Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3234082C>ACA408093385SLC4A11c.523+1G>T (n.523+1G>T)
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
c.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.691+1G>T
n.1116+1G>T
n.1081+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234082C=CA2346477932SLC4A11c.523+1G= (n.523+1G=)
c.454+1G= (n.454+1G=)
c.466+1G= (n.466+1G=)
c.571+1G= (n.571+1G=)
c.652+1G= (n.652+1G=)
c.1006+1G= (n.1006+1G=)
c.490+1G= (n.490+1G=)
n.691+1G=
n.1116+1G=
n.1081+1G=
20g.3234082C>GCA408093386SLC4A11c.523+1G>C (n.523+1G>C)
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
c.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.691+1G>C
n.1116+1G>C
n.1081+1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3234082C>TCA408093387SLC4A11c.523+1G>A (n.523+1G>A)
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
c.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.691+1G>A
n.1116+1G>A
n.1081+1G>A
 gnomAD v4
20g.3234083C>ACA408093388SLC4A11c.523G>T (p.Val175Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.691G>T
n.1116G>T
n.1081G>T
 gnomAD v4
20g.3234083C=CA2346477933SLC4A11c.523G= (p.Val175=)
c.454G= (p.Val152=)
c.466G= (p.Val156=)
c.571G= (p.Val191=)
c.652G= (p.Val218=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.490G= (p.Val164=)
n.691G=
n.1116G=
n.1081G=
20g.3234083C>GCA408093389SLC4A11c.523G>C (p.Val175Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.691G>C
n.1116G>C
n.1081G>C
20g.3234083C>TCA310994425SLC4A11c.523G>A (p.Val175Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.691G>A
n.1116G>A
n.1081G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234084T>ACA408093390SLC4A11c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.690A>T
n.1115A>T
n.1080A>T
20g.3234084T>CCA509559075SLC4A11c.522A>G (p.Lys174=)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.465A>G (p.Lys155=)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.489A>G (p.Lys163=)
n.690A>G
n.1115A>G
n.1080A>G
20g.3234084T>GCA408093391SLC4A11c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.690A>C
n.1115A>C
n.1080A>C
20g.3234085T>ACA408093392SLC4A11c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.689A>T
n.1114A>T
n.1079A>T
20g.3234085T>CCA408093393SLC4A11c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.689A>G
n.1114A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
20g.3234085T>GCA408093394SLC4A11c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.689A>C
n.1114A>C
n.1079A>C
20g.3234086T>ACA408093397SLC4A11c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.688A>T
n.1113A>T
n.1078A>T
20g.3234086T>CCA408093396SLC4A11c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.688A>G
n.1113A>G
n.1078A>G
20g.3234086T>GCA408093395SLC4A11c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.688A>C
n.1113A>C
n.1078A>C
20g.3234087A>CCA509559080SLC4A11c.519T>G (p.Gly173=)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.462T>G (p.Gly154=)
c.567T>G (p.Gly189=)
c.648T>G (p.Gly216=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.486T>G (p.Gly162=)
n.687T>G
n.1112T>G
n.1077T>G
20g.3234087A>GCA509559078SLC4A11c.519T>C (p.Gly173=)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.462T>C (p.Gly154=)
c.567T>C (p.Gly189=)
c.648T>C (p.Gly216=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.486T>C (p.Gly162=)
n.687T>C
n.1112T>C
n.1077T>C
 gnomAD v4
20g.3234087A>TCA509559079SLC4A11c.519T>A (p.Gly173=)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.567T>A (p.Gly189=)
c.648T>A (p.Gly216=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.486T>A (p.Gly162=)
n.687T>A
n.1112T>A
n.1077T>A
20g.3234088C>ACA408093398SLC4A11c.518G>T (p.Gly173Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.686G>T
n.1111G>T
n.1076G>T
20g.3234088C>GCA408093400SLC4A11c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.686G>C
n.1111G>C
n.1076G>C
20g.3234088C>TCA408093399SLC4A11c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.686G>A
n.1111G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
20g.3234089C>ACA408093401SLC4A11c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.685G>T
n.1110G>T
n.1075G>T
20g.3234089C=CA2346477934SLC4A11c.517G= (p.Gly173=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.460G= (p.Gly154=)
c.565G= (p.Gly189=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.484G= (p.Gly162=)
n.685G=
n.1110G=
n.1075G=
20g.3234089C>GCA408093402SLC4A11c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.685G>C
n.1110G>C
n.1075G>C
20g.3234089C>TCA9742266SLC4A11c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.685G>A
n.1110G>A
n.1075G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234090C>ACA509559084SLC4A11c.516G>T (p.Arg172=)
c.447G>T (p.Arg149=)
c.459G>T (p.Arg153=)
c.564G>T (p.Arg188=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.483G>T (p.Arg161=)
n.684G>T
n.1109G>T
n.1074G>T
20g.3234090C>GCA509559085SLC4A11c.516G>C (p.Arg172=)
c.447G>C (p.Arg149=)
c.459G>C (p.Arg153=)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.483G>C (p.Arg161=)
n.684G>C
n.1109G>C
n.1074G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234090C>TCA509559086SLC4A11c.516G>A (p.Arg172=)
c.447G>A (p.Arg149=)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.483G>A (p.Arg161=)
n.684G>A
n.1109G>A
n.1074G>A
 COSMIC COSMIC
20g.3234091C>ACA9742269SLC4A11c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.683G>T
n.1108G>T
n.1073G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234091C=CA2346477935SLC4A11c.515G= (p.Arg172=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.683G=
n.1108G=
n.1073G=
20g.3234091C>GCA9742268SLC4A11c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.683G>C
n.1108G>C
n.1073G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234091C>TCA9742267SLC4A11c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.683G>A
n.1108G>A
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234092G>ACA9742270SLC4A11c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.457C>T (p.Arg153Trp)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
n.682C>T
n.1107C>T
n.1072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234092G>CCA408093403SLC4A11c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.682C>G
n.1107C>G
n.1072C>G
20g.3234092G=CA2346477936SLC4A11c.514C= (p.Arg172=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.481C= (p.Arg161=)
n.682C=
n.1107C=
n.1072C=
20g.3234092G>TCA509559087SLC4A11c.514C>A (p.Arg172=)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.481C>A (p.Arg161=)
n.682C>A
n.1107C>A
n.1072C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234093C>ACA408093404SLC4A11c.513G>T (p.Met171Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.681G>T
n.1106G>T
n.1071G>T
 gnomAD v4
20g.3234093C>GCA408093405SLC4A11c.513G>C (p.Met171Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.996G>C (p.Met332Ile)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.681G>C
n.1106G>C
n.1071G>C
20g.3234093C>TCA408093406SLC4A11c.513G>A (p.Met171Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.681G>A
n.1106G>A
n.1071G>A
20g.3234094A=CA2346477937SLC4A11c.512T= (p.Met171=)
c.443T= (p.Met148=)
c.455T= (p.Met152=)
c.560T= (p.Met187=)
c.641T= (p.Met214=)
c.995T= (p.Met332=)
c.479T= (p.Met160=)
n.680T=
n.1105T=
n.1070T=
20g.3234094A>CCA408093407SLC4A11c.512T>G (p.Met171Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.680T>G
n.1105T>G
n.1070T>G
20g.3234094A>GCA408093408SLC4A11c.512T>C (p.Met171Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.680T>C
n.1105T>C
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3234094A>TCA408093409SLC4A11c.512T>A (p.Met171Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.680T>A
n.1105T>A
n.1070T>A
 gnomAD v4
20g.3234094dupCA2499225701SLC4A11c.512dup (p.Met171IlefsTer4)
c.443dup (p.Met148IlefsTer4)
