Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32345878_32345882delCA2579579459DMDc.432+64_432+68del (n.432+64_432+68del)
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n.336-128816_336-128812del
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 gnomAD v4
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Xg.32345879T>CCA2579579460DMDc.432+64A>G (n.432+64A>G)
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Xg.32345881T>CCA2693393897DMDc.432+62A>G (n.432+62A>G)
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n.336-128818A>G
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c.5463+62A>G (n.5463+62A>G)
 gnomAD v4
Xg.32345882T>ACA2693393898DMDc.432+61A>T (n.432+61A>T)
c.5586+61A>T (n.5586+61A>T)
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n.336-128819A>T
c.243+61A>T (n.243+61A>T)
c.5562+61A>T (n.5562+61A>T)
c.5217+61A>T (n.5217+61A>T)
c.1563+61A>T (n.1563+61A>T)
c.5457+61A>T (n.5457+61A>T)
c.5448+2524A>T (n.5448+2524A>T)
c.5463+61A>T (n.5463+61A>T)
 gnomAD v4
Xg.32345882T>CCA2422761877DMDc.432+61A>G (n.432+61A>G)
c.5586+61A>G (n.5586+61A>G)
c.1554+61A>G (n.1554+61A>G)
c.5574+61A>G (n.5574+61A>G)
n.336-128819A>G
c.243+61A>G (n.243+61A>G)
c.5562+61A>G (n.5562+61A>G)
c.5217+61A>G (n.5217+61A>G)
c.1563+61A>G (n.1563+61A>G)
c.5457+61A>G (n.5457+61A>G)
c.5448+2524A>G (n.5448+2524A>G)
c.5463+61A>G (n.5463+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345882T>GCA657807073DMDc.432+61A>C (n.432+61A>C)
c.5586+61A>C (n.5586+61A>C)
c.1554+61A>C (n.1554+61A>C)
c.5574+61A>C (n.5574+61A>C)
n.336-128819A>C
c.243+61A>C (n.243+61A>C)
c.5562+61A>C (n.5562+61A>C)
c.5217+61A>C (n.5217+61A>C)
c.1563+61A>C (n.1563+61A>C)
c.5457+61A>C (n.5457+61A>C)
c.5448+2524A>C (n.5448+2524A>C)
c.5463+61A>C (n.5463+61A>C)
 COSMIC
Xg.32345882T=CA2422761876DMDc.432+61A= (n.432+61A=)
c.5586+61A= (n.5586+61A=)
c.1554+61A= (n.1554+61A=)
c.5574+61A= (n.5574+61A=)
n.336-128819A=
c.243+61A= (n.243+61A=)
c.5562+61A= (n.5562+61A=)
c.5217+61A= (n.5217+61A=)
c.1563+61A= (n.1563+61A=)
c.5457+61A= (n.5457+61A=)
c.5448+2524A= (n.5448+2524A=)
c.5463+61A= (n.5463+61A=)
Xg.32345884T>ACA2693393899DMDc.432+59A>T (n.432+59A>T)
c.5586+59A>T (n.5586+59A>T)
c.1554+59A>T (n.1554+59A>T)
c.5574+59A>T (n.5574+59A>T)
n.336-128821A>T
c.243+59A>T (n.243+59A>T)
c.5562+59A>T (n.5562+59A>T)
c.5217+59A>T (n.5217+59A>T)
c.1563+59A>T (n.1563+59A>T)
c.5457+59A>T (n.5457+59A>T)
c.5448+2522A>T (n.5448+2522A>T)
c.5463+59A>T (n.5463+59A>T)
 gnomAD v4
Xg.32345885A>TCA2693393901DMDc.432+58T>A (n.432+58T>A)
c.5586+58T>A (n.5586+58T>A)
c.1554+58T>A (n.1554+58T>A)
c.5574+58T>A (n.5574+58T>A)
n.336-128822T>A
c.243+58T>A (n.243+58T>A)
c.5562+58T>A (n.5562+58T>A)
c.5217+58T>A (n.5217+58T>A)
c.1563+58T>A (n.1563+58T>A)
c.5457+58T>A (n.5457+58T>A)
c.5448+2521T>A (n.5448+2521T>A)
c.5463+58T>A (n.5463+58T>A)
 gnomAD v4
Xg.32345885dupCA2693393900DMDc.432+58dup (n.432+58dup)
c.5586+58dup (n.5586+58dup)
c.1554+58dup (n.1554+58dup)
c.5574+58dup (n.5574+58dup)
n.336-128822dup
c.243+58dup (n.243+58dup)
c.5562+58dup (n.5562+58dup)
c.5217+58dup (n.5217+58dup)
c.1563+58dup (n.1563+58dup)
c.5457+58dup (n.5457+58dup)
c.5448+2521dup (n.5448+2521dup)
c.5463+58dup (n.5463+58dup)
 gnomAD v4
Xg.32345886C>ACA874699702DMDc.432+57G>T (n.432+57G>T)
c.5586+57G>T (n.5586+57G>T)
c.1554+57G>T (n.1554+57G>T)
c.5574+57G>T (n.5574+57G>T)
n.336-128823G>T
c.243+57G>T (n.243+57G>T)
c.5562+57G>T (n.5562+57G>T)
c.5217+57G>T (n.5217+57G>T)
c.1563+57G>T (n.1563+57G>T)
c.5457+57G>T (n.5457+57G>T)
c.5448+2520G>T (n.5448+2520G>T)
c.5463+57G>T (n.5463+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345886C=CA2422761878DMDc.432+57G= (n.432+57G=)
c.5586+57G= (n.5586+57G=)
c.1554+57G= (n.1554+57G=)
c.5574+57G= (n.5574+57G=)
n.336-128823G=
c.243+57G= (n.243+57G=)
c.5562+57G= (n.5562+57G=)
c.5217+57G= (n.5217+57G=)
c.1563+57G= (n.1563+57G=)
c.5457+57G= (n.5457+57G=)
c.5448+2520G= (n.5448+2520G=)
c.5463+57G= (n.5463+57G=)
Xg.32345886C>TCA2565650285DMDc.432+57G>A (n.432+57G>A)
c.5586+57G>A (n.5586+57G>A)
c.1554+57G>A (n.1554+57G>A)
c.5574+57G>A (n.5574+57G>A)
n.336-128823G>A
c.243+57G>A (n.243+57G>A)
c.5562+57G>A (n.5562+57G>A)
c.5217+57G>A (n.5217+57G>A)
c.1563+57G>A (n.1563+57G>A)
c.5457+57G>A (n.5457+57G>A)
c.5448+2520G>A (n.5448+2520G>A)
c.5463+57G>A (n.5463+57G>A)
 gnomAD v4
Xg.32345887C>ACA2536809759DMDc.432+56G>T (n.432+56G>T)
c.5586+56G>T (n.5586+56G>T)
c.1554+56G>T (n.1554+56G>T)
c.5574+56G>T (n.5574+56G>T)
n.336-128824G>T
c.243+56G>T (n.243+56G>T)
c.5562+56G>T (n.5562+56G>T)
c.5217+56G>T (n.5217+56G>T)
c.1563+56G>T (n.1563+56G>T)
c.5457+56G>T (n.5457+56G>T)
c.5448+2519G>T (n.5448+2519G>T)
c.5463+56G>T (n.5463+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.32345887C>TCA1132128076DMDc.432+56G>A (n.432+56G>A)
c.5586+56G>A (n.5586+56G>A)
c.1554+56G>A (n.1554+56G>A)
c.5574+56G>A (n.5574+56G>A)
n.336-128824G>A
c.243+56G>A (n.243+56G>A)
c.5562+56G>A (n.5562+56G>A)
c.5217+56G>A (n.5217+56G>A)
c.1563+56G>A (n.1563+56G>A)
c.5457+56G>A (n.5457+56G>A)
c.5448+2519G>A (n.5448+2519G>A)
c.5463+56G>A (n.5463+56G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345888C>ACA2693393902DMDc.432+55G>T (n.432+55G>T)
c.5586+55G>T (n.5586+55G>T)
c.1554+55G>T (n.1554+55G>T)
c.5574+55G>T (n.5574+55G>T)
n.336-128825G>T
c.243+55G>T (n.243+55G>T)
c.5562+55G>T (n.5562+55G>T)
c.5217+55G>T (n.5217+55G>T)
c.1563+55G>T (n.1563+55G>T)
c.5457+55G>T (n.5457+55G>T)
c.5448+2518G>T (n.5448+2518G>T)
c.5463+55G>T (n.5463+55G>T)
 gnomAD v4
Xg.32345888C>GCA2693393903DMDc.432+55G>C (n.432+55G>C)
c.5586+55G>C (n.5586+55G>C)
c.1554+55G>C (n.1554+55G>C)
c.5574+55G>C (n.5574+55G>C)
n.336-128825G>C
c.243+55G>C (n.243+55G>C)
c.5562+55G>C (n.5562+55G>C)
c.5217+55G>C (n.5217+55G>C)
c.1563+55G>C (n.1563+55G>C)
c.5457+55G>C (n.5457+55G>C)
c.5448+2518G>C (n.5448+2518G>C)
c.5463+55G>C (n.5463+55G>C)
 gnomAD v4
Xg.32345888C>TCA2693393904DMDc.432+55G>A (n.432+55G>A)
c.5586+55G>A (n.5586+55G>A)
c.1554+55G>A (n.1554+55G>A)
c.5574+55G>A (n.5574+55G>A)
n.336-128825G>A
c.243+55G>A (n.243+55G>A)
c.5562+55G>A (n.5562+55G>A)
c.5217+55G>A (n.5217+55G>A)
c.1563+55G>A (n.1563+55G>A)
c.5457+55G>A (n.5457+55G>A)
c.5448+2518G>A (n.5448+2518G>A)
c.5463+55G>A (n.5463+55G>A)
 gnomAD v4
Xg.32345890A>TCA2738449241DMDc.432+53T>A (n.432+53T>A)
c.5586+53T>A (n.5586+53T>A)
c.1554+53T>A (n.1554+53T>A)
c.5574+53T>A (n.5574+53T>A)
n.336-128827T>A
c.243+53T>A (n.243+53T>A)
c.5562+53T>A (n.5562+53T>A)
c.5217+53T>A (n.5217+53T>A)
c.1563+53T>A (n.1563+53T>A)
c.5457+53T>A (n.5457+53T>A)
c.5448+2516T>A (n.5448+2516T>A)
c.5463+53T>A (n.5463+53T>A)
 dbSNP
Xg.32345891T>CCA327983577DMDc.432+52A>G (n.432+52A>G)
c.5586+52A>G (n.5586+52A>G)
c.1554+52A>G (n.1554+52A>G)
c.5574+52A>G (n.5574+52A>G)
n.336-128828A>G
c.243+52A>G (n.243+52A>G)
c.5562+52A>G (n.5562+52A>G)
c.5217+52A>G (n.5217+52A>G)
c.1563+52A>G (n.1563+52A>G)
c.5457+52A>G (n.5457+52A>G)
c.5448+2515A>G (n.5448+2515A>G)
c.5463+52A>G (n.5463+52A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345891T=CA2422761879DMDc.432+52A= (n.432+52A=)
c.5586+52A= (n.5586+52A=)
c.1554+52A= (n.1554+52A=)
c.5574+52A= (n.5574+52A=)
n.336-128828A=
c.243+52A= (n.243+52A=)
c.5562+52A= (n.5562+52A=)
c.5217+52A= (n.5217+52A=)
c.1563+52A= (n.1563+52A=)
c.5457+52A= (n.5457+52A=)
c.5448+2515A= (n.5448+2515A=)
c.5463+52A= (n.5463+52A=)
Xg.32345893T>CCA2693393905DMDc.432+50A>G (n.432+50A>G)
c.5586+50A>G (n.5586+50A>G)
c.1554+50A>G (n.1554+50A>G)
c.5574+50A>G (n.5574+50A>G)
n.336-128830A>G
c.243+50A>G (n.243+50A>G)
c.5562+50A>G (n.5562+50A>G)
c.5217+50A>G (n.5217+50A>G)
c.1563+50A>G (n.1563+50A>G)
c.5457+50A>G (n.5457+50A>G)
c.5448+2513A>G (n.5448+2513A>G)
c.5463+50A>G (n.5463+50A>G)
 gnomAD v4
Xg.32345894A>GCA2693393906DMDc.432+49T>C (n.432+49T>C)
c.5586+49T>C (n.5586+49T>C)
c.1554+49T>C (n.1554+49T>C)
c.5574+49T>C (n.5574+49T>C)
n.336-128831T>C
c.243+49T>C (n.243+49T>C)
c.5562+49T>C (n.5562+49T>C)
c.5217+49T>C (n.5217+49T>C)
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c.5457+49T>C (n.5457+49T>C)
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c.5463+49T>C (n.5463+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.32345896T>ACA2558743012DMDc.432+47A>T (n.432+47A>T)
c.5586+47A>T (n.5586+47A>T)
c.1554+47A>T (n.1554+47A>T)
c.5574+47A>T (n.5574+47A>T)
n.336-128833A>T
c.243+47A>T (n.243+47A>T)
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c.5217+47A>T (n.5217+47A>T)
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c.5463+47A>T (n.5463+47A>T)
Xg.32345896T>CCA640963306DMDc.432+47A>G (n.432+47A>G)
c.5586+47A>G (n.5586+47A>G)
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n.336-128833A>G
c.243+47A>G (n.243+47A>G)
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c.5217+47A>G (n.5217+47A>G)
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c.5463+47A>G (n.5463+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345896T>GCA874699704DMDc.432+47A>C (n.432+47A>C)
c.5586+47A>C (n.5586+47A>C)
c.1554+47A>C (n.1554+47A>C)
c.5574+47A>C (n.5574+47A>C)
n.336-128833A>C
c.243+47A>C (n.243+47A>C)
c.5562+47A>C (n.5562+47A>C)
c.5217+47A>C (n.5217+47A>C)
c.1563+47A>C (n.1563+47A>C)
c.5457+47A>C (n.5457+47A>C)
c.5448+2510A>C (n.5448+2510A>C)
c.5463+47A>C (n.5463+47A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345896T=CA2422761881DMDc.432+47A= (n.432+47A=)
c.5586+47A= (n.5586+47A=)
c.1554+47A= (n.1554+47A=)
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n.336-128833A=
c.243+47A= (n.243+47A=)
c.5562+47A= (n.5562+47A=)
c.5217+47A= (n.5217+47A=)
c.1563+47A= (n.1563+47A=)
c.5457+47A= (n.5457+47A=)
c.5448+2510A= (n.5448+2510A=)
c.5463+47A= (n.5463+47A=)
Xg.32345896_32345897delinsTACA2422761880DMDc.432+46_432+47delinsTA (n.432+46_432+47delinsTA)
c.5586+46_5586+47delinsTA (n.5586+46_5586+47delinsTA)
c.1554+46_1554+47delinsTA (n.1554+46_1554+47delinsTA)
c.5574+46_5574+47delinsTA (n.5574+46_5574+47delinsTA)
n.336-128834_336-128833delinsTA
c.243+46_243+47delinsTA (n.243+46_243+47delinsTA)
c.5562+46_5562+47delinsTA (n.5562+46_5562+47delinsTA)
c.5217+46_5217+47delinsTA (n.5217+46_5217+47delinsTA)
c.1563+46_1563+47delinsTA (n.1563+46_1563+47delinsTA)
c.5457+46_5457+47delinsTA (n.5457+46_5457+47delinsTA)
c.5448+2509_5448+2510delinsTA (n.5448+2509_5448+2510delinsTA)
c.5463+46_5463+47delinsTA (n.5463+46_5463+47delinsTA)
Xg.32345897A=CA2422761882DMDc.432+46T= (n.432+46T=)
c.5586+46T= (n.5586+46T=)
c.1554+46T= (n.1554+46T=)
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n.336-128834T=
c.243+46T= (n.243+46T=)
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c.5217+46T= (n.5217+46T=)
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c.5457+46T= (n.5457+46T=)
c.5448+2509T= (n.5448+2509T=)
c.5463+46T= (n.5463+46T=)
Xg.32345897A>TCA640963308DMDc.432+46T>A (n.432+46T>A)
c.5586+46T>A (n.5586+46T>A)
c.1554+46T>A (n.1554+46T>A)
c.5574+46T>A (n.5574+46T>A)
n.336-128834T>A
c.243+46T>A (n.243+46T>A)
c.5562+46T>A (n.5562+46T>A)
c.5217+46T>A (n.5217+46T>A)
c.1563+46T>A (n.1563+46T>A)
c.5457+46T>A (n.5457+46T>A)
c.5448+2509T>A (n.5448+2509T>A)
c.5463+46T>A (n.5463+46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345905dupCA10378639DMDc.432+46dup (n.432+46dup)
c.5586+46dup (n.5586+46dup)
c.1554+46dup (n.1554+46dup)
c.5574+46dup (n.5574+46dup)
n.336-128834dup
c.243+46dup (n.243+46dup)
c.5562+46dup (n.5562+46dup)
c.5217+46dup (n.5217+46dup)
c.1563+46dup (n.1563+46dup)
c.5457+46dup (n.5457+46dup)
c.5448+2509dup (n.5448+2509dup)
c.5463+46dup (n.5463+46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345904_32345905dupCA2693393907DMDc.432+45_432+46dup (n.432+45_432+46dup)
c.5586+45_5586+46dup (n.5586+45_5586+46dup)
c.1554+45_1554+46dup (n.1554+45_1554+46dup)
c.5574+45_5574+46dup (n.5574+45_5574+46dup)
n.336-128835_336-128834dup
c.243+45_243+46dup (n.243+45_243+46dup)
c.5562+45_5562+46dup (n.5562+45_5562+46dup)
c.5217+45_5217+46dup (n.5217+45_5217+46dup)
c.1563+45_1563+46dup (n.1563+45_1563+46dup)
c.5457+45_5457+46dup (n.5457+45_5457+46dup)
c.5448+2508_5448+2509dup (n.5448+2508_5448+2509dup)
c.5463+45_5463+46dup (n.5463+45_5463+46dup)
 gnomAD v4
Xg.32345905delCA10378638DMDc.432+46del (n.432+46del)
c.5586+46del (n.5586+46del)
c.1554+46del (n.1554+46del)
c.5574+46del (n.5574+46del)
n.336-128834del
c.243+46del (n.243+46del)
c.5562+46del (n.5562+46del)
c.5217+46del (n.5217+46del)
c.1563+46del (n.1563+46del)
c.5457+46del (n.5457+46del)
c.5448+2509del (n.5448+2509del)
c.5463+46del (n.5463+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345904_32345905delCA2529979071DMDc.432+45_432+46del (n.432+45_432+46del)
c.5586+45_5586+46del (n.5586+45_5586+46del)
c.1554+45_1554+46del (n.1554+45_1554+46del)
c.5574+45_5574+46del (n.5574+45_5574+46del)
n.336-128835_336-128834del
c.243+45_243+46del (n.243+45_243+46del)
c.5562+45_5562+46del (n.5562+45_5562+46del)
c.5217+45_5217+46del (n.5217+45_5217+46del)
c.1563+45_1563+46del (n.1563+45_1563+46del)
c.5457+45_5457+46del (n.5457+45_5457+46del)
c.5448+2508_5448+2509del (n.5448+2508_5448+2509del)
c.5463+45_5463+46del (n.5463+45_5463+46del)
 gnomAD v4
Xg.32345901A=CA2422761883DMDc.432+42T= (n.432+42T=)
c.5586+42T= (n.5586+42T=)
c.1554+42T= (n.1554+42T=)
c.5574+42T= (n.5574+42T=)
n.336-128838T=
c.243+42T= (n.243+42T=)
c.5562+42T= (n.5562+42T=)
c.5217+42T= (n.5217+42T=)
c.1563+42T= (n.1563+42T=)
c.5457+42T= (n.5457+42T=)
c.5448+2505T= (n.5448+2505T=)
c.5463+42T= (n.5463+42T=)
Xg.32345901A>GCA10378640DMDc.432+42T>C (n.432+42T>C)
c.5586+42T>C (n.5586+42T>C)
c.1554+42T>C (n.1554+42T>C)
c.5574+42T>C (n.5574+42T>C)
n.336-128838T>C
c.243+42T>C (n.243+42T>C)
c.5562+42T>C (n.5562+42T>C)
c.5217+42T>C (n.5217+42T>C)
c.1563+42T>C (n.1563+42T>C)
c.5457+42T>C (n.5457+42T>C)
c.5448+2505T>C (n.5448+2505T>C)
c.5463+42T>C (n.5463+42T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345902A=CA2422761884DMDc.432+41T= (n.432+41T=)
c.5586+41T= (n.5586+41T=)
c.1554+41T= (n.1554+41T=)
c.5574+41T= (n.5574+41T=)
n.336-128839T=
c.243+41T= (n.243+41T=)
c.5562+41T= (n.5562+41T=)
c.5217+41T= (n.5217+41T=)
c.1563+41T= (n.1563+41T=)
c.5457+41T= (n.5457+41T=)
c.5448+2504T= (n.5448+2504T=)
c.5463+41T= (n.5463+41T=)
Xg.32345902A>CCA10378641DMDc.432+41T>G (n.432+41T>G)
c.5586+41T>G (n.5586+41T>G)
c.1554+41T>G (n.1554+41T>G)
c.5574+41T>G (n.5574+41T>G)
n.336-128839T>G
c.243+41T>G (n.243+41T>G)
c.5562+41T>G (n.5562+41T>G)
c.5217+41T>G (n.5217+41T>G)
c.1563+41T>G (n.1563+41T>G)
c.5457+41T>G (n.5457+41T>G)
c.5448+2504T>G (n.5448+2504T>G)
c.5463+41T>G (n.5463+41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345902A>GCA2693393908DMDc.432+41T>C (n.432+41T>C)
c.5586+41T>C (n.5586+41T>C)
c.1554+41T>C (n.1554+41T>C)
c.5574+41T>C (n.5574+41T>C)
n.336-128839T>C
c.243+41T>C (n.243+41T>C)
c.5562+41T>C (n.5562+41T>C)
c.5217+41T>C (n.5217+41T>C)
c.1563+41T>C (n.1563+41T>C)
c.5457+41T>C (n.5457+41T>C)
c.5448+2504T>C (n.5448+2504T>C)
c.5463+41T>C (n.5463+41T>C)
 gnomAD v4
Xg.32345905A=CA2422761885DMDc.432+38T= (n.432+38T=)
c.5586+38T= (n.5586+38T=)
c.1554+38T= (n.1554+38T=)
c.5574+38T= (n.5574+38T=)
n.336-128842T=
c.243+38T= (n.243+38T=)
c.5562+38T= (n.5562+38T=)
c.5217+38T= (n.5217+38T=)
c.1563+38T= (n.1563+38T=)
c.5457+38T= (n.5457+38T=)
c.5448+2501T= (n.5448+2501T=)
c.5463+38T= (n.5463+38T=)
Xg.32345905A>CCA10378642DMDc.432+38T>G (n.432+38T>G)
c.5586+38T>G (n.5586+38T>G)
c.1554+38T>G (n.1554+38T>G)
c.5574+38T>G (n.5574+38T>G)
n.336-128842T>G
c.243+38T>G (n.243+38T>G)
c.5562+38T>G (n.5562+38T>G)
c.5217+38T>G (n.5217+38T>G)
c.1563+38T>G (n.1563+38T>G)
c.5457+38T>G (n.5457+38T>G)
c.5448+2501T>G (n.5448+2501T>G)
c.5463+38T>G (n.5463+38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345906C>ACA10378644DMDc.432+37G>T (n.432+37G>T)
c.5586+37G>T (n.5586+37G>T)
c.1554+37G>T (n.1554+37G>T)
c.5574+37G>T (n.5574+37G>T)
n.336-128843G>T
c.243+37G>T (n.243+37G>T)
c.5562+37G>T (n.5562+37G>T)
c.5217+37G>T (n.5217+37G>T)
c.1563+37G>T (n.1563+37G>T)
c.5457+37G>T (n.5457+37G>T)
c.5448+2500G>T (n.5448+2500G>T)
c.5463+37G>T (n.5463+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345906C=CA2422761886DMDc.432+37G= (n.432+37G=)
c.5586+37G= (n.5586+37G=)
c.1554+37G= (n.1554+37G=)
c.5574+37G= (n.5574+37G=)
n.336-128843G=
c.243+37G= (n.243+37G=)
c.5562+37G= (n.5562+37G=)
c.5217+37G= (n.5217+37G=)
c.1563+37G= (n.1563+37G=)
c.5457+37G= (n.5457+37G=)
c.5448+2500G= (n.5448+2500G=)
c.5463+37G= (n.5463+37G=)
Xg.32345906C>TCA10378643DMDc.432+37G>A (n.432+37G>A)
c.5586+37G>A (n.5586+37G>A)
c.1554+37G>A (n.1554+37G>A)
c.5574+37G>A (n.5574+37G>A)
n.336-128843G>A
c.243+37G>A (n.243+37G>A)
c.5562+37G>A (n.5562+37G>A)
c.5217+37G>A (n.5217+37G>A)
c.1563+37G>A (n.1563+37G>A)
c.5457+37G>A (n.5457+37G>A)
c.5448+2500G>A (n.5448+2500G>A)
c.5463+37G>A (n.5463+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345907dupCA640963312DMDc.432+37dup (n.432+37dup)
c.5586+37dup (n.5586+37dup)
c.1554+37dup (n.1554+37dup)
c.5574+37dup (n.5574+37dup)
n.336-128843dup
c.243+37dup (n.243+37dup)
c.5562+37dup (n.5562+37dup)
c.5217+37dup (n.5217+37dup)
c.1563+37dup (n.1563+37dup)
c.5457+37dup (n.5457+37dup)
c.5448+2500dup (n.5448+2500dup)
c.5463+37dup (n.5463+37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345907C>GCA2693393909DMDc.432+36G>C (n.432+36G>C)
c.5586+36G>C (n.5586+36G>C)
c.1554+36G>C (n.1554+36G>C)
c.5574+36G>C (n.5574+36G>C)
n.336-128844G>C
c.243+36G>C (n.243+36G>C)
c.5562+36G>C (n.5562+36G>C)
c.5217+36G>C (n.5217+36G>C)
c.1563+36G>C (n.1563+36G>C)
c.5457+36G>C (n.5457+36G>C)
c.5448+2499G>C (n.5448+2499G>C)
c.5463+36G>C (n.5463+36G>C)
 gnomAD v4
Xg.32345907C>TCA2579579461DMDc.432+36G>A (n.432+36G>A)
c.5586+36G>A (n.5586+36G>A)
c.1554+36G>A (n.1554+36G>A)
c.5574+36G>A (n.5574+36G>A)
n.336-128844G>A
c.243+36G>A (n.243+36G>A)
c.5562+36G>A (n.5562+36G>A)
c.5217+36G>A (n.5217+36G>A)
c.1563+36G>A (n.1563+36G>A)
c.5457+36G>A (n.5457+36G>A)
c.5448+2499G>A (n.5448+2499G>A)
c.5463+36G>A (n.5463+36G>A)
 gnomAD v4
Xg.32345909delCA2693393911DMDc.432+34del (n.432+34del)
c.5586+34del (n.5586+34del)
c.1554+34del (n.1554+34del)
c.5574+34del (n.5574+34del)
n.336-128846del
c.243+34del (n.243+34del)
c.5562+34del (n.5562+34del)
c.5217+34del (n.5217+34del)
c.1563+34del (n.1563+34del)
c.5457+34del (n.5457+34del)
c.5448+2497del (n.5448+2497del)
c.5463+34del (n.5463+34del)
 gnomAD v4
Xg.32345909C>ACA2693393910DMDc.432+34G>T (n.432+34G>T)
c.5586+34G>T (n.5586+34G>T)
c.1554+34G>T (n.1554+34G>T)
c.5574+34G>T (n.5574+34G>T)
n.336-128846G>T
c.243+34G>T (n.243+34G>T)
c.5562+34G>T (n.5562+34G>T)
c.5217+34G>T (n.5217+34G>T)
c.1563+34G>T (n.1563+34G>T)
c.5457+34G>T (n.5457+34G>T)
c.5448+2497G>T (n.5448+2497G>T)
c.5463+34G>T (n.5463+34G>T)
 gnomAD v4
Xg.32345911G>ACA2579579462DMDc.432+32C>T (n.432+32C>T)
c.5586+32C>T (n.5586+32C>T)
c.1554+32C>T (n.1554+32C>T)
c.5574+32C>T (n.5574+32C>T)
n.336-128848C>T
c.243+32C>T (n.243+32C>T)
c.5562+32C>T (n.5562+32C>T)
c.5217+32C>T (n.5217+32C>T)
c.1563+32C>T (n.1563+32C>T)
c.5457+32C>T (n.5457+32C>T)
c.5448+2495C>T (n.5448+2495C>T)
c.5463+32C>T (n.5463+32C>T)
Xg.32345911G>CCA2693393912DMDc.432+32C>G (n.432+32C>G)
c.5586+32C>G (n.5586+32C>G)
c.1554+32C>G (n.1554+32C>G)
c.5574+32C>G (n.5574+32C>G)
n.336-128848C>G
c.243+32C>G (n.243+32C>G)
c.5562+32C>G (n.5562+32C>G)
c.5217+32C>G (n.5217+32C>G)
c.1563+32C>G (n.1563+32C>G)
c.5457+32C>G (n.5457+32C>G)
c.5448+2495C>G (n.5448+2495C>G)
c.5463+32C>G (n.5463+32C>G)
 gnomAD v4
Xg.32345911G>TCA2579579463DMDc.432+32C>A (n.432+32C>A)
c.5586+32C>A (n.5586+32C>A)
c.1554+32C>A (n.1554+32C>A)
c.5574+32C>A (n.5574+32C>A)
n.336-128848C>A
c.243+32C>A (n.243+32C>A)
c.5562+32C>A (n.5562+32C>A)
c.5217+32C>A (n.5217+32C>A)
c.1563+32C>A (n.1563+32C>A)
c.5457+32C>A (n.5457+32C>A)
c.5448+2495C>A (n.5448+2495C>A)
c.5463+32C>A (n.5463+32C>A)
Xg.32345913C>ACA10378645DMDc.432+30G>T (n.432+30G>T)
c.5586+30G>T (n.5586+30G>T)
c.1554+30G>T (n.1554+30G>T)
c.5574+30G>T (n.5574+30G>T)
n.336-128850G>T
c.243+30G>T (n.243+30G>T)
c.5562+30G>T (n.5562+30G>T)
c.5217+30G>T (n.5217+30G>T)
c.1563+30G>T (n.1563+30G>T)
c.5457+30G>T (n.5457+30G>T)
c.5448+2493G>T (n.5448+2493G>T)
c.5463+30G>T (n.5463+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345913C=CA2422761887DMDc.432+30G= (n.432+30G=)
c.5586+30G= (n.5586+30G=)
c.1554+30G= (n.1554+30G=)
c.5574+30G= (n.5574+30G=)
n.336-128850G=
c.243+30G= (n.243+30G=)
c.5562+30G= (n.5562+30G=)
c.5217+30G= (n.5217+30G=)
c.1563+30G= (n.1563+30G=)
c.5457+30G= (n.5457+30G=)
c.5448+2493G= (n.5448+2493G=)
c.5463+30G= (n.5463+30G=)
Xg.32345913C>GCA657807084DMDc.432+30G>C (n.432+30G>C)
c.5586+30G>C (n.5586+30G>C)
c.1554+30G>C (n.1554+30G>C)
c.5574+30G>C (n.5574+30G>C)
n.336-128850G>C
c.243+30G>C (n.243+30G>C)
c.5562+30G>C (n.5562+30G>C)
c.5217+30G>C (n.5217+30G>C)
c.1563+30G>C (n.1563+30G>C)
c.5457+30G>C (n.5457+30G>C)
c.5448+2493G>C (n.5448+2493G>C)
c.5463+30G>C (n.5463+30G>C)
 COSMIC
Xg.32345913C>TCA147833DMDc.432+30G>A (n.432+30G>A)
c.5586+30G>A (n.5586+30G>A)
c.1554+30G>A (n.1554+30G>A)
c.5574+30G>A (n.5574+30G>A)
n.336-128850G>A
c.243+30G>A (n.243+30G>A)
c.5562+30G>A (n.5562+30G>A)
c.5217+30G>A (n.5217+30G>A)
c.1563+30G>A (n.1563+30G>A)
c.5457+30G>A (n.5457+30G>A)
c.5448+2493G>A (n.5448+2493G>A)
c.5463+30G>A (n.5463+30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.32345916G>ACA2422761889DMDc.432+27C>T (n.432+27C>T)
c.5586+27C>T (n.5586+27C>T)
c.1554+27C>T (n.1554+27C>T)
c.5574+27C>T (n.5574+27C>T)
n.336-128853C>T
c.243+27C>T (n.243+27C>T)
c.5562+27C>T (n.5562+27C>T)
c.5217+27C>T (n.5217+27C>T)
c.1563+27C>T (n.1563+27C>T)
c.5457+27C>T (n.5457+27C>T)
c.5448+2490C>T (n.5448+2490C>T)
c.5463+27C>T (n.5463+27C>T)
 dbSNP
Xg.32345916G=CA2422761888DMDc.432+27C= (n.432+27C=)
c.5586+27C= (n.5586+27C=)
c.1554+27C= (n.1554+27C=)
c.5574+27C= (n.5574+27C=)
n.336-128853C=
c.243+27C= (n.243+27C=)
c.5562+27C= (n.5562+27C=)
c.5217+27C= (n.5217+27C=)
c.1563+27C= (n.1563+27C=)
c.5457+27C= (n.5457+27C=)
c.5448+2490C= (n.5448+2490C=)
c.5463+27C= (n.5463+27C=)
Xg.32345917G>ACA2693393913DMDc.432+26C>T (n.432+26C>T)
c.5586+26C>T (n.5586+26C>T)
c.1554+26C>T (n.1554+26C>T)
c.5574+26C>T (n.5574+26C>T)
n.336-128854C>T
c.243+26C>T (n.243+26C>T)
c.5562+26C>T (n.5562+26C>T)
c.5217+26C>T (n.5217+26C>T)
c.1563+26C>T (n.1563+26C>T)
c.5457+26C>T (n.5457+26C>T)
c.5448+2489C>T (n.5448+2489C>T)
c.5463+26C>T (n.5463+26C>T)
 gnomAD v4
Xg.32345917G=CA2422761891DMDc.432+26C= (n.432+26C=)
c.5586+26C= (n.5586+26C=)
c.1554+26C= (n.1554+26C=)
c.5574+26C= (n.5574+26C=)
n.336-128854C=
c.243+26C= (n.243+26C=)
c.5562+26C= (n.5562+26C=)
c.5217+26C= (n.5217+26C=)
c.1563+26C= (n.1563+26C=)
c.5457+26C= (n.5457+26C=)
c.5448+2489C= (n.5448+2489C=)
c.5463+26C= (n.5463+26C=)
Xg.32345917G>TCA640963317DMDc.432+26C>A (n.432+26C>A)
c.5586+26C>A (n.5586+26C>A)
c.1554+26C>A (n.1554+26C>A)
c.5574+26C>A (n.5574+26C>A)
n.336-128854C>A
c.243+26C>A (n.243+26C>A)
c.5562+26C>A (n.5562+26C>A)
c.5217+26C>A (n.5217+26C>A)
c.1563+26C>A (n.1563+26C>A)
c.5457+26C>A (n.5457+26C>A)
c.5448+2489C>A (n.5448+2489C>A)
c.5463+26C>A (n.5463+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345917_32345922delinsGTATATCA2422761890DMDc.432+21_432+26delinsATATAC (n.432+21_432+26delinsATATAC)
c.5586+21_5586+26delinsATATAC (n.5586+21_5586+26delinsATATAC)
c.1554+21_1554+26delinsATATAC (n.1554+21_1554+26delinsATATAC)
c.5574+21_5574+26delinsATATAC (n.5574+21_5574+26delinsATATAC)
n.336-128859_336-128854delinsATATAC
c.243+21_243+26delinsATATAC (n.243+21_243+26delinsATATAC)
c.5562+21_5562+26delinsATATAC (n.5562+21_5562+26delinsATATAC)
c.5217+21_5217+26delinsATATAC (n.5217+21_5217+26delinsATATAC)
c.1563+21_1563+26delinsATATAC (n.1563+21_1563+26delinsATATAC)
c.5457+21_5457+26delinsATATAC (n.5457+21_5457+26delinsATATAC)
c.5448+2484_5448+2489delinsATATAC (n.5448+2484_5448+2489delinsATATAC)
c.5463+21_5463+26delinsATATAC (n.5463+21_5463+26delinsATATAC)
Xg.32345918T>CCA10378647DMDc.432+25A>G (n.432+25A>G)
c.5586+25A>G (n.5586+25A>G)
c.1554+25A>G (n.1554+25A>G)
c.5574+25A>G (n.5574+25A>G)
n.336-128855A>G
c.243+25A>G (n.243+25A>G)
c.5562+25A>G (n.5562+25A>G)
c.5217+25A>G (n.5217+25A>G)
