UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317594T>G | CA247479547 | BRCA2 | c.67+1067T>G (n.67+1067T>G) c.-303+1071T>G (n.-303+1071T>G) n.191+1067T>G n.265+1071T>G n.67+1067T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317594T= | CA2082779294 | BRCA2 | c.67+1067T= (n.67+1067T=) c.-303+1071T= (n.-303+1071T=) n.191+1067T= n.265+1071T= n.67+1067T= | |
| 13 | g.32317595T>C | CA654747489 | BRCA2 | c.67+1068T>C (n.67+1068T>C) c.-303+1072T>C (n.-303+1072T>C) n.191+1068T>C n.265+1072T>C n.67+1068T>C | COSMIC |
| 13 | g.32317598G>C | CA2082779296 | BRCA2 | c.67+1071G>C (n.67+1071G>C) c.-303+1075G>C (n.-303+1075G>C) n.191+1071G>C n.265+1075G>C n.67+1071G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317598G= | CA2082779295 | BRCA2 | c.67+1071G= (n.67+1071G=) c.-303+1075G= (n.-303+1075G=) n.191+1071G= n.265+1075G= n.67+1071G= | |
| 13 | g.32317600A= | CA2082779297 | BRCA2 | c.67+1073A= (n.67+1073A=) c.-303+1077A= (n.-303+1077A=) n.191+1073A= n.265+1077A= n.67+1073A= | |
| 13 | g.32317600A>G | CA697325401 | BRCA2 | c.67+1073A>G (n.67+1073A>G) c.-303+1077A>G (n.-303+1077A>G) n.191+1073A>G n.265+1077A>G n.67+1073A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317603A= | CA2082779299 | BRCA2 | c.67+1076A= (n.67+1076A=) c.-303+1080A= (n.-303+1080A=) n.191+1076A= n.265+1080A= n.67+1076A= | |
| 13 | g.32317603A>G | CA954688731 | BRCA2 | c.67+1076A>G (n.67+1076A>G) c.-303+1080A>G (n.-303+1080A>G) n.191+1076A>G n.265+1080A>G n.67+1076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317606_32317608delinsCAA | CA2082779302 | BRCA2 | c.67+1079_67+1081delinsCAA (n.67+1079_67+1081delinsCAA) c.-303+1083_-303+1085delinsCAA (n.-303+1083_-303+1085delinsCAA) n.191+1079_191+1081delinsCAA n.265+1083_265+1085delinsCAA n.67+1079_67+1081delinsCAA | |
| 13 | g.32317609del | CA697325408 | BRCA2 | c.67+1082del (n.67+1082del) c.-303+1086del (n.-303+1086del) n.191+1082del n.265+1086del n.67+1082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317608_32317609del | CA697325406 | BRCA2 | c.67+1081_67+1082del (n.67+1081_67+1082del) c.-303+1085_-303+1086del (n.-303+1085_-303+1086del) n.191+1081_191+1082del n.265+1085_265+1086del n.67+1081_67+1082del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317608A= | CA2082779310 | BRCA2 | c.67+1081A= (n.67+1081A=) c.-303+1085A= (n.-303+1085A=) n.191+1081A= n.265+1085A= n.67+1081A= | |
| 13 | g.32317608A>G | CA697325410 | BRCA2 | c.67+1081A>G (n.67+1081A>G) c.-303+1085A>G (n.-303+1085A>G) n.191+1081A>G n.265+1085A>G n.67+1081A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317609A= | CA2082779316 | BRCA2 | c.67+1082A= (n.67+1082A=) c.-303+1086A= (n.-303+1086A=) n.191+1082A= n.265+1086A= n.67+1082A= | |
| 13 | g.32317609A>G | CA2082779321 | BRCA2 | c.67+1082A>G (n.67+1082A>G) c.-303+1086A>G (n.-303+1086A>G) n.191+1082A>G n.265+1086A>G n.67+1082A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317613T>C | CA697325416 | BRCA2 | c.67+1086T>C (n.67+1086T>C) c.-303+1090T>C (n.-303+1090T>C) n.191+1086T>C n.265+1090T>C n.67+1086T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317613T= | CA2082779323 | BRCA2 | c.67+1086T= (n.67+1086T=) c.-303+1090T= (n.-303+1090T=) n.191+1086T= n.265+1090T= n.67+1086T= | |
| 13 | g.32317619T>C | CA2082779335 | BRCA2 | c.67+1092T>C (n.67+1092T>C) c.-303+1096T>C (n.-303+1096T>C) n.191+1092T>C n.265+1096T>C n.67+1092T>C | dbSNP |
| 13 | g.32317619T= | CA2082779331 | BRCA2 | c.67+1092T= (n.67+1092T=) c.-303+1096T= (n.-303+1096T=) n.191+1092T= n.265+1096T= n.67+1092T= | |
| 13 | g.32317621T>C | CA247479549 | BRCA2 | c.67+1094T>C (n.67+1094T>C) c.-303+1098T>C (n.-303+1098T>C) n.191+1094T>C n.265+1098T>C n.67+1094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317621T= | CA2082779339 | BRCA2 | c.67+1094T= (n.67+1094T=) c.-303+1098T= (n.-303+1098T=) n.191+1094T= n.265+1098T= n.67+1094T= | |
| 13 | g.32317627A>C | CA2727805552 | BRCA2 | c.67+1100A>C (n.67+1100A>C) c.-303+1104A>C (n.-303+1104A>C) n.191+1100A>C n.265+1104A>C n.67+1100A>C | dbSNP |
| 13 | g.32317628A= | CA2082779342 | BRCA2 | c.67+1101A= (n.67+1101A=) c.-303+1105A= (n.-303+1105A=) n.191+1101A= n.265+1105A= n.67+1101A= | |
| 13 | g.32317628A>G | CA247479551 | BRCA2 | c.67+1101A>G (n.67+1101A>G) c.-303+1105A>G (n.-303+1105A>G) n.191+1101A>G n.265+1105A>G n.67+1101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317629T>C | CA276577 | BRCA2 | c.67+1102T>C (n.67+1102T>C) c.-303+1106T>C (n.-303+1106T>C) n.191+1102T>C n.265+1106T>C n.67+1102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317629T= | CA2082779356 | BRCA2 | c.67+1102T= (n.67+1102T=) c.-303+1106T= (n.-303+1106T=) n.191+1102T= n.265+1106T= n.67+1102T= | |
| 13 | g.32317631G>A | CA2082779364 | BRCA2 | c.67+1104G>A (n.67+1104G>A) c.-303+1108G>A (n.-303+1108G>A) n.191+1104G>A n.265+1108G>A n.67+1104G>A | dbSNP |
| 13 | g.32317631G= | CA2082779363 | BRCA2 | c.67+1104G= (n.67+1104G=) c.-303+1108G= (n.-303+1108G=) n.191+1104G= n.265+1108G= n.67+1104G= | |
| 13 | g.32317633A= | CA2082779374 | BRCA2 | c.67+1106A= (n.67+1106A=) c.-303+1110A= (n.-303+1110A=) n.191+1106A= n.265+1110A= n.67+1106A= | |
| 13 | g.32317633A>C | CA609083436 | BRCA2 | c.67+1106A>C (n.67+1106A>C) c.-303+1110A>C (n.-303+1110A>C) n.191+1106A>C n.265+1110A>C n.67+1106A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317638A= | CA2082779388 | BRCA2 | c.67+1111A= (n.67+1111A=) c.-303+1115A= (n.-303+1115A=) n.191+1111A= n.265+1115A= n.67+1111A= | |
| 13 | g.32317638A>G | CA247479561 | BRCA2 | c.67+1111A>G (n.67+1111A>G) c.-303+1115A>G (n.-303+1115A>G) n.191+1111A>G n.265+1115A>G n.67+1111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317641A= | CA2082779389 | BRCA2 | c.67+1114A= (n.67+1114A=) c.-303+1118A= (n.-303+1118A=) n.191+1114A= n.265+1118A= n.67+1114A= | |
| 13 | g.32317641A>G | CA247479566 | BRCA2 | c.67+1114A>G (n.67+1114A>G) c.-303+1118A>G (n.-303+1118A>G) n.191+1114A>G n.265+1118A>G n.67+1114A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317644T>A | CA954688745 | BRCA2 | c.67+1117T>A (n.67+1117T>A) c.-303+1121T>A (n.-303+1121T>A) n.191+1117T>A n.265+1121T>A n.67+1117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317644T= | CA2082779393 | BRCA2 | c.67+1117T= (n.67+1117T=) c.-303+1121T= (n.-303+1121T=) n.191+1117T= n.265+1121T= n.67+1117T= | |
| 13 | g.32317645T>A | CA2082779402 | BRCA2 | c.67+1118T>A (n.67+1118T>A) c.-303+1122T>A (n.-303+1122T>A) n.191+1118T>A n.265+1122T>A n.67+1118T>A | dbSNP |
| 13 | g.32317645T= | CA2082779406 | BRCA2 | c.67+1118T= (n.67+1118T=) c.-303+1122T= (n.-303+1122T=) n.191+1118T= n.265+1122T= n.67+1118T= | |
| 13 | g.32317646A= | CA2082779410 | BRCA2 | c.67+1119A= (n.67+1119A=) c.-303+1123A= (n.-303+1123A=) n.191+1119A= n.265+1123A= n.67+1119A= | |
| 13 | g.32317646A>T | CA2082779413 | BRCA2 | c.67+1119A>T (n.67+1119A>T) c.-303+1123A>T (n.-303+1123A>T) n.191+1119A>T n.265+1123A>T n.67+1119A>T | dbSNP |
| 13 | g.32317648A= | CA2082779416 | BRCA2 | c.67+1121A= (n.67+1121A=) c.-303+1125A= (n.-303+1125A=) n.191+1121A= n.265+1125A= n.67+1121A= | |
| 13 | g.32317648A>C | CA609083438 | BRCA2 | c.67+1121A>C (n.67+1121A>C) c.-303+1125A>C (n.-303+1125A>C) n.191+1121A>C n.265+1125A>C n.67+1121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317650A= | CA2082779420 | BRCA2 | c.67+1123A= (n.67+1123A=) c.-303+1127A= (n.-303+1127A=) n.191+1123A= n.265+1127A= n.67+1123A= | |
| 13 | g.32317650A>C | CA2082779423 | BRCA2 | c.67+1123A>C (n.67+1123A>C) c.-303+1127A>C (n.-303+1127A>C) n.191+1123A>C n.265+1127A>C n.67+1123A>C | dbSNP |
| 13 | g.32317650A>G | CA2082779425 | BRCA2 | c.67+1123A>G (n.67+1123A>G) c.-303+1127A>G (n.-303+1127A>G) n.191+1123A>G n.265+1127A>G n.67+1123A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317652C= | CA2082779432 | BRCA2 | c.67+1125C= (n.67+1125C=) c.-303+1129C= (n.-303+1129C=) n.191+1125C= n.265+1129C= n.67+1125C= | |
| 13 | g.32317652C>T | CA697325426 | BRCA2 | c.67+1125C>T (n.67+1125C>T) c.-303+1129C>T (n.-303+1129C>T) n.191+1125C>T n.265+1129C>T n.67+1125C>T | dbSNP |
| 13 | g.32317653T>C | CA2082779440 | BRCA2 | c.67+1126T>C (n.67+1126T>C) c.-303+1130T>C (n.-303+1130T>C) n.191+1126T>C n.265+1130T>C n.67+1126T>C | dbSNP |
| 13 | g.32317653T>G | CA2727586485 | BRCA2 | c.67+1126T>G (n.67+1126T>G) c.-303+1130T>G (n.-303+1130T>G) n.191+1126T>G n.265+1130T>G n.67+1126T>G | dbSNP |
| 13 | g.32317653T= | CA2082779438 | BRCA2 | c.67+1126T= (n.67+1126T=) c.-303+1130T= (n.-303+1130T=) n.191+1126T= n.265+1130T= n.67+1126T= | |
| 13 | g.32317655_32317656insCATAATTTAAACACCT | CA2798719593 | BRCA2 | c.67+1128_67+1129insCATAATTTAAACACCT (n.67+1128_67+1129insCATAATTTAAACACCT) c.-303+1132_-303+1133insCATAATTTAAACACCT (n.-303+1132_-303+1133insCATAATTTAAACACCT) n.191+1128_191+1129insCATAATTTAAACACCT n.265+1132_265+1133insCATAATTTAAACACCT n.67+1128_67+1129insCATAATTTAAACACCT | |
| 13 | g.32317657T>C | CA954688747 | BRCA2 | c.67+1130T>C (n.67+1130T>C) c.-303+1134T>C (n.-303+1134T>C) n.191+1130T>C n.265+1134T>C n.67+1130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317657T= | CA2082779442 | BRCA2 | c.67+1130T= (n.67+1130T=) c.-303+1134T= (n.-303+1134T=) n.191+1130T= n.265+1134T= n.67+1130T= | |
| 13 | g.32317658C= | CA2082779446 | BRCA2 | c.67+1131C= (n.67+1131C=) c.-303+1135C= (n.-303+1135C=) n.191+1131C= n.265+1135C= n.67+1131C= | |
| 13 | g.32317658C>T | CA483272696 | BRCA2 | c.67+1131C>T (n.67+1131C>T) c.-303+1135C>T (n.-303+1135C>T) n.191+1131C>T n.265+1135C>T n.67+1131C>T | |
| 13 | g.32317661_32317664dup | CA247479576 | BRCA2 | c.67+1134_67+1137dup (n.67+1134_67+1137dup) c.-303+1138_-303+1141dup (n.-303+1138_-303+1141dup) n.191+1134_191+1137dup n.265+1138_265+1141dup n.67+1134_67+1137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317661T>A | CA2082779459 | BRCA2 | c.67+1134T>A (n.67+1134T>A) c.-303+1138T>A (n.-303+1138T>A) n.191+1134T>A n.265+1138T>A n.67+1134T>A | dbSNP |
| 13 | g.32317661T>C | CA276578 | BRCA2 | c.67+1134T>C (n.67+1134T>C) c.-303+1138T>C (n.-303+1138T>C) n.191+1134T>C n.265+1138T>C n.67+1134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317661T>G | CA2580577267 | BRCA2 | c.67+1134T>G (n.67+1134T>G) c.-303+1138T>G (n.-303+1138T>G) n.191+1134T>G n.265+1138T>G n.67+1134T>G | |
| 13 | g.32317661T= | CA2082779455 | BRCA2 | c.67+1134T= (n.67+1134T=) c.-303+1138T= (n.-303+1138T=) n.191+1134T= n.265+1138T= n.67+1134T= | |
| 13 | g.32317666C>T | CA2727805553 | BRCA2 | c.67+1139C>T (n.67+1139C>T) c.-303+1143C>T (n.-303+1143C>T) n.191+1139C>T n.265+1143C>T n.67+1139C>T | dbSNP |
| 13 | g.32317670C= | CA2082779471 | BRCA2 | c.67+1143C= (n.67+1143C=) c.-303+1147C= (n.-303+1147C=) n.191+1143C= n.265+1147C= n.67+1143C= | |
| 13 | g.32317670C>G | CA697325435 | BRCA2 | c.67+1143C>G (n.67+1143C>G) c.-303+1147C>G (n.-303+1147C>G) n.191+1143C>G n.265+1147C>G n.67+1143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317670_32317671delinsCA | CA2082779472 | BRCA2 | c.67+1143_67+1144delinsCA (n.67+1143_67+1144delinsCA) c.-303+1147_-303+1148delinsCA (n.-303+1147_-303+1148delinsCA) n.191+1143_191+1144delinsCA n.265+1147_265+1148delinsCA n.67+1143_67+1144delinsCA | |
| 13 | g.32317671del | CA919242531 | BRCA2 | c.67+1144del (n.67+1144del) c.-303+1148del (n.-303+1148del) n.191+1144del n.265+1148del n.67+1144del | dbSNP |
| 13 | g.32317671A= | CA2082779478 | BRCA2 | c.67+1144A= (n.67+1144A=) c.-303+1148A= (n.-303+1148A=) n.191+1144A= n.265+1148A= n.67+1144A= | |
| 13 | g.32317671A>G | CA697325439 | BRCA2 | c.67+1144A>G (n.67+1144A>G) c.-303+1148A>G (n.-303+1148A>G) n.191+1144A>G n.265+1148A>G n.67+1144A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317673G>A | CA609083440 | BRCA2 | c.67+1146G>A (n.67+1146G>A) c.-303+1150G>A (n.-303+1150G>A) n.191+1146G>A n.265+1150G>A n.67+1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317673G= | CA2082779480 | BRCA2 | c.67+1146G= (n.67+1146G=) c.-303+1150G= (n.-303+1150G=) n.191+1146G= n.265+1150G= n.67+1146G= | |
| 13 | g.32317674G>C | CA2082779482 | BRCA2 | c.67+1147G>C (n.67+1147G>C) c.-303+1151G>C (n.-303+1151G>C) n.191+1147G>C n.265+1151G>C n.67+1147G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317674G= | CA2082779481 | BRCA2 | c.67+1147G= (n.67+1147G=) c.-303+1151G= (n.-303+1151G=) n.191+1147G= n.265+1151G= n.67+1147G= | |
| 13 | g.32317681_32321586del | CA10602514 | BRCA2 | c.67+1154_316+2261del c.-303+1158_-54+2261del n.191+1154_192-3494del n.265+1158_514+2261del n.67+1154_316+2261del | ClinVar |
| 13 | g.32317681_32320363del | CA916084081 | BRCA2 | c.67+1154_316+1038del c.-303+1158_-54+1038del n.191+1154_191+3836del n.265+1158_514+1038del n.67+1154_316+1038del | |
| 13 | g.32317682A= | CA2082779485 | BRCA2 | c.67+1155A= (n.67+1155A=) c.-303+1159A= (n.-303+1159A=) n.191+1155A= n.265+1159A= n.67+1155A= | |
| 13 | g.32317682A>T | CA2082779488 | BRCA2 | c.67+1155A>T (n.67+1155A>T) c.-303+1159A>T (n.-303+1159A>T) n.191+1155A>T n.265+1159A>T n.67+1155A>T | dbSNP |
| 13 | g.32317685A>G | CA2798719602 | BRCA2 | c.67+1158A>G (n.67+1158A>G) c.-303+1162A>G (n.-303+1162A>G) n.191+1158A>G n.265+1162A>G n.67+1158A>G | |
| 13 | g.32317688_32317690delinsCTT | CA2082779492 | BRCA2 | c.67+1161_67+1163delinsCTT (n.67+1161_67+1163delinsCTT) c.-303+1165_-303+1167delinsCTT (n.-303+1165_-303+1167delinsCTT) n.191+1161_191+1163delinsCTT n.265+1165_265+1167delinsCTT n.67+1161_67+1163delinsCTT | |
| 13 | g.32317691_32317692del | CA247479597 | BRCA2 | c.67+1164_67+1165del (n.67+1164_67+1165del) c.-303+1168_-303+1169del (n.-303+1168_-303+1169del) n.191+1164_191+1165del n.265+1168_265+1169del n.67+1164_67+1165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |