Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32316590_32316593del | CA2622598847 | BRCA2 | c.67+63_67+66del (n.67+63_67+66del) c.-303+67_-303+70del (n.-303+67_-303+70del) n.254_257del n.191+63_191+66del n.265+67_265+70del n.67+63_67+66del | gnomAD v4 |
13 | g.32316589_32316590dup | CA2622598850 | BRCA2 | c.67+62_67+63dup (n.67+62_67+63dup) c.-303+66_-303+67dup (n.-303+66_-303+67dup) n.253_254dup n.191+62_191+63dup n.265+66_265+67dup n.67+62_67+63dup | gnomAD v4 |
13 | g.32316590T>A | CA2727805466 | BRCA2 | c.67+63T>A (n.67+63T>A) c.-303+67T>A (n.-303+67T>A) n.254T>A n.191+63T>A n.265+67T>A n.67+63T>A | dbSNP |
13 | g.32316590T>G | CA2727805465 | BRCA2 | c.67+63T>G (n.67+63T>G) c.-303+67T>G (n.-303+67T>G) n.254T>G n.191+63T>G n.265+67T>G n.67+63T>G | dbSNP |
13 | g.32316591G>A | CA2727805470 | BRCA2 | c.67+64G>A (n.67+64G>A) c.-303+68G>A (n.-303+68G>A) n.255G>A n.191+64G>A n.265+68G>A n.67+64G>A | dbSNP |
13 | g.32316591G>C | CA2622598853 | BRCA2 | c.67+64G>C (n.67+64G>C) c.-303+68G>C (n.-303+68G>C) n.255G>C n.191+64G>C n.265+68G>C n.67+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316591G>T | CA2622598855 | BRCA2 | c.67+64G>T (n.67+64G>T) c.-303+68G>T (n.-303+68G>T) n.255G>T n.191+64G>T n.265+68G>T n.67+64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316592C>A | CA2622598856 | BRCA2 | c.67+65C>A (n.67+65C>A) c.-303+69C>A (n.-303+69C>A) n.256C>A n.191+65C>A n.265+69C>A n.67+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316592C>G | CA2727805484 | BRCA2 | c.67+65C>G (n.67+65C>G) c.-303+69C>G (n.-303+69C>G) n.256C>G n.191+65C>G n.265+69C>G n.67+65C>G | dbSNP |
13 | g.32316593T>G | CA2798720514 | BRCA2 | c.67+66T>G (n.67+66T>G) c.-303+70T>G (n.-303+70T>G) n.257T>G n.191+66T>G n.265+70T>G n.67+66T>G | |
13 | g.32316593_32316594delinsTA | CA2082777092 | BRCA2 | c.67+66_67+67delinsTA (n.67+66_67+67delinsTA) c.-303+70_-303+71delinsTA (n.-303+70_-303+71delinsTA) n.257_258delinsTA n.191+66_191+67delinsTA n.265+70_265+71delinsTA n.67+66_67+67delinsTA | |
13 | g.32316594A>C | CA2727805487 | BRCA2 | c.67+67A>C (n.67+67A>C) c.-303+71A>C (n.-303+71A>C) n.258A>C n.191+67A>C n.265+71A>C n.67+67A>C | dbSNP |
13 | g.32316594A>G | CA2727805509 | BRCA2 | c.67+67A>G (n.67+67A>G) c.-303+71A>G (n.-303+71A>G) n.258A>G n.191+67A>G n.265+71A>G n.67+67A>G | dbSNP |
13 | g.32316594A>T | CA2727805507 | BRCA2 | c.67+67A>T (n.67+67A>T) c.-303+71A>T (n.-303+71A>T) n.258A>T n.191+67A>T n.265+71A>T n.67+67A>T | dbSNP |
13 | g.32316598del | CA2082777095 | BRCA2 | c.67+71del (n.67+71del) c.-303+75del (n.-303+75del) n.262del n.191+71del n.265+75del n.67+71del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316595A>G | CA2575387659 | BRCA2 | c.67+68A>G (n.67+68A>G) c.-303+72A>G (n.-303+72A>G) n.259A>G n.191+68A>G n.265+72A>G n.67+68A>G | |
13 | g.32316596A>G | CA2727805533 | BRCA2 | c.67+69A>G (n.67+69A>G) c.-303+73A>G (n.-303+73A>G) n.260A>G n.191+69A>G n.265+73A>G n.67+69A>G | dbSNP |
13 | g.32316597A= | CA2082777098 | BRCA2 | c.67+70A= (n.67+70A=) c.-303+74A= (n.-303+74A=) n.261A= n.191+70A= n.265+74A= n.67+70A= | |
13 | g.32316597A>C | CA2082777103 | BRCA2 | c.67+70A>C (n.67+70A>C) c.-303+74A>C (n.-303+74A>C) n.261A>C n.191+70A>C n.265+74A>C n.67+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316598A>T | CA2622598860 | BRCA2 | c.67+71A>T (n.67+71A>T) c.-303+75A>T (n.-303+75A>T) n.262A>T n.191+71A>T n.265+75A>T n.67+71A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316599C>A | CA2082777105 | BRCA2 | c.67+72C>A (n.67+72C>A) c.-303+76C>A (n.-303+76C>A) n.263C>A n.191+72C>A n.265+76C>A n.67+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316599C= | CA2082777104 | BRCA2 | c.67+72C= (n.67+72C=) c.-303+76C= (n.-303+76C=) n.263C= n.191+72C= n.265+76C= n.67+72C= | |
13 | g.32316599C>T | CA2082777106 | BRCA2 | c.67+72C>T (n.67+72C>T) c.-303+76C>T (n.-303+76C>T) n.263C>T n.191+72C>T n.265+76C>T n.67+72C>T | dbSNP |
13 | g.32316601del | CA2622598862 | BRCA2 | c.67+74del (n.67+74del) c.-303+78del (n.-303+78del) n.265del n.191+74del n.265+78del n.67+74del | gnomAD v4 |
13 | g.32316600C>A | CA2727805536 | BRCA2 | c.67+73C>A (n.67+73C>A) c.-303+77C>A (n.-303+77C>A) n.264C>A n.191+73C>A n.265+77C>A n.67+73C>A | dbSNP |
13 | g.32316600C>G | CA2727805535 | BRCA2 | c.67+73C>G (n.67+73C>G) c.-303+77C>G (n.-303+77C>G) n.264C>G n.191+73C>G n.265+77C>G n.67+73C>G | dbSNP |
13 | g.32316600C>T | CA2622598863 | BRCA2 | c.67+73C>T (n.67+73C>T) c.-303+77C>T (n.-303+77C>T) n.264C>T n.191+73C>T n.265+77C>T n.67+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316601C>A | CA2575387660 | BRCA2 | c.67+74C>A (n.67+74C>A) c.-303+78C>A (n.-303+78C>A) n.265C>A n.191+74C>A n.265+78C>A n.67+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316601C>G | CA2622598865 | BRCA2 | c.67+74C>G (n.67+74C>G) c.-303+78C>G (n.-303+78C>G) n.265C>G n.191+74C>G n.265+78C>G n.67+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316601C>T | CA2622598864 | BRCA2 | c.67+74C>T (n.67+74C>T) c.-303+78C>T (n.-303+78C>T) n.265C>T n.191+74C>T n.265+78C>T n.67+74C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316602A= | CA2082777109 | BRCA2 | c.67+75A= (n.67+75A=) c.-303+79A= (n.-303+79A=) n.266A= n.191+75A= n.265+79A= n.67+75A= | |
13 | g.32316602A>C | CA2622598866 | BRCA2 | c.67+75A>C (n.67+75A>C) c.-303+79A>C (n.-303+79A>C) n.266A>C n.191+75A>C n.265+79A>C n.67+75A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316602A>G | CA247479014 | BRCA2 | c.67+75A>G (n.67+75A>G) c.-303+79A>G (n.-303+79A>G) n.266A>G n.191+75A>G n.265+79A>G n.67+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316603G>A | CA2082777117 | BRCA2 | c.67+76G>A (n.67+76G>A) c.-303+80G>A (n.-303+80G>A) n.267G>A n.191+76G>A n.265+80G>A n.67+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316603G>C | CA2727586481 | BRCA2 | c.67+76G>C (n.67+76G>C) c.-303+80G>C (n.-303+80G>C) n.267G>C n.191+76G>C n.265+80G>C n.67+76G>C | dbSNP |
13 | g.32316603G= | CA2082777116 | BRCA2 | c.67+76G= (n.67+76G=) c.-303+80G= (n.-303+80G=) n.267G= n.191+76G= n.265+80G= n.67+76G= | |
13 | g.32316604T>A | CA2727805539 | BRCA2 | c.67+77T>A (n.67+77T>A) c.-303+81T>A (n.-303+81T>A) n.268T>A n.191+77T>A n.265+81T>A n.67+77T>A | dbSNP |
13 | g.32316605A>G | CA2622598869 | BRCA2 | c.67+78A>G (n.67+78A>G) c.-303+82A>G (n.-303+82A>G) n.269A>G n.191+78A>G n.265+82A>G n.67+78A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316606del | CA2575387661 | BRCA2 | c.67+79del (n.67+79del) c.-303+83del (n.-303+83del) n.270del n.191+79del n.265+83del n.67+79del | |
13 | g.32316606C>A | CA2575387662 | BRCA2 | c.67+79C>A (n.67+79C>A) c.-303+83C>A (n.-303+83C>A) n.270C>A n.191+79C>A n.265+83C>A n.67+79C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316606C= | CA2082777122 | BRCA2 | c.67+79C= (n.67+79C=) c.-303+83C= (n.-303+83C=) n.270C= n.191+79C= n.265+83C= n.67+79C= | |
13 | g.32316606C>G | CA483272681 | BRCA2 | c.67+79C>G (n.67+79C>G) c.-303+83C>G (n.-303+83C>G) n.270C>G n.191+79C>G n.265+83C>G n.67+79C>G | |
13 | g.32316606C>T | CA247479015 | BRCA2 | c.67+79C>T (n.67+79C>T) c.-303+83C>T (n.-303+83C>T) n.270C>T n.191+79C>T n.265+83C>T n.67+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316607G>A | CA697324909 | BRCA2 | c.67+80G>A (n.67+80G>A) c.-303+84G>A (n.-303+84G>A) n.271G>A n.191+80G>A n.265+84G>A n.67+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316607G= | CA2082777131 | BRCA2 | c.67+80G= (n.67+80G=) c.-303+84G= (n.-303+84G=) n.271G= n.191+80G= n.265+84G= n.67+80G= | |
13 | g.32316607G>T | CA2622598872 | BRCA2 | c.67+80G>T (n.67+80G>T) c.-303+84G>T (n.-303+84G>T) n.271G>T n.191+80G>T n.265+84G>T n.67+80G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316609C>A | CA2575387664 | BRCA2 | c.67+82C>A (n.67+82C>A) c.-303+86C>A (n.-303+86C>A) n.273C>A n.191+82C>A n.265+86C>A n.67+82C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316609C= | CA2082777136 | BRCA2 | c.67+82C= (n.67+82C=) c.-303+86C= (n.-303+86C=) n.273C= n.191+82C= n.265+86C= n.67+82C= | |
13 | g.32316609C>G | CA024405 | BRCA2 | c.67+82C>G (n.67+82C>G) c.-303+86C>G (n.-303+86C>G) n.273C>G n.191+82C>G n.265+86C>G n.67+82C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316609C>T | CA2622598877 | BRCA2 | c.67+82C>T (n.67+82C>T) c.-303+86C>T (n.-303+86C>T) n.273C>T n.191+82C>T n.265+86C>T n.67+82C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316611_32316612del | CA2575387663 | BRCA2 | c.67+84_67+85del (n.67+84_67+85del) c.-303+88_-303+89del (n.-303+88_-303+89del) n.275_276del n.191+84_191+85del n.265+88_265+89del n.67+84_67+85del | gnomAD v4 |
13 | g.32316611C>A | CA2575387665 | BRCA2 | c.67+84C>A (n.67+84C>A) c.-303+88C>A (n.-303+88C>A) n.275C>A n.191+84C>A n.265+88C>A n.67+84C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316611C>G | CA2622598883 | BRCA2 | c.67+84C>G (n.67+84C>G) c.-303+88C>G (n.-303+88C>G) n.275C>G n.191+84C>G n.265+88C>G n.67+84C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316611C>T | CA2622598881 | BRCA2 | c.67+84C>T (n.67+84C>T) c.-303+88C>T (n.-303+88C>T) n.275C>T n.191+84C>T n.265+88C>T n.67+84C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316612A= | CA2082777141 | BRCA2 | c.67+85A= (n.67+85A=) c.-303+89A= (n.-303+89A=) n.276A= n.191+85A= n.265+89A= n.67+85A= | |
13 | g.32316612A>G | CA247479025 | BRCA2 | c.67+85A>G (n.67+85A>G) c.-303+89A>G (n.-303+89A>G) n.276A>G n.191+85A>G n.265+89A>G n.67+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316613G>A | CA697324913 | BRCA2 | c.67+86G>A (n.67+86G>A) c.-303+90G>A (n.-303+90G>A) n.277G>A n.191+86G>A n.265+90G>A n.67+86G>A | dbSNP |
13 | g.32316613G= | CA2082777146 | BRCA2 | c.67+86G= (n.67+86G=) c.-303+90G= (n.-303+90G=) n.277G= n.191+86G= n.265+90G= n.67+86G= | |
13 | g.32316613G>T | CA2622598884 | BRCA2 | c.67+86G>T (n.67+86G>T) c.-303+90G>T (n.-303+90G>T) n.277G>T n.191+86G>T n.265+90G>T n.67+86G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316615G>A | CA247479028 | BRCA2 | c.67+88G>A (n.67+88G>A) c.-303+92G>A (n.-303+92G>A) n.279G>A n.191+88G>A n.265+92G>A n.67+88G>A | dbSNP |
13 | g.32316615G= | CA2082777149 | BRCA2 | c.67+88G= (n.67+88G=) c.-303+92G= (n.-303+92G=) n.279G= n.191+88G= n.265+92G= n.67+88G= | |
13 | g.32316616T>A | CA2622598885 | BRCA2 | c.67+89T>A (n.67+89T>A) c.-303+93T>A (n.-303+93T>A) n.280T>A n.191+89T>A n.265+93T>A n.67+89T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316618G>C | CA2622598886 | BRCA2 | c.67+91G>C (n.67+91G>C) c.-303+95G>C (n.-303+95G>C) n.282G>C n.191+91G>C n.265+95G>C n.67+91G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316618G>T | CA2622598887 | BRCA2 | c.67+91G>T (n.67+91G>T) c.-303+95G>T (n.-303+95G>T) n.282G>T n.191+91G>T n.265+95G>T n.67+91G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316619C>A | CA2622598888 | BRCA2 | c.67+92C>A (n.67+92C>A) c.-303+96C>A (n.-303+96C>A) n.283C>A n.191+92C>A n.265+96C>A n.67+92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316619C= | CA2082777154 | BRCA2 | c.67+92C= (n.67+92C=) c.-303+96C= (n.-303+96C=) n.283C= n.191+92C= n.265+96C= n.67+92C= | |
13 | g.32316619C>G | CA2622598889 | BRCA2 | c.67+92C>G (n.67+92C>G) c.-303+96C>G (n.-303+96C>G) n.283C>G n.191+92C>G n.265+96C>G n.67+92C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316619C>T | CA954688375 | BRCA2 | c.67+92C>T (n.67+92C>T) c.-303+96C>T (n.-303+96C>T) n.283C>T n.191+92C>T n.265+96C>T n.67+92C>T | dbSNP |
13 | g.32316619_32316620insA | CA2622598890 | BRCA2 | c.67+92_67+93insA (n.67+92_67+93insA) c.-303+96_-303+97insA (n.-303+96_-303+97insA) n.283_284insA n.191+92_191+93insA n.265+96_265+97insA n.67+92_67+93insA | gnomAD v4 |
13 | g.32316620T>G | CA697324916 | BRCA2 | c.67+93T>G (n.67+93T>G) c.-303+97T>G (n.-303+97T>G) n.284T>G n.191+93T>G n.265+97T>G n.67+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316620T= | CA2082777158 | BRCA2 | c.67+93T= (n.67+93T=) c.-303+97T= (n.-303+97T=) n.284T= n.191+93T= n.265+97T= n.67+93T= | |
13 | g.32316621del | CA2622598891 | BRCA2 | c.67+94del (n.67+94del) c.-303+98del (n.-303+98del) n.285del n.191+94del n.265+98del n.67+94del | gnomAD v4 |
13 | g.32316621_32316622insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC | CA2622598892 | BRCA2 | c.67+94_67+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC (n.67+94_67+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC) c.-303+98_-303+99insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC (n.-303+98_-303+99insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC) n.285_286insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC n.191+94_191+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC n.265+98_265+99insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC n.67+94_67+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC | gnomAD v4 |
13 | g.32316622A>C | CA2622598893 | BRCA2 | c.67+95A>C (n.67+95A>C) c.-303+99A>C (n.-303+99A>C) n.286A>C n.191+95A>C n.265+99A>C n.67+95A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316623G>A | CA654747469 | BRCA2 | c.67+96G>A (n.67+96G>A) c.-303+100G>A (n.-303+100G>A) n.287G>A n.191+96G>A n.265+100G>A n.67+96G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32316623G= | CA2082777160 | BRCA2 | c.67+96G= (n.67+96G=) c.-303+100G= (n.-303+100G=) n.287G= n.191+96G= n.265+100G= n.67+96G= | |
13 | g.32316624A= | CA2082777163 | BRCA2 | c.67+97A= (n.67+97A=) c.-303+101A= (n.-303+101A=) n.288A= n.191+97A= n.265+101A= n.67+97A= | |
13 | g.32316624A>T | CA609083293 | BRCA2 | c.67+97A>T (n.67+97A>T) c.-303+101A>T (n.-303+101A>T) n.288A>T n.191+97A>T n.265+101A>T n.67+97A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316625A= | CA2082777164 | BRCA2 | c.67+98A= (n.67+98A=) c.-303+102A= (n.-303+102A=) n.289A= n.191+98A= n.265+102A= n.67+98A= | |
13 | g.32316625A>G | CA2622598894 | BRCA2 | c.67+98A>G (n.67+98A>G) c.-303+102A>G (n.-303+102A>G) n.289A>G n.191+98A>G n.265+102A>G n.67+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316625A>T | CA2082777169 | BRCA2 | c.67+98A>T (n.67+98A>T) c.-303+102A>T (n.-303+102A>T) n.289A>T n.191+98A>T n.265+102A>T n.67+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316626C>A | CA2622598895 | BRCA2 | c.67+99C>A (n.67+99C>A) c.-303+103C>A (n.-303+103C>A) n.290C>A n.191+99C>A n.265+103C>A n.67+99C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316627C>A | CA2575387666 | BRCA2 | c.67+100C>A (n.67+100C>A) c.-303+104C>A (n.-303+104C>A) n.291C>A n.191+100C>A n.265+104C>A n.67+100C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316627C= | CA2082777173 | BRCA2 | c.67+100C= (n.67+100C=) c.-303+104C= (n.-303+104C=) n.291C= n.191+100C= n.265+104C= n.67+100C= | |
13 | g.32316627C>T | CA2082777174 | BRCA2 | c.67+100C>T (n.67+100C>T) c.-303+104C>T (n.-303+104C>T) n.291C>T n.191+100C>T n.265+104C>T n.67+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316628A= | CA2082777176 | BRCA2 | c.67+101A= (n.67+101A=) c.-303+105A= (n.-303+105A=) n.292A= n.191+101A= n.265+105A= n.67+101A= | |
13 | g.32316628A>C | CA2082777178 | BRCA2 | c.67+101A>C (n.67+101A>C) c.-303+105A>C (n.-303+105A>C) n.292A>C n.191+101A>C n.265+105A>C n.67+101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316628A>G | CA2622598896 | BRCA2 | c.67+101A>G (n.67+101A>G) c.-303+105A>G (n.-303+105A>G) n.292A>G n.191+101A>G n.265+105A>G n.67+101A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316630A>G | CA2622598897 | BRCA2 | c.67+103A>G (n.67+103A>G) c.-303+107A>G (n.-303+107A>G) n.294A>G n.191+103A>G n.265+107A>G n.67+103A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316632A>G | CA2622598898 | BRCA2 | c.67+105A>G (n.67+105A>G) c.-303+109A>G (n.-303+109A>G) n.296A>G n.191+105A>G n.265+109A>G n.67+105A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316633C>A | CA2622598899 | BRCA2 | c.67+106C>A (n.67+106C>A) c.-303+110C>A (n.-303+110C>A) n.297C>A n.191+106C>A n.265+110C>A n.67+106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316633C>T | CA2622598901 | BRCA2 | c.67+106C>T (n.67+106C>T) c.-303+110C>T (n.-303+110C>T) n.297C>T n.191+106C>T n.265+110C>T n.67+106C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316635G>A | CA2622598905 | BRCA2 | c.67+108G>A (n.67+108G>A) c.-303+112G>A (n.-303+112G>A) n.299G>A n.191+108G>A n.265+112G>A n.67+108G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316635G>C | CA247479036 | BRCA2 | c.67+108G>C (n.67+108G>C) c.-303+112G>C (n.-303+112G>C) n.299G>C n.191+108G>C n.265+112G>C n.67+108G>C | dbSNP |
13 | g.32316635G= | CA2082777179 | BRCA2 | c.67+108G= (n.67+108G=) c.-303+112G= (n.-303+112G=) n.299G= n.191+108G= n.265+112G= n.67+108G= | |
13 | g.32316635_32316636delinsGT | CA2082777182 | BRCA2 | c.67+108_67+109delinsGT (n.67+108_67+109delinsGT) c.-303+112_-303+113delinsGT (n.-303+112_-303+113delinsGT) n.299_300delinsGT n.191+108_191+109delinsGT n.265+112_265+113delinsGT n.67+108_67+109delinsGT | |
13 | g.32316637del | CA697324927 | BRCA2 | c.67+110del (n.67+110del) c.-303+114del (n.-303+114del) n.301del n.191+110del n.265+114del n.67+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316637T>A | CA2082777187 | BRCA2 | c.67+110T>A (n.67+110T>A) c.-303+114T>A (n.-303+114T>A) n.301T>A n.191+110T>A n.265+114T>A n.67+110T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316637T>C | CA2622598913 | BRCA2 | c.67+110T>C (n.67+110T>C) c.-303+114T>C (n.-303+114T>C) n.301T>C n.191+110T>C n.265+114T>C n.67+110T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316637T= | CA2082777189 | BRCA2 | c.67+110T= (n.67+110T=) c.-303+114T= (n.-303+114T=) n.301T= n.191+110T= n.265+114T= n.67+110T= | |
13 | g.32316638C>A | CA2622598917 | BRCA2 | c.67+111C>A (n.67+111C>A) c.-303+115C>A (n.-303+115C>A) n.302C>A n.191+111C>A n.265+115C>A n.67+111C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316638C>G | CA2622598915 | BRCA2 | c.67+111C>G (n.67+111C>G) c.-303+115C>G (n.-303+115C>G) n.302C>G n.191+111C>G n.265+115C>G n.67+111C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316639C>A | CA2622598919 | BRCA2 | c.67+112C>A (n.67+112C>A) c.-303+116C>A (n.-303+116C>A) n.303C>A n.191+112C>A n.265+116C>A n.67+112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316640T>C | CA2622598921 | BRCA2 | c.67+113T>C (n.67+113T>C) c.-303+117T>C (n.-303+117T>C) n.304T>C n.191+113T>C n.265+117T>C n.67+113T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316640T>G | CA2082777195 | BRCA2 | c.67+113T>G (n.67+113T>G) c.-303+117T>G (n.-303+117T>G) n.304T>G n.191+113T>G n.265+117T>G n.67+113T>G | dbSNP |
13 | g.32316640T= | CA2082777199 | BRCA2 | c.67+113T= (n.67+113T=) c.-303+117T= (n.-303+117T=) n.304T= n.191+113T= n.265+117T= n.67+113T= | |
13 | g.32316641T>C | CA2622598924 | BRCA2 | c.67+114T>C (n.67+114T>C) c.-303+118T>C (n.-303+118T>C) n.305T>C n.191+114T>C n.265+118T>C n.67+114T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316642A= | CA2082777207 | BRCA2 | c.67+115A= (n.67+115A=) c.-303+119A= (n.-303+119A=) n.306A= n.191+115A= n.265+119A= n.67+115A= | |
13 | g.32316642A>G | CA2082777202 | BRCA2 | c.67+115A>G (n.67+115A>G) c.-303+119A>G (n.-303+119A>G) n.306A>G n.191+115A>G n.265+119A>G n.67+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316643T>C | CA247479039 | BRCA2 | c.67+116T>C (n.67+116T>C) c.-303+120T>C (n.-303+120T>C) n.307T>C n.191+116T>C n.265+120T>C n.67+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316643T= | CA2082777214 | BRCA2 | c.67+116T= (n.67+116T=) c.-303+120T= (n.-303+120T=) n.307T= n.191+116T= n.265+120T= n.67+116T= | |
13 | g.32316644G>A | CA697324936 | BRCA2 | c.67+117G>A (n.67+117G>A) c.-303+121G>A (n.-303+121G>A) n.308G>A n.191+117G>A n.265+121G>A n.67+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316644G= | CA2082777221 | BRCA2 | c.67+117G= (n.67+117G=) c.-303+121G= (n.-303+121G=) n.308G= n.191+117G= n.265+121G= n.67+117G= | |
13 | g.32316644G>T | CA2622598931 | BRCA2 | c.67+117G>T (n.67+117G>T) c.-303+121G>T (n.-303+121G>T) n.308G>T n.191+117G>T n.265+121G>T n.67+117G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316645T>A | CA2622598933 | BRCA2 | c.67+118T>A (n.67+118T>A) c.-303+122T>A (n.-303+122T>A) n.309T>A n.191+118T>A n.265+122T>A n.67+118T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316646_32316655del | CA2590939333 | BRCA2 | c.67+119_67+128del (n.67+119_67+128del) c.-303+123_-303+132del (n.-303+123_-303+132del) n.310_319del n.191+119_191+128del n.265+123_265+132del n.67+119_67+128del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316646G>A | CA2622598935 | BRCA2 | c.67+119G>A (n.67+119G>A) c.-303+123G>A (n.-303+123G>A) n.310G>A n.191+119G>A n.265+123G>A n.67+119G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316646G>T | CA2622598936 | BRCA2 | c.67+119G>T (n.67+119G>T) c.-303+123G>T (n.-303+123G>T) n.310G>T n.191+119G>T n.265+123G>T n.67+119G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316647T>C | CA2622598938 | BRCA2 | c.67+120T>C (n.67+120T>C) c.-303+124T>C (n.-303+124T>C) n.311T>C n.191+120T>C n.265+124T>C n.67+120T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316648G>T | CA2622598940 | BRCA2 | c.67+121G>T (n.67+121G>T) c.-303+125G>T (n.-303+125G>T) n.312G>T n.191+121G>T n.265+125G>T n.67+121G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316650A>G | CA2622598941 | BRCA2 | c.67+123A>G (n.67+123A>G) c.-303+127A>G (n.-303+127A>G) n.314A>G n.191+123A>G n.265+127A>G n.67+123A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316650A>T | CA2622598942 | BRCA2 | c.67+123A>T (n.67+123A>T) c.-303+127A>T (n.-303+127A>T) n.314A>T n.191+123A>T n.265+127A>T n.67+123A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316651T>A | CA2622598943 | BRCA2 | c.67+124T>A (n.67+124T>A) c.-303+128T>A (n.-303+128T>A) n.315T>A n.191+124T>A n.265+128T>A n.67+124T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316652A>T | CA2622598944 | BRCA2 | c.67+125A>T (n.67+125A>T) c.-303+129A>T (n.-303+129A>T) n.316A>T n.191+125A>T n.265+129A>T n.67+125A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316656C>A | CA247479048 | BRCA2 | c.67+129C>A (n.67+129C>A) c.-303+133C>A (n.-303+133C>A) n.320C>A n.191+129C>A n.265+133C>A n.67+129C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316656C= | CA2082777242 | BRCA2 | c.67+129C= (n.67+129C=) c.-303+133C= (n.-303+133C=) n.320C= n.191+129C= n.265+133C= n.67+129C= | |
13 | g.32316657C>A | CA2622598946 | BRCA2 | c.67+130C>A (n.67+130C>A) c.-303+134C>A (n.-303+134C>A) n.321C>A n.191+130C>A n.265+134C>A n.67+130C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316658A= | CA2082777262 | BRCA2 | c.67+131A= (n.67+131A=) c.-303+135A= (n.-303+135A=) n.322A= n.191+131A= n.265+135A= n.67+131A= | |
13 | g.32316658A>G | CA954688385 | BRCA2 | c.67+131A>G (n.67+131A>G) c.-303+135A>G (n.-303+135A>G) n.322A>G n.191+131A>G n.265+135A>G n.67+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316658A>T | CA954688381 | BRCA2 | c.67+131A>T (n.67+131A>T) c.-303+135A>T (n.-303+135A>T) n.322A>T n.191+131A>T n.265+135A>T n.67+131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316658_32316684delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG | CA2082777257 | BRCA2 | c.67+131_67+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG (n.67+131_67+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG) c.-303+135_-303+161delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG (n.-303+135_-303+161delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG) n.322_348delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG n.191+131_191+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG n.265+135_265+161delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG n.67+131_67+157delinsAGTTAACAACATAATCATCGTTTGCAG | |
13 | g.32316659G>C | CA247479053 | BRCA2 | c.67+132G>C (n.67+132G>C) c.-303+136G>C (n.-303+136G>C) n.323G>C n.191+132G>C n.265+136G>C n.67+132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316659G= | CA2082777277 | BRCA2 | c.67+132G= (n.67+132G=) c.-303+136G= (n.-303+136G=) n.323G= n.191+132G= n.265+136G= n.67+132G= | |
13 | g.32316665_32316690del | CA697324941 | BRCA2 | c.67+138_67+163del (n.67+138_67+163del) c.-303+142_-303+167del (n.-303+142_-303+167del) n.329_354del n.191+138_191+163del n.265+142_265+167del n.67+138_67+163del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316661del | CA2622598951 | BRCA2 | c.67+134del (n.67+134del) c.-303+138del (n.-303+138del) n.325del n.191+134del n.265+138del n.67+134del | gnomAD v4 |
13 | g.32316666_32316668del | CA2622598954 | BRCA2 | c.67+139_67+141del (n.67+139_67+141del) c.-303+143_-303+145del (n.-303+143_-303+145del) n.330_332del n.191+139_191+141del n.265+143_265+145del n.67+139_67+141del | gnomAD v4 |
13 | g.32316664C>A | CA2622598955 | BRCA2 | c.67+137C>A (n.67+137C>A) c.-303+141C>A (n.-303+141C>A) n.328C>A n.191+137C>A n.265+141C>A n.67+137C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316666del | CA2622598958 | BRCA2 | c.67+139del (n.67+139del) c.-303+143del (n.-303+143del) n.330del n.191+139del n.265+143del n.67+139del | gnomAD v4 |
13 | g.32316666A= | CA2082777287 | BRCA2 | c.67+139A= (n.67+139A=) c.-303+143A= (n.-303+143A=) n.330A= n.191+139A= n.265+143A= n.67+139A= | |
13 | g.32316666A>G | CA2082777290 | BRCA2 | c.67+139A>G (n.67+139A>G) c.-303+143A>G (n.-303+143A>G) n.330A>G n.191+139A>G n.265+143A>G n.67+139A>G | dbSNP |
13 | g.32316666_32316672delinsACATAAT | CA2082777284 | BRCA2 | c.67+139_67+145delinsACATAAT (n.67+139_67+145delinsACATAAT) c.-303+143_-303+149delinsACATAAT (n.-303+143_-303+149delinsACATAAT) n.330_336delinsACATAAT n.191+139_191+145delinsACATAAT n.265+143_265+149delinsACATAAT n.67+139_67+145delinsACATAAT | |
13 | g.32316667C>A | CA2622598962 | BRCA2 | c.67+140C>A (n.67+140C>A) c.-303+144C>A (n.-303+144C>A) n.331C>A n.191+140C>A n.265+144C>A n.67+140C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316667C= | CA2082777300 | BRCA2 | c.67+140C= (n.67+140C=) c.-303+144C= (n.-303+144C=) n.331C= n.191+140C= n.265+144C= n.67+140C= | |
13 | g.32316667C>T | CA609083298 | BRCA2 | c.67+140C>T (n.67+140C>T) c.-303+144C>T (n.-303+144C>T) n.331C>T n.191+140C>T n.265+144C>T n.67+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316670_32316675del | CA697324945 | BRCA2 | c.67+143_67+148del (n.67+143_67+148del) c.-303+147_-303+152del (n.-303+147_-303+152del) n.334_339del n.191+143_191+148del n.265+147_265+152del n.67+143_67+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316668A>T | CA2798720531 | BRCA2 | c.67+141A>T (n.67+141A>T) c.-303+145A>T (n.-303+145A>T) n.332A>T n.191+141A>T n.265+145A>T n.67+141A>T | |
13 | g.32316669T>A | CA2082777307 | BRCA2 | c.67+142T>A (n.67+142T>A) c.-303+146T>A (n.-303+146T>A) n.333T>A n.191+142T>A n.265+146T>A n.67+142T>A | dbSNP |
13 | g.32316669T>G | CA247479059 | BRCA2 | c.67+142T>G (n.67+142T>G) c.-303+146T>G (n.-303+146T>G) n.333T>G n.191+142T>G n.265+146T>G n.67+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316669T= | CA2082777306 | BRCA2 | c.67+142T= (n.67+142T=) c.-303+146T= (n.-303+146T=) n.333T= n.191+142T= n.265+146T= n.67+142T= | |
13 | g.32316671A>G | CA2622598969 | BRCA2 | c.67+144A>G (n.67+144A>G) c.-303+148A>G (n.-303+148A>G) n.335A>G n.191+144A>G n.265+148A>G n.67+144A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316672T>C | CA2622598970 | BRCA2 | c.67+145T>C (n.67+145T>C) c.-303+149T>C (n.-303+149T>C) n.336T>C n.191+145T>C n.265+149T>C n.67+145T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316673C>A | CA2622598971 | BRCA2 | c.67+146C>A (n.67+146C>A) c.-303+150C>A (n.-303+150C>A) n.337C>A n.191+146C>A n.265+150C>A n.67+146C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316673C>T | CA2798720532 | BRCA2 | c.67+146C>T (n.67+146C>T) c.-303+150C>T (n.-303+150C>T) n.337C>T n.191+146C>T n.265+150C>T n.67+146C>T | |
13 | g.32316674A= | CA2082777313 | BRCA2 | c.67+147A= (n.67+147A=) c.-303+151A= (n.-303+151A=) n.338A= n.191+147A= n.265+151A= n.67+147A= | |
13 | g.32316674A>G | CA2082777312 | BRCA2 | c.67+147A>G (n.67+147A>G) c.-303+151A>G (n.-303+151A>G) n.338A>G n.191+147A>G n.265+151A>G n.67+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316676C>A | CA2622598974 | BRCA2 | c.67+149C>A (n.67+149C>A) c.-303+153C>A (n.-303+153C>A) n.340C>A n.191+149C>A n.265+153C>A n.67+149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316676C= | CA2082777317 | BRCA2 | c.67+149C= (n.67+149C=) c.-303+153C= (n.-303+153C=) n.340C= n.191+149C= n.265+153C= n.67+149C= | |
13 | g.32316676C>G | CA247479060 | BRCA2 | c.67+149C>G (n.67+149C>G) c.-303+153C>G (n.-303+153C>G) n.340C>G n.191+149C>G n.265+153C>G n.67+149C>G | dbSNP |
13 | g.32316676C>T | CA247479062 | BRCA2 | c.67+149C>T (n.67+149C>T) c.-303+153C>T (n.-303+153C>T) n.340C>T n.191+149C>T n.265+153C>T n.67+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316677G>A | CA2506646676 | BRCA2 | c.67+150G>A (n.67+150G>A) c.-303+154G>A (n.-303+154G>A) n.341G>A n.191+150G>A n.265+154G>A n.67+150G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316677G>T | CA2622598976 | BRCA2 | c.67+150G>T (n.67+150G>T) c.-303+154G>T (n.-303+154G>T) n.341G>T n.191+150G>T n.265+154G>T n.67+150G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316680del | CA2622598977 | BRCA2 | c.67+153del (n.67+153del) c.-303+157del (n.-303+157del) n.344del n.191+153del n.265+157del n.67+153del | gnomAD v4 |
13 | g.32316681G>C | CA697324952 | BRCA2 | c.67+154G>C (n.67+154G>C) c.-303+158G>C (n.-303+158G>C) n.345G>C n.191+154G>C n.265+158G>C n.67+154G>C | dbSNP |
13 | g.32316681G= | CA2082777319 | BRCA2 | c.67+154G= (n.67+154G=) c.-303+158G= (n.-303+158G=) n.345G= n.191+154G= n.265+158G= n.67+154G= | |
13 | g.32316682C= | CA2082777322 | BRCA2 | c.67+155C= (n.67+155C=) c.-303+159C= (n.-303+159C=) n.346C= n.191+155C= n.265+159C= n.67+155C= | |
13 | g.32316682C>T | CA697324953 | BRCA2 | c.67+155C>T (n.67+155C>T) c.-303+159C>T (n.-303+159C>T) n.346C>T n.191+155C>T n.265+159C>T n.67+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316686T>C | CA954688393 | BRCA2 | c.67+159T>C (n.67+159T>C) c.-303+163T>C (n.-303+163T>C) n.350T>C n.191+159T>C n.265+163T>C n.67+159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316686T= | CA2082777324 | BRCA2 | c.67+159T= (n.67+159T=) c.-303+163T= (n.-303+163T=) n.350T= n.191+159T= n.265+163T= n.67+159T= | |
13 | g.32316687T>G | CA954688399 | BRCA2 | c.67+160T>G (n.67+160T>G) c.-303+164T>G (n.-303+164T>G) n.351T>G n.191+160T>G n.265+164T>G n.67+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316687T= | CA2082777330 | BRCA2 | c.67+160T= (n.67+160T=) c.-303+164T= (n.-303+164T=) n.351T= n.191+160T= n.265+164T= n.67+160T= | |
13 | g.32316687_32316690delinsTAAC | CA2082777327 | BRCA2 | c.67+160_67+163delinsTAAC (n.67+160_67+163delinsTAAC) c.-303+164_-303+167delinsTAAC (n.-303+164_-303+167delinsTAAC) n.351_354delinsTAAC n.191+160_191+163delinsTAAC n.265+164_265+167delinsTAAC n.67+160_67+163delinsTAAC | |
13 | g.32316688_32316690del | CA2082777332 | BRCA2 | c.67+161_67+163del (n.67+161_67+163del) c.-303+165_-303+167del (n.-303+165_-303+167del) n.352_354del n.191+161_191+163del n.265+165_265+167del n.67+161_67+163del | dbSNP |
13 | g.32316689_32316690delinsAC | CA2082777336 | BRCA2 | c.67+162_67+163delinsAC (n.67+162_67+163delinsAC) c.-303+166_-303+167delinsAC (n.-303+166_-303+167delinsAC) n.353_354delinsAC n.191+162_191+163delinsAC n.265+166_265+167delinsAC n.67+162_67+163delinsAC | |
13 | g.32316691del | CA954688402 | BRCA2 | c.67+164del (n.67+164del) c.-303+168del (n.-303+168del) n.355del n.191+164del n.265+168del n.67+164del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |