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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32320122_32326218del | CA2580086907 | BRCA2 | c.316+797_476-24del c.-54+797_107-24del n.191+3595_347-24del c.316+797_*255-24del n.514+797_674-24del n.316+797_476-24del | ClinVar |
| 13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
| 13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
| 13 | g.32326151del | CA2695199261 | BRCA2 | c.475+1del c.106+1del n.346+1del c.*254+1del n.673+1del n.475+1del | ClinVar |
| 13 | g.32326151G>A | CA020753 | BRCA2 | c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) n.346+1G>A c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) n.673+1G>A n.475+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 13 | g.32326151G>C | CA387757261 | BRCA2 | c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) n.346+1G>C c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) n.673+1G>C n.475+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326151G= | CA2082750343 | BRCA2 | c.475+1G= (n.475+1G=) c.106+1G= (n.106+1G=) n.346+1G= c.*254+1G= (n.*254+1G=) n.673+1G= n.475+1G= | |
| 13 | g.32326151G>T | CA020757 | BRCA2 | c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) n.346+1G>T c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) n.673+1G>T n.475+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326152del | CA2622600625 | BRCA2 | c.475+2del (n.475+2del) c.106+2del (n.106+2del) n.346+2del c.*254+2del (n.*254+2del) n.673+2del n.475+2del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326152T>A | CA387757263 | BRCA2 | c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) n.346+2T>A c.*254+2T>A (n.*254+2T>A) n.673+2T>A n.475+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326152T>C | CA387757265 | BRCA2 | c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) n.346+2T>C c.*254+2T>C (n.*254+2T>C) n.673+2T>C n.475+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326152T>G | CA387757266 | BRCA2 | c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) n.346+2T>G c.*254+2T>G (n.*254+2T>G) n.673+2T>G n.475+2T>G | |
| 13 | g.32326152T= | CA2082750357 | BRCA2 | c.475+2T= (n.475+2T=) c.106+2T= (n.106+2T=) n.346+2T= c.*254+2T= (n.*254+2T=) n.673+2T= n.475+2T= | |
| 13 | g.32326153A= | CA2082750371 | BRCA2 | c.475+3A= (n.475+3A=) c.106+3A= (n.106+3A=) n.346+3A= c.*254+3A= (n.*254+3A=) n.673+3A= n.475+3A= | |
| 13 | g.32326153A>C | CA2580087006 | BRCA2 | c.475+3A>C (n.475+3A>C) c.106+3A>C (n.106+3A>C) n.346+3A>C c.*254+3A>C (n.*254+3A>C) n.673+3A>C n.475+3A>C | ClinVar |
| 13 | g.32326153A>G | CA020761 | BRCA2 | c.475+3A>G (n.475+3A>G) c.106+3A>G (n.106+3A>G) n.346+3A>G c.*254+3A>G (n.*254+3A>G) n.673+3A>G n.475+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326153A>T | CA020764 | BRCA2 | c.475+3A>T (n.475+3A>T) c.106+3A>T (n.106+3A>T) n.346+3A>T c.*254+3A>T (n.*254+3A>T) n.673+3A>T n.475+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326153_32326154delinsAT | CA2082750370 | BRCA2 | c.475+3_475+4delinsAT (n.475+3_475+4delinsAT) c.106+3_106+4delinsAT (n.106+3_106+4delinsAT) n.346+3_346+4delinsAT c.*254+3_*254+4delinsAT (n.*254+3_*254+4delinsAT) n.673+3_673+4delinsAT n.475+3_475+4delinsAT | |
| 13 | g.32326154del | CA020770 | BRCA2 | c.475+4del (n.475+4del) c.106+4del (n.106+4del) n.346+4del c.*254+4del (n.*254+4del) n.673+4del n.475+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326154T>A | CA2082750390 | BRCA2 | c.475+4T>A (n.475+4T>A) c.106+4T>A (n.106+4T>A) n.346+4T>A c.*254+4T>A (n.*254+4T>A) n.673+4T>A n.475+4T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326154T>C | CA6940371 | BRCA2 | c.475+4T>C (n.475+4T>C) c.106+4T>C (n.106+4T>C) n.346+4T>C c.*254+4T>C (n.*254+4T>C) n.673+4T>C n.475+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326154T= | CA2082750389 | BRCA2 | c.475+4T= (n.475+4T=) c.106+4T= (n.106+4T=) n.346+4T= c.*254+4T= (n.*254+4T=) n.673+4T= n.475+4T= | |
| 13 | g.32326155G>A | CA2499222030 | BRCA2 | c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.106+5G>A (n.106+5G>A) n.346+5G>A c.*254+5G>A (n.*254+5G>A) n.673+5G>A n.475+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326155G>C | CA2727420888 | BRCA2 | c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.106+5G>C (n.106+5G>C) n.346+5G>C c.*254+5G>C (n.*254+5G>C) n.673+5G>C n.475+5G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326155G= | CA2082750399 | BRCA2 | c.475+5G= (n.475+5G=) c.106+5G= (n.106+5G=) n.346+5G= c.*254+5G= (n.*254+5G=) n.673+5G= n.475+5G= | |
| 13 | g.32326155G>T | CA020775 | BRCA2 | c.475+5G>T (n.475+5G>T) c.106+5G>T (n.106+5G>T) n.346+5G>T c.*254+5G>T (n.*254+5G>T) n.673+5G>T n.475+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326156A= | CA2082750406 | BRCA2 | c.475+6A= (n.475+6A=) c.106+6A= (n.106+6A=) n.346+6A= c.*254+6A= (n.*254+6A=) n.673+6A= n.475+6A= | |
| 13 | g.32326156A>G | CA916080529 | BRCA2 | c.475+6A>G (n.475+6A>G) c.106+6A>G (n.106+6A>G) n.346+6A>G c.*254+6A>G (n.*254+6A>G) n.673+6A>G n.475+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326158dup | CA913188560 | BRCA2 | c.475+8dup (n.475+8dup) c.106+8dup (n.106+8dup) n.346+8dup c.*254+8dup (n.*254+8dup) n.673+8dup n.475+8dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326159A= | CA2082750411 | BRCA2 | c.475+9A= (n.475+9A=) c.106+9A= (n.106+9A=) n.346+9A= c.*254+9A= (n.*254+9A=) n.673+9A= n.475+9A= | |
| 13 | g.32326159A>T | CA954692551 | BRCA2 | c.475+9A>T (n.475+9A>T) c.106+9A>T (n.106+9A>T) n.346+9A>T c.*254+9A>T (n.*254+9A>T) n.673+9A>T n.475+9A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326160A>G | CA2727670609 | BRCA2 | c.475+10A>G (n.475+10A>G) c.106+10A>G (n.106+10A>G) n.346+10A>G c.*254+10A>G (n.*254+10A>G) n.673+10A>G n.475+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326163A= | CA2082750414 | BRCA2 | c.475+13A= (n.475+13A=) c.106+13A= (n.106+13A=) n.346+13A= c.*254+13A= (n.*254+13A=) n.673+13A= n.475+13A= | |