c.1563+25A>G (n.1563+25A>G)
c.5457+25A>G (n.5457+25A>G)
c.5448+2488A>G (n.5448+2488A>G)
c.5463+25A>G (n.5463+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345918T=CA2422761892DMDc.432+25A= (n.432+25A=)
c.5586+25A= (n.5586+25A=)
c.1554+25A= (n.1554+25A=)
c.5574+25A= (n.5574+25A=)
n.336-128855A=
c.243+25A= (n.243+25A=)
c.5562+25A= (n.5562+25A=)
c.5217+25A= (n.5217+25A=)
c.1563+25A= (n.1563+25A=)
c.5457+25A= (n.5457+25A=)
c.5448+2488A= (n.5448+2488A=)
c.5463+25A= (n.5463+25A=)
Xg.32345922_32345926delCA10378646DMDc.432+21_432+25del (n.432+21_432+25del)
c.5586+21_5586+25del (n.5586+21_5586+25del)
c.1554+21_1554+25del (n.1554+21_1554+25del)
c.5574+21_5574+25del (n.5574+21_5574+25del)
n.336-128859_336-128855del
c.243+21_243+25del (n.243+21_243+25del)
c.5562+21_5562+25del (n.5562+21_5562+25del)
c.5217+21_5217+25del (n.5217+21_5217+25del)
c.1563+21_1563+25del (n.1563+21_1563+25del)
c.5457+21_5457+25del (n.5457+21_5457+25del)
c.5448+2484_5448+2488del (n.5448+2484_5448+2488del)
c.5463+21_5463+25del (n.5463+21_5463+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345919delCA2693393914DMDc.432+24del (n.432+24del)
c.5586+24del (n.5586+24del)
c.1554+24del (n.1554+24del)
c.5574+24del (n.5574+24del)
n.336-128856del
c.243+24del (n.243+24del)
c.5562+24del (n.5562+24del)
c.5217+24del (n.5217+24del)
c.1563+24del (n.1563+24del)
c.5457+24del (n.5457+24del)
c.5448+2487del (n.5448+2487del)
c.5463+24del (n.5463+24del)
 gnomAD v4
Xg.32345919A=CA2422761893DMDc.432+24T= (n.432+24T=)
c.5586+24T= (n.5586+24T=)
c.1554+24T= (n.1554+24T=)
c.5574+24T= (n.5574+24T=)
n.336-128856T=
c.243+24T= (n.243+24T=)
c.5562+24T= (n.5562+24T=)
c.5217+24T= (n.5217+24T=)
c.1563+24T= (n.1563+24T=)
c.5457+24T= (n.5457+24T=)
c.5448+2487T= (n.5448+2487T=)
c.5463+24T= (n.5463+24T=)
Xg.32345919A>GCA874699725DMDc.432+24T>C (n.432+24T>C)
c.5586+24T>C (n.5586+24T>C)
c.1554+24T>C (n.1554+24T>C)
c.5574+24T>C (n.5574+24T>C)
n.336-128856T>C
c.243+24T>C (n.243+24T>C)
c.5562+24T>C (n.5562+24T>C)
c.5217+24T>C (n.5217+24T>C)
c.1563+24T>C (n.1563+24T>C)
c.5457+24T>C (n.5457+24T>C)
c.5448+2487T>C (n.5448+2487T>C)
c.5463+24T>C (n.5463+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345923_32345925delCA2693393915DMDc.432+21_432+23del (n.432+21_432+23del)
c.5586+21_5586+23del (n.5586+21_5586+23del)
c.1554+21_1554+23del (n.1554+21_1554+23del)
c.5574+21_5574+23del (n.5574+21_5574+23del)
n.336-128859_336-128857del
c.243+21_243+23del (n.243+21_243+23del)
c.5562+21_5562+23del (n.5562+21_5562+23del)
c.5217+21_5217+23del (n.5217+21_5217+23del)
c.1563+21_1563+23del (n.1563+21_1563+23del)
c.5457+21_5457+23del (n.5457+21_5457+23del)
c.5448+2484_5448+2486del (n.5448+2484_5448+2486del)
c.5463+21_5463+23del (n.5463+21_5463+23del)
 gnomAD v4
Xg.32345921A>GCA2550435312DMDc.432+22T>C (n.432+22T>C)
c.5586+22T>C (n.5586+22T>C)
c.1554+22T>C (n.1554+22T>C)
c.5574+22T>C (n.5574+22T>C)
n.336-128858T>C
c.243+22T>C (n.243+22T>C)
c.5562+22T>C (n.5562+22T>C)
c.5217+22T>C (n.5217+22T>C)
c.1563+22T>C (n.1563+22T>C)
c.5457+22T>C (n.5457+22T>C)
c.5448+2485T>C (n.5448+2485T>C)
c.5463+22T>C (n.5463+22T>C)
Xg.32345922T>CCA640963318DMDc.432+21A>G (n.432+21A>G)
c.5586+21A>G (n.5586+21A>G)
c.1554+21A>G (n.1554+21A>G)
c.5574+21A>G (n.5574+21A>G)
n.336-128859A>G
c.243+21A>G (n.243+21A>G)
c.5562+21A>G (n.5562+21A>G)
c.5217+21A>G (n.5217+21A>G)
c.1563+21A>G (n.1563+21A>G)
c.5457+21A>G (n.5457+21A>G)
c.5448+2484A>G (n.5448+2484A>G)
c.5463+21A>G (n.5463+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345922T=CA2422761894DMDc.432+21A= (n.432+21A=)
c.5586+21A= (n.5586+21A=)
c.1554+21A= (n.1554+21A=)
c.5574+21A= (n.5574+21A=)
n.336-128859A=
c.243+21A= (n.243+21A=)
c.5562+21A= (n.5562+21A=)
c.5217+21A= (n.5217+21A=)
c.1563+21A= (n.1563+21A=)
c.5457+21A= (n.5457+21A=)
c.5448+2484A= (n.5448+2484A=)
c.5463+21A= (n.5463+21A=)
Xg.32345923T>ACA640963319DMDc.432+20A>T (n.432+20A>T)
c.5586+20A>T (n.5586+20A>T)
c.1554+20A>T (n.1554+20A>T)
c.5574+20A>T (n.5574+20A>T)
n.336-128860A>T
c.243+20A>T (n.243+20A>T)
c.5562+20A>T (n.5562+20A>T)
c.5217+20A>T (n.5217+20A>T)
c.1563+20A>T (n.1563+20A>T)
c.5457+20A>T (n.5457+20A>T)
c.5448+2483A>T (n.5448+2483A>T)
c.5463+20A>T (n.5463+20A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345923T>CCA2573158791DMDc.432+20A>G (n.432+20A>G)
c.5586+20A>G (n.5586+20A>G)
c.1554+20A>G (n.1554+20A>G)
c.5574+20A>G (n.5574+20A>G)
n.336-128860A>G
c.243+20A>G (n.243+20A>G)
c.5562+20A>G (n.5562+20A>G)
c.5217+20A>G (n.5217+20A>G)
c.1563+20A>G (n.1563+20A>G)
c.5457+20A>G (n.5457+20A>G)
c.5448+2483A>G (n.5448+2483A>G)
c.5463+20A>G (n.5463+20A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.32345923T>GCA2693393916DMDc.432+20A>C (n.432+20A>C)
c.5586+20A>C (n.5586+20A>C)
c.1554+20A>C (n.1554+20A>C)
c.5574+20A>C (n.5574+20A>C)
n.336-128860A>C
c.243+20A>C (n.243+20A>C)
c.5562+20A>C (n.5562+20A>C)
c.5217+20A>C (n.5217+20A>C)
c.1563+20A>C (n.1563+20A>C)
c.5457+20A>C (n.5457+20A>C)
c.5448+2483A>C (n.5448+2483A>C)
c.5463+20A>C (n.5463+20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32345923T=CA2422761895DMDc.432+20A= (n.432+20A=)
c.5586+20A= (n.5586+20A=)
c.1554+20A= (n.1554+20A=)
c.5574+20A= (n.5574+20A=)
n.336-128860A=
c.243+20A= (n.243+20A=)
c.5562+20A= (n.5562+20A=)
c.5217+20A= (n.5217+20A=)
c.1563+20A= (n.1563+20A=)
c.5457+20A= (n.5457+20A=)
c.5448+2483A= (n.5448+2483A=)
c.5463+20A= (n.5463+20A=)
Xg.32345924A=CA2422761896DMDc.432+19T= (n.432+19T=)
c.5586+19T= (n.5586+19T=)
c.1554+19T= (n.1554+19T=)
c.5574+19T= (n.5574+19T=)
n.336-128861T=
c.243+19T= (n.243+19T=)
c.5562+19T= (n.5562+19T=)
c.5217+19T= (n.5217+19T=)
c.1563+19T= (n.1563+19T=)
c.5457+19T= (n.5457+19T=)
c.5448+2482T= (n.5448+2482T=)
c.5463+19T= (n.5463+19T=)
Xg.32345924A>GCA10378648DMDc.432+19T>C (n.432+19T>C)
c.5586+19T>C (n.5586+19T>C)
c.1554+19T>C (n.1554+19T>C)
c.5574+19T>C (n.5574+19T>C)
n.336-128861T>C
c.243+19T>C (n.243+19T>C)
c.5562+19T>C (n.5562+19T>C)
c.5217+19T>C (n.5217+19T>C)
c.1563+19T>C (n.1563+19T>C)
c.5457+19T>C (n.5457+19T>C)
c.5448+2482T>C (n.5448+2482T>C)
c.5463+19T>C (n.5463+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345925T>ACA657807094DMDc.432+18A>T (n.432+18A>T)
c.5586+18A>T (n.5586+18A>T)
c.1554+18A>T (n.1554+18A>T)
c.5574+18A>T (n.5574+18A>T)
n.336-128862A>T
c.243+18A>T (n.243+18A>T)
c.5562+18A>T (n.5562+18A>T)
c.5217+18A>T (n.5217+18A>T)
c.1563+18A>T (n.1563+18A>T)
c.5457+18A>T (n.5457+18A>T)
c.5448+2481A>T (n.5448+2481A>T)
c.5463+18A>T (n.5463+18A>T)
 COSMIC
Xg.32345925T>CCA222435DMDc.432+18A>G (n.432+18A>G)
c.5586+18A>G (n.5586+18A>G)
c.1554+18A>G (n.1554+18A>G)
c.5574+18A>G (n.5574+18A>G)
n.336-128862A>G
c.243+18A>G (n.243+18A>G)
c.5562+18A>G (n.5562+18A>G)
c.5217+18A>G (n.5217+18A>G)
c.1563+18A>G (n.1563+18A>G)
c.5457+18A>G (n.5457+18A>G)
c.5448+2481A>G (n.5448+2481A>G)
c.5463+18A>G (n.5463+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345925T=CA2422761897DMDc.432+18A= (n.432+18A=)
c.5586+18A= (n.5586+18A=)
c.1554+18A= (n.1554+18A=)
c.5574+18A= (n.5574+18A=)
n.336-128862A=
c.243+18A= (n.243+18A=)
c.5562+18A= (n.5562+18A=)
c.5217+18A= (n.5217+18A=)
c.1563+18A= (n.1563+18A=)
c.5457+18A= (n.5457+18A=)
c.5448+2481A= (n.5448+2481A=)
c.5463+18A= (n.5463+18A=)
Xg.32345926A=CA2422761898DMDc.432+17T= (n.432+17T=)
c.5586+17T= (n.5586+17T=)
c.1554+17T= (n.1554+17T=)
c.5574+17T= (n.5574+17T=)
n.336-128863T=
c.243+17T= (n.243+17T=)
c.5562+17T= (n.5562+17T=)
c.5217+17T= (n.5217+17T=)
c.1563+17T= (n.1563+17T=)
c.5457+17T= (n.5457+17T=)
c.5448+2480T= (n.5448+2480T=)
c.5463+17T= (n.5463+17T=)
Xg.32345926A>TCA10378649DMDc.432+17T>A (n.432+17T>A)
c.5586+17T>A (n.5586+17T>A)
c.1554+17T>A (n.1554+17T>A)
c.5574+17T>A (n.5574+17T>A)
n.336-128863T>A
c.243+17T>A (n.243+17T>A)
c.5562+17T>A (n.5562+17T>A)
c.5217+17T>A (n.5217+17T>A)
c.1563+17T>A (n.1563+17T>A)
c.5457+17T>A (n.5457+17T>A)
c.5448+2480T>A (n.5448+2480T>A)
c.5463+17T>A (n.5463+17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345927A=CA2422761899DMDc.432+16T= (n.432+16T=)
c.5586+16T= (n.5586+16T=)
c.1554+16T= (n.1554+16T=)
c.5574+16T= (n.5574+16T=)
n.336-128864T=
c.243+16T= (n.243+16T=)
c.5562+16T= (n.5562+16T=)
c.5217+16T= (n.5217+16T=)
c.1563+16T= (n.1563+16T=)
c.5457+16T= (n.5457+16T=)
c.5448+2479T= (n.5448+2479T=)
c.5463+16T= (n.5463+16T=)
Xg.32345927A>CCA2422761900DMDc.432+16T>G (n.432+16T>G)
c.5586+16T>G (n.5586+16T>G)
c.1554+16T>G (n.1554+16T>G)
c.5574+16T>G (n.5574+16T>G)
n.336-128864T>G
c.243+16T>G (n.243+16T>G)
c.5562+16T>G (n.5562+16T>G)
c.5217+16T>G (n.5217+16T>G)
c.1563+16T>G (n.1563+16T>G)
c.5457+16T>G (n.5457+16T>G)
c.5448+2479T>G (n.5448+2479T>G)
c.5463+16T>G (n.5463+16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32345927A>GCA640963321DMDc.432+16T>C (n.432+16T>C)
c.5586+16T>C (n.5586+16T>C)
c.1554+16T>C (n.1554+16T>C)
c.5574+16T>C (n.5574+16T>C)
n.336-128864T>C
c.243+16T>C (n.243+16T>C)
c.5562+16T>C (n.5562+16T>C)
c.5217+16T>C (n.5217+16T>C)
c.1563+16T>C (n.1563+16T>C)
c.5457+16T>C (n.5457+16T>C)
c.5448+2479T>C (n.5448+2479T>C)
c.5463+16T>C (n.5463+16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345930T>GCA2579579464DMDc.432+13A>C (n.432+13A>C)
c.5586+13A>C (n.5586+13A>C)
c.1554+13A>C (n.1554+13A>C)
c.5574+13A>C (n.5574+13A>C)
n.336-128867A>C
c.243+13A>C (n.243+13A>C)
c.5562+13A>C (n.5562+13A>C)
c.5217+13A>C (n.5217+13A>C)
c.1563+13A>C (n.1563+13A>C)
c.5457+13A>C (n.5457+13A>C)
c.5448+2476A>C (n.5448+2476A>C)
c.5463+13A>C (n.5463+13A>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32345931T>CCA2693393917DMDc.432+12A>G (n.432+12A>G)
c.5586+12A>G (n.5586+12A>G)
c.1554+12A>G (n.1554+12A>G)
c.5574+12A>G (n.5574+12A>G)
n.336-128868A>G
c.243+12A>G (n.243+12A>G)
c.5562+12A>G (n.5562+12A>G)
c.5217+12A>G (n.5217+12A>G)
c.1563+12A>G (n.1563+12A>G)
c.5457+12A>G (n.5457+12A>G)
c.5448+2475A>G (n.5448+2475A>G)
c.5463+12A>G (n.5463+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.32345933G>ACA2579579465DMDc.432+10C>T (n.432+10C>T)
c.5586+10C>T (n.5586+10C>T)
c.1554+10C>T (n.1554+10C>T)
c.5574+10C>T (n.5574+10C>T)
n.336-128870C>T
c.243+10C>T (n.243+10C>T)
c.5562+10C>T (n.5562+10C>T)
c.5217+10C>T (n.5217+10C>T)
c.1563+10C>T (n.1563+10C>T)
c.5457+10C>T (n.5457+10C>T)
c.5448+2473C>T (n.5448+2473C>T)
c.5463+10C>T (n.5463+10C>T)
Xg.32345933G>TCA1132128095DMDc.432+10C>A (n.432+10C>A)
c.5586+10C>A (n.5586+10C>A)
c.1554+10C>A (n.1554+10C>A)
c.5574+10C>A (n.5574+10C>A)
n.336-128870C>A
c.243+10C>A (n.243+10C>A)
c.5562+10C>A (n.5562+10C>A)
c.5217+10C>A (n.5217+10C>A)
c.1563+10C>A (n.1563+10C>A)
c.5457+10C>A (n.5457+10C>A)
c.5448+2473C>A (n.5448+2473C>A)
c.5463+10C>A (n.5463+10C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345934C>ACA640963322DMDc.432+9G>T (n.432+9G>T)
c.5586+9G>T (n.5586+9G>T)
c.1554+9G>T (n.1554+9G>T)
c.5574+9G>T (n.5574+9G>T)
n.336-128871G>T
c.243+9G>T (n.243+9G>T)
c.5562+9G>T (n.5562+9G>T)
c.5217+9G>T (n.5217+9G>T)
c.1563+9G>T (n.1563+9G>T)
c.5457+9G>T (n.5457+9G>T)
c.5448+2472G>T (n.5448+2472G>T)
c.5463+9G>T (n.5463+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345934C=CA2422761901DMDc.432+9G= (n.432+9G=)
c.5586+9G= (n.5586+9G=)
c.1554+9G= (n.1554+9G=)
c.5574+9G= (n.5574+9G=)
n.336-128871G=
c.243+9G= (n.243+9G=)
c.5562+9G= (n.5562+9G=)
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c.1563+9G= (n.1563+9G=)
c.5457+9G= (n.5457+9G=)
c.5448+2472G= (n.5448+2472G=)
c.5463+9G= (n.5463+9G=)
Xg.32345934C>TCA222436DMDc.432+9G>A (n.432+9G>A)
c.5586+9G>A (n.5586+9G>A)
c.1554+9G>A (n.1554+9G>A)
c.5574+9G>A (n.5574+9G>A)
n.336-128871G>A
c.243+9G>A (n.243+9G>A)
c.5562+9G>A (n.5562+9G>A)
c.5217+9G>A (n.5217+9G>A)
c.1563+9G>A (n.1563+9G>A)
c.5457+9G>A (n.5457+9G>A)
c.5448+2472G>A (n.5448+2472G>A)
c.5463+9G>A (n.5463+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345935T>CCA2573158792DMDc.432+8A>G (n.432+8A>G)
c.5586+8A>G (n.5586+8A>G)
c.1554+8A>G (n.1554+8A>G)
c.5574+8A>G (n.5574+8A>G)
n.336-128872A>G
c.243+8A>G (n.243+8A>G)
c.5562+8A>G (n.5562+8A>G)
c.5217+8A>G (n.5217+8A>G)
c.1563+8A>G (n.1563+8A>G)
c.5457+8A>G (n.5457+8A>G)
