UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
| 13 | g.32326456C>A | CA2622600832 | BRCA2 | c.517-43C>A (n.517-43C>A) c.148-43C>A (n.148-43C>A) n.388-43C>A c.*296-43C>A (n.*296-43C>A) n.715-43C>A n.517-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326456C>G | CA2622600833 | BRCA2 | c.517-43C>G (n.517-43C>G) c.148-43C>G (n.148-43C>G) n.388-43C>G c.*296-43C>G (n.*296-43C>G) n.715-43C>G n.517-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326456C>T | CA2727670849 | BRCA2 | c.517-43C>T (n.517-43C>T) c.148-43C>T (n.148-43C>T) n.388-43C>T c.*296-43C>T (n.*296-43C>T) n.715-43C>T n.517-43C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326457A= | CA2082751482 | BRCA2 | c.517-42A= (n.517-42A=) c.148-42A= (n.148-42A=) n.388-42A= c.*296-42A= (n.*296-42A=) n.715-42A= n.517-42A= | |
| 13 | g.32326457A>G | CA6940387 | BRCA2 | c.517-42A>G (n.517-42A>G) c.148-42A>G (n.148-42A>G) n.388-42A>G c.*296-42A>G (n.*296-42A>G) n.715-42A>G n.517-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326457A>T | CA2727421326 | BRCA2 | c.517-42A>T (n.517-42A>T) c.148-42A>T (n.148-42A>T) n.388-42A>T c.*296-42A>T (n.*296-42A>T) n.715-42A>T n.517-42A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326458G>A | CA2622600834 | BRCA2 | c.517-41G>A (n.517-41G>A) c.148-41G>A (n.148-41G>A) n.388-41G>A c.*296-41G>A (n.*296-41G>A) n.715-41G>A n.517-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326458G>C | CA2727670851 | BRCA2 | c.517-41G>C (n.517-41G>C) c.148-41G>C (n.148-41G>C) n.388-41G>C c.*296-41G>C (n.*296-41G>C) n.715-41G>C n.517-41G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326458G>T | CA2727670850 | BRCA2 | c.517-41G>T (n.517-41G>T) c.148-41G>T (n.148-41G>T) n.388-41G>T c.*296-41G>T (n.*296-41G>T) n.715-41G>T n.517-41G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326459G>A | CA6940388 | BRCA2 | c.517-40G>A (n.517-40G>A) c.148-40G>A (n.148-40G>A) n.388-40G>A c.*296-40G>A (n.*296-40G>A) n.715-40G>A n.517-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326459G>C | CA2727422199 | BRCA2 | c.517-40G>C (n.517-40G>C) c.148-40G>C (n.148-40G>C) n.388-40G>C c.*296-40G>C (n.*296-40G>C) n.715-40G>C n.517-40G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326459G= | CA2082751486 | BRCA2 | c.517-40G= (n.517-40G=) c.148-40G= (n.148-40G=) n.388-40G= c.*296-40G= (n.*296-40G=) n.715-40G= n.517-40G= | |
| 13 | g.32326459G>T | CA2727422204 | BRCA2 | c.517-40G>T (n.517-40G>T) c.148-40G>T (n.148-40G>T) n.388-40G>T c.*296-40G>T (n.*296-40G>T) n.715-40G>T n.517-40G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326460G>A | CA2727670853 | BRCA2 | c.517-39G>A (n.517-39G>A) c.148-39G>A (n.148-39G>A) n.388-39G>A c.*296-39G>A (n.*296-39G>A) n.715-39G>A n.517-39G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326460G>C | CA2727670852 | BRCA2 | c.517-39G>C (n.517-39G>C) c.148-39G>C (n.148-39G>C) n.388-39G>C c.*296-39G>C (n.*296-39G>C) n.715-39G>C n.517-39G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326460G>T | CA2622600835 | BRCA2 | c.517-39G>T (n.517-39G>T) c.148-39G>T (n.148-39G>T) n.388-39G>T c.*296-39G>T (n.*296-39G>T) n.715-39G>T n.517-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326461C>A | CA6940389 | BRCA2 | c.517-38C>A (n.517-38C>A) c.148-38C>A (n.148-38C>A) n.388-38C>A c.*296-38C>A (n.*296-38C>A) n.715-38C>A n.517-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326461C= | CA2082751493 | BRCA2 | c.517-38C= (n.517-38C=) c.148-38C= (n.148-38C=) n.388-38C= c.*296-38C= (n.*296-38C=) n.715-38C= n.517-38C= | |
| 13 | g.32326461C>G | CA2727418827 | BRCA2 | c.517-38C>G (n.517-38C>G) c.148-38C>G (n.148-38C>G) n.388-38C>G c.*296-38C>G (n.*296-38C>G) n.715-38C>G n.517-38C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326461C>T | CA609453819 | BRCA2 | c.517-38C>T (n.517-38C>T) c.148-38C>T (n.148-38C>T) n.388-38C>T c.*296-38C>T (n.*296-38C>T) n.715-38C>T n.517-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326462A>T | CA2727670854 | BRCA2 | c.517-37A>T (n.517-37A>T) c.148-37A>T (n.148-37A>T) n.388-37A>T c.*296-37A>T (n.*296-37A>T) n.715-37A>T n.517-37A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326463T>A | CA2727670855 | BRCA2 | c.517-36T>A (n.517-36T>A) c.148-36T>A (n.148-36T>A) n.388-36T>A c.*296-36T>A (n.*296-36T>A) n.715-36T>A n.517-36T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326464T>A | CA2727670856 | BRCA2 | c.517-35T>A (n.517-35T>A) c.148-35T>A (n.148-35T>A) n.388-35T>A c.*296-35T>A (n.*296-35T>A) n.715-35T>A n.517-35T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326465T>C | CA6940390 | BRCA2 | c.517-34T>C (n.517-34T>C) c.148-34T>C (n.148-34T>C) n.388-34T>C c.*296-34T>C (n.*296-34T>C) n.715-34T>C n.517-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326465T= | CA2082751497 | BRCA2 | c.517-34T= (n.517-34T=) c.148-34T= (n.148-34T=) n.388-34T= c.*296-34T= (n.*296-34T=) n.715-34T= n.517-34T= | |
| 13 | g.32326466C>A | CA2727670859 | BRCA2 | c.517-33C>A (n.517-33C>A) c.148-33C>A (n.148-33C>A) n.388-33C>A c.*296-33C>A (n.*296-33C>A) n.715-33C>A n.517-33C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326466C>G | CA2727670858 | BRCA2 | c.517-33C>G (n.517-33C>G) c.148-33C>G (n.148-33C>G) n.388-33C>G c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) n.715-33C>G n.517-33C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326466C>T | CA2727670857 | BRCA2 | c.517-33C>T (n.517-33C>T) c.148-33C>T (n.148-33C>T) n.388-33C>T c.*296-33C>T (n.*296-33C>T) n.715-33C>T n.517-33C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326467T>A | CA2727670860 | BRCA2 | c.517-32T>A (n.517-32T>A) c.148-32T>A (n.148-32T>A) n.388-32T>A c.*296-32T>A (n.*296-32T>A) n.715-32T>A n.517-32T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326468A= | CA2082751500 | BRCA2 | c.517-31A= (n.517-31A=) c.148-31A= (n.148-31A=) n.388-31A= c.*296-31A= (n.*296-31A=) n.715-31A= n.517-31A= | |
| 13 | g.32326468A>C | CA6940391 | BRCA2 | c.517-31A>C (n.517-31A>C) c.148-31A>C (n.148-31A>C) n.388-31A>C c.*296-31A>C (n.*296-31A>C) n.715-31A>C n.517-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326468A>G | CA2622600836 | BRCA2 | c.517-31A>G (n.517-31A>G) c.148-31A>G (n.148-31A>G) n.388-31A>G c.*296-31A>G (n.*296-31A>G) n.715-31A>G n.517-31A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326468A>T | CA2622600837 | BRCA2 | c.517-31A>T (n.517-31A>T) c.148-31A>T (n.148-31A>T) n.388-31A>T c.*296-31A>T (n.*296-31A>T) n.715-31A>T n.517-31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326471_32326622del | CA2695217875 | BRCA2 | c.517-28_631+9del c.148-28_262+9del n.388-28_511del c.*296-28_*410+9del n.715-28_829+9del n.517-28_631+9del | |
| 13 | g.32326469T>C | CA6940392 | BRCA2 | c.517-30T>C (n.517-30T>C) c.148-30T>C (n.148-30T>C) n.388-30T>C c.*296-30T>C (n.*296-30T>C) n.715-30T>C n.517-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326469T= | CA2082751503 | BRCA2 | c.517-30T= (n.517-30T=) c.148-30T= (n.148-30T=) n.388-30T= c.*296-30T= (n.*296-30T=) n.715-30T= n.517-30T= | |
| 13 | g.32326470_32326501del | CA2499222043 | BRCA2 | c.517-29_519del c.148-29_150del n.388-29_390del c.*296-29_*298del n.715-29_717del n.517-29_519del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326470A>T | CA2727670861 | BRCA2 | c.517-29A>T (n.517-29A>T) c.148-29A>T (n.148-29A>T) n.388-29A>T c.*296-29A>T (n.*296-29A>T) n.715-29A>T n.517-29A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326475dup | CA2575387701 | BRCA2 | c.517-24dup (n.517-24dup) c.148-24dup (n.148-24dup) n.388-24dup c.*296-24dup (n.*296-24dup) n.715-24dup n.517-24dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326475del | CA2622600838 | BRCA2 | c.517-24del (n.517-24del) c.148-24del (n.148-24del) n.388-24del c.*296-24del (n.*296-24del) n.715-24del n.517-24del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326474_32326475del | CA2575387700 | BRCA2 | c.517-25_517-24del (n.517-25_517-24del) c.148-25_148-24del (n.148-25_148-24del) n.388-25_388-24del c.*296-25_*296-24del (n.*296-25_*296-24del) n.715-25_715-24del n.517-25_517-24del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326471A>T | CA2727670862 | BRCA2 | c.517-28A>T (n.517-28A>T) c.148-28A>T (n.148-28A>T) n.388-28A>T c.*296-28A>T (n.*296-28A>T) n.715-28A>T n.517-28A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326472A>T | CA2727670863 | BRCA2 | c.517-27A>T (n.517-27A>T) c.148-27A>T (n.148-27A>T) n.388-27A>T c.*296-27A>T (n.*296-27A>T) n.715-27A>T n.517-27A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326475A>G | CA2622600839 | BRCA2 | c.517-24A>G (n.517-24A>G) c.148-24A>G (n.148-24A>G) n.388-24A>G c.*296-24A>G (n.*296-24A>G) n.715-24A>G n.517-24A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326475A>T | CA2727670864 | BRCA2 | c.517-24A>T (n.517-24A>T) c.148-24A>T (n.148-24A>T) n.388-24A>T c.*296-24A>T (n.*296-24A>T) n.715-24A>T n.517-24A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326476T>G | CA2573332058 | BRCA2 | c.517-23T>G (n.517-23T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.388-23T>G c.*296-23T>G (n.*296-23T>G) n.715-23T>G n.517-23T>G | |
| 13 | g.32326478_32326482del | CA2580087024 | BRCA2 | c.517-21_517-17del (n.517-21_517-17del) c.148-21_148-17del (n.148-21_148-17del) n.388-21_388-17del c.*296-21_*296-17del (n.*296-21_*296-17del) n.715-21_715-17del n.517-21_517-17del | ClinVar |
| 13 | g.32326477A>T | CA2727670865 | BRCA2 | c.517-22A>T (n.517-22A>T) c.148-22A>T (n.148-22A>T) n.388-22A>T c.*296-22A>T (n.*296-22A>T) n.715-22A>T n.517-22A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326478A>T | CA2727670866 | BRCA2 | c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.148-21A>T (n.148-21A>T) n.388-21A>T c.*296-21A>T (n.*296-21A>T) n.715-21A>T n.517-21A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326479A= | CA2082751511 | BRCA2 | c.517-20A= (n.517-20A=) c.148-20A= (n.148-20A=) n.388-20A= c.*296-20A= (n.*296-20A=) n.715-20A= n.517-20A= | |
| 13 | g.32326479A>C | CA2697551693 | BRCA2 | c.517-20A>C (n.517-20A>C) c.148-20A>C (n.148-20A>C) n.388-20A>C c.*296-20A>C (n.*296-20A>C) n.715-20A>C n.517-20A>C | ClinVar |
| 13 | g.32326479A>G | CA658683816 | BRCA2 | c.517-20A>G (n.517-20A>G) c.148-20A>G (n.148-20A>G) n.388-20A>G c.*296-20A>G (n.*296-20A>G) n.715-20A>G n.517-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326479A>T | CA2727480326 | BRCA2 | c.517-20A>T (n.517-20A>T) c.148-20A>T (n.148-20A>T) n.388-20A>T c.*296-20A>T (n.*296-20A>T) n.715-20A>T n.517-20A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326480C>A | CA2581130489 | BRCA2 | c.517-19C>A (n.517-19C>A) c.148-19C>A (n.148-19C>A) n.388-19C>A c.*296-19C>A (n.*296-19C>A) n.715-19C>A n.517-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326480C= | CA2082751519 | BRCA2 | c.517-19C= (n.517-19C=) c.148-19C= (n.148-19C=) n.388-19C= c.*296-19C= (n.*296-19C=) n.715-19C= n.517-19C= | |
| 13 | g.32326480C>G | CA2581130490 | BRCA2 | c.517-19C>G (n.517-19C>G) c.148-19C>G (n.148-19C>G) n.388-19C>G c.*296-19C>G (n.*296-19C>G) n.715-19C>G n.517-19C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326480C>T | CA021557 | BRCA2 | c.517-19C>T (n.517-19C>T) c.148-19C>T (n.148-19C>T) n.388-19C>T c.*296-19C>T (n.*296-19C>T) n.715-19C>T n.517-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326481T>A | CA2499222044 | BRCA2 | c.517-18T>A (n.517-18T>A) c.148-18T>A (n.148-18T>A) n.388-18T>A c.*296-18T>A (n.*296-18T>A) n.715-18T>A n.517-18T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326482A= | CA2082751530 | BRCA2 | c.517-17A= (n.517-17A=) c.148-17A= (n.148-17A=) n.388-17A= c.*296-17A= (n.*296-17A=) n.715-17A= n.517-17A= | |
| 13 | g.32326482A>C | CA2727431260 | BRCA2 | c.517-17A>C (n.517-17A>C) c.148-17A>C (n.148-17A>C) n.388-17A>C c.*296-17A>C (n.*296-17A>C) n.715-17A>C n.517-17A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326482A>G | CA16613807 | BRCA2 | c.517-17A>G (n.517-17A>G) c.148-17A>G (n.148-17A>G) n.388-17A>G c.*296-17A>G (n.*296-17A>G) n.715-17A>G n.517-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326482A>T | CA2727431261 | BRCA2 | c.517-17A>T (n.517-17A>T) c.148-17A>T (n.148-17A>T) n.388-17A>T c.*296-17A>T (n.*296-17A>T) n.715-17A>T n.517-17A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326483T>A | CA6940393 | BRCA2 | c.517-16T>A (n.517-16T>A) c.148-16T>A (n.148-16T>A) n.388-16T>A c.*296-16T>A (n.*296-16T>A) n.715-16T>A n.517-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32326483T>C | CA021551 | BRCA2 | c.517-16T>C (n.517-16T>C) c.148-16T>C (n.148-16T>C) n.388-16T>C c.*296-16T>C (n.*296-16T>C) n.715-16T>C n.517-16T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326483T= | CA2082751535 | BRCA2 | c.517-16T= (n.517-16T=) c.148-16T= (n.148-16T=) n.388-16T= c.*296-16T= (n.*296-16T=) n.715-16T= n.517-16T= | |
| 13 | g.32326486dup | CA2727670867 | BRCA2 | c.517-13dup (n.517-13dup) c.148-13dup (n.148-13dup) n.388-13dup c.*296-13dup (n.*296-13dup) n.715-13dup n.517-13dup | dbSNP |
| 13 | g.32326484T>A | CA2573149273 | BRCA2 | c.517-15T>A (n.517-15T>A) c.148-15T>A (n.148-15T>A) n.388-15T>A c.*296-15T>A (n.*296-15T>A) n.715-15T>A n.517-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326484T>C | CA697330594 | BRCA2 | c.517-15T>C (n.517-15T>C) c.148-15T>C (n.148-15T>C) n.388-15T>C c.*296-15T>C (n.*296-15T>C) n.715-15T>C n.517-15T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326484T= | CA2082751538 | BRCA2 | c.517-15T= (n.517-15T=) c.148-15T= (n.148-15T=) n.388-15T= c.*296-15T= (n.*296-15T=) n.715-15T= n.517-15T= | |
| 13 | g.32326485T>G | CA609453824 | BRCA2 | c.517-14T>G (n.517-14T>G) c.148-14T>G (n.148-14T>G) n.388-14T>G c.*296-14T>G (n.*296-14T>G) n.715-14T>G n.517-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326485T= | CA2082751543 | BRCA2 | c.517-14T= (n.517-14T=) c.148-14T= (n.148-14T=) n.388-14T= c.*296-14T= (n.*296-14T=) n.715-14T= n.517-14T= | |
| 13 | g.32326486T>A | CA2727670868 | BRCA2 | c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.148-13T>A (n.148-13T>A) n.388-13T>A c.*296-13T>A (n.*296-13T>A) n.715-13T>A n.517-13T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326487C>A | CA021549 | BRCA2 | c.517-12C>A (n.517-12C>A) c.148-12C>A (n.148-12C>A) n.388-12C>A c.*296-12C>A (n.*296-12C>A) n.715-12C>A n.517-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326487C= | CA2082751554 | BRCA2 | c.517-12C= (n.517-12C=) c.148-12C= (n.148-12C=) n.388-12C= c.*296-12C= (n.*296-12C=) n.715-12C= n.517-12C= | |
| 13 | g.32326487C>G | CA915946941 | BRCA2 | c.517-12C>G (n.517-12C>G) c.148-12C>G (n.148-12C>G) n.388-12C>G c.*296-12C>G (n.*296-12C>G) n.715-12C>G n.517-12C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326487C>T | CA2727419190 | BRCA2 | c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.388-12C>T c.*296-12C>T (n.*296-12C>T) n.715-12C>T n.517-12C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326488T>C | CA021543 | BRCA2 | c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.148-11T>C (n.148-11T>C) n.388-11T>C c.*296-11T>C (n.*296-11T>C) n.715-11T>C n.517-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326488T= | CA2082751562 | BRCA2 | c.517-11T= (n.517-11T=) c.148-11T= (n.148-11T=) n.388-11T= c.*296-11T= (n.*296-11T=) n.715-11T= n.517-11T= | |
| 13 | g.32326489T>C | CA2727670869 | BRCA2 | c.517-10T>C (n.517-10T>C) c.148-10T>C (n.148-10T>C) n.388-10T>C c.*296-10T>C (n.*296-10T>C) n.715-10T>C n.517-10T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326491C>A | CA2727586499 | BRCA2 | c.517-8C>A (n.517-8C>A) c.148-8C>A (n.148-8C>A) n.388-8C>A c.*296-8C>A (n.*296-8C>A) n.715-8C>A n.517-8C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326491C= | CA2082751576 | BRCA2 | c.517-8C= (n.517-8C=) c.148-8C= (n.148-8C=) n.388-8C= c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.715-8C= n.517-8C= | |
| 13 | g.32326491C>G | CA2082751571 | BRCA2 | c.517-8C>G (n.517-8C>G) c.148-8C>G (n.148-8C>G) n.388-8C>G c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.715-8C>G n.517-8C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326491C>T | CA2727586503 | BRCA2 | c.517-8C>T (n.517-8C>T) c.148-8C>T (n.148-8C>T) n.388-8C>T c.*296-8C>T (n.*296-8C>T) n.715-8C>T n.517-8C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326491_32326492delinsAT | CA2082751573 | BRCA2 | c.517-8_517-7delinsAT (n.517-8_517-7delinsAT) c.148-8_148-7delinsAT (n.148-8_148-7delinsAT) n.388-8_388-7delinsAT c.*296-8_*296-7delinsAT (n.*296-8_*296-7delinsAT) n.715-8_715-7delinsAT n.517-8_517-7delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326491_32326492delinsCC | CA2082751575 | BRCA2 | c.517-8_517-7delinsCC (n.517-8_517-7delinsCC) c.148-8_148-7delinsCC (n.148-8_148-7delinsCC) n.388-8_388-7delinsCC c.*296-8_*296-7delinsCC (n.*296-8_*296-7delinsCC) n.715-8_715-7delinsCC n.517-8_517-7delinsCC | |
| 13 | g.32326492dup | CA2727670870 | BRCA2 | c.517-7dup (n.517-7dup) c.148-7dup (n.148-7dup) n.388-7dup c.*296-7dup (n.*296-7dup) n.715-7dup n.517-7dup | dbSNP |
| 13 | g.32326492C>A | CA2622600841 | BRCA2 | c.517-7C>A (n.517-7C>A) c.148-7C>A (n.148-7C>A) n.388-7C>A c.*296-7C>A (n.*296-7C>A) n.715-7C>A n.517-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326492C>G | CA2727670871 | BRCA2 | c.517-7C>G (n.517-7C>G) c.148-7C>G (n.148-7C>G) n.388-7C>G c.*296-7C>G (n.*296-7C>G) n.715-7C>G n.517-7C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326492C>T | CA2499222045 | BRCA2 | c.517-7C>T (n.517-7C>T) c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.388-7C>T c.*296-7C>T (n.*296-7C>T) n.715-7C>T n.517-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326493_32326494delinsTC | CA2082751580 | BRCA2 | c.517-6_517-5delinsTC (n.517-6_517-5delinsTC) c.148-6_148-5delinsTC (n.148-6_148-5delinsTC) n.388-6_388-5delinsTC c.*296-6_*296-5delinsTC (n.*296-6_*296-5delinsTC) n.715-6_715-5delinsTC n.517-6_517-5delinsTC | |
| 13 | g.32326494C>A | CA2727670873 | BRCA2 | c.517-5C>A (n.517-5C>A) c.148-5C>A (n.148-5C>A) n.388-5C>A c.*296-5C>A (n.*296-5C>A) n.715-5C>A n.517-5C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326494C>G | CA2580087026 | BRCA2 | c.517-5C>G (n.517-5C>G) c.148-5C>G (n.148-5C>G) n.388-5C>G c.*296-5C>G (n.*296-5C>G) n.715-5C>G n.517-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326494C>T | CA2727670872 | BRCA2 | c.517-5C>T (n.517-5C>T) c.148-5C>T (n.148-5C>T) n.388-5C>T c.*296-5C>T (n.*296-5C>T) n.715-5C>T n.517-5C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326496del | CA6940394 | BRCA2 | c.517-3del (n.517-3del) c.148-3del (n.148-3del) n.388-3del c.*296-3del (n.*296-3del) n.715-3del n.517-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326495C>A | CA2727417242 | BRCA2 | c.517-4C>A (n.517-4C>A) c.148-4C>A (n.148-4C>A) n.388-4C>A c.*296-4C>A (n.*296-4C>A) n.715-4C>A n.517-4C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326495C= | CA2082751590 | BRCA2 | c.517-4C= (n.517-4C=) c.148-4C= (n.148-4C=) n.388-4C= c.*296-4C= (n.*296-4C=) n.715-4C= n.517-4C= | |
| 13 | g.32326495C>G | CA021589 | BRCA2 | c.517-4C>G (n.517-4C>G) c.148-4C>G (n.148-4C>G) n.388-4C>G c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) n.715-4C>G n.517-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326495C>T | CA2499222046 | BRCA2 | c.517-4C>T (n.517-4C>T) c.148-4C>T (n.148-4C>T) n.388-4C>T c.*296-4C>T (n.*296-4C>T) n.715-4C>T n.517-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326496C= | CA2082751595 | BRCA2 | c.517-3C= (n.517-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.388-3C= c.*296-3C= (n.*296-3C=) n.715-3C= n.517-3C= | |
| 13 | g.32326496C>G | CA2727421327 | BRCA2 | c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.388-3C>G c.*296-3C>G (n.*296-3C>G) n.715-3C>G n.517-3C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326496C>T | CA6940395 | BRCA2 | c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.388-3C>T c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) n.715-3C>T n.517-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326497A= | CA2082751615 | BRCA2 | c.517-2A= (n.517-2A=) c.148-2A= (n.148-2A=) n.388-2A= c.*296-2A= (n.*296-2A=) n.715-2A= n.517-2A= | |
| 13 | g.32326497A>C | CA021575 | BRCA2 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.388-2A>C c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) n.715-2A>C n.517-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326497A>G | CA021578 | BRCA2 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.388-2A>G c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.715-2A>G n.517-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326497A>T | CA387757763 | BRCA2 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.388-2A>T c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) n.715-2A>T n.517-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326497_32326498delinsAG | CA2082751617 | BRCA2 | c.517-2_517-1delinsAG (n.517-2_517-1delinsAG) c.148-2_148-1delinsAG (n.148-2_148-1delinsAG) n.388-2_388-1delinsAG c.*296-2_*296-1delinsAG (n.*296-2_*296-1delinsAG) n.715-2_715-1delinsAG n.517-2_517-1delinsAG | |
| 13 | g.32326497_32326614del | CA2499222047 | BRCA2 | c.517-2_631+1del c.148-2_262+1del n.388-2_503del c.*296-2_*410+1del n.715-2_829+1del n.517-2_631+1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326498G>A | CA021567 | BRCA2 | c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.388-1G>A c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) n.715-1G>A n.517-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326498G>C | CA387757767 | BRCA2 | c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.388-1G>C c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) n.715-1G>C n.517-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326498G= | CA2082751631 | BRCA2 | c.517-1G= (n.517-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.388-1G= c.*296-1G= (n.*296-1G=) n.715-1G= n.517-1G= | |
| 13 | g.32326498G>T | CA10602523 | BRCA2 | c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.388-1G>T c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) n.715-1G>T n.517-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326500del | CA021628 | BRCA2 | c.518del c.149del n.389del c.*297del n.716del n.518del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326499G>A | CA387757774 | BRCA2 | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.388G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.715G>A n.517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326499G>C | CA021599 | BRCA2 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.388G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.715G>C n.517G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326499G= | CA2082751651 | BRCA2 | c.517G= (p.Gly173=) c.148G= (p.Gly50=) n.388G= c.*296G= (n.*296G=) n.715G= n.517G= | |
| 13 | g.32326499G>T | CA021603 | BRCA2 | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.388G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.715G>T n.517G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
| 13 | g.32326500G>A | CA387757777 | BRCA2 | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.389G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.716G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326500G>C | CA387757779 | BRCA2 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.389G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.716G>C n.518G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326500G= | CA2082751677 | BRCA2 | c.518G= (p.Gly173=) c.149G= (p.Gly50=) n.389G= c.*297G= (n.*297G=) n.716G= n.518G= | |
| 13 | g.32326500G>T | CA021632 | BRCA2 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.389G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.716G>T n.518G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
| 13 | g.32326501T>A | CA483273807 | BRCA2 | c.519T>A (p.Gly173=) c.150T>A (p.Gly50=) n.390T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.717T>A n.519T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326501T>C | CA483273808 | BRCA2 | c.519T>C (p.Gly173=) c.150T>C (p.Gly50=) n.390T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.717T>C n.519T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326501T>G | CA483273809 | BRCA2 | c.519T>G (p.Gly173=) c.150T>G (p.Gly50=) n.390T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.717T>G n.519T>G | |
| 13 | g.32326502C>A | CA387757784 | BRCA2 | c.520C>A (p.Arg174Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.391C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.718C>A n.520C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326502C= | CA2082751691 | BRCA2 | c.520C= (p.Arg174=) c.151C= (p.Arg51=) n.391C= c.*299C= (n.*299C=) n.718C= n.520C= | |
| 13 | g.32326502C>G | CA387757782 | BRCA2 | c.520C>G (p.Arg174Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.391C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.718C>G n.520C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326502C>T | CA021694 | BRCA2 | c.520C>T (p.Arg174Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.391C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.718C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32326503G>A | CA021758 | BRCA2 | c.521G>A (p.Arg174His) c.152G>A (p.Arg51His) n.392G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.719G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326503G>C | CA387757787 | BRCA2 | c.521G>C (p.Arg174Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.392G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.719G>C n.521G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326503G= | CA2082751703 | BRCA2 | c.521G= (p.Arg174=) c.152G= (p.Arg51=) n.392G= c.*300G= (n.*300G=) n.719G= n.521G= | |
| 13 | g.32326503G>T | CA387757789 | BRCA2 | c.521G>T (p.Arg174Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.392G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.719G>T n.521G>T | |
| 13 | g.32326503_32326504delinsGT | CA2082751702 | BRCA2 | c.521_522delinsGT (p.Arg174=) c.152_153delinsGT (p.Arg51=) n.392_393delinsGT c.*300_*301delinsGT (n.*300_*301delinsGT) n.719_720delinsGT n.521_522delinsGT | |
| 13 | g.32326504del | CA16614099 | BRCA2 | c.522del (p.Gln175ArgfsTer10) c.153del (p.Gln52ArgfsTer10) n.393del c.*301del (n.*301del) n.720del n.522del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326504T>A | CA483273813 | BRCA2 | c.522T>A (p.Arg174=) c.153T>A (p.Arg51=) n.393T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.720T>A n.522T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326504T>C | CA483273814 | BRCA2 | c.522T>C (p.Arg174=) c.153T>C (p.Arg51=) n.393T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.720T>C n.522T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326504T>G | CA483273815 | BRCA2 | c.522T>G (p.Arg174=) c.153T>G (p.Arg51=) n.393T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.720T>G n.522T>G | |
| 13 | g.32326505C>A | CA387757791 | BRCA2 | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.394C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.721C>A n.523C>A | |
| 13 | g.32326505C= | CA2082751717 | BRCA2 | c.523C= (p.Gln175=) c.154C= (p.Gln52=) n.394C= c.*302C= (n.*302C=) n.721C= n.523C= | |
| 13 | g.32326505C>G | CA387757793 | BRCA2 | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.394C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.721C>G n.523C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326505C>T | CA6940396 | BRCA2 | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.394C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.721C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 13 | g.32326506A= | CA2082751731 | BRCA2 | c.524A= (p.Gln175=) c.155A= (p.Gln52=) n.395A= c.*303A= (n.*303A=) n.722A= n.524A= | |
| 13 | g.32326506A>C | CA387757795 | BRCA2 | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.395A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.722A>C n.524A>C | |
| 13 | g.32326506A>G | CA387757797 | BRCA2 | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.395A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.722A>G n.524A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326506A>T | CA387757796 | BRCA2 | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.395A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.722A>T n.524A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326507G>A | CA483273816 | BRCA2 | c.525G>A (p.Gln175=) c.156G>A (p.Gln52=) n.396G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.723G>A n.525G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326507G>C | CA387757798 | BRCA2 | c.525G>C (p.Gln175His) c.156G>C (p.Gln52His) n.396G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.723G>C n.525G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326507G>T | CA387757799 | BRCA2 | c.525G>T (p.Gln175His) c.156G>T (p.Gln52His) n.396G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.723G>T n.525G>T | |
| 13 | g.32326508A= | CA2082751744 | BRCA2 | c.526A= (p.Thr176=) c.157A= (p.Thr53=) n.397A= c.*305A= (n.*305A=) n.724A= n.526A= | |
| 13 | g.32326508A>C | CA387757800 | BRCA2 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.397A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.724A>C n.526A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326508A>G | CA387757801 | BRCA2 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.397A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.724A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326508A>T | CA387757802 | BRCA2 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.397A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.724A>T n.526A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326508_32326512delinsACACC | CA2082751740 | BRCA2 | c.526_530delinsACACC (p.Thr176=) c.157_161delinsACACC (p.Thr53=) n.397_401delinsACACC c.*305_*309delinsACACC (n.*305_*309delinsACACC) n.724_728delinsACACC n.526_530delinsACACC | |
| 13 | g.32326509C>A | CA387757803 | BRCA2 | c.527C>A (p.Thr176Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.398C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.725C>A n.527C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326509C>G | CA387757804 | BRCA2 | c.527C>G (p.Thr176Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) n.398C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.725C>G n.527C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326509C>T | CA387757806 | BRCA2 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.398C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.725C>T n.527C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326509_32326512del | CA913191073 | BRCA2 | c.527_530del (p.Thr176LysfsTer8) c.158_161del (p.Thr53LysfsTer8) n.398_401del c.*306_*309del (n.*306_*309del) n.725_728del n.527_530del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326510A>C | CA483273819 | BRCA2 | c.528A>C (p.Thr176=) c.159A>C (p.Thr53=) n.399A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.726A>C n.528A>C | ClinVar |
| 13 | g.32326510A>G | CA483273820 | BRCA2 | c.528A>G (p.Thr176=) c.159A>G (p.Thr53=) n.399A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.726A>G n.528A>G | |
| 13 | g.32326510A>T | CA483273821 | BRCA2 | c.528A>T (p.Thr176=) c.159A>T (p.Thr53=) n.399A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.726A>T n.528A>T | |
| 13 | g.32326511C>A | CA387757807 | BRCA2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.400C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.727C>A n.529C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326511C= | CA2082751758 | BRCA2 | c.529C= (p.Pro177=) c.160C= (p.Pro54=) n.400C= c.*308C= (n.*308C=) n.727C= n.529C= | |
| 13 | g.32326511C>G | CA387757808 | BRCA2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.400C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.727C>G n.529C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326511C>T | CA387757809 | BRCA2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.400C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.727C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326512C>A | CA387757810 | BRCA2 | c.530C>A (p.Pro177Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.401C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.728C>A n.530C>A | |
| 13 | g.32326512C>G | CA387757812 | BRCA2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.401C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.728C>G n.530C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326512C>T | CA387757814 | BRCA2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.401C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.728C>T n.530C>T | ClinVar |
| 13 | g.32326512_32326513delinsCA | CA2082751767 | BRCA2 | c.530_531delinsCA (p.Pro177=) c.161_162delinsCA (p.Pro54=) n.401_402delinsCA c.*309_*310delinsCA (n.*309_*310delinsCA) n.728_729delinsCA n.530_531delinsCA | |
| 13 | g.32326513A>C | CA483273823 | BRCA2 | c.531A>C (p.Pro177=) c.162A>C (p.Pro54=) n.402A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.729A>C n.531A>C | |
| 13 | g.32326513A>G | CA483273824 | BRCA2 | c.531A>G (p.Pro177=) c.162A>G (p.Pro54=) n.402A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.729A>G n.531A>G | |
| 13 | g.32326513A>T | CA483273825 | BRCA2 | c.531A>T (p.Pro177=) c.162A>T (p.Pro54=) n.402A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.729A>T n.531A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326516dup | CA2580087027 | BRCA2 | c.534dup (p.His179ThrfsTer4) c.165dup (p.His56ThrfsTer4) n.405dup c.*313dup (n.*313dup) n.732dup n.534dup | ClinVar |
| 13 | g.32326514_32326516dup | CA645372288 | BRCA2 | c.532_534dup (p.Lys178_His179insLys) c.163_165dup (p.Lys55_His56insLys) n.403_405dup c.*311_*313dup (n.*311_*313dup) n.730_732dup n.532_534dup | dbSNP |
| 13 | g.32326516del | CA1139663063 | BRCA2 | c.534del (p.Lys178AsnfsTer7) c.165del (p.Lys55AsnfsTer7) n.405del c.*313del (n.*313del) n.732del n.534del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326514A= | CA2082751778 | BRCA2 | c.532A= (p.Lys178=) c.163A= (p.Lys55=) n.403A= c.*311A= (n.*311A=) n.730A= n.532A= | |
| 13 | g.32326514A>C | CA387757816 | BRCA2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.403A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.730A>C n.532A>C | |
| 13 | g.32326514A>G | CA387757818 | BRCA2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.403A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.730A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326514A>T | CA387757815 | BRCA2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.403A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.730A>T n.532A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32326514_32326521delinsAAACATAT | CA2082751776 | BRCA2 | c.532_539delinsAAACATAT (p.Lys178=) c.163_170delinsAAACATAT (p.Lys55=) n.403_410delinsAAACATAT c.*311_*318delinsAAACATAT (n.*311_*318delinsAAACATAT) n.730_737delinsAAACATAT n.532_539delinsAAACATAT | |
| 13 | g.32326515A>C | CA387757820 | BRCA2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.404A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.731A>C n.533A>C | |
| 13 | g.32326515A>G | CA387757823 | BRCA2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.404A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.731A>G n.533A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326515A>T | CA387757822 | BRCA2 | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) n.404A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.731A>T n.533A>T | |
| 13 | g.32326515_32326521delinsGAC | CA658798103 | BRCA2 | c.533_539delinsGAC (p.Lys178ArgfsTer6) c.164_170delinsGAC (p.Lys55ArgfsTer6) n.404_410delinsGAC c.*312_*318delinsGAC (n.*312_*318delinsGAC) n.731_737delinsGAC n.533_539delinsGAC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326516A= | CA2082751787 | BRCA2 | c.534A= (p.Lys178=) c.165A= (p.Lys55=) n.405A= c.*313A= (n.*313A=) n.732A= n.534A= | |
| 13 | g.32326516A>C | CA387757825 | BRCA2 | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) n.405A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.732A>C n.534A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326516A>G | CA022088 | BRCA2 | c.534A>G (p.Lys178=) c.165A>G (p.Lys55=) n.405A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.732A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326516A>T | CA387757826 | BRCA2 | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) n.405A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.732A>T n.534A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326517C>A | CA387757828 | BRCA2 | c.535C>A (p.His179Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.406C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.733C>A n.535C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32326517C>G | CA387757831 | BRCA2 | c.535C>G (p.His179Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.406C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.733C>G n.535C>G | |
| 13 | g.32326517C>T | CA387757829 | BRCA2 | c.535C>T (p.His179Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.406C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.733C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326517_32326519delinsCAT | CA2082751796 | BRCA2 | c.535_537delinsCAT (p.His179=) c.166_168delinsCAT (p.His56=) n.406_408delinsCAT c.*314_*316delinsCAT (n.*314_*316delinsCAT) n.733_735delinsCAT n.535_537delinsCAT | |
| 13 | g.32326518A= | CA2082751807 | BRCA2 | c.536A= (p.His179=) c.167A= (p.His56=) n.407A= c.*315A= (n.*315A=) n.734A= n.536A= | |
| 13 | g.32326518A>C | CA387757833 | BRCA2 | c.536A>C (p.His179Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.407A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.734A>C n.536A>C | |
| 13 | g.32326518A>G | CA6940397 | BRCA2 | c.536A>G (p.His179Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.407A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.734A>G n.536A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326518A>T | CA387757837 | BRCA2 | c.536A>T (p.His179Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.407A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.734A>T n.536A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326520_32326521dup | CA022222 | BRCA2 | c.538_539dup (p.Ser181PhefsTer5) c.169_170dup (p.Ser58PhefsTer5) n.409_410dup c.*317_*318dup (n.*317_*318dup) n.736_737dup n.538_539dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326520_32326521del | CA022179 | BRCA2 | c.538_539del (p.Ile180PhefsTer2) c.169_170del (p.Ile57PhefsTer2) n.409_410del c.*317_*318del (n.*317_*318del) n.736_737del n.538_539del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326519T>A | CA387757840 | BRCA2 | c.537T>A (p.His179Gln) c.168T>A (p.His56Gln) n.408T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.735T>A n.537T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326519T>C | CA483273831 | BRCA2 | c.537T>C (p.His179=) c.168T>C (p.His56=) n.408T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.735T>C n.537T>C | ClinVar |
| 13 | g.32326519T>G | CA387757839 | BRCA2 | c.537T>G (p.His179Gln) c.168T>G (p.His56Gln) n.408T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.735T>G n.537T>G | |
| 13 | g.32326519dup | CA891843613 | BRCA2 | c.537dup (p.Ile180TyrfsTer3) c.168dup (p.Ile57TyrfsTer3) n.408dup c.*316dup (n.*316dup) n.735dup n.537dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326520A= | CA2082751841 | BRCA2 | c.538A= (p.Ile180=) c.169A= (p.Ile57=) n.409A= c.*317A= (n.*317A=) n.736A= n.538A= | |
| 13 | g.32326520A>C | CA387757844 | BRCA2 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.409A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.736A>C n.538A>C | |
| 13 | g.32326520A>G | CA387757842 | BRCA2 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.409A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.736A>G n.538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326520A>T | CA387757843 | BRCA2 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.409A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.736A>T n.538A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326520_32326521delinsAT | CA2082751844 | BRCA2 | c.538_539delinsAT (p.Ile180=) c.169_170delinsAT (p.Ile57=) n.409_410delinsAT c.*317_*318delinsAT (n.*317_*318delinsAT) n.736_737delinsAT n.538_539delinsAT | |
| 13 | g.32326521T>A | CA387757845 | BRCA2 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.410T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.737T>A n.539T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326521T>C | CA022232 | BRCA2 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.410T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.737T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326521T>G | CA387757852 | BRCA2 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.410T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.737T>G n.539T>G | |
| 13 | g.32326521T= | CA2082751862 | BRCA2 | c.539T= (p.Ile180=) c.170T= (p.Ile57=) n.410T= c.*318T= (n.*318T=) n.737T= n.539T= | |
| 13 | g.32326523del | CA022226 | BRCA2 | c.541del (p.Ser181LeufsTer4) c.172del (p.Ser58LeufsTer4) n.412del c.*320del (n.*320del) n.739del n.541del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326522T>A | CA483273833 | BRCA2 | c.540T>A (p.Ile180=) c.171T>A (p.Ile57=) n.411T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.738T>A n.540T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326522T>C | CA483273835 | BRCA2 | c.540T>C (p.Ile180=) c.171T>C (p.Ile57=) n.411T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.738T>C n.540T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326522T>G | CA387757855 | BRCA2 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.411T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.738T>G n.540T>G | |
| 13 | g.32326523T>A | CA387757857 | BRCA2 | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.412T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.739T>A n.541T>A | |
| 13 | g.32326523T>C | CA387757858 | BRCA2 | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.412T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.739T>C n.541T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326523T>G | CA387757860 | BRCA2 | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.412T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.739T>G n.541T>G | |
| 13 | g.32326523_32326524delinsTC | CA2082751866 | BRCA2 | c.541_542delinsTC (p.Ser181=) c.172_173delinsTC (p.Ser58=) n.412_413delinsTC c.*320_*321delinsTC (n.*320_*321delinsTC) n.739_740delinsTC n.541_542delinsTC | |
| 13 | g.32326524del | CA919242690 | BRCA2 | c.542del (p.Ser181LeufsTer4) c.173del (p.Ser58LeufsTer4) n.413del c.*321del (n.*321del) n.740del n.542del | dbSNP |
| 13 | g.32326524C>A | CA387757865 | BRCA2 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.413C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.740C>A n.542C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326524C= | CA2082751876 | BRCA2 | c.542C= (p.Ser181=) c.173C= (p.Ser58=) n.413C= c.*321C= (n.*321C=) n.740C= n.542C= | |
| 13 | g.32326524C>G | CA387757864 | BRCA2 | c.542C>G (p.Ser181Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.413C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.740C>G n.542C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326524C>T | CA387757862 | BRCA2 | c.542C>T (p.Ser181Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.413C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.740C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326525T>A | CA483273836 | BRCA2 | c.543T>A (p.Ser181=) c.174T>A (p.Ser58=) n.414T>A c.*322T>A (n.*322T>A) n.741T>A n.543T>A | |
| 13 | g.32326525T>C | CA483273837 | BRCA2 | c.543T>C (p.Ser181=) c.174T>C (p.Ser58=) n.414T>C c.*322T>C (n.*322T>C) n.741T>C n.543T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326525T>G | CA483273838 | BRCA2 | c.543T>G (p.Ser181=) c.174T>G (p.Ser58=) n.414T>G c.*322T>G (n.*322T>G) n.741T>G n.543T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326526G>A | CA387757869 | BRCA2 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.415G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.742G>A n.544G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326526G>C | CA10579463 | BRCA2 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.415G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.742G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326526G= | CA2082751888 | BRCA2 | c.544G= (p.Glu182=) c.175G= (p.Glu59=) n.415G= c.*323G= (n.*323G=) n.742G= n.544G= | |
| 13 | g.32326526G>T | CA387757870 | BRCA2 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.415G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.742G>T n.544G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326527A= | CA2082751909 | BRCA2 | c.545A= (p.Glu182=) c.176A= (p.Glu59=) n.416A= c.*324A= (n.*324A=) n.743A= n.545A= | |
| 13 | g.32326527A>C | CA387757871 | BRCA2 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.416A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.743A>C n.545A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326527A>G | CA022358 | BRCA2 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.416A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.743A>G n.545A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326527A>T | CA387757873 | BRCA2 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.416A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.743A>T n.545A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326529del | CA2695217876 | BRCA2 | c.547del (p.Ser183ValfsTer2) c.178del (p.Ser60ValfsTer2) n.418del c.*326del (n.*326del) n.745del n.547del | |
| 13 | g.32326528A>C | CA387757876 | BRCA2 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.417A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.744A>C n.546A>C | |
| 13 | g.32326528A>G | CA483273839 | BRCA2 | c.546A>G (p.Glu182=) c.177A>G (p.Glu59=) n.417A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.744A>G n.546A>G | ClinVar |
| 13 | g.32326528A>T | CA387757877 | BRCA2 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.417A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.744A>T n.546A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326529A>C | CA387757880 | BRCA2 | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.418A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.745A>C n.547A>C | |
| 13 | g.32326529A>G | CA387757881 | BRCA2 | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.418A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.745A>G n.547A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326529A>T | CA387757882 | BRCA2 | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.418A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.745A>T n.547A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326530G>A | CA336276 | BRCA2 | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.419G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.746G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326530G>C | CA387757886 | BRCA2 | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.419G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.746G>C n.548G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326530G= | CA2082751916 | BRCA2 | c.548G= (p.Ser183=) c.179G= (p.Ser60=) n.419G= c.*327G= (n.*327G=) n.746G= n.548G= | |
| 13 | g.32326530G>T | CA387757884 | BRCA2 | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.419G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.746G>T n.548G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326531T>A | CA387757887 | BRCA2 | c.549T>A (p.Ser183Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) n.420T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.747T>A n.549T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326531T>C | CA022459 | BRCA2 | c.549T>C (p.Ser183=) c.180T>C (p.Ser60=) n.420T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.747T>C n.549T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326531T>G | CA387757889 | BRCA2 | c.549T>G (p.Ser183Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) n.420T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.747T>G n.549T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326531T= | CA2082751929 | BRCA2 | c.549T= (p.Ser183=) c.180T= (p.Ser60=) n.420T= c.*328T= (n.*328T=) n.747T= n.549T= | |
| 13 | g.32326532C>A | CA387757891 | BRCA2 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.421C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.748C>A n.550C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326532C= | CA2082751941 | BRCA2 | c.550C= (p.Leu184=) c.181C= (p.Leu61=) n.421C= c.*329C= (n.*329C=) n.748C= n.550C= | |
| 13 | g.32326532C>G | CA6940398 | BRCA2 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.421C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.748C>G n.550C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326532C>T | CA483273843 | BRCA2 | c.550C>T (p.Leu184=) c.181C>T (p.Leu61=) n.421C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.748C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326533T>A | CA387757898 | BRCA2 | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.422T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.749T>A n.551T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326533T>C | CA022493 | BRCA2 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.422T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.749T>C n.551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326533T>G | CA387757900 | BRCA2 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.422T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.749T>G n.551T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326533T= | CA2082751956 | BRCA2 | c.551T= (p.Leu184=) c.182T= (p.Leu61=) n.422T= c.*330T= (n.*330T=) n.749T= n.551T= | |
| 13 | g.32326534A= | CA2082751969 | BRCA2 | c.552A= (p.Leu184=) c.183A= (p.Leu61=) n.423A= c.*331A= (n.*331A=) n.750A= n.552A= | |
| 13 | g.32326534A>C | CA483273849 | BRCA2 | c.552A>C (p.Leu184=) c.183A>C (p.Leu61=) n.423A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.750A>C n.552A>C | |
| 13 | g.32326534A>G | CA483273848 | BRCA2 | c.552A>G (p.Leu184=) c.183A>G (p.Leu61=) n.423A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.750A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32326534A>T | CA483273847 | BRCA2 | c.552A>T (p.Leu184=) c.183A>T (p.Leu61=) n.423A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.750A>T n.552A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326535G>A | CA387757903 | BRCA2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.424G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.751G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326535G>C | CA387757905 | BRCA2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.424G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.751G>C n.553G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326535G= | CA2082751976 | BRCA2 | c.553G= (p.Gly185=) c.184G= (p.Gly62=) n.424G= c.*332G= (n.*332G=) n.751G= n.553G= | |
| 13 | g.32326535G>T | CA387757906 | BRCA2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) n.424G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.751G>T n.553G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326536del | CA2573149279 | BRCA2 | c.554del (p.Gly185GlufsTer14) c.185del (p.Gly62GlufsTer14) n.425del c.*333del (n.*333del) n.752del n.554del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326536G>A | CA387757914 | BRCA2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.425G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.752G>A n.554G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326536G>C | CA387757910 | BRCA2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.425G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.752G>C n.554G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326536G= | CA2082751983 | BRCA2 | c.554G= (p.Gly185=) c.185G= (p.Gly62=) n.425G= c.*333G= (n.*333G=) n.752G= n.554G= | |
| 13 | g.32326536G>T | CA022530 | BRCA2 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.425G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.752G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326536_32326537delinsTT | CA2499222048 | BRCA2 | c.554_555delinsTT (p.Gly185Val) c.185_186delinsTT (p.Gly62Val) n.425_426delinsTT c.*333_*334delinsTT (n.*333_*334delinsTT) n.752_753delinsTT n.554_555delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326537A>C | CA483273851 | BRCA2 | c.555A>C (p.Gly185=) c.186A>C (p.Gly62=) n.426A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.753A>C n.555A>C | |
| 13 | g.32326537A>G | CA483273852 | BRCA2 | c.555A>G (p.Gly185=) c.186A>G (p.Gly62=) n.426A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.753A>G n.555A>G | ClinVar |
| 13 | g.32326537A>T | CA483273853 | BRCA2 | c.555A>T (p.Gly185=) c.186A>T (p.Gly62=) n.426A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.753A>T n.555A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326538G>A | CA387757916 | BRCA2 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.427G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.754G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326538G>C | CA387757917 | BRCA2 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.427G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.754G>C n.556G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326538G= | CA2082752003 | BRCA2 | c.556G= (p.Ala186=) c.187G= (p.Ala63=) n.427G= c.*335G= (n.*335G=) n.754G= n.556G= | |
| 13 | g.32326538G>T | CA387757918 | BRCA2 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.427G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.754G>T n.556G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326539C>A | CA387757919 | BRCA2 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.428C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.755C>A n.557C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326539C>G | CA387757920 | BRCA2 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.428C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.755C>G n.557C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326539C>T | CA387757921 | BRCA2 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.428C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.755C>T n.557C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326540T>A | CA483273854 | BRCA2 | c.558T>A (p.Ala186=) c.189T>A (p.Ala63=) n.429T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.756T>A n.558T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326540T>C | CA483273855 | BRCA2 | c.558T>C (p.Ala186=) c.189T>C (p.Ala63=) n.429T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.756T>C n.558T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326540T>G | CA483273856 | BRCA2 | c.558T>G (p.Ala186=) c.189T>G (p.Ala63=) n.429T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.756T>G n.558T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326540T= | CA2082752015 | BRCA2 | c.558T= (p.Ala186=) c.189T= (p.Ala63=) n.429T= c.*337T= (n.*337T=) n.756T= n.558T= | |
| 13 | g.32326541G>A | CA022679 | BRCA2 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.430G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.757G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32326541G>C | CA387757924 | BRCA2 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.430G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.757G>C n.559G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326541G= | CA2082752025 | BRCA2 | c.559G= (p.Glu187=) c.190G= (p.Glu64=) n.430G= c.*338G= (n.*338G=) n.757G= n.559G= | |
| 13 | g.32326541G>T | CA387757926 | BRCA2 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.430G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.757G>T n.559G>T | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32326542A= | CA2082752033 | BRCA2 | c.560A= (p.Glu187=) c.191A= (p.Glu64=) n.431A= c.*339A= (n.*339A=) n.758A= n.560A= | |
| 13 | g.32326542A>C | CA387757927 | BRCA2 | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.431A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.758A>C n.560A>C | |
| 13 | g.32326542A>G | CA387757928 | BRCA2 | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.431A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.758A>G n.560A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326542A>T | CA387757929 | BRCA2 | c.560A>T (p.Glu187Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.431A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.758A>T n.560A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326543G>A | CA10644140 | BRCA2 | c.561G>A (p.Glu187=) c.192G>A (p.Glu64=) n.432G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.759G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326543G>C | CA387757930 | BRCA2 | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.432G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.759G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326543G= | CA2082752040 | BRCA2 | c.561G= (p.Glu187=) c.192G= (p.Glu64=) n.432G= c.*340G= (n.*340G=) n.759G= n.561G= | |
| 13 | g.32326543G>T | CA6940399 | BRCA2 | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.432G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.759G>T n.561G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.32326544G>A | CA387757936 | BRCA2 | c.562G>A (p.Val188Met) c.193G>A (p.Val65Met) n.433G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.760G>A n.562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326544G>C | CA387757931 | BRCA2 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.433G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.760G>C n.562G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326544G= | CA2082752052 | BRCA2 | c.562G= (p.Val188=) c.193G= (p.Val65=) n.433G= c.*341G= (n.*341G=) n.760G= n.562G= | |
| 13 | g.32326544G>T | CA387757933 | BRCA2 | c.562G>T (p.Val188Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.433G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.760G>T n.562G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326545T>A | CA387757939 | BRCA2 | c.563T>A (p.Val188Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.434T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.761T>A n.563T>A | |
| 13 | g.32326545T>C | CA387757940 | BRCA2 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.434T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.761T>C n.563T>C | |
| 13 | g.32326545T>G | CA247488970 | BRCA2 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.434T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.761T>G n.563T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326545T= | CA2082752061 | BRCA2 | c.563T= (p.Val188=) c.194T= (p.Val65=) n.434T= c.*342T= (n.*342T=) n.761T= n.563T= | |
| 13 | g.32326546G>A | CA483273858 | BRCA2 | c.564G>A (p.Val188=) c.195G>A (p.Val65=) n.435G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.762G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326546G>C | CA483273860 | BRCA2 | c.564G>C (p.Val188=) c.195G>C (p.Val65=) n.435G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.762G>C n.564G>C | |
| 13 | g.32326546G= | CA2082752074 | BRCA2 | c.564G= (p.Val188=) c.195G= (p.Val65=) n.435G= c.*343G= (n.*343G=) n.762G= n.564G= | |
| 13 | g.32326546G>T | CA483273861 | BRCA2 | c.564G>T (p.Val188=) c.195G>T (p.Val65=) n.435G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.762G>T n.564G>T | ClinVar |
| 13 | g.32326547dup | CA658823634 | BRCA2 | c.565dup (p.Asp189GlyfsTer3) c.196dup (p.Asp66GlyfsTer3) n.436dup c.*344dup (n.*344dup) n.763dup n.565dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326547G>A | CA387757941 | BRCA2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.436G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.763G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326547G>C | CA387757942 | BRCA2 | c.565G>C (p.Asp189His) c.196G>C (p.Asp66His) n.436G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.763G>C n.565G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32326547G= | CA2082752093 | BRCA2 | c.565G= (p.Asp189=) c.196G= (p.Asp66=) n.436G= c.*344G= (n.*344G=) n.763G= n.565G= | |
| 13 | g.32326547G>T | CA387757943 | BRCA2 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.436G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.763G>T n.565G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326547_32326555delinsGATCCTGAT | CA2082752089 | BRCA2 | c.565_573delinsGATCCTGAT (p.Asp189=) c.196_204delinsGATCCTGAT (p.Asp66=) n.436_444delinsGATCCTGAT c.*344_*352delinsGATCCTGAT (n.*344_*352delinsGATCCTGAT) n.763_771delinsGATCCTGAT n.565_573delinsGATCCTGAT | |
| 13 | g.32326548A= | CA2082752109 | BRCA2 | c.566A= (p.Asp189=) c.197A= (p.Asp66=) n.437A= c.*345A= (n.*345A=) n.764A= n.566A= | |
| 13 | g.32326548A>C | CA387757946 | BRCA2 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.437A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.764A>C n.566A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326548A>G | CA022922 | BRCA2 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.437A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.764A>G n.566A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326548A>T | CA387757950 | BRCA2 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.437A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.764A>T n.566A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326550_32326557del | CA10589033 | BRCA2 | c.568_575del (p.Pro190ValfsTer13) c.199_206del (p.Pro67ValfsTer13) n.439_446del c.*347_*354del (n.*347_*354del) n.766_773del n.568_575del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326548_32326549insG | CA10589032 | BRCA2 | c.566_567insG (p.Asp189GlufsTer3) c.197_198insG (p.Asp66GlufsTer3) n.437_438insG c.*345_*346insG (n.*345_*346insG) n.764_765insG n.566_567insG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326549T>A | CA387757960 | BRCA2 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.438T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.765T>A n.567T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326549T>C | CA483273863 | BRCA2 | c.567T>C (p.Asp189=) c.198T>C (p.Asp66=) n.438T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.765T>C n.567T>C | |
| 13 | g.32326549T>G | CA387757959 | BRCA2 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.438T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.765T>G n.567T>G | |
| 13 | g.32326550C>A | CA387757963 | BRCA2 | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.439C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.766C>A n.568C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326550C= | CA2082752123 | BRCA2 | c.568C= (p.Pro190=) c.199C= (p.Pro67=) n.439C= c.*347C= (n.*347C=) n.766C= n.568C= | |
| 13 | g.32326550C>G | CA350491 | BRCA2 | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.439C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.766C>G n.568C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326550C>T | CA387757965 | BRCA2 | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.439C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.766C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326550_32326551insAACG | CA658823635 | BRCA2 | c.568_569insAACG (p.Pro190GlnfsTer3) c.199_200insAACG (p.Pro67GlnfsTer3) n.439_440insAACG c.*347_*348insAACG (n.*347_*348insAACG) n.766_767insAACG n.568_569insAACG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326551C>A | CA387757969 | BRCA2 | c.569C>A (p.Pro190His) c.200C>A (p.Pro67His) n.440C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.767C>A n.569C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32326551C= | CA2082752134 | BRCA2 | c.569C= (p.Pro190=) c.200C= (p.Pro67=) n.440C= c.*348C= (n.*348C=) n.767C= n.569C= | |
| 13 | g.32326551C>G | CA387757971 | BRCA2 | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.440C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.767C>G n.569C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326551C>T | CA348544 | BRCA2 | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.440C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.767C>T n.569C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326551_32326552insAACG | CA10589034 | BRCA2 | c.569_570insAACG (p.Asp191ThrfsTer2) c.200_201insAACG (p.Asp68ThrfsTer2) n.440_441insAACG c.*348_*349insAACG (n.*348_*349insAACG) n.767_768insAACG n.569_570insAACG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326552T>A | CA483273865 | BRCA2 | c.570T>A (p.Pro190=) c.201T>A (p.Pro67=) n.441T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.768T>A n.570T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326552T>C | CA483273866 | BRCA2 | c.570T>C (p.Pro190=) c.201T>C (p.Pro67=) n.441T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.768T>C n.570T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326552T>G | CA483273867 | BRCA2 | c.570T>G (p.Pro190=) c.201T>G (p.Pro67=) n.441T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.768T>G n.570T>G | |
| 13 | g.32326553G>A | CA387757976 | BRCA2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.442G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.769G>A n.571G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326553G>C | CA387757979 | BRCA2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.202G>C (p.Asp68His) n.442G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.769G>C n.571G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326553G= | CA2082752148 | BRCA2 | c.571G= (p.Asp191=) c.202G= (p.Asp68=) n.442G= c.*350G= (n.*350G=) n.769G= n.571G= | |
| 13 | g.32326553G>T | CA387757983 | BRCA2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.442G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.769G>T n.571G>T | |
| 13 | g.32326553_32326554delinsGA | CA2082752150 | BRCA2 | c.571_572delinsGA (p.Asp191=) c.202_203delinsGA (p.Asp68=) n.442_443delinsGA c.*350_*351delinsGA (n.*350_*351delinsGA) n.769_770delinsGA n.571_572delinsGA | |
| 13 | g.32326553_32326555delinsGAT | CA2082752149 | BRCA2 | c.571_573delinsGAT (p.Asp191=) c.202_204delinsGAT (p.Asp68=) n.442_444delinsGAT c.*350_*352delinsGAT (n.*350_*352delinsGAT) n.769_771delinsGAT n.571_573delinsGAT | |
| 13 | g.32326554A= | CA2082752165 | BRCA2 | c.572A= (p.Asp191=) c.203A= (p.Asp68=) n.443A= c.*351A= (n.*351A=) n.770A= n.572A= | |
| 13 | g.32326554A>C | CA387757993 | BRCA2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.443A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.770A>C n.572A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326554A>G | CA023083 | BRCA2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.443A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.770A>G n.572A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326554A>T | CA023086 | BRCA2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.443A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.770A>T n.572A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326554delinsCT | CA325901 | BRCA2 | c.572delinsCT (p.Asp191AlafsTer15) c.203delinsCT (p.Asp68AlafsTer15) n.443delinsCT c.*351delinsCT (n.*351delinsCT) n.770delinsCT n.572delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326556_32326557del | CA023057 | BRCA2 | c.574_575del (p.Met192ValfsTer13) c.205_206del (p.Met69ValfsTer13) n.445_446del c.*353_*354del (n.*353_*354del) n.772_773del n.574_575del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326555T>A | CA023117 | BRCA2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.444T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.771T>A n.573T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326555T>C | CA16606769 | BRCA2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.204T>C (p.Asp68=) n.444T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.771T>C n.573T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326555T>G | CA387758002 | BRCA2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.444T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.771T>G n.573T>G | |
| 13 | g.32326555T= | CA2082752175 | BRCA2 | c.573T= (p.Asp191=) c.204T= (p.Asp68=) n.444T= c.*352T= (n.*352T=) n.771T= n.573T= | |
| 13 | g.32326556A= | CA2082752186 | BRCA2 | c.574A= (p.Met192=) c.205A= (p.Met69=) n.445A= c.*353A= (n.*353A=) n.772A= n.574A= | |
| 13 | g.32326556A>C | CA387758003 | BRCA2 | c.574A>C (p.Met192Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.445A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.772A>C n.574A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326556A>G | CA387758005 | BRCA2 | c.574A>G (p.Met192Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.445A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.772A>G n.574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326556A>T | CA387758006 | BRCA2 | c.574A>T (p.Met192Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.445A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.772A>T n.574A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326556dup | CA023141 | BRCA2 | c.574dup (p.Met192AsnfsTer14) c.205dup (p.Met69AsnfsTer14) n.445dup c.*353dup (n.*353dup) n.772dup n.574dup | ClinVar dbSNP |