c.455dup (p.Met152IlefsTer4)
c.560dup (p.Met187IlefsTer4)
c.641dup (p.Met214IlefsTer4)
c.995dup (p.Met332IlefsTer4)
c.479dup (p.Met160IlefsTer4)
n.680dup
n.1105dup
n.1070dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234095T>ACA408093411SLC4A11c.511A>T (p.Met171Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.679A>T
n.1104A>T
n.1069A>T
20g.3234095T>CCA9742271SLC4A11c.511A>G (p.Met171Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.994A>G (p.Met332Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.679A>G
n.1104A>G
n.1069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234095T>GCA408093410SLC4A11c.511A>C (p.Met171Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.679A>C
n.1104A>C
n.1069A>C
20g.3234095T=CA2346477938SLC4A11c.511A= (p.Met171=)
c.442A= (p.Met148=)
c.454A= (p.Met152=)
c.559A= (p.Met187=)
c.640A= (p.Met214=)
c.994A= (p.Met332=)
c.478A= (p.Met160=)
n.679A=
n.1104A=
n.1069A=
20g.3234096G>ACA9742272SLC4A11c.510C>T (p.Pro170=)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.639C>T (p.Pro213=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.477C>T (p.Pro159=)
n.678C>T
n.1103C>T
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234096G>CCA509559088SLC4A11c.510C>G (p.Pro170=)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.639C>G (p.Pro213=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.477C>G (p.Pro159=)
n.678C>G
n.1103C>G
n.1068C>G
20g.3234096G=CA2346477939SLC4A11c.510C= (p.Pro170=)
c.441C= (p.Pro147=)
c.453C= (p.Pro151=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.639C= (p.Pro213=)
c.993C= (p.Pro331=)
c.477C= (p.Pro159=)
n.678C=
n.1103C=
n.1068C=
20g.3234096G>TCA509559089SLC4A11c.510C>A (p.Pro170=)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.639C>A (p.Pro213=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.477C>A (p.Pro159=)
n.678C>A
n.1103C>A
n.1068C>A
 dbSNP
20g.3234097G>ACA9742273SLC4A11c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.677C>T
n.1102C>T
n.1067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234097G>CCA408093412SLC4A11c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.677C>G
n.1102C>G
n.1067C>G
20g.3234097G=CA2346477940SLC4A11c.509C= (p.Pro170=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.476C= (p.Pro159=)
n.677C=
n.1102C=
n.1067C=
20g.3234097G>TCA408093413SLC4A11c.509C>A (p.Pro170His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.677C>A
n.1102C>A
n.1067C>A
 COSMIC COSMIC
20g.3234098G>ACA9742274SLC4A11c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.676C>T
n.1101C>T
n.1066C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234098G>CCA408093414SLC4A11c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.676C>G
n.1101C>G
n.1066C>G
20g.3234098G=CA2346477941SLC4A11c.508C= (p.Pro170=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.676C=
n.1101C=
n.1066C=
20g.3234098G>TCA408093415SLC4A11c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.676C>A
n.1101C>A
n.1066C>A
20g.3234099T>ACA509559090SLC4A11c.507A>T (p.Ala169=)
c.438A>T (p.Ala146=)
c.450A>T (p.Ala150=)
c.555A>T (p.Ala185=)
c.636A>T (p.Ala212=)
c.990A>T (p.Ala330=)
c.474A>T (p.Ala158=)
n.675A>T
n.1100A>T
n.1065A>T
20g.3234099T>CCA509559091SLC4A11c.507A>G (p.Ala169=)
c.438A>G (p.Ala146=)
c.450A>G (p.Ala150=)
c.555A>G (p.Ala185=)
c.636A>G (p.Ala212=)
c.990A>G (p.Ala330=)
c.474A>G (p.Ala158=)
n.675A>G
n.1100A>G
n.1065A>G
20g.3234099T>GCA509559092SLC4A11c.507A>C (p.Ala169=)
c.438A>C (p.Ala146=)
c.450A>C (p.Ala150=)
c.555A>C (p.Ala185=)
c.636A>C (p.Ala212=)
c.990A>C (p.Ala330=)
c.474A>C (p.Ala158=)
n.675A>C
n.1100A>C
n.1065A>C
20g.3234100G>ACA408093416SLC4A11c.506C>T (p.Ala169Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.674C>T
n.1099C>T
n.1064C>T
20g.3234100G>CCA408093417SLC4A11c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.674C>G
n.1099C>G
n.1064C>G
20g.3234100G>TCA408093418SLC4A11c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.674C>A
n.1099C>A
n.1064C>A
20g.3234101C>ACA9742275SLC4A11c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.673G>T
n.1098G>T
n.1063G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234101C=CA2346477942SLC4A11c.505G= (p.Ala169=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.553G= (p.Ala185=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.472G= (p.Ala158=)
n.673G=
n.1098G=
n.1063G=
20g.3234101C>GCA408093420SLC4A11c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.673G>C
n.1098G>C
n.1063G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.3234101C>TCA408093419SLC4A11c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.673G>A
n.1098G>A
n.1063G>A
20g.3234104dupCA2580098002SLC4A11c.505dup (p.Ala169GlyfsTer6)
c.436dup (p.Ala146GlyfsTer6)
c.448dup (p.Ala150GlyfsTer6)
c.553dup (p.Ala185GlyfsTer6)
c.634dup (p.Ala212GlyfsTer6)
c.988dup (p.Ala330GlyfsTer6)
c.472dup (p.Ala158GlyfsTer6)
n.673dup
n.1098dup
n.1063dup
 ClinVar
20g.3234102C>ACA509559093SLC4A11c.504G>T (p.Gly168=)
c.435G>T (p.Gly145=)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.552G>T (p.Gly184=)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.987G>T (p.Gly329=)
c.471G>T (p.Gly157=)
n.672G>T
n.1097G>T
n.1062G>T
20g.3234102C=CA2346477943SLC4A11c.504G= (p.Gly168=)
c.435G= (p.Gly145=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.552G= (p.Gly184=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.987G= (p.Gly329=)
c.471G= (p.Gly157=)
n.672G=
n.1097G=
n.1062G=
20g.3234102C>GCA509559094SLC4A11c.504G>C (p.Gly168=)
c.435G>C (p.Gly145=)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.552G>C (p.Gly184=)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.987G>C (p.Gly329=)
c.471G>C (p.Gly157=)
n.672G>C
n.1097G>C
n.1062G>C
 dbSNP
20g.3234102C>TCA509559095SLC4A11c.504G>A (p.Gly168=)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.552G>A (p.Gly184=)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.987G>A (p.Gly329=)
c.471G>A (p.Gly157=)
n.672G>A
n.1097G>A
n.1062G>A
20g.3234103C>ACA408093421SLC4A11c.503G>T (p.Gly168Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.671G>T
n.1096G>T
n.1061G>T
20g.3234103C>GCA408093422SLC4A11c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.671G>C
n.1096G>C
n.1061G>C
20g.3234103C>TCA408093423SLC4A11c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.671G>A
n.1096G>A
n.1061G>A
20g.3234104C>ACA408093424SLC4A11c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.670G>T
n.1095G>T
n.1060G>T
20g.3234104C=CA2346477944SLC4A11c.502G= (p.Gly168=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.670G=
n.1095G=
n.1060G=
20g.3234104C>GCA408093425SLC4A11c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.670G>C
n.1095G>C
n.1060G>C
20g.3234104C>TCA310994445SLC4A11c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.670G>A
n.1095G>A
n.1060G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3234105G>ACA9742276SLC4A11c.501C>T (p.Ala167=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.630C>T (p.Ala210=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.669C>T
n.1094C>T
n.1059C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234105G>CCA509559096SLC4A11c.501C>G (p.Ala167=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.630C>G (p.Ala210=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.669C>G
n.1094C>G
n.1059C>G
20g.3234105G=CA2346477945SLC4A11c.501C= (p.Ala167=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.444C= (p.Ala148=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.630C= (p.Ala210=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.468C= (p.Ala156=)
n.669C=
n.1094C=
n.1059C=
20g.3234105G>TCA509559097SLC4A11c.501C>A (p.Ala167=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.630C>A (p.Ala210=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.669C>A
n.1094C>A
n.1059C>A
20g.3234106G>ACA408093426SLC4A11c.500C>T (p.Ala167Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.668C>T
n.1093C>T
n.1058C>T
20g.3234106G>CCA408093427SLC4A11c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.668C>G
n.1093C>G
n.1058C>G
20g.3234106G>TCA408093428SLC4A11c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.668C>A
n.1093C>A
n.1058C>A
20g.3234107C>ACA408093429SLC4A11c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.667G>T
n.1092G>T
n.1057G>T
20g.3234107C>GCA408093430SLC4A11c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.667G>C
n.1092G>C
n.1057G>C
20g.3234107C>TCA408093431SLC4A11c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.667G>A
n.1092G>A
n.1057G>A
 gnomAD v4
20g.3234108A>CCA408093432SLC4A11c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.666T>G
n.1091T>G
n.1056T>G
20g.3234108A>GCA509559098SLC4A11c.498T>C (p.Asp166=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.627T>C (p.Asp209=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.465T>C (p.Asp155=)
n.666T>C
n.1091T>C
n.1056T>C
 dbSNP
20g.3234108A>TCA408093433SLC4A11c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
n.666T>A
n.1091T>A
n.1056T>A
20g.3234109T>ACA408093434SLC4A11c.497A>T (p.Asp166Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.665A>T
n.1090A>T
n.1055A>T
20g.3234109T>CCA408093435SLC4A11c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.665A>G
n.1090A>G
n.1055A>G
20g.3234109T>GCA408093436SLC4A11c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.665A>C
n.1090A>C
n.1055A>C
20g.3234110C>ACA408093437SLC4A11c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.664G>T
n.1089G>T
n.1054G>T
20g.3234110C=CA2346477947SLC4A11c.496G= (p.Asp166=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.439G= (p.Asp147=)
c.544G= (p.Asp182=)
c.625G= (p.Asp209=)
c.979G= (p.Asp327=)
c.463G= (p.Asp155=)
n.664G=
n.1089G=
n.1054G=
20g.3234110C>GCA408093438SLC4A11c.496G>C (p.Asp166His)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.625G>C (p.Asp209His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.664G>C
n.1089G>C
n.1054G>C
20g.3234110C>TCA310994450SLC4A11c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.664G>A
n.1089G>A
n.1054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234110_3234111delinsCGCA2346477946SLC4A11c.495_496delinsCG (p.Thr165=)
c.426_427delinsCG (p.Thr142=)
c.438_439delinsCG (p.Thr146=)
c.543_544delinsCG (p.Thr181=)
c.624_625delinsCG (p.Thr208=)
c.978_979delinsCG (p.Thr326=)
c.462_463delinsCG (p.Thr154=)
n.663_664delinsCG
n.1088_1089delinsCG
n.1053_1054delinsCG
20g.3234111G>ACA9742277SLC4A11c.495C>T (p.Thr165=)
c.426C>T (p.Thr142=)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.543C>T (p.Thr181=)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.978C>T (p.Thr326=)
c.462C>T (p.Thr154=)
n.663C>T
n.1088C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234111G>CCA509559099SLC4A11c.495C>G (p.Thr165=)
c.426C>G (p.Thr142=)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.543C>G (p.Thr181=)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.978C>G (p.Thr326=)
c.462C>G (p.Thr154=)
n.663C>G
n.1088C>G
n.1053C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234111G=CA2346477948SLC4A11c.495C= (p.Thr165=)
c.426C= (p.Thr142=)
c.438C= (p.Thr146=)
c.543C= (p.Thr181=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.978C= (p.Thr326=)
c.462C= (p.Thr154=)
n.663C=
n.1088C=
n.1053C=
20g.3234111G>TCA509559100SLC4A11c.495C>A (p.Thr165=)
c.426C>A (p.Thr142=)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.543C>A (p.Thr181=)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.978C>A (p.Thr326=)
c.462C>A (p.Thr154=)
n.663C>A
n.1088C>A
n.1053C>A
20g.3234112delCA743609504SLC4A11c.495del (p.Asp166MetfsTer24)
c.426del (p.Asp143MetfsTer24)
c.438del (p.Asp147MetfsTer24)
c.543del (p.Asp182MetfsTer24)
c.624del (p.Asp209MetfsTer24)
c.978del (p.Asp327MetfsTer24)
c.462del (p.Asp155MetfsTer24)
n.663del
n.1088del
n.1053del
 dbSNP
20g.3234112G>ACA408093439SLC4A11c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.662C>T
n.1087C>T
n.1052C>T
20g.3234112G>CCA408093440SLC4A11c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.662C>G
n.1087C>G
n.1052C>G
20g.3234112G>TCA408093441SLC4A11c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.662C>A
n.1087C>A
n.1052C>A
20g.3234113T>ACA408093442SLC4A11c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.661A>T
n.1086A>T
n.1051A>T
20g.3234113T>CCA408093443SLC4A11c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.661A>G
n.1086A>G
n.1051A>G
20g.3234113T>GCA408093444SLC4A11c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.661A>C
n.1086A>C
n.1051A>C
20g.3234114G>ACA509559101SLC4A11c.492C>T (p.Phe164=)
c.423C>T (p.Phe141=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.621C>T (p.Phe207=)
c.975C>T (p.Phe325=)
c.459C>T (p.Phe153=)
n.660C>T
n.1085C>T
n.1050C>T
 ClinVar
20g.3234114G>CCA408093445SLC4A11c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.423C>G (p.Phe141Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.621C>G (p.Phe207Leu)
c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
n.660C>G
n.1085C>G
n.1050C>G
20g.3234114G>TCA408093446SLC4A11c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.423C>A (p.Phe141Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.621C>A (p.Phe207Leu)
c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
n.660C>A
n.1085C>A
n.1050C>A
20g.3234115A=CA2346477949SLC4A11c.491T= (p.Phe164=)
c.422T= (p.Phe141=)
c.434T= (p.Phe145=)
c.539T= (p.Phe180=)
c.620T= (p.Phe207=)
c.974T= (p.Phe325=)
c.458T= (p.Phe153=)
n.659T=
n.1084T=
n.1049T=
20g.3234115A>CCA408093447SLC4A11c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
n.659T>G
n.1084T>G
n.1049T>G
20g.3234115A>GCA408093449SLC4A11c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
n.659T>C
n.1084T>C
n.1049T>C
20g.3234115A>TCA408093448SLC4A11c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
n.659T>A
n.1084T>A
n.1049T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234116A>CCA408093450SLC4A11c.490T>G (p.Phe164Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
n.658T>G
n.1083T>G
n.1048T>G
20g.3234116A>GCA408093451SLC4A11c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
n.658T>C
n.1083T>C
n.1048T>C
20g.3234116A>TCA408093452SLC4A11c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
n.658T>A
n.1083T>A
n.1048T>A
20g.3234117G>ACA9742278SLC4A11c.489C>T (p.Leu163=)
c.420C>T (p.Leu140=)
c.432C>T (p.Leu144=)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.657C>T
n.1082C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234117G>CCA509559102SLC4A11c.489C>G (p.Leu163=)
c.420C>G (p.Leu140=)
c.432C>G (p.Leu144=)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.618C>G (p.Leu206=)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.657C>G
n.1082C>G
n.1047C>G
20g.3234117G=CA2346477950SLC4A11c.489C= (p.Leu163=)
c.420C= (p.Leu140=)
c.432C= (p.Leu144=)
c.537C= (p.Leu179=)
c.618C= (p.Leu206=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.456C= (p.Leu152=)
n.657C=
n.1082C=
n.1047C=
20g.3234117G>TCA509559103SLC4A11c.489C>A (p.Leu163=)
c.420C>A (p.Leu140=)
c.432C>A (p.Leu144=)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.657C>A
n.1082C>A
n.1047C>A
20g.3234118A>CCA408093453SLC4A11c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.656T>G
n.1081T>G
n.1046T>G
20g.3234118A>GCA408093454SLC4A11c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.656T>C
n.1081T>C
n.1046T>C
20g.3234118A>TCA408093455SLC4A11c.488T>A (p.Leu163His)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.656T>A
n.1081T>A
n.1046T>A
20g.3234119G>ACA408093456SLC4A11c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.655C>T
n.1080C>T
n.1045C>T
 gnomAD v4
20g.3234119G>CCA408093457SLC4A11c.487C>G (p.Leu163Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.655C>G
n.1080C>G
n.1045C>G
