Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32316461_32316527del | CA2581463420 | BRCA2 | c.1_67del (p.Met1IlefsTer2) c.-365_-303+4del n.125_191del n.203_265+4del n.1_67del | |
13 | g.32316526_32316527delinsAG | CA2082776392 | BRCA2 | c.66_67delinsAG (p.Ala22=) c.-303+3_-303+4delinsAG (n.-303+3_-303+4delinsAG) n.190_191delinsAG n.265+3_265+4delinsAG n.66_67delinsAG | |
13 | g.32316527G>A | CA10576059 | BRCA2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-303+4G>A (n.-303+4G>A) n.191G>A n.265+4G>A n.67G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316527G>C | CA387753121 | BRCA2 | c.67G>C (p.Asp23His) c.-303+4G>C (n.-303+4G>C) n.191G>C n.265+4G>C n.67G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316527G= | CA2082776416 | BRCA2 | c.67G= (p.Asp23=) c.-303+4G= (n.-303+4G=) n.191G= n.265+4G= n.67G= | |
13 | g.32316527G>T | CA024413 | BRCA2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-303+4G>T (n.-303+4G>T) n.191G>T n.265+4G>T n.67G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528del | CA10602513 | BRCA2 | c.67+1del c.-303+5del (n.-303+5del) n.192del n.191+1del n.265+5del n.67+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528_32316533del | CA2697551710 | BRCA2 | c.67+1_67+6del c.-303+5_-303+10del (n.-303+5_-303+10del) n.192_197del n.191+1_191+6del n.265+5_265+10del n.67+1_67+6del | ClinVar |
13 | g.32316528G>A | CA024334 | BRCA2 | c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.-303+5G>A (n.-303+5G>A) n.192G>A n.191+1G>A n.265+5G>A n.67+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528G>C | CA10575902 | BRCA2 | c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.-303+5G>C (n.-303+5G>C) n.192G>C n.191+1G>C n.265+5G>C n.67+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316528G= | CA2082776430 | BRCA2 | c.67+1G= (n.67+1G=) c.-303+5G= (n.-303+5G=) n.192G= n.191+1G= n.265+5G= n.67+1G= | |
13 | g.32316528G>T | CA024336 | BRCA2 | c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.-303+5G>T (n.-303+5G>T) n.192G>T n.191+1G>T n.265+5G>T n.67+1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528_32316529delinsGT | CA2082776427 | BRCA2 | c.67+1_67+2delinsGT (n.67+1_67+2delinsGT) c.-303+5_-303+6delinsGT (n.-303+5_-303+6delinsGT) n.192_193delinsGT n.191+1_191+2delinsGT n.265+5_265+6delinsGT n.67+1_67+2delinsGT | |
13 | g.32316529del | CA335821 | BRCA2 | c.67+2del (n.67+2del) c.-303+6del (n.-303+6del) n.193del n.191+2del n.265+6del n.67+2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T>A | CA024344 | BRCA2 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.-303+6T>A (n.-303+6T>A) n.193T>A n.191+2T>A n.265+6T>A n.67+2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T>C | CA024346 | BRCA2 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.-303+6T>C (n.-303+6T>C) n.193T>C n.191+2T>C n.265+6T>C n.67+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316529T>G | CA387753128 | BRCA2 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.-303+6T>G (n.-303+6T>G) n.193T>G n.191+2T>G n.265+6T>G n.67+2T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T= | CA2082776453 | BRCA2 | c.67+2T= (n.67+2T=) c.-303+6T= (n.-303+6T=) n.193T= n.191+2T= n.265+6T= n.67+2T= | |
13 | g.32316530A= | CA2082776467 | BRCA2 | c.67+3A= (n.67+3A=) c.-303+7A= (n.-303+7A=) n.194A= n.191+3A= n.265+7A= n.67+3A= | |
13 | g.32316530A>C | CA2580086959 | BRCA2 | c.67+3A>C (n.67+3A>C) c.-303+7A>C (n.-303+7A>C) n.194A>C n.191+3A>C n.265+7A>C n.67+3A>C | ClinVar |
13 | g.32316530A>G | CA915946922 | BRCA2 | c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.-303+7A>G (n.-303+7A>G) n.194A>G n.191+3A>G n.265+7A>G n.67+3A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316530A>T | CA2622597495 | BRCA2 | c.67+3A>T (n.67+3A>T) c.-303+7A>T (n.-303+7A>T) n.194A>T n.191+3A>T n.265+7A>T n.67+3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316531T>A | CA2727419185 | BRCA2 | c.67+4T>A (n.67+4T>A) c.-303+8T>A (n.-303+8T>A) n.195T>A n.191+4T>A n.265+8T>A n.67+4T>A | dbSNP |
13 | g.32316531T>C | CA024375 | BRCA2 | c.67+4T>C (n.67+4T>C) c.-303+8T>C (n.-303+8T>C) n.195T>C n.191+4T>C n.265+8T>C n.67+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316531T>G | CA915946923 | BRCA2 | c.67+4T>G (n.67+4T>G) c.-303+8T>G (n.-303+8T>G) n.195T>G n.191+4T>G n.265+8T>G n.67+4T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316531T= | CA2082776476 | BRCA2 | c.67+4T= (n.67+4T=) c.-303+8T= (n.-303+8T=) n.195T= n.191+4T= n.265+8T= n.67+4T= | |
13 | g.32316532del | CA645582443 | BRCA2 | c.67+5del (n.67+5del) c.-303+9del (n.-303+9del) n.196del n.191+5del n.265+9del n.67+5del | COSMIC COSMIC |
13 | g.32316532T>A | CA024381 | BRCA2 | c.67+5T>A (n.67+5T>A) c.-303+9T>A (n.-303+9T>A) n.196T>A n.191+5T>A n.265+9T>A n.67+5T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316532T>C | CA609083265 | BRCA2 | c.67+5T>C (n.67+5T>C) c.-303+9T>C (n.-303+9T>C) n.196T>C n.191+5T>C n.265+9T>C n.67+5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316532T= | CA2082776487 | BRCA2 | c.67+5T= (n.67+5T=) c.-303+9T= (n.-303+9T=) n.196T= n.191+5T= n.265+9T= n.67+5T= | |
13 | g.32316533G>C | CA1139663045 | BRCA2 | c.67+6G>C (n.67+6G>C) c.-303+10G>C (n.-303+10G>C) n.197G>C n.191+6G>C n.265+10G>C n.67+6G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316533G= | CA2082776498 | BRCA2 | c.67+6G= (n.67+6G=) c.-303+10G= (n.-303+10G=) n.197G= n.191+6G= n.265+10G= n.67+6G= | |
13 | g.32316533G>T | CA2622598785 | BRCA2 | c.67+6G>T (n.67+6G>T) c.-303+10G>T (n.-303+10G>T) n.197G>T n.191+6G>T n.265+10G>T n.67+6G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316534A>G | CA2727805241 | BRCA2 | c.67+7A>G (n.67+7A>G) c.-303+11A>G (n.-303+11A>G) n.198A>G n.191+7A>G n.265+11A>G n.67+7A>G | dbSNP |
13 | g.32316534A>T | CA2727805237 | BRCA2 | c.67+7A>T (n.67+7A>T) c.-303+11A>T (n.-303+11A>T) n.198A>T n.191+7A>T n.265+11A>T n.67+7A>T | dbSNP |
13 | g.32316535C>A | CA6940306 | BRCA2 | c.67+8C>A (n.67+8C>A) c.-303+12C>A (n.-303+12C>A) n.199C>A n.191+8C>A n.265+12C>A n.67+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316535C= | CA2082776509 | BRCA2 | c.67+8C= (n.67+8C=) c.-303+12C= (n.-303+12C=) n.199C= n.191+8C= n.265+12C= n.67+8C= | |
13 | g.32316535C>G | CA2727422208 | BRCA2 | c.67+8C>G (n.67+8C>G) c.-303+12C>G (n.-303+12C>G) n.199C>G n.191+8C>G n.265+12C>G n.67+8C>G | dbSNP |
13 | g.32316535C>T | CA247478942 | BRCA2 | c.67+8C>T (n.67+8C>T) c.-303+12C>T (n.-303+12C>T) n.199C>T n.191+8C>T n.265+12C>T n.67+8C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316538A>G | CA2531607295 | BRCA2 | c.67+11A>G (n.67+11A>G) c.-303+15A>G (n.-303+15A>G) n.202A>G n.191+11A>G n.265+15A>G n.67+11A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316539T>A | CA2727805249 | BRCA2 | c.67+12T>A (n.67+12T>A) c.-303+16T>A (n.-303+16T>A) n.203T>A n.191+12T>A n.265+16T>A n.67+12T>A | dbSNP |
13 | g.32316539T>C | CA2622598793 | BRCA2 | c.67+12T>C (n.67+12T>C) c.-303+16T>C (n.-303+16T>C) n.203T>C n.191+12T>C n.265+16T>C n.67+12T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316539T>G | CA2727805248 | BRCA2 | c.67+12T>G (n.67+12T>G) c.-303+16T>G (n.-303+16T>G) n.203T>G n.191+12T>G n.265+16T>G n.67+12T>G | dbSNP |
13 | g.32316540T>A | CA2727480323 | BRCA2 | c.67+13T>A (n.67+13T>A) c.-303+17T>A (n.-303+17T>A) n.204T>A n.191+13T>A n.265+17T>A n.67+13T>A | dbSNP |
13 | g.32316540T>C | CA658683803 | BRCA2 | c.67+13T>C (n.67+13T>C) c.-303+17T>C (n.-303+17T>C) n.204T>C n.191+13T>C n.265+17T>C n.67+13T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316540T= | CA2082776521 | BRCA2 | c.67+13T= (n.67+13T=) c.-303+17T= (n.-303+17T=) n.204T= n.191+13T= n.265+17T= n.67+13T= | |
13 | g.32316541T>C | CA2573149264 | BRCA2 | c.67+14T>C (n.67+14T>C) c.-303+18T>C (n.-303+18T>C) n.205T>C n.191+14T>C n.265+18T>C n.67+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316541_32316543delinsTTA | CA2082776526 | BRCA2 | c.67+14_67+16delinsTTA (n.67+14_67+16delinsTTA) c.-303+18_-303+20delinsTTA (n.-303+18_-303+20delinsTTA) n.205_207delinsTTA n.191+14_191+16delinsTTA n.265+18_265+20delinsTTA n.67+14_67+16delinsTTA | |
13 | g.32316542T>A | CA2622598797 | BRCA2 | c.67+15T>A (n.67+15T>A) c.-303+19T>A (n.-303+19T>A) n.206T>A n.191+15T>A n.265+19T>A n.67+15T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316542T>C | CA2573149265 | BRCA2 | c.67+15T>C (n.67+15T>C) c.-303+19T>C (n.-303+19T>C) n.206T>C n.191+15T>C n.265+19T>C n.67+15T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546_32316547del | CA954688327 | BRCA2 | c.67+19_67+20del (n.67+19_67+20del) c.-303+23_-303+24del (n.-303+23_-303+24del) n.210_211del n.191+19_191+20del n.265+23_265+24del n.67+19_67+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316543del | CA2727805299 | BRCA2 | c.67+16del (n.67+16del) c.-303+20del (n.-303+20del) n.207del n.191+16del n.265+20del n.67+16del | dbSNP |
13 | g.32316543A= | CA2082776536 | BRCA2 | c.67+16A= (n.67+16A=) c.-303+20A= (n.-303+20A=) n.207A= n.191+16A= n.265+20A= n.67+16A= | |
13 | g.32316543A>G | CA348677 | BRCA2 | c.67+16A>G (n.67+16A>G) c.-303+20A>G (n.-303+20A>G) n.207A>G n.191+16A>G n.265+20A>G n.67+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316543A>T | CA024324 | BRCA2 | c.67+16A>T (n.67+16A>T) c.-303+20A>T (n.-303+20A>T) n.207A>T n.191+16A>T n.265+20A>T n.67+16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316544T>A | CA2727422209 | BRCA2 | c.67+17T>A (n.67+17T>A) c.-303+21T>A (n.-303+21T>A) n.208T>A n.191+17T>A n.265+21T>A n.67+17T>A | dbSNP |
13 | g.32316544T>C | CA336016 | BRCA2 | c.67+17T>C (n.67+17T>C) c.-303+21T>C (n.-303+21T>C) n.208T>C n.191+17T>C n.265+21T>C n.67+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316544T= | CA2082776542 | BRCA2 | c.67+17T= (n.67+17T=) c.-303+21T= (n.-303+21T=) n.208T= n.191+17T= n.265+21T= n.67+17T= | |
13 | g.32316545A= | CA2082776548 | BRCA2 | c.67+18A= (n.67+18A=) c.-303+22A= (n.-303+22A=) n.209A= n.191+18A= n.265+22A= n.67+18A= | |
13 | g.32316545A>G | CA16606764 | BRCA2 | c.67+18A>G (n.67+18A>G) c.-303+22A>G (n.-303+22A>G) n.209A>G n.191+18A>G n.265+22A>G n.67+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316545A>T | CA2727431255 | BRCA2 | c.67+18A>T (n.67+18A>T) c.-303+22A>T (n.-303+22A>T) n.209A>T n.191+18A>T n.265+22A>T n.67+18A>T | dbSNP |
13 | g.32316545_32316546delinsAT | CA2082776552 | BRCA2 | c.67+18_67+19delinsAT (n.67+18_67+19delinsAT) c.-303+22_-303+23delinsAT (n.-303+22_-303+23delinsAT) n.209_210delinsAT n.191+18_191+19delinsAT n.265+22_265+23delinsAT n.67+18_67+19delinsAT | |
13 | g.32316546del | CA658823580 | BRCA2 | c.67+19del (n.67+19del) c.-303+23del (n.-303+23del) n.210del n.191+19del n.265+23del n.67+19del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546T>A | CA915946924 | BRCA2 | c.67+19T>A (n.67+19T>A) c.-303+23T>A (n.-303+23T>A) n.210T>A n.191+19T>A n.265+23T>A n.67+19T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546T>C | CA024328 | BRCA2 | c.67+19T>C (n.67+19T>C) c.-303+23T>C (n.-303+23T>C) n.210T>C n.191+19T>C n.265+23T>C n.67+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316546T= | CA2082776569 | BRCA2 | c.67+19T= (n.67+19T=) c.-303+23T= (n.-303+23T=) n.210T= n.191+19T= n.265+23T= n.67+19T= | |
13 | g.32316547A= | CA2082776576 | BRCA2 | c.67+20A= (n.67+20A=) c.-303+24A= (n.-303+24A=) n.211A= n.191+20A= n.265+24A= n.67+20A= | |
13 | g.32316547A>G | CA16613798 | BRCA2 | c.67+20A>G (n.67+20A>G) c.-303+24A>G (n.-303+24A>G) n.211A>G n.191+20A>G n.265+24A>G n.67+20A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316548del | CA2575387650 | BRCA2 | c.67+21del (n.67+21del) c.-303+25del (n.-303+25del) n.212del n.191+21del n.265+25del n.67+21del | |
13 | g.32316548A= | CA2082776584 | BRCA2 | c.67+21A= (n.67+21A=) c.-303+25A= (n.-303+25A=) n.212A= n.191+21A= n.265+25A= n.67+21A= | |
13 | g.32316548A>C | CA697324869 | BRCA2 | c.67+21A>C (n.67+21A>C) c.-303+25A>C (n.-303+25A>C) n.212A>C n.191+21A>C n.265+25A>C n.67+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316548A>G | CA2727459817 | BRCA2 | c.67+21A>G (n.67+21A>G) c.-303+25A>G (n.-303+25A>G) n.212A>G n.191+21A>G n.265+25A>G n.67+21A>G | dbSNP |
13 | g.32316548A>T | CA2727459816 | BRCA2 | c.67+21A>T (n.67+21A>T) c.-303+25A>T (n.-303+25A>T) n.212A>T n.191+21A>T n.265+25A>T n.67+21A>T | dbSNP |
13 | g.32316549_32316553del | CA2727805302 | BRCA2 | c.67+22_67+26del (n.67+22_67+26del) c.-303+26_-303+30del (n.-303+26_-303+30del) n.213_217del n.191+22_191+26del n.265+26_265+30del n.67+22_67+26del | dbSNP |
13 | g.32316549C= | CA2082776589 | BRCA2 | c.67+22C= (n.67+22C=) c.-303+26C= (n.-303+26C=) n.213C= n.191+22C= n.265+26C= n.67+22C= | |
13 | g.32316549C>G | CA6940307 | BRCA2 | c.67+22C>G (n.67+22C>G) c.-303+26C>G (n.-303+26C>G) n.213C>G n.191+22C>G n.265+26C>G n.67+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316550T>A | CA2727805304 | BRCA2 | c.67+23T>A (n.67+23T>A) c.-303+27T>A (n.-303+27T>A) n.214T>A n.191+23T>A n.265+27T>A n.67+23T>A | dbSNP |
13 | g.32316550T>C | CA2622598826 | BRCA2 | c.67+23T>C (n.67+23T>C) c.-303+27T>C (n.-303+27T>C) n.214T>C n.191+23T>C n.265+27T>C n.67+23T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316550T>G | CA2622598828 | BRCA2 | c.67+23T>G (n.67+23T>G) c.-303+27T>G (n.-303+27T>G) n.214T>G n.191+23T>G n.265+27T>G n.67+23T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316552del | CA2622598825 | BRCA2 | c.67+25del (n.67+25del) c.-303+29del (n.-303+29del) n.216del n.191+25del n.265+29del n.67+25del | gnomAD v4 |
13 | g.32316551T>A | CA2727805307 | BRCA2 | c.67+24T>A (n.67+24T>A) c.-303+28T>A (n.-303+28T>A) n.215T>A n.191+24T>A n.265+28T>A n.67+24T>A | dbSNP |
13 | g.32316552T>A | CA609083271 | BRCA2 | c.67+25T>A (n.67+25T>A) c.-303+29T>A (n.-303+29T>A) n.216T>A n.191+25T>A n.265+29T>A n.67+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316552T>C | CA609083272 | BRCA2 | c.67+25T>C (n.67+25T>C) c.-303+29T>C (n.-303+29T>C) n.216T>C n.191+25T>C n.265+29T>C n.67+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316552T= | CA2082776592 | BRCA2 | c.67+25T= (n.67+25T=) c.-303+29T= (n.-303+29T=) n.216T= n.191+25T= n.265+29T= n.67+25T= | |
13 | g.32316553A= | CA2082776984 | BRCA2 | c.67+26A= (n.67+26A=) c.-303+30A= (n.-303+30A=) n.217A= n.191+26A= n.265+30A= n.67+26A= | |
13 | g.32316553A>C | CA654747466 | BRCA2 | c.67+26A>C (n.67+26A>C) c.-303+30A>C (n.-303+30A>C) n.217A>C n.191+26A>C n.265+30A>C n.67+26A>C | dbSNP COSMIC |
13 | g.32316553A>G | CA2082776985 | BRCA2 | c.67+26A>G (n.67+26A>G) c.-303+30A>G (n.-303+30A>G) n.217A>G n.191+26A>G n.265+30A>G n.67+26A>G | dbSNP |
13 | g.32316553A>T | CA2622598834 | BRCA2 | c.67+26A>T (n.67+26A>T) c.-303+30A>T (n.-303+30A>T) n.217A>T n.191+26A>T n.265+30A>T n.67+26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316554T>A | CA2727425362 | BRCA2 | c.67+27T>A (n.67+27T>A) c.-303+31T>A (n.-303+31T>A) n.218T>A n.191+27T>A n.265+31T>A n.67+27T>A | dbSNP |
13 | g.32316554T>C | CA247478969 | BRCA2 | c.67+27T>C (n.67+27T>C) c.-303+31T>C (n.-303+31T>C) n.218T>C n.191+27T>C n.265+31T>C n.67+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316554T= | CA2082776989 | BRCA2 | c.67+27T= (n.67+27T=) c.-303+31T= (n.-303+31T=) n.218T= n.191+27T= n.265+31T= n.67+27T= | |
13 | g.32316555A= | CA2082776997 | BRCA2 | c.67+28A= (n.67+28A=) c.-303+32A= (n.-303+32A=) n.219A= n.191+28A= n.265+32A= n.67+28A= | |
13 | g.32316555A>G | CA2727446667 | BRCA2 | c.67+28A>G (n.67+28A>G) c.-303+32A>G (n.-303+32A>G) n.219A>G n.191+28A>G n.265+32A>G n.67+28A>G | dbSNP |
13 | g.32316555A>T | CA609083274 | BRCA2 | c.67+28A>T (n.67+28A>T) c.-303+32A>T (n.-303+32A>T) n.219A>T n.191+28A>T n.265+32A>T n.67+28A>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32316556A>T | CA2727805309 | BRCA2 | c.67+29A>T (n.67+29A>T) c.-303+33A>T (n.-303+33A>T) n.220A>T n.191+29A>T n.265+33A>T n.67+29A>T | dbSNP |
13 | g.32316557A>C | CA2727805339 | BRCA2 | c.67+30A>C (n.67+30A>C) c.-303+34A>C (n.-303+34A>C) n.221A>C n.191+30A>C n.265+34A>C n.67+30A>C | dbSNP |
13 | g.32316557A>T | CA2727805344 | BRCA2 | c.67+30A>T (n.67+30A>T) c.-303+34A>T (n.-303+34A>T) n.221A>T n.191+30A>T n.265+34A>T n.67+30A>T | dbSNP |
13 | g.32316558T>A | CA2622598835 | BRCA2 | c.67+31T>A (n.67+31T>A) c.-303+35T>A (n.-303+35T>A) n.222T>A n.191+31T>A n.265+35T>A n.67+31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316558T>C | CA609083275 | BRCA2 | c.67+31T>C (n.67+31T>C) c.-303+35T>C (n.-303+35T>C) n.222T>C n.191+31T>C n.265+35T>C n.67+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316558T= | CA2082777002 | BRCA2 | c.67+31T= (n.67+31T=) c.-303+35T= (n.-303+35T=) n.222T= n.191+31T= n.265+35T= n.67+31T= | |
13 | g.32316558_32316559insGA | CA609083277 | BRCA2 | c.67+31_67+32insGA (n.67+31_67+32insGA) c.-303+35_-303+36insGA (n.-303+35_-303+36insGA) n.222_223insGA n.191+31_191+32insGA n.265+35_265+36insGA n.67+31_67+32insGA | gnomAD v2 |
13 | g.32316559T>A | CA2622598836 | BRCA2 | c.67+32T>A (n.67+32T>A) c.-303+36T>A (n.-303+36T>A) n.223T>A n.191+32T>A n.265+36T>A n.67+32T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316559T>C | CA6940308 | BRCA2 | c.67+32T>C (n.67+32T>C) c.-303+36T>C (n.-303+36T>C) n.223T>C n.191+32T>C n.265+36T>C n.67+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316559T= | CA2082777007 | BRCA2 | c.67+32T= (n.67+32T=) c.-303+36T= (n.-303+36T=) n.223T= n.191+32T= n.265+36T= n.67+32T= | |
13 | g.32316560A= | CA2082777009 | BRCA2 | c.67+33A= (n.67+33A=) c.-303+37A= (n.-303+37A=) n.224A= n.191+33A= n.265+37A= n.67+33A= | |
13 | g.32316560A>C | CA2727805345 | BRCA2 | c.67+33A>C (n.67+33A>C) c.-303+37A>C (n.-303+37A>C) n.224A>C n.191+33A>C n.265+37A>C n.67+33A>C | dbSNP |
13 | g.32316560A>G | CA2622598837 | BRCA2 | c.67+33A>G (n.67+33A>G) c.-303+37A>G (n.-303+37A>G) n.224A>G n.191+33A>G n.265+37A>G n.67+33A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316560A>T | CA2727805346 | BRCA2 | c.67+33A>T (n.67+33A>T) c.-303+37A>T (n.-303+37A>T) n.224A>T n.191+33A>T n.265+37A>T n.67+33A>T | dbSNP |
13 | g.32316561C>A | CA6940309 | BRCA2 | c.67+34C>A (n.67+34C>A) c.-303+38C>A (n.-303+38C>A) n.225C>A n.191+34C>A n.265+38C>A n.67+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316561C= | CA2082777015 | BRCA2 | c.67+34C= (n.67+34C=) c.-303+38C= (n.-303+38C=) n.225C= n.191+34C= n.265+38C= n.67+34C= | |
13 | g.32316561C>G | CA609083280 | BRCA2 | c.67+34C>G (n.67+34C>G) c.-303+38C>G (n.-303+38C>G) n.225C>G n.191+34C>G n.265+38C>G n.67+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316561C>T | CA2590939331 | BRCA2 | c.67+34C>T (n.67+34C>T) c.-303+38C>T (n.-303+38C>T) n.225C>T n.191+34C>T n.265+38C>T n.67+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316561_32316562insGGCGACC | CA609083279 | BRCA2 | c.67+34_67+35insGGCGACC (n.67+34_67+35insGGCGACC) c.-303+38_-303+39insGGCGACC (n.-303+38_-303+39insGGCGACC) n.225_226insGGCGACC n.191+34_191+35insGGCGACC n.265+38_265+39insGGCGACC n.67+34_67+35insGGCGACC | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32316562A>G | CA2575387651 | BRCA2 | c.67+35A>G (n.67+35A>G) c.-303+39A>G (n.-303+39A>G) n.226A>G n.191+35A>G n.265+39A>G n.67+35A>G | |
13 | g.32316563C>A | CA2622598838 | BRCA2 | c.67+36C>A (n.67+36C>A) c.-303+40C>A (n.-303+40C>A) n.227C>A n.191+36C>A n.265+40C>A n.67+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316563C>G | CA2622598839 | BRCA2 | c.67+36C>G (n.67+36C>G) c.-303+40C>G (n.-303+40C>G) n.227C>G n.191+36C>G n.265+40C>G n.67+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316563C>T | CA2727805404 | BRCA2 | c.67+36C>T (n.67+36C>T) c.-303+40C>T (n.-303+40C>T) n.227C>T n.191+36C>T n.265+40C>T n.67+36C>T | dbSNP |
13 | g.32316564del | CA2727805350 | BRCA2 | c.67+37del (n.67+37del) c.-303+41del (n.-303+41del) n.228del n.191+37del n.265+41del n.67+37del | dbSNP |
13 | g.32316564C>A | CA2622598840 | BRCA2 | c.67+37C>A (n.67+37C>A) c.-303+41C>A (n.-303+41C>A) n.228C>A n.191+37C>A n.265+41C>A n.67+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316564C= | CA2082777017 | BRCA2 | c.67+37C= (n.67+37C=) c.-303+41C= (n.-303+41C=) n.228C= n.191+37C= n.265+41C= n.67+37C= | |
13 | g.32316564C>G | CA697324881 | BRCA2 | c.67+37C>G (n.67+37C>G) c.-303+41C>G (n.-303+41C>G) n.228C>G n.191+37C>G n.265+41C>G n.67+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316564C>T | CA6940310 | BRCA2 | c.67+37C>T (n.67+37C>T) c.-303+41C>T (n.-303+41C>T) n.228C>T n.191+37C>T n.265+41C>T n.67+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316565G>A | CA6940311 | BRCA2 | c.67+38G>A (n.67+38G>A) c.-303+42G>A (n.-303+42G>A) n.229G>A n.191+38G>A n.265+42G>A n.67+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316565G>C | CA2727421765 | BRCA2 | c.67+38G>C (n.67+38G>C) c.-303+42G>C (n.-303+42G>C) n.229G>C n.191+38G>C n.265+42G>C n.67+38G>C | dbSNP |
13 | g.32316565G= | CA2082777022 | BRCA2 | c.67+38G= (n.67+38G=) c.-303+42G= (n.-303+42G=) n.229G= n.191+38G= n.265+42G= n.67+38G= | |
13 | g.32316567G>A | CA6940312 | BRCA2 | c.67+40G>A (n.67+40G>A) c.-303+44G>A (n.-303+44G>A) n.231G>A n.191+40G>A n.265+44G>A n.67+40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316567G>C | CA2575387653 | BRCA2 | c.67+40G>C (n.67+40G>C) c.-303+44G>C (n.-303+44G>C) n.231G>C n.191+40G>C n.265+44G>C n.67+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316567G= | CA2082777025 | BRCA2 | c.67+40G= (n.67+40G=) c.-303+44G= (n.-303+44G=) n.231G= n.191+40G= n.265+44G= n.67+40G= | |
13 | g.32316569A= | CA2082777029 | BRCA2 | c.67+42A= (n.67+42A=) c.-303+46A= (n.-303+46A=) n.233A= n.191+42A= n.265+46A= n.67+42A= | |
13 | g.32316569A>T | CA2082777030 | BRCA2 | c.67+42A>T (n.67+42A>T) c.-303+46A>T (n.-303+46A>T) n.233A>T n.191+42A>T n.265+46A>T n.67+42A>T | dbSNP |
