OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
| 13 | g.32317494del | CA2542335489 | BRCA2 | c.67+967del (n.67+967del) c.-303+971del (n.-303+971del) n.191+967del n.265+971del n.67+967del | |
| 13 | g.32317496C= | CA2082779088 | BRCA2 | c.67+969C= (n.67+969C=) c.-303+973C= (n.-303+973C=) n.191+969C= n.265+973C= n.67+969C= | |
| 13 | g.32317496C>G | CA2082779089 | BRCA2 | c.67+969C>G (n.67+969C>G) c.-303+973C>G (n.-303+973C>G) n.191+969C>G n.265+973C>G n.67+969C>G | dbSNP |
| 13 | g.32317498T>G | CA247479466 | BRCA2 | c.67+971T>G (n.67+971T>G) c.-303+975T>G (n.-303+975T>G) n.191+971T>G n.265+975T>G n.67+971T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317498T= | CA2082779091 | BRCA2 | c.67+971T= (n.67+971T=) c.-303+975T= (n.-303+975T=) n.191+971T= n.265+975T= n.67+971T= | |
| 13 | g.32317501A= | CA2082779094 | BRCA2 | c.67+974A= (n.67+974A=) c.-303+978A= (n.-303+978A=) n.191+974A= n.265+978A= n.67+974A= | |
| 13 | g.32317501A>G | CA697325337 | BRCA2 | c.67+974A>G (n.67+974A>G) c.-303+978A>G (n.-303+978A>G) n.191+974A>G n.265+978A>G n.67+974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317502C= | CA2082779097 | BRCA2 | c.67+975C= (n.67+975C=) c.-303+979C= (n.-303+979C=) n.191+975C= n.265+979C= n.67+975C= | |
| 13 | g.32317503T>C | CA954688697 | BRCA2 | c.67+976T>C (n.67+976T>C) c.-303+980T>C (n.-303+980T>C) n.191+976T>C n.265+980T>C n.67+976T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317503T= | CA2082779103 | BRCA2 | c.67+976T= (n.67+976T=) c.-303+980T= (n.-303+980T=) n.191+976T= n.265+980T= n.67+976T= | |
| 13 | g.32317505dup | CA697325341 | BRCA2 | c.67+978dup (n.67+978dup) c.-303+982dup (n.-303+982dup) n.191+978dup n.265+982dup n.67+978dup | dbSNP |
| 13 | g.32317505T>C | CA247479469 | BRCA2 | c.67+978T>C (n.67+978T>C) c.-303+982T>C (n.-303+982T>C) n.191+978T>C n.265+982T>C n.67+978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317505T= | CA2082779108 | BRCA2 | c.67+978T= (n.67+978T=) c.-303+982T= (n.-303+982T=) n.191+978T= n.265+982T= n.67+978T= | |
| 13 | g.32317506G>A | CA954688707 | BRCA2 | c.67+979G>A (n.67+979G>A) c.-303+983G>A (n.-303+983G>A) n.191+979G>A n.265+983G>A n.67+979G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317506G>C | CA247479472 | BRCA2 | c.67+979G>C (n.67+979G>C) c.-303+983G>C (n.-303+983G>C) n.191+979G>C n.265+983G>C n.67+979G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317506G= | CA2082779113 | BRCA2 | c.67+979G= (n.67+979G=) c.-303+983G= (n.-303+983G=) n.191+979G= n.265+983G= n.67+979G= | |
| 13 | g.32317508A= | CA2082779116 | BRCA2 | c.67+981A= (n.67+981A=) c.-303+985A= (n.-303+985A=) n.191+981A= n.265+985A= n.67+981A= | |
| 13 | g.32317508A>G | CA697325344 | BRCA2 | c.67+981A>G (n.67+981A>G) c.-303+985A>G (n.-303+985A>G) n.191+981A>G n.265+985A>G n.67+981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317512A= | CA2082779119 | BRCA2 | c.67+985A= (n.67+985A=) c.-303+989A= (n.-303+989A=) n.191+985A= n.265+989A= n.67+985A= | |
| 13 | g.32317512A>G | CA247479480 | BRCA2 | c.67+985A>G (n.67+985A>G) c.-303+989A>G (n.-303+989A>G) n.191+985A>G n.265+989A>G n.67+985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317513T>C | CA697325346 | BRCA2 | c.67+986T>C (n.67+986T>C) c.-303+990T>C (n.-303+990T>C) n.191+986T>C n.265+990T>C n.67+986T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317513T= | CA2082779121 | BRCA2 | c.67+986T= (n.67+986T=) c.-303+990T= (n.-303+990T=) n.191+986T= n.265+990T= n.67+986T= | |
| 13 | g.32317519A= | CA2082779123 | BRCA2 | c.67+992A= (n.67+992A=) c.-303+996A= (n.-303+996A=) n.191+992A= n.265+996A= n.67+992A= | |
| 13 | g.32317519A>G | CA609083432 | BRCA2 | c.67+992A>G (n.67+992A>G) c.-303+996A>G (n.-303+996A>G) n.191+992A>G n.265+996A>G n.67+992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317521A= | CA2082779126 | BRCA2 | c.67+994A= (n.67+994A=) c.-303+998A= (n.-303+998A=) n.191+994A= n.265+998A= n.67+994A= | |
| 13 | g.32317521A>C | CA609083433 | BRCA2 | c.67+994A>C (n.67+994A>C) c.-303+998A>C (n.-303+998A>C) n.191+994A>C n.265+998A>C n.67+994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317523A= | CA2082779137 | BRCA2 | c.67+996A= (n.67+996A=) c.-303+1000A= (n.-303+1000A=) n.191+996A= n.265+1000A= n.67+996A= | |
| 13 | g.32317523A>T | CA697325363 | BRCA2 | c.67+996A>T (n.67+996A>T) c.-303+1000A>T (n.-303+1000A>T) n.191+996A>T n.265+1000A>T n.67+996A>T | dbSNP |
| 13 | g.32317525C= | CA2082779142 | BRCA2 | c.67+998C= (n.67+998C=) c.-303+1002C= (n.-303+1002C=) n.191+998C= n.265+1002C= n.67+998C= | |
| 13 | g.32317525C>G | CA247479486 | BRCA2 | c.67+998C>G (n.67+998C>G) c.-303+1002C>G (n.-303+1002C>G) n.191+998C>G n.265+1002C>G n.67+998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317527A= | CA2082779149 | BRCA2 | c.67+1000A= (n.67+1000A=) c.-303+1004A= (n.-303+1004A=) n.191+1000A= n.265+1004A= n.67+1000A= | |
| 13 | g.32317527A>G | CA247479489 | BRCA2 | c.67+1000A>G (n.67+1000A>G) c.-303+1004A>G (n.-303+1004A>G) n.191+1000A>G n.265+1004A>G n.67+1000A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317529T>C | CA247479494 | BRCA2 | c.67+1002T>C (n.67+1002T>C) c.-303+1006T>C (n.-303+1006T>C) n.191+1002T>C n.265+1006T>C n.67+1002T>C | dbSNP |
| 13 | g.32317529T= | CA2082779153 | BRCA2 | c.67+1002T= (n.67+1002T=) c.-303+1006T= (n.-303+1006T=) n.191+1002T= n.265+1006T= n.67+1002T= | |
| 13 | g.32317531G>C | CA654747488 | BRCA2 | c.67+1004G>C (n.67+1004G>C) c.-303+1008G>C (n.-303+1008G>C) n.191+1004G>C n.265+1008G>C n.67+1004G>C | COSMIC |
| 13 | g.32317535T>C | CA697325369 | BRCA2 | c.67+1008T>C (n.67+1008T>C) c.-303+1012T>C (n.-303+1012T>C) n.191+1008T>C n.265+1012T>C n.67+1008T>C | dbSNP |
| 13 | g.32317535T= | CA2082779167 | BRCA2 | c.67+1008T= (n.67+1008T=) c.-303+1012T= (n.-303+1012T=) n.191+1008T= n.265+1012T= n.67+1008T= | |
| 13 | g.32317536_32317537delinsAC | CA2082779169 | BRCA2 | c.67+1009_67+1010delinsAC (n.67+1009_67+1010delinsAC) c.-303+1013_-303+1014delinsAC (n.-303+1013_-303+1014delinsAC) n.191+1009_191+1010delinsAC n.265+1013_265+1014delinsAC n.67+1009_67+1010delinsAC | |
| 13 | g.32317538del | CA247479516 | BRCA2 | c.67+1011del (n.67+1011del) c.-303+1015del (n.-303+1015del) n.191+1011del n.265+1015del n.67+1011del | dbSNP |
| 13 | g.32317538C= | CA2082779174 | BRCA2 | c.67+1011C= (n.67+1011C=) c.-303+1015C= (n.-303+1015C=) n.191+1011C= n.265+1015C= n.67+1011C= | |
| 13 | g.32317538C>T | CA247479522 | BRCA2 | c.67+1011C>T (n.67+1011C>T) c.-303+1015C>T (n.-303+1015C>T) n.191+1011C>T n.265+1015C>T n.67+1011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317539A= | CA2082779183 | BRCA2 | c.67+1012A= (n.67+1012A=) c.-303+1016A= (n.-303+1016A=) n.191+1012A= n.265+1016A= n.67+1012A= | |
| 13 | g.32317539A>G | CA697325370 | BRCA2 | c.67+1012A>G (n.67+1012A>G) c.-303+1016A>G (n.-303+1016A>G) n.191+1012A>G n.265+1016A>G n.67+1012A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317539_32317540delinsAT | CA2082779180 | BRCA2 | c.67+1012_67+1013delinsAT (n.67+1012_67+1013delinsAT) c.-303+1016_-303+1017delinsAT (n.-303+1016_-303+1017delinsAT) n.191+1012_191+1013delinsAT n.265+1016_265+1017delinsAT n.67+1012_67+1013delinsAT | |
| 13 | g.32317540del | CA697325371 | BRCA2 | c.67+1013del (n.67+1013del) c.-303+1017del (n.-303+1017del) n.191+1013del n.265+1017del n.67+1013del | dbSNP |
| 13 | g.32317541A>G | CA2798719562 | BRCA2 | c.67+1014A>G (n.67+1014A>G) c.-303+1018A>G (n.-303+1018A>G) n.191+1014A>G n.265+1018A>G n.67+1014A>G | |
| 13 | g.32317542G>C | CA697325373 | BRCA2 | c.67+1015G>C (n.67+1015G>C) c.-303+1019G>C (n.-303+1019G>C) n.191+1015G>C n.265+1019G>C n.67+1015G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317542G= | CA2082779189 | BRCA2 | c.67+1015G= (n.67+1015G=) c.-303+1019G= (n.-303+1019G=) n.191+1015G= n.265+1019G= n.67+1015G= | |
| 13 | g.32317544T= | CA2082779196 | BRCA2 | c.67+1017T= (n.67+1017T=) c.-303+1021T= (n.-303+1021T=) n.191+1017T= n.265+1021T= n.67+1017T= | |
| 13 | g.32317545dup | CA2082779198 | BRCA2 | c.67+1018dup (n.67+1018dup) c.-303+1022dup (n.-303+1022dup) n.191+1018dup n.265+1022dup n.67+1018dup | dbSNP |
| 13 | g.32317546T>C | CA2082779205 | BRCA2 | c.67+1019T>C (n.67+1019T>C) c.-303+1023T>C (n.-303+1023T>C) n.191+1019T>C n.265+1023T>C n.67+1019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317546T= | CA2082779203 | BRCA2 | c.67+1019T= (n.67+1019T=) c.-303+1023T= (n.-303+1023T=) n.191+1019T= n.265+1023T= n.67+1019T= | |
| 13 | g.32317547_32317551dup | CA2082779213 | BRCA2 | c.67+1020_67+1024dup (n.67+1020_67+1024dup) c.-303+1024_-303+1028dup (n.-303+1024_-303+1028dup) n.191+1020_191+1024dup n.265+1024_265+1028dup n.67+1020_67+1024dup | dbSNP |
| 13 | g.32317549C>A | CA247479523 | BRCA2 | c.67+1022C>A (n.67+1022C>A) c.-303+1026C>A (n.-303+1026C>A) n.191+1022C>A n.265+1026C>A n.67+1022C>A | dbSNP |
| 13 | g.32317549C= | CA2082779219 | BRCA2 | c.67+1022C= (n.67+1022C=) c.-303+1026C= (n.-303+1026C=) n.191+1022C= n.265+1026C= n.67+1022C= | |
| 13 | g.32317550C= | CA2082779231 | BRCA2 | c.67+1023C= (n.67+1023C=) c.-303+1027C= (n.-303+1027C=) n.191+1023C= n.265+1027C= n.67+1023C= | |
| 13 | g.32317550C>T | CA247479525 | BRCA2 | c.67+1023C>T (n.67+1023C>T) c.-303+1027C>T (n.-303+1027C>T) n.191+1023C>T n.265+1027C>T n.67+1023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317552_32317554delinsATG | CA2082779238 | BRCA2 | c.67+1025_67+1027delinsATG (n.67+1025_67+1027delinsATG) c.-303+1029_-303+1031delinsATG (n.-303+1029_-303+1031delinsATG) n.191+1025_191+1027delinsATG n.265+1029_265+1031delinsATG n.67+1025_67+1027delinsATG | |
| 13 | g.32317554_32317555del | CA697325384 | BRCA2 | c.67+1027_67+1028del (n.67+1027_67+1028del) c.-303+1031_-303+1032del (n.-303+1031_-303+1032del) n.191+1027_191+1028del n.265+1031_265+1032del n.67+1027_67+1028del | dbSNP |
| 13 | g.32317555T>C | CA954688717 | BRCA2 | c.67+1028T>C (n.67+1028T>C) c.-303+1032T>C (n.-303+1032T>C) n.191+1028T>C n.265+1032T>C n.67+1028T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317555T= | CA2082779243 | BRCA2 | c.67+1028T= (n.67+1028T=) c.-303+1032T= (n.-303+1032T=) n.191+1028T= n.265+1032T= n.67+1028T= | |
| 13 | g.32317556C= | CA2082779250 | BRCA2 | c.67+1029C= (n.67+1029C=) c.-303+1033C= (n.-303+1033C=) n.191+1029C= n.265+1033C= n.67+1029C= | |
| 13 | g.32317556C>G | CA247479526 | BRCA2 | c.67+1029C>G (n.67+1029C>G) c.-303+1033C>G (n.-303+1033C>G) n.191+1029C>G n.265+1033C>G n.67+1029C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317556C>T | CA609083434 | BRCA2 | c.67+1029C>T (n.67+1029C>T) c.-303+1033C>T (n.-303+1033C>T) n.191+1029C>T n.265+1033C>T n.67+1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317557G>A | CA247479528 | BRCA2 | c.67+1030G>A (n.67+1030G>A) c.-303+1034G>A (n.-303+1034G>A) n.191+1030G>A n.265+1034G>A n.67+1030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317557G= | CA2082779256 | BRCA2 | c.67+1030G= (n.67+1030G=) c.-303+1034G= (n.-303+1034G=) n.191+1030G= n.265+1034G= n.67+1030G= | |
| 13 | g.32317557G>T | CA2798719580 | BRCA2 | c.67+1030G>T (n.67+1030G>T) c.-303+1034G>T (n.-303+1034G>T) n.191+1030G>T n.265+1034G>T n.67+1030G>T | |
| 13 | g.32317560A= | CA2082779261 | BRCA2 | c.67+1033A= (n.67+1033A=) c.-303+1037A= (n.-303+1037A=) n.191+1033A= n.265+1037A= n.67+1033A= | |
| 13 | g.32317560A>T | CA954688726 | BRCA2 | c.67+1033A>T (n.67+1033A>T) c.-303+1037A>T (n.-303+1037A>T) n.191+1033A>T n.265+1037A>T n.67+1033A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317561C= | CA2082779264 | BRCA2 | c.67+1034C= (n.67+1034C=) c.-303+1038C= (n.-303+1038C=) n.191+1034C= n.265+1038C= n.67+1034C= | |
| 13 | g.32317562dup | CA2082779265 | BRCA2 | c.67+1035dup (n.67+1035dup) c.-303+1039dup (n.-303+1039dup) n.191+1035dup n.265+1039dup n.67+1035dup | dbSNP |
| 13 | g.32317569A= | CA1630855875 | BRCA2 | c.67+1042A= (n.67+1042A=) c.-303+1046A= (n.-303+1046A=) n.191+1042A= n.265+1046A= n.67+1042A= | |
| 13 | g.32317569A>C | CA697325390 | BRCA2 | c.67+1042A>C (n.67+1042A>C) c.-303+1046A>C (n.-303+1046A>C) n.191+1042A>C n.265+1046A>C n.67+1042A>C | dbSNP |
| 13 | g.32317569A>G | CA276576 | BRCA2 | c.67+1042A>G (n.67+1042A>G) c.-303+1046A>G (n.-303+1046A>G) n.191+1042A>G n.265+1046A>G n.67+1042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317569A>T | CA2581130825 | BRCA2 | c.67+1042A>T (n.67+1042A>T) c.-303+1046A>T (n.-303+1046A>T) n.191+1042A>T n.265+1046A>T n.67+1042A>T | |
| 13 | g.32317570G>C | CA697325394 | BRCA2 | c.67+1043G>C (n.67+1043G>C) c.-303+1047G>C (n.-303+1047G>C) n.191+1043G>C n.265+1047G>C n.67+1043G>C | dbSNP |
| 13 | g.32317570G= | CA2082779282 | BRCA2 | c.67+1043G= (n.67+1043G=) c.-303+1047G= (n.-303+1047G=) n.191+1043G= n.265+1047G= n.67+1043G= | |
| 13 | g.32317575T>C | CA247479535 | BRCA2 | c.67+1048T>C (n.67+1048T>C) c.-303+1052T>C (n.-303+1052T>C) n.191+1048T>C n.265+1052T>C n.67+1048T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317575T= | CA2082779285 | BRCA2 | c.67+1048T= (n.67+1048T=) c.-303+1052T= (n.-303+1052T=) n.191+1048T= n.265+1052T= n.67+1048T= | |
| 13 | g.32317576A= | CA2082779287 | BRCA2 | c.67+1049A= (n.67+1049A=) c.-303+1053A= (n.-303+1053A=) n.191+1049A= n.265+1053A= n.67+1049A= | |
| 13 | g.32317576A>G | CA697325396 | BRCA2 | c.67+1049A>G (n.67+1049A>G) c.-303+1053A>G (n.-303+1053A>G) n.191+1049A>G n.265+1053A>G n.67+1049A>G | dbSNP |
| 13 | g.32317588G>A | CA2727805550 | BRCA2 | c.67+1061G>A (n.67+1061G>A) c.-303+1065G>A (n.-303+1065G>A) n.191+1061G>A n.265+1065G>A n.67+1061G>A | dbSNP |
| 13 | g.32317592_32317593delinsTG | CA2082779288 | BRCA2 | c.67+1065_67+1066delinsTG (n.67+1065_67+1066delinsTG) c.-303+1069_-303+1070delinsTG (n.-303+1069_-303+1070delinsTG) n.191+1065_191+1066delinsTG n.265+1069_265+1070delinsTG n.67+1065_67+1066delinsTG | |
| 13 | g.32317593del | CA697325398 | BRCA2 | c.67+1066del (n.67+1066del) c.-303+1070del (n.-303+1070del) n.191+1066del n.265+1070del n.67+1066del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317594T>G | CA247479547 | BRCA2 | c.67+1067T>G (n.67+1067T>G) c.-303+1071T>G (n.-303+1071T>G) n.191+1067T>G n.265+1071T>G n.67+1067T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32317594T= | CA2082779294 | BRCA2 | c.67+1067T= (n.67+1067T=) c.-303+1071T= (n.-303+1071T=) n.191+1067T= n.265+1071T= n.67+1067T= |