c.5448+2471A>G (n.5448+2471A>G)
c.5463+8A>G (n.5463+8A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.32345936C=CA2422761902DMDc.432+7G= (n.432+7G=)
c.5586+7G= (n.5586+7G=)
c.1554+7G= (n.1554+7G=)
c.5574+7G= (n.5574+7G=)
n.336-128873G=
c.243+7G= (n.243+7G=)
c.5562+7G= (n.5562+7G=)
c.5217+7G= (n.5217+7G=)
c.1563+7G= (n.1563+7G=)
c.5457+7G= (n.5457+7G=)
c.5448+2470G= (n.5448+2470G=)
c.5463+7G= (n.5463+7G=)
Xg.32345936C>GCA874699753DMDc.432+7G>C (n.432+7G>C)
c.5586+7G>C (n.5586+7G>C)
c.1554+7G>C (n.1554+7G>C)
c.5574+7G>C (n.5574+7G>C)
n.336-128873G>C
c.243+7G>C (n.243+7G>C)
c.5562+7G>C (n.5562+7G>C)
c.5217+7G>C (n.5217+7G>C)
c.1563+7G>C (n.1563+7G>C)
c.5457+7G>C (n.5457+7G>C)
c.5448+2470G>C (n.5448+2470G>C)
c.5463+7G>C (n.5463+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345936C>TCA2693393918DMDc.432+7G>A (n.432+7G>A)
c.5586+7G>A (n.5586+7G>A)
c.1554+7G>A (n.1554+7G>A)
c.5574+7G>A (n.5574+7G>A)
n.336-128873G>A
c.243+7G>A (n.243+7G>A)
c.5562+7G>A (n.5562+7G>A)
c.5217+7G>A (n.5217+7G>A)
c.1563+7G>A (n.1563+7G>A)
c.5457+7G>A (n.5457+7G>A)
c.5448+2470G>A (n.5448+2470G>A)
c.5463+7G>A (n.5463+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.32345938A=CA2422761903DMDc.432+5T= (n.432+5T=)
c.5586+5T= (n.5586+5T=)
c.1554+5T= (n.1554+5T=)
c.5574+5T= (n.5574+5T=)
n.336-128875T=
c.243+5T= (n.243+5T=)
c.5562+5T= (n.5562+5T=)
c.5217+5T= (n.5217+5T=)
c.1563+5T= (n.1563+5T=)
c.5457+5T= (n.5457+5T=)
c.5448+2468T= (n.5448+2468T=)
c.5463+5T= (n.5463+5T=)
Xg.32345938A>GCA2422761904DMDc.432+5T>C (n.432+5T>C)
c.5586+5T>C (n.5586+5T>C)
c.1554+5T>C (n.1554+5T>C)
c.5574+5T>C (n.5574+5T>C)
n.336-128875T>C
c.243+5T>C (n.243+5T>C)
c.5562+5T>C (n.5562+5T>C)
c.5217+5T>C (n.5217+5T>C)
c.1563+5T>C (n.1563+5T>C)
c.5457+5T>C (n.5457+5T>C)
c.5448+2468T>C (n.5448+2468T>C)
c.5463+5T>C (n.5463+5T>C)
 dbSNP
Xg.32345939A>GCA2502430694DMDc.432+4T>C (n.432+4T>C)
c.5586+4T>C (n.5586+4T>C)
c.1554+4T>C (n.1554+4T>C)
c.5574+4T>C (n.5574+4T>C)
n.336-128876T>C
c.243+4T>C (n.243+4T>C)
c.5562+4T>C (n.5562+4T>C)
c.5217+4T>C (n.5217+4T>C)
c.1563+4T>C (n.1563+4T>C)
c.5457+4T>C (n.5457+4T>C)
c.5448+2467T>C (n.5448+2467T>C)
c.5463+4T>C (n.5463+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.32345941A>CCA412667202DMDc.432+2T>G (n.432+2T>G)
c.5586+2T>G (n.5586+2T>G)
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
c.5574+2T>G (n.5574+2T>G)
n.336-128878T>G
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.5562+2T>G (n.5562+2T>G)
c.5217+2T>G (n.5217+2T>G)
c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
c.5457+2T>G (n.5457+2T>G)
c.5448+2465T>G (n.5448+2465T>G)
c.5463+2T>G (n.5463+2T>G)
Xg.32345941A>GCA412667204DMDc.432+2T>C (n.432+2T>C)
c.5586+2T>C (n.5586+2T>C)
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
c.5574+2T>C (n.5574+2T>C)
n.336-128878T>C
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.5562+2T>C (n.5562+2T>C)
c.5217+2T>C (n.5217+2T>C)
c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
c.5457+2T>C (n.5457+2T>C)
c.5448+2465T>C (n.5448+2465T>C)
c.5463+2T>C (n.5463+2T>C)
Xg.32345941A>TCA412667205DMDc.432+2T>A (n.432+2T>A)
c.5586+2T>A (n.5586+2T>A)
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
c.5574+2T>A (n.5574+2T>A)
n.336-128878T>A
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.5562+2T>A (n.5562+2T>A)
c.5217+2T>A (n.5217+2T>A)
c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
c.5457+2T>A (n.5457+2T>A)
c.5448+2465T>A (n.5448+2465T>A)
c.5463+2T>A (n.5463+2T>A)
Xg.32345942C>ACA412667206DMDc.432+1G>T (n.432+1G>T)
c.5586+1G>T (n.5586+1G>T)
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
c.5574+1G>T (n.5574+1G>T)
n.336-128879G>T
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.5562+1G>T (n.5562+1G>T)
c.5217+1G>T (n.5217+1G>T)
c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
c.5457+1G>T (n.5457+1G>T)
c.5448+2464G>T (n.5448+2464G>T)
c.5463+1G>T (n.5463+1G>T)
Xg.32345942C=CA2422761905DMDc.432+1G= (n.432+1G=)
c.5586+1G= (n.5586+1G=)
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
c.5574+1G= (n.5574+1G=)
n.336-128879G=
c.243+1G= (n.243+1G=)
c.5562+1G= (n.5562+1G=)
c.5217+1G= (n.5217+1G=)
c.1563+1G= (n.1563+1G=)
c.5457+1G= (n.5457+1G=)
c.5448+2464G= (n.5448+2464G=)
c.5463+1G= (n.5463+1G=)
Xg.32345942C>GCA412667207DMDc.432+1G>C (n.432+1G>C)
c.5586+1G>C (n.5586+1G>C)
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
c.5574+1G>C (n.5574+1G>C)
n.336-128879G>C
c.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.5562+1G>C (n.5562+1G>C)
c.5217+1G>C (n.5217+1G>C)
c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
c.5457+1G>C (n.5457+1G>C)
c.5448+2464G>C (n.5448+2464G>C)
c.5463+1G>C (n.5463+1G>C)
Xg.32345942C>TCA412667208DMDc.432+1G>A (n.432+1G>A)
c.5586+1G>A (n.5586+1G>A)
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
c.5574+1G>A (n.5574+1G>A)
n.336-128879G>A
c.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.5562+1G>A (n.5562+1G>A)
c.5217+1G>A (n.5217+1G>A)
c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
c.5457+1G>A (n.5457+1G>A)
c.5448+2464G>A (n.5448+2464G>A)
c.5463+1G>A (n.5463+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.32345943C>ACA412667210DMDc.432G>T (p.Lys144Asn)
c.5586G>T (p.Lys1862Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.5574G>T (p.Lys1858Asn)
n.336-128880G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.5562G>T (p.Lys1854Asn)
c.5217G>T (p.Lys1739Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.5457G>T (p.Lys1819Asn)
c.5448+2463G>T (n.5448+2463G>T)
c.5463G>T (p.Lys1821Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32345943C>GCA412667209DMDc.432G>C (p.Lys144Asn)
c.5586G>C (p.Lys1862Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.5574G>C (p.Lys1858Asn)
n.336-128880G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.5562G>C (p.Lys1854Asn)
c.5217G>C (p.Lys1739Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.5457G>C (p.Lys1819Asn)
c.5448+2463G>C (n.5448+2463G>C)
c.5463G>C (p.Lys1821Asn)
Xg.32345943C>TCA515714260DMDc.432G>A (p.Lys144=)
c.5586G>A (p.Lys1862=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.5574G>A (p.Lys1858=)
n.336-128880G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
c.5562G>A (p.Lys1854=)
c.5217G>A (p.Lys1739=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.5457G>A (p.Lys1819=)
c.5448+2463G>A (n.5448+2463G>A)
c.5463G>A (p.Lys1821=)
Xg.32345944T>ACA412667211DMDc.431A>T (p.Lys144Met)
c.5585A>T (p.Lys1862Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.5573A>T (p.Lys1858Met)
n.336-128881A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.5561A>T (p.Lys1854Met)
c.5216A>T (p.Lys1739Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.5456A>T (p.Lys1819Met)
c.5448+2462A>T (n.5448+2462A>T)
c.5462A>T (p.Lys1821Met)
Xg.32345944T>CCA412667212DMDc.431A>G (p.Lys144Arg)
c.5585A>G (p.Lys1862Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.5573A>G (p.Lys1858Arg)
n.336-128881A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.5561A>G (p.Lys1854Arg)
c.5216A>G (p.Lys1739Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.5456A>G (p.Lys1819Arg)
c.5448+2462A>G (n.5448+2462A>G)
c.5462A>G (p.Lys1821Arg)
Xg.32345944T>GCA412667213DMDc.431A>C (p.Lys144Thr)
c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.5573A>C (p.Lys1858Thr)
n.336-128881A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.5561A>C (p.Lys1854Thr)
c.5216A>C (p.Lys1739Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.5456A>C (p.Lys1819Thr)
c.5448+2462A>C (n.5448+2462A>C)
c.5462A>C (p.Lys1821Thr)
Xg.32345945T>ACA412667214DMDc.430A>T (p.Lys144Ter)
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.5572A>T (p.Lys1858Ter)
n.336-128882A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.5560A>T (p.Lys1854Ter)
c.5215A>T (p.Lys1739Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.5455A>T (p.Lys1819Ter)
c.5448+2461A>T (n.5448+2461A>T)
c.5461A>T (p.Lys1821Ter)
 ClinVar
Xg.32345945T>CCA412667215DMDc.430A>G (p.Lys144Glu)
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.5572A>G (p.Lys1858Glu)
n.336-128882A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.5560A>G (p.Lys1854Glu)
c.5215A>G (p.Lys1739Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.5455A>G (p.Lys1819Glu)
c.5448+2461A>G (n.5448+2461A>G)
c.5461A>G (p.Lys1821Glu)
Xg.32345945T>GCA412667216DMDc.430A>C (p.Lys144Gln)
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.5572A>C (p.Lys1858Gln)
n.336-128882A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.5560A>C (p.Lys1854Gln)
c.5215A>C (p.Lys1739Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.5455A>C (p.Lys1819Gln)
c.5448+2461A>C (n.5448+2461A>C)
c.5461A>C (p.Lys1821Gln)
Xg.32345946G>ACA16616499DMDc.429C>T (p.Leu143=)
c.5583C>T (p.Leu1861=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.5571C>T (p.Leu1857=)
n.336-128883C>T
c.240C>T (p.Leu80=)
c.5559C>T (p.Leu1853=)
c.5214C>T (p.Leu1738=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.5454C>T (p.Leu1818=)
c.5448+2460C>T (n.5448+2460C>T)
c.5460C>T (p.Leu1820=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345946G>CCA10378650DMDc.429C>G (p.Leu143=)
c.5583C>G (p.Leu1861=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.5571C>G (p.Leu1857=)
n.336-128883C>G
c.240C>G (p.Leu80=)
c.5559C>G (p.Leu1853=)
c.5214C>G (p.Leu1738=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.5454C>G (p.Leu1818=)
c.5448+2460C>G (n.5448+2460C>G)
c.5460C>G (p.Leu1820=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345946G=CA2422761906DMDc.429C= (p.Leu143=)
c.5583C= (p.Leu1861=)
c.1551C= (p.Leu517=)
c.5571C= (p.Leu1857=)
n.336-128883C=
c.240C= (p.Leu80=)
c.5559C= (p.Leu1853=)
c.5214C= (p.Leu1738=)
c.1560C= (p.Leu520=)
c.5454C= (p.Leu1818=)
c.5448+2460C= (n.5448+2460C=)
c.5460C= (p.Leu1820=)
Xg.32345946G>TCA515714261DMDc.429C>A (p.Leu143=)
c.5583C>A (p.Leu1861=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.5571C>A (p.Leu1857=)
n.336-128883C>A
c.240C>A (p.Leu80=)
c.5559C>A (p.Leu1853=)
c.5214C>A (p.Leu1738=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.5454C>A (p.Leu1818=)
c.5448+2460C>A (n.5448+2460C>A)
c.5460C>A (p.Leu1820=)
Xg.32345949_32345950delCA2695232749DMDc.428_429del (p.Leu143GlnfsTer26)
c.5582_5583del (p.Leu1861GlnfsTer26)
c.1550_1551del (p.Leu517GlnfsTer26)
c.5570_5571del (p.Leu1857GlnfsTer26)
n.336-128884_336-128883del
c.239_240del (p.Leu80GlnfsTer26)
c.5558_5559del (p.Leu1853GlnfsTer26)
c.5213_5214del (p.Leu1738GlnfsTer26)
c.1559_1560del (p.Leu520GlnfsTer26)
c.5453_5454del (p.Leu1818GlnfsTer26)
c.5448+2459_5448+2460del (n.5448+2459_5448+2460del)
c.5459_5460del (p.Leu1820GlnfsTer26)
Xg.32345947A>CCA412667217DMDc.428T>G (p.Leu143Arg)
c.5582T>G (p.Leu1861Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.5570T>G (p.Leu1857Arg)
n.336-128884T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.5558T>G (p.Leu1853Arg)
c.5213T>G (p.Leu1738Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.5453T>G (p.Leu1818Arg)
c.5448+2459T>G (n.5448+2459T>G)
c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
Xg.32345947A>GCA412667218DMDc.428T>C (p.Leu143Pro)
c.5582T>C (p.Leu1861Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.5570T>C (p.Leu1857Pro)
n.336-128884T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.5558T>C (p.Leu1853Pro)
c.5213T>C (p.Leu1738Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.5453T>C (p.Leu1818Pro)
c.5448+2459T>C (n.5448+2459T>C)
c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32345947A>TCA412667219DMDc.428T>A (p.Leu143His)
c.5582T>A (p.Leu1861His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.5570T>A (p.Leu1857His)
n.336-128884T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
c.5558T>A (p.Leu1853His)
c.5213T>A (p.Leu1738His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.5453T>A (p.Leu1818His)
c.5448+2459T>A (n.5448+2459T>A)
c.5459T>A (p.Leu1820His)
Xg.32345948G>ACA412667220DMDc.427C>T (p.Leu143Phe)
c.5581C>T (p.Leu1861Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.5569C>T (p.Leu1857Phe)