13 | g.32316569_32316572del | CA2575387654 | BRCA2 | c.67+42_67+45del (n.67+42_67+45del) c.-303+46_-303+49del (n.-303+46_-303+49del) n.233_236del n.191+42_191+45del n.265+46_265+49del n.67+42_67+45del | |
13 | g.32316571G>A | CA609083283 | BRCA2 | c.67+44G>A (n.67+44G>A) c.-303+48G>A (n.-303+48G>A) n.235G>A n.191+44G>A n.265+48G>A n.67+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316571G>C | CA2727471194 | BRCA2 | c.67+44G>C (n.67+44G>C) c.-303+48G>C (n.-303+48G>C) n.235G>C n.191+44G>C n.265+48G>C n.67+44G>C | dbSNP |
13 | g.32316571G= | CA2082777032 | BRCA2 | c.67+44G= (n.67+44G=) c.-303+48G= (n.-303+48G=) n.235G= n.191+44G= n.265+48G= n.67+44G= | |
13 | g.32316571G>T | CA2575387655 | BRCA2 | c.67+44G>T (n.67+44G>T) c.-303+48G>T (n.-303+48G>T) n.235G>T n.191+44G>T n.265+48G>T n.67+44G>T | dbSNP |
13 | g.32316572T>A | CA2727805407 | BRCA2 | c.67+45T>A (n.67+45T>A) c.-303+49T>A (n.-303+49T>A) n.236T>A n.191+45T>A n.265+49T>A n.67+45T>A | dbSNP |
13 | g.32316573G>A | CA609083285 | BRCA2 | c.67+46G>A (n.67+46G>A) c.-303+50G>A (n.-303+50G>A) n.237G>A n.191+46G>A n.265+50G>A n.67+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316573G>C | CA2727437038 | BRCA2 | c.67+46G>C (n.67+46G>C) c.-303+50G>C (n.-303+50G>C) n.237G>C n.191+46G>C n.265+50G>C n.67+46G>C | dbSNP |
13 | g.32316573G= | CA2082777042 | BRCA2 | c.67+46G= (n.67+46G=) c.-303+50G= (n.-303+50G=) n.237G= n.191+46G= n.265+50G= n.67+46G= | |
13 | g.32316573_32316574delinsGT | CA2082777045 | BRCA2 | c.67+46_67+47delinsGT (n.67+46_67+47delinsGT) c.-303+50_-303+51delinsGT (n.-303+50_-303+51delinsGT) n.237_238delinsGT n.191+46_191+47delinsGT n.265+50_265+51delinsGT n.67+46_67+47delinsGT | |
13 | g.32316574T>A | CA2727805410 | BRCA2 | c.67+47T>A (n.67+47T>A) c.-303+51T>A (n.-303+51T>A) n.238T>A n.191+47T>A n.265+51T>A n.67+47T>A | dbSNP |
13 | g.32316577del | CA697324889 | BRCA2 | c.67+50del (n.67+50del) c.-303+54del (n.-303+54del) n.241del n.191+50del n.265+54del n.67+50del | dbSNP |
13 | g.32316575T>C | CA2575387656 | BRCA2 | c.67+48T>C (n.67+48T>C) c.-303+52T>C (n.-303+52T>C) n.239T>C n.191+48T>C n.265+52T>C n.67+48T>C | |
13 | g.32316576T>A | CA2622598841 | BRCA2 | c.67+49T>A (n.67+49T>A) c.-303+53T>A (n.-303+53T>A) n.240T>A n.191+49T>A n.265+53T>A n.67+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316576T>C | CA609083288 | BRCA2 | c.67+49T>C (n.67+49T>C) c.-303+53T>C (n.-303+53T>C) n.240T>C n.191+49T>C n.265+53T>C n.67+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316576T= | CA2082777051 | BRCA2 | c.67+49T= (n.67+49T=) c.-303+53T= (n.-303+53T=) n.240T= n.191+49T= n.265+53T= n.67+49T= | |
13 | g.32316577T>A | CA2727805413 | BRCA2 | c.67+50T>A (n.67+50T>A) c.-303+54T>A (n.-303+54T>A) n.241T>A n.191+50T>A n.265+54T>A n.67+50T>A | dbSNP |
13 | g.32316578C>A | CA2622598842 | BRCA2 | c.67+51C>A (n.67+51C>A) c.-303+55C>A (n.-303+55C>A) n.242C>A n.191+51C>A n.265+55C>A n.67+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316578C>G | CA2727805429 | BRCA2 | c.67+51C>G (n.67+51C>G) c.-303+55C>G (n.-303+55C>G) n.242C>G n.191+51C>G n.265+55C>G n.67+51C>G | dbSNP |
13 | g.32316579T= | CA2082777052 | BRCA2 | c.67+52T= (n.67+52T=) c.-303+56T= (n.-303+56T=) n.243T= n.191+52T= n.265+56T= n.67+52T= | |
13 | g.32316580A>G | CA2622598843 | BRCA2 | c.67+53A>G (n.67+53A>G) c.-303+57A>G (n.-303+57A>G) n.244A>G n.191+53A>G n.265+57A>G n.67+53A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316585dup | CA697324891 | BRCA2 | c.67+58dup (n.67+58dup) c.-303+62dup (n.-303+62dup) n.249dup n.191+58dup n.265+62dup n.67+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316581A= | CA2082777057 | BRCA2 | c.67+54A= (n.67+54A=) c.-303+58A= (n.-303+58A=) n.245A= n.191+54A= n.265+58A= n.67+54A= | |
13 | g.32316581A>G | CA247478988 | BRCA2 | c.67+54A>G (n.67+54A>G) c.-303+58A>G (n.-303+58A>G) n.245A>G n.191+54A>G n.265+58A>G n.67+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316582A= | CA2082777061 | BRCA2 | c.67+55A= (n.67+55A=) c.-303+59A= (n.-303+59A=) n.246A= n.191+55A= n.265+59A= n.67+55A= | |
13 | g.32316582A>G | CA247478994 | BRCA2 | c.67+55A>G (n.67+55A>G) c.-303+59A>G (n.-303+59A>G) n.246A>G n.191+55A>G n.265+59A>G n.67+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316584A>C | CA2622598844 | BRCA2 | c.67+57A>C (n.67+57A>C) c.-303+61A>C (n.-303+61A>C) n.248A>C n.191+57A>C n.265+61A>C n.67+57A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316584_32319448delinsCAC | CA2697551711 | BRCA2 | c.67+57_316+123delinsCAC c.-303+61_-54+123delinsCAC n.191+57_191+2921delinsCAC n.265+61_514+123delinsCAC n.67+57_316+123delinsCAC | ClinVar |
13 | g.32316585A= | CA2082777071 | BRCA2 | c.67+58A= (n.67+58A=) c.-303+62A= (n.-303+62A=) n.249A= n.191+58A= n.265+62A= n.67+58A= | |
13 | g.32316585A>C | CA10588064 | BRCA2 | c.67+58A>C (n.67+58A>C) c.-303+62A>C (n.-303+62A>C) n.249A>C n.191+58A>C n.265+62A>C n.67+58A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316585A>T | CA2622598845 | BRCA2 | c.67+58A>T (n.67+58A>T) c.-303+62A>T (n.-303+62A>T) n.249A>T n.191+58A>T n.265+62A>T n.67+58A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316586T>C | CA2622598846 | BRCA2 | c.67+59T>C (n.67+59T>C) c.-303+63T>C (n.-303+63T>C) n.250T>C n.191+59T>C n.265+63T>C n.67+59T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316586_32316587del | CA2622598848 | BRCA2 | c.67+59_67+60del (n.67+59_67+60del) c.-303+63_-303+64del (n.-303+63_-303+64del) n.250_251del n.191+59_191+60del n.265+63_265+64del n.67+59_67+60del | gnomAD v4 |
13 | g.32316590_32316593del | CA2622598847 | BRCA2 | c.67+63_67+66del (n.67+63_67+66del) c.-303+67_-303+70del (n.-303+67_-303+70del) n.254_257del n.191+63_191+66del n.265+67_265+70del n.67+63_67+66del | gnomAD v4 |
13 | g.32316587G>A | CA2727805433 | BRCA2 | c.67+60G>A (n.67+60G>A) c.-303+64G>A (n.-303+64G>A) n.251G>A n.191+60G>A n.265+64G>A n.67+60G>A | dbSNP |
13 | g.32316587G>C | CA2727805436 | BRCA2 | c.67+60G>C (n.67+60G>C) c.-303+64G>C (n.-303+64G>C) n.251G>C n.191+60G>C n.265+64G>C n.67+60G>C | dbSNP |
13 | g.32316587G>T | CA2622598849 | BRCA2 | c.67+60G>T (n.67+60G>T) c.-303+64G>T (n.-303+64G>T) n.251G>T n.191+60G>T n.265+64G>T n.67+60G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316588C>A | CA2575387657 | BRCA2 | c.67+61C>A (n.67+61C>A) c.-303+65C>A (n.-303+65C>A) n.252C>A n.191+61C>A n.265+65C>A n.67+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316588C>G | CA2727805463 | BRCA2 | c.67+61C>G (n.67+61C>G) c.-303+65C>G (n.-303+65C>G) n.252C>G n.191+61C>G n.265+65C>G n.67+61C>G | dbSNP |
13 | g.32316588C>T | CA2575387658 | BRCA2 | c.67+61C>T (n.67+61C>T) c.-303+65C>T (n.-303+65C>T) n.252C>T n.191+61C>T n.265+65C>T n.67+61C>T | dbSNP |
13 | g.32316589T>A | CA2581130823 | BRCA2 | c.67+62T>A (n.67+62T>A) c.-303+66T>A (n.-303+66T>A) n.253T>A n.191+62T>A n.265+66T>A n.67+62T>A | dbSNP |
13 | g.32316589T>C | CA2581130824 | BRCA2 | c.67+62T>C (n.67+62T>C) c.-303+66T>C (n.-303+66T>C) n.253T>C n.191+62T>C n.265+66T>C n.67+62T>C | |
13 | g.32316589T>G | CA024387 | BRCA2 | c.67+62T>G (n.67+62T>G) c.-303+66T>G (n.-303+66T>G) n.253T>G n.191+62T>G n.265+66T>G n.67+62T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316589T= | CA2082777080 | BRCA2 | c.67+62T= (n.67+62T=) c.-303+66T= (n.-303+66T=) n.253T= n.191+62T= n.265+66T= n.67+62T= | |
13 | g.32316589_32316590dup | CA2622598850 | BRCA2 | c.67+62_67+63dup (n.67+62_67+63dup) c.-303+66_-303+67dup (n.-303+66_-303+67dup) n.253_254dup n.191+62_191+63dup n.265+66_265+67dup n.67+62_67+63dup | gnomAD v4 |
13 | g.32316590T>A | CA2727805466 | BRCA2 | c.67+63T>A (n.67+63T>A) c.-303+67T>A (n.-303+67T>A) n.254T>A n.191+63T>A n.265+67T>A n.67+63T>A | dbSNP |
13 | g.32316590T>G | CA2727805465 | BRCA2 | c.67+63T>G (n.67+63T>G) c.-303+67T>G (n.-303+67T>G) n.254T>G n.191+63T>G n.265+67T>G n.67+63T>G | dbSNP |
13 | g.32316591G>A | CA2727805470 | BRCA2 | c.67+64G>A (n.67+64G>A) c.-303+68G>A (n.-303+68G>A) n.255G>A n.191+64G>A n.265+68G>A n.67+64G>A | dbSNP |
13 | g.32316591G>C | CA2622598853 | BRCA2 | c.67+64G>C (n.67+64G>C) c.-303+68G>C (n.-303+68G>C) n.255G>C n.191+64G>C n.265+68G>C n.67+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316591G>T | CA2622598855 | BRCA2 | c.67+64G>T (n.67+64G>T) c.-303+68G>T (n.-303+68G>T) n.255G>T n.191+64G>T n.265+68G>T n.67+64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316592C>A | CA2622598856 | BRCA2 | c.67+65C>A (n.67+65C>A) c.-303+69C>A (n.-303+69C>A) n.256C>A n.191+65C>A n.265+69C>A n.67+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316592C>G | CA2727805484 | BRCA2 | c.67+65C>G (n.67+65C>G) c.-303+69C>G (n.-303+69C>G) n.256C>G n.191+65C>G n.265+69C>G n.67+65C>G | dbSNP |
13 | g.32316593T>G | CA2798720514 | BRCA2 | c.67+66T>G (n.67+66T>G) c.-303+70T>G (n.-303+70T>G) n.257T>G n.191+66T>G n.265+70T>G n.67+66T>G | |
13 | g.32316593_32316594delinsTA | CA2082777092 | BRCA2 | c.67+66_67+67delinsTA (n.67+66_67+67delinsTA) c.-303+70_-303+71delinsTA (n.-303+70_-303+71delinsTA) n.257_258delinsTA n.191+66_191+67delinsTA n.265+70_265+71delinsTA n.67+66_67+67delinsTA | |
13 | g.32316594A>C | CA2727805487 | BRCA2 | c.67+67A>C (n.67+67A>C) c.-303+71A>C (n.-303+71A>C) n.258A>C n.191+67A>C n.265+71A>C n.67+67A>C | dbSNP |
13 | g.32316594A>G | CA2727805509 | BRCA2 | c.67+67A>G (n.67+67A>G) c.-303+71A>G (n.-303+71A>G) n.258A>G n.191+67A>G n.265+71A>G n.67+67A>G | dbSNP |
13 | g.32316594A>T | CA2727805507 | BRCA2 | c.67+67A>T (n.67+67A>T) c.-303+71A>T (n.-303+71A>T) n.258A>T n.191+67A>T n.265+71A>T n.67+67A>T | dbSNP |
13 | g.32316598del | CA2082777095 | BRCA2 | c.67+71del (n.67+71del) c.-303+75del (n.-303+75del) n.262del n.191+71del n.265+75del n.67+71del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316595A>G | CA2575387659 | BRCA2 | c.67+68A>G (n.67+68A>G) c.-303+72A>G (n.-303+72A>G) n.259A>G n.191+68A>G n.265+72A>G n.67+68A>G | |
13 | g.32316596A>G | CA2727805533 | BRCA2 | c.67+69A>G (n.67+69A>G) c.-303+73A>G (n.-303+73A>G) n.260A>G n.191+69A>G n.265+73A>G n.67+69A>G | dbSNP |
13 | g.32316597A= | CA2082777098 | BRCA2 | c.67+70A= (n.67+70A=) c.-303+74A= (n.-303+74A=) n.261A= n.191+70A= n.265+74A= n.67+70A= | |
13 | g.32316597A>C | CA2082777103 | BRCA2 | c.67+70A>C (n.67+70A>C) c.-303+74A>C (n.-303+74A>C) n.261A>C n.191+70A>C n.265+74A>C n.67+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316598A>T | CA2622598860 | BRCA2 | c.67+71A>T (n.67+71A>T) c.-303+75A>T (n.-303+75A>T) n.262A>T n.191+71A>T n.265+75A>T n.67+71A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316599C>A | CA2082777105 | BRCA2 | c.67+72C>A (n.67+72C>A) c.-303+76C>A (n.-303+76C>A) n.263C>A n.191+72C>A n.265+76C>A n.67+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316599C= | CA2082777104 | BRCA2 | c.67+72C= (n.67+72C=) c.-303+76C= (n.-303+76C=) n.263C= n.191+72C= n.265+76C= n.67+72C= | |
13 | g.32316599C>T | CA2082777106 | BRCA2 | c.67+72C>T (n.67+72C>T) c.-303+76C>T (n.-303+76C>T) n.263C>T n.191+72C>T n.265+76C>T n.67+72C>T | dbSNP |
13 | g.32316601del | CA2622598862 | BRCA2 | c.67+74del (n.67+74del) c.-303+78del (n.-303+78del) n.265del n.191+74del n.265+78del n.67+74del | gnomAD v4 |
13 | g.32316600C>A | CA2727805536 | BRCA2 | c.67+73C>A (n.67+73C>A) c.-303+77C>A (n.-303+77C>A) n.264C>A n.191+73C>A n.265+77C>A n.67+73C>A | dbSNP |
13 | g.32316600C>G | CA2727805535 | BRCA2 | c.67+73C>G (n.67+73C>G) c.-303+77C>G (n.-303+77C>G) n.264C>G n.191+73C>G n.265+77C>G n.67+73C>G | dbSNP |
13 | g.32316600C>T | CA2622598863 | BRCA2 | c.67+73C>T (n.67+73C>T) c.-303+77C>T (n.-303+77C>T) n.264C>T n.191+73C>T n.265+77C>T n.67+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316601C>A | CA2575387660 | BRCA2 | c.67+74C>A (n.67+74C>A) c.-303+78C>A (n.-303+78C>A) n.265C>A n.191+74C>A n.265+78C>A n.67+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316601C>G | CA2622598865 | BRCA2 | c.67+74C>G (n.67+74C>G) c.-303+78C>G (n.-303+78C>G) n.265C>G n.191+74C>G n.265+78C>G n.67+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316601C>T | CA2622598864 | BRCA2 | c.67+74C>T (n.67+74C>T) c.-303+78C>T (n.-303+78C>T) n.265C>T n.191+74C>T n.265+78C>T n.67+74C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316602A= | CA2082777109 | BRCA2 | c.67+75A= (n.67+75A=) c.-303+79A= (n.-303+79A=) n.266A= n.191+75A= n.265+79A= n.67+75A= | |
13 | g.32316602A>C | CA2622598866 | BRCA2 | c.67+75A>C (n.67+75A>C) c.-303+79A>C (n.-303+79A>C) n.266A>C n.191+75A>C n.265+79A>C n.67+75A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316602A>G | CA247479014 | BRCA2 | c.67+75A>G (n.67+75A>G) c.-303+79A>G (n.-303+79A>G) n.266A>G n.191+75A>G n.265+79A>G n.67+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316603G>A | CA2082777117 | BRCA2 | c.67+76G>A (n.67+76G>A) c.-303+80G>A (n.-303+80G>A) n.267G>A n.191+76G>A n.265+80G>A n.67+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316603G>C | CA2727586481 | BRCA2 | c.67+76G>C (n.67+76G>C) c.-303+80G>C (n.-303+80G>C) n.267G>C n.191+76G>C n.265+80G>C n.67+76G>C | dbSNP |
13 | g.32316603G= | CA2082777116 | BRCA2 | c.67+76G= (n.67+76G=) c.-303+80G= (n.-303+80G=) n.267G= n.191+76G= n.265+80G= n.67+76G= | |
13 | g.32316604T>A | CA2727805539 | BRCA2 | c.67+77T>A (n.67+77T>A) c.-303+81T>A (n.-303+81T>A) n.268T>A n.191+77T>A n.265+81T>A n.67+77T>A | dbSNP |
13 | g.32316605A>G | CA2622598869 | BRCA2 | c.67+78A>G (n.67+78A>G) c.-303+82A>G (n.-303+82A>G) n.269A>G n.191+78A>G n.265+82A>G n.67+78A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316606del | CA2575387661 | BRCA2 | c.67+79del (n.67+79del) c.-303+83del (n.-303+83del) n.270del n.191+79del n.265+83del n.67+79del | |
13 | g.32316606C>A | CA2575387662 | BRCA2 | c.67+79C>A (n.67+79C>A) c.-303+83C>A (n.-303+83C>A) n.270C>A n.191+79C>A n.265+83C>A n.67+79C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316606C= | CA2082777122 | BRCA2 | c.67+79C= (n.67+79C=) c.-303+83C= (n.-303+83C=) n.270C= n.191+79C= n.265+83C= n.67+79C= | |
13 | g.32316606C>G | CA483272681 | BRCA2 | c.67+79C>G (n.67+79C>G) c.-303+83C>G (n.-303+83C>G) n.270C>G n.191+79C>G n.265+83C>G n.67+79C>G | |
13 | g.32316606C>T | CA247479015 | BRCA2 | c.67+79C>T (n.67+79C>T) c.-303+83C>T (n.-303+83C>T) n.270C>T n.191+79C>T n.265+83C>T n.67+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316607G>A | CA697324909 | BRCA2 | c.67+80G>A (n.67+80G>A) c.-303+84G>A (n.-303+84G>A) n.271G>A n.191+80G>A n.265+84G>A n.67+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316607G= | CA2082777131 | BRCA2 | c.67+80G= (n.67+80G=) c.-303+84G= (n.-303+84G=) n.271G= n.191+80G= n.265+84G= n.67+80G= | |
13 | g.32316607G>T | CA2622598872 | BRCA2 | c.67+80G>T (n.67+80G>T) c.-303+84G>T (n.-303+84G>T) n.271G>T n.191+80G>T n.265+84G>T n.67+80G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316609C>A | CA2575387664 | BRCA2 | c.67+82C>A (n.67+82C>A) c.-303+86C>A (n.-303+86C>A) n.273C>A n.191+82C>A n.265+86C>A n.67+82C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316609C= | CA2082777136 | BRCA2 | c.67+82C= (n.67+82C=) c.-303+86C= (n.-303+86C=) n.273C= n.191+82C= n.265+86C= n.67+82C= | |
13 | g.32316609C>G | CA024405 | BRCA2 | c.67+82C>G (n.67+82C>G) c.-303+86C>G (n.-303+86C>G) n.273C>G n.191+82C>G n.265+86C>G n.67+82C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316609C>T | CA2622598877 | BRCA2 | c.67+82C>T (n.67+82C>T) c.-303+86C>T (n.-303+86C>T) n.273C>T n.191+82C>T n.265+86C>T n.67+82C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316611_32316612del | CA2575387663 | BRCA2 | c.67+84_67+85del (n.67+84_67+85del) c.-303+88_-303+89del (n.-303+88_-303+89del) n.275_276del n.191+84_191+85del n.265+88_265+89del n.67+84_67+85del | gnomAD v4 |
13 | g.32316611C>A | CA2575387665 | BRCA2 | c.67+84C>A (n.67+84C>A) c.-303+88C>A (n.-303+88C>A) n.275C>A n.191+84C>A n.265+88C>A n.67+84C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316611C>G | CA2622598883 | BRCA2 | c.67+84C>G (n.67+84C>G) c.-303+88C>G (n.-303+88C>G) n.275C>G n.191+84C>G n.265+88C>G n.67+84C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316611C>T | CA2622598881 | BRCA2 | c.67+84C>T (n.67+84C>T) c.-303+88C>T (n.-303+88C>T) n.275C>T n.191+84C>T n.265+88C>T n.67+84C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316612A= | CA2082777141 | BRCA2 | c.67+85A= (n.67+85A=) c.-303+89A= (n.-303+89A=) n.276A= n.191+85A= n.265+89A= n.67+85A= | |
13 | g.32316612A>G | CA247479025 | BRCA2 | c.67+85A>G (n.67+85A>G) c.-303+89A>G (n.-303+89A>G) n.276A>G n.191+85A>G n.265+89A>G n.67+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316613G>A | CA697324913 | BRCA2 | c.67+86G>A (n.67+86G>A) c.-303+90G>A (n.-303+90G>A) n.277G>A n.191+86G>A n.265+90G>A n.67+86G>A | dbSNP |
13 | g.32316613G= | CA2082777146 | BRCA2 | c.67+86G= (n.67+86G=) c.-303+90G= (n.-303+90G=) n.277G= n.191+86G= n.265+90G= n.67+86G= | |
13 | g.32316613G>T | CA2622598884 | BRCA2 | c.67+86G>T (n.67+86G>T) c.-303+90G>T (n.-303+90G>T) n.277G>T n.191+86G>T n.265+90G>T n.67+86G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316615G>A | CA247479028 | BRCA2 | c.67+88G>A (n.67+88G>A) c.-303+92G>A (n.-303+92G>A) n.279G>A n.191+88G>A n.265+92G>A n.67+88G>A | dbSNP |
13 | g.32316615G= | CA2082777149 | BRCA2 | c.67+88G= (n.67+88G=) c.-303+92G= (n.-303+92G=) n.279G= n.191+88G= n.265+92G= n.67+88G= | |
13 | g.32316616T>A | CA2622598885 | BRCA2 | c.67+89T>A (n.67+89T>A) c.-303+93T>A (n.-303+93T>A) n.280T>A n.191+89T>A n.265+93T>A n.67+89T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316618G>C | CA2622598886 | BRCA2 | c.67+91G>C (n.67+91G>C) c.-303+95G>C (n.-303+95G>C) n.282G>C n.191+91G>C n.265+95G>C n.67+91G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316618G>T | CA2622598887 | BRCA2 | c.67+91G>T (n.67+91G>T) c.-303+95G>T (n.-303+95G>T) n.282G>T n.191+91G>T n.265+95G>T n.67+91G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316619C>A | CA2622598888 | BRCA2 | c.67+92C>A (n.67+92C>A) c.-303+96C>A (n.-303+96C>A) n.283C>A n.191+92C>A n.265+96C>A n.67+92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316619C= | CA2082777154 | BRCA2 | c.67+92C= (n.67+92C=) c.-303+96C= (n.-303+96C=) n.283C= n.191+92C= n.265+96C= n.67+92C= | |
13 | g.32316619C>G | CA2622598889 | BRCA2 | c.67+92C>G (n.67+92C>G) c.-303+96C>G (n.-303+96C>G) n.283C>G n.191+92C>G n.265+96C>G n.67+92C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316619C>T | CA954688375 | BRCA2 | c.67+92C>T (n.67+92C>T) c.-303+96C>T (n.-303+96C>T) n.283C>T n.191+92C>T n.265+96C>T n.67+92C>T | dbSNP |
13 | g.32316619_32316620insA | CA2622598890 | BRCA2 | c.67+92_67+93insA (n.67+92_67+93insA) c.-303+96_-303+97insA (n.-303+96_-303+97insA) n.283_284insA n.191+92_191+93insA n.265+96_265+97insA n.67+92_67+93insA | gnomAD v4 |
13 | g.32316620T>G | CA697324916 | BRCA2 | c.67+93T>G (n.67+93T>G) c.-303+97T>G (n.-303+97T>G) n.284T>G n.191+93T>G n.265+97T>G n.67+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316620T= | CA2082777158 | BRCA2 | c.67+93T= (n.67+93T=) c.-303+97T= (n.-303+97T=) n.284T= n.191+93T= n.265+97T= n.67+93T= | |
13 | g.32316621del | CA2622598891 | BRCA2 | c.67+94del (n.67+94del) c.-303+98del (n.-303+98del) n.285del n.191+94del n.265+98del n.67+94del | gnomAD v4 |
13 | g.32316621_32316622insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC | CA2622598892 | BRCA2 | c.67+94_67+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC (n.67+94_67+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC) c.-303+98_-303+99insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC (n.-303+98_-303+99insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC) n.285_286insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC n.191+94_191+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC n.265+98_265+99insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC n.67+94_67+95insCCTTATTATGTGACTGAGGTAAAACTC | gnomAD v4 |
13 | g.32316622A>C | CA2622598893 | BRCA2 | c.67+95A>C (n.67+95A>C) c.-303+99A>C (n.-303+99A>C) n.286A>C n.191+95A>C n.265+99A>C n.67+95A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316623G>A | CA654747469 | BRCA2 | c.67+96G>A (n.67+96G>A) c.-303+100G>A (n.-303+100G>A) n.287G>A n.191+96G>A n.265+100G>A n.67+96G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32316623G= | CA2082777160 | BRCA2 | c.67+96G= (n.67+96G=) c.-303+100G= (n.-303+100G=) n.287G= n.191+96G= n.265+100G= n.67+96G= | |
13 | g.32316624A= | CA2082777163 | BRCA2 | c.67+97A= (n.67+97A=) c.-303+101A= (n.-303+101A=) n.288A= n.191+97A= n.265+101A= n.67+97A= | |
13 | g.32316624A>T | CA609083293 | BRCA2 | c.67+97A>T (n.67+97A>T) c.-303+101A>T (n.-303+101A>T) n.288A>T n.191+97A>T n.265+101A>T n.67+97A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316625A= | CA2082777164 | BRCA2 | c.67+98A= (n.67+98A=) c.-303+102A= (n.-303+102A=) n.289A= n.191+98A= n.265+102A= n.67+98A= | |
13 | g.32316625A>G | CA2622598894 | BRCA2 | c.67+98A>G (n.67+98A>G) c.-303+102A>G (n.-303+102A>G) n.289A>G n.191+98A>G n.265+102A>G n.67+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316625A>T | CA2082777169 | BRCA2 | c.67+98A>T (n.67+98A>T) c.-303+102A>T (n.-303+102A>T) n.289A>T n.191+98A>T n.265+102A>T n.67+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316626C>A | CA2622598895 | BRCA2 | c.67+99C>A (n.67+99C>A) c.-303+103C>A (n.-303+103C>A) n.290C>A n.191+99C>A n.265+103C>A n.67+99C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316627C>A | CA2575387666 | BRCA2 | c.67+100C>A (n.67+100C>A) c.-303+104C>A (n.-303+104C>A) n.291C>A n.191+100C>A n.265+104C>A n.67+100C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316627C= | CA2082777173 | BRCA2 | c.67+100C= (n.67+100C=) c.-303+104C= (n.-303+104C=) n.291C= n.191+100C= n.265+104C= n.67+100C= | |
13 | g.32316627C>T | CA2082777174 | BRCA2 | c.67+100C>T (n.67+100C>T) c.-303+104C>T (n.-303+104C>T) n.291C>T n.191+100C>T n.265+104C>T n.67+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |