OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
| 13 | g.32329293T>C | CA2622598922 | BRCA2 | c.632-150T>C (n.632-150T>C) c.263-150T>C (n.263-150T>C) c.*411-150T>C (n.*411-150T>C) n.830-150T>C n.632-150T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329294A= | CA2082756179 | BRCA2 | c.632-149A= (n.632-149A=) c.263-149A= (n.263-149A=) c.*411-149A= (n.*411-149A=) n.830-149A= n.632-149A= | |
| 13 | g.32329294A>C | CA247491038 | BRCA2 | c.632-149A>C (n.632-149A>C) c.263-149A>C (n.263-149A>C) c.*411-149A>C (n.*411-149A>C) n.830-149A>C n.632-149A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329294A>G | CA2622598964 | BRCA2 | c.632-149A>G (n.632-149A>G) c.263-149A>G (n.263-149A>G) c.*411-149A>G (n.*411-149A>G) n.830-149A>G n.632-149A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329298A= | CA2082756181 | BRCA2 | c.632-145A= (n.632-145A=) c.263-145A= (n.263-145A=) c.*411-145A= (n.*411-145A=) n.830-145A= n.632-145A= | |
| 13 | g.32329298A>G | CA247491041 | BRCA2 | c.632-145A>G (n.632-145A>G) c.263-145A>G (n.263-145A>G) c.*411-145A>G (n.*411-145A>G) n.830-145A>G n.632-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329299C>A | CA654747764 | BRCA2 | c.632-144C>A (n.632-144C>A) c.263-144C>A (n.263-144C>A) c.*411-144C>A (n.*411-144C>A) n.830-144C>A n.632-144C>A | COSMIC |
| 13 | g.32329301A= | CA2082756192 | BRCA2 | c.632-142A= (n.632-142A=) c.263-142A= (n.263-142A=) c.*411-142A= (n.*411-142A=) n.830-142A= n.632-142A= | |
| 13 | g.32329301A>C | CA2082756188 | BRCA2 | c.632-142A>C (n.632-142A>C) c.263-142A>C (n.263-142A>C) c.*411-142A>C (n.*411-142A>C) n.830-142A>C n.632-142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329301A>G | CA247491042 | BRCA2 | c.632-142A>G (n.632-142A>G) c.263-142A>G (n.263-142A>G) c.*411-142A>G (n.*411-142A>G) n.830-142A>G n.632-142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329301_32329306delinsATACTT | CA2082756186 | BRCA2 | c.632-142_632-137delinsATACTT (n.632-142_632-137delinsATACTT) c.263-142_263-137delinsATACTT (n.263-142_263-137delinsATACTT) c.*411-142_*411-137delinsATACTT (n.*411-142_*411-137delinsATACTT) n.830-142_830-137delinsATACTT n.632-142_632-137delinsATACTT | |
| 13 | g.32329302T>C | CA2082756198 | BRCA2 | c.632-141T>C (n.632-141T>C) c.263-141T>C (n.263-141T>C) c.*411-141T>C (n.*411-141T>C) n.830-141T>C n.632-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329302T= | CA2082756197 | BRCA2 | c.632-141T= (n.632-141T=) c.263-141T= (n.263-141T=) c.*411-141T= (n.*411-141T=) n.830-141T= n.632-141T= | |
| 13 | g.32329302_32329306del | CA247491046 | BRCA2 | c.632-141_632-137del (n.632-141_632-137del) c.263-141_263-137del (n.263-141_263-137del) c.*411-141_*411-137del (n.*411-141_*411-137del) n.830-141_830-137del n.632-141_632-137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329303A= | CA2082756200 | BRCA2 | c.632-140A= (n.632-140A=) c.263-140A= (n.263-140A=) c.*411-140A= (n.*411-140A=) n.830-140A= n.632-140A= | |
