Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315355_32316292delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC | CA2082772014 | BRCA2 | c.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC (n.-40+210_-39-130delinsATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACTTCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCTTCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTTTGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCTTACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGCGTCTTCCGCAGTCCCAGTCCAGCGTGGCGGGGGAGCGCCTCACGCCCCGGGTCGCTGCCGCGGCTTCTTGCCCTTTTGTCTCTGCCAACCCCCACCCATGCCTGAGAGAAAGGTCCTTGCCCGAAGGCAGATTTTCGCCAAGCAAATTCGAGCCCCGCCCCTTCCCTGGGTCTCCATTTCCCGCCTCCGGCCCGGCCTTTGGGCTCCGCCTTCAGCTCAAGACTTAACTTCCCTCCCAGCTGTCCCAGATGACGCCATCTGAAATTTCTTGGAAACACGATCACTTTAACGGAATATTGCTGTTTTGGGGAAGTGTTTTACAGCTGCTGGGCACGCTGTATTTGCCTTACTTAAGCCCCTGGTAATTGCTGTATTCCGAAGACATGCTGATGGGAATTACCAGGCGGCGTTGGTCTCTAACTGGAGCCCTCTGTCCCCACTAGCCACGCGTCACTGGTTAGCGTGATTGAAACTAAATCGTATGAAAATCCTCTTCTCTAGTCGCACTAGCCACGTTTCGAGTGCTTAATGTGGCTAGTGGCACCGGTTTGGACAGCACAGCTGTAAAATGTTCCCATCCTCACAGTAAGC) | |
13 | g.32315358_32316294del | CA1139663037 | BRCA2 | c.-40+213_-39-128del (n.-40+213_-39-128del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32315655_32315658delinsACCT | CA2082772973 | BRCA2 | c.-52_-49delinsACCT (n.-52_-49delinsACCT) c.-417_-414delinsACCT (n.-417_-414delinsACCT) n.73_76delinsACCT c.-40+510_-40+513delinsACCT (n.-40+510_-40+513delinsACCT) n.151_154delinsACCT | |
13 | g.32315657_32315659del | CA645372559 | BRCA2 | c.-50_-48del (n.-50_-48del) c.-415_-413del (n.-415_-413del) n.75_77del c.-40+512_-40+514del (n.-40+512_-40+514del) n.153_155del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315657C>A | CA2499221996 | BRCA2 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.75C>A c.-40+512C>A (n.-40+512C>A) n.153C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315659C>A | CA2622597085 | BRCA2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.77C>A c.-40+514C>A (n.-40+514C>A) n.155C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315659C>G | CA2580086911 | BRCA2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.77C>G c.-40+514C>G (n.-40+514C>G) n.155C>G | ClinVar |
13 | g.32315659C>T | CA2697551707 | BRCA2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.77C>T c.-40+514C>T (n.-40+514C>T) n.155C>T | ClinVar |
13 | g.32315662G>C | CA2499221997 | BRCA2 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.80G>C c.-40+517G>C (n.-40+517G>C) n.158G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315662G>T | CA2622597086 | BRCA2 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.80G>T c.-40+517G>T (n.-40+517G>T) n.158G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32315663A>G | CA2622597087 | BRCA2 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.81A>G c.-40+518A>G (n.-40+518A>G) n.159A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315663_32315665delinsAGC | CA2082772990 | BRCA2 | c.-44_-42delinsAGC (n.-44_-42delinsAGC) c.-409_-407delinsAGC (n.-409_-407delinsAGC) n.81_83delinsAGC c.-40+518_-40+520delinsAGC (n.-40+518_-40+520delinsAGC) n.159_161delinsAGC | |
13 | g.32315664G>A | CA2573149248 | BRCA2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.82G>A c.-40+519G>A (n.-40+519G>A) n.160G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315664G>T | CA2580086912 | BRCA2 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.82G>T c.-40+519G>T (n.-40+519G>T) n.160G>T | ClinVar |
13 | g.32315665_32315666del | CA16619628 | BRCA2 | c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.-407_-406del (n.-407_-406del) n.83_84del c.-40+520_-40+521del (n.-40+520_-40+521del) n.161_162del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315665C>A | CA915946914 | BRCA2 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) n.83C>A c.-40+520C>A (n.-40+520C>A) n.161C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315665C= | CA2082773011 | BRCA2 | c.-42C= (n.-42C=) c.-407C= (n.-407C=) n.83C= c.-40+520C= (n.-40+520C=) n.161C= | |
13 | g.32315665C>G | CA697323873 | BRCA2 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) n.83C>G c.-40+520C>G (n.-40+520C>G) n.161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315665C>T | CA247478123 | BRCA2 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) n.83C>T c.-40+520C>T (n.-40+520C>T) n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315666G>A | CA10585889 | BRCA2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.84G>A c.-40+521G>A (n.-40+521G>A) n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315666G>C | CA2580602576 | BRCA2 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.84G>C c.-40+521G>C (n.-40+521G>C) n.162G>C | |
13 | g.32315666G= | CA2082773018 | BRCA2 | c.-41G= (n.-41G=) c.-406G= (n.-406G=) n.84G= c.-40+521G= (n.-40+521G=) n.162G= | |
