Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315355_32316292delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC | CA2082772014 | BRCA2 | c.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC (n.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC) | |
13 | g.32315358_32316294del | CA1139663037 | BRCA2 | c.-40+213_-39-128del (n.-40+213_-39-128del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32316254A= | CA2082774727 | BRCA2 | c.-39-168A= (n.-39-168A=) c.-404-168A= (n.-404-168A=) n.86-168A= c.-40+97A= (n.-40+97A=) n.164-168A= | |
13 | g.32316254A>G | CA2082774728 | BRCA2 | c.-39-168A>G (n.-39-168A>G) c.-404-168A>G (n.-404-168A>G) n.86-168A>G c.-40+97A>G (n.-40+97A>G) n.164-168A>G | dbSNP |
13 | g.32316255C= | CA2082774734 | BRCA2 | c.-39-167C= (n.-39-167C=) c.-404-167C= (n.-404-167C=) n.86-167C= c.-40+98C= (n.-40+98C=) n.164-167C= | |
13 | g.32316255C>T | CA247478461 | BRCA2 | c.-39-167C>T (n.-39-167C>T) c.-404-167C>T (n.-404-167C>T) n.86-167C>T c.-40+98C>T (n.-40+98C>T) n.164-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316262G>A | CA2727804521 | BRCA2 | c.-39-160G>A (n.-39-160G>A) c.-404-160G>A (n.-404-160G>A) n.86-160G>A c.-40+105G>A (n.-40+105G>A) n.164-160G>A | dbSNP |
13 | g.32316263C>A | CA247478462 | BRCA2 | c.-39-159C>A (n.-39-159C>A) c.-404-159C>A (n.-404-159C>A) n.86-159C>A c.-40+106C>A (n.-40+106C>A) n.164-159C>A | dbSNP |
13 | g.32316263C= | CA2082774743 | BRCA2 | c.-39-159C= (n.-39-159C=) c.-404-159C= (n.-404-159C=) n.86-159C= c.-40+106C= (n.-40+106C=) n.164-159C= | |
13 | g.32316263C>T | CA609083226 | BRCA2 | c.-39-159C>T (n.-39-159C>T) c.-404-159C>T (n.-404-159C>T) n.86-159C>T c.-40+106C>T (n.-40+106C>T) n.164-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316267A= | CA2082774744 | BRCA2 | c.-39-155A= (n.-39-155A=) c.-404-155A= (n.-404-155A=) n.86-155A= c.-40+110A= (n.-40+110A=) n.164-155A= | |
13 | g.32316267A>G | CA609083227 | BRCA2 | c.-39-155A>G (n.-39-155A>G) c.-404-155A>G (n.-404-155A>G) n.86-155A>G c.-40+110A>G (n.-40+110A>G) n.164-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316272G>A | CA609083228 | BRCA2 | c.-39-150G>A (n.-39-150G>A) c.-404-150G>A (n.-404-150G>A) n.86-150G>A c.-40+115G>A (n.-40+115G>A) n.164-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316272G= | CA2082774747 | BRCA2 | c.-39-150G= (n.-39-150G=) c.-404-150G= (n.-404-150G=) n.86-150G= c.-40+115G= (n.-40+115G=) n.164-150G= | |
13 | g.32316274del | CA2798720395 | BRCA2 | c.-39-148del (n.-39-148del) c.-404-148del (n.-404-148del) n.86-148del c.-40+117del (n.-40+117del) n.164-148del | |
13 | g.32316275C>A | CA2622597232 | BRCA2 | c.-39-147C>A (n.-39-147C>A) c.-404-147C>A (n.-404-147C>A) n.86-147C>A c.-40+118C>A (n.-40+118C>A) n.164-147C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316275C= | CA2082774750 | BRCA2 | c.-39-147C= (n.-39-147C=) c.-404-147C= (n.-404-147C=) n.86-147C= c.-40+118C= (n.-40+118C=) n.164-147C= | |
13 | g.32316275C>T | CA697324278 | BRCA2 | c.-39-147C>T (n.-39-147C>T) c.-404-147C>T (n.-404-147C>T) n.86-147C>T c.-40+118C>T (n.-40+118C>T) n.164-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316277del | CA2622597231 | BRCA2 | c.-39-145del (n.-39-145del) c.-404-145del (n.-404-145del) n.86-145del c.-40+120del (n.-40+120del) n.164-145del | gnomAD v4 |
13 | g.32316276C>A | CA2622597233 | BRCA2 | c.-39-146C>A (n.-39-146C>A) c.-404-146C>A (n.-404-146C>A) n.86-146C>A c.-40+119C>A (n.-40+119C>A) n.164-146C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316276C>G | CA2622597234 | BRCA2 | c.-39-146C>G (n.-39-146C>G) c.-404-146C>G (n.-404-146C>G) n.86-146C>G c.-40+119C>G (n.-40+119C>G) n.164-146C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316276_32316286delinsCCATCCTCACA | CA2082774753 | BRCA2 | c.-39-146_-39-136delinsCCATCCTCACA (n.-39-146_-39-136delinsCCATCCTCACA) c.-404-146_-404-136delinsCCATCCTCACA (n.-404-146_-404-136delinsCCATCCTCACA) n.86-146_86-136delinsCCATCCTCACA c.-40+119_-40+129delinsCCATCCTCACA (n.-40+119_-40+129delinsCCATCCTCACA) n.164-146_164-136delinsCCATCCTCACA | |
13 | g.32316277C>A | CA2622597235 | BRCA2 | c.-39-145C>A (n.-39-145C>A) c.-404-145C>A (n.-404-145C>A) n.86-145C>A c.-40+120C>A (n.-40+120C>A) n.164-145C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316277_32316286del | CA697324279 | BRCA2 | c.-39-145_-39-136del (n.-39-145_-39-136del) c.-404-145_-404-136del (n.-404-145_-404-136del) n.86-145_86-136del c.-40+120_-40+129del (n.-40+120_-40+129del) n.164-145_164-136del | dbSNP |
13 | g.32316278A= | CA2082774764 | BRCA2 | c.-39-144A= (n.-39-144A=) c.-404-144A= (n.-404-144A=) n.86-144A= c.-40+121A= (n.-40+121A=) n.164-144A= | |
13 | g.32316278A>G | CA954688113 | BRCA2 | c.-39-144A>G (n.-39-144A>G) c.-404-144A>G (n.-404-144A>G) n.86-144A>G c.-40+121A>G (n.-40+121A>G) n.164-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316280C>A | CA2622597236 | BRCA2 | c.-39-142C>A (n.-39-142C>A) c.-404-142C>A (n.-404-142C>A) n.86-142C>A c.-40+123C>A (n.-40+123C>A) n.164-142C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316280C>T | CA2622597237 | BRCA2 | c.-39-142C>T (n.-39-142C>T) c.-404-142C>T (n.-404-142C>T) n.86-142C>T c.-40+123C>T (n.-40+123C>T) n.164-142C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316281C= | CA2082774768 | BRCA2 | c.-39-141C= (n.-39-141C=) c.-404-141C= (n.-404-141C=) n.86-141C= c.-40+124C= (n.-40+124C=) n.164-141C= | |
13 | g.32316281C>G | CA2622597238 | BRCA2 | c.-39-141C>G (n.-39-141C>G) c.-404-141C>G (n.-404-141C>G) n.86-141C>G c.-40+124C>G (n.-40+124C>G) n.164-141C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316281C>T | CA697324286 | BRCA2 | c.-39-141C>T (n.-39-141C>T) c.-404-141C>T (n.-404-141C>T) n.86-141C>T c.-40+124C>T (n.-40+124C>T) n.164-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316283C>A | CA2568813284 | BRCA2 | c.-39-139C>A (n.-39-139C>A) c.-404-139C>A (n.-404-139C>A) n.86-139C>A c.-40+126C>A (n.-40+126C>A) n.164-139C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316283C>T | CA2622597239 | BRCA2 | c.-39-139C>T (n.-39-139C>T) c.-404-139C>T (n.-404-139C>T) n.86-139C>T c.-40+126C>T (n.-40+126C>T) n.164-139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316284A>C | CA2622597242 | BRCA2 | c.-39-138A>C (n.-39-138A>C) c.-404-138A>C (n.-404-138A>C) n.86-138A>C c.-40+127A>C (n.-40+127A>C) n.164-138A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316284A>T | CA2622597241 | BRCA2 | c.-39-138A>T (n.-39-138A>T) c.-404-138A>T (n.-404-138A>T) n.86-138A>T c.-40+127A>T (n.-40+127A>T) n.164-138A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316284dup | CA2622597240 | BRCA2 | c.-39-138dup (n.-39-138dup) c.-404-138dup (n.-404-138dup) n.86-138dup c.-40+127dup (n.-40+127dup) n.164-138dup | gnomAD v4 |
13 | g.32316285C>A | CA2622597244 | BRCA2 | c.-39-137C>A (n.-39-137C>A) c.-404-137C>A (n.-404-137C>A) n.86-137C>A c.-40+128C>A (n.-40+128C>A) n.164-137C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316285C= | CA2082774774 | BRCA2 | c.-39-137C= (n.-39-137C=) c.-404-137C= (n.-404-137C=) n.86-137C= c.-40+128C= (n.-40+128C=) n.164-137C= | |
13 | g.32316285C>G | CA697324289 | BRCA2 | c.-39-137C>G (n.-39-137C>G) c.-404-137C>G (n.-404-137C>G) n.86-137C>G c.-40+128C>G (n.-40+128C>G) n.164-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316285_32316287del | CA2622597243 | BRCA2 | c.-39-137_-39-135del (n.-39-137_-39-135del) c.-404-137_-404-135del (n.-404-137_-404-135del) n.86-137_86-135del c.-40+128_-40+130del (n.-40+128_-40+130del) n.164-137_164-135del | gnomAD v4 |
13 | g.32316286A= | CA2082774775 | BRCA2 | c.-39-136A= (n.-39-136A=) c.-404-136A= (n.-404-136A=) n.86-136A= c.-40+129A= (n.-40+129A=) n.164-136A= | |
13 | g.32316286A>G | CA2082774776 | BRCA2 | c.-39-136A>G (n.-39-136A>G) c.-404-136A>G (n.-404-136A>G) n.86-136A>G c.-40+129A>G (n.-40+129A>G) n.164-136A>G | dbSNP |
13 | g.32316286A>T | CA2622597245 | BRCA2 | c.-39-136A>T (n.-39-136A>T) c.-404-136A>T (n.-404-136A>T) n.86-136A>T c.-40+129A>T (n.-40+129A>T) n.164-136A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316287G>A | CA2622597246 | BRCA2 | c.-39-135G>A (n.-39-135G>A) c.-404-135G>A (n.-404-135G>A) n.86-135G>A c.-40+130G>A (n.-40+130G>A) n.164-135G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316287G= | CA2082774778 | BRCA2 | c.-39-135G= (n.-39-135G=) c.-404-135G= (n.-404-135G=) n.86-135G= c.-40+130G= (n.-40+130G=) n.164-135G= | |
13 | g.32316287G>T | CA2082774780 | BRCA2 | c.-39-135G>T (n.-39-135G>T) c.-404-135G>T (n.-404-135G>T) n.86-135G>T c.-40+130G>T (n.-40+130G>T) n.164-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316288T>A | CA2082774791 | BRCA2 | c.-39-134T>A (n.-39-134T>A) c.-404-134T>A (n.-404-134T>A) n.86-134T>A c.-40+131T>A (n.-40+131T>A) n.164-134T>A | dbSNP |
13 | g.32316288T= | CA2082774787 | BRCA2 | c.-39-134T= (n.-39-134T=) c.-404-134T= (n.-404-134T=) n.86-134T= c.-40+131T= (n.-40+131T=) n.164-134T= | |
13 | g.32316289A>G | CA2622597247 | BRCA2 | c.-39-133A>G (n.-39-133A>G) c.-404-133A>G (n.-404-133A>G) n.86-133A>G n.164-133A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316289A>T | CA2622597248 | BRCA2 | c.-39-133A>T (n.-39-133A>T) c.-404-133A>T (n.-404-133A>T) n.86-133A>T n.164-133A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316290A= | CA2082774795 | BRCA2 | c.-39-132A= (n.-39-132A=) c.-404-132A= (n.-404-132A=) n.86-132A= n.164-132A= | |
13 | g.32316290A>C | CA2082774796 | BRCA2 | c.-39-132A>C (n.-39-132A>C) c.-404-132A>C (n.-404-132A>C) n.86-132A>C n.164-132A>C | dbSNP |
13 | g.32316290_32316293dup | CA2622597249 | BRCA2 | c.-39-132_-39-129dup (n.-39-132_-39-129dup) c.-404-132_-404-129dup (n.-404-132_-404-129dup) n.86-132_86-129dup n.164-132_164-129dup | gnomAD v4 |
13 | g.32316291G>A | CA2622597250 | BRCA2 | c.-39-131G>A (n.-39-131G>A) c.-404-131G>A (n.-404-131G>A) n.86-131G>A n.164-131G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316291G>T | CA2622597251 | BRCA2 | c.-39-131G>T (n.-39-131G>T) c.-404-131G>T (n.-404-131G>T) n.86-131G>T n.164-131G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316292C>A | CA2622597253 | BRCA2 | c.-39-130C>A (n.-39-130C>A) c.-404-130C>A (n.-404-130C>A) n.86-130C>A n.164-130C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316292C= | CA2082774799 | BRCA2 | c.-39-130C= (n.-39-130C=) c.-404-130C= (n.-404-130C=) n.86-130C= n.164-130C= | |
13 | g.32316292C>G | CA247478463 | BRCA2 | c.-39-130C>G (n.-39-130C>G) c.-404-130C>G (n.-404-130C>G) n.86-130C>G n.164-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316292C>T | CA2622597252 | BRCA2 | c.-39-130C>T (n.-39-130C>T) c.-404-130C>T (n.-404-130C>T) n.86-130C>T n.164-130C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316293T>A | CA2082774809 | BRCA2 | c.-39-129T>A (n.-39-129T>A) c.-404-129T>A (n.-404-129T>A) n.86-129T>A n.164-129T>A | dbSNP |
13 | g.32316293T>G | CA2622597254 | BRCA2 | c.-39-129T>G (n.-39-129T>G) c.-404-129T>G (n.-404-129T>G) n.86-129T>G n.164-129T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316293T= | CA2082774811 | BRCA2 | c.-39-129T= (n.-39-129T=) c.-404-129T= (n.-404-129T=) n.86-129T= n.164-129T= | |
13 | g.32316294G>A | CA2622597256 | BRCA2 | c.-39-128G>A (n.-39-128G>A) c.-404-128G>A (n.-404-128G>A) n.86-128G>A n.164-128G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316294G>C | CA247478464 | BRCA2 | c.-39-128G>C (n.-39-128G>C) c.-404-128G>C (n.-404-128G>C) n.86-128G>C n.164-128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316294G= | CA2082774814 | BRCA2 | c.-39-128G= (n.-39-128G=) c.-404-128G= (n.-404-128G=) n.86-128G= n.164-128G= | |
13 | g.32316294G>T | CA2082774816 | BRCA2 | c.-39-128G>T (n.-39-128G>T) c.-404-128G>T (n.-404-128G>T) n.86-128G>T n.164-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316294_32316298dup | CA2622597255 | BRCA2 | c.-39-128_-39-124dup (n.-39-128_-39-124dup) c.-404-128_-404-124dup (n.-404-128_-404-124dup) n.86-128_86-124dup n.164-128_164-124dup | gnomAD v4 |
13 | g.32316296T>G | CA247478468 | BRCA2 | c.-39-126T>G (n.-39-126T>G) c.-404-126T>G (n.-404-126T>G) n.86-126T>G n.164-126T>G | dbSNP |
13 | g.32316296T= | CA2082774824 | BRCA2 | c.-39-126T= (n.-39-126T=) c.-404-126T= (n.-404-126T=) n.86-126T= n.164-126T= | |
13 | g.32316297dup | CA2082774831 | BRCA2 | c.-39-125dup (n.-39-125dup) c.-404-125dup (n.-404-125dup) n.86-125dup n.164-125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316298C>A | CA2622597257 | BRCA2 | c.-39-124C>A (n.-39-124C>A) c.-404-124C>A (n.-404-124C>A) n.86-124C>A n.164-124C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316298C= | CA2082774837 | BRCA2 | c.-39-124C= (n.-39-124C=) c.-404-124C= (n.-404-124C=) n.86-124C= n.164-124C= | |
13 | g.32316298C>T | CA247478470 | BRCA2 | c.-39-124C>T (n.-39-124C>T) c.-404-124C>T (n.-404-124C>T) n.86-124C>T n.164-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316299C>A | CA2622597258 | BRCA2 | c.-39-123C>A (n.-39-123C>A) c.-404-123C>A (n.-404-123C>A) n.86-123C>A n.164-123C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316299C= | CA2082774849 | BRCA2 | c.-39-123C= (n.-39-123C=) c.-404-123C= (n.-404-123C=) n.86-123C= n.164-123C= | |
13 | g.32316299C>G | CA697324300 | BRCA2 | c.-39-123C>G (n.-39-123C>G) c.-404-123C>G (n.-404-123C>G) n.86-123C>G n.164-123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316299C>T | CA2622597259 | BRCA2 | c.-39-123C>T (n.-39-123C>T) c.-404-123C>T (n.-404-123C>T) n.86-123C>T n.164-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316300G>A | CA2082774862 | BRCA2 | c.-39-122G>A (n.-39-122G>A) c.-404-122G>A (n.-404-122G>A) n.86-122G>A n.164-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316300G= | CA2082774856 | BRCA2 | c.-39-122G= (n.-39-122G=) c.-404-122G= (n.-404-122G=) n.86-122G= n.164-122G= | |
13 | g.32316300G>T | CA2622597260 | BRCA2 | c.-39-122G>T (n.-39-122G>T) c.-404-122G>T (n.-404-122G>T) n.86-122G>T n.164-122G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316301T>C | CA2622597261 | BRCA2 | c.-39-121T>C (n.-39-121T>C) c.-404-121T>C (n.-404-121T>C) n.86-121T>C n.164-121T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316302T>C | CA2622597262 | BRCA2 | c.-39-120T>C (n.-39-120T>C) c.-404-120T>C (n.-404-120T>C) n.86-120T>C n.164-120T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316303C>A | CA2622597263 | BRCA2 | c.-39-119C>A (n.-39-119C>A) c.-404-119C>A (n.-404-119C>A) n.86-119C>A n.164-119C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316303C= | CA2082774870 | BRCA2 | c.-39-119C= (n.-39-119C=) c.-404-119C= (n.-404-119C=) n.86-119C= n.164-119C= | |
13 | g.32316303C>T | CA247478480 | BRCA2 | c.-39-119C>T (n.-39-119C>T) c.-404-119C>T (n.-404-119C>T) n.86-119C>T n.164-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316304del | CA2622597264 | BRCA2 | c.-39-118del (n.-39-118del) c.-404-118del (n.-404-118del) n.86-118del n.164-118del | gnomAD v4 |
13 | g.32316304C= | CA2082774877 | BRCA2 | c.-39-118C= (n.-39-118C=) c.-404-118C= (n.-404-118C=) n.86-118C= n.164-118C= | |
13 | g.32316304C>G | CA2082774884 | BRCA2 | c.-39-118C>G (n.-39-118C>G) c.-404-118C>G (n.-404-118C>G) n.86-118C>G n.164-118C>G | dbSNP |
13 | g.32316306G>A | CA247478493 | BRCA2 | c.-39-116G>A (n.-39-116G>A) c.-404-116G>A (n.-404-116G>A) n.86-116G>A n.164-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316306G>C | CA2622597265 | BRCA2 | c.-39-116G>C (n.-39-116G>C) c.-404-116G>C (n.-404-116G>C) n.86-116G>C n.164-116G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316306G= | CA2082774889 | BRCA2 | c.-39-116G= (n.-39-116G=) c.-404-116G= (n.-404-116G=) n.86-116G= n.164-116G= | |
13 | g.32316307G>A | CA247478501 | BRCA2 | c.-39-115G>A (n.-39-115G>A) c.-404-115G>A (n.-404-115G>A) n.86-115G>A n.164-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316307G= | CA2082774892 | BRCA2 | c.-39-115G= (n.-39-115G=) c.-404-115G= (n.-404-115G=) n.86-115G= n.164-115G= | |
13 | g.32316308A= | CA2082774900 | BRCA2 | c.-39-114A= (n.-39-114A=) c.-404-114A= (n.-404-114A=) n.86-114A= n.164-114A= | |
13 | g.32316308A>G | CA247478504 | BRCA2 | c.-39-114A>G (n.-39-114A>G) c.-404-114A>G (n.-404-114A>G) n.86-114A>G n.164-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316309G>A | CA954688121 | BRCA2 | c.-39-113G>A (n.-39-113G>A) c.-404-113G>A (n.-404-113G>A) n.86-113G>A n.164-113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316309G= | CA2082774921 | BRCA2 | c.-39-113G= (n.-39-113G=) c.-404-113G= (n.-404-113G=) n.86-113G= n.164-113G= | |
13 | g.32316309G>T | CA2622597266 | BRCA2 | c.-39-113G>T (n.-39-113G>T) c.-404-113G>T (n.-404-113G>T) n.86-113G>T n.164-113G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316310A= | CA2082774924 | BRCA2 | c.-39-112A= (n.-39-112A=) c.-404-112A= (n.-404-112A=) n.86-112A= n.164-112A= | |
13 | g.32316310A>C | CA2082774931 | BRCA2 | c.-39-112A>C (n.-39-112A>C) c.-404-112A>C (n.-404-112A>C) n.86-112A>C n.164-112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316310A>G | CA697324306 | BRCA2 | c.-39-112A>G (n.-39-112A>G) c.-404-112A>G (n.-404-112A>G) n.86-112A>G n.164-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316311T>C | CA247478505 | BRCA2 | c.-39-111T>C (n.-39-111T>C) c.-404-111T>C (n.-404-111T>C) n.86-111T>C n.164-111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316311T= | CA2082774934 | BRCA2 | c.-39-111T= (n.-39-111T=) c.-404-111T= (n.-404-111T=) n.86-111T= n.164-111T= | |
13 | g.32316312G>A | CA2622597267 | BRCA2 | c.-39-110G>A (n.-39-110G>A) c.-404-110G>A (n.-404-110G>A) n.86-110G>A n.164-110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316312G>T | CA2622597268 | BRCA2 | c.-39-110G>T (n.-39-110G>T) c.-404-110G>T (n.-404-110G>T) n.86-110G>T n.164-110G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316313G>A | CA2622597269 | BRCA2 | c.-39-109G>A (n.-39-109G>A) c.-404-109G>A (n.-404-109G>A) n.86-109G>A n.164-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316313G>T | CA2622597270 | BRCA2 | c.-39-109G>T (n.-39-109G>T) c.-404-109G>T (n.-404-109G>T) n.86-109G>T n.164-109G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316314G>T | CA2622597271 | BRCA2 | c.-39-108G>T (n.-39-108G>T) c.-404-108G>T (n.-404-108G>T) n.86-108G>T n.164-108G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316316C>A | CA2622597272 | BRCA2 | c.-39-106C>A (n.-39-106C>A) c.-404-106C>A (n.-404-106C>A) n.86-106C>A n.164-106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316318G>A | CA2622597273 | BRCA2 | c.-39-104G>A (n.-39-104G>A) c.-404-104G>A (n.-404-104G>A) n.86-104G>A n.164-104G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316320A>T | CA2622597274 | BRCA2 | c.-39-102A>T (n.-39-102A>T) c.-404-102A>T (n.-404-102A>T) n.86-102A>T n.164-102A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316321T>G | CA247478506 | BRCA2 | c.-39-101T>G (n.-39-101T>G) c.-404-101T>G (n.-404-101T>G) n.86-101T>G n.164-101T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316321T= | CA2082774941 | BRCA2 | c.-39-101T= (n.-39-101T=) c.-404-101T= (n.-404-101T=) n.86-101T= n.164-101T= | |
13 | g.32316324G>T | CA2622597275 | BRCA2 | c.-39-98G>T (n.-39-98G>T) c.-404-98G>T (n.-404-98G>T) n.86-98G>T n.164-98G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316330A>T | CA2622597276 | BRCA2 | c.-39-92A>T (n.-39-92A>T) c.-404-92A>T (n.-404-92A>T) n.86-92A>T n.164-92A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316331A>G | CA2622597277 | BRCA2 | c.-39-91A>G (n.-39-91A>G) c.-404-91A>G (n.-404-91A>G) n.86-91A>G n.164-91A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316332A>T | CA2622597278 | BRCA2 | c.-39-90A>T (n.-39-90A>T) c.-404-90A>T (n.-404-90A>T) n.86-90A>T n.164-90A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316333del | CA357267 | BRCA2 | c.-39-89del (n.-39-89del) c.-404-89del (n.-404-89del) n.86-89del n.164-89del | |
13 | g.32316333C>A | CA2622597279 | BRCA2 | c.-39-89C>A (n.-39-89C>A) c.-404-89C>A (n.-404-89C>A) n.86-89C>A n.164-89C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316333C>G | CA2622597280 | BRCA2 | c.-39-89C>G (n.-39-89C>G) c.-404-89C>G (n.-404-89C>G) n.86-89C>G n.164-89C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316333_32316335delinsCAA | CA2082774946 | BRCA2 | c.-39-89_-39-87delinsCAA (n.-39-89_-39-87delinsCAA) c.-404-89_-404-87delinsCAA (n.-404-89_-404-87delinsCAA) n.86-89_86-87delinsCAA n.164-89_164-87delinsCAA | |
13 | g.32316334A= | CA2082774950 | BRCA2 | c.-39-88A= (n.-39-88A=) c.-404-88A= (n.-404-88A=) n.86-88A= n.164-88A= | |
13 | g.32316334A>G | CA658683039 | BRCA2 | c.-39-88A>G (n.-39-88A>G) c.-404-88A>G (n.-404-88A>G) n.86-88A>G n.164-88A>G | |
13 | g.32316334A>T | CA2082774948 | BRCA2 | c.-39-88A>T (n.-39-88A>T) c.-404-88A>T (n.-404-88A>T) n.86-88A>T n.164-88A>T | dbSNP |
13 | g.32316335_32316336del | CA2082774953 | BRCA2 | c.-39-87_-39-86del (n.-39-87_-39-86del) c.-404-87_-404-86del (n.-404-87_-404-86del) n.86-87_86-86del n.164-87_164-86del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316335A>G | CA2622597281 | BRCA2 | c.-39-87A>G (n.-39-87A>G) c.-404-87A>G (n.-404-87A>G) n.86-87A>G n.164-87A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316337T>A | CA2622597282 | BRCA2 | c.-39-85T>A (n.-39-85T>A) c.-404-85T>A (n.-404-85T>A) n.86-85T>A n.164-85T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316337T>C | CA2622597283 | BRCA2 | c.-39-85T>C (n.-39-85T>C) c.-404-85T>C (n.-404-85T>C) n.86-85T>C n.164-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316340_32316341delinsTC | CA2082774960 | BRCA2 | c.-39-82_-39-81delinsTC (n.-39-82_-39-81delinsTC) c.-404-82_-404-81delinsTC (n.-404-82_-404-81delinsTC) n.86-82_86-81delinsTC n.164-82_164-81delinsTC | |
13 | g.32316341C>A | CA2622597284 | BRCA2 | c.-39-81C>A (n.-39-81C>A) c.-404-81C>A (n.-404-81C>A) n.86-81C>A n.164-81C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316342del | CA954688127 | BRCA2 | c.-39-80del (n.-39-80del) c.-404-80del (n.-404-80del) n.86-80del n.164-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316343A>T | CA2622597285 | BRCA2 | c.-39-79A>T (n.-39-79A>T) c.-404-79A>T (n.-404-79A>T) n.86-79A>T n.164-79A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316343_32316345delinsAGC | CA2082774965 | BRCA2 | c.-39-79_-39-77delinsAGC (n.-39-79_-39-77delinsAGC) c.-404-79_-404-77delinsAGC (n.-404-79_-404-77delinsAGC) n.86-79_86-77delinsAGC n.164-79_164-77delinsAGC | |
13 | g.32316344G>A | CA2622597287 | BRCA2 | c.-39-78G>A (n.-39-78G>A) c.-404-78G>A (n.-404-78G>A) n.86-78G>A n.164-78G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316344G>T | CA2622597286 | BRCA2 | c.-39-78G>T (n.-39-78G>T) c.-404-78G>T (n.-404-78G>T) n.86-78G>T n.164-78G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316346_32316347del | CA247478509 | BRCA2 | c.-39-76_-39-75del (n.-39-76_-39-75del) c.-404-76_-404-75del (n.-404-76_-404-75del) n.86-76_86-75del n.164-76_164-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316345del | CA2622597288 | BRCA2 | c.-39-77del (n.-39-77del) c.-404-77del (n.-404-77del) n.86-77del n.164-77del | gnomAD v4 |
13 | g.32316345C>A | CA2082774974 | BRCA2 | c.-39-77C>A (n.-39-77C>A) c.-404-77C>A (n.-404-77C>A) n.86-77C>A n.164-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316345C= | CA2082774971 | BRCA2 | c.-39-77C= (n.-39-77C=) c.-404-77C= (n.-404-77C=) n.86-77C= n.164-77C= | |
13 | g.32316346G>T | CA2622597289 | BRCA2 | c.-39-76G>T (n.-39-76G>T) c.-404-76G>T (n.-404-76G>T) n.86-76G>T n.164-76G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316347C>A | CA2622597290 | BRCA2 | c.-39-75C>A (n.-39-75C>A) c.-404-75C>A (n.-404-75C>A) n.86-75C>A n.164-75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316348T>C | CA2622597291 | BRCA2 | c.-39-74T>C (n.-39-74T>C) c.-404-74T>C (n.-404-74T>C) n.86-74T>C n.164-74T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316350C>A | CA2622597292 | BRCA2 | c.-39-72C>A (n.-39-72C>A) c.-404-72C>A (n.-404-72C>A) n.86-72C>A n.164-72C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316350C= | CA2082774979 | BRCA2 | c.-39-72C= (n.-39-72C=) c.-404-72C= (n.-404-72C=) n.86-72C= n.164-72C= | |
13 | g.32316350C>G | CA609083235 | BRCA2 | c.-39-72C>G (n.-39-72C>G) c.-404-72C>G (n.-404-72C>G) n.86-72C>G n.164-72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316350C>T | CA697324316 | BRCA2 | c.-39-72C>T (n.-39-72C>T) c.-404-72C>T (n.-404-72C>T) n.86-72C>T n.164-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316351T>C | CA2622597293 | BRCA2 | c.-39-71T>C (n.-39-71T>C) c.-404-71T>C (n.-404-71T>C) n.86-71T>C n.164-71T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316352G>C | CA2622597294 | BRCA2 | c.-39-70G>C (n.-39-70G>C) c.-404-70G>C (n.-404-70G>C) n.86-70G>C n.164-70G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316354G>A | CA697324320 | BRCA2 | c.-39-68G>A (n.-39-68G>A) c.-404-68G>A (n.-404-68G>A) n.86-68G>A n.164-68G>A | dbSNP |
13 | g.32316354G>C | CA2082774987 | BRCA2 | c.-39-68G>C (n.-39-68G>C) c.-404-68G>C (n.-404-68G>C) n.86-68G>C n.164-68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316354G= | CA2082774994 | BRCA2 | c.-39-68G= (n.-39-68G=) c.-404-68G= (n.-404-68G=) n.86-68G= n.164-68G= | |
13 | g.32316354G>T | CA2727456971 | BRCA2 | c.-39-68G>T (n.-39-68G>T) c.-404-68G>T (n.-404-68G>T) n.86-68G>T n.164-68G>T | dbSNP |
13 | g.32316354_32316355delinsGT | CA2082774992 | BRCA2 | c.-39-68_-39-67delinsGT (n.-39-68_-39-67delinsGT) c.-404-68_-404-67delinsGT (n.-404-68_-404-67delinsGT) n.86-68_86-67delinsGT n.164-68_164-67delinsGT |