UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32364487_32364492del | CA2579579540 | DMD | c.5154+93_5154+98del (n.5154+93_5154+98del) c.1122+93_1122+98del (n.1122+93_1122+98del) c.5142+93_5142+98del (n.5142+93_5142+98del) n.336-147426_336-147421del c.5130+93_5130+98del (n.5130+93_5130+98del) c.4785+93_4785+98del (n.4785+93_4785+98del) c.1131+93_1131+98del (n.1131+93_1131+98del) c.5025+93_5025+98del (n.5025+93_5025+98del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364487_32364493delinsCTCTTAT | CA2422769835 | DMD | c.5154+89_5154+95delinsATAAGAG (n.5154+89_5154+95delinsATAAGAG) c.1122+89_1122+95delinsATAAGAG (n.1122+89_1122+95delinsATAAGAG) c.5142+89_5142+95delinsATAAGAG (n.5142+89_5142+95delinsATAAGAG) n.336-147430_336-147424delinsATAAGAG c.5130+89_5130+95delinsATAAGAG (n.5130+89_5130+95delinsATAAGAG) c.4785+89_4785+95delinsATAAGAG (n.4785+89_4785+95delinsATAAGAG) c.1131+89_1131+95delinsATAAGAG (n.1131+89_1131+95delinsATAAGAG) c.5025+89_5025+95delinsATAAGAG (n.5025+89_5025+95delinsATAAGAG) | |
| X | g.32364489_32364494del | CA874708047 | DMD | c.5154+89_5154+94del (n.5154+89_5154+94del) c.1122+89_1122+94del (n.1122+89_1122+94del) c.5142+89_5142+94del (n.5142+89_5142+94del) n.336-147430_336-147425del c.5130+89_5130+94del (n.5130+89_5130+94del) c.4785+89_4785+94del (n.4785+89_4785+94del) c.1131+89_1131+94del (n.1131+89_1131+94del) c.5025+89_5025+94del (n.5025+89_5025+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364489_32364492delinsCTTA | CA2422769837 | DMD | c.5154+90_5154+93delinsTAAG (n.5154+90_5154+93delinsTAAG) c.1122+90_1122+93delinsTAAG (n.1122+90_1122+93delinsTAAG) c.5142+90_5142+93delinsTAAG (n.5142+90_5142+93delinsTAAG) n.336-147429_336-147426delinsTAAG c.5130+90_5130+93delinsTAAG (n.5130+90_5130+93delinsTAAG) c.4785+90_4785+93delinsTAAG (n.4785+90_4785+93delinsTAAG) c.1131+90_1131+93delinsTAAG (n.1131+90_1131+93delinsTAAG) c.5025+90_5025+93delinsTAAG (n.5025+90_5025+93delinsTAAG) | |
| X | g.32364493_32364495del | CA2422769838 | DMD | c.5154+90_5154+92del (n.5154+90_5154+92del) c.1122+90_1122+92del (n.1122+90_1122+92del) c.5142+90_5142+92del (n.5142+90_5142+92del) n.336-147429_336-147427del c.5130+90_5130+92del (n.5130+90_5130+92del) c.4785+90_4785+92del (n.4785+90_4785+92del) c.1131+90_1131+92del (n.1131+90_1131+92del) c.5025+90_5025+92del (n.5025+90_5025+92del) | dbSNP |
| X | g.32364492A>C | CA2579579543 | DMD | c.5154+90T>G (n.5154+90T>G) c.1122+90T>G (n.1122+90T>G) c.5142+90T>G (n.5142+90T>G) n.336-147429T>G c.5130+90T>G (n.5130+90T>G) c.4785+90T>G (n.4785+90T>G) c.1131+90T>G (n.1131+90T>G) c.5025+90T>G (n.5025+90T>G) | |
| X | g.32364492A>T | CA2693407079 | DMD | c.5154+90T>A (n.5154+90T>A) c.1122+90T>A (n.1122+90T>A) c.5142+90T>A (n.5142+90T>A) n.336-147429T>A c.5130+90T>A (n.5130+90T>A) c.4785+90T>A (n.4785+90T>A) c.1131+90T>A (n.1131+90T>A) c.5025+90T>A (n.5025+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364493T>C | CA2579579544 | DMD | c.5154+89A>G (n.5154+89A>G) c.1122+89A>G (n.1122+89A>G) c.5142+89A>G (n.5142+89A>G) n.336-147430A>G c.5130+89A>G (n.5130+89A>G) c.4785+89A>G (n.4785+89A>G) c.1131+89A>G (n.1131+89A>G) c.5025+89A>G (n.5025+89A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364495A= | CA2422769840 | DMD | c.5154+87T= (n.5154+87T=) c.1122+87T= (n.1122+87T=) c.5142+87T= (n.5142+87T=) n.336-147432T= c.5130+87T= (n.5130+87T=) c.4785+87T= (n.4785+87T=) c.1131+87T= (n.1131+87T=) c.5025+87T= (n.5025+87T=) | |
| X | g.32364495A>G | CA327995105 | DMD | c.5154+87T>C (n.5154+87T>C) c.1122+87T>C (n.1122+87T>C) c.5142+87T>C (n.5142+87T>C) n.336-147432T>C c.5130+87T>C (n.5130+87T>C) c.4785+87T>C (n.4785+87T>C) c.1131+87T>C (n.1131+87T>C) c.5025+87T>C (n.5025+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364495A>T | CA2579579545 | DMD | c.5154+87T>A (n.5154+87T>A) c.1122+87T>A (n.1122+87T>A) c.5142+87T>A (n.5142+87T>A) n.336-147432T>A c.5130+87T>A (n.5130+87T>A) c.4785+87T>A (n.4785+87T>A) c.1131+87T>A (n.1131+87T>A) c.5025+87T>A (n.5025+87T>A) | |
| X | g.32364496A>G | CA2579579546 | DMD | c.5154+86T>C (n.5154+86T>C) c.1122+86T>C (n.1122+86T>C) c.5142+86T>C (n.5142+86T>C) n.336-147433T>C c.5130+86T>C (n.5130+86T>C) c.4785+86T>C (n.4785+86T>C) c.1131+86T>C (n.1131+86T>C) c.5025+86T>C (n.5025+86T>C) | |
| X | g.32364497G>A | CA2422769842 | DMD | c.5154+85C>T (n.5154+85C>T) c.1122+85C>T (n.1122+85C>T) c.5142+85C>T (n.5142+85C>T) n.336-147434C>T c.5130+85C>T (n.5130+85C>T) c.4785+85C>T (n.4785+85C>T) c.1131+85C>T (n.1131+85C>T) c.5025+85C>T (n.5025+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364497G= | CA2422769841 | DMD | c.5154+85C= (n.5154+85C=) c.1122+85C= (n.1122+85C=) c.5142+85C= (n.5142+85C=) n.336-147434C= c.5130+85C= (n.5130+85C=) c.4785+85C= (n.4785+85C=) c.1131+85C= (n.1131+85C=) c.5025+85C= (n.5025+85C=) | |
| X | g.32364497G>T | CA2693407080 | DMD | c.5154+85C>A (n.5154+85C>A) c.1122+85C>A (n.1122+85C>A) c.5142+85C>A (n.5142+85C>A) n.336-147434C>A c.5130+85C>A (n.5130+85C>A) c.4785+85C>A (n.4785+85C>A) c.1131+85C>A (n.1131+85C>A) c.5025+85C>A (n.5025+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364499C>A | CA874708052 | DMD | c.5154+83G>T (n.5154+83G>T) c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.5142+83G>T (n.5142+83G>T) n.336-147436G>T c.5130+83G>T (n.5130+83G>T) c.4785+83G>T (n.4785+83G>T) c.1131+83G>T (n.1131+83G>T) c.5025+83G>T (n.5025+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364499C= | CA2422769843 | DMD | c.5154+83G= (n.5154+83G=) c.1122+83G= (n.1122+83G=) c.5142+83G= (n.5142+83G=) n.336-147436G= c.5130+83G= (n.5130+83G=) c.4785+83G= (n.4785+83G=) c.1131+83G= (n.1131+83G=) c.5025+83G= (n.5025+83G=) | |
| X | g.32364499C>T | CA327995109 | DMD | c.5154+83G>A (n.5154+83G>A) c.1122+83G>A (n.1122+83G>A) c.5142+83G>A (n.5142+83G>A) n.336-147436G>A c.5130+83G>A (n.5130+83G>A) c.4785+83G>A (n.4785+83G>A) c.1131+83G>A (n.1131+83G>A) c.5025+83G>A (n.5025+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364500G>A | CA874708053 | DMD | c.5154+82C>T (n.5154+82C>T) c.1122+82C>T (n.1122+82C>T) c.5142+82C>T (n.5142+82C>T) n.336-147437C>T c.5130+82C>T (n.5130+82C>T) c.4785+82C>T (n.4785+82C>T) c.1131+82C>T (n.1131+82C>T) c.5025+82C>T (n.5025+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364500G= | CA2422769844 | DMD | c.5154+82C= (n.5154+82C=) c.1122+82C= (n.1122+82C=) c.5142+82C= (n.5142+82C=) n.336-147437C= c.5130+82C= (n.5130+82C=) c.4785+82C= (n.4785+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.5025+82C= (n.5025+82C=) | |
| X | g.32364500G>T | CA2693407081 | DMD | c.5154+82C>A (n.5154+82C>A) c.1122+82C>A (n.1122+82C>A) c.5142+82C>A (n.5142+82C>A) n.336-147437C>A c.5130+82C>A (n.5130+82C>A) c.4785+82C>A (n.4785+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.5025+82C>A (n.5025+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364501T>A | CA2693407082 | DMD | c.5154+81A>T (n.5154+81A>T) c.1122+81A>T (n.1122+81A>T) c.5142+81A>T (n.5142+81A>T) n.336-147438A>T c.5130+81A>T (n.5130+81A>T) c.4785+81A>T (n.4785+81A>T) c.1131+81A>T (n.1131+81A>T) c.5025+81A>T (n.5025+81A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364502C= | CA2422769845 | DMD | c.5154+80G= (n.5154+80G=) c.1122+80G= (n.1122+80G=) c.5142+80G= (n.5142+80G=) n.336-147439G= c.5130+80G= (n.5130+80G=) c.4785+80G= (n.4785+80G=) c.1131+80G= (n.1131+80G=) c.5025+80G= (n.5025+80G=) | |
| X | g.32364502C>G | CA2422769846 | DMD | c.5154+80G>C (n.5154+80G>C) c.1122+80G>C (n.1122+80G>C) c.5142+80G>C (n.5142+80G>C) n.336-147439G>C c.5130+80G>C (n.5130+80G>C) c.4785+80G>C (n.4785+80G>C) c.1131+80G>C (n.1131+80G>C) c.5025+80G>C (n.5025+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364503C>T | CA2579579547 | DMD | c.5154+79G>A (n.5154+79G>A) c.1122+79G>A (n.1122+79G>A) c.5142+79G>A (n.5142+79G>A) n.336-147440G>A c.5130+79G>A (n.5130+79G>A) c.4785+79G>A (n.4785+79G>A) c.1131+79G>A (n.1131+79G>A) c.5025+79G>A (n.5025+79G>A) | |
| X | g.32364505T>A | CA2820322459 | DMD | c.5154+77A>T (n.5154+77A>T) c.1122+77A>T (n.1122+77A>T) c.5142+77A>T (n.5142+77A>T) n.336-147442A>T c.5130+77A>T (n.5130+77A>T) c.4785+77A>T (n.4785+77A>T) c.1131+77A>T (n.1131+77A>T) c.5025+77A>T (n.5025+77A>T) | |
| X | g.32364505T>C | CA327995115 | DMD | c.5154+77A>G (n.5154+77A>G) c.1122+77A>G (n.1122+77A>G) c.5142+77A>G (n.5142+77A>G) n.336-147442A>G c.5130+77A>G (n.5130+77A>G) c.4785+77A>G (n.4785+77A>G) c.1131+77A>G (n.1131+77A>G) c.5025+77A>G (n.5025+77A>G) | dbSNP |
| X | g.32364505T= | CA2422769847 | DMD | c.5154+77A= (n.5154+77A=) c.1122+77A= (n.1122+77A=) c.5142+77A= (n.5142+77A=) n.336-147442A= c.5130+77A= (n.5130+77A=) c.4785+77A= (n.4785+77A=) c.1131+77A= (n.1131+77A=) c.5025+77A= (n.5025+77A=) | |
| X | g.32364506A= | CA2422769848 | DMD | c.5154+76T= (n.5154+76T=) c.1122+76T= (n.1122+76T=) c.5142+76T= (n.5142+76T=) n.336-147443T= c.5130+76T= (n.5130+76T=) c.4785+76T= (n.4785+76T=) c.1131+76T= (n.1131+76T=) c.5025+76T= (n.5025+76T=) | |
| X | g.32364506A>C | CA2579579548 | DMD | c.5154+76T>G (n.5154+76T>G) c.1122+76T>G (n.1122+76T>G) c.5142+76T>G (n.5142+76T>G) n.336-147443T>G c.5130+76T>G (n.5130+76T>G) c.4785+76T>G (n.4785+76T>G) c.1131+76T>G (n.1131+76T>G) c.5025+76T>G (n.5025+76T>G) | |
| X | g.32364506A>T | CA640966110 | DMD | c.5154+76T>A (n.5154+76T>A) c.1122+76T>A (n.1122+76T>A) c.5142+76T>A (n.5142+76T>A) n.336-147443T>A c.5130+76T>A (n.5130+76T>A) c.4785+76T>A (n.4785+76T>A) c.1131+76T>A (n.1131+76T>A) c.5025+76T>A (n.5025+76T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364507G>A | CA2579579550 | DMD | c.5154+75C>T (n.5154+75C>T) c.1122+75C>T (n.1122+75C>T) c.5142+75C>T (n.5142+75C>T) n.336-147444C>T c.5130+75C>T (n.5130+75C>T) c.4785+75C>T (n.4785+75C>T) c.1131+75C>T (n.1131+75C>T) c.5025+75C>T (n.5025+75C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364507G>T | CA2579579549 | DMD | c.5154+75C>A (n.5154+75C>A) c.1122+75C>A (n.1122+75C>A) c.5142+75C>A (n.5142+75C>A) n.336-147444C>A c.5130+75C>A (n.5130+75C>A) c.4785+75C>A (n.4785+75C>A) c.1131+75C>A (n.1131+75C>A) c.5025+75C>A (n.5025+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364508T>C | CA2693407083 | DMD | c.5154+74A>G (n.5154+74A>G) c.1122+74A>G (n.1122+74A>G) c.5142+74A>G (n.5142+74A>G) n.336-147445A>G c.5130+74A>G (n.5130+74A>G) c.4785+74A>G (n.4785+74A>G) c.1131+74A>G (n.1131+74A>G) c.5025+74A>G (n.5025+74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364510T>A | CA640966111 | DMD | c.5154+72A>T (n.5154+72A>T) c.1122+72A>T (n.1122+72A>T) c.5142+72A>T (n.5142+72A>T) n.336-147447A>T c.5130+72A>T (n.5130+72A>T) c.4785+72A>T (n.4785+72A>T) c.1131+72A>T (n.1131+72A>T) c.5025+72A>T (n.5025+72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364510T= | CA2422769849 | DMD | c.5154+72A= (n.5154+72A=) c.1122+72A= (n.1122+72A=) c.5142+72A= (n.5142+72A=) n.336-147447A= c.5130+72A= (n.5130+72A=) c.4785+72A= (n.4785+72A=) c.1131+72A= (n.1131+72A=) c.5025+72A= (n.5025+72A=) | |
| X | g.32364513T>A | CA874708059 | DMD | c.5154+69A>T (n.5154+69A>T) c.1122+69A>T (n.1122+69A>T) c.5142+69A>T (n.5142+69A>T) n.336-147450A>T c.5130+69A>T (n.5130+69A>T) c.4785+69A>T (n.4785+69A>T) c.1131+69A>T (n.1131+69A>T) c.5025+69A>T (n.5025+69A>T) | dbSNP |
| X | g.32364513T= | CA2422769850 | DMD | c.5154+69A= (n.5154+69A=) c.1122+69A= (n.1122+69A=) c.5142+69A= (n.5142+69A=) n.336-147450A= c.5130+69A= (n.5130+69A=) c.4785+69A= (n.4785+69A=) c.1131+69A= (n.1131+69A=) c.5025+69A= (n.5025+69A=) | |
| X | g.32364515T>G | CA2693407084 | DMD | c.5154+67A>C (n.5154+67A>C) c.1122+67A>C (n.1122+67A>C) c.5142+67A>C (n.5142+67A>C) n.336-147452A>C c.5130+67A>C (n.5130+67A>C) c.4785+67A>C (n.4785+67A>C) c.1131+67A>C (n.1131+67A>C) c.5025+67A>C (n.5025+67A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364517G>A | CA2693407085 | DMD | c.5154+65C>T (n.5154+65C>T) c.1122+65C>T (n.1122+65C>T) c.5142+65C>T (n.5142+65C>T) n.336-147454C>T c.5130+65C>T (n.5130+65C>T) c.4785+65C>T (n.4785+65C>T) c.1131+65C>T (n.1131+65C>T) c.5025+65C>T (n.5025+65C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364517G= | CA2422769851 | DMD | c.5154+65C= (n.5154+65C=) c.1122+65C= (n.1122+65C=) c.5142+65C= (n.5142+65C=) n.336-147454C= c.5130+65C= (n.5130+65C=) c.4785+65C= (n.4785+65C=) c.1131+65C= (n.1131+65C=) c.5025+65C= (n.5025+65C=) | |
| X | g.32364517G>T | CA2422769852 | DMD | c.5154+65C>A (n.5154+65C>A) c.1122+65C>A (n.1122+65C>A) c.5142+65C>A (n.5142+65C>A) n.336-147454C>A c.5130+65C>A (n.5130+65C>A) c.4785+65C>A (n.4785+65C>A) c.1131+65C>A (n.1131+65C>A) c.5025+65C>A (n.5025+65C>A) | dbSNP |
| X | g.32364518G>T | CA2693407086 | DMD | c.5154+64C>A (n.5154+64C>A) c.1122+64C>A (n.1122+64C>A) c.5142+64C>A (n.5142+64C>A) n.336-147455C>A c.5130+64C>A (n.5130+64C>A) c.4785+64C>A (n.4785+64C>A) c.1131+64C>A (n.1131+64C>A) c.5025+64C>A (n.5025+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364520C>A | CA2693407087 | DMD | c.5154+62G>T (n.5154+62G>T) c.1122+62G>T (n.1122+62G>T) c.5142+62G>T (n.5142+62G>T) n.336-147457G>T c.5130+62G>T (n.5130+62G>T) c.4785+62G>T (n.4785+62G>T) c.1131+62G>T (n.1131+62G>T) c.5025+62G>T (n.5025+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364520C= | CA2422769853 | DMD | c.5154+62G= (n.5154+62G=) c.1122+62G= (n.1122+62G=) c.5142+62G= (n.5142+62G=) n.336-147457G= c.5130+62G= (n.5130+62G=) c.4785+62G= (n.4785+62G=) c.1131+62G= (n.1131+62G=) c.5025+62G= (n.5025+62G=) | |
| X | g.32364520C>T | CA2422769854 | DMD | c.5154+62G>A (n.5154+62G>A) c.1122+62G>A (n.1122+62G>A) c.5142+62G>A (n.5142+62G>A) n.336-147457G>A c.5130+62G>A (n.5130+62G>A) c.4785+62G>A (n.4785+62G>A) c.1131+62G>A (n.1131+62G>A) c.5025+62G>A (n.5025+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364523A>C | CA2693407088 | DMD | c.5154+59T>G (n.5154+59T>G) c.1122+59T>G (n.1122+59T>G) c.5142+59T>G (n.5142+59T>G) n.336-147460T>G c.5130+59T>G (n.5130+59T>G) c.4785+59T>G (n.4785+59T>G) c.1131+59T>G (n.1131+59T>G) c.5025+59T>G (n.5025+59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364524G>T | CA2693407089 | DMD | c.5154+58C>A (n.5154+58C>A) c.1122+58C>A (n.1122+58C>A) c.5142+58C>A (n.5142+58C>A) n.336-147461C>A c.5130+58C>A (n.5130+58C>A) c.4785+58C>A (n.4785+58C>A) c.1131+58C>A (n.1131+58C>A) c.5025+58C>A (n.5025+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364525A>T | CA2579579551 | DMD | c.5154+57T>A (n.5154+57T>A) c.1122+57T>A (n.1122+57T>A) c.5142+57T>A (n.5142+57T>A) n.336-147462T>A c.5130+57T>A (n.5130+57T>A) c.4785+57T>A (n.4785+57T>A) c.1131+57T>A (n.1131+57T>A) c.5025+57T>A (n.5025+57T>A) | |
| X | g.32364525_32364529delinsATGAT | CA2422769855 | DMD | c.5154+53_5154+57delinsATCAT (n.5154+53_5154+57delinsATCAT) c.1122+53_1122+57delinsATCAT (n.1122+53_1122+57delinsATCAT) c.5142+53_5142+57delinsATCAT (n.5142+53_5142+57delinsATCAT) n.336-147466_336-147462delinsATCAT c.5130+53_5130+57delinsATCAT (n.5130+53_5130+57delinsATCAT) c.4785+53_4785+57delinsATCAT (n.4785+53_4785+57delinsATCAT) c.1131+53_1131+57delinsATCAT (n.1131+53_1131+57delinsATCAT) c.5025+53_5025+57delinsATCAT (n.5025+53_5025+57delinsATCAT) | |
| X | g.32364526T>C | CA2579579552 | DMD | c.5154+56A>G (n.5154+56A>G) c.1122+56A>G (n.1122+56A>G) c.5142+56A>G (n.5142+56A>G) n.336-147463A>G c.5130+56A>G (n.5130+56A>G) c.4785+56A>G (n.4785+56A>G) c.1131+56A>G (n.1131+56A>G) c.5025+56A>G (n.5025+56A>G) | |
| X | g.32364529_32364532del | CA2422769856 | DMD | c.5154+53_5154+56del (n.5154+53_5154+56del) c.1122+53_1122+56del (n.1122+53_1122+56del) c.5142+53_5142+56del (n.5142+53_5142+56del) n.336-147466_336-147463del c.5130+53_5130+56del (n.5130+53_5130+56del) c.4785+53_4785+56del (n.4785+53_4785+56del) c.1131+53_1131+56del (n.1131+53_1131+56del) c.5025+53_5025+56del (n.5025+53_5025+56del) | dbSNP |
| X | g.32364527G>T | CA2579579553 | DMD | c.5154+55C>A (n.5154+55C>A) c.1122+55C>A (n.1122+55C>A) c.5142+55C>A (n.5142+55C>A) n.336-147464C>A c.5130+55C>A (n.5130+55C>A) c.4785+55C>A (n.4785+55C>A) c.1131+55C>A (n.1131+55C>A) c.5025+55C>A (n.5025+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364529T>C | CA1132135126 | DMD | c.5154+53A>G (n.5154+53A>G) c.1122+53A>G (n.1122+53A>G) c.5142+53A>G (n.5142+53A>G) n.336-147466A>G c.5130+53A>G (n.5130+53A>G) c.4785+53A>G (n.4785+53A>G) c.1131+53A>G (n.1131+53A>G) c.5025+53A>G (n.5025+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364529T= | CA2422769857 | DMD | c.5154+53A= (n.5154+53A=) c.1122+53A= (n.1122+53A=) c.5142+53A= (n.5142+53A=) n.336-147466A= c.5130+53A= (n.5130+53A=) c.4785+53A= (n.4785+53A=) c.1131+53A= (n.1131+53A=) c.5025+53A= (n.5025+53A=) | |
| X | g.32364531G>A | CA2579579554 | DMD | c.5154+51C>T (n.5154+51C>T) c.1122+51C>T (n.1122+51C>T) c.5142+51C>T (n.5142+51C>T) n.336-147468C>T c.5130+51C>T (n.5130+51C>T) c.4785+51C>T (n.4785+51C>T) c.1131+51C>T (n.1131+51C>T) c.5025+51C>T (n.5025+51C>T) | |
| X | g.32364532A>G | CA2566476560 | DMD | c.5154+50T>C (n.5154+50T>C) c.1122+50T>C (n.1122+50T>C) c.5142+50T>C (n.5142+50T>C) n.336-147469T>C c.5130+50T>C (n.5130+50T>C) c.4785+50T>C (n.4785+50T>C) c.1131+50T>C (n.1131+50T>C) c.5025+50T>C (n.5025+50T>C) | |
| X | g.32364533A= | CA2422769858 | DMD | c.5154+49T= (n.5154+49T=) c.1122+49T= (n.1122+49T=) c.5142+49T= (n.5142+49T=) n.336-147470T= c.5130+49T= (n.5130+49T=) c.4785+49T= (n.4785+49T=) c.1131+49T= (n.1131+49T=) c.5025+49T= (n.5025+49T=) | |
| X | g.32364533A>T | CA874708067 | DMD | c.5154+49T>A (n.5154+49T>A) c.1122+49T>A (n.1122+49T>A) c.5142+49T>A (n.5142+49T>A) n.336-147470T>A c.5130+49T>A (n.5130+49T>A) c.4785+49T>A (n.4785+49T>A) c.1131+49T>A (n.1131+49T>A) c.5025+49T>A (n.5025+49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364534G>A | CA2693407090 | DMD | c.5154+48C>T (n.5154+48C>T) c.1122+48C>T (n.1122+48C>T) c.5142+48C>T (n.5142+48C>T) n.336-147471C>T c.5130+48C>T (n.5130+48C>T) c.4785+48C>T (n.4785+48C>T) c.1131+48C>T (n.1131+48C>T) c.5025+48C>T (n.5025+48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364534G>T | CA2693407091 | DMD | c.5154+48C>A (n.5154+48C>A) c.1122+48C>A (n.1122+48C>A) c.5142+48C>A (n.5142+48C>A) n.336-147471C>A c.5130+48C>A (n.5130+48C>A) c.4785+48C>A (n.4785+48C>A) c.1131+48C>A (n.1131+48C>A) c.5025+48C>A (n.5025+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364535T>C | CA2693407092 | DMD | c.5154+47A>G (n.5154+47A>G) c.1122+47A>G (n.1122+47A>G) c.5142+47A>G (n.5142+47A>G) n.336-147472A>G c.5130+47A>G (n.5130+47A>G) c.4785+47A>G (n.4785+47A>G) c.1131+47A>G (n.1131+47A>G) c.5025+47A>G (n.5025+47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364535T>G | CA10378756 | DMD | c.5154+47A>C (n.5154+47A>C) c.1122+47A>C (n.1122+47A>C) c.5142+47A>C (n.5142+47A>C) n.336-147472A>C c.5130+47A>C (n.5130+47A>C) c.4785+47A>C (n.4785+47A>C) c.1131+47A>C (n.1131+47A>C) c.5025+47A>C (n.5025+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364535T= | CA2422769859 | DMD | c.5154+47A= (n.5154+47A=) c.1122+47A= (n.1122+47A=) c.5142+47A= (n.5142+47A=) n.336-147472A= c.5130+47A= (n.5130+47A=) c.4785+47A= (n.4785+47A=) c.1131+47A= (n.1131+47A=) c.5025+47A= (n.5025+47A=) | |
| X | g.32364536A= | CA2422769860 | DMD | c.5154+46T= (n.5154+46T=) c.1122+46T= (n.1122+46T=) c.5142+46T= (n.5142+46T=) n.336-147473T= c.5130+46T= (n.5130+46T=) c.4785+46T= (n.4785+46T=) c.1131+46T= (n.1131+46T=) c.5025+46T= (n.5025+46T=) | |
| X | g.32364536A>G | CA10378757 | DMD | c.5154+46T>C (n.5154+46T>C) c.1122+46T>C (n.1122+46T>C) c.5142+46T>C (n.5142+46T>C) n.336-147473T>C c.5130+46T>C (n.5130+46T>C) c.4785+46T>C (n.4785+46T>C) c.1131+46T>C (n.1131+46T>C) c.5025+46T>C (n.5025+46T>C) | dbSNP ExAC |
| X | g.32364537A= | CA2422769861 | DMD | c.5154+45T= (n.5154+45T=) c.1122+45T= (n.1122+45T=) c.5142+45T= (n.5142+45T=) n.336-147474T= c.5130+45T= (n.5130+45T=) c.4785+45T= (n.4785+45T=) c.1131+45T= (n.1131+45T=) c.5025+45T= (n.5025+45T=) | |
| X | g.32364537A>C | CA874708069 | DMD | c.5154+45T>G (n.5154+45T>G) c.1122+45T>G (n.1122+45T>G) c.5142+45T>G (n.5142+45T>G) n.336-147474T>G c.5130+45T>G (n.5130+45T>G) c.4785+45T>G (n.4785+45T>G) c.1131+45T>G (n.1131+45T>G) c.5025+45T>G (n.5025+45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364538C= | CA2422769862 | DMD | c.5154+44G= (n.5154+44G=) c.1122+44G= (n.1122+44G=) c.5142+44G= (n.5142+44G=) n.336-147475G= c.5130+44G= (n.5130+44G=) c.4785+44G= (n.4785+44G=) c.1131+44G= (n.1131+44G=) c.5025+44G= (n.5025+44G=) | |
| X | g.32364538C>G | CA640966113 | DMD | c.5154+44G>C (n.5154+44G>C) c.1122+44G>C (n.1122+44G>C) c.5142+44G>C (n.5142+44G>C) n.336-147475G>C c.5130+44G>C (n.5130+44G>C) c.4785+44G>C (n.4785+44G>C) c.1131+44G>C (n.1131+44G>C) c.5025+44G>C (n.5025+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364539T>C | CA1132135138 | DMD | c.5154+43A>G (n.5154+43A>G) c.1122+43A>G (n.1122+43A>G) c.5142+43A>G (n.5142+43A>G) n.336-147476A>G c.5130+43A>G (n.5130+43A>G) c.4785+43A>G (n.4785+43A>G) c.1131+43A>G (n.1131+43A>G) c.5025+43A>G (n.5025+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364539T= | CA2422769863 | DMD | c.5154+43A= (n.5154+43A=) c.1122+43A= (n.1122+43A=) c.5142+43A= (n.5142+43A=) n.336-147476A= c.5130+43A= (n.5130+43A=) c.4785+43A= (n.4785+43A=) c.1131+43A= (n.1131+43A=) c.5025+43A= (n.5025+43A=) | |
| X | g.32364540G>T | CA2693407093 | DMD | c.5154+42C>A (n.5154+42C>A) c.1122+42C>A (n.1122+42C>A) c.5142+42C>A (n.5142+42C>A) n.336-147477C>A c.5130+42C>A (n.5130+42C>A) c.4785+42C>A (n.4785+42C>A) c.1131+42C>A (n.1131+42C>A) c.5025+42C>A (n.5025+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364541del | CA2579579555 | DMD | c.5154+42del (n.5154+42del) c.1122+42del (n.1122+42del) c.5142+42del (n.5142+42del) n.336-147477del c.5130+42del (n.5130+42del) c.4785+42del (n.4785+42del) c.1131+42del (n.1131+42del) c.5025+42del (n.5025+42del) | |
| X | g.32364541G>C | CA2693407094 | DMD | c.5154+41C>G (n.5154+41C>G) c.1122+41C>G (n.1122+41C>G) c.5142+41C>G (n.5142+41C>G) n.336-147478C>G c.5130+41C>G (n.5130+41C>G) c.4785+41C>G (n.4785+41C>G) c.1131+41C>G (n.1131+41C>G) c.5025+41C>G (n.5025+41C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364541G= | CA2422769864 | DMD | c.5154+41C= (n.5154+41C=) c.1122+41C= (n.1122+41C=) c.5142+41C= (n.5142+41C=) n.336-147478C= c.5130+41C= (n.5130+41C=) c.4785+41C= (n.4785+41C=) c.1131+41C= (n.1131+41C=) c.5025+41C= (n.5025+41C=) | |
| X | g.32364541G>T | CA2422769865 | DMD | c.5154+41C>A (n.5154+41C>A) c.1122+41C>A (n.1122+41C>A) c.5142+41C>A (n.5142+41C>A) n.336-147478C>A c.5130+41C>A (n.5130+41C>A) c.4785+41C>A (n.4785+41C>A) c.1131+41C>A (n.1131+41C>A) c.5025+41C>A (n.5025+41C>A) | dbSNP |
| X | g.32364542T>A | CA640966115 | DMD | c.5154+40A>T (n.5154+40A>T) c.1122+40A>T (n.1122+40A>T) c.5142+40A>T (n.5142+40A>T) n.336-147479A>T c.5130+40A>T (n.5130+40A>T) c.4785+40A>T (n.4785+40A>T) c.1131+40A>T (n.1131+40A>T) c.5025+40A>T (n.5025+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364542T>C | CA10378758 | DMD | c.5154+40A>G (n.5154+40A>G) c.1122+40A>G (n.1122+40A>G) c.5142+40A>G (n.5142+40A>G) n.336-147479A>G c.5130+40A>G (n.5130+40A>G) c.4785+40A>G (n.4785+40A>G) c.1131+40A>G (n.1131+40A>G) c.5025+40A>G (n.5025+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364542T= | CA2422769866 | DMD | c.5154+40A= (n.5154+40A=) c.1122+40A= (n.1122+40A=) c.5142+40A= (n.5142+40A=) n.336-147479A= c.5130+40A= (n.5130+40A=) c.4785+40A= (n.4785+40A=) c.1131+40A= (n.1131+40A=) c.5025+40A= (n.5025+40A=) | |
| X | g.32364543G>A | CA10378759 | DMD | c.5154+39C>T (n.5154+39C>T) c.1122+39C>T (n.1122+39C>T) c.5142+39C>T (n.5142+39C>T) n.336-147480C>T c.5130+39C>T (n.5130+39C>T) c.4785+39C>T (n.4785+39C>T) c.1131+39C>T (n.1131+39C>T) c.5025+39C>T (n.5025+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364543G>C | CA2693407096 | DMD | c.5154+39C>G (n.5154+39C>G) c.1122+39C>G (n.1122+39C>G) c.5142+39C>G (n.5142+39C>G) n.336-147480C>G c.5130+39C>G (n.5130+39C>G) c.4785+39C>G (n.4785+39C>G) c.1131+39C>G (n.1131+39C>G) c.5025+39C>G (n.5025+39C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364543G= | CA2422769867 | DMD | c.5154+39C= (n.5154+39C=) c.1122+39C= (n.1122+39C=) c.5142+39C= (n.5142+39C=) n.336-147480C= c.5130+39C= (n.5130+39C=) c.4785+39C= (n.4785+39C=) c.1131+39C= (n.1131+39C=) c.5025+39C= (n.5025+39C=) | |
| X | g.32364543G>T | CA2693407095 | DMD | c.5154+39C>A (n.5154+39C>A) c.1122+39C>A (n.1122+39C>A) c.5142+39C>A (n.5142+39C>A) n.336-147480C>A c.5130+39C>A (n.5130+39C>A) c.4785+39C>A (n.4785+39C>A) c.1131+39C>A (n.1131+39C>A) c.5025+39C>A (n.5025+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364546C>A | CA640966117 | DMD | c.5154+36G>T (n.5154+36G>T) c.1122+36G>T (n.1122+36G>T) c.5142+36G>T (n.5142+36G>T) n.336-147483G>T c.5130+36G>T (n.5130+36G>T) c.4785+36G>T (n.4785+36G>T) c.1131+36G>T (n.1131+36G>T) c.5025+36G>T (n.5025+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364546C= | CA2422769868 | DMD | c.5154+36G= (n.5154+36G=) c.1122+36G= (n.1122+36G=) c.5142+36G= (n.5142+36G=) n.336-147483G= c.5130+36G= (n.5130+36G=) c.4785+36G= (n.4785+36G=) c.1131+36G= (n.1131+36G=) c.5025+36G= (n.5025+36G=) | |
| X | g.32364546C>T | CA2820322463 | DMD | c.5154+36G>A (n.5154+36G>A) c.1122+36G>A (n.1122+36G>A) c.5142+36G>A (n.5142+36G>A) n.336-147483G>A c.5130+36G>A (n.5130+36G>A) c.4785+36G>A (n.4785+36G>A) c.1131+36G>A (n.1131+36G>A) c.5025+36G>A (n.5025+36G>A) | |
| X | g.32364548A= | CA2422769869 | DMD | c.5154+34T= (n.5154+34T=) c.1122+34T= (n.1122+34T=) c.5142+34T= (n.5142+34T=) n.336-147485T= c.5130+34T= (n.5130+34T=) c.4785+34T= (n.4785+34T=) c.1131+34T= (n.1131+34T=) c.5025+34T= (n.5025+34T=) | |
| X | g.32364548A>G | CA640966119 | DMD | c.5154+34T>C (n.5154+34T>C) c.1122+34T>C (n.1122+34T>C) c.5142+34T>C (n.5142+34T>C) n.336-147485T>C c.5130+34T>C (n.5130+34T>C) c.4785+34T>C (n.4785+34T>C) c.1131+34T>C (n.1131+34T>C) c.5025+34T>C (n.5025+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364549T>C | CA2579579556 | DMD | c.5154+33A>G (n.5154+33A>G) c.1122+33A>G (n.1122+33A>G) c.5142+33A>G (n.5142+33A>G) n.336-147486A>G c.5130+33A>G (n.5130+33A>G) c.4785+33A>G (n.4785+33A>G) c.1131+33A>G (n.1131+33A>G) c.5025+33A>G (n.5025+33A>G) | |
| X | g.32364550T>G | CA327995119 | DMD | c.5154+32A>C (n.5154+32A>C) c.1122+32A>C (n.1122+32A>C) c.5142+32A>C (n.5142+32A>C) n.336-147487A>C c.5130+32A>C (n.5130+32A>C) c.4785+32A>C (n.4785+32A>C) c.1131+32A>C (n.1131+32A>C) c.5025+32A>C (n.5025+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364550T= | CA2422769870 | DMD | c.5154+32A= (n.5154+32A=) c.1122+32A= (n.1122+32A=) c.5142+32A= (n.5142+32A=) n.336-147487A= c.5130+32A= (n.5130+32A=) c.4785+32A= (n.4785+32A=) c.1131+32A= (n.1131+32A=) c.5025+32A= (n.5025+32A=) | |
| X | g.32364552G>T | CA2693407097 | DMD | c.5154+30C>A (n.5154+30C>A) c.1122+30C>A (n.1122+30C>A) c.5142+30C>A (n.5142+30C>A) n.336-147489C>A c.5130+30C>A (n.5130+30C>A) c.4785+30C>A (n.4785+30C>A) c.1131+30C>A (n.1131+30C>A) c.5025+30C>A (n.5025+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32364555C= | CA2422769871 | DMD | c.5154+27G= (n.5154+27G=) c.1122+27G= (n.1122+27G=) c.5142+27G= (n.5142+27G=) n.336-147492G= c.5130+27G= (n.5130+27G=) c.4785+27G= (n.4785+27G=) c.1131+27G= (n.1131+27G=) c.5025+27G= (n.5025+27G=) | |
| X | g.32364555C>T | CA874708084 | DMD | c.5154+27G>A (n.5154+27G>A) c.1122+27G>A (n.1122+27G>A) c.5142+27G>A (n.5142+27G>A) n.336-147492G>A c.5130+27G>A (n.5130+27G>A) c.4785+27G>A (n.4785+27G>A) c.1131+27G>A (n.1131+27G>A) c.5025+27G>A (n.5025+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364556A= | CA2422769872 | DMD | c.5154+26T= (n.5154+26T=) c.1122+26T= (n.1122+26T=) c.5142+26T= (n.5142+26T=) n.336-147493T= c.5130+26T= (n.5130+26T=) c.4785+26T= (n.4785+26T=) c.1131+26T= (n.1131+26T=) c.5025+26T= (n.5025+26T=) | |
| X | g.32364556A>G | CA640966121 | DMD | c.5154+26T>C (n.5154+26T>C) c.1122+26T>C (n.1122+26T>C) c.5142+26T>C (n.5142+26T>C) n.336-147493T>C c.5130+26T>C (n.5130+26T>C) c.4785+26T>C (n.4785+26T>C) c.1131+26T>C (n.1131+26T>C) c.5025+26T>C (n.5025+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364558T>G | CA2693407098 | DMD | c.5154+24A>C (n.5154+24A>C) c.1122+24A>C (n.1122+24A>C) c.5142+24A>C (n.5142+24A>C) n.336-147495A>C c.5130+24A>C (n.5130+24A>C) c.4785+24A>C (n.4785+24A>C) c.1131+24A>C (n.1131+24A>C) c.5025+24A>C (n.5025+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364560C>G | CA2693407099 | DMD | c.5154+22G>C (n.5154+22G>C) c.1122+22G>C (n.1122+22G>C) c.5142+22G>C (n.5142+22G>C) n.336-147497G>C c.5130+22G>C (n.5130+22G>C) c.4785+22G>C (n.4785+22G>C) c.1131+22G>C (n.1131+22G>C) c.5025+22G>C (n.5025+22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32364560_32364561delinsCT | CA2422769873 | DMD | c.5154+21_5154+22delinsAG (n.5154+21_5154+22delinsAG) c.1122+21_1122+22delinsAG (n.1122+21_1122+22delinsAG) c.5142+21_5142+22delinsAG (n.5142+21_5142+22delinsAG) n.336-147498_336-147497delinsAG c.5130+21_5130+22delinsAG (n.5130+21_5130+22delinsAG) c.4785+21_4785+22delinsAG (n.4785+21_4785+22delinsAG) c.1131+21_1131+22delinsAG (n.1131+21_1131+22delinsAG) c.5025+21_5025+22delinsAG (n.5025+21_5025+22delinsAG) | |
| X | g.32364564del | CA640966122 | DMD | c.5154+21del (n.5154+21del) c.1122+21del (n.1122+21del) c.5142+21del (n.5142+21del) n.336-147498del c.5130+21del (n.5130+21del) c.4785+21del (n.4785+21del) c.1131+21del (n.1131+21del) c.5025+21del (n.5025+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364562T>C | CA2693407100 | DMD | c.5154+20A>G (n.5154+20A>G) c.1122+20A>G (n.1122+20A>G) c.5142+20A>G (n.5142+20A>G) n.336-147499A>G c.5130+20A>G (n.5130+20A>G) c.4785+20A>G (n.4785+20A>G) c.1131+20A>G (n.1131+20A>G) c.5025+20A>G (n.5025+20A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364563T>C | CA2693407101 | DMD | c.5154+19A>G (n.5154+19A>G) c.1122+19A>G (n.1122+19A>G) c.5142+19A>G (n.5142+19A>G) n.336-147500A>G c.5130+19A>G (n.5130+19A>G) c.4785+19A>G (n.4785+19A>G) c.1131+19A>G (n.1131+19A>G) c.5025+19A>G (n.5025+19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364563T>G | CA327995123 | DMD | c.5154+19A>C (n.5154+19A>C) c.1122+19A>C (n.1122+19A>C) c.5142+19A>C (n.5142+19A>C) n.336-147500A>C c.5130+19A>C (n.5130+19A>C) c.4785+19A>C (n.4785+19A>C) c.1131+19A>C (n.1131+19A>C) c.5025+19A>C (n.5025+19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364563T= | CA2422769874 | DMD | c.5154+19A= (n.5154+19A=) c.1122+19A= (n.1122+19A=) c.5142+19A= (n.5142+19A=) n.336-147500A= c.5130+19A= (n.5130+19A=) c.4785+19A= (n.4785+19A=) c.1131+19A= (n.1131+19A=) c.5025+19A= (n.5025+19A=) | |
| X | g.32364565C>G | CA2739273451 | DMD | c.5154+17G>C (n.5154+17G>C) c.1122+17G>C (n.1122+17G>C) c.5142+17G>C (n.5142+17G>C) n.336-147502G>C c.5130+17G>C (n.5130+17G>C) c.4785+17G>C (n.4785+17G>C) c.1131+17G>C (n.1131+17G>C) c.5025+17G>C (n.5025+17G>C) | ClinVar |
| X | g.32364565C>T | CA2738488355 | DMD | c.5154+17G>A (n.5154+17G>A) c.1122+17G>A (n.1122+17G>A) c.5142+17G>A (n.5142+17G>A) n.336-147502G>A c.5130+17G>A (n.5130+17G>A) c.4785+17G>A (n.4785+17G>A) c.1131+17G>A (n.1131+17G>A) c.5025+17G>A (n.5025+17G>A) | dbSNP |
| X | g.32364566A= | CA2422769875 | DMD | c.5154+16T= (n.5154+16T=) c.1122+16T= (n.1122+16T=) c.5142+16T= (n.5142+16T=) n.336-147503T= c.5130+16T= (n.5130+16T=) c.4785+16T= (n.4785+16T=) c.1131+16T= (n.1131+16T=) c.5025+16T= (n.5025+16T=) | |
| X | g.32364566A>G | CA10378760 | DMD | c.5154+16T>C (n.5154+16T>C) c.1122+16T>C (n.1122+16T>C) c.5142+16T>C (n.5142+16T>C) n.336-147503T>C c.5130+16T>C (n.5130+16T>C) c.4785+16T>C (n.4785+16T>C) c.1131+16T>C (n.1131+16T>C) c.5025+16T>C (n.5025+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364567T>C | CA915950932 | DMD | c.5154+15A>G (n.5154+15A>G) c.1122+15A>G (n.1122+15A>G) c.5142+15A>G (n.5142+15A>G) n.336-147504A>G c.5130+15A>G (n.5130+15A>G) c.4785+15A>G (n.4785+15A>G) c.1131+15A>G (n.1131+15A>G) c.5025+15A>G (n.5025+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32364567T= | CA2422769876 | DMD | c.5154+15A= (n.5154+15A=) c.1122+15A= (n.1122+15A=) c.5142+15A= (n.5142+15A=) n.336-147504A= c.5130+15A= (n.5130+15A=) c.4785+15A= (n.4785+15A=) c.1131+15A= (n.1131+15A=) c.5025+15A= (n.5025+15A=) | |
| X | g.32364568A= | CA2422769877 | DMD | c.5154+14T= (n.5154+14T=) c.1122+14T= (n.1122+14T=) c.5142+14T= (n.5142+14T=) n.336-147505T= c.5130+14T= (n.5130+14T=) c.4785+14T= (n.4785+14T=) c.1131+14T= (n.1131+14T=) c.5025+14T= (n.5025+14T=) | |
| X | g.32364568A>T | CA10378761 | DMD | c.5154+14T>A (n.5154+14T>A) c.1122+14T>A (n.1122+14T>A) c.5142+14T>A (n.5142+14T>A) n.336-147505T>A c.5130+14T>A (n.5130+14T>A) c.4785+14T>A (n.4785+14T>A) c.1131+14T>A (n.1131+14T>A) c.5025+14T>A (n.5025+14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364572del | CA2693407102 | DMD | c.5154+13del (n.5154+13del) c.1122+13del (n.1122+13del) c.5142+13del (n.5142+13del) n.336-147506del c.5130+13del (n.5130+13del) c.4785+13del (n.4785+13del) c.1131+13del (n.1131+13del) c.5025+13del (n.5025+13del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364571T>C | CA2422769879 | DMD | c.5154+11A>G (n.5154+11A>G) c.1122+11A>G (n.1122+11A>G) c.5142+11A>G (n.5142+11A>G) n.336-147508A>G c.5130+11A>G (n.5130+11A>G) c.4785+11A>G (n.4785+11A>G) c.1131+11A>G (n.1131+11A>G) c.5025+11A>G (n.5025+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364571T= | CA2422769878 | DMD | c.5154+11A= (n.5154+11A=) c.1122+11A= (n.1122+11A=) c.5142+11A= (n.5142+11A=) n.336-147508A= c.5130+11A= (n.5130+11A=) c.4785+11A= (n.4785+11A=) c.1131+11A= (n.1131+11A=) c.5025+11A= (n.5025+11A=) | |
| X | g.32364572T>A | CA2693407103 | DMD | c.5154+10A>T (n.5154+10A>T) c.1122+10A>T (n.1122+10A>T) c.5142+10A>T (n.5142+10A>T) n.336-147509A>T c.5130+10A>T (n.5130+10A>T) c.4785+10A>T (n.4785+10A>T) c.1131+10A>T (n.1131+10A>T) c.5025+10A>T (n.5025+10A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364572T>C | CA2422769881 | DMD | c.5154+10A>G (n.5154+10A>G) c.1122+10A>G (n.1122+10A>G) c.5142+10A>G (n.5142+10A>G) n.336-147509A>G c.5130+10A>G (n.5130+10A>G) c.4785+10A>G (n.4785+10A>G) c.1131+10A>G (n.1131+10A>G) c.5025+10A>G (n.5025+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364572T= | CA2422769880 | DMD | c.5154+10A= (n.5154+10A=) c.1122+10A= (n.1122+10A=) c.5142+10A= (n.5142+10A=) n.336-147509A= c.5130+10A= (n.5130+10A=) c.4785+10A= (n.4785+10A=) c.1131+10A= (n.1131+10A=) c.5025+10A= (n.5025+10A=) | |
| X | g.32364573A= | CA2422769882 | DMD | c.5154+9T= (n.5154+9T=) c.1122+9T= (n.1122+9T=) c.5142+9T= (n.5142+9T=) n.336-147510T= c.5130+9T= (n.5130+9T=) c.4785+9T= (n.4785+9T=) c.1131+9T= (n.1131+9T=) c.5025+9T= (n.5025+9T=) | |
| X | g.32364573A>C | CA2820322470 | DMD | c.5154+9T>G (n.5154+9T>G) c.1122+9T>G (n.1122+9T>G) c.5142+9T>G (n.5142+9T>G) n.336-147510T>G c.5130+9T>G (n.5130+9T>G) c.4785+9T>G (n.4785+9T>G) c.1131+9T>G (n.1131+9T>G) c.5025+9T>G (n.5025+9T>G) | |
| X | g.32364573A>G | CA10378762 | DMD | c.5154+9T>C (n.5154+9T>C) c.1122+9T>C (n.1122+9T>C) c.5142+9T>C (n.5142+9T>C) n.336-147510T>C c.5130+9T>C (n.5130+9T>C) c.4785+9T>C (n.4785+9T>C) c.1131+9T>C (n.1131+9T>C) c.5025+9T>C (n.5025+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364573A>T | CA2422769883 | DMD | c.5154+9T>A (n.5154+9T>A) c.1122+9T>A (n.1122+9T>A) c.5142+9T>A (n.5142+9T>A) n.336-147510T>A c.5130+9T>A (n.5130+9T>A) c.4785+9T>A (n.4785+9T>A) c.1131+9T>A (n.1131+9T>A) c.5025+9T>A (n.5025+9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364574T>C | CA10378763 | DMD | c.5154+8A>G (n.5154+8A>G) c.1122+8A>G (n.1122+8A>G) c.5142+8A>G (n.5142+8A>G) n.336-147511A>G c.5130+8A>G (n.5130+8A>G) c.4785+8A>G (n.4785+8A>G) c.1131+8A>G (n.1131+8A>G) c.5025+8A>G (n.5025+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364574T= | CA2422769884 | DMD | c.5154+8A= (n.5154+8A=) c.1122+8A= (n.1122+8A=) c.5142+8A= (n.5142+8A=) n.336-147511A= c.5130+8A= (n.5130+8A=) c.4785+8A= (n.4785+8A=) c.1131+8A= (n.1131+8A=) c.5025+8A= (n.5025+8A=) | |
| X | g.32364577del | CA2693407104 | DMD | c.5154+5del (n.5154+5del) c.1122+5del (n.1122+5del) c.5142+5del (n.5142+5del) n.336-147514del c.5130+5del (n.5130+5del) c.4785+5del (n.4785+5del) c.1131+5del (n.1131+5del) c.5025+5del (n.5025+5del) | gnomAD v4 |
| X | g.32364578C>A | CA2693407105 | DMD | c.5154+4G>T (n.5154+4G>T) c.1122+4G>T (n.1122+4G>T) c.5142+4G>T (n.5142+4G>T) n.336-147515G>T c.5130+4G>T (n.5130+4G>T) c.4785+4G>T (n.4785+4G>T) c.1131+4G>T (n.1131+4G>T) c.5025+4G>T (n.5025+4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32364578C= | CA2422769885 | DMD | c.5154+4G= (n.5154+4G=) c.1122+4G= (n.1122+4G=) c.5142+4G= (n.5142+4G=) n.336-147515G= c.5130+4G= (n.5130+4G=) c.4785+4G= (n.4785+4G=) c.1131+4G= (n.1131+4G=) c.5025+4G= (n.5025+4G=) | |
| X | g.32364578C>G | CA2738362532 | DMD | c.5154+4G>C (n.5154+4G>C) c.1122+4G>C (n.1122+4G>C) c.5142+4G>C (n.5142+4G>C) n.336-147515G>C c.5130+4G>C (n.5130+4G>C) c.4785+4G>C (n.4785+4G>C) c.1131+4G>C (n.1131+4G>C) c.5025+4G>C (n.5025+4G>C) | dbSNP |
| X | g.32364578C>T | CA10378764 | DMD | c.5154+4G>A (n.5154+4G>A) c.1122+4G>A (n.1122+4G>A) c.5142+4G>A (n.5142+4G>A) n.336-147515G>A c.5130+4G>A (n.5130+4G>A) c.4785+4G>A (n.4785+4G>A) c.1131+4G>A (n.1131+4G>A) c.5025+4G>A (n.5025+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.32364579T>C | CA2693407106 | DMD | c.5154+3A>G (n.5154+3A>G) c.1122+3A>G (n.1122+3A>G) c.5142+3A>G (n.5142+3A>G) n.336-147516A>G c.5130+3A>G (n.5130+3A>G) c.4785+3A>G (n.4785+3A>G) c.1131+3A>G (n.1131+3A>G) c.5025+3A>G (n.5025+3A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32364580A= | CA2422769886 | DMD | c.5154+2T= (n.5154+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.5142+2T= (n.5142+2T=) n.336-147517T= c.5130+2T= (n.5130+2T=) c.4785+2T= (n.4785+2T=) c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.5025+2T= (n.5025+2T=) | |
| X | g.32364580A>C | CA412671403 | DMD | c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.5142+2T>G (n.5142+2T>G) n.336-147517T>G c.5130+2T>G (n.5130+2T>G) c.4785+2T>G (n.4785+2T>G) c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.5025+2T>G (n.5025+2T>G) | dbSNP |
| X | g.32364580A>G | CA412671404 | DMD | c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.5142+2T>C (n.5142+2T>C) n.336-147517T>C c.5130+2T>C (n.5130+2T>C) c.4785+2T>C (n.4785+2T>C) c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.5025+2T>C (n.5025+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32364580A>T | CA412671405 | DMD | c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.5142+2T>A (n.5142+2T>A) n.336-147517T>A c.5130+2T>A (n.5130+2T>A) c.4785+2T>A (n.4785+2T>A) c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.5025+2T>A (n.5025+2T>A) | |
| X | g.32364581C>A | CA412671406 | DMD | c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.5142+1G>T (n.5142+1G>T) n.336-147518G>T c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.4785+1G>T (n.4785+1G>T) c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.5025+1G>T (n.5025+1G>T) | dbSNP |
| X | g.32364581C>G | CA412671407 | DMD | c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.5142+1G>C (n.5142+1G>C) n.336-147518G>C c.5130+1G>C (n.5130+1G>C) c.4785+1G>C (n.4785+1G>C) c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.5025+1G>C (n.5025+1G>C) | |
| X | g.32364581C>T | CA412671408 | DMD | c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.5142+1G>A (n.5142+1G>A) n.336-147518G>A c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.4785+1G>A (n.4785+1G>A) c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.5025+1G>A (n.5025+1G>A) | dbSNP |
| X | g.32364582C>A | CA412671409 | DMD | c.5154G>T (p.Lys1718Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.5142G>T (p.Lys1714Asn) n.336-147519G>T c.5130G>T (p.Lys1710Asn) c.4785G>T (p.Lys1595Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.5025G>T (p.Lys1675Asn) | |
| X | g.32364582C>G | CA412671410 | DMD | c.5154G>C (p.Lys1718Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.5142G>C (p.Lys1714Asn) n.336-147519G>C c.5130G>C (p.Lys1710Asn) c.4785G>C (p.Lys1595Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.5025G>C (p.Lys1675Asn) | |
| X | g.32364582C>T | CA515714684 | DMD | c.5154G>A (p.Lys1718=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.5142G>A (p.Lys1714=) n.336-147519G>A c.5130G>A (p.Lys1710=) c.4785G>A (p.Lys1595=) c.1131G>A (p.Lys377=) c.5025G>A (p.Lys1675=) | dbSNP |
| X | g.32364583T>A | CA412671411 | DMD | c.5153A>T (p.Lys1718Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.5141A>T (p.Lys1714Met) n.336-147520A>T c.5129A>T (p.Lys1710Met) c.4784A>T (p.Lys1595Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.5024A>T (p.Lys1675Met) | |
| X | g.32364583T>C | CA412671412 | DMD | c.5153A>G (p.Lys1718Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.5141A>G (p.Lys1714Arg) n.336-147520A>G c.5129A>G (p.Lys1710Arg) c.4784A>G (p.Lys1595Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) | |
| X | g.32364583T>G | CA412671413 | DMD | c.5153A>C (p.Lys1718Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.5141A>C (p.Lys1714Thr) n.336-147520A>C c.5129A>C (p.Lys1710Thr) c.4784A>C (p.Lys1595Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) | |
| X | g.32364584T>A | CA412671414 | DMD | c.5152A>T (p.Lys1718Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.5140A>T (p.Lys1714Ter) n.336-147521A>T c.5128A>T (p.Lys1710Ter) c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) | |
| X | g.32364584T>C | CA412671415 | DMD | c.5152A>G (p.Lys1718Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.5140A>G (p.Lys1714Glu) n.336-147521A>G c.5128A>G (p.Lys1710Glu) c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) | |
| X | g.32364584T>G | CA412671416 | DMD | c.5152A>C (p.Lys1718Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.5140A>C (p.Lys1714Gln) n.336-147521A>C c.5128A>C (p.Lys1710Gln) c.4783A>C (p.Lys1595Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) | |
| X | g.32364585A>C | CA515714685 | DMD | c.5151T>G (p.Leu1717=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.5139T>G (p.Leu1713=) n.336-147522T>G c.5127T>G (p.Leu1709=) c.4782T>G (p.Leu1594=) c.1128T>G (p.Leu376=) c.5022T>G (p.Leu1674=) | |
| X | g.32364585A>G | CA515714687 | DMD | c.5151T>C (p.Leu1717=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.5139T>C (p.Leu1713=) n.336-147522T>C c.5127T>C (p.Leu1709=) c.4782T>C (p.Leu1594=) c.1128T>C (p.Leu376=) c.5022T>C (p.Leu1674=) | |
| X | g.32364585A>T | CA515714686 | DMD | c.5151T>A (p.Leu1717=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.5139T>A (p.Leu1713=) n.336-147522T>A c.5127T>A (p.Leu1709=) c.4782T>A (p.Leu1594=) c.1128T>A (p.Leu376=) c.5022T>A (p.Leu1674=) | |
| X | g.32364586del | CA2695234087 | DMD | c.5151del (p.Lys1718SerfsTer3) c.1119del (p.Lys374SerfsTer3) c.5139del (p.Lys1714SerfsTer3) n.336-147522del c.5127del (p.Lys1710SerfsTer3) c.4782del (p.Lys1595SerfsTer3) c.1128del (p.Lys377SerfsTer3) c.5022del (p.Lys1675SerfsTer3) | |
| X | g.32364586A>C | CA412671417 | DMD | c.5150T>G (p.Leu1717Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.5138T>G (p.Leu1713Arg) n.336-147523T>G c.5126T>G (p.Leu1709Arg) c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.5021T>G (p.Leu1674Arg) | |
| X | g.32364586A>G | CA412671419 | DMD | c.5150T>C (p.Leu1717Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.5138T>C (p.Leu1713Pro) n.336-147523T>C c.5126T>C (p.Leu1709Pro) c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.5021T>C (p.Leu1674Pro) | |
| X | g.32364586A>T | CA412671418 | DMD | c.5150T>A (p.Leu1717His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.5138T>A (p.Leu1713His) n.336-147523T>A c.5126T>A (p.Leu1709His) c.4781T>A (p.Leu1594His) c.1127T>A (p.Leu376His) c.5021T>A (p.Leu1674His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32364587G>A | CA10378765 | DMD | c.5149C>T (p.Leu1717Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.5137C>T (p.Leu1713Phe) n.336-147524C>T c.5125C>T (p.Leu1709Phe) c.4780C>T (p.Leu1594Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.5020C>T (p.Leu1674Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32364587G>C | CA412671420 | DMD | c.5149C>G (p.Leu1717Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.5137C>G (p.Leu1713Val) n.336-147524C>G c.5125C>G (p.Leu1709Val) c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.5020C>G (p.Leu1674Val) | |
| X | g.32364587G= | CA2422769887 | DMD | c.5149C= (p.Leu1717=) c.1117C= (p.Leu373=) c.5137C= (p.Leu1713=) n.336-147524C= c.5125C= (p.Leu1709=) c.4780C= (p.Leu1594=) c.1126C= (p.Leu376=) c.5020C= (p.Leu1674=) | |
| X | g.32364587G>T | CA412671421 | DMD | c.5149C>A (p.Leu1717Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.5137C>A (p.Leu1713Ile) n.336-147524C>A c.5125C>A (p.Leu1709Ile) c.4780C>A (p.Leu1594Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.5020C>A (p.Leu1674Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32364588C>A | CA515714688 | DMD | c.5148G>T (p.Val1716=) c.1116G>T (p.Val372=) c.5136G>T (p.Val1712=) n.336-147525G>T c.5124G>T (p.Val1708=) c.4779G>T (p.Val1593=) c.1125G>T (p.Val375=) c.5019G>T (p.Val1673=) | |
| X | g.32364588C= | CA2422769888 | DMD | c.5148G= (p.Val1716=) c.1116G= (p.Val372=) c.5136G= (p.Val1712=) n.336-147525G= c.5124G= (p.Val1708=) c.4779G= (p.Val1593=) c.1125G= (p.Val375=) c.5019G= (p.Val1673=) | |
| X | g.32364588C>G | CA515714689 | DMD | c.5148G>C (p.Val1716=) c.1116G>C (p.Val372=) c.5136G>C (p.Val1712=) n.336-147525G>C c.5124G>C (p.Val1708=) c.4779G>C (p.Val1593=) c.1125G>C (p.Val375=) c.5019G>C (p.Val1673=) | |
| X | g.32364588C>T | CA10378766 | DMD | c.5148G>A (p.Val1716=) c.1116G>A (p.Val372=) c.5136G>A (p.Val1712=) n.336-147525G>A c.5124G>A (p.Val1708=) c.4779G>A (p.Val1593=) c.1125G>A (p.Val375=) c.5019G>A (p.Val1673=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32364589A>C | CA412671422 | DMD | c.5147T>G (p.Val1716Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.5135T>G (p.Val1712Gly) n.336-147526T>G c.5123T>G (p.Val1708Gly) c.4778T>G (p.Val1593Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.5018T>G (p.Val1673Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.32364589A>G | CA412671423 | DMD | c.5147T>C (p.Val1716Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.5135T>C (p.Val1712Ala) n.336-147526T>C c.5123T>C (p.Val1708Ala) c.4778T>C (p.Val1593Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.5018T>C (p.Val1673Ala) | |
| X | g.32364589A>T | CA412671424 | DMD | c.5147T>A (p.Val1716Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.5135T>A (p.Val1712Glu) n.336-147526T>A c.5123T>A (p.Val1708Glu) c.4778T>A (p.Val1593Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.5018T>A (p.Val1673Glu) | |
| X | g.32364590C>A | CA412671425 | DMD | c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.5134G>T (p.Val1712Leu) n.336-147527G>T c.5122G>T (p.Val1708Leu) c.4777G>T (p.Val1593Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.5017G>T (p.Val1673Leu) | |
| X | g.32364590C= | CA2422769889 | DMD | c.5146G= (p.Val1716=) c.1114G= (p.Val372=) c.5134G= (p.Val1712=) n.336-147527G= c.5122G= (p.Val1708=) c.4777G= (p.Val1593=) c.1123G= (p.Val375=) c.5017G= (p.Val1673=) | |
| X | g.32364590C>G | CA412671426 | DMD | c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.5134G>C (p.Val1712Leu) n.336-147527G>C c.5122G>C (p.Val1708Leu) c.4777G>C (p.Val1593Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.5017G>C (p.Val1673Leu) | |
| X | g.32364590C>T | CA10378767 | DMD | c.5146G>A (p.Val1716Met) c.1114G>A (p.Val372Met) c.5134G>A (p.Val1712Met) n.336-147527G>A c.5122G>A (p.Val1708Met) c.4777G>A (p.Val1593Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.5017G>A (p.Val1673Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.32364591G>A | CA515714690 | DMD | c.5145C>T (p.Asp1715=) c.1113C>T (p.Asp371=) c.5133C>T (p.Asp1711=) n.336-147528C>T c.5121C>T (p.Asp1707=) c.4776C>T (p.Asp1592=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.5016C>T (p.Asp1672=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32364591G>C | CA412671427 | DMD | c.5145C>G (p.Asp1715Glu) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.5133C>G (p.Asp1711Glu) n.336-147528C>G c.5121C>G (p.Asp1707Glu) c.4776C>G (p.Asp1592Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.5016C>G (p.Asp1672Glu) | |
| X | g.32364591G= | CA2422769890 | DMD | c.5145C= (p.Asp1715=) c.1113C= (p.Asp371=) c.5133C= (p.Asp1711=) n.336-147528C= c.5121C= (p.Asp1707=) c.4776C= (p.Asp1592=) c.1122C= (p.Asp374=) c.5016C= (p.Asp1672=) | |
| X | g.32364591G>T | CA412671428 | DMD | c.5145C>A (p.Asp1715Glu) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.5133C>A (p.Asp1711Glu) n.336-147528C>A c.5121C>A (p.Asp1707Glu) c.4776C>A (p.Asp1592Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.5016C>A (p.Asp1672Glu) | |
| X | g.32364591_32364594delinsGTCT | CA2422769891 | DMD | c.5142_5145delinsAGAC (p.Glu1714=) c.1110_1113delinsAGAC (p.Glu370=) c.5130_5133delinsAGAC (p.Glu1710=) n.336-147531_336-147528delinsAGAC c.5118_5121delinsAGAC (p.Glu1706=) c.4773_4776delinsAGAC (p.Glu1591=) c.1119_1122delinsAGAC (p.Glu373=) c.5013_5016delinsAGAC (p.Glu1671=) | |
| X | g.32364592T>A | CA412671430 | DMD | c.5144A>T (p.Asp1715Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.5132A>T (p.Asp1711Val) n.336-147529A>T c.5120A>T (p.Asp1707Val) c.4775A>T (p.Asp1592Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.5015A>T (p.Asp1672Val) | |
| X | g.32364592T>C | CA10378768 | DMD | c.5144A>G (p.Asp1715Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.5132A>G (p.Asp1711Gly) n.336-147529A>G c.5120A>G (p.Asp1707Gly) c.4775A>G (p.Asp1592Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.5015A>G (p.Asp1672Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32364592T>G | CA412671429 | DMD | c.5144A>C (p.Asp1715Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.5132A>C (p.Asp1711Ala) n.336-147529A>C c.5120A>C (p.Asp1707Ala) c.4775A>C (p.Asp1592Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.5015A>C (p.Asp1672Ala) | |
| X | g.32364592T= | CA2422769893 | DMD | c.5144A= (p.Asp1715=) c.1112A= (p.Asp371=) c.5132A= (p.Asp1711=) n.336-147529A= c.5120A= (p.Asp1707=) c.4775A= (p.Asp1592=) c.1121A= (p.Asp374=) c.5015A= (p.Asp1672=) | |
| X | g.32364596_32364598del | CA2422769892 | DMD | c.5142_5144del (p.Glu1714del) c.1110_1112del (p.Glu370del) c.5130_5132del (p.Glu1710del) n.336-147531_336-147529del c.5118_5120del (p.Glu1706del) c.4773_4775del (p.Glu1591del) c.1119_1121del (p.Glu373del) c.5013_5015del (p.Glu1671del) | ClinVar dbSNP |