| 13 | g.32326163A>C | CA2082750416 | BRCA2 | c.475+13A>C (n.475+13A>C) c.106+13A>C (n.106+13A>C) n.346+13A>C c.*254+13A>C (n.*254+13A>C) n.673+13A>C n.475+13A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326163A>G | CA2573149262 | BRCA2 | c.475+13A>G (n.475+13A>G) c.106+13A>G (n.106+13A>G) n.346+13A>G c.*254+13A>G (n.*254+13A>G) n.673+13A>G n.475+13A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326163A>T | CA2727480799 | BRCA2 | c.475+13A>T (n.475+13A>T) c.106+13A>T (n.106+13A>T) n.346+13A>T c.*254+13A>T (n.*254+13A>T) n.673+13A>T n.475+13A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326164del | CA2499222031 | BRCA2 | c.475+14del (n.475+14del) c.106+14del (n.106+14del) n.346+14del c.*254+14del (n.*254+14del) n.673+14del n.475+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326164C= | CA2082750422 | BRCA2 | c.475+14C= (n.475+14C=) c.106+14C= (n.106+14C=) n.346+14C= c.*254+14C= (n.*254+14C=) n.673+14C= n.475+14C= | |
| 13 | g.32326164C>G | CA2727416870 | BRCA2 | c.475+14C>G (n.475+14C>G) c.106+14C>G (n.106+14C>G) n.346+14C>G c.*254+14C>G (n.*254+14C>G) n.673+14C>G n.475+14C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326164C>T | CA247488397 | BRCA2 | c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.106+14C>T (n.106+14C>T) n.346+14C>T c.*254+14C>T (n.*254+14C>T) n.673+14C>T n.475+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326165A>G | CA2727670610 | BRCA2 | c.475+15A>G (n.475+15A>G) c.106+15A>G (n.106+15A>G) n.346+15A>G c.*254+15A>G (n.*254+15A>G) n.673+15A>G n.475+15A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326165A>T | CA2727670611 | BRCA2 | c.475+15A>T (n.475+15A>T) c.106+15A>T (n.106+15A>T) n.346+15A>T c.*254+15A>T (n.*254+15A>T) n.673+15A>T n.475+15A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326166A= | CA2082750434 | BRCA2 | c.475+16A= (n.475+16A=) c.106+16A= (n.106+16A=) n.346+16A= c.*254+16A= (n.*254+16A=) n.673+16A= n.475+16A= | |
| 13 | g.32326166A>G | CA2580087007 | BRCA2 | c.475+16A>G (n.475+16A>G) c.106+16A>G (n.106+16A>G) n.346+16A>G c.*254+16A>G (n.*254+16A>G) n.673+16A>G n.475+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32326166A>T | CA337206 | BRCA2 | c.475+16A>T (n.475+16A>T) c.106+16A>T (n.106+16A>T) n.346+16A>T c.*254+16A>T (n.*254+16A>T) n.673+16A>T n.475+16A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326167T>A | CA2727429826 | BRCA2 | c.475+17T>A (n.475+17T>A) c.106+17T>A (n.106+17T>A) n.346+17T>A c.*254+17T>A (n.*254+17T>A) n.673+17T>A n.475+17T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326167T>C | CA247488416 | BRCA2 | c.475+17T>C (n.475+17T>C) c.106+17T>C (n.106+17T>C) n.346+17T>C c.*254+17T>C (n.*254+17T>C) n.673+17T>C n.475+17T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326167T= | CA2082750442 | BRCA2 | c.475+17T= (n.475+17T=) c.106+17T= (n.106+17T=) n.346+17T= c.*254+17T= (n.*254+17T=) n.673+17T= n.475+17T= | |
| 13 | g.32326168G>A | CA2695217873 | BRCA2 | c.475+18G>A (n.475+18G>A) c.106+18G>A (n.106+18G>A) n.346+18G>A c.*254+18G>A (n.*254+18G>A) n.673+18G>A n.475+18G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326168G>C | CA2727670612 | BRCA2 | c.475+18G>C (n.475+18G>C) c.106+18G>C (n.106+18G>C) n.346+18G>C c.*254+18G>C (n.*254+18G>C) n.673+18G>C n.475+18G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326169C>A | CA915946936 | BRCA2 | c.475+19C>A (n.475+19C>A) c.106+19C>A (n.106+19C>A) n.346+19C>A c.*254+19C>A (n.*254+19C>A) n.673+19C>A n.475+19C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326169C= | CA2082750453 | BRCA2 | c.475+19C= (n.475+19C=) c.106+19C= (n.106+19C=) n.346+19C= c.*254+19C= (n.*254+19C=) n.673+19C= n.475+19C= | |
| 13 | g.32326169C>G | CA2697551689 | BRCA2 | c.475+19C>G (n.475+19C>G) c.106+19C>G (n.106+19C>G) n.346+19C>G c.*254+19C>G (n.*254+19C>G) n.673+19C>G n.475+19C>G | ClinVar |
| 13 | g.32326169C>T | CA609084722 | BRCA2 | c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.106+19C>T (n.106+19C>T) n.346+19C>T c.*254+19C>T (n.*254+19C>T) n.673+19C>T n.475+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326170T>A | CA2082750458 | BRCA2 | c.475+20T>A (n.475+20T>A) c.106+20T>A (n.106+20T>A) n.346+20T>A c.*254+20T>A (n.*254+20T>A) n.673+20T>A n.475+20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326170T>C | CA2622600627 | BRCA2 | c.475+20T>C (n.475+20T>C) c.106+20T>C (n.106+20T>C) n.346+20T>C c.*254+20T>C (n.*254+20T>C) n.673+20T>C n.475+20T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326170T= | CA2082750457 | BRCA2 | c.475+20T= (n.475+20T=) c.106+20T= (n.106+20T=) n.346+20T= c.*254+20T= (n.*254+20T=) n.673+20T= n.475+20T= | |
| 13 | g.32326174del | CA2622600626 | BRCA2 | c.475+24del (n.475+24del) c.106+24del (n.106+24del) n.346+24del c.*254+24del (n.*254+24del) n.673+24del n.475+24del | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.32326174_32326177del | CA2622600628 | BRCA2 | c.475+24_475+27del (n.475+24_475+27del) c.106+24_106+27del (n.106+24_106+27del) n.346+24_346+27del c.*254+24_*254+27del (n.*254+24_*254+27del) n.673+24_673+27del n.475+24_475+27del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326173T>A | CA2727670615 | BRCA2 | c.475+23T>A (n.475+23T>A) c.106+23T>A (n.106+23T>A) n.346+23T>A c.*254+23T>A (n.*254+23T>A) n.673+23T>A n.475+23T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326175A>C | CA2575387652 | BRCA2 | c.475+25A>C (n.475+25A>C) c.106+25A>C (n.106+25A>C) n.346+25A>C c.*254+25A>C (n.*254+25A>C) n.673+25A>C n.475+25A>C | |
| 13 | g.32326175A>T | CA2727670617 | BRCA2 | c.475+25A>T (n.475+25A>T) c.106+25A>T (n.106+25A>T) n.346+25A>T c.*254+25A>T (n.*254+25A>T) n.673+25A>T n.475+25A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326176T>C | CA6940372 | BRCA2 | c.475+26T>C (n.475+26T>C) c.106+26T>C (n.106+26T>C) n.346+26T>C c.*254+26T>C (n.*254+26T>C) n.673+26T>C n.475+26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326176T= | CA2082750461 | BRCA2 | c.475+26T= (n.475+26T=) c.106+26T= (n.106+26T=) n.346+26T= c.*254+26T= (n.*254+26T=) n.673+26T= n.475+26T= | |
| 13 | g.32326178C= | CA2082750466 | BRCA2 | c.475+28C= (n.475+28C=) c.106+28C= (n.106+28C=) n.346+28C= c.*254+28C= (n.*254+28C=) n.673+28C= n.475+28C= | |
| 13 | g.32326178C>T | CA2082750470 | BRCA2 | c.475+28C>T (n.475+28C>T) c.106+28C>T (n.106+28C>T) n.346+28C>T c.*254+28C>T (n.*254+28C>T) n.673+28C>T n.475+28C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326180T>A | CA2727670618 | BRCA2 | c.475+30T>A (n.475+30T>A) c.106+30T>A (n.106+30T>A) n.346+30T>A c.*254+30T>A (n.*254+30T>A) n.673+30T>A n.475+30T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326180T>C | CA2727670620 | BRCA2 | c.475+30T>C (n.475+30T>C) c.106+30T>C (n.106+30T>C) n.346+30T>C c.*254+30T>C (n.*254+30T>C) n.673+30T>C n.475+30T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326181A>T | CA2727670621 | BRCA2 | c.475+31A>T (n.475+31A>T) c.106+31A>T (n.106+31A>T) n.346+31A>T c.*254+31A>T (n.*254+31A>T) n.673+31A>T n.475+31A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326182_32326183dup | CA1164681427 | BRCA2 | c.475+32_475+33dup (n.475+32_475+33dup) c.106+32_106+33dup (n.106+32_106+33dup) n.346+32_346+33dup c.*254+32_*254+33dup (n.*254+32_*254+33dup) n.673+32_673+33dup n.475+32_475+33dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326182G>A | CA2727422613 | BRCA2 | c.475+32G>A (n.475+32G>A) c.106+32G>A (n.106+32G>A) n.346+32G>A c.*254+32G>A (n.*254+32G>A) n.673+32G>A n.475+32G>A | dbSNP |
| 13 | g.32326182G>C | CA6940373 | BRCA2 | c.475+32G>C (n.475+32G>C) c.106+32G>C (n.106+32G>C) n.346+32G>C c.*254+32G>C (n.*254+32G>C) n.673+32G>C n.475+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326182G= | CA2082750475 | BRCA2 | c.475+32G= (n.475+32G=) c.106+32G= (n.106+32G=) n.346+32G= c.*254+32G= (n.*254+32G=) n.673+32G= n.475+32G= | |
| 13 | g.32326184A= | CA2082750482 | BRCA2 | c.475+34A= (n.475+34A=) c.106+34A= (n.106+34A=) n.346+34A= c.*254+34A= (n.*254+34A=) n.673+34A= n.475+34A= | |
| 13 | g.32326184A>G | CA2082750483 | BRCA2 | c.475+34A>G (n.475+34A>G) c.106+34A>G (n.106+34A>G) n.346+34A>G c.*254+34A>G (n.*254+34A>G) n.673+34A>G n.475+34A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326185T>A | CA2622600630 | BRCA2 | c.475+35T>A (n.475+35T>A) c.106+35T>A (n.106+35T>A) n.346+35T>A c.*254+35T>A (n.*254+35T>A) n.673+35T>A n.475+35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326185T>C | CA697330257 | BRCA2 | c.475+35T>C (n.475+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.346+35T>C c.*254+35T>C (n.*254+35T>C) n.673+35T>C n.475+35T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326185T= | CA2082750487 | BRCA2 | c.475+35T= (n.475+35T=) c.106+35T= (n.106+35T=) n.346+35T= c.*254+35T= (n.*254+35T=) n.673+35T= n.475+35T= | |
| 13 | g.32326186A= | CA2082750489 | BRCA2 | c.475+36A= (n.475+36A=) c.106+36A= (n.106+36A=) n.346+36A= c.*254+36A= (n.*254+36A=) n.673+36A= n.475+36A= | |
| 13 | g.32326186A>G | CA247488427 | BRCA2 | c.475+36A>G (n.475+36A>G) c.106+36A>G (n.106+36A>G) n.346+36A>G c.*254+36A>G (n.*254+36A>G) n.673+36A>G n.475+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326186A>T | CA2727431259 | BRCA2 | c.475+36A>T (n.475+36A>T) c.106+36A>T (n.106+36A>T) n.346+36A>T c.*254+36A>T (n.*254+36A>T) n.673+36A>T n.475+36A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326187C>A | CA2727670622 | BRCA2 | c.475+37C>A (n.475+37C>A) c.106+37C>A (n.106+37C>A) n.346+37C>A c.*254+37C>A (n.*254+37C>A) n.673+37C>A n.475+37C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326187C>G | CA2727670623 | BRCA2 | c.475+37C>G (n.475+37C>G) c.106+37C>G (n.106+37C>G) n.346+37C>G c.*254+37C>G (n.*254+37C>G) n.673+37C>G n.475+37C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326188T>A | CA2727670645 | BRCA2 | c.475+38T>A (n.475+38T>A) c.106+38T>A (n.106+38T>A) n.346+38T>A c.*254+38T>A (n.*254+38T>A) n.673+38T>A n.475+38T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326188T>C | CA2727670624 | BRCA2 | c.475+38T>C (n.475+38T>C) c.106+38T>C (n.106+38T>C) n.346+38T>C c.*254+38T>C (n.*254+38T>C) n.673+38T>C n.475+38T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326189A>G | CA2622600631 | BRCA2 | c.475+39A>G (n.475+39A>G) c.106+39A>G (n.106+39A>G) n.346+39A>G c.*254+39A>G (n.*254+39A>G) n.673+39A>G n.475+39A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326189A>T | CA654747722 | BRCA2 | c.475+39A>T (n.475+39A>T) c.106+39A>T (n.106+39A>T) n.346+39A>T c.*254+39A>T (n.*254+39A>T) n.673+39A>T n.475+39A>T | COSMIC |
| 13 | g.32326190G>A | CA6940374 | BRCA2 | c.475+40G>A (n.475+40G>A) c.106+40G>A (n.106+40G>A) n.346+40G>A c.*254+40G>A (n.*254+40G>A) n.673+40G>A n.475+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326190G>C | CA2727420889 | BRCA2 | c.475+40G>C (n.475+40G>C) c.106+40G>C (n.106+40G>C) n.346+40G>C c.*254+40G>C (n.*254+40G>C) n.673+40G>C n.475+40G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326190G= | CA2082750491 | BRCA2 | c.475+40G= (n.475+40G=) c.106+40G= (n.106+40G=) n.346+40G= c.*254+40G= (n.*254+40G=) n.673+40G= n.475+40G= | |
| 13 | g.32326190G>T | CA2622600632 | BRCA2 | c.475+40G>T (n.475+40G>T) c.106+40G>T (n.106+40G>T) n.346+40G>T c.*254+40G>T (n.*254+40G>T) n.673+40G>T n.475+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326191A>G | CA654747725 | BRCA2 | c.475+41A>G (n.475+41A>G) c.106+41A>G (n.106+41A>G) n.346+41A>G c.*254+41A>G (n.*254+41A>G) n.673+41A>G n.475+41A>G | COSMIC |
| 13 | g.32326192A>T | CA2727670646 | BRCA2 | c.475+42A>T (n.475+42A>T) c.106+42A>T (n.106+42A>T) n.346+42A>T c.*254+42A>T (n.*254+42A>T) n.673+42A>T n.475+42A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326194T>A | CA2727670647 | BRCA2 | c.475+44T>A (n.475+44T>A) c.106+44T>A (n.106+44T>A) n.346+44T>A c.*254+44T>A (n.*254+44T>A) n.673+44T>A n.475+44T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326194dup | CA2622600633 | BRCA2 | c.475+44dup (n.475+44dup) c.106+44dup (n.106+44dup) n.346+44dup c.*254+44dup (n.*254+44dup) n.673+44dup n.475+44dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326194_32326195delinsTG | CA2082750494 | BRCA2 | c.475+44_475+45delinsTG (n.475+44_475+45delinsTG) c.106+44_106+45delinsTG (n.106+44_106+45delinsTG) n.346+44_346+45delinsTG c.*254+44_*254+45delinsTG (n.*254+44_*254+45delinsTG) n.673+44_673+45delinsTG n.475+44_475+45delinsTG | |
| 13 | g.32326195del | CA609084723 | BRCA2 | c.475+45del (n.475+45del) c.106+45del (n.106+45del) n.346+45del c.*254+45del (n.*254+45del) n.673+45del n.475+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326195G>A | CA2622600634 | BRCA2 | c.475+45G>A (n.475+45G>A) c.106+45G>A (n.106+45G>A) n.346+45G>A c.*254+45G>A (n.*254+45G>A) n.673+45G>A n.475+45G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326195G>C | CA2727670650 | BRCA2 | c.475+45G>C (n.475+45G>C) c.106+45G>C (n.106+45G>C) n.346+45G>C c.*254+45G>C (n.*254+45G>C) n.673+45G>C n.475+45G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326196T>A | CA2727670652 | BRCA2 | c.476-46T>A (n.476-46T>A) c.107-46T>A (n.107-46T>A) n.347-46T>A c.*255-46T>A (n.*255-46T>A) n.674-46T>A n.476-46T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326197del | CA2727670654 | BRCA2 | c.476-45del (n.476-45del) c.107-45del (n.107-45del) n.347-45del c.*255-45del (n.*255-45del) n.674-45del n.476-45del | dbSNP |
| 13 | g.32326198A>T | CA2727670655 | BRCA2 | c.476-44A>T (n.476-44A>T) c.107-44A>T (n.107-44A>T) n.347-44A>T c.*255-44A>T (n.*255-44A>T) n.674-44A>T n.476-44A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326199A= | CA2082750498 | BRCA2 | c.476-43A= (n.476-43A=) c.107-43A= (n.107-43A=) n.347-43A= c.*255-43A= (n.*255-43A=) n.674-43A= n.476-43A= | |
| 13 | g.32326199A>T | CA6940375 | BRCA2 | c.476-43A>T (n.476-43A>T) c.107-43A>T (n.107-43A>T) n.347-43A>T c.*255-43A>T (n.*255-43A>T) n.674-43A>T n.476-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.32326200_32326205delinsTAAAAA | CA2082750502 | BRCA2 | c.476-42_476-37delinsTAAAAA (n.476-42_476-37delinsTAAAAA) c.107-42_107-37delinsTAAAAA (n.107-42_107-37delinsTAAAAA) n.347-42_347-37delinsTAAAAA c.*255-42_*255-37delinsTAAAAA (n.*255-42_*255-37delinsTAAAAA) n.674-42_674-37delinsTAAAAA n.476-42_476-37delinsTAAAAA | |
| 13 | g.32326201A>T | CA483273609 | BRCA2 | c.476-41A>T (n.476-41A>T) c.107-41A>T (n.107-41A>T) n.347-41A>T c.*255-41A>T (n.*255-41A>T) n.674-41A>T n.476-41A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326201_32326205del | CA697330273 | BRCA2 | c.476-41_476-37del (n.476-41_476-37del) c.107-41_107-37del (n.107-41_107-37del) n.347-41_347-37del c.*255-41_*255-37del (n.*255-41_*255-37del) n.674-41_674-37del n.476-41_476-37del | dbSNP |
| 13 | g.32326202A= | CA2082750510 | BRCA2 | c.476-40A= (n.476-40A=) c.107-40A= (n.107-40A=) n.347-40A= c.*255-40A= (n.*255-40A=) n.674-40A= n.476-40A= | |
| 13 | g.32326202A>T | CA954692559 | BRCA2 | c.476-40A>T (n.476-40A>T) c.107-40A>T (n.107-40A>T) n.347-40A>T c.*255-40A>T (n.*255-40A>T) n.674-40A>T n.476-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326204A= | CA2082750511 | BRCA2 | c.476-38A= (n.476-38A=) c.107-38A= (n.107-38A=) n.347-38A= c.*255-38A= (n.*255-38A=) n.674-38A= n.476-38A= | |
| 13 | g.32326204A>G | CA2622600635 | BRCA2 | c.476-38A>G (n.476-38A>G) c.107-38A>G (n.107-38A>G) n.347-38A>G c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) n.674-38A>G n.476-38A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326204A>T | CA697330283 | BRCA2 | c.476-38A>T (n.476-38A>T) c.107-38A>T (n.107-38A>T) n.347-38A>T c.*255-38A>T (n.*255-38A>T) n.674-38A>T n.476-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326205A= | CA2082750512 | BRCA2 | c.476-37A= (n.476-37A=) c.107-37A= (n.107-37A=) n.347-37A= c.*255-37A= (n.*255-37A=) n.674-37A= n.476-37A= | |
| 13 | g.32326205A>G | CA6940376 | BRCA2 | c.476-37A>G (n.476-37A>G) c.107-37A>G (n.107-37A>G) n.347-37A>G c.*255-37A>G (n.*255-37A>G) n.674-37A>G n.476-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326207A>G | CA2727670656 | BRCA2 | c.476-35A>G (n.476-35A>G) c.107-35A>G (n.107-35A>G) n.347-35A>G c.*255-35A>G (n.*255-35A>G) n.674-35A>G n.476-35A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326207A>T | CA2727670657 | BRCA2 | c.476-35A>T (n.476-35A>T) c.107-35A>T (n.107-35A>T) n.347-35A>T c.*255-35A>T (n.*255-35A>T) n.674-35A>T n.476-35A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326208A>T | CA2727670658 | BRCA2 | c.476-34A>T (n.476-34A>T) c.107-34A>T (n.107-34A>T) n.347-34A>T c.*255-34A>T (n.*255-34A>T) n.674-34A>T n.476-34A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326208_32326211del | CA2622600636 | BRCA2 | c.476-34_476-31del (n.476-34_476-31del) c.107-34_107-31del (n.107-34_107-31del) n.347-34_347-31del c.*255-34_*255-31del (n.*255-34_*255-31del) n.674-34_674-31del n.476-34_476-31del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326210A>C | CA2727670659 | BRCA2 | c.476-32A>C (n.476-32A>C) c.107-32A>C (n.107-32A>C) n.347-32A>C c.*255-32A>C (n.*255-32A>C) n.674-32A>C n.476-32A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326210A>G | CA2622600637 | BRCA2 | c.476-32A>G (n.476-32A>G) c.107-32A>G (n.107-32A>G) n.347-32A>G c.*255-32A>G (n.*255-32A>G) n.674-32A>G n.476-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326210A>T | CA2727670660 | BRCA2 | c.476-32A>T (n.476-32A>T) c.107-32A>T (n.107-32A>T) n.347-32A>T c.*255-32A>T (n.*255-32A>T) n.674-32A>T n.476-32A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326211C>A | CA2727421755 | BRCA2 | c.476-31C>A (n.476-31C>A) c.107-31C>A (n.107-31C>A) n.347-31C>A c.*255-31C>A (n.*255-31C>A) n.674-31C>A n.476-31C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326211C= | CA2082750516 | BRCA2 | c.476-31C= (n.476-31C=) c.107-31C= (n.107-31C=) n.347-31C= c.*255-31C= (n.*255-31C=) n.674-31C= n.476-31C= | |
| 13 | g.32326211C>G | CA6940377 | BRCA2 | c.476-31C>G (n.476-31C>G) c.107-31C>G (n.107-31C>G) n.347-31C>G c.*255-31C>G (n.*255-31C>G) n.674-31C>G n.476-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326211C>T | CA654747729 | BRCA2 | c.476-31C>T (n.476-31C>T) c.107-31C>T (n.107-31C>T) n.347-31C>T c.*255-31C>T (n.*255-31C>T) n.674-31C>T n.476-31C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32326211_32326213delinsCTT | CA2082750517 | BRCA2 | c.476-31_476-29delinsCTT (n.476-31_476-29delinsCTT) c.107-31_107-29delinsCTT (n.107-31_107-29delinsCTT) n.347-31_347-29delinsCTT c.*255-31_*255-29delinsCTT (n.*255-31_*255-29delinsCTT) n.674-31_674-29delinsCTT n.476-31_476-29delinsCTT | |
| 13 | g.32326212T>A | CA2727670662 | BRCA2 | c.476-30T>A (n.476-30T>A) c.107-30T>A (n.107-30T>A) n.347-30T>A c.*255-30T>A (n.*255-30T>A) n.674-30T>A n.476-30T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326212T>C | CA2798720592 | BRCA2 | c.476-30T>C (n.476-30T>C) c.107-30T>C (n.107-30T>C) n.347-30T>C c.*255-30T>C (n.*255-30T>C) n.674-30T>C n.476-30T>C | |
| 13 | g.32326212_32326213del | CA2082750519 | BRCA2 | c.476-30_476-29del (n.476-30_476-29del) c.107-30_107-29del (n.107-30_107-29del) n.347-30_347-29del c.*255-30_*255-29del (n.*255-30_*255-29del) n.674-30_674-29del n.476-30_476-29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326213T>C | CA2082750521 | BRCA2 | c.476-29T>C (n.476-29T>C) c.107-29T>C (n.107-29T>C) n.347-29T>C c.*255-29T>C (n.*255-29T>C) n.674-29T>C n.476-29T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326213T= | CA2082750520 | BRCA2 | c.476-29T= (n.476-29T=) c.107-29T= (n.107-29T=) n.347-29T= c.*255-29T= (n.*255-29T=) n.674-29T= n.476-29T= | |
| 13 | g.32326214A>G | CA2727670664 | BRCA2 | c.476-28A>G (n.476-28A>G) c.107-28A>G (n.107-28A>G) n.347-28A>G c.*255-28A>G (n.*255-28A>G) n.674-28A>G n.476-28A>G | dbSNP |
| 13 | g.32326214A>T | CA2727670663 | BRCA2 | c.476-28A>T (n.476-28A>T) c.107-28A>T (n.107-28A>T) n.347-28A>T c.*255-28A>T (n.*255-28A>T) n.674-28A>T n.476-28A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326215A>C | CA2727670665 | BRCA2 | c.476-27A>C (n.476-27A>C) c.107-27A>C (n.107-27A>C) n.347-27A>C c.*255-27A>C (n.*255-27A>C) n.674-27A>C n.476-27A>C | dbSNP |
| 13 | g.32326215A>T | CA2727670666 | BRCA2 | c.476-27A>T (n.476-27A>T) c.107-27A>T (n.107-27A>T) n.347-27A>T c.*255-27A>T (n.*255-27A>T) n.674-27A>T n.476-27A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326216del | CA2727670668 | BRCA2 | c.476-26del (n.476-26del) c.107-26del (n.107-26del) n.347-26del c.*255-26del (n.*255-26del) n.674-26del n.476-26del | dbSNP |
| 13 | g.32326216C>A | CA2082750523 | BRCA2 | c.476-26C>A (n.476-26C>A) c.107-26C>A (n.107-26C>A) n.347-26C>A c.*255-26C>A (n.*255-26C>A) n.674-26C>A n.476-26C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326216C= | CA2082750522 | BRCA2 | c.476-26C= (n.476-26C=) c.107-26C= (n.107-26C=) n.347-26C= c.*255-26C= (n.*255-26C=) n.674-26C= n.476-26C= | |
| 13 | g.32326216C>G | CA2727586489 | BRCA2 | c.476-26C>G (n.476-26C>G) c.107-26C>G (n.107-26C>G) n.347-26C>G c.*255-26C>G (n.*255-26C>G) n.674-26C>G n.476-26C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326216C>T | CA2622600639 | BRCA2 | c.476-26C>T (n.476-26C>T) c.107-26C>T (n.107-26C>T) n.347-26C>T c.*255-26C>T (n.*255-26C>T) n.674-26C>T n.476-26C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326217A>T | CA2727670670 | BRCA2 | c.476-25A>T (n.476-25A>T) c.107-25A>T (n.107-25A>T) n.347-25A>T c.*255-25A>T (n.*255-25A>T) n.674-25A>T n.476-25A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326218A= | CA2082750527 | BRCA2 | c.476-24A= (n.476-24A=) c.107-24A= (n.107-24A=) n.347-24A= c.*255-24A= (n.*255-24A=) n.674-24A= n.476-24A= | |
| 13 | g.32326218A>G | CA6940378 | BRCA2 | c.476-24A>G (n.476-24A>G) c.107-24A>G (n.107-24A>G) n.347-24A>G c.*255-24A>G (n.*255-24A>G) n.674-24A>G n.476-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326219T>A | CA2727670671 | BRCA2 | c.476-23T>A (n.476-23T>A) c.107-23T>A (n.107-23T>A) n.347-23T>A c.*255-23T>A (n.*255-23T>A) n.674-23T>A n.476-23T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326220T>G | CA247488441 | BRCA2 | c.476-22T>G (n.476-22T>G) c.107-22T>G (n.107-22T>G) n.347-22T>G c.*255-22T>G (n.*255-22T>G) n.674-22T>G n.476-22T>G | dbSNP |
| 13 | g.32326220T= | CA2082750530 | BRCA2 | c.476-22T= (n.476-22T=) c.107-22T= (n.107-22T=) n.347-22T= c.*255-22T= (n.*255-22T=) n.674-22T= n.476-22T= | |
| 13 | g.32326221T>C | CA2727670672 | BRCA2 | c.476-21T>C (n.476-21T>C) c.107-21T>C (n.107-21T>C) n.347-21T>C c.*255-21T>C (n.*255-21T>C) n.674-21T>C n.476-21T>C | dbSNP |
| 13 | g.32326222T>G | CA658683815 | BRCA2 | c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.107-20T>G (n.107-20T>G) n.347-20T>G c.*255-20T>G (n.*255-20T>G) n.674-20T>G n.476-20T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326222T= | CA2082750538 | BRCA2 | c.476-20T= (n.476-20T=) c.107-20T= (n.107-20T=) n.347-20T= c.*255-20T= (n.*255-20T=) n.674-20T= n.476-20T= | |
| 13 | g.32326223C>A | CA913188561 | BRCA2 | c.476-19C>A (n.476-19C>A) c.107-19C>A (n.107-19C>A) n.347-19C>A c.*255-19C>A (n.*255-19C>A) n.674-19C>A n.476-19C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326223C= | CA2082750547 | BRCA2 | c.476-19C= (n.476-19C=) c.107-19C= (n.107-19C=) n.347-19C= c.*255-19C= (n.*255-19C=) n.674-19C= n.476-19C= | |
| 13 | g.32326223C>G | CA2727422614 | BRCA2 | c.476-19C>G (n.476-19C>G) c.107-19C>G (n.107-19C>G) n.347-19C>G c.*255-19C>G (n.*255-19C>G) n.674-19C>G n.476-19C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326223C>T | CA020785 | BRCA2 | c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.107-19C>T (n.107-19C>T) n.347-19C>T c.*255-19C>T (n.*255-19C>T) n.674-19C>T n.476-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326226del | CA2740097659 | BRCA2 | c.476-16del (n.476-16del) c.107-16del (n.107-16del) n.347-16del c.*255-16del (n.*255-16del) n.674-16del n.476-16del | ClinVar |
| 13 | g.32326224C>A | CA2727670673 | BRCA2 | c.476-18C>A (n.476-18C>A) c.107-18C>A (n.107-18C>A) n.347-18C>A c.*255-18C>A (n.*255-18C>A) n.674-18C>A n.476-18C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326224C>G | CA2727670674 | BRCA2 | c.476-18C>G (n.476-18C>G) c.107-18C>G (n.107-18C>G) n.347-18C>G c.*255-18C>G (n.*255-18C>G) n.674-18C>G n.476-18C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326224C>T | CA2622600640 | BRCA2 | c.476-18C>T (n.476-18C>T) c.107-18C>T (n.107-18C>T) n.347-18C>T c.*255-18C>T (n.*255-18C>T) n.674-18C>T n.476-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326225C>A | CA2727670675 | BRCA2 | c.476-17C>A (n.476-17C>A) c.107-17C>A (n.107-17C>A) n.347-17C>A c.*255-17C>A (n.*255-17C>A) n.674-17C>A n.476-17C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326225C>G | CA2727670676 | BRCA2 | c.476-17C>G (n.476-17C>G) c.107-17C>G (n.107-17C>G) n.347-17C>G c.*255-17C>G (n.*255-17C>G) n.674-17C>G n.476-17C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326225C>T | CA2697551690 | BRCA2 | c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.107-17C>T (n.107-17C>T) n.347-17C>T c.*255-17C>T (n.*255-17C>T) n.674-17C>T n.476-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326226C= | CA2082750568 | BRCA2 | c.476-16C= (n.476-16C=) c.107-16C= (n.107-16C=) n.347-16C= c.*255-16C= (n.*255-16C=) n.674-16C= n.476-16C= | |
| 13 | g.32326226C>T | CA954692562 | BRCA2 | c.476-16C>T (n.476-16C>T) c.107-16C>T (n.107-16C>T) n.347-16C>T c.*255-16C>T (n.*255-16C>T) n.674-16C>T n.476-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326226_32326227delinsCT | CA2082750566 | BRCA2 | c.476-16_476-15delinsCT (n.476-16_476-15delinsCT) c.107-16_107-15delinsCT (n.107-16_107-15delinsCT) n.347-16_347-15delinsCT c.*255-16_*255-15delinsCT (n.*255-16_*255-15delinsCT) n.674-16_674-15delinsCT n.476-16_476-15delinsCT | |
| 13 | g.32326227T>A | CA2499222032 | BRCA2 | c.476-15T>A (n.476-15T>A) c.107-15T>A (n.107-15T>A) n.347-15T>A c.*255-15T>A (n.*255-15T>A) n.674-15T>A n.476-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326227T>C | CA247488479 | BRCA2 | c.476-15T>C (n.476-15T>C) c.107-15T>C (n.107-15T>C) n.347-15T>C c.*255-15T>C (n.*255-15T>C) n.674-15T>C n.476-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326227T>G | CA697330304 | BRCA2 | c.476-15T>G (n.476-15T>G) c.107-15T>G (n.107-15T>G) n.347-15T>G c.*255-15T>G (n.*255-15T>G) n.674-15T>G n.476-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326227T= | CA2082750582 | BRCA2 | c.476-15T= (n.476-15T=) c.107-15T= (n.107-15T=) n.347-15T= c.*255-15T= (n.*255-15T=) n.674-15T= n.476-15T= | |
| 13 | g.32326233dup | CA020813 | BRCA2 | c.476-9dup (n.476-9dup) c.107-9dup (n.107-9dup) n.347-9dup c.*255-9dup (n.*255-9dup) n.674-9dup n.476-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.32326233del | CA020816 | BRCA2 | c.476-9del (n.476-9del) c.107-9del (n.107-9del) n.347-9del c.*255-9del (n.*255-9del) n.674-9del n.476-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326228T>C | CA2499222033 | BRCA2 | c.476-14T>C (n.476-14T>C) c.107-14T>C (n.107-14T>C) n.347-14T>C c.*255-14T>C (n.*255-14T>C) n.674-14T>C n.476-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326230T>C | CA2499222034 | BRCA2 | c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.107-12T>C (n.107-12T>C) n.347-12T>C c.*255-12T>C (n.*255-12T>C) n.674-12T>C n.476-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326231T>A | CA915946937 | BRCA2 | c.476-11T>A (n.476-11T>A) c.107-11T>A (n.107-11T>A) n.347-11T>A c.*255-11T>A (n.*255-11T>A) n.674-11T>A n.476-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326231T>C | CA658798099 | BRCA2 | c.476-11T>C (n.476-11T>C) c.107-11T>C (n.107-11T>C) n.347-11T>C c.*255-11T>C (n.*255-11T>C) n.674-11T>C n.476-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326231T= | CA2082750592 | BRCA2 | c.476-11T= (n.476-11T=) c.107-11T= (n.107-11T=) n.347-11T= c.*255-11T= (n.*255-11T=) n.674-11T= n.476-11T= | |
| 13 | g.32326232T>A | CA915946938 | BRCA2 | c.476-10T>A (n.476-10T>A) c.107-10T>A (n.107-10T>A) n.347-10T>A c.*255-10T>A (n.*255-10T>A) n.674-10T>A n.476-10T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326232T>C | CA2622600652 | BRCA2 | c.476-10T>C (n.476-10T>C) c.107-10T>C (n.107-10T>C) n.347-10T>C c.*255-10T>C (n.*255-10T>C) n.674-10T>C n.476-10T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32326232T= | CA2082750595 | BRCA2 | c.476-10T= (n.476-10T=) c.107-10T= (n.107-10T=) n.347-10T= c.*255-10T= (n.*255-10T=) n.674-10T= n.476-10T= | |
| 13 | g.32326233T>A | CA2499222035 | BRCA2 | c.476-9T>A (n.476-9T>A) c.107-9T>A (n.107-9T>A) n.347-9T>A c.*255-9T>A (n.*255-9T>A) n.674-9T>A n.476-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326234A= | CA2082750602 | BRCA2 | c.476-8A= (n.476-8A=) c.107-8A= (n.107-8A=) n.347-8A= c.*255-8A= (n.*255-8A=) n.674-8A= n.476-8A= | |
| 13 | g.32326234A>C | CA609453804 | BRCA2 | c.476-8A>C (n.476-8A>C) c.107-8A>C (n.107-8A>C) n.347-8A>C c.*255-8A>C (n.*255-8A>C) n.674-8A>C n.476-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32326234A>G | CA913191072 | BRCA2 | c.476-8A>G (n.476-8A>G) c.107-8A>G (n.107-8A>G) n.347-8A>G c.*255-8A>G (n.*255-8A>G) n.674-8A>G n.476-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326234dup | CA2798719110 | BRCA2 | c.476-8dup (n.476-8dup) c.107-8dup (n.107-8dup) n.347-8dup c.*255-8dup (n.*255-8dup) n.674-8dup n.476-8dup | |
| 13 | g.32326235C>A | CA2622600659 | BRCA2 | c.476-7C>A (n.476-7C>A) c.107-7C>A (n.107-7C>A) n.347-7C>A c.*255-7C>A (n.*255-7C>A) n.674-7C>A n.476-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326235C= | CA2082750608 | BRCA2 | c.476-7C= (n.476-7C=) c.107-7C= (n.107-7C=) n.347-7C= c.*255-7C= (n.*255-7C=) n.674-7C= n.476-7C= | |
| 13 | g.32326235C>G | CA609453805 | BRCA2 | c.476-7C>G (n.476-7C>G) c.107-7C>G (n.107-7C>G) n.347-7C>G c.*255-7C>G (n.*255-7C>G) n.674-7C>G n.476-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326235C>T | CA2727467417 | BRCA2 | c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.107-7C>T (n.107-7C>T) n.347-7C>T c.*255-7C>T (n.*255-7C>T) n.674-7C>T n.476-7C>T | dbSNP |
| 13 | g.32326239dup | CA2499222036 | BRCA2 | c.476-3dup (n.476-3dup) c.107-3dup (n.107-3dup) n.347-3dup c.*255-3dup (n.*255-3dup) n.674-3dup n.476-3dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326236C>A | CA2727670679 | BRCA2 | c.476-6C>A (n.476-6C>A) c.107-6C>A (n.107-6C>A) n.347-6C>A c.*255-6C>A (n.*255-6C>A) n.674-6C>A n.476-6C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326236C>G | CA2727670680 | BRCA2 | c.476-6C>G (n.476-6C>G) c.107-6C>G (n.107-6C>G) n.347-6C>G c.*255-6C>G (n.*255-6C>G) n.674-6C>G n.476-6C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326236C>T | CA2580087012 | BRCA2 | c.476-6C>T (n.476-6C>T) c.107-6C>T (n.107-6C>T) n.347-6C>T c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) n.674-6C>T n.476-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326237C>A | CA2499222037 | BRCA2 | c.476-5C>A (n.476-5C>A) c.107-5C>A (n.107-5C>A) n.347-5C>A c.*255-5C>A (n.*255-5C>A) n.674-5C>A n.476-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326237C= | CA2082750622 | BRCA2 | c.476-5C= (n.476-5C=) c.107-5C= (n.107-5C=) n.347-5C= c.*255-5C= (n.*255-5C=) n.674-5C= n.476-5C= | |
| 13 | g.32326237C>G | CA2727422196 | BRCA2 | c.476-5C>G (n.476-5C>G) c.107-5C>G (n.107-5C>G) n.347-5C>G c.*255-5C>G (n.*255-5C>G) n.674-5C>G n.476-5C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326237C>T | CA6940379 | BRCA2 | c.476-5C>T (n.476-5C>T) c.107-5C>T (n.107-5C>T) n.347-5C>T c.*255-5C>T (n.*255-5C>T) n.674-5C>T n.476-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326237_32326240delinsCCCA | CA2082750616 | BRCA2 | c.476-5_476-2delinsCCCA (n.476-5_476-2delinsCCCA) c.107-5_107-2delinsCCCA (n.107-5_107-2delinsCCCA) n.347-5_347-2delinsCCCA c.*255-5_*255-2delinsCCCA (n.*255-5_*255-2delinsCCCA) n.674-5_674-2delinsCCCA n.476-5_476-2delinsCCCA | |
| 13 | g.32326237_32326241delinsCCCAG | CA2082750619 | BRCA2 | c.476-5_476-1delinsCCCAG (n.476-5_476-1delinsCCCAG) c.107-5_107-1delinsCCCAG (n.107-5_107-1delinsCCCAG) n.347-5_347-1delinsCCCAG c.*255-5_*255-1delinsCCCAG (n.*255-5_*255-1delinsCCCAG) n.674-5_674-1delinsCCCAG n.476-5_476-1delinsCCCAG | |
| 13 | g.32326238C>A | CA2727419188 | BRCA2 | c.476-4C>A (n.476-4C>A) c.107-4C>A (n.107-4C>A) n.347-4C>A c.*255-4C>A (n.*255-4C>A) n.674-4C>A n.476-4C>A | dbSNP |
| 13 | g.32326238C= | CA2082750646 | BRCA2 | c.476-4C= (n.476-4C=) c.107-4C= (n.107-4C=) n.347-4C= c.*255-4C= (n.*255-4C=) n.674-4C= n.476-4C= | |
| 13 | g.32326238C>G | CA2727419187 | BRCA2 | c.476-4C>G (n.476-4C>G) c.107-4C>G (n.107-4C>G) n.347-4C>G c.*255-4C>G (n.*255-4C>G) n.674-4C>G n.476-4C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326238C>T | CA020805 | BRCA2 | c.476-4C>T (n.476-4C>T) c.107-4C>T (n.107-4C>T) n.347-4C>T c.*255-4C>T (n.*255-4C>T) n.674-4C>T n.476-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326238_32326240del | CA697330320 | BRCA2 | c.476-4_476-2del (n.476-4_476-2del) c.107-4_107-2del (n.107-4_107-2del) n.347-4_347-2del c.*255-4_*255-2del (n.*255-4_*255-2del) n.674-4_674-2del n.476-4_476-2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326238_32326241del | CA10602519 | BRCA2 | c.476-4_476-1del (n.476-4_476-1del) c.107-4_107-1del (n.107-4_107-1del) n.347-4_347-1del c.*255-4_*255-1del (n.*255-4_*255-1del) n.674-4_674-1del n.476-4_476-1del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326238_32326241delinsT | CA020802 | BRCA2 | c.476-4_476-1delinsT (n.476-4_476-1delinsT) c.107-4_107-1delinsT (n.107-4_107-1delinsT) n.347-4_347-1delinsT c.*255-4_*255-1delinsT (n.*255-4_*255-1delinsT) n.674-4_674-1delinsT n.476-4_476-1delinsT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326239C>A | CA020796 | BRCA2 | c.476-3C>A (n.476-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) n.347-3C>A c.*255-3C>A (n.*255-3C>A) n.674-3C>A n.476-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326239C= | CA2082750663 | BRCA2 | c.476-3C= (n.476-3C=) c.107-3C= (n.107-3C=) n.347-3C= c.*255-3C= (n.*255-3C=) n.674-3C= n.476-3C= | |
| 13 | g.32326239C>G | CA2727418825 | BRCA2 | c.476-3C>G (n.476-3C>G) c.107-3C>G (n.107-3C>G) n.347-3C>G c.*255-3C>G (n.*255-3C>G) n.674-3C>G n.476-3C>G | dbSNP |
| 13 | g.32326239C>T | CA020799 | BRCA2 | c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.107-3C>T (n.107-3C>T) n.347-3C>T c.*255-3C>T (n.*255-3C>T) n.674-3C>T n.476-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326240A= | CA2082750683 | BRCA2 | c.476-2A= (n.476-2A=) c.107-2A= (n.107-2A=) n.347-2A= c.*255-2A= (n.*255-2A=) n.674-2A= n.476-2A= | |
| 13 | g.32326240A>C | CA10602520 | BRCA2 | c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.347-2A>C c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) n.674-2A>C n.476-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326240A>G | CA020792 | BRCA2 | c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.347-2A>G c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) n.674-2A>G n.476-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326240A>T | CA387757599 | BRCA2 | c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.347-2A>T c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) n.674-2A>T n.476-2A>T | dbSNP |
| 13 | g.32326242_32326282del | CA1139667032 | BRCA2 | c.476_516del c.107_147del n.347_387del c.*255_*295del n.674_714del n.476_516del | ClinVar |
| 13 | g.32326241G>A | CA020789 | BRCA2 | c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.347-1G>A c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) n.674-1G>A n.476-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.32326241G>C | CA387757602 | BRCA2 | c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.347-1G>C c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) n.674-1G>C n.476-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326241G= | CA2082750702 | BRCA2 | c.476-1G= (n.476-1G=) c.107-1G= (n.107-1G=) n.347-1G= c.*255-1G= (n.*255-1G=) n.674-1G= n.476-1G= | |
| 13 | g.32326241G>T | CA387757604 | BRCA2 | c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.347-1G>T c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) n.674-1G>T n.476-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32326242T>A | CA020819 | BRCA2 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) n.347T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.674T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326242T>C | CA387757609 | BRCA2 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.347T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.674T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326242T>G | CA387757607 | BRCA2 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.347T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.674T>G n.476T>G | |
| 13 | g.32326242T= | CA2082750706 | BRCA2 | c.476T= (p.Val159=) c.107T= (p.Val36=) n.347T= c.*255T= (n.*255T=) n.674T= n.476T= | |
| 13 | g.32326243G>A | CA483273709 | BRCA2 | c.477G>A (p.Val159=) c.108G>A (p.Val36=) n.348G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.675G>A n.477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32326243G>C | CA483273711 | BRCA2 | c.477G>C (p.Val159=) c.108G>C (p.Val36=) n.348G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.675G>C n.477G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326243G= | CA2082750719 | BRCA2 | c.477G= (p.Val159=) c.108G= (p.Val36=) n.348G= c.*256G= (n.*256G=) n.675G= n.477G= | |
| 13 | g.32326243G>T | CA483273713 | BRCA2 | c.477G>T (p.Val159=) c.108G>T (p.Val36=) n.348G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.675G>T n.477G>T | |
| 13 | g.32326243_32326253delinsGGTATGTGGGA | CA2082750728 | BRCA2 | c.477_487delinsGGTATGTGGGA (p.Val159=) c.108_118delinsGGTATGTGGGA (p.Val36=) n.348_358delinsGGTATGTGGGA c.*256_*266delinsGGTATGTGGGA (n.*256_*266delinsGGTATGTGGGA) n.675_685delinsGGTATGTGGGA n.477_487delinsGGTATGTGGGA | |
| 13 | g.32326244G>A | CA247488534 | BRCA2 | c.478G>A (p.Val160Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) n.349G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.676G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326244G>C | CA387757612 | BRCA2 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.349G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.676G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326244G= | CA2082750754 | BRCA2 | c.478G= (p.Val160=) c.109G= (p.Val37=) n.349G= c.*257G= (n.*257G=) n.676G= n.478G= | |
| 13 | g.32326244G>T | CA387757614 | BRCA2 | c.478G>T (p.Val160Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) n.349G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.676G>T n.478G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326244_32326246delinsCTT | CA913188562 | BRCA2 | c.478_480delinsCTT (p.Val160Leu) c.109_111delinsCTT (p.Val37Leu) n.349_351delinsCTT c.*257_*259delinsCTT (n.*257_*259delinsCTT) n.676_678delinsCTT n.478_480delinsCTT | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326244_32326246delinsGTA | CA2082750751 | BRCA2 | c.478_480delinsGTA (p.Val160=) c.109_111delinsGTA (p.Val37=) n.349_351delinsGTA c.*257_*259delinsGTA (n.*257_*259delinsGTA) n.676_678delinsGTA n.478_480delinsGTA | |
| 13 | g.32326246_32326255del | CA1139663061 | BRCA2 | c.480_489del (p.Gly162PhefsTer7) c.111_120del (p.Gly39PhefsTer7) n.351_360del c.*259_*268del (n.*259_*268del) n.678_687del n.480_489del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326245T>A | CA387757615 | BRCA2 | c.479T>A (p.Val160Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) n.350T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.677T>A n.479T>A | dbSNP |
| 13 | g.32326245T>C | CA387757617 | BRCA2 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.350T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.677T>C n.479T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326245T>G | CA387757618 | BRCA2 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.350T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.677T>G n.479T>G | |
| 13 | g.32326245_32326246insTTTTTTTTTTT | CA954692603 | BRCA2 | c.479_480insTTTTTTTTTTT (p.Cys161PhefsTer15) c.110_111insTTTTTTTTTTT (p.Cys38PhefsTer15) n.350_351insTTTTTTTTTTT c.*258_*259insTTTTTTTTTTT (n.*258_*259insTTTTTTTTTTT) n.677_678insTTTTTTTTTTT n.479_480insTTTTTTTTTTT | |
| 13 | g.32326246A= | CA2082750761 | BRCA2 | c.480A= (p.Val160=) c.111A= (p.Val37=) n.351A= c.*259A= (n.*259A=) n.678A= n.480A= | |
| 13 | g.32326246A>C | CA483273717 | BRCA2 | c.480A>C (p.Val160=) c.111A>C (p.Val37=) n.351A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.678A>C n.480A>C | |
| 13 | g.32326246A>G | CA483273718 | BRCA2 | c.480A>G (p.Val160=) c.111A>G (p.Val37=) n.351A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.678A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326246A>T | CA483273719 | BRCA2 | c.480A>T (p.Val160=) c.111A>T (p.Val37=) n.351A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.678A>T n.480A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326246_32326253delinsGGGG | CA2697551691 | BRCA2 | c.480_487delinsGGGG (p.Cys161GlyfsTer10) c.111_118delinsGGGG (p.Cys38GlyfsTer10) n.351_358delinsGGGG c.*259_*266delinsGGGG (n.*259_*266delinsGGGG) n.678_685delinsGGGG n.480_487delinsGGGG | ClinVar |
| 13 | g.32326247T>A | CA387757620 | BRCA2 | c.481T>A (p.Cys161Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.352T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.679T>A n.481T>A | |
| 13 | g.32326247T>C | CA387757621 | BRCA2 | c.481T>C (p.Cys161Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.352T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.679T>C n.481T>C | |
| 13 | g.32326247T>G | CA387757623 | BRCA2 | c.481T>G (p.Cys161Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.352T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.679T>G n.481T>G | |
| 13 | g.32326248G>A | CA10579460 | BRCA2 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.353G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.680G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326248G>C | CA387757626 | BRCA2 | c.482G>C (p.Cys161Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.353G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.680G>C n.482G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326248G= | CA2082750764 | BRCA2 | c.482G= (p.Cys161=) c.113G= (p.Cys38=) n.353G= c.*261G= (n.*261G=) n.680G= n.482G= | |
| 13 | g.32326248G>T | CA387757628 | BRCA2 | c.482G>T (p.Cys161Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.353G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.680G>T n.482G>T | |
| 13 | g.32326249T>A | CA387757630 | BRCA2 | c.483T>A (p.Cys161Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) n.354T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.681T>A n.483T>A | ClinVar |
| 13 | g.32326249T>C | CA483273722 | BRCA2 | c.483T>C (p.Cys161=) c.114T>C (p.Cys38=) n.354T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.681T>C n.483T>C | |
| 13 | g.32326249T>G | CA020893 | BRCA2 | c.483T>G (p.Cys161Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) n.354T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.681T>G n.483T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326249T= | CA2082750773 | BRCA2 | c.483T= (p.Cys161=) c.114T= (p.Cys38=) n.354T= c.*262T= (n.*262T=) n.681T= n.483T= | |
| 13 | g.32326249_32326250delinsTG | CA2082750778 | BRCA2 | c.483_484delinsTG (p.Cys161=) c.114_115delinsTG (p.Cys38=) n.354_355delinsTG c.*262_*263delinsTG (n.*262_*263delinsTG) n.681_682delinsTG n.483_484delinsTG | |
| 13 | g.32326250G>A | CA387757633 | BRCA2 | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.355G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.682G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326250G>C | CA387757634 | BRCA2 | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.355G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.682G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326250G= | CA2082750794 | BRCA2 | c.484G= (p.Gly162=) c.115G= (p.Gly39=) n.355G= c.*263G= (n.*263G=) n.682G= n.484G= | |
| 13 | g.32326250G>T | CA387757635 | BRCA2 | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.355G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.682G>T n.484G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326252del | CA020912 | BRCA2 | c.486del (p.Ser163ValfsTer9) c.117del (p.Ser40ValfsTer9) n.357del c.*265del (n.*265del) n.684del n.486del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326250_32326253delinsGGGA | CA2082750796 | BRCA2 | c.484_487delinsGGGA (p.Gly162=) c.115_118delinsGGGA (p.Gly39=) n.355_358delinsGGGA c.*263_*266delinsGGGA (n.*263_*266delinsGGGA) n.682_685delinsGGGA n.484_487delinsGGGA | |
| 13 | g.32326251G>A | CA387757640 | BRCA2 | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.356G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.683G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32326251G>C | CA387757642 | BRCA2 | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.356G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.683G>C n.485G>C | dbSNP |
| 13 | g.32326251G>T | CA387757643 | BRCA2 | c.485G>T (p.Gly162Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.356G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.683G>T n.485G>T | dbSNP |
| 13 | g.32326252_32326254del | CA020935 | BRCA2 | c.486_488del (p.Ser163del) c.117_119del (p.Ser40del) n.357_359del c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.684_686del n.486_488del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |