c.5002-57A= (n.5002-57A=) c.4657-57A= (n.4657-57A=) c.1003-57A= (n.1003-57A=) c.4897-57A= (n.4897-57A=) | |
| X | g.32364768T>G | CA2422769982 | DMD | c.5026-58A>C (n.5026-58A>C) c.994-58A>C (n.994-58A>C) c.5014-58A>C (n.5014-58A>C) c.274-58A>C (n.274-58A>C) c.94-58A>C (n.94-58A>C) n.336-147705A>C c.5002-58A>C (n.5002-58A>C) c.4657-58A>C (n.4657-58A>C) c.1003-58A>C (n.1003-58A>C) c.4897-58A>C (n.4897-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364768T= | CA2422769981 | DMD | c.5026-58A= (n.5026-58A=) c.994-58A= (n.994-58A=) c.5014-58A= (n.5014-58A=) c.274-58A= (n.274-58A=) c.94-58A= (n.94-58A=) n.336-147705A= c.5002-58A= (n.5002-58A=) c.4657-58A= (n.4657-58A=) c.1003-58A= (n.1003-58A=) c.4897-58A= (n.4897-58A=) | |
| X | g.32364769T>A | CA2422769984 | DMD | c.5026-59A>T (n.5026-59A>T) c.994-59A>T (n.994-59A>T) c.5014-59A>T (n.5014-59A>T) c.274-59A>T (n.274-59A>T) c.94-59A>T (n.94-59A>T) n.336-147706A>T c.5002-59A>T (n.5002-59A>T) c.4657-59A>T (n.4657-59A>T) c.1003-59A>T (n.1003-59A>T) c.4897-59A>T (n.4897-59A>T) | dbSNP |
| X | g.32364769T>C | CA327995382 | DMD | c.5026-59A>G (n.5026-59A>G) c.994-59A>G (n.994-59A>G) c.5014-59A>G (n.5014-59A>G) c.274-59A>G (n.274-59A>G) c.94-59A>G (n.94-59A>G) n.336-147706A>G c.5002-59A>G (n.5002-59A>G) c.4657-59A>G (n.4657-59A>G) c.1003-59A>G (n.1003-59A>G) c.4897-59A>G (n.4897-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364769T>G | CA2422769985 | DMD | c.5026-59A>C (n.5026-59A>C) c.994-59A>C (n.994-59A>C) c.5014-59A>C (n.5014-59A>C) c.274-59A>C (n.274-59A>C) c.94-59A>C (n.94-59A>C) n.336-147706A>C c.5002-59A>C (n.5002-59A>C) c.4657-59A>C (n.4657-59A>C) c.1003-59A>C (n.1003-59A>C) c.4897-59A>C (n.4897-59A>C) | dbSNP |
| X | g.32364769T= | CA2422769983 | DMD | c.5026-59A= (n.5026-59A=) c.994-59A= (n.994-59A=) c.5014-59A= (n.5014-59A=) c.274-59A= (n.274-59A=) c.94-59A= (n.94-59A=) n.336-147706A= c.5002-59A= (n.5002-59A=) c.4657-59A= (n.4657-59A=) c.1003-59A= (n.1003-59A=) c.4897-59A= (n.4897-59A=) | |
| X | g.32364770T>A | CA2693407125 | DMD | c.5026-60A>T (n.5026-60A>T) c.994-60A>T (n.994-60A>T) c.5014-60A>T (n.5014-60A>T) c.274-60A>T (n.274-60A>T) c.94-60A>T (n.94-60A>T) n.336-147707A>T c.5002-60A>T (n.5002-60A>T) c.4657-60A>T (n.4657-60A>T) c.1003-60A>T (n.1003-60A>T) c.4897-60A>T (n.4897-60A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364770T>C | CA2693407124 | DMD | c.5026-60A>G (n.5026-60A>G) c.994-60A>G (n.994-60A>G) c.5014-60A>G (n.5014-60A>G) c.274-60A>G (n.274-60A>G) c.94-60A>G (n.94-60A>G) n.336-147707A>G c.5002-60A>G (n.5002-60A>G) c.4657-60A>G (n.4657-60A>G) c.1003-60A>G (n.1003-60A>G) c.4897-60A>G (n.4897-60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364771T>A | CA657807674 | DMD | c.5026-61A>T (n.5026-61A>T) c.994-61A>T (n.994-61A>T) c.5014-61A>T (n.5014-61A>T) c.274-61A>T (n.274-61A>T) c.94-61A>T (n.94-61A>T) n.336-147708A>T c.5002-61A>T (n.5002-61A>T) c.4657-61A>T (n.4657-61A>T) c.1003-61A>T (n.1003-61A>T) c.4897-61A>T (n.4897-61A>T) | COSMIC |
| X | g.32364771T>C | CA2820322497 | DMD | c.5026-61A>G (n.5026-61A>G) c.994-61A>G (n.994-61A>G) c.5014-61A>G (n.5014-61A>G) c.274-61A>G (n.274-61A>G) c.94-61A>G (n.94-61A>G) n.336-147708A>G c.5002-61A>G (n.5002-61A>G) c.4657-61A>G (n.4657-61A>G) c.1003-61A>G (n.1003-61A>G) c.4897-61A>G (n.4897-61A>G) | |
| X | g.32364772C>A | CA657807677 | DMD | c.5026-62G>T (n.5026-62G>T) c.994-62G>T (n.994-62G>T) c.5014-62G>T (n.5014-62G>T) c.274-62G>T (n.274-62G>T) c.94-62G>T (n.94-62G>T) n.336-147709G>T c.5002-62G>T (n.5002-62G>T) c.4657-62G>T (n.4657-62G>T) c.1003-62G>T (n.1003-62G>T) c.4897-62G>T (n.4897-62G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32364772C>T | CA2579579562 | DMD | c.5026-62G>A (n.5026-62G>A) c.994-62G>A (n.994-62G>A) c.5014-62G>A (n.5014-62G>A) c.274-62G>A (n.274-62G>A) c.94-62G>A (n.94-62G>A) n.336-147709G>A c.5002-62G>A (n.5002-62G>A) c.4657-62G>A (n.4657-62G>A) c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) c.4897-62G>A (n.4897-62G>A) | |
| X | g.32364773C>A | CA2693407126 | DMD | c.5026-63G>T (n.5026-63G>T) c.994-63G>T (n.994-63G>T) c.5014-63G>T (n.5014-63G>T) c.274-63G>T (n.274-63G>T) c.94-63G>T (n.94-63G>T) n.336-147710G>T c.5002-63G>T (n.5002-63G>T) c.4657-63G>T (n.4657-63G>T) c.1003-63G>T (n.1003-63G>T) c.4897-63G>T (n.4897-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364777G>T | CA2693407127 | DMD | c.5026-67C>A (n.5026-67C>A) c.994-67C>A (n.994-67C>A) c.5014-67C>A (n.5014-67C>A) c.274-67C>A (n.274-67C>A) c.94-67C>A (n.94-67C>A) n.336-147714C>A c.5002-67C>A (n.5002-67C>A) c.4657-67C>A (n.4657-67C>A) c.1003-67C>A (n.1003-67C>A) c.4897-67C>A (n.4897-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364778T>A | CA2422769987 | DMD | c.5026-68A>T (n.5026-68A>T) c.994-68A>T (n.994-68A>T) c.5014-68A>T (n.5014-68A>T) c.274-68A>T (n.274-68A>T) c.94-68A>T (n.94-68A>T) n.336-147715A>T c.5002-68A>T (n.5002-68A>T) c.4657-68A>T (n.4657-68A>T) c.1003-68A>T (n.1003-68A>T) c.4897-68A>T (n.4897-68A>T) | dbSNP |
| X | g.32364778T>C | CA2571923554 | DMD | c.5026-68A>G (n.5026-68A>G) c.994-68A>G (n.994-68A>G) c.5014-68A>G (n.5014-68A>G) c.274-68A>G (n.274-68A>G) c.94-68A>G (n.94-68A>G) n.336-147715A>G c.5002-68A>G (n.5002-68A>G) c.4657-68A>G (n.4657-68A>G) c.1003-68A>G (n.1003-68A>G) c.4897-68A>G (n.4897-68A>G) | |
