UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317646A= | CA2082779410 | BRCA2 | c.67+1119A= (n.67+1119A=) c.-303+1123A= (n.-303+1123A=) n.191+1119A= n.265+1123A= n.67+1119A= | |
| 13 | g.32317646A>T | CA2082779413 | BRCA2 | c.67+1119A>T (n.67+1119A>T) c.-303+1123A>T (n.-303+1123A>T) n.191+1119A>T n.265+1123A>T n.67+1119A>T | dbSNP |
| 13 | g.32317648A= | CA2082779416 | BRCA2 | c.67+1121A= (n.67+1121A=) c.-303+1125A= (n.-303+1125A=) n.191+1121A= n.265+1125A= n.67+1121A= | |
| 13 | g.32317648A>C | CA609083438 | BRCA2 | c.67+1121A>C (n.67+1121A>C) c.-303+1125A>C (n.-303+1125A>C) n.191+1121A>C n.265+1125A>C n.67+1121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317650A= | CA2082779420 | BRCA2 | c.67+1123A= (n.67+1123A=) c.-303+1127A= (n.-303+1127A=) n.191+1123A= n.265+1127A= n.67+1123A= | |
| 13 | g.32317650A>C | CA2082779423 | BRCA2 | c.67+1123A>C (n.67+1123A>C) c.-303+1127A>C (n.-303+1127A>C) n.191+1123A>C n.265+1127A>C n.67+1123A>C | dbSNP |
| 13 | g.32317650A>G | CA2082779425 | BRCA2 | c.67+1123A>G (n.67+1123A>G) c.-303+1127A>G (n.-303+1127A>G) n.191+1123A>G n.265+1127A>G n.67+1123A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317652C= | CA2082779432 | BRCA2 | c.67+1125C= (n.67+1125C=) c.-303+1129C= (n.-303+1129C=) n.191+1125C= n.265+1129C= n.67+1125C= | |
| 13 | g.32317652C>T | CA697325426 | BRCA2 | c.67+1125C>T (n.67+1125C>T) c.-303+1129C>T (n.-303+1129C>T) n.191+1125C>T n.265+1129C>T n.67+1125C>T | dbSNP |
| 13 | g.32317653T>C | CA2082779440 | BRCA2 | c.67+1126T>C (n.67+1126T>C) c.-303+1130T>C (n.-303+1130T>C) n.191+1126T>C n.265+1130T>C n.67+1126T>C | dbSNP |
| 13 | g.32317653T>G | CA2727586485 | BRCA2 | c.67+1126T>G (n.67+1126T>G) c.-303+1130T>G (n.-303+1130T>G) n.191+1126T>G n.265+1130T>G n.67+1126T>G | dbSNP |
| 13 | g.32317653T= | CA2082779438 | BRCA2 | c.67+1126T= (n.67+1126T=) c.-303+1130T= (n.-303+1130T=) n.191+1126T= n.265+1130T= n.67+1126T= | |
| 13 | g.32317655_32317656insCATAATTTAAACACCT | CA2798719593 | BRCA2 | c.67+1128_67+1129insCATAATTTAAACACCT (n.67+1128_67+1129insCATAATTTAAACACCT) c.-303+1132_-303+1133insCATAATTTAAACACCT (n.-303+1132_-303+1133insCATAATTTAAACACCT) n.191+1128_191+1129insCATAATTTAAACACCT n.265+1132_265+1133insCATAATTTAAACACCT n.67+1128_67+1129insCATAATTTAAACACCT | |
| 13 | g.32317657T>C | CA954688747 | BRCA2 | c.67+1130T>C (n.67+1130T>C) c.-303+1134T>C (n.-303+1134T>C) n.191+1130T>C n.265+1134T>C n.67+1130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317657T= | CA2082779442 | BRCA2 | c.67+1130T= (n.67+1130T=) c.-303+1134T= (n.-303+1134T=) n.191+1130T= n.265+1134T= n.67+1130T= | |
| 13 | g.32317658C= | CA2082779446 | BRCA2 | c.67+1131C= (n.67+1131C=) c.-303+1135C= (n.-303+1135C=) n.191+1131C= n.265+1135C= n.67+1131C= | |
| 13 | g.32317658C>T | CA483272696 | BRCA2 | c.67+1131C>T (n.67+1131C>T) c.-303+1135C>T (n.-303+1135C>T) n.191+1131C>T n.265+1135C>T n.67+1131C>T | |
| 13 | g.32317661_32317664dup | CA247479576 | BRCA2 | c.67+1134_67+1137dup (n.67+1134_67+1137dup) c.-303+1138_-303+1141dup (n.-303+1138_-303+1141dup) n.191+1134_191+1137dup n.265+1138_265+1141dup n.67+1134_67+1137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317661T>A | CA2082779459 | BRCA2 | c.67+1134T>A (n.67+1134T>A) c.-303+1138T>A (n.-303+1138T>A) n.191+1134T>A n.265+1138T>A n.67+1134T>A | dbSNP |
| 13 | g.32317661T>C | CA276578 | BRCA2 | c.67+1134T>C (n.67+1134T>C) c.-303+1138T>C (n.-303+1138T>C) n.191+1134T>C n.265+1138T>C n.67+1134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317661T>G | CA2580577267 | BRCA2 | c.67+1134T>G (n.67+1134T>G) c.-303+1138T>G (n.-303+1138T>G) n.191+1134T>G n.265+1138T>G n.67+1134T>G | |
| 13 | g.32317661T= | CA2082779455 | BRCA2 | c.67+1134T= (n.67+1134T=) c.-303+1138T= (n.-303+1138T=) n.191+1134T= n.265+1138T= n.67+1134T= | |
| 13 | g.32317666C>T | CA2727805553 | BRCA2 | c.67+1139C>T (n.67+1139C>T) c.-303+1143C>T (n.-303+1143C>T) n.191+1139C>T n.265+1143C>T n.67+1139C>T | dbSNP |
| 13 | g.32317670C= | CA2082779471 | BRCA2 | c.67+1143C= (n.67+1143C=) c.-303+1147C= (n.-303+1147C=) n.191+1143C= n.265+1147C= n.67+1143C= | |
| 13 | g.32317670C>G | CA697325435 | BRCA2 | c.67+1143C>G (n.67+1143C>G) c.-303+1147C>G (n.-303+1147C>G) n.191+1143C>G n.265+1147C>G n.67+1143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317670_32317671delinsCA | CA2082779472 | BRCA2 | c.67+1143_67+1144delinsCA (n.67+1143_67+1144delinsCA) c.-303+1147_-303+1148delinsCA (n.-303+1147_-303+1148delinsCA) n.191+1143_191+1144delinsCA n.265+1147_265+1148delinsCA n.67+1143_67+1144delinsCA | |
| 13 | g.32317671del | CA919242531 | BRCA2 | c.67+1144del (n.67+1144del) c.-303+1148del (n.-303+1148del) n.191+1144del n.265+1148del n.67+1144del | dbSNP |
| 13 | g.32317671A= | CA2082779478 | BRCA2 | c.67+1144A= (n.67+1144A=) c.-303+1148A= (n.-303+1148A=) n.191+1144A= n.265+1148A= n.67+1144A= | |
| 13 | g.32317671A>G | CA697325439 | BRCA2 | c.67+1144A>G (n.67+1144A>G) c.-303+1148A>G (n.-303+1148A>G) n.191+1144A>G n.265+1148A>G n.67+1144A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317673G>A | CA609083440 | BRCA2 | c.67+1146G>A (n.67+1146G>A) c.-303+1150G>A (n.-303+1150G>A) n.191+1146G>A n.265+1150G>A n.67+1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317673G= | CA2082779480 | BRCA2 | c.67+1146G= (n.67+1146G=) c.-303+1150G= (n.-303+1150G=) n.191+1146G= n.265+1150G= n.67+1146G= | |
| 13 | g.32317674G>C | CA2082779482 | BRCA2 | c.67+1147G>C (n.67+1147G>C) c.-303+1151G>C (n.-303+1151G>C) n.191+1147G>C n.265+1151G>C n.67+1147G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317674G= | CA2082779481 | BRCA2 | c.67+1147G= (n.67+1147G=) c.-303+1151G= (n.-303+1151G=) n.191+1147G= n.265+1151G= n.67+1147G= | |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32317682A= | CA2082779485 | BRCA2 | c.67+1155A= (n.67+1155A=) c.-303+1159A= (n.-303+1159A=) n.191+1155A= n.265+1159A= n.67+1155A= | |
| 13 | g.32317682A>T | CA2082779488 | BRCA2 | c.67+1155A>T (n.67+1155A>T) c.-303+1159A>T (n.-303+1159A>T) n.191+1155A>T n.265+1159A>T n.67+1155A>T | dbSNP |
| 13 | g.32317685A>G | CA2798719602 | BRCA2 | c.67+1158A>G (n.67+1158A>G) c.-303+1162A>G (n.-303+1162A>G) n.191+1158A>G n.265+1162A>G n.67+1158A>G | |
| 13 | g.32317688_32317690delinsCTT | CA2082779492 | BRCA2 | c.67+1161_67+1163delinsCTT (n.67+1161_67+1163delinsCTT) c.-303+1165_-303+1167delinsCTT (n.-303+1165_-303+1167delinsCTT) n.191+1161_191+1163delinsCTT n.265+1165_265+1167delinsCTT n.67+1161_67+1163delinsCTT | |
| 13 | g.32317691_32317692del | CA247479597 | BRCA2 | c.67+1164_67+1165del (n.67+1164_67+1165del) c.-303+1168_-303+1169del (n.-303+1168_-303+1169del) n.191+1164_191+1165del n.265+1168_265+1169del n.67+1164_67+1165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317696A= | CA2082779496 | BRCA2 | c.67+1169A= (n.67+1169A=) c.-303+1173A= (n.-303+1173A=) n.191+1169A= n.265+1173A= n.67+1169A= | |
| 13 | g.32317696A>T | CA697325443 | BRCA2 | c.67+1169A>T (n.67+1169A>T) c.-303+1173A>T (n.-303+1173A>T) n.191+1169A>T n.265+1173A>T n.67+1169A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317697T>C | CA954688761 | BRCA2 | c.67+1170T>C (n.67+1170T>C) c.-303+1174T>C (n.-303+1174T>C) n.191+1170T>C n.265+1174T>C n.67+1170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317697T= | CA2082779500 | BRCA2 | c.67+1170T= (n.67+1170T=) c.-303+1174T= (n.-303+1174T=) n.191+1170T= n.265+1174T= n.67+1170T= | |
| 13 | g.32317698T>C | CA2590939357 | BRCA2 | c.67+1171T>C (n.67+1171T>C) c.-303+1175T>C (n.-303+1175T>C) n.191+1171T>C n.265+1175T>C n.67+1171T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 13 | g.32317700G>A | CA609083441 | BRCA2 | c.67+1173G>A (n.67+1173G>A) c.-303+1177G>A (n.-303+1177G>A) n.191+1173G>A n.265+1177G>A n.67+1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317700G>C | CA697325445 | BRCA2 | c.67+1173G>C (n.67+1173G>C) c.-303+1177G>C (n.-303+1177G>C) n.191+1173G>C n.265+1177G>C n.67+1173G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317700G= | CA2082779502 | BRCA2 | c.67+1173G= (n.67+1173G=) c.-303+1177G= (n.-303+1177G=) n.191+1173G= n.265+1177G= n.67+1173G= | |
| 13 | g.32317701G>A | CA247479601 | BRCA2 | c.67+1174G>A (n.67+1174G>A) c.-303+1178G>A (n.-303+1178G>A) n.191+1174G>A n.265+1178G>A n.67+1174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317701G= | CA2082779505 | BRCA2 | c.67+1174G= (n.67+1174G=) c.-303+1178G= (n.-303+1178G=) n.191+1174G= n.265+1178G= n.67+1174G= | |
| 13 | g.32317707A= | CA2082779510 | BRCA2 | c.67+1180A= (n.67+1180A=) c.-303+1184A= (n.-303+1184A=) n.191+1180A= n.265+1184A= n.67+1180A= | |
| 13 | g.32317707A>G | CA609083443 | BRCA2 | c.67+1180A>G (n.67+1180A>G) c.-303+1184A>G (n.-303+1184A>G) n.191+1180A>G n.265+1184A>G n.67+1180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317711G>C | CA2590939359 | BRCA2 | c.67+1184G>C (n.67+1184G>C) c.-303+1188G>C (n.-303+1188G>C) n.191+1184G>C n.265+1188G>C n.67+1184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317714A= | CA2082779518 | BRCA2 | c.67+1187A= (n.67+1187A=) c.-303+1191A= (n.-303+1191A=) n.191+1187A= n.265+1191A= n.67+1187A= | |
| 13 | g.32317714A>G | CA247479609 | BRCA2 | c.67+1187A>G (n.67+1187A>G) c.-303+1191A>G (n.-303+1191A>G) n.191+1187A>G n.265+1191A>G n.67+1187A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317716T>C | CA2082779522 | BRCA2 | c.67+1189T>C (n.67+1189T>C) c.-303+1193T>C (n.-303+1193T>C) n.191+1189T>C n.265+1193T>C n.67+1189T>C | dbSNP |
| 13 | g.32317716T= | CA2082779521 | BRCA2 | c.67+1189T= (n.67+1189T=) c.-303+1193T= (n.-303+1193T=) n.191+1189T= n.265+1193T= n.67+1189T= | |
| 13 | g.32317723T>C | CA2798719606 | BRCA2 | c.67+1196T>C (n.67+1196T>C) c.-303+1200T>C (n.-303+1200T>C) n.191+1196T>C n.265+1200T>C n.67+1196T>C | |
| 13 | g.32317726A= | CA2082779526 | BRCA2 | c.67+1199A= (n.67+1199A=) c.-303+1203A= (n.-303+1203A=) n.191+1199A= n.265+1203A= n.67+1199A= | |
| 13 | g.32317726A>G | CA247479612 | BRCA2 | c.67+1199A>G (n.67+1199A>G) c.-303+1203A>G (n.-303+1203A>G) n.191+1199A>G n.265+1203A>G n.67+1199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317727A>G | CA2727805558 | BRCA2 | c.67+1200A>G (n.67+1200A>G) c.-303+1204A>G (n.-303+1204A>G) n.191+1200A>G n.265+1204A>G n.67+1200A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317729T>C | CA697325452 | BRCA2 | c.67+1202T>C (n.67+1202T>C) c.-303+1206T>C (n.-303+1206T>C) n.191+1202T>C n.265+1206T>C n.67+1202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317729T= | CA2082779533 | BRCA2 | c.67+1202T= (n.67+1202T=) c.-303+1206T= (n.-303+1206T=) n.191+1202T= n.265+1206T= n.67+1202T= | |
| 13 | g.32317735T>A | CA2082779538 | BRCA2 | c.67+1208T>A (n.67+1208T>A) c.-303+1212T>A (n.-303+1212T>A) n.191+1208T>A n.265+1212T>A n.67+1208T>A | dbSNP |
| 13 | g.32317735T= | CA2082779536 | BRCA2 | c.67+1208T= (n.67+1208T=) c.-303+1212T= (n.-303+1212T=) n.191+1208T= n.265+1212T= n.67+1208T= | |
| 13 | g.32317741G>A | CA2082779542 | BRCA2 | c.67+1214G>A (n.67+1214G>A) c.-303+1218G>A (n.-303+1218G>A) n.191+1214G>A n.265+1218G>A n.67+1214G>A | dbSNP |
| 13 | g.32317741G= | CA2082779541 | BRCA2 | c.67+1214G= (n.67+1214G=) c.-303+1218G= (n.-303+1218G=) n.191+1214G= n.265+1218G= n.67+1214G= | |
| 13 | g.32317742T>C | CA609083445 | BRCA2 | c.67+1215T>C (n.67+1215T>C) c.-303+1219T>C (n.-303+1219T>C) n.191+1215T>C n.265+1219T>C n.67+1215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317742T= | CA2082779547 | BRCA2 | c.67+1215T= (n.67+1215T=) c.-303+1219T= (n.-303+1219T=) n.191+1215T= n.265+1219T= n.67+1215T= | |
| 13 | g.32317744C>A | CA609083447 | BRCA2 | c.67+1217C>A (n.67+1217C>A) c.-303+1221C>A (n.-303+1221C>A) n.191+1217C>A n.265+1221C>A n.67+1217C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.32317744C= | CA2082779556 | BRCA2 | c.67+1217C= (n.67+1217C=) c.-303+1221C= (n.-303+1221C=) n.191+1217C= n.265+1221C= n.67+1217C= | |
| 13 | g.32317744C>G | CA247479618 | BRCA2 | c.67+1217C>G (n.67+1217C>G) c.-303+1221C>G (n.-303+1221C>G) n.191+1217C>G n.265+1221C>G n.67+1217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317744C>T | CA2798719609 | BRCA2 | c.67+1217C>T (n.67+1217C>T) c.-303+1221C>T (n.-303+1221C>T) n.191+1217C>T n.265+1221C>T n.67+1217C>T |