Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32330892A= | CA2082758723 | BRCA2 | c.682-27A= (n.682-27A=) c.313-27A= (n.313-27A=) c.*461-27A= (n.*461-27A=) n.880-27A= n.682-27A= | |
13 | g.32330892A>C | CA2622599654 | BRCA2 | c.682-27A>C (n.682-27A>C) c.313-27A>C (n.313-27A>C) c.*461-27A>C (n.*461-27A>C) n.880-27A>C n.682-27A>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32330892A>G | CA609085420 | BRCA2 | c.682-27A>G (n.682-27A>G) c.313-27A>G (n.313-27A>G) c.*461-27A>G (n.*461-27A>G) n.880-27A>G n.682-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330892A>T | CA2727439934 | BRCA2 | c.682-27A>T (n.682-27A>T) c.313-27A>T (n.313-27A>T) c.*461-27A>T (n.*461-27A>T) n.880-27A>T n.682-27A>T | dbSNP |
13 | g.32330893G>A | CA2575387760 | BRCA2 | c.682-26G>A (n.682-26G>A) c.313-26G>A (n.313-26G>A) c.*461-26G>A (n.*461-26G>A) n.880-26G>A n.682-26G>A | |
13 | g.32330894T>A | CA2727419194 | BRCA2 | c.682-25T>A (n.682-25T>A) c.313-25T>A (n.313-25T>A) c.*461-25T>A (n.*461-25T>A) n.880-25T>A n.682-25T>A | dbSNP |
13 | g.32330894T>C | CA6940432 | BRCA2 | c.682-25T>C (n.682-25T>C) c.313-25T>C (n.313-25T>C) c.*461-25T>C (n.*461-25T>C) n.880-25T>C n.682-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330894T= | CA2082758729 | BRCA2 | c.682-25T= (n.682-25T=) c.313-25T= (n.313-25T=) c.*461-25T= (n.*461-25T=) n.880-25T= n.682-25T= | |
13 | g.32330895G>A | CA609085423 | BRCA2 | c.682-24G>A (n.682-24G>A) c.313-24G>A (n.313-24G>A) c.*461-24G>A (n.*461-24G>A) n.880-24G>A n.682-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330895G>C | CA2727422206 | BRCA2 | c.682-24G>C (n.682-24G>C) c.313-24G>C (n.313-24G>C) c.*461-24G>C (n.*461-24G>C) n.880-24G>C n.682-24G>C | dbSNP |
13 | g.32330895G= | CA2082758736 | BRCA2 | c.682-24G= (n.682-24G=) c.313-24G= (n.313-24G=) c.*461-24G= (n.*461-24G=) n.880-24G= n.682-24G= | |
13 | g.32330895G>T | CA6940433 | BRCA2 | c.682-24G>T (n.682-24G>T) c.313-24G>T (n.313-24G>T) c.*461-24G>T (n.*461-24G>T) n.880-24G>T n.682-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330896A>G | CA2622599655 | BRCA2 | c.682-23A>G (n.682-23A>G) c.313-23A>G (n.313-23A>G) c.*461-23A>G (n.*461-23A>G) n.880-23A>G n.682-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330897T>A | CA2727439935 | BRCA2 | c.682-22T>A (n.682-22T>A) c.313-22T>A (n.313-22T>A) c.*461-22T>A (n.*461-22T>A) n.880-22T>A n.682-22T>A | dbSNP |
13 | g.32330897T>C | CA697333304 | BRCA2 | c.682-22T>C (n.682-22T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.*461-22T>C (n.*461-22T>C) n.880-22T>C n.682-22T>C | dbSNP |
13 | g.32330897T>G | CA2727439936 | BRCA2 | c.682-22T>G (n.682-22T>G) c.313-22T>G (n.313-22T>G) c.*461-22T>G (n.*461-22T>G) n.880-22T>G n.682-22T>G | dbSNP |
13 | g.32330897T= | CA2082758740 | BRCA2 | c.682-22T= (n.682-22T=) c.313-22T= (n.313-22T=) c.*461-22T= (n.*461-22T=) n.880-22T= n.682-22T= | |
13 | g.32330900dup | CA2622599658 | BRCA2 | c.682-19dup (n.682-19dup) c.313-19dup (n.313-19dup) c.*461-19dup (n.*461-19dup) n.880-19dup n.682-19dup | gnomAD v4 |
13 | g.32330899T>A | CA2727671054 | BRCA2 | c.682-20T>A (n.682-20T>A) c.313-20T>A (n.313-20T>A) c.*461-20T>A (n.*461-20T>A) n.880-20T>A n.682-20T>A | dbSNP |
13 | g.32330900T>A | CA2575387761 | BRCA2 | c.682-19T>A (n.682-19T>A) c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.*461-19T>A (n.*461-19T>A) n.880-19T>A n.682-19T>A | |
13 | g.32330901A>T | CA2622599660 | BRCA2 | c.682-18A>T (n.682-18A>T) c.313-18A>T (n.313-18A>T) c.*461-18A>T (n.*461-18A>T) n.880-18A>T n.682-18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330902A>C | CA2499222057 | BRCA2 | c.682-17A>C (n.682-17A>C) c.313-17A>C (n.313-17A>C) c.*461-17A>C (n.*461-17A>C) n.880-17A>C n.682-17A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330902A>T | CA2727671055 | BRCA2 | c.682-17A>T (n.682-17A>T) c.313-17A>T (n.313-17A>T) c.*461-17A>T (n.*461-17A>T) n.880-17A>T n.682-17A>T | dbSNP |
13 | g.32330903A>G | CA2575387762 | BRCA2 | c.682-16A>G (n.682-16A>G) c.313-16A>G (n.313-16A>G) c.*461-16A>G (n.*461-16A>G) n.880-16A>G n.682-16A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32330903A>T | CA2622599663 | BRCA2 | c.682-16A>T (n.682-16A>T) c.313-16A>T (n.313-16A>T) c.*461-16A>T (n.*461-16A>T) n.880-16A>T n.682-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330904C>A | CA609085426 | BRCA2 | c.682-15C>A (n.682-15C>A) c.313-15C>A (n.313-15C>A) c.*461-15C>A (n.*461-15C>A) n.880-15C>A n.682-15C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330904C= | CA2082758750 | BRCA2 | c.682-15C= (n.682-15C=) c.313-15C= (n.313-15C=) c.*461-15C= (n.*461-15C=) n.880-15C= n.682-15C= | |
13 | g.32330904C>G | CA2580087062 | BRCA2 | c.682-15C>G (n.682-15C>G) c.313-15C>G (n.313-15C>G) c.*461-15C>G (n.*461-15C>G) n.880-15C>G n.682-15C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330904C>T | CA348321 | BRCA2 | c.682-15C>T (n.682-15C>T) c.313-15C>T (n.313-15C>T) c.*461-15C>T (n.*461-15C>T) n.880-15C>T n.682-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330904_32330906delinsCTA | CA2082758754 | BRCA2 | c.682-15_682-13delinsCTA (n.682-15_682-13delinsCTA) c.313-15_313-13delinsCTA (n.313-15_313-13delinsCTA) c.*461-15_*461-13delinsCTA (n.*461-15_*461-13delinsCTA) n.880-15_880-13delinsCTA n.682-15_682-13delinsCTA | |
13 | g.32330905T>A | CA2727671057 | BRCA2 | c.682-14T>A (n.682-14T>A) c.313-14T>A (n.313-14T>A) c.*461-14T>A (n.*461-14T>A) n.880-14T>A n.682-14T>A | dbSNP |
13 | g.32330905T>C | CA2727671056 | BRCA2 | c.682-14T>C (n.682-14T>C) c.313-14T>C (n.313-14T>C) c.*461-14T>C (n.*461-14T>C) n.880-14T>C n.682-14T>C | dbSNP |
13 | g.32330907_32330908del | CA024452 | BRCA2 | c.682-12_682-11del (n.682-12_682-11del) c.313-12_313-11del (n.313-12_313-11del) c.*461-12_*461-11del (n.*461-12_*461-11del) n.880-12_880-11del n.682-12_682-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330906A= | CA2082758767 | BRCA2 | c.682-13A= (n.682-13A=) c.313-13A= (n.313-13A=) c.*461-13A= (n.*461-13A=) n.880-13A= n.682-13A= | |
13 | g.32330906A>G | CA024454 | BRCA2 | c.682-13A>G (n.682-13A>G) c.313-13A>G (n.313-13A>G) c.*461-13A>G (n.*461-13A>G) n.880-13A>G n.682-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330906A>T | CA913191076 | BRCA2 | c.682-13A>T (n.682-13A>T) c.313-13A>T (n.313-13A>T) c.*461-13A>T (n.*461-13A>T) n.880-13A>T n.682-13A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330907T>C | CA6940434 | BRCA2 | c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.313-12T>C (n.313-12T>C) c.*461-12T>C (n.*461-12T>C) n.880-12T>C n.682-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330907T= | CA2082758774 | BRCA2 | c.682-12T= (n.682-12T=) c.313-12T= (n.313-12T=) c.*461-12T= (n.*461-12T=) n.880-12T= n.682-12T= | |
13 | g.32330908A= | CA2082758778 | BRCA2 | c.682-11A= (n.682-11A=) c.313-11A= (n.313-11A=) c.*461-11A= (n.*461-11A=) n.880-11A= n.682-11A= | |
13 | g.32330908A>G | CA247494124 | BRCA2 | c.682-11A>G (n.682-11A>G) c.313-11A>G (n.313-11A>G) c.*461-11A>G (n.*461-11A>G) n.880-11A>G n.682-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330908A>T | CA2727428112 | BRCA2 | c.682-11A>T (n.682-11A>T) c.313-11A>T (n.313-11A>T) c.*461-11A>T (n.*461-11A>T) n.880-11A>T n.682-11A>T | dbSNP |
13 | g.32330909A= | CA2082758781 | BRCA2 | c.682-10A= (n.682-10A=) c.313-10A= (n.313-10A=) c.*461-10A= (n.*461-10A=) n.880-10A= n.682-10A= | |
13 | g.32330909A>C | CA2499222058 | BRCA2 | c.682-10A>C (n.682-10A>C) c.313-10A>C (n.313-10A>C) c.*461-10A>C (n.*461-10A>C) n.880-10A>C n.682-10A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330909A>G | CA024450 | BRCA2 | c.682-10A>G (n.682-10A>G) c.313-10A>G (n.313-10A>G) c.*461-10A>G (n.*461-10A>G) n.880-10A>G n.682-10A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330909A>T | CA2622599711 | BRCA2 | c.682-10A>T (n.682-10A>T) c.313-10A>T (n.313-10A>T) c.*461-10A>T (n.*461-10A>T) n.880-10A>T n.682-10A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32330910T>A | CA2727431263 | BRCA2 | c.682-9T>A (n.682-9T>A) c.313-9T>A (n.313-9T>A) c.*461-9T>A (n.*461-9T>A) n.880-9T>A n.682-9T>A | dbSNP |
13 | g.32330910T>C | CA16606772 | BRCA2 | c.682-9T>C (n.682-9T>C) c.313-9T>C (n.313-9T>C) c.*461-9T>C (n.*461-9T>C) n.880-9T>C n.682-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330910T>G | CA2575387763 | BRCA2 | c.682-9T>G (n.682-9T>G) c.313-9T>G (n.313-9T>G) c.*461-9T>G (n.*461-9T>G) n.880-9T>G n.682-9T>G | |
13 | g.32330910T= | CA2082758784 | BRCA2 | c.682-9T= (n.682-9T=) c.313-9T= (n.313-9T=) c.*461-9T= (n.*461-9T=) n.880-9T= n.682-9T= | |