20g.3234119G>TCA408093458SLC4A11c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.655C>A
n.1080C>A
n.1045C>A
20g.3234120C>ACA408093461SLC4A11c.486G>T (p.Met162Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.654G>T
n.1079G>T
n.1044G>T
20g.3234120C>GCA408093460SLC4A11c.486G>C (p.Met162Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.654G>C
n.1079G>C
n.1044G>C
20g.3234120C>TCA408093459SLC4A11c.486G>A (p.Met162Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.654G>A
n.1079G>A
n.1044G>A
20g.3234121A>CCA408093462SLC4A11c.485T>G (p.Met162Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.653T>G
n.1078T>G
n.1043T>G
20g.3234121A>GCA408093463SLC4A11c.485T>C (p.Met162Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.653T>C
n.1078T>C
n.1043T>C
20g.3234121A>TCA408093464SLC4A11c.485T>A (p.Met162Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.653T>A
n.1078T>A
n.1043T>A
 gnomAD v4
20g.3234122T>ACA9742280SLC4A11c.484A>T (p.Met162Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.652A>T
n.1077A>T
n.1042A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234122T>CCA9742279SLC4A11c.484A>G (p.Met162Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.427A>G (p.Met143Val)
c.532A>G (p.Met178Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
n.652A>G
n.1077A>G
n.1042A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234122T>GCA408093465SLC4A11c.484A>C (p.Met162Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.652A>C
n.1077A>C
n.1042A>C
20g.3234122T=CA2346477951SLC4A11c.484A= (p.Met162=)
c.415A= (p.Met139=)
c.427A= (p.Met143=)
c.532A= (p.Met178=)
c.613A= (p.Met205=)
c.967A= (p.Met323=)
c.451A= (p.Met151=)
n.652A=
n.1077A=
n.1042A=
20g.3234123G>ACA509559104SLC4A11c.483C>T (p.Ala161=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.450C>T (p.Ala150=)
n.651C>T
n.1076C>T
n.1041C>T
 ClinVar
20g.3234123G>CCA509559105SLC4A11c.483C>G (p.Ala161=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.531C>G (p.Ala177=)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.450C>G (p.Ala150=)
n.651C>G
n.1076C>G
n.1041C>G
20g.3234123G>TCA509559106SLC4A11c.483C>A (p.Ala161=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.450C>A (p.Ala150=)
n.651C>A
n.1076C>A
n.1041C>A
20g.3234124G>ACA9742281SLC4A11c.482C>T (p.Ala161Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.650C>T
n.1075C>T
n.1040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234124G>CCA408093466SLC4A11c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.650C>G
n.1075C>G
n.1040C>G
20g.3234124G=CA2346477952SLC4A11c.482C= (p.Ala161=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.425C= (p.Ala142=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.449C= (p.Ala150=)
n.650C=
n.1075C=
n.1040C=
20g.3234124G>TCA408093467SLC4A11c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.650C>A
n.1075C>A
n.1040C>A
20g.3234125C>ACA408093468SLC4A11c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.649G>T
n.1074G>T
n.1039G>T
20g.3234125C>GCA408093469SLC4A11c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.649G>C
n.1074G>C
n.1039G>C
20g.3234125C>TCA408093470SLC4A11c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.649G>A
n.1074G>A
n.1039G>A
20g.3234126C>ACA408093472SLC4A11c.480G>T (p.Met160Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.648G>T
n.1073G>T
n.1038G>T
20g.3234126C>GCA408093473SLC4A11c.480G>C (p.Met160Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.648G>C
n.1073G>C
n.1038G>C
 gnomAD v4
20g.3234126C>TCA408093471SLC4A11c.480G>A (p.Met160Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.648G>A
n.1073G>A
n.1038G>A
20g.3234127A>CCA408093474SLC4A11c.479T>G (p.Met160Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.647T>G
n.1072T>G
n.1037T>G
20g.3234127A>GCA408093475SLC4A11c.479T>C (p.Met160Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.647T>C
n.1072T>C
n.1037T>C
 gnomAD v4
20g.3234127A>TCA408093476SLC4A11c.479T>A (p.Met160Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.647T>A
n.1072T>A
n.1037T>A
20g.3234128T>ACA408093477SLC4A11c.478A>T (p.Met160Leu)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.646A>T
n.1071A>T
n.1036A>T
20g.3234128T>CCA9742282SLC4A11c.478A>G (p.Met160Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
c.961A>G (p.Met321Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.646A>G
n.1071A>G
n.1036A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234128T>GCA408093478SLC4A11c.478A>C (p.Met160Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.646A>C
n.1071A>C
n.1036A>C
20g.3234128T=CA2346477953SLC4A11c.478A= (p.Met160=)
c.409A= (p.Met137=)
c.421A= (p.Met141=)
c.526A= (p.Met176=)
c.607A= (p.Met203=)
c.961A= (p.Met321=)
c.445A= (p.Met149=)
n.646A=
n.1071A=
n.1036A=
20g.3234129G>ACA310994461SLC4A11c.477C>T (p.Leu159=)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.420C>T (p.Leu140=)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.960C>T (p.Leu320=)
c.444C>T (p.Leu148=)
n.645C>T
n.1070C>T
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3234129G>CCA509559107SLC4A11c.477C>G (p.Leu159=)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.420C>G (p.Leu140=)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.960C>G (p.Leu320=)
c.444C>G (p.Leu148=)
n.645C>G
n.1070C>G
n.1035C>G
20g.3234129G=CA2346477954SLC4A11c.477C= (p.Leu159=)
c.408C= (p.Leu136=)
c.420C= (p.Leu140=)
c.525C= (p.Leu175=)
c.606C= (p.Leu202=)
c.960C= (p.Leu320=)
c.444C= (p.Leu148=)
n.645C=
n.1070C=
n.1035C=
20g.3234129G>TCA509559108SLC4A11c.477C>A (p.Leu159=)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.420C>A (p.Leu140=)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.960C>A (p.Leu320=)
c.444C>A (p.Leu148=)
n.645C>A
n.1070C>A
n.1035C>A
20g.3234130A>CCA408093479SLC4A11c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.644T>G
n.1069T>G
n.1034T>G
20g.3234130A>GCA408093480SLC4A11c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.644T>C
n.1069T>C
n.1034T>C
20g.3234130A>TCA408093481SLC4A11c.476T>A (p.Leu159His)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.443T>A (p.Leu148His)
n.644T>A
n.1069T>A
n.1034T>A
20g.3234131G>ACA408093482SLC4A11c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
n.643C>T
n.1068C>T
n.1033C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234131G>CCA408093483SLC4A11c.475C>G (p.Leu159Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.643C>G
n.1068C>G
n.1033C>G
20g.3234131G=CA2346477955SLC4A11c.475C= (p.Leu159=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.442C= (p.Leu148=)
n.643C=
n.1068C=
n.1033C=
20g.3234131G>TCA408093484SLC4A11c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.643C>A
n.1068C>A
n.1033C>A
20g.3234132C>ACA509559109SLC4A11c.474G>T (p.Leu158=)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.642G>T
n.1067G>T
n.1032G>T
20g.3234132C=CA2346477957SLC4A11c.474G= (p.Leu158=)
c.405G= (p.Leu135=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.441G= (p.Leu147=)
n.642G=
n.1067G=
n.1032G=
20g.3234132C>GCA509559110SLC4A11c.474G>C (p.Leu158=)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.642G>C
n.1067G>C
n.1032G>C
 dbSNP
20g.3234132C>TCA509559111SLC4A11c.474G>A (p.Leu158=)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.642G>A
n.1067G>A
n.1032G>A
20g.3234132_3234133delinsCACA2346477956SLC4A11c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
c.404_405delinsTG (p.Leu135=)
c.416_417delinsTG (p.Leu139=)
c.521_522delinsTG (p.Leu174=)
c.602_603delinsTG (p.Leu201=)
c.956_957delinsTG (p.Leu319=)
c.440_441delinsTG (p.Leu147=)
n.641_642delinsTG
n.1066_1067delinsTG
n.1031_1032delinsTG
20g.3234133delCA9742283SLC4A11c.473del (p.Leu158ArgfsTer?)
c.404del (p.Leu135ArgfsTer?)
c.416del (p.Leu139ArgfsTer?)
c.521del (p.Leu174ArgfsTer?)
c.602del (p.Leu201ArgfsTer?)
c.956del (p.Leu319ArgfsTer?)
c.440del (p.Leu147ArgfsTer?)
n.641del
n.1066del
n.1031del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234133A>CCA408093487SLC4A11c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.641T>G
n.1066T>G
n.1031T>G
20g.3234133A>GCA408093485SLC4A11c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.641T>C
n.1066T>C
n.1031T>C
20g.3234133A>TCA408093486SLC4A11c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.641T>A
n.1066T>A
n.1031T>A
20g.3234134G>ACA310994464SLC4A11c.472C>T (p.Leu158=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.640C>T
n.1065C>T
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234134G>CCA408093488SLC4A11c.472C>G (p.Leu158Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.640C>G
n.1065C>G
n.1030C>G
20g.3234134G=CA2346477958SLC4A11c.472C= (p.Leu158=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.640C=
n.1065C=
n.1030C=
20g.3234134G>TCA408093489SLC4A11c.472C>A (p.Leu158Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.640C>A
n.1065C>A
n.1030C>A
20g.3234135G>ACA509559112SLC4A11c.471C>T (p.Asp157=)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.414C>T (p.Asp138=)
c.519C>T (p.Asp173=)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.639C>T
n.1064C>T
n.1029C>T
20g.3234135G>CCA408093490SLC4A11c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.639C>G
n.1064C>G
n.1029C>G
20g.3234135G>TCA408093491SLC4A11c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.639C>A
n.1064C>A
n.1029C>A
20g.3234136T>ACA408093492SLC4A11c.470A>T (p.Asp157Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.638A>T
n.1063A>T
n.1028A>T
20g.3234136T>CCA9742284SLC4A11c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.638A>G
n.1063A>G
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234136T>GCA408093493SLC4A11c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.638A>C
n.1063A>C
n.1028A>C
20g.3234136T=CA2346477959SLC4A11c.470A= (p.Asp157=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.413A= (p.Asp138=)
c.518A= (p.Asp173=)
c.599A= (p.Asp200=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.638A=
n.1063A=
n.1028A=
20g.3234137C>ACA408093494SLC4A11c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.637G>T
n.1062G>T
n.1027G>T
20g.3234137C=CA2346477960SLC4A11c.469G= (p.Asp157=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.412G= (p.Asp138=)
c.517G= (p.Asp173=)
c.598G= (p.Asp200=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.637G=
n.1062G=
n.1027G=
20g.3234137C>GCA408093495SLC4A11c.469G>C (p.Asp157His)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.637G>C
n.1062G>C
n.1027G>C
 gnomAD v4
20g.3234137C>TCA408093496SLC4A11c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.637G>A
n.1062G>A
n.1027G>A
 dbSNP
20g.3234138C>ACA509559113SLC4A11c.468G>T (p.Leu156=)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.636G>T
n.1061G>T
n.1026G>T
20g.3234138C=CA2346477961SLC4A11c.468G= (p.Leu156=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.411G= (p.Leu137=)
c.516G= (p.Leu172=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.435G= (p.Leu145=)
n.636G=
n.1061G=
n.1026G=
20g.3234138C>GCA509559114SLC4A11c.468G>C (p.Leu156=)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.636G>C
n.1061G>C
n.1026G>C
20g.3234138C>TCA310994469SLC4A11c.468G>A (p.Leu156=)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.636G>A
n.1061G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234139A>CCA408093499SLC4A11c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.635T>G
n.1060T>G
n.1025T>G
 gnomAD v4
20g.3234139A>GCA408093498SLC4A11c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.635T>C
n.1060T>C
n.1025T>C
20g.3234139A>TCA408093497SLC4A11c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.635T>A
n.1060T>A
n.1025T>A
20g.3234140G>ACA509559115SLC4A11c.466C>T (p.Leu156=)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.634C>T
n.1059C>T
n.1024C>T
20g.3234140G>CCA408093500SLC4A11c.466C>G (p.Leu156Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.634C>G
n.1059C>G
n.1024C>G
20g.3234140G>TCA408093501SLC4A11c.466C>A (p.Leu156Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.634C>A
n.1059C>A
n.1024C>A
20g.3234141G>ACA310994471SLC4A11c.465C>T (p.Asn155=)
c.396C>T (p.Asn132=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.594C>T (p.Asn198=)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.432C>T (p.Asn144=)
n.633C>T
n.1058C>T
n.1023C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234141G>CCA408093502SLC4A11c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.633C>G
n.1058C>G
n.1023C>G
20g.3234141G=CA2346477962SLC4A11c.465C= (p.Asn155=)
c.396C= (p.Asn132=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.513C= (p.Asn171=)
c.594C= (p.Asn198=)
c.948C= (p.Asn316=)
c.432C= (p.Asn144=)
n.633C=
n.1058C=
n.1023C=
20g.3234141G>TCA408093503SLC4A11c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.633C>A
n.1058C>A
n.1023C>A
20g.3234142T>ACA408093504SLC4A11c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.632A>T
n.1057A>T
n.1022A>T
20g.3234142T>CCA408093505SLC4A11c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.632A>G
n.1057A>G
n.1022A>G
 gnomAD v4
20g.3234142T>GCA408093506SLC4A11c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.632A>C
n.1057A>C
n.1022A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234142T=CA2346477963SLC4A11c.464A= (p.Asn155=)
c.395A= (p.Asn132=)
c.407A= (p.Asn136=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.593A= (p.Asn198=)
c.947A= (p.Asn316=)
c.431A= (p.Asn144=)
n.632A=
n.1057A=
n.1022A=
20g.3234143T>ACA408093509SLC4A11c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.631A>T
n.1056A>T
n.1021A>T
20g.3234143T>CCA408093507SLC4A11c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.631A>G
n.1056A>G
n.1021A>G
20g.3234143T>GCA408093508SLC4A11c.463A>C (p.Asn155His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.430A>C (p.Asn144His)
n.631A>C
n.1056A>C
n.1021A>C
20g.3234144G>ACA509559116SLC4A11c.462C>T (p.Cys154=)
c.393C>T (p.Cys131=)
c.405C>T (p.Cys135=)
c.510C>T (p.Cys170=)
c.591C>T (p.Cys197=)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.429C>T (p.Cys143=)
n.630C>T
n.1055C>T
n.1020C>T
20g.3234144G>CCA408093510SLC4A11c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.405C>G (p.Cys135Trp)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
n.630C>G
n.1055C>G
n.1020C>G
20g.3234144G>TCA408093511SLC4A11c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.405C>A (p.Cys135Ter)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
n.630C>A
n.1055C>A
n.1020C>A
20g.3234145C>ACA408093512SLC4A11c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.629G>T
n.1054G>T
n.1019G>T
20g.3234145C=CA2346477964SLC4A11c.461G= (p.Cys154=)
c.392G= (p.Cys131=)
c.404G= (p.Cys135=)
c.509G= (p.Cys170=)
c.590G= (p.Cys197=)
c.944G= (p.Cys315=)
c.428G= (p.Cys143=)
n.629G=
n.1054G=
n.1019G=
20g.3234145C>GCA408093513SLC4A11c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.629G>C
n.1054G>C
n.1019G>C
20g.3234145C>TCA310994472SLC4A11c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.629G>A
n.1054G>A
n.1019G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234146A=CA2346477965SLC4A11c.460T= (p.Cys154=)
c.391T= (p.Cys131=)
c.403T= (p.Cys135=)
c.508T= (p.Cys170=)
c.589T= (p.Cys197=)
c.943T= (p.Cys315=)
c.427T= (p.Cys143=)
n.628T=
n.1053T=
n.1018T=
20g.3234146A>CCA408093514SLC4A11c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.628T>G
n.1053T>G
n.1018T>G
20g.3234146A>GCA408093516SLC4A11c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.628T>C
n.1053T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234146A>TCA408093515SLC4A11c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.628T>A
n.1053T>A
n.1018T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234147G>ACA509559117SLC4A11c.459C>T (p.Asn153=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.507C>T (p.Asn169=)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.426C>T (p.Asn142=)
n.627C>T
n.1052C>T
n.1017C>T
 gnomAD v4
20g.3234147G>CCA408093518SLC4A11c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
n.627C>G
n.1052C>G
n.1017C>G
20g.3234147G>TCA408093519SLC4A11c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
n.627C>A
n.1052C>A
n.1017C>A
20g.3234148T>ACA408093520SLC4A11c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.626A>T
n.1051A>T
n.1016A>T
20g.3234148T>CCA9742285SLC4A11c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.626A>G
n.1051A>G
n.1016A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234148T>GCA408093522SLC4A11c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.626A>C
n.1051A>C
n.1016A>C
20g.3234148T=CA2346477966SLC4A11c.458A= (p.Asn153=)
c.389A= (p.Asn130=)
c.401A= (p.Asn134=)
c.506A= (p.Asn169=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.425A= (p.Asn142=)
n.626A=
n.1051A=
n.1016A=
20g.3234149T>ACA408093525SLC4A11c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.625A>T
n.1050A>T
n.1015A>T
20g.3234149T>CCA408093527SLC4A11c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.625A>G
n.1050A>G
n.1015A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234149T>GCA408093529SLC4A11c.457A>C (p.Asn153His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.424A>C (p.Asn142His)
n.625A>C
n.1050A>C
n.1015A>C
20g.3234149T=CA2346477967SLC4A11c.457A= (p.Asn153=)
c.388A= (p.Asn130=)
c.400A= (p.Asn134=)
c.505A= (p.Asn169=)
c.586A= (p.Asn196=)
c.940A= (p.Asn314=)
c.424A= (p.Asn142=)
n.625A=
n.1050A=
n.1015A=
20g.3234150G>ACA509559118SLC4A11c.456C>T (p.Pro152=)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.624C>T
n.1049C>T
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234150G>CCA509559119SLC4A11c.456C>G (p.Pro152=)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.624C>G
n.1049C>G
n.1014C>G
20g.3234150G=CA2346477968SLC4A11c.456C= (p.Pro152=)
c.387C= (p.Pro129=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.504C= (p.Pro168=)
c.585C= (p.Pro195=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.624C=
n.1049C=
n.1014C=
20g.3234150G>TCA509559120SLC4A11c.456C>A (p.Pro152=)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.624C>A
n.1049C>A
n.1014C>A
 ClinVar dbSNP
20g.3234151G>ACA408093532SLC4A11c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.623C>T
n.1048C>T
n.1013C>T
 gnomAD v4
20g.3234151G>CCA408093534SLC4A11c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.623C>G
n.1048C>G
n.1013C>G
20g.3234151G>TCA408093536SLC4A11c.455C>A (p.Pro152His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.623C>A
n.1048C>A
n.1013C>A
20g.3234152G>ACA408093545SLC4A11c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.622C>T
n.1047C>T
n.1012C>T
 gnomAD v4
20g.3234152G>CCA408093542SLC4A11c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.622C>G
n.1047C>G
n.1012C>G
20g.3234152G>TCA408093540SLC4A11c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.622C>A
n.1047C>A
n.1012C>A
20g.3234153C>ACA408093548SLC4A11c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.621G>T
n.1046G>T
n.1011G>T
20g.3234153C=CA2346477969SLC4A11c.453G= (p.Glu151=)
c.384G= (p.Glu128=)
c.396G= (p.Glu132=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.420G= (p.Glu140=)
n.621G=
n.1046G=
n.1011G=
20g.3234153C>GCA9742286SLC4A11c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.621G>C
n.1046G>C
n.1011G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234153C>TCA509559121SLC4A11c.453G>A (p.Glu151=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.621G>A
n.1046G>A
n.1011G>A
 dbSNP
20g.3234154T>ACA408093551SLC4A11c.452A>T (p.Glu151Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.620A>T
n.1045A>T
n.1010A>T
20g.3234154T>CCA408093553SLC4A11c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.620A>G
n.1045A>G
n.1010A>G
20g.3234154T>GCA408093555SLC4A11c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.620A>C
n.1045A>C
n.1010A>C
20g.3234155C>ACA408093559SLC4A11c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.619G>T
n.1044G>T
n.1009G>T
20g.3234155C>GCA408093561SLC4A11c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.619G>C
n.1044G>C
n.1009G>C
20g.3234155C>TCA408093563SLC4A11c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.619G>A
n.1044G>A
n.1009G>A
20g.3234156A=CA2346477970SLC4A11c.450T= (p.Asn150=)
c.381T= (p.Asn127=)
c.393T= (p.Asn131=)
c.498T= (p.Asn166=)
c.579T= (p.Asn193=)
c.933T= (p.Asn311=)
c.417T= (p.Asn139=)
n.618T=
n.1043T=
n.1008T=
20g.3234156A>CCA408093566SLC4A11c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.393T>G (p.Asn131Lys)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.618T>G
n.1043T>G
n.1008T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234156A>GCA9742287SLC4A11c.450T>C (p.Asn150=)
c.381T>C (p.Asn127=)
c.393T>C (p.Asn131=)
c.498T>C (p.Asn166=)
c.579T>C (p.Asn193=)
c.933T>C (p.Asn311=)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.618T>C
n.1043T>C
n.1008T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234156A>TCA408093570SLC4A11c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.393T>A (p.Asn131Lys)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.618T>A
n.1043T>A
n.1008T>A
20g.3234157T>ACA408093572SLC4A11c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.617A>T
n.1042A>T
n.1007A>T
20g.3234157T>CCA9742288SLC4A11c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.617A>G
n.1042A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234157T>GCA408093576SLC4A11c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.617A>C
n.1042A>C
n.1007A>C
20g.3234157T=CA2346477971SLC4A11c.449A= (p.Asn150=)
c.380A= (p.Asn127=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.497A= (p.Asn166=)
c.578A= (p.Asn193=)
c.932A= (p.Asn311=)
c.416A= (p.Asn139=)
n.617A=
n.1042A=
n.1007A=
20g.3234158T>ACA408093584SLC4A11c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.616A>T
n.1041A>T
n.1006A>T
20g.3234158T>CCA408093579SLC4A11c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.616A>G
n.1041A>G
n.1006A>G
20g.3234158T>GCA408093582SLC4A11c.448A>C (p.Asn150His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.931A>C (p.Asn311His)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.616A>C
n.1041A>C
n.1006A>C
 gnomAD v4
20g.3234159G>ACA509559122SLC4A11c.447C>T (p.Asn149=)
c.378C>T (p.Asn126=)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.576C>T (p.Asn192=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.414C>T (p.Asn138=)
n.615C>T
n.1040C>T
n.1005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234159G>CCA408093587SLC4A11c.447C>G (p.Asn149Lys)
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.615C>G
n.1040C>G
n.1005C>G
20g.3234159G=CA2346477972SLC4A11c.447C= (p.Asn149=)
c.378C= (p.Asn126=)
c.390C= (p.Asn130=)
c.495C= (p.Asn165=)
c.576C= (p.Asn192=)
c.930C= (p.Asn310=)
c.414C= (p.Asn138=)
n.615C=
n.1040C=
n.1005C=
20g.3234159G>TCA408093589SLC4A11c.447C>A (p.Asn149Lys)
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.615C>A
n.1040C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
20g.3234160T>ACA408093593SLC4A11c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.614A>T
n.1039A>T
n.1004A>T
20g.3234160T>CCA408093595SLC4A11c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.614A>G
n.1039A>G
n.1004A>G
 gnomAD v4
20g.3234160T>GCA408093597SLC4A11c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.614A>C
n.1039A>C
n.1004A>C
20g.3234161T>ACA408093600SLC4A11c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.613A>T
n.1038A>T
n.1003A>T
20g.3234161T>CCA9742289SLC4A11c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.613A>G
n.1038A>G
n.1003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234161T>GCA408093604SLC4A11c.445A>C (p.Asn149His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.613A>C
n.1038A>C
n.1003A>C
20g.3234161T=CA2346477973SLC4A11c.445A= (p.Asn149=)
c.376A= (p.Asn126=)
c.388A= (p.Asn130=)
c.493A= (p.Asn165=)
c.574A= (p.Asn192=)
c.928A= (p.Asn310=)
c.412A= (p.Asn138=)
n.613A=
n.1038A=
n.1003A=
20g.3234162G>ACA509559123SLC4A11c.444C>T (p.Asp148=)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.492C>T (p.Asp164=)
c.573C>T (p.Asp191=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.612C>T
n.1037C>T
n.1002C>T
20g.3234162G>CCA408093608SLC4A11c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.612C>G
n.1037C>G
n.1002C>G
20g.3234162G>TCA408093610SLC4A11c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.612C>A
n.1037C>A
n.1002C>A
20g.3234163T>ACA408093612SLC4A11c.443A>T (p.Asp148Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.611A>T
n.1036A>T
n.1001A>T
20g.3234163T>CCA408093614SLC4A11c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.611A>G
n.1036A>G
n.1001A>G
 COSMIC COSMIC
20g.3234163T>GCA408093616SLC4A11c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.611A>C
n.1036A>C
n.1001A>C
20g.3234164C>ACA310994479SLC4A11c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.610G>T
n.1035G>T
n.1000G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234164C=CA2346477974SLC4A11c.442G= (p.Asp148=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.490G= (p.Asp164=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.409G= (p.Asp137=)
n.610G=
n.1035G=
n.1000G=
20g.3234164C>GCA408093623SLC4A11c.442G>C (p.Asp148His)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.490G>C (p.Asp164His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.610G>C
n.1035G>C
n.1000G>C
20g.3234164C>TCA408093619SLC4A11c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.610G>A
n.1035G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
20g.3234165A>CCA509559124SLC4A11c.441T>G (p.Pro147=)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.384T>G (p.Pro128=)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.408T>G (p.Pro136=)
n.609T>G
n.1034T>G
n.999T>G
 ClinVar
20g.3234165A>GCA509559125SLC4A11c.441T>C (p.Pro147=)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.384T>C (p.Pro128=)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.408T>C (p.Pro136=)
n.609T>C
n.1034T>C
n.999T>C
20g.3234165A>TCA509559126SLC4A11c.441T>A (p.Pro147=)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.384T>A (p.Pro128=)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.408T>A (p.Pro136=)
n.609T>A
n.1034T>A
n.999T>A
20g.3234166G>ACA408093625SLC4A11c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.608C>T
n.1033C>T
n.998C>T
20g.3234166G>CCA408093630SLC4A11c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.608C>G
n.1033C>G
n.998C>G
 gnomAD v4
20g.3234166G>TCA408093628SLC4A11c.440C>A (p.Pro147His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.608C>A
n.1033C>A
n.998C>A
20g.3234167G>ACA408093633SLC4A11c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.607C>T
n.1032C>T
n.997C>T
 ClinVar dbSNP
20g.3234167G>CCA408093634SLC4A11c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.607C>G
n.1032C>G
n.997C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234167G=CA2346477975SLC4A11c.439C= (p.Pro147=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.607C=
n.1032C=
n.997C=
20g.3234167G>TCA408093637SLC4A11c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.607C>A
n.1032C>A
n.997C>A
20g.3234168G>ACA509559127SLC4A11c.438C>T (p.Asp146=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.567C>T (p.Asp189=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.405C>T (p.Asp135=)
n.606C>T
n.1031C>T
n.996C>T
20g.3234168G>CCA408093639SLC4A11c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.606C>G
n.1031C>G
n.996C>G
20g.3234168G>TCA408093640SLC4A11c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.606C>A
n.1031C>A
n.996C>A
20g.3234169T>ACA408093644SLC4A11c.437A>T (p.Asp146Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.605A>T
n.1030A>T
n.995A>T
20g.3234169T>CCA408093645SLC4A11c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.605A>G
n.1030A>G
n.995A>G
20g.3234169T>GCA408093646SLC4A11c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.605A>C
n.1030A>C
n.995A>C
20g.3234170_3234173delCA2651691935SLC4A11c.434_437del (p.Arg145ThrfsTer?)
c.365_368del (p.Arg122ThrfsTer?)
c.377_380del (p.Arg126ThrfsTer?)
c.482_485del (p.Arg161ThrfsTer?)
c.563_566del (p.Arg188ThrfsTer?)
c.917_920del (p.Arg306ThrfsTer?)
c.401_404del (p.Arg134ThrfsTer?)
n.602_605del
n.1027_1030del
n.992_995del
 gnomAD v4
20g.3234170C>ACA408093650SLC4A11c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.604G>T
n.1029G>T
n.994G>T
20g.3234170C=CA2346477976SLC4A11c.436G= (p.Asp146=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.484G= (p.Asp162=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.919G= (p.Asp307=)
c.403G= (p.Asp135=)
n.604G=
n.1029G=
n.994G=
20g.3234170C>GCA408093652SLC4A11c.436G>C (p.Asp146His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.604G>C
n.1029G>C
n.994G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234170C>TCA408093653SLC4A11c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.604G>A
n.1029G>A
n.994G>A
20g.3234171_3234172delCA2548257449SLC4A11c.435_436del (p.Asp146ProfsTer2)
c.366_367del (p.Asp123ProfsTer2)
c.378_379del (p.Asp127ProfsTer2)
c.483_484del (p.Asp162ProfsTer2)
c.564_565del (p.Asp189ProfsTer2)
c.918_919del (p.Asp307ProfsTer2)
c.402_403del (p.Asp135ProfsTer2)
n.603_604del
n.1028_1029del
n.993_994del
20g.3234171C>ACA408093656SLC4A11c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.564G>T (p.Arg188Ser)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
n.603G>T
n.1028G>T
n.993G>T
20g.3234171C>GCA408093658SLC4A11c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.564G>C (p.Arg188Ser)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
n.603G>C
n.1028G>C
n.993G>C
20g.3234171C>TCA509559128SLC4A11c.435G>A (p.Arg145=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.402G>A (p.Arg134=)
n.603G>A
n.1028G>A
n.993G>A
20g.3234172C>ACA408093660SLC4A11c.434G>T (p.Arg145Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.563G>T (p.Arg188Met)
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.602G>T
n.1027G>T
n.992G>T
 COSMIC COSMIC
20g.3234172C=CA2346477978SLC4A11c.434G= (p.Arg145=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.401G= (p.Arg134=)
n.602G=
n.1027G=
n.992G=
20g.3234172C>GCA408093665SLC4A11c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.602G>C
n.1027G>C
n.992G>C
20g.3234172C>TCA408093662SLC4A11c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.602G>A
n.1027G>A
n.992G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234172_3234173delinsCTCA2346477979SLC4A11c.433_434delinsAG (p.Arg145=)
c.364_365delinsAG (p.Arg122=)
c.376_377delinsAG (p.Arg126=)
c.481_482delinsAG (p.Arg161=)
c.562_563delinsAG (p.Arg188=)
c.916_917delinsAG (p.Arg306=)
c.400_401delinsAG (p.Arg134=)
n.601_602delinsAG
n.1026_1027delinsAG
n.991_992delinsAG
20g.3234172_3234181delinsCTGGCGAAGCCA2346477977SLC4A11c.425_434delinsGCTTCGCCAG (p.Arg142=)
c.356_365delinsGCTTCGCCAG (p.Arg119=)
c.368_377delinsGCTTCGCCAG (p.Arg123=)
c.473_482delinsGCTTCGCCAG (p.Arg158=)
c.554_563delinsGCTTCGCCAG (p.Arg185=)
c.908_917delinsGCTTCGCCAG (p.Arg303=)
c.392_401delinsGCTTCGCCAG (p.Arg131=)
n.593_602delinsGCTTCGCCAG
n.1018_1027delinsGCTTCGCCAG
n.983_992delinsGCTTCGCCAG
20g.3234172_3234173insGGGCGAAGCA2499225702SLC4A11c.433_434insCTTCGCCC (p.Arg145ThrfsTer?)
c.364_365insCTTCGCCC (p.Arg122ThrfsTer?)
c.376_377insCTTCGCCC (p.Arg126ThrfsTer?)
c.481_482insCTTCGCCC (p.Arg161ThrfsTer?)
c.562_563insCTTCGCCC (p.Arg188ThrfsTer?)
c.916_917insCTTCGCCC (p.Arg306ThrfsTer?)
c.400_401insCTTCGCCC (p.Arg134ThrfsTer?)
n.601_602insCTTCGCCC
n.1026_1027insCTTCGCCC
n.991_992insCTTCGCCC
 dbSNP
20g.3234173delCA310994484SLC4A11c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.364del (p.Arg122GlyfsTer?)
c.376del (p.Arg126GlyfsTer?)
c.481del (p.Arg161GlyfsTer?)
c.562del (p.Arg188GlyfsTer?)
c.916del (p.Arg306GlyfsTer?)
c.400del (p.Arg134GlyfsTer?)
n.601del
n.1026del
n.991del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234173T>ACA9742291SLC4A11c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.562A>T (p.Arg188Trp)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
n.601A>T
n.1026A>T
n.991A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234173T>CCA408093672SLC4A11c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.601A>G
n.1026A>G
n.991A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234173T>GCA9742290SLC4A11c.433A>C (p.Arg145=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.562A>C (p.Arg188=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.601A>C
n.1026A>C
n.991A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234173T=CA2346477980SLC4A11c.433A= (p.Arg145=)
c.364A= (p.Arg122=)
c.376A= (p.Arg126=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.562A= (p.Arg188=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.400A= (p.Arg134=)
n.601A=
n.1026A=
n.991A=
20g.3234173_3234180delCA2573156893SLC4A11c.426_433del (p.Phe143GlyfsTer3)
c.357_364del (p.Phe120GlyfsTer3)
c.369_376del (p.Phe124GlyfsTer3)
c.474_481del (p.Phe159GlyfsTer3)
c.555_562del (p.Phe186GlyfsTer3)
c.909_916del (p.Phe304GlyfsTer3)
c.393_400del (p.Phe132GlyfsTer3)
n.594_601del
n.1019_1026del
n.984_991del
 dbSNP
20g.3234173_3234181delinsGCA251305SLC4A11c.425_433delinsC (p.Arg142ProfsTer4)
c.356_364delinsC (p.Arg119ProfsTer4)
c.368_376delinsC (p.Arg123ProfsTer4)
c.473_481delinsC (p.Arg158ProfsTer4)
c.554_562delinsC (p.Arg185ProfsTer4)
c.908_916delinsC (p.Arg303ProfsTer4)
c.392_400delinsC (p.Arg131ProfsTer4)
n.593_601delinsC
n.1018_1026delinsC
n.983_991delinsC
 ClinVar dbSNP
20g.3234173_3234181delinsTGGCGAAGCCA2346477981SLC4A11c.425_433delinsGCTTCGCCA (p.Arg142=)
c.356_364delinsGCTTCGCCA (p.Arg119=)
c.368_376delinsGCTTCGCCA (p.Arg123=)
c.473_481delinsGCTTCGCCA (p.Arg158=)
c.554_562delinsGCTTCGCCA (p.Arg185=)
c.908_916delinsGCTTCGCCA (p.Arg303=)
c.392_400delinsGCTTCGCCA (p.Arg131=)
n.593_601delinsGCTTCGCCA
n.1018_1026delinsGCTTCGCCA
n.983_991delinsGCTTCGCCA
20g.3234173_3234174insTGCA2534754731SLC4A11c.432_433insCA (p.Arg145GlnfsTer?)
c.363_364insCA (p.Arg122GlnfsTer?)
c.375_376insCA (p.Arg126GlnfsTer?)
c.480_481insCA (p.Arg161GlnfsTer?)
c.561_562insCA (p.Arg188GlnfsTer?)
c.915_916insCA (p.Arg306GlnfsTer?)
c.399_400insCA (p.Arg134GlnfsTer?)
n.600_601insCA
n.1025_1026insCA
n.990_991insCA
20g.3234174G>ACA509559129SLC4A11c.432C>T (p.Ala144=)
c.363C>T (p.Ala121=)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.600C>T
n.1025C>T
n.990C>T
20g.3234174G>CCA509559130SLC4A11c.432C>G (p.Ala144=)
c.363C>G (p.Ala121=)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.600C>G
n.1025C>G
n.990C>G
20g.3234174G>TCA509559131SLC4A11c.432C>A (p.Ala144=)
c.363C>A (p.Ala121=)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.399C>A (p.Ala133=)
n.600C>A
n.1025C>A
n.990C>A
20g.3234174_3234181delinsGGCGAAGCCA2346477982SLC4A11c.425_432delinsGCTTCGCC (p.Arg142=)
c.356_363delinsGCTTCGCC (p.Arg119=)
c.368_375delinsGCTTCGCC (p.Arg123=)
c.473_480delinsGCTTCGCC (p.Arg158=)
c.554_561delinsGCTTCGCC (p.Arg185=)
c.908_915delinsGCTTCGCC (p.Arg303=)
c.392_399delinsGCTTCGCC (p.Arg131=)
n.593_600delinsGCTTCGCC
n.1018_1025delinsGCTTCGCC
n.983_990delinsGCTTCGCC
20g.3234182_3234189dupCA2580614987SLC4A11c.425_432dup (p.Arg145AlafsTer?)
c.356_363dup (p.Arg122AlafsTer?)
c.368_375dup (p.Arg126AlafsTer?)
c.473_480dup (p.Arg161AlafsTer?)
c.554_561dup (p.Arg188AlafsTer?)
c.908_915dup (p.Arg306AlafsTer?)
c.392_399dup (p.Arg134AlafsTer?)
n.593_600dup
n.1018_1025dup
n.983_990dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234182_3234189delCA358681SLC4A11c.425_432del (p.Arg142GlnfsTer4)
c.356_363del (p.Arg119GlnfsTer4)
c.368_375del (p.Arg123GlnfsTer4)
c.473_480del (p.Arg158GlnfsTer4)
c.554_561del (p.Arg185GlnfsTer4)
c.908_915del (p.Arg303GlnfsTer4)
c.392_399del (p.Arg131GlnfsTer4)
n.593_600del
n.1018_1025del
n.983_990del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234175G>ACA408093682SLC4A11c.431C>T (p.Ala144Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.599C>T
n.1024C>T
n.989C>T
20g.3234175G>CCA408093683SLC4A11c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.599C>G
n.1024C>G
n.989C>G
 gnomAD v4
20g.3234175G>TCA408093686SLC4A11c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.599C>A
n.1024C>A
n.989C>A
 COSMIC COSMIC
20g.3234176_3234182delCA310994490SLC4A11c.425_431del (p.Arg142ProfsTer?)
c.356_362del (p.Arg119ProfsTer?)
c.368_374del (p.Arg123ProfsTer?)
c.473_479del (p.Arg158ProfsTer?)
c.554_560del (p.Arg185ProfsTer?)
c.908_914del (p.Arg303ProfsTer?)
c.392_398del (p.Arg131ProfsTer?)
n.593_599del
n.1018_1024del
n.983_989del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234176C>ACA408093693SLC4A11c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.598G>T
n.1023G>T
n.988G>T
 gnomAD v4
20g.3234176C=CA2346477983SLC4A11c.430G= (p.Ala144=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.598G=
n.1023G=
n.988G=
20g.3234176C>GCA408093690SLC4A11c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.598G>C
n.1023G>C
n.988G>C
 gnomAD v4
20g.3234176C>TCA9742292SLC4A11c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.598G>A
n.1023G>A
n.988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3234177G>ACA310994496SLC4A11c.429C>T (p.Phe143=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.477C>T (p.Phe159=)
c.558C>T (p.Phe186=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.597C>T
n.1022C>T
n.987C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3234177G>CCA408093696SLC4A11c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.597C>G
n.1022C>G
n.987C>G
20g.3234177G=CA2346477984SLC4A11c.429C= (p.Phe143=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.477C= (p.Phe159=)
c.558C= (p.Phe186=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.396C= (p.Phe132=)
n.597C=
n.1022C=
n.987C=
20g.3234177G>TCA408093699SLC4A11c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.597C>A
n.1022C>A
n.987C>A
20g.3234178A>CCA408093702SLC4A11c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.596T>G
n.1021T>G
n.986T>G
20g.3234178A>GCA408093704SLC4A11c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.596T>C
n.1021T>C
n.986T>C
20g.3234178A>TCA408093706SLC4A11c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.596T>A
n.1021T>A
n.986T>A
20g.3234178_3234198delinsAAGCGGCGAAGCATGGTCCGCCA2346477985SLC4A11c.408_428delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu136=)
c.339_359delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu113=)
c.351_371delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu117=)
c.456_476delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu152=)
c.537_557delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu179=)
c.891_911delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu297=)
c.375_395delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT (p.Leu125=)
n.576_596delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT
n.1001_1021delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT
n.966_986delinsGCGGACCATGCTTCGCCGCTT
20g.3234179A=CA2346477986SLC4A11c.427T= (p.Phe143=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.370T= (p.Phe124=)
c.475T= (p.Phe159=)
c.556T= (p.Phe186=)
c.910T= (p.Phe304=)
c.394T= (p.Phe132=)
n.595T=
n.1020T=
n.985T=
20g.3234179A>CCA9742293SLC4A11c.427T>G (p.Phe143Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.595T>G
n.1020T>G
n.985T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234179A>GCA408093710SLC4A11c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.595T>C
n.1020T>C
n.985T>C
20g.3234179A>TCA408093712SLC4A11c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.595T>A
n.1020T>A
n.985T>A
20g.3234182_3234201delCA743609597SLC4A11c.408_427del (p.Thr138GlnfsTer4)
c.339_358del (p.Thr115GlnfsTer4)
c.351_370del (p.Thr119GlnfsTer4)
c.456_475del (p.Thr154GlnfsTer4)
c.537_556del (p.Thr181GlnfsTer4)
c.891_910del (p.Thr299GlnfsTer4)
c.375_394del (p.Thr127GlnfsTer4)
n.576_595del
n.1001_1020del
n.966_985del
 dbSNP
20g.3234180G>ACA9742294SLC4A11c.426C>T (p.Arg142=)
c.357C>T (p.Arg119=)
c.369C>T (p.Arg123=)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.393C>T (p.Arg131=)
n.594C>T
n.1019C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234180G>CCA509559132SLC4A11c.426C>G (p.Arg142=)
c.357C>G (p.Arg119=)
c.369C>G (p.Arg123=)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.393C>G (p.Arg131=)
n.594C>G
n.1019C>G
n.984C>G
20g.3234180G=CA2346477987SLC4A11c.426C= (p.Arg142=)
c.357C= (p.Arg119=)
c.369C= (p.Arg123=)
c.474C= (p.Arg158=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.909C= (p.Arg303=)
c.393C= (p.Arg131=)
n.594C=
n.1019C=
n.984C=
20g.3234180G>TCA509559133SLC4A11c.426C>A (p.Arg142=)
c.357C>A (p.Arg119=)
c.369C>A (p.Arg123=)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.393C>A (p.Arg131=)
n.594C>A
n.1019C>A
n.984C>A
20g.3234181C>ACA9742296SLC4A11c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.593G>T
n.1018G>T
n.983G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234181C=CA2346477988SLC4A11c.425G= (p.Arg142=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.593G=
n.1018G=
n.983G=
20g.3234181C>GCA408093718SLC4A11c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.593G>C
n.1018G>C
n.983G>C
20g.3234181C>TCA9742295SLC4A11c.425G>A (p.Arg142His)
c.356G>A (p.Arg119His)
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c.473G>A (p.Arg158His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.392G>A (p.Arg131His)
n.593G>A
n.1018G>A
n.983G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234182G>ACA9742297SLC4A11c.424C>T (p.Arg142Cys)
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n.982C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.367C= (p.Arg123=)
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c.553C= (p.Arg185=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.391C= (p.Arg131=)
n.592C=
n.1017C=
n.982C=
20g.3234182G>TCA408093725SLC4A11c.424C>A (p.Arg142Ser)
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c.907C>A (p.Arg303Ser)
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n.1017C>A
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Number of alleles fetched