Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32329410A= | CA2082756350 | BRCA2 | c.632-33A= (n.632-33A=) c.263-33A= (n.263-33A=) c.*411-33A= (n.*411-33A=) n.830-33A= n.632-33A= | |
13 | g.32329410A>G | CA6940413 | BRCA2 | c.632-33A>G (n.632-33A>G) c.263-33A>G (n.263-33A>G) c.*411-33A>G (n.*411-33A>G) n.830-33A>G n.632-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32329411A= | CA2082756354 | BRCA2 | c.632-32A= (n.632-32A=) c.263-32A= (n.263-32A=) c.*411-32A= (n.*411-32A=) n.830-32A= n.632-32A= | |
13 | g.32329411A>G | CA483274098 | BRCA2 | c.632-32A>G (n.632-32A>G) c.263-32A>G (n.263-32A>G) c.*411-32A>G (n.*411-32A>G) n.830-32A>G n.632-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329411A>T | CA2622599231 | BRCA2 | c.632-32A>T (n.632-32A>T) c.263-32A>T (n.263-32A>T) c.*411-32A>T (n.*411-32A>T) n.830-32A>T n.632-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329413A= | CA2082756355 | BRCA2 | c.632-30A= (n.632-30A=) c.263-30A= (n.263-30A=) c.*411-30A= (n.*411-30A=) n.830-30A= n.632-30A= | |
13 | g.32329413A>G | CA697332417 | BRCA2 | c.632-30A>G (n.632-30A>G) c.263-30A>G (n.263-30A>G) c.*411-30A>G (n.*411-30A>G) n.830-30A>G n.632-30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329414T>C | CA2622599238 | BRCA2 | c.632-29T>C (n.632-29T>C) c.263-29T>C (n.263-29T>C) c.*411-29T>C (n.*411-29T>C) n.830-29T>C n.632-29T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329414T>G | CA2622599240 | BRCA2 | c.632-29T>G (n.632-29T>G) c.263-29T>G (n.263-29T>G) c.*411-29T>G (n.*411-29T>G) n.830-29T>G n.632-29T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329415A= | CA2082756358 | BRCA2 | c.632-28A= (n.632-28A=) c.263-28A= (n.263-28A=) c.*411-28A= (n.*411-28A=) n.830-28A= n.632-28A= | |
13 | g.32329415A>G | CA247491116 | BRCA2 | c.632-28A>G (n.632-28A>G) c.263-28A>G (n.263-28A>G) c.*411-28A>G (n.*411-28A>G) n.830-28A>G n.632-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329415A>T | CA2727427664 | BRCA2 | c.632-28A>T (n.632-28A>T) c.263-28A>T (n.263-28A>T) c.*411-28A>T (n.*411-28A>T) n.830-28A>T n.632-28A>T | dbSNP |
13 | g.32329416C>A | CA2082756363 | BRCA2 | c.632-27C>A (n.632-27C>A) c.263-27C>A (n.263-27C>A) c.*411-27C>A (n.*411-27C>A) n.830-27C>A n.632-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329416C= | CA2082756362 | BRCA2 | c.632-27C= (n.632-27C=) c.263-27C= (n.263-27C=) c.*411-27C= (n.*411-27C=) n.830-27C= n.632-27C= | |
13 | g.32329416C>G | CA6940414 | BRCA2 | c.632-27C>G (n.632-27C>G) c.263-27C>G (n.263-27C>G) c.*411-27C>G (n.*411-27C>G) n.830-27C>G n.632-27C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329417A>G | CA2622599245 | BRCA2 | c.632-26A>G (n.632-26A>G) c.263-26A>G (n.263-26A>G) c.*411-26A>G (n.*411-26A>G) n.830-26A>G n.632-26A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32329418A= | CA2082756366 | BRCA2 | c.632-25A= (n.632-25A=) c.263-25A= (n.263-25A=) c.*411-25A= (n.*411-25A=) n.830-25A= n.632-25A= | |
13 | g.32329418A>G | CA6940415 | BRCA2 | c.632-25A>G (n.632-25A>G) c.263-25A>G (n.263-25A>G) c.*411-25A>G (n.*411-25A>G) n.830-25A>G n.632-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329419_32329421delinsTAC | CA2082756368 | BRCA2 | c.632-24_632-22delinsTAC (n.632-24_632-22delinsTAC) c.263-24_263-22delinsTAC (n.263-24_263-22delinsTAC) c.*411-24_*411-22delinsTAC (n.*411-24_*411-22delinsTAC) n.830-24_830-22delinsTAC n.632-24_632-22delinsTAC | |
13 | g.32329420A= | CA2082756374 | BRCA2 | c.632-23A= (n.632-23A=) c.263-23A= (n.263-23A=) c.*411-23A= (n.*411-23A=) n.830-23A= n.632-23A= | |
13 | g.32329420A>G | CA6940416 | BRCA2 | c.632-23A>G (n.632-23A>G) c.263-23A>G (n.263-23A>G) c.*411-23A>G (n.*411-23A>G) n.830-23A>G n.632-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329420A>T | CA2727422620 | BRCA2 | c.632-23A>T (n.632-23A>T) c.263-23A>T (n.263-23A>T) c.*411-23A>T (n.*411-23A>T) n.830-23A>T n.632-23A>T | dbSNP |
13 | g.32329423_32329424del | CA609085050 | BRCA2 | c.632-20_632-19del (n.632-20_632-19del) c.263-20_263-19del (n.263-20_263-19del) c.*411-20_*411-19del (n.*411-20_*411-19del) n.830-20_830-19del n.632-20_632-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329421C>A | CA2622599248 | BRCA2 | c.632-22C>A (n.632-22C>A) c.263-22C>A (n.263-22C>A) c.*411-22C>A (n.*411-22C>A) n.830-22C>A n.632-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329421C>G | CA2727670963 | BRCA2 | c.632-22C>G (n.632-22C>G) c.263-22C>G (n.263-22C>G) c.*411-22C>G (n.*411-22C>G) n.830-22C>G n.632-22C>G | dbSNP |
13 | g.32329421C>T | CA2575387725 | BRCA2 | c.632-22C>T (n.632-22C>T) c.263-22C>T (n.263-22C>T) c.*411-22C>T (n.*411-22C>T) n.830-22C>T n.632-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329423C>A | CA2622599250 | BRCA2 | c.632-20C>A (n.632-20C>A) c.263-20C>A (n.263-20C>A) c.*411-20C>A (n.*411-20C>A) n.830-20C>A n.632-20C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329423C= | CA2082756379 | BRCA2 | c.632-20C= (n.632-20C=) c.263-20C= (n.263-20C=) c.*411-20C= (n.*411-20C=) n.830-20C= n.632-20C= | |
13 | g.32329423C>G | CA2727420890 | BRCA2 | c.632-20C>G (n.632-20C>G) c.263-20C>G (n.263-20C>G) c.*411-20C>G (n.*411-20C>G) n.830-20C>G n.632-20C>G | dbSNP |
13 | g.32329423C>T | CA6940417 | BRCA2 | c.632-20C>T (n.632-20C>T) c.263-20C>T (n.263-20C>T) c.*411-20C>T (n.*411-20C>T) n.830-20C>T n.632-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329423_32329425delinsCAT | CA2082756377 | BRCA2 | c.632-20_632-18delinsCAT (n.632-20_632-18delinsCAT) c.263-20_263-18delinsCAT (n.263-20_263-18delinsCAT) c.*411-20_*411-18delinsCAT (n.*411-20_*411-18delinsCAT) n.830-20_830-18delinsCAT n.632-20_632-18delinsCAT | |
13 | g.32329424del | CA2697551695 | BRCA2 | c.632-19del (n.632-19del) c.263-19del (n.263-19del) c.*411-19del (n.*411-19del) n.830-19del n.632-19del | ClinVar |
13 | g.32329424A= | CA2082756391 | BRCA2 | c.632-19A= (n.632-19A=) c.263-19A= (n.263-19A=) c.*411-19A= (n.*411-19A=) n.830-19A= n.632-19A= | |
13 | g.32329424A>G | CA6940418 | BRCA2 | c.632-19A>G (n.632-19A>G) c.263-19A>G (n.263-19A>G) c.*411-19A>G (n.*411-19A>G) n.830-19A>G n.632-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329425_32329426del | CA023878 | BRCA2 | c.632-18_632-17del (n.632-18_632-17del) c.263-18_263-17del (n.263-18_263-17del) c.*411-18_*411-17del (n.*411-18_*411-17del) n.830-18_830-17del n.632-18_632-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329425T>C | CA658656353 | BRCA2 | c.632-18T>C (n.632-18T>C) c.263-18T>C (n.263-18T>C) c.*411-18T>C (n.*411-18T>C) n.830-18T>C n.632-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329425T= | CA2082756395 | BRCA2 | c.632-18T= (n.632-18T=) c.263-18T= (n.263-18T=) c.*411-18T= (n.*411-18T=) n.830-18T= n.632-18T= | |
13 | g.32329428del | CA2622599255 | BRCA2 | c.632-15del (n.632-15del) c.263-15del (n.263-15del) c.*411-15del (n.*411-15del) n.830-15del n.632-15del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329427A= | CA2082756403 | BRCA2 | c.632-16A= (n.632-16A=) c.263-16A= (n.263-16A=) c.*411-16A= (n.*411-16A=) n.830-16A= n.632-16A= | |
13 | g.32329427A>C | CA023876 | BRCA2 | c.632-16A>C (n.632-16A>C) c.263-16A>C (n.263-16A>C) c.*411-16A>C (n.*411-16A>C) n.830-16A>C n.632-16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329428A>G | CA2575387726 | BRCA2 | c.632-15A>G (n.632-15A>G) c.263-15A>G (n.263-15A>G) c.*411-15A>G (n.*411-15A>G) n.830-15A>G n.632-15A>G | |
13 | g.32329428_32329429delinsAT | CA2082756408 | BRCA2 | c.632-15_632-14delinsAT (n.632-15_632-14delinsAT) c.263-15_263-14delinsAT (n.263-15_263-14delinsAT) c.*411-15_*411-14delinsAT (n.*411-15_*411-14delinsAT) n.830-15_830-14delinsAT n.632-15_632-14delinsAT | |
13 | g.32329429T>C | CA2580087046 | BRCA2 | c.632-14T>C (n.632-14T>C) c.263-14T>C (n.263-14T>C) c.*411-14T>C (n.*411-14T>C) n.830-14T>C n.632-14T>C | ClinVar |
13 | g.32329433dup | CA913203406 | BRCA2 | c.632-10dup (n.632-10dup) c.263-10dup (n.263-10dup) c.*411-10dup (n.*411-10dup) n.830-10dup n.632-10dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329433del | CA023874 | BRCA2 | c.632-10del (n.632-10del) c.263-10del (n.263-10del) c.*411-10del (n.*411-10del) n.830-10del n.632-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329430T>C | CA2573149289 | BRCA2 | c.632-13T>C (n.632-13T>C) c.263-13T>C (n.263-13T>C) c.*411-13T>C (n.*411-13T>C) n.830-13T>C n.632-13T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329430T>G | CA6940419 | BRCA2 | c.632-13T>G (n.632-13T>G) c.263-13T>G (n.263-13T>G) c.*411-13T>G (n.*411-13T>G) n.830-13T>G n.632-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329430T= | CA2082756421 | BRCA2 | c.632-13T= (n.632-13T=) c.263-13T= (n.263-13T=) c.*411-13T= (n.*411-13T=) n.830-13T= n.632-13T= | |
13 | g.32329433T>C | CA2622599260 | BRCA2 | c.632-10T>C (n.632-10T>C) c.263-10T>C (n.263-10T>C) c.*411-10T>C (n.*411-10T>C) n.830-10T>C n.632-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329433T>G | CA247491152 | BRCA2 | c.632-10T>G (n.632-10T>G) c.263-10T>G (n.263-10T>G) c.*411-10T>G (n.*411-10T>G) n.830-10T>G n.632-10T>G | dbSNP |
13 | g.32329433T= | CA2082756425 | BRCA2 | c.632-10T= (n.632-10T=) c.263-10T= (n.263-10T=) c.*411-10T= (n.*411-10T=) n.830-10T= n.632-10T= | |
13 | g.32329434A= | CA2082756431 | BRCA2 | c.632-9A= (n.632-9A=) c.263-9A= (n.263-9A=) c.*411-9A= (n.*411-9A=) n.830-9A= n.632-9A= | |
13 | g.32329434A>G | CA023919 | BRCA2 | c.632-9A>G (n.632-9A>G) c.263-9A>G (n.263-9A>G) c.*411-9A>G (n.*411-9A>G) n.830-9A>G n.632-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329434A>T | CA247491174 | BRCA2 | c.632-9A>T (n.632-9A>T) c.263-9A>T (n.263-9A>T) c.*411-9A>T (n.*411-9A>T) n.830-9A>T n.632-9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329435T>C | CA2082756434 | BRCA2 | c.632-8T>C (n.632-8T>C) c.263-8T>C (n.263-8T>C) c.*411-8T>C (n.*411-8T>C) n.830-8T>C n.632-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329435T= | CA2082756433 | BRCA2 | c.632-8T= (n.632-8T=) c.263-8T= (n.263-8T=) c.*411-8T= (n.*411-8T=) n.830-8T= n.632-8T= | |
13 | g.32329436C>A | CA2622599263 | BRCA2 | c.632-7C>A (n.632-7C>A) c.263-7C>A (n.263-7C>A) c.*411-7C>A (n.*411-7C>A) n.830-7C>A n.632-7C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329436C>G | CA2727670965 | BRCA2 | c.632-7C>G (n.632-7C>G) c.263-7C>G (n.263-7C>G) c.*411-7C>G (n.*411-7C>G) n.830-7C>G n.632-7C>G | dbSNP |
13 | g.32329436C>T | CA2727670964 | BRCA2 | c.632-7C>T (n.632-7C>T) c.263-7C>T (n.263-7C>T) c.*411-7C>T (n.*411-7C>T) n.830-7C>T n.632-7C>T | dbSNP |
13 | g.32329437T>A | CA2727670966 | BRCA2 | c.632-6T>A (n.632-6T>A) c.263-6T>A (n.263-6T>A) c.*411-6T>A (n.*411-6T>A) n.830-6T>A n.632-6T>A | dbSNP |
13 | g.32329437T>C | CA2499222052 | BRCA2 | c.632-6T>C (n.632-6T>C) c.263-6T>C (n.263-6T>C) c.*411-6T>C (n.*411-6T>C) n.830-6T>C n.632-6T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329438del | CA2622599264 | BRCA2 | c.632-5del (n.632-5del) c.263-5del (n.263-5del) c.*411-5del (n.*411-5del) n.830-5del n.632-5del | gnomAD v4 |
13 | g.32329438T>C | CA2580087047 | BRCA2 | c.632-5T>C (n.632-5T>C) c.263-5T>C (n.263-5T>C) c.*411-5T>C (n.*411-5T>C) n.830-5T>C n.632-5T>C | ClinVar |
13 | g.32329438_32329440delinsTAC | CA2082756436 | BRCA2 | c.632-5_632-3delinsTAC (n.632-5_632-3delinsTAC) c.263-5_263-3delinsTAC (n.263-5_263-3delinsTAC) c.*411-5_*411-3delinsTAC (n.*411-5_*411-3delinsTAC) n.830-5_830-3delinsTAC n.632-5_632-3delinsTAC | |
13 | g.32329438_32329439insC | CA2573149290 | BRCA2 | c.632-5_632-4insC (n.632-5_632-4insC) c.263-5_263-4insC (n.263-5_263-4insC) c.*411-5_*411-4insC (n.*411-5_*411-4insC) n.830-5_830-4insC n.632-5_632-4insC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329439del | CA2727670968 | BRCA2 | c.632-4del (n.632-4del) c.263-4del (n.263-4del) c.*411-4del (n.*411-4del) n.830-4del n.632-4del | dbSNP |
13 | g.32329439A>T | CA2727670967 | BRCA2 | c.632-4A>T (n.632-4A>T) c.263-4A>T (n.263-4A>T) c.*411-4A>T (n.*411-4A>T) n.830-4A>T n.632-4A>T | dbSNP |
13 | g.32329439dup | CA2580087049 | BRCA2 | c.632-4dup (n.632-4dup) c.263-4dup (n.263-4dup) c.*411-4dup (n.*411-4dup) n.830-4dup n.632-4dup | ClinVar |
13 | g.32329440_32329441del | CA023898 | BRCA2 | c.632-3_632-2del (n.632-3_632-2del) c.263-3_263-2del (n.263-3_263-2del) c.*411-3_*411-2del (n.*411-3_*411-2del) n.830-3_830-2del n.632-3_632-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329440C>A | CA023901 | BRCA2 | c.632-3C>A (n.632-3C>A) c.263-3C>A (n.263-3C>A) c.*411-3C>A (n.*411-3C>A) n.830-3C>A n.632-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329440C= | CA2082756452 | BRCA2 | c.632-3C= (n.632-3C=) c.263-3C= (n.263-3C=) c.*411-3C= (n.*411-3C=) n.830-3C= n.632-3C= | |
13 | g.32329440C>G | CA348611 | BRCA2 | c.632-3C>G (n.632-3C>G) c.263-3C>G (n.263-3C>G) c.*411-3C>G (n.*411-3C>G) n.830-3C>G n.632-3C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329440C>T | CA658795320 | BRCA2 | c.632-3C>T (n.632-3C>T) c.263-3C>T (n.263-3C>T) c.*411-3C>T (n.*411-3C>T) n.830-3C>T n.632-3C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329440_32329441delinsCA | CA2082756451 | BRCA2 | c.632-3_632-2delinsCA (n.632-3_632-2delinsCA) c.263-3_263-2delinsCA (n.263-3_263-2delinsCA) c.*411-3_*411-2delinsCA (n.*411-3_*411-2delinsCA) n.830-3_830-2delinsCA n.632-3_632-2delinsCA | |
13 | g.32329441del | CA10602525 | BRCA2 | c.632-2del (n.632-2del) c.263-2del (n.263-2del) c.*411-2del (n.*411-2del) n.830-2del n.632-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329441A= | CA2082756467 | BRCA2 | c.632-2A= (n.632-2A=) c.263-2A= (n.263-2A=) c.*411-2A= (n.*411-2A=) n.830-2A= n.632-2A= | |
13 | g.32329441A>C | CA16613815 | BRCA2 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.263-2A>C (n.263-2A>C) c.*411-2A>C (n.*411-2A>C) n.830-2A>C n.632-2A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329441A>G | CA023891 | BRCA2 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.263-2A>G (n.263-2A>G) c.*411-2A>G (n.*411-2A>G) n.830-2A>G n.632-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32329441A>T | CA387759343 | BRCA2 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.263-2A>T (n.263-2A>T) c.*411-2A>T (n.*411-2A>T) n.830-2A>T n.632-2A>T | dbSNP |
13 | g.32329442G>A | CA023882 | BRCA2 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.263-1G>A (n.263-1G>A) c.*411-1G>A (n.*411-1G>A) n.830-1G>A n.632-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329442G>C | CA023885 | BRCA2 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.263-1G>C (n.263-1G>C) c.*411-1G>C (n.*411-1G>C) n.830-1G>C n.632-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329442G= | CA2082756482 | BRCA2 | c.632-1G= (n.632-1G=) c.263-1G= (n.263-1G=) c.*411-1G= (n.*411-1G=) n.830-1G= n.632-1G= | |
13 | g.32329442G>T | CA023888 | BRCA2 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.263-1G>T (n.263-1G>T) c.*411-1G>T (n.*411-1G>T) n.830-1G>T n.632-1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329442dup | CA913191074 | BRCA2 | c.632-1dup (n.632-1dup) c.263-1dup (n.263-1dup) c.*411-1dup (n.*411-1dup) n.830-1dup n.632-1dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329443T>A | CA387759347 | BRCA2 | c.632T>A (p.Val211Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.*411T>A (n.*411T>A) n.830T>A n.632T>A | dbSNP |
13 | g.32329443T>C | CA023921 | BRCA2 | c.632T>C (p.Val211Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.*411T>C (n.*411T>C) n.830T>C n.632T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329443T>G | CA387759349 | BRCA2 | c.632T>G (p.Val211Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) n.830T>G n.632T>G | |
13 | g.32329443T= | CA2082756490 | BRCA2 | c.632T= (p.Val211=) c.263T= (p.Val88=) c.*411T= (n.*411T=) n.830T= n.632T= | |
13 | g.32329444C>A | CA483274119 | BRCA2 | c.633C>A (p.Val211=) c.264C>A (p.Val88=) c.*412C>A (n.*412C>A) n.831C>A n.633C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329444C= | CA2082756502 | BRCA2 | c.633C= (p.Val211=) c.264C= (p.Val88=) c.*412C= (n.*412C=) n.831C= n.633C= | |
13 | g.32329444C>G | CA483274120 | BRCA2 | c.633C>G (p.Val211=) c.264C>G (p.Val88=) c.*412C>G (n.*412C>G) n.831C>G n.633C>G | dbSNP |
13 | g.32329444C>T | CA348339 | BRCA2 | c.633C>T (p.Val211=) c.264C>T (p.Val88=) c.*412C>T (n.*412C>T) n.831C>T n.633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329444_32329446delinsCAG | CA2082756500 | BRCA2 | c.633_635delinsCAG (p.Val211=) c.264_266delinsCAG (p.Val88=) c.*412_*414delinsCAG (n.*412_*414delinsCAG) n.831_833delinsCAG n.633_635delinsCAG | |
13 | g.32329445A>C | CA483274124 | BRCA2 | c.634A>C (p.Arg212=) c.265A>C (p.Arg89=) c.*413A>C (n.*413A>C) n.832A>C n.634A>C | |
13 | g.32329445A>G | CA387759354 | BRCA2 | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) n.832A>G n.634A>G | |
13 | g.32329445A>T | CA387759355 | BRCA2 | c.634A>T (p.Arg212Ter) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) n.832A>T n.634A>T | dbSNP |
13 | g.32329446_32329447del | CA023948 | BRCA2 | c.635_636del (p.Arg212LysfsTer2) c.266_267del (p.Arg89LysfsTer2) c.*414_*415del (n.*414_*415del) n.833_834del n.635_636del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329446G>A | CA387759356 | BRCA2 | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.*414G>A (n.*414G>A) n.833G>A n.635G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329446G>C | CA387759357 | BRCA2 | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.*414G>C (n.*414G>C) n.833G>C n.635G>C | dbSNP |
13 | g.32329446G>T | CA387759358 | BRCA2 | c.635G>T (p.Arg212Ile) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) n.833G>T n.635G>T | |
13 | g.32329446_32329447delinsGA | CA2082756522 | BRCA2 | c.635_636delinsGA (p.Arg212=) c.266_267delinsGA (p.Arg89=) c.*414_*415delinsGA (n.*414_*415delinsGA) n.833_834delinsGA n.635_636delinsGA | |
13 | g.32329447A= | CA2082756531 | BRCA2 | c.636A= (p.Arg212=) c.267A= (p.Arg89=) c.*415A= (n.*415A=) n.834A= n.636A= | |
13 | g.32329447A>C | CA387759359 | BRCA2 | c.636A>C (p.Arg212Ser) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.*415A>C (n.*415A>C) n.834A>C n.636A>C | |
13 | g.32329447A>G | CA16614101 | BRCA2 | c.636A>G (p.Arg212=) c.267A>G (p.Arg89=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.834A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329447A>T | CA387759361 | BRCA2 | c.636A>T (p.Arg212Ser) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.*415A>T (n.*415A>T) n.834A>T n.636A>T | dbSNP |
13 | g.32329449del | CA609085052 | BRCA2 | c.638del (p.Asn213MetfsTer17) c.269del (p.Asn90MetfsTer17) c.*417del (n.*417del) n.836del n.638del | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32329448A= | CA2082756538 | BRCA2 | c.637A= (p.Asn213=) c.268A= (p.Asn90=) c.*416A= (n.*416A=) n.835A= n.637A= | |
13 | g.32329448A>C | CA387759364 | BRCA2 | c.637A>C (p.Asn213His) c.268A>C (p.Asn90His) c.*416A>C (n.*416A>C) n.835A>C n.637A>C | |
13 | g.32329448A>G | CA387759363 | BRCA2 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*416A>G (n.*416A>G) n.835A>G n.637A>G | |
13 | g.32329448A>T | CA387759362 | BRCA2 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*416A>T (n.*416A>T) n.835A>T n.637A>T | dbSNP |
13 | g.32329449A>C | CA387759367 | BRCA2 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) n.836A>C n.638A>C | |
13 | g.32329449A>G | CA387759368 | BRCA2 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*417A>G (n.*417A>G) n.836A>G n.638A>G | |
13 | g.32329449A>T | CA387759370 | BRCA2 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) n.836A>T n.638A>T | |
13 | g.32329449_32329450delinsAT | CA2082756552 | BRCA2 | c.638_639delinsAT (p.Asn213=) c.269_270delinsAT (p.Asn90=) c.*417_*418delinsAT (n.*417_*418delinsAT) n.836_837delinsAT n.638_639delinsAT | |
13 | g.32329449_32329457dup | CA10583069 | BRCA2 | c.638_646dup (p.Glu215_Ala216insAspGluGlu) c.269_277dup (p.Glu92_Ala93insAspGluGlu) c.*417_*425dup (n.*417_*425dup) n.836_844dup n.638_646dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329450del | CA916080538 | BRCA2 | c.639del (p.Asn213LysfsTer17) c.270del (p.Asn90LysfsTer17) c.*418del (n.*418del) n.837del n.639del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329450T>A | CA023985 | BRCA2 | c.639T>A (p.Asn213Lys) c.270T>A (p.Asn90Lys) c.*418T>A (n.*418T>A) n.837T>A n.639T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329450T>C | CA483274142 | BRCA2 | c.639T>C (p.Asn213=) c.270T>C (p.Asn90=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.837T>C n.639T>C | |
13 | g.32329450T>G | CA387759373 | BRCA2 | c.639T>G (p.Asn213Lys) c.270T>G (p.Asn90Lys) c.*418T>G (n.*418T>G) n.837T>G n.639T>G | |
13 | g.32329450T= | CA2082756569 | BRCA2 | c.639T= (p.Asn213=) c.270T= (p.Asn90=) c.*418T= (n.*418T=) n.837T= n.639T= | |
13 | g.32329450_32329453delinsTGAA | CA2082756572 | BRCA2 | c.639_642delinsTGAA (p.Asn213=) c.270_273delinsTGAA (p.Asn90=) c.*418_*421delinsTGAA (n.*418_*421delinsTGAA) n.837_840delinsTGAA n.639_642delinsTGAA | |
13 | g.32329451G>A | CA387759377 | BRCA2 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*419G>A (n.*419G>A) n.838G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329451G>C | CA387759374 | BRCA2 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*419G>C (n.*419G>C) n.838G>C n.640G>C | dbSNP |
13 | g.32329451G>T | CA387759376 | BRCA2 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*419G>T (n.*419G>T) n.838G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329455_32329457del | CA024056 | BRCA2 | c.644_646del (p.Glu215del) c.275_277del (p.Glu92del) c.*423_*425del (n.*423_*425del) n.842_844del n.644_646del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329452A= | CA2573106163 | BRCA2 | c.641A= (p.Glu214=) c.272A= (p.Glu91=) c.*420A= (n.*420A=) n.839A= n.641A= | |
13 | g.32329452A>C | CA387759380 | BRCA2 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*420A>C (n.*420A>C) n.839A>C n.641A>C | |
13 | g.32329452A>G | CA387759382 | BRCA2 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*420A>G (n.*420A>G) n.839A>G n.641A>G | |
13 | g.32329452A>T | CA387759384 | BRCA2 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*420A>T (n.*420A>T) n.839A>T n.641A>T | |
13 | g.32329453A= | CA2082756586 | BRCA2 | c.642A= (p.Glu214=) c.273A= (p.Glu91=) c.*421A= (n.*421A=) n.840A= n.642A= | |
13 | g.32329453A>C | CA387759385 | BRCA2 | c.642A>C (p.Glu214Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*421A>C (n.*421A>C) n.840A>C n.642A>C | |
13 | g.32329453A>G | CA483274147 | BRCA2 | c.642A>G (p.Glu214=) c.273A>G (p.Glu91=) c.*421A>G (n.*421A>G) n.840A>G n.642A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329453A>T | CA387759386 | BRCA2 | c.642A>T (p.Glu214Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*421A>T (n.*421A>T) n.840A>T n.642A>T | |
13 | g.32329454del | CA2499222053 | BRCA2 | c.643del (p.Glu215LysfsTer15) c.274del (p.Glu92LysfsTer15) c.*422del (n.*422del) n.841del n.643del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329454G>A | CA6940420 | BRCA2 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*422G>A (n.*422G>A) n.841G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329454G>C | CA387759389 | BRCA2 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*422G>C (n.*422G>C) n.841G>C n.643G>C | dbSNP |
13 | g.32329454G= | CA2082756593 | BRCA2 | c.643G= (p.Glu215=) c.274G= (p.Glu92=) c.*422G= (n.*422G=) n.841G= n.643G= | |
13 | g.32329454G>T | CA10589039 | BRCA2 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*422G>T (n.*422G>T) n.841G>T n.643G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329455A= | CA2082756605 | BRCA2 | c.644A= (p.Glu215=) c.275A= (p.Glu92=) c.*423A= (n.*423A=) n.842A= n.644A= | |
13 | g.32329455A>C | CA387759396 | BRCA2 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) n.842A>C n.644A>C | |
13 | g.32329455A>G | CA387759394 | BRCA2 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) n.842A>G n.644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329455A>T | CA387759391 | BRCA2 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*423A>T (n.*423A>T) n.842A>T n.644A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329455_32329458delinsAAGC | CA2082756609 | BRCA2 | c.644_647delinsAAGC (p.Glu215=) c.275_278delinsAAGC (p.Glu92=) c.*423_*426delinsAAGC (n.*423_*426delinsAAGC) n.842_845delinsAAGC n.644_647delinsAAGC | |
13 | g.32329456A>C | CA387759397 | BRCA2 | c.645A>C (p.Glu215Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.*424A>C (n.*424A>C) n.843A>C n.645A>C | ClinVar |
13 | g.32329456A>G | CA483274152 | BRCA2 | c.645A>G (p.Glu215=) c.276A>G (p.Glu92=) c.*424A>G (n.*424A>G) n.843A>G n.645A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329456A>T | CA387759398 | BRCA2 | c.645A>T (p.Glu215Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.*424A>T (n.*424A>T) n.843A>T n.645A>T | ClinVar |
13 | g.32329457_32329459del | CA2082756612 | BRCA2 | c.646_648del (p.Ala216del) c.277_279del (p.Ala93del) c.*425_*427del (n.*425_*427del) n.844_846del n.646_648del | dbSNP |
13 | g.32329457del | CA658761146 | BRCA2 | c.646del (p.Ala216HisfsTer14) c.277del (p.Ala93HisfsTer14) c.*425del (n.*425del) n.844del n.646del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329457G>A | CA387759400 | BRCA2 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.*425G>A (n.*425G>A) n.844G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329457G>C | CA387759401 | BRCA2 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.*425G>C (n.*425G>C) n.844G>C n.646G>C | dbSNP |
13 | g.32329457G>T | CA387759402 | BRCA2 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) n.844G>T n.646G>T | |
13 | g.32329458C>A | CA387759403 | BRCA2 | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) c.*426C>A (n.*426C>A) n.845C>A n.647C>A | |
13 | g.32329458C>G | CA387759404 | BRCA2 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) n.845C>G n.647C>G | dbSNP |
13 | g.32329458C>T | CA387759406 | BRCA2 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.*426C>T (n.*426C>T) n.845C>T n.647C>T | |
13 | g.32329459A= | CA2082756622 | BRCA2 | c.648A= (p.Ala216=) c.279A= (p.Ala93=) c.*427A= (n.*427A=) n.846A= n.648A= | |
13 | g.32329459A>C | CA483274163 | BRCA2 | c.648A>C (p.Ala216=) c.279A>C (p.Ala93=) c.*427A>C (n.*427A>C) n.846A>C n.648A>C | |
13 | g.32329459A>G | CA16606651 | BRCA2 | c.648A>G (p.Ala216=) c.279A>G (p.Ala93=) c.*427A>G (n.*427A>G) n.846A>G n.648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32329459A>T | CA483274165 | BRCA2 | c.648A>T (p.Ala216=) c.279A>T (p.Ala93=) c.*427A>T (n.*427A>T) n.846A>T n.648A>T | ClinVar |
13 | g.32329460T>A | CA387759407 | BRCA2 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*428T>A (n.*428T>A) n.847T>A n.649T>A | |
13 | g.32329460T>C | CA387759413 | BRCA2 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) n.847T>C n.649T>C | |
13 | g.32329460T>G | CA387759409 | BRCA2 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*428T>G (n.*428T>G) n.847T>G n.649T>G | |
13 | g.32329461_32329462del | CA2739277530 | BRCA2 | c.650_651del (p.Ser217Ter) c.281_282del (p.Ser94Ter) c.*429_*430del (n.*429_*430del) n.848_849del n.650_651del | ClinVar |
13 | g.32329461C>A | CA387759415 | BRCA2 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.*429C>A (n.*429C>A) n.848C>A n.650C>A | dbSNP |
13 | g.32329461C>G | CA387759419 | BRCA2 | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.*429C>G (n.*429C>G) n.848C>G n.650C>G | dbSNP |
13 | g.32329461C>T | CA387759420 | BRCA2 | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.*429C>T (n.*429C>T) n.848C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329462T>A | CA483274167 | BRCA2 | c.651T>A (p.Ser217=) c.282T>A (p.Ser94=) c.*430T>A (n.*430T>A) n.849T>A n.651T>A | |
13 | g.32329462T>C | CA483274172 | BRCA2 | c.651T>C (p.Ser217=) c.282T>C (p.Ser94=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.849T>C n.651T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329462T>G | CA483274170 | BRCA2 | c.651T>G (p.Ser217=) c.282T>G (p.Ser94=) c.*430T>G (n.*430T>G) n.849T>G n.651T>G | |
13 | g.32329463G>A | CA387759422 | BRCA2 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.*431G>A (n.*431G>A) n.850G>A n.652G>A | dbSNP |
13 | g.32329463G>C | CA387759423 | BRCA2 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.*431G>C (n.*431G>C) n.850G>C n.652G>C | dbSNP |
13 | g.32329463G= | CA2082756629 | BRCA2 | c.652G= (p.Glu218=) c.283G= (p.Glu95=) c.*431G= (n.*431G=) n.850G= n.652G= | |
13 | g.32329463G>T | CA024134 | BRCA2 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) n.850G>T n.652G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329464A>C | CA387759426 | BRCA2 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*432A>C (n.*432A>C) n.851A>C n.653A>C | ClinVar |
13 | g.32329464A>G | CA387759427 | BRCA2 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) n.851A>G n.653A>G | |
13 | g.32329464A>T | CA387759428 | BRCA2 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.*432A>T (n.*432A>T) n.851A>T n.653A>T | |
13 | g.32329466del | CA2573149292 | BRCA2 | c.655del (p.Thr219LeufsTer11) c.286del (p.Thr96LeufsTer11) c.*434del (n.*434del) n.853del n.655del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329465A>C | CA387759430 | BRCA2 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.*433A>C (n.*433A>C) n.852A>C n.654A>C | dbSNP |
13 | g.32329465A>G | CA483274179 | BRCA2 | c.654A>G (p.Glu218=) c.285A>G (p.Glu95=) c.*433A>G (n.*433A>G) n.852A>G n.654A>G | |
13 | g.32329465A>T | CA387759432 | BRCA2 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.*433A>T (n.*433A>T) n.852A>T n.654A>T | |
13 | g.32329466A>C | CA387759438 | BRCA2 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.853A>C n.655A>C | |
13 | g.32329466A>G | CA387759441 | BRCA2 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.853A>G n.655A>G | |
13 | g.32329466A>T | CA387759443 | BRCA2 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.853A>T n.655A>T | dbSNP |
13 | g.32329467del | CA1139770787 | BRCA2 | c.656del (p.Thr219MetfsTer11) c.287del (p.Thr96MetfsTer11) c.*435del (n.*435del) n.854del n.656del | |
13 | g.32329467C>A | CA387759445 | BRCA2 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.854C>A n.656C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329467C= | CA2082756638 | BRCA2 | c.656C= (p.Thr219=) c.287C= (p.Thr96=) c.*435C= (n.*435C=) n.854C= n.656C= | |
13 | g.32329467C>G | CA387759447 | BRCA2 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.854C>G n.656C>G | dbSNP |
13 | g.32329467C>T | CA387759448 | BRCA2 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.854C>T n.656C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329467_32329469delinsCTG | CA2082756637 | BRCA2 | c.656_658delinsCTG (p.Thr219=) c.287_289delinsCTG (p.Thr96=) c.*435_*437delinsCTG (n.*435_*437delinsCTG) n.854_856delinsCTG n.656_658delinsCTG | |
13 | g.32329468del | CA2499222054 | BRCA2 | c.657del (p.Val220TyrfsTer10) c.288del (p.Val97TyrfsTer10) c.*436del (n.*436del) n.855del n.657del | |
13 | g.32329468T>A | CA483274186 | BRCA2 | c.657T>A (p.Thr219=) c.288T>A (p.Thr96=) c.*436T>A (n.*436T>A) n.855T>A n.657T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329468T>C | CA483274188 | BRCA2 | c.657T>C (p.Thr219=) c.288T>C (p.Thr96=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.855T>C n.657T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329468T>G | CA483274189 | BRCA2 | c.657T>G (p.Thr219=) c.288T>G (p.Thr96=) c.*436T>G (n.*436T>G) n.855T>G n.657T>G | |
13 | g.32329469_32329470del | CA024188 | BRCA2 | c.658_659del (p.Val220IlefsTer4) c.289_290del (p.Val97IlefsTer4) c.*437_*438del (n.*437_*438del) n.856_857del n.658_659del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329469G>A | CA387759453 | BRCA2 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.*437G>A (n.*437G>A) n.856G>A n.658G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329469G>C | CA387759454 | BRCA2 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) n.856G>C n.658G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329469G>T | CA387759451 | BRCA2 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) n.856G>T n.658G>T | |
13 | g.32329469dup | CA2580087054 | BRCA2 | c.658dup (p.Val220GlyfsTer5) c.289dup (p.Val97GlyfsTer5) c.*437dup (n.*437dup) n.856dup n.658dup | ClinVar |
13 | g.32329470T>A | CA387759459 | BRCA2 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) n.857T>A n.659T>A | dbSNP |
13 | g.32329470T>C | CA387759457 | BRCA2 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.*438T>C (n.*438T>C) n.857T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329470T>G | CA387759458 | BRCA2 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.*438T>G (n.*438T>G) n.857T>G n.659T>G | |
13 | g.32329471A>C | CA483274196 | BRCA2 | c.660A>C (p.Val220=) c.291A>C (p.Val97=) c.*439A>C (n.*439A>C) n.858A>C n.660A>C | |
13 | g.32329471A>G | CA483274197 | BRCA2 | c.660A>G (p.Val220=) c.291A>G (p.Val97=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.858A>G n.660A>G | |
13 | g.32329471A>T | CA483274195 | BRCA2 | c.660A>T (p.Val220=) c.291A>T (p.Val97=) c.*439A>T (n.*439A>T) n.858A>T n.660A>T | dbSNP |
13 | g.32329471_32329473delinsATT | CA2082756646 | BRCA2 | c.660_662delinsATT (p.Val220=) c.291_293delinsATT (p.Val97=) c.*439_*441delinsATT (n.*439_*441delinsATT) n.858_860delinsATT n.660_662delinsATT | |
13 | g.32329472T>A | CA387759461 | BRCA2 | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.*440T>A (n.*440T>A) n.859T>A n.661T>A | |
13 | g.32329472T>C | CA387759463 | BRCA2 | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.*440T>C (n.*440T>C) n.859T>C n.661T>C | |
13 | g.32329472T>G | CA387759464 | BRCA2 | c.661T>G (p.Phe221Val) c.292T>G (p.Phe98Val) c.*440T>G (n.*440T>G) n.859T>G n.661T>G | |
13 | g.32329474dup | CA2697551696 | BRCA2 | c.663dup (p.Pro222SerfsTer3) c.294dup (p.Pro99SerfsTer3) c.*442dup (n.*442dup) n.861dup n.663dup | ClinVar |
13 | g.32329474del | CA2798719467 | BRCA2 | c.663del (p.Pro222LeufsTer8) c.294del (p.Pro99LeufsTer8) c.*442del (n.*442del) n.861del n.663del | |
13 | g.32329473_32329474del | CA024217 | BRCA2 | c.662_663del (p.Phe221SerfsTer3) c.293_294del (p.Phe98SerfsTer3) c.*441_*442del (n.*441_*442del) n.860_861del n.662_663del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329473T>A | CA387759465 | BRCA2 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.*441T>A (n.*441T>A) n.860T>A n.662T>A | |
13 | g.32329473T>C | CA387759467 | BRCA2 | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) n.860T>C n.662T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329473T>G | CA387759468 | BRCA2 | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.*441T>G (n.*441T>G) n.860T>G n.662T>G | |
13 | g.32329474T>A | CA387759470 | BRCA2 | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) c.*442T>A (n.*442T>A) n.861T>A n.663T>A | |
13 | g.32329474T>C | CA483274208 | BRCA2 | c.663T>C (p.Phe221=) c.294T>C (p.Phe98=) c.*442T>C (n.*442T>C) n.861T>C n.663T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329474T>G | CA024240 | BRCA2 | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) c.*442T>G (n.*442T>G) n.861T>G n.663T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329474T= | CA2082756659 | BRCA2 | c.663T= (p.Phe221=) c.294T= (p.Phe98=) c.*442T= (n.*442T=) n.861T= n.663T= | |
13 | g.32329474_32329476delinsTCC | CA2082756656 | BRCA2 | c.663_665delinsTCC (p.Phe221=) c.294_296delinsTCC (p.Phe98=) c.*442_*444delinsTCC (n.*442_*444delinsTCC) n.861_863delinsTCC n.663_665delinsTCC | |
13 | g.32329475C>A | CA387759476 | BRCA2 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) n.862C>A n.664C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329475C= | CA2082756671 | BRCA2 | c.664C= (p.Pro222=) c.295C= (p.Pro99=) c.*443C= (n.*443C=) n.862C= n.664C= | |
13 | g.32329475C>G | CA387759474 | BRCA2 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) n.862C>G n.664C>G | dbSNP |
13 | g.32329475C>T | CA024256 | BRCA2 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) n.862C>T n.664C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329475_32329476del | CA10589040 | BRCA2 | c.664_665del (p.Pro222SerfsTer2) c.295_296del (p.Pro99SerfsTer2) c.*443_*444del (n.*443_*444del) n.862_863del n.664_665del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329476C>A | CA387759477 | BRCA2 | c.665C>A (p.Pro222His) c.296C>A (p.Pro99His) c.*444C>A (n.*444C>A) n.863C>A n.665C>A | dbSNP |
13 | g.32329476C= | CA2082756682 | BRCA2 | c.665C= (p.Pro222=) c.296C= (p.Pro99=) c.*444C= (n.*444C=) n.863C= n.665C= | |
13 | g.32329476C>G | CA387759479 | BRCA2 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) n.863C>G n.665C>G | |
13 | g.32329476C>T | CA387759480 | BRCA2 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) n.863C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329477_32329478del | CA2695217979 | BRCA2 | c.666_667del (p.His223Ter) c.297_298del (p.His100Ter) c.*445_*446del (n.*445_*446del) n.864_865del n.666_667del | |
13 | g.32329477del | CA2580087056 | BRCA2 | c.666del (p.His223MetfsTer7) c.297del (p.His100MetfsTer7) c.*445del (n.*445del) n.864del n.666del | ClinVar |
13 | g.32329477T>A | CA483274219 | BRCA2 | c.666T>A (p.Pro222=) c.297T>A (p.Pro99=) c.*445T>A (n.*445T>A) n.864T>A n.666T>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32329477T>C | CA483274220 | BRCA2 | c.666T>C (p.Pro222=) c.297T>C (p.Pro99=) c.*445T>C (n.*445T>C) n.864T>C n.666T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32329477T>G | CA483274222 | BRCA2 | c.666T>G (p.Pro222=) c.297T>G (p.Pro99=) c.*445T>G (n.*445T>G) n.864T>G n.666T>G | |
13 | g.32329478C>A | CA387759482 | BRCA2 | c.667C>A (p.His223Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) n.865C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329478C>G | CA387759484 | BRCA2 | c.667C>G (p.His223Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) n.865C>G n.667C>G | dbSNP |
13 | g.32329478C>T | CA387759485 | BRCA2 | c.667C>T (p.His223Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) n.865C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32329478_32329479delinsCA | CA2082756686 | BRCA2 | c.667_668delinsCA (p.His223=) c.298_299delinsCA (p.His100=) c.*446_*447delinsCA (n.*446_*447delinsCA) n.865_866delinsCA n.667_668delinsCA | |
13 | g.32329478_32329481delinsCATG | CA2082756687 | BRCA2 | c.667_670delinsCATG (p.His223=) c.298_301delinsCATG (p.His100=) c.*446_*449delinsCATG (n.*446_*449delinsCATG) n.865_868delinsCATG n.667_670delinsCATG | |
13 | g.32329479del | CA10579466 | BRCA2 | c.668del (p.His223LeufsTer7) c.299del (p.His100LeufsTer7) c.*447del (n.*447del) n.866del n.668del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329479A= | CA2082756697 | BRCA2 | c.668A= (p.His223=) c.299A= (p.His100=) c.*447A= (n.*447A=) n.866A= n.668A= | |
13 | g.32329479A>C | CA387759488 | BRCA2 | c.668A>C (p.His223Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) n.866A>C n.668A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329479A>G | CA6940421 | BRCA2 | c.668A>G (p.His223Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.866A>G n.668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329479A>T | CA387759489 | BRCA2 | c.668A>T (p.His223Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) n.866A>T n.668A>T | |
13 | g.32329481_32329483del | CA16613818 | BRCA2 | c.670_672del (p.Asp224del) c.301_303del (p.Asp101del) c.*449_*451del (n.*449_*451del) n.868_870del n.670_672del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329480T>A | CA387759491 | BRCA2 | c.669T>A (p.His223Gln) c.300T>A (p.His100Gln) c.*448T>A (n.*448T>A) n.867T>A n.669T>A | dbSNP |
13 | g.32329480T>C | CA483274224 | BRCA2 | c.669T>C (p.His223=) c.300T>C (p.His100=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.867T>C n.669T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329480T>G | CA387759493 | BRCA2 | c.669T>G (p.His223Gln) c.300T>G (p.His100Gln) c.*448T>G (n.*448T>G) n.867T>G n.669T>G | |
13 | g.32329480T= | CA2082756708 | BRCA2 | c.669T= (p.His223=) c.300T= (p.His100=) c.*448T= (n.*448T=) n.867T= n.669T= | |
13 | g.32329481G>A | CA10579467 | BRCA2 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.*449G>A (n.*449G>A) n.868G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329481G>C | CA387759496 | BRCA2 | c.670G>C (p.Asp224His) c.301G>C (p.Asp101His) c.*449G>C (n.*449G>C) n.868G>C n.670G>C | dbSNP |
13 | g.32329481G= | CA2082756718 | BRCA2 | c.670G= (p.Asp224=) c.301G= (p.Asp101=) c.*449G= (n.*449G=) n.868G= n.670G= | |
13 | g.32329481G>T | CA387759495 | BRCA2 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.*449G>T (n.*449G>T) n.868G>T n.670G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329481_32329484dup | CA024350 | BRCA2 | c.670_673dup (p.Thr225ArgfsTer5) c.301_304dup (p.Thr102ArgfsTer5) c.*449_*452dup (n.*449_*452dup) n.868_871dup n.670_673dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329481_32329514delinsGATACTACTGCTGTAAGTAAATATGACATTGATT | CA2082756724 | BRCA2 | c.670_681+22delinsGATACTACTGCTGTAAGTAAATATGACATTGATT c.301_312+22delinsGATACTACTGCTGTAAGTAAATATGACATTGATT c.*449_*460+22delinsGATACTACTGCTGTAAGTAAATATGACATTGATT n.868_879+22delinsGATACTACTGCTGTAAGTAAATATGACATTGATT n.670_681+22delinsGATACTACTGCTGTAAGTAAATATGACATTGATT | |
13 | g.32329482A= | CA2082756736 | BRCA2 | c.671A= (p.Asp224=) c.302A= (p.Asp101=) c.*450A= (n.*450A=) n.869A= n.671A= | |
13 | g.32329482A>C | CA024330 | BRCA2 | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) n.869A>C n.671A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329482A>G | CA387759498 | BRCA2 | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) n.869A>G n.671A>G | ClinVar |
13 | g.32329482A>T | CA024332 | BRCA2 | c.671A>T (p.Asp224Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.*450A>T (n.*450A>T) n.869A>T n.671A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32329482_32329485delinsATAC | CA2082756734 | BRCA2 | c.671_674delinsATAC (p.Asp224=) c.302_305delinsATAC (p.Asp101=) c.*450_*453delinsATAC (n.*450_*453delinsATAC) n.869_872delinsATAC n.671_674delinsATAC | |
13 | g.32329483_32329515del | CA658656358 | BRCA2 | c.672_681+23del c.303_312+23del c.*451_*460+23del n.870_879+23del n.672_681+23del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329483T>A | CA387759501 | BRCA2 | c.672T>A (p.Asp224Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.*451T>A (n.*451T>A) n.870T>A n.672T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32329483T>C | CA483274233 | BRCA2 | c.672T>C (p.Asp224=) c.303T>C (p.Asp101=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.870T>C n.672T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32329483T>G | CA387759503 | BRCA2 | c.672T>G (p.Asp224Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.*451T>G (n.*451T>G) n.870T>G n.672T>G | |
13 | g.32329483_32329487delinsTACTA | CA2082756744 | BRCA2 | c.672_676delinsTACTA (p.Asp224=) c.303_307delinsTACTA (p.Asp101=) c.*451_*455delinsTACTA (n.*451_*455delinsTACTA) n.870_874delinsTACTA n.672_676delinsTACTA | |
13 | g.32329487_32329489del | CA658823644 | BRCA2 | c.676_678del (p.Thr226del) c.307_309del (p.Thr103del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) n.874_876del n.676_678del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329484A= | CA2082756762 | BRCA2 | c.673A= (p.Thr225=) c.304A= (p.Thr102=) c.*452A= (n.*452A=) n.871A= n.673A= | |
13 | g.32329484A>C | CA387759505 | BRCA2 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) n.871A>C n.673A>C | |
13 | g.32329484A>G | CA024361 | BRCA2 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) n.871A>G n.673A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329484A>T | CA387759507 | BRCA2 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*452A>T (n.*452A>T) n.871A>T n.673A>T | dbSNP |
13 | g.32329484dup | CA2695217980 | BRCA2 | c.673dup (p.Thr225AsnfsTer4) c.304dup (p.Thr102AsnfsTer4) c.*452dup (n.*452dup) n.871dup n.673dup | |
13 | g.32329484_32329485delinsAC | CA2082756765 | BRCA2 | c.673_674delinsAC (p.Thr225=) c.304_305delinsAC (p.Thr102=) c.*452_*453delinsAC (n.*452_*453delinsAC) n.871_872delinsAC n.673_674delinsAC | |
13 | g.32329484_32329487del | CA024352 | BRCA2 | c.673_676del (p.Thr225LeufsTer4) c.304_307del (p.Thr102LeufsTer4) c.*452_*455del (n.*452_*455del) n.871_874del n.673_676del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329485del | CA10586483 | BRCA2 | c.674del (p.Thr225IlefsTer5) c.305del (p.Thr102IlefsTer5) c.*453del (n.*453del) n.872del n.674del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329485C>A | CA387759509 | BRCA2 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.*453C>A (n.*453C>A) n.872C>A n.674C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329485C= | CA2082756772 | BRCA2 | c.674C= (p.Thr225=) c.305C= (p.Thr102=) c.*453C= (n.*453C=) n.872C= n.674C= | |
13 | g.32329485C>G | CA387759511 | BRCA2 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.*453C>G (n.*453C>G) n.872C>G n.674C>G | |
13 | g.32329485C>T | CA387759512 | BRCA2 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.*453C>T (n.*453C>T) n.872C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329486T>A | CA483274240 | BRCA2 | c.675T>A (p.Thr225=) c.306T>A (p.Thr102=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.873T>A n.675T>A | dbSNP |
13 | g.32329486T>C | CA483274242 | BRCA2 | c.675T>C (p.Thr225=) c.306T>C (p.Thr102=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.873T>C n.675T>C | ClinVar |
13 | g.32329486T>G | CA483274244 | BRCA2 | c.675T>G (p.Thr225=) c.306T>G (p.Thr102=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.873T>G n.675T>G | |
13 | g.32329487A= | CA2082756781 | BRCA2 | c.676A= (p.Thr226=) c.307A= (p.Thr103=) c.*455A= (n.*455A=) n.874A= n.676A= | |
13 | g.32329487A>C | CA387759516 | BRCA2 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) n.874A>C n.676A>C | |
13 | g.32329487A>G | CA024396 | BRCA2 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) n.874A>G n.676A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329487A>T | CA387759514 | BRCA2 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) n.874A>T n.676A>T | |
13 | g.32329487_32329488delinsAC | CA2082756784 | BRCA2 | c.676_677delinsAC (p.Thr226=) c.307_308delinsAC (p.Thr103=) c.*455_*456delinsAC (n.*455_*456delinsAC) n.874_875delinsAC n.676_677delinsAC | |
13 | g.32329488del | CA10586484 | BRCA2 | c.677del (p.Thr226MetfsTer4) c.308del (p.Thr103MetfsTer4) c.*456del (n.*456del) n.875del n.677del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329488C>A | CA387759517 | BRCA2 | c.677C>A (p.Thr226Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.*456C>A (n.*456C>A) n.875C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329488C= | CA2082756800 | BRCA2 | c.677C= (p.Thr226=) c.308C= (p.Thr103=) c.*456C= (n.*456C=) n.875C= n.677C= | |
13 | g.32329488C>G | CA387759519 | BRCA2 | c.677C>G (p.Thr226Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.*456C>G (n.*456C>G) n.875C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329488C>T | CA387759521 | BRCA2 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) n.875C>T n.677C>T | dbSNP |
13 | g.32329489T>A | CA483274247 | BRCA2 | c.678T>A (p.Thr226=) c.309T>A (p.Thr103=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.876T>A n.678T>A | |
13 | g.32329489T>C | CA483274248 | BRCA2 | c.678T>C (p.Thr226=) c.309T>C (p.Thr103=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.876T>C n.678T>C | |
13 | g.32329489T>G | CA483274250 | BRCA2 | c.678T>G (p.Thr226=) c.309T>G (p.Thr103=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.876T>G n.678T>G | |
13 | g.32329490G>A | CA024411 | BRCA2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.*458G>A (n.*458G>A) n.877G>A n.679G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329490G>C | CA387759523 | BRCA2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.*458G>C (n.*458G>C) n.877G>C n.679G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329490G= | CA2082756804 | BRCA2 | c.679G= (p.Ala227=) c.310G= (p.Ala104=) c.*458G= (n.*458G=) n.877G= n.679G= | |
13 | g.32329490G>T | CA387759524 | BRCA2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.*458G>T (n.*458G>T) n.877G>T n.679G>T | |
13 | g.32329491C>A | CA387759525 | BRCA2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.*459C>A (n.*459C>A) n.878C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329491C= | CA2082756814 | BRCA2 | c.680C= (p.Ala227=) c.311C= (p.Ala104=) c.*459C= (n.*459C=) n.878C= n.680C= | |
13 | g.32329491C>G | CA387759527 | BRCA2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.*459C>G (n.*459C>G) n.878C>G n.680C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329491C>T | CA024426 | BRCA2 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.*459C>T (n.*459C>T) n.878C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329492T>A | CA483274255 | BRCA2 | c.681T>A (p.Ala227=) c.312T>A (p.Ala104=) c.*460T>A (n.*460T>A) n.879T>A n.681T>A | |
13 | g.32329492T>C | CA483274260 | BRCA2 | c.681T>C (p.Ala227=) c.312T>C (p.Ala104=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.879T>C n.681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329492T>G | CA483274257 | BRCA2 | c.681T>G (p.Ala227=) c.312T>G (p.Ala104=) c.*460T>G (n.*460T>G) n.879T>G n.681T>G | |
13 | g.32329492T= | CA2082756824 | BRCA2 | c.681T= (p.Ala227=) c.312T= (p.Ala104=) c.*460T= (n.*460T=) n.879T= n.681T= | |
13 | g.32329493del | CA2697551697 | BRCA2 | c.681+1del (n.681+1del) c.312+1del (n.312+1del) c.*460+1del (n.*460+1del) n.879+1del n.681+1del | ClinVar |
13 | g.32329493G>A | CA024428 | BRCA2 | c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*460+1G>A (n.*460+1G>A) n.879+1G>A n.681+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329493G>C | CA387759529 | BRCA2 | c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*460+1G>C (n.*460+1G>C) n.879+1G>C n.681+1G>C | |
13 | g.32329493G= | CA2082756834 | BRCA2 | c.681+1G= (n.681+1G=) c.312+1G= (n.312+1G=) c.*460+1G= (n.*460+1G=) n.879+1G= n.681+1G= | |
13 | g.32329493G>T | CA16613912 | BRCA2 | c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*460+1G>T (n.*460+1G>T) n.879+1G>T n.681+1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329494T>A | CA387759533 | BRCA2 | c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.*460+2T>A (n.*460+2T>A) n.879+2T>A n.681+2T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329494T>C | CA387759535 | BRCA2 | c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.*460+2T>C (n.*460+2T>C) n.879+2T>C n.681+2T>C | |
13 | g.32329494T>G | CA387759532 | BRCA2 | c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.*460+2T>G (n.*460+2T>G) n.879+2T>G n.681+2T>G | |
13 | g.32329494dup | CA024430 | BRCA2 | c.681+2dup (n.681+2dup) c.312+2dup (n.312+2dup) c.*460+2dup (n.*460+2dup) n.879+2dup n.681+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329495A= | CA2082756856 | BRCA2 | c.681+3A= (n.681+3A=) c.312+3A= (n.312+3A=) c.*460+3A= (n.*460+3A=) n.879+3A= n.681+3A= | |
13 | g.32329495A>G | CA1139663095 | BRCA2 | c.681+3A>G (n.681+3A>G) c.312+3A>G (n.312+3A>G) c.*460+3A>G (n.*460+3A>G) n.879+3A>G n.681+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329495A>T | CA2727480811 | BRCA2 | c.681+3A>T (n.681+3A>T) c.312+3A>T (n.312+3A>T) c.*460+3A>T (n.*460+3A>T) n.879+3A>T n.681+3A>T | dbSNP |
13 | g.32329496del | CA2575387728 | BRCA2 | c.681+4del (n.681+4del) c.312+4del (n.312+4del) c.*460+4del (n.*460+4del) n.879+4del n.681+4del | |
13 | g.32329496A= | CA2082756863 | BRCA2 | c.681+4A= (n.681+4A=) c.312+4A= (n.312+4A=) c.*460+4A= (n.*460+4A=) n.879+4A= n.681+4A= | |
13 | g.32329496A>G | CA024432 | BRCA2 | c.681+4A>G (n.681+4A>G) c.312+4A>G (n.312+4A>G) c.*460+4A>G (n.*460+4A>G) n.879+4A>G n.681+4A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329496A>T | CA10579468 | BRCA2 | c.681+4A>T (n.681+4A>T) c.312+4A>T (n.312+4A>T) c.*460+4A>T (n.*460+4A>T) n.879+4A>T n.681+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329497G>A | CA2082756874 | BRCA2 | c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.*460+5G>A (n.*460+5G>A) n.879+5G>A n.681+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329497G>C | CA658656360 | BRCA2 | c.681+5G>C (n.681+5G>C) c.312+5G>C (n.312+5G>C) c.*460+5G>C (n.*460+5G>C) n.879+5G>C n.681+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329497G= | CA2082756875 | BRCA2 | c.681+5G= (n.681+5G=) c.312+5G= (n.312+5G=) c.*460+5G= (n.*460+5G=) n.879+5G= n.681+5G= | |
13 | g.32329497_32329501delinsGTAAA | CA2082756870 | BRCA2 | c.681+5_681+9delinsGTAAA (n.681+5_681+9delinsGTAAA) c.312+5_312+9delinsGTAAA (n.312+5_312+9delinsGTAAA) c.*460+5_*460+9delinsGTAAA (n.*460+5_*460+9delinsGTAAA) n.879+5_879+9delinsGTAAA n.681+5_681+9delinsGTAAA | |
13 | g.32329498T>A | CA2573149295 | BRCA2 | c.681+6T>A (n.681+6T>A) c.312+6T>A (n.312+6T>A) c.*460+6T>A (n.*460+6T>A) n.879+6T>A n.681+6T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329498T>C | CA1139663096 | BRCA2 | c.681+6T>C (n.681+6T>C) c.312+6T>C (n.312+6T>C) c.*460+6T>C (n.*460+6T>C) n.879+6T>C n.681+6T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329498T>G | CA2727586526 | BRCA2 | c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.312+6T>G (n.312+6T>G) c.*460+6T>G (n.*460+6T>G) n.879+6T>G n.681+6T>G | dbSNP |
13 | g.32329498T= | CA2082756884 | BRCA2 | c.681+6T= (n.681+6T=) c.312+6T= (n.312+6T=) c.*460+6T= (n.*460+6T=) n.879+6T= n.681+6T= | |
13 | g.32329500_32329503del | CA658823646 | BRCA2 | c.681+8_681+11del (n.681+8_681+11del) c.312+8_312+11del (n.312+8_312+11del) c.*460+8_*460+11del (n.*460+8_*460+11del) n.879+8_879+11del n.681+8_681+11del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329499A= | CA2082756888 | BRCA2 | c.681+7A= (n.681+7A=) c.312+7A= (n.312+7A=) c.*460+7A= (n.*460+7A=) n.879+7A= n.681+7A= | |
13 | g.32329499A>G | CA915946944 | BRCA2 | c.681+7A>G (n.681+7A>G) c.312+7A>G (n.312+7A>G) c.*460+7A>G (n.*460+7A>G) n.879+7A>G n.681+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329500_32329502delinsAAT | CA2082756892 | BRCA2 | c.681+8_681+10delinsAAT (n.681+8_681+10delinsAAT) c.312+8_312+10delinsAAT (n.312+8_312+10delinsAAT) c.*460+8_*460+10delinsAAT (n.*460+8_*460+10delinsAAT) n.879+8_879+10delinsAAT n.681+8_681+10delinsAAT | |
13 | g.32329501A= | CA2082756903 | BRCA2 | c.681+9A= (n.681+9A=) c.312+9A= (n.312+9A=) c.*460+9A= (n.*460+9A=) n.879+9A= n.681+9A= | |
13 | g.32329501A>G | CA024448 | BRCA2 | c.681+9A>G (n.681+9A>G) c.312+9A>G (n.312+9A>G) c.*460+9A>G (n.*460+9A>G) n.879+9A>G n.681+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329503_32329504del | CA609085053 | BRCA2 | c.681+11_681+12del (n.681+11_681+12del) c.312+11_312+12del (n.312+11_312+12del) c.*460+11_*460+12del (n.*460+11_*460+12del) n.879+11_879+12del n.681+11_681+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32329502T>A | CA2622599407 | BRCA2 | c.681+10T>A (n.681+10T>A) c.312+10T>A (n.312+10T>A) c.*460+10T>A (n.*460+10T>A) n.879+10T>A n.681+10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329503A= | CA2082756910 | BRCA2 | c.681+11A= (n.681+11A=) c.312+11A= (n.312+11A=) c.*460+11A= (n.*460+11A=) n.879+11A= n.681+11A= | |
13 | g.32329503A>G | CA2727419192 | BRCA2 | c.681+11A>G (n.681+11A>G) c.312+11A>G (n.312+11A>G) c.*460+11A>G (n.*460+11A>G) n.879+11A>G n.681+11A>G | dbSNP |
13 | g.32329503A>T | CA247491377 | BRCA2 | c.681+11A>T (n.681+11A>T) c.312+11A>T (n.312+11A>T) c.*460+11A>T (n.*460+11A>T) n.879+11A>T n.681+11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32329504T>C | CA2573149296 | BRCA2 | c.681+12T>C (n.681+12T>C) c.312+12T>C (n.312+12T>C) c.*460+12T>C (n.*460+12T>C) n.879+12T>C n.681+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329505G>A | CA2727670970 | BRCA2 | c.681+13G>A (n.681+13G>A) c.312+13G>A (n.312+13G>A) c.*460+13G>A (n.*460+13G>A) n.879+13G>A n.681+13G>A | dbSNP |
13 | g.32329505G>C | CA2727670969 | BRCA2 | c.681+13G>C (n.681+13G>C) c.312+13G>C (n.312+13G>C) c.*460+13G>C (n.*460+13G>C) n.879+13G>C n.681+13G>C | dbSNP |
13 | g.32329505G>T | CA2622599408 | BRCA2 | c.681+13G>T (n.681+13G>T) c.312+13G>T (n.312+13G>T) c.*460+13G>T (n.*460+13G>T) n.879+13G>T n.681+13G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32329506A>G | CA2499222055 | BRCA2 | c.681+14A>G (n.681+14A>G) c.312+14A>G (n.312+14A>G) c.*460+14A>G (n.*460+14A>G) n.879+14A>G n.681+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329507C>A | CA2622599410 | BRCA2 | c.681+15C>A (n.681+15C>A) c.312+15C>A (n.312+15C>A) c.*460+15C>A (n.*460+15C>A) n.879+15C>A n.681+15C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32329507C= | CA2082756912 | BRCA2 | c.681+15C= (n.681+15C=) c.312+15C= (n.312+15C=) c.*460+15C= (n.*460+15C=) n.879+15C= n.681+15C= | |
13 | g.32329507C>G | CA2727483155 | BRCA2 | c.681+15C>G (n.681+15C>G) c.312+15C>G (n.312+15C>G) c.*460+15C>G (n.*460+15C>G) n.879+15C>G n.681+15C>G | dbSNP |
13 | g.32329507C>T | CA915946945 | BRCA2 | c.681+15C>T (n.681+15C>T) c.312+15C>T (n.312+15C>T) c.*460+15C>T (n.*460+15C>T) n.879+15C>T n.681+15C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329511_32329514del | CA2622599411 | BRCA2 | c.681+19_681+22del (n.681+19_681+22del) c.312+19_312+22del (n.312+19_312+22del) c.*460+19_*460+22del (n.*460+19_*460+22del) n.879+19_879+22del n.681+19_681+22del | gnomAD v4 |
13 | g.32329509T>A | CA2727480331 | BRCA2 | c.681+17T>A (n.681+17T>A) c.312+17T>A (n.312+17T>A) c.*460+17T>A (n.*460+17T>A) n.879+17T>A n.681+17T>A | dbSNP |
13 | g.32329509T>C | CA658683828 | BRCA2 | c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.312+17T>C (n.312+17T>C) c.*460+17T>C (n.*460+17T>C) n.879+17T>C n.681+17T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32329509T= | CA2082756919 | BRCA2 | c.681+17T= (n.681+17T=) c.312+17T= (n.312+17T=) c.*460+17T= (n.*460+17T=) n.879+17T= n.681+17T= | |
13 | g.32329510T>A | CA2622599412 | BRCA2 | c.681+18T>A (n.681+18T>A) c.312+18T>A (n.312+18T>A) c.*460+18T>A (n.*460+18T>A) n.879+18T>A n.681+18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32329510T>C | CA2622599413 | BRCA2 | c.681+18T>C (n.681+18T>C) c.312+18T>C (n.312+18T>C) c.*460+18T>C (n.*460+18T>C) n.879+18T>C n.681+18T>C | gnomAD v4 |