| X | g.32364778T= | CA2422769986 | DMD | c.5026-68A= (n.5026-68A=) c.994-68A= (n.994-68A=) c.5014-68A= (n.5014-68A=) c.274-68A= (n.274-68A=) c.94-68A= (n.94-68A=) n.336-147715A= c.5002-68A= (n.5002-68A=) c.4657-68A= (n.4657-68A=) c.1003-68A= (n.1003-68A=) c.4897-68A= (n.4897-68A=) | |
| X | g.32364778_32364779del | CA2693407128 | DMD | c.5026-69_5026-68del (n.5026-69_5026-68del) c.994-69_994-68del (n.994-69_994-68del) c.5014-69_5014-68del (n.5014-69_5014-68del) c.274-69_274-68del (n.274-69_274-68del) c.94-69_94-68del (n.94-69_94-68del) n.336-147716_336-147715del c.5002-69_5002-68del (n.5002-69_5002-68del) c.4657-69_4657-68del (n.4657-69_4657-68del) c.1003-69_1003-68del (n.1003-69_1003-68del) c.4897-69_4897-68del (n.4897-69_4897-68del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364780C>A | CA874708441 | DMD | c.5026-70G>T (n.5026-70G>T) c.994-70G>T (n.994-70G>T) c.5014-70G>T (n.5014-70G>T) c.274-70G>T (n.274-70G>T) c.94-70G>T (n.94-70G>T) n.336-147717G>T c.5002-70G>T (n.5002-70G>T) c.4657-70G>T (n.4657-70G>T) c.1003-70G>T (n.1003-70G>T) c.4897-70G>T (n.4897-70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364780C= | CA2422769988 | DMD | c.5026-70G= (n.5026-70G=) c.994-70G= (n.994-70G=) c.5014-70G= (n.5014-70G=) c.274-70G= (n.274-70G=) c.94-70G= (n.94-70G=) n.336-147717G= c.5002-70G= (n.5002-70G=) c.4657-70G= (n.4657-70G=) c.1003-70G= (n.1003-70G=) c.4897-70G= (n.4897-70G=) | |
| X | g.32364781T>C | CA2693407129 | DMD | c.5026-71A>G (n.5026-71A>G) c.994-71A>G (n.994-71A>G) c.5014-71A>G (n.5014-71A>G) c.274-71A>G (n.274-71A>G) c.94-71A>G (n.94-71A>G) n.336-147718A>G c.5002-71A>G (n.5002-71A>G) c.4657-71A>G (n.4657-71A>G) c.1003-71A>G (n.1003-71A>G) c.4897-71A>G (n.4897-71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364785del | CA2693407130 | DMD | c.5026-72del (n.5026-72del) c.994-72del (n.994-72del) c.5014-72del (n.5014-72del) c.274-72del (n.274-72del) c.94-72del (n.94-72del) n.336-147719del c.5002-72del (n.5002-72del) c.4657-72del (n.4657-72del) c.1003-72del (n.1003-72del) c.4897-72del (n.4897-72del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364784A>G | CA2693407131 | DMD | c.5026-74T>C (n.5026-74T>C) c.994-74T>C (n.994-74T>C) c.5014-74T>C (n.5014-74T>C) c.274-74T>C (n.274-74T>C) c.94-74T>C (n.94-74T>C) n.336-147721T>C c.5002-74T>C (n.5002-74T>C) c.4657-74T>C (n.4657-74T>C) c.1003-74T>C (n.1003-74T>C) c.4897-74T>C (n.4897-74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364787G>T | CA2693407132 | DMD | c.5026-77C>A (n.5026-77C>A) c.994-77C>A (n.994-77C>A) c.5014-77C>A (n.5014-77C>A) c.274-77C>A (n.274-77C>A) c.94-77C>A (n.94-77C>A) n.336-147724C>A c.5002-77C>A (n.5002-77C>A) c.4657-77C>A (n.4657-77C>A) c.1003-77C>A (n.1003-77C>A) c.4897-77C>A (n.4897-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364788T>C | CA2579579563 | DMD | c.5026-78A>G (n.5026-78A>G) c.994-78A>G (n.994-78A>G) c.5014-78A>G (n.5014-78A>G) c.274-78A>G (n.274-78A>G) c.94-78A>G (n.94-78A>G) n.336-147725A>G c.5002-78A>G (n.5002-78A>G) c.4657-78A>G (n.4657-78A>G) c.1003-78A>G (n.1003-78A>G) c.4897-78A>G (n.4897-78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364790T>A | CA2579579564 | DMD | c.5026-80A>T (n.5026-80A>T) c.994-80A>T (n.994-80A>T) c.5014-80A>T (n.5014-80A>T) c.274-80A>T (n.274-80A>T) c.94-80A>T (n.94-80A>T) n.336-147727A>T c.5002-80A>T (n.5002-80A>T) c.4657-80A>T (n.4657-80A>T) c.1003-80A>T (n.1003-80A>T) c.4897-80A>T (n.4897-80A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364790T>C | CA327995387 | DMD | c.5026-80A>G (n.5026-80A>G) c.994-80A>G (n.994-80A>G) c.5014-80A>G (n.5014-80A>G) c.274-80A>G (n.274-80A>G) c.94-80A>G (n.94-80A>G) n.336-147727A>G c.5002-80A>G (n.5002-80A>G) c.4657-80A>G (n.4657-80A>G) c.1003-80A>G (n.1003-80A>G) c.4897-80A>G (n.4897-80A>G) | dbSNP |
| X | g.32364790T= | CA2422769989 | DMD | c.5026-80A= (n.5026-80A=) c.994-80A= (n.994-80A=) c.5014-80A= (n.5014-80A=) c.274-80A= (n.274-80A=) c.94-80A= (n.94-80A=) n.336-147727A= c.5002-80A= (n.5002-80A=) c.4657-80A= (n.4657-80A=) c.1003-80A= (n.1003-80A=) c.4897-80A= (n.4897-80A=) | |
| X | g.32364795del | CA2579579565 | DMD | c.5026-85del (n.5026-85del) c.994-85del (n.994-85del) c.5014-85del (n.5014-85del) c.274-85del (n.274-85del) c.94-85del (n.94-85del) n.336-147732del c.5002-85del (n.5002-85del) c.4657-85del (n.4657-85del) c.1003-85del (n.1003-85del) c.4897-85del (n.4897-85del) | |
| X | g.32364795_32364797del | CA2693407133 | DMD | c.5026-87_5026-85del (n.5026-87_5026-85del) c.994-87_994-85del (n.994-87_994-85del) c.5014-87_5014-85del (n.5014-87_5014-85del) c.274-87_274-85del (n.274-87_274-85del) c.94-87_94-85del (n.94-87_94-85del) n.336-147734_336-147732del c.5002-87_5002-85del (n.5002-87_5002-85del) c.4657-87_4657-85del (n.4657-87_4657-85del) c.1003-87_1003-85del (n.1003-87_1003-85del) c.4897-87_4897-85del (n.4897-87_4897-85del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364796A= | CA2422769990 | DMD | c.5026-86T= (n.5026-86T=) c.994-86T= (n.994-86T=) c.5014-86T= (n.5014-86T=) c.274-86T= (n.274-86T=) c.94-86T= (n.94-86T=) n.336-147733T= c.5002-86T= (n.5002-86T=) c.4657-86T= (n.4657-86T=) c.1003-86T= (n.1003-86T=) c.4897-86T= (n.4897-86T=) | |
| X | g.32364796A>T | CA2422769991 | DMD | c.5026-86T>A (n.5026-86T>A) c.994-86T>A (n.994-86T>A) c.5014-86T>A (n.5014-86T>A) c.274-86T>A (n.274-86T>A) c.94-86T>A (n.94-86T>A) n.336-147733T>A c.5002-86T>A (n.5002-86T>A) c.4657-86T>A (n.4657-86T>A) c.1003-86T>A (n.1003-86T>A) c.4897-86T>A (n.4897-86T>A) | dbSNP |
| X | g.32364800_32364802del | CA2693407134 | DMD | c.5026-88_5026-86del (n.5026-88_5026-86del) c.994-88_994-86del (n.994-88_994-86del) c.5014-88_5014-86del (n.5014-88_5014-86del) c.274-88_274-86del (n.274-88_274-86del) c.94-88_94-86del (n.94-88_94-86del) n.336-147735_336-147733del c.5002-88_5002-86del (n.5002-88_5002-86del) c.4657-88_4657-86del (n.4657-88_4657-86del) c.1003-88_1003-86del (n.1003-88_1003-86del) c.4897-88_4897-86del (n.4897-88_4897-86del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364797C>A | CA2579579566 | DMD | c.5026-87G>T (n.5026-87G>T) c.994-87G>T (n.994-87G>T) c.5014-87G>T (n.5014-87G>T) c.274-87G>T (n.274-87G>T) c.94-87G>T (n.94-87G>T) n.336-147734G>T c.5002-87G>T (n.5002-87G>T) c.4657-87G>T (n.4657-87G>T) c.1003-87G>T (n.1003-87G>T) c.4897-87G>T (n.4897-87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364797C= | CA2422769992 | DMD | c.5026-87G= (n.5026-87G=) c.994-87G= (n.994-87G=) c.5014-87G= (n.5014-87G=) c.274-87G= (n.274-87G=) c.94-87G= (n.94-87G=) n.336-147734G= c.5002-87G= (n.5002-87G=) c.4657-87G= (n.4657-87G=) c.1003-87G= (n.1003-87G=) c.4897-87G= (n.4897-87G=) | |
| X | g.32364797C>T | CA2422769993 | DMD | c.5026-87G>A (n.5026-87G>A) c.994-87G>A (n.994-87G>A) c.5014-87G>A (n.5014-87G>A) c.274-87G>A (n.274-87G>A) c.94-87G>A (n.94-87G>A) n.336-147734G>A c.5002-87G>A (n.5002-87G>A) c.4657-87G>A (n.4657-87G>A) c.1003-87G>A (n.1003-87G>A) c.4897-87G>A (n.4897-87G>A) | dbSNP |
| X | g.32364800C>A | CA327995410 | DMD | c.5026-90G>T (n.5026-90G>T) c.994-90G>T (n.994-90G>T) c.5014-90G>T (n.5014-90G>T) c.274-90G>T (n.274-90G>T) c.94-90G>T (n.94-90G>T) n.336-147737G>T c.5002-90G>T (n.5002-90G>T) c.4657-90G>T (n.4657-90G>T) c.1003-90G>T (n.1003-90G>T) c.4897-90G>T (n.4897-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364800C= | CA2422769994 | DMD | c.5026-90G= (n.5026-90G=) c.994-90G= (n.994-90G=) c.5014-90G= (n.5014-90G=) c.274-90G= (n.274-90G=) c.94-90G= (n.94-90G=) n.336-147737G= c.5002-90G= (n.5002-90G=) c.4657-90G= (n.4657-90G=) c.1003-90G= (n.1003-90G=) c.4897-90G= (n.4897-90G=) |