n.336-128885C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.5557C>T (p.Leu1853Phe)
c.5212C>T (p.Leu1738Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.5452C>T (p.Leu1818Phe)
c.5448+2458C>T (n.5448+2458C>T)
c.5458C>T (p.Leu1820Phe)
Xg.32345948G>CCA412667221DMDc.427C>G (p.Leu143Val)
c.5581C>G (p.Leu1861Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.5569C>G (p.Leu1857Val)
n.336-128885C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.5557C>G (p.Leu1853Val)
c.5212C>G (p.Leu1738Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.5452C>G (p.Leu1818Val)
c.5448+2458C>G (n.5448+2458C>G)
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32345948G=CA2422761907DMDc.427C= (p.Leu143=)
c.5581C= (p.Leu1861=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.5569C= (p.Leu1857=)
n.336-128885C=
c.238C= (p.Leu80=)
c.5557C= (p.Leu1853=)
c.5212C= (p.Leu1738=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.5452C= (p.Leu1818=)
c.5448+2458C= (n.5448+2458C=)
c.5458C= (p.Leu1820=)
Xg.32345948G>TCA412667222DMDc.427C>A (p.Leu143Ile)
c.5581C>A (p.Leu1861Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.5569C>A (p.Leu1857Ile)
n.336-128885C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.5557C>A (p.Leu1853Ile)
c.5212C>A (p.Leu1738Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.5452C>A (p.Leu1818Ile)
c.5448+2458C>A (n.5448+2458C>A)
c.5458C>A (p.Leu1820Ile)
Xg.32345949A>CCA515714262DMDc.426T>G (p.Ala142=)
c.5580T>G (p.Ala1860=)
c.1548T>G (p.Ala516=)
c.5568T>G (p.Ala1856=)
n.336-128886T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
c.5556T>G (p.Ala1852=)
c.5211T>G (p.Ala1737=)
c.1557T>G (p.Ala519=)
c.5451T>G (p.Ala1817=)
c.5448+2457T>G (n.5448+2457T>G)
c.5457T>G (p.Ala1819=)
Xg.32345949A>GCA515714263DMDc.426T>C (p.Ala142=)
c.5580T>C (p.Ala1860=)
c.1548T>C (p.Ala516=)
c.5568T>C (p.Ala1856=)
n.336-128886T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
c.5556T>C (p.Ala1852=)
c.5211T>C (p.Ala1737=)
c.1557T>C (p.Ala519=)
c.5451T>C (p.Ala1817=)
c.5448+2457T>C (n.5448+2457T>C)
c.5457T>C (p.Ala1819=)
Xg.32345949A>TCA515714264DMDc.426T>A (p.Ala142=)
c.5580T>A (p.Ala1860=)
c.1548T>A (p.Ala516=)
c.5568T>A (p.Ala1856=)
n.336-128886T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
c.5556T>A (p.Ala1852=)
c.5211T>A (p.Ala1737=)
c.1557T>A (p.Ala519=)
c.5451T>A (p.Ala1817=)
c.5448+2457T>A (n.5448+2457T>A)
c.5457T>A (p.Ala1819=)
Xg.32345950G>ACA412667223DMDc.425C>T (p.Ala142Val)
c.5579C>T (p.Ala1860Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.5567C>T (p.Ala1856Val)
n.336-128887C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.5555C>T (p.Ala1852Val)
c.5210C>T (p.Ala1737Val)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.5450C>T (p.Ala1817Val)
c.5448+2456C>T (n.5448+2456C>T)
c.5456C>T (p.Ala1819Val)
Xg.32345950G>CCA412667225DMDc.425C>G (p.Ala142Gly)
c.5579C>G (p.Ala1860Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.5567C>G (p.Ala1856Gly)
n.336-128887C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.5555C>G (p.Ala1852Gly)
c.5210C>G (p.Ala1737Gly)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.5450C>G (p.Ala1817Gly)
c.5448+2456C>G (n.5448+2456C>G)
c.5456C>G (p.Ala1819Gly)
Xg.32345950G>TCA412667224DMDc.425C>A (p.Ala142Asp)
c.5579C>A (p.Ala1860Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.5567C>A (p.Ala1856Asp)
n.336-128887C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.5555C>A (p.Ala1852Asp)
c.5210C>A (p.Ala1737Asp)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.5450C>A (p.Ala1817Asp)
c.5448+2456C>A (n.5448+2456C>A)
c.5456C>A (p.Ala1819Asp)
Xg.32345951C>ACA412667226DMDc.424G>T (p.Ala142Ser)
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.5566G>T (p.Ala1856Ser)
n.336-128888G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.5554G>T (p.Ala1852Ser)
c.5209G>T (p.Ala1737Ser)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.5449G>T (p.Ala1817Ser)
c.5448+2455G>T (n.5448+2455G>T)
c.5455G>T (p.Ala1819Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345951C=CA2422761908DMDc.424G= (p.Ala142=)
c.5578G= (p.Ala1860=)
c.1546G= (p.Ala516=)
c.5566G= (p.Ala1856=)
n.336-128888G=
c.235G= (p.Ala79=)
c.5554G= (p.Ala1852=)
c.5209G= (p.Ala1737=)
c.1555G= (p.Ala519=)
c.5449G= (p.Ala1817=)
c.5448+2455G= (n.5448+2455G=)
c.5455G= (p.Ala1819=)
Xg.32345951C>GCA412667227DMDc.424G>C (p.Ala142Pro)
c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.5566G>C (p.Ala1856Pro)
n.336-128888G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.5554G>C (p.Ala1852Pro)
c.5209G>C (p.Ala1737Pro)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.5449G>C (p.Ala1817Pro)
c.5448+2455G>C (n.5448+2455G>C)
c.5455G>C (p.Ala1819Pro)
Xg.32345951C>TCA412667228DMDc.424G>A (p.Ala142Thr)
c.5578G>A (p.Ala1860Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.5566G>A (p.Ala1856Thr)
n.336-128888G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.5554G>A (p.Ala1852Thr)
c.5209G>A (p.Ala1737Thr)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.5449G>A (p.Ala1817Thr)
c.5448+2455G>A (n.5448+2455G>A)
c.5455G>A (p.Ala1819Thr)
Xg.32345952A=CA2422761909DMDc.423T= (p.Asn141=)
c.5577T= (p.Asn1859=)
c.1545T= (p.Asn515=)
c.5565T= (p.Asn1855=)
n.336-128889T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.5553T= (p.Asn1851=)
c.5208T= (p.Asn1736=)
c.1554T= (p.Asn518=)
c.5448T= (p.Asn1816=)
c.5448+2454T= (n.5448+2454T=)
c.5454T= (p.Asn1818=)
Xg.32345952A>CCA412667229DMDc.423T>G (p.Asn141Lys)
c.5577T>G (p.Asn1859Lys)
c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.5565T>G (p.Asn1855Lys)
n.336-128889T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.5553T>G (p.Asn1851Lys)
c.5208T>G (p.Asn1736Lys)
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
c.5448T>G (p.Asn1816Lys)
c.5448+2454T>G (n.5448+2454T>G)
c.5454T>G (p.Asn1818Lys)
Xg.32345952A>GCA10378651DMDc.423T>C (p.Asn141=)
c.5577T>C (p.Asn1859=)
c.1545T>C (p.Asn515=)
c.5565T>C (p.Asn1855=)
n.336-128889T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
c.5553T>C (p.Asn1851=)
c.5208T>C (p.Asn1736=)
c.1554T>C (p.Asn518=)
c.5448T>C (p.Asn1816=)
c.5448+2454T>C (n.5448+2454T>C)
c.5454T>C (p.Asn1818=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345952A>TCA412667230DMDc.423T>A (p.Asn141Lys)
c.5577T>A (p.Asn1859Lys)
c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.5565T>A (p.Asn1855Lys)
n.336-128889T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.5553T>A (p.Asn1851Lys)
c.5208T>A (p.Asn1736Lys)
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
c.5448T>A (p.Asn1816Lys)
c.5448+2454T>A (n.5448+2454T>A)
c.5454T>A (p.Asn1818Lys)
Xg.32345953T>ACA412667231DMDc.422A>T (p.Asn141Ile)
c.5576A>T (p.Asn1859Ile)
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.5564A>T (p.Asn1855Ile)
n.336-128890A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.5552A>T (p.Asn1851Ile)
c.5207A>T (p.Asn1736Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.5447A>T (p.Asn1816Ile)
c.5448+2453A>T (n.5448+2453A>T)
c.5453A>T (p.Asn1818Ile)
Xg.32345953T>CCA412667232DMDc.422A>G (p.Asn141Ser)
c.5576A>G (p.Asn1859Ser)
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.5564A>G (p.Asn1855Ser)
n.336-128890A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.5552A>G (p.Asn1851Ser)
c.5207A>G (p.Asn1736Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.5447A>G (p.Asn1816Ser)
c.5448+2453A>G (n.5448+2453A>G)
c.5453A>G (p.Asn1818Ser)
Xg.32345953T>GCA412667233DMDc.422A>C (p.Asn141Thr)
c.5576A>C (p.Asn1859Thr)
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.5564A>C (p.Asn1855Thr)
n.336-128890A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.5552A>C (p.Asn1851Thr)
c.5207A>C (p.Asn1736Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.5447A>C (p.Asn1816Thr)
c.5448+2453A>C (n.5448+2453A>C)
c.5453A>C (p.Asn1818Thr)
 gnomAD v4
Xg.32345954T>ACA412667234DMDc.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.5575A>T (p.Asn1859Tyr)
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.5563A>T (p.Asn1855Tyr)
n.336-128891A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.5551A>T (p.Asn1851Tyr)
c.5206A>T (p.Asn1736Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.5446A>T (p.Asn1816Tyr)
c.5448+2452A>T (n.5448+2452A>T)
c.5452A>T (p.Asn1818Tyr)
Xg.32345954T>CCA412667235DMDc.421A>G (p.Asn141Asp)
c.5575A>G (p.Asn1859Asp)
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.5563A>G (p.Asn1855Asp)
n.336-128891A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.5551A>G (p.Asn1851Asp)
c.5206A>G (p.Asn1736Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.5446A>G (p.Asn1816Asp)
c.5448+2452A>G (n.5448+2452A>G)
c.5452A>G (p.Asn1818Asp)
Xg.32345954T>GCA412667236DMDc.421A>C (p.Asn141His)
c.5575A>C (p.Asn1859His)
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.5563A>C (p.Asn1855His)
n.336-128891A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
c.5551A>C (p.Asn1851His)
c.5206A>C (p.Asn1736His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.5446A>C (p.Asn1816His)
c.5448+2452A>C (n.5448+2452A>C)
c.5452A>C (p.Asn1818His)
Xg.32345955_32345956delCA2582342896DMDc.420_421del (p.His140GlnfsTer29)
c.5574_5575del (p.His1858GlnfsTer29)
c.1542_1543del (p.His514GlnfsTer29)
c.5562_5563del (p.His1854GlnfsTer29)
n.336-128892_336-128891del
c.231_232del (p.His77GlnfsTer29)
c.5550_5551del (p.His1850GlnfsTer29)
c.5205_5206del (p.His1735GlnfsTer29)
c.1551_1552del (p.His517GlnfsTer29)
c.5445_5446del (p.His1815GlnfsTer29)
c.5448+2451_5448+2452del (n.5448+2451_5448+2452del)
c.5451_5452del (p.His1817GlnfsTer29)
 ClinVar
Xg.32345955A>CCA412667238DMDc.420T>G (p.His140Gln)
c.5574T>G (p.His1858Gln)
c.1542T>G (p.His514Gln)
c.5562T>G (p.His1854Gln)
n.336-128892T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
c.5550T>G (p.His1850Gln)
c.5205T>G (p.His1735Gln)
c.1551T>G (p.His517Gln)
c.5445T>G (p.His1815Gln)
c.5448+2451T>G (n.5448+2451T>G)
c.5451T>G (p.His1817Gln)
Xg.32345955A>GCA515714265DMDc.420T>C (p.His140=)
c.5574T>C (p.His1858=)
c.1542T>C (p.His514=)
c.5562T>C (p.His1854=)
n.336-128892T>C
c.231T>C (p.His77=)
c.5550T>C (p.His1850=)
c.5205T>C (p.His1735=)
c.1551T>C (p.His517=)
c.5445T>C (p.His1815=)
c.5448+2451T>C (n.5448+2451T>C)
c.5451T>C (p.His1817=)
Xg.32345955A>TCA412667237DMDc.420T>A (p.His140Gln)
c.5574T>A (p.His1858Gln)
c.1542T>A (p.His514Gln)
c.5562T>A (p.His1854Gln)
n.336-128892T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
c.5550T>A (p.His1850Gln)
c.5205T>A (p.His1735Gln)
c.1551T>A (p.His517Gln)
c.5445T>A (p.His1815Gln)
c.5448+2451T>A (n.5448+2451T>A)
c.5451T>A (p.His1817Gln)
Xg.32345956T>ACA412667239DMDc.419A>T (p.His140Leu)
c.5573A>T (p.His1858Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.5561A>T (p.His1854Leu)
n.336-128893A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
c.5549A>T (p.His1850Leu)
c.5204A>T (p.His1735Leu)
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.5444A>T (p.His1815Leu)
c.5448+2450A>T (n.5448+2450A>T)
c.5450A>T (p.His1817Leu)
Xg.32345956T>CCA412667240DMDc.419A>G (p.His140Arg)
c.5573A>G (p.His1858Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.5561A>G (p.His1854Arg)
n.336-128893A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
c.5549A>G (p.His1850Arg)
c.5204A>G (p.His1735Arg)
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.5444A>G (p.His1815Arg)
c.5448+2450A>G (n.5448+2450A>G)
c.5450A>G (p.His1817Arg)
 dbSNP
Xg.32345956T>GCA412667241DMDc.419A>C (p.His140Pro)
c.5573A>C (p.His1858Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.5561A>C (p.His1854Pro)
n.336-128893A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
c.5549A>C (p.His1850Pro)
c.5204A>C (p.His1735Pro)
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.5444A>C (p.His1815Pro)
c.5448+2450A>C (n.5448+2450A>C)
c.5450A>C (p.His1817Pro)
Xg.32345956T=CA2422761910DMDc.419A= (p.His140=)
c.5573A= (p.His1858=)
c.1541A= (p.His514=)
c.5561A= (p.His1854=)
n.336-128893A=
c.230A= (p.His77=)
c.5549A= (p.His1850=)
c.5204A= (p.His1735=)
c.1550A= (p.His517=)
c.5444A= (p.His1815=)
c.5448+2450A= (n.5448+2450A=)
c.5450A= (p.His1817=)
Xg.32345957G>ACA412667242DMDc.418C>T (p.His140Tyr)
c.5572C>T (p.His1858Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.5560C>T (p.His1854Tyr)
n.336-128894C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.5548C>T (p.His1850Tyr)
c.5203C>T (p.His1735Tyr)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.5443C>T (p.His1815Tyr)
c.5448+2449C>T (n.5448+2449C>T)
c.5449C>T (p.His1817Tyr)
Xg.32345957G>CCA412667243DMDc.418C>G (p.His140Asp)
c.5572C>G (p.His1858Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.5560C>G (p.His1854Asp)
n.336-128894C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
c.5548C>G (p.His1850Asp)
c.5203C>G (p.His1735Asp)
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.5443C>G (p.His1815Asp)
c.5448+2449C>G (n.5448+2449C>G)
c.5449C>G (p.His1817Asp)
Xg.32345957G=CA2422761911DMDc.418C= (p.His140=)
c.5572C= (p.His1858=)
c.1540C= (p.His514=)
c.5560C= (p.His1854=)
n.336-128894C=
c.229C= (p.His77=)
c.5548C= (p.His1850=)
c.5203C= (p.His1735=)
c.1549C= (p.His517=)
c.5443C= (p.His1815=)
c.5448+2449C= (n.5448+2449C=)
c.5449C= (p.His1817=)
Xg.32345957G>TCA412667244DMDc.418C>A (p.His140Asn)
c.5572C>A (p.His1858Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.5560C>A (p.His1854Asn)
n.336-128894C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
c.5548C>A (p.His1850Asn)
c.5203C>A (p.His1735Asn)
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.5443C>A (p.His1815Asn)
c.5448+2449C>A (n.5448+2449C>A)
c.5449C>A (p.His1817Asn)
 ClinVar
Xg.32345958T>ACA412667245DMDc.417A>T (p.Lys139Asn)
c.5571A>T (p.Lys1857Asn)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.5559A>T (p.Lys1853Asn)
n.336-128895A>T
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.5547A>T (p.Lys1849Asn)
c.5202A>T (p.Lys1734Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.5442A>T (p.Lys1814Asn)
c.5448+2448A>T (n.5448+2448A>T)
c.5448A>T (p.Lys1816Asn)
Xg.32345958T>CCA515714266DMDc.417A>G (p.Lys139=)
c.5571A>G (p.Lys1857=)
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.5559A>G (p.Lys1853=)
n.336-128895A>G
c.228A>G (p.Lys76=)
c.5547A>G (p.Lys1849=)
c.5202A>G (p.Lys1734=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.5442A>G (p.Lys1814=)
c.5448+2448A>G (n.5448+2448A>G)
c.5448A>G (p.Lys1816=)
Xg.32345958T>GCA10378652DMDc.417A>C (p.Lys139Asn)
c.5571A>C (p.Lys1857Asn)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.5559A>C (p.Lys1853Asn)
n.336-128895A>C
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.5547A>C (p.Lys1849Asn)
c.5202A>C (p.Lys1734Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.5442A>C (p.Lys1814Asn)
c.5448+2448A>C (n.5448+2448A>C)
c.5448A>C (p.Lys1816Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345958T=CA2422761912DMDc.417A= (p.Lys139=)
c.5571A= (p.Lys1857=)
c.1539A= (p.Lys513=)
c.5559A= (p.Lys1853=)
n.336-128895A=
c.228A= (p.Lys76=)
c.5547A= (p.Lys1849=)
c.5202A= (p.Lys1734=)
c.1548A= (p.Lys516=)
c.5442A= (p.Lys1814=)
c.5448+2448A= (n.5448+2448A=)
c.5448A= (p.Lys1816=)
Xg.32345960_32345961dupCA267070DMDc.416_417dup (p.His140AsnfsTer8)
c.5570_5571dup (p.His1858AsnfsTer8)
c.1538_1539dup (p.His514AsnfsTer8)
c.5558_5559dup (p.His1854AsnfsTer8)
n.336-128896_336-128895dup
c.227_228dup (p.His77AsnfsTer8)
c.5546_5547dup (p.His1850AsnfsTer8)
c.5201_5202dup (p.His1735AsnfsTer8)
c.1547_1548dup (p.His517AsnfsTer8)
c.5441_5442dup (p.His1815AsnfsTer8)
c.5448+2447_5448+2448dup (n.5448+2447_5448+2448dup)
c.5447_5448dup (p.His1817AsnfsTer8)
 dbSNP
Xg.32345961delCA2695232750DMDc.417del (p.Lys139AsnfsTer8)
c.5571del (p.Lys1857AsnfsTer8)
c.1539del (p.Lys513AsnfsTer8)
c.5559del (p.Lys1853AsnfsTer8)
n.336-128895del
c.228del (p.Lys76AsnfsTer8)
c.5547del (p.Lys1849AsnfsTer8)
c.5202del (p.Lys1734AsnfsTer8)
c.1548del (p.Lys516AsnfsTer8)
c.5442del (p.Lys1814AsnfsTer8)
c.5448+2448del (n.5448+2448del)
c.5448del (p.Lys1816AsnfsTer8)
Xg.32345960_32345961delCA2695232751DMDc.416_417del (p.Lys139ThrfsTer2)
c.5570_5571del (p.Lys1857ThrfsTer2)
c.1538_1539del (p.Lys513ThrfsTer2)
c.5558_5559del (p.Lys1853ThrfsTer2)
n.336-128896_336-128895del
c.227_228del (p.Lys76ThrfsTer2)
c.5546_5547del (p.Lys1849ThrfsTer2)
c.5201_5202del (p.Lys1734ThrfsTer2)
c.1547_1548del (p.Lys516ThrfsTer2)
c.5441_5442del (p.Lys1814ThrfsTer2)
c.5448+2447_5448+2448del (n.5448+2447_5448+2448del)
c.5447_5448del (p.Lys1816ThrfsTer2)
Xg.32345959T>ACA412667246DMDc.416A>T (p.Lys139Ile)
c.5570A>T (p.Lys1857Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.5558A>T (p.Lys1853Ile)
n.336-128896A>T
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.5546A>T (p.Lys1849Ile)
c.5201A>T (p.Lys1734Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.5441A>T (p.Lys1814Ile)
c.5448+2447A>T (n.5448+2447A>T)
c.5447A>T (p.Lys1816Ile)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32345959T>CCA412667247DMDc.416A>G (p.Lys139Arg)
c.5570A>G (p.Lys1857Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.5558A>G (p.Lys1853Arg)
n.336-128896A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.5546A>G (p.Lys1849Arg)
c.5201A>G (p.Lys1734Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.5441A>G (p.Lys1814Arg)
c.5448+2447A>G (n.5448+2447A>G)
c.5447A>G (p.Lys1816Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345959T>GCA412667248DMDc.416A>C (p.Lys139Thr)
c.5570A>C (p.Lys1857Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.5558A>C (p.Lys1853Thr)
n.336-128896A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.5546A>C (p.Lys1849Thr)
c.5201A>C (p.Lys1734Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.5441A>C (p.Lys1814Thr)
c.5448+2447A>C (n.5448+2447A>C)
c.5447A>C (p.Lys1816Thr)
Xg.32345959T=CA2422761913DMDc.416A= (p.Lys139=)
c.5570A= (p.Lys1857=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.5558A= (p.Lys1853=)
n.336-128896A=
c.227A= (p.Lys76=)
c.5546A= (p.Lys1849=)
c.5201A= (p.Lys1734=)
c.1547A= (p.Lys516=)
c.5441A= (p.Lys1814=)
c.5448+2447A= (n.5448+2447A=)
c.5447A= (p.Lys1816=)
Xg.32345960T>ACA412667251DMDc.415A>T (p.Lys139Ter)
c.5569A>T (p.Lys1857Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.5557A>T (p.Lys1853Ter)
n.336-128897A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
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c.5448+2446A>T (n.5448+2446A>T)
c.5446A>T (p.Lys1816Ter)
 dbSNP
Xg.32345960T>CCA412667250DMDc.415A>G (p.Lys139Glu)
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c.5557A>G (p.Lys1853Glu)
n.336-128897A>G
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c.5545A>G (p.Lys1849Glu)
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Xg.32345960T>GCA412667249DMDc.415A>C (p.Lys139Gln)
c.5569A>C (p.Lys1857Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.5557A>C (p.Lys1853Gln)
n.336-128897A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.5545A>C (p.Lys1849Gln)
c.5200A>C (p.Lys1734Gln)
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c.5446A>C (p.Lys1816Gln)
Xg.32345960T=CA2422761914DMDc.415A= (p.Lys139=)
c.5569A= (p.Lys1857=)
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c.226A= (p.Lys76=)
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c.5200A= (p.Lys1734=)
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c.5448+2446A= (n.5448+2446A=)
c.5446A= (p.Lys1816=)
Xg.32345961T>ACA515714267DMDc.414A>T (p.Thr138=)
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c.5448+2445A>T (n.5448+2445A>T)
c.5445A>T (p.Thr1815=)
Xg.32345961T>CCA515714268DMDc.414A>G (p.Thr138=)
c.5568A>G (p.Thr1856=)
c.1536A>G (p.Thr512=)
c.5556A>G (p.Thr1852=)
n.336-128898A>G
c.225A>G (p.Thr75=)
c.5544A>G (p.Thr1848=)
c.5199A>G (p.Thr1733=)
c.1545A>G (p.Thr515=)
c.5439A>G (p.Thr1813=)
c.5448+2445A>G (n.5448+2445A>G)
c.5445A>G (p.Thr1815=)
Xg.32345961T>GCA515714269DMDc.414A>C (p.Thr138=)
c.5568A>C (p.Thr1856=)
c.1536A>C (p.Thr512=)
c.5556A>C (p.Thr1852=)
n.336-128898A>C
c.225A>C (p.Thr75=)
c.5544A>C (p.Thr1848=)
c.5199A>C (p.Thr1733=)
c.1545A>C (p.Thr515=)
c.5439A>C (p.Thr1813=)
c.5448+2445A>C (n.5448+2445A>C)
c.5445A>C (p.Thr1815=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32345961_32345962delinsACA2695232752DMDc.413_414delinsT (p.Thr138IlefsTer9)
c.5567_5568delinsT (p.Thr1856IlefsTer9)
c.1535_1536delinsT (p.Thr512IlefsTer9)
c.5555_5556delinsT (p.Thr1852IlefsTer9)
n.336-128899_336-128898delinsT
c.224_225delinsT (p.Thr75IlefsTer9)
c.5543_5544delinsT (p.Thr1848IlefsTer9)
c.5198_5199delinsT (p.Thr1733IlefsTer9)
c.1544_1545delinsT (p.Thr515IlefsTer9)
c.5438_5439delinsT (p.Thr1813IlefsTer9)
c.5448+2444_5448+2445delinsT (n.5448+2444_5448+2445delinsT)
c.5444_5445delinsT (p.Thr1815IlefsTer9)
Xg.32345964_32345967delCA2580610889DMDc.411_414del (p.Thr138AsnfsTer8)
c.5565_5568del (p.Thr1856AsnfsTer8)
c.1533_1536del (p.Thr512AsnfsTer8)
c.5553_5556del (p.Thr1852AsnfsTer8)
n.336-128901_336-128898del
c.222_225del (p.Thr75AsnfsTer8)
c.5541_5544del (p.Thr1848AsnfsTer8)
c.5196_5199del (p.Thr1733AsnfsTer8)
c.1542_1545del (p.Thr515AsnfsTer8)
c.5436_5439del (p.Thr1813AsnfsTer8)
c.5448+2442_5448+2445del (n.5448+2442_5448+2445del)
c.5442_5445del (p.Thr1815AsnfsTer8)
 ClinVar
Xg.32345962delCA2580100685DMDc.413del (p.Thr138LysfsTer9)
c.5567del (p.Thr1856LysfsTer9)
c.1535del (p.Thr512LysfsTer9)
c.5555del (p.Thr1852LysfsTer9)
n.336-128899del
c.224del (p.Thr75LysfsTer9)
c.5543del (p.Thr1848LysfsTer9)
c.5198del (p.Thr1733LysfsTer9)
c.1544del (p.Thr515LysfsTer9)
c.5438del (p.Thr1813LysfsTer9)
c.5448+2444del (n.5448+2444del)
c.5444del (p.Thr1815LysfsTer9)
 ClinVar
Xg.32345962G>ACA412667253DMDc.413C>T (p.Thr138Ile)
c.5567C>T (p.Thr1856Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.5555C>T (p.Thr1852Ile)
n.336-128899C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.5543C>T (p.Thr1848Ile)
c.5198C>T (p.Thr1733Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.5438C>T (p.Thr1813Ile)
c.5448+2444C>T (n.5448+2444C>T)
c.5444C>T (p.Thr1815Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345962G>CCA412667252DMDc.413C>G (p.Thr138Arg)
c.5567C>G (p.Thr1856Arg)
c.1535C>G (p.Thr512Arg)
c.5555C>G (p.Thr1852Arg)
n.336-128899C>G
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.5543C>G (p.Thr1848Arg)
c.5198C>G (p.Thr1733Arg)
c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.5438C>G (p.Thr1813Arg)
c.5448+2444C>G (n.5448+2444C>G)
c.5444C>G (p.Thr1815Arg)
 dbSNP
Xg.32345962G=CA2422761915DMDc.413C= (p.Thr138=)
c.5567C= (p.Thr1856=)
c.1535C= (p.Thr512=)
c.5555C= (p.Thr1852=)
n.336-128899C=
c.224C= (p.Thr75=)
c.5543C= (p.Thr1848=)
c.5198C= (p.Thr1733=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.5438C= (p.Thr1813=)
c.5448+2444C= (n.5448+2444C=)
c.5444C= (p.Thr1815=)
Xg.32345962G>TCA327983697DMDc.413C>A (p.Thr138Lys)
c.5567C>A (p.Thr1856Lys)
c.1535C>A (p.Thr512Lys)
c.5555C>A (p.Thr1852Lys)
n.336-128899C>A
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.5543C>A (p.Thr1848Lys)
c.5198C>A (p.Thr1733Lys)
c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.5438C>A (p.Thr1813Lys)
c.5448+2444C>A (n.5448+2444C>A)
c.5444C>A (p.Thr1815Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32345963T>ACA412667254DMDc.412A>T (p.Thr138Ser)
c.5566A>T (p.Thr1856Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.5554A>T (p.Thr1852Ser)
n.336-128900A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.5542A>T (p.Thr1848Ser)
c.5197A>T (p.Thr1733Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.5437A>T (p.Thr1813Ser)
c.5448+2443A>T (n.5448+2443A>T)
c.5443A>T (p.Thr1815Ser)
Xg.32345963T>CCA10378654DMDc.412A>G (p.Thr138Ala)
c.5566A>G (p.Thr1856Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.5554A>G (p.Thr1852Ala)
n.336-128900A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.5542A>G (p.Thr1848Ala)
c.5197A>G (p.Thr1733Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.5437A>G (p.Thr1813Ala)
c.5448+2443A>G (n.5448+2443A>G)
c.5443A>G (p.Thr1815Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32345963T>GCA412667255DMDc.412A>C (p.Thr138Pro)
c.5566A>C (p.Thr1856Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.5554A>C (p.Thr1852Pro)
n.336-128900A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.5542A>C (p.Thr1848Pro)
c.5197A>C (p.Thr1733Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.5437A>C (p.Thr1813Pro)
c.5448+2443A>C (n.5448+2443A>C)
c.5443A>C (p.Thr1815Pro)
Xg.32345963T=CA2422761916DMDc.412A= (p.Thr138=)
c.5566A= (p.Thr1856=)
c.1534A= (p.Thr512=)
c.5554A= (p.Thr1852=)
n.336-128900A=
c.223A= (p.Thr75=)
c.5542A= (p.Thr1848=)
c.5197A= (p.Thr1733=)
c.1543A= (p.Thr515=)
c.5437A= (p.Thr1813=)
c.5448+2443A= (n.5448+2443A=)
c.5443A= (p.Thr1815=)
Xg.32345963_32345975delinsTCTGTAACAGCTGCA2422761917DMDc.400_412delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln134=)
c.5554_5566delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln1852=)
c.1522_1534delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln508=)
c.5542_5554delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln1848=)
n.336-128912_336-128900delinsCAGCTGTTACAGA
c.211_223delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln71=)
c.5530_5542delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln1844=)
c.5185_5197delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln1729=)
c.1531_1543delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln511=)
c.5425_5437delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln1809=)
c.5448+2431_5448+2443delinsCAGCTGTTACAGA (n.5448+2431_5448+2443delinsCAGCTGTTACAGA)
c.5431_5443delinsCAGCTGTTACAGA (p.Gln1811=)
Xg.32345964C>ACA327983707DMDc.411G>T (p.Gln137His)
c.5565G>T (p.Gln1855His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.5553G>T (p.Gln1851His)
n.336-128901G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
c.5541G>T (p.Gln1847His)
c.5196G>T (p.Gln1732His)
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.5436G>T (p.Gln1812His)
c.5448+2442G>T (n.5448+2442G>T)
c.5442G>T (p.Gln1814His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345964C=CA2422761918DMDc.411G= (p.Gln137=)
c.5565G= (p.Gln1855=)
c.1533G= (p.Gln511=)
c.5553G= (p.Gln1851=)
n.336-128901G=
c.222G= (p.Gln74=)
c.5541G= (p.Gln1847=)
c.5196G= (p.Gln1732=)
c.1542G= (p.Gln514=)
c.5436G= (p.Gln1812=)
c.5448+2442G= (n.5448+2442G=)
c.5442G= (p.Gln1814=)
Xg.32345964C>GCA412667256DMDc.411G>C (p.Gln137His)
c.5565G>C (p.Gln1855His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.5553G>C (p.Gln1851His)
n.336-128901G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
c.5541G>C (p.Gln1847His)
c.5196G>C (p.Gln1732His)
c.1542G>C (p.Gln514His)
c.5436G>C (p.Gln1812His)
c.5448+2442G>C (n.5448+2442G>C)
c.5442G>C (p.Gln1814His)
Xg.32345964C>TCA515714270DMDc.411G>A (p.Gln137=)
c.5565G>A (p.Gln1855=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.5553G>A (p.Gln1851=)
n.336-128901G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.5541G>A (p.Gln1847=)
c.5196G>A (p.Gln1732=)
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.5436G>A (p.Gln1812=)
c.5448+2442G>A (n.5448+2442G>A)
c.5442G>A (p.Gln1814=)
Xg.32345968_32345979delCA10378653DMDc.400_411del (p.Gln134_Gln137del)
c.5554_5565del (p.Gln1852_Gln1855del)
c.1522_1533del (p.Gln508_Gln511del)
c.5542_5553del (p.Gln1848_Gln1851del)
n.336-128912_336-128901del
c.211_222del (p.Gln71_Gln74del)
c.5530_5541del (p.Gln1844_Gln1847del)
c.5185_5196del (p.Gln1729_Gln1732del)
c.1531_1542del (p.Gln511_Gln514del)
c.5425_5436del (p.Gln1809_Gln1812del)
c.5448+2431_5448+2442del (n.5448+2431_5448+2442del)
c.5431_5442del (p.Gln1811_Gln1814del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32345965T>ACA412667257DMDc.410A>T (p.Gln137Leu)
c.5564A>T (p.Gln1855Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.5552A>T (p.Gln1851Leu)
n.336-128902A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.5540A>T (p.Gln1847Leu)
c.5195A>T (p.Gln1732Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.5435A>T (p.Gln1812Leu)
c.5448+2441A>T (n.5448+2441A>T)
c.5441A>T (p.Gln1814Leu)
Xg.32345965T>CCA412667258DMDc.410A>G (p.Gln137Arg)
c.5564A>G (p.Gln1855Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.5552A>G (p.Gln1851Arg)
n.336-128902A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.5540A>G (p.Gln1847Arg)
c.5195A>G (p.Gln1732Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.5435A>G (p.Gln1812Arg)
c.5448+2441A>G (n.5448+2441A>G)
c.5441A>G (p.Gln1814Arg)
Xg.32345965T>GCA412667259DMDc.410A>C (p.Gln137Pro)
c.5564A>C (p.Gln1855Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.5552A>C (p.Gln1851Pro)
n.336-128902A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.5540A>C (p.Gln1847Pro)
c.5195A>C (p.Gln1732Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.5435A>C (p.Gln1812Pro)
c.5448+2441A>C (n.5448+2441A>C)
c.5441A>C (p.Gln1814Pro)
Xg.32345966G>ACA412667260DMDc.409C>T (p.Gln137Ter)
c.5563C>T (p.Gln1855Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.5551C>T (p.Gln1851Ter)
n.336-128903C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.5539C>T (p.Gln1847Ter)
c.5194C>T (p.Gln1732Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.5434C>T (p.Gln1812Ter)
c.5448+2440C>T (n.5448+2440C>T)
c.5440C>T (p.Gln1814Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.32345966G>CCA412667261DMDc.409C>G (p.Gln137Glu)
c.5563C>G (p.Gln1855Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.5551C>G (p.Gln1851Glu)
n.336-128903C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.5539C>G (p.Gln1847Glu)
c.5194C>G (p.Gln1732Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.5434C>G (p.Gln1812Glu)
c.5448+2440C>G (n.5448+2440C>G)
c.5440C>G (p.Gln1814Glu)
Xg.32345966G=CA2422761919DMDc.409C= (p.Gln137=)
c.5563C= (p.Gln1855=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.5551C= (p.Gln1851=)
n.336-128903C=
c.220C= (p.Gln74=)
c.5539C= (p.Gln1847=)
c.5194C= (p.Gln1732=)
c.1540C= (p.Gln514=)
c.5434C= (p.Gln1812=)
c.5448+2440C= (n.5448+2440C=)
c.5440C= (p.Gln1814=)
Xg.32345966G>TCA412667262DMDc.409C>A (p.Gln137Lys)
c.5563C>A (p.Gln1855Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.5551C>A (p.Gln1851Lys)
n.336-128903C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.5539C>A (p.Gln1847Lys)
c.5194C>A (p.Gln1732Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.5434C>A (p.Gln1812Lys)
c.5448+2440C>A (n.5448+2440C>A)
c.5440C>A (p.Gln1814Lys)
Xg.32345967T>ACA412667264DMDc.408A>T (p.Leu136Phe)
c.5562A>T (p.Leu1854Phe)
c.1530A>T (p.Leu510Phe)
c.5550A>T (p.Leu1850Phe)
n.336-128904A>T
c.219A>T (p.Leu73Phe)
c.5538A>T (p.Leu1846Phe)
c.5193A>T (p.Leu1731Phe)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
c.5433A>T (p.Leu1811Phe)
c.5448+2439A>T (n.5448+2439A>T)
c.5439A>T (p.Leu1813Phe)
Xg.32345967T>CCA10378655DMDc.408A>G (p.Leu136=)
c.5562A>G (p.Leu1854=)
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.5550A>G (p.Leu1850=)
n.336-128904A>G
c.219A>G (p.Leu73=)
c.5538A>G (p.Leu1846=)
c.5193A>G (p.Leu1731=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.5433A>G (p.Leu1811=)
c.5448+2439A>G (n.5448+2439A>G)
c.5439A>G (p.Leu1813=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345967T>GCA412667263DMDc.408A>C (p.Leu136Phe)
c.5562A>C (p.Leu1854Phe)
c.1530A>C (p.Leu510Phe)
c.5550A>C (p.Leu1850Phe)
n.336-128904A>C
c.219A>C (p.Leu73Phe)
c.5538A>C (p.Leu1846Phe)
c.5193A>C (p.Leu1731Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
c.5433A>C (p.Leu1811Phe)
c.5448+2439A>C (n.5448+2439A>C)
c.5439A>C (p.Leu1813Phe)
Xg.32345967T=CA2422761920DMDc.408A= (p.Leu136=)
c.5562A= (p.Leu1854=)
c.1530A= (p.Leu510=)
c.5550A= (p.Leu1850=)
n.336-128904A=
c.219A= (p.Leu73=)
c.5538A= (p.Leu1846=)
c.5193A= (p.Leu1731=)
c.1539A= (p.Leu513=)
c.5433A= (p.Leu1811=)
c.5448+2439A= (n.5448+2439A=)
c.5439A= (p.Leu1813=)
Xg.32345968A>CCA412667265DMDc.407T>G (p.Leu136Ter)
c.5561T>G (p.Leu1854Ter)
c.1529T>G (p.Leu510Ter)
c.5549T>G (p.Leu1850Ter)
n.336-128905T>G
c.218T>G (p.Leu73Ter)
c.5537T>G (p.Leu1846Ter)
c.5192T>G (p.Leu1731Ter)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
c.5432T>G (p.Leu1811Ter)
c.5448+2438T>G (n.5448+2438T>G)
c.5438T>G (p.Leu1813Ter)
Xg.32345968A>GCA412667266DMDc.407T>C (p.Leu136Ser)
c.5561T>C (p.Leu1854Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.5549T>C (p.Leu1850Ser)
n.336-128905T>C
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.5537T>C (p.Leu1846Ser)
c.5192T>C (p.Leu1731Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
c.5432T>C (p.Leu1811Ser)
c.5448+2438T>C (n.5448+2438T>C)
c.5438T>C (p.Leu1813Ser)
Xg.32345968A>TCA412667267DMDc.407T>A (p.Leu136Ter)
c.5561T>A (p.Leu1854Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.5549T>A (p.Leu1850Ter)
n.336-128905T>A
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.5537T>A (p.Leu1846Ter)
c.5192T>A (p.Leu1731Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
c.5432T>A (p.Leu1811Ter)
c.5448+2438T>A (n.5448+2438T>A)
c.5438T>A (p.Leu1813Ter)
Xg.32345969delCA2695232753DMDc.407del (p.Leu136TyrfsTer11)
c.5561del (p.Leu1854TyrfsTer11)
c.1529del (p.Leu510TyrfsTer11)
c.5549del (p.Leu1850TyrfsTer11)
n.336-128905del
c.218del (p.Leu73TyrfsTer11)
c.5537del (p.Leu1846TyrfsTer11)
c.5192del (p.Leu1731TyrfsTer11)
c.1538del (p.Leu513TyrfsTer11)
c.5432del (p.Leu1811TyrfsTer11)
c.5448+2438del (n.5448+2438del)
c.5438del (p.Leu1813TyrfsTer11)
Xg.32345969A=CA2422761921DMDc.406T= (p.Leu136=)
c.5560T= (p.Leu1854=)
c.1528T= (p.Leu510=)
c.5548T= (p.Leu1850=)
n.336-128906T=
c.217T= (p.Leu73=)
c.5536T= (p.Leu1846=)
c.5191T= (p.Leu1731=)
c.1537T= (p.Leu513=)
c.5431T= (p.Leu1811=)
c.5448+2437T= (n.5448+2437T=)
c.5437T= (p.Leu1813=)
Xg.32345969A>CCA412667268DMDc.406T>G (p.Leu136Val)
c.5560T>G (p.Leu1854Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.5548T>G (p.Leu1850Val)
n.336-128906T>G
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.5536T>G (p.Leu1846Val)
c.5191T>G (p.Leu1731Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
c.5431T>G (p.Leu1811Val)
c.5448+2437T>G (n.5448+2437T>G)
c.5437T>G (p.Leu1813Val)
Xg.32345969A>GCA515714271DMDc.406T>C (p.Leu136=)
c.5560T>C (p.Leu1854=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.5548T>C (p.Leu1850=)
n.336-128906T>C
c.217T>C (p.Leu73=)
c.5536T>C (p.Leu1846=)
c.5191T>C (p.Leu1731=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
c.5431T>C (p.Leu1811=)
c.5448+2437T>C (n.5448+2437T>C)
c.5437T>C (p.Leu1813=)
 dbSNP
Xg.32345969A>TCA412667269DMDc.406T>A (p.Leu136Ile)
c.5560T>A (p.Leu1854Ile)
c.1528T>A (p.Leu510Ile)
c.5548T>A (p.Leu1850Ile)
n.336-128906T>A
c.217T>A (p.Leu73Ile)
c.5536T>A (p.Leu1846Ile)
c.5191T>A (p.Leu1731Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
c.5431T>A (p.Leu1811Ile)
c.5448+2437T>A (n.5448+2437T>A)
c.5437T>A (p.Leu1813Ile)
Xg.32345970delCA2739270749DMDc.405del (p.Leu136TyrfsTer11)
c.5559del (p.Leu1854TyrfsTer11)
c.1527del (p.Leu510TyrfsTer11)
c.5547del (p.Leu1850TyrfsTer11)
n.336-128907del
c.216del (p.Leu73TyrfsTer11)
c.5535del (p.Leu1846TyrfsTer11)
c.5190del (p.Leu1731TyrfsTer11)
c.1536del (p.Leu513TyrfsTer11)
c.5430del (p.Leu1811TyrfsTer11)
c.5448+2436del (n.5448+2436del)
c.5436del (p.Leu1813TyrfsTer11)
 ClinVar
Xg.32345970C>ACA515714274DMDc.405G>T (p.Leu135=)
c.5559G>T (p.Leu1853=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.5547G>T (p.Leu1849=)
n.336-128907G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.5535G>T (p.Leu1845=)
c.5190G>T (p.Leu1730=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.5430G>T (p.Leu1810=)
c.5448+2436G>T (n.5448+2436G>T)
c.5436G>T (p.Leu1812=)
Xg.32345970C>GCA515714272DMDc.405G>C (p.Leu135=)
c.5559G>C (p.Leu1853=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.5547G>C (p.Leu1849=)
n.336-128907G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.5535G>C (p.Leu1845=)
c.5190G>C (p.Leu1730=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.5430G>C (p.Leu1810=)
c.5448+2436G>C (n.5448+2436G>C)
c.5436G>C (p.Leu1812=)
Xg.32345970C>TCA515714273DMDc.405G>A (p.Leu135=)
c.5559G>A (p.Leu1853=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.5547G>A (p.Leu1849=)
n.336-128907G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.5535G>A (p.Leu1845=)
c.5190G>A (p.Leu1730=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.5430G>A (p.Leu1810=)
c.5448+2436G>A (n.5448+2436G>A)
c.5436G>A (p.Leu1812=)
 ClinVar
Xg.32345971A>CCA412667270DMDc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.5558T>G (p.Leu1853Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.5546T>G (p.Leu1849Arg)
n.336-128908T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.5534T>G (p.Leu1845Arg)
c.5189T>G (p.Leu1730Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.5429T>G (p.Leu1810Arg)
c.5448+2435T>G (n.5448+2435T>G)
c.5435T>G (p.Leu1812Arg)
Xg.32345971A>GCA412667271DMDc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.5558T>C (p.Leu1853Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.5546T>C (p.Leu1849Pro)
n.336-128908T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.5534T>C (p.Leu1845Pro)
c.5189T>C (p.Leu1730Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.5429T>C (p.Leu1810Pro)
c.5448+2435T>C (n.5448+2435T>C)
c.5435T>C (p.Leu1812Pro)
Xg.32345971A>TCA412667272DMDc.404T>A (p.Leu135Gln)
c.5558T>A (p.Leu1853Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.5546T>A (p.Leu1849Gln)
n.336-128908T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.5534T>A (p.Leu1845Gln)
c.5189T>A (p.Leu1730Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.5429T>A (p.Leu1810Gln)
c.5448+2435T>A (n.5448+2435T>A)
c.5435T>A (p.Leu1812Gln)
Xg.32345972G>ACA515714275DMDc.403C>T (p.Leu135=)
c.5557C>T (p.Leu1853=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.5545C>T (p.Leu1849=)
n.336-128909C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.5533C>T (p.Leu1845=)
c.5188C>T (p.Leu1730=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.5428C>T (p.Leu1810=)
c.5448+2434C>T (n.5448+2434C>T)
c.5434C>T (p.Leu1812=)
 ClinVar
Xg.32345972G>CCA327983712DMDc.403C>G (p.Leu135Val)
c.5557C>G (p.Leu1853Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.5545C>G (p.Leu1849Val)
n.336-128909C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.5533C>G (p.Leu1845Val)
c.5188C>G (p.Leu1730Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.5428C>G (p.Leu1810Val)
c.5448+2434C>G (n.5448+2434C>G)
c.5434C>G (p.Leu1812Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32345972G=CA2422761922DMDc.403C= (p.Leu135=)
c.5557C= (p.Leu1853=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.5545C= (p.Leu1849=)
n.336-128909C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.5533C= (p.Leu1845=)
c.5188C= (p.Leu1730=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.5428C= (p.Leu1810=)
c.5448+2434C= (n.5448+2434C=)
c.5434C= (p.Leu1812=)
Xg.32345972G>TCA412667273DMDc.403C>A (p.Leu135Met)
c.5557C>A (p.Leu1853Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.5545C>A (p.Leu1849Met)
n.336-128909C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.5533C>A (p.Leu1845Met)
c.5188C>A (p.Leu1730Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.5428C>A (p.Leu1810Met)
c.5448+2434C>A (n.5448+2434C>A)
c.5434C>A (p.Leu1812Met)
Xg.32345973C>ACA412667274DMDc.402G>T (p.Gln134His)
c.5556G>T (p.Gln1852His)
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.5544G>T (p.Gln1848His)
n.336-128910G>T
c.213G>T (p.Gln71His)
c.5532G>T (p.Gln1844His)
c.5187G>T (p.Gln1729His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.5427G>T (p.Gln1809His)
c.5448+2433G>T (n.5448+2433G>T)
c.5433G>T (p.Gln1811His)
Xg.32345973C>GCA412667275DMDc.402G>C (p.Gln134His)
c.5556G>C (p.Gln1852His)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.5544G>C (p.Gln1848His)
n.336-128910G>C
c.213G>C (p.Gln71His)
c.5532G>C (p.Gln1844His)
c.5187G>C (p.Gln1729His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.5427G>C (p.Gln1809His)
c.5448+2433G>C (n.5448+2433G>C)
c.5433G>C (p.Gln1811His)
Xg.32345973C>TCA515714276DMDc.402G>A (p.Gln134=)
c.5556G>A (p.Gln1852=)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.5544G>A (p.Gln1848=)
n.336-128910G>A
c.213G>A (p.Gln71=)
c.5532G>A (p.Gln1844=)
c.5187G>A (p.Gln1729=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.5427G>A (p.Gln1809=)
c.5448+2433G>A (n.5448+2433G>A)
c.5433G>A (p.Gln1811=)
Xg.32345974T>ACA412667278DMDc.401A>T (p.Gln134Leu)
c.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.5543A>T (p.Gln1848Leu)
n.336-128911A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.5531A>T (p.Gln1844Leu)
c.5186A>T (p.Gln1729Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.5426A>T (p.Gln1809Leu)
c.5448+2432A>T (n.5448+2432A>T)
c.5432A>T (p.Gln1811Leu)
Xg.32345974T>CCA412667277DMDc.401A>G (p.Gln134Arg)
c.5555A>G (p.Gln1852Arg)
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Xg.32345974T>GCA412667276DMDc.401A>C (p.Gln134Pro)
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c.5448+2432A>C (n.5448+2432A>C)
c.5432A>C (p.Gln1811Pro)
Xg.32345975G>ACA267067DMDc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.5554C>T (p.Gln1852Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
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n.336-128912C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
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c.5185C>T (p.Gln1729Ter)
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c.5431C>T (p.Gln1811Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32345975G>CCA412667279DMDc.400C>G (p.Gln134Glu)
c.5554C>G (p.Gln1852Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.5542C>G (p.Gln1848Glu)
n.336-128912C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.5530C>G (p.Gln1844Glu)
c.5185C>G (p.Gln1729Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.5425C>G (p.Gln1809Glu)
c.5448+2431C>G (n.5448+2431C>G)
c.5431C>G (p.Gln1811Glu)
Xg.32345975G=CA2422761923DMDc.400C= (p.Gln134=)
c.5554C= (p.Gln1852=)
c.1522C= (p.Gln508=)
c.5542C= (p.Gln1848=)
n.336-128912C=
c.211C= (p.Gln71=)
c.5530C= (p.Gln1844=)
c.5185C= (p.Gln1729=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.5425C= (p.Gln1809=)
c.5448+2431C= (n.5448+2431C=)
c.5431C= (p.Gln1811=)
Xg.32345975G>TCA412667280DMDc.400C>A (p.Gln134Lys)
c.5554C>A (p.Gln1852Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.5542C>A (p.Gln1848Lys)
n.336-128912C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.5530C>A (p.Gln1844Lys)
c.5185C>A (p.Gln1729Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.5425C>A (p.Gln1809Lys)
c.5448+2431C>A (n.5448+2431C>A)
c.5431C>A (p.Gln1811Lys)
Xg.32345976C>ACA412667281DMDc.399G>T (p.Gln133His)
c.5553G>T (p.Gln1851His)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.5541G>T (p.Gln1847His)
n.336-128913G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
c.5529G>T (p.Gln1843His)
c.5184G>T (p.Gln1728His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.5424G>T (p.Gln1808His)
c.5448+2430G>T (n.5448+2430G>T)
c.5430G>T (p.Gln1810His)
 gnomAD v4
Xg.32345976C>GCA412667282DMDc.399G>C (p.Gln133His)
c.5553G>C (p.Gln1851His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.5541G>C (p.Gln1847His)
n.336-128913G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
c.5529G>C (p.Gln1843His)
c.5184G>C (p.Gln1728His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.5424G>C (p.Gln1808His)
c.5448+2430G>C (n.5448+2430G>C)
c.5430G>C (p.Gln1810His)
Xg.32345976C>TCA515714277DMDc.399G>A (p.Gln133=)
c.5553G>A (p.Gln1851=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
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n.336-128913G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
c.5529G>A (p.Gln1843=)
c.5184G>A (p.Gln1728=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
c.5424G>A (p.Gln1808=)
c.5448+2430G>A (n.5448+2430G>A)
c.5430G>A (p.Gln1810=)
Xg.32345976_32345981delinsCTGTTTCA2422761924DMDc.394_399delinsAAACAG (p.Lys132=)
c.5548_5553delinsAAACAG (p.Lys1850=)
c.1516_1521delinsAAACAG (p.Lys506=)
c.5536_5541delinsAAACAG (p.Lys1846=)
n.336-128918_336-128913delinsAAACAG
c.205_210delinsAAACAG (p.Lys69=)
c.5524_5529delinsAAACAG (p.Lys1842=)
c.5179_5184delinsAAACAG (p.Lys1727=)
c.1525_1530delinsAAACAG (p.Lys509=)
c.5419_5424delinsAAACAG (p.Lys1807=)
c.5448+2425_5448+2430delinsAAACAG (n.5448+2425_5448+2430delinsAAACAG)
c.5425_5430delinsAAACAG (p.Lys1809=)
Xg.32345977T>ACA412667283DMDc.398A>T (p.Gln133Leu)
c.5552A>T (p.Gln1851Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.5540A>T (p.Gln1847Leu)
n.336-128914A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.5528A>T (p.Gln1843Leu)
c.5183A>T (p.Gln1728Leu)
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c.5423A>T (p.Gln1808Leu)
c.5448+2429A>T (n.5448+2429A>T)
c.5429A>T (p.Gln1810Leu)
Xg.32345977T>CCA412667284DMDc.398A>G (p.Gln133Arg)
c.5552A>G (p.Gln1851Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.5540A>G (p.Gln1847Arg)
n.336-128914A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.5528A>G (p.Gln1843Arg)
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c.5423A>G (p.Gln1808Arg)
c.5448+2429A>G (n.5448+2429A>G)
c.5429A>G (p.Gln1810Arg)
Xg.32345977T>GCA412667285DMDc.398A>C (p.Gln133Pro)
c.5552A>C (p.Gln1851Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.5540A>C (p.Gln1847Pro)
n.336-128914A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.5528A>C (p.Gln1843Pro)
c.5183A>C (p.Gln1728Pro)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.5423A>C (p.Gln1808Pro)
c.5448+2429A>C (n.5448+2429A>C)
c.5429A>C (p.Gln1810Pro)
Xg.32345978_32345982delCA658799689DMDc.394_398del (p.Lys132AlafsTer8)
c.5548_5552del (p.Lys1850AlafsTer8)
c.1516_1520del (p.Lys506AlafsTer8)
c.5536_5540del (p.Lys1846AlafsTer8)
n.336-128918_336-128914del
c.205_209del (p.Lys69AlafsTer8)
c.5524_5528del (p.Lys1842AlafsTer8)
c.5179_5183del (p.Lys1727AlafsTer8)
c.1525_1529del (p.Lys509AlafsTer8)
c.5419_5423del (p.Lys1807AlafsTer8)
c.5448+2425_5448+2429del (n.5448+2425_5448+2429del)
c.5425_5429del (p.Lys1809AlafsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.32345978delCA2695232754DMDc.397del (p.Gln133SerfsTer14)
c.5551del (p.Gln1851SerfsTer14)
c.1519del (p.Gln507SerfsTer14)
c.5539del (p.Gln1847SerfsTer14)
n.336-128915del
c.208del (p.Gln70SerfsTer14)
c.5527del (p.Gln1843SerfsTer14)
c.5182del (p.Gln1728SerfsTer14)
c.1528del (p.Gln510SerfsTer14)
c.5422del (p.Gln1808SerfsTer14)
c.5448+2428del (n.5448+2428del)
c.5428del (p.Gln1810SerfsTer14)
Xg.32345978G>ACA341022DMDc.397C>T (p.Gln133Ter)
c.5551C>T (p.Gln1851Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.5539C>T (p.Gln1847Ter)
n.336-128915C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.5527C>T (p.Gln1843Ter)
c.5182C>T (p.Gln1728Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.5422C>T (p.Gln1808Ter)
c.5448+2428C>T (n.5448+2428C>T)
c.5428C>T (p.Gln1810Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.32345978G>CCA412667286DMDc.397C>G (p.Gln133Glu)
c.5551C>G (p.Gln1851Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.5539C>G (p.Gln1847Glu)
n.336-128915C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.5527C>G (p.Gln1843Glu)
c.5182C>G (p.Gln1728Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.5422C>G (p.Gln1808Glu)
c.5448+2428C>G (n.5448+2428C>G)
c.5428C>G (p.Gln1810Glu)
Xg.32345978G=CA2422761925DMDc.397C= (p.Gln133=)
c.5551C= (p.Gln1851=)
c.1519C= (p.Gln507=)
c.5539C= (p.Gln1847=)
n.336-128915C=
c.208C= (p.Gln70=)
c.5527C= (p.Gln1843=)
c.5182C= (p.Gln1728=)
c.1528C= (p.Gln510=)
c.5422C= (p.Gln1808=)
c.5448+2428C= (n.5448+2428C=)
c.5428C= (p.Gln1810=)
Xg.32345978G>TCA412667287DMDc.397C>A (p.Gln133Lys)
c.5551C>A (p.Gln1851Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.5539C>A (p.Gln1847Lys)
n.336-128915C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.5527C>A (p.Gln1843Lys)
c.5182C>A (p.Gln1728Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.5422C>A (p.Gln1808Lys)
c.5448+2428C>A (n.5448+2428C>A)
c.5428C>A (p.Gln1810Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched