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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330981_32330994delinsTTCTGTGACAGACA | CA2082759396 | BRCA2 | c.744_757delinsTTCTGTGACAGACA (p.Ala248=) c.375_388delinsTTCTGTGACAGACA (p.Ala125=) c.*523_*536delinsTTCTGTGACAGACA (n.*523_*536delinsTTCTGTGACAGACA) n.942_955delinsTTCTGTGACAGACA n.744_757delinsTTCTGTGACAGACA | |
| 13 | g.32330982_32330994del | CA645372986 | BRCA2 | c.745_757del (p.Ser249ValfsTer24) c.376_388del (p.Ser126ValfsTer24) c.*524_*536del (n.*524_*536del) n.943_955del n.745_757del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330992_32330995del | CA025144 | BRCA2 | c.755_758del (p.Asp252ValfsTer24) c.386_389del (p.Asp129ValfsTer24) c.*534_*537del (n.*534_*537del) n.953_956del n.755_758del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330993_32330994del | CA025155 | BRCA2 | c.756_757del (p.Asp252GlufsTer2) c.387_388del (p.Asp129GlufsTer2) c.*535_*536del (n.*535_*536del) n.954_955del n.756_757del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330992_32330996delinsACAGT | CA2082759507 | BRCA2 | c.755_759delinsACAGT (p.Asp252=) c.386_390delinsACAGT (p.Asp129=) c.*534_*538delinsACAGT (n.*534_*538delinsACAGT) n.953_957delinsACAGT n.755_759delinsACAGT | |
| 13 | g.32330993_32330995delinsCAG | CA2082759515 | BRCA2 | c.756_758delinsCAG (p.Asp252=) c.387_389delinsCAG (p.Asp129=) c.*535_*537delinsCAG (n.*535_*537delinsCAG) n.954_956delinsCAG n.756_758delinsCAG | |
| 13 | g.32330993_32330996del | CA025156 | BRCA2 | c.756_759del (p.Asp252GlufsTer24) c.387_390del (p.Asp129GlufsTer24) c.*535_*538del (n.*535_*538del) n.954_957del n.756_759del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330994A>C | CA387760115 | BRCA2 | c.757A>C (p.Ser253Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.*536A>C (n.*536A>C) n.955A>C n.757A>C | |
| 13 | g.32330994A>G | CA387760116 | BRCA2 | c.757A>G (p.Ser253Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.*536A>G (n.*536A>G) n.955A>G n.757A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330994A>T | CA387760117 | BRCA2 | c.757A>T (p.Ser253Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.*536A>T (n.*536A>T) n.955A>T n.757A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330994_32330995del | CA10589050 | BRCA2 | c.757_758del (p.Ser253Ter) c.388_389del (p.Ser130Ter) c.*536_*537del (n.*536_*537del) n.955_956del n.757_758del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330995G>A | CA387760121 | BRCA2 | c.758G>A (p.Ser253Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.956G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330995G>C | CA387760123 | BRCA2 | c.758G>C (p.Ser253Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.*537G>C (n.*537G>C) n.956G>C n.758G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330995G= | CA2082759528 | BRCA2 | c.758G= (p.Ser253=) c.389G= (p.Ser130=) c.*537G= (n.*537G=) n.956G= n.758G= | |
| 13 | g.32330995G>T | CA387760120 | BRCA2 | c.758G>T (p.Ser253Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.*537G>T (n.*537G>T) n.956G>T n.758G>T | |
| 13 | g.32330996del | CA2580087088 | BRCA2 | c.759del (p.Ser253ArgfsTer24) c.390del (p.Ser130ArgfsTer24) c.*538del (n.*538del) n.957del n.759del | ClinVar |
| 13 | g.32330996T>A | CA387760126 | BRCA2 | c.759T>A (p.Ser253Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) c.*538T>A (n.*538T>A) n.957T>A n.759T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330996T>C | CA483274485 | BRCA2 | c.759T>C (p.Ser253=) c.390T>C (p.Ser130=) c.*538T>C (n.*538T>C) n.957T>C n.759T>C | |
| 13 | g.32330996T>G | CA387760124 | BRCA2 | c.759T>G (p.Ser253Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) n.957T>G n.759T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330997G>A | CA387760127 | BRCA2 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*539G>A (n.*539G>A) n.958G>A n.760G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330997G>C | CA387760128 | BRCA2 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*539G>C (n.*539G>C) n.958G>C n.760G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330997G= | CA2082759535 | BRCA2 | c.760G= (p.Glu254=) c.391G= (p.Glu131=) c.*539G= (n.*539G=) n.958G= n.760G= | |
| 13 | g.32330997G>T | CA387760129 | BRCA2 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*539G>T (n.*539G>T) n.958G>T n.760G>T | ClinVar |
| 13 | g.32330997_32330998delinsTG | CA2825002121 | BRCA2 | c.760_761delinsTG (p.Glu254Ter) c.391_392delinsTG (p.Glu131Ter) c.*539_*540delinsTG (n.*539_*540delinsTG) n.958_959delinsTG n.760_761delinsTG | ClinVar |
| 13 | g.32330998A>C | CA387760131 | BRCA2 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) n.959A>C n.761A>C | |
| 13 | g.32330998A>G | CA387760132 | BRCA2 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) n.959A>G n.761A>G | |
| 13 | g.32330998A>T | CA387760133 | BRCA2 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.*540A>T (n.*540A>T) n.959A>T n.761A>T | |
| 13 | g.32331001dup | CA658656371 | BRCA2 | c.764dup (p.Asn255LysfsTer21) c.395dup (p.Asn132LysfsTer21) c.*543dup (n.*543dup) n.962dup n.764dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330999A>C | CA387760136 | BRCA2 | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*541A>C (n.*541A>C) n.960A>C n.762A>C | |
| 13 | g.32330999A>G | CA483274487 | BRCA2 | c.762A>G (p.Glu254=) c.393A>G (p.Glu131=) c.*541A>G (n.*541A>G) n.960A>G n.762A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330999A>T | CA387760134 | BRCA2 | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*541A>T (n.*541A>T) n.960A>T n.762A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330999_32331004delinsAAACAC | CA2082759547 | BRCA2 | c.762_767delinsAAACAC (p.Glu254=) c.393_398delinsAAACAC (p.Glu131=) c.*541_*546delinsAAACAC (n.*541_*546delinsAAACAC) n.960_965delinsAAACAC n.762_767delinsAAACAC | |
| 13 | g.32331000A= | CA2082759555 | BRCA2 | c.763A= (p.Asn255=) c.394A= (p.Asn132=) c.*542A= (n.*542A=) n.961A= n.763A= | |
| 13 | g.32331000A>C | CA387760138 | BRCA2 | c.763A>C (p.Asn255His) c.394A>C (p.Asn132His) c.*542A>C (n.*542A>C) n.961A>C n.763A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331000A>G | CA387760140 | BRCA2 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.*542A>G (n.*542A>G) n.961A>G n.763A>G | |
| 13 | g.32331000A>T | CA387760141 | BRCA2 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.*542A>T (n.*542A>T) n.961A>T n.763A>T | |
| 13 | g.32331000_32331002delinsAAC | CA2082759554 | BRCA2 | c.763_765delinsAAC (p.Asn255=) c.394_396delinsAAC (p.Asn132=) c.*542_*544delinsAAC (n.*542_*544delinsAAC) n.961_963delinsAAC n.763_765delinsAAC | |
| 13 | g.32331002_32331006del | CA1139663099 | BRCA2 | c.765_769del (p.Asn255LysfsTer19) c.396_400del (p.Asn132LysfsTer19) c.*544_*548del (n.*544_*548del) n.963_967del n.765_769del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331001A= | CA2082759572 | BRCA2 | c.764A= (p.Asn255=) c.395A= (p.Asn132=) c.*543A= (n.*543A=) n.962A= n.764A= | |
| 13 | g.32331001A>C | CA387760142 | BRCA2 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.*543A>C (n.*543A>C) n.962A>C n.764A>C | |
| 13 | g.32331001A>G | CA387760145 | BRCA2 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.*543A>G (n.*543A>G) n.962A>G n.764A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331001A>T | CA387760147 | BRCA2 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.*543A>T (n.*543A>T) n.962A>T n.764A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331004_32331005del | CA025221 | BRCA2 | c.767_768del (p.Thr256LysfsTer19) c.398_399del (p.Thr133LysfsTer19) c.*546_*547del (n.*546_*547del) n.965_966del n.767_768del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331001_32331007delinsACACAAA | CA2082759579 | BRCA2 | c.764_770delinsACACAAA (p.Asn255=) c.395_401delinsACACAAA (p.Asn132=) c.*543_*549delinsACACAAA (n.*543_*549delinsACACAAA) n.962_968delinsACACAAA n.764_770delinsACACAAA | |
| 13 | g.32331002C>A | CA387760149 | BRCA2 | c.765C>A (p.Asn255Lys) c.396C>A (p.Asn132Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) n.963C>A n.765C>A | |
| 13 | g.32331002C= | CA2082759587 | BRCA2 | c.765C= (p.Asn255=) c.396C= (p.Asn132=) c.*544C= (n.*544C=) n.963C= n.765C= | |
| 13 | g.32331002C>G | CA387760151 | BRCA2 | c.765C>G (p.Asn255Lys) c.396C>G (p.Asn132Lys) c.*544C>G (n.*544C>G) n.963C>G n.765C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331002C>T | CA247494307 | BRCA2 | c.765C>T (p.Asn255=) c.396C>T (p.Asn132=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.963C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331002_32331007delinsAAACAAT | CA10589051 | BRCA2 | c.765_770delinsAAACAAT (p.Asn255LysfsTer21) c.396_401delinsAAACAAT (p.Asn132LysfsTer21) c.*544_*549delinsAAACAAT (n.*544_*549delinsAAACAAT) n.963_968delinsAAACAAT n.765_770delinsAAACAAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331003A>C | CA387760152 | BRCA2 | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) n.964A>C n.766A>C | |
| 13 | g.32331003A>G | CA387760154 | BRCA2 | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) n.964A>G n.766A>G | |
| 13 | g.32331003A>T | CA387760156 | BRCA2 | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) n.964A>T n.766A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331003_32331004delinsAC | CA2082759597 | BRCA2 | c.766_767delinsAC (p.Thr256=) c.397_398delinsAC (p.Thr133=) c.*545_*546delinsAC (n.*545_*546delinsAC) n.964_965delinsAC n.766_767delinsAC | |
| 13 | g.32331003_32331008delinsACAAAT | CA2082759598 | BRCA2 | c.766_771delinsACAAAT (p.Thr256=) c.397_402delinsACAAAT (p.Thr133=) c.*545_*550delinsACAAAT (n.*545_*550delinsACAAAT) n.964_969delinsACAAAT n.766_771delinsACAAAT | |
| 13 | g.32331004del | CA025224 | BRCA2 | c.767del (p.Thr256LysfsTer21) c.398del (p.Thr133LysfsTer21) c.*546del (n.*546del) n.965del n.767del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331004C>A | CA387760158 | BRCA2 | c.767C>A (p.Thr256Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.*546C>A (n.*546C>A) n.965C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331004C= | CA2082759617 | BRCA2 | c.767C= (p.Thr256=) c.398C= (p.Thr133=) c.*546C= (n.*546C=) n.965C= n.767C= | |
| 13 | g.32331004C>G | CA387760160 | BRCA2 | c.767C>G (p.Thr256Arg) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) n.965C>G n.767C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331004C>T | CA16619650 | BRCA2 | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) n.965C>T n.767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331004_32331005delinsCA | CA2082759613 | BRCA2 | c.767_768delinsCA (p.Thr256=) c.398_399delinsCA (p.Thr133=) c.*546_*547delinsCA (n.*546_*547delinsCA) n.965_966delinsCA n.767_768delinsCA | |
| 13 | g.32331008_32331012del | CA025222 | BRCA2 | c.771_775del (p.Asn257LysfsTer17) c.402_406del (p.Asn134LysfsTer17) c.*550_*554del (n.*550_*554del) n.969_973del n.771_775del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331005A>C | CA483274501 | BRCA2 | c.768A>C (p.Thr256=) c.399A>C (p.Thr133=) c.*547A>C (n.*547A>C) n.966A>C n.768A>C | ClinVar |
| 13 | g.32331005A>G | CA483274502 | BRCA2 | c.768A>G (p.Thr256=) c.399A>G (p.Thr133=) c.*547A>G (n.*547A>G) n.966A>G n.768A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331005A>T | CA483274503 | BRCA2 | c.768A>T (p.Thr256=) c.399A>T (p.Thr133=) c.*547A>T (n.*547A>T) n.966A>T n.768A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331007del | CA916080540 | BRCA2 | c.770del (p.Asn257IlefsTer20) c.401del (p.Asn134IlefsTer20) c.*549del (n.*549del) n.968del n.770del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331006A>C | CA387760163 | BRCA2 | c.769A>C (p.Asn257His) c.400A>C (p.Asn134His) c.*548A>C (n.*548A>C) n.967A>C n.769A>C | |
| 13 | g.32331006A>G | CA387760165 | BRCA2 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*548A>G (n.*548A>G) n.967A>G n.769A>G | |
| 13 | g.32331006A>T | CA387760166 | BRCA2 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*548A>T (n.*548A>T) n.967A>T n.769A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331007A= | CA2082759637 | BRCA2 | c.770A= (p.Asn257=) c.401A= (p.Asn134=) c.*549A= (n.*549A=) n.968A= n.770A= | |
| 13 | g.32331007A>C | CA025241 | BRCA2 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*549A>C (n.*549A>C) n.968A>C n.770A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331007A>G | CA387760169 | BRCA2 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*549A>G (n.*549A>G) n.968A>G n.770A>G | |
| 13 | g.32331007A>T | CA387760171 | BRCA2 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*549A>T (n.*549A>T) n.968A>T n.770A>T | ClinVar |
| 13 | g.32331008T>A | CA387760173 | BRCA2 | c.771T>A (p.Asn257Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.*550T>A (n.*550T>A) n.969T>A n.771T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331008T>C | CA483274506 | BRCA2 | c.771T>C (p.Asn257=) c.402T>C (p.Asn134=) c.*550T>C (n.*550T>C) n.969T>C n.771T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331008T>G | CA387760174 | BRCA2 | c.771T>G (p.Asn257Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.*550T>G (n.*550T>G) n.969T>G n.771T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331008_32331009insTCAAA | CA247494324 | BRCA2 | c.771_772insTCAAA (p.Gln258SerfsTer21) c.402_403insTCAAA (p.Gln135SerfsTer21) c.*550_*551insTCAAA (n.*550_*551insTCAAA) n.969_970insTCAAA n.771_772insTCAAA | |
| 13 | g.32331009C>A | CA387760177 | BRCA2 | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*551C>A (n.*551C>A) n.970C>A n.772C>A | dbSNP |
| 13 | g.32331009C= | CA2082759647 | BRCA2 | c.772C= (p.Gln258=) c.403C= (p.Gln135=) c.*551C= (n.*551C=) n.970C= n.772C= | |
| 13 | g.32331009C>G | CA387760178 | BRCA2 | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.*551C>G (n.*551C>G) n.970C>G n.772C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331009C>T | CA025248 | BRCA2 | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.*551C>T (n.*551C>T) n.970C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331009_32331011delinsCAA | CA2082759646 | BRCA2 | c.772_774delinsCAA (p.Gln258=) c.403_405delinsCAA (p.Gln135=) c.*551_*553delinsCAA (n.*551_*553delinsCAA) n.970_972delinsCAA n.772_774delinsCAA | |
| 13 | g.32331009_32331013delinsCAAAG | CA2082759656 | BRCA2 | c.772_776delinsCAAAG (p.Gln258=) c.403_407delinsCAAAG (p.Gln135=) c.*551_*555delinsCAAAG (n.*551_*555delinsCAAAG) n.970_974delinsCAAAG n.772_776delinsCAAAG | |
| 13 | g.32331010A= | CA2082759681 | BRCA2 | c.773A= (p.Gln258=) c.404A= (p.Gln135=) c.*552A= (n.*552A=) n.971A= n.773A= | |
| 13 | g.32331010A>C | CA387760185 | BRCA2 | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) n.971A>C n.773A>C | |
| 13 | g.32331010A>G | CA6940441 | BRCA2 | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) n.971A>G n.773A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331010A>T | CA387760182 | BRCA2 | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) n.971A>T n.773A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331012del | CA025263 | BRCA2 | c.775del (p.Arg259GlufsTer18) c.406del (p.Arg136GlufsTer18) c.*554del (n.*554del) n.973del n.775del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331011_32331012del | CA025252 | BRCA2 | c.774_775del (p.Glu260SerfsTer15) c.405_406del (p.Glu137SerfsTer15) c.*553_*554del (n.*553_*554del) n.972_973del n.774_775del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331011_32331014del | CA658653665 | BRCA2 | c.774_777del (p.Arg259LysfsTer17) c.405_408del (p.Arg136LysfsTer17) c.*553_*556del (n.*553_*556del) n.972_975del n.774_777del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331010_32331017delinsAAAGAGAA | CA2082759680 | BRCA2 | c.773_780delinsAAAGAGAA (p.Gln258=) c.404_411delinsAAAGAGAA (p.Gln135=) c.*552_*559delinsAAAGAGAA (n.*552_*559delinsAAAGAGAA) n.971_978delinsAAAGAGAA n.773_780delinsAAAGAGAA | |
| 13 | g.32331012_32331017del | CA2573149308 | BRCA2 | c.775_780del (p.Arg259_Glu260del) c.406_411del (p.Arg136_Glu137del) c.*554_*559del (n.*554_*559del) n.973_978del n.775_780del | dbSNP |
| 13 | g.32331011A= | CA2082759702 | BRCA2 | c.774A= (p.Gln258=) c.405A= (p.Gln135=) c.*553A= (n.*553A=) n.972A= n.774A= | |
| 13 | g.32331011A>C | CA387760186 | BRCA2 | c.774A>C (p.Gln258His) c.405A>C (p.Gln135His) c.*553A>C (n.*553A>C) n.972A>C n.774A>C | |
| 13 | g.32331011A>G | CA483274514 | BRCA2 | c.774A>G (p.Gln258=) c.405A>G (p.Gln135=) c.*553A>G (n.*553A>G) n.972A>G n.774A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331011A>T | CA387760188 | BRCA2 | c.774A>T (p.Gln258His) c.405A>T (p.Gln135His) c.*553A>T (n.*553A>T) n.972A>T n.774A>T | |
| 13 | g.32331011_32331013delinsAAG | CA2082759699 | BRCA2 | c.774_776delinsAAG (p.Gln258=) c.405_407delinsAAG (p.Gln135=) c.*553_*555delinsAAG (n.*553_*555delinsAAG) n.972_974delinsAAG n.774_776delinsAAG | |
| 13 | g.32331011_32331017delinsT | CA025253 | BRCA2 | c.774_780delinsT (p.Gln258_Glu260delinsHis) c.405_411delinsT (p.Gln135_Glu137delinsHis) c.*553_*559delinsT (n.*553_*559delinsT) n.972_978delinsT n.774_780delinsT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331012A= | CA2082759714 | BRCA2 | c.775A= (p.Arg259=) c.406A= (p.Arg136=) c.*554A= (n.*554A=) n.973A= n.775A= | |
| 13 | g.32331012A>C | CA483274528 | BRCA2 | c.775A>C (p.Arg259=) c.406A>C (p.Arg136=) c.*554A>C (n.*554A>C) n.973A>C n.775A>C | |
| 13 | g.32331012A>G | CA387760192 | BRCA2 | c.775A>G (p.Arg259Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.*554A>G (n.*554A>G) n.973A>G n.775A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331012A>T | CA025262 | BRCA2 | c.775A>T (p.Arg259Ter) c.406A>T (p.Arg136Ter) c.*554A>T (n.*554A>T) n.973A>T n.775A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331015_32331016del | CA025258 | BRCA2 | c.778_779del (p.Glu260SerfsTer15) c.409_410del (p.Glu137SerfsTer15) c.*557_*558del (n.*557_*558del) n.976_977del n.778_779del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331013_32331016del | CA2622599904 | BRCA2 | c.776_779del (p.Arg259LysfsTer17) c.407_410del (p.Arg136LysfsTer17) c.*555_*558del (n.*555_*558del) n.974_977del n.776_779del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331013G>A | CA387760193 | BRCA2 | c.776G>A (p.Arg259Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.*555G>A (n.*555G>A) n.974G>A n.776G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331013G>C | CA387760194 | BRCA2 | c.776G>C (p.Arg259Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.*555G>C (n.*555G>C) n.974G>C n.776G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331013G= | CA2082759722 | BRCA2 | c.776G= (p.Arg259=) c.407G= (p.Arg136=) c.*555G= (n.*555G=) n.974G= n.776G= | |
| 13 | g.32331013G>T | CA387760195 | BRCA2 | c.776G>T (p.Arg259Ile) c.407G>T (p.Arg136Ile) c.*555G>T (n.*555G>T) n.974G>T n.776G>T | |
| 13 | g.32331014A= | CA2082759725 | BRCA2 | c.777A= (p.Arg259=) c.408A= (p.Arg136=) c.*556A= (n.*556A=) n.975A= n.777A= | |
| 13 | g.32331014A>C | CA387760196 | BRCA2 | c.777A>C (p.Arg259Ser) c.408A>C (p.Arg136Ser) c.*556A>C (n.*556A>C) n.975A>C n.777A>C | |
| 13 | g.32331014A>G | CA025272 | BRCA2 | c.777A>G (p.Arg259=) c.408A>G (p.Arg136=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.975A>G n.777A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331014A>T | CA387760199 | BRCA2 | c.777A>T (p.Arg259Ser) c.408A>T (p.Arg136Ser) c.*556A>T (n.*556A>T) n.975A>T n.777A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331015G>A | CA387760200 | BRCA2 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) n.976G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331015G>C | CA387760201 | BRCA2 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) n.976G>C n.778G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331015G= | CA2082759730 | BRCA2 | c.778G= (p.Glu260=) c.409G= (p.Glu137=) c.*557G= (n.*557G=) n.976G= n.778G= | |
| 13 | g.32331015G>T | CA387760203 | BRCA2 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) n.976G>T n.778G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331015_32331016delinsTC | CA2580087095 | BRCA2 | c.778_779delinsTC (p.Glu260Ser) c.409_410delinsTC (p.Glu137Ser) c.*557_*558delinsTC (n.*557_*558delinsTC) n.976_977delinsTC n.778_779delinsTC | ClinVar |
| 13 | g.32331016A= | CA2082759737 | BRCA2 | c.779A= (p.Glu260=) c.410A= (p.Glu137=) c.*558A= (n.*558A=) n.977A= n.779A= | |
| 13 | g.32331016A>C | CA387760207 | BRCA2 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) n.977A>C n.779A>C | ClinVar |
| 13 | g.32331016A>G | CA387760209 | BRCA2 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) n.977A>G n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331016A>T | CA387760206 | BRCA2 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.*558A>T (n.*558A>T) n.977A>T n.779A>T | |
| 13 | g.32331017A>C | CA387760213 | BRCA2 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.*559A>C (n.*559A>C) n.978A>C n.780A>C | ClinVar |
| 13 | g.32331017A>G | CA483274537 | BRCA2 | c.780A>G (p.Glu260=) c.411A>G (p.Glu137=) c.*559A>G (n.*559A>G) n.978A>G n.780A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331017A>T | CA387760211 | BRCA2 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.*559A>T (n.*559A>T) n.978A>T n.780A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331018G>A | CA387760214 | BRCA2 | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) n.979G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331018G>C | CA387760216 | BRCA2 | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) n.979G>C n.781G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331018G= | CA2082759746 | BRCA2 | c.781G= (p.Ala261=) c.412G= (p.Ala138=) c.*560G= (n.*560G=) n.979G= n.781G= | |
| 13 | g.32331018G>T | CA387760219 | BRCA2 | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) n.979G>T n.781G>T | |
| 13 | g.32331019del | CA2695199245 | BRCA2 | c.782del (p.Ala261ValfsTer16) c.413del (p.Ala138ValfsTer16) c.*561del (n.*561del) n.980del n.782del | ClinVar |
| 13 | g.32331019C>A | CA387760220 | BRCA2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) n.980C>A n.782C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331019C>G | CA387760222 | BRCA2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) n.980C>G n.782C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331019C>T | CA387760224 | BRCA2 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.*561C>T (n.*561C>T) n.980C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331020T>A | CA483274544 | BRCA2 | c.783T>A (p.Ala261=) c.414T>A (p.Ala138=) c.*562T>A (n.*562T>A) n.981T>A n.783T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331020T>C | CA483274542 | BRCA2 | c.783T>C (p.Ala261=) c.414T>C (p.Ala138=) c.*562T>C (n.*562T>C) n.981T>C n.783T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331020T>G | CA483274539 | BRCA2 | c.783T>G (p.Ala261=) c.414T>G (p.Ala138=) c.*562T>G (n.*562T>G) n.981T>G n.783T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331021del | CA2499222061 | BRCA2 | c.784del (p.Ala262GlnfsTer15) c.415del (p.Ala139GlnfsTer15) c.*563del (n.*563del) n.982del n.784del | |
| 13 | g.32331021G>A | CA025308 | BRCA2 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) n.982G>A n.784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331021G>C | CA387760226 | BRCA2 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) n.982G>C n.784G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331021G= | CA2082759760 | BRCA2 | c.784G= (p.Ala262=) c.415G= (p.Ala139=) c.*563G= (n.*563G=) n.982G= n.784G= | |
| 13 | g.32331021G>T | CA387760228 | BRCA2 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.982G>T n.784G>T | |
| 13 | g.32331022C>A | CA387760230 | BRCA2 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.416C>A (p.Ala139Glu) c.*564C>A (n.*564C>A) n.983C>A n.785C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331022C= | CA2082759765 | BRCA2 | c.785C= (p.Ala262=) c.416C= (p.Ala139=) c.*564C= (n.*564C=) n.983C= n.785C= | |
| 13 | g.32331022C>G | CA387760232 | BRCA2 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) n.983C>G n.785C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331022C>T | CA10579472 | BRCA2 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*564C>T (n.*564C>T) n.983C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32331023A>C | CA483274554 | BRCA2 | c.786A>C (p.Ala262=) c.417A>C (p.Ala139=) c.*565A>C (n.*565A>C) n.984A>C n.786A>C | |
| 13 | g.32331023A>G | CA483274553 | BRCA2 | c.786A>G (p.Ala262=) c.417A>G (p.Ala139=) c.*565A>G (n.*565A>G) n.984A>G n.786A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331023A>T | CA483274551 | BRCA2 | c.786A>T (p.Ala262=) c.417A>T (p.Ala139=) c.*565A>T (n.*565A>T) n.984A>T n.786A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331024dup | CA273049 | BRCA2 | c.787dup (p.Ser263LysfsTer13) c.418dup (p.Ser140LysfsTer13) c.*566dup (n.*566dup) n.985dup n.787dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331024A>C | CA387760242 | BRCA2 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*566A>C (n.*566A>C) n.985A>C n.787A>C | ClinVar |
| 13 | g.32331024A>G | CA387760234 | BRCA2 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) n.985A>G n.787A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331024A>T | CA387760240 | BRCA2 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*566A>T (n.*566A>T) n.985A>T n.787A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331025G>A | CA387760244 | BRCA2 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*567G>A (n.*567G>A) n.986G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331025G>C | CA387760245 | BRCA2 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) n.986G>C n.788G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331025G= | CA2082759782 | BRCA2 | c.788G= (p.Ser263=) c.419G= (p.Ser140=) c.*567G= (n.*567G=) n.986G= n.788G= | |
| 13 | g.32331025G>T | CA387760247 | BRCA2 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*567G>T (n.*567G>T) n.986G>T n.788G>T | |
| 13 | g.32331026T>A | CA387760249 | BRCA2 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.*568T>A (n.*568T>A) n.987T>A n.789T>A | |
| 13 | g.32331026T>C | CA483274561 | BRCA2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.420T>C (p.Ser140=) c.*568T>C (n.*568T>C) n.987T>C n.789T>C | |
| 13 | g.32331026T>G | CA387760253 | BRCA2 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.*568T>G (n.*568T>G) n.987T>G n.789T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331027C>A | CA387760255 | BRCA2 | c.790C>A (p.His264Asn) c.421C>A (p.His141Asn) c.*569C>A (n.*569C>A) n.988C>A n.790C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331027C= | CA2082759796 | BRCA2 | c.790C= (p.His264=) c.421C= (p.His141=) c.*569C= (n.*569C=) n.988C= n.790C= | |
| 13 | g.32331027C>G | CA387760256 | BRCA2 | c.790C>G (p.His264Asp) c.421C>G (p.His141Asp) c.*569C>G (n.*569C>G) n.988C>G n.790C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331027C>T | CA387760257 | BRCA2 | c.790C>T (p.His264Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) c.*569C>T (n.*569C>T) n.988C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331028A= | CA2082759811 | BRCA2 | c.791A= (p.His264=) c.422A= (p.His141=) c.*570A= (n.*570A=) n.989A= n.791A= | |
| 13 | g.32331028A>C | CA387760258 | BRCA2 | c.791A>C (p.His264Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) n.989A>C n.791A>C | |
| 13 | g.32331028A>G | CA387760260 | BRCA2 | c.791A>G (p.His264Arg) c.422A>G (p.His141Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) n.989A>G n.791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331028A>T | CA387760262 | BRCA2 | c.791A>T (p.His264Leu) c.422A>T (p.His141Leu) c.*570A>T (n.*570A>T) n.989A>T n.791A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331029T>A | CA387760263 | BRCA2 | c.792T>A (p.His264Gln) c.423T>A (p.His141Gln) c.*571T>A (n.*571T>A) n.990T>A n.792T>A | |
| 13 | g.32331029T>C | CA483274570 | BRCA2 | c.792T>C (p.His264=) c.423T>C (p.His141=) c.*571T>C (n.*571T>C) n.990T>C n.792T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331029T>G | CA387760265 | BRCA2 | c.792T>G (p.His264Gln) c.423T>G (p.His141Gln) c.*571T>G (n.*571T>G) n.990T>G n.792T>G | |
| 13 | g.32331029T= | CA2082759816 | BRCA2 | c.792T= (p.His264=) c.423T= (p.His141=) c.*571T= (n.*571T=) n.990T= n.792T= | |
| 13 | g.32331030_32331106dup | CA2798719710 | BRCA2 | c.793_793+76dup c.424_424+76dup c.*572_*572+76dup n.991_991+76dup n.793_793+76dup | |
| 13 | g.32331030G>A | CA387760269 | BRCA2 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*572G>A (n.*572G>A) n.991G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331030G>C | CA387760273 | BRCA2 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*572G>C (n.*572G>C) n.991G>C n.793G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331030G= | CA2082759820 | BRCA2 | c.793G= (p.Gly265=) c.424G= (p.Gly142=) c.*572G= (n.*572G=) n.991G= n.793G= | |
| 13 | g.32331030G>T | CA387760267 | BRCA2 | c.793G>T (p.Gly265Ter) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*572G>T (n.*572G>T) n.991G>T n.793G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331031del | CA658761150 | BRCA2 | c.793+1del c.424+1del c.*572+1del n.991+1del n.793+1del | |
| 13 | g.32331031G>A | CA025342 | BRCA2 | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*572+1G>A (n.*572+1G>A) n.991+1G>A n.793+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331031G>C | CA387760275 | BRCA2 | c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.*572+1G>C (n.*572+1G>C) n.991+1G>C n.793+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331031G= | CA2082759833 | BRCA2 | c.793+1G= (n.793+1G=) c.424+1G= (n.424+1G=) c.*572+1G= (n.*572+1G=) n.991+1G= n.793+1G= | |
| 13 | g.32331031G>T | CA025343 | BRCA2 | c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*572+1G>T (n.*572+1G>T) n.991+1G>T n.793+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331032T>A | CA387760276 | BRCA2 | c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.*572+2T>A (n.*572+2T>A) n.991+2T>A n.793+2T>A | |
| 13 | g.32331032T>C | CA387760277 | BRCA2 | c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.*572+2T>C (n.*572+2T>C) n.991+2T>C n.793+2T>C | |
| 13 | g.32331032T>G | CA10602527 | BRCA2 | c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.*572+2T>G (n.*572+2T>G) n.991+2T>G n.793+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331032T= | CA2082759852 | BRCA2 | c.793+2T= (n.793+2T=) c.424+2T= (n.424+2T=) c.*572+2T= (n.*572+2T=) n.991+2T= n.793+2T= | |
| 13 | g.32331033A= | CA2082759857 | BRCA2 | c.793+3A= (n.793+3A=) c.424+3A= (n.424+3A=) c.*572+3A= (n.*572+3A=) n.991+3A= n.793+3A= | |
| 13 | g.32331033A>G | CA609085465 | BRCA2 | c.793+3A>G (n.793+3A>G) c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.*572+3A>G (n.*572+3A>G) n.991+3A>G n.793+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331033A>T | CA2727463533 | BRCA2 | c.793+3A>T (n.793+3A>T) c.424+3A>T (n.424+3A>T) c.*572+3A>T (n.*572+3A>T) n.991+3A>T n.793+3A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331034A= | CA2082759862 | BRCA2 | c.793+4A= (n.793+4A=) c.424+4A= (n.424+4A=) c.*572+4A= (n.*572+4A=) n.991+4A= n.793+4A= | |
| 13 | g.32331034A>G | CA2082759863 | BRCA2 | c.793+4A>G (n.793+4A>G) c.424+4A>G (n.424+4A>G) c.*572+4A>G (n.*572+4A>G) n.991+4A>G n.793+4A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331034A>T | CA2727480780 | BRCA2 | c.793+4A>T (n.793+4A>T) c.424+4A>T (n.424+4A>T) c.*572+4A>T (n.*572+4A>T) n.991+4A>T n.793+4A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331035G>A | CA6940442 | BRCA2 | c.793+5G>A (n.793+5G>A) c.424+5G>A (n.424+5G>A) c.*572+5G>A (n.*572+5G>A) n.991+5G>A n.793+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331035G>C | CA2727422606 | BRCA2 | c.793+5G>C (n.793+5G>C) c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.*572+5G>C (n.*572+5G>C) n.991+5G>C n.793+5G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331035G= | CA2082759868 | BRCA2 | c.793+5G= (n.793+5G=) c.424+5G= (n.424+5G=) c.*572+5G= (n.*572+5G=) n.991+5G= n.793+5G= | |
| 13 | g.32331035G>T | CA2727422605 | BRCA2 | c.793+5G>T (n.793+5G>T) c.424+5G>T (n.424+5G>T) c.*572+5G>T (n.*572+5G>T) n.991+5G>T n.793+5G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331036T>A | CA2727440853 | BRCA2 | c.793+6T>A (n.793+6T>A) c.424+6T>A (n.424+6T>A) c.*572+6T>A (n.*572+6T>A) n.991+6T>A n.793+6T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331036T>C | CA645372987 | BRCA2 | c.793+6T>C (n.793+6T>C) c.424+6T>C (n.424+6T>C) c.*572+6T>C (n.*572+6T>C) n.991+6T>C n.793+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331036T= | CA2082759873 | BRCA2 | c.793+6T= (n.793+6T=) c.424+6T= (n.424+6T=) c.*572+6T= (n.*572+6T=) n.991+6T= n.793+6T= | |
| 13 | g.32331037C>A | CA2622599914 | BRCA2 | c.793+7C>A (n.793+7C>A) c.424+7C>A (n.424+7C>A) c.*572+7C>A (n.*572+7C>A) n.991+7C>A n.793+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331037C= | CA2082759877 | BRCA2 | c.793+7C= (n.793+7C=) c.424+7C= (n.424+7C=) c.*572+7C= (n.*572+7C=) n.991+7C= n.793+7C= | |
| 13 | g.32331037C>G | CA2499222062 | BRCA2 | c.793+7C>G (n.793+7C>G) c.424+7C>G (n.424+7C>G) c.*572+7C>G (n.*572+7C>G) n.991+7C>G n.793+7C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331037C>T | CA6940443 | BRCA2 | c.793+7C>T (n.793+7C>T) c.424+7C>T (n.424+7C>T) c.*572+7C>T (n.*572+7C>T) n.991+7C>T n.793+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32331038C>A | CA2622599916 | BRCA2 | c.793+8C>A (n.793+8C>A) c.424+8C>A (n.424+8C>A) c.*572+8C>A (n.*572+8C>A) n.991+8C>A n.793+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331038C>G | CA2727671115 | BRCA2 | c.793+8C>G (n.793+8C>G) c.424+8C>G (n.424+8C>G) c.*572+8C>G (n.*572+8C>G) n.991+8C>G n.793+8C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331038C>T | CA2580087106 | BRCA2 | c.793+8C>T (n.793+8C>T) c.424+8C>T (n.424+8C>T) c.*572+8C>T (n.*572+8C>T) n.991+8C>T n.793+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331039T>A | CA2727671116 | BRCA2 | c.793+9T>A (n.793+9T>A) c.424+9T>A (n.424+9T>A) c.*572+9T>A (n.*572+9T>A) n.991+9T>A n.793+9T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331039T>C | CA2727671117 | BRCA2 | c.793+9T>C (n.793+9T>C) c.424+9T>C (n.424+9T>C) c.*572+9T>C (n.*572+9T>C) n.991+9T>C n.793+9T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331040C>A | CA2622599918 | BRCA2 | c.793+10C>A (n.793+10C>A) c.424+10C>A (n.424+10C>A) c.*572+10C>A (n.*572+10C>A) n.991+10C>A n.793+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331040C>G | CA2727671119 | BRCA2 | c.793+10C>G (n.793+10C>G) c.424+10C>G (n.424+10C>G) c.*572+10C>G (n.*572+10C>G) n.991+10C>G n.793+10C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331040C>T | CA2727671118 | BRCA2 | c.793+10C>T (n.793+10C>T) c.424+10C>T (n.424+10C>T) c.*572+10C>T (n.*572+10C>T) n.991+10C>T n.793+10C>T | dbSNP |
| 13 | g.32331041T>A | CA654747789 | BRCA2 | c.793+11T>A (n.793+11T>A) c.424+11T>A (n.424+11T>A) c.*572+11T>A (n.*572+11T>A) n.991+11T>A n.793+11T>A | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32331041T>C | CA915946950 | BRCA2 | c.793+11T>C (n.793+11T>C) c.424+11T>C (n.424+11T>C) c.*572+11T>C (n.*572+11T>C) n.991+11T>C n.793+11T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331041T= | CA2082759882 | BRCA2 | c.793+11T= (n.793+11T=) c.424+11T= (n.424+11T=) c.*572+11T= (n.*572+11T=) n.991+11T= n.793+11T= | |
| 13 | g.32331042_32331045del | CA2580087108 | BRCA2 | c.793+12_793+15del (n.793+12_793+15del) c.424+12_424+15del (n.424+12_424+15del) c.*572+12_*572+15del (n.*572+12_*572+15del) n.991+12_991+15del n.793+12_793+15del | ClinVar |
| 13 | g.32331042G>A | CA645372988 | BRCA2 | c.793+12G>A (n.793+12G>A) c.424+12G>A (n.424+12G>A) c.*572+12G>A (n.*572+12G>A) n.991+12G>A n.793+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331042G= | CA2082759887 | BRCA2 | c.793+12G= (n.793+12G=) c.424+12G= (n.424+12G=) c.*572+12G= (n.*572+12G=) n.991+12G= n.793+12G= | |
| 13 | g.32331042G>T | CA2727480313 | BRCA2 | c.793+12G>T (n.793+12G>T) c.424+12G>T (n.424+12G>T) c.*572+12G>T (n.*572+12G>T) n.991+12G>T n.793+12G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331043T>A | CA2622599919 | BRCA2 | c.793+13T>A (n.793+13T>A) c.424+13T>A (n.424+13T>A) c.*572+13T>A (n.*572+13T>A) n.991+13T>A n.793+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331043T>C | CA2580087110 | BRCA2 | c.793+13T>C (n.793+13T>C) c.424+13T>C (n.424+13T>C) c.*572+13T>C (n.*572+13T>C) n.991+13T>C n.793+13T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331045del | CA2622599920 | BRCA2 | c.793+15del (n.793+15del) c.424+15del (n.424+15del) c.*572+15del (n.*572+15del) n.991+15del n.793+15del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331044T>A | CA2727460780 | BRCA2 | c.793+14T>A (n.793+14T>A) c.424+14T>A (n.424+14T>A) c.*572+14T>A (n.*572+14T>A) n.991+14T>A n.793+14T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331044T>C | CA697333861 | BRCA2 | c.793+14T>C (n.793+14T>C) c.424+14T>C (n.424+14T>C) c.*572+14T>C (n.*572+14T>C) n.991+14T>C n.793+14T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331044T>G | CA2697551718 | BRCA2 | c.793+14T>G (n.793+14T>G) c.424+14T>G (n.424+14T>G) c.*572+14T>G (n.*572+14T>G) n.991+14T>G n.793+14T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331044T= | CA2082759891 | BRCA2 | c.793+14T= (n.793+14T=) c.424+14T= (n.424+14T=) c.*572+14T= (n.*572+14T=) n.991+14T= n.793+14T= | |
| 13 | g.32331046_32331078dup | CA2739277532 | BRCA2 | c.793+16_793+48dup (n.793+16_793+48dup) c.424+16_424+48dup (n.424+16_424+48dup) c.*572+16_*572+48dup (n.*572+16_*572+48dup) n.991+16_991+48dup n.793+16_793+48dup | ClinVar |
| 13 | g.32331045T>C | CA6940444 | BRCA2 | c.793+15T>C (n.793+15T>C) c.424+15T>C (n.424+15T>C) c.*572+15T>C (n.*572+15T>C) n.991+15T>C n.793+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331045T>G | CA2573149316 | BRCA2 | c.793+15T>G (n.793+15T>G) c.424+15T>G (n.424+15T>G) c.*572+15T>G (n.*572+15T>G) n.991+15T>G n.793+15T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331045T= | CA2082759895 | BRCA2 | c.793+15T= (n.793+15T=) c.424+15T= (n.424+15T=) c.*572+15T= (n.*572+15T=) n.991+15T= n.793+15T= | |
| 13 | g.32331046A>C | CA2622599921 | BRCA2 | c.793+16A>C (n.793+16A>C) c.424+16A>C (n.424+16A>C) c.*572+16A>C (n.*572+16A>C) n.991+16A>C n.793+16A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32331046A>T | CA2727671120 | BRCA2 | c.793+16A>T (n.793+16A>T) c.424+16A>T (n.424+16A>T) c.*572+16A>T (n.*572+16A>T) n.991+16A>T n.793+16A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331047G>C | CA2727671122 | BRCA2 | c.793+17G>C (n.793+17G>C) c.424+17G>C (n.424+17G>C) c.*572+17G>C (n.*572+17G>C) n.991+17G>C n.793+17G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331047G>T | CA2727671121 | BRCA2 | c.793+17G>T (n.793+17G>T) c.424+17G>T (n.424+17G>T) c.*572+17G>T (n.*572+17G>T) n.991+17G>T n.793+17G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331048T>A | CA2622599922 | BRCA2 | c.793+18T>A (n.793+18T>A) c.424+18T>A (n.424+18T>A) c.*572+18T>A (n.*572+18T>A) n.991+18T>A n.793+18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331048T>C | CA6940445 | BRCA2 | c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.424+18T>C (n.424+18T>C) c.*572+18T>C (n.*572+18T>C) n.991+18T>C n.793+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331048T= | CA2082759900 | BRCA2 | c.793+18T= (n.793+18T=) c.424+18T= (n.424+18T=) c.*572+18T= (n.*572+18T=) n.991+18T= n.793+18T= | |
| 13 | g.32331050G>A | CA2727671123 | BRCA2 | c.793+20G>A (n.793+20G>A) c.424+20G>A (n.424+20G>A) c.*572+20G>A (n.*572+20G>A) n.991+20G>A n.793+20G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331050G>C | CA2590938991 | BRCA2 | c.793+20G>C (n.793+20G>C) c.424+20G>C (n.424+20G>C) c.*572+20G>C (n.*572+20G>C) n.991+20G>C n.793+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331050G>T | CA2622599924 | BRCA2 | c.793+20G>T (n.793+20G>T) c.424+20G>T (n.424+20G>T) c.*572+20G>T (n.*572+20G>T) n.991+20G>T n.793+20G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331051A>G | CA2727671125 | BRCA2 | c.793+21A>G (n.793+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) c.*572+21A>G (n.*572+21A>G) n.991+21A>G n.793+21A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331051A>T | CA2727671124 | BRCA2 | c.793+21A>T (n.793+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) c.*572+21A>T (n.*572+21A>T) n.991+21A>T n.793+21A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331052A>C | CA2727671128 | BRCA2 | c.793+22A>C (n.793+22A>C) c.424+22A>C (n.424+22A>C) c.*572+22A>C (n.*572+22A>C) n.991+22A>C n.793+22A>C | dbSNP |
| 13 | g.32331052A>G | CA2727671127 | BRCA2 | c.793+22A>G (n.793+22A>G) c.424+22A>G (n.424+22A>G) c.*572+22A>G (n.*572+22A>G) n.991+22A>G n.793+22A>G | dbSNP |
| 13 | g.32331052A>T | CA2727671126 | BRCA2 | c.793+22A>T (n.793+22A>T) c.424+22A>T (n.424+22A>T) c.*572+22A>T (n.*572+22A>T) n.991+22A>T n.793+22A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331053C>A | CA2575387770 | BRCA2 | c.793+23C>A (n.793+23C>A) c.424+23C>A (n.424+23C>A) c.*572+23C>A (n.*572+23C>A) n.991+23C>A n.793+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331053C= | CA2082759902 | BRCA2 | c.793+23C= (n.793+23C=) c.424+23C= (n.424+23C=) c.*572+23C= (n.*572+23C=) n.991+23C= n.793+23C= | |
| 13 | g.32331053C>G | CA697333864 | BRCA2 | c.793+23C>G (n.793+23C>G) c.424+23C>G (n.424+23C>G) c.*572+23C>G (n.*572+23C>G) n.991+23C>G n.793+23C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331053C>T | CA2082759904 | BRCA2 | c.793+23C>T (n.793+23C>T) c.424+23C>T (n.424+23C>T) c.*572+23C>T (n.*572+23C>T) n.991+23C>T n.793+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331053_32331054insAACAAAAAAACCTG | CA2622599925 | BRCA2 | c.793+23_793+24insAACAAAAAAACCTG (n.793+23_793+24insAACAAAAAAACCTG) c.424+23_424+24insAACAAAAAAACCTG (n.424+23_424+24insAACAAAAAAACCTG) c.*572+23_*572+24insAACAAAAAAACCTG (n.*572+23_*572+24insAACAAAAAAACCTG) n.991+23_991+24insAACAAAAAAACCTG n.793+23_793+24insAACAAAAAAACCTG | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331054del | CA2575387771 | BRCA2 | c.793+24del (n.793+24del) c.424+24del (n.424+24del) c.*572+24del (n.*572+24del) n.991+24del n.793+24del | |
| 13 | g.32331054T>A | CA2727671129 | BRCA2 | c.793+24T>A (n.793+24T>A) c.424+24T>A (n.424+24T>A) c.*572+24T>A (n.*572+24T>A) n.991+24T>A n.793+24T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331054T>C | CA2727671130 | BRCA2 | c.793+24T>C (n.793+24T>C) c.424+24T>C (n.424+24T>C) c.*572+24T>C (n.*572+24T>C) n.991+24T>C n.793+24T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331055A= | CA2082759906 | BRCA2 | c.793+25A= (n.793+25A=) c.424+25A= (n.424+25A=) c.*572+25A= (n.*572+25A=) n.991+25A= n.793+25A= | |
| 13 | g.32331055A>C | CA2727464522 | BRCA2 | c.793+25A>C (n.793+25A>C) c.424+25A>C (n.424+25A>C) c.*572+25A>C (n.*572+25A>C) n.991+25A>C n.793+25A>C | dbSNP |
| 13 | g.32331055A>G | CA697333866 | BRCA2 | c.793+25A>G (n.793+25A>G) c.424+25A>G (n.424+25A>G) c.*572+25A>G (n.*572+25A>G) n.991+25A>G n.793+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331055A>T | CA2727464526 | BRCA2 | c.793+25A>T (n.793+25A>T) c.424+25A>T (n.424+25A>T) c.*572+25A>T (n.*572+25A>T) n.991+25A>T n.793+25A>T | dbSNP |
| 13 | g.32331055_32331056insGTT | CA2622599929 | BRCA2 | c.793+25_793+26insGTT (n.793+25_793+26insGTT) c.424+25_424+26insGTT (n.424+25_424+26insGTT) c.*572+25_*572+26insGTT (n.*572+25_*572+26insGTT) n.991+25_991+26insGTT n.793+25_793+26insGTT | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331056C>A | CA2622599930 | BRCA2 | c.793+26C>A (n.793+26C>A) c.424+26C>A (n.424+26C>A) c.*572+26C>A (n.*572+26C>A) n.991+26C>A n.793+26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331056C>G | CA2727671131 | BRCA2 | c.793+26C>G (n.793+26C>G) c.424+26C>G (n.424+26C>G) c.*572+26C>G (n.*572+26C>G) n.991+26C>G n.793+26C>G | dbSNP |
| 13 | g.32331056C>T | CA2727671132 | BRCA2 | c.793+26C>T (n.793+26C>T) c.424+26C>T (n.424+26C>T) c.*572+26C>T (n.*572+26C>T) n.991+26C>T n.793+26C>T | dbSNP |
| 13 | g.32331056_32331057delinsCA | CA2082759908 | BRCA2 | c.793+26_793+27delinsCA (n.793+26_793+27delinsCA) c.424+26_424+27delinsCA (n.424+26_424+27delinsCA) c.*572+26_*572+27delinsCA (n.*572+26_*572+27delinsCA) n.991+26_991+27delinsCA n.793+26_793+27delinsCA | |
| 13 | g.32331057del | CA6940446 | BRCA2 | c.793+27del (n.793+27del) c.424+27del (n.424+27del) c.*572+27del (n.*572+27del) n.991+27del n.793+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331057A>G | CA2622599934 | BRCA2 | c.793+27A>G (n.793+27A>G) c.424+27A>G (n.424+27A>G) c.*572+27A>G (n.*572+27A>G) n.991+27A>G n.793+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331057A>T | CA2622599935 | BRCA2 | c.793+27A>T (n.793+27A>T) c.424+27A>T (n.424+27A>T) c.*572+27A>T (n.*572+27A>T) n.991+27A>T n.793+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331058G>A | CA2727671134 | BRCA2 | c.793+28G>A (n.793+28G>A) c.424+28G>A (n.424+28G>A) c.*572+28G>A (n.*572+28G>A) n.991+28G>A n.793+28G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331058G>C | CA2575387772 | BRCA2 | c.793+28G>C (n.793+28G>C) c.424+28G>C (n.424+28G>C) c.*572+28G>C (n.*572+28G>C) n.991+28G>C n.793+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331058G>T | CA2727671133 | BRCA2 | c.793+28G>T (n.793+28G>T) c.424+28G>T (n.424+28G>T) c.*572+28G>T (n.*572+28G>T) n.991+28G>T n.793+28G>T | dbSNP |
| 13 | g.32331059_32331062delinsGTTT | CA2082759910 | BRCA2 | c.793+29_793+32delinsGTTT (n.793+29_793+32delinsGTTT) c.424+29_424+32delinsGTTT (n.424+29_424+32delinsGTTT) c.*572+29_*572+32delinsGTTT (n.*572+29_*572+32delinsGTTT) n.991+29_991+32delinsGTTT n.793+29_793+32delinsGTTT | |
| 13 | g.32331060T>A | CA2727585006 | BRCA2 | c.793+30T>A (n.793+30T>A) c.424+30T>A (n.424+30T>A) c.*572+30T>A (n.*572+30T>A) n.991+30T>A n.793+30T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331060T>C | CA2622599939 | BRCA2 | c.793+30T>C (n.793+30T>C) c.424+30T>C (n.424+30T>C) c.*572+30T>C (n.*572+30T>C) n.991+30T>C n.793+30T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331060T>G | CA2082759915 | BRCA2 | c.793+30T>G (n.793+30T>G) c.424+30T>G (n.424+30T>G) c.*572+30T>G (n.*572+30T>G) n.991+30T>G n.793+30T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331060T= | CA2082759913 | BRCA2 | c.793+30T= (n.793+30T=) c.424+30T= (n.424+30T=) c.*572+30T= (n.*572+30T=) n.991+30T= n.793+30T= | |
| 13 | g.32331066dup | CA609085470 | BRCA2 | c.793+36dup (n.793+36dup) c.424+36dup (n.424+36dup) c.*572+36dup (n.*572+36dup) n.991+36dup n.793+36dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331065_32331066dup | CA2082759912 | BRCA2 | c.793+35_793+36dup (n.793+35_793+36dup) c.424+35_424+36dup (n.424+35_424+36dup) c.*572+35_*572+36dup (n.*572+35_*572+36dup) n.991+35_991+36dup n.793+35_793+36dup | dbSNP |
| 13 | g.32331066del | CA2575387773 | BRCA2 | c.793+36del (n.793+36del) c.424+36del (n.424+36del) c.*572+36del (n.*572+36del) n.991+36del n.793+36del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331064_32331066del | CA6940447 | BRCA2 | c.793+34_793+36del (n.793+34_793+36del) c.424+34_424+36del (n.424+34_424+36del) c.*572+34_*572+36del (n.*572+34_*572+36del) n.991+34_991+36del n.793+34_793+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062_32331066del | CA2622599937 | BRCA2 | c.793+32_793+36del (n.793+32_793+36del) c.424+32_424+36del (n.424+32_424+36del) c.*572+32_*572+36del (n.*572+32_*572+36del) n.991+32_991+36del n.793+32_793+36del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331061T>A | CA697333870 | BRCA2 | c.793+31T>A (n.793+31T>A) c.424+31T>A (n.424+31T>A) c.*572+31T>A (n.*572+31T>A) n.991+31T>A n.793+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331061T= | CA2082759919 | BRCA2 | c.793+31T= (n.793+31T=) c.424+31T= (n.424+31T=) c.*572+31T= (n.*572+31T=) n.991+31T= n.793+31T= | |
| 13 | g.32331062T>C | CA2622599941 | BRCA2 | c.793+32T>C (n.793+32T>C) c.424+32T>C (n.424+32T>C) c.*572+32T>C (n.*572+32T>C) n.991+32T>C n.793+32T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062T>G | CA697333871 | BRCA2 | c.793+32T>G (n.793+32T>G) c.424+32T>G (n.424+32T>G) c.*572+32T>G (n.*572+32T>G) n.991+32T>G n.793+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331062T= | CA2082759920 | BRCA2 | c.793+32T= (n.793+32T=) c.424+32T= (n.424+32T=) c.*572+32T= (n.*572+32T=) n.991+32T= n.793+32T= | |
| 13 | g.32331064T>G | CA609085472 | BRCA2 | c.793+34T>G (n.793+34T>G) c.424+34T>G (n.424+34T>G) c.*572+34T>G (n.*572+34T>G) n.991+34T>G n.793+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331064T= | CA2082759924 | BRCA2 | c.793+34T= (n.793+34T=) c.424+34T= (n.424+34T=) c.*572+34T= (n.*572+34T=) n.991+34T= n.793+34T= | |
| 13 | g.32331064_32331067delinsTTTG | CA2082759926 | BRCA2 | c.793+34_793+37delinsTTTG (n.793+34_793+37delinsTTTG) c.424+34_424+37delinsTTTG (n.424+34_424+37delinsTTTG) c.*572+34_*572+37delinsTTTG (n.*572+34_*572+37delinsTTTG) n.991+34_991+37delinsTTTG n.793+34_793+37delinsTTTG | |
| 13 | g.32331065T>A | CA2727671135 | BRCA2 | c.793+35T>A (n.793+35T>A) c.424+35T>A (n.424+35T>A) c.*572+35T>A (n.*572+35T>A) n.991+35T>A n.793+35T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331076_32331078dup | CA6940449 | BRCA2 | c.793+46_793+48dup (n.793+46_793+48dup) c.424+46_424+48dup (n.424+46_424+48dup) c.*572+46_*572+48dup (n.*572+46_*572+48dup) n.991+46_991+48dup n.793+46_793+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076_32331078del | CA6940448 | BRCA2 | c.793+46_793+48del (n.793+46_793+48del) c.424+46_424+48del (n.424+46_424+48del) c.*572+46_*572+48del (n.*572+46_*572+48del) n.991+46_991+48del n.793+46_793+48del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331066T>C | CA2622599944 | BRCA2 | c.793+36T>C (n.793+36T>C) c.424+36T>C (n.424+36T>C) c.*572+36T>C (n.*572+36T>C) n.991+36T>C n.793+36T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331066T>G | CA2727671136 | BRCA2 | c.793+36T>G (n.793+36T>G) c.424+36T>G (n.424+36T>G) c.*572+36T>G (n.*572+36T>G) n.991+36T>G n.793+36T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331067G>A | CA697333878 | BRCA2 | c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.424+37G>A (n.424+37G>A) c.*572+37G>A (n.*572+37G>A) n.991+37G>A n.793+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331067G>C | CA2727460781 | BRCA2 | c.793+37G>C (n.793+37G>C) c.424+37G>C (n.424+37G>C) c.*572+37G>C (n.*572+37G>C) n.991+37G>C n.793+37G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331067G= | CA2082759932 | BRCA2 | c.793+37G= (n.793+37G=) c.424+37G= (n.424+37G=) c.*572+37G= (n.*572+37G=) n.991+37G= n.793+37G= | |
| 13 | g.32331067G>T | CA609085474 | BRCA2 | c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.424+37G>T (n.424+37G>T) c.*572+37G>T (n.*572+37G>T) n.991+37G>T n.793+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331068T>A | CA2727671138 | BRCA2 | c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.424+38T>A (n.424+38T>A) c.*572+38T>A (n.*572+38T>A) n.991+38T>A n.793+38T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331068T>C | CA2727671137 | BRCA2 | c.793+38T>C (n.793+38T>C) c.424+38T>C (n.424+38T>C) c.*572+38T>C (n.*572+38T>C) n.991+38T>C n.793+38T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331069T>G | CA2082759935 | BRCA2 | c.793+39T>G (n.793+39T>G) c.424+39T>G (n.424+39T>G) c.*572+39T>G (n.*572+39T>G) n.991+39T>G n.793+39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331069T= | CA2082759934 | BRCA2 | c.793+39T= (n.793+39T=) c.424+39T= (n.424+39T=) c.*572+39T= (n.*572+39T=) n.991+39T= n.793+39T= | |
| 13 | g.32331070G>A | CA2727585014 | BRCA2 | c.793+40G>A (n.793+40G>A) c.424+40G>A (n.424+40G>A) c.*572+40G>A (n.*572+40G>A) n.991+40G>A n.793+40G>A | dbSNP |
| 13 | g.32331070G>C | CA2727585068 | BRCA2 | c.793+40G>C (n.793+40G>C) c.424+40G>C (n.424+40G>C) c.*572+40G>C (n.*572+40G>C) n.991+40G>C n.793+40G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331070G= | CA2082759936 | BRCA2 | c.793+40G= (n.793+40G=) c.424+40G= (n.424+40G=) c.*572+40G= (n.*572+40G=) n.991+40G= n.793+40G= | |
| 13 | g.32331070G>T | CA2082759937 | BRCA2 | c.793+40G>T (n.793+40G>T) c.424+40G>T (n.424+40G>T) c.*572+40G>T (n.*572+40G>T) n.991+40G>T n.793+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331071T>C | CA6940450 | BRCA2 | c.793+41T>C (n.793+41T>C) c.424+41T>C (n.424+41T>C) c.*572+41T>C (n.*572+41T>C) n.991+41T>C n.793+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331071T= | CA2082759940 | BRCA2 | c.793+41T= (n.793+41T=) c.424+41T= (n.424+41T=) c.*572+41T= (n.*572+41T=) n.991+41T= n.793+41T= | |
| 13 | g.32331072T>A | CA2727671139 | BRCA2 | c.793+42T>A (n.793+42T>A) c.424+42T>A (n.424+42T>A) c.*572+42T>A (n.*572+42T>A) n.991+42T>A n.793+42T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331073G>A | CA6940451 | BRCA2 | c.793+43G>A (n.793+43G>A) c.424+43G>A (n.424+43G>A) c.*572+43G>A (n.*572+43G>A) n.991+43G>A n.793+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331073G>C | CA2727419181 | BRCA2 | c.793+43G>C (n.793+43G>C) c.424+43G>C (n.424+43G>C) c.*572+43G>C (n.*572+43G>C) n.991+43G>C n.793+43G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331073G= | CA2082759943 | BRCA2 | c.793+43G= (n.793+43G=) c.424+43G= (n.424+43G=) c.*572+43G= (n.*572+43G=) n.991+43G= n.793+43G= | |
| 13 | g.32331073G>T | CA2622599955 | BRCA2 | c.793+43G>T (n.793+43G>T) c.424+43G>T (n.424+43G>T) c.*572+43G>T (n.*572+43G>T) n.991+43G>T n.793+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331074T>C | CA2727671140 | BRCA2 | c.793+44T>C (n.793+44T>C) c.424+44T>C (n.424+44T>C) c.*572+44T>C (n.*572+44T>C) n.991+44T>C n.793+44T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331075T>C | CA2622599957 | BRCA2 | c.793+45T>C (n.793+45T>C) c.424+45T>C (n.424+45T>C) c.*572+45T>C (n.*572+45T>C) n.991+45T>C n.793+45T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331075T>G | CA2622599958 | BRCA2 | c.793+45T>G (n.793+45T>G) c.424+45T>G (n.424+45T>G) c.*572+45T>G (n.*572+45T>G) n.991+45T>G n.793+45T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076del | CA2727671141 | BRCA2 | c.793+46del (n.793+46del) c.424+46del (n.424+46del) c.*572+46del (n.*572+46del) n.991+46del n.793+46del | dbSNP |
| 13 | g.32331076G>A | CA697333886 | BRCA2 | c.793+46G>A (n.793+46G>A) c.424+46G>A (n.424+46G>A) c.*572+46G>A (n.*572+46G>A) n.991+46G>A n.793+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331076G>C | CA2727468394 | BRCA2 | c.793+46G>C (n.793+46G>C) c.424+46G>C (n.424+46G>C) c.*572+46G>C (n.*572+46G>C) n.991+46G>C n.793+46G>C | dbSNP |
| 13 | g.32331076G= | CA2082759947 | BRCA2 | c.793+46G= (n.793+46G=) c.424+46G= (n.424+46G=) c.*572+46G= (n.*572+46G=) n.991+46G= n.793+46G= | |
| 13 | g.32331076G>T | CA2575387774 | BRCA2 | c.793+46G>T (n.793+46G>T) c.424+46G>T (n.424+46G>T) c.*572+46G>T (n.*572+46G>T) n.991+46G>T n.793+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331077T>C | CA2622599959 | BRCA2 | c.793+47T>C (n.793+47T>C) c.424+47T>C (n.424+47T>C) c.*572+47T>C (n.*572+47T>C) n.991+47T>C n.793+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331080dup | CA2573149317 | BRCA2 | c.793+50dup (n.793+50dup) c.424+50dup (n.424+50dup) c.*572+50dup (n.*572+50dup) n.991+50dup n.793+50dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32331078T>C | CA2727671142 | BRCA2 | c.793+48T>C (n.793+48T>C) c.424+48T>C (n.424+48T>C) c.*572+48T>C (n.*572+48T>C) n.991+48T>C n.793+48T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331078_32331079insAGGATG | CA2513515377 | BRCA2 | c.793+48_793+49insAGGATG (n.793+48_793+49insAGGATG) c.424+48_424+49insAGGATG (n.424+48_424+49insAGGATG) c.*572+48_*572+49insAGGATG (n.*572+48_*572+49insAGGATG) n.991+48_991+49insAGGATG n.793+48_793+49insAGGATG | |
| 13 | g.32331079T>C | CA609085475 | BRCA2 | c.793+49T>C (n.793+49T>C) c.424+49T>C (n.424+49T>C) c.*572+49T>C (n.*572+49T>C) n.991+49T>C n.793+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331079T>G | CA2727477835 | BRCA2 | c.793+49T>G (n.793+49T>G) c.424+49T>G (n.424+49T>G) c.*572+49T>G (n.*572+49T>G) n.991+49T>G n.793+49T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331079T= | CA2082759950 | BRCA2 | c.793+49T= (n.793+49T=) c.424+49T= (n.424+49T=) c.*572+49T= (n.*572+49T=) n.991+49T= n.793+49T= | |
| 13 | g.32331080T>C | CA2622599961 | BRCA2 | c.793+50T>C (n.793+50T>C) c.424+50T>C (n.424+50T>C) c.*572+50T>C (n.*572+50T>C) n.991+50T>C n.793+50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081G>A | CA2622599963 | BRCA2 | c.793+51G>A (n.793+51G>A) c.424+51G>A (n.424+51G>A) c.*572+51G>A (n.*572+51G>A) n.991+51G>A n.793+51G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081G>C | CA2082759951 | BRCA2 | c.793+51G>C (n.793+51G>C) c.424+51G>C (n.424+51G>C) c.*572+51G>C (n.*572+51G>C) n.991+51G>C n.793+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081G= | CA2082759953 | BRCA2 | c.793+51G= (n.793+51G=) c.424+51G= (n.424+51G=) c.*572+51G= (n.*572+51G=) n.991+51G= n.793+51G= | |
| 13 | g.32331081G>T | CA2622599966 | BRCA2 | c.793+51G>T (n.793+51G>T) c.424+51G>T (n.424+51G>T) c.*572+51G>T (n.*572+51G>T) n.991+51G>T n.793+51G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331081_32331082insT | CA2622599969 | BRCA2 | c.793+51_793+52insT (n.793+51_793+52insT) c.424+51_424+52insT (n.424+51_424+52insT) c.*572+51_*572+52insT (n.*572+51_*572+52insT) n.991+51_991+52insT n.793+51_793+52insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331082A>T | CA2622599970 | BRCA2 | c.793+52A>T (n.793+52A>T) c.424+52A>T (n.424+52A>T) c.*572+52A>T (n.*572+52A>T) n.991+52A>T n.793+52A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331082_32331084delinsATT | CA2082759954 | BRCA2 | c.793+52_793+54delinsATT (n.793+52_793+54delinsATT) c.424+52_424+54delinsATT (n.424+52_424+54delinsATT) c.*572+52_*572+54delinsATT (n.*572+52_*572+54delinsATT) n.991+52_991+54delinsATT n.793+52_793+54delinsATT | |
| 13 | g.32331094dup | CA6940453 | BRCA2 | c.793+64dup (n.793+64dup) c.424+64dup (n.424+64dup) c.*572+64dup (n.*572+64dup) n.991+64dup n.793+64dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331093_32331094dup | CA6940454 | BRCA2 | c.793+63_793+64dup (n.793+63_793+64dup) c.424+63_424+64dup (n.424+63_424+64dup) c.*572+63_*572+64dup (n.*572+63_*572+64dup) n.991+63_991+64dup n.793+63_793+64dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331092_32331094dup | CA2622599979 | BRCA2 | c.793+62_793+64dup (n.793+62_793+64dup) c.424+62_424+64dup (n.424+62_424+64dup) c.*572+62_*572+64dup (n.*572+62_*572+64dup) n.991+62_991+64dup n.793+62_793+64dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331091_32331094dup | CA2622599980 | BRCA2 | c.793+61_793+64dup (n.793+61_793+64dup) c.424+61_424+64dup (n.424+61_424+64dup) c.*572+61_*572+64dup (n.*572+61_*572+64dup) n.991+61_991+64dup n.793+61_793+64dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331094del | CA6940452 | BRCA2 | c.793+64del (n.793+64del) c.424+64del (n.424+64del) c.*572+64del (n.*572+64del) n.991+64del n.793+64del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331093_32331094del | CA609085476 | BRCA2 | c.793+63_793+64del (n.793+63_793+64del) c.424+63_424+64del (n.424+63_424+64del) c.*572+63_*572+64del (n.*572+63_*572+64del) n.991+63_991+64del n.793+63_793+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331092_32331094del | CA954689228 | BRCA2 | c.793+62_793+64del (n.793+62_793+64del) c.424+62_424+64del (n.424+62_424+64del) c.*572+62_*572+64del (n.*572+62_*572+64del) n.991+62_991+64del n.793+62_793+64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331091_32331094del | CA2622599983 | BRCA2 | c.793+61_793+64del (n.793+61_793+64del) c.424+61_424+64del (n.424+61_424+64del) c.*572+61_*572+64del (n.*572+61_*572+64del) n.991+61_991+64del n.793+61_793+64del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32331084T>A | CA2727671143 | BRCA2 | c.793+54T>A (n.793+54T>A) c.424+54T>A (n.424+54T>A) c.*572+54T>A (n.*572+54T>A) n.991+54T>A n.793+54T>A | dbSNP |
| 13 | g.32331085T>C | CA2727671144 | BRCA2 | c.793+55T>C (n.793+55T>C) c.424+55T>C (n.424+55T>C) c.*572+55T>C (n.*572+55T>C) n.991+55T>C n.793+55T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331086_32331087insATCA | CA2727671145 | BRCA2 | c.793+56_793+57insATCA (n.793+56_793+57insATCA) c.424+56_424+57insATCA (n.424+56_424+57insATCA) c.*572+56_*572+57insATCA (n.*572+56_*572+57insATCA) n.991+56_991+57insATCA n.793+56_793+57insATCA | dbSNP |
| 13 | g.32331090T>C | CA954689231 | BRCA2 | c.793+60T>C (n.793+60T>C) c.424+60T>C (n.424+60T>C) c.*572+60T>C (n.*572+60T>C) n.991+60T>C n.793+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32331090T= | CA2082759961 | BRCA2 | c.793+60T= (n.793+60T=) c.424+60T= (n.424+60T=) c.*572+60T= (n.*572+60T=) n.991+60T= n.793+60T= | |
| 13 | g.32331092T>C | CA2727671147 | BRCA2 | c.793+62T>C (n.793+62T>C) c.424+62T>C (n.424+62T>C) c.*572+62T>C (n.*572+62T>C) n.991+62T>C n.793+62T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331092T>G | CA2727671146 | BRCA2 | c.793+62T>G (n.793+62T>G) c.424+62T>G (n.424+62T>G) c.*572+62T>G (n.*572+62T>G) n.991+62T>G n.793+62T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331093T>C | CA2082759963 | BRCA2 | c.793+63T>C (n.793+63T>C) c.424+63T>C (n.424+63T>C) c.*572+63T>C (n.*572+63T>C) n.991+63T>C n.793+63T>C | dbSNP |
| 13 | g.32331093T>G | CA2727585085 | BRCA2 | c.793+63T>G (n.793+63T>G) c.424+63T>G (n.424+63T>G) c.*572+63T>G (n.*572+63T>G) n.991+63T>G n.793+63T>G | dbSNP |
| 13 | g.32331093T= | CA2082759962 | BRCA2 | c.793+63T= (n.793+63T=) c.424+63T= (n.424+63T=) c.*572+63T= (n.*572+63T=) n.991+63T= n.793+63T= | |
| 13 | g.32331094T>G | CA2622599984 | BRCA2 | c.793+64T>G (n.793+64T>G) c.424+64T>G (n.424+64T>G) c.*572+64T>G (n.*572+64T>G) n.991+64T>G n.793+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331094_32331095del | CA2622599985 | BRCA2 | c.793+64_793+65del (n.793+64_793+65del) c.424+64_424+65del (n.424+64_424+65del) c.*572+64_*572+65del (n.*572+64_*572+65del) n.991+64_991+65del n.793+64_793+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32331094_32331095delinsTG | CA2082759964 | BRCA2 | c.793+64_793+65delinsTG (n.793+64_793+65delinsTG) c.424+64_424+65delinsTG (n.424+64_424+65delinsTG) c.*572+64_*572+65delinsTG (n.*572+64_*572+65delinsTG) n.991+64_991+65delinsTG n.793+64_793+65delinsTG |