13 | g.32330914del | CA2580087063 | BRCA2 | c.682-5del (n.682-5del) c.313-5del (n.313-5del) c.*461-5del (n.*461-5del) n.880-5del n.682-5del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32330911T>A | CA1139532508 | BRCA2 | c.682-8T>A (n.682-8T>A) c.313-8T>A (n.313-8T>A) c.*461-8T>A (n.*461-8T>A) n.880-8T>A n.682-8T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330911T>C | CA2727671058 | BRCA2 | c.682-8T>C (n.682-8T>C) c.313-8T>C (n.313-8T>C) c.*461-8T>C (n.*461-8T>C) n.880-8T>C n.682-8T>C | dbSNP |
13 | g.32330912T>C | CA2727671059 | BRCA2 | c.682-7T>C (n.682-7T>C) c.313-7T>C (n.313-7T>C) c.*461-7T>C (n.*461-7T>C) n.880-7T>C n.682-7T>C | dbSNP |
13 | g.32330913T>C | CA2727671060 | BRCA2 | c.682-6T>C (n.682-6T>C) c.313-6T>C (n.313-6T>C) c.*461-6T>C (n.*461-6T>C) n.880-6T>C n.682-6T>C | dbSNP |
13 | g.32330913T>G | CA2573149300 | BRCA2 | c.682-6T>G (n.682-6T>G) c.313-6T>G (n.313-6T>G) c.*461-6T>G (n.*461-6T>G) n.880-6T>G n.682-6T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330914T>A | CA2727483158 | BRCA2 | c.682-5T>A (n.682-5T>A) c.313-5T>A (n.313-5T>A) c.*461-5T>A (n.*461-5T>A) n.880-5T>A n.682-5T>A | dbSNP |
13 | g.32330914T>C | CA2727483159 | BRCA2 | c.682-5T>C (n.682-5T>C) c.313-5T>C (n.313-5T>C) c.*461-5T>C (n.*461-5T>C) n.880-5T>C n.682-5T>C | dbSNP |
13 | g.32330914T>G | CA915946946 | BRCA2 | c.682-5T>G (n.682-5T>G) c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.*461-5T>G (n.*461-5T>G) n.880-5T>G n.682-5T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330914T= | CA2082758788 | BRCA2 | c.682-5T= (n.682-5T=) c.313-5T= (n.313-5T=) c.*461-5T= (n.*461-5T=) n.880-5T= n.682-5T= | |
13 | g.32330915G>A | CA2727671063 | BRCA2 | c.682-4G>A (n.682-4G>A) c.313-4G>A (n.313-4G>A) c.*461-4G>A (n.*461-4G>A) n.880-4G>A n.682-4G>A | dbSNP |
13 | g.32330915G>C | CA2727671062 | BRCA2 | c.682-4G>C (n.682-4G>C) c.313-4G>C (n.313-4G>C) c.*461-4G>C (n.*461-4G>C) n.880-4G>C n.682-4G>C | dbSNP |
13 | g.32330915G>T | CA2727671061 | BRCA2 | c.682-4G>T (n.682-4G>T) c.313-4G>T (n.313-4G>T) c.*461-4G>T (n.*461-4G>T) n.880-4G>T n.682-4G>T | dbSNP |
13 | g.32330916C>A | CA2622599723 | BRCA2 | c.682-3C>A (n.682-3C>A) c.313-3C>A (n.313-3C>A) c.*461-3C>A (n.*461-3C>A) n.880-3C>A n.682-3C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32330916C= | CA2082758802 | BRCA2 | c.682-3C= (n.682-3C=) c.313-3C= (n.313-3C=) c.*461-3C= (n.*461-3C=) n.880-3C= n.682-3C= | |
13 | g.32330916C>G | CA2580087064 | BRCA2 | c.682-3C>G (n.682-3C>G) c.313-3C>G (n.313-3C>G) c.*461-3C>G (n.*461-3C>G) n.880-3C>G n.682-3C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330916C>T | CA609085430 | BRCA2 | c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.313-3C>T (n.313-3C>T) c.*461-3C>T (n.*461-3C>T) n.880-3C>T n.682-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330916_32330917delinsCA | CA2082758803 | BRCA2 | c.682-3_682-2delinsCA (n.682-3_682-2delinsCA) c.313-3_313-2delinsCA (n.313-3_313-2delinsCA) c.*461-3_*461-2delinsCA (n.*461-3_*461-2delinsCA) n.880-3_880-2delinsCA n.682-3_682-2delinsCA | |
13 | g.32330917del | CA1139663097 | BRCA2 | c.682-2del (n.682-2del) c.313-2del (n.313-2del) c.*461-2del (n.*461-2del) n.880-2del n.682-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330917A= | CA2082758807 | BRCA2 | c.682-2A= (n.682-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) c.*461-2A= (n.*461-2A=) n.880-2A= n.682-2A= | |
13 | g.32330917A>C | CA10602526 | BRCA2 | c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) n.880-2A>C n.682-2A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330917A>G | CA10581585 | BRCA2 | c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) n.880-2A>G n.682-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330917A>T | CA387759826 | BRCA2 | c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) n.880-2A>T n.682-2A>T | |
13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G>A | CA387759828 | BRCA2 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.880-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G>C | CA024456 | BRCA2 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.880-1G>C n.682-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330918G= | CA2082758836 | BRCA2 | c.682-1G= (n.682-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.*461-1G= (n.*461-1G=) n.880-1G= n.682-1G= | |
13 | g.32330918G>T | CA387759830 | BRCA2 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.880-1G>T n.682-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330918_32330919delinsGA | CA2082758827 | BRCA2 | c.682-1_682delinsGA c.313-1_313delinsGA c.*461-1_*461delinsGA n.880-1_880delinsGA n.682-1_682delinsGA | |
13 | g.32330919A= | CA2082758848 | BRCA2 | c.682A= (p.Asn228=) c.313A= (p.Asn105=) c.*461A= (n.*461A=) n.880A= n.682A= | |
13 | g.32330919A>C | CA387759831 | BRCA2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.313A>C (p.Asn105His) c.*461A>C (n.*461A>C) n.880A>C n.682A>C | |
13 | g.32330919A>G | CA387759833 | BRCA2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*461A>G (n.*461A>G) n.880A>G n.682A>G | dbSNP |
13 | g.32330919A>T | CA387759834 | BRCA2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*461A>T (n.*461A>T) n.880A>T n.682A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330920del | CA891843615 | BRCA2 | c.683del (p.Asn228MetfsTer2) c.314del (p.Asn105MetfsTer2) c.*462del (n.*462del) n.881del n.683del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330920A= | CA2082758856 | BRCA2 | c.683A= (p.Asn228=) c.314A= (p.Asn105=) c.*462A= (n.*462A=) n.881A= n.683A= | |
13 | g.32330920A>C | CA387759836 | BRCA2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*462A>C (n.*462A>C) n.881A>C n.683A>C | |
13 | g.32330920A>G | CA024482 | BRCA2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*462A>G (n.*462A>G) n.881A>G n.683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330920A>T | CA387759838 | BRCA2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*462A>T (n.*462A>T) n.881A>T n.683A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330921del | CA2573149301 | BRCA2 | c.684del (p.Asn228LysfsTer2) c.315del (p.Asn105LysfsTer2) c.*463del (n.*463del) n.882del n.684del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330921T>A | CA387759839 | BRCA2 | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*463T>A (n.*463T>A) n.882T>A n.684T>A | |
13 | g.32330921T>C | CA483274387 | BRCA2 | c.684T>C (p.Asn228=) c.315T>C (p.Asn105=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.882T>C n.684T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32330921T>G | CA387759841 | BRCA2 | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*463T>G (n.*463T>G) n.882T>G n.684T>G | |
13 | g.32330922G>A | CA6940435 | BRCA2 | c.685G>A (p.Val229Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*464G>A (n.*464G>A) n.883G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330922G>C | CA387759843 | BRCA2 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) n.883G>C n.685G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330922G= | CA2082758869 | BRCA2 | c.685G= (p.Val229=) c.316G= (p.Val106=) c.*464G= (n.*464G=) n.883G= n.685G= | |
13 | g.32330922G>T | CA387759845 | BRCA2 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) n.883G>T n.685G>T | dbSNP |
13 | g.32330923T>A | CA387759847 | BRCA2 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) n.884T>A n.686T>A | dbSNP |
13 | g.32330923T>C | CA387759849 | BRCA2 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) n.884T>C n.686T>C | |
13 | g.32330923T>G | CA387759850 | BRCA2 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) n.884T>G n.686T>G | dbSNP |
13 | g.32330924G>A | CA483274388 | BRCA2 | c.687G>A (p.Val229=) c.318G>A (p.Val106=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.885G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330924G>C | CA483274389 | BRCA2 | c.687G>C (p.Val229=) c.318G>C (p.Val106=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.885G>C n.687G>C | dbSNP |
13 | g.32330924G>T | CA483274391 | BRCA2 | c.687G>T (p.Val229=) c.318G>T (p.Val106=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.885G>T n.687G>T | |
13 | g.32330925A= | CA2082758879 | BRCA2 | c.688A= (p.Lys230=) c.319A= (p.Lys107=) c.*467A= (n.*467A=) n.886A= n.688A= | |
13 | g.32330925A>C | CA387759852 | BRCA2 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*467A>C (n.*467A>C) n.886A>C n.688A>C | |
13 | g.32330925A>G | CA387759853 | BRCA2 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*467A>G (n.*467A>G) n.886A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330925A>T | CA024542 | BRCA2 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*467A>T (n.*467A>T) n.886A>T n.688A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330926A>C | CA387759856 | BRCA2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*468A>C (n.*468A>C) n.887A>C n.689A>C | |
13 | g.32330926A>G | CA387759857 | BRCA2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) n.887A>G n.689A>G | dbSNP |
13 | g.32330926A>T | CA387759859 | BRCA2 | c.689A>T (p.Lys230Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) c.*468A>T (n.*468A>T) n.887A>T n.689A>T | |
13 | g.32330927A= | CA2082758885 | BRCA2 | c.690A= (p.Lys230=) c.321A= (p.Lys107=) c.*469A= (n.*469A=) n.888A= n.690A= | |
13 | g.32330927A>C | CA387759861 | BRCA2 | c.690A>C (p.Lys230Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*469A>C (n.*469A>C) n.888A>C n.690A>C | |
13 | g.32330927A>G | CA483274394 | BRCA2 | c.690A>G (p.Lys230=) c.321A>G (p.Lys107=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.888A>G n.690A>G | dbSNP |
13 | g.32330927A>T | CA387759863 | BRCA2 | c.690A>T (p.Lys230Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*469A>T (n.*469A>T) n.888A>T n.690A>T | dbSNP |
13 | g.32330928A= | CA2082758893 | BRCA2 | c.691A= (p.Ser231=) c.322A= (p.Ser108=) c.*470A= (n.*470A=) n.889A= n.691A= | |
13 | g.32330928A>C | CA387759865 | BRCA2 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) n.889A>C n.691A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330928A>G | CA387759867 | BRCA2 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.889A>G n.691A>G | |
13 | g.32330928A>T | CA387759864 | BRCA2 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) n.889A>T n.691A>T | |
13 | g.32330928_32330929delinsAG | CA2082758896 | BRCA2 | c.691_692delinsAG (p.Ser231=) c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG) n.889_890delinsAG n.691_692delinsAG | |
13 | g.32330928_32330929delinsGA | CA2082758897 | BRCA2 | c.691_692delinsGA (p.Ser231Asp) c.322_323delinsGA (p.Ser108Asp) c.*470_*471delinsGA (n.*470_*471delinsGA) n.889_890delinsGA n.691_692delinsGA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G>A | CA16619648 | BRCA2 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) n.890G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G>C | CA387759870 | BRCA2 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.890G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330929G= | CA2082758905 | BRCA2 | c.692G= (p.Ser231=) c.323G= (p.Ser108=) c.*471G= (n.*471G=) n.890G= n.692G= | |
13 | g.32330929G>T | CA387759872 | BRCA2 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) n.890G>T n.692G>T | |
13 | g.32330929dup | CA913188574 | BRCA2 | c.692dup (p.Ser231ArgfsTer7) c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7) c.*471dup (n.*471dup) n.890dup n.692dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330930del | CA2573149302 | BRCA2 | c.693del (p.Tyr232IlefsTer9) c.324del (p.Tyr109IlefsTer9) c.*472del (n.*472del) n.891del n.693del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330930C>A | CA387759874 | BRCA2 | c.693C>A (p.Ser231Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.*472C>A (n.*472C>A) n.891C>A n.693C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330930C= | CA2082758915 | BRCA2 | c.693C= (p.Ser231=) c.324C= (p.Ser108=) c.*472C= (n.*472C=) n.891C= n.693C= | |
13 | g.32330930C>G | CA387759876 | BRCA2 | c.693C>G (p.Ser231Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) n.891C>G n.693C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330930C>T | CA483274396 | BRCA2 | c.693C>T (p.Ser231=) c.324C>T (p.Ser108=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.891C>T n.693C>T | dbSNP |
13 | g.32330931T>A | CA387759878 | BRCA2 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*473T>A (n.*473T>A) n.892T>A n.694T>A | |
13 | g.32330931T>C | CA024616 | BRCA2 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.*473T>C (n.*473T>C) n.892T>C n.694T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330931T>G | CA387759881 | BRCA2 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*473T>G (n.*473T>G) n.892T>G n.694T>G | |
13 | g.32330931T= | CA2082758932 | BRCA2 | c.694T= (p.Tyr232=) c.325T= (p.Tyr109=) c.*473T= (n.*473T=) n.892T= n.694T= | |
13 | g.32330931dup | CA10589041 | BRCA2 | c.694dup (p.Tyr232LeufsTer6) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer6) c.*473dup (n.*473dup) n.892dup n.694dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330932A= | CA2082758946 | BRCA2 | c.695A= (p.Tyr232=) c.326A= (p.Tyr109=) c.*474A= (n.*474A=) n.893A= n.695A= | |
13 | g.32330932A>C | CA387759882 | BRCA2 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*474A>C (n.*474A>C) n.893A>C n.695A>C | |
13 | g.32330932A>G | CA024642 | BRCA2 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*474A>G (n.*474A>G) n.893A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32330932A>T | CA387759885 | BRCA2 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*474A>T (n.*474A>T) n.893A>T n.695A>T | |
13 | g.32330932dup | CA2695217981 | BRCA2 | c.695dup (p.Tyr232Ter) c.326dup (p.Tyr109Ter) c.*474dup (n.*474dup) n.893dup n.695dup | |
13 | g.32330932_32330933delinsAT | CA2082758945 | BRCA2 | c.695_696delinsAT (p.Tyr232=) c.326_327delinsAT (p.Tyr109=) c.*474_*475delinsAT (n.*474_*475delinsAT) n.893_894delinsAT n.695_696delinsAT | |
13 | g.32330933T>A | CA387759891 | BRCA2 | c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) n.894T>A n.696T>A | dbSNP |
13 | g.32330933T>C | CA483274397 | BRCA2 | c.696T>C (p.Tyr232=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.894T>C n.696T>C | |
13 | g.32330933T>G | CA387759889 | BRCA2 | c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*475T>G (n.*475T>G) n.894T>G n.696T>G | |
13 | g.32330933_32330934delinsC | CA2580614646 | BRCA2 | c.696_697delinsC (p.Ser234ProfsTer7) c.327_328delinsC (p.Ser111ProfsTer7) c.*475_*476delinsC (n.*475_*476delinsC) n.894_895delinsC n.696_697delinsC | ClinVar |
13 | g.32330937del | CA024654 | BRCA2 | c.700del (p.Ser234ProfsTer7) c.331del (p.Ser111ProfsTer7) c.*479del (n.*479del) n.898del n.700del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330934T>A | CA387759893 | BRCA2 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) n.895T>A n.697T>A | dbSNP |
13 | g.32330934T>C | CA387759895 | BRCA2 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) n.895T>C n.697T>C | |
13 | g.32330934T>G | CA387759897 | BRCA2 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.895T>G n.697T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330934T= | CA2082758965 | BRCA2 | c.697T= (p.Phe233=) c.328T= (p.Phe110=) c.*476T= (n.*476T=) n.895T= n.697T= | |
13 | g.32330935T>A | CA387759899 | BRCA2 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.896T>A n.698T>A | dbSNP |
13 | g.32330935T>C | CA387759901 | BRCA2 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.896T>C n.698T>C | dbSNP |
13 | g.32330935T>G | CA387759903 | BRCA2 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) n.896T>G n.698T>G | |
13 | g.32330936T>A | CA387759904 | BRCA2 | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.*478T>A (n.*478T>A) n.897T>A n.699T>A | |
13 | g.32330936T>C | CA483274399 | BRCA2 | c.699T>C (p.Phe233=) c.330T>C (p.Phe110=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.897T>C n.699T>C | dbSNP |
13 | g.32330936T>G | CA387759906 | BRCA2 | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.*478T>G (n.*478T>G) n.897T>G n.699T>G | ClinVar |
13 | g.32330937T>A | CA387759909 | BRCA2 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*479T>A (n.*479T>A) n.898T>A n.700T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330937T>C | CA387759910 | BRCA2 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) n.898T>C n.700T>C | dbSNP |
13 | g.32330937T>G | CA387759911 | BRCA2 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.*479T>G (n.*479T>G) n.898T>G n.700T>G | |
13 | g.32330937T= | CA2082758979 | BRCA2 | c.700T= (p.Ser234=) c.331T= (p.Ser111=) c.*479T= (n.*479T=) n.898T= n.700T= | |
13 | g.32330937_32330938delinsAT | CA915946947 | BRCA2 | c.700_701delinsAT (p.Ser234Ile) c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile) c.*479_*480delinsAT (n.*479_*480delinsAT) n.898_899delinsAT n.700_701delinsAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330937_32330938delinsTC | CA2082758976 | BRCA2 | c.700_701delinsTC (p.Ser234=) c.331_332delinsTC (p.Ser111=) c.*479_*480delinsTC (n.*479_*480delinsTC) n.898_899delinsTC n.700_701delinsTC | |
13 | g.32330938C>A | CA387759916 | BRCA2 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.*480C>A (n.*480C>A) n.899C>A n.701C>A | |
13 | g.32330938C= | CA2082758992 | BRCA2 | c.701C= (p.Ser234=) c.332C= (p.Ser111=) c.*480C= (n.*480C=) n.899C= n.701C= | |
13 | g.32330938C>G | CA387759917 | BRCA2 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.*480C>G (n.*480C>G) n.899C>G n.701C>G | |
13 | g.32330938C>T | CA387759914 | BRCA2 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) n.899C>T n.701C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330939del | CA024773 | BRCA2 | c.702del (p.Asn235IlefsTer6) c.333del (p.Asn112IlefsTer6) c.*481del (n.*481del) n.900del n.702del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330939C>A | CA483274402 | BRCA2 | c.702C>A (p.Ser234=) c.333C>A (p.Ser111=) c.*481C>A (n.*481C>A) n.900C>A n.702C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32330939C= | CA2082759000 | BRCA2 | c.702C= (p.Ser234=) c.333C= (p.Ser111=) c.*481C= (n.*481C=) n.900C= n.702C= | |
13 | g.32330939C>G | CA483274404 | BRCA2 | c.702C>G (p.Ser234=) c.333C>G (p.Ser111=) c.*481C>G (n.*481C>G) n.900C>G n.702C>G | dbSNP |
13 | g.32330939C>T | CA483274405 | BRCA2 | c.702C>T (p.Ser234=) c.333C>T (p.Ser111=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.900C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32330940A= | CA2082759010 | BRCA2 | c.703A= (p.Asn235=) c.334A= (p.Asn112=) c.*482A= (n.*482A=) n.901A= n.703A= | |
13 | g.32330940A>C | CA387759918 | BRCA2 | c.703A>C (p.Asn235His) c.334A>C (p.Asn112His) c.*482A>C (n.*482A>C) n.901A>C n.703A>C | |
13 | g.32330940A>G | CA6940436 | BRCA2 | c.703A>G (p.Asn235Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.*482A>G (n.*482A>G) n.901A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330940A>T | CA387759920 | BRCA2 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.*482A>T (n.*482A>T) n.901A>T n.703A>T | dbSNP |
13 | g.32330941A= | CA2082759013 | BRCA2 | c.704A= (p.Asn235=) c.335A= (p.Asn112=) c.*483A= (n.*483A=) n.902A= n.704A= | |
13 | g.32330941A>C | CA387759921 | BRCA2 | c.704A>C (p.Asn235Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) n.902A>C n.704A>C | |
13 | g.32330941A>G | CA024792 | BRCA2 | c.704A>G (p.Asn235Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.*483A>G (n.*483A>G) n.902A>G n.704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330941A>T | CA387759923 | BRCA2 | c.704A>T (p.Asn235Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.*483A>T (n.*483A>T) n.902A>T n.704A>T | dbSNP |
13 | g.32330941_32330942delinsAT | CA2082759018 | BRCA2 | c.704_705delinsAT (p.Asn235=) c.335_336delinsAT (p.Asn112=) c.*483_*484delinsAT (n.*483_*484delinsAT) n.902_903delinsAT n.704_705delinsAT | |
13 | g.32330942del | CA658798109 | BRCA2 | c.705del (p.His236MetfsTer5) c.336del (p.His113MetfsTer5) c.*484del (n.*484del) n.903del n.705del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330942T>A | CA387759926 | BRCA2 | c.705T>A (p.Asn235Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.*484T>A (n.*484T>A) n.903T>A n.705T>A | dbSNP |
13 | g.32330942T>C | CA483274408 | BRCA2 | c.705T>C (p.Asn235=) c.336T>C (p.Asn112=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.903T>C n.705T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330942T>G | CA024822 | BRCA2 | c.705T>G (p.Asn235Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.*484T>G (n.*484T>G) n.903T>G n.705T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330942T= | CA2082759026 | BRCA2 | c.705T= (p.Asn235=) c.336T= (p.Asn112=) c.*484T= (n.*484T=) n.903T= n.705T= | |
13 | g.32330943C>A | CA387759927 | BRCA2 | c.706C>A (p.His236Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.*485C>A (n.*485C>A) n.904C>A n.706C>A | dbSNP |
13 | g.32330943C= | CA2082759043 | BRCA2 | c.706C= (p.His236=) c.337C= (p.His113=) c.*485C= (n.*485C=) n.904C= n.706C= | |
13 | g.32330943C>G | CA387759928 | BRCA2 | c.706C>G (p.His236Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.*485C>G (n.*485C>G) n.904C>G n.706C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330943C>T | CA387759930 | BRCA2 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.*485C>T (n.*485C>T) n.904C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330943_32330944delinsCA | CA2082759046 | BRCA2 | c.706_707delinsCA (p.His236=) c.337_338delinsCA (p.His113=) c.*485_*486delinsCA (n.*485_*486delinsCA) n.904_905delinsCA n.706_707delinsCA | |
13 | g.32330943_32330946delinsCATG | CA2082759041 | BRCA2 | c.706_709delinsCATG (p.His236=) c.337_340delinsCATG (p.His113=) c.*485_*488delinsCATG (n.*485_*488delinsCATG) n.904_907delinsCATG n.706_709delinsCATG | |
13 | g.32330944del | CA1139663098 | BRCA2 | c.707del (p.His236LeufsTer5) c.338del (p.His113LeufsTer5) c.*486del (n.*486del) n.905del n.707del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330944A= | CA2082759065 | BRCA2 | c.707A= (p.His236=) c.338A= (p.His113=) c.*486A= (n.*486A=) n.905A= n.707A= | |
13 | g.32330944A>C | CA387759932 | BRCA2 | c.707A>C (p.His236Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) n.905A>C n.707A>C | |
13 | g.32330944A>G | CA024845 | BRCA2 | c.707A>G (p.His236Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) n.905A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330944A>T | CA387759933 | BRCA2 | c.707A>T (p.His236Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) n.905A>T n.707A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330948_32330950del | CA10579469 | BRCA2 | c.711_713del (p.Asp237del) c.342_344del (p.Asp114del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) n.909_911del n.711_713del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330945T>A | CA387759936 | BRCA2 | c.708T>A (p.His236Gln) c.339T>A (p.His113Gln) c.*487T>A (n.*487T>A) n.906T>A n.708T>A | |
13 | g.32330945T>C | CA024855 | BRCA2 | c.708T>C (p.His236=) c.339T>C (p.His113=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.906T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330945T>G | CA387759937 | BRCA2 | c.708T>G (p.His236Gln) c.339T>G (p.His113Gln) c.*487T>G (n.*487T>G) n.906T>G n.708T>G | ClinVar |
13 | g.32330945T= | CA2082759074 | BRCA2 | c.708T= (p.His236=) c.339T= (p.His113=) c.*487T= (n.*487T=) n.906T= n.708T= | |
13 | g.32330946G>A | CA024869 | BRCA2 | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) n.907G>A n.709G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330946G>C | CA387759940 | BRCA2 | c.709G>C (p.Asp237His) c.340G>C (p.Asp114His) c.*488G>C (n.*488G>C) n.907G>C n.709G>C | dbSNP |
13 | g.32330946G= | CA2082759083 | BRCA2 | c.709G= (p.Asp237=) c.340G= (p.Asp114=) c.*488G= (n.*488G=) n.907G= n.709G= | |
13 | g.32330946G>T | CA387759941 | BRCA2 | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) n.907G>T n.709G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330947A= | CA2082759094 | BRCA2 | c.710A= (p.Asp237=) c.341A= (p.Asp114=) c.*489A= (n.*489A=) n.908A= n.710A= | |
13 | g.32330947A>C | CA387759943 | BRCA2 | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) n.908A>C n.710A>C | |
13 | g.32330947A>G | CA024877 | BRCA2 | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) n.908A>G n.710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330947A>T | CA387759945 | BRCA2 | c.710A>T (p.Asp237Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.*489A>T (n.*489A>T) n.908A>T n.710A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330948T>A | CA387759947 | BRCA2 | c.711T>A (p.Asp237Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.909T>A n.711T>A | dbSNP |
13 | g.32330948T>C | CA483274412 | BRCA2 | c.711T>C (p.Asp237=) c.342T>C (p.Asp114=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.909T>C n.711T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330948T>G | CA387759948 | BRCA2 | c.711T>G (p.Asp237Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.*490T>G (n.*490T>G) n.909T>G n.711T>G | |
13 | g.32330948T= | CA2082759101 | BRCA2 | c.711T= (p.Asp237=) c.342T= (p.Asp114=) c.*490T= (n.*490T=) n.909T= n.711T= | |
13 | g.32330949G>A | CA387759950 | BRCA2 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.910G>A n.712G>A | dbSNP |
13 | g.32330949G>C | CA6940437 | BRCA2 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.910G>C n.712G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330949G= | CA2082759113 | BRCA2 | c.712G= (p.Glu238=) c.343G= (p.Glu115=) c.*491G= (n.*491G=) n.910G= n.712G= | |
13 | g.32330949G>T | CA024893 | BRCA2 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.910G>T n.712G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330949dup | CA915946948 | BRCA2 | c.712dup (p.Glu238GlyfsTer7) c.343dup (p.Glu115GlyfsTer7) c.*491dup (n.*491dup) n.910dup n.712dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330949_32330950delinsGA | CA2082759107 | BRCA2 | c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.343_344delinsGA (p.Glu115=) c.*491_*492delinsGA (n.*491_*492delinsGA) n.910_911delinsGA n.712_713delinsGA | |
13 | g.32330950A= | CA2082759125 | BRCA2 | c.713A= (p.Glu238=) c.344A= (p.Glu115=) c.*492A= (n.*492A=) n.911A= n.713A= | |
13 | g.32330950A>C | CA387759957 | BRCA2 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.911A>C n.713A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32330950A>G | CA387759955 | BRCA2 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.911A>G n.713A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330950A>T | CA387759953 | BRCA2 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.911A>T n.713A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330952dup | CA10589042 | BRCA2 | c.715dup (p.Ser239LysfsTer6) c.346dup (p.Ser116LysfsTer6) c.*494dup (n.*494dup) n.913dup n.715dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330952del | CA024913 | BRCA2 | c.715del (p.Ser239ValfsTer2) c.346del (p.Ser116ValfsTer2) c.*494del (n.*494del) n.913del n.715del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330951A>C | CA387759962 | BRCA2 | c.714A>C (p.Glu238Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) n.912A>C n.714A>C | |
13 | g.32330951A>G | CA483274415 | BRCA2 | c.714A>G (p.Glu238=) c.345A>G (p.Glu115=) c.*493A>G (n.*493A>G) n.912A>G n.714A>G | dbSNP |
13 | g.32330951A>T | CA387759964 | BRCA2 | c.714A>T (p.Glu238Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) n.912A>T n.714A>T | dbSNP |
13 | g.32330951_32330953dup | CA024898 | BRCA2 | c.714_716dup (p.Glu238_Ser239insArg) c.345_347dup (p.Glu115_Ser116insArg) c.*493_*495dup (n.*493_*495dup) n.912_914dup n.714_716dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330952A= | CA2082759132 | BRCA2 | c.715A= (p.Ser239=) c.346A= (p.Ser116=) c.*494A= (n.*494A=) n.913A= n.715A= | |
13 | g.32330952A>C | CA387759966 | BRCA2 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.*494A>C (n.*494A>C) n.913A>C n.715A>C | |
13 | g.32330952A>G | CA387759968 | BRCA2 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) n.913A>G n.715A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330952A>T | CA387759969 | BRCA2 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.*494A>T (n.*494A>T) n.913A>T n.715A>T | dbSNP |
13 | g.32330953del | CA2580087072 | BRCA2 | c.716del (p.Ser239IlefsTer2) c.347del (p.Ser116IlefsTer2) c.*495del (n.*495del) n.914del n.716del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32330953G>A | CA387759971 | BRCA2 | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) n.914G>A n.716G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330953G>C | CA387759973 | BRCA2 | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.*495G>C (n.*495G>C) n.914G>C n.716G>C | dbSNP |
13 | g.32330953G= | CA2082759137 | BRCA2 | c.716G= (p.Ser239=) c.347G= (p.Ser116=) c.*495G= (n.*495G=) n.914G= n.716G= | |
13 | g.32330953G>T | CA387759974 | BRCA2 | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.*495G>T (n.*495G>T) n.914G>T n.716G>T | ClinVar |
13 | g.32330953_32330955delinsGTC | CA2082759139 | BRCA2 | c.716_718delinsGTC (p.Ser239=) c.347_349delinsGTC (p.Ser116=) c.*495_*497delinsGTC (n.*495_*497delinsGTC) n.914_916delinsGTC n.716_718delinsGTC | |
13 | g.32330954T>A | CA387759976 | BRCA2 | c.717T>A (p.Ser239Arg) c.348T>A (p.Ser116Arg) c.*496T>A (n.*496T>A) n.915T>A n.717T>A | dbSNP |
13 | g.32330954T>C | CA483274416 | BRCA2 | c.717T>C (p.Ser239=) c.348T>C (p.Ser116=) c.*496T>C (n.*496T>C) n.915T>C n.717T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330954T>G | CA387759977 | BRCA2 | c.717T>G (p.Ser239Arg) c.348T>G (p.Ser116Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) n.915T>G n.717T>G | |
13 | g.32330955_32330956del | CA658683831 | BRCA2 | c.718_719del (p.Leu240GlufsTer4) c.349_350del (p.Leu117GlufsTer4) c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.916_917del n.718_719del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330955C>A | CA387759979 | BRCA2 | c.718C>A (p.Leu240Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.*497C>A (n.*497C>A) n.916C>A n.718C>A | dbSNP |
13 | g.32330955C>G | CA387759981 | BRCA2 | c.718C>G (p.Leu240Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*497C>G (n.*497C>G) n.916C>G n.718C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330955C>T | CA483274417 | BRCA2 | c.718C>T (p.Leu240=) c.349C>T (p.Leu117=) c.*497C>T (n.*497C>T) n.916C>T n.718C>T | dbSNP |
13 | g.32330956T>A | CA387759982 | BRCA2 | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) n.917T>A n.719T>A | |
13 | g.32330956T>C | CA387759983 | BRCA2 | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) n.917T>C n.719T>C | |
13 | g.32330956T>G | CA387759984 | BRCA2 | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) n.917T>G n.719T>G | |
13 | g.32330957G>A | CA483274419 | BRCA2 | c.720G>A (p.Leu240=) c.351G>A (p.Leu117=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.918G>A n.720G>A | dbSNP |
13 | g.32330957G>C | CA483274420 | BRCA2 | c.720G>C (p.Leu240=) c.351G>C (p.Leu117=) c.*499G>C (n.*499G>C) n.918G>C n.720G>C | dbSNP |
13 | g.32330957G>T | CA483274421 | BRCA2 | c.720G>T (p.Leu240=) c.351G>T (p.Leu117=) c.*499G>T (n.*499G>T) n.918G>T n.720G>T | ClinVar |
13 | g.32330958A= | CA2082759144 | BRCA2 | c.721A= (p.Lys241=) c.352A= (p.Lys118=) c.*500A= (n.*500A=) n.919A= n.721A= | |
13 | g.32330958A>C | CA387759989 | BRCA2 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.*500A>C (n.*500A>C) n.919A>C n.721A>C | |
13 | g.32330958A>G | CA387759987 | BRCA2 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.*500A>G (n.*500A>G) n.919A>G n.721A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32330958A>T | CA10579470 | BRCA2 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.*500A>T (n.*500A>T) n.919A>T n.721A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330959del | CA2499222060 | BRCA2 | c.722del (p.Lys241ArgfsTer10) c.353del (p.Lys118ArgfsTer10) c.*501del (n.*501del) n.920del n.722del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330959A= | CA2082759153 | BRCA2 | c.722A= (p.Lys241=) c.353A= (p.Lys118=) c.*501A= (n.*501A=) n.920A= n.722A= | |
13 | g.32330959A>C | CA387759990 | BRCA2 | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) n.920A>C n.722A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330959A>G | CA387759992 | BRCA2 | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) n.920A>G n.722A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330959A>T | CA387759994 | BRCA2 | c.722A>T (p.Lys241Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.*501A>T (n.*501A>T) n.920A>T n.722A>T | |
13 | g.32330959_32330960delinsAG | CA2082759151 | BRCA2 | c.722_723delinsAG (p.Lys241=) c.353_354delinsAG (p.Lys118=) c.*501_*502delinsAG (n.*501_*502delinsAG) n.920_921delinsAG n.722_723delinsAG | |
13 | g.32330960del | CA10589043 | BRCA2 | c.723del (p.Asn243MetfsTer8) c.354del (p.Asn120MetfsTer8) c.*502del (n.*502del) n.921del n.723del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330960G>A | CA483274424 | BRCA2 | c.723G>A (p.Lys241=) c.354G>A (p.Lys118=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.921G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330960G>C | CA387759995 | BRCA2 | c.723G>C (p.Lys241Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.*502G>C (n.*502G>C) n.921G>C n.723G>C | |
13 | g.32330960G>T | CA387759997 | BRCA2 | c.723G>T (p.Lys241Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.*502G>T (n.*502G>T) n.921G>T n.723G>T | |
13 | g.32330960_32330961delinsCT | CA913191077 | BRCA2 | c.723_724delinsCT (p.Lys241AsnfsTer2) c.354_355delinsCT (p.Lys118AsnfsTer2) c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT) n.921_922delinsCT n.723_724delinsCT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330960_32330961delinsGA | CA2082759163 | BRCA2 | c.723_724delinsGA (p.Lys241=) c.354_355delinsGA (p.Lys118=) c.*502_*503delinsGA (n.*502_*503delinsGA) n.921_922delinsGA n.723_724delinsGA | |
13 | g.32330961A>C | CA387759999 | BRCA2 | c.724A>C (p.Lys242Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*503A>C (n.*503A>C) n.922A>C n.724A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32330961A>G | CA387760000 | BRCA2 | c.724A>G (p.Lys242Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*503A>G (n.*503A>G) n.922A>G n.724A>G | |
13 | g.32330961A>T | CA387760002 | BRCA2 | c.724A>T (p.Lys242Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*503A>T (n.*503A>T) n.922A>T n.724A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330965dup | CA10589044 | BRCA2 | c.728dup (p.Asn243LysfsTer2) c.359dup (p.Asn120LysfsTer2) c.*507dup (n.*507dup) n.926dup n.728dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330965del | CA2082759173 | BRCA2 | c.728del (p.Asn243MetfsTer8) c.359del (p.Asn120MetfsTer8) c.*507del (n.*507del) n.926del n.728del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330962A>C | CA387760003 | BRCA2 | c.725A>C (p.Lys242Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) n.923A>C n.725A>C | |
13 | g.32330962A>G | CA387760004 | BRCA2 | c.725A>G (p.Lys242Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) n.923A>G n.725A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32330962A>T | CA387760006 | BRCA2 | c.725A>T (p.Lys242Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.*504A>T (n.*504A>T) n.923A>T n.725A>T | |
13 | g.32330963A= | CA2082759179 | BRCA2 | c.726A= (p.Lys242=) c.357A= (p.Lys119=) c.*505A= (n.*505A=) n.924A= n.726A= | |
13 | g.32330963A>C | CA387760010 | BRCA2 | c.726A>C (p.Lys242Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.*505A>C (n.*505A>C) n.924A>C n.726A>C | |
13 | g.32330963A>G | CA483274427 | BRCA2 | c.726A>G (p.Lys242=) c.357A>G (p.Lys119=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.924A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330963A>T | CA387760008 | BRCA2 | c.726A>T (p.Lys242Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.*505A>T (n.*505A>T) n.924A>T n.726A>T | |
13 | g.32330964A>C | CA387760011 | BRCA2 | c.727A>C (p.Asn243His) c.358A>C (p.Asn120His) c.*506A>C (n.*506A>C) n.925A>C n.727A>C | |
13 | g.32330964A>G | CA387760012 | BRCA2 | c.727A>G (p.Asn243Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*506A>G (n.*506A>G) n.925A>G n.727A>G | |
13 | g.32330964A>T | CA387760014 | BRCA2 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*506A>T (n.*506A>T) n.925A>T n.727A>T | |
13 | g.32330964_32330966delinsAAT | CA2082759183 | BRCA2 | c.727_729delinsAAT (p.Asn243=) c.358_360delinsAAT (p.Asn120=) c.*506_*508delinsAAT (n.*506_*508delinsAAT) n.925_927delinsAAT n.727_729delinsAAT | |
13 | g.32330965A= | CA2082759190 | BRCA2 | c.728A= (p.Asn243=) c.359A= (p.Asn120=) c.*507A= (n.*507A=) n.926A= n.728A= | |
13 | g.32330965A>C | CA387760016 | BRCA2 | c.728A>C (p.Asn243Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*507A>C (n.*507A>C) n.926A>C n.728A>C | |
13 | g.32330965A>G | CA387760017 | BRCA2 | c.728A>G (p.Asn243Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*507A>G (n.*507A>G) n.926A>G n.728A>G | |
13 | g.32330965A>T | CA387760018 | BRCA2 | c.728A>T (p.Asn243Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*507A>T (n.*507A>T) n.926A>T n.728A>T | |
13 | g.32330965_32330966del | CA915946949 | BRCA2 | c.728_729del (p.Asn243ArgfsTer2) c.359_360del (p.Asn120ArgfsTer2) c.*507_*508del (n.*507_*508del) n.926_927del n.728_729del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330965_32330967delinsATG | CA2082759191 | BRCA2 | c.728_730delinsATG (p.Asn243=) c.359_361delinsATG (p.Asn120=) c.*507_*509delinsATG (n.*507_*509delinsATG) n.926_928delinsATG n.728_730delinsATG | |
13 | g.32330965_32330969delinsATGAT | CA2082759188 | BRCA2 | c.728_732delinsATGAT (p.Asn243=) c.359_363delinsATGAT (p.Asn120=) c.*507_*511delinsATGAT (n.*507_*511delinsATGAT) n.926_930delinsATGAT n.728_732delinsATGAT | |
13 | g.32330965_32330966insC | CA658823652 | BRCA2 | c.728_729insC (p.Asp244Ter) c.359_360insC (p.Asp121Ter) c.*507_*508insC (n.*507_*508insC) n.926_927insC n.728_729insC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330966del | CA2580087074 | BRCA2 | c.729del (p.Asn243LysfsTer8) c.360del (p.Asn120LysfsTer8) c.*508del (n.*508del) n.927del n.729del | ClinVar |
13 | g.32330966T>A | CA387760021 | BRCA2 | c.729T>A (p.Asn243Lys) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.*508T>A (n.*508T>A) n.927T>A n.729T>A | dbSNP |
13 | g.32330966T>C | CA483274435 | BRCA2 | c.729T>C (p.Asn243=) c.360T>C (p.Asn120=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.927T>C n.729T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330966T>G | CA387760022 | BRCA2 | c.729T>G (p.Asn243Lys) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.*508T>G (n.*508T>G) n.927T>G n.729T>G | |
13 | g.32330966T= | CA2082759200 | BRCA2 | c.729T= (p.Asn243=) c.360T= (p.Asn120=) c.*508T= (n.*508T=) n.927T= n.729T= | |
13 | g.32330966dup | CA10589046 | BRCA2 | c.729dup (p.Asp244Ter) c.360dup (p.Asp121Ter) c.*508dup (n.*508dup) n.927dup n.729dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330966_32330967del | CA919242750 | BRCA2 | c.729_730del (p.Asn243LysfsTer2) c.360_361del (p.Asn120LysfsTer2) c.*508_*509del (n.*508_*509del) n.927_928del n.729_730del | dbSNP |
13 | g.32330966_32330969del | CA025015 | BRCA2 | c.729_732del (p.Asn243LysfsTer7) c.360_363del (p.Asn120LysfsTer7) c.*508_*511del (n.*508_*511del) n.927_930del n.729_732del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330966_32330967insC | CA10589045 | BRCA2 | c.729_730insC (p.Asp244ArgfsTer2) c.360_361insC (p.Asp121ArgfsTer2) c.*508_*509insC (n.*508_*509insC) n.927_928insC n.729_730insC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330967G>A | CA025025 | BRCA2 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*509G>A (n.*509G>A) n.928G>A n.730G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330967G>C | CA387760026 | BRCA2 | c.730G>C (p.Asp244His) c.361G>C (p.Asp121His) c.*509G>C (n.*509G>C) n.928G>C n.730G>C | dbSNP |
13 | g.32330967G= | CA2082759231 | BRCA2 | c.730G= (p.Asp244=) c.361G= (p.Asp121=) c.*509G= (n.*509G=) n.928G= n.730G= | |
13 | g.32330967G>T | CA6940438 | BRCA2 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*509G>T (n.*509G>T) n.928G>T n.730G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330967_32330969delinsGAT | CA2082759223 | BRCA2 | c.730_732delinsGAT (p.Asp244=) c.361_363delinsGAT (p.Asp121=) c.*509_*511delinsGAT (n.*509_*511delinsGAT) n.928_930delinsGAT n.730_732delinsGAT | |
13 | g.32330968A= | CA2082759245 | BRCA2 | c.731A= (p.Asp244=) c.362A= (p.Asp121=) c.*510A= (n.*510A=) n.929A= n.731A= | |
13 | g.32330968A>C | CA387760029 | BRCA2 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) n.929A>C n.731A>C | |
13 | g.32330968A>G | CA16613820 | BRCA2 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) n.929A>G n.731A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330968A>T | CA387760028 | BRCA2 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*510A>T (n.*510A>T) n.929A>T n.731A>T | dbSNP |
13 | g.32330969_32330970dup | CA2580087077 | BRCA2 | c.732_733dup (p.Arg245IlefsTer7) c.363_364dup (p.Arg122IlefsTer7) c.*511_*512dup (n.*511_*512dup) n.930_931dup n.732_733dup | ClinVar |
13 | g.32330969_32330970del | CA697333560 | BRCA2 | c.732_733del (p.Asp244GlufsTer10) c.363_364del (p.Asp121GlufsTer10) c.*511_*512del (n.*511_*512del) n.930_931del n.732_733del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330970_32330977del | CA2739277531 | BRCA2 | c.733_740del (p.Ile247CysfsTer5) c.364_371del (p.Ile124CysfsTer5) c.*512_*519del (n.*512_*519del) n.931_938del n.733_740del | ClinVar |
13 | g.32330969T>A | CA387760030 | BRCA2 | c.732T>A (p.Asp244Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.*511T>A (n.*511T>A) n.930T>A n.732T>A | dbSNP |
13 | g.32330969T>C | CA483274440 | BRCA2 | c.732T>C (p.Asp244=) c.363T>C (p.Asp121=) c.*511T>C (n.*511T>C) n.930T>C n.732T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330969T>G | CA387760032 | BRCA2 | c.732T>G (p.Asp244Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.*511T>G (n.*511T>G) n.930T>G n.732T>G | |
13 | g.32330969T= | CA2082759257 | BRCA2 | c.732T= (p.Asp244=) c.363T= (p.Asp121=) c.*511T= (n.*511T=) n.930T= n.732T= | |
13 | g.32330969_32330970delinsTA | CA2082759253 | BRCA2 | c.732_733delinsTA (p.Asp244=) c.363_364delinsTA (p.Asp121=) c.*511_*512delinsTA (n.*511_*512delinsTA) n.930_931delinsTA n.732_733delinsTA | |
13 | g.32330969_32330989delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC | CA2082759259 | BRCA2 | c.732_752delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC (p.Asp244=) c.363_383delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC (p.Asp121=) c.*511_*531delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC (n.*511_*531delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC) n.930_950delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC n.732_752delinsTAGATTTATCGCTTCTGTGAC | |
13 | g.32330970del | CA10579471 | BRCA2 | c.733del (p.Arg245AspfsTer6) c.364del (p.Arg122AspfsTer6) c.*512del (n.*512del) n.931del n.733del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330970A= | CA2082759279 | BRCA2 | c.733A= (p.Arg245=) c.364A= (p.Arg122=) c.*512A= (n.*512A=) n.931A= n.733A= | |
13 | g.32330970A>C | CA483274442 | BRCA2 | c.733A>C (p.Arg245=) c.364A>C (p.Arg122=) c.*512A>C (n.*512A>C) n.931A>C n.733A>C | |
13 | g.32330970A>G | CA387760034 | BRCA2 | c.733A>G (p.Arg245Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.*512A>G (n.*512A>G) n.931A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32330970A>T | CA025035 | BRCA2 | c.733A>T (p.Arg245Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) c.*512A>T (n.*512A>T) n.931A>T n.733A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330973_32330992del | CA10589047 | BRCA2 | c.736_755del (p.Phe246GlnfsTer2) c.367_386del (p.Phe123GlnfsTer2) c.*515_*534del (n.*515_*534del) n.934_953del n.736_755del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330971G>A | CA387760038 | BRCA2 | c.734G>A (p.Arg245Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.*513G>A (n.*513G>A) n.932G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330971G>C | CA10586077 | BRCA2 | c.734G>C (p.Arg245Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.*513G>C (n.*513G>C) n.932G>C n.734G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330971G= | CA2082759298 | BRCA2 | c.734G= (p.Arg245=) c.365G= (p.Arg122=) c.*513G= (n.*513G=) n.932G= n.734G= | |
13 | g.32330971G>T | CA387760040 | BRCA2 | c.734G>T (p.Arg245Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) c.*513G>T (n.*513G>T) n.932G>T n.734G>T | dbSNP |
13 | g.32330972A= | CA2082759308 | BRCA2 | c.735A= (p.Arg245=) c.366A= (p.Arg122=) c.*514A= (n.*514A=) n.933A= n.735A= | |
13 | g.32330972A>C | CA025042 | BRCA2 | c.735A>C (p.Arg245Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) c.*514A>C (n.*514A>C) n.933A>C n.735A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330972A>G | CA483274444 | BRCA2 | c.735A>G (p.Arg245=) c.366A>G (p.Arg122=) c.*514A>G (n.*514A>G) n.933A>G n.735A>G | |
13 | g.32330972A>T | CA387760042 | BRCA2 | c.735A>T (p.Arg245Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) c.*514A>T (n.*514A>T) n.933A>T n.735A>T | |
13 | g.32330972_32330973delinsAT | CA2082759304 | BRCA2 | c.735_736delinsAT (p.Arg245=) c.366_367delinsAT (p.Arg122=) c.*514_*515delinsAT (n.*514_*515delinsAT) n.933_934delinsAT n.735_736delinsAT | |
13 | g.32330973T>A | CA387760044 | BRCA2 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.*515T>A (n.*515T>A) n.934T>A n.736T>A | dbSNP |
13 | g.32330973T>C | CA387760045 | BRCA2 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.*515T>C (n.*515T>C) n.934T>C n.736T>C | |
13 | g.32330973T>G | CA387760047 | BRCA2 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.*515T>G (n.*515T>G) n.934T>G n.736T>G | |
13 | g.32330975del | CA891843616 | BRCA2 | c.738del (p.Phe246LeufsTer5) c.369del (p.Phe123LeufsTer5) c.*517del (n.*517del) n.936del n.738del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330974T>A | CA6940439 | BRCA2 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.*516T>A (n.*516T>A) n.935T>A n.737T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330974T>C | CA387760051 | BRCA2 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.*516T>C (n.*516T>C) n.935T>C n.737T>C | dbSNP |
13 | g.32330974T>G | CA387760049 | BRCA2 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.*516T>G (n.*516T>G) n.935T>G n.737T>G | |
13 | g.32330974T= | CA2082759322 | BRCA2 | c.737T= (p.Phe246=) c.368T= (p.Phe123=) c.*516T= (n.*516T=) n.935T= n.737T= | |
13 | g.32330974_32330976delinsTTA | CA2082759324 | BRCA2 | c.737_739delinsTTA (p.Phe246=) c.368_370delinsTTA (p.Phe123=) c.*516_*518delinsTTA (n.*516_*518delinsTTA) n.935_937delinsTTA n.737_739delinsTTA | |
13 | g.32330975T>A | CA387760052 | BRCA2 | c.738T>A (p.Phe246Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.*517T>A (n.*517T>A) n.936T>A n.738T>A | dbSNP |
13 | g.32330975T>C | CA483274446 | BRCA2 | c.738T>C (p.Phe246=) c.369T>C (p.Phe123=) c.*517T>C (n.*517T>C) n.936T>C n.738T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330975T>G | CA387760054 | BRCA2 | c.738T>G (p.Phe246Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.*517T>G (n.*517T>G) n.936T>G n.738T>G | |
13 | g.32330975T= | CA2082759336 | BRCA2 | c.738T= (p.Phe246=) c.369T= (p.Phe123=) c.*517T= (n.*517T=) n.936T= n.738T= | |
13 | g.32330976_32330977del | CA10589048 | BRCA2 | c.739_740del (p.Ile247ArgfsTer7) c.370_371del (p.Ile124ArgfsTer7) c.*518_*519del (n.*518_*519del) n.937_938del n.739_740del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330976A= | CA2082759346 | BRCA2 | c.739A= (p.Ile247=) c.370A= (p.Ile124=) c.*518A= (n.*518A=) n.937A= n.739A= | |
13 | g.32330976A>C | CA387760059 | BRCA2 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) n.937A>C n.739A>C | dbSNP |
13 | g.32330976A>G | CA387760056 | BRCA2 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.*518A>G (n.*518A>G) n.937A>G n.739A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330976A>T | CA387760058 | BRCA2 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.*518A>T (n.*518A>T) n.937A>T n.739A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330976_32330977insAG | CA658823653 | BRCA2 | c.739_740insAG (p.Ile247LysfsTer5) c.370_371insAG (p.Ile124LysfsTer5) c.*518_*519insAG (n.*518_*519insAG) n.937_938insAG n.739_740insAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330977T>A | CA387760060 | BRCA2 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.*519T>A (n.*519T>A) n.938T>A n.740T>A | dbSNP |
13 | g.32330977T>C | CA025060 | BRCA2 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) n.938T>C n.740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330977T>G | CA387760062 | BRCA2 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.*519T>G (n.*519T>G) n.938T>G n.740T>G | dbSNP |
13 | g.32330977T= | CA2082759356 | BRCA2 | c.740T= (p.Ile247=) c.371T= (p.Ile124=) c.*519T= (n.*519T=) n.938T= n.740T= | |
13 | g.32330977_32330978insAG | CA025057 | BRCA2 | c.740_741insAG (p.Ser249LeufsTer3) c.371_372insAG (p.Ser126LeufsTer3) c.*519_*520insAG (n.*519_*520insAG) n.938_939insAG n.740_741insAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330978C>A | CA483274448 | BRCA2 | c.741C>A (p.Ile247=) c.372C>A (p.Ile124=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.939C>A n.741C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32330978C= | CA2082759364 | BRCA2 | c.741C= (p.Ile247=) c.372C= (p.Ile124=) c.*520C= (n.*520C=) n.939C= n.741C= | |
13 | g.32330978C>G | CA387760063 | BRCA2 | c.741C>G (p.Ile247Met) c.372C>G (p.Ile124Met) c.*520C>G (n.*520C>G) n.939C>G n.741C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330978C>T | CA025074 | BRCA2 | c.741C>T (p.Ile247=) c.372C>T (p.Ile124=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.939C>T n.741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330979G>A | CA025077 | BRCA2 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) n.940G>A n.742G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330979G>C | CA387760067 | BRCA2 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) n.940G>C n.742G>C | dbSNP |
13 | g.32330979G= | CA2082759372 | BRCA2 | c.742G= (p.Ala248=) c.373G= (p.Ala125=) c.*521G= (n.*521G=) n.940G= n.742G= | |
13 | g.32330979G>T | CA387760068 | BRCA2 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) n.940G>T n.742G>T | dbSNP |
13 | g.32330979_32330980delinsGC | CA2082759370 | BRCA2 | c.742_743delinsGC (p.Ala248=) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.*521_*522delinsGC (n.*521_*522delinsGC) n.940_941delinsGC n.742_743delinsGC | |
13 | g.32330980del | CA10589049 | BRCA2 | c.743del (p.Ala248ValfsTer3) c.374del (p.Ala125ValfsTer3) c.*522del (n.*522del) n.941del n.743del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330980C>A | CA247494241 | BRCA2 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) n.941C>A n.743C>A | dbSNP |
13 | g.32330980C= | CA2082759384 | BRCA2 | c.743C= (p.Ala248=) c.374C= (p.Ala125=) c.*522C= (n.*522C=) n.941C= n.743C= | |
13 | g.32330980C>G | CA025091 | BRCA2 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) n.941C>G n.743C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330980C>T | CA387760072 | BRCA2 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*522C>T (n.*522C>T) n.941C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32330981T>A | CA6940440 | BRCA2 | c.744T>A (p.Ala248=) c.375T>A (p.Ala125=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.942T>A n.744T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330981T>C | CA483274453 | BRCA2 | c.744T>C (p.Ala248=) c.375T>C (p.Ala125=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.942T>C n.744T>C | dbSNP |
13 | g.32330981T>G | CA483274455 | BRCA2 | c.744T>G (p.Ala248=) c.375T>G (p.Ala125=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.942T>G n.744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330981T= | CA2082759392 | BRCA2 | c.744T= (p.Ala248=) c.375T= (p.Ala125=) c.*523T= (n.*523T=) n.942T= n.744T= | |
13 | g.32330981_32330994delinsTTCTGTGACAGACA | CA2082759396 | BRCA2 | c.744_757delinsTTCTGTGACAGACA (p.Ala248=) c.375_388delinsTTCTGTGACAGACA (p.Ala125=) c.*523_*536delinsTTCTGTGACAGACA (n.*523_*536delinsTTCTGTGACAGACA) n.942_955delinsTTCTGTGACAGACA n.744_757delinsTTCTGTGACAGACA | |
13 | g.32330982T>A | CA387760074 | BRCA2 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.*524T>A (n.*524T>A) n.943T>A n.745T>A | |
13 | g.32330982T>C | CA387760076 | BRCA2 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) n.943T>C n.745T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330982T>G | CA387760077 | BRCA2 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.*524T>G (n.*524T>G) n.943T>G n.745T>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32330982T= | CA2082759403 | BRCA2 | c.745T= (p.Ser249=) c.376T= (p.Ser126=) c.*524T= (n.*524T=) n.943T= n.745T= | |
13 | g.32330982_32330994del | CA645372986 | BRCA2 | c.745_757del (p.Ser249ValfsTer24) c.376_388del (p.Ser126ValfsTer24) c.*524_*536del (n.*524_*536del) n.943_955del n.745_757del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330983C>A | CA387760079 | BRCA2 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.*525C>A (n.*525C>A) n.944C>A n.746C>A | dbSNP |
13 | g.32330983C>G | CA387760081 | BRCA2 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.*525C>G (n.*525C>G) n.944C>G n.746C>G | dbSNP |
13 | g.32330983C>T | CA387760082 | BRCA2 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.*525C>T (n.*525C>T) n.944C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330984T>A | CA338591 | BRCA2 | c.747T>A (p.Ser249=) c.378T>A (p.Ser126=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.945T>A n.747T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330984T>C | CA483274459 | BRCA2 | c.747T>C (p.Ser249=) c.378T>C (p.Ser126=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.945T>C n.747T>C | ClinVar |
13 | g.32330984T>G | CA483274458 | BRCA2 | c.747T>G (p.Ser249=) c.378T>G (p.Ser126=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.945T>G n.747T>G | |
13 | g.32330984T= | CA2082759419 | BRCA2 | c.747T= (p.Ser249=) c.378T= (p.Ser126=) c.*526T= (n.*526T=) n.945T= n.747T= | |
13 | g.32330984_32330985delinsTG | CA2082759417 | BRCA2 | c.747_748delinsTG (p.Ser249=) c.378_379delinsTG (p.Ser126=) c.*526_*527delinsTG (n.*526_*527delinsTG) n.945_946delinsTG n.747_748delinsTG | |
13 | g.32330985del | CA025114 | BRCA2 | c.748del (p.Val250Ter) c.379del (p.Val127Ter) c.*527del (n.*527del) n.946del n.748del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330985G>A | CA387760086 | BRCA2 | c.748G>A (p.Val250Met) c.379G>A (p.Val127Met) c.*527G>A (n.*527G>A) n.946G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330985G>C | CA387760087 | BRCA2 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.*527G>C (n.*527G>C) n.946G>C n.748G>C | |
13 | g.32330985G= | CA2082759432 | BRCA2 | c.748G= (p.Val250=) c.379G= (p.Val127=) c.*527G= (n.*527G=) n.946G= n.748G= | |
13 | g.32330985G>T | CA387760085 | BRCA2 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.*527G>T (n.*527G>T) n.946G>T n.748G>T | |
13 | g.32330986T>A | CA387760089 | BRCA2 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.*528T>A (n.*528T>A) n.947T>A n.749T>A | |
13 | g.32330986T>C | CA387760091 | BRCA2 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.*528T>C (n.*528T>C) n.947T>C n.749T>C | |
13 | g.32330986T>G | CA387760092 | BRCA2 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.*528T>G (n.*528T>G) n.947T>G n.749T>G | |
13 | g.32330986_32330990delinsTGACA | CA2082759435 | BRCA2 | c.749_753delinsTGACA (p.Val250=) c.380_384delinsTGACA (p.Val127=) c.*528_*532delinsTGACA (n.*528_*532delinsTGACA) n.947_951delinsTGACA n.749_753delinsTGACA | |
13 | g.32330987del | CA1139770844 | BRCA2 | c.750del (p.Thr251GlnfsTer26) c.381del (p.Thr128GlnfsTer26) c.*529del (n.*529del) n.948del n.750del | |
13 | g.32330987G>A | CA025127 | BRCA2 | c.750G>A (p.Val250=) c.381G>A (p.Val127=) c.*529G>A (n.*529G>A) n.948G>A n.750G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330987G>C | CA483274462 | BRCA2 | c.750G>C (p.Val250=) c.381G>C (p.Val127=) c.*529G>C (n.*529G>C) n.948G>C n.750G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330987G= | CA2082759446 | BRCA2 | c.750G= (p.Val250=) c.381G= (p.Val127=) c.*529G= (n.*529G=) n.948G= n.750G= | |
13 | g.32330987G>T | CA483274463 | BRCA2 | c.750G>T (p.Val250=) c.381G>T (p.Val127=) c.*529G>T (n.*529G>T) n.948G>T n.750G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32330992_32330995del | CA025144 | BRCA2 | c.755_758del (p.Asp252ValfsTer24) c.386_389del (p.Asp129ValfsTer24) c.*534_*537del (n.*534_*537del) n.953_956del n.755_758del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330988A>C | CA387760095 | BRCA2 | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*530A>C (n.*530A>C) n.949A>C n.751A>C | |
13 | g.32330988A>G | CA387760096 | BRCA2 | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*530A>G (n.*530A>G) n.949A>G n.751A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32330988A>T | CA387760098 | BRCA2 | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*530A>T (n.*530A>T) n.949A>T n.751A>T | dbSNP |
13 | g.32330989C>A | CA387760100 | BRCA2 | c.752C>A (p.Thr251Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.*531C>A (n.*531C>A) n.950C>A n.752C>A | |
13 | g.32330989C= | CA2082759470 | BRCA2 | c.752C= (p.Thr251=) c.383C= (p.Thr128=) c.*531C= (n.*531C=) n.950C= n.752C= | |
13 | g.32330989C>G | CA025135 | BRCA2 | c.752C>G (p.Thr251Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) n.950C>G n.752C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32330989C>T | CA387760102 | BRCA2 | c.752C>T (p.Thr251Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.*531C>T (n.*531C>T) n.950C>T n.752C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330989_32330991delinsCAG | CA2082759462 | BRCA2 | c.752_754delinsCAG (p.Thr251=) c.383_385delinsCAG (p.Thr128=) c.*531_*533delinsCAG (n.*531_*533delinsCAG) n.950_952delinsCAG n.752_754delinsCAG | |
13 | g.32330990A>C | CA483274467 | BRCA2 | c.753A>C (p.Thr251=) c.384A>C (p.Thr128=) c.*532A>C (n.*532A>C) n.951A>C n.753A>C | |
13 | g.32330990A>G | CA483274468 | BRCA2 | c.753A>G (p.Thr251=) c.384A>G (p.Thr128=) c.*532A>G (n.*532A>G) n.951A>G n.753A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330990A>T | CA483274469 | BRCA2 | c.753A>T (p.Thr251=) c.384A>T (p.Thr128=) c.*532A>T (n.*532A>T) n.951A>T n.753A>T | dbSNP |
13 | g.32330991_32330992del | CA10586485 | BRCA2 | c.754_755del (p.Asp252GlnfsTer2) c.385_386del (p.Asp129GlnfsTer2) c.*533_*534del (n.*533_*534del) n.952_953del n.754_755del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330991G>A | CA025142 | BRCA2 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*533G>A (n.*533G>A) n.952G>A n.754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32330991G>C | CA387760105 | BRCA2 | c.754G>C (p.Asp252His) c.385G>C (p.Asp129His) c.*533G>C (n.*533G>C) n.952G>C n.754G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32330991G= | CA2082759485 | BRCA2 | c.754G= (p.Asp252=) c.385G= (p.Asp129=) c.*533G= (n.*533G=) n.952G= n.754G= | |
13 | g.32330991G>T | CA387760106 | BRCA2 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*533G>T (n.*533G>T) n.952G>T n.754G>T | |
13 | g.32330991_32330992delinsGA | CA2082759481 | BRCA2 | c.754_755delinsGA (p.Asp252=) c.385_386delinsGA (p.Asp129=) c.*533_*534delinsGA (n.*533_*534delinsGA) n.952_953delinsGA n.754_755delinsGA | |
13 | g.32330991_32330993delinsGAC | CA2082759482 | BRCA2 | c.754_756delinsGAC (p.Asp252=) c.385_387delinsGAC (p.Asp129=) c.*533_*535delinsGAC (n.*533_*535delinsGAC) n.952_954delinsGAC n.754_756delinsGAC | |
13 | g.32330992del | CA025150 | BRCA2 | c.755del (p.Asp252AlafsTer25) c.386del (p.Asp129AlafsTer25) c.*534del (n.*534del) n.953del n.755del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330992A= | CA2082759508 | BRCA2 | c.755A= (p.Asp252=) c.386A= (p.Asp129=) c.*534A= (n.*534A=) n.953A= n.755A= | |
13 | g.32330992A>C | CA387760108 | BRCA2 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*534A>C (n.*534A>C) n.953A>C n.755A>C | |
13 | g.32330992A>G | CA16619649 | BRCA2 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*534A>G (n.*534A>G) n.953A>G n.755A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330992A>T | CA387760109 | BRCA2 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.386A>T (p.Asp129Val) c.*534A>T (n.*534A>T) n.953A>T n.755A>T | dbSNP |
13 | g.32330993_32330994del | CA025155 | BRCA2 | c.756_757del (p.Asp252GlufsTer2) c.387_388del (p.Asp129GlufsTer2) c.*535_*536del (n.*535_*536del) n.954_955del n.756_757del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32330992_32330996delinsACAGT | CA2082759507 | BRCA2 | c.755_759delinsACAGT (p.Asp252=) c.386_390delinsACAGT (p.Asp129=) c.*534_*538delinsACAGT (n.*534_*538delinsACAGT) n.953_957delinsACAGT n.755_759delinsACAGT |