UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330849_32330855dup | CA2575387748 | BRCA2 | c.682-70_682-64dup (n.682-70_682-64dup) c.313-70_313-64dup (n.313-70_313-64dup) c.*461-70_*461-64dup (n.*461-70_*461-64dup) n.880-70_880-64dup n.682-70_682-64dup | |
| 13 | g.32330856dup | CA2575387749 | BRCA2 | c.682-63dup (n.682-63dup) c.313-63dup (n.313-63dup) c.*461-63dup (n.*461-63dup) n.880-63dup n.682-63dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856del | CA2622599579 | BRCA2 | c.682-63del (n.682-63del) c.313-63del (n.313-63del) c.*461-63del (n.*461-63del) n.880-63del n.682-63del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330852G>A | CA2082758629 | BRCA2 | c.682-67G>A (n.682-67G>A) c.313-67G>A (n.313-67G>A) c.*461-67G>A (n.*461-67G>A) n.880-67G>A n.682-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330852G>C | CA2082758632 | BRCA2 | c.682-67G>C (n.682-67G>C) c.313-67G>C (n.313-67G>C) c.*461-67G>C (n.*461-67G>C) n.880-67G>C n.682-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330852G= | CA2082758626 | BRCA2 | c.682-67G= (n.682-67G=) c.313-67G= (n.313-67G=) c.*461-67G= (n.*461-67G=) n.880-67G= n.682-67G= | |
| 13 | g.32330852G>T | CA2727586530 | BRCA2 | c.682-67G>T (n.682-67G>T) c.313-67G>T (n.313-67G>T) c.*461-67G>T (n.*461-67G>T) n.880-67G>T n.682-67G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330853G>A | CA2727671033 | BRCA2 | c.682-66G>A (n.682-66G>A) c.313-66G>A (n.313-66G>A) c.*461-66G>A (n.*461-66G>A) n.880-66G>A n.682-66G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330853G>C | CA2727671032 | BRCA2 | c.682-66G>C (n.682-66G>C) c.313-66G>C (n.313-66G>C) c.*461-66G>C (n.*461-66G>C) n.880-66G>C n.682-66G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330853G>T | CA2575387750 | BRCA2 | c.682-66G>T (n.682-66G>T) c.313-66G>T (n.313-66G>T) c.*461-66G>T (n.*461-66G>T) n.880-66G>T n.682-66G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330854G>A | CA2727671035 | BRCA2 | c.682-65G>A (n.682-65G>A) c.313-65G>A (n.313-65G>A) c.*461-65G>A (n.*461-65G>A) n.880-65G>A n.682-65G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330854G>C | CA2727671034 | BRCA2 | c.682-65G>C (n.682-65G>C) c.313-65G>C (n.313-65G>C) c.*461-65G>C (n.*461-65G>C) n.880-65G>C n.682-65G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330854G>T | CA2507400637 | BRCA2 | c.682-65G>T (n.682-65G>T) c.313-65G>T (n.313-65G>T) c.*461-65G>T (n.*461-65G>T) n.880-65G>T n.682-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330855G>A | CA2622599587 | BRCA2 | c.682-64G>A (n.682-64G>A) c.313-64G>A (n.313-64G>A) c.*461-64G>A (n.*461-64G>A) n.880-64G>A n.682-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330855G>C | CA2727671036 | BRCA2 | c.682-64G>C (n.682-64G>C) c.313-64G>C (n.313-64G>C) c.*461-64G>C (n.*461-64G>C) n.880-64G>C n.682-64G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330855G>T | CA2545957294 | BRCA2 | c.682-64G>T (n.682-64G>T) c.313-64G>T (n.313-64G>T) c.*461-64G>T (n.*461-64G>T) n.880-64G>T n.682-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856G>A | CA697333261 | BRCA2 | c.682-63G>A (n.682-63G>A) c.313-63G>A (n.313-63G>A) c.*461-63G>A (n.*461-63G>A) n.880-63G>A n.682-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856G>C | CA2622599591 | BRCA2 | c.682-63G>C (n.682-63G>C) c.313-63G>C (n.313-63G>C) c.*461-63G>C (n.*461-63G>C) n.880-63G>C n.682-63G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330856G= | CA2082758635 | BRCA2 | c.682-63G= (n.682-63G=) c.313-63G= (n.313-63G=) c.*461-63G= (n.*461-63G=) n.880-63G= n.682-63G= | |
| 13 | g.32330856G>T | CA954689022 | BRCA2 | c.682-63G>T (n.682-63G>T) c.313-63G>T (n.313-63G>T) c.*461-63G>T (n.*461-63G>T) n.880-63G>T n.682-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857del | CA2575387751 | BRCA2 | c.682-62del (n.682-62del) c.313-62del (n.313-62del) c.*461-62del (n.*461-62del) n.880-62del n.682-62del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857A= | CA2082758641 | BRCA2 | c.682-62A= (n.682-62A=) c.313-62A= (n.313-62A=) c.*461-62A= (n.*461-62A=) n.880-62A= n.682-62A= | |
| 13 | g.32330857A>C | CA2082758644 | BRCA2 | c.682-62A>C (n.682-62A>C) c.313-62A>C (n.313-62A>C) c.*461-62A>C (n.*461-62A>C) n.880-62A>C n.682-62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330857A>G | CA2727586531 | BRCA2 | c.682-62A>G (n.682-62A>G) c.313-62A>G (n.313-62A>G) c.*461-62A>G (n.*461-62A>G) n.880-62A>G n.682-62A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330857A>T | CA2727586532 | BRCA2 | c.682-62A>T (n.682-62A>T) c.313-62A>T (n.313-62A>T) c.*461-62A>T (n.*461-62A>T) n.880-62A>T n.682-62A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330857_32330858delinsAC | CA2082758639 | BRCA2 | c.682-62_682-61delinsAC (n.682-62_682-61delinsAC) c.313-62_313-61delinsAC (n.313-62_313-61delinsAC) c.*461-62_*461-61delinsAC (n.*461-62_*461-61delinsAC) n.880-62_880-61delinsAC n.682-62_682-61delinsAC | |
| 13 | g.32330858del | CA609085407 | BRCA2 | c.682-61del (n.682-61del) c.313-61del (n.313-61del) c.*461-61del (n.*461-61del) n.880-61del n.682-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330858C>A | CA2622599608 | BRCA2 | c.682-61C>A (n.682-61C>A) c.313-61C>A (n.313-61C>A) c.*461-61C>A (n.*461-61C>A) n.880-61C>A n.682-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330858C>G | CA2727671037 | BRCA2 | c.682-61C>G (n.682-61C>G) c.313-61C>G (n.313-61C>G) c.*461-61C>G (n.*461-61C>G) n.880-61C>G n.682-61C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330858C>T | CA2622599610 | BRCA2 | c.682-61C>T (n.682-61C>T) c.313-61C>T (n.313-61C>T) c.*461-61C>T (n.*461-61C>T) n.880-61C>T n.682-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330859T>A | CA2727671038 | BRCA2 | c.682-60T>A (n.682-60T>A) c.313-60T>A (n.313-60T>A) c.*461-60T>A (n.*461-60T>A) n.880-60T>A n.682-60T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330859T>G | CA2727671039 | BRCA2 | c.682-60T>G (n.682-60T>G) c.313-60T>G (n.313-60T>G) c.*461-60T>G (n.*461-60T>G) n.880-60T>G n.682-60T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330860A>T | CA2575387752 | BRCA2 | c.682-59A>T (n.682-59A>T) c.313-59A>T (n.313-59A>T) c.*461-59A>T (n.*461-59A>T) n.880-59A>T n.682-59A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330861C>G | CA2727671041 | BRCA2 | c.682-58C>G (n.682-58C>G) c.313-58C>G (n.313-58C>G) c.*461-58C>G (n.*461-58C>G) n.880-58C>G n.682-58C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330861C>T | CA2727671040 | BRCA2 | c.682-58C>T (n.682-58C>T) c.313-58C>T (n.313-58C>T) c.*461-58C>T (n.*461-58C>T) n.880-58C>T n.682-58C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330862T>A | CA2082758647 | BRCA2 | c.682-57T>A (n.682-57T>A) c.313-57T>A (n.313-57T>A) c.*461-57T>A (n.*461-57T>A) n.880-57T>A n.682-57T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330862T>G | CA2575387753 | BRCA2 | c.682-57T>G (n.682-57T>G) c.313-57T>G (n.313-57T>G) c.*461-57T>G (n.*461-57T>G) n.880-57T>G n.682-57T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330862T= | CA2082758646 | BRCA2 | c.682-57T= (n.682-57T=) c.313-57T= (n.313-57T=) c.*461-57T= (n.*461-57T=) n.880-57T= n.682-57T= | |
| 13 | g.32330863A= | CA2082758650 | BRCA2 | c.682-56A= (n.682-56A=) c.313-56A= (n.313-56A=) c.*461-56A= (n.*461-56A=) n.880-56A= n.682-56A= | |
| 13 | g.32330863A>G | CA247494058 | BRCA2 | c.682-56A>G (n.682-56A>G) c.313-56A>G (n.313-56A>G) c.*461-56A>G (n.*461-56A>G) n.880-56A>G n.682-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330863A>T | CA2622599612 | BRCA2 | c.682-56A>T (n.682-56A>T) c.313-56A>T (n.313-56A>T) c.*461-56A>T (n.*461-56A>T) n.880-56A>T n.682-56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>A | CA2622599615 | BRCA2 | c.682-55C>A (n.682-55C>A) c.313-55C>A (n.313-55C>A) c.*461-55C>A (n.*461-55C>A) n.880-55C>A n.682-55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>G | CA2622599616 | BRCA2 | c.682-55C>G (n.682-55C>G) c.313-55C>G (n.313-55C>G) c.*461-55C>G (n.*461-55C>G) n.880-55C>G n.682-55C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330864C>T | CA2622599617 | BRCA2 | c.682-55C>T (n.682-55C>T) c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.*461-55C>T (n.*461-55C>T) n.880-55C>T n.682-55C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330865T>A | CA2727671042 | BRCA2 | c.682-54T>A (n.682-54T>A) c.313-54T>A (n.313-54T>A) c.*461-54T>A (n.*461-54T>A) n.880-54T>A n.682-54T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330865T>C | CA2622599618 | BRCA2 | c.682-54T>C (n.682-54T>C) c.313-54T>C (n.313-54T>C) c.*461-54T>C (n.*461-54T>C) n.880-54T>C n.682-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330866A= | CA2082758652 | BRCA2 | c.682-53A= (n.682-53A=) c.313-53A= (n.313-53A=) c.*461-53A= (n.*461-53A=) n.880-53A= n.682-53A= | |
| 13 | g.32330866A>G | CA697333273 | BRCA2 | c.682-53A>G (n.682-53A>G) c.313-53A>G (n.313-53A>G) c.*461-53A>G (n.*461-53A>G) n.880-53A>G n.682-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330866A>T | CA2727477837 | BRCA2 | c.682-53A>T (n.682-53A>T) c.313-53A>T (n.313-53A>T) c.*461-53A>T (n.*461-53A>T) n.880-53A>T n.682-53A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330867T>A | CA2727446677 | BRCA2 | c.682-52T>A (n.682-52T>A) c.313-52T>A (n.313-52T>A) c.*461-52T>A (n.*461-52T>A) n.880-52T>A n.682-52T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330867T>C | CA609085408 | BRCA2 | c.682-52T>C (n.682-52T>C) c.313-52T>C (n.313-52T>C) c.*461-52T>C (n.*461-52T>C) n.880-52T>C n.682-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330867T>G | CA2727446676 | BRCA2 | c.682-52T>G (n.682-52T>G) c.313-52T>G (n.313-52T>G) c.*461-52T>G (n.*461-52T>G) n.880-52T>G n.682-52T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330867T= | CA2082758653 | BRCA2 | c.682-52T= (n.682-52T=) c.313-52T= (n.313-52T=) c.*461-52T= (n.*461-52T=) n.880-52T= n.682-52T= | |
| 13 | g.32330868A= | CA2082758656 | BRCA2 | c.682-51A= (n.682-51A=) c.313-51A= (n.313-51A=) c.*461-51A= (n.*461-51A=) n.880-51A= n.682-51A= | |
| 13 | g.32330868A>C | CA2622599619 | BRCA2 | c.682-51A>C (n.682-51A>C) c.313-51A>C (n.313-51A>C) c.*461-51A>C (n.*461-51A>C) n.880-51A>C n.682-51A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330868A>G | CA6940424 | BRCA2 | c.682-51A>G (n.682-51A>G) c.313-51A>G (n.313-51A>G) c.*461-51A>G (n.*461-51A>G) n.880-51A>G n.682-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330868A>T | CA2575387754 | BRCA2 | c.682-51A>T (n.682-51A>T) c.313-51A>T (n.313-51A>T) c.*461-51A>T (n.*461-51A>T) n.880-51A>T n.682-51A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330869T>G | CA2575387755 | BRCA2 | c.682-50T>G (n.682-50T>G) c.313-50T>G (n.313-50T>G) c.*461-50T>G (n.*461-50T>G) n.880-50T>G n.682-50T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330870G>A | CA2082758661 | BRCA2 | c.682-49G>A (n.682-49G>A) c.313-49G>A (n.313-49G>A) c.*461-49G>A (n.*461-49G>A) n.880-49G>A n.682-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330870G>C | CA2727586533 | BRCA2 | c.682-49G>C (n.682-49G>C) c.313-49G>C (n.313-49G>C) c.*461-49G>C (n.*461-49G>C) n.880-49G>C n.682-49G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330870G= | CA2082758662 | BRCA2 | c.682-49G= (n.682-49G=) c.313-49G= (n.313-49G=) c.*461-49G= (n.*461-49G=) n.880-49G= n.682-49G= | |
| 13 | g.32330870G>T | CA2727586534 | BRCA2 | c.682-49G>T (n.682-49G>T) c.313-49G>T (n.313-49G>T) c.*461-49G>T (n.*461-49G>T) n.880-49G>T n.682-49G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330871T>A | CA2727671043 | BRCA2 | c.682-48T>A (n.682-48T>A) c.313-48T>A (n.313-48T>A) c.*461-48T>A (n.*461-48T>A) n.880-48T>A n.682-48T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330871T>C | CA2622599620 | BRCA2 | c.682-48T>C (n.682-48T>C) c.313-48T>C (n.313-48T>C) c.*461-48T>C (n.*461-48T>C) n.880-48T>C n.682-48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330871T>G | CA2727671044 | BRCA2 | c.682-48T>G (n.682-48T>G) c.313-48T>G (n.313-48T>G) c.*461-48T>G (n.*461-48T>G) n.880-48T>G n.682-48T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330872G>A | CA2622599622 | BRCA2 | c.682-47G>A (n.682-47G>A) c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.*461-47G>A (n.*461-47G>A) n.880-47G>A n.682-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330872G>C | CA2727671045 | BRCA2 | c.682-47G>C (n.682-47G>C) c.313-47G>C (n.313-47G>C) c.*461-47G>C (n.*461-47G>C) n.880-47G>C n.682-47G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330872G>T | CA2727671046 | BRCA2 | c.682-47G>T (n.682-47G>T) c.313-47G>T (n.313-47G>T) c.*461-47G>T (n.*461-47G>T) n.880-47G>T n.682-47G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330873C>A | CA2575387756 | BRCA2 | c.682-46C>A (n.682-46C>A) c.313-46C>A (n.313-46C>A) c.*461-46C>A (n.*461-46C>A) n.880-46C>A n.682-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330873C= | CA2082758663 | BRCA2 | c.682-46C= (n.682-46C=) c.313-46C= (n.313-46C=) c.*461-46C= (n.*461-46C=) n.880-46C= n.682-46C= | |
| 13 | g.32330873C>G | CA2727671047 | BRCA2 | c.682-46C>G (n.682-46C>G) c.313-46C>G (n.313-46C>G) c.*461-46C>G (n.*461-46C>G) n.880-46C>G n.682-46C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330873C>T | CA2575387757 | BRCA2 | c.682-46C>T (n.682-46C>T) c.313-46C>T (n.313-46C>T) c.*461-46C>T (n.*461-46C>T) n.880-46C>T n.682-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330873_32330874insT | CA919242740 | BRCA2 | c.682-46_682-45insT (n.682-46_682-45insT) c.313-46_313-45insT (n.313-46_313-45insT) c.*461-46_*461-45insT (n.*461-46_*461-45insT) n.880-46_880-45insT n.682-46_682-45insT | dbSNP |
| 13 | g.32330874A= | CA2082758667 | BRCA2 | c.682-45A= (n.682-45A=) c.313-45A= (n.313-45A=) c.*461-45A= (n.*461-45A=) n.880-45A= n.682-45A= | |
| 13 | g.32330874A>G | CA609085410 | BRCA2 | c.682-45A>G (n.682-45A>G) c.313-45A>G (n.313-45A>G) c.*461-45A>G (n.*461-45A>G) n.880-45A>G n.682-45A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32330874A>T | CA2727469367 | BRCA2 | c.682-45A>T (n.682-45A>T) c.313-45A>T (n.313-45A>T) c.*461-45A>T (n.*461-45A>T) n.880-45A>T n.682-45A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330875T>C | CA609085411 | BRCA2 | c.682-44T>C (n.682-44T>C) c.313-44T>C (n.313-44T>C) c.*461-44T>C (n.*461-44T>C) n.880-44T>C n.682-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330875T= | CA2082758670 | BRCA2 | c.682-44T= (n.682-44T=) c.313-44T= (n.313-44T=) c.*461-44T= (n.*461-44T=) n.880-44T= n.682-44T= | |
| 13 | g.32330876T>C | CA6940425 | BRCA2 | c.682-43T>C (n.682-43T>C) c.313-43T>C (n.313-43T>C) c.*461-43T>C (n.*461-43T>C) n.880-43T>C n.682-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330876T>G | CA2622599629 | BRCA2 | c.682-43T>G (n.682-43T>G) c.313-43T>G (n.313-43T>G) c.*461-43T>G (n.*461-43T>G) n.880-43T>G n.682-43T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330876T= | CA2082758673 | BRCA2 | c.682-43T= (n.682-43T=) c.313-43T= (n.313-43T=) c.*461-43T= (n.*461-43T=) n.880-43T= n.682-43T= | |
| 13 | g.32330877G>C | CA2727671049 | BRCA2 | c.682-42G>C (n.682-42G>C) c.313-42G>C (n.313-42G>C) c.*461-42G>C (n.*461-42G>C) n.880-42G>C n.682-42G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330877G>T | CA2622599631 | BRCA2 | c.682-42G>T (n.682-42G>T) c.313-42G>T (n.313-42G>T) c.*461-42G>T (n.*461-42G>T) n.880-42G>T n.682-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330880_32330881del | CA2727671048 | BRCA2 | c.682-39_682-38del (n.682-39_682-38del) c.313-39_313-38del (n.313-39_313-38del) c.*461-39_*461-38del (n.*461-39_*461-38del) n.880-39_880-38del n.682-39_682-38del | dbSNP |
| 13 | g.32330878A>G | CA2622599632 | BRCA2 | c.682-41A>G (n.682-41A>G) c.313-41A>G (n.313-41A>G) c.*461-41A>G (n.*461-41A>G) n.880-41A>G n.682-41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330878A>T | CA2575387758 | BRCA2 | c.682-41A>T (n.682-41A>T) c.313-41A>T (n.313-41A>T) c.*461-41A>T (n.*461-41A>T) n.880-41A>T n.682-41A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330879G>C | CA6940426 | BRCA2 | c.682-40G>C (n.682-40G>C) c.313-40G>C (n.313-40G>C) c.*461-40G>C (n.*461-40G>C) n.880-40G>C n.682-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32330879G= | CA2082758675 | BRCA2 | c.682-40G= (n.682-40G=) c.313-40G= (n.313-40G=) c.*461-40G= (n.*461-40G=) n.880-40G= n.682-40G= | |
| 13 | g.32330880A= | CA2082758678 | BRCA2 | c.682-39A= (n.682-39A=) c.313-39A= (n.313-39A=) c.*461-39A= (n.*461-39A=) n.880-39A= n.682-39A= | |
| 13 | g.32330880A>G | CA954689031 | BRCA2 | c.682-39A>G (n.682-39A>G) c.313-39A>G (n.313-39A>G) c.*461-39A>G (n.*461-39A>G) n.880-39A>G n.682-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330880A>T | CA2727586535 | BRCA2 | c.682-39A>T (n.682-39A>T) c.313-39A>T (n.313-39A>T) c.*461-39A>T (n.*461-39A>T) n.880-39A>T n.682-39A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330882T>A | CA2622599634 | BRCA2 | c.682-37T>A (n.682-37T>A) c.313-37T>A (n.313-37T>A) c.*461-37T>A (n.*461-37T>A) n.880-37T>A n.682-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330882T>G | CA654747785 | BRCA2 | c.682-37T>G (n.682-37T>G) c.313-37T>G (n.313-37T>G) c.*461-37T>G (n.*461-37T>G) n.880-37T>G n.682-37T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32330883T>A | CA2727421767 | BRCA2 | c.682-36T>A (n.682-36T>A) c.313-36T>A (n.313-36T>A) c.*461-36T>A (n.*461-36T>A) n.880-36T>A n.682-36T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330883T>C | CA6940427 | BRCA2 | c.682-36T>C (n.682-36T>C) c.313-36T>C (n.313-36T>C) c.*461-36T>C (n.*461-36T>C) n.880-36T>C n.682-36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330883T= | CA2082758682 | BRCA2 | c.682-36T= (n.682-36T=) c.313-36T= (n.313-36T=) c.*461-36T= (n.*461-36T=) n.880-36T= n.682-36T= | |
| 13 | g.32330884T>G | CA2727671050 | BRCA2 | c.682-35T>G (n.682-35T>G) c.313-35T>G (n.313-35T>G) c.*461-35T>G (n.*461-35T>G) n.880-35T>G n.682-35T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330885T>G | CA2082758693 | BRCA2 | c.682-34T>G (n.682-34T>G) c.313-34T>G (n.313-34T>G) c.*461-34T>G (n.*461-34T>G) n.880-34T>G n.682-34T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330885T= | CA2082758692 | BRCA2 | c.682-34T= (n.682-34T=) c.313-34T= (n.313-34T=) c.*461-34T= (n.*461-34T=) n.880-34T= n.682-34T= | |
| 13 | g.32330886T>A | CA6940428 | BRCA2 | c.682-33T>A (n.682-33T>A) c.313-33T>A (n.313-33T>A) c.*461-33T>A (n.*461-33T>A) n.880-33T>A n.682-33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32330886T= | CA2082758694 | BRCA2 | c.682-33T= (n.682-33T=) c.313-33T= (n.313-33T=) c.*461-33T= (n.*461-33T=) n.880-33T= n.682-33T= | |
| 13 | g.32330887A= | CA2082758700 | BRCA2 | c.682-32A= (n.682-32A=) c.313-32A= (n.313-32A=) c.*461-32A= (n.*461-32A=) n.880-32A= n.682-32A= | |
| 13 | g.32330887A>G | CA6940429 | BRCA2 | c.682-32A>G (n.682-32A>G) c.313-32A>G (n.313-32A>G) c.*461-32A>G (n.*461-32A>G) n.880-32A>G n.682-32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330887A>T | CA2727419193 | BRCA2 | c.682-32A>T (n.682-32A>T) c.313-32A>T (n.313-32A>T) c.*461-32A>T (n.*461-32A>T) n.880-32A>T n.682-32A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330888T>A | CA2727671051 | BRCA2 | c.682-31T>A (n.682-31T>A) c.313-31T>A (n.313-31T>A) c.*461-31T>A (n.*461-31T>A) n.880-31T>A n.682-31T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330889A= | CA2082758713 | BRCA2 | c.682-30A= (n.682-30A=) c.313-30A= (n.313-30A=) c.*461-30A= (n.*461-30A=) n.880-30A= n.682-30A= | |
| 13 | g.32330889A>C | CA6940430 | BRCA2 | c.682-30A>C (n.682-30A>C) c.313-30A>C (n.313-30A>C) c.*461-30A>C (n.*461-30A>C) n.880-30A>C n.682-30A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330889A>G | CA2727416330 | BRCA2 | c.682-30A>G (n.682-30A>G) c.313-30A>G (n.313-30A>G) c.*461-30A>G (n.*461-30A>G) n.880-30A>G n.682-30A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330889A>T | CA2622599643 | BRCA2 | c.682-30A>T (n.682-30A>T) c.313-30A>T (n.313-30A>T) c.*461-30A>T (n.*461-30A>T) n.880-30A>T n.682-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330890C>A | CA2727671052 | BRCA2 | c.682-29C>A (n.682-29C>A) c.313-29C>A (n.313-29C>A) c.*461-29C>A (n.*461-29C>A) n.880-29C>A n.682-29C>A | dbSNP |
| 13 | g.32330890C>G | CA2575387759 | BRCA2 | c.682-29C>G (n.682-29C>G) c.313-29C>G (n.313-29C>G) c.*461-29C>G (n.*461-29C>G) n.880-29C>G n.682-29C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330890C>T | CA2727671053 | BRCA2 | c.682-29C>T (n.682-29C>T) c.313-29C>T (n.313-29C>T) c.*461-29C>T (n.*461-29C>T) n.880-29C>T n.682-29C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330891T>C | CA609085416 | BRCA2 | c.682-28T>C (n.682-28T>C) c.313-28T>C (n.313-28T>C) c.*461-28T>C (n.*461-28T>C) n.880-28T>C n.682-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330891T>G | CA6940431 | BRCA2 | c.682-28T>G (n.682-28T>G) c.313-28T>G (n.313-28T>G) c.*461-28T>G (n.*461-28T>G) n.880-28T>G n.682-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330891T= | CA2082758720 | BRCA2 | c.682-28T= (n.682-28T=) c.313-28T= (n.313-28T=) c.*461-28T= (n.*461-28T=) n.880-28T= n.682-28T= | |
| 13 | g.32330892A= | CA2082758723 | BRCA2 | c.682-27A= (n.682-27A=) c.313-27A= (n.313-27A=) c.*461-27A= (n.*461-27A=) n.880-27A= n.682-27A= | |
| 13 | g.32330892A>C | CA2622599654 | BRCA2 | c.682-27A>C (n.682-27A>C) c.313-27A>C (n.313-27A>C) c.*461-27A>C (n.*461-27A>C) n.880-27A>C n.682-27A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32330892A>G | CA609085420 | BRCA2 | c.682-27A>G (n.682-27A>G) c.313-27A>G (n.313-27A>G) c.*461-27A>G (n.*461-27A>G) n.880-27A>G n.682-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330892A>T | CA2727439934 | BRCA2 | c.682-27A>T (n.682-27A>T) c.313-27A>T (n.313-27A>T) c.*461-27A>T (n.*461-27A>T) n.880-27A>T n.682-27A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330893G>A | CA2575387760 | BRCA2 | c.682-26G>A (n.682-26G>A) c.313-26G>A (n.313-26G>A) c.*461-26G>A (n.*461-26G>A) n.880-26G>A n.682-26G>A | |
| 13 | g.32330894T>A | CA2727419194 | BRCA2 | c.682-25T>A (n.682-25T>A) c.313-25T>A (n.313-25T>A) c.*461-25T>A (n.*461-25T>A) n.880-25T>A n.682-25T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330894T>C | CA6940432 | BRCA2 | c.682-25T>C (n.682-25T>C) c.313-25T>C (n.313-25T>C) c.*461-25T>C (n.*461-25T>C) n.880-25T>C n.682-25T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330894T= | CA2082758729 | BRCA2 | c.682-25T= (n.682-25T=) c.313-25T= (n.313-25T=) c.*461-25T= (n.*461-25T=) n.880-25T= n.682-25T= | |
| 13 | g.32330895G>A | CA609085423 | BRCA2 | c.682-24G>A (n.682-24G>A) c.313-24G>A (n.313-24G>A) c.*461-24G>A (n.*461-24G>A) n.880-24G>A n.682-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330895G>C | CA2727422206 | BRCA2 | c.682-24G>C (n.682-24G>C) c.313-24G>C (n.313-24G>C) c.*461-24G>C (n.*461-24G>C) n.880-24G>C n.682-24G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330895G= | CA2082758736 | BRCA2 | c.682-24G= (n.682-24G=) c.313-24G= (n.313-24G=) c.*461-24G= (n.*461-24G=) n.880-24G= n.682-24G= | |
| 13 | g.32330895G>T | CA6940433 | BRCA2 | c.682-24G>T (n.682-24G>T) c.313-24G>T (n.313-24G>T) c.*461-24G>T (n.*461-24G>T) n.880-24G>T n.682-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330896A>G | CA2622599655 | BRCA2 | c.682-23A>G (n.682-23A>G) c.313-23A>G (n.313-23A>G) c.*461-23A>G (n.*461-23A>G) n.880-23A>G n.682-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330897T>A | CA2727439935 | BRCA2 | c.682-22T>A (n.682-22T>A) c.313-22T>A (n.313-22T>A) c.*461-22T>A (n.*461-22T>A) n.880-22T>A n.682-22T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330897T>C | CA697333304 | BRCA2 | c.682-22T>C (n.682-22T>C) c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.*461-22T>C (n.*461-22T>C) n.880-22T>C n.682-22T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330897T>G | CA2727439936 | BRCA2 | c.682-22T>G (n.682-22T>G) c.313-22T>G (n.313-22T>G) c.*461-22T>G (n.*461-22T>G) n.880-22T>G n.682-22T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330897T= | CA2082758740 | BRCA2 | c.682-22T= (n.682-22T=) c.313-22T= (n.313-22T=) c.*461-22T= (n.*461-22T=) n.880-22T= n.682-22T= | |
| 13 | g.32330900dup | CA2622599658 | BRCA2 | c.682-19dup (n.682-19dup) c.313-19dup (n.313-19dup) c.*461-19dup (n.*461-19dup) n.880-19dup n.682-19dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330899T>A | CA2727671054 | BRCA2 | c.682-20T>A (n.682-20T>A) c.313-20T>A (n.313-20T>A) c.*461-20T>A (n.*461-20T>A) n.880-20T>A n.682-20T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330900T>A | CA2575387761 | BRCA2 | c.682-19T>A (n.682-19T>A) c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.*461-19T>A (n.*461-19T>A) n.880-19T>A n.682-19T>A | |
| 13 | g.32330901A>T | CA2622599660 | BRCA2 | c.682-18A>T (n.682-18A>T) c.313-18A>T (n.313-18A>T) c.*461-18A>T (n.*461-18A>T) n.880-18A>T n.682-18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330902A>C | CA2499222057 | BRCA2 | c.682-17A>C (n.682-17A>C) c.313-17A>C (n.313-17A>C) c.*461-17A>C (n.*461-17A>C) n.880-17A>C n.682-17A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330902A>T | CA2727671055 | BRCA2 | c.682-17A>T (n.682-17A>T) c.313-17A>T (n.313-17A>T) c.*461-17A>T (n.*461-17A>T) n.880-17A>T n.682-17A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330903A>G | CA2575387762 | BRCA2 | c.682-16A>G (n.682-16A>G) c.313-16A>G (n.313-16A>G) c.*461-16A>G (n.*461-16A>G) n.880-16A>G n.682-16A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330903A>T | CA2622599663 | BRCA2 | c.682-16A>T (n.682-16A>T) c.313-16A>T (n.313-16A>T) c.*461-16A>T (n.*461-16A>T) n.880-16A>T n.682-16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330904C>A | CA609085426 | BRCA2 | c.682-15C>A (n.682-15C>A) c.313-15C>A (n.313-15C>A) c.*461-15C>A (n.*461-15C>A) n.880-15C>A n.682-15C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330904C= | CA2082758750 | BRCA2 | c.682-15C= (n.682-15C=) c.313-15C= (n.313-15C=) c.*461-15C= (n.*461-15C=) n.880-15C= n.682-15C= | |
| 13 | g.32330904C>G | CA2580087062 | BRCA2 | c.682-15C>G (n.682-15C>G) c.313-15C>G (n.313-15C>G) c.*461-15C>G (n.*461-15C>G) n.880-15C>G n.682-15C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330904C>T | CA348321 | BRCA2 | c.682-15C>T (n.682-15C>T) c.313-15C>T (n.313-15C>T) c.*461-15C>T (n.*461-15C>T) n.880-15C>T n.682-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330904_32330906delinsCTA | CA2082758754 | BRCA2 | c.682-15_682-13delinsCTA (n.682-15_682-13delinsCTA) c.313-15_313-13delinsCTA (n.313-15_313-13delinsCTA) c.*461-15_*461-13delinsCTA (n.*461-15_*461-13delinsCTA) n.880-15_880-13delinsCTA n.682-15_682-13delinsCTA | |
| 13 | g.32330905T>A | CA2727671057 | BRCA2 | c.682-14T>A (n.682-14T>A) c.313-14T>A (n.313-14T>A) c.*461-14T>A (n.*461-14T>A) n.880-14T>A n.682-14T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330905T>C | CA2727671056 | BRCA2 | c.682-14T>C (n.682-14T>C) c.313-14T>C (n.313-14T>C) c.*461-14T>C (n.*461-14T>C) n.880-14T>C n.682-14T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330907_32330908del | CA024452 | BRCA2 | c.682-12_682-11del (n.682-12_682-11del) c.313-12_313-11del (n.313-12_313-11del) c.*461-12_*461-11del (n.*461-12_*461-11del) n.880-12_880-11del n.682-12_682-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330906A= | CA2082758767 | BRCA2 | c.682-13A= (n.682-13A=) c.313-13A= (n.313-13A=) c.*461-13A= (n.*461-13A=) n.880-13A= n.682-13A= | |
| 13 | g.32330906A>G | CA024454 | BRCA2 | c.682-13A>G (n.682-13A>G) c.313-13A>G (n.313-13A>G) c.*461-13A>G (n.*461-13A>G) n.880-13A>G n.682-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330906A>T | CA913191076 | BRCA2 | c.682-13A>T (n.682-13A>T) c.313-13A>T (n.313-13A>T) c.*461-13A>T (n.*461-13A>T) n.880-13A>T n.682-13A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330907T>C | CA6940434 | BRCA2 | c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.313-12T>C (n.313-12T>C) c.*461-12T>C (n.*461-12T>C) n.880-12T>C n.682-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330907T= | CA2082758774 | BRCA2 | c.682-12T= (n.682-12T=) c.313-12T= (n.313-12T=) c.*461-12T= (n.*461-12T=) n.880-12T= n.682-12T= | |
| 13 | g.32330908A= | CA2082758778 | BRCA2 | c.682-11A= (n.682-11A=) c.313-11A= (n.313-11A=) c.*461-11A= (n.*461-11A=) n.880-11A= n.682-11A= | |
| 13 | g.32330908A>G | CA247494124 | BRCA2 | c.682-11A>G (n.682-11A>G) c.313-11A>G (n.313-11A>G) c.*461-11A>G (n.*461-11A>G) n.880-11A>G n.682-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330908A>T | CA2727428112 | BRCA2 | c.682-11A>T (n.682-11A>T) c.313-11A>T (n.313-11A>T) c.*461-11A>T (n.*461-11A>T) n.880-11A>T n.682-11A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330909A= | CA2082758781 | BRCA2 | c.682-10A= (n.682-10A=) c.313-10A= (n.313-10A=) c.*461-10A= (n.*461-10A=) n.880-10A= n.682-10A= | |
| 13 | g.32330909A>C | CA2499222058 | BRCA2 | c.682-10A>C (n.682-10A>C) c.313-10A>C (n.313-10A>C) c.*461-10A>C (n.*461-10A>C) n.880-10A>C n.682-10A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330909A>G | CA024450 | BRCA2 | c.682-10A>G (n.682-10A>G) c.313-10A>G (n.313-10A>G) c.*461-10A>G (n.*461-10A>G) n.880-10A>G n.682-10A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330909A>T | CA2622599711 | BRCA2 | c.682-10A>T (n.682-10A>T) c.313-10A>T (n.313-10A>T) c.*461-10A>T (n.*461-10A>T) n.880-10A>T n.682-10A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330910T>A | CA2727431263 | BRCA2 | c.682-9T>A (n.682-9T>A) c.313-9T>A (n.313-9T>A) c.*461-9T>A (n.*461-9T>A) n.880-9T>A n.682-9T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330910T>C | CA16606772 | BRCA2 | c.682-9T>C (n.682-9T>C) c.313-9T>C (n.313-9T>C) c.*461-9T>C (n.*461-9T>C) n.880-9T>C n.682-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330910T>G | CA2575387763 | BRCA2 | c.682-9T>G (n.682-9T>G) c.313-9T>G (n.313-9T>G) c.*461-9T>G (n.*461-9T>G) n.880-9T>G n.682-9T>G | |
| 13 | g.32330910T= | CA2082758784 | BRCA2 | c.682-9T= (n.682-9T=) c.313-9T= (n.313-9T=) c.*461-9T= (n.*461-9T=) n.880-9T= n.682-9T= | |
| 13 | g.32330914del | CA2580087063 | BRCA2 | c.682-5del (n.682-5del) c.313-5del (n.313-5del) c.*461-5del (n.*461-5del) n.880-5del n.682-5del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32330911T>A | CA1139532508 | BRCA2 | c.682-8T>A (n.682-8T>A) c.313-8T>A (n.313-8T>A) c.*461-8T>A (n.*461-8T>A) n.880-8T>A n.682-8T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330911T>C | CA2727671058 | BRCA2 | c.682-8T>C (n.682-8T>C) c.313-8T>C (n.313-8T>C) c.*461-8T>C (n.*461-8T>C) n.880-8T>C n.682-8T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330912T>C | CA2727671059 | BRCA2 | c.682-7T>C (n.682-7T>C) c.313-7T>C (n.313-7T>C) c.*461-7T>C (n.*461-7T>C) n.880-7T>C n.682-7T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330913T>C | CA2727671060 | BRCA2 | c.682-6T>C (n.682-6T>C) c.313-6T>C (n.313-6T>C) c.*461-6T>C (n.*461-6T>C) n.880-6T>C n.682-6T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330913T>G | CA2573149300 | BRCA2 | c.682-6T>G (n.682-6T>G) c.313-6T>G (n.313-6T>G) c.*461-6T>G (n.*461-6T>G) n.880-6T>G n.682-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330914T>A | CA2727483158 | BRCA2 | c.682-5T>A (n.682-5T>A) c.313-5T>A (n.313-5T>A) c.*461-5T>A (n.*461-5T>A) n.880-5T>A n.682-5T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330914T>C | CA2727483159 | BRCA2 | c.682-5T>C (n.682-5T>C) c.313-5T>C (n.313-5T>C) c.*461-5T>C (n.*461-5T>C) n.880-5T>C n.682-5T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330914T>G | CA915946946 | BRCA2 | c.682-5T>G (n.682-5T>G) c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.*461-5T>G (n.*461-5T>G) n.880-5T>G n.682-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330914T= | CA2082758788 | BRCA2 | c.682-5T= (n.682-5T=) c.313-5T= (n.313-5T=) c.*461-5T= (n.*461-5T=) n.880-5T= n.682-5T= | |
| 13 | g.32330915G>A | CA2727671063 | BRCA2 | c.682-4G>A (n.682-4G>A) c.313-4G>A (n.313-4G>A) c.*461-4G>A (n.*461-4G>A) n.880-4G>A n.682-4G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330915G>C | CA2727671062 | BRCA2 | c.682-4G>C (n.682-4G>C) c.313-4G>C (n.313-4G>C) c.*461-4G>C (n.*461-4G>C) n.880-4G>C n.682-4G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330915G>T | CA2727671061 | BRCA2 | c.682-4G>T (n.682-4G>T) c.313-4G>T (n.313-4G>T) c.*461-4G>T (n.*461-4G>T) n.880-4G>T n.682-4G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330916C>A | CA2622599723 | BRCA2 | c.682-3C>A (n.682-3C>A) c.313-3C>A (n.313-3C>A) c.*461-3C>A (n.*461-3C>A) n.880-3C>A n.682-3C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330916C= | CA2082758802 | BRCA2 | c.682-3C= (n.682-3C=) c.313-3C= (n.313-3C=) c.*461-3C= (n.*461-3C=) n.880-3C= n.682-3C= | |
| 13 | g.32330916C>G | CA2580087064 | BRCA2 | c.682-3C>G (n.682-3C>G) c.313-3C>G (n.313-3C>G) c.*461-3C>G (n.*461-3C>G) n.880-3C>G n.682-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330916C>T | CA609085430 | BRCA2 | c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.313-3C>T (n.313-3C>T) c.*461-3C>T (n.*461-3C>T) n.880-3C>T n.682-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330916_32330917delinsCA | CA2082758803 | BRCA2 | c.682-3_682-2delinsCA (n.682-3_682-2delinsCA) c.313-3_313-2delinsCA (n.313-3_313-2delinsCA) c.*461-3_*461-2delinsCA (n.*461-3_*461-2delinsCA) n.880-3_880-2delinsCA n.682-3_682-2delinsCA | |
| 13 | g.32330917del | CA1139663097 | BRCA2 | c.682-2del (n.682-2del) c.313-2del (n.313-2del) c.*461-2del (n.*461-2del) n.880-2del n.682-2del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330917A= | CA2082758807 | BRCA2 | c.682-2A= (n.682-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) c.*461-2A= (n.*461-2A=) n.880-2A= n.682-2A= | |
| 13 | g.32330917A>C | CA10602526 | BRCA2 | c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) n.880-2A>C n.682-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330917A>G | CA10581585 | BRCA2 | c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) n.880-2A>G n.682-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330917A>T | CA387759826 | BRCA2 | c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) n.880-2A>T n.682-2A>T | |
| 13 | g.32330917_32331031del | CA2499222059 | BRCA2 | c.682-2_793+1del c.313-2_424+1del c.*461-2_*572+1del n.880-2_991+1del n.682-2_793+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330918G>A | CA387759828 | BRCA2 | c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.880-1G>A n.682-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330918G>C | CA024456 | BRCA2 | c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.880-1G>C n.682-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330918G= | CA2082758836 | BRCA2 | c.682-1G= (n.682-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) c.*461-1G= (n.*461-1G=) n.880-1G= n.682-1G= | |
| 13 | g.32330918G>T | CA387759830 | BRCA2 | c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.880-1G>T n.682-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330918_32330919delinsGA | CA2082758827 | BRCA2 | c.682-1_682delinsGA c.313-1_313delinsGA c.*461-1_*461delinsGA n.880-1_880delinsGA n.682-1_682delinsGA | |
| 13 | g.32330919A= | CA2082758848 | BRCA2 | c.682A= (p.Asn228=) c.313A= (p.Asn105=) c.*461A= (n.*461A=) n.880A= n.682A= | |
| 13 | g.32330919A>C | CA387759831 | BRCA2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.313A>C (p.Asn105His) c.*461A>C (n.*461A>C) n.880A>C n.682A>C | |
| 13 | g.32330919A>G | CA387759833 | BRCA2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*461A>G (n.*461A>G) n.880A>G n.682A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330919A>T | CA387759834 | BRCA2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*461A>T (n.*461A>T) n.880A>T n.682A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330920del | CA891843615 | BRCA2 | c.683del (p.Asn228MetfsTer2) c.314del (p.Asn105MetfsTer2) c.*462del (n.*462del) n.881del n.683del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330920A= | CA2082758856 | BRCA2 | c.683A= (p.Asn228=) c.314A= (p.Asn105=) c.*462A= (n.*462A=) n.881A= n.683A= | |
| 13 | g.32330920A>C | CA387759836 | BRCA2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*462A>C (n.*462A>C) n.881A>C n.683A>C | |
| 13 | g.32330920A>G | CA024482 | BRCA2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*462A>G (n.*462A>G) n.881A>G n.683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330920A>T | CA387759838 | BRCA2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*462A>T (n.*462A>T) n.881A>T n.683A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330921del | CA2573149301 | BRCA2 | c.684del (p.Asn228LysfsTer2) c.315del (p.Asn105LysfsTer2) c.*463del (n.*463del) n.882del n.684del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330921T>A | CA387759839 | BRCA2 | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*463T>A (n.*463T>A) n.882T>A n.684T>A | |
| 13 | g.32330921T>C | CA483274387 | BRCA2 | c.684T>C (p.Asn228=) c.315T>C (p.Asn105=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.882T>C n.684T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32330921T>G | CA387759841 | BRCA2 | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*463T>G (n.*463T>G) n.882T>G n.684T>G | |
| 13 | g.32330922G>A | CA6940435 | BRCA2 | c.685G>A (p.Val229Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.*464G>A (n.*464G>A) n.883G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330922G>C | CA387759843 | BRCA2 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) n.883G>C n.685G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330922G= | CA2082758869 | BRCA2 | c.685G= (p.Val229=) c.316G= (p.Val106=) c.*464G= (n.*464G=) n.883G= n.685G= | |
| 13 | g.32330922G>T | CA387759845 | BRCA2 | c.685G>T (p.Val229Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) n.883G>T n.685G>T | dbSNP |
| 13 | g.32330923T>A | CA387759847 | BRCA2 | c.686T>A (p.Val229Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) n.884T>A n.686T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330923T>C | CA387759849 | BRCA2 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) n.884T>C n.686T>C | |
| 13 | g.32330923T>G | CA387759850 | BRCA2 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) n.884T>G n.686T>G | dbSNP |
| 13 | g.32330924G>A | CA483274388 | BRCA2 | c.687G>A (p.Val229=) c.318G>A (p.Val106=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.885G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330924G>C | CA483274389 | BRCA2 | c.687G>C (p.Val229=) c.318G>C (p.Val106=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.885G>C n.687G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330924G>T | CA483274391 | BRCA2 | c.687G>T (p.Val229=) c.318G>T (p.Val106=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.885G>T n.687G>T | |
| 13 | g.32330925A= | CA2082758879 | BRCA2 | c.688A= (p.Lys230=) c.319A= (p.Lys107=) c.*467A= (n.*467A=) n.886A= n.688A= | |
| 13 | g.32330925A>C | CA387759852 | BRCA2 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.*467A>C (n.*467A>C) n.886A>C n.688A>C | |
| 13 | g.32330925A>G | CA387759853 | BRCA2 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.*467A>G (n.*467A>G) n.886A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330925A>T | CA024542 | BRCA2 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.*467A>T (n.*467A>T) n.886A>T n.688A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330926A>C | CA387759856 | BRCA2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.*468A>C (n.*468A>C) n.887A>C n.689A>C | |
| 13 | g.32330926A>G | CA387759857 | BRCA2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) n.887A>G n.689A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330926A>T | CA387759859 | BRCA2 | c.689A>T (p.Lys230Ile) c.320A>T (p.Lys107Ile) c.*468A>T (n.*468A>T) n.887A>T n.689A>T | |
| 13 | g.32330927A= | CA2082758885 | BRCA2 | c.690A= (p.Lys230=) c.321A= (p.Lys107=) c.*469A= (n.*469A=) n.888A= n.690A= | |
| 13 | g.32330927A>C | CA387759861 | BRCA2 | c.690A>C (p.Lys230Asn) c.321A>C (p.Lys107Asn) c.*469A>C (n.*469A>C) n.888A>C n.690A>C | |
| 13 | g.32330927A>G | CA483274394 | BRCA2 | c.690A>G (p.Lys230=) c.321A>G (p.Lys107=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.888A>G n.690A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330927A>T | CA387759863 | BRCA2 | c.690A>T (p.Lys230Asn) c.321A>T (p.Lys107Asn) c.*469A>T (n.*469A>T) n.888A>T n.690A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330928A= | CA2082758893 | BRCA2 | c.691A= (p.Ser231=) c.322A= (p.Ser108=) c.*470A= (n.*470A=) n.889A= n.691A= | |
| 13 | g.32330928A>C | CA387759865 | BRCA2 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.322A>C (p.Ser108Arg) c.*470A>C (n.*470A>C) n.889A>C n.691A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330928A>G | CA387759867 | BRCA2 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.322A>G (p.Ser108Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.889A>G n.691A>G | |
| 13 | g.32330928A>T | CA387759864 | BRCA2 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.322A>T (p.Ser108Cys) c.*470A>T (n.*470A>T) n.889A>T n.691A>T | |
| 13 | g.32330928_32330929delinsAG | CA2082758896 | BRCA2 | c.691_692delinsAG (p.Ser231=) c.322_323delinsAG (p.Ser108=) c.*470_*471delinsAG (n.*470_*471delinsAG) n.889_890delinsAG n.691_692delinsAG | |
| 13 | g.32330928_32330929delinsGA | CA2082758897 | BRCA2 | c.691_692delinsGA (p.Ser231Asp) c.322_323delinsGA (p.Ser108Asp) c.*470_*471delinsGA (n.*470_*471delinsGA) n.889_890delinsGA n.691_692delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330929G>A | CA16619648 | BRCA2 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.323G>A (p.Ser108Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) n.890G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330929G>C | CA387759870 | BRCA2 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.323G>C (p.Ser108Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.890G>C n.692G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330929G= | CA2082758905 | BRCA2 | c.692G= (p.Ser231=) c.323G= (p.Ser108=) c.*471G= (n.*471G=) n.890G= n.692G= | |
| 13 | g.32330929G>T | CA387759872 | BRCA2 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.323G>T (p.Ser108Ile) c.*471G>T (n.*471G>T) n.890G>T n.692G>T | |
| 13 | g.32330929dup | CA913188574 | BRCA2 | c.692dup (p.Ser231ArgfsTer7) c.323dup (p.Ser108ArgfsTer7) c.*471dup (n.*471dup) n.890dup n.692dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330930del | CA2573149302 | BRCA2 | c.693del (p.Tyr232IlefsTer9) c.324del (p.Tyr109IlefsTer9) c.*472del (n.*472del) n.891del n.693del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330930C>A | CA387759874 | BRCA2 | c.693C>A (p.Ser231Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.*472C>A (n.*472C>A) n.891C>A n.693C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330930C= | CA2082758915 | BRCA2 | c.693C= (p.Ser231=) c.324C= (p.Ser108=) c.*472C= (n.*472C=) n.891C= n.693C= | |
| 13 | g.32330930C>G | CA387759876 | BRCA2 | c.693C>G (p.Ser231Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) n.891C>G n.693C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330930C>T | CA483274396 | BRCA2 | c.693C>T (p.Ser231=) c.324C>T (p.Ser108=) c.*472C>T (n.*472C>T) n.891C>T n.693C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330931T>A | CA387759878 | BRCA2 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*473T>A (n.*473T>A) n.892T>A n.694T>A | |
| 13 | g.32330931T>C | CA024616 | BRCA2 | c.694T>C (p.Tyr232His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.*473T>C (n.*473T>C) n.892T>C n.694T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330931T>G | CA387759881 | BRCA2 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*473T>G (n.*473T>G) n.892T>G n.694T>G | |
| 13 | g.32330931T= | CA2082758932 | BRCA2 | c.694T= (p.Tyr232=) c.325T= (p.Tyr109=) c.*473T= (n.*473T=) n.892T= n.694T= | |
| 13 | g.32330931dup | CA10589041 | BRCA2 | c.694dup (p.Tyr232LeufsTer6) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer6) c.*473dup (n.*473dup) n.892dup n.694dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330932A= | CA2082758946 | BRCA2 | c.695A= (p.Tyr232=) c.326A= (p.Tyr109=) c.*474A= (n.*474A=) n.893A= n.695A= | |
| 13 | g.32330932A>C | CA387759882 | BRCA2 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*474A>C (n.*474A>C) n.893A>C n.695A>C | |
| 13 | g.32330932A>G | CA024642 | BRCA2 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*474A>G (n.*474A>G) n.893A>G n.695A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32330932A>T | CA387759885 | BRCA2 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*474A>T (n.*474A>T) n.893A>T n.695A>T | |
| 13 | g.32330932dup | CA2695217981 | BRCA2 | c.695dup (p.Tyr232Ter) c.326dup (p.Tyr109Ter) c.*474dup (n.*474dup) n.893dup n.695dup | |
| 13 | g.32330932_32330933delinsAT | CA2082758945 | BRCA2 | c.695_696delinsAT (p.Tyr232=) c.326_327delinsAT (p.Tyr109=) c.*474_*475delinsAT (n.*474_*475delinsAT) n.893_894delinsAT n.695_696delinsAT | |
| 13 | g.32330933T>A | CA387759891 | BRCA2 | c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) n.894T>A n.696T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330933T>C | CA483274397 | BRCA2 | c.696T>C (p.Tyr232=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.894T>C n.696T>C | |
| 13 | g.32330933T>G | CA387759889 | BRCA2 | c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*475T>G (n.*475T>G) n.894T>G n.696T>G | |
| 13 | g.32330933_32330934delinsC | CA2580614646 | BRCA2 | c.696_697delinsC (p.Ser234ProfsTer7) c.327_328delinsC (p.Ser111ProfsTer7) c.*475_*476delinsC (n.*475_*476delinsC) n.894_895delinsC n.696_697delinsC | ClinVar |
| 13 | g.32330937del | CA024654 | BRCA2 | c.700del (p.Ser234ProfsTer7) c.331del (p.Ser111ProfsTer7) c.*479del (n.*479del) n.898del n.700del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330934T>A | CA387759893 | BRCA2 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) n.895T>A n.697T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330934T>C | CA387759895 | BRCA2 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) n.895T>C n.697T>C | |
| 13 | g.32330934T>G | CA387759897 | BRCA2 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.895T>G n.697T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330934T= | CA2082758965 | BRCA2 | c.697T= (p.Phe233=) c.328T= (p.Phe110=) c.*476T= (n.*476T=) n.895T= n.697T= | |
| 13 | g.32330935T>A | CA387759899 | BRCA2 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.896T>A n.698T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330935T>C | CA387759901 | BRCA2 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.896T>C n.698T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330935T>G | CA387759903 | BRCA2 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) n.896T>G n.698T>G | |
| 13 | g.32330936T>A | CA387759904 | BRCA2 | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.*478T>A (n.*478T>A) n.897T>A n.699T>A | |
| 13 | g.32330936T>C | CA483274399 | BRCA2 | c.699T>C (p.Phe233=) c.330T>C (p.Phe110=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.897T>C n.699T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330936T>G | CA387759906 | BRCA2 | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.*478T>G (n.*478T>G) n.897T>G n.699T>G | ClinVar |
| 13 | g.32330937T>A | CA387759909 | BRCA2 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.*479T>A (n.*479T>A) n.898T>A n.700T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330937T>C | CA387759910 | BRCA2 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) n.898T>C n.700T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330937T>G | CA387759911 | BRCA2 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.*479T>G (n.*479T>G) n.898T>G n.700T>G | |
| 13 | g.32330937T= | CA2082758979 | BRCA2 | c.700T= (p.Ser234=) c.331T= (p.Ser111=) c.*479T= (n.*479T=) n.898T= n.700T= | |
| 13 | g.32330937_32330938delinsAT | CA915946947 | BRCA2 | c.700_701delinsAT (p.Ser234Ile) c.331_332delinsAT (p.Ser111Ile) c.*479_*480delinsAT (n.*479_*480delinsAT) n.898_899delinsAT n.700_701delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330937_32330938delinsTC | CA2082758976 | BRCA2 | c.700_701delinsTC (p.Ser234=) c.331_332delinsTC (p.Ser111=) c.*479_*480delinsTC (n.*479_*480delinsTC) n.898_899delinsTC n.700_701delinsTC | |
| 13 | g.32330938C>A | CA387759916 | BRCA2 | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.*480C>A (n.*480C>A) n.899C>A n.701C>A | |
| 13 | g.32330938C= | CA2082758992 | BRCA2 | c.701C= (p.Ser234=) c.332C= (p.Ser111=) c.*480C= (n.*480C=) n.899C= n.701C= | |
| 13 | g.32330938C>G | CA387759917 | BRCA2 | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.*480C>G (n.*480C>G) n.899C>G n.701C>G | |
| 13 | g.32330938C>T | CA387759914 | BRCA2 | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) n.899C>T n.701C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330939del | CA024773 | BRCA2 | c.702del (p.Asn235IlefsTer6) c.333del (p.Asn112IlefsTer6) c.*481del (n.*481del) n.900del n.702del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330939C>A | CA483274402 | BRCA2 | c.702C>A (p.Ser234=) c.333C>A (p.Ser111=) c.*481C>A (n.*481C>A) n.900C>A n.702C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330939C= | CA2082759000 | BRCA2 | c.702C= (p.Ser234=) c.333C= (p.Ser111=) c.*481C= (n.*481C=) n.900C= n.702C= | |
| 13 | g.32330939C>G | CA483274404 | BRCA2 | c.702C>G (p.Ser234=) c.333C>G (p.Ser111=) c.*481C>G (n.*481C>G) n.900C>G n.702C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330939C>T | CA483274405 | BRCA2 | c.702C>T (p.Ser234=) c.333C>T (p.Ser111=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.900C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32330940A= | CA2082759010 | BRCA2 | c.703A= (p.Asn235=) c.334A= (p.Asn112=) c.*482A= (n.*482A=) n.901A= n.703A= | |
| 13 | g.32330940A>C | CA387759918 | BRCA2 | c.703A>C (p.Asn235His) c.334A>C (p.Asn112His) c.*482A>C (n.*482A>C) n.901A>C n.703A>C | |
| 13 | g.32330940A>G | CA6940436 | BRCA2 | c.703A>G (p.Asn235Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.*482A>G (n.*482A>G) n.901A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330940A>T | CA387759920 | BRCA2 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.*482A>T (n.*482A>T) n.901A>T n.703A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330941A= | CA2082759013 | BRCA2 | c.704A= (p.Asn235=) c.335A= (p.Asn112=) c.*483A= (n.*483A=) n.902A= n.704A= | |
| 13 | g.32330941A>C | CA387759921 | BRCA2 | c.704A>C (p.Asn235Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.*483A>C (n.*483A>C) n.902A>C n.704A>C | |
| 13 | g.32330941A>G | CA024792 | BRCA2 | c.704A>G (p.Asn235Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.*483A>G (n.*483A>G) n.902A>G n.704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330941A>T | CA387759923 | BRCA2 | c.704A>T (p.Asn235Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.*483A>T (n.*483A>T) n.902A>T n.704A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330941_32330942delinsAT | CA2082759018 | BRCA2 | c.704_705delinsAT (p.Asn235=) c.335_336delinsAT (p.Asn112=) c.*483_*484delinsAT (n.*483_*484delinsAT) n.902_903delinsAT n.704_705delinsAT | |
| 13 | g.32330942del | CA658798109 | BRCA2 | c.705del (p.His236MetfsTer5) c.336del (p.His113MetfsTer5) c.*484del (n.*484del) n.903del n.705del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330942T>A | CA387759926 | BRCA2 | c.705T>A (p.Asn235Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.*484T>A (n.*484T>A) n.903T>A n.705T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330942T>C | CA483274408 | BRCA2 | c.705T>C (p.Asn235=) c.336T>C (p.Asn112=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.903T>C n.705T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330942T>G | CA024822 | BRCA2 | c.705T>G (p.Asn235Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.*484T>G (n.*484T>G) n.903T>G n.705T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330942T= | CA2082759026 | BRCA2 | c.705T= (p.Asn235=) c.336T= (p.Asn112=) c.*484T= (n.*484T=) n.903T= n.705T= | |
| 13 | g.32330943C>A | CA387759927 | BRCA2 | c.706C>A (p.His236Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.*485C>A (n.*485C>A) n.904C>A n.706C>A | dbSNP |
| 13 | g.32330943C= | CA2082759043 | BRCA2 | c.706C= (p.His236=) c.337C= (p.His113=) c.*485C= (n.*485C=) n.904C= n.706C= | |
| 13 | g.32330943C>G | CA387759928 | BRCA2 | c.706C>G (p.His236Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.*485C>G (n.*485C>G) n.904C>G n.706C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330943C>T | CA387759930 | BRCA2 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.*485C>T (n.*485C>T) n.904C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330943_32330944delinsCA | CA2082759046 | BRCA2 | c.706_707delinsCA (p.His236=) c.337_338delinsCA (p.His113=) c.*485_*486delinsCA (n.*485_*486delinsCA) n.904_905delinsCA n.706_707delinsCA | |
| 13 | g.32330943_32330946delinsCATG | CA2082759041 | BRCA2 | c.706_709delinsCATG (p.His236=) c.337_340delinsCATG (p.His113=) c.*485_*488delinsCATG (n.*485_*488delinsCATG) n.904_907delinsCATG n.706_709delinsCATG | |
| 13 | g.32330944del | CA1139663098 | BRCA2 | c.707del (p.His236LeufsTer5) c.338del (p.His113LeufsTer5) c.*486del (n.*486del) n.905del n.707del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330944A= | CA2082759065 | BRCA2 | c.707A= (p.His236=) c.338A= (p.His113=) c.*486A= (n.*486A=) n.905A= n.707A= | |
| 13 | g.32330944A>C | CA387759932 | BRCA2 | c.707A>C (p.His236Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) n.905A>C n.707A>C | |
| 13 | g.32330944A>G | CA024845 | BRCA2 | c.707A>G (p.His236Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) n.905A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330944A>T | CA387759933 | BRCA2 | c.707A>T (p.His236Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) n.905A>T n.707A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330948_32330950del | CA10579469 | BRCA2 | c.711_713del (p.Asp237del) c.342_344del (p.Asp114del) c.*490_*492del (n.*490_*492del) n.909_911del n.711_713del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330945T>A | CA387759936 | BRCA2 | c.708T>A (p.His236Gln) c.339T>A (p.His113Gln) c.*487T>A (n.*487T>A) n.906T>A n.708T>A | |
| 13 | g.32330945T>C | CA024855 | BRCA2 | c.708T>C (p.His236=) c.339T>C (p.His113=) c.*487T>C (n.*487T>C) n.906T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330945T>G | CA387759937 | BRCA2 | c.708T>G (p.His236Gln) c.339T>G (p.His113Gln) c.*487T>G (n.*487T>G) n.906T>G n.708T>G | ClinVar |
| 13 | g.32330945T= | CA2082759074 | BRCA2 | c.708T= (p.His236=) c.339T= (p.His113=) c.*487T= (n.*487T=) n.906T= n.708T= | |
| 13 | g.32330946G>A | CA024869 | BRCA2 | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) n.907G>A n.709G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330946G>C | CA387759940 | BRCA2 | c.709G>C (p.Asp237His) c.340G>C (p.Asp114His) c.*488G>C (n.*488G>C) n.907G>C n.709G>C | dbSNP |
| 13 | g.32330946G= | CA2082759083 | BRCA2 | c.709G= (p.Asp237=) c.340G= (p.Asp114=) c.*488G= (n.*488G=) n.907G= n.709G= | |
| 13 | g.32330946G>T | CA387759941 | BRCA2 | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) n.907G>T n.709G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330947A= | CA2082759094 | BRCA2 | c.710A= (p.Asp237=) c.341A= (p.Asp114=) c.*489A= (n.*489A=) n.908A= n.710A= | |
| 13 | g.32330947A>C | CA387759943 | BRCA2 | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*489A>C (n.*489A>C) n.908A>C n.710A>C | |
| 13 | g.32330947A>G | CA024877 | BRCA2 | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*489A>G (n.*489A>G) n.908A>G n.710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330947A>T | CA387759945 | BRCA2 | c.710A>T (p.Asp237Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.*489A>T (n.*489A>T) n.908A>T n.710A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330948T>A | CA387759947 | BRCA2 | c.711T>A (p.Asp237Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.909T>A n.711T>A | dbSNP |
| 13 | g.32330948T>C | CA483274412 | BRCA2 | c.711T>C (p.Asp237=) c.342T>C (p.Asp114=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.909T>C n.711T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330948T>G | CA387759948 | BRCA2 | c.711T>G (p.Asp237Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.*490T>G (n.*490T>G) n.909T>G n.711T>G | |
| 13 | g.32330948T= | CA2082759101 | BRCA2 | c.711T= (p.Asp237=) c.342T= (p.Asp114=) c.*490T= (n.*490T=) n.909T= n.711T= | |
| 13 | g.32330949G>A | CA387759950 | BRCA2 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.910G>A n.712G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330949G>C | CA6940437 | BRCA2 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.910G>C n.712G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330949G= | CA2082759113 | BRCA2 | c.712G= (p.Glu238=) c.343G= (p.Glu115=) c.*491G= (n.*491G=) n.910G= n.712G= | |
| 13 | g.32330949G>T | CA024893 | BRCA2 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.910G>T n.712G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330949dup | CA915946948 | BRCA2 | c.712dup (p.Glu238GlyfsTer7) c.343dup (p.Glu115GlyfsTer7) c.*491dup (n.*491dup) n.910dup n.712dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330949_32330950delinsGA | CA2082759107 | BRCA2 | c.712_713delinsGA (p.Glu238=) c.343_344delinsGA (p.Glu115=) c.*491_*492delinsGA (n.*491_*492delinsGA) n.910_911delinsGA n.712_713delinsGA | |
| 13 | g.32330950A= | CA2082759125 | BRCA2 | c.713A= (p.Glu238=) c.344A= (p.Glu115=) c.*492A= (n.*492A=) n.911A= n.713A= | |
| 13 | g.32330950A>C | CA387759957 | BRCA2 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.911A>C n.713A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32330950A>G | CA387759955 | BRCA2 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.911A>G n.713A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330950A>T | CA387759953 | BRCA2 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.911A>T n.713A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330952dup | CA10589042 | BRCA2 | c.715dup (p.Ser239LysfsTer6) c.346dup (p.Ser116LysfsTer6) c.*494dup (n.*494dup) n.913dup n.715dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330952del | CA024913 | BRCA2 | c.715del (p.Ser239ValfsTer2) c.346del (p.Ser116ValfsTer2) c.*494del (n.*494del) n.913del n.715del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32330951A>C | CA387759962 | BRCA2 | c.714A>C (p.Glu238Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) n.912A>C n.714A>C | |
| 13 | g.32330951A>G | CA483274415 | BRCA2 | c.714A>G (p.Glu238=) c.345A>G (p.Glu115=) c.*493A>G (n.*493A>G) n.912A>G n.714A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330951A>T | CA387759964 | BRCA2 | c.714A>T (p.Glu238Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) n.912A>T n.714A>T | dbSNP |
| 13 | g.32330951_32330953dup | CA024898 | BRCA2 | c.714_716dup (p.Glu238_Ser239insArg) c.345_347dup (p.Glu115_Ser116insArg) c.*493_*495dup (n.*493_*495dup) n.912_914dup n.714_716dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330952A= | CA2082759132 | BRCA2 | c.715A= (p.Ser239=) c.346A= (p.Ser116=) c.*494A= (n.*494A=) n.913A= n.715A= | |
| 13 | g.32330952A>C | CA387759966 | BRCA2 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.*494A>C (n.*494A>C) n.913A>C n.715A>C | |
| 13 | g.32330952A>G | CA387759968 | BRCA2 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) n.913A>G n.715A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32330952A>T | CA387759969 | BRCA2 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.*494A>T (n.*494A>T) n.913A>T n.715A>T | dbSNP |