OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32318327_32319063delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | CA2573149267 | BRCA2 | c.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) c.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA (n.-302-750_-302-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA) n.191+1800_191+2536delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.266-750_266-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA n.68-750_68-14delinsGGAAATGGGAATTCTTAAAGGGAAATGACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32318725_32323439del | CA1139663046 | BRCA2 | c.68-352_317-1637del c.-302-352_-53-1637del n.191+2198_192-1641del c.68-352_317-1219del n.266-352_515-1637del n.68-352_317-1637del | ClinVar |
| 13 | g.32318888A>C | CA654747517 | BRCA2 | c.68-189A>C (n.68-189A>C) c.-302-189A>C (n.-302-189A>C) n.191+2361A>C n.266-189A>C n.68-189A>C | |
| 13 | g.32318891C= | CA2082781759 | BRCA2 | c.68-186C= (n.68-186C=) c.-302-186C= (n.-302-186C=) n.191+2364C= n.266-186C= n.68-186C= | |
| 13 | g.32318891C>T | CA609083550 | BRCA2 | c.68-186C>T (n.68-186C>T) c.-302-186C>T (n.-302-186C>T) n.191+2364C>T n.266-186C>T n.68-186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318894_32318903del | CA2798719774 | BRCA2 | c.68-183_68-174del (n.68-183_68-174del) c.-302-183_-302-174del (n.-302-183_-302-174del) n.191+2367_191+2376del n.266-183_266-174del n.68-183_68-174del | |
| 13 | g.32318893T>C | CA697325843 | BRCA2 | c.68-184T>C (n.68-184T>C) c.-302-184T>C (n.-302-184T>C) n.191+2366T>C n.266-184T>C n.68-184T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318893T= | CA2082781761 | BRCA2 | c.68-184T= (n.68-184T=) c.-302-184T= (n.-302-184T=) n.191+2366T= n.266-184T= n.68-184T= | |
| 13 | g.32318898C= | CA2082781764 | BRCA2 | c.68-179C= (n.68-179C=) c.-302-179C= (n.-302-179C=) n.191+2371C= n.266-179C= n.68-179C= | |
| 13 | g.32318898C>T | CA2521320941 | BRCA2 | c.68-179C>T (n.68-179C>T) c.-302-179C>T (n.-302-179C>T) n.191+2371C>T n.266-179C>T n.68-179C>T | |
| 13 | g.32318899A= | CA2082781771 | BRCA2 | c.68-178A= (n.68-178A=) c.-302-178A= (n.-302-178A=) n.191+2372A= n.266-178A= n.68-178A= | |
| 13 | g.32318899dup | CA609083551 | BRCA2 | c.68-178dup (n.68-178dup) c.-302-178dup (n.-302-178dup) n.191+2372dup n.266-178dup n.68-178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318900C>A | CA697325847 | BRCA2 | c.68-177C>A (n.68-177C>A) c.-302-177C>A (n.-302-177C>A) n.191+2373C>A n.266-177C>A n.68-177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318900C= | CA2082781778 | BRCA2 | c.68-177C= (n.68-177C=) c.-302-177C= (n.-302-177C=) n.191+2373C= n.266-177C= n.68-177C= | |
| 13 | g.32318900C>T | CA247480329 | BRCA2 | c.68-177C>T (n.68-177C>T) c.-302-177C>T (n.-302-177C>T) n.191+2373C>T n.266-177C>T n.68-177C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318901dup | CA697325845 | BRCA2 | c.68-176dup (n.68-176dup) c.-302-176dup (n.-302-176dup) n.191+2374dup n.266-176dup n.68-176dup | dbSNP |
| 13 | g.32318901C= | CA2082781780 | BRCA2 | c.68-176C= (n.68-176C=) c.-302-176C= (n.-302-176C=) n.191+2374C= n.266-176C= n.68-176C= | |
| 13 | g.32318901C>T | CA697325849 | BRCA2 | c.68-176C>T (n.68-176C>T) c.-302-176C>T (n.-302-176C>T) n.191+2374C>T n.266-176C>T n.68-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318905C>G | CA2727805615 | BRCA2 | c.68-172C>G (n.68-172C>G) c.-302-172C>G (n.-302-172C>G) n.191+2378C>G n.266-172C>G n.68-172C>G | dbSNP |
| 13 | g.32318907A= | CA2082781787 | BRCA2 | c.68-170A= (n.68-170A=) c.-302-170A= (n.-302-170A=) n.191+2380A= n.266-170A= n.68-170A= | |
| 13 | g.32318907A>G | CA247480332 | BRCA2 | c.68-170A>G (n.68-170A>G) c.-302-170A>G (n.-302-170A>G) n.191+2380A>G n.266-170A>G n.68-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318909A= | CA2082781791 | BRCA2 | c.68-168A= (n.68-168A=) c.-302-168A= (n.-302-168A=) n.191+2382A= n.266-168A= n.68-168A= | |
| 13 | g.32318909A>C | CA697325853 | BRCA2 | c.68-168A>C (n.68-168A>C) c.-302-168A>C (n.-302-168A>C) n.191+2382A>C n.266-168A>C n.68-168A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318914C= | CA2082781801 | BRCA2 | c.68-163C= (n.68-163C=) c.-302-163C= (n.-302-163C=) n.191+2387C= n.266-163C= n.68-163C= | |
| 13 | g.32318914C>G | CA697325856 | BRCA2 | c.68-163C>G (n.68-163C>G) c.-302-163C>G (n.-302-163C>G) n.191+2387C>G n.266-163C>G n.68-163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318914C>T | CA247480334 | BRCA2 | c.68-163C>T (n.68-163C>T) c.-302-163C>T (n.-302-163C>T) n.191+2387C>T n.266-163C>T n.68-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318915G>A | CA247480340 | BRCA2 | c.68-162G>A (n.68-162G>A) c.-302-162G>A (n.-302-162G>A) n.191+2388G>A n.266-162G>A n.68-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318915G>C | CA2082781810 | BRCA2 | c.68-162G>C (n.68-162G>C) c.-302-162G>C (n.-302-162G>C) n.191+2388G>C n.266-162G>C n.68-162G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318915G= | CA2082781804 | BRCA2 | c.68-162G= (n.68-162G=) c.-302-162G= (n.-302-162G=) n.191+2388G= n.266-162G= n.68-162G= | |
| 13 | g.32318915G>T | CA247480344 | BRCA2 | c.68-162G>T (n.68-162G>T) c.-302-162G>T (n.-302-162G>T) n.191+2388G>T n.266-162G>T n.68-162G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318916C>A | CA247480358 | BRCA2 | c.68-161C>A (n.68-161C>A) c.-302-161C>A (n.-302-161C>A) n.191+2389C>A n.266-161C>A n.68-161C>A | dbSNP |
| 13 | g.32318916C= | CA2082781815 | BRCA2 | c.68-161C= (n.68-161C=) c.-302-161C= (n.-302-161C=) n.191+2389C= n.266-161C= n.68-161C= | |
| 13 | g.32318919_32318920delinsGA | CA2082781818 | BRCA2 | c.68-158_68-157delinsGA (n.68-158_68-157delinsGA) c.-302-158_-302-157delinsGA (n.-302-158_-302-157delinsGA) n.191+2392_191+2393delinsGA n.266-158_266-157delinsGA n.68-158_68-157delinsGA | |
| 13 | g.32318920del | CA697325861 | BRCA2 | c.68-157del (n.68-157del) c.-302-157del (n.-302-157del) n.191+2393del n.266-157del n.68-157del | dbSNP |
| 13 | g.32318922A= | CA2082781820 | BRCA2 | c.68-155A= (n.68-155A=) c.-302-155A= (n.-302-155A=) n.191+2395A= n.266-155A= n.68-155A= | |
| 13 | g.32318922A>C | CA2082781819 | BRCA2 | c.68-155A>C (n.68-155A>C) c.-302-155A>C (n.-302-155A>C) n.191+2395A>C n.266-155A>C n.68-155A>C | dbSNP |
| 13 | g.32318924T>C | CA247480364 | BRCA2 | c.68-153T>C (n.68-153T>C) c.-302-153T>C (n.-302-153T>C) n.191+2397T>C n.266-153T>C n.68-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318924T= | CA2082781822 | BRCA2 | c.68-153T= (n.68-153T=) c.-302-153T= (n.-302-153T=) n.191+2397T= n.266-153T= n.68-153T= | |
| 13 | g.32318925G>A | CA2082781825 | BRCA2 | c.68-152G>A (n.68-152G>A) c.-302-152G>A (n.-302-152G>A) n.191+2398G>A n.266-152G>A n.68-152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318925G= | CA2082781827 | BRCA2 | c.68-152G= (n.68-152G=) c.-302-152G= (n.-302-152G=) n.191+2398G= n.266-152G= n.68-152G= | |
| 13 | g.32318925G>T | CA2622598979 | BRCA2 | c.68-152G>T (n.68-152G>T) c.-302-152G>T (n.-302-152G>T) n.191+2398G>T n.266-152G>T n.68-152G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318926del | CA2798719779 | BRCA2 | c.68-151del (n.68-151del) c.-302-151del (n.-302-151del) n.191+2399del n.266-151del n.68-151del | |
| 13 | g.32318926G>T | CA2622598989 | BRCA2 | c.68-151G>T (n.68-151G>T) c.-302-151G>T (n.-302-151G>T) n.191+2399G>T n.266-151G>T n.68-151G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318927A= | CA2082781832 | BRCA2 | c.68-150A= (n.68-150A=) c.-302-150A= (n.-302-150A=) n.191+2400A= n.266-150A= n.68-150A= | |
| 13 | g.32318927A>G | CA2082781830 | BRCA2 | c.68-150A>G (n.68-150A>G) c.-302-150A>G (n.-302-150A>G) n.191+2400A>G n.266-150A>G n.68-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318931A= | CA2082781833 | BRCA2 | c.68-146A= (n.68-146A=) c.-302-146A= (n.-302-146A=) n.191+2404A= n.266-146A= n.68-146A= | |
| 13 | g.32318931A>G | CA247480370 | BRCA2 | c.68-146A>G (n.68-146A>G) c.-302-146A>G (n.-302-146A>G) n.191+2404A>G n.266-146A>G n.68-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318933_32318935del | CA2622598990 | BRCA2 | c.68-144_68-142del (n.68-144_68-142del) c.-302-144_-302-142del (n.-302-144_-302-142del) n.191+2406_191+2408del n.266-144_266-142del n.68-144_68-142del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318933G= | CA2082781835 | BRCA2 | c.68-144G= (n.68-144G=) c.-302-144G= (n.-302-144G=) n.191+2406G= n.266-144G= n.68-144G= | |
| 13 | g.32318933G>T | CA697325865 | BRCA2 | c.68-144G>T (n.68-144G>T) c.-302-144G>T (n.-302-144G>T) n.191+2406G>T n.266-144G>T n.68-144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318934A>G | CA2622598992 | BRCA2 | c.68-143A>G (n.68-143A>G) c.-302-143A>G (n.-302-143A>G) n.191+2407A>G n.266-143A>G n.68-143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318935T>C | CA2622598994 | BRCA2 | c.68-142T>C (n.68-142T>C) c.-302-142T>C (n.-302-142T>C) n.191+2408T>C n.266-142T>C n.68-142T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318939G>C | CA2622598996 | BRCA2 | c.68-138G>C (n.68-138G>C) c.-302-138G>C (n.-302-138G>C) n.191+2412G>C n.266-138G>C n.68-138G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318939G>T | CA2622598998 | BRCA2 | c.68-138G>T (n.68-138G>T) c.-302-138G>T (n.-302-138G>T) n.191+2412G>T n.266-138G>T n.68-138G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318946_32318949del | CA2622599002 | BRCA2 | c.68-131_68-128del (n.68-131_68-128del) c.-302-131_-302-128del (n.-302-131_-302-128del) n.191+2419_191+2422del n.266-131_266-128del n.68-131_68-128del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318942T>C | CA2622599004 | BRCA2 | c.68-135T>C (n.68-135T>C) c.-302-135T>C (n.-302-135T>C) n.191+2415T>C n.266-135T>C n.68-135T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318943A>T | CA2622599005 | BRCA2 | c.68-134A>T (n.68-134A>T) c.-302-134A>T (n.-302-134A>T) n.191+2416A>T n.266-134A>T n.68-134A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318945T>C | CA2622599007 | BRCA2 | c.68-132T>C (n.68-132T>C) c.-302-132T>C (n.-302-132T>C) n.191+2418T>C n.266-132T>C n.68-132T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318947A>T | CA2622599010 | BRCA2 | c.68-130A>T (n.68-130A>T) c.-302-130A>T (n.-302-130A>T) n.191+2420A>T n.266-130A>T n.68-130A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318949T>C | CA2622599058 | BRCA2 | c.68-128T>C (n.68-128T>C) c.-302-128T>C (n.-302-128T>C) n.191+2422T>C n.266-128T>C n.68-128T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318950A= | CA2082781838 | BRCA2 | c.68-127A= (n.68-127A=) c.-302-127A= (n.-302-127A=) n.191+2423A= n.266-127A= n.68-127A= | |
| 13 | g.32318950A>T | CA2082781839 | BRCA2 | c.68-127A>T (n.68-127A>T) c.-302-127A>T (n.-302-127A>T) n.191+2423A>T n.266-127A>T n.68-127A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318951T>C | CA2082781845 | BRCA2 | c.68-126T>C (n.68-126T>C) c.-302-126T>C (n.-302-126T>C) n.191+2424T>C n.266-126T>C n.68-126T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318951T= | CA2082781841 | BRCA2 | c.68-126T= (n.68-126T=) c.-302-126T= (n.-302-126T=) n.191+2424T= n.266-126T= n.68-126T= | |
| 13 | g.32318952G>A | CA2622599059 | BRCA2 | c.68-125G>A (n.68-125G>A) c.-302-125G>A (n.-302-125G>A) n.191+2425G>A n.266-125G>A n.68-125G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318952G>T | CA2622599061 | BRCA2 | c.68-125G>T (n.68-125G>T) c.-302-125G>T (n.-302-125G>T) n.191+2425G>T n.266-125G>T n.68-125G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318953C>A | CA2622599063 | BRCA2 | c.68-124C>A (n.68-124C>A) c.-302-124C>A (n.-302-124C>A) n.191+2426C>A n.266-124C>A n.68-124C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318954C>A | CA2622599066 | BRCA2 | c.68-123C>A (n.68-123C>A) c.-302-123C>A (n.-302-123C>A) n.191+2427C>A n.266-123C>A n.68-123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318955T>C | CA247480395 | BRCA2 | c.68-122T>C (n.68-122T>C) c.-302-122T>C (n.-302-122T>C) n.191+2428T>C n.266-122T>C n.68-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318955T= | CA2082781852 | BRCA2 | c.68-122T= (n.68-122T=) c.-302-122T= (n.-302-122T=) n.191+2428T= n.266-122T= n.68-122T= | |
| 13 | g.32318957A= | CA2082781856 | BRCA2 | c.68-120A= (n.68-120A=) c.-302-120A= (n.-302-120A=) n.191+2430A= n.266-120A= n.68-120A= | |
| 13 | g.32318957A>G | CA697325867 | BRCA2 | c.68-120A>G (n.68-120A>G) c.-302-120A>G (n.-302-120A>G) n.191+2430A>G n.266-120A>G n.68-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318959_32318961del | CA2622599071 | BRCA2 | c.68-118_68-116del (n.68-118_68-116del) c.-302-118_-302-116del (n.-302-118_-302-116del) n.191+2432_191+2434del n.266-118_266-116del n.68-118_68-116del | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318959C>A | CA2622599079 | BRCA2 | c.68-118C>A (n.68-118C>A) c.-302-118C>A (n.-302-118C>A) n.191+2432C>A n.266-118C>A n.68-118C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318959C>G | CA2622599081 | BRCA2 | c.68-118C>G (n.68-118C>G) c.-302-118C>G (n.-302-118C>G) n.191+2432C>G n.266-118C>G n.68-118C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318960A>C | CA2622599082 | BRCA2 | c.68-117A>C (n.68-117A>C) c.-302-117A>C (n.-302-117A>C) n.191+2433A>C n.266-117A>C n.68-117A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318960A>G | CA2622599083 | BRCA2 | c.68-117A>G (n.68-117A>G) c.-302-117A>G (n.-302-117A>G) n.191+2433A>G n.266-117A>G n.68-117A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318964G>A | CA2622599088 | BRCA2 | c.68-113G>A (n.68-113G>A) c.-302-113G>A (n.-302-113G>A) n.191+2437G>A n.266-113G>A n.68-113G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318968T>A | CA247480408 | BRCA2 | c.68-109T>A (n.68-109T>A) c.-302-109T>A (n.-302-109T>A) n.191+2441T>A n.266-109T>A n.68-109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318968T= | CA2082781859 | BRCA2 | c.68-109T= (n.68-109T=) c.-302-109T= (n.-302-109T=) n.191+2441T= n.266-109T= n.68-109T= | |
| 13 | g.32318969C>A | CA2622599096 | BRCA2 | c.68-108C>A (n.68-108C>A) c.-302-108C>A (n.-302-108C>A) n.191+2442C>A n.266-108C>A n.68-108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318969C>G | CA2622599097 | BRCA2 | c.68-108C>G (n.68-108C>G) c.-302-108C>G (n.-302-108C>G) n.191+2442C>G n.266-108C>G n.68-108C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318969C>T | CA2727805617 | BRCA2 | c.68-108C>T (n.68-108C>T) c.-302-108C>T (n.-302-108C>T) n.191+2442C>T n.266-108C>T n.68-108C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318970C>A | CA2622599100 | BRCA2 | c.68-107C>A (n.68-107C>A) c.-302-107C>A (n.-302-107C>A) n.191+2443C>A n.266-107C>A n.68-107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318970C>T | CA2741310297 | BRCA2 | c.68-107C>T (n.68-107C>T) c.-302-107C>T (n.-302-107C>T) n.191+2443C>T n.266-107C>T n.68-107C>T | |
| 13 | g.32318970_32318972delinsCAT | CA2082781862 | BRCA2 | c.68-107_68-105delinsCAT (n.68-107_68-105delinsCAT) c.-302-107_-302-105delinsCAT (n.-302-107_-302-105delinsCAT) n.191+2443_191+2445delinsCAT n.266-107_266-105delinsCAT n.68-107_68-105delinsCAT | |
| 13 | g.32318971A= | CA2082781871 | BRCA2 | c.68-106A= (n.68-106A=) c.-302-106A= (n.-302-106A=) n.191+2444A= n.266-106A= n.68-106A= | |
| 13 | g.32318971A>G | CA609083555 | BRCA2 | c.68-106A>G (n.68-106A>G) c.-302-106A>G (n.-302-106A>G) n.191+2444A>G n.266-106A>G n.68-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318972_32318973del | CA2082781869 | BRCA2 | c.68-105_68-104del (n.68-105_68-104del) c.-302-105_-302-104del (n.-302-105_-302-104del) n.191+2445_191+2446del n.266-105_266-104del n.68-105_68-104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318972T>A | CA2727805635 | BRCA2 | c.68-105T>A (n.68-105T>A) c.-302-105T>A (n.-302-105T>A) n.191+2445T>A n.266-105T>A n.68-105T>A | dbSNP |
| 13 | g.32318972T>C | CA2622599104 | BRCA2 | c.68-105T>C (n.68-105T>C) c.-302-105T>C (n.-302-105T>C) n.191+2445T>C n.266-105T>C n.68-105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318973A>G | CA2622599107 | BRCA2 | c.68-104A>G (n.68-104A>G) c.-302-104A>G (n.-302-104A>G) n.191+2446A>G n.266-104A>G n.68-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318973A>T | CA2727805637 | BRCA2 | c.68-104A>T (n.68-104A>T) c.-302-104A>T (n.-302-104A>T) n.191+2446A>T n.266-104A>T n.68-104A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318974G>A | CA2727805638 | BRCA2 | c.68-103G>A (n.68-103G>A) c.-302-103G>A (n.-302-103G>A) n.191+2447G>A n.266-103G>A n.68-103G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318974G>C | CA2727805639 | BRCA2 | c.68-103G>C (n.68-103G>C) c.-302-103G>C (n.-302-103G>C) n.191+2447G>C n.266-103G>C n.68-103G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318975T>A | CA2727805641 | BRCA2 | c.68-102T>A (n.68-102T>A) c.-302-102T>A (n.-302-102T>A) n.191+2448T>A n.266-102T>A n.68-102T>A | dbSNP |
| 13 | g.32318975T>C | CA2727805640 | BRCA2 | c.68-102T>C (n.68-102T>C) c.-302-102T>C (n.-302-102T>C) n.191+2448T>C n.266-102T>C n.68-102T>C | dbSNP |
| 13 | g.32318976C>A | CA2622599110 | BRCA2 | c.68-101C>A (n.68-101C>A) c.-302-101C>A (n.-302-101C>A) n.191+2449C>A n.266-101C>A n.68-101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318976C>G | CA2727805642 | BRCA2 | c.68-101C>G (n.68-101C>G) c.-302-101C>G (n.-302-101C>G) n.191+2449C>G n.266-101C>G n.68-101C>G | dbSNP |
| 13 | g.32318976C>T | CA2727805643 | BRCA2 | c.68-101C>T (n.68-101C>T) c.-302-101C>T (n.-302-101C>T) n.191+2449C>T n.266-101C>T n.68-101C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318977A= | CA2082781875 | BRCA2 | c.68-100A= (n.68-100A=) c.-302-100A= (n.-302-100A=) n.191+2450A= n.266-100A= n.68-100A= | |
| 13 | g.32318977A>C | CA2082781877 | BRCA2 | c.68-100A>C (n.68-100A>C) c.-302-100A>C (n.-302-100A>C) n.191+2450A>C n.266-100A>C n.68-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318977A>G | CA2622599115 | BRCA2 | c.68-100A>G (n.68-100A>G) c.-302-100A>G (n.-302-100A>G) n.191+2450A>G n.266-100A>G n.68-100A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318977A>T | CA2727586495 | BRCA2 | c.68-100A>T (n.68-100A>T) c.-302-100A>T (n.-302-100A>T) n.191+2450A>T n.266-100A>T n.68-100A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318978A>G | CA2798719783 | BRCA2 | c.68-99A>G (n.68-99A>G) c.-302-99A>G (n.-302-99A>G) n.191+2451A>G n.266-99A>G n.68-99A>G | |
| 13 | g.32318978A>T | CA2727805644 | BRCA2 | c.68-99A>T (n.68-99A>T) c.-302-99A>T (n.-302-99A>T) n.191+2451A>T n.266-99A>T n.68-99A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318979G>A | CA2727805646 | BRCA2 | c.68-98G>A (n.68-98G>A) c.-302-98G>A (n.-302-98G>A) n.191+2452G>A n.266-98G>A n.68-98G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318979G>C | CA2727805645 | BRCA2 | c.68-98G>C (n.68-98G>C) c.-302-98G>C (n.-302-98G>C) n.191+2452G>C n.266-98G>C n.68-98G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318979G>T | CA2575387667 | BRCA2 | c.68-98G>T (n.68-98G>T) c.-302-98G>T (n.-302-98G>T) n.191+2452G>T n.266-98G>T n.68-98G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318980A>G | CA2622599122 | BRCA2 | c.68-97A>G (n.68-97A>G) c.-302-97A>G (n.-302-97A>G) n.191+2453A>G n.266-97A>G n.68-97A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318981T>G | CA697325869 | BRCA2 | c.68-96T>G (n.68-96T>G) c.-302-96T>G (n.-302-96T>G) n.191+2454T>G n.266-96T>G n.68-96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318981T= | CA2082781885 | BRCA2 | c.68-96T= (n.68-96T=) c.-302-96T= (n.-302-96T=) n.191+2454T= n.266-96T= n.68-96T= | |
| 13 | g.32318982C>A | CA954689366 | BRCA2 | c.68-95C>A (n.68-95C>A) c.-302-95C>A (n.-302-95C>A) n.191+2455C>A n.266-95C>A n.68-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32318982C= | CA2082781891 | BRCA2 | c.68-95C= (n.68-95C=) c.-302-95C= (n.-302-95C=) n.191+2455C= n.266-95C= n.68-95C= | |
| 13 | g.32318982C>G | CA2622599125 | BRCA2 | c.68-95C>G (n.68-95C>G) c.-302-95C>G (n.-302-95C>G) n.191+2455C>G n.266-95C>G n.68-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318982C>T | CA2727586496 | BRCA2 | c.68-95C>T (n.68-95C>T) c.-302-95C>T (n.-302-95C>T) n.191+2455C>T n.266-95C>T n.68-95C>T | dbSNP |
| 13 | g.32318985A= | CA2082781896 | BRCA2 | c.68-92A= (n.68-92A=) c.-302-92A= (n.-302-92A=) n.191+2458A= n.266-92A= n.68-92A= | |
| 13 | g.32318985A>C | CA697325871 | BRCA2 | c.68-92A>C (n.68-92A>C) c.-302-92A>C (n.-302-92A>C) n.191+2458A>C n.266-92A>C n.68-92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318985A>T | CA2622599127 | BRCA2 | c.68-92A>T (n.68-92A>T) c.-302-92A>T (n.-302-92A>T) n.191+2458A>T n.266-92A>T n.68-92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318986A>C | CA2622599132 | BRCA2 | c.68-91A>C (n.68-91A>C) c.-302-91A>C (n.-302-91A>C) n.191+2459A>C n.266-91A>C n.68-91A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.32318986A>G | CA2727805647 | BRCA2 | c.68-91A>G (n.68-91A>G) c.-302-91A>G (n.-302-91A>G) n.191+2459A>G n.266-91A>G n.68-91A>G | dbSNP |
| 13 | g.32318986A>T | CA2727805648 | BRCA2 | c.68-91A>T (n.68-91A>T) c.-302-91A>T (n.-302-91A>T) n.191+2459A>T n.266-91A>T n.68-91A>T | dbSNP |
| 13 | g.32318987G>A | CA2727805649 | BRCA2 | c.68-90G>A (n.68-90G>A) c.-302-90G>A (n.-302-90G>A) n.191+2460G>A n.266-90G>A n.68-90G>A | dbSNP |
| 13 | g.32318987G>C | CA2727805650 | BRCA2 | c.68-90G>C (n.68-90G>C) c.-302-90G>C (n.-302-90G>C) n.191+2460G>C n.266-90G>C n.68-90G>C | dbSNP |
| 13 | g.32318987G>T | CA2727805651 | BRCA2 | c.68-90G>T (n.68-90G>T) c.-302-90G>T (n.-302-90G>T) n.191+2460G>T n.266-90G>T n.68-90G>T | dbSNP |
| 13 | g.32318988C>A | CA2622599138 | BRCA2 | c.68-89C>A (n.68-89C>A) c.-302-89C>A (n.-302-89C>A) n.191+2461C>A n.266-89C>A n.68-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318988C>G | CA2622599140 | BRCA2 | c.68-89C>G (n.68-89C>G) c.-302-89C>G (n.-302-89C>G) n.191+2461C>G n.266-89C>G n.68-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32318988C>T | CA2727805652 | BRCA2 | c.68-89C>T (n.68-89C>T) c.-302-89C>T (n.-302-89C>T) n.191+2461C>T n.266-89C>T n.68-89C>T | dbSNP |