UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32330665dup | CA276636 | BRCA2 | c.682-254dup (n.682-254dup) c.313-254dup (n.313-254dup) c.*461-254dup (n.*461-254dup) n.880-254dup n.682-254dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330665del | CA954688961 | BRCA2 | c.682-254del (n.682-254del) c.313-254del (n.313-254del) c.*461-254del (n.*461-254del) n.880-254del n.682-254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330661T>C | CA609085398 | BRCA2 | c.682-258T>C (n.682-258T>C) c.313-258T>C (n.313-258T>C) c.*461-258T>C (n.*461-258T>C) n.880-258T>C n.682-258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330661T= | CA2082758489 | BRCA2 | c.682-258T= (n.682-258T=) c.313-258T= (n.313-258T=) c.*461-258T= (n.*461-258T=) n.880-258T= n.682-258T= | |
| 13 | g.32330665T>C | CA697333172 | BRCA2 | c.682-254T>C (n.682-254T>C) c.313-254T>C (n.313-254T>C) c.*461-254T>C (n.*461-254T>C) n.880-254T>C n.682-254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330665T= | CA2082758492 | BRCA2 | c.682-254T= (n.682-254T=) c.313-254T= (n.313-254T=) c.*461-254T= (n.*461-254T=) n.880-254T= n.682-254T= | |
| 13 | g.32330666dup | CA697333176 | BRCA2 | c.682-253dup (n.682-253dup) c.313-253dup (n.313-253dup) c.*461-253dup (n.*461-253dup) n.880-253dup n.682-253dup | dbSNP |
| 13 | g.32330668C>T | CA2798719638 | BRCA2 | c.682-251C>T (n.682-251C>T) c.313-251C>T (n.313-251C>T) c.*461-251C>T (n.*461-251C>T) n.880-251C>T n.682-251C>T | |
| 13 | g.32330669C= | CA2082758497 | BRCA2 | c.682-250C= (n.682-250C=) c.313-250C= (n.313-250C=) c.*461-250C= (n.*461-250C=) n.880-250C= n.682-250C= | |
| 13 | g.32330669C>T | CA2082758498 | BRCA2 | c.682-250C>T (n.682-250C>T) c.313-250C>T (n.313-250C>T) c.*461-250C>T (n.*461-250C>T) n.880-250C>T n.682-250C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330675C= | CA2082758501 | BRCA2 | c.682-244C= (n.682-244C=) c.313-244C= (n.313-244C=) c.*461-244C= (n.*461-244C=) n.880-244C= n.682-244C= | |
| 13 | g.32330675C>T | CA697333177 | BRCA2 | c.682-244C>T (n.682-244C>T) c.313-244C>T (n.313-244C>T) c.*461-244C>T (n.*461-244C>T) n.880-244C>T n.682-244C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330681C= | CA2082758502 | BRCA2 | c.682-238C= (n.682-238C=) c.313-238C= (n.313-238C=) c.*461-238C= (n.*461-238C=) n.880-238C= n.682-238C= | |
| 13 | g.32330681C>G | CA609085399 | BRCA2 | c.682-238C>G (n.682-238C>G) c.313-238C>G (n.313-238C>G) c.*461-238C>G (n.*461-238C>G) n.880-238C>G n.682-238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330684T>C | CA2082758503 | BRCA2 | c.682-235T>C (n.682-235T>C) c.313-235T>C (n.313-235T>C) c.*461-235T>C (n.*461-235T>C) n.880-235T>C n.682-235T>C | dbSNP |
| 13 | g.32330684T= | CA2082758504 | BRCA2 | c.682-235T= (n.682-235T=) c.313-235T= (n.313-235T=) c.*461-235T= (n.*461-235T=) n.880-235T= n.682-235T= | |
| 13 | g.32330696C>A | CA2798719639 | BRCA2 | c.682-223C>A (n.682-223C>A) c.313-223C>A (n.313-223C>A) c.*461-223C>A (n.*461-223C>A) n.880-223C>A n.682-223C>A | |
| 13 | g.32330698A>G | CA2741308463 | BRCA2 | c.682-221A>G (n.682-221A>G) c.313-221A>G (n.313-221A>G) c.*461-221A>G (n.*461-221A>G) n.880-221A>G n.682-221A>G | |
| 13 | g.32330700A= | CA2082758506 | BRCA2 | c.682-219A= (n.682-219A=) c.313-219A= (n.313-219A=) c.*461-219A= (n.*461-219A=) n.880-219A= n.682-219A= | |
| 13 | g.32330700A>G | CA954688976 | BRCA2 | c.682-219A>G (n.682-219A>G) c.313-219A>G (n.313-219A>G) c.*461-219A>G (n.*461-219A>G) n.880-219A>G n.682-219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330703C= | CA2082758508 | BRCA2 | c.682-216C= (n.682-216C=) c.313-216C= (n.313-216C=) c.*461-216C= (n.*461-216C=) n.880-216C= n.682-216C= | |
| 13 | g.32330703C>T | CA697333178 | BRCA2 | c.682-216C>T (n.682-216C>T) c.313-216C>T (n.313-216C>T) c.*461-216C>T (n.*461-216C>T) n.880-216C>T n.682-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330707T>C | CA954688978 | BRCA2 | c.682-212T>C (n.682-212T>C) c.313-212T>C (n.313-212T>C) c.*461-212T>C (n.*461-212T>C) n.880-212T>C n.682-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330707T= | CA2082758511 | BRCA2 | c.682-212T= (n.682-212T=) c.313-212T= (n.313-212T=) c.*461-212T= (n.*461-212T=) n.880-212T= n.682-212T= | |
| 13 | g.32330709G>A | CA697333199 | BRCA2 | c.682-210G>A (n.682-210G>A) c.313-210G>A (n.313-210G>A) c.*461-210G>A (n.*461-210G>A) n.880-210G>A n.682-210G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330709G= | CA2082758513 | BRCA2 | c.682-210G= (n.682-210G=) c.313-210G= (n.313-210G=) c.*461-210G= (n.*461-210G=) n.880-210G= n.682-210G= | |
| 13 | g.32330715G>A | CA247494017 | BRCA2 | c.682-204G>A (n.682-204G>A) c.313-204G>A (n.313-204G>A) c.*461-204G>A (n.*461-204G>A) n.880-204G>A n.682-204G>A | dbSNP |
| 13 | g.32330715G= | CA2082758515 | BRCA2 | c.682-204G= (n.682-204G=) c.313-204G= (n.313-204G=) c.*461-204G= (n.*461-204G=) n.880-204G= n.682-204G= | |
| 13 | g.32330723C= | CA2082758521 | BRCA2 | c.682-196C= (n.682-196C=) c.313-196C= (n.313-196C=) c.*461-196C= (n.*461-196C=) n.880-196C= n.682-196C= | |
| 13 | g.32330723C>T | CA247494025 | BRCA2 | c.682-196C>T (n.682-196C>T) c.313-196C>T (n.313-196C>T) c.*461-196C>T (n.*461-196C>T) n.880-196C>T n.682-196C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330727C= | CA2082758528 | BRCA2 | c.682-192C= (n.682-192C=) c.313-192C= (n.313-192C=) c.*461-192C= (n.*461-192C=) n.880-192C= n.682-192C= | |
| 13 | g.32330727C>G | CA2798719642 | BRCA2 | c.682-192C>G (n.682-192C>G) c.313-192C>G (n.313-192C>G) c.*461-192C>G (n.*461-192C>G) n.880-192C>G n.682-192C>G | |
| 13 | g.32330727C>T | CA2082758531 | BRCA2 | c.682-192C>T (n.682-192C>T) c.313-192C>T (n.313-192C>T) c.*461-192C>T (n.*461-192C>T) n.880-192C>T n.682-192C>T | dbSNP |
| 13 | g.32330730C>T | CA2590938960 | BRCA2 | c.682-189C>T (n.682-189C>T) c.313-189C>T (n.313-189C>T) c.*461-189C>T (n.*461-189C>T) n.880-189C>T n.682-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330732C= | CA2082758534 | BRCA2 | c.682-187C= (n.682-187C=) c.313-187C= (n.313-187C=) c.*461-187C= (n.*461-187C=) n.880-187C= n.682-187C= | |
| 13 | g.32330732C>T | CA609085400 | BRCA2 | c.682-187C>T (n.682-187C>T) c.313-187C>T (n.313-187C>T) c.*461-187C>T (n.*461-187C>T) n.880-187C>T n.682-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330734G>A | CA247494029 | BRCA2 | c.682-185G>A (n.682-185G>A) c.313-185G>A (n.313-185G>A) c.*461-185G>A (n.*461-185G>A) n.880-185G>A n.682-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330734G= | CA2082758536 | BRCA2 | c.682-185G= (n.682-185G=) c.313-185G= (n.313-185G=) c.*461-185G= (n.*461-185G=) n.880-185G= n.682-185G= | |
| 13 | g.32330744_32330745dup | CA2590938961 | BRCA2 | c.682-175_682-174dup (n.682-175_682-174dup) c.313-175_313-174dup (n.313-175_313-174dup) c.*461-175_*461-174dup (n.*461-175_*461-174dup) n.880-175_880-174dup n.682-175_682-174dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330740C= | CA2082758539 | BRCA2 | c.682-179C= (n.682-179C=) c.313-179C= (n.313-179C=) c.*461-179C= (n.*461-179C=) n.880-179C= n.682-179C= | |
| 13 | g.32330740C>T | CA609085403 | BRCA2 | c.682-179C>T (n.682-179C>T) c.313-179C>T (n.313-179C>T) c.*461-179C>T (n.*461-179C>T) n.880-179C>T n.682-179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330741A= | CA2082758543 | BRCA2 | c.682-178A= (n.682-178A=) c.313-178A= (n.313-178A=) c.*461-178A= (n.*461-178A=) n.880-178A= n.682-178A= | |
| 13 | g.32330741A>C | CA2798719644 | BRCA2 | c.682-178A>C (n.682-178A>C) c.313-178A>C (n.313-178A>C) c.*461-178A>C (n.*461-178A>C) n.880-178A>C n.682-178A>C | |
| 13 | g.32330741A>G | CA2082758545 | BRCA2 | c.682-178A>G (n.682-178A>G) c.313-178A>G (n.313-178A>G) c.*461-178A>G (n.*461-178A>G) n.880-178A>G n.682-178A>G | dbSNP |
| 13 | g.32330745A= | CA2082758550 | BRCA2 | c.682-174A= (n.682-174A=) c.313-174A= (n.313-174A=) c.*461-174A= (n.*461-174A=) n.880-174A= n.682-174A= | |
| 13 | g.32330745A>G | CA247494031 | BRCA2 | c.682-174A>G (n.682-174A>G) c.313-174A>G (n.313-174A>G) c.*461-174A>G (n.*461-174A>G) n.880-174A>G n.682-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330752_32330756delinsAACTT | CA2082758553 | BRCA2 | c.682-167_682-163delinsAACTT (n.682-167_682-163delinsAACTT) c.313-167_313-163delinsAACTT (n.313-167_313-163delinsAACTT) c.*461-167_*461-163delinsAACTT (n.*461-167_*461-163delinsAACTT) n.880-167_880-163delinsAACTT n.682-167_682-163delinsAACTT | |
| 13 | g.32330756_32330759del | CA247494039 | BRCA2 | c.682-163_682-160del (n.682-163_682-160del) c.313-163_313-160del (n.313-163_313-160del) c.*461-163_*461-160del (n.*461-163_*461-160del) n.880-163_880-160del n.682-163_682-160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32330754C>A | CA2082758558 | BRCA2 | c.682-165C>A (n.682-165C>A) c.313-165C>A (n.313-165C>A) c.*461-165C>A (n.*461-165C>A) n.880-165C>A n.682-165C>A | dbSNP |
| 13 | g.32330754C= | CA2082758557 | BRCA2 | c.682-165C= (n.682-165C=) c.313-165C= (n.313-165C=) c.*461-165C= (n.*461-165C=) n.880-165C= n.682-165C= | |
| 13 | g.32330754C>G | CA2082758561 | BRCA2 | c.682-165C>G (n.682-165C>G) c.313-165C>G (n.313-165C>G) c.*461-165C>G (n.*461-165C>G) n.880-165C>G n.682-165C>G | dbSNP |
| 13 | g.32330761A= | CA2082758571 | BRCA2 | c.682-158A= (n.682-158A=) c.313-158A= (n.313-158A=) c.*461-158A= (n.*461-158A=) n.880-158A= n.682-158A= | |
| 13 | g.32330761A>G | CA2082758572 | BRCA2 | c.682-158A>G (n.682-158A>G) c.313-158A>G (n.313-158A>G) c.*461-158A>G (n.*461-158A>G) n.880-158A>G n.682-158A>G | dbSNP |