13 | g.32315666G>T | CA2580602575 | BRCA2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.84G>T c.-40+521G>T (n.-40+521G>T) n.162G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315666_32315672del | CA2573149249 | BRCA2 | c.-41_-40+5del c.-406_-405+5del n.84_85+5del c.-40+521_-40+527del (n.-40+521_-40+527del) n.162_163+5del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315667G>A | CA1139663039 | BRCA2 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.85G>A c.-40+522G>A (n.-40+522G>A) n.163G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315667G>C | CA658683799 | BRCA2 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) n.85G>C c.-40+522G>C (n.-40+522G>C) n.163G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315667G= | CA2082773028 | BRCA2 | c.-40G= (n.-40G=) c.-405G= (n.-405G=) n.85G= c.-40+522G= (n.-40+522G=) n.163G= | |
13 | g.32315667G>T | CA891844482 | BRCA2 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.85G>T c.-40+522G>T (n.-40+522G>T) n.163G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315668G>A | CA1139663040 | BRCA2 | c.-40+1G>A (n.-40+1G>A) c.-405+1G>A (n.-405+1G>A) n.85+1G>A c.-40+523G>A (n.-40+523G>A) n.163+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315668G>C | CA1139663041 | BRCA2 | c.-40+1G>C (n.-40+1G>C) c.-405+1G>C (n.-405+1G>C) n.85+1G>C c.-40+523G>C (n.-40+523G>C) n.163+1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315668G= | CA2082773038 | BRCA2 | c.-40+1G= (n.-40+1G=) c.-405+1G= (n.-405+1G=) n.85+1G= c.-40+523G= (n.-40+523G=) n.163+1G= | |
13 | g.32315668G>T | CA2580086914 | BRCA2 | c.-40+1G>T (n.-40+1G>T) c.-405+1G>T (n.-405+1G>T) n.85+1G>T c.-40+523G>T (n.-40+523G>T) n.163+1G>T | ClinVar |
13 | g.32315669T>A | CA2697551708 | BRCA2 | c.-40+2T>A (n.-40+2T>A) c.-405+2T>A (n.-405+2T>A) n.85+2T>A c.-40+524T>A (n.-40+524T>A) n.163+2T>A | ClinVar |
13 | g.32315669T>C | CA915946915 | BRCA2 | c.-40+2T>C (n.-40+2T>C) c.-405+2T>C (n.-405+2T>C) n.85+2T>C c.-40+524T>C (n.-40+524T>C) n.163+2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315669T>G | CA2622597088 | BRCA2 | c.-40+2T>G (n.-40+2T>G) c.-405+2T>G (n.-405+2T>G) n.85+2T>G c.-40+524T>G (n.-40+524T>G) n.163+2T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315669T= | CA2082773046 | BRCA2 | c.-40+2T= (n.-40+2T=) c.-405+2T= (n.-405+2T=) n.85+2T= c.-40+524T= (n.-40+524T=) n.163+2T= | |
13 | g.32315670T>C | CA2499221998 | BRCA2 | c.-40+3T>C (n.-40+3T>C) c.-405+3T>C (n.-405+3T>C) n.85+3T>C c.-40+525T>C (n.-40+525T>C) n.163+3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315671_32315673del | CA2739277492 | BRCA2 | c.-40+4_-40+6del (n.-40+4_-40+6del) c.-405+4_-405+6del (n.-405+4_-405+6del) n.85+4_85+6del c.-40+526_-40+528del (n.-40+526_-40+528del) n.163+4_163+6del | ClinVar |
13 | g.32315671A= | CA2082773048 | BRCA2 | c.-40+4A= (n.-40+4A=) c.-405+4A= (n.-405+4A=) n.85+4A= c.-40+526A= (n.-40+526A=) n.163+4A= | |
13 | g.32315671A>G | CA697323882 | BRCA2 | c.-40+4A>G (n.-40+4A>G) c.-405+4A>G (n.-405+4A>G) n.85+4A>G c.-40+526A>G (n.-40+526A>G) n.163+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315672G>C | CA2622597090 | BRCA2 | c.-40+5G>C (n.-40+5G>C) c.-405+5G>C (n.-405+5G>C) n.85+5G>C c.-40+527G>C (n.-40+527G>C) n.163+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32315672G= | CA2082773052 | BRCA2 | c.-40+5G= (n.-40+5G=) c.-405+5G= (n.-405+5G=) n.85+5G= c.-40+527G= (n.-40+527G=) n.163+5G= | |
13 | g.32315672G>T | CA16619629 | BRCA2 | c.-40+5G>T (n.-40+5G>T) c.-405+5G>T (n.-405+5G>T) n.85+5G>T c.-40+527G>T (n.-40+527G>T) n.163+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315680_32315682dup | CA954687761 | BRCA2 | c.-40+13_-40+15dup (n.-40+13_-40+15dup) c.-405+13_-405+15dup (n.-405+13_-405+15dup) n.85+13_85+15dup c.-40+535_-40+537dup (n.-40+535_-40+537dup) n.163+13_163+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315680_32315682del | CA2622597089 | BRCA2 | c.-40+13_-40+15del (n.-40+13_-40+15del) c.-405+13_-405+15del (n.-405+13_-405+15del) n.85+13_85+15del c.-40+535_-40+537del (n.-40+535_-40+537del) n.163+13_163+15del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315677_32315682del | CA2580614640 | BRCA2 | c.-40+10_-40+15del (n.-40+10_-40+15del) c.-405+10_-405+15del (n.-405+10_-405+15del) n.85+10_85+15del c.-40+532_-40+537del (n.-40+532_-40+537del) n.163+10_163+15del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315673T>A | CA2499221999 | BRCA2 | c.-40+6T>A (n.-40+6T>A) c.-405+6T>A (n.-405+6T>A) n.85+6T>A c.-40+528T>A (n.-40+528T>A) n.163+6T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315673T>C | CA2622597091 | BRCA2 | c.-40+6T>C (n.-40+6T>C) c.-405+6T>C (n.-405+6T>C) n.85+6T>C c.-40+528T>C (n.-40+528T>C) n.163+6T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315674G>A | CA658683800 | BRCA2 | c.-40+7G>A (n.-40+7G>A) c.-405+7G>A (n.-405+7G>A) n.85+7G>A c.-40+529G>A (n.-40+529G>A) n.163+7G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315674G= | CA2082773059 | BRCA2 | c.-40+7G= (n.-40+7G=) c.-405+7G= (n.-405+7G=) n.85+7G= c.-40+529G= (n.-40+529G=) n.163+7G= | |
13 | g.32315674G>T | CA645509353 | BRCA2 | c.-40+7G>T (n.-40+7G>T) c.-405+7G>T (n.-405+7G>T) n.85+7G>T c.-40+529G>T (n.-40+529G>T) n.163+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315675del | CA2622597092 | BRCA2 | c.-40+8del (n.-40+8del) c.-405+8del (n.-405+8del) n.85+8del c.-40+530del (n.-40+530del) n.163+8del | gnomAD v4 |
13 | g.32315675G>A | CA2499222000 | BRCA2 | c.-40+8G>A (n.-40+8G>A) c.-405+8G>A (n.-405+8G>A) n.85+8G>A c.-40+530G>A (n.-40+530G>A) n.163+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315675G>T | CA2622597093 | BRCA2 | c.-40+8G>T (n.-40+8G>T) c.-405+8G>T (n.-405+8G>T) n.85+8G>T c.-40+530G>T (n.-40+530G>T) n.163+8G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315676T>G | CA2798720286 | BRCA2 | c.-40+9T>G (n.-40+9T>G) c.-405+9T>G (n.-405+9T>G) n.85+9T>G c.-40+531T>G (n.-40+531T>G) n.163+9T>G | |
13 | g.32315677G>A | CA2580086916 | BRCA2 | c.-40+10G>A (n.-40+10G>A) c.-405+10G>A (n.-405+10G>A) n.85+10G>A c.-40+532G>A (n.-40+532G>A) n.163+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32315677G>T | CA2580086917 | BRCA2 | c.-40+10G>T (n.-40+10G>T) c.-405+10G>T (n.-405+10G>T) n.85+10G>T c.-40+532G>T (n.-40+532G>T) n.163+10G>T | ClinVar |
13 | g.32315678G>A | CA697323894 | BRCA2 | c.-40+11G>A (n.-40+11G>A) c.-405+11G>A (n.-405+11G>A) n.85+11G>A c.-40+533G>A (n.-40+533G>A) n.163+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315678G= | CA2082773066 | BRCA2 | c.-40+11G= (n.-40+11G=) c.-405+11G= (n.-405+11G=) n.85+11G= c.-40+533G= (n.-40+533G=) n.163+11G= | |
13 | g.32315679T>A | CA2727804223 | BRCA2 | c.-40+12T>A (n.-40+12T>A) c.-405+12T>A (n.-405+12T>A) n.85+12T>A c.-40+534T>A (n.-40+534T>A) n.163+12T>A | dbSNP |
13 | g.32315679T>C | CA2798720291 | BRCA2 | c.-40+12T>C (n.-40+12T>C) c.-405+12T>C (n.-405+12T>C) n.85+12T>C c.-40+534T>C (n.-40+534T>C) n.163+12T>C | |
13 | g.32315679T>G | CA2622597094 | BRCA2 | c.-40+12T>G (n.-40+12T>G) c.-405+12T>G (n.-405+12T>G) n.85+12T>G c.-40+534T>G (n.-40+534T>G) n.163+12T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315680G>A | CA915946916 | BRCA2 | c.-40+13G>A (n.-40+13G>A) c.-405+13G>A (n.-405+13G>A) n.85+13G>A c.-40+535G>A (n.-40+535G>A) n.163+13G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315680G= | CA2082773074 | BRCA2 | c.-40+13G= (n.-40+13G=) c.-405+13G= (n.-405+13G=) n.85+13G= c.-40+535G= (n.-40+535G=) n.163+13G= | |
13 | g.32315680G>T | CA2622597095 | BRCA2 | c.-40+13G>T (n.-40+13G>T) c.-405+13G>T (n.-405+13G>T) n.85+13G>T c.-40+535G>T (n.-40+535G>T) n.163+13G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315681G>A | CA2727804225 | BRCA2 | c.-40+14G>A (n.-40+14G>A) c.-405+14G>A (n.-405+14G>A) n.85+14G>A c.-40+536G>A (n.-40+536G>A) n.163+14G>A | dbSNP |
13 | g.32315681G>T | CA2573149250 | BRCA2 | c.-40+14G>T (n.-40+14G>T) c.-405+14G>T (n.-405+14G>T) n.85+14G>T c.-40+536G>T (n.-40+536G>T) n.163+14G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315683_32315685del | CA2622597096 | BRCA2 | c.-40+16_-40+18del (n.-40+16_-40+18del) c.-405+16_-405+18del (n.-405+16_-405+18del) n.85+16_85+18del c.-40+538_-40+540del (n.-40+538_-40+540del) n.163+16_163+18del | gnomAD v4 |
13 | g.32315682T>C | CA2622597097 | BRCA2 | c.-40+15T>C (n.-40+15T>C) c.-405+15T>C (n.-405+15T>C) n.85+15T>C c.-40+537T>C (n.-40+537T>C) n.163+15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32315682T>G | CA2082773080 | BRCA2 | c.-40+15T>G (n.-40+15T>G) c.-405+15T>G (n.-405+15T>G) n.85+15T>G c.-40+537T>G (n.-40+537T>G) n.163+15T>G | dbSNP |
13 | g.32315682T= | CA2082773078 | BRCA2 | c.-40+15T= (n.-40+15T=) c.-405+15T= (n.-405+15T=) n.85+15T= c.-40+537T= (n.-40+537T=) n.163+15T= | |
13 | g.32315683A= | CA2082773087 | BRCA2 | c.-40+16A= (n.-40+16A=) c.-405+16A= (n.-405+16A=) n.85+16A= c.-40+538A= (n.-40+538A=) n.163+16A= | |
13 | g.32315683A>G | CA2082773092 | BRCA2 | c.-40+16A>G (n.-40+16A>G) c.-405+16A>G (n.-405+16A>G) n.85+16A>G c.-40+538A>G (n.-40+538A>G) n.163+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315684G>A | CA2499222001 | BRCA2 | c.-40+17G>A (n.-40+17G>A) c.-405+17G>A (n.-405+17G>A) n.85+17G>A c.-40+539G>A (n.-40+539G>A) n.163+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315684G>C | CA2697551709 | BRCA2 | c.-40+17G>C (n.-40+17G>C) c.-405+17G>C (n.-405+17G>C) n.85+17G>C c.-40+539G>C (n.-40+539G>C) n.163+17G>C | ClinVar |
13 | g.32315685T>C | CA2622597098 | BRCA2 | c.-40+18T>C (n.-40+18T>C) c.-405+18T>C (n.-405+18T>C) n.85+18T>C c.-40+540T>C (n.-40+540T>C) n.163+18T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315686G>C | CA2727804273 | BRCA2 | c.-40+19G>C (n.-40+19G>C) c.-405+19G>C (n.-405+19G>C) n.85+19G>C c.-40+541G>C (n.-40+541G>C) n.163+19G>C | dbSNP |
13 | g.32315686G>T | CA2622597099 | BRCA2 | c.-40+19G>T (n.-40+19G>T) c.-405+19G>T (n.-405+19G>T) n.85+19G>T c.-40+541G>T (n.-40+541G>T) n.163+19G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315687G>A | CA2499222002 | BRCA2 | c.-40+20G>A (n.-40+20G>A) c.-405+20G>A (n.-405+20G>A) n.85+20G>A c.-40+542G>A (n.-40+542G>A) n.163+20G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315687G>T | CA2499222003 | BRCA2 | c.-40+20G>T (n.-40+20G>T) c.-405+20G>T (n.-405+20G>T) n.85+20G>T c.-40+542G>T (n.-40+542G>T) n.163+20G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32315688G>A | CA2082773097 | BRCA2 | c.-40+21G>A (n.-40+21G>A) c.-405+21G>A (n.-405+21G>A) n.85+21G>A c.-40+543G>A (n.-40+543G>A) n.163+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315688G= | CA2082773096 | BRCA2 | c.-40+21G= (n.-40+21G=) c.-405+21G= (n.-405+21G=) n.85+21G= c.-40+543G= (n.-40+543G=) n.163+21G= | |
13 | g.32315688G>T | CA2622597100 | BRCA2 | c.-40+21G>T (n.-40+21G>T) c.-405+21G>T (n.-405+21G>T) n.85+21G>T c.-40+543G>T (n.-40+543G>T) n.163+21G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315689T>C | CA2622597101 | BRCA2 | c.-40+22T>C (n.-40+22T>C) c.-405+22T>C (n.-405+22T>C) n.85+22T>C c.-40+544T>C (n.-40+544T>C) n.163+22T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315690T>G | CA2727804325 | BRCA2 | c.-40+23T>G (n.-40+23T>G) c.-405+23T>G (n.-405+23T>G) n.85+23T>G c.-40+545T>G (n.-40+545T>G) n.163+23T>G | dbSNP |
13 | g.32315692G>A | CA2622597102 | BRCA2 | c.-40+25G>A (n.-40+25G>A) c.-405+25G>A (n.-405+25G>A) n.85+25G>A c.-40+547G>A (n.-40+547G>A) n.163+25G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315692G>C | CA247478127 | BRCA2 | c.-40+25G>C (n.-40+25G>C) c.-405+25G>C (n.-405+25G>C) n.85+25G>C c.-40+547G>C (n.-40+547G>C) n.163+25G>C | dbSNP |
13 | g.32315692G= | CA2082773101 | BRCA2 | c.-40+25G= (n.-40+25G=) c.-405+25G= (n.-405+25G=) n.85+25G= c.-40+547G= (n.-40+547G=) n.163+25G= | |
13 | g.32315693G>A | CA247478129 | BRCA2 | c.-40+26G>A (n.-40+26G>A) c.-405+26G>A (n.-405+26G>A) n.85+26G>A c.-40+548G>A (n.-40+548G>A) n.163+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315693G>C | CA954687768 | BRCA2 | c.-40+26G>C (n.-40+26G>C) c.-405+26G>C (n.-405+26G>C) n.85+26G>C c.-40+548G>C (n.-40+548G>C) n.163+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315693G= | CA2082773108 | BRCA2 | c.-40+26G= (n.-40+26G=) c.-405+26G= (n.-405+26G=) n.85+26G= c.-40+548G= (n.-40+548G=) n.163+26G= | |
13 | g.32315694A= | CA2082773114 | BRCA2 | c.-40+27A= (n.-40+27A=) c.-405+27A= (n.-405+27A=) n.85+27A= c.-40+549A= (n.-40+549A=) n.163+27A= | |
13 | g.32315694A>G | CA697323901 | BRCA2 | c.-40+27A>G (n.-40+27A>G) c.-405+27A>G (n.-405+27A>G) n.85+27A>G c.-40+549A>G (n.-40+549A>G) n.163+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315695C>A | CA697323906 | BRCA2 | c.-40+28C>A (n.-40+28C>A) c.-405+28C>A (n.-405+28C>A) n.85+28C>A c.-40+550C>A (n.-40+550C>A) n.163+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315695C= | CA2082773116 | BRCA2 | c.-40+28C= (n.-40+28C=) c.-405+28C= (n.-405+28C=) n.85+28C= c.-40+550C= (n.-40+550C=) n.163+28C= | |
13 | g.32315695C>T | CA2082773121 | BRCA2 | c.-40+28C>T (n.-40+28C>T) c.-405+28C>T (n.-405+28C>T) n.85+28C>T c.-40+550C>T (n.-40+550C>T) n.163+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315696G= | CA2082773122 | BRCA2 | c.-40+29G= (n.-40+29G=) c.-405+29G= (n.-405+29G=) n.85+29G= c.-40+551G= (n.-40+551G=) n.163+29G= | |
13 | g.32315696G>T | CA697323910 | BRCA2 | c.-40+29G>T (n.-40+29G>T) c.-405+29G>T (n.-405+29G>T) n.85+29G>T c.-40+551G>T (n.-40+551G>T) n.163+29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315697A>G | CA2622597103 | BRCA2 | c.-40+30A>G (n.-40+30A>G) c.-405+30A>G (n.-405+30A>G) n.85+30A>G c.-40+552A>G (n.-40+552A>G) n.163+30A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315698G>A | CA2798720295 | BRCA2 | c.-40+31G>A (n.-40+31G>A) c.-405+31G>A (n.-405+31G>A) n.85+31G>A c.-40+553G>A (n.-40+553G>A) n.163+31G>A | |
13 | g.32315698G>T | CA2622597104 | BRCA2 | c.-40+31G>T (n.-40+31G>T) c.-405+31G>T (n.-405+31G>T) n.85+31G>T c.-40+553G>T (n.-40+553G>T) n.163+31G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315699C>A | CA2622597105 | BRCA2 | c.-40+32C>A (n.-40+32C>A) c.-405+32C>A (n.-405+32C>A) n.85+32C>A c.-40+554C>A (n.-40+554C>A) n.163+32C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315699C= | CA2082773124 | BRCA2 | c.-40+32C= (n.-40+32C=) c.-405+32C= (n.-405+32C=) n.85+32C= c.-40+554C= (n.-40+554C=) n.163+32C= | |
13 | g.32315699C>G | CA2082773127 | BRCA2 | c.-40+32C>G (n.-40+32C>G) c.-405+32C>G (n.-405+32C>G) n.85+32C>G c.-40+554C>G (n.-40+554C>G) n.163+32C>G | dbSNP |
13 | g.32315699C>T | CA2622597106 | BRCA2 | c.-40+32C>T (n.-40+32C>T) c.-405+32C>T (n.-405+32C>T) n.85+32C>T c.-40+554C>T (n.-40+554C>T) n.163+32C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315700G>A | CA2622597107 | BRCA2 | c.-40+33G>A (n.-40+33G>A) c.-405+33G>A (n.-405+33G>A) n.85+33G>A c.-40+555G>A (n.-40+555G>A) n.163+33G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315701C>T | CA2547314924 | BRCA2 | c.-40+34C>T (n.-40+34C>T) c.-405+34C>T (n.-405+34C>T) n.85+34C>T c.-40+556C>T (n.-40+556C>T) n.163+34C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315702G>A | CA2622597108 | BRCA2 | c.-40+35G>A (n.-40+35G>A) c.-405+35G>A (n.-405+35G>A) n.85+35G>A c.-40+557G>A (n.-40+557G>A) n.163+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315702G>T | CA2622597109 | BRCA2 | c.-40+35G>T (n.-40+35G>T) c.-405+35G>T (n.-405+35G>T) n.85+35G>T c.-40+557G>T (n.-40+557G>T) n.163+35G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315704C>A | CA2622597110 | BRCA2 | c.-40+37C>A (n.-40+37C>A) c.-405+37C>A (n.-405+37C>A) n.85+37C>A c.-40+559C>A (n.-40+559C>A) n.163+37C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315704C= | CA2082773130 | BRCA2 | c.-40+37C= (n.-40+37C=) c.-405+37C= (n.-405+37C=) n.85+37C= c.-40+559C= (n.-40+559C=) n.163+37C= | |
13 | g.32315704C>T | CA609083141 | BRCA2 | c.-40+37C>T (n.-40+37C>T) c.-405+37C>T (n.-405+37C>T) n.85+37C>T c.-40+559C>T (n.-40+559C>T) n.163+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315706del | CA2622597111 | BRCA2 | c.-40+39del (n.-40+39del) c.-405+39del (n.-405+39del) n.85+39del c.-40+561del (n.-40+561del) n.163+39del | gnomAD v4 |
13 | g.32315706T>C | CA609083142 | BRCA2 | c.-40+39T>C (n.-40+39T>C) c.-405+39T>C (n.-405+39T>C) n.85+39T>C c.-40+561T>C (n.-40+561T>C) n.163+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315706T= | CA2082773136 | BRCA2 | c.-40+39T= (n.-40+39T=) c.-405+39T= (n.-405+39T=) n.85+39T= c.-40+561T= (n.-40+561T=) n.163+39T= | |
13 | g.32315708C>A | CA2622597112 | BRCA2 | c.-40+41C>A (n.-40+41C>A) c.-405+41C>A (n.-405+41C>A) n.85+41C>A c.-40+563C>A (n.-40+563C>A) n.163+41C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315708C>T | CA2622597113 | BRCA2 | c.-40+41C>T (n.-40+41C>T) c.-405+41C>T (n.-405+41C>T) n.85+41C>T c.-40+563C>T (n.-40+563C>T) n.163+41C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315709G>A | CA2622597114 | BRCA2 | c.-40+42G>A (n.-40+42G>A) c.-405+42G>A (n.-405+42G>A) n.85+42G>A c.-40+564G>A (n.-40+564G>A) n.163+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315709G= | CA2082773137 | BRCA2 | c.-40+42G= (n.-40+42G=) c.-405+42G= (n.-405+42G=) n.85+42G= c.-40+564G= (n.-40+564G=) n.163+42G= | |
13 | g.32315709G>T | CA954687771 | BRCA2 | c.-40+42G>T (n.-40+42G>T) c.-405+42G>T (n.-405+42G>T) n.85+42G>T c.-40+564G>T (n.-40+564G>T) n.163+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315710C>A | CA2622597116 | BRCA2 | c.-40+43C>A (n.-40+43C>A) c.-405+43C>A (n.-405+43C>A) n.85+43C>A c.-40+565C>A (n.-40+565C>A) n.163+43C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315710C>T | CA2622597115 | BRCA2 | c.-40+43C>T (n.-40+43C>T) c.-405+43C>T (n.-405+43C>T) n.85+43C>T c.-40+565C>T (n.-40+565C>T) n.163+43C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315711A>G | CA2622597117 | BRCA2 | c.-40+44A>G (n.-40+44A>G) c.-405+44A>G (n.-405+44A>G) n.85+44A>G c.-40+566A>G (n.-40+566A>G) n.163+44A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315712G>A | CA2727804415 | BRCA2 | c.-40+45G>A (n.-40+45G>A) c.-405+45G>A (n.-405+45G>A) n.85+45G>A c.-40+567G>A (n.-40+567G>A) n.163+45G>A | dbSNP |
13 | g.32315712G>T | CA2622597118 | BRCA2 | c.-40+45G>T (n.-40+45G>T) c.-405+45G>T (n.-405+45G>T) n.85+45G>T c.-40+567G>T (n.-40+567G>T) n.163+45G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315713T>C | CA697323914 | BRCA2 | c.-40+46T>C (n.-40+46T>C) c.-405+46T>C (n.-405+46T>C) n.85+46T>C c.-40+568T>C (n.-40+568T>C) n.163+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315713T>G | CA247478131 | BRCA2 | c.-40+46T>G (n.-40+46T>G) c.-405+46T>G (n.-405+46T>G) n.85+46T>G c.-40+568T>G (n.-40+568T>G) n.163+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315713T= | CA2082773142 | BRCA2 | c.-40+46T= (n.-40+46T=) c.-405+46T= (n.-405+46T=) n.85+46T= c.-40+568T= (n.-40+568T=) n.163+46T= | |
13 | g.32315714C= | CA2082773153 | BRCA2 | c.-40+47C= (n.-40+47C=) c.-405+47C= (n.-405+47C=) n.85+47C= c.-40+569C= (n.-40+569C=) n.163+47C= | |
13 | g.32315714C>G | CA954687792 | BRCA2 | c.-40+47C>G (n.-40+47C>G) c.-405+47C>G (n.-405+47C>G) n.85+47C>G c.-40+569C>G (n.-40+569C>G) n.163+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315714C>T | CA697323919 | BRCA2 | c.-40+47C>T (n.-40+47C>T) c.-405+47C>T (n.-405+47C>T) n.85+47C>T c.-40+569C>T (n.-40+569C>T) n.163+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315715C>A | CA2622597119 | BRCA2 | c.-40+48C>A (n.-40+48C>A) c.-405+48C>A (n.-405+48C>A) n.85+48C>A c.-40+570C>A (n.-40+570C>A) n.163+48C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315715C= | CA2082773160 | BRCA2 | c.-40+48C= (n.-40+48C=) c.-405+48C= (n.-405+48C=) n.85+48C= c.-40+570C= (n.-40+570C=) n.163+48C= | |
13 | g.32315716C>T | CA2622597120 | BRCA2 | c.-40+49C>T (n.-40+49C>T) c.-405+49C>T (n.-405+49C>T) n.85+49C>T c.-40+571C>T (n.-40+571C>T) n.163+49C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315716_32315717dup | CA954687794 | BRCA2 | c.-40+49_-40+50dup (n.-40+49_-40+50dup) c.-405+49_-405+50dup (n.-405+49_-405+50dup) n.85+49_85+50dup c.-40+571_-40+572dup (n.-40+571_-40+572dup) n.163+49_163+50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315717A= | CA2082773163 | BRCA2 | c.-40+50A= (n.-40+50A=) c.-405+50A= (n.-405+50A=) n.85+50A= c.-40+572A= (n.-40+572A=) n.163+50A= | |
13 | g.32315717A>C | CA2082773164 | BRCA2 | c.-40+50A>C (n.-40+50A>C) c.-405+50A>C (n.-405+50A>C) n.85+50A>C c.-40+572A>C (n.-40+572A>C) n.163+50A>C | dbSNP |
13 | g.32315717A>G | CA2622597121 | BRCA2 | c.-40+50A>G (n.-40+50A>G) c.-405+50A>G (n.-405+50A>G) n.85+50A>G c.-40+572A>G (n.-40+572A>G) n.163+50A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315718G>T | CA2622597122 | BRCA2 | c.-40+51G>T (n.-40+51G>T) c.-405+51G>T (n.-405+51G>T) n.85+51G>T c.-40+573G>T (n.-40+573G>T) n.163+51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315720C>A | CA2622597123 | BRCA2 | c.-40+53C>A (n.-40+53C>A) c.-405+53C>A (n.-405+53C>A) n.85+53C>A c.-40+575C>A (n.-40+575C>A) n.163+53C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315722A>G | CA2622597124 | BRCA2 | c.-40+55A>G (n.-40+55A>G) c.-405+55A>G (n.-405+55A>G) n.85+55A>G c.-40+577A>G (n.-40+577A>G) n.163+55A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315723G>A | CA2622597126 | BRCA2 | c.-40+56G>A (n.-40+56G>A) c.-405+56G>A (n.-405+56G>A) n.85+56G>A c.-40+578G>A (n.-40+578G>A) n.163+56G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315723G>T | CA2622597125 | BRCA2 | c.-40+56G>T (n.-40+56G>T) c.-405+56G>T (n.-405+56G>T) n.85+56G>T c.-40+578G>T (n.-40+578G>T) n.163+56G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315724C>A | CA2622597127 | BRCA2 | c.-40+57C>A (n.-40+57C>A) c.-405+57C>A (n.-405+57C>A) n.85+57C>A c.-40+579C>A (n.-40+579C>A) n.163+57C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315724C>G | CA2727804430 | BRCA2 | c.-40+57C>G (n.-40+57C>G) c.-405+57C>G (n.-405+57C>G) n.85+57C>G c.-40+579C>G (n.-40+579C>G) n.163+57C>G | dbSNP |
13 | g.32315724C>T | CA2622597128 | BRCA2 | c.-40+57C>T (n.-40+57C>T) c.-405+57C>T (n.-405+57C>T) n.85+57C>T c.-40+579C>T (n.-40+579C>T) n.163+57C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315725G>A | CA2622597129 | BRCA2 | c.-40+58G>A (n.-40+58G>A) c.-405+58G>A (n.-405+58G>A) n.85+58G>A c.-40+580G>A (n.-40+580G>A) n.163+58G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315725G>T | CA2622597130 | BRCA2 | c.-40+58G>T (n.-40+58G>T) c.-405+58G>T (n.-405+58G>T) n.85+58G>T c.-40+580G>T (n.-40+580G>T) n.163+58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315726_32315730delinsTGGCG | CA2082773169 | BRCA2 | c.-40+59_-40+63delinsTGGCG (n.-40+59_-40+63delinsTGGCG) c.-405+59_-405+63delinsTGGCG (n.-405+59_-405+63delinsTGGCG) n.85+59_85+63delinsTGGCG c.-40+581_-40+585delinsTGGCG (n.-40+581_-40+585delinsTGGCG) n.163+59_163+63delinsTGGCG | |
13 | g.32315727G>A | CA2622597131 | BRCA2 | c.-40+60G>A (n.-40+60G>A) c.-405+60G>A (n.-405+60G>A) n.85+60G>A c.-40+582G>A (n.-40+582G>A) n.163+60G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315727G>T | CA2798720301 | BRCA2 | c.-40+60G>T (n.-40+60G>T) c.-405+60G>T (n.-405+60G>T) n.85+60G>T c.-40+582G>T (n.-40+582G>T) n.163+60G>T | |
13 | g.32315729_32315732del | CA2082773176 | BRCA2 | c.-40+62_-40+65del (n.-40+62_-40+65del) c.-405+62_-405+65del (n.-405+62_-405+65del) n.85+62_85+65del c.-40+584_-40+587del (n.-40+584_-40+587del) n.163+62_163+65del | dbSNP |
13 | g.32315728G>A | CA247478134 | BRCA2 | c.-40+61G>A (n.-40+61G>A) c.-405+61G>A (n.-405+61G>A) n.85+61G>A c.-40+583G>A (n.-40+583G>A) n.163+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315728G= | CA2082773177 | BRCA2 | c.-40+61G= (n.-40+61G=) c.-405+61G= (n.-405+61G=) n.85+61G= c.-40+583G= (n.-40+583G=) n.163+61G= | |
13 | g.32315728G>T | CA2622597132 | BRCA2 | c.-40+61G>T (n.-40+61G>T) c.-405+61G>T (n.-405+61G>T) n.85+61G>T c.-40+583G>T (n.-40+583G>T) n.163+61G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315729C>A | CA2622597133 | BRCA2 | c.-40+62C>A (n.-40+62C>A) c.-405+62C>A (n.-405+62C>A) n.85+62C>A c.-40+584C>A (n.-40+584C>A) n.163+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315729C= | CA2082773180 | BRCA2 | c.-40+62C= (n.-40+62C=) c.-405+62C= (n.-405+62C=) n.85+62C= c.-40+584C= (n.-40+584C=) n.163+62C= | |
13 | g.32315729C>T | CA2622597134 | BRCA2 | c.-40+62C>T (n.-40+62C>T) c.-405+62C>T (n.-405+62C>T) n.85+62C>T c.-40+584C>T (n.-40+584C>T) n.163+62C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315730G>A | CA247478136 | BRCA2 | c.-40+63G>A (n.-40+63G>A) c.-405+63G>A (n.-405+63G>A) n.85+63G>A c.-40+585G>A (n.-40+585G>A) n.163+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315730G= | CA2082773185 | BRCA2 | c.-40+63G= (n.-40+63G=) c.-405+63G= (n.-405+63G=) n.85+63G= c.-40+585G= (n.-40+585G=) n.163+63G= | |
13 | g.32315730G>T | CA247478139 | BRCA2 | c.-40+63G>T (n.-40+63G>T) c.-405+63G>T (n.-405+63G>T) n.85+63G>T c.-40+585G>T (n.-40+585G>T) n.163+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315734dup | CA697323925 | BRCA2 | c.-40+67dup (n.-40+67dup) c.-405+67dup (n.-405+67dup) n.85+67dup c.-40+589dup (n.-40+589dup) n.163+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315734del | CA2622597135 | BRCA2 | c.-40+67del (n.-40+67del) c.-405+67del (n.-405+67del) n.85+67del c.-40+589del (n.-40+589del) n.163+67del | gnomAD v4 |
13 | g.32315731G>A | CA2622597137 | BRCA2 | c.-40+64G>A (n.-40+64G>A) c.-405+64G>A (n.-405+64G>A) n.85+64G>A c.-40+586G>A (n.-40+586G>A) n.163+64G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315731G>C | CA247478142 | BRCA2 | c.-40+64G>C (n.-40+64G>C) c.-405+64G>C (n.-405+64G>C) n.85+64G>C c.-40+586G>C (n.-40+586G>C) n.163+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315731G= | CA2082773193 | BRCA2 | c.-40+64G= (n.-40+64G=) c.-405+64G= (n.-405+64G=) n.85+64G= c.-40+586G= (n.-40+586G=) n.163+64G= | |
13 | g.32315731G>T | CA2622597136 | BRCA2 | c.-40+64G>T (n.-40+64G>T) c.-405+64G>T (n.-405+64G>T) n.85+64G>T c.-40+586G>T (n.-40+586G>T) n.163+64G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315732G>A | CA2622597138 | BRCA2 | c.-40+65G>A (n.-40+65G>A) c.-405+65G>A (n.-405+65G>A) n.85+65G>A c.-40+587G>A (n.-40+587G>A) n.163+65G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315733G>A | CA954687801 | BRCA2 | c.-40+66G>A (n.-40+66G>A) c.-405+66G>A (n.-405+66G>A) n.85+66G>A c.-40+588G>A (n.-40+588G>A) n.163+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315733G>C | CA247478145 | BRCA2 | c.-40+66G>C (n.-40+66G>C) c.-405+66G>C (n.-405+66G>C) n.85+66G>C c.-40+588G>C (n.-40+588G>C) n.163+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315733G= | CA2082773199 | BRCA2 | c.-40+66G= (n.-40+66G=) c.-405+66G= (n.-405+66G=) n.85+66G= c.-40+588G= (n.-40+588G=) n.163+66G= | |
13 | g.32315734G>A | CA2727804442 | BRCA2 | c.-40+67G>A (n.-40+67G>A) c.-405+67G>A (n.-405+67G>A) n.85+67G>A c.-40+589G>A (n.-40+589G>A) n.163+67G>A | dbSNP |
13 | g.32315734G>T | CA2622597139 | BRCA2 | c.-40+67G>T (n.-40+67G>T) c.-405+67G>T (n.-405+67G>T) n.85+67G>T c.-40+589G>T (n.-40+589G>T) n.163+67G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315735A= | CA2082773208 | BRCA2 | c.-40+68A= (n.-40+68A=) c.-405+68A= (n.-405+68A=) n.85+68A= c.-40+590A= (n.-40+590A=) n.163+68A= | |
13 | g.32315735A>C | CA2622597140 | BRCA2 | c.-40+68A>C (n.-40+68A>C) c.-405+68A>C (n.-405+68A>C) n.85+68A>C c.-40+590A>C (n.-40+590A>C) n.163+68A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32315735A>G | CA247478149 | BRCA2 | c.-40+68A>G (n.-40+68A>G) c.-405+68A>G (n.-405+68A>G) n.85+68A>G c.-40+590A>G (n.-40+590A>G) n.163+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315736G>A | CA954687807 | BRCA2 | c.-40+69G>A (n.-40+69G>A) c.-405+69G>A (n.-405+69G>A) n.85+69G>A c.-40+591G>A (n.-40+591G>A) n.163+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315736G= | CA2082773211 | BRCA2 | c.-40+69G= (n.-40+69G=) c.-405+69G= (n.-405+69G=) n.85+69G= c.-40+591G= (n.-40+591G=) n.163+69G= | |
13 | g.32315737C>A | CA2622597141 | BRCA2 | c.-40+70C>A (n.-40+70C>A) c.-405+70C>A (n.-405+70C>A) n.85+70C>A c.-40+592C>A (n.-40+592C>A) n.163+70C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315737C= | CA2082773217 | BRCA2 | c.-40+70C= (n.-40+70C=) c.-405+70C= (n.-405+70C=) n.85+70C= c.-40+592C= (n.-40+592C=) n.163+70C= | |
13 | g.32315737C>G | CA2082773215 | BRCA2 | c.-40+70C>G (n.-40+70C>G) c.-405+70C>G (n.-405+70C>G) n.85+70C>G c.-40+592C>G (n.-40+592C>G) n.163+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315737C>T | CA2622597142 | BRCA2 | c.-40+70C>T (n.-40+70C>T) c.-405+70C>T (n.-405+70C>T) n.85+70C>T c.-40+592C>T (n.-40+592C>T) n.163+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315741_32315747dup | CA609083143 | BRCA2 | c.-40+74_-40+80dup (n.-40+74_-40+80dup) c.-405+74_-405+80dup (n.-405+74_-405+80dup) n.85+74_85+80dup c.-40+596_-40+602dup (n.-40+596_-40+602dup) n.163+74_163+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315738G>A | CA2622597143 | BRCA2 | c.-40+71G>A (n.-40+71G>A) c.-405+71G>A (n.-405+71G>A) n.85+71G>A c.-40+593G>A (n.-40+593G>A) n.163+71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315738G>T | CA2622597144 | BRCA2 | c.-40+71G>T (n.-40+71G>T) c.-405+71G>T (n.-405+71G>T) n.85+71G>T c.-40+593G>T (n.-40+593G>T) n.163+71G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315740C>A | CA2622597145 | BRCA2 | c.-40+73C>A (n.-40+73C>A) c.-405+73C>A (n.-405+73C>A) n.85+73C>A c.-40+595C>A (n.-40+595C>A) n.163+73C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315740C>T | CA2622597146 | BRCA2 | c.-40+73C>T (n.-40+73C>T) c.-405+73C>T (n.-405+73C>T) n.85+73C>T c.-40+595C>T (n.-40+595C>T) n.163+73C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315741T>C | CA2082773222 | BRCA2 | c.-40+74T>C (n.-40+74T>C) c.-405+74T>C (n.-405+74T>C) n.85+74T>C c.-40+596T>C (n.-40+596T>C) n.163+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315741T>G | CA2622597147 | BRCA2 | c.-40+74T>G (n.-40+74T>G) c.-405+74T>G (n.-405+74T>G) n.85+74T>G c.-40+596T>G (n.-40+596T>G) n.163+74T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32315741T= | CA2082773221 | BRCA2 | c.-40+74T= (n.-40+74T=) c.-405+74T= (n.-405+74T=) n.85+74T= c.-40+596T= (n.-40+596T=) n.163+74T= | |
13 | g.32315742C>A | CA2622597148 | BRCA2 | c.-40+75C>A (n.-40+75C>A) c.-405+75C>A (n.-405+75C>A) n.85+75C>A c.-40+597C>A (n.-40+597C>A) n.163+75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315742C= | CA2082773223 | BRCA2 | c.-40+75C= (n.-40+75C=) c.-405+75C= (n.-405+75C=) n.85+75C= c.-40+597C= (n.-40+597C=) n.163+75C= | |
13 | g.32315742C>T | CA697323930 | BRCA2 | c.-40+75C>T (n.-40+75C>T) c.-405+75C>T (n.-405+75C>T) n.85+75C>T c.-40+597C>T (n.-40+597C>T) n.163+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315743A= | CA2082773230 | BRCA2 | c.-40+76A= (n.-40+76A=) c.-405+76A= (n.-405+76A=) n.85+76A= c.-40+598A= (n.-40+598A=) n.163+76A= | |
13 | g.32315743A>C | CA247478152 | BRCA2 | c.-40+76A>C (n.-40+76A>C) c.-405+76A>C (n.-405+76A>C) n.85+76A>C c.-40+598A>C (n.-40+598A>C) n.163+76A>C | dbSNP |
13 | g.32315744C= | CA2082773233 | BRCA2 | c.-40+77C= (n.-40+77C=) c.-405+77C= (n.-405+77C=) n.85+77C= c.-40+599C= (n.-40+599C=) n.163+77C= | |
13 | g.32315744C>T | CA2082773237 | BRCA2 | c.-40+77C>T (n.-40+77C>T) c.-405+77C>T (n.-405+77C>T) n.85+77C>T c.-40+599C>T (n.-40+599C>T) n.163+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315745G>A | CA2622597149 | BRCA2 | c.-40+78G>A (n.-40+78G>A) c.-405+78G>A (n.-405+78G>A) n.85+78G>A c.-40+600G>A (n.-40+600G>A) n.163+78G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315745G= | CA2082773243 | BRCA2 | c.-40+78G= (n.-40+78G=) c.-405+78G= (n.-405+78G=) n.85+78G= c.-40+600G= (n.-40+600G=) n.163+78G= | |
13 | g.32315745G>T | CA954687815 | BRCA2 | c.-40+78G>T (n.-40+78G>T) c.-405+78G>T (n.-405+78G>T) n.85+78G>T c.-40+600G>T (n.-40+600G>T) n.163+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315746C>A | CA2622597150 | BRCA2 | c.-40+79C>A (n.-40+79C>A) c.-405+79C>A (n.-405+79C>A) n.85+79C>A c.-40+601C>A (n.-40+601C>A) n.163+79C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315746C= | CA2082773247 | BRCA2 | c.-40+79C= (n.-40+79C=) c.-405+79C= (n.-405+79C=) n.85+79C= c.-40+601C= (n.-40+601C=) n.163+79C= | |
13 | g.32315746C>T | CA954687825 | BRCA2 | c.-40+79C>T (n.-40+79C>T) c.-405+79C>T (n.-405+79C>T) n.85+79C>T c.-40+601C>T (n.-40+601C>T) n.163+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315747C= | CA2082773252 | BRCA2 | c.-40+80C= (n.-40+80C=) c.-405+80C= (n.-405+80C=) n.85+80C= c.-40+602C= (n.-40+602C=) n.163+80C= | |
13 | g.32315747C>G | CA954687830 | BRCA2 | c.-40+80C>G (n.-40+80C>G) c.-405+80C>G (n.-405+80C>G) n.85+80C>G c.-40+602C>G (n.-40+602C>G) n.163+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315747C>T | CA247478153 | BRCA2 | c.-40+80C>T (n.-40+80C>T) c.-405+80C>T (n.-405+80C>T) n.85+80C>T c.-40+602C>T (n.-40+602C>T) n.163+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315748C>A | CA2622597151 | BRCA2 | c.-40+81C>A (n.-40+81C>A) c.-405+81C>A (n.-405+81C>A) n.85+81C>A c.-40+603C>A (n.-40+603C>A) n.163+81C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315749C= | CA2082773256 | BRCA2 | c.-40+82C= (n.-40+82C=) c.-405+82C= (n.-405+82C=) n.85+82C= c.-40+604C= (n.-40+604C=) n.163+82C= | |
13 | g.32315749C>G | CA247478155 | BRCA2 | c.-40+82C>G (n.-40+82C>G) c.-405+82C>G (n.-405+82C>G) n.85+82C>G c.-40+604C>G (n.-40+604C>G) n.163+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315749C>T | CA697323933 | BRCA2 | c.-40+82C>T (n.-40+82C>T) c.-405+82C>T (n.-405+82C>T) n.85+82C>T c.-40+604C>T (n.-40+604C>T) n.163+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315750G>A | CA954687832 | BRCA2 | c.-40+83G>A (n.-40+83G>A) c.-405+83G>A (n.-405+83G>A) n.85+83G>A c.-40+605G>A (n.-40+605G>A) n.163+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315750G= | CA2082773259 | BRCA2 | c.-40+83G= (n.-40+83G=) c.-405+83G= (n.-405+83G=) n.85+83G= c.-40+605G= (n.-40+605G=) n.163+83G= | |
13 | g.32315750G>T | CA2622597152 | BRCA2 | c.-40+83G>T (n.-40+83G>T) c.-405+83G>T (n.-405+83G>T) n.85+83G>T c.-40+605G>T (n.-40+605G>T) n.163+83G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315752dup | CA2590939309 | BRCA2 | c.-40+85dup (n.-40+85dup) c.-405+85dup (n.-405+85dup) n.85+85dup c.-40+607dup (n.-40+607dup) n.163+85dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315751G>C | CA2082773261 | BRCA2 | c.-40+84G>C (n.-40+84G>C) c.-405+84G>C (n.-405+84G>C) n.85+84G>C c.-40+606G>C (n.-40+606G>C) n.163+84G>C | dbSNP |
13 | g.32315751G= | CA2082773260 | BRCA2 | c.-40+84G= (n.-40+84G=) c.-405+84G= (n.-405+84G=) n.85+84G= c.-40+606G= (n.-40+606G=) n.163+84G= | |
13 | g.32315752G>A | CA2082773265 | BRCA2 | c.-40+85G>A (n.-40+85G>A) c.-405+85G>A (n.-405+85G>A) n.85+85G>A c.-40+607G>A (n.-40+607G>A) n.163+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32315752G= | CA2082773263 | BRCA2 | c.-40+85G= (n.-40+85G=) c.-405+85G= (n.-405+85G=) n.85+85G= c.-40+607G= (n.-40+607G=) n.163+85G= | |
13 | g.32315752G>T | CA2622597153 | BRCA2 | c.-40+85G>T (n.-40+85G>T) c.-405+85G>T (n.-405+85G>T) n.85+85G>T c.-40+607G>T (n.-40+607G>T) n.163+85G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315753T>G | CA2082773271 | BRCA2 | c.-40+86T>G (n.-40+86T>G) c.-405+86T>G (n.-405+86T>G) n.85+86T>G c.-40+608T>G (n.-40+608T>G) n.163+86T>G | dbSNP |
13 | g.32315753T= | CA2082773267 | BRCA2 | c.-40+86T= (n.-40+86T=) c.-405+86T= (n.-405+86T=) n.85+86T= c.-40+608T= (n.-40+608T=) n.163+86T= | |
13 | g.32315754C>A | CA2622597154 | BRCA2 | c.-40+87C>A (n.-40+87C>A) c.-405+87C>A (n.-405+87C>A) n.85+87C>A c.-40+609C>A (n.-40+609C>A) n.163+87C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315754C= | CA2082773280 | BRCA2 | c.-40+87C= (n.-40+87C=) c.-405+87C= (n.-405+87C=) n.85+87C= c.-40+609C= (n.-40+609C=) n.163+87C= | |
13 | g.32315754C>G | CA2082773284 | BRCA2 | c.-40+87C>G (n.-40+87C>G) c.-405+87C>G (n.-405+87C>G) n.85+87C>G c.-40+609C>G (n.-40+609C>G) n.163+87C>G | dbSNP |
13 | g.32315754C>T | CA247478164 | BRCA2 | c.-40+87C>T (n.-40+87C>T) c.-405+87C>T (n.-405+87C>T) n.85+87C>T c.-40+609C>T (n.-40+609C>T) n.163+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32315755G>A | CA2622597155 | BRCA2 | c.-40+88G>A (n.-40+88G>A) c.-405+88G>A (n.-405+88G>A) n.85+88G>A c.-40+610G>A (n.-40+610G>A) n.163+88G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32315755G>T | CA2622597156 | BRCA2 | c.-40+88G>T (n.-40+88G>T) c.-405+88G>T (n.-405+88G>T) n.85+88G>T c.-40+610G>T (n.-40+610G>T) n.163+88G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32315757T>C | CA2622597157 | BRCA2 | c.-40+90T>C (n.-40+90T>C) c.-405+90T>C (n.-405+90T>C) n.85+90T>C c.-40+612T>C (n.-40+612T>C) n.163+90T>C | gnomAD v4 |