Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
13 | g.32318988C>A | CA2622599138 | BRCA2 | c.68-89C>A (n.68-89C>A) c.-302-89C>A (n.-302-89C>A) n.191+2461C>A n.266-89C>A n.68-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318988C>G | CA2622599140 | BRCA2 | c.68-89C>G (n.68-89C>G) c.-302-89C>G (n.-302-89C>G) n.191+2461C>G n.266-89C>G n.68-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318988C>T | CA2727805652 | BRCA2 | c.68-89C>T (n.68-89C>T) c.-302-89C>T (n.-302-89C>T) n.191+2461C>T n.266-89C>T n.68-89C>T | dbSNP |
13 | g.32318989A>G | CA2575387669 | BRCA2 | c.68-88A>G (n.68-88A>G) c.-302-88A>G (n.-302-88A>G) n.191+2462A>G n.266-88A>G n.68-88A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32318989A>T | CA2622599144 | BRCA2 | c.68-88A>T (n.68-88A>T) c.-302-88A>T (n.-302-88A>T) n.191+2462A>T n.266-88A>T n.68-88A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32318989_32318990delinsAT | CA2082781897 | BRCA2 | c.68-88_68-87delinsAT (n.68-88_68-87delinsAT) c.-302-88_-302-87delinsAT (n.-302-88_-302-87delinsAT) n.191+2462_191+2463delinsAT n.266-88_266-87delinsAT n.68-88_68-87delinsAT | |
13 | g.32318990T>A | CA2622599148 | BRCA2 | c.68-87T>A (n.68-87T>A) c.-302-87T>A (n.-302-87T>A) n.191+2463T>A n.266-87T>A n.68-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318990T>C | CA2727805653 | BRCA2 | c.68-87T>C (n.68-87T>C) c.-302-87T>C (n.-302-87T>C) n.191+2463T>C n.266-87T>C n.68-87T>C | dbSNP |
13 | g.32318996dup | CA609083556 | BRCA2 | c.68-81dup (n.68-81dup) c.-302-81dup (n.-302-81dup) n.191+2469dup n.266-81dup n.68-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32318996del | CA2082781900 | BRCA2 | c.68-81del (n.68-81del) c.-302-81del (n.-302-81del) n.191+2469del n.266-81del n.68-81del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318991T>C | CA2622599152 | BRCA2 | c.68-86T>C (n.68-86T>C) c.-302-86T>C (n.-302-86T>C) n.191+2464T>C n.266-86T>C n.68-86T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32318991T>G | CA2622599153 | BRCA2 | c.68-86T>G (n.68-86T>G) c.-302-86T>G (n.-302-86T>G) n.191+2464T>G n.266-86T>G n.68-86T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32318993T>C | CA2727805654 | BRCA2 | c.68-84T>C (n.68-84T>C) c.-302-84T>C (n.-302-84T>C) n.191+2466T>C n.266-84T>C n.68-84T>C | dbSNP |
13 | g.32318994T>A | CA2727805655 | BRCA2 | c.68-83T>A (n.68-83T>A) c.-302-83T>A (n.-302-83T>A) n.191+2467T>A n.266-83T>A n.68-83T>A | dbSNP |
13 | g.32318994T>C | CA2622599155 | BRCA2 | c.68-83T>C (n.68-83T>C) c.-302-83T>C (n.-302-83T>C) n.191+2467T>C n.266-83T>C n.68-83T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32318995T>C | CA2727805656 | BRCA2 | c.68-82T>C (n.68-82T>C) c.-302-82T>C (n.-302-82T>C) n.191+2468T>C n.266-82T>C n.68-82T>C | dbSNP |
13 | g.32318996T>A | CA2622599158 | BRCA2 | c.68-81T>A (n.68-81T>A) c.-302-81T>A (n.-302-81T>A) n.191+2469T>A n.266-81T>A n.68-81T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32318996T>C | CA2727805657 | BRCA2 | c.68-81T>C (n.68-81T>C) c.-302-81T>C (n.-302-81T>C) n.191+2469T>C n.266-81T>C n.68-81T>C | dbSNP |
13 | g.32318997C>A | CA2622599163 | BRCA2 | c.68-80C>A (n.68-80C>A) c.-302-80C>A (n.-302-80C>A) n.191+2470C>A n.266-80C>A n.68-80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32318997C>G | CA2622599161 | BRCA2 | c.68-80C>G (n.68-80C>G) c.-302-80C>G (n.-302-80C>G) n.191+2470C>G n.266-80C>G n.68-80C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32318997C>T | CA2622599160 | BRCA2 | c.68-80C>T (n.68-80C>T) c.-302-80C>T (n.-302-80C>T) n.191+2470C>T n.266-80C>T n.68-80C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32318998C>A | CA2727586500 | BRCA2 | c.68-79C>A (n.68-79C>A) c.-302-79C>A (n.-302-79C>A) n.191+2471C>A n.266-79C>A n.68-79C>A | dbSNP |
13 | g.32318998C= | CA2082781902 | BRCA2 | c.68-79C= (n.68-79C=) c.-302-79C= (n.-302-79C=) n.191+2471C= n.266-79C= n.68-79C= | |
13 | g.32318998C>G | CA2727586501 | BRCA2 | c.68-79C>G (n.68-79C>G) c.-302-79C>G (n.-302-79C>G) n.191+2471C>G n.266-79C>G n.68-79C>G | dbSNP |
13 | g.32318998C>T | CA2082781905 | BRCA2 | c.68-79C>T (n.68-79C>T) c.-302-79C>T (n.-302-79C>T) n.191+2471C>T n.266-79C>T n.68-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32318999T>C | CA2727805658 | BRCA2 | c.68-78T>C (n.68-78T>C) c.-302-78T>C (n.-302-78T>C) n.191+2472T>C n.266-78T>C n.68-78T>C | dbSNP |
13 | g.32319000T>C | CA2622599167 | BRCA2 | c.68-77T>C (n.68-77T>C) c.-302-77T>C (n.-302-77T>C) n.191+2473T>C n.266-77T>C n.68-77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319001A>G | CA2622599169 | BRCA2 | c.68-76A>G (n.68-76A>G) c.-302-76A>G (n.-302-76A>G) n.191+2474A>G n.266-76A>G n.68-76A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319001A>T | CA2622599172 | BRCA2 | c.68-76A>T (n.68-76A>T) c.-302-76A>T (n.-302-76A>T) n.191+2474A>T n.266-76A>T n.68-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319001dup | CA2798719786 | BRCA2 | c.68-76dup (n.68-76dup) c.-302-76dup (n.-302-76dup) n.191+2474dup n.266-76dup n.68-76dup | |
13 | g.32319002T>A | CA2727436082 | BRCA2 | c.68-75T>A (n.68-75T>A) c.-302-75T>A (n.-302-75T>A) n.191+2475T>A n.266-75T>A n.68-75T>A | dbSNP |
13 | g.32319002T>C | CA697325874 | BRCA2 | c.68-75T>C (n.68-75T>C) c.-302-75T>C (n.-302-75T>C) n.191+2475T>C n.266-75T>C n.68-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319002T>G | CA2622599175 | BRCA2 | c.68-75T>G (n.68-75T>G) c.-302-75T>G (n.-302-75T>G) n.191+2475T>G n.266-75T>G n.68-75T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319002T= | CA2082781909 | BRCA2 | c.68-75T= (n.68-75T=) c.-302-75T= (n.-302-75T=) n.191+2475T= n.266-75T= n.68-75T= | |
13 | g.32319003G>A | CA2727805659 | BRCA2 | c.68-74G>A (n.68-74G>A) c.-302-74G>A (n.-302-74G>A) n.191+2476G>A n.266-74G>A n.68-74G>A | dbSNP |
13 | g.32319003G>C | CA2727805660 | BRCA2 | c.68-74G>C (n.68-74G>C) c.-302-74G>C (n.-302-74G>C) n.191+2476G>C n.266-74G>C n.68-74G>C | dbSNP |
13 | g.32319003G>T | CA654747519 | BRCA2 | c.68-74G>T (n.68-74G>T) c.-302-74G>T (n.-302-74G>T) n.191+2476G>T n.266-74G>T n.68-74G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32319004A>G | CA2622599179 | BRCA2 | c.68-73A>G (n.68-73A>G) c.-302-73A>G (n.-302-73A>G) n.191+2477A>G n.266-73A>G n.68-73A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319004A>T | CA2622599180 | BRCA2 | c.68-73A>T (n.68-73A>T) c.-302-73A>T (n.-302-73A>T) n.191+2477A>T n.266-73A>T n.68-73A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319005T>A | CA2727805664 | BRCA2 | c.68-72T>A (n.68-72T>A) c.-302-72T>A (n.-302-72T>A) n.191+2478T>A n.266-72T>A n.68-72T>A | dbSNP |
13 | g.32319006C>G | CA2727805665 | BRCA2 | c.68-71C>G (n.68-71C>G) c.-302-71C>G (n.-302-71C>G) n.191+2479C>G n.266-71C>G n.68-71C>G | dbSNP |
13 | g.32319006C>T | CA2622599181 | BRCA2 | c.68-71C>T (n.68-71C>T) c.-302-71C>T (n.-302-71C>T) n.191+2479C>T n.266-71C>T n.68-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319007T>A | CA2622599183 | BRCA2 | c.68-70T>A (n.68-70T>A) c.-302-70T>A (n.-302-70T>A) n.191+2480T>A n.266-70T>A n.68-70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319007T>C | CA2727805669 | BRCA2 | c.68-70T>C (n.68-70T>C) c.-302-70T>C (n.-302-70T>C) n.191+2480T>C n.266-70T>C n.68-70T>C | dbSNP |
13 | g.32319008T>C | CA2727805670 | BRCA2 | c.68-69T>C (n.68-69T>C) c.-302-69T>C (n.-302-69T>C) n.191+2481T>C n.266-69T>C n.68-69T>C | dbSNP |
13 | g.32319008T>G | CA2575387670 | BRCA2 | c.68-69T>G (n.68-69T>G) c.-302-69T>G (n.-302-69T>G) n.191+2481T>G n.266-69T>G n.68-69T>G | |
13 | g.32319009T>C | CA2622599184 | BRCA2 | c.68-68T>C (n.68-68T>C) c.-302-68T>C (n.-302-68T>C) n.191+2482T>C n.266-68T>C n.68-68T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319010A>C | CA2727805672 | BRCA2 | c.68-67A>C (n.68-67A>C) c.-302-67A>C (n.-302-67A>C) n.191+2483A>C n.266-67A>C n.68-67A>C | dbSNP |
13 | g.32319010A>T | CA2727805671 | BRCA2 | c.68-67A>T (n.68-67A>T) c.-302-67A>T (n.-302-67A>T) n.191+2483A>T n.266-67A>T n.68-67A>T | dbSNP |
13 | g.32319011A>C | CA2622599186 | BRCA2 | c.68-66A>C (n.68-66A>C) c.-302-66A>C (n.-302-66A>C) n.191+2484A>C n.266-66A>C n.68-66A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319011A>G | CA2727805674 | BRCA2 | c.68-66A>G (n.68-66A>G) c.-302-66A>G (n.-302-66A>G) n.191+2484A>G n.266-66A>G n.68-66A>G | dbSNP |
13 | g.32319011A>T | CA2727805673 | BRCA2 | c.68-66A>T (n.68-66A>T) c.-302-66A>T (n.-302-66A>T) n.191+2484A>T n.266-66A>T n.68-66A>T | dbSNP |
13 | g.32319012C>A | CA2622599188 | BRCA2 | c.68-65C>A (n.68-65C>A) c.-302-65C>A (n.-302-65C>A) n.191+2485C>A n.266-65C>A n.68-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319012C>G | CA2727805678 | BRCA2 | c.68-65C>G (n.68-65C>G) c.-302-65C>G (n.-302-65C>G) n.191+2485C>G n.266-65C>G n.68-65C>G | dbSNP |
13 | g.32319012C>T | CA2727805675 | BRCA2 | c.68-65C>T (n.68-65C>T) c.-302-65C>T (n.-302-65C>T) n.191+2485C>T n.266-65C>T n.68-65C>T | dbSNP |
13 | g.32319013T>A | CA2727805679 | BRCA2 | c.68-64T>A (n.68-64T>A) c.-302-64T>A (n.-302-64T>A) n.191+2486T>A n.266-64T>A n.68-64T>A | dbSNP |
13 | g.32319013T>C | CA2727805680 | BRCA2 | c.68-64T>C (n.68-64T>C) c.-302-64T>C (n.-302-64T>C) n.191+2486T>C n.266-64T>C n.68-64T>C | dbSNP |
13 | g.32319014G>A | CA2727805681 | BRCA2 | c.68-63G>A (n.68-63G>A) c.-302-63G>A (n.-302-63G>A) n.191+2487G>A n.266-63G>A n.68-63G>A | dbSNP |
13 | g.32319014G>C | CA2727805682 | BRCA2 | c.68-63G>C (n.68-63G>C) c.-302-63G>C (n.-302-63G>C) n.191+2487G>C n.266-63G>C n.68-63G>C | dbSNP |
13 | g.32319015T>A | CA2727805683 | BRCA2 | c.68-62T>A (n.68-62T>A) c.-302-62T>A (n.-302-62T>A) n.191+2488T>A n.266-62T>A n.68-62T>A | dbSNP |
13 | g.32319015T>C | CA2575387671 | BRCA2 | c.68-62T>C (n.68-62T>C) c.-302-62T>C (n.-302-62T>C) n.191+2488T>C n.266-62T>C n.68-62T>C | |
13 | g.32319015T>G | CA2727805684 | BRCA2 | c.68-62T>G (n.68-62T>G) c.-302-62T>G (n.-302-62T>G) n.191+2488T>G n.266-62T>G n.68-62T>G | dbSNP |
13 | g.32319017C>A | CA2622599189 | BRCA2 | c.68-60C>A (n.68-60C>A) c.-302-60C>A (n.-302-60C>A) n.191+2490C>A n.266-60C>A n.68-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319017C>G | CA2727805685 | BRCA2 | c.68-60C>G (n.68-60C>G) c.-302-60C>G (n.-302-60C>G) n.191+2490C>G n.266-60C>G n.68-60C>G | dbSNP |
13 | g.32319017C>T | CA2727805686 | BRCA2 | c.68-60C>T (n.68-60C>T) c.-302-60C>T (n.-302-60C>T) n.191+2490C>T n.266-60C>T n.68-60C>T | dbSNP |
13 | g.32319018T>A | CA2575387672 | BRCA2 | c.68-59T>A (n.68-59T>A) c.-302-59T>A (n.-302-59T>A) n.191+2491T>A n.266-59T>A n.68-59T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32319019G>A | CA2727805687 | BRCA2 | c.68-58G>A (n.68-58G>A) c.-302-58G>A (n.-302-58G>A) n.191+2492G>A n.266-58G>A n.68-58G>A | dbSNP |
13 | g.32319019G>C | CA2727805692 | BRCA2 | c.68-58G>C (n.68-58G>C) c.-302-58G>C (n.-302-58G>C) n.191+2492G>C n.266-58G>C n.68-58G>C | dbSNP |
13 | g.32319019G>T | CA2622599193 | BRCA2 | c.68-58G>T (n.68-58G>T) c.-302-58G>T (n.-302-58G>T) n.191+2492G>T n.266-58G>T n.68-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319021del | CA2727805688 | BRCA2 | c.68-56del (n.68-56del) c.-302-56del (n.-302-56del) n.191+2494del n.266-56del n.68-56del | dbSNP |
13 | g.32319020G>A | CA2622599196 | BRCA2 | c.68-57G>A (n.68-57G>A) c.-302-57G>A (n.-302-57G>A) n.191+2493G>A n.266-57G>A n.68-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319020G>C | CA2727805708 | BRCA2 | c.68-57G>C (n.68-57G>C) c.-302-57G>C (n.-302-57G>C) n.191+2493G>C n.266-57G>C n.68-57G>C | dbSNP |
13 | g.32319021G>A | CA2575387673 | BRCA2 | c.68-56G>A (n.68-56G>A) c.-302-56G>A (n.-302-56G>A) n.191+2494G>A n.266-56G>A n.68-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319021G>C | CA2727805711 | BRCA2 | c.68-56G>C (n.68-56G>C) c.-302-56G>C (n.-302-56G>C) n.191+2494G>C n.266-56G>C n.68-56G>C | dbSNP |
13 | g.32319021G>T | CA2622599199 | BRCA2 | c.68-56G>T (n.68-56G>T) c.-302-56G>T (n.-302-56G>T) n.191+2494G>T n.266-56G>T n.68-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319023C>A | CA2727586504 | BRCA2 | c.68-54C>A (n.68-54C>A) c.-302-54C>A (n.-302-54C>A) n.191+2496C>A n.266-54C>A n.68-54C>A | dbSNP |
13 | g.32319023C= | CA2082781912 | BRCA2 | c.68-54C= (n.68-54C=) c.-302-54C= (n.-302-54C=) n.191+2496C= n.266-54C= n.68-54C= | |
13 | g.32319023C>G | CA2082781914 | BRCA2 | c.68-54C>G (n.68-54C>G) c.-302-54C>G (n.-302-54C>G) n.191+2496C>G n.266-54C>G n.68-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319023C>T | CA2727586502 | BRCA2 | c.68-54C>T (n.68-54C>T) c.-302-54C>T (n.-302-54C>T) n.191+2496C>T n.266-54C>T n.68-54C>T | dbSNP |
13 | g.32319024A>G | CA2727805712 | BRCA2 | c.68-53A>G (n.68-53A>G) c.-302-53A>G (n.-302-53A>G) n.191+2497A>G n.266-53A>G n.68-53A>G | dbSNP |
13 | g.32319024A>T | CA2727805713 | BRCA2 | c.68-53A>T (n.68-53A>T) c.-302-53A>T (n.-302-53A>T) n.191+2497A>T n.266-53A>T n.68-53A>T | dbSNP |
13 | g.32319025del | CA2575387674 | BRCA2 | c.68-52del (n.68-52del) c.-302-52del (n.-302-52del) n.191+2498del n.266-52del n.68-52del | |
13 | g.32319025C>A | CA2622599203 | BRCA2 | c.68-52C>A (n.68-52C>A) c.-302-52C>A (n.-302-52C>A) n.191+2498C>A n.266-52C>A n.68-52C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32319025C>G | CA2622599204 | BRCA2 | c.68-52C>G (n.68-52C>G) c.-302-52C>G (n.-302-52C>G) n.191+2498C>G n.266-52C>G n.68-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319025C>T | CA2727805714 | BRCA2 | c.68-52C>T (n.68-52C>T) c.-302-52C>T (n.-302-52C>T) n.191+2498C>T n.266-52C>T n.68-52C>T | dbSNP |
13 | g.32319025_32319026delinsCA | CA2082781924 | BRCA2 | c.68-52_68-51delinsCA (n.68-52_68-51delinsCA) c.-302-52_-302-51delinsCA (n.-302-52_-302-51delinsCA) n.191+2498_191+2499delinsCA n.266-52_266-51delinsCA n.68-52_68-51delinsCA | |
13 | g.32319028del | CA247480409 | BRCA2 | c.68-49del (n.68-49del) c.-302-49del (n.-302-49del) n.191+2501del n.266-49del n.68-49del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319027A= | CA2082781929 | BRCA2 | c.68-50A= (n.68-50A=) c.-302-50A= (n.-302-50A=) n.191+2500A= n.266-50A= n.68-50A= | |
13 | g.32319027A>G | CA609083558 | BRCA2 | c.68-50A>G (n.68-50A>G) c.-302-50A>G (n.-302-50A>G) n.191+2500A>G n.266-50A>G n.68-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319027A>T | CA483272818 | BRCA2 | c.68-50A>T (n.68-50A>T) c.-302-50A>T (n.-302-50A>T) n.191+2500A>T n.266-50A>T n.68-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319028A= | CA2082781933 | BRCA2 | c.68-49A= (n.68-49A=) c.-302-49A= (n.-302-49A=) n.191+2501A= n.266-49A= n.68-49A= | |
13 | g.32319028A>G | CA6940313 | BRCA2 | c.68-49A>G (n.68-49A>G) c.-302-49A>G (n.-302-49A>G) n.191+2501A>G n.266-49A>G n.68-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319028A>T | CA2727420893 | BRCA2 | c.68-49A>T (n.68-49A>T) c.-302-49A>T (n.-302-49A>T) n.191+2501A>T n.266-49A>T n.68-49A>T | dbSNP |
13 | g.32319029T>A | CA2727805715 | BRCA2 | c.68-48T>A (n.68-48T>A) c.-302-48T>A (n.-302-48T>A) n.191+2502T>A n.266-48T>A n.68-48T>A | dbSNP |
13 | g.32319030T>A | CA2727805716 | BRCA2 | c.68-47T>A (n.68-47T>A) c.-302-47T>A (n.-302-47T>A) n.191+2503T>A n.266-47T>A n.68-47T>A | dbSNP |
13 | g.32319030T>C | CA654747655 | BRCA2 | c.68-47T>C (n.68-47T>C) c.-302-47T>C (n.-302-47T>C) n.191+2503T>C n.266-47T>C n.68-47T>C | COSMIC |
13 | g.32319031T>C | CA2622599216 | BRCA2 | c.68-46T>C (n.68-46T>C) c.-302-46T>C (n.-302-46T>C) n.191+2504T>C n.266-46T>C n.68-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319032G>A | CA2575387675 | BRCA2 | c.68-45G>A (n.68-45G>A) c.-302-45G>A (n.-302-45G>A) n.191+2505G>A n.266-45G>A n.68-45G>A | dbSNP |
13 | g.32319032G>C | CA2727805719 | BRCA2 | c.68-45G>C (n.68-45G>C) c.-302-45G>C (n.-302-45G>C) n.191+2505G>C n.266-45G>C n.68-45G>C | dbSNP |
13 | g.32319032G>T | CA2727805718 | BRCA2 | c.68-45G>T (n.68-45G>T) c.-302-45G>T (n.-302-45G>T) n.191+2505G>T n.266-45G>T n.68-45G>T | dbSNP |
13 | g.32319033T>A | CA2727805721 | BRCA2 | c.68-44T>A (n.68-44T>A) c.-302-44T>A (n.-302-44T>A) n.191+2506T>A n.266-44T>A n.68-44T>A | dbSNP |
13 | g.32319033T>C | CA2622599217 | BRCA2 | c.68-44T>C (n.68-44T>C) c.-302-44T>C (n.-302-44T>C) n.191+2506T>C n.266-44T>C n.68-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319034C>A | CA2727460788 | BRCA2 | c.68-43C>A (n.68-43C>A) c.-302-43C>A (n.-302-43C>A) n.191+2507C>A n.266-43C>A n.68-43C>A | dbSNP |
13 | g.32319034C= | CA2082781938 | BRCA2 | c.68-43C= (n.68-43C=) c.-302-43C= (n.-302-43C=) n.191+2507C= n.266-43C= n.68-43C= | |
13 | g.32319034C>G | CA2727460787 | BRCA2 | c.68-43C>G (n.68-43C>G) c.-302-43C>G (n.-302-43C>G) n.191+2507C>G n.266-43C>G n.68-43C>G | dbSNP |
13 | g.32319034C>T | CA609083561 | BRCA2 | c.68-43C>T (n.68-43C>T) c.-302-43C>T (n.-302-43C>T) n.191+2507C>T n.266-43C>T n.68-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319034_32319035delinsCT | CA2082781936 | BRCA2 | c.68-43_68-42delinsCT (n.68-43_68-42delinsCT) c.-302-43_-302-42delinsCT (n.-302-43_-302-42delinsCT) n.191+2507_191+2508delinsCT n.266-43_266-42delinsCT n.68-43_68-42delinsCT | |
13 | g.32319035del | CA954689369 | BRCA2 | c.68-42del (n.68-42del) c.-302-42del (n.-302-42del) n.191+2508del n.266-42del n.68-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319035T>A | CA2622599220 | BRCA2 | c.68-42T>A (n.68-42T>A) c.-302-42T>A (n.-302-42T>A) n.191+2508T>A n.266-42T>A n.68-42T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32319035T>C | CA6940314 | BRCA2 | c.68-42T>C (n.68-42T>C) c.-302-42T>C (n.-302-42T>C) n.191+2508T>C n.266-42T>C n.68-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319035T= | CA2082781949 | BRCA2 | c.68-42T= (n.68-42T=) c.-302-42T= (n.-302-42T=) n.191+2508T= n.266-42T= n.68-42T= | |
13 | g.32319036G>A | CA2727453253 | BRCA2 | c.68-41G>A (n.68-41G>A) c.-302-41G>A (n.-302-41G>A) n.191+2509G>A n.266-41G>A n.68-41G>A | dbSNP |
13 | g.32319036G>C | CA609083564 | BRCA2 | c.68-41G>C (n.68-41G>C) c.-302-41G>C (n.-302-41G>C) n.191+2509G>C n.266-41G>C n.68-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319036G= | CA2082781952 | BRCA2 | c.68-41G= (n.68-41G=) c.-302-41G= (n.-302-41G=) n.191+2509G= n.266-41G= n.68-41G= | |
13 | g.32319037T>A | CA2727805724 | BRCA2 | c.68-40T>A (n.68-40T>A) c.-302-40T>A (n.-302-40T>A) n.191+2510T>A n.266-40T>A n.68-40T>A | dbSNP |
13 | g.32319037T>C | CA2727805723 | BRCA2 | c.68-40T>C (n.68-40T>C) c.-302-40T>C (n.-302-40T>C) n.191+2510T>C n.266-40T>C n.68-40T>C | dbSNP |
13 | g.32319037T>G | CA2727805737 | BRCA2 | c.68-40T>G (n.68-40T>G) c.-302-40T>G (n.-302-40T>G) n.191+2510T>G n.266-40T>G n.68-40T>G | dbSNP |
13 | g.32319038C>G | CA2727805742 | BRCA2 | c.68-39C>G (n.68-39C>G) c.-302-39C>G (n.-302-39C>G) n.191+2511C>G n.266-39C>G n.68-39C>G | dbSNP |
13 | g.32319038C>T | CA2727805740 | BRCA2 | c.68-39C>T (n.68-39C>T) c.-302-39C>T (n.-302-39C>T) n.191+2511C>T n.266-39C>T n.68-39C>T | dbSNP |
13 | g.32319039A>G | CA2575387677 | BRCA2 | c.68-38A>G (n.68-38A>G) c.-302-38A>G (n.-302-38A>G) n.191+2512A>G n.266-38A>G n.68-38A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319039A>T | CA2727805755 | BRCA2 | c.68-38A>T (n.68-38A>T) c.-302-38A>T (n.-302-38A>T) n.191+2512A>T n.266-38A>T n.68-38A>T | dbSNP |
13 | g.32319040C>A | CA2727805758 | BRCA2 | c.68-37C>A (n.68-37C>A) c.-302-37C>A (n.-302-37C>A) n.191+2513C>A n.266-37C>A n.68-37C>A | dbSNP |
13 | g.32319040C>G | CA2727805762 | BRCA2 | c.68-37C>G (n.68-37C>G) c.-302-37C>G (n.-302-37C>G) n.191+2513C>G n.266-37C>G n.68-37C>G | dbSNP |
13 | g.32319040C>T | CA2622599225 | BRCA2 | c.68-37C>T (n.68-37C>T) c.-302-37C>T (n.-302-37C>T) n.191+2513C>T n.266-37C>T n.68-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319041T>A | CA2082781960 | BRCA2 | c.68-36T>A (n.68-36T>A) c.-302-36T>A (n.-302-36T>A) n.191+2514T>A n.266-36T>A n.68-36T>A | dbSNP |
13 | g.32319041T>C | CA2622599227 | BRCA2 | c.68-36T>C (n.68-36T>C) c.-302-36T>C (n.-302-36T>C) n.191+2514T>C n.266-36T>C n.68-36T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319041T= | CA2082781957 | BRCA2 | c.68-36T= (n.68-36T=) c.-302-36T= (n.-302-36T=) n.191+2514T= n.266-36T= n.68-36T= | |
13 | g.32319042G>A | CA2622599228 | BRCA2 | c.68-35G>A (n.68-35G>A) c.-302-35G>A (n.-302-35G>A) n.191+2515G>A n.266-35G>A n.68-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319042G>C | CA2727586505 | BRCA2 | c.68-35G>C (n.68-35G>C) c.-302-35G>C (n.-302-35G>C) n.191+2515G>C n.266-35G>C n.68-35G>C | dbSNP |
13 | g.32319042G= | CA2082781962 | BRCA2 | c.68-35G= (n.68-35G=) c.-302-35G= (n.-302-35G=) n.191+2515G= n.266-35G= n.68-35G= | |
13 | g.32319042G>T | CA954689372 | BRCA2 | c.68-35G>T (n.68-35G>T) c.-302-35G>T (n.-302-35G>T) n.191+2515G>T n.266-35G>T n.68-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319043G>A | CA2727805766 | BRCA2 | c.68-34G>A (n.68-34G>A) c.-302-34G>A (n.-302-34G>A) n.191+2516G>A n.266-34G>A n.68-34G>A | dbSNP |
13 | g.32319043G>C | CA2622599229 | BRCA2 | c.68-34G>C (n.68-34G>C) c.-302-34G>C (n.-302-34G>C) n.191+2516G>C n.266-34G>C n.68-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319043G>T | CA2727805764 | BRCA2 | c.68-34G>T (n.68-34G>T) c.-302-34G>T (n.-302-34G>T) n.191+2516G>T n.266-34G>T n.68-34G>T | dbSNP |
13 | g.32319044T>A | CA2727422617 | BRCA2 | c.68-33T>A (n.68-33T>A) c.-302-33T>A (n.-302-33T>A) n.191+2517T>A n.266-33T>A n.68-33T>A | dbSNP |
13 | g.32319044T>C | CA6940315 | BRCA2 | c.68-33T>C (n.68-33T>C) c.-302-33T>C (n.-302-33T>C) n.191+2517T>C n.266-33T>C n.68-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32319044T= | CA2082781964 | BRCA2 | c.68-33T= (n.68-33T=) c.-302-33T= (n.-302-33T=) n.191+2517T= n.266-33T= n.68-33T= | |
13 | g.32319046A>G | CA2622599233 | BRCA2 | c.68-31A>G (n.68-31A>G) c.-302-31A>G (n.-302-31A>G) n.191+2519A>G n.266-31A>G n.68-31A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319046A>T | CA2727805767 | BRCA2 | c.68-31A>T (n.68-31A>T) c.-302-31A>T (n.-302-31A>T) n.191+2519A>T n.266-31A>T n.68-31A>T | dbSNP |
13 | g.32319049del | CA2622599232 | BRCA2 | c.68-28del (n.68-28del) c.-302-28del (n.-302-28del) n.191+2522del n.266-28del n.68-28del | gnomAD v4 |
13 | g.32319047A>G | CA2727805769 | BRCA2 | c.68-30A>G (n.68-30A>G) c.-302-30A>G (n.-302-30A>G) n.191+2520A>G n.266-30A>G n.68-30A>G | dbSNP |
13 | g.32319047A>T | CA2727805768 | BRCA2 | c.68-30A>T (n.68-30A>T) c.-302-30A>T (n.-302-30A>T) n.191+2520A>T n.266-30A>T n.68-30A>T | dbSNP |
13 | g.32319048A>T | CA2727805770 | BRCA2 | c.68-29A>T (n.68-29A>T) c.-302-29A>T (n.-302-29A>T) n.191+2521A>T n.266-29A>T n.68-29A>T | dbSNP |
13 | g.32319049A>C | CA2622599236 | BRCA2 | c.68-28A>C (n.68-28A>C) c.-302-28A>C (n.-302-28A>C) n.191+2522A>C n.266-28A>C n.68-28A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32319049A>G | CA2727805772 | BRCA2 | c.68-28A>G (n.68-28A>G) c.-302-28A>G (n.-302-28A>G) n.191+2522A>G n.266-28A>G n.68-28A>G | dbSNP |
13 | g.32319049A>T | CA2727805771 | BRCA2 | c.68-28A>T (n.68-28A>T) c.-302-28A>T (n.-302-28A>T) n.191+2522A>T n.266-28A>T n.68-28A>T | dbSNP |
13 | g.32319050C>G | CA2727805774 | BRCA2 | c.68-27C>G (n.68-27C>G) c.-302-27C>G (n.-302-27C>G) n.191+2523C>G n.266-27C>G n.68-27C>G | dbSNP |
13 | g.32319052A>G | CA2727805776 | BRCA2 | c.68-25A>G (n.68-25A>G) c.-302-25A>G (n.-302-25A>G) n.191+2525A>G n.266-25A>G n.68-25A>G | dbSNP |
13 | g.32319052A>T | CA2727805777 | BRCA2 | c.68-25A>T (n.68-25A>T) c.-302-25A>T (n.-302-25A>T) n.191+2525A>T n.266-25A>T n.68-25A>T | dbSNP |
13 | g.32319052_32319055delinsAAGG | CA2082781969 | BRCA2 | c.68-25_68-22delinsAAGG (n.68-25_68-22delinsAAGG) c.-302-25_-302-22delinsAAGG (n.-302-25_-302-22delinsAAGG) n.191+2525_191+2528delinsAAGG n.266-25_266-22delinsAAGG n.68-25_68-22delinsAAGG | |
13 | g.32319053A>T | CA2727805779 | BRCA2 | c.68-24A>T (n.68-24A>T) c.-302-24A>T (n.-302-24A>T) n.191+2526A>T n.266-24A>T n.68-24A>T | dbSNP |
13 | g.32319053_32319055del | CA609453751 | BRCA2 | c.68-24_68-22del (n.68-24_68-22del) c.-302-24_-302-22del (n.-302-24_-302-22del) n.191+2526_191+2528del n.266-24_266-22del n.68-24_68-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319054G>A | CA2727805780 | BRCA2 | c.68-23G>A (n.68-23G>A) c.-302-23G>A (n.-302-23G>A) n.191+2527G>A n.266-23G>A n.68-23G>A | dbSNP |
13 | g.32319054G>C | CA2727805782 | BRCA2 | c.68-23G>C (n.68-23G>C) c.-302-23G>C (n.-302-23G>C) n.191+2527G>C n.266-23G>C n.68-23G>C | dbSNP |
13 | g.32319054G>T | CA2727805783 | BRCA2 | c.68-23G>T (n.68-23G>T) c.-302-23G>T (n.-302-23G>T) n.191+2527G>T n.266-23G>T n.68-23G>T | dbSNP |
13 | g.32319055G>A | CA6940316 | BRCA2 | c.68-22G>A (n.68-22G>A) c.-302-22G>A (n.-302-22G>A) n.191+2528G>A n.266-22G>A n.68-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319055G= | CA2082781974 | BRCA2 | c.68-22G= (n.68-22G=) c.-302-22G= (n.-302-22G=) n.191+2528G= n.266-22G= n.68-22G= | |
13 | g.32319056T>G | CA697325884 | BRCA2 | c.68-21T>G (n.68-21T>G) c.-302-21T>G (n.-302-21T>G) n.191+2529T>G n.266-21T>G n.68-21T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319056T= | CA2082781978 | BRCA2 | c.68-21T= (n.68-21T=) c.-302-21T= (n.-302-21T=) n.191+2529T= n.266-21T= n.68-21T= | |
13 | g.32319057G>A | CA658798082 | BRCA2 | c.68-20G>A (n.68-20G>A) c.-302-20G>A (n.-302-20G>A) n.191+2530G>A n.266-20G>A n.68-20G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319057G>C | CA658656324 | BRCA2 | c.68-20G>C (n.68-20G>C) c.-302-20G>C (n.-302-20G>C) n.191+2530G>C n.266-20G>C n.68-20G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319057G= | CA2082781987 | BRCA2 | c.68-20G= (n.68-20G=) c.-302-20G= (n.-302-20G=) n.191+2530G= n.266-20G= n.68-20G= | |
13 | g.32319057G>T | CA6940317 | BRCA2 | c.68-20G>T (n.68-20G>T) c.-302-20G>T (n.-302-20G>T) n.191+2530G>T n.266-20G>T n.68-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319058G>A | CA2082782024 | BRCA2 | c.68-19G>A (n.68-19G>A) c.-302-19G>A (n.-302-19G>A) n.191+2531G>A n.266-19G>A n.68-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319058G>C | CA2727420894 | BRCA2 | c.68-19G>C (n.68-19G>C) c.-302-19G>C (n.-302-19G>C) n.191+2531G>C n.266-19G>C n.68-19G>C | dbSNP |
13 | g.32319058G= | CA2082782023 | BRCA2 | c.68-19G= (n.68-19G=) c.-302-19G= (n.-302-19G=) n.191+2531G= n.266-19G= n.68-19G= | |
13 | g.32319058G>T | CA247480490 | BRCA2 | c.68-19G>T (n.68-19G>T) c.-302-19G>T (n.-302-19G>T) n.191+2531G>T n.266-19G>T n.68-19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319059G>A | CA2573149270 | BRCA2 | c.68-18G>A (n.68-18G>A) c.-302-18G>A (n.-302-18G>A) n.191+2532G>A n.266-18G>A n.68-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319059G= | CA2082782038 | BRCA2 | c.68-18G= (n.68-18G=) c.-302-18G= (n.-302-18G=) n.191+2532G= n.266-18G= n.68-18G= | |
13 | g.32319059G>T | CA6940318 | BRCA2 | c.68-18G>T (n.68-18G>T) c.-302-18G>T (n.-302-18G>T) n.191+2532G>T n.266-18G>T n.68-18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319059_32319060delinsGA | CA2082782031 | BRCA2 | c.68-18_68-17delinsGA (n.68-18_68-17delinsGA) c.-302-18_-302-17delinsGA (n.-302-18_-302-17delinsGA) n.191+2532_191+2533delinsGA n.266-18_266-17delinsGA n.68-18_68-17delinsGA | |
13 | g.32319060del | CA6940319 | BRCA2 | c.68-17del (n.68-17del) c.-302-17del (n.-302-17del) n.191+2533del n.266-17del n.68-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319060A= | CA2082782054 | BRCA2 | c.68-17A= (n.68-17A=) c.-302-17A= (n.-302-17A=) n.191+2533A= n.266-17A= n.68-17A= | |
13 | g.32319060A>G | CA16613800 | BRCA2 | c.68-17A>G (n.68-17A>G) c.-302-17A>G (n.-302-17A>G) n.191+2533A>G n.266-17A>G n.68-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319060_32319061delinsAT | CA2082782052 | BRCA2 | c.68-17_68-16delinsAT (n.68-17_68-16delinsAT) c.-302-17_-302-16delinsAT (n.-302-17_-302-16delinsAT) n.191+2533_191+2534delinsAT n.266-17_266-16delinsAT n.68-17_68-16delinsAT | |
13 | g.32319061T>A | CA024444 | BRCA2 | c.68-16T>A (n.68-16T>A) c.-302-16T>A (n.-302-16T>A) n.191+2534T>A n.266-16T>A n.68-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319061T>C | CA2580086973 | BRCA2 | c.68-16T>C (n.68-16T>C) c.-302-16T>C (n.-302-16T>C) n.191+2534T>C n.266-16T>C n.68-16T>C | ClinVar |
13 | g.32319061T= | CA2082782078 | BRCA2 | c.68-16T= (n.68-16T=) c.-302-16T= (n.-302-16T=) n.191+2534T= n.266-16T= n.68-16T= | |
13 | g.32319070dup | CA024531 | BRCA2 | c.68-7dup (n.68-7dup) c.-302-7dup (n.-302-7dup) n.191+2543dup n.266-7dup n.68-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319069_32319070dup | CA2622599256 | BRCA2 | c.68-8_68-7dup (n.68-8_68-7dup) c.-302-8_-302-7dup (n.-302-8_-302-7dup) n.191+2542_191+2543dup n.266-8_266-7dup n.68-8_68-7dup | gnomAD v4 |
13 | g.32319065_32319070dup | CA2798719823 | BRCA2 | c.68-12_68-7dup (n.68-12_68-7dup) c.-302-12_-302-7dup (n.-302-12_-302-7dup) n.191+2538_191+2543dup n.266-12_266-7dup n.68-12_68-7dup | |
13 | g.32319070del | CA024535 | BRCA2 | c.68-7del (n.68-7del) c.-302-7del (n.-302-7del) n.191+2543del n.266-7del n.68-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32319069_32319070del | CA2622599258 | BRCA2 | c.68-8_68-7del (n.68-8_68-7del) c.-302-8_-302-7del (n.-302-8_-302-7del) n.191+2542_191+2543del n.266-8_266-7del n.68-8_68-7del | gnomAD v4 |
13 | g.32319062T>C | CA2727805793 | BRCA2 | c.68-15T>C (n.68-15T>C) c.-302-15T>C (n.-302-15T>C) n.191+2535T>C n.266-15T>C n.68-15T>C | dbSNP |
13 | g.32319062T>G | CA2622599259 | BRCA2 | c.68-15T>G (n.68-15T>G) c.-302-15T>G (n.-302-15T>G) n.191+2535T>G n.266-15T>G n.68-15T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319063T>A | CA2573149272 | BRCA2 | c.68-14T>A (n.68-14T>A) c.-302-14T>A (n.-302-14T>A) n.191+2536T>A n.266-14T>A n.68-14T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319063T>C | CA2580086975 | BRCA2 | c.68-14T>C (n.68-14T>C) c.-302-14T>C (n.-302-14T>C) n.191+2536T>C n.266-14T>C n.68-14T>C | ClinVar |
13 | g.32319064T>A | CA2727805796 | BRCA2 | c.68-13T>A (n.68-13T>A) c.-302-13T>A (n.-302-13T>A) n.191+2537T>A n.266-13T>A n.68-13T>A | dbSNP |
13 | g.32319064T>C | CA2727805797 | BRCA2 | c.68-13T>C (n.68-13T>C) c.-302-13T>C (n.-302-13T>C) n.191+2537T>C n.266-13T>C n.68-13T>C | dbSNP |
13 | g.32319065T>A | CA2727440855 | BRCA2 | c.68-12T>A (n.68-12T>A) c.-302-12T>A (n.-302-12T>A) n.191+2538T>A n.266-12T>A n.68-12T>A | dbSNP |
13 | g.32319065T>C | CA609453752 | BRCA2 | c.68-12T>C (n.68-12T>C) c.-302-12T>C (n.-302-12T>C) n.191+2538T>C n.266-12T>C n.68-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319065T= | CA2082782084 | BRCA2 | c.68-12T= (n.68-12T=) c.-302-12T= (n.-302-12T=) n.191+2538T= n.266-12T= n.68-12T= | |
13 | g.32319066T>C | CA2727805801 | BRCA2 | c.68-11T>C (n.68-11T>C) c.-302-11T>C (n.-302-11T>C) n.191+2539T>C n.266-11T>C n.68-11T>C | dbSNP |
13 | g.32319067T>C | CA2727805802 | BRCA2 | c.68-10T>C (n.68-10T>C) c.-302-10T>C (n.-302-10T>C) n.191+2540T>C n.266-10T>C n.68-10T>C | dbSNP |
13 | g.32319068T>C | CA2727419186 | BRCA2 | c.68-9T>C (n.68-9T>C) c.-302-9T>C (n.-302-9T>C) n.191+2541T>C n.266-9T>C n.68-9T>C | dbSNP |
13 | g.32319068T>G | CA024546 | BRCA2 | c.68-9T>G (n.68-9T>G) c.-302-9T>G (n.-302-9T>G) n.191+2541T>G n.266-9T>G n.68-9T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319068T= | CA2082782087 | BRCA2 | c.68-9T= (n.68-9T=) c.-302-9T= (n.-302-9T=) n.191+2541T= n.266-9T= n.68-9T= | |
13 | g.32319069T>A | CA609453753 | BRCA2 | c.68-8T>A (n.68-8T>A) c.-302-8T>A (n.-302-8T>A) n.191+2542T>A n.266-8T>A n.68-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319069T= | CA2082782104 | BRCA2 | c.68-8T= (n.68-8T=) c.-302-8T= (n.-302-8T=) n.191+2542T= n.266-8T= n.68-8T= | |
13 | g.32319069_32319070delinsAA | CA16619634 | BRCA2 | c.68-8_68-7delinsAA (n.68-8_68-7delinsAA) c.-302-8_-302-7delinsAA (n.-302-8_-302-7delinsAA) n.191+2542_191+2543delinsAA n.266-8_266-7delinsAA n.68-8_68-7delinsAA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319069_32319070delinsTT | CA2082782096 | BRCA2 | c.68-8_68-7delinsTT (n.68-8_68-7delinsTT) c.-302-8_-302-7delinsTT (n.-302-8_-302-7delinsTT) n.191+2542_191+2543delinsTT n.266-8_266-7delinsTT n.68-8_68-7delinsTT | |
13 | g.32319069_32319070insG | CA2573053799 | BRCA2 | c.68-8_68-7insG (n.68-8_68-7insG) c.-302-8_-302-7insG (n.-302-8_-302-7insG) n.191+2542_191+2543insG n.266-8_266-7insG n.68-8_68-7insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319070T>A | CA024538 | BRCA2 | c.68-7T>A (n.68-7T>A) c.-302-7T>A (n.-302-7T>A) n.191+2543T>A n.266-7T>A n.68-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319070T>G | CA2622599261 | BRCA2 | c.68-7T>G (n.68-7T>G) c.-302-7T>G (n.-302-7T>G) n.191+2543T>G n.266-7T>G n.68-7T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32319070T= | CA2082782118 | BRCA2 | c.68-7T= (n.68-7T=) c.-302-7T= (n.-302-7T=) n.191+2543T= n.266-7T= n.68-7T= | |
13 | g.32319070_32319071del | CA2727805803 | BRCA2 | c.68-7_68-6del (n.68-7_68-6del) c.-302-7_-302-6del (n.-302-7_-302-6del) n.191+2543_191+2544del n.266-7_266-6del n.68-7_68-6del | dbSNP |
13 | g.32319071A= | CA2082782123 | BRCA2 | c.68-6A= (n.68-6A=) c.-302-6A= (n.-302-6A=) n.191+2544A= n.266-6A= n.68-6A= | |
13 | g.32319071A>G | CA2082782125 | BRCA2 | c.68-6A>G (n.68-6A>G) c.-302-6A>G (n.-302-6A>G) n.191+2544A>G n.266-6A>G n.68-6A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319071A>T | CA658656326 | BRCA2 | c.68-6A>T (n.68-6A>T) c.-302-6A>T (n.-302-6A>T) n.191+2544A>T n.266-6A>T n.68-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319073dup | CA1139663047 | BRCA2 | c.68-4dup (n.68-4dup) c.-302-4dup (n.-302-4dup) n.191+2546dup n.266-4dup n.68-4dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319073del | CA2575387699 | BRCA2 | c.68-4del (n.68-4del) c.-302-4del (n.-302-4del) n.191+2546del n.266-4del n.68-4del | |
13 | g.32319071_32319077del | CA2622599262 | BRCA2 | c.68-6_68del c.-302-6_-302del n.191+2544_191+2550del n.266-6_266del n.68-6_68del | gnomAD v4 |
13 | g.32319072A= | CA2082782134 | BRCA2 | c.68-5A= (n.68-5A=) c.-302-5A= (n.-302-5A=) n.191+2545A= n.266-5A= n.68-5A= | |
13 | g.32319072A>C | CA2727480325 | BRCA2 | c.68-5A>C (n.68-5A>C) c.-302-5A>C (n.-302-5A>C) n.191+2545A>C n.266-5A>C n.68-5A>C | dbSNP |
13 | g.32319072A>G | CA658656327 | BRCA2 | c.68-5A>G (n.68-5A>G) c.-302-5A>G (n.-302-5A>G) n.191+2545A>G n.266-5A>G n.68-5A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319072A>T | CA915946925 | BRCA2 | c.68-5A>T (n.68-5A>T) c.-302-5A>T (n.-302-5A>T) n.191+2545A>T n.266-5A>T n.68-5A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076_32319090del | CA10575425 | BRCA2 | c.68-1_81del c.-302-1_-289del n.191+2549_191+2563del n.266-1_279del n.68-1_81del | |
13 | g.32319073A>T | CA2727805807 | BRCA2 | c.68-4A>T (n.68-4A>T) c.-302-4A>T (n.-302-4A>T) n.191+2546A>T n.266-4A>T n.68-4A>T | dbSNP |
13 | g.32319074T>A | CA2727422618 | BRCA2 | c.68-3T>A (n.68-3T>A) c.-302-3T>A (n.-302-3T>A) n.191+2547T>A n.266-3T>A n.68-3T>A | dbSNP |
13 | g.32319074T>C | CA2573149274 | BRCA2 | c.68-3T>C (n.68-3T>C) c.-302-3T>C (n.-302-3T>C) n.191+2547T>C n.266-3T>C n.68-3T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319074T>G | CA024484 | BRCA2 | c.68-3T>G (n.68-3T>G) c.-302-3T>G (n.-302-3T>G) n.191+2547T>G n.266-3T>G n.68-3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319074T= | CA2082782139 | BRCA2 | c.68-3T= (n.68-3T=) c.-302-3T= (n.-302-3T=) n.191+2547T= n.266-3T= n.68-3T= | |
13 | g.32319077_32319325del | CA500022 | BRCA2 | c.68_316del c.-302_-54del n.191+2550_191+2798del n.266_514del n.68_316del | ClinVar |
13 | g.32319075A= | CA2082782154 | BRCA2 | c.68-2A= (n.68-2A=) c.-302-2A= (n.-302-2A=) n.191+2548A= n.266-2A= n.68-2A= | |
13 | g.32319075A>C | CA387754002 | BRCA2 | c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.-302-2A>C (n.-302-2A>C) n.191+2548A>C n.266-2A>C n.68-2A>C | |
13 | g.32319075A>G | CA024472 | BRCA2 | c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.-302-2A>G (n.-302-2A>G) n.191+2548A>G n.266-2A>G n.68-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319075A>T | CA387753999 | BRCA2 | c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.-302-2A>T (n.-302-2A>T) n.191+2548A>T n.266-2A>T n.68-2A>T | dbSNP |
13 | g.32319076_32319077del | CA2695217867 | BRCA2 | c.68-1_68del c.-302-1_-302del n.191+2549_191+2550del n.266-1_266del n.68-1_68del | |
13 | g.32319075_32319326del | CA2499222015 | BRCA2 | c.68-2_316+1del c.-302-2_-54+1del n.191+2548_191+2799del n.266-2_514+1del n.68-2_316+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G>A | CA387754004 | BRCA2 | c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.-302-1G>A (n.-302-1G>A) n.191+2549G>A n.266-1G>A n.68-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G>C | CA387754005 | BRCA2 | c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.-302-1G>C (n.-302-1G>C) n.191+2549G>C n.266-1G>C n.68-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319076G= | CA2082782175 | BRCA2 | c.68-1G= (n.68-1G=) c.-302-1G= (n.-302-1G=) n.191+2549G= n.266-1G= n.68-1G= | |
13 | g.32319076G>T | CA16613801 | BRCA2 | c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.-302-1G>T (n.-302-1G>T) n.191+2549G>T n.266-1G>T n.68-1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319077A= | CA2082782189 | BRCA2 | c.68A= (p.Asp23=) c.-302A= (n.-302A=) n.191+2550A= n.266A= n.68A= | |
13 | g.32319077A>C | CA387754009 | BRCA2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) c.-302A>C (n.-302A>C) n.191+2550A>C n.266A>C n.68A>C | |
13 | g.32319077A>G | CA6940320 | BRCA2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) c.-302A>G (n.-302A>G) n.191+2550A>G n.266A>G n.68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319077A>T | CA10579444 | BRCA2 | c.68A>T (p.Asp23Val) c.-302A>T (n.-302A>T) n.191+2550A>T n.266A>T n.68A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319077_32319078delinsAT | CA2082782183 | BRCA2 | c.68_69delinsAT (p.Asp23=) c.-302_-301delinsAT (n.-302_-301delinsAT) n.191+2550_191+2551delinsAT n.266_267delinsAT n.68_69delinsAT | |
13 | g.32319077_32319103delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | CA2082782191 | BRCA2 | c.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (p.Asp23=) c.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT (n.-302_-276delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT) n.191+2550_191+2576delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.266_292delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT n.68_94delinsATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGT | |
13 | g.32319078T>A | CA387754013 | BRCA2 | c.69T>A (p.Asp23Glu) c.-301T>A (n.-301T>A) n.191+2551T>A n.267T>A n.69T>A | |
13 | g.32319078T>C | CA483435732 | BRCA2 | c.69T>C (p.Asp23=) c.-301T>C (n.-301T>C) n.191+2551T>C n.267T>C n.69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319078T>G | CA387754014 | BRCA2 | c.69T>G (p.Asp23Glu) c.-301T>G (n.-301T>G) n.191+2551T>G n.267T>G n.69T>G | dbSNP |
13 | g.32319078T= | CA2082782227 | BRCA2 | c.69T= (p.Asp23=) c.-301T= (n.-301T=) n.191+2551T= n.267T= n.69T= | |
13 | g.32319080_32319081insTTTTTTT | CA915946926 | BRCA2 | c.71_72insTTTTTTT (p.Leu24PhefsTer9) c.-299_-298insTTTTTTT (n.-299_-298insTTTTTTT) n.191+2553_191+2554insTTTTTTT n.269_270insTTTTTTT n.71_72insTTTTTTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080dup | CA2580086980 | BRCA2 | c.71dup (p.Leu24PhefsTer7) c.-299dup (n.-299dup) n.191+2553dup n.269dup n.71dup | ClinVar |
13 | g.32319078_32319080dup | CA2573332982 | BRCA2 | c.69_71dup (p.Asp23_Leu24insPhe) c.-301_-299dup (n.-301_-299dup) n.191+2551_191+2553dup n.267_269dup n.69_71dup | |
13 | g.[32319078_32319080dup;32319082_32319086del;32319091del;32319093T>A;32319094C>T] | CA2742038381 | BRCA2 | c.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] (p.[Asp23_Leu24insPhe;Gly25_Ile27delinsAsn;Ser28Arg;Leu29Phe]) c.[-301_-299dup;-297_-293del;-288del;-286T>A;-285C>T] (n.[-301_-299dup;-297_-293del;-288del;-286T>A;-285C>T]) n.[191+2551_191+2553dup;191+2555_191+2559del;191+2564del;191+2566T>A;191+2567C>T] c.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] (p.[Asp23_Leu24insPhe;Gly25_Ile27delinsAsn;Ser28_Leu29delinsArgPhe]) n.[267_269dup;271_275del;280del;282T>A;283C>T] n.[69_71dup;73_77del;82del;84T>A;85C>T] | |
13 | g.32319080del | CA024955 | BRCA2 | c.71del (p.Leu24Ter) c.-299del (n.-299del) n.191+2553del n.269del n.71del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080_32319105del | CA024953 | BRCA2 | c.71_96del (p.Leu24Ter) c.-299_-274del (n.-299_-274del) n.191+2553_191+2578del n.269_294del n.71_96del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319079T>A | CA387754018 | BRCA2 | c.70T>A (p.Leu24Ile) c.-300T>A (n.-300T>A) n.191+2552T>A n.268T>A n.70T>A | dbSNP |
13 | g.32319079T>C | CA483435733 | BRCA2 | c.70T>C (p.Leu24=) c.-300T>C (n.-300T>C) n.191+2552T>C n.268T>C n.70T>C | |
13 | g.32319079T>G | CA387754020 | BRCA2 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-300T>G (n.-300T>G) n.191+2552T>G n.268T>G n.70T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319079T= | CA2082782239 | BRCA2 | c.70T= (p.Leu24=) c.-300T= (n.-300T=) n.191+2552T= n.268T= n.70T= | |
13 | g.32319082_32319097del | CA2695238682 | BRCA2 | c.73_88del (p.Gly25IlefsTer?) c.-297_-282del (n.-297_-282del) n.191+2555_191+2570del n.271_286del n.73_88del | |
13 | g.32319080T>A | CA024957 | BRCA2 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-299T>A (n.-299T>A) n.191+2553T>A n.269T>A n.71T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080T>C | CA387754024 | BRCA2 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-299T>C (n.-299T>C) n.191+2553T>C n.269T>C n.71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319080T>G | CA10589004 | BRCA2 | c.71T>G (p.Leu24Ter) c.-299T>G (n.-299T>G) n.191+2553T>G n.269T>G n.71T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319080T= | CA2082782246 | BRCA2 | c.71T= (p.Leu24=) c.-299T= (n.-299T=) n.191+2553T= n.269T= n.71T= | |
13 | g.32319080_32319081delinsTA | CA2082782252 | BRCA2 | c.71_72delinsTA (p.Leu24=) c.-299_-298delinsTA (n.-299_-298delinsTA) n.191+2553_191+2554delinsTA n.269_270delinsTA n.71_72delinsTA | |
13 | g.32319080_32319094delinsTAGGACCAATAAGTC | CA2082782247 | BRCA2 | c.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC (p.Leu24=) c.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC (n.-299_-285delinsTAGGACCAATAAGTC) n.191+2553_191+2567delinsTAGGACCAATAAGTC n.269_283delinsTAGGACCAATAAGTC n.71_85delinsTAGGACCAATAAGTC | |
13 | g.32319081del | CA913191069 | BRCA2 | c.72del (p.Gly25AspfsTer3) c.-298del (n.-298del) n.191+2554del n.270del n.72del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319081A= | CA2082782273 | BRCA2 | c.72A= (p.Leu24=) c.-298A= (n.-298A=) n.191+2554A= n.270A= n.72A= | |
13 | g.32319081A>C | CA387754027 | BRCA2 | c.72A>C (p.Leu24Phe) c.-298A>C (n.-298A>C) n.191+2554A>C n.270A>C n.72A>C | |
13 | g.32319081A>G | CA483435734 | BRCA2 | c.72A>G (p.Leu24=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.191+2554A>G n.270A>G n.72A>G | dbSNP |
13 | g.32319081A>T | CA025017 | BRCA2 | c.72A>T (p.Leu24Phe) c.-298A>T (n.-298A>T) n.191+2554A>T n.270A>T n.72A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319081_32319083delinsTTT | CA2573335148 | BRCA2 | c.72_74delinsTTT (p.Leu24_Gly25delinsPheLeu) c.-298_-296delinsTTT (n.-298_-296delinsTTT) n.191+2554_191+2556delinsTTT n.270_272delinsTTT n.72_74delinsTTT | |
13 | g.32319081_32319094delinsTTTAAATAGAT | CA913188521 | BRCA2 | c.72_85delinsTTTAAATAGAT (p.Leu24_Leu29delinsPheLeuAsnArgPhe) c.-298_-285delinsTTTAAATAGAT (n.-298_-285delinsTTTAAATAGAT) n.191+2554_191+2567delinsTTTAAATAGAT n.270_283delinsTTTAAATAGAT n.72_85delinsTTTAAATAGAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319082G>A | CA025054 | BRCA2 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-297G>A (n.-297G>A) n.191+2555G>A n.271G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319082G>C | CA387754031 | BRCA2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-297G>C (n.-297G>C) n.191+2555G>C n.271G>C n.73G>C | dbSNP |
13 | g.32319082G= | CA2082782284 | BRCA2 | c.73G= (p.Gly25=) c.-297G= (n.-297G=) n.191+2555G= n.271G= n.73G= | |
13 | g.32319082G>T | CA10589005 | BRCA2 | c.73G>T (p.Gly25Ter) c.-297G>T (n.-297G>T) n.191+2555G>T n.271G>T n.73G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319082_32319086del | CA1139771112 | BRCA2 | c.73_77del (p.Gly25AsnfsTer4) c.-297_-293del (n.-297_-293del) n.191+2555_191+2559del n.271_275del n.73_77del | |
13 | g.32319083G>A | CA387754038 | BRCA2 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-296G>A (n.-296G>A) n.191+2556G>A n.272G>A n.74G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319083G>C | CA387754040 | BRCA2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-296G>C (n.-296G>C) n.191+2556G>C n.272G>C n.74G>C | dbSNP |
13 | g.32319083G= | CA2082782294 | BRCA2 | c.74G= (p.Gly25=) c.-296G= (n.-296G=) n.191+2556G= n.272G= n.74G= | |
13 | g.32319083G>T | CA387754041 | BRCA2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-296G>T (n.-296G>T) n.191+2556G>T n.272G>T n.74G>T | dbSNP |
13 | g.32319083_32319089dup | CA645582444 | BRCA2 | c.74_80dup (p.Ile27MetfsTer6) c.-296_-290dup (n.-296_-290dup) n.191+2556_191+2562dup n.272_278dup n.74_80dup | COSMIC |
13 | g.32319084A>C | CA483435735 | BRCA2 | c.75A>C (p.Gly25=) c.-295A>C (n.-295A>C) n.191+2557A>C n.273A>C n.75A>C | |
13 | g.32319084A>G | CA483435736 | BRCA2 | c.75A>G (p.Gly25=) c.-295A>G (n.-295A>G) n.191+2557A>G n.273A>G n.75A>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.32319084A>T | CA483435737 | BRCA2 | c.75A>T (p.Gly25=) c.-295A>T (n.-295A>T) n.191+2557A>T n.273A>T n.75A>T | dbSNP |
13 | g.32319085C>A | CA387754042 | BRCA2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-294C>A (n.-294C>A) n.191+2558C>A n.274C>A n.76C>A | dbSNP |
13 | g.32319085C>G | CA387754043 | BRCA2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-294C>G (n.-294C>G) n.191+2558C>G n.274C>G n.76C>G | dbSNP |
13 | g.32319085C>T | CA387754044 | BRCA2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-294C>T (n.-294C>T) n.191+2558C>T n.274C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319085_32319090delinsAAT | CA2573335150 | BRCA2 | c.76_81delinsAAT (p.Pro26_Ile27delinsAsn) c.-294_-289delinsAAT (n.-294_-289delinsAAT) n.191+2558_191+2563delinsAAT n.274_279delinsAAT n.76_81delinsAAT | |
13 | g.32319086C>A | CA387754046 | BRCA2 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-293C>A (n.-293C>A) n.191+2559C>A n.275C>A n.77C>A | dbSNP |
13 | g.32319086C= | CA2082782303 | BRCA2 | c.77C= (p.Pro26=) c.-293C= (n.-293C=) n.191+2559C= n.275C= n.77C= | |
13 | g.32319086C>G | CA387754048 | BRCA2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-293C>G (n.-293C>G) n.191+2559C>G n.275C>G n.77C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32319086C>T | CA387754049 | BRCA2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-293C>T (n.-293C>T) n.191+2559C>T n.275C>T n.77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32319086_32319089delinsCAAT | CA2082782307 | BRCA2 | c.77_80delinsCAAT (p.Pro26=) c.-293_-290delinsCAAT (n.-293_-290delinsCAAT) n.191+2559_191+2562delinsCAAT n.275_278delinsCAAT n.77_80delinsCAAT | |
13 | g.32319087A= | CA2082782331 | BRCA2 | c.78A= (p.Pro26=) c.-292A= (n.-292A=) n.191+2560A= n.276A= n.78A= | |
13 | g.32319087A>C | CA483435738 | BRCA2 | c.78A>C (p.Pro26=) c.-292A>C (n.-292A>C) n.191+2560A>C n.276A>C n.78A>C | |
13 | g.32319087A>G | CA6940321 | BRCA2 | c.78A>G (p.Pro26=) c.-292A>G (n.-292A>G) n.191+2560A>G n.276A>G n.78A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319087A>T | CA483435739 | BRCA2 | c.78A>T (p.Pro26=) c.-292A>T (n.-292A>T) n.191+2560A>T n.276A>T n.78A>T | |
13 | g.32319088dup | CA1139663048 | BRCA2 | c.79dup (p.Ile27AsnfsTer4) c.-291dup (n.-291dup) n.191+2561dup n.277dup n.79dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319089_32319091del | CA891844483 | BRCA2 | c.80_82del (p.Ile27del) c.-290_-288del (n.-290_-288del) n.191+2562_191+2564del n.278_280del n.80_82del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32319088A= | CA2082782344 | BRCA2 | c.79A= (p.Ile27=) c.-291A= (n.-291A=) n.191+2561A= n.277A= n.79A= | |
13 | g.32319088A>C | CA387754053 | BRCA2 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-291A>C (n.-291A>C) n.191+2561A>C n.277A>C n.79A>C | |
13 | g.32319088A>G | CA025394 | BRCA2 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.-291A>G (n.-291A>G) n.191+2561A>G n.277A>G n.79A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32319088A>T | CA387754050 | BRCA2 | c.79A>T (p.Ile27Leu) c.-291A>T (n.-291A>T) n.191+2561A>T n.277A>T n.79A>T | dbSNP |