| 13 | g.32329303A>G | CA247491058 | BRCA2 | c.632-140A>G (n.632-140A>G) c.263-140A>G (n.263-140A>G) c.*411-140A>G (n.*411-140A>G) n.830-140A>G n.632-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329303A>T | CA954693776 | BRCA2 | c.632-140A>T (n.632-140A>T) c.263-140A>T (n.263-140A>T) c.*411-140A>T (n.*411-140A>T) n.830-140A>T n.632-140A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329304C>A | CA2622598995 | BRCA2 | c.632-139C>A (n.632-139C>A) c.263-139C>A (n.263-139C>A) c.*411-139C>A (n.*411-139C>A) n.830-139C>A n.632-139C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329304C= | CA2082756202 | BRCA2 | c.632-139C= (n.632-139C=) c.263-139C= (n.263-139C=) c.*411-139C= (n.*411-139C=) n.830-139C= n.632-139C= | |
| 13 | g.32329304C>G | CA2082756204 | BRCA2 | c.632-139C>G (n.632-139C>G) c.263-139C>G (n.263-139C>G) c.*411-139C>G (n.*411-139C>G) n.830-139C>G n.632-139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329304C>T | CA2622599001 | BRCA2 | c.632-139C>T (n.632-139C>T) c.263-139C>T (n.263-139C>T) c.*411-139C>T (n.*411-139C>T) n.830-139C>T n.632-139C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329305T>C | CA2082756210 | BRCA2 | c.632-138T>C (n.632-138T>C) c.263-138T>C (n.263-138T>C) c.*411-138T>C (n.*411-138T>C) n.830-138T>C n.632-138T>C | dbSNP |
| 13 | g.32329305T>G | CA2532983158 | BRCA2 | c.632-138T>G (n.632-138T>G) c.263-138T>G (n.263-138T>G) c.*411-138T>G (n.*411-138T>G) n.830-138T>G n.632-138T>G | |
| 13 | g.32329305T= | CA2082756207 | BRCA2 | c.632-138T= (n.632-138T=) c.263-138T= (n.263-138T=) c.*411-138T= (n.*411-138T=) n.830-138T= n.632-138T= | |
| 13 | g.32329307A>C | CA2622599008 | BRCA2 | c.632-136A>C (n.632-136A>C) c.263-136A>C (n.263-136A>C) c.*411-136A>C (n.*411-136A>C) n.830-136A>C n.632-136A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329308A>C | CA2622599026 | BRCA2 | c.632-135A>C (n.632-135A>C) c.263-135A>C (n.263-135A>C) c.*411-135A>C (n.*411-135A>C) n.830-135A>C n.632-135A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329309G>A | CA2622599029 | BRCA2 | c.632-134G>A (n.632-134G>A) c.263-134G>A (n.263-134G>A) c.*411-134G>A (n.*411-134G>A) n.830-134G>A n.632-134G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329311A= | CA2082756214 | BRCA2 | c.632-132A= (n.632-132A=) c.263-132A= (n.263-132A=) c.*411-132A= (n.*411-132A=) n.830-132A= n.632-132A= | |
| 13 | g.32329311A>T | CA697332372 | BRCA2 | c.632-132A>T (n.632-132A>T) c.263-132A>T (n.263-132A>T) c.*411-132A>T (n.*411-132A>T) n.830-132A>T n.632-132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329312C>T | CA2622599033 | BRCA2 | c.632-131C>T (n.632-131C>T) c.263-131C>T (n.263-131C>T) c.*411-131C>T (n.*411-131C>T) n.830-131C>T n.632-131C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329314T>G | CA2622599034 | BRCA2 | c.632-129T>G (n.632-129T>G) c.263-129T>G (n.263-129T>G) c.*411-129T>G (n.*411-129T>G) n.830-129T>G n.632-129T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329315G>C | CA247491059 | BRCA2 | c.632-128G>C (n.632-128G>C) c.263-128G>C (n.263-128G>C) c.*411-128G>C (n.*411-128G>C) n.830-128G>C n.632-128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329315G= | CA2082756222 | BRCA2 | c.632-128G= (n.632-128G=) c.263-128G= (n.263-128G=) c.*411-128G= (n.*411-128G=) n.830-128G= n.632-128G= | |
| 13 | g.32329317A>G | CA2798719417 | BRCA2 | c.632-126A>G (n.632-126A>G) c.263-126A>G (n.263-126A>G) c.*411-126A>G (n.*411-126A>G) n.830-126A>G n.632-126A>G | |
| 13 | g.32329318T>C | CA654747768 | BRCA2 | c.632-125T>C (n.632-125T>C) c.263-125T>C (n.263-125T>C) c.*411-125T>C (n.*411-125T>C) n.830-125T>C n.632-125T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32329318T>G | CA2541322921 | BRCA2 | c.632-125T>G (n.632-125T>G) c.263-125T>G (n.263-125T>G) c.*411-125T>G (n.*411-125T>G) n.830-125T>G n.632-125T>G | |
| 13 | g.32329319C>A | CA2622599045 | BRCA2 | c.632-124C>A (n.632-124C>A) c.263-124C>A (n.263-124C>A) c.*411-124C>A (n.*411-124C>A) n.830-124C>A n.632-124C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329319C>T | CA2798719422 | BRCA2 | c.632-124C>T (n.632-124C>T) c.263-124C>T (n.263-124C>T) c.*411-124C>T (n.*411-124C>T) n.830-124C>T n.632-124C>T | |
| 13 | g.32329320A= | CA2082756224 | BRCA2 | c.632-123A= (n.632-123A=) c.263-123A= (n.263-123A=) c.*411-123A= (n.*411-123A=) n.830-123A= n.632-123A= | |
| 13 | g.32329320A>G | CA2082756226 | BRCA2 | c.632-123A>G (n.632-123A>G) c.263-123A>G (n.263-123A>G) c.*411-123A>G (n.*411-123A>G) n.830-123A>G n.632-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329321A= | CA2082756227 | BRCA2 | c.632-122A= (n.632-122A=) c.263-122A= (n.263-122A=) c.*411-122A= (n.*411-122A=) n.830-122A= n.632-122A= | |
| 13 | g.32329321A>G | CA2082756228 | BRCA2 | c.632-122A>G (n.632-122A>G) c.263-122A>G (n.263-122A>G) c.*411-122A>G (n.*411-122A>G) n.830-122A>G n.632-122A>G | dbSNP |
| 13 | g.32329322T>C | CA954693790 | BRCA2 | c.632-121T>C (n.632-121T>C) c.263-121T>C (n.263-121T>C) c.*411-121T>C (n.*411-121T>C) n.830-121T>C n.632-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329322T= | CA2082756231 | BRCA2 | c.632-121T= (n.632-121T=) c.263-121T= (n.263-121T=) c.*411-121T= (n.*411-121T=) n.830-121T= n.632-121T= | |
| 13 | g.32329323T>A | CA2622599047 | BRCA2 | c.632-120T>A (n.632-120T>A) c.263-120T>A (n.263-120T>A) c.*411-120T>A (n.*411-120T>A) n.830-120T>A n.632-120T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329324C= | CA2082756237 | BRCA2 | c.632-119C= (n.632-119C=) c.263-119C= (n.263-119C=) c.*411-119C= (n.*411-119C=) n.830-119C= n.632-119C= | |
| 13 | g.32329324C>T | CA2082756242 | BRCA2 | c.632-119C>T (n.632-119C>T) c.263-119C>T (n.263-119C>T) c.*411-119C>T (n.*411-119C>T) n.830-119C>T n.632-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329327T>C | CA247491060 | BRCA2 | c.632-116T>C (n.632-116T>C) c.263-116T>C (n.263-116T>C) c.*411-116T>C (n.*411-116T>C) n.830-116T>C n.632-116T>C | dbSNP |
| 13 | g.32329327T= | CA2082756245 | BRCA2 | c.632-116T= (n.632-116T=) c.263-116T= (n.263-116T=) c.*411-116T= (n.*411-116T=) n.830-116T= n.632-116T= | |
| 13 | g.32329332T>A | CA2622599052 | BRCA2 | c.632-111T>A (n.632-111T>A) c.263-111T>A (n.263-111T>A) c.*411-111T>A (n.*411-111T>A) n.830-111T>A n.632-111T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329333T>A | CA247491061 | BRCA2 | c.632-110T>A (n.632-110T>A) c.263-110T>A (n.263-110T>A) c.*411-110T>A (n.*411-110T>A) n.830-110T>A n.632-110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329333T= | CA2082756252 | BRCA2 | c.632-110T= (n.632-110T=) c.263-110T= (n.263-110T=) c.*411-110T= (n.*411-110T=) n.830-110T= n.632-110T= | |
| 13 | g.32329334C>A | CA2622599064 | BRCA2 | c.632-109C>A (n.632-109C>A) c.263-109C>A (n.263-109C>A) c.*411-109C>A (n.*411-109C>A) n.830-109C>A n.632-109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329335A>G | CA2622599070 | BRCA2 | c.632-108A>G (n.632-108A>G) c.263-108A>G (n.263-108A>G) c.*411-108A>G (n.*411-108A>G) n.830-108A>G n.632-108A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329336A>G | CA2622599073 | BRCA2 | c.632-107A>G (n.632-107A>G) c.263-107A>G (n.263-107A>G) c.*411-107A>G (n.*411-107A>G) n.830-107A>G n.632-107A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329337A>G | CA2622599074 | BRCA2 | c.632-106A>G (n.632-106A>G) c.263-106A>G (n.263-106A>G) c.*411-106A>G (n.*411-106A>G) n.830-106A>G n.632-106A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329338T>A | CA2798719428 | BRCA2 | c.632-105T>A (n.632-105T>A) c.263-105T>A (n.263-105T>A) c.*411-105T>A (n.*411-105T>A) n.830-105T>A n.632-105T>A | |
| 13 | g.32329339G>A | CA954693793 | BRCA2 | c.632-104G>A (n.632-104G>A) c.263-104G>A (n.263-104G>A) c.*411-104G>A (n.*411-104G>A) n.830-104G>A n.632-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329339G= | CA2082756255 | BRCA2 | c.632-104G= (n.632-104G=) c.263-104G= (n.263-104G=) c.*411-104G= (n.*411-104G=) n.830-104G= n.632-104G= | |
| 13 | g.32329339G>T | CA697332380 | BRCA2 | c.632-104G>T (n.632-104G>T) c.263-104G>T (n.263-104G>T) c.*411-104G>T (n.*411-104G>T) n.830-104G>T n.632-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329340T>C | CA247491062 | BRCA2 | c.632-103T>C (n.632-103T>C) c.263-103T>C (n.263-103T>C) c.*411-103T>C (n.*411-103T>C) n.830-103T>C n.632-103T>C | dbSNP |
| 13 | g.32329340T= | CA2082756260 | BRCA2 | c.632-103T= (n.632-103T=) c.263-103T= (n.263-103T=) c.*411-103T= (n.*411-103T=) n.830-103T= n.632-103T= | |
| 13 | g.32329341G>A | CA2622599090 | BRCA2 | c.632-102G>A (n.632-102G>A) c.263-102G>A (n.263-102G>A) c.*411-102G>A (n.*411-102G>A) n.830-102G>A n.632-102G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329341G>T | CA2622599091 | BRCA2 | c.632-102G>T (n.632-102G>T) c.263-102G>T (n.263-102G>T) c.*411-102G>T (n.*411-102G>T) n.830-102G>T n.632-102G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329343C>A | CA609085042 | BRCA2 | c.632-100C>A (n.632-100C>A) c.263-100C>A (n.263-100C>A) c.*411-100C>A (n.*411-100C>A) n.830-100C>A n.632-100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329343C= | CA2082756261 | BRCA2 | c.632-100C= (n.632-100C=) c.263-100C= (n.263-100C=) c.*411-100C= (n.*411-100C=) n.830-100C= n.632-100C= | |
| 13 | g.32329344A= | CA2082756265 | BRCA2 | c.632-99A= (n.632-99A=) c.263-99A= (n.263-99A=) c.*411-99A= (n.*411-99A=) n.830-99A= n.632-99A= | |
| 13 | g.32329344A>G | CA247491064 | BRCA2 | c.632-99A>G (n.632-99A>G) c.263-99A>G (n.263-99A>G) c.*411-99A>G (n.*411-99A>G) n.830-99A>G n.632-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329345T>G | CA2575387715 | BRCA2 | c.632-98T>G (n.632-98T>G) c.263-98T>G (n.263-98T>G) c.*411-98T>G (n.*411-98T>G) n.830-98T>G n.632-98T>G | |
| 13 | g.32329346G>T | CA2622599099 | BRCA2 | c.632-97G>T (n.632-97G>T) c.263-97G>T (n.263-97G>T) c.*411-97G>T (n.*411-97G>T) n.830-97G>T n.632-97G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329347T>C | CA913811749 | BRCA2 | c.632-96T>C (n.632-96T>C) c.263-96T>C (n.263-96T>C) c.*411-96T>C (n.*411-96T>C) n.830-96T>C n.632-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329347T= | CA2082756270 | BRCA2 | c.632-96T= (n.632-96T=) c.263-96T= (n.263-96T=) c.*411-96T= (n.*411-96T=) n.830-96T= n.632-96T= | |
| 13 | g.32329347_32329351dup | CA2727670957 | BRCA2 | c.632-96_632-92dup (n.632-96_632-92dup) c.263-96_263-92dup (n.263-96_263-92dup) c.*411-96_*411-92dup (n.*411-96_*411-92dup) n.830-96_830-92dup n.632-96_632-92dup | dbSNP |
| 13 | g.32329348A= | CA2082756273 | BRCA2 | c.632-95A= (n.632-95A=) c.263-95A= (n.263-95A=) c.*411-95A= (n.*411-95A=) n.830-95A= n.632-95A= | |
| 13 | g.32329348A>C | CA954693806 | BRCA2 | c.632-95A>C (n.632-95A>C) c.263-95A>C (n.263-95A>C) c.*411-95A>C (n.*411-95A>C) n.830-95A>C n.632-95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329349del | CA2622599106 | BRCA2 | c.632-94del (n.632-94del) c.263-94del (n.263-94del) c.*411-94del (n.*411-94del) n.830-94del n.632-94del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329350T>G | CA2622599112 | BRCA2 | c.632-93T>G (n.632-93T>G) c.263-93T>G (n.263-93T>G) c.*411-93T>G (n.*411-93T>G) n.830-93T>G n.632-93T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329351C>A | CA2622599114 | BRCA2 | c.632-92C>A (n.632-92C>A) c.263-92C>A (n.263-92C>A) c.*411-92C>A (n.*411-92C>A) n.830-92C>A n.632-92C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329351C>T | CA2622599116 | BRCA2 | c.632-92C>T (n.632-92C>T) c.263-92C>T (n.263-92C>T) c.*411-92C>T (n.*411-92C>T) n.830-92C>T n.632-92C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329354A= | CA2082756275 | BRCA2 | c.632-89A= (n.632-89A=) c.263-89A= (n.263-89A=) c.*411-89A= (n.*411-89A=) n.830-89A= n.632-89A= | |
| 13 | g.32329354A>G | CA609085043 | BRCA2 | c.632-89A>G (n.632-89A>G) c.263-89A>G (n.263-89A>G) c.*411-89A>G (n.*411-89A>G) n.830-89A>G n.632-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329355T>C | CA2523272859 | BRCA2 | c.632-88T>C (n.632-88T>C) c.263-88T>C (n.263-88T>C) c.*411-88T>C (n.*411-88T>C) n.830-88T>C n.632-88T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329355T>G | CA609085045 | BRCA2 | c.632-88T>G (n.632-88T>G) c.263-88T>G (n.263-88T>G) c.*411-88T>G (n.*411-88T>G) n.830-88T>G n.632-88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329355T= | CA2082756278 | BRCA2 | c.632-88T= (n.632-88T=) c.263-88T= (n.263-88T=) c.*411-88T= (n.*411-88T=) n.830-88T= n.632-88T= | |
| 13 | g.32329356A= | CA2082756280 | BRCA2 | c.632-87A= (n.632-87A=) c.263-87A= (n.263-87A=) c.*411-87A= (n.*411-87A=) n.830-87A= n.632-87A= | |
| 13 | g.32329356A>C | CA247491069 | BRCA2 | c.632-87A>C (n.632-87A>C) c.263-87A>C (n.263-87A>C) c.*411-87A>C (n.*411-87A>C) n.830-87A>C n.632-87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329357G>C | CA2575387716 | BRCA2 | c.632-86G>C (n.632-86G>C) c.263-86G>C (n.263-86G>C) c.*411-86G>C (n.*411-86G>C) n.830-86G>C n.632-86G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329358T>A | CA2727670958 | BRCA2 | c.632-85T>A (n.632-85T>A) c.263-85T>A (n.263-85T>A) c.*411-85T>A (n.*411-85T>A) n.830-85T>A n.632-85T>A | dbSNP |
| 13 | g.32329359A= | CA2082756284 | BRCA2 | c.632-84A= (n.632-84A=) c.263-84A= (n.263-84A=) c.*411-84A= (n.*411-84A=) n.830-84A= n.632-84A= | |
| 13 | g.32329359A>G | CA2082756287 | BRCA2 | c.632-84A>G (n.632-84A>G) c.263-84A>G (n.263-84A>G) c.*411-84A>G (n.*411-84A>G) n.830-84A>G n.632-84A>G | dbSNP |
| 13 | g.32329359A>T | CA2727483154 | BRCA2 | c.632-84A>T (n.632-84A>T) c.263-84A>T (n.263-84A>T) c.*411-84A>T (n.*411-84A>T) n.830-84A>T n.632-84A>T | dbSNP |
| 13 | g.32329360G>C | CA2727670959 | BRCA2 | c.632-83G>C (n.632-83G>C) c.263-83G>C (n.263-83G>C) c.*411-83G>C (n.*411-83G>C) n.830-83G>C n.632-83G>C | dbSNP |
| 13 | g.32329360G>T | CA2622599117 | BRCA2 | c.632-83G>T (n.632-83G>T) c.263-83G>T (n.263-83G>T) c.*411-83G>T (n.*411-83G>T) n.830-83G>T n.632-83G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329362T>C | CA2622599118 | BRCA2 | c.632-81T>C (n.632-81T>C) c.263-81T>C (n.263-81T>C) c.*411-81T>C (n.*411-81T>C) n.830-81T>C n.632-81T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329363G>A | CA954693811 | BRCA2 | c.632-80G>A (n.632-80G>A) c.263-80G>A (n.263-80G>A) c.*411-80G>A (n.*411-80G>A) n.830-80G>A n.632-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329363G= | CA2082756290 | BRCA2 | c.632-80G= (n.632-80G=) c.263-80G= (n.263-80G=) c.*411-80G= (n.*411-80G=) n.830-80G= n.632-80G= | |
| 13 | g.32329363G>T | CA2622599119 | BRCA2 | c.632-80G>T (n.632-80G>T) c.263-80G>T (n.263-80G>T) c.*411-80G>T (n.*411-80G>T) n.830-80G>T n.632-80G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329364T>A | CA2727428111 | BRCA2 | c.632-79T>A (n.632-79T>A) c.263-79T>A (n.263-79T>A) c.*411-79T>A (n.*411-79T>A) n.830-79T>A n.632-79T>A | dbSNP |
| 13 | g.32329364T>C | CA247491072 | BRCA2 | c.632-79T>C (n.632-79T>C) c.263-79T>C (n.263-79T>C) c.*411-79T>C (n.*411-79T>C) n.830-79T>C n.632-79T>C | dbSNP |
| 13 | g.32329364T= | CA2082756292 | BRCA2 | c.632-79T= (n.632-79T=) c.263-79T= (n.263-79T=) c.*411-79T= (n.*411-79T=) n.830-79T= n.632-79T= | |
| 13 | g.32329365G>A | CA2622599121 | BRCA2 | c.632-78G>A (n.632-78G>A) c.263-78G>A (n.263-78G>A) c.*411-78G>A (n.*411-78G>A) n.830-78G>A n.632-78G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329365G>T | CA2622599120 | BRCA2 | c.632-78G>T (n.632-78G>T) c.263-78G>T (n.263-78G>T) c.*411-78G>T (n.*411-78G>T) n.830-78G>T n.632-78G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329366C>A | CA2575387717 | BRCA2 | c.632-77C>A (n.632-77C>A) c.263-77C>A (n.263-77C>A) c.*411-77C>A (n.*411-77C>A) n.830-77C>A n.632-77C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329371del | CA2622599123 | BRCA2 | c.632-72del (n.632-72del) c.263-72del (n.263-72del) c.*411-72del (n.*411-72del) n.830-72del n.632-72del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329368T>C | CA954693815 | BRCA2 | c.632-75T>C (n.632-75T>C) c.263-75T>C (n.263-75T>C) c.*411-75T>C (n.*411-75T>C) n.830-75T>C n.632-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329368T= | CA2082756293 | BRCA2 | c.632-75T= (n.632-75T=) c.263-75T= (n.263-75T=) c.*411-75T= (n.*411-75T=) n.830-75T= n.632-75T= | |
| 13 | g.32329371T>G | CA2622599124 | BRCA2 | c.632-72T>G (n.632-72T>G) c.263-72T>G (n.263-72T>G) c.*411-72T>G (n.*411-72T>G) n.830-72T>G n.632-72T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329372G>A | CA247491076 | BRCA2 | c.632-71G>A (n.632-71G>A) c.263-71G>A (n.263-71G>A) c.*411-71G>A (n.*411-71G>A) n.830-71G>A n.632-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329372G= | CA2082756296 | BRCA2 | c.632-71G= (n.632-71G=) c.263-71G= (n.263-71G=) c.*411-71G= (n.*411-71G=) n.830-71G= n.632-71G= | |
| 13 | g.32329372G>T | CA2622599126 | BRCA2 | c.632-71G>T (n.632-71G>T) c.263-71G>T (n.263-71G>T) c.*411-71G>T (n.*411-71G>T) n.830-71G>T n.632-71G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329372_32329373insCTAGAATAAACAAA | CA2525978311 | BRCA2 | c.632-71_632-70insCTAGAATAAACAAA (n.632-71_632-70insCTAGAATAAACAAA) c.263-71_263-70insCTAGAATAAACAAA (n.263-71_263-70insCTAGAATAAACAAA) c.*411-71_*411-70insCTAGAATAAACAAA (n.*411-71_*411-70insCTAGAATAAACAAA) n.830-71_830-70insCTAGAATAAACAAA n.632-71_632-70insCTAGAATAAACAAA | |
| 13 | g.32329373A= | CA2082756299 | BRCA2 | c.632-70A= (n.632-70A=) c.263-70A= (n.263-70A=) c.*411-70A= (n.*411-70A=) n.830-70A= n.632-70A= | |
| 13 | g.32329373A>G | CA2622599130 | BRCA2 | c.632-70A>G (n.632-70A>G) c.263-70A>G (n.263-70A>G) c.*411-70A>G (n.*411-70A>G) n.830-70A>G n.632-70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329373A>T | CA2622599133 | BRCA2 | c.632-70A>T (n.632-70A>T) c.263-70A>T (n.263-70A>T) c.*411-70A>T (n.*411-70A>T) n.830-70A>T n.632-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329374T>C | CA023915 | BRCA2 | c.632-69T>C (n.632-69T>C) c.263-69T>C (n.263-69T>C) c.*411-69T>C (n.*411-69T>C) n.830-69T>C n.632-69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329374T= | CA1630855864 | BRCA2 | c.632-69T= (n.632-69T=) c.263-69T= (n.263-69T=) c.*411-69T= (n.*411-69T=) n.830-69T= n.632-69T= | |
| 13 | g.32329374dup | CA2082756303 | BRCA2 | c.632-69dup (n.632-69dup) c.263-69dup (n.263-69dup) c.*411-69dup (n.*411-69dup) n.830-69dup n.632-69dup | dbSNP |
| 13 | g.32329375G>T | CA2622599157 | BRCA2 | c.632-68G>T (n.632-68G>T) c.263-68G>T (n.263-68G>T) c.*411-68G>T (n.*411-68G>T) n.830-68G>T n.632-68G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329376T>C | CA2575387718 | BRCA2 | c.632-67T>C (n.632-67T>C) c.263-67T>C (n.263-67T>C) c.*411-67T>C (n.*411-67T>C) n.830-67T>C n.632-67T>C | |
| 13 | g.32329377C>A | CA2575387719 | BRCA2 | c.632-66C>A (n.632-66C>A) c.263-66C>A (n.263-66C>A) c.*411-66C>A (n.*411-66C>A) n.830-66C>A n.632-66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329377C>T | CA2622599159 | BRCA2 | c.632-66C>T (n.632-66C>T) c.263-66C>T (n.263-66C>T) c.*411-66C>T (n.*411-66C>T) n.830-66C>T n.632-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329378T>C | CA2622599162 | BRCA2 | c.632-65T>C (n.632-65T>C) c.263-65T>C (n.263-65T>C) c.*411-65T>C (n.*411-65T>C) n.830-65T>C n.632-65T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329379G>A | CA2622599173 | BRCA2 | c.632-64G>A (n.632-64G>A) c.263-64G>A (n.263-64G>A) c.*411-64G>A (n.*411-64G>A) n.830-64G>A n.632-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329379G>T | CA2575387720 | BRCA2 | c.632-64G>T (n.632-64G>T) c.263-64G>T (n.263-64G>T) c.*411-64G>T (n.*411-64G>T) n.830-64G>T n.632-64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329380A>G | CA2575387721 | BRCA2 | c.632-63A>G (n.632-63A>G) c.263-63A>G (n.263-63A>G) c.*411-63A>G (n.*411-63A>G) n.830-63A>G n.632-63A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329380A>T | CA2622599177 | BRCA2 | c.632-63A>T (n.632-63A>T) c.263-63A>T (n.263-63A>T) c.*411-63A>T (n.*411-63A>T) n.830-63A>T n.632-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329381C>A | CA2575387722 | BRCA2 | c.632-62C>A (n.632-62C>A) c.263-62C>A (n.263-62C>A) c.*411-62C>A (n.*411-62C>A) n.830-62C>A n.632-62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329381_32329382delinsCA | CA2082756308 | BRCA2 | c.632-62_632-61delinsCA (n.632-62_632-61delinsCA) c.263-62_263-61delinsCA (n.263-62_263-61delinsCA) c.*411-62_*411-61delinsCA (n.*411-62_*411-61delinsCA) n.830-62_830-61delinsCA n.632-62_632-61delinsCA | |
| 13 | g.32329382A= | CA2082756311 | BRCA2 | c.632-61A= (n.632-61A=) c.263-61A= (n.263-61A=) c.*411-61A= (n.*411-61A=) n.830-61A= n.632-61A= | |
| 13 | g.32329382A>C | CA2727419471 | BRCA2 | c.632-61A>C (n.632-61A>C) c.263-61A>C (n.263-61A>C) c.*411-61A>C (n.*411-61A>C) n.830-61A>C n.632-61A>C | dbSNP |
| 13 | g.32329382A>G | CA247491092 | BRCA2 | c.632-61A>G (n.632-61A>G) c.263-61A>G (n.263-61A>G) c.*411-61A>G (n.*411-61A>G) n.830-61A>G n.632-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329387dup | CA2622599192 | BRCA2 | c.632-56dup (n.632-56dup) c.263-56dup (n.263-56dup) c.*411-56dup (n.*411-56dup) n.830-56dup n.632-56dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32329387del | CA697332397 | BRCA2 | c.632-56del (n.632-56del) c.263-56del (n.263-56del) c.*411-56del (n.*411-56del) n.830-56del n.632-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329387A= | CA2082756314 | BRCA2 | c.632-56A= (n.632-56A=) c.263-56A= (n.263-56A=) c.*411-56A= (n.*411-56A=) n.830-56A= n.632-56A= | |
| 13 | g.32329387A>G | CA2082756315 | BRCA2 | c.632-56A>G (n.632-56A>G) c.263-56A>G (n.263-56A>G) c.*411-56A>G (n.*411-56A>G) n.830-56A>G n.632-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329388_32329390delinsTAA | CA2082756318 | BRCA2 | c.632-55_632-53delinsTAA (n.632-55_632-53delinsTAA) c.263-55_263-53delinsTAA (n.263-55_263-53delinsTAA) c.*411-55_*411-53delinsTAA (n.*411-55_*411-53delinsTAA) n.830-55_830-53delinsTAA n.632-55_632-53delinsTAA | |
| 13 | g.32329389A>T | CA2727670960 | BRCA2 | c.632-54A>T (n.632-54A>T) c.263-54A>T (n.263-54A>T) c.*411-54A>T (n.*411-54A>T) n.830-54A>T n.632-54A>T | dbSNP |
| 13 | g.32329389_32329390del | CA247491095 | BRCA2 | c.632-54_632-53del (n.632-54_632-53del) c.263-54_263-53del (n.263-54_263-53del) c.*411-54_*411-53del (n.*411-54_*411-53del) n.830-54_830-53del n.632-54_632-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32329390del | CA2727670961 | BRCA2 | c.632-53del (n.632-53del) c.263-53del (n.263-53del) c.*411-53del (n.*411-53del) n.830-53del n.632-53del | dbSNP |
| 13 | g.32329391G>C | CA2082756323 | BRCA2 | c.632-52G>C (n.632-52G>C) c.263-52G>C (n.263-52G>C) c.*411-52G>C (n.*411-52G>C) n.830-52G>C n.632-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32329391G= | CA2082756321 | BRCA2 | c.632-52G= (n.632-52G=) c.263-52G= (n.263-52G=) c.*411-52G= (n.*411-52G=) n.830-52G= n.632-52G= | |
| 13 | g.32329391G>T | CA2727586525 | BRCA2 | c.632-52G>T (n.632-52G>T) c.263-52G>T (n.263-52G>T) c.*411-52G>T (n.*411-52G>T) n.830-52G>T n.632-52G>T | dbSNP |