Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3233976delCA2651691906SLC4A11c.553del (p.Val185SerfsTer5)
c.484del (p.Val162SerfsTer5)
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n.721del
n.1146del
n.1111del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1033G>C (p.Gly345Arg)
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n.718G>C
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c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
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c.1033G>A (p.Gly345Arg)
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n.1108G>A
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 dbSNP gnomAD v4
20g.3233977T>GCA408093309SLC4A11c.549A>C (p.Gln183His)
c.480A>C (p.Gln160His)
c.492A>C (p.Gln164His)
c.597A>C (p.Gln199His)
c.678A>C (p.Gln226His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.516A>C (p.Gln172His)
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20g.3233977T=CA2346477864SLC4A11c.549A= (p.Gln183=)
c.480A= (p.Gln160=)
c.492A= (p.Gln164=)
c.597A= (p.Gln199=)
c.678A= (p.Gln226=)
c.1032A= (p.Gln344=)
c.516A= (p.Gln172=)
n.717A=
n.1142A=
n.1107A=
20g.3233978T>ACA408093312SLC4A11c.548A>T (p.Gln183Leu)
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c.1031A>T (p.Gln344Leu)
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n.716A>T
n.1141A>T
n.1106A>T
20g.3233978T>CCA408093314SLC4A11c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.716A>G
n.1141A>G
n.1106A>G
20g.3233978T>GCA408093315SLC4A11c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.716A>C
n.1141A>C
n.1106A>C
 gnomAD v4
20g.3233979G>ACA408093319SLC4A11c.547C>T (p.Gln183Ter)
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c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.715C>T
n.1140C>T
n.1105C>T
20g.3233979G>CCA408093321SLC4A11c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
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c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.715C>A
n.1140C>A
n.1105C>A
20g.3233980G>ACA9742239SLC4A11c.546C>T (p.Ile182=)
c.477C>T (p.Ile159=)
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n.1139C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.714C>G
n.1139C>G
n.1104C>G
 gnomAD v4
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c.675C= (p.Ile225=)
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c.489C>A (p.Ile163=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.714C>A
n.1139C>A
n.1104C>A
 gnomAD v4
20g.3233981A>CCA408093331SLC4A11c.545T>G (p.Ile182Ser)
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c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.713T>C
n.1138T>C
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20g.3233981A>TCA408093328SLC4A11c.545T>A (p.Ile182Asn)
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c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.713T>A
n.1138T>A
n.1103T>A
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c.673A>T (p.Ile225Phe)
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n.712A>T
n.1137A>T
n.1102A>T
20g.3233982T>CCA310994363SLC4A11c.544A>G (p.Ile182Val)
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c.592A>G (p.Ile198Val)
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c.1027A>G (p.Ile343Val)
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n.712A>G
n.1137A>G
n.1102A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3233982T>GCA408093338SLC4A11c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.712A>C
n.1137A>C
n.1102A>C
20g.3233982T=CA2346477866SLC4A11c.544A= (p.Ile182=)
c.475A= (p.Ile159=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.592A= (p.Ile198=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.1027A= (p.Ile343=)
c.511A= (p.Ile171=)
n.712A=
n.1137A=
n.1102A=
20g.3233983G>ACA509559061SLC4A11c.543C>T (p.Thr181=)
c.474C>T (p.Thr158=)
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n.711C>T
n.1136C>T
n.1101C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3233983G>CCA509559062SLC4A11c.543C>G (p.Thr181=)
c.474C>G (p.Thr158=)
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c.510C>G (p.Thr170=)
n.711C>G
n.1136C>G
n.1101C>G
20g.3233983G>TCA509559063SLC4A11c.543C>A (p.Thr181=)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.672C>A (p.Thr224=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
c.510C>A (p.Thr170=)
n.711C>A
n.1136C>A
n.1101C>A
20g.3233984G>ACA408093339SLC4A11c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
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c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
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n.710C>T
n.1135C>T
n.1100C>T
20g.3233984G>CCA408093340SLC4A11c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.710C>G
n.1135C>G
n.1100C>G
20g.3233984G>TCA408093341SLC4A11c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.710C>A
n.1135C>A
n.1100C>A
 gnomAD v4
20g.3233985T>ACA408093344SLC4A11c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.709A>T
n.1134A>T
n.1099A>T
20g.3233985T>CCA408093342SLC4A11c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.709A>G
n.1134A>G
n.1099A>G
20g.3233985T>GCA408093343SLC4A11c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.709A>C
n.1134A>C
n.1099A>C
 dbSNP
20g.3233985T=CA2346477867SLC4A11c.541A= (p.Thr181=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.670A= (p.Thr224=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.508A= (p.Thr170=)
n.709A=
n.1134A=
n.1099A=
20g.3233986A>CCA408093345SLC4A11c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.708T>G
n.1133T>G
n.1098T>G
20g.3233986A>GCA509559064SLC4A11c.540T>C (p.Asp180=)
c.471T>C (p.Asp157=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.1023T>C (p.Asp341=)
c.507T>C (p.Asp169=)
n.708T>C
n.1133T>C
n.1098T>C
 dbSNP
20g.3233986A>TCA408093346SLC4A11c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.708T>A
n.1133T>A
n.1098T>A
20g.3233987T>ACA408093347SLC4A11c.539A>T (p.Asp180Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.707A>T
n.1132A>T
n.1097A>T
20g.3233987T>CCA310994366SLC4A11c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.707A>G
n.1132A>G
n.1097A>G
 dbSNP
20g.3233987T>GCA408093348SLC4A11c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.707A>C
n.1132A>C
n.1097A>C
20g.3233987T=CA2346477868SLC4A11c.539A= (p.Asp180=)
c.470A= (p.Asp157=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.587A= (p.Asp196=)
c.668A= (p.Asp223=)
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c.506A= (p.Asp169=)
n.707A=
n.1132A=
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c.586G>T (p.Asp196Tyr)
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n.706G>T
n.1131G>T
n.1096G>T
 dbSNP
20g.3233988C=CA2346477869SLC4A11c.538G= (p.Asp180=)
c.469G= (p.Asp157=)
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c.586G= (p.Asp196=)
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c.1021G= (p.Asp341=)
c.505G= (p.Asp169=)
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n.1131G=
n.1096G=
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c.469G>C (p.Asp157His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.505G>C (p.Asp169His)
n.706G>C
n.1131G>C
n.1096G>C
20g.3233988C>TCA408093350SLC4A11c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
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c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.706G>A
n.1131G>A
n.1096G>A
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c.504A>T (p.Ser168=)
n.705A>T
n.1130A>T
n.1095A>T
20g.3233989T>CCA509559066SLC4A11c.537A>G (p.Ser179=)
c.468A>G (p.Ser156=)
c.480A>G (p.Ser160=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.666A>G (p.Ser222=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.504A>G (p.Ser168=)
n.705A>G
n.1130A>G
n.1095A>G
20g.3233989T>GCA509559067SLC4A11c.537A>C (p.Ser179=)
c.468A>C (p.Ser156=)
c.480A>C (p.Ser160=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.504A>C (p.Ser168=)
n.705A>C
n.1130A>C
n.1095A>C
20g.3233990G>ACA9742240SLC4A11c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
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n.704C>T
n.1129C>T
n.1094C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3233990G>CCA408093352SLC4A11c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.503C>G (p.Ser168Ter)
n.704C>G
n.1129C>G
n.1094C>G
20g.3233990G=CA2346477870SLC4A11c.536C= (p.Ser179=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.479C= (p.Ser160=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.1019C= (p.Ser340=)
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c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
n.704C>A
n.1129C>A
n.1094C>A
20g.3233991A>CCA408093354SLC4A11c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.703T>G
n.1128T>G
n.1093T>G
20g.3233991A>GCA408093355SLC4A11c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.703T>C
n.1128T>C
n.1093T>C
20g.3233991A>TCA408093356SLC4A11c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.703T>A
n.1128T>A
n.1093T>A
20g.3233992C>ACA509559069SLC4A11c.534G>T (p.Leu178=)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.477G>T (p.Leu159=)
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c.501G>T (p.Leu167=)
n.702G>T
n.1127G>T
n.1092G>T
20g.3233992C=CA2346477871SLC4A11c.534G= (p.Leu178=)
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c.1017G= (p.Leu339=)
c.501G= (p.Leu167=)
n.702G=
n.1127G=
n.1092G=
20g.3233992C>GCA509559070SLC4A11c.534G>C (p.Leu178=)
c.465G>C (p.Leu155=)
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c.501G>C (p.Leu167=)
n.702G>C
n.1127G>C
n.1092G>C
20g.3233992C>TCA509559068SLC4A11c.534G>A (p.Leu178=)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.477G>A (p.Leu159=)
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n.702G>A
n.1127G>A
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3233993A>CCA408093357SLC4A11c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
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n.701T>G
n.1126T>G
n.1091T>G
20g.3233993A>GCA408093358SLC4A11c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
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c.662T>C (p.Leu221Pro)
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c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.701T>C
n.1126T>C
n.1091T>C
20g.3233993A>TCA408093359SLC4A11c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.701T>A
n.1126T>A
n.1091T>A
20g.3233994G>ACA509559071SLC4A11c.532C>T (p.Leu178=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.700C>T
n.1125C>T
n.1090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3233994G>CCA408093360SLC4A11c.532C>G (p.Leu178Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.700C>G
n.1125C>G
n.1090C>G
20g.3233994G=CA2346477872SLC4A11c.532C= (p.Leu178=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.475C= (p.Leu159=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.1015C= (p.Leu339=)
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n.700C=
n.1125C=
n.1090C=
20g.3233994G>TCA408093361SLC4A11c.532C>A (p.Leu178Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.700C>A
n.1125C>A
n.1090C>A
20g.3233995C>ACA509559074SLC4A11c.531G>T (p.Leu177=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.660G>T (p.Leu220=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.699G>T
n.1124G>T
n.1089G>T
20g.3233995C>GCA509559072SLC4A11c.531G>C (p.Leu177=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.660G>C (p.Leu220=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.699G>C
n.1124G>C
n.1089G>C
20g.3233995C>TCA509559073SLC4A11c.531G>A (p.Leu177=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.699G>A
n.1124G>A
n.1089G>A
20g.3233996A>CCA408093364SLC4A11c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.698T>G
n.1123T>G
n.1088T>G
20g.3233996A>GCA408093363SLC4A11c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.698T>C
n.1123T>C
n.1088T>C
20g.3233996A>TCA408093362SLC4A11c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.698T>A
n.1123T>A
n.1088T>A
20g.3233997G>ACA509559076SLC4A11c.529C>T (p.Leu177=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.658C>T (p.Leu220=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.697C>T
n.1122C>T
n.1087C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3233997G>CCA9742241SLC4A11c.529C>G (p.Leu177Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.697C>G
n.1122C>G
n.1087C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3233997G=CA2346477873SLC4A11c.529C= (p.Leu177=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.658C= (p.Leu220=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.697C=
n.1122C=
n.1087C=
20g.3233997G>TCA408093365SLC4A11c.529C>A (p.Leu177Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.697C>A
n.1122C>A
n.1087C>A
20g.3233998G>ACA509559077SLC4A11c.528C>T (p.His176=)
c.459C>T (p.His153=)
c.471C>T (p.His157=)
c.576C>T (p.His192=)
c.657C>T (p.His219=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.495C>T (p.His165=)
n.696C>T
n.1121C>T
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3233998G>CCA408093366SLC4A11c.528C>G (p.His176Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
c.471C>G (p.His157Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
n.696C>G
n.1121C>G
n.1086C>G
20g.3233998G=CA2346477874SLC4A11c.528C= (p.His176=)
c.459C= (p.His153=)
c.471C= (p.His157=)
c.576C= (p.His192=)
c.657C= (p.His219=)
c.1011C= (p.His337=)
c.495C= (p.His165=)
n.696C=
n.1121C=
n.1086C=
20g.3233998G>TCA408093367SLC4A11c.528C>A (p.His176Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
c.471C>A (p.His157Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
n.696C>A
n.1121C>A
n.1086C>A
20g.3233999T>ACA408093368SLC4A11c.527A>T (p.His176Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.695A>T
n.1120A>T
n.1085A>T
20g.3233999T>CCA408093369SLC4A11c.527A>G (p.His176Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.695A>G
n.1120A>G
n.1085A>G
20g.3233999T>GCA408093370SLC4A11c.527A>C (p.His176Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.695A>C
n.1120A>C
n.1085A>C
20g.3234000G>ACA408093371SLC4A11c.526C>T (p.His176Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.694C>T
n.1119C>T
n.1084C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.3234000G>CCA408093372SLC4A11c.526C>G (p.His176Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.694C>G
n.1119C>G
n.1084C>G
20g.3234000G>TCA408093373SLC4A11c.526C>A (p.His176Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.694C>A
n.1119C>A
n.1084C>A
20g.3234001G>ACA509559081SLC4A11c.525C>T (p.Val175=)
c.456C>T (p.Val152=)
c.468C>T (p.Val156=)
c.573C>T (p.Val191=)
c.654C>T (p.Val218=)
c.1008C>T (p.Val336=)
c.492C>T (p.Val164=)
n.693C>T
n.1118C>T
n.1083C>T
 ClinVar
20g.3234001G>CCA509559082SLC4A11c.525C>G (p.Val175=)
c.456C>G (p.Val152=)
c.468C>G (p.Val156=)
c.573C>G (p.Val191=)
c.654C>G (p.Val218=)
c.1008C>G (p.Val336=)
c.492C>G (p.Val164=)
n.693C>G
n.1118C>G
n.1083C>G
20g.3234001G>TCA509559083SLC4A11c.525C>A (p.Val175=)
c.456C>A (p.Val152=)
c.468C>A (p.Val156=)
c.573C>A (p.Val191=)
c.654C>A (p.Val218=)
c.1008C>A (p.Val336=)
c.492C>A (p.Val164=)
n.693C>A
n.1118C>A
n.1083C>A
20g.3234002A>CCA408093374SLC4A11c.524T>G (p.Val175Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.692T>G
n.1117T>G
n.1082T>G
20g.3234002A>GCA408093375SLC4A11c.524T>C (p.Val175Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.692T>C
n.1117T>C
n.1082T>C
20g.3234002A>TCA408093376SLC4A11c.524T>A (p.Val175Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.692T>A
n.1117T>A
n.1082T>A
20g.3234003C>ACA408093379SLC4A11c.524-1G>T (n.524-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.467-1G>T (n.467-1G>T)
c.572-1G>T (n.572-1G>T)
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
c.1007-1G>T (n.1007-1G>T)
c.491-1G>T (n.491-1G>T)
n.692-1G>T
n.1117-1G>T
n.1082-1G>T
20g.3234003C>GCA408093378SLC4A11c.524-1G>C (n.524-1G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.467-1G>C (n.467-1G>C)
c.572-1G>C (n.572-1G>C)
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
c.1007-1G>C (n.1007-1G>C)
c.491-1G>C (n.491-1G>C)
n.692-1G>C
n.1117-1G>C
n.1082-1G>C
20g.3234003C>TCA408093377SLC4A11c.524-1G>A (n.524-1G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.467-1G>A (n.467-1G>A)
c.572-1G>A (n.572-1G>A)
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
c.1007-1G>A (n.1007-1G>A)
c.491-1G>A (n.491-1G>A)
n.692-1G>A
n.1117-1G>A
n.1082-1G>A
20g.3234004T>ACA408093380SLC4A11c.524-2A>T (n.524-2A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.467-2A>T (n.467-2A>T)
c.572-2A>T (n.572-2A>T)
c.653-2A>T (n.653-2A>T)
c.1007-2A>T (n.1007-2A>T)
c.491-2A>T (n.491-2A>T)
n.692-2A>T
n.1117-2A>T
n.1082-2A>T
20g.3234004T>CCA408093381SLC4A11c.524-2A>G (n.524-2A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.467-2A>G (n.467-2A>G)
c.572-2A>G (n.572-2A>G)
c.653-2A>G (n.653-2A>G)
c.1007-2A>G (n.1007-2A>G)
c.491-2A>G (n.491-2A>G)
n.692-2A>G
n.1117-2A>G
n.1082-2A>G
20g.3234004T>GCA408093382SLC4A11c.524-2A>C (n.524-2A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.467-2A>C (n.467-2A>C)
c.572-2A>C (n.572-2A>C)
c.653-2A>C (n.653-2A>C)
c.1007-2A>C (n.1007-2A>C)
c.491-2A>C (n.491-2A>C)
n.692-2A>C
n.1117-2A>C
n.1082-2A>C
20g.3234005G>ACA2651691907SLC4A11c.524-3C>T (n.524-3C>T)
c.455-3C>T (n.455-3C>T)
c.467-3C>T (n.467-3C>T)
c.572-3C>T (n.572-3C>T)
c.653-3C>T (n.653-3C>T)
c.1007-3C>T (n.1007-3C>T)
c.491-3C>T (n.491-3C>T)
n.692-3C>T
n.1117-3C>T
n.1082-3C>T
 gnomAD v4
20g.3234005G=CA2346477875SLC4A11c.524-3C= (n.524-3C=)
c.455-3C= (n.455-3C=)
c.467-3C= (n.467-3C=)
c.572-3C= (n.572-3C=)
c.653-3C= (n.653-3C=)
c.1007-3C= (n.1007-3C=)
c.491-3C= (n.491-3C=)
n.692-3C=
n.1117-3C=
n.1082-3C=
20g.3234005G>TCA2346477876SLC4A11c.524-3C>A (n.524-3C>A)
c.455-3C>A (n.455-3C>A)
c.467-3C>A (n.467-3C>A)
c.572-3C>A (n.572-3C>A)
c.653-3C>A (n.653-3C>A)
c.1007-3C>A (n.1007-3C>A)
c.491-3C>A (n.491-3C>A)
n.692-3C>A
n.1117-3C>A
n.1082-3C>A
 dbSNP
20g.3234007G>ACA2651691908SLC4A11c.524-5C>T (n.524-5C>T)
c.455-5C>T (n.455-5C>T)
c.467-5C>T (n.467-5C>T)
c.572-5C>T (n.572-5C>T)
c.653-5C>T (n.653-5C>T)
c.1007-5C>T (n.1007-5C>T)
c.491-5C>T (n.491-5C>T)
n.692-5C>T
n.1117-5C>T
n.1082-5C>T
 gnomAD v4
20g.3234007G>TCA2651691909SLC4A11c.524-5C>A (n.524-5C>A)
c.455-5C>A (n.455-5C>A)
c.467-5C>A (n.467-5C>A)
c.572-5C>A (n.572-5C>A)
c.653-5C>A (n.653-5C>A)
c.1007-5C>A (n.1007-5C>A)
c.491-5C>A (n.491-5C>A)
n.692-5C>A
n.1117-5C>A
n.1082-5C>A
 gnomAD v4
20g.3234008G>ACA634329439SLC4A11c.524-6C>T (n.524-6C>T)
c.455-6C>T (n.455-6C>T)
c.467-6C>T (n.467-6C>T)
c.572-6C>T (n.572-6C>T)
c.653-6C>T (n.653-6C>T)
c.1007-6C>T (n.1007-6C>T)
c.491-6C>T (n.491-6C>T)
n.692-6C>T
n.1117-6C>T
n.1082-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234008G=CA2346477877SLC4A11c.524-6C= (n.524-6C=)
c.455-6C= (n.455-6C=)
c.467-6C= (n.467-6C=)
c.572-6C= (n.572-6C=)
c.653-6C= (n.653-6C=)
c.1007-6C= (n.1007-6C=)
c.491-6C= (n.491-6C=)
n.692-6C=
n.1117-6C=
n.1082-6C=
20g.3234010_3234013delCA2651691910SLC4A11c.524-9_524-6del (n.524-9_524-6del)
c.455-9_455-6del (n.455-9_455-6del)
c.467-9_467-6del (n.467-9_467-6del)
c.572-9_572-6del (n.572-9_572-6del)
c.653-9_653-6del (n.653-9_653-6del)
c.1007-9_1007-6del (n.1007-9_1007-6del)
c.491-9_491-6del (n.491-9_491-6del)
n.692-9_692-6del
n.1117-9_1117-6del
n.1082-9_1082-6del
 gnomAD v4
20g.3234009A>GCA2573156907SLC4A11c.524-7T>C (n.524-7T>C)
c.455-7T>C (n.455-7T>C)
c.467-7T>C (n.467-7T>C)
c.572-7T>C (n.572-7T>C)
c.653-7T>C (n.653-7T>C)
c.1007-7T>C (n.1007-7T>C)
c.491-7T>C (n.491-7T>C)
n.692-7T>C
n.1117-7T>C
n.1082-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234010A>GCA2577324673SLC4A11c.524-8T>C (n.524-8T>C)
c.455-8T>C (n.455-8T>C)
c.467-8T>C (n.467-8T>C)
c.572-8T>C (n.572-8T>C)
c.653-8T>C (n.653-8T>C)
c.1007-8T>C (n.1007-8T>C)
c.491-8T>C (n.491-8T>C)
n.692-8T>C
n.1117-8T>C
n.1082-8T>C
20g.3234010A>TCA2577324672SLC4A11c.524-8T>A (n.524-8T>A)
c.455-8T>A (n.455-8T>A)
c.467-8T>A (n.467-8T>A)
c.572-8T>A (n.572-8T>A)
c.653-8T>A (n.653-8T>A)
c.1007-8T>A (n.1007-8T>A)
c.491-8T>A (n.491-8T>A)
n.692-8T>A
n.1117-8T>A
n.1082-8T>A
20g.3234012G>CCA2815075325SLC4A11c.524-10C>G (n.524-10C>G)
c.455-10C>G (n.455-10C>G)
c.467-10C>G (n.467-10C>G)
c.572-10C>G (n.572-10C>G)
c.653-10C>G (n.653-10C>G)
c.1007-10C>G (n.1007-10C>G)
c.491-10C>G (n.491-10C>G)
n.692-10C>G
n.1117-10C>G
n.1082-10C>G
20g.3234015_3234018delCA2651691911SLC4A11c.524-13_524-10del (n.524-13_524-10del)
c.455-13_455-10del (n.455-13_455-10del)
c.467-13_467-10del (n.467-13_467-10del)
c.572-13_572-10del (n.572-13_572-10del)
c.653-13_653-10del (n.653-13_653-10del)
c.1007-13_1007-10del (n.1007-13_1007-10del)
c.491-13_491-10del (n.491-13_491-10del)
n.692-13_692-10del
n.1117-13_1117-10del
n.1082-13_1082-10del
 gnomAD v4
20g.3234013A=CA2346477878SLC4A11c.524-11T= (n.524-11T=)
c.455-11T= (n.455-11T=)
c.467-11T= (n.467-11T=)
c.572-11T= (n.572-11T=)
c.653-11T= (n.653-11T=)
c.1007-11T= (n.1007-11T=)
c.491-11T= (n.491-11T=)
n.692-11T=
n.1117-11T=
n.1082-11T=
20g.3234013A>CCA634329440SLC4A11c.524-11T>G (n.524-11T>G)
c.455-11T>G (n.455-11T>G)
c.467-11T>G (n.467-11T>G)
c.572-11T>G (n.572-11T>G)
c.653-11T>G (n.653-11T>G)
c.1007-11T>G (n.1007-11T>G)
c.491-11T>G (n.491-11T>G)
n.692-11T>G
n.1117-11T>G
n.1082-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234014G>ACA634329441SLC4A11c.524-12C>T (n.524-12C>T)
c.455-12C>T (n.455-12C>T)
c.467-12C>T (n.467-12C>T)
c.572-12C>T (n.572-12C>T)
c.653-12C>T (n.653-12C>T)
c.1007-12C>T (n.1007-12C>T)
c.491-12C>T (n.491-12C>T)
n.692-12C>T
n.1117-12C>T
n.1082-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234014G=CA2346477879SLC4A11c.524-12C= (n.524-12C=)
c.455-12C= (n.455-12C=)
c.467-12C= (n.467-12C=)
c.572-12C= (n.572-12C=)
c.653-12C= (n.653-12C=)
c.1007-12C= (n.1007-12C=)
c.491-12C= (n.491-12C=)
n.692-12C=
n.1117-12C=
n.1082-12C=
20g.3234015_3234016delCA2651691912SLC4A11c.524-13_524-12del (n.524-13_524-12del)
c.455-13_455-12del (n.455-13_455-12del)
c.467-13_467-12del (n.467-13_467-12del)
c.572-13_572-12del (n.572-13_572-12del)
c.653-13_653-12del (n.653-13_653-12del)
c.1007-13_1007-12del (n.1007-13_1007-12del)
c.491-13_491-12del (n.491-13_491-12del)
n.692-13_692-12del
n.1117-13_1117-12del
n.1082-13_1082-12del
 gnomAD v4
20g.3234015T>ACA9742242SLC4A11c.524-13A>T (n.524-13A>T)
c.455-13A>T (n.455-13A>T)
c.467-13A>T (n.467-13A>T)
c.572-13A>T (n.572-13A>T)
c.653-13A>T (n.653-13A>T)
c.1007-13A>T (n.1007-13A>T)
c.491-13A>T (n.491-13A>T)
n.692-13A>T
n.1117-13A>T
n.1082-13A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234015T=CA2346477880SLC4A11c.524-13A= (n.524-13A=)
c.455-13A= (n.455-13A=)
c.467-13A= (n.467-13A=)
c.572-13A= (n.572-13A=)
c.653-13A= (n.653-13A=)
c.1007-13A= (n.1007-13A=)
c.491-13A= (n.491-13A=)
n.692-13A=
n.1117-13A=
n.1082-13A=
20g.3234016G>ACA2346477882SLC4A11c.524-14C>T (n.524-14C>T)
c.455-14C>T (n.455-14C>T)
c.467-14C>T (n.467-14C>T)
c.572-14C>T (n.572-14C>T)
c.653-14C>T (n.653-14C>T)
c.1007-14C>T (n.1007-14C>T)
c.491-14C>T (n.491-14C>T)
n.692-14C>T
n.1117-14C>T
n.1082-14C>T
 ClinVar dbSNP
20g.3234016G>CCA9742243SLC4A11c.524-14C>G (n.524-14C>G)
c.455-14C>G (n.455-14C>G)
c.467-14C>G (n.467-14C>G)
c.572-14C>G (n.572-14C>G)
c.653-14C>G (n.653-14C>G)
c.1007-14C>G (n.1007-14C>G)
c.491-14C>G (n.491-14C>G)
n.692-14C>G
n.1117-14C>G
n.1082-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234016G=CA2346477881SLC4A11c.524-14C= (n.524-14C=)
c.455-14C= (n.455-14C=)
c.467-14C= (n.467-14C=)
c.572-14C= (n.572-14C=)
c.653-14C= (n.653-14C=)
c.1007-14C= (n.1007-14C=)
c.491-14C= (n.491-14C=)
n.692-14C=
n.1117-14C=
n.1082-14C=
20g.3234017A>TCA2815075326SLC4A11c.524-15T>A (n.524-15T>A)
c.455-15T>A (n.455-15T>A)
c.467-15T>A (n.467-15T>A)
c.572-15T>A (n.572-15T>A)
c.653-15T>A (n.653-15T>A)
c.1007-15T>A (n.1007-15T>A)
c.491-15T>A (n.491-15T>A)
n.692-15T>A
n.1117-15T>A
n.1082-15T>A
20g.3234018G>ACA9742244SLC4A11c.524-16C>T (n.524-16C>T)
c.455-16C>T (n.455-16C>T)
c.467-16C>T (n.467-16C>T)
c.572-16C>T (n.572-16C>T)
c.653-16C>T (n.653-16C>T)
c.1007-16C>T (n.1007-16C>T)
c.491-16C>T (n.491-16C>T)
n.692-16C>T
n.1117-16C>T
n.1082-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234018G>CCA2651691915SLC4A11c.524-16C>G (n.524-16C>G)
c.455-16C>G (n.455-16C>G)
c.467-16C>G (n.467-16C>G)
c.572-16C>G (n.572-16C>G)
c.653-16C>G (n.653-16C>G)
c.1007-16C>G (n.1007-16C>G)
c.491-16C>G (n.491-16C>G)
n.692-16C>G
n.1117-16C>G
n.1082-16C>G
 gnomAD v4
20g.3234018G=CA2346477883SLC4A11c.524-16C= (n.524-16C=)
c.455-16C= (n.455-16C=)
c.467-16C= (n.467-16C=)
c.572-16C= (n.572-16C=)
c.653-16C= (n.653-16C=)
c.1007-16C= (n.1007-16C=)
c.491-16C= (n.491-16C=)
n.692-16C=
n.1117-16C=
n.1082-16C=
20g.3234022dupCA2651691913SLC4A11c.524-16dup (n.524-16dup)
c.455-16dup (n.455-16dup)
c.467-16dup (n.467-16dup)
c.572-16dup (n.572-16dup)
c.653-16dup (n.653-16dup)
c.1007-16dup (n.1007-16dup)
c.491-16dup (n.491-16dup)
n.692-16dup
n.1117-16dup
n.1082-16dup
 gnomAD v4
20g.3234022delCA2651691914SLC4A11c.524-16del (n.524-16del)
c.455-16del (n.455-16del)
c.467-16del (n.467-16del)
c.572-16del (n.572-16del)
c.653-16del (n.653-16del)
c.1007-16del (n.1007-16del)
c.491-16del (n.491-16del)
n.692-16del
n.1117-16del
n.1082-16del
 gnomAD v4
20g.3234019G>CCA310994376SLC4A11c.524-17C>G (n.524-17C>G)
c.455-17C>G (n.455-17C>G)
c.467-17C>G (n.467-17C>G)
c.572-17C>G (n.572-17C>G)
c.653-17C>G (n.653-17C>G)
c.1007-17C>G (n.1007-17C>G)
c.491-17C>G (n.491-17C>G)
n.692-17C>G
n.1117-17C>G
n.1082-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3234019G=CA2346477884SLC4A11c.524-17C= (n.524-17C=)
c.455-17C= (n.455-17C=)
c.467-17C= (n.467-17C=)
c.572-17C= (n.572-17C=)
c.653-17C= (n.653-17C=)
c.1007-17C= (n.1007-17C=)
c.491-17C= (n.491-17C=)
n.692-17C=
n.1117-17C=
n.1082-17C=
20g.3234019G>TCA2651691916SLC4A11c.524-17C>A (n.524-17C>A)
c.455-17C>A (n.455-17C>A)
c.467-17C>A (n.467-17C>A)
c.572-17C>A (n.572-17C>A)
c.653-17C>A (n.653-17C>A)
c.1007-17C>A (n.1007-17C>A)
c.491-17C>A (n.491-17C>A)
n.692-17C>A
n.1117-17C>A
n.1082-17C>A
 gnomAD v4
20g.3234020G>ACA9742245SLC4A11c.524-18C>T (n.524-18C>T)
c.455-18C>T (n.455-18C>T)
c.467-18C>T (n.467-18C>T)
c.572-18C>T (n.572-18C>T)
c.653-18C>T (n.653-18C>T)
c.1007-18C>T (n.1007-18C>T)
c.491-18C>T (n.491-18C>T)
n.692-18C>T
n.1117-18C>T
n.1082-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234020G=CA2346477885SLC4A11c.524-18C= (n.524-18C=)
c.455-18C= (n.455-18C=)
c.467-18C= (n.467-18C=)
c.572-18C= (n.572-18C=)
c.653-18C= (n.653-18C=)
c.1007-18C= (n.1007-18C=)
c.491-18C= (n.491-18C=)
n.692-18C=
n.1117-18C=
n.1082-18C=
20g.3234020_3234024delinsGGGAGCA2346477886SLC4A11c.524-22_524-18delinsCTCCC (n.524-22_524-18delinsCTCCC)
c.455-22_455-18delinsCTCCC (n.455-22_455-18delinsCTCCC)
c.467-22_467-18delinsCTCCC (n.467-22_467-18delinsCTCCC)
c.572-22_572-18delinsCTCCC (n.572-22_572-18delinsCTCCC)
c.653-22_653-18delinsCTCCC (n.653-22_653-18delinsCTCCC)
c.1007-22_1007-18delinsCTCCC (n.1007-22_1007-18delinsCTCCC)
c.491-22_491-18delinsCTCCC (n.491-22_491-18delinsCTCCC)
n.692-22_692-18delinsCTCCC
n.1117-22_1117-18delinsCTCCC
n.1082-22_1082-18delinsCTCCC
20g.3234021G>TCA2651691917SLC4A11c.524-19C>A (n.524-19C>A)
c.455-19C>A (n.455-19C>A)
c.467-19C>A (n.467-19C>A)
c.572-19C>A (n.572-19C>A)
c.653-19C>A (n.653-19C>A)
c.1007-19C>A (n.1007-19C>A)
c.491-19C>A (n.491-19C>A)
n.692-19C>A
n.1117-19C>A
n.1082-19C>A
 gnomAD v4
20g.3234021_3234024delinsTCA310994381SLC4A11c.524-22_524-19delinsA (n.524-22_524-19delinsA)
c.455-22_455-19delinsA (n.455-22_455-19delinsA)
c.467-22_467-19delinsA (n.467-22_467-19delinsA)
c.572-22_572-19delinsA (n.572-22_572-19delinsA)
c.653-22_653-19delinsA (n.653-22_653-19delinsA)
c.1007-22_1007-19delinsA (n.1007-22_1007-19delinsA)
c.491-22_491-19delinsA (n.491-22_491-19delinsA)
n.692-22_692-19delinsA
n.1117-22_1117-19delinsA
n.1082-22_1082-19delinsA
 dbSNP
20g.3234021_3234024delinsGGAGCA2346477887SLC4A11c.524-22_524-19delinsCTCC (n.524-22_524-19delinsCTCC)
c.455-22_455-19delinsCTCC (n.455-22_455-19delinsCTCC)
c.467-22_467-19delinsCTCC (n.467-22_467-19delinsCTCC)
c.572-22_572-19delinsCTCC (n.572-22_572-19delinsCTCC)
c.653-22_653-19delinsCTCC (n.653-22_653-19delinsCTCC)
c.1007-22_1007-19delinsCTCC (n.1007-22_1007-19delinsCTCC)
c.491-22_491-19delinsCTCC (n.491-22_491-19delinsCTCC)
n.692-22_692-19delinsCTCC
n.1117-22_1117-19delinsCTCC
n.1082-22_1082-19delinsCTCC
20g.3234021_3234024delinsTGGTCA920152930SLC4A11c.524-22_524-19delinsACCA (n.524-22_524-19delinsACCA)
c.455-22_455-19delinsACCA (n.455-22_455-19delinsACCA)
c.467-22_467-19delinsACCA (n.467-22_467-19delinsACCA)
c.572-22_572-19delinsACCA (n.572-22_572-19delinsACCA)
c.653-22_653-19delinsACCA (n.653-22_653-19delinsACCA)
c.1007-22_1007-19delinsACCA (n.1007-22_1007-19delinsACCA)
c.491-22_491-19delinsACCA (n.491-22_491-19delinsACCA)
n.692-22_692-19delinsACCA
n.1117-22_1117-19delinsACCA
n.1082-22_1082-19delinsACCA
 dbSNP
20g.3234022G>ACA2651691918SLC4A11c.524-20C>T (n.524-20C>T)
c.455-20C>T (n.455-20C>T)
c.467-20C>T (n.467-20C>T)
c.572-20C>T (n.572-20C>T)
c.653-20C>T (n.653-20C>T)
c.1007-20C>T (n.1007-20C>T)
c.491-20C>T (n.491-20C>T)
n.692-20C>T
n.1117-20C>T
n.1082-20C>T
 gnomAD v4
20g.3234022G>CCA1014839954SLC4A11c.524-20C>G (n.524-20C>G)
c.455-20C>G (n.455-20C>G)
c.467-20C>G (n.467-20C>G)
c.572-20C>G (n.572-20C>G)
c.653-20C>G (n.653-20C>G)
c.1007-20C>G (n.1007-20C>G)
c.491-20C>G (n.491-20C>G)
n.692-20C>G
n.1117-20C>G
n.1082-20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234022G=CA2346477888SLC4A11c.524-20C= (n.524-20C=)
c.455-20C= (n.455-20C=)
c.467-20C= (n.467-20C=)
c.572-20C= (n.572-20C=)
c.653-20C= (n.653-20C=)
c.1007-20C= (n.1007-20C=)
c.491-20C= (n.491-20C=)
n.692-20C=
n.1117-20C=
n.1082-20C=
20g.3234022G>TCA9742246SLC4A11c.524-20C>A (n.524-20C>A)
c.455-20C>A (n.455-20C>A)
c.467-20C>A (n.467-20C>A)
c.572-20C>A (n.572-20C>A)
c.653-20C>A (n.653-20C>A)
c.1007-20C>A (n.1007-20C>A)
c.491-20C>A (n.491-20C>A)
n.692-20C>A
n.1117-20C>A
n.1082-20C>A
 dbSNP ExAC
20g.3234023delCA2577324677SLC4A11c.524-21del (n.524-21del)
c.455-21del (n.455-21del)
c.467-21del (n.467-21del)
c.572-21del (n.572-21del)
c.653-21del (n.653-21del)
c.1007-21del (n.1007-21del)
c.491-21del (n.491-21del)
n.692-21del
n.1117-21del
n.1082-21del
20g.3234023A>CCA2651691919SLC4A11c.524-21T>G (n.524-21T>G)
c.455-21T>G (n.455-21T>G)
c.467-21T>G (n.467-21T>G)
c.572-21T>G (n.572-21T>G)
c.653-21T>G (n.653-21T>G)
c.1007-21T>G (n.1007-21T>G)
c.491-21T>G (n.491-21T>G)
n.692-21T>G
n.1117-21T>G
n.1082-21T>G
 gnomAD v4
20g.3234023A>GCA2651691920SLC4A11c.524-21T>C (n.524-21T>C)
c.455-21T>C (n.455-21T>C)
c.467-21T>C (n.467-21T>C)
c.572-21T>C (n.572-21T>C)
c.653-21T>C (n.653-21T>C)
c.1007-21T>C (n.1007-21T>C)
c.491-21T>C (n.491-21T>C)
n.692-21T>C
n.1117-21T>C
n.1082-21T>C
 gnomAD v4
20g.3234023A>TCA2577324679SLC4A11c.524-21T>A (n.524-21T>A)
c.455-21T>A (n.455-21T>A)
c.467-21T>A (n.467-21T>A)
c.572-21T>A (n.572-21T>A)
c.653-21T>A (n.653-21T>A)
c.1007-21T>A (n.1007-21T>A)
c.491-21T>A (n.491-21T>A)
n.692-21T>A
n.1117-21T>A
n.1082-21T>A
 gnomAD v4
20g.3234025G>ACA634329442SLC4A11c.524-23C>T (n.524-23C>T)
c.455-23C>T (n.455-23C>T)
c.467-23C>T (n.467-23C>T)
c.572-23C>T (n.572-23C>T)
c.653-23C>T (n.653-23C>T)
c.1007-23C>T (n.1007-23C>T)
c.491-23C>T (n.491-23C>T)
n.692-23C>T
n.1117-23C>T
n.1082-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234025G=CA2346477889SLC4A11c.524-23C= (n.524-23C=)
c.455-23C= (n.455-23C=)
c.467-23C= (n.467-23C=)
c.572-23C= (n.572-23C=)
c.653-23C= (n.653-23C=)
c.1007-23C= (n.1007-23C=)
c.491-23C= (n.491-23C=)
n.692-23C=
n.1117-23C=
n.1082-23C=
20g.3234025G>TCA310994386SLC4A11c.524-23C>A (n.524-23C>A)
c.455-23C>A (n.455-23C>A)
c.467-23C>A (n.467-23C>A)
c.572-23C>A (n.572-23C>A)
c.653-23C>A (n.653-23C>A)
c.1007-23C>A (n.1007-23C>A)
c.491-23C>A (n.491-23C>A)
n.692-23C>A
n.1117-23C>A
n.1082-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234026G>ACA2815075327SLC4A11c.524-24C>T (n.524-24C>T)
c.455-24C>T (n.455-24C>T)
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c.491-24C>T (n.491-24C>T)
n.692-24C>T
n.1117-24C>T
n.1082-24C>T
20g.3234027T>CCA634329443SLC4A11c.524-25A>G (n.524-25A>G)
c.455-25A>G (n.455-25A>G)
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c.1007-25A>G (n.1007-25A>G)
c.491-25A>G (n.491-25A>G)
n.692-25A>G
n.1117-25A>G
n.1082-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234027T=CA2346477890SLC4A11c.524-25A= (n.524-25A=)
c.455-25A= (n.455-25A=)
c.467-25A= (n.467-25A=)
c.572-25A= (n.572-25A=)
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c.491-25A= (n.491-25A=)
n.692-25A=
n.1117-25A=
n.1082-25A=
20g.3234029G>ACA2651691921SLC4A11c.524-27C>T (n.524-27C>T)
c.455-27C>T (n.455-27C>T)
c.467-27C>T (n.467-27C>T)
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c.491-27C>T (n.491-27C>T)
n.692-27C>T
n.1117-27C>T
n.1082-27C>T
 gnomAD v4
20g.3234030T>CCA2346477892SLC4A11c.524-28A>G (n.524-28A>G)
c.455-28A>G (n.455-28A>G)
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n.692-28A>G
n.1117-28A>G
n.1082-28A>G
 dbSNP
20g.3234030T=CA2346477891SLC4A11c.524-28A= (n.524-28A=)
c.455-28A= (n.455-28A=)
c.467-28A= (n.467-28A=)
c.572-28A= (n.572-28A=)
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c.1007-28A= (n.1007-28A=)
c.491-28A= (n.491-28A=)
n.692-28A=
n.1117-28A=
n.1082-28A=
20g.3234031G>ACA657353086SLC4A11c.524-29C>T (n.524-29C>T)
c.455-29C>T (n.455-29C>T)
c.467-29C>T (n.467-29C>T)
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c.653-29C>T (n.653-29C>T)
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c.491-29C>T (n.491-29C>T)
n.692-29C>T
n.1117-29C>T
n.1082-29C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.3234032G>ACA2346477894SLC4A11c.524-30C>T (n.524-30C>T)
c.455-30C>T (n.455-30C>T)
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c.653-30C>T (n.653-30C>T)
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c.491-30C>T (n.491-30C>T)
n.692-30C>T
n.1117-30C>T
n.1082-30C>T
 dbSNP
20g.3234032G>CCA2651691922SLC4A11c.524-30C>G (n.524-30C>G)
c.455-30C>G (n.455-30C>G)
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n.692-30C>G
n.1117-30C>G
n.1082-30C>G
 gnomAD v4
20g.3234032G=CA2346477893SLC4A11c.524-30C= (n.524-30C=)
c.455-30C= (n.455-30C=)
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n.692-30C=
n.1117-30C=
n.1082-30C=
20g.3234033G>ACA634329444SLC4A11c.524-31C>T (n.524-31C>T)
c.455-31C>T (n.455-31C>T)
c.467-31C>T (n.467-31C>T)
c.572-31C>T (n.572-31C>T)
c.653-31C>T (n.653-31C>T)
c.1007-31C>T (n.1007-31C>T)
c.491-31C>T (n.491-31C>T)
n.692-31C>T
n.1117-31C>T
n.1082-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234033G=CA2346477895SLC4A11c.524-31C= (n.524-31C=)
c.455-31C= (n.455-31C=)
c.467-31C= (n.467-31C=)
c.572-31C= (n.572-31C=)
c.653-31C= (n.653-31C=)
c.1007-31C= (n.1007-31C=)
c.491-31C= (n.491-31C=)
n.692-31C=
n.1117-31C=
n.1082-31C=
20g.3234035C>ACA2651691923SLC4A11c.524-33G>T (n.524-33G>T)
c.455-33G>T (n.455-33G>T)
c.467-33G>T (n.467-33G>T)
c.572-33G>T (n.572-33G>T)
c.653-33G>T (n.653-33G>T)
c.1007-33G>T (n.1007-33G>T)
c.491-33G>T (n.491-33G>T)
n.692-33G>T
n.1117-33G>T
n.1082-33G>T
 gnomAD v4
20g.3234035C=CA2346477896SLC4A11c.524-33G= (n.524-33G=)
c.455-33G= (n.455-33G=)
c.467-33G= (n.467-33G=)
c.572-33G= (n.572-33G=)
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c.1007-33G= (n.1007-33G=)
c.491-33G= (n.491-33G=)
n.692-33G=
n.1117-33G=
n.1082-33G=
20g.3234035C>GCA9742247SLC4A11c.524-33G>C (n.524-33G>C)
c.455-33G>C (n.455-33G>C)
c.467-33G>C (n.467-33G>C)
c.572-33G>C (n.572-33G>C)
c.653-33G>C (n.653-33G>C)
c.1007-33G>C (n.1007-33G>C)
c.491-33G>C (n.491-33G>C)
n.692-33G>C
n.1117-33G>C
n.1082-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234038C>ACA2577324687SLC4A11c.524-36G>T (n.524-36G>T)
c.455-36G>T (n.455-36G>T)
c.467-36G>T (n.467-36G>T)
c.572-36G>T (n.572-36G>T)
c.653-36G>T (n.653-36G>T)
c.1007-36G>T (n.1007-36G>T)
c.491-36G>T (n.491-36G>T)
n.692-36G>T
n.1117-36G>T
n.1082-36G>T
20g.3234038C=CA2346477897SLC4A11c.524-36G= (n.524-36G=)
c.455-36G= (n.455-36G=)
c.467-36G= (n.467-36G=)
c.572-36G= (n.572-36G=)
c.653-36G= (n.653-36G=)
c.1007-36G= (n.1007-36G=)
c.491-36G= (n.491-36G=)
n.692-36G=
n.1117-36G=
n.1082-36G=
20g.3234038C>TCA2346477898SLC4A11c.524-36G>A (n.524-36G>A)
c.455-36G>A (n.455-36G>A)
c.467-36G>A (n.467-36G>A)
c.572-36G>A (n.572-36G>A)
c.653-36G>A (n.653-36G>A)
c.1007-36G>A (n.1007-36G>A)
c.491-36G>A (n.491-36G>A)
n.692-36G>A
n.1117-36G>A
n.1082-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234041C=CA2346477899SLC4A11c.524-39G= (n.524-39G=)
c.455-39G= (n.455-39G=)
c.467-39G= (n.467-39G=)
c.572-39G= (n.572-39G=)
c.653-39G= (n.653-39G=)
c.1007-39G= (n.1007-39G=)
c.491-39G= (n.491-39G=)
n.692-39G=
n.1117-39G=
n.1082-39G=
20g.3234041C>TCA634329445SLC4A11c.524-39G>A (n.524-39G>A)
c.455-39G>A (n.455-39G>A)
c.467-39G>A (n.467-39G>A)
c.572-39G>A (n.572-39G>A)
c.653-39G>A (n.653-39G>A)
c.1007-39G>A (n.1007-39G>A)
c.491-39G>A (n.491-39G>A)
n.692-39G>A
n.1117-39G>A
n.1082-39G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.3234042C=CA2346477900SLC4A11c.524-40G= (n.524-40G=)
c.455-40G= (n.455-40G=)
c.467-40G= (n.467-40G=)
c.572-40G= (n.572-40G=)
c.653-40G= (n.653-40G=)
c.1007-40G= (n.1007-40G=)
c.491-40G= (n.491-40G=)
n.692-40G=
n.1117-40G=
n.1082-40G=
20g.3234042C>GCA634329446SLC4A11c.524-40G>C (n.524-40G>C)
c.455-40G>C (n.455-40G>C)
c.467-40G>C (n.467-40G>C)
c.572-40G>C (n.572-40G>C)
c.653-40G>C (n.653-40G>C)
c.1007-40G>C (n.1007-40G>C)
c.491-40G>C (n.491-40G>C)
n.692-40G>C
n.1117-40G>C
n.1082-40G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.3234043C>ACA9742248SLC4A11c.524-41G>T (n.524-41G>T)
c.455-41G>T (n.455-41G>T)
c.467-41G>T (n.467-41G>T)
c.572-41G>T (n.572-41G>T)
c.653-41G>T (n.653-41G>T)
c.1007-41G>T (n.1007-41G>T)
c.491-41G>T (n.491-41G>T)
n.692-41G>T
n.1117-41G>T
n.1082-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234043C=CA2346477901SLC4A11c.524-41G= (n.524-41G=)
c.455-41G= (n.455-41G=)
c.467-41G= (n.467-41G=)
c.572-41G= (n.572-41G=)
c.653-41G= (n.653-41G=)
c.1007-41G= (n.1007-41G=)
c.491-41G= (n.491-41G=)
n.692-41G=
n.1117-41G=
n.1082-41G=
20g.3234043C>TCA2651691924SLC4A11c.524-41G>A (n.524-41G>A)
c.455-41G>A (n.455-41G>A)
c.467-41G>A (n.467-41G>A)
c.572-41G>A (n.572-41G>A)
c.653-41G>A (n.653-41G>A)
c.1007-41G>A (n.1007-41G>A)
c.491-41G>A (n.491-41G>A)
n.692-41G>A
n.1117-41G>A
n.1082-41G>A
 gnomAD v4
20g.3234044C>TCA2651691925SLC4A11c.523+39G>A (n.523+39G>A)
c.454+39G>A (n.454+39G>A)
c.466+39G>A (n.466+39G>A)
c.571+39G>A (n.571+39G>A)
c.652+39G>A (n.652+39G>A)
c.1006+39G>A (n.1006+39G>A)
c.490+39G>A (n.490+39G>A)
n.691+39G>A
n.1116+39G>A
n.1081+39G>A
 gnomAD v4
20g.3234046C=CA2346477902SLC4A11c.523+37G= (n.523+37G=)
c.454+37G= (n.454+37G=)
c.466+37G= (n.466+37G=)
c.571+37G= (n.571+37G=)
c.652+37G= (n.652+37G=)
c.1006+37G= (n.1006+37G=)
c.490+37G= (n.490+37G=)
n.691+37G=
n.1116+37G=
n.1081+37G=
20g.3234046C>TCA634329447SLC4A11c.523+37G>A (n.523+37G>A)
c.454+37G>A (n.454+37G>A)
c.466+37G>A (n.466+37G>A)
c.571+37G>A (n.571+37G>A)
c.652+37G>A (n.652+37G>A)
c.1006+37G>A (n.1006+37G>A)
c.490+37G>A (n.490+37G>A)
n.691+37G>A
n.1116+37G>A
n.1081+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234047C=CA2346477903SLC4A11c.523+36G= (n.523+36G=)
c.454+36G= (n.454+36G=)
c.466+36G= (n.466+36G=)
c.571+36G= (n.571+36G=)
c.652+36G= (n.652+36G=)
c.1006+36G= (n.1006+36G=)
c.490+36G= (n.490+36G=)
n.691+36G=
n.1116+36G=
n.1081+36G=
20g.3234047C>TCA9742249SLC4A11c.523+36G>A (n.523+36G>A)
c.454+36G>A (n.454+36G>A)
c.466+36G>A (n.466+36G>A)
c.571+36G>A (n.571+36G>A)
c.652+36G>A (n.652+36G>A)
c.1006+36G>A (n.1006+36G>A)
c.490+36G>A (n.490+36G>A)
n.691+36G>A
n.1116+36G>A
n.1081+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234049A=CA2346477904SLC4A11c.523+34T= (n.523+34T=)
c.454+34T= (n.454+34T=)
c.466+34T= (n.466+34T=)
c.571+34T= (n.571+34T=)
c.652+34T= (n.652+34T=)
c.1006+34T= (n.1006+34T=)
c.490+34T= (n.490+34T=)
n.691+34T=
n.1116+34T=
n.1081+34T=
20g.3234049A>CCA2346477905SLC4A11c.523+34T>G (n.523+34T>G)
c.454+34T>G (n.454+34T>G)
c.466+34T>G (n.466+34T>G)
c.571+34T>G (n.571+34T>G)
c.652+34T>G (n.652+34T>G)
c.1006+34T>G (n.1006+34T>G)
c.490+34T>G (n.490+34T>G)
n.691+34T>G
n.1116+34T>G
n.1081+34T>G
 dbSNP
20g.3234049A>TCA1014839958SLC4A11c.523+34T>A (n.523+34T>A)
c.454+34T>A (n.454+34T>A)
c.466+34T>A (n.466+34T>A)
c.571+34T>A (n.571+34T>A)
c.652+34T>A (n.652+34T>A)
c.1006+34T>A (n.1006+34T>A)
c.490+34T>A (n.490+34T>A)
n.691+34T>A
n.1116+34T>A
n.1081+34T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234050A>GCA2736264385SLC4A11c.523+33T>C (n.523+33T>C)
c.454+33T>C (n.454+33T>C)
c.466+33T>C (n.466+33T>C)
c.571+33T>C (n.571+33T>C)
c.652+33T>C (n.652+33T>C)
c.1006+33T>C (n.1006+33T>C)
c.490+33T>C (n.490+33T>C)
n.691+33T>C
n.1116+33T>C
n.1081+33T>C
 dbSNP
20g.3234051C>ACA743609441SLC4A11c.523+32G>T (n.523+32G>T)
c.454+32G>T (n.454+32G>T)
c.466+32G>T (n.466+32G>T)
c.571+32G>T (n.571+32G>T)
c.652+32G>T (n.652+32G>T)
c.1006+32G>T (n.1006+32G>T)
c.490+32G>T (n.490+32G>T)
n.691+32G>T
n.1116+32G>T
n.1081+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234051C=CA2346477906SLC4A11c.523+32G= (n.523+32G=)
c.454+32G= (n.454+32G=)
c.466+32G= (n.466+32G=)
c.571+32G= (n.571+32G=)
c.652+32G= (n.652+32G=)
c.1006+32G= (n.1006+32G=)
c.490+32G= (n.490+32G=)
n.691+32G=
n.1116+32G=
n.1081+32G=
20g.3234051C>TCA9742250SLC4A11c.523+32G>A (n.523+32G>A)
c.454+32G>A (n.454+32G>A)
c.466+32G>A (n.466+32G>A)
c.571+32G>A (n.571+32G>A)
c.652+32G>A (n.652+32G>A)
c.1006+32G>A (n.1006+32G>A)
c.490+32G>A (n.490+32G>A)
n.691+32G>A
n.1116+32G>A
n.1081+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234052G>ACA9742251SLC4A11c.523+31C>T (n.523+31C>T)
c.454+31C>T (n.454+31C>T)
c.466+31C>T (n.466+31C>T)
c.571+31C>T (n.571+31C>T)
c.652+31C>T (n.652+31C>T)
c.1006+31C>T (n.1006+31C>T)
c.490+31C>T (n.490+31C>T)
n.691+31C>T
n.1116+31C>T
n.1081+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234052G=CA2346477907SLC4A11c.523+31C= (n.523+31C=)
c.454+31C= (n.454+31C=)
c.466+31C= (n.466+31C=)
c.571+31C= (n.571+31C=)
c.652+31C= (n.652+31C=)
c.1006+31C= (n.1006+31C=)
c.490+31C= (n.490+31C=)
n.691+31C=
n.1116+31C=
n.1081+31C=
20g.3234053C>ACA657353087SLC4A11c.523+30G>T (n.523+30G>T)
c.454+30G>T (n.454+30G>T)
c.466+30G>T (n.466+30G>T)
c.571+30G>T (n.571+30G>T)
c.652+30G>T (n.652+30G>T)
c.1006+30G>T (n.1006+30G>T)
c.490+30G>T (n.490+30G>T)
n.691+30G>T
n.1116+30G>T
n.1081+30G>T
 COSMIC
20g.3234054C=CA2346477908SLC4A11c.523+29G= (n.523+29G=)
c.454+29G= (n.454+29G=)
c.466+29G= (n.466+29G=)
c.571+29G= (n.571+29G=)
c.652+29G= (n.652+29G=)
c.1006+29G= (n.1006+29G=)
c.490+29G= (n.490+29G=)
n.691+29G=
n.1116+29G=
n.1081+29G=
20g.3234054C>TCA1014839963SLC4A11c.523+29G>A (n.523+29G>A)
c.454+29G>A (n.454+29G>A)
c.466+29G>A (n.466+29G>A)
c.571+29G>A (n.571+29G>A)
c.652+29G>A (n.652+29G>A)
c.1006+29G>A (n.1006+29G>A)
c.490+29G>A (n.490+29G>A)
n.691+29G>A
n.1116+29G>A
n.1081+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234056C>ACA634329448SLC4A11c.523+27G>T (n.523+27G>T)
c.454+27G>T (n.454+27G>T)
c.466+27G>T (n.466+27G>T)
c.571+27G>T (n.571+27G>T)
c.652+27G>T (n.652+27G>T)
c.1006+27G>T (n.1006+27G>T)
c.490+27G>T (n.490+27G>T)
n.691+27G>T
n.1116+27G>T
n.1081+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234056C=CA2346477909SLC4A11c.523+27G= (n.523+27G=)
c.454+27G= (n.454+27G=)
c.466+27G= (n.466+27G=)
c.571+27G= (n.571+27G=)
c.652+27G= (n.652+27G=)
c.1006+27G= (n.1006+27G=)
c.490+27G= (n.490+27G=)
n.691+27G=
n.1116+27G=
n.1081+27G=
20g.3234057C>ACA2346477911SLC4A11c.523+26G>T (n.523+26G>T)
c.454+26G>T (n.454+26G>T)
c.466+26G>T (n.466+26G>T)
c.571+26G>T (n.571+26G>T)
c.652+26G>T (n.652+26G>T)
c.1006+26G>T (n.1006+26G>T)
c.490+26G>T (n.490+26G>T)
n.691+26G>T
n.1116+26G>T
n.1081+26G>T
 dbSNP
20g.3234057C=CA2346477910SLC4A11c.523+26G= (n.523+26G=)
c.454+26G= (n.454+26G=)
c.466+26G= (n.466+26G=)
c.571+26G= (n.571+26G=)
c.652+26G= (n.652+26G=)
c.1006+26G= (n.1006+26G=)
c.490+26G= (n.490+26G=)
n.691+26G=
n.1116+26G=
n.1081+26G=
20g.3234057C>GCA9742253SLC4A11c.523+26G>C (n.523+26G>C)
c.454+26G>C (n.454+26G>C)
c.466+26G>C (n.466+26G>C)
c.571+26G>C (n.571+26G>C)
c.652+26G>C (n.652+26G>C)
c.1006+26G>C (n.1006+26G>C)
c.490+26G>C (n.490+26G>C)
n.691+26G>C
n.1116+26G>C
n.1081+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234057C>TCA9742252SLC4A11c.523+26G>A (n.523+26G>A)
c.454+26G>A (n.454+26G>A)
c.466+26G>A (n.466+26G>A)
c.571+26G>A (n.571+26G>A)
c.652+26G>A (n.652+26G>A)
c.1006+26G>A (n.1006+26G>A)
c.490+26G>A (n.490+26G>A)
n.691+26G>A
n.1116+26G>A
n.1081+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234058G>ACA9742254SLC4A11c.523+25C>T (n.523+25C>T)
c.454+25C>T (n.454+25C>T)
c.466+25C>T (n.466+25C>T)
c.571+25C>T (n.571+25C>T)
c.652+25C>T (n.652+25C>T)
c.1006+25C>T (n.1006+25C>T)
c.490+25C>T (n.490+25C>T)
n.691+25C>T
n.1116+25C>T
n.1081+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3234058G=CA2346477912SLC4A11c.523+25C= (n.523+25C=)
c.454+25C= (n.454+25C=)
c.466+25C= (n.466+25C=)
c.571+25C= (n.571+25C=)
c.652+25C= (n.652+25C=)
c.1006+25C= (n.1006+25C=)
c.490+25C= (n.490+25C=)
n.691+25C=
n.1116+25C=
n.1081+25C=
20g.3234058_3234059insTCA2651691926SLC4A11c.523+24_523+25insA (n.523+24_523+25insA)
c.454+24_454+25insA (n.454+24_454+25insA)
c.466+24_466+25insA (n.466+24_466+25insA)
c.571+24_571+25insA (n.571+24_571+25insA)
c.652+24_652+25insA (n.652+24_652+25insA)
c.1006+24_1006+25insA (n.1006+24_1006+25insA)
c.490+24_490+25insA (n.490+24_490+25insA)
n.691+24_691+25insA
n.1116+24_1116+25insA
n.1081+24_1081+25insA
 gnomAD v4
20g.3234060C=CA2346477913SLC4A11c.523+23G= (n.523+23G=)
c.454+23G= (n.454+23G=)
c.466+23G= (n.466+23G=)
c.571+23G= (n.571+23G=)
c.652+23G= (n.652+23G=)
c.1006+23G= (n.1006+23G=)
c.490+23G= (n.490+23G=)
n.691+23G=
n.1116+23G=
n.1081+23G=
20g.3234060C>TCA2346477914SLC4A11c.523+23G>A (n.523+23G>A)
c.454+23G>A (n.454+23G>A)
c.466+23G>A (n.466+23G>A)
c.571+23G>A (n.571+23G>A)
c.652+23G>A (n.652+23G>A)
c.1006+23G>A (n.1006+23G>A)
c.490+23G>A (n.490+23G>A)
n.691+23G>A
n.1116+23G>A
n.1081+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234061C>ACA310994400SLC4A11c.523+22G>T (n.523+22G>T)
c.454+22G>T (n.454+22G>T)
c.466+22G>T (n.466+22G>T)
c.571+22G>T (n.571+22G>T)
c.652+22G>T (n.652+22G>T)
c.1006+22G>T (n.1006+22G>T)
c.490+22G>T (n.490+22G>T)
n.691+22G>T
n.1116+22G>T
n.1081+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234061C=CA2346477915SLC4A11c.523+22G= (n.523+22G=)
c.454+22G= (n.454+22G=)
c.466+22G= (n.466+22G=)
c.571+22G= (n.571+22G=)
c.652+22G= (n.652+22G=)
c.1006+22G= (n.1006+22G=)
c.490+22G= (n.490+22G=)
n.691+22G=
n.1116+22G=
n.1081+22G=
20g.3234061C>GCA2651691927SLC4A11c.523+22G>C (n.523+22G>C)
c.454+22G>C (n.454+22G>C)
c.466+22G>C (n.466+22G>C)
c.571+22G>C (n.571+22G>C)
c.652+22G>C (n.652+22G>C)
c.1006+22G>C (n.1006+22G>C)
c.490+22G>C (n.490+22G>C)
n.691+22G>C
n.1116+22G>C
n.1081+22G>C
 gnomAD v4
20g.3234061C>TCA9742255SLC4A11c.523+22G>A (n.523+22G>A)
c.454+22G>A (n.454+22G>A)
c.466+22G>A (n.466+22G>A)
c.571+22G>A (n.571+22G>A)
c.652+22G>A (n.652+22G>A)
c.1006+22G>A (n.1006+22G>A)
c.490+22G>A (n.490+22G>A)
n.691+22G>A
n.1116+22G>A
n.1081+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234062G>ACA9742256SLC4A11c.523+21C>T (n.523+21C>T)
c.454+21C>T (n.454+21C>T)
c.466+21C>T (n.466+21C>T)
c.571+21C>T (n.571+21C>T)
c.652+21C>T (n.652+21C>T)
c.1006+21C>T (n.1006+21C>T)
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
n.691+21C>T
n.1116+21C>T
n.1081+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234062G>CCA2651691928SLC4A11c.523+21C>G (n.523+21C>G)
c.454+21C>G (n.454+21C>G)
c.466+21C>G (n.466+21C>G)
c.571+21C>G (n.571+21C>G)
c.652+21C>G (n.652+21C>G)
c.1006+21C>G (n.1006+21C>G)
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
n.691+21C>G
n.1116+21C>G
n.1081+21C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234062G=CA2346477917SLC4A11c.523+21C= (n.523+21C=)
c.454+21C= (n.454+21C=)
c.466+21C= (n.466+21C=)
c.571+21C= (n.571+21C=)
c.652+21C= (n.652+21C=)
c.1006+21C= (n.1006+21C=)
c.490+21C= (n.490+21C=)
n.691+21C=
n.1116+21C=
n.1081+21C=
20g.3234064dupCA2346477916SLC4A11c.523+21dup (n.523+21dup)
c.454+21dup (n.454+21dup)
c.466+21dup (n.466+21dup)
c.571+21dup (n.571+21dup)
c.652+21dup (n.652+21dup)
c.1006+21dup (n.1006+21dup)
c.490+21dup (n.490+21dup)
n.691+21dup
n.1116+21dup
n.1081+21dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234064G>CCA2651691929SLC4A11c.523+19C>G (n.523+19C>G)
c.454+19C>G (n.454+19C>G)
c.466+19C>G (n.466+19C>G)
c.571+19C>G (n.571+19C>G)
c.652+19C>G (n.652+19C>G)
c.1006+19C>G (n.1006+19C>G)
c.490+19C>G (n.490+19C>G)
n.691+19C>G
n.1116+19C>G
n.1081+19C>G
 gnomAD v4
20g.3234065C=CA2346477918SLC4A11c.523+18G= (n.523+18G=)
c.454+18G= (n.454+18G=)
c.466+18G= (n.466+18G=)
c.571+18G= (n.571+18G=)
c.652+18G= (n.652+18G=)
c.1006+18G= (n.1006+18G=)
c.490+18G= (n.490+18G=)
n.691+18G=
n.1116+18G=
n.1081+18G=
20g.3234065C>TCA310994404SLC4A11c.523+18G>A (n.523+18G>A)
c.454+18G>A (n.454+18G>A)
c.466+18G>A (n.466+18G>A)
c.571+18G>A (n.571+18G>A)
c.652+18G>A (n.652+18G>A)
c.1006+18G>A (n.1006+18G>A)
c.490+18G>A (n.490+18G>A)
n.691+18G>A
n.1116+18G>A
n.1081+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234066C>ACA310994408SLC4A11c.523+17G>T (n.523+17G>T)
c.454+17G>T (n.454+17G>T)
c.466+17G>T (n.466+17G>T)
c.571+17G>T (n.571+17G>T)
c.652+17G>T (n.652+17G>T)
c.1006+17G>T (n.1006+17G>T)
c.490+17G>T (n.490+17G>T)
n.691+17G>T
n.1116+17G>T
n.1081+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234066C=CA2346477919SLC4A11c.523+17G= (n.523+17G=)
c.454+17G= (n.454+17G=)
c.466+17G= (n.466+17G=)
c.571+17G= (n.571+17G=)
c.652+17G= (n.652+17G=)
c.1006+17G= (n.1006+17G=)
c.490+17G= (n.490+17G=)
n.691+17G=
n.1116+17G=
n.1081+17G=
20g.3234066C>GCA310994411SLC4A11c.523+17G>C (n.523+17G>C)
c.454+17G>C (n.454+17G>C)
c.466+17G>C (n.466+17G>C)
c.571+17G>C (n.571+17G>C)
c.652+17G>C (n.652+17G>C)
c.1006+17G>C (n.1006+17G>C)
c.490+17G>C (n.490+17G>C)
n.691+17G>C
n.1116+17G>C
n.1081+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234066C>TCA9742257SLC4A11c.523+17G>A (n.523+17G>A)
c.454+17G>A (n.454+17G>A)
c.466+17G>A (n.466+17G>A)
c.571+17G>A (n.571+17G>A)
c.652+17G>A (n.652+17G>A)
c.1006+17G>A (n.1006+17G>A)
c.490+17G>A (n.490+17G>A)
n.691+17G>A
n.1116+17G>A
n.1081+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234067G>ACA9742258SLC4A11c.523+16C>T (n.523+16C>T)
c.454+16C>T (n.454+16C>T)
c.466+16C>T (n.466+16C>T)
c.571+16C>T (n.571+16C>T)
c.652+16C>T (n.652+16C>T)
c.1006+16C>T (n.1006+16C>T)
c.490+16C>T (n.490+16C>T)
n.691+16C>T
n.1116+16C>T
n.1081+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234067G>CCA2577324714SLC4A11c.523+16C>G (n.523+16C>G)
c.454+16C>G (n.454+16C>G)
c.466+16C>G (n.466+16C>G)
c.571+16C>G (n.571+16C>G)
c.652+16C>G (n.652+16C>G)
c.1006+16C>G (n.1006+16C>G)
c.490+16C>G (n.490+16C>G)
n.691+16C>G
n.1116+16C>G
n.1081+16C>G
20g.3234067G=CA2346477920SLC4A11c.523+16C= (n.523+16C=)
c.454+16C= (n.454+16C=)
c.466+16C= (n.466+16C=)
c.571+16C= (n.571+16C=)
c.652+16C= (n.652+16C=)
c.1006+16C= (n.1006+16C=)
c.490+16C= (n.490+16C=)
n.691+16C=
n.1116+16C=
n.1081+16C=
20g.3234068G>TCA2815075328SLC4A11c.523+15C>A (n.523+15C>A)
c.454+15C>A (n.454+15C>A)
c.466+15C>A (n.466+15C>A)
c.571+15C>A (n.571+15C>A)
c.652+15C>A (n.652+15C>A)
c.1006+15C>A (n.1006+15C>A)
c.490+15C>A (n.490+15C>A)
n.691+15C>A
n.1116+15C>A
n.1081+15C>A
20g.3234069G>ACA2346477922SLC4A11c.523+14C>T (n.523+14C>T)
c.454+14C>T (n.454+14C>T)
c.466+14C>T (n.466+14C>T)
c.571+14C>T (n.571+14C>T)
c.652+14C>T (n.652+14C>T)
c.1006+14C>T (n.1006+14C>T)
c.490+14C>T (n.490+14C>T)
n.691+14C>T
n.1116+14C>T
n.1081+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234069G>CCA2651691930SLC4A11c.523+14C>G (n.523+14C>G)
c.454+14C>G (n.454+14C>G)
c.466+14C>G (n.466+14C>G)
c.571+14C>G (n.571+14C>G)
c.652+14C>G (n.652+14C>G)
c.1006+14C>G (n.1006+14C>G)
c.490+14C>G (n.490+14C>G)
n.691+14C>G
n.1116+14C>G
n.1081+14C>G
 gnomAD v4
20g.3234069G=CA2346477921SLC4A11c.523+14C= (n.523+14C=)
c.454+14C= (n.454+14C=)
c.466+14C= (n.466+14C=)
c.571+14C= (n.571+14C=)
c.652+14C= (n.652+14C=)
c.1006+14C= (n.1006+14C=)
c.490+14C= (n.490+14C=)
n.691+14C=
n.1116+14C=
n.1081+14C=
20g.3234071G>ACA2651691931SLC4A11c.523+12C>T (n.523+12C>T)
c.454+12C>T (n.454+12C>T)
c.466+12C>T (n.466+12C>T)
c.571+12C>T (n.571+12C>T)
c.652+12C>T (n.652+12C>T)
c.1006+12C>T (n.1006+12C>T)
c.490+12C>T (n.490+12C>T)
n.691+12C>T
n.1116+12C>T
n.1081+12C>T
 gnomAD v4
20g.3234072A=CA2346477923SLC4A11c.523+11T= (n.523+11T=)
c.454+11T= (n.454+11T=)
c.466+11T= (n.466+11T=)
c.571+11T= (n.571+11T=)
c.652+11T= (n.652+11T=)
c.1006+11T= (n.1006+11T=)
c.490+11T= (n.490+11T=)
n.691+11T=
n.1116+11T=
n.1081+11T=
20g.3234072A>TCA2346477924SLC4A11c.523+11T>A (n.523+11T>A)
c.454+11T>A (n.454+11T>A)
c.466+11T>A (n.466+11T>A)
c.571+11T>A (n.571+11T>A)
c.652+11T>A (n.652+11T>A)
c.1006+11T>A (n.1006+11T>A)
c.490+11T>A (n.490+11T>A)
n.691+11T>A
n.1116+11T>A
n.1081+11T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3234073C>ACA9742259SLC4A11c.523+10G>T (n.523+10G>T)
c.454+10G>T (n.454+10G>T)
c.466+10G>T (n.466+10G>T)
c.571+10G>T (n.571+10G>T)
c.652+10G>T (n.652+10G>T)
c.1006+10G>T (n.1006+10G>T)
c.490+10G>T (n.490+10G>T)
n.691+10G>T
n.1116+10G>T
n.1081+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234073C=CA2346477925SLC4A11c.523+10G= (n.523+10G=)
c.454+10G= (n.454+10G=)
c.466+10G= (n.466+10G=)
c.571+10G= (n.571+10G=)
c.652+10G= (n.652+10G=)
c.1006+10G= (n.1006+10G=)
c.490+10G= (n.490+10G=)
n.691+10G=
n.1116+10G=
n.1081+10G=
20g.3234073C>TCA2573156908SLC4A11c.523+10G>A (n.523+10G>A)
c.454+10G>A (n.454+10G>A)
c.466+10G>A (n.466+10G>A)
c.571+10G>A (n.571+10G>A)
c.652+10G>A (n.652+10G>A)
c.1006+10G>A (n.1006+10G>A)
c.490+10G>A (n.490+10G>A)
n.691+10G>A
n.1116+10G>A
n.1081+10G>A
 ClinVar dbSNP
20g.3234074C>ACA9742262SLC4A11c.523+9G>T (n.523+9G>T)
c.454+9G>T (n.454+9G>T)
c.466+9G>T (n.466+9G>T)
c.571+9G>T (n.571+9G>T)
c.652+9G>T (n.652+9G>T)
c.1006+9G>T (n.1006+9G>T)
c.490+9G>T (n.490+9G>T)
n.691+9G>T
n.1116+9G>T
n.1081+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234074C=CA2346477926SLC4A11c.523+9G= (n.523+9G=)
c.454+9G= (n.454+9G=)
c.466+9G= (n.466+9G=)
c.571+9G= (n.571+9G=)
c.652+9G= (n.652+9G=)
c.1006+9G= (n.1006+9G=)
c.490+9G= (n.490+9G=)
n.691+9G=
n.1116+9G=
n.1081+9G=
20g.3234074C>GCA9742261SLC4A11c.523+9G>C (n.523+9G>C)
c.454+9G>C (n.454+9G>C)
c.466+9G>C (n.466+9G>C)
c.571+9G>C (n.571+9G>C)
c.652+9G>C (n.652+9G>C)
c.1006+9G>C (n.1006+9G>C)
c.490+9G>C (n.490+9G>C)
n.691+9G>C
n.1116+9G>C
n.1081+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234074C>TCA9742260SLC4A11c.523+9G>A (n.523+9G>A)
c.454+9G>A (n.454+9G>A)
c.466+9G>A (n.466+9G>A)
c.571+9G>A (n.571+9G>A)
c.652+9G>A (n.652+9G>A)
c.1006+9G>A (n.1006+9G>A)
c.490+9G>A (n.490+9G>A)
n.691+9G>A
n.1116+9G>A
n.1081+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234075G>ACA9742263SLC4A11c.523+8C>T (n.523+8C>T)
c.454+8C>T (n.454+8C>T)
c.466+8C>T (n.466+8C>T)
c.571+8C>T (n.571+8C>T)
c.652+8C>T (n.652+8C>T)
c.1006+8C>T (n.1006+8C>T)
c.490+8C>T (n.490+8C>T)
n.691+8C>T
n.1116+8C>T
n.1081+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3234075G>CCA9742264SLC4A11c.523+8C>G (n.523+8C>G)
c.454+8C>G (n.454+8C>G)
c.466+8C>G (n.466+8C>G)
c.571+8C>G (n.571+8C>G)
c.652+8C>G (n.652+8C>G)
c.1006+8C>G (n.1006+8C>G)
c.490+8C>G (n.490+8C>G)
n.691+8C>G
n.1116+8C>G
n.1081+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3234075G=CA2346477927SLC4A11c.523+8C= (n.523+8C=)
c.454+8C= (n.454+8C=)
c.466+8C= (n.466+8C=)
c.571+8C= (n.571+8C=)
c.652+8C= (n.652+8C=)
c.1006+8C= (n.1006+8C=)
c.490+8C= (n.490+8C=)
n.691+8C=
n.1116+8C=
n.1081+8C=
20g.3234075G>TCA2580097999SLC4A11c.523+8C>A (n.523+8C>A)
c.454+8C>A (n.454+8C>A)
c.466+8C>A (n.466+8C>A)
c.571+8C>A (n.571+8C>A)
c.652+8C>A (n.652+8C>A)
c.1006+8C>A (n.1006+8C>A)
c.490+8C>A (n.490+8C>A)
n.691+8C>A
n.1116+8C>A
n